Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177259930T>C | CA2676689649 | NSD1 | c.4094-59T>C (n.4094-59T>C) n.4550-59T>C c.4658-59T>C (n.4658-59T>C) n.4364-59T>C n.5114-59T>C c.4967-59T>C (n.4967-59T>C) c.4160-59T>C (n.4160-59T>C) c.461-59T>C (n.461-59T>C) c.4547-59T>C (n.4547-59T>C) c.3911-59T>C (n.3911-59T>C) c.701-59T>C (n.701-59T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177259931C= | CA1603526856 | NSD1 | c.4094-58C= (n.4094-58C=) n.4550-58C= c.4658-58C= (n.4658-58C=) n.4364-58C= n.5114-58C= c.4967-58C= (n.4967-58C=) c.4160-58C= (n.4160-58C=) c.461-58C= (n.461-58C=) c.4547-58C= (n.4547-58C=) c.3911-58C= (n.3911-58C=) c.701-58C= (n.701-58C=) | |
5 | g.177259931C>G | CA132830070 | NSD1 | c.4094-58C>G (n.4094-58C>G) n.4550-58C>G c.4658-58C>G (n.4658-58C>G) n.4364-58C>G n.5114-58C>G c.4967-58C>G (n.4967-58C>G) c.4160-58C>G (n.4160-58C>G) c.461-58C>G (n.461-58C>G) c.4547-58C>G (n.4547-58C>G) c.3911-58C>G (n.3911-58C>G) c.701-58C>G (n.701-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177259931C>T | CA2676689650 | NSD1 | c.4094-58C>T (n.4094-58C>T) n.4550-58C>T c.4658-58C>T (n.4658-58C>T) n.4364-58C>T n.5114-58C>T c.4967-58C>T (n.4967-58C>T) c.4160-58C>T (n.4160-58C>T) c.461-58C>T (n.461-58C>T) c.4547-58C>T (n.4547-58C>T) c.3911-58C>T (n.3911-58C>T) c.701-58C>T (n.701-58C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177259939A= | CA1603526859 | NSD1 | c.4094-50A= (n.4094-50A=) n.4550-50A= c.4658-50A= (n.4658-50A=) n.4364-50A= n.5114-50A= c.4967-50A= (n.4967-50A=) c.4160-50A= (n.4160-50A=) c.461-50A= (n.461-50A=) c.4547-50A= (n.4547-50A=) c.3911-50A= (n.3911-50A=) c.701-50A= (n.701-50A=) | |
5 | g.177259939A>G | CA3577742 | NSD1 | c.4094-50A>G (n.4094-50A>G) n.4550-50A>G c.4658-50A>G (n.4658-50A>G) n.4364-50A>G n.5114-50A>G c.4967-50A>G (n.4967-50A>G) c.4160-50A>G (n.4160-50A>G) c.461-50A>G (n.461-50A>G) c.4547-50A>G (n.4547-50A>G) c.3911-50A>G (n.3911-50A>G) c.701-50A>G (n.701-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177259941T>G | CA2676689651 | NSD1 | c.4094-48T>G (n.4094-48T>G) n.4550-48T>G c.4658-48T>G (n.4658-48T>G) n.4364-48T>G n.5114-48T>G c.4967-48T>G (n.4967-48T>G) c.4160-48T>G (n.4160-48T>G) c.461-48T>G (n.461-48T>G) c.4547-48T>G (n.4547-48T>G) c.3911-48T>G (n.3911-48T>G) c.701-48T>G (n.701-48T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177259942_177259946delinsTAATA | CA1603526866 | NSD1 | c.4094-47_4094-43delinsTAATA (n.4094-47_4094-43delinsTAATA) n.4550-47_4550-43delinsTAATA c.4658-47_4658-43delinsTAATA (n.4658-47_4658-43delinsTAATA) n.4364-47_4364-43delinsTAATA n.5114-47_5114-43delinsTAATA c.4967-47_4967-43delinsTAATA (n.4967-47_4967-43delinsTAATA) c.4160-47_4160-43delinsTAATA (n.4160-47_4160-43delinsTAATA) c.461-47_461-43delinsTAATA (n.461-47_461-43delinsTAATA) c.4547-47_4547-43delinsTAATA (n.4547-47_4547-43delinsTAATA) c.3911-47_3911-43delinsTAATA (n.3911-47_3911-43delinsTAATA) c.701-47_701-43delinsTAATA (n.701-47_701-43delinsTAATA) | |
5 | g.177259943A>T | CA2578494945 | NSD1 | c.4094-46A>T (n.4094-46A>T) n.4550-46A>T c.4658-46A>T (n.4658-46A>T) n.4364-46A>T n.5114-46A>T c.4967-46A>T (n.4967-46A>T) c.4160-46A>T (n.4160-46A>T) c.461-46A>T (n.461-46A>T) c.4547-46A>T (n.4547-46A>T) c.3911-46A>T (n.3911-46A>T) c.701-46A>T (n.701-46A>T) | |
5 | g.177259943_177259946del | CA564487128 | NSD1 | c.4094-46_4094-43del (n.4094-46_4094-43del) n.4550-46_4550-43del c.4658-46_4658-43del (n.4658-46_4658-43del) n.4364-46_4364-43del n.5114-46_5114-43del c.4967-46_4967-43del (n.4967-46_4967-43del) c.4160-46_4160-43del (n.4160-46_4160-43del) c.461-46_461-43del (n.461-46_461-43del) c.4547-46_4547-43del (n.4547-46_4547-43del) c.3911-46_3911-43del (n.3911-46_3911-43del) c.701-46_701-43del (n.701-46_701-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177259943_177259944insT | CA2676689653 | NSD1 | c.4094-46_4094-45insT (n.4094-46_4094-45insT) n.4550-46_4550-45insT c.4658-46_4658-45insT (n.4658-46_4658-45insT) n.4364-46_4364-45insT n.5114-46_5114-45insT c.4967-46_4967-45insT (n.4967-46_4967-45insT) c.4160-46_4160-45insT (n.4160-46_4160-45insT) c.461-46_461-45insT (n.461-46_461-45insT) c.4547-46_4547-45insT (n.4547-46_4547-45insT) c.3911-46_3911-45insT (n.3911-46_3911-45insT) c.701-46_701-45insT (n.701-46_701-45insT) | gnomAD v4 |
5 | g.177259944A>G | CA2676689652 | NSD1 | c.4094-45A>G (n.4094-45A>G) n.4550-45A>G c.4658-45A>G (n.4658-45A>G) n.4364-45A>G n.5114-45A>G c.4967-45A>G (n.4967-45A>G) c.4160-45A>G (n.4160-45A>G) c.461-45A>G (n.461-45A>G) c.4547-45A>G (n.4547-45A>G) c.3911-45A>G (n.3911-45A>G) c.701-45A>G (n.701-45A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177259945T>C | CA3577743 | NSD1 | c.4094-44T>C (n.4094-44T>C) n.4550-44T>C c.4658-44T>C (n.4658-44T>C) n.4364-44T>C n.5114-44T>C c.4967-44T>C (n.4967-44T>C) c.4160-44T>C (n.4160-44T>C) c.461-44T>C (n.461-44T>C) c.4547-44T>C (n.4547-44T>C) c.3911-44T>C (n.3911-44T>C) c.701-44T>C (n.701-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259945T= | CA1603526872 | NSD1 | c.4094-44T= (n.4094-44T=) n.4550-44T= c.4658-44T= (n.4658-44T=) n.4364-44T= n.5114-44T= c.4967-44T= (n.4967-44T=) c.4160-44T= (n.4160-44T=) c.461-44T= (n.461-44T=) c.4547-44T= (n.4547-44T=) c.3911-44T= (n.3911-44T=) c.701-44T= (n.701-44T=) | |
5 | g.177259946A= | CA1603526882 | NSD1 | c.4094-43A= (n.4094-43A=) n.4550-43A= c.4658-43A= (n.4658-43A=) n.4364-43A= n.5114-43A= c.4967-43A= (n.4967-43A=) c.4160-43A= (n.4160-43A=) c.461-43A= (n.461-43A=) c.4547-43A= (n.4547-43A=) c.3911-43A= (n.3911-43A=) c.701-43A= (n.701-43A=) | |
5 | g.177259946A>G | CA3577745 | NSD1 | c.4094-43A>G (n.4094-43A>G) n.4550-43A>G c.4658-43A>G (n.4658-43A>G) n.4364-43A>G n.5114-43A>G c.4967-43A>G (n.4967-43A>G) c.4160-43A>G (n.4160-43A>G) c.461-43A>G (n.461-43A>G) c.4547-43A>G (n.4547-43A>G) c.3911-43A>G (n.3911-43A>G) c.701-43A>G (n.701-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177259946A>T | CA2710739862 | NSD1 | c.4094-43A>T (n.4094-43A>T) n.4550-43A>T c.4658-43A>T (n.4658-43A>T) n.4364-43A>T n.5114-43A>T c.4967-43A>T (n.4967-43A>T) c.4160-43A>T (n.4160-43A>T) c.461-43A>T (n.461-43A>T) c.4547-43A>T (n.4547-43A>T) c.3911-43A>T (n.3911-43A>T) c.701-43A>T (n.701-43A>T) | dbSNP |
5 | g.177259947T>A | CA2676689654 | NSD1 | c.4094-42T>A (n.4094-42T>A) n.4550-42T>A c.4658-42T>A (n.4658-42T>A) n.4364-42T>A n.5114-42T>A c.4967-42T>A (n.4967-42T>A) c.4160-42T>A (n.4160-42T>A) c.461-42T>A (n.461-42T>A) c.4547-42T>A (n.4547-42T>A) c.3911-42T>A (n.3911-42T>A) c.701-42T>A (n.701-42T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177259951dup | CA3577744 | NSD1 | c.4094-38dup (n.4094-38dup) n.4550-38dup c.4658-38dup (n.4658-38dup) n.4364-38dup n.5114-38dup c.4967-38dup (n.4967-38dup) c.4160-38dup (n.4160-38dup) c.461-38dup (n.461-38dup) c.4547-38dup (n.4547-38dup) c.3911-38dup (n.3911-38dup) c.701-38dup (n.701-38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259948_177259952delinsTTTTG | CA1603526887 | NSD1 | c.4094-41_4094-37delinsTTTTG (n.4094-41_4094-37delinsTTTTG) n.4550-41_4550-37delinsTTTTG c.4658-41_4658-37delinsTTTTG (n.4658-41_4658-37delinsTTTTG) n.4364-41_4364-37delinsTTTTG n.5114-41_5114-37delinsTTTTG c.4967-41_4967-37delinsTTTTG (n.4967-41_4967-37delinsTTTTG) c.4160-41_4160-37delinsTTTTG (n.4160-41_4160-37delinsTTTTG) c.461-41_461-37delinsTTTTG (n.461-41_461-37delinsTTTTG) c.4547-41_4547-37delinsTTTTG (n.4547-41_4547-37delinsTTTTG) c.3911-41_3911-37delinsTTTTG (n.3911-41_3911-37delinsTTTTG) c.701-41_701-37delinsTTTTG (n.701-41_701-37delinsTTTTG) | |
5 | g.177259949T>C | CA2578494946 | NSD1 | c.4094-40T>C (n.4094-40T>C) n.4550-40T>C c.4658-40T>C (n.4658-40T>C) n.4364-40T>C n.5114-40T>C c.4967-40T>C (n.4967-40T>C) c.4160-40T>C (n.4160-40T>C) c.461-40T>C (n.461-40T>C) c.4547-40T>C (n.4547-40T>C) c.3911-40T>C (n.3911-40T>C) c.701-40T>C (n.701-40T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177259952_177259955del | CA564487131 | NSD1 | c.4094-37_4094-34del (n.4094-37_4094-34del) n.4550-37_4550-34del c.4658-37_4658-34del (n.4658-37_4658-34del) n.4364-37_4364-34del n.5114-37_5114-34del c.4967-37_4967-34del (n.4967-37_4967-34del) c.4160-37_4160-34del (n.4160-37_4160-34del) c.461-37_461-34del (n.461-37_461-34del) c.4547-37_4547-34del (n.4547-37_4547-34del) c.3911-37_3911-34del (n.3911-37_3911-34del) c.701-37_701-34del (n.701-37_701-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259950T>C | CA808066509 | NSD1 | c.4094-39T>C (n.4094-39T>C) n.4550-39T>C c.4658-39T>C (n.4658-39T>C) n.4364-39T>C n.5114-39T>C c.4967-39T>C (n.4967-39T>C) c.4160-39T>C (n.4160-39T>C) c.461-39T>C (n.461-39T>C) c.4547-39T>C (n.4547-39T>C) c.3911-39T>C (n.3911-39T>C) c.701-39T>C (n.701-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177259950T= | CA1603526894 | NSD1 | c.4094-39T= (n.4094-39T=) n.4550-39T= c.4658-39T= (n.4658-39T=) n.4364-39T= n.5114-39T= c.4967-39T= (n.4967-39T=) c.4160-39T= (n.4160-39T=) c.461-39T= (n.461-39T=) c.4547-39T= (n.4547-39T=) c.3911-39T= (n.3911-39T=) c.701-39T= (n.701-39T=) | |
5 | g.177259952_177259953delinsGT | CA1603526899 | NSD1 | c.4094-37_4094-36delinsGT (n.4094-37_4094-36delinsGT) n.4550-37_4550-36delinsGT c.4658-37_4658-36delinsGT (n.4658-37_4658-36delinsGT) n.4364-37_4364-36delinsGT n.5114-37_5114-36delinsGT c.4967-37_4967-36delinsGT (n.4967-37_4967-36delinsGT) c.4160-37_4160-36delinsGT (n.4160-37_4160-36delinsGT) c.461-37_461-36delinsGT (n.461-37_461-36delinsGT) c.4547-37_4547-36delinsGT (n.4547-37_4547-36delinsGT) c.3911-37_3911-36delinsGT (n.3911-37_3911-36delinsGT) c.701-37_701-36delinsGT (n.701-37_701-36delinsGT) | |
5 | g.177259953T>A | CA2676689655 | NSD1 | c.4094-36T>A (n.4094-36T>A) n.4550-36T>A c.4658-36T>A (n.4658-36T>A) n.4364-36T>A n.5114-36T>A c.4967-36T>A (n.4967-36T>A) c.4160-36T>A (n.4160-36T>A) c.461-36T>A (n.461-36T>A) c.4547-36T>A (n.4547-36T>A) c.3911-36T>A (n.3911-36T>A) c.701-36T>A (n.701-36T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177259953T= | CA1603526904 | NSD1 | c.4094-36T= (n.4094-36T=) n.4550-36T= c.4658-36T= (n.4658-36T=) n.4364-36T= n.5114-36T= c.4967-36T= (n.4967-36T=) c.4160-36T= (n.4160-36T=) c.461-36T= (n.461-36T=) c.4547-36T= (n.4547-36T=) c.3911-36T= (n.3911-36T=) c.701-36T= (n.701-36T=) | |
5 | g.177259957del | CA808066512 | NSD1 | c.4094-32del (n.4094-32del) n.4550-32del c.4658-32del (n.4658-32del) n.4364-32del n.5114-32del c.4967-32del (n.4967-32del) c.4160-32del (n.4160-32del) c.461-32del (n.461-32del) c.4547-32del (n.4547-32del) c.3911-32del (n.3911-32del) c.701-32del (n.701-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177259957_177259962del | CA2578494947 | NSD1 | c.4094-32_4094-27del (n.4094-32_4094-27del) n.4550-32_4550-27del c.4658-32_4658-27del (n.4658-32_4658-27del) n.4364-32_4364-27del n.5114-32_5114-27del c.4967-32_4967-27del (n.4967-32_4967-27del) c.4160-32_4160-27del (n.4160-32_4160-27del) c.461-32_461-27del (n.461-32_461-27del) c.4547-32_4547-27del (n.4547-32_4547-27del) c.3911-32_3911-27del (n.3911-32_3911-27del) c.701-32_701-27del (n.701-32_701-27del) | gnomAD v4 |
5 | g.177259953_177259954insG | CA808066515 | NSD1 | c.4094-36_4094-35insG (n.4094-36_4094-35insG) n.4550-36_4550-35insG c.4658-36_4658-35insG (n.4658-36_4658-35insG) n.4364-36_4364-35insG n.5114-36_5114-35insG c.4967-36_4967-35insG (n.4967-36_4967-35insG) c.4160-36_4160-35insG (n.4160-36_4160-35insG) c.461-36_461-35insG (n.461-36_461-35insG) c.4547-36_4547-35insG (n.4547-36_4547-35insG) c.3911-36_3911-35insG (n.3911-36_3911-35insG) c.701-36_701-35insG (n.701-36_701-35insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177259955T>A | CA3577746 | NSD1 | c.4094-34T>A (n.4094-34T>A) n.4550-34T>A c.4658-34T>A (n.4658-34T>A) n.4364-34T>A n.5114-34T>A c.4967-34T>A (n.4967-34T>A) c.4160-34T>A (n.4160-34T>A) c.461-34T>A (n.461-34T>A) c.4547-34T>A (n.4547-34T>A) c.3911-34T>A (n.3911-34T>A) c.701-34T>A (n.701-34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259955T= | CA1603526911 | NSD1 | c.4094-34T= (n.4094-34T=) n.4550-34T= c.4658-34T= (n.4658-34T=) n.4364-34T= n.5114-34T= c.4967-34T= (n.4967-34T=) c.4160-34T= (n.4160-34T=) c.461-34T= (n.461-34T=) c.4547-34T= (n.4547-34T=) c.3911-34T= (n.3911-34T=) c.701-34T= (n.701-34T=) | |
5 | g.177259957T>C | CA564899100 | NSD1 | c.4094-32T>C (n.4094-32T>C) n.4550-32T>C c.4658-32T>C (n.4658-32T>C) n.4364-32T>C n.5114-32T>C c.4967-32T>C (n.4967-32T>C) c.4160-32T>C (n.4160-32T>C) c.461-32T>C (n.461-32T>C) c.4547-32T>C (n.4547-32T>C) c.3911-32T>C (n.3911-32T>C) c.701-32T>C (n.701-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259957T= | CA1603526918 | NSD1 | c.4094-32T= (n.4094-32T=) n.4550-32T= c.4658-32T= (n.4658-32T=) n.4364-32T= n.5114-32T= c.4967-32T= (n.4967-32T=) c.4160-32T= (n.4160-32T=) c.461-32T= (n.461-32T=) c.4547-32T= (n.4547-32T=) c.3911-32T= (n.3911-32T=) c.701-32T= (n.701-32T=) | |
5 | g.177259958C= | CA1603526922 | NSD1 | c.4094-31C= (n.4094-31C=) n.4550-31C= c.4658-31C= (n.4658-31C=) n.4364-31C= n.5114-31C= c.4967-31C= (n.4967-31C=) c.4160-31C= (n.4160-31C=) c.461-31C= (n.461-31C=) c.4547-31C= (n.4547-31C=) c.3911-31C= (n.3911-31C=) c.701-31C= (n.701-31C=) | |
5 | g.177259958C>G | CA3577748 | NSD1 | c.4094-31C>G (n.4094-31C>G) n.4550-31C>G c.4658-31C>G (n.4658-31C>G) n.4364-31C>G n.5114-31C>G c.4967-31C>G (n.4967-31C>G) c.4160-31C>G (n.4160-31C>G) c.461-31C>G (n.461-31C>G) c.4547-31C>G (n.4547-31C>G) c.3911-31C>G (n.3911-31C>G) c.701-31C>G (n.701-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259958C>T | CA3577747 | NSD1 | c.4094-31C>T (n.4094-31C>T) n.4550-31C>T c.4658-31C>T (n.4658-31C>T) n.4364-31C>T n.5114-31C>T c.4967-31C>T (n.4967-31C>T) c.4160-31C>T (n.4160-31C>T) c.461-31C>T (n.461-31C>T) c.4547-31C>T (n.4547-31C>T) c.3911-31C>T (n.3911-31C>T) c.701-31C>T (n.701-31C>T) | dbSNP ExAC COSMIC |
5 | g.177259962del | CA2676689656 | NSD1 | c.4094-27del (n.4094-27del) n.4550-27del c.4658-27del (n.4658-27del) n.4364-27del n.5114-27del c.4967-27del (n.4967-27del) c.4160-27del (n.4160-27del) c.461-27del (n.461-27del) c.4547-27del (n.4547-27del) c.3911-27del (n.3911-27del) c.701-27del (n.701-27del) | gnomAD v4 |
5 | g.177259961T>C | CA2676689657 | NSD1 | c.4094-28T>C (n.4094-28T>C) n.4550-28T>C c.4658-28T>C (n.4658-28T>C) n.4364-28T>C n.5114-28T>C c.4967-28T>C (n.4967-28T>C) c.4160-28T>C (n.4160-28T>C) c.461-28T>C (n.461-28T>C) c.4547-28T>C (n.4547-28T>C) c.3911-28T>C (n.3911-28T>C) c.701-28T>C (n.701-28T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177259961T>G | CA2676689658 | NSD1 | c.4094-28T>G (n.4094-28T>G) n.4550-28T>G c.4658-28T>G (n.4658-28T>G) n.4364-28T>G n.5114-28T>G c.4967-28T>G (n.4967-28T>G) c.4160-28T>G (n.4160-28T>G) c.461-28T>G (n.461-28T>G) c.4547-28T>G (n.4547-28T>G) c.3911-28T>G (n.3911-28T>G) c.701-28T>G (n.701-28T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177259962T>C | CA3577749 | NSD1 | c.4094-27T>C (n.4094-27T>C) n.4550-27T>C c.4658-27T>C (n.4658-27T>C) n.4364-27T>C n.5114-27T>C c.4967-27T>C (n.4967-27T>C) c.4160-27T>C (n.4160-27T>C) c.461-27T>C (n.461-27T>C) c.4547-27T>C (n.4547-27T>C) c.3911-27T>C (n.3911-27T>C) c.701-27T>C (n.701-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259962T= | CA1603526925 | NSD1 | c.4094-27T= (n.4094-27T=) n.4550-27T= c.4658-27T= (n.4658-27T=) n.4364-27T= n.5114-27T= c.4967-27T= (n.4967-27T=) c.4160-27T= (n.4160-27T=) c.461-27T= (n.461-27T=) c.4547-27T= (n.4547-27T=) c.3911-27T= (n.3911-27T=) c.701-27T= (n.701-27T=) | |
5 | g.177259962_177259963delinsTG | CA1603526926 | NSD1 | c.4094-27_4094-26delinsTG (n.4094-27_4094-26delinsTG) n.4550-27_4550-26delinsTG c.4658-27_4658-26delinsTG (n.4658-27_4658-26delinsTG) n.4364-27_4364-26delinsTG n.5114-27_5114-26delinsTG c.4967-27_4967-26delinsTG (n.4967-27_4967-26delinsTG) c.4160-27_4160-26delinsTG (n.4160-27_4160-26delinsTG) c.461-27_461-26delinsTG (n.461-27_461-26delinsTG) c.4547-27_4547-26delinsTG (n.4547-27_4547-26delinsTG) c.3911-27_3911-26delinsTG (n.3911-27_3911-26delinsTG) c.701-27_701-26delinsTG (n.701-27_701-26delinsTG) | |
5 | g.177259963del | CA564899102 | NSD1 | c.4094-26del (n.4094-26del) n.4550-26del c.4658-26del (n.4658-26del) n.4364-26del n.5114-26del c.4967-26del (n.4967-26del) c.4160-26del (n.4160-26del) c.461-26del (n.461-26del) c.4547-26del (n.4547-26del) c.3911-26del (n.3911-26del) c.701-26del (n.701-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259963G= | CA1603526929 | NSD1 | c.4094-26G= (n.4094-26G=) n.4550-26G= c.4658-26G= (n.4658-26G=) n.4364-26G= n.5114-26G= c.4967-26G= (n.4967-26G=) c.4160-26G= (n.4160-26G=) c.461-26G= (n.461-26G=) c.4547-26G= (n.4547-26G=) c.3911-26G= (n.3911-26G=) c.701-26G= (n.701-26G=) | |
5 | g.177259963G>T | CA564899101 | NSD1 | c.4094-26G>T (n.4094-26G>T) n.4550-26G>T c.4658-26G>T (n.4658-26G>T) n.4364-26G>T n.5114-26G>T c.4967-26G>T (n.4967-26G>T) c.4160-26G>T (n.4160-26G>T) c.461-26G>T (n.461-26G>T) c.4547-26G>T (n.4547-26G>T) c.3911-26G>T (n.3911-26G>T) c.701-26G>T (n.701-26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259964C= | CA1603526934 | NSD1 | c.4094-25C= (n.4094-25C=) n.4550-25C= c.4658-25C= (n.4658-25C=) n.4364-25C= n.5114-25C= c.4967-25C= (n.4967-25C=) c.4160-25C= (n.4160-25C=) c.461-25C= (n.461-25C=) c.4547-25C= (n.4547-25C=) c.3911-25C= (n.3911-25C=) c.701-25C= (n.701-25C=) | |
5 | g.177259964C>T | CA3577750 | NSD1 | c.4094-25C>T (n.4094-25C>T) n.4550-25C>T c.4658-25C>T (n.4658-25C>T) n.4364-25C>T n.5114-25C>T c.4967-25C>T (n.4967-25C>T) c.4160-25C>T (n.4160-25C>T) c.461-25C>T (n.461-25C>T) c.4547-25C>T (n.4547-25C>T) c.3911-25C>T (n.3911-25C>T) c.701-25C>T (n.701-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259965T>C | CA1603526938 | NSD1 | c.4094-24T>C (n.4094-24T>C) n.4550-24T>C c.4658-24T>C (n.4658-24T>C) n.4364-24T>C n.5114-24T>C c.4967-24T>C (n.4967-24T>C) c.4160-24T>C (n.4160-24T>C) c.461-24T>C (n.461-24T>C) c.4547-24T>C (n.4547-24T>C) c.3911-24T>C (n.3911-24T>C) c.701-24T>C (n.701-24T>C) | dbSNP |
5 | g.177259965T= | CA1603526937 | NSD1 | c.4094-24T= (n.4094-24T=) n.4550-24T= c.4658-24T= (n.4658-24T=) n.4364-24T= n.5114-24T= c.4967-24T= (n.4967-24T=) c.4160-24T= (n.4160-24T=) c.461-24T= (n.461-24T=) c.4547-24T= (n.4547-24T=) c.3911-24T= (n.3911-24T=) c.701-24T= (n.701-24T=) | |
5 | g.177259966T>C | CA1603526943 | NSD1 | c.4094-23T>C (n.4094-23T>C) n.4550-23T>C c.4658-23T>C (n.4658-23T>C) n.4364-23T>C n.5114-23T>C c.4967-23T>C (n.4967-23T>C) c.4160-23T>C (n.4160-23T>C) c.461-23T>C (n.461-23T>C) c.4547-23T>C (n.4547-23T>C) c.3911-23T>C (n.3911-23T>C) c.701-23T>C (n.701-23T>C) | dbSNP |
5 | g.177259966T= | CA1603526941 | NSD1 | c.4094-23T= (n.4094-23T=) n.4550-23T= c.4658-23T= (n.4658-23T=) n.4364-23T= n.5114-23T= c.4967-23T= (n.4967-23T=) c.4160-23T= (n.4160-23T=) c.461-23T= (n.461-23T=) c.4547-23T= (n.4547-23T=) c.3911-23T= (n.3911-23T=) c.701-23T= (n.701-23T=) | |
5 | g.177259968T>C | CA2676689659 | NSD1 | c.4094-21T>C (n.4094-21T>C) n.4550-21T>C c.4658-21T>C (n.4658-21T>C) n.4364-21T>C n.5114-21T>C c.4967-21T>C (n.4967-21T>C) c.4160-21T>C (n.4160-21T>C) c.461-21T>C (n.461-21T>C) c.4547-21T>C (n.4547-21T>C) c.3911-21T>C (n.3911-21T>C) c.701-21T>C (n.701-21T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177259969C= | CA1603526946 | NSD1 | c.4094-20C= (n.4094-20C=) n.4550-20C= c.4658-20C= (n.4658-20C=) n.4364-20C= n.5114-20C= c.4967-20C= (n.4967-20C=) c.4160-20C= (n.4160-20C=) c.461-20C= (n.461-20C=) c.4547-20C= (n.4547-20C=) c.3911-20C= (n.3911-20C=) c.701-20C= (n.701-20C=) | |
5 | g.177259969C>T | CA3577751 | NSD1 | c.4094-20C>T (n.4094-20C>T) n.4550-20C>T c.4658-20C>T (n.4658-20C>T) n.4364-20C>T n.5114-20C>T c.4967-20C>T (n.4967-20C>T) c.4160-20C>T (n.4160-20C>T) c.461-20C>T (n.461-20C>T) c.4547-20C>T (n.4547-20C>T) c.3911-20C>T (n.3911-20C>T) c.701-20C>T (n.701-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259970C= | CA1603526949 | NSD1 | c.4094-19C= (n.4094-19C=) n.4550-19C= c.4658-19C= (n.4658-19C=) n.4364-19C= n.5114-19C= c.4967-19C= (n.4967-19C=) c.4160-19C= (n.4160-19C=) c.461-19C= (n.461-19C=) c.4547-19C= (n.4547-19C=) c.3911-19C= (n.3911-19C=) c.701-19C= (n.701-19C=) | |
5 | g.177259970C>G | CA1084806989 | NSD1 | c.4094-19C>G (n.4094-19C>G) n.4550-19C>G c.4658-19C>G (n.4658-19C>G) n.4364-19C>G n.5114-19C>G c.4967-19C>G (n.4967-19C>G) c.4160-19C>G (n.4160-19C>G) c.461-19C>G (n.461-19C>G) c.4547-19C>G (n.4547-19C>G) c.3911-19C>G (n.3911-19C>G) c.701-19C>G (n.701-19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177259970C>T | CA2710800146 | NSD1 | c.4094-19C>T (n.4094-19C>T) n.4550-19C>T c.4658-19C>T (n.4658-19C>T) n.4364-19C>T n.5114-19C>T c.4967-19C>T (n.4967-19C>T) c.4160-19C>T (n.4160-19C>T) c.461-19C>T (n.461-19C>T) c.4547-19C>T (n.4547-19C>T) c.3911-19C>T (n.3911-19C>T) c.701-19C>T (n.701-19C>T) | dbSNP |
5 | g.177259971C>A | CA2711094846 | NSD1 | c.4094-18C>A (n.4094-18C>A) n.4550-18C>A c.4658-18C>A (n.4658-18C>A) n.4364-18C>A n.5114-18C>A c.4967-18C>A (n.4967-18C>A) c.4160-18C>A (n.4160-18C>A) c.461-18C>A (n.461-18C>A) c.4547-18C>A (n.4547-18C>A) c.3911-18C>A (n.3911-18C>A) c.701-18C>A (n.701-18C>A) | dbSNP |
5 | g.177259972T>C | CA3577752 | NSD1 | c.4094-17T>C (n.4094-17T>C) n.4550-17T>C c.4658-17T>C (n.4658-17T>C) n.4364-17T>C n.5114-17T>C c.4967-17T>C (n.4967-17T>C) c.4160-17T>C (n.4160-17T>C) c.461-17T>C (n.461-17T>C) c.4547-17T>C (n.4547-17T>C) c.3911-17T>C (n.3911-17T>C) c.701-17T>C (n.701-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259972T= | CA1603526950 | NSD1 | c.4094-17T= (n.4094-17T=) n.4550-17T= c.4658-17T= (n.4658-17T=) n.4364-17T= n.5114-17T= c.4967-17T= (n.4967-17T=) c.4160-17T= (n.4160-17T=) c.461-17T= (n.461-17T=) c.4547-17T= (n.4547-17T=) c.3911-17T= (n.3911-17T=) c.701-17T= (n.701-17T=) | |
5 | g.177259973G>C | CA2676689660 | NSD1 | c.4094-16G>C (n.4094-16G>C) n.4550-16G>C c.4658-16G>C (n.4658-16G>C) n.4364-16G>C n.5114-16G>C c.4967-16G>C (n.4967-16G>C) c.4160-16G>C (n.4160-16G>C) c.461-16G>C (n.461-16G>C) c.4547-16G>C (n.4547-16G>C) c.3911-16G>C (n.3911-16G>C) c.701-16G>C (n.701-16G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177259976T>A | CA2578494948 | NSD1 | c.4094-13T>A (n.4094-13T>A) n.4550-13T>A c.4658-13T>A (n.4658-13T>A) n.4364-13T>A n.5114-13T>A c.4967-13T>A (n.4967-13T>A) c.4160-13T>A (n.4160-13T>A) c.461-13T>A (n.461-13T>A) c.4547-13T>A (n.4547-13T>A) c.3911-13T>A (n.3911-13T>A) c.701-13T>A (n.701-13T>A) | |
5 | g.177259976T>C | CA808066530 | NSD1 | c.4094-13T>C (n.4094-13T>C) n.4550-13T>C c.4658-13T>C (n.4658-13T>C) n.4364-13T>C n.5114-13T>C c.4967-13T>C (n.4967-13T>C) c.4160-13T>C (n.4160-13T>C) c.461-13T>C (n.461-13T>C) c.4547-13T>C (n.4547-13T>C) c.3911-13T>C (n.3911-13T>C) c.701-13T>C (n.701-13T>C) | dbSNP |
5 | g.177259976T= | CA1603526952 | NSD1 | c.4094-13T= (n.4094-13T=) n.4550-13T= c.4658-13T= (n.4658-13T=) n.4364-13T= n.5114-13T= c.4967-13T= (n.4967-13T=) c.4160-13T= (n.4160-13T=) c.461-13T= (n.461-13T=) c.4547-13T= (n.4547-13T=) c.3911-13T= (n.3911-13T=) c.701-13T= (n.701-13T=) | |
5 | g.177259977T>A | CA808066532 | NSD1 | c.4094-12T>A (n.4094-12T>A) n.4550-12T>A c.4658-12T>A (n.4658-12T>A) n.4364-12T>A n.5114-12T>A c.4967-12T>A (n.4967-12T>A) c.4160-12T>A (n.4160-12T>A) c.461-12T>A (n.461-12T>A) c.4547-12T>A (n.4547-12T>A) c.3911-12T>A (n.3911-12T>A) c.701-12T>A (n.701-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177259977T= | CA1603526953 | NSD1 | c.4094-12T= (n.4094-12T=) n.4550-12T= c.4658-12T= (n.4658-12T=) n.4364-12T= n.5114-12T= c.4967-12T= (n.4967-12T=) c.4160-12T= (n.4160-12T=) c.461-12T= (n.461-12T=) c.4547-12T= (n.4547-12T=) c.3911-12T= (n.3911-12T=) c.701-12T= (n.701-12T=) | |
5 | g.177259978T>C | CA808066541 | NSD1 | c.4094-11T>C (n.4094-11T>C) n.4550-11T>C c.4658-11T>C (n.4658-11T>C) n.4364-11T>C n.5114-11T>C c.4967-11T>C (n.4967-11T>C) c.4160-11T>C (n.4160-11T>C) c.461-11T>C (n.461-11T>C) c.4547-11T>C (n.4547-11T>C) c.3911-11T>C (n.3911-11T>C) c.701-11T>C (n.701-11T>C) | dbSNP |
5 | g.177259978T= | CA1603526954 | NSD1 | c.4094-11T= (n.4094-11T=) n.4550-11T= c.4658-11T= (n.4658-11T=) n.4364-11T= n.5114-11T= c.4967-11T= (n.4967-11T=) c.4160-11T= (n.4160-11T=) c.461-11T= (n.461-11T=) c.4547-11T= (n.4547-11T=) c.3911-11T= (n.3911-11T=) c.701-11T= (n.701-11T=) | |
5 | g.177259979C= | CA1603526956 | NSD1 | c.4094-10C= (n.4094-10C=) n.4550-10C= c.4658-10C= (n.4658-10C=) n.4364-10C= n.5114-10C= c.4967-10C= (n.4967-10C=) c.4160-10C= (n.4160-10C=) c.461-10C= (n.461-10C=) c.4547-10C= (n.4547-10C=) c.3911-10C= (n.3911-10C=) c.701-10C= (n.701-10C=) | |
5 | g.177259979C>T | CA3577753 | NSD1 | c.4094-10C>T (n.4094-10C>T) n.4550-10C>T c.4658-10C>T (n.4658-10C>T) n.4364-10C>T n.5114-10C>T c.4967-10C>T (n.4967-10C>T) c.4160-10C>T (n.4160-10C>T) c.461-10C>T (n.461-10C>T) c.4547-10C>T (n.4547-10C>T) c.3911-10C>T (n.3911-10C>T) c.701-10C>T (n.701-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259980C= | CA1603526959 | NSD1 | c.4094-9C= (n.4094-9C=) n.4550-9C= c.4658-9C= (n.4658-9C=) n.4364-9C= n.5114-9C= c.4967-9C= (n.4967-9C=) c.4160-9C= (n.4160-9C=) c.461-9C= (n.461-9C=) c.4547-9C= (n.4547-9C=) c.3911-9C= (n.3911-9C=) c.701-9C= (n.701-9C=) | |
5 | g.177259980C>T | CA808066547 | NSD1 | c.4094-9C>T (n.4094-9C>T) n.4550-9C>T c.4658-9C>T (n.4658-9C>T) n.4364-9C>T n.5114-9C>T c.4967-9C>T (n.4967-9C>T) c.4160-9C>T (n.4160-9C>T) c.461-9C>T (n.461-9C>T) c.4547-9C>T (n.4547-9C>T) c.3911-9C>T (n.3911-9C>T) c.701-9C>T (n.701-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177259982G= | CA1603526967 | NSD1 | c.4094-7G= (n.4094-7G=) n.4550-7G= c.4658-7G= (n.4658-7G=) n.4364-7G= n.5114-7G= c.4967-7G= (n.4967-7G=) c.4160-7G= (n.4160-7G=) c.461-7G= (n.461-7G=) c.4547-7G= (n.4547-7G=) c.3911-7G= (n.3911-7G=) c.701-7G= (n.701-7G=) | |
5 | g.177259982G>T | CA1139771541 | NSD1 | c.4094-7G>T (n.4094-7G>T) n.4550-7G>T c.4658-7G>T (n.4658-7G>T) n.4364-7G>T n.5114-7G>T c.4967-7G>T (n.4967-7G>T) c.4160-7G>T (n.4160-7G>T) c.461-7G>T (n.461-7G>T) c.4547-7G>T (n.4547-7G>T) c.3911-7G>T (n.3911-7G>T) c.701-7G>T (n.701-7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177259985T>G | CA3577754 | NSD1 | c.4094-4T>G (n.4094-4T>G) n.4550-4T>G c.4658-4T>G (n.4658-4T>G) n.4364-4T>G n.5114-4T>G c.4967-4T>G (n.4967-4T>G) c.4160-4T>G (n.4160-4T>G) c.461-4T>G (n.461-4T>G) c.4547-4T>G (n.4547-4T>G) c.3911-4T>G (n.3911-4T>G) c.701-4T>G (n.701-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177259985T= | CA1603526971 | NSD1 | c.4094-4T= (n.4094-4T=) n.4550-4T= c.4658-4T= (n.4658-4T=) n.4364-4T= n.5114-4T= c.4967-4T= (n.4967-4T=) c.4160-4T= (n.4160-4T=) c.461-4T= (n.461-4T=) c.4547-4T= (n.4547-4T=) c.3911-4T= (n.3911-4T=) c.701-4T= (n.701-4T=) | |
5 | g.177259987A= | CA1603526977 | NSD1 | c.4094-2A= (n.4094-2A=) n.4550-2A= c.4658-2A= (n.4658-2A=) n.4364-2A= n.5114-2A= c.4967-2A= (n.4967-2A=) c.4160-2A= (n.4160-2A=) c.461-2A= (n.461-2A=) c.4547-2A= (n.4547-2A=) c.3911-2A= (n.3911-2A=) c.701-2A= (n.701-2A=) | |
5 | g.177259987A>C | CA362302415 | NSD1 | c.4094-2A>C (n.4094-2A>C) n.4550-2A>C c.4658-2A>C (n.4658-2A>C) n.4364-2A>C n.5114-2A>C c.4967-2A>C (n.4967-2A>C) c.4160-2A>C (n.4160-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.4547-2A>C (n.4547-2A>C) c.3911-2A>C (n.3911-2A>C) c.701-2A>C (n.701-2A>C) | |
5 | g.177259987A>G | CA362302418 | NSD1 | c.4094-2A>G (n.4094-2A>G) n.4550-2A>G c.4658-2A>G (n.4658-2A>G) n.4364-2A>G n.5114-2A>G c.4967-2A>G (n.4967-2A>G) c.4160-2A>G (n.4160-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.4547-2A>G (n.4547-2A>G) c.3911-2A>G (n.3911-2A>G) c.701-2A>G (n.701-2A>G) | |
5 | g.177259987A>T | CA294926 | NSD1 | c.4094-2A>T (n.4094-2A>T) n.4550-2A>T c.4658-2A>T (n.4658-2A>T) n.4364-2A>T n.5114-2A>T c.4967-2A>T (n.4967-2A>T) c.4160-2A>T (n.4160-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.4547-2A>T (n.4547-2A>T) c.3911-2A>T (n.3911-2A>T) c.701-2A>T (n.701-2A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177259988G>A | CA362302423 | NSD1 | c.4094-1G>A (n.4094-1G>A) n.4550-1G>A c.4658-1G>A (n.4658-1G>A) n.4364-1G>A n.5114-1G>A c.4967-1G>A (n.4967-1G>A) c.4160-1G>A (n.4160-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.4547-1G>A (n.4547-1G>A) c.3911-1G>A (n.3911-1G>A) c.701-1G>A (n.701-1G>A) | |
5 | g.177259988G>C | CA362302430 | NSD1 | c.4094-1G>C (n.4094-1G>C) n.4550-1G>C c.4658-1G>C (n.4658-1G>C) n.4364-1G>C n.5114-1G>C c.4967-1G>C (n.4967-1G>C) c.4160-1G>C (n.4160-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.4547-1G>C (n.4547-1G>C) c.3911-1G>C (n.3911-1G>C) c.701-1G>C (n.701-1G>C) | |
5 | g.177259988G>T | CA362302427 | NSD1 | c.4094-1G>T (n.4094-1G>T) n.4550-1G>T c.4658-1G>T (n.4658-1G>T) n.4364-1G>T n.5114-1G>T c.4967-1G>T (n.4967-1G>T) c.4160-1G>T (n.4160-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.4547-1G>T (n.4547-1G>T) c.3911-1G>T (n.3911-1G>T) c.701-1G>T (n.701-1G>T) | |
5 | g.177259989G>A | CA362302435 | NSD1 | c.4094G>A (p.Gly1365Asp) n.4550G>A c.4658G>A (p.Gly1553Asp) n.4364G>A n.5114G>A c.4967G>A (p.Gly1656Asp) c.4160G>A (p.Gly1387Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.4547G>A (p.Gly1516Asp) c.3911G>A (p.Gly1304Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) | |
5 | g.177259989G>C | CA362302438 | NSD1 | c.4094G>C (p.Gly1365Ala) n.4550G>C c.4658G>C (p.Gly1553Ala) n.4364G>C n.5114G>C c.4967G>C (p.Gly1656Ala) c.4160G>C (p.Gly1387Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.4547G>C (p.Gly1516Ala) c.3911G>C (p.Gly1304Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) | |
5 | g.177259989G>T | CA362302440 | NSD1 | c.4094G>T (p.Gly1365Val) n.4550G>T c.4658G>T (p.Gly1553Val) n.4364G>T n.5114G>T c.4967G>T (p.Gly1656Val) c.4160G>T (p.Gly1387Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.4547G>T (p.Gly1516Val) c.3911G>T (p.Gly1304Val) c.701G>T (p.Gly234Val) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177259990T>A | CA447726227 | NSD1 | c.4095T>A (p.Gly1365=) n.4551T>A c.4659T>A (p.Gly1553=) n.4365T>A n.5115T>A c.4968T>A (p.Gly1656=) c.4161T>A (p.Gly1387=) c.462T>A (p.Gly154=) c.4548T>A (p.Gly1516=) c.3912T>A (p.Gly1304=) c.702T>A (p.Gly234=) | gnomAD v4 |
5 | g.177259990T>C | CA447726228 | NSD1 | c.4095T>C (p.Gly1365=) n.4551T>C c.4659T>C (p.Gly1553=) n.4365T>C n.5115T>C c.4968T>C (p.Gly1656=) c.4161T>C (p.Gly1387=) c.462T>C (p.Gly154=) c.4548T>C (p.Gly1516=) c.3912T>C (p.Gly1304=) c.702T>C (p.Gly234=) | |
5 | g.177259990T>G | CA447726229 | NSD1 | c.4095T>G (p.Gly1365=) n.4551T>G c.4659T>G (p.Gly1553=) n.4365T>G n.5115T>G c.4968T>G (p.Gly1656=) c.4161T>G (p.Gly1387=) c.462T>G (p.Gly154=) c.4548T>G (p.Gly1516=) c.3912T>G (p.Gly1304=) c.702T>G (p.Gly234=) | |
5 | g.177259991C>A | CA447726230 | NSD1 | c.4096C>A (p.Arg1366=) n.4552C>A c.4660C>A (p.Arg1554=) n.4366C>A n.5116C>A c.4969C>A (p.Arg1657=) c.4162C>A (p.Arg1388=) c.463C>A (p.Arg155=) c.4549C>A (p.Arg1517=) c.3913C>A (p.Arg1305=) c.703C>A (p.Arg235=) | |
5 | g.177259991C>G | CA362302443 | NSD1 | c.4096C>G (p.Arg1366Gly) n.4552C>G c.4660C>G (p.Arg1554Gly) n.4366C>G n.5116C>G c.4969C>G (p.Arg1657Gly) c.4162C>G (p.Arg1388Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.4549C>G (p.Arg1517Gly) c.3913C>G (p.Arg1305Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) | |
5 | g.177259991C>T | CA362302447 | NSD1 | c.4096C>T (p.Arg1366Trp) n.4552C>T c.4660C>T (p.Arg1554Trp) n.4366C>T n.5116C>T c.4969C>T (p.Arg1657Trp) c.4162C>T (p.Arg1388Trp) c.463C>T (p.Arg155Trp) c.4549C>T (p.Arg1517Trp) c.3913C>T (p.Arg1305Trp) c.703C>T (p.Arg235Trp) | dbSNP |
5 | g.177259992G>A | CA362302452 | NSD1 | c.4097G>A (p.Arg1366Gln) n.4553G>A c.4661G>A (p.Arg1554Gln) n.4367G>A n.5117G>A c.4970G>A (p.Arg1657Gln) c.4163G>A (p.Arg1388Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) c.4550G>A (p.Arg1517Gln) c.3914G>A (p.Arg1305Gln) c.704G>A (p.Arg235Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177259992G>C | CA362302453 | NSD1 | c.4097G>C (p.Arg1366Pro) n.4553G>C c.4661G>C (p.Arg1554Pro) n.4367G>C n.5117G>C c.4970G>C (p.Arg1657Pro) c.4163G>C (p.Arg1388Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.4550G>C (p.Arg1517Pro) c.3914G>C (p.Arg1305Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) | |
5 | g.177259992G= | CA1603526991 | NSD1 | c.4097G= (p.Arg1366=) n.4553G= c.4661G= (p.Arg1554=) n.4367G= n.5117G= c.4970G= (p.Arg1657=) c.4163G= (p.Arg1388=) c.464G= (p.Arg155=) c.4550G= (p.Arg1517=) c.3914G= (p.Arg1305=) c.704G= (p.Arg235=) | |
5 | g.177259992G>T | CA362302457 | NSD1 | c.4097G>T (p.Arg1366Leu) n.4553G>T c.4661G>T (p.Arg1554Leu) n.4367G>T n.5117G>T c.4970G>T (p.Arg1657Leu) c.4163G>T (p.Arg1388Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.4550G>T (p.Arg1517Leu) c.3914G>T (p.Arg1305Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) | |
5 | g.177259993G>A | CA447726231 | NSD1 | c.4098G>A (p.Arg1366=) n.4554G>A c.4662G>A (p.Arg1554=) n.4368G>A n.5118G>A c.4971G>A (p.Arg1657=) c.4164G>A (p.Arg1388=) c.465G>A (p.Arg155=) c.4551G>A (p.Arg1517=) c.3915G>A (p.Arg1305=) c.705G>A (p.Arg235=) | dbSNP |
5 | g.177259993G>C | CA447726233 | NSD1 | c.4098G>C (p.Arg1366=) n.4554G>C c.4662G>C (p.Arg1554=) n.4368G>C n.5118G>C c.4971G>C (p.Arg1657=) c.4164G>C (p.Arg1388=) c.465G>C (p.Arg155=) c.4551G>C (p.Arg1517=) c.3915G>C (p.Arg1305=) c.705G>C (p.Arg235=) | |
5 | g.177259993G>T | CA447726232 | NSD1 | c.4098G>T (p.Arg1366=) n.4554G>T c.4662G>T (p.Arg1554=) n.4368G>T n.5118G>T c.4971G>T (p.Arg1657=) c.4164G>T (p.Arg1388=) c.465G>T (p.Arg155=) c.4551G>T (p.Arg1517=) c.3915G>T (p.Arg1305=) c.705G>T (p.Arg235=) | |
5 | g.177259994_177259996del | CA2573320528 | NSD1 | c.4099_4101del (p.Leu1367del) n.4555_4557del c.4663_4665del (p.Leu1555del) n.4369_4371del n.5119_5121del c.4972_4974del (p.Leu1658del) c.4165_4167del (p.Leu1389del) c.466_468del (p.Leu156del) c.4552_4554del (p.Leu1518del) c.3916_3918del (p.Leu1306del) c.706_708del (p.Leu236del) | ClinVar |
5 | g.177259994T>A | CA362302462 | NSD1 | c.4099T>A (p.Leu1367Met) n.4555T>A c.4663T>A (p.Leu1555Met) n.4369T>A n.5119T>A c.4972T>A (p.Leu1658Met) c.4165T>A (p.Leu1389Met) c.466T>A (p.Leu156Met) c.4552T>A (p.Leu1518Met) c.3916T>A (p.Leu1306Met) c.706T>A (p.Leu236Met) | |
5 | g.177259994T>C | CA447726234 | NSD1 | c.4099T>C (p.Leu1367=) n.4555T>C c.4663T>C (p.Leu1555=) n.4369T>C n.5119T>C c.4972T>C (p.Leu1658=) c.4165T>C (p.Leu1389=) c.466T>C (p.Leu156=) c.4552T>C (p.Leu1518=) c.3916T>C (p.Leu1306=) c.706T>C (p.Leu236=) | |
5 | g.177259994T>G | CA362302465 | NSD1 | c.4099T>G (p.Leu1367Val) n.4555T>G c.4663T>G (p.Leu1555Val) n.4369T>G n.5119T>G c.4972T>G (p.Leu1658Val) c.4165T>G (p.Leu1389Val) c.466T>G (p.Leu156Val) c.4552T>G (p.Leu1518Val) c.3916T>G (p.Leu1306Val) c.706T>G (p.Leu236Val) | |
5 | g.177259995T>A | CA132830135 | NSD1 | c.4100T>A (p.Leu1367Ter) n.4556T>A c.4664T>A (p.Leu1555Ter) n.4370T>A n.5120T>A c.4973T>A (p.Leu1658Ter) c.4166T>A (p.Leu1389Ter) c.467T>A (p.Leu156Ter) c.4553T>A (p.Leu1518Ter) c.3917T>A (p.Leu1306Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) | dbSNP |
5 | g.177259995T>C | CA362302472 | NSD1 | c.4100T>C (p.Leu1367Ser) n.4556T>C c.4664T>C (p.Leu1555Ser) n.4370T>C n.5120T>C c.4973T>C (p.Leu1658Ser) c.4166T>C (p.Leu1389Ser) c.467T>C (p.Leu156Ser) c.4553T>C (p.Leu1518Ser) c.3917T>C (p.Leu1306Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) | |
5 | g.177259995T>G | CA362302468 | NSD1 | c.4100T>G (p.Leu1367Trp) n.4556T>G c.4664T>G (p.Leu1555Trp) n.4370T>G n.5120T>G c.4973T>G (p.Leu1658Trp) c.4166T>G (p.Leu1389Trp) c.467T>G (p.Leu156Trp) c.4553T>G (p.Leu1518Trp) c.3917T>G (p.Leu1306Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) | |
5 | g.177259995T= | CA1603526994 | NSD1 | c.4100T= (p.Leu1367=) n.4556T= c.4664T= (p.Leu1555=) n.4370T= n.5120T= c.4973T= (p.Leu1658=) c.4166T= (p.Leu1389=) c.467T= (p.Leu156=) c.4553T= (p.Leu1518=) c.3917T= (p.Leu1306=) c.707T= (p.Leu236=) | |
5 | g.177259996G>A | CA447726235 | NSD1 | c.4101G>A (p.Leu1367=) n.4557G>A c.4665G>A (p.Leu1555=) n.4371G>A n.5121G>A c.4974G>A (p.Leu1658=) c.4167G>A (p.Leu1389=) c.468G>A (p.Leu156=) c.4554G>A (p.Leu1518=) c.3918G>A (p.Leu1306=) c.708G>A (p.Leu236=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177259996G>C | CA362302478 | NSD1 | c.4101G>C (p.Leu1367Phe) n.4557G>C c.4665G>C (p.Leu1555Phe) n.4371G>C n.5121G>C c.4974G>C (p.Leu1658Phe) c.4167G>C (p.Leu1389Phe) c.468G>C (p.Leu156Phe) c.4554G>C (p.Leu1518Phe) c.3918G>C (p.Leu1306Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) | |
5 | g.177259996G>T | CA362302479 | NSD1 | c.4101G>T (p.Leu1367Phe) n.4557G>T c.4665G>T (p.Leu1555Phe) n.4371G>T n.5121G>T c.4974G>T (p.Leu1658Phe) c.4167G>T (p.Leu1389Phe) c.468G>T (p.Leu156Phe) c.4554G>T (p.Leu1518Phe) c.3918G>T (p.Leu1306Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) | |
5 | g.177259997A>C | CA362302486 | NSD1 | c.4102A>C (p.Met1368Leu) n.4558A>C c.4666A>C (p.Met1556Leu) n.4372A>C n.5122A>C c.4975A>C (p.Met1659Leu) c.4168A>C (p.Met1390Leu) c.469A>C (p.Met157Leu) c.4555A>C (p.Met1519Leu) c.3919A>C (p.Met1307Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) | |
5 | g.177259997A>G | CA362302488 | NSD1 | c.4102A>G (p.Met1368Val) n.4558A>G c.4666A>G (p.Met1556Val) n.4372A>G n.5122A>G c.4975A>G (p.Met1659Val) c.4168A>G (p.Met1390Val) c.469A>G (p.Met157Val) c.4555A>G (p.Met1519Val) c.3919A>G (p.Met1307Val) c.709A>G (p.Met237Val) | |
5 | g.177259997A>T | CA362302491 | NSD1 | c.4102A>T (p.Met1368Leu) n.4558A>T c.4666A>T (p.Met1556Leu) n.4372A>T n.5122A>T c.4975A>T (p.Met1659Leu) c.4168A>T (p.Met1390Leu) c.469A>T (p.Met157Leu) c.4555A>T (p.Met1519Leu) c.3919A>T (p.Met1307Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) | |
5 | g.177259998T>A | CA362302502 | NSD1 | c.4103T>A (p.Met1368Lys) n.4559T>A c.4667T>A (p.Met1556Lys) n.4373T>A n.5123T>A c.4976T>A (p.Met1659Lys) c.4169T>A (p.Met1390Lys) c.470T>A (p.Met157Lys) c.4556T>A (p.Met1519Lys) c.3920T>A (p.Met1307Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) | |
5 | g.177259998T>C | CA362302499 | NSD1 | c.4103T>C (p.Met1368Thr) n.4559T>C c.4667T>C (p.Met1556Thr) n.4373T>C n.5123T>C c.4976T>C (p.Met1659Thr) c.4169T>C (p.Met1390Thr) c.470T>C (p.Met157Thr) c.4556T>C (p.Met1519Thr) c.3920T>C (p.Met1307Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.177259998T>G | CA362302496 | NSD1 | c.4103T>G (p.Met1368Arg) n.4559T>G c.4667T>G (p.Met1556Arg) n.4373T>G n.5123T>G c.4976T>G (p.Met1659Arg) c.4169T>G (p.Met1390Arg) c.470T>G (p.Met157Arg) c.4556T>G (p.Met1519Arg) c.3920T>G (p.Met1307Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) | |
5 | g.177259998T= | CA1603526999 | NSD1 | c.4103T= (p.Met1368=) n.4559T= c.4667T= (p.Met1556=) n.4373T= n.5123T= c.4976T= (p.Met1659=) c.4169T= (p.Met1390=) c.470T= (p.Met157=) c.4556T= (p.Met1519=) c.3920T= (p.Met1307=) c.710T= (p.Met237=) | |
5 | g.177259999G>A | CA362302505 | NSD1 | c.4104G>A (p.Met1368Ile) n.4560G>A c.4668G>A (p.Met1556Ile) n.4374G>A n.5124G>A c.4977G>A (p.Met1659Ile) c.4170G>A (p.Met1390Ile) c.471G>A (p.Met157Ile) c.4557G>A (p.Met1519Ile) c.3921G>A (p.Met1307Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) | |
5 | g.177259999G>C | CA362302507 | NSD1 | c.4104G>C (p.Met1368Ile) n.4560G>C c.4668G>C (p.Met1556Ile) n.4374G>C n.5124G>C c.4977G>C (p.Met1659Ile) c.4170G>C (p.Met1390Ile) c.471G>C (p.Met157Ile) c.4557G>C (p.Met1519Ile) c.3921G>C (p.Met1307Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) | |
5 | g.177259999G>T | CA362302509 | NSD1 | c.4104G>T (p.Met1368Ile) n.4560G>T c.4668G>T (p.Met1556Ile) n.4374G>T n.5124G>T c.4977G>T (p.Met1659Ile) c.4170G>T (p.Met1390Ile) c.471G>T (p.Met157Ile) c.4557G>T (p.Met1519Ile) c.3921G>T (p.Met1307Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) | |
5 | g.177259999dup | CA891843271 | NSD1 | c.4104dup (p.Arg1369AlafsTer13) n.4560dup c.4668dup (p.Arg1557AlafsTer13) n.4374dup n.5124dup c.4977dup (p.Arg1660AlafsTer13) c.4170dup (p.Arg1391AlafsTer13) c.471dup (p.Arg158AlafsTer13) c.4557dup (p.Arg1520AlafsTer13) c.3921dup (p.Arg1308AlafsTer13) c.711dup (p.Arg238AlafsTer13) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177260000C>A | CA362302512 | NSD1 | c.4105C>A (p.Arg1369Ser) n.4561C>A c.4669C>A (p.Arg1557Ser) n.4375C>A n.5125C>A c.4978C>A (p.Arg1660Ser) c.4171C>A (p.Arg1391Ser) c.472C>A (p.Arg158Ser) c.4558C>A (p.Arg1520Ser) c.3922C>A (p.Arg1308Ser) c.712C>A (p.Arg238Ser) | |
5 | g.177260000C>G | CA362302514 | NSD1 | c.4105C>G (p.Arg1369Gly) n.4561C>G c.4669C>G (p.Arg1557Gly) n.4375C>G n.5125C>G c.4978C>G (p.Arg1660Gly) c.4171C>G (p.Arg1391Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.4558C>G (p.Arg1520Gly) c.3922C>G (p.Arg1308Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) | |
5 | g.177260000C>T | CA362302516 | NSD1 | c.4105C>T (p.Arg1369Cys) n.4561C>T c.4669C>T (p.Arg1557Cys) n.4375C>T n.5125C>T c.4978C>T (p.Arg1660Cys) c.4171C>T (p.Arg1391Cys) c.472C>T (p.Arg158Cys) c.4558C>T (p.Arg1520Cys) c.3922C>T (p.Arg1308Cys) c.712C>T (p.Arg238Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177260001G>A | CA362302521 | NSD1 | c.4106G>A (p.Arg1369His) n.4562G>A c.4670G>A (p.Arg1557His) n.4376G>A n.5126G>A c.4979G>A (p.Arg1660His) c.4172G>A (p.Arg1391His) c.473G>A (p.Arg158His) c.4559G>A (p.Arg1520His) c.3923G>A (p.Arg1308His) c.713G>A (p.Arg238His) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177260001G>C | CA362302525 | NSD1 | c.4106G>C (p.Arg1369Pro) n.4562G>C c.4670G>C (p.Arg1557Pro) n.4376G>C n.5126G>C c.4979G>C (p.Arg1660Pro) c.4172G>C (p.Arg1391Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.4559G>C (p.Arg1520Pro) c.3923G>C (p.Arg1308Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) | |
5 | g.177260001G>T | CA362302524 | NSD1 | c.4106G>T (p.Arg1369Leu) n.4562G>T c.4670G>T (p.Arg1557Leu) n.4376G>T n.5126G>T c.4979G>T (p.Arg1660Leu) c.4172G>T (p.Arg1391Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.4559G>T (p.Arg1520Leu) c.3923G>T (p.Arg1308Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) | |
5 | g.177260002C>A | CA447726239 | NSD1 | c.4107C>A (p.Arg1369=) n.4563C>A c.4671C>A (p.Arg1557=) n.4377C>A n.5127C>A c.4980C>A (p.Arg1660=) c.4173C>A (p.Arg1391=) c.474C>A (p.Arg158=) c.4560C>A (p.Arg1520=) c.3924C>A (p.Arg1308=) c.714C>A (p.Arg238=) | |
5 | g.177260002C>G | CA447726240 | NSD1 | c.4107C>G (p.Arg1369=) n.4563C>G c.4671C>G (p.Arg1557=) n.4377C>G n.5127C>G c.4980C>G (p.Arg1660=) c.4173C>G (p.Arg1391=) c.474C>G (p.Arg158=) c.4560C>G (p.Arg1520=) c.3924C>G (p.Arg1308=) c.714C>G (p.Arg238=) | |
5 | g.177260002C>T | CA447726243 | NSD1 | c.4107C>T (p.Arg1369=) n.4563C>T c.4671C>T (p.Arg1557=) n.4377C>T n.5127C>T c.4980C>T (p.Arg1660=) c.4173C>T (p.Arg1391=) c.474C>T (p.Arg158=) c.4560C>T (p.Arg1520=) c.3924C>T (p.Arg1308=) c.714C>T (p.Arg238=) | |
5 | g.177260003T>A | CA362302530 | NSD1 | c.4108T>A (p.Cys1370Ser) n.4564T>A c.4672T>A (p.Cys1558Ser) n.4378T>A n.5128T>A c.4981T>A (p.Cys1661Ser) c.4174T>A (p.Cys1392Ser) c.475T>A (p.Cys159Ser) c.4561T>A (p.Cys1521Ser) c.3925T>A (p.Cys1309Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) | |
5 | g.177260003T>C | CA362302533 | NSD1 | c.4108T>C (p.Cys1370Arg) n.4564T>C c.4672T>C (p.Cys1558Arg) n.4378T>C n.5128T>C c.4981T>C (p.Cys1661Arg) c.4174T>C (p.Cys1392Arg) c.475T>C (p.Cys159Arg) c.4561T>C (p.Cys1521Arg) c.3925T>C (p.Cys1309Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) | |
5 | g.177260003T>G | CA362302534 | NSD1 | c.4108T>G (p.Cys1370Gly) n.4564T>G c.4672T>G (p.Cys1558Gly) n.4378T>G n.5128T>G c.4981T>G (p.Cys1661Gly) c.4174T>G (p.Cys1392Gly) c.475T>G (p.Cys159Gly) c.4561T>G (p.Cys1521Gly) c.3925T>G (p.Cys1309Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) | |
5 | g.177260004G>A | CA362302539 | NSD1 | c.4109G>A (p.Cys1370Tyr) n.4565G>A c.4673G>A (p.Cys1558Tyr) n.4379G>A n.5129G>A c.4982G>A (p.Cys1661Tyr) c.4175G>A (p.Cys1392Tyr) c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.4562G>A (p.Cys1521Tyr) c.3926G>A (p.Cys1309Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) | dbSNP |
5 | g.177260004G>C | CA362302541 | NSD1 | c.4109G>C (p.Cys1370Ser) n.4565G>C c.4673G>C (p.Cys1558Ser) n.4379G>C n.5129G>C c.4982G>C (p.Cys1661Ser) c.4175G>C (p.Cys1392Ser) c.476G>C (p.Cys159Ser) c.4562G>C (p.Cys1521Ser) c.3926G>C (p.Cys1309Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) | |
5 | g.177260004G>T | CA362302543 | NSD1 | c.4109G>T (p.Cys1370Phe) n.4565G>T c.4673G>T (p.Cys1558Phe) n.4379G>T n.5129G>T c.4982G>T (p.Cys1661Phe) c.4175G>T (p.Cys1392Phe) c.476G>T (p.Cys159Phe) c.4562G>T (p.Cys1521Phe) c.3926G>T (p.Cys1309Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) | |
5 | g.177260005T>A | CA362302547 | NSD1 | c.4110T>A (p.Cys1370Ter) n.4566T>A c.4674T>A (p.Cys1558Ter) n.4380T>A n.5130T>A c.4983T>A (p.Cys1661Ter) c.4176T>A (p.Cys1392Ter) c.477T>A (p.Cys159Ter) c.4563T>A (p.Cys1521Ter) c.3927T>A (p.Cys1309Ter) c.717T>A (p.Cys239Ter) | |
5 | g.177260005T>C | CA447726248 | NSD1 | c.4110T>C (p.Cys1370=) n.4566T>C c.4674T>C (p.Cys1558=) n.4380T>C n.5130T>C c.4983T>C (p.Cys1661=) c.4176T>C (p.Cys1392=) c.477T>C (p.Cys159=) c.4563T>C (p.Cys1521=) c.3927T>C (p.Cys1309=) c.717T>C (p.Cys239=) | |
5 | g.177260005T>G | CA362302550 | NSD1 | c.4110T>G (p.Cys1370Trp) n.4566T>G c.4674T>G (p.Cys1558Trp) n.4380T>G n.5130T>G c.4983T>G (p.Cys1661Trp) c.4176T>G (p.Cys1392Trp) c.477T>G (p.Cys159Trp) c.4563T>G (p.Cys1521Trp) c.3927T>G (p.Cys1309Trp) c.717T>G (p.Cys239Trp) | |
5 | g.177260006G>A | CA362302552 | NSD1 | c.4111G>A (p.Val1371Ile) n.4567G>A c.4675G>A (p.Val1559Ile) n.4381G>A n.5131G>A c.4984G>A (p.Val1662Ile) c.4177G>A (p.Val1393Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) c.4564G>A (p.Val1522Ile) c.3928G>A (p.Val1310Ile) c.718G>A (p.Val240Ile) | |
5 | g.177260006G>C | CA362302554 | NSD1 | c.4111G>C (p.Val1371Leu) n.4567G>C c.4675G>C (p.Val1559Leu) n.4381G>C n.5131G>C c.4984G>C (p.Val1662Leu) c.4177G>C (p.Val1393Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.4564G>C (p.Val1522Leu) c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) | |
5 | g.177260006G>T | CA362302557 | NSD1 | c.4111G>T (p.Val1371Phe) n.4567G>T c.4675G>T (p.Val1559Phe) n.4381G>T n.5131G>T c.4984G>T (p.Val1662Phe) c.4177G>T (p.Val1393Phe) c.478G>T (p.Val160Phe) c.4564G>T (p.Val1522Phe) c.3928G>T (p.Val1310Phe) c.718G>T (p.Val240Phe) | |
5 | g.177260007T>A | CA362302561 | NSD1 | c.4112T>A (p.Val1371Asp) n.4568T>A c.4676T>A (p.Val1559Asp) n.4382T>A n.5132T>A c.4985T>A (p.Val1662Asp) c.4178T>A (p.Val1393Asp) c.479T>A (p.Val160Asp) c.4565T>A (p.Val1522Asp) c.3929T>A (p.Val1310Asp) c.719T>A (p.Val240Asp) | |
5 | g.177260007T>C | CA362302566 | NSD1 | c.4112T>C (p.Val1371Ala) n.4568T>C c.4676T>C (p.Val1559Ala) n.4382T>C n.5132T>C c.4985T>C (p.Val1662Ala) c.4178T>C (p.Val1393Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.4565T>C (p.Val1522Ala) c.3929T>C (p.Val1310Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) | |
5 | g.177260007T>G | CA362302565 | NSD1 | c.4112T>G (p.Val1371Gly) n.4568T>G c.4676T>G (p.Val1559Gly) n.4382T>G n.5132T>G c.4985T>G (p.Val1662Gly) c.4178T>G (p.Val1393Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.4565T>G (p.Val1522Gly) c.3929T>G (p.Val1310Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) | |
5 | g.177260008C>A | CA447726252 | NSD1 | c.4113C>A (p.Val1371=) n.4569C>A c.4677C>A (p.Val1559=) n.4383C>A n.5133C>A c.4986C>A (p.Val1662=) c.4179C>A (p.Val1393=) c.480C>A (p.Val160=) c.4566C>A (p.Val1522=) c.3930C>A (p.Val1310=) c.720C>A (p.Val240=) | |
5 | g.177260008C= | CA1603527013 | NSD1 | c.4113C= (p.Val1371=) n.4569C= c.4677C= (p.Val1559=) n.4383C= n.5133C= c.4986C= (p.Val1662=) c.4179C= (p.Val1393=) c.480C= (p.Val160=) c.4566C= (p.Val1522=) c.3930C= (p.Val1310=) c.720C= (p.Val240=) | |
5 | g.177260008C>G | CA447726253 | NSD1 | c.4113C>G (p.Val1371=) n.4569C>G c.4677C>G (p.Val1559=) n.4383C>G n.5133C>G c.4986C>G (p.Val1662=) c.4179C>G (p.Val1393=) c.480C>G (p.Val160=) c.4566C>G (p.Val1522=) c.3930C>G (p.Val1310=) c.720C>G (p.Val240=) | dbSNP |
5 | g.177260008C>T | CA132830140 | NSD1 | c.4113C>T (p.Val1371=) n.4569C>T c.4677C>T (p.Val1559=) n.4383C>T n.5133C>T c.4986C>T (p.Val1662=) c.4179C>T (p.Val1393=) c.480C>T (p.Val160=) c.4566C>T (p.Val1522=) c.3930C>T (p.Val1310=) c.720C>T (p.Val240=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177260009C>A | CA362302570 | NSD1 | c.4114C>A (p.Arg1372Ser) n.4570C>A c.4678C>A (p.Arg1560Ser) n.4384C>A n.5134C>A c.4987C>A (p.Arg1663Ser) c.4180C>A (p.Arg1394Ser) c.481C>A (p.Arg161Ser) c.4567C>A (p.Arg1523Ser) c.3931C>A (p.Arg1311Ser) c.721C>A (p.Arg241Ser) | |
5 | g.177260009C= | CA1603527017 | NSD1 | c.4114C= (p.Arg1372=) n.4570C= c.4678C= (p.Arg1560=) n.4384C= n.5134C= c.4987C= (p.Arg1663=) c.4180C= (p.Arg1394=) c.481C= (p.Arg161=) c.4567C= (p.Arg1523=) c.3931C= (p.Arg1311=) c.721C= (p.Arg241=) | |
5 | g.177260009C>G | CA362302572 | NSD1 | c.4114C>G (p.Arg1372Gly) n.4570C>G c.4678C>G (p.Arg1560Gly) n.4384C>G n.5134C>G c.4987C>G (p.Arg1663Gly) c.4180C>G (p.Arg1394Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.4567C>G (p.Arg1523Gly) c.3931C>G (p.Arg1311Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) | |
5 | g.177260009C>T | CA294927 | NSD1 | c.4114C>T (p.Arg1372Cys) n.4570C>T c.4678C>T (p.Arg1560Cys) n.4384C>T n.5134C>T c.4987C>T (p.Arg1663Cys) c.4180C>T (p.Arg1394Cys) c.481C>T (p.Arg161Cys) c.4567C>T (p.Arg1523Cys) c.3931C>T (p.Arg1311Cys) c.721C>T (p.Arg241Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177260010G>A | CA362302577 | NSD1 | c.4115G>A (p.Arg1372His) n.4571G>A c.4679G>A (p.Arg1560His) n.4385G>A n.5135G>A c.4988G>A (p.Arg1663His) c.4181G>A (p.Arg1394His) c.482G>A (p.Arg161His) c.4568G>A (p.Arg1523His) c.3932G>A (p.Arg1311His) c.722G>A (p.Arg241His) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177260010G>C | CA362302579 | NSD1 | c.4115G>C (p.Arg1372Pro) n.4571G>C c.4679G>C (p.Arg1560Pro) n.4385G>C n.5135G>C c.4988G>C (p.Arg1663Pro) c.4181G>C (p.Arg1394Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.4568G>C (p.Arg1523Pro) c.3932G>C (p.Arg1311Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) | |
5 | g.177260010G= | CA1603527026 | NSD1 | c.4115G= (p.Arg1372=) n.4571G= c.4679G= (p.Arg1560=) n.4385G= n.5135G= c.4988G= (p.Arg1663=) c.4181G= (p.Arg1394=) c.482G= (p.Arg161=) c.4568G= (p.Arg1523=) c.3932G= (p.Arg1311=) c.722G= (p.Arg241=) | |
5 | g.177260010G>T | CA362302582 | NSD1 | c.4115G>T (p.Arg1372Leu) n.4571G>T c.4679G>T (p.Arg1560Leu) n.4385G>T n.5135G>T c.4988G>T (p.Arg1663Leu) c.4181G>T (p.Arg1394Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.4568G>T (p.Arg1523Leu) c.3932G>T (p.Arg1311Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) | |
5 | g.177260011C>A | CA447726254 | NSD1 | c.4116C>A (p.Arg1372=) n.4572C>A c.4680C>A (p.Arg1560=) n.4386C>A n.5136C>A c.4989C>A (p.Arg1663=) c.4182C>A (p.Arg1394=) c.483C>A (p.Arg161=) c.4569C>A (p.Arg1523=) c.3933C>A (p.Arg1311=) c.723C>A (p.Arg241=) | |
5 | g.177260011C>G | CA447726256 | NSD1 | c.4116C>G (p.Arg1372=) n.4572C>G c.4680C>G (p.Arg1560=) n.4386C>G n.5136C>G c.4989C>G (p.Arg1663=) c.4182C>G (p.Arg1394=) c.483C>G (p.Arg161=) c.4569C>G (p.Arg1523=) c.3933C>G (p.Arg1311=) c.723C>G (p.Arg241=) | |
5 | g.177260011C>T | CA447726258 | NSD1 | c.4116C>T (p.Arg1372=) n.4572C>T c.4680C>T (p.Arg1560=) n.4386C>T n.5136C>T c.4989C>T (p.Arg1663=) c.4182C>T (p.Arg1394=) c.483C>T (p.Arg161=) c.4569C>T (p.Arg1523=) c.3933C>T (p.Arg1311=) c.723C>T (p.Arg241=) | |
5 | g.177260012T>A | CA362302584 | NSD1 | c.4117T>A (p.Cys1373Ser) n.4573T>A c.4681T>A (p.Cys1561Ser) n.4387T>A n.5137T>A c.4990T>A (p.Cys1664Ser) c.4183T>A (p.Cys1395Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.4570T>A (p.Cys1524Ser) c.3934T>A (p.Cys1312Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) | |
5 | g.177260012T>C | CA362302588 | NSD1 | c.4117T>C (p.Cys1373Arg) n.4573T>C c.4681T>C (p.Cys1561Arg) n.4387T>C n.5137T>C c.4990T>C (p.Cys1664Arg) c.4183T>C (p.Cys1395Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.4570T>C (p.Cys1524Arg) c.3934T>C (p.Cys1312Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) | |
5 | g.177260012T>G | CA362302591 | NSD1 | c.4117T>G (p.Cys1373Gly) n.4573T>G c.4681T>G (p.Cys1561Gly) n.4387T>G n.5137T>G c.4990T>G (p.Cys1664Gly) c.4183T>G (p.Cys1395Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.4570T>G (p.Cys1524Gly) c.3934T>G (p.Cys1312Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) | |
5 | g.177260013G>A | CA362302595 | NSD1 | c.4118G>A (p.Cys1373Tyr) n.4574G>A c.4682G>A (p.Cys1561Tyr) n.4388G>A n.5138G>A c.4991G>A (p.Cys1664Tyr) c.4184G>A (p.Cys1395Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.4571G>A (p.Cys1524Tyr) c.3935G>A (p.Cys1312Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) | dbSNP |
5 | g.177260013G>C | CA362302596 | NSD1 | c.4118G>C (p.Cys1373Ser) n.4574G>C c.4682G>C (p.Cys1561Ser) n.4388G>C n.5138G>C c.4991G>C (p.Cys1664Ser) c.4184G>C (p.Cys1395Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.4571G>C (p.Cys1524Ser) c.3935G>C (p.Cys1312Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) | |
5 | g.177260013G>T | CA362302599 | NSD1 | c.4118G>T (p.Cys1373Phe) n.4574G>T c.4682G>T (p.Cys1561Phe) n.4388G>T n.5138G>T c.4991G>T (p.Cys1664Phe) c.4184G>T (p.Cys1395Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.4571G>T (p.Cys1524Phe) c.3935G>T (p.Cys1312Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) | |
5 | g.177260014T>A | CA362302602 | NSD1 | c.4119T>A (p.Cys1373Ter) n.4575T>A c.4683T>A (p.Cys1561Ter) n.4389T>A n.5139T>A c.4992T>A (p.Cys1664Ter) c.4185T>A (p.Cys1395Ter) c.486T>A (p.Cys162Ter) c.4572T>A (p.Cys1524Ter) c.3936T>A (p.Cys1312Ter) c.726T>A (p.Cys242Ter) | |
5 | g.177260014T>C | CA447726262 | NSD1 | c.4119T>C (p.Cys1373=) n.4575T>C c.4683T>C (p.Cys1561=) n.4389T>C n.5139T>C c.4992T>C (p.Cys1664=) c.4185T>C (p.Cys1395=) c.486T>C (p.Cys162=) c.4572T>C (p.Cys1524=) c.3936T>C (p.Cys1312=) c.726T>C (p.Cys242=) | |
5 | g.177260014T>G | CA362302605 | NSD1 | c.4119T>G (p.Cys1373Trp) n.4575T>G c.4683T>G (p.Cys1561Trp) n.4389T>G n.5139T>G c.4992T>G (p.Cys1664Trp) c.4185T>G (p.Cys1395Trp) c.486T>G (p.Cys162Trp) c.4572T>G (p.Cys1524Trp) c.3936T>G (p.Cys1312Trp) c.726T>G (p.Cys242Trp) | |
5 | g.177260015C>A | CA362302615 | NSD1 | c.4120C>A (p.Pro1374Thr) n.4576C>A c.4684C>A (p.Pro1562Thr) n.4390C>A n.5140C>A c.4993C>A (p.Pro1665Thr) c.4186C>A (p.Pro1396Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.4573C>A (p.Pro1525Thr) c.3937C>A (p.Pro1313Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) | |
5 | g.177260015C>G | CA362302612 | NSD1 | c.4120C>G (p.Pro1374Ala) n.4576C>G c.4684C>G (p.Pro1562Ala) n.4390C>G n.5140C>G c.4993C>G (p.Pro1665Ala) c.4186C>G (p.Pro1396Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.4573C>G (p.Pro1525Ala) c.3937C>G (p.Pro1313Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) | |
5 | g.177260015C>T | CA362302609 | NSD1 | c.4120C>T (p.Pro1374Ser) n.4576C>T c.4684C>T (p.Pro1562Ser) n.4390C>T n.5140C>T c.4993C>T (p.Pro1665Ser) c.4186C>T (p.Pro1396Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.4573C>T (p.Pro1525Ser) c.3937C>T (p.Pro1313Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) | |
5 | g.177260016C>A | CA362302618 | NSD1 | c.4121C>A (p.Pro1374His) n.4577C>A c.4685C>A (p.Pro1562His) n.4391C>A n.5141C>A c.4994C>A (p.Pro1665His) c.4187C>A (p.Pro1396His) c.488C>A (p.Pro163His) c.4574C>A (p.Pro1525His) c.3938C>A (p.Pro1313His) c.728C>A (p.Pro243His) | dbSNP |
5 | g.177260016C>G | CA362302620 | NSD1 | c.4121C>G (p.Pro1374Arg) n.4577C>G c.4685C>G (p.Pro1562Arg) n.4391C>G n.5141C>G c.4994C>G (p.Pro1665Arg) c.4187C>G (p.Pro1396Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.4574C>G (p.Pro1525Arg) c.3938C>G (p.Pro1313Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) | |
5 | g.177260016C>T | CA362302623 | NSD1 | c.4121C>T (p.Pro1374Leu) n.4577C>T c.4685C>T (p.Pro1562Leu) n.4391C>T n.5141C>T c.4994C>T (p.Pro1665Leu) c.4187C>T (p.Pro1396Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.4574C>T (p.Pro1525Leu) c.3938C>T (p.Pro1313Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177260017T>A | CA447726266 | NSD1 | c.4122T>A (p.Pro1374=) n.4578T>A c.4686T>A (p.Pro1562=) n.4392T>A n.5142T>A c.4995T>A (p.Pro1665=) c.4188T>A (p.Pro1396=) c.489T>A (p.Pro163=) c.4575T>A (p.Pro1525=) c.3939T>A (p.Pro1313=) c.729T>A (p.Pro243=) | |
5 | g.177260017T>C | CA447726267 | NSD1 | c.4122T>C (p.Pro1374=) n.4578T>C c.4686T>C (p.Pro1562=) n.4392T>C n.5142T>C c.4995T>C (p.Pro1665=) c.4188T>C (p.Pro1396=) c.489T>C (p.Pro163=) c.4575T>C (p.Pro1525=) c.3939T>C (p.Pro1313=) c.729T>C (p.Pro243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177260017T>G | CA447726269 | NSD1 | c.4122T>G (p.Pro1374=) n.4578T>G c.4686T>G (p.Pro1562=) n.4392T>G n.5142T>G c.4995T>G (p.Pro1665=) c.4188T>G (p.Pro1396=) c.489T>G (p.Pro163=) c.4575T>G (p.Pro1525=) c.3939T>G (p.Pro1313=) c.729T>G (p.Pro243=) | |
5 | g.177260017T= | CA1603527033 | NSD1 | c.4122T= (p.Pro1374=) n.4578T= c.4686T= (p.Pro1562=) n.4392T= n.5142T= c.4995T= (p.Pro1665=) c.4188T= (p.Pro1396=) c.489T= (p.Pro163=) c.4575T= (p.Pro1525=) c.3939T= (p.Pro1313=) c.729T= (p.Pro243=) | |
5 | g.177260018G>A | CA362302626 | NSD1 | c.4123G>A (p.Val1375Met) n.4579G>A c.4687G>A (p.Val1563Met) n.4393G>A n.5143G>A c.4996G>A (p.Val1666Met) c.4189G>A (p.Val1397Met) c.490G>A (p.Val164Met) c.4576G>A (p.Val1526Met) c.3940G>A (p.Val1314Met) c.730G>A (p.Val244Met) | dbSNP |
5 | g.177260018G>C | CA362302629 | NSD1 | c.4123G>C (p.Val1375Leu) n.4579G>C c.4687G>C (p.Val1563Leu) n.4393G>C n.5143G>C c.4996G>C (p.Val1666Leu) c.4189G>C (p.Val1397Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.4576G>C (p.Val1526Leu) c.3940G>C (p.Val1314Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) | |
5 | g.177260018G>T | CA362302632 | NSD1 | c.4123G>T (p.Val1375Leu) n.4579G>T c.4687G>T (p.Val1563Leu) n.4393G>T n.5143G>T c.4996G>T (p.Val1666Leu) c.4189G>T (p.Val1397Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) c.4576G>T (p.Val1526Leu) c.3940G>T (p.Val1314Leu) c.730G>T (p.Val244Leu) | |
5 | g.177260019T>A | CA362302636 | NSD1 | c.4124T>A (p.Val1375Glu) n.4580T>A c.4688T>A (p.Val1563Glu) n.4394T>A n.5144T>A c.4997T>A (p.Val1666Glu) c.4190T>A (p.Val1397Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) c.4577T>A (p.Val1526Glu) c.3941T>A (p.Val1314Glu) c.731T>A (p.Val244Glu) | |
5 | g.177260019T>C | CA362302637 | NSD1 | c.4124T>C (p.Val1375Ala) n.4580T>C c.4688T>C (p.Val1563Ala) n.4394T>C n.5144T>C c.4997T>C (p.Val1666Ala) c.4190T>C (p.Val1397Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.4577T>C (p.Val1526Ala) c.3941T>C (p.Val1314Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) | |
5 | g.177260019T>G | CA362302640 | NSD1 | c.4124T>G (p.Val1375Gly) n.4580T>G c.4688T>G (p.Val1563Gly) n.4394T>G n.5144T>G c.4997T>G (p.Val1666Gly) c.4190T>G (p.Val1397Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.4577T>G (p.Val1526Gly) c.3941T>G (p.Val1314Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) | |
5 | g.177260020G>A | CA447726273 | NSD1 | c.4125G>A (p.Val1375=) n.4581G>A c.4689G>A (p.Val1563=) n.4395G>A n.5145G>A c.4998G>A (p.Val1666=) c.4191G>A (p.Val1397=) c.492G>A (p.Val164=) c.4578G>A (p.Val1526=) c.3942G>A (p.Val1314=) c.732G>A (p.Val244=) | |
5 | g.177260020G>C | CA447726275 | NSD1 | c.4125G>C (p.Val1375=) n.4581G>C c.4689G>C (p.Val1563=) n.4395G>C n.5145G>C c.4998G>C (p.Val1666=) c.4191G>C (p.Val1397=) c.492G>C (p.Val164=) c.4578G>C (p.Val1526=) c.3942G>C (p.Val1314=) c.732G>C (p.Val244=) | |
5 | g.177260020G>T | CA447726274 | NSD1 | c.4125G>T (p.Val1375=) n.4581G>T c.4689G>T (p.Val1563=) n.4395G>T n.5145G>T c.4998G>T (p.Val1666=) c.4191G>T (p.Val1397=) c.492G>T (p.Val164=) c.4578G>T (p.Val1526=) c.3942G>T (p.Val1314=) c.732G>T (p.Val244=) | |
5 | g.177260021G>A | CA362302643 | NSD1 | c.4126G>A (p.Ala1376Thr) n.4582G>A c.4690G>A (p.Ala1564Thr) n.4396G>A n.5146G>A c.4999G>A (p.Ala1667Thr) c.4192G>A (p.Ala1398Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.4579G>A (p.Ala1527Thr) c.3943G>A (p.Ala1315Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) | dbSNP |
5 | g.177260021G>C | CA362302646 | NSD1 | c.4126G>C (p.Ala1376Pro) n.4582G>C c.4690G>C (p.Ala1564Pro) n.4396G>C n.5146G>C c.4999G>C (p.Ala1667Pro) c.4192G>C (p.Ala1398Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.4579G>C (p.Ala1527Pro) c.3943G>C (p.Ala1315Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) | |
5 | g.177260021G>T | CA362302650 | NSD1 | c.4126G>T (p.Ala1376Ser) n.4582G>T c.4690G>T (p.Ala1564Ser) n.4396G>T n.5146G>T c.4999G>T (p.Ala1667Ser) c.4192G>T (p.Ala1398Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.4579G>T (p.Ala1527Ser) c.3943G>T (p.Ala1315Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) | |
5 | g.177260022C>A | CA362302653 | NSD1 | c.4127C>A (p.Ala1376Glu) n.4583C>A c.4691C>A (p.Ala1564Glu) n.4397C>A n.5147C>A c.5000C>A (p.Ala1667Glu) c.4193C>A (p.Ala1398Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) c.4580C>A (p.Ala1527Glu) c.3944C>A (p.Ala1315Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) | |
5 | g.177260022C>G | CA362302656 | NSD1 | c.4127C>G (p.Ala1376Gly) n.4583C>G c.4691C>G (p.Ala1564Gly) n.4397C>G n.5147C>G c.5000C>G (p.Ala1667Gly) c.4193C>G (p.Ala1398Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.4580C>G (p.Ala1527Gly) c.3944C>G (p.Ala1315Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) | |
5 | g.177260022C>T | CA362302659 | NSD1 | c.4127C>T (p.Ala1376Val) n.4583C>T c.4691C>T (p.Ala1564Val) n.4397C>T n.5147C>T c.5000C>T (p.Ala1667Val) c.4193C>T (p.Ala1398Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.4580C>T (p.Ala1527Val) c.3944C>T (p.Ala1315Val) c.734C>T (p.Ala245Val) | dbSNP |
5 | g.177260023A= | CA1603527040 | NSD1 | c.4128A= (p.Ala1376=) n.4584A= c.4692A= (p.Ala1564=) n.4398A= n.5148A= c.5001A= (p.Ala1667=) c.4194A= (p.Ala1398=) c.495A= (p.Ala165=) c.4581A= (p.Ala1527=) c.3945A= (p.Ala1315=) c.735A= (p.Ala245=) | |
5 | g.177260023A>C | CA447726277 | NSD1 | c.4128A>C (p.Ala1376=) n.4584A>C c.4692A>C (p.Ala1564=) n.4398A>C n.5148A>C c.5001A>C (p.Ala1667=) c.4194A>C (p.Ala1398=) c.495A>C (p.Ala165=) c.4581A>C (p.Ala1527=) c.3945A>C (p.Ala1315=) c.735A>C (p.Ala245=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177260023A>G | CA447726278 | NSD1 | c.4128A>G (p.Ala1376=) n.4584A>G c.4692A>G (p.Ala1564=) n.4398A>G n.5148A>G c.5001A>G (p.Ala1667=) c.4194A>G (p.Ala1398=) c.495A>G (p.Ala165=) c.4581A>G (p.Ala1527=) c.3945A>G (p.Ala1315=) c.735A>G (p.Ala245=) | |
5 | g.177260023A>T | CA447726279 | NSD1 | c.4128A>T (p.Ala1376=) n.4584A>T c.4692A>T (p.Ala1564=) n.4398A>T n.5148A>T c.5001A>T (p.Ala1667=) c.4194A>T (p.Ala1398=) c.495A>T (p.Ala165=) c.4581A>T (p.Ala1527=) c.3945A>T (p.Ala1315=) c.735A>T (p.Ala245=) | |
5 | g.177260024T>A | CA362302667 | NSD1 | c.4129T>A (p.Tyr1377Asn) n.4585T>A c.4693T>A (p.Tyr1565Asn) n.4399T>A n.5149T>A c.5002T>A (p.Tyr1668Asn) c.4195T>A (p.Tyr1399Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.4582T>A (p.Tyr1528Asn) c.3946T>A (p.Tyr1316Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) | |
5 | g.177260024T>C | CA362302668 | NSD1 | c.4129T>C (p.Tyr1377His) n.4585T>C c.4693T>C (p.Tyr1565His) n.4399T>C n.5149T>C c.5002T>C (p.Tyr1668His) c.4195T>C (p.Tyr1399His) c.496T>C (p.Tyr166His) c.4582T>C (p.Tyr1528His) c.3946T>C (p.Tyr1316His) c.736T>C (p.Tyr246His) | |
5 | g.177260024T>G | CA362302664 | NSD1 | c.4129T>G (p.Tyr1377Asp) n.4585T>G c.4693T>G (p.Tyr1565Asp) n.4399T>G n.5149T>G c.5002T>G (p.Tyr1668Asp) c.4195T>G (p.Tyr1399Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.4582T>G (p.Tyr1528Asp) c.3946T>G (p.Tyr1316Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) | |
5 | g.177260025A>C | CA362302675 | NSD1 | c.4130A>C (p.Tyr1377Ser) n.4586A>C c.4694A>C (p.Tyr1565Ser) n.4400A>C n.5150A>C c.5003A>C (p.Tyr1668Ser) c.4196A>C (p.Tyr1399Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.4583A>C (p.Tyr1528Ser) c.3947A>C (p.Tyr1316Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) | |
5 | g.177260025A>G | CA362302676 | NSD1 | c.4130A>G (p.Tyr1377Cys) n.4586A>G c.4694A>G (p.Tyr1565Cys) n.4400A>G n.5150A>G c.5003A>G (p.Tyr1668Cys) c.4196A>G (p.Tyr1399Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.4583A>G (p.Tyr1528Cys) c.3947A>G (p.Tyr1316Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) | |
5 | g.177260025A>T | CA362302680 | NSD1 | c.4130A>T (p.Tyr1377Phe) n.4586A>T c.4694A>T (p.Tyr1565Phe) n.4400A>T n.5150A>T c.5003A>T (p.Tyr1668Phe) c.4196A>T (p.Tyr1399Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.4583A>T (p.Tyr1528Phe) c.3947A>T (p.Tyr1316Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) | |
5 | g.177260026C>A | CA362302683 | NSD1 | c.4131C>A (p.Tyr1377Ter) n.4587C>A c.4695C>A (p.Tyr1565Ter) n.4401C>A n.5151C>A c.5004C>A (p.Tyr1668Ter) c.4197C>A (p.Tyr1399Ter) c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.4584C>A (p.Tyr1528Ter) c.3948C>A (p.Tyr1316Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) | |
5 | g.177260026C>G | CA362302685 | NSD1 | c.4131C>G (p.Tyr1377Ter) n.4587C>G c.4695C>G (p.Tyr1565Ter) n.4401C>G n.5151C>G c.5004C>G (p.Tyr1668Ter) c.4197C>G (p.Tyr1399Ter) c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.4584C>G (p.Tyr1528Ter) c.3948C>G (p.Tyr1316Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) | |
5 | g.177260026C>T | CA447726284 | NSD1 | c.4131C>T (p.Tyr1377=) n.4587C>T c.4695C>T (p.Tyr1565=) n.4401C>T n.5151C>T c.5004C>T (p.Tyr1668=) c.4197C>T (p.Tyr1399=) c.498C>T (p.Tyr166=) c.4584C>T (p.Tyr1528=) c.3948C>T (p.Tyr1316=) c.738C>T (p.Tyr246=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177260027C>A | CA362302697 | NSD1 | c.4132C>A (p.His1378Asn) n.4588C>A c.4696C>A (p.His1566Asn) n.4402C>A n.5152C>A c.5005C>A (p.His1669Asn) c.4198C>A (p.His1400Asn) c.499C>A (p.His167Asn) c.4585C>A (p.His1529Asn) c.3949C>A (p.His1317Asn) c.739C>A (p.His247Asn) | |
5 | g.177260027C>G | CA362302694 | NSD1 | c.4132C>G (p.His1378Asp) n.4588C>G c.4696C>G (p.His1566Asp) n.4402C>G n.5152C>G c.5005C>G (p.His1669Asp) c.4198C>G (p.His1400Asp) c.499C>G (p.His167Asp) c.4585C>G (p.His1529Asp) c.3949C>G (p.His1317Asp) c.739C>G (p.His247Asp) | |
5 | g.177260027C>T | CA362302690 | NSD1 | c.4132C>T (p.His1378Tyr) n.4588C>T c.4696C>T (p.His1566Tyr) n.4402C>T n.5152C>T c.5005C>T (p.His1669Tyr) c.4198C>T (p.His1400Tyr) c.499C>T (p.His167Tyr) c.4585C>T (p.His1529Tyr) c.3949C>T (p.His1317Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.177260028A>C | CA362302700 | NSD1 | c.4133A>C (p.His1378Pro) n.4589A>C c.4697A>C (p.His1566Pro) n.4403A>C n.5153A>C c.5006A>C (p.His1669Pro) c.4199A>C (p.His1400Pro) c.500A>C (p.His167Pro) c.4586A>C (p.His1529Pro) c.3950A>C (p.His1317Pro) c.740A>C (p.His247Pro) | |
5 | g.177260028A>G | CA362302703 | NSD1 | c.4133A>G (p.His1378Arg) n.4589A>G c.4697A>G (p.His1566Arg) n.4403A>G n.5153A>G c.5006A>G (p.His1669Arg) c.4199A>G (p.His1400Arg) c.500A>G (p.His167Arg) c.4586A>G (p.His1529Arg) c.3950A>G (p.His1317Arg) c.740A>G (p.His247Arg) | |
5 | g.177260028A>T | CA362302705 | NSD1 | c.4133A>T (p.His1378Leu) n.4589A>T c.4697A>T (p.His1566Leu) n.4403A>T n.5153A>T c.5006A>T (p.His1669Leu) c.4199A>T (p.His1400Leu) c.500A>T (p.His167Leu) c.4586A>T (p.His1529Leu) c.3950A>T (p.His1317Leu) c.740A>T (p.His247Leu) | |
5 | g.177260029C>A | CA362302708 | NSD1 | c.4134C>A (p.His1378Gln) n.4590C>A c.4698C>A (p.His1566Gln) n.4404C>A n.5154C>A c.5007C>A (p.His1669Gln) c.4200C>A (p.His1400Gln) c.501C>A (p.His167Gln) c.4587C>A (p.His1529Gln) c.3951C>A (p.His1317Gln) c.741C>A (p.His247Gln) | |
5 | g.177260029C= | CA1603527053 | NSD1 | c.4134C= (p.His1378=) n.4590C= c.4698C= (p.His1566=) n.4404C= n.5154C= c.5007C= (p.His1669=) c.4200C= (p.His1400=) c.501C= (p.His167=) c.4587C= (p.His1529=) c.3951C= (p.His1317=) c.741C= (p.His247=) | |
5 | g.177260029C>G | CA362302709 | NSD1 | c.4134C>G (p.His1378Gln) n.4590C>G c.4698C>G (p.His1566Gln) n.4404C>G n.5154C>G c.5007C>G (p.His1669Gln) c.4200C>G (p.His1400Gln) c.501C>G (p.His167Gln) c.4587C>G (p.His1529Gln) c.3951C>G (p.His1317Gln) c.741C>G (p.His247Gln) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177260029C>T | CA3577755 | NSD1 | c.4134C>T (p.His1378=) n.4590C>T c.4698C>T (p.His1566=) n.4404C>T n.5154C>T c.5007C>T (p.His1669=) c.4200C>T (p.His1400=) c.501C>T (p.His167=) c.4587C>T (p.His1529=) c.3951C>T (p.His1317=) c.741C>T (p.His247=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177260030G>A | CA362302714 | NSD1 | c.4135G>A (p.Ala1379Thr) n.4591G>A c.4699G>A (p.Ala1567Thr) n.4405G>A n.5155G>A c.5008G>A (p.Ala1670Thr) c.4201G>A (p.Ala1401Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.4588G>A (p.Ala1530Thr) c.3952G>A (p.Ala1318Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177260030G>C | CA362302719 | NSD1 | c.4135G>C (p.Ala1379Pro) n.4591G>C c.4699G>C (p.Ala1567Pro) n.4405G>C n.5155G>C c.5008G>C (p.Ala1670Pro) c.4201G>C (p.Ala1401Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.4588G>C (p.Ala1530Pro) c.3952G>C (p.Ala1318Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) | |
5 | g.177260030G= | CA1603527058 | NSD1 | c.4135G= (p.Ala1379=) n.4591G= c.4699G= (p.Ala1567=) n.4405G= n.5155G= c.5008G= (p.Ala1670=) c.4201G= (p.Ala1401=) c.502G= (p.Ala168=) c.4588G= (p.Ala1530=) c.3952G= (p.Ala1318=) c.742G= (p.Ala248=) | |
5 | g.177260030G>T | CA362302717 | NSD1 | c.4135G>T (p.Ala1379Ser) n.4591G>T c.4699G>T (p.Ala1567Ser) n.4405G>T n.5155G>T c.5008G>T (p.Ala1670Ser) c.4201G>T (p.Ala1401Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.4588G>T (p.Ala1530Ser) c.3952G>T (p.Ala1318Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) | |
5 | g.177260030dup | CA2695205807 | NSD1 | c.4135dup (p.Ala1379GlyfsTer3) n.4591dup c.4699dup (p.Ala1567GlyfsTer3) n.4405dup n.5155dup c.5008dup (p.Ala1670GlyfsTer3) c.4201dup (p.Ala1401GlyfsTer3) c.502dup (p.Ala168GlyfsTer3) c.4588dup (p.Ala1530GlyfsTer3) c.3952dup (p.Ala1318GlyfsTer3) c.742dup (p.Ala248GlyfsTer3) |