Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-74-1565A>G (n.-74-1565A>G)
5g.177238195_177238197delCA2676688462NSD1c.3049-42_3049-40del (n.3049-42_3049-40del)
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n.3319-42_3319-40del
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c.3115-42_3115-40del (n.3115-42_3115-40del)
c.333-1561_333-1559del (n.333-1561_333-1559del)
c.3502-42_3502-40del (n.3502-42_3502-40del)
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c.-74-1561_-74-1559del (n.-74-1561_-74-1559del)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.177238193A>GCA132853999NSD1c.3049-44A>G (n.3049-44A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.177238194A>CCA3577545NSD1c.3049-43A>C (n.3049-43A>C)
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c.-74-1562A>C (n.-74-1562A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-74-1562A>T (n.-74-1562A>T)
 gnomAD v4
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c.-74-1561C>A (n.-74-1561C>A)
 dbSNP
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5g.177238195C>TCA3577546NSD1c.3049-42C>T (n.3049-42C>T)
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c.-74-1561C>T (n.-74-1561C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177238196A>TCA564898895NSD1c.3049-41A>T (n.3049-41A>T)
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c.-74-1560A>T (n.-74-1560A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238197A=CA1603482310NSD1c.3049-40A= (n.3049-40A=)
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5g.177238197A>GCA3577547NSD1c.3049-40A>G (n.3049-40A>G)
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c.-74-1559A>G (n.-74-1559A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238198T>CCA2534231203NSD1c.3049-39T>C (n.3049-39T>C)
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c.2866-39T>C (n.2866-39T>C)
c.-74-1558T>C (n.-74-1558T>C)
 gnomAD v4
5g.177238200T>CCA564898896NSD1c.3049-37T>C (n.3049-37T>C)
n.738-37T>C
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c.2866-37T>C (n.2866-37T>C)
c.-74-1556T>C (n.-74-1556T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238200T>GCA2676688465NSD1c.3049-37T>G (n.3049-37T>G)
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c.-74-1556T>G (n.-74-1556T>G)
 gnomAD v4
5g.177238200T=CA1603482313NSD1c.3049-37T= (n.3049-37T=)
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c.-74-1556T= (n.-74-1556T=)
5g.177238202G>ACA2769562924NSD1c.3049-35G>A (n.3049-35G>A)
n.738-35G>A
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n.3319-35G>A
c.3922-1554G>A (n.3922-1554G>A)
n.4069-35G>A
c.3922-35G>A (n.3922-35G>A)
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c.333-1554G>A (n.333-1554G>A)
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c.-74-1554G>A (n.-74-1554G>A)
5g.177238204C>ACA2676688466NSD1c.3049-33C>A (n.3049-33C>A)
n.738-33C>A
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c.-74-1552C>A (n.-74-1552C>A)
 gnomAD v4
5g.177238204C=CA1603482316NSD1c.3049-33C= (n.3049-33C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-74-1529_-74-1521del (n.-74-1529_-74-1521del)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177238228T>ACA2573332120NSD1c.3049-9T>A (n.3049-9T>A)
n.738-9T>A
n.3505-9T>A
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n.3319-9T>A
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n.4069-9T>A
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c.-74-1528T>A (n.-74-1528T>A)
 ClinVar
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n.738-9T>C
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c.3502-9T>C (n.3502-9T>C)
c.2866-9T>C (n.2866-9T>C)
c.-74-1528T>C (n.-74-1528T>C)
 gnomAD v4
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n.738-8G>A
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c.-74-1527G>A (n.-74-1527G>A)
5g.177238229G>TCA2676688475NSD1c.3049-8G>T (n.3049-8G>T)
n.738-8G>T
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c.-74-1527G>T (n.-74-1527G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177238230T>CCA2523468536NSD1c.3049-7T>C (n.3049-7T>C)
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c.-74-1526T>C (n.-74-1526T>C)
5g.177238232C>ACA2676688476NSD1c.3049-5C>A (n.3049-5C>A)
n.738-5C>A
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 gnomAD v4
5g.177238232C=CA1603482358NSD1c.3049-5C= (n.3049-5C=)
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5g.177238232C>TCA1603482357NSD1c.3049-5C>T (n.3049-5C>T)
n.738-5C>T
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 dbSNP
5g.177238234T>CCA132854031NSD1c.3049-3T>C (n.3049-3T>C)
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c.2866-3T>C (n.2866-3T>C)
c.-74-1522T>C (n.-74-1522T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-74-1522T= (n.-74-1522T=)
5g.177238234_177238240delinsTAGGTAACA1603482364NSD1c.3049-3_3052delinsTAGGTAA
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c.2866-3_2869delinsTAGGTAA
c.-74-1522_-74-1516delinsTAGGTAA (n.-74-1522_-74-1516delinsTAGGTAA)
5g.177238235A>CCA362339442NSD1c.3049-2A>C (n.3049-2A>C)
n.738-2A>C
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n.3319-2A>C
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n.4069-2A>C
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c.2866-2A>C (n.2866-2A>C)
c.-74-1521A>C (n.-74-1521A>C)
5g.177238235A>GCA362339444NSD1c.3049-2A>G (n.3049-2A>G)
n.738-2A>G
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5g.177238235A>TCA362339446NSD1c.3049-2A>T (n.3049-2A>T)
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 dbSNP
5g.177238235_177238240delinsGCA645372809NSD1c.3049-2_3052delinsG
n.738-2_741delinsG
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c.3502-2_3505delinsG
c.2866-2_2869delinsG
c.-74-1521_-74-1516delinsG (n.-74-1521_-74-1516delinsG)
 ClinVar dbSNP
5g.177238236G>ACA362339451NSD1c.3049-1G>A (n.3049-1G>A)
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c.-74-1520G>A (n.-74-1520G>A)
5g.177238236G>CCA362339453NSD1c.3049-1G>C (n.3049-1G>C)
n.738-1G>C
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c.2866-1G>C (n.2866-1G>C)
c.-74-1520G>C (n.-74-1520G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.177238236G=CA1603482376NSD1c.3049-1G= (n.3049-1G=)
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5g.177238236G>TCA362339454NSD1c.3049-1G>T (n.3049-1G>T)
n.738-1G>T
n.3505-1G>T
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n.3319-1G>T
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c.2866-1G>T (n.2866-1G>T)
c.-74-1520G>T (n.-74-1520G>T)
5g.177238237G>ACA362339455NSD1c.3049G>A (p.Val1017Ile)
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5g.177238237G>CCA362339456NSD1c.3049G>C (p.Val1017Leu)
n.738G>C
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5g.177238237G>TCA362339457NSD1c.3049G>T (p.Val1017Leu)
n.738G>T
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c.-74-1519G>T (n.-74-1519G>T)
5g.177238238T>ACA362339459NSD1c.3050T>A (p.Val1017Glu)
n.739T>A
n.3506T>A
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c.3116T>A (p.Val1039Glu)
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c.-74-1518T>A (n.-74-1518T>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177238238T>CCA362339461NSD1c.3050T>C (p.Val1017Ala)
n.739T>C
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n.3320T>C
c.3922-1518T>C (n.3922-1518T>C)
n.4070T>C
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c.-74-1518T>C (n.-74-1518T>C)
5g.177238238T>GCA362339462NSD1c.3050T>G (p.Val1017Gly)
n.739T>G
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5g.177238238T=CA1603482381NSD1c.3050T= (p.Val1017=)
n.739T=
n.3506T=
c.3614T= (p.Val1205=)
n.3320T=
c.3922-1518T= (n.3922-1518T=)
n.4070T=
c.3923T= (p.Val1308=)
c.3116T= (p.Val1039=)
c.333-1518T= (n.333-1518T=)
c.3503T= (p.Val1168=)
c.2867T= (p.Val956=)
c.-74-1518T= (n.-74-1518T=)
5g.177238239A=CA1603482383NSD1c.3051A= (p.Val1017=)
n.740A=
n.3507A=
c.3615A= (p.Val1205=)
n.3321A=
c.3922-1517A= (n.3922-1517A=)
n.4071A=
c.3924A= (p.Val1308=)
c.3117A= (p.Val1039=)
c.333-1517A= (n.333-1517A=)
c.3504A= (p.Val1168=)
c.2868A= (p.Val956=)
c.-74-1517A= (n.-74-1517A=)
5g.177238239A>CCA447724710NSD1c.3051A>C (p.Val1017=)
n.740A>C
n.3507A>C
c.3615A>C (p.Val1205=)
n.3321A>C
c.3922-1517A>C (n.3922-1517A>C)
n.4071A>C
c.3924A>C (p.Val1308=)
c.3117A>C (p.Val1039=)
c.333-1517A>C (n.333-1517A>C)
c.3504A>C (p.Val1168=)
c.2868A>C (p.Val956=)
c.-74-1517A>C (n.-74-1517A>C)
5g.177238239A>GCA3577553NSD1c.3051A>G (p.Val1017=)
n.740A>G
n.3507A>G
c.3615A>G (p.Val1205=)
n.3321A>G
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n.4071A>G
c.3924A>G (p.Val1308=)
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c.333-1517A>G (n.333-1517A>G)
c.3504A>G (p.Val1168=)
c.2868A>G (p.Val956=)
c.-74-1517A>G (n.-74-1517A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238239A>TCA447724708NSD1c.3051A>T (p.Val1017=)
n.740A>T
n.3507A>T
c.3615A>T (p.Val1205=)
n.3321A>T
c.3922-1517A>T (n.3922-1517A>T)
n.4071A>T
c.3924A>T (p.Val1308=)
c.3117A>T (p.Val1039=)
c.333-1517A>T (n.333-1517A>T)
c.3504A>T (p.Val1168=)
c.2868A>T (p.Val956=)
c.-74-1517A>T (n.-74-1517A>T)
5g.177238240A>CCA362339474NSD1c.3052A>C (p.Ser1018Arg)
n.741A>C
n.3508A>C
c.3616A>C (p.Ser1206Arg)
n.3322A>C
c.3922-1516A>C (n.3922-1516A>C)
n.4072A>C
c.3925A>C (p.Ser1309Arg)
c.3118A>C (p.Ser1040Arg)
c.333-1516A>C (n.333-1516A>C)
c.3505A>C (p.Ser1169Arg)
c.2869A>C (p.Ser957Arg)
c.-74-1516A>C (n.-74-1516A>C)
 gnomAD v4
5g.177238240A>GCA362339468NSD1c.3052A>G (p.Ser1018Gly)
n.741A>G
n.3508A>G
c.3616A>G (p.Ser1206Gly)
n.3322A>G
c.3922-1516A>G (n.3922-1516A>G)
n.4072A>G
c.3925A>G (p.Ser1309Gly)
c.3118A>G (p.Ser1040Gly)
c.333-1516A>G (n.333-1516A>G)
c.3505A>G (p.Ser1169Gly)
c.2869A>G (p.Ser957Gly)
c.-74-1516A>G (n.-74-1516A>G)
5g.177238240A>TCA362339471NSD1c.3052A>T (p.Ser1018Cys)
n.741A>T
n.3508A>T
c.3616A>T (p.Ser1206Cys)
n.3322A>T
c.3922-1516A>T (n.3922-1516A>T)
n.4072A>T
c.3925A>T (p.Ser1309Cys)
c.3118A>T (p.Ser1040Cys)
c.333-1516A>T (n.333-1516A>T)
c.3505A>T (p.Ser1169Cys)
c.2869A>T (p.Ser957Cys)
c.-74-1516A>T (n.-74-1516A>T)
5g.177238241G>ACA362339476NSD1c.3053G>A (p.Ser1018Asn)
n.742G>A
n.3509G>A
c.3617G>A (p.Ser1206Asn)
n.3323G>A
c.3922-1515G>A (n.3922-1515G>A)
n.4073G>A
c.3926G>A (p.Ser1309Asn)
c.3119G>A (p.Ser1040Asn)
c.333-1515G>A (n.333-1515G>A)
c.3506G>A (p.Ser1169Asn)
c.2870G>A (p.Ser957Asn)
c.-74-1515G>A (n.-74-1515G>A)
 gnomAD v4
5g.177238241G>CCA362339478NSD1c.3053G>C (p.Ser1018Thr)
n.742G>C
n.3509G>C
c.3617G>C (p.Ser1206Thr)
n.3323G>C
c.3922-1515G>C (n.3922-1515G>C)
n.4073G>C
c.3926G>C (p.Ser1309Thr)
c.3119G>C (p.Ser1040Thr)
c.333-1515G>C (n.333-1515G>C)
c.3506G>C (p.Ser1169Thr)
c.2870G>C (p.Ser957Thr)
c.-74-1515G>C (n.-74-1515G>C)
5g.177238241G=CA1603482386NSD1c.3053G= (p.Ser1018=)
n.742G=
n.3509G=
c.3617G= (p.Ser1206=)
n.3323G=
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c.3926G= (p.Ser1309=)
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c.-74-1515G= (n.-74-1515G=)
5g.177238241G>TCA362339479NSD1c.3053G>T (p.Ser1018Ile)
n.742G>T
n.3509G>T
c.3617G>T (p.Ser1206Ile)
n.3323G>T
c.3922-1515G>T (n.3922-1515G>T)
n.4073G>T
c.3926G>T (p.Ser1309Ile)
c.3119G>T (p.Ser1040Ile)
c.333-1515G>T (n.333-1515G>T)
c.3506G>T (p.Ser1169Ile)
c.2870G>T (p.Ser957Ile)
c.-74-1515G>T (n.-74-1515G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177238242T>ACA362339481NSD1c.3054T>A (p.Ser1018Arg)
n.743T>A
n.3510T>A
c.3618T>A (p.Ser1206Arg)
n.3324T>A
c.3922-1514T>A (n.3922-1514T>A)
n.4074T>A
c.3927T>A (p.Ser1309Arg)
c.3120T>A (p.Ser1040Arg)
c.333-1514T>A (n.333-1514T>A)
c.3507T>A (p.Ser1169Arg)
c.2871T>A (p.Ser957Arg)
c.-74-1514T>A (n.-74-1514T>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177238242T>CCA447724712NSD1c.3054T>C (p.Ser1018=)
n.743T>C
n.3510T>C
c.3618T>C (p.Ser1206=)
n.3324T>C
c.3922-1514T>C (n.3922-1514T>C)
n.4074T>C
c.3927T>C (p.Ser1309=)
c.3120T>C (p.Ser1040=)
c.333-1514T>C (n.333-1514T>C)
c.3507T>C (p.Ser1169=)
c.2871T>C (p.Ser957=)
c.-74-1514T>C (n.-74-1514T>C)
5g.177238242T>GCA362339486NSD1c.3054T>G (p.Ser1018Arg)
n.743T>G
n.3510T>G
c.3618T>G (p.Ser1206Arg)
n.3324T>G
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n.4074T>G
c.3927T>G (p.Ser1309Arg)
c.3120T>G (p.Ser1040Arg)
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c.3507T>G (p.Ser1169Arg)
c.2871T>G (p.Ser957Arg)
c.-74-1514T>G (n.-74-1514T>G)
5g.177238242T=CA1603482390NSD1c.3054T= (p.Ser1018=)
n.743T=
n.3510T=
c.3618T= (p.Ser1206=)
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n.4074T=
c.3927T= (p.Ser1309=)
c.3120T= (p.Ser1040=)
c.333-1514T= (n.333-1514T=)
c.3507T= (p.Ser1169=)
c.2871T= (p.Ser957=)
c.-74-1514T= (n.-74-1514T=)
5g.177238243T>ACA362339488NSD1c.3055T>A (p.Ser1019Thr)
n.744T>A
n.3511T>A
c.3619T>A (p.Ser1207Thr)
n.3325T>A
c.3922-1513T>A (n.3922-1513T>A)
n.4075T>A
c.3928T>A (p.Ser1310Thr)
c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
c.333-1513T>A (n.333-1513T>A)
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.2872T>A (p.Ser958Thr)
c.-74-1513T>A (n.-74-1513T>A)
5g.177238243T>CCA362339489NSD1c.3055T>C (p.Ser1019Pro)
n.744T>C
n.3511T>C
c.3619T>C (p.Ser1207Pro)
n.3325T>C
c.3922-1513T>C (n.3922-1513T>C)
n.4075T>C
c.3928T>C (p.Ser1310Pro)
c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
c.333-1513T>C (n.333-1513T>C)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.2872T>C (p.Ser958Pro)
c.-74-1513T>C (n.-74-1513T>C)
5g.177238243T>GCA362339491NSD1c.3055T>G (p.Ser1019Ala)
n.744T>G
n.3511T>G
c.3619T>G (p.Ser1207Ala)
n.3325T>G
c.3922-1513T>G (n.3922-1513T>G)
n.4075T>G
c.3928T>G (p.Ser1310Ala)
c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
c.333-1513T>G (n.333-1513T>G)
c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.2872T>G (p.Ser958Ala)
c.-74-1513T>G (n.-74-1513T>G)
5g.177238244C>ACA362339494NSD1c.3056C>A (p.Ser1019Tyr)
n.745C>A
n.3512C>A
c.3620C>A (p.Ser1207Tyr)
n.3326C>A
c.3922-1512C>A (n.3922-1512C>A)
n.4076C>A
c.3929C>A (p.Ser1310Tyr)
c.3122C>A (p.Ser1041Tyr)
c.333-1512C>A (n.333-1512C>A)
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.2873C>A (p.Ser958Tyr)
c.-74-1512C>A (n.-74-1512C>A)
 dbSNP
5g.177238244C>GCA362339497NSD1c.3056C>G (p.Ser1019Cys)
n.745C>G
n.3512C>G
c.3620C>G (p.Ser1207Cys)
n.3326C>G
c.3922-1512C>G (n.3922-1512C>G)
n.4076C>G
c.3929C>G (p.Ser1310Cys)
c.3122C>G (p.Ser1041Cys)
c.333-1512C>G (n.333-1512C>G)
c.3509C>G (p.Ser1170Cys)
c.2873C>G (p.Ser958Cys)
c.-74-1512C>G (n.-74-1512C>G)
5g.177238244C>TCA362339500NSD1c.3056C>T (p.Ser1019Phe)
n.745C>T
n.3512C>T
c.3620C>T (p.Ser1207Phe)
n.3326C>T
c.3922-1512C>T (n.3922-1512C>T)
n.4076C>T
c.3929C>T (p.Ser1310Phe)
c.3122C>T (p.Ser1041Phe)
c.333-1512C>T (n.333-1512C>T)
c.3509C>T (p.Ser1170Phe)
c.2873C>T (p.Ser958Phe)
c.-74-1512C>T (n.-74-1512C>T)
 gnomAD v4
5g.177238245C>ACA447724716NSD1c.3057C>A (p.Ser1019=)
n.746C>A
n.3513C>A
c.3621C>A (p.Ser1207=)
n.3327C>A
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n.4077C>A
c.3930C>A (p.Ser1310=)
c.3123C>A (p.Ser1041=)
c.333-1511C>A (n.333-1511C>A)
c.3510C>A (p.Ser1170=)
c.2874C>A (p.Ser958=)
c.-74-1511C>A (n.-74-1511C>A)
5g.177238245C=CA1603482391NSD1c.3057C= (p.Ser1019=)
n.746C=
n.3513C=
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n.4077C=
c.3930C= (p.Ser1310=)
c.3123C= (p.Ser1041=)
c.333-1511C= (n.333-1511C=)
c.3510C= (p.Ser1170=)
c.2874C= (p.Ser958=)
c.-74-1511C= (n.-74-1511C=)
5g.177238245C>GCA3577554NSD1c.3057C>G (p.Ser1019=)
n.746C>G
n.3513C>G
c.3621C>G (p.Ser1207=)
n.3327C>G
c.3922-1511C>G (n.3922-1511C>G)
n.4077C>G
c.3930C>G (p.Ser1310=)
c.3123C>G (p.Ser1041=)
c.333-1511C>G (n.333-1511C>G)
c.3510C>G (p.Ser1170=)
c.2874C>G (p.Ser958=)
c.-74-1511C>G (n.-74-1511C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238245C>TCA447724718NSD1c.3057C>T (p.Ser1019=)
n.746C>T
n.3513C>T
c.3621C>T (p.Ser1207=)
n.3327C>T
c.3922-1511C>T (n.3922-1511C>T)
n.4077C>T
c.3930C>T (p.Ser1310=)
c.3123C>T (p.Ser1041=)
c.333-1511C>T (n.333-1511C>T)
c.3510C>T (p.Ser1170=)
c.2874C>T (p.Ser958=)
c.-74-1511C>T (n.-74-1511C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177238246C>ACA362339506NSD1c.3058C>A (p.Arg1020Ser)
n.747C>A
n.3514C>A
c.3622C>A (p.Arg1208Ser)
n.3328C>A
c.3922-1510C>A (n.3922-1510C>A)
n.4078C>A
c.3931C>A (p.Arg1311Ser)
c.3124C>A (p.Arg1042Ser)
c.333-1510C>A (n.333-1510C>A)
c.3511C>A (p.Arg1171Ser)
c.2875C>A (p.Arg959Ser)
c.-74-1510C>A (n.-74-1510C>A)
5g.177238246C=CA1603482399NSD1c.3058C= (p.Arg1020=)
n.747C=
n.3514C=
c.3622C= (p.Arg1208=)
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n.4078C=
c.3931C= (p.Arg1311=)
c.3124C= (p.Arg1042=)
c.333-1510C= (n.333-1510C=)
c.3511C= (p.Arg1171=)
c.2875C= (p.Arg959=)
c.-74-1510C= (n.-74-1510C=)
5g.177238246C>GCA132854060NSD1c.3058C>G (p.Arg1020Gly)
n.747C>G
n.3514C>G
c.3622C>G (p.Arg1208Gly)
n.3328C>G
c.3922-1510C>G (n.3922-1510C>G)
n.4078C>G
c.3931C>G (p.Arg1311Gly)
c.3124C>G (p.Arg1042Gly)
c.333-1510C>G (n.333-1510C>G)
c.3511C>G (p.Arg1171Gly)
c.2875C>G (p.Arg959Gly)
c.-74-1510C>G (n.-74-1510C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238246C>TCA10620084NSD1c.3058C>T (p.Arg1020Cys)
n.747C>T
n.3514C>T
c.3622C>T (p.Arg1208Cys)
n.3328C>T
c.3922-1510C>T (n.3922-1510C>T)
n.4078C>T
c.3931C>T (p.Arg1311Cys)
c.3124C>T (p.Arg1042Cys)
c.333-1510C>T (n.333-1510C>T)
c.3511C>T (p.Arg1171Cys)
c.2875C>T (p.Arg959Cys)
c.-74-1510C>T (n.-74-1510C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238247G>ACA3577555NSD1c.3059G>A (p.Arg1020His)
n.748G>A
n.3515G>A
c.3623G>A (p.Arg1208His)
n.3329G>A
c.3922-1509G>A (n.3922-1509G>A)
n.4079G>A
c.3932G>A (p.Arg1311His)
c.3125G>A (p.Arg1042His)
c.333-1509G>A (n.333-1509G>A)
c.3512G>A (p.Arg1171His)
c.2876G>A (p.Arg959His)
c.-74-1509G>A (n.-74-1509G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238247G>CCA362339513NSD1c.3059G>C (p.Arg1020Pro)
n.748G>C
n.3515G>C
c.3623G>C (p.Arg1208Pro)
n.3329G>C
c.3922-1509G>C (n.3922-1509G>C)
n.4079G>C
c.3932G>C (p.Arg1311Pro)
c.3125G>C (p.Arg1042Pro)
c.333-1509G>C (n.333-1509G>C)
c.3512G>C (p.Arg1171Pro)
c.2876G>C (p.Arg959Pro)
c.-74-1509G>C (n.-74-1509G>C)
 dbSNP
5g.177238247G=CA1603482405NSD1c.3059G= (p.Arg1020=)
n.748G=
n.3515G=
c.3623G= (p.Arg1208=)
n.3329G=
c.3922-1509G= (n.3922-1509G=)
n.4079G=
c.3932G= (p.Arg1311=)
c.3125G= (p.Arg1042=)
c.333-1509G= (n.333-1509G=)
c.3512G= (p.Arg1171=)
c.2876G= (p.Arg959=)
c.-74-1509G= (n.-74-1509G=)
5g.177238247G>TCA362339515NSD1c.3059G>T (p.Arg1020Leu)
n.748G>T
n.3515G>T
c.3623G>T (p.Arg1208Leu)
n.3329G>T
c.3922-1509G>T (n.3922-1509G>T)
n.4079G>T
c.3932G>T (p.Arg1311Leu)
c.3125G>T (p.Arg1042Leu)
c.333-1509G>T (n.333-1509G>T)
c.3512G>T (p.Arg1171Leu)
c.2876G>T (p.Arg959Leu)
c.-74-1509G>T (n.-74-1509G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177238248C>ACA447724720NSD1c.3060C>A (p.Arg1020=)
n.749C>A
n.3516C>A
c.3624C>A (p.Arg1208=)
n.3330C>A
c.3922-1508C>A (n.3922-1508C>A)
n.4080C>A
c.3933C>A (p.Arg1311=)
c.3126C>A (p.Arg1042=)
c.333-1508C>A (n.333-1508C>A)
c.3513C>A (p.Arg1171=)
c.2877C>A (p.Arg959=)
c.-74-1508C>A (n.-74-1508C>A)
5g.177238248C=CA1603482414NSD1c.3060C= (p.Arg1020=)
n.749C=
n.3516C=
c.3624C= (p.Arg1208=)
n.3330C=
c.3922-1508C= (n.3922-1508C=)
n.4080C=
c.3933C= (p.Arg1311=)
c.3126C= (p.Arg1042=)
c.333-1508C= (n.333-1508C=)
c.3513C= (p.Arg1171=)
c.2877C= (p.Arg959=)
c.-74-1508C= (n.-74-1508C=)
5g.177238248C>GCA447724722NSD1c.3060C>G (p.Arg1020=)
n.749C>G
n.3516C>G
c.3624C>G (p.Arg1208=)
n.3330C>G
c.3922-1508C>G (n.3922-1508C>G)
n.4080C>G
c.3933C>G (p.Arg1311=)
c.3126C>G (p.Arg1042=)
c.333-1508C>G (n.333-1508C>G)
c.3513C>G (p.Arg1171=)
c.2877C>G (p.Arg959=)
c.-74-1508C>G (n.-74-1508C>G)
5g.177238248C>TCA447724723NSD1c.3060C>T (p.Arg1020=)
n.749C>T
n.3516C>T
c.3624C>T (p.Arg1208=)
n.3330C>T
c.3922-1508C>T (n.3922-1508C>T)
n.4080C>T
c.3933C>T (p.Arg1311=)
c.3126C>T (p.Arg1042=)
c.333-1508C>T (n.333-1508C>T)
c.3513C>T (p.Arg1171=)
c.2877C>T (p.Arg959=)
c.-74-1508C>T (n.-74-1508C>T)
 dbSNP
5g.177238249T>ACA362339518NSD1c.3061T>A (p.Cys1021Ser)
n.750T>A
n.3517T>A
c.3625T>A (p.Cys1209Ser)
n.3331T>A
c.3922-1507T>A (n.3922-1507T>A)
n.4081T>A
c.3934T>A (p.Cys1312Ser)
c.3127T>A (p.Cys1043Ser)
c.333-1507T>A (n.333-1507T>A)
c.3514T>A (p.Cys1172Ser)
c.2878T>A (p.Cys960Ser)
c.-74-1507T>A (n.-74-1507T>A)
5g.177238249T>CCA362339521NSD1c.3061T>C (p.Cys1021Arg)
n.750T>C
n.3517T>C
c.3625T>C (p.Cys1209Arg)
n.3331T>C
c.3922-1507T>C (n.3922-1507T>C)
n.4081T>C
c.3934T>C (p.Cys1312Arg)
c.3127T>C (p.Cys1043Arg)
c.333-1507T>C (n.333-1507T>C)
c.3514T>C (p.Cys1172Arg)
c.2878T>C (p.Cys960Arg)
c.-74-1507T>C (n.-74-1507T>C)
 gnomAD v4
5g.177238249T>GCA362339523NSD1c.3061T>G (p.Cys1021Gly)
n.750T>G
n.3517T>G
c.3625T>G (p.Cys1209Gly)
n.3331T>G
c.3922-1507T>G (n.3922-1507T>G)
n.4081T>G
c.3934T>G (p.Cys1312Gly)
c.3127T>G (p.Cys1043Gly)
c.333-1507T>G (n.333-1507T>G)
c.3514T>G (p.Cys1172Gly)
c.2878T>G (p.Cys960Gly)
c.-74-1507T>G (n.-74-1507T>G)
 gnomAD v4
5g.177238250G>ACA362339530NSD1c.3062G>A (p.Cys1021Tyr)
n.751G>A
n.3518G>A
c.3626G>A (p.Cys1209Tyr)
n.3332G>A
c.3922-1506G>A (n.3922-1506G>A)
n.4082G>A
c.3935G>A (p.Cys1312Tyr)
c.3128G>A (p.Cys1043Tyr)
c.333-1506G>A (n.333-1506G>A)
c.3515G>A (p.Cys1172Tyr)
c.2879G>A (p.Cys960Tyr)
c.-74-1506G>A (n.-74-1506G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177238250G>CCA362339526NSD1c.3062G>C (p.Cys1021Ser)
n.751G>C
n.3518G>C
c.3626G>C (p.Cys1209Ser)
n.3332G>C
c.3922-1506G>C (n.3922-1506G>C)
n.4082G>C
c.3935G>C (p.Cys1312Ser)
c.3128G>C (p.Cys1043Ser)
c.333-1506G>C (n.333-1506G>C)
c.3515G>C (p.Cys1172Ser)
c.2879G>C (p.Cys960Ser)
c.-74-1506G>C (n.-74-1506G>C)
5g.177238250G>TCA362339529NSD1c.3062G>T (p.Cys1021Phe)
n.751G>T
n.3518G>T
c.3626G>T (p.Cys1209Phe)
n.3332G>T
c.3922-1506G>T (n.3922-1506G>T)
n.4082G>T
c.3935G>T (p.Cys1312Phe)
c.3128G>T (p.Cys1043Phe)
c.333-1506G>T (n.333-1506G>T)
c.3515G>T (p.Cys1172Phe)
c.2879G>T (p.Cys960Phe)
c.-74-1506G>T (n.-74-1506G>T)
5g.177238251T>ACA362339533NSD1c.3063T>A (p.Cys1021Ter)
n.752T>A
n.3519T>A
c.3627T>A (p.Cys1209Ter)
n.3333T>A
c.3922-1505T>A (n.3922-1505T>A)
n.4083T>A
c.3936T>A (p.Cys1312Ter)
c.3129T>A (p.Cys1043Ter)
c.333-1505T>A (n.333-1505T>A)
c.3516T>A (p.Cys1172Ter)
c.2880T>A (p.Cys960Ter)
c.-74-1505T>A (n.-74-1505T>A)
5g.177238251T>CCA447724727NSD1c.3063T>C (p.Cys1021=)
n.752T>C
n.3519T>C
c.3627T>C (p.Cys1209=)
n.3333T>C
c.3922-1505T>C (n.3922-1505T>C)
n.4083T>C
c.3936T>C (p.Cys1312=)
c.3129T>C (p.Cys1043=)
c.333-1505T>C (n.333-1505T>C)
c.3516T>C (p.Cys1172=)
c.2880T>C (p.Cys960=)
c.-74-1505T>C (n.-74-1505T>C)
5g.177238251T>GCA362339535NSD1c.3063T>G (p.Cys1021Trp)
n.752T>G
n.3519T>G
c.3627T>G (p.Cys1209Trp)
n.3333T>G
c.3922-1505T>G (n.3922-1505T>G)
n.4083T>G
c.3936T>G (p.Cys1312Trp)
c.3129T>G (p.Cys1043Trp)
c.333-1505T>G (n.333-1505T>G)
c.3516T>G (p.Cys1172Trp)
c.2880T>G (p.Cys960Trp)
c.-74-1505T>G (n.-74-1505T>G)
5g.177238252G>ACA362339537NSD1c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
n.753G>A
n.3520G>A
c.3628G>A (p.Glu1210Lys)
n.3334G>A
c.3922-1504G>A (n.3922-1504G>A)
n.4084G>A
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
c.333-1504G>A (n.333-1504G>A)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.2881G>A (p.Glu961Lys)
c.-74-1504G>A (n.-74-1504G>A)
5g.177238252G>CCA362339540NSD1c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
n.753G>C
n.3520G>C
c.3628G>C (p.Glu1210Gln)
n.3334G>C
c.3922-1504G>C (n.3922-1504G>C)
n.4084G>C
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
c.333-1504G>C (n.333-1504G>C)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.2881G>C (p.Glu961Gln)
c.-74-1504G>C (n.-74-1504G>C)
5g.177238252G=CA1603482419NSD1c.3064G= (p.Glu1022=)
n.753G=
n.3520G=
c.3628G= (p.Glu1210=)
n.3334G=
c.3922-1504G= (n.3922-1504G=)
n.4084G=
c.3937G= (p.Glu1313=)
c.3130G= (p.Glu1044=)
c.333-1504G= (n.333-1504G=)
c.3517G= (p.Glu1173=)
c.2881G= (p.Glu961=)
c.-74-1504G= (n.-74-1504G=)
5g.177238252G>TCA362339543NSD1c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
n.753G>T
n.3520G>T
c.3628G>T (p.Glu1210Ter)
n.3334G>T
c.3922-1504G>T (n.3922-1504G>T)
n.4084G>T
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
c.3130G>T (p.Glu1044Ter)
c.333-1504G>T (n.333-1504G>T)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.2881G>T (p.Glu961Ter)
c.-74-1504G>T (n.-74-1504G>T)
 dbSNP
5g.177238253A>CCA362339550NSD1c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
n.754A>C
n.3521A>C
c.3629A>C (p.Glu1210Ala)
n.3335A>C
c.3922-1503A>C (n.3922-1503A>C)
n.4085A>C
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
c.333-1503A>C (n.333-1503A>C)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.2882A>C (p.Glu961Ala)
c.-74-1503A>C (n.-74-1503A>C)
5g.177238253A>GCA362339546NSD1c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
n.754A>G
n.3521A>G
c.3629A>G (p.Glu1210Gly)
n.3335A>G
c.3922-1503A>G (n.3922-1503A>G)
n.4085A>G
c.3938A>G (p.Glu1313Gly)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
c.333-1503A>G (n.333-1503A>G)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.2882A>G (p.Glu961Gly)
c.-74-1503A>G (n.-74-1503A>G)
5g.177238253A>TCA362339549NSD1c.3065A>T (p.Glu1022Val)
n.754A>T
n.3521A>T
c.3629A>T (p.Glu1210Val)
n.3335A>T
c.3922-1503A>T (n.3922-1503A>T)
n.4085A>T
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
c.3131A>T (p.Glu1044Val)
c.333-1503A>T (n.333-1503A>T)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.2882A>T (p.Glu961Val)
c.-74-1503A>T (n.-74-1503A>T)
5g.177238254dupCA319721NSD1c.3066dup (p.Glu1023ArgfsTer11)
n.755dup
n.3522dup
c.3630dup (p.Glu1211ArgfsTer11)
n.3336dup
c.3922-1502dup (n.3922-1502dup)
n.4086dup
c.3939dup (p.Glu1314ArgfsTer11)
c.3132dup (p.Glu1045ArgfsTer11)
c.333-1502dup (n.333-1502dup)
c.3519dup (p.Glu1174ArgfsTer11)
c.2883dup (p.Glu962ArgfsTer11)
c.-74-1502dup (n.-74-1502dup)
 ClinVar dbSNP
5g.177238253_177238254insTCA2695205878NSD1c.3065_3066insT (p.Glu1022AspfsTer12)
n.754_755insT
n.3521_3522insT
c.3629_3630insT (p.Glu1210AspfsTer12)
n.3335_3336insT
c.3922-1503_3922-1502insT (n.3922-1503_3922-1502insT)
n.4085_4086insT
c.3938_3939insT (p.Glu1313AspfsTer12)
c.3131_3132insT (p.Glu1044AspfsTer12)
c.333-1503_333-1502insT (n.333-1503_333-1502insT)
c.3518_3519insT (p.Glu1173AspfsTer12)
c.2882_2883insT (p.Glu961AspfsTer12)
c.-74-1503_-74-1502insT (n.-74-1503_-74-1502insT)
5g.177238254A>CCA362339554NSD1c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
n.755A>C
n.3522A>C
c.3630A>C (p.Glu1210Asp)
n.3336A>C
c.3922-1502A>C (n.3922-1502A>C)
n.4086A>C
c.3939A>C (p.Glu1313Asp)
c.3132A>C (p.Glu1044Asp)
c.333-1502A>C (n.333-1502A>C)
c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
c.2883A>C (p.Glu961Asp)
c.-74-1502A>C (n.-74-1502A>C)
5g.177238254A>GCA447724731NSD1c.3066A>G (p.Glu1022=)
n.755A>G
n.3522A>G
c.3630A>G (p.Glu1210=)
n.3336A>G
c.3922-1502A>G (n.3922-1502A>G)
n.4086A>G
c.3939A>G (p.Glu1313=)
c.3132A>G (p.Glu1044=)
c.333-1502A>G (n.333-1502A>G)
c.3519A>G (p.Glu1173=)
c.2883A>G (p.Glu961=)
c.-74-1502A>G (n.-74-1502A>G)
 gnomAD v4
5g.177238254A>TCA362339557NSD1c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
n.755A>T
n.3522A>T
c.3630A>T (p.Glu1210Asp)
n.3336A>T
c.3922-1502A>T (n.3922-1502A>T)
n.4086A>T
c.3939A>T (p.Glu1313Asp)
c.3132A>T (p.Glu1044Asp)
c.333-1502A>T (n.333-1502A>T)
c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
c.2883A>T (p.Glu961Asp)
c.-74-1502A>T (n.-74-1502A>T)
5g.177238255G>ACA362339559NSD1c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
n.756G>A
n.3523G>A
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c.3922-1501G>A (n.3922-1501G>A)
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c.3940G>A (p.Glu1314Lys)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
c.333-1501G>A (n.333-1501G>A)
c.3520G>A (p.Glu1174Lys)
c.2884G>A (p.Glu962Lys)
c.-74-1501G>A (n.-74-1501G>A)
5g.177238255G>CCA362339562NSD1c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
n.756G>C
n.3523G>C
c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
n.3337G>C
c.3922-1501G>C (n.3922-1501G>C)
n.4087G>C
c.3940G>C (p.Glu1314Gln)
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
c.333-1501G>C (n.333-1501G>C)
c.3520G>C (p.Glu1174Gln)
c.2884G>C (p.Glu962Gln)
c.-74-1501G>C (n.-74-1501G>C)
5g.177238255G>TCA362339564NSD1c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
n.756G>T
n.3523G>T
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n.3337G>T
c.3922-1501G>T (n.3922-1501G>T)
n.4087G>T
c.3940G>T (p.Glu1314Ter)
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
c.333-1501G>T (n.333-1501G>T)
c.3520G>T (p.Glu1174Ter)
c.2884G>T (p.Glu962Ter)
c.-74-1501G>T (n.-74-1501G>T)
 ClinVar
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n.757A>C
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c.3922-1500A>C (n.3922-1500A>C)
n.4088A>C
c.3941A>C (p.Glu1314Ala)
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
c.333-1500A>C (n.333-1500A>C)
c.3521A>C (p.Glu1174Ala)
c.2885A>C (p.Glu962Ala)
c.-74-1500A>C (n.-74-1500A>C)
5g.177238256A>GCA362339571NSD1c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
n.757A>G
n.3524A>G
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n.3338A>G
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n.4088A>G
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c.3134A>G (p.Glu1045Gly)
c.333-1500A>G (n.333-1500A>G)
c.3521A>G (p.Glu1174Gly)
c.2885A>G (p.Glu962Gly)
c.-74-1500A>G (n.-74-1500A>G)
 gnomAD v4
5g.177238256A>TCA362339573NSD1c.3068A>T (p.Glu1023Val)
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n.3524A>T
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c.2885A>T (p.Glu962Val)
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5g.177238257G>ACA447724735NSD1c.3069G>A (p.Glu1023=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3942G= (p.Glu1314=)
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c.3522G= (p.Glu1174=)
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c.-74-1499G= (n.-74-1499G=)
5g.177238257G>TCA362339580NSD1c.3069G>T (p.Glu1023Asp)
n.758G>T
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c.3135G>T (p.Glu1045Asp)
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c.2886G>T (p.Glu962Asp)
c.-74-1499G>T (n.-74-1499G>T)
5g.177238258G>ACA362339583NSD1c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
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c.-74-1498G>A (n.-74-1498G>A)
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n.759G>C
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n.3340G>C
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n.4090G>C
c.3943G>C (p.Glu1315Gln)
c.3136G>C (p.Glu1046Gln)
c.333-1498G>C (n.333-1498G>C)
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
c.-74-1498G>C (n.-74-1498G>C)
5g.177238258G>TCA362339593NSD1c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
n.759G>T
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n.3340G>T
c.3922-1498G>T (n.3922-1498G>T)
n.4090G>T
c.3943G>T (p.Glu1315Ter)
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c.333-1498G>T (n.333-1498G>T)
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
c.-74-1498G>T (n.-74-1498G>T)
5g.177238259A>CCA362339596NSD1c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
n.760A>C
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n.4091A>C
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c.3137A>C (p.Glu1046Ala)
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c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
c.-74-1497A>C (n.-74-1497A>C)
5g.177238259A>GCA362339602NSD1c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
n.760A>G
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n.3341A>G
c.3922-1497A>G (n.3922-1497A>G)
n.4091A>G
c.3944A>G (p.Glu1315Gly)
c.3137A>G (p.Glu1046Gly)
c.333-1497A>G (n.333-1497A>G)
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c.2888A>G (p.Glu963Gly)
c.-74-1497A>G (n.-74-1497A>G)
5g.177238259A>TCA362339599NSD1c.3071A>T (p.Glu1024Val)
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n.4091A>T
c.3944A>T (p.Glu1315Val)
c.3137A>T (p.Glu1046Val)
c.333-1497A>T (n.333-1497A>T)
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
c.-74-1497A>T (n.-74-1497A>T)
5g.177238260A>CCA362339604NSD1c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
n.761A>C
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n.4092A>C
c.3945A>C (p.Glu1315Asp)
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c.333-1496A>C (n.333-1496A>C)
c.3525A>C (p.Glu1175Asp)
c.2889A>C (p.Glu963Asp)
c.-74-1496A>C (n.-74-1496A>C)
5g.177238260A>GCA447724737NSD1c.3072A>G (p.Glu1024=)
n.761A>G
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c.3525A>G (p.Glu1175=)
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c.-74-1496A>G (n.-74-1496A>G)
5g.177238260A>TCA362339607NSD1c.3072A>T (p.Glu1024Asp)
n.761A>T
n.3528A>T
c.3636A>T (p.Glu1212Asp)
n.3342A>T
c.3922-1496A>T (n.3922-1496A>T)
n.4092A>T
c.3945A>T (p.Glu1315Asp)
c.3138A>T (p.Glu1046Asp)
c.333-1496A>T (n.333-1496A>T)
c.3525A>T (p.Glu1175Asp)
c.2889A>T (p.Glu963Asp)
c.-74-1496A>T (n.-74-1496A>T)
5g.177238261A>CCA362339610NSD1c.3073A>C (p.Ser1025Arg)
n.762A>C
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c.3139A>C (p.Ser1047Arg)
c.333-1495A>C (n.333-1495A>C)
c.3526A>C (p.Ser1176Arg)
c.2890A>C (p.Ser964Arg)
c.-74-1495A>C (n.-74-1495A>C)
5g.177238261A>GCA362339612NSD1c.3073A>G (p.Ser1025Gly)
n.762A>G
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n.3343A>G
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n.4093A>G
c.3946A>G (p.Ser1316Gly)
c.3139A>G (p.Ser1047Gly)
c.333-1495A>G (n.333-1495A>G)
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c.2890A>G (p.Ser964Gly)
c.-74-1495A>G (n.-74-1495A>G)
5g.177238261A>TCA362339614NSD1c.3073A>T (p.Ser1025Cys)
n.762A>T
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c.2890A>T (p.Ser964Cys)
c.-74-1495A>T (n.-74-1495A>T)
5g.177238262G>ACA362339622NSD1c.3074G>A (p.Ser1025Asn)
n.763G>A
n.3530G>A
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n.3344G>A
c.3922-1494G>A (n.3922-1494G>A)
n.4094G>A
c.3947G>A (p.Ser1316Asn)
c.3140G>A (p.Ser1047Asn)
c.333-1494G>A (n.333-1494G>A)
c.3527G>A (p.Ser1176Asn)
c.2891G>A (p.Ser964Asn)
c.-74-1494G>A (n.-74-1494G>A)
 gnomAD v4
5g.177238262G>CCA362339619NSD1c.3074G>C (p.Ser1025Thr)
n.763G>C
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c.3922-1494G>C (n.3922-1494G>C)
n.4094G>C
c.3947G>C (p.Ser1316Thr)
c.3140G>C (p.Ser1047Thr)
c.333-1494G>C (n.333-1494G>C)
c.3527G>C (p.Ser1176Thr)
c.2891G>C (p.Ser964Thr)
c.-74-1494G>C (n.-74-1494G>C)
5g.177238262G>TCA362339617NSD1c.3074G>T (p.Ser1025Ile)
n.763G>T
n.3530G>T
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n.3344G>T
c.3922-1494G>T (n.3922-1494G>T)
n.4094G>T
c.3947G>T (p.Ser1316Ile)
c.3140G>T (p.Ser1047Ile)
c.333-1494G>T (n.333-1494G>T)
c.3527G>T (p.Ser1176Ile)
c.2891G>T (p.Ser964Ile)
c.-74-1494G>T (n.-74-1494G>T)
5g.177238263C>ACA362339624NSD1c.3075C>A (p.Ser1025Arg)
n.764C>A
n.3531C>A
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c.3948C>A (p.Ser1316Arg)
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c.333-1493C>A (n.333-1493C>A)
c.3528C>A (p.Ser1176Arg)
c.2892C>A (p.Ser964Arg)
c.-74-1493C>A (n.-74-1493C>A)
 dbSNP
5g.177238263C=CA1603482431NSD1c.3075C= (p.Ser1025=)
n.764C=
n.3531C=
c.3639C= (p.Ser1213=)
n.3345C=
c.3922-1493C= (n.3922-1493C=)
n.4095C=
c.3948C= (p.Ser1316=)
c.3141C= (p.Ser1047=)
c.333-1493C= (n.333-1493C=)
c.3528C= (p.Ser1176=)
c.2892C= (p.Ser964=)
c.-74-1493C= (n.-74-1493C=)
5g.177238263C>GCA362339630NSD1c.3075C>G (p.Ser1025Arg)
n.764C>G
n.3531C>G
c.3639C>G (p.Ser1213Arg)
n.3345C>G
c.3922-1493C>G (n.3922-1493C>G)
n.4095C>G
c.3948C>G (p.Ser1316Arg)
c.3141C>G (p.Ser1047Arg)
c.333-1493C>G (n.333-1493C>G)
c.3528C>G (p.Ser1176Arg)
c.2892C>G (p.Ser964Arg)
c.-74-1493C>G (n.-74-1493C>G)
5g.177238263C>TCA447724741NSD1c.3075C>T (p.Ser1025=)
n.764C>T
n.3531C>T
c.3639C>T (p.Ser1213=)
n.3345C>T
c.3922-1493C>T (n.3922-1493C>T)
n.4095C>T
c.3948C>T (p.Ser1316=)
c.3141C>T (p.Ser1047=)
c.333-1493C>T (n.333-1493C>T)
c.3528C>T (p.Ser1176=)
c.2892C>T (p.Ser964=)
c.-74-1493C>T (n.-74-1493C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177238263_177238266delinsCCTTCA1603482430NSD1c.3075_3078delinsCCTT (p.Ser1025=)
n.764_767delinsCCTT
n.3531_3534delinsCCTT
c.3639_3642delinsCCTT (p.Ser1213=)
n.3345_3348delinsCCTT
c.3922-1493_3922-1490delinsCCTT (n.3922-1493_3922-1490delinsCCTT)
n.4095_4098delinsCCTT
c.3948_3951delinsCCTT (p.Ser1316=)
c.3141_3144delinsCCTT (p.Ser1047=)
c.333-1493_333-1490delinsCCTT (n.333-1493_333-1490delinsCCTT)
c.3528_3531delinsCCTT (p.Ser1176=)
c.2892_2895delinsCCTT (p.Ser964=)
c.-74-1493_-74-1490delinsCCTT (n.-74-1493_-74-1490delinsCCTT)
5g.177238264C>ACA362339633NSD1c.3076C>A (p.Leu1026Ile)
n.765C>A
n.3532C>A
c.3640C>A (p.Leu1214Ile)
n.3346C>A
c.3922-1492C>A (n.3922-1492C>A)
n.4096C>A
c.3949C>A (p.Leu1317Ile)
c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
c.333-1492C>A (n.333-1492C>A)
c.3529C>A (p.Leu1177Ile)
c.2893C>A (p.Leu965Ile)
c.-74-1492C>A (n.-74-1492C>A)
 gnomAD v4
5g.177238264C=CA1603482436NSD1c.3076C= (p.Leu1026=)
n.765C=
n.3532C=
c.3640C= (p.Leu1214=)
n.3346C=
c.3922-1492C= (n.3922-1492C=)
n.4096C=
c.3949C= (p.Leu1317=)
c.3142C= (p.Leu1048=)
c.333-1492C= (n.333-1492C=)
c.3529C= (p.Leu1177=)
c.2893C= (p.Leu965=)
c.-74-1492C= (n.-74-1492C=)
5g.177238264C>GCA132854088NSD1c.3076C>G (p.Leu1026Val)
n.765C>G
n.3532C>G
c.3640C>G (p.Leu1214Val)
n.3346C>G
c.3922-1492C>G (n.3922-1492C>G)
n.4096C>G
c.3949C>G (p.Leu1317Val)
c.3142C>G (p.Leu1048Val)
c.333-1492C>G (n.333-1492C>G)
c.3529C>G (p.Leu1177Val)
c.2893C>G (p.Leu965Val)
c.-74-1492C>G (n.-74-1492C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238264C>TCA362339638NSD1c.3076C>T (p.Leu1026Phe)
n.765C>T
n.3532C>T
c.3640C>T (p.Leu1214Phe)
n.3346C>T
c.3922-1492C>T (n.3922-1492C>T)
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c.3949C>T (p.Leu1317Phe)
c.3142C>T (p.Leu1048Phe)
c.333-1492C>T (n.333-1492C>T)
c.3529C>T (p.Leu1177Phe)
c.2893C>T (p.Leu965Phe)
c.-74-1492C>T (n.-74-1492C>T)
5g.177238266_177238268delCA3577556NSD1c.3078_3080del (p.Leu1027del)
n.767_769del
n.3534_3536del
c.3642_3644del (p.Leu1215del)
n.3348_3350del
c.3922-1490_3922-1488del (n.3922-1490_3922-1488del)
n.4098_4100del
c.3951_3953del (p.Leu1318del)
c.3144_3146del (p.Leu1049del)
c.333-1490_333-1488del (n.333-1490_333-1488del)
c.3531_3533del (p.Leu1178del)
c.2895_2897del (p.Leu966del)
c.-74-1490_-74-1488del (n.-74-1490_-74-1488del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177238265T>ACA362339642NSD1c.3077T>A (p.Leu1026His)
n.766T>A
n.3533T>A
c.3641T>A (p.Leu1214His)
n.3347T>A
c.3922-1491T>A (n.3922-1491T>A)
n.4097T>A
c.3950T>A (p.Leu1317His)
c.3143T>A (p.Leu1048His)
c.333-1491T>A (n.333-1491T>A)
c.3530T>A (p.Leu1177His)
c.2894T>A (p.Leu965His)
c.-74-1491T>A (n.-74-1491T>A)
5g.177238265T>CCA3577557NSD1c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
n.766T>C
n.3533T>C
c.3641T>C (p.Leu1214Pro)
n.3347T>C
c.3922-1491T>C (n.3922-1491T>C)
n.4097T>C
c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
c.333-1491T>C (n.333-1491T>C)
c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
c.2894T>C (p.Leu965Pro)
c.-74-1491T>C (n.-74-1491T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238265T>GCA132854113NSD1c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
n.766T>G
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c.3641T>G (p.Leu1214Arg)
n.3347T>G
c.3922-1491T>G (n.3922-1491T>G)
n.4097T>G
c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
c.333-1491T>G (n.333-1491T>G)
c.3530T>G (p.Leu1177Arg)
c.2894T>G (p.Leu965Arg)
c.-74-1491T>G (n.-74-1491T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238265T=CA1603482451NSD1c.3077T= (p.Leu1026=)
n.766T=
n.3533T=
c.3641T= (p.Leu1214=)
n.3347T=
c.3922-1491T= (n.3922-1491T=)
n.4097T=
c.3950T= (p.Leu1317=)
c.3143T= (p.Leu1048=)
c.333-1491T= (n.333-1491T=)
c.3530T= (p.Leu1177=)
c.2894T= (p.Leu965=)
c.-74-1491T= (n.-74-1491T=)
5g.177238266T>ACA447724744NSD1c.3078T>A (p.Leu1026=)
n.767T>A
n.3534T>A
c.3642T>A (p.Leu1214=)
n.3348T>A
c.3922-1490T>A (n.3922-1490T>A)
n.4098T>A
c.3951T>A (p.Leu1317=)
c.3144T>A (p.Leu1048=)
c.333-1490T>A (n.333-1490T>A)
c.3531T>A (p.Leu1177=)
c.2895T>A (p.Leu965=)
c.-74-1490T>A (n.-74-1490T>A)
5g.177238266T>CCA447724746NSD1c.3078T>C (p.Leu1026=)
n.767T>C
n.3534T>C
c.3642T>C (p.Leu1214=)
n.3348T>C
c.3922-1490T>C (n.3922-1490T>C)
n.4098T>C
c.3951T>C (p.Leu1317=)
c.3144T>C (p.Leu1048=)
c.333-1490T>C (n.333-1490T>C)
c.3531T>C (p.Leu1177=)
c.2895T>C (p.Leu965=)
c.-74-1490T>C (n.-74-1490T>C)
5g.177238266T>GCA447724745NSD1c.3078T>G (p.Leu1026=)
n.767T>G
n.3534T>G
c.3642T>G (p.Leu1214=)
n.3348T>G
c.3922-1490T>G (n.3922-1490T>G)
n.4098T>G
c.3951T>G (p.Leu1317=)
c.3144T>G (p.Leu1048=)
c.333-1490T>G (n.333-1490T>G)
c.3531T>G (p.Leu1177=)
c.2895T>G (p.Leu965=)
c.-74-1490T>G (n.-74-1490T>G)
5g.177238267C>ACA362339649NSD1c.3079C>A (p.Leu1027Ile)
n.768C>A
n.3535C>A
c.3643C>A (p.Leu1215Ile)
n.3349C>A
c.3922-1489C>A (n.3922-1489C>A)
n.4099C>A
c.3952C>A (p.Leu1318Ile)
c.3145C>A (p.Leu1049Ile)
c.333-1489C>A (n.333-1489C>A)
c.3532C>A (p.Leu1178Ile)
c.2896C>A (p.Leu966Ile)
c.-74-1489C>A (n.-74-1489C>A)
5g.177238267C>GCA362339652NSD1c.3079C>G (p.Leu1027Val)
n.768C>G
n.3535C>G
c.3643C>G (p.Leu1215Val)
n.3349C>G
c.3922-1489C>G (n.3922-1489C>G)
n.4099C>G
c.3952C>G (p.Leu1318Val)
c.3145C>G (p.Leu1049Val)
c.333-1489C>G (n.333-1489C>G)
c.3532C>G (p.Leu1178Val)
c.2896C>G (p.Leu966Val)
c.-74-1489C>G (n.-74-1489C>G)
 gnomAD v4
5g.177238267C>TCA447724750NSD1c.3079C>T (p.Leu1027=)
n.768C>T
n.3535C>T
c.3643C>T (p.Leu1215=)
n.3349C>T
c.3922-1489C>T (n.3922-1489C>T)
n.4099C>T
c.3952C>T (p.Leu1318=)
c.3145C>T (p.Leu1049=)
c.333-1489C>T (n.333-1489C>T)
c.3532C>T (p.Leu1178=)
c.2896C>T (p.Leu966=)
c.-74-1489C>T (n.-74-1489C>T)
5g.177238268T>ACA362339656NSD1c.3080T>A (p.Leu1027Gln)
n.769T>A
n.3536T>A
c.3644T>A (p.Leu1215Gln)
n.3350T>A
c.3922-1488T>A (n.3922-1488T>A)
n.4100T>A
c.3953T>A (p.Leu1318Gln)
c.3146T>A (p.Leu1049Gln)
c.333-1488T>A (n.333-1488T>A)
c.3533T>A (p.Leu1178Gln)
c.2897T>A (p.Leu966Gln)
c.-74-1488T>A (n.-74-1488T>A)
5g.177238268T>CCA362339659NSD1c.3080T>C (p.Leu1027Pro)
n.769T>C
n.3536T>C
c.3644T>C (p.Leu1215Pro)
n.3350T>C
c.3922-1488T>C (n.3922-1488T>C)
n.4100T>C
c.3953T>C (p.Leu1318Pro)
c.3146T>C (p.Leu1049Pro)
c.333-1488T>C (n.333-1488T>C)
c.3533T>C (p.Leu1178Pro)
c.2897T>C (p.Leu966Pro)
c.-74-1488T>C (n.-74-1488T>C)
 gnomAD v4
5g.177238268T>GCA362339660NSD1c.3080T>G (p.Leu1027Arg)
n.769T>G
n.3536T>G
c.3644T>G (p.Leu1215Arg)
n.3350T>G
c.3922-1488T>G (n.3922-1488T>G)
n.4100T>G
c.3953T>G (p.Leu1318Arg)
c.3146T>G (p.Leu1049Arg)
c.333-1488T>G (n.333-1488T>G)
c.3533T>G (p.Leu1178Arg)
c.2897T>G (p.Leu966Arg)
c.-74-1488T>G (n.-74-1488T>G)
5g.177238269A>CCA447724751NSD1c.3081A>C (p.Leu1027=)
n.770A>C
n.3537A>C
c.3645A>C (p.Leu1215=)
n.3351A>C
c.3922-1487A>C (n.3922-1487A>C)
n.4101A>C
c.3954A>C (p.Leu1318=)
c.3147A>C (p.Leu1049=)
c.333-1487A>C (n.333-1487A>C)
c.3534A>C (p.Leu1178=)
c.2898A>C (p.Leu966=)
c.-74-1487A>C (n.-74-1487A>C)
5g.177238269A>GCA447724752NSD1c.3081A>G (p.Leu1027=)
n.770A>G
n.3537A>G
c.3645A>G (p.Leu1215=)
n.3351A>G
c.3922-1487A>G (n.3922-1487A>G)
n.4101A>G
c.3954A>G (p.Leu1318=)
c.3147A>G (p.Leu1049=)
c.333-1487A>G (n.333-1487A>G)
c.3534A>G (p.Leu1178=)
c.2898A>G (p.Leu966=)
c.-74-1487A>G (n.-74-1487A>G)
5g.177238269A>TCA447724754NSD1c.3081A>T (p.Leu1027=)
n.770A>T
n.3537A>T
c.3645A>T (p.Leu1215=)
n.3351A>T
c.3922-1487A>T (n.3922-1487A>T)
n.4101A>T
c.3954A>T (p.Leu1318=)
c.3147A>T (p.Leu1049=)
c.333-1487A>T (n.333-1487A>T)
c.3534A>T (p.Leu1178=)
c.2898A>T (p.Leu966=)
c.-74-1487A>T (n.-74-1487A>T)
5g.177238270delCA2695205879NSD1c.3082del (p.Ala1028ProfsTer17)
n.771del
n.3538del
c.3646del (p.Ala1216ProfsTer17)
n.3352del
c.3922-1486del (n.3922-1486del)
n.4102del
c.3955del (p.Ala1319ProfsTer17)
c.3148del (p.Ala1050ProfsTer17)
c.333-1486del (n.333-1486del)
c.3535del (p.Ala1179ProfsTer17)
c.2899del (p.Ala967ProfsTer17)
c.-74-1486del (n.-74-1486del)
5g.177238270G>ACA362339661NSD1c.3082G>A (p.Ala1028Thr)
n.771G>A
n.3538G>A
c.3646G>A (p.Ala1216Thr)
n.3352G>A
c.3922-1486G>A (n.3922-1486G>A)
n.4102G>A
c.3955G>A (p.Ala1319Thr)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
c.333-1486G>A (n.333-1486G>A)
c.3535G>A (p.Ala1179Thr)
c.2899G>A (p.Ala967Thr)
c.-74-1486G>A (n.-74-1486G>A)
5g.177238270G>CCA362339662NSD1c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
n.771G>C
n.3538G>C
c.3646G>C (p.Ala1216Pro)
n.3352G>C
c.3922-1486G>C (n.3922-1486G>C)
n.4102G>C
c.3955G>C (p.Ala1319Pro)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
c.333-1486G>C (n.333-1486G>C)
c.3535G>C (p.Ala1179Pro)
c.2899G>C (p.Ala967Pro)
c.-74-1486G>C (n.-74-1486G>C)
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n.771G>T
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched