Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
5g.177280806G>CCA362313798NSD1c.4991G>C (p.Gly1664Ala)
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n.5447G>C
c.5555G>C (p.Gly1852Ala)
n.5261G>C
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c.1598G>C (p.Gly533Ala)
5g.177280806G>TCA362313799NSD1c.4991G>T (p.Gly1664Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
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n.2783G>T
c.5864G>T (p.Gly1955Val)
c.5057G>T (p.Gly1686Val)
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COSMIC COSMIC
5g.177280807_177280812delCA2573332866NSD1c.4992_4997del (p.Leu1665_Arg1666del)
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n.5262_5267del
n.6012_6017del
n.2784_2789del
c.5865_5870del (p.Leu1956_Arg1957del)
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c.1359_1364del (p.Leu454_Arg455del)
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5g.177280807T>ACA447961508NSD1c.4992T>A (p.Gly1664=)
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dbSNP
5g.177280807T>CCA447961509NSD1c.4992T>C (p.Gly1664=)
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n.5448T>C
c.5556T>C (p.Gly1852=)
n.5262T>C
n.6012T>C
n.2784T>C
c.5865T>C (p.Gly1955=)
c.5058T>C (p.Gly1686=)
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c.5445T>C (p.Gly1815=)
c.4809T>C (p.Gly1603=)
c.1599T>C (p.Gly533=)
5g.177280807T>GCA447961510NSD1c.4992T>G (p.Gly1664=)
c.507T>G (p.Gly169=)
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c.5865T>G (p.Gly1955=)
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c.1359T>G (p.Gly453=)
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c.4809T>G (p.Gly1603=)
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5g.177280808C>ACA362313803NSD1c.4993C>A (p.Leu1665Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
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c.1600C>A (p.Leu534Ile)
5g.177280808C>GCA362313806NSD1c.4993C>G (p.Leu1665Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
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c.4810C>G (p.Leu1604Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
dbSNP
5g.177280808C>TCA447961512NSD1c.4993C>T (p.Leu1665=)
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c.4810C>T (p.Leu1604=)
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1602A>T (p.Leu534=)
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5g.177280811C=CA1603550661NSD1c.4996C= (p.Arg1666=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.177280813G>CCA447961518NSD1c.4998G>C (p.Arg1666=)
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5g.177280813G>TCA447961520NSD1c.4998G>T (p.Arg1666=)
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5g.177280814A>GCA362313836NSD1c.4999A>G (p.Thr1667Ala)
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5g.177280815C>TCA362313854NSD1c.5000C>T (p.Thr1667Ile)
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c.1607C>T (p.Thr536Ile)
5g.177280816A>CCA447961525NSD1c.5001A>C (p.Thr1667=)
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gnomAD v4
5g.177280816A>GCA447961523NSD1c.5001A>G (p.Thr1667=)
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c.1608A>G (p.Thr536=)
5g.177280816A>TCA447961522NSD1c.5001A>T (p.Thr1667=)
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5g.177280820delCA2711004381NSD1c.5005del (p.Thr1669GlnfsTer9)
c.520del (p.Thr174GlnfsTer9)
n.5461del
c.5569del (p.Thr1857GlnfsTer9)
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n.6025del
n.2797del
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c.5458del (p.Thr1820GlnfsTer9)
c.4822del (p.Thr1608GlnfsTer9)
c.1612del (p.Thr538GlnfsTer9)
dbSNP
5g.177280817A>CCA362313858NSD1c.5002A>C (p.Lys1668Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
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n.2794A>C
c.5875A>C (p.Lys1959Gln)
c.5068A>C (p.Lys1690Gln)
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c.4819A>C (p.Lys1607Gln)
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
5g.177280817A>GCA362313860NSD1c.5002A>G (p.Lys1668Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
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c.4819A>G (p.Lys1607Glu)
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
gnomAD v4
5g.177280817A>TCA362313859NSD1c.5002A>T (p.Lys1668Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
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n.2794A>T
c.5875A>T (p.Lys1959Ter)
c.5068A>T (p.Lys1690Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.5455A>T (p.Lys1819Ter)
c.4819A>T (p.Lys1607Ter)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
5g.177280818A>CCA362313865NSD1c.5003A>C (p.Lys1668Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.5459A>C
c.5567A>C (p.Lys1856Thr)
n.5273A>C
n.6023A>C
n.2795A>C
c.5876A>C (p.Lys1959Thr)
c.5069A>C (p.Lys1690Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.5456A>C (p.Lys1819Thr)
c.4820A>C (p.Lys1607Thr)
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
5g.177280818A>GCA362313866NSD1c.5003A>G (p.Lys1668Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
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c.1370A>G (p.Lys457Arg)
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c.4820A>G (p.Lys1607Arg)
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c.1611A= (p.Lys537=)
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5g.177280819A>GCA447961526NSD1c.5004A>G (p.Lys1668=)
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dbSNP gnomAD v2
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c.519A>T (p.Lys173Asn)
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ClinVar
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5g.177280821C>ACA362313883NSD1c.5006C>A (p.Thr1669Lys)
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gnomAD v4
5g.177280821C>TCA362313888NSD1c.5006C>T (p.Thr1669Ile)
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5g.177280822A>CCA447961530NSD1c.5007A>C (p.Thr1669=)
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5g.177280822A>TCA447961532NSD1c.5007A>T (p.Thr1669=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.1616A>G (p.Asp539Gly)
5g.177280824A>TCA362313908NSD1c.5009A>T (p.Asp1670Val)
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c.1617T>A (p.Asp539Glu)
dbSNP
5g.177280825T>CCA447961536NSD1c.5010T>C (p.Asp1670=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280825T>GCA362313913NSD1c.5010T>G (p.Asp1670Glu)
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c.1617T>G (p.Asp539Glu)
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c.5463T= (p.Asp1821=)
c.4827T= (p.Asp1609=)
c.1617T= (p.Asp539=)
5g.177280826A>CCA362313918NSD1c.5011A>C (p.Ile1671Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
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5g.177280826A>GCA362313920NSD1c.5011A>G (p.Ile1671Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
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c.5575A>G (p.Ile1859Val)
n.5281A>G
n.6031A>G
n.2803A>G
c.5884A>G (p.Ile1962Val)
c.5077A>G (p.Ile1693Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.5464A>G (p.Ile1822Val)
c.4828A>G (p.Ile1610Val)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
5g.177280826A>TCA362313922NSD1c.5011A>T (p.Ile1671Phe)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.5467A>T
c.5575A>T (p.Ile1859Phe)
n.5281A>T
n.6031A>T
n.2803A>T
c.5884A>T (p.Ile1962Phe)
c.5077A>T (p.Ile1693Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.5464A>T (p.Ile1822Phe)
c.4828A>T (p.Ile1610Phe)
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5g.177280827T>ACA362313925NSD1c.5012T>A (p.Ile1671Asn)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
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c.4829T>A (p.Ile1610Asn)
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
5g.177280827T>CCA294995NSD1c.5012T>C (p.Ile1671Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.5468T>C
c.5576T>C (p.Ile1859Thr)
n.5282T>C
n.6032T>C
n.2804T>C
c.5885T>C (p.Ile1962Thr)
c.5078T>C (p.Ile1693Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.5465T>C (p.Ile1822Thr)
c.4829T>C (p.Ile1610Thr)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
ClinVar dbSNP
5g.177280827T>GCA362313929NSD1c.5012T>G (p.Ile1671Ser)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
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n.5282T>G
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n.2804T>G
c.5885T>G (p.Ile1962Ser)
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c.5465T>G (p.Ile1822Ser)
c.4829T>G (p.Ile1610Ser)
c.1619T>G (p.Ile540Ser)
5g.177280827T=CA1603550677NSD1c.5012T= (p.Ile1671=)
c.527T= (p.Ile176=)
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c.4830T>C (p.Ile1610=)
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c.529A>T (p.Lys177Ter)
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COSMIC COSMIC
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c.530A>C (p.Lys177Thr)
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5g.177280830A>GCA362313946NSD1c.5015A>G (p.Lys1672Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
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5g.177280830A>TCA362313953NSD1c.5015A>T (p.Lys1672Ile)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
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5g.177280831A>CCA362313956NSD1c.5016A>C (p.Lys1672Asn)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
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c.5469A>C (p.Lys1823Asn)
c.4833A>C (p.Lys1611Asn)
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
5g.177280831A>GCA447961540NSD1c.5016A>G (p.Lys1672=)
c.531A>G (p.Lys177=)
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n.5286A>G
n.6036A>G
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c.4833A>G (p.Lys1611=)
c.1623A>G (p.Lys541=)
5g.177280831A>TCA362313961NSD1c.5016A>T (p.Lys1672Asn)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
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5g.177280832A>CCA362313965NSD1c.5017A>C (p.Lys1673Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
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c.4834A>C (p.Lys1612Gln)
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5g.177280832A>GCA362313967NSD1c.5017A>G (p.Lys1673Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
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ClinVar dbSNP
5g.177280832A>TCA362313977NSD1c.5017A>T (p.Lys1673Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
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c.5470A>T (p.Lys1824Ter)
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c.1624A>T (p.Lys542Ter)
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c.1384_1385insTT (p.Lys462IlefsTer6)
c.5470_5471insTT (p.Lys1824IlefsTer6)
c.4834_4835insTT (p.Lys1612IlefsTer6)
c.1624_1625insTT (p.Lys542IlefsTer6)
5g.177280833A>CCA362313980NSD1c.5018A>C (p.Lys1673Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
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n.5288A>C
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c.5471A>C (p.Lys1824Thr)
c.4835A>C (p.Lys1612Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
5g.177280833A>GCA362313986NSD1c.5018A>G (p.Lys1673Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
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5g.177280833A>TCA362313988NSD1c.5018A>T (p.Lys1673Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
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n.5288A>T
n.6038A>T
n.2810A>T
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c.4835A>T (p.Lys1612Met)
c.1625A>T (p.Lys542Met)
5g.177280833_177280834delinsAGCA1603550682NSD1c.5018_5019delinsAG (p.Lys1673=)
c.533_534delinsAG (p.Lys178=)
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c.4835_4836delinsAG (p.Lys1612=)
c.1625_1626delinsAG (p.Lys542=)
5g.177280834G>ACA447961541NSD1c.5019G>A (p.Lys1673=)
c.534G>A (p.Lys178=)
n.5475G>A
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n.2811G>A
c.5892G>A (p.Lys1964=)
c.5085G>A (p.Lys1695=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
c.5472G>A (p.Lys1824=)
c.4836G>A (p.Lys1612=)
c.1626G>A (p.Lys542=)
5g.177280834G>CCA362313990NSD1c.5019G>C (p.Lys1673Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.5475G>C
c.5583G>C (p.Lys1861Asn)
n.5289G>C
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c.5085G>C (p.Lys1695Asn)
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c.5472G>C (p.Lys1824Asn)
c.4836G>C (p.Lys1612Asn)
c.1626G>C (p.Lys542Asn)
5g.177280834G>TCA362313991NSD1c.5019G>T (p.Lys1673Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
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c.5892G>T (p.Lys1964Asn)
c.5085G>T (p.Lys1695Asn)
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c.5472G>T (p.Lys1824Asn)
c.4836G>T (p.Lys1612Asn)
c.1626G>T (p.Lys542Asn)
COSMIC COSMIC
5g.177280835delCA16618183NSD1c.5019+1del
c.534+1del
n.5475+1del
c.5583+1del
n.5289+1del
n.6039+1del
n.2812del
c.5892+1del
c.5085+1del
c.1386+1del
c.5472+1del
c.4836+1del
c.1626+1del
ClinVar dbSNP
5g.177280835G>ACA362313995NSD1c.5019+1G>A (n.5019+1G>A)
c.534+1G>A (n.534+1G>A)
n.5475+1G>A
c.5583+1G>A (n.5583+1G>A)
n.5289+1G>A
n.6039+1G>A
n.2812G>A
c.5892+1G>A (n.5892+1G>A)
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c.1386+1G>A (n.1386+1G>A)
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c.1626+1G>A (n.1626+1G>A)
ClinVar dbSNP
5g.177280835G>CCA362313997NSD1c.5019+1G>C (n.5019+1G>C)
c.534+1G>C (n.534+1G>C)
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c.4836+1G>C (n.4836+1G>C)
c.1626+1G>C (n.1626+1G>C)
5g.177280835G=CA1603550694NSD1c.5019+1G= (n.5019+1G=)
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c.1626+1G= (n.1626+1G=)
5g.177280835G>TCA10588401NSD1c.5019+1G>T (n.5019+1G>T)
c.534+1G>T (n.534+1G>T)
n.5475+1G>T
c.5583+1G>T (n.5583+1G>T)
n.5289+1G>T
n.6039+1G>T
n.2812G>T
c.5892+1G>T (n.5892+1G>T)
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ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177280836T>ACA362314006NSD1c.5019+2T>A (n.5019+2T>A)
c.534+2T>A (n.534+2T>A)
n.5475+2T>A
c.5583+2T>A (n.5583+2T>A)
n.5289+2T>A
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n.2813T>A
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c.1386+2T>A (n.1386+2T>A)
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5g.177280836T>CCA362314001NSD1c.5019+2T>C (n.5019+2T>C)
c.534+2T>C (n.534+2T>C)
n.5475+2T>C
c.5583+2T>C (n.5583+2T>C)
n.5289+2T>C
n.6039+2T>C
n.2813T>C
c.5892+2T>C (n.5892+2T>C)
c.5085+2T>C (n.5085+2T>C)
c.1386+2T>C (n.1386+2T>C)
c.5472+2T>C (n.5472+2T>C)
c.4836+2T>C (n.4836+2T>C)
c.1626+2T>C (n.1626+2T>C)
5g.177280836T>GCA362314004NSD1c.5019+2T>G (n.5019+2T>G)
c.534+2T>G (n.534+2T>G)
n.5475+2T>G
c.5583+2T>G (n.5583+2T>G)
n.5289+2T>G
n.6039+2T>G
n.2813T>G
c.5892+2T>G (n.5892+2T>G)
c.5085+2T>G (n.5085+2T>G)
c.1386+2T>G (n.1386+2T>G)
c.5472+2T>G (n.5472+2T>G)
c.4836+2T>G (n.4836+2T>G)
c.1626+2T>G (n.1626+2T>G)
5g.177280840A=CA1603550701NSD1c.5019+6A= (n.5019+6A=)
c.534+6A= (n.534+6A=)
n.5475+6A=
c.5583+6A= (n.5583+6A=)
n.5289+6A=
n.6039+6A=
n.2817A=
c.5892+6A= (n.5892+6A=)
c.5085+6A= (n.5085+6A=)
c.1386+6A= (n.1386+6A=)
c.5472+6A= (n.5472+6A=)
c.4836+6A= (n.4836+6A=)
c.1626+6A= (n.1626+6A=)
5g.177280840A>GCA564898971NSD1c.5019+6A>G (n.5019+6A>G)
c.534+6A>G (n.534+6A>G)
n.5475+6A>G
c.5583+6A>G (n.5583+6A>G)
n.5289+6A>G
n.6039+6A>G
n.2817A>G
c.5892+6A>G (n.5892+6A>G)
c.5085+6A>G (n.5085+6A>G)
c.1386+6A>G (n.1386+6A>G)
c.5472+6A>G (n.5472+6A>G)
c.4836+6A>G (n.4836+6A>G)
c.1626+6A>G (n.1626+6A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280841A=CA1603550705NSD1c.5019+7A= (n.5019+7A=)
c.534+7A= (n.534+7A=)
n.5475+7A=
c.5583+7A= (n.5583+7A=)
n.5289+7A=
n.6039+7A=
n.2818A=
c.5892+7A= (n.5892+7A=)
c.5085+7A= (n.5085+7A=)
c.1386+7A= (n.1386+7A=)
c.5472+7A= (n.5472+7A=)
c.4836+7A= (n.4836+7A=)
c.1626+7A= (n.1626+7A=)
5g.177280841A>GCA3577900NSD1c.5019+7A>G (n.5019+7A>G)
c.534+7A>G (n.534+7A>G)
n.5475+7A>G
c.5583+7A>G (n.5583+7A>G)
n.5289+7A>G
n.6039+7A>G
n.2818A>G
c.5892+7A>G (n.5892+7A>G)
c.5085+7A>G (n.5085+7A>G)
c.1386+7A>G (n.1386+7A>G)
c.5472+7A>G (n.5472+7A>G)
c.4836+7A>G (n.4836+7A>G)
c.1626+7A>G (n.1626+7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280841A>TCA132847407NSD1c.5019+7A>T (n.5019+7A>T)
c.534+7A>T (n.534+7A>T)
n.5475+7A>T
c.5583+7A>T (n.5583+7A>T)
n.5289+7A>T
n.6039+7A>T
n.2818A>T
c.5892+7A>T (n.5892+7A>T)
c.5085+7A>T (n.5085+7A>T)
c.1386+7A>T (n.1386+7A>T)
c.5472+7A>T (n.5472+7A>T)
c.4836+7A>T (n.4836+7A>T)
c.1626+7A>T (n.1626+7A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177280844A>GCA2676691180NSD1c.5019+10A>G (n.5019+10A>G)
c.534+10A>G (n.534+10A>G)
n.5475+10A>G
c.5583+10A>G (n.5583+10A>G)
n.5289+10A>G
n.6039+10A>G
n.2821A>G
c.5892+10A>G (n.5892+10A>G)
c.5085+10A>G (n.5085+10A>G)
c.1386+10A>G (n.1386+10A>G)
c.5472+10A>G (n.5472+10A>G)
c.4836+10A>G (n.4836+10A>G)
c.1626+10A>G (n.1626+10A>G)
gnomAD v4
5g.177280845G>ACA1603550710NSD1c.5019+11G>A (n.5019+11G>A)
c.534+11G>A (n.534+11G>A)
n.5475+11G>A
c.5583+11G>A (n.5583+11G>A)
n.5289+11G>A
n.6039+11G>A
n.2822G>A
c.5892+11G>A (n.5892+11G>A)
c.5085+11G>A (n.5085+11G>A)
c.1386+11G>A (n.1386+11G>A)
c.5472+11G>A (n.5472+11G>A)
c.4836+11G>A (n.4836+11G>A)
c.1626+11G>A (n.1626+11G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280845G=CA1603550708NSD1c.5019+11G= (n.5019+11G=)
c.534+11G= (n.534+11G=)
n.5475+11G=
c.5583+11G= (n.5583+11G=)
n.5289+11G=
n.6039+11G=
n.2822G=
c.5892+11G= (n.5892+11G=)
c.5085+11G= (n.5085+11G=)
c.1386+11G= (n.1386+11G=)
c.5472+11G= (n.5472+11G=)
c.4836+11G= (n.4836+11G=)
c.1626+11G= (n.1626+11G=)
5g.177280845G>TCA2676691181NSD1c.5019+11G>T (n.5019+11G>T)
c.534+11G>T (n.534+11G>T)
n.5475+11G>T
c.5583+11G>T (n.5583+11G>T)
n.5289+11G>T
n.6039+11G>T
n.2822G>T
c.5892+11G>T (n.5892+11G>T)
c.5085+11G>T (n.5085+11G>T)
c.1386+11G>T (n.1386+11G>T)
c.5472+11G>T (n.5472+11G>T)
c.4836+11G>T (n.4836+11G>T)
c.1626+11G>T (n.1626+11G>T)
gnomAD v4
5g.177280846C>TCA2711004393NSD1c.5019+12C>T (n.5019+12C>T)
c.534+12C>T (n.534+12C>T)
n.5475+12C>T
c.5583+12C>T (n.5583+12C>T)
n.5289+12C>T
n.6039+12C>T
n.2823C>T
c.5892+12C>T (n.5892+12C>T)
c.5085+12C>T (n.5085+12C>T)
c.1386+12C>T (n.1386+12C>T)
c.5472+12C>T (n.5472+12C>T)
c.4836+12C>T (n.4836+12C>T)
c.1626+12C>T (n.1626+12C>T)
dbSNP
5g.177280846_177280847insACA2676691182NSD1c.5019+12_5019+13insA (n.5019+12_5019+13insA)
c.534+12_534+13insA (n.534+12_534+13insA)
n.5475+12_5475+13insA
c.5583+12_5583+13insA (n.5583+12_5583+13insA)
n.5289+12_5289+13insA
n.6039+12_6039+13insA
n.2823_2824insA
c.5892+12_5892+13insA (n.5892+12_5892+13insA)
c.5085+12_5085+13insA (n.5085+12_5085+13insA)
c.1386+12_1386+13insA (n.1386+12_1386+13insA)
c.5472+12_5472+13insA (n.5472+12_5472+13insA)
c.4836+12_4836+13insA (n.4836+12_4836+13insA)
c.1626+12_1626+13insA (n.1626+12_1626+13insA)
gnomAD v4
5g.177280847_177280848delinsTACA1603550713NSD1c.5019+13_5019+14delinsTA (n.5019+13_5019+14delinsTA)
c.534+13_534+14delinsTA (n.534+13_534+14delinsTA)
n.5475+13_5475+14delinsTA
c.5583+13_5583+14delinsTA (n.5583+13_5583+14delinsTA)
n.5289+13_5289+14delinsTA
n.6039+13_6039+14delinsTA
n.2824_2825delinsTA
c.5892+13_5892+14delinsTA (n.5892+13_5892+14delinsTA)
c.5085+13_5085+14delinsTA (n.5085+13_5085+14delinsTA)
c.1386+13_1386+14delinsTA (n.1386+13_1386+14delinsTA)
c.5472+13_5472+14delinsTA (n.5472+13_5472+14delinsTA)
c.4836+13_4836+14delinsTA (n.4836+13_4836+14delinsTA)
c.1626+13_1626+14delinsTA (n.1626+13_1626+14delinsTA)
5g.177280848A>GCA2676691183NSD1c.5019+14A>G (n.5019+14A>G)
c.534+14A>G (n.534+14A>G)
n.5475+14A>G
c.5583+14A>G (n.5583+14A>G)
n.5289+14A>G
n.6039+14A>G
n.2825A>G
c.5892+14A>G (n.5892+14A>G)
c.5085+14A>G (n.5085+14A>G)
c.1386+14A>G (n.1386+14A>G)
c.5472+14A>G (n.5472+14A>G)
c.4836+14A>G (n.4836+14A>G)
c.1626+14A>G (n.1626+14A>G)
gnomAD v4
5g.177280850delCA1603550715NSD1c.5019+16del (n.5019+16del)
c.534+16del (n.534+16del)
n.5475+16del
c.5583+16del (n.5583+16del)
n.5289+16del
n.6039+16del
n.2827del
c.5892+16del (n.5892+16del)
c.5085+16del (n.5085+16del)
c.1386+16del (n.1386+16del)
c.5472+16del (n.5472+16del)
c.4836+16del (n.4836+16del)
c.1626+16del (n.1626+16del)
dbSNP
5g.177280850A>TCA2578495022NSD1c.5019+16A>T (n.5019+16A>T)
c.534+16A>T (n.534+16A>T)
n.5475+16A>T
c.5583+16A>T (n.5583+16A>T)
n.5289+16A>T
n.6039+16A>T
n.2827A>T
c.5892+16A>T (n.5892+16A>T)
c.5085+16A>T (n.5085+16A>T)
c.1386+16A>T (n.1386+16A>T)
c.5472+16A>T (n.5472+16A>T)
c.4836+16A>T (n.4836+16A>T)
c.1626+16A>T (n.1626+16A>T)
gnomAD v4
5g.177280852_177280859delCA2676691184NSD1c.5019+18_5019+25del (n.5019+18_5019+25del)
c.534+18_534+25del (n.534+18_534+25del)
n.5475+18_5475+25del
c.5583+18_5583+25del (n.5583+18_5583+25del)
n.5289+18_5289+25del
n.6039+18_6039+25del
n.2829_2836del
c.5892+18_5892+25del (n.5892+18_5892+25del)
c.5085+18_5085+25del (n.5085+18_5085+25del)
c.1386+18_1386+25del (n.1386+18_1386+25del)
c.5472+18_5472+25del (n.5472+18_5472+25del)
c.4836+18_4836+25del (n.4836+18_4836+25del)
c.1626+18_1626+25del (n.1626+18_1626+25del)
gnomAD v4
5g.177280852T>GCA1603550719NSD1c.5019+18T>G (n.5019+18T>G)
c.534+18T>G (n.534+18T>G)
n.5475+18T>G
c.5583+18T>G (n.5583+18T>G)
n.5289+18T>G
n.6039+18T>G
n.2829T>G
c.5892+18T>G (n.5892+18T>G)
c.5085+18T>G (n.5085+18T>G)
c.1386+18T>G (n.1386+18T>G)
c.5472+18T>G (n.5472+18T>G)
c.4836+18T>G (n.4836+18T>G)
c.1626+18T>G (n.1626+18T>G)
dbSNP
5g.177280852T=CA1603550717NSD1c.5019+18T= (n.5019+18T=)
c.534+18T= (n.534+18T=)
n.5475+18T=
c.5583+18T= (n.5583+18T=)
n.5289+18T=
n.6039+18T=
n.2829T=
c.5892+18T= (n.5892+18T=)
c.5085+18T= (n.5085+18T=)
c.1386+18T= (n.1386+18T=)
c.5472+18T= (n.5472+18T=)
c.4836+18T= (n.4836+18T=)
c.1626+18T= (n.1626+18T=)
5g.177280853A=CA1603550723NSD1c.5019+19A= (n.5019+19A=)
c.534+19A= (n.534+19A=)
n.5475+19A=
c.5583+19A= (n.5583+19A=)
n.5289+19A=
n.6039+19A=
n.2830A=
c.5892+19A= (n.5892+19A=)
c.5085+19A= (n.5085+19A=)
c.1386+19A= (n.1386+19A=)
c.5472+19A= (n.5472+19A=)
c.4836+19A= (n.4836+19A=)
c.1626+19A= (n.1626+19A=)
5g.177280853A>GCA3577901NSD1c.5019+19A>G (n.5019+19A>G)
c.534+19A>G (n.534+19A>G)
n.5475+19A>G
c.5583+19A>G (n.5583+19A>G)
n.5289+19A>G
n.6039+19A>G
n.2830A>G
c.5892+19A>G (n.5892+19A>G)
c.5085+19A>G (n.5085+19A>G)
c.1386+19A>G (n.1386+19A>G)
c.5472+19A>G (n.5472+19A>G)
c.4836+19A>G (n.4836+19A>G)
c.1626+19A>G (n.1626+19A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280854C>ACA2711004395NSD1c.5019+20C>A (n.5019+20C>A)
c.534+20C>A (n.534+20C>A)
n.5475+20C>A
c.5583+20C>A (n.5583+20C>A)
n.5289+20C>A
n.6039+20C>A
n.2831C>A
c.5892+20C>A (n.5892+20C>A)
c.5085+20C>A (n.5085+20C>A)
c.1386+20C>A (n.1386+20C>A)
c.5472+20C>A (n.5472+20C>A)
c.4836+20C>A (n.4836+20C>A)
c.1626+20C>A (n.1626+20C>A)
dbSNP
5g.177280855C=CA1603550729NSD1c.5019+21C= (n.5019+21C=)
c.534+21C= (n.534+21C=)
n.5475+21C=
c.5583+21C= (n.5583+21C=)
n.5289+21C=
n.6039+21C=
n.2832C=
c.5892+21C= (n.5892+21C=)
c.5085+21C= (n.5085+21C=)
c.1386+21C= (n.1386+21C=)
c.5472+21C= (n.5472+21C=)
c.4836+21C= (n.4836+21C=)
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n.5475+21C>T
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c.1386+21C>T (n.1386+21C>T)
c.5472+21C>T (n.5472+21C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.177280856A>GCA3577902NSD1c.5019+22A>G (n.5019+22A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.177280858A=CA1603550738NSD1c.5019+24A= (n.5019+24A=)
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5g.177280858A>CCA3577904NSD1c.5019+24A>C (n.5019+24A>C)
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c.1626+24A>C (n.1626+24A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280858A>GCA564898973NSD1c.5019+24A>G (n.5019+24A>G)
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n.5289+24A>G
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n.2835A>G
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c.1626+24A>G (n.1626+24A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280858_177280860dupCA2676691185NSD1c.5019+24_5019+26dup (n.5019+24_5019+26dup)
c.534+24_534+26dup (n.534+24_534+26dup)
n.5475+24_5475+26dup
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n.2835_2837dup
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c.5085+24_5085+26dup (n.5085+24_5085+26dup)
c.1386+24_1386+26dup (n.1386+24_1386+26dup)
c.5472+24_5472+26dup (n.5472+24_5472+26dup)
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c.1626+24_1626+26dup (n.1626+24_1626+26dup)
gnomAD v4
5g.177280860A=CA1603550743NSD1c.5019+26A= (n.5019+26A=)
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5g.177280860A>GCA3577905NSD1c.5019+26A>G (n.5019+26A>G)
c.534+26A>G (n.534+26A>G)
n.5475+26A>G
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n.5289+26A>G
n.6039+26A>G
n.2837A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280860A>TCA2710740366NSD1c.5019+26A>T (n.5019+26A>T)
c.534+26A>T (n.534+26A>T)
n.5475+26A>T
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n.5289+26A>T
n.6039+26A>T
n.2837A>T
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c.4836+26A>T (n.4836+26A>T)
c.1626+26A>T (n.1626+26A>T)
dbSNP
5g.177280861C=CA1603550747NSD1c.5019+27C= (n.5019+27C=)
c.534+27C= (n.534+27C=)
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c.1626+27C= (n.1626+27C=)
5g.177280861C>TCA3577906NSD1c.5019+27C>T (n.5019+27C>T)
c.534+27C>T (n.534+27C>T)
n.5475+27C>T
c.5583+27C>T (n.5583+27C>T)
n.5289+27C>T
n.6039+27C>T
n.2838C>T
c.5892+27C>T (n.5892+27C>T)
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c.1386+27C>T (n.1386+27C>T)
c.5472+27C>T (n.5472+27C>T)
c.4836+27C>T (n.4836+27C>T)
c.1626+27C>T (n.1626+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280862T>GCA2676691186NSD1c.5019+28T>G (n.5019+28T>G)
c.534+28T>G (n.534+28T>G)
n.5475+28T>G
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n.5289+28T>G
n.6039+28T>G
n.2839T>G
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c.1386+28T>G (n.1386+28T>G)
c.5472+28T>G (n.5472+28T>G)
c.4836+28T>G (n.4836+28T>G)
c.1626+28T>G (n.1626+28T>G)
gnomAD v4
5g.177280863T>GCA2676691187NSD1c.5019+29T>G (n.5019+29T>G)
c.534+29T>G (n.534+29T>G)
n.5475+29T>G
c.5583+29T>G (n.5583+29T>G)
n.5289+29T>G
n.6039+29T>G
n.2840T>G
c.5892+29T>G (n.5892+29T>G)
c.5085+29T>G (n.5085+29T>G)
c.1386+29T>G (n.1386+29T>G)
c.5472+29T>G (n.5472+29T>G)
c.4836+29T>G (n.4836+29T>G)
c.1626+29T>G (n.1626+29T>G)
gnomAD v4
5g.177280865C>ACA1603550752NSD1c.5019+31C>A (n.5019+31C>A)
c.534+31C>A (n.534+31C>A)
n.5475+31C>A
c.5583+31C>A (n.5583+31C>A)
n.5289+31C>A
n.6039+31C>A
n.2842C>A
c.5892+31C>A (n.5892+31C>A)
c.5085+31C>A (n.5085+31C>A)
c.1386+31C>A (n.1386+31C>A)
c.5472+31C>A (n.5472+31C>A)
c.4836+31C>A (n.4836+31C>A)
c.1626+31C>A (n.1626+31C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280865C=CA1603550750NSD1c.5019+31C= (n.5019+31C=)
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c.5472+31C= (n.5472+31C=)
c.4836+31C= (n.4836+31C=)
c.1626+31C= (n.1626+31C=)
5g.177280865C>TCA132847474NSD1c.5019+31C>T (n.5019+31C>T)
c.534+31C>T (n.534+31C>T)
n.5475+31C>T
c.5583+31C>T (n.5583+31C>T)
n.5289+31C>T
n.6039+31C>T
n.2842C>T
c.5892+31C>T (n.5892+31C>T)
c.5085+31C>T (n.5085+31C>T)
c.1386+31C>T (n.1386+31C>T)
c.5472+31C>T (n.5472+31C>T)
c.4836+31C>T (n.4836+31C>T)
c.1626+31C>T (n.1626+31C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280866T>CCA3577907NSD1c.5019+32T>C (n.5019+32T>C)
c.534+32T>C (n.534+32T>C)
n.5475+32T>C
c.5583+32T>C (n.5583+32T>C)
n.5289+32T>C
n.6039+32T>C
n.2843T>C
c.5892+32T>C (n.5892+32T>C)
c.5085+32T>C (n.5085+32T>C)
c.1386+32T>C (n.1386+32T>C)
c.5472+32T>C (n.5472+32T>C)
c.4836+32T>C (n.4836+32T>C)
c.1626+32T>C (n.1626+32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280866T=CA1603550753NSD1c.5019+32T= (n.5019+32T=)
c.534+32T= (n.534+32T=)
n.5475+32T=
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n.5289+32T=
n.6039+32T=
n.2843T=
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c.1386+32T= (n.1386+32T=)
c.5472+32T= (n.5472+32T=)
c.4836+32T= (n.4836+32T=)
c.1626+32T= (n.1626+32T=)
5g.177280867C=CA1603550754NSD1c.5019+33C= (n.5019+33C=)
c.534+33C= (n.534+33C=)
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n.5289+33C=
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n.2844C=
c.5892+33C= (n.5892+33C=)
c.5085+33C= (n.5085+33C=)
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c.4836+33C= (n.4836+33C=)
c.1626+33C= (n.1626+33C=)
5g.177280867C>GCA2676691188NSD1c.5019+33C>G (n.5019+33C>G)
c.534+33C>G (n.534+33C>G)
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c.5085+33C>G (n.5085+33C>G)
c.1386+33C>G (n.1386+33C>G)
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dbSNP gnomAD v4
5g.177280867C>TCA1603550755NSD1c.5019+33C>T (n.5019+33C>T)
c.534+33C>T (n.534+33C>T)
n.5475+33C>T
c.5583+33C>T (n.5583+33C>T)
n.5289+33C>T
n.6039+33C>T
n.2844C>T
c.5892+33C>T (n.5892+33C>T)
c.5085+33C>T (n.5085+33C>T)
c.1386+33C>T (n.1386+33C>T)
c.5472+33C>T (n.5472+33C>T)
c.4836+33C>T (n.4836+33C>T)
c.1626+33C>T (n.1626+33C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280868C>TCA2676691189NSD1c.5019+34C>T (n.5019+34C>T)
c.534+34C>T (n.534+34C>T)
n.5475+34C>T
c.5583+34C>T (n.5583+34C>T)
n.5289+34C>T
n.6039+34C>T
n.2845C>T
c.5892+34C>T (n.5892+34C>T)
c.5085+34C>T (n.5085+34C>T)
c.1386+34C>T (n.1386+34C>T)
c.5472+34C>T (n.5472+34C>T)
c.4836+34C>T (n.4836+34C>T)
c.1626+34C>T (n.1626+34C>T)
gnomAD v4
5g.177280869T>GCA3577908NSD1c.5019+35T>G (n.5019+35T>G)
c.534+35T>G (n.534+35T>G)
n.5475+35T>G
c.5583+35T>G (n.5583+35T>G)
n.5289+35T>G
n.6039+35T>G
n.2846T>G
c.5892+35T>G (n.5892+35T>G)
c.5085+35T>G (n.5085+35T>G)
c.1386+35T>G (n.1386+35T>G)
c.5472+35T>G (n.5472+35T>G)
c.4836+35T>G (n.4836+35T>G)
c.1626+35T>G (n.1626+35T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280869T=CA1603550756NSD1c.5019+35T= (n.5019+35T=)
c.534+35T= (n.534+35T=)
n.5475+35T=
c.5583+35T= (n.5583+35T=)
n.5289+35T=
n.6039+35T=
n.2846T=
c.5892+35T= (n.5892+35T=)
c.5085+35T= (n.5085+35T=)
c.1386+35T= (n.1386+35T=)
c.5472+35T= (n.5472+35T=)
c.4836+35T= (n.4836+35T=)
c.1626+35T= (n.1626+35T=)
5g.177280870C>ACA2676691190NSD1c.5019+36C>A (n.5019+36C>A)
c.534+36C>A (n.534+36C>A)
n.5475+36C>A
c.5583+36C>A (n.5583+36C>A)
n.5289+36C>A
n.6039+36C>A
n.2847C>A
c.5892+36C>A (n.5892+36C>A)
c.5085+36C>A (n.5085+36C>A)
c.1386+36C>A (n.1386+36C>A)
c.5472+36C>A (n.5472+36C>A)
c.4836+36C>A (n.4836+36C>A)
c.1626+36C>A (n.1626+36C>A)
gnomAD v4
5g.177280870C=CA1603550758NSD1c.5019+36C= (n.5019+36C=)
c.534+36C= (n.534+36C=)
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n.2847C=
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c.5085+36C= (n.5085+36C=)
c.1386+36C= (n.1386+36C=)
c.5472+36C= (n.5472+36C=)
c.4836+36C= (n.4836+36C=)
c.1626+36C= (n.1626+36C=)
5g.177280870C>TCA3577909NSD1c.5019+36C>T (n.5019+36C>T)
c.534+36C>T (n.534+36C>T)
n.5475+36C>T
c.5583+36C>T (n.5583+36C>T)
n.5289+36C>T
n.6039+36C>T
n.2847C>T
c.5892+36C>T (n.5892+36C>T)
c.5085+36C>T (n.5085+36C>T)
c.1386+36C>T (n.1386+36C>T)
c.5472+36C>T (n.5472+36C>T)
c.4836+36C>T (n.4836+36C>T)
c.1626+36C>T (n.1626+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280871T>GCA1603550759NSD1c.5019+37T>G (n.5019+37T>G)
c.534+37T>G (n.534+37T>G)
n.5475+37T>G
c.5583+37T>G (n.5583+37T>G)
n.5289+37T>G
n.6039+37T>G
n.2848T>G
c.5892+37T>G (n.5892+37T>G)
c.5085+37T>G (n.5085+37T>G)
c.1386+37T>G (n.1386+37T>G)
c.5472+37T>G (n.5472+37T>G)
c.4836+37T>G (n.4836+37T>G)
c.1626+37T>G (n.1626+37T>G)
dbSNP
5g.177280871T=CA1603550760NSD1c.5019+37T= (n.5019+37T=)
c.534+37T= (n.534+37T=)
n.5475+37T=
c.5583+37T= (n.5583+37T=)
n.5289+37T=
n.6039+37T=
n.2848T=
c.5892+37T= (n.5892+37T=)
c.5085+37T= (n.5085+37T=)
c.1386+37T= (n.1386+37T=)
c.5472+37T= (n.5472+37T=)
c.4836+37T= (n.4836+37T=)
c.1626+37T= (n.1626+37T=)
5g.177280873T>ACA1084799785NSD1c.5019+39T>A (n.5019+39T>A)
c.534+39T>A (n.534+39T>A)
n.5475+39T>A
c.5583+39T>A (n.5583+39T>A)
n.5289+39T>A
n.6039+39T>A
n.2850T>A
c.5892+39T>A (n.5892+39T>A)
c.5085+39T>A (n.5085+39T>A)
c.1386+39T>A (n.1386+39T>A)
c.5472+39T>A (n.5472+39T>A)
c.4836+39T>A (n.4836+39T>A)
c.1626+39T>A (n.1626+39T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280873T>GCA2676691191NSD1c.5019+39T>G (n.5019+39T>G)
c.534+39T>G (n.534+39T>G)
n.5475+39T>G
c.5583+39T>G (n.5583+39T>G)
n.5289+39T>G
n.6039+39T>G
n.2850T>G
c.5892+39T>G (n.5892+39T>G)
c.5085+39T>G (n.5085+39T>G)
c.1386+39T>G (n.1386+39T>G)
c.5472+39T>G (n.5472+39T>G)
c.4836+39T>G (n.4836+39T>G)
c.1626+39T>G (n.1626+39T>G)
gnomAD v4
5g.177280873T=CA1603550761NSD1c.5019+39T= (n.5019+39T=)
c.534+39T= (n.534+39T=)
n.5475+39T=
c.5583+39T= (n.5583+39T=)
n.5289+39T=
n.6039+39T=
n.2850T=
c.5892+39T= (n.5892+39T=)
c.5085+39T= (n.5085+39T=)
c.1386+39T= (n.1386+39T=)
c.5472+39T= (n.5472+39T=)
c.4836+39T= (n.4836+39T=)
c.1626+39T= (n.1626+39T=)
5g.177280875C=CA1603550763NSD1c.5019+41C= (n.5019+41C=)
c.534+41C= (n.534+41C=)
n.5475+41C=
c.5583+41C= (n.5583+41C=)
n.5289+41C=
n.6039+41C=
n.2852C=
c.5892+41C= (n.5892+41C=)
c.5085+41C= (n.5085+41C=)
c.1386+41C= (n.1386+41C=)
c.5472+41C= (n.5472+41C=)
c.4836+41C= (n.4836+41C=)
c.1626+41C= (n.1626+41C=)
5g.177280875C>TCA3577910NSD1c.5019+41C>T (n.5019+41C>T)
c.534+41C>T (n.534+41C>T)
n.5475+41C>T
c.5583+41C>T (n.5583+41C>T)
n.5289+41C>T
n.6039+41C>T
n.2852C>T
c.5892+41C>T (n.5892+41C>T)
c.5085+41C>T (n.5085+41C>T)
c.1386+41C>T (n.1386+41C>T)
c.5472+41C>T (n.5472+41C>T)
c.4836+41C>T (n.4836+41C>T)
c.1626+41C>T (n.1626+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280876A>CCA2676691192NSD1c.5019+42A>C (n.5019+42A>C)
c.534+42A>C (n.534+42A>C)
n.5475+42A>C
c.5583+42A>C (n.5583+42A>C)
n.5289+42A>C
n.6039+42A>C
n.2853A>C
c.5892+42A>C (n.5892+42A>C)
c.5085+42A>C (n.5085+42A>C)
c.1386+42A>C (n.1386+42A>C)
c.5472+42A>C (n.5472+42A>C)
c.4836+42A>C (n.4836+42A>C)
c.1626+42A>C (n.1626+42A>C)
gnomAD v4
5g.177280877G>ACA2711004398NSD1c.5019+43G>A (n.5019+43G>A)
c.534+43G>A (n.534+43G>A)
n.5475+43G>A
c.5583+43G>A (n.5583+43G>A)
n.5289+43G>A
n.6039+43G>A
n.2854G>A
c.5892+43G>A (n.5892+43G>A)
c.5085+43G>A (n.5085+43G>A)
c.1386+43G>A (n.1386+43G>A)
c.5472+43G>A (n.5472+43G>A)
c.4836+43G>A (n.4836+43G>A)
c.1626+43G>A (n.1626+43G>A)
dbSNP
5g.177280878T>CCA564898974NSD1c.5019+44T>C (n.5019+44T>C)
c.534+44T>C (n.534+44T>C)
n.5475+44T>C
c.5583+44T>C (n.5583+44T>C)
n.5289+44T>C
n.6039+44T>C
n.2855T>C
c.5892+44T>C (n.5892+44T>C)
c.5085+44T>C (n.5085+44T>C)
c.1386+44T>C (n.1386+44T>C)
c.5472+44T>C (n.5472+44T>C)
c.4836+44T>C (n.4836+44T>C)
c.1626+44T>C (n.1626+44T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280878T=CA1603550769NSD1c.5019+44T= (n.5019+44T=)
c.534+44T= (n.534+44T=)
n.5475+44T=
c.5583+44T= (n.5583+44T=)
n.5289+44T=
n.6039+44T=
n.2855T=
c.5892+44T= (n.5892+44T=)
c.5085+44T= (n.5085+44T=)
c.1386+44T= (n.1386+44T=)
c.5472+44T= (n.5472+44T=)
c.4836+44T= (n.4836+44T=)
c.1626+44T= (n.1626+44T=)
5g.177280881_177280884delCA2676691193NSD1c.5019+47_5019+50del (n.5019+47_5019+50del)
c.534+47_534+50del (n.534+47_534+50del)
n.5475+47_5475+50del
c.5583+47_5583+50del (n.5583+47_5583+50del)
n.5289+47_5289+50del
n.6039+47_6039+50del
n.2858_2861del
c.5892+47_5892+50del (n.5892+47_5892+50del)
c.5085+47_5085+50del (n.5085+47_5085+50del)
c.1386+47_1386+50del (n.1386+47_1386+50del)
c.5472+47_5472+50del (n.5472+47_5472+50del)
c.4836+47_4836+50del (n.4836+47_4836+50del)
c.1626+47_1626+50del (n.1626+47_1626+50del)
gnomAD v4
5g.177280880G>ACA3577912NSD1c.5019+46G>A (n.5019+46G>A)
c.534+46G>A (n.534+46G>A)
n.5475+46G>A
c.5583+46G>A (n.5583+46G>A)
n.5289+46G>A
n.6039+46G>A
n.2857G>A
c.5892+46G>A (n.5892+46G>A)
c.5085+46G>A (n.5085+46G>A)
c.1386+46G>A (n.1386+46G>A)
c.5472+46G>A (n.5472+46G>A)
c.4836+46G>A (n.4836+46G>A)
c.1626+46G>A (n.1626+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280880G=CA1603550772NSD1c.5019+46G= (n.5019+46G=)
c.534+46G= (n.534+46G=)
n.5475+46G=
c.5583+46G= (n.5583+46G=)
n.5289+46G=
n.6039+46G=
n.2857G=
c.5892+46G= (n.5892+46G=)
c.5085+46G= (n.5085+46G=)
c.1386+46G= (n.1386+46G=)
c.5472+46G= (n.5472+46G=)
c.4836+46G= (n.4836+46G=)
c.1626+46G= (n.1626+46G=)
5g.177280880G>TCA3577911NSD1c.5019+46G>T (n.5019+46G>T)
c.534+46G>T (n.534+46G>T)
n.5475+46G>T
c.5583+46G>T (n.5583+46G>T)
n.5289+46G>T
n.6039+46G>T
n.2857G>T
c.5892+46G>T (n.5892+46G>T)
c.5085+46G>T (n.5085+46G>T)
c.1386+46G>T (n.1386+46G>T)
c.5472+46G>T (n.5472+46G>T)
c.4836+46G>T (n.4836+46G>T)
c.1626+46G>T (n.1626+46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280881C=CA1603550777NSD1c.5019+47C= (n.5019+47C=)
c.534+47C= (n.534+47C=)
n.5475+47C=
c.5583+47C= (n.5583+47C=)
n.5289+47C=
n.6039+47C=
n.2858C=
c.5892+47C= (n.5892+47C=)
c.5085+47C= (n.5085+47C=)
c.1386+47C= (n.1386+47C=)
c.5472+47C= (n.5472+47C=)
c.4836+47C= (n.4836+47C=)
c.1626+47C= (n.1626+47C=)
5g.177280881C>GCA1084799789NSD1c.5019+47C>G (n.5019+47C>G)
c.534+47C>G (n.534+47C>G)
n.5475+47C>G
c.5583+47C>G (n.5583+47C>G)
n.5289+47C>G
n.6039+47C>G
n.2858C>G
c.5892+47C>G (n.5892+47C>G)
c.5085+47C>G (n.5085+47C>G)
c.1386+47C>G (n.1386+47C>G)
c.5472+47C>G (n.5472+47C>G)
c.4836+47C>G (n.4836+47C>G)
c.1626+47C>G (n.1626+47C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280881C>TCA564898975NSD1c.5019+47C>T (n.5019+47C>T)
c.534+47C>T (n.534+47C>T)
n.5475+47C>T
c.5583+47C>T (n.5583+47C>T)
n.5289+47C>T
n.6039+47C>T
n.2858C>T
c.5892+47C>T (n.5892+47C>T)
c.5085+47C>T (n.5085+47C>T)
c.1386+47C>T (n.1386+47C>T)
c.5472+47C>T (n.5472+47C>T)
c.4836+47C>T (n.4836+47C>T)
c.1626+47C>T (n.1626+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280881_177280882insAACGGGGCA2769563001NSD1c.5019+47_5019+48insAACGGGG (n.5019+47_5019+48insAACGGGG)
c.534+47_534+48insAACGGGG (n.534+47_534+48insAACGGGG)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.177280885A=CA1603550782NSD1c.5019+51A= (n.5019+51A=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280887_177280888dupCA2676691194NSD1c.5019+53_5019+54dup (n.5019+53_5019+54dup)
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gnomAD v4
5g.177280886T>CCA564898977NSD1c.5019+52T>C (n.5019+52T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280886T>GCA2769563003NSD1c.5019+52T>G (n.5019+52T>G)
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5g.177280886T=CA1603550785NSD1c.5019+52T= (n.5019+52T=)
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5g.177280887A=CA1603550786NSD1c.5019+53A= (n.5019+53A=)
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c.5892+53A= (n.5892+53A=)
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c.5472+53A= (n.5472+53A=)
c.4836+53A= (n.4836+53A=)
c.1626+53A= (n.1626+53A=)
5g.177280887A>GCA808080745NSD1c.5019+53A>G (n.5019+53A>G)
c.534+53A>G (n.534+53A>G)
n.5475+53A>G
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n.5289+53A>G
n.6039+53A>G
n.2864A>G
c.5892+53A>G (n.5892+53A>G)
c.5085+53A>G (n.5085+53A>G)
c.1386+53A>G (n.1386+53A>G)
c.5472+53A>G (n.5472+53A>G)
c.4836+53A>G (n.4836+53A>G)
c.1626+53A>G (n.1626+53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280889_177280904dupCA2512420418NSD1c.5019+55_5019+70dup (n.5019+55_5019+70dup)
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n.6039+55_6039+70dup
n.2866_2881dup
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c.1626+55_1626+70dup (n.1626+55_1626+70dup)
5g.177280888T>CCA132847520NSD1c.5019+54T>C (n.5019+54T>C)
c.534+54T>C (n.534+54T>C)
n.5475+54T>C
c.5583+54T>C (n.5583+54T>C)
n.5289+54T>C
n.6039+54T>C
n.2865T>C
c.5892+54T>C (n.5892+54T>C)
c.5085+54T>C (n.5085+54T>C)
c.1386+54T>C (n.1386+54T>C)
c.5472+54T>C (n.5472+54T>C)
c.4836+54T>C (n.4836+54T>C)
c.1626+54T>C (n.1626+54T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280888T>GCA2676691195NSD1c.5019+54T>G (n.5019+54T>G)
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n.5475+54T>G
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n.5289+54T>G
n.6039+54T>G
n.2865T>G
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c.4836+54T>G (n.4836+54T>G)
c.1626+54T>G (n.1626+54T>G)
gnomAD v4
5g.177280888T=CA1603550788NSD1c.5019+54T= (n.5019+54T=)
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5g.177280889delCA2676691196NSD1c.5019+55del (n.5019+55del)
c.534+55del (n.534+55del)
n.5475+55del
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n.5289+55del
n.6039+55del
n.2866del
c.5892+55del (n.5892+55del)
c.5085+55del (n.5085+55del)
c.1386+55del (n.1386+55del)
c.5472+55del (n.5472+55del)
c.4836+55del (n.4836+55del)
c.1626+55del (n.1626+55del)
gnomAD v4
5g.177280889C>ACA2676691198NSD1c.5019+55C>A (n.5019+55C>A)
c.534+55C>A (n.534+55C>A)
n.5475+55C>A
c.5583+55C>A (n.5583+55C>A)
n.5289+55C>A
n.6039+55C>A
n.2866C>A
c.5892+55C>A (n.5892+55C>A)
c.5085+55C>A (n.5085+55C>A)
c.1386+55C>A (n.1386+55C>A)
c.5472+55C>A (n.5472+55C>A)
c.4836+55C>A (n.4836+55C>A)
c.1626+55C>A (n.1626+55C>A)
gnomAD v4
5g.177280889C>GCA2676691199NSD1c.5019+55C>G (n.5019+55C>G)
c.534+55C>G (n.534+55C>G)
n.5475+55C>G
c.5583+55C>G (n.5583+55C>G)
n.5289+55C>G
n.6039+55C>G
n.2866C>G
c.5892+55C>G (n.5892+55C>G)
c.5085+55C>G (n.5085+55C>G)
c.1386+55C>G (n.1386+55C>G)
c.5472+55C>G (n.5472+55C>G)
c.4836+55C>G (n.4836+55C>G)
c.1626+55C>G (n.1626+55C>G)
gnomAD v4
5g.177280889C>TCA2676691197NSD1c.5019+55C>T (n.5019+55C>T)
c.534+55C>T (n.534+55C>T)
n.5475+55C>T
c.5583+55C>T (n.5583+55C>T)
n.5289+55C>T
n.6039+55C>T
n.2866C>T
c.5892+55C>T (n.5892+55C>T)
c.5085+55C>T (n.5085+55C>T)
c.1386+55C>T (n.1386+55C>T)
c.5472+55C>T (n.5472+55C>T)
c.4836+55C>T (n.4836+55C>T)
c.1626+55C>T (n.1626+55C>T)
gnomAD v4
5g.177280890A=CA1603550789NSD1c.5019+56A= (n.5019+56A=)
c.534+56A= (n.534+56A=)
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c.5583+56A= (n.5583+56A=)
n.5289+56A=
n.6039+56A=
n.2867A=
c.5892+56A= (n.5892+56A=)
c.5085+56A= (n.5085+56A=)
c.1386+56A= (n.1386+56A=)
c.5472+56A= (n.5472+56A=)
c.4836+56A= (n.4836+56A=)
c.1626+56A= (n.1626+56A=)
5g.177280890A>GCA1084799809NSD1c.5019+56A>G (n.5019+56A>G)
c.534+56A>G (n.534+56A>G)
n.5475+56A>G
c.5583+56A>G (n.5583+56A>G)
n.5289+56A>G
n.6039+56A>G
n.2867A>G
c.5892+56A>G (n.5892+56A>G)
c.5085+56A>G (n.5085+56A>G)
c.1386+56A>G (n.1386+56A>G)
c.5472+56A>G (n.5472+56A>G)
c.4836+56A>G (n.4836+56A>G)
c.1626+56A>G (n.1626+56A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280890A>TCA2676691200NSD1c.5019+56A>T (n.5019+56A>T)
c.534+56A>T (n.534+56A>T)
n.5475+56A>T
c.5583+56A>T (n.5583+56A>T)
n.5289+56A>T
n.6039+56A>T
n.2867A>T
c.5892+56A>T (n.5892+56A>T)
c.5085+56A>T (n.5085+56A>T)
c.1386+56A>T (n.1386+56A>T)
c.5472+56A>T (n.5472+56A>T)
c.4836+56A>T (n.4836+56A>T)
c.1626+56A>T (n.1626+56A>T)
gnomAD v4
5g.177280891T>CCA2578495023NSD1c.5019+57T>C (n.5019+57T>C)
c.534+57T>C (n.534+57T>C)
n.5475+57T>C
c.5583+57T>C (n.5583+57T>C)
n.5289+57T>C
n.6039+57T>C
n.2868T>C
c.5892+57T>C (n.5892+57T>C)
c.5085+57T>C (n.5085+57T>C)
c.1386+57T>C (n.1386+57T>C)
c.5472+57T>C (n.5472+57T>C)
c.4836+57T>C (n.4836+57T>C)
c.1626+57T>C (n.1626+57T>C)
gnomAD v4
5g.177280896C>ACA2676691203NSD1c.5019+62C>A (n.5019+62C>A)
c.534+62C>A (n.534+62C>A)
n.5475+62C>A
c.5583+62C>A (n.5583+62C>A)
n.5289+62C>A
n.6039+62C>A
n.2873C>A
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c.4836+62C>A (n.4836+62C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5289+63del
n.6039+63del
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gnomAD v4
5g.177280897C>ACA2676691204NSD1c.5019+63C>A (n.5019+63C>A)
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c.4836+63C>A (n.4836+63C>A)
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gnomAD v4
5g.177280897C>GCA2676691205NSD1c.5019+63C>G (n.5019+63C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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5g.177280900G>TCA2676691206NSD1c.5019+66G>T (n.5019+66G>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched