Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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c.-74-1565A>G (n.-74-1565A>G)
5g.177238195_177238197delCA2676688462NSD1c.3049-42_3049-40del (n.3049-42_3049-40del)
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n.3319-42_3319-40del
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n.4069-42_4069-40del
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c.333-1561_333-1559del (n.333-1561_333-1559del)
c.3502-42_3502-40del (n.3502-42_3502-40del)
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c.-74-1561_-74-1559del (n.-74-1561_-74-1559del)
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.177238193A>GCA132853999NSD1c.3049-44A>G (n.3049-44A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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5g.177238194A>CCA3577545NSD1c.3049-43A>C (n.3049-43A>C)
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c.-74-1562A>C (n.-74-1562A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-74-1562A>G (n.-74-1562A>G)
gnomAD v4
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c.-74-1562A>T (n.-74-1562A>T)
gnomAD v4
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c.-74-1561C>A (n.-74-1561C>A)
dbSNP
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5g.177238195C>TCA3577546NSD1c.3049-42C>T (n.3049-42C>T)
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c.-74-1561C>T (n.-74-1561C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177238196A>TCA564898895NSD1c.3049-41A>T (n.3049-41A>T)
n.738-41A>T
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c.-74-1560A>T (n.-74-1560A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238197A=CA1603482310NSD1c.3049-40A= (n.3049-40A=)
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5g.177238197A>GCA3577547NSD1c.3049-40A>G (n.3049-40A>G)
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c.-74-1559A>G (n.-74-1559A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238198T>CCA2534231203NSD1c.3049-39T>C (n.3049-39T>C)
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c.2866-39T>C (n.2866-39T>C)
c.-74-1558T>C (n.-74-1558T>C)
gnomAD v4
5g.177238200T>CCA564898896NSD1c.3049-37T>C (n.3049-37T>C)
n.738-37T>C
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c.2866-37T>C (n.2866-37T>C)
c.-74-1556T>C (n.-74-1556T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238200T>GCA2676688465NSD1c.3049-37T>G (n.3049-37T>G)
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c.-74-1556T>G (n.-74-1556T>G)
gnomAD v4
5g.177238200T=CA1603482313NSD1c.3049-37T= (n.3049-37T=)
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c.-74-1556T= (n.-74-1556T=)
5g.177238202G>ACA2769562924NSD1c.3049-35G>A (n.3049-35G>A)
n.738-35G>A
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n.3319-35G>A
c.3922-1554G>A (n.3922-1554G>A)
n.4069-35G>A
c.3922-35G>A (n.3922-35G>A)
c.3115-35G>A (n.3115-35G>A)
c.333-1554G>A (n.333-1554G>A)
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c.-74-1554G>A (n.-74-1554G>A)
5g.177238204C>ACA2676688466NSD1c.3049-33C>A (n.3049-33C>A)
n.738-33C>A
n.3505-33C>A
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c.-74-1552C>A (n.-74-1552C>A)
gnomAD v4
5g.177238204C=CA1603482316NSD1c.3049-33C= (n.3049-33C=)
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c.2866-33C= (n.2866-33C=)
c.-74-1552C= (n.-74-1552C=)
5g.177238204C>TCA3577548NSD1c.3049-33C>T (n.3049-33C>T)
n.738-33C>T
n.3505-33C>T
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n.3319-33C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-74-1550T>A (n.-74-1550T>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.177238206_177238209delinsTGTGCA1603482318NSD1c.3049-31_3049-28delinsTGTG (n.3049-31_3049-28delinsTGTG)
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c.-74-1550_-74-1547delinsTGTG (n.-74-1550_-74-1547delinsTGTG)
5g.177238207G>ACA2676688469NSD1c.3049-30G>A (n.3049-30G>A)
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c.2866-30G>A (n.2866-30G>A)
c.-74-1549G>A (n.-74-1549G>A)
gnomAD v4
5g.177238207_177238210delCA2516355408NSD1c.3049-30_3049-27del (n.3049-30_3049-27del)
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n.3319-30_3319-27del
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n.4069-30_4069-27del
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c.3115-30_3115-27del (n.3115-30_3115-27del)
c.333-1549_333-1546del (n.333-1549_333-1546del)
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c.-74-1549_-74-1546del (n.-74-1549_-74-1546del)
5g.177238208_177238210delCA1603482319NSD1c.3049-29_3049-27del (n.3049-29_3049-27del)
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n.3319-29_3319-27del
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n.4069-29_4069-27del
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c.-74-1548_-74-1546del (n.-74-1548_-74-1546del)
dbSNP
5g.177238210G>ACA3577549NSD1c.3049-27G>A (n.3049-27G>A)
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c.-74-1546G>A (n.-74-1546G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-74-1546G= (n.-74-1546G=)
5g.177238210G>TCA2676688470NSD1c.3049-27G>T (n.3049-27G>T)
n.738-27G>T
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n.3319-27G>T
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c.-74-1546G>T (n.-74-1546G>T)
gnomAD v4
5g.177238211_177238214delinsACTCCA1603482326NSD1c.3049-26_3049-23delinsACTC (n.3049-26_3049-23delinsACTC)
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c.-74-1545_-74-1542delinsACTC (n.-74-1545_-74-1542delinsACTC)
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5g.177238212C>TCA564898897NSD1c.3049-25C>T (n.3049-25C>T)
n.738-25C>T
n.3505-25C>T
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n.3319-25C>T
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n.4069-25C>T
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c.-74-1544C>T (n.-74-1544C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238212_177238214delCA1603482327NSD1c.3049-25_3049-23del (n.3049-25_3049-23del)
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c.-74-1544_-74-1542del (n.-74-1544_-74-1542del)
dbSNP
5g.177238212_177238213insAGATCA2557300921NSD1c.3049-25_3049-24insAGAT (n.3049-25_3049-24insAGAT)
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c.-74-1544_-74-1543insAGAT (n.-74-1544_-74-1543insAGAT)
5g.177238214C>GCA2568061384NSD1c.3049-23C>G (n.3049-23C>G)
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dbSNP
5g.177238214C>TCA2711096783NSD1c.3049-23C>T (n.3049-23C>T)
n.738-23C>T
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c.-74-1542C>T (n.-74-1542C>T)
dbSNP
5g.177238214_177238216delinsCTACA1603482329NSD1c.3049-23_3049-21delinsCTA (n.3049-23_3049-21delinsCTA)
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c.3922-1542_3922-1540delinsCTA (n.3922-1542_3922-1540delinsCTA)
n.4069-23_4069-21delinsCTA
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c.-74-1542_-74-1540delinsCTA (n.-74-1542_-74-1540delinsCTA)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3502-10_3502-2del (n.3502-10_3502-2del)
c.2866-10_2866-2del (n.2866-10_2866-2del)
c.-74-1529_-74-1521del (n.-74-1529_-74-1521del)
dbSNP gnomAD v2
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ClinVar
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c.-74-1528T>C (n.-74-1528T>C)
gnomAD v4
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5g.177238229G>TCA2676688475NSD1c.3049-8G>T (n.3049-8G>T)
n.738-8G>T
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dbSNP gnomAD v4
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5g.177238232C>ACA2676688476NSD1c.3049-5C>A (n.3049-5C>A)
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gnomAD v4
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5g.177238232C>TCA1603482357NSD1c.3049-5C>T (n.3049-5C>T)
n.738-5C>T
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dbSNP
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c.-74-1522T>C (n.-74-1522T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.177238234_177238240delinsTAGGTAACA1603482364NSD1c.3049-3_3052delinsTAGGTAA
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c.2866-3_2869delinsTAGGTAA
c.-74-1522_-74-1516delinsTAGGTAA (n.-74-1522_-74-1516delinsTAGGTAA)
5g.177238235A>CCA362339442NSD1c.3049-2A>C (n.3049-2A>C)
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n.4069-2A>C
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c.2866-2A>C (n.2866-2A>C)
c.-74-1521A>C (n.-74-1521A>C)
5g.177238235A>GCA362339444NSD1c.3049-2A>G (n.3049-2A>G)
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5g.177238235A>TCA362339446NSD1c.3049-2A>T (n.3049-2A>T)
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dbSNP
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c.3502-2_3505delinsG
c.2866-2_2869delinsG
c.-74-1521_-74-1516delinsG (n.-74-1521_-74-1516delinsG)
ClinVar dbSNP
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c.-74-1520G>A (n.-74-1520G>A)
5g.177238236G>CCA362339453NSD1c.3049-1G>C (n.3049-1G>C)
n.738-1G>C
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c.-74-1520G>C (n.-74-1520G>C)
ClinVar dbSNP
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5g.177238236G>TCA362339454NSD1c.3049-1G>T (n.3049-1G>T)
n.738-1G>T
n.3505-1G>T
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n.3319-1G>T
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c.2866-1G>T (n.2866-1G>T)
c.-74-1520G>T (n.-74-1520G>T)
5g.177238237G>ACA362339455NSD1c.3049G>A (p.Val1017Ile)
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5g.177238237G>CCA362339456NSD1c.3049G>C (p.Val1017Leu)
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5g.177238237G>TCA362339457NSD1c.3049G>T (p.Val1017Leu)
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c.-74-1518T>A (n.-74-1518T>A)
dbSNP gnomAD v2
5g.177238238T>CCA362339461NSD1c.3050T>C (p.Val1017Ala)
n.739T>C
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n.4070T>C
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5g.177238238T>GCA362339462NSD1c.3050T>G (p.Val1017Gly)
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c.3503T>G (p.Val1168Gly)
c.2867T>G (p.Val956Gly)
c.-74-1518T>G (n.-74-1518T>G)
5g.177238238T=CA1603482381NSD1c.3050T= (p.Val1017=)
n.739T=
n.3506T=
c.3614T= (p.Val1205=)
n.3320T=
c.3922-1518T= (n.3922-1518T=)
n.4070T=
c.3923T= (p.Val1308=)
c.3116T= (p.Val1039=)
c.333-1518T= (n.333-1518T=)
c.3503T= (p.Val1168=)
c.2867T= (p.Val956=)
c.-74-1518T= (n.-74-1518T=)
5g.177238239A=CA1603482383NSD1c.3051A= (p.Val1017=)
n.740A=
n.3507A=
c.3615A= (p.Val1205=)
n.3321A=
c.3922-1517A= (n.3922-1517A=)
n.4071A=
c.3924A= (p.Val1308=)
c.3117A= (p.Val1039=)
c.333-1517A= (n.333-1517A=)
c.3504A= (p.Val1168=)
c.2868A= (p.Val956=)
c.-74-1517A= (n.-74-1517A=)
5g.177238239A>CCA447724710NSD1c.3051A>C (p.Val1017=)
n.740A>C
n.3507A>C
c.3615A>C (p.Val1205=)
n.3321A>C
c.3922-1517A>C (n.3922-1517A>C)
n.4071A>C
c.3924A>C (p.Val1308=)
c.3117A>C (p.Val1039=)
c.333-1517A>C (n.333-1517A>C)
c.3504A>C (p.Val1168=)
c.2868A>C (p.Val956=)
c.-74-1517A>C (n.-74-1517A>C)
5g.177238239A>GCA3577553NSD1c.3051A>G (p.Val1017=)
n.740A>G
n.3507A>G
c.3615A>G (p.Val1205=)
n.3321A>G
c.3922-1517A>G (n.3922-1517A>G)
n.4071A>G
c.3924A>G (p.Val1308=)
c.3117A>G (p.Val1039=)
c.333-1517A>G (n.333-1517A>G)
c.3504A>G (p.Val1168=)
c.2868A>G (p.Val956=)
c.-74-1517A>G (n.-74-1517A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238239A>TCA447724708NSD1c.3051A>T (p.Val1017=)
n.740A>T
n.3507A>T
c.3615A>T (p.Val1205=)
n.3321A>T
c.3922-1517A>T (n.3922-1517A>T)
n.4071A>T
c.3924A>T (p.Val1308=)
c.3117A>T (p.Val1039=)
c.333-1517A>T (n.333-1517A>T)
c.3504A>T (p.Val1168=)
c.2868A>T (p.Val956=)
c.-74-1517A>T (n.-74-1517A>T)
5g.177238240A>CCA362339474NSD1c.3052A>C (p.Ser1018Arg)
n.741A>C
n.3508A>C
c.3616A>C (p.Ser1206Arg)
n.3322A>C
c.3922-1516A>C (n.3922-1516A>C)
n.4072A>C
c.3925A>C (p.Ser1309Arg)
c.3118A>C (p.Ser1040Arg)
c.333-1516A>C (n.333-1516A>C)
c.3505A>C (p.Ser1169Arg)
c.2869A>C (p.Ser957Arg)
c.-74-1516A>C (n.-74-1516A>C)
gnomAD v4
5g.177238240A>GCA362339468NSD1c.3052A>G (p.Ser1018Gly)
n.741A>G
n.3508A>G
c.3616A>G (p.Ser1206Gly)
n.3322A>G
c.3922-1516A>G (n.3922-1516A>G)
n.4072A>G
c.3925A>G (p.Ser1309Gly)
c.3118A>G (p.Ser1040Gly)
c.333-1516A>G (n.333-1516A>G)
c.3505A>G (p.Ser1169Gly)
c.2869A>G (p.Ser957Gly)
c.-74-1516A>G (n.-74-1516A>G)
5g.177238240A>TCA362339471NSD1c.3052A>T (p.Ser1018Cys)
n.741A>T
n.3508A>T
c.3616A>T (p.Ser1206Cys)
n.3322A>T
c.3922-1516A>T (n.3922-1516A>T)
n.4072A>T
c.3925A>T (p.Ser1309Cys)
c.3118A>T (p.Ser1040Cys)
c.333-1516A>T (n.333-1516A>T)
c.3505A>T (p.Ser1169Cys)
c.2869A>T (p.Ser957Cys)
c.-74-1516A>T (n.-74-1516A>T)
5g.177238241G>ACA362339476NSD1c.3053G>A (p.Ser1018Asn)
n.742G>A
n.3509G>A
c.3617G>A (p.Ser1206Asn)
n.3323G>A
c.3922-1515G>A (n.3922-1515G>A)
n.4073G>A
c.3926G>A (p.Ser1309Asn)
c.3119G>A (p.Ser1040Asn)
c.333-1515G>A (n.333-1515G>A)
c.3506G>A (p.Ser1169Asn)
c.2870G>A (p.Ser957Asn)
c.-74-1515G>A (n.-74-1515G>A)
gnomAD v4
5g.177238241G>CCA362339478NSD1c.3053G>C (p.Ser1018Thr)
n.742G>C
n.3509G>C
c.3617G>C (p.Ser1206Thr)
n.3323G>C
c.3922-1515G>C (n.3922-1515G>C)
n.4073G>C
c.3926G>C (p.Ser1309Thr)
c.3119G>C (p.Ser1040Thr)
c.333-1515G>C (n.333-1515G>C)
c.3506G>C (p.Ser1169Thr)
c.2870G>C (p.Ser957Thr)
c.-74-1515G>C (n.-74-1515G>C)
5g.177238241G=CA1603482386NSD1c.3053G= (p.Ser1018=)
n.742G=
n.3509G=
c.3617G= (p.Ser1206=)
n.3323G=
c.3922-1515G= (n.3922-1515G=)
n.4073G=
c.3926G= (p.Ser1309=)
c.3119G= (p.Ser1040=)
c.333-1515G= (n.333-1515G=)
c.3506G= (p.Ser1169=)
c.2870G= (p.Ser957=)
c.-74-1515G= (n.-74-1515G=)
5g.177238241G>TCA362339479NSD1c.3053G>T (p.Ser1018Ile)
n.742G>T
n.3509G>T
c.3617G>T (p.Ser1206Ile)
n.3323G>T
c.3922-1515G>T (n.3922-1515G>T)
n.4073G>T
c.3926G>T (p.Ser1309Ile)
c.3119G>T (p.Ser1040Ile)
c.333-1515G>T (n.333-1515G>T)
c.3506G>T (p.Ser1169Ile)
c.2870G>T (p.Ser957Ile)
c.-74-1515G>T (n.-74-1515G>T)
dbSNP gnomAD v2
5g.177238242T>ACA362339481NSD1c.3054T>A (p.Ser1018Arg)
n.743T>A
n.3510T>A
c.3618T>A (p.Ser1206Arg)
n.3324T>A
c.3922-1514T>A (n.3922-1514T>A)
n.4074T>A
c.3927T>A (p.Ser1309Arg)
c.3120T>A (p.Ser1040Arg)
c.333-1514T>A (n.333-1514T>A)
c.3507T>A (p.Ser1169Arg)
c.2871T>A (p.Ser957Arg)
c.-74-1514T>A (n.-74-1514T>A)
dbSNP gnomAD v2
5g.177238242T>CCA447724712NSD1c.3054T>C (p.Ser1018=)
n.743T>C
n.3510T>C
c.3618T>C (p.Ser1206=)
n.3324T>C
c.3922-1514T>C (n.3922-1514T>C)
n.4074T>C
c.3927T>C (p.Ser1309=)
c.3120T>C (p.Ser1040=)
c.333-1514T>C (n.333-1514T>C)
c.3507T>C (p.Ser1169=)
c.2871T>C (p.Ser957=)
c.-74-1514T>C (n.-74-1514T>C)
5g.177238242T>GCA362339486NSD1c.3054T>G (p.Ser1018Arg)
n.743T>G
n.3510T>G
c.3618T>G (p.Ser1206Arg)
n.3324T>G
c.3922-1514T>G (n.3922-1514T>G)
n.4074T>G
c.3927T>G (p.Ser1309Arg)
c.3120T>G (p.Ser1040Arg)
c.333-1514T>G (n.333-1514T>G)
c.3507T>G (p.Ser1169Arg)
c.2871T>G (p.Ser957Arg)
c.-74-1514T>G (n.-74-1514T>G)
5g.177238242T=CA1603482390NSD1c.3054T= (p.Ser1018=)
n.743T=
n.3510T=
c.3618T= (p.Ser1206=)
n.3324T=
c.3922-1514T= (n.3922-1514T=)
n.4074T=
c.3927T= (p.Ser1309=)
c.3120T= (p.Ser1040=)
c.333-1514T= (n.333-1514T=)
c.3507T= (p.Ser1169=)
c.2871T= (p.Ser957=)
c.-74-1514T= (n.-74-1514T=)
5g.177238243T>ACA362339488NSD1c.3055T>A (p.Ser1019Thr)
n.744T>A
n.3511T>A
c.3619T>A (p.Ser1207Thr)
n.3325T>A
c.3922-1513T>A (n.3922-1513T>A)
n.4075T>A
c.3928T>A (p.Ser1310Thr)
c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
c.333-1513T>A (n.333-1513T>A)
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.2872T>A (p.Ser958Thr)
c.-74-1513T>A (n.-74-1513T>A)
5g.177238243T>CCA362339489NSD1c.3055T>C (p.Ser1019Pro)
n.744T>C
n.3511T>C
c.3619T>C (p.Ser1207Pro)
n.3325T>C
c.3922-1513T>C (n.3922-1513T>C)
n.4075T>C
c.3928T>C (p.Ser1310Pro)
c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
c.333-1513T>C (n.333-1513T>C)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.2872T>C (p.Ser958Pro)
c.-74-1513T>C (n.-74-1513T>C)
5g.177238243T>GCA362339491NSD1c.3055T>G (p.Ser1019Ala)
n.744T>G
n.3511T>G
c.3619T>G (p.Ser1207Ala)
n.3325T>G
c.3922-1513T>G (n.3922-1513T>G)
n.4075T>G
c.3928T>G (p.Ser1310Ala)
c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
c.333-1513T>G (n.333-1513T>G)
c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.2872T>G (p.Ser958Ala)
c.-74-1513T>G (n.-74-1513T>G)
5g.177238244C>ACA362339494NSD1c.3056C>A (p.Ser1019Tyr)
n.745C>A
n.3512C>A
c.3620C>A (p.Ser1207Tyr)
n.3326C>A
c.3922-1512C>A (n.3922-1512C>A)
n.4076C>A
c.3929C>A (p.Ser1310Tyr)
c.3122C>A (p.Ser1041Tyr)
c.333-1512C>A (n.333-1512C>A)
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.2873C>A (p.Ser958Tyr)
c.-74-1512C>A (n.-74-1512C>A)
dbSNP
5g.177238244C>GCA362339497NSD1c.3056C>G (p.Ser1019Cys)
n.745C>G
n.3512C>G
c.3620C>G (p.Ser1207Cys)
n.3326C>G
c.3922-1512C>G (n.3922-1512C>G)
n.4076C>G
c.3929C>G (p.Ser1310Cys)
c.3122C>G (p.Ser1041Cys)
c.333-1512C>G (n.333-1512C>G)
c.3509C>G (p.Ser1170Cys)
c.2873C>G (p.Ser958Cys)
c.-74-1512C>G (n.-74-1512C>G)
5g.177238244C>TCA362339500NSD1c.3056C>T (p.Ser1019Phe)
n.745C>T
n.3512C>T
c.3620C>T (p.Ser1207Phe)
n.3326C>T
c.3922-1512C>T (n.3922-1512C>T)
n.4076C>T
c.3929C>T (p.Ser1310Phe)
c.3122C>T (p.Ser1041Phe)
c.333-1512C>T (n.333-1512C>T)
c.3509C>T (p.Ser1170Phe)
c.2873C>T (p.Ser958Phe)
c.-74-1512C>T (n.-74-1512C>T)
gnomAD v4
5g.177238245C>ACA447724716NSD1c.3057C>A (p.Ser1019=)
n.746C>A
n.3513C>A
c.3621C>A (p.Ser1207=)
n.3327C>A
c.3922-1511C>A (n.3922-1511C>A)
n.4077C>A
c.3930C>A (p.Ser1310=)
c.3123C>A (p.Ser1041=)
c.333-1511C>A (n.333-1511C>A)
c.3510C>A (p.Ser1170=)
c.2874C>A (p.Ser958=)
c.-74-1511C>A (n.-74-1511C>A)
5g.177238245C=CA1603482391NSD1c.3057C= (p.Ser1019=)
n.746C=
n.3513C=
c.3621C= (p.Ser1207=)
n.3327C=
c.3922-1511C= (n.3922-1511C=)
n.4077C=
c.3930C= (p.Ser1310=)
c.3123C= (p.Ser1041=)
c.333-1511C= (n.333-1511C=)
c.3510C= (p.Ser1170=)
c.2874C= (p.Ser958=)
c.-74-1511C= (n.-74-1511C=)
5g.177238245C>GCA3577554NSD1c.3057C>G (p.Ser1019=)
n.746C>G
n.3513C>G
c.3621C>G (p.Ser1207=)
n.3327C>G
c.3922-1511C>G (n.3922-1511C>G)
n.4077C>G
c.3930C>G (p.Ser1310=)
c.3123C>G (p.Ser1041=)
c.333-1511C>G (n.333-1511C>G)
c.3510C>G (p.Ser1170=)
c.2874C>G (p.Ser958=)
c.-74-1511C>G (n.-74-1511C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238245C>TCA447724718NSD1c.3057C>T (p.Ser1019=)
n.746C>T
n.3513C>T
c.3621C>T (p.Ser1207=)
n.3327C>T
c.3922-1511C>T (n.3922-1511C>T)
n.4077C>T
c.3930C>T (p.Ser1310=)
c.3123C>T (p.Ser1041=)
c.333-1511C>T (n.333-1511C>T)
c.3510C>T (p.Ser1170=)
c.2874C>T (p.Ser958=)
c.-74-1511C>T (n.-74-1511C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177238246C>ACA362339506NSD1c.3058C>A (p.Arg1020Ser)
n.747C>A
n.3514C>A
c.3622C>A (p.Arg1208Ser)
n.3328C>A
c.3922-1510C>A (n.3922-1510C>A)
n.4078C>A
c.3931C>A (p.Arg1311Ser)
c.3124C>A (p.Arg1042Ser)
c.333-1510C>A (n.333-1510C>A)
c.3511C>A (p.Arg1171Ser)
c.2875C>A (p.Arg959Ser)
c.-74-1510C>A (n.-74-1510C>A)
5g.177238246C=CA1603482399NSD1c.3058C= (p.Arg1020=)
n.747C=
n.3514C=
c.3622C= (p.Arg1208=)
n.3328C=
c.3922-1510C= (n.3922-1510C=)
n.4078C=
c.3931C= (p.Arg1311=)
c.3124C= (p.Arg1042=)
c.333-1510C= (n.333-1510C=)
c.3511C= (p.Arg1171=)
c.2875C= (p.Arg959=)
c.-74-1510C= (n.-74-1510C=)
5g.177238246C>GCA132854060NSD1c.3058C>G (p.Arg1020Gly)
n.747C>G
n.3514C>G
c.3622C>G (p.Arg1208Gly)
n.3328C>G
c.3922-1510C>G (n.3922-1510C>G)
n.4078C>G
c.3931C>G (p.Arg1311Gly)
c.3124C>G (p.Arg1042Gly)
c.333-1510C>G (n.333-1510C>G)
c.3511C>G (p.Arg1171Gly)
c.2875C>G (p.Arg959Gly)
c.-74-1510C>G (n.-74-1510C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238246C>TCA10620084NSD1c.3058C>T (p.Arg1020Cys)
n.747C>T
n.3514C>T
c.3622C>T (p.Arg1208Cys)
n.3328C>T
c.3922-1510C>T (n.3922-1510C>T)
n.4078C>T
c.3931C>T (p.Arg1311Cys)
c.3124C>T (p.Arg1042Cys)
c.333-1510C>T (n.333-1510C>T)
c.3511C>T (p.Arg1171Cys)
c.2875C>T (p.Arg959Cys)
c.-74-1510C>T (n.-74-1510C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177238247G>ACA3577555NSD1c.3059G>A (p.Arg1020His)
n.748G>A
n.3515G>A
c.3623G>A (p.Arg1208His)
n.3329G>A
c.3922-1509G>A (n.3922-1509G>A)
n.4079G>A
c.3932G>A (p.Arg1311His)
c.3125G>A (p.Arg1042His)
c.333-1509G>A (n.333-1509G>A)
c.3512G>A (p.Arg1171His)
c.2876G>A (p.Arg959His)
c.-74-1509G>A (n.-74-1509G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177238247G>CCA362339513NSD1c.3059G>C (p.Arg1020Pro)
n.748G>C
n.3515G>C
c.3623G>C (p.Arg1208Pro)
n.3329G>C
c.3922-1509G>C (n.3922-1509G>C)
n.4079G>C
c.3932G>C (p.Arg1311Pro)
c.3125G>C (p.Arg1042Pro)
c.333-1509G>C (n.333-1509G>C)
c.3512G>C (p.Arg1171Pro)
c.2876G>C (p.Arg959Pro)
c.-74-1509G>C (n.-74-1509G>C)
dbSNP
5g.177238247G=CA1603482405NSD1c.3059G= (p.Arg1020=)
n.748G=
n.3515G=
c.3623G= (p.Arg1208=)
n.3329G=
c.3922-1509G= (n.3922-1509G=)
n.4079G=
c.3932G= (p.Arg1311=)
c.3125G= (p.Arg1042=)
c.333-1509G= (n.333-1509G=)
c.3512G= (p.Arg1171=)
c.2876G= (p.Arg959=)
c.-74-1509G= (n.-74-1509G=)
5g.177238247G>TCA362339515NSD1c.3059G>T (p.Arg1020Leu)
n.748G>T
n.3515G>T
c.3623G>T (p.Arg1208Leu)
n.3329G>T
c.3922-1509G>T (n.3922-1509G>T)
n.4079G>T
c.3932G>T (p.Arg1311Leu)
c.3125G>T (p.Arg1042Leu)
c.333-1509G>T (n.333-1509G>T)
c.3512G>T (p.Arg1171Leu)
c.2876G>T (p.Arg959Leu)
c.-74-1509G>T (n.-74-1509G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177238248C>ACA447724720NSD1c.3060C>A (p.Arg1020=)
n.749C>A
n.3516C>A
c.3624C>A (p.Arg1208=)
n.3330C>A
c.3922-1508C>A (n.3922-1508C>A)
n.4080C>A
c.3933C>A (p.Arg1311=)
c.3126C>A (p.Arg1042=)
c.333-1508C>A (n.333-1508C>A)
c.3513C>A (p.Arg1171=)
c.2877C>A (p.Arg959=)
c.-74-1508C>A (n.-74-1508C>A)
5g.177238248C=CA1603482414NSD1c.3060C= (p.Arg1020=)
n.749C=
n.3516C=
c.3624C= (p.Arg1208=)
n.3330C=
c.3922-1508C= (n.3922-1508C=)
n.4080C=
c.3933C= (p.Arg1311=)
c.3126C= (p.Arg1042=)
c.333-1508C= (n.333-1508C=)
c.3513C= (p.Arg1171=)
c.2877C= (p.Arg959=)
c.-74-1508C= (n.-74-1508C=)
5g.177238248C>GCA447724722NSD1c.3060C>G (p.Arg1020=)
n.749C>G
n.3516C>G
c.3624C>G (p.Arg1208=)
n.3330C>G
c.3922-1508C>G (n.3922-1508C>G)
n.4080C>G
c.3933C>G (p.Arg1311=)
c.3126C>G (p.Arg1042=)
c.333-1508C>G (n.333-1508C>G)
c.3513C>G (p.Arg1171=)
c.2877C>G (p.Arg959=)
c.-74-1508C>G (n.-74-1508C>G)
5g.177238248C>TCA447724723NSD1c.3060C>T (p.Arg1020=)
n.749C>T
n.3516C>T
c.3624C>T (p.Arg1208=)
n.3330C>T
c.3922-1508C>T (n.3922-1508C>T)
n.4080C>T
c.3933C>T (p.Arg1311=)
c.3126C>T (p.Arg1042=)
c.333-1508C>T (n.333-1508C>T)
c.3513C>T (p.Arg1171=)
c.2877C>T (p.Arg959=)
c.-74-1508C>T (n.-74-1508C>T)
dbSNP
5g.177238249T>ACA362339518NSD1c.3061T>A (p.Cys1021Ser)
n.750T>A
n.3517T>A
c.3625T>A (p.Cys1209Ser)
n.3331T>A
c.3922-1507T>A (n.3922-1507T>A)
n.4081T>A
c.3934T>A (p.Cys1312Ser)
c.3127T>A (p.Cys1043Ser)
c.333-1507T>A (n.333-1507T>A)
c.3514T>A (p.Cys1172Ser)
c.2878T>A (p.Cys960Ser)
c.-74-1507T>A (n.-74-1507T>A)
5g.177238249T>CCA362339521NSD1c.3061T>C (p.Cys1021Arg)
n.750T>C
n.3517T>C
c.3625T>C (p.Cys1209Arg)
n.3331T>C
c.3922-1507T>C (n.3922-1507T>C)
n.4081T>C
c.3934T>C (p.Cys1312Arg)
c.3127T>C (p.Cys1043Arg)
c.333-1507T>C (n.333-1507T>C)
c.3514T>C (p.Cys1172Arg)
c.2878T>C (p.Cys960Arg)
c.-74-1507T>C (n.-74-1507T>C)
gnomAD v4
5g.177238249T>GCA362339523NSD1c.3061T>G (p.Cys1021Gly)
n.750T>G
n.3517T>G
c.3625T>G (p.Cys1209Gly)
n.3331T>G
c.3922-1507T>G (n.3922-1507T>G)
n.4081T>G
c.3934T>G (p.Cys1312Gly)
c.3127T>G (p.Cys1043Gly)
c.333-1507T>G (n.333-1507T>G)
c.3514T>G (p.Cys1172Gly)
c.2878T>G (p.Cys960Gly)
c.-74-1507T>G (n.-74-1507T>G)
gnomAD v4
5g.177238250G>ACA362339530NSD1c.3062G>A (p.Cys1021Tyr)
n.751G>A
n.3518G>A
c.3626G>A (p.Cys1209Tyr)
n.3332G>A
c.3922-1506G>A (n.3922-1506G>A)
n.4082G>A
c.3935G>A (p.Cys1312Tyr)
c.3128G>A (p.Cys1043Tyr)
c.333-1506G>A (n.333-1506G>A)
c.3515G>A (p.Cys1172Tyr)
c.2879G>A (p.Cys960Tyr)
c.-74-1506G>A (n.-74-1506G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177238250G>CCA362339526NSD1c.3062G>C (p.Cys1021Ser)
n.751G>C
n.3518G>C
c.3626G>C (p.Cys1209Ser)
n.3332G>C
c.3922-1506G>C (n.3922-1506G>C)
n.4082G>C
c.3935G>C (p.Cys1312Ser)
c.3128G>C (p.Cys1043Ser)
c.333-1506G>C (n.333-1506G>C)
c.3515G>C (p.Cys1172Ser)
c.2879G>C (p.Cys960Ser)
c.-74-1506G>C (n.-74-1506G>C)
5g.177238250G>TCA362339529NSD1c.3062G>T (p.Cys1021Phe)
n.751G>T
n.3518G>T
c.3626G>T (p.Cys1209Phe)
n.3332G>T
c.3922-1506G>T (n.3922-1506G>T)
n.4082G>T
c.3935G>T (p.Cys1312Phe)
c.3128G>T (p.Cys1043Phe)
c.333-1506G>T (n.333-1506G>T)
c.3515G>T (p.Cys1172Phe)
c.2879G>T (p.Cys960Phe)
c.-74-1506G>T (n.-74-1506G>T)
5g.177238251T>ACA362339533NSD1c.3063T>A (p.Cys1021Ter)
n.752T>A
n.3519T>A
c.3627T>A (p.Cys1209Ter)
n.3333T>A
c.3922-1505T>A (n.3922-1505T>A)
n.4083T>A
c.3936T>A (p.Cys1312Ter)
c.3129T>A (p.Cys1043Ter)
c.333-1505T>A (n.333-1505T>A)
c.3516T>A (p.Cys1172Ter)
c.2880T>A (p.Cys960Ter)
c.-74-1505T>A (n.-74-1505T>A)
5g.177238251T>CCA447724727NSD1c.3063T>C (p.Cys1021=)
n.752T>C
n.3519T>C
c.3627T>C (p.Cys1209=)
n.3333T>C
c.3922-1505T>C (n.3922-1505T>C)
n.4083T>C
c.3936T>C (p.Cys1312=)
c.3129T>C (p.Cys1043=)
c.333-1505T>C (n.333-1505T>C)
c.3516T>C (p.Cys1172=)
c.2880T>C (p.Cys960=)
c.-74-1505T>C (n.-74-1505T>C)
5g.177238251T>GCA362339535NSD1c.3063T>G (p.Cys1021Trp)
n.752T>G
n.3519T>G
c.3627T>G (p.Cys1209Trp)
n.3333T>G
c.3922-1505T>G (n.3922-1505T>G)
n.4083T>G
c.3936T>G (p.Cys1312Trp)
c.3129T>G (p.Cys1043Trp)
c.333-1505T>G (n.333-1505T>G)
c.3516T>G (p.Cys1172Trp)
c.2880T>G (p.Cys960Trp)
c.-74-1505T>G (n.-74-1505T>G)
5g.177238252G>ACA362339537NSD1c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
n.753G>A
n.3520G>A
c.3628G>A (p.Glu1210Lys)
n.3334G>A
c.3922-1504G>A (n.3922-1504G>A)
n.4084G>A
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
c.333-1504G>A (n.333-1504G>A)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.2881G>A (p.Glu961Lys)
c.-74-1504G>A (n.-74-1504G>A)
5g.177238252G>CCA362339540NSD1c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
n.753G>C
n.3520G>C
c.3628G>C (p.Glu1210Gln)
n.3334G>C
c.3922-1504G>C (n.3922-1504G>C)
n.4084G>C
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
c.333-1504G>C (n.333-1504G>C)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.2881G>C (p.Glu961Gln)
c.-74-1504G>C (n.-74-1504G>C)
5g.177238252G=CA1603482419NSD1c.3064G= (p.Glu1022=)
n.753G=
n.3520G=
c.3628G= (p.Glu1210=)
n.3334G=
c.3922-1504G= (n.3922-1504G=)
n.4084G=
c.3937G= (p.Glu1313=)
c.3130G= (p.Glu1044=)
c.333-1504G= (n.333-1504G=)
c.3517G= (p.Glu1173=)
c.2881G= (p.Glu961=)
c.-74-1504G= (n.-74-1504G=)
5g.177238252G>TCA362339543NSD1c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
n.753G>T
n.3520G>T
c.3628G>T (p.Glu1210Ter)
n.3334G>T
c.3922-1504G>T (n.3922-1504G>T)
n.4084G>T
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
c.3130G>T (p.Glu1044Ter)
c.333-1504G>T (n.333-1504G>T)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.2881G>T (p.Glu961Ter)
c.-74-1504G>T (n.-74-1504G>T)
dbSNP
5g.177238253A>CCA362339550NSD1c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
n.754A>C
n.3521A>C
c.3629A>C (p.Glu1210Ala)
n.3335A>C
c.3922-1503A>C (n.3922-1503A>C)
n.4085A>C
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
c.333-1503A>C (n.333-1503A>C)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.2882A>C (p.Glu961Ala)
c.-74-1503A>C (n.-74-1503A>C)
5g.177238253A>GCA362339546NSD1c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
n.754A>G
n.3521A>G
c.3629A>G (p.Glu1210Gly)
n.3335A>G
c.3922-1503A>G (n.3922-1503A>G)
n.4085A>G
c.3938A>G (p.Glu1313Gly)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
c.333-1503A>G (n.333-1503A>G)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.2882A>G (p.Glu961Gly)
c.-74-1503A>G (n.-74-1503A>G)
5g.177238253A>TCA362339549NSD1c.3065A>T (p.Glu1022Val)
n.754A>T
n.3521A>T
c.3629A>T (p.Glu1210Val)
n.3335A>T
c.3922-1503A>T (n.3922-1503A>T)
n.4085A>T
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
c.3131A>T (p.Glu1044Val)
c.333-1503A>T (n.333-1503A>T)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.2882A>T (p.Glu961Val)
c.-74-1503A>T (n.-74-1503A>T)
5g.177238254dupCA319721NSD1c.3066dup (p.Glu1023ArgfsTer11)
n.755dup
n.3522dup
c.3630dup (p.Glu1211ArgfsTer11)
n.3336dup
c.3922-1502dup (n.3922-1502dup)
n.4086dup
c.3939dup (p.Glu1314ArgfsTer11)
c.3132dup (p.Glu1045ArgfsTer11)
c.333-1502dup (n.333-1502dup)
c.3519dup (p.Glu1174ArgfsTer11)
c.2883dup (p.Glu962ArgfsTer11)
c.-74-1502dup (n.-74-1502dup)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched