Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.177149_177753delinsAAGTAGA | CA915940715 | |||
16 | g.177196G>A | CA2200883166 | HBA1 | c.300+63G>A (n.300+63G>A) c.204+63G>A (n.204+63G>A) n.436+63G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177196G>C | CA276417065 | HBA1 | c.300+63G>C (n.300+63G>C) c.204+63G>C (n.204+63G>C) n.436+63G>C n.332G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177196G= | CA2200883167 | HBA1 | c.300+63G= (n.300+63G=) c.204+63G= (n.204+63G=) n.436+63G= n.332G= | |
16 | g.177197A>G | CA973584809 | HBA1 | c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.204+64A>G (n.204+64A>G) n.436+64A>G n.333A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177198G>A | CA2630739990 | HBA1 | c.300+65G>A (n.300+65G>A) c.204+65G>A (n.204+65G>A) n.436+65G>A n.334G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177199G>A | CA2630739991 | HBA1 | c.300+66G>A (n.300+66G>A) c.204+66G>A (n.204+66G>A) n.436+66G>A n.335G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177200A>G | CA2630739992 | HBA1 | c.300+67A>G (n.300+67A>G) c.204+67A>G (n.204+67A>G) n.436+67A>G n.336A>G | gnomAD v4 |
16 | g.177201T>A | CA2630739993 | HBA1 | c.300+68T>A (n.300+68T>A) c.204+68T>A (n.204+68T>A) n.436+68T>A n.337T>A | gnomAD v4 |
16 | g.177202C= | CA2200883168 | HBA1 | c.300+69C= (n.300+69C=) c.204+69C= (n.204+69C=) n.436+69C= n.338C= | |
16 | g.177202C>T | CA620304264 | HBA1 | c.300+69C>T (n.300+69C>T) c.204+69C>T (n.204+69C>T) n.436+69C>T n.338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177204C>A | CA2200883170 | HBA1 | c.300+71C>A (n.300+71C>A) c.204+71C>A (n.204+71C>A) n.436+71C>A n.340C>A | dbSNP |
16 | g.177204C= | CA2200883169 | HBA1 | c.300+71C= (n.300+71C=) c.204+71C= (n.204+71C=) n.436+71C= n.340C= | |
16 | g.177204C>G | CA2630739994 | HBA1 | c.300+71C>G (n.300+71C>G) c.204+71C>G (n.204+71C>G) n.436+71C>G n.340C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177204C>T | CA718607112 | HBA1 | c.300+71C>T (n.300+71C>T) c.204+71C>T (n.204+71C>T) n.436+71C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177205G>A | CA973584814 | HBA1 | c.300+72G>A (n.300+72G>A) c.204+72G>A (n.204+72G>A) n.436+72G>A n.341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177205G= | CA2200883171 | HBA1 | c.300+72G= (n.300+72G=) c.204+72G= (n.204+72G=) n.436+72G= n.341G= | |
16 | g.177206C>G | CA2575852678 | HBA1 | c.300+73C>G (n.300+73C>G) c.204+73C>G (n.204+73C>G) n.436+73C>G n.342C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177206C>T | CA2630739997 | HBA1 | c.300+73C>T (n.300+73C>T) c.204+73C>T (n.204+73C>T) n.436+73C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177206_177207delinsCG | CA2200883172 | HBA1 | c.300+73_300+74delinsCG (n.300+73_300+74delinsCG) c.204+73_204+74delinsCG (n.204+73_204+74delinsCG) n.436+73_436+74delinsCG n.342_343delinsCG | |
16 | g.177207G>A | CA620304265 | HBA1 | c.300+74G>A (n.300+74G>A) c.204+74G>A (n.204+74G>A) n.436+74G>A n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177207G>C | CA2630739998 | HBA1 | c.300+74G>C (n.300+74G>C) c.204+74G>C (n.204+74G>C) n.436+74G>C n.343G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177207G= | CA2200883174 | HBA1 | c.300+74G= (n.300+74G=) c.204+74G= (n.204+74G=) n.436+74G= n.343G= | |
16 | g.177209del | CA2200883173 | HBA1 | c.301-74del (n.301-74del) c.205-74del (n.205-74del) n.437-74del n.345del | dbSNP |
16 | g.177208G>C | CA718607122 | HBA1 | c.301-75G>C (n.301-75G>C) c.205-75G>C (n.205-75G>C) n.437-75G>C n.344G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177208G= | CA2200883175 | HBA1 | c.301-75G= (n.301-75G=) c.205-75G= (n.205-75G=) n.437-75G= n.344G= | |
16 | g.177209G>A | CA2630739999 | HBA1 | c.301-74G>A (n.301-74G>A) c.205-74G>A (n.205-74G>A) n.437-74G>A n.345G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177211T>A | CA718607123 | HBA1 | c.301-72T>A (n.301-72T>A) c.205-72T>A (n.205-72T>A) n.437-72T>A n.347T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177211T= | CA2200883176 | HBA1 | c.301-72T= (n.301-72T=) c.205-72T= (n.205-72T=) n.437-72T= n.347T= | |
16 | g.177213C>A | CA2200883178 | HBA1 | c.301-70C>A (n.301-70C>A) c.205-70C>A (n.205-70C>A) n.437-70C>A n.349C>A | dbSNP |
16 | g.177213C= | CA2200883177 | HBA1 | c.301-70C= (n.301-70C=) c.205-70C= (n.205-70C=) n.437-70C= n.349C= | |
16 | g.177213C>T | CA2200883179 | HBA1 | c.301-70C>T (n.301-70C>T) c.205-70C>T (n.205-70C>T) n.437-70C>T n.349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177214G>A | CA973584822 | HBA1 | c.301-69G>A (n.301-69G>A) c.205-69G>A (n.205-69G>A) n.437-69G>A n.350G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177214G= | CA2200883180 | HBA1 | c.301-69G= (n.301-69G=) c.205-69G= (n.205-69G=) n.437-69G= n.350G= | |
16 | g.177215G>A | CA276417068 | HBA1 | c.301-68G>A (n.301-68G>A) c.205-68G>A (n.205-68G>A) n.437-68G>A n.351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177215G= | CA2200883181 | HBA1 | c.301-68G= (n.301-68G=) c.205-68G= (n.205-68G=) n.437-68G= n.351G= | |
16 | g.177216G>A | CA620304266 | HBA1 | c.301-67G>A (n.301-67G>A) c.205-67G>A (n.205-67G>A) n.437-67G>A n.352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177216G= | CA2200883182 | HBA1 | c.301-67G= (n.301-67G=) c.205-67G= (n.205-67G=) n.437-67G= n.352G= | |
16 | g.177217A= | CA2200883183 | HBA1 | c.301-66A= (n.301-66A=) c.205-66A= (n.205-66A=) n.437-66A= n.353A= | |
16 | g.177217A>T | CA276417069 | HBA1 | c.301-66A>T (n.301-66A>T) c.205-66A>T (n.205-66A>T) n.437-66A>T n.353A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177219G>A | CA2200883185 | HBA1 | c.301-64G>A (n.301-64G>A) c.205-64G>A (n.205-64G>A) n.437-64G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177219G>C | CA2575852682 | HBA1 | c.301-64G>C (n.301-64G>C) c.205-64G>C (n.205-64G>C) n.437-64G>C n.355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177219G= | CA2200883184 | HBA1 | c.301-64G= (n.301-64G=) c.205-64G= (n.205-64G=) n.437-64G= n.355G= | |
16 | g.177220T>C | CA2630740000 | HBA1 | c.301-63T>C (n.301-63T>C) c.205-63T>C (n.205-63T>C) n.437-63T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177220T>G | CA2630740001 | HBA1 | c.301-63T>G (n.301-63T>G) c.205-63T>G (n.205-63T>G) n.437-63T>G n.356T>G | gnomAD v4 |
16 | g.177220_177221insACACCA | CA2630740002 | HBA1 | c.301-63_301-62insACACCA (n.301-63_301-62insACACCA) c.205-63_205-62insACACCA (n.205-63_205-62insACACCA) n.437-63_437-62insACACCA n.356_357insACACCA | gnomAD v4 |
16 | g.177221G>A | CA2630740003 | HBA1 | c.301-62G>A (n.301-62G>A) c.205-62G>A (n.205-62G>A) n.437-62G>A n.357G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177224G>C | CA2200883187 | HBA1 | c.301-59G>C (n.301-59G>C) c.205-59G>C (n.205-59G>C) n.437-59G>C n.360G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177224G= | CA2200883186 | HBA1 | c.301-59G= (n.301-59G=) c.205-59G= (n.205-59G=) n.437-59G= n.360G= | |
16 | g.177224G>T | CA2630740004 | HBA1 | c.301-59G>T (n.301-59G>T) c.205-59G>T (n.205-59G>T) n.437-59G>T n.360G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177225C= | CA2200883188 | HBA1 | c.301-58C= (n.301-58C=) c.205-58C= (n.205-58C=) n.437-58C= n.361C= | |
16 | g.177225C>T | CA718607127 | HBA1 | c.301-58C>T (n.301-58C>T) c.205-58C>T (n.205-58C>T) n.437-58C>T n.361C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177226G>C | CA718607128 | HBA1 | c.301-57G>C (n.301-57G>C) c.205-57G>C (n.205-57G>C) n.437-57G>C n.362G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177226G= | CA2200883189 | HBA1 | c.301-57G= (n.301-57G=) c.205-57G= (n.205-57G=) n.437-57G= n.362G= | |
16 | g.177226_177243del | CA2630740005 | HBA1 | c.301-57_301-40del (n.301-57_301-40del) c.205-57_205-40del (n.205-57_205-40del) n.437-57_437-40del n.362_379del | gnomAD v4 |
16 | g.177227C= | CA2200883190 | HBA1 | c.301-56C= (n.301-56C=) c.205-56C= (n.205-56C=) n.437-56C= n.363C= | |
16 | g.177227C>G | CA620304267 | HBA1 | c.301-56C>G (n.301-56C>G) c.205-56C>G (n.205-56C>G) n.437-56C>G n.363C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177228A= | CA2200883191 | HBA1 | c.301-55A= (n.301-55A=) c.205-55A= (n.205-55A=) n.437-55A= n.364A= | |
16 | g.177228A>C | CA2630740006 | HBA1 | c.301-55A>C (n.301-55A>C) c.205-55A>C (n.205-55A>C) n.437-55A>C n.364A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177228A>G | CA2630740007 | HBA1 | c.301-55A>G (n.301-55A>G) c.205-55A>G (n.205-55A>G) n.437-55A>G n.364A>G | gnomAD v4 |
16 | g.177235_177237dup | CA2200883192 | HBA1 | c.301-48_301-46dup (n.301-48_301-46dup) c.205-48_205-46dup (n.205-48_205-46dup) n.437-48_437-46dup n.371_373dup | dbSNP |
16 | g.177230G>A | CA2630740008 | HBA1 | c.301-53G>A (n.301-53G>A) c.205-53G>A (n.205-53G>A) n.437-53G>A n.366G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177231C>A | CA620304268 | HBA1 | c.301-52C>A (n.301-52C>A) c.205-52C>A (n.205-52C>A) n.437-52C>A n.367C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177231C= | CA2200883193 | HBA1 | c.301-52C= (n.301-52C=) c.205-52C= (n.205-52C=) n.437-52C= n.367C= | |
16 | g.177231C>T | CA2630740010 | HBA1 | c.301-52C>T (n.301-52C>T) c.205-52C>T (n.205-52C>T) n.437-52C>T n.367C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177232G>A | CA7770266 | HBA1 | c.301-51G>A (n.301-51G>A) c.205-51G>A (n.205-51G>A) n.437-51G>A n.368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177232G>C | CA2200883194 | HBA1 | c.301-51G>C (n.301-51G>C) c.205-51G>C (n.205-51G>C) n.437-51G>C n.368G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177232G= | CA2200883195 | HBA1 | c.301-51G= (n.301-51G=) c.205-51G= (n.205-51G=) n.437-51G= n.368G= | |
16 | g.177233G>A | CA620304269 | HBA1 | c.301-50G>A (n.301-50G>A) c.205-50G>A (n.205-50G>A) n.437-50G>A n.369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177233G= | CA2200883196 | HBA1 | c.301-50G= (n.301-50G=) c.205-50G= (n.205-50G=) n.437-50G= n.369G= | |
16 | g.177234C>A | CA2200883198 | HBA1 | c.301-49C>A (n.301-49C>A) c.205-49C>A (n.205-49C>A) n.437-49C>A n.370C>A | dbSNP |
16 | g.177234C= | CA2200883197 | HBA1 | c.301-49C= (n.301-49C=) c.205-49C= (n.205-49C=) n.437-49C= n.370C= | |
16 | g.177234C>T | CA620304270 | HBA1 | c.301-49C>T (n.301-49C>T) c.205-49C>T (n.205-49C>T) n.437-49C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177235G>A | CA2630740011 | HBA1 | c.301-48G>A (n.301-48G>A) c.205-48G>A (n.205-48G>A) n.437-48G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177236G= | CA2200883199 | HBA1 | c.301-47G= (n.301-47G=) c.205-47G= (n.205-47G=) n.437-47G= n.372G= | |
16 | g.177236G>T | CA620304271 | HBA1 | c.301-47G>T (n.301-47G>T) c.205-47G>T (n.205-47G>T) n.437-47G>T n.372G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177237_177238insCGAGGGCCCAGGCCCGCAGCCGCCGCC | CA2840625523 | HBA1 | c.301-46_301-45insCGAGGGCCCAGGCCCGCAGCCGCCGCC (n.301-46_301-45insCGAGGGCCCAGGCCCGCAGCCGCCGCC) c.205-46_205-45insCGAGGGCCCAGGCCCGCAGCCGCCGCC (n.205-46_205-45insCGAGGGCCCAGGCCCGCAGCCGCCGCC) n.437-46_437-45insCGAGGGCCCAGGCCCGCAGCCGCCGCC n.373_374insCGAGGGCCCAGGCCCGCAGCCGCCGCC | |
16 | g.177238T>G | CA2200883201 | HBA1 | c.301-45T>G (n.301-45T>G) c.205-45T>G (n.205-45T>G) n.437-45T>G n.374T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177238T= | CA2200883200 | HBA1 | c.301-45T= (n.301-45T=) c.205-45T= (n.205-45T=) n.437-45T= n.374T= | |
16 | g.177240C= | CA2200883202 | HBA1 | c.301-43C= (n.301-43C=) c.205-43C= (n.205-43C=) n.437-43C= n.376C= | |
16 | g.177240C>T | CA276417079 | HBA1 | c.301-43C>T (n.301-43C>T) c.205-43C>T (n.205-43C>T) n.437-43C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177241G>A | CA2805501954 | HBA1 | c.301-42G>A (n.301-42G>A) c.205-42G>A (n.205-42G>A) n.437-42G>A n.377G>A | |
16 | g.177241G= | CA2200883203 | HBA1 | c.301-42G= (n.301-42G=) c.205-42G= (n.205-42G=) n.437-42G= n.377G= | |
16 | g.177241G>T | CA718607145 | HBA1 | c.301-42G>T (n.301-42G>T) c.205-42G>T (n.205-42G>T) n.437-42G>T n.377G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177242G>A | CA2200883205 | HBA1 | c.301-41G>A (n.301-41G>A) c.205-41G>A (n.205-41G>A) n.437-41G>A n.378G>A | dbSNP |
16 | g.177242G= | CA2200883204 | HBA1 | c.301-41G= (n.301-41G=) c.205-41G= (n.205-41G=) n.437-41G= n.378G= | |
16 | g.177242G>T | CA7770267 | HBA1 | c.301-41G>T (n.301-41G>T) c.205-41G>T (n.205-41G>T) n.437-41G>T n.378G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177243G>A | CA620304272 | HBA1 | c.301-40G>A (n.301-40G>A) c.205-40G>A (n.205-40G>A) n.437-40G>A n.379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177243G= | CA2200883206 | HBA1 | c.301-40G= (n.301-40G=) c.205-40G= (n.205-40G=) n.437-40G= n.379G= | |
16 | g.177243G>T | CA7770268 | HBA1 | c.301-40G>T (n.301-40G>T) c.205-40G>T (n.205-40G>T) n.437-40G>T n.379G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.177244C= | CA2200883207 | HBA1 | c.301-39C= (n.301-39C=) c.205-39C= (n.205-39C=) n.437-39C= n.380C= | |
16 | g.177244C>T | CA620304273 | HBA1 | c.301-39C>T (n.301-39C>T) c.205-39C>T (n.205-39C>T) n.437-39C>T n.380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177245del | CA2630740013 | HBA1 | c.301-38del (n.301-38del) c.205-38del (n.205-38del) n.437-38del n.381del | gnomAD v4 |
16 | g.177246T>G | CA718607166 | HBA1 | c.301-37T>G (n.301-37T>G) c.205-37T>G (n.205-37T>G) n.437-37T>G n.382T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177246T= | CA2200883208 | HBA1 | c.301-37T= (n.301-37T=) c.205-37T= (n.205-37T=) n.437-37T= n.382T= | |
16 | g.177247G>A | CA276417086 | HBA1 | c.301-36G>A (n.301-36G>A) c.205-36G>A (n.205-36G>A) n.437-36G>A n.383G>A | dbSNP |
16 | g.177247G= | CA2200883209 | HBA1 | c.301-36G= (n.301-36G=) c.205-36G= (n.205-36G=) n.437-36G= n.383G= | |
16 | g.177247G>T | CA620304274 | HBA1 | c.301-36G>T (n.301-36G>T) c.205-36G>T (n.205-36G>T) n.437-36G>T n.383G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177247_177254delinsGGGCCCTC | CA2200883210 | HBA1 | c.301-36_301-29delinsGGGCCCTC (n.301-36_301-29delinsGGGCCCTC) c.205-36_205-29delinsGGGCCCTC (n.205-36_205-29delinsGGGCCCTC) n.437-36_437-29delinsGGGCCCTC n.383_390delinsGGGCCCTC | |
16 | g.177248G>A | CA2630740017 | HBA1 | c.301-35G>A (n.301-35G>A) c.205-35G>A (n.205-35G>A) n.437-35G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177248G>C | CA2630740018 | HBA1 | c.301-35G>C (n.301-35G>C) c.205-35G>C (n.205-35G>C) n.437-35G>C n.384G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177253_177259del | CA718607174 | HBA1 | c.301-30_301-24del (n.301-30_301-24del) c.205-30_205-24del (n.205-30_205-24del) n.437-30_437-24del n.389_395del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177249G>A | CA718607175 | HBA1 | c.301-34G>A (n.301-34G>A) c.205-34G>A (n.205-34G>A) n.437-34G>A n.385G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177249G= | CA2200883211 | HBA1 | c.301-34G= (n.301-34G=) c.205-34G= (n.205-34G=) n.437-34G= n.385G= | |
16 | g.177250C>G | CA2575852691 | HBA1 | c.301-33C>G (n.301-33C>G) c.205-33C>G (n.205-33C>G) n.437-33C>G n.386C>G | |
16 | g.177250C>T | CA2575852692 | HBA1 | c.301-33C>T (n.301-33C>T) c.205-33C>T (n.205-33C>T) n.437-33C>T n.386C>T | |
16 | g.177250_177253delinsCCCT | CA2200883212 | HBA1 | c.301-33_301-30delinsCCCT (n.301-33_301-30delinsCCCT) c.205-33_205-30delinsCCCT (n.205-33_205-30delinsCCCT) n.437-33_437-30delinsCCCT n.386_389delinsCCCT | |
16 | g.177251_177254del | CA2630740019 | HBA1 | c.301-32_301-29del (n.301-32_301-29del) c.205-32_205-29del (n.205-32_205-29del) n.437-32_437-29del n.387_390del | gnomAD v4 |
16 | g.177255_177270dup | CA276417088 | HBA1 | c.301-28_301-13dup (n.301-28_301-13dup) c.205-28_205-13dup (n.205-28_205-13dup) n.437-28_437-13dup n.391_406dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177251C>A | CA718607185 | HBA1 | c.301-32C>A (n.301-32C>A) c.205-32C>A (n.205-32C>A) n.437-32C>A n.387C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177251C= | CA2200883213 | HBA1 | c.301-32C= (n.301-32C=) c.205-32C= (n.205-32C=) n.437-32C= n.387C= | |
16 | g.177251C>T | CA7770269 | HBA1 | c.301-32C>T (n.301-32C>T) c.205-32C>T (n.205-32C>T) n.437-32C>T n.387C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177252_177254del | CA620304275 | HBA1 | c.301-31_301-29del (n.301-31_301-29del) c.205-31_205-29del (n.205-31_205-29del) n.437-31_437-29del n.388_390del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177251_177259delinsCCTCGGCCC | CA2200883214 | HBA1 | c.301-32_301-24delinsCCTCGGCCC (n.301-32_301-24delinsCCTCGGCCC) c.205-32_205-24delinsCCTCGGCCC (n.205-32_205-24delinsCCTCGGCCC) n.437-32_437-24delinsCCTCGGCCC n.387_395delinsCCTCGGCCC | |
16 | g.177251_177252insGCA | CA2630740025 | HBA1 | c.301-32_301-31insGCA (n.301-32_301-31insGCA) c.205-32_205-31insGCA (n.205-32_205-31insGCA) n.437-32_437-31insGCA n.387_388insGCA | gnomAD v4 |
16 | g.177252C>G | CA2630740024 | HBA1 | c.301-31C>G (n.301-31C>G) c.205-31C>G (n.205-31C>G) n.437-31C>G n.388C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177252C>T | CA2630740026 | HBA1 | c.301-31C>T (n.301-31C>T) c.205-31C>T (n.205-31C>T) n.437-31C>T n.388C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177252_177259delinsG | CA1139664215 | HBA1 | c.301-31_301-24delinsG (n.301-31_301-24delinsG) c.205-31_205-24delinsG (n.205-31_205-24delinsG) n.437-31_437-24delinsG n.388_395delinsG | ClinVar dbSNP |
16 | g.177254C>A | CA2575852693 | HBA1 | c.301-29C>A (n.301-29C>A) c.205-29C>A (n.205-29C>A) n.437-29C>A n.390C>A | |
16 | g.177254C= | CA2200883215 | HBA1 | c.301-29C= (n.301-29C=) c.205-29C= (n.205-29C=) n.437-29C= n.390C= | |
16 | g.177254C>G | CA620304276 | HBA1 | c.301-29C>G (n.301-29C>G) c.205-29C>G (n.205-29C>G) n.437-29C>G n.390C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.177254C>T | CA2630740028 | HBA1 | c.301-29C>T (n.301-29C>T) c.205-29C>T (n.205-29C>T) n.437-29C>T n.390C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177255G>C | CA2630740030 | HBA1 | c.301-28G>C (n.301-28G>C) c.205-28G>C (n.205-28G>C) n.437-28G>C n.391G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177256del | CA2630740029 | HBA1 | c.301-27del (n.301-27del) c.205-27del (n.205-27del) n.437-27del n.392del | gnomAD v4 |
16 | g.177255_177259delinsGGCCC | CA2200883216 | HBA1 | c.301-28_301-24delinsGGCCC (n.301-28_301-24delinsGGCCC) c.205-28_205-24delinsGGCCC (n.205-28_205-24delinsGGCCC) n.437-28_437-24delinsGGCCC n.391_395delinsGGCCC | |
16 | g.177256G= | CA2200883218 | HBA1 | c.301-27G= (n.301-27G=) c.205-27G= (n.205-27G=) n.437-27G= n.392G= | |
16 | g.177256G>T | CA2200883217 | HBA1 | c.301-27G>T (n.301-27G>T) c.205-27G>T (n.205-27G>T) n.437-27G>T n.392G>T | dbSNP |
16 | g.177256_177259del | CA620304277 | HBA1 | c.301-27_301-24del (n.301-27_301-24del) c.205-27_205-24del (n.205-27_205-24del) n.437-27_437-24del n.392_395del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177257C>T | CA2630740035 | HBA1 | c.301-26C>T (n.301-26C>T) c.205-26C>T (n.205-26C>T) n.437-26C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177258_177260del | CA2630740033 | HBA1 | c.301-25_301-23del (n.301-25_301-23del) c.205-25_205-23del (n.205-25_205-23del) n.437-25_437-23del n.394_396del | gnomAD v4 |
16 | g.177258C>A | CA2630740036 | HBA1 | c.301-25C>A (n.301-25C>A) c.205-25C>A (n.205-25C>A) n.437-25C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177259C= | CA2200883219 | HBA1 | c.301-24C= (n.301-24C=) c.205-24C= (n.205-24C=) n.437-24C= n.395C= | |
16 | g.177259C>G | CA7770270 | HBA1 | c.301-24C>G (n.301-24C>G) c.205-24C>G (n.205-24C>G) n.437-24C>G n.395C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177259C>T | CA620304278 | HBA1 | c.301-24C>T (n.301-24C>T) c.205-24C>T (n.205-24C>T) n.437-24C>T n.395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177260C>A | CA2630740037 | HBA1 | c.301-23C>A (n.301-23C>A) c.205-23C>A (n.205-23C>A) n.437-23C>A n.396C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177260C= | CA2200883220 | HBA1 | c.301-23C= (n.301-23C=) c.205-23C= (n.205-23C=) n.437-23C= n.396C= | |
16 | g.177260C>T | CA620304279 | HBA1 | c.301-23C>T (n.301-23C>T) c.205-23C>T (n.205-23C>T) n.437-23C>T n.396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177262C>T | CA2630740038 | HBA1 | c.301-21C>T (n.301-21C>T) c.205-21C>T (n.205-21C>T) n.437-21C>T n.398C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177263_177267dup | CA2575852704 | HBA1 | c.301-20_301-16dup (n.301-20_301-16dup) c.205-20_205-16dup (n.205-20_205-16dup) n.437-20_437-16dup n.399_403dup | gnomAD v4 |
16 | g.177263T>A | CA656728501 | HBA1 | c.301-20T>A (n.301-20T>A) c.205-20T>A (n.205-20T>A) n.437-20T>A n.399T>A | COSMIC |
16 | g.177264G>A | CA7770271 | HBA1 | c.301-19G>A (n.301-19G>A) c.205-19G>A (n.205-19G>A) n.437-19G>A n.400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177264G= | CA2200883221 | HBA1 | c.301-19G= (n.301-19G=) c.205-19G= (n.205-19G=) n.437-19G= n.400G= | |
16 | g.177265A>C | CA2731775556 | HBA1 | c.301-18A>C (n.301-18A>C) c.205-18A>C (n.205-18A>C) n.437-18A>C n.401A>C | dbSNP |
16 | g.177266C>A | CA7770272 | HBA1 | c.301-17C>A (n.301-17C>A) c.205-17C>A (n.205-17C>A) n.437-17C>A n.402C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177266C= | CA2200883222 | HBA1 | c.301-17C= (n.301-17C=) c.205-17C= (n.205-17C=) n.437-17C= n.402C= | |
16 | g.177266C>T | CA718607218 | HBA1 | c.301-17C>T (n.301-17C>T) c.205-17C>T (n.205-17C>T) n.437-17C>T n.402C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177267C= | CA2200883223 | HBA1 | c.301-16C= (n.301-16C=) c.205-16C= (n.205-16C=) n.437-16C= n.403C= | |
16 | g.177267C>T | CA718607220 | HBA1 | c.301-16C>T (n.301-16C>T) c.205-16C>T (n.205-16C>T) n.437-16C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177268C>G | CA2575852709 | HBA1 | c.301-15C>G (n.301-15C>G) c.205-15C>G (n.205-15C>G) n.437-15C>G n.404C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177268C>T | CA2630740043 | HBA1 | c.301-15C>T (n.301-15C>T) c.205-15C>T (n.205-15C>T) n.437-15C>T n.404C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177269T>C | CA2630740045 | HBA1 | c.301-14T>C (n.301-14T>C) c.205-14T>C (n.205-14T>C) n.437-14T>C n.405T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177270dup | CA2630740046 | HBA1 | c.301-13dup (n.301-13dup) c.205-13dup (n.205-13dup) n.437-13dup n.406dup | gnomAD v4 |
16 | g.177271T>A | CA7770273 | HBA1 | c.301-12T>A (n.301-12T>A) c.205-12T>A (n.205-12T>A) n.437-12T>A n.407T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177271T= | CA2200883224 | HBA1 | c.301-12T= (n.301-12T=) c.205-12T= (n.205-12T=) n.437-12T= n.407T= | |
16 | g.177272T>C | CA718607222 | HBA1 | c.301-11T>C (n.301-11T>C) c.205-11T>C (n.205-11T>C) n.437-11T>C n.408T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177272T= | CA2200883225 | HBA1 | c.301-11T= (n.301-11T=) c.205-11T= (n.205-11T=) n.437-11T= n.408T= | |
16 | g.177274T>C | CA7770274 | HBA1 | c.301-9T>C (n.301-9T>C) c.205-9T>C (n.205-9T>C) n.437-9T>C n.410T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177274T= | CA2200883226 | HBA1 | c.301-9T= (n.301-9T=) c.205-9T= (n.205-9T=) n.437-9T= n.410T= | |
16 | g.177275C= | CA2200883227 | HBA1 | c.301-8C= (n.301-8C=) c.205-8C= (n.205-8C=) n.437-8C= | |
16 | g.177275C>G | CA973584852 | HBA1 | c.301-8C>G (n.301-8C>G) c.205-8C>G (n.205-8C>G) n.437-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177275C>T | CA620304280 | HBA1 | c.301-8C>T (n.301-8C>T) c.205-8C>T (n.205-8C>T) n.437-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177278C= | CA2200883228 | HBA1 | c.301-5C= (n.301-5C=) c.205-5C= (n.205-5C=) n.437-5C= | |
16 | g.177278C>T | CA620304281 | HBA1 | c.301-5C>T (n.301-5C>T) c.205-5C>T (n.205-5C>T) n.437-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177279A= | CA2200883229 | HBA1 | c.301-4A= (n.301-4A=) c.205-4A= (n.205-4A=) n.437-4A= | |
16 | g.177280C>A | CA276417103 | HBA1 | c.301-3C>A (n.301-3C>A) c.205-3C>A (n.205-3C>A) n.437-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177280C= | CA2200883230 | HBA1 | c.301-3C= (n.301-3C=) c.205-3C= (n.205-3C=) n.437-3C= | |
16 | g.177280C>G | CA2695221235 | HBA1 | c.301-3C>G (n.301-3C>G) c.205-3C>G (n.205-3C>G) n.437-3C>G | |
16 | g.177280dup | CA919635960 | HBA1 | c.301-3dup (n.301-3dup) c.205-3dup (n.205-3dup) n.437-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177281A>C | CA393995730 | HBA1 | c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.205-2A>C (n.205-2A>C) n.437-2A>C | |
16 | g.177281A>G | CA393995732 | HBA1 | c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.205-2A>G (n.205-2A>G) n.437-2A>G | gnomAD v4 |
16 | g.177281A>T | CA393995733 | HBA1 | c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.205-2A>T (n.205-2A>T) n.437-2A>T | |
16 | g.177282G>A | CA393995735 | HBA1 | c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.437-1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177282G>C | CA393995737 | HBA1 | c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.437-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177282G= | CA2200883231 | HBA1 | c.301-1G= (n.301-1G=) c.205-1G= (n.205-1G=) n.437-1G= | |
16 | g.177282G>T | CA393995739 | HBA1 | c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.205-1G>T (n.205-1G>T) n.437-1G>T | |
16 | g.177283C>A | CA393995744 | HBA1 | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.437C>A | |
16 | g.177283C= | CA2200883232 | HBA1 | c.301C= (p.Leu101=) c.205C= (p.Leu69=) n.437C= | |
16 | g.177283C>G | CA393995740 | HBA1 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.437C>G | |
16 | g.177283C>T | CA393995742 | HBA1 | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.437C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177284T>A | CA393995745 | HBA1 | c.302T>A (p.Leu101His) c.206T>A (p.Leu69His) n.438T>A | |
16 | g.177284T>C | CA393995747 | HBA1 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.438T>C | |
16 | g.177284T>G | CA393995748 | HBA1 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.438T>G | |
16 | g.177285C>A | CA492994371 | HBA1 | c.303C>A (p.Leu101=) c.207C>A (p.Leu69=) n.439C>A | |
16 | g.177285C= | CA2200883233 | HBA1 | c.303C= (p.Leu101=) c.207C= (p.Leu69=) n.439C= | |
16 | g.177285C>G | CA492994369 | HBA1 | c.303C>G (p.Leu101=) c.207C>G (p.Leu69=) n.439C>G | |
16 | g.177285C>T | CA492994370 | HBA1 | c.303C>T (p.Leu101=) c.207C>T (p.Leu69=) n.439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177285_177286insTGCA | CA2630740067 | HBA1 | c.303_304insTGCA (p.Leu102CysfsTer?) c.207_208insTGCA (p.Leu70CysfsTer?) n.439_440insTGCA | gnomAD v4 |
16 | g.177286C>A | CA393995750 | HBA1 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.440C>A | |
16 | g.177286C>G | CA393995751 | HBA1 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.440C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177286C>T | CA492994372 | HBA1 | c.304C>T (p.Leu102=) c.208C>T (p.Leu70=) n.440C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177287T>A | CA393995754 | HBA1 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.441T>A | |
16 | g.177287T>C | CA393995755 | HBA1 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.441T>C | |
16 | g.177287T>G | CA393995756 | HBA1 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.441T>G | |
16 | g.177287_177288del | CA2630740071 | HBA1 | c.305_306del (p.Leu102GlnfsTer?) c.209_210del (p.Leu70GlnfsTer?) n.441_442del | gnomAD v4 |
16 | g.177288A>C | CA492994373 | HBA1 | c.306A>C (p.Leu102=) c.210A>C (p.Leu70=) n.442A>C | |
16 | g.177288A>G | CA492994374 | HBA1 | c.306A>G (p.Leu102=) c.210A>G (p.Leu70=) n.442A>G | |
16 | g.177288A>T | CA492994375 | HBA1 | c.306A>T (p.Leu102=) c.210A>T (p.Leu70=) n.442A>T | |
16 | g.177289A>C | CA393995758 | HBA1 | c.307A>C (p.Ser103Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.443A>C | |
16 | g.177289A>G | CA393995760 | HBA1 | c.307A>G (p.Ser103Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.443A>G | |
16 | g.177289A>T | CA393995762 | HBA1 | c.307A>T (p.Ser103Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.443A>T | |
16 | g.177290G>A | CA393995765 | HBA1 | c.308G>A (p.Ser103Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.444G>A | |
16 | g.177290G>C | CA393995767 | HBA1 | c.308G>C (p.Ser103Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.444G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177290G= | CA2200883234 | HBA1 | c.308G= (p.Ser103=) c.212G= (p.Ser71=) n.444G= | |
16 | g.177290G>T | CA393995764 | HBA1 | c.308G>T (p.Ser103Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.444G>T | |
16 | g.177291C>A | CA276417106 | HBA1 | c.309C>A (p.Ser103Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) n.445C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177291C= | CA2200883235 | HBA1 | c.309C= (p.Ser103=) c.213C= (p.Ser71=) n.445C= | |
16 | g.177291C>G | CA393995769 | HBA1 | c.309C>G (p.Ser103Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) n.445C>G | |
16 | g.177291C>T | CA492994376 | HBA1 | c.309C>T (p.Ser103=) c.213C>T (p.Ser71=) n.445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177291_177292insTCCTT | CA2630740077 | HBA1 | c.309_310insTCCTT (p.His104SerfsTer7) c.213_214insTCCTT (p.His72SerfsTer7) n.445_446insTCCTT | gnomAD v4 |
16 | g.177292C>A | CA393995772 | HBA1 | c.310C>A (p.His104Asn) c.214C>A (p.His72Asn) n.446C>A | |
16 | g.177292C= | CA2200883236 | HBA1 | c.310C= (p.His104=) c.214C= (p.His72=) n.446C= | |
16 | g.177292C>G | CA393995774 | HBA1 | c.310C>G (p.His104Asp) c.214C>G (p.His72Asp) n.446C>G | |
16 | g.177292C>T | CA125999 | HBA1 | c.310C>T (p.His104Tyr) c.214C>T (p.His72Tyr) n.446C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177293A= | CA2200883238 | HBA1 | c.311A= (p.His104=) c.215A= (p.His72=) n.447A= | |
16 | g.177293A>C | CA393995776 | HBA1 | c.311A>C (p.His104Pro) c.215A>C (p.His72Pro) n.447A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177293A>G | CA125705 | HBA1 | c.311A>G (p.His104Arg) c.215A>G (p.His72Arg) n.447A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177293A>T | CA393995777 | HBA1 | c.311A>T (p.His104Leu) c.215A>T (p.His72Leu) n.447A>T | |
16 | g.177293_177309delinsACTGCCTGCTGGTGACC | CA2200883237 | HBA1 | c.311_327delinsACTGCCTGCTGGTGACC (p.His104=) c.215_231delinsACTGCCTGCTGGTGACC (p.His72=) n.447_463delinsACTGCCTGCTGGTGACC | |
16 | g.177294C>A | CA393995779 | HBA1 | c.312C>A (p.His104Gln) c.216C>A (p.His72Gln) n.448C>A | |
16 | g.177294C= | CA2200883239 | HBA1 | c.312C= (p.His104=) c.216C= (p.His72=) n.448C= | |
16 | g.177294C>G | CA393995781 | HBA1 | c.312C>G (p.His104Gln) c.216C>G (p.His72Gln) n.448C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177294C>T | CA492994377 | HBA1 | c.312C>T (p.His104=) c.216C>T (p.His72=) n.448C>T | |
16 | g.177297_177312del | CA620304282 | HBA1 | c.315_330del (p.Cys105TrpfsTer24) c.219_234del (p.Cys73TrpfsTer24) n.451_466del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177295T>A | CA126023 | HBA1 | c.313T>A (p.Cys105Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) n.449T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177295T>C | CA393995783 | HBA1 | c.313T>C (p.Cys105Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) n.449T>C | |
16 | g.177295T>G | CA393995785 | HBA1 | c.313T>G (p.Cys105Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) n.449T>G | |
16 | g.177295T= | CA2200883240 | HBA1 | c.313T= (p.Cys105=) c.217T= (p.Cys73=) n.449T= |