Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.3150C>T (p.Ala1050=)
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c.3537C>T (p.Ala1179=)
c.2901C>T (p.Ala967=)
c.-74-1484C>T (n.-74-1484C>T)
5g.177238273C>ACA447724761NSD1c.3085C>A (p.Arg1029=)
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5g.177238273C>GCA362339693NSD1c.3085C>G (p.Arg1029Gly)
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c.-74-1483C>G (n.-74-1483C>G)
 gnomAD v4
5g.177238273C>TCA281545NSD1c.3085C>T (p.Arg1029Ter)
n.774C>T
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c.3649C>T (p.Arg1217Ter)
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c.3958C>T (p.Arg1320Ter)
c.3151C>T (p.Arg1051Ter)
c.333-1483C>T (n.333-1483C>T)
c.3538C>T (p.Arg1180Ter)
c.2902C>T (p.Arg968Ter)
c.-74-1483C>T (n.-74-1483C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177238274G>ACA362339696NSD1c.3086G>A (p.Arg1029Gln)
n.775G>A
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n.4106G>A
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c.3152G>A (p.Arg1051Gln)
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c.3539G>A (p.Arg1180Gln)
c.2903G>A (p.Arg968Gln)
c.-74-1482G>A (n.-74-1482G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177238274G>CCA362339698NSD1c.3086G>C (p.Arg1029Pro)
n.775G>C
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 dbSNP
5g.177238274G=CA1603482464NSD1c.3086G= (p.Arg1029=)
n.775G=
n.3542G=
c.3650G= (p.Arg1217=)
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c.3922-1482G= (n.3922-1482G=)
n.4106G=
c.3959G= (p.Arg1320=)
c.3152G= (p.Arg1051=)
c.333-1482G= (n.333-1482G=)
c.3539G= (p.Arg1180=)
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c.-74-1482G= (n.-74-1482G=)
5g.177238274G>TCA362339697NSD1c.3086G>T (p.Arg1029Leu)
n.775G>T
n.3542G>T
c.3650G>T (p.Arg1217Leu)
n.3356G>T
c.3922-1482G>T (n.3922-1482G>T)
n.4106G>T
c.3959G>T (p.Arg1320Leu)
c.3152G>T (p.Arg1051Leu)
c.333-1482G>T (n.333-1482G>T)
c.3539G>T (p.Arg1180Leu)
c.2903G>T (p.Arg968Leu)
c.-74-1482G>T (n.-74-1482G>T)
5g.177238275A>CCA447724762NSD1c.3087A>C (p.Arg1029=)
n.776A>C
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c.3651A>C (p.Arg1217=)
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n.4107A>C
c.3960A>C (p.Arg1320=)
c.3153A>C (p.Arg1051=)
c.333-1481A>C (n.333-1481A>C)
c.3540A>C (p.Arg1180=)
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c.-74-1481A>C (n.-74-1481A>C)
5g.177238275A>GCA447724763NSD1c.3087A>G (p.Arg1029=)
n.776A>G
n.3543A>G
c.3651A>G (p.Arg1217=)
n.3357A>G
c.3922-1481A>G (n.3922-1481A>G)
n.4107A>G
c.3960A>G (p.Arg1320=)
c.3153A>G (p.Arg1051=)
c.333-1481A>G (n.333-1481A>G)
c.3540A>G (p.Arg1180=)
c.2904A>G (p.Arg968=)
c.-74-1481A>G (n.-74-1481A>G)
5g.177238275A>TCA447724764NSD1c.3087A>T (p.Arg1029=)
n.776A>T
n.3543A>T
c.3651A>T (p.Arg1217=)
n.3357A>T
c.3922-1481A>T (n.3922-1481A>T)
n.4107A>T
c.3960A>T (p.Arg1320=)
c.3153A>T (p.Arg1051=)
c.333-1481A>T (n.333-1481A>T)
c.3540A>T (p.Arg1180=)
c.2904A>T (p.Arg968=)
c.-74-1481A>T (n.-74-1481A>T)
5g.177238276G>ACA132854126NSD1c.3088G>A (p.Gly1030Ser)
n.777G>A
n.3544G>A
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n.4108G>A
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c.333-1480G>A (n.333-1480G>A)
c.3541G>A (p.Gly1181Ser)
c.2905G>A (p.Gly969Ser)
c.-74-1480G>A (n.-74-1480G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177238276G>CCA362339703NSD1c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
n.777G>C
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c.3652G>C (p.Gly1218Arg)
n.3358G>C
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n.4108G>C
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c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.333-1480G>C (n.333-1480G>C)
c.3541G>C (p.Gly1181Arg)
c.2905G>C (p.Gly969Arg)
c.-74-1480G>C (n.-74-1480G>C)
5g.177238276G=CA1603482469NSD1c.3088G= (p.Gly1030=)
n.777G=
n.3544G=
c.3652G= (p.Gly1218=)
n.3358G=
c.3922-1480G= (n.3922-1480G=)
n.4108G=
c.3961G= (p.Gly1321=)
c.3154G= (p.Gly1052=)
c.333-1480G= (n.333-1480G=)
c.3541G= (p.Gly1181=)
c.2905G= (p.Gly969=)
c.-74-1480G= (n.-74-1480G=)
5g.177238276G>TCA362339700NSD1c.3088G>T (p.Gly1030Cys)
n.777G>T
n.3544G>T
c.3652G>T (p.Gly1218Cys)
n.3358G>T
c.3922-1480G>T (n.3922-1480G>T)
n.4108G>T
c.3961G>T (p.Gly1321Cys)
c.3154G>T (p.Gly1052Cys)
c.333-1480G>T (n.333-1480G>T)
c.3541G>T (p.Gly1181Cys)
c.2905G>T (p.Gly969Cys)
c.-74-1480G>T (n.-74-1480G>T)
5g.177238277G>ACA362339708NSD1c.3089G>A (p.Gly1030Asp)
n.778G>A
n.3545G>A
c.3653G>A (p.Gly1218Asp)
n.3359G>A
c.3922-1479G>A (n.3922-1479G>A)
n.4109G>A
c.3962G>A (p.Gly1321Asp)
c.3155G>A (p.Gly1052Asp)
c.333-1479G>A (n.333-1479G>A)
c.3542G>A (p.Gly1181Asp)
c.2906G>A (p.Gly969Asp)
c.-74-1479G>A (n.-74-1479G>A)
5g.177238277G>CCA362339713NSD1c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
n.778G>C
n.3545G>C
c.3653G>C (p.Gly1218Ala)
n.3359G>C
c.3922-1479G>C (n.3922-1479G>C)
n.4109G>C
c.3962G>C (p.Gly1321Ala)
c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.333-1479G>C (n.333-1479G>C)
c.3542G>C (p.Gly1181Ala)
c.2906G>C (p.Gly969Ala)
c.-74-1479G>C (n.-74-1479G>C)
 dbSNP
5g.177238277G>TCA362339716NSD1c.3089G>T (p.Gly1030Val)
n.778G>T
n.3545G>T
c.3653G>T (p.Gly1218Val)
n.3359G>T
c.3922-1479G>T (n.3922-1479G>T)
n.4109G>T
c.3962G>T (p.Gly1321Val)
c.3155G>T (p.Gly1052Val)
c.333-1479G>T (n.333-1479G>T)
c.3542G>T (p.Gly1181Val)
c.2906G>T (p.Gly969Val)
c.-74-1479G>T (n.-74-1479G>T)
5g.177238278T>ACA447724765NSD1c.3090T>A (p.Gly1030=)
n.779T>A
n.3546T>A
c.3654T>A (p.Gly1218=)
n.3360T>A
c.3922-1478T>A (n.3922-1478T>A)
n.4110T>A
c.3963T>A (p.Gly1321=)
c.3156T>A (p.Gly1052=)
c.333-1478T>A (n.333-1478T>A)
c.3543T>A (p.Gly1181=)
c.2907T>A (p.Gly969=)
c.-74-1478T>A (n.-74-1478T>A)
5g.177238278T>CCA447724767NSD1c.3090T>C (p.Gly1030=)
n.779T>C
n.3546T>C
c.3654T>C (p.Gly1218=)
n.3360T>C
c.3922-1478T>C (n.3922-1478T>C)
n.4110T>C
c.3963T>C (p.Gly1321=)
c.3156T>C (p.Gly1052=)
c.333-1478T>C (n.333-1478T>C)
c.3543T>C (p.Gly1181=)
c.2907T>C (p.Gly969=)
c.-74-1478T>C (n.-74-1478T>C)
5g.177238278T>GCA447724769NSD1c.3090T>G (p.Gly1030=)
n.779T>G
n.3546T>G
c.3654T>G (p.Gly1218=)
n.3360T>G
c.3922-1478T>G (n.3922-1478T>G)
n.4110T>G
c.3963T>G (p.Gly1321=)
c.3156T>G (p.Gly1052=)
c.333-1478T>G (n.333-1478T>G)
c.3543T>G (p.Gly1181=)
c.2907T>G (p.Gly969=)
c.-74-1478T>G (n.-74-1478T>G)
 dbSNP
5g.177238279C>ACA447724771NSD1c.3091C>A (p.Arg1031=)
n.780C>A
n.3547C>A
c.3655C>A (p.Arg1219=)
n.3361C>A
c.3922-1477C>A (n.3922-1477C>A)
n.4111C>A
c.3964C>A (p.Arg1322=)
c.3157C>A (p.Arg1053=)
c.333-1477C>A (n.333-1477C>A)
c.3544C>A (p.Arg1182=)
c.2908C>A (p.Arg970=)
c.-74-1477C>A (n.-74-1477C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177238279C=CA1603482476NSD1c.3091C= (p.Arg1031=)
n.780C=
n.3547C=
c.3655C= (p.Arg1219=)
n.3361C=
c.3922-1477C= (n.3922-1477C=)
n.4111C=
c.3964C= (p.Arg1322=)
c.3157C= (p.Arg1053=)
c.333-1477C= (n.333-1477C=)
c.3544C= (p.Arg1182=)
c.2908C= (p.Arg970=)
c.-74-1477C= (n.-74-1477C=)
5g.177238279C>GCA362339720NSD1c.3091C>G (p.Arg1031Gly)
n.780C>G
n.3547C>G
c.3655C>G (p.Arg1219Gly)
n.3361C>G
c.3922-1477C>G (n.3922-1477C>G)
n.4111C>G
c.3964C>G (p.Arg1322Gly)
c.3157C>G (p.Arg1053Gly)
c.333-1477C>G (n.333-1477C>G)
c.3544C>G (p.Arg1182Gly)
c.2908C>G (p.Arg970Gly)
c.-74-1477C>G (n.-74-1477C>G)
 dbSNP
5g.177238279C>TCA294857NSD1c.3091C>T (p.Arg1031Ter)
n.780C>T
n.3547C>T
c.3655C>T (p.Arg1219Ter)
n.3361C>T
c.3922-1477C>T (n.3922-1477C>T)
n.4111C>T
c.3964C>T (p.Arg1322Ter)
c.3157C>T (p.Arg1053Ter)
c.333-1477C>T (n.333-1477C>T)
c.3544C>T (p.Arg1182Ter)
c.2908C>T (p.Arg970Ter)
c.-74-1477C>T (n.-74-1477C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177238280G>ACA3577558NSD1c.3092G>A (p.Arg1031Gln)
n.781G>A
n.3548G>A
c.3656G>A (p.Arg1219Gln)
n.3362G>A
c.3922-1476G>A (n.3922-1476G>A)
n.4112G>A
c.3965G>A (p.Arg1322Gln)
c.3158G>A (p.Arg1053Gln)
c.333-1476G>A (n.333-1476G>A)
c.3545G>A (p.Arg1182Gln)
c.2909G>A (p.Arg970Gln)
c.-74-1476G>A (n.-74-1476G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177238280G>CCA362339722NSD1c.3092G>C (p.Arg1031Pro)
n.781G>C
n.3548G>C
c.3656G>C (p.Arg1219Pro)
n.3362G>C
c.3922-1476G>C (n.3922-1476G>C)
n.4112G>C
c.3965G>C (p.Arg1322Pro)
c.3158G>C (p.Arg1053Pro)
c.333-1476G>C (n.333-1476G>C)
c.3545G>C (p.Arg1182Pro)
c.2909G>C (p.Arg970Pro)
c.-74-1476G>C (n.-74-1476G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238280G=CA1603482487NSD1c.3092G= (p.Arg1031=)
n.781G=
n.3548G=
c.3656G= (p.Arg1219=)
n.3362G=
c.3922-1476G= (n.3922-1476G=)
n.4112G=
c.3965G= (p.Arg1322=)
c.3158G= (p.Arg1053=)
c.333-1476G= (n.333-1476G=)
c.3545G= (p.Arg1182=)
c.2909G= (p.Arg970=)
c.-74-1476G= (n.-74-1476G=)
5g.177238280G>TCA362339725NSD1c.3092G>T (p.Arg1031Leu)
n.781G>T
n.3548G>T
c.3656G>T (p.Arg1219Leu)
n.3362G>T
c.3922-1476G>T (n.3922-1476G>T)
n.4112G>T
c.3965G>T (p.Arg1322Leu)
c.3158G>T (p.Arg1053Leu)
c.333-1476G>T (n.333-1476G>T)
c.3545G>T (p.Arg1182Leu)
c.2909G>T (p.Arg970Leu)
c.-74-1476G>T (n.-74-1476G>T)
 dbSNP
5g.177238280dupCA2837995118NSD1c.3092dup (p.Ser1032IlefsTer2)
n.781dup
n.3548dup
c.3656dup (p.Ser1220IlefsTer2)
n.3362dup
c.3922-1476dup (n.3922-1476dup)
n.4112dup
c.3965dup (p.Ser1323IlefsTer2)
c.3158dup (p.Ser1054IlefsTer2)
c.333-1476dup (n.333-1476dup)
c.3545dup (p.Ser1183IlefsTer2)
c.2909dup (p.Ser971IlefsTer2)
c.-74-1476dup (n.-74-1476dup)
5g.177238281A=CA1603482490NSD1c.3093A= (p.Arg1031=)
n.782A=
n.3549A=
c.3657A= (p.Arg1219=)
n.3363A=
c.3922-1475A= (n.3922-1475A=)
n.4113A=
c.3966A= (p.Arg1322=)
c.3159A= (p.Arg1053=)
c.333-1475A= (n.333-1475A=)
c.3546A= (p.Arg1182=)
c.2910A= (p.Arg970=)
c.-74-1475A= (n.-74-1475A=)
5g.177238281A>CCA447724777NSD1c.3093A>C (p.Arg1031=)
n.782A>C
n.3549A>C
c.3657A>C (p.Arg1219=)
n.3363A>C
c.3922-1475A>C (n.3922-1475A>C)
n.4113A>C
c.3966A>C (p.Arg1322=)
c.3159A>C (p.Arg1053=)
c.333-1475A>C (n.333-1475A>C)
c.3546A>C (p.Arg1182=)
c.2910A>C (p.Arg970=)
c.-74-1475A>C (n.-74-1475A>C)
 ClinVar
5g.177238281A>GCA447724773NSD1c.3093A>G (p.Arg1031=)
n.782A>G
n.3549A>G
c.3657A>G (p.Arg1219=)
n.3363A>G
c.3922-1475A>G (n.3922-1475A>G)
n.4113A>G
c.3966A>G (p.Arg1322=)
c.3159A>G (p.Arg1053=)
c.333-1475A>G (n.333-1475A>G)
c.3546A>G (p.Arg1182=)
c.2910A>G (p.Arg970=)
c.-74-1475A>G (n.-74-1475A>G)
5g.177238281A>TCA447724775NSD1c.3093A>T (p.Arg1031=)
n.782A>T
n.3549A>T
c.3657A>T (p.Arg1219=)
n.3363A>T
c.3922-1475A>T (n.3922-1475A>T)
n.4113A>T
c.3966A>T (p.Arg1322=)
c.3159A>T (p.Arg1053=)
c.333-1475A>T (n.333-1475A>T)
c.3546A>T (p.Arg1182=)
c.2910A>T (p.Arg970=)
c.-74-1475A>T (n.-74-1475A>T)
5g.177238282T>ACA362339733NSD1c.3094T>A (p.Ser1032Thr)
n.783T>A
n.3550T>A
c.3658T>A (p.Ser1220Thr)
n.3364T>A
c.3922-1474T>A (n.3922-1474T>A)
n.4114T>A
c.3967T>A (p.Ser1323Thr)
c.3160T>A (p.Ser1054Thr)
c.333-1474T>A (n.333-1474T>A)
c.3547T>A (p.Ser1183Thr)
c.2911T>A (p.Ser971Thr)
c.-74-1474T>A (n.-74-1474T>A)
5g.177238282T>CCA362339735NSD1c.3094T>C (p.Ser1032Pro)
n.783T>C
n.3550T>C
c.3658T>C (p.Ser1220Pro)
n.3364T>C
c.3922-1474T>C (n.3922-1474T>C)
n.4114T>C
c.3967T>C (p.Ser1323Pro)
c.3160T>C (p.Ser1054Pro)
c.333-1474T>C (n.333-1474T>C)
c.3547T>C (p.Ser1183Pro)
c.2911T>C (p.Ser971Pro)
c.-74-1474T>C (n.-74-1474T>C)
5g.177238282T>GCA362339744NSD1c.3094T>G (p.Ser1032Ala)
n.783T>G
n.3550T>G
c.3658T>G (p.Ser1220Ala)
n.3364T>G
c.3922-1474T>G (n.3922-1474T>G)
n.4114T>G
c.3967T>G (p.Ser1323Ala)
c.3160T>G (p.Ser1054Ala)
c.333-1474T>G (n.333-1474T>G)
c.3547T>G (p.Ser1183Ala)
c.2911T>G (p.Ser971Ala)
c.-74-1474T>G (n.-74-1474T>G)
 dbSNP
5g.177238283_177238284dupCA658655909NSD1c.3095_3096dup (p.Ser1033LeufsTer13)
n.784_785dup
n.3551_3552dup
c.3659_3660dup (p.Ser1221LeufsTer13)
n.3365_3366dup
c.3922-1473_3922-1472dup (n.3922-1473_3922-1472dup)
n.4115_4116dup
c.3968_3969dup (p.Ser1324LeufsTer13)
c.3161_3162dup (p.Ser1055LeufsTer13)
c.333-1473_333-1472dup (n.333-1473_333-1472dup)
c.3548_3549dup (p.Ser1184LeufsTer13)
c.2912_2913dup (p.Ser972LeufsTer13)
c.-74-1473_-74-1472dup (n.-74-1473_-74-1472dup)
 ClinVar dbSNP
5g.177238283C>ACA362339753NSD1c.3095C>A (p.Ser1032Tyr)
n.784C>A
n.3551C>A
c.3659C>A (p.Ser1220Tyr)
n.3365C>A
c.3922-1473C>A (n.3922-1473C>A)
n.4115C>A
c.3968C>A (p.Ser1323Tyr)
c.3161C>A (p.Ser1054Tyr)
c.333-1473C>A (n.333-1473C>A)
c.3548C>A (p.Ser1183Tyr)
c.2912C>A (p.Ser971Tyr)
c.-74-1473C>A (n.-74-1473C>A)
 dbSNP
5g.177238283C=CA1603482497NSD1c.3095C= (p.Ser1032=)
n.784C=
n.3551C=
c.3659C= (p.Ser1220=)
n.3365C=
c.3922-1473C= (n.3922-1473C=)
n.4115C=
c.3968C= (p.Ser1323=)
c.3161C= (p.Ser1054=)
c.333-1473C= (n.333-1473C=)
c.3548C= (p.Ser1183=)
c.2912C= (p.Ser971=)
c.-74-1473C= (n.-74-1473C=)
5g.177238283C>GCA362339751NSD1c.3095C>G (p.Ser1032Cys)
n.784C>G
n.3551C>G
c.3659C>G (p.Ser1220Cys)
n.3365C>G
c.3922-1473C>G (n.3922-1473C>G)
n.4115C>G
c.3968C>G (p.Ser1323Cys)
c.3161C>G (p.Ser1054Cys)
c.333-1473C>G (n.333-1473C>G)
c.3548C>G (p.Ser1183Cys)
c.2912C>G (p.Ser971Cys)
c.-74-1473C>G (n.-74-1473C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238283C>TCA362339748NSD1c.3095C>T (p.Ser1032Phe)
n.784C>T
n.3551C>T
c.3659C>T (p.Ser1220Phe)
n.3365C>T
c.3922-1473C>T (n.3922-1473C>T)
n.4115C>T
c.3968C>T (p.Ser1323Phe)
c.3161C>T (p.Ser1054Phe)
c.333-1473C>T (n.333-1473C>T)
c.3548C>T (p.Ser1183Phe)
c.2912C>T (p.Ser971Phe)
c.-74-1473C>T (n.-74-1473C>T)
5g.177238284T>ACA447724779NSD1c.3096T>A (p.Ser1032=)
n.785T>A
n.3552T>A
c.3660T>A (p.Ser1220=)
n.3366T>A
c.3922-1472T>A (n.3922-1472T>A)
n.4116T>A
c.3969T>A (p.Ser1323=)
c.3162T>A (p.Ser1054=)
c.333-1472T>A (n.333-1472T>A)
c.3549T>A (p.Ser1183=)
c.2913T>A (p.Ser971=)
c.-74-1472T>A (n.-74-1472T>A)
5g.177238284T>CCA447724781NSD1c.3096T>C (p.Ser1032=)
n.785T>C
n.3552T>C
c.3660T>C (p.Ser1220=)
n.3366T>C
c.3922-1472T>C (n.3922-1472T>C)
n.4116T>C
c.3969T>C (p.Ser1323=)
c.3162T>C (p.Ser1054=)
c.333-1472T>C (n.333-1472T>C)
c.3549T>C (p.Ser1183=)
c.2913T>C (p.Ser971=)
c.-74-1472T>C (n.-74-1472T>C)
5g.177238284T>GCA447724783NSD1c.3096T>G (p.Ser1032=)
n.785T>G
n.3552T>G
c.3660T>G (p.Ser1220=)
n.3366T>G
c.3922-1472T>G (n.3922-1472T>G)
n.4116T>G
c.3969T>G (p.Ser1323=)
c.3162T>G (p.Ser1054=)
c.333-1472T>G (n.333-1472T>G)
c.3549T>G (p.Ser1183=)
c.2913T>G (p.Ser971=)
c.-74-1472T>G (n.-74-1472T>G)
5g.177238285A>CCA362339758NSD1c.3097A>C (p.Ser1033Arg)
n.786A>C
n.3553A>C
c.3661A>C (p.Ser1221Arg)
n.3367A>C
c.3922-1471A>C (n.3922-1471A>C)
n.4117A>C
c.3970A>C (p.Ser1324Arg)
c.3163A>C (p.Ser1055Arg)
c.333-1471A>C (n.333-1471A>C)
c.3550A>C (p.Ser1184Arg)
c.2914A>C (p.Ser972Arg)
c.-74-1471A>C (n.-74-1471A>C)
5g.177238285A>GCA362339760NSD1c.3097A>G (p.Ser1033Gly)
n.786A>G
n.3553A>G
c.3661A>G (p.Ser1221Gly)
n.3367A>G
c.3922-1471A>G (n.3922-1471A>G)
n.4117A>G
c.3970A>G (p.Ser1324Gly)
c.3163A>G (p.Ser1055Gly)
c.333-1471A>G (n.333-1471A>G)
c.3550A>G (p.Ser1184Gly)
c.2914A>G (p.Ser972Gly)
c.-74-1471A>G (n.-74-1471A>G)
5g.177238285A>TCA362339768NSD1c.3097A>T (p.Ser1033Cys)
n.786A>T
n.3553A>T
c.3661A>T (p.Ser1221Cys)
n.3367A>T
c.3922-1471A>T (n.3922-1471A>T)
n.4117A>T
c.3970A>T (p.Ser1324Cys)
c.3163A>T (p.Ser1055Cys)
c.333-1471A>T (n.333-1471A>T)
c.3550A>T (p.Ser1184Cys)
c.2914A>T (p.Ser972Cys)
c.-74-1471A>T (n.-74-1471A>T)
5g.177238286G>ACA362339783NSD1c.3098G>A (p.Ser1033Asn)
n.787G>A
n.3554G>A
c.3662G>A (p.Ser1221Asn)
n.3368G>A
c.3922-1470G>A (n.3922-1470G>A)
n.4118G>A
c.3971G>A (p.Ser1324Asn)
c.3164G>A (p.Ser1055Asn)
c.333-1470G>A (n.333-1470G>A)
c.3551G>A (p.Ser1184Asn)
c.2915G>A (p.Ser972Asn)
c.-74-1470G>A (n.-74-1470G>A)
5g.177238286G>CCA362339788NSD1c.3098G>C (p.Ser1033Thr)
n.787G>C
n.3554G>C
c.3662G>C (p.Ser1221Thr)
n.3368G>C
c.3922-1470G>C (n.3922-1470G>C)
n.4118G>C
c.3971G>C (p.Ser1324Thr)
c.3164G>C (p.Ser1055Thr)
c.333-1470G>C (n.333-1470G>C)
c.3551G>C (p.Ser1184Thr)
c.2915G>C (p.Ser972Thr)
c.-74-1470G>C (n.-74-1470G>C)
5g.177238286G>TCA362339791NSD1c.3098G>T (p.Ser1033Ile)
n.787G>T
n.3554G>T
c.3662G>T (p.Ser1221Ile)
n.3368G>T
c.3922-1470G>T (n.3922-1470G>T)
n.4118G>T
c.3971G>T (p.Ser1324Ile)
c.3164G>T (p.Ser1055Ile)
c.333-1470G>T (n.333-1470G>T)
c.3551G>T (p.Ser1184Ile)
c.2915G>T (p.Ser972Ile)
c.-74-1470G>T (n.-74-1470G>T)
5g.177238287T>ACA362339798NSD1c.3099T>A (p.Ser1033Arg)
n.788T>A
n.3555T>A
c.3663T>A (p.Ser1221Arg)
n.3369T>A
c.3922-1469T>A (n.3922-1469T>A)
n.4119T>A
c.3972T>A (p.Ser1324Arg)
c.3165T>A (p.Ser1055Arg)
c.333-1469T>A (n.333-1469T>A)
c.3552T>A (p.Ser1184Arg)
c.2916T>A (p.Ser972Arg)
c.-74-1469T>A (n.-74-1469T>A)
5g.177238287T>CCA447724785NSD1c.3099T>C (p.Ser1033=)
n.788T>C
n.3555T>C
c.3663T>C (p.Ser1221=)
n.3369T>C
c.3922-1469T>C (n.3922-1469T>C)
n.4119T>C
c.3972T>C (p.Ser1324=)
c.3165T>C (p.Ser1055=)
c.333-1469T>C (n.333-1469T>C)
c.3552T>C (p.Ser1184=)
c.2916T>C (p.Ser972=)
c.-74-1469T>C (n.-74-1469T>C)
5g.177238287T>GCA362339804NSD1c.3099T>G (p.Ser1033Arg)
n.788T>G
n.3555T>G
c.3663T>G (p.Ser1221Arg)
n.3369T>G
c.3922-1469T>G (n.3922-1469T>G)
n.4119T>G
c.3972T>G (p.Ser1324Arg)
c.3165T>G (p.Ser1055Arg)
c.333-1469T>G (n.333-1469T>G)
c.3552T>G (p.Ser1184Arg)
c.2916T>G (p.Ser972Arg)
c.-74-1469T>G (n.-74-1469T>G)
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c.2917G>A (p.Ala973Thr)
c.-74-1468G>A (n.-74-1468G>A)
 gnomAD v4
5g.177238288G>CCA362339813NSD1c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
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c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
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5g.177238289C>ACA362339820NSD1c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
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c.-74-1467C>A (n.-74-1467C>A)
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c.-74-1467C>G (n.-74-1467C>G)
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c.-74-1467C>T (n.-74-1467C>T)
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c.2919T>A (p.Ala973=)
c.-74-1466T>A (n.-74-1466T>A)
5g.177238290T>CCA447724789NSD1c.3102T>C (p.Ala1034=)
n.791T>C
n.3558T>C
c.3666T>C (p.Ala1222=)
n.3372T>C
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c.3975T>C (p.Ala1325=)
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c.-74-1466T>C (n.-74-1466T>C)
 ClinVar
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n.791T>G
n.3558T>G
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c.3975T>G (p.Ala1325=)
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c.333-1466T>G (n.333-1466T>G)
c.3555T>G (p.Ala1185=)
c.2919T>G (p.Ala973=)
c.-74-1466T>G (n.-74-1466T>G)
5g.177238291C>ACA362339821NSD1c.3103C>A (p.Gln1035Lys)
n.792C>A
n.3559C>A
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c.-74-1465C>A (n.-74-1465C>A)
5g.177238291C>GCA362339822NSD1c.3103C>G (p.Gln1035Glu)
n.792C>G
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n.792C>T
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n.793A>C
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c.-74-1464A>C (n.-74-1464A>C)
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c.2921A>T (p.Gln974Leu)
c.-74-1464A>T (n.-74-1464A>T)
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n.794G>C
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 dbSNP
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c.3171G>T (p.Gln1057His)
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 gnomAD v4
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c.-74-1460C>A (n.-74-1460C>A)
 dbSNP
5g.177238296C>GCA362339866NSD1c.3108C>G (p.Asn1036Lys)
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c.2925C>G (p.Asn975Lys)
c.-74-1460C>G (n.-74-1460C>G)
5g.177238296C>TCA447724794NSD1c.3108C>T (p.Asn1036=)
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c.-74-1460C>T (n.-74-1460C>T)
 gnomAD v4
5g.177238297A>CCA362339880NSD1c.3109A>C (p.Lys1037Gln)
n.798A>C
n.3565A>C
c.3673A>C (p.Lys1225Gln)
n.3379A>C
c.3922-1459A>C (n.3922-1459A>C)
n.4129A>C
c.3982A>C (p.Lys1328Gln)
c.3175A>C (p.Lys1059Gln)
c.333-1459A>C (n.333-1459A>C)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.2926A>C (p.Lys976Gln)
c.-74-1459A>C (n.-74-1459A>C)
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n.798A>G
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n.4129A>G
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c.-74-1459A>G (n.-74-1459A>G)
5g.177238297A>TCA362339886NSD1c.3109A>T (p.Lys1037Ter)
n.798A>T
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n.4129A>T
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c.3175A>T (p.Lys1059Ter)
c.333-1459A>T (n.333-1459A>T)
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c.-74-1459A>T (n.-74-1459A>T)
5g.177238298A>CCA362339889NSD1c.3110A>C (p.Lys1037Thr)
n.799A>C
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n.4130A>C
c.3983A>C (p.Lys1328Thr)
c.3176A>C (p.Lys1059Thr)
c.333-1458A>C (n.333-1458A>C)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.2927A>C (p.Lys976Thr)
c.-74-1458A>C (n.-74-1458A>C)
5g.177238298A>GCA362339891NSD1c.3110A>G (p.Lys1037Arg)
n.799A>G
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n.4130A>G
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c.2927A>G (p.Lys976Arg)
c.-74-1458A>G (n.-74-1458A>G)
5g.177238298A>TCA362339895NSD1c.3110A>T (p.Lys1037Met)
n.799A>T
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n.3380A>T
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n.4130A>T
c.3983A>T (p.Lys1328Met)
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c.3563A>T (p.Lys1188Met)
c.2927A>T (p.Lys976Met)
c.-74-1458A>T (n.-74-1458A>T)
5g.177238299G>ACA447724795NSD1c.3111G>A (p.Lys1037=)
n.800G>A
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c.3984G>A (p.Lys1328=)
c.3177G>A (p.Lys1059=)
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c.2928G>A (p.Lys976=)
c.-74-1457G>A (n.-74-1457G>A)
 dbSNP
5g.177238299G>CCA362339898NSD1c.3111G>C (p.Lys1037Asn)
n.800G>C
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c.3675G>C (p.Lys1225Asn)
n.3381G>C
c.3922-1457G>C (n.3922-1457G>C)
n.4131G>C
c.3984G>C (p.Lys1328Asn)
c.3177G>C (p.Lys1059Asn)
c.333-1457G>C (n.333-1457G>C)
c.3564G>C (p.Lys1188Asn)
c.2928G>C (p.Lys976Asn)
c.-74-1457G>C (n.-74-1457G>C)
5g.177238299G>TCA362339899NSD1c.3111G>T (p.Lys1037Asn)
n.800G>T
n.3567G>T
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n.4131G>T
c.3984G>T (p.Lys1328Asn)
c.3177G>T (p.Lys1059Asn)
c.333-1457G>T (n.333-1457G>T)
c.3564G>T (p.Lys1188Asn)
c.2928G>T (p.Lys976Asn)
c.-74-1457G>T (n.-74-1457G>T)
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 dbSNP
5g.177238300C>GCA362339901NSD1c.3112C>G (p.Gln1038Glu)
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 ClinVar dbSNP
5g.177238301A>CCA362339906NSD1c.3113A>C (p.Gln1038Pro)
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5g.177238301A>GCA362339905NSD1c.3113A>G (p.Gln1038Arg)
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5g.177238301A>TCA362339904NSD1c.3113A>T (p.Gln1038Leu)
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c.2930A>T (p.Gln977Leu)
c.-74-1455A>T (n.-74-1455A>T)
5g.177238302G>ACA447724798NSD1c.3114G>A (p.Gln1038=)
n.803G>A
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n.4134G>A
c.3987G>A (p.Gln1329=)
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c.333-1454G>A (n.333-1454G>A)
c.3567G>A (p.Gln1189=)
c.2931G>A (p.Gln977=)
c.-74-1454G>A (n.-74-1454G>A)
5g.177238302G>CCA362339910NSD1c.3114G>C (p.Gln1038His)
n.803G>C
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n.4134G>C
c.3987G>C (p.Gln1329His)
c.3180G>C (p.Gln1060His)
c.333-1454G>C (n.333-1454G>C)
c.3567G>C (p.Gln1189His)
c.2931G>C (p.Gln977His)
c.-74-1454G>C (n.-74-1454G>C)
5g.177238302G>TCA362339908NSD1c.3114G>T (p.Gln1038His)
n.803G>T
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n.3384G>T
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n.4134G>T
c.3987G>T (p.Gln1329His)
c.3180G>T (p.Gln1060His)
c.333-1454G>T (n.333-1454G>T)
c.3567G>T (p.Gln1189His)
c.2931G>T (p.Gln977His)
c.-74-1454G>T (n.-74-1454G>T)
5g.177238303G>ACA362339923NSD1c.3115G>A (p.Val1039Met)
n.804G>A
n.3571G>A
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n.3385G>A
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n.4135G>A
c.3988G>A (p.Val1330Met)
c.3181G>A (p.Val1061Met)
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c.3568G>A (p.Val1190Met)
c.2932G>A (p.Val978Met)
c.-74-1453G>A (n.-74-1453G>A)
 dbSNP
5g.177238303G>CCA362339913NSD1c.3115G>C (p.Val1039Leu)
n.804G>C
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c.3679G>C (p.Val1227Leu)
n.3385G>C
c.3922-1453G>C (n.3922-1453G>C)
n.4135G>C
c.3988G>C (p.Val1330Leu)
c.3181G>C (p.Val1061Leu)
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c.3568G>C (p.Val1190Leu)
c.2932G>C (p.Val978Leu)
c.-74-1453G>C (n.-74-1453G>C)
5g.177238303G>TCA362339916NSD1c.3115G>T (p.Val1039Leu)
n.804G>T
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n.3385G>T
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n.4135G>T
c.3988G>T (p.Val1330Leu)
c.3181G>T (p.Val1061Leu)
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 gnomAD v4
5g.177238304T>ACA362339926NSD1c.3116T>A (p.Val1039Glu)
n.805T>A
n.3572T>A
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n.3386T>A
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n.4136T>A
c.3989T>A (p.Val1330Glu)
c.3182T>A (p.Val1061Glu)
c.333-1452T>A (n.333-1452T>A)
c.3569T>A (p.Val1190Glu)
c.2933T>A (p.Val978Glu)
c.-74-1452T>A (n.-74-1452T>A)
 dbSNP
5g.177238304T>CCA362339928NSD1c.3116T>C (p.Val1039Ala)
n.805T>C
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n.3386T>C
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n.4136T>C
c.3989T>C (p.Val1330Ala)
c.3182T>C (p.Val1061Ala)
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c.3569T>C (p.Val1190Ala)
c.2933T>C (p.Val978Ala)
c.-74-1452T>C (n.-74-1452T>C)
5g.177238304T>GCA362339931NSD1c.3116T>G (p.Val1039Gly)
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c.-74-1452T>G (n.-74-1452T>G)
 dbSNP
5g.177238305G>ACA447724799NSD1c.3117G>A (p.Val1039=)
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c.-74-1451G>A (n.-74-1451G>A)
 dbSNP
5g.177238305G>CCA447724801NSD1c.3117G>C (p.Val1039=)
n.806G>C
n.3573G>C
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n.4137G>C
c.3990G>C (p.Val1330=)
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c.3570G>C (p.Val1190=)
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c.-74-1451G>C (n.-74-1451G>C)
5g.177238305G>TCA447724803NSD1c.3117G>T (p.Val1039=)
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c.3570G>T (p.Val1190=)
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c.-74-1451G>T (n.-74-1451G>T)
5g.177238306G>ACA362339940NSD1c.3118G>A (p.Asp1040Asn)
n.807G>A
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c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
c.2935G>A (p.Asp979Asn)
c.-74-1450G>A (n.-74-1450G>A)
5g.177238306G>CCA362339938NSD1c.3118G>C (p.Asp1040His)
n.807G>C
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c.3922-1450G>C (n.3922-1450G>C)
n.4138G>C
c.3991G>C (p.Asp1331His)
c.3184G>C (p.Asp1062His)
c.333-1450G>C (n.333-1450G>C)
c.3571G>C (p.Asp1191His)
c.2935G>C (p.Asp979His)
c.-74-1450G>C (n.-74-1450G>C)
5g.177238306G>TCA362339937NSD1c.3118G>T (p.Asp1040Tyr)
n.807G>T
n.3574G>T
c.3682G>T (p.Asp1228Tyr)
n.3388G>T
c.3922-1450G>T (n.3922-1450G>T)
n.4138G>T
c.3991G>T (p.Asp1331Tyr)
c.3184G>T (p.Asp1062Tyr)
c.333-1450G>T (n.333-1450G>T)
c.3571G>T (p.Asp1191Tyr)
c.2935G>T (p.Asp979Tyr)
c.-74-1450G>T (n.-74-1450G>T)
5g.177238307A=CA1603482504NSD1c.3119A= (p.Asp1040=)
n.808A=
n.3575A=
c.3683A= (p.Asp1228=)
n.3389A=
c.3922-1449A= (n.3922-1449A=)
n.4139A=
c.3992A= (p.Asp1331=)
c.3185A= (p.Asp1062=)
c.333-1449A= (n.333-1449A=)
c.3572A= (p.Asp1191=)
c.2936A= (p.Asp979=)
c.-74-1449A= (n.-74-1449A=)
5g.177238307A>CCA362339944NSD1c.3119A>C (p.Asp1040Ala)
n.808A>C
n.3575A>C
c.3683A>C (p.Asp1228Ala)
n.3389A>C
c.3922-1449A>C (n.3922-1449A>C)
n.4139A>C
c.3992A>C (p.Asp1331Ala)
c.3185A>C (p.Asp1062Ala)
c.333-1449A>C (n.333-1449A>C)
c.3572A>C (p.Asp1191Ala)
c.2936A>C (p.Asp979Ala)
c.-74-1449A>C (n.-74-1449A>C)
5g.177238307A>GCA294860NSD1c.3119A>G (p.Asp1040Gly)
n.808A>G
n.3575A>G
c.3683A>G (p.Asp1228Gly)
n.3389A>G
c.3922-1449A>G (n.3922-1449A>G)
n.4139A>G
c.3992A>G (p.Asp1331Gly)
c.3185A>G (p.Asp1062Gly)
c.333-1449A>G (n.333-1449A>G)
c.3572A>G (p.Asp1191Gly)
c.2936A>G (p.Asp979Gly)
c.-74-1449A>G (n.-74-1449A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.177238307A>TCA362339948NSD1c.3119A>T (p.Asp1040Val)
n.808A>T
n.3575A>T
c.3683A>T (p.Asp1228Val)
n.3389A>T
c.3922-1449A>T (n.3922-1449A>T)
n.4139A>T
c.3992A>T (p.Asp1331Val)
c.3185A>T (p.Asp1062Val)
c.333-1449A>T (n.333-1449A>T)
c.3572A>T (p.Asp1191Val)
c.2936A>T (p.Asp979Val)
c.-74-1449A>T (n.-74-1449A>T)
5g.177238308C>ACA362339952NSD1c.3120C>A (p.Asp1040Glu)
n.809C>A
n.3576C>A
c.3684C>A (p.Asp1228Glu)
n.3390C>A
c.3922-1448C>A (n.3922-1448C>A)
n.4140C>A
c.3993C>A (p.Asp1331Glu)
c.3186C>A (p.Asp1062Glu)
c.333-1448C>A (n.333-1448C>A)
c.3573C>A (p.Asp1191Glu)
c.2937C>A (p.Asp979Glu)
c.-74-1448C>A (n.-74-1448C>A)
 dbSNP
5g.177238308C=CA1603482522NSD1c.3120C= (p.Asp1040=)
n.809C=
n.3576C=
c.3684C= (p.Asp1228=)
n.3390C=
c.3922-1448C= (n.3922-1448C=)
n.4140C=
c.3993C= (p.Asp1331=)
c.3186C= (p.Asp1062=)
c.333-1448C= (n.333-1448C=)
c.3573C= (p.Asp1191=)
c.2937C= (p.Asp979=)
c.-74-1448C= (n.-74-1448C=)
5g.177238308C>GCA362339955NSD1c.3120C>G (p.Asp1040Glu)
n.809C>G
n.3576C>G
c.3684C>G (p.Asp1228Glu)
n.3390C>G
c.3922-1448C>G (n.3922-1448C>G)
n.4140C>G
c.3993C>G (p.Asp1331Glu)
c.3186C>G (p.Asp1062Glu)
c.333-1448C>G (n.333-1448C>G)
c.3573C>G (p.Asp1191Glu)
c.2937C>G (p.Asp979Glu)
c.-74-1448C>G (n.-74-1448C>G)
 dbSNP
5g.177238308C>TCA3577559NSD1c.3120C>T (p.Asp1040=)
n.809C>T
n.3576C>T
c.3684C>T (p.Asp1228=)
n.3390C>T
c.3922-1448C>T (n.3922-1448C>T)
n.4140C>T
c.3993C>T (p.Asp1331=)
c.3186C>T (p.Asp1062=)
c.333-1448C>T (n.333-1448C>T)
c.3573C>T (p.Asp1191=)
c.2937C>T (p.Asp979=)
c.-74-1448C>T (n.-74-1448C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238309G>ACA3577560NSD1c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
n.810G>A
n.3577G>A
c.3685G>A (p.Glu1229Lys)
n.3391G>A
c.3922-1447G>A (n.3922-1447G>A)
n.4141G>A
c.3994G>A (p.Glu1332Lys)
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
c.333-1447G>A (n.333-1447G>A)
c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.-74-1447G>A (n.-74-1447G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238309G>CCA132854156NSD1c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
n.810G>C
n.3577G>C
c.3685G>C (p.Glu1229Gln)
n.3391G>C
c.3922-1447G>C (n.3922-1447G>C)
n.4141G>C
c.3994G>C (p.Glu1332Gln)
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
c.333-1447G>C (n.333-1447G>C)
c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
c.-74-1447G>C (n.-74-1447G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238309G=CA1603482531NSD1c.3121G= (p.Glu1041=)
n.810G=
n.3577G=
c.3685G= (p.Glu1229=)
n.3391G=
c.3922-1447G= (n.3922-1447G=)
n.4141G=
c.3994G= (p.Glu1332=)
c.3187G= (p.Glu1063=)
c.333-1447G= (n.333-1447G=)
c.3574G= (p.Glu1192=)
c.2938G= (p.Glu980=)
c.-74-1447G= (n.-74-1447G=)
5g.177238309G>TCA362339967NSD1c.3121G>T (p.Glu1041Ter)
n.810G>T
n.3577G>T
c.3685G>T (p.Glu1229Ter)
n.3391G>T
c.3922-1447G>T (n.3922-1447G>T)
n.4141G>T
c.3994G>T (p.Glu1332Ter)
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
c.333-1447G>T (n.333-1447G>T)
c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
c.-74-1447G>T (n.-74-1447G>T)
5g.177238310A>CCA362339977NSD1c.3122A>C (p.Glu1041Ala)
n.811A>C
n.3578A>C
c.3686A>C (p.Glu1229Ala)
n.3392A>C
c.3922-1446A>C (n.3922-1446A>C)
n.4142A>C
c.3995A>C (p.Glu1332Ala)
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
c.333-1446A>C (n.333-1446A>C)
c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.-74-1446A>C (n.-74-1446A>C)
5g.177238310A>GCA362339980NSD1c.3122A>G (p.Glu1041Gly)
n.811A>G
n.3578A>G
c.3686A>G (p.Glu1229Gly)
n.3392A>G
c.3922-1446A>G (n.3922-1446A>G)
n.4142A>G
c.3995A>G (p.Glu1332Gly)
c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
c.333-1446A>G (n.333-1446A>G)
c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
c.-74-1446A>G (n.-74-1446A>G)
5g.177238310A>TCA362339984NSD1c.3122A>T (p.Glu1041Val)
n.811A>T
n.3578A>T
c.3686A>T (p.Glu1229Val)
n.3392A>T
c.3922-1446A>T (n.3922-1446A>T)
n.4142A>T
c.3995A>T (p.Glu1332Val)
c.3188A>T (p.Glu1063Val)
c.333-1446A>T (n.333-1446A>T)
c.3575A>T (p.Glu1192Val)
c.2939A>T (p.Glu980Val)
c.-74-1446A>T (n.-74-1446A>T)
5g.177238311G>ACA447724808NSD1c.3123G>A (p.Glu1041=)
n.812G>A
n.3579G>A
c.3687G>A (p.Glu1229=)
n.3393G>A
c.3922-1445G>A (n.3922-1445G>A)
n.4143G>A
c.3996G>A (p.Glu1332=)
c.3189G>A (p.Glu1063=)
c.333-1445G>A (n.333-1445G>A)
c.3576G>A (p.Glu1192=)
c.2940G>A (p.Glu980=)
c.-74-1445G>A (n.-74-1445G>A)
5g.177238311G>CCA362339989NSD1c.3123G>C (p.Glu1041Asp)
n.812G>C
n.3579G>C
c.3687G>C (p.Glu1229Asp)
n.3393G>C
c.3922-1445G>C (n.3922-1445G>C)
n.4143G>C
c.3996G>C (p.Glu1332Asp)
c.3189G>C (p.Glu1063Asp)
c.333-1445G>C (n.333-1445G>C)
c.3576G>C (p.Glu1192Asp)
c.2940G>C (p.Glu980Asp)
c.-74-1445G>C (n.-74-1445G>C)
 gnomAD v4
5g.177238311G>TCA362339992NSD1c.3123G>T (p.Glu1041Asp)
n.812G>T
n.3579G>T
c.3687G>T (p.Glu1229Asp)
n.3393G>T
c.3922-1445G>T (n.3922-1445G>T)
n.4143G>T
c.3996G>T (p.Glu1332Asp)
c.3189G>T (p.Glu1063Asp)
c.333-1445G>T (n.333-1445G>T)
c.3576G>T (p.Glu1192Asp)
c.2940G>T (p.Glu980Asp)
c.-74-1445G>T (n.-74-1445G>T)
5g.177238312A=CA1603482542NSD1c.3124A= (p.Asn1042=)
n.813A=
n.3580A=
c.3688A= (p.Asn1230=)
n.3394A=
c.3922-1444A= (n.3922-1444A=)
n.4144A=
c.3997A= (p.Asn1333=)
c.3190A= (p.Asn1064=)
c.333-1444A= (n.333-1444A=)
c.3577A= (p.Asn1193=)
c.2941A= (p.Asn981=)
c.-74-1444A= (n.-74-1444A=)
5g.177238312A>CCA362340001NSD1c.3124A>C (p.Asn1042His)
n.813A>C
n.3580A>C
c.3688A>C (p.Asn1230His)
n.3394A>C
c.3922-1444A>C (n.3922-1444A>C)
n.4144A>C
c.3997A>C (p.Asn1333His)
c.3190A>C (p.Asn1064His)
c.333-1444A>C (n.333-1444A>C)
c.3577A>C (p.Asn1193His)
c.2941A>C (p.Asn981His)
c.-74-1444A>C (n.-74-1444A>C)
5g.177238312A>GCA362340005NSD1c.3124A>G (p.Asn1042Asp)
n.813A>G
n.3580A>G
c.3688A>G (p.Asn1230Asp)
n.3394A>G
c.3922-1444A>G (n.3922-1444A>G)
n.4144A>G
c.3997A>G (p.Asn1333Asp)
c.3190A>G (p.Asn1064Asp)
c.333-1444A>G (n.333-1444A>G)
c.3577A>G (p.Asn1193Asp)
c.2941A>G (p.Asn981Asp)
c.-74-1444A>G (n.-74-1444A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177238312A>TCA362340006NSD1c.3124A>T (p.Asn1042Tyr)
n.813A>T
n.3580A>T
c.3688A>T (p.Asn1230Tyr)
n.3394A>T
c.3922-1444A>T (n.3922-1444A>T)
n.4144A>T
c.3997A>T (p.Asn1333Tyr)
c.3190A>T (p.Asn1064Tyr)
c.333-1444A>T (n.333-1444A>T)
c.3577A>T (p.Asn1193Tyr)
c.2941A>T (p.Asn981Tyr)
c.-74-1444A>T (n.-74-1444A>T)
5g.177238313A>CCA362340007NSD1c.3125A>C (p.Asn1042Thr)
n.814A>C
n.3581A>C
c.3689A>C (p.Asn1230Thr)
n.3395A>C
c.3922-1443A>C (n.3922-1443A>C)
n.4145A>C
c.3998A>C (p.Asn1333Thr)
c.3191A>C (p.Asn1064Thr)
c.333-1443A>C (n.333-1443A>C)
c.3578A>C (p.Asn1193Thr)
c.2942A>C (p.Asn981Thr)
c.-74-1443A>C (n.-74-1443A>C)
5g.177238313A>GCA362340008NSD1c.3125A>G (p.Asn1042Ser)
n.814A>G
n.3581A>G
c.3689A>G (p.Asn1230Ser)
n.3395A>G
c.3922-1443A>G (n.3922-1443A>G)
n.4145A>G
c.3998A>G (p.Asn1333Ser)
c.3191A>G (p.Asn1064Ser)
c.333-1443A>G (n.333-1443A>G)
c.3578A>G (p.Asn1193Ser)
c.2942A>G (p.Asn981Ser)
c.-74-1443A>G (n.-74-1443A>G)
5g.177238313A>TCA362340010NSD1c.3125A>T (p.Asn1042Ile)
n.814A>T
n.3581A>T
c.3689A>T (p.Asn1230Ile)
n.3395A>T
c.3922-1443A>T (n.3922-1443A>T)
n.4145A>T
c.3998A>T (p.Asn1333Ile)
c.3191A>T (p.Asn1064Ile)
c.333-1443A>T (n.333-1443A>T)
c.3578A>T (p.Asn1193Ile)
c.2942A>T (p.Asn981Ile)
c.-74-1443A>T (n.-74-1443A>T)
5g.177238314T>ACA362340014NSD1c.3126T>A (p.Asn1042Lys)
n.815T>A
n.3582T>A
c.3690T>A (p.Asn1230Lys)
n.3396T>A
c.3922-1442T>A (n.3922-1442T>A)
n.4146T>A
c.3999T>A (p.Asn1333Lys)
c.3192T>A (p.Asn1064Lys)
c.333-1442T>A (n.333-1442T>A)
c.3579T>A (p.Asn1193Lys)
c.2943T>A (p.Asn981Lys)
c.-74-1442T>A (n.-74-1442T>A)
5g.177238314T>CCA447724812NSD1c.3126T>C (p.Asn1042=)
n.815T>C
n.3582T>C
c.3690T>C (p.Asn1230=)
n.3396T>C
c.3922-1442T>C (n.3922-1442T>C)
n.4146T>C
c.3999T>C (p.Asn1333=)
c.3192T>C (p.Asn1064=)
c.333-1442T>C (n.333-1442T>C)
c.3579T>C (p.Asn1193=)
c.2943T>C (p.Asn981=)
c.-74-1442T>C (n.-74-1442T>C)
 gnomAD v4
5g.177238314T>GCA362340020NSD1c.3126T>G (p.Asn1042Lys)
n.815T>G
n.3582T>G
c.3690T>G (p.Asn1230Lys)
n.3396T>G
c.3922-1442T>G (n.3922-1442T>G)
n.4146T>G
c.3999T>G (p.Asn1333Lys)
c.3192T>G (p.Asn1064Lys)
c.333-1442T>G (n.333-1442T>G)
c.3579T>G (p.Asn1193Lys)
c.2943T>G (p.Asn981Lys)
c.-74-1442T>G (n.-74-1442T>G)
5g.177238315T>ACA362340028NSD1c.3127T>A (p.Ser1043Thr)
n.816T>A
n.3583T>A
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c.3922-1441T>A (n.3922-1441T>A)
n.4147T>A
c.4000T>A (p.Ser1334Thr)
c.3193T>A (p.Ser1065Thr)
c.333-1441T>A (n.333-1441T>A)
c.3580T>A (p.Ser1194Thr)
c.2944T>A (p.Ser982Thr)
c.-74-1441T>A (n.-74-1441T>A)
5g.177238315T>CCA362340035NSD1c.3127T>C (p.Ser1043Pro)
n.816T>C
n.3583T>C
c.3691T>C (p.Ser1231Pro)
n.3397T>C
c.3922-1441T>C (n.3922-1441T>C)
n.4147T>C
c.4000T>C (p.Ser1334Pro)
c.3193T>C (p.Ser1065Pro)
c.333-1441T>C (n.333-1441T>C)
c.3580T>C (p.Ser1194Pro)
c.2944T>C (p.Ser982Pro)
c.-74-1441T>C (n.-74-1441T>C)
5g.177238315T>GCA362340038NSD1c.3127T>G (p.Ser1043Ala)
n.816T>G
n.3583T>G
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n.3397T>G
c.3922-1441T>G (n.3922-1441T>G)
n.4147T>G
c.4000T>G (p.Ser1334Ala)
c.3193T>G (p.Ser1065Ala)
c.333-1441T>G (n.333-1441T>G)
c.3580T>G (p.Ser1194Ala)
c.2944T>G (p.Ser982Ala)
c.-74-1441T>G (n.-74-1441T>G)
5g.177238316C>ACA362340044NSD1c.3128C>A (p.Ser1043Tyr)
n.817C>A
n.3584C>A
c.3692C>A (p.Ser1231Tyr)
n.3398C>A
c.3922-1440C>A (n.3922-1440C>A)
n.4148C>A
c.4001C>A (p.Ser1334Tyr)
c.3194C>A (p.Ser1065Tyr)
c.333-1440C>A (n.333-1440C>A)
c.3581C>A (p.Ser1194Tyr)
c.2945C>A (p.Ser982Tyr)
c.-74-1440C>A (n.-74-1440C>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177238316C>GCA362340050NSD1c.3128C>G (p.Ser1043Cys)
n.817C>G
n.3584C>G
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c.3922-1440C>G (n.3922-1440C>G)
n.4148C>G
c.4001C>G (p.Ser1334Cys)
c.3194C>G (p.Ser1065Cys)
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c.2945C>G (p.Ser982Cys)
c.-74-1440C>G (n.-74-1440C>G)
 dbSNP
5g.177238316C>TCA362340057NSD1c.3128C>T (p.Ser1043Phe)
n.817C>T
n.3584C>T
c.3692C>T (p.Ser1231Phe)
n.3398C>T
c.3922-1440C>T (n.3922-1440C>T)
n.4148C>T
c.4001C>T (p.Ser1334Phe)
c.3194C>T (p.Ser1065Phe)
c.333-1440C>T (n.333-1440C>T)
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c.-74-1440C>T (n.-74-1440C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177238317T>ACA447724817NSD1c.3129T>A (p.Ser1043=)
n.818T>A
n.3585T>A
c.3693T>A (p.Ser1231=)
n.3399T>A
c.3922-1439T>A (n.3922-1439T>A)
n.4149T>A
c.4002T>A (p.Ser1334=)
c.3195T>A (p.Ser1065=)
c.333-1439T>A (n.333-1439T>A)
c.3582T>A (p.Ser1194=)
c.2946T>A (p.Ser982=)
c.-74-1439T>A (n.-74-1439T>A)
5g.177238317T>CCA447724819NSD1c.3129T>C (p.Ser1043=)
n.818T>C
n.3585T>C
c.3693T>C (p.Ser1231=)
n.3399T>C
c.3922-1439T>C (n.3922-1439T>C)
n.4149T>C
c.4002T>C (p.Ser1334=)
c.3195T>C (p.Ser1065=)
c.333-1439T>C (n.333-1439T>C)
c.3582T>C (p.Ser1194=)
c.2946T>C (p.Ser982=)
c.-74-1439T>C (n.-74-1439T>C)
5g.177238317T>GCA447724820NSD1c.3129T>G (p.Ser1043=)
n.818T>G
n.3585T>G
c.3693T>G (p.Ser1231=)
n.3399T>G
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n.4149T>G
c.4002T>G (p.Ser1334=)
c.3195T>G (p.Ser1065=)
c.333-1439T>G (n.333-1439T>G)
c.3582T>G (p.Ser1194=)
c.2946T>G (p.Ser982=)
c.-74-1439T>G (n.-74-1439T>G)
5g.177238318T>ACA362340061NSD1c.3130T>A (p.Leu1044Met)
n.819T>A
n.3586T>A
c.3694T>A (p.Leu1232Met)
n.3400T>A
c.3922-1438T>A (n.3922-1438T>A)
n.4150T>A
c.4003T>A (p.Leu1335Met)
c.3196T>A (p.Leu1066Met)
c.333-1438T>A (n.333-1438T>A)
c.3583T>A (p.Leu1195Met)
c.2947T>A (p.Leu983Met)
c.-74-1438T>A (n.-74-1438T>A)
5g.177238318T>CCA447724821NSD1c.3130T>C (p.Leu1044=)
n.819T>C
n.3586T>C
c.3694T>C (p.Leu1232=)
n.3400T>C
c.3922-1438T>C (n.3922-1438T>C)
n.4150T>C
c.4003T>C (p.Leu1335=)
c.3196T>C (p.Leu1066=)
c.333-1438T>C (n.333-1438T>C)
c.3583T>C (p.Leu1195=)
c.2947T>C (p.Leu983=)
c.-74-1438T>C (n.-74-1438T>C)
5g.177238318T>GCA362340065NSD1c.3130T>G (p.Leu1044Val)
n.819T>G
n.3586T>G
c.3694T>G (p.Leu1232Val)
n.3400T>G
c.3922-1438T>G (n.3922-1438T>G)
n.4150T>G
c.4003T>G (p.Leu1335Val)
c.3196T>G (p.Leu1066Val)
c.333-1438T>G (n.333-1438T>G)
c.3583T>G (p.Leu1195Val)
c.2947T>G (p.Leu983Val)
c.-74-1438T>G (n.-74-1438T>G)
5g.177238319T>ACA362340072NSD1c.3131T>A (p.Leu1044Ter)
n.820T>A
n.3587T>A
c.3695T>A (p.Leu1232Ter)
n.3401T>A
c.3922-1437T>A (n.3922-1437T>A)
n.4151T>A
c.4004T>A (p.Leu1335Ter)
c.3197T>A (p.Leu1066Ter)
c.333-1437T>A (n.333-1437T>A)
c.3584T>A (p.Leu1195Ter)
c.2948T>A (p.Leu983Ter)
c.-74-1437T>A (n.-74-1437T>A)
5g.177238319T>CCA362340075NSD1c.3131T>C (p.Leu1044Ser)
n.820T>C
n.3587T>C
c.3695T>C (p.Leu1232Ser)
n.3401T>C
c.3922-1437T>C (n.3922-1437T>C)
n.4151T>C
c.4004T>C (p.Leu1335Ser)
c.3197T>C (p.Leu1066Ser)
c.333-1437T>C (n.333-1437T>C)
c.3584T>C (p.Leu1195Ser)
c.2948T>C (p.Leu983Ser)
c.-74-1437T>C (n.-74-1437T>C)
5g.177238319T>GCA362340076NSD1c.3131T>G (p.Leu1044Trp)
n.820T>G
n.3587T>G
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n.3401T>G
c.3922-1437T>G (n.3922-1437T>G)
n.4151T>G
c.4004T>G (p.Leu1335Trp)
c.3197T>G (p.Leu1066Trp)
c.333-1437T>G (n.333-1437T>G)
c.3584T>G (p.Leu1195Trp)
c.2948T>G (p.Leu983Trp)
c.-74-1437T>G (n.-74-1437T>G)
5g.177238320G>ACA447724822NSD1c.3132G>A (p.Leu1044=)
n.821G>A
n.3588G>A
c.3696G>A (p.Leu1232=)
n.3402G>A
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n.4152G>A
c.4005G>A (p.Leu1335=)
c.3198G>A (p.Leu1066=)
c.333-1436G>A (n.333-1436G>A)
c.3585G>A (p.Leu1195=)
c.2949G>A (p.Leu983=)
c.-74-1436G>A (n.-74-1436G>A)
 dbSNP
5g.177238320G>CCA362340081NSD1c.3132G>C (p.Leu1044Phe)
n.821G>C
n.3588G>C
c.3696G>C (p.Leu1232Phe)
n.3402G>C
c.3922-1436G>C (n.3922-1436G>C)
n.4152G>C
c.4005G>C (p.Leu1335Phe)
c.3198G>C (p.Leu1066Phe)
c.333-1436G>C (n.333-1436G>C)
c.3585G>C (p.Leu1195Phe)
c.2949G>C (p.Leu983Phe)
c.-74-1436G>C (n.-74-1436G>C)
5g.177238320G>TCA362340082NSD1c.3132G>T (p.Leu1044Phe)
n.821G>T
n.3588G>T
c.3696G>T (p.Leu1232Phe)
n.3402G>T
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n.4152G>T
c.4005G>T (p.Leu1335Phe)
c.3198G>T (p.Leu1066Phe)
c.333-1436G>T (n.333-1436G>T)
c.3585G>T (p.Leu1195Phe)
c.2949G>T (p.Leu983Phe)
c.-74-1436G>T (n.-74-1436G>T)
5g.177238321A=CA1603482547NSD1c.3133A= (p.Ile1045=)
n.822A=
n.3589A=
c.3697A= (p.Ile1233=)
n.3403A=
c.3922-1435A= (n.3922-1435A=)
n.4153A=
c.4006A= (p.Ile1336=)
c.3199A= (p.Ile1067=)
c.333-1435A= (n.333-1435A=)
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c.-74-1435A= (n.-74-1435A=)
5g.177238321A>CCA362340085NSD1c.3133A>C (p.Ile1045Leu)
n.822A>C
n.3589A>C
c.3697A>C (p.Ile1233Leu)
n.3403A>C
c.3922-1435A>C (n.3922-1435A>C)
n.4153A>C
c.4006A>C (p.Ile1336Leu)
c.3199A>C (p.Ile1067Leu)
c.333-1435A>C (n.333-1435A>C)
c.3586A>C (p.Ile1196Leu)
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
c.-74-1435A>C (n.-74-1435A>C)
5g.177238321A>GCA362340083NSD1c.3133A>G (p.Ile1045Val)
n.822A>G
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c.4006A>G (p.Ile1336Val)
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c.333-1435A>G (n.333-1435A>G)
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c.2950A>G (p.Ile984Val)
c.-74-1435A>G (n.-74-1435A>G)
5g.177238321A>TCA362340084NSD1c.3133A>T (p.Ile1045Phe)
n.822A>T
n.3589A>T
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n.4153A>T
c.4006A>T (p.Ile1336Phe)
c.3199A>T (p.Ile1067Phe)
c.333-1435A>T (n.333-1435A>T)
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c.2950A>T (p.Ile984Phe)
c.-74-1435A>T (n.-74-1435A>T)
 dbSNP
5g.177238322T>ACA362340088NSD1c.3134T>A (p.Ile1045Asn)
n.823T>A
n.3590T>A
c.3698T>A (p.Ile1233Asn)
n.3404T>A
c.3922-1434T>A (n.3922-1434T>A)
n.4154T>A
c.4007T>A (p.Ile1336Asn)
c.3200T>A (p.Ile1067Asn)
c.333-1434T>A (n.333-1434T>A)
c.3587T>A (p.Ile1196Asn)
c.2951T>A (p.Ile984Asn)
c.-74-1434T>A (n.-74-1434T>A)
5g.177238322T>CCA362340090NSD1c.3134T>C (p.Ile1045Thr)
n.823T>C
n.3590T>C
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n.4154T>C
c.4007T>C (p.Ile1336Thr)
c.3200T>C (p.Ile1067Thr)
c.333-1434T>C (n.333-1434T>C)
c.3587T>C (p.Ile1196Thr)
c.2951T>C (p.Ile984Thr)
c.-74-1434T>C (n.-74-1434T>C)
5g.177238322T>GCA362340105NSD1c.3134T>G (p.Ile1045Ser)
n.823T>G
n.3590T>G
c.3698T>G (p.Ile1233Ser)
n.3404T>G
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n.4154T>G
c.4007T>G (p.Ile1336Ser)
c.3200T>G (p.Ile1067Ser)
c.333-1434T>G (n.333-1434T>G)
c.3587T>G (p.Ile1196Ser)
c.2951T>G (p.Ile984Ser)
c.-74-1434T>G (n.-74-1434T>G)
5g.177238323T>ACA447724823NSD1c.3135T>A (p.Ile1045=)
n.824T>A
n.3591T>A
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n.4155T>A
c.4008T>A (p.Ile1336=)
c.3201T>A (p.Ile1067=)
c.333-1433T>A (n.333-1433T>A)
c.3588T>A (p.Ile1196=)
c.2952T>A (p.Ile984=)
c.-74-1433T>A (n.-74-1433T>A)
5g.177238323T>CCA447724824NSD1c.3135T>C (p.Ile1045=)
n.824T>C
n.3591T>C
c.3699T>C (p.Ile1233=)
n.3405T>C
c.3922-1433T>C (n.3922-1433T>C)
n.4155T>C
c.4008T>C (p.Ile1336=)
c.3201T>C (p.Ile1067=)
c.333-1433T>C (n.333-1433T>C)
c.3588T>C (p.Ile1196=)
c.2952T>C (p.Ile984=)
c.-74-1433T>C (n.-74-1433T>C)
5g.177238323T>GCA362340109NSD1c.3135T>G (p.Ile1045Met)
n.824T>G
n.3591T>G
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n.3405T>G
c.3922-1433T>G (n.3922-1433T>G)
n.4155T>G
c.4008T>G (p.Ile1336Met)
c.3201T>G (p.Ile1067Met)
c.333-1433T>G (n.333-1433T>G)
c.3588T>G (p.Ile1196Met)
c.2952T>G (p.Ile984Met)
c.-74-1433T>G (n.-74-1433T>G)
5g.177238324T>ACA362340114NSD1c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
n.825T>A
n.3592T>A
c.3700T>A (p.Ser1234Thr)
n.3406T>A
c.3922-1432T>A (n.3922-1432T>A)
n.4156T>A
c.4009T>A (p.Ser1337Thr)
c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
c.333-1432T>A (n.333-1432T>A)
c.3589T>A (p.Ser1197Thr)
c.2953T>A (p.Ser985Thr)
c.-74-1432T>A (n.-74-1432T>A)
5g.177238324T>CCA362340119NSD1c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
n.825T>C
n.3592T>C
c.3700T>C (p.Ser1234Pro)
n.3406T>C
c.3922-1432T>C (n.3922-1432T>C)
n.4156T>C
c.4009T>C (p.Ser1337Pro)
c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
c.333-1432T>C (n.333-1432T>C)
c.3589T>C (p.Ser1197Pro)
c.2953T>C (p.Ser985Pro)
c.-74-1432T>C (n.-74-1432T>C)
5g.177238324T>GCA362340123NSD1c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
n.825T>G
n.3592T>G
c.3700T>G (p.Ser1234Ala)
n.3406T>G
c.3922-1432T>G (n.3922-1432T>G)
n.4156T>G
c.4009T>G (p.Ser1337Ala)
c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
c.333-1432T>G (n.333-1432T>G)
c.3589T>G (p.Ser1197Ala)
c.2953T>G (p.Ser985Ala)
c.-74-1432T>G (n.-74-1432T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238324T=CA1603482553NSD1c.3136T= (p.Ser1046=)
n.825T=
n.3592T=
c.3700T= (p.Ser1234=)
n.3406T=
c.3922-1432T= (n.3922-1432T=)
n.4156T=
c.4009T= (p.Ser1337=)
c.3202T= (p.Ser1068=)
c.333-1432T= (n.333-1432T=)
c.3589T= (p.Ser1197=)
c.2953T= (p.Ser985=)
c.-74-1432T= (n.-74-1432T=)
5g.177238325C>ACA362340126NSD1c.3137C>A (p.Ser1046Ter)
n.826C>A
n.3593C>A
c.3701C>A (p.Ser1234Ter)
n.3407C>A
c.3922-1431C>A (n.3922-1431C>A)
n.4157C>A
c.4010C>A (p.Ser1337Ter)
c.3203C>A (p.Ser1068Ter)
c.333-1431C>A (n.333-1431C>A)
c.3590C>A (p.Ser1197Ter)
c.2954C>A (p.Ser985Ter)
c.-74-1431C>A (n.-74-1431C>A)
5g.177238325C>GCA362340128NSD1c.3137C>G (p.Ser1046Ter)
n.826C>G
n.3593C>G
c.3701C>G (p.Ser1234Ter)
n.3407C>G
c.3922-1431C>G (n.3922-1431C>G)
n.4157C>G
c.4010C>G (p.Ser1337Ter)
c.3203C>G (p.Ser1068Ter)
c.333-1431C>G (n.333-1431C>G)
c.3590C>G (p.Ser1197Ter)
c.2954C>G (p.Ser985Ter)
c.-74-1431C>G (n.-74-1431C>G)
5g.177238325C>TCA362340129NSD1c.3137C>T (p.Ser1046Leu)
n.826C>T
n.3593C>T
c.3701C>T (p.Ser1234Leu)
n.3407C>T
c.3922-1431C>T (n.3922-1431C>T)
n.4157C>T
c.4010C>T (p.Ser1337Leu)
c.3203C>T (p.Ser1068Leu)
c.333-1431C>T (n.333-1431C>T)
c.3590C>T (p.Ser1197Leu)
c.2954C>T (p.Ser985Leu)
c.-74-1431C>T (n.-74-1431C>T)
 dbSNP
5g.177238326A>CCA447724825NSD1c.3138A>C (p.Ser1046=)
n.827A>C
n.3594A>C
c.3702A>C (p.Ser1234=)
n.3408A>C
c.3922-1430A>C (n.3922-1430A>C)
n.4158A>C
c.4011A>C (p.Ser1337=)
c.3204A>C (p.Ser1068=)
c.333-1430A>C (n.333-1430A>C)
c.3591A>C (p.Ser1197=)
c.2955A>C (p.Ser985=)
c.-74-1430A>C (n.-74-1430A>C)
5g.177238326A>GCA447724826NSD1c.3138A>G (p.Ser1046=)
n.827A>G
n.3594A>G
c.3702A>G (p.Ser1234=)
n.3408A>G
c.3922-1430A>G (n.3922-1430A>G)
n.4158A>G
c.4011A>G (p.Ser1337=)
c.3204A>G (p.Ser1068=)
c.333-1430A>G (n.333-1430A>G)
c.3591A>G (p.Ser1197=)
c.2955A>G (p.Ser985=)
c.-74-1430A>G (n.-74-1430A>G)
5g.177238326A>TCA447724827NSD1c.3138A>T (p.Ser1046=)
n.827A>T
n.3594A>T
c.3702A>T (p.Ser1234=)
n.3408A>T
c.3922-1430A>T (n.3922-1430A>T)
n.4158A>T
c.4011A>T (p.Ser1337=)
c.3204A>T (p.Ser1068=)
c.333-1430A>T (n.333-1430A>T)
c.3591A>T (p.Ser1197=)
c.2955A>T (p.Ser985=)
c.-74-1430A>T (n.-74-1430A>T)
5g.177238327A>CCA362340132NSD1c.3139A>C (p.Thr1047Pro)
n.828A>C
n.3595A>C
c.3703A>C (p.Thr1235Pro)
n.3409A>C
c.3922-1429A>C (n.3922-1429A>C)
n.4159A>C
c.4012A>C (p.Thr1338Pro)
c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
c.333-1429A>C (n.333-1429A>C)
c.3592A>C (p.Thr1198Pro)
c.2956A>C (p.Thr986Pro)
c.-74-1429A>C (n.-74-1429A>C)
 gnomAD v4
5g.177238327A>GCA362340136NSD1c.3139A>G (p.Thr1047Ala)
n.828A>G
n.3595A>G
c.3703A>G (p.Thr1235Ala)
n.3409A>G
c.3922-1429A>G (n.3922-1429A>G)
n.4159A>G
c.4012A>G (p.Thr1338Ala)
c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
c.333-1429A>G (n.333-1429A>G)
c.3592A>G (p.Thr1198Ala)
c.2956A>G (p.Thr986Ala)
c.-74-1429A>G (n.-74-1429A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.177238327A>TCA362340139NSD1c.3139A>T (p.Thr1047Ser)
n.828A>T
n.3595A>T
c.3703A>T (p.Thr1235Ser)
n.3409A>T
c.3922-1429A>T (n.3922-1429A>T)
n.4159A>T
c.4012A>T (p.Thr1338Ser)
c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
c.333-1429A>T (n.333-1429A>T)
c.3592A>T (p.Thr1198Ser)
c.2956A>T (p.Thr986Ser)
c.-74-1429A>T (n.-74-1429A>T)
5g.177238328C>ACA362340164NSD1c.3140C>A (p.Thr1047Asn)
n.829C>A
n.3596C>A
c.3704C>A (p.Thr1235Asn)
n.3410C>A
c.3922-1428C>A (n.3922-1428C>A)
n.4160C>A
c.4013C>A (p.Thr1338Asn)
c.3206C>A (p.Thr1069Asn)
c.333-1428C>A (n.333-1428C>A)
c.3593C>A (p.Thr1198Asn)
c.2957C>A (p.Thr986Asn)
c.-74-1428C>A (n.-74-1428C>A)
 dbSNP
5g.177238328C>GCA362340160NSD1c.3140C>G (p.Thr1047Ser)
n.829C>G
n.3596C>G
c.3704C>G (p.Thr1235Ser)
n.3410C>G
c.3922-1428C>G (n.3922-1428C>G)
n.4160C>G
c.4013C>G (p.Thr1338Ser)
c.3206C>G (p.Thr1069Ser)
c.333-1428C>G (n.333-1428C>G)
c.3593C>G (p.Thr1198Ser)
c.2957C>G (p.Thr986Ser)
c.-74-1428C>G (n.-74-1428C>G)
 dbSNP
5g.177238328C>TCA362340145NSD1c.3140C>T (p.Thr1047Ile)
n.829C>T
n.3596C>T
c.3704C>T (p.Thr1235Ile)
n.3410C>T
c.3922-1428C>T (n.3922-1428C>T)
n.4160C>T
c.4013C>T (p.Thr1338Ile)
c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
c.333-1428C>T (n.333-1428C>T)
c.3593C>T (p.Thr1198Ile)
c.2957C>T (p.Thr986Ile)
c.-74-1428C>T (n.-74-1428C>T)
5g.177238329delCA2740094186NSD1c.3141del (p.Glu1049LysfsTer?)
n.830del
n.3597del
c.3705del (p.Glu1237LysfsTer?)
n.3411del
c.3922-1427del (n.3922-1427del)
n.4161del
c.4014del (p.Glu1340LysfsTer?)
c.3207del (p.Glu1071LysfsTer?)
c.333-1427del (n.333-1427del)
c.3594del (p.Glu1200LysfsTer?)
c.2958del (p.Glu988LysfsTer?)
c.-74-1427del (n.-74-1427del)
 ClinVar
5g.177238329C>ACA447724828NSD1c.3141C>A (p.Thr1047=)
n.830C>A
n.3597C>A
c.3705C>A (p.Thr1235=)
n.3411C>A
c.3922-1427C>A (n.3922-1427C>A)
n.4161C>A
c.4014C>A (p.Thr1338=)
c.3207C>A (p.Thr1069=)
c.333-1427C>A (n.333-1427C>A)
c.3594C>A (p.Thr1198=)
c.2958C>A (p.Thr986=)
c.-74-1427C>A (n.-74-1427C>A)
 dbSNP
5g.177238329C=CA1603482557NSD1c.3141C= (p.Thr1047=)
n.830C=
n.3597C=
c.3705C= (p.Thr1235=)
n.3411C=
c.3922-1427C= (n.3922-1427C=)
n.4161C=
c.4014C= (p.Thr1338=)
c.3207C= (p.Thr1069=)
c.333-1427C= (n.333-1427C=)
c.3594C= (p.Thr1198=)
c.2958C= (p.Thr986=)
c.-74-1427C= (n.-74-1427C=)
5g.177238329C>GCA447724829NSD1c.3141C>G (p.Thr1047=)
n.830C>G
n.3597C>G
c.3705C>G (p.Thr1235=)
n.3411C>G
c.3922-1427C>G (n.3922-1427C>G)
n.4161C>G
c.4014C>G (p.Thr1338=)
c.3207C>G (p.Thr1069=)
c.333-1427C>G (n.333-1427C>G)
c.3594C>G (p.Thr1198=)
c.2958C>G (p.Thr986=)
c.-74-1427C>G (n.-74-1427C>G)
5g.177238329C>TCA447724830NSD1c.3141C>T (p.Thr1047=)
n.830C>T
n.3597C>T
c.3705C>T (p.Thr1235=)
n.3411C>T
c.3922-1427C>T (n.3922-1427C>T)
n.4161C>T
c.4014C>T (p.Thr1338=)
c.3207C>T (p.Thr1069=)
c.333-1427C>T (n.333-1427C>T)
c.3594C>T (p.Thr1198=)
c.2958C>T (p.Thr986=)
c.-74-1427C>T (n.-74-1427C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238330A>CCA362340165NSD1c.3142A>C (p.Lys1048Gln)
n.831A>C
n.3598A>C
c.3706A>C (p.Lys1236Gln)
n.3412A>C
c.3922-1426A>C (n.3922-1426A>C)
n.4162A>C
c.4015A>C (p.Lys1339Gln)
c.3208A>C (p.Lys1070Gln)
c.333-1426A>C (n.333-1426A>C)
c.3595A>C (p.Lys1199Gln)
c.2959A>C (p.Lys987Gln)
c.-74-1426A>C (n.-74-1426A>C)
5g.177238330A>GCA362340167NSD1c.3142A>G (p.Lys1048Glu)
n.831A>G
n.3598A>G
c.3706A>G (p.Lys1236Glu)
n.3412A>G
c.3922-1426A>G (n.3922-1426A>G)
n.4162A>G
c.4015A>G (p.Lys1339Glu)
c.3208A>G (p.Lys1070Glu)
c.333-1426A>G (n.333-1426A>G)
c.3595A>G (p.Lys1199Glu)
c.2959A>G (p.Lys987Glu)
c.-74-1426A>G (n.-74-1426A>G)
5g.177238330A>TCA362340166NSD1c.3142A>T (p.Lys1048Ter)
n.831A>T
n.3598A>T
c.3706A>T (p.Lys1236Ter)
n.3412A>T
c.3922-1426A>T (n.3922-1426A>T)
n.4162A>T
c.4015A>T (p.Lys1339Ter)
c.3208A>T (p.Lys1070Ter)
c.333-1426A>T (n.333-1426A>T)
c.3595A>T (p.Lys1199Ter)
c.2959A>T (p.Lys987Ter)
c.-74-1426A>T (n.-74-1426A>T)
5g.177238331A>CCA362340168NSD1c.3143A>C (p.Lys1048Thr)
n.832A>C
n.3599A>C
c.3707A>C (p.Lys1236Thr)
n.3413A>C
c.3922-1425A>C (n.3922-1425A>C)
n.4163A>C
c.4016A>C (p.Lys1339Thr)
c.3209A>C (p.Lys1070Thr)
c.333-1425A>C (n.333-1425A>C)
c.3596A>C (p.Lys1199Thr)
c.2960A>C (p.Lys987Thr)
c.-74-1425A>C (n.-74-1425A>C)
5g.177238331A>GCA362340174NSD1c.3143A>G (p.Lys1048Arg)
n.832A>G
n.3599A>G
c.3707A>G (p.Lys1236Arg)
n.3413A>G
c.3922-1425A>G (n.3922-1425A>G)
n.4163A>G
c.4016A>G (p.Lys1339Arg)
c.3209A>G (p.Lys1070Arg)
c.333-1425A>G (n.333-1425A>G)
c.3596A>G (p.Lys1199Arg)
c.2960A>G (p.Lys987Arg)
c.-74-1425A>G (n.-74-1425A>G)
5g.177238331A>TCA362340171NSD1c.3143A>T (p.Lys1048Ile)
n.832A>T
n.3599A>T
c.3707A>T (p.Lys1236Ile)
n.3413A>T
c.3922-1425A>T (n.3922-1425A>T)
n.4163A>T
c.4016A>T (p.Lys1339Ile)
c.3209A>T (p.Lys1070Ile)
c.333-1425A>T (n.333-1425A>T)
c.3596A>T (p.Lys1199Ile)
c.2960A>T (p.Lys987Ile)
c.-74-1425A>T (n.-74-1425A>T)
5g.177238332A>CCA362340176NSD1c.3144A>C (p.Lys1048Asn)
n.833A>C
n.3600A>C
c.3708A>C (p.Lys1236Asn)
n.3414A>C
c.3922-1424A>C (n.3922-1424A>C)
n.4164A>C
c.4017A>C (p.Lys1339Asn)
c.3210A>C (p.Lys1070Asn)
c.333-1424A>C (n.333-1424A>C)
c.3597A>C (p.Lys1199Asn)
c.2961A>C (p.Lys987Asn)
c.-74-1424A>C (n.-74-1424A>C)
5g.177238332A>GCA447724831NSD1c.3144A>G (p.Lys1048=)
n.833A>G
n.3600A>G
c.3708A>G (p.Lys1236=)
n.3414A>G
c.3922-1424A>G (n.3922-1424A>G)
n.4164A>G
c.4017A>G (p.Lys1339=)
c.3210A>G (p.Lys1070=)
c.333-1424A>G (n.333-1424A>G)
c.3597A>G (p.Lys1199=)
c.2961A>G (p.Lys987=)
c.-74-1424A>G (n.-74-1424A>G)
5g.177238332A>TCA362340178NSD1c.3144A>T (p.Lys1048Asn)
n.833A>T
n.3600A>T
c.3708A>T (p.Lys1236Asn)
n.3414A>T
c.3922-1424A>T (n.3922-1424A>T)
n.4164A>T
c.4017A>T (p.Lys1339Asn)
c.3210A>T (p.Lys1070Asn)
c.333-1424A>T (n.333-1424A>T)
c.3597A>T (p.Lys1199Asn)
c.2961A>T (p.Lys987Asn)
c.-74-1424A>T (n.-74-1424A>T)
5g.177238333G>ACA362340180NSD1c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
n.834G>A
n.3601G>A
c.3709G>A (p.Glu1237Lys)
n.3415G>A
c.3922-1423G>A (n.3922-1423G>A)
n.4165G>A
c.4018G>A (p.Glu1340Lys)
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.333-1423G>A (n.333-1423G>A)
c.3598G>A (p.Glu1200Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.-74-1423G>A (n.-74-1423G>A)
5g.177238333G>CCA362340183NSD1c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
n.834G>C
n.3601G>C
c.3709G>C (p.Glu1237Gln)
n.3415G>C
c.3922-1423G>C (n.3922-1423G>C)
n.4165G>C
c.4018G>C (p.Glu1340Gln)
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.333-1423G>C (n.333-1423G>C)
c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.-74-1423G>C (n.-74-1423G>C)
 dbSNP
5g.177238333G=CA1603482562NSD1c.3145G= (p.Glu1049=)
n.834G=
n.3601G=
c.3709G= (p.Glu1237=)
n.3415G=
c.3922-1423G= (n.3922-1423G=)
n.4165G=
c.4018G= (p.Glu1340=)
c.3211G= (p.Glu1071=)
c.333-1423G= (n.333-1423G=)
c.3598G= (p.Glu1200=)
c.2962G= (p.Glu988=)
c.-74-1423G= (n.-74-1423G=)
5g.177238333G>TCA362340185NSD1c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
n.834G>T
n.3601G>T
c.3709G>T (p.Glu1237Ter)
n.3415G>T
c.3922-1423G>T (n.3922-1423G>T)
n.4165G>T
c.4018G>T (p.Glu1340Ter)
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
c.333-1423G>T (n.333-1423G>T)
c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.-74-1423G>T (n.-74-1423G>T)
5g.177238333_177238334delinsGACA1603482563NSD1c.3145_3146delinsGA (p.Glu1049=)
n.834_835delinsGA
n.3601_3602delinsGA
c.3709_3710delinsGA (p.Glu1237=)
n.3415_3416delinsGA
c.3922-1423_3922-1422delinsGA (n.3922-1423_3922-1422delinsGA)
n.4165_4166delinsGA
c.4018_4019delinsGA (p.Glu1340=)
c.3211_3212delinsGA (p.Glu1071=)
c.333-1423_333-1422delinsGA (n.333-1423_333-1422delinsGA)
c.3598_3599delinsGA (p.Glu1200=)
c.2962_2963delinsGA (p.Glu988=)
c.-74-1423_-74-1422delinsGA (n.-74-1423_-74-1422delinsGA)
5g.177238334A>CCA362340194NSD1c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
n.835A>C
n.3602A>C
c.3710A>C (p.Glu1237Ala)
n.3416A>C
c.3922-1422A>C (n.3922-1422A>C)
n.4166A>C
c.4019A>C (p.Glu1340Ala)
c.3212A>C (p.Glu1071Ala)
c.333-1422A>C (n.333-1422A>C)
c.3599A>C (p.Glu1200Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.-74-1422A>C (n.-74-1422A>C)
5g.177238334A>GCA362340198NSD1c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
n.835A>G
n.3602A>G
c.3710A>G (p.Glu1237Gly)
n.3416A>G
c.3922-1422A>G (n.3922-1422A>G)
n.4166A>G
c.4019A>G (p.Glu1340Gly)
c.3212A>G (p.Glu1071Gly)
c.333-1422A>G (n.333-1422A>G)
c.3599A>G (p.Glu1200Gly)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
c.-74-1422A>G (n.-74-1422A>G)
5g.177238334A>TCA362340211NSD1c.3146A>T (p.Glu1049Val)
n.835A>T
n.3602A>T
c.3710A>T (p.Glu1237Val)
n.3416A>T
c.3922-1422A>T (n.3922-1422A>T)
n.4166A>T
c.4019A>T (p.Glu1340Val)
c.3212A>T (p.Glu1071Val)
c.333-1422A>T (n.333-1422A>T)
c.3599A>T (p.Glu1200Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
c.-74-1422A>T (n.-74-1422A>T)
5g.177238335delCA319690NSD1c.3147del (p.Glu1050SerfsTer?)
n.836del
n.3603del
c.3711del (p.Glu1238SerfsTer?)
n.3417del
c.3922-1421del (n.3922-1421del)
n.4167del
c.4020del (p.Glu1341SerfsTer?)
c.3213del (p.Glu1072SerfsTer?)
c.333-1421del (n.333-1421del)
c.3600del (p.Glu1201SerfsTer?)
c.2964del (p.Glu989SerfsTer?)
c.-74-1421del (n.-74-1421del)
 ClinVar dbSNP
5g.177238335A>CCA362340217NSD1c.3147A>C (p.Glu1049Asp)
n.836A>C
n.3603A>C
c.3711A>C (p.Glu1237Asp)
n.3417A>C
c.3922-1421A>C (n.3922-1421A>C)
n.4167A>C
c.4020A>C (p.Glu1340Asp)
c.3213A>C (p.Glu1071Asp)
c.333-1421A>C (n.333-1421A>C)
c.3600A>C (p.Glu1200Asp)
c.2964A>C (p.Glu988Asp)
c.-74-1421A>C (n.-74-1421A>C)
5g.177238335A>GCA447724832NSD1c.3147A>G (p.Glu1049=)
n.836A>G
n.3603A>G
c.3711A>G (p.Glu1237=)
n.3417A>G
c.3922-1421A>G (n.3922-1421A>G)
n.4167A>G
c.4020A>G (p.Glu1340=)
c.3213A>G (p.Glu1071=)
c.333-1421A>G (n.333-1421A>G)
c.3600A>G (p.Glu1200=)
c.2964A>G (p.Glu988=)
c.-74-1421A>G (n.-74-1421A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.177238335A>TCA362340222NSD1c.3147A>T (p.Glu1049Asp)
n.836A>T
n.3603A>T
c.3711A>T (p.Glu1237Asp)
n.3417A>T
c.3922-1421A>T (n.3922-1421A>T)
n.4167A>T
c.4020A>T (p.Glu1340Asp)
c.3213A>T (p.Glu1071Asp)
c.333-1421A>T (n.333-1421A>T)
c.3600A>T (p.Glu1200Asp)
c.2964A>T (p.Glu988Asp)
c.-74-1421A>T (n.-74-1421A>T)
5g.177238336G>ACA362340258NSD1c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
n.837G>A
n.3604G>A
c.3712G>A (p.Glu1238Lys)
n.3418G>A
c.3922-1420G>A (n.3922-1420G>A)
n.4168G>A
c.4021G>A (p.Glu1341Lys)
c.3214G>A (p.Glu1072Lys)
c.333-1420G>A (n.333-1420G>A)
c.3601G>A (p.Glu1201Lys)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.-74-1420G>A (n.-74-1420G>A)
5g.177238336G>CCA362340254NSD1c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
n.837G>C
n.3604G>C
c.3712G>C (p.Glu1238Gln)
n.3418G>C
c.3922-1420G>C (n.3922-1420G>C)
n.4168G>C
c.4021G>C (p.Glu1341Gln)
c.3214G>C (p.Glu1072Gln)
c.333-1420G>C (n.333-1420G>C)
c.3601G>C (p.Glu1201Gln)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.-74-1420G>C (n.-74-1420G>C)
5g.177238336G>TCA362340248NSD1c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
n.837G>T
n.3604G>T
c.3712G>T (p.Glu1238Ter)
n.3418G>T
c.3922-1420G>T (n.3922-1420G>T)
n.4168G>T
c.4021G>T (p.Glu1341Ter)
c.3214G>T (p.Glu1072Ter)
c.333-1420G>T (n.333-1420G>T)
c.3601G>T (p.Glu1201Ter)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.-74-1420G>T (n.-74-1420G>T)
5g.177238337A=CA1603482570NSD1c.3149A= (p.Glu1050=)
n.838A=
n.3605A=
c.3713A= (p.Glu1238=)
n.3419A=
c.3922-1419A= (n.3922-1419A=)
n.4169A=
c.4022A= (p.Glu1341=)
c.3215A= (p.Glu1072=)
c.333-1419A= (n.333-1419A=)
c.3602A= (p.Glu1201=)
c.2966A= (p.Glu989=)
c.-74-1419A= (n.-74-1419A=)
5g.177238337A>CCA362340262NSD1c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
n.838A>C
n.3605A>C
c.3713A>C (p.Glu1238Ala)
n.3419A>C
c.3922-1419A>C (n.3922-1419A>C)
n.4169A>C
c.4022A>C (p.Glu1341Ala)
c.3215A>C (p.Glu1072Ala)
c.333-1419A>C (n.333-1419A>C)
c.3602A>C (p.Glu1201Ala)
c.2966A>C (p.Glu989Ala)
c.-74-1419A>C (n.-74-1419A>C)
5g.177238337A>GCA362340266NSD1c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
n.838A>G
n.3605A>G
c.3713A>G (p.Glu1238Gly)
n.3419A>G
c.3922-1419A>G (n.3922-1419A>G)
n.4169A>G
c.4022A>G (p.Glu1341Gly)
c.3215A>G (p.Glu1072Gly)
c.333-1419A>G (n.333-1419A>G)
c.3602A>G (p.Glu1201Gly)
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
c.-74-1419A>G (n.-74-1419A>G)
5g.177238337A>TCA362340273NSD1c.3149A>T (p.Glu1050Val)
n.838A>T
n.3605A>T
c.3713A>T (p.Glu1238Val)
n.3419A>T
c.3922-1419A>T (n.3922-1419A>T)
n.4169A>T
c.4022A>T (p.Glu1341Val)
c.3215A>T (p.Glu1072Val)
c.333-1419A>T (n.333-1419A>T)
c.3602A>T (p.Glu1201Val)
c.2966A>T (p.Glu989Val)
c.-74-1419A>T (n.-74-1419A>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177238338G>ACA447724833NSD1c.3150G>A (p.Glu1050=)
n.839G>A
n.3606G>A
c.3714G>A (p.Glu1238=)
n.3420G>A
c.3922-1418G>A (n.3922-1418G>A)
n.4170G>A
c.4023G>A (p.Glu1341=)
c.3216G>A (p.Glu1072=)
c.333-1418G>A (n.333-1418G>A)
c.3603G>A (p.Glu1201=)
c.2967G>A (p.Glu989=)
c.-74-1418G>A (n.-74-1418G>A)
 gnomAD v4
5g.177238338G>CCA362340281NSD1c.3150G>C (p.Glu1050Asp)
n.839G>C
n.3606G>C
c.3714G>C (p.Glu1238Asp)
n.3420G>C
c.3922-1418G>C (n.3922-1418G>C)
n.4170G>C
c.4023G>C (p.Glu1341Asp)
c.3216G>C (p.Glu1072Asp)
c.333-1418G>C (n.333-1418G>C)
c.3603G>C (p.Glu1201Asp)
c.2967G>C (p.Glu989Asp)
c.-74-1418G>C (n.-74-1418G>C)
5g.177238338G>TCA362340284NSD1c.3150G>T (p.Glu1050Asp)
n.839G>T
n.3606G>T
c.3714G>T (p.Glu1238Asp)
n.3420G>T
c.3922-1418G>T (n.3922-1418G>T)
n.4170G>T
c.4023G>T (p.Glu1341Asp)
c.3216G>T (p.Glu1072Asp)
c.333-1418G>T (n.333-1418G>T)
c.3603G>T (p.Glu1201Asp)
c.2967G>T (p.Glu989Asp)
c.-74-1418G>T (n.-74-1418G>T)
5g.177238339C>ACA362340290NSD1c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
n.840C>A
n.3607C>A
c.3715C>A (p.Pro1239Thr)
n.3421C>A
c.3922-1417C>A (n.3922-1417C>A)
n.4171C>A
c.4024C>A (p.Pro1342Thr)
c.3217C>A (p.Pro1073Thr)
c.333-1417C>A (n.333-1417C>A)
c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
c.2968C>A (p.Pro990Thr)
c.-74-1417C>A (n.-74-1417C>A)
 COSMIC COSMIC
5g.177238339C>GCA362340294NSD1c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
n.840C>G
n.3607C>G
c.3715C>G (p.Pro1239Ala)
n.3421C>G
c.3922-1417C>G (n.3922-1417C>G)
n.4171C>G
c.4024C>G (p.Pro1342Ala)
c.3217C>G (p.Pro1073Ala)
c.333-1417C>G (n.333-1417C>G)
c.3604C>G (p.Pro1202Ala)
c.2968C>G (p.Pro990Ala)
c.-74-1417C>G (n.-74-1417C>G)
5g.177238339C>TCA362340296NSD1c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
n.840C>T
n.3607C>T
c.3715C>T (p.Pro1239Ser)
n.3421C>T
c.3922-1417C>T (n.3922-1417C>T)
n.4171C>T
c.4024C>T (p.Pro1342Ser)
c.3217C>T (p.Pro1073Ser)
c.333-1417C>T (n.333-1417C>T)
c.3604C>T (p.Pro1202Ser)
c.2968C>T (p.Pro990Ser)
c.-74-1417C>T (n.-74-1417C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177238340C>ACA362340300NSD1c.3152C>A (p.Pro1051His)
n.841C>A
n.3608C>A
c.3716C>A (p.Pro1239His)
n.3422C>A
c.3922-1416C>A (n.3922-1416C>A)
n.4172C>A
c.4025C>A (p.Pro1342His)
c.3218C>A (p.Pro1073His)
c.333-1416C>A (n.333-1416C>A)
c.3605C>A (p.Pro1202His)
c.2969C>A (p.Pro990His)
c.-74-1416C>A (n.-74-1416C>A)
5g.177238340C>GCA362340303NSD1c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
n.841C>G
n.3608C>G
c.3716C>G (p.Pro1239Arg)
n.3422C>G
c.3922-1416C>G (n.3922-1416C>G)
n.4172C>G
c.4025C>G (p.Pro1342Arg)
c.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.333-1416C>G (n.333-1416C>G)
c.3605C>G (p.Pro1202Arg)
c.2969C>G (p.Pro990Arg)
c.-74-1416C>G (n.-74-1416C>G)
5g.177238340C>TCA362340307NSD1c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
n.841C>T
n.3608C>T
c.3716C>T (p.Pro1239Leu)
n.3422C>T
c.3922-1416C>T (n.3922-1416C>T)
n.4172C>T
c.4025C>T (p.Pro1342Leu)
c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.333-1416C>T (n.333-1416C>T)
c.3605C>T (p.Pro1202Leu)
c.2969C>T (p.Pro990Leu)
c.-74-1416C>T (n.-74-1416C>T)
5g.177238341T>ACA3577561NSD1c.3153T>A (p.Pro1051=)
n.842T>A
n.3609T>A
c.3717T>A (p.Pro1239=)
n.3423T>A
c.3922-1415T>A (n.3922-1415T>A)
n.4173T>A
c.4026T>A (p.Pro1342=)
c.3219T>A (p.Pro1073=)
c.333-1415T>A (n.333-1415T>A)
c.3606T>A (p.Pro1202=)
c.2970T>A (p.Pro990=)
c.-74-1415T>A (n.-74-1415T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238341T>CCA447724834NSD1c.3153T>C (p.Pro1051=)
n.842T>C
n.3609T>C
c.3717T>C (p.Pro1239=)
n.3423T>C
c.3922-1415T>C (n.3922-1415T>C)
n.4173T>C
c.4026T>C (p.Pro1342=)
c.3219T>C (p.Pro1073=)
c.333-1415T>C (n.333-1415T>C)
c.3606T>C (p.Pro1202=)
c.2970T>C (p.Pro990=)
c.-74-1415T>C (n.-74-1415T>C)
5g.177238341T>GCA447724835NSD1c.3153T>G (p.Pro1051=)
n.842T>G
n.3609T>G
c.3717T>G (p.Pro1239=)
n.3423T>G
c.3922-1415T>G (n.3922-1415T>G)
n.4173T>G
c.4026T>G (p.Pro1342=)
c.3219T>G (p.Pro1073=)
c.333-1415T>G (n.333-1415T>G)
c.3606T>G (p.Pro1202=)
c.2970T>G (p.Pro990=)
c.-74-1415T>G (n.-74-1415T>G)
5g.177238341T=CA1603482579NSD1c.3153T= (p.Pro1051=)
n.842T=
n.3609T=
c.3717T= (p.Pro1239=)
n.3423T=
c.3922-1415T= (n.3922-1415T=)
n.4173T=
c.4026T= (p.Pro1342=)
c.3219T= (p.Pro1073=)
c.333-1415T= (n.333-1415T=)
c.3606T= (p.Pro1202=)
c.2970T= (p.Pro990=)
c.-74-1415T= (n.-74-1415T=)
5g.177238342C>ACA362340329NSD1c.3154C>A (p.Pro1052Thr)
n.843C>A
n.3610C>A
c.3718C>A (p.Pro1240Thr)
n.3424C>A
c.3922-1414C>A (n.3922-1414C>A)
n.4174C>A
c.4027C>A (p.Pro1343Thr)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
c.333-1414C>A (n.333-1414C>A)
c.3607C>A (p.Pro1203Thr)
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
c.-74-1414C>A (n.-74-1414C>A)
5g.177238342C>GCA362340326NSD1c.3154C>G (p.Pro1052Ala)
n.843C>G
n.3610C>G
c.3718C>G (p.Pro1240Ala)
n.3424C>G
c.3922-1414C>G (n.3922-1414C>G)
n.4174C>G
c.4027C>G (p.Pro1343Ala)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
c.333-1414C>G (n.333-1414C>G)
c.3607C>G (p.Pro1203Ala)
c.2971C>G (p.Pro991Ala)
c.-74-1414C>G (n.-74-1414C>G)
 gnomAD v4
5g.177238342C>TCA362340323NSD1c.3154C>T (p.Pro1052Ser)
n.843C>T
n.3610C>T
c.3718C>T (p.Pro1240Ser)
n.3424C>T
c.3922-1414C>T (n.3922-1414C>T)
n.4174C>T
c.4027C>T (p.Pro1343Ser)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
c.333-1414C>T (n.333-1414C>T)
c.3607C>T (p.Pro1203Ser)
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
c.-74-1414C>T (n.-74-1414C>T)
 COSMIC COSMIC
5g.177238343C>ACA362340333NSD1c.3155C>A (p.Pro1052Gln)
n.844C>A
n.3611C>A
c.3719C>A (p.Pro1240Gln)
n.3425C>A
c.3922-1413C>A (n.3922-1413C>A)
n.4175C>A
c.4028C>A (p.Pro1343Gln)
c.3221C>A (p.Pro1074Gln)
c.333-1413C>A (n.333-1413C>A)
c.3608C>A (p.Pro1203Gln)
c.2972C>A (p.Pro991Gln)
c.-74-1413C>A (n.-74-1413C>A)
5g.177238343C>GCA362340340NSD1c.3155C>G (p.Pro1052Arg)
n.844C>G
n.3611C>G
c.3719C>G (p.Pro1240Arg)
n.3425C>G
c.3922-1413C>G (n.3922-1413C>G)
n.4175C>G
c.4028C>G (p.Pro1343Arg)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
c.333-1413C>G (n.333-1413C>G)
c.3608C>G (p.Pro1203Arg)
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
c.-74-1413C>G (n.-74-1413C>G)
5g.177238343C>TCA362340342NSD1c.3155C>T (p.Pro1052Leu)
n.844C>T
n.3611C>T
c.3719C>T (p.Pro1240Leu)
n.3425C>T
c.3922-1413C>T (n.3922-1413C>T)
n.4175C>T
c.4028C>T (p.Pro1343Leu)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
c.333-1413C>T (n.333-1413C>T)
c.3608C>T (p.Pro1203Leu)
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
c.-74-1413C>T (n.-74-1413C>T)
5g.177238344A=CA1603482584NSD1c.3156A= (p.Pro1052=)
n.845A=
n.3612A=
c.3720A= (p.Pro1240=)
n.3426A=
c.3922-1412A= (n.3922-1412A=)
n.4176A=
c.4029A= (p.Pro1343=)
c.3222A= (p.Pro1074=)
c.333-1412A= (n.333-1412A=)
c.3609A= (p.Pro1203=)
c.2973A= (p.Pro991=)
c.-74-1412A= (n.-74-1412A=)
5g.177238344A>CCA447724836NSD1c.3156A>C (p.Pro1052=)
n.845A>C
n.3612A>C
c.3720A>C (p.Pro1240=)
n.3426A>C
c.3922-1412A>C (n.3922-1412A>C)
n.4176A>C
c.4029A>C (p.Pro1343=)
c.3222A>C (p.Pro1074=)
c.333-1412A>C (n.333-1412A>C)
c.3609A>C (p.Pro1203=)
c.2973A>C (p.Pro991=)
c.-74-1412A>C (n.-74-1412A>C)
5g.177238344A>GCA447724837NSD1c.3156A>G (p.Pro1052=)
n.845A>G
n.3612A>G
c.3720A>G (p.Pro1240=)
n.3426A>G
c.3922-1412A>G (n.3922-1412A>G)
n.4176A>G
c.4029A>G (p.Pro1343=)
c.3222A>G (p.Pro1074=)
c.333-1412A>G (n.333-1412A>G)
c.3609A>G (p.Pro1203=)
c.2973A>G (p.Pro991=)
c.-74-1412A>G (n.-74-1412A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238344A>TCA447724838NSD1c.3156A>T (p.Pro1052=)
n.845A>T
n.3612A>T
c.3720A>T (p.Pro1240=)
n.3426A>T
c.3922-1412A>T (n.3922-1412A>T)
n.4176A>T
c.4029A>T (p.Pro1343=)
c.3222A>T (p.Pro1074=)
c.333-1412A>T (n.333-1412A>T)
c.3609A>T (p.Pro1203=)
c.2973A>T (p.Pro991=)
c.-74-1412A>T (n.-74-1412A>T)
5g.177238344_177238347delCA2840493381NSD1c.3156_3159del (p.Val1053LeufsTer27)
n.845_848del
n.3612_3615del
c.3720_3723del (p.Val1241LeufsTer27)
n.3426_3429del
c.3922-1412_3922-1409del (n.3922-1412_3922-1409del)
n.4176_4179del
c.4029_4032del (p.Val1344LeufsTer27)
c.3222_3225del (p.Val1075LeufsTer27)
c.333-1412_333-1409del (n.333-1412_333-1409del)
c.3609_3612del (p.Val1204LeufsTer27)
c.2973_2976del (p.Val992LeufsTer27)
c.-74-1412_-74-1409del (n.-74-1412_-74-1409del)
5g.177238345G>ACA362340349NSD1c.3157G>A (p.Val1053Ile)
n.846G>A
n.3613G>A
c.3721G>A (p.Val1241Ile)
n.3427G>A
c.3922-1411G>A (n.3922-1411G>A)
n.4177G>A
c.4030G>A (p.Val1344Ile)
c.3223G>A (p.Val1075Ile)
c.333-1411G>A (n.333-1411G>A)
c.3610G>A (p.Val1204Ile)
c.2974G>A (p.Val992Ile)
c.-74-1411G>A (n.-74-1411G>A)
5g.177238345G>CCA362340352NSD1c.3157G>C (p.Val1053Leu)
n.846G>C
n.3613G>C
c.3721G>C (p.Val1241Leu)
n.3427G>C
c.3922-1411G>C (n.3922-1411G>C)
n.4177G>C
c.4030G>C (p.Val1344Leu)
c.3223G>C (p.Val1075Leu)
c.333-1411G>C (n.333-1411G>C)
c.3610G>C (p.Val1204Leu)
c.2974G>C (p.Val992Leu)
c.-74-1411G>C (n.-74-1411G>C)
5g.177238345G>TCA362340355NSD1c.3157G>T (p.Val1053Phe)
n.846G>T
n.3613G>T
c.3721G>T (p.Val1241Phe)
n.3427G>T
c.3922-1411G>T (n.3922-1411G>T)
n.4177G>T
c.4030G>T (p.Val1344Phe)
c.3223G>T (p.Val1075Phe)
c.333-1411G>T (n.333-1411G>T)
c.3610G>T (p.Val1204Phe)
c.2974G>T (p.Val992Phe)
c.-74-1411G>T (n.-74-1411G>T)
5g.177238346T>ACA362340378NSD1c.3158T>A (p.Val1053Asp)
n.847T>A
n.3614T>A
c.3722T>A (p.Val1241Asp)
n.3428T>A
c.3922-1410T>A (n.3922-1410T>A)
n.4178T>A
c.4031T>A (p.Val1344Asp)
c.3224T>A (p.Val1075Asp)
c.333-1410T>A (n.333-1410T>A)
c.3611T>A (p.Val1204Asp)
c.2975T>A (p.Val992Asp)
c.-74-1410T>A (n.-74-1410T>A)
 dbSNP
5g.177238346T>CCA362340384NSD1c.3158T>C (p.Val1053Ala)
n.847T>C
n.3614T>C
c.3722T>C (p.Val1241Ala)
n.3428T>C
c.3922-1410T>C (n.3922-1410T>C)
n.4178T>C
c.4031T>C (p.Val1344Ala)
c.3224T>C (p.Val1075Ala)
c.333-1410T>C (n.333-1410T>C)
c.3611T>C (p.Val1204Ala)
c.2975T>C (p.Val992Ala)
c.-74-1410T>C (n.-74-1410T>C)
5g.177238346T>GCA362340388NSD1c.3158T>G (p.Val1053Gly)
n.847T>G
n.3614T>G
c.3722T>G (p.Val1241Gly)
n.3428T>G
c.3922-1410T>G (n.3922-1410T>G)
n.4178T>G
c.4031T>G (p.Val1344Gly)
c.3224T>G (p.Val1075Gly)
c.333-1410T>G (n.333-1410T>G)
c.3611T>G (p.Val1204Gly)
c.2975T>G (p.Val992Gly)
c.-74-1410T>G (n.-74-1410T>G)
5g.177238347T>ACA447724839NSD1c.3159T>A (p.Val1053=)
n.848T>A
n.3615T>A
c.3723T>A (p.Val1241=)
n.3429T>A
c.3922-1409T>A (n.3922-1409T>A)
n.4179T>A
c.4032T>A (p.Val1344=)
c.3225T>A (p.Val1075=)
c.333-1409T>A (n.333-1409T>A)
c.3612T>A (p.Val1204=)
c.2976T>A (p.Val992=)
c.-74-1409T>A (n.-74-1409T>A)
5g.177238347T>CCA447724840NSD1c.3159T>C (p.Val1053=)
n.848T>C
n.3615T>C
c.3723T>C (p.Val1241=)
n.3429T>C
c.3922-1409T>C (n.3922-1409T>C)
n.4179T>C
c.4032T>C (p.Val1344=)
c.3225T>C (p.Val1075=)
c.333-1409T>C (n.333-1409T>C)
c.3612T>C (p.Val1204=)
c.2976T>C (p.Val992=)
c.-74-1409T>C (n.-74-1409T>C)
5g.177238347T>GCA447724841NSD1c.3159T>G (p.Val1053=)
n.848T>G
n.3615T>G
c.3723T>G (p.Val1241=)
n.3429T>G
c.3922-1409T>G (n.3922-1409T>G)
n.4179T>G
c.4032T>G (p.Val1344=)
c.3225T>G (p.Val1075=)
c.333-1409T>G (n.333-1409T>G)
c.3612T>G (p.Val1204=)
c.2976T>G (p.Val992=)
c.-74-1409T>G (n.-74-1409T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238347T=CA1603482593NSD1c.3159T= (p.Val1053=)
n.848T=
n.3615T=
c.3723T= (p.Val1241=)
n.3429T=
c.3922-1409T= (n.3922-1409T=)
n.4179T=
c.4032T= (p.Val1344=)
c.3225T= (p.Val1075=)
c.333-1409T= (n.333-1409T=)
c.3612T= (p.Val1204=)
c.2976T= (p.Val992=)
c.-74-1409T= (n.-74-1409T=)
5g.177238348C>ACA362340393NSD1c.3160C>A (p.Leu1054Ile)
n.849C>A
n.3616C>A
c.3724C>A (p.Leu1242Ile)
n.3430C>A
c.3922-1408C>A (n.3922-1408C>A)
n.4180C>A
c.4033C>A (p.Leu1345Ile)
c.3226C>A (p.Leu1076Ile)
c.333-1408C>A (n.333-1408C>A)
c.3613C>A (p.Leu1205Ile)
c.2977C>A (p.Leu993Ile)
c.-74-1408C>A (n.-74-1408C>A)
5g.177238348C>GCA362340394NSD1c.3160C>G (p.Leu1054Val)
n.849C>G
n.3616C>G
c.3724C>G (p.Leu1242Val)
n.3430C>G
c.3922-1408C>G (n.3922-1408C>G)
n.4180C>G
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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c.2985G>C (p.Arg995Ser)
c.-74-1400G>C (n.-74-1400G>C)
5g.177238356G=CA1603482600NSD1c.3168G= (p.Arg1056=)
n.857G=
n.3624G=
c.3732G= (p.Arg1244=)
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c.3922-1400G= (n.3922-1400G=)
n.4188G=
c.4041G= (p.Arg1347=)
c.3234G= (p.Arg1078=)
c.333-1400G= (n.333-1400G=)
c.3621G= (p.Arg1207=)
c.2985G= (p.Arg995=)
c.-74-1400G= (n.-74-1400G=)
5g.177238356G>TCA362340437NSD1c.3168G>T (p.Arg1056Ser)
n.857G>T
n.3624G>T
c.3732G>T (p.Arg1244Ser)
n.3438G>T
c.3922-1400G>T (n.3922-1400G>T)
n.4188G>T
c.4041G>T (p.Arg1347Ser)
c.3234G>T (p.Arg1078Ser)
c.333-1400G>T (n.333-1400G>T)
c.3621G>T (p.Arg1207Ser)
c.2985G>T (p.Arg995Ser)
c.-74-1400G>T (n.-74-1400G>T)
5g.177238357G>ACA362340442NSD1c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
n.858G>A
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n.3439G>A
c.3922-1399G>A (n.3922-1399G>A)
n.4189G>A
c.4042G>A (p.Glu1348Lys)
c.3235G>A (p.Glu1079Lys)
c.333-1399G>A (n.333-1399G>A)
c.3622G>A (p.Glu1208Lys)
c.2986G>A (p.Glu996Lys)
c.-74-1399G>A (n.-74-1399G>A)
 dbSNP
5g.177238357G>CCA362340445NSD1c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
n.858G>C
n.3625G>C
c.3733G>C (p.Glu1245Gln)
n.3439G>C
c.3922-1399G>C (n.3922-1399G>C)
n.4189G>C
c.4042G>C (p.Glu1348Gln)
c.3235G>C (p.Glu1079Gln)
c.333-1399G>C (n.333-1399G>C)
c.3622G>C (p.Glu1208Gln)
c.2986G>C (p.Glu996Gln)
c.-74-1399G>C (n.-74-1399G>C)
 gnomAD v4
5g.177238357G>TCA362340444NSD1c.3169G>T (p.Glu1057Ter)
n.858G>T
n.3625G>T
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n.3439G>T
c.3922-1399G>T (n.3922-1399G>T)
n.4189G>T
c.4042G>T (p.Glu1348Ter)
c.3235G>T (p.Glu1079Ter)
c.333-1399G>T (n.333-1399G>T)
c.3622G>T (p.Glu1208Ter)
c.2986G>T (p.Glu996Ter)
c.-74-1399G>T (n.-74-1399G>T)
5g.177238358A>CCA362340450NSD1c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
n.859A>C
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c.3734A>C (p.Glu1245Ala)
n.3440A>C
c.3922-1398A>C (n.3922-1398A>C)
n.4190A>C
c.4043A>C (p.Glu1348Ala)
c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
c.333-1398A>C (n.333-1398A>C)
c.3623A>C (p.Glu1208Ala)
c.2987A>C (p.Glu996Ala)
c.-74-1398A>C (n.-74-1398A>C)
5g.177238358A>GCA362340452NSD1c.3170A>G (p.Glu1057Gly)
n.859A>G
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n.3440A>G
c.3922-1398A>G (n.3922-1398A>G)
n.4190A>G
c.4043A>G (p.Glu1348Gly)
c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
c.333-1398A>G (n.333-1398A>G)
c.3623A>G (p.Glu1208Gly)
c.2987A>G (p.Glu996Gly)
c.-74-1398A>G (n.-74-1398A>G)
5g.177238358A>TCA362340458NSD1c.3170A>T (p.Glu1057Val)
n.859A>T
n.3626A>T
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n.3440A>T
c.3922-1398A>T (n.3922-1398A>T)
n.4190A>T
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c.3236A>T (p.Glu1079Val)
c.333-1398A>T (n.333-1398A>T)
c.3623A>T (p.Glu1208Val)
c.2987A>T (p.Glu996Val)
c.-74-1398A>T (n.-74-1398A>T)
5g.177238359G>ACA447724848NSD1c.3171G>A (p.Glu1057=)
n.860G>A
n.3627G>A
c.3735G>A (p.Glu1245=)
n.3441G>A
c.3922-1397G>A (n.3922-1397G>A)
n.4191G>A
c.4044G>A (p.Glu1348=)
c.3237G>A (p.Glu1079=)
c.333-1397G>A (n.333-1397G>A)
c.3624G>A (p.Glu1208=)
c.2988G>A (p.Glu996=)
c.-74-1397G>A (n.-74-1397G>A)
5g.177238359G>CCA362340465NSD1c.3171G>C (p.Glu1057Asp)
n.860G>C
n.3627G>C
c.3735G>C (p.Glu1245Asp)
n.3441G>C
c.3922-1397G>C (n.3922-1397G>C)
n.4191G>C
c.4044G>C (p.Glu1348Asp)
c.3237G>C (p.Glu1079Asp)
c.333-1397G>C (n.333-1397G>C)
c.3624G>C (p.Glu1208Asp)
c.2988G>C (p.Glu996Asp)
c.-74-1397G>C (n.-74-1397G>C)
5g.177238359G>TCA362340469NSD1c.3171G>T (p.Glu1057Asp)
n.860G>T
n.3627G>T
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n.3441G>T
c.3922-1397G>T (n.3922-1397G>T)
n.4191G>T
c.4044G>T (p.Glu1348Asp)
c.3237G>T (p.Glu1079Asp)
c.333-1397G>T (n.333-1397G>T)
c.3624G>T (p.Glu1208Asp)
c.2988G>T (p.Glu996Asp)
c.-74-1397G>T (n.-74-1397G>T)
5g.177238360G>ACA362340473NSD1c.3172G>A (p.Ala1058Thr)
n.861G>A
n.3628G>A
c.3736G>A (p.Ala1246Thr)
n.3442G>A
c.3922-1396G>A (n.3922-1396G>A)
n.4192G>A
c.4045G>A (p.Ala1349Thr)
c.3238G>A (p.Ala1080Thr)
c.333-1396G>A (n.333-1396G>A)
c.3625G>A (p.Ala1209Thr)
c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.-74-1396G>A (n.-74-1396G>A)
 dbSNP
5g.177238360G>CCA362340475NSD1c.3172G>C (p.Ala1058Pro)
n.861G>C
n.3628G>C
c.3736G>C (p.Ala1246Pro)
n.3442G>C
c.3922-1396G>C (n.3922-1396G>C)
n.4192G>C
c.4045G>C (p.Ala1349Pro)
c.3238G>C (p.Ala1080Pro)
c.333-1396G>C (n.333-1396G>C)
c.3625G>C (p.Ala1209Pro)
c.2989G>C (p.Ala997Pro)
c.-74-1396G>C (n.-74-1396G>C)
5g.177238360G>TCA362340477NSD1c.3172G>T (p.Ala1058Ser)
n.861G>T
n.3628G>T
c.3736G>T (p.Ala1246Ser)
n.3442G>T
c.3922-1396G>T (n.3922-1396G>T)
n.4192G>T
c.4045G>T (p.Ala1349Ser)
c.3238G>T (p.Ala1080Ser)
c.333-1396G>T (n.333-1396G>T)
c.3625G>T (p.Ala1209Ser)
c.2989G>T (p.Ala997Ser)
c.-74-1396G>T (n.-74-1396G>T)
5g.177238361C>ACA362340481NSD1c.3173C>A (p.Ala1058Asp)
n.862C>A
n.3629C>A
c.3737C>A (p.Ala1246Asp)
n.3443C>A
c.3922-1395C>A (n.3922-1395C>A)
n.4193C>A
c.4046C>A (p.Ala1349Asp)
c.3239C>A (p.Ala1080Asp)
c.333-1395C>A (n.333-1395C>A)
c.3626C>A (p.Ala1209Asp)
c.2990C>A (p.Ala997Asp)
c.-74-1395C>A (n.-74-1395C>A)
5g.177238361C>GCA362340486NSD1c.3173C>G (p.Ala1058Gly)
n.862C>G
n.3629C>G
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n.3443C>G
c.3922-1395C>G (n.3922-1395C>G)
n.4193C>G
c.4046C>G (p.Ala1349Gly)
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c.333-1395C>G (n.333-1395C>G)
c.3626C>G (p.Ala1209Gly)
c.2990C>G (p.Ala997Gly)
c.-74-1395C>G (n.-74-1395C>G)
5g.177238361C>TCA362340489NSD1c.3173C>T (p.Ala1058Val)
n.862C>T
n.3629C>T
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n.4193C>T
c.4046C>T (p.Ala1349Val)
c.3239C>T (p.Ala1080Val)
c.333-1395C>T (n.333-1395C>T)
c.3626C>T (p.Ala1209Val)
c.2990C>T (p.Ala997Val)
c.-74-1395C>T (n.-74-1395C>T)
5g.177238362T>ACA447724849NSD1c.3174T>A (p.Ala1058=)
n.863T>A
n.3630T>A
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n.4194T>A
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c.3240T>A (p.Ala1080=)
c.333-1394T>A (n.333-1394T>A)
c.3627T>A (p.Ala1209=)
c.2991T>A (p.Ala997=)
c.-74-1394T>A (n.-74-1394T>A)
 dbSNP
5g.177238362T>CCA447724850NSD1c.3174T>C (p.Ala1058=)
n.863T>C
n.3630T>C
c.3738T>C (p.Ala1246=)
n.3444T>C
c.3922-1394T>C (n.3922-1394T>C)
n.4194T>C
c.4047T>C (p.Ala1349=)
c.3240T>C (p.Ala1080=)
c.333-1394T>C (n.333-1394T>C)
c.3627T>C (p.Ala1209=)
c.2991T>C (p.Ala997=)
c.-74-1394T>C (n.-74-1394T>C)
 dbSNP
5g.177238362T>GCA447724851NSD1c.3174T>G (p.Ala1058=)
n.863T>G
n.3630T>G
c.3738T>G (p.Ala1246=)
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n.4194T>G
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c.333-1394T>G (n.333-1394T>G)
c.3627T>G (p.Ala1209=)
c.2991T>G (p.Ala997=)
c.-74-1394T>G (n.-74-1394T>G)
5g.177238363C>ACA362340514NSD1c.3175C>A (p.Pro1059Thr)
n.864C>A
n.3631C>A
c.3739C>A (p.Pro1247Thr)
n.3445C>A
c.3922-1393C>A (n.3922-1393C>A)
n.4195C>A
c.4048C>A (p.Pro1350Thr)
c.3241C>A (p.Pro1081Thr)
c.333-1393C>A (n.333-1393C>A)
c.3628C>A (p.Pro1210Thr)
c.2992C>A (p.Pro998Thr)
c.-74-1393C>A (n.-74-1393C>A)
5g.177238363C>GCA362340509NSD1c.3175C>G (p.Pro1059Ala)
n.864C>G
n.3631C>G
c.3739C>G (p.Pro1247Ala)
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n.4195C>G
c.4048C>G (p.Pro1350Ala)
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c.333-1393C>G (n.333-1393C>G)
c.3628C>G (p.Pro1210Ala)
c.2992C>G (p.Pro998Ala)
c.-74-1393C>G (n.-74-1393C>G)
5g.177238363C>TCA362340505NSD1c.3175C>T (p.Pro1059Ser)
n.864C>T
n.3631C>T
c.3739C>T (p.Pro1247Ser)
n.3445C>T
c.3922-1393C>T (n.3922-1393C>T)
n.4195C>T
c.4048C>T (p.Pro1350Ser)
c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
c.333-1393C>T (n.333-1393C>T)
c.3628C>T (p.Pro1210Ser)
c.2992C>T (p.Pro998Ser)
c.-74-1393C>T (n.-74-1393C>T)
 gnomAD v4
5g.177238363_177238364insTTCA2839882814NSD1c.3175_3176insTT (p.Pro1059LeufsTer23)
n.864_865insTT
n.3631_3632insTT
c.3739_3740insTT (p.Pro1247LeufsTer23)
n.3445_3446insTT
c.3922-1393_3922-1392insTT (n.3922-1393_3922-1392insTT)
n.4195_4196insTT
c.4048_4049insTT (p.Pro1350LeufsTer23)
c.3241_3242insTT (p.Pro1081LeufsTer23)
c.333-1393_333-1392insTT (n.333-1393_333-1392insTT)
c.3628_3629insTT (p.Pro1210LeufsTer23)
c.2992_2993insTT (p.Pro998LeufsTer23)
c.-74-1393_-74-1392insTT (n.-74-1393_-74-1392insTT)
5g.177238364C>ACA362340518NSD1c.3176C>A (p.Pro1059Gln)
n.865C>A
n.3632C>A
c.3740C>A (p.Pro1247Gln)
n.3446C>A
c.3922-1392C>A (n.3922-1392C>A)
n.4196C>A
c.4049C>A (p.Pro1350Gln)
c.3242C>A (p.Pro1081Gln)
c.333-1392C>A (n.333-1392C>A)
c.3629C>A (p.Pro1210Gln)
c.2993C>A (p.Pro998Gln)
c.-74-1392C>A (n.-74-1392C>A)
5g.177238364C>GCA362340522NSD1c.3176C>G (p.Pro1059Arg)
n.865C>G
n.3632C>G
c.3740C>G (p.Pro1247Arg)
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n.4196C>G
c.4049C>G (p.Pro1350Arg)
c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
c.333-1392C>G (n.333-1392C>G)
c.3629C>G (p.Pro1210Arg)
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
c.-74-1392C>G (n.-74-1392C>G)
 dbSNP
5g.177238364C>TCA362340526NSD1c.3176C>T (p.Pro1059Leu)
n.865C>T
n.3632C>T
c.3740C>T (p.Pro1247Leu)
n.3446C>T
c.3922-1392C>T (n.3922-1392C>T)
n.4196C>T
c.4049C>T (p.Pro1350Leu)
c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
c.333-1392C>T (n.333-1392C>T)
c.3629C>T (p.Pro1210Leu)
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
c.-74-1392C>T (n.-74-1392C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177238364_177238365insTTTGCA2838269495NSD1c.3176_3177insTTTG (p.Phe1060LeufsTer18)
n.865_866insTTTG
n.3632_3633insTTTG
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n.3446_3447insTTTG
c.3922-1392_3922-1391insTTTG (n.3922-1392_3922-1391insTTTG)
n.4196_4197insTTTG
c.4049_4050insTTTG (p.Phe1351LeufsTer18)
c.3242_3243insTTTG (p.Phe1082LeufsTer18)
c.333-1392_333-1391insTTTG (n.333-1392_333-1391insTTTG)
c.3629_3630insTTTG (p.Phe1211LeufsTer18)
c.2993_2994insTTTG (p.Phe999LeufsTer18)
c.-74-1392_-74-1391insTTTG (n.-74-1392_-74-1391insTTTG)
5g.177238365G>ACA3577562NSD1c.3177G>A (p.Pro1059=)
n.866G>A
n.3633G>A
c.3741G>A (p.Pro1247=)
n.3447G>A
c.3922-1391G>A (n.3922-1391G>A)
n.4197G>A
c.4050G>A (p.Pro1350=)
c.3243G>A (p.Pro1081=)
c.333-1391G>A (n.333-1391G>A)
c.3630G>A (p.Pro1210=)
c.2994G>A (p.Pro998=)
c.-74-1391G>A (n.-74-1391G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177238365G>CCA447724852NSD1c.3177G>C (p.Pro1059=)
n.866G>C
n.3633G>C
c.3741G>C (p.Pro1247=)
n.3447G>C
c.3922-1391G>C (n.3922-1391G>C)
n.4197G>C
c.4050G>C (p.Pro1350=)
c.3243G>C (p.Pro1081=)
c.333-1391G>C (n.333-1391G>C)
c.3630G>C (p.Pro1210=)
c.2994G>C (p.Pro998=)
c.-74-1391G>C (n.-74-1391G>C)
5g.177238365G=CA1603482608NSD1c.3177G= (p.Pro1059=)
n.866G=
n.3633G=
c.3741G= (p.Pro1247=)
n.3447G=
c.3922-1391G= (n.3922-1391G=)
n.4197G=
c.4050G= (p.Pro1350=)
c.3243G= (p.Pro1081=)
c.333-1391G= (n.333-1391G=)
c.3630G= (p.Pro1210=)
c.2994G= (p.Pro998=)
c.-74-1391G= (n.-74-1391G=)
5g.177238365G>TCA447724853NSD1c.3177G>T (p.Pro1059=)
n.866G>T
n.3633G>T
c.3741G>T (p.Pro1247=)
n.3447G>T
c.3922-1391G>T (n.3922-1391G>T)
n.4197G>T
c.4050G>T (p.Pro1350=)
c.3243G>T (p.Pro1081=)
c.333-1391G>T (n.333-1391G>T)
c.3630G>T (p.Pro1210=)
c.2994G>T (p.Pro998=)
c.-74-1391G>T (n.-74-1391G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238366T>ACA362340534NSD1c.3178T>A (p.Phe1060Ile)
n.867T>A
n.3634T>A
c.3742T>A (p.Phe1248Ile)
n.3448T>A
c.3922-1390T>A (n.3922-1390T>A)
n.4198T>A
c.4051T>A (p.Phe1351Ile)
c.3244T>A (p.Phe1082Ile)
c.333-1390T>A (n.333-1390T>A)
c.3631T>A (p.Phe1211Ile)
c.2995T>A (p.Phe999Ile)
c.-74-1390T>A (n.-74-1390T>A)
 gnomAD v4
5g.177238366T>CCA362340537NSD1c.3178T>C (p.Phe1060Leu)
n.867T>C
n.3634T>C
c.3742T>C (p.Phe1248Leu)
n.3448T>C
c.3922-1390T>C (n.3922-1390T>C)
n.4198T>C
c.4051T>C (p.Phe1351Leu)
c.3244T>C (p.Phe1082Leu)
c.333-1390T>C (n.333-1390T>C)
c.3631T>C (p.Phe1211Leu)
c.2995T>C (p.Phe999Leu)
c.-74-1390T>C (n.-74-1390T>C)
5g.177238366T>GCA362340543NSD1c.3178T>G (p.Phe1060Val)
n.867T>G
n.3634T>G
c.3742T>G (p.Phe1248Val)
n.3448T>G
c.3922-1390T>G (n.3922-1390T>G)
n.4198T>G
c.4051T>G (p.Phe1351Val)
c.3244T>G (p.Phe1082Val)
c.333-1390T>G (n.333-1390T>G)
c.3631T>G (p.Phe1211Val)
c.2995T>G (p.Phe999Val)
c.-74-1390T>G (n.-74-1390T>G)
5g.177238370dupCA1139659266NSD1c.3182dup (p.Leu1061PhefsTer16)
n.871dup
n.3638dup
c.3746dup (p.Leu1249PhefsTer16)
n.3452dup
c.3922-1386dup (n.3922-1386dup)
n.4202dup
c.4055dup (p.Leu1352PhefsTer16)
c.3248dup (p.Leu1083PhefsTer16)
c.333-1386dup (n.333-1386dup)
c.3635dup (p.Leu1212PhefsTer16)
c.2999dup (p.Leu1000PhefsTer16)
c.-74-1386dup (n.-74-1386dup)
 ClinVar dbSNP
5g.177238367T>ACA362340549NSD1c.3179T>A (p.Phe1060Tyr)
n.868T>A
n.3635T>A
c.3743T>A (p.Phe1248Tyr)
n.3449T>A
c.3922-1389T>A (n.3922-1389T>A)
n.4199T>A
c.4052T>A (p.Phe1351Tyr)
c.3245T>A (p.Phe1082Tyr)
c.333-1389T>A (n.333-1389T>A)
c.3632T>A (p.Phe1211Tyr)
c.2996T>A (p.Phe999Tyr)
c.-74-1389T>A (n.-74-1389T>A)
5g.177238367T>CCA362340553NSD1c.3179T>C (p.Phe1060Ser)
n.868T>C
n.3635T>C
c.3743T>C (p.Phe1248Ser)
n.3449T>C
c.3922-1389T>C (n.3922-1389T>C)
n.4199T>C
c.4052T>C (p.Phe1351Ser)
c.3245T>C (p.Phe1082Ser)
c.333-1389T>C (n.333-1389T>C)
c.3632T>C (p.Phe1211Ser)
c.2996T>C (p.Phe999Ser)
c.-74-1389T>C (n.-74-1389T>C)
5g.177238367T>GCA362340554NSD1c.3179T>G (p.Phe1060Cys)
n.868T>G
n.3635T>G
c.3743T>G (p.Phe1248Cys)
n.3449T>G
c.3922-1389T>G (n.3922-1389T>G)
n.4199T>G
c.4052T>G (p.Phe1351Cys)
c.3245T>G (p.Phe1082Cys)
c.333-1389T>G (n.333-1389T>G)
c.3632T>G (p.Phe1211Cys)
c.2996T>G (p.Phe999Cys)
c.-74-1389T>G (n.-74-1389T>G)
5g.177238368T>ACA362340555NSD1c.3180T>A (p.Phe1060Leu)
n.869T>A
n.3636T>A
c.3744T>A (p.Phe1248Leu)
n.3450T>A
c.3922-1388T>A (n.3922-1388T>A)
n.4200T>A
c.4053T>A (p.Phe1351Leu)
c.3246T>A (p.Phe1082Leu)
c.333-1388T>A (n.333-1388T>A)
c.3633T>A (p.Phe1211Leu)
c.2997T>A (p.Phe999Leu)
c.-74-1388T>A (n.-74-1388T>A)
5g.177238368T>CCA447724854NSD1c.3180T>C (p.Phe1060=)
n.869T>C
n.3636T>C
c.3744T>C (p.Phe1248=)
n.3450T>C
c.3922-1388T>C (n.3922-1388T>C)
n.4200T>C
c.4053T>C (p.Phe1351=)
c.3246T>C (p.Phe1082=)
c.333-1388T>C (n.333-1388T>C)
c.3633T>C (p.Phe1211=)
c.2997T>C (p.Phe999=)
c.-74-1388T>C (n.-74-1388T>C)
5g.177238368T>GCA362340556NSD1c.3180T>G (p.Phe1060Leu)
n.869T>G
n.3636T>G
c.3744T>G (p.Phe1248Leu)
n.3450T>G
c.3922-1388T>G (n.3922-1388T>G)
n.4200T>G
c.4053T>G (p.Phe1351Leu)
c.3246T>G (p.Phe1082Leu)
c.333-1388T>G (n.333-1388T>G)
c.3633T>G (p.Phe1211Leu)
c.2997T>G (p.Phe999Leu)
c.-74-1388T>G (n.-74-1388T>G)
5g.177238369T>ACA362340564NSD1c.3181T>A (p.Leu1061Met)
n.870T>A
n.3637T>A
c.3745T>A (p.Leu1249Met)
n.3451T>A
c.3922-1387T>A (n.3922-1387T>A)
n.4201T>A
c.4054T>A (p.Leu1352Met)
c.3247T>A (p.Leu1083Met)
c.333-1387T>A (n.333-1387T>A)
c.3634T>A (p.Leu1212Met)
c.2998T>A (p.Leu1000Met)
c.-74-1387T>A (n.-74-1387T>A)
5g.177238369T>CCA447724855NSD1c.3181T>C (p.Leu1061=)
n.870T>C
n.3637T>C
c.3745T>C (p.Leu1249=)
n.3451T>C
c.3922-1387T>C (n.3922-1387T>C)
n.4201T>C
c.4054T>C (p.Leu1352=)
c.3247T>C (p.Leu1083=)
c.333-1387T>C (n.333-1387T>C)
c.3634T>C (p.Leu1212=)
c.2998T>C (p.Leu1000=)
c.-74-1387T>C (n.-74-1387T>C)
5g.177238369T>GCA362340557NSD1c.3181T>G (p.Leu1061Val)
n.870T>G
n.3637T>G
c.3745T>G (p.Leu1249Val)
n.3451T>G
c.3922-1387T>G (n.3922-1387T>G)
n.4201T>G
c.4054T>G (p.Leu1352Val)
c.3247T>G (p.Leu1083Val)
c.333-1387T>G (n.333-1387T>G)
c.3634T>G (p.Leu1212Val)
c.2998T>G (p.Leu1000Val)
c.-74-1387T>G (n.-74-1387T>G)
5g.177238370T>ACA362340567NSD1c.3182T>A (p.Leu1061Ter)
n.871T>A
n.3638T>A
c.3746T>A (p.Leu1249Ter)
n.3452T>A
c.3922-1386T>A (n.3922-1386T>A)
n.4202T>A
c.4055T>A (p.Leu1352Ter)
c.3248T>A (p.Leu1083Ter)
c.333-1386T>A (n.333-1386T>A)
c.3635T>A (p.Leu1212Ter)
c.2999T>A (p.Leu1000Ter)
c.-74-1386T>A (n.-74-1386T>A)
5g.177238370T>CCA362340571NSD1c.3182T>C (p.Leu1061Ser)
n.871T>C
n.3638T>C
c.3746T>C (p.Leu1249Ser)
n.3452T>C
c.3922-1386T>C (n.3922-1386T>C)
n.4202T>C
c.4055T>C (p.Leu1352Ser)
c.3248T>C (p.Leu1083Ser)
c.333-1386T>C (n.333-1386T>C)
c.3635T>C (p.Leu1212Ser)
c.2999T>C (p.Leu1000Ser)
c.-74-1386T>C (n.-74-1386T>C)
5g.177238370T>GCA362340582NSD1c.3182T>G (p.Leu1061Trp)
n.871T>G
n.3638T>G
c.3746T>G (p.Leu1249Trp)
n.3452T>G
c.3922-1386T>G (n.3922-1386T>G)
n.4202T>G
c.4055T>G (p.Leu1352Trp)
c.3248T>G (p.Leu1083Trp)
c.333-1386T>G (n.333-1386T>G)
c.3635T>G (p.Leu1212Trp)
c.2999T>G (p.Leu1000Trp)
c.-74-1386T>G (n.-74-1386T>G)
5g.177238370_177238374delinsTGGAGCA1603482615NSD1c.3182_3186delinsTGGAG (p.Leu1061=)
n.871_875delinsTGGAG
n.3638_3642delinsTGGAG
c.3746_3750delinsTGGAG (p.Leu1249=)
n.3452_3456delinsTGGAG
c.3922-1386_3922-1382delinsTGGAG (n.3922-1386_3922-1382delinsTGGAG)
n.4202_4206delinsTGGAG
c.4055_4059delinsTGGAG (p.Leu1352=)
c.3248_3252delinsTGGAG (p.Leu1083=)
c.333-1386_333-1382delinsTGGAG (n.333-1386_333-1382delinsTGGAG)
c.3635_3639delinsTGGAG (p.Leu1212=)
c.2999_3003delinsTGGAG (p.Leu1000=)
c.-74-1386_-74-1382delinsTGGAG (n.-74-1386_-74-1382delinsTGGAG)
5g.177238371G>ACA447724856NSD1c.3183G>A (p.Leu1061=)
n.872G>A
n.3639G>A
c.3747G>A (p.Leu1249=)
n.3453G>A
c.3922-1385G>A (n.3922-1385G>A)
n.4203G>A
c.4056G>A (p.Leu1352=)
c.3249G>A (p.Leu1083=)
c.333-1385G>A (n.333-1385G>A)
c.3636G>A (p.Leu1212=)
c.3000G>A (p.Leu1000=)
c.-74-1385G>A (n.-74-1385G>A)
5g.177238371G>CCA362340588NSD1c.3183G>C (p.Leu1061Phe)
n.872G>C
n.3639G>C
c.3747G>C (p.Leu1249Phe)
n.3453G>C
c.3922-1385G>C (n.3922-1385G>C)
n.4203G>C
c.4056G>C (p.Leu1352Phe)
c.3249G>C (p.Leu1083Phe)
c.333-1385G>C (n.333-1385G>C)
c.3636G>C (p.Leu1212Phe)
c.3000G>C (p.Leu1000Phe)
c.-74-1385G>C (n.-74-1385G>C)
5g.177238371G>TCA362340592NSD1c.3183G>T (p.Leu1061Phe)
n.872G>T
n.3639G>T
c.3747G>T (p.Leu1249Phe)
n.3453G>T
c.3922-1385G>T (n.3922-1385G>T)
n.4203G>T
c.4056G>T (p.Leu1352Phe)
c.3249G>T (p.Leu1083Phe)
c.333-1385G>T (n.333-1385G>T)
c.3636G>T (p.Leu1212Phe)
c.3000G>T (p.Leu1000Phe)
c.-74-1385G>T (n.-74-1385G>T)
 dbSNP
5g.177238373_177238376delCA658796692NSD1c.3185_3188del (p.Glu1062AlafsTer18)
n.874_877del
n.3641_3644del
c.3749_3752del (p.Glu1250AlafsTer18)
n.3455_3458del
c.3922-1383_3922-1380del (n.3922-1383_3922-1380del)
n.4205_4208del
c.4058_4061del (p.Glu1353AlafsTer18)
c.3251_3254del (p.Glu1084AlafsTer18)
c.333-1383_333-1380del (n.333-1383_333-1380del)
c.3638_3641del (p.Glu1213AlafsTer18)
c.3002_3005del (p.Glu1001AlafsTer18)
c.-74-1383_-74-1380del (n.-74-1383_-74-1380del)
 ClinVar dbSNP
5g.177238372G>ACA362340598NSD1c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
n.873G>A
n.3640G>A
c.3748G>A (p.Glu1250Lys)
n.3454G>A
c.3922-1384G>A (n.3922-1384G>A)
n.4204G>A
c.4057G>A (p.Glu1353Lys)
c.3250G>A (p.Glu1084Lys)
c.333-1384G>A (n.333-1384G>A)
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
c.-74-1384G>A (n.-74-1384G>A)
5g.177238372G>CCA362340602NSD1c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
n.873G>C
n.3640G>C
c.3748G>C (p.Glu1250Gln)
n.3454G>C
c.3922-1384G>C (n.3922-1384G>C)
n.4204G>C
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched