Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.177251664G>CCA2711096962NSD1c.3769-66G>C (n.3769-66G>C)
n.4225-66G>C
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dbSNP
5g.177251665A=CA1603529530NSD1c.3769-65A= (n.3769-65A=)
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5g.177251665A>GCA132862199NSD1c.3769-65A>G (n.3769-65A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3586-58T>C (n.3586-58T>C)
c.376-58T>C (n.376-58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177251676A>GCA2676689245NSD1c.3769-54A>G (n.3769-54A>G)
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gnomAD v4
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5g.177251677C=CA1603529537NSD1c.3769-53C= (n.3769-53C=)
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5g.177251677C>TCA1084801758NSD1c.3769-53C>T (n.3769-53C>T)
n.4225-53C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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5g.177251680T>GCA2676689246NSD1c.3769-50T>G (n.3769-50T>G)
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gnomAD v4
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n.4225-49T>C
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n.4789-49T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.177251684_177251698delCA2578494846NSD1c.3769-46_3769-32del (n.3769-46_3769-32del)
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c.376-46_376-32del (n.376-46_376-32del)
5g.177251684T>CCA808060889NSD1c.3769-46T>C (n.3769-46T>C)
n.4225-46T>C
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n.4039-46T>C
n.4789-46T>C
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c.4222-46T>C (n.4222-46T>C)
c.3586-46T>C (n.3586-46T>C)
c.376-46T>C (n.376-46T>C)
dbSNP
5g.177251684T>GCA2578494847NSD1c.3769-46T>G (n.3769-46T>G)
n.4225-46T>G
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n.4039-46T>G
n.4789-46T>G
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c.376-46T>G (n.376-46T>G)
gnomAD v4
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c.4222-46T= (n.4222-46T=)
c.3586-46T= (n.3586-46T=)
c.376-46T= (n.376-46T=)
5g.177251685T>CCA2676689248NSD1c.3769-45T>C (n.3769-45T>C)
n.4225-45T>C
c.4333-45T>C (n.4333-45T>C)
n.4039-45T>C
n.4789-45T>C
c.4642-45T>C (n.4642-45T>C)
c.3835-45T>C (n.3835-45T>C)
c.136-45T>C (n.136-45T>C)
c.4222-45T>C (n.4222-45T>C)
c.3586-45T>C (n.3586-45T>C)
c.376-45T>C (n.376-45T>C)
gnomAD v4
5g.177251686C>ACA132862215NSD1c.3769-44C>A (n.3769-44C>A)
n.4225-44C>A
c.4333-44C>A (n.4333-44C>A)
n.4039-44C>A
n.4789-44C>A
c.4642-44C>A (n.4642-44C>A)
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c.4222-44C>A (n.4222-44C>A)
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c.376-44C>A (n.376-44C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177251686C=CA1603529547NSD1c.3769-44C= (n.3769-44C=)
n.4225-44C=
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.177251693A>GCA808060893NSD1c.3769-37A>G (n.3769-37A>G)
n.4225-37A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.376-36T>C (n.376-36T>C)
gnomAD v4
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5g.177251695_177251696insATTCTCA3577684NSD1c.3769-35_3769-34insATTCT (n.3769-35_3769-34insATTCT)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.177251701A>CCA2676689252NSD1c.3769-29A>C (n.3769-29A>C)
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c.376-29A>C (n.376-29A>C)
gnomAD v4
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c.376-28C>A (n.376-28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177251702C>TCA2513658351NSD1c.3769-28C>T (n.3769-28C>T)
n.4225-28C>T
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c.376-28C>T (n.376-28C>T)
5g.177251702_177251706delinsCAGATCA1603529605NSD1c.3769-28_3769-24delinsCAGAT (n.3769-28_3769-24delinsCAGAT)
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5g.177251703A>CCA3577686NSD1c.3769-27A>C (n.3769-27A>C)
n.4225-27A>C
c.4333-27A>C (n.4333-27A>C)
n.4039-27A>C
n.4789-27A>C
c.4642-27A>C (n.4642-27A>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177251707_177251710delCA564498060NSD1c.3769-23_3769-20del (n.3769-23_3769-20del)
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c.3586-23_3586-20del (n.3586-23_3586-20del)
c.376-23_376-20del (n.376-23_376-20del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
5g.177251704G>CCA2676689253NSD1c.3769-26G>C (n.3769-26G>C)
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c.3586-26G>C (n.3586-26G>C)
c.376-26G>C (n.376-26G>C)
gnomAD v4
5g.177251704G=CA1603529612NSD1c.3769-26G= (n.3769-26G=)
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5g.177251705A=CA1603529614NSD1c.3769-25A= (n.3769-25A=)
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c.376-25A= (n.376-25A=)
5g.177251705A>GCA1603529615NSD1c.3769-25A>G (n.3769-25A>G)
n.4225-25A>G
c.4333-25A>G (n.4333-25A>G)
n.4039-25A>G
n.4789-25A>G
c.4642-25A>G (n.4642-25A>G)
c.3835-25A>G (n.3835-25A>G)
c.136-25A>G (n.136-25A>G)
c.4222-25A>G (n.4222-25A>G)
c.3586-25A>G (n.3586-25A>G)
c.376-25A>G (n.376-25A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177251707A>GCA2676689254NSD1c.3769-23A>G (n.3769-23A>G)
n.4225-23A>G
c.4333-23A>G (n.4333-23A>G)
n.4039-23A>G
n.4789-23A>G
c.4642-23A>G (n.4642-23A>G)
c.3835-23A>G (n.3835-23A>G)
c.136-23A>G (n.136-23A>G)
c.4222-23A>G (n.4222-23A>G)
c.3586-23A>G (n.3586-23A>G)
c.376-23A>G (n.376-23A>G)
gnomAD v4
5g.177251708G>ACA132862225NSD1c.3769-22G>A (n.3769-22G>A)
n.4225-22G>A
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n.4039-22G>A
n.4789-22G>A
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c.136-22G>A (n.136-22G>A)
c.4222-22G>A (n.4222-22G>A)
c.3586-22G>A (n.3586-22G>A)
c.376-22G>A (n.376-22G>A)
dbSNP
5g.177251708G>CCA2676689255NSD1c.3769-22G>C (n.3769-22G>C)
n.4225-22G>C
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n.4039-22G>C
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c.376-22G>C (n.376-22G>C)
gnomAD v4
5g.177251708G=CA1603529620NSD1c.3769-22G= (n.3769-22G=)
n.4225-22G=
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5g.177251710T>ACA2676689256NSD1c.3769-20T>A (n.3769-20T>A)
n.4225-20T>A
c.4333-20T>A (n.4333-20T>A)
n.4039-20T>A
n.4789-20T>A
c.4642-20T>A (n.4642-20T>A)
c.3835-20T>A (n.3835-20T>A)
c.136-20T>A (n.136-20T>A)
c.4222-20T>A (n.4222-20T>A)
c.3586-20T>A (n.3586-20T>A)
c.376-20T>A (n.376-20T>A)
gnomAD v4
5g.177251718_177251721delCA2676689257NSD1c.3769-12_3769-9del (n.3769-12_3769-9del)
n.4225-12_4225-9del
c.4333-12_4333-9del (n.4333-12_4333-9del)
n.4039-12_4039-9del
n.4789-12_4789-9del
c.4642-12_4642-9del (n.4642-12_4642-9del)
c.3835-12_3835-9del (n.3835-12_3835-9del)
c.136-12_136-9del (n.136-12_136-9del)
c.4222-12_4222-9del (n.4222-12_4222-9del)
c.3586-12_3586-9del (n.3586-12_3586-9del)
c.376-12_376-9del (n.376-12_376-9del)
gnomAD v4
5g.177251715T>CCA2769571801NSD1c.3769-15T>C (n.3769-15T>C)
n.4225-15T>C
c.4333-15T>C (n.4333-15T>C)
n.4039-15T>C
n.4789-15T>C
c.4642-15T>C (n.4642-15T>C)
c.3835-15T>C (n.3835-15T>C)
c.136-15T>C (n.136-15T>C)
c.4222-15T>C (n.4222-15T>C)
c.3586-15T>C (n.3586-15T>C)
c.376-15T>C (n.376-15T>C)
5g.177251716C>GCA2676689258NSD1c.3769-14C>G (n.3769-14C>G)
n.4225-14C>G
c.4333-14C>G (n.4333-14C>G)
n.4039-14C>G
n.4789-14C>G
c.4642-14C>G (n.4642-14C>G)
c.3835-14C>G (n.3835-14C>G)
c.136-14C>G (n.136-14C>G)
c.4222-14C>G (n.4222-14C>G)
c.3586-14C>G (n.3586-14C>G)
c.376-14C>G (n.376-14C>G)
gnomAD v4
5g.177251720C>TCA2769571802NSD1c.3769-10C>T (n.3769-10C>T)
n.4225-10C>T
c.4333-10C>T (n.4333-10C>T)
n.4039-10C>T
n.4789-10C>T
c.4642-10C>T (n.4642-10C>T)
c.3835-10C>T (n.3835-10C>T)
c.136-10C>T (n.136-10C>T)
c.4222-10C>T (n.4222-10C>T)
c.3586-10C>T (n.3586-10C>T)
c.376-10C>T (n.376-10C>T)
5g.177251721T>CCA2711096990NSD1c.3769-9T>C (n.3769-9T>C)
n.4225-9T>C
c.4333-9T>C (n.4333-9T>C)
n.4039-9T>C
n.4789-9T>C
c.4642-9T>C (n.4642-9T>C)
c.3835-9T>C (n.3835-9T>C)
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c.3586-9T>C (n.3586-9T>C)
c.376-9T>C (n.376-9T>C)
dbSNP
5g.177251723T>CCA200966NSD1c.3769-7T>C (n.3769-7T>C)
n.4225-7T>C
c.4333-7T>C (n.4333-7T>C)
n.4039-7T>C
n.4789-7T>C
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c.3835-7T>C (n.3835-7T>C)
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c.3586-7T>C (n.3586-7T>C)
c.376-7T>C (n.376-7T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177251723T=CA1603529623NSD1c.3769-7T= (n.3769-7T=)
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c.3586-7T= (n.3586-7T=)
c.376-7T= (n.376-7T=)
5g.177251726A>GCA2578494848NSD1c.3769-4A>G (n.3769-4A>G)
n.4225-4A>G
c.4333-4A>G (n.4333-4A>G)
n.4039-4A>G
n.4789-4A>G
c.4642-4A>G (n.4642-4A>G)
c.3835-4A>G (n.3835-4A>G)
c.136-4A>G (n.136-4A>G)
c.4222-4A>G (n.4222-4A>G)
c.3586-4A>G (n.3586-4A>G)
c.376-4A>G (n.376-4A>G)
5g.177251727C=CA1603529628NSD1c.3769-3C= (n.3769-3C=)
n.4225-3C=
c.4333-3C= (n.4333-3C=)
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c.3586-3C= (n.3586-3C=)
c.376-3C= (n.376-3C=)
5g.177251727C>TCA3577687NSD1c.3769-3C>T (n.3769-3C>T)
n.4225-3C>T
c.4333-3C>T (n.4333-3C>T)
n.4039-3C>T
n.4789-3C>T
c.4642-3C>T (n.4642-3C>T)
c.3835-3C>T (n.3835-3C>T)
c.136-3C>T (n.136-3C>T)
c.4222-3C>T (n.4222-3C>T)
c.3586-3C>T (n.3586-3C>T)
c.376-3C>T (n.376-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177251728A>CCA362351333NSD1c.3769-2A>C (n.3769-2A>C)
n.4225-2A>C
c.4333-2A>C (n.4333-2A>C)
n.4039-2A>C
n.4789-2A>C
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c.3835-2A>C (n.3835-2A>C)
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c.4222-2A>C (n.4222-2A>C)
c.3586-2A>C (n.3586-2A>C)
c.376-2A>C (n.376-2A>C)
5g.177251728A>GCA362351335NSD1c.3769-2A>G (n.3769-2A>G)
n.4225-2A>G
c.4333-2A>G (n.4333-2A>G)
n.4039-2A>G
n.4789-2A>G
c.4642-2A>G (n.4642-2A>G)
c.3835-2A>G (n.3835-2A>G)
c.136-2A>G (n.136-2A>G)
c.4222-2A>G (n.4222-2A>G)
c.3586-2A>G (n.3586-2A>G)
c.376-2A>G (n.376-2A>G)
ClinVar
5g.177251728A>TCA362351338NSD1c.3769-2A>T (n.3769-2A>T)
n.4225-2A>T
c.4333-2A>T (n.4333-2A>T)
n.4039-2A>T
n.4789-2A>T
c.4642-2A>T (n.4642-2A>T)
c.3835-2A>T (n.3835-2A>T)
c.136-2A>T (n.136-2A>T)
c.4222-2A>T (n.4222-2A>T)
c.3586-2A>T (n.3586-2A>T)
c.376-2A>T (n.376-2A>T)
5g.177251729G>ACA362351344NSD1c.3769-1G>A (n.3769-1G>A)
n.4225-1G>A
c.4333-1G>A (n.4333-1G>A)
n.4039-1G>A
n.4789-1G>A
c.4642-1G>A (n.4642-1G>A)
c.3835-1G>A (n.3835-1G>A)
c.136-1G>A (n.136-1G>A)
c.4222-1G>A (n.4222-1G>A)
c.3586-1G>A (n.3586-1G>A)
c.376-1G>A (n.376-1G>A)
5g.177251729G>CCA362351348NSD1c.3769-1G>C (n.3769-1G>C)
n.4225-1G>C
c.4333-1G>C (n.4333-1G>C)
n.4039-1G>C
n.4789-1G>C
c.4642-1G>C (n.4642-1G>C)
c.3835-1G>C (n.3835-1G>C)
c.136-1G>C (n.136-1G>C)
c.4222-1G>C (n.4222-1G>C)
c.3586-1G>C (n.3586-1G>C)
c.376-1G>C (n.376-1G>C)
COSMIC COSMIC
5g.177251729G>TCA362351349NSD1c.3769-1G>T (n.3769-1G>T)
n.4225-1G>T
c.4333-1G>T (n.4333-1G>T)
n.4039-1G>T
n.4789-1G>T
c.4642-1G>T (n.4642-1G>T)
c.3835-1G>T (n.3835-1G>T)
c.136-1G>T (n.136-1G>T)
c.4222-1G>T (n.4222-1G>T)
c.3586-1G>T (n.3586-1G>T)
c.376-1G>T (n.376-1G>T)
5g.177251730A>CCA362351352NSD1c.3769A>C (p.Asn1257His)
n.4225A>C
c.4333A>C (p.Asn1445His)
n.4039A>C
n.4789A>C
c.4642A>C (p.Asn1548His)
c.3835A>C (p.Asn1279His)
c.136A>C (p.Asn46His)
c.4222A>C (p.Asn1408His)
c.3586A>C (p.Asn1196His)
c.376A>C (p.Asn126His)
5g.177251730A>GCA362351353NSD1c.3769A>G (p.Asn1257Asp)
n.4225A>G
c.4333A>G (p.Asn1445Asp)
n.4039A>G
n.4789A>G
c.4642A>G (p.Asn1548Asp)
c.3835A>G (p.Asn1279Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.4222A>G (p.Asn1408Asp)
c.3586A>G (p.Asn1196Asp)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
5g.177251730A>TCA362351356NSD1c.3769A>T (p.Asn1257Tyr)
n.4225A>T
c.4333A>T (p.Asn1445Tyr)
n.4039A>T
n.4789A>T
c.4642A>T (p.Asn1548Tyr)
c.3835A>T (p.Asn1279Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.4222A>T (p.Asn1408Tyr)
c.3586A>T (p.Asn1196Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)

Number of alleles fetched