Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177135736A>CCA362294875NSD1c.-36-205A>C (n.-36-205A>C)
n.214-205A>C
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c.-470-204G>C (n.-470-204G>C)
n.66-204G>C
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n.235-204G>C
n.781G>C
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n.806G>C
c.418-204G>C (n.418-204G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135737G=CA1603513315NSD1c.-36-204G= (n.-36-204G=)
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c.-470-204G= (n.-470-204G=)
n.66-204G=
c.634G= (p.Asp212=)
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n.781G=
c.31-204G= (n.31-204G=)
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c.418-204G= (n.418-204G=)
5g.177135737G>TCA362294887NSD1c.-36-204G>T (n.-36-204G>T)
n.214-204G>T
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n.66-204G>T
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n.235-204G>T
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n.806G>T
c.418-204G>T (n.418-204G>T)
gnomAD v4
5g.177135738A=CA1603513316NSD1c.-36-203A= (n.-36-203A=)
n.214-203A=
c.-254-203A= (n.-254-203A=)
c.-470-203A= (n.-470-203A=)
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n.807A=
c.418-203A= (n.418-203A=)
5g.177135738A>CCA362294891NSD1c.-36-203A>C (n.-36-203A>C)
n.214-203A>C
c.-254-203A>C (n.-254-203A>C)
c.-470-203A>C (n.-470-203A>C)
n.66-203A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.235-203A>C
n.782A>C
c.31-203A>C (n.31-203A>C)
n.807A>C
c.418-203A>C (n.418-203A>C)
5g.177135738A>GCA362294893NSD1c.-36-203A>G (n.-36-203A>G)
n.214-203A>G
c.-254-203A>G (n.-254-203A>G)
c.-470-203A>G (n.-470-203A>G)
n.66-203A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.235-203A>G
n.782A>G
c.31-203A>G (n.31-203A>G)
n.807A>G
c.418-203A>G (n.418-203A>G)
dbSNP
5g.177135738A>TCA362294896NSD1c.-36-203A>T (n.-36-203A>T)
n.214-203A>T
c.-254-203A>T (n.-254-203A>T)
c.-470-203A>T (n.-470-203A>T)
n.66-203A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.235-203A>T
n.782A>T
c.31-203A>T (n.31-203A>T)
n.807A>T
c.418-203A>T (n.418-203A>T)
5g.177135739C>ACA362294900NSD1c.-36-202C>A (n.-36-202C>A)
n.214-202C>A
c.-254-202C>A (n.-254-202C>A)
c.-470-202C>A (n.-470-202C>A)
n.66-202C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.235-202C>A
n.783C>A
c.31-202C>A (n.31-202C>A)
n.808C>A
c.418-202C>A (n.418-202C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135739C=CA1603513317NSD1c.-36-202C= (n.-36-202C=)
n.214-202C=
c.-254-202C= (n.-254-202C=)
c.-470-202C= (n.-470-202C=)
n.66-202C=
c.636C= (p.Asp212=)
n.235-202C=
n.783C=
c.31-202C= (n.31-202C=)
n.808C=
c.418-202C= (n.418-202C=)
5g.177135739C>GCA362294898NSD1c.-36-202C>G (n.-36-202C>G)
n.214-202C>G
c.-254-202C>G (n.-254-202C>G)
c.-470-202C>G (n.-470-202C>G)
n.66-202C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.235-202C>G
n.783C>G
c.31-202C>G (n.31-202C>G)
n.808C>G
c.418-202C>G (n.418-202C>G)
dbSNP
5g.177135739C>TCA447959661NSD1c.-36-202C>T (n.-36-202C>T)
n.214-202C>T
c.-254-202C>T (n.-254-202C>T)
c.-470-202C>T (n.-470-202C>T)
n.66-202C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
n.235-202C>T
n.783C>T
c.31-202C>T (n.31-202C>T)
n.808C>T
c.418-202C>T (n.418-202C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135740A>CCA362294904NSD1c.-36-201A>C (n.-36-201A>C)
n.214-201A>C
c.-254-201A>C (n.-254-201A>C)
c.-470-201A>C (n.-470-201A>C)
n.66-201A>C
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.235-201A>C
n.784A>C
c.31-201A>C (n.31-201A>C)
n.809A>C
c.418-201A>C (n.418-201A>C)
gnomAD v4
5g.177135740A>GCA362294907NSD1c.-36-201A>G (n.-36-201A>G)
n.214-201A>G
c.-254-201A>G (n.-254-201A>G)
c.-470-201A>G (n.-470-201A>G)
n.66-201A>G
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.235-201A>G
n.784A>G
c.31-201A>G (n.31-201A>G)
n.809A>G
c.418-201A>G (n.418-201A>G)
5g.177135740A>TCA362294909NSD1c.-36-201A>T (n.-36-201A>T)
n.214-201A>T
c.-254-201A>T (n.-254-201A>T)
c.-470-201A>T (n.-470-201A>T)
n.66-201A>T
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.235-201A>T
n.784A>T
c.31-201A>T (n.31-201A>T)
n.809A>T
c.418-201A>T (n.418-201A>T)
5g.177135741G>ACA362294912NSD1c.-36-200G>A (n.-36-200G>A)
n.214-200G>A
c.-254-200G>A (n.-254-200G>A)
c.-470-200G>A (n.-470-200G>A)
n.66-200G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.235-200G>A
n.785G>A
c.31-200G>A (n.31-200G>A)
n.810G>A
c.418-200G>A (n.418-200G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177135741G>CCA362294913NSD1c.-36-200G>C (n.-36-200G>C)
n.214-200G>C
c.-254-200G>C (n.-254-200G>C)
c.-470-200G>C (n.-470-200G>C)
n.66-200G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.235-200G>C
n.785G>C
c.31-200G>C (n.31-200G>C)
n.810G>C
c.418-200G>C (n.418-200G>C)
5g.177135741G=CA1603513318NSD1c.-36-200G= (n.-36-200G=)
n.214-200G=
c.-254-200G= (n.-254-200G=)
c.-470-200G= (n.-470-200G=)
n.66-200G=
c.638G= (p.Ser213=)
n.235-200G=
n.785G=
c.31-200G= (n.31-200G=)
n.810G=
c.418-200G= (n.418-200G=)
5g.177135741G>TCA362294914NSD1c.-36-200G>T (n.-36-200G>T)
n.214-200G>T
c.-254-200G>T (n.-254-200G>T)
c.-470-200G>T (n.-470-200G>T)
n.66-200G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.235-200G>T
n.785G>T
c.31-200G>T (n.31-200G>T)
n.810G>T
c.418-200G>T (n.418-200G>T)
gnomAD v4
5g.177135742C>ACA362294918NSD1c.-36-199C>A (n.-36-199C>A)
n.214-199C>A
c.-254-199C>A (n.-254-199C>A)
c.-470-199C>A (n.-470-199C>A)
n.66-199C>A
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n.235-199C>A
n.786C>A
c.31-199C>A (n.31-199C>A)
n.811C>A
c.418-199C>A (n.418-199C>A)
5g.177135742C=CA1603513319NSD1c.-36-199C= (n.-36-199C=)
n.214-199C=
c.-254-199C= (n.-254-199C=)
c.-470-199C= (n.-470-199C=)
n.66-199C=
c.639C= (p.Ser213=)
n.235-199C=
n.786C=
c.31-199C= (n.31-199C=)
n.811C=
c.418-199C= (n.418-199C=)
5g.177135742C>GCA362294915NSD1c.-36-199C>G (n.-36-199C>G)
n.214-199C>G
c.-254-199C>G (n.-254-199C>G)
c.-470-199C>G (n.-470-199C>G)
n.66-199C>G
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.235-199C>G
n.786C>G
c.31-199C>G (n.31-199C>G)
n.811C>G
c.418-199C>G (n.418-199C>G)
5g.177135742C>TCA3576919NSD1c.-36-199C>T (n.-36-199C>T)
n.214-199C>T
c.-254-199C>T (n.-254-199C>T)
c.-470-199C>T (n.-470-199C>T)
n.66-199C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.235-199C>T
n.786C>T
c.31-199C>T (n.31-199C>T)
n.811C>T
c.418-199C>T (n.418-199C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135743A=CA1603513320NSD1c.-36-198A= (n.-36-198A=)
n.214-198A=
c.-254-198A= (n.-254-198A=)
c.-470-198A= (n.-470-198A=)
n.66-198A=
c.640A= (p.Thr214=)
n.235-198A=
n.787A=
c.31-198A= (n.31-198A=)
n.812A=
c.418-198A= (n.418-198A=)
5g.177135743A>CCA362294925NSD1c.-36-198A>C (n.-36-198A>C)
n.214-198A>C
c.-254-198A>C (n.-254-198A>C)
c.-470-198A>C (n.-470-198A>C)
n.66-198A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.235-198A>C
n.787A>C
c.31-198A>C (n.31-198A>C)
n.812A>C
c.418-198A>C (n.418-198A>C)
dbSNP
5g.177135743A>GCA362294928NSD1c.-36-198A>G (n.-36-198A>G)
n.214-198A>G
c.-254-198A>G (n.-254-198A>G)
c.-470-198A>G (n.-470-198A>G)
n.66-198A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.235-198A>G
n.787A>G
c.31-198A>G (n.31-198A>G)
n.812A>G
c.418-198A>G (n.418-198A>G)
5g.177135743A>TCA362294931NSD1c.-36-198A>T (n.-36-198A>T)
n.214-198A>T
c.-254-198A>T (n.-254-198A>T)
c.-470-198A>T (n.-470-198A>T)
n.66-198A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.235-198A>T
n.787A>T
c.31-198A>T (n.31-198A>T)
n.812A>T
c.418-198A>T (n.418-198A>T)
5g.177135744C>ACA362294936NSD1c.-36-197C>A (n.-36-197C>A)
n.214-197C>A
c.-254-197C>A (n.-254-197C>A)
c.-470-197C>A (n.-470-197C>A)
n.66-197C>A
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.235-197C>A
n.788C>A
c.31-197C>A (n.31-197C>A)
n.813C>A
c.418-197C>A (n.418-197C>A)
dbSNP
5g.177135744C=CA1603513321NSD1c.-36-197C= (n.-36-197C=)
n.214-197C=
c.-254-197C= (n.-254-197C=)
c.-470-197C= (n.-470-197C=)
n.66-197C=
c.641C= (p.Thr214=)
n.235-197C=
n.788C=
c.31-197C= (n.31-197C=)
n.813C=
c.418-197C= (n.418-197C=)
5g.177135744C>GCA362294939NSD1c.-36-197C>G (n.-36-197C>G)
n.214-197C>G
c.-254-197C>G (n.-254-197C>G)
c.-470-197C>G (n.-470-197C>G)
n.66-197C>G
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.235-197C>G
n.788C>G
c.31-197C>G (n.31-197C>G)
n.813C>G
c.418-197C>G (n.418-197C>G)
dbSNP
5g.177135744C>TCA362294945NSD1c.-36-197C>T (n.-36-197C>T)
n.214-197C>T
c.-254-197C>T (n.-254-197C>T)
c.-470-197C>T (n.-470-197C>T)
n.66-197C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.235-197C>T
n.788C>T
c.31-197C>T (n.31-197C>T)
n.813C>T
c.418-197C>T (n.418-197C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135745A=CA1603513322NSD1c.-36-196A= (n.-36-196A=)
n.214-196A=
c.-254-196A= (n.-254-196A=)
c.-470-196A= (n.-470-196A=)
n.66-196A=
c.642A= (p.Thr214=)
n.235-196A=
n.789A=
c.31-196A= (n.31-196A=)
n.814A=
c.418-196A= (n.418-196A=)
5g.177135745A>CCA3576920NSD1c.-36-196A>C (n.-36-196A>C)
n.214-196A>C
c.-254-196A>C (n.-254-196A>C)
c.-470-196A>C (n.-470-196A>C)
n.66-196A>C
c.642A>C (p.Thr214=)
n.235-196A>C
n.789A>C
c.31-196A>C (n.31-196A>C)
n.814A>C
c.418-196A>C (n.418-196A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135745A>GCA447959666NSD1c.-36-196A>G (n.-36-196A>G)
n.214-196A>G
c.-254-196A>G (n.-254-196A>G)
c.-470-196A>G (n.-470-196A>G)
n.66-196A>G
c.642A>G (p.Thr214=)
n.235-196A>G
n.789A>G
c.31-196A>G (n.31-196A>G)
n.814A>G
c.418-196A>G (n.418-196A>G)
5g.177135745A>TCA447959667NSD1c.-36-196A>T (n.-36-196A>T)
n.214-196A>T
c.-254-196A>T (n.-254-196A>T)
c.-470-196A>T (n.-470-196A>T)
n.66-196A>T
c.642A>T (p.Thr214=)
n.235-196A>T
n.789A>T
c.31-196A>T (n.31-196A>T)
n.814A>T
c.418-196A>T (n.418-196A>T)
5g.177135746C>ACA362294953NSD1c.-36-195C>A (n.-36-195C>A)
n.214-195C>A
c.-254-195C>A (n.-254-195C>A)
c.-470-195C>A (n.-470-195C>A)
n.66-195C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.235-195C>A
n.790C>A
c.31-195C>A (n.31-195C>A)
n.815C>A
c.418-195C>A (n.418-195C>A)
5g.177135746C=CA1603513323NSD1c.-36-195C= (n.-36-195C=)
n.214-195C=
c.-254-195C= (n.-254-195C=)
c.-470-195C= (n.-470-195C=)
n.66-195C=
c.643C= (p.Pro215=)
n.235-195C=
n.790C=
c.31-195C= (n.31-195C=)
n.815C=
c.418-195C= (n.418-195C=)
5g.177135746C>GCA362294950NSD1c.-36-195C>G (n.-36-195C>G)
n.214-195C>G
c.-254-195C>G (n.-254-195C>G)
c.-470-195C>G (n.-470-195C>G)
n.66-195C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.235-195C>G
n.790C>G
c.31-195C>G (n.31-195C>G)
n.815C>G
c.418-195C>G (n.418-195C>G)
dbSNP
5g.177135746C>TCA362294955NSD1c.-36-195C>T (n.-36-195C>T)
n.214-195C>T
c.-254-195C>T (n.-254-195C>T)
c.-470-195C>T (n.-470-195C>T)
n.66-195C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.235-195C>T
n.790C>T
c.31-195C>T (n.31-195C>T)
n.815C>T
c.418-195C>T (n.418-195C>T)
dbSNP
5g.177135747C>ACA362294958NSD1c.-36-194C>A (n.-36-194C>A)
n.214-194C>A
c.-254-194C>A (n.-254-194C>A)
c.-470-194C>A (n.-470-194C>A)
n.66-194C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
n.235-194C>A
n.791C>A
c.31-194C>A (n.31-194C>A)
n.816C>A
c.418-194C>A (n.418-194C>A)
5g.177135747C=CA1603513325NSD1c.-36-194C= (n.-36-194C=)
n.214-194C=
c.-254-194C= (n.-254-194C=)
c.-470-194C= (n.-470-194C=)
n.66-194C=
c.644C= (p.Pro215=)
n.235-194C=
n.791C=
c.31-194C= (n.31-194C=)
n.816C=
c.418-194C= (n.418-194C=)
5g.177135747C>GCA362294960NSD1c.-36-194C>G (n.-36-194C>G)
n.214-194C>G
c.-254-194C>G (n.-254-194C>G)
c.-470-194C>G (n.-470-194C>G)
n.66-194C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.235-194C>G
n.791C>G
c.31-194C>G (n.31-194C>G)
n.816C>G
c.418-194C>G (n.418-194C>G)
gnomAD v4
5g.177135747C>TCA132834612NSD1c.-36-194C>T (n.-36-194C>T)
n.214-194C>T
c.-254-194C>T (n.-254-194C>T)
c.-470-194C>T (n.-470-194C>T)
n.66-194C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.235-194C>T
n.791C>T
c.31-194C>T (n.31-194C>T)
n.816C>T
c.418-194C>T (n.418-194C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135747_177135749delinsCAGCA1603513324NSD1c.-36-194_-36-192delinsCAG (n.-36-194_-36-192delinsCAG)
n.214-194_214-192delinsCAG
c.-254-194_-254-192delinsCAG (n.-254-194_-254-192delinsCAG)
c.-470-194_-470-192delinsCAG (n.-470-194_-470-192delinsCAG)
n.66-194_66-192delinsCAG
c.644_646delinsCAG (p.Pro215=)
n.235-194_235-192delinsCAG
n.791_793delinsCAG
c.31-194_31-192delinsCAG (n.31-194_31-192delinsCAG)
n.816_818delinsCAG
c.418-194_418-192delinsCAG (n.418-194_418-192delinsCAG)
5g.177135748A=CA1603513326NSD1c.-36-193A= (n.-36-193A=)
n.214-193A=
c.-254-193A= (n.-254-193A=)
c.-470-193A= (n.-470-193A=)
n.66-193A=
c.645A= (p.Pro215=)
n.235-193A=
n.792A=
c.31-193A= (n.31-193A=)
n.817A=
c.418-193A= (n.418-193A=)
5g.177135748A>CCA447959669NSD1c.-36-193A>C (n.-36-193A>C)
n.214-193A>C
c.-254-193A>C (n.-254-193A>C)
c.-470-193A>C (n.-470-193A>C)
n.66-193A>C
c.645A>C (p.Pro215=)
n.235-193A>C
n.792A>C
c.31-193A>C (n.31-193A>C)
n.817A>C
c.418-193A>C (n.418-193A>C)
5g.177135748A>GCA3576921NSD1c.-36-193A>G (n.-36-193A>G)
n.214-193A>G
c.-254-193A>G (n.-254-193A>G)
c.-470-193A>G (n.-470-193A>G)
n.66-193A>G
c.645A>G (p.Pro215=)
n.235-193A>G
n.792A>G
c.31-193A>G (n.31-193A>G)
n.817A>G
c.418-193A>G (n.418-193A>G)
dbSNP ExAC
5g.177135748A>TCA447959670NSD1c.-36-193A>T (n.-36-193A>T)
n.214-193A>T
c.-254-193A>T (n.-254-193A>T)
c.-470-193A>T (n.-470-193A>T)
n.66-193A>T
c.645A>T (p.Pro215=)
n.235-193A>T
n.792A>T
c.31-193A>T (n.31-193A>T)
n.817A>T
c.418-193A>T (n.418-193A>T)
5g.177135752_177135753delCA917647843NSD1c.-36-189_-36-188del (n.-36-189_-36-188del)
n.214-189_214-188del
c.-254-189_-254-188del (n.-254-189_-254-188del)
c.-470-189_-470-188del (n.-470-189_-470-188del)
n.66-189_66-188del
c.649_650del (p.Ser217Ter)
n.235-189_235-188del
n.796_797del
c.31-189_31-188del (n.31-189_31-188del)
n.821_822del
c.418-189_418-188del (n.418-189_418-188del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3
5g.177135749G>ACA362294964NSD1c.-36-192G>A (n.-36-192G>A)
n.214-192G>A
c.-254-192G>A (n.-254-192G>A)
c.-470-192G>A (n.-470-192G>A)
n.66-192G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.235-192G>A
n.793G>A
c.31-192G>A (n.31-192G>A)
n.818G>A
c.418-192G>A (n.418-192G>A)
5g.177135749G>CCA362294965NSD1c.-36-192G>C (n.-36-192G>C)
n.214-192G>C
c.-254-192G>C (n.-254-192G>C)
c.-470-192G>C (n.-470-192G>C)
n.66-192G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.235-192G>C
n.793G>C
c.31-192G>C (n.31-192G>C)
n.818G>C
c.418-192G>C (n.418-192G>C)
gnomAD v4
5g.177135749G>TCA362294966NSD1c.-36-192G>T (n.-36-192G>T)
n.214-192G>T
c.-254-192G>T (n.-254-192G>T)
c.-470-192G>T (n.-470-192G>T)
n.66-192G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.235-192G>T
n.793G>T
c.31-192G>T (n.31-192G>T)
n.818G>T
c.418-192G>T (n.418-192G>T)
5g.177135750A=CA1603513327NSD1c.-36-191A= (n.-36-191A=)
n.214-191A=
c.-254-191A= (n.-254-191A=)
c.-470-191A= (n.-470-191A=)
n.66-191A=
c.647A= (p.Glu216=)
n.235-191A=
n.794A=
c.31-191A= (n.31-191A=)
n.819A=
c.418-191A= (n.418-191A=)
5g.177135750A>CCA362294970NSD1c.-36-191A>C (n.-36-191A>C)
n.214-191A>C
c.-254-191A>C (n.-254-191A>C)
c.-470-191A>C (n.-470-191A>C)
n.66-191A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.235-191A>C
n.794A>C
c.31-191A>C (n.31-191A>C)
n.819A>C
c.418-191A>C (n.418-191A>C)
5g.177135750A>GCA132834630NSD1c.-36-191A>G (n.-36-191A>G)
n.214-191A>G
c.-254-191A>G (n.-254-191A>G)
c.-470-191A>G (n.-470-191A>G)
n.66-191A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.235-191A>G
n.794A>G
c.31-191A>G (n.31-191A>G)
n.819A>G
c.418-191A>G (n.418-191A>G)
dbSNP
5g.177135750A>TCA362294973NSD1c.-36-191A>T (n.-36-191A>T)
n.214-191A>T
c.-254-191A>T (n.-254-191A>T)
c.-470-191A>T (n.-470-191A>T)
n.66-191A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.235-191A>T
n.794A>T
c.31-191A>T (n.31-191A>T)
n.819A>T
c.418-191A>T (n.418-191A>T)
5g.177135751G>ACA447959672NSD1c.-36-190G>A (n.-36-190G>A)
n.214-190G>A
c.-254-190G>A (n.-254-190G>A)
c.-470-190G>A (n.-470-190G>A)
n.66-190G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.235-190G>A
n.795G>A
c.31-190G>A (n.31-190G>A)
n.820G>A
c.418-190G>A (n.418-190G>A)
5g.177135751G>CCA362294976NSD1c.-36-190G>C (n.-36-190G>C)
n.214-190G>C
c.-254-190G>C (n.-254-190G>C)
c.-470-190G>C (n.-470-190G>C)
n.66-190G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.235-190G>C
n.795G>C
c.31-190G>C (n.31-190G>C)
n.820G>C
c.418-190G>C (n.418-190G>C)
dbSNP
5g.177135751G>TCA362294979NSD1c.-36-190G>T (n.-36-190G>T)
n.214-190G>T
c.-254-190G>T (n.-254-190G>T)
c.-470-190G>T (n.-470-190G>T)
n.66-190G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.235-190G>T
n.795G>T
c.31-190G>T (n.31-190G>T)
n.820G>T
c.418-190G>T (n.418-190G>T)
5g.177135752A>CCA362294981NSD1c.-36-189A>C (n.-36-189A>C)
n.214-189A>C
c.-254-189A>C (n.-254-189A>C)
c.-470-189A>C (n.-470-189A>C)
n.66-189A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.235-189A>C
n.796A>C
c.31-189A>C (n.31-189A>C)
n.821A>C
c.418-189A>C (n.418-189A>C)
gnomAD v4
5g.177135752A>GCA362294984NSD1c.-36-189A>G (n.-36-189A>G)
n.214-189A>G
c.-254-189A>G (n.-254-189A>G)
c.-470-189A>G (n.-470-189A>G)
n.66-189A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.235-189A>G
n.796A>G
c.31-189A>G (n.31-189A>G)
n.821A>G
c.418-189A>G (n.418-189A>G)
5g.177135752A>TCA362294986NSD1c.-36-189A>T (n.-36-189A>T)
n.214-189A>T
c.-254-189A>T (n.-254-189A>T)
c.-470-189A>T (n.-470-189A>T)
n.66-189A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.235-189A>T
n.796A>T
c.31-189A>T (n.31-189A>T)
n.821A>T
c.418-189A>T (n.418-189A>T)
5g.177135753G>ACA362294993NSD1c.-36-188G>A (n.-36-188G>A)
n.214-188G>A
c.-254-188G>A (n.-254-188G>A)
c.-470-188G>A (n.-470-188G>A)
n.66-188G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.235-188G>A
n.797G>A
c.31-188G>A (n.31-188G>A)
n.822G>A
c.418-188G>A (n.418-188G>A)
5g.177135753G>CCA362294989NSD1c.-36-188G>C (n.-36-188G>C)
n.214-188G>C
c.-254-188G>C (n.-254-188G>C)
c.-470-188G>C (n.-470-188G>C)
n.66-188G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.235-188G>C
n.797G>C
c.31-188G>C (n.31-188G>C)
n.822G>C
c.418-188G>C (n.418-188G>C)
5g.177135753G>TCA362294991NSD1c.-36-188G>T (n.-36-188G>T)
n.214-188G>T
c.-254-188G>T (n.-254-188G>T)
c.-470-188G>T (n.-470-188G>T)
n.66-188G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.235-188G>T
n.797G>T
c.31-188G>T (n.31-188G>T)
n.822G>T
c.418-188G>T (n.418-188G>T)
COSMIC COSMIC
5g.177135754T>ACA362294996NSD1c.-36-187T>A (n.-36-187T>A)
n.214-187T>A
c.-254-187T>A (n.-254-187T>A)
c.-470-187T>A (n.-470-187T>A)
n.66-187T>A
c.651T>A (p.Ser217Arg)
n.235-187T>A
n.798T>A
c.31-187T>A (n.31-187T>A)
n.823T>A
c.418-187T>A (n.418-187T>A)
dbSNP
5g.177135754T>CCA3576922NSD1c.-36-187T>C (n.-36-187T>C)
n.214-187T>C
c.-254-187T>C (n.-254-187T>C)
c.-470-187T>C (n.-470-187T>C)
n.66-187T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
n.235-187T>C
n.798T>C
c.31-187T>C (n.31-187T>C)
n.823T>C
c.418-187T>C (n.418-187T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135754T>GCA362294999NSD1c.-36-187T>G (n.-36-187T>G)
n.214-187T>G
c.-254-187T>G (n.-254-187T>G)
c.-470-187T>G (n.-470-187T>G)
n.66-187T>G
c.651T>G (p.Ser217Arg)
n.235-187T>G
n.798T>G
c.31-187T>G (n.31-187T>G)
n.823T>G
c.418-187T>G (n.418-187T>G)
dbSNP
5g.177135754T=CA1603513328NSD1c.-36-187T= (n.-36-187T=)
n.214-187T=
c.-254-187T= (n.-254-187T=)
c.-470-187T= (n.-470-187T=)
n.66-187T=
c.651T= (p.Ser217=)
n.235-187T=
n.798T=
c.31-187T= (n.31-187T=)
n.823T=
c.418-187T= (n.418-187T=)
5g.177135755A>CCA447959674NSD1c.-36-186A>C (n.-36-186A>C)
n.214-186A>C
c.-254-186A>C (n.-254-186A>C)
c.-470-186A>C (n.-470-186A>C)
n.66-186A>C
c.652A>C (p.Arg218=)
n.235-186A>C
n.799A>C
c.31-186A>C (n.31-186A>C)
n.824A>C
c.418-186A>C (n.418-186A>C)
5g.177135755A>GCA362295003NSD1c.-36-186A>G (n.-36-186A>G)
n.214-186A>G
c.-254-186A>G (n.-254-186A>G)
c.-470-186A>G (n.-470-186A>G)
n.66-186A>G
c.652A>G (p.Arg218Gly)
n.235-186A>G
n.799A>G
c.31-186A>G (n.31-186A>G)
n.824A>G
c.418-186A>G (n.418-186A>G)
5g.177135755A>TCA362295005NSD1c.-36-186A>T (n.-36-186A>T)
n.214-186A>T
c.-254-186A>T (n.-254-186A>T)
c.-470-186A>T (n.-470-186A>T)
n.66-186A>T
c.652A>T (p.Arg218Ter)
n.235-186A>T
n.799A>T
c.31-186A>T (n.31-186A>T)
n.824A>T
c.418-186A>T (n.418-186A>T)
5g.177135755_177135761delinsAGACACGCA1603513329NSD1c.-36-186_-36-180delinsAGACACG (n.-36-186_-36-180delinsAGACACG)
n.214-186_214-180delinsAGACACG
c.-254-186_-254-180delinsAGACACG (n.-254-186_-254-180delinsAGACACG)
c.-470-186_-470-180delinsAGACACG (n.-470-186_-470-180delinsAGACACG)
n.66-186_66-180delinsAGACACG
c.652_658delinsAGACACG (p.Arg218=)
n.235-186_235-180delinsAGACACG
n.799_805delinsAGACACG
c.31-186_31-180delinsAGACACG (n.31-186_31-180delinsAGACACG)
n.824_830delinsAGACACG
c.418-186_418-180delinsAGACACG (n.418-186_418-180delinsAGACACG)
5g.177135756G>ACA362295007NSD1c.-36-185G>A (n.-36-185G>A)
n.214-185G>A
c.-254-185G>A (n.-254-185G>A)
c.-470-185G>A (n.-470-185G>A)
n.66-185G>A
c.653G>A (p.Arg218Lys)
n.235-185G>A
n.800G>A
c.31-185G>A (n.31-185G>A)
n.825G>A
c.418-185G>A (n.418-185G>A)
5g.177135756G>CCA362295010NSD1c.-36-185G>C (n.-36-185G>C)
n.214-185G>C
c.-254-185G>C (n.-254-185G>C)
c.-470-185G>C (n.-470-185G>C)
n.66-185G>C
c.653G>C (p.Arg218Thr)
n.235-185G>C
n.800G>C
c.31-185G>C (n.31-185G>C)
n.825G>C
c.418-185G>C (n.418-185G>C)
5g.177135756G=CA1603513330NSD1c.-36-185G= (n.-36-185G=)
n.214-185G=
c.-254-185G= (n.-254-185G=)
c.-470-185G= (n.-470-185G=)
n.66-185G=
c.653G= (p.Arg218=)
n.235-185G=
n.800G=
c.31-185G= (n.31-185G=)
n.825G=
c.418-185G= (n.418-185G=)
5g.177135756G>TCA362295012NSD1c.-36-185G>T (n.-36-185G>T)
n.214-185G>T
c.-254-185G>T (n.-254-185G>T)
c.-470-185G>T (n.-470-185G>T)
n.66-185G>T
c.653G>T (p.Arg218Ile)
n.235-185G>T
n.800G>T
c.31-185G>T (n.31-185G>T)
n.825G>T
c.418-185G>T (n.418-185G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135757_177135762delCA3576923NSD1c.-36-184_-36-179del (n.-36-184_-36-179del)
n.214-184_214-179del
c.-254-184_-254-179del (n.-254-184_-254-179del)
c.-470-184_-470-179del (n.-470-184_-470-179del)
n.66-184_66-179del
c.654_659del (p.Arg218_Gly220delinsSer)
n.235-184_235-179del
n.801_806del
c.31-184_31-179del (n.31-184_31-179del)
n.826_831del
c.418-184_418-179del (n.418-184_418-179del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135757A=CA1603513331NSD1c.-36-184A= (n.-36-184A=)
n.214-184A=
c.-254-184A= (n.-254-184A=)
c.-470-184A= (n.-470-184A=)
n.66-184A=
c.654A= (p.Arg218=)
n.235-184A=
n.801A=
c.31-184A= (n.31-184A=)
n.826A=
c.418-184A= (n.418-184A=)
5g.177135757A>CCA362295016NSD1c.-36-184A>C (n.-36-184A>C)
n.214-184A>C
c.-254-184A>C (n.-254-184A>C)
c.-470-184A>C (n.-470-184A>C)
n.66-184A>C
c.654A>C (p.Arg218Ser)
n.235-184A>C
n.801A>C
c.31-184A>C (n.31-184A>C)
n.826A>C
c.418-184A>C (n.418-184A>C)
5g.177135757A>GCA447959676NSD1c.-36-184A>G (n.-36-184A>G)
n.214-184A>G
c.-254-184A>G (n.-254-184A>G)
c.-470-184A>G (n.-470-184A>G)
n.66-184A>G
c.654A>G (p.Arg218=)
n.235-184A>G
n.801A>G
c.31-184A>G (n.31-184A>G)
n.826A>G
c.418-184A>G (n.418-184A>G)
5g.177135757A>TCA3576924NSD1c.-36-184A>T (n.-36-184A>T)
n.214-184A>T
c.-254-184A>T (n.-254-184A>T)
c.-470-184A>T (n.-470-184A>T)
n.66-184A>T
c.654A>T (p.Arg218Ser)
n.235-184A>T
n.801A>T
c.31-184A>T (n.31-184A>T)
n.826A>T
c.418-184A>T (n.418-184A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135758_177135766dupCA2676685974NSD1c.-36-183_-36-175dup (n.-36-183_-36-175dup)
n.214-183_214-175dup
c.-254-183_-254-175dup (n.-254-183_-254-175dup)
c.-470-183_-470-175dup (n.-470-183_-470-175dup)
n.66-183_66-175dup
c.655_663dup (p.Ala221_Val222insHisGlyAla)
n.235-183_235-175dup
n.802_810dup
c.31-183_31-175dup (n.31-183_31-175dup)
n.827_835dup
c.418-183_418-175dup (n.418-183_418-175dup)
gnomAD v4
5g.177135758C>ACA362295026NSD1c.-36-183C>A (n.-36-183C>A)
n.214-183C>A
c.-254-183C>A (n.-254-183C>A)
c.-470-183C>A (n.-470-183C>A)
n.66-183C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
n.235-183C>A
n.802C>A
c.31-183C>A (n.31-183C>A)
n.827C>A
c.418-183C>A (n.418-183C>A)
5g.177135758C>GCA362295023NSD1c.-36-183C>G (n.-36-183C>G)
n.214-183C>G
c.-254-183C>G (n.-254-183C>G)
c.-470-183C>G (n.-470-183C>G)
n.66-183C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
n.235-183C>G
n.802C>G
c.31-183C>G (n.31-183C>G)
n.827C>G
c.418-183C>G (n.418-183C>G)
dbSNP
5g.177135758C>TCA362295020NSD1c.-36-183C>T (n.-36-183C>T)
n.214-183C>T
c.-254-183C>T (n.-254-183C>T)
c.-470-183C>T (n.-470-183C>T)
n.66-183C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
n.235-183C>T
n.802C>T
c.31-183C>T (n.31-183C>T)
n.827C>T
c.418-183C>T (n.418-183C>T)
5g.177135759A>CCA362295034NSD1c.-36-182A>C (n.-36-182A>C)
n.214-182A>C
c.-254-182A>C (n.-254-182A>C)
c.-470-182A>C (n.-470-182A>C)
n.66-182A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
n.235-182A>C
n.803A>C
c.31-182A>C (n.31-182A>C)
n.828A>C
c.418-182A>C (n.418-182A>C)
5g.177135759A>GCA362295029NSD1c.-36-182A>G (n.-36-182A>G)
n.214-182A>G
c.-254-182A>G (n.-254-182A>G)
c.-470-182A>G (n.-470-182A>G)
n.66-182A>G
c.656A>G (p.His219Arg)
n.235-182A>G
n.803A>G
c.31-182A>G (n.31-182A>G)
n.828A>G
c.418-182A>G (n.418-182A>G)
5g.177135759A>TCA362295031NSD1c.-36-182A>T (n.-36-182A>T)
n.214-182A>T
c.-254-182A>T (n.-254-182A>T)
c.-470-182A>T (n.-470-182A>T)
n.66-182A>T
c.656A>T (p.His219Leu)
n.235-182A>T
n.803A>T
c.31-182A>T (n.31-182A>T)
n.828A>T
c.418-182A>T (n.418-182A>T)
5g.177135759_177135768delinsACGGTGCAGTCA1603513332NSD1c.-36-182_-36-173delinsACGGTGCAGT (n.-36-182_-36-173delinsACGGTGCAGT)
n.214-182_214-173delinsACGGTGCAGT
c.-254-182_-254-173delinsACGGTGCAGT (n.-254-182_-254-173delinsACGGTGCAGT)
c.-470-182_-470-173delinsACGGTGCAGT (n.-470-182_-470-173delinsACGGTGCAGT)
n.66-182_66-173delinsACGGTGCAGT
c.656_665delinsACGGTGCAGT (p.His219=)
n.235-182_235-173delinsACGGTGCAGT
n.803_812delinsACGGTGCAGT
c.31-182_31-173delinsACGGTGCAGT (n.31-182_31-173delinsACGGTGCAGT)
n.828_837delinsACGGTGCAGT
c.418-182_418-173delinsACGGTGCAGT (n.418-182_418-173delinsACGGTGCAGT)
5g.177135760C>ACA362295037NSD1c.-36-181C>A (n.-36-181C>A)
n.214-181C>A
c.-254-181C>A (n.-254-181C>A)
c.-470-181C>A (n.-470-181C>A)
n.66-181C>A
c.657C>A (p.His219Gln)
n.235-181C>A
n.804C>A
c.31-181C>A (n.31-181C>A)
n.829C>A
c.418-181C>A (n.418-181C>A)
5g.177135760C=CA1603513333NSD1c.-36-181C= (n.-36-181C=)
n.214-181C=
c.-254-181C= (n.-254-181C=)
c.-470-181C= (n.-470-181C=)
n.66-181C=
c.657C= (p.His219=)
n.235-181C=
n.804C=
c.31-181C= (n.31-181C=)
n.829C=
c.418-181C= (n.418-181C=)
5g.177135760C>GCA362295038NSD1c.-36-181C>G (n.-36-181C>G)
n.214-181C>G
c.-254-181C>G (n.-254-181C>G)
c.-470-181C>G (n.-470-181C>G)
n.66-181C>G
c.657C>G (p.His219Gln)
n.235-181C>G
n.804C>G
c.31-181C>G (n.31-181C>G)
n.829C>G
c.418-181C>G (n.418-181C>G)
dbSNP
5g.177135760C>TCA3576925NSD1c.-36-181C>T (n.-36-181C>T)
n.214-181C>T
c.-254-181C>T (n.-254-181C>T)
c.-470-181C>T (n.-470-181C>T)
n.66-181C>T
c.657C>T (p.His219=)
n.235-181C>T
n.804C>T
c.31-181C>T (n.31-181C>T)
n.829C>T
c.418-181C>T (n.418-181C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135761_177135769delCA1139659282NSD1c.-36-180_-36-172del (n.-36-180_-36-172del)
n.214-180_214-172del
c.-254-180_-254-172del (n.-254-180_-254-172del)
c.-470-180_-470-172del (n.-470-180_-470-172del)
n.66-180_66-172del
c.658_666del (p.Gly220_Val222del)
n.235-180_235-172del
n.805_813del
c.31-180_31-172del (n.31-180_31-172del)
n.830_838del
c.418-180_418-172del (n.418-180_418-172del)
ClinVar dbSNP
5g.177135761G>ACA362295048NSD1c.-36-180G>A (n.-36-180G>A)
n.214-180G>A
c.-254-180G>A (n.-254-180G>A)
c.-470-180G>A (n.-470-180G>A)
n.66-180G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.235-180G>A
n.805G>A
c.31-180G>A (n.31-180G>A)
n.830G>A
c.418-180G>A (n.418-180G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135761G>CCA3576926NSD1c.-36-180G>C (n.-36-180G>C)
n.214-180G>C
c.-254-180G>C (n.-254-180G>C)
c.-470-180G>C (n.-470-180G>C)
n.66-180G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.235-180G>C
n.805G>C
c.31-180G>C (n.31-180G>C)
n.830G>C
c.418-180G>C (n.418-180G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135761G=CA1603513334NSD1c.-36-180G= (n.-36-180G=)
n.214-180G=
c.-254-180G= (n.-254-180G=)
c.-470-180G= (n.-470-180G=)
n.66-180G=
c.658G= (p.Gly220=)
n.235-180G=
n.805G=
c.31-180G= (n.31-180G=)
n.830G=
c.418-180G= (n.418-180G=)
5g.177135761G>TCA10624117NSD1c.-36-180G>T (n.-36-180G>T)
n.214-180G>T
c.-254-180G>T (n.-254-180G>T)
c.-470-180G>T (n.-470-180G>T)
n.66-180G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.235-180G>T
n.805G>T
c.31-180G>T (n.31-180G>T)
n.830G>T
c.418-180G>T (n.418-180G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135762G>ACA362295050NSD1c.-36-179G>A (n.-36-179G>A)
n.214-179G>A
c.-254-179G>A (n.-254-179G>A)
c.-470-179G>A (n.-470-179G>A)
n.66-179G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.235-179G>A
n.806G>A
c.31-179G>A (n.31-179G>A)
n.831G>A
c.418-179G>A (n.418-179G>A)
dbSNP
5g.177135762G>CCA362295053NSD1c.-36-179G>C (n.-36-179G>C)
n.214-179G>C
c.-254-179G>C (n.-254-179G>C)
c.-470-179G>C (n.-470-179G>C)
n.66-179G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.235-179G>C
n.806G>C
c.31-179G>C (n.31-179G>C)
n.831G>C
c.418-179G>C (n.418-179G>C)
5g.177135762G>TCA362295056NSD1c.-36-179G>T (n.-36-179G>T)
n.214-179G>T
c.-254-179G>T (n.-254-179G>T)
c.-470-179G>T (n.-470-179G>T)
n.66-179G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.235-179G>T
n.806G>T
c.31-179G>T (n.31-179G>T)
n.831G>T
c.418-179G>T (n.418-179G>T)
5g.177135763T>ACA447959679NSD1c.-36-178T>A (n.-36-178T>A)
n.214-178T>A
c.-254-178T>A (n.-254-178T>A)
c.-470-178T>A (n.-470-178T>A)
n.66-178T>A
c.660T>A (p.Gly220=)
n.235-178T>A
n.807T>A
c.31-178T>A (n.31-178T>A)
n.832T>A
c.418-178T>A (n.418-178T>A)
5g.177135763T>CCA447959680NSD1c.-36-178T>C (n.-36-178T>C)
n.214-178T>C
c.-254-178T>C (n.-254-178T>C)
c.-470-178T>C (n.-470-178T>C)
n.66-178T>C
c.660T>C (p.Gly220=)
n.235-178T>C
n.807T>C
c.31-178T>C (n.31-178T>C)
n.832T>C
c.418-178T>C (n.418-178T>C)
5g.177135763T>GCA447959681NSD1c.-36-178T>G (n.-36-178T>G)
n.214-178T>G
c.-254-178T>G (n.-254-178T>G)
c.-470-178T>G (n.-470-178T>G)
n.66-178T>G
c.660T>G (p.Gly220=)
n.235-178T>G
n.807T>G
c.31-178T>G (n.31-178T>G)
n.832T>G
c.418-178T>G (n.418-178T>G)
dbSNP
5g.177135764G>ACA362295059NSD1c.-36-177G>A (n.-36-177G>A)
n.214-177G>A
c.-254-177G>A (n.-254-177G>A)
c.-470-177G>A (n.-470-177G>A)
n.66-177G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.235-177G>A
n.808G>A
c.31-177G>A (n.31-177G>A)
n.833G>A
c.418-177G>A (n.418-177G>A)
dbSNP
5g.177135764G>CCA362295061NSD1c.-36-177G>C (n.-36-177G>C)
n.214-177G>C
c.-254-177G>C (n.-254-177G>C)
c.-470-177G>C (n.-470-177G>C)
n.66-177G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.235-177G>C
n.808G>C
c.31-177G>C (n.31-177G>C)
n.833G>C
c.418-177G>C (n.418-177G>C)
5g.177135764G>TCA362295063NSD1c.-36-177G>T (n.-36-177G>T)
n.214-177G>T
c.-254-177G>T (n.-254-177G>T)
c.-470-177G>T (n.-470-177G>T)
n.66-177G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.235-177G>T
n.808G>T
c.31-177G>T (n.31-177G>T)
n.833G>T
c.418-177G>T (n.418-177G>T)
ClinVar
5g.177135765C>ACA362295066NSD1c.-36-176C>A (n.-36-176C>A)
n.214-176C>A
c.-254-176C>A (n.-254-176C>A)
c.-470-176C>A (n.-470-176C>A)
n.66-176C>A
c.662C>A (p.Ala221Glu)
n.235-176C>A
n.809C>A
c.31-176C>A (n.31-176C>A)
n.834C>A
c.418-176C>A (n.418-176C>A)
5g.177135765C=CA1603513335NSD1c.-36-176C= (n.-36-176C=)
n.214-176C=
c.-254-176C= (n.-254-176C=)
c.-470-176C= (n.-470-176C=)
n.66-176C=
c.662C= (p.Ala221=)
n.235-176C=
n.809C=
c.31-176C= (n.31-176C=)
n.834C=
c.418-176C= (n.418-176C=)
5g.177135765C>GCA362295069NSD1c.-36-176C>G (n.-36-176C>G)
n.214-176C>G
c.-254-176C>G (n.-254-176C>G)
c.-470-176C>G (n.-470-176C>G)
n.66-176C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.235-176C>G
n.809C>G
c.31-176C>G (n.31-176C>G)
n.834C>G
c.418-176C>G (n.418-176C>G)
5g.177135765C>TCA16604925NSD1c.-36-176C>T (n.-36-176C>T)
n.214-176C>T
c.-254-176C>T (n.-254-176C>T)
c.-470-176C>T (n.-470-176C>T)
n.66-176C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.235-176C>T
n.809C>T
c.31-176C>T (n.31-176C>T)
n.834C>T
c.418-176C>T (n.418-176C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135766A=CA1603513336NSD1c.-36-175A= (n.-36-175A=)
n.214-175A=
c.-254-175A= (n.-254-175A=)
c.-470-175A= (n.-470-175A=)
n.66-175A=
c.663A= (p.Ala221=)
n.235-175A=
n.810A=
c.31-175A= (n.31-175A=)
n.835A=
c.418-175A= (n.418-175A=)
5g.177135766A>CCA3576927NSD1c.-36-175A>C (n.-36-175A>C)
n.214-175A>C
c.-254-175A>C (n.-254-175A>C)
c.-470-175A>C (n.-470-175A>C)
n.66-175A>C
c.663A>C (p.Ala221=)
n.235-175A>C
n.810A>C
c.31-175A>C (n.31-175A>C)
n.835A>C
c.418-175A>C (n.418-175A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135766A>GCA447959683NSD1c.-36-175A>G (n.-36-175A>G)
n.214-175A>G
c.-254-175A>G (n.-254-175A>G)
c.-470-175A>G (n.-470-175A>G)
n.66-175A>G
c.663A>G (p.Ala221=)
n.235-175A>G
n.810A>G
c.31-175A>G (n.31-175A>G)
n.835A>G
c.418-175A>G (n.418-175A>G)
5g.177135766A>TCA447959684NSD1c.-36-175A>T (n.-36-175A>T)
n.214-175A>T
c.-254-175A>T (n.-254-175A>T)
c.-470-175A>T (n.-470-175A>T)
n.66-175A>T
c.663A>T (p.Ala221=)
n.235-175A>T
n.810A>T
c.31-175A>T (n.31-175A>T)
n.835A>T
c.418-175A>T (n.418-175A>T)
5g.177135767G>ACA362295073NSD1c.-36-174G>A (n.-36-174G>A)
n.214-174G>A
c.-254-174G>A (n.-254-174G>A)
c.-470-174G>A (n.-470-174G>A)
n.66-174G>A
c.664G>A (p.Val222Ile)
n.235-174G>A
n.811G>A
c.31-174G>A (n.31-174G>A)
n.836G>A
c.418-174G>A (n.418-174G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135767G>CCA362295075NSD1c.-36-174G>C (n.-36-174G>C)
n.214-174G>C
c.-254-174G>C (n.-254-174G>C)
c.-470-174G>C (n.-470-174G>C)
n.66-174G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.235-174G>C
n.811G>C
c.31-174G>C (n.31-174G>C)
n.836G>C
c.418-174G>C (n.418-174G>C)
5g.177135767G=CA1603513337NSD1c.-36-174G= (n.-36-174G=)
n.214-174G=
c.-254-174G= (n.-254-174G=)
c.-470-174G= (n.-470-174G=)
n.66-174G=
c.664G= (p.Val222=)
n.235-174G=
n.811G=
c.31-174G= (n.31-174G=)
n.836G=
c.418-174G= (n.418-174G=)
5g.177135767G>TCA362295077NSD1c.-36-174G>T (n.-36-174G>T)
n.214-174G>T
c.-254-174G>T (n.-254-174G>T)
c.-470-174G>T (n.-470-174G>T)
n.66-174G>T
c.664G>T (p.Val222Phe)
n.235-174G>T
n.811G>T
c.31-174G>T (n.31-174G>T)
n.836G>T
c.418-174G>T (n.418-174G>T)
5g.177135768T>ACA362295080NSD1c.-36-173T>A (n.-36-173T>A)
n.214-173T>A
c.-254-173T>A (n.-254-173T>A)
c.-470-173T>A (n.-470-173T>A)
n.66-173T>A
c.665T>A (p.Val222Asp)
n.235-173T>A
n.812T>A
c.31-173T>A (n.31-173T>A)
n.837T>A
c.418-173T>A (n.418-173T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135768T>CCA362295083NSD1c.-36-173T>C (n.-36-173T>C)
n.214-173T>C
c.-254-173T>C (n.-254-173T>C)
c.-470-173T>C (n.-470-173T>C)
n.66-173T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.235-173T>C
n.812T>C
c.31-173T>C (n.31-173T>C)
n.837T>C
c.418-173T>C (n.418-173T>C)
gnomAD v4
5g.177135768T>GCA362295085NSD1c.-36-173T>G (n.-36-173T>G)
n.214-173T>G
c.-254-173T>G (n.-254-173T>G)
c.-470-173T>G (n.-470-173T>G)
n.66-173T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.235-173T>G
n.812T>G
c.31-173T>G (n.31-173T>G)
n.837T>G
c.418-173T>G (n.418-173T>G)
5g.177135769C>ACA447959685NSD1c.-36-172C>A (n.-36-172C>A)
n.214-172C>A
c.-254-172C>A (n.-254-172C>A)
c.-470-172C>A (n.-470-172C>A)
n.66-172C>A
c.666C>A (p.Val222=)
n.235-172C>A
n.813C>A
c.31-172C>A (n.31-172C>A)
n.838C>A
c.418-172C>A (n.418-172C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135769C=CA1603513338NSD1c.-36-172C= (n.-36-172C=)
n.214-172C=
c.-254-172C= (n.-254-172C=)
c.-470-172C= (n.-470-172C=)
n.66-172C=
c.666C= (p.Val222=)
n.235-172C=
n.813C=
c.31-172C= (n.31-172C=)
n.838C=
c.418-172C= (n.418-172C=)
5g.177135769C>GCA447959686NSD1c.-36-172C>G (n.-36-172C>G)
n.214-172C>G
c.-254-172C>G (n.-254-172C>G)
c.-470-172C>G (n.-470-172C>G)
n.66-172C>G
c.666C>G (p.Val222=)
n.235-172C>G
n.813C>G
c.31-172C>G (n.31-172C>G)
n.838C>G
c.418-172C>G (n.418-172C>G)
dbSNP
5g.177135769C>TCA3576928NSD1c.-36-172C>T (n.-36-172C>T)
n.214-172C>T
c.-254-172C>T (n.-254-172C>T)
c.-470-172C>T (n.-470-172C>T)
n.66-172C>T
c.666C>T (p.Val222=)
n.235-172C>T
n.813C>T
c.31-172C>T (n.31-172C>T)
n.838C>T
c.418-172C>T (n.418-172C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135770A>CCA362295090NSD1c.-36-171A>C (n.-36-171A>C)
n.214-171A>C
c.-254-171A>C (n.-254-171A>C)
c.-470-171A>C (n.-470-171A>C)
n.66-171A>C
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.235-171A>C
n.814A>C
c.31-171A>C (n.31-171A>C)
n.839A>C
c.418-171A>C (n.418-171A>C)
5g.177135770A>GCA362295092NSD1c.-36-171A>G (n.-36-171A>G)
n.214-171A>G
c.-254-171A>G (n.-254-171A>G)
c.-470-171A>G (n.-470-171A>G)
n.66-171A>G
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n.235-171A>G
n.814A>G
c.31-171A>G (n.31-171A>G)
n.839A>G
c.418-171A>G (n.418-171A>G)
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n.214-171A>T
c.-254-171A>T (n.-254-171A>T)
c.-470-171A>T (n.-470-171A>T)
n.66-171A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.235-171A>T
n.814A>T
c.31-171A>T (n.31-171A>T)
n.839A>T
c.418-171A>T (n.418-171A>T)
5g.177135771A>CCA362295101NSD1c.-36-170A>C (n.-36-170A>C)
n.214-170A>C
c.-254-170A>C (n.-254-170A>C)
c.-470-170A>C (n.-470-170A>C)
n.66-170A>C
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.235-170A>C
n.815A>C
c.31-170A>C (n.31-170A>C)
n.840A>C
c.418-170A>C (n.418-170A>C)
5g.177135771A>GCA362295102NSD1c.-36-170A>G (n.-36-170A>G)
n.214-170A>G
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n.66-170A>G
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.235-170A>G
n.815A>G
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n.840A>G
c.418-170A>G (n.418-170A>G)
5g.177135771A>TCA362295098NSD1c.-36-170A>T (n.-36-170A>T)
n.214-170A>T
c.-254-170A>T (n.-254-170A>T)
c.-470-170A>T (n.-470-170A>T)
n.66-170A>T
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n.840A>T
c.418-170A>T (n.418-170A>T)
5g.177135772A=CA1603513339NSD1c.-36-169A= (n.-36-169A=)
n.214-169A=
c.-254-169A= (n.-254-169A=)
c.-470-169A= (n.-470-169A=)
n.66-169A=
c.669A= (p.Lys223=)
n.235-169A=
n.816A=
c.31-169A= (n.31-169A=)
n.841A=
c.418-169A= (n.418-169A=)
5g.177135772A>CCA362295105NSD1c.-36-169A>C (n.-36-169A>C)
n.214-169A>C
c.-254-169A>C (n.-254-169A>C)
c.-470-169A>C (n.-470-169A>C)
n.66-169A>C
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n.235-169A>C
n.816A>C
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n.841A>C
c.418-169A>C (n.418-169A>C)
dbSNP
5g.177135772A>GCA447959688NSD1c.-36-169A>G (n.-36-169A>G)
n.214-169A>G
c.-254-169A>G (n.-254-169A>G)
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n.66-169A>G
c.669A>G (p.Lys223=)
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n.816A>G
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n.841A>G
c.418-169A>G (n.418-169A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135772A>TCA362295107NSD1c.-36-169A>T (n.-36-169A>T)
n.214-169A>T
c.-254-169A>T (n.-254-169A>T)
c.-470-169A>T (n.-470-169A>T)
n.66-169A>T
c.669A>T (p.Lys223Asn)
n.235-169A>T
n.816A>T
c.31-169A>T (n.31-169A>T)
n.841A>T
c.418-169A>T (n.418-169A>T)
5g.177135773T>ACA362295109NSD1c.-36-168T>A (n.-36-168T>A)
n.214-168T>A
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n.66-168T>A
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n.817T>A
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n.842T>A
c.418-168T>A (n.418-168T>A)
5g.177135773T>CCA3576929NSD1c.-36-168T>C (n.-36-168T>C)
n.214-168T>C
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c.-470-168T>C (n.-470-168T>C)
n.66-168T>C
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n.842T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135773T>GCA362295113NSD1c.-36-168T>G (n.-36-168T>G)
n.214-168T>G
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n.66-168T>G
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n.842T>G
c.418-168T>G (n.418-168T>G)
5g.177135773T=CA1603513340NSD1c.-36-168T= (n.-36-168T=)
n.214-168T=
c.-254-168T= (n.-254-168T=)
c.-470-168T= (n.-470-168T=)
n.66-168T=
c.670T= (p.Ser224=)
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c.418-168T= (n.418-168T=)
5g.177135774C>ACA362295121NSD1c.-36-167C>A (n.-36-167C>A)
n.214-167C>A
c.-254-167C>A (n.-254-167C>A)
c.-470-167C>A (n.-470-167C>A)
n.66-167C>A
c.671C>A (p.Ser224Ter)
n.235-167C>A
n.818C>A
c.31-167C>A (n.31-167C>A)
n.843C>A
c.418-167C>A (n.418-167C>A)
5g.177135774C=CA1603513341NSD1c.-36-167C= (n.-36-167C=)
n.214-167C=
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c.671C= (p.Ser224=)
n.235-167C=
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5g.177135774C>GCA362295118NSD1c.-36-167C>G (n.-36-167C>G)
n.214-167C>G
c.-254-167C>G (n.-254-167C>G)
c.-470-167C>G (n.-470-167C>G)
n.66-167C>G
c.671C>G (p.Ser224Trp)
n.235-167C>G
n.818C>G
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n.843C>G
c.418-167C>G (n.418-167C>G)
dbSNP
5g.177135774C>TCA3576930NSD1c.-36-167C>T (n.-36-167C>T)
n.214-167C>T
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c.-470-167C>T (n.-470-167C>T)
n.66-167C>T
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n.235-167C>T
n.818C>T
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n.843C>T
c.418-167C>T (n.418-167C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135775G>ACA447959690NSD1c.-36-166G>A (n.-36-166G>A)
n.214-166G>A
c.-254-166G>A (n.-254-166G>A)
c.-470-166G>A (n.-470-166G>A)
n.66-166G>A
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n.819G>A
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n.844G>A
c.418-166G>A (n.418-166G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135775G>CCA447959691NSD1c.-36-166G>C (n.-36-166G>C)
n.214-166G>C
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c.-470-166G>C (n.-470-166G>C)
n.66-166G>C
c.672G>C (p.Ser224=)
n.235-166G>C
n.819G>C
c.31-166G>C (n.31-166G>C)
n.844G>C
c.418-166G>C (n.418-166G>C)
5g.177135775G=CA1603513342NSD1c.-36-166G= (n.-36-166G=)
n.214-166G=
c.-254-166G= (n.-254-166G=)
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c.672G= (p.Ser224=)
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5g.177135775G>TCA447959692NSD1c.-36-166G>T (n.-36-166G>T)
n.214-166G>T
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n.66-166G>T
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n.235-166G>T
n.819G>T
c.31-166G>T (n.31-166G>T)
n.844G>T
c.418-166G>T (n.418-166G>T)
5g.177135776C>ACA362295124NSD1c.-36-165C>A (n.-36-165C>A)
n.214-165C>A
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n.66-165C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.235-165C>A
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n.845C>A
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5g.177135776C=CA1603513343NSD1c.-36-165C= (n.-36-165C=)
n.214-165C=
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n.235-165C=
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5g.177135776C>GCA362295127NSD1c.-36-165C>G (n.-36-165C>G)
n.214-165C>G
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n.66-165C>G
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n.235-165C>G
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n.845C>G
c.418-165C>G (n.418-165C>G)
5g.177135776C>TCA3576931NSD1c.-36-165C>T (n.-36-165C>T)
n.214-165C>T
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n.66-165C>T
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n.235-165C>T
n.820C>T
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n.845C>T
c.418-165C>T (n.418-165C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177135777C>ACA362295130NSD1c.-36-164C>A (n.-36-164C>A)
n.214-164C>A
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n.66-164C>A
c.674C>A (p.Pro225Gln)
n.235-164C>A
n.821C>A
c.31-164C>A (n.31-164C>A)
n.846C>A
c.418-164C>A (n.418-164C>A)
dbSNP
5g.177135777C>GCA362295133NSD1c.-36-164C>G (n.-36-164C>G)
n.214-164C>G
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n.66-164C>G
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n.235-164C>G
n.821C>G
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n.846C>G
c.418-164C>G (n.418-164C>G)
dbSNP
5g.177135777C>TCA362295135NSD1c.-36-164C>T (n.-36-164C>T)
n.214-164C>T
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c.-470-164C>T (n.-470-164C>T)
n.66-164C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.235-164C>T
n.821C>T
c.31-164C>T (n.31-164C>T)
n.846C>T
c.418-164C>T (n.418-164C>T)
5g.177135778A=CA1603513344NSD1c.-36-163A= (n.-36-163A=)
n.214-163A=
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n.235-163A=
n.822A=
c.31-163A= (n.31-163A=)
n.847A=
c.418-163A= (n.418-163A=)
5g.177135778A>CCA447959693NSD1c.-36-163A>C (n.-36-163A>C)
n.214-163A>C
c.-254-163A>C (n.-254-163A>C)
c.-470-163A>C (n.-470-163A>C)
n.66-163A>C
c.675A>C (p.Pro225=)
n.235-163A>C
n.822A>C
c.31-163A>C (n.31-163A>C)
n.847A>C
c.418-163A>C (n.418-163A>C)
5g.177135778A>GCA447959694NSD1c.-36-163A>G (n.-36-163A>G)
n.214-163A>G
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n.235-163A>G
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n.847A>G
c.418-163A>G (n.418-163A>G)
dbSNP
5g.177135778A>TCA447959695NSD1c.-36-163A>T (n.-36-163A>T)
n.214-163A>T
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n.66-163A>T
c.675A>T (p.Pro225=)
n.235-163A>T
n.822A>T
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n.847A>T
c.418-163A>T (n.418-163A>T)
5g.177135779T>ACA362295143NSD1c.-36-162T>A (n.-36-162T>A)
n.214-162T>A
c.-254-162T>A (n.-254-162T>A)
c.-470-162T>A (n.-470-162T>A)
n.66-162T>A
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.235-162T>A
n.823T>A
c.31-162T>A (n.31-162T>A)
n.848T>A
c.418-162T>A (n.418-162T>A)
gnomAD v4
5g.177135779T>CCA362295139NSD1c.-36-162T>C (n.-36-162T>C)
n.214-162T>C
c.-254-162T>C (n.-254-162T>C)
c.-470-162T>C (n.-470-162T>C)
n.66-162T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.235-162T>C
n.823T>C
c.31-162T>C (n.31-162T>C)
n.848T>C
c.418-162T>C (n.418-162T>C)
5g.177135779T>GCA362295142NSD1c.-36-162T>G (n.-36-162T>G)
n.214-162T>G
c.-254-162T>G (n.-254-162T>G)
c.-470-162T>G (n.-470-162T>G)
n.66-162T>G
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.235-162T>G
n.823T>G
c.31-162T>G (n.31-162T>G)
n.848T>G
c.418-162T>G (n.418-162T>G)
5g.177135780T>ACA362295146NSD1c.-36-161T>A (n.-36-161T>A)
n.214-161T>A
c.-254-161T>A (n.-254-161T>A)
c.-470-161T>A (n.-470-161T>A)
n.66-161T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.235-161T>A
n.824T>A
c.31-161T>A (n.31-161T>A)
n.849T>A
c.418-161T>A (n.418-161T>A)
5g.177135780T>CCA362295148NSD1c.-36-161T>C (n.-36-161T>C)
n.214-161T>C
c.-254-161T>C (n.-254-161T>C)
c.-470-161T>C (n.-470-161T>C)
n.66-161T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.235-161T>C
n.824T>C
c.31-161T>C (n.31-161T>C)
n.849T>C
c.418-161T>C (n.418-161T>C)
5g.177135780T>GCA362295151NSD1c.-36-161T>G (n.-36-161T>G)
n.214-161T>G
c.-254-161T>G (n.-254-161T>G)
c.-470-161T>G (n.-470-161T>G)
n.66-161T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.235-161T>G
n.824T>G
c.31-161T>G (n.31-161T>G)
n.849T>G
c.418-161T>G (n.418-161T>G)
gnomAD v4
5g.177135781C>ACA362295154NSD1c.-36-160C>A (n.-36-160C>A)
n.214-160C>A
c.-254-160C>A (n.-254-160C>A)
c.-470-160C>A (n.-470-160C>A)
n.66-160C>A
c.678C>A (p.Phe226Leu)
n.235-160C>A
n.825C>A
c.31-160C>A (n.31-160C>A)
n.850C>A
c.418-160C>A (n.418-160C>A)
5g.177135781C>GCA362295156NSD1c.-36-160C>G (n.-36-160C>G)
n.214-160C>G
c.-254-160C>G (n.-254-160C>G)
c.-470-160C>G (n.-470-160C>G)
n.66-160C>G
c.678C>G (p.Phe226Leu)
n.235-160C>G
n.825C>G
c.31-160C>G (n.31-160C>G)
n.850C>G
c.418-160C>G (n.418-160C>G)
5g.177135781C>TCA447959698NSD1c.-36-160C>T (n.-36-160C>T)
n.214-160C>T
c.-254-160C>T (n.-254-160C>T)
c.-470-160C>T (n.-470-160C>T)
n.66-160C>T
c.678C>T (p.Phe226=)
n.235-160C>T
n.825C>T
c.31-160C>T (n.31-160C>T)
n.850C>T
c.418-160C>T (n.418-160C>T)
dbSNP
5g.177135782T>ACA362295158NSD1c.-36-159T>A (n.-36-159T>A)
n.214-159T>A
c.-254-159T>A (n.-254-159T>A)
c.-470-159T>A (n.-470-159T>A)
n.66-159T>A
c.679T>A (p.Leu227Met)
n.235-159T>A
n.826T>A
c.31-159T>A (n.31-159T>A)
n.851T>A
c.418-159T>A (n.418-159T>A)
5g.177135782T>CCA447959699NSD1c.-36-159T>C (n.-36-159T>C)
n.214-159T>C
c.-254-159T>C (n.-254-159T>C)
c.-470-159T>C (n.-470-159T>C)
n.66-159T>C
c.679T>C (p.Leu227=)
n.235-159T>C
n.826T>C
c.31-159T>C (n.31-159T>C)
n.851T>C
c.418-159T>C (n.418-159T>C)
5g.177135782T>GCA362295160NSD1c.-36-159T>G (n.-36-159T>G)
n.214-159T>G
c.-254-159T>G (n.-254-159T>G)
c.-470-159T>G (n.-470-159T>G)
n.66-159T>G
c.679T>G (p.Leu227Val)
n.235-159T>G
n.826T>G
c.31-159T>G (n.31-159T>G)
n.851T>G
c.418-159T>G (n.418-159T>G)
5g.177135783T>ACA362295163NSD1c.-36-158T>A (n.-36-158T>A)
n.214-158T>A
c.-254-158T>A (n.-254-158T>A)
c.-470-158T>A (n.-470-158T>A)
n.66-158T>A
c.680T>A (p.Leu227Ter)
n.235-158T>A
n.827T>A
c.31-158T>A (n.31-158T>A)
n.852T>A
c.418-158T>A (n.418-158T>A)
5g.177135783T>CCA362295165NSD1c.-36-158T>C (n.-36-158T>C)
n.214-158T>C
c.-254-158T>C (n.-254-158T>C)
c.-470-158T>C (n.-470-158T>C)
n.66-158T>C
c.680T>C (p.Leu227Ser)
n.235-158T>C
n.827T>C
c.31-158T>C (n.31-158T>C)
n.852T>C
c.418-158T>C (n.418-158T>C)
5g.177135783T>GCA362295167NSD1c.-36-158T>G (n.-36-158T>G)
n.214-158T>G
c.-254-158T>G (n.-254-158T>G)
c.-470-158T>G (n.-470-158T>G)
n.66-158T>G
c.680T>G (p.Leu227Trp)
n.235-158T>G
n.827T>G
c.31-158T>G (n.31-158T>G)
n.852T>G
c.418-158T>G (n.418-158T>G)
5g.177135784G>ACA447959701NSD1c.-36-157G>A (n.-36-157G>A)
n.214-157G>A
c.-254-157G>A (n.-254-157G>A)
c.-470-157G>A (n.-470-157G>A)
n.66-157G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
n.235-157G>A
n.828G>A
c.31-157G>A (n.31-157G>A)
n.853G>A
c.418-157G>A (n.418-157G>A)
5g.177135784G>CCA362295171NSD1c.-36-157G>C (n.-36-157G>C)
n.214-157G>C
c.-254-157G>C (n.-254-157G>C)
c.-470-157G>C (n.-470-157G>C)
n.66-157G>C
c.681G>C (p.Leu227Phe)
n.235-157G>C
n.828G>C
c.31-157G>C (n.31-157G>C)
n.853G>C
c.418-157G>C (n.418-157G>C)
5g.177135784G>TCA362295173NSD1c.-36-157G>T (n.-36-157G>T)
n.214-157G>T
c.-254-157G>T (n.-254-157G>T)
c.-470-157G>T (n.-470-157G>T)
n.66-157G>T
c.681G>T (p.Leu227Phe)
n.235-157G>T
n.828G>T
c.31-157G>T (n.31-157G>T)
n.853G>T
c.418-157G>T (n.418-157G>T)
5g.177135785C>ACA362295179NSD1c.-36-156C>A (n.-36-156C>A)
n.214-156C>A
c.-254-156C>A (n.-254-156C>A)
c.-470-156C>A (n.-470-156C>A)
n.66-156C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.235-156C>A
n.829C>A
c.31-156C>A (n.31-156C>A)
n.854C>A
c.418-156C>A (n.418-156C>A)
dbSNP
5g.177135785C=CA1603513345NSD1c.-36-156C= (n.-36-156C=)
n.214-156C=
c.-254-156C= (n.-254-156C=)
c.-470-156C= (n.-470-156C=)
n.66-156C=
c.682C= (p.Pro228=)
n.235-156C=
n.829C=
c.31-156C= (n.31-156C=)
n.854C=
c.418-156C= (n.418-156C=)
5g.177135785C>GCA3576932NSD1c.-36-156C>G (n.-36-156C>G)
n.214-156C>G
c.-254-156C>G (n.-254-156C>G)
c.-470-156C>G (n.-470-156C>G)
n.66-156C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.235-156C>G
n.829C>G
c.31-156C>G (n.31-156C>G)
n.854C>G
c.418-156C>G (n.418-156C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135785C>TCA362295180NSD1c.-36-156C>T (n.-36-156C>T)
n.214-156C>T
c.-254-156C>T (n.-254-156C>T)
c.-470-156C>T (n.-470-156C>T)
n.66-156C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.235-156C>T
n.829C>T
c.31-156C>T (n.31-156C>T)
n.854C>T
c.418-156C>T (n.418-156C>T)
5g.177135786C>ACA362295184NSD1c.-36-155C>A (n.-36-155C>A)
n.214-155C>A
c.-254-155C>A (n.-254-155C>A)
c.-470-155C>A (n.-470-155C>A)
n.66-155C>A
c.683C>A (p.Pro228Gln)
n.235-155C>A
n.830C>A
c.31-155C>A (n.31-155C>A)
n.855C>A
c.418-155C>A (n.418-155C>A)
gnomAD v4
5g.177135786C=CA1603513346NSD1c.-36-155C= (n.-36-155C=)
n.214-155C=
c.-254-155C= (n.-254-155C=)
c.-470-155C= (n.-470-155C=)
n.66-155C=
c.683C= (p.Pro228=)
n.235-155C=
n.830C=
c.31-155C= (n.31-155C=)
n.855C=
c.418-155C= (n.418-155C=)
5g.177135786C>GCA362295187NSD1c.-36-155C>G (n.-36-155C>G)
n.214-155C>G
c.-254-155C>G (n.-254-155C>G)
c.-470-155C>G (n.-470-155C>G)
n.66-155C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.235-155C>G
n.830C>G
c.31-155C>G (n.31-155C>G)
n.855C>G
c.418-155C>G (n.418-155C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135786C>TCA362295188NSD1c.-36-155C>T (n.-36-155C>T)
n.214-155C>T
c.-254-155C>T (n.-254-155C>T)
c.-470-155C>T (n.-470-155C>T)
n.66-155C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.235-155C>T
n.830C>T
c.31-155C>T (n.31-155C>T)
n.855C>T
c.418-155C>T (n.418-155C>T)
gnomAD v4
5g.177135787A=CA1603513347NSD1c.-36-154A= (n.-36-154A=)
n.214-154A=
c.-254-154A= (n.-254-154A=)
c.-470-154A= (n.-470-154A=)
n.66-154A=
c.684A= (p.Pro228=)
n.235-154A=
n.831A=
c.31-154A= (n.31-154A=)
n.856A=
c.418-154A= (n.418-154A=)
5g.177135787A>CCA447959704NSD1c.-36-154A>C (n.-36-154A>C)
n.214-154A>C
c.-254-154A>C (n.-254-154A>C)
c.-470-154A>C (n.-470-154A>C)
n.66-154A>C
c.684A>C (p.Pro228=)
n.235-154A>C
n.831A>C
c.31-154A>C (n.31-154A>C)
n.856A>C
c.418-154A>C (n.418-154A>C)
5g.177135787A>GCA16604766NSD1c.-36-154A>G (n.-36-154A>G)
n.214-154A>G
c.-254-154A>G (n.-254-154A>G)
c.-470-154A>G (n.-470-154A>G)
n.66-154A>G
c.684A>G (p.Pro228=)
n.235-154A>G
n.831A>G
c.31-154A>G (n.31-154A>G)
n.856A>G
c.418-154A>G (n.418-154A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135787A>TCA447959706NSD1c.-36-154A>T (n.-36-154A>T)
n.214-154A>T
c.-254-154A>T (n.-254-154A>T)
c.-470-154A>T (n.-470-154A>T)
n.66-154A>T
c.684A>T (p.Pro228=)
n.235-154A>T
n.831A>T
c.31-154A>T (n.31-154A>T)
n.856A>T
c.418-154A>T (n.418-154A>T)
5g.177135788T>ACA362295191NSD1c.-36-153T>A (n.-36-153T>A)
n.214-153T>A
c.-254-153T>A (n.-254-153T>A)
c.-470-153T>A (n.-470-153T>A)
n.66-153T>A
c.685T>A (p.Leu229Ile)
n.235-153T>A
n.832T>A
c.31-153T>A (n.31-153T>A)
n.857T>A
c.418-153T>A (n.418-153T>A)
5g.177135788T>CCA447959707NSD1c.-36-153T>C (n.-36-153T>C)
n.214-153T>C
c.-254-153T>C (n.-254-153T>C)
c.-470-153T>C (n.-470-153T>C)
n.66-153T>C
c.685T>C (p.Leu229=)
n.235-153T>C
n.832T>C
c.31-153T>C (n.31-153T>C)
n.857T>C
c.418-153T>C (n.418-153T>C)
5g.177135788T>GCA362295194NSD1c.-36-153T>G (n.-36-153T>G)
n.214-153T>G
c.-254-153T>G (n.-254-153T>G)
c.-470-153T>G (n.-470-153T>G)
n.66-153T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
n.235-153T>G
n.832T>G
c.31-153T>G (n.31-153T>G)
n.857T>G
c.418-153T>G (n.418-153T>G)
5g.177135789T>ACA362295197NSD1c.-36-152T>A (n.-36-152T>A)
n.214-152T>A
c.-254-152T>A (n.-254-152T>A)
c.-470-152T>A (n.-470-152T>A)
n.66-152T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
n.235-152T>A
n.833T>A
c.31-152T>A (n.31-152T>A)
n.858T>A
c.418-152T>A (n.418-152T>A)
5g.177135789T>CCA132834698NSD1c.-36-152T>C (n.-36-152T>C)
n.214-152T>C
c.-254-152T>C (n.-254-152T>C)
c.-470-152T>C (n.-470-152T>C)
n.66-152T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
n.235-152T>C
n.833T>C
c.31-152T>C (n.31-152T>C)
n.858T>C
c.418-152T>C (n.418-152T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135789T>GCA362295199NSD1c.-36-152T>G (n.-36-152T>G)
n.214-152T>G
c.-254-152T>G (n.-254-152T>G)
c.-470-152T>G (n.-470-152T>G)
n.66-152T>G
c.686T>G (p.Leu229Ter)
n.235-152T>G
n.833T>G
c.31-152T>G (n.31-152T>G)
n.858T>G
c.418-152T>G (n.418-152T>G)
5g.177135789T=CA1603513348NSD1c.-36-152T= (n.-36-152T=)
n.214-152T=
c.-254-152T= (n.-254-152T=)
c.-470-152T= (n.-470-152T=)
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c.686T= (p.Leu229=)
n.235-152T=
n.833T=
c.31-152T= (n.31-152T=)
n.858T=
c.418-152T= (n.418-152T=)
5g.177135789_177135790insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGACCA2676685975NSD1c.-36-152_-36-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.-36-152_-36-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC)
n.214-152_214-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC
c.-254-152_-254-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.-254-152_-254-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC)
c.-470-152_-470-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.-470-152_-470-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC)
n.66-152_66-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC
c.686_687insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (p.Leu229PhefsTer5)
n.235-152_235-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC
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n.858_859insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC
c.418-152_418-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.418-152_418-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC)
gnomAD v4
5g.177135790A>CCA362295202NSD1c.-36-151A>C (n.-36-151A>C)
n.214-151A>C
c.-254-151A>C (n.-254-151A>C)
c.-470-151A>C (n.-470-151A>C)
n.66-151A>C
c.687A>C (p.Leu229Phe)
n.235-151A>C
n.834A>C
c.31-151A>C (n.31-151A>C)
n.859A>C
c.418-151A>C (n.418-151A>C)
5g.177135790A>GCA447959708NSD1c.-36-151A>G (n.-36-151A>G)
n.214-151A>G
c.-254-151A>G (n.-254-151A>G)
c.-470-151A>G (n.-470-151A>G)
n.66-151A>G
c.687A>G (p.Leu229=)
n.235-151A>G
n.834A>G
c.31-151A>G (n.31-151A>G)
n.859A>G
c.418-151A>G (n.418-151A>G)
5g.177135790A>TCA362295204NSD1c.-36-151A>T (n.-36-151A>T)
n.214-151A>T
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c.-470-151A>T (n.-470-151A>T)
n.66-151A>T
c.687A>T (p.Leu229Phe)
n.235-151A>T
n.834A>T
c.31-151A>T (n.31-151A>T)
n.859A>T
c.418-151A>T (n.418-151A>T)
5g.177135791G>ACA362295207NSD1c.-36-150G>A (n.-36-150G>A)
n.214-150G>A
c.-254-150G>A (n.-254-150G>A)
c.-470-150G>A (n.-470-150G>A)
n.66-150G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.235-150G>A
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n.860G>A
c.418-150G>A (n.418-150G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135791G>CCA362295209NSD1c.-36-150G>C (n.-36-150G>C)
n.214-150G>C
c.-254-150G>C (n.-254-150G>C)
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n.66-150G>C
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n.860G>C
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5g.177135791G>TCA362295211NSD1c.-36-150G>T (n.-36-150G>T)
n.214-150G>T
c.-254-150G>T (n.-254-150G>T)
c.-470-150G>T (n.-470-150G>T)
n.66-150G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.235-150G>T
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c.31-150G>T (n.31-150G>T)
n.860G>T
c.418-150G>T (n.418-150G>T)
5g.177135792C>ACA362295214NSD1c.-36-149C>A (n.-36-149C>A)
n.214-149C>A
c.-254-149C>A (n.-254-149C>A)
c.-470-149C>A (n.-470-149C>A)
n.66-149C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.235-149C>A
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c.31-149C>A (n.31-149C>A)
n.861C>A
c.418-149C>A (n.418-149C>A)
5g.177135792C>GCA362295220NSD1c.-36-149C>G (n.-36-149C>G)
n.214-149C>G
c.-254-149C>G (n.-254-149C>G)
c.-470-149C>G (n.-470-149C>G)
n.66-149C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.235-149C>G
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c.31-149C>G (n.31-149C>G)
n.861C>G
c.418-149C>G (n.418-149C>G)
5g.177135792C>TCA362295217NSD1c.-36-149C>T (n.-36-149C>T)
n.214-149C>T
c.-254-149C>T (n.-254-149C>T)
c.-470-149C>T (n.-470-149C>T)
n.66-149C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.235-149C>T
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n.861C>T
c.418-149C>T (n.418-149C>T)
5g.177135792_177135793insCCTTTCGGTAATGGTCAACA2676685976NSD1c.-36-149_-36-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.-36-149_-36-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA)
n.214-149_214-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA
c.-254-149_-254-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.-254-149_-254-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA)
c.-470-149_-470-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.-470-149_-470-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA)
n.66-149_66-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA
c.689_690insCCTTTCGGTAATGGTCAA (p.Ala230_Pro231insLeuSerValMetValAsn)
n.235-149_235-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA
n.836_837insCCTTTCGGTAATGGTCAA
c.31-149_31-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.31-149_31-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA)
n.861_862insCCTTTCGGTAATGGTCAA
c.418-149_418-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.418-149_418-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA)
gnomAD v4
5g.177135793T>ACA447959644NSD1c.-36-148T>A (n.-36-148T>A)
n.214-148T>A
c.-254-148T>A (n.-254-148T>A)
c.-470-148T>A (n.-470-148T>A)
n.66-148T>A
c.690T>A (p.Ala230=)
n.235-148T>A
n.837T>A
c.31-148T>A (n.31-148T>A)
n.862T>A
c.418-148T>A (n.418-148T>A)
5g.177135793T>CCA447959647NSD1c.-36-148T>C (n.-36-148T>C)
n.214-148T>C
c.-254-148T>C (n.-254-148T>C)
c.-470-148T>C (n.-470-148T>C)
n.66-148T>C
c.690T>C (p.Ala230=)
n.235-148T>C
n.837T>C
c.31-148T>C (n.31-148T>C)
n.862T>C
c.418-148T>C (n.418-148T>C)
5g.177135793T>GCA447959648NSD1c.-36-148T>G (n.-36-148T>G)
n.214-148T>G
c.-254-148T>G (n.-254-148T>G)
c.-470-148T>G (n.-470-148T>G)
n.66-148T>G
c.690T>G (p.Ala230=)
n.235-148T>G
n.837T>G
c.31-148T>G (n.31-148T>G)
n.862T>G
c.418-148T>G (n.418-148T>G)
dbSNP
5g.177135793T=CA1603513349NSD1c.-36-148T= (n.-36-148T=)
n.214-148T=
c.-254-148T= (n.-254-148T=)
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c.690T= (p.Ala230=)
n.235-148T=
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c.31-148T= (n.31-148T=)
n.862T=
c.418-148T= (n.418-148T=)
5g.177135794C>ACA362295223NSD1c.-36-147C>A (n.-36-147C>A)
n.214-147C>A
c.-254-147C>A (n.-254-147C>A)
c.-470-147C>A (n.-470-147C>A)
n.66-147C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.235-147C>A
n.838C>A
c.31-147C>A (n.31-147C>A)
n.863C>A
c.418-147C>A (n.418-147C>A)
5g.177135794C=CA1603513350NSD1c.-36-147C= (n.-36-147C=)
n.214-147C=
c.-254-147C= (n.-254-147C=)
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n.863C=
c.418-147C= (n.418-147C=)
5g.177135794C>GCA362295225NSD1c.-36-147C>G (n.-36-147C>G)
n.214-147C>G
c.-254-147C>G (n.-254-147C>G)
c.-470-147C>G (n.-470-147C>G)
n.66-147C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.235-147C>G
n.838C>G
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n.863C>G
c.418-147C>G (n.418-147C>G)
5g.177135794C>TCA362295227NSD1c.-36-147C>T (n.-36-147C>T)
n.214-147C>T
c.-254-147C>T (n.-254-147C>T)
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n.66-147C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.235-147C>T
n.838C>T
c.31-147C>T (n.31-147C>T)
n.863C>T
c.418-147C>T (n.418-147C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135795C>ACA362295228NSD1c.-36-146C>A (n.-36-146C>A)
n.214-146C>A
c.-254-146C>A (n.-254-146C>A)
c.-470-146C>A (n.-470-146C>A)
n.66-146C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
n.235-146C>A
n.839C>A
c.31-146C>A (n.31-146C>A)
n.864C>A
c.418-146C>A (n.418-146C>A)
5g.177135795C>GCA362295231NSD1c.-36-146C>G (n.-36-146C>G)
n.214-146C>G
c.-254-146C>G (n.-254-146C>G)
c.-470-146C>G (n.-470-146C>G)
n.66-146C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.235-146C>G
n.839C>G
c.31-146C>G (n.31-146C>G)
n.864C>G
c.418-146C>G (n.418-146C>G)
5g.177135795C>TCA362295233NSD1c.-36-146C>T (n.-36-146C>T)
n.214-146C>T
c.-254-146C>T (n.-254-146C>T)
c.-470-146C>T (n.-470-146C>T)
n.66-146C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.235-146C>T
n.839C>T
c.31-146C>T (n.31-146C>T)
n.864C>T
c.418-146C>T (n.418-146C>T)
gnomAD v4
5g.177135795_177135796insAATTTTCA2676685977NSD1c.-36-146_-36-145insAATTTT (n.-36-146_-36-145insAATTTT)
n.214-146_214-145insAATTTT
c.-254-146_-254-145insAATTTT (n.-254-146_-254-145insAATTTT)
c.-470-146_-470-145insAATTTT (n.-470-146_-470-145insAATTTT)
n.66-146_66-145insAATTTT
c.692_693insAATTTT (p.Pro231_Gln232insIlePhe)
n.235-146_235-145insAATTTT
n.839_840insAATTTT
c.31-146_31-145insAATTTT (n.31-146_31-145insAATTTT)
n.864_865insAATTTT
c.418-146_418-145insAATTTT (n.418-146_418-145insAATTTT)
gnomAD v4
5g.177135796T>ACA3576933NSD1c.-36-145T>A (n.-36-145T>A)
n.214-145T>A
c.-254-145T>A (n.-254-145T>A)
c.-470-145T>A (n.-470-145T>A)
n.66-145T>A
c.693T>A (p.Pro231=)
n.235-145T>A
n.840T>A
c.31-145T>A (n.31-145T>A)
n.865T>A
c.418-145T>A (n.418-145T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135796T>CCA447959649NSD1c.-36-145T>C (n.-36-145T>C)
n.214-145T>C
c.-254-145T>C (n.-254-145T>C)
c.-470-145T>C (n.-470-145T>C)
n.66-145T>C
c.693T>C (p.Pro231=)
n.235-145T>C
n.840T>C
c.31-145T>C (n.31-145T>C)
n.865T>C
c.418-145T>C (n.418-145T>C)
5g.177135796T>GCA447959650NSD1c.-36-145T>G (n.-36-145T>G)
n.214-145T>G
c.-254-145T>G (n.-254-145T>G)
c.-470-145T>G (n.-470-145T>G)
n.66-145T>G
c.693T>G (p.Pro231=)
n.235-145T>G
n.840T>G
c.31-145T>G (n.31-145T>G)
n.865T>G
c.418-145T>G (n.418-145T>G)
5g.177135796T=CA1603513351NSD1c.-36-145T= (n.-36-145T=)
n.214-145T=
c.-254-145T= (n.-254-145T=)
c.-470-145T= (n.-470-145T=)
n.66-145T=
c.693T= (p.Pro231=)
n.235-145T=
n.840T=
c.31-145T= (n.31-145T=)
n.865T=
c.418-145T= (n.418-145T=)
5g.177135797C>ACA362295235NSD1c.-36-144C>A (n.-36-144C>A)
n.214-144C>A
c.-254-144C>A (n.-254-144C>A)
c.-470-144C>A (n.-470-144C>A)
n.66-144C>A
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.235-144C>A
n.841C>A
c.31-144C>A (n.31-144C>A)
n.866C>A
c.418-144C>A (n.418-144C>A)
5g.177135797C>GCA362295237NSD1c.-36-144C>G (n.-36-144C>G)
n.214-144C>G
c.-254-144C>G (n.-254-144C>G)
c.-470-144C>G (n.-470-144C>G)
n.66-144C>G
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.235-144C>G
n.841C>G
c.31-144C>G (n.31-144C>G)
n.866C>G
c.418-144C>G (n.418-144C>G)
5g.177135797C>TCA362295239NSD1c.-36-144C>T (n.-36-144C>T)
n.214-144C>T
c.-254-144C>T (n.-254-144C>T)
c.-470-144C>T (n.-470-144C>T)
n.66-144C>T
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.235-144C>T
n.841C>T
c.31-144C>T (n.31-144C>T)
n.866C>T
c.418-144C>T (n.418-144C>T)
dbSNP
5g.177135797_177135798insTGAGCCACTTCA2676685978NSD1c.-36-144_-36-143insTGAGCCACTT (n.-36-144_-36-143insTGAGCCACTT)
n.214-144_214-143insTGAGCCACTT
c.-254-144_-254-143insTGAGCCACTT (n.-254-144_-254-143insTGAGCCACTT)
c.-470-144_-470-143insTGAGCCACTT (n.-470-144_-470-143insTGAGCCACTT)
n.66-144_66-143insTGAGCCACTT
c.694_695insTGAGCCACTT (p.Gln232LeufsTer6)
n.235-144_235-143insTGAGCCACTT
n.841_842insTGAGCCACTT
c.31-144_31-143insTGAGCCACTT (n.31-144_31-143insTGAGCCACTT)
n.866_867insTGAGCCACTT
c.418-144_418-143insTGAGCCACTT (n.418-144_418-143insTGAGCCACTT)
gnomAD v4
5g.177135798A>CCA362295246NSD1c.-36-143A>C (n.-36-143A>C)
n.214-143A>C
c.-254-143A>C (n.-254-143A>C)
c.-470-143A>C (n.-470-143A>C)
n.66-143A>C
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.235-143A>C
n.842A>C
c.31-143A>C (n.31-143A>C)
n.867A>C
c.418-143A>C (n.418-143A>C)
5g.177135798A>GCA362295245NSD1c.-36-143A>G (n.-36-143A>G)
n.214-143A>G
c.-254-143A>G (n.-254-143A>G)
c.-470-143A>G (n.-470-143A>G)
n.66-143A>G
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.235-143A>G
n.842A>G
c.31-143A>G (n.31-143A>G)
n.867A>G
c.418-143A>G (n.418-143A>G)
5g.177135798A>TCA362295243NSD1c.-36-143A>T (n.-36-143A>T)
n.214-143A>T
c.-254-143A>T (n.-254-143A>T)
c.-470-143A>T (n.-470-143A>T)
n.66-143A>T
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.235-143A>T
n.842A>T
c.31-143A>T (n.31-143A>T)
n.867A>T
c.418-143A>T (n.418-143A>T)
5g.177135799G>ACA447959652NSD1c.-36-142G>A (n.-36-142G>A)
n.214-142G>A
c.-254-142G>A (n.-254-142G>A)
c.-470-142G>A (n.-470-142G>A)
n.66-142G>A
c.696G>A (p.Gln232=)
n.235-142G>A
n.843G>A
c.31-142G>A (n.31-142G>A)
n.868G>A
c.418-142G>A (n.418-142G>A)
5g.177135799G>CCA362295248NSD1c.-36-142G>C (n.-36-142G>C)
n.214-142G>C
c.-254-142G>C (n.-254-142G>C)
c.-470-142G>C (n.-470-142G>C)
n.66-142G>C
c.696G>C (p.Gln232His)
n.235-142G>C
n.843G>C
c.31-142G>C (n.31-142G>C)
n.868G>C
c.418-142G>C (n.418-142G>C)
5g.177135799G>TCA362295250NSD1c.-36-142G>T (n.-36-142G>T)
n.214-142G>T
c.-254-142G>T (n.-254-142G>T)
c.-470-142G>T (n.-470-142G>T)
n.66-142G>T
c.696G>T (p.Gln232His)
n.235-142G>T
n.843G>T
c.31-142G>T (n.31-142G>T)
n.868G>T
c.418-142G>T (n.418-142G>T)
5g.177135800A>CCA362295252NSD1c.-36-141A>C (n.-36-141A>C)
n.214-141A>C
c.-254-141A>C (n.-254-141A>C)
c.-470-141A>C (n.-470-141A>C)
n.66-141A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.235-141A>C
n.844A>C
c.31-141A>C (n.31-141A>C)
n.869A>C
c.418-141A>C (n.418-141A>C)
5g.177135800A>GCA362295253NSD1c.-36-141A>G (n.-36-141A>G)
n.214-141A>G
c.-254-141A>G (n.-254-141A>G)
c.-470-141A>G (n.-470-141A>G)
n.66-141A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.235-141A>G
n.844A>G
c.31-141A>G (n.31-141A>G)
n.869A>G
c.418-141A>G (n.418-141A>G)
5g.177135800A>TCA362295255NSD1c.-36-141A>T (n.-36-141A>T)
n.214-141A>T
c.-254-141A>T (n.-254-141A>T)
c.-470-141A>T (n.-470-141A>T)
n.66-141A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.235-141A>T
n.844A>T
c.31-141A>T (n.31-141A>T)
n.869A>T
c.418-141A>T (n.418-141A>T)
5g.177135801C>ACA362295257NSD1c.-36-140C>A (n.-36-140C>A)
n.214-140C>A
c.-254-140C>A (n.-254-140C>A)
c.-470-140C>A (n.-470-140C>A)
n.66-140C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.235-140C>A
n.845C>A
c.31-140C>A (n.31-140C>A)
n.870C>A
c.418-140C>A (n.418-140C>A)
dbSNP
5g.177135801C>GCA362295259NSD1c.-36-140C>G (n.-36-140C>G)
n.214-140C>G
c.-254-140C>G (n.-254-140C>G)
c.-470-140C>G (n.-470-140C>G)
n.66-140C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.235-140C>G
n.845C>G
c.31-140C>G (n.31-140C>G)
n.870C>G
c.418-140C>G (n.418-140C>G)
5g.177135801C>TCA362295260NSD1c.-36-140C>T (n.-36-140C>T)
n.214-140C>T
c.-254-140C>T (n.-254-140C>T)
c.-470-140C>T (n.-470-140C>T)
n.66-140C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.235-140C>T
n.845C>T
c.31-140C>T (n.31-140C>T)
n.870C>T
c.418-140C>T (n.418-140C>T)
5g.177135802T>ACA447959656NSD1c.-36-139T>A (n.-36-139T>A)
n.214-139T>A
c.-254-139T>A (n.-254-139T>A)
c.-470-139T>A (n.-470-139T>A)
n.66-139T>A
c.699T>A (p.Thr233=)
n.235-139T>A
n.846T>A
c.31-139T>A (n.31-139T>A)
n.871T>A
c.418-139T>A (n.418-139T>A)
5g.177135802T>CCA3576934NSD1c.-36-139T>C (n.-36-139T>C)
n.214-139T>C
c.-254-139T>C (n.-254-139T>C)
c.-470-139T>C (n.-470-139T>C)
n.66-139T>C
c.699T>C (p.Thr233=)
n.235-139T>C
n.846T>C
c.31-139T>C (n.31-139T>C)
n.871T>C
c.418-139T>C (n.418-139T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177135802T>GCA447959657NSD1c.-36-139T>G (n.-36-139T>G)
n.214-139T>G
c.-254-139T>G (n.-254-139T>G)
c.-470-139T>G (n.-470-139T>G)
n.66-139T>G
c.699T>G (p.Thr233=)
n.235-139T>G
n.846T>G
c.31-139T>G (n.31-139T>G)
n.871T>G
c.418-139T>G (n.418-139T>G)
gnomAD v4
5g.177135802T=CA1603513352NSD1c.-36-139T= (n.-36-139T=)
n.214-139T=
c.-254-139T= (n.-254-139T=)
c.-470-139T= (n.-470-139T=)
n.66-139T=
c.699T= (p.Thr233=)
n.235-139T=
n.846T=
c.31-139T= (n.31-139T=)
n.871T=
c.418-139T= (n.418-139T=)
5g.177135803G>ACA362295265NSD1c.-36-138G>A (n.-36-138G>A)
n.214-138G>A
c.-254-138G>A (n.-254-138G>A)
c.-470-138G>A (n.-470-138G>A)
n.66-138G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.235-138G>A
n.847G>A
c.31-138G>A (n.31-138G>A)
n.872G>A
c.418-138G>A (n.418-138G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135803G>CCA3576935NSD1c.-36-138G>C (n.-36-138G>C)
n.214-138G>C
c.-254-138G>C (n.-254-138G>C)
c.-470-138G>C (n.-470-138G>C)
n.66-138G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.235-138G>C
n.847G>C
c.31-138G>C (n.31-138G>C)
n.872G>C
c.418-138G>C (n.418-138G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135803G=CA1603513353NSD1c.-36-138G= (n.-36-138G=)
n.214-138G=
c.-254-138G= (n.-254-138G=)
c.-470-138G= (n.-470-138G=)
n.66-138G=
c.700G= (p.Glu234=)
n.235-138G=
n.847G=
c.31-138G= (n.31-138G=)
n.872G=
c.418-138G= (n.418-138G=)
5g.177135803G>TCA362295264NSD1c.-36-138G>T (n.-36-138G>T)
n.214-138G>T
c.-254-138G>T (n.-254-138G>T)
c.-470-138G>T (n.-470-138G>T)
n.66-138G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.235-138G>T
n.847G>T
c.31-138G>T (n.31-138G>T)
n.872G>T
c.418-138G>T (n.418-138G>T)
5g.177135803_177135804insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTCCA2769568784NSD1c.-36-138_-36-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.-36-138_-36-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC)
n.214-138_214-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC
c.-254-138_-254-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.-254-138_-254-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC)
c.-470-138_-470-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.-470-138_-470-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC)
n.66-138_66-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC
c.700_701insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (p.Glu234GlyfsTer35)
n.235-138_235-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC
n.847_848insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC
c.31-138_31-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.31-138_31-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC)
n.872_873insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC
c.418-138_418-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.418-138_418-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC)
5g.177135804A>CCA362295268NSD1c.-36-137A>C (n.-36-137A>C)
n.214-137A>C
c.-254-137A>C (n.-254-137A>C)
c.-470-137A>C (n.-470-137A>C)
n.66-137A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.235-137A>C
n.848A>C
c.31-137A>C (n.31-137A>C)
n.873A>C
c.418-137A>C (n.418-137A>C)
5g.177135804A>GCA362295269NSD1c.-36-137A>G (n.-36-137A>G)
n.214-137A>G
c.-254-137A>G (n.-254-137A>G)
c.-470-137A>G (n.-470-137A>G)
n.66-137A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.235-137A>G
n.848A>G
c.31-137A>G (n.31-137A>G)
n.873A>G
c.418-137A>G (n.418-137A>G)
5g.177135804A>TCA362295271NSD1c.-36-137A>T (n.-36-137A>T)
n.214-137A>T
c.-254-137A>T (n.-254-137A>T)
c.-470-137A>T (n.-470-137A>T)
n.66-137A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.235-137A>T
n.848A>T
c.31-137A>T (n.31-137A>T)
n.873A>T
c.418-137A>T (n.418-137A>T)
5g.177135805A>CCA362295273NSD1c.-36-136A>C (n.-36-136A>C)
n.214-136A>C
c.-254-136A>C (n.-254-136A>C)
c.-470-136A>C (n.-470-136A>C)
n.66-136A>C
c.702A>C (p.Glu234Asp)
n.235-136A>C
n.849A>C
c.31-136A>C (n.31-136A>C)
n.874A>C
c.418-136A>C (n.418-136A>C)
5g.177135805A>GCA447959660NSD1c.-36-136A>G (n.-36-136A>G)
n.214-136A>G
c.-254-136A>G (n.-254-136A>G)
c.-470-136A>G (n.-470-136A>G)
n.66-136A>G
c.702A>G (p.Glu234=)
n.235-136A>G
n.849A>G
c.31-136A>G (n.31-136A>G)
n.874A>G
c.418-136A>G (n.418-136A>G)
5g.177135805A>TCA362295275NSD1c.-36-136A>T (n.-36-136A>T)
n.214-136A>T
c.-254-136A>T (n.-254-136A>T)
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n.66-136A>T
c.702A>T (p.Glu234Asp)
n.235-136A>T
n.849A>T
c.31-136A>T (n.31-136A>T)
n.874A>T
c.418-136A>T (n.418-136A>T)
5g.177135805_177135807delinsAACCA1603513354NSD1c.-36-136_-36-134delinsAAC (n.-36-136_-36-134delinsAAC)
n.214-136_214-134delinsAAC
c.-254-136_-254-134delinsAAC (n.-254-136_-254-134delinsAAC)
c.-470-136_-470-134delinsAAC (n.-470-136_-470-134delinsAAC)
n.66-136_66-134delinsAAC
c.702_704delinsAAC (p.Glu234=)
n.235-136_235-134delinsAAC
n.849_851delinsAAC
c.31-136_31-134delinsAAC (n.31-136_31-134delinsAAC)
n.874_876delinsAAC
c.418-136_418-134delinsAAC (n.418-136_418-134delinsAAC)
5g.177135806A>CCA362295277NSD1c.-36-135A>C (n.-36-135A>C)
n.214-135A>C
c.-254-135A>C (n.-254-135A>C)
c.-470-135A>C (n.-470-135A>C)
n.66-135A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.235-135A>C
n.850A>C
c.31-135A>C (n.31-135A>C)
n.875A>C
c.418-135A>C (n.418-135A>C)
5g.177135806A>GCA362295281NSD1c.-36-135A>G (n.-36-135A>G)
n.214-135A>G
c.-254-135A>G (n.-254-135A>G)
c.-470-135A>G (n.-470-135A>G)
n.66-135A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.235-135A>G
n.850A>G
c.31-135A>G (n.31-135A>G)
n.875A>G
c.418-135A>G (n.418-135A>G)
5g.177135806A>TCA362295279NSD1c.-36-135A>T (n.-36-135A>T)
n.214-135A>T
c.-254-135A>T (n.-254-135A>T)
c.-470-135A>T (n.-470-135A>T)
n.66-135A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.235-135A>T
n.850A>T
c.31-135A>T (n.31-135A>T)
n.875A>T
c.418-135A>T (n.418-135A>T)
5g.177135809_177135810delCA564898860NSD1c.-36-132_-36-131del (n.-36-132_-36-131del)
n.214-132_214-131del
c.-254-132_-254-131del (n.-254-132_-254-131del)
c.-470-132_-470-131del (n.-470-132_-470-131del)
n.66-132_66-131del
c.706_707del (p.Gln236GlufsTer3)
n.235-132_235-131del
n.853_854del
c.31-132_31-131del (n.31-132_31-131del)
n.878_879del
c.418-132_418-131del (n.418-132_418-131del)
dbSNP gnomAD v2
5g.177135807C>ACA362295283NSD1c.-36-134C>A (n.-36-134C>A)
n.214-134C>A
c.-254-134C>A (n.-254-134C>A)
c.-470-134C>A (n.-470-134C>A)
n.66-134C>A
c.704C>A (p.Thr235Lys)
n.235-134C>A
n.851C>A
c.31-134C>A (n.31-134C>A)
n.876C>A
c.418-134C>A (n.418-134C>A)
5g.177135807C>GCA362295284NSD1c.-36-134C>G (n.-36-134C>G)
n.214-134C>G
c.-254-134C>G (n.-254-134C>G)
c.-470-134C>G (n.-470-134C>G)
n.66-134C>G
c.704C>G (p.Thr235Arg)
n.235-134C>G
n.851C>G
c.31-134C>G (n.31-134C>G)
n.876C>G
c.418-134C>G (n.418-134C>G)
dbSNP
5g.177135807C>TCA362295287NSD1c.-36-134C>T (n.-36-134C>T)
n.214-134C>T
c.-254-134C>T (n.-254-134C>T)
c.-470-134C>T (n.-470-134C>T)
n.66-134C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.235-134C>T
n.851C>T
c.31-134C>T (n.31-134C>T)
n.876C>T
c.418-134C>T (n.418-134C>T)
5g.177135808A>CCA447959662NSD1c.-36-133A>C (n.-36-133A>C)
n.214-133A>C
c.-254-133A>C (n.-254-133A>C)
c.-470-133A>C (n.-470-133A>C)
n.66-133A>C
c.705A>C (p.Thr235=)
n.235-133A>C
n.852A>C
c.31-133A>C (n.31-133A>C)
n.877A>C
c.418-133A>C (n.418-133A>C)
5g.177135808A>GCA447959663NSD1c.-36-133A>G (n.-36-133A>G)
n.214-133A>G
c.-254-133A>G (n.-254-133A>G)
c.-470-133A>G (n.-470-133A>G)
n.66-133A>G
c.705A>G (p.Thr235=)
n.235-133A>G
n.852A>G
c.31-133A>G (n.31-133A>G)
n.877A>G
c.418-133A>G (n.418-133A>G)
gnomAD v4
5g.177135808A>TCA447959664NSD1c.-36-133A>T (n.-36-133A>T)
n.214-133A>T
c.-254-133A>T (n.-254-133A>T)
c.-470-133A>T (n.-470-133A>T)
n.66-133A>T
c.705A>T (p.Thr235=)
n.235-133A>T
n.852A>T
c.31-133A>T (n.31-133A>T)
n.877A>T
c.418-133A>T (n.418-133A>T)
5g.177135809C>ACA362295289NSD1c.-36-132C>A (n.-36-132C>A)
n.214-132C>A
c.-254-132C>A (n.-254-132C>A)
c.-470-132C>A (n.-470-132C>A)
n.66-132C>A
c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.235-132C>A
n.853C>A
c.31-132C>A (n.31-132C>A)
n.878C>A
c.418-132C>A (n.418-132C>A)
dbSNP
5g.177135809C>GCA362295290NSD1c.-36-132C>G (n.-36-132C>G)
n.214-132C>G
c.-254-132C>G (n.-254-132C>G)
c.-470-132C>G (n.-470-132C>G)
n.66-132C>G
c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.235-132C>G
n.853C>G
c.31-132C>G (n.31-132C>G)
n.878C>G
c.418-132C>G (n.418-132C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135809C>TCA362295292NSD1c.-36-132C>T (n.-36-132C>T)
n.214-132C>T
c.-254-132C>T (n.-254-132C>T)
c.-470-132C>T (n.-470-132C>T)
n.66-132C>T
c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.235-132C>T
n.853C>T
c.31-132C>T (n.31-132C>T)
n.878C>T
c.418-132C>T (n.418-132C>T)
5g.177135810A=CA1603513355NSD1c.-36-131A= (n.-36-131A=)
n.214-131A=
c.-254-131A= (n.-254-131A=)
c.-470-131A= (n.-470-131A=)
n.66-131A=
c.707A= (p.Gln236=)
n.235-131A=
n.854A=
c.31-131A= (n.31-131A=)
n.879A=
c.418-131A= (n.418-131A=)
5g.177135810A>CCA362295296NSD1c.-36-131A>C (n.-36-131A>C)
n.214-131A>C
c.-254-131A>C (n.-254-131A>C)
c.-470-131A>C (n.-470-131A>C)
n.66-131A>C
c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.235-131A>C
n.854A>C
c.31-131A>C (n.31-131A>C)
n.879A>C
c.418-131A>C (n.418-131A>C)
5g.177135810A>GCA3576936NSD1c.-36-131A>G (n.-36-131A>G)
n.214-131A>G
c.-254-131A>G (n.-254-131A>G)
c.-470-131A>G (n.-470-131A>G)
n.66-131A>G
c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.235-131A>G
n.854A>G
c.31-131A>G (n.31-131A>G)
n.879A>G
c.418-131A>G (n.418-131A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177135810A>TCA362295299NSD1c.-36-131A>T (n.-36-131A>T)
n.214-131A>T
c.-254-131A>T (n.-254-131A>T)
c.-470-131A>T (n.-470-131A>T)
n.66-131A>T
c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.235-131A>T
n.854A>T
c.31-131A>T (n.31-131A>T)
n.879A>T
c.418-131A>T (n.418-131A>T)
5g.177135811G>ACA447959665NSD1c.-36-130G>A (n.-36-130G>A)
n.214-130G>A
c.-254-130G>A (n.-254-130G>A)
c.-470-130G>A (n.-470-130G>A)
n.66-130G>A
c.708G>A (p.Gln236=)
n.235-130G>A
n.855G>A
c.31-130G>A (n.31-130G>A)
n.880G>A
c.418-130G>A (n.418-130G>A)
gnomAD v4
5g.177135811G>CCA3576937NSD1c.-36-130G>C (n.-36-130G>C)
n.214-130G>C
c.-254-130G>C (n.-254-130G>C)
c.-470-130G>C (n.-470-130G>C)
n.66-130G>C
c.708G>C (p.Gln236His)
n.235-130G>C
n.855G>C
c.31-130G>C (n.31-130G>C)
n.880G>C
c.418-130G>C (n.418-130G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135811G=CA1603513356NSD1c.-36-130G= (n.-36-130G=)
n.214-130G=
c.-254-130G= (n.-254-130G=)
c.-470-130G= (n.-470-130G=)
n.66-130G=
c.708G= (p.Gln236=)
n.235-130G=
n.855G=
c.31-130G= (n.31-130G=)
n.880G=
c.418-130G= (n.418-130G=)
5g.177135811G>TCA362295302NSD1c.-36-130G>T (n.-36-130G>T)
n.214-130G>T
c.-254-130G>T (n.-254-130G>T)
c.-470-130G>T (n.-470-130G>T)
n.66-130G>T
c.708G>T (p.Gln236His)
n.235-130G>T
n.855G>T
c.31-130G>T (n.31-130G>T)
n.880G>T
c.418-130G>T (n.418-130G>T)
5g.177135812A=CA1603513357NSD1c.-36-129A= (n.-36-129A=)
n.214-129A=
c.-254-129A= (n.-254-129A=)
c.-470-129A= (n.-470-129A=)
n.66-129A=
c.709A= (p.Lys237=)
n.235-129A=
n.856A=
c.31-129A= (n.31-129A=)
n.881A=
c.418-129A= (n.418-129A=)
5g.177135812A>CCA362295305NSD1c.-36-129A>C (n.-36-129A>C)
n.214-129A>C
c.-254-129A>C (n.-254-129A>C)
c.-470-129A>C (n.-470-129A>C)
n.66-129A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.235-129A>C
n.856A>C
c.31-129A>C (n.31-129A>C)
n.881A>C
c.418-129A>C (n.418-129A>C)
5g.177135812A>GCA362295310NSD1c.-36-129A>G (n.-36-129A>G)
n.214-129A>G
c.-254-129A>G (n.-254-129A>G)
c.-470-129A>G (n.-470-129A>G)
n.66-129A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.235-129A>G
n.856A>G
c.31-129A>G (n.31-129A>G)
n.881A>G
c.418-129A>G (n.418-129A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135812A>TCA362295307NSD1c.-36-129A>T (n.-36-129A>T)
n.214-129A>T
c.-254-129A>T (n.-254-129A>T)
c.-470-129A>T (n.-470-129A>T)
n.66-129A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.235-129A>T
n.856A>T
c.31-129A>T (n.31-129A>T)
n.881A>T
c.418-129A>T (n.418-129A>T)
5g.177135816delCA447959668NSD1c.-36-125del (n.-36-125del)
n.214-125del
c.-254-125del (n.-254-125del)
c.-470-125del (n.-470-125del)
n.66-125del
c.713del (p.Asn238IlefsTer23)
n.235-125del
n.860del
c.31-125del (n.31-125del)
n.885del
c.418-125del (n.418-125del)
dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177135813A=CA1603513358NSD1c.-36-128A= (n.-36-128A=)
n.214-128A=
c.-254-128A= (n.-254-128A=)
c.-470-128A= (n.-470-128A=)
n.66-128A=
c.710A= (p.Lys237=)
n.235-128A=
n.857A=
c.31-128A= (n.31-128A=)
n.882A=
c.418-128A= (n.418-128A=)
5g.177135813A>CCA362295313NSD1c.-36-128A>C (n.-36-128A>C)
n.214-128A>C
c.-254-128A>C (n.-254-128A>C)
c.-470-128A>C (n.-470-128A>C)
n.66-128A>C
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.235-128A>C
n.857A>C
c.31-128A>C (n.31-128A>C)
n.882A>C
c.418-128A>C (n.418-128A>C)
5g.177135813A>GCA362295315NSD1c.-36-128A>G (n.-36-128A>G)
n.214-128A>G
c.-254-128A>G (n.-254-128A>G)
c.-470-128A>G (n.-470-128A>G)
n.66-128A>G
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.235-128A>G
n.857A>G
c.31-128A>G (n.31-128A>G)
n.882A>G
c.418-128A>G (n.418-128A>G)
5g.177135813A>TCA362295317NSD1c.-36-128A>T (n.-36-128A>T)
n.214-128A>T
c.-254-128A>T (n.-254-128A>T)
c.-470-128A>T (n.-470-128A>T)
n.66-128A>T
c.710A>T (p.Lys237Ile)
n.235-128A>T
n.857A>T
c.31-128A>T (n.31-128A>T)
n.882A>T
c.418-128A>T (n.418-128A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135814A>CCA362295321NSD1c.-36-127A>C (n.-36-127A>C)
n.214-127A>C
c.-254-127A>C (n.-254-127A>C)
c.-470-127A>C (n.-470-127A>C)
n.66-127A>C
c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.235-127A>C
n.858A>C
c.31-127A>C (n.31-127A>C)
n.883A>C
c.418-127A>C (n.418-127A>C)
5g.177135814A>GCA447959671NSD1c.-36-127A>G (n.-36-127A>G)
n.214-127A>G
c.-254-127A>G (n.-254-127A>G)
c.-470-127A>G (n.-470-127A>G)
n.66-127A>G
c.711A>G (p.Lys237=)
n.235-127A>G
n.858A>G
c.31-127A>G (n.31-127A>G)
n.883A>G
c.418-127A>G (n.418-127A>G)
5g.177135814A>TCA362295323NSD1c.-36-127A>T (n.-36-127A>T)
n.214-127A>T
c.-254-127A>T (n.-254-127A>T)
c.-470-127A>T (n.-470-127A>T)
n.66-127A>T
c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.235-127A>T
n.858A>T
c.31-127A>T (n.31-127A>T)
n.883A>T
c.418-127A>T (n.418-127A>T)
5g.177135815A>CCA362295327NSD1c.-36-126A>C (n.-36-126A>C)
n.214-126A>C
c.-254-126A>C (n.-254-126A>C)
c.-470-126A>C (n.-470-126A>C)
n.66-126A>C
c.712A>C (p.Asn238His)
n.235-126A>C
n.859A>C
c.31-126A>C (n.31-126A>C)
n.884A>C
c.418-126A>C (n.418-126A>C)
5g.177135815A>GCA362295330NSD1c.-36-126A>G (n.-36-126A>G)
n.214-126A>G
c.-254-126A>G (n.-254-126A>G)
c.-470-126A>G (n.-470-126A>G)
n.66-126A>G
c.712A>G (p.Asn238Asp)
n.235-126A>G
n.859A>G
c.31-126A>G (n.31-126A>G)
n.884A>G
c.418-126A>G (n.418-126A>G)
5g.177135815A>TCA362295331NSD1c.-36-126A>T (n.-36-126A>T)
n.214-126A>T
c.-254-126A>T (n.-254-126A>T)
c.-470-126A>T (n.-470-126A>T)
n.66-126A>T
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
n.235-126A>T
n.859A>T
c.31-126A>T (n.31-126A>T)
n.884A>T
c.418-126A>T (n.418-126A>T)
5g.177135816A=CA1603513359NSD1c.-36-125A= (n.-36-125A=)
n.214-125A=
c.-254-125A= (n.-254-125A=)
c.-470-125A= (n.-470-125A=)
n.66-125A=
c.713A= (p.Asn238=)
n.235-125A=
n.860A=
c.31-125A= (n.31-125A=)
n.885A=
c.418-125A= (n.418-125A=)
5g.177135816A>CCA362295335NSD1c.-36-125A>C (n.-36-125A>C)
n.214-125A>C
c.-254-125A>C (n.-254-125A>C)
c.-470-125A>C (n.-470-125A>C)
n.66-125A>C
c.713A>C (p.Asn238Thr)
n.235-125A>C
n.860A>C
c.31-125A>C (n.31-125A>C)
n.885A>C
c.418-125A>C (n.418-125A>C)
5g.177135816A>GCA362295337NSD1c.-36-125A>G (n.-36-125A>G)
n.214-125A>G
c.-254-125A>G (n.-254-125A>G)
c.-470-125A>G (n.-470-125A>G)
n.66-125A>G
c.713A>G (p.Asn238Ser)
n.235-125A>G
n.860A>G
c.31-125A>G (n.31-125A>G)
n.885A>G
c.418-125A>G (n.418-125A>G)
gnomAD v4
5g.177135816A>TCA362295340NSD1c.-36-125A>T (n.-36-125A>T)
n.214-125A>T
c.-254-125A>T (n.-254-125A>T)
c.-470-125A>T (n.-470-125A>T)
n.66-125A>T
c.713A>T (p.Asn238Ile)
n.235-125A>T
n.860A>T
c.31-125A>T (n.31-125A>T)
n.885A>T
c.418-125A>T (n.418-125A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135817delCA2676685979NSD1c.-36-124del (n.-36-124del)
n.214-124del
c.-254-124del (n.-254-124del)
c.-470-124del (n.-470-124del)
n.66-124del
c.714del (p.Asn238LysfsTer23)
n.235-124del
n.861del
c.31-124del (n.31-124del)
n.886del
c.418-124del (n.418-124del)
gnomAD v4
5g.177135817T>ACA362295342NSD1c.-36-124T>A (n.-36-124T>A)
n.214-124T>A
c.-254-124T>A (n.-254-124T>A)
c.-470-124T>A (n.-470-124T>A)
n.66-124T>A
c.714T>A (p.Asn238Lys)
n.235-124T>A
n.861T>A
c.31-124T>A (n.31-124T>A)
n.886T>A
c.418-124T>A (n.418-124T>A)
5g.177135817T>CCA447959673NSD1c.-36-124T>C (n.-36-124T>C)
n.214-124T>C
c.-254-124T>C (n.-254-124T>C)
c.-470-124T>C (n.-470-124T>C)
n.66-124T>C
c.714T>C (p.Asn238=)
n.235-124T>C
n.861T>C
c.31-124T>C (n.31-124T>C)
n.886T>C
c.418-124T>C (n.418-124T>C)
5g.177135817T>GCA362295344NSD1c.-36-124T>G (n.-36-124T>G)
n.214-124T>G
c.-254-124T>G (n.-254-124T>G)
c.-470-124T>G (n.-470-124T>G)
n.66-124T>G
c.714T>G (p.Asn238Lys)
n.235-124T>G
n.861T>G
c.31-124T>G (n.31-124T>G)
n.886T>G
c.418-124T>G (n.418-124T>G)
5g.177135817_177135818insTGGATTGACCATTACCGACA2769568792NSD1c.-36-124_-36-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.-36-124_-36-123insTGGATTGACCATTACCGA)
n.214-124_214-123insTGGATTGACCATTACCGA
c.-254-124_-254-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.-254-124_-254-123insTGGATTGACCATTACCGA)
c.-470-124_-470-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.-470-124_-470-123insTGGATTGACCATTACCGA)
n.66-124_66-123insTGGATTGACCATTACCGA
c.714_715insTGGATTGACCATTACCGA (p.Asn238_Lys239insTrpIleAspHisTyrArg)
n.235-124_235-123insTGGATTGACCATTACCGA
n.861_862insTGGATTGACCATTACCGA
c.31-124_31-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.31-124_31-123insTGGATTGACCATTACCGA)
n.886_887insTGGATTGACCATTACCGA
c.418-124_418-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.418-124_418-123insTGGATTGACCATTACCGA)
5g.177135818A=CA1603513360NSD1c.-36-123A= (n.-36-123A=)
n.214-123A=
c.-254-123A= (n.-254-123A=)
c.-470-123A= (n.-470-123A=)
n.66-123A=
c.715A= (p.Lys239=)
n.235-123A=
n.862A=
c.31-123A= (n.31-123A=)
n.887A=
c.418-123A= (n.418-123A=)
5g.177135818A>CCA362295346NSD1c.-36-123A>C (n.-36-123A>C)
n.214-123A>C
c.-254-123A>C (n.-254-123A>C)
c.-470-123A>C (n.-470-123A>C)
n.66-123A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.235-123A>C
n.862A>C
c.31-123A>C (n.31-123A>C)
n.887A>C
c.418-123A>C (n.418-123A>C)
gnomAD v4
5g.177135818A>GCA362295350NSD1c.-36-123A>G (n.-36-123A>G)
n.214-123A>G
c.-254-123A>G (n.-254-123A>G)
c.-470-123A>G (n.-470-123A>G)
n.66-123A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.235-123A>G
n.862A>G
c.31-123A>G (n.31-123A>G)
n.887A>G
c.418-123A>G (n.418-123A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135818A>TCA362295349NSD1c.-36-123A>T (n.-36-123A>T)
n.214-123A>T
c.-254-123A>T (n.-254-123A>T)
c.-470-123A>T (n.-470-123A>T)
n.66-123A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.235-123A>T
n.862A>T
c.31-123A>T (n.31-123A>T)
n.887A>T
c.418-123A>T (n.418-123A>T)
5g.177135819A>CCA362295354NSD1c.-36-122A>C (n.-36-122A>C)
n.214-122A>C
c.-254-122A>C (n.-254-122A>C)
c.-470-122A>C (n.-470-122A>C)
n.66-122A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.235-122A>C
n.863A>C
c.31-122A>C (n.31-122A>C)
n.888A>C
c.418-122A>C (n.418-122A>C)
5g.177135819A>GCA362295356NSD1c.-36-122A>G (n.-36-122A>G)
n.214-122A>G
c.-254-122A>G (n.-254-122A>G)
c.-470-122A>G (n.-470-122A>G)
n.66-122A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.235-122A>G
n.863A>G
c.31-122A>G (n.31-122A>G)
n.888A>G
c.418-122A>G (n.418-122A>G)
5g.177135819A>TCA362295357NSD1c.-36-122A>T (n.-36-122A>T)
n.214-122A>T
c.-254-122A>T (n.-254-122A>T)
c.-470-122A>T (n.-470-122A>T)
n.66-122A>T
c.716A>T (p.Lys239Met)
n.235-122A>T
n.863A>T
c.31-122A>T (n.31-122A>T)
n.888A>T
c.418-122A>T (n.418-122A>T)
5g.177135820G>ACA447959675NSD1c.-36-121G>A (n.-36-121G>A)
n.214-121G>A
c.-254-121G>A (n.-254-121G>A)
c.-470-121G>A (n.-470-121G>A)
n.66-121G>A
c.717G>A (p.Lys239=)
n.235-121G>A
n.864G>A
c.31-121G>A (n.31-121G>A)
n.889G>A
c.418-121G>A (n.418-121G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135820G>CCA362295359NSD1c.-36-121G>C (n.-36-121G>C)
n.214-121G>C
c.-254-121G>C (n.-254-121G>C)
c.-470-121G>C (n.-470-121G>C)
n.66-121G>C
c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.235-121G>C
n.864G>C
c.31-121G>C (n.31-121G>C)
n.889G>C
c.418-121G>C (n.418-121G>C)
5g.177135820G=CA1603513361NSD1c.-36-121G= (n.-36-121G=)
n.214-121G=
c.-254-121G= (n.-254-121G=)
c.-470-121G= (n.-470-121G=)
n.66-121G=
c.717G= (p.Lys239=)
n.235-121G=
n.864G=
c.31-121G= (n.31-121G=)
n.889G=
c.418-121G= (n.418-121G=)
5g.177135820G>TCA362295361NSD1c.-36-121G>T (n.-36-121G>T)
n.214-121G>T
c.-254-121G>T (n.-254-121G>T)
c.-470-121G>T (n.-470-121G>T)
n.66-121G>T
c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.235-121G>T
n.864G>T
c.31-121G>T (n.31-121G>T)
n.889G>T
c.418-121G>T (n.418-121G>T)
5g.177135821C>ACA362295365NSD1c.-36-120C>A (n.-36-120C>A)
n.214-120C>A
c.-254-120C>A (n.-254-120C>A)
c.-470-120C>A (n.-470-120C>A)
n.66-120C>A
c.718C>A (p.Gln240Lys)
n.235-120C>A
n.865C>A
c.31-120C>A (n.31-120C>A)
n.890C>A
c.418-120C>A (n.418-120C>A)
dbSNP
5g.177135821C>GCA362295367NSD1c.-36-120C>G (n.-36-120C>G)
n.214-120C>G
c.-254-120C>G (n.-254-120C>G)
c.-470-120C>G (n.-470-120C>G)
n.66-120C>G
c.718C>G (p.Gln240Glu)
n.235-120C>G
n.865C>G
c.31-120C>G (n.31-120C>G)
n.890C>G
c.418-120C>G (n.418-120C>G)
5g.177135821C>TCA362295369NSD1c.-36-120C>T (n.-36-120C>T)
n.214-120C>T
c.-254-120C>T (n.-254-120C>T)
c.-470-120C>T (n.-470-120C>T)
n.66-120C>T
c.718C>T (p.Gln240Ter)
n.235-120C>T
n.865C>T
c.31-120C>T (n.31-120C>T)
n.890C>T
c.418-120C>T (n.418-120C>T)
5g.177135822A>CCA362295373NSD1c.-36-119A>C (n.-36-119A>C)
n.214-119A>C
c.-254-119A>C (n.-254-119A>C)
c.-470-119A>C (n.-470-119A>C)
n.66-119A>C
c.719A>C (p.Gln240Pro)
n.235-119A>C
n.866A>C
c.31-119A>C (n.31-119A>C)
n.891A>C
c.418-119A>C (n.418-119A>C)
5g.177135822A>GCA362295374NSD1c.-36-119A>G (n.-36-119A>G)
n.214-119A>G
c.-254-119A>G (n.-254-119A>G)
c.-470-119A>G (n.-470-119A>G)
n.66-119A>G
c.719A>G (p.Gln240Arg)
n.235-119A>G
n.866A>G
c.31-119A>G (n.31-119A>G)
n.891A>G
c.418-119A>G (n.418-119A>G)
5g.177135822A>TCA362295377NSD1c.-36-119A>T (n.-36-119A>T)
n.214-119A>T
c.-254-119A>T (n.-254-119A>T)
c.-470-119A>T (n.-470-119A>T)
n.66-119A>T
c.719A>T (p.Gln240Leu)
n.235-119A>T
n.866A>T
c.31-119A>T (n.31-119A>T)
n.891A>T
c.418-119A>T (n.418-119A>T)
5g.177135822_177135824delCA2676685980NSD1c.-36-119_-36-117del (n.-36-119_-36-117del)
n.214-119_214-117del
c.-254-119_-254-117del (n.-254-119_-254-117del)
c.-470-119_-470-117del (n.-470-119_-470-117del)
n.66-119_66-117del
c.719_721del (p.Gln240del)
n.235-119_235-117del
n.866_868del
c.31-119_31-117del (n.31-119_31-117del)
n.891_893del
c.418-119_418-117del (n.418-119_418-117del)
gnomAD v4
5g.177135823A>CCA362295383NSD1c.-36-118A>C (n.-36-118A>C)
n.214-118A>C
c.-254-118A>C (n.-254-118A>C)
c.-470-118A>C (n.-470-118A>C)
n.66-118A>C
c.720A>C (p.Gln240His)
n.235-118A>C
n.867A>C
c.31-118A>C (n.31-118A>C)
n.892A>C
c.418-118A>C (n.418-118A>C)
5g.177135823A>GCA447959677NSD1c.-36-118A>G (n.-36-118A>G)
n.214-118A>G
c.-254-118A>G (n.-254-118A>G)
c.-470-118A>G (n.-470-118A>G)
n.66-118A>G
c.720A>G (p.Gln240=)
n.235-118A>G
n.867A>G
c.31-118A>G (n.31-118A>G)
n.892A>G
c.418-118A>G (n.418-118A>G)
5g.177135823A>TCA362295380NSD1c.-36-118A>T (n.-36-118A>T)
n.214-118A>T
c.-254-118A>T (n.-254-118A>T)
c.-470-118A>T (n.-470-118A>T)
n.66-118A>T
c.720A>T (p.Gln240His)
n.235-118A>T
n.867A>T
c.31-118A>T (n.31-118A>T)
n.892A>T
c.418-118A>T (n.418-118A>T)
5g.177135824A=CA1603513362NSD1c.-36-117A= (n.-36-117A=)
n.214-117A=
c.-254-117A= (n.-254-117A=)
c.-470-117A= (n.-470-117A=)
n.66-117A=
c.721A= (p.Arg241=)
n.235-117A=
n.868A=
c.31-117A= (n.31-117A=)
n.893A=
c.418-117A= (n.418-117A=)
5g.177135824A>CCA447959678NSD1c.-36-117A>C (n.-36-117A>C)
n.214-117A>C
c.-254-117A>C (n.-254-117A>C)
c.-470-117A>C (n.-470-117A>C)
n.66-117A>C
c.721A>C (p.Arg241=)
n.235-117A>C
n.868A>C
c.31-117A>C (n.31-117A>C)
n.893A>C
c.418-117A>C (n.418-117A>C)
5g.177135824A>GCA3576938NSD1c.-36-117A>G (n.-36-117A>G)
n.214-117A>G
c.-254-117A>G (n.-254-117A>G)
c.-470-117A>G (n.-470-117A>G)
n.66-117A>G
c.721A>G (p.Arg241Gly)
n.235-117A>G
n.868A>G
c.31-117A>G (n.31-117A>G)
n.893A>G
c.418-117A>G (n.418-117A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135824A>TCA362295387NSD1c.-36-117A>T (n.-36-117A>T)
n.214-117A>T
c.-254-117A>T (n.-254-117A>T)
c.-470-117A>T (n.-470-117A>T)
n.66-117A>T
c.721A>T (p.Arg241Ter)
n.235-117A>T
n.868A>T
c.31-117A>T (n.31-117A>T)
n.893A>T
c.418-117A>T (n.418-117A>T)
5g.177135825G>ACA362295391NSD1c.-36-116G>A (n.-36-116G>A)
n.214-116G>A
c.-254-116G>A (n.-254-116G>A)
c.-470-116G>A (n.-470-116G>A)
n.66-116G>A
c.722G>A (p.Arg241Lys)
n.235-116G>A
n.869G>A
c.31-116G>A (n.31-116G>A)
n.894G>A
c.418-116G>A (n.418-116G>A)
5g.177135825G>CCA362295393NSD1c.-36-116G>C (n.-36-116G>C)
n.214-116G>C
c.-254-116G>C (n.-254-116G>C)
c.-470-116G>C (n.-470-116G>C)
n.66-116G>C
c.722G>C (p.Arg241Thr)
n.235-116G>C
n.869G>C
c.31-116G>C (n.31-116G>C)
n.894G>C
c.418-116G>C (n.418-116G>C)
dbSNP
5g.177135825G>TCA362295396NSD1c.-36-116G>T (n.-36-116G>T)
n.214-116G>T
c.-254-116G>T (n.-254-116G>T)
c.-470-116G>T (n.-470-116G>T)
n.66-116G>T
c.722G>T (p.Arg241Ile)
n.235-116G>T
n.869G>T
c.31-116G>T (n.31-116G>T)
n.894G>T
c.418-116G>T (n.418-116G>T)
COSMIC COSMIC
5g.177135826A>CCA362295399NSD1c.-36-115A>C (n.-36-115A>C)
n.214-115A>C
c.-254-115A>C (n.-254-115A>C)
c.-470-115A>C (n.-470-115A>C)
n.66-115A>C
c.723A>C (p.Arg241Ser)
n.235-115A>C
n.870A>C
c.31-115A>C (n.31-115A>C)
n.895A>C
c.418-115A>C (n.418-115A>C)
5g.177135826A>GCA447959682NSD1c.-36-115A>G (n.-36-115A>G)
n.214-115A>G
c.-254-115A>G (n.-254-115A>G)
c.-470-115A>G (n.-470-115A>G)
n.66-115A>G
c.723A>G (p.Arg241=)
n.235-115A>G
n.870A>G
c.31-115A>G (n.31-115A>G)
n.895A>G
c.418-115A>G (n.418-115A>G)
5g.177135826A>TCA362295402NSD1c.-36-115A>T (n.-36-115A>T)
n.214-115A>T
c.-254-115A>T (n.-254-115A>T)
c.-470-115A>T (n.-470-115A>T)
n.66-115A>T
c.723A>T (p.Arg241Ser)
n.235-115A>T
n.870A>T
c.31-115A>T (n.31-115A>T)
n.895A>T
c.418-115A>T (n.418-115A>T)
5g.177135826_177135827insCACCCAACACCA2769568797NSD1c.-36-115_-36-114insCACCCAACAC (n.-36-115_-36-114insCACCCAACAC)
n.214-115_214-114insCACCCAACAC
c.-254-115_-254-114insCACCCAACAC (n.-254-115_-254-114insCACCCAACAC)
c.-470-115_-470-114insCACCCAACAC (n.-470-115_-470-114insCACCCAACAC)
n.66-115_66-114insCACCCAACAC
c.723_724insCACCCAACAC (p.Asn242HisfsTer5)
n.235-115_235-114insCACCCAACAC
n.870_871insCACCCAACAC
c.31-115_31-114insCACCCAACAC (n.31-115_31-114insCACCCAACAC)
n.895_896insCACCCAACAC
c.418-115_418-114insCACCCAACAC (n.418-115_418-114insCACCCAACAC)
5g.177135827A=CA1603513363NSD1c.-36-114A= (n.-36-114A=)
n.214-114A=
c.-254-114A= (n.-254-114A=)
c.-470-114A= (n.-470-114A=)
n.66-114A=
c.724A= (p.Asn242=)
n.235-114A=
n.871A=
c.31-114A= (n.31-114A=)
n.896A=
c.418-114A= (n.418-114A=)
5g.177135827A>CCA362295408NSD1c.-36-114A>C (n.-36-114A>C)
n.214-114A>C
c.-254-114A>C (n.-254-114A>C)
c.-470-114A>C (n.-470-114A>C)
n.66-114A>C
c.724A>C (p.Asn242His)
n.235-114A>C
n.871A>C
c.31-114A>C (n.31-114A>C)
n.896A>C
c.418-114A>C (n.418-114A>C)
5g.177135827A>GCA3576939NSD1c.-36-114A>G (n.-36-114A>G)
n.214-114A>G
c.-254-114A>G (n.-254-114A>G)
c.-470-114A>G (n.-470-114A>G)
n.66-114A>G
c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.235-114A>G
n.871A>G
c.31-114A>G (n.31-114A>G)
n.896A>G
c.418-114A>G (n.418-114A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135827A>TCA362295405NSD1c.-36-114A>T (n.-36-114A>T)
n.214-114A>T
c.-254-114A>T (n.-254-114A>T)
c.-470-114A>T (n.-470-114A>T)
n.66-114A>T
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.235-114A>T
n.871A>T
c.31-114A>T (n.31-114A>T)
n.896A>T
c.418-114A>T (n.418-114A>T)
5g.177135828A=CA1603513364NSD1c.-36-113A= (n.-36-113A=)
n.214-113A=
c.-254-113A= (n.-254-113A=)
c.-470-113A= (n.-470-113A=)
n.66-113A=
c.725A= (p.Asn242=)
n.235-113A=
n.872A=
c.31-113A= (n.31-113A=)
n.897A=
c.418-113A= (n.418-113A=)
5g.177135828A>CCA362295410NSD1c.-36-113A>C (n.-36-113A>C)
n.214-113A>C
c.-254-113A>C (n.-254-113A>C)
c.-470-113A>C (n.-470-113A>C)
n.66-113A>C
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.235-113A>C
n.872A>C
c.31-113A>C (n.31-113A>C)
n.897A>C
c.418-113A>C (n.418-113A>C)
5g.177135828A>GCA3576940NSD1c.-36-113A>G (n.-36-113A>G)
n.214-113A>G
c.-254-113A>G (n.-254-113A>G)
c.-470-113A>G (n.-470-113A>G)
n.66-113A>G
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.235-113A>G
n.872A>G
c.31-113A>G (n.31-113A>G)
n.897A>G
c.418-113A>G (n.418-113A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135828A>TCA362295413NSD1c.-36-113A>T (n.-36-113A>T)
n.214-113A>T
c.-254-113A>T (n.-254-113A>T)
c.-470-113A>T (n.-470-113A>T)
n.66-113A>T
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.235-113A>T
n.872A>T
c.31-113A>T (n.31-113A>T)
n.897A>T
c.418-113A>T (n.418-113A>T)
5g.177135829T>ACA362295416NSD1c.-36-112T>A (n.-36-112T>A)
n.214-112T>A
c.-254-112T>A (n.-254-112T>A)
c.-470-112T>A (n.-470-112T>A)
n.66-112T>A
c.726T>A (p.Asn242Lys)
n.235-112T>A
n.873T>A
c.31-112T>A (n.31-112T>A)
n.898T>A
c.418-112T>A (n.418-112T>A)
5g.177135829T>CCA447959687NSD1c.-36-112T>C (n.-36-112T>C)
n.214-112T>C
c.-254-112T>C (n.-254-112T>C)
c.-470-112T>C (n.-470-112T>C)
n.66-112T>C
c.726T>C (p.Asn242=)
n.235-112T>C
n.873T>C
c.31-112T>C (n.31-112T>C)
n.898T>C
c.418-112T>C (n.418-112T>C)
5g.177135829T>GCA362295418NSD1c.-36-112T>G (n.-36-112T>G)
n.214-112T>G
c.-254-112T>G (n.-254-112T>G)
c.-470-112T>G (n.-470-112T>G)
n.66-112T>G
c.726T>G (p.Asn242Lys)
n.235-112T>G
n.873T>G
c.31-112T>G (n.31-112T>G)
n.898T>G
c.418-112T>G (n.418-112T>G)
5g.177135830G>ACA362295420NSD1c.-36-111G>A (n.-36-111G>A)
n.214-111G>A
c.-254-111G>A (n.-254-111G>A)
c.-470-111G>A (n.-470-111G>A)
n.66-111G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.235-111G>A
n.874G>A
c.31-111G>A (n.31-111G>A)
n.899G>A
c.418-111G>A (n.418-111G>A)
5g.177135830G>CCA362295424NSD1c.-36-111G>C (n.-36-111G>C)
n.214-111G>C
c.-254-111G>C (n.-254-111G>C)
c.-470-111G>C (n.-470-111G>C)
n.66-111G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.235-111G>C
n.874G>C
c.31-111G>C (n.31-111G>C)
n.899G>C
c.418-111G>C (n.418-111G>C)
5g.177135830G>TCA362295422NSD1c.-36-111G>T (n.-36-111G>T)
n.214-111G>T
c.-254-111G>T (n.-254-111G>T)
c.-470-111G>T (n.-470-111G>T)
n.66-111G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.235-111G>T
n.874G>T
c.31-111G>T (n.31-111G>T)
n.899G>T
c.418-111G>T (n.418-111G>T)
5g.177135831A>CCA362295426NSD1c.-36-110A>C (n.-36-110A>C)
n.214-110A>C
c.-254-110A>C (n.-254-110A>C)
c.-470-110A>C (n.-470-110A>C)
n.66-110A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.235-110A>C
n.875A>C
c.31-110A>C (n.31-110A>C)
n.900A>C
c.418-110A>C (n.418-110A>C)
5g.177135831A>GCA362295427NSD1c.-36-110A>G (n.-36-110A>G)
n.214-110A>G
c.-254-110A>G (n.-254-110A>G)
c.-470-110A>G (n.-470-110A>G)
n.66-110A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.235-110A>G
n.875A>G
c.31-110A>G (n.31-110A>G)
n.900A>G
c.418-110A>G (n.418-110A>G)
gnomAD v4
5g.177135831A>TCA362295429NSD1c.-36-110A>T (n.-36-110A>T)
n.214-110A>T
c.-254-110A>T (n.-254-110A>T)
c.-470-110A>T (n.-470-110A>T)
n.66-110A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.235-110A>T
n.875A>T
c.31-110A>T (n.31-110A>T)
n.900A>T
c.418-110A>T (n.418-110A>T)
5g.177135832A>CCA362295431NSD1c.-36-109A>C (n.-36-109A>C)
n.214-109A>C
c.-254-109A>C (n.-254-109A>C)
c.-470-109A>C (n.-470-109A>C)
n.66-109A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
n.235-109A>C
n.876A>C
c.31-109A>C (n.31-109A>C)
n.901A>C
c.418-109A>C (n.418-109A>C)
5g.177135832A>GCA447959689NSD1c.-36-109A>G (n.-36-109A>G)
n.214-109A>G
c.-254-109A>G (n.-254-109A>G)
c.-470-109A>G (n.-470-109A>G)
n.66-109A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
n.235-109A>G
n.876A>G
c.31-109A>G (n.31-109A>G)
n.901A>G
c.418-109A>G (n.418-109A>G)
COSMIC COSMIC
5g.177135832A>TCA362295432NSD1c.-36-109A>T (n.-36-109A>T)
n.214-109A>T
c.-254-109A>T (n.-254-109A>T)
c.-470-109A>T (n.-470-109A>T)
n.66-109A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
n.235-109A>T
n.876A>T
c.31-109A>T (n.31-109A>T)
n.901A>T
c.418-109A>T (n.418-109A>T)
5g.177135833G>ACA362295435NSD1c.-36-108G>A (n.-36-108G>A)
n.214-108G>A
c.-254-108G>A (n.-254-108G>A)
c.-470-108G>A (n.-470-108G>A)
n.66-108G>A
c.730G>A (p.Val244Met)
n.235-108G>A
n.877G>A
c.31-108G>A (n.31-108G>A)
n.902G>A
c.418-108G>A (n.418-108G>A)
5g.177135833G>CCA362295436NSD1c.-36-108G>C (n.-36-108G>C)
n.214-108G>C
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n.66-108G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.235-108G>C
n.877G>C
c.31-108G>C (n.31-108G>C)
n.902G>C
c.418-108G>C (n.418-108G>C)
5g.177135833G>TCA362295438NSD1c.-36-108G>T (n.-36-108G>T)
n.214-108G>T
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n.66-108G>T
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n.902G>T
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5g.177135834T>ACA362295444NSD1c.-36-107T>A (n.-36-107T>A)
n.214-107T>A
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n.66-107T>A
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dbSNP
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n.66-107T>C
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n.903T>C
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5g.177135834T>GCA362295447NSD1c.-36-107T>G (n.-36-107T>G)
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n.903T>G
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5g.177135835G>ACA3576941NSD1c.-36-106G>A (n.-36-106G>A)
n.214-106G>A
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n.66-106G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.66-106G>C
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5g.177135835G=CA1603513365NSD1c.-36-106G= (n.-36-106G=)
n.214-106G=
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5g.177135835G>TCA447959697NSD1c.-36-106G>T (n.-36-106G>T)
n.214-106G>T
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n.904G>T
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5g.177135836G>ACA362295451NSD1c.-36-105G>A (n.-36-105G>A)
n.214-105G>A
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dbSNP
5g.177135836G>CCA362295453NSD1c.-36-105G>C (n.-36-105G>C)
n.214-105G>C
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n.66-105G>C
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n.905G>C
c.418-105G>C (n.418-105G>C)
dbSNP
5g.177135836G>TCA362295452NSD1c.-36-105G>T (n.-36-105G>T)
n.214-105G>T
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c.-470-105G>T (n.-470-105G>T)
n.66-105G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.235-105G>T
n.880G>T
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n.905G>T
c.418-105G>T (n.418-105G>T)

Number of alleles fetched