Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177238273C>A | CA447724761 | NSD1 | c.3085C>A (p.Arg1029=) n.774C>A n.3541C>A c.3649C>A (p.Arg1217=) n.3355C>A c.3922-1483C>A (n.3922-1483C>A) n.4105C>A c.3958C>A (p.Arg1320=) c.3151C>A (p.Arg1051=) c.333-1483C>A (n.333-1483C>A) c.3538C>A (p.Arg1180=) c.2902C>A (p.Arg968=) c.-74-1483C>A (n.-74-1483C>A) | |
5 | g.177238273C= | CA1603482460 | NSD1 | c.3085C= (p.Arg1029=) n.774C= n.3541C= c.3649C= (p.Arg1217=) n.3355C= c.3922-1483C= (n.3922-1483C=) n.4105C= c.3958C= (p.Arg1320=) c.3151C= (p.Arg1051=) c.333-1483C= (n.333-1483C=) c.3538C= (p.Arg1180=) c.2902C= (p.Arg968=) c.-74-1483C= (n.-74-1483C=) | |
5 | g.177238273C>G | CA362339693 | NSD1 | c.3085C>G (p.Arg1029Gly) n.774C>G n.3541C>G c.3649C>G (p.Arg1217Gly) n.3355C>G c.3922-1483C>G (n.3922-1483C>G) n.4105C>G c.3958C>G (p.Arg1320Gly) c.3151C>G (p.Arg1051Gly) c.333-1483C>G (n.333-1483C>G) c.3538C>G (p.Arg1180Gly) c.2902C>G (p.Arg968Gly) c.-74-1483C>G (n.-74-1483C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177238273C>T | CA281545 | NSD1 | c.3085C>T (p.Arg1029Ter) n.774C>T n.3541C>T c.3649C>T (p.Arg1217Ter) n.3355C>T c.3922-1483C>T (n.3922-1483C>T) n.4105C>T c.3958C>T (p.Arg1320Ter) c.3151C>T (p.Arg1051Ter) c.333-1483C>T (n.333-1483C>T) c.3538C>T (p.Arg1180Ter) c.2902C>T (p.Arg968Ter) c.-74-1483C>T (n.-74-1483C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177238274G>A | CA362339696 | NSD1 | c.3086G>A (p.Arg1029Gln) n.775G>A n.3542G>A c.3650G>A (p.Arg1217Gln) n.3356G>A c.3922-1482G>A (n.3922-1482G>A) n.4106G>A c.3959G>A (p.Arg1320Gln) c.3152G>A (p.Arg1051Gln) c.333-1482G>A (n.333-1482G>A) c.3539G>A (p.Arg1180Gln) c.2903G>A (p.Arg968Gln) c.-74-1482G>A (n.-74-1482G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177238274G>C | CA362339698 | NSD1 | c.3086G>C (p.Arg1029Pro) n.775G>C n.3542G>C c.3650G>C (p.Arg1217Pro) n.3356G>C c.3922-1482G>C (n.3922-1482G>C) n.4106G>C c.3959G>C (p.Arg1320Pro) c.3152G>C (p.Arg1051Pro) c.333-1482G>C (n.333-1482G>C) c.3539G>C (p.Arg1180Pro) c.2903G>C (p.Arg968Pro) c.-74-1482G>C (n.-74-1482G>C) | dbSNP |
5 | g.177238274G= | CA1603482464 | NSD1 | c.3086G= (p.Arg1029=) n.775G= n.3542G= c.3650G= (p.Arg1217=) n.3356G= c.3922-1482G= (n.3922-1482G=) n.4106G= c.3959G= (p.Arg1320=) c.3152G= (p.Arg1051=) c.333-1482G= (n.333-1482G=) c.3539G= (p.Arg1180=) c.2903G= (p.Arg968=) c.-74-1482G= (n.-74-1482G=) | |
5 | g.177238274G>T | CA362339697 | NSD1 | c.3086G>T (p.Arg1029Leu) n.775G>T n.3542G>T c.3650G>T (p.Arg1217Leu) n.3356G>T c.3922-1482G>T (n.3922-1482G>T) n.4106G>T c.3959G>T (p.Arg1320Leu) c.3152G>T (p.Arg1051Leu) c.333-1482G>T (n.333-1482G>T) c.3539G>T (p.Arg1180Leu) c.2903G>T (p.Arg968Leu) c.-74-1482G>T (n.-74-1482G>T) | |
5 | g.177238275A>C | CA447724762 | NSD1 | c.3087A>C (p.Arg1029=) n.776A>C n.3543A>C c.3651A>C (p.Arg1217=) n.3357A>C c.3922-1481A>C (n.3922-1481A>C) n.4107A>C c.3960A>C (p.Arg1320=) c.3153A>C (p.Arg1051=) c.333-1481A>C (n.333-1481A>C) c.3540A>C (p.Arg1180=) c.2904A>C (p.Arg968=) c.-74-1481A>C (n.-74-1481A>C) | |
5 | g.177238275A>G | CA447724763 | NSD1 | c.3087A>G (p.Arg1029=) n.776A>G n.3543A>G c.3651A>G (p.Arg1217=) n.3357A>G c.3922-1481A>G (n.3922-1481A>G) n.4107A>G c.3960A>G (p.Arg1320=) c.3153A>G (p.Arg1051=) c.333-1481A>G (n.333-1481A>G) c.3540A>G (p.Arg1180=) c.2904A>G (p.Arg968=) c.-74-1481A>G (n.-74-1481A>G) | |
5 | g.177238275A>T | CA447724764 | NSD1 | c.3087A>T (p.Arg1029=) n.776A>T n.3543A>T c.3651A>T (p.Arg1217=) n.3357A>T c.3922-1481A>T (n.3922-1481A>T) n.4107A>T c.3960A>T (p.Arg1320=) c.3153A>T (p.Arg1051=) c.333-1481A>T (n.333-1481A>T) c.3540A>T (p.Arg1180=) c.2904A>T (p.Arg968=) c.-74-1481A>T (n.-74-1481A>T) | |
5 | g.177238276G>A | CA132854126 | NSD1 | c.3088G>A (p.Gly1030Ser) n.777G>A n.3544G>A c.3652G>A (p.Gly1218Ser) n.3358G>A c.3922-1480G>A (n.3922-1480G>A) n.4108G>A c.3961G>A (p.Gly1321Ser) c.3154G>A (p.Gly1052Ser) c.333-1480G>A (n.333-1480G>A) c.3541G>A (p.Gly1181Ser) c.2905G>A (p.Gly969Ser) c.-74-1480G>A (n.-74-1480G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177238276G>C | CA362339703 | NSD1 | c.3088G>C (p.Gly1030Arg) n.777G>C n.3544G>C c.3652G>C (p.Gly1218Arg) n.3358G>C c.3922-1480G>C (n.3922-1480G>C) n.4108G>C c.3961G>C (p.Gly1321Arg) c.3154G>C (p.Gly1052Arg) c.333-1480G>C (n.333-1480G>C) c.3541G>C (p.Gly1181Arg) c.2905G>C (p.Gly969Arg) c.-74-1480G>C (n.-74-1480G>C) | |
5 | g.177238276G= | CA1603482469 | NSD1 | c.3088G= (p.Gly1030=) n.777G= n.3544G= c.3652G= (p.Gly1218=) n.3358G= c.3922-1480G= (n.3922-1480G=) n.4108G= c.3961G= (p.Gly1321=) c.3154G= (p.Gly1052=) c.333-1480G= (n.333-1480G=) c.3541G= (p.Gly1181=) c.2905G= (p.Gly969=) c.-74-1480G= (n.-74-1480G=) | |
5 | g.177238276G>T | CA362339700 | NSD1 | c.3088G>T (p.Gly1030Cys) n.777G>T n.3544G>T c.3652G>T (p.Gly1218Cys) n.3358G>T c.3922-1480G>T (n.3922-1480G>T) n.4108G>T c.3961G>T (p.Gly1321Cys) c.3154G>T (p.Gly1052Cys) c.333-1480G>T (n.333-1480G>T) c.3541G>T (p.Gly1181Cys) c.2905G>T (p.Gly969Cys) c.-74-1480G>T (n.-74-1480G>T) | |
5 | g.177238277G>A | CA362339708 | NSD1 | c.3089G>A (p.Gly1030Asp) n.778G>A n.3545G>A c.3653G>A (p.Gly1218Asp) n.3359G>A c.3922-1479G>A (n.3922-1479G>A) n.4109G>A c.3962G>A (p.Gly1321Asp) c.3155G>A (p.Gly1052Asp) c.333-1479G>A (n.333-1479G>A) c.3542G>A (p.Gly1181Asp) c.2906G>A (p.Gly969Asp) c.-74-1479G>A (n.-74-1479G>A) | |
5 | g.177238277G>C | CA362339713 | NSD1 | c.3089G>C (p.Gly1030Ala) n.778G>C n.3545G>C c.3653G>C (p.Gly1218Ala) n.3359G>C c.3922-1479G>C (n.3922-1479G>C) n.4109G>C c.3962G>C (p.Gly1321Ala) c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.333-1479G>C (n.333-1479G>C) c.3542G>C (p.Gly1181Ala) c.2906G>C (p.Gly969Ala) c.-74-1479G>C (n.-74-1479G>C) | dbSNP |
5 | g.177238277G>T | CA362339716 | NSD1 | c.3089G>T (p.Gly1030Val) n.778G>T n.3545G>T c.3653G>T (p.Gly1218Val) n.3359G>T c.3922-1479G>T (n.3922-1479G>T) n.4109G>T c.3962G>T (p.Gly1321Val) c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.333-1479G>T (n.333-1479G>T) c.3542G>T (p.Gly1181Val) c.2906G>T (p.Gly969Val) c.-74-1479G>T (n.-74-1479G>T) | |
5 | g.177238278T>A | CA447724765 | NSD1 | c.3090T>A (p.Gly1030=) n.779T>A n.3546T>A c.3654T>A (p.Gly1218=) n.3360T>A c.3922-1478T>A (n.3922-1478T>A) n.4110T>A c.3963T>A (p.Gly1321=) c.3156T>A (p.Gly1052=) c.333-1478T>A (n.333-1478T>A) c.3543T>A (p.Gly1181=) c.2907T>A (p.Gly969=) c.-74-1478T>A (n.-74-1478T>A) | |
5 | g.177238278T>C | CA447724767 | NSD1 | c.3090T>C (p.Gly1030=) n.779T>C n.3546T>C c.3654T>C (p.Gly1218=) n.3360T>C c.3922-1478T>C (n.3922-1478T>C) n.4110T>C c.3963T>C (p.Gly1321=) c.3156T>C (p.Gly1052=) c.333-1478T>C (n.333-1478T>C) c.3543T>C (p.Gly1181=) c.2907T>C (p.Gly969=) c.-74-1478T>C (n.-74-1478T>C) | |
5 | g.177238278T>G | CA447724769 | NSD1 | c.3090T>G (p.Gly1030=) n.779T>G n.3546T>G c.3654T>G (p.Gly1218=) n.3360T>G c.3922-1478T>G (n.3922-1478T>G) n.4110T>G c.3963T>G (p.Gly1321=) c.3156T>G (p.Gly1052=) c.333-1478T>G (n.333-1478T>G) c.3543T>G (p.Gly1181=) c.2907T>G (p.Gly969=) c.-74-1478T>G (n.-74-1478T>G) | dbSNP |
5 | g.177238279C>A | CA447724771 | NSD1 | c.3091C>A (p.Arg1031=) n.780C>A n.3547C>A c.3655C>A (p.Arg1219=) n.3361C>A c.3922-1477C>A (n.3922-1477C>A) n.4111C>A c.3964C>A (p.Arg1322=) c.3157C>A (p.Arg1053=) c.333-1477C>A (n.333-1477C>A) c.3544C>A (p.Arg1182=) c.2908C>A (p.Arg970=) c.-74-1477C>A (n.-74-1477C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177238279C= | CA1603482476 | NSD1 | c.3091C= (p.Arg1031=) n.780C= n.3547C= c.3655C= (p.Arg1219=) n.3361C= c.3922-1477C= (n.3922-1477C=) n.4111C= c.3964C= (p.Arg1322=) c.3157C= (p.Arg1053=) c.333-1477C= (n.333-1477C=) c.3544C= (p.Arg1182=) c.2908C= (p.Arg970=) c.-74-1477C= (n.-74-1477C=) | |
5 | g.177238279C>G | CA362339720 | NSD1 | c.3091C>G (p.Arg1031Gly) n.780C>G n.3547C>G c.3655C>G (p.Arg1219Gly) n.3361C>G c.3922-1477C>G (n.3922-1477C>G) n.4111C>G c.3964C>G (p.Arg1322Gly) c.3157C>G (p.Arg1053Gly) c.333-1477C>G (n.333-1477C>G) c.3544C>G (p.Arg1182Gly) c.2908C>G (p.Arg970Gly) c.-74-1477C>G (n.-74-1477C>G) | dbSNP |
5 | g.177238279C>T | CA294857 | NSD1 | c.3091C>T (p.Arg1031Ter) n.780C>T n.3547C>T c.3655C>T (p.Arg1219Ter) n.3361C>T c.3922-1477C>T (n.3922-1477C>T) n.4111C>T c.3964C>T (p.Arg1322Ter) c.3157C>T (p.Arg1053Ter) c.333-1477C>T (n.333-1477C>T) c.3544C>T (p.Arg1182Ter) c.2908C>T (p.Arg970Ter) c.-74-1477C>T (n.-74-1477C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177238280G>A | CA3577558 | NSD1 | c.3092G>A (p.Arg1031Gln) n.781G>A n.3548G>A c.3656G>A (p.Arg1219Gln) n.3362G>A c.3922-1476G>A (n.3922-1476G>A) n.4112G>A c.3965G>A (p.Arg1322Gln) c.3158G>A (p.Arg1053Gln) c.333-1476G>A (n.333-1476G>A) c.3545G>A (p.Arg1182Gln) c.2909G>A (p.Arg970Gln) c.-74-1476G>A (n.-74-1476G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177238280G>C | CA362339722 | NSD1 | c.3092G>C (p.Arg1031Pro) n.781G>C n.3548G>C c.3656G>C (p.Arg1219Pro) n.3362G>C c.3922-1476G>C (n.3922-1476G>C) n.4112G>C c.3965G>C (p.Arg1322Pro) c.3158G>C (p.Arg1053Pro) c.333-1476G>C (n.333-1476G>C) c.3545G>C (p.Arg1182Pro) c.2909G>C (p.Arg970Pro) c.-74-1476G>C (n.-74-1476G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177238280G= | CA1603482487 | NSD1 | c.3092G= (p.Arg1031=) n.781G= n.3548G= c.3656G= (p.Arg1219=) n.3362G= c.3922-1476G= (n.3922-1476G=) n.4112G= c.3965G= (p.Arg1322=) c.3158G= (p.Arg1053=) c.333-1476G= (n.333-1476G=) c.3545G= (p.Arg1182=) c.2909G= (p.Arg970=) c.-74-1476G= (n.-74-1476G=) | |
5 | g.177238280G>T | CA362339725 | NSD1 | c.3092G>T (p.Arg1031Leu) n.781G>T n.3548G>T c.3656G>T (p.Arg1219Leu) n.3362G>T c.3922-1476G>T (n.3922-1476G>T) n.4112G>T c.3965G>T (p.Arg1322Leu) c.3158G>T (p.Arg1053Leu) c.333-1476G>T (n.333-1476G>T) c.3545G>T (p.Arg1182Leu) c.2909G>T (p.Arg970Leu) c.-74-1476G>T (n.-74-1476G>T) | dbSNP |
5 | g.177238280dup | CA2837995118 | NSD1 | c.3092dup (p.Ser1032IlefsTer2) n.781dup n.3548dup c.3656dup (p.Ser1220IlefsTer2) n.3362dup c.3922-1476dup (n.3922-1476dup) n.4112dup c.3965dup (p.Ser1323IlefsTer2) c.3158dup (p.Ser1054IlefsTer2) c.333-1476dup (n.333-1476dup) c.3545dup (p.Ser1183IlefsTer2) c.2909dup (p.Ser971IlefsTer2) c.-74-1476dup (n.-74-1476dup) | |
5 | g.177238281A= | CA1603482490 | NSD1 | c.3093A= (p.Arg1031=) n.782A= n.3549A= c.3657A= (p.Arg1219=) n.3363A= c.3922-1475A= (n.3922-1475A=) n.4113A= c.3966A= (p.Arg1322=) c.3159A= (p.Arg1053=) c.333-1475A= (n.333-1475A=) c.3546A= (p.Arg1182=) c.2910A= (p.Arg970=) c.-74-1475A= (n.-74-1475A=) | |
5 | g.177238281A>C | CA447724777 | NSD1 | c.3093A>C (p.Arg1031=) n.782A>C n.3549A>C c.3657A>C (p.Arg1219=) n.3363A>C c.3922-1475A>C (n.3922-1475A>C) n.4113A>C c.3966A>C (p.Arg1322=) c.3159A>C (p.Arg1053=) c.333-1475A>C (n.333-1475A>C) c.3546A>C (p.Arg1182=) c.2910A>C (p.Arg970=) c.-74-1475A>C (n.-74-1475A>C) | ClinVar |
5 | g.177238281A>G | CA447724773 | NSD1 | c.3093A>G (p.Arg1031=) n.782A>G n.3549A>G c.3657A>G (p.Arg1219=) n.3363A>G c.3922-1475A>G (n.3922-1475A>G) n.4113A>G c.3966A>G (p.Arg1322=) c.3159A>G (p.Arg1053=) c.333-1475A>G (n.333-1475A>G) c.3546A>G (p.Arg1182=) c.2910A>G (p.Arg970=) c.-74-1475A>G (n.-74-1475A>G) | |
5 | g.177238281A>T | CA447724775 | NSD1 | c.3093A>T (p.Arg1031=) n.782A>T n.3549A>T c.3657A>T (p.Arg1219=) n.3363A>T c.3922-1475A>T (n.3922-1475A>T) n.4113A>T c.3966A>T (p.Arg1322=) c.3159A>T (p.Arg1053=) c.333-1475A>T (n.333-1475A>T) c.3546A>T (p.Arg1182=) c.2910A>T (p.Arg970=) c.-74-1475A>T (n.-74-1475A>T) | |
5 | g.177238282T>A | CA362339733 | NSD1 | c.3094T>A (p.Ser1032Thr) n.783T>A n.3550T>A c.3658T>A (p.Ser1220Thr) n.3364T>A c.3922-1474T>A (n.3922-1474T>A) n.4114T>A c.3967T>A (p.Ser1323Thr) c.3160T>A (p.Ser1054Thr) c.333-1474T>A (n.333-1474T>A) c.3547T>A (p.Ser1183Thr) c.2911T>A (p.Ser971Thr) c.-74-1474T>A (n.-74-1474T>A) | |
5 | g.177238282T>C | CA362339735 | NSD1 | c.3094T>C (p.Ser1032Pro) n.783T>C n.3550T>C c.3658T>C (p.Ser1220Pro) n.3364T>C c.3922-1474T>C (n.3922-1474T>C) n.4114T>C c.3967T>C (p.Ser1323Pro) c.3160T>C (p.Ser1054Pro) c.333-1474T>C (n.333-1474T>C) c.3547T>C (p.Ser1183Pro) c.2911T>C (p.Ser971Pro) c.-74-1474T>C (n.-74-1474T>C) | |
5 | g.177238282T>G | CA362339744 | NSD1 | c.3094T>G (p.Ser1032Ala) n.783T>G n.3550T>G c.3658T>G (p.Ser1220Ala) n.3364T>G c.3922-1474T>G (n.3922-1474T>G) n.4114T>G c.3967T>G (p.Ser1323Ala) c.3160T>G (p.Ser1054Ala) c.333-1474T>G (n.333-1474T>G) c.3547T>G (p.Ser1183Ala) c.2911T>G (p.Ser971Ala) c.-74-1474T>G (n.-74-1474T>G) | dbSNP |
5 | g.177238283_177238284dup | CA658655909 | NSD1 | c.3095_3096dup (p.Ser1033LeufsTer13) n.784_785dup n.3551_3552dup c.3659_3660dup (p.Ser1221LeufsTer13) n.3365_3366dup c.3922-1473_3922-1472dup (n.3922-1473_3922-1472dup) n.4115_4116dup c.3968_3969dup (p.Ser1324LeufsTer13) c.3161_3162dup (p.Ser1055LeufsTer13) c.333-1473_333-1472dup (n.333-1473_333-1472dup) c.3548_3549dup (p.Ser1184LeufsTer13) c.2912_2913dup (p.Ser972LeufsTer13) c.-74-1473_-74-1472dup (n.-74-1473_-74-1472dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177238283C>A | CA362339753 | NSD1 | c.3095C>A (p.Ser1032Tyr) n.784C>A n.3551C>A c.3659C>A (p.Ser1220Tyr) n.3365C>A c.3922-1473C>A (n.3922-1473C>A) n.4115C>A c.3968C>A (p.Ser1323Tyr) c.3161C>A (p.Ser1054Tyr) c.333-1473C>A (n.333-1473C>A) c.3548C>A (p.Ser1183Tyr) c.2912C>A (p.Ser971Tyr) c.-74-1473C>A (n.-74-1473C>A) | dbSNP |
5 | g.177238283C= | CA1603482497 | NSD1 | c.3095C= (p.Ser1032=) n.784C= n.3551C= c.3659C= (p.Ser1220=) n.3365C= c.3922-1473C= (n.3922-1473C=) n.4115C= c.3968C= (p.Ser1323=) c.3161C= (p.Ser1054=) c.333-1473C= (n.333-1473C=) c.3548C= (p.Ser1183=) c.2912C= (p.Ser971=) c.-74-1473C= (n.-74-1473C=) | |
5 | g.177238283C>G | CA362339751 | NSD1 | c.3095C>G (p.Ser1032Cys) n.784C>G n.3551C>G c.3659C>G (p.Ser1220Cys) n.3365C>G c.3922-1473C>G (n.3922-1473C>G) n.4115C>G c.3968C>G (p.Ser1323Cys) c.3161C>G (p.Ser1054Cys) c.333-1473C>G (n.333-1473C>G) c.3548C>G (p.Ser1183Cys) c.2912C>G (p.Ser971Cys) c.-74-1473C>G (n.-74-1473C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177238283C>T | CA362339748 | NSD1 | c.3095C>T (p.Ser1032Phe) n.784C>T n.3551C>T c.3659C>T (p.Ser1220Phe) n.3365C>T c.3922-1473C>T (n.3922-1473C>T) n.4115C>T c.3968C>T (p.Ser1323Phe) c.3161C>T (p.Ser1054Phe) c.333-1473C>T (n.333-1473C>T) c.3548C>T (p.Ser1183Phe) c.2912C>T (p.Ser971Phe) c.-74-1473C>T (n.-74-1473C>T) | |
5 | g.177238284T>A | CA447724779 | NSD1 | c.3096T>A (p.Ser1032=) n.785T>A n.3552T>A c.3660T>A (p.Ser1220=) n.3366T>A c.3922-1472T>A (n.3922-1472T>A) n.4116T>A c.3969T>A (p.Ser1323=) c.3162T>A (p.Ser1054=) c.333-1472T>A (n.333-1472T>A) c.3549T>A (p.Ser1183=) c.2913T>A (p.Ser971=) c.-74-1472T>A (n.-74-1472T>A) | |
5 | g.177238284T>C | CA447724781 | NSD1 | c.3096T>C (p.Ser1032=) n.785T>C n.3552T>C c.3660T>C (p.Ser1220=) n.3366T>C c.3922-1472T>C (n.3922-1472T>C) n.4116T>C c.3969T>C (p.Ser1323=) c.3162T>C (p.Ser1054=) c.333-1472T>C (n.333-1472T>C) c.3549T>C (p.Ser1183=) c.2913T>C (p.Ser971=) c.-74-1472T>C (n.-74-1472T>C) | |
5 | g.177238284T>G | CA447724783 | NSD1 | c.3096T>G (p.Ser1032=) n.785T>G n.3552T>G c.3660T>G (p.Ser1220=) n.3366T>G c.3922-1472T>G (n.3922-1472T>G) n.4116T>G c.3969T>G (p.Ser1323=) c.3162T>G (p.Ser1054=) c.333-1472T>G (n.333-1472T>G) c.3549T>G (p.Ser1183=) c.2913T>G (p.Ser971=) c.-74-1472T>G (n.-74-1472T>G) | |
5 | g.177238285A>C | CA362339758 | NSD1 | c.3097A>C (p.Ser1033Arg) n.786A>C n.3553A>C c.3661A>C (p.Ser1221Arg) n.3367A>C c.3922-1471A>C (n.3922-1471A>C) n.4117A>C c.3970A>C (p.Ser1324Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) c.333-1471A>C (n.333-1471A>C) c.3550A>C (p.Ser1184Arg) c.2914A>C (p.Ser972Arg) c.-74-1471A>C (n.-74-1471A>C) | |
5 | g.177238285A>G | CA362339760 | NSD1 | c.3097A>G (p.Ser1033Gly) n.786A>G n.3553A>G c.3661A>G (p.Ser1221Gly) n.3367A>G c.3922-1471A>G (n.3922-1471A>G) n.4117A>G c.3970A>G (p.Ser1324Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) c.333-1471A>G (n.333-1471A>G) c.3550A>G (p.Ser1184Gly) c.2914A>G (p.Ser972Gly) c.-74-1471A>G (n.-74-1471A>G) | |
5 | g.177238285A>T | CA362339768 | NSD1 | c.3097A>T (p.Ser1033Cys) n.786A>T n.3553A>T c.3661A>T (p.Ser1221Cys) n.3367A>T c.3922-1471A>T (n.3922-1471A>T) n.4117A>T c.3970A>T (p.Ser1324Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) c.333-1471A>T (n.333-1471A>T) c.3550A>T (p.Ser1184Cys) c.2914A>T (p.Ser972Cys) c.-74-1471A>T (n.-74-1471A>T) | |
5 | g.177238286G>A | CA362339783 | NSD1 | c.3098G>A (p.Ser1033Asn) n.787G>A n.3554G>A c.3662G>A (p.Ser1221Asn) n.3368G>A c.3922-1470G>A (n.3922-1470G>A) n.4118G>A c.3971G>A (p.Ser1324Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) c.333-1470G>A (n.333-1470G>A) c.3551G>A (p.Ser1184Asn) c.2915G>A (p.Ser972Asn) c.-74-1470G>A (n.-74-1470G>A) | |
5 | g.177238286G>C | CA362339788 | NSD1 | c.3098G>C (p.Ser1033Thr) n.787G>C n.3554G>C c.3662G>C (p.Ser1221Thr) n.3368G>C c.3922-1470G>C (n.3922-1470G>C) n.4118G>C c.3971G>C (p.Ser1324Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) c.333-1470G>C (n.333-1470G>C) c.3551G>C (p.Ser1184Thr) c.2915G>C (p.Ser972Thr) c.-74-1470G>C (n.-74-1470G>C) | |
5 | g.177238286G>T | CA362339791 | NSD1 | c.3098G>T (p.Ser1033Ile) n.787G>T n.3554G>T c.3662G>T (p.Ser1221Ile) n.3368G>T c.3922-1470G>T (n.3922-1470G>T) n.4118G>T c.3971G>T (p.Ser1324Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) c.333-1470G>T (n.333-1470G>T) c.3551G>T (p.Ser1184Ile) c.2915G>T (p.Ser972Ile) c.-74-1470G>T (n.-74-1470G>T) | |
5 | g.177238287T>A | CA362339798 | NSD1 | c.3099T>A (p.Ser1033Arg) n.788T>A n.3555T>A c.3663T>A (p.Ser1221Arg) n.3369T>A c.3922-1469T>A (n.3922-1469T>A) n.4119T>A c.3972T>A (p.Ser1324Arg) c.3165T>A (p.Ser1055Arg) c.333-1469T>A (n.333-1469T>A) c.3552T>A (p.Ser1184Arg) c.2916T>A (p.Ser972Arg) c.-74-1469T>A (n.-74-1469T>A) | |
5 | g.177238287T>C | CA447724785 | NSD1 | c.3099T>C (p.Ser1033=) n.788T>C n.3555T>C c.3663T>C (p.Ser1221=) n.3369T>C c.3922-1469T>C (n.3922-1469T>C) n.4119T>C c.3972T>C (p.Ser1324=) c.3165T>C (p.Ser1055=) c.333-1469T>C (n.333-1469T>C) c.3552T>C (p.Ser1184=) c.2916T>C (p.Ser972=) c.-74-1469T>C (n.-74-1469T>C) | |
5 | g.177238287T>G | CA362339804 | NSD1 | c.3099T>G (p.Ser1033Arg) n.788T>G n.3555T>G c.3663T>G (p.Ser1221Arg) n.3369T>G c.3922-1469T>G (n.3922-1469T>G) n.4119T>G c.3972T>G (p.Ser1324Arg) c.3165T>G (p.Ser1055Arg) c.333-1469T>G (n.333-1469T>G) c.3552T>G (p.Ser1184Arg) c.2916T>G (p.Ser972Arg) c.-74-1469T>G (n.-74-1469T>G) | |
5 | g.177238288G>A | CA362339812 | NSD1 | c.3100G>A (p.Ala1034Thr) n.789G>A n.3556G>A c.3664G>A (p.Ala1222Thr) n.3370G>A c.3922-1468G>A (n.3922-1468G>A) n.4120G>A c.3973G>A (p.Ala1325Thr) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.333-1468G>A (n.333-1468G>A) c.3553G>A (p.Ala1185Thr) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.-74-1468G>A (n.-74-1468G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177238288G>C | CA362339813 | NSD1 | c.3100G>C (p.Ala1034Pro) n.789G>C n.3556G>C c.3664G>C (p.Ala1222Pro) n.3370G>C c.3922-1468G>C (n.3922-1468G>C) n.4120G>C c.3973G>C (p.Ala1325Pro) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.333-1468G>C (n.333-1468G>C) c.3553G>C (p.Ala1185Pro) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.-74-1468G>C (n.-74-1468G>C) | |
5 | g.177238288G>T | CA362339815 | NSD1 | c.3100G>T (p.Ala1034Ser) n.789G>T n.3556G>T c.3664G>T (p.Ala1222Ser) n.3370G>T c.3922-1468G>T (n.3922-1468G>T) n.4120G>T c.3973G>T (p.Ala1325Ser) c.3166G>T (p.Ala1056Ser) c.333-1468G>T (n.333-1468G>T) c.3553G>T (p.Ala1185Ser) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.-74-1468G>T (n.-74-1468G>T) | |
5 | g.177238289C>A | CA362339820 | NSD1 | c.3101C>A (p.Ala1034Asp) n.790C>A n.3557C>A c.3665C>A (p.Ala1222Asp) n.3371C>A c.3922-1467C>A (n.3922-1467C>A) n.4121C>A c.3974C>A (p.Ala1325Asp) c.3167C>A (p.Ala1056Asp) c.333-1467C>A (n.333-1467C>A) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) c.2918C>A (p.Ala973Asp) c.-74-1467C>A (n.-74-1467C>A) | |
5 | g.177238289C>G | CA362339819 | NSD1 | c.3101C>G (p.Ala1034Gly) n.790C>G n.3557C>G c.3665C>G (p.Ala1222Gly) n.3371C>G c.3922-1467C>G (n.3922-1467C>G) n.4121C>G c.3974C>G (p.Ala1325Gly) c.3167C>G (p.Ala1056Gly) c.333-1467C>G (n.333-1467C>G) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.-74-1467C>G (n.-74-1467C>G) | |
5 | g.177238289C>T | CA362339818 | NSD1 | c.3101C>T (p.Ala1034Val) n.790C>T n.3557C>T c.3665C>T (p.Ala1222Val) n.3371C>T c.3922-1467C>T (n.3922-1467C>T) n.4121C>T c.3974C>T (p.Ala1325Val) c.3167C>T (p.Ala1056Val) c.333-1467C>T (n.333-1467C>T) c.3554C>T (p.Ala1185Val) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.-74-1467C>T (n.-74-1467C>T) | |
5 | g.177238290T>A | CA447724787 | NSD1 | c.3102T>A (p.Ala1034=) n.791T>A n.3558T>A c.3666T>A (p.Ala1222=) n.3372T>A c.3922-1466T>A (n.3922-1466T>A) n.4122T>A c.3975T>A (p.Ala1325=) c.3168T>A (p.Ala1056=) c.333-1466T>A (n.333-1466T>A) c.3555T>A (p.Ala1185=) c.2919T>A (p.Ala973=) c.-74-1466T>A (n.-74-1466T>A) | |
5 | g.177238290T>C | CA447724789 | NSD1 | c.3102T>C (p.Ala1034=) n.791T>C n.3558T>C c.3666T>C (p.Ala1222=) n.3372T>C c.3922-1466T>C (n.3922-1466T>C) n.4122T>C c.3975T>C (p.Ala1325=) c.3168T>C (p.Ala1056=) c.333-1466T>C (n.333-1466T>C) c.3555T>C (p.Ala1185=) c.2919T>C (p.Ala973=) c.-74-1466T>C (n.-74-1466T>C) | ClinVar |
5 | g.177238290T>G | CA447724790 | NSD1 | c.3102T>G (p.Ala1034=) n.791T>G n.3558T>G c.3666T>G (p.Ala1222=) n.3372T>G c.3922-1466T>G (n.3922-1466T>G) n.4122T>G c.3975T>G (p.Ala1325=) c.3168T>G (p.Ala1056=) c.333-1466T>G (n.333-1466T>G) c.3555T>G (p.Ala1185=) c.2919T>G (p.Ala973=) c.-74-1466T>G (n.-74-1466T>G) | |
5 | g.177238291C>A | CA362339821 | NSD1 | c.3103C>A (p.Gln1035Lys) n.792C>A n.3559C>A c.3667C>A (p.Gln1223Lys) n.3373C>A c.3922-1465C>A (n.3922-1465C>A) n.4123C>A c.3976C>A (p.Gln1326Lys) c.3169C>A (p.Gln1057Lys) c.333-1465C>A (n.333-1465C>A) c.3556C>A (p.Gln1186Lys) c.2920C>A (p.Gln974Lys) c.-74-1465C>A (n.-74-1465C>A) | |
5 | g.177238291C>G | CA362339822 | NSD1 | c.3103C>G (p.Gln1035Glu) n.792C>G n.3559C>G c.3667C>G (p.Gln1223Glu) n.3373C>G c.3922-1465C>G (n.3922-1465C>G) n.4123C>G c.3976C>G (p.Gln1326Glu) c.3169C>G (p.Gln1057Glu) c.333-1465C>G (n.333-1465C>G) c.3556C>G (p.Gln1186Glu) c.2920C>G (p.Gln974Glu) c.-74-1465C>G (n.-74-1465C>G) | |
5 | g.177238291C>T | CA362339823 | NSD1 | c.3103C>T (p.Gln1035Ter) n.792C>T n.3559C>T c.3667C>T (p.Gln1223Ter) n.3373C>T c.3922-1465C>T (n.3922-1465C>T) n.4123C>T c.3976C>T (p.Gln1326Ter) c.3169C>T (p.Gln1057Ter) c.333-1465C>T (n.333-1465C>T) c.3556C>T (p.Gln1186Ter) c.2920C>T (p.Gln974Ter) c.-74-1465C>T (n.-74-1465C>T) | |
5 | g.177238292A>C | CA362339828 | NSD1 | c.3104A>C (p.Gln1035Pro) n.793A>C n.3560A>C c.3668A>C (p.Gln1223Pro) n.3374A>C c.3922-1464A>C (n.3922-1464A>C) n.4124A>C c.3977A>C (p.Gln1326Pro) c.3170A>C (p.Gln1057Pro) c.333-1464A>C (n.333-1464A>C) c.3557A>C (p.Gln1186Pro) c.2921A>C (p.Gln974Pro) c.-74-1464A>C (n.-74-1464A>C) | |
5 | g.177238292A>G | CA362339830 | NSD1 | c.3104A>G (p.Gln1035Arg) n.793A>G n.3560A>G c.3668A>G (p.Gln1223Arg) n.3374A>G c.3922-1464A>G (n.3922-1464A>G) n.4124A>G c.3977A>G (p.Gln1326Arg) c.3170A>G (p.Gln1057Arg) c.333-1464A>G (n.333-1464A>G) c.3557A>G (p.Gln1186Arg) c.2921A>G (p.Gln974Arg) c.-74-1464A>G (n.-74-1464A>G) | |
5 | g.177238292A>T | CA362339833 | NSD1 | c.3104A>T (p.Gln1035Leu) n.793A>T n.3560A>T c.3668A>T (p.Gln1223Leu) n.3374A>T c.3922-1464A>T (n.3922-1464A>T) n.4124A>T c.3977A>T (p.Gln1326Leu) c.3170A>T (p.Gln1057Leu) c.333-1464A>T (n.333-1464A>T) c.3557A>T (p.Gln1186Leu) c.2921A>T (p.Gln974Leu) c.-74-1464A>T (n.-74-1464A>T) | |
5 | g.177238293G>A | CA447724793 | NSD1 | c.3105G>A (p.Gln1035=) n.794G>A n.3561G>A c.3669G>A (p.Gln1223=) n.3375G>A c.3922-1463G>A (n.3922-1463G>A) n.4125G>A c.3978G>A (p.Gln1326=) c.3171G>A (p.Gln1057=) c.333-1463G>A (n.333-1463G>A) c.3558G>A (p.Gln1186=) c.2922G>A (p.Gln974=) c.-74-1463G>A (n.-74-1463G>A) | |
5 | g.177238293G>C | CA362339836 | NSD1 | c.3105G>C (p.Gln1035His) n.794G>C n.3561G>C c.3669G>C (p.Gln1223His) n.3375G>C c.3922-1463G>C (n.3922-1463G>C) n.4125G>C c.3978G>C (p.Gln1326His) c.3171G>C (p.Gln1057His) c.333-1463G>C (n.333-1463G>C) c.3558G>C (p.Gln1186His) c.2922G>C (p.Gln974His) c.-74-1463G>C (n.-74-1463G>C) | dbSNP |
5 | g.177238293G= | CA1603482500 | NSD1 | c.3105G= (p.Gln1035=) n.794G= n.3561G= c.3669G= (p.Gln1223=) n.3375G= c.3922-1463G= (n.3922-1463G=) n.4125G= c.3978G= (p.Gln1326=) c.3171G= (p.Gln1057=) c.333-1463G= (n.333-1463G=) c.3558G= (p.Gln1186=) c.2922G= (p.Gln974=) c.-74-1463G= (n.-74-1463G=) | |
5 | g.177238293G>T | CA362339837 | NSD1 | c.3105G>T (p.Gln1035His) n.794G>T n.3561G>T c.3669G>T (p.Gln1223His) n.3375G>T c.3922-1463G>T (n.3922-1463G>T) n.4125G>T c.3978G>T (p.Gln1326His) c.3171G>T (p.Gln1057His) c.333-1463G>T (n.333-1463G>T) c.3558G>T (p.Gln1186His) c.2922G>T (p.Gln974His) c.-74-1463G>T (n.-74-1463G>T) | |
5 | g.177238294A>C | CA362339838 | NSD1 | c.3106A>C (p.Asn1036His) n.795A>C n.3562A>C c.3670A>C (p.Asn1224His) n.3376A>C c.3922-1462A>C (n.3922-1462A>C) n.4126A>C c.3979A>C (p.Asn1327His) c.3172A>C (p.Asn1058His) c.333-1462A>C (n.333-1462A>C) c.3559A>C (p.Asn1187His) c.2923A>C (p.Asn975His) c.-74-1462A>C (n.-74-1462A>C) | |
5 | g.177238294A>G | CA362339851 | NSD1 | c.3106A>G (p.Asn1036Asp) n.795A>G n.3562A>G c.3670A>G (p.Asn1224Asp) n.3376A>G c.3922-1462A>G (n.3922-1462A>G) n.4126A>G c.3979A>G (p.Asn1327Asp) c.3172A>G (p.Asn1058Asp) c.333-1462A>G (n.333-1462A>G) c.3559A>G (p.Asn1187Asp) c.2923A>G (p.Asn975Asp) c.-74-1462A>G (n.-74-1462A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177238294A>T | CA362339855 | NSD1 | c.3106A>T (p.Asn1036Tyr) n.795A>T n.3562A>T c.3670A>T (p.Asn1224Tyr) n.3376A>T c.3922-1462A>T (n.3922-1462A>T) n.4126A>T c.3979A>T (p.Asn1327Tyr) c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) c.333-1462A>T (n.333-1462A>T) c.3559A>T (p.Asn1187Tyr) c.2923A>T (p.Asn975Tyr) c.-74-1462A>T (n.-74-1462A>T) | |
5 | g.177238295A>C | CA362339862 | NSD1 | c.3107A>C (p.Asn1036Thr) n.796A>C n.3563A>C c.3671A>C (p.Asn1224Thr) n.3377A>C c.3922-1461A>C (n.3922-1461A>C) n.4127A>C c.3980A>C (p.Asn1327Thr) c.3173A>C (p.Asn1058Thr) c.333-1461A>C (n.333-1461A>C) c.3560A>C (p.Asn1187Thr) c.2924A>C (p.Asn975Thr) c.-74-1461A>C (n.-74-1461A>C) | |
5 | g.177238295A>G | CA362339861 | NSD1 | c.3107A>G (p.Asn1036Ser) n.796A>G n.3563A>G c.3671A>G (p.Asn1224Ser) n.3377A>G c.3922-1461A>G (n.3922-1461A>G) n.4127A>G c.3980A>G (p.Asn1327Ser) c.3173A>G (p.Asn1058Ser) c.333-1461A>G (n.333-1461A>G) c.3560A>G (p.Asn1187Ser) c.2924A>G (p.Asn975Ser) c.-74-1461A>G (n.-74-1461A>G) | |
5 | g.177238295A>T | CA362339860 | NSD1 | c.3107A>T (p.Asn1036Ile) n.796A>T n.3563A>T c.3671A>T (p.Asn1224Ile) n.3377A>T c.3922-1461A>T (n.3922-1461A>T) n.4127A>T c.3980A>T (p.Asn1327Ile) c.3173A>T (p.Asn1058Ile) c.333-1461A>T (n.333-1461A>T) c.3560A>T (p.Asn1187Ile) c.2924A>T (p.Asn975Ile) c.-74-1461A>T (n.-74-1461A>T) | |
5 | g.177238296C>A | CA362339865 | NSD1 | c.3108C>A (p.Asn1036Lys) n.797C>A n.3564C>A c.3672C>A (p.Asn1224Lys) n.3378C>A c.3922-1460C>A (n.3922-1460C>A) n.4128C>A c.3981C>A (p.Asn1327Lys) c.3174C>A (p.Asn1058Lys) c.333-1460C>A (n.333-1460C>A) c.3561C>A (p.Asn1187Lys) c.2925C>A (p.Asn975Lys) c.-74-1460C>A (n.-74-1460C>A) | dbSNP |
5 | g.177238296C>G | CA362339866 | NSD1 | c.3108C>G (p.Asn1036Lys) n.797C>G n.3564C>G c.3672C>G (p.Asn1224Lys) n.3378C>G c.3922-1460C>G (n.3922-1460C>G) n.4128C>G c.3981C>G (p.Asn1327Lys) c.3174C>G (p.Asn1058Lys) c.333-1460C>G (n.333-1460C>G) c.3561C>G (p.Asn1187Lys) c.2925C>G (p.Asn975Lys) c.-74-1460C>G (n.-74-1460C>G) | |
5 | g.177238296C>T | CA447724794 | NSD1 | c.3108C>T (p.Asn1036=) n.797C>T n.3564C>T c.3672C>T (p.Asn1224=) n.3378C>T c.3922-1460C>T (n.3922-1460C>T) n.4128C>T c.3981C>T (p.Asn1327=) c.3174C>T (p.Asn1058=) c.333-1460C>T (n.333-1460C>T) c.3561C>T (p.Asn1187=) c.2925C>T (p.Asn975=) c.-74-1460C>T (n.-74-1460C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177238297A>C | CA362339880 | NSD1 | c.3109A>C (p.Lys1037Gln) n.798A>C n.3565A>C c.3673A>C (p.Lys1225Gln) n.3379A>C c.3922-1459A>C (n.3922-1459A>C) n.4129A>C c.3982A>C (p.Lys1328Gln) c.3175A>C (p.Lys1059Gln) c.333-1459A>C (n.333-1459A>C) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) c.2926A>C (p.Lys976Gln) c.-74-1459A>C (n.-74-1459A>C) | |
5 | g.177238297A>G | CA362339883 | NSD1 | c.3109A>G (p.Lys1037Glu) n.798A>G n.3565A>G c.3673A>G (p.Lys1225Glu) n.3379A>G c.3922-1459A>G (n.3922-1459A>G) n.4129A>G c.3982A>G (p.Lys1328Glu) c.3175A>G (p.Lys1059Glu) c.333-1459A>G (n.333-1459A>G) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) c.2926A>G (p.Lys976Glu) c.-74-1459A>G (n.-74-1459A>G) | |
5 | g.177238297A>T | CA362339886 | NSD1 | c.3109A>T (p.Lys1037Ter) n.798A>T n.3565A>T c.3673A>T (p.Lys1225Ter) n.3379A>T c.3922-1459A>T (n.3922-1459A>T) n.4129A>T c.3982A>T (p.Lys1328Ter) c.3175A>T (p.Lys1059Ter) c.333-1459A>T (n.333-1459A>T) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) c.2926A>T (p.Lys976Ter) c.-74-1459A>T (n.-74-1459A>T) | |
5 | g.177238298A>C | CA362339889 | NSD1 | c.3110A>C (p.Lys1037Thr) n.799A>C n.3566A>C c.3674A>C (p.Lys1225Thr) n.3380A>C c.3922-1458A>C (n.3922-1458A>C) n.4130A>C c.3983A>C (p.Lys1328Thr) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.333-1458A>C (n.333-1458A>C) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) c.2927A>C (p.Lys976Thr) c.-74-1458A>C (n.-74-1458A>C) | |
5 | g.177238298A>G | CA362339891 | NSD1 | c.3110A>G (p.Lys1037Arg) n.799A>G n.3566A>G c.3674A>G (p.Lys1225Arg) n.3380A>G c.3922-1458A>G (n.3922-1458A>G) n.4130A>G c.3983A>G (p.Lys1328Arg) c.3176A>G (p.Lys1059Arg) c.333-1458A>G (n.333-1458A>G) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) c.2927A>G (p.Lys976Arg) c.-74-1458A>G (n.-74-1458A>G) | |
5 | g.177238298A>T | CA362339895 | NSD1 | c.3110A>T (p.Lys1037Met) n.799A>T n.3566A>T c.3674A>T (p.Lys1225Met) n.3380A>T c.3922-1458A>T (n.3922-1458A>T) n.4130A>T c.3983A>T (p.Lys1328Met) c.3176A>T (p.Lys1059Met) c.333-1458A>T (n.333-1458A>T) c.3563A>T (p.Lys1188Met) c.2927A>T (p.Lys976Met) c.-74-1458A>T (n.-74-1458A>T) | |
5 | g.177238299G>A | CA447724795 | NSD1 | c.3111G>A (p.Lys1037=) n.800G>A n.3567G>A c.3675G>A (p.Lys1225=) n.3381G>A c.3922-1457G>A (n.3922-1457G>A) n.4131G>A c.3984G>A (p.Lys1328=) c.3177G>A (p.Lys1059=) c.333-1457G>A (n.333-1457G>A) c.3564G>A (p.Lys1188=) c.2928G>A (p.Lys976=) c.-74-1457G>A (n.-74-1457G>A) | dbSNP |
5 | g.177238299G>C | CA362339898 | NSD1 | c.3111G>C (p.Lys1037Asn) n.800G>C n.3567G>C c.3675G>C (p.Lys1225Asn) n.3381G>C c.3922-1457G>C (n.3922-1457G>C) n.4131G>C c.3984G>C (p.Lys1328Asn) c.3177G>C (p.Lys1059Asn) c.333-1457G>C (n.333-1457G>C) c.3564G>C (p.Lys1188Asn) c.2928G>C (p.Lys976Asn) c.-74-1457G>C (n.-74-1457G>C) | |
5 | g.177238299G>T | CA362339899 | NSD1 | c.3111G>T (p.Lys1037Asn) n.800G>T n.3567G>T c.3675G>T (p.Lys1225Asn) n.3381G>T c.3922-1457G>T (n.3922-1457G>T) n.4131G>T c.3984G>T (p.Lys1328Asn) c.3177G>T (p.Lys1059Asn) c.333-1457G>T (n.333-1457G>T) c.3564G>T (p.Lys1188Asn) c.2928G>T (p.Lys976Asn) c.-74-1457G>T (n.-74-1457G>T) | |
5 | g.177238300C>A | CA362339900 | NSD1 | c.3112C>A (p.Gln1038Lys) n.801C>A n.3568C>A c.3676C>A (p.Gln1226Lys) n.3382C>A c.3922-1456C>A (n.3922-1456C>A) n.4132C>A c.3985C>A (p.Gln1329Lys) c.3178C>A (p.Gln1060Lys) c.333-1456C>A (n.333-1456C>A) c.3565C>A (p.Gln1189Lys) c.2929C>A (p.Gln977Lys) c.-74-1456C>A (n.-74-1456C>A) | dbSNP |
5 | g.177238300C>G | CA362339901 | NSD1 | c.3112C>G (p.Gln1038Glu) n.801C>G n.3568C>G c.3676C>G (p.Gln1226Glu) n.3382C>G c.3922-1456C>G (n.3922-1456C>G) n.4132C>G c.3985C>G (p.Gln1329Glu) c.3178C>G (p.Gln1060Glu) c.333-1456C>G (n.333-1456C>G) c.3565C>G (p.Gln1189Glu) c.2929C>G (p.Gln977Glu) c.-74-1456C>G (n.-74-1456C>G) | |
5 | g.177238300C>T | CA362339903 | NSD1 | c.3112C>T (p.Gln1038Ter) n.801C>T n.3568C>T c.3676C>T (p.Gln1226Ter) n.3382C>T c.3922-1456C>T (n.3922-1456C>T) n.4132C>T c.3985C>T (p.Gln1329Ter) c.3178C>T (p.Gln1060Ter) c.333-1456C>T (n.333-1456C>T) c.3565C>T (p.Gln1189Ter) c.2929C>T (p.Gln977Ter) c.-74-1456C>T (n.-74-1456C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177238301A>C | CA362339906 | NSD1 | c.3113A>C (p.Gln1038Pro) n.802A>C n.3569A>C c.3677A>C (p.Gln1226Pro) n.3383A>C c.3922-1455A>C (n.3922-1455A>C) n.4133A>C c.3986A>C (p.Gln1329Pro) c.3179A>C (p.Gln1060Pro) c.333-1455A>C (n.333-1455A>C) c.3566A>C (p.Gln1189Pro) c.2930A>C (p.Gln977Pro) c.-74-1455A>C (n.-74-1455A>C) | |
5 | g.177238301A>G | CA362339905 | NSD1 | c.3113A>G (p.Gln1038Arg) n.802A>G n.3569A>G c.3677A>G (p.Gln1226Arg) n.3383A>G c.3922-1455A>G (n.3922-1455A>G) n.4133A>G c.3986A>G (p.Gln1329Arg) c.3179A>G (p.Gln1060Arg) c.333-1455A>G (n.333-1455A>G) c.3566A>G (p.Gln1189Arg) c.2930A>G (p.Gln977Arg) c.-74-1455A>G (n.-74-1455A>G) | |
5 | g.177238301A>T | CA362339904 | NSD1 | c.3113A>T (p.Gln1038Leu) n.802A>T n.3569A>T c.3677A>T (p.Gln1226Leu) n.3383A>T c.3922-1455A>T (n.3922-1455A>T) n.4133A>T c.3986A>T (p.Gln1329Leu) c.3179A>T (p.Gln1060Leu) c.333-1455A>T (n.333-1455A>T) c.3566A>T (p.Gln1189Leu) c.2930A>T (p.Gln977Leu) c.-74-1455A>T (n.-74-1455A>T) | |
5 | g.177238302G>A | CA447724798 | NSD1 | c.3114G>A (p.Gln1038=) n.803G>A n.3570G>A c.3678G>A (p.Gln1226=) n.3384G>A c.3922-1454G>A (n.3922-1454G>A) n.4134G>A c.3987G>A (p.Gln1329=) c.3180G>A (p.Gln1060=) c.333-1454G>A (n.333-1454G>A) c.3567G>A (p.Gln1189=) c.2931G>A (p.Gln977=) c.-74-1454G>A (n.-74-1454G>A) | |
5 | g.177238302G>C | CA362339910 | NSD1 | c.3114G>C (p.Gln1038His) n.803G>C n.3570G>C c.3678G>C (p.Gln1226His) n.3384G>C c.3922-1454G>C (n.3922-1454G>C) n.4134G>C c.3987G>C (p.Gln1329His) c.3180G>C (p.Gln1060His) c.333-1454G>C (n.333-1454G>C) c.3567G>C (p.Gln1189His) c.2931G>C (p.Gln977His) c.-74-1454G>C (n.-74-1454G>C) | |
5 | g.177238302G>T | CA362339908 | NSD1 | c.3114G>T (p.Gln1038His) n.803G>T n.3570G>T c.3678G>T (p.Gln1226His) n.3384G>T c.3922-1454G>T (n.3922-1454G>T) n.4134G>T c.3987G>T (p.Gln1329His) c.3180G>T (p.Gln1060His) c.333-1454G>T (n.333-1454G>T) c.3567G>T (p.Gln1189His) c.2931G>T (p.Gln977His) c.-74-1454G>T (n.-74-1454G>T) | |
5 | g.177238303G>A | CA362339923 | NSD1 | c.3115G>A (p.Val1039Met) n.804G>A n.3571G>A c.3679G>A (p.Val1227Met) n.3385G>A c.3922-1453G>A (n.3922-1453G>A) n.4135G>A c.3988G>A (p.Val1330Met) c.3181G>A (p.Val1061Met) c.333-1453G>A (n.333-1453G>A) c.3568G>A (p.Val1190Met) c.2932G>A (p.Val978Met) c.-74-1453G>A (n.-74-1453G>A) | dbSNP |
5 | g.177238303G>C | CA362339913 | NSD1 | c.3115G>C (p.Val1039Leu) n.804G>C n.3571G>C c.3679G>C (p.Val1227Leu) n.3385G>C c.3922-1453G>C (n.3922-1453G>C) n.4135G>C c.3988G>C (p.Val1330Leu) c.3181G>C (p.Val1061Leu) c.333-1453G>C (n.333-1453G>C) c.3568G>C (p.Val1190Leu) c.2932G>C (p.Val978Leu) c.-74-1453G>C (n.-74-1453G>C) | |
5 | g.177238303G>T | CA362339916 | NSD1 | c.3115G>T (p.Val1039Leu) n.804G>T n.3571G>T c.3679G>T (p.Val1227Leu) n.3385G>T c.3922-1453G>T (n.3922-1453G>T) n.4135G>T c.3988G>T (p.Val1330Leu) c.3181G>T (p.Val1061Leu) c.333-1453G>T (n.333-1453G>T) c.3568G>T (p.Val1190Leu) c.2932G>T (p.Val978Leu) c.-74-1453G>T (n.-74-1453G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177238304T>A | CA362339926 | NSD1 | c.3116T>A (p.Val1039Glu) n.805T>A n.3572T>A c.3680T>A (p.Val1227Glu) n.3386T>A c.3922-1452T>A (n.3922-1452T>A) n.4136T>A c.3989T>A (p.Val1330Glu) c.3182T>A (p.Val1061Glu) c.333-1452T>A (n.333-1452T>A) c.3569T>A (p.Val1190Glu) c.2933T>A (p.Val978Glu) c.-74-1452T>A (n.-74-1452T>A) | dbSNP |
5 | g.177238304T>C | CA362339928 | NSD1 | c.3116T>C (p.Val1039Ala) n.805T>C n.3572T>C c.3680T>C (p.Val1227Ala) n.3386T>C c.3922-1452T>C (n.3922-1452T>C) n.4136T>C c.3989T>C (p.Val1330Ala) c.3182T>C (p.Val1061Ala) c.333-1452T>C (n.333-1452T>C) c.3569T>C (p.Val1190Ala) c.2933T>C (p.Val978Ala) c.-74-1452T>C (n.-74-1452T>C) | |
5 | g.177238304T>G | CA362339931 | NSD1 | c.3116T>G (p.Val1039Gly) n.805T>G n.3572T>G c.3680T>G (p.Val1227Gly) n.3386T>G c.3922-1452T>G (n.3922-1452T>G) n.4136T>G c.3989T>G (p.Val1330Gly) c.3182T>G (p.Val1061Gly) c.333-1452T>G (n.333-1452T>G) c.3569T>G (p.Val1190Gly) c.2933T>G (p.Val978Gly) c.-74-1452T>G (n.-74-1452T>G) | dbSNP |
5 | g.177238305G>A | CA447724799 | NSD1 | c.3117G>A (p.Val1039=) n.806G>A n.3573G>A c.3681G>A (p.Val1227=) n.3387G>A c.3922-1451G>A (n.3922-1451G>A) n.4137G>A c.3990G>A (p.Val1330=) c.3183G>A (p.Val1061=) c.333-1451G>A (n.333-1451G>A) c.3570G>A (p.Val1190=) c.2934G>A (p.Val978=) c.-74-1451G>A (n.-74-1451G>A) | dbSNP |
5 | g.177238305G>C | CA447724801 | NSD1 | c.3117G>C (p.Val1039=) n.806G>C n.3573G>C c.3681G>C (p.Val1227=) n.3387G>C c.3922-1451G>C (n.3922-1451G>C) n.4137G>C c.3990G>C (p.Val1330=) c.3183G>C (p.Val1061=) c.333-1451G>C (n.333-1451G>C) c.3570G>C (p.Val1190=) c.2934G>C (p.Val978=) c.-74-1451G>C (n.-74-1451G>C) | |
5 | g.177238305G>T | CA447724803 | NSD1 | c.3117G>T (p.Val1039=) n.806G>T n.3573G>T c.3681G>T (p.Val1227=) n.3387G>T c.3922-1451G>T (n.3922-1451G>T) n.4137G>T c.3990G>T (p.Val1330=) c.3183G>T (p.Val1061=) c.333-1451G>T (n.333-1451G>T) c.3570G>T (p.Val1190=) c.2934G>T (p.Val978=) c.-74-1451G>T (n.-74-1451G>T) | |
5 | g.177238306G>A | CA362339940 | NSD1 | c.3118G>A (p.Asp1040Asn) n.807G>A n.3574G>A c.3682G>A (p.Asp1228Asn) n.3388G>A c.3922-1450G>A (n.3922-1450G>A) n.4138G>A c.3991G>A (p.Asp1331Asn) c.3184G>A (p.Asp1062Asn) c.333-1450G>A (n.333-1450G>A) c.3571G>A (p.Asp1191Asn) c.2935G>A (p.Asp979Asn) c.-74-1450G>A (n.-74-1450G>A) | |
5 | g.177238306G>C | CA362339938 | NSD1 | c.3118G>C (p.Asp1040His) n.807G>C n.3574G>C c.3682G>C (p.Asp1228His) n.3388G>C c.3922-1450G>C (n.3922-1450G>C) n.4138G>C c.3991G>C (p.Asp1331His) c.3184G>C (p.Asp1062His) c.333-1450G>C (n.333-1450G>C) c.3571G>C (p.Asp1191His) c.2935G>C (p.Asp979His) c.-74-1450G>C (n.-74-1450G>C) | |
5 | g.177238306G>T | CA362339937 | NSD1 | c.3118G>T (p.Asp1040Tyr) n.807G>T n.3574G>T c.3682G>T (p.Asp1228Tyr) n.3388G>T c.3922-1450G>T (n.3922-1450G>T) n.4138G>T c.3991G>T (p.Asp1331Tyr) c.3184G>T (p.Asp1062Tyr) c.333-1450G>T (n.333-1450G>T) c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) c.2935G>T (p.Asp979Tyr) c.-74-1450G>T (n.-74-1450G>T) | |
5 | g.177238307A= | CA1603482504 | NSD1 | c.3119A= (p.Asp1040=) n.808A= n.3575A= c.3683A= (p.Asp1228=) n.3389A= c.3922-1449A= (n.3922-1449A=) n.4139A= c.3992A= (p.Asp1331=) c.3185A= (p.Asp1062=) c.333-1449A= (n.333-1449A=) c.3572A= (p.Asp1191=) c.2936A= (p.Asp979=) c.-74-1449A= (n.-74-1449A=) | |
5 | g.177238307A>C | CA362339944 | NSD1 | c.3119A>C (p.Asp1040Ala) n.808A>C n.3575A>C c.3683A>C (p.Asp1228Ala) n.3389A>C c.3922-1449A>C (n.3922-1449A>C) n.4139A>C c.3992A>C (p.Asp1331Ala) c.3185A>C (p.Asp1062Ala) c.333-1449A>C (n.333-1449A>C) c.3572A>C (p.Asp1191Ala) c.2936A>C (p.Asp979Ala) c.-74-1449A>C (n.-74-1449A>C) | |
5 | g.177238307A>G | CA294860 | NSD1 | c.3119A>G (p.Asp1040Gly) n.808A>G n.3575A>G c.3683A>G (p.Asp1228Gly) n.3389A>G c.3922-1449A>G (n.3922-1449A>G) n.4139A>G c.3992A>G (p.Asp1331Gly) c.3185A>G (p.Asp1062Gly) c.333-1449A>G (n.333-1449A>G) c.3572A>G (p.Asp1191Gly) c.2936A>G (p.Asp979Gly) c.-74-1449A>G (n.-74-1449A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177238307A>T | CA362339948 | NSD1 | c.3119A>T (p.Asp1040Val) n.808A>T n.3575A>T c.3683A>T (p.Asp1228Val) n.3389A>T c.3922-1449A>T (n.3922-1449A>T) n.4139A>T c.3992A>T (p.Asp1331Val) c.3185A>T (p.Asp1062Val) c.333-1449A>T (n.333-1449A>T) c.3572A>T (p.Asp1191Val) c.2936A>T (p.Asp979Val) c.-74-1449A>T (n.-74-1449A>T) | |
5 | g.177238308C>A | CA362339952 | NSD1 | c.3120C>A (p.Asp1040Glu) n.809C>A n.3576C>A c.3684C>A (p.Asp1228Glu) n.3390C>A c.3922-1448C>A (n.3922-1448C>A) n.4140C>A c.3993C>A (p.Asp1331Glu) c.3186C>A (p.Asp1062Glu) c.333-1448C>A (n.333-1448C>A) c.3573C>A (p.Asp1191Glu) c.2937C>A (p.Asp979Glu) c.-74-1448C>A (n.-74-1448C>A) | dbSNP |
5 | g.177238308C= | CA1603482522 | NSD1 | c.3120C= (p.Asp1040=) n.809C= n.3576C= c.3684C= (p.Asp1228=) n.3390C= c.3922-1448C= (n.3922-1448C=) n.4140C= c.3993C= (p.Asp1331=) c.3186C= (p.Asp1062=) c.333-1448C= (n.333-1448C=) c.3573C= (p.Asp1191=) c.2937C= (p.Asp979=) c.-74-1448C= (n.-74-1448C=) | |
5 | g.177238308C>G | CA362339955 | NSD1 | c.3120C>G (p.Asp1040Glu) n.809C>G n.3576C>G c.3684C>G (p.Asp1228Glu) n.3390C>G c.3922-1448C>G (n.3922-1448C>G) n.4140C>G c.3993C>G (p.Asp1331Glu) c.3186C>G (p.Asp1062Glu) c.333-1448C>G (n.333-1448C>G) c.3573C>G (p.Asp1191Glu) c.2937C>G (p.Asp979Glu) c.-74-1448C>G (n.-74-1448C>G) | dbSNP |
5 | g.177238308C>T | CA3577559 | NSD1 | c.3120C>T (p.Asp1040=) n.809C>T n.3576C>T c.3684C>T (p.Asp1228=) n.3390C>T c.3922-1448C>T (n.3922-1448C>T) n.4140C>T c.3993C>T (p.Asp1331=) c.3186C>T (p.Asp1062=) c.333-1448C>T (n.333-1448C>T) c.3573C>T (p.Asp1191=) c.2937C>T (p.Asp979=) c.-74-1448C>T (n.-74-1448C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177238309G>A | CA3577560 | NSD1 | c.3121G>A (p.Glu1041Lys) n.810G>A n.3577G>A c.3685G>A (p.Glu1229Lys) n.3391G>A c.3922-1447G>A (n.3922-1447G>A) n.4141G>A c.3994G>A (p.Glu1332Lys) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.333-1447G>A (n.333-1447G>A) c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.2938G>A (p.Glu980Lys) c.-74-1447G>A (n.-74-1447G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177238309G>C | CA132854156 | NSD1 | c.3121G>C (p.Glu1041Gln) n.810G>C n.3577G>C c.3685G>C (p.Glu1229Gln) n.3391G>C c.3922-1447G>C (n.3922-1447G>C) n.4141G>C c.3994G>C (p.Glu1332Gln) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.333-1447G>C (n.333-1447G>C) c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.2938G>C (p.Glu980Gln) c.-74-1447G>C (n.-74-1447G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177238309G= | CA1603482531 | NSD1 | c.3121G= (p.Glu1041=) n.810G= n.3577G= c.3685G= (p.Glu1229=) n.3391G= c.3922-1447G= (n.3922-1447G=) n.4141G= c.3994G= (p.Glu1332=) c.3187G= (p.Glu1063=) c.333-1447G= (n.333-1447G=) c.3574G= (p.Glu1192=) c.2938G= (p.Glu980=) c.-74-1447G= (n.-74-1447G=) | |
5 | g.177238309G>T | CA362339967 | NSD1 | c.3121G>T (p.Glu1041Ter) n.810G>T n.3577G>T c.3685G>T (p.Glu1229Ter) n.3391G>T c.3922-1447G>T (n.3922-1447G>T) n.4141G>T c.3994G>T (p.Glu1332Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.333-1447G>T (n.333-1447G>T) c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.2938G>T (p.Glu980Ter) c.-74-1447G>T (n.-74-1447G>T) | |
5 | g.177238310A>C | CA362339977 | NSD1 | c.3122A>C (p.Glu1041Ala) n.811A>C n.3578A>C c.3686A>C (p.Glu1229Ala) n.3392A>C c.3922-1446A>C (n.3922-1446A>C) n.4142A>C c.3995A>C (p.Glu1332Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.333-1446A>C (n.333-1446A>C) c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.2939A>C (p.Glu980Ala) c.-74-1446A>C (n.-74-1446A>C) | |
5 | g.177238310A>G | CA362339980 | NSD1 | c.3122A>G (p.Glu1041Gly) n.811A>G n.3578A>G c.3686A>G (p.Glu1229Gly) n.3392A>G c.3922-1446A>G (n.3922-1446A>G) n.4142A>G c.3995A>G (p.Glu1332Gly) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.333-1446A>G (n.333-1446A>G) c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.2939A>G (p.Glu980Gly) c.-74-1446A>G (n.-74-1446A>G) | |
5 | g.177238310A>T | CA362339984 | NSD1 | c.3122A>T (p.Glu1041Val) n.811A>T n.3578A>T c.3686A>T (p.Glu1229Val) n.3392A>T c.3922-1446A>T (n.3922-1446A>T) n.4142A>T c.3995A>T (p.Glu1332Val) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.333-1446A>T (n.333-1446A>T) c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.2939A>T (p.Glu980Val) c.-74-1446A>T (n.-74-1446A>T) | |
5 | g.177238311G>A | CA447724808 | NSD1 | c.3123G>A (p.Glu1041=) n.812G>A n.3579G>A c.3687G>A (p.Glu1229=) n.3393G>A c.3922-1445G>A (n.3922-1445G>A) n.4143G>A c.3996G>A (p.Glu1332=) c.3189G>A (p.Glu1063=) c.333-1445G>A (n.333-1445G>A) c.3576G>A (p.Glu1192=) c.2940G>A (p.Glu980=) c.-74-1445G>A (n.-74-1445G>A) | |
5 | g.177238311G>C | CA362339989 | NSD1 | c.3123G>C (p.Glu1041Asp) n.812G>C n.3579G>C c.3687G>C (p.Glu1229Asp) n.3393G>C c.3922-1445G>C (n.3922-1445G>C) n.4143G>C c.3996G>C (p.Glu1332Asp) c.3189G>C (p.Glu1063Asp) c.333-1445G>C (n.333-1445G>C) c.3576G>C (p.Glu1192Asp) c.2940G>C (p.Glu980Asp) c.-74-1445G>C (n.-74-1445G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177238311G>T | CA362339992 | NSD1 | c.3123G>T (p.Glu1041Asp) n.812G>T n.3579G>T c.3687G>T (p.Glu1229Asp) n.3393G>T c.3922-1445G>T (n.3922-1445G>T) n.4143G>T c.3996G>T (p.Glu1332Asp) c.3189G>T (p.Glu1063Asp) c.333-1445G>T (n.333-1445G>T) c.3576G>T (p.Glu1192Asp) c.2940G>T (p.Glu980Asp) c.-74-1445G>T (n.-74-1445G>T) | |
5 | g.177238312A= | CA1603482542 | NSD1 | c.3124A= (p.Asn1042=) n.813A= n.3580A= c.3688A= (p.Asn1230=) n.3394A= c.3922-1444A= (n.3922-1444A=) n.4144A= c.3997A= (p.Asn1333=) c.3190A= (p.Asn1064=) c.333-1444A= (n.333-1444A=) c.3577A= (p.Asn1193=) c.2941A= (p.Asn981=) c.-74-1444A= (n.-74-1444A=) | |
5 | g.177238312A>C | CA362340001 | NSD1 | c.3124A>C (p.Asn1042His) n.813A>C n.3580A>C c.3688A>C (p.Asn1230His) n.3394A>C c.3922-1444A>C (n.3922-1444A>C) n.4144A>C c.3997A>C (p.Asn1333His) c.3190A>C (p.Asn1064His) c.333-1444A>C (n.333-1444A>C) c.3577A>C (p.Asn1193His) c.2941A>C (p.Asn981His) c.-74-1444A>C (n.-74-1444A>C) | |
5 | g.177238312A>G | CA362340005 | NSD1 | c.3124A>G (p.Asn1042Asp) n.813A>G n.3580A>G c.3688A>G (p.Asn1230Asp) n.3394A>G c.3922-1444A>G (n.3922-1444A>G) n.4144A>G c.3997A>G (p.Asn1333Asp) c.3190A>G (p.Asn1064Asp) c.333-1444A>G (n.333-1444A>G) c.3577A>G (p.Asn1193Asp) c.2941A>G (p.Asn981Asp) c.-74-1444A>G (n.-74-1444A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177238312A>T | CA362340006 | NSD1 | c.3124A>T (p.Asn1042Tyr) n.813A>T n.3580A>T c.3688A>T (p.Asn1230Tyr) n.3394A>T c.3922-1444A>T (n.3922-1444A>T) n.4144A>T c.3997A>T (p.Asn1333Tyr) c.3190A>T (p.Asn1064Tyr) c.333-1444A>T (n.333-1444A>T) c.3577A>T (p.Asn1193Tyr) c.2941A>T (p.Asn981Tyr) c.-74-1444A>T (n.-74-1444A>T) | |
5 | g.177238313A>C | CA362340007 | NSD1 | c.3125A>C (p.Asn1042Thr) n.814A>C n.3581A>C c.3689A>C (p.Asn1230Thr) n.3395A>C c.3922-1443A>C (n.3922-1443A>C) n.4145A>C c.3998A>C (p.Asn1333Thr) c.3191A>C (p.Asn1064Thr) c.333-1443A>C (n.333-1443A>C) c.3578A>C (p.Asn1193Thr) c.2942A>C (p.Asn981Thr) c.-74-1443A>C (n.-74-1443A>C) | |
5 | g.177238313A>G | CA362340008 | NSD1 | c.3125A>G (p.Asn1042Ser) n.814A>G n.3581A>G c.3689A>G (p.Asn1230Ser) n.3395A>G c.3922-1443A>G (n.3922-1443A>G) n.4145A>G c.3998A>G (p.Asn1333Ser) c.3191A>G (p.Asn1064Ser) c.333-1443A>G (n.333-1443A>G) c.3578A>G (p.Asn1193Ser) c.2942A>G (p.Asn981Ser) c.-74-1443A>G (n.-74-1443A>G) | |
5 | g.177238313A>T | CA362340010 | NSD1 | c.3125A>T (p.Asn1042Ile) n.814A>T n.3581A>T c.3689A>T (p.Asn1230Ile) n.3395A>T c.3922-1443A>T (n.3922-1443A>T) n.4145A>T c.3998A>T (p.Asn1333Ile) c.3191A>T (p.Asn1064Ile) c.333-1443A>T (n.333-1443A>T) c.3578A>T (p.Asn1193Ile) c.2942A>T (p.Asn981Ile) c.-74-1443A>T (n.-74-1443A>T) | |
5 | g.177238314T>A | CA362340014 | NSD1 | c.3126T>A (p.Asn1042Lys) n.815T>A n.3582T>A c.3690T>A (p.Asn1230Lys) n.3396T>A c.3922-1442T>A (n.3922-1442T>A) n.4146T>A c.3999T>A (p.Asn1333Lys) c.3192T>A (p.Asn1064Lys) c.333-1442T>A (n.333-1442T>A) c.3579T>A (p.Asn1193Lys) c.2943T>A (p.Asn981Lys) c.-74-1442T>A (n.-74-1442T>A) | |
5 | g.177238314T>C | CA447724812 | NSD1 | c.3126T>C (p.Asn1042=) n.815T>C n.3582T>C c.3690T>C (p.Asn1230=) n.3396T>C c.3922-1442T>C (n.3922-1442T>C) n.4146T>C c.3999T>C (p.Asn1333=) c.3192T>C (p.Asn1064=) c.333-1442T>C (n.333-1442T>C) c.3579T>C (p.Asn1193=) c.2943T>C (p.Asn981=) c.-74-1442T>C (n.-74-1442T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177238314T>G | CA362340020 | NSD1 | c.3126T>G (p.Asn1042Lys) n.815T>G n.3582T>G c.3690T>G (p.Asn1230Lys) n.3396T>G c.3922-1442T>G (n.3922-1442T>G) n.4146T>G c.3999T>G (p.Asn1333Lys) c.3192T>G (p.Asn1064Lys) c.333-1442T>G (n.333-1442T>G) c.3579T>G (p.Asn1193Lys) c.2943T>G (p.Asn981Lys) c.-74-1442T>G (n.-74-1442T>G) | |
5 | g.177238315T>A | CA362340028 | NSD1 | c.3127T>A (p.Ser1043Thr) n.816T>A n.3583T>A c.3691T>A (p.Ser1231Thr) n.3397T>A c.3922-1441T>A (n.3922-1441T>A) n.4147T>A c.4000T>A (p.Ser1334Thr) c.3193T>A (p.Ser1065Thr) c.333-1441T>A (n.333-1441T>A) c.3580T>A (p.Ser1194Thr) c.2944T>A (p.Ser982Thr) c.-74-1441T>A (n.-74-1441T>A) | |
5 | g.177238315T>C | CA362340035 | NSD1 | c.3127T>C (p.Ser1043Pro) n.816T>C n.3583T>C c.3691T>C (p.Ser1231Pro) n.3397T>C c.3922-1441T>C (n.3922-1441T>C) n.4147T>C c.4000T>C (p.Ser1334Pro) c.3193T>C (p.Ser1065Pro) c.333-1441T>C (n.333-1441T>C) c.3580T>C (p.Ser1194Pro) c.2944T>C (p.Ser982Pro) c.-74-1441T>C (n.-74-1441T>C) | |
5 | g.177238315T>G | CA362340038 | NSD1 | c.3127T>G (p.Ser1043Ala) n.816T>G n.3583T>G c.3691T>G (p.Ser1231Ala) n.3397T>G c.3922-1441T>G (n.3922-1441T>G) n.4147T>G c.4000T>G (p.Ser1334Ala) c.3193T>G (p.Ser1065Ala) c.333-1441T>G (n.333-1441T>G) c.3580T>G (p.Ser1194Ala) c.2944T>G (p.Ser982Ala) c.-74-1441T>G (n.-74-1441T>G) | |
5 | g.177238316C>A | CA362340044 | NSD1 | c.3128C>A (p.Ser1043Tyr) n.817C>A n.3584C>A c.3692C>A (p.Ser1231Tyr) n.3398C>A c.3922-1440C>A (n.3922-1440C>A) n.4148C>A c.4001C>A (p.Ser1334Tyr) c.3194C>A (p.Ser1065Tyr) c.333-1440C>A (n.333-1440C>A) c.3581C>A (p.Ser1194Tyr) c.2945C>A (p.Ser982Tyr) c.-74-1440C>A (n.-74-1440C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.177238316C>G | CA362340050 | NSD1 | c.3128C>G (p.Ser1043Cys) n.817C>G n.3584C>G c.3692C>G (p.Ser1231Cys) n.3398C>G c.3922-1440C>G (n.3922-1440C>G) n.4148C>G c.4001C>G (p.Ser1334Cys) c.3194C>G (p.Ser1065Cys) c.333-1440C>G (n.333-1440C>G) c.3581C>G (p.Ser1194Cys) c.2945C>G (p.Ser982Cys) c.-74-1440C>G (n.-74-1440C>G) | dbSNP |
5 | g.177238316C>T | CA362340057 | NSD1 | c.3128C>T (p.Ser1043Phe) n.817C>T n.3584C>T c.3692C>T (p.Ser1231Phe) n.3398C>T c.3922-1440C>T (n.3922-1440C>T) n.4148C>T c.4001C>T (p.Ser1334Phe) c.3194C>T (p.Ser1065Phe) c.333-1440C>T (n.333-1440C>T) c.3581C>T (p.Ser1194Phe) c.2945C>T (p.Ser982Phe) c.-74-1440C>T (n.-74-1440C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.177238317T>A | CA447724817 | NSD1 | c.3129T>A (p.Ser1043=) n.818T>A n.3585T>A c.3693T>A (p.Ser1231=) n.3399T>A c.3922-1439T>A (n.3922-1439T>A) n.4149T>A c.4002T>A (p.Ser1334=) c.3195T>A (p.Ser1065=) c.333-1439T>A (n.333-1439T>A) c.3582T>A (p.Ser1194=) c.2946T>A (p.Ser982=) c.-74-1439T>A (n.-74-1439T>A) | |
5 | g.177238317T>C | CA447724819 | NSD1 | c.3129T>C (p.Ser1043=) n.818T>C n.3585T>C c.3693T>C (p.Ser1231=) n.3399T>C c.3922-1439T>C (n.3922-1439T>C) n.4149T>C c.4002T>C (p.Ser1334=) c.3195T>C (p.Ser1065=) c.333-1439T>C (n.333-1439T>C) c.3582T>C (p.Ser1194=) c.2946T>C (p.Ser982=) c.-74-1439T>C (n.-74-1439T>C) | |
5 | g.177238317T>G | CA447724820 | NSD1 | c.3129T>G (p.Ser1043=) n.818T>G n.3585T>G c.3693T>G (p.Ser1231=) n.3399T>G c.3922-1439T>G (n.3922-1439T>G) n.4149T>G c.4002T>G (p.Ser1334=) c.3195T>G (p.Ser1065=) c.333-1439T>G (n.333-1439T>G) c.3582T>G (p.Ser1194=) c.2946T>G (p.Ser982=) c.-74-1439T>G (n.-74-1439T>G) | |
5 | g.177238318T>A | CA362340061 | NSD1 | c.3130T>A (p.Leu1044Met) n.819T>A n.3586T>A c.3694T>A (p.Leu1232Met) n.3400T>A c.3922-1438T>A (n.3922-1438T>A) n.4150T>A c.4003T>A (p.Leu1335Met) c.3196T>A (p.Leu1066Met) c.333-1438T>A (n.333-1438T>A) c.3583T>A (p.Leu1195Met) c.2947T>A (p.Leu983Met) c.-74-1438T>A (n.-74-1438T>A) | |
5 | g.177238318T>C | CA447724821 | NSD1 | c.3130T>C (p.Leu1044=) n.819T>C n.3586T>C c.3694T>C (p.Leu1232=) n.3400T>C c.3922-1438T>C (n.3922-1438T>C) n.4150T>C c.4003T>C (p.Leu1335=) c.3196T>C (p.Leu1066=) c.333-1438T>C (n.333-1438T>C) c.3583T>C (p.Leu1195=) c.2947T>C (p.Leu983=) c.-74-1438T>C (n.-74-1438T>C) | |
5 | g.177238318T>G | CA362340065 | NSD1 | c.3130T>G (p.Leu1044Val) n.819T>G n.3586T>G c.3694T>G (p.Leu1232Val) n.3400T>G c.3922-1438T>G (n.3922-1438T>G) n.4150T>G c.4003T>G (p.Leu1335Val) c.3196T>G (p.Leu1066Val) c.333-1438T>G (n.333-1438T>G) c.3583T>G (p.Leu1195Val) c.2947T>G (p.Leu983Val) c.-74-1438T>G (n.-74-1438T>G) | |
5 | g.177238319T>A | CA362340072 | NSD1 | c.3131T>A (p.Leu1044Ter) n.820T>A n.3587T>A c.3695T>A (p.Leu1232Ter) n.3401T>A c.3922-1437T>A (n.3922-1437T>A) n.4151T>A c.4004T>A (p.Leu1335Ter) c.3197T>A (p.Leu1066Ter) c.333-1437T>A (n.333-1437T>A) c.3584T>A (p.Leu1195Ter) c.2948T>A (p.Leu983Ter) c.-74-1437T>A (n.-74-1437T>A) | |
5 | g.177238319T>C | CA362340075 | NSD1 | c.3131T>C (p.Leu1044Ser) n.820T>C n.3587T>C c.3695T>C (p.Leu1232Ser) n.3401T>C c.3922-1437T>C (n.3922-1437T>C) n.4151T>C c.4004T>C (p.Leu1335Ser) c.3197T>C (p.Leu1066Ser) c.333-1437T>C (n.333-1437T>C) c.3584T>C (p.Leu1195Ser) c.2948T>C (p.Leu983Ser) c.-74-1437T>C (n.-74-1437T>C) | |
5 | g.177238319T>G | CA362340076 | NSD1 | c.3131T>G (p.Leu1044Trp) n.820T>G n.3587T>G c.3695T>G (p.Leu1232Trp) n.3401T>G c.3922-1437T>G (n.3922-1437T>G) n.4151T>G c.4004T>G (p.Leu1335Trp) c.3197T>G (p.Leu1066Trp) c.333-1437T>G (n.333-1437T>G) c.3584T>G (p.Leu1195Trp) c.2948T>G (p.Leu983Trp) c.-74-1437T>G (n.-74-1437T>G) | |
5 | g.177238320G>A | CA447724822 | NSD1 | c.3132G>A (p.Leu1044=) n.821G>A n.3588G>A c.3696G>A (p.Leu1232=) n.3402G>A c.3922-1436G>A (n.3922-1436G>A) n.4152G>A c.4005G>A (p.Leu1335=) c.3198G>A (p.Leu1066=) c.333-1436G>A (n.333-1436G>A) c.3585G>A (p.Leu1195=) c.2949G>A (p.Leu983=) c.-74-1436G>A (n.-74-1436G>A) | dbSNP |
5 | g.177238320G>C | CA362340081 | NSD1 | c.3132G>C (p.Leu1044Phe) n.821G>C n.3588G>C c.3696G>C (p.Leu1232Phe) n.3402G>C c.3922-1436G>C (n.3922-1436G>C) n.4152G>C c.4005G>C (p.Leu1335Phe) c.3198G>C (p.Leu1066Phe) c.333-1436G>C (n.333-1436G>C) c.3585G>C (p.Leu1195Phe) c.2949G>C (p.Leu983Phe) c.-74-1436G>C (n.-74-1436G>C) | |
5 | g.177238320G>T | CA362340082 | NSD1 | c.3132G>T (p.Leu1044Phe) n.821G>T n.3588G>T c.3696G>T (p.Leu1232Phe) n.3402G>T c.3922-1436G>T (n.3922-1436G>T) n.4152G>T c.4005G>T (p.Leu1335Phe) c.3198G>T (p.Leu1066Phe) c.333-1436G>T (n.333-1436G>T) c.3585G>T (p.Leu1195Phe) c.2949G>T (p.Leu983Phe) c.-74-1436G>T (n.-74-1436G>T) | |
5 | g.177238321A= | CA1603482547 | NSD1 | c.3133A= (p.Ile1045=) n.822A= n.3589A= c.3697A= (p.Ile1233=) n.3403A= c.3922-1435A= (n.3922-1435A=) n.4153A= c.4006A= (p.Ile1336=) c.3199A= (p.Ile1067=) c.333-1435A= (n.333-1435A=) c.3586A= (p.Ile1196=) c.2950A= (p.Ile984=) c.-74-1435A= (n.-74-1435A=) | |
5 | g.177238321A>C | CA362340085 | NSD1 | c.3133A>C (p.Ile1045Leu) n.822A>C n.3589A>C c.3697A>C (p.Ile1233Leu) n.3403A>C c.3922-1435A>C (n.3922-1435A>C) n.4153A>C c.4006A>C (p.Ile1336Leu) c.3199A>C (p.Ile1067Leu) c.333-1435A>C (n.333-1435A>C) c.3586A>C (p.Ile1196Leu) c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.-74-1435A>C (n.-74-1435A>C) | |
5 | g.177238321A>G | CA362340083 | NSD1 | c.3133A>G (p.Ile1045Val) n.822A>G n.3589A>G c.3697A>G (p.Ile1233Val) n.3403A>G c.3922-1435A>G (n.3922-1435A>G) n.4153A>G c.4006A>G (p.Ile1336Val) c.3199A>G (p.Ile1067Val) c.333-1435A>G (n.333-1435A>G) c.3586A>G (p.Ile1196Val) c.2950A>G (p.Ile984Val) c.-74-1435A>G (n.-74-1435A>G) | |
5 | g.177238321A>T | CA362340084 | NSD1 | c.3133A>T (p.Ile1045Phe) n.822A>T n.3589A>T c.3697A>T (p.Ile1233Phe) n.3403A>T c.3922-1435A>T (n.3922-1435A>T) n.4153A>T c.4006A>T (p.Ile1336Phe) c.3199A>T (p.Ile1067Phe) c.333-1435A>T (n.333-1435A>T) c.3586A>T (p.Ile1196Phe) c.2950A>T (p.Ile984Phe) c.-74-1435A>T (n.-74-1435A>T) | dbSNP |
5 | g.177238322T>A | CA362340088 | NSD1 | c.3134T>A (p.Ile1045Asn) n.823T>A n.3590T>A c.3698T>A (p.Ile1233Asn) n.3404T>A c.3922-1434T>A (n.3922-1434T>A) n.4154T>A c.4007T>A (p.Ile1336Asn) c.3200T>A (p.Ile1067Asn) c.333-1434T>A (n.333-1434T>A) c.3587T>A (p.Ile1196Asn) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.-74-1434T>A (n.-74-1434T>A) | |
5 | g.177238322T>C | CA362340090 | NSD1 | c.3134T>C (p.Ile1045Thr) n.823T>C n.3590T>C c.3698T>C (p.Ile1233Thr) n.3404T>C c.3922-1434T>C (n.3922-1434T>C) n.4154T>C c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.3200T>C (p.Ile1067Thr) c.333-1434T>C (n.333-1434T>C) c.3587T>C (p.Ile1196Thr) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.-74-1434T>C (n.-74-1434T>C) | |
5 | g.177238322T>G | CA362340105 | NSD1 | c.3134T>G (p.Ile1045Ser) n.823T>G n.3590T>G c.3698T>G (p.Ile1233Ser) n.3404T>G c.3922-1434T>G (n.3922-1434T>G) n.4154T>G c.4007T>G (p.Ile1336Ser) c.3200T>G (p.Ile1067Ser) c.333-1434T>G (n.333-1434T>G) c.3587T>G (p.Ile1196Ser) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.-74-1434T>G (n.-74-1434T>G) | |
5 | g.177238323T>A | CA447724823 | NSD1 | c.3135T>A (p.Ile1045=) n.824T>A n.3591T>A c.3699T>A (p.Ile1233=) n.3405T>A c.3922-1433T>A (n.3922-1433T>A) n.4155T>A c.4008T>A (p.Ile1336=) c.3201T>A (p.Ile1067=) c.333-1433T>A (n.333-1433T>A) c.3588T>A (p.Ile1196=) c.2952T>A (p.Ile984=) c.-74-1433T>A (n.-74-1433T>A) | |
5 | g.177238323T>C | CA447724824 | NSD1 | c.3135T>C (p.Ile1045=) n.824T>C n.3591T>C c.3699T>C (p.Ile1233=) n.3405T>C c.3922-1433T>C (n.3922-1433T>C) n.4155T>C c.4008T>C (p.Ile1336=) c.3201T>C (p.Ile1067=) c.333-1433T>C (n.333-1433T>C) c.3588T>C (p.Ile1196=) c.2952T>C (p.Ile984=) c.-74-1433T>C (n.-74-1433T>C) | |
5 | g.177238323T>G | CA362340109 | NSD1 | c.3135T>G (p.Ile1045Met) n.824T>G n.3591T>G c.3699T>G (p.Ile1233Met) n.3405T>G c.3922-1433T>G (n.3922-1433T>G) n.4155T>G c.4008T>G (p.Ile1336Met) c.3201T>G (p.Ile1067Met) c.333-1433T>G (n.333-1433T>G) c.3588T>G (p.Ile1196Met) c.2952T>G (p.Ile984Met) c.-74-1433T>G (n.-74-1433T>G) | |
5 | g.177238324T>A | CA362340114 | NSD1 | c.3136T>A (p.Ser1046Thr) n.825T>A n.3592T>A c.3700T>A (p.Ser1234Thr) n.3406T>A c.3922-1432T>A (n.3922-1432T>A) n.4156T>A c.4009T>A (p.Ser1337Thr) c.3202T>A (p.Ser1068Thr) c.333-1432T>A (n.333-1432T>A) c.3589T>A (p.Ser1197Thr) c.2953T>A (p.Ser985Thr) c.-74-1432T>A (n.-74-1432T>A) | |
5 | g.177238324T>C | CA362340119 | NSD1 | c.3136T>C (p.Ser1046Pro) n.825T>C n.3592T>C c.3700T>C (p.Ser1234Pro) n.3406T>C c.3922-1432T>C (n.3922-1432T>C) n.4156T>C c.4009T>C (p.Ser1337Pro) c.3202T>C (p.Ser1068Pro) c.333-1432T>C (n.333-1432T>C) c.3589T>C (p.Ser1197Pro) c.2953T>C (p.Ser985Pro) c.-74-1432T>C (n.-74-1432T>C) | |
5 | g.177238324T>G | CA362340123 | NSD1 | c.3136T>G (p.Ser1046Ala) n.825T>G n.3592T>G c.3700T>G (p.Ser1234Ala) n.3406T>G c.3922-1432T>G (n.3922-1432T>G) n.4156T>G c.4009T>G (p.Ser1337Ala) c.3202T>G (p.Ser1068Ala) c.333-1432T>G (n.333-1432T>G) c.3589T>G (p.Ser1197Ala) c.2953T>G (p.Ser985Ala) c.-74-1432T>G (n.-74-1432T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177238324T= | CA1603482553 | NSD1 | c.3136T= (p.Ser1046=) n.825T= n.3592T= c.3700T= (p.Ser1234=) n.3406T= c.3922-1432T= (n.3922-1432T=) n.4156T= c.4009T= (p.Ser1337=) c.3202T= (p.Ser1068=) c.333-1432T= (n.333-1432T=) c.3589T= (p.Ser1197=) c.2953T= (p.Ser985=) c.-74-1432T= (n.-74-1432T=) | |
5 | g.177238325C>A | CA362340126 | NSD1 | c.3137C>A (p.Ser1046Ter) n.826C>A n.3593C>A c.3701C>A (p.Ser1234Ter) n.3407C>A c.3922-1431C>A (n.3922-1431C>A) n.4157C>A c.4010C>A (p.Ser1337Ter) c.3203C>A (p.Ser1068Ter) c.333-1431C>A (n.333-1431C>A) c.3590C>A (p.Ser1197Ter) c.2954C>A (p.Ser985Ter) c.-74-1431C>A (n.-74-1431C>A) | |
5 | g.177238325C>G | CA362340128 | NSD1 | c.3137C>G (p.Ser1046Ter) n.826C>G n.3593C>G c.3701C>G (p.Ser1234Ter) n.3407C>G c.3922-1431C>G (n.3922-1431C>G) n.4157C>G c.4010C>G (p.Ser1337Ter) c.3203C>G (p.Ser1068Ter) c.333-1431C>G (n.333-1431C>G) c.3590C>G (p.Ser1197Ter) c.2954C>G (p.Ser985Ter) c.-74-1431C>G (n.-74-1431C>G) | |
5 | g.177238325C>T | CA362340129 | NSD1 | c.3137C>T (p.Ser1046Leu) n.826C>T n.3593C>T c.3701C>T (p.Ser1234Leu) n.3407C>T c.3922-1431C>T (n.3922-1431C>T) n.4157C>T c.4010C>T (p.Ser1337Leu) c.3203C>T (p.Ser1068Leu) c.333-1431C>T (n.333-1431C>T) c.3590C>T (p.Ser1197Leu) c.2954C>T (p.Ser985Leu) c.-74-1431C>T (n.-74-1431C>T) | dbSNP |
5 | g.177238326A>C | CA447724825 | NSD1 | c.3138A>C (p.Ser1046=) n.827A>C n.3594A>C c.3702A>C (p.Ser1234=) n.3408A>C c.3922-1430A>C (n.3922-1430A>C) n.4158A>C c.4011A>C (p.Ser1337=) c.3204A>C (p.Ser1068=) c.333-1430A>C (n.333-1430A>C) c.3591A>C (p.Ser1197=) c.2955A>C (p.Ser985=) c.-74-1430A>C (n.-74-1430A>C) | |
5 | g.177238326A>G | CA447724826 | NSD1 | c.3138A>G (p.Ser1046=) n.827A>G n.3594A>G c.3702A>G (p.Ser1234=) n.3408A>G c.3922-1430A>G (n.3922-1430A>G) n.4158A>G c.4011A>G (p.Ser1337=) c.3204A>G (p.Ser1068=) c.333-1430A>G (n.333-1430A>G) c.3591A>G (p.Ser1197=) c.2955A>G (p.Ser985=) c.-74-1430A>G (n.-74-1430A>G) | |
5 | g.177238326A>T | CA447724827 | NSD1 | c.3138A>T (p.Ser1046=) n.827A>T n.3594A>T c.3702A>T (p.Ser1234=) n.3408A>T c.3922-1430A>T (n.3922-1430A>T) n.4158A>T c.4011A>T (p.Ser1337=) c.3204A>T (p.Ser1068=) c.333-1430A>T (n.333-1430A>T) c.3591A>T (p.Ser1197=) c.2955A>T (p.Ser985=) c.-74-1430A>T (n.-74-1430A>T) | |
5 | g.177238327A>C | CA362340132 | NSD1 | c.3139A>C (p.Thr1047Pro) n.828A>C n.3595A>C c.3703A>C (p.Thr1235Pro) n.3409A>C c.3922-1429A>C (n.3922-1429A>C) n.4159A>C c.4012A>C (p.Thr1338Pro) c.3205A>C (p.Thr1069Pro) c.333-1429A>C (n.333-1429A>C) c.3592A>C (p.Thr1198Pro) c.2956A>C (p.Thr986Pro) c.-74-1429A>C (n.-74-1429A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177238327A>G | CA362340136 | NSD1 | c.3139A>G (p.Thr1047Ala) n.828A>G n.3595A>G c.3703A>G (p.Thr1235Ala) n.3409A>G c.3922-1429A>G (n.3922-1429A>G) n.4159A>G c.4012A>G (p.Thr1338Ala) c.3205A>G (p.Thr1069Ala) c.333-1429A>G (n.333-1429A>G) c.3592A>G (p.Thr1198Ala) c.2956A>G (p.Thr986Ala) c.-74-1429A>G (n.-74-1429A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177238327A>T | CA362340139 | NSD1 | c.3139A>T (p.Thr1047Ser) n.828A>T n.3595A>T c.3703A>T (p.Thr1235Ser) n.3409A>T c.3922-1429A>T (n.3922-1429A>T) n.4159A>T c.4012A>T (p.Thr1338Ser) c.3205A>T (p.Thr1069Ser) c.333-1429A>T (n.333-1429A>T) c.3592A>T (p.Thr1198Ser) c.2956A>T (p.Thr986Ser) c.-74-1429A>T (n.-74-1429A>T) | |
5 | g.177238328C>A | CA362340164 | NSD1 | c.3140C>A (p.Thr1047Asn) n.829C>A n.3596C>A c.3704C>A (p.Thr1235Asn) n.3410C>A c.3922-1428C>A (n.3922-1428C>A) n.4160C>A c.4013C>A (p.Thr1338Asn) c.3206C>A (p.Thr1069Asn) c.333-1428C>A (n.333-1428C>A) c.3593C>A (p.Thr1198Asn) c.2957C>A (p.Thr986Asn) c.-74-1428C>A (n.-74-1428C>A) | dbSNP |
5 | g.177238328C>G | CA362340160 | NSD1 | c.3140C>G (p.Thr1047Ser) n.829C>G n.3596C>G c.3704C>G (p.Thr1235Ser) n.3410C>G c.3922-1428C>G (n.3922-1428C>G) n.4160C>G c.4013C>G (p.Thr1338Ser) c.3206C>G (p.Thr1069Ser) c.333-1428C>G (n.333-1428C>G) c.3593C>G (p.Thr1198Ser) c.2957C>G (p.Thr986Ser) c.-74-1428C>G (n.-74-1428C>G) | dbSNP |
5 | g.177238328C>T | CA362340145 | NSD1 | c.3140C>T (p.Thr1047Ile) n.829C>T n.3596C>T c.3704C>T (p.Thr1235Ile) n.3410C>T c.3922-1428C>T (n.3922-1428C>T) n.4160C>T c.4013C>T (p.Thr1338Ile) c.3206C>T (p.Thr1069Ile) c.333-1428C>T (n.333-1428C>T) c.3593C>T (p.Thr1198Ile) c.2957C>T (p.Thr986Ile) c.-74-1428C>T (n.-74-1428C>T) | |
5 | g.177238329del | CA2740094186 | NSD1 | c.3141del (p.Glu1049LysfsTer?) n.830del n.3597del c.3705del (p.Glu1237LysfsTer?) n.3411del c.3922-1427del (n.3922-1427del) n.4161del c.4014del (p.Glu1340LysfsTer?) c.3207del (p.Glu1071LysfsTer?) c.333-1427del (n.333-1427del) c.3594del (p.Glu1200LysfsTer?) c.2958del (p.Glu988LysfsTer?) c.-74-1427del (n.-74-1427del) | ClinVar |
5 | g.177238329C>A | CA447724828 | NSD1 | c.3141C>A (p.Thr1047=) n.830C>A n.3597C>A c.3705C>A (p.Thr1235=) n.3411C>A c.3922-1427C>A (n.3922-1427C>A) n.4161C>A c.4014C>A (p.Thr1338=) c.3207C>A (p.Thr1069=) c.333-1427C>A (n.333-1427C>A) c.3594C>A (p.Thr1198=) c.2958C>A (p.Thr986=) c.-74-1427C>A (n.-74-1427C>A) | dbSNP |
5 | g.177238329C= | CA1603482557 | NSD1 | c.3141C= (p.Thr1047=) n.830C= n.3597C= c.3705C= (p.Thr1235=) n.3411C= c.3922-1427C= (n.3922-1427C=) n.4161C= c.4014C= (p.Thr1338=) c.3207C= (p.Thr1069=) c.333-1427C= (n.333-1427C=) c.3594C= (p.Thr1198=) c.2958C= (p.Thr986=) c.-74-1427C= (n.-74-1427C=) | |
5 | g.177238329C>G | CA447724829 | NSD1 | c.3141C>G (p.Thr1047=) n.830C>G n.3597C>G c.3705C>G (p.Thr1235=) n.3411C>G c.3922-1427C>G (n.3922-1427C>G) n.4161C>G c.4014C>G (p.Thr1338=) c.3207C>G (p.Thr1069=) c.333-1427C>G (n.333-1427C>G) c.3594C>G (p.Thr1198=) c.2958C>G (p.Thr986=) c.-74-1427C>G (n.-74-1427C>G) | |
5 | g.177238329C>T | CA447724830 | NSD1 | c.3141C>T (p.Thr1047=) n.830C>T n.3597C>T c.3705C>T (p.Thr1235=) n.3411C>T c.3922-1427C>T (n.3922-1427C>T) n.4161C>T c.4014C>T (p.Thr1338=) c.3207C>T (p.Thr1069=) c.333-1427C>T (n.333-1427C>T) c.3594C>T (p.Thr1198=) c.2958C>T (p.Thr986=) c.-74-1427C>T (n.-74-1427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177238330A>C | CA362340165 | NSD1 | c.3142A>C (p.Lys1048Gln) n.831A>C n.3598A>C c.3706A>C (p.Lys1236Gln) n.3412A>C c.3922-1426A>C (n.3922-1426A>C) n.4162A>C c.4015A>C (p.Lys1339Gln) c.3208A>C (p.Lys1070Gln) c.333-1426A>C (n.333-1426A>C) c.3595A>C (p.Lys1199Gln) c.2959A>C (p.Lys987Gln) c.-74-1426A>C (n.-74-1426A>C) | |
5 | g.177238330A>G | CA362340167 | NSD1 | c.3142A>G (p.Lys1048Glu) n.831A>G n.3598A>G c.3706A>G (p.Lys1236Glu) n.3412A>G c.3922-1426A>G (n.3922-1426A>G) n.4162A>G c.4015A>G (p.Lys1339Glu) c.3208A>G (p.Lys1070Glu) c.333-1426A>G (n.333-1426A>G) c.3595A>G (p.Lys1199Glu) c.2959A>G (p.Lys987Glu) c.-74-1426A>G (n.-74-1426A>G) | |
5 | g.177238330A>T | CA362340166 | NSD1 | c.3142A>T (p.Lys1048Ter) n.831A>T n.3598A>T c.3706A>T (p.Lys1236Ter) n.3412A>T c.3922-1426A>T (n.3922-1426A>T) n.4162A>T c.4015A>T (p.Lys1339Ter) c.3208A>T (p.Lys1070Ter) c.333-1426A>T (n.333-1426A>T) c.3595A>T (p.Lys1199Ter) c.2959A>T (p.Lys987Ter) c.-74-1426A>T (n.-74-1426A>T) | |
5 | g.177238331A>C | CA362340168 | NSD1 | c.3143A>C (p.Lys1048Thr) n.832A>C n.3599A>C c.3707A>C (p.Lys1236Thr) n.3413A>C c.3922-1425A>C (n.3922-1425A>C) n.4163A>C c.4016A>C (p.Lys1339Thr) c.3209A>C (p.Lys1070Thr) c.333-1425A>C (n.333-1425A>C) c.3596A>C (p.Lys1199Thr) c.2960A>C (p.Lys987Thr) c.-74-1425A>C (n.-74-1425A>C) | |
5 | g.177238331A>G | CA362340174 | NSD1 | c.3143A>G (p.Lys1048Arg) n.832A>G n.3599A>G c.3707A>G (p.Lys1236Arg) n.3413A>G c.3922-1425A>G (n.3922-1425A>G) n.4163A>G c.4016A>G (p.Lys1339Arg) c.3209A>G (p.Lys1070Arg) c.333-1425A>G (n.333-1425A>G) c.3596A>G (p.Lys1199Arg) c.2960A>G (p.Lys987Arg) c.-74-1425A>G (n.-74-1425A>G) | |
5 | g.177238331A>T | CA362340171 | NSD1 | c.3143A>T (p.Lys1048Ile) n.832A>T n.3599A>T c.3707A>T (p.Lys1236Ile) n.3413A>T c.3922-1425A>T (n.3922-1425A>T) n.4163A>T c.4016A>T (p.Lys1339Ile) c.3209A>T (p.Lys1070Ile) c.333-1425A>T (n.333-1425A>T) c.3596A>T (p.Lys1199Ile) c.2960A>T (p.Lys987Ile) c.-74-1425A>T (n.-74-1425A>T) | |
5 | g.177238332A>C | CA362340176 | NSD1 | c.3144A>C (p.Lys1048Asn) n.833A>C n.3600A>C c.3708A>C (p.Lys1236Asn) n.3414A>C c.3922-1424A>C (n.3922-1424A>C) n.4164A>C c.4017A>C (p.Lys1339Asn) c.3210A>C (p.Lys1070Asn) c.333-1424A>C (n.333-1424A>C) c.3597A>C (p.Lys1199Asn) c.2961A>C (p.Lys987Asn) c.-74-1424A>C (n.-74-1424A>C) | |
5 | g.177238332A>G | CA447724831 | NSD1 | c.3144A>G (p.Lys1048=) n.833A>G n.3600A>G c.3708A>G (p.Lys1236=) n.3414A>G c.3922-1424A>G (n.3922-1424A>G) n.4164A>G c.4017A>G (p.Lys1339=) c.3210A>G (p.Lys1070=) c.333-1424A>G (n.333-1424A>G) c.3597A>G (p.Lys1199=) c.2961A>G (p.Lys987=) c.-74-1424A>G (n.-74-1424A>G) | |
5 | g.177238332A>T | CA362340178 | NSD1 | c.3144A>T (p.Lys1048Asn) n.833A>T n.3600A>T c.3708A>T (p.Lys1236Asn) n.3414A>T c.3922-1424A>T (n.3922-1424A>T) n.4164A>T c.4017A>T (p.Lys1339Asn) c.3210A>T (p.Lys1070Asn) c.333-1424A>T (n.333-1424A>T) c.3597A>T (p.Lys1199Asn) c.2961A>T (p.Lys987Asn) c.-74-1424A>T (n.-74-1424A>T) | |
5 | g.177238333G>A | CA362340180 | NSD1 | c.3145G>A (p.Glu1049Lys) n.834G>A n.3601G>A c.3709G>A (p.Glu1237Lys) n.3415G>A c.3922-1423G>A (n.3922-1423G>A) n.4165G>A c.4018G>A (p.Glu1340Lys) c.3211G>A (p.Glu1071Lys) c.333-1423G>A (n.333-1423G>A) c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) c.-74-1423G>A (n.-74-1423G>A) | |
5 | g.177238333G>C | CA362340183 | NSD1 | c.3145G>C (p.Glu1049Gln) n.834G>C n.3601G>C c.3709G>C (p.Glu1237Gln) n.3415G>C c.3922-1423G>C (n.3922-1423G>C) n.4165G>C c.4018G>C (p.Glu1340Gln) c.3211G>C (p.Glu1071Gln) c.333-1423G>C (n.333-1423G>C) c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) c.-74-1423G>C (n.-74-1423G>C) | dbSNP |
5 | g.177238333G= | CA1603482562 | NSD1 | c.3145G= (p.Glu1049=) n.834G= n.3601G= c.3709G= (p.Glu1237=) n.3415G= c.3922-1423G= (n.3922-1423G=) n.4165G= c.4018G= (p.Glu1340=) c.3211G= (p.Glu1071=) c.333-1423G= (n.333-1423G=) c.3598G= (p.Glu1200=) c.2962G= (p.Glu988=) c.-74-1423G= (n.-74-1423G=) | |
5 | g.177238333G>T | CA362340185 | NSD1 | c.3145G>T (p.Glu1049Ter) n.834G>T n.3601G>T c.3709G>T (p.Glu1237Ter) n.3415G>T c.3922-1423G>T (n.3922-1423G>T) n.4165G>T c.4018G>T (p.Glu1340Ter) c.3211G>T (p.Glu1071Ter) c.333-1423G>T (n.333-1423G>T) c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) c.-74-1423G>T (n.-74-1423G>T) | |
5 | g.177238333_177238334delinsGA | CA1603482563 | NSD1 | c.3145_3146delinsGA (p.Glu1049=) n.834_835delinsGA n.3601_3602delinsGA c.3709_3710delinsGA (p.Glu1237=) n.3415_3416delinsGA c.3922-1423_3922-1422delinsGA (n.3922-1423_3922-1422delinsGA) n.4165_4166delinsGA c.4018_4019delinsGA (p.Glu1340=) c.3211_3212delinsGA (p.Glu1071=) c.333-1423_333-1422delinsGA (n.333-1423_333-1422delinsGA) c.3598_3599delinsGA (p.Glu1200=) c.2962_2963delinsGA (p.Glu988=) c.-74-1423_-74-1422delinsGA (n.-74-1423_-74-1422delinsGA) | |
5 | g.177238334A>C | CA362340194 | NSD1 | c.3146A>C (p.Glu1049Ala) n.835A>C n.3602A>C c.3710A>C (p.Glu1237Ala) n.3416A>C c.3922-1422A>C (n.3922-1422A>C) n.4166A>C c.4019A>C (p.Glu1340Ala) c.3212A>C (p.Glu1071Ala) c.333-1422A>C (n.333-1422A>C) c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) c.-74-1422A>C (n.-74-1422A>C) | |
5 | g.177238334A>G | CA362340198 | NSD1 | c.3146A>G (p.Glu1049Gly) n.835A>G n.3602A>G c.3710A>G (p.Glu1237Gly) n.3416A>G c.3922-1422A>G (n.3922-1422A>G) n.4166A>G c.4019A>G (p.Glu1340Gly) c.3212A>G (p.Glu1071Gly) c.333-1422A>G (n.333-1422A>G) c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) c.-74-1422A>G (n.-74-1422A>G) | |
5 | g.177238334A>T | CA362340211 | NSD1 | c.3146A>T (p.Glu1049Val) n.835A>T n.3602A>T c.3710A>T (p.Glu1237Val) n.3416A>T c.3922-1422A>T (n.3922-1422A>T) n.4166A>T c.4019A>T (p.Glu1340Val) c.3212A>T (p.Glu1071Val) c.333-1422A>T (n.333-1422A>T) c.3599A>T (p.Glu1200Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) c.-74-1422A>T (n.-74-1422A>T) | |
5 | g.177238335del | CA319690 | NSD1 | c.3147del (p.Glu1050SerfsTer?) n.836del n.3603del c.3711del (p.Glu1238SerfsTer?) n.3417del c.3922-1421del (n.3922-1421del) n.4167del c.4020del (p.Glu1341SerfsTer?) c.3213del (p.Glu1072SerfsTer?) c.333-1421del (n.333-1421del) c.3600del (p.Glu1201SerfsTer?) c.2964del (p.Glu989SerfsTer?) c.-74-1421del (n.-74-1421del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177238335A>C | CA362340217 | NSD1 | c.3147A>C (p.Glu1049Asp) n.836A>C n.3603A>C c.3711A>C (p.Glu1237Asp) n.3417A>C c.3922-1421A>C (n.3922-1421A>C) n.4167A>C c.4020A>C (p.Glu1340Asp) c.3213A>C (p.Glu1071Asp) c.333-1421A>C (n.333-1421A>C) c.3600A>C (p.Glu1200Asp) c.2964A>C (p.Glu988Asp) c.-74-1421A>C (n.-74-1421A>C) | |
5 | g.177238335A>G | CA447724832 | NSD1 | c.3147A>G (p.Glu1049=) n.836A>G n.3603A>G c.3711A>G (p.Glu1237=) n.3417A>G c.3922-1421A>G (n.3922-1421A>G) n.4167A>G c.4020A>G (p.Glu1340=) c.3213A>G (p.Glu1071=) c.333-1421A>G (n.333-1421A>G) c.3600A>G (p.Glu1200=) c.2964A>G (p.Glu988=) c.-74-1421A>G (n.-74-1421A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177238335A>T | CA362340222 | NSD1 | c.3147A>T (p.Glu1049Asp) n.836A>T n.3603A>T c.3711A>T (p.Glu1237Asp) n.3417A>T c.3922-1421A>T (n.3922-1421A>T) n.4167A>T c.4020A>T (p.Glu1340Asp) c.3213A>T (p.Glu1071Asp) c.333-1421A>T (n.333-1421A>T) c.3600A>T (p.Glu1200Asp) c.2964A>T (p.Glu988Asp) c.-74-1421A>T (n.-74-1421A>T) | |
5 | g.177238336G>A | CA362340258 | NSD1 | c.3148G>A (p.Glu1050Lys) n.837G>A n.3604G>A c.3712G>A (p.Glu1238Lys) n.3418G>A c.3922-1420G>A (n.3922-1420G>A) n.4168G>A c.4021G>A (p.Glu1341Lys) c.3214G>A (p.Glu1072Lys) c.333-1420G>A (n.333-1420G>A) c.3601G>A (p.Glu1201Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.-74-1420G>A (n.-74-1420G>A) | |
5 | g.177238336G>C | CA362340254 | NSD1 | c.3148G>C (p.Glu1050Gln) n.837G>C n.3604G>C c.3712G>C (p.Glu1238Gln) n.3418G>C c.3922-1420G>C (n.3922-1420G>C) n.4168G>C c.4021G>C (p.Glu1341Gln) c.3214G>C (p.Glu1072Gln) c.333-1420G>C (n.333-1420G>C) c.3601G>C (p.Glu1201Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.-74-1420G>C (n.-74-1420G>C) | |
5 | g.177238336G>T | CA362340248 | NSD1 | c.3148G>T (p.Glu1050Ter) n.837G>T n.3604G>T c.3712G>T (p.Glu1238Ter) n.3418G>T c.3922-1420G>T (n.3922-1420G>T) n.4168G>T c.4021G>T (p.Glu1341Ter) c.3214G>T (p.Glu1072Ter) c.333-1420G>T (n.333-1420G>T) c.3601G>T (p.Glu1201Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.-74-1420G>T (n.-74-1420G>T) | |
5 | g.177238337A= | CA1603482570 | NSD1 | c.3149A= (p.Glu1050=) n.838A= n.3605A= c.3713A= (p.Glu1238=) n.3419A= c.3922-1419A= (n.3922-1419A=) n.4169A= c.4022A= (p.Glu1341=) c.3215A= (p.Glu1072=) c.333-1419A= (n.333-1419A=) c.3602A= (p.Glu1201=) c.2966A= (p.Glu989=) c.-74-1419A= (n.-74-1419A=) | |
5 | g.177238337A>C | CA362340262 | NSD1 | c.3149A>C (p.Glu1050Ala) n.838A>C n.3605A>C c.3713A>C (p.Glu1238Ala) n.3419A>C c.3922-1419A>C (n.3922-1419A>C) n.4169A>C c.4022A>C (p.Glu1341Ala) c.3215A>C (p.Glu1072Ala) c.333-1419A>C (n.333-1419A>C) c.3602A>C (p.Glu1201Ala) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.-74-1419A>C (n.-74-1419A>C) | |
5 | g.177238337A>G | CA362340266 | NSD1 | c.3149A>G (p.Glu1050Gly) n.838A>G n.3605A>G c.3713A>G (p.Glu1238Gly) n.3419A>G c.3922-1419A>G (n.3922-1419A>G) n.4169A>G c.4022A>G (p.Glu1341Gly) c.3215A>G (p.Glu1072Gly) c.333-1419A>G (n.333-1419A>G) c.3602A>G (p.Glu1201Gly) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.-74-1419A>G (n.-74-1419A>G) | |
5 | g.177238337A>T | CA362340273 | NSD1 | c.3149A>T (p.Glu1050Val) n.838A>T n.3605A>T c.3713A>T (p.Glu1238Val) n.3419A>T c.3922-1419A>T (n.3922-1419A>T) n.4169A>T c.4022A>T (p.Glu1341Val) c.3215A>T (p.Glu1072Val) c.333-1419A>T (n.333-1419A>T) c.3602A>T (p.Glu1201Val) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.-74-1419A>T (n.-74-1419A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177238338G>A | CA447724833 | NSD1 | c.3150G>A (p.Glu1050=) n.839G>A n.3606G>A c.3714G>A (p.Glu1238=) n.3420G>A c.3922-1418G>A (n.3922-1418G>A) n.4170G>A c.4023G>A (p.Glu1341=) c.3216G>A (p.Glu1072=) c.333-1418G>A (n.333-1418G>A) c.3603G>A (p.Glu1201=) c.2967G>A (p.Glu989=) c.-74-1418G>A (n.-74-1418G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177238338G>C | CA362340281 | NSD1 | c.3150G>C (p.Glu1050Asp) n.839G>C n.3606G>C c.3714G>C (p.Glu1238Asp) n.3420G>C c.3922-1418G>C (n.3922-1418G>C) n.4170G>C c.4023G>C (p.Glu1341Asp) c.3216G>C (p.Glu1072Asp) c.333-1418G>C (n.333-1418G>C) c.3603G>C (p.Glu1201Asp) c.2967G>C (p.Glu989Asp) c.-74-1418G>C (n.-74-1418G>C) | |
5 | g.177238338G>T | CA362340284 | NSD1 | c.3150G>T (p.Glu1050Asp) n.839G>T n.3606G>T c.3714G>T (p.Glu1238Asp) n.3420G>T c.3922-1418G>T (n.3922-1418G>T) n.4170G>T c.4023G>T (p.Glu1341Asp) c.3216G>T (p.Glu1072Asp) c.333-1418G>T (n.333-1418G>T) c.3603G>T (p.Glu1201Asp) c.2967G>T (p.Glu989Asp) c.-74-1418G>T (n.-74-1418G>T) | |
5 | g.177238339C>A | CA362340290 | NSD1 | c.3151C>A (p.Pro1051Thr) n.840C>A n.3607C>A c.3715C>A (p.Pro1239Thr) n.3421C>A c.3922-1417C>A (n.3922-1417C>A) n.4171C>A c.4024C>A (p.Pro1342Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.333-1417C>A (n.333-1417C>A) c.3604C>A (p.Pro1202Thr) c.2968C>A (p.Pro990Thr) c.-74-1417C>A (n.-74-1417C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177238339C>G | CA362340294 | NSD1 | c.3151C>G (p.Pro1051Ala) n.840C>G n.3607C>G c.3715C>G (p.Pro1239Ala) n.3421C>G c.3922-1417C>G (n.3922-1417C>G) n.4171C>G c.4024C>G (p.Pro1342Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.333-1417C>G (n.333-1417C>G) c.3604C>G (p.Pro1202Ala) c.2968C>G (p.Pro990Ala) c.-74-1417C>G (n.-74-1417C>G) | |
5 | g.177238339C>T | CA362340296 | NSD1 | c.3151C>T (p.Pro1051Ser) n.840C>T n.3607C>T c.3715C>T (p.Pro1239Ser) n.3421C>T c.3922-1417C>T (n.3922-1417C>T) n.4171C>T c.4024C>T (p.Pro1342Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.333-1417C>T (n.333-1417C>T) c.3604C>T (p.Pro1202Ser) c.2968C>T (p.Pro990Ser) c.-74-1417C>T (n.-74-1417C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177238340C>A | CA362340300 | NSD1 | c.3152C>A (p.Pro1051His) n.841C>A n.3608C>A c.3716C>A (p.Pro1239His) n.3422C>A c.3922-1416C>A (n.3922-1416C>A) n.4172C>A c.4025C>A (p.Pro1342His) c.3218C>A (p.Pro1073His) c.333-1416C>A (n.333-1416C>A) c.3605C>A (p.Pro1202His) c.2969C>A (p.Pro990His) c.-74-1416C>A (n.-74-1416C>A) | |
5 | g.177238340C>G | CA362340303 | NSD1 | c.3152C>G (p.Pro1051Arg) n.841C>G n.3608C>G c.3716C>G (p.Pro1239Arg) n.3422C>G c.3922-1416C>G (n.3922-1416C>G) n.4172C>G c.4025C>G (p.Pro1342Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.333-1416C>G (n.333-1416C>G) c.3605C>G (p.Pro1202Arg) c.2969C>G (p.Pro990Arg) c.-74-1416C>G (n.-74-1416C>G) | |
5 | g.177238340C>T | CA362340307 | NSD1 | c.3152C>T (p.Pro1051Leu) n.841C>T n.3608C>T c.3716C>T (p.Pro1239Leu) n.3422C>T c.3922-1416C>T (n.3922-1416C>T) n.4172C>T c.4025C>T (p.Pro1342Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.333-1416C>T (n.333-1416C>T) c.3605C>T (p.Pro1202Leu) c.2969C>T (p.Pro990Leu) c.-74-1416C>T (n.-74-1416C>T) | |
5 | g.177238341T>A | CA3577561 | NSD1 | c.3153T>A (p.Pro1051=) n.842T>A n.3609T>A c.3717T>A (p.Pro1239=) n.3423T>A c.3922-1415T>A (n.3922-1415T>A) n.4173T>A c.4026T>A (p.Pro1342=) c.3219T>A (p.Pro1073=) c.333-1415T>A (n.333-1415T>A) c.3606T>A (p.Pro1202=) c.2970T>A (p.Pro990=) c.-74-1415T>A (n.-74-1415T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177238341T>C | CA447724834 | NSD1 | c.3153T>C (p.Pro1051=) n.842T>C n.3609T>C c.3717T>C (p.Pro1239=) n.3423T>C c.3922-1415T>C (n.3922-1415T>C) n.4173T>C c.4026T>C (p.Pro1342=) c.3219T>C (p.Pro1073=) c.333-1415T>C (n.333-1415T>C) c.3606T>C (p.Pro1202=) c.2970T>C (p.Pro990=) c.-74-1415T>C (n.-74-1415T>C) | |
5 | g.177238341T>G | CA447724835 | NSD1 | c.3153T>G (p.Pro1051=) n.842T>G n.3609T>G c.3717T>G (p.Pro1239=) n.3423T>G c.3922-1415T>G (n.3922-1415T>G) n.4173T>G c.4026T>G (p.Pro1342=) c.3219T>G (p.Pro1073=) c.333-1415T>G (n.333-1415T>G) c.3606T>G (p.Pro1202=) c.2970T>G (p.Pro990=) c.-74-1415T>G (n.-74-1415T>G) | |
5 | g.177238341T= | CA1603482579 | NSD1 | c.3153T= (p.Pro1051=) n.842T= n.3609T= c.3717T= (p.Pro1239=) n.3423T= c.3922-1415T= (n.3922-1415T=) n.4173T= c.4026T= (p.Pro1342=) c.3219T= (p.Pro1073=) c.333-1415T= (n.333-1415T=) c.3606T= (p.Pro1202=) c.2970T= (p.Pro990=) c.-74-1415T= (n.-74-1415T=) | |
5 | g.177238342C>A | CA362340329 | NSD1 | c.3154C>A (p.Pro1052Thr) n.843C>A n.3610C>A c.3718C>A (p.Pro1240Thr) n.3424C>A c.3922-1414C>A (n.3922-1414C>A) n.4174C>A c.4027C>A (p.Pro1343Thr) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) c.333-1414C>A (n.333-1414C>A) c.3607C>A (p.Pro1203Thr) c.2971C>A (p.Pro991Thr) c.-74-1414C>A (n.-74-1414C>A) | |
5 | g.177238342C>G | CA362340326 | NSD1 | c.3154C>G (p.Pro1052Ala) n.843C>G n.3610C>G c.3718C>G (p.Pro1240Ala) n.3424C>G c.3922-1414C>G (n.3922-1414C>G) n.4174C>G c.4027C>G (p.Pro1343Ala) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) c.333-1414C>G (n.333-1414C>G) c.3607C>G (p.Pro1203Ala) c.2971C>G (p.Pro991Ala) c.-74-1414C>G (n.-74-1414C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177238342C>T | CA362340323 | NSD1 | c.3154C>T (p.Pro1052Ser) n.843C>T n.3610C>T c.3718C>T (p.Pro1240Ser) n.3424C>T c.3922-1414C>T (n.3922-1414C>T) n.4174C>T c.4027C>T (p.Pro1343Ser) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) c.333-1414C>T (n.333-1414C>T) c.3607C>T (p.Pro1203Ser) c.2971C>T (p.Pro991Ser) c.-74-1414C>T (n.-74-1414C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177238343C>A | CA362340333 | NSD1 | c.3155C>A (p.Pro1052Gln) n.844C>A n.3611C>A c.3719C>A (p.Pro1240Gln) n.3425C>A c.3922-1413C>A (n.3922-1413C>A) n.4175C>A c.4028C>A (p.Pro1343Gln) c.3221C>A (p.Pro1074Gln) c.333-1413C>A (n.333-1413C>A) c.3608C>A (p.Pro1203Gln) c.2972C>A (p.Pro991Gln) c.-74-1413C>A (n.-74-1413C>A) | |
5 | g.177238343C>G | CA362340340 | NSD1 | c.3155C>G (p.Pro1052Arg) n.844C>G n.3611C>G c.3719C>G (p.Pro1240Arg) n.3425C>G c.3922-1413C>G (n.3922-1413C>G) n.4175C>G c.4028C>G (p.Pro1343Arg) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) c.333-1413C>G (n.333-1413C>G) c.3608C>G (p.Pro1203Arg) c.2972C>G (p.Pro991Arg) c.-74-1413C>G (n.-74-1413C>G) | |
5 | g.177238343C>T | CA362340342 | NSD1 | c.3155C>T (p.Pro1052Leu) n.844C>T n.3611C>T c.3719C>T (p.Pro1240Leu) n.3425C>T c.3922-1413C>T (n.3922-1413C>T) n.4175C>T c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) c.333-1413C>T (n.333-1413C>T) c.3608C>T (p.Pro1203Leu) c.2972C>T (p.Pro991Leu) c.-74-1413C>T (n.-74-1413C>T) | |
5 | g.177238344A= | CA1603482584 | NSD1 | c.3156A= (p.Pro1052=) n.845A= n.3612A= c.3720A= (p.Pro1240=) n.3426A= c.3922-1412A= (n.3922-1412A=) n.4176A= c.4029A= (p.Pro1343=) c.3222A= (p.Pro1074=) c.333-1412A= (n.333-1412A=) c.3609A= (p.Pro1203=) c.2973A= (p.Pro991=) c.-74-1412A= (n.-74-1412A=) | |
5 | g.177238344A>C | CA447724836 | NSD1 | c.3156A>C (p.Pro1052=) n.845A>C n.3612A>C c.3720A>C (p.Pro1240=) n.3426A>C c.3922-1412A>C (n.3922-1412A>C) n.4176A>C c.4029A>C (p.Pro1343=) c.3222A>C (p.Pro1074=) c.333-1412A>C (n.333-1412A>C) c.3609A>C (p.Pro1203=) c.2973A>C (p.Pro991=) c.-74-1412A>C (n.-74-1412A>C) | |
5 | g.177238344A>G | CA447724837 | NSD1 | c.3156A>G (p.Pro1052=) n.845A>G n.3612A>G c.3720A>G (p.Pro1240=) n.3426A>G c.3922-1412A>G (n.3922-1412A>G) n.4176A>G c.4029A>G (p.Pro1343=) c.3222A>G (p.Pro1074=) c.333-1412A>G (n.333-1412A>G) c.3609A>G (p.Pro1203=) c.2973A>G (p.Pro991=) c.-74-1412A>G (n.-74-1412A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177238344A>T | CA447724838 | NSD1 | c.3156A>T (p.Pro1052=) n.845A>T n.3612A>T c.3720A>T (p.Pro1240=) n.3426A>T c.3922-1412A>T (n.3922-1412A>T) n.4176A>T c.4029A>T (p.Pro1343=) c.3222A>T (p.Pro1074=) c.333-1412A>T (n.333-1412A>T) c.3609A>T (p.Pro1203=) c.2973A>T (p.Pro991=) c.-74-1412A>T (n.-74-1412A>T) | |
5 | g.177238344_177238347del | CA2840493381 | NSD1 | c.3156_3159del (p.Val1053LeufsTer27) n.845_848del n.3612_3615del c.3720_3723del (p.Val1241LeufsTer27) n.3426_3429del c.3922-1412_3922-1409del (n.3922-1412_3922-1409del) n.4176_4179del c.4029_4032del (p.Val1344LeufsTer27) c.3222_3225del (p.Val1075LeufsTer27) c.333-1412_333-1409del (n.333-1412_333-1409del) c.3609_3612del (p.Val1204LeufsTer27) c.2973_2976del (p.Val992LeufsTer27) c.-74-1412_-74-1409del (n.-74-1412_-74-1409del) | |
5 | g.177238345G>A | CA362340349 | NSD1 | c.3157G>A (p.Val1053Ile) n.846G>A n.3613G>A c.3721G>A (p.Val1241Ile) n.3427G>A c.3922-1411G>A (n.3922-1411G>A) n.4177G>A c.4030G>A (p.Val1344Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) c.333-1411G>A (n.333-1411G>A) c.3610G>A (p.Val1204Ile) c.2974G>A (p.Val992Ile) c.-74-1411G>A (n.-74-1411G>A) | |
5 | g.177238345G>C | CA362340352 | NSD1 | c.3157G>C (p.Val1053Leu) n.846G>C n.3613G>C c.3721G>C (p.Val1241Leu) n.3427G>C c.3922-1411G>C (n.3922-1411G>C) n.4177G>C c.4030G>C (p.Val1344Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) c.333-1411G>C (n.333-1411G>C) c.3610G>C (p.Val1204Leu) c.2974G>C (p.Val992Leu) c.-74-1411G>C (n.-74-1411G>C) | |
5 | g.177238345G>T | CA362340355 | NSD1 | c.3157G>T (p.Val1053Phe) n.846G>T n.3613G>T c.3721G>T (p.Val1241Phe) n.3427G>T c.3922-1411G>T (n.3922-1411G>T) n.4177G>T c.4030G>T (p.Val1344Phe) c.3223G>T (p.Val1075Phe) c.333-1411G>T (n.333-1411G>T) c.3610G>T (p.Val1204Phe) c.2974G>T (p.Val992Phe) c.-74-1411G>T (n.-74-1411G>T) | |
5 | g.177238346T>A | CA362340378 | NSD1 | c.3158T>A (p.Val1053Asp) n.847T>A n.3614T>A c.3722T>A (p.Val1241Asp) n.3428T>A c.3922-1410T>A (n.3922-1410T>A) n.4178T>A c.4031T>A (p.Val1344Asp) c.3224T>A (p.Val1075Asp) c.333-1410T>A (n.333-1410T>A) c.3611T>A (p.Val1204Asp) c.2975T>A (p.Val992Asp) c.-74-1410T>A (n.-74-1410T>A) | dbSNP |
5 | g.177238346T>C | CA362340384 | NSD1 | c.3158T>C (p.Val1053Ala) n.847T>C n.3614T>C c.3722T>C (p.Val1241Ala) n.3428T>C c.3922-1410T>C (n.3922-1410T>C) n.4178T>C c.4031T>C (p.Val1344Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) c.333-1410T>C (n.333-1410T>C) c.3611T>C (p.Val1204Ala) c.2975T>C (p.Val992Ala) c.-74-1410T>C (n.-74-1410T>C) | |
5 | g.177238346T>G | CA362340388 | NSD1 | c.3158T>G (p.Val1053Gly) n.847T>G n.3614T>G c.3722T>G (p.Val1241Gly) n.3428T>G c.3922-1410T>G (n.3922-1410T>G) n.4178T>G c.4031T>G (p.Val1344Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) c.333-1410T>G (n.333-1410T>G) c.3611T>G (p.Val1204Gly) c.2975T>G (p.Val992Gly) c.-74-1410T>G (n.-74-1410T>G) | |
5 | g.177238347T>A | CA447724839 | NSD1 | c.3159T>A (p.Val1053=) n.848T>A n.3615T>A c.3723T>A (p.Val1241=) n.3429T>A c.3922-1409T>A (n.3922-1409T>A) n.4179T>A c.4032T>A (p.Val1344=) c.3225T>A (p.Val1075=) c.333-1409T>A (n.333-1409T>A) c.3612T>A (p.Val1204=) c.2976T>A (p.Val992=) c.-74-1409T>A (n.-74-1409T>A) | |
5 | g.177238347T>C | CA447724840 | NSD1 | c.3159T>C (p.Val1053=) n.848T>C n.3615T>C c.3723T>C (p.Val1241=) n.3429T>C c.3922-1409T>C (n.3922-1409T>C) n.4179T>C c.4032T>C (p.Val1344=) c.3225T>C (p.Val1075=) c.333-1409T>C (n.333-1409T>C) c.3612T>C (p.Val1204=) c.2976T>C (p.Val992=) c.-74-1409T>C (n.-74-1409T>C) | |
5 | g.177238347T>G | CA447724841 | NSD1 | c.3159T>G (p.Val1053=) n.848T>G n.3615T>G c.3723T>G (p.Val1241=) n.3429T>G c.3922-1409T>G (n.3922-1409T>G) n.4179T>G c.4032T>G (p.Val1344=) c.3225T>G (p.Val1075=) c.333-1409T>G (n.333-1409T>G) c.3612T>G (p.Val1204=) c.2976T>G (p.Val992=) c.-74-1409T>G (n.-74-1409T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177238347T= | CA1603482593 | NSD1 | c.3159T= (p.Val1053=) n.848T= n.3615T= c.3723T= (p.Val1241=) n.3429T= c.3922-1409T= (n.3922-1409T=) n.4179T= c.4032T= (p.Val1344=) c.3225T= (p.Val1075=) c.333-1409T= (n.333-1409T=) c.3612T= (p.Val1204=) c.2976T= (p.Val992=) c.-74-1409T= (n.-74-1409T=) | |
5 | g.177238348C>A | CA362340393 | NSD1 | c.3160C>A (p.Leu1054Ile) n.849C>A n.3616C>A c.3724C>A (p.Leu1242Ile) n.3430C>A c.3922-1408C>A (n.3922-1408C>A) n.4180C>A c.4033C>A (p.Leu1345Ile) c.3226C>A (p.Leu1076Ile) c.333-1408C>A (n.333-1408C>A) c.3613C>A (p.Leu1205Ile) c.2977C>A (p.Leu993Ile) c.-74-1408C>A (n.-74-1408C>A) | |
5 | g.177238348C>G | CA362340394 | NSD1 | c.3160C>G (p.Leu1054Val) n.849C>G n.3616C>G c.3724C>G (p.Leu1242Val) n.3430C>G c.3922-1408C>G (n.3922-1408C>G) n.4180C>G c.4033C>G (p.Leu1345Val) c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.333-1408C>G (n.333-1408C>G) c.3613C>G (p.Leu1205Val) c.2977C>G (p.Leu993Val) c.-74-1408C>G (n.-74-1408C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177238348C>T | CA362340396 | NSD1 | c.3160C>T (p.Leu1054Phe) n.849C>T n.3616C>T c.3724C>T (p.Leu1242Phe) n.3430C>T c.3922-1408C>T (n.3922-1408C>T) n.4180C>T c.4033C>T (p.Leu1345Phe) c.3226C>T (p.Leu1076Phe) c.333-1408C>T (n.333-1408C>T) c.3613C>T (p.Leu1205Phe) c.2977C>T (p.Leu993Phe) c.-74-1408C>T (n.-74-1408C>T) | |
5 | g.177238349T>A | CA362340403 | NSD1 | c.3161T>A (p.Leu1054His) n.850T>A n.3617T>A c.3725T>A (p.Leu1242His) n.3431T>A c.3922-1407T>A (n.3922-1407T>A) n.4181T>A c.4034T>A (p.Leu1345His) c.3227T>A (p.Leu1076His) c.333-1407T>A (n.333-1407T>A) c.3614T>A (p.Leu1205His) c.2978T>A (p.Leu993His) c.-74-1407T>A (n.-74-1407T>A) | |
5 | g.177238349T>C | CA362340402 | NSD1 | c.3161T>C (p.Leu1054Pro) n.850T>C n.3617T>C c.3725T>C (p.Leu1242Pro) n.3431T>C c.3922-1407T>C (n.3922-1407T>C) n.4181T>C c.4034T>C (p.Leu1345Pro) c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.333-1407T>C (n.333-1407T>C) c.3614T>C (p.Leu1205Pro) c.2978T>C (p.Leu993Pro) c.-74-1407T>C (n.-74-1407T>C) | |
5 | g.177238349T>G | CA362340398 | NSD1 | c.3161T>G (p.Leu1054Arg) n.850T>G n.3617T>G c.3725T>G (p.Leu1242Arg) n.3431T>G c.3922-1407T>G (n.3922-1407T>G) n.4181T>G c.4034T>G (p.Leu1345Arg) c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.333-1407T>G (n.333-1407T>G) c.3614T>G (p.Leu1205Arg) c.2978T>G (p.Leu993Arg) c.-74-1407T>G (n.-74-1407T>G) | |
5 | g.177238350dup | CA2695205880 | NSD1 | c.3162dup (p.Glu1055Ter) n.851dup n.3618dup c.3726dup (p.Glu1243Ter) n.3432dup c.3922-1406dup (n.3922-1406dup) n.4182dup c.4035dup (p.Glu1346Ter) c.3228dup (p.Glu1077Ter) c.333-1406dup (n.333-1406dup) c.3615dup (p.Glu1206Ter) c.2979dup (p.Glu994Ter) c.-74-1406dup (n.-74-1406dup) | |
5 | g.177238350T>A | CA447724844 | NSD1 | c.3162T>A (p.Leu1054=) n.851T>A n.3618T>A c.3726T>A (p.Leu1242=) n.3432T>A c.3922-1406T>A (n.3922-1406T>A) n.4182T>A c.4035T>A (p.Leu1345=) c.3228T>A (p.Leu1076=) c.333-1406T>A (n.333-1406T>A) c.3615T>A (p.Leu1205=) c.2979T>A (p.Leu993=) c.-74-1406T>A (n.-74-1406T>A) | |
5 | g.177238350T>C | CA447724843 | NSD1 | c.3162T>C (p.Leu1054=) n.851T>C n.3618T>C c.3726T>C (p.Leu1242=) n.3432T>C c.3922-1406T>C (n.3922-1406T>C) n.4182T>C c.4035T>C (p.Leu1345=) c.3228T>C (p.Leu1076=) c.333-1406T>C (n.333-1406T>C) c.3615T>C (p.Leu1205=) c.2979T>C (p.Leu993=) c.-74-1406T>C (n.-74-1406T>C) | |
5 | g.177238350T>G | CA447724842 | NSD1 | c.3162T>G (p.Leu1054=) n.851T>G n.3618T>G c.3726T>G (p.Leu1242=) n.3432T>G c.3922-1406T>G (n.3922-1406T>G) n.4182T>G c.4035T>G (p.Leu1345=) c.3228T>G (p.Leu1076=) c.333-1406T>G (n.333-1406T>G) c.3615T>G (p.Leu1205=) c.2979T>G (p.Leu993=) c.-74-1406T>G (n.-74-1406T>G) | |
5 | g.177238350_177238351insTCAA | CA2838606380 | NSD1 | c.3162_3163insTCAA (p.Glu1055SerfsTer23) n.851_852insTCAA n.3618_3619insTCAA c.3726_3727insTCAA (p.Glu1243SerfsTer23) n.3432_3433insTCAA c.3922-1406_3922-1405insTCAA (n.3922-1406_3922-1405insTCAA) n.4182_4183insTCAA c.4035_4036insTCAA (p.Glu1346SerfsTer23) c.3228_3229insTCAA (p.Glu1077SerfsTer23) c.333-1406_333-1405insTCAA (n.333-1406_333-1405insTCAA) c.3615_3616insTCAA (p.Glu1206SerfsTer23) c.2979_2980insTCAA (p.Glu994SerfsTer23) c.-74-1406_-74-1405insTCAA (n.-74-1406_-74-1405insTCAA) | |
5 | g.177238351del | CA645560984 | NSD1 | c.3163del (p.Glu1055LysfsTer26) n.852del n.3619del c.3727del (p.Glu1243LysfsTer26) n.3433del c.3922-1405del (n.3922-1405del) n.4183del c.4036del (p.Glu1346LysfsTer26) c.3229del (p.Glu1077LysfsTer26) c.333-1405del (n.333-1405del) c.3616del (p.Glu1206LysfsTer26) c.2980del (p.Glu994LysfsTer26) c.-74-1405del (n.-74-1405del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177238351G>A | CA362340404 | NSD1 | c.3163G>A (p.Glu1055Lys) n.852G>A n.3619G>A c.3727G>A (p.Glu1243Lys) n.3433G>A c.3922-1405G>A (n.3922-1405G>A) n.4183G>A c.4036G>A (p.Glu1346Lys) c.3229G>A (p.Glu1077Lys) c.333-1405G>A (n.333-1405G>A) c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.-74-1405G>A (n.-74-1405G>A) | |
5 | g.177238351G>C | CA362340407 | NSD1 | c.3163G>C (p.Glu1055Gln) n.852G>C n.3619G>C c.3727G>C (p.Glu1243Gln) n.3433G>C c.3922-1405G>C (n.3922-1405G>C) n.4183G>C c.4036G>C (p.Glu1346Gln) c.3229G>C (p.Glu1077Gln) c.333-1405G>C (n.333-1405G>C) c.3616G>C (p.Glu1206Gln) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.-74-1405G>C (n.-74-1405G>C) | |
5 | g.177238351G>T | CA362340410 | NSD1 | c.3163G>T (p.Glu1055Ter) n.852G>T n.3619G>T c.3727G>T (p.Glu1243Ter) n.3433G>T c.3922-1405G>T (n.3922-1405G>T) n.4183G>T c.4036G>T (p.Glu1346Ter) c.3229G>T (p.Glu1077Ter) c.333-1405G>T (n.333-1405G>T) c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.-74-1405G>T (n.-74-1405G>T) | |
5 | g.177238352A>C | CA362340411 | NSD1 | c.3164A>C (p.Glu1055Ala) n.853A>C n.3620A>C c.3728A>C (p.Glu1243Ala) n.3434A>C c.3922-1404A>C (n.3922-1404A>C) n.4184A>C c.4037A>C (p.Glu1346Ala) c.3230A>C (p.Glu1077Ala) c.333-1404A>C (n.333-1404A>C) c.3617A>C (p.Glu1206Ala) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.-74-1404A>C (n.-74-1404A>C) | |
5 | g.177238352A>G | CA362340412 | NSD1 | c.3164A>G (p.Glu1055Gly) n.853A>G n.3620A>G c.3728A>G (p.Glu1243Gly) n.3434A>G c.3922-1404A>G (n.3922-1404A>G) n.4184A>G c.4037A>G (p.Glu1346Gly) c.3230A>G (p.Glu1077Gly) c.333-1404A>G (n.333-1404A>G) c.3617A>G (p.Glu1206Gly) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.-74-1404A>G (n.-74-1404A>G) | |
5 | g.177238352A>T | CA362340414 | NSD1 | c.3164A>T (p.Glu1055Val) n.853A>T n.3620A>T c.3728A>T (p.Glu1243Val) n.3434A>T c.3922-1404A>T (n.3922-1404A>T) n.4184A>T c.4037A>T (p.Glu1346Val) c.3230A>T (p.Glu1077Val) c.333-1404A>T (n.333-1404A>T) c.3617A>T (p.Glu1206Val) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.-74-1404A>T (n.-74-1404A>T) | |
5 | g.177238354del | CA2695205881 | NSD1 | c.3166del (p.Arg1056GlyfsTer25) n.855del n.3622del c.3730del (p.Arg1244GlyfsTer25) n.3436del c.3922-1402del (n.3922-1402del) n.4186del c.4039del (p.Arg1347GlyfsTer25) c.3232del (p.Arg1078GlyfsTer25) c.333-1402del (n.333-1402del) c.3619del (p.Arg1207GlyfsTer25) c.2983del (p.Arg995GlyfsTer25) c.-74-1402del (n.-74-1402del) | |
5 | g.177238353A>C | CA362340417 | NSD1 | c.3165A>C (p.Glu1055Asp) n.854A>C n.3621A>C c.3729A>C (p.Glu1243Asp) n.3435A>C c.3922-1403A>C (n.3922-1403A>C) n.4185A>C c.4038A>C (p.Glu1346Asp) c.3231A>C (p.Glu1077Asp) c.333-1403A>C (n.333-1403A>C) c.3618A>C (p.Glu1206Asp) c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.-74-1403A>C (n.-74-1403A>C) | |
5 | g.177238353A>G | CA447724845 | NSD1 | c.3165A>G (p.Glu1055=) n.854A>G n.3621A>G c.3729A>G (p.Glu1243=) n.3435A>G c.3922-1403A>G (n.3922-1403A>G) n.4185A>G c.4038A>G (p.Glu1346=) c.3231A>G (p.Glu1077=) c.333-1403A>G (n.333-1403A>G) c.3618A>G (p.Glu1206=) c.2982A>G (p.Glu994=) c.-74-1403A>G (n.-74-1403A>G) | |
5 | g.177238353A>T | CA362340419 | NSD1 | c.3165A>T (p.Glu1055Asp) n.854A>T n.3621A>T c.3729A>T (p.Glu1243Asp) n.3435A>T c.3922-1403A>T (n.3922-1403A>T) n.4185A>T c.4038A>T (p.Glu1346Asp) c.3231A>T (p.Glu1077Asp) c.333-1403A>T (n.333-1403A>T) c.3618A>T (p.Glu1206Asp) c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.-74-1403A>T (n.-74-1403A>T) | |
5 | g.177238354A>C | CA447724846 | NSD1 | c.3166A>C (p.Arg1056=) n.855A>C n.3622A>C c.3730A>C (p.Arg1244=) n.3436A>C c.3922-1402A>C (n.3922-1402A>C) n.4186A>C c.4039A>C (p.Arg1347=) c.3232A>C (p.Arg1078=) c.333-1402A>C (n.333-1402A>C) c.3619A>C (p.Arg1207=) c.2983A>C (p.Arg995=) c.-74-1402A>C (n.-74-1402A>C) | |
5 | g.177238354A>G | CA362340423 | NSD1 | c.3166A>G (p.Arg1056Gly) n.855A>G n.3622A>G c.3730A>G (p.Arg1244Gly) n.3436A>G c.3922-1402A>G (n.3922-1402A>G) n.4186A>G c.4039A>G (p.Arg1347Gly) c.3232A>G (p.Arg1078Gly) c.333-1402A>G (n.333-1402A>G) c.3619A>G (p.Arg1207Gly) c.2983A>G (p.Arg995Gly) c.-74-1402A>G (n.-74-1402A>G) | |
5 | g.177238354A>T | CA362340424 | NSD1 | c.3166A>T (p.Arg1056Trp) n.855A>T n.3622A>T c.3730A>T (p.Arg1244Trp) n.3436A>T c.3922-1402A>T (n.3922-1402A>T) n.4186A>T c.4039A>T (p.Arg1347Trp) c.3232A>T (p.Arg1078Trp) c.333-1402A>T (n.333-1402A>T) c.3619A>T (p.Arg1207Trp) c.2983A>T (p.Arg995Trp) c.-74-1402A>T (n.-74-1402A>T) | |
5 | g.177238355G>A | CA362340425 | NSD1 | c.3167G>A (p.Arg1056Lys) n.856G>A n.3623G>A c.3731G>A (p.Arg1244Lys) n.3437G>A c.3922-1401G>A (n.3922-1401G>A) n.4187G>A c.4040G>A (p.Arg1347Lys) c.3233G>A (p.Arg1078Lys) c.333-1401G>A (n.333-1401G>A) c.3620G>A (p.Arg1207Lys) c.2984G>A (p.Arg995Lys) c.-74-1401G>A (n.-74-1401G>A) | |
5 | g.177238355G>C | CA362340426 | NSD1 | c.3167G>C (p.Arg1056Thr) n.856G>C n.3623G>C c.3731G>C (p.Arg1244Thr) n.3437G>C c.3922-1401G>C (n.3922-1401G>C) n.4187G>C c.4040G>C (p.Arg1347Thr) c.3233G>C (p.Arg1078Thr) c.333-1401G>C (n.333-1401G>C) c.3620G>C (p.Arg1207Thr) c.2984G>C (p.Arg995Thr) c.-74-1401G>C (n.-74-1401G>C) | |
5 | g.177238355G>T | CA362340430 | NSD1 | c.3167G>T (p.Arg1056Met) n.856G>T n.3623G>T c.3731G>T (p.Arg1244Met) n.3437G>T c.3922-1401G>T (n.3922-1401G>T) n.4187G>T c.4040G>T (p.Arg1347Met) c.3233G>T (p.Arg1078Met) c.333-1401G>T (n.333-1401G>T) c.3620G>T (p.Arg1207Met) c.2984G>T (p.Arg995Met) c.-74-1401G>T (n.-74-1401G>T) | |
5 | g.177238356G>A | CA447724847 | NSD1 | c.3168G>A (p.Arg1056=) n.857G>A n.3624G>A c.3732G>A (p.Arg1244=) n.3438G>A c.3922-1400G>A (n.3922-1400G>A) n.4188G>A c.4041G>A (p.Arg1347=) c.3234G>A (p.Arg1078=) c.333-1400G>A (n.333-1400G>A) c.3621G>A (p.Arg1207=) c.2985G>A (p.Arg995=) c.-74-1400G>A (n.-74-1400G>A) | dbSNP |
5 | g.177238356G>C | CA362340433 | NSD1 | c.3168G>C (p.Arg1056Ser) n.857G>C n.3624G>C c.3732G>C (p.Arg1244Ser) n.3438G>C c.3922-1400G>C (n.3922-1400G>C) n.4188G>C c.4041G>C (p.Arg1347Ser) c.3234G>C (p.Arg1078Ser) c.333-1400G>C (n.333-1400G>C) c.3621G>C (p.Arg1207Ser) c.2985G>C (p.Arg995Ser) c.-74-1400G>C (n.-74-1400G>C) | |
5 | g.177238356G= | CA1603482600 | NSD1 | c.3168G= (p.Arg1056=) n.857G= n.3624G= c.3732G= (p.Arg1244=) n.3438G= c.3922-1400G= (n.3922-1400G=) n.4188G= c.4041G= (p.Arg1347=) c.3234G= (p.Arg1078=) c.333-1400G= (n.333-1400G=) c.3621G= (p.Arg1207=) c.2985G= (p.Arg995=) c.-74-1400G= (n.-74-1400G=) | |
5 | g.177238356G>T | CA362340437 | NSD1 | c.3168G>T (p.Arg1056Ser) n.857G>T n.3624G>T c.3732G>T (p.Arg1244Ser) n.3438G>T c.3922-1400G>T (n.3922-1400G>T) n.4188G>T c.4041G>T (p.Arg1347Ser) c.3234G>T (p.Arg1078Ser) c.333-1400G>T (n.333-1400G>T) c.3621G>T (p.Arg1207Ser) c.2985G>T (p.Arg995Ser) c.-74-1400G>T (n.-74-1400G>T) | |
5 | g.177238357G>A | CA362340442 | NSD1 | c.3169G>A (p.Glu1057Lys) n.858G>A n.3625G>A c.3733G>A (p.Glu1245Lys) n.3439G>A c.3922-1399G>A (n.3922-1399G>A) n.4189G>A c.4042G>A (p.Glu1348Lys) c.3235G>A (p.Glu1079Lys) c.333-1399G>A (n.333-1399G>A) c.3622G>A (p.Glu1208Lys) c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.-74-1399G>A (n.-74-1399G>A) | dbSNP |
5 | g.177238357G>C | CA362340445 | NSD1 | c.3169G>C (p.Glu1057Gln) n.858G>C n.3625G>C c.3733G>C (p.Glu1245Gln) n.3439G>C c.3922-1399G>C (n.3922-1399G>C) n.4189G>C c.4042G>C (p.Glu1348Gln) c.3235G>C (p.Glu1079Gln) c.333-1399G>C (n.333-1399G>C) c.3622G>C (p.Glu1208Gln) c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.-74-1399G>C (n.-74-1399G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177238357G>T | CA362340444 | NSD1 | c.3169G>T (p.Glu1057Ter) n.858G>T n.3625G>T c.3733G>T (p.Glu1245Ter) n.3439G>T c.3922-1399G>T (n.3922-1399G>T) n.4189G>T c.4042G>T (p.Glu1348Ter) c.3235G>T (p.Glu1079Ter) c.333-1399G>T (n.333-1399G>T) c.3622G>T (p.Glu1208Ter) c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.-74-1399G>T (n.-74-1399G>T) | |
5 | g.177238358A>C | CA362340450 | NSD1 | c.3170A>C (p.Glu1057Ala) n.859A>C n.3626A>C c.3734A>C (p.Glu1245Ala) n.3440A>C c.3922-1398A>C (n.3922-1398A>C) n.4190A>C c.4043A>C (p.Glu1348Ala) c.3236A>C (p.Glu1079Ala) c.333-1398A>C (n.333-1398A>C) c.3623A>C (p.Glu1208Ala) c.2987A>C (p.Glu996Ala) c.-74-1398A>C (n.-74-1398A>C) | |
5 | g.177238358A>G | CA362340452 | NSD1 | c.3170A>G (p.Glu1057Gly) n.859A>G n.3626A>G c.3734A>G (p.Glu1245Gly) n.3440A>G c.3922-1398A>G (n.3922-1398A>G) n.4190A>G c.4043A>G (p.Glu1348Gly) c.3236A>G (p.Glu1079Gly) c.333-1398A>G (n.333-1398A>G) c.3623A>G (p.Glu1208Gly) c.2987A>G (p.Glu996Gly) c.-74-1398A>G (n.-74-1398A>G) | |
5 | g.177238358A>T | CA362340458 | NSD1 | c.3170A>T (p.Glu1057Val) n.859A>T n.3626A>T c.3734A>T (p.Glu1245Val) n.3440A>T c.3922-1398A>T (n.3922-1398A>T) n.4190A>T c.4043A>T (p.Glu1348Val) c.3236A>T (p.Glu1079Val) c.333-1398A>T (n.333-1398A>T) c.3623A>T (p.Glu1208Val) c.2987A>T (p.Glu996Val) c.-74-1398A>T (n.-74-1398A>T) | |
5 | g.177238359G>A | CA447724848 | NSD1 | c.3171G>A (p.Glu1057=) n.860G>A n.3627G>A c.3735G>A (p.Glu1245=) n.3441G>A c.3922-1397G>A (n.3922-1397G>A) n.4191G>A c.4044G>A (p.Glu1348=) c.3237G>A (p.Glu1079=) c.333-1397G>A (n.333-1397G>A) c.3624G>A (p.Glu1208=) c.2988G>A (p.Glu996=) c.-74-1397G>A (n.-74-1397G>A) | |
5 | g.177238359G>C | CA362340465 | NSD1 | c.3171G>C (p.Glu1057Asp) n.860G>C n.3627G>C c.3735G>C (p.Glu1245Asp) n.3441G>C c.3922-1397G>C (n.3922-1397G>C) n.4191G>C c.4044G>C (p.Glu1348Asp) c.3237G>C (p.Glu1079Asp) c.333-1397G>C (n.333-1397G>C) c.3624G>C (p.Glu1208Asp) c.2988G>C (p.Glu996Asp) c.-74-1397G>C (n.-74-1397G>C) | |
5 | g.177238359G>T | CA362340469 | NSD1 | c.3171G>T (p.Glu1057Asp) n.860G>T n.3627G>T c.3735G>T (p.Glu1245Asp) n.3441G>T c.3922-1397G>T (n.3922-1397G>T) n.4191G>T c.4044G>T (p.Glu1348Asp) c.3237G>T (p.Glu1079Asp) c.333-1397G>T (n.333-1397G>T) c.3624G>T (p.Glu1208Asp) c.2988G>T (p.Glu996Asp) c.-74-1397G>T (n.-74-1397G>T) | |
5 | g.177238360G>A | CA362340473 | NSD1 | c.3172G>A (p.Ala1058Thr) n.861G>A n.3628G>A c.3736G>A (p.Ala1246Thr) n.3442G>A c.3922-1396G>A (n.3922-1396G>A) n.4192G>A c.4045G>A (p.Ala1349Thr) c.3238G>A (p.Ala1080Thr) c.333-1396G>A (n.333-1396G>A) c.3625G>A (p.Ala1209Thr) c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.-74-1396G>A (n.-74-1396G>A) | dbSNP |
5 | g.177238360G>C | CA362340475 | NSD1 | c.3172G>C (p.Ala1058Pro) n.861G>C n.3628G>C c.3736G>C (p.Ala1246Pro) n.3442G>C c.3922-1396G>C (n.3922-1396G>C) n.4192G>C c.4045G>C (p.Ala1349Pro) c.3238G>C (p.Ala1080Pro) c.333-1396G>C (n.333-1396G>C) c.3625G>C (p.Ala1209Pro) c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.-74-1396G>C (n.-74-1396G>C) | |
5 | g.177238360G>T | CA362340477 | NSD1 | c.3172G>T (p.Ala1058Ser) n.861G>T n.3628G>T c.3736G>T (p.Ala1246Ser) n.3442G>T c.3922-1396G>T (n.3922-1396G>T) n.4192G>T c.4045G>T (p.Ala1349Ser) c.3238G>T (p.Ala1080Ser) c.333-1396G>T (n.333-1396G>T) c.3625G>T (p.Ala1209Ser) c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.-74-1396G>T (n.-74-1396G>T) | |
5 | g.177238361C>A | CA362340481 | NSD1 | c.3173C>A (p.Ala1058Asp) n.862C>A n.3629C>A c.3737C>A (p.Ala1246Asp) n.3443C>A c.3922-1395C>A (n.3922-1395C>A) n.4193C>A c.4046C>A (p.Ala1349Asp) c.3239C>A (p.Ala1080Asp) c.333-1395C>A (n.333-1395C>A) c.3626C>A (p.Ala1209Asp) c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.-74-1395C>A (n.-74-1395C>A) | |
5 | g.177238361C>G | CA362340486 | NSD1 | c.3173C>G (p.Ala1058Gly) n.862C>G n.3629C>G c.3737C>G (p.Ala1246Gly) n.3443C>G c.3922-1395C>G (n.3922-1395C>G) n.4193C>G c.4046C>G (p.Ala1349Gly) c.3239C>G (p.Ala1080Gly) c.333-1395C>G (n.333-1395C>G) c.3626C>G (p.Ala1209Gly) c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.-74-1395C>G (n.-74-1395C>G) | |
5 | g.177238361C>T | CA362340489 | NSD1 | c.3173C>T (p.Ala1058Val) n.862C>T n.3629C>T c.3737C>T (p.Ala1246Val) n.3443C>T c.3922-1395C>T (n.3922-1395C>T) n.4193C>T c.4046C>T (p.Ala1349Val) c.3239C>T (p.Ala1080Val) c.333-1395C>T (n.333-1395C>T) c.3626C>T (p.Ala1209Val) c.2990C>T (p.Ala997Val) c.-74-1395C>T (n.-74-1395C>T) | |
5 | g.177238362T>A | CA447724849 | NSD1 | c.3174T>A (p.Ala1058=) n.863T>A n.3630T>A c.3738T>A (p.Ala1246=) n.3444T>A c.3922-1394T>A (n.3922-1394T>A) n.4194T>A c.4047T>A (p.Ala1349=) c.3240T>A (p.Ala1080=) c.333-1394T>A (n.333-1394T>A) c.3627T>A (p.Ala1209=) c.2991T>A (p.Ala997=) c.-74-1394T>A (n.-74-1394T>A) | dbSNP |
5 | g.177238362T>C | CA447724850 | NSD1 | c.3174T>C (p.Ala1058=) n.863T>C n.3630T>C c.3738T>C (p.Ala1246=) n.3444T>C c.3922-1394T>C (n.3922-1394T>C) n.4194T>C c.4047T>C (p.Ala1349=) c.3240T>C (p.Ala1080=) c.333-1394T>C (n.333-1394T>C) c.3627T>C (p.Ala1209=) c.2991T>C (p.Ala997=) c.-74-1394T>C (n.-74-1394T>C) | dbSNP |
5 | g.177238362T>G | CA447724851 | NSD1 | c.3174T>G (p.Ala1058=) n.863T>G n.3630T>G c.3738T>G (p.Ala1246=) n.3444T>G c.3922-1394T>G (n.3922-1394T>G) n.4194T>G c.4047T>G (p.Ala1349=) c.3240T>G (p.Ala1080=) c.333-1394T>G (n.333-1394T>G) c.3627T>G (p.Ala1209=) c.2991T>G (p.Ala997=) c.-74-1394T>G (n.-74-1394T>G) | |
5 | g.177238363C>A | CA362340514 | NSD1 | c.3175C>A (p.Pro1059Thr) n.864C>A n.3631C>A c.3739C>A (p.Pro1247Thr) n.3445C>A c.3922-1393C>A (n.3922-1393C>A) n.4195C>A c.4048C>A (p.Pro1350Thr) c.3241C>A (p.Pro1081Thr) c.333-1393C>A (n.333-1393C>A) c.3628C>A (p.Pro1210Thr) c.2992C>A (p.Pro998Thr) c.-74-1393C>A (n.-74-1393C>A) | |
5 | g.177238363C>G | CA362340509 | NSD1 | c.3175C>G (p.Pro1059Ala) n.864C>G n.3631C>G c.3739C>G (p.Pro1247Ala) n.3445C>G c.3922-1393C>G (n.3922-1393C>G) n.4195C>G c.4048C>G (p.Pro1350Ala) c.3241C>G (p.Pro1081Ala) c.333-1393C>G (n.333-1393C>G) c.3628C>G (p.Pro1210Ala) c.2992C>G (p.Pro998Ala) c.-74-1393C>G (n.-74-1393C>G) | |
5 | g.177238363C>T | CA362340505 | NSD1 | c.3175C>T (p.Pro1059Ser) n.864C>T n.3631C>T c.3739C>T (p.Pro1247Ser) n.3445C>T c.3922-1393C>T (n.3922-1393C>T) n.4195C>T c.4048C>T (p.Pro1350Ser) c.3241C>T (p.Pro1081Ser) c.333-1393C>T (n.333-1393C>T) c.3628C>T (p.Pro1210Ser) c.2992C>T (p.Pro998Ser) c.-74-1393C>T (n.-74-1393C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177238363_177238364insTT | CA2839882814 | NSD1 | c.3175_3176insTT (p.Pro1059LeufsTer23) n.864_865insTT n.3631_3632insTT c.3739_3740insTT (p.Pro1247LeufsTer23) n.3445_3446insTT c.3922-1393_3922-1392insTT (n.3922-1393_3922-1392insTT) n.4195_4196insTT c.4048_4049insTT (p.Pro1350LeufsTer23) c.3241_3242insTT (p.Pro1081LeufsTer23) c.333-1393_333-1392insTT (n.333-1393_333-1392insTT) c.3628_3629insTT (p.Pro1210LeufsTer23) c.2992_2993insTT (p.Pro998LeufsTer23) c.-74-1393_-74-1392insTT (n.-74-1393_-74-1392insTT) | |
5 | g.177238364C>A | CA362340518 | NSD1 | c.3176C>A (p.Pro1059Gln) n.865C>A n.3632C>A c.3740C>A (p.Pro1247Gln) n.3446C>A c.3922-1392C>A (n.3922-1392C>A) n.4196C>A c.4049C>A (p.Pro1350Gln) c.3242C>A (p.Pro1081Gln) c.333-1392C>A (n.333-1392C>A) c.3629C>A (p.Pro1210Gln) c.2993C>A (p.Pro998Gln) c.-74-1392C>A (n.-74-1392C>A) | |
5 | g.177238364C>G | CA362340522 | NSD1 | c.3176C>G (p.Pro1059Arg) n.865C>G n.3632C>G c.3740C>G (p.Pro1247Arg) n.3446C>G c.3922-1392C>G (n.3922-1392C>G) n.4196C>G c.4049C>G (p.Pro1350Arg) c.3242C>G (p.Pro1081Arg) c.333-1392C>G (n.333-1392C>G) c.3629C>G (p.Pro1210Arg) c.2993C>G (p.Pro998Arg) c.-74-1392C>G (n.-74-1392C>G) | dbSNP |
5 | g.177238364C>T | CA362340526 | NSD1 | c.3176C>T (p.Pro1059Leu) n.865C>T n.3632C>T c.3740C>T (p.Pro1247Leu) n.3446C>T c.3922-1392C>T (n.3922-1392C>T) n.4196C>T c.4049C>T (p.Pro1350Leu) c.3242C>T (p.Pro1081Leu) c.333-1392C>T (n.333-1392C>T) c.3629C>T (p.Pro1210Leu) c.2993C>T (p.Pro998Leu) c.-74-1392C>T (n.-74-1392C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177238364_177238365insTTTG | CA2838269495 | NSD1 | c.3176_3177insTTTG (p.Phe1060LeufsTer18) n.865_866insTTTG n.3632_3633insTTTG c.3740_3741insTTTG (p.Phe1248LeufsTer18) n.3446_3447insTTTG c.3922-1392_3922-1391insTTTG (n.3922-1392_3922-1391insTTTG) n.4196_4197insTTTG c.4049_4050insTTTG (p.Phe1351LeufsTer18) c.3242_3243insTTTG (p.Phe1082LeufsTer18) c.333-1392_333-1391insTTTG (n.333-1392_333-1391insTTTG) c.3629_3630insTTTG (p.Phe1211LeufsTer18) c.2993_2994insTTTG (p.Phe999LeufsTer18) c.-74-1392_-74-1391insTTTG (n.-74-1392_-74-1391insTTTG) | |
5 | g.177238365G>A | CA3577562 | NSD1 | c.3177G>A (p.Pro1059=) n.866G>A n.3633G>A c.3741G>A (p.Pro1247=) n.3447G>A c.3922-1391G>A (n.3922-1391G>A) n.4197G>A c.4050G>A (p.Pro1350=) c.3243G>A (p.Pro1081=) c.333-1391G>A (n.333-1391G>A) c.3630G>A (p.Pro1210=) c.2994G>A (p.Pro998=) c.-74-1391G>A (n.-74-1391G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177238365G>C | CA447724852 | NSD1 | c.3177G>C (p.Pro1059=) n.866G>C n.3633G>C c.3741G>C (p.Pro1247=) n.3447G>C c.3922-1391G>C (n.3922-1391G>C) n.4197G>C c.4050G>C (p.Pro1350=) c.3243G>C (p.Pro1081=) c.333-1391G>C (n.333-1391G>C) c.3630G>C (p.Pro1210=) c.2994G>C (p.Pro998=) c.-74-1391G>C (n.-74-1391G>C) | |
5 | g.177238365G= | CA1603482608 | NSD1 | c.3177G= (p.Pro1059=) n.866G= n.3633G= c.3741G= (p.Pro1247=) n.3447G= c.3922-1391G= (n.3922-1391G=) n.4197G= c.4050G= (p.Pro1350=) c.3243G= (p.Pro1081=) c.333-1391G= (n.333-1391G=) c.3630G= (p.Pro1210=) c.2994G= (p.Pro998=) c.-74-1391G= (n.-74-1391G=) | |
5 | g.177238365G>T | CA447724853 | NSD1 | c.3177G>T (p.Pro1059=) n.866G>T n.3633G>T c.3741G>T (p.Pro1247=) n.3447G>T c.3922-1391G>T (n.3922-1391G>T) n.4197G>T c.4050G>T (p.Pro1350=) c.3243G>T (p.Pro1081=) c.333-1391G>T (n.333-1391G>T) c.3630G>T (p.Pro1210=) c.2994G>T (p.Pro998=) c.-74-1391G>T (n.-74-1391G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177238366T>A | CA362340534 | NSD1 | c.3178T>A (p.Phe1060Ile) n.867T>A n.3634T>A c.3742T>A (p.Phe1248Ile) n.3448T>A c.3922-1390T>A (n.3922-1390T>A) n.4198T>A c.4051T>A (p.Phe1351Ile) c.3244T>A (p.Phe1082Ile) c.333-1390T>A (n.333-1390T>A) c.3631T>A (p.Phe1211Ile) c.2995T>A (p.Phe999Ile) c.-74-1390T>A (n.-74-1390T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177238366T>C | CA362340537 | NSD1 | c.3178T>C (p.Phe1060Leu) n.867T>C n.3634T>C c.3742T>C (p.Phe1248Leu) n.3448T>C c.3922-1390T>C (n.3922-1390T>C) n.4198T>C c.4051T>C (p.Phe1351Leu) c.3244T>C (p.Phe1082Leu) c.333-1390T>C (n.333-1390T>C) c.3631T>C (p.Phe1211Leu) c.2995T>C (p.Phe999Leu) c.-74-1390T>C (n.-74-1390T>C) | |
5 | g.177238366T>G | CA362340543 | NSD1 | c.3178T>G (p.Phe1060Val) n.867T>G n.3634T>G c.3742T>G (p.Phe1248Val) n.3448T>G c.3922-1390T>G (n.3922-1390T>G) n.4198T>G c.4051T>G (p.Phe1351Val) c.3244T>G (p.Phe1082Val) c.333-1390T>G (n.333-1390T>G) c.3631T>G (p.Phe1211Val) c.2995T>G (p.Phe999Val) c.-74-1390T>G (n.-74-1390T>G) | |
5 | g.177238370dup | CA1139659266 | NSD1 | c.3182dup (p.Leu1061PhefsTer16) n.871dup n.3638dup c.3746dup (p.Leu1249PhefsTer16) n.3452dup c.3922-1386dup (n.3922-1386dup) n.4202dup c.4055dup (p.Leu1352PhefsTer16) c.3248dup (p.Leu1083PhefsTer16) c.333-1386dup (n.333-1386dup) c.3635dup (p.Leu1212PhefsTer16) c.2999dup (p.Leu1000PhefsTer16) c.-74-1386dup (n.-74-1386dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177238367T>A | CA362340549 | NSD1 | c.3179T>A (p.Phe1060Tyr) n.868T>A n.3635T>A c.3743T>A (p.Phe1248Tyr) n.3449T>A c.3922-1389T>A (n.3922-1389T>A) n.4199T>A c.4052T>A (p.Phe1351Tyr) c.3245T>A (p.Phe1082Tyr) c.333-1389T>A (n.333-1389T>A) c.3632T>A (p.Phe1211Tyr) c.2996T>A (p.Phe999Tyr) c.-74-1389T>A (n.-74-1389T>A) | |
5 | g.177238367T>C | CA362340553 | NSD1 | c.3179T>C (p.Phe1060Ser) n.868T>C n.3635T>C c.3743T>C (p.Phe1248Ser) n.3449T>C c.3922-1389T>C (n.3922-1389T>C) n.4199T>C c.4052T>C (p.Phe1351Ser) c.3245T>C (p.Phe1082Ser) c.333-1389T>C (n.333-1389T>C) c.3632T>C (p.Phe1211Ser) c.2996T>C (p.Phe999Ser) c.-74-1389T>C (n.-74-1389T>C) | |
5 | g.177238367T>G | CA362340554 | NSD1 | c.3179T>G (p.Phe1060Cys) n.868T>G n.3635T>G c.3743T>G (p.Phe1248Cys) n.3449T>G c.3922-1389T>G (n.3922-1389T>G) n.4199T>G c.4052T>G (p.Phe1351Cys) c.3245T>G (p.Phe1082Cys) c.333-1389T>G (n.333-1389T>G) c.3632T>G (p.Phe1211Cys) c.2996T>G (p.Phe999Cys) c.-74-1389T>G (n.-74-1389T>G) | |
5 | g.177238368T>A | CA362340555 | NSD1 | c.3180T>A (p.Phe1060Leu) n.869T>A n.3636T>A c.3744T>A (p.Phe1248Leu) n.3450T>A c.3922-1388T>A (n.3922-1388T>A) n.4200T>A c.4053T>A (p.Phe1351Leu) c.3246T>A (p.Phe1082Leu) c.333-1388T>A (n.333-1388T>A) c.3633T>A (p.Phe1211Leu) c.2997T>A (p.Phe999Leu) c.-74-1388T>A (n.-74-1388T>A) | |
5 | g.177238368T>C | CA447724854 | NSD1 | c.3180T>C (p.Phe1060=) n.869T>C n.3636T>C c.3744T>C (p.Phe1248=) n.3450T>C c.3922-1388T>C (n.3922-1388T>C) n.4200T>C c.4053T>C (p.Phe1351=) c.3246T>C (p.Phe1082=) c.333-1388T>C (n.333-1388T>C) c.3633T>C (p.Phe1211=) c.2997T>C (p.Phe999=) c.-74-1388T>C (n.-74-1388T>C) | |
5 | g.177238368T>G | CA362340556 | NSD1 | c.3180T>G (p.Phe1060Leu) n.869T>G n.3636T>G c.3744T>G (p.Phe1248Leu) n.3450T>G c.3922-1388T>G (n.3922-1388T>G) n.4200T>G c.4053T>G (p.Phe1351Leu) c.3246T>G (p.Phe1082Leu) c.333-1388T>G (n.333-1388T>G) c.3633T>G (p.Phe1211Leu) c.2997T>G (p.Phe999Leu) c.-74-1388T>G (n.-74-1388T>G) | |
5 | g.177238369T>A | CA362340564 | NSD1 | c.3181T>A (p.Leu1061Met) n.870T>A n.3637T>A c.3745T>A (p.Leu1249Met) n.3451T>A c.3922-1387T>A (n.3922-1387T>A) n.4201T>A c.4054T>A (p.Leu1352Met) c.3247T>A (p.Leu1083Met) c.333-1387T>A (n.333-1387T>A) c.3634T>A (p.Leu1212Met) c.2998T>A (p.Leu1000Met) c.-74-1387T>A (n.-74-1387T>A) | |
5 | g.177238369T>C | CA447724855 | NSD1 | c.3181T>C (p.Leu1061=) n.870T>C n.3637T>C c.3745T>C (p.Leu1249=) n.3451T>C c.3922-1387T>C (n.3922-1387T>C) n.4201T>C c.4054T>C (p.Leu1352=) c.3247T>C (p.Leu1083=) c.333-1387T>C (n.333-1387T>C) c.3634T>C (p.Leu1212=) c.2998T>C (p.Leu1000=) c.-74-1387T>C (n.-74-1387T>C) | |
5 | g.177238369T>G | CA362340557 | NSD1 | c.3181T>G (p.Leu1061Val) n.870T>G n.3637T>G c.3745T>G (p.Leu1249Val) n.3451T>G c.3922-1387T>G (n.3922-1387T>G) n.4201T>G c.4054T>G (p.Leu1352Val) c.3247T>G (p.Leu1083Val) c.333-1387T>G (n.333-1387T>G) c.3634T>G (p.Leu1212Val) c.2998T>G (p.Leu1000Val) c.-74-1387T>G (n.-74-1387T>G) | |
5 | g.177238370T>A | CA362340567 | NSD1 | c.3182T>A (p.Leu1061Ter) n.871T>A n.3638T>A c.3746T>A (p.Leu1249Ter) n.3452T>A c.3922-1386T>A (n.3922-1386T>A) n.4202T>A c.4055T>A (p.Leu1352Ter) c.3248T>A (p.Leu1083Ter) c.333-1386T>A (n.333-1386T>A) c.3635T>A (p.Leu1212Ter) c.2999T>A (p.Leu1000Ter) c.-74-1386T>A (n.-74-1386T>A) | |
5 | g.177238370T>C | CA362340571 | NSD1 | c.3182T>C (p.Leu1061Ser) n.871T>C n.3638T>C c.3746T>C (p.Leu1249Ser) n.3452T>C c.3922-1386T>C (n.3922-1386T>C) n.4202T>C c.4055T>C (p.Leu1352Ser) c.3248T>C (p.Leu1083Ser) c.333-1386T>C (n.333-1386T>C) c.3635T>C (p.Leu1212Ser) c.2999T>C (p.Leu1000Ser) c.-74-1386T>C (n.-74-1386T>C) | |
5 | g.177238370T>G | CA362340582 | NSD1 | c.3182T>G (p.Leu1061Trp) n.871T>G n.3638T>G c.3746T>G (p.Leu1249Trp) n.3452T>G c.3922-1386T>G (n.3922-1386T>G) n.4202T>G c.4055T>G (p.Leu1352Trp) c.3248T>G (p.Leu1083Trp) c.333-1386T>G (n.333-1386T>G) c.3635T>G (p.Leu1212Trp) c.2999T>G (p.Leu1000Trp) c.-74-1386T>G (n.-74-1386T>G) | |
5 | g.177238370_177238374delinsTGGAG | CA1603482615 | NSD1 | c.3182_3186delinsTGGAG (p.Leu1061=) n.871_875delinsTGGAG n.3638_3642delinsTGGAG c.3746_3750delinsTGGAG (p.Leu1249=) n.3452_3456delinsTGGAG c.3922-1386_3922-1382delinsTGGAG (n.3922-1386_3922-1382delinsTGGAG) n.4202_4206delinsTGGAG c.4055_4059delinsTGGAG (p.Leu1352=) c.3248_3252delinsTGGAG (p.Leu1083=) c.333-1386_333-1382delinsTGGAG (n.333-1386_333-1382delinsTGGAG) c.3635_3639delinsTGGAG (p.Leu1212=) c.2999_3003delinsTGGAG (p.Leu1000=) c.-74-1386_-74-1382delinsTGGAG (n.-74-1386_-74-1382delinsTGGAG) | |
5 | g.177238371G>A | CA447724856 | NSD1 | c.3183G>A (p.Leu1061=) n.872G>A n.3639G>A c.3747G>A (p.Leu1249=) n.3453G>A c.3922-1385G>A (n.3922-1385G>A) n.4203G>A c.4056G>A (p.Leu1352=) c.3249G>A (p.Leu1083=) c.333-1385G>A (n.333-1385G>A) c.3636G>A (p.Leu1212=) c.3000G>A (p.Leu1000=) c.-74-1385G>A (n.-74-1385G>A) | |
5 | g.177238371G>C | CA362340588 | NSD1 | c.3183G>C (p.Leu1061Phe) n.872G>C n.3639G>C c.3747G>C (p.Leu1249Phe) n.3453G>C c.3922-1385G>C (n.3922-1385G>C) n.4203G>C c.4056G>C (p.Leu1352Phe) c.3249G>C (p.Leu1083Phe) c.333-1385G>C (n.333-1385G>C) c.3636G>C (p.Leu1212Phe) c.3000G>C (p.Leu1000Phe) c.-74-1385G>C (n.-74-1385G>C) | |
5 | g.177238371G>T | CA362340592 | NSD1 | c.3183G>T (p.Leu1061Phe) n.872G>T n.3639G>T c.3747G>T (p.Leu1249Phe) n.3453G>T c.3922-1385G>T (n.3922-1385G>T) n.4203G>T c.4056G>T (p.Leu1352Phe) c.3249G>T (p.Leu1083Phe) c.333-1385G>T (n.333-1385G>T) c.3636G>T (p.Leu1212Phe) c.3000G>T (p.Leu1000Phe) c.-74-1385G>T (n.-74-1385G>T) | dbSNP |
5 | g.177238373_177238376del | CA658796692 | NSD1 | c.3185_3188del (p.Glu1062AlafsTer18) n.874_877del n.3641_3644del c.3749_3752del (p.Glu1250AlafsTer18) n.3455_3458del c.3922-1383_3922-1380del (n.3922-1383_3922-1380del) n.4205_4208del c.4058_4061del (p.Glu1353AlafsTer18) c.3251_3254del (p.Glu1084AlafsTer18) c.333-1383_333-1380del (n.333-1383_333-1380del) c.3638_3641del (p.Glu1213AlafsTer18) c.3002_3005del (p.Glu1001AlafsTer18) c.-74-1383_-74-1380del (n.-74-1383_-74-1380del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177238372G>A | CA362340598 | NSD1 | c.3184G>A (p.Glu1062Lys) n.873G>A n.3640G>A c.3748G>A (p.Glu1250Lys) n.3454G>A c.3922-1384G>A (n.3922-1384G>A) n.4204G>A c.4057G>A (p.Glu1353Lys) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.333-1384G>A (n.333-1384G>A) c.3637G>A (p.Glu1213Lys) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) c.-74-1384G>A (n.-74-1384G>A) | |
5 | g.177238372G>C | CA362340602 | NSD1 | c.3184G>C (p.Glu1062Gln) n.873G>C n.3640G>C c.3748G>C (p.Glu1250Gln) n.3454G>C c.3922-1384G>C (n.3922-1384G>C) n.4204G>C c.4057G>C (p.Glu1353Gln) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.333-1384G>C (n.333-1384G>C) c.3637G>C (p.Glu1213Gln) c.3001G>C (p.Glu1001Gln) c.-74-1384G>C (n.-74-1384G>C) | |
5 | g.177238372G= | CA1603482624 | NSD1 | c.3184G= (p.Glu1062=) n.873G= n.3640G= c.3748G= (p.Glu1250=) n.3454G= c.3922-1384G= (n.3922-1384G=) n.4204G= c.4057G= (p.Glu1353=) c.3250G= (p.Glu1084=) c.333-1384G= (n.333-1384G=) c.3637G= (p.Glu1213=) c.3001G= (p.Glu1001=) c.-74-1384G= (n.-74-1384G=) | |
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5 | g.177238373A>G | CA362340612 | NSD1 | c.3185A>G (p.Glu1062Gly) n.874A>G n.3641A>G c.3749A>G (p.Glu1250Gly) n.3455A>G c.3922-1383A>G (n.3922-1383A>G) n.4205A>G c.4058A>G (p.Glu1353Gly) c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.333-1383A>G (n.333-1383A>G) c.3638A>G (p.Glu1213Gly) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) c.-74-1383A>G (n.-74-1383A>G) | |
5 | g.177238373A>T | CA362340617 | NSD1 | c.3185A>T (p.Glu1062Val) n.874A>T n.3641A>T c.3749A>T (p.Glu1250Val) n.3455A>T c.3922-1383A>T (n.3922-1383A>T) n.4205A>T c.4058A>T (p.Glu1353Val) c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.333-1383A>T (n.333-1383A>T) c.3638A>T (p.Glu1213Val) c.3002A>T (p.Glu1001Val) c.-74-1383A>T (n.-74-1383A>T) | dbSNP |