Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177135856_177135858del | CA223706 | NSD1 | c.-36-85_-36-83del (n.-36-85_-36-83del) n.214-85_214-83del c.-254-85_-254-83del (n.-254-85_-254-83del) c.-470-85_-470-83del (n.-470-85_-470-83del) n.66-85_66-83del c.753_755del (p.Ala252del) n.235-85_235-83del n.900_902del c.31-85_31-83del (n.31-85_31-83del) n.925_927del c.418-85_418-83del (n.418-85_418-83del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135857_177135859delinsGCC | CA1603513376 | NSD1 | c.-36-84_-36-82delinsGCC (n.-36-84_-36-82delinsGCC) n.214-84_214-82delinsGCC c.-254-84_-254-82delinsGCC (n.-254-84_-254-82delinsGCC) c.-470-84_-470-82delinsGCC (n.-470-84_-470-82delinsGCC) n.66-84_66-82delinsGCC c.754_756delinsGCC (p.Ala252=) n.235-84_235-82delinsGCC n.901_903delinsGCC c.31-84_31-82delinsGCC (n.31-84_31-82delinsGCC) n.926_928delinsGCC c.418-84_418-82delinsGCC (n.418-84_418-82delinsGCC) | |
5 | g.177135858C>A | CA362295559 | NSD1 | c.-36-83C>A (n.-36-83C>A) n.214-83C>A c.-254-83C>A (n.-254-83C>A) c.-470-83C>A (n.-470-83C>A) n.66-83C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.235-83C>A n.902C>A c.31-83C>A (n.31-83C>A) n.927C>A c.418-83C>A (n.418-83C>A) | dbSNP |
5 | g.177135858C= | CA1603513377 | NSD1 | c.-36-83C= (n.-36-83C=) n.214-83C= c.-254-83C= (n.-254-83C=) c.-470-83C= (n.-470-83C=) n.66-83C= c.755C= (p.Ala252=) n.235-83C= n.902C= c.31-83C= (n.31-83C=) n.927C= c.418-83C= (n.418-83C=) | |
5 | g.177135858C>G | CA362295560 | NSD1 | c.-36-83C>G (n.-36-83C>G) n.214-83C>G c.-254-83C>G (n.-254-83C>G) c.-470-83C>G (n.-470-83C>G) n.66-83C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.235-83C>G n.902C>G c.31-83C>G (n.31-83C>G) n.927C>G c.418-83C>G (n.418-83C>G) | dbSNP |
5 | g.177135858C>T | CA3576944 | NSD1 | c.-36-83C>T (n.-36-83C>T) n.214-83C>T c.-254-83C>T (n.-254-83C>T) c.-470-83C>T (n.-470-83C>T) n.66-83C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.235-83C>T n.902C>T c.31-83C>T (n.31-83C>T) n.927C>T c.418-83C>T (n.418-83C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177135859_177135860del | CA1084798807 | NSD1 | c.-36-82_-36-81del (n.-36-82_-36-81del) n.214-82_214-81del c.-254-82_-254-81del (n.-254-82_-254-81del) c.-470-82_-470-81del (n.-470-82_-470-81del) n.66-82_66-81del c.756_757del (p.Leu253SerfsTer28) n.235-82_235-81del n.903_904del c.31-82_31-81del (n.31-82_31-81del) n.928_929del c.418-82_418-81del (n.418-82_418-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135859C>A | CA447959715 | NSD1 | c.-36-82C>A (n.-36-82C>A) n.214-82C>A c.-254-82C>A (n.-254-82C>A) c.-470-82C>A (n.-470-82C>A) n.66-82C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.235-82C>A n.903C>A c.31-82C>A (n.31-82C>A) n.928C>A c.418-82C>A (n.418-82C>A) | dbSNP |
5 | g.177135859C= | CA1603513378 | NSD1 | c.-36-82C= (n.-36-82C=) n.214-82C= c.-254-82C= (n.-254-82C=) c.-470-82C= (n.-470-82C=) n.66-82C= c.756C= (p.Ala252=) n.235-82C= n.903C= c.31-82C= (n.31-82C=) n.928C= c.418-82C= (n.418-82C=) | |
5 | g.177135859C>G | CA447959716 | NSD1 | c.-36-82C>G (n.-36-82C>G) n.214-82C>G c.-254-82C>G (n.-254-82C>G) c.-470-82C>G (n.-470-82C>G) n.66-82C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.235-82C>G n.903C>G c.31-82C>G (n.31-82C>G) n.928C>G c.418-82C>G (n.418-82C>G) | dbSNP |
5 | g.177135859C>T | CA447959717 | NSD1 | c.-36-82C>T (n.-36-82C>T) n.214-82C>T c.-254-82C>T (n.-254-82C>T) c.-470-82C>T (n.-470-82C>T) n.66-82C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.235-82C>T n.903C>T c.31-82C>T (n.31-82C>T) n.928C>T c.418-82C>T (n.418-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135860C>A | CA362295562 | NSD1 | c.-36-81C>A (n.-36-81C>A) n.214-81C>A c.-254-81C>A (n.-254-81C>A) c.-470-81C>A (n.-470-81C>A) n.66-81C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) n.235-81C>A n.904C>A c.31-81C>A (n.31-81C>A) n.929C>A c.418-81C>A (n.418-81C>A) | |
5 | g.177135860C= | CA1603513379 | NSD1 | c.-36-81C= (n.-36-81C=) n.214-81C= c.-254-81C= (n.-254-81C=) c.-470-81C= (n.-470-81C=) n.66-81C= c.757C= (p.Leu253=) n.235-81C= n.904C= c.31-81C= (n.31-81C=) n.929C= c.418-81C= (n.418-81C=) | |
5 | g.177135860C>G | CA3576945 | NSD1 | c.-36-81C>G (n.-36-81C>G) n.214-81C>G c.-254-81C>G (n.-254-81C>G) c.-470-81C>G (n.-470-81C>G) n.66-81C>G c.757C>G (p.Leu253Val) n.235-81C>G n.904C>G c.31-81C>G (n.31-81C>G) n.929C>G c.418-81C>G (n.418-81C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135860C>T | CA362295566 | NSD1 | c.-36-81C>T (n.-36-81C>T) n.214-81C>T c.-254-81C>T (n.-254-81C>T) c.-470-81C>T (n.-470-81C>T) n.66-81C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) n.235-81C>T n.904C>T c.31-81C>T (n.31-81C>T) n.929C>T c.418-81C>T (n.418-81C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177135861T>A | CA362295567 | NSD1 | c.-36-80T>A (n.-36-80T>A) n.214-80T>A c.-254-80T>A (n.-254-80T>A) c.-470-80T>A (n.-470-80T>A) n.66-80T>A c.758T>A (p.Leu253His) n.235-80T>A n.905T>A c.31-80T>A (n.31-80T>A) n.930T>A c.418-80T>A (n.418-80T>A) | |
5 | g.177135861T>C | CA362295568 | NSD1 | c.-36-80T>C (n.-36-80T>C) n.214-80T>C c.-254-80T>C (n.-254-80T>C) c.-470-80T>C (n.-470-80T>C) n.66-80T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.235-80T>C n.905T>C c.31-80T>C (n.31-80T>C) n.930T>C c.418-80T>C (n.418-80T>C) | |
5 | g.177135861T>G | CA362295569 | NSD1 | c.-36-80T>G (n.-36-80T>G) n.214-80T>G c.-254-80T>G (n.-254-80T>G) c.-470-80T>G (n.-470-80T>G) n.66-80T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) n.235-80T>G n.905T>G c.31-80T>G (n.31-80T>G) n.930T>G c.418-80T>G (n.418-80T>G) | |
5 | g.177135862T>A | CA447959718 | NSD1 | c.-36-79T>A (n.-36-79T>A) n.214-79T>A c.-254-79T>A (n.-254-79T>A) c.-470-79T>A (n.-470-79T>A) n.66-79T>A c.759T>A (p.Leu253=) n.235-79T>A n.906T>A c.31-79T>A (n.31-79T>A) n.931T>A c.418-79T>A (n.418-79T>A) | |
5 | g.177135862T>C | CA447959719 | NSD1 | c.-36-79T>C (n.-36-79T>C) n.214-79T>C c.-254-79T>C (n.-254-79T>C) c.-470-79T>C (n.-470-79T>C) n.66-79T>C c.759T>C (p.Leu253=) n.235-79T>C n.906T>C c.31-79T>C (n.31-79T>C) n.931T>C c.418-79T>C (n.418-79T>C) | |
5 | g.177135862T>G | CA447959720 | NSD1 | c.-36-79T>G (n.-36-79T>G) n.214-79T>G c.-254-79T>G (n.-254-79T>G) c.-470-79T>G (n.-470-79T>G) n.66-79T>G c.759T>G (p.Leu253=) n.235-79T>G n.906T>G c.31-79T>G (n.31-79T>G) n.931T>G c.418-79T>G (n.418-79T>G) | |
5 | g.177135863C>A | CA362295572 | NSD1 | c.-36-78C>A (n.-36-78C>A) n.214-78C>A c.-254-78C>A (n.-254-78C>A) c.-470-78C>A (n.-470-78C>A) n.66-78C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) n.235-78C>A n.907C>A c.31-78C>A (n.31-78C>A) n.932C>A c.418-78C>A (n.418-78C>A) | |
5 | g.177135863C= | CA1603513380 | NSD1 | c.-36-78C= (n.-36-78C=) n.214-78C= c.-254-78C= (n.-254-78C=) c.-470-78C= (n.-470-78C=) n.66-78C= c.760C= (p.Leu254=) n.235-78C= n.907C= c.31-78C= (n.31-78C=) n.932C= c.418-78C= (n.418-78C=) | |
5 | g.177135863C>G | CA362295571 | NSD1 | c.-36-78C>G (n.-36-78C>G) n.214-78C>G c.-254-78C>G (n.-254-78C>G) c.-470-78C>G (n.-470-78C>G) n.66-78C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.235-78C>G n.907C>G c.31-78C>G (n.31-78C>G) n.932C>G c.418-78C>G (n.418-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135863C>T | CA172864 | NSD1 | c.-36-78C>T (n.-36-78C>T) n.214-78C>T c.-254-78C>T (n.-254-78C>T) c.-470-78C>T (n.-470-78C>T) n.66-78C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) n.235-78C>T n.907C>T c.31-78C>T (n.31-78C>T) n.932C>T c.418-78C>T (n.418-78C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135864T>A | CA362295574 | NSD1 | c.-36-77T>A (n.-36-77T>A) n.214-77T>A c.-254-77T>A (n.-254-77T>A) c.-470-77T>A (n.-470-77T>A) n.66-77T>A c.761T>A (p.Leu254His) n.235-77T>A n.908T>A c.31-77T>A (n.31-77T>A) n.933T>A c.418-77T>A (n.418-77T>A) | |
5 | g.177135864T>C | CA362295576 | NSD1 | c.-36-77T>C (n.-36-77T>C) n.214-77T>C c.-254-77T>C (n.-254-77T>C) c.-470-77T>C (n.-470-77T>C) n.66-77T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.235-77T>C n.908T>C c.31-77T>C (n.31-77T>C) n.933T>C c.418-77T>C (n.418-77T>C) | |
5 | g.177135864T>G | CA362295577 | NSD1 | c.-36-77T>G (n.-36-77T>G) n.214-77T>G c.-254-77T>G (n.-254-77T>G) c.-470-77T>G (n.-470-77T>G) n.66-77T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.235-77T>G n.908T>G c.31-77T>G (n.31-77T>G) n.933T>G c.418-77T>G (n.418-77T>G) | |
5 | g.177135865C>A | CA447959721 | NSD1 | c.-36-76C>A (n.-36-76C>A) n.214-76C>A c.-254-76C>A (n.-254-76C>A) c.-470-76C>A (n.-470-76C>A) n.66-76C>A c.762C>A (p.Leu254=) n.235-76C>A n.909C>A c.31-76C>A (n.31-76C>A) n.934C>A c.418-76C>A (n.418-76C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177135865C= | CA1603513381 | NSD1 | c.-36-76C= (n.-36-76C=) n.214-76C= c.-254-76C= (n.-254-76C=) c.-470-76C= (n.-470-76C=) n.66-76C= c.762C= (p.Leu254=) n.235-76C= n.909C= c.31-76C= (n.31-76C=) n.934C= c.418-76C= (n.418-76C=) | |
5 | g.177135865C>G | CA447959722 | NSD1 | c.-36-76C>G (n.-36-76C>G) n.214-76C>G c.-254-76C>G (n.-254-76C>G) c.-470-76C>G (n.-470-76C>G) n.66-76C>G c.762C>G (p.Leu254=) n.235-76C>G n.909C>G c.31-76C>G (n.31-76C>G) n.934C>G c.418-76C>G (n.418-76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135865C>T | CA447959723 | NSD1 | c.-36-76C>T (n.-36-76C>T) n.214-76C>T c.-254-76C>T (n.-254-76C>T) c.-470-76C>T (n.-470-76C>T) n.66-76C>T c.762C>T (p.Leu254=) n.235-76C>T n.909C>T c.31-76C>T (n.31-76C>T) n.934C>T c.418-76C>T (n.418-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135866C>A | CA362295582 | NSD1 | c.-36-75C>A (n.-36-75C>A) n.214-75C>A c.-254-75C>A (n.-254-75C>A) c.-470-75C>A (n.-470-75C>A) n.66-75C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) n.235-75C>A n.910C>A c.31-75C>A (n.31-75C>A) n.935C>A c.418-75C>A (n.418-75C>A) | |
5 | g.177135866C= | CA1603513382 | NSD1 | c.-36-75C= (n.-36-75C=) n.214-75C= c.-254-75C= (n.-254-75C=) c.-470-75C= (n.-470-75C=) n.66-75C= c.763C= (p.Pro255=) n.235-75C= n.910C= c.31-75C= (n.31-75C=) n.935C= c.418-75C= (n.418-75C=) | |
5 | g.177135866C>G | CA362295584 | NSD1 | c.-36-75C>G (n.-36-75C>G) n.214-75C>G c.-254-75C>G (n.-254-75C>G) c.-470-75C>G (n.-470-75C>G) n.66-75C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) n.235-75C>G n.910C>G c.31-75C>G (n.31-75C>G) n.935C>G c.418-75C>G (n.418-75C>G) | |
5 | g.177135866C>T | CA362295586 | NSD1 | c.-36-75C>T (n.-36-75C>T) n.214-75C>T c.-254-75C>T (n.-254-75C>T) c.-470-75C>T (n.-470-75C>T) n.66-75C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) n.235-75C>T n.910C>T c.31-75C>T (n.31-75C>T) n.935C>T c.418-75C>T (n.418-75C>T) | dbSNP |
5 | g.177135867C>A | CA362295589 | NSD1 | c.-36-74C>A (n.-36-74C>A) n.214-74C>A c.-254-74C>A (n.-254-74C>A) c.-470-74C>A (n.-470-74C>A) n.66-74C>A c.764C>A (p.Pro255Gln) n.235-74C>A n.911C>A c.31-74C>A (n.31-74C>A) n.936C>A c.418-74C>A (n.418-74C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177135867C>G | CA362295590 | NSD1 | c.-36-74C>G (n.-36-74C>G) n.214-74C>G c.-254-74C>G (n.-254-74C>G) c.-470-74C>G (n.-470-74C>G) n.66-74C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) n.235-74C>G n.911C>G c.31-74C>G (n.31-74C>G) n.936C>G c.418-74C>G (n.418-74C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177135867C>T | CA362295591 | NSD1 | c.-36-74C>T (n.-36-74C>T) n.214-74C>T c.-254-74C>T (n.-254-74C>T) c.-470-74C>T (n.-470-74C>T) n.66-74C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) n.235-74C>T n.911C>T c.31-74C>T (n.31-74C>T) n.936C>T c.418-74C>T (n.418-74C>T) | |
5 | g.177135868A>C | CA447959724 | NSD1 | c.-36-73A>C (n.-36-73A>C) n.214-73A>C c.-254-73A>C (n.-254-73A>C) c.-470-73A>C (n.-470-73A>C) n.66-73A>C c.765A>C (p.Pro255=) n.235-73A>C n.912A>C c.31-73A>C (n.31-73A>C) n.937A>C c.418-73A>C (n.418-73A>C) | |
5 | g.177135868A>G | CA447959725 | NSD1 | c.-36-73A>G (n.-36-73A>G) n.214-73A>G c.-254-73A>G (n.-254-73A>G) c.-470-73A>G (n.-470-73A>G) n.66-73A>G c.765A>G (p.Pro255=) n.235-73A>G n.912A>G c.31-73A>G (n.31-73A>G) n.937A>G c.418-73A>G (n.418-73A>G) | |
5 | g.177135868A>T | CA447959726 | NSD1 | c.-36-73A>T (n.-36-73A>T) n.214-73A>T c.-254-73A>T (n.-254-73A>T) c.-470-73A>T (n.-470-73A>T) n.66-73A>T c.765A>T (p.Pro255=) n.235-73A>T n.912A>T c.31-73A>T (n.31-73A>T) n.937A>T c.418-73A>T (n.418-73A>T) | |
5 | g.177135869G>A | CA362295593 | NSD1 | c.-36-72G>A (n.-36-72G>A) n.214-72G>A c.-254-72G>A (n.-254-72G>A) c.-470-72G>A (n.-470-72G>A) n.66-72G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) n.235-72G>A n.913G>A c.31-72G>A (n.31-72G>A) n.938G>A c.418-72G>A (n.418-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135869G>C | CA362295595 | NSD1 | c.-36-72G>C (n.-36-72G>C) n.214-72G>C c.-254-72G>C (n.-254-72G>C) c.-470-72G>C (n.-470-72G>C) n.66-72G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) n.235-72G>C n.913G>C c.31-72G>C (n.31-72G>C) n.938G>C c.418-72G>C (n.418-72G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177135869G= | CA1603513383 | NSD1 | c.-36-72G= (n.-36-72G=) n.214-72G= c.-254-72G= (n.-254-72G=) c.-470-72G= (n.-470-72G=) n.66-72G= c.766G= (p.Ala256=) n.235-72G= n.913G= c.31-72G= (n.31-72G=) n.938G= c.418-72G= (n.418-72G=) | |
5 | g.177135869G>T | CA362295596 | NSD1 | c.-36-72G>T (n.-36-72G>T) n.214-72G>T c.-254-72G>T (n.-254-72G>T) c.-470-72G>T (n.-470-72G>T) n.66-72G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) n.235-72G>T n.913G>T c.31-72G>T (n.31-72G>T) n.938G>T c.418-72G>T (n.418-72G>T) | |
5 | g.177135870C>A | CA362295603 | NSD1 | c.-36-71C>A (n.-36-71C>A) n.214-71C>A c.-254-71C>A (n.-254-71C>A) c.-470-71C>A (n.-470-71C>A) n.66-71C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) n.235-71C>A n.914C>A c.31-71C>A (n.31-71C>A) n.939C>A c.418-71C>A (n.418-71C>A) | |
5 | g.177135870C= | CA1603513384 | NSD1 | c.-36-71C= (n.-36-71C=) n.214-71C= c.-254-71C= (n.-254-71C=) c.-470-71C= (n.-470-71C=) n.66-71C= c.767C= (p.Ala256=) n.235-71C= n.914C= c.31-71C= (n.31-71C=) n.939C= c.418-71C= (n.418-71C=) | |
5 | g.177135870C>G | CA362295601 | NSD1 | c.-36-71C>G (n.-36-71C>G) n.214-71C>G c.-254-71C>G (n.-254-71C>G) c.-470-71C>G (n.-470-71C>G) n.66-71C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) n.235-71C>G n.914C>G c.31-71C>G (n.31-71C>G) n.939C>G c.418-71C>G (n.418-71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135870C>T | CA172867 | NSD1 | c.-36-71C>T (n.-36-71C>T) n.214-71C>T c.-254-71C>T (n.-254-71C>T) c.-470-71C>T (n.-470-71C>T) n.66-71C>T c.767C>T (p.Ala256Val) n.235-71C>T n.914C>T c.31-71C>T (n.31-71C>T) n.939C>T c.418-71C>T (n.418-71C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135874dup | CA2769568804 | NSD1 | c.-36-67dup (n.-36-67dup) n.214-67dup c.-254-67dup (n.-254-67dup) c.-470-67dup (n.-470-67dup) n.66-67dup c.771dup (p.Phe258LeufsTer24) n.235-67dup n.918dup c.31-67dup (n.31-67dup) n.943dup c.418-67dup (n.418-67dup) | |
5 | g.177135871C>A | CA447959728 | NSD1 | c.-36-70C>A (n.-36-70C>A) n.214-70C>A c.-254-70C>A (n.-254-70C>A) c.-470-70C>A (n.-470-70C>A) n.66-70C>A c.768C>A (p.Ala256=) n.235-70C>A n.915C>A c.31-70C>A (n.31-70C>A) n.940C>A c.418-70C>A (n.418-70C>A) | |
5 | g.177135871C= | CA1603513385 | NSD1 | c.-36-70C= (n.-36-70C=) n.214-70C= c.-254-70C= (n.-254-70C=) c.-470-70C= (n.-470-70C=) n.66-70C= c.768C= (p.Ala256=) n.235-70C= n.915C= c.31-70C= (n.31-70C=) n.940C= c.418-70C= (n.418-70C=) | |
5 | g.177135871C>G | CA447959727 | NSD1 | c.-36-70C>G (n.-36-70C>G) n.214-70C>G c.-254-70C>G (n.-254-70C>G) c.-470-70C>G (n.-470-70C>G) n.66-70C>G c.768C>G (p.Ala256=) n.235-70C>G n.915C>G c.31-70C>G (n.31-70C>G) n.940C>G c.418-70C>G (n.418-70C>G) | |
5 | g.177135871C>T | CA132834769 | NSD1 | c.-36-70C>T (n.-36-70C>T) n.214-70C>T c.-254-70C>T (n.-254-70C>T) c.-470-70C>T (n.-470-70C>T) n.66-70C>T c.768C>T (p.Ala256=) n.235-70C>T n.915C>T c.31-70C>T (n.31-70C>T) n.940C>T c.418-70C>T (n.418-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177135872C>A | CA362295605 | NSD1 | c.-36-69C>A (n.-36-69C>A) n.214-69C>A c.-254-69C>A (n.-254-69C>A) c.-470-69C>A (n.-470-69C>A) n.66-69C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) n.235-69C>A n.916C>A c.31-69C>A (n.31-69C>A) n.941C>A c.418-69C>A (n.418-69C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177135872C= | CA1603513386 | NSD1 | c.-36-69C= (n.-36-69C=) n.214-69C= c.-254-69C= (n.-254-69C=) c.-470-69C= (n.-470-69C=) n.66-69C= c.769C= (p.Pro257=) n.235-69C= n.916C= c.31-69C= (n.31-69C=) n.941C= c.418-69C= (n.418-69C=) | |
5 | g.177135872C>G | CA362295606 | NSD1 | c.-36-69C>G (n.-36-69C>G) n.214-69C>G c.-254-69C>G (n.-254-69C>G) c.-470-69C>G (n.-470-69C>G) n.66-69C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) n.235-69C>G n.916C>G c.31-69C>G (n.31-69C>G) n.941C>G c.418-69C>G (n.418-69C>G) | |
5 | g.177135872C>T | CA362295609 | NSD1 | c.-36-69C>T (n.-36-69C>T) n.214-69C>T c.-254-69C>T (n.-254-69C>T) c.-470-69C>T (n.-470-69C>T) n.66-69C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) n.235-69C>T n.916C>T c.31-69C>T (n.31-69C>T) n.941C>T c.418-69C>T (n.418-69C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177135873C>A | CA362295614 | NSD1 | c.-36-68C>A (n.-36-68C>A) n.214-68C>A c.-254-68C>A (n.-254-68C>A) c.-470-68C>A (n.-470-68C>A) n.66-68C>A c.770C>A (p.Pro257His) n.235-68C>A n.917C>A c.31-68C>A (n.31-68C>A) n.942C>A c.418-68C>A (n.418-68C>A) | |
5 | g.177135873C>G | CA362295615 | NSD1 | c.-36-68C>G (n.-36-68C>G) n.214-68C>G c.-254-68C>G (n.-254-68C>G) c.-470-68C>G (n.-470-68C>G) n.66-68C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) n.235-68C>G n.917C>G c.31-68C>G (n.31-68C>G) n.942C>G c.418-68C>G (n.418-68C>G) | dbSNP |
5 | g.177135873C>T | CA362295618 | NSD1 | c.-36-68C>T (n.-36-68C>T) n.214-68C>T c.-254-68C>T (n.-254-68C>T) c.-470-68C>T (n.-470-68C>T) n.66-68C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) n.235-68C>T n.917C>T c.31-68C>T (n.31-68C>T) n.942C>T c.418-68C>T (n.418-68C>T) | |
5 | g.177135874C>A | CA447959729 | NSD1 | c.-36-67C>A (n.-36-67C>A) n.214-67C>A c.-254-67C>A (n.-254-67C>A) c.-470-67C>A (n.-470-67C>A) n.66-67C>A c.771C>A (p.Pro257=) n.235-67C>A n.918C>A c.31-67C>A (n.31-67C>A) n.943C>A c.418-67C>A (n.418-67C>A) | |
5 | g.177135874C= | CA1603513387 | NSD1 | c.-36-67C= (n.-36-67C=) n.214-67C= c.-254-67C= (n.-254-67C=) c.-470-67C= (n.-470-67C=) n.66-67C= c.771C= (p.Pro257=) n.235-67C= n.918C= c.31-67C= (n.31-67C=) n.943C= c.418-67C= (n.418-67C=) | |
5 | g.177135874C>G | CA447959730 | NSD1 | c.-36-67C>G (n.-36-67C>G) n.214-67C>G c.-254-67C>G (n.-254-67C>G) c.-470-67C>G (n.-470-67C>G) n.66-67C>G c.771C>G (p.Pro257=) n.235-67C>G n.918C>G c.31-67C>G (n.31-67C>G) n.943C>G c.418-67C>G (n.418-67C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177135874C>T | CA447959731 | NSD1 | c.-36-67C>T (n.-36-67C>T) n.214-67C>T c.-254-67C>T (n.-254-67C>T) c.-470-67C>T (n.-470-67C>T) n.66-67C>T c.771C>T (p.Pro257=) n.235-67C>T n.918C>T c.31-67C>T (n.31-67C>T) n.943C>T c.418-67C>T (n.418-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135875T>A | CA362295620 | NSD1 | c.-36-66T>A (n.-36-66T>A) n.214-66T>A c.-254-66T>A (n.-254-66T>A) c.-470-66T>A (n.-470-66T>A) n.66-66T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) n.235-66T>A n.919T>A c.31-66T>A (n.31-66T>A) n.944T>A c.418-66T>A (n.418-66T>A) | |
5 | g.177135875T>C | CA362295623 | NSD1 | c.-36-66T>C (n.-36-66T>C) n.214-66T>C c.-254-66T>C (n.-254-66T>C) c.-470-66T>C (n.-470-66T>C) n.66-66T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) n.235-66T>C n.919T>C c.31-66T>C (n.31-66T>C) n.944T>C c.418-66T>C (n.418-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135875T>G | CA362295625 | NSD1 | c.-36-66T>G (n.-36-66T>G) n.214-66T>G c.-254-66T>G (n.-254-66T>G) c.-470-66T>G (n.-470-66T>G) n.66-66T>G c.772T>G (p.Phe258Val) n.235-66T>G n.919T>G c.31-66T>G (n.31-66T>G) n.944T>G c.418-66T>G (n.418-66T>G) | |
5 | g.177135875T= | CA1603513388 | NSD1 | c.-36-66T= (n.-36-66T=) n.214-66T= c.-254-66T= (n.-254-66T=) c.-470-66T= (n.-470-66T=) n.66-66T= c.772T= (p.Phe258=) n.235-66T= n.919T= c.31-66T= (n.31-66T=) n.944T= c.418-66T= (n.418-66T=) | |
5 | g.177135876T>A | CA362295628 | NSD1 | c.-36-65T>A (n.-36-65T>A) n.214-65T>A c.-254-65T>A (n.-254-65T>A) c.-470-65T>A (n.-470-65T>A) n.66-65T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.235-65T>A n.920T>A c.31-65T>A (n.31-65T>A) n.945T>A c.418-65T>A (n.418-65T>A) | |
5 | g.177135876T>C | CA362295630 | NSD1 | c.-36-65T>C (n.-36-65T>C) n.214-65T>C c.-254-65T>C (n.-254-65T>C) c.-470-65T>C (n.-470-65T>C) n.66-65T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) n.235-65T>C n.920T>C c.31-65T>C (n.31-65T>C) n.945T>C c.418-65T>C (n.418-65T>C) | |
5 | g.177135876T>G | CA362295633 | NSD1 | c.-36-65T>G (n.-36-65T>G) n.214-65T>G c.-254-65T>G (n.-254-65T>G) c.-470-65T>G (n.-470-65T>G) n.66-65T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) n.235-65T>G n.920T>G c.31-65T>G (n.31-65T>G) n.945T>G c.418-65T>G (n.418-65T>G) | |
5 | g.177135877T>A | CA362295636 | NSD1 | c.-36-64T>A (n.-36-64T>A) n.214-64T>A c.-254-64T>A (n.-254-64T>A) c.-470-64T>A (n.-470-64T>A) n.66-64T>A c.774T>A (p.Phe258Leu) n.235-64T>A n.921T>A c.31-64T>A (n.31-64T>A) n.946T>A c.418-64T>A (n.418-64T>A) | |
5 | g.177135877T>C | CA447959732 | NSD1 | c.-36-64T>C (n.-36-64T>C) n.214-64T>C c.-254-64T>C (n.-254-64T>C) c.-470-64T>C (n.-470-64T>C) n.66-64T>C c.774T>C (p.Phe258=) n.235-64T>C n.921T>C c.31-64T>C (n.31-64T>C) n.946T>C c.418-64T>C (n.418-64T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177135877T>G | CA362295638 | NSD1 | c.-36-64T>G (n.-36-64T>G) n.214-64T>G c.-254-64T>G (n.-254-64T>G) c.-470-64T>G (n.-470-64T>G) n.66-64T>G c.774T>G (p.Phe258Leu) n.235-64T>G n.921T>G c.31-64T>G (n.31-64T>G) n.946T>G c.418-64T>G (n.418-64T>G) | |
5 | g.177135878T>A | CA362295641 | NSD1 | c.-36-63T>A (n.-36-63T>A) n.214-63T>A c.-254-63T>A (n.-254-63T>A) c.-470-63T>A (n.-470-63T>A) n.66-63T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) n.235-63T>A n.922T>A c.31-63T>A (n.31-63T>A) n.947T>A c.418-63T>A (n.418-63T>A) | |
5 | g.177135878T>C | CA362295645 | NSD1 | c.-36-63T>C (n.-36-63T>C) n.214-63T>C c.-254-63T>C (n.-254-63T>C) c.-470-63T>C (n.-470-63T>C) n.66-63T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) n.235-63T>C n.922T>C c.31-63T>C (n.31-63T>C) n.947T>C c.418-63T>C (n.418-63T>C) | |
5 | g.177135878T>G | CA362295644 | NSD1 | c.-36-63T>G (n.-36-63T>G) n.214-63T>G c.-254-63T>G (n.-254-63T>G) c.-470-63T>G (n.-470-63T>G) n.66-63T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) n.235-63T>G n.922T>G c.31-63T>G (n.31-63T>G) n.947T>G c.418-63T>G (n.418-63T>G) | |
5 | g.177135879C>A | CA362295646 | NSD1 | c.-36-62C>A (n.-36-62C>A) n.214-62C>A c.-254-62C>A (n.-254-62C>A) c.-470-62C>A (n.-470-62C>A) n.66-62C>A c.776C>A (p.Ser259Ter) n.235-62C>A n.923C>A c.31-62C>A (n.31-62C>A) n.948C>A c.418-62C>A (n.418-62C>A) | |
5 | g.177135879C>G | CA362295648 | NSD1 | c.-36-62C>G (n.-36-62C>G) n.214-62C>G c.-254-62C>G (n.-254-62C>G) c.-470-62C>G (n.-470-62C>G) n.66-62C>G c.776C>G (p.Ser259Ter) n.235-62C>G n.923C>G c.31-62C>G (n.31-62C>G) n.948C>G c.418-62C>G (n.418-62C>G) | |
5 | g.177135879C>T | CA362295651 | NSD1 | c.-36-62C>T (n.-36-62C>T) n.214-62C>T c.-254-62C>T (n.-254-62C>T) c.-470-62C>T (n.-470-62C>T) n.66-62C>T c.776C>T (p.Ser259Leu) n.235-62C>T n.923C>T c.31-62C>T (n.31-62C>T) n.948C>T c.418-62C>T (n.418-62C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177135880A= | CA1603513389 | NSD1 | c.-36-61A= (n.-36-61A=) n.214-61A= c.-254-61A= (n.-254-61A=) c.-470-61A= (n.-470-61A=) n.66-61A= c.777A= (p.Ser259=) n.235-61A= n.924A= c.31-61A= (n.31-61A=) n.949A= c.418-61A= (n.418-61A=) | |
5 | g.177135880A>C | CA447959733 | NSD1 | c.-36-61A>C (n.-36-61A>C) n.214-61A>C c.-254-61A>C (n.-254-61A>C) c.-470-61A>C (n.-470-61A>C) n.66-61A>C c.777A>C (p.Ser259=) n.235-61A>C n.924A>C c.31-61A>C (n.31-61A>C) n.949A>C c.418-61A>C (n.418-61A>C) | |
5 | g.177135880A>G | CA132834776 | NSD1 | c.-36-61A>G (n.-36-61A>G) n.214-61A>G c.-254-61A>G (n.-254-61A>G) c.-470-61A>G (n.-470-61A>G) n.66-61A>G c.777A>G (p.Ser259=) n.235-61A>G n.924A>G c.31-61A>G (n.31-61A>G) n.949A>G c.418-61A>G (n.418-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135880A>T | CA447959734 | NSD1 | c.-36-61A>T (n.-36-61A>T) n.214-61A>T c.-254-61A>T (n.-254-61A>T) c.-470-61A>T (n.-470-61A>T) n.66-61A>T c.777A>T (p.Ser259=) n.235-61A>T n.924A>T c.31-61A>T (n.31-61A>T) n.949A>T c.418-61A>T (n.418-61A>T) | |
5 | g.177135881C>A | CA362295655 | NSD1 | c.-36-60C>A (n.-36-60C>A) n.214-60C>A c.-254-60C>A (n.-254-60C>A) c.-470-60C>A (n.-470-60C>A) n.66-60C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) n.235-60C>A n.925C>A c.31-60C>A (n.31-60C>A) n.950C>A c.418-60C>A (n.418-60C>A) | |
5 | g.177135881C= | CA1603513390 | NSD1 | c.-36-60C= (n.-36-60C=) n.214-60C= c.-254-60C= (n.-254-60C=) c.-470-60C= (n.-470-60C=) n.66-60C= c.778C= (p.Leu260=) n.235-60C= n.925C= c.31-60C= (n.31-60C=) n.950C= c.418-60C= (n.418-60C=) | |
5 | g.177135881C>G | CA132834780 | NSD1 | c.-36-60C>G (n.-36-60C>G) n.214-60C>G c.-254-60C>G (n.-254-60C>G) c.-470-60C>G (n.-470-60C>G) n.66-60C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.235-60C>G n.925C>G c.31-60C>G (n.31-60C>G) n.950C>G c.418-60C>G (n.418-60C>G) | dbSNP |
5 | g.177135881C>T | CA447959735 | NSD1 | c.-36-60C>T (n.-36-60C>T) n.214-60C>T c.-254-60C>T (n.-254-60C>T) c.-470-60C>T (n.-470-60C>T) n.66-60C>T c.778C>T (p.Leu260=) n.235-60C>T n.925C>T c.31-60C>T (n.31-60C>T) n.950C>T c.418-60C>T (n.418-60C>T) | |
5 | g.177135882T>A | CA362295660 | NSD1 | c.-36-59T>A (n.-36-59T>A) n.214-59T>A c.-254-59T>A (n.-254-59T>A) c.-470-59T>A (n.-470-59T>A) n.66-59T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) n.235-59T>A n.926T>A c.31-59T>A (n.31-59T>A) n.951T>A c.418-59T>A (n.418-59T>A) | |
5 | g.177135882T>C | CA362295664 | NSD1 | c.-36-59T>C (n.-36-59T>C) n.214-59T>C c.-254-59T>C (n.-254-59T>C) c.-470-59T>C (n.-470-59T>C) n.66-59T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.235-59T>C n.926T>C c.31-59T>C (n.31-59T>C) n.951T>C c.418-59T>C (n.418-59T>C) | |
5 | g.177135882T>G | CA362295665 | NSD1 | c.-36-59T>G (n.-36-59T>G) n.214-59T>G c.-254-59T>G (n.-254-59T>G) c.-470-59T>G (n.-470-59T>G) n.66-59T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.235-59T>G n.926T>G c.31-59T>G (n.31-59T>G) n.951T>G c.418-59T>G (n.418-59T>G) | |
5 | g.177135883A= | CA1603513391 | NSD1 | c.-36-58A= (n.-36-58A=) n.214-58A= c.-254-58A= (n.-254-58A=) c.-470-58A= (n.-470-58A=) n.66-58A= c.780A= (p.Leu260=) n.235-58A= n.927A= c.31-58A= (n.31-58A=) n.952A= c.418-58A= (n.418-58A=) | |
5 | g.177135883A>C | CA3576947 | NSD1 | c.-36-58A>C (n.-36-58A>C) n.214-58A>C c.-254-58A>C (n.-254-58A>C) c.-470-58A>C (n.-470-58A>C) n.66-58A>C c.780A>C (p.Leu260=) n.235-58A>C n.927A>C c.31-58A>C (n.31-58A>C) n.952A>C c.418-58A>C (n.418-58A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135883A>G | CA3576946 | NSD1 | c.-36-58A>G (n.-36-58A>G) n.214-58A>G c.-254-58A>G (n.-254-58A>G) c.-470-58A>G (n.-470-58A>G) n.66-58A>G c.780A>G (p.Leu260=) n.235-58A>G n.927A>G c.31-58A>G (n.31-58A>G) n.952A>G c.418-58A>G (n.418-58A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135883A>T | CA447959736 | NSD1 | c.-36-58A>T (n.-36-58A>T) n.214-58A>T c.-254-58A>T (n.-254-58A>T) c.-470-58A>T (n.-470-58A>T) n.66-58A>T c.780A>T (p.Leu260=) n.235-58A>T n.927A>T c.31-58A>T (n.31-58A>T) n.952A>T c.418-58A>T (n.418-58A>T) | dbSNP |
5 | g.177135884G>A | CA362295670 | NSD1 | c.-36-57G>A (n.-36-57G>A) n.214-57G>A c.-254-57G>A (n.-254-57G>A) c.-470-57G>A (n.-470-57G>A) n.66-57G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) n.235-57G>A n.928G>A c.31-57G>A (n.31-57G>A) n.953G>A c.418-57G>A (n.418-57G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177135884G>C | CA362295669 | NSD1 | c.-36-57G>C (n.-36-57G>C) n.214-57G>C c.-254-57G>C (n.-254-57G>C) c.-470-57G>C (n.-470-57G>C) n.66-57G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.235-57G>C n.928G>C c.31-57G>C (n.31-57G>C) n.953G>C c.418-57G>C (n.418-57G>C) | dbSNP |
5 | g.177135884G>T | CA362295667 | NSD1 | c.-36-57G>T (n.-36-57G>T) n.214-57G>T c.-254-57G>T (n.-254-57G>T) c.-470-57G>T (n.-470-57G>T) n.66-57G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) n.235-57G>T n.928G>T c.31-57G>T (n.31-57G>T) n.953G>T c.418-57G>T (n.418-57G>T) | |
5 | g.177135885G>A | CA362295673 | NSD1 | c.-36-56G>A (n.-36-56G>A) n.214-56G>A c.-254-56G>A (n.-254-56G>A) c.-470-56G>A (n.-470-56G>A) n.66-56G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) n.235-56G>A n.929G>A c.31-56G>A (n.31-56G>A) n.954G>A c.418-56G>A (n.418-56G>A) | |
5 | g.177135885G>C | CA362295675 | NSD1 | c.-36-56G>C (n.-36-56G>C) n.214-56G>C c.-254-56G>C (n.-254-56G>C) c.-470-56G>C (n.-470-56G>C) n.66-56G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.235-56G>C n.929G>C c.31-56G>C (n.31-56G>C) n.954G>C c.418-56G>C (n.418-56G>C) | |
5 | g.177135885G>T | CA362295678 | NSD1 | c.-36-56G>T (n.-36-56G>T) n.214-56G>T c.-254-56G>T (n.-254-56G>T) c.-470-56G>T (n.-470-56G>T) n.66-56G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.235-56G>T n.929G>T c.31-56G>T (n.31-56G>T) n.954G>T c.418-56G>T (n.418-56G>T) | |
5 | g.177135886A>C | CA447959738 | NSD1 | c.-36-55A>C (n.-36-55A>C) n.214-55A>C c.-254-55A>C (n.-254-55A>C) c.-470-55A>C (n.-470-55A>C) n.66-55A>C c.783A>C (p.Gly261=) n.235-55A>C n.930A>C c.31-55A>C (n.31-55A>C) n.955A>C c.418-55A>C (n.418-55A>C) | |
5 | g.177135886A>G | CA447959739 | NSD1 | c.-36-55A>G (n.-36-55A>G) n.214-55A>G c.-254-55A>G (n.-254-55A>G) c.-470-55A>G (n.-470-55A>G) n.66-55A>G c.783A>G (p.Gly261=) n.235-55A>G n.930A>G c.31-55A>G (n.31-55A>G) n.955A>G c.418-55A>G (n.418-55A>G) | |
5 | g.177135886A>T | CA447959737 | NSD1 | c.-36-55A>T (n.-36-55A>T) n.214-55A>T c.-254-55A>T (n.-254-55A>T) c.-470-55A>T (n.-470-55A>T) n.66-55A>T c.783A>T (p.Gly261=) n.235-55A>T n.930A>T c.31-55A>T (n.31-55A>T) n.955A>T c.418-55A>T (n.418-55A>T) | |
5 | g.177135887G>A | CA362295681 | NSD1 | c.-36-54G>A (n.-36-54G>A) n.214-54G>A c.-254-54G>A (n.-254-54G>A) c.-470-54G>A (n.-470-54G>A) n.66-54G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) n.235-54G>A n.931G>A c.31-54G>A (n.31-54G>A) n.956G>A c.418-54G>A (n.418-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135887G>C | CA362295683 | NSD1 | c.-36-54G>C (n.-36-54G>C) n.214-54G>C c.-254-54G>C (n.-254-54G>C) c.-470-54G>C (n.-470-54G>C) n.66-54G>C c.784G>C (p.Asp262His) n.235-54G>C n.931G>C c.31-54G>C (n.31-54G>C) n.956G>C c.418-54G>C (n.418-54G>C) | |
5 | g.177135887G= | CA1603513392 | NSD1 | c.-36-54G= (n.-36-54G=) n.214-54G= c.-254-54G= (n.-254-54G=) c.-470-54G= (n.-470-54G=) n.66-54G= c.784G= (p.Asp262=) n.235-54G= n.931G= c.31-54G= (n.31-54G=) n.956G= c.418-54G= (n.418-54G=) | |
5 | g.177135887G>T | CA362295685 | NSD1 | c.-36-54G>T (n.-36-54G>T) n.214-54G>T c.-254-54G>T (n.-254-54G>T) c.-470-54G>T (n.-470-54G>T) n.66-54G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.235-54G>T n.931G>T c.31-54G>T (n.31-54G>T) n.956G>T c.418-54G>T (n.418-54G>T) | |
5 | g.177135887_177135889delinsGAC | CA1603513393 | NSD1 | c.-36-54_-36-52delinsGAC (n.-36-54_-36-52delinsGAC) n.214-54_214-52delinsGAC c.-254-54_-254-52delinsGAC (n.-254-54_-254-52delinsGAC) c.-470-54_-470-52delinsGAC (n.-470-54_-470-52delinsGAC) n.66-54_66-52delinsGAC c.784_786delinsGAC (p.Asp262=) n.235-54_235-52delinsGAC n.931_933delinsGAC c.31-54_31-52delinsGAC (n.31-54_31-52delinsGAC) n.956_958delinsGAC c.418-54_418-52delinsGAC (n.418-54_418-52delinsGAC) | |
5 | g.177135888A= | CA1603513395 | NSD1 | c.-36-53A= (n.-36-53A=) n.214-53A= c.-254-53A= (n.-254-53A=) c.-470-53A= (n.-470-53A=) n.66-53A= c.785A= (p.Asp262=) n.235-53A= n.932A= c.31-53A= (n.31-53A=) n.957A= c.418-53A= (n.418-53A=) | |
5 | g.177135888A>C | CA362295687 | NSD1 | c.-36-53A>C (n.-36-53A>C) n.214-53A>C c.-254-53A>C (n.-254-53A>C) c.-470-53A>C (n.-470-53A>C) n.66-53A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) n.235-53A>C n.932A>C c.31-53A>C (n.31-53A>C) n.957A>C c.418-53A>C (n.418-53A>C) | |
5 | g.177135888A>G | CA132834796 | NSD1 | c.-36-53A>G (n.-36-53A>G) n.214-53A>G c.-254-53A>G (n.-254-53A>G) c.-470-53A>G (n.-470-53A>G) n.66-53A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) n.235-53A>G n.932A>G c.31-53A>G (n.31-53A>G) n.957A>G c.418-53A>G (n.418-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135888A>T | CA362295691 | NSD1 | c.-36-53A>T (n.-36-53A>T) n.214-53A>T c.-254-53A>T (n.-254-53A>T) c.-470-53A>T (n.-470-53A>T) n.66-53A>T c.785A>T (p.Asp262Val) n.235-53A>T n.932A>T c.31-53A>T (n.31-53A>T) n.957A>T c.418-53A>T (n.418-53A>T) | |
5 | g.177135891_177135892del | CA1603513394 | NSD1 | c.-36-50_-36-49del (n.-36-50_-36-49del) n.214-50_214-49del c.-254-50_-254-49del (n.-254-50_-254-49del) c.-470-50_-470-49del (n.-470-50_-470-49del) n.66-50_66-49del c.788_789del (p.Thr263LysfsTer18) n.235-50_235-49del n.935_936del c.31-50_31-49del (n.31-50_31-49del) n.960_961del c.418-50_418-49del (n.418-50_418-49del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177135889C>A | CA362295693 | NSD1 | c.-36-52C>A (n.-36-52C>A) n.214-52C>A c.-254-52C>A (n.-254-52C>A) c.-470-52C>A (n.-470-52C>A) n.66-52C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) n.235-52C>A n.933C>A c.31-52C>A (n.31-52C>A) n.958C>A c.418-52C>A (n.418-52C>A) | |
5 | g.177135889C= | CA1603513396 | NSD1 | c.-36-52C= (n.-36-52C=) n.214-52C= c.-254-52C= (n.-254-52C=) c.-470-52C= (n.-470-52C=) n.66-52C= c.786C= (p.Asp262=) n.235-52C= n.933C= c.31-52C= (n.31-52C=) n.958C= c.418-52C= (n.418-52C=) | |
5 | g.177135889C>G | CA362295696 | NSD1 | c.-36-52C>G (n.-36-52C>G) n.214-52C>G c.-254-52C>G (n.-254-52C>G) c.-470-52C>G (n.-470-52C>G) n.66-52C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) n.235-52C>G n.933C>G c.31-52C>G (n.31-52C>G) n.958C>G c.418-52C>G (n.418-52C>G) | |
5 | g.177135889C>T | CA3576948 | NSD1 | c.-36-52C>T (n.-36-52C>T) n.214-52C>T c.-254-52C>T (n.-254-52C>T) c.-470-52C>T (n.-470-52C>T) n.66-52C>T c.786C>T (p.Asp262=) n.235-52C>T n.933C>T c.31-52C>T (n.31-52C>T) n.958C>T c.418-52C>T (n.418-52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135890A= | CA1603513397 | NSD1 | c.-36-51A= (n.-36-51A=) n.214-51A= c.-254-51A= (n.-254-51A=) c.-470-51A= (n.-470-51A=) n.66-51A= c.787A= (p.Thr263=) n.235-51A= n.934A= c.31-51A= (n.31-51A=) n.959A= c.418-51A= (n.418-51A=) | |
5 | g.177135890A>C | CA362295705 | NSD1 | c.-36-51A>C (n.-36-51A>C) n.214-51A>C c.-254-51A>C (n.-254-51A>C) c.-470-51A>C (n.-470-51A>C) n.66-51A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) n.235-51A>C n.934A>C c.31-51A>C (n.31-51A>C) n.959A>C c.418-51A>C (n.418-51A>C) | dbSNP |
5 | g.177135890A>G | CA3576949 | NSD1 | c.-36-51A>G (n.-36-51A>G) n.214-51A>G c.-254-51A>G (n.-254-51A>G) c.-470-51A>G (n.-470-51A>G) n.66-51A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) n.235-51A>G n.934A>G c.31-51A>G (n.31-51A>G) n.959A>G c.418-51A>G (n.418-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135890A>T | CA362295701 | NSD1 | c.-36-51A>T (n.-36-51A>T) n.214-51A>T c.-254-51A>T (n.-254-51A>T) c.-470-51A>T (n.-470-51A>T) n.66-51A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) n.235-51A>T n.934A>T c.31-51A>T (n.31-51A>T) n.959A>T c.418-51A>T (n.418-51A>T) | |
5 | g.177135891C>A | CA362295708 | NSD1 | c.-36-50C>A (n.-36-50C>A) n.214-50C>A c.-254-50C>A (n.-254-50C>A) c.-470-50C>A (n.-470-50C>A) n.66-50C>A c.788C>A (p.Thr263Lys) n.235-50C>A n.935C>A c.31-50C>A (n.31-50C>A) n.960C>A c.418-50C>A (n.418-50C>A) | dbSNP |
5 | g.177135891C>G | CA362295710 | NSD1 | c.-36-50C>G (n.-36-50C>G) n.214-50C>G c.-254-50C>G (n.-254-50C>G) c.-470-50C>G (n.-470-50C>G) n.66-50C>G c.788C>G (p.Thr263Arg) n.235-50C>G n.935C>G c.31-50C>G (n.31-50C>G) n.960C>G c.418-50C>G (n.418-50C>G) | |
5 | g.177135891C>T | CA362295712 | NSD1 | c.-36-50C>T (n.-36-50C>T) n.214-50C>T c.-254-50C>T (n.-254-50C>T) c.-470-50C>T (n.-470-50C>T) n.66-50C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) n.235-50C>T n.935C>T c.31-50C>T (n.31-50C>T) n.960C>T c.418-50C>T (n.418-50C>T) | |
5 | g.177135892A>C | CA447959740 | NSD1 | c.-36-49A>C (n.-36-49A>C) n.214-49A>C c.-254-49A>C (n.-254-49A>C) c.-470-49A>C (n.-470-49A>C) n.66-49A>C c.789A>C (p.Thr263=) n.235-49A>C n.936A>C c.31-49A>C (n.31-49A>C) n.961A>C c.418-49A>C (n.418-49A>C) | |
5 | g.177135892A>G | CA447959741 | NSD1 | c.-36-49A>G (n.-36-49A>G) n.214-49A>G c.-254-49A>G (n.-254-49A>G) c.-470-49A>G (n.-470-49A>G) n.66-49A>G c.789A>G (p.Thr263=) n.235-49A>G n.936A>G c.31-49A>G (n.31-49A>G) n.961A>G c.418-49A>G (n.418-49A>G) | |
5 | g.177135892A>T | CA447959742 | NSD1 | c.-36-49A>T (n.-36-49A>T) n.214-49A>T c.-254-49A>T (n.-254-49A>T) c.-470-49A>T (n.-470-49A>T) n.66-49A>T c.789A>T (p.Thr263=) n.235-49A>T n.936A>T c.31-49A>T (n.31-49A>T) n.961A>T c.418-49A>T (n.418-49A>T) | |
5 | g.177135893A>C | CA362295716 | NSD1 | c.-36-48A>C (n.-36-48A>C) n.214-48A>C c.-254-48A>C (n.-254-48A>C) c.-470-48A>C (n.-470-48A>C) n.66-48A>C c.790A>C (p.Asn264His) n.235-48A>C n.937A>C c.31-48A>C (n.31-48A>C) n.962A>C c.418-48A>C (n.418-48A>C) | |
5 | g.177135893A>G | CA362295719 | NSD1 | c.-36-48A>G (n.-36-48A>G) n.214-48A>G c.-254-48A>G (n.-254-48A>G) c.-470-48A>G (n.-470-48A>G) n.66-48A>G c.790A>G (p.Asn264Asp) n.235-48A>G n.937A>G c.31-48A>G (n.31-48A>G) n.962A>G c.418-48A>G (n.418-48A>G) | |
5 | g.177135893A>T | CA362295720 | NSD1 | c.-36-48A>T (n.-36-48A>T) n.214-48A>T c.-254-48A>T (n.-254-48A>T) c.-470-48A>T (n.-470-48A>T) n.66-48A>T c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.235-48A>T n.937A>T c.31-48A>T (n.31-48A>T) n.962A>T c.418-48A>T (n.418-48A>T) | |
5 | g.177135894A>C | CA362295727 | NSD1 | c.-36-47A>C (n.-36-47A>C) n.214-47A>C c.-254-47A>C (n.-254-47A>C) c.-470-47A>C (n.-470-47A>C) n.66-47A>C c.791A>C (p.Asn264Thr) n.235-47A>C n.938A>C c.31-47A>C (n.31-47A>C) n.963A>C c.418-47A>C (n.418-47A>C) | |
5 | g.177135894A>G | CA362295724 | NSD1 | c.-36-47A>G (n.-36-47A>G) n.214-47A>G c.-254-47A>G (n.-254-47A>G) c.-470-47A>G (n.-470-47A>G) n.66-47A>G c.791A>G (p.Asn264Ser) n.235-47A>G n.938A>G c.31-47A>G (n.31-47A>G) n.963A>G c.418-47A>G (n.418-47A>G) | |
5 | g.177135894A>T | CA362295725 | NSD1 | c.-36-47A>T (n.-36-47A>T) n.214-47A>T c.-254-47A>T (n.-254-47A>T) c.-470-47A>T (n.-470-47A>T) n.66-47A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) n.235-47A>T n.938A>T c.31-47A>T (n.31-47A>T) n.963A>T c.418-47A>T (n.418-47A>T) | |
5 | g.177135895C>A | CA362295730 | NSD1 | c.-36-46C>A (n.-36-46C>A) n.214-46C>A c.-254-46C>A (n.-254-46C>A) c.-470-46C>A (n.-470-46C>A) n.66-46C>A c.792C>A (p.Asn264Lys) n.235-46C>A n.939C>A c.31-46C>A (n.31-46C>A) n.964C>A c.418-46C>A (n.418-46C>A) | |
5 | g.177135895C>G | CA362295733 | NSD1 | c.-36-46C>G (n.-36-46C>G) n.214-46C>G c.-254-46C>G (n.-254-46C>G) c.-470-46C>G (n.-470-46C>G) n.66-46C>G c.792C>G (p.Asn264Lys) n.235-46C>G n.939C>G c.31-46C>G (n.31-46C>G) n.964C>G c.418-46C>G (n.418-46C>G) | |
5 | g.177135895C>T | CA447959743 | NSD1 | c.-36-46C>T (n.-36-46C>T) n.214-46C>T c.-254-46C>T (n.-254-46C>T) c.-470-46C>T (n.-470-46C>T) n.66-46C>T c.792C>T (p.Asn264=) n.235-46C>T n.939C>T c.31-46C>T (n.31-46C>T) n.964C>T c.418-46C>T (n.418-46C>T) | |
5 | g.177135896A= | CA1603513398 | NSD1 | c.-36-45A= (n.-36-45A=) n.214-45A= c.-254-45A= (n.-254-45A=) c.-470-45A= (n.-470-45A=) n.66-45A= c.793A= (p.Ile265=) n.235-45A= n.940A= c.31-45A= (n.31-45A=) n.965A= c.418-45A= (n.418-45A=) | |
5 | g.177135896A>C | CA362295737 | NSD1 | c.-36-45A>C (n.-36-45A>C) n.214-45A>C c.-254-45A>C (n.-254-45A>C) c.-470-45A>C (n.-470-45A>C) n.66-45A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) n.235-45A>C n.940A>C c.31-45A>C (n.31-45A>C) n.965A>C c.418-45A>C (n.418-45A>C) | |
5 | g.177135896A>G | CA3576951 | NSD1 | c.-36-45A>G (n.-36-45A>G) n.214-45A>G c.-254-45A>G (n.-254-45A>G) c.-470-45A>G (n.-470-45A>G) n.66-45A>G c.793A>G (p.Ile265Val) n.235-45A>G n.940A>G c.31-45A>G (n.31-45A>G) n.965A>G c.418-45A>G (n.418-45A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135896A>T | CA3576950 | NSD1 | c.-36-45A>T (n.-36-45A>T) n.214-45A>T c.-254-45A>T (n.-254-45A>T) c.-470-45A>T (n.-470-45A>T) n.66-45A>T c.793A>T (p.Ile265Phe) n.235-45A>T n.940A>T c.31-45A>T (n.31-45A>T) n.965A>T c.418-45A>T (n.418-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135897T>A | CA362295745 | NSD1 | c.-36-44T>A (n.-36-44T>A) n.214-44T>A c.-254-44T>A (n.-254-44T>A) c.-470-44T>A (n.-470-44T>A) n.66-44T>A c.794T>A (p.Ile265Asn) n.235-44T>A n.941T>A c.31-44T>A (n.31-44T>A) n.966T>A c.418-44T>A (n.418-44T>A) | |
5 | g.177135897T>C | CA362295748 | NSD1 | c.-36-44T>C (n.-36-44T>C) n.214-44T>C c.-254-44T>C (n.-254-44T>C) c.-470-44T>C (n.-470-44T>C) n.66-44T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) n.235-44T>C n.941T>C c.31-44T>C (n.31-44T>C) n.966T>C c.418-44T>C (n.418-44T>C) | |
5 | g.177135897T>G | CA362295746 | NSD1 | c.-36-44T>G (n.-36-44T>G) n.214-44T>G c.-254-44T>G (n.-254-44T>G) c.-470-44T>G (n.-470-44T>G) n.66-44T>G c.794T>G (p.Ile265Ser) n.235-44T>G n.941T>G c.31-44T>G (n.31-44T>G) n.966T>G c.418-44T>G (n.418-44T>G) | |
5 | g.177135898T>A | CA447959744 | NSD1 | c.-36-43T>A (n.-36-43T>A) n.214-43T>A c.-254-43T>A (n.-254-43T>A) c.-470-43T>A (n.-470-43T>A) n.66-43T>A c.795T>A (p.Ile265=) n.235-43T>A n.942T>A c.31-43T>A (n.31-43T>A) n.967T>A c.418-43T>A (n.418-43T>A) | dbSNP |
5 | g.177135898T>C | CA447959745 | NSD1 | c.-36-43T>C (n.-36-43T>C) n.214-43T>C c.-254-43T>C (n.-254-43T>C) c.-470-43T>C (n.-470-43T>C) n.66-43T>C c.795T>C (p.Ile265=) n.235-43T>C n.942T>C c.31-43T>C (n.31-43T>C) n.967T>C c.418-43T>C (n.418-43T>C) | |
5 | g.177135898T>G | CA362295750 | NSD1 | c.-36-43T>G (n.-36-43T>G) n.214-43T>G c.-254-43T>G (n.-254-43T>G) c.-470-43T>G (n.-470-43T>G) n.66-43T>G c.795T>G (p.Ile265Met) n.235-43T>G n.942T>G c.31-43T>G (n.31-43T>G) n.967T>G c.418-43T>G (n.418-43T>G) | |
5 | g.177135899A= | CA1603513399 | NSD1 | c.-36-42A= (n.-36-42A=) n.214-42A= c.-254-42A= (n.-254-42A=) c.-470-42A= (n.-470-42A=) n.66-42A= c.796A= (p.Thr266=) n.235-42A= n.943A= c.31-42A= (n.31-42A=) n.968A= c.418-42A= (n.418-42A=) | |
5 | g.177135899A>C | CA362295753 | NSD1 | c.-36-42A>C (n.-36-42A>C) n.214-42A>C c.-254-42A>C (n.-254-42A>C) c.-470-42A>C (n.-470-42A>C) n.66-42A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) n.235-42A>C n.943A>C c.31-42A>C (n.31-42A>C) n.968A>C c.418-42A>C (n.418-42A>C) | |
5 | g.177135899A>G | CA3576952 | NSD1 | c.-36-42A>G (n.-36-42A>G) n.214-42A>G c.-254-42A>G (n.-254-42A>G) c.-470-42A>G (n.-470-42A>G) n.66-42A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) n.235-42A>G n.943A>G c.31-42A>G (n.31-42A>G) n.968A>G c.418-42A>G (n.418-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177135899A>T | CA362295757 | NSD1 | c.-36-42A>T (n.-36-42A>T) n.214-42A>T c.-254-42A>T (n.-254-42A>T) c.-470-42A>T (n.-470-42A>T) n.66-42A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) n.235-42A>T n.943A>T c.31-42A>T (n.31-42A>T) n.968A>T c.418-42A>T (n.418-42A>T) | |
5 | g.177135900C>A | CA3576953 | NSD1 | c.-36-41C>A (n.-36-41C>A) n.214-41C>A c.-254-41C>A (n.-254-41C>A) c.-470-41C>A (n.-470-41C>A) n.66-41C>A c.797C>A (p.Thr266Lys) n.235-41C>A n.944C>A c.31-41C>A (n.31-41C>A) n.969C>A c.418-41C>A (n.418-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135900C= | CA1603513400 | NSD1 | c.-36-41C= (n.-36-41C=) n.214-41C= c.-254-41C= (n.-254-41C=) c.-470-41C= (n.-470-41C=) n.66-41C= c.797C= (p.Thr266=) n.235-41C= n.944C= c.31-41C= (n.31-41C=) n.969C= c.418-41C= (n.418-41C=) | |
5 | g.177135900C>G | CA362295762 | NSD1 | c.-36-41C>G (n.-36-41C>G) n.214-41C>G c.-254-41C>G (n.-254-41C>G) c.-470-41C>G (n.-470-41C>G) n.66-41C>G c.797C>G (p.Thr266Arg) n.235-41C>G n.944C>G c.31-41C>G (n.31-41C>G) n.969C>G c.418-41C>G (n.418-41C>G) | |
5 | g.177135900C>T | CA362295763 | NSD1 | c.-36-41C>T (n.-36-41C>T) n.214-41C>T c.-254-41C>T (n.-254-41C>T) c.-470-41C>T (n.-470-41C>T) n.66-41C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) n.235-41C>T n.944C>T c.31-41C>T (n.31-41C>T) n.969C>T c.418-41C>T (n.418-41C>T) | |
5 | g.177135901A>C | CA447959746 | NSD1 | c.-36-40A>C (n.-36-40A>C) n.214-40A>C c.-254-40A>C (n.-254-40A>C) c.-470-40A>C (n.-470-40A>C) n.66-40A>C c.798A>C (p.Thr266=) n.235-40A>C n.945A>C c.31-40A>C (n.31-40A>C) n.970A>C c.418-40A>C (n.418-40A>C) | |
5 | g.177135901A>G | CA447959747 | NSD1 | c.-36-40A>G (n.-36-40A>G) n.214-40A>G c.-254-40A>G (n.-254-40A>G) c.-470-40A>G (n.-470-40A>G) n.66-40A>G c.798A>G (p.Thr266=) n.235-40A>G n.945A>G c.31-40A>G (n.31-40A>G) n.970A>G c.418-40A>G (n.418-40A>G) | |
5 | g.177135901A>T | CA447959748 | NSD1 | c.-36-40A>T (n.-36-40A>T) n.214-40A>T c.-254-40A>T (n.-254-40A>T) c.-470-40A>T (n.-470-40A>T) n.66-40A>T c.798A>T (p.Thr266=) n.235-40A>T n.945A>T c.31-40A>T (n.31-40A>T) n.970A>T c.418-40A>T (n.418-40A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177135902A= | CA1603513401 | NSD1 | c.-36-39A= (n.-36-39A=) n.214-39A= c.-254-39A= (n.-254-39A=) c.-470-39A= (n.-470-39A=) n.66-39A= c.799A= (p.Ile267=) n.235-39A= n.946A= c.31-39A= (n.31-39A=) n.971A= c.418-39A= (n.418-39A=) | |
5 | g.177135902A>C | CA362295766 | NSD1 | c.-36-39A>C (n.-36-39A>C) n.214-39A>C c.-254-39A>C (n.-254-39A>C) c.-470-39A>C (n.-470-39A>C) n.66-39A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) n.235-39A>C n.946A>C c.31-39A>C (n.31-39A>C) n.971A>C c.418-39A>C (n.418-39A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177135902A>G | CA3576954 | NSD1 | c.-36-39A>G (n.-36-39A>G) n.214-39A>G c.-254-39A>G (n.-254-39A>G) c.-470-39A>G (n.-470-39A>G) n.66-39A>G c.799A>G (p.Ile267Val) n.235-39A>G n.946A>G c.31-39A>G (n.31-39A>G) n.971A>G c.418-39A>G (n.418-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135902A>T | CA362295770 | NSD1 | c.-36-39A>T (n.-36-39A>T) n.214-39A>T c.-254-39A>T (n.-254-39A>T) c.-470-39A>T (n.-470-39A>T) n.66-39A>T c.799A>T (p.Ile267Leu) n.235-39A>T n.946A>T c.31-39A>T (n.31-39A>T) n.971A>T c.418-39A>T (n.418-39A>T) | |
5 | g.177135903T>A | CA362295778 | NSD1 | c.-36-38T>A (n.-36-38T>A) n.214-38T>A c.-254-38T>A (n.-254-38T>A) c.-470-38T>A (n.-470-38T>A) n.66-38T>A c.800T>A (p.Ile267Lys) n.235-38T>A n.947T>A c.31-38T>A (n.31-38T>A) n.972T>A c.418-38T>A (n.418-38T>A) | |
5 | g.177135903T>C | CA3576955 | NSD1 | c.-36-38T>C (n.-36-38T>C) n.214-38T>C c.-254-38T>C (n.-254-38T>C) c.-470-38T>C (n.-470-38T>C) n.66-38T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) n.235-38T>C n.947T>C c.31-38T>C (n.31-38T>C) n.972T>C c.418-38T>C (n.418-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135903T>G | CA362295774 | NSD1 | c.-36-38T>G (n.-36-38T>G) n.214-38T>G c.-254-38T>G (n.-254-38T>G) c.-470-38T>G (n.-470-38T>G) n.66-38T>G c.800T>G (p.Ile267Arg) n.235-38T>G n.947T>G c.31-38T>G (n.31-38T>G) n.972T>G c.418-38T>G (n.418-38T>G) | |
5 | g.177135903T= | CA1603513402 | NSD1 | c.-36-38T= (n.-36-38T=) n.214-38T= c.-254-38T= (n.-254-38T=) c.-470-38T= (n.-470-38T=) n.66-38T= c.800T= (p.Ile267=) n.235-38T= n.947T= c.31-38T= (n.31-38T=) n.972T= c.418-38T= (n.418-38T=) | |
5 | g.177135904A>C | CA447959749 | NSD1 | c.-36-37A>C (n.-36-37A>C) n.214-37A>C c.-254-37A>C (n.-254-37A>C) c.-470-37A>C (n.-470-37A>C) n.66-37A>C c.801A>C (p.Ile267=) n.235-37A>C n.948A>C c.31-37A>C (n.31-37A>C) n.973A>C c.418-37A>C (n.418-37A>C) | |
5 | g.177135904A>G | CA362295781 | NSD1 | c.-36-37A>G (n.-36-37A>G) n.214-37A>G c.-254-37A>G (n.-254-37A>G) c.-470-37A>G (n.-470-37A>G) n.66-37A>G c.801A>G (p.Ile267Met) n.235-37A>G n.948A>G c.31-37A>G (n.31-37A>G) n.973A>G c.418-37A>G (n.418-37A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177135904A>T | CA447959750 | NSD1 | c.-36-37A>T (n.-36-37A>T) n.214-37A>T c.-254-37A>T (n.-254-37A>T) c.-470-37A>T (n.-470-37A>T) n.66-37A>T c.801A>T (p.Ile267=) n.235-37A>T n.948A>T c.31-37A>T (n.31-37A>T) n.973A>T c.418-37A>T (n.418-37A>T) | |
5 | g.177135905G>A | CA362295786 | NSD1 | c.-36-36G>A (n.-36-36G>A) n.214-36G>A c.-254-36G>A (n.-254-36G>A) c.-470-36G>A (n.-470-36G>A) n.66-36G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) n.235-36G>A n.949G>A c.31-36G>A (n.31-36G>A) n.974G>A c.418-36G>A (n.418-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135905G>C | CA362295784 | NSD1 | c.-36-36G>C (n.-36-36G>C) n.214-36G>C c.-254-36G>C (n.-254-36G>C) c.-470-36G>C (n.-470-36G>C) n.66-36G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) n.235-36G>C n.949G>C c.31-36G>C (n.31-36G>C) n.974G>C c.418-36G>C (n.418-36G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177135905G= | CA1603513403 | NSD1 | c.-36-36G= (n.-36-36G=) n.214-36G= c.-254-36G= (n.-254-36G=) c.-470-36G= (n.-470-36G=) n.66-36G= c.802G= (p.Glu268=) n.235-36G= n.949G= c.31-36G= (n.31-36G=) n.974G= c.418-36G= (n.418-36G=) | |
5 | g.177135905G>T | CA362295788 | NSD1 | c.-36-36G>T (n.-36-36G>T) n.214-36G>T c.-254-36G>T (n.-254-36G>T) c.-470-36G>T (n.-470-36G>T) n.66-36G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) n.235-36G>T n.949G>T c.31-36G>T (n.31-36G>T) n.974G>T c.418-36G>T (n.418-36G>T) | |
5 | g.177135906A>C | CA362295792 | NSD1 | c.-36-35A>C (n.-36-35A>C) n.214-35A>C c.-254-35A>C (n.-254-35A>C) c.-470-35A>C (n.-470-35A>C) n.66-35A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) n.235-35A>C n.950A>C c.31-35A>C (n.31-35A>C) n.975A>C c.418-35A>C (n.418-35A>C) | |
5 | g.177135906A>G | CA362295794 | NSD1 | c.-36-35A>G (n.-36-35A>G) n.214-35A>G c.-254-35A>G (n.-254-35A>G) c.-470-35A>G (n.-470-35A>G) n.66-35A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) n.235-35A>G n.950A>G c.31-35A>G (n.31-35A>G) n.975A>G c.418-35A>G (n.418-35A>G) | |
5 | g.177135906A>T | CA362295796 | NSD1 | c.-36-35A>T (n.-36-35A>T) n.214-35A>T c.-254-35A>T (n.-254-35A>T) c.-470-35A>T (n.-470-35A>T) n.66-35A>T c.803A>T (p.Glu268Val) n.235-35A>T n.950A>T c.31-35A>T (n.31-35A>T) n.975A>T c.418-35A>T (n.418-35A>T) | |
5 | g.177135907A= | CA1603513404 | NSD1 | c.-36-34A= (n.-36-34A=) n.214-34A= c.-254-34A= (n.-254-34A=) c.-470-34A= (n.-470-34A=) n.66-34A= c.804A= (p.Glu268=) n.235-34A= n.951A= c.31-34A= (n.31-34A=) n.976A= c.418-34A= (n.418-34A=) | |
5 | g.177135907A>C | CA362295800 | NSD1 | c.-36-34A>C (n.-36-34A>C) n.214-34A>C c.-254-34A>C (n.-254-34A>C) c.-470-34A>C (n.-470-34A>C) n.66-34A>C c.804A>C (p.Glu268Asp) n.235-34A>C n.951A>C c.31-34A>C (n.31-34A>C) n.976A>C c.418-34A>C (n.418-34A>C) | |
5 | g.177135907A>G | CA3576956 | NSD1 | c.-36-34A>G (n.-36-34A>G) n.214-34A>G c.-254-34A>G (n.-254-34A>G) c.-470-34A>G (n.-470-34A>G) n.66-34A>G c.804A>G (p.Glu268=) n.235-34A>G n.951A>G c.31-34A>G (n.31-34A>G) n.976A>G c.418-34A>G (n.418-34A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135907A>T | CA362295803 | NSD1 | c.-36-34A>T (n.-36-34A>T) n.214-34A>T c.-254-34A>T (n.-254-34A>T) c.-470-34A>T (n.-470-34A>T) n.66-34A>T c.804A>T (p.Glu268Asp) n.235-34A>T n.951A>T c.31-34A>T (n.31-34A>T) n.976A>T c.418-34A>T (n.418-34A>T) | |
5 | g.177135908G>A | CA3576957 | NSD1 | c.-36-33G>A (n.-36-33G>A) n.214-33G>A c.-254-33G>A (n.-254-33G>A) c.-470-33G>A (n.-470-33G>A) n.66-33G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) n.235-33G>A n.952G>A c.31-33G>A (n.31-33G>A) n.977G>A c.418-33G>A (n.418-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135908G>C | CA362295808 | NSD1 | c.-36-33G>C (n.-36-33G>C) n.214-33G>C c.-254-33G>C (n.-254-33G>C) c.-470-33G>C (n.-470-33G>C) n.66-33G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) n.235-33G>C n.952G>C c.31-33G>C (n.31-33G>C) n.977G>C c.418-33G>C (n.418-33G>C) | |
5 | g.177135908G= | CA1603513405 | NSD1 | c.-36-33G= (n.-36-33G=) n.214-33G= c.-254-33G= (n.-254-33G=) c.-470-33G= (n.-470-33G=) n.66-33G= c.805G= (p.Glu269=) n.235-33G= n.952G= c.31-33G= (n.31-33G=) n.977G= c.418-33G= (n.418-33G=) | |
5 | g.177135908G>T | CA362295811 | NSD1 | c.-36-33G>T (n.-36-33G>T) n.214-33G>T c.-254-33G>T (n.-254-33G>T) c.-470-33G>T (n.-470-33G>T) n.66-33G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) n.235-33G>T n.952G>T c.31-33G>T (n.31-33G>T) n.977G>T c.418-33G>T (n.418-33G>T) | |
5 | g.177135909A>C | CA362295815 | NSD1 | c.-36-32A>C (n.-36-32A>C) n.214-32A>C c.-254-32A>C (n.-254-32A>C) c.-470-32A>C (n.-470-32A>C) n.66-32A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) n.235-32A>C n.953A>C c.31-32A>C (n.31-32A>C) n.978A>C c.418-32A>C (n.418-32A>C) | |
5 | g.177135909A>G | CA362295818 | NSD1 | c.-36-32A>G (n.-36-32A>G) n.214-32A>G c.-254-32A>G (n.-254-32A>G) c.-470-32A>G (n.-470-32A>G) n.66-32A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) n.235-32A>G n.953A>G c.31-32A>G (n.31-32A>G) n.978A>G c.418-32A>G (n.418-32A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177135909A>T | CA362295820 | NSD1 | c.-36-32A>T (n.-36-32A>T) n.214-32A>T c.-254-32A>T (n.-254-32A>T) c.-470-32A>T (n.-470-32A>T) n.66-32A>T c.806A>T (p.Glu269Val) n.235-32A>T n.953A>T c.31-32A>T (n.31-32A>T) n.978A>T c.418-32A>T (n.418-32A>T) | |
5 | g.177135910G>A | CA447959751 | NSD1 | c.-36-31G>A (n.-36-31G>A) n.214-31G>A c.-254-31G>A (n.-254-31G>A) c.-470-31G>A (n.-470-31G>A) n.66-31G>A c.807G>A (p.Glu269=) n.235-31G>A n.954G>A c.31-31G>A (n.31-31G>A) n.979G>A c.418-31G>A (n.418-31G>A) | dbSNP |
5 | g.177135910G>C | CA362295825 | NSD1 | c.-36-31G>C (n.-36-31G>C) n.214-31G>C c.-254-31G>C (n.-254-31G>C) c.-470-31G>C (n.-470-31G>C) n.66-31G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) n.235-31G>C n.954G>C c.31-31G>C (n.31-31G>C) n.979G>C c.418-31G>C (n.418-31G>C) | |
5 | g.177135910G= | CA1603513406 | NSD1 | c.-36-31G= (n.-36-31G=) n.214-31G= c.-254-31G= (n.-254-31G=) c.-470-31G= (n.-470-31G=) n.66-31G= c.807G= (p.Glu269=) n.235-31G= n.954G= c.31-31G= (n.31-31G=) n.979G= c.418-31G= (n.418-31G=) | |
5 | g.177135910G>T | CA362295823 | NSD1 | c.-36-31G>T (n.-36-31G>T) n.214-31G>T c.-254-31G>T (n.-254-31G>T) c.-470-31G>T (n.-470-31G>T) n.66-31G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) n.235-31G>T n.954G>T c.31-31G>T (n.31-31G>T) n.979G>T c.418-31G>T (n.418-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177135911C>A | CA362295827 | NSD1 | c.-36-30C>A (n.-36-30C>A) n.214-30C>A c.-254-30C>A (n.-254-30C>A) c.-470-30C>A (n.-470-30C>A) n.66-30C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) n.235-30C>A n.955C>A c.31-30C>A (n.31-30C>A) n.980C>A c.418-30C>A (n.418-30C>A) | |
5 | g.177135911C>G | CA362295829 | NSD1 | c.-36-30C>G (n.-36-30C>G) n.214-30C>G c.-254-30C>G (n.-254-30C>G) c.-470-30C>G (n.-470-30C>G) n.66-30C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) n.235-30C>G n.955C>G c.31-30C>G (n.31-30C>G) n.980C>G c.418-30C>G (n.418-30C>G) | |
5 | g.177135911C>T | CA362295830 | NSD1 | c.-36-30C>T (n.-36-30C>T) n.214-30C>T c.-254-30C>T (n.-254-30C>T) c.-470-30C>T (n.-470-30C>T) n.66-30C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) n.235-30C>T n.955C>T c.31-30C>T (n.31-30C>T) n.980C>T c.418-30C>T (n.418-30C>T) | |
5 | g.177135912A>C | CA362295834 | NSD1 | c.-36-29A>C (n.-36-29A>C) n.214-29A>C c.-254-29A>C (n.-254-29A>C) c.-470-29A>C (n.-470-29A>C) n.66-29A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) n.235-29A>C n.956A>C c.31-29A>C (n.31-29A>C) n.981A>C c.418-29A>C (n.418-29A>C) | |
5 | g.177135912A>G | CA362295836 | NSD1 | c.-36-29A>G (n.-36-29A>G) n.214-29A>G c.-254-29A>G (n.-254-29A>G) c.-470-29A>G (n.-470-29A>G) n.66-29A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) n.235-29A>G n.956A>G c.31-29A>G (n.31-29A>G) n.981A>G c.418-29A>G (n.418-29A>G) | |
5 | g.177135912A>T | CA362295839 | NSD1 | c.-36-29A>T (n.-36-29A>T) n.214-29A>T c.-254-29A>T (n.-254-29A>T) c.-470-29A>T (n.-470-29A>T) n.66-29A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) n.235-29A>T n.956A>T c.31-29A>T (n.31-29A>T) n.981A>T c.418-29A>T (n.418-29A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177135913A= | CA1603513407 | NSD1 | c.-36-28A= (n.-36-28A=) n.214-28A= c.-254-28A= (n.-254-28A=) c.-470-28A= (n.-470-28A=) n.66-28A= c.810A= (p.Gln270=) n.235-28A= n.957A= c.31-28A= (n.31-28A=) n.982A= c.418-28A= (n.418-28A=) | |
5 | g.177135913A>C | CA362295842 | NSD1 | c.-36-28A>C (n.-36-28A>C) n.214-28A>C c.-254-28A>C (n.-254-28A>C) c.-470-28A>C (n.-470-28A>C) n.66-28A>C c.810A>C (p.Gln270His) n.235-28A>C n.957A>C c.31-28A>C (n.31-28A>C) n.982A>C c.418-28A>C (n.418-28A>C) | |
5 | g.177135913A>G | CA3576958 | NSD1 | c.-36-28A>G (n.-36-28A>G) n.214-28A>G c.-254-28A>G (n.-254-28A>G) c.-470-28A>G (n.-470-28A>G) n.66-28A>G c.810A>G (p.Gln270=) n.235-28A>G n.957A>G c.31-28A>G (n.31-28A>G) n.982A>G c.418-28A>G (n.418-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135913A>T | CA362295847 | NSD1 | c.-36-28A>T (n.-36-28A>T) n.214-28A>T c.-254-28A>T (n.-254-28A>T) c.-470-28A>T (n.-470-28A>T) n.66-28A>T c.810A>T (p.Gln270His) n.235-28A>T n.957A>T c.31-28A>T (n.31-28A>T) n.982A>T c.418-28A>T (n.418-28A>T) | dbSNP |
5 | g.177135914T>A | CA362295850 | NSD1 | c.-36-27T>A (n.-36-27T>A) n.214-27T>A c.-254-27T>A (n.-254-27T>A) c.-470-27T>A (n.-470-27T>A) n.66-27T>A c.811T>A (p.Leu271Ile) n.235-27T>A n.958T>A c.31-27T>A (n.31-27T>A) n.983T>A c.418-27T>A (n.418-27T>A) | |
5 | g.177135914T>C | CA3576959 | NSD1 | c.-36-27T>C (n.-36-27T>C) n.214-27T>C c.-254-27T>C (n.-254-27T>C) c.-470-27T>C (n.-470-27T>C) n.66-27T>C c.811T>C (p.Leu271=) n.235-27T>C n.958T>C c.31-27T>C (n.31-27T>C) n.983T>C c.418-27T>C (n.418-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135914T>G | CA362295853 | NSD1 | c.-36-27T>G (n.-36-27T>G) n.214-27T>G c.-254-27T>G (n.-254-27T>G) c.-470-27T>G (n.-470-27T>G) n.66-27T>G c.811T>G (p.Leu271Val) n.235-27T>G n.958T>G c.31-27T>G (n.31-27T>G) n.983T>G c.418-27T>G (n.418-27T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177135914T= | CA1603513408 | NSD1 | c.-36-27T= (n.-36-27T=) n.214-27T= c.-254-27T= (n.-254-27T=) c.-470-27T= (n.-470-27T=) n.66-27T= c.811T= (p.Leu271=) n.235-27T= n.958T= c.31-27T= (n.31-27T=) n.983T= c.418-27T= (n.418-27T=) | |
5 | g.177135915T>A | CA362295857 | NSD1 | c.-36-26T>A (n.-36-26T>A) n.214-26T>A c.-254-26T>A (n.-254-26T>A) c.-470-26T>A (n.-470-26T>A) n.66-26T>A c.812T>A (p.Leu271Ter) n.235-26T>A n.959T>A c.31-26T>A (n.31-26T>A) n.984T>A c.418-26T>A (n.418-26T>A) | |
5 | g.177135915T>C | CA362295860 | NSD1 | c.-36-26T>C (n.-36-26T>C) n.214-26T>C c.-254-26T>C (n.-254-26T>C) c.-470-26T>C (n.-470-26T>C) n.66-26T>C c.812T>C (p.Leu271Ser) n.235-26T>C n.959T>C c.31-26T>C (n.31-26T>C) n.984T>C c.418-26T>C (n.418-26T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177135915T>G | CA362295856 | NSD1 | c.-36-26T>G (n.-36-26T>G) n.214-26T>G c.-254-26T>G (n.-254-26T>G) c.-470-26T>G (n.-470-26T>G) n.66-26T>G c.812T>G (p.Leu271Ter) n.235-26T>G n.959T>G c.31-26T>G (n.31-26T>G) n.984T>G c.418-26T>G (n.418-26T>G) | |
5 | g.177135916A>C | CA362295863 | NSD1 | c.-36-25A>C (n.-36-25A>C) n.214-25A>C c.-254-25A>C (n.-254-25A>C) c.-470-25A>C (n.-470-25A>C) n.66-25A>C c.813A>C (p.Leu271Phe) n.235-25A>C n.960A>C c.31-25A>C (n.31-25A>C) n.985A>C c.418-25A>C (n.418-25A>C) | |
5 | g.177135916A>G | CA447959752 | NSD1 | c.-36-25A>G (n.-36-25A>G) n.214-25A>G c.-254-25A>G (n.-254-25A>G) c.-470-25A>G (n.-470-25A>G) n.66-25A>G c.813A>G (p.Leu271=) n.235-25A>G n.960A>G c.31-25A>G (n.31-25A>G) n.985A>G c.418-25A>G (n.418-25A>G) | |
5 | g.177135916A>T | CA362295866 | NSD1 | c.-36-25A>T (n.-36-25A>T) n.214-25A>T c.-254-25A>T (n.-254-25A>T) c.-470-25A>T (n.-470-25A>T) n.66-25A>T c.813A>T (p.Leu271Phe) n.235-25A>T n.960A>T c.31-25A>T (n.31-25A>T) n.985A>T c.418-25A>T (n.418-25A>T) | |
5 | g.177135917A>C | CA362295869 | NSD1 | c.-36-24A>C (n.-36-24A>C) n.214-24A>C c.-254-24A>C (n.-254-24A>C) c.-470-24A>C (n.-470-24A>C) n.66-24A>C c.814A>C (p.Asn272His) n.235-24A>C n.961A>C c.31-24A>C (n.31-24A>C) n.986A>C c.418-24A>C (n.418-24A>C) | |
5 | g.177135917A>G | CA362295872 | NSD1 | c.-36-24A>G (n.-36-24A>G) n.214-24A>G c.-254-24A>G (n.-254-24A>G) c.-470-24A>G (n.-470-24A>G) n.66-24A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) n.235-24A>G n.961A>G c.31-24A>G (n.31-24A>G) n.986A>G c.418-24A>G (n.418-24A>G) | |
5 | g.177135917A>T | CA362295875 | NSD1 | c.-36-24A>T (n.-36-24A>T) n.214-24A>T c.-254-24A>T (n.-254-24A>T) c.-470-24A>T (n.-470-24A>T) n.66-24A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.235-24A>T n.961A>T c.31-24A>T (n.31-24A>T) n.986A>T c.418-24A>T (n.418-24A>T) | |
5 | g.177135918A>C | CA362295877 | NSD1 | c.-36-23A>C (n.-36-23A>C) n.214-23A>C c.-254-23A>C (n.-254-23A>C) c.-470-23A>C (n.-470-23A>C) n.66-23A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) n.235-23A>C n.962A>C c.31-23A>C (n.31-23A>C) n.987A>C c.418-23A>C (n.418-23A>C) | |
5 | g.177135918A>G | CA362295880 | NSD1 | c.-36-23A>G (n.-36-23A>G) n.214-23A>G c.-254-23A>G (n.-254-23A>G) c.-470-23A>G (n.-470-23A>G) n.66-23A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) n.235-23A>G n.962A>G c.31-23A>G (n.31-23A>G) n.987A>G c.418-23A>G (n.418-23A>G) | |
5 | g.177135918A>T | CA362295882 | NSD1 | c.-36-23A>T (n.-36-23A>T) n.214-23A>T c.-254-23A>T (n.-254-23A>T) c.-470-23A>T (n.-470-23A>T) n.66-23A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) n.235-23A>T n.962A>T c.31-23A>T (n.31-23A>T) n.987A>T c.418-23A>T (n.418-23A>T) | |
5 | g.177135919C>A | CA3576960 | NSD1 | c.-36-22C>A (n.-36-22C>A) n.214-22C>A c.-254-22C>A (n.-254-22C>A) c.-470-22C>A (n.-470-22C>A) n.66-22C>A c.816C>A (p.Asn272Lys) n.235-22C>A n.963C>A c.31-22C>A (n.31-22C>A) n.988C>A c.418-22C>A (n.418-22C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135919C= | CA1603513409 | NSD1 | c.-36-22C= (n.-36-22C=) n.214-22C= c.-254-22C= (n.-254-22C=) c.-470-22C= (n.-470-22C=) n.66-22C= c.816C= (p.Asn272=) n.235-22C= n.963C= c.31-22C= (n.31-22C=) n.988C= c.418-22C= (n.418-22C=) | |
5 | g.177135919C>G | CA362295887 | NSD1 | c.-36-22C>G (n.-36-22C>G) n.214-22C>G c.-254-22C>G (n.-254-22C>G) c.-470-22C>G (n.-470-22C>G) n.66-22C>G c.816C>G (p.Asn272Lys) n.235-22C>G n.963C>G c.31-22C>G (n.31-22C>G) n.988C>G c.418-22C>G (n.418-22C>G) | |
5 | g.177135919C>T | CA447959754 | NSD1 | c.-36-22C>T (n.-36-22C>T) n.214-22C>T c.-254-22C>T (n.-254-22C>T) c.-470-22C>T (n.-470-22C>T) n.66-22C>T c.816C>T (p.Asn272=) n.235-22C>T n.963C>T c.31-22C>T (n.31-22C>T) n.988C>T c.418-22C>T (n.418-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177135920T>A | CA362295889 | NSD1 | c.-36-21T>A (n.-36-21T>A) n.214-21T>A c.-254-21T>A (n.-254-21T>A) c.-470-21T>A (n.-470-21T>A) n.66-21T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) n.235-21T>A n.964T>A c.31-21T>A (n.31-21T>A) n.989T>A c.418-21T>A (n.418-21T>A) | |
5 | g.177135920T>C | CA362295892 | NSD1 | c.-36-21T>C (n.-36-21T>C) n.214-21T>C c.-254-21T>C (n.-254-21T>C) c.-470-21T>C (n.-470-21T>C) n.66-21T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) n.235-21T>C n.964T>C c.31-21T>C (n.31-21T>C) n.989T>C c.418-21T>C (n.418-21T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135920T>G | CA362295894 | NSD1 | c.-36-21T>G (n.-36-21T>G) n.214-21T>G c.-254-21T>G (n.-254-21T>G) c.-470-21T>G (n.-470-21T>G) n.66-21T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) n.235-21T>G n.964T>G c.31-21T>G (n.31-21T>G) n.989T>G c.418-21T>G (n.418-21T>G) | |
5 | g.177135920T= | CA1603513410 | NSD1 | c.-36-21T= (n.-36-21T=) n.214-21T= c.-254-21T= (n.-254-21T=) c.-470-21T= (n.-470-21T=) n.66-21T= c.817T= (p.Ser273=) n.235-21T= n.964T= c.31-21T= (n.31-21T=) n.989T= c.418-21T= (n.418-21T=) | |
5 | g.177135921C>A | CA362295901 | NSD1 | c.-36-20C>A (n.-36-20C>A) n.214-20C>A c.-254-20C>A (n.-254-20C>A) c.-470-20C>A (n.-470-20C>A) n.66-20C>A c.818C>A (p.Ser273Ter) n.235-20C>A n.965C>A c.31-20C>A (n.31-20C>A) n.990C>A c.418-20C>A (n.418-20C>A) | |
5 | g.177135921C>G | CA362295899 | NSD1 | c.-36-20C>G (n.-36-20C>G) n.214-20C>G c.-254-20C>G (n.-254-20C>G) c.-470-20C>G (n.-470-20C>G) n.66-20C>G c.818C>G (p.Ser273Ter) n.235-20C>G n.965C>G c.31-20C>G (n.31-20C>G) n.990C>G c.418-20C>G (n.418-20C>G) | |
5 | g.177135921C>T | CA362295897 | NSD1 | c.-36-20C>T (n.-36-20C>T) n.214-20C>T c.-254-20C>T (n.-254-20C>T) c.-470-20C>T (n.-470-20C>T) n.66-20C>T c.818C>T (p.Ser273Leu) n.235-20C>T n.965C>T c.31-20C>T (n.31-20C>T) n.990C>T c.418-20C>T (n.418-20C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177135922A>C | CA447959758 | NSD1 | c.-36-19A>C (n.-36-19A>C) n.214-19A>C c.-254-19A>C (n.-254-19A>C) c.-470-19A>C (n.-470-19A>C) n.66-19A>C c.819A>C (p.Ser273=) n.235-19A>C n.966A>C c.31-19A>C (n.31-19A>C) n.991A>C c.418-19A>C (n.418-19A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177135922A>G | CA447959759 | NSD1 | c.-36-19A>G (n.-36-19A>G) n.214-19A>G c.-254-19A>G (n.-254-19A>G) c.-470-19A>G (n.-470-19A>G) n.66-19A>G c.819A>G (p.Ser273=) n.235-19A>G n.966A>G c.31-19A>G (n.31-19A>G) n.991A>G c.418-19A>G (n.418-19A>G) | |
5 | g.177135922A>T | CA447959760 | NSD1 | c.-36-19A>T (n.-36-19A>T) n.214-19A>T c.-254-19A>T (n.-254-19A>T) c.-470-19A>T (n.-470-19A>T) n.66-19A>T c.819A>T (p.Ser273=) n.235-19A>T n.966A>T c.31-19A>T (n.31-19A>T) n.991A>T c.418-19A>T (n.418-19A>T) | |
5 | g.177135923A= | CA1603513411 | NSD1 | c.-36-18A= (n.-36-18A=) n.214-18A= c.-254-18A= (n.-254-18A=) c.-470-18A= (n.-470-18A=) n.66-18A= c.820A= (p.Ile274=) n.235-18A= n.967A= c.31-18A= (n.31-18A=) n.992A= c.418-18A= (n.418-18A=) | |
5 | g.177135923A>C | CA362295904 | NSD1 | c.-36-18A>C (n.-36-18A>C) n.214-18A>C c.-254-18A>C (n.-254-18A>C) c.-470-18A>C (n.-470-18A>C) n.66-18A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) n.235-18A>C n.967A>C c.31-18A>C (n.31-18A>C) n.992A>C c.418-18A>C (n.418-18A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177135923A>G | CA3576961 | NSD1 | c.-36-18A>G (n.-36-18A>G) n.214-18A>G c.-254-18A>G (n.-254-18A>G) c.-470-18A>G (n.-470-18A>G) n.66-18A>G c.820A>G (p.Ile274Val) n.235-18A>G n.967A>G c.31-18A>G (n.31-18A>G) n.992A>G c.418-18A>G (n.418-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135923A>T | CA362295907 | NSD1 | c.-36-18A>T (n.-36-18A>T) n.214-18A>T c.-254-18A>T (n.-254-18A>T) c.-470-18A>T (n.-470-18A>T) n.66-18A>T c.820A>T (p.Ile274Leu) n.235-18A>T n.967A>T c.31-18A>T (n.31-18A>T) n.992A>T c.418-18A>T (n.418-18A>T) | |
5 | g.177135924T>A | CA362295911 | NSD1 | c.-36-17T>A (n.-36-17T>A) n.214-17T>A c.-254-17T>A (n.-254-17T>A) c.-470-17T>A (n.-470-17T>A) n.66-17T>A c.821T>A (p.Ile274Lys) n.235-17T>A n.968T>A c.31-17T>A (n.31-17T>A) n.993T>A c.418-17T>A (n.418-17T>A) | |
5 | g.177135924T>C | CA362295913 | NSD1 | c.-36-17T>C (n.-36-17T>C) n.214-17T>C c.-254-17T>C (n.-254-17T>C) c.-470-17T>C (n.-470-17T>C) n.66-17T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) n.235-17T>C n.968T>C c.31-17T>C (n.31-17T>C) n.993T>C c.418-17T>C (n.418-17T>C) | |
5 | g.177135924T>G | CA362295915 | NSD1 | c.-36-17T>G (n.-36-17T>G) n.214-17T>G c.-254-17T>G (n.-254-17T>G) c.-470-17T>G (n.-470-17T>G) n.66-17T>G c.821T>G (p.Ile274Arg) n.235-17T>G n.968T>G c.31-17T>G (n.31-17T>G) n.993T>G c.418-17T>G (n.418-17T>G) | |
5 | g.177135925A= | CA1603513412 | NSD1 | c.-36-16A= (n.-36-16A=) n.214-16A= c.-254-16A= (n.-254-16A=) c.-470-16A= (n.-470-16A=) n.66-16A= c.822A= (p.Ile274=) n.235-16A= n.969A= c.31-16A= (n.31-16A=) n.994A= c.418-16A= (n.418-16A=) | |
5 | g.177135925A>C | CA447959762 | NSD1 | c.-36-16A>C (n.-36-16A>C) n.214-16A>C c.-254-16A>C (n.-254-16A>C) c.-470-16A>C (n.-470-16A>C) n.66-16A>C c.822A>C (p.Ile274=) n.235-16A>C n.969A>C c.31-16A>C (n.31-16A>C) n.994A>C c.418-16A>C (n.418-16A>C) | |
5 | g.177135925A>G | CA3576962 | NSD1 | c.-36-16A>G (n.-36-16A>G) n.214-16A>G c.-254-16A>G (n.-254-16A>G) c.-470-16A>G (n.-470-16A>G) n.66-16A>G c.822A>G (p.Ile274Met) n.235-16A>G n.969A>G c.31-16A>G (n.31-16A>G) n.994A>G c.418-16A>G (n.418-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135925A>T | CA447959763 | NSD1 | c.-36-16A>T (n.-36-16A>T) n.214-16A>T c.-254-16A>T (n.-254-16A>T) c.-470-16A>T (n.-470-16A>T) n.66-16A>T c.822A>T (p.Ile274=) n.235-16A>T n.969A>T c.31-16A>T (n.31-16A>T) n.994A>T c.418-16A>T (n.418-16A>T) | |
5 | g.177135926A= | CA1603513413 | NSD1 | c.-36-15A= (n.-36-15A=) n.214-15A= c.-254-15A= (n.-254-15A=) c.-470-15A= (n.-470-15A=) n.66-15A= c.823A= (p.Asn275=) n.235-15A= n.970A= c.31-15A= (n.31-15A=) n.995A= c.418-15A= (n.418-15A=) | |
5 | g.177135926A>C | CA3576963 | NSD1 | c.-36-15A>C (n.-36-15A>C) n.214-15A>C c.-254-15A>C (n.-254-15A>C) c.-470-15A>C (n.-470-15A>C) n.66-15A>C c.823A>C (p.Asn275His) n.235-15A>C n.970A>C c.31-15A>C (n.31-15A>C) n.995A>C c.418-15A>C (n.418-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177135926A>G | CA362295923 | NSD1 | c.-36-15A>G (n.-36-15A>G) n.214-15A>G c.-254-15A>G (n.-254-15A>G) c.-470-15A>G (n.-470-15A>G) n.66-15A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) n.235-15A>G n.970A>G c.31-15A>G (n.31-15A>G) n.995A>G c.418-15A>G (n.418-15A>G) | |
5 | g.177135926A>T | CA362295926 | NSD1 | c.-36-15A>T (n.-36-15A>T) n.214-15A>T c.-254-15A>T (n.-254-15A>T) c.-470-15A>T (n.-470-15A>T) n.66-15A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.235-15A>T n.970A>T c.31-15A>T (n.31-15A>T) n.995A>T c.418-15A>T (n.418-15A>T) | |
5 | g.177135927A>C | CA362295928 | NSD1 | c.-36-14A>C (n.-36-14A>C) n.214-14A>C c.-254-14A>C (n.-254-14A>C) c.-470-14A>C (n.-470-14A>C) n.66-14A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) n.235-14A>C n.971A>C c.31-14A>C (n.31-14A>C) n.996A>C c.418-14A>C (n.418-14A>C) | |
5 | g.177135927A>G | CA362295929 | NSD1 | c.-36-14A>G (n.-36-14A>G) n.214-14A>G c.-254-14A>G (n.-254-14A>G) c.-470-14A>G (n.-470-14A>G) n.66-14A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) n.235-14A>G n.971A>G c.31-14A>G (n.31-14A>G) n.996A>G c.418-14A>G (n.418-14A>G) | |
5 | g.177135927A>T | CA362295932 | NSD1 | c.-36-14A>T (n.-36-14A>T) n.214-14A>T c.-254-14A>T (n.-254-14A>T) c.-470-14A>T (n.-470-14A>T) n.66-14A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) n.235-14A>T n.971A>T c.31-14A>T (n.31-14A>T) n.996A>T c.418-14A>T (n.418-14A>T) | |
5 | g.177135928T>A | CA362295935 | NSD1 | c.-36-13T>A (n.-36-13T>A) n.214-13T>A c.-254-13T>A (n.-254-13T>A) c.-470-13T>A (n.-470-13T>A) n.66-13T>A c.825T>A (p.Asn275Lys) n.235-13T>A n.972T>A c.31-13T>A (n.31-13T>A) n.997T>A c.418-13T>A (n.418-13T>A) | |
5 | g.177135928T>C | CA447959765 | NSD1 | c.-36-13T>C (n.-36-13T>C) n.214-13T>C c.-254-13T>C (n.-254-13T>C) c.-470-13T>C (n.-470-13T>C) n.66-13T>C c.825T>C (p.Asn275=) n.235-13T>C n.972T>C c.31-13T>C (n.31-13T>C) n.997T>C c.418-13T>C (n.418-13T>C) | |
5 | g.177135928T>G | CA362295938 | NSD1 | c.-36-13T>G (n.-36-13T>G) n.214-13T>G c.-254-13T>G (n.-254-13T>G) c.-470-13T>G (n.-470-13T>G) n.66-13T>G c.825T>G (p.Asn275Lys) n.235-13T>G n.972T>G c.31-13T>G (n.31-13T>G) n.997T>G c.418-13T>G (n.418-13T>G) | |
5 | g.177135929T>A | CA362295940 | NSD1 | c.-36-12T>A (n.-36-12T>A) n.214-12T>A c.-254-12T>A (n.-254-12T>A) c.-470-12T>A (n.-470-12T>A) n.66-12T>A c.826T>A (p.Leu276Ile) n.235-12T>A n.973T>A c.31-12T>A (n.31-12T>A) n.998T>A c.418-12T>A (n.418-12T>A) | |
5 | g.177135929T>C | CA447959768 | NSD1 | c.-36-12T>C (n.-36-12T>C) n.214-12T>C c.-254-12T>C (n.-254-12T>C) c.-470-12T>C (n.-470-12T>C) n.66-12T>C c.826T>C (p.Leu276=) n.235-12T>C n.973T>C c.31-12T>C (n.31-12T>C) n.998T>C c.418-12T>C (n.418-12T>C) | |
5 | g.177135929T>G | CA362295943 | NSD1 | c.-36-12T>G (n.-36-12T>G) n.214-12T>G c.-254-12T>G (n.-254-12T>G) c.-470-12T>G (n.-470-12T>G) n.66-12T>G c.826T>G (p.Leu276Val) n.235-12T>G n.973T>G c.31-12T>G (n.31-12T>G) n.998T>G c.418-12T>G (n.418-12T>G) | |
5 | g.177135930T>A | CA362295946 | NSD1 | c.-36-11T>A (n.-36-11T>A) n.214-11T>A c.-254-11T>A (n.-254-11T>A) c.-470-11T>A (n.-470-11T>A) n.66-11T>A c.827T>A (p.Leu276Ter) n.235-11T>A n.974T>A c.31-11T>A (n.31-11T>A) n.999T>A c.418-11T>A (n.418-11T>A) | |
5 | g.177135930T>C | CA362295948 | NSD1 | c.-36-11T>C (n.-36-11T>C) n.214-11T>C c.-254-11T>C (n.-254-11T>C) c.-470-11T>C (n.-470-11T>C) n.66-11T>C c.827T>C (p.Leu276Ser) n.235-11T>C n.974T>C c.31-11T>C (n.31-11T>C) n.999T>C c.418-11T>C (n.418-11T>C) | |
5 | g.177135930T>G | CA362295950 | NSD1 | c.-36-11T>G (n.-36-11T>G) n.214-11T>G c.-254-11T>G (n.-254-11T>G) c.-470-11T>G (n.-470-11T>G) n.66-11T>G c.827T>G (p.Leu276Ter) n.235-11T>G n.974T>G c.31-11T>G (n.31-11T>G) n.999T>G c.418-11T>G (n.418-11T>G) | |
5 | g.177135931A= | CA1603513414 | NSD1 | c.-36-10A= (n.-36-10A=) n.214-10A= c.-254-10A= (n.-254-10A=) c.-470-10A= (n.-470-10A=) n.66-10A= c.828A= (p.Leu276=) n.235-10A= n.975A= c.31-10A= (n.31-10A=) n.1000A= c.418-10A= (n.418-10A=) | |
5 | g.177135931A>C | CA362295953 | NSD1 | c.-36-10A>C (n.-36-10A>C) n.214-10A>C c.-254-10A>C (n.-254-10A>C) c.-470-10A>C (n.-470-10A>C) n.66-10A>C c.828A>C (p.Leu276Phe) n.235-10A>C n.975A>C c.31-10A>C (n.31-10A>C) n.1000A>C c.418-10A>C (n.418-10A>C) | |
5 | g.177135931A>G | CA3576964 | NSD1 | c.-36-10A>G (n.-36-10A>G) n.214-10A>G c.-254-10A>G (n.-254-10A>G) c.-470-10A>G (n.-470-10A>G) n.66-10A>G c.828A>G (p.Leu276=) n.235-10A>G n.975A>G c.31-10A>G (n.31-10A>G) n.1000A>G c.418-10A>G (n.418-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135931A>T | CA362295957 | NSD1 | c.-36-10A>T (n.-36-10A>T) n.214-10A>T c.-254-10A>T (n.-254-10A>T) c.-470-10A>T (n.-470-10A>T) n.66-10A>T c.828A>T (p.Leu276Phe) n.235-10A>T n.975A>T c.31-10A>T (n.31-10A>T) n.1000A>T c.418-10A>T (n.418-10A>T) | |
5 | g.177135932T>A | CA362295961 | NSD1 | c.-36-9T>A (n.-36-9T>A) n.214-9T>A c.-254-9T>A (n.-254-9T>A) c.-470-9T>A (n.-470-9T>A) n.66-9T>A c.829T>A (p.Ser277Thr) n.235-9T>A n.976T>A c.31-9T>A (n.31-9T>A) n.1001T>A c.418-9T>A (n.418-9T>A) | |
5 | g.177135932T>C | CA362295963 | NSD1 | c.-36-9T>C (n.-36-9T>C) n.214-9T>C c.-254-9T>C (n.-254-9T>C) c.-470-9T>C (n.-470-9T>C) n.66-9T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) n.235-9T>C n.976T>C c.31-9T>C (n.31-9T>C) n.1001T>C c.418-9T>C (n.418-9T>C) | |
5 | g.177135932T>G | CA362295966 | NSD1 | c.-36-9T>G (n.-36-9T>G) n.214-9T>G c.-254-9T>G (n.-254-9T>G) c.-470-9T>G (n.-470-9T>G) n.66-9T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) n.235-9T>G n.976T>G c.31-9T>G (n.31-9T>G) n.1001T>G c.418-9T>G (n.418-9T>G) | |
5 | g.177135933C>A | CA362295968 | NSD1 | c.-36-8C>A (n.-36-8C>A) n.214-8C>A c.-254-8C>A (n.-254-8C>A) c.-470-8C>A (n.-470-8C>A) n.66-8C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.235-8C>A n.977C>A c.31-8C>A (n.31-8C>A) n.1002C>A c.418-8C>A (n.418-8C>A) | dbSNP |
5 | g.177135933C>G | CA362295971 | NSD1 | c.-36-8C>G (n.-36-8C>G) n.214-8C>G c.-254-8C>G (n.-254-8C>G) c.-470-8C>G (n.-470-8C>G) n.66-8C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) n.235-8C>G n.977C>G c.31-8C>G (n.31-8C>G) n.1002C>G c.418-8C>G (n.418-8C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177135933C>T | CA362295973 | NSD1 | c.-36-8C>T (n.-36-8C>T) n.214-8C>T c.-254-8C>T (n.-254-8C>T) c.-470-8C>T (n.-470-8C>T) n.66-8C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) n.235-8C>T n.977C>T c.31-8C>T (n.31-8C>T) n.1002C>T c.418-8C>T (n.418-8C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177135934T>A | CA447959773 | NSD1 | c.-36-7T>A (n.-36-7T>A) n.214-7T>A c.-254-7T>A (n.-254-7T>A) c.-470-7T>A (n.-470-7T>A) n.66-7T>A c.831T>A (p.Ser277=) n.235-7T>A n.978T>A c.31-7T>A (n.31-7T>A) n.1003T>A c.418-7T>A (n.418-7T>A) | |
5 | g.177135934T>C | CA447959772 | NSD1 | c.-36-7T>C (n.-36-7T>C) n.214-7T>C c.-254-7T>C (n.-254-7T>C) c.-470-7T>C (n.-470-7T>C) n.66-7T>C c.831T>C (p.Ser277=) n.235-7T>C n.978T>C c.31-7T>C (n.31-7T>C) n.1003T>C c.418-7T>C (n.418-7T>C) | |
5 | g.177135934T>G | CA447959771 | NSD1 | c.-36-7T>G (n.-36-7T>G) n.214-7T>G c.-254-7T>G (n.-254-7T>G) c.-470-7T>G (n.-470-7T>G) n.66-7T>G c.831T>G (p.Ser277=) n.235-7T>G n.978T>G c.31-7T>G (n.31-7T>G) n.1003T>G c.418-7T>G (n.418-7T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177135935T>A | CA362295979 | NSD1 | c.-36-6T>A (n.-36-6T>A) n.214-6T>A c.-254-6T>A (n.-254-6T>A) c.-470-6T>A (n.-470-6T>A) n.66-6T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) n.235-6T>A n.979T>A c.31-6T>A (n.31-6T>A) n.1004T>A c.418-6T>A (n.418-6T>A) | |
5 | g.177135935T>C | CA362295976 | NSD1 | c.-36-6T>C (n.-36-6T>C) n.214-6T>C c.-254-6T>C (n.-254-6T>C) c.-470-6T>C (n.-470-6T>C) n.66-6T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) n.235-6T>C n.979T>C c.31-6T>C (n.31-6T>C) n.1004T>C c.418-6T>C (n.418-6T>C) | |
5 | g.177135935T>G | CA362295978 | NSD1 | c.-36-6T>G (n.-36-6T>G) n.214-6T>G c.-254-6T>G (n.-254-6T>G) c.-470-6T>G (n.-470-6T>G) n.66-6T>G c.832T>G (p.Phe278Val) n.235-6T>G n.979T>G c.31-6T>G (n.31-6T>G) n.1004T>G c.418-6T>G (n.418-6T>G) | |
5 | g.177135936T>A | CA362295981 | NSD1 | c.-36-5T>A (n.-36-5T>A) n.214-5T>A c.-254-5T>A (n.-254-5T>A) c.-470-5T>A (n.-470-5T>A) n.66-5T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.235-5T>A n.980T>A c.31-5T>A (n.31-5T>A) n.1005T>A c.418-5T>A (n.418-5T>A) | |
5 | g.177135936T>C | CA362295983 | NSD1 | c.-36-5T>C (n.-36-5T>C) n.214-5T>C c.-254-5T>C (n.-254-5T>C) c.-470-5T>C (n.-470-5T>C) n.66-5T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) n.235-5T>C n.980T>C c.31-5T>C (n.31-5T>C) n.1005T>C c.418-5T>C (n.418-5T>C) | |
5 | g.177135936T>G | CA362295985 | NSD1 | c.-36-5T>G (n.-36-5T>G) n.214-5T>G c.-254-5T>G (n.-254-5T>G) c.-470-5T>G (n.-470-5T>G) n.66-5T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) n.235-5T>G n.980T>G c.31-5T>G (n.31-5T>G) n.1005T>G c.418-5T>G (n.418-5T>G) | |
5 | g.177135937T>A | CA362295988 | NSD1 | c.-36-4T>A (n.-36-4T>A) n.214-4T>A c.-254-4T>A (n.-254-4T>A) c.-470-4T>A (n.-470-4T>A) n.66-4T>A c.834T>A (p.Phe278Leu) n.235-4T>A n.981T>A c.31-4T>A (n.31-4T>A) n.1006T>A c.418-4T>A (n.418-4T>A) | |
5 | g.177135937T>C | CA447959777 | NSD1 | c.-36-4T>C (n.-36-4T>C) n.214-4T>C c.-254-4T>C (n.-254-4T>C) c.-470-4T>C (n.-470-4T>C) n.66-4T>C c.834T>C (p.Phe278=) n.235-4T>C n.981T>C c.31-4T>C (n.31-4T>C) n.1006T>C c.418-4T>C (n.418-4T>C) | |
5 | g.177135937T>G | CA362295989 | NSD1 | c.-36-4T>G (n.-36-4T>G) n.214-4T>G c.-254-4T>G (n.-254-4T>G) c.-470-4T>G (n.-470-4T>G) n.66-4T>G c.834T>G (p.Phe278Leu) n.235-4T>G n.981T>G c.31-4T>G (n.31-4T>G) n.1006T>G c.418-4T>G (n.418-4T>G) | |
5 | g.177135938del | CA2769568819 | NSD1 | c.-36-3del (n.-36-3del) n.214-3del c.-254-3del (n.-254-3del) c.-470-3del (n.-470-3del) n.66-3del c.835del (p.Gln279ArgfsTer11) n.235-3del n.982del c.31-3del (n.31-3del) n.1007del c.418-3del (n.418-3del) | |
5 | g.177135938C>A | CA362295991 | NSD1 | c.-36-3C>A (n.-36-3C>A) n.214-3C>A c.-254-3C>A (n.-254-3C>A) c.-470-3C>A (n.-470-3C>A) n.66-3C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) n.235-3C>A n.982C>A c.31-3C>A (n.31-3C>A) n.1007C>A c.418-3C>A (n.418-3C>A) | |
5 | g.177135938C>G | CA362295993 | NSD1 | c.-36-3C>G (n.-36-3C>G) n.214-3C>G c.-254-3C>G (n.-254-3C>G) c.-470-3C>G (n.-470-3C>G) n.66-3C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) n.235-3C>G n.982C>G c.31-3C>G (n.31-3C>G) n.1007C>G c.418-3C>G (n.418-3C>G) | |
5 | g.177135938C>T | CA362295995 | NSD1 | c.-36-3C>T (n.-36-3C>T) n.214-3C>T c.-254-3C>T (n.-254-3C>T) c.-470-3C>T (n.-470-3C>T) n.66-3C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) n.235-3C>T n.982C>T c.31-3C>T (n.31-3C>T) n.1007C>T c.418-3C>T (n.418-3C>T) | dbSNP |
5 | g.177135939A>C | CA362295997 | NSD1 | c.-36-2A>C (n.-36-2A>C) n.214-2A>C c.-254-2A>C (n.-254-2A>C) c.-470-2A>C (n.-470-2A>C) n.66-2A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) n.235-2A>C n.983A>C c.31-2A>C (n.31-2A>C) n.1008A>C c.418-2A>C (n.418-2A>C) | |
5 | g.177135939A>G | CA362296000 | NSD1 | c.-36-2A>G (n.-36-2A>G) n.214-2A>G c.-254-2A>G (n.-254-2A>G) c.-470-2A>G (n.-470-2A>G) n.66-2A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) n.235-2A>G n.983A>G c.31-2A>G (n.31-2A>G) n.1008A>G c.418-2A>G (n.418-2A>G) | dbSNP |
5 | g.177135939A>T | CA362296002 | NSD1 | c.-36-2A>T (n.-36-2A>T) n.214-2A>T c.-254-2A>T (n.-254-2A>T) c.-470-2A>T (n.-470-2A>T) n.66-2A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) n.235-2A>T n.983A>T c.31-2A>T (n.31-2A>T) n.1008A>T c.418-2A>T (n.418-2A>T) | |
5 | g.177135940G>A | CA362296008 | NSD1 | c.-36-1G>A (n.-36-1G>A) n.214-1G>A c.-254-1G>A (n.-254-1G>A) c.-470-1G>A (n.-470-1G>A) n.66-1G>A c.837G>A (p.Gln279=) n.235-1G>A n.984G>A c.31-1G>A (n.31-1G>A) n.1009G>A c.418-1G>A (n.418-1G>A) | |
5 | g.177135940G>C | CA362296010 | NSD1 | c.-36-1G>C (n.-36-1G>C) n.214-1G>C c.-254-1G>C (n.-254-1G>C) c.-470-1G>C (n.-470-1G>C) n.66-1G>C c.837G>C (p.Gln279His) n.235-1G>C n.984G>C c.31-1G>C (n.31-1G>C) n.1009G>C c.418-1G>C (n.418-1G>C) | |
5 | g.177135940G>T | CA362296006 | NSD1 | c.-36-1G>T (n.-36-1G>T) n.214-1G>T c.-254-1G>T (n.-254-1G>T) c.-470-1G>T (n.-470-1G>T) n.66-1G>T c.837G>T (p.Gln279His) n.235-1G>T n.984G>T c.31-1G>T (n.31-1G>T) n.1009G>T c.418-1G>T (n.418-1G>T) | |
5 | g.177135941G>A | CA362296014 | NSD1 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.214G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) n.66G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) n.235G>A n.985G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.1010G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) | |
5 | g.177135941G>C | CA362296017 | NSD1 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.214G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) n.66G>C c.838G>C (p.Asp280His) n.235G>C n.985G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.1010G>C c.418G>C (p.Asp140His) | |
5 | g.177135941G= | CA1603513415 | NSD1 | c.-36G= (n.-36G=) n.214G= c.-254G= (n.-254G=) c.-470G= (n.-470G=) n.66G= c.838G= (p.Asp280=) n.235G= n.985G= c.31G= (p.Asp11=) n.1010G= c.418G= (p.Asp140=) | |
5 | g.177135941G>T | CA362296020 | NSD1 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.214G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) n.66G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.235G>T n.985G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.1010G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) | dbSNP |
5 | g.177135942A>C | CA362296023 | NSD1 | c.-35A>C (n.-35A>C) n.215A>C c.-253A>C (n.-253A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) n.67A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) n.236A>C n.986A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.1011A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) | |
5 | g.177135942A>G | CA362296025 | NSD1 | c.-35A>G (n.-35A>G) n.215A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) n.67A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) n.236A>G n.986A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.1011A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) | |
5 | g.177135942A>T | CA362296026 | NSD1 | c.-35A>T (n.-35A>T) n.215A>T c.-253A>T (n.-253A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) n.67A>T c.839A>T (p.Asp280Val) n.236A>T n.986A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.1011A>T c.419A>T (p.Asp140Val) | |
5 | g.177135943T>A | CA362296029 | NSD1 | c.-34T>A (n.-34T>A) n.216T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) n.68T>A c.840T>A (p.Asp280Glu) n.237T>A n.987T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) n.1012T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) | |
5 | g.177135943T>C | CA447959780 | NSD1 | c.-34T>C (n.-34T>C) n.216T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) n.68T>C c.840T>C (p.Asp280=) n.237T>C n.987T>C c.33T>C (p.Asp11=) n.1012T>C c.420T>C (p.Asp140=) | |
5 | g.177135943T>G | CA362296032 | NSD1 | c.-34T>G (n.-34T>G) n.216T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) n.68T>G c.840T>G (p.Asp280Glu) n.237T>G n.987T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) n.1012T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) | |
5 | g.177135944G>A | CA362296035 | NSD1 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.217G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) n.69G>A c.841G>A (p.Asp281Asn) n.238G>A n.988G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) n.1013G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) | |
5 | g.177135944G>C | CA362296038 | NSD1 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.217G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) n.69G>C c.841G>C (p.Asp281His) n.238G>C n.988G>C c.34G>C (p.Asp12His) n.1013G>C c.421G>C (p.Asp141His) | |
5 | g.177135944G>T | CA362296041 | NSD1 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.217G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) n.69G>T c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.238G>T n.988G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.1013G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) | |
5 | g.177135945A>C | CA362296044 | NSD1 | c.-32A>C (n.-32A>C) n.218A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) n.70A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) n.239A>C n.989A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.1014A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) | |
5 | g.177135945A>G | CA362296047 | NSD1 | c.-32A>G (n.-32A>G) n.218A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) n.70A>G c.842A>G (p.Asp281Gly) n.239A>G n.989A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.1014A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177135945A>T | CA362296049 | NSD1 | c.-32A>T (n.-32A>T) n.218A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) n.70A>T c.842A>T (p.Asp281Val) n.239A>T n.989A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.1014A>T c.422A>T (p.Asp141Val) | |
5 | g.177135945_177135946insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT | CA2711096362 | NSD1 | c.-32_-31insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT (n.-32_-31insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT) n.218_219insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT c.-250_-249insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT (n.-250_-249insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT) c.-466_-465insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT (n.-466_-465insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT) n.70_71insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT c.842_843insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT (p.Asp281delinsGluGluLeuMetAlaArgMetAlaIle) n.239_240insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT n.989_990insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT c.35_36insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT (p.Asp12delinsGluGluLeuMetAlaArgMetAlaIle) n.1014_1015insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT c.422_423insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT (p.Asp141delinsGluGluLeuMetAlaArgMetAlaIle) | dbSNP |
5 | g.177135946T>A | CA362296051 | NSD1 | c.-31T>A (n.-31T>A) n.219T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) n.71T>A c.843T>A (p.Asp281Glu) n.240T>A n.990T>A c.36T>A (p.Asp12Glu) n.1015T>A c.423T>A (p.Asp141Glu) | |
5 | g.177135946T>C | CA447959782 | NSD1 | c.-31T>C (n.-31T>C) n.219T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) n.71T>C c.843T>C (p.Asp281=) n.240T>C n.990T>C c.36T>C (p.Asp12=) n.1015T>C c.423T>C (p.Asp141=) | |
5 | g.177135946T>G | CA362296054 | NSD1 | c.-31T>G (n.-31T>G) n.219T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) n.71T>G c.843T>G (p.Asp281Glu) n.240T>G n.990T>G c.36T>G (p.Asp12Glu) n.1015T>G c.423T>G (p.Asp141Glu) | |
5 | g.177135947C>A | CA362296058 | NSD1 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.220C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) n.72C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) n.241C>A n.991C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) n.1016C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) | |
5 | g.177135947C= | CA1603513416 | NSD1 | c.-30C= (n.-30C=) n.220C= c.-248C= (n.-248C=) c.-464C= (n.-464C=) n.72C= c.844C= (p.Pro282=) n.241C= n.991C= c.37C= (p.Pro13=) n.1016C= c.424C= (p.Pro142=) | |
5 | g.177135947C>G | CA362296059 | NSD1 | c.-30C>G (n.-30C>G) n.220C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) n.72C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) n.241C>G n.991C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) n.1016C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) | dbSNP |
5 | g.177135947C>T | CA362296062 | NSD1 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.220C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) n.72C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) n.241C>T n.991C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) n.1016C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) | |
5 | g.177135948del | CA2711096375 | NSD1 | c.-29del (n.-29del) n.221del c.-247del (n.-247del) c.-463del (n.-463del) n.73del c.845del (p.Pro282GlnfsTer8) n.242del n.992del c.38del (p.Pro13GlnfsTer8) n.1017del c.425del (p.Pro142GlnfsTer8) | dbSNP |
5 | g.177135948C>A | CA362296066 | NSD1 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.221C>A c.-247C>A (n.-247C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) n.73C>A c.845C>A (p.Pro282Gln) n.242C>A n.992C>A c.38C>A (p.Pro13Gln) n.1017C>A c.425C>A (p.Pro142Gln) | |
5 | g.177135948C>G | CA362296068 | NSD1 | c.-29C>G (n.-29C>G) n.221C>G c.-247C>G (n.-247C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) n.73C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) n.242C>G n.992C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) n.1017C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) | |
5 | g.177135948C>T | CA362296070 | NSD1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.221C>T c.-247C>T (n.-247C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) n.73C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) n.242C>T n.992C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) n.1017C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) | |
5 | g.177135949A= | CA1603513417 | NSD1 | c.-28A= (n.-28A=) n.222A= c.-246A= (n.-246A=) c.-462A= (n.-462A=) n.74A= c.846A= (p.Pro282=) n.243A= n.993A= c.39A= (p.Pro13=) n.1018A= c.426A= (p.Pro142=) | |
5 | g.177135949A>C | CA3576965 | NSD1 | c.-28A>C (n.-28A>C) n.222A>C c.-246A>C (n.-246A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) n.74A>C c.846A>C (p.Pro282=) n.243A>C n.993A>C c.39A>C (p.Pro13=) n.1018A>C c.426A>C (p.Pro142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135949A>G | CA447959785 | NSD1 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.222A>G c.-246A>G (n.-246A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) n.74A>G c.846A>G (p.Pro282=) n.243A>G n.993A>G c.39A>G (p.Pro13=) n.1018A>G c.426A>G (p.Pro142=) | |
5 | g.177135949A>T | CA447959787 | NSD1 | c.-28A>T (n.-28A>T) n.222A>T c.-246A>T (n.-246A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) n.74A>T c.846A>T (p.Pro282=) n.243A>T n.993A>T c.39A>T (p.Pro13=) n.1018A>T c.426A>T (p.Pro142=) | |
5 | g.177135950G>A | CA362296076 | NSD1 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.223G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) n.75G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) n.244G>A n.994G>A c.40G>A (p.Asp14Asn) n.1019G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) | |
5 | g.177135950G>C | CA362296079 | NSD1 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.223G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) n.75G>C c.847G>C (p.Asp283His) n.244G>C n.994G>C c.40G>C (p.Asp14His) n.1019G>C c.427G>C (p.Asp143His) | |
5 | g.177135950G>T | CA362296082 | NSD1 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.223G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) n.75G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.244G>T n.994G>T c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.1019G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) | |
5 | g.177135951A>C | CA362296084 | NSD1 | c.-26A>C (n.-26A>C) n.224A>C c.-244A>C (n.-244A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) n.76A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) n.245A>C n.995A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) n.1020A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) | |
5 | g.177135951A>G | CA362296088 | NSD1 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.224A>G c.-244A>G (n.-244A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) n.76A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) n.245A>G n.995A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) n.1020A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) | |
5 | g.177135951A>T | CA362296090 | NSD1 | c.-26A>T (n.-26A>T) n.224A>T c.-244A>T (n.-244A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) n.76A>T c.848A>T (p.Asp283Val) n.245A>T n.995A>T c.41A>T (p.Asp14Val) n.1020A>T c.428A>T (p.Asp143Val) | |
5 | g.177135952T>A | CA362296095 | NSD1 | c.-25T>A (n.-25T>A) n.225T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) n.77T>A c.849T>A (p.Asp283Glu) n.246T>A n.996T>A c.42T>A (p.Asp14Glu) n.1021T>A c.429T>A (p.Asp143Glu) | |
5 | g.177135952T>C | CA447959792 | NSD1 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.225T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) n.77T>C c.849T>C (p.Asp283=) n.246T>C n.996T>C c.42T>C (p.Asp14=) n.1021T>C c.429T>C (p.Asp143=) | |
5 | g.177135952T>G | CA362296094 | NSD1 | c.-25T>G (n.-25T>G) n.225T>G c.-243T>G (n.-243T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) n.77T>G c.849T>G (p.Asp283Glu) n.246T>G n.996T>G c.42T>G (p.Asp14Glu) n.1021T>G c.429T>G (p.Asp143Glu) | |
5 | g.177135953T>A | CA362296099 | NSD1 | c.-24T>A (n.-24T>A) n.226T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) n.78T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) n.247T>A n.997T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) n.1022T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) | |
5 | g.177135953T>C | CA362296104 | NSD1 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.226T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) n.78T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) n.247T>C n.997T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) n.1022T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) | |
5 | g.177135953T>G | CA362296101 | NSD1 | c.-24T>G (n.-24T>G) n.226T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) n.78T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) n.247T>G n.997T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) n.1022T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) | |
5 | g.177135954C>A | CA362296109 | NSD1 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.227C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) n.79C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) n.248C>A n.998C>A c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.1023C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) | |
5 | g.177135954C= | CA1603513418 | NSD1 | c.-23C= (n.-23C=) n.227C= c.-241C= (n.-241C=) c.-457C= (n.-457C=) n.79C= c.851C= (p.Ser284=) n.248C= n.998C= c.44C= (p.Ser15=) n.1023C= c.431C= (p.Ser144=) | |
5 | g.177135954C>G | CA362296113 | NSD1 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.227C>G c.-241C>G (n.-241C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) n.79C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) n.248C>G n.998C>G c.44C>G (p.Ser15Cys) n.1023C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) | |
5 | g.177135954C>T | CA362296111 | NSD1 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.227C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.79C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) n.248C>T n.998C>T c.44C>T (p.Ser15Phe) n.1023C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) | dbSNP |
5 | g.177135961_177135966del | CA2676685981 | NSD1 | c.-16_-11del (n.-16_-11del) n.234_239del c.-234_-229del (n.-234_-229del) c.-450_-445del (n.-450_-445del) n.86_91del c.858_863del (p.Ser287_Thr288del) n.255_260del n.1005_1010del c.51_56del (p.Ser18_Thr19del) n.1030_1035del c.438_443del (p.Ser147_Thr148del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135955C>A | CA447959800 | NSD1 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.228C>A c.-240C>A (n.-240C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) n.80C>A c.852C>A (p.Ser284=) n.249C>A n.999C>A c.45C>A (p.Ser15=) n.1024C>A c.432C>A (p.Ser144=) | |
5 | g.177135955C>G | CA447959797 | NSD1 | c.-22C>G (n.-22C>G) n.228C>G c.-240C>G (n.-240C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) n.80C>G c.852C>G (p.Ser284=) n.249C>G n.999C>G c.45C>G (p.Ser15=) n.1024C>G c.432C>G (p.Ser144=) | |
5 | g.177135955C>T | CA447959799 | NSD1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.228C>T c.-240C>T (n.-240C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) n.80C>T c.852C>T (p.Ser284=) n.249C>T n.999C>T c.45C>T (p.Ser15=) n.1024C>T c.432C>T (p.Ser144=) | |
5 | g.177135956A= | CA1603513419 | NSD1 | c.-21A= (n.-21A=) n.229A= c.-239A= (n.-239A=) c.-455A= (n.-455A=) n.81A= c.853A= (p.Ser285=) n.250A= n.1000A= c.46A= (p.Ser16=) n.1025A= c.433A= (p.Ser145=) | |
5 | g.177135956A>C | CA362296116 | NSD1 | c.-21A>C (n.-21A>C) n.229A>C c.-239A>C (n.-239A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) n.81A>C c.853A>C (p.Ser285Arg) n.250A>C n.1000A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) n.1025A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.177135956A>G | CA362296118 | NSD1 | c.-21A>G (n.-21A>G) n.229A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) n.81A>G c.853A>G (p.Ser285Gly) n.250A>G n.1000A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) n.1025A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135956A>T | CA362296117 | NSD1 | c.-21A>T (n.-21A>T) n.229A>T c.-239A>T (n.-239A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) n.81A>T c.853A>T (p.Ser285Cys) n.250A>T n.1000A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) n.1025A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) | |
5 | g.177135957G>A | CA362296119 | NSD1 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.230G>A c.-238G>A (n.-238G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) n.82G>A c.854G>A (p.Ser285Asn) n.251G>A n.1001G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) n.1026G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) | dbSNP |
5 | g.177135957G>C | CA362296120 | NSD1 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.230G>C c.-238G>C (n.-238G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) n.82G>C c.854G>C (p.Ser285Thr) n.251G>C n.1001G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) n.1026G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) | |
5 | g.177135957G= | CA1603513420 | NSD1 | c.-20G= (n.-20G=) n.230G= c.-238G= (n.-238G=) c.-454G= (n.-454G=) n.82G= c.854G= (p.Ser285=) n.251G= n.1001G= c.47G= (p.Ser16=) n.1026G= c.434G= (p.Ser145=) | |
5 | g.177135957G>T | CA362296121 | NSD1 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.230G>T c.-238G>T (n.-238G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) n.82G>T c.854G>T (p.Ser285Ile) n.251G>T n.1001G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) n.1026G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135958T>A | CA362296123 | NSD1 | c.-19T>A (n.-19T>A) n.231T>A c.-237T>A (n.-237T>A) c.-453T>A (n.-453T>A) n.83T>A c.855T>A (p.Ser285Arg) n.252T>A n.1002T>A c.48T>A (p.Ser16Arg) n.1027T>A c.435T>A (p.Ser145Arg) | |
5 | g.177135958T>C | CA447959804 | NSD1 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.231T>C c.-237T>C (n.-237T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) n.83T>C c.855T>C (p.Ser285=) n.252T>C n.1002T>C c.48T>C (p.Ser16=) n.1027T>C c.435T>C (p.Ser145=) | |
5 | g.177135958T>G | CA362296125 | NSD1 | c.-19T>G (n.-19T>G) n.231T>G c.-237T>G (n.-237T>G) c.-453T>G (n.-453T>G) n.83T>G c.855T>G (p.Ser285Arg) n.252T>G n.1002T>G c.48T>G (p.Ser16Arg) n.1027T>G c.435T>G (p.Ser145Arg) |