Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177135736A>C | CA362294875 | NSD1 | c.-36-205A>C (n.-36-205A>C) n.214-205A>C c.-254-205A>C (n.-254-205A>C) c.-470-205A>C (n.-470-205A>C) n.66-205A>C c.633A>C (p.Gln211His) n.235-205A>C n.780A>C c.31-205A>C (n.31-205A>C) n.805A>C c.418-205A>C (n.418-205A>C) | |
5 | g.177135736A>G | CA447959659 | NSD1 | c.-36-205A>G (n.-36-205A>G) n.214-205A>G c.-254-205A>G (n.-254-205A>G) c.-470-205A>G (n.-470-205A>G) n.66-205A>G c.633A>G (p.Gln211=) n.235-205A>G n.780A>G c.31-205A>G (n.31-205A>G) n.805A>G c.418-205A>G (n.418-205A>G) | |
5 | g.177135736A>T | CA362294878 | NSD1 | c.-36-205A>T (n.-36-205A>T) n.214-205A>T c.-254-205A>T (n.-254-205A>T) c.-470-205A>T (n.-470-205A>T) n.66-205A>T c.633A>T (p.Gln211His) n.235-205A>T n.780A>T c.31-205A>T (n.31-205A>T) n.805A>T c.418-205A>T (n.418-205A>T) | |
5 | g.177135737G>A | CA362294885 | NSD1 | c.-36-204G>A (n.-36-204G>A) n.214-204G>A c.-254-204G>A (n.-254-204G>A) c.-470-204G>A (n.-470-204G>A) n.66-204G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) n.235-204G>A n.781G>A c.31-204G>A (n.31-204G>A) n.806G>A c.418-204G>A (n.418-204G>A) | |
5 | g.177135737G>C | CA3576918 | NSD1 | c.-36-204G>C (n.-36-204G>C) n.214-204G>C c.-254-204G>C (n.-254-204G>C) c.-470-204G>C (n.-470-204G>C) n.66-204G>C c.634G>C (p.Asp212His) n.235-204G>C n.781G>C c.31-204G>C (n.31-204G>C) n.806G>C c.418-204G>C (n.418-204G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177135737G= | CA1603513315 | NSD1 | c.-36-204G= (n.-36-204G=) n.214-204G= c.-254-204G= (n.-254-204G=) c.-470-204G= (n.-470-204G=) n.66-204G= c.634G= (p.Asp212=) n.235-204G= n.781G= c.31-204G= (n.31-204G=) n.806G= c.418-204G= (n.418-204G=) | |
5 | g.177135737G>T | CA362294887 | NSD1 | c.-36-204G>T (n.-36-204G>T) n.214-204G>T c.-254-204G>T (n.-254-204G>T) c.-470-204G>T (n.-470-204G>T) n.66-204G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.235-204G>T n.781G>T c.31-204G>T (n.31-204G>T) n.806G>T c.418-204G>T (n.418-204G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177135738A= | CA1603513316 | NSD1 | c.-36-203A= (n.-36-203A=) n.214-203A= c.-254-203A= (n.-254-203A=) c.-470-203A= (n.-470-203A=) n.66-203A= c.635A= (p.Asp212=) n.235-203A= n.782A= c.31-203A= (n.31-203A=) n.807A= c.418-203A= (n.418-203A=) | |
5 | g.177135738A>C | CA362294891 | NSD1 | c.-36-203A>C (n.-36-203A>C) n.214-203A>C c.-254-203A>C (n.-254-203A>C) c.-470-203A>C (n.-470-203A>C) n.66-203A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) n.235-203A>C n.782A>C c.31-203A>C (n.31-203A>C) n.807A>C c.418-203A>C (n.418-203A>C) | |
5 | g.177135738A>G | CA362294893 | NSD1 | c.-36-203A>G (n.-36-203A>G) n.214-203A>G c.-254-203A>G (n.-254-203A>G) c.-470-203A>G (n.-470-203A>G) n.66-203A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) n.235-203A>G n.782A>G c.31-203A>G (n.31-203A>G) n.807A>G c.418-203A>G (n.418-203A>G) | dbSNP |
5 | g.177135738A>T | CA362294896 | NSD1 | c.-36-203A>T (n.-36-203A>T) n.214-203A>T c.-254-203A>T (n.-254-203A>T) c.-470-203A>T (n.-470-203A>T) n.66-203A>T c.635A>T (p.Asp212Val) n.235-203A>T n.782A>T c.31-203A>T (n.31-203A>T) n.807A>T c.418-203A>T (n.418-203A>T) | |
5 | g.177135739C>A | CA362294900 | NSD1 | c.-36-202C>A (n.-36-202C>A) n.214-202C>A c.-254-202C>A (n.-254-202C>A) c.-470-202C>A (n.-470-202C>A) n.66-202C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) n.235-202C>A n.783C>A c.31-202C>A (n.31-202C>A) n.808C>A c.418-202C>A (n.418-202C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135739C= | CA1603513317 | NSD1 | c.-36-202C= (n.-36-202C=) n.214-202C= c.-254-202C= (n.-254-202C=) c.-470-202C= (n.-470-202C=) n.66-202C= c.636C= (p.Asp212=) n.235-202C= n.783C= c.31-202C= (n.31-202C=) n.808C= c.418-202C= (n.418-202C=) | |
5 | g.177135739C>G | CA362294898 | NSD1 | c.-36-202C>G (n.-36-202C>G) n.214-202C>G c.-254-202C>G (n.-254-202C>G) c.-470-202C>G (n.-470-202C>G) n.66-202C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) n.235-202C>G n.783C>G c.31-202C>G (n.31-202C>G) n.808C>G c.418-202C>G (n.418-202C>G) | dbSNP |
5 | g.177135739C>T | CA447959661 | NSD1 | c.-36-202C>T (n.-36-202C>T) n.214-202C>T c.-254-202C>T (n.-254-202C>T) c.-470-202C>T (n.-470-202C>T) n.66-202C>T c.636C>T (p.Asp212=) n.235-202C>T n.783C>T c.31-202C>T (n.31-202C>T) n.808C>T c.418-202C>T (n.418-202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135740A>C | CA362294904 | NSD1 | c.-36-201A>C (n.-36-201A>C) n.214-201A>C c.-254-201A>C (n.-254-201A>C) c.-470-201A>C (n.-470-201A>C) n.66-201A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) n.235-201A>C n.784A>C c.31-201A>C (n.31-201A>C) n.809A>C c.418-201A>C (n.418-201A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177135740A>G | CA362294907 | NSD1 | c.-36-201A>G (n.-36-201A>G) n.214-201A>G c.-254-201A>G (n.-254-201A>G) c.-470-201A>G (n.-470-201A>G) n.66-201A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) n.235-201A>G n.784A>G c.31-201A>G (n.31-201A>G) n.809A>G c.418-201A>G (n.418-201A>G) | |
5 | g.177135740A>T | CA362294909 | NSD1 | c.-36-201A>T (n.-36-201A>T) n.214-201A>T c.-254-201A>T (n.-254-201A>T) c.-470-201A>T (n.-470-201A>T) n.66-201A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) n.235-201A>T n.784A>T c.31-201A>T (n.31-201A>T) n.809A>T c.418-201A>T (n.418-201A>T) | |
5 | g.177135741G>A | CA362294912 | NSD1 | c.-36-200G>A (n.-36-200G>A) n.214-200G>A c.-254-200G>A (n.-254-200G>A) c.-470-200G>A (n.-470-200G>A) n.66-200G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) n.235-200G>A n.785G>A c.31-200G>A (n.31-200G>A) n.810G>A c.418-200G>A (n.418-200G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.177135741G>C | CA362294913 | NSD1 | c.-36-200G>C (n.-36-200G>C) n.214-200G>C c.-254-200G>C (n.-254-200G>C) c.-470-200G>C (n.-470-200G>C) n.66-200G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) n.235-200G>C n.785G>C c.31-200G>C (n.31-200G>C) n.810G>C c.418-200G>C (n.418-200G>C) | |
5 | g.177135741G= | CA1603513318 | NSD1 | c.-36-200G= (n.-36-200G=) n.214-200G= c.-254-200G= (n.-254-200G=) c.-470-200G= (n.-470-200G=) n.66-200G= c.638G= (p.Ser213=) n.235-200G= n.785G= c.31-200G= (n.31-200G=) n.810G= c.418-200G= (n.418-200G=) | |
5 | g.177135741G>T | CA362294914 | NSD1 | c.-36-200G>T (n.-36-200G>T) n.214-200G>T c.-254-200G>T (n.-254-200G>T) c.-470-200G>T (n.-470-200G>T) n.66-200G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) n.235-200G>T n.785G>T c.31-200G>T (n.31-200G>T) n.810G>T c.418-200G>T (n.418-200G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177135742C>A | CA362294918 | NSD1 | c.-36-199C>A (n.-36-199C>A) n.214-199C>A c.-254-199C>A (n.-254-199C>A) c.-470-199C>A (n.-470-199C>A) n.66-199C>A c.639C>A (p.Ser213Arg) n.235-199C>A n.786C>A c.31-199C>A (n.31-199C>A) n.811C>A c.418-199C>A (n.418-199C>A) | |
5 | g.177135742C= | CA1603513319 | NSD1 | c.-36-199C= (n.-36-199C=) n.214-199C= c.-254-199C= (n.-254-199C=) c.-470-199C= (n.-470-199C=) n.66-199C= c.639C= (p.Ser213=) n.235-199C= n.786C= c.31-199C= (n.31-199C=) n.811C= c.418-199C= (n.418-199C=) | |
5 | g.177135742C>G | CA362294915 | NSD1 | c.-36-199C>G (n.-36-199C>G) n.214-199C>G c.-254-199C>G (n.-254-199C>G) c.-470-199C>G (n.-470-199C>G) n.66-199C>G c.639C>G (p.Ser213Arg) n.235-199C>G n.786C>G c.31-199C>G (n.31-199C>G) n.811C>G c.418-199C>G (n.418-199C>G) | |
5 | g.177135742C>T | CA3576919 | NSD1 | c.-36-199C>T (n.-36-199C>T) n.214-199C>T c.-254-199C>T (n.-254-199C>T) c.-470-199C>T (n.-470-199C>T) n.66-199C>T c.639C>T (p.Ser213=) n.235-199C>T n.786C>T c.31-199C>T (n.31-199C>T) n.811C>T c.418-199C>T (n.418-199C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135743A= | CA1603513320 | NSD1 | c.-36-198A= (n.-36-198A=) n.214-198A= c.-254-198A= (n.-254-198A=) c.-470-198A= (n.-470-198A=) n.66-198A= c.640A= (p.Thr214=) n.235-198A= n.787A= c.31-198A= (n.31-198A=) n.812A= c.418-198A= (n.418-198A=) | |
5 | g.177135743A>C | CA362294925 | NSD1 | c.-36-198A>C (n.-36-198A>C) n.214-198A>C c.-254-198A>C (n.-254-198A>C) c.-470-198A>C (n.-470-198A>C) n.66-198A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) n.235-198A>C n.787A>C c.31-198A>C (n.31-198A>C) n.812A>C c.418-198A>C (n.418-198A>C) | dbSNP |
5 | g.177135743A>G | CA362294928 | NSD1 | c.-36-198A>G (n.-36-198A>G) n.214-198A>G c.-254-198A>G (n.-254-198A>G) c.-470-198A>G (n.-470-198A>G) n.66-198A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) n.235-198A>G n.787A>G c.31-198A>G (n.31-198A>G) n.812A>G c.418-198A>G (n.418-198A>G) | |
5 | g.177135743A>T | CA362294931 | NSD1 | c.-36-198A>T (n.-36-198A>T) n.214-198A>T c.-254-198A>T (n.-254-198A>T) c.-470-198A>T (n.-470-198A>T) n.66-198A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) n.235-198A>T n.787A>T c.31-198A>T (n.31-198A>T) n.812A>T c.418-198A>T (n.418-198A>T) | |
5 | g.177135744C>A | CA362294936 | NSD1 | c.-36-197C>A (n.-36-197C>A) n.214-197C>A c.-254-197C>A (n.-254-197C>A) c.-470-197C>A (n.-470-197C>A) n.66-197C>A c.641C>A (p.Thr214Lys) n.235-197C>A n.788C>A c.31-197C>A (n.31-197C>A) n.813C>A c.418-197C>A (n.418-197C>A) | dbSNP |
5 | g.177135744C= | CA1603513321 | NSD1 | c.-36-197C= (n.-36-197C=) n.214-197C= c.-254-197C= (n.-254-197C=) c.-470-197C= (n.-470-197C=) n.66-197C= c.641C= (p.Thr214=) n.235-197C= n.788C= c.31-197C= (n.31-197C=) n.813C= c.418-197C= (n.418-197C=) | |
5 | g.177135744C>G | CA362294939 | NSD1 | c.-36-197C>G (n.-36-197C>G) n.214-197C>G c.-254-197C>G (n.-254-197C>G) c.-470-197C>G (n.-470-197C>G) n.66-197C>G c.641C>G (p.Thr214Arg) n.235-197C>G n.788C>G c.31-197C>G (n.31-197C>G) n.813C>G c.418-197C>G (n.418-197C>G) | dbSNP |
5 | g.177135744C>T | CA362294945 | NSD1 | c.-36-197C>T (n.-36-197C>T) n.214-197C>T c.-254-197C>T (n.-254-197C>T) c.-470-197C>T (n.-470-197C>T) n.66-197C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) n.235-197C>T n.788C>T c.31-197C>T (n.31-197C>T) n.813C>T c.418-197C>T (n.418-197C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177135745A= | CA1603513322 | NSD1 | c.-36-196A= (n.-36-196A=) n.214-196A= c.-254-196A= (n.-254-196A=) c.-470-196A= (n.-470-196A=) n.66-196A= c.642A= (p.Thr214=) n.235-196A= n.789A= c.31-196A= (n.31-196A=) n.814A= c.418-196A= (n.418-196A=) | |
5 | g.177135745A>C | CA3576920 | NSD1 | c.-36-196A>C (n.-36-196A>C) n.214-196A>C c.-254-196A>C (n.-254-196A>C) c.-470-196A>C (n.-470-196A>C) n.66-196A>C c.642A>C (p.Thr214=) n.235-196A>C n.789A>C c.31-196A>C (n.31-196A>C) n.814A>C c.418-196A>C (n.418-196A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135745A>G | CA447959666 | NSD1 | c.-36-196A>G (n.-36-196A>G) n.214-196A>G c.-254-196A>G (n.-254-196A>G) c.-470-196A>G (n.-470-196A>G) n.66-196A>G c.642A>G (p.Thr214=) n.235-196A>G n.789A>G c.31-196A>G (n.31-196A>G) n.814A>G c.418-196A>G (n.418-196A>G) | |
5 | g.177135745A>T | CA447959667 | NSD1 | c.-36-196A>T (n.-36-196A>T) n.214-196A>T c.-254-196A>T (n.-254-196A>T) c.-470-196A>T (n.-470-196A>T) n.66-196A>T c.642A>T (p.Thr214=) n.235-196A>T n.789A>T c.31-196A>T (n.31-196A>T) n.814A>T c.418-196A>T (n.418-196A>T) | |
5 | g.177135746C>A | CA362294953 | NSD1 | c.-36-195C>A (n.-36-195C>A) n.214-195C>A c.-254-195C>A (n.-254-195C>A) c.-470-195C>A (n.-470-195C>A) n.66-195C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) n.235-195C>A n.790C>A c.31-195C>A (n.31-195C>A) n.815C>A c.418-195C>A (n.418-195C>A) | |
5 | g.177135746C= | CA1603513323 | NSD1 | c.-36-195C= (n.-36-195C=) n.214-195C= c.-254-195C= (n.-254-195C=) c.-470-195C= (n.-470-195C=) n.66-195C= c.643C= (p.Pro215=) n.235-195C= n.790C= c.31-195C= (n.31-195C=) n.815C= c.418-195C= (n.418-195C=) | |
5 | g.177135746C>G | CA362294950 | NSD1 | c.-36-195C>G (n.-36-195C>G) n.214-195C>G c.-254-195C>G (n.-254-195C>G) c.-470-195C>G (n.-470-195C>G) n.66-195C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) n.235-195C>G n.790C>G c.31-195C>G (n.31-195C>G) n.815C>G c.418-195C>G (n.418-195C>G) | dbSNP |
5 | g.177135746C>T | CA362294955 | NSD1 | c.-36-195C>T (n.-36-195C>T) n.214-195C>T c.-254-195C>T (n.-254-195C>T) c.-470-195C>T (n.-470-195C>T) n.66-195C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) n.235-195C>T n.790C>T c.31-195C>T (n.31-195C>T) n.815C>T c.418-195C>T (n.418-195C>T) | dbSNP |
5 | g.177135747C>A | CA362294958 | NSD1 | c.-36-194C>A (n.-36-194C>A) n.214-194C>A c.-254-194C>A (n.-254-194C>A) c.-470-194C>A (n.-470-194C>A) n.66-194C>A c.644C>A (p.Pro215Gln) n.235-194C>A n.791C>A c.31-194C>A (n.31-194C>A) n.816C>A c.418-194C>A (n.418-194C>A) | |
5 | g.177135747C= | CA1603513325 | NSD1 | c.-36-194C= (n.-36-194C=) n.214-194C= c.-254-194C= (n.-254-194C=) c.-470-194C= (n.-470-194C=) n.66-194C= c.644C= (p.Pro215=) n.235-194C= n.791C= c.31-194C= (n.31-194C=) n.816C= c.418-194C= (n.418-194C=) | |
5 | g.177135747C>G | CA362294960 | NSD1 | c.-36-194C>G (n.-36-194C>G) n.214-194C>G c.-254-194C>G (n.-254-194C>G) c.-470-194C>G (n.-470-194C>G) n.66-194C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) n.235-194C>G n.791C>G c.31-194C>G (n.31-194C>G) n.816C>G c.418-194C>G (n.418-194C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177135747C>T | CA132834612 | NSD1 | c.-36-194C>T (n.-36-194C>T) n.214-194C>T c.-254-194C>T (n.-254-194C>T) c.-470-194C>T (n.-470-194C>T) n.66-194C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) n.235-194C>T n.791C>T c.31-194C>T (n.31-194C>T) n.816C>T c.418-194C>T (n.418-194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135747_177135749delinsCAG | CA1603513324 | NSD1 | c.-36-194_-36-192delinsCAG (n.-36-194_-36-192delinsCAG) n.214-194_214-192delinsCAG c.-254-194_-254-192delinsCAG (n.-254-194_-254-192delinsCAG) c.-470-194_-470-192delinsCAG (n.-470-194_-470-192delinsCAG) n.66-194_66-192delinsCAG c.644_646delinsCAG (p.Pro215=) n.235-194_235-192delinsCAG n.791_793delinsCAG c.31-194_31-192delinsCAG (n.31-194_31-192delinsCAG) n.816_818delinsCAG c.418-194_418-192delinsCAG (n.418-194_418-192delinsCAG) | |
5 | g.177135748A= | CA1603513326 | NSD1 | c.-36-193A= (n.-36-193A=) n.214-193A= c.-254-193A= (n.-254-193A=) c.-470-193A= (n.-470-193A=) n.66-193A= c.645A= (p.Pro215=) n.235-193A= n.792A= c.31-193A= (n.31-193A=) n.817A= c.418-193A= (n.418-193A=) | |
5 | g.177135748A>C | CA447959669 | NSD1 | c.-36-193A>C (n.-36-193A>C) n.214-193A>C c.-254-193A>C (n.-254-193A>C) c.-470-193A>C (n.-470-193A>C) n.66-193A>C c.645A>C (p.Pro215=) n.235-193A>C n.792A>C c.31-193A>C (n.31-193A>C) n.817A>C c.418-193A>C (n.418-193A>C) | |
5 | g.177135748A>G | CA3576921 | NSD1 | c.-36-193A>G (n.-36-193A>G) n.214-193A>G c.-254-193A>G (n.-254-193A>G) c.-470-193A>G (n.-470-193A>G) n.66-193A>G c.645A>G (p.Pro215=) n.235-193A>G n.792A>G c.31-193A>G (n.31-193A>G) n.817A>G c.418-193A>G (n.418-193A>G) | dbSNP ExAC |
5 | g.177135748A>T | CA447959670 | NSD1 | c.-36-193A>T (n.-36-193A>T) n.214-193A>T c.-254-193A>T (n.-254-193A>T) c.-470-193A>T (n.-470-193A>T) n.66-193A>T c.645A>T (p.Pro215=) n.235-193A>T n.792A>T c.31-193A>T (n.31-193A>T) n.817A>T c.418-193A>T (n.418-193A>T) | |
5 | g.177135752_177135753del | CA917647843 | NSD1 | c.-36-189_-36-188del (n.-36-189_-36-188del) n.214-189_214-188del c.-254-189_-254-188del (n.-254-189_-254-188del) c.-470-189_-470-188del (n.-470-189_-470-188del) n.66-189_66-188del c.649_650del (p.Ser217Ter) n.235-189_235-188del n.796_797del c.31-189_31-188del (n.31-189_31-188del) n.821_822del c.418-189_418-188del (n.418-189_418-188del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 |
5 | g.177135749G>A | CA362294964 | NSD1 | c.-36-192G>A (n.-36-192G>A) n.214-192G>A c.-254-192G>A (n.-254-192G>A) c.-470-192G>A (n.-470-192G>A) n.66-192G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) n.235-192G>A n.793G>A c.31-192G>A (n.31-192G>A) n.818G>A c.418-192G>A (n.418-192G>A) | |
5 | g.177135749G>C | CA362294965 | NSD1 | c.-36-192G>C (n.-36-192G>C) n.214-192G>C c.-254-192G>C (n.-254-192G>C) c.-470-192G>C (n.-470-192G>C) n.66-192G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) n.235-192G>C n.793G>C c.31-192G>C (n.31-192G>C) n.818G>C c.418-192G>C (n.418-192G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177135749G>T | CA362294966 | NSD1 | c.-36-192G>T (n.-36-192G>T) n.214-192G>T c.-254-192G>T (n.-254-192G>T) c.-470-192G>T (n.-470-192G>T) n.66-192G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.235-192G>T n.793G>T c.31-192G>T (n.31-192G>T) n.818G>T c.418-192G>T (n.418-192G>T) | |
5 | g.177135750A= | CA1603513327 | NSD1 | c.-36-191A= (n.-36-191A=) n.214-191A= c.-254-191A= (n.-254-191A=) c.-470-191A= (n.-470-191A=) n.66-191A= c.647A= (p.Glu216=) n.235-191A= n.794A= c.31-191A= (n.31-191A=) n.819A= c.418-191A= (n.418-191A=) | |
5 | g.177135750A>C | CA362294970 | NSD1 | c.-36-191A>C (n.-36-191A>C) n.214-191A>C c.-254-191A>C (n.-254-191A>C) c.-470-191A>C (n.-470-191A>C) n.66-191A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.235-191A>C n.794A>C c.31-191A>C (n.31-191A>C) n.819A>C c.418-191A>C (n.418-191A>C) | |
5 | g.177135750A>G | CA132834630 | NSD1 | c.-36-191A>G (n.-36-191A>G) n.214-191A>G c.-254-191A>G (n.-254-191A>G) c.-470-191A>G (n.-470-191A>G) n.66-191A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) n.235-191A>G n.794A>G c.31-191A>G (n.31-191A>G) n.819A>G c.418-191A>G (n.418-191A>G) | dbSNP |
5 | g.177135750A>T | CA362294973 | NSD1 | c.-36-191A>T (n.-36-191A>T) n.214-191A>T c.-254-191A>T (n.-254-191A>T) c.-470-191A>T (n.-470-191A>T) n.66-191A>T c.647A>T (p.Glu216Val) n.235-191A>T n.794A>T c.31-191A>T (n.31-191A>T) n.819A>T c.418-191A>T (n.418-191A>T) | |
5 | g.177135751G>A | CA447959672 | NSD1 | c.-36-190G>A (n.-36-190G>A) n.214-190G>A c.-254-190G>A (n.-254-190G>A) c.-470-190G>A (n.-470-190G>A) n.66-190G>A c.648G>A (p.Glu216=) n.235-190G>A n.795G>A c.31-190G>A (n.31-190G>A) n.820G>A c.418-190G>A (n.418-190G>A) | |
5 | g.177135751G>C | CA362294976 | NSD1 | c.-36-190G>C (n.-36-190G>C) n.214-190G>C c.-254-190G>C (n.-254-190G>C) c.-470-190G>C (n.-470-190G>C) n.66-190G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) n.235-190G>C n.795G>C c.31-190G>C (n.31-190G>C) n.820G>C c.418-190G>C (n.418-190G>C) | dbSNP |
5 | g.177135751G>T | CA362294979 | NSD1 | c.-36-190G>T (n.-36-190G>T) n.214-190G>T c.-254-190G>T (n.-254-190G>T) c.-470-190G>T (n.-470-190G>T) n.66-190G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) n.235-190G>T n.795G>T c.31-190G>T (n.31-190G>T) n.820G>T c.418-190G>T (n.418-190G>T) | |
5 | g.177135752A>C | CA362294981 | NSD1 | c.-36-189A>C (n.-36-189A>C) n.214-189A>C c.-254-189A>C (n.-254-189A>C) c.-470-189A>C (n.-470-189A>C) n.66-189A>C c.649A>C (p.Ser217Arg) n.235-189A>C n.796A>C c.31-189A>C (n.31-189A>C) n.821A>C c.418-189A>C (n.418-189A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177135752A>G | CA362294984 | NSD1 | c.-36-189A>G (n.-36-189A>G) n.214-189A>G c.-254-189A>G (n.-254-189A>G) c.-470-189A>G (n.-470-189A>G) n.66-189A>G c.649A>G (p.Ser217Gly) n.235-189A>G n.796A>G c.31-189A>G (n.31-189A>G) n.821A>G c.418-189A>G (n.418-189A>G) | |
5 | g.177135752A>T | CA362294986 | NSD1 | c.-36-189A>T (n.-36-189A>T) n.214-189A>T c.-254-189A>T (n.-254-189A>T) c.-470-189A>T (n.-470-189A>T) n.66-189A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) n.235-189A>T n.796A>T c.31-189A>T (n.31-189A>T) n.821A>T c.418-189A>T (n.418-189A>T) | |
5 | g.177135753G>A | CA362294993 | NSD1 | c.-36-188G>A (n.-36-188G>A) n.214-188G>A c.-254-188G>A (n.-254-188G>A) c.-470-188G>A (n.-470-188G>A) n.66-188G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) n.235-188G>A n.797G>A c.31-188G>A (n.31-188G>A) n.822G>A c.418-188G>A (n.418-188G>A) | |
5 | g.177135753G>C | CA362294989 | NSD1 | c.-36-188G>C (n.-36-188G>C) n.214-188G>C c.-254-188G>C (n.-254-188G>C) c.-470-188G>C (n.-470-188G>C) n.66-188G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) n.235-188G>C n.797G>C c.31-188G>C (n.31-188G>C) n.822G>C c.418-188G>C (n.418-188G>C) | |
5 | g.177135753G>T | CA362294991 | NSD1 | c.-36-188G>T (n.-36-188G>T) n.214-188G>T c.-254-188G>T (n.-254-188G>T) c.-470-188G>T (n.-470-188G>T) n.66-188G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) n.235-188G>T n.797G>T c.31-188G>T (n.31-188G>T) n.822G>T c.418-188G>T (n.418-188G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177135754T>A | CA362294996 | NSD1 | c.-36-187T>A (n.-36-187T>A) n.214-187T>A c.-254-187T>A (n.-254-187T>A) c.-470-187T>A (n.-470-187T>A) n.66-187T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) n.235-187T>A n.798T>A c.31-187T>A (n.31-187T>A) n.823T>A c.418-187T>A (n.418-187T>A) | dbSNP |
5 | g.177135754T>C | CA3576922 | NSD1 | c.-36-187T>C (n.-36-187T>C) n.214-187T>C c.-254-187T>C (n.-254-187T>C) c.-470-187T>C (n.-470-187T>C) n.66-187T>C c.651T>C (p.Ser217=) n.235-187T>C n.798T>C c.31-187T>C (n.31-187T>C) n.823T>C c.418-187T>C (n.418-187T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135754T>G | CA362294999 | NSD1 | c.-36-187T>G (n.-36-187T>G) n.214-187T>G c.-254-187T>G (n.-254-187T>G) c.-470-187T>G (n.-470-187T>G) n.66-187T>G c.651T>G (p.Ser217Arg) n.235-187T>G n.798T>G c.31-187T>G (n.31-187T>G) n.823T>G c.418-187T>G (n.418-187T>G) | dbSNP |
5 | g.177135754T= | CA1603513328 | NSD1 | c.-36-187T= (n.-36-187T=) n.214-187T= c.-254-187T= (n.-254-187T=) c.-470-187T= (n.-470-187T=) n.66-187T= c.651T= (p.Ser217=) n.235-187T= n.798T= c.31-187T= (n.31-187T=) n.823T= c.418-187T= (n.418-187T=) | |
5 | g.177135755A>C | CA447959674 | NSD1 | c.-36-186A>C (n.-36-186A>C) n.214-186A>C c.-254-186A>C (n.-254-186A>C) c.-470-186A>C (n.-470-186A>C) n.66-186A>C c.652A>C (p.Arg218=) n.235-186A>C n.799A>C c.31-186A>C (n.31-186A>C) n.824A>C c.418-186A>C (n.418-186A>C) | |
5 | g.177135755A>G | CA362295003 | NSD1 | c.-36-186A>G (n.-36-186A>G) n.214-186A>G c.-254-186A>G (n.-254-186A>G) c.-470-186A>G (n.-470-186A>G) n.66-186A>G c.652A>G (p.Arg218Gly) n.235-186A>G n.799A>G c.31-186A>G (n.31-186A>G) n.824A>G c.418-186A>G (n.418-186A>G) | |
5 | g.177135755A>T | CA362295005 | NSD1 | c.-36-186A>T (n.-36-186A>T) n.214-186A>T c.-254-186A>T (n.-254-186A>T) c.-470-186A>T (n.-470-186A>T) n.66-186A>T c.652A>T (p.Arg218Ter) n.235-186A>T n.799A>T c.31-186A>T (n.31-186A>T) n.824A>T c.418-186A>T (n.418-186A>T) | |
5 | g.177135755_177135761delinsAGACACG | CA1603513329 | NSD1 | c.-36-186_-36-180delinsAGACACG (n.-36-186_-36-180delinsAGACACG) n.214-186_214-180delinsAGACACG c.-254-186_-254-180delinsAGACACG (n.-254-186_-254-180delinsAGACACG) c.-470-186_-470-180delinsAGACACG (n.-470-186_-470-180delinsAGACACG) n.66-186_66-180delinsAGACACG c.652_658delinsAGACACG (p.Arg218=) n.235-186_235-180delinsAGACACG n.799_805delinsAGACACG c.31-186_31-180delinsAGACACG (n.31-186_31-180delinsAGACACG) n.824_830delinsAGACACG c.418-186_418-180delinsAGACACG (n.418-186_418-180delinsAGACACG) | |
5 | g.177135756G>A | CA362295007 | NSD1 | c.-36-185G>A (n.-36-185G>A) n.214-185G>A c.-254-185G>A (n.-254-185G>A) c.-470-185G>A (n.-470-185G>A) n.66-185G>A c.653G>A (p.Arg218Lys) n.235-185G>A n.800G>A c.31-185G>A (n.31-185G>A) n.825G>A c.418-185G>A (n.418-185G>A) | |
5 | g.177135756G>C | CA362295010 | NSD1 | c.-36-185G>C (n.-36-185G>C) n.214-185G>C c.-254-185G>C (n.-254-185G>C) c.-470-185G>C (n.-470-185G>C) n.66-185G>C c.653G>C (p.Arg218Thr) n.235-185G>C n.800G>C c.31-185G>C (n.31-185G>C) n.825G>C c.418-185G>C (n.418-185G>C) | |
5 | g.177135756G= | CA1603513330 | NSD1 | c.-36-185G= (n.-36-185G=) n.214-185G= c.-254-185G= (n.-254-185G=) c.-470-185G= (n.-470-185G=) n.66-185G= c.653G= (p.Arg218=) n.235-185G= n.800G= c.31-185G= (n.31-185G=) n.825G= c.418-185G= (n.418-185G=) | |
5 | g.177135756G>T | CA362295012 | NSD1 | c.-36-185G>T (n.-36-185G>T) n.214-185G>T c.-254-185G>T (n.-254-185G>T) c.-470-185G>T (n.-470-185G>T) n.66-185G>T c.653G>T (p.Arg218Ile) n.235-185G>T n.800G>T c.31-185G>T (n.31-185G>T) n.825G>T c.418-185G>T (n.418-185G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135757_177135762del | CA3576923 | NSD1 | c.-36-184_-36-179del (n.-36-184_-36-179del) n.214-184_214-179del c.-254-184_-254-179del (n.-254-184_-254-179del) c.-470-184_-470-179del (n.-470-184_-470-179del) n.66-184_66-179del c.654_659del (p.Arg218_Gly220delinsSer) n.235-184_235-179del n.801_806del c.31-184_31-179del (n.31-184_31-179del) n.826_831del c.418-184_418-179del (n.418-184_418-179del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135757A= | CA1603513331 | NSD1 | c.-36-184A= (n.-36-184A=) n.214-184A= c.-254-184A= (n.-254-184A=) c.-470-184A= (n.-470-184A=) n.66-184A= c.654A= (p.Arg218=) n.235-184A= n.801A= c.31-184A= (n.31-184A=) n.826A= c.418-184A= (n.418-184A=) | |
5 | g.177135757A>C | CA362295016 | NSD1 | c.-36-184A>C (n.-36-184A>C) n.214-184A>C c.-254-184A>C (n.-254-184A>C) c.-470-184A>C (n.-470-184A>C) n.66-184A>C c.654A>C (p.Arg218Ser) n.235-184A>C n.801A>C c.31-184A>C (n.31-184A>C) n.826A>C c.418-184A>C (n.418-184A>C) | |
5 | g.177135757A>G | CA447959676 | NSD1 | c.-36-184A>G (n.-36-184A>G) n.214-184A>G c.-254-184A>G (n.-254-184A>G) c.-470-184A>G (n.-470-184A>G) n.66-184A>G c.654A>G (p.Arg218=) n.235-184A>G n.801A>G c.31-184A>G (n.31-184A>G) n.826A>G c.418-184A>G (n.418-184A>G) | |
5 | g.177135757A>T | CA3576924 | NSD1 | c.-36-184A>T (n.-36-184A>T) n.214-184A>T c.-254-184A>T (n.-254-184A>T) c.-470-184A>T (n.-470-184A>T) n.66-184A>T c.654A>T (p.Arg218Ser) n.235-184A>T n.801A>T c.31-184A>T (n.31-184A>T) n.826A>T c.418-184A>T (n.418-184A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135758_177135766dup | CA2676685974 | NSD1 | c.-36-183_-36-175dup (n.-36-183_-36-175dup) n.214-183_214-175dup c.-254-183_-254-175dup (n.-254-183_-254-175dup) c.-470-183_-470-175dup (n.-470-183_-470-175dup) n.66-183_66-175dup c.655_663dup (p.Ala221_Val222insHisGlyAla) n.235-183_235-175dup n.802_810dup c.31-183_31-175dup (n.31-183_31-175dup) n.827_835dup c.418-183_418-175dup (n.418-183_418-175dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177135758C>A | CA362295026 | NSD1 | c.-36-183C>A (n.-36-183C>A) n.214-183C>A c.-254-183C>A (n.-254-183C>A) c.-470-183C>A (n.-470-183C>A) n.66-183C>A c.655C>A (p.His219Asn) n.235-183C>A n.802C>A c.31-183C>A (n.31-183C>A) n.827C>A c.418-183C>A (n.418-183C>A) | |
5 | g.177135758C>G | CA362295023 | NSD1 | c.-36-183C>G (n.-36-183C>G) n.214-183C>G c.-254-183C>G (n.-254-183C>G) c.-470-183C>G (n.-470-183C>G) n.66-183C>G c.655C>G (p.His219Asp) n.235-183C>G n.802C>G c.31-183C>G (n.31-183C>G) n.827C>G c.418-183C>G (n.418-183C>G) | dbSNP |
5 | g.177135758C>T | CA362295020 | NSD1 | c.-36-183C>T (n.-36-183C>T) n.214-183C>T c.-254-183C>T (n.-254-183C>T) c.-470-183C>T (n.-470-183C>T) n.66-183C>T c.655C>T (p.His219Tyr) n.235-183C>T n.802C>T c.31-183C>T (n.31-183C>T) n.827C>T c.418-183C>T (n.418-183C>T) | |
5 | g.177135759A>C | CA362295034 | NSD1 | c.-36-182A>C (n.-36-182A>C) n.214-182A>C c.-254-182A>C (n.-254-182A>C) c.-470-182A>C (n.-470-182A>C) n.66-182A>C c.656A>C (p.His219Pro) n.235-182A>C n.803A>C c.31-182A>C (n.31-182A>C) n.828A>C c.418-182A>C (n.418-182A>C) | |
5 | g.177135759A>G | CA362295029 | NSD1 | c.-36-182A>G (n.-36-182A>G) n.214-182A>G c.-254-182A>G (n.-254-182A>G) c.-470-182A>G (n.-470-182A>G) n.66-182A>G c.656A>G (p.His219Arg) n.235-182A>G n.803A>G c.31-182A>G (n.31-182A>G) n.828A>G c.418-182A>G (n.418-182A>G) | |
5 | g.177135759A>T | CA362295031 | NSD1 | c.-36-182A>T (n.-36-182A>T) n.214-182A>T c.-254-182A>T (n.-254-182A>T) c.-470-182A>T (n.-470-182A>T) n.66-182A>T c.656A>T (p.His219Leu) n.235-182A>T n.803A>T c.31-182A>T (n.31-182A>T) n.828A>T c.418-182A>T (n.418-182A>T) | |
5 | g.177135759_177135768delinsACGGTGCAGT | CA1603513332 | NSD1 | c.-36-182_-36-173delinsACGGTGCAGT (n.-36-182_-36-173delinsACGGTGCAGT) n.214-182_214-173delinsACGGTGCAGT c.-254-182_-254-173delinsACGGTGCAGT (n.-254-182_-254-173delinsACGGTGCAGT) c.-470-182_-470-173delinsACGGTGCAGT (n.-470-182_-470-173delinsACGGTGCAGT) n.66-182_66-173delinsACGGTGCAGT c.656_665delinsACGGTGCAGT (p.His219=) n.235-182_235-173delinsACGGTGCAGT n.803_812delinsACGGTGCAGT c.31-182_31-173delinsACGGTGCAGT (n.31-182_31-173delinsACGGTGCAGT) n.828_837delinsACGGTGCAGT c.418-182_418-173delinsACGGTGCAGT (n.418-182_418-173delinsACGGTGCAGT) | |
5 | g.177135760C>A | CA362295037 | NSD1 | c.-36-181C>A (n.-36-181C>A) n.214-181C>A c.-254-181C>A (n.-254-181C>A) c.-470-181C>A (n.-470-181C>A) n.66-181C>A c.657C>A (p.His219Gln) n.235-181C>A n.804C>A c.31-181C>A (n.31-181C>A) n.829C>A c.418-181C>A (n.418-181C>A) | |
5 | g.177135760C= | CA1603513333 | NSD1 | c.-36-181C= (n.-36-181C=) n.214-181C= c.-254-181C= (n.-254-181C=) c.-470-181C= (n.-470-181C=) n.66-181C= c.657C= (p.His219=) n.235-181C= n.804C= c.31-181C= (n.31-181C=) n.829C= c.418-181C= (n.418-181C=) | |
5 | g.177135760C>G | CA362295038 | NSD1 | c.-36-181C>G (n.-36-181C>G) n.214-181C>G c.-254-181C>G (n.-254-181C>G) c.-470-181C>G (n.-470-181C>G) n.66-181C>G c.657C>G (p.His219Gln) n.235-181C>G n.804C>G c.31-181C>G (n.31-181C>G) n.829C>G c.418-181C>G (n.418-181C>G) | dbSNP |
5 | g.177135760C>T | CA3576925 | NSD1 | c.-36-181C>T (n.-36-181C>T) n.214-181C>T c.-254-181C>T (n.-254-181C>T) c.-470-181C>T (n.-470-181C>T) n.66-181C>T c.657C>T (p.His219=) n.235-181C>T n.804C>T c.31-181C>T (n.31-181C>T) n.829C>T c.418-181C>T (n.418-181C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135761_177135769del | CA1139659282 | NSD1 | c.-36-180_-36-172del (n.-36-180_-36-172del) n.214-180_214-172del c.-254-180_-254-172del (n.-254-180_-254-172del) c.-470-180_-470-172del (n.-470-180_-470-172del) n.66-180_66-172del c.658_666del (p.Gly220_Val222del) n.235-180_235-172del n.805_813del c.31-180_31-172del (n.31-180_31-172del) n.830_838del c.418-180_418-172del (n.418-180_418-172del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177135761G>A | CA362295048 | NSD1 | c.-36-180G>A (n.-36-180G>A) n.214-180G>A c.-254-180G>A (n.-254-180G>A) c.-470-180G>A (n.-470-180G>A) n.66-180G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) n.235-180G>A n.805G>A c.31-180G>A (n.31-180G>A) n.830G>A c.418-180G>A (n.418-180G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135761G>C | CA3576926 | NSD1 | c.-36-180G>C (n.-36-180G>C) n.214-180G>C c.-254-180G>C (n.-254-180G>C) c.-470-180G>C (n.-470-180G>C) n.66-180G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) n.235-180G>C n.805G>C c.31-180G>C (n.31-180G>C) n.830G>C c.418-180G>C (n.418-180G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135761G= | CA1603513334 | NSD1 | c.-36-180G= (n.-36-180G=) n.214-180G= c.-254-180G= (n.-254-180G=) c.-470-180G= (n.-470-180G=) n.66-180G= c.658G= (p.Gly220=) n.235-180G= n.805G= c.31-180G= (n.31-180G=) n.830G= c.418-180G= (n.418-180G=) | |
5 | g.177135761G>T | CA10624117 | NSD1 | c.-36-180G>T (n.-36-180G>T) n.214-180G>T c.-254-180G>T (n.-254-180G>T) c.-470-180G>T (n.-470-180G>T) n.66-180G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) n.235-180G>T n.805G>T c.31-180G>T (n.31-180G>T) n.830G>T c.418-180G>T (n.418-180G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135762G>A | CA362295050 | NSD1 | c.-36-179G>A (n.-36-179G>A) n.214-179G>A c.-254-179G>A (n.-254-179G>A) c.-470-179G>A (n.-470-179G>A) n.66-179G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) n.235-179G>A n.806G>A c.31-179G>A (n.31-179G>A) n.831G>A c.418-179G>A (n.418-179G>A) | dbSNP |
5 | g.177135762G>C | CA362295053 | NSD1 | c.-36-179G>C (n.-36-179G>C) n.214-179G>C c.-254-179G>C (n.-254-179G>C) c.-470-179G>C (n.-470-179G>C) n.66-179G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) n.235-179G>C n.806G>C c.31-179G>C (n.31-179G>C) n.831G>C c.418-179G>C (n.418-179G>C) | |
5 | g.177135762G>T | CA362295056 | NSD1 | c.-36-179G>T (n.-36-179G>T) n.214-179G>T c.-254-179G>T (n.-254-179G>T) c.-470-179G>T (n.-470-179G>T) n.66-179G>T c.659G>T (p.Gly220Val) n.235-179G>T n.806G>T c.31-179G>T (n.31-179G>T) n.831G>T c.418-179G>T (n.418-179G>T) | |
5 | g.177135763T>A | CA447959679 | NSD1 | c.-36-178T>A (n.-36-178T>A) n.214-178T>A c.-254-178T>A (n.-254-178T>A) c.-470-178T>A (n.-470-178T>A) n.66-178T>A c.660T>A (p.Gly220=) n.235-178T>A n.807T>A c.31-178T>A (n.31-178T>A) n.832T>A c.418-178T>A (n.418-178T>A) | |
5 | g.177135763T>C | CA447959680 | NSD1 | c.-36-178T>C (n.-36-178T>C) n.214-178T>C c.-254-178T>C (n.-254-178T>C) c.-470-178T>C (n.-470-178T>C) n.66-178T>C c.660T>C (p.Gly220=) n.235-178T>C n.807T>C c.31-178T>C (n.31-178T>C) n.832T>C c.418-178T>C (n.418-178T>C) | |
5 | g.177135763T>G | CA447959681 | NSD1 | c.-36-178T>G (n.-36-178T>G) n.214-178T>G c.-254-178T>G (n.-254-178T>G) c.-470-178T>G (n.-470-178T>G) n.66-178T>G c.660T>G (p.Gly220=) n.235-178T>G n.807T>G c.31-178T>G (n.31-178T>G) n.832T>G c.418-178T>G (n.418-178T>G) | dbSNP |
5 | g.177135764G>A | CA362295059 | NSD1 | c.-36-177G>A (n.-36-177G>A) n.214-177G>A c.-254-177G>A (n.-254-177G>A) c.-470-177G>A (n.-470-177G>A) n.66-177G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) n.235-177G>A n.808G>A c.31-177G>A (n.31-177G>A) n.833G>A c.418-177G>A (n.418-177G>A) | dbSNP |
5 | g.177135764G>C | CA362295061 | NSD1 | c.-36-177G>C (n.-36-177G>C) n.214-177G>C c.-254-177G>C (n.-254-177G>C) c.-470-177G>C (n.-470-177G>C) n.66-177G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) n.235-177G>C n.808G>C c.31-177G>C (n.31-177G>C) n.833G>C c.418-177G>C (n.418-177G>C) | |
5 | g.177135764G>T | CA362295063 | NSD1 | c.-36-177G>T (n.-36-177G>T) n.214-177G>T c.-254-177G>T (n.-254-177G>T) c.-470-177G>T (n.-470-177G>T) n.66-177G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) n.235-177G>T n.808G>T c.31-177G>T (n.31-177G>T) n.833G>T c.418-177G>T (n.418-177G>T) | ClinVar |
5 | g.177135765C>A | CA362295066 | NSD1 | c.-36-176C>A (n.-36-176C>A) n.214-176C>A c.-254-176C>A (n.-254-176C>A) c.-470-176C>A (n.-470-176C>A) n.66-176C>A c.662C>A (p.Ala221Glu) n.235-176C>A n.809C>A c.31-176C>A (n.31-176C>A) n.834C>A c.418-176C>A (n.418-176C>A) | |
5 | g.177135765C= | CA1603513335 | NSD1 | c.-36-176C= (n.-36-176C=) n.214-176C= c.-254-176C= (n.-254-176C=) c.-470-176C= (n.-470-176C=) n.66-176C= c.662C= (p.Ala221=) n.235-176C= n.809C= c.31-176C= (n.31-176C=) n.834C= c.418-176C= (n.418-176C=) | |
5 | g.177135765C>G | CA362295069 | NSD1 | c.-36-176C>G (n.-36-176C>G) n.214-176C>G c.-254-176C>G (n.-254-176C>G) c.-470-176C>G (n.-470-176C>G) n.66-176C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) n.235-176C>G n.809C>G c.31-176C>G (n.31-176C>G) n.834C>G c.418-176C>G (n.418-176C>G) | |
5 | g.177135765C>T | CA16604925 | NSD1 | c.-36-176C>T (n.-36-176C>T) n.214-176C>T c.-254-176C>T (n.-254-176C>T) c.-470-176C>T (n.-470-176C>T) n.66-176C>T c.662C>T (p.Ala221Val) n.235-176C>T n.809C>T c.31-176C>T (n.31-176C>T) n.834C>T c.418-176C>T (n.418-176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135766A= | CA1603513336 | NSD1 | c.-36-175A= (n.-36-175A=) n.214-175A= c.-254-175A= (n.-254-175A=) c.-470-175A= (n.-470-175A=) n.66-175A= c.663A= (p.Ala221=) n.235-175A= n.810A= c.31-175A= (n.31-175A=) n.835A= c.418-175A= (n.418-175A=) | |
5 | g.177135766A>C | CA3576927 | NSD1 | c.-36-175A>C (n.-36-175A>C) n.214-175A>C c.-254-175A>C (n.-254-175A>C) c.-470-175A>C (n.-470-175A>C) n.66-175A>C c.663A>C (p.Ala221=) n.235-175A>C n.810A>C c.31-175A>C (n.31-175A>C) n.835A>C c.418-175A>C (n.418-175A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135766A>G | CA447959683 | NSD1 | c.-36-175A>G (n.-36-175A>G) n.214-175A>G c.-254-175A>G (n.-254-175A>G) c.-470-175A>G (n.-470-175A>G) n.66-175A>G c.663A>G (p.Ala221=) n.235-175A>G n.810A>G c.31-175A>G (n.31-175A>G) n.835A>G c.418-175A>G (n.418-175A>G) | |
5 | g.177135766A>T | CA447959684 | NSD1 | c.-36-175A>T (n.-36-175A>T) n.214-175A>T c.-254-175A>T (n.-254-175A>T) c.-470-175A>T (n.-470-175A>T) n.66-175A>T c.663A>T (p.Ala221=) n.235-175A>T n.810A>T c.31-175A>T (n.31-175A>T) n.835A>T c.418-175A>T (n.418-175A>T) | |
5 | g.177135767G>A | CA362295073 | NSD1 | c.-36-174G>A (n.-36-174G>A) n.214-174G>A c.-254-174G>A (n.-254-174G>A) c.-470-174G>A (n.-470-174G>A) n.66-174G>A c.664G>A (p.Val222Ile) n.235-174G>A n.811G>A c.31-174G>A (n.31-174G>A) n.836G>A c.418-174G>A (n.418-174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135767G>C | CA362295075 | NSD1 | c.-36-174G>C (n.-36-174G>C) n.214-174G>C c.-254-174G>C (n.-254-174G>C) c.-470-174G>C (n.-470-174G>C) n.66-174G>C c.664G>C (p.Val222Leu) n.235-174G>C n.811G>C c.31-174G>C (n.31-174G>C) n.836G>C c.418-174G>C (n.418-174G>C) | |
5 | g.177135767G= | CA1603513337 | NSD1 | c.-36-174G= (n.-36-174G=) n.214-174G= c.-254-174G= (n.-254-174G=) c.-470-174G= (n.-470-174G=) n.66-174G= c.664G= (p.Val222=) n.235-174G= n.811G= c.31-174G= (n.31-174G=) n.836G= c.418-174G= (n.418-174G=) | |
5 | g.177135767G>T | CA362295077 | NSD1 | c.-36-174G>T (n.-36-174G>T) n.214-174G>T c.-254-174G>T (n.-254-174G>T) c.-470-174G>T (n.-470-174G>T) n.66-174G>T c.664G>T (p.Val222Phe) n.235-174G>T n.811G>T c.31-174G>T (n.31-174G>T) n.836G>T c.418-174G>T (n.418-174G>T) | |
5 | g.177135768T>A | CA362295080 | NSD1 | c.-36-173T>A (n.-36-173T>A) n.214-173T>A c.-254-173T>A (n.-254-173T>A) c.-470-173T>A (n.-470-173T>A) n.66-173T>A c.665T>A (p.Val222Asp) n.235-173T>A n.812T>A c.31-173T>A (n.31-173T>A) n.837T>A c.418-173T>A (n.418-173T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135768T>C | CA362295083 | NSD1 | c.-36-173T>C (n.-36-173T>C) n.214-173T>C c.-254-173T>C (n.-254-173T>C) c.-470-173T>C (n.-470-173T>C) n.66-173T>C c.665T>C (p.Val222Ala) n.235-173T>C n.812T>C c.31-173T>C (n.31-173T>C) n.837T>C c.418-173T>C (n.418-173T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177135768T>G | CA362295085 | NSD1 | c.-36-173T>G (n.-36-173T>G) n.214-173T>G c.-254-173T>G (n.-254-173T>G) c.-470-173T>G (n.-470-173T>G) n.66-173T>G c.665T>G (p.Val222Gly) n.235-173T>G n.812T>G c.31-173T>G (n.31-173T>G) n.837T>G c.418-173T>G (n.418-173T>G) | |
5 | g.177135769C>A | CA447959685 | NSD1 | c.-36-172C>A (n.-36-172C>A) n.214-172C>A c.-254-172C>A (n.-254-172C>A) c.-470-172C>A (n.-470-172C>A) n.66-172C>A c.666C>A (p.Val222=) n.235-172C>A n.813C>A c.31-172C>A (n.31-172C>A) n.838C>A c.418-172C>A (n.418-172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135769C= | CA1603513338 | NSD1 | c.-36-172C= (n.-36-172C=) n.214-172C= c.-254-172C= (n.-254-172C=) c.-470-172C= (n.-470-172C=) n.66-172C= c.666C= (p.Val222=) n.235-172C= n.813C= c.31-172C= (n.31-172C=) n.838C= c.418-172C= (n.418-172C=) | |
5 | g.177135769C>G | CA447959686 | NSD1 | c.-36-172C>G (n.-36-172C>G) n.214-172C>G c.-254-172C>G (n.-254-172C>G) c.-470-172C>G (n.-470-172C>G) n.66-172C>G c.666C>G (p.Val222=) n.235-172C>G n.813C>G c.31-172C>G (n.31-172C>G) n.838C>G c.418-172C>G (n.418-172C>G) | dbSNP |
5 | g.177135769C>T | CA3576928 | NSD1 | c.-36-172C>T (n.-36-172C>T) n.214-172C>T c.-254-172C>T (n.-254-172C>T) c.-470-172C>T (n.-470-172C>T) n.66-172C>T c.666C>T (p.Val222=) n.235-172C>T n.813C>T c.31-172C>T (n.31-172C>T) n.838C>T c.418-172C>T (n.418-172C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135770A>C | CA362295090 | NSD1 | c.-36-171A>C (n.-36-171A>C) n.214-171A>C c.-254-171A>C (n.-254-171A>C) c.-470-171A>C (n.-470-171A>C) n.66-171A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) n.235-171A>C n.814A>C c.31-171A>C (n.31-171A>C) n.839A>C c.418-171A>C (n.418-171A>C) | |
5 | g.177135770A>G | CA362295092 | NSD1 | c.-36-171A>G (n.-36-171A>G) n.214-171A>G c.-254-171A>G (n.-254-171A>G) c.-470-171A>G (n.-470-171A>G) n.66-171A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) n.235-171A>G n.814A>G c.31-171A>G (n.31-171A>G) n.839A>G c.418-171A>G (n.418-171A>G) | |
5 | g.177135770A>T | CA362295094 | NSD1 | c.-36-171A>T (n.-36-171A>T) n.214-171A>T c.-254-171A>T (n.-254-171A>T) c.-470-171A>T (n.-470-171A>T) n.66-171A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) n.235-171A>T n.814A>T c.31-171A>T (n.31-171A>T) n.839A>T c.418-171A>T (n.418-171A>T) | |
5 | g.177135771A>C | CA362295101 | NSD1 | c.-36-170A>C (n.-36-170A>C) n.214-170A>C c.-254-170A>C (n.-254-170A>C) c.-470-170A>C (n.-470-170A>C) n.66-170A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) n.235-170A>C n.815A>C c.31-170A>C (n.31-170A>C) n.840A>C c.418-170A>C (n.418-170A>C) | |
5 | g.177135771A>G | CA362295102 | NSD1 | c.-36-170A>G (n.-36-170A>G) n.214-170A>G c.-254-170A>G (n.-254-170A>G) c.-470-170A>G (n.-470-170A>G) n.66-170A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) n.235-170A>G n.815A>G c.31-170A>G (n.31-170A>G) n.840A>G c.418-170A>G (n.418-170A>G) | |
5 | g.177135771A>T | CA362295098 | NSD1 | c.-36-170A>T (n.-36-170A>T) n.214-170A>T c.-254-170A>T (n.-254-170A>T) c.-470-170A>T (n.-470-170A>T) n.66-170A>T c.668A>T (p.Lys223Ile) n.235-170A>T n.815A>T c.31-170A>T (n.31-170A>T) n.840A>T c.418-170A>T (n.418-170A>T) | |
5 | g.177135772A= | CA1603513339 | NSD1 | c.-36-169A= (n.-36-169A=) n.214-169A= c.-254-169A= (n.-254-169A=) c.-470-169A= (n.-470-169A=) n.66-169A= c.669A= (p.Lys223=) n.235-169A= n.816A= c.31-169A= (n.31-169A=) n.841A= c.418-169A= (n.418-169A=) | |
5 | g.177135772A>C | CA362295105 | NSD1 | c.-36-169A>C (n.-36-169A>C) n.214-169A>C c.-254-169A>C (n.-254-169A>C) c.-470-169A>C (n.-470-169A>C) n.66-169A>C c.669A>C (p.Lys223Asn) n.235-169A>C n.816A>C c.31-169A>C (n.31-169A>C) n.841A>C c.418-169A>C (n.418-169A>C) | dbSNP |
5 | g.177135772A>G | CA447959688 | NSD1 | c.-36-169A>G (n.-36-169A>G) n.214-169A>G c.-254-169A>G (n.-254-169A>G) c.-470-169A>G (n.-470-169A>G) n.66-169A>G c.669A>G (p.Lys223=) n.235-169A>G n.816A>G c.31-169A>G (n.31-169A>G) n.841A>G c.418-169A>G (n.418-169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135772A>T | CA362295107 | NSD1 | c.-36-169A>T (n.-36-169A>T) n.214-169A>T c.-254-169A>T (n.-254-169A>T) c.-470-169A>T (n.-470-169A>T) n.66-169A>T c.669A>T (p.Lys223Asn) n.235-169A>T n.816A>T c.31-169A>T (n.31-169A>T) n.841A>T c.418-169A>T (n.418-169A>T) | |
5 | g.177135773T>A | CA362295109 | NSD1 | c.-36-168T>A (n.-36-168T>A) n.214-168T>A c.-254-168T>A (n.-254-168T>A) c.-470-168T>A (n.-470-168T>A) n.66-168T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) n.235-168T>A n.817T>A c.31-168T>A (n.31-168T>A) n.842T>A c.418-168T>A (n.418-168T>A) | |
5 | g.177135773T>C | CA3576929 | NSD1 | c.-36-168T>C (n.-36-168T>C) n.214-168T>C c.-254-168T>C (n.-254-168T>C) c.-470-168T>C (n.-470-168T>C) n.66-168T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) n.235-168T>C n.817T>C c.31-168T>C (n.31-168T>C) n.842T>C c.418-168T>C (n.418-168T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135773T>G | CA362295113 | NSD1 | c.-36-168T>G (n.-36-168T>G) n.214-168T>G c.-254-168T>G (n.-254-168T>G) c.-470-168T>G (n.-470-168T>G) n.66-168T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) n.235-168T>G n.817T>G c.31-168T>G (n.31-168T>G) n.842T>G c.418-168T>G (n.418-168T>G) | |
5 | g.177135773T= | CA1603513340 | NSD1 | c.-36-168T= (n.-36-168T=) n.214-168T= c.-254-168T= (n.-254-168T=) c.-470-168T= (n.-470-168T=) n.66-168T= c.670T= (p.Ser224=) n.235-168T= n.817T= c.31-168T= (n.31-168T=) n.842T= c.418-168T= (n.418-168T=) | |
5 | g.177135774C>A | CA362295121 | NSD1 | c.-36-167C>A (n.-36-167C>A) n.214-167C>A c.-254-167C>A (n.-254-167C>A) c.-470-167C>A (n.-470-167C>A) n.66-167C>A c.671C>A (p.Ser224Ter) n.235-167C>A n.818C>A c.31-167C>A (n.31-167C>A) n.843C>A c.418-167C>A (n.418-167C>A) | |
5 | g.177135774C= | CA1603513341 | NSD1 | c.-36-167C= (n.-36-167C=) n.214-167C= c.-254-167C= (n.-254-167C=) c.-470-167C= (n.-470-167C=) n.66-167C= c.671C= (p.Ser224=) n.235-167C= n.818C= c.31-167C= (n.31-167C=) n.843C= c.418-167C= (n.418-167C=) | |
5 | g.177135774C>G | CA362295118 | NSD1 | c.-36-167C>G (n.-36-167C>G) n.214-167C>G c.-254-167C>G (n.-254-167C>G) c.-470-167C>G (n.-470-167C>G) n.66-167C>G c.671C>G (p.Ser224Trp) n.235-167C>G n.818C>G c.31-167C>G (n.31-167C>G) n.843C>G c.418-167C>G (n.418-167C>G) | dbSNP |
5 | g.177135774C>T | CA3576930 | NSD1 | c.-36-167C>T (n.-36-167C>T) n.214-167C>T c.-254-167C>T (n.-254-167C>T) c.-470-167C>T (n.-470-167C>T) n.66-167C>T c.671C>T (p.Ser224Leu) n.235-167C>T n.818C>T c.31-167C>T (n.31-167C>T) n.843C>T c.418-167C>T (n.418-167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135775G>A | CA447959690 | NSD1 | c.-36-166G>A (n.-36-166G>A) n.214-166G>A c.-254-166G>A (n.-254-166G>A) c.-470-166G>A (n.-470-166G>A) n.66-166G>A c.672G>A (p.Ser224=) n.235-166G>A n.819G>A c.31-166G>A (n.31-166G>A) n.844G>A c.418-166G>A (n.418-166G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135775G>C | CA447959691 | NSD1 | c.-36-166G>C (n.-36-166G>C) n.214-166G>C c.-254-166G>C (n.-254-166G>C) c.-470-166G>C (n.-470-166G>C) n.66-166G>C c.672G>C (p.Ser224=) n.235-166G>C n.819G>C c.31-166G>C (n.31-166G>C) n.844G>C c.418-166G>C (n.418-166G>C) | |
5 | g.177135775G= | CA1603513342 | NSD1 | c.-36-166G= (n.-36-166G=) n.214-166G= c.-254-166G= (n.-254-166G=) c.-470-166G= (n.-470-166G=) n.66-166G= c.672G= (p.Ser224=) n.235-166G= n.819G= c.31-166G= (n.31-166G=) n.844G= c.418-166G= (n.418-166G=) | |
5 | g.177135775G>T | CA447959692 | NSD1 | c.-36-166G>T (n.-36-166G>T) n.214-166G>T c.-254-166G>T (n.-254-166G>T) c.-470-166G>T (n.-470-166G>T) n.66-166G>T c.672G>T (p.Ser224=) n.235-166G>T n.819G>T c.31-166G>T (n.31-166G>T) n.844G>T c.418-166G>T (n.418-166G>T) | |
5 | g.177135776C>A | CA362295124 | NSD1 | c.-36-165C>A (n.-36-165C>A) n.214-165C>A c.-254-165C>A (n.-254-165C>A) c.-470-165C>A (n.-470-165C>A) n.66-165C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) n.235-165C>A n.820C>A c.31-165C>A (n.31-165C>A) n.845C>A c.418-165C>A (n.418-165C>A) | |
5 | g.177135776C= | CA1603513343 | NSD1 | c.-36-165C= (n.-36-165C=) n.214-165C= c.-254-165C= (n.-254-165C=) c.-470-165C= (n.-470-165C=) n.66-165C= c.673C= (p.Pro225=) n.235-165C= n.820C= c.31-165C= (n.31-165C=) n.845C= c.418-165C= (n.418-165C=) | |
5 | g.177135776C>G | CA362295127 | NSD1 | c.-36-165C>G (n.-36-165C>G) n.214-165C>G c.-254-165C>G (n.-254-165C>G) c.-470-165C>G (n.-470-165C>G) n.66-165C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) n.235-165C>G n.820C>G c.31-165C>G (n.31-165C>G) n.845C>G c.418-165C>G (n.418-165C>G) | |
5 | g.177135776C>T | CA3576931 | NSD1 | c.-36-165C>T (n.-36-165C>T) n.214-165C>T c.-254-165C>T (n.-254-165C>T) c.-470-165C>T (n.-470-165C>T) n.66-165C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) n.235-165C>T n.820C>T c.31-165C>T (n.31-165C>T) n.845C>T c.418-165C>T (n.418-165C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177135777C>A | CA362295130 | NSD1 | c.-36-164C>A (n.-36-164C>A) n.214-164C>A c.-254-164C>A (n.-254-164C>A) c.-470-164C>A (n.-470-164C>A) n.66-164C>A c.674C>A (p.Pro225Gln) n.235-164C>A n.821C>A c.31-164C>A (n.31-164C>A) n.846C>A c.418-164C>A (n.418-164C>A) | dbSNP |
5 | g.177135777C>G | CA362295133 | NSD1 | c.-36-164C>G (n.-36-164C>G) n.214-164C>G c.-254-164C>G (n.-254-164C>G) c.-470-164C>G (n.-470-164C>G) n.66-164C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) n.235-164C>G n.821C>G c.31-164C>G (n.31-164C>G) n.846C>G c.418-164C>G (n.418-164C>G) | dbSNP |
5 | g.177135777C>T | CA362295135 | NSD1 | c.-36-164C>T (n.-36-164C>T) n.214-164C>T c.-254-164C>T (n.-254-164C>T) c.-470-164C>T (n.-470-164C>T) n.66-164C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) n.235-164C>T n.821C>T c.31-164C>T (n.31-164C>T) n.846C>T c.418-164C>T (n.418-164C>T) | |
5 | g.177135778A= | CA1603513344 | NSD1 | c.-36-163A= (n.-36-163A=) n.214-163A= c.-254-163A= (n.-254-163A=) c.-470-163A= (n.-470-163A=) n.66-163A= c.675A= (p.Pro225=) n.235-163A= n.822A= c.31-163A= (n.31-163A=) n.847A= c.418-163A= (n.418-163A=) | |
5 | g.177135778A>C | CA447959693 | NSD1 | c.-36-163A>C (n.-36-163A>C) n.214-163A>C c.-254-163A>C (n.-254-163A>C) c.-470-163A>C (n.-470-163A>C) n.66-163A>C c.675A>C (p.Pro225=) n.235-163A>C n.822A>C c.31-163A>C (n.31-163A>C) n.847A>C c.418-163A>C (n.418-163A>C) | |
5 | g.177135778A>G | CA447959694 | NSD1 | c.-36-163A>G (n.-36-163A>G) n.214-163A>G c.-254-163A>G (n.-254-163A>G) c.-470-163A>G (n.-470-163A>G) n.66-163A>G c.675A>G (p.Pro225=) n.235-163A>G n.822A>G c.31-163A>G (n.31-163A>G) n.847A>G c.418-163A>G (n.418-163A>G) | dbSNP |
5 | g.177135778A>T | CA447959695 | NSD1 | c.-36-163A>T (n.-36-163A>T) n.214-163A>T c.-254-163A>T (n.-254-163A>T) c.-470-163A>T (n.-470-163A>T) n.66-163A>T c.675A>T (p.Pro225=) n.235-163A>T n.822A>T c.31-163A>T (n.31-163A>T) n.847A>T c.418-163A>T (n.418-163A>T) | |
5 | g.177135779T>A | CA362295143 | NSD1 | c.-36-162T>A (n.-36-162T>A) n.214-162T>A c.-254-162T>A (n.-254-162T>A) c.-470-162T>A (n.-470-162T>A) n.66-162T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) n.235-162T>A n.823T>A c.31-162T>A (n.31-162T>A) n.848T>A c.418-162T>A (n.418-162T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177135779T>C | CA362295139 | NSD1 | c.-36-162T>C (n.-36-162T>C) n.214-162T>C c.-254-162T>C (n.-254-162T>C) c.-470-162T>C (n.-470-162T>C) n.66-162T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) n.235-162T>C n.823T>C c.31-162T>C (n.31-162T>C) n.848T>C c.418-162T>C (n.418-162T>C) | |
5 | g.177135779T>G | CA362295142 | NSD1 | c.-36-162T>G (n.-36-162T>G) n.214-162T>G c.-254-162T>G (n.-254-162T>G) c.-470-162T>G (n.-470-162T>G) n.66-162T>G c.676T>G (p.Phe226Val) n.235-162T>G n.823T>G c.31-162T>G (n.31-162T>G) n.848T>G c.418-162T>G (n.418-162T>G) | |
5 | g.177135780T>A | CA362295146 | NSD1 | c.-36-161T>A (n.-36-161T>A) n.214-161T>A c.-254-161T>A (n.-254-161T>A) c.-470-161T>A (n.-470-161T>A) n.66-161T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.235-161T>A n.824T>A c.31-161T>A (n.31-161T>A) n.849T>A c.418-161T>A (n.418-161T>A) | |
5 | g.177135780T>C | CA362295148 | NSD1 | c.-36-161T>C (n.-36-161T>C) n.214-161T>C c.-254-161T>C (n.-254-161T>C) c.-470-161T>C (n.-470-161T>C) n.66-161T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) n.235-161T>C n.824T>C c.31-161T>C (n.31-161T>C) n.849T>C c.418-161T>C (n.418-161T>C) | |
5 | g.177135780T>G | CA362295151 | NSD1 | c.-36-161T>G (n.-36-161T>G) n.214-161T>G c.-254-161T>G (n.-254-161T>G) c.-470-161T>G (n.-470-161T>G) n.66-161T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) n.235-161T>G n.824T>G c.31-161T>G (n.31-161T>G) n.849T>G c.418-161T>G (n.418-161T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177135781C>A | CA362295154 | NSD1 | c.-36-160C>A (n.-36-160C>A) n.214-160C>A c.-254-160C>A (n.-254-160C>A) c.-470-160C>A (n.-470-160C>A) n.66-160C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) n.235-160C>A n.825C>A c.31-160C>A (n.31-160C>A) n.850C>A c.418-160C>A (n.418-160C>A) | |
5 | g.177135781C>G | CA362295156 | NSD1 | c.-36-160C>G (n.-36-160C>G) n.214-160C>G c.-254-160C>G (n.-254-160C>G) c.-470-160C>G (n.-470-160C>G) n.66-160C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) n.235-160C>G n.825C>G c.31-160C>G (n.31-160C>G) n.850C>G c.418-160C>G (n.418-160C>G) | |
5 | g.177135781C>T | CA447959698 | NSD1 | c.-36-160C>T (n.-36-160C>T) n.214-160C>T c.-254-160C>T (n.-254-160C>T) c.-470-160C>T (n.-470-160C>T) n.66-160C>T c.678C>T (p.Phe226=) n.235-160C>T n.825C>T c.31-160C>T (n.31-160C>T) n.850C>T c.418-160C>T (n.418-160C>T) | dbSNP |
5 | g.177135782T>A | CA362295158 | NSD1 | c.-36-159T>A (n.-36-159T>A) n.214-159T>A c.-254-159T>A (n.-254-159T>A) c.-470-159T>A (n.-470-159T>A) n.66-159T>A c.679T>A (p.Leu227Met) n.235-159T>A n.826T>A c.31-159T>A (n.31-159T>A) n.851T>A c.418-159T>A (n.418-159T>A) | |
5 | g.177135782T>C | CA447959699 | NSD1 | c.-36-159T>C (n.-36-159T>C) n.214-159T>C c.-254-159T>C (n.-254-159T>C) c.-470-159T>C (n.-470-159T>C) n.66-159T>C c.679T>C (p.Leu227=) n.235-159T>C n.826T>C c.31-159T>C (n.31-159T>C) n.851T>C c.418-159T>C (n.418-159T>C) | |
5 | g.177135782T>G | CA362295160 | NSD1 | c.-36-159T>G (n.-36-159T>G) n.214-159T>G c.-254-159T>G (n.-254-159T>G) c.-470-159T>G (n.-470-159T>G) n.66-159T>G c.679T>G (p.Leu227Val) n.235-159T>G n.826T>G c.31-159T>G (n.31-159T>G) n.851T>G c.418-159T>G (n.418-159T>G) | |
5 | g.177135783T>A | CA362295163 | NSD1 | c.-36-158T>A (n.-36-158T>A) n.214-158T>A c.-254-158T>A (n.-254-158T>A) c.-470-158T>A (n.-470-158T>A) n.66-158T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) n.235-158T>A n.827T>A c.31-158T>A (n.31-158T>A) n.852T>A c.418-158T>A (n.418-158T>A) | |
5 | g.177135783T>C | CA362295165 | NSD1 | c.-36-158T>C (n.-36-158T>C) n.214-158T>C c.-254-158T>C (n.-254-158T>C) c.-470-158T>C (n.-470-158T>C) n.66-158T>C c.680T>C (p.Leu227Ser) n.235-158T>C n.827T>C c.31-158T>C (n.31-158T>C) n.852T>C c.418-158T>C (n.418-158T>C) | |
5 | g.177135783T>G | CA362295167 | NSD1 | c.-36-158T>G (n.-36-158T>G) n.214-158T>G c.-254-158T>G (n.-254-158T>G) c.-470-158T>G (n.-470-158T>G) n.66-158T>G c.680T>G (p.Leu227Trp) n.235-158T>G n.827T>G c.31-158T>G (n.31-158T>G) n.852T>G c.418-158T>G (n.418-158T>G) | |
5 | g.177135784G>A | CA447959701 | NSD1 | c.-36-157G>A (n.-36-157G>A) n.214-157G>A c.-254-157G>A (n.-254-157G>A) c.-470-157G>A (n.-470-157G>A) n.66-157G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.235-157G>A n.828G>A c.31-157G>A (n.31-157G>A) n.853G>A c.418-157G>A (n.418-157G>A) | |
5 | g.177135784G>C | CA362295171 | NSD1 | c.-36-157G>C (n.-36-157G>C) n.214-157G>C c.-254-157G>C (n.-254-157G>C) c.-470-157G>C (n.-470-157G>C) n.66-157G>C c.681G>C (p.Leu227Phe) n.235-157G>C n.828G>C c.31-157G>C (n.31-157G>C) n.853G>C c.418-157G>C (n.418-157G>C) | |
5 | g.177135784G>T | CA362295173 | NSD1 | c.-36-157G>T (n.-36-157G>T) n.214-157G>T c.-254-157G>T (n.-254-157G>T) c.-470-157G>T (n.-470-157G>T) n.66-157G>T c.681G>T (p.Leu227Phe) n.235-157G>T n.828G>T c.31-157G>T (n.31-157G>T) n.853G>T c.418-157G>T (n.418-157G>T) | |
5 | g.177135785C>A | CA362295179 | NSD1 | c.-36-156C>A (n.-36-156C>A) n.214-156C>A c.-254-156C>A (n.-254-156C>A) c.-470-156C>A (n.-470-156C>A) n.66-156C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) n.235-156C>A n.829C>A c.31-156C>A (n.31-156C>A) n.854C>A c.418-156C>A (n.418-156C>A) | dbSNP |
5 | g.177135785C= | CA1603513345 | NSD1 | c.-36-156C= (n.-36-156C=) n.214-156C= c.-254-156C= (n.-254-156C=) c.-470-156C= (n.-470-156C=) n.66-156C= c.682C= (p.Pro228=) n.235-156C= n.829C= c.31-156C= (n.31-156C=) n.854C= c.418-156C= (n.418-156C=) | |
5 | g.177135785C>G | CA3576932 | NSD1 | c.-36-156C>G (n.-36-156C>G) n.214-156C>G c.-254-156C>G (n.-254-156C>G) c.-470-156C>G (n.-470-156C>G) n.66-156C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) n.235-156C>G n.829C>G c.31-156C>G (n.31-156C>G) n.854C>G c.418-156C>G (n.418-156C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177135785C>T | CA362295180 | NSD1 | c.-36-156C>T (n.-36-156C>T) n.214-156C>T c.-254-156C>T (n.-254-156C>T) c.-470-156C>T (n.-470-156C>T) n.66-156C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) n.235-156C>T n.829C>T c.31-156C>T (n.31-156C>T) n.854C>T c.418-156C>T (n.418-156C>T) | |
5 | g.177135786C>A | CA362295184 | NSD1 | c.-36-155C>A (n.-36-155C>A) n.214-155C>A c.-254-155C>A (n.-254-155C>A) c.-470-155C>A (n.-470-155C>A) n.66-155C>A c.683C>A (p.Pro228Gln) n.235-155C>A n.830C>A c.31-155C>A (n.31-155C>A) n.855C>A c.418-155C>A (n.418-155C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177135786C= | CA1603513346 | NSD1 | c.-36-155C= (n.-36-155C=) n.214-155C= c.-254-155C= (n.-254-155C=) c.-470-155C= (n.-470-155C=) n.66-155C= c.683C= (p.Pro228=) n.235-155C= n.830C= c.31-155C= (n.31-155C=) n.855C= c.418-155C= (n.418-155C=) | |
5 | g.177135786C>G | CA362295187 | NSD1 | c.-36-155C>G (n.-36-155C>G) n.214-155C>G c.-254-155C>G (n.-254-155C>G) c.-470-155C>G (n.-470-155C>G) n.66-155C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) n.235-155C>G n.830C>G c.31-155C>G (n.31-155C>G) n.855C>G c.418-155C>G (n.418-155C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135786C>T | CA362295188 | NSD1 | c.-36-155C>T (n.-36-155C>T) n.214-155C>T c.-254-155C>T (n.-254-155C>T) c.-470-155C>T (n.-470-155C>T) n.66-155C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) n.235-155C>T n.830C>T c.31-155C>T (n.31-155C>T) n.855C>T c.418-155C>T (n.418-155C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177135787A= | CA1603513347 | NSD1 | c.-36-154A= (n.-36-154A=) n.214-154A= c.-254-154A= (n.-254-154A=) c.-470-154A= (n.-470-154A=) n.66-154A= c.684A= (p.Pro228=) n.235-154A= n.831A= c.31-154A= (n.31-154A=) n.856A= c.418-154A= (n.418-154A=) | |
5 | g.177135787A>C | CA447959704 | NSD1 | c.-36-154A>C (n.-36-154A>C) n.214-154A>C c.-254-154A>C (n.-254-154A>C) c.-470-154A>C (n.-470-154A>C) n.66-154A>C c.684A>C (p.Pro228=) n.235-154A>C n.831A>C c.31-154A>C (n.31-154A>C) n.856A>C c.418-154A>C (n.418-154A>C) | |
5 | g.177135787A>G | CA16604766 | NSD1 | c.-36-154A>G (n.-36-154A>G) n.214-154A>G c.-254-154A>G (n.-254-154A>G) c.-470-154A>G (n.-470-154A>G) n.66-154A>G c.684A>G (p.Pro228=) n.235-154A>G n.831A>G c.31-154A>G (n.31-154A>G) n.856A>G c.418-154A>G (n.418-154A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135787A>T | CA447959706 | NSD1 | c.-36-154A>T (n.-36-154A>T) n.214-154A>T c.-254-154A>T (n.-254-154A>T) c.-470-154A>T (n.-470-154A>T) n.66-154A>T c.684A>T (p.Pro228=) n.235-154A>T n.831A>T c.31-154A>T (n.31-154A>T) n.856A>T c.418-154A>T (n.418-154A>T) | |
5 | g.177135788T>A | CA362295191 | NSD1 | c.-36-153T>A (n.-36-153T>A) n.214-153T>A c.-254-153T>A (n.-254-153T>A) c.-470-153T>A (n.-470-153T>A) n.66-153T>A c.685T>A (p.Leu229Ile) n.235-153T>A n.832T>A c.31-153T>A (n.31-153T>A) n.857T>A c.418-153T>A (n.418-153T>A) | |
5 | g.177135788T>C | CA447959707 | NSD1 | c.-36-153T>C (n.-36-153T>C) n.214-153T>C c.-254-153T>C (n.-254-153T>C) c.-470-153T>C (n.-470-153T>C) n.66-153T>C c.685T>C (p.Leu229=) n.235-153T>C n.832T>C c.31-153T>C (n.31-153T>C) n.857T>C c.418-153T>C (n.418-153T>C) | |
5 | g.177135788T>G | CA362295194 | NSD1 | c.-36-153T>G (n.-36-153T>G) n.214-153T>G c.-254-153T>G (n.-254-153T>G) c.-470-153T>G (n.-470-153T>G) n.66-153T>G c.685T>G (p.Leu229Val) n.235-153T>G n.832T>G c.31-153T>G (n.31-153T>G) n.857T>G c.418-153T>G (n.418-153T>G) | |
5 | g.177135789T>A | CA362295197 | NSD1 | c.-36-152T>A (n.-36-152T>A) n.214-152T>A c.-254-152T>A (n.-254-152T>A) c.-470-152T>A (n.-470-152T>A) n.66-152T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) n.235-152T>A n.833T>A c.31-152T>A (n.31-152T>A) n.858T>A c.418-152T>A (n.418-152T>A) | |
5 | g.177135789T>C | CA132834698 | NSD1 | c.-36-152T>C (n.-36-152T>C) n.214-152T>C c.-254-152T>C (n.-254-152T>C) c.-470-152T>C (n.-470-152T>C) n.66-152T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) n.235-152T>C n.833T>C c.31-152T>C (n.31-152T>C) n.858T>C c.418-152T>C (n.418-152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135789T>G | CA362295199 | NSD1 | c.-36-152T>G (n.-36-152T>G) n.214-152T>G c.-254-152T>G (n.-254-152T>G) c.-470-152T>G (n.-470-152T>G) n.66-152T>G c.686T>G (p.Leu229Ter) n.235-152T>G n.833T>G c.31-152T>G (n.31-152T>G) n.858T>G c.418-152T>G (n.418-152T>G) | |
5 | g.177135789T= | CA1603513348 | NSD1 | c.-36-152T= (n.-36-152T=) n.214-152T= c.-254-152T= (n.-254-152T=) c.-470-152T= (n.-470-152T=) n.66-152T= c.686T= (p.Leu229=) n.235-152T= n.833T= c.31-152T= (n.31-152T=) n.858T= c.418-152T= (n.418-152T=) | |
5 | g.177135789_177135790insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC | CA2676685975 | NSD1 | c.-36-152_-36-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.-36-152_-36-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC) n.214-152_214-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC c.-254-152_-254-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.-254-152_-254-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC) c.-470-152_-470-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.-470-152_-470-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC) n.66-152_66-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC c.686_687insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (p.Leu229PhefsTer5) n.235-152_235-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC n.833_834insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC c.31-152_31-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.31-152_31-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC) n.858_859insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC c.418-152_418-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.418-152_418-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC) | gnomAD v4 |
5 | g.177135790A>C | CA362295202 | NSD1 | c.-36-151A>C (n.-36-151A>C) n.214-151A>C c.-254-151A>C (n.-254-151A>C) c.-470-151A>C (n.-470-151A>C) n.66-151A>C c.687A>C (p.Leu229Phe) n.235-151A>C n.834A>C c.31-151A>C (n.31-151A>C) n.859A>C c.418-151A>C (n.418-151A>C) | |
5 | g.177135790A>G | CA447959708 | NSD1 | c.-36-151A>G (n.-36-151A>G) n.214-151A>G c.-254-151A>G (n.-254-151A>G) c.-470-151A>G (n.-470-151A>G) n.66-151A>G c.687A>G (p.Leu229=) n.235-151A>G n.834A>G c.31-151A>G (n.31-151A>G) n.859A>G c.418-151A>G (n.418-151A>G) | |
5 | g.177135790A>T | CA362295204 | NSD1 | c.-36-151A>T (n.-36-151A>T) n.214-151A>T c.-254-151A>T (n.-254-151A>T) c.-470-151A>T (n.-470-151A>T) n.66-151A>T c.687A>T (p.Leu229Phe) n.235-151A>T n.834A>T c.31-151A>T (n.31-151A>T) n.859A>T c.418-151A>T (n.418-151A>T) | |
5 | g.177135791G>A | CA362295207 | NSD1 | c.-36-150G>A (n.-36-150G>A) n.214-150G>A c.-254-150G>A (n.-254-150G>A) c.-470-150G>A (n.-470-150G>A) n.66-150G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.235-150G>A n.835G>A c.31-150G>A (n.31-150G>A) n.860G>A c.418-150G>A (n.418-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135791G>C | CA362295209 | NSD1 | c.-36-150G>C (n.-36-150G>C) n.214-150G>C c.-254-150G>C (n.-254-150G>C) c.-470-150G>C (n.-470-150G>C) n.66-150G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.235-150G>C n.835G>C c.31-150G>C (n.31-150G>C) n.860G>C c.418-150G>C (n.418-150G>C) | |
5 | g.177135791G>T | CA362295211 | NSD1 | c.-36-150G>T (n.-36-150G>T) n.214-150G>T c.-254-150G>T (n.-254-150G>T) c.-470-150G>T (n.-470-150G>T) n.66-150G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.235-150G>T n.835G>T c.31-150G>T (n.31-150G>T) n.860G>T c.418-150G>T (n.418-150G>T) | |
5 | g.177135792C>A | CA362295214 | NSD1 | c.-36-149C>A (n.-36-149C>A) n.214-149C>A c.-254-149C>A (n.-254-149C>A) c.-470-149C>A (n.-470-149C>A) n.66-149C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) n.235-149C>A n.836C>A c.31-149C>A (n.31-149C>A) n.861C>A c.418-149C>A (n.418-149C>A) | |
5 | g.177135792C>G | CA362295220 | NSD1 | c.-36-149C>G (n.-36-149C>G) n.214-149C>G c.-254-149C>G (n.-254-149C>G) c.-470-149C>G (n.-470-149C>G) n.66-149C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) n.235-149C>G n.836C>G c.31-149C>G (n.31-149C>G) n.861C>G c.418-149C>G (n.418-149C>G) | |
5 | g.177135792C>T | CA362295217 | NSD1 | c.-36-149C>T (n.-36-149C>T) n.214-149C>T c.-254-149C>T (n.-254-149C>T) c.-470-149C>T (n.-470-149C>T) n.66-149C>T c.689C>T (p.Ala230Val) n.235-149C>T n.836C>T c.31-149C>T (n.31-149C>T) n.861C>T c.418-149C>T (n.418-149C>T) | |
5 | g.177135792_177135793insCCTTTCGGTAATGGTCAA | CA2676685976 | NSD1 | c.-36-149_-36-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.-36-149_-36-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA) n.214-149_214-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA c.-254-149_-254-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.-254-149_-254-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA) c.-470-149_-470-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.-470-149_-470-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA) n.66-149_66-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA c.689_690insCCTTTCGGTAATGGTCAA (p.Ala230_Pro231insLeuSerValMetValAsn) n.235-149_235-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA n.836_837insCCTTTCGGTAATGGTCAA c.31-149_31-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.31-149_31-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA) n.861_862insCCTTTCGGTAATGGTCAA c.418-149_418-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.418-149_418-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA) | gnomAD v4 |
5 | g.177135793T>A | CA447959644 | NSD1 | c.-36-148T>A (n.-36-148T>A) n.214-148T>A c.-254-148T>A (n.-254-148T>A) c.-470-148T>A (n.-470-148T>A) n.66-148T>A c.690T>A (p.Ala230=) n.235-148T>A n.837T>A c.31-148T>A (n.31-148T>A) n.862T>A c.418-148T>A (n.418-148T>A) | |
5 | g.177135793T>C | CA447959647 | NSD1 | c.-36-148T>C (n.-36-148T>C) n.214-148T>C c.-254-148T>C (n.-254-148T>C) c.-470-148T>C (n.-470-148T>C) n.66-148T>C c.690T>C (p.Ala230=) n.235-148T>C n.837T>C c.31-148T>C (n.31-148T>C) n.862T>C c.418-148T>C (n.418-148T>C) | |
5 | g.177135793T>G | CA447959648 | NSD1 | c.-36-148T>G (n.-36-148T>G) n.214-148T>G c.-254-148T>G (n.-254-148T>G) c.-470-148T>G (n.-470-148T>G) n.66-148T>G c.690T>G (p.Ala230=) n.235-148T>G n.837T>G c.31-148T>G (n.31-148T>G) n.862T>G c.418-148T>G (n.418-148T>G) | dbSNP |
5 | g.177135793T= | CA1603513349 | NSD1 | c.-36-148T= (n.-36-148T=) n.214-148T= c.-254-148T= (n.-254-148T=) c.-470-148T= (n.-470-148T=) n.66-148T= c.690T= (p.Ala230=) n.235-148T= n.837T= c.31-148T= (n.31-148T=) n.862T= c.418-148T= (n.418-148T=) | |
5 | g.177135794C>A | CA362295223 | NSD1 | c.-36-147C>A (n.-36-147C>A) n.214-147C>A c.-254-147C>A (n.-254-147C>A) c.-470-147C>A (n.-470-147C>A) n.66-147C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) n.235-147C>A n.838C>A c.31-147C>A (n.31-147C>A) n.863C>A c.418-147C>A (n.418-147C>A) | |
5 | g.177135794C= | CA1603513350 | NSD1 | c.-36-147C= (n.-36-147C=) n.214-147C= c.-254-147C= (n.-254-147C=) c.-470-147C= (n.-470-147C=) n.66-147C= c.691C= (p.Pro231=) n.235-147C= n.838C= c.31-147C= (n.31-147C=) n.863C= c.418-147C= (n.418-147C=) | |
5 | g.177135794C>G | CA362295225 | NSD1 | c.-36-147C>G (n.-36-147C>G) n.214-147C>G c.-254-147C>G (n.-254-147C>G) c.-470-147C>G (n.-470-147C>G) n.66-147C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) n.235-147C>G n.838C>G c.31-147C>G (n.31-147C>G) n.863C>G c.418-147C>G (n.418-147C>G) | |
5 | g.177135794C>T | CA362295227 | NSD1 | c.-36-147C>T (n.-36-147C>T) n.214-147C>T c.-254-147C>T (n.-254-147C>T) c.-470-147C>T (n.-470-147C>T) n.66-147C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) n.235-147C>T n.838C>T c.31-147C>T (n.31-147C>T) n.863C>T c.418-147C>T (n.418-147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135795C>A | CA362295228 | NSD1 | c.-36-146C>A (n.-36-146C>A) n.214-146C>A c.-254-146C>A (n.-254-146C>A) c.-470-146C>A (n.-470-146C>A) n.66-146C>A c.692C>A (p.Pro231His) n.235-146C>A n.839C>A c.31-146C>A (n.31-146C>A) n.864C>A c.418-146C>A (n.418-146C>A) | |
5 | g.177135795C>G | CA362295231 | NSD1 | c.-36-146C>G (n.-36-146C>G) n.214-146C>G c.-254-146C>G (n.-254-146C>G) c.-470-146C>G (n.-470-146C>G) n.66-146C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) n.235-146C>G n.839C>G c.31-146C>G (n.31-146C>G) n.864C>G c.418-146C>G (n.418-146C>G) | |
5 | g.177135795C>T | CA362295233 | NSD1 | c.-36-146C>T (n.-36-146C>T) n.214-146C>T c.-254-146C>T (n.-254-146C>T) c.-470-146C>T (n.-470-146C>T) n.66-146C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) n.235-146C>T n.839C>T c.31-146C>T (n.31-146C>T) n.864C>T c.418-146C>T (n.418-146C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177135795_177135796insAATTTT | CA2676685977 | NSD1 | c.-36-146_-36-145insAATTTT (n.-36-146_-36-145insAATTTT) n.214-146_214-145insAATTTT c.-254-146_-254-145insAATTTT (n.-254-146_-254-145insAATTTT) c.-470-146_-470-145insAATTTT (n.-470-146_-470-145insAATTTT) n.66-146_66-145insAATTTT c.692_693insAATTTT (p.Pro231_Gln232insIlePhe) n.235-146_235-145insAATTTT n.839_840insAATTTT c.31-146_31-145insAATTTT (n.31-146_31-145insAATTTT) n.864_865insAATTTT c.418-146_418-145insAATTTT (n.418-146_418-145insAATTTT) | gnomAD v4 |
5 | g.177135796T>A | CA3576933 | NSD1 | c.-36-145T>A (n.-36-145T>A) n.214-145T>A c.-254-145T>A (n.-254-145T>A) c.-470-145T>A (n.-470-145T>A) n.66-145T>A c.693T>A (p.Pro231=) n.235-145T>A n.840T>A c.31-145T>A (n.31-145T>A) n.865T>A c.418-145T>A (n.418-145T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135796T>C | CA447959649 | NSD1 | c.-36-145T>C (n.-36-145T>C) n.214-145T>C c.-254-145T>C (n.-254-145T>C) c.-470-145T>C (n.-470-145T>C) n.66-145T>C c.693T>C (p.Pro231=) n.235-145T>C n.840T>C c.31-145T>C (n.31-145T>C) n.865T>C c.418-145T>C (n.418-145T>C) | |
5 | g.177135796T>G | CA447959650 | NSD1 | c.-36-145T>G (n.-36-145T>G) n.214-145T>G c.-254-145T>G (n.-254-145T>G) c.-470-145T>G (n.-470-145T>G) n.66-145T>G c.693T>G (p.Pro231=) n.235-145T>G n.840T>G c.31-145T>G (n.31-145T>G) n.865T>G c.418-145T>G (n.418-145T>G) | |
5 | g.177135796T= | CA1603513351 | NSD1 | c.-36-145T= (n.-36-145T=) n.214-145T= c.-254-145T= (n.-254-145T=) c.-470-145T= (n.-470-145T=) n.66-145T= c.693T= (p.Pro231=) n.235-145T= n.840T= c.31-145T= (n.31-145T=) n.865T= c.418-145T= (n.418-145T=) | |
5 | g.177135797C>A | CA362295235 | NSD1 | c.-36-144C>A (n.-36-144C>A) n.214-144C>A c.-254-144C>A (n.-254-144C>A) c.-470-144C>A (n.-470-144C>A) n.66-144C>A c.694C>A (p.Gln232Lys) n.235-144C>A n.841C>A c.31-144C>A (n.31-144C>A) n.866C>A c.418-144C>A (n.418-144C>A) | |
5 | g.177135797C>G | CA362295237 | NSD1 | c.-36-144C>G (n.-36-144C>G) n.214-144C>G c.-254-144C>G (n.-254-144C>G) c.-470-144C>G (n.-470-144C>G) n.66-144C>G c.694C>G (p.Gln232Glu) n.235-144C>G n.841C>G c.31-144C>G (n.31-144C>G) n.866C>G c.418-144C>G (n.418-144C>G) | |
5 | g.177135797C>T | CA362295239 | NSD1 | c.-36-144C>T (n.-36-144C>T) n.214-144C>T c.-254-144C>T (n.-254-144C>T) c.-470-144C>T (n.-470-144C>T) n.66-144C>T c.694C>T (p.Gln232Ter) n.235-144C>T n.841C>T c.31-144C>T (n.31-144C>T) n.866C>T c.418-144C>T (n.418-144C>T) | dbSNP |
5 | g.177135797_177135798insTGAGCCACTT | CA2676685978 | NSD1 | c.-36-144_-36-143insTGAGCCACTT (n.-36-144_-36-143insTGAGCCACTT) n.214-144_214-143insTGAGCCACTT c.-254-144_-254-143insTGAGCCACTT (n.-254-144_-254-143insTGAGCCACTT) c.-470-144_-470-143insTGAGCCACTT (n.-470-144_-470-143insTGAGCCACTT) n.66-144_66-143insTGAGCCACTT c.694_695insTGAGCCACTT (p.Gln232LeufsTer6) n.235-144_235-143insTGAGCCACTT n.841_842insTGAGCCACTT c.31-144_31-143insTGAGCCACTT (n.31-144_31-143insTGAGCCACTT) n.866_867insTGAGCCACTT c.418-144_418-143insTGAGCCACTT (n.418-144_418-143insTGAGCCACTT) | gnomAD v4 |
5 | g.177135798A>C | CA362295246 | NSD1 | c.-36-143A>C (n.-36-143A>C) n.214-143A>C c.-254-143A>C (n.-254-143A>C) c.-470-143A>C (n.-470-143A>C) n.66-143A>C c.695A>C (p.Gln232Pro) n.235-143A>C n.842A>C c.31-143A>C (n.31-143A>C) n.867A>C c.418-143A>C (n.418-143A>C) | |
5 | g.177135798A>G | CA362295245 | NSD1 | c.-36-143A>G (n.-36-143A>G) n.214-143A>G c.-254-143A>G (n.-254-143A>G) c.-470-143A>G (n.-470-143A>G) n.66-143A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) n.235-143A>G n.842A>G c.31-143A>G (n.31-143A>G) n.867A>G c.418-143A>G (n.418-143A>G) | |
5 | g.177135798A>T | CA362295243 | NSD1 | c.-36-143A>T (n.-36-143A>T) n.214-143A>T c.-254-143A>T (n.-254-143A>T) c.-470-143A>T (n.-470-143A>T) n.66-143A>T c.695A>T (p.Gln232Leu) n.235-143A>T n.842A>T c.31-143A>T (n.31-143A>T) n.867A>T c.418-143A>T (n.418-143A>T) | |
5 | g.177135799G>A | CA447959652 | NSD1 | c.-36-142G>A (n.-36-142G>A) n.214-142G>A c.-254-142G>A (n.-254-142G>A) c.-470-142G>A (n.-470-142G>A) n.66-142G>A c.696G>A (p.Gln232=) n.235-142G>A n.843G>A c.31-142G>A (n.31-142G>A) n.868G>A c.418-142G>A (n.418-142G>A) | |
5 | g.177135799G>C | CA362295248 | NSD1 | c.-36-142G>C (n.-36-142G>C) n.214-142G>C c.-254-142G>C (n.-254-142G>C) c.-470-142G>C (n.-470-142G>C) n.66-142G>C c.696G>C (p.Gln232His) n.235-142G>C n.843G>C c.31-142G>C (n.31-142G>C) n.868G>C c.418-142G>C (n.418-142G>C) | |
5 | g.177135799G>T | CA362295250 | NSD1 | c.-36-142G>T (n.-36-142G>T) n.214-142G>T c.-254-142G>T (n.-254-142G>T) c.-470-142G>T (n.-470-142G>T) n.66-142G>T c.696G>T (p.Gln232His) n.235-142G>T n.843G>T c.31-142G>T (n.31-142G>T) n.868G>T c.418-142G>T (n.418-142G>T) | |
5 | g.177135800A>C | CA362295252 | NSD1 | c.-36-141A>C (n.-36-141A>C) n.214-141A>C c.-254-141A>C (n.-254-141A>C) c.-470-141A>C (n.-470-141A>C) n.66-141A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) n.235-141A>C n.844A>C c.31-141A>C (n.31-141A>C) n.869A>C c.418-141A>C (n.418-141A>C) | |
5 | g.177135800A>G | CA362295253 | NSD1 | c.-36-141A>G (n.-36-141A>G) n.214-141A>G c.-254-141A>G (n.-254-141A>G) c.-470-141A>G (n.-470-141A>G) n.66-141A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) n.235-141A>G n.844A>G c.31-141A>G (n.31-141A>G) n.869A>G c.418-141A>G (n.418-141A>G) | |
5 | g.177135800A>T | CA362295255 | NSD1 | c.-36-141A>T (n.-36-141A>T) n.214-141A>T c.-254-141A>T (n.-254-141A>T) c.-470-141A>T (n.-470-141A>T) n.66-141A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) n.235-141A>T n.844A>T c.31-141A>T (n.31-141A>T) n.869A>T c.418-141A>T (n.418-141A>T) | |
5 | g.177135801C>A | CA362295257 | NSD1 | c.-36-140C>A (n.-36-140C>A) n.214-140C>A c.-254-140C>A (n.-254-140C>A) c.-470-140C>A (n.-470-140C>A) n.66-140C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) n.235-140C>A n.845C>A c.31-140C>A (n.31-140C>A) n.870C>A c.418-140C>A (n.418-140C>A) | dbSNP |
5 | g.177135801C>G | CA362295259 | NSD1 | c.-36-140C>G (n.-36-140C>G) n.214-140C>G c.-254-140C>G (n.-254-140C>G) c.-470-140C>G (n.-470-140C>G) n.66-140C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) n.235-140C>G n.845C>G c.31-140C>G (n.31-140C>G) n.870C>G c.418-140C>G (n.418-140C>G) | |
5 | g.177135801C>T | CA362295260 | NSD1 | c.-36-140C>T (n.-36-140C>T) n.214-140C>T c.-254-140C>T (n.-254-140C>T) c.-470-140C>T (n.-470-140C>T) n.66-140C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) n.235-140C>T n.845C>T c.31-140C>T (n.31-140C>T) n.870C>T c.418-140C>T (n.418-140C>T) | |
5 | g.177135802T>A | CA447959656 | NSD1 | c.-36-139T>A (n.-36-139T>A) n.214-139T>A c.-254-139T>A (n.-254-139T>A) c.-470-139T>A (n.-470-139T>A) n.66-139T>A c.699T>A (p.Thr233=) n.235-139T>A n.846T>A c.31-139T>A (n.31-139T>A) n.871T>A c.418-139T>A (n.418-139T>A) | |
5 | g.177135802T>C | CA3576934 | NSD1 | c.-36-139T>C (n.-36-139T>C) n.214-139T>C c.-254-139T>C (n.-254-139T>C) c.-470-139T>C (n.-470-139T>C) n.66-139T>C c.699T>C (p.Thr233=) n.235-139T>C n.846T>C c.31-139T>C (n.31-139T>C) n.871T>C c.418-139T>C (n.418-139T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177135802T>G | CA447959657 | NSD1 | c.-36-139T>G (n.-36-139T>G) n.214-139T>G c.-254-139T>G (n.-254-139T>G) c.-470-139T>G (n.-470-139T>G) n.66-139T>G c.699T>G (p.Thr233=) n.235-139T>G n.846T>G c.31-139T>G (n.31-139T>G) n.871T>G c.418-139T>G (n.418-139T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177135802T= | CA1603513352 | NSD1 | c.-36-139T= (n.-36-139T=) n.214-139T= c.-254-139T= (n.-254-139T=) c.-470-139T= (n.-470-139T=) n.66-139T= c.699T= (p.Thr233=) n.235-139T= n.846T= c.31-139T= (n.31-139T=) n.871T= c.418-139T= (n.418-139T=) | |
5 | g.177135803G>A | CA362295265 | NSD1 | c.-36-138G>A (n.-36-138G>A) n.214-138G>A c.-254-138G>A (n.-254-138G>A) c.-470-138G>A (n.-470-138G>A) n.66-138G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.235-138G>A n.847G>A c.31-138G>A (n.31-138G>A) n.872G>A c.418-138G>A (n.418-138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135803G>C | CA3576935 | NSD1 | c.-36-138G>C (n.-36-138G>C) n.214-138G>C c.-254-138G>C (n.-254-138G>C) c.-470-138G>C (n.-470-138G>C) n.66-138G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.235-138G>C n.847G>C c.31-138G>C (n.31-138G>C) n.872G>C c.418-138G>C (n.418-138G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135803G= | CA1603513353 | NSD1 | c.-36-138G= (n.-36-138G=) n.214-138G= c.-254-138G= (n.-254-138G=) c.-470-138G= (n.-470-138G=) n.66-138G= c.700G= (p.Glu234=) n.235-138G= n.847G= c.31-138G= (n.31-138G=) n.872G= c.418-138G= (n.418-138G=) | |
5 | g.177135803G>T | CA362295264 | NSD1 | c.-36-138G>T (n.-36-138G>T) n.214-138G>T c.-254-138G>T (n.-254-138G>T) c.-470-138G>T (n.-470-138G>T) n.66-138G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) n.235-138G>T n.847G>T c.31-138G>T (n.31-138G>T) n.872G>T c.418-138G>T (n.418-138G>T) | |
5 | g.177135803_177135804insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC | CA2769568784 | NSD1 | c.-36-138_-36-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.-36-138_-36-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC) n.214-138_214-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC c.-254-138_-254-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.-254-138_-254-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC) c.-470-138_-470-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.-470-138_-470-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC) n.66-138_66-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC c.700_701insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (p.Glu234GlyfsTer35) n.235-138_235-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC n.847_848insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC c.31-138_31-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.31-138_31-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC) n.872_873insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC c.418-138_418-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.418-138_418-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC) | |
5 | g.177135804A>C | CA362295268 | NSD1 | c.-36-137A>C (n.-36-137A>C) n.214-137A>C c.-254-137A>C (n.-254-137A>C) c.-470-137A>C (n.-470-137A>C) n.66-137A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.235-137A>C n.848A>C c.31-137A>C (n.31-137A>C) n.873A>C c.418-137A>C (n.418-137A>C) | |
5 | g.177135804A>G | CA362295269 | NSD1 | c.-36-137A>G (n.-36-137A>G) n.214-137A>G c.-254-137A>G (n.-254-137A>G) c.-470-137A>G (n.-470-137A>G) n.66-137A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.235-137A>G n.848A>G c.31-137A>G (n.31-137A>G) n.873A>G c.418-137A>G (n.418-137A>G) | |
5 | g.177135804A>T | CA362295271 | NSD1 | c.-36-137A>T (n.-36-137A>T) n.214-137A>T c.-254-137A>T (n.-254-137A>T) c.-470-137A>T (n.-470-137A>T) n.66-137A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.235-137A>T n.848A>T c.31-137A>T (n.31-137A>T) n.873A>T c.418-137A>T (n.418-137A>T) | |
5 | g.177135805A>C | CA362295273 | NSD1 | c.-36-136A>C (n.-36-136A>C) n.214-136A>C c.-254-136A>C (n.-254-136A>C) c.-470-136A>C (n.-470-136A>C) n.66-136A>C c.702A>C (p.Glu234Asp) n.235-136A>C n.849A>C c.31-136A>C (n.31-136A>C) n.874A>C c.418-136A>C (n.418-136A>C) | |
5 | g.177135805A>G | CA447959660 | NSD1 | c.-36-136A>G (n.-36-136A>G) n.214-136A>G c.-254-136A>G (n.-254-136A>G) c.-470-136A>G (n.-470-136A>G) n.66-136A>G c.702A>G (p.Glu234=) n.235-136A>G n.849A>G c.31-136A>G (n.31-136A>G) n.874A>G c.418-136A>G (n.418-136A>G) | |
5 | g.177135805A>T | CA362295275 | NSD1 | c.-36-136A>T (n.-36-136A>T) n.214-136A>T c.-254-136A>T (n.-254-136A>T) c.-470-136A>T (n.-470-136A>T) n.66-136A>T c.702A>T (p.Glu234Asp) n.235-136A>T n.849A>T c.31-136A>T (n.31-136A>T) n.874A>T c.418-136A>T (n.418-136A>T) | |
5 | g.177135805_177135807delinsAAC | CA1603513354 | NSD1 | c.-36-136_-36-134delinsAAC (n.-36-136_-36-134delinsAAC) n.214-136_214-134delinsAAC c.-254-136_-254-134delinsAAC (n.-254-136_-254-134delinsAAC) c.-470-136_-470-134delinsAAC (n.-470-136_-470-134delinsAAC) n.66-136_66-134delinsAAC c.702_704delinsAAC (p.Glu234=) n.235-136_235-134delinsAAC n.849_851delinsAAC c.31-136_31-134delinsAAC (n.31-136_31-134delinsAAC) n.874_876delinsAAC c.418-136_418-134delinsAAC (n.418-136_418-134delinsAAC) | |
5 | g.177135806A>C | CA362295277 | NSD1 | c.-36-135A>C (n.-36-135A>C) n.214-135A>C c.-254-135A>C (n.-254-135A>C) c.-470-135A>C (n.-470-135A>C) n.66-135A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) n.235-135A>C n.850A>C c.31-135A>C (n.31-135A>C) n.875A>C c.418-135A>C (n.418-135A>C) | |
5 | g.177135806A>G | CA362295281 | NSD1 | c.-36-135A>G (n.-36-135A>G) n.214-135A>G c.-254-135A>G (n.-254-135A>G) c.-470-135A>G (n.-470-135A>G) n.66-135A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) n.235-135A>G n.850A>G c.31-135A>G (n.31-135A>G) n.875A>G c.418-135A>G (n.418-135A>G) | |
5 | g.177135806A>T | CA362295279 | NSD1 | c.-36-135A>T (n.-36-135A>T) n.214-135A>T c.-254-135A>T (n.-254-135A>T) c.-470-135A>T (n.-470-135A>T) n.66-135A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) n.235-135A>T n.850A>T c.31-135A>T (n.31-135A>T) n.875A>T c.418-135A>T (n.418-135A>T) | |
5 | g.177135809_177135810del | CA564898860 | NSD1 | c.-36-132_-36-131del (n.-36-132_-36-131del) n.214-132_214-131del c.-254-132_-254-131del (n.-254-132_-254-131del) c.-470-132_-470-131del (n.-470-132_-470-131del) n.66-132_66-131del c.706_707del (p.Gln236GlufsTer3) n.235-132_235-131del n.853_854del c.31-132_31-131del (n.31-132_31-131del) n.878_879del c.418-132_418-131del (n.418-132_418-131del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177135807C>A | CA362295283 | NSD1 | c.-36-134C>A (n.-36-134C>A) n.214-134C>A c.-254-134C>A (n.-254-134C>A) c.-470-134C>A (n.-470-134C>A) n.66-134C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) n.235-134C>A n.851C>A c.31-134C>A (n.31-134C>A) n.876C>A c.418-134C>A (n.418-134C>A) | |
5 | g.177135807C>G | CA362295284 | NSD1 | c.-36-134C>G (n.-36-134C>G) n.214-134C>G c.-254-134C>G (n.-254-134C>G) c.-470-134C>G (n.-470-134C>G) n.66-134C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) n.235-134C>G n.851C>G c.31-134C>G (n.31-134C>G) n.876C>G c.418-134C>G (n.418-134C>G) | dbSNP |
5 | g.177135807C>T | CA362295287 | NSD1 | c.-36-134C>T (n.-36-134C>T) n.214-134C>T c.-254-134C>T (n.-254-134C>T) c.-470-134C>T (n.-470-134C>T) n.66-134C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) n.235-134C>T n.851C>T c.31-134C>T (n.31-134C>T) n.876C>T c.418-134C>T (n.418-134C>T) | |
5 | g.177135808A>C | CA447959662 | NSD1 | c.-36-133A>C (n.-36-133A>C) n.214-133A>C c.-254-133A>C (n.-254-133A>C) c.-470-133A>C (n.-470-133A>C) n.66-133A>C c.705A>C (p.Thr235=) n.235-133A>C n.852A>C c.31-133A>C (n.31-133A>C) n.877A>C c.418-133A>C (n.418-133A>C) | |
5 | g.177135808A>G | CA447959663 | NSD1 | c.-36-133A>G (n.-36-133A>G) n.214-133A>G c.-254-133A>G (n.-254-133A>G) c.-470-133A>G (n.-470-133A>G) n.66-133A>G c.705A>G (p.Thr235=) n.235-133A>G n.852A>G c.31-133A>G (n.31-133A>G) n.877A>G c.418-133A>G (n.418-133A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177135808A>T | CA447959664 | NSD1 | c.-36-133A>T (n.-36-133A>T) n.214-133A>T c.-254-133A>T (n.-254-133A>T) c.-470-133A>T (n.-470-133A>T) n.66-133A>T c.705A>T (p.Thr235=) n.235-133A>T n.852A>T c.31-133A>T (n.31-133A>T) n.877A>T c.418-133A>T (n.418-133A>T) | |
5 | g.177135809C>A | CA362295289 | NSD1 | c.-36-132C>A (n.-36-132C>A) n.214-132C>A c.-254-132C>A (n.-254-132C>A) c.-470-132C>A (n.-470-132C>A) n.66-132C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) n.235-132C>A n.853C>A c.31-132C>A (n.31-132C>A) n.878C>A c.418-132C>A (n.418-132C>A) | dbSNP |
5 | g.177135809C>G | CA362295290 | NSD1 | c.-36-132C>G (n.-36-132C>G) n.214-132C>G c.-254-132C>G (n.-254-132C>G) c.-470-132C>G (n.-470-132C>G) n.66-132C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) n.235-132C>G n.853C>G c.31-132C>G (n.31-132C>G) n.878C>G c.418-132C>G (n.418-132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135809C>T | CA362295292 | NSD1 | c.-36-132C>T (n.-36-132C>T) n.214-132C>T c.-254-132C>T (n.-254-132C>T) c.-470-132C>T (n.-470-132C>T) n.66-132C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) n.235-132C>T n.853C>T c.31-132C>T (n.31-132C>T) n.878C>T c.418-132C>T (n.418-132C>T) | |
5 | g.177135810A= | CA1603513355 | NSD1 | c.-36-131A= (n.-36-131A=) n.214-131A= c.-254-131A= (n.-254-131A=) c.-470-131A= (n.-470-131A=) n.66-131A= c.707A= (p.Gln236=) n.235-131A= n.854A= c.31-131A= (n.31-131A=) n.879A= c.418-131A= (n.418-131A=) | |
5 | g.177135810A>C | CA362295296 | NSD1 | c.-36-131A>C (n.-36-131A>C) n.214-131A>C c.-254-131A>C (n.-254-131A>C) c.-470-131A>C (n.-470-131A>C) n.66-131A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) n.235-131A>C n.854A>C c.31-131A>C (n.31-131A>C) n.879A>C c.418-131A>C (n.418-131A>C) | |
5 | g.177135810A>G | CA3576936 | NSD1 | c.-36-131A>G (n.-36-131A>G) n.214-131A>G c.-254-131A>G (n.-254-131A>G) c.-470-131A>G (n.-470-131A>G) n.66-131A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) n.235-131A>G n.854A>G c.31-131A>G (n.31-131A>G) n.879A>G c.418-131A>G (n.418-131A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177135810A>T | CA362295299 | NSD1 | c.-36-131A>T (n.-36-131A>T) n.214-131A>T c.-254-131A>T (n.-254-131A>T) c.-470-131A>T (n.-470-131A>T) n.66-131A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) n.235-131A>T n.854A>T c.31-131A>T (n.31-131A>T) n.879A>T c.418-131A>T (n.418-131A>T) | |
5 | g.177135811G>A | CA447959665 | NSD1 | c.-36-130G>A (n.-36-130G>A) n.214-130G>A c.-254-130G>A (n.-254-130G>A) c.-470-130G>A (n.-470-130G>A) n.66-130G>A c.708G>A (p.Gln236=) n.235-130G>A n.855G>A c.31-130G>A (n.31-130G>A) n.880G>A c.418-130G>A (n.418-130G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177135811G>C | CA3576937 | NSD1 | c.-36-130G>C (n.-36-130G>C) n.214-130G>C c.-254-130G>C (n.-254-130G>C) c.-470-130G>C (n.-470-130G>C) n.66-130G>C c.708G>C (p.Gln236His) n.235-130G>C n.855G>C c.31-130G>C (n.31-130G>C) n.880G>C c.418-130G>C (n.418-130G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135811G= | CA1603513356 | NSD1 | c.-36-130G= (n.-36-130G=) n.214-130G= c.-254-130G= (n.-254-130G=) c.-470-130G= (n.-470-130G=) n.66-130G= c.708G= (p.Gln236=) n.235-130G= n.855G= c.31-130G= (n.31-130G=) n.880G= c.418-130G= (n.418-130G=) | |
5 | g.177135811G>T | CA362295302 | NSD1 | c.-36-130G>T (n.-36-130G>T) n.214-130G>T c.-254-130G>T (n.-254-130G>T) c.-470-130G>T (n.-470-130G>T) n.66-130G>T c.708G>T (p.Gln236His) n.235-130G>T n.855G>T c.31-130G>T (n.31-130G>T) n.880G>T c.418-130G>T (n.418-130G>T) | |
5 | g.177135812A= | CA1603513357 | NSD1 | c.-36-129A= (n.-36-129A=) n.214-129A= c.-254-129A= (n.-254-129A=) c.-470-129A= (n.-470-129A=) n.66-129A= c.709A= (p.Lys237=) n.235-129A= n.856A= c.31-129A= (n.31-129A=) n.881A= c.418-129A= (n.418-129A=) | |
5 | g.177135812A>C | CA362295305 | NSD1 | c.-36-129A>C (n.-36-129A>C) n.214-129A>C c.-254-129A>C (n.-254-129A>C) c.-470-129A>C (n.-470-129A>C) n.66-129A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) n.235-129A>C n.856A>C c.31-129A>C (n.31-129A>C) n.881A>C c.418-129A>C (n.418-129A>C) | |
5 | g.177135812A>G | CA362295310 | NSD1 | c.-36-129A>G (n.-36-129A>G) n.214-129A>G c.-254-129A>G (n.-254-129A>G) c.-470-129A>G (n.-470-129A>G) n.66-129A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) n.235-129A>G n.856A>G c.31-129A>G (n.31-129A>G) n.881A>G c.418-129A>G (n.418-129A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135812A>T | CA362295307 | NSD1 | c.-36-129A>T (n.-36-129A>T) n.214-129A>T c.-254-129A>T (n.-254-129A>T) c.-470-129A>T (n.-470-129A>T) n.66-129A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) n.235-129A>T n.856A>T c.31-129A>T (n.31-129A>T) n.881A>T c.418-129A>T (n.418-129A>T) | |
5 | g.177135816del | CA447959668 | NSD1 | c.-36-125del (n.-36-125del) n.214-125del c.-254-125del (n.-254-125del) c.-470-125del (n.-470-125del) n.66-125del c.713del (p.Asn238IlefsTer23) n.235-125del n.860del c.31-125del (n.31-125del) n.885del c.418-125del (n.418-125del) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.177135813A= | CA1603513358 | NSD1 | c.-36-128A= (n.-36-128A=) n.214-128A= c.-254-128A= (n.-254-128A=) c.-470-128A= (n.-470-128A=) n.66-128A= c.710A= (p.Lys237=) n.235-128A= n.857A= c.31-128A= (n.31-128A=) n.882A= c.418-128A= (n.418-128A=) | |
5 | g.177135813A>C | CA362295313 | NSD1 | c.-36-128A>C (n.-36-128A>C) n.214-128A>C c.-254-128A>C (n.-254-128A>C) c.-470-128A>C (n.-470-128A>C) n.66-128A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) n.235-128A>C n.857A>C c.31-128A>C (n.31-128A>C) n.882A>C c.418-128A>C (n.418-128A>C) | |
5 | g.177135813A>G | CA362295315 | NSD1 | c.-36-128A>G (n.-36-128A>G) n.214-128A>G c.-254-128A>G (n.-254-128A>G) c.-470-128A>G (n.-470-128A>G) n.66-128A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) n.235-128A>G n.857A>G c.31-128A>G (n.31-128A>G) n.882A>G c.418-128A>G (n.418-128A>G) | |
5 | g.177135813A>T | CA362295317 | NSD1 | c.-36-128A>T (n.-36-128A>T) n.214-128A>T c.-254-128A>T (n.-254-128A>T) c.-470-128A>T (n.-470-128A>T) n.66-128A>T c.710A>T (p.Lys237Ile) n.235-128A>T n.857A>T c.31-128A>T (n.31-128A>T) n.882A>T c.418-128A>T (n.418-128A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135814A>C | CA362295321 | NSD1 | c.-36-127A>C (n.-36-127A>C) n.214-127A>C c.-254-127A>C (n.-254-127A>C) c.-470-127A>C (n.-470-127A>C) n.66-127A>C c.711A>C (p.Lys237Asn) n.235-127A>C n.858A>C c.31-127A>C (n.31-127A>C) n.883A>C c.418-127A>C (n.418-127A>C) | |
5 | g.177135814A>G | CA447959671 | NSD1 | c.-36-127A>G (n.-36-127A>G) n.214-127A>G c.-254-127A>G (n.-254-127A>G) c.-470-127A>G (n.-470-127A>G) n.66-127A>G c.711A>G (p.Lys237=) n.235-127A>G n.858A>G c.31-127A>G (n.31-127A>G) n.883A>G c.418-127A>G (n.418-127A>G) | |
5 | g.177135814A>T | CA362295323 | NSD1 | c.-36-127A>T (n.-36-127A>T) n.214-127A>T c.-254-127A>T (n.-254-127A>T) c.-470-127A>T (n.-470-127A>T) n.66-127A>T c.711A>T (p.Lys237Asn) n.235-127A>T n.858A>T c.31-127A>T (n.31-127A>T) n.883A>T c.418-127A>T (n.418-127A>T) | |
5 | g.177135815A>C | CA362295327 | NSD1 | c.-36-126A>C (n.-36-126A>C) n.214-126A>C c.-254-126A>C (n.-254-126A>C) c.-470-126A>C (n.-470-126A>C) n.66-126A>C c.712A>C (p.Asn238His) n.235-126A>C n.859A>C c.31-126A>C (n.31-126A>C) n.884A>C c.418-126A>C (n.418-126A>C) | |
5 | g.177135815A>G | CA362295330 | NSD1 | c.-36-126A>G (n.-36-126A>G) n.214-126A>G c.-254-126A>G (n.-254-126A>G) c.-470-126A>G (n.-470-126A>G) n.66-126A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) n.235-126A>G n.859A>G c.31-126A>G (n.31-126A>G) n.884A>G c.418-126A>G (n.418-126A>G) | |
5 | g.177135815A>T | CA362295331 | NSD1 | c.-36-126A>T (n.-36-126A>T) n.214-126A>T c.-254-126A>T (n.-254-126A>T) c.-470-126A>T (n.-470-126A>T) n.66-126A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.235-126A>T n.859A>T c.31-126A>T (n.31-126A>T) n.884A>T c.418-126A>T (n.418-126A>T) | |
5 | g.177135816A= | CA1603513359 | NSD1 | c.-36-125A= (n.-36-125A=) n.214-125A= c.-254-125A= (n.-254-125A=) c.-470-125A= (n.-470-125A=) n.66-125A= c.713A= (p.Asn238=) n.235-125A= n.860A= c.31-125A= (n.31-125A=) n.885A= c.418-125A= (n.418-125A=) | |
5 | g.177135816A>C | CA362295335 | NSD1 | c.-36-125A>C (n.-36-125A>C) n.214-125A>C c.-254-125A>C (n.-254-125A>C) c.-470-125A>C (n.-470-125A>C) n.66-125A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) n.235-125A>C n.860A>C c.31-125A>C (n.31-125A>C) n.885A>C c.418-125A>C (n.418-125A>C) | |
5 | g.177135816A>G | CA362295337 | NSD1 | c.-36-125A>G (n.-36-125A>G) n.214-125A>G c.-254-125A>G (n.-254-125A>G) c.-470-125A>G (n.-470-125A>G) n.66-125A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) n.235-125A>G n.860A>G c.31-125A>G (n.31-125A>G) n.885A>G c.418-125A>G (n.418-125A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177135816A>T | CA362295340 | NSD1 | c.-36-125A>T (n.-36-125A>T) n.214-125A>T c.-254-125A>T (n.-254-125A>T) c.-470-125A>T (n.-470-125A>T) n.66-125A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) n.235-125A>T n.860A>T c.31-125A>T (n.31-125A>T) n.885A>T c.418-125A>T (n.418-125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135817del | CA2676685979 | NSD1 | c.-36-124del (n.-36-124del) n.214-124del c.-254-124del (n.-254-124del) c.-470-124del (n.-470-124del) n.66-124del c.714del (p.Asn238LysfsTer23) n.235-124del n.861del c.31-124del (n.31-124del) n.886del c.418-124del (n.418-124del) | gnomAD v4 |
5 | g.177135817T>A | CA362295342 | NSD1 | c.-36-124T>A (n.-36-124T>A) n.214-124T>A c.-254-124T>A (n.-254-124T>A) c.-470-124T>A (n.-470-124T>A) n.66-124T>A c.714T>A (p.Asn238Lys) n.235-124T>A n.861T>A c.31-124T>A (n.31-124T>A) n.886T>A c.418-124T>A (n.418-124T>A) | |
5 | g.177135817T>C | CA447959673 | NSD1 | c.-36-124T>C (n.-36-124T>C) n.214-124T>C c.-254-124T>C (n.-254-124T>C) c.-470-124T>C (n.-470-124T>C) n.66-124T>C c.714T>C (p.Asn238=) n.235-124T>C n.861T>C c.31-124T>C (n.31-124T>C) n.886T>C c.418-124T>C (n.418-124T>C) | |
5 | g.177135817T>G | CA362295344 | NSD1 | c.-36-124T>G (n.-36-124T>G) n.214-124T>G c.-254-124T>G (n.-254-124T>G) c.-470-124T>G (n.-470-124T>G) n.66-124T>G c.714T>G (p.Asn238Lys) n.235-124T>G n.861T>G c.31-124T>G (n.31-124T>G) n.886T>G c.418-124T>G (n.418-124T>G) | |
5 | g.177135817_177135818insTGGATTGACCATTACCGA | CA2769568792 | NSD1 | c.-36-124_-36-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.-36-124_-36-123insTGGATTGACCATTACCGA) n.214-124_214-123insTGGATTGACCATTACCGA c.-254-124_-254-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.-254-124_-254-123insTGGATTGACCATTACCGA) c.-470-124_-470-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.-470-124_-470-123insTGGATTGACCATTACCGA) n.66-124_66-123insTGGATTGACCATTACCGA c.714_715insTGGATTGACCATTACCGA (p.Asn238_Lys239insTrpIleAspHisTyrArg) n.235-124_235-123insTGGATTGACCATTACCGA n.861_862insTGGATTGACCATTACCGA c.31-124_31-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.31-124_31-123insTGGATTGACCATTACCGA) n.886_887insTGGATTGACCATTACCGA c.418-124_418-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.418-124_418-123insTGGATTGACCATTACCGA) | |
5 | g.177135818A= | CA1603513360 | NSD1 | c.-36-123A= (n.-36-123A=) n.214-123A= c.-254-123A= (n.-254-123A=) c.-470-123A= (n.-470-123A=) n.66-123A= c.715A= (p.Lys239=) n.235-123A= n.862A= c.31-123A= (n.31-123A=) n.887A= c.418-123A= (n.418-123A=) | |
5 | g.177135818A>C | CA362295346 | NSD1 | c.-36-123A>C (n.-36-123A>C) n.214-123A>C c.-254-123A>C (n.-254-123A>C) c.-470-123A>C (n.-470-123A>C) n.66-123A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) n.235-123A>C n.862A>C c.31-123A>C (n.31-123A>C) n.887A>C c.418-123A>C (n.418-123A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177135818A>G | CA362295350 | NSD1 | c.-36-123A>G (n.-36-123A>G) n.214-123A>G c.-254-123A>G (n.-254-123A>G) c.-470-123A>G (n.-470-123A>G) n.66-123A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) n.235-123A>G n.862A>G c.31-123A>G (n.31-123A>G) n.887A>G c.418-123A>G (n.418-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135818A>T | CA362295349 | NSD1 | c.-36-123A>T (n.-36-123A>T) n.214-123A>T c.-254-123A>T (n.-254-123A>T) c.-470-123A>T (n.-470-123A>T) n.66-123A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) n.235-123A>T n.862A>T c.31-123A>T (n.31-123A>T) n.887A>T c.418-123A>T (n.418-123A>T) | |
5 | g.177135819A>C | CA362295354 | NSD1 | c.-36-122A>C (n.-36-122A>C) n.214-122A>C c.-254-122A>C (n.-254-122A>C) c.-470-122A>C (n.-470-122A>C) n.66-122A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) n.235-122A>C n.863A>C c.31-122A>C (n.31-122A>C) n.888A>C c.418-122A>C (n.418-122A>C) | |
5 | g.177135819A>G | CA362295356 | NSD1 | c.-36-122A>G (n.-36-122A>G) n.214-122A>G c.-254-122A>G (n.-254-122A>G) c.-470-122A>G (n.-470-122A>G) n.66-122A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) n.235-122A>G n.863A>G c.31-122A>G (n.31-122A>G) n.888A>G c.418-122A>G (n.418-122A>G) | |
5 | g.177135819A>T | CA362295357 | NSD1 | c.-36-122A>T (n.-36-122A>T) n.214-122A>T c.-254-122A>T (n.-254-122A>T) c.-470-122A>T (n.-470-122A>T) n.66-122A>T c.716A>T (p.Lys239Met) n.235-122A>T n.863A>T c.31-122A>T (n.31-122A>T) n.888A>T c.418-122A>T (n.418-122A>T) | |
5 | g.177135820G>A | CA447959675 | NSD1 | c.-36-121G>A (n.-36-121G>A) n.214-121G>A c.-254-121G>A (n.-254-121G>A) c.-470-121G>A (n.-470-121G>A) n.66-121G>A c.717G>A (p.Lys239=) n.235-121G>A n.864G>A c.31-121G>A (n.31-121G>A) n.889G>A c.418-121G>A (n.418-121G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177135820G>C | CA362295359 | NSD1 | c.-36-121G>C (n.-36-121G>C) n.214-121G>C c.-254-121G>C (n.-254-121G>C) c.-470-121G>C (n.-470-121G>C) n.66-121G>C c.717G>C (p.Lys239Asn) n.235-121G>C n.864G>C c.31-121G>C (n.31-121G>C) n.889G>C c.418-121G>C (n.418-121G>C) | |
5 | g.177135820G= | CA1603513361 | NSD1 | c.-36-121G= (n.-36-121G=) n.214-121G= c.-254-121G= (n.-254-121G=) c.-470-121G= (n.-470-121G=) n.66-121G= c.717G= (p.Lys239=) n.235-121G= n.864G= c.31-121G= (n.31-121G=) n.889G= c.418-121G= (n.418-121G=) | |
5 | g.177135820G>T | CA362295361 | NSD1 | c.-36-121G>T (n.-36-121G>T) n.214-121G>T c.-254-121G>T (n.-254-121G>T) c.-470-121G>T (n.-470-121G>T) n.66-121G>T c.717G>T (p.Lys239Asn) n.235-121G>T n.864G>T c.31-121G>T (n.31-121G>T) n.889G>T c.418-121G>T (n.418-121G>T) | |
5 | g.177135821C>A | CA362295365 | NSD1 | c.-36-120C>A (n.-36-120C>A) n.214-120C>A c.-254-120C>A (n.-254-120C>A) c.-470-120C>A (n.-470-120C>A) n.66-120C>A c.718C>A (p.Gln240Lys) n.235-120C>A n.865C>A c.31-120C>A (n.31-120C>A) n.890C>A c.418-120C>A (n.418-120C>A) | dbSNP |
5 | g.177135821C>G | CA362295367 | NSD1 | c.-36-120C>G (n.-36-120C>G) n.214-120C>G c.-254-120C>G (n.-254-120C>G) c.-470-120C>G (n.-470-120C>G) n.66-120C>G c.718C>G (p.Gln240Glu) n.235-120C>G n.865C>G c.31-120C>G (n.31-120C>G) n.890C>G c.418-120C>G (n.418-120C>G) | |
5 | g.177135821C>T | CA362295369 | NSD1 | c.-36-120C>T (n.-36-120C>T) n.214-120C>T c.-254-120C>T (n.-254-120C>T) c.-470-120C>T (n.-470-120C>T) n.66-120C>T c.718C>T (p.Gln240Ter) n.235-120C>T n.865C>T c.31-120C>T (n.31-120C>T) n.890C>T c.418-120C>T (n.418-120C>T) | |
5 | g.177135822A>C | CA362295373 | NSD1 | c.-36-119A>C (n.-36-119A>C) n.214-119A>C c.-254-119A>C (n.-254-119A>C) c.-470-119A>C (n.-470-119A>C) n.66-119A>C c.719A>C (p.Gln240Pro) n.235-119A>C n.866A>C c.31-119A>C (n.31-119A>C) n.891A>C c.418-119A>C (n.418-119A>C) | |
5 | g.177135822A>G | CA362295374 | NSD1 | c.-36-119A>G (n.-36-119A>G) n.214-119A>G c.-254-119A>G (n.-254-119A>G) c.-470-119A>G (n.-470-119A>G) n.66-119A>G c.719A>G (p.Gln240Arg) n.235-119A>G n.866A>G c.31-119A>G (n.31-119A>G) n.891A>G c.418-119A>G (n.418-119A>G) | |
5 | g.177135822A>T | CA362295377 | NSD1 | c.-36-119A>T (n.-36-119A>T) n.214-119A>T c.-254-119A>T (n.-254-119A>T) c.-470-119A>T (n.-470-119A>T) n.66-119A>T c.719A>T (p.Gln240Leu) n.235-119A>T n.866A>T c.31-119A>T (n.31-119A>T) n.891A>T c.418-119A>T (n.418-119A>T) | |
5 | g.177135822_177135824del | CA2676685980 | NSD1 | c.-36-119_-36-117del (n.-36-119_-36-117del) n.214-119_214-117del c.-254-119_-254-117del (n.-254-119_-254-117del) c.-470-119_-470-117del (n.-470-119_-470-117del) n.66-119_66-117del c.719_721del (p.Gln240del) n.235-119_235-117del n.866_868del c.31-119_31-117del (n.31-119_31-117del) n.891_893del c.418-119_418-117del (n.418-119_418-117del) | gnomAD v4 |
5 | g.177135823A>C | CA362295383 | NSD1 | c.-36-118A>C (n.-36-118A>C) n.214-118A>C c.-254-118A>C (n.-254-118A>C) c.-470-118A>C (n.-470-118A>C) n.66-118A>C c.720A>C (p.Gln240His) n.235-118A>C n.867A>C c.31-118A>C (n.31-118A>C) n.892A>C c.418-118A>C (n.418-118A>C) | |
5 | g.177135823A>G | CA447959677 | NSD1 | c.-36-118A>G (n.-36-118A>G) n.214-118A>G c.-254-118A>G (n.-254-118A>G) c.-470-118A>G (n.-470-118A>G) n.66-118A>G c.720A>G (p.Gln240=) n.235-118A>G n.867A>G c.31-118A>G (n.31-118A>G) n.892A>G c.418-118A>G (n.418-118A>G) | |
5 | g.177135823A>T | CA362295380 | NSD1 | c.-36-118A>T (n.-36-118A>T) n.214-118A>T c.-254-118A>T (n.-254-118A>T) c.-470-118A>T (n.-470-118A>T) n.66-118A>T c.720A>T (p.Gln240His) n.235-118A>T n.867A>T c.31-118A>T (n.31-118A>T) n.892A>T c.418-118A>T (n.418-118A>T) | |
5 | g.177135824A= | CA1603513362 | NSD1 | c.-36-117A= (n.-36-117A=) n.214-117A= c.-254-117A= (n.-254-117A=) c.-470-117A= (n.-470-117A=) n.66-117A= c.721A= (p.Arg241=) n.235-117A= n.868A= c.31-117A= (n.31-117A=) n.893A= c.418-117A= (n.418-117A=) | |
5 | g.177135824A>C | CA447959678 | NSD1 | c.-36-117A>C (n.-36-117A>C) n.214-117A>C c.-254-117A>C (n.-254-117A>C) c.-470-117A>C (n.-470-117A>C) n.66-117A>C c.721A>C (p.Arg241=) n.235-117A>C n.868A>C c.31-117A>C (n.31-117A>C) n.893A>C c.418-117A>C (n.418-117A>C) | |
5 | g.177135824A>G | CA3576938 | NSD1 | c.-36-117A>G (n.-36-117A>G) n.214-117A>G c.-254-117A>G (n.-254-117A>G) c.-470-117A>G (n.-470-117A>G) n.66-117A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) n.235-117A>G n.868A>G c.31-117A>G (n.31-117A>G) n.893A>G c.418-117A>G (n.418-117A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177135824A>T | CA362295387 | NSD1 | c.-36-117A>T (n.-36-117A>T) n.214-117A>T c.-254-117A>T (n.-254-117A>T) c.-470-117A>T (n.-470-117A>T) n.66-117A>T c.721A>T (p.Arg241Ter) n.235-117A>T n.868A>T c.31-117A>T (n.31-117A>T) n.893A>T c.418-117A>T (n.418-117A>T) | |
5 | g.177135825G>A | CA362295391 | NSD1 | c.-36-116G>A (n.-36-116G>A) n.214-116G>A c.-254-116G>A (n.-254-116G>A) c.-470-116G>A (n.-470-116G>A) n.66-116G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) n.235-116G>A n.869G>A c.31-116G>A (n.31-116G>A) n.894G>A c.418-116G>A (n.418-116G>A) | |
5 | g.177135825G>C | CA362295393 | NSD1 | c.-36-116G>C (n.-36-116G>C) n.214-116G>C c.-254-116G>C (n.-254-116G>C) c.-470-116G>C (n.-470-116G>C) n.66-116G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) n.235-116G>C n.869G>C c.31-116G>C (n.31-116G>C) n.894G>C c.418-116G>C (n.418-116G>C) | dbSNP |
5 | g.177135825G>T | CA362295396 | NSD1 | c.-36-116G>T (n.-36-116G>T) n.214-116G>T c.-254-116G>T (n.-254-116G>T) c.-470-116G>T (n.-470-116G>T) n.66-116G>T c.722G>T (p.Arg241Ile) n.235-116G>T n.869G>T c.31-116G>T (n.31-116G>T) n.894G>T c.418-116G>T (n.418-116G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177135826A>C | CA362295399 | NSD1 | c.-36-115A>C (n.-36-115A>C) n.214-115A>C c.-254-115A>C (n.-254-115A>C) c.-470-115A>C (n.-470-115A>C) n.66-115A>C c.723A>C (p.Arg241Ser) n.235-115A>C n.870A>C c.31-115A>C (n.31-115A>C) n.895A>C c.418-115A>C (n.418-115A>C) | |
5 | g.177135826A>G | CA447959682 | NSD1 | c.-36-115A>G (n.-36-115A>G) n.214-115A>G c.-254-115A>G (n.-254-115A>G) c.-470-115A>G (n.-470-115A>G) n.66-115A>G c.723A>G (p.Arg241=) n.235-115A>G n.870A>G c.31-115A>G (n.31-115A>G) n.895A>G c.418-115A>G (n.418-115A>G) | |
5 | g.177135826A>T | CA362295402 | NSD1 | c.-36-115A>T (n.-36-115A>T) n.214-115A>T c.-254-115A>T (n.-254-115A>T) c.-470-115A>T (n.-470-115A>T) n.66-115A>T c.723A>T (p.Arg241Ser) n.235-115A>T n.870A>T c.31-115A>T (n.31-115A>T) n.895A>T c.418-115A>T (n.418-115A>T) | |
5 | g.177135826_177135827insCACCCAACAC | CA2769568797 | NSD1 | c.-36-115_-36-114insCACCCAACAC (n.-36-115_-36-114insCACCCAACAC) n.214-115_214-114insCACCCAACAC c.-254-115_-254-114insCACCCAACAC (n.-254-115_-254-114insCACCCAACAC) c.-470-115_-470-114insCACCCAACAC (n.-470-115_-470-114insCACCCAACAC) n.66-115_66-114insCACCCAACAC c.723_724insCACCCAACAC (p.Asn242HisfsTer5) n.235-115_235-114insCACCCAACAC n.870_871insCACCCAACAC c.31-115_31-114insCACCCAACAC (n.31-115_31-114insCACCCAACAC) n.895_896insCACCCAACAC c.418-115_418-114insCACCCAACAC (n.418-115_418-114insCACCCAACAC) | |
5 | g.177135827A= | CA1603513363 | NSD1 | c.-36-114A= (n.-36-114A=) n.214-114A= c.-254-114A= (n.-254-114A=) c.-470-114A= (n.-470-114A=) n.66-114A= c.724A= (p.Asn242=) n.235-114A= n.871A= c.31-114A= (n.31-114A=) n.896A= c.418-114A= (n.418-114A=) | |
5 | g.177135827A>C | CA362295408 | NSD1 | c.-36-114A>C (n.-36-114A>C) n.214-114A>C c.-254-114A>C (n.-254-114A>C) c.-470-114A>C (n.-470-114A>C) n.66-114A>C c.724A>C (p.Asn242His) n.235-114A>C n.871A>C c.31-114A>C (n.31-114A>C) n.896A>C c.418-114A>C (n.418-114A>C) | |
5 | g.177135827A>G | CA3576939 | NSD1 | c.-36-114A>G (n.-36-114A>G) n.214-114A>G c.-254-114A>G (n.-254-114A>G) c.-470-114A>G (n.-470-114A>G) n.66-114A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) n.235-114A>G n.871A>G c.31-114A>G (n.31-114A>G) n.896A>G c.418-114A>G (n.418-114A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135827A>T | CA362295405 | NSD1 | c.-36-114A>T (n.-36-114A>T) n.214-114A>T c.-254-114A>T (n.-254-114A>T) c.-470-114A>T (n.-470-114A>T) n.66-114A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.235-114A>T n.871A>T c.31-114A>T (n.31-114A>T) n.896A>T c.418-114A>T (n.418-114A>T) | |
5 | g.177135828A= | CA1603513364 | NSD1 | c.-36-113A= (n.-36-113A=) n.214-113A= c.-254-113A= (n.-254-113A=) c.-470-113A= (n.-470-113A=) n.66-113A= c.725A= (p.Asn242=) n.235-113A= n.872A= c.31-113A= (n.31-113A=) n.897A= c.418-113A= (n.418-113A=) | |
5 | g.177135828A>C | CA362295410 | NSD1 | c.-36-113A>C (n.-36-113A>C) n.214-113A>C c.-254-113A>C (n.-254-113A>C) c.-470-113A>C (n.-470-113A>C) n.66-113A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) n.235-113A>C n.872A>C c.31-113A>C (n.31-113A>C) n.897A>C c.418-113A>C (n.418-113A>C) | |
5 | g.177135828A>G | CA3576940 | NSD1 | c.-36-113A>G (n.-36-113A>G) n.214-113A>G c.-254-113A>G (n.-254-113A>G) c.-470-113A>G (n.-470-113A>G) n.66-113A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) n.235-113A>G n.872A>G c.31-113A>G (n.31-113A>G) n.897A>G c.418-113A>G (n.418-113A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135828A>T | CA362295413 | NSD1 | c.-36-113A>T (n.-36-113A>T) n.214-113A>T c.-254-113A>T (n.-254-113A>T) c.-470-113A>T (n.-470-113A>T) n.66-113A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) n.235-113A>T n.872A>T c.31-113A>T (n.31-113A>T) n.897A>T c.418-113A>T (n.418-113A>T) | |
5 | g.177135829T>A | CA362295416 | NSD1 | c.-36-112T>A (n.-36-112T>A) n.214-112T>A c.-254-112T>A (n.-254-112T>A) c.-470-112T>A (n.-470-112T>A) n.66-112T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) n.235-112T>A n.873T>A c.31-112T>A (n.31-112T>A) n.898T>A c.418-112T>A (n.418-112T>A) | |
5 | g.177135829T>C | CA447959687 | NSD1 | c.-36-112T>C (n.-36-112T>C) n.214-112T>C c.-254-112T>C (n.-254-112T>C) c.-470-112T>C (n.-470-112T>C) n.66-112T>C c.726T>C (p.Asn242=) n.235-112T>C n.873T>C c.31-112T>C (n.31-112T>C) n.898T>C c.418-112T>C (n.418-112T>C) | |
5 | g.177135829T>G | CA362295418 | NSD1 | c.-36-112T>G (n.-36-112T>G) n.214-112T>G c.-254-112T>G (n.-254-112T>G) c.-470-112T>G (n.-470-112T>G) n.66-112T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) n.235-112T>G n.873T>G c.31-112T>G (n.31-112T>G) n.898T>G c.418-112T>G (n.418-112T>G) | |
5 | g.177135830G>A | CA362295420 | NSD1 | c.-36-111G>A (n.-36-111G>A) n.214-111G>A c.-254-111G>A (n.-254-111G>A) c.-470-111G>A (n.-470-111G>A) n.66-111G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) n.235-111G>A n.874G>A c.31-111G>A (n.31-111G>A) n.899G>A c.418-111G>A (n.418-111G>A) | |
5 | g.177135830G>C | CA362295424 | NSD1 | c.-36-111G>C (n.-36-111G>C) n.214-111G>C c.-254-111G>C (n.-254-111G>C) c.-470-111G>C (n.-470-111G>C) n.66-111G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) n.235-111G>C n.874G>C c.31-111G>C (n.31-111G>C) n.899G>C c.418-111G>C (n.418-111G>C) | |
5 | g.177135830G>T | CA362295422 | NSD1 | c.-36-111G>T (n.-36-111G>T) n.214-111G>T c.-254-111G>T (n.-254-111G>T) c.-470-111G>T (n.-470-111G>T) n.66-111G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) n.235-111G>T n.874G>T c.31-111G>T (n.31-111G>T) n.899G>T c.418-111G>T (n.418-111G>T) | |
5 | g.177135831A>C | CA362295426 | NSD1 | c.-36-110A>C (n.-36-110A>C) n.214-110A>C c.-254-110A>C (n.-254-110A>C) c.-470-110A>C (n.-470-110A>C) n.66-110A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) n.235-110A>C n.875A>C c.31-110A>C (n.31-110A>C) n.900A>C c.418-110A>C (n.418-110A>C) | |
5 | g.177135831A>G | CA362295427 | NSD1 | c.-36-110A>G (n.-36-110A>G) n.214-110A>G c.-254-110A>G (n.-254-110A>G) c.-470-110A>G (n.-470-110A>G) n.66-110A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) n.235-110A>G n.875A>G c.31-110A>G (n.31-110A>G) n.900A>G c.418-110A>G (n.418-110A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177135831A>T | CA362295429 | NSD1 | c.-36-110A>T (n.-36-110A>T) n.214-110A>T c.-254-110A>T (n.-254-110A>T) c.-470-110A>T (n.-470-110A>T) n.66-110A>T c.728A>T (p.Glu243Val) n.235-110A>T n.875A>T c.31-110A>T (n.31-110A>T) n.900A>T c.418-110A>T (n.418-110A>T) | |
5 | g.177135832A>C | CA362295431 | NSD1 | c.-36-109A>C (n.-36-109A>C) n.214-109A>C c.-254-109A>C (n.-254-109A>C) c.-470-109A>C (n.-470-109A>C) n.66-109A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) n.235-109A>C n.876A>C c.31-109A>C (n.31-109A>C) n.901A>C c.418-109A>C (n.418-109A>C) | |
5 | g.177135832A>G | CA447959689 | NSD1 | c.-36-109A>G (n.-36-109A>G) n.214-109A>G c.-254-109A>G (n.-254-109A>G) c.-470-109A>G (n.-470-109A>G) n.66-109A>G c.729A>G (p.Glu243=) n.235-109A>G n.876A>G c.31-109A>G (n.31-109A>G) n.901A>G c.418-109A>G (n.418-109A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177135832A>T | CA362295432 | NSD1 | c.-36-109A>T (n.-36-109A>T) n.214-109A>T c.-254-109A>T (n.-254-109A>T) c.-470-109A>T (n.-470-109A>T) n.66-109A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) n.235-109A>T n.876A>T c.31-109A>T (n.31-109A>T) n.901A>T c.418-109A>T (n.418-109A>T) | |
5 | g.177135833G>A | CA362295435 | NSD1 | c.-36-108G>A (n.-36-108G>A) n.214-108G>A c.-254-108G>A (n.-254-108G>A) c.-470-108G>A (n.-470-108G>A) n.66-108G>A c.730G>A (p.Val244Met) n.235-108G>A n.877G>A c.31-108G>A (n.31-108G>A) n.902G>A c.418-108G>A (n.418-108G>A) | |
5 | g.177135833G>C | CA362295436 | NSD1 | c.-36-108G>C (n.-36-108G>C) n.214-108G>C c.-254-108G>C (n.-254-108G>C) c.-470-108G>C (n.-470-108G>C) n.66-108G>C c.730G>C (p.Val244Leu) n.235-108G>C n.877G>C c.31-108G>C (n.31-108G>C) n.902G>C c.418-108G>C (n.418-108G>C) | |
5 | g.177135833G>T | CA362295438 | NSD1 | c.-36-108G>T (n.-36-108G>T) n.214-108G>T c.-254-108G>T (n.-254-108G>T) c.-470-108G>T (n.-470-108G>T) n.66-108G>T c.730G>T (p.Val244Leu) n.235-108G>T n.877G>T c.31-108G>T (n.31-108G>T) n.902G>T c.418-108G>T (n.418-108G>T) | |
5 | g.177135834T>A | CA362295444 | NSD1 | c.-36-107T>A (n.-36-107T>A) n.214-107T>A c.-254-107T>A (n.-254-107T>A) c.-470-107T>A (n.-470-107T>A) n.66-107T>A c.731T>A (p.Val244Glu) n.235-107T>A n.878T>A c.31-107T>A (n.31-107T>A) n.903T>A c.418-107T>A (n.418-107T>A) | dbSNP |
5 | g.177135834T>C | CA362295445 | NSD1 | c.-36-107T>C (n.-36-107T>C) n.214-107T>C c.-254-107T>C (n.-254-107T>C) c.-470-107T>C (n.-470-107T>C) n.66-107T>C c.731T>C (p.Val244Ala) n.235-107T>C n.878T>C c.31-107T>C (n.31-107T>C) n.903T>C c.418-107T>C (n.418-107T>C) | |
5 | g.177135834T>G | CA362295447 | NSD1 | c.-36-107T>G (n.-36-107T>G) n.214-107T>G c.-254-107T>G (n.-254-107T>G) c.-470-107T>G (n.-470-107T>G) n.66-107T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.235-107T>G n.878T>G c.31-107T>G (n.31-107T>G) n.903T>G c.418-107T>G (n.418-107T>G) | |
5 | g.177135835G>A | CA3576941 | NSD1 | c.-36-106G>A (n.-36-106G>A) n.214-106G>A c.-254-106G>A (n.-254-106G>A) c.-470-106G>A (n.-470-106G>A) n.66-106G>A c.732G>A (p.Val244=) n.235-106G>A n.879G>A c.31-106G>A (n.31-106G>A) n.904G>A c.418-106G>A (n.418-106G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177135835G>C | CA447959696 | NSD1 | c.-36-106G>C (n.-36-106G>C) n.214-106G>C c.-254-106G>C (n.-254-106G>C) c.-470-106G>C (n.-470-106G>C) n.66-106G>C c.732G>C (p.Val244=) n.235-106G>C n.879G>C c.31-106G>C (n.31-106G>C) n.904G>C c.418-106G>C (n.418-106G>C) | |
5 | g.177135835G= | CA1603513365 | NSD1 | c.-36-106G= (n.-36-106G=) n.214-106G= c.-254-106G= (n.-254-106G=) c.-470-106G= (n.-470-106G=) n.66-106G= c.732G= (p.Val244=) n.235-106G= n.879G= c.31-106G= (n.31-106G=) n.904G= c.418-106G= (n.418-106G=) | |
5 | g.177135835G>T | CA447959697 | NSD1 | c.-36-106G>T (n.-36-106G>T) n.214-106G>T c.-254-106G>T (n.-254-106G>T) c.-470-106G>T (n.-470-106G>T) n.66-106G>T c.732G>T (p.Val244=) n.235-106G>T n.879G>T c.31-106G>T (n.31-106G>T) n.904G>T c.418-106G>T (n.418-106G>T) | |
5 | g.177135836G>A | CA362295451 | NSD1 | c.-36-105G>A (n.-36-105G>A) n.214-105G>A c.-254-105G>A (n.-254-105G>A) c.-470-105G>A (n.-470-105G>A) n.66-105G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) n.235-105G>A n.880G>A c.31-105G>A (n.31-105G>A) n.905G>A c.418-105G>A (n.418-105G>A) | dbSNP |
5 | g.177135836G>C | CA362295453 | NSD1 | c.-36-105G>C (n.-36-105G>C) n.214-105G>C c.-254-105G>C (n.-254-105G>C) c.-470-105G>C (n.-470-105G>C) n.66-105G>C c.733G>C (p.Asp245His) n.235-105G>C n.880G>C c.31-105G>C (n.31-105G>C) n.905G>C c.418-105G>C (n.418-105G>C) | dbSNP |
5 | g.177135836G>T | CA362295452 | NSD1 | c.-36-105G>T (n.-36-105G>T) n.214-105G>T c.-254-105G>T (n.-254-105G>T) c.-470-105G>T (n.-470-105G>T) n.66-105G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.235-105G>T n.880G>T c.31-105G>T (n.31-105G>T) n.905G>T c.418-105G>T (n.418-105G>T) |