Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177238370_177238374delinsTGGAGCA1603482615NSD1c.3182_3186delinsTGGAG (p.Leu1061=)
n.871_875delinsTGGAG
n.3638_3642delinsTGGAG
c.3746_3750delinsTGGAG (p.Leu1249=)
n.3452_3456delinsTGGAG
c.3922-1386_3922-1382delinsTGGAG (n.3922-1386_3922-1382delinsTGGAG)
n.4202_4206delinsTGGAG
c.4055_4059delinsTGGAG (p.Leu1352=)
c.3248_3252delinsTGGAG (p.Leu1083=)
c.333-1386_333-1382delinsTGGAG (n.333-1386_333-1382delinsTGGAG)
c.3635_3639delinsTGGAG (p.Leu1212=)
c.2999_3003delinsTGGAG (p.Leu1000=)
c.-74-1386_-74-1382delinsTGGAG (n.-74-1386_-74-1382delinsTGGAG)
5g.177238373_177238376delCA658796692NSD1c.3185_3188del (p.Glu1062AlafsTer18)
n.874_877del
n.3641_3644del
c.3749_3752del (p.Glu1250AlafsTer18)
n.3455_3458del
c.3922-1383_3922-1380del (n.3922-1383_3922-1380del)
n.4205_4208del
c.4058_4061del (p.Glu1353AlafsTer18)
c.3251_3254del (p.Glu1084AlafsTer18)
c.333-1383_333-1380del (n.333-1383_333-1380del)
c.3638_3641del (p.Glu1213AlafsTer18)
c.3002_3005del (p.Glu1001AlafsTer18)
c.-74-1383_-74-1380del (n.-74-1383_-74-1380del)
 ClinVar dbSNP
5g.177238372G>ACA362340598NSD1c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
n.873G>A
n.3640G>A
c.3748G>A (p.Glu1250Lys)
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n.4204G>A
c.4057G>A (p.Glu1353Lys)
c.3250G>A (p.Glu1084Lys)
c.333-1384G>A (n.333-1384G>A)
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
c.-74-1384G>A (n.-74-1384G>A)
5g.177238372G>CCA362340602NSD1c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
n.873G>C
n.3640G>C
c.3748G>C (p.Glu1250Gln)
n.3454G>C
c.3922-1384G>C (n.3922-1384G>C)
n.4204G>C
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
c.333-1384G>C (n.333-1384G>C)
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
c.-74-1384G>C (n.-74-1384G>C)
5g.177238372G=CA1603482624NSD1c.3184G= (p.Glu1062=)
n.873G=
n.3640G=
c.3748G= (p.Glu1250=)
n.3454G=
c.3922-1384G= (n.3922-1384G=)
n.4204G=
c.4057G= (p.Glu1353=)
c.3250G= (p.Glu1084=)
c.333-1384G= (n.333-1384G=)
c.3637G= (p.Glu1213=)
c.3001G= (p.Glu1001=)
c.-74-1384G= (n.-74-1384G=)
5g.177238372G>TCA294863NSD1c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
n.873G>T
n.3640G>T
c.3748G>T (p.Glu1250Ter)
n.3454G>T
c.3922-1384G>T (n.3922-1384G>T)
n.4204G>T
c.4057G>T (p.Glu1353Ter)
c.3250G>T (p.Glu1084Ter)
c.333-1384G>T (n.333-1384G>T)
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
c.-74-1384G>T (n.-74-1384G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177238373A>CCA362340609NSD1c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
n.874A>C
n.3641A>C
c.3749A>C (p.Glu1250Ala)
n.3455A>C
c.3922-1383A>C (n.3922-1383A>C)
n.4205A>C
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.333-1383A>C (n.333-1383A>C)
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
c.-74-1383A>C (n.-74-1383A>C)
5g.177238373A>GCA362340612NSD1c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
n.874A>G
n.3641A>G
c.3749A>G (p.Glu1250Gly)
n.3455A>G
c.3922-1383A>G (n.3922-1383A>G)
n.4205A>G
c.4058A>G (p.Glu1353Gly)
c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
c.333-1383A>G (n.333-1383A>G)
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
c.-74-1383A>G (n.-74-1383A>G)
5g.177238373A>TCA362340617NSD1c.3185A>T (p.Glu1062Val)
n.874A>T
n.3641A>T
c.3749A>T (p.Glu1250Val)
n.3455A>T
c.3922-1383A>T (n.3922-1383A>T)
n.4205A>T
c.4058A>T (p.Glu1353Val)
c.3251A>T (p.Glu1084Val)
c.333-1383A>T (n.333-1383A>T)
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.-74-1383A>T (n.-74-1383A>T)
 dbSNP
5g.177238374G>ACA447724857NSD1c.3186G>A (p.Glu1062=)
n.875G>A
n.3642G>A
c.3750G>A (p.Glu1250=)
n.3456G>A
c.3922-1382G>A (n.3922-1382G>A)
n.4206G>A
c.4059G>A (p.Glu1353=)
c.3252G>A (p.Glu1084=)
c.333-1382G>A (n.333-1382G>A)
c.3639G>A (p.Glu1213=)
c.3003G>A (p.Glu1001=)
c.-74-1382G>A (n.-74-1382G>A)
5g.177238374G>CCA362340624NSD1c.3186G>C (p.Glu1062Asp)
n.875G>C
n.3642G>C
c.3750G>C (p.Glu1250Asp)
n.3456G>C
c.3922-1382G>C (n.3922-1382G>C)
n.4206G>C
c.4059G>C (p.Glu1353Asp)
c.3252G>C (p.Glu1084Asp)
c.333-1382G>C (n.333-1382G>C)
c.3639G>C (p.Glu1213Asp)
c.3003G>C (p.Glu1001Asp)
c.-74-1382G>C (n.-74-1382G>C)
5g.177238374G>TCA362340627NSD1c.3186G>T (p.Glu1062Asp)
n.875G>T
n.3642G>T
c.3750G>T (p.Glu1250Asp)
n.3456G>T
c.3922-1382G>T (n.3922-1382G>T)
n.4206G>T
c.4059G>T (p.Glu1353Asp)
c.3252G>T (p.Glu1084Asp)
c.333-1382G>T (n.333-1382G>T)
c.3639G>T (p.Glu1213Asp)
c.3003G>T (p.Glu1001Asp)
c.-74-1382G>T (n.-74-1382G>T)
5g.177238375G>ACA362340633NSD1c.3187G>A (p.Gly1063Ser)
n.876G>A
n.3643G>A
c.3751G>A (p.Gly1251Ser)
n.3457G>A
c.3922-1381G>A (n.3922-1381G>A)
n.4207G>A
c.4060G>A (p.Gly1354Ser)
c.3253G>A (p.Gly1085Ser)
c.333-1381G>A (n.333-1381G>A)
c.3640G>A (p.Gly1214Ser)
c.3004G>A (p.Gly1002Ser)
c.-74-1381G>A (n.-74-1381G>A)
 dbSNP
5g.177238375G>CCA362340636NSD1c.3187G>C (p.Gly1063Arg)
n.876G>C
n.3643G>C
c.3751G>C (p.Gly1251Arg)
n.3457G>C
c.3922-1381G>C (n.3922-1381G>C)
n.4207G>C
c.4060G>C (p.Gly1354Arg)
c.3253G>C (p.Gly1085Arg)
c.333-1381G>C (n.333-1381G>C)
c.3640G>C (p.Gly1214Arg)
c.3004G>C (p.Gly1002Arg)
c.-74-1381G>C (n.-74-1381G>C)
5g.177238375G>TCA362340630NSD1c.3187G>T (p.Gly1063Cys)
n.876G>T
n.3643G>T
c.3751G>T (p.Gly1251Cys)
n.3457G>T
c.3922-1381G>T (n.3922-1381G>T)
n.4207G>T
c.4060G>T (p.Gly1354Cys)
c.3253G>T (p.Gly1085Cys)
c.333-1381G>T (n.333-1381G>T)
c.3640G>T (p.Gly1214Cys)
c.3004G>T (p.Gly1002Cys)
c.-74-1381G>T (n.-74-1381G>T)
5g.177238376G>ACA362340639NSD1c.3188G>A (p.Gly1063Asp)
n.877G>A
n.3644G>A
c.3752G>A (p.Gly1251Asp)
n.3458G>A
c.3922-1380G>A (n.3922-1380G>A)
n.4208G>A
c.4061G>A (p.Gly1354Asp)
c.3254G>A (p.Gly1085Asp)
c.333-1380G>A (n.333-1380G>A)
c.3641G>A (p.Gly1214Asp)
c.3005G>A (p.Gly1002Asp)
c.-74-1380G>A (n.-74-1380G>A)
 dbSNP
5g.177238376G>CCA362340644NSD1c.3188G>C (p.Gly1063Ala)
n.877G>C
n.3644G>C
c.3752G>C (p.Gly1251Ala)
n.3458G>C
c.3922-1380G>C (n.3922-1380G>C)
n.4208G>C
c.4061G>C (p.Gly1354Ala)
c.3254G>C (p.Gly1085Ala)
c.333-1380G>C (n.333-1380G>C)
c.3641G>C (p.Gly1214Ala)
c.3005G>C (p.Gly1002Ala)
c.-74-1380G>C (n.-74-1380G>C)
5g.177238376G>TCA362340665NSD1c.3188G>T (p.Gly1063Val)
n.877G>T
n.3644G>T
c.3752G>T (p.Gly1251Val)
n.3458G>T
c.3922-1380G>T (n.3922-1380G>T)
n.4208G>T
c.4061G>T (p.Gly1354Val)
c.3254G>T (p.Gly1085Val)
c.333-1380G>T (n.333-1380G>T)
c.3641G>T (p.Gly1214Val)
c.3005G>T (p.Gly1002Val)
c.-74-1380G>T (n.-74-1380G>T)
5g.177238377C>ACA3577563NSD1c.3189C>A (p.Gly1063=)
n.878C>A
n.3645C>A
c.3753C>A (p.Gly1251=)
n.3459C>A
c.3922-1379C>A (n.3922-1379C>A)
n.4209C>A
c.4062C>A (p.Gly1354=)
c.3255C>A (p.Gly1085=)
c.333-1379C>A (n.333-1379C>A)
c.3642C>A (p.Gly1214=)
c.3006C>A (p.Gly1002=)
c.-74-1379C>A (n.-74-1379C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238377C=CA1603482631NSD1c.3189C= (p.Gly1063=)
n.878C=
n.3645C=
c.3753C= (p.Gly1251=)
n.3459C=
c.3922-1379C= (n.3922-1379C=)
n.4209C=
c.4062C= (p.Gly1354=)
c.3255C= (p.Gly1085=)
c.333-1379C= (n.333-1379C=)
c.3642C= (p.Gly1214=)
c.3006C= (p.Gly1002=)
c.-74-1379C= (n.-74-1379C=)
5g.177238377C>GCA447724858NSD1c.3189C>G (p.Gly1063=)
n.878C>G
n.3645C>G
c.3753C>G (p.Gly1251=)
n.3459C>G
c.3922-1379C>G (n.3922-1379C>G)
n.4209C>G
c.4062C>G (p.Gly1354=)
c.3255C>G (p.Gly1085=)
c.333-1379C>G (n.333-1379C>G)
c.3642C>G (p.Gly1214=)
c.3006C>G (p.Gly1002=)
c.-74-1379C>G (n.-74-1379C>G)
 dbSNP
5g.177238377C>TCA172822NSD1c.3189C>T (p.Gly1063=)
n.878C>T
n.3645C>T
c.3753C>T (p.Gly1251=)
n.3459C>T
c.3922-1379C>T (n.3922-1379C>T)
n.4209C>T
c.4062C>T (p.Gly1354=)
c.3255C>T (p.Gly1085=)
c.333-1379C>T (n.333-1379C>T)
c.3642C>T (p.Gly1214=)
c.3006C>T (p.Gly1002=)
c.-74-1379C>T (n.-74-1379C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238378C>ACA362340686NSD1c.3190C>A (p.Pro1064Thr)
n.879C>A
n.3646C>A
c.3754C>A (p.Pro1252Thr)
n.3460C>A
c.3922-1378C>A (n.3922-1378C>A)
n.4210C>A
c.4063C>A (p.Pro1355Thr)
c.3256C>A (p.Pro1086Thr)
c.333-1378C>A (n.333-1378C>A)
c.3643C>A (p.Pro1215Thr)
c.3007C>A (p.Pro1003Thr)
c.-74-1378C>A (n.-74-1378C>A)
5g.177238378C>GCA362340676NSD1c.3190C>G (p.Pro1064Ala)
n.879C>G
n.3646C>G
c.3754C>G (p.Pro1252Ala)
n.3460C>G
c.3922-1378C>G (n.3922-1378C>G)
n.4210C>G
c.4063C>G (p.Pro1355Ala)
c.3256C>G (p.Pro1086Ala)
c.333-1378C>G (n.333-1378C>G)
c.3643C>G (p.Pro1215Ala)
c.3007C>G (p.Pro1003Ala)
c.-74-1378C>G (n.-74-1378C>G)
 gnomAD v4
5g.177238378C>TCA362340679NSD1c.3190C>T (p.Pro1064Ser)
n.879C>T
n.3646C>T
c.3754C>T (p.Pro1252Ser)
n.3460C>T
c.3922-1378C>T (n.3922-1378C>T)
n.4210C>T
c.4063C>T (p.Pro1355Ser)
c.3256C>T (p.Pro1086Ser)
c.333-1378C>T (n.333-1378C>T)
c.3643C>T (p.Pro1215Ser)
c.3007C>T (p.Pro1003Ser)
c.-74-1378C>T (n.-74-1378C>T)
 dbSNP
5g.177238379C>ACA362340702NSD1c.3191C>A (p.Pro1064His)
n.880C>A
n.3647C>A
c.3755C>A (p.Pro1252His)
n.3461C>A
c.3922-1377C>A (n.3922-1377C>A)
n.4211C>A
c.4064C>A (p.Pro1355His)
c.3257C>A (p.Pro1086His)
c.333-1377C>A (n.333-1377C>A)
c.3644C>A (p.Pro1215His)
c.3008C>A (p.Pro1003His)
c.-74-1377C>A (n.-74-1377C>A)
5g.177238379C>GCA362340703NSD1c.3191C>G (p.Pro1064Arg)
n.880C>G
n.3647C>G
c.3755C>G (p.Pro1252Arg)
n.3461C>G
c.3922-1377C>G (n.3922-1377C>G)
n.4211C>G
c.4064C>G (p.Pro1355Arg)
c.3257C>G (p.Pro1086Arg)
c.333-1377C>G (n.333-1377C>G)
c.3644C>G (p.Pro1215Arg)
c.3008C>G (p.Pro1003Arg)
c.-74-1377C>G (n.-74-1377C>G)
 dbSNP
5g.177238379C>TCA362340706NSD1c.3191C>T (p.Pro1064Leu)
n.880C>T
n.3647C>T
c.3755C>T (p.Pro1252Leu)
n.3461C>T
c.3922-1377C>T (n.3922-1377C>T)
n.4211C>T
c.4064C>T (p.Pro1355Leu)
c.3257C>T (p.Pro1086Leu)
c.333-1377C>T (n.333-1377C>T)
c.3644C>T (p.Pro1215Leu)
c.3008C>T (p.Pro1003Leu)
c.-74-1377C>T (n.-74-1377C>T)
 gnomAD v4
5g.177238380C>ACA447724859NSD1c.3192C>A (p.Pro1064=)
n.881C>A
n.3648C>A
c.3756C>A (p.Pro1252=)
n.3462C>A
c.3922-1376C>A (n.3922-1376C>A)
n.4212C>A
c.4065C>A (p.Pro1355=)
c.3258C>A (p.Pro1086=)
c.333-1376C>A (n.333-1376C>A)
c.3645C>A (p.Pro1215=)
c.3009C>A (p.Pro1003=)
c.-74-1376C>A (n.-74-1376C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238380C=CA1603482639NSD1c.3192C= (p.Pro1064=)
n.881C=
n.3648C=
c.3756C= (p.Pro1252=)
n.3462C=
c.3922-1376C= (n.3922-1376C=)
n.4212C=
c.4065C= (p.Pro1355=)
c.3258C= (p.Pro1086=)
c.333-1376C= (n.333-1376C=)
c.3645C= (p.Pro1215=)
c.3009C= (p.Pro1003=)
c.-74-1376C= (n.-74-1376C=)
5g.177238380C>GCA447724860NSD1c.3192C>G (p.Pro1064=)
n.881C>G
n.3648C>G
c.3756C>G (p.Pro1252=)
n.3462C>G
c.3922-1376C>G (n.3922-1376C>G)
n.4212C>G
c.4065C>G (p.Pro1355=)
c.3258C>G (p.Pro1086=)
c.333-1376C>G (n.333-1376C>G)
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c.3009C>G (p.Pro1003=)
c.-74-1376C>G (n.-74-1376C>G)
5g.177238380C>TCA447724861NSD1c.3192C>T (p.Pro1064=)
n.881C>T
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c.3756C>T (p.Pro1252=)
n.3462C>T
c.3922-1376C>T (n.3922-1376C>T)
n.4212C>T
c.4065C>T (p.Pro1355=)
c.3258C>T (p.Pro1086=)
c.333-1376C>T (n.333-1376C>T)
c.3645C>T (p.Pro1215=)
c.3009C>T (p.Pro1003=)
c.-74-1376C>T (n.-74-1376C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238381T>ACA362340709NSD1c.3193T>A (p.Leu1065Met)
n.882T>A
n.3649T>A
c.3757T>A (p.Leu1253Met)
n.3463T>A
c.3922-1375T>A (n.3922-1375T>A)
n.4213T>A
c.4066T>A (p.Leu1356Met)
c.3259T>A (p.Leu1087Met)
c.333-1375T>A (n.333-1375T>A)
c.3646T>A (p.Leu1216Met)
c.3010T>A (p.Leu1004Met)
c.-74-1375T>A (n.-74-1375T>A)
5g.177238381T>CCA447724862NSD1c.3193T>C (p.Leu1065=)
n.882T>C
n.3649T>C
c.3757T>C (p.Leu1253=)
n.3463T>C
c.3922-1375T>C (n.3922-1375T>C)
n.4213T>C
c.4066T>C (p.Leu1356=)
c.3259T>C (p.Leu1087=)
c.333-1375T>C (n.333-1375T>C)
c.3646T>C (p.Leu1216=)
c.3010T>C (p.Leu1004=)
c.-74-1375T>C (n.-74-1375T>C)
5g.177238381T>GCA362340712NSD1c.3193T>G (p.Leu1065Val)
n.882T>G
n.3649T>G
c.3757T>G (p.Leu1253Val)
n.3463T>G
c.3922-1375T>G (n.3922-1375T>G)
n.4213T>G
c.4066T>G (p.Leu1356Val)
c.3259T>G (p.Leu1087Val)
c.333-1375T>G (n.333-1375T>G)
c.3646T>G (p.Leu1216Val)
c.3010T>G (p.Leu1004Val)
c.-74-1375T>G (n.-74-1375T>G)
5g.177238382T>ACA362340721NSD1c.3194T>A (p.Leu1065Ter)
n.883T>A
n.3650T>A
c.3758T>A (p.Leu1253Ter)
n.3464T>A
c.3922-1374T>A (n.3922-1374T>A)
n.4214T>A
c.4067T>A (p.Leu1356Ter)
c.3260T>A (p.Leu1087Ter)
c.333-1374T>A (n.333-1374T>A)
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c.3011T>A (p.Leu1004Ter)
c.-74-1374T>A (n.-74-1374T>A)
5g.177238382T>CCA362340717NSD1c.3194T>C (p.Leu1065Ser)
n.883T>C
n.3650T>C
c.3758T>C (p.Leu1253Ser)
n.3464T>C
c.3922-1374T>C (n.3922-1374T>C)
n.4214T>C
c.4067T>C (p.Leu1356Ser)
c.3260T>C (p.Leu1087Ser)
c.333-1374T>C (n.333-1374T>C)
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c.3011T>C (p.Leu1004Ser)
c.-74-1374T>C (n.-74-1374T>C)
 dbSNP
5g.177238382T>GCA362340719NSD1c.3194T>G (p.Leu1065Trp)
n.883T>G
n.3650T>G
c.3758T>G (p.Leu1253Trp)
n.3464T>G
c.3922-1374T>G (n.3922-1374T>G)
n.4214T>G
c.4067T>G (p.Leu1356Trp)
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c.333-1374T>G (n.333-1374T>G)
c.3647T>G (p.Leu1216Trp)
c.3011T>G (p.Leu1004Trp)
c.-74-1374T>G (n.-74-1374T>G)
5g.177238382T=CA1603482647NSD1c.3194T= (p.Leu1065=)
n.883T=
n.3650T=
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n.4214T=
c.4067T= (p.Leu1356=)
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c.3647T= (p.Leu1216=)
c.3011T= (p.Leu1004=)
c.-74-1374T= (n.-74-1374T=)
5g.177238383G>ACA447724863NSD1c.3195G>A (p.Leu1065=)
n.884G>A
n.3651G>A
c.3759G>A (p.Leu1253=)
n.3465G>A
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n.4215G>A
c.4068G>A (p.Leu1356=)
c.3261G>A (p.Leu1087=)
c.333-1373G>A (n.333-1373G>A)
c.3648G>A (p.Leu1216=)
c.3012G>A (p.Leu1004=)
c.-74-1373G>A (n.-74-1373G>A)
5g.177238383G>CCA362340723NSD1c.3195G>C (p.Leu1065Phe)
n.884G>C
n.3651G>C
c.3759G>C (p.Leu1253Phe)
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n.4215G>C
c.4068G>C (p.Leu1356Phe)
c.3261G>C (p.Leu1087Phe)
c.333-1373G>C (n.333-1373G>C)
c.3648G>C (p.Leu1216Phe)
c.3012G>C (p.Leu1004Phe)
c.-74-1373G>C (n.-74-1373G>C)
5g.177238383G>TCA362340725NSD1c.3195G>T (p.Leu1065Phe)
n.884G>T
n.3651G>T
c.3759G>T (p.Leu1253Phe)
n.3465G>T
c.3922-1373G>T (n.3922-1373G>T)
n.4215G>T
c.4068G>T (p.Leu1356Phe)
c.3261G>T (p.Leu1087Phe)
c.333-1373G>T (n.333-1373G>T)
c.3648G>T (p.Leu1216Phe)
c.3012G>T (p.Leu1004Phe)
c.-74-1373G>T (n.-74-1373G>T)
5g.177238384G>ACA362340730NSD1c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
n.885G>A
n.3652G>A
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n.3466G>A
c.3922-1372G>A (n.3922-1372G>A)
n.4216G>A
c.4069G>A (p.Ala1357Thr)
c.3262G>A (p.Ala1088Thr)
c.333-1372G>A (n.333-1372G>A)
c.3649G>A (p.Ala1217Thr)
c.3013G>A (p.Ala1005Thr)
c.-74-1372G>A (n.-74-1372G>A)
5g.177238384G>CCA362340735NSD1c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
n.885G>C
n.3652G>C
c.3760G>C (p.Ala1254Pro)
n.3466G>C
c.3922-1372G>C (n.3922-1372G>C)
n.4216G>C
c.4069G>C (p.Ala1357Pro)
c.3262G>C (p.Ala1088Pro)
c.333-1372G>C (n.333-1372G>C)
c.3649G>C (p.Ala1217Pro)
c.3013G>C (p.Ala1005Pro)
c.-74-1372G>C (n.-74-1372G>C)
5g.177238384G>TCA362340732NSD1c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
n.885G>T
n.3652G>T
c.3760G>T (p.Ala1254Ser)
n.3466G>T
c.3922-1372G>T (n.3922-1372G>T)
n.4216G>T
c.4069G>T (p.Ala1357Ser)
c.3262G>T (p.Ala1088Ser)
c.333-1372G>T (n.333-1372G>T)
c.3649G>T (p.Ala1217Ser)
c.3013G>T (p.Ala1005Ser)
c.-74-1372G>T (n.-74-1372G>T)
5g.177238385C>ACA362340738NSD1c.3197C>A (p.Ala1066Asp)
n.886C>A
n.3653C>A
c.3761C>A (p.Ala1254Asp)
n.3467C>A
c.3922-1371C>A (n.3922-1371C>A)
n.4217C>A
c.4070C>A (p.Ala1357Asp)
c.3263C>A (p.Ala1088Asp)
c.333-1371C>A (n.333-1371C>A)
c.3650C>A (p.Ala1217Asp)
c.3014C>A (p.Ala1005Asp)
c.-74-1371C>A (n.-74-1371C>A)
 dbSNP
5g.177238385C=CA1603482651NSD1c.3197C= (p.Ala1066=)
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c.4070C= (p.Ala1357=)
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c.3650C= (p.Ala1217=)
c.3014C= (p.Ala1005=)
c.-74-1371C= (n.-74-1371C=)
5g.177238385C>GCA3577564NSD1c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
n.886C>G
n.3653C>G
c.3761C>G (p.Ala1254Gly)
n.3467C>G
c.3922-1371C>G (n.3922-1371C>G)
n.4217C>G
c.4070C>G (p.Ala1357Gly)
c.3263C>G (p.Ala1088Gly)
c.333-1371C>G (n.333-1371C>G)
c.3650C>G (p.Ala1217Gly)
c.3014C>G (p.Ala1005Gly)
c.-74-1371C>G (n.-74-1371C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238385C>TCA362340742NSD1c.3197C>T (p.Ala1066Val)
n.886C>T
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c.3922-1371C>T (n.3922-1371C>T)
n.4217C>T
c.4070C>T (p.Ala1357Val)
c.3263C>T (p.Ala1088Val)
c.333-1371C>T (n.333-1371C>T)
c.3650C>T (p.Ala1217Val)
c.3014C>T (p.Ala1005Val)
c.-74-1371C>T (n.-74-1371C>T)
5g.177238386T>ACA447724864NSD1c.3198T>A (p.Ala1066=)
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c.-74-1370T>A (n.-74-1370T>A)
 dbSNP
5g.177238386T>CCA447724865NSD1c.3198T>C (p.Ala1066=)
n.887T>C
n.3654T>C
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n.4218T>C
c.4071T>C (p.Ala1357=)
c.3264T>C (p.Ala1088=)
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c.3015T>C (p.Ala1005=)
c.-74-1370T>C (n.-74-1370T>C)
 dbSNP
5g.177238386T>GCA447724866NSD1c.3198T>G (p.Ala1066=)
n.887T>G
n.3654T>G
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n.4218T>G
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c.3651T>G (p.Ala1217=)
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c.-74-1370T>G (n.-74-1370T>G)
5g.177238386T=CA1603482659NSD1c.3198T= (p.Ala1066=)
n.887T=
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c.3651T= (p.Ala1217=)
c.3015T= (p.Ala1005=)
c.-74-1370T= (n.-74-1370T=)
5g.177238387C>ACA362340752NSD1c.3199C>A (p.Gln1067Lys)
n.888C>A
n.3655C>A
c.3763C>A (p.Gln1255Lys)
n.3469C>A
c.3922-1369C>A (n.3922-1369C>A)
n.4219C>A
c.4072C>A (p.Gln1358Lys)
c.3265C>A (p.Gln1089Lys)
c.333-1369C>A (n.333-1369C>A)
c.3652C>A (p.Gln1218Lys)
c.3016C>A (p.Gln1006Lys)
c.-74-1369C>A (n.-74-1369C>A)
5g.177238387C>GCA362340767NSD1c.3199C>G (p.Gln1067Glu)
n.888C>G
n.3655C>G
c.3763C>G (p.Gln1255Glu)
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c.3922-1369C>G (n.3922-1369C>G)
n.4219C>G
c.4072C>G (p.Gln1358Glu)
c.3265C>G (p.Gln1089Glu)
c.333-1369C>G (n.333-1369C>G)
c.3652C>G (p.Gln1218Glu)
c.3016C>G (p.Gln1006Glu)
c.-74-1369C>G (n.-74-1369C>G)
5g.177238387C>TCA362340754NSD1c.3199C>T (p.Gln1067Ter)
n.888C>T
n.3655C>T
c.3763C>T (p.Gln1255Ter)
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n.4219C>T
c.4072C>T (p.Gln1358Ter)
c.3265C>T (p.Gln1089Ter)
c.333-1369C>T (n.333-1369C>T)
c.3652C>T (p.Gln1218Ter)
c.3016C>T (p.Gln1006Ter)
c.-74-1369C>T (n.-74-1369C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177238388delCA2695205882NSD1c.3200del (p.Gln1067ArgfsTer14)
n.889del
n.3656del
c.3764del (p.Gln1255ArgfsTer14)
n.3470del
c.3922-1368del (n.3922-1368del)
n.4220del
c.4073del (p.Gln1358ArgfsTer14)
c.3266del (p.Gln1089ArgfsTer14)
c.333-1368del (n.333-1368del)
c.3653del (p.Gln1218ArgfsTer14)
c.3017del (p.Gln1006ArgfsTer14)
c.-74-1368del (n.-74-1368del)
5g.177238388A>CCA362340773NSD1c.3200A>C (p.Gln1067Pro)
n.889A>C
n.3656A>C
c.3764A>C (p.Gln1255Pro)
n.3470A>C
c.3922-1368A>C (n.3922-1368A>C)
n.4220A>C
c.4073A>C (p.Gln1358Pro)
c.3266A>C (p.Gln1089Pro)
c.333-1368A>C (n.333-1368A>C)
c.3653A>C (p.Gln1218Pro)
c.3017A>C (p.Gln1006Pro)
c.-74-1368A>C (n.-74-1368A>C)
5g.177238388A>GCA362340779NSD1c.3200A>G (p.Gln1067Arg)
n.889A>G
n.3656A>G
c.3764A>G (p.Gln1255Arg)
n.3470A>G
c.3922-1368A>G (n.3922-1368A>G)
n.4220A>G
c.4073A>G (p.Gln1358Arg)
c.3266A>G (p.Gln1089Arg)
c.333-1368A>G (n.333-1368A>G)
c.3653A>G (p.Gln1218Arg)
c.3017A>G (p.Gln1006Arg)
c.-74-1368A>G (n.-74-1368A>G)
5g.177238388A>TCA362340782NSD1c.3200A>T (p.Gln1067Leu)
n.889A>T
n.3656A>T
c.3764A>T (p.Gln1255Leu)
n.3470A>T
c.3922-1368A>T (n.3922-1368A>T)
n.4220A>T
c.4073A>T (p.Gln1358Leu)
c.3266A>T (p.Gln1089Leu)
c.333-1368A>T (n.333-1368A>T)
c.3653A>T (p.Gln1218Leu)
c.3017A>T (p.Gln1006Leu)
c.-74-1368A>T (n.-74-1368A>T)
5g.177238389G>ACA3577565NSD1c.3201G>A (p.Gln1067=)
n.890G>A
n.3657G>A
c.3765G>A (p.Gln1255=)
n.3471G>A
c.3922-1367G>A (n.3922-1367G>A)
n.4221G>A
c.4074G>A (p.Gln1358=)
c.3267G>A (p.Gln1089=)
c.333-1367G>A (n.333-1367G>A)
c.3654G>A (p.Gln1218=)
c.3018G>A (p.Gln1006=)
c.-74-1367G>A (n.-74-1367G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238389G>CCA362340793NSD1c.3201G>C (p.Gln1067His)
n.890G>C
n.3657G>C
c.3765G>C (p.Gln1255His)
n.3471G>C
c.3922-1367G>C (n.3922-1367G>C)
n.4221G>C
c.4074G>C (p.Gln1358His)
c.3267G>C (p.Gln1089His)
c.333-1367G>C (n.333-1367G>C)
c.3654G>C (p.Gln1218His)
c.3018G>C (p.Gln1006His)
c.-74-1367G>C (n.-74-1367G>C)
5g.177238389G=CA1603482667NSD1c.3201G= (p.Gln1067=)
n.890G=
n.3657G=
c.3765G= (p.Gln1255=)
n.3471G=
c.3922-1367G= (n.3922-1367G=)
n.4221G=
c.4074G= (p.Gln1358=)
c.3267G= (p.Gln1089=)
c.333-1367G= (n.333-1367G=)
c.3654G= (p.Gln1218=)
c.3018G= (p.Gln1006=)
c.-74-1367G= (n.-74-1367G=)
5g.177238389G>TCA362340795NSD1c.3201G>T (p.Gln1067His)
n.890G>T
n.3657G>T
c.3765G>T (p.Gln1255His)
n.3471G>T
c.3922-1367G>T (n.3922-1367G>T)
n.4221G>T
c.4074G>T (p.Gln1358His)
c.3267G>T (p.Gln1089His)
c.333-1367G>T (n.333-1367G>T)
c.3654G>T (p.Gln1218His)
c.3018G>T (p.Gln1006His)
c.-74-1367G>T (n.-74-1367G>T)
5g.177238390T>ACA362340800NSD1c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
n.891T>A
n.3658T>A
c.3766T>A (p.Ser1256Thr)
n.3472T>A
c.3922-1366T>A (n.3922-1366T>A)
n.4222T>A
c.4075T>A (p.Ser1359Thr)
c.3268T>A (p.Ser1090Thr)
c.333-1366T>A (n.333-1366T>A)
c.3655T>A (p.Ser1219Thr)
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
c.-74-1366T>A (n.-74-1366T>A)
5g.177238390T>CCA362340801NSD1c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
n.891T>C
n.3658T>C
c.3766T>C (p.Ser1256Pro)
n.3472T>C
c.3922-1366T>C (n.3922-1366T>C)
n.4222T>C
c.4075T>C (p.Ser1359Pro)
c.3268T>C (p.Ser1090Pro)
c.333-1366T>C (n.333-1366T>C)
c.3655T>C (p.Ser1219Pro)
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
c.-74-1366T>C (n.-74-1366T>C)
5g.177238390T>GCA362340802NSD1c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
n.891T>G
n.3658T>G
c.3766T>G (p.Ser1256Ala)
n.3472T>G
c.3922-1366T>G (n.3922-1366T>G)
n.4222T>G
c.4075T>G (p.Ser1359Ala)
c.3268T>G (p.Ser1090Ala)
c.333-1366T>G (n.333-1366T>G)
c.3655T>G (p.Ser1219Ala)
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
c.-74-1366T>G (n.-74-1366T>G)
5g.177238391C>ACA362340805NSD1c.3203C>A (p.Ser1068Ter)
n.892C>A
n.3659C>A
c.3767C>A (p.Ser1256Ter)
n.3473C>A
c.3922-1365C>A (n.3922-1365C>A)
n.4223C>A
c.4076C>A (p.Ser1359Ter)
c.3269C>A (p.Ser1090Ter)
c.333-1365C>A (n.333-1365C>A)
c.3656C>A (p.Ser1219Ter)
c.3020C>A (p.Ser1007Ter)
c.-74-1365C>A (n.-74-1365C>A)
5g.177238391C=CA1603482671NSD1c.3203C= (p.Ser1068=)
n.892C=
n.3659C=
c.3767C= (p.Ser1256=)
n.3473C=
c.3922-1365C= (n.3922-1365C=)
n.4223C=
c.4076C= (p.Ser1359=)
c.3269C= (p.Ser1090=)
c.333-1365C= (n.333-1365C=)
c.3656C= (p.Ser1219=)
c.3020C= (p.Ser1007=)
c.-74-1365C= (n.-74-1365C=)
5g.177238391C>GCA294866NSD1c.3203C>G (p.Ser1068Ter)
n.892C>G
n.3659C>G
c.3767C>G (p.Ser1256Ter)
n.3473C>G
c.3922-1365C>G (n.3922-1365C>G)
n.4223C>G
c.4076C>G (p.Ser1359Ter)
c.3269C>G (p.Ser1090Ter)
c.333-1365C>G (n.333-1365C>G)
c.3656C>G (p.Ser1219Ter)
c.3020C>G (p.Ser1007Ter)
c.-74-1365C>G (n.-74-1365C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.177238391C>TCA362340810NSD1c.3203C>T (p.Ser1068Leu)
n.892C>T
n.3659C>T
c.3767C>T (p.Ser1256Leu)
n.3473C>T
c.3922-1365C>T (n.3922-1365C>T)
n.4223C>T
c.4076C>T (p.Ser1359Leu)
c.3269C>T (p.Ser1090Leu)
c.333-1365C>T (n.333-1365C>T)
c.3656C>T (p.Ser1219Leu)
c.3020C>T (p.Ser1007Leu)
c.-74-1365C>T (n.-74-1365C>T)
5g.177238392A>CCA447724869NSD1c.3204A>C (p.Ser1068=)
n.893A>C
n.3660A>C
c.3768A>C (p.Ser1256=)
n.3474A>C
c.3922-1364A>C (n.3922-1364A>C)
n.4224A>C
c.4077A>C (p.Ser1359=)
c.3270A>C (p.Ser1090=)
c.333-1364A>C (n.333-1364A>C)
c.3657A>C (p.Ser1219=)
c.3021A>C (p.Ser1007=)
c.-74-1364A>C (n.-74-1364A>C)
5g.177238392A>GCA447724868NSD1c.3204A>G (p.Ser1068=)
n.893A>G
n.3660A>G
c.3768A>G (p.Ser1256=)
n.3474A>G
c.3922-1364A>G (n.3922-1364A>G)
n.4224A>G
c.4077A>G (p.Ser1359=)
c.3270A>G (p.Ser1090=)
c.333-1364A>G (n.333-1364A>G)
c.3657A>G (p.Ser1219=)
c.3021A>G (p.Ser1007=)
c.-74-1364A>G (n.-74-1364A>G)
5g.177238392A>TCA447724867NSD1c.3204A>T (p.Ser1068=)
n.893A>T
n.3660A>T
c.3768A>T (p.Ser1256=)
n.3474A>T
c.3922-1364A>T (n.3922-1364A>T)
n.4224A>T
c.4077A>T (p.Ser1359=)
c.3270A>T (p.Ser1090=)
c.333-1364A>T (n.333-1364A>T)
c.3657A>T (p.Ser1219=)
c.3021A>T (p.Ser1007=)
c.-74-1364A>T (n.-74-1364A>T)
5g.177238393G>ACA362340814NSD1c.3205G>A (p.Glu1069Lys)
n.894G>A
n.3661G>A
c.3769G>A (p.Glu1257Lys)
n.3475G>A
c.3922-1363G>A (n.3922-1363G>A)
n.4225G>A
c.4078G>A (p.Glu1360Lys)
c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.333-1363G>A (n.333-1363G>A)
c.3658G>A (p.Glu1220Lys)
c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.-74-1363G>A (n.-74-1363G>A)
 dbSNP
5g.177238393G>CCA362340824NSD1c.3205G>C (p.Glu1069Gln)
n.894G>C
n.3661G>C
c.3769G>C (p.Glu1257Gln)
n.3475G>C
c.3922-1363G>C (n.3922-1363G>C)
n.4225G>C
c.4078G>C (p.Glu1360Gln)
c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.333-1363G>C (n.333-1363G>C)
c.3658G>C (p.Glu1220Gln)
c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.-74-1363G>C (n.-74-1363G>C)
5g.177238393G>TCA362340818NSD1c.3205G>T (p.Glu1069Ter)
n.894G>T
n.3661G>T
c.3769G>T (p.Glu1257Ter)
n.3475G>T
c.3922-1363G>T (n.3922-1363G>T)
n.4225G>T
c.4078G>T (p.Glu1360Ter)
c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.333-1363G>T (n.333-1363G>T)
c.3658G>T (p.Glu1220Ter)
c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
c.-74-1363G>T (n.-74-1363G>T)
5g.177238394A>CCA362340831NSD1c.3206A>C (p.Glu1069Ala)
n.895A>C
n.3662A>C
c.3770A>C (p.Glu1257Ala)
n.3476A>C
c.3922-1362A>C (n.3922-1362A>C)
n.4226A>C
c.4079A>C (p.Glu1360Ala)
c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.333-1362A>C (n.333-1362A>C)
c.3659A>C (p.Glu1220Ala)
c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
c.-74-1362A>C (n.-74-1362A>C)
5g.177238394A>GCA362340833NSD1c.3206A>G (p.Glu1069Gly)
n.895A>G
n.3662A>G
c.3770A>G (p.Glu1257Gly)
n.3476A>G
c.3922-1362A>G (n.3922-1362A>G)
n.4226A>G
c.4079A>G (p.Glu1360Gly)
c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.333-1362A>G (n.333-1362A>G)
c.3659A>G (p.Glu1220Gly)
c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
c.-74-1362A>G (n.-74-1362A>G)
5g.177238394A>TCA362340846NSD1c.3206A>T (p.Glu1069Val)
n.895A>T
n.3662A>T
c.3770A>T (p.Glu1257Val)
n.3476A>T
c.3922-1362A>T (n.3922-1362A>T)
n.4226A>T
c.4079A>T (p.Glu1360Val)
c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.333-1362A>T (n.333-1362A>T)
c.3659A>T (p.Glu1220Val)
c.3023A>T (p.Glu1008Val)
c.-74-1362A>T (n.-74-1362A>T)
5g.177238395A>CCA362340849NSD1c.3207A>C (p.Glu1069Asp)
n.896A>C
n.3663A>C
c.3771A>C (p.Glu1257Asp)
n.3477A>C
c.3922-1361A>C (n.3922-1361A>C)
n.4227A>C
c.4080A>C (p.Glu1360Asp)
c.3273A>C (p.Glu1091Asp)
c.333-1361A>C (n.333-1361A>C)
c.3660A>C (p.Glu1220Asp)
c.3024A>C (p.Glu1008Asp)
c.-74-1361A>C (n.-74-1361A>C)
5g.177238395A>GCA447724870NSD1c.3207A>G (p.Glu1069=)
n.896A>G
n.3663A>G
c.3771A>G (p.Glu1257=)
n.3477A>G
c.3922-1361A>G (n.3922-1361A>G)
n.4227A>G
c.4080A>G (p.Glu1360=)
c.3273A>G (p.Glu1091=)
c.333-1361A>G (n.333-1361A>G)
c.3660A>G (p.Glu1220=)
c.3024A>G (p.Glu1008=)
c.-74-1361A>G (n.-74-1361A>G)
5g.177238395A>TCA362340851NSD1c.3207A>T (p.Glu1069Asp)
n.896A>T
n.3663A>T
c.3771A>T (p.Glu1257Asp)
n.3477A>T
c.3922-1361A>T (n.3922-1361A>T)
n.4227A>T
c.4080A>T (p.Glu1360Asp)
c.3273A>T (p.Glu1091Asp)
c.333-1361A>T (n.333-1361A>T)
c.3660A>T (p.Glu1220Asp)
c.3024A>T (p.Glu1008Asp)
c.-74-1361A>T (n.-74-1361A>T)
5g.177238396C>ACA362340852NSD1c.3208C>A (p.Leu1070Ile)
n.897C>A
n.3664C>A
c.3772C>A (p.Leu1258Ile)
n.3478C>A
c.3922-1360C>A (n.3922-1360C>A)
n.4228C>A
c.4081C>A (p.Leu1361Ile)
c.3274C>A (p.Leu1092Ile)
c.333-1360C>A (n.333-1360C>A)
c.3661C>A (p.Leu1221Ile)
c.3025C>A (p.Leu1009Ile)
c.-74-1360C>A (n.-74-1360C>A)
5g.177238396C=CA1603482675NSD1c.3208C= (p.Leu1070=)
n.897C=
n.3664C=
c.3772C= (p.Leu1258=)
n.3478C=
c.3922-1360C= (n.3922-1360C=)
n.4228C=
c.4081C= (p.Leu1361=)
c.3274C= (p.Leu1092=)
c.333-1360C= (n.333-1360C=)
c.3661C= (p.Leu1221=)
c.3025C= (p.Leu1009=)
c.-74-1360C= (n.-74-1360C=)
5g.177238396C>GCA3577566NSD1c.3208C>G (p.Leu1070Val)
n.897C>G
n.3664C>G
c.3772C>G (p.Leu1258Val)
n.3478C>G
c.3922-1360C>G (n.3922-1360C>G)
n.4228C>G
c.4081C>G (p.Leu1361Val)
c.3274C>G (p.Leu1092Val)
c.333-1360C>G (n.333-1360C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238396C>TCA362340857NSD1c.3208C>T (p.Leu1070Phe)
n.897C>T
n.3664C>T
c.3772C>T (p.Leu1258Phe)
n.3478C>T
c.3922-1360C>T (n.3922-1360C>T)
n.4228C>T
c.4081C>T (p.Leu1361Phe)
c.3274C>T (p.Leu1092Phe)
c.333-1360C>T (n.333-1360C>T)
c.3661C>T (p.Leu1221Phe)
c.3025C>T (p.Leu1009Phe)
c.-74-1360C>T (n.-74-1360C>T)
 gnomAD v4
5g.177238397T>ACA362340864NSD1c.3209T>A (p.Leu1070His)
n.898T>A
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c.3922-1359T>A (n.3922-1359T>A)
n.4229T>A
c.4082T>A (p.Leu1361His)
c.3275T>A (p.Leu1092His)
c.333-1359T>A (n.333-1359T>A)
c.3662T>A (p.Leu1221His)
c.3026T>A (p.Leu1009His)
c.-74-1359T>A (n.-74-1359T>A)
5g.177238397T>CCA362340863NSD1c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
n.898T>C
n.3665T>C
c.3773T>C (p.Leu1258Pro)
n.3479T>C
c.3922-1359T>C (n.3922-1359T>C)
n.4229T>C
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
c.3275T>C (p.Leu1092Pro)
c.333-1359T>C (n.333-1359T>C)
c.3662T>C (p.Leu1221Pro)
c.3026T>C (p.Leu1009Pro)
c.-74-1359T>C (n.-74-1359T>C)
5g.177238397T>GCA362340861NSD1c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
n.898T>G
n.3665T>G
c.3773T>G (p.Leu1258Arg)
n.3479T>G
c.3922-1359T>G (n.3922-1359T>G)
n.4229T>G
c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
c.3275T>G (p.Leu1092Arg)
c.333-1359T>G (n.333-1359T>G)
c.3662T>G (p.Leu1221Arg)
c.3026T>G (p.Leu1009Arg)
c.-74-1359T>G (n.-74-1359T>G)
5g.177238398T>ACA447724873NSD1c.3210T>A (p.Leu1070=)
n.899T>A
n.3666T>A
c.3774T>A (p.Leu1258=)
n.3480T>A
c.3922-1358T>A (n.3922-1358T>A)
n.4230T>A
c.4083T>A (p.Leu1361=)
c.3276T>A (p.Leu1092=)
c.333-1358T>A (n.333-1358T>A)
c.3663T>A (p.Leu1221=)
c.3027T>A (p.Leu1009=)
c.-74-1358T>A (n.-74-1358T>A)
5g.177238398T>CCA447724871NSD1c.3210T>C (p.Leu1070=)
n.899T>C
n.3666T>C
c.3774T>C (p.Leu1258=)
n.3480T>C
c.3922-1358T>C (n.3922-1358T>C)
n.4230T>C
c.4083T>C (p.Leu1361=)
c.3276T>C (p.Leu1092=)
c.333-1358T>C (n.333-1358T>C)
c.3663T>C (p.Leu1221=)
c.3027T>C (p.Leu1009=)
c.-74-1358T>C (n.-74-1358T>C)
5g.177238398T>GCA447724872NSD1c.3210T>G (p.Leu1070=)
n.899T>G
n.3666T>G
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n.3480T>G
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n.4230T>G
c.4083T>G (p.Leu1361=)
c.3276T>G (p.Leu1092=)
c.333-1358T>G (n.333-1358T>G)
c.3663T>G (p.Leu1221=)
c.3027T>G (p.Leu1009=)
c.-74-1358T>G (n.-74-1358T>G)
5g.177238399G>ACA362340868NSD1c.3211G>A (p.Gly1071Arg)
n.900G>A
n.3667G>A
c.3775G>A (p.Gly1259Arg)
n.3481G>A
c.3922-1357G>A (n.3922-1357G>A)
n.4231G>A
c.4084G>A (p.Gly1362Arg)
c.3277G>A (p.Gly1093Arg)
c.333-1357G>A (n.333-1357G>A)
c.3664G>A (p.Gly1222Arg)
c.3028G>A (p.Gly1010Arg)
c.-74-1357G>A (n.-74-1357G>A)
5g.177238399G>CCA362340871NSD1c.3211G>C (p.Gly1071Arg)
n.900G>C
n.3667G>C
c.3775G>C (p.Gly1259Arg)
n.3481G>C
c.3922-1357G>C (n.3922-1357G>C)
n.4231G>C
c.4084G>C (p.Gly1362Arg)
c.3277G>C (p.Gly1093Arg)
c.333-1357G>C (n.333-1357G>C)
c.3664G>C (p.Gly1222Arg)
c.3028G>C (p.Gly1010Arg)
c.-74-1357G>C (n.-74-1357G>C)
5g.177238399G>TCA362340873NSD1c.3211G>T (p.Gly1071Ter)
n.900G>T
n.3667G>T
c.3775G>T (p.Gly1259Ter)
n.3481G>T
c.3922-1357G>T (n.3922-1357G>T)
n.4231G>T
c.4084G>T (p.Gly1362Ter)
c.3277G>T (p.Gly1093Ter)
c.333-1357G>T (n.333-1357G>T)
c.3664G>T (p.Gly1222Ter)
c.3028G>T (p.Gly1010Ter)
c.-74-1357G>T (n.-74-1357G>T)
5g.177238400G>ACA362340876NSD1c.3212G>A (p.Gly1071Glu)
n.901G>A
n.3668G>A
c.3776G>A (p.Gly1259Glu)
n.3482G>A
c.3922-1356G>A (n.3922-1356G>A)
n.4232G>A
c.4085G>A (p.Gly1362Glu)
c.3278G>A (p.Gly1093Glu)
c.333-1356G>A (n.333-1356G>A)
c.3665G>A (p.Gly1222Glu)
c.3029G>A (p.Gly1010Glu)
c.-74-1356G>A (n.-74-1356G>A)
5g.177238400G>CCA362340878NSD1c.3212G>C (p.Gly1071Ala)
n.901G>C
n.3668G>C
c.3776G>C (p.Gly1259Ala)
n.3482G>C
c.3922-1356G>C (n.3922-1356G>C)
n.4232G>C
c.4085G>C (p.Gly1362Ala)
c.3278G>C (p.Gly1093Ala)
c.333-1356G>C (n.333-1356G>C)
c.3665G>C (p.Gly1222Ala)
c.3029G>C (p.Gly1010Ala)
c.-74-1356G>C (n.-74-1356G>C)
 COSMIC COSMIC
5g.177238400G>TCA362340881NSD1c.3212G>T (p.Gly1071Val)
n.901G>T
n.3668G>T
c.3776G>T (p.Gly1259Val)
n.3482G>T
c.3922-1356G>T (n.3922-1356G>T)
n.4232G>T
c.4085G>T (p.Gly1362Val)
c.3278G>T (p.Gly1093Val)
c.333-1356G>T (n.333-1356G>T)
c.3665G>T (p.Gly1222Val)
c.3029G>T (p.Gly1010Val)
c.-74-1356G>T (n.-74-1356G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177238401A>CCA447724874NSD1c.3213A>C (p.Gly1071=)
n.902A>C
n.3669A>C
c.3777A>C (p.Gly1259=)
n.3483A>C
c.3922-1355A>C (n.3922-1355A>C)
n.4233A>C
c.4086A>C (p.Gly1362=)
c.3279A>C (p.Gly1093=)
c.333-1355A>C (n.333-1355A>C)
c.3666A>C (p.Gly1222=)
c.3030A>C (p.Gly1010=)
c.-74-1355A>C (n.-74-1355A>C)
5g.177238401A>GCA447724875NSD1c.3213A>G (p.Gly1071=)
n.902A>G
n.3669A>G
c.3777A>G (p.Gly1259=)
n.3483A>G
c.3922-1355A>G (n.3922-1355A>G)
n.4233A>G
c.4086A>G (p.Gly1362=)
c.3279A>G (p.Gly1093=)
c.333-1355A>G (n.333-1355A>G)
c.3666A>G (p.Gly1222=)
c.3030A>G (p.Gly1010=)
c.-74-1355A>G (n.-74-1355A>G)
5g.177238401A>TCA447724876NSD1c.3213A>T (p.Gly1071=)
n.902A>T
n.3669A>T
c.3777A>T (p.Gly1259=)
n.3483A>T
c.3922-1355A>T (n.3922-1355A>T)
n.4233A>T
c.4086A>T (p.Gly1362=)
c.3279A>T (p.Gly1093=)
c.333-1355A>T (n.333-1355A>T)
c.3666A>T (p.Gly1222=)
c.3030A>T (p.Gly1010=)
c.-74-1355A>T (n.-74-1355A>T)
5g.177238402G>ACA362340885NSD1c.3214G>A (p.Gly1072Ser)
n.903G>A
n.3670G>A
c.3778G>A (p.Gly1260Ser)
n.3484G>A
c.3922-1354G>A (n.3922-1354G>A)
n.4234G>A
c.4087G>A (p.Gly1363Ser)
c.3280G>A (p.Gly1094Ser)
c.333-1354G>A (n.333-1354G>A)
c.3667G>A (p.Gly1223Ser)
c.3031G>A (p.Gly1011Ser)
c.-74-1354G>A (n.-74-1354G>A)
 dbSNP
5g.177238402G>CCA362340887NSD1c.3214G>C (p.Gly1072Arg)
n.903G>C
n.3670G>C
c.3778G>C (p.Gly1260Arg)
n.3484G>C
c.3922-1354G>C (n.3922-1354G>C)
n.4234G>C
c.4087G>C (p.Gly1363Arg)
c.3280G>C (p.Gly1094Arg)
c.333-1354G>C (n.333-1354G>C)
c.3667G>C (p.Gly1223Arg)
c.3031G>C (p.Gly1011Arg)
c.-74-1354G>C (n.-74-1354G>C)
5g.177238402G>TCA362340891NSD1c.3214G>T (p.Gly1072Cys)
n.903G>T
n.3670G>T
c.3778G>T (p.Gly1260Cys)
n.3484G>T
c.3922-1354G>T (n.3922-1354G>T)
n.4234G>T
c.4087G>T (p.Gly1363Cys)
c.3280G>T (p.Gly1094Cys)
c.333-1354G>T (n.333-1354G>T)
c.3667G>T (p.Gly1223Cys)
c.3031G>T (p.Gly1011Cys)
c.-74-1354G>T (n.-74-1354G>T)
5g.177238403G>ACA362340897NSD1c.3215G>A (p.Gly1072Asp)
n.904G>A
n.3671G>A
c.3779G>A (p.Gly1260Asp)
n.3485G>A
c.3922-1353G>A (n.3922-1353G>A)
n.4235G>A
c.4088G>A (p.Gly1363Asp)
c.3281G>A (p.Gly1094Asp)
c.333-1353G>A (n.333-1353G>A)
c.3668G>A (p.Gly1223Asp)
c.3032G>A (p.Gly1011Asp)
c.-74-1353G>A (n.-74-1353G>A)
 dbSNP
5g.177238403G>CCA362340900NSD1c.3215G>C (p.Gly1072Ala)
n.904G>C
n.3671G>C
c.3779G>C (p.Gly1260Ala)
n.3485G>C
c.3922-1353G>C (n.3922-1353G>C)
n.4235G>C
c.4088G>C (p.Gly1363Ala)
c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
c.333-1353G>C (n.333-1353G>C)
c.3668G>C (p.Gly1223Ala)
c.3032G>C (p.Gly1011Ala)
c.-74-1353G>C (n.-74-1353G>C)
5g.177238403G>TCA362340905NSD1c.3215G>T (p.Gly1072Val)
n.904G>T
n.3671G>T
c.3779G>T (p.Gly1260Val)
n.3485G>T
c.3922-1353G>T (n.3922-1353G>T)
n.4235G>T
c.4088G>T (p.Gly1363Val)
c.3281G>T (p.Gly1094Val)
c.333-1353G>T (n.333-1353G>T)
c.3668G>T (p.Gly1223Val)
c.3032G>T (p.Gly1011Val)
c.-74-1353G>T (n.-74-1353G>T)
5g.177238404T>ACA447724879NSD1c.3216T>A (p.Gly1072=)
n.905T>A
n.3672T>A
c.3780T>A (p.Gly1260=)
n.3486T>A
c.3922-1352T>A (n.3922-1352T>A)
n.4236T>A
c.4089T>A (p.Gly1363=)
c.3282T>A (p.Gly1094=)
c.333-1352T>A (n.333-1352T>A)
c.3669T>A (p.Gly1223=)
c.3033T>A (p.Gly1011=)
c.-74-1352T>A (n.-74-1352T>A)
 dbSNP
5g.177238404T>CCA447724877NSD1c.3216T>C (p.Gly1072=)
n.905T>C
n.3672T>C
c.3780T>C (p.Gly1260=)
n.3486T>C
c.3922-1352T>C (n.3922-1352T>C)
n.4236T>C
c.4089T>C (p.Gly1363=)
c.3282T>C (p.Gly1094=)
c.333-1352T>C (n.333-1352T>C)
c.3669T>C (p.Gly1223=)
c.3033T>C (p.Gly1011=)
c.-74-1352T>C (n.-74-1352T>C)
5g.177238404T>GCA447724878NSD1c.3216T>G (p.Gly1072=)
n.905T>G
n.3672T>G
c.3780T>G (p.Gly1260=)
n.3486T>G
c.3922-1352T>G (n.3922-1352T>G)
n.4236T>G
c.4089T>G (p.Gly1363=)
c.3282T>G (p.Gly1094=)
c.333-1352T>G (n.333-1352T>G)
c.3669T>G (p.Gly1223=)
c.3033T>G (p.Gly1011=)
c.-74-1352T>G (n.-74-1352T>G)
 dbSNP
5g.177238405G>ACA362340913NSD1c.3217G>A (p.Gly1073Arg)
n.906G>A
n.3673G>A
c.3781G>A (p.Gly1261Arg)
n.3487G>A
c.3922-1351G>A (n.3922-1351G>A)
n.4237G>A
c.4090G>A (p.Gly1364Arg)
c.3283G>A (p.Gly1095Arg)
c.333-1351G>A (n.333-1351G>A)
c.3670G>A (p.Gly1224Arg)
c.3034G>A (p.Gly1012Arg)
c.-74-1351G>A (n.-74-1351G>A)
 dbSNP
5g.177238405G>CCA362340908NSD1c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
n.906G>C
n.3673G>C
c.3781G>C (p.Gly1261Arg)
n.3487G>C
c.3922-1351G>C (n.3922-1351G>C)
n.4237G>C
c.4090G>C (p.Gly1364Arg)
c.3283G>C (p.Gly1095Arg)
c.333-1351G>C (n.333-1351G>C)
c.3670G>C (p.Gly1224Arg)
c.3034G>C (p.Gly1012Arg)
c.-74-1351G>C (n.-74-1351G>C)
5g.177238405G>TCA362340911NSD1c.3217G>T (p.Gly1073Ter)
n.906G>T
n.3673G>T
c.3781G>T (p.Gly1261Ter)
n.3487G>T
c.3922-1351G>T (n.3922-1351G>T)
n.4237G>T
c.4090G>T (p.Gly1364Ter)
c.3283G>T (p.Gly1095Ter)
c.333-1351G>T (n.333-1351G>T)
c.3670G>T (p.Gly1224Ter)
c.3034G>T (p.Gly1012Ter)
c.-74-1351G>T (n.-74-1351G>T)
5g.177238406G>ACA362340923NSD1c.3218G>A (p.Gly1073Glu)
n.907G>A
n.3674G>A
c.3782G>A (p.Gly1261Glu)
n.3488G>A
c.3922-1350G>A (n.3922-1350G>A)
n.4238G>A
c.4091G>A (p.Gly1364Glu)
c.3284G>A (p.Gly1095Glu)
c.333-1350G>A (n.333-1350G>A)
c.3671G>A (p.Gly1224Glu)
c.3035G>A (p.Gly1012Glu)
c.-74-1350G>A (n.-74-1350G>A)
 COSMIC COSMIC
5g.177238406G>CCA362340928NSD1c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
n.907G>C
n.3674G>C
c.3782G>C (p.Gly1261Ala)
n.3488G>C
c.3922-1350G>C (n.3922-1350G>C)
n.4238G>C
c.4091G>C (p.Gly1364Ala)
c.3284G>C (p.Gly1095Ala)
c.333-1350G>C (n.333-1350G>C)
c.3671G>C (p.Gly1224Ala)
c.3035G>C (p.Gly1012Ala)
c.-74-1350G>C (n.-74-1350G>C)
5g.177238406G=CA1603482681NSD1c.3218G= (p.Gly1073=)
n.907G=
n.3674G=
c.3782G= (p.Gly1261=)
n.3488G=
c.3922-1350G= (n.3922-1350G=)
n.4238G=
c.4091G= (p.Gly1364=)
c.3284G= (p.Gly1095=)
c.333-1350G= (n.333-1350G=)
c.3671G= (p.Gly1224=)
c.3035G= (p.Gly1012=)
c.-74-1350G= (n.-74-1350G=)
5g.177238406G>TCA362340931NSD1c.3218G>T (p.Gly1073Val)
n.907G>T
n.3674G>T
c.3782G>T (p.Gly1261Val)
n.3488G>T
c.3922-1350G>T (n.3922-1350G>T)
n.4238G>T
c.4091G>T (p.Gly1364Val)
c.3284G>T (p.Gly1095Val)
c.333-1350G>T (n.333-1350G>T)
c.3671G>T (p.Gly1224Val)
c.3035G>T (p.Gly1012Val)
c.-74-1350G>T (n.-74-1350G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177238407A>CCA447724880NSD1c.3219A>C (p.Gly1073=)
n.908A>C
n.3675A>C
c.3783A>C (p.Gly1261=)
n.3489A>C
c.3922-1349A>C (n.3922-1349A>C)
n.4239A>C
c.4092A>C (p.Gly1364=)
c.3285A>C (p.Gly1095=)
c.333-1349A>C (n.333-1349A>C)
c.3672A>C (p.Gly1224=)
c.3036A>C (p.Gly1012=)
c.-74-1349A>C (n.-74-1349A>C)
5g.177238407A>GCA447724881NSD1c.3219A>G (p.Gly1073=)
n.908A>G
n.3675A>G
c.3783A>G (p.Gly1261=)
n.3489A>G
c.3922-1349A>G (n.3922-1349A>G)
n.4239A>G
c.4092A>G (p.Gly1364=)
c.3285A>G (p.Gly1095=)
c.333-1349A>G (n.333-1349A>G)
c.3672A>G (p.Gly1224=)
c.3036A>G (p.Gly1012=)
c.-74-1349A>G (n.-74-1349A>G)
5g.177238407A>TCA447724882NSD1c.3219A>T (p.Gly1073=)
n.908A>T
n.3675A>T
c.3783A>T (p.Gly1261=)
n.3489A>T
c.3922-1349A>T (n.3922-1349A>T)
n.4239A>T
c.4092A>T (p.Gly1364=)
c.3285A>T (p.Gly1095=)
c.333-1349A>T (n.333-1349A>T)
c.3672A>T (p.Gly1224=)
c.3036A>T (p.Gly1012=)
c.-74-1349A>T (n.-74-1349A>T)
5g.177238408C>ACA362340938NSD1c.3220C>A (p.His1074Asn)
n.909C>A
n.3676C>A
c.3784C>A (p.His1262Asn)
n.3490C>A
c.3922-1348C>A (n.3922-1348C>A)
n.4240C>A
c.4093C>A (p.His1365Asn)
c.3286C>A (p.His1096Asn)
c.333-1348C>A (n.333-1348C>A)
c.3673C>A (p.His1225Asn)
c.3037C>A (p.His1013Asn)
c.-74-1348C>A (n.-74-1348C>A)
5g.177238408C>GCA362340944NSD1c.3220C>G (p.His1074Asp)
n.909C>G
n.3676C>G
c.3784C>G (p.His1262Asp)
n.3490C>G
c.3922-1348C>G (n.3922-1348C>G)
n.4240C>G
c.4093C>G (p.His1365Asp)
c.3286C>G (p.His1096Asp)
c.333-1348C>G (n.333-1348C>G)
c.3673C>G (p.His1225Asp)
c.3037C>G (p.His1013Asp)
c.-74-1348C>G (n.-74-1348C>G)
5g.177238408C>TCA362340947NSD1c.3220C>T (p.His1074Tyr)
n.909C>T
n.3676C>T
c.3784C>T (p.His1262Tyr)
n.3490C>T
c.3922-1348C>T (n.3922-1348C>T)
n.4240C>T
c.4093C>T (p.His1365Tyr)
c.3286C>T (p.His1096Tyr)
c.333-1348C>T (n.333-1348C>T)
c.3673C>T (p.His1225Tyr)
c.3037C>T (p.His1013Tyr)
c.-74-1348C>T (n.-74-1348C>T)
5g.177238409A>CCA362340953NSD1c.3221A>C (p.His1074Pro)
n.910A>C
n.3677A>C
c.3785A>C (p.His1262Pro)
n.3491A>C
c.3922-1347A>C (n.3922-1347A>C)
n.4241A>C
c.4094A>C (p.His1365Pro)
c.3287A>C (p.His1096Pro)
c.333-1347A>C (n.333-1347A>C)
c.3674A>C (p.His1225Pro)
c.3038A>C (p.His1013Pro)
c.-74-1347A>C (n.-74-1347A>C)
5g.177238409A>GCA362340962NSD1c.3221A>G (p.His1074Arg)
n.910A>G
n.3677A>G
c.3785A>G (p.His1262Arg)
n.3491A>G
c.3922-1347A>G (n.3922-1347A>G)
n.4241A>G
c.4094A>G (p.His1365Arg)
c.3287A>G (p.His1096Arg)
c.333-1347A>G (n.333-1347A>G)
c.3674A>G (p.His1225Arg)
c.3038A>G (p.His1013Arg)
c.-74-1347A>G (n.-74-1347A>G)
 gnomAD v4
5g.177238409A>TCA362340965NSD1c.3221A>T (p.His1074Leu)
n.910A>T
n.3677A>T
c.3785A>T (p.His1262Leu)
n.3491A>T
c.3922-1347A>T (n.3922-1347A>T)
n.4241A>T
c.4094A>T (p.His1365Leu)
c.3287A>T (p.His1096Leu)
c.333-1347A>T (n.333-1347A>T)
c.3674A>T (p.His1225Leu)
c.3038A>T (p.His1013Leu)
c.-74-1347A>T (n.-74-1347A>T)
5g.177238410T>ACA362340968NSD1c.3222T>A (p.His1074Gln)
n.911T>A
n.3678T>A
c.3786T>A (p.His1262Gln)
n.3492T>A
c.3922-1346T>A (n.3922-1346T>A)
n.4242T>A
c.4095T>A (p.His1365Gln)
c.3288T>A (p.His1096Gln)
c.333-1346T>A (n.333-1346T>A)
c.3675T>A (p.His1225Gln)
c.3039T>A (p.His1013Gln)
c.-74-1346T>A (n.-74-1346T>A)
5g.177238410T>CCA447724883NSD1c.3222T>C (p.His1074=)
n.911T>C
n.3678T>C
c.3786T>C (p.His1262=)
n.3492T>C
c.3922-1346T>C (n.3922-1346T>C)
n.4242T>C
c.4095T>C (p.His1365=)
c.3288T>C (p.His1096=)
c.333-1346T>C (n.333-1346T>C)
c.3675T>C (p.His1225=)
c.3039T>C (p.His1013=)
c.-74-1346T>C (n.-74-1346T>C)
5g.177238410T>GCA362340972NSD1c.3222T>G (p.His1074Gln)
n.911T>G
n.3678T>G
c.3786T>G (p.His1262Gln)
n.3492T>G
c.3922-1346T>G (n.3922-1346T>G)
n.4242T>G
c.4095T>G (p.His1365Gln)
c.3288T>G (p.His1096Gln)
c.333-1346T>G (n.333-1346T>G)
c.3675T>G (p.His1225Gln)
c.3039T>G (p.His1013Gln)
c.-74-1346T>G (n.-74-1346T>G)
 gnomAD v4
5g.177238411G>ACA362340980NSD1c.3223G>A (p.Ala1075Thr)
n.912G>A
n.3679G>A
c.3787G>A (p.Ala1263Thr)
n.3493G>A
c.3922-1345G>A (n.3922-1345G>A)
n.4243G>A
c.4096G>A (p.Ala1366Thr)
c.3289G>A (p.Ala1097Thr)
c.333-1345G>A (n.333-1345G>A)
c.3676G>A (p.Ala1226Thr)
c.3040G>A (p.Ala1014Thr)
c.-74-1345G>A (n.-74-1345G>A)
 dbSNP
5g.177238411G>CCA362340983NSD1c.3223G>C (p.Ala1075Pro)
n.912G>C
n.3679G>C
c.3787G>C (p.Ala1263Pro)
n.3493G>C
c.3922-1345G>C (n.3922-1345G>C)
n.4243G>C
c.4096G>C (p.Ala1366Pro)
c.3289G>C (p.Ala1097Pro)
c.333-1345G>C (n.333-1345G>C)
c.3676G>C (p.Ala1226Pro)
c.3040G>C (p.Ala1014Pro)
c.-74-1345G>C (n.-74-1345G>C)
5g.177238411G>TCA362340976NSD1c.3223G>T (p.Ala1075Ser)
n.912G>T
n.3679G>T
c.3787G>T (p.Ala1263Ser)
n.3493G>T
c.3922-1345G>T (n.3922-1345G>T)
n.4243G>T
c.4096G>T (p.Ala1366Ser)
c.3289G>T (p.Ala1097Ser)
c.333-1345G>T (n.333-1345G>T)
c.3676G>T (p.Ala1226Ser)
c.3040G>T (p.Ala1014Ser)
c.-74-1345G>T (n.-74-1345G>T)
 dbSNP
5g.177238411_177238412dupCA2831039678NSD1c.3223_3224dup (p.Glu1076LeufsTer6)
n.912_913dup
n.3679_3680dup
c.3787_3788dup (p.Glu1264LeufsTer6)
n.3493_3494dup
c.3922-1345_3922-1344dup (n.3922-1345_3922-1344dup)
n.4243_4244dup
c.4096_4097dup (p.Glu1367LeufsTer6)
c.3289_3290dup (p.Glu1098LeufsTer6)
c.333-1345_333-1344dup (n.333-1345_333-1344dup)
c.3676_3677dup (p.Glu1227LeufsTer6)
c.3040_3041dup (p.Glu1015LeufsTer6)
c.-74-1345_-74-1344dup (n.-74-1345_-74-1344dup)
5g.177238412C>ACA362340993NSD1c.3224C>A (p.Ala1075Asp)
n.913C>A
n.3680C>A
c.3788C>A (p.Ala1263Asp)
n.3494C>A
c.3922-1344C>A (n.3922-1344C>A)
n.4244C>A
c.4097C>A (p.Ala1366Asp)
c.3290C>A (p.Ala1097Asp)
c.333-1344C>A (n.333-1344C>A)
c.3677C>A (p.Ala1226Asp)
c.3041C>A (p.Ala1014Asp)
c.-74-1344C>A (n.-74-1344C>A)
5g.177238412C>GCA362340988NSD1c.3224C>G (p.Ala1075Gly)
n.913C>G
n.3680C>G
c.3788C>G (p.Ala1263Gly)
n.3494C>G
c.3922-1344C>G (n.3922-1344C>G)
n.4244C>G
c.4097C>G (p.Ala1366Gly)
c.3290C>G (p.Ala1097Gly)
c.333-1344C>G (n.333-1344C>G)
c.3677C>G (p.Ala1226Gly)
c.3041C>G (p.Ala1014Gly)
c.-74-1344C>G (n.-74-1344C>G)
5g.177238412C>TCA362340990NSD1c.3224C>T (p.Ala1075Val)
n.913C>T
n.3680C>T
c.3788C>T (p.Ala1263Val)
n.3494C>T
c.3922-1344C>T (n.3922-1344C>T)
n.4244C>T
c.4097C>T (p.Ala1366Val)
c.3290C>T (p.Ala1097Val)
c.333-1344C>T (n.333-1344C>T)
c.3677C>T (p.Ala1226Val)
c.3041C>T (p.Ala1014Val)
c.-74-1344C>T (n.-74-1344C>T)
 dbSNP
5g.177238413T>ACA447724884NSD1c.3225T>A (p.Ala1075=)
n.914T>A
n.3681T>A
c.3789T>A (p.Ala1263=)
n.3495T>A
c.3922-1343T>A (n.3922-1343T>A)
n.4245T>A
c.4098T>A (p.Ala1366=)
c.3291T>A (p.Ala1097=)
c.333-1343T>A (n.333-1343T>A)
c.3678T>A (p.Ala1226=)
c.3042T>A (p.Ala1014=)
c.-74-1343T>A (n.-74-1343T>A)
 gnomAD v4
5g.177238413T>CCA447724885NSD1c.3225T>C (p.Ala1075=)
n.914T>C
n.3681T>C
c.3789T>C (p.Ala1263=)
n.3495T>C
c.3922-1343T>C (n.3922-1343T>C)
n.4245T>C
c.4098T>C (p.Ala1366=)
c.3291T>C (p.Ala1097=)
c.333-1343T>C (n.333-1343T>C)
c.3678T>C (p.Ala1226=)
c.3042T>C (p.Ala1014=)
c.-74-1343T>C (n.-74-1343T>C)
5g.177238413T>GCA447724886NSD1c.3225T>G (p.Ala1075=)
n.914T>G
n.3681T>G
c.3789T>G (p.Ala1263=)
n.3495T>G
c.3922-1343T>G (n.3922-1343T>G)
n.4245T>G
c.4098T>G (p.Ala1366=)
c.3291T>G (p.Ala1097=)
c.333-1343T>G (n.333-1343T>G)
c.3678T>G (p.Ala1226=)
c.3042T>G (p.Ala1014=)
c.-74-1343T>G (n.-74-1343T>G)
5g.177238414G>ACA362340999NSD1c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
n.915G>A
n.3682G>A
c.3790G>A (p.Glu1264Lys)
n.3496G>A
c.3922-1342G>A (n.3922-1342G>A)
n.4246G>A
c.4099G>A (p.Glu1367Lys)
c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
c.333-1342G>A (n.333-1342G>A)
c.3679G>A (p.Glu1227Lys)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.-74-1342G>A (n.-74-1342G>A)
5g.177238414G>CCA362341002NSD1c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
n.915G>C
n.3682G>C
c.3790G>C (p.Glu1264Gln)
n.3496G>C
c.3922-1342G>C (n.3922-1342G>C)
n.4246G>C
c.4099G>C (p.Glu1367Gln)
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
c.333-1342G>C (n.333-1342G>C)
c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.-74-1342G>C (n.-74-1342G>C)
 dbSNP
5g.177238414G>TCA362341008NSD1c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
n.915G>T
n.3682G>T
c.3790G>T (p.Glu1264Ter)
n.3496G>T
c.3922-1342G>T (n.3922-1342G>T)
n.4246G>T
c.4099G>T (p.Glu1367Ter)
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
c.333-1342G>T (n.333-1342G>T)
c.3679G>T (p.Glu1227Ter)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.-74-1342G>T (n.-74-1342G>T)
5g.177238415A>CCA362341013NSD1c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
n.916A>C
n.3683A>C
c.3791A>C (p.Glu1264Ala)
n.3497A>C
c.3922-1341A>C (n.3922-1341A>C)
n.4247A>C
c.4100A>C (p.Glu1367Ala)
c.3293A>C (p.Glu1098Ala)
c.333-1341A>C (n.333-1341A>C)
c.3680A>C (p.Glu1227Ala)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.-74-1341A>C (n.-74-1341A>C)
5g.177238415A>GCA362341015NSD1c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
n.916A>G
n.3683A>G
c.3791A>G (p.Glu1264Gly)
n.3497A>G
c.3922-1341A>G (n.3922-1341A>G)
n.4247A>G
c.4100A>G (p.Glu1367Gly)
c.3293A>G (p.Glu1098Gly)
c.333-1341A>G (n.333-1341A>G)
c.3680A>G (p.Glu1227Gly)
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.-74-1341A>G (n.-74-1341A>G)
5g.177238415A>TCA362341016NSD1c.3227A>T (p.Glu1076Val)
n.916A>T
n.3683A>T
c.3791A>T (p.Glu1264Val)
n.3497A>T
c.3922-1341A>T (n.3922-1341A>T)
n.4247A>T
c.4100A>T (p.Glu1367Val)
c.3293A>T (p.Glu1098Val)
c.333-1341A>T (n.333-1341A>T)
c.3680A>T (p.Glu1227Val)
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.-74-1341A>T (n.-74-1341A>T)
 dbSNP
5g.177238416G>ACA447724887NSD1c.3228G>A (p.Glu1076=)
n.917G>A
n.3684G>A
c.3792G>A (p.Glu1264=)
n.3498G>A
c.3922-1340G>A (n.3922-1340G>A)
n.4248G>A
c.4101G>A (p.Glu1367=)
c.3294G>A (p.Glu1098=)
c.333-1340G>A (n.333-1340G>A)
c.3681G>A (p.Glu1227=)
c.3045G>A (p.Glu1015=)
c.-74-1340G>A (n.-74-1340G>A)
 dbSNP
5g.177238416G>CCA362341023NSD1c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
n.917G>C
n.3684G>C
c.3792G>C (p.Glu1264Asp)
n.3498G>C
c.3922-1340G>C (n.3922-1340G>C)
n.4248G>C
c.4101G>C (p.Glu1367Asp)
c.3294G>C (p.Glu1098Asp)
c.333-1340G>C (n.333-1340G>C)
c.3681G>C (p.Glu1227Asp)
c.3045G>C (p.Glu1015Asp)
c.-74-1340G>C (n.-74-1340G>C)
5g.177238416G>TCA362341026NSD1c.3228G>T (p.Glu1076Asp)
n.917G>T
n.3684G>T
c.3792G>T (p.Glu1264Asp)
n.3498G>T
c.3922-1340G>T (n.3922-1340G>T)
n.4248G>T
c.4101G>T (p.Glu1367Asp)
c.3294G>T (p.Glu1098Asp)
c.333-1340G>T (n.333-1340G>T)
c.3681G>T (p.Glu1227Asp)
c.3045G>T (p.Glu1015Asp)
c.-74-1340G>T (n.-74-1340G>T)
5g.177238417T>ACA362341029NSD1c.3229T>A (p.Leu1077Met)
n.918T>A
n.3685T>A
c.3793T>A (p.Leu1265Met)
n.3499T>A
c.3922-1339T>A (n.3922-1339T>A)
n.4249T>A
c.4102T>A (p.Leu1368Met)
c.3295T>A (p.Leu1099Met)
c.333-1339T>A (n.333-1339T>A)
c.3682T>A (p.Leu1228Met)
c.3046T>A (p.Leu1016Met)
c.-74-1339T>A (n.-74-1339T>A)
5g.177238417T>CCA447724888NSD1c.3229T>C (p.Leu1077=)
n.918T>C
n.3685T>C
c.3793T>C (p.Leu1265=)
n.3499T>C
c.3922-1339T>C (n.3922-1339T>C)
n.4249T>C
c.4102T>C (p.Leu1368=)
c.3295T>C (p.Leu1099=)
c.333-1339T>C (n.333-1339T>C)
c.3682T>C (p.Leu1228=)
c.3046T>C (p.Leu1016=)
c.-74-1339T>C (n.-74-1339T>C)
5g.177238417T>GCA362341031NSD1c.3229T>G (p.Leu1077Val)
n.918T>G
n.3685T>G
c.3793T>G (p.Leu1265Val)
n.3499T>G
c.3922-1339T>G (n.3922-1339T>G)
n.4249T>G
c.4102T>G (p.Leu1368Val)
c.3295T>G (p.Leu1099Val)
c.333-1339T>G (n.333-1339T>G)
c.3682T>G (p.Leu1228Val)
c.3046T>G (p.Leu1016Val)
c.-74-1339T>G (n.-74-1339T>G)
 dbSNP
5g.177238418T>ACA362341040NSD1c.3230T>A (p.Leu1077Ter)
n.919T>A
n.3686T>A
c.3794T>A (p.Leu1265Ter)
n.3500T>A
c.3922-1338T>A (n.3922-1338T>A)
n.4250T>A
c.4103T>A (p.Leu1368Ter)
c.3296T>A (p.Leu1099Ter)
c.333-1338T>A (n.333-1338T>A)
c.3683T>A (p.Leu1228Ter)
c.3047T>A (p.Leu1016Ter)
c.-74-1338T>A (n.-74-1338T>A)
5g.177238418T>CCA362341036NSD1c.3230T>C (p.Leu1077Ser)
n.919T>C
n.3686T>C
c.3794T>C (p.Leu1265Ser)
n.3500T>C
c.3922-1338T>C (n.3922-1338T>C)
n.4250T>C
c.4103T>C (p.Leu1368Ser)
c.3296T>C (p.Leu1099Ser)
c.333-1338T>C (n.333-1338T>C)
c.3683T>C (p.Leu1228Ser)
c.3047T>C (p.Leu1016Ser)
c.-74-1338T>C (n.-74-1338T>C)
5g.177238418T>GCA362341038NSD1c.3230T>G (p.Leu1077Trp)
n.919T>G
n.3686T>G
c.3794T>G (p.Leu1265Trp)
n.3500T>G
c.3922-1338T>G (n.3922-1338T>G)
n.4250T>G
c.4103T>G (p.Leu1368Trp)
c.3296T>G (p.Leu1099Trp)
c.333-1338T>G (n.333-1338T>G)
c.3683T>G (p.Leu1228Trp)
c.3047T>G (p.Leu1016Trp)
c.-74-1338T>G (n.-74-1338T>G)
5g.177238419G>ACA447724889NSD1c.3231G>A (p.Leu1077=)
n.920G>A
n.3687G>A
c.3795G>A (p.Leu1265=)
n.3501G>A
c.3922-1337G>A (n.3922-1337G>A)
n.4251G>A
c.4104G>A (p.Leu1368=)
c.3297G>A (p.Leu1099=)
c.333-1337G>A (n.333-1337G>A)
c.3684G>A (p.Leu1228=)
c.3048G>A (p.Leu1016=)
c.-74-1337G>A (n.-74-1337G>A)
5g.177238419G>CCA362341043NSD1c.3231G>C (p.Leu1077Phe)
n.920G>C
n.3687G>C
c.3795G>C (p.Leu1265Phe)
n.3501G>C
c.3922-1337G>C (n.3922-1337G>C)
n.4251G>C
c.4104G>C (p.Leu1368Phe)
c.3297G>C (p.Leu1099Phe)
c.333-1337G>C (n.333-1337G>C)
c.3684G>C (p.Leu1228Phe)
c.3048G>C (p.Leu1016Phe)
c.-74-1337G>C (n.-74-1337G>C)
5g.177238419G>TCA362341050NSD1c.3231G>T (p.Leu1077Phe)
n.920G>T
n.3687G>T
c.3795G>T (p.Leu1265Phe)
n.3501G>T
c.3922-1337G>T (n.3922-1337G>T)
n.4251G>T
c.4104G>T (p.Leu1368Phe)
c.3297G>T (p.Leu1099Phe)
c.333-1337G>T (n.333-1337G>T)
c.3684G>T (p.Leu1228Phe)
c.3048G>T (p.Leu1016Phe)
c.-74-1337G>T (n.-74-1337G>T)
5g.177238420C>ACA362341054NSD1c.3232C>A (p.Pro1078Thr)
n.921C>A
n.3688C>A
c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
n.3502C>A
c.3922-1336C>A (n.3922-1336C>A)
n.4252C>A
c.4105C>A (p.Pro1369Thr)
c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.333-1336C>A (n.333-1336C>A)
c.3685C>A (p.Pro1229Thr)
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
c.-74-1336C>A (n.-74-1336C>A)
5g.177238420C=CA1603482686NSD1c.3232C= (p.Pro1078=)
n.921C=
n.3688C=
c.3796C= (p.Pro1266=)
n.3502C=
c.3922-1336C= (n.3922-1336C=)
n.4252C=
c.4105C= (p.Pro1369=)
c.3298C= (p.Pro1100=)
c.333-1336C= (n.333-1336C=)
c.3685C= (p.Pro1229=)
c.3049C= (p.Pro1017=)
c.-74-1336C= (n.-74-1336C=)
5g.177238420C>GCA362341057NSD1c.3232C>G (p.Pro1078Ala)
n.921C>G
n.3688C>G
c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
n.3502C>G
c.3922-1336C>G (n.3922-1336C>G)
n.4252C>G
c.4105C>G (p.Pro1369Ala)
c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
c.333-1336C>G (n.333-1336C>G)
c.3685C>G (p.Pro1229Ala)
c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
c.-74-1336C>G (n.-74-1336C>G)
5g.177238420C>TCA362341060NSD1c.3232C>T (p.Pro1078Ser)
n.921C>T
n.3688C>T
c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
n.3502C>T
c.3922-1336C>T (n.3922-1336C>T)
n.4252C>T
c.4105C>T (p.Pro1369Ser)
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.333-1336C>T (n.333-1336C>T)
c.3685C>T (p.Pro1229Ser)
c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
c.-74-1336C>T (n.-74-1336C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238421C>ACA362341063NSD1c.3233C>A (p.Pro1078Gln)
n.922C>A
n.3689C>A
c.3797C>A (p.Pro1266Gln)
n.3503C>A
c.3922-1335C>A (n.3922-1335C>A)
n.4253C>A
c.4106C>A (p.Pro1369Gln)
c.3299C>A (p.Pro1100Gln)
c.333-1335C>A (n.333-1335C>A)
c.3686C>A (p.Pro1229Gln)
c.3050C>A (p.Pro1017Gln)
c.-74-1335C>A (n.-74-1335C>A)
5g.177238421C=CA1603482690NSD1c.3233C= (p.Pro1078=)
n.922C=
n.3689C=
c.3797C= (p.Pro1266=)
n.3503C=
c.3922-1335C= (n.3922-1335C=)
n.4253C=
c.4106C= (p.Pro1369=)
c.3299C= (p.Pro1100=)
c.333-1335C= (n.333-1335C=)
c.3686C= (p.Pro1229=)
c.3050C= (p.Pro1017=)
c.-74-1335C= (n.-74-1335C=)
5g.177238421C>GCA362341066NSD1c.3233C>G (p.Pro1078Arg)
n.922C>G
n.3689C>G
c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
n.3503C>G
c.3922-1335C>G (n.3922-1335C>G)
n.4253C>G
c.4106C>G (p.Pro1369Arg)
c.3299C>G (p.Pro1100Arg)
c.333-1335C>G (n.333-1335C>G)
c.3686C>G (p.Pro1229Arg)
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.-74-1335C>G (n.-74-1335C>G)
5g.177238421C>TCA362341079NSD1c.3233C>T (p.Pro1078Leu)
n.922C>T
n.3689C>T
c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
n.3503C>T
c.3922-1335C>T (n.3922-1335C>T)
n.4253C>T
c.4106C>T (p.Pro1369Leu)
c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
c.333-1335C>T (n.333-1335C>T)
c.3686C>T (p.Pro1229Leu)
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.-74-1335C>T (n.-74-1335C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238422G>ACA132854210NSD1c.3234G>A (p.Pro1078=)
n.923G>A
n.3690G>A
c.3798G>A (p.Pro1266=)
n.3504G>A
c.3922-1334G>A (n.3922-1334G>A)
n.4254G>A
c.4107G>A (p.Pro1369=)
c.3300G>A (p.Pro1100=)
c.333-1334G>A (n.333-1334G>A)
c.3687G>A (p.Pro1229=)
c.3051G>A (p.Pro1017=)
c.-74-1334G>A (n.-74-1334G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238422G>CCA447724890NSD1c.3234G>C (p.Pro1078=)
n.923G>C
n.3690G>C
c.3798G>C (p.Pro1266=)
n.3504G>C
c.3922-1334G>C (n.3922-1334G>C)
n.4254G>C
c.4107G>C (p.Pro1369=)
c.3300G>C (p.Pro1100=)
c.333-1334G>C (n.333-1334G>C)
c.3687G>C (p.Pro1229=)
c.3051G>C (p.Pro1017=)
c.-74-1334G>C (n.-74-1334G>C)
 gnomAD v4
5g.177238422G=CA1603482693NSD1c.3234G= (p.Pro1078=)
n.923G=
n.3690G=
c.3798G= (p.Pro1266=)
n.3504G=
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n.4254G=
c.4107G= (p.Pro1369=)
c.3300G= (p.Pro1100=)
c.333-1334G= (n.333-1334G=)
c.3687G= (p.Pro1229=)
c.3051G= (p.Pro1017=)
c.-74-1334G= (n.-74-1334G=)
5g.177238422G>TCA447724891NSD1c.3234G>T (p.Pro1078=)
n.923G>T
n.3690G>T
c.3798G>T (p.Pro1266=)
n.3504G>T
c.3922-1334G>T (n.3922-1334G>T)
n.4254G>T
c.4107G>T (p.Pro1369=)
c.3300G>T (p.Pro1100=)
c.333-1334G>T (n.333-1334G>T)
c.3687G>T (p.Pro1229=)
c.3051G>T (p.Pro1017=)
c.-74-1334G>T (n.-74-1334G>T)
5g.177238423C>ACA362341085NSD1c.3235C>A (p.Gln1079Lys)
n.924C>A
n.3691C>A
c.3799C>A (p.Gln1267Lys)
n.3505C>A
c.3922-1333C>A (n.3922-1333C>A)
n.4255C>A
c.4108C>A (p.Gln1370Lys)
c.3301C>A (p.Gln1101Lys)
c.333-1333C>A (n.333-1333C>A)
c.3688C>A (p.Gln1230Lys)
c.3052C>A (p.Gln1018Lys)
c.-74-1333C>A (n.-74-1333C>A)
5g.177238423C=CA1603482698NSD1c.3235C= (p.Gln1079=)
n.924C=
n.3691C=
c.3799C= (p.Gln1267=)
n.3505C=
c.3922-1333C= (n.3922-1333C=)
n.4255C=
c.4108C= (p.Gln1370=)
c.3301C= (p.Gln1101=)
c.333-1333C= (n.333-1333C=)
c.3688C= (p.Gln1230=)
c.3052C= (p.Gln1018=)
c.-74-1333C= (n.-74-1333C=)
5g.177238423C>GCA362341089NSD1c.3235C>G (p.Gln1079Glu)
n.924C>G
n.3691C>G
c.3799C>G (p.Gln1267Glu)
n.3505C>G
c.3922-1333C>G (n.3922-1333C>G)
n.4255C>G
c.4108C>G (p.Gln1370Glu)
c.3301C>G (p.Gln1101Glu)
c.333-1333C>G (n.333-1333C>G)
c.3688C>G (p.Gln1230Glu)
c.3052C>G (p.Gln1018Glu)
c.-74-1333C>G (n.-74-1333C>G)
5g.177238423C>TCA362341094NSD1c.3235C>T (p.Gln1079Ter)
n.924C>T
n.3691C>T
c.3799C>T (p.Gln1267Ter)
n.3505C>T
c.3922-1333C>T (n.3922-1333C>T)
n.4255C>T
c.4108C>T (p.Gln1370Ter)
c.3301C>T (p.Gln1101Ter)
c.333-1333C>T (n.333-1333C>T)
c.3688C>T (p.Gln1230Ter)
c.3052C>T (p.Gln1018Ter)
c.-74-1333C>T (n.-74-1333C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177238424A>CCA362341106NSD1c.3236A>C (p.Gln1079Pro)
n.925A>C
n.3692A>C
c.3800A>C (p.Gln1267Pro)
n.3506A>C
c.3922-1332A>C (n.3922-1332A>C)
n.4256A>C
c.4109A>C (p.Gln1370Pro)
c.3302A>C (p.Gln1101Pro)
c.333-1332A>C (n.333-1332A>C)
c.3689A>C (p.Gln1230Pro)
c.3053A>C (p.Gln1018Pro)
c.-74-1332A>C (n.-74-1332A>C)
5g.177238424A>GCA362341110NSD1c.3236A>G (p.Gln1079Arg)
n.925A>G
n.3692A>G
c.3800A>G (p.Gln1267Arg)
n.3506A>G
c.3922-1332A>G (n.3922-1332A>G)
n.4256A>G
c.4109A>G (p.Gln1370Arg)
c.3302A>G (p.Gln1101Arg)
c.333-1332A>G (n.333-1332A>G)
c.3689A>G (p.Gln1230Arg)
c.3053A>G (p.Gln1018Arg)
c.-74-1332A>G (n.-74-1332A>G)
 dbSNP
5g.177238424A>TCA362341102NSD1c.3236A>T (p.Gln1079Leu)
n.925A>T
n.3692A>T
c.3800A>T (p.Gln1267Leu)
n.3506A>T
c.3922-1332A>T (n.3922-1332A>T)
n.4256A>T
c.4109A>T (p.Gln1370Leu)
c.3302A>T (p.Gln1101Leu)
c.333-1332A>T (n.333-1332A>T)
c.3689A>T (p.Gln1230Leu)
c.3053A>T (p.Gln1018Leu)
c.-74-1332A>T (n.-74-1332A>T)
5g.177238425G>ACA447724892NSD1c.3237G>A (p.Gln1079=)
n.926G>A
n.3693G>A
c.3801G>A (p.Gln1267=)
n.3507G>A
c.3922-1331G>A (n.3922-1331G>A)
n.4257G>A
c.4110G>A (p.Gln1370=)
c.3303G>A (p.Gln1101=)
c.333-1331G>A (n.333-1331G>A)
c.3690G>A (p.Gln1230=)
c.3054G>A (p.Gln1018=)
c.-74-1331G>A (n.-74-1331G>A)
 dbSNP
5g.177238425G>CCA362341114NSD1c.3237G>C (p.Gln1079His)
n.926G>C
n.3693G>C
c.3801G>C (p.Gln1267His)
n.3507G>C
c.3922-1331G>C (n.3922-1331G>C)
n.4257G>C
c.4110G>C (p.Gln1370His)
c.3303G>C (p.Gln1101His)
c.333-1331G>C (n.333-1331G>C)
c.3690G>C (p.Gln1230His)
c.3054G>C (p.Gln1018His)
c.-74-1331G>C (n.-74-1331G>C)
5g.177238425G>TCA362341120NSD1c.3237G>T (p.Gln1079His)
n.926G>T
n.3693G>T
c.3801G>T (p.Gln1267His)
n.3507G>T
c.3922-1331G>T (n.3922-1331G>T)
n.4257G>T
c.4110G>T (p.Gln1370His)
c.3303G>T (p.Gln1101His)
c.333-1331G>T (n.333-1331G>T)
c.3690G>T (p.Gln1230His)
c.3054G>T (p.Gln1018His)
c.-74-1331G>T (n.-74-1331G>T)
5g.177238426C>ACA362341123NSD1c.3238C>A (p.Leu1080Met)
n.927C>A
n.3694C>A
c.3802C>A (p.Leu1268Met)
n.3508C>A
c.3922-1330C>A (n.3922-1330C>A)
n.4258C>A
c.4111C>A (p.Leu1371Met)
c.3304C>A (p.Leu1102Met)
c.333-1330C>A (n.333-1330C>A)
c.3691C>A (p.Leu1231Met)
c.3055C>A (p.Leu1019Met)
c.-74-1330C>A (n.-74-1330C>A)
 dbSNP
5g.177238426C>GCA362341140NSD1c.3238C>G (p.Leu1080Val)
n.927C>G
n.3694C>G
c.3802C>G (p.Leu1268Val)
n.3508C>G
c.3922-1330C>G (n.3922-1330C>G)
n.4258C>G
c.4111C>G (p.Leu1371Val)
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.333-1330C>G (n.333-1330C>G)
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
c.-74-1330C>G (n.-74-1330C>G)
5g.177238426C>TCA447724893NSD1c.3238C>T (p.Leu1080=)
n.927C>T
n.3694C>T
c.3802C>T (p.Leu1268=)
n.3508C>T
c.3922-1330C>T (n.3922-1330C>T)
n.4258C>T
c.4111C>T (p.Leu1371=)
c.3304C>T (p.Leu1102=)
c.333-1330C>T (n.333-1330C>T)
c.3691C>T (p.Leu1231=)
c.3055C>T (p.Leu1019=)
c.-74-1330C>T (n.-74-1330C>T)
 dbSNP
5g.177238427T>ACA362341147NSD1c.3239T>A (p.Leu1080Gln)
n.928T>A
n.3695T>A
c.3803T>A (p.Leu1268Gln)
n.3509T>A
c.3922-1329T>A (n.3922-1329T>A)
n.4259T>A
c.4112T>A (p.Leu1371Gln)
c.3305T>A (p.Leu1102Gln)
c.333-1329T>A (n.333-1329T>A)
c.3692T>A (p.Leu1231Gln)
c.3056T>A (p.Leu1019Gln)
c.-74-1329T>A (n.-74-1329T>A)
5g.177238427T>CCA362341150NSD1c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
n.928T>C
n.3695T>C
c.3803T>C (p.Leu1268Pro)
n.3509T>C
c.3922-1329T>C (n.3922-1329T>C)
n.4259T>C
c.4112T>C (p.Leu1371Pro)
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.333-1329T>C (n.333-1329T>C)
c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
c.-74-1329T>C (n.-74-1329T>C)
5g.177238427T>GCA362341154NSD1c.3239T>G (p.Leu1080Arg)
n.928T>G
n.3695T>G
c.3803T>G (p.Leu1268Arg)
n.3509T>G
c.3922-1329T>G (n.3922-1329T>G)
n.4259T>G
c.4112T>G (p.Leu1371Arg)
c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.333-1329T>G (n.333-1329T>G)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
c.-74-1329T>G (n.-74-1329T>G)
5g.177238428G>ACA447724894NSD1c.3240G>A (p.Leu1080=)
n.929G>A
n.3696G>A
c.3804G>A (p.Leu1268=)
n.3510G>A
c.3922-1328G>A (n.3922-1328G>A)
n.4260G>A
c.4113G>A (p.Leu1371=)
c.3306G>A (p.Leu1102=)
c.333-1328G>A (n.333-1328G>A)
c.3693G>A (p.Leu1231=)
c.3057G>A (p.Leu1019=)
c.-74-1328G>A (n.-74-1328G>A)
5g.177238428G>CCA447724895NSD1c.3240G>C (p.Leu1080=)
n.929G>C
n.3696G>C
c.3804G>C (p.Leu1268=)
n.3510G>C
c.3922-1328G>C (n.3922-1328G>C)
n.4260G>C
c.4113G>C (p.Leu1371=)
c.3306G>C (p.Leu1102=)
c.333-1328G>C (n.333-1328G>C)
c.3693G>C (p.Leu1231=)
c.3057G>C (p.Leu1019=)
c.-74-1328G>C (n.-74-1328G>C)
5g.177238428G>TCA447724896NSD1c.3240G>T (p.Leu1080=)
n.929G>T
n.3696G>T
c.3804G>T (p.Leu1268=)
n.3510G>T
c.3922-1328G>T (n.3922-1328G>T)
n.4260G>T
c.4113G>T (p.Leu1371=)
c.3306G>T (p.Leu1102=)
c.333-1328G>T (n.333-1328G>T)
c.3693G>T (p.Leu1231=)
c.3057G>T (p.Leu1019=)
c.-74-1328G>T (n.-74-1328G>T)
5g.177238429A=CA1603482702NSD1c.3241A= (p.Thr1081=)
n.930A=
n.3697A=
c.3805A= (p.Thr1269=)
n.3511A=
c.3922-1327A= (n.3922-1327A=)
n.4261A=
c.4114A= (p.Thr1372=)
c.3307A= (p.Thr1103=)
c.333-1327A= (n.333-1327A=)
c.3694A= (p.Thr1232=)
c.3058A= (p.Thr1020=)
c.-74-1327A= (n.-74-1327A=)
5g.177238429A>CCA362341158NSD1c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
n.930A>C
n.3697A>C
c.3805A>C (p.Thr1269Pro)
n.3511A>C
c.3922-1327A>C (n.3922-1327A>C)
n.4261A>C
c.4114A>C (p.Thr1372Pro)
c.3307A>C (p.Thr1103Pro)
c.333-1327A>C (n.333-1327A>C)
c.3694A>C (p.Thr1232Pro)
c.3058A>C (p.Thr1020Pro)
c.-74-1327A>C (n.-74-1327A>C)
5g.177238429A>GCA362341163NSD1c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
n.930A>G
n.3697A>G
c.3805A>G (p.Thr1269Ala)
n.3511A>G
c.3922-1327A>G (n.3922-1327A>G)
n.4261A>G
c.4114A>G (p.Thr1372Ala)
c.3307A>G (p.Thr1103Ala)
c.333-1327A>G (n.333-1327A>G)
c.3694A>G (p.Thr1232Ala)
c.3058A>G (p.Thr1020Ala)
c.-74-1327A>G (n.-74-1327A>G)
 dbSNP
5g.177238429A>TCA362341174NSD1c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
n.930A>T
n.3697A>T
c.3805A>T (p.Thr1269Ser)
n.3511A>T
c.3922-1327A>T (n.3922-1327A>T)
n.4261A>T
c.4114A>T (p.Thr1372Ser)
c.3307A>T (p.Thr1103Ser)
c.333-1327A>T (n.333-1327A>T)
c.3694A>T (p.Thr1232Ser)
c.3058A>T (p.Thr1020Ser)
c.-74-1327A>T (n.-74-1327A>T)
5g.177238430C>ACA362341183NSD1c.3242C>A (p.Thr1081Asn)
n.931C>A
n.3698C>A
c.3806C>A (p.Thr1269Asn)
n.3512C>A
c.3922-1326C>A (n.3922-1326C>A)
n.4262C>A
c.4115C>A (p.Thr1372Asn)
c.3308C>A (p.Thr1103Asn)
c.333-1326C>A (n.333-1326C>A)
c.3695C>A (p.Thr1232Asn)
c.3059C>A (p.Thr1020Asn)
c.-74-1326C>A (n.-74-1326C>A)
5g.177238430C>GCA362341184NSD1c.3242C>G (p.Thr1081Ser)
n.931C>G
n.3698C>G
c.3806C>G (p.Thr1269Ser)
n.3512C>G
c.3922-1326C>G (n.3922-1326C>G)
n.4262C>G
c.4115C>G (p.Thr1372Ser)
c.3308C>G (p.Thr1103Ser)
c.333-1326C>G (n.333-1326C>G)
c.3695C>G (p.Thr1232Ser)
c.3059C>G (p.Thr1020Ser)
c.-74-1326C>G (n.-74-1326C>G)
 dbSNP
5g.177238430C>TCA362341186NSD1c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
n.931C>T
n.3698C>T
c.3806C>T (p.Thr1269Ile)
n.3512C>T
c.3922-1326C>T (n.3922-1326C>T)
n.4262C>T
c.4115C>T (p.Thr1372Ile)
c.3308C>T (p.Thr1103Ile)
c.333-1326C>T (n.333-1326C>T)
c.3695C>T (p.Thr1232Ile)
c.3059C>T (p.Thr1020Ile)
c.-74-1326C>T (n.-74-1326C>T)
5g.177238431C>ACA447724897NSD1c.3243C>A (p.Thr1081=)
n.932C>A
n.3699C>A
c.3807C>A (p.Thr1269=)
n.3513C>A
c.3922-1325C>A (n.3922-1325C>A)
n.4263C>A
c.4116C>A (p.Thr1372=)
c.3309C>A (p.Thr1103=)
c.333-1325C>A (n.333-1325C>A)
c.3696C>A (p.Thr1232=)
c.3060C>A (p.Thr1020=)
c.-74-1325C>A (n.-74-1325C>A)
 dbSNP
5g.177238431C=CA1603482705NSD1c.3243C= (p.Thr1081=)
n.932C=
n.3699C=
c.3807C= (p.Thr1269=)
n.3513C=
c.3922-1325C= (n.3922-1325C=)
n.4263C=
c.4116C= (p.Thr1372=)
c.3309C= (p.Thr1103=)
c.333-1325C= (n.333-1325C=)
c.3696C= (p.Thr1232=)
c.3060C= (p.Thr1020=)
c.-74-1325C= (n.-74-1325C=)
5g.177238431C>GCA447724898NSD1c.3243C>G (p.Thr1081=)
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c.3807C>G (p.Thr1269=)
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n.4263C>G
c.4116C>G (p.Thr1372=)
c.3309C>G (p.Thr1103=)
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c.-74-1325C>G (n.-74-1325C>G)
 gnomAD v4
5g.177238431C>TCA447724899NSD1c.3243C>T (p.Thr1081=)
n.932C>T
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n.4263C>T
c.4116C>T (p.Thr1372=)
c.3309C>T (p.Thr1103=)
c.333-1325C>T (n.333-1325C>T)
c.3696C>T (p.Thr1232=)
c.3060C>T (p.Thr1020=)
c.-74-1325C>T (n.-74-1325C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177238432T>ACA362341196NSD1c.3244T>A (p.Leu1082Met)
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c.3310T>A (p.Leu1104Met)
c.333-1324T>A (n.333-1324T>A)
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c.-74-1324T>A (n.-74-1324T>A)
5g.177238432T>CCA447724900NSD1c.3244T>C (p.Leu1082=)
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c.3808T>C (p.Leu1270=)
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n.4264T>C
c.4117T>C (p.Leu1373=)
c.3310T>C (p.Leu1104=)
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c.3697T>C (p.Leu1233=)
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5g.177238432T>GCA362341191NSD1c.3244T>G (p.Leu1082Val)
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c.333-1324T>G (n.333-1324T>G)
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c.-74-1324T>G (n.-74-1324T>G)
5g.177238433T>ACA362341203NSD1c.3245T>A (p.Leu1082Ter)
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5g.177238433T>CCA362341215NSD1c.3245T>C (p.Leu1082Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177238433T>GCA362341219NSD1c.3245T>G (p.Leu1082Trp)
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5g.177238434G>ACA447724901NSD1c.3246G>A (p.Leu1082=)
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c.-74-1322G>A (n.-74-1322G>A)
 gnomAD v4
5g.177238434G>CCA362341225NSD1c.3246G>C (p.Leu1082Phe)
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5g.177238434G>TCA362341227NSD1c.3246G>T (p.Leu1082Phe)
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n.4266G>T
c.4119G>T (p.Leu1373Phe)
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c.333-1322G>T (n.333-1322G>T)
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c.3063G>T (p.Leu1021Phe)
c.-74-1322G>T (n.-74-1322G>T)
5g.177238435T>ACA362341234NSD1c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
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c.-74-1321T>A (n.-74-1321T>A)
5g.177238435T>CCA362341248NSD1c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
n.936T>C
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.4271_4272del
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 dbSNP
5g.177238438G>CCA362341275NSD1c.3250G>C (p.Val1084Leu)
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 dbSNP
5g.177238438G>TCA362341279NSD1c.3250G>T (p.Val1084Leu)
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c.-74-1317del (n.-74-1317del)
 ClinVar dbSNP
5g.177238439T>ACA362341283NSD1c.3251T>A (p.Val1084Glu)
n.940T>A
n.3707T>A
c.3815T>A (p.Val1272Glu)
n.3521T>A
c.3922-1317T>A (n.3922-1317T>A)
n.4271T>A
c.4124T>A (p.Val1375Glu)
c.3317T>A (p.Val1106Glu)
c.333-1317T>A (n.333-1317T>A)
c.3704T>A (p.Val1235Glu)
c.3068T>A (p.Val1023Glu)
c.-74-1317T>A (n.-74-1317T>A)
5g.177238439T>CCA362341285NSD1c.3251T>C (p.Val1084Ala)
n.940T>C
n.3707T>C
c.3815T>C (p.Val1272Ala)
n.3521T>C
c.3922-1317T>C (n.3922-1317T>C)
n.4271T>C
c.4124T>C (p.Val1375Ala)
c.3317T>C (p.Val1106Ala)
c.333-1317T>C (n.333-1317T>C)
c.3704T>C (p.Val1235Ala)
c.3068T>C (p.Val1023Ala)
c.-74-1317T>C (n.-74-1317T>C)
 gnomAD v4
5g.177238439T>GCA362341282NSD1c.3251T>G (p.Val1084Gly)
n.940T>G
n.3707T>G
c.3815T>G (p.Val1272Gly)
n.3521T>G
c.3922-1317T>G (n.3922-1317T>G)
n.4271T>G
c.4124T>G (p.Val1375Gly)
c.3317T>G (p.Val1106Gly)
c.333-1317T>G (n.333-1317T>G)
c.3704T>G (p.Val1235Gly)
c.3068T>G (p.Val1023Gly)
c.-74-1317T>G (n.-74-1317T>G)
5g.177238440G>ACA447724905NSD1c.3252G>A (p.Val1084=)
n.941G>A
n.3708G>A
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n.3522G>A
c.3922-1316G>A (n.3922-1316G>A)
n.4272G>A
c.4125G>A (p.Val1375=)
c.3318G>A (p.Val1106=)
c.333-1316G>A (n.333-1316G>A)
c.3705G>A (p.Val1235=)
c.3069G>A (p.Val1023=)
c.-74-1316G>A (n.-74-1316G>A)
 dbSNP
5g.177238440G>CCA447724906NSD1c.3252G>C (p.Val1084=)
n.941G>C
n.3708G>C
c.3816G>C (p.Val1272=)
n.3522G>C
c.3922-1316G>C (n.3922-1316G>C)
n.4272G>C
c.4125G>C (p.Val1375=)
c.3318G>C (p.Val1106=)
c.333-1316G>C (n.333-1316G>C)
c.3705G>C (p.Val1235=)
c.3069G>C (p.Val1023=)
c.-74-1316G>C (n.-74-1316G>C)
5g.177238440G>TCA447724907NSD1c.3252G>T (p.Val1084=)
n.941G>T
n.3708G>T
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n.3522G>T
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n.4272G>T
c.4125G>T (p.Val1375=)
c.3318G>T (p.Val1106=)
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c.3069G>T (p.Val1023=)
c.-74-1316G>T (n.-74-1316G>T)
 dbSNP
5g.177238441C>ACA362341291NSD1c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
n.942C>A
n.3709C>A
c.3817C>A (p.Pro1273Thr)
n.3523C>A
c.3922-1315C>A (n.3922-1315C>A)
n.4273C>A
c.4126C>A (p.Pro1376Thr)
c.3319C>A (p.Pro1107Thr)
c.333-1315C>A (n.333-1315C>A)
c.3706C>A (p.Pro1236Thr)
c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
c.-74-1315C>A (n.-74-1315C>A)
5g.177238441C>GCA362341288NSD1c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
n.942C>G
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n.3523C>G
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n.4273C>G
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c.3319C>G (p.Pro1107Ala)
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c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
c.-74-1315C>G (n.-74-1315C>G)
5g.177238441C>TCA362341296NSD1c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
n.942C>T
n.3709C>T
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n.3523C>T
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n.4273C>T
c.4126C>T (p.Pro1376Ser)
c.3319C>T (p.Pro1107Ser)
c.333-1315C>T (n.333-1315C>T)
c.3706C>T (p.Pro1236Ser)
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c.-74-1315C>T (n.-74-1315C>T)
 dbSNP
5g.177238442C>ACA362341299NSD1c.3254C>A (p.Pro1085His)
n.943C>A
n.3710C>A
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n.3524C>A
c.3922-1314C>A (n.3922-1314C>A)
n.4274C>A
c.4127C>A (p.Pro1376His)
c.3320C>A (p.Pro1107His)
c.333-1314C>A (n.333-1314C>A)
c.3707C>A (p.Pro1236His)
c.3071C>A (p.Pro1024His)
c.-74-1314C>A (n.-74-1314C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177238442C=CA1603482717NSD1c.3254C= (p.Pro1085=)
n.943C=
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n.4274C=
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c.-74-1314C= (n.-74-1314C=)
5g.177238442C>GCA362341301NSD1c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
n.943C>G
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n.4274C>G
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5g.177238442C>TCA362341302NSD1c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
n.943C>T
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n.3524C>T
c.3922-1314C>T (n.3922-1314C>T)
n.4274C>T
c.4127C>T (p.Pro1376Leu)
c.3320C>T (p.Pro1107Leu)
c.333-1314C>T (n.333-1314C>T)
c.3707C>T (p.Pro1236Leu)
c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
c.-74-1314C>T (n.-74-1314C>T)
5g.177238443T>ACA447724908NSD1c.3255T>A (p.Pro1085=)
n.944T>A
n.3711T>A
c.3819T>A (p.Pro1273=)
n.3525T>A
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n.4275T>A
c.4128T>A (p.Pro1376=)
c.3321T>A (p.Pro1107=)
c.333-1313T>A (n.333-1313T>A)
c.3708T>A (p.Pro1236=)
c.3072T>A (p.Pro1024=)
c.-74-1313T>A (n.-74-1313T>A)
 dbSNP
5g.177238443T>CCA447724909NSD1c.3255T>C (p.Pro1085=)
n.944T>C
n.3711T>C
c.3819T>C (p.Pro1273=)
n.3525T>C
c.3922-1313T>C (n.3922-1313T>C)
n.4275T>C
c.4128T>C (p.Pro1376=)
c.3321T>C (p.Pro1107=)
c.333-1313T>C (n.333-1313T>C)
c.3708T>C (p.Pro1236=)
c.3072T>C (p.Pro1024=)
c.-74-1313T>C (n.-74-1313T>C)
 dbSNP
5g.177238443T>GCA447724910NSD1c.3255T>G (p.Pro1085=)
n.944T>G
n.3711T>G
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n.3525T>G
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n.4275T>G
c.4128T>G (p.Pro1376=)
c.3321T>G (p.Pro1107=)
c.333-1313T>G (n.333-1313T>G)
c.3708T>G (p.Pro1236=)
c.3072T>G (p.Pro1024=)
c.-74-1313T>G (n.-74-1313T>G)
5g.177238444G>ACA362341303NSD1c.3256G>A (p.Val1086Met)
n.945G>A
n.3712G>A
c.3820G>A (p.Val1274Met)
n.3526G>A
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n.4276G>A
c.4129G>A (p.Val1377Met)
c.3322G>A (p.Val1108Met)
c.333-1312G>A (n.333-1312G>A)
c.3709G>A (p.Val1237Met)
c.3073G>A (p.Val1025Met)
c.-74-1312G>A (n.-74-1312G>A)
 dbSNP
5g.177238444G>CCA362341305NSD1c.3256G>C (p.Val1086Leu)
n.945G>C
n.3712G>C
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n.3526G>C
c.3922-1312G>C (n.3922-1312G>C)
n.4276G>C
c.4129G>C (p.Val1377Leu)
c.3322G>C (p.Val1108Leu)
c.333-1312G>C (n.333-1312G>C)
c.3709G>C (p.Val1237Leu)
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
c.-74-1312G>C (n.-74-1312G>C)
5g.177238444G>TCA362341307NSD1c.3256G>T (p.Val1086Leu)
n.945G>T
n.3712G>T
c.3820G>T (p.Val1274Leu)
n.3526G>T
c.3922-1312G>T (n.3922-1312G>T)
n.4276G>T
c.4129G>T (p.Val1377Leu)
c.3322G>T (p.Val1108Leu)
c.333-1312G>T (n.333-1312G>T)
c.3709G>T (p.Val1237Leu)
c.3073G>T (p.Val1025Leu)
c.-74-1312G>T (n.-74-1312G>T)
5g.177238445T>ACA362341323NSD1c.3257T>A (p.Val1086Glu)
n.946T>A
n.3713T>A
c.3821T>A (p.Val1274Glu)
n.3527T>A
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n.4277T>A
c.4130T>A (p.Val1377Glu)
c.3323T>A (p.Val1108Glu)
c.333-1311T>A (n.333-1311T>A)
c.3710T>A (p.Val1237Glu)
c.3074T>A (p.Val1025Glu)
c.-74-1311T>A (n.-74-1311T>A)
5g.177238445T>CCA362341331NSD1c.3257T>C (p.Val1086Ala)
n.946T>C
n.3713T>C
c.3821T>C (p.Val1274Ala)
n.3527T>C
c.3922-1311T>C (n.3922-1311T>C)
n.4277T>C
c.4130T>C (p.Val1377Ala)
c.3323T>C (p.Val1108Ala)
c.333-1311T>C (n.333-1311T>C)
c.3710T>C (p.Val1237Ala)
c.3074T>C (p.Val1025Ala)
c.-74-1311T>C (n.-74-1311T>C)
5g.177238445T>GCA362341333NSD1c.3257T>G (p.Val1086Gly)
n.946T>G
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c.4130T>G (p.Val1377Gly)
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c.333-1311T>G (n.333-1311T>G)
c.3710T>G (p.Val1237Gly)
c.3074T>G (p.Val1025Gly)
c.-74-1311T>G (n.-74-1311T>G)
5g.177238446G>ACA447724913NSD1c.3258G>A (p.Val1086=)
n.947G>A
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c.4131G>A (p.Val1377=)
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c.333-1310G>A (n.333-1310G>A)
c.3711G>A (p.Val1237=)
c.3075G>A (p.Val1025=)
c.-74-1310G>A (n.-74-1310G>A)
5g.177238446G>CCA447724912NSD1c.3258G>C (p.Val1086=)
n.947G>C
n.3714G>C
c.3822G>C (p.Val1274=)
n.3528G>C
c.3922-1310G>C (n.3922-1310G>C)
n.4278G>C
c.4131G>C (p.Val1377=)
c.3324G>C (p.Val1108=)
c.333-1310G>C (n.333-1310G>C)
c.3711G>C (p.Val1237=)
c.3075G>C (p.Val1025=)
c.-74-1310G>C (n.-74-1310G>C)
5g.177238446G>TCA447724911NSD1c.3258G>T (p.Val1086=)
n.947G>T
n.3714G>T
c.3822G>T (p.Val1274=)
n.3528G>T
c.3922-1310G>T (n.3922-1310G>T)
n.4278G>T
c.4131G>T (p.Val1377=)
c.3324G>T (p.Val1108=)
c.333-1310G>T (n.333-1310G>T)
c.3711G>T (p.Val1237=)
c.3075G>T (p.Val1025=)
c.-74-1310G>T (n.-74-1310G>T)
5g.177238447G>ACA362341341NSD1c.3259G>A (p.Ala1087Thr)
n.948G>A
n.3715G>A
c.3823G>A (p.Ala1275Thr)
n.3529G>A
c.3922-1309G>A (n.3922-1309G>A)
n.4279G>A
c.4132G>A (p.Ala1378Thr)
c.3325G>A (p.Ala1109Thr)
c.333-1309G>A (n.333-1309G>A)
c.3712G>A (p.Ala1238Thr)
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
c.-74-1309G>A (n.-74-1309G>A)
 dbSNP
5g.177238447G>CCA362341342NSD1c.3259G>C (p.Ala1087Pro)
n.948G>C
n.3715G>C
c.3823G>C (p.Ala1275Pro)
n.3529G>C
c.3922-1309G>C (n.3922-1309G>C)
n.4279G>C
c.4132G>C (p.Ala1378Pro)
c.3325G>C (p.Ala1109Pro)
c.333-1309G>C (n.333-1309G>C)
c.3712G>C (p.Ala1238Pro)
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
c.-74-1309G>C (n.-74-1309G>C)
5g.177238447G>TCA362341346NSD1c.3259G>T (p.Ala1087Ser)
n.948G>T
n.3715G>T
c.3823G>T (p.Ala1275Ser)
n.3529G>T
c.3922-1309G>T (n.3922-1309G>T)
n.4279G>T
c.4132G>T (p.Ala1378Ser)
c.3325G>T (p.Ala1109Ser)
c.333-1309G>T (n.333-1309G>T)
c.3712G>T (p.Ala1238Ser)
c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
c.-74-1309G>T (n.-74-1309G>T)
5g.177238448C>ACA362341365NSD1c.3260C>A (p.Ala1087Asp)
n.949C>A
n.3716C>A
c.3824C>A (p.Ala1275Asp)
n.3530C>A
c.3922-1308C>A (n.3922-1308C>A)
n.4280C>A
c.4133C>A (p.Ala1378Asp)
c.3326C>A (p.Ala1109Asp)
c.333-1308C>A (n.333-1308C>A)
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c.3077C>T (p.Ala1026Val)
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n.4281T>A
c.4134T>A (p.Ala1378=)
c.3327T>A (p.Ala1109=)
c.333-1307T>A (n.333-1307T>A)
c.3714T>A (p.Ala1238=)
c.3078T>A (p.Ala1026=)
c.-74-1307T>A (n.-74-1307T>A)
5g.177238449T>CCA447724980NSD1c.3261T>C (p.Ala1087=)
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c.3825T>C (p.Ala1275=)
n.3531T>C
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n.4281T>C
c.4134T>C (p.Ala1378=)
c.3327T>C (p.Ala1109=)
c.333-1307T>C (n.333-1307T>C)
c.3714T>C (p.Ala1238=)
c.3078T>C (p.Ala1026=)
c.-74-1307T>C (n.-74-1307T>C)
5g.177238449T>GCA447724981NSD1c.3261T>G (p.Ala1087=)
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c.3714T>G (p.Ala1238=)
c.3078T>G (p.Ala1026=)
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n.951C>A
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c.-74-1306C>A (n.-74-1306C>A)
5g.177238450C>GCA362341377NSD1c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
n.951C>G
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n.3532C>G
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c.-74-1306C>G (n.-74-1306C>G)
 dbSNP
5g.177238450C>TCA362341383NSD1c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
n.951C>T
n.3718C>T
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n.4282C>T
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c.3079C>T (p.Pro1027Ser)
c.-74-1306C>T (n.-74-1306C>T)
5g.177238451C>ACA362341387NSD1c.3263C>A (p.Pro1088Gln)
n.952C>A
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c.3329C>A (p.Pro1110Gln)
c.333-1305C>A (n.333-1305C>A)
c.3716C>A (p.Pro1239Gln)
c.3080C>A (p.Pro1027Gln)
c.-74-1305C>A (n.-74-1305C>A)
5g.177238451C=CA1603482719NSD1c.3263C= (p.Pro1088=)
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c.-74-1305C= (n.-74-1305C=)
5g.177238451C>GCA362341390NSD1c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
n.952C>G
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c.3329C>G (p.Pro1110Arg)
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c.3080C>G (p.Pro1027Arg)
c.-74-1305C>G (n.-74-1305C>G)
 dbSNP
5g.177238451C>TCA362341395NSD1c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
n.952C>T
n.3719C>T
c.3827C>T (p.Pro1276Leu)
n.3533C>T
c.3922-1305C>T (n.3922-1305C>T)
n.4283C>T
c.4136C>T (p.Pro1379Leu)
c.3329C>T (p.Pro1110Leu)
c.333-1305C>T (n.333-1305C>T)
c.3716C>T (p.Pro1239Leu)
c.3080C>T (p.Pro1027Leu)
c.-74-1305C>T (n.-74-1305C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177238452G>ACA3577567NSD1c.3264G>A (p.Pro1088=)
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c.-74-1304G>A (n.-74-1304G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238452G>CCA447724985NSD1c.3264G>C (p.Pro1088=)
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c.3081G>C (p.Pro1027=)
c.-74-1304G>C (n.-74-1304G>C)
5g.177238452G=CA1603482723NSD1c.3264G= (p.Pro1088=)
n.953G=
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c.-74-1304G= (n.-74-1304G=)
5g.177238452G>TCA447724986NSD1c.3264G>T (p.Pro1088=)
n.953G>T
n.3720G>T
c.3828G>T (p.Pro1276=)
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c.-74-1304G>T (n.-74-1304G>T)
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n.954dup
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c.4138dup (p.Glu1380GlyfsTer9)
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c.333-1303dup (n.333-1303dup)
c.3718dup (p.Glu1240GlyfsTer9)
c.3082dup (p.Glu1028GlyfsTer9)
c.-74-1303dup (n.-74-1303dup)
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n.954del
n.3721del
c.3829del (p.Glu1277LysfsTer14)
n.3535del
c.3922-1303del (n.3922-1303del)
n.4285del
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c.333-1303del (n.333-1303del)
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c.3082del (p.Glu1028LysfsTer14)
c.-74-1303del (n.-74-1303del)
5g.177238453G>ACA362341409NSD1c.3265G>A (p.Glu1089Lys)
n.954G>A
n.3721G>A
c.3829G>A (p.Glu1277Lys)
n.3535G>A
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c.4138G>A (p.Glu1380Lys)
c.3331G>A (p.Glu1111Lys)
c.333-1303G>A (n.333-1303G>A)
c.3718G>A (p.Glu1240Lys)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.-74-1303G>A (n.-74-1303G>A)
5g.177238453G>CCA362341414NSD1c.3265G>C (p.Glu1089Gln)
n.954G>C
n.3721G>C
c.3829G>C (p.Glu1277Gln)
n.3535G>C
c.3922-1303G>C (n.3922-1303G>C)
n.4285G>C
c.4138G>C (p.Glu1380Gln)
c.3331G>C (p.Glu1111Gln)
c.333-1303G>C (n.333-1303G>C)
c.3718G>C (p.Glu1240Gln)
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.-74-1303G>C (n.-74-1303G>C)
5g.177238453G>TCA362341417NSD1c.3265G>T (p.Glu1089Ter)
n.954G>T
n.3721G>T
c.3829G>T (p.Glu1277Ter)
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c.3922-1303G>T (n.3922-1303G>T)
n.4285G>T
c.4138G>T (p.Glu1380Ter)
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c.333-1303G>T (n.333-1303G>T)
c.3718G>T (p.Glu1240Ter)
c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.-74-1303G>T (n.-74-1303G>T)
5g.177238454A>CCA362341430NSD1c.3266A>C (p.Glu1089Ala)
n.955A>C
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c.333-1302A>C (n.333-1302A>C)
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c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.-74-1302A>C (n.-74-1302A>C)
5g.177238454A>GCA362341431NSD1c.3266A>G (p.Glu1089Gly)
n.955A>G
n.3722A>G
c.3830A>G (p.Glu1277Gly)
n.3536A>G
c.3922-1302A>G (n.3922-1302A>G)
n.4286A>G
c.4139A>G (p.Glu1380Gly)
c.3332A>G (p.Glu1111Gly)
c.333-1302A>G (n.333-1302A>G)
c.3719A>G (p.Glu1240Gly)
c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.-74-1302A>G (n.-74-1302A>G)
5g.177238454A>TCA362341438NSD1c.3266A>T (p.Glu1089Val)
n.955A>T
n.3722A>T
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n.3536A>T
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c.4139A>T (p.Glu1380Val)
c.3332A>T (p.Glu1111Val)
c.333-1302A>T (n.333-1302A>T)
c.3719A>T (p.Glu1240Val)
c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.-74-1302A>T (n.-74-1302A>T)
5g.177238454_177238455dupCA2740094187NSD1c.3266_3267dup (p.Val1090LysfsTer14)
n.955_956dup
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c.3719_3720dup (p.Val1241LysfsTer14)
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c.-74-1302_-74-1301dup (n.-74-1302_-74-1301dup)
 ClinVar
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n.4286_4290delinsCTG
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c.3719_3723delinsCTG (p.Glu1240AlafsTer8)
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c.-74-1302_-74-1298delinsCTG (n.-74-1302_-74-1298delinsCTG)
5g.177238455A>CCA362341442NSD1c.3267A>C (p.Glu1089Asp)
n.956A>C
n.3723A>C
c.3831A>C (p.Glu1277Asp)
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n.4287A>C
c.4140A>C (p.Glu1380Asp)
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c.-74-1301A>C (n.-74-1301A>C)
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n.956A>G
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5g.177238456G>CCA362341451NSD1c.3268G>C (p.Val1090Leu)
n.957G>C
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c.3832G>C (p.Val1278Leu)
n.3538G>C
c.3922-1300G>C (n.3922-1300G>C)
n.4288G>C
c.4141G>C (p.Val1381Leu)
c.3334G>C (p.Val1112Leu)
c.333-1300G>C (n.333-1300G>C)
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5g.177238456G>TCA362341454NSD1c.3268G>T (p.Val1090Phe)
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n.958T>A
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c.-74-1299T>A (n.-74-1299T>A)
5g.177238457T>CCA362341458NSD1c.3269T>C (p.Val1090Ala)
n.958T>C
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c.3833T>C (p.Val1278Ala)
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n.4289T>C
c.4142T>C (p.Val1381Ala)
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5g.177238457T>GCA362341459NSD1c.3269T>G (p.Val1090Gly)
n.958T>G
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n.4289T>G
c.4142T>G (p.Val1381Gly)
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c.333-1299T>G (n.333-1299T>G)
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c.3086T>G (p.Val1029Gly)
c.-74-1299T>G (n.-74-1299T>G)
5g.177238458C>ACA447724990NSD1c.3270C>A (p.Val1090=)
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c.-74-1298C>A (n.-74-1298C>A)
5g.177238458C>GCA447724991NSD1c.3270C>G (p.Val1090=)
n.959C>G
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 dbSNP
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n.3726C>T
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n.4290C>T
c.4143C>T (p.Val1381=)
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c.3723C>T (p.Val1241=)
c.3087C>T (p.Val1029=)
c.-74-1298C>T (n.-74-1298C>T)
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c.-74-1297T>C (n.-74-1297T>C)
5g.177238459T>GCA362341461NSD1c.3271T>G (p.Ser1091Ala)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.177238462C>TCA362341487NSD1c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
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5g.177238463C>GCA362341490NSD1c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
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5g.177238464A>CCA447725000NSD1c.3276A>C (p.Pro1092=)
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5g.177238464A>GCA447725001NSD1c.3276A>G (p.Pro1092=)
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5g.177238464A>TCA447725002NSD1c.3276A>T (p.Pro1092=)
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c.4149A>T (p.Pro1383=)
c.3342A>T (p.Pro1114=)
c.333-1292A>T (n.333-1292A>T)
c.3729A>T (p.Pro1243=)
c.3093A>T (p.Pro1031=)
c.-74-1292A>T (n.-74-1292A>T)
5g.177238465C>ACA447725003NSD1c.3277C>A (p.Arg1093=)
n.966C>A
n.3733C>A
c.3841C>A (p.Arg1281=)
n.3547C>A
c.3922-1291C>A (n.3922-1291C>A)
n.4297C>A
c.4150C>A (p.Arg1384=)
c.3343C>A (p.Arg1115=)
c.333-1291C>A (n.333-1291C>A)
c.3730C>A (p.Arg1244=)
c.3094C>A (p.Arg1032=)
c.-74-1291C>A (n.-74-1291C>A)
 dbSNP
5g.177238465C=CA1603482725NSD1c.3277C= (p.Arg1093=)
n.966C=
n.3733C=
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n.4297C=
c.4150C= (p.Arg1384=)
c.3343C= (p.Arg1115=)
c.333-1291C= (n.333-1291C=)
c.3730C= (p.Arg1244=)
c.3094C= (p.Arg1032=)
c.-74-1291C= (n.-74-1291C=)
5g.177238465C>GCA362341493NSD1c.3277C>G (p.Arg1093Gly)
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5g.177238465C>TCA362341494NSD1c.3277C>T (p.Arg1093Trp)
n.966C>T
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c.4150C>T (p.Arg1384Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238465_177238466insACA2695205885NSD1c.3277_3278insA (p.Arg1093GlnfsTer5)
n.966_967insA
n.3733_3734insA
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n.3547_3548insA
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n.4297_4298insA
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c.333-1291_333-1290insA (n.333-1291_333-1290insA)
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c.3094_3095insA (p.Arg1032GlnfsTer5)
c.-74-1291_-74-1290insA (n.-74-1291_-74-1290insA)
5g.177238466G>ACA3577568NSD1c.3278G>A (p.Arg1093Gln)
n.967G>A
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c.3095G>A (p.Arg1032Gln)
c.-74-1290G>A (n.-74-1290G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238466G>CCA362341501NSD1c.3278G>C (p.Arg1093Pro)
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c.-74-1290G>C (n.-74-1290G>C)
5g.177238466G=CA1603482732NSD1c.3278G= (p.Arg1093=)
n.967G=
n.3734G=
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c.-74-1290G= (n.-74-1290G=)
5g.177238466G>TCA362341504NSD1c.3278G>T (p.Arg1093Leu)
n.967G>T
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5g.177238467G>ACA447725004NSD1c.3279G>A (p.Arg1093=)
n.968G>A
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n.4299G>A
c.4152G>A (p.Arg1384=)
c.3345G>A (p.Arg1115=)
c.333-1289G>A (n.333-1289G>A)
c.3732G>A (p.Arg1244=)
c.3096G>A (p.Arg1032=)
c.-74-1289G>A (n.-74-1289G>A)
 dbSNP
5g.177238467G>CCA447725006NSD1c.3279G>C (p.Arg1093=)
n.968G>C
n.3735G>C
c.3843G>C (p.Arg1281=)
n.3549G>C
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n.4299G>C
c.4152G>C (p.Arg1384=)
c.3345G>C (p.Arg1115=)
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c.3732G>C (p.Arg1244=)
c.3096G>C (p.Arg1032=)
c.-74-1289G>C (n.-74-1289G>C)
5g.177238467G>TCA447725005NSD1c.3279G>T (p.Arg1093=)
n.968G>T
n.3735G>T
c.3843G>T (p.Arg1281=)
n.3549G>T
c.3922-1289G>T (n.3922-1289G>T)
n.4299G>T
c.4152G>T (p.Arg1384=)
c.3345G>T (p.Arg1115=)
c.333-1289G>T (n.333-1289G>T)
c.3732G>T (p.Arg1244=)
c.3096G>T (p.Arg1032=)
c.-74-1289G>T (n.-74-1289G>T)
5g.177238468C>ACA362341511NSD1c.3280C>A (p.Pro1094Thr)
n.969C>A
n.3736C>A
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n.3550C>A
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n.4300C>A
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c.3346C>A (p.Pro1116Thr)
c.333-1288C>A (n.333-1288C>A)
c.3733C>A (p.Pro1245Thr)
c.3097C>A (p.Pro1033Thr)
c.-74-1288C>A (n.-74-1288C>A)
5g.177238468C>GCA362341515NSD1c.3280C>G (p.Pro1094Ala)
n.969C>G
n.3736C>G
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n.3550C>G
c.3922-1288C>G (n.3922-1288C>G)
n.4300C>G
c.4153C>G (p.Pro1385Ala)
c.3346C>G (p.Pro1116Ala)
c.333-1288C>G (n.333-1288C>G)
c.3733C>G (p.Pro1245Ala)
c.3097C>G (p.Pro1033Ala)
c.-74-1288C>G (n.-74-1288C>G)
5g.177238468C>TCA362341516NSD1c.3280C>T (p.Pro1094Ser)
n.969C>T
n.3736C>T
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n.3550C>T
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n.4300C>T
c.4153C>T (p.Pro1385Ser)
c.3346C>T (p.Pro1116Ser)
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c.3733C>T (p.Pro1245Ser)
c.3097C>T (p.Pro1033Ser)
c.-74-1288C>T (n.-74-1288C>T)
 dbSNP
5g.177238468_177238469delinsTTCA645560985NSD1c.3280_3281delinsTT (p.Pro1094Phe)
n.969_970delinsTT
n.3736_3737delinsTT
c.3844_3845delinsTT (p.Pro1282Phe)
n.3550_3551delinsTT
c.3922-1288_3922-1287delinsTT (n.3922-1288_3922-1287delinsTT)
n.4300_4301delinsTT
c.4153_4154delinsTT (p.Pro1385Phe)
c.3346_3347delinsTT (p.Pro1116Phe)
c.333-1288_333-1287delinsTT (n.333-1288_333-1287delinsTT)
c.3733_3734delinsTT (p.Pro1245Phe)
c.3097_3098delinsTT (p.Pro1033Phe)
c.-74-1288_-74-1287delinsTT (n.-74-1288_-74-1287delinsTT)
 COSMIC COSMIC
5g.177238469C>ACA362341519NSD1c.3281C>A (p.Pro1094His)
n.970C>A
n.3737C>A
c.3845C>A (p.Pro1282His)
n.3551C>A
c.3922-1287C>A (n.3922-1287C>A)
n.4301C>A
c.4154C>A (p.Pro1385His)
c.3347C>A (p.Pro1116His)
c.333-1287C>A (n.333-1287C>A)
c.3734C>A (p.Pro1245His)
c.3098C>A (p.Pro1033His)
c.-74-1287C>A (n.-74-1287C>A)
 dbSNP
5g.177238469C>GCA362341521NSD1c.3281C>G (p.Pro1094Arg)
n.970C>G
n.3737C>G
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n.3551C>G
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n.4301C>G
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c.3347C>G (p.Pro1116Arg)
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c.3098C>G (p.Pro1033Arg)
c.-74-1287C>G (n.-74-1287C>G)
5g.177238469C>TCA362341524NSD1c.3281C>T (p.Pro1094Leu)
n.970C>T
n.3737C>T
c.3845C>T (p.Pro1282Leu)
n.3551C>T
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n.4301C>T
c.4154C>T (p.Pro1385Leu)
c.3347C>T (p.Pro1116Leu)
c.333-1287C>T (n.333-1287C>T)
c.3734C>T (p.Pro1245Leu)
c.3098C>T (p.Pro1033Leu)
c.-74-1287C>T (n.-74-1287C>T)
5g.177238470T>ACA447725007NSD1c.3282T>A (p.Pro1094=)
n.971T>A
n.3738T>A
c.3846T>A (p.Pro1282=)
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n.4302T>A
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c.3099T>A (p.Pro1033=)
c.-74-1286T>A (n.-74-1286T>A)
5g.177238470T>CCA447725008NSD1c.3282T>C (p.Pro1094=)
n.971T>C
n.3738T>C
c.3846T>C (p.Pro1282=)
n.3552T>C
c.3922-1286T>C (n.3922-1286T>C)
n.4302T>C
c.4155T>C (p.Pro1385=)
c.3348T>C (p.Pro1116=)
c.333-1286T>C (n.333-1286T>C)
c.3735T>C (p.Pro1245=)
c.3099T>C (p.Pro1033=)
c.-74-1286T>C (n.-74-1286T>C)
5g.177238470T>GCA447725010NSD1c.3282T>G (p.Pro1094=)
n.971T>G
n.3738T>G
c.3846T>G (p.Pro1282=)
n.3552T>G
c.3922-1286T>G (n.3922-1286T>G)
n.4302T>G
c.4155T>G (p.Pro1385=)
c.3348T>G (p.Pro1116=)
c.333-1286T>G (n.333-1286T>G)
c.3735T>G (p.Pro1245=)
c.3099T>G (p.Pro1033=)
c.-74-1286T>G (n.-74-1286T>G)
5g.177238471G>ACA362341527NSD1c.3283G>A (p.Ala1095Thr)
n.972G>A
n.3739G>A
c.3847G>A (p.Ala1283Thr)
n.3553G>A
c.3922-1285G>A (n.3922-1285G>A)
n.4303G>A
c.4156G>A (p.Ala1386Thr)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
c.333-1285G>A (n.333-1285G>A)
c.3736G>A (p.Ala1246Thr)
c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
c.-74-1285G>A (n.-74-1285G>A)
5g.177238471G>CCA362341539NSD1c.3283G>C (p.Ala1095Pro)
n.972G>C
n.3739G>C
c.3847G>C (p.Ala1283Pro)
n.3553G>C
c.3922-1285G>C (n.3922-1285G>C)
n.4303G>C
c.4156G>C (p.Ala1386Pro)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
c.333-1285G>C (n.333-1285G>C)
c.3736G>C (p.Ala1246Pro)
c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
c.-74-1285G>C (n.-74-1285G>C)
5g.177238471G>TCA362341537NSD1c.3283G>T (p.Ala1095Ser)
n.972G>T
n.3739G>T
c.3847G>T (p.Ala1283Ser)
n.3553G>T
c.3922-1285G>T (n.3922-1285G>T)
n.4303G>T
c.4156G>T (p.Ala1386Ser)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.333-1285G>T (n.333-1285G>T)
c.3736G>T (p.Ala1246Ser)
c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
c.-74-1285G>T (n.-74-1285G>T)
5g.177238472C>ACA362341543NSD1c.3284C>A (p.Ala1095Asp)
n.973C>A
n.3740C>A
c.3848C>A (p.Ala1283Asp)
n.3554C>A
c.3922-1284C>A (n.3922-1284C>A)
n.4304C>A
c.4157C>A (p.Ala1386Asp)
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
c.333-1284C>A (n.333-1284C>A)
c.3737C>A (p.Ala1246Asp)
c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
c.-74-1284C>A (n.-74-1284C>A)
5g.177238472C>GCA362341547NSD1c.3284C>G (p.Ala1095Gly)
n.973C>G
n.3740C>G
c.3848C>G (p.Ala1283Gly)
n.3554C>G
c.3922-1284C>G (n.3922-1284C>G)
n.4304C>G
c.4157C>G (p.Ala1386Gly)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.333-1284C>G (n.333-1284C>G)
c.3737C>G (p.Ala1246Gly)
c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
c.-74-1284C>G (n.-74-1284C>G)
5g.177238472C>TCA362341545NSD1c.3284C>T (p.Ala1095Val)
n.973C>T
n.3740C>T
c.3848C>T (p.Ala1283Val)
n.3554C>T
c.3922-1284C>T (n.3922-1284C>T)
n.4304C>T
c.4157C>T (p.Ala1386Val)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.333-1284C>T (n.333-1284C>T)
c.3737C>T (p.Ala1246Val)
c.3101C>T (p.Ala1034Val)
c.-74-1284C>T (n.-74-1284C>T)
5g.177238474dupCA2695205886NSD1c.3286dup (p.Leu1096ProfsTer2)
n.975dup
n.3742dup
c.3850dup (p.Leu1284ProfsTer2)
n.3556dup
c.3922-1282dup (n.3922-1282dup)
n.4306dup
c.4159dup (p.Leu1387ProfsTer2)
c.3352dup (p.Leu1118ProfsTer2)
c.333-1282dup (n.333-1282dup)
c.3739dup (p.Leu1247ProfsTer2)
c.3103dup (p.Leu1035ProfsTer2)
c.-74-1282dup (n.-74-1282dup)

Number of alleles fetched