Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177135847T>ACA362295508NSD1c.-36-94T>A (n.-36-94T>A)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.66-88del
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n.897del
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n.922del
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dbSNP
5g.177135850A>CCA362295522NSD1c.-36-91A>C (n.-36-91A>C)
n.214-91A>C
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n.235-91A>C
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n.919A>C
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5g.177135850A>GCA447959710NSD1c.-36-91A>G (n.-36-91A>G)
n.214-91A>G
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n.214-91A>T
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n.235-91A>T
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n.919A>T
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n.214-90A>C
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c.-470-90A>C (n.-470-90A>C)
n.66-90A>C
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n.235-90A>C
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n.920A>C
c.418-90A>C (n.418-90A>C)
5g.177135851A>GCA362295530NSD1c.-36-90A>G (n.-36-90A>G)
n.214-90A>G
c.-254-90A>G (n.-254-90A>G)
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5g.177135852A>CCA362295532NSD1c.-36-89A>C (n.-36-89A>C)
n.214-89A>C
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c.-470-89A>C (n.-470-89A>C)
n.66-89A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.235-89A>C
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c.31-89A>C (n.31-89A>C)
n.921A>C
c.418-89A>C (n.418-89A>C)
5g.177135852A>GCA362295534NSD1c.-36-89A>G (n.-36-89A>G)
n.214-89A>G
c.-254-89A>G (n.-254-89A>G)
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c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.235-89A>G
n.896A>G
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n.921A>G
c.418-89A>G (n.418-89A>G)
5g.177135852A>TCA362295536NSD1c.-36-89A>T (n.-36-89A>T)
n.214-89A>T
c.-254-89A>T (n.-254-89A>T)
c.-470-89A>T (n.-470-89A>T)
n.66-89A>T
c.749A>T (p.Lys250Ile)
n.235-89A>T
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c.31-89A>T (n.31-89A>T)
n.921A>T
c.418-89A>T (n.418-89A>T)
5g.177135852_177135855delinsAAGCCA1603513371NSD1c.-36-89_-36-86delinsAAGC (n.-36-89_-36-86delinsAAGC)
n.214-89_214-86delinsAAGC
c.-254-89_-254-86delinsAAGC (n.-254-89_-254-86delinsAAGC)
c.-470-89_-470-86delinsAAGC (n.-470-89_-470-86delinsAAGC)
n.66-89_66-86delinsAAGC
c.749_752delinsAAGC (p.Lys250=)
n.235-89_235-86delinsAAGC
n.896_899delinsAAGC
c.31-89_31-86delinsAAGC (n.31-89_31-86delinsAAGC)
n.921_924delinsAAGC
c.418-89_418-86delinsAAGC (n.418-89_418-86delinsAAGC)
5g.177135853A>CCA362295543NSD1c.-36-88A>C (n.-36-88A>C)
n.214-88A>C
c.-254-88A>C (n.-254-88A>C)
c.-470-88A>C (n.-470-88A>C)
n.66-88A>C
c.750A>C (p.Lys250Asn)
n.235-88A>C
n.897A>C
c.31-88A>C (n.31-88A>C)
n.922A>C
c.418-88A>C (n.418-88A>C)
5g.177135853A>GCA447959711NSD1c.-36-88A>G (n.-36-88A>G)
n.214-88A>G
c.-254-88A>G (n.-254-88A>G)
c.-470-88A>G (n.-470-88A>G)
n.66-88A>G
c.750A>G (p.Lys250=)
n.235-88A>G
n.897A>G
c.31-88A>G (n.31-88A>G)
n.922A>G
c.418-88A>G (n.418-88A>G)
dbSNP
5g.177135853A>TCA362295541NSD1c.-36-88A>T (n.-36-88A>T)
n.214-88A>T
c.-254-88A>T (n.-254-88A>T)
c.-470-88A>T (n.-470-88A>T)
n.66-88A>T
c.750A>T (p.Lys250Asn)
n.235-88A>T
n.897A>T
c.31-88A>T (n.31-88A>T)
n.922A>T
c.418-88A>T (n.418-88A>T)
5g.177135856_177135858delCA223706NSD1c.-36-85_-36-83del (n.-36-85_-36-83del)
n.214-85_214-83del
c.-254-85_-254-83del (n.-254-85_-254-83del)
c.-470-85_-470-83del (n.-470-85_-470-83del)
n.66-85_66-83del
c.753_755del (p.Ala252del)
n.235-85_235-83del
n.900_902del
c.31-85_31-83del (n.31-85_31-83del)
n.925_927del
c.418-85_418-83del (n.418-85_418-83del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135854G>ACA3576943NSD1c.-36-87G>A (n.-36-87G>A)
n.214-87G>A
c.-254-87G>A (n.-254-87G>A)
c.-470-87G>A (n.-470-87G>A)
n.66-87G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.235-87G>A
n.898G>A
c.31-87G>A (n.31-87G>A)
n.923G>A
c.418-87G>A (n.418-87G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135854G>CCA362295545NSD1c.-36-87G>C (n.-36-87G>C)
n.214-87G>C
c.-254-87G>C (n.-254-87G>C)
c.-470-87G>C (n.-470-87G>C)
n.66-87G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.235-87G>C
n.898G>C
c.31-87G>C (n.31-87G>C)
n.923G>C
c.418-87G>C (n.418-87G>C)
5g.177135854G=CA1603513372NSD1c.-36-87G= (n.-36-87G=)
n.214-87G=
c.-254-87G= (n.-254-87G=)
c.-470-87G= (n.-470-87G=)
n.66-87G=
c.751G= (p.Ala251=)
n.235-87G=
n.898G=
c.31-87G= (n.31-87G=)
n.923G=
c.418-87G= (n.418-87G=)
5g.177135854G>TCA362295546NSD1c.-36-87G>T (n.-36-87G>T)
n.214-87G>T
c.-254-87G>T (n.-254-87G>T)
c.-470-87G>T (n.-470-87G>T)
n.66-87G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.235-87G>T
n.898G>T
c.31-87G>T (n.31-87G>T)
n.923G>T
c.418-87G>T (n.418-87G>T)
5g.177135855C>ACA362295547NSD1c.-36-86C>A (n.-36-86C>A)
n.214-86C>A
c.-254-86C>A (n.-254-86C>A)
c.-470-86C>A (n.-470-86C>A)
n.66-86C>A
c.752C>A (p.Ala251Glu)
n.235-86C>A
n.899C>A
c.31-86C>A (n.31-86C>A)
n.924C>A
c.418-86C>A (n.418-86C>A)
dbSNP
5g.177135855C=CA1603513373NSD1c.-36-86C= (n.-36-86C=)
n.214-86C=
c.-254-86C= (n.-254-86C=)
c.-470-86C= (n.-470-86C=)
n.66-86C=
c.752C= (p.Ala251=)
n.235-86C=
n.899C=
c.31-86C= (n.31-86C=)
n.924C=
c.418-86C= (n.418-86C=)
5g.177135855C>GCA362295548NSD1c.-36-86C>G (n.-36-86C>G)
n.214-86C>G
c.-254-86C>G (n.-254-86C>G)
c.-470-86C>G (n.-470-86C>G)
n.66-86C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.235-86C>G
n.899C>G
c.31-86C>G (n.31-86C>G)
n.924C>G
c.418-86C>G (n.418-86C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135855C>TCA362295550NSD1c.-36-86C>T (n.-36-86C>T)
n.214-86C>T
c.-254-86C>T (n.-254-86C>T)
c.-470-86C>T (n.-470-86C>T)
n.66-86C>T
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.235-86C>T
n.899C>T
c.31-86C>T (n.31-86C>T)
n.924C>T
c.418-86C>T (n.418-86C>T)
dbSNP
5g.177135856A=CA1603513374NSD1c.-36-85A= (n.-36-85A=)
n.214-85A=
c.-254-85A= (n.-254-85A=)
c.-470-85A= (n.-470-85A=)
n.66-85A=
c.753A= (p.Ala251=)
n.235-85A=
n.900A=
c.31-85A= (n.31-85A=)
n.925A=
c.418-85A= (n.418-85A=)
5g.177135856A>CCA447959714NSD1c.-36-85A>C (n.-36-85A>C)
n.214-85A>C
c.-254-85A>C (n.-254-85A>C)
c.-470-85A>C (n.-470-85A>C)
n.66-85A>C
c.753A>C (p.Ala251=)
n.235-85A>C
n.900A>C
c.31-85A>C (n.31-85A>C)
n.925A>C
c.418-85A>C (n.418-85A>C)
5g.177135856A>GCA447959712NSD1c.-36-85A>G (n.-36-85A>G)
n.214-85A>G
c.-254-85A>G (n.-254-85A>G)
c.-470-85A>G (n.-470-85A>G)
n.66-85A>G
c.753A>G (p.Ala251=)
n.235-85A>G
n.900A>G
c.31-85A>G (n.31-85A>G)
n.925A>G
c.418-85A>G (n.418-85A>G)
gnomAD v4
5g.177135856A>TCA447959713NSD1c.-36-85A>T (n.-36-85A>T)
n.214-85A>T
c.-254-85A>T (n.-254-85A>T)
c.-470-85A>T (n.-470-85A>T)
n.66-85A>T
c.753A>T (p.Ala251=)
n.235-85A>T
n.900A>T
c.31-85A>T (n.31-85A>T)
n.925A>T
c.418-85A>T (n.418-85A>T)
5g.177135856_177135857insTTCA1084798806NSD1c.-36-85_-36-84insTT (n.-36-85_-36-84insTT)
n.214-85_214-84insTT
c.-254-85_-254-84insTT (n.-254-85_-254-84insTT)
c.-470-85_-470-84insTT (n.-470-85_-470-84insTT)
n.66-85_66-84insTT
c.753_754insTT (p.Ala252LeufsTer10)
n.235-85_235-84insTT
n.900_901insTT
c.31-85_31-84insTT (n.31-85_31-84insTT)
n.925_926insTT
c.418-85_418-84insTT (n.418-85_418-84insTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135857G>ACA362295557NSD1c.-36-84G>A (n.-36-84G>A)
n.214-84G>A
c.-254-84G>A (n.-254-84G>A)
c.-470-84G>A (n.-470-84G>A)
n.66-84G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.235-84G>A
n.901G>A
c.31-84G>A (n.31-84G>A)
n.926G>A
c.418-84G>A (n.418-84G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135857G>CCA362295554NSD1c.-36-84G>C (n.-36-84G>C)
n.214-84G>C
c.-254-84G>C (n.-254-84G>C)
c.-470-84G>C (n.-470-84G>C)
n.66-84G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.235-84G>C
n.901G>C
c.31-84G>C (n.31-84G>C)
n.926G>C
c.418-84G>C (n.418-84G>C)
dbSNP
5g.177135857G=CA1603513375NSD1c.-36-84G= (n.-36-84G=)
n.214-84G=
c.-254-84G= (n.-254-84G=)
c.-470-84G= (n.-470-84G=)
n.66-84G=
c.754G= (p.Ala252=)
n.235-84G=
n.901G=
c.31-84G= (n.31-84G=)
n.926G=
c.418-84G= (n.418-84G=)
5g.177135857G>TCA362295552NSD1c.-36-84G>T (n.-36-84G>T)
n.214-84G>T
c.-254-84G>T (n.-254-84G>T)
c.-470-84G>T (n.-470-84G>T)
n.66-84G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.235-84G>T
n.901G>T
c.31-84G>T (n.31-84G>T)
n.926G>T
c.418-84G>T (n.418-84G>T)
dbSNP
5g.177135857_177135859delinsGCCCA1603513376NSD1c.-36-84_-36-82delinsGCC (n.-36-84_-36-82delinsGCC)
n.214-84_214-82delinsGCC
c.-254-84_-254-82delinsGCC (n.-254-84_-254-82delinsGCC)
c.-470-84_-470-82delinsGCC (n.-470-84_-470-82delinsGCC)
n.66-84_66-82delinsGCC
c.754_756delinsGCC (p.Ala252=)
n.235-84_235-82delinsGCC
n.901_903delinsGCC
c.31-84_31-82delinsGCC (n.31-84_31-82delinsGCC)
n.926_928delinsGCC
c.418-84_418-82delinsGCC (n.418-84_418-82delinsGCC)
5g.177135858C>ACA362295559NSD1c.-36-83C>A (n.-36-83C>A)
n.214-83C>A
c.-254-83C>A (n.-254-83C>A)
c.-470-83C>A (n.-470-83C>A)
n.66-83C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.235-83C>A
n.902C>A
c.31-83C>A (n.31-83C>A)
n.927C>A
c.418-83C>A (n.418-83C>A)
dbSNP
5g.177135858C=CA1603513377NSD1c.-36-83C= (n.-36-83C=)
n.214-83C=
c.-254-83C= (n.-254-83C=)
c.-470-83C= (n.-470-83C=)
n.66-83C=
c.755C= (p.Ala252=)
n.235-83C=
n.902C=
c.31-83C= (n.31-83C=)
n.927C=
c.418-83C= (n.418-83C=)
5g.177135858C>GCA362295560NSD1c.-36-83C>G (n.-36-83C>G)
n.214-83C>G
c.-254-83C>G (n.-254-83C>G)
c.-470-83C>G (n.-470-83C>G)
n.66-83C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.235-83C>G
n.902C>G
c.31-83C>G (n.31-83C>G)
n.927C>G
c.418-83C>G (n.418-83C>G)
dbSNP
5g.177135858C>TCA3576944NSD1c.-36-83C>T (n.-36-83C>T)
n.214-83C>T
c.-254-83C>T (n.-254-83C>T)
c.-470-83C>T (n.-470-83C>T)
n.66-83C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.235-83C>T
n.902C>T
c.31-83C>T (n.31-83C>T)
n.927C>T
c.418-83C>T (n.418-83C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177135859_177135860delCA1084798807NSD1c.-36-82_-36-81del (n.-36-82_-36-81del)
n.214-82_214-81del
c.-254-82_-254-81del (n.-254-82_-254-81del)
c.-470-82_-470-81del (n.-470-82_-470-81del)
n.66-82_66-81del
c.756_757del (p.Leu253SerfsTer28)
n.235-82_235-81del
n.903_904del
c.31-82_31-81del (n.31-82_31-81del)
n.928_929del
c.418-82_418-81del (n.418-82_418-81del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135859C>ACA447959715NSD1c.-36-82C>A (n.-36-82C>A)
n.214-82C>A
c.-254-82C>A (n.-254-82C>A)
c.-470-82C>A (n.-470-82C>A)
n.66-82C>A
c.756C>A (p.Ala252=)
n.235-82C>A
n.903C>A
c.31-82C>A (n.31-82C>A)
n.928C>A
c.418-82C>A (n.418-82C>A)
dbSNP
5g.177135859C=CA1603513378NSD1c.-36-82C= (n.-36-82C=)
n.214-82C=
c.-254-82C= (n.-254-82C=)
c.-470-82C= (n.-470-82C=)
n.66-82C=
c.756C= (p.Ala252=)
n.235-82C=
n.903C=
c.31-82C= (n.31-82C=)
n.928C=
c.418-82C= (n.418-82C=)
5g.177135859C>GCA447959716NSD1c.-36-82C>G (n.-36-82C>G)
n.214-82C>G
c.-254-82C>G (n.-254-82C>G)
c.-470-82C>G (n.-470-82C>G)
n.66-82C>G
c.756C>G (p.Ala252=)
n.235-82C>G
n.903C>G
c.31-82C>G (n.31-82C>G)
n.928C>G
c.418-82C>G (n.418-82C>G)
dbSNP
5g.177135859C>TCA447959717NSD1c.-36-82C>T (n.-36-82C>T)
n.214-82C>T
c.-254-82C>T (n.-254-82C>T)
c.-470-82C>T (n.-470-82C>T)
n.66-82C>T
c.756C>T (p.Ala252=)
n.235-82C>T
n.903C>T
c.31-82C>T (n.31-82C>T)
n.928C>T
c.418-82C>T (n.418-82C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135860C>ACA362295562NSD1c.-36-81C>A (n.-36-81C>A)
n.214-81C>A
c.-254-81C>A (n.-254-81C>A)
c.-470-81C>A (n.-470-81C>A)
n.66-81C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
n.235-81C>A
n.904C>A
c.31-81C>A (n.31-81C>A)
n.929C>A
c.418-81C>A (n.418-81C>A)
5g.177135860C=CA1603513379NSD1c.-36-81C= (n.-36-81C=)
n.214-81C=
c.-254-81C= (n.-254-81C=)
c.-470-81C= (n.-470-81C=)
n.66-81C=
c.757C= (p.Leu253=)
n.235-81C=
n.904C=
c.31-81C= (n.31-81C=)
n.929C=
c.418-81C= (n.418-81C=)
5g.177135860C>GCA3576945NSD1c.-36-81C>G (n.-36-81C>G)
n.214-81C>G
c.-254-81C>G (n.-254-81C>G)
c.-470-81C>G (n.-470-81C>G)
n.66-81C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.235-81C>G
n.904C>G
c.31-81C>G (n.31-81C>G)
n.929C>G
c.418-81C>G (n.418-81C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135860C>TCA362295566NSD1c.-36-81C>T (n.-36-81C>T)
n.214-81C>T
c.-254-81C>T (n.-254-81C>T)
c.-470-81C>T (n.-470-81C>T)
n.66-81C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
n.235-81C>T
n.904C>T
c.31-81C>T (n.31-81C>T)
n.929C>T
c.418-81C>T (n.418-81C>T)
gnomAD v4
5g.177135861T>ACA362295567NSD1c.-36-80T>A (n.-36-80T>A)
n.214-80T>A
c.-254-80T>A (n.-254-80T>A)
c.-470-80T>A (n.-470-80T>A)
n.66-80T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
n.235-80T>A
n.905T>A
c.31-80T>A (n.31-80T>A)
n.930T>A
c.418-80T>A (n.418-80T>A)
5g.177135861T>CCA362295568NSD1c.-36-80T>C (n.-36-80T>C)
n.214-80T>C
c.-254-80T>C (n.-254-80T>C)
c.-470-80T>C (n.-470-80T>C)
n.66-80T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.235-80T>C
n.905T>C
c.31-80T>C (n.31-80T>C)
n.930T>C
c.418-80T>C (n.418-80T>C)
5g.177135861T>GCA362295569NSD1c.-36-80T>G (n.-36-80T>G)
n.214-80T>G
c.-254-80T>G (n.-254-80T>G)
c.-470-80T>G (n.-470-80T>G)
n.66-80T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.235-80T>G
n.905T>G
c.31-80T>G (n.31-80T>G)
n.930T>G
c.418-80T>G (n.418-80T>G)
5g.177135862T>ACA447959718NSD1c.-36-79T>A (n.-36-79T>A)
n.214-79T>A
c.-254-79T>A (n.-254-79T>A)
c.-470-79T>A (n.-470-79T>A)
n.66-79T>A
c.759T>A (p.Leu253=)
n.235-79T>A
n.906T>A
c.31-79T>A (n.31-79T>A)
n.931T>A
c.418-79T>A (n.418-79T>A)
5g.177135862T>CCA447959719NSD1c.-36-79T>C (n.-36-79T>C)
n.214-79T>C
c.-254-79T>C (n.-254-79T>C)
c.-470-79T>C (n.-470-79T>C)
n.66-79T>C
c.759T>C (p.Leu253=)
n.235-79T>C
n.906T>C
c.31-79T>C (n.31-79T>C)
n.931T>C
c.418-79T>C (n.418-79T>C)
5g.177135862T>GCA447959720NSD1c.-36-79T>G (n.-36-79T>G)
n.214-79T>G
c.-254-79T>G (n.-254-79T>G)
c.-470-79T>G (n.-470-79T>G)
n.66-79T>G
c.759T>G (p.Leu253=)
n.235-79T>G
n.906T>G
c.31-79T>G (n.31-79T>G)
n.931T>G
c.418-79T>G (n.418-79T>G)
5g.177135863C>ACA362295572NSD1c.-36-78C>A (n.-36-78C>A)
n.214-78C>A
c.-254-78C>A (n.-254-78C>A)
c.-470-78C>A (n.-470-78C>A)
n.66-78C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.235-78C>A
n.907C>A
c.31-78C>A (n.31-78C>A)
n.932C>A
c.418-78C>A (n.418-78C>A)
5g.177135863C=CA1603513380NSD1c.-36-78C= (n.-36-78C=)
n.214-78C=
c.-254-78C= (n.-254-78C=)
c.-470-78C= (n.-470-78C=)
n.66-78C=
c.760C= (p.Leu254=)
n.235-78C=
n.907C=
c.31-78C= (n.31-78C=)
n.932C=
c.418-78C= (n.418-78C=)
5g.177135863C>GCA362295571NSD1c.-36-78C>G (n.-36-78C>G)
n.214-78C>G
c.-254-78C>G (n.-254-78C>G)
c.-470-78C>G (n.-470-78C>G)
n.66-78C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.235-78C>G
n.907C>G
c.31-78C>G (n.31-78C>G)
n.932C>G
c.418-78C>G (n.418-78C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135863C>TCA172864NSD1c.-36-78C>T (n.-36-78C>T)
n.214-78C>T
c.-254-78C>T (n.-254-78C>T)
c.-470-78C>T (n.-470-78C>T)
n.66-78C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
n.235-78C>T
n.907C>T
c.31-78C>T (n.31-78C>T)
n.932C>T
c.418-78C>T (n.418-78C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135864T>ACA362295574NSD1c.-36-77T>A (n.-36-77T>A)
n.214-77T>A
c.-254-77T>A (n.-254-77T>A)
c.-470-77T>A (n.-470-77T>A)
n.66-77T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
n.235-77T>A
n.908T>A
c.31-77T>A (n.31-77T>A)
n.933T>A
c.418-77T>A (n.418-77T>A)
5g.177135864T>CCA362295576NSD1c.-36-77T>C (n.-36-77T>C)
n.214-77T>C
c.-254-77T>C (n.-254-77T>C)
c.-470-77T>C (n.-470-77T>C)
n.66-77T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.235-77T>C
n.908T>C
c.31-77T>C (n.31-77T>C)
n.933T>C
c.418-77T>C (n.418-77T>C)
5g.177135864T>GCA362295577NSD1c.-36-77T>G (n.-36-77T>G)
n.214-77T>G
c.-254-77T>G (n.-254-77T>G)
c.-470-77T>G (n.-470-77T>G)
n.66-77T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.235-77T>G
n.908T>G
c.31-77T>G (n.31-77T>G)
n.933T>G
c.418-77T>G (n.418-77T>G)
5g.177135865C>ACA447959721NSD1c.-36-76C>A (n.-36-76C>A)
n.214-76C>A
c.-254-76C>A (n.-254-76C>A)
c.-470-76C>A (n.-470-76C>A)
n.66-76C>A
c.762C>A (p.Leu254=)
n.235-76C>A
n.909C>A
c.31-76C>A (n.31-76C>A)
n.934C>A
c.418-76C>A (n.418-76C>A)
gnomAD v4
5g.177135865C=CA1603513381NSD1c.-36-76C= (n.-36-76C=)
n.214-76C=
c.-254-76C= (n.-254-76C=)
c.-470-76C= (n.-470-76C=)
n.66-76C=
c.762C= (p.Leu254=)
n.235-76C=
n.909C=
c.31-76C= (n.31-76C=)
n.934C=
c.418-76C= (n.418-76C=)
5g.177135865C>GCA447959722NSD1c.-36-76C>G (n.-36-76C>G)
n.214-76C>G
c.-254-76C>G (n.-254-76C>G)
c.-470-76C>G (n.-470-76C>G)
n.66-76C>G
c.762C>G (p.Leu254=)
n.235-76C>G
n.909C>G
c.31-76C>G (n.31-76C>G)
n.934C>G
c.418-76C>G (n.418-76C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135865C>TCA447959723NSD1c.-36-76C>T (n.-36-76C>T)
n.214-76C>T
c.-254-76C>T (n.-254-76C>T)
c.-470-76C>T (n.-470-76C>T)
n.66-76C>T
c.762C>T (p.Leu254=)
n.235-76C>T
n.909C>T
c.31-76C>T (n.31-76C>T)
n.934C>T
c.418-76C>T (n.418-76C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135866C>ACA362295582NSD1c.-36-75C>A (n.-36-75C>A)
n.214-75C>A
c.-254-75C>A (n.-254-75C>A)
c.-470-75C>A (n.-470-75C>A)
n.66-75C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.235-75C>A
n.910C>A
c.31-75C>A (n.31-75C>A)
n.935C>A
c.418-75C>A (n.418-75C>A)
5g.177135866C=CA1603513382NSD1c.-36-75C= (n.-36-75C=)
n.214-75C=
c.-254-75C= (n.-254-75C=)
c.-470-75C= (n.-470-75C=)
n.66-75C=
c.763C= (p.Pro255=)
n.235-75C=
n.910C=
c.31-75C= (n.31-75C=)
n.935C=
c.418-75C= (n.418-75C=)
5g.177135866C>GCA362295584NSD1c.-36-75C>G (n.-36-75C>G)
n.214-75C>G
c.-254-75C>G (n.-254-75C>G)
c.-470-75C>G (n.-470-75C>G)
n.66-75C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.235-75C>G
n.910C>G
c.31-75C>G (n.31-75C>G)
n.935C>G
c.418-75C>G (n.418-75C>G)
5g.177135866C>TCA362295586NSD1c.-36-75C>T (n.-36-75C>T)
n.214-75C>T
c.-254-75C>T (n.-254-75C>T)
c.-470-75C>T (n.-470-75C>T)
n.66-75C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.235-75C>T
n.910C>T
c.31-75C>T (n.31-75C>T)
n.935C>T
c.418-75C>T (n.418-75C>T)
dbSNP
5g.177135867C>ACA362295589NSD1c.-36-74C>A (n.-36-74C>A)
n.214-74C>A
c.-254-74C>A (n.-254-74C>A)
c.-470-74C>A (n.-470-74C>A)
n.66-74C>A
c.764C>A (p.Pro255Gln)
n.235-74C>A
n.911C>A
c.31-74C>A (n.31-74C>A)
n.936C>A
c.418-74C>A (n.418-74C>A)
gnomAD v4
5g.177135867C>GCA362295590NSD1c.-36-74C>G (n.-36-74C>G)
n.214-74C>G
c.-254-74C>G (n.-254-74C>G)
c.-470-74C>G (n.-470-74C>G)
n.66-74C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.235-74C>G
n.911C>G
c.31-74C>G (n.31-74C>G)
n.936C>G
c.418-74C>G (n.418-74C>G)
gnomAD v4
5g.177135867C>TCA362295591NSD1c.-36-74C>T (n.-36-74C>T)
n.214-74C>T
c.-254-74C>T (n.-254-74C>T)
c.-470-74C>T (n.-470-74C>T)
n.66-74C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.235-74C>T
n.911C>T
c.31-74C>T (n.31-74C>T)
n.936C>T
c.418-74C>T (n.418-74C>T)
5g.177135868A>CCA447959724NSD1c.-36-73A>C (n.-36-73A>C)
n.214-73A>C
c.-254-73A>C (n.-254-73A>C)
c.-470-73A>C (n.-470-73A>C)
n.66-73A>C
c.765A>C (p.Pro255=)
n.235-73A>C
n.912A>C
c.31-73A>C (n.31-73A>C)
n.937A>C
c.418-73A>C (n.418-73A>C)
5g.177135868A>GCA447959725NSD1c.-36-73A>G (n.-36-73A>G)
n.214-73A>G
c.-254-73A>G (n.-254-73A>G)
c.-470-73A>G (n.-470-73A>G)
n.66-73A>G
c.765A>G (p.Pro255=)
n.235-73A>G
n.912A>G
c.31-73A>G (n.31-73A>G)
n.937A>G
c.418-73A>G (n.418-73A>G)
5g.177135868A>TCA447959726NSD1c.-36-73A>T (n.-36-73A>T)
n.214-73A>T
c.-254-73A>T (n.-254-73A>T)
c.-470-73A>T (n.-470-73A>T)
n.66-73A>T
c.765A>T (p.Pro255=)
n.235-73A>T
n.912A>T
c.31-73A>T (n.31-73A>T)
n.937A>T
c.418-73A>T (n.418-73A>T)
5g.177135869G>ACA362295593NSD1c.-36-72G>A (n.-36-72G>A)
n.214-72G>A
c.-254-72G>A (n.-254-72G>A)
c.-470-72G>A (n.-470-72G>A)
n.66-72G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.235-72G>A
n.913G>A
c.31-72G>A (n.31-72G>A)
n.938G>A
c.418-72G>A (n.418-72G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135869G>CCA362295595NSD1c.-36-72G>C (n.-36-72G>C)
n.214-72G>C
c.-254-72G>C (n.-254-72G>C)
c.-470-72G>C (n.-470-72G>C)
n.66-72G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.235-72G>C
n.913G>C
c.31-72G>C (n.31-72G>C)
n.938G>C
c.418-72G>C (n.418-72G>C)
dbSNP gnomAD v2
5g.177135869G=CA1603513383NSD1c.-36-72G= (n.-36-72G=)
n.214-72G=
c.-254-72G= (n.-254-72G=)
c.-470-72G= (n.-470-72G=)
n.66-72G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.235-72G=
n.913G=
c.31-72G= (n.31-72G=)
n.938G=
c.418-72G= (n.418-72G=)
5g.177135869G>TCA362295596NSD1c.-36-72G>T (n.-36-72G>T)
n.214-72G>T
c.-254-72G>T (n.-254-72G>T)
c.-470-72G>T (n.-470-72G>T)
n.66-72G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.235-72G>T
n.913G>T
c.31-72G>T (n.31-72G>T)
n.938G>T
c.418-72G>T (n.418-72G>T)
5g.177135870C>ACA362295603NSD1c.-36-71C>A (n.-36-71C>A)
n.214-71C>A
c.-254-71C>A (n.-254-71C>A)
c.-470-71C>A (n.-470-71C>A)
n.66-71C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.235-71C>A
n.914C>A
c.31-71C>A (n.31-71C>A)
n.939C>A
c.418-71C>A (n.418-71C>A)
5g.177135870C=CA1603513384NSD1c.-36-71C= (n.-36-71C=)
n.214-71C=
c.-254-71C= (n.-254-71C=)
c.-470-71C= (n.-470-71C=)
n.66-71C=
c.767C= (p.Ala256=)
n.235-71C=
n.914C=
c.31-71C= (n.31-71C=)
n.939C=
c.418-71C= (n.418-71C=)
5g.177135870C>GCA362295601NSD1c.-36-71C>G (n.-36-71C>G)
n.214-71C>G
c.-254-71C>G (n.-254-71C>G)
c.-470-71C>G (n.-470-71C>G)
n.66-71C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.235-71C>G
n.914C>G
c.31-71C>G (n.31-71C>G)
n.939C>G
c.418-71C>G (n.418-71C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135870C>TCA172867NSD1c.-36-71C>T (n.-36-71C>T)
n.214-71C>T
c.-254-71C>T (n.-254-71C>T)
c.-470-71C>T (n.-470-71C>T)
n.66-71C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.235-71C>T
n.914C>T
c.31-71C>T (n.31-71C>T)
n.939C>T
c.418-71C>T (n.418-71C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135874dupCA2769568804NSD1c.-36-67dup (n.-36-67dup)
n.214-67dup
c.-254-67dup (n.-254-67dup)
c.-470-67dup (n.-470-67dup)
n.66-67dup
c.771dup (p.Phe258LeufsTer24)
n.235-67dup
n.918dup
c.31-67dup (n.31-67dup)
n.943dup
c.418-67dup (n.418-67dup)
5g.177135871C>ACA447959728NSD1c.-36-70C>A (n.-36-70C>A)
n.214-70C>A
c.-254-70C>A (n.-254-70C>A)
c.-470-70C>A (n.-470-70C>A)
n.66-70C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
n.235-70C>A
n.915C>A
c.31-70C>A (n.31-70C>A)
n.940C>A
c.418-70C>A (n.418-70C>A)
5g.177135871C=CA1603513385NSD1c.-36-70C= (n.-36-70C=)
n.214-70C=
c.-254-70C= (n.-254-70C=)
c.-470-70C= (n.-470-70C=)
n.66-70C=
c.768C= (p.Ala256=)
n.235-70C=
n.915C=
c.31-70C= (n.31-70C=)
n.940C=
c.418-70C= (n.418-70C=)
5g.177135871C>GCA447959727NSD1c.-36-70C>G (n.-36-70C>G)
n.214-70C>G
c.-254-70C>G (n.-254-70C>G)
c.-470-70C>G (n.-470-70C>G)
n.66-70C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
n.235-70C>G
n.915C>G
c.31-70C>G (n.31-70C>G)
n.940C>G
c.418-70C>G (n.418-70C>G)
5g.177135871C>TCA132834769NSD1c.-36-70C>T (n.-36-70C>T)
n.214-70C>T
c.-254-70C>T (n.-254-70C>T)
c.-470-70C>T (n.-470-70C>T)
n.66-70C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
n.235-70C>T
n.915C>T
c.31-70C>T (n.31-70C>T)
n.940C>T
c.418-70C>T (n.418-70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135872C>ACA362295605NSD1c.-36-69C>A (n.-36-69C>A)
n.214-69C>A
c.-254-69C>A (n.-254-69C>A)
c.-470-69C>A (n.-470-69C>A)
n.66-69C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.235-69C>A
n.916C>A
c.31-69C>A (n.31-69C>A)
n.941C>A
c.418-69C>A (n.418-69C>A)
gnomAD v4
5g.177135872C=CA1603513386NSD1c.-36-69C= (n.-36-69C=)
n.214-69C=
c.-254-69C= (n.-254-69C=)
c.-470-69C= (n.-470-69C=)
n.66-69C=
c.769C= (p.Pro257=)
n.235-69C=
n.916C=
c.31-69C= (n.31-69C=)
n.941C=
c.418-69C= (n.418-69C=)
5g.177135872C>GCA362295606NSD1c.-36-69C>G (n.-36-69C>G)
n.214-69C>G
c.-254-69C>G (n.-254-69C>G)
c.-470-69C>G (n.-470-69C>G)
n.66-69C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.235-69C>G
n.916C>G
c.31-69C>G (n.31-69C>G)
n.941C>G
c.418-69C>G (n.418-69C>G)
5g.177135872C>TCA362295609NSD1c.-36-69C>T (n.-36-69C>T)
n.214-69C>T
c.-254-69C>T (n.-254-69C>T)
c.-470-69C>T (n.-470-69C>T)
n.66-69C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.235-69C>T
n.916C>T
c.31-69C>T (n.31-69C>T)
n.941C>T
c.418-69C>T (n.418-69C>T)
ClinVar dbSNP
5g.177135873C>ACA362295614NSD1c.-36-68C>A (n.-36-68C>A)
n.214-68C>A
c.-254-68C>A (n.-254-68C>A)
c.-470-68C>A (n.-470-68C>A)
n.66-68C>A
c.770C>A (p.Pro257His)
n.235-68C>A
n.917C>A
c.31-68C>A (n.31-68C>A)
n.942C>A
c.418-68C>A (n.418-68C>A)
5g.177135873C>GCA362295615NSD1c.-36-68C>G (n.-36-68C>G)
n.214-68C>G
c.-254-68C>G (n.-254-68C>G)
c.-470-68C>G (n.-470-68C>G)
n.66-68C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.235-68C>G
n.917C>G
c.31-68C>G (n.31-68C>G)
n.942C>G
c.418-68C>G (n.418-68C>G)
dbSNP
5g.177135873C>TCA362295618NSD1c.-36-68C>T (n.-36-68C>T)
n.214-68C>T
c.-254-68C>T (n.-254-68C>T)
c.-470-68C>T (n.-470-68C>T)
n.66-68C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.235-68C>T
n.917C>T
c.31-68C>T (n.31-68C>T)
n.942C>T
c.418-68C>T (n.418-68C>T)
5g.177135874C>ACA447959729NSD1c.-36-67C>A (n.-36-67C>A)
n.214-67C>A
c.-254-67C>A (n.-254-67C>A)
c.-470-67C>A (n.-470-67C>A)
n.66-67C>A
c.771C>A (p.Pro257=)
n.235-67C>A
n.918C>A
c.31-67C>A (n.31-67C>A)
n.943C>A
c.418-67C>A (n.418-67C>A)
5g.177135874C=CA1603513387NSD1c.-36-67C= (n.-36-67C=)
n.214-67C=
c.-254-67C= (n.-254-67C=)
c.-470-67C= (n.-470-67C=)
n.66-67C=
c.771C= (p.Pro257=)
n.235-67C=
n.918C=
c.31-67C= (n.31-67C=)
n.943C=
c.418-67C= (n.418-67C=)
5g.177135874C>GCA447959730NSD1c.-36-67C>G (n.-36-67C>G)
n.214-67C>G
c.-254-67C>G (n.-254-67C>G)
c.-470-67C>G (n.-470-67C>G)
n.66-67C>G
c.771C>G (p.Pro257=)
n.235-67C>G
n.918C>G
c.31-67C>G (n.31-67C>G)
n.943C>G
c.418-67C>G (n.418-67C>G)
gnomAD v4
5g.177135874C>TCA447959731NSD1c.-36-67C>T (n.-36-67C>T)
n.214-67C>T
c.-254-67C>T (n.-254-67C>T)
c.-470-67C>T (n.-470-67C>T)
n.66-67C>T
c.771C>T (p.Pro257=)
n.235-67C>T
n.918C>T
c.31-67C>T (n.31-67C>T)
n.943C>T
c.418-67C>T (n.418-67C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135875T>ACA362295620NSD1c.-36-66T>A (n.-36-66T>A)
n.214-66T>A
c.-254-66T>A (n.-254-66T>A)
c.-470-66T>A (n.-470-66T>A)
n.66-66T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.235-66T>A
n.919T>A
c.31-66T>A (n.31-66T>A)
n.944T>A
c.418-66T>A (n.418-66T>A)
5g.177135875T>CCA362295623NSD1c.-36-66T>C (n.-36-66T>C)
n.214-66T>C
c.-254-66T>C (n.-254-66T>C)
c.-470-66T>C (n.-470-66T>C)
n.66-66T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.235-66T>C
n.919T>C
c.31-66T>C (n.31-66T>C)
n.944T>C
c.418-66T>C (n.418-66T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135875T>GCA362295625NSD1c.-36-66T>G (n.-36-66T>G)
n.214-66T>G
c.-254-66T>G (n.-254-66T>G)
c.-470-66T>G (n.-470-66T>G)
n.66-66T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.235-66T>G
n.919T>G
c.31-66T>G (n.31-66T>G)
n.944T>G
c.418-66T>G (n.418-66T>G)
5g.177135875T=CA1603513388NSD1c.-36-66T= (n.-36-66T=)
n.214-66T=
c.-254-66T= (n.-254-66T=)
c.-470-66T= (n.-470-66T=)
n.66-66T=
c.772T= (p.Phe258=)
n.235-66T=
n.919T=
c.31-66T= (n.31-66T=)
n.944T=
c.418-66T= (n.418-66T=)
5g.177135876T>ACA362295628NSD1c.-36-65T>A (n.-36-65T>A)
n.214-65T>A
c.-254-65T>A (n.-254-65T>A)
c.-470-65T>A (n.-470-65T>A)
n.66-65T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.235-65T>A
n.920T>A
c.31-65T>A (n.31-65T>A)
n.945T>A
c.418-65T>A (n.418-65T>A)
5g.177135876T>CCA362295630NSD1c.-36-65T>C (n.-36-65T>C)
n.214-65T>C
c.-254-65T>C (n.-254-65T>C)
c.-470-65T>C (n.-470-65T>C)
n.66-65T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.235-65T>C
n.920T>C
c.31-65T>C (n.31-65T>C)
n.945T>C
c.418-65T>C (n.418-65T>C)
5g.177135876T>GCA362295633NSD1c.-36-65T>G (n.-36-65T>G)
n.214-65T>G
c.-254-65T>G (n.-254-65T>G)
c.-470-65T>G (n.-470-65T>G)
n.66-65T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.235-65T>G
n.920T>G
c.31-65T>G (n.31-65T>G)
n.945T>G
c.418-65T>G (n.418-65T>G)
5g.177135877T>ACA362295636NSD1c.-36-64T>A (n.-36-64T>A)
n.214-64T>A
c.-254-64T>A (n.-254-64T>A)
c.-470-64T>A (n.-470-64T>A)
n.66-64T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.235-64T>A
n.921T>A
c.31-64T>A (n.31-64T>A)
n.946T>A
c.418-64T>A (n.418-64T>A)
5g.177135877T>CCA447959732NSD1c.-36-64T>C (n.-36-64T>C)
n.214-64T>C
c.-254-64T>C (n.-254-64T>C)
c.-470-64T>C (n.-470-64T>C)
n.66-64T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
n.235-64T>C
n.921T>C
c.31-64T>C (n.31-64T>C)
n.946T>C
c.418-64T>C (n.418-64T>C)
gnomAD v4
5g.177135877T>GCA362295638NSD1c.-36-64T>G (n.-36-64T>G)
n.214-64T>G
c.-254-64T>G (n.-254-64T>G)
c.-470-64T>G (n.-470-64T>G)
n.66-64T>G
c.774T>G (p.Phe258Leu)
n.235-64T>G
n.921T>G
c.31-64T>G (n.31-64T>G)
n.946T>G
c.418-64T>G (n.418-64T>G)
5g.177135878T>ACA362295641NSD1c.-36-63T>A (n.-36-63T>A)
n.214-63T>A
c.-254-63T>A (n.-254-63T>A)
c.-470-63T>A (n.-470-63T>A)
n.66-63T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.235-63T>A
n.922T>A
c.31-63T>A (n.31-63T>A)
n.947T>A
c.418-63T>A (n.418-63T>A)
5g.177135878T>CCA362295645NSD1c.-36-63T>C (n.-36-63T>C)
n.214-63T>C
c.-254-63T>C (n.-254-63T>C)
c.-470-63T>C (n.-470-63T>C)
n.66-63T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.235-63T>C
n.922T>C
c.31-63T>C (n.31-63T>C)
n.947T>C
c.418-63T>C (n.418-63T>C)
5g.177135878T>GCA362295644NSD1c.-36-63T>G (n.-36-63T>G)
n.214-63T>G
c.-254-63T>G (n.-254-63T>G)
c.-470-63T>G (n.-470-63T>G)
n.66-63T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.235-63T>G
n.922T>G
c.31-63T>G (n.31-63T>G)
n.947T>G
c.418-63T>G (n.418-63T>G)
5g.177135879C>ACA362295646NSD1c.-36-62C>A (n.-36-62C>A)
n.214-62C>A
c.-254-62C>A (n.-254-62C>A)
c.-470-62C>A (n.-470-62C>A)
n.66-62C>A
c.776C>A (p.Ser259Ter)
n.235-62C>A
n.923C>A
c.31-62C>A (n.31-62C>A)
n.948C>A
c.418-62C>A (n.418-62C>A)
5g.177135879C>GCA362295648NSD1c.-36-62C>G (n.-36-62C>G)
n.214-62C>G
c.-254-62C>G (n.-254-62C>G)
c.-470-62C>G (n.-470-62C>G)
n.66-62C>G
c.776C>G (p.Ser259Ter)
n.235-62C>G
n.923C>G
c.31-62C>G (n.31-62C>G)
n.948C>G
c.418-62C>G (n.418-62C>G)
5g.177135879C>TCA362295651NSD1c.-36-62C>T (n.-36-62C>T)
n.214-62C>T
c.-254-62C>T (n.-254-62C>T)
c.-470-62C>T (n.-470-62C>T)
n.66-62C>T
c.776C>T (p.Ser259Leu)
n.235-62C>T
n.923C>T
c.31-62C>T (n.31-62C>T)
n.948C>T
c.418-62C>T (n.418-62C>T)
COSMIC COSMIC
5g.177135880A=CA1603513389NSD1c.-36-61A= (n.-36-61A=)
n.214-61A=
c.-254-61A= (n.-254-61A=)
c.-470-61A= (n.-470-61A=)
n.66-61A=
c.777A= (p.Ser259=)
n.235-61A=
n.924A=
c.31-61A= (n.31-61A=)
n.949A=
c.418-61A= (n.418-61A=)
5g.177135880A>CCA447959733NSD1c.-36-61A>C (n.-36-61A>C)
n.214-61A>C
c.-254-61A>C (n.-254-61A>C)
c.-470-61A>C (n.-470-61A>C)
n.66-61A>C
c.777A>C (p.Ser259=)
n.235-61A>C
n.924A>C
c.31-61A>C (n.31-61A>C)
n.949A>C
c.418-61A>C (n.418-61A>C)
5g.177135880A>GCA132834776NSD1c.-36-61A>G (n.-36-61A>G)
n.214-61A>G
c.-254-61A>G (n.-254-61A>G)
c.-470-61A>G (n.-470-61A>G)
n.66-61A>G
c.777A>G (p.Ser259=)
n.235-61A>G
n.924A>G
c.31-61A>G (n.31-61A>G)
n.949A>G
c.418-61A>G (n.418-61A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135880A>TCA447959734NSD1c.-36-61A>T (n.-36-61A>T)
n.214-61A>T
c.-254-61A>T (n.-254-61A>T)
c.-470-61A>T (n.-470-61A>T)
n.66-61A>T
c.777A>T (p.Ser259=)
n.235-61A>T
n.924A>T
c.31-61A>T (n.31-61A>T)
n.949A>T
c.418-61A>T (n.418-61A>T)
5g.177135881C>ACA362295655NSD1c.-36-60C>A (n.-36-60C>A)
n.214-60C>A
c.-254-60C>A (n.-254-60C>A)
c.-470-60C>A (n.-470-60C>A)
n.66-60C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.235-60C>A
n.925C>A
c.31-60C>A (n.31-60C>A)
n.950C>A
c.418-60C>A (n.418-60C>A)
5g.177135881C=CA1603513390NSD1c.-36-60C= (n.-36-60C=)
n.214-60C=
c.-254-60C= (n.-254-60C=)
c.-470-60C= (n.-470-60C=)
n.66-60C=
c.778C= (p.Leu260=)
n.235-60C=
n.925C=
c.31-60C= (n.31-60C=)
n.950C=
c.418-60C= (n.418-60C=)
5g.177135881C>GCA132834780NSD1c.-36-60C>G (n.-36-60C>G)
n.214-60C>G
c.-254-60C>G (n.-254-60C>G)
c.-470-60C>G (n.-470-60C>G)
n.66-60C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.235-60C>G
n.925C>G
c.31-60C>G (n.31-60C>G)
n.950C>G
c.418-60C>G (n.418-60C>G)
dbSNP
5g.177135881C>TCA447959735NSD1c.-36-60C>T (n.-36-60C>T)
n.214-60C>T
c.-254-60C>T (n.-254-60C>T)
c.-470-60C>T (n.-470-60C>T)
n.66-60C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
n.235-60C>T
n.925C>T
c.31-60C>T (n.31-60C>T)
n.950C>T
c.418-60C>T (n.418-60C>T)
5g.177135882T>ACA362295660NSD1c.-36-59T>A (n.-36-59T>A)
n.214-59T>A
c.-254-59T>A (n.-254-59T>A)
c.-470-59T>A (n.-470-59T>A)
n.66-59T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.235-59T>A
n.926T>A
c.31-59T>A (n.31-59T>A)
n.951T>A
c.418-59T>A (n.418-59T>A)
5g.177135882T>CCA362295664NSD1c.-36-59T>C (n.-36-59T>C)
n.214-59T>C
c.-254-59T>C (n.-254-59T>C)
c.-470-59T>C (n.-470-59T>C)
n.66-59T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.235-59T>C
n.926T>C
c.31-59T>C (n.31-59T>C)
n.951T>C
c.418-59T>C (n.418-59T>C)
5g.177135882T>GCA362295665NSD1c.-36-59T>G (n.-36-59T>G)
n.214-59T>G
c.-254-59T>G (n.-254-59T>G)
c.-470-59T>G (n.-470-59T>G)
n.66-59T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.235-59T>G
n.926T>G
c.31-59T>G (n.31-59T>G)
n.951T>G
c.418-59T>G (n.418-59T>G)
5g.177135883A=CA1603513391NSD1c.-36-58A= (n.-36-58A=)
n.214-58A=
c.-254-58A= (n.-254-58A=)
c.-470-58A= (n.-470-58A=)
n.66-58A=
c.780A= (p.Leu260=)
n.235-58A=
n.927A=
c.31-58A= (n.31-58A=)
n.952A=
c.418-58A= (n.418-58A=)
5g.177135883A>CCA3576947NSD1c.-36-58A>C (n.-36-58A>C)
n.214-58A>C
c.-254-58A>C (n.-254-58A>C)
c.-470-58A>C (n.-470-58A>C)
n.66-58A>C
c.780A>C (p.Leu260=)
n.235-58A>C
n.927A>C
c.31-58A>C (n.31-58A>C)
n.952A>C
c.418-58A>C (n.418-58A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135883A>GCA3576946NSD1c.-36-58A>G (n.-36-58A>G)
n.214-58A>G
c.-254-58A>G (n.-254-58A>G)
c.-470-58A>G (n.-470-58A>G)
n.66-58A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
n.235-58A>G
n.927A>G
c.31-58A>G (n.31-58A>G)
n.952A>G
c.418-58A>G (n.418-58A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135883A>TCA447959736NSD1c.-36-58A>T (n.-36-58A>T)
n.214-58A>T
c.-254-58A>T (n.-254-58A>T)
c.-470-58A>T (n.-470-58A>T)
n.66-58A>T
c.780A>T (p.Leu260=)
n.235-58A>T
n.927A>T
c.31-58A>T (n.31-58A>T)
n.952A>T
c.418-58A>T (n.418-58A>T)
dbSNP
5g.177135884G>ACA362295670NSD1c.-36-57G>A (n.-36-57G>A)
n.214-57G>A
c.-254-57G>A (n.-254-57G>A)
c.-470-57G>A (n.-470-57G>A)
n.66-57G>A
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.235-57G>A
n.928G>A
c.31-57G>A (n.31-57G>A)
n.953G>A
c.418-57G>A (n.418-57G>A)
gnomAD v4
5g.177135884G>CCA362295669NSD1c.-36-57G>C (n.-36-57G>C)
n.214-57G>C
c.-254-57G>C (n.-254-57G>C)
c.-470-57G>C (n.-470-57G>C)
n.66-57G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.235-57G>C
n.928G>C
c.31-57G>C (n.31-57G>C)
n.953G>C
c.418-57G>C (n.418-57G>C)
dbSNP
5g.177135884G>TCA362295667NSD1c.-36-57G>T (n.-36-57G>T)
n.214-57G>T
c.-254-57G>T (n.-254-57G>T)
c.-470-57G>T (n.-470-57G>T)
n.66-57G>T
c.781G>T (p.Gly261Ter)
n.235-57G>T
n.928G>T
c.31-57G>T (n.31-57G>T)
n.953G>T
c.418-57G>T (n.418-57G>T)
5g.177135885G>ACA362295673NSD1c.-36-56G>A (n.-36-56G>A)
n.214-56G>A
c.-254-56G>A (n.-254-56G>A)
c.-470-56G>A (n.-470-56G>A)
n.66-56G>A
c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.235-56G>A
n.929G>A
c.31-56G>A (n.31-56G>A)
n.954G>A
c.418-56G>A (n.418-56G>A)
5g.177135885G>CCA362295675NSD1c.-36-56G>C (n.-36-56G>C)
n.214-56G>C
c.-254-56G>C (n.-254-56G>C)
c.-470-56G>C (n.-470-56G>C)
n.66-56G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.235-56G>C
n.929G>C
c.31-56G>C (n.31-56G>C)
n.954G>C
c.418-56G>C (n.418-56G>C)
5g.177135885G>TCA362295678NSD1c.-36-56G>T (n.-36-56G>T)
n.214-56G>T
c.-254-56G>T (n.-254-56G>T)
c.-470-56G>T (n.-470-56G>T)
n.66-56G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.235-56G>T
n.929G>T
c.31-56G>T (n.31-56G>T)
n.954G>T
c.418-56G>T (n.418-56G>T)
5g.177135886A>CCA447959738NSD1c.-36-55A>C (n.-36-55A>C)
n.214-55A>C
c.-254-55A>C (n.-254-55A>C)
c.-470-55A>C (n.-470-55A>C)
n.66-55A>C
c.783A>C (p.Gly261=)
n.235-55A>C
n.930A>C
c.31-55A>C (n.31-55A>C)
n.955A>C
c.418-55A>C (n.418-55A>C)
5g.177135886A>GCA447959739NSD1c.-36-55A>G (n.-36-55A>G)
n.214-55A>G
c.-254-55A>G (n.-254-55A>G)
c.-470-55A>G (n.-470-55A>G)
n.66-55A>G
c.783A>G (p.Gly261=)
n.235-55A>G
n.930A>G
c.31-55A>G (n.31-55A>G)
n.955A>G
c.418-55A>G (n.418-55A>G)
5g.177135886A>TCA447959737NSD1c.-36-55A>T (n.-36-55A>T)
n.214-55A>T
c.-254-55A>T (n.-254-55A>T)
c.-470-55A>T (n.-470-55A>T)
n.66-55A>T
c.783A>T (p.Gly261=)
n.235-55A>T
n.930A>T
c.31-55A>T (n.31-55A>T)
n.955A>T
c.418-55A>T (n.418-55A>T)
5g.177135887G>ACA362295681NSD1c.-36-54G>A (n.-36-54G>A)
n.214-54G>A
c.-254-54G>A (n.-254-54G>A)
c.-470-54G>A (n.-470-54G>A)
n.66-54G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.235-54G>A
n.931G>A
c.31-54G>A (n.31-54G>A)
n.956G>A
c.418-54G>A (n.418-54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135887G>CCA362295683NSD1c.-36-54G>C (n.-36-54G>C)
n.214-54G>C
c.-254-54G>C (n.-254-54G>C)
c.-470-54G>C (n.-470-54G>C)
n.66-54G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
n.235-54G>C
n.931G>C
c.31-54G>C (n.31-54G>C)
n.956G>C
c.418-54G>C (n.418-54G>C)
5g.177135887G=CA1603513392NSD1c.-36-54G= (n.-36-54G=)
n.214-54G=
c.-254-54G= (n.-254-54G=)
c.-470-54G= (n.-470-54G=)
n.66-54G=
c.784G= (p.Asp262=)
n.235-54G=
n.931G=
c.31-54G= (n.31-54G=)
n.956G=
c.418-54G= (n.418-54G=)
5g.177135887G>TCA362295685NSD1c.-36-54G>T (n.-36-54G>T)
n.214-54G>T
c.-254-54G>T (n.-254-54G>T)
c.-470-54G>T (n.-470-54G>T)
n.66-54G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.235-54G>T
n.931G>T
c.31-54G>T (n.31-54G>T)
n.956G>T
c.418-54G>T (n.418-54G>T)
5g.177135887_177135889delinsGACCA1603513393NSD1c.-36-54_-36-52delinsGAC (n.-36-54_-36-52delinsGAC)
n.214-54_214-52delinsGAC
c.-254-54_-254-52delinsGAC (n.-254-54_-254-52delinsGAC)
c.-470-54_-470-52delinsGAC (n.-470-54_-470-52delinsGAC)
n.66-54_66-52delinsGAC
c.784_786delinsGAC (p.Asp262=)
n.235-54_235-52delinsGAC
n.931_933delinsGAC
c.31-54_31-52delinsGAC (n.31-54_31-52delinsGAC)
n.956_958delinsGAC
c.418-54_418-52delinsGAC (n.418-54_418-52delinsGAC)
5g.177135888A=CA1603513395NSD1c.-36-53A= (n.-36-53A=)
n.214-53A=
c.-254-53A= (n.-254-53A=)
c.-470-53A= (n.-470-53A=)
n.66-53A=
c.785A= (p.Asp262=)
n.235-53A=
n.932A=
c.31-53A= (n.31-53A=)
n.957A=
c.418-53A= (n.418-53A=)
5g.177135888A>CCA362295687NSD1c.-36-53A>C (n.-36-53A>C)
n.214-53A>C
c.-254-53A>C (n.-254-53A>C)
c.-470-53A>C (n.-470-53A>C)
n.66-53A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.235-53A>C
n.932A>C
c.31-53A>C (n.31-53A>C)
n.957A>C
c.418-53A>C (n.418-53A>C)
5g.177135888A>GCA132834796NSD1c.-36-53A>G (n.-36-53A>G)
n.214-53A>G
c.-254-53A>G (n.-254-53A>G)
c.-470-53A>G (n.-470-53A>G)
n.66-53A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.235-53A>G
n.932A>G
c.31-53A>G (n.31-53A>G)
n.957A>G
c.418-53A>G (n.418-53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135888A>TCA362295691NSD1c.-36-53A>T (n.-36-53A>T)
n.214-53A>T
c.-254-53A>T (n.-254-53A>T)
c.-470-53A>T (n.-470-53A>T)
n.66-53A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
n.235-53A>T
n.932A>T
c.31-53A>T (n.31-53A>T)
n.957A>T
c.418-53A>T (n.418-53A>T)
5g.177135891_177135892delCA1603513394NSD1c.-36-50_-36-49del (n.-36-50_-36-49del)
n.214-50_214-49del
c.-254-50_-254-49del (n.-254-50_-254-49del)
c.-470-50_-470-49del (n.-470-50_-470-49del)
n.66-50_66-49del
c.788_789del (p.Thr263LysfsTer18)
n.235-50_235-49del
n.935_936del
c.31-50_31-49del (n.31-50_31-49del)
n.960_961del
c.418-50_418-49del (n.418-50_418-49del)
ClinVar dbSNP
5g.177135889C>ACA362295693NSD1c.-36-52C>A (n.-36-52C>A)
n.214-52C>A
c.-254-52C>A (n.-254-52C>A)
c.-470-52C>A (n.-470-52C>A)
n.66-52C>A
c.786C>A (p.Asp262Glu)
n.235-52C>A
n.933C>A
c.31-52C>A (n.31-52C>A)
n.958C>A
c.418-52C>A (n.418-52C>A)
5g.177135889C=CA1603513396NSD1c.-36-52C= (n.-36-52C=)
n.214-52C=
c.-254-52C= (n.-254-52C=)
c.-470-52C= (n.-470-52C=)
n.66-52C=
c.786C= (p.Asp262=)
n.235-52C=
n.933C=
c.31-52C= (n.31-52C=)
n.958C=
c.418-52C= (n.418-52C=)
5g.177135889C>GCA362295696NSD1c.-36-52C>G (n.-36-52C>G)
n.214-52C>G
c.-254-52C>G (n.-254-52C>G)
c.-470-52C>G (n.-470-52C>G)
n.66-52C>G
c.786C>G (p.Asp262Glu)
n.235-52C>G
n.933C>G
c.31-52C>G (n.31-52C>G)
n.958C>G
c.418-52C>G (n.418-52C>G)
5g.177135889C>TCA3576948NSD1c.-36-52C>T (n.-36-52C>T)
n.214-52C>T
c.-254-52C>T (n.-254-52C>T)
c.-470-52C>T (n.-470-52C>T)
n.66-52C>T
c.786C>T (p.Asp262=)
n.235-52C>T
n.933C>T
c.31-52C>T (n.31-52C>T)
n.958C>T
c.418-52C>T (n.418-52C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135890A=CA1603513397NSD1c.-36-51A= (n.-36-51A=)
n.214-51A=
c.-254-51A= (n.-254-51A=)
c.-470-51A= (n.-470-51A=)
n.66-51A=
c.787A= (p.Thr263=)
n.235-51A=
n.934A=
c.31-51A= (n.31-51A=)
n.959A=
c.418-51A= (n.418-51A=)
5g.177135890A>CCA362295705NSD1c.-36-51A>C (n.-36-51A>C)
n.214-51A>C
c.-254-51A>C (n.-254-51A>C)
c.-470-51A>C (n.-470-51A>C)
n.66-51A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.235-51A>C
n.934A>C
c.31-51A>C (n.31-51A>C)
n.959A>C
c.418-51A>C (n.418-51A>C)
dbSNP
5g.177135890A>GCA3576949NSD1c.-36-51A>G (n.-36-51A>G)
n.214-51A>G
c.-254-51A>G (n.-254-51A>G)
c.-470-51A>G (n.-470-51A>G)
n.66-51A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.235-51A>G
n.934A>G
c.31-51A>G (n.31-51A>G)
n.959A>G
c.418-51A>G (n.418-51A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135890A>TCA362295701NSD1c.-36-51A>T (n.-36-51A>T)
n.214-51A>T
c.-254-51A>T (n.-254-51A>T)
c.-470-51A>T (n.-470-51A>T)
n.66-51A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.235-51A>T
n.934A>T
c.31-51A>T (n.31-51A>T)
n.959A>T
c.418-51A>T (n.418-51A>T)
5g.177135891C>ACA362295708NSD1c.-36-50C>A (n.-36-50C>A)
n.214-50C>A
c.-254-50C>A (n.-254-50C>A)
c.-470-50C>A (n.-470-50C>A)
n.66-50C>A
c.788C>A (p.Thr263Lys)
n.235-50C>A
n.935C>A
c.31-50C>A (n.31-50C>A)
n.960C>A
c.418-50C>A (n.418-50C>A)
dbSNP
5g.177135891C>GCA362295710NSD1c.-36-50C>G (n.-36-50C>G)
n.214-50C>G
c.-254-50C>G (n.-254-50C>G)
c.-470-50C>G (n.-470-50C>G)
n.66-50C>G
c.788C>G (p.Thr263Arg)
n.235-50C>G
n.935C>G
c.31-50C>G (n.31-50C>G)
n.960C>G
c.418-50C>G (n.418-50C>G)
5g.177135891C>TCA362295712NSD1c.-36-50C>T (n.-36-50C>T)
n.214-50C>T
c.-254-50C>T (n.-254-50C>T)
c.-470-50C>T (n.-470-50C>T)
n.66-50C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.235-50C>T
n.935C>T
c.31-50C>T (n.31-50C>T)
n.960C>T
c.418-50C>T (n.418-50C>T)
5g.177135892A>CCA447959740NSD1c.-36-49A>C (n.-36-49A>C)
n.214-49A>C
c.-254-49A>C (n.-254-49A>C)
c.-470-49A>C (n.-470-49A>C)
n.66-49A>C
c.789A>C (p.Thr263=)
n.235-49A>C
n.936A>C
c.31-49A>C (n.31-49A>C)
n.961A>C
c.418-49A>C (n.418-49A>C)
5g.177135892A>GCA447959741NSD1c.-36-49A>G (n.-36-49A>G)
n.214-49A>G
c.-254-49A>G (n.-254-49A>G)
c.-470-49A>G (n.-470-49A>G)
n.66-49A>G
c.789A>G (p.Thr263=)
n.235-49A>G
n.936A>G
c.31-49A>G (n.31-49A>G)
n.961A>G
c.418-49A>G (n.418-49A>G)
5g.177135892A>TCA447959742NSD1c.-36-49A>T (n.-36-49A>T)
n.214-49A>T
c.-254-49A>T (n.-254-49A>T)
c.-470-49A>T (n.-470-49A>T)
n.66-49A>T
c.789A>T (p.Thr263=)
n.235-49A>T
n.936A>T
c.31-49A>T (n.31-49A>T)
n.961A>T
c.418-49A>T (n.418-49A>T)
5g.177135893A>CCA362295716NSD1c.-36-48A>C (n.-36-48A>C)
n.214-48A>C
c.-254-48A>C (n.-254-48A>C)
c.-470-48A>C (n.-470-48A>C)
n.66-48A>C
c.790A>C (p.Asn264His)
n.235-48A>C
n.937A>C
c.31-48A>C (n.31-48A>C)
n.962A>C
c.418-48A>C (n.418-48A>C)
5g.177135893A>GCA362295719NSD1c.-36-48A>G (n.-36-48A>G)
n.214-48A>G
c.-254-48A>G (n.-254-48A>G)
c.-470-48A>G (n.-470-48A>G)
n.66-48A>G
c.790A>G (p.Asn264Asp)
n.235-48A>G
n.937A>G
c.31-48A>G (n.31-48A>G)
n.962A>G
c.418-48A>G (n.418-48A>G)
5g.177135893A>TCA362295720NSD1c.-36-48A>T (n.-36-48A>T)
n.214-48A>T
c.-254-48A>T (n.-254-48A>T)
c.-470-48A>T (n.-470-48A>T)
n.66-48A>T
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
n.235-48A>T
n.937A>T
c.31-48A>T (n.31-48A>T)
n.962A>T
c.418-48A>T (n.418-48A>T)
5g.177135894A>CCA362295727NSD1c.-36-47A>C (n.-36-47A>C)
n.214-47A>C
c.-254-47A>C (n.-254-47A>C)
c.-470-47A>C (n.-470-47A>C)
n.66-47A>C
c.791A>C (p.Asn264Thr)
n.235-47A>C
n.938A>C
c.31-47A>C (n.31-47A>C)
n.963A>C
c.418-47A>C (n.418-47A>C)
5g.177135894A>GCA362295724NSD1c.-36-47A>G (n.-36-47A>G)
n.214-47A>G
c.-254-47A>G (n.-254-47A>G)
c.-470-47A>G (n.-470-47A>G)
n.66-47A>G
c.791A>G (p.Asn264Ser)
n.235-47A>G
n.938A>G
c.31-47A>G (n.31-47A>G)
n.963A>G
c.418-47A>G (n.418-47A>G)
5g.177135894A>TCA362295725NSD1c.-36-47A>T (n.-36-47A>T)
n.214-47A>T
c.-254-47A>T (n.-254-47A>T)
c.-470-47A>T (n.-470-47A>T)
n.66-47A>T
c.791A>T (p.Asn264Ile)
n.235-47A>T
n.938A>T
c.31-47A>T (n.31-47A>T)
n.963A>T
c.418-47A>T (n.418-47A>T)
5g.177135895C>ACA362295730NSD1c.-36-46C>A (n.-36-46C>A)
n.214-46C>A
c.-254-46C>A (n.-254-46C>A)
c.-470-46C>A (n.-470-46C>A)
n.66-46C>A
c.792C>A (p.Asn264Lys)
n.235-46C>A
n.939C>A
c.31-46C>A (n.31-46C>A)
n.964C>A
c.418-46C>A (n.418-46C>A)
5g.177135895C>GCA362295733NSD1c.-36-46C>G (n.-36-46C>G)
n.214-46C>G
c.-254-46C>G (n.-254-46C>G)
c.-470-46C>G (n.-470-46C>G)
n.66-46C>G
c.792C>G (p.Asn264Lys)
n.235-46C>G
n.939C>G
c.31-46C>G (n.31-46C>G)
n.964C>G
c.418-46C>G (n.418-46C>G)
5g.177135895C>TCA447959743NSD1c.-36-46C>T (n.-36-46C>T)
n.214-46C>T
c.-254-46C>T (n.-254-46C>T)
c.-470-46C>T (n.-470-46C>T)
n.66-46C>T
c.792C>T (p.Asn264=)
n.235-46C>T
n.939C>T
c.31-46C>T (n.31-46C>T)
n.964C>T
c.418-46C>T (n.418-46C>T)
5g.177135896A=CA1603513398NSD1c.-36-45A= (n.-36-45A=)
n.214-45A=
c.-254-45A= (n.-254-45A=)
c.-470-45A= (n.-470-45A=)
n.66-45A=
c.793A= (p.Ile265=)
n.235-45A=
n.940A=
c.31-45A= (n.31-45A=)
n.965A=
c.418-45A= (n.418-45A=)
5g.177135896A>CCA362295737NSD1c.-36-45A>C (n.-36-45A>C)
n.214-45A>C
c.-254-45A>C (n.-254-45A>C)
c.-470-45A>C (n.-470-45A>C)
n.66-45A>C
c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.235-45A>C
n.940A>C
c.31-45A>C (n.31-45A>C)
n.965A>C
c.418-45A>C (n.418-45A>C)
5g.177135896A>GCA3576951NSD1c.-36-45A>G (n.-36-45A>G)
n.214-45A>G
c.-254-45A>G (n.-254-45A>G)
c.-470-45A>G (n.-470-45A>G)
n.66-45A>G
c.793A>G (p.Ile265Val)
n.235-45A>G
n.940A>G
c.31-45A>G (n.31-45A>G)
n.965A>G
c.418-45A>G (n.418-45A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135896A>TCA3576950NSD1c.-36-45A>T (n.-36-45A>T)
n.214-45A>T
c.-254-45A>T (n.-254-45A>T)
c.-470-45A>T (n.-470-45A>T)
n.66-45A>T
c.793A>T (p.Ile265Phe)
n.235-45A>T
n.940A>T
c.31-45A>T (n.31-45A>T)
n.965A>T
c.418-45A>T (n.418-45A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135897T>ACA362295745NSD1c.-36-44T>A (n.-36-44T>A)
n.214-44T>A
c.-254-44T>A (n.-254-44T>A)
c.-470-44T>A (n.-470-44T>A)
n.66-44T>A
c.794T>A (p.Ile265Asn)
n.235-44T>A
n.941T>A
c.31-44T>A (n.31-44T>A)
n.966T>A
c.418-44T>A (n.418-44T>A)
5g.177135897T>CCA362295748NSD1c.-36-44T>C (n.-36-44T>C)
n.214-44T>C
c.-254-44T>C (n.-254-44T>C)
c.-470-44T>C (n.-470-44T>C)
n.66-44T>C
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.235-44T>C
n.941T>C
c.31-44T>C (n.31-44T>C)
n.966T>C
c.418-44T>C (n.418-44T>C)
5g.177135897T>GCA362295746NSD1c.-36-44T>G (n.-36-44T>G)
n.214-44T>G
c.-254-44T>G (n.-254-44T>G)
c.-470-44T>G (n.-470-44T>G)
n.66-44T>G
c.794T>G (p.Ile265Ser)
n.235-44T>G
n.941T>G
c.31-44T>G (n.31-44T>G)
n.966T>G
c.418-44T>G (n.418-44T>G)
5g.177135898T>ACA447959744NSD1c.-36-43T>A (n.-36-43T>A)
n.214-43T>A
c.-254-43T>A (n.-254-43T>A)
c.-470-43T>A (n.-470-43T>A)
n.66-43T>A
c.795T>A (p.Ile265=)
n.235-43T>A
n.942T>A
c.31-43T>A (n.31-43T>A)
n.967T>A
c.418-43T>A (n.418-43T>A)
dbSNP
5g.177135898T>CCA447959745NSD1c.-36-43T>C (n.-36-43T>C)
n.214-43T>C
c.-254-43T>C (n.-254-43T>C)
c.-470-43T>C (n.-470-43T>C)
n.66-43T>C
c.795T>C (p.Ile265=)
n.235-43T>C
n.942T>C
c.31-43T>C (n.31-43T>C)
n.967T>C
c.418-43T>C (n.418-43T>C)
5g.177135898T>GCA362295750NSD1c.-36-43T>G (n.-36-43T>G)
n.214-43T>G
c.-254-43T>G (n.-254-43T>G)
c.-470-43T>G (n.-470-43T>G)
n.66-43T>G
c.795T>G (p.Ile265Met)
n.235-43T>G
n.942T>G
c.31-43T>G (n.31-43T>G)
n.967T>G
c.418-43T>G (n.418-43T>G)
5g.177135899A=CA1603513399NSD1c.-36-42A= (n.-36-42A=)
n.214-42A=
c.-254-42A= (n.-254-42A=)
c.-470-42A= (n.-470-42A=)
n.66-42A=
c.796A= (p.Thr266=)
n.235-42A=
n.943A=
c.31-42A= (n.31-42A=)
n.968A=
c.418-42A= (n.418-42A=)
5g.177135899A>CCA362295753NSD1c.-36-42A>C (n.-36-42A>C)
n.214-42A>C
c.-254-42A>C (n.-254-42A>C)
c.-470-42A>C (n.-470-42A>C)
n.66-42A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.235-42A>C
n.943A>C
c.31-42A>C (n.31-42A>C)
n.968A>C
c.418-42A>C (n.418-42A>C)
5g.177135899A>GCA3576952NSD1c.-36-42A>G (n.-36-42A>G)
n.214-42A>G
c.-254-42A>G (n.-254-42A>G)
c.-470-42A>G (n.-470-42A>G)
n.66-42A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.235-42A>G
n.943A>G
c.31-42A>G (n.31-42A>G)
n.968A>G
c.418-42A>G (n.418-42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135899A>TCA362295757NSD1c.-36-42A>T (n.-36-42A>T)
n.214-42A>T
c.-254-42A>T (n.-254-42A>T)
c.-470-42A>T (n.-470-42A>T)
n.66-42A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.235-42A>T
n.943A>T
c.31-42A>T (n.31-42A>T)
n.968A>T
c.418-42A>T (n.418-42A>T)
5g.177135900C>ACA3576953NSD1c.-36-41C>A (n.-36-41C>A)
n.214-41C>A
c.-254-41C>A (n.-254-41C>A)
c.-470-41C>A (n.-470-41C>A)
n.66-41C>A
c.797C>A (p.Thr266Lys)
n.235-41C>A
n.944C>A
c.31-41C>A (n.31-41C>A)
n.969C>A
c.418-41C>A (n.418-41C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135900C=CA1603513400NSD1c.-36-41C= (n.-36-41C=)
n.214-41C=
c.-254-41C= (n.-254-41C=)
c.-470-41C= (n.-470-41C=)
n.66-41C=
c.797C= (p.Thr266=)
n.235-41C=
n.944C=
c.31-41C= (n.31-41C=)
n.969C=
c.418-41C= (n.418-41C=)
5g.177135900C>GCA362295762NSD1c.-36-41C>G (n.-36-41C>G)
n.214-41C>G
c.-254-41C>G (n.-254-41C>G)
c.-470-41C>G (n.-470-41C>G)
n.66-41C>G
c.797C>G (p.Thr266Arg)
n.235-41C>G
n.944C>G
c.31-41C>G (n.31-41C>G)
n.969C>G
c.418-41C>G (n.418-41C>G)
5g.177135900C>TCA362295763NSD1c.-36-41C>T (n.-36-41C>T)
n.214-41C>T
c.-254-41C>T (n.-254-41C>T)
c.-470-41C>T (n.-470-41C>T)
n.66-41C>T
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.235-41C>T
n.944C>T
c.31-41C>T (n.31-41C>T)
n.969C>T
c.418-41C>T (n.418-41C>T)
5g.177135901A>CCA447959746NSD1c.-36-40A>C (n.-36-40A>C)
n.214-40A>C
c.-254-40A>C (n.-254-40A>C)
c.-470-40A>C (n.-470-40A>C)
n.66-40A>C
c.798A>C (p.Thr266=)
n.235-40A>C
n.945A>C
c.31-40A>C (n.31-40A>C)
n.970A>C
c.418-40A>C (n.418-40A>C)
5g.177135901A>GCA447959747NSD1c.-36-40A>G (n.-36-40A>G)
n.214-40A>G
c.-254-40A>G (n.-254-40A>G)
c.-470-40A>G (n.-470-40A>G)
n.66-40A>G
c.798A>G (p.Thr266=)
n.235-40A>G
n.945A>G
c.31-40A>G (n.31-40A>G)
n.970A>G
c.418-40A>G (n.418-40A>G)
5g.177135901A>TCA447959748NSD1c.-36-40A>T (n.-36-40A>T)
n.214-40A>T
c.-254-40A>T (n.-254-40A>T)
c.-470-40A>T (n.-470-40A>T)
n.66-40A>T
c.798A>T (p.Thr266=)
n.235-40A>T
n.945A>T
c.31-40A>T (n.31-40A>T)
n.970A>T
c.418-40A>T (n.418-40A>T)
gnomAD v4
5g.177135902A=CA1603513401NSD1c.-36-39A= (n.-36-39A=)
n.214-39A=
c.-254-39A= (n.-254-39A=)
c.-470-39A= (n.-470-39A=)
n.66-39A=
c.799A= (p.Ile267=)
n.235-39A=
n.946A=
c.31-39A= (n.31-39A=)
n.971A=
c.418-39A= (n.418-39A=)
5g.177135902A>CCA362295766NSD1c.-36-39A>C (n.-36-39A>C)
n.214-39A>C
c.-254-39A>C (n.-254-39A>C)
c.-470-39A>C (n.-470-39A>C)
n.66-39A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
n.235-39A>C
n.946A>C
c.31-39A>C (n.31-39A>C)
n.971A>C
c.418-39A>C (n.418-39A>C)
gnomAD v4
5g.177135902A>GCA3576954NSD1c.-36-39A>G (n.-36-39A>G)
n.214-39A>G
c.-254-39A>G (n.-254-39A>G)
c.-470-39A>G (n.-470-39A>G)
n.66-39A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
n.235-39A>G
n.946A>G
c.31-39A>G (n.31-39A>G)
n.971A>G
c.418-39A>G (n.418-39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135902A>TCA362295770NSD1c.-36-39A>T (n.-36-39A>T)
n.214-39A>T
c.-254-39A>T (n.-254-39A>T)
c.-470-39A>T (n.-470-39A>T)
n.66-39A>T
c.799A>T (p.Ile267Leu)
n.235-39A>T
n.946A>T
c.31-39A>T (n.31-39A>T)
n.971A>T
c.418-39A>T (n.418-39A>T)
5g.177135903T>ACA362295778NSD1c.-36-38T>A (n.-36-38T>A)
n.214-38T>A
c.-254-38T>A (n.-254-38T>A)
c.-470-38T>A (n.-470-38T>A)
n.66-38T>A
c.800T>A (p.Ile267Lys)
n.235-38T>A
n.947T>A
c.31-38T>A (n.31-38T>A)
n.972T>A
c.418-38T>A (n.418-38T>A)
5g.177135903T>CCA3576955NSD1c.-36-38T>C (n.-36-38T>C)
n.214-38T>C
c.-254-38T>C (n.-254-38T>C)
c.-470-38T>C (n.-470-38T>C)
n.66-38T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
n.235-38T>C
n.947T>C
c.31-38T>C (n.31-38T>C)
n.972T>C
c.418-38T>C (n.418-38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135903T>GCA362295774NSD1c.-36-38T>G (n.-36-38T>G)
n.214-38T>G
c.-254-38T>G (n.-254-38T>G)
c.-470-38T>G (n.-470-38T>G)
n.66-38T>G
c.800T>G (p.Ile267Arg)
n.235-38T>G
n.947T>G
c.31-38T>G (n.31-38T>G)
n.972T>G
c.418-38T>G (n.418-38T>G)
5g.177135903T=CA1603513402NSD1c.-36-38T= (n.-36-38T=)
n.214-38T=
c.-254-38T= (n.-254-38T=)
c.-470-38T= (n.-470-38T=)
n.66-38T=
c.800T= (p.Ile267=)
n.235-38T=
n.947T=
c.31-38T= (n.31-38T=)
n.972T=
c.418-38T= (n.418-38T=)
5g.177135904A>CCA447959749NSD1c.-36-37A>C (n.-36-37A>C)
n.214-37A>C
c.-254-37A>C (n.-254-37A>C)
c.-470-37A>C (n.-470-37A>C)
n.66-37A>C
c.801A>C (p.Ile267=)
n.235-37A>C
n.948A>C
c.31-37A>C (n.31-37A>C)
n.973A>C
c.418-37A>C (n.418-37A>C)
5g.177135904A>GCA362295781NSD1c.-36-37A>G (n.-36-37A>G)
n.214-37A>G
c.-254-37A>G (n.-254-37A>G)
c.-470-37A>G (n.-470-37A>G)
n.66-37A>G
c.801A>G (p.Ile267Met)
n.235-37A>G
n.948A>G
c.31-37A>G (n.31-37A>G)
n.973A>G
c.418-37A>G (n.418-37A>G)
gnomAD v4
5g.177135904A>TCA447959750NSD1c.-36-37A>T (n.-36-37A>T)
n.214-37A>T
c.-254-37A>T (n.-254-37A>T)
c.-470-37A>T (n.-470-37A>T)
n.66-37A>T
c.801A>T (p.Ile267=)
n.235-37A>T
n.948A>T
c.31-37A>T (n.31-37A>T)
n.973A>T
c.418-37A>T (n.418-37A>T)
5g.177135905G>ACA362295786NSD1c.-36-36G>A (n.-36-36G>A)
n.214-36G>A
c.-254-36G>A (n.-254-36G>A)
c.-470-36G>A (n.-470-36G>A)
n.66-36G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.235-36G>A
n.949G>A
c.31-36G>A (n.31-36G>A)
n.974G>A
c.418-36G>A (n.418-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135905G>CCA362295784NSD1c.-36-36G>C (n.-36-36G>C)
n.214-36G>C
c.-254-36G>C (n.-254-36G>C)
c.-470-36G>C (n.-470-36G>C)
n.66-36G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.235-36G>C
n.949G>C
c.31-36G>C (n.31-36G>C)
n.974G>C
c.418-36G>C (n.418-36G>C)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135905G=CA1603513403NSD1c.-36-36G= (n.-36-36G=)
n.214-36G=
c.-254-36G= (n.-254-36G=)
c.-470-36G= (n.-470-36G=)
n.66-36G=
c.802G= (p.Glu268=)
n.235-36G=
n.949G=
c.31-36G= (n.31-36G=)
n.974G=
c.418-36G= (n.418-36G=)
5g.177135905G>TCA362295788NSD1c.-36-36G>T (n.-36-36G>T)
n.214-36G>T
c.-254-36G>T (n.-254-36G>T)
c.-470-36G>T (n.-470-36G>T)
n.66-36G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.235-36G>T
n.949G>T
c.31-36G>T (n.31-36G>T)
n.974G>T
c.418-36G>T (n.418-36G>T)
5g.177135906A>CCA362295792NSD1c.-36-35A>C (n.-36-35A>C)
n.214-35A>C
c.-254-35A>C (n.-254-35A>C)
c.-470-35A>C (n.-470-35A>C)
n.66-35A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.235-35A>C
n.950A>C
c.31-35A>C (n.31-35A>C)
n.975A>C
c.418-35A>C (n.418-35A>C)
5g.177135906A>GCA362295794NSD1c.-36-35A>G (n.-36-35A>G)
n.214-35A>G
c.-254-35A>G (n.-254-35A>G)
c.-470-35A>G (n.-470-35A>G)
n.66-35A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.235-35A>G
n.950A>G
c.31-35A>G (n.31-35A>G)
n.975A>G
c.418-35A>G (n.418-35A>G)
5g.177135906A>TCA362295796NSD1c.-36-35A>T (n.-36-35A>T)
n.214-35A>T
c.-254-35A>T (n.-254-35A>T)
c.-470-35A>T (n.-470-35A>T)
n.66-35A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
n.235-35A>T
n.950A>T
c.31-35A>T (n.31-35A>T)
n.975A>T
c.418-35A>T (n.418-35A>T)
5g.177135907A=CA1603513404NSD1c.-36-34A= (n.-36-34A=)
n.214-34A=
c.-254-34A= (n.-254-34A=)
c.-470-34A= (n.-470-34A=)
n.66-34A=
c.804A= (p.Glu268=)
n.235-34A=
n.951A=
c.31-34A= (n.31-34A=)
n.976A=
c.418-34A= (n.418-34A=)
5g.177135907A>CCA362295800NSD1c.-36-34A>C (n.-36-34A>C)
n.214-34A>C
c.-254-34A>C (n.-254-34A>C)
c.-470-34A>C (n.-470-34A>C)
n.66-34A>C
c.804A>C (p.Glu268Asp)
n.235-34A>C
n.951A>C
c.31-34A>C (n.31-34A>C)
n.976A>C
c.418-34A>C (n.418-34A>C)
5g.177135907A>GCA3576956NSD1c.-36-34A>G (n.-36-34A>G)
n.214-34A>G
c.-254-34A>G (n.-254-34A>G)
c.-470-34A>G (n.-470-34A>G)
n.66-34A>G
c.804A>G (p.Glu268=)
n.235-34A>G
n.951A>G
c.31-34A>G (n.31-34A>G)
n.976A>G
c.418-34A>G (n.418-34A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135907A>TCA362295803NSD1c.-36-34A>T (n.-36-34A>T)
n.214-34A>T
c.-254-34A>T (n.-254-34A>T)
c.-470-34A>T (n.-470-34A>T)
n.66-34A>T
c.804A>T (p.Glu268Asp)
n.235-34A>T
n.951A>T
c.31-34A>T (n.31-34A>T)
n.976A>T
c.418-34A>T (n.418-34A>T)
5g.177135908G>ACA3576957NSD1c.-36-33G>A (n.-36-33G>A)
n.214-33G>A
c.-254-33G>A (n.-254-33G>A)
c.-470-33G>A (n.-470-33G>A)
n.66-33G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
n.235-33G>A
n.952G>A
c.31-33G>A (n.31-33G>A)
n.977G>A
c.418-33G>A (n.418-33G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135908G>CCA362295808NSD1c.-36-33G>C (n.-36-33G>C)
n.214-33G>C
c.-254-33G>C (n.-254-33G>C)
c.-470-33G>C (n.-470-33G>C)
n.66-33G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
n.235-33G>C
n.952G>C
c.31-33G>C (n.31-33G>C)
n.977G>C
c.418-33G>C (n.418-33G>C)
5g.177135908G=CA1603513405NSD1c.-36-33G= (n.-36-33G=)
n.214-33G=
c.-254-33G= (n.-254-33G=)
c.-470-33G= (n.-470-33G=)
n.66-33G=
c.805G= (p.Glu269=)
n.235-33G=
n.952G=
c.31-33G= (n.31-33G=)
n.977G=
c.418-33G= (n.418-33G=)
5g.177135908G>TCA362295811NSD1c.-36-33G>T (n.-36-33G>T)
n.214-33G>T
c.-254-33G>T (n.-254-33G>T)
c.-470-33G>T (n.-470-33G>T)
n.66-33G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
n.235-33G>T
n.952G>T
c.31-33G>T (n.31-33G>T)
n.977G>T
c.418-33G>T (n.418-33G>T)
5g.177135909A>CCA362295815NSD1c.-36-32A>C (n.-36-32A>C)
n.214-32A>C
c.-254-32A>C (n.-254-32A>C)
c.-470-32A>C (n.-470-32A>C)
n.66-32A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
n.235-32A>C
n.953A>C
c.31-32A>C (n.31-32A>C)
n.978A>C
c.418-32A>C (n.418-32A>C)
5g.177135909A>GCA362295818NSD1c.-36-32A>G (n.-36-32A>G)
n.214-32A>G
c.-254-32A>G (n.-254-32A>G)
c.-470-32A>G (n.-470-32A>G)
n.66-32A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
n.235-32A>G
n.953A>G
c.31-32A>G (n.31-32A>G)
n.978A>G
c.418-32A>G (n.418-32A>G)
gnomAD v4
5g.177135909A>TCA362295820NSD1c.-36-32A>T (n.-36-32A>T)
n.214-32A>T
c.-254-32A>T (n.-254-32A>T)
c.-470-32A>T (n.-470-32A>T)
n.66-32A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
n.235-32A>T
n.953A>T
c.31-32A>T (n.31-32A>T)
n.978A>T
c.418-32A>T (n.418-32A>T)
5g.177135910G>ACA447959751NSD1c.-36-31G>A (n.-36-31G>A)
n.214-31G>A
c.-254-31G>A (n.-254-31G>A)
c.-470-31G>A (n.-470-31G>A)
n.66-31G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
n.235-31G>A
n.954G>A
c.31-31G>A (n.31-31G>A)
n.979G>A
c.418-31G>A (n.418-31G>A)
dbSNP
5g.177135910G>CCA362295825NSD1c.-36-31G>C (n.-36-31G>C)
n.214-31G>C
c.-254-31G>C (n.-254-31G>C)
c.-470-31G>C (n.-470-31G>C)
n.66-31G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
n.235-31G>C
n.954G>C
c.31-31G>C (n.31-31G>C)
n.979G>C
c.418-31G>C (n.418-31G>C)
5g.177135910G=CA1603513406NSD1c.-36-31G= (n.-36-31G=)
n.214-31G=
c.-254-31G= (n.-254-31G=)
c.-470-31G= (n.-470-31G=)
n.66-31G=
c.807G= (p.Glu269=)
n.235-31G=
n.954G=
c.31-31G= (n.31-31G=)
n.979G=
c.418-31G= (n.418-31G=)
5g.177135910G>TCA362295823NSD1c.-36-31G>T (n.-36-31G>T)
n.214-31G>T
c.-254-31G>T (n.-254-31G>T)
c.-470-31G>T (n.-470-31G>T)
n.66-31G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
n.235-31G>T
n.954G>T
c.31-31G>T (n.31-31G>T)
n.979G>T
c.418-31G>T (n.418-31G>T)
gnomAD v4
5g.177135911C>ACA362295827NSD1c.-36-30C>A (n.-36-30C>A)
n.214-30C>A
c.-254-30C>A (n.-254-30C>A)
c.-470-30C>A (n.-470-30C>A)
n.66-30C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.235-30C>A
n.955C>A
c.31-30C>A (n.31-30C>A)
n.980C>A
c.418-30C>A (n.418-30C>A)
5g.177135911C>GCA362295829NSD1c.-36-30C>G (n.-36-30C>G)
n.214-30C>G
c.-254-30C>G (n.-254-30C>G)
c.-470-30C>G (n.-470-30C>G)
n.66-30C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.235-30C>G
n.955C>G
c.31-30C>G (n.31-30C>G)
n.980C>G
c.418-30C>G (n.418-30C>G)
5g.177135911C>TCA362295830NSD1c.-36-30C>T (n.-36-30C>T)
n.214-30C>T
c.-254-30C>T (n.-254-30C>T)
c.-470-30C>T (n.-470-30C>T)
n.66-30C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.235-30C>T
n.955C>T
c.31-30C>T (n.31-30C>T)
n.980C>T
c.418-30C>T (n.418-30C>T)
5g.177135912A>CCA362295834NSD1c.-36-29A>C (n.-36-29A>C)
n.214-29A>C
c.-254-29A>C (n.-254-29A>C)
c.-470-29A>C (n.-470-29A>C)
n.66-29A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.235-29A>C
n.956A>C
c.31-29A>C (n.31-29A>C)
n.981A>C
c.418-29A>C (n.418-29A>C)
5g.177135912A>GCA362295836NSD1c.-36-29A>G (n.-36-29A>G)
n.214-29A>G
c.-254-29A>G (n.-254-29A>G)
c.-470-29A>G (n.-470-29A>G)
n.66-29A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.235-29A>G
n.956A>G
c.31-29A>G (n.31-29A>G)
n.981A>G
c.418-29A>G (n.418-29A>G)
5g.177135912A>TCA362295839NSD1c.-36-29A>T (n.-36-29A>T)
n.214-29A>T
c.-254-29A>T (n.-254-29A>T)
c.-470-29A>T (n.-470-29A>T)
n.66-29A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.235-29A>T
n.956A>T
c.31-29A>T (n.31-29A>T)
n.981A>T
c.418-29A>T (n.418-29A>T)
gnomAD v4
5g.177135913A=CA1603513407NSD1c.-36-28A= (n.-36-28A=)
n.214-28A=
c.-254-28A= (n.-254-28A=)
c.-470-28A= (n.-470-28A=)
n.66-28A=
c.810A= (p.Gln270=)
n.235-28A=
n.957A=
c.31-28A= (n.31-28A=)
n.982A=
c.418-28A= (n.418-28A=)
5g.177135913A>CCA362295842NSD1c.-36-28A>C (n.-36-28A>C)
n.214-28A>C
c.-254-28A>C (n.-254-28A>C)
c.-470-28A>C (n.-470-28A>C)
n.66-28A>C
c.810A>C (p.Gln270His)
n.235-28A>C
n.957A>C
c.31-28A>C (n.31-28A>C)
n.982A>C
c.418-28A>C (n.418-28A>C)
5g.177135913A>GCA3576958NSD1c.-36-28A>G (n.-36-28A>G)
n.214-28A>G
c.-254-28A>G (n.-254-28A>G)
c.-470-28A>G (n.-470-28A>G)
n.66-28A>G
c.810A>G (p.Gln270=)
n.235-28A>G
n.957A>G
c.31-28A>G (n.31-28A>G)
n.982A>G
c.418-28A>G (n.418-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135913A>TCA362295847NSD1c.-36-28A>T (n.-36-28A>T)
n.214-28A>T
c.-254-28A>T (n.-254-28A>T)
c.-470-28A>T (n.-470-28A>T)
n.66-28A>T
c.810A>T (p.Gln270His)
n.235-28A>T
n.957A>T
c.31-28A>T (n.31-28A>T)
n.982A>T
c.418-28A>T (n.418-28A>T)
dbSNP
5g.177135914T>ACA362295850NSD1c.-36-27T>A (n.-36-27T>A)
n.214-27T>A
c.-254-27T>A (n.-254-27T>A)
c.-470-27T>A (n.-470-27T>A)
n.66-27T>A
c.811T>A (p.Leu271Ile)
n.235-27T>A
n.958T>A
c.31-27T>A (n.31-27T>A)
n.983T>A
c.418-27T>A (n.418-27T>A)
5g.177135914T>CCA3576959NSD1c.-36-27T>C (n.-36-27T>C)
n.214-27T>C
c.-254-27T>C (n.-254-27T>C)
c.-470-27T>C (n.-470-27T>C)
n.66-27T>C
c.811T>C (p.Leu271=)
n.235-27T>C
n.958T>C
c.31-27T>C (n.31-27T>C)
n.983T>C
c.418-27T>C (n.418-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135914T>GCA362295853NSD1c.-36-27T>G (n.-36-27T>G)
n.214-27T>G
c.-254-27T>G (n.-254-27T>G)
c.-470-27T>G (n.-470-27T>G)
n.66-27T>G
c.811T>G (p.Leu271Val)
n.235-27T>G
n.958T>G
c.31-27T>G (n.31-27T>G)
n.983T>G
c.418-27T>G (n.418-27T>G)
COSMIC COSMIC
5g.177135914T=CA1603513408NSD1c.-36-27T= (n.-36-27T=)
n.214-27T=
c.-254-27T= (n.-254-27T=)
c.-470-27T= (n.-470-27T=)
n.66-27T=
c.811T= (p.Leu271=)
n.235-27T=
n.958T=
c.31-27T= (n.31-27T=)
n.983T=
c.418-27T= (n.418-27T=)
5g.177135915T>ACA362295857NSD1c.-36-26T>A (n.-36-26T>A)
n.214-26T>A
c.-254-26T>A (n.-254-26T>A)
c.-470-26T>A (n.-470-26T>A)
n.66-26T>A
c.812T>A (p.Leu271Ter)
n.235-26T>A
n.959T>A
c.31-26T>A (n.31-26T>A)
n.984T>A
c.418-26T>A (n.418-26T>A)
5g.177135915T>CCA362295860NSD1c.-36-26T>C (n.-36-26T>C)
n.214-26T>C
c.-254-26T>C (n.-254-26T>C)
c.-470-26T>C (n.-470-26T>C)
n.66-26T>C
c.812T>C (p.Leu271Ser)
n.235-26T>C
n.959T>C
c.31-26T>C (n.31-26T>C)
n.984T>C
c.418-26T>C (n.418-26T>C)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135915T>GCA362295856NSD1c.-36-26T>G (n.-36-26T>G)
n.214-26T>G
c.-254-26T>G (n.-254-26T>G)
c.-470-26T>G (n.-470-26T>G)
n.66-26T>G
c.812T>G (p.Leu271Ter)
n.235-26T>G
n.959T>G
c.31-26T>G (n.31-26T>G)
n.984T>G
c.418-26T>G (n.418-26T>G)
5g.177135916A>CCA362295863NSD1c.-36-25A>C (n.-36-25A>C)
n.214-25A>C
c.-254-25A>C (n.-254-25A>C)
c.-470-25A>C (n.-470-25A>C)
n.66-25A>C
c.813A>C (p.Leu271Phe)
n.235-25A>C
n.960A>C
c.31-25A>C (n.31-25A>C)
n.985A>C
c.418-25A>C (n.418-25A>C)
5g.177135916A>GCA447959752NSD1c.-36-25A>G (n.-36-25A>G)
n.214-25A>G
c.-254-25A>G (n.-254-25A>G)
c.-470-25A>G (n.-470-25A>G)
n.66-25A>G
c.813A>G (p.Leu271=)
n.235-25A>G
n.960A>G
c.31-25A>G (n.31-25A>G)
n.985A>G
c.418-25A>G (n.418-25A>G)
5g.177135916A>TCA362295866NSD1c.-36-25A>T (n.-36-25A>T)
n.214-25A>T
c.-254-25A>T (n.-254-25A>T)
c.-470-25A>T (n.-470-25A>T)
n.66-25A>T
c.813A>T (p.Leu271Phe)
n.235-25A>T
n.960A>T
c.31-25A>T (n.31-25A>T)
n.985A>T
c.418-25A>T (n.418-25A>T)
5g.177135917A>CCA362295869NSD1c.-36-24A>C (n.-36-24A>C)
n.214-24A>C
c.-254-24A>C (n.-254-24A>C)
c.-470-24A>C (n.-470-24A>C)
n.66-24A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
n.235-24A>C
n.961A>C
c.31-24A>C (n.31-24A>C)
n.986A>C
c.418-24A>C (n.418-24A>C)
5g.177135917A>GCA362295872NSD1c.-36-24A>G (n.-36-24A>G)
n.214-24A>G
c.-254-24A>G (n.-254-24A>G)
c.-470-24A>G (n.-470-24A>G)
n.66-24A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
n.235-24A>G
n.961A>G
c.31-24A>G (n.31-24A>G)
n.986A>G
c.418-24A>G (n.418-24A>G)
5g.177135917A>TCA362295875NSD1c.-36-24A>T (n.-36-24A>T)
n.214-24A>T
c.-254-24A>T (n.-254-24A>T)
c.-470-24A>T (n.-470-24A>T)
n.66-24A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
n.235-24A>T
n.961A>T
c.31-24A>T (n.31-24A>T)
n.986A>T
c.418-24A>T (n.418-24A>T)
5g.177135918A>CCA362295877NSD1c.-36-23A>C (n.-36-23A>C)
n.214-23A>C
c.-254-23A>C (n.-254-23A>C)
c.-470-23A>C (n.-470-23A>C)
n.66-23A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
n.235-23A>C
n.962A>C
c.31-23A>C (n.31-23A>C)
n.987A>C
c.418-23A>C (n.418-23A>C)
5g.177135918A>GCA362295880NSD1c.-36-23A>G (n.-36-23A>G)
n.214-23A>G
c.-254-23A>G (n.-254-23A>G)
c.-470-23A>G (n.-470-23A>G)
n.66-23A>G
c.815A>G (p.Asn272Ser)
n.235-23A>G
n.962A>G
c.31-23A>G (n.31-23A>G)
n.987A>G
c.418-23A>G (n.418-23A>G)
5g.177135918A>TCA362295882NSD1c.-36-23A>T (n.-36-23A>T)
n.214-23A>T
c.-254-23A>T (n.-254-23A>T)
c.-470-23A>T (n.-470-23A>T)
n.66-23A>T
c.815A>T (p.Asn272Ile)
n.235-23A>T
n.962A>T
c.31-23A>T (n.31-23A>T)
n.987A>T
c.418-23A>T (n.418-23A>T)
5g.177135919C>ACA3576960NSD1c.-36-22C>A (n.-36-22C>A)
n.214-22C>A
c.-254-22C>A (n.-254-22C>A)
c.-470-22C>A (n.-470-22C>A)
n.66-22C>A
c.816C>A (p.Asn272Lys)
n.235-22C>A
n.963C>A
c.31-22C>A (n.31-22C>A)
n.988C>A
c.418-22C>A (n.418-22C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135919C=CA1603513409NSD1c.-36-22C= (n.-36-22C=)
n.214-22C=
c.-254-22C= (n.-254-22C=)
c.-470-22C= (n.-470-22C=)
n.66-22C=
c.816C= (p.Asn272=)
n.235-22C=
n.963C=
c.31-22C= (n.31-22C=)
n.988C=
c.418-22C= (n.418-22C=)
5g.177135919C>GCA362295887NSD1c.-36-22C>G (n.-36-22C>G)
n.214-22C>G
c.-254-22C>G (n.-254-22C>G)
c.-470-22C>G (n.-470-22C>G)
n.66-22C>G
c.816C>G (p.Asn272Lys)
n.235-22C>G
n.963C>G
c.31-22C>G (n.31-22C>G)
n.988C>G
c.418-22C>G (n.418-22C>G)
5g.177135919C>TCA447959754NSD1c.-36-22C>T (n.-36-22C>T)
n.214-22C>T
c.-254-22C>T (n.-254-22C>T)
c.-470-22C>T (n.-470-22C>T)
n.66-22C>T
c.816C>T (p.Asn272=)
n.235-22C>T
n.963C>T
c.31-22C>T (n.31-22C>T)
n.988C>T
c.418-22C>T (n.418-22C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135920T>ACA362295889NSD1c.-36-21T>A (n.-36-21T>A)
n.214-21T>A
c.-254-21T>A (n.-254-21T>A)
c.-470-21T>A (n.-470-21T>A)
n.66-21T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.235-21T>A
n.964T>A
c.31-21T>A (n.31-21T>A)
n.989T>A
c.418-21T>A (n.418-21T>A)
5g.177135920T>CCA362295892NSD1c.-36-21T>C (n.-36-21T>C)
n.214-21T>C
c.-254-21T>C (n.-254-21T>C)
c.-470-21T>C (n.-470-21T>C)
n.66-21T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.235-21T>C
n.964T>C
c.31-21T>C (n.31-21T>C)
n.989T>C
c.418-21T>C (n.418-21T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135920T>GCA362295894NSD1c.-36-21T>G (n.-36-21T>G)
n.214-21T>G
c.-254-21T>G (n.-254-21T>G)
c.-470-21T>G (n.-470-21T>G)
n.66-21T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.235-21T>G
n.964T>G
c.31-21T>G (n.31-21T>G)
n.989T>G
c.418-21T>G (n.418-21T>G)
5g.177135920T=CA1603513410NSD1c.-36-21T= (n.-36-21T=)
n.214-21T=
c.-254-21T= (n.-254-21T=)
c.-470-21T= (n.-470-21T=)
n.66-21T=
c.817T= (p.Ser273=)
n.235-21T=
n.964T=
c.31-21T= (n.31-21T=)
n.989T=
c.418-21T= (n.418-21T=)
5g.177135921C>ACA362295901NSD1c.-36-20C>A (n.-36-20C>A)
n.214-20C>A
c.-254-20C>A (n.-254-20C>A)
c.-470-20C>A (n.-470-20C>A)
n.66-20C>A
c.818C>A (p.Ser273Ter)
n.235-20C>A
n.965C>A
c.31-20C>A (n.31-20C>A)
n.990C>A
c.418-20C>A (n.418-20C>A)
5g.177135921C>GCA362295899NSD1c.-36-20C>G (n.-36-20C>G)
n.214-20C>G
c.-254-20C>G (n.-254-20C>G)
c.-470-20C>G (n.-470-20C>G)
n.66-20C>G
c.818C>G (p.Ser273Ter)
n.235-20C>G
n.965C>G
c.31-20C>G (n.31-20C>G)
n.990C>G
c.418-20C>G (n.418-20C>G)
5g.177135921C>TCA362295897NSD1c.-36-20C>T (n.-36-20C>T)
n.214-20C>T
c.-254-20C>T (n.-254-20C>T)
c.-470-20C>T (n.-470-20C>T)
n.66-20C>T
c.818C>T (p.Ser273Leu)
n.235-20C>T
n.965C>T
c.31-20C>T (n.31-20C>T)
n.990C>T
c.418-20C>T (n.418-20C>T)
gnomAD v4
5g.177135922A>CCA447959758NSD1c.-36-19A>C (n.-36-19A>C)
n.214-19A>C
c.-254-19A>C (n.-254-19A>C)
c.-470-19A>C (n.-470-19A>C)
n.66-19A>C
c.819A>C (p.Ser273=)
n.235-19A>C
n.966A>C
c.31-19A>C (n.31-19A>C)
n.991A>C
c.418-19A>C (n.418-19A>C)
gnomAD v4
5g.177135922A>GCA447959759NSD1c.-36-19A>G (n.-36-19A>G)
n.214-19A>G
c.-254-19A>G (n.-254-19A>G)
c.-470-19A>G (n.-470-19A>G)
n.66-19A>G
c.819A>G (p.Ser273=)
n.235-19A>G
n.966A>G
c.31-19A>G (n.31-19A>G)
n.991A>G
c.418-19A>G (n.418-19A>G)
5g.177135922A>TCA447959760NSD1c.-36-19A>T (n.-36-19A>T)
n.214-19A>T
c.-254-19A>T (n.-254-19A>T)
c.-470-19A>T (n.-470-19A>T)
n.66-19A>T
c.819A>T (p.Ser273=)
n.235-19A>T
n.966A>T
c.31-19A>T (n.31-19A>T)
n.991A>T
c.418-19A>T (n.418-19A>T)
5g.177135923A=CA1603513411NSD1c.-36-18A= (n.-36-18A=)
n.214-18A=
c.-254-18A= (n.-254-18A=)
c.-470-18A= (n.-470-18A=)
n.66-18A=
c.820A= (p.Ile274=)
n.235-18A=
n.967A=
c.31-18A= (n.31-18A=)
n.992A=
c.418-18A= (n.418-18A=)
5g.177135923A>CCA362295904NSD1c.-36-18A>C (n.-36-18A>C)
n.214-18A>C
c.-254-18A>C (n.-254-18A>C)
c.-470-18A>C (n.-470-18A>C)
n.66-18A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.235-18A>C
n.967A>C
c.31-18A>C (n.31-18A>C)
n.992A>C
c.418-18A>C (n.418-18A>C)
COSMIC COSMIC
5g.177135923A>GCA3576961NSD1c.-36-18A>G (n.-36-18A>G)
n.214-18A>G
c.-254-18A>G (n.-254-18A>G)
c.-470-18A>G (n.-470-18A>G)
n.66-18A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.235-18A>G
n.967A>G
c.31-18A>G (n.31-18A>G)
n.992A>G
c.418-18A>G (n.418-18A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135923A>TCA362295907NSD1c.-36-18A>T (n.-36-18A>T)
n.214-18A>T
c.-254-18A>T (n.-254-18A>T)
c.-470-18A>T (n.-470-18A>T)
n.66-18A>T
c.820A>T (p.Ile274Leu)
n.235-18A>T
n.967A>T
c.31-18A>T (n.31-18A>T)
n.992A>T
c.418-18A>T (n.418-18A>T)
5g.177135924T>ACA362295911NSD1c.-36-17T>A (n.-36-17T>A)
n.214-17T>A
c.-254-17T>A (n.-254-17T>A)
c.-470-17T>A (n.-470-17T>A)
n.66-17T>A
c.821T>A (p.Ile274Lys)
n.235-17T>A
n.968T>A
c.31-17T>A (n.31-17T>A)
n.993T>A
c.418-17T>A (n.418-17T>A)
5g.177135924T>CCA362295913NSD1c.-36-17T>C (n.-36-17T>C)
n.214-17T>C
c.-254-17T>C (n.-254-17T>C)
c.-470-17T>C (n.-470-17T>C)
n.66-17T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.235-17T>C
n.968T>C
c.31-17T>C (n.31-17T>C)
n.993T>C
c.418-17T>C (n.418-17T>C)
5g.177135924T>GCA362295915NSD1c.-36-17T>G (n.-36-17T>G)
n.214-17T>G
c.-254-17T>G (n.-254-17T>G)
c.-470-17T>G (n.-470-17T>G)
n.66-17T>G
c.821T>G (p.Ile274Arg)
n.235-17T>G
n.968T>G
c.31-17T>G (n.31-17T>G)
n.993T>G
c.418-17T>G (n.418-17T>G)
5g.177135925A=CA1603513412NSD1c.-36-16A= (n.-36-16A=)
n.214-16A=
c.-254-16A= (n.-254-16A=)
c.-470-16A= (n.-470-16A=)
n.66-16A=
c.822A= (p.Ile274=)
n.235-16A=
n.969A=
c.31-16A= (n.31-16A=)
n.994A=
c.418-16A= (n.418-16A=)
5g.177135925A>CCA447959762NSD1c.-36-16A>C (n.-36-16A>C)
n.214-16A>C
c.-254-16A>C (n.-254-16A>C)
c.-470-16A>C (n.-470-16A>C)
n.66-16A>C
c.822A>C (p.Ile274=)
n.235-16A>C
n.969A>C
c.31-16A>C (n.31-16A>C)
n.994A>C
c.418-16A>C (n.418-16A>C)
5g.177135925A>GCA3576962NSD1c.-36-16A>G (n.-36-16A>G)
n.214-16A>G
c.-254-16A>G (n.-254-16A>G)
c.-470-16A>G (n.-470-16A>G)
n.66-16A>G
c.822A>G (p.Ile274Met)
n.235-16A>G
n.969A>G
c.31-16A>G (n.31-16A>G)
n.994A>G
c.418-16A>G (n.418-16A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135925A>TCA447959763NSD1c.-36-16A>T (n.-36-16A>T)
n.214-16A>T
c.-254-16A>T (n.-254-16A>T)
c.-470-16A>T (n.-470-16A>T)
n.66-16A>T
c.822A>T (p.Ile274=)
n.235-16A>T
n.969A>T
c.31-16A>T (n.31-16A>T)
n.994A>T
c.418-16A>T (n.418-16A>T)
5g.177135926A=CA1603513413NSD1c.-36-15A= (n.-36-15A=)
n.214-15A=
c.-254-15A= (n.-254-15A=)
c.-470-15A= (n.-470-15A=)
n.66-15A=
c.823A= (p.Asn275=)
n.235-15A=
n.970A=
c.31-15A= (n.31-15A=)
n.995A=
c.418-15A= (n.418-15A=)
5g.177135926A>CCA3576963NSD1c.-36-15A>C (n.-36-15A>C)
n.214-15A>C
c.-254-15A>C (n.-254-15A>C)
c.-470-15A>C (n.-470-15A>C)
n.66-15A>C
c.823A>C (p.Asn275His)
n.235-15A>C
n.970A>C
c.31-15A>C (n.31-15A>C)
n.995A>C
c.418-15A>C (n.418-15A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135926A>GCA362295923NSD1c.-36-15A>G (n.-36-15A>G)
n.214-15A>G
c.-254-15A>G (n.-254-15A>G)
c.-470-15A>G (n.-470-15A>G)
n.66-15A>G
c.823A>G (p.Asn275Asp)
n.235-15A>G
n.970A>G
c.31-15A>G (n.31-15A>G)
n.995A>G
c.418-15A>G (n.418-15A>G)
5g.177135926A>TCA362295926NSD1c.-36-15A>T (n.-36-15A>T)
n.214-15A>T
c.-254-15A>T (n.-254-15A>T)
c.-470-15A>T (n.-470-15A>T)
n.66-15A>T
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
n.235-15A>T
n.970A>T
c.31-15A>T (n.31-15A>T)
n.995A>T
c.418-15A>T (n.418-15A>T)
5g.177135927A>CCA362295928NSD1c.-36-14A>C (n.-36-14A>C)
n.214-14A>C
c.-254-14A>C (n.-254-14A>C)
c.-470-14A>C (n.-470-14A>C)
n.66-14A>C
c.824A>C (p.Asn275Thr)
n.235-14A>C
n.971A>C
c.31-14A>C (n.31-14A>C)
n.996A>C
c.418-14A>C (n.418-14A>C)
5g.177135927A>GCA362295929NSD1c.-36-14A>G (n.-36-14A>G)
n.214-14A>G
c.-254-14A>G (n.-254-14A>G)
c.-470-14A>G (n.-470-14A>G)
n.66-14A>G
c.824A>G (p.Asn275Ser)
n.235-14A>G
n.971A>G
c.31-14A>G (n.31-14A>G)
n.996A>G
c.418-14A>G (n.418-14A>G)
5g.177135927A>TCA362295932NSD1c.-36-14A>T (n.-36-14A>T)
n.214-14A>T
c.-254-14A>T (n.-254-14A>T)
c.-470-14A>T (n.-470-14A>T)
n.66-14A>T
c.824A>T (p.Asn275Ile)
n.235-14A>T
n.971A>T
c.31-14A>T (n.31-14A>T)
n.996A>T
c.418-14A>T (n.418-14A>T)
5g.177135928T>ACA362295935NSD1c.-36-13T>A (n.-36-13T>A)
n.214-13T>A
c.-254-13T>A (n.-254-13T>A)
c.-470-13T>A (n.-470-13T>A)
n.66-13T>A
c.825T>A (p.Asn275Lys)
n.235-13T>A
n.972T>A
c.31-13T>A (n.31-13T>A)
n.997T>A
c.418-13T>A (n.418-13T>A)
5g.177135928T>CCA447959765NSD1c.-36-13T>C (n.-36-13T>C)
n.214-13T>C
c.-254-13T>C (n.-254-13T>C)
c.-470-13T>C (n.-470-13T>C)
n.66-13T>C
c.825T>C (p.Asn275=)
n.235-13T>C
n.972T>C
c.31-13T>C (n.31-13T>C)
n.997T>C
c.418-13T>C (n.418-13T>C)
5g.177135928T>GCA362295938NSD1c.-36-13T>G (n.-36-13T>G)
n.214-13T>G
c.-254-13T>G (n.-254-13T>G)
c.-470-13T>G (n.-470-13T>G)
n.66-13T>G
c.825T>G (p.Asn275Lys)
n.235-13T>G
n.972T>G
c.31-13T>G (n.31-13T>G)
n.997T>G
c.418-13T>G (n.418-13T>G)
5g.177135929T>ACA362295940NSD1c.-36-12T>A (n.-36-12T>A)
n.214-12T>A
c.-254-12T>A (n.-254-12T>A)
c.-470-12T>A (n.-470-12T>A)
n.66-12T>A
c.826T>A (p.Leu276Ile)
n.235-12T>A
n.973T>A
c.31-12T>A (n.31-12T>A)
n.998T>A
c.418-12T>A (n.418-12T>A)
5g.177135929T>CCA447959768NSD1c.-36-12T>C (n.-36-12T>C)
n.214-12T>C
c.-254-12T>C (n.-254-12T>C)
c.-470-12T>C (n.-470-12T>C)
n.66-12T>C
c.826T>C (p.Leu276=)
n.235-12T>C
n.973T>C
c.31-12T>C (n.31-12T>C)
n.998T>C
c.418-12T>C (n.418-12T>C)
5g.177135929T>GCA362295943NSD1c.-36-12T>G (n.-36-12T>G)
n.214-12T>G
c.-254-12T>G (n.-254-12T>G)
c.-470-12T>G (n.-470-12T>G)
n.66-12T>G
c.826T>G (p.Leu276Val)
n.235-12T>G
n.973T>G
c.31-12T>G (n.31-12T>G)
n.998T>G
c.418-12T>G (n.418-12T>G)
5g.177135930T>ACA362295946NSD1c.-36-11T>A (n.-36-11T>A)
n.214-11T>A
c.-254-11T>A (n.-254-11T>A)
c.-470-11T>A (n.-470-11T>A)
n.66-11T>A
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.235-11T>A
n.974T>A
c.31-11T>A (n.31-11T>A)
n.999T>A
c.418-11T>A (n.418-11T>A)
5g.177135930T>CCA362295948NSD1c.-36-11T>C (n.-36-11T>C)
n.214-11T>C
c.-254-11T>C (n.-254-11T>C)
c.-470-11T>C (n.-470-11T>C)
n.66-11T>C
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.235-11T>C
n.974T>C
c.31-11T>C (n.31-11T>C)
n.999T>C
c.418-11T>C (n.418-11T>C)
5g.177135930T>GCA362295950NSD1c.-36-11T>G (n.-36-11T>G)
n.214-11T>G
c.-254-11T>G (n.-254-11T>G)
c.-470-11T>G (n.-470-11T>G)
n.66-11T>G
c.827T>G (p.Leu276Ter)
n.235-11T>G
n.974T>G
c.31-11T>G (n.31-11T>G)
n.999T>G
c.418-11T>G (n.418-11T>G)
5g.177135931A=CA1603513414NSD1c.-36-10A= (n.-36-10A=)
n.214-10A=
c.-254-10A= (n.-254-10A=)
c.-470-10A= (n.-470-10A=)
n.66-10A=
c.828A= (p.Leu276=)
n.235-10A=
n.975A=
c.31-10A= (n.31-10A=)
n.1000A=
c.418-10A= (n.418-10A=)
5g.177135931A>CCA362295953NSD1c.-36-10A>C (n.-36-10A>C)
n.214-10A>C
c.-254-10A>C (n.-254-10A>C)
c.-470-10A>C (n.-470-10A>C)
n.66-10A>C
c.828A>C (p.Leu276Phe)
n.235-10A>C
n.975A>C
c.31-10A>C (n.31-10A>C)
n.1000A>C
c.418-10A>C (n.418-10A>C)
5g.177135931A>GCA3576964NSD1c.-36-10A>G (n.-36-10A>G)
n.214-10A>G
c.-254-10A>G (n.-254-10A>G)
c.-470-10A>G (n.-470-10A>G)
n.66-10A>G
c.828A>G (p.Leu276=)
n.235-10A>G
n.975A>G
c.31-10A>G (n.31-10A>G)
n.1000A>G
c.418-10A>G (n.418-10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135931A>TCA362295957NSD1c.-36-10A>T (n.-36-10A>T)
n.214-10A>T
c.-254-10A>T (n.-254-10A>T)
c.-470-10A>T (n.-470-10A>T)
n.66-10A>T
c.828A>T (p.Leu276Phe)
n.235-10A>T
n.975A>T
c.31-10A>T (n.31-10A>T)
n.1000A>T
c.418-10A>T (n.418-10A>T)
5g.177135932T>ACA362295961NSD1c.-36-9T>A (n.-36-9T>A)
n.214-9T>A
c.-254-9T>A (n.-254-9T>A)
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n.66-9T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.235-9T>A
n.976T>A
c.31-9T>A (n.31-9T>A)
n.1001T>A
c.418-9T>A (n.418-9T>A)
5g.177135932T>CCA362295963NSD1c.-36-9T>C (n.-36-9T>C)
n.214-9T>C
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c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.235-9T>C
n.976T>C
c.31-9T>C (n.31-9T>C)
n.1001T>C
c.418-9T>C (n.418-9T>C)
5g.177135932T>GCA362295966NSD1c.-36-9T>G (n.-36-9T>G)
n.214-9T>G
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n.66-9T>G
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n.235-9T>G
n.976T>G
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n.1001T>G
c.418-9T>G (n.418-9T>G)
5g.177135933C>ACA362295968NSD1c.-36-8C>A (n.-36-8C>A)
n.214-8C>A
c.-254-8C>A (n.-254-8C>A)
c.-470-8C>A (n.-470-8C>A)
n.66-8C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.235-8C>A
n.977C>A
c.31-8C>A (n.31-8C>A)
n.1002C>A
c.418-8C>A (n.418-8C>A)
dbSNP
5g.177135933C>GCA362295971NSD1c.-36-8C>G (n.-36-8C>G)
n.214-8C>G
c.-254-8C>G (n.-254-8C>G)
c.-470-8C>G (n.-470-8C>G)
n.66-8C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.235-8C>G
n.977C>G
c.31-8C>G (n.31-8C>G)
n.1002C>G
c.418-8C>G (n.418-8C>G)
gnomAD v4
5g.177135933C>TCA362295973NSD1c.-36-8C>T (n.-36-8C>T)
n.214-8C>T
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c.-470-8C>T (n.-470-8C>T)
n.66-8C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.235-8C>T
n.977C>T
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n.1002C>T
c.418-8C>T (n.418-8C>T)
gnomAD v4
5g.177135934T>ACA447959773NSD1c.-36-7T>A (n.-36-7T>A)
n.214-7T>A
c.-254-7T>A (n.-254-7T>A)
c.-470-7T>A (n.-470-7T>A)
n.66-7T>A
c.831T>A (p.Ser277=)
n.235-7T>A
n.978T>A
c.31-7T>A (n.31-7T>A)
n.1003T>A
c.418-7T>A (n.418-7T>A)
5g.177135934T>CCA447959772NSD1c.-36-7T>C (n.-36-7T>C)
n.214-7T>C
c.-254-7T>C (n.-254-7T>C)
c.-470-7T>C (n.-470-7T>C)
n.66-7T>C
c.831T>C (p.Ser277=)
n.235-7T>C
n.978T>C
c.31-7T>C (n.31-7T>C)
n.1003T>C
c.418-7T>C (n.418-7T>C)
5g.177135934T>GCA447959771NSD1c.-36-7T>G (n.-36-7T>G)
n.214-7T>G
c.-254-7T>G (n.-254-7T>G)
c.-470-7T>G (n.-470-7T>G)
n.66-7T>G
c.831T>G (p.Ser277=)
n.235-7T>G
n.978T>G
c.31-7T>G (n.31-7T>G)
n.1003T>G
c.418-7T>G (n.418-7T>G)
gnomAD v4
5g.177135935T>ACA362295979NSD1c.-36-6T>A (n.-36-6T>A)
n.214-6T>A
c.-254-6T>A (n.-254-6T>A)
c.-470-6T>A (n.-470-6T>A)
n.66-6T>A
c.832T>A (p.Phe278Ile)
n.235-6T>A
n.979T>A
c.31-6T>A (n.31-6T>A)
n.1004T>A
c.418-6T>A (n.418-6T>A)
5g.177135935T>CCA362295976NSD1c.-36-6T>C (n.-36-6T>C)
n.214-6T>C
c.-254-6T>C (n.-254-6T>C)
c.-470-6T>C (n.-470-6T>C)
n.66-6T>C
c.832T>C (p.Phe278Leu)
n.235-6T>C
n.979T>C
c.31-6T>C (n.31-6T>C)
n.1004T>C
c.418-6T>C (n.418-6T>C)
5g.177135935T>GCA362295978NSD1c.-36-6T>G (n.-36-6T>G)
n.214-6T>G
c.-254-6T>G (n.-254-6T>G)
c.-470-6T>G (n.-470-6T>G)
n.66-6T>G
c.832T>G (p.Phe278Val)
n.235-6T>G
n.979T>G
c.31-6T>G (n.31-6T>G)
n.1004T>G
c.418-6T>G (n.418-6T>G)
5g.177135936T>ACA362295981NSD1c.-36-5T>A (n.-36-5T>A)
n.214-5T>A
c.-254-5T>A (n.-254-5T>A)
c.-470-5T>A (n.-470-5T>A)
n.66-5T>A
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
n.235-5T>A
n.980T>A
c.31-5T>A (n.31-5T>A)
n.1005T>A
c.418-5T>A (n.418-5T>A)
5g.177135936T>CCA362295983NSD1c.-36-5T>C (n.-36-5T>C)
n.214-5T>C
c.-254-5T>C (n.-254-5T>C)
c.-470-5T>C (n.-470-5T>C)
n.66-5T>C
c.833T>C (p.Phe278Ser)
n.235-5T>C
n.980T>C
c.31-5T>C (n.31-5T>C)
n.1005T>C
c.418-5T>C (n.418-5T>C)
5g.177135936T>GCA362295985NSD1c.-36-5T>G (n.-36-5T>G)
n.214-5T>G
c.-254-5T>G (n.-254-5T>G)
c.-470-5T>G (n.-470-5T>G)
n.66-5T>G
c.833T>G (p.Phe278Cys)
n.235-5T>G
n.980T>G
c.31-5T>G (n.31-5T>G)
n.1005T>G
c.418-5T>G (n.418-5T>G)
5g.177135937T>ACA362295988NSD1c.-36-4T>A (n.-36-4T>A)
n.214-4T>A
c.-254-4T>A (n.-254-4T>A)
c.-470-4T>A (n.-470-4T>A)
n.66-4T>A
c.834T>A (p.Phe278Leu)
n.235-4T>A
n.981T>A
c.31-4T>A (n.31-4T>A)
n.1006T>A
c.418-4T>A (n.418-4T>A)
5g.177135937T>CCA447959777NSD1c.-36-4T>C (n.-36-4T>C)
n.214-4T>C
c.-254-4T>C (n.-254-4T>C)
c.-470-4T>C (n.-470-4T>C)
n.66-4T>C
c.834T>C (p.Phe278=)
n.235-4T>C
n.981T>C
c.31-4T>C (n.31-4T>C)
n.1006T>C
c.418-4T>C (n.418-4T>C)
5g.177135937T>GCA362295989NSD1c.-36-4T>G (n.-36-4T>G)
n.214-4T>G
c.-254-4T>G (n.-254-4T>G)
c.-470-4T>G (n.-470-4T>G)
n.66-4T>G
c.834T>G (p.Phe278Leu)
n.235-4T>G
n.981T>G
c.31-4T>G (n.31-4T>G)
n.1006T>G
c.418-4T>G (n.418-4T>G)
5g.177135938delCA2769568819NSD1c.-36-3del (n.-36-3del)
n.214-3del
c.-254-3del (n.-254-3del)
c.-470-3del (n.-470-3del)
n.66-3del
c.835del (p.Gln279ArgfsTer11)
n.235-3del
n.982del
c.31-3del (n.31-3del)
n.1007del
c.418-3del (n.418-3del)
5g.177135938C>ACA362295991NSD1c.-36-3C>A (n.-36-3C>A)
n.214-3C>A
c.-254-3C>A (n.-254-3C>A)
c.-470-3C>A (n.-470-3C>A)
n.66-3C>A
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.235-3C>A
n.982C>A
c.31-3C>A (n.31-3C>A)
n.1007C>A
c.418-3C>A (n.418-3C>A)
5g.177135938C>GCA362295993NSD1c.-36-3C>G (n.-36-3C>G)
n.214-3C>G
c.-254-3C>G (n.-254-3C>G)
c.-470-3C>G (n.-470-3C>G)
n.66-3C>G
c.835C>G (p.Gln279Glu)
n.235-3C>G
n.982C>G
c.31-3C>G (n.31-3C>G)
n.1007C>G
c.418-3C>G (n.418-3C>G)
5g.177135938C>TCA362295995NSD1c.-36-3C>T (n.-36-3C>T)
n.214-3C>T
c.-254-3C>T (n.-254-3C>T)
c.-470-3C>T (n.-470-3C>T)
n.66-3C>T
c.835C>T (p.Gln279Ter)
n.235-3C>T
n.982C>T
c.31-3C>T (n.31-3C>T)
n.1007C>T
c.418-3C>T (n.418-3C>T)
dbSNP
5g.177135939A>CCA362295997NSD1c.-36-2A>C (n.-36-2A>C)
n.214-2A>C
c.-254-2A>C (n.-254-2A>C)
c.-470-2A>C (n.-470-2A>C)
n.66-2A>C
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.235-2A>C
n.983A>C
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
n.1008A>C
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
5g.177135939A>GCA362296000NSD1c.-36-2A>G (n.-36-2A>G)
n.214-2A>G
c.-254-2A>G (n.-254-2A>G)
c.-470-2A>G (n.-470-2A>G)
n.66-2A>G
c.836A>G (p.Gln279Arg)
n.235-2A>G
n.983A>G
c.31-2A>G (n.31-2A>G)
n.1008A>G
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
dbSNP
5g.177135939A>TCA362296002NSD1c.-36-2A>T (n.-36-2A>T)
n.214-2A>T
c.-254-2A>T (n.-254-2A>T)
c.-470-2A>T (n.-470-2A>T)
n.66-2A>T
c.836A>T (p.Gln279Leu)
n.235-2A>T
n.983A>T
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
n.1008A>T
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
5g.177135940G>ACA362296008NSD1c.-36-1G>A (n.-36-1G>A)
n.214-1G>A
c.-254-1G>A (n.-254-1G>A)
c.-470-1G>A (n.-470-1G>A)
n.66-1G>A
c.837G>A (p.Gln279=)
n.235-1G>A
n.984G>A
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
n.1009G>A
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
5g.177135940G>CCA362296010NSD1c.-36-1G>C (n.-36-1G>C)
n.214-1G>C
c.-254-1G>C (n.-254-1G>C)
c.-470-1G>C (n.-470-1G>C)
n.66-1G>C
c.837G>C (p.Gln279His)
n.235-1G>C
n.984G>C
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
n.1009G>C
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
5g.177135940G>TCA362296006NSD1c.-36-1G>T (n.-36-1G>T)
n.214-1G>T
c.-254-1G>T (n.-254-1G>T)
c.-470-1G>T (n.-470-1G>T)
n.66-1G>T
c.837G>T (p.Gln279His)
n.235-1G>T
n.984G>T
c.31-1G>T (n.31-1G>T)
n.1009G>T
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
5g.177135941G>ACA362296014NSD1c.-36G>A (n.-36G>A)
n.214G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.66G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.235G>A
n.985G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.1010G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
5g.177135941G>CCA362296017NSD1c.-36G>C (n.-36G>C)
n.214G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.66G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
n.235G>C
n.985G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
n.1010G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
5g.177135941G=CA1603513415NSD1c.-36G= (n.-36G=)
n.214G=
c.-254G= (n.-254G=)
c.-470G= (n.-470G=)
n.66G=
c.838G= (p.Asp280=)
n.235G=
n.985G=
c.31G= (p.Asp11=)
n.1010G=
c.418G= (p.Asp140=)
5g.177135941G>TCA362296020NSD1c.-36G>T (n.-36G>T)
n.214G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.66G>T
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.235G>T
n.985G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.1010G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
dbSNP
5g.177135942A>CCA362296023NSD1c.-35A>C (n.-35A>C)
n.215A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-469A>C (n.-469A>C)
n.67A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.236A>C
n.986A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.1011A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
5g.177135942A>GCA362296025NSD1c.-35A>G (n.-35A>G)
n.215A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
n.67A>G
c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.236A>G
n.986A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.1011A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
5g.177135942A>TCA362296026NSD1c.-35A>T (n.-35A>T)
n.215A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-469A>T (n.-469A>T)
n.67A>T
c.839A>T (p.Asp280Val)
n.236A>T
n.986A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
n.1011A>T
c.419A>T (p.Asp140Val)
5g.177135943T>ACA362296029NSD1c.-34T>A (n.-34T>A)
n.216T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.68T>A
c.840T>A (p.Asp280Glu)
n.237T>A
n.987T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
n.1012T>A
c.420T>A (p.Asp140Glu)
5g.177135943T>CCA447959780NSD1c.-34T>C (n.-34T>C)
n.216T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.68T>C
c.840T>C (p.Asp280=)
n.237T>C
n.987T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
n.1012T>C
c.420T>C (p.Asp140=)
5g.177135943T>GCA362296032NSD1c.-34T>G (n.-34T>G)
n.216T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.68T>G
c.840T>G (p.Asp280Glu)
n.237T>G
n.987T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
n.1012T>G
c.420T>G (p.Asp140Glu)
5g.177135944G>ACA362296035NSD1c.-33G>A (n.-33G>A)
n.217G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.69G>A
c.841G>A (p.Asp281Asn)
n.238G>A
n.988G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.1013G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
5g.177135944G>CCA362296038NSD1c.-33G>C (n.-33G>C)
n.217G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.69G>C
c.841G>C (p.Asp281His)
n.238G>C
n.988G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.1013G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
5g.177135944G>TCA362296041NSD1c.-33G>T (n.-33G>T)
n.217G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.69G>T
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
n.238G>T
n.988G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.1013G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
5g.177135945A>CCA362296044NSD1c.-32A>C (n.-32A>C)
n.218A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
n.70A>C
c.842A>C (p.Asp281Ala)
n.239A>C
n.989A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.1014A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
5g.177135945A>GCA362296047NSD1c.-32A>G (n.-32A>G)
n.218A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.70A>G
c.842A>G (p.Asp281Gly)
n.239A>G
n.989A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.1014A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
COSMIC COSMIC
5g.177135945A>TCA362296049NSD1c.-32A>T (n.-32A>T)
n.218A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.70A>T
c.842A>T (p.Asp281Val)
n.239A>T
n.989A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.1014A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
5g.177135945_177135946insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGATCA2711096362NSD1c.-32_-31insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT (n.-32_-31insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT)
n.218_219insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT
c.-250_-249insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT (n.-250_-249insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT)
c.-466_-465insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT (n.-466_-465insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT)
n.70_71insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT
c.842_843insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT (p.Asp281delinsGluGluLeuMetAlaArgMetAlaIle)
n.239_240insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT
n.989_990insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT
c.35_36insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT (p.Asp12delinsGluGluLeuMetAlaArgMetAlaIle)
n.1014_1015insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT
c.422_423insGGAGCTAATGGCAAGAATGGCGAT (p.Asp141delinsGluGluLeuMetAlaArgMetAlaIle)
dbSNP
5g.177135946T>ACA362296051NSD1c.-31T>A (n.-31T>A)
n.219T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
n.71T>A
c.843T>A (p.Asp281Glu)
n.240T>A
n.990T>A
c.36T>A (p.Asp12Glu)
n.1015T>A
c.423T>A (p.Asp141Glu)
5g.177135946T>CCA447959782NSD1c.-31T>C (n.-31T>C)
n.219T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
n.71T>C
c.843T>C (p.Asp281=)
n.240T>C
n.990T>C
c.36T>C (p.Asp12=)
n.1015T>C
c.423T>C (p.Asp141=)
5g.177135946T>GCA362296054NSD1c.-31T>G (n.-31T>G)
n.219T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
n.71T>G
c.843T>G (p.Asp281Glu)
n.240T>G
n.990T>G
c.36T>G (p.Asp12Glu)
n.1015T>G
c.423T>G (p.Asp141Glu)
5g.177135947C>ACA362296058NSD1c.-30C>A (n.-30C>A)
n.220C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
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dbSNP

Number of alleles fetched