Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177135699C>ACA362294597NSD1c.-36-242C>A (n.-36-242C>A)
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dbSNP
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n.66-242C>G
c.596C>G (p.Ser199Ter)
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n.66-242C>T
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COSMIC COSMIC
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5g.177135700A>CCA447959629NSD1c.-36-241A>C (n.-36-241A>C)
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n.66-241A>C
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n.744A>C
c.31-241A>C (n.31-241A>C)
n.769A>C
c.417+180A>C (n.417+180A>C)
5g.177135700A>GCA447959630NSD1c.-36-241A>G (n.-36-241A>G)
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n.66-241A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.66-241A>T
c.597A>T (p.Ser199=)
n.234+180A>T
n.744A>T
c.31-241A>T (n.31-241A>T)
n.769A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135701G>ACA362294609NSD1c.-36-240G>A (n.-36-240G>A)
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5g.177135701G>TCA362294608NSD1c.-36-240G>T (n.-36-240G>T)
n.214-240G>T
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c.-470-240G>T (n.-470-240G>T)
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5g.177135702A>CCA362294614NSD1c.-36-239A>C (n.-36-239A>C)
n.214-239A>C
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n.66-239A>C
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n.771A>C
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gnomAD v4
5g.177135702A>GCA362294617NSD1c.-36-239A>G (n.-36-239A>G)
n.214-239A>G
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n.771A>G
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5g.177135702A>TCA362294621NSD1c.-36-239A>T (n.-36-239A>T)
n.214-239A>T
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n.66-239A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
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n.746A>T
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n.771A>T
c.417+182A>T (n.417+182A>T)
5g.177135703G>ACA447959631NSD1c.-36-238G>A (n.-36-238G>A)
n.214-238G>A
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c.-470-238G>A (n.-470-238G>A)
n.66-238G>A
c.600G>A (p.Glu200=)
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n.747G>A
c.31-238G>A (n.31-238G>A)
n.772G>A
c.417+183G>A (n.417+183G>A)
gnomAD v4
5g.177135703G>CCA362294625NSD1c.-36-238G>C (n.-36-238G>C)
n.214-238G>C
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c.-470-238G>C (n.-470-238G>C)
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5g.177135703G>TCA362294627NSD1c.-36-238G>T (n.-36-238G>T)
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5g.177135704A>CCA362294632NSD1c.-36-237A>C (n.-36-237A>C)
n.214-237A>C
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c.-470-237A>C (n.-470-237A>C)
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c.417+184A>C (n.417+184A>C)
5g.177135704A>GCA362294635NSD1c.-36-237A>G (n.-36-237A>G)
n.214-237A>G
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c.-470-237A>G (n.-470-237A>G)
n.66-237A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
n.234+184A>G
n.748A>G
c.31-237A>G (n.31-237A>G)
n.773A>G
c.417+184A>G (n.417+184A>G)
5g.177135704A>TCA362294639NSD1c.-36-237A>T (n.-36-237A>T)
n.214-237A>T
c.-254-237A>T (n.-254-237A>T)
c.-470-237A>T (n.-470-237A>T)
n.66-237A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.234+184A>T
n.748A>T
c.31-237A>T (n.31-237A>T)
n.773A>T
c.417+184A>T (n.417+184A>T)
5g.177135705A=CA1603513300NSD1c.-36-236A= (n.-36-236A=)
n.214-236A=
c.-254-236A= (n.-254-236A=)
c.-470-236A= (n.-470-236A=)
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c.602A= (p.Asn201=)
n.234+185A=
n.749A=
c.31-236A= (n.31-236A=)
n.774A=
c.417+185A= (n.417+185A=)
5g.177135705A>CCA362294645NSD1c.-36-236A>C (n.-36-236A>C)
n.214-236A>C
c.-254-236A>C (n.-254-236A>C)
c.-470-236A>C (n.-470-236A>C)
n.66-236A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
n.234+185A>C
n.749A>C
c.31-236A>C (n.31-236A>C)
n.774A>C
c.417+185A>C (n.417+185A>C)
5g.177135705A>GCA3576914NSD1c.-36-236A>G (n.-36-236A>G)
n.214-236A>G
c.-254-236A>G (n.-254-236A>G)
c.-470-236A>G (n.-470-236A>G)
n.66-236A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
n.234+185A>G
n.749A>G
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n.774A>G
c.417+185A>G (n.417+185A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135705A>TCA362294649NSD1c.-36-236A>T (n.-36-236A>T)
n.214-236A>T
c.-254-236A>T (n.-254-236A>T)
c.-470-236A>T (n.-470-236A>T)
n.66-236A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.234+185A>T
n.749A>T
c.31-236A>T (n.31-236A>T)
n.774A>T
c.417+185A>T (n.417+185A>T)
5g.177135706T>ACA362294657NSD1c.-36-235T>A (n.-36-235T>A)
n.214-235T>A
c.-254-235T>A (n.-254-235T>A)
c.-470-235T>A (n.-470-235T>A)
n.66-235T>A
c.603T>A (p.Asn201Lys)
n.234+186T>A
n.750T>A
c.31-235T>A (n.31-235T>A)
n.775T>A
c.417+186T>A (n.417+186T>A)
5g.177135706T>CCA447959632NSD1c.-36-235T>C (n.-36-235T>C)
n.214-235T>C
c.-254-235T>C (n.-254-235T>C)
c.-470-235T>C (n.-470-235T>C)
n.66-235T>C
c.603T>C (p.Asn201=)
n.234+186T>C
n.750T>C
c.31-235T>C (n.31-235T>C)
n.775T>C
c.417+186T>C (n.417+186T>C)
5g.177135706T>GCA362294655NSD1c.-36-235T>G (n.-36-235T>G)
n.214-235T>G
c.-254-235T>G (n.-254-235T>G)
c.-470-235T>G (n.-470-235T>G)
n.66-235T>G
c.603T>G (p.Asn201Lys)
n.234+186T>G
n.750T>G
c.31-235T>G (n.31-235T>G)
n.775T>G
c.417+186T>G (n.417+186T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135706T=CA1603513301NSD1c.-36-235T= (n.-36-235T=)
n.214-235T=
c.-254-235T= (n.-254-235T=)
c.-470-235T= (n.-470-235T=)
n.66-235T=
c.603T= (p.Asn201=)
n.234+186T=
n.750T=
c.31-235T= (n.31-235T=)
n.775T=
c.417+186T= (n.417+186T=)
5g.177135707G>ACA362294661NSD1c.-36-234G>A (n.-36-234G>A)
n.214-234G>A
c.-254-234G>A (n.-254-234G>A)
c.-470-234G>A (n.-470-234G>A)
n.66-234G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.234+187G>A
n.751G>A
c.31-234G>A (n.31-234G>A)
n.776G>A
c.417+187G>A (n.417+187G>A)
5g.177135707G>CCA362294665NSD1c.-36-234G>C (n.-36-234G>C)
n.214-234G>C
c.-254-234G>C (n.-254-234G>C)
c.-470-234G>C (n.-470-234G>C)
n.66-234G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.234+187G>C
n.751G>C
c.31-234G>C (n.31-234G>C)
n.776G>C
c.417+187G>C (n.417+187G>C)
5g.177135707G>TCA362294670NSD1c.-36-234G>T (n.-36-234G>T)
n.214-234G>T
c.-254-234G>T (n.-254-234G>T)
c.-470-234G>T (n.-470-234G>T)
n.66-234G>T
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.234+187G>T
n.751G>T
c.31-234G>T (n.31-234G>T)
n.776G>T
c.417+187G>T (n.417+187G>T)
dbSNP
5g.177135708delCA2711096102NSD1c.-36-233del (n.-36-233del)
n.214-233del
c.-254-233del (n.-254-233del)
c.-470-233del (n.-470-233del)
n.66-233del
c.605del (p.Gly202ValfsTer2)
n.234+188del
n.752del
c.31-233del (n.31-233del)
n.777del
c.417+188del (n.417+188del)
dbSNP
5g.177135708G>ACA362294675NSD1c.-36-233G>A (n.-36-233G>A)
n.214-233G>A
c.-254-233G>A (n.-254-233G>A)
c.-470-233G>A (n.-470-233G>A)
n.66-233G>A
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.234+188G>A
n.752G>A
c.31-233G>A (n.31-233G>A)
n.777G>A
c.417+188G>A (n.417+188G>A)
COSMIC COSMIC
5g.177135708G>CCA362294679NSD1c.-36-233G>C (n.-36-233G>C)
n.214-233G>C
c.-254-233G>C (n.-254-233G>C)
c.-470-233G>C (n.-470-233G>C)
n.66-233G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.234+188G>C
n.752G>C
c.31-233G>C (n.31-233G>C)
n.777G>C
c.417+188G>C (n.417+188G>C)
5g.177135708G=CA1603513302NSD1c.-36-233G= (n.-36-233G=)
n.214-233G=
c.-254-233G= (n.-254-233G=)
c.-470-233G= (n.-470-233G=)
n.66-233G=
c.605G= (p.Gly202=)
n.234+188G=
n.752G=
c.31-233G= (n.31-233G=)
n.777G=
c.417+188G= (n.417+188G=)
5g.177135708G>TCA362294680NSD1c.-36-233G>T (n.-36-233G>T)
n.214-233G>T
c.-254-233G>T (n.-254-233G>T)
c.-470-233G>T (n.-470-233G>T)
n.66-233G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.234+188G>T
n.752G>T
c.31-233G>T (n.31-233G>T)
n.777G>T
c.417+188G>T (n.417+188G>T)
dbSNP
5g.177135709T>ACA447959633NSD1c.-36-232T>A (n.-36-232T>A)
n.214-232T>A
c.-254-232T>A (n.-254-232T>A)
c.-470-232T>A (n.-470-232T>A)
n.66-232T>A
c.606T>A (p.Gly202=)
n.234+189T>A
n.753T>A
c.31-232T>A (n.31-232T>A)
n.778T>A
c.417+189T>A (n.417+189T>A)
5g.177135709T>CCA447959634NSD1c.-36-232T>C (n.-36-232T>C)
n.214-232T>C
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c.-470-232T>C (n.-470-232T>C)
n.66-232T>C
c.606T>C (p.Gly202=)
n.234+189T>C
n.753T>C
c.31-232T>C (n.31-232T>C)
n.778T>C
c.417+189T>C (n.417+189T>C)
5g.177135709T>GCA447959635NSD1c.-36-232T>G (n.-36-232T>G)
n.214-232T>G
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c.-470-232T>G (n.-470-232T>G)
n.66-232T>G
c.606T>G (p.Gly202=)
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n.753T>G
c.31-232T>G (n.31-232T>G)
n.778T>G
c.417+189T>G (n.417+189T>G)
5g.177135710G>ACA132834559NSD1c.-36-231G>A (n.-36-231G>A)
n.214-231G>A
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c.-470-231G>A (n.-470-231G>A)
n.66-231G>A
c.607G>A (p.Val203Ile)
n.234+190G>A
n.754G>A
c.31-231G>A (n.31-231G>A)
n.779G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135710G>CCA362294688NSD1c.-36-231G>C (n.-36-231G>C)
n.214-231G>C
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c.-470-231G>C (n.-470-231G>C)
n.66-231G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.234+190G>C
n.754G>C
c.31-231G>C (n.31-231G>C)
n.779G>C
c.417+190G>C (n.417+190G>C)
5g.177135710G=CA1603513303NSD1c.-36-231G= (n.-36-231G=)
n.214-231G=
c.-254-231G= (n.-254-231G=)
c.-470-231G= (n.-470-231G=)
n.66-231G=
c.607G= (p.Val203=)
n.234+190G=
n.754G=
c.31-231G= (n.31-231G=)
n.779G=
c.417+190G= (n.417+190G=)
5g.177135710G>TCA362294692NSD1c.-36-231G>T (n.-36-231G>T)
n.214-231G>T
c.-254-231G>T (n.-254-231G>T)
c.-470-231G>T (n.-470-231G>T)
n.66-231G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.234+190G>T
n.754G>T
c.31-231G>T (n.31-231G>T)
n.779G>T
c.417+190G>T (n.417+190G>T)
5g.177135711T>ACA362294695NSD1c.-36-230T>A (n.-36-230T>A)
n.214-230T>A
c.-254-230T>A (n.-254-230T>A)
c.-470-230T>A (n.-470-230T>A)
n.66-230T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.234+191T>A
n.755T>A
c.31-230T>A (n.31-230T>A)
n.780T>A
c.417+191T>A (n.417+191T>A)
5g.177135711T>CCA362294699NSD1c.-36-230T>C (n.-36-230T>C)
n.214-230T>C
c.-254-230T>C (n.-254-230T>C)
c.-470-230T>C (n.-470-230T>C)
n.66-230T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.234+191T>C
n.755T>C
c.31-230T>C (n.31-230T>C)
n.780T>C
c.417+191T>C (n.417+191T>C)
5g.177135711T>GCA362294701NSD1c.-36-230T>G (n.-36-230T>G)
n.214-230T>G
c.-254-230T>G (n.-254-230T>G)
c.-470-230T>G (n.-470-230T>G)
n.66-230T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.234+191T>G
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n.780T>G
c.417+191T>G (n.417+191T>G)
5g.177135712A=CA1603513304NSD1c.-36-229A= (n.-36-229A=)
n.214-229A=
c.-254-229A= (n.-254-229A=)
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c.609A= (p.Val203=)
n.234+192A=
n.756A=
c.31-229A= (n.31-229A=)
n.781A=
c.417+192A= (n.417+192A=)
5g.177135712A>CCA447959636NSD1c.-36-229A>C (n.-36-229A>C)
n.214-229A>C
c.-254-229A>C (n.-254-229A>C)
c.-470-229A>C (n.-470-229A>C)
n.66-229A>C
c.609A>C (p.Val203=)
n.234+192A>C
n.756A>C
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n.781A>C
c.417+192A>C (n.417+192A>C)
5g.177135712A>GCA447959637NSD1c.-36-229A>G (n.-36-229A>G)
n.214-229A>G
c.-254-229A>G (n.-254-229A>G)
c.-470-229A>G (n.-470-229A>G)
n.66-229A>G
c.609A>G (p.Val203=)
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n.781A>G
c.417+192A>G (n.417+192A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135712A>TCA447959638NSD1c.-36-229A>T (n.-36-229A>T)
n.214-229A>T
c.-254-229A>T (n.-254-229A>T)
c.-470-229A>T (n.-470-229A>T)
n.66-229A>T
c.609A>T (p.Val203=)
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n.756A>T
c.31-229A>T (n.31-229A>T)
n.781A>T
c.417+192A>T (n.417+192A>T)
5g.177135713_177135715dupCA2676685973NSD1c.-36-228_-36-226dup (n.-36-228_-36-226dup)
n.214-228_214-226dup
c.-254-228_-254-226dup (n.-254-228_-254-226dup)
c.-470-228_-470-226dup (n.-470-228_-470-226dup)
n.66-228_66-226dup
c.610_612dup (p.Lys204_Val205insLys)
n.234+193_234+195dup
n.757_759dup
c.31-228_31-226dup (n.31-228_31-226dup)
n.782_784dup
c.417+193_417+195dup (n.417+193_417+195dup)
gnomAD v4
5g.177135715delCA2557701382NSD1c.-36-226del (n.-36-226del)
n.214-226del
c.-254-226del (n.-254-226del)
c.-470-226del (n.-470-226del)
n.66-226del
c.612del (p.Val205TrpfsTer25)
n.234+195del
n.759del
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n.784del
c.417+195del (n.417+195del)
dbSNP
5g.177135713A=CA1603513305NSD1c.-36-228A= (n.-36-228A=)
n.214-228A=
c.-254-228A= (n.-254-228A=)
c.-470-228A= (n.-470-228A=)
n.66-228A=
c.610A= (p.Lys204=)
n.234+193A=
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c.31-228A= (n.31-228A=)
n.782A=
c.417+193A= (n.417+193A=)
5g.177135713A>CCA362294709NSD1c.-36-228A>C (n.-36-228A>C)
n.214-228A>C
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c.-470-228A>C (n.-470-228A>C)
n.66-228A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.234+193A>C
n.757A>C
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n.782A>C
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5g.177135713A>GCA362294712NSD1c.-36-228A>G (n.-36-228A>G)
n.214-228A>G
c.-254-228A>G (n.-254-228A>G)
c.-470-228A>G (n.-470-228A>G)
n.66-228A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.234+193A>G
n.757A>G
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n.782A>G
c.417+193A>G (n.417+193A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135713A>TCA362294705NSD1c.-36-228A>T (n.-36-228A>T)
n.214-228A>T
c.-254-228A>T (n.-254-228A>T)
c.-470-228A>T (n.-470-228A>T)
n.66-228A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.234+193A>T
n.757A>T
c.31-228A>T (n.31-228A>T)
n.782A>T
c.417+193A>T (n.417+193A>T)
5g.177135714A>CCA362294717NSD1c.-36-227A>C (n.-36-227A>C)
n.214-227A>C
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c.-470-227A>C (n.-470-227A>C)
n.66-227A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.234+194A>C
n.758A>C
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n.783A>C
c.417+194A>C (n.417+194A>C)
5g.177135714A>GCA362294720NSD1c.-36-227A>G (n.-36-227A>G)
n.214-227A>G
c.-254-227A>G (n.-254-227A>G)
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n.66-227A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.234+194A>G
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n.783A>G
c.417+194A>G (n.417+194A>G)
5g.177135714A>TCA362294730NSD1c.-36-227A>T (n.-36-227A>T)
n.214-227A>T
c.-254-227A>T (n.-254-227A>T)
c.-470-227A>T (n.-470-227A>T)
n.66-227A>T
c.611A>T (p.Lys204Ile)
n.234+194A>T
n.758A>T
c.31-227A>T (n.31-227A>T)
n.783A>T
c.417+194A>T (n.417+194A>T)
5g.177135715A>CCA362294739NSD1c.-36-226A>C (n.-36-226A>C)
n.214-226A>C
c.-254-226A>C (n.-254-226A>C)
c.-470-226A>C (n.-470-226A>C)
n.66-226A>C
c.612A>C (p.Lys204Asn)
n.234+195A>C
n.759A>C
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n.784A>C
c.417+195A>C (n.417+195A>C)
5g.177135715A>GCA447959639NSD1c.-36-226A>G (n.-36-226A>G)
n.214-226A>G
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c.-470-226A>G (n.-470-226A>G)
n.66-226A>G
c.612A>G (p.Lys204=)
n.234+195A>G
n.759A>G
c.31-226A>G (n.31-226A>G)
n.784A>G
c.417+195A>G (n.417+195A>G)
5g.177135715A>TCA362294752NSD1c.-36-226A>T (n.-36-226A>T)
n.214-226A>T
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c.-470-226A>T (n.-470-226A>T)
n.66-226A>T
c.612A>T (p.Lys204Asn)
n.234+195A>T
n.759A>T
c.31-226A>T (n.31-226A>T)
n.784A>T
c.417+195A>T (n.417+195A>T)
5g.177135716G>ACA362294758NSD1c.-36-225G>A (n.-36-225G>A)
n.214-225G>A
c.-254-225G>A (n.-254-225G>A)
c.-470-225G>A (n.-470-225G>A)
n.66-225G>A
c.613G>A (p.Val205Met)
n.234+196G>A
n.760G>A
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n.785G>A
c.417+196G>A (n.417+196G>A)
dbSNP
5g.177135716G>CCA362294754NSD1c.-36-225G>C (n.-36-225G>C)
n.214-225G>C
c.-254-225G>C (n.-254-225G>C)
c.-470-225G>C (n.-470-225G>C)
n.66-225G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.234+196G>C
n.760G>C
c.31-225G>C (n.31-225G>C)
n.785G>C
c.417+196G>C (n.417+196G>C)
dbSNP
5g.177135716G>TCA362294756NSD1c.-36-225G>T (n.-36-225G>T)
n.214-225G>T
c.-254-225G>T (n.-254-225G>T)
c.-470-225G>T (n.-470-225G>T)
n.66-225G>T
c.613G>T (p.Val205Leu)
n.234+196G>T
n.760G>T
c.31-225G>T (n.31-225G>T)
n.785G>T
c.417+196G>T (n.417+196G>T)
5g.177135717T>ACA132834566NSD1c.-36-224T>A (n.-36-224T>A)
n.214-224T>A
c.-254-224T>A (n.-254-224T>A)
c.-470-224T>A (n.-470-224T>A)
n.66-224T>A
c.614T>A (p.Val205Glu)
n.234+197T>A
n.761T>A
c.31-224T>A (n.31-224T>A)
n.786T>A
c.417+197T>A (n.417+197T>A)
dbSNP
5g.177135717T>CCA362294763NSD1c.-36-224T>C (n.-36-224T>C)
n.214-224T>C
c.-254-224T>C (n.-254-224T>C)
c.-470-224T>C (n.-470-224T>C)
n.66-224T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.234+197T>C
n.761T>C
c.31-224T>C (n.31-224T>C)
n.786T>C
c.417+197T>C (n.417+197T>C)
5g.177135717T>GCA362294766NSD1c.-36-224T>G (n.-36-224T>G)
n.214-224T>G
c.-254-224T>G (n.-254-224T>G)
c.-470-224T>G (n.-470-224T>G)
n.66-224T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.234+197T>G
n.761T>G
c.31-224T>G (n.31-224T>G)
n.786T>G
c.417+197T>G (n.417+197T>G)
5g.177135717T=CA1603513306NSD1c.-36-224T= (n.-36-224T=)
n.214-224T=
c.-254-224T= (n.-254-224T=)
c.-470-224T= (n.-470-224T=)
n.66-224T=
c.614T= (p.Val205=)
n.234+197T=
n.761T=
c.31-224T= (n.31-224T=)
n.786T=
c.417+197T= (n.417+197T=)
5g.177135718G>ACA447959640NSD1c.-36-223G>A (n.-36-223G>A)
n.214-223G>A
c.-254-223G>A (n.-254-223G>A)
c.-470-223G>A (n.-470-223G>A)
n.66-223G>A
c.615G>A (p.Val205=)
n.234+198G>A
n.762G>A
c.31-223G>A (n.31-223G>A)
n.787G>A
c.417+198G>A (n.417+198G>A)
5g.177135718G>CCA447959642NSD1c.-36-223G>C (n.-36-223G>C)
n.214-223G>C
c.-254-223G>C (n.-254-223G>C)
c.-470-223G>C (n.-470-223G>C)
n.66-223G>C
c.615G>C (p.Val205=)
n.234+198G>C
n.762G>C
c.31-223G>C (n.31-223G>C)
n.787G>C
c.417+198G>C (n.417+198G>C)
5g.177135718G>TCA447959641NSD1c.-36-223G>T (n.-36-223G>T)
n.214-223G>T
c.-254-223G>T (n.-254-223G>T)
c.-470-223G>T (n.-470-223G>T)
n.66-223G>T
c.615G>T (p.Val205=)
n.234+198G>T
n.762G>T
c.31-223G>T (n.31-223G>T)
n.787G>T
c.417+198G>T (n.417+198G>T)
5g.177135719G>ACA362294771NSD1c.-36-222G>A (n.-36-222G>A)
n.214-222G>A
c.-254-222G>A (n.-254-222G>A)
c.-470-222G>A (n.-470-222G>A)
n.66-222G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.234+199G>A
n.763G>A
c.31-222G>A (n.31-222G>A)
n.788G>A
c.417+199G>A (n.417+199G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135719G>CCA362294773NSD1c.-36-222G>C (n.-36-222G>C)
n.214-222G>C
c.-254-222G>C (n.-254-222G>C)
c.-470-222G>C (n.-470-222G>C)
n.66-222G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.234+199G>C
n.763G>C
c.31-222G>C (n.31-222G>C)
n.788G>C
c.417+199G>C (n.417+199G>C)
5g.177135719G=CA1603513307NSD1c.-36-222G= (n.-36-222G=)
n.214-222G=
c.-254-222G= (n.-254-222G=)
c.-470-222G= (n.-470-222G=)
n.66-222G=
c.616G= (p.Ala206=)
n.234+199G=
n.763G=
c.31-222G= (n.31-222G=)
n.788G=
c.417+199G= (n.417+199G=)
5g.177135719G>TCA362294776NSD1c.-36-222G>T (n.-36-222G>T)
n.214-222G>T
c.-254-222G>T (n.-254-222G>T)
c.-470-222G>T (n.-470-222G>T)
n.66-222G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.234+199G>T
n.763G>T
c.31-222G>T (n.31-222G>T)
n.788G>T
c.417+199G>T (n.417+199G>T)
dbSNP
5g.177135720C>ACA362294782NSD1c.-36-221C>A (n.-36-221C>A)
n.214-221C>A
c.-254-221C>A (n.-254-221C>A)
c.-470-221C>A (n.-470-221C>A)
n.66-221C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.234+200C>A
n.764C>A
c.31-221C>A (n.31-221C>A)
n.789C>A
c.417+200C>A (n.417+200C>A)
dbSNP
5g.177135720C>GCA362294787NSD1c.-36-221C>G (n.-36-221C>G)
n.214-221C>G
c.-254-221C>G (n.-254-221C>G)
c.-470-221C>G (n.-470-221C>G)
n.66-221C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.234+200C>G
n.764C>G
c.31-221C>G (n.31-221C>G)
n.789C>G
c.417+200C>G (n.417+200C>G)
dbSNP
5g.177135720C>TCA362294779NSD1c.-36-221C>T (n.-36-221C>T)
n.214-221C>T
c.-254-221C>T (n.-254-221C>T)
c.-470-221C>T (n.-470-221C>T)
n.66-221C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.234+200C>T
n.764C>T
c.31-221C>T (n.31-221C>T)
n.789C>T
c.417+200C>T (n.417+200C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135721C>ACA447959643NSD1c.-36-220C>A (n.-36-220C>A)
n.214-220C>A
c.-254-220C>A (n.-254-220C>A)
c.-470-220C>A (n.-470-220C>A)
n.66-220C>A
c.618C>A (p.Ala206=)
n.234+201C>A
n.765C>A
c.31-220C>A (n.31-220C>A)
n.790C>A
c.417+201C>A (n.417+201C>A)
5g.177135721C=CA1603513308NSD1c.-36-220C= (n.-36-220C=)
n.214-220C=
c.-254-220C= (n.-254-220C=)
c.-470-220C= (n.-470-220C=)
n.66-220C=
c.618C= (p.Ala206=)
n.234+201C=
n.765C=
c.31-220C= (n.31-220C=)
n.790C=
c.417+201C= (n.417+201C=)
5g.177135721C>GCA447959645NSD1c.-36-220C>G (n.-36-220C>G)
n.214-220C>G
c.-254-220C>G (n.-254-220C>G)
c.-470-220C>G (n.-470-220C>G)
n.66-220C>G
c.618C>G (p.Ala206=)
n.234+201C>G
n.765C>G
c.31-220C>G (n.31-220C>G)
n.790C>G
c.417+201C>G (n.417+201C>G)
5g.177135721C>TCA447959646NSD1c.-36-220C>T (n.-36-220C>T)
n.214-220C>T
c.-254-220C>T (n.-254-220C>T)
c.-470-220C>T (n.-470-220C>T)
n.66-220C>T
c.618C>T (p.Ala206=)
n.234+201C>T
n.765C>T
c.31-220C>T (n.31-220C>T)
n.790C>T
c.417+201C>T (n.417+201C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135722A=CA1603513309NSD1c.-36-219A= (n.-36-219A=)
n.214-219A=
c.-254-219A= (n.-254-219A=)
c.-470-219A= (n.-470-219A=)
n.66-219A=
c.619A= (p.Met207=)
n.234+202A=
n.766A=
c.31-219A= (n.31-219A=)
n.791A=
c.417+202A= (n.417+202A=)
5g.177135722A>CCA362294793NSD1c.-36-219A>C (n.-36-219A>C)
n.214-219A>C
c.-254-219A>C (n.-254-219A>C)
c.-470-219A>C (n.-470-219A>C)
n.66-219A>C
c.619A>C (p.Met207Leu)
n.234+202A>C
n.766A>C
c.31-219A>C (n.31-219A>C)
n.791A>C
c.417+202A>C (n.417+202A>C)
gnomAD v4
5g.177135722A>GCA3576915NSD1c.-36-219A>G (n.-36-219A>G)
n.214-219A>G
c.-254-219A>G (n.-254-219A>G)
c.-470-219A>G (n.-470-219A>G)
n.66-219A>G
c.619A>G (p.Met207Val)
n.234+202A>G
n.766A>G
c.31-219A>G (n.31-219A>G)
n.791A>G
c.417+202A>G (n.417+202A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135722A>TCA362294792NSD1c.-36-219A>T (n.-36-219A>T)
n.214-219A>T
c.-254-219A>T (n.-254-219A>T)
c.-470-219A>T (n.-470-219A>T)
n.66-219A>T
c.619A>T (p.Met207Leu)
n.234+202A>T
n.766A>T
c.31-219A>T (n.31-219A>T)
n.791A>T
c.417+202A>T (n.417+202A>T)
5g.177135723T>ACA362294797NSD1c.-36-218T>A (n.-36-218T>A)
n.214-218T>A
c.-254-218T>A (n.-254-218T>A)
c.-470-218T>A (n.-470-218T>A)
n.66-218T>A
c.620T>A (p.Met207Lys)
n.234+203T>A
n.767T>A
c.31-218T>A (n.31-218T>A)
n.792T>A
c.417+203T>A (n.417+203T>A)
5g.177135723T>CCA362294800NSD1c.-36-218T>C (n.-36-218T>C)
n.214-218T>C
c.-254-218T>C (n.-254-218T>C)
c.-470-218T>C (n.-470-218T>C)
n.66-218T>C
c.620T>C (p.Met207Thr)
n.234+203T>C
n.767T>C
c.31-218T>C (n.31-218T>C)
n.792T>C
c.417+203T>C (n.417+203T>C)
5g.177135723T>GCA362294801NSD1c.-36-218T>G (n.-36-218T>G)
n.214-218T>G
c.-254-218T>G (n.-254-218T>G)
c.-470-218T>G (n.-470-218T>G)
n.66-218T>G
c.620T>G (p.Met207Arg)
n.234+203T>G
n.767T>G
c.31-218T>G (n.31-218T>G)
n.792T>G
c.417+203T>G (n.417+203T>G)
5g.177135724G>ACA362294808NSD1c.-36-217G>A (n.-36-217G>A)
n.214-217G>A
c.-254-217G>A (n.-254-217G>A)
c.-470-217G>A (n.-470-217G>A)
n.66-217G>A
c.621G>A (p.Met207Ile)
n.234+204G>A
n.768G>A
c.31-217G>A (n.31-217G>A)
n.793G>A
c.417+204G>A (n.417+204G>A)
5g.177135724G>CCA362294805NSD1c.-36-217G>C (n.-36-217G>C)
n.214-217G>C
c.-254-217G>C (n.-254-217G>C)
c.-470-217G>C (n.-470-217G>C)
n.66-217G>C
c.621G>C (p.Met207Ile)
n.234+204G>C
n.768G>C
c.31-217G>C (n.31-217G>C)
n.793G>C
c.417+204G>C (n.417+204G>C)
5g.177135724G>TCA362294804NSD1c.-36-217G>T (n.-36-217G>T)
n.214-217G>T
c.-254-217G>T (n.-254-217G>T)
c.-470-217G>T (n.-470-217G>T)
n.66-217G>T
c.621G>T (p.Met207Ile)
n.234+204G>T
n.768G>T
c.31-217G>T (n.31-217G>T)
n.793G>T
c.417+204G>T (n.417+204G>T)
5g.177135726delCA2711096138NSD1c.-36-215del (n.-36-215del)
n.214-215del
c.-254-215del (n.-254-215del)
c.-470-215del (n.-470-215del)
n.66-215del
c.623del (p.Gly208GlufsTer22)
n.234+206del
n.770del
c.31-215del (n.31-215del)
n.795del
c.417+206del (n.417+206del)
dbSNP
5g.177135725G>ACA362294810NSD1c.-36-216G>A (n.-36-216G>A)
n.214-216G>A
c.-254-216G>A (n.-254-216G>A)
c.-470-216G>A (n.-470-216G>A)
n.66-216G>A
c.622G>A (p.Gly208Arg)
n.234+205G>A
n.769G>A
c.31-216G>A (n.31-216G>A)
n.794G>A
c.417+205G>A (n.417+205G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135725G>CCA362294811NSD1c.-36-216G>C (n.-36-216G>C)
n.214-216G>C
c.-254-216G>C (n.-254-216G>C)
c.-470-216G>C (n.-470-216G>C)
n.66-216G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.234+205G>C
n.769G>C
c.31-216G>C (n.31-216G>C)
n.794G>C
c.417+205G>C (n.417+205G>C)
5g.177135725G=CA1603513310NSD1c.-36-216G= (n.-36-216G=)
n.214-216G=
c.-254-216G= (n.-254-216G=)
c.-470-216G= (n.-470-216G=)
n.66-216G=
c.622G= (p.Gly208=)
n.234+205G=
n.769G=
c.31-216G= (n.31-216G=)
n.794G=
c.417+205G= (n.417+205G=)
5g.177135725G>TCA362294814NSD1c.-36-216G>T (n.-36-216G>T)
n.214-216G>T
c.-254-216G>T (n.-254-216G>T)
c.-470-216G>T (n.-470-216G>T)
n.66-216G>T
c.622G>T (p.Gly208Ter)
n.234+205G>T
n.769G>T
c.31-216G>T (n.31-216G>T)
n.794G>T
c.417+205G>T (n.417+205G>T)
5g.177135726G>ACA3576916NSD1c.-36-215G>A (n.-36-215G>A)
n.214-215G>A
c.-254-215G>A (n.-254-215G>A)
c.-470-215G>A (n.-470-215G>A)
n.66-215G>A
c.623G>A (p.Gly208Glu)
n.234+206G>A
n.770G>A
c.31-215G>A (n.31-215G>A)
n.795G>A
c.417+206G>A (n.417+206G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135726G>CCA362294819NSD1c.-36-215G>C (n.-36-215G>C)
n.214-215G>C
c.-254-215G>C (n.-254-215G>C)
c.-470-215G>C (n.-470-215G>C)
n.66-215G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.234+206G>C
n.770G>C
c.31-215G>C (n.31-215G>C)
n.795G>C
c.417+206G>C (n.417+206G>C)
5g.177135726G=CA1603513311NSD1c.-36-215G= (n.-36-215G=)
n.214-215G=
c.-254-215G= (n.-254-215G=)
c.-470-215G= (n.-470-215G=)
n.66-215G=
c.623G= (p.Gly208=)
n.234+206G=
n.770G=
c.31-215G= (n.31-215G=)
n.795G=
c.417+206G= (n.417+206G=)
5g.177135726G>TCA362294822NSD1c.-36-215G>T (n.-36-215G>T)
n.214-215G>T
c.-254-215G>T (n.-254-215G>T)
c.-470-215G>T (n.-470-215G>T)
n.66-215G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.234+206G>T
n.770G>T
c.31-215G>T (n.31-215G>T)
n.795G>T
c.417+206G>T (n.417+206G>T)
5g.177135727A>CCA447959651NSD1c.-36-214A>C (n.-36-214A>C)
n.214-214A>C
c.-254-214A>C (n.-254-214A>C)
c.-470-214A>C (n.-470-214A>C)
n.66-214A>C
c.624A>C (p.Gly208=)
n.234+207A>C
n.771A>C
c.31-214A>C (n.31-214A>C)
n.796A>C
c.417+207A>C (n.417+207A>C)
5g.177135727A>GCA447959653NSD1c.-36-214A>G (n.-36-214A>G)
n.214-214A>G
c.-254-214A>G (n.-254-214A>G)
c.-470-214A>G (n.-470-214A>G)
n.66-214A>G
c.624A>G (p.Gly208=)
n.234+207A>G
n.771A>G
c.31-214A>G (n.31-214A>G)
n.796A>G
c.417+207A>G (n.417+207A>G)
gnomAD v4
5g.177135727A>TCA447959654NSD1c.-36-214A>T (n.-36-214A>T)
n.214-214A>T
c.-254-214A>T (n.-254-214A>T)
c.-470-214A>T (n.-470-214A>T)
n.66-214A>T
c.624A>T (p.Gly208=)
n.234+207A>T
n.771A>T
c.31-214A>T (n.31-214A>T)
n.796A>T
c.417+207A>T (n.417+207A>T)
5g.177135728A>CCA362294823NSD1c.-36-213A>C (n.-36-213A>C)
n.214-213A>C
c.-254-213A>C (n.-254-213A>C)
c.-470-213A>C (n.-470-213A>C)
n.66-213A>C
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.234+208A>C
n.772A>C
c.31-213A>C (n.31-213A>C)
n.797A>C
c.417+208A>C (n.417+208A>C)
5g.177135728A>GCA362294825NSD1c.-36-213A>G (n.-36-213A>G)
n.214-213A>G
c.-254-213A>G (n.-254-213A>G)
c.-470-213A>G (n.-470-213A>G)
n.66-213A>G
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.234+208A>G
n.772A>G
c.31-213A>G (n.31-213A>G)
n.797A>G
c.417+208A>G (n.417+208A>G)
gnomAD v4
5g.177135728A>TCA362294824NSD1c.-36-213A>T (n.-36-213A>T)
n.214-213A>T
c.-254-213A>T (n.-254-213A>T)
c.-470-213A>T (n.-470-213A>T)
n.66-213A>T
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.234+208A>T
n.772A>T
c.31-213A>T (n.31-213A>T)
n.797A>T
c.417+208A>T (n.417+208A>T)
5g.177135729G>ACA362294827NSD1c.-36-212G>A (n.-36-212G>A)
n.214-212G>A
c.-254-212G>A (n.-254-212G>A)
c.-470-212G>A (n.-470-212G>A)
n.66-212G>A
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.234+209G>A
n.773G>A
c.31-212G>A (n.31-212G>A)
n.798G>A
c.417+209G>A (n.417+209G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135729G>CCA362294828NSD1c.-36-212G>C (n.-36-212G>C)
n.214-212G>C
c.-254-212G>C (n.-254-212G>C)
c.-470-212G>C (n.-470-212G>C)
n.66-212G>C
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.234+209G>C
n.773G>C
c.31-212G>C (n.31-212G>C)
n.798G>C
c.417+209G>C (n.417+209G>C)
5g.177135729G>TCA362294830NSD1c.-36-212G>T (n.-36-212G>T)
n.214-212G>T
c.-254-212G>T (n.-254-212G>T)
c.-470-212G>T (n.-470-212G>T)
n.66-212G>T
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.234+209G>T
n.773G>T
c.31-212G>T (n.31-212G>T)
n.798G>T
c.417+209G>T (n.417+209G>T)
5g.177135730T>ACA362294833NSD1c.-36-211T>A (n.-36-211T>A)
n.214-211T>A
c.-254-211T>A (n.-254-211T>A)
c.-470-211T>A (n.-470-211T>A)
n.66-211T>A
c.627T>A (p.Ser209Arg)
n.235-211T>A
n.774T>A
c.31-211T>A (n.31-211T>A)
n.799T>A
c.418-211T>A (n.418-211T>A)
dbSNP
5g.177135730T>CCA447959655NSD1c.-36-211T>C (n.-36-211T>C)
n.214-211T>C
c.-254-211T>C (n.-254-211T>C)
c.-470-211T>C (n.-470-211T>C)
n.66-211T>C
c.627T>C (p.Ser209=)
n.235-211T>C
n.774T>C
c.31-211T>C (n.31-211T>C)
n.799T>C
c.418-211T>C (n.418-211T>C)
dbSNP
5g.177135730T>GCA362294835NSD1c.-36-211T>G (n.-36-211T>G)
n.214-211T>G
c.-254-211T>G (n.-254-211T>G)
c.-470-211T>G (n.-470-211T>G)
n.66-211T>G
c.627T>G (p.Ser209Arg)
n.235-211T>G
n.774T>G
c.31-211T>G (n.31-211T>G)
n.799T>G
c.418-211T>G (n.418-211T>G)
5g.177135730T=CA1603513312NSD1c.-36-211T= (n.-36-211T=)
n.214-211T=
c.-254-211T= (n.-254-211T=)
c.-470-211T= (n.-470-211T=)
n.66-211T=
c.627T= (p.Ser209=)
n.235-211T=
n.774T=
c.31-211T= (n.31-211T=)
n.799T=
c.418-211T= (n.418-211T=)
5g.177135731G>ACA3576917NSD1c.-36-210G>A (n.-36-210G>A)
n.214-210G>A
c.-254-210G>A (n.-254-210G>A)
c.-470-210G>A (n.-470-210G>A)
n.66-210G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.235-210G>A
n.775G>A
c.31-210G>A (n.31-210G>A)
n.800G>A
c.418-210G>A (n.418-210G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135731G>CCA362294839NSD1c.-36-210G>C (n.-36-210G>C)
n.214-210G>C
c.-254-210G>C (n.-254-210G>C)
c.-470-210G>C (n.-470-210G>C)
n.66-210G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.235-210G>C
n.775G>C
c.31-210G>C (n.31-210G>C)
n.800G>C
c.418-210G>C (n.418-210G>C)
COSMIC COSMIC
5g.177135731G=CA1603513313NSD1c.-36-210G= (n.-36-210G=)
n.214-210G=
c.-254-210G= (n.-254-210G=)
c.-470-210G= (n.-470-210G=)
n.66-210G=
c.628G= (p.Glu210=)
n.235-210G=
n.775G=
c.31-210G= (n.31-210G=)
n.800G=
c.418-210G= (n.418-210G=)
5g.177135731G>TCA362294841NSD1c.-36-210G>T (n.-36-210G>T)
n.214-210G>T
c.-254-210G>T (n.-254-210G>T)
c.-470-210G>T (n.-470-210G>T)
n.66-210G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.235-210G>T
n.775G>T
c.31-210G>T (n.31-210G>T)
n.800G>T
c.418-210G>T (n.418-210G>T)
5g.177135732A>CCA362294842NSD1c.-36-209A>C (n.-36-209A>C)
n.214-209A>C
c.-254-209A>C (n.-254-209A>C)
c.-470-209A>C (n.-470-209A>C)
n.66-209A>C
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.235-209A>C
n.776A>C
c.31-209A>C (n.31-209A>C)
n.801A>C
c.418-209A>C (n.418-209A>C)
5g.177135732A>GCA362294845NSD1c.-36-209A>G (n.-36-209A>G)
n.214-209A>G
c.-254-209A>G (n.-254-209A>G)
c.-470-209A>G (n.-470-209A>G)
n.66-209A>G
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.235-209A>G
n.776A>G
c.31-209A>G (n.31-209A>G)
n.801A>G
c.418-209A>G (n.418-209A>G)
gnomAD v4
5g.177135732A>TCA362294847NSD1c.-36-209A>T (n.-36-209A>T)
n.214-209A>T
c.-254-209A>T (n.-254-209A>T)
c.-470-209A>T (n.-470-209A>T)
n.66-209A>T
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.235-209A>T
n.776A>T
c.31-209A>T (n.31-209A>T)
n.801A>T
c.418-209A>T (n.418-209A>T)
5g.177135733A=CA1603513314NSD1c.-36-208A= (n.-36-208A=)
n.214-208A=
c.-254-208A= (n.-254-208A=)
c.-470-208A= (n.-470-208A=)
n.66-208A=
c.630A= (p.Glu210=)
n.235-208A=
n.777A=
c.31-208A= (n.31-208A=)
n.802A=
c.418-208A= (n.418-208A=)
5g.177135733A>CCA362294854NSD1c.-36-208A>C (n.-36-208A>C)
n.214-208A>C
c.-254-208A>C (n.-254-208A>C)
c.-470-208A>C (n.-470-208A>C)
n.66-208A>C
c.630A>C (p.Glu210Asp)
n.235-208A>C
n.777A>C
c.31-208A>C (n.31-208A>C)
n.802A>C
c.418-208A>C (n.418-208A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135733A>GCA447959658NSD1c.-36-208A>G (n.-36-208A>G)
n.214-208A>G
c.-254-208A>G (n.-254-208A>G)
c.-470-208A>G (n.-470-208A>G)
n.66-208A>G
c.630A>G (p.Glu210=)
n.235-208A>G
n.777A>G
c.31-208A>G (n.31-208A>G)
n.802A>G
c.418-208A>G (n.418-208A>G)
5g.177135733A>TCA362294852NSD1c.-36-208A>T (n.-36-208A>T)
n.214-208A>T
c.-254-208A>T (n.-254-208A>T)
c.-470-208A>T (n.-470-208A>T)
n.66-208A>T
c.630A>T (p.Glu210Asp)
n.235-208A>T
n.777A>T
c.31-208A>T (n.31-208A>T)
n.802A>T
c.418-208A>T (n.418-208A>T)
5g.177135734C>ACA362294856NSD1c.-36-207C>A (n.-36-207C>A)
n.214-207C>A
c.-254-207C>A (n.-254-207C>A)
c.-470-207C>A (n.-470-207C>A)
n.66-207C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.235-207C>A
n.778C>A
c.31-207C>A (n.31-207C>A)
n.803C>A
c.418-207C>A (n.418-207C>A)
5g.177135734C>GCA362294859NSD1c.-36-207C>G (n.-36-207C>G)
n.214-207C>G
c.-254-207C>G (n.-254-207C>G)
c.-470-207C>G (n.-470-207C>G)
n.66-207C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.235-207C>G
n.778C>G
c.31-207C>G (n.31-207C>G)
n.803C>G
c.418-207C>G (n.418-207C>G)
5g.177135734C>TCA362294861NSD1c.-36-207C>T (n.-36-207C>T)
n.214-207C>T
c.-254-207C>T (n.-254-207C>T)
c.-470-207C>T (n.-470-207C>T)
n.66-207C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.235-207C>T
n.778C>T
c.31-207C>T (n.31-207C>T)
n.803C>T
c.418-207C>T (n.418-207C>T)
gnomAD v4
5g.177135735A>CCA362294867NSD1c.-36-206A>C (n.-36-206A>C)
n.214-206A>C
c.-254-206A>C (n.-254-206A>C)
c.-470-206A>C (n.-470-206A>C)
n.66-206A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.235-206A>C
n.779A>C
c.31-206A>C (n.31-206A>C)
n.804A>C
c.418-206A>C (n.418-206A>C)
5g.177135735A>GCA362294869NSD1c.-36-206A>G (n.-36-206A>G)
n.214-206A>G
c.-254-206A>G (n.-254-206A>G)
c.-470-206A>G (n.-470-206A>G)
n.66-206A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.235-206A>G
n.779A>G
c.31-206A>G (n.31-206A>G)
n.804A>G
c.418-206A>G (n.418-206A>G)
5g.177135735A>TCA362294871NSD1c.-36-206A>T (n.-36-206A>T)
n.214-206A>T
c.-254-206A>T (n.-254-206A>T)
c.-470-206A>T (n.-470-206A>T)
n.66-206A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.235-206A>T
n.779A>T
c.31-206A>T (n.31-206A>T)
n.804A>T
c.418-206A>T (n.418-206A>T)
5g.177135736A>CCA362294875NSD1c.-36-205A>C (n.-36-205A>C)
n.214-205A>C
c.-254-205A>C (n.-254-205A>C)
c.-470-205A>C (n.-470-205A>C)
n.66-205A>C
c.633A>C (p.Gln211His)
n.235-205A>C
n.780A>C
c.31-205A>C (n.31-205A>C)
n.805A>C
c.418-205A>C (n.418-205A>C)
5g.177135736A>GCA447959659NSD1c.-36-205A>G (n.-36-205A>G)
n.214-205A>G
c.-254-205A>G (n.-254-205A>G)
c.-470-205A>G (n.-470-205A>G)
n.66-205A>G
c.633A>G (p.Gln211=)
n.235-205A>G
n.780A>G
c.31-205A>G (n.31-205A>G)
n.805A>G
c.418-205A>G (n.418-205A>G)
5g.177135736A>TCA362294878NSD1c.-36-205A>T (n.-36-205A>T)
n.214-205A>T
c.-254-205A>T (n.-254-205A>T)
c.-470-205A>T (n.-470-205A>T)
n.66-205A>T
c.633A>T (p.Gln211His)
n.235-205A>T
n.780A>T
c.31-205A>T (n.31-205A>T)
n.805A>T
c.418-205A>T (n.418-205A>T)
5g.177135737G>ACA362294885NSD1c.-36-204G>A (n.-36-204G>A)
n.214-204G>A
c.-254-204G>A (n.-254-204G>A)
c.-470-204G>A (n.-470-204G>A)
n.66-204G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.235-204G>A
n.781G>A
c.31-204G>A (n.31-204G>A)
n.806G>A
c.418-204G>A (n.418-204G>A)
5g.177135737G>CCA3576918NSD1c.-36-204G>C (n.-36-204G>C)
n.214-204G>C
c.-254-204G>C (n.-254-204G>C)
c.-470-204G>C (n.-470-204G>C)
n.66-204G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
n.235-204G>C
n.781G>C
c.31-204G>C (n.31-204G>C)
n.806G>C
c.418-204G>C (n.418-204G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135737G=CA1603513315NSD1c.-36-204G= (n.-36-204G=)
n.214-204G=
c.-254-204G= (n.-254-204G=)
c.-470-204G= (n.-470-204G=)
n.66-204G=
c.634G= (p.Asp212=)
n.235-204G=
n.781G=
c.31-204G= (n.31-204G=)
n.806G=
c.418-204G= (n.418-204G=)
5g.177135737G>TCA362294887NSD1c.-36-204G>T (n.-36-204G>T)
n.214-204G>T
c.-254-204G>T (n.-254-204G>T)
c.-470-204G>T (n.-470-204G>T)
n.66-204G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.235-204G>T
n.781G>T
c.31-204G>T (n.31-204G>T)
n.806G>T
c.418-204G>T (n.418-204G>T)
gnomAD v4
5g.177135738A=CA1603513316NSD1c.-36-203A= (n.-36-203A=)
n.214-203A=
c.-254-203A= (n.-254-203A=)
c.-470-203A= (n.-470-203A=)
n.66-203A=
c.635A= (p.Asp212=)
n.235-203A=
n.782A=
c.31-203A= (n.31-203A=)
n.807A=
c.418-203A= (n.418-203A=)
5g.177135738A>CCA362294891NSD1c.-36-203A>C (n.-36-203A>C)
n.214-203A>C
c.-254-203A>C (n.-254-203A>C)
c.-470-203A>C (n.-470-203A>C)
n.66-203A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.235-203A>C
n.782A>C
c.31-203A>C (n.31-203A>C)
n.807A>C
c.418-203A>C (n.418-203A>C)
5g.177135738A>GCA362294893NSD1c.-36-203A>G (n.-36-203A>G)
n.214-203A>G
c.-254-203A>G (n.-254-203A>G)
c.-470-203A>G (n.-470-203A>G)
n.66-203A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.235-203A>G
n.782A>G
c.31-203A>G (n.31-203A>G)
n.807A>G
c.418-203A>G (n.418-203A>G)
dbSNP
5g.177135738A>TCA362294896NSD1c.-36-203A>T (n.-36-203A>T)
n.214-203A>T
c.-254-203A>T (n.-254-203A>T)
c.-470-203A>T (n.-470-203A>T)
n.66-203A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.235-203A>T
n.782A>T
c.31-203A>T (n.31-203A>T)
n.807A>T
c.418-203A>T (n.418-203A>T)
5g.177135739C>ACA362294900NSD1c.-36-202C>A (n.-36-202C>A)
n.214-202C>A
c.-254-202C>A (n.-254-202C>A)
c.-470-202C>A (n.-470-202C>A)
n.66-202C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.235-202C>A
n.783C>A
c.31-202C>A (n.31-202C>A)
n.808C>A
c.418-202C>A (n.418-202C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135739C=CA1603513317NSD1c.-36-202C= (n.-36-202C=)
n.214-202C=
c.-254-202C= (n.-254-202C=)
c.-470-202C= (n.-470-202C=)
n.66-202C=
c.636C= (p.Asp212=)
n.235-202C=
n.783C=
c.31-202C= (n.31-202C=)
n.808C=
c.418-202C= (n.418-202C=)
5g.177135739C>GCA362294898NSD1c.-36-202C>G (n.-36-202C>G)
n.214-202C>G
c.-254-202C>G (n.-254-202C>G)
c.-470-202C>G (n.-470-202C>G)
n.66-202C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.235-202C>G
n.783C>G
c.31-202C>G (n.31-202C>G)
n.808C>G
c.418-202C>G (n.418-202C>G)
dbSNP
5g.177135739C>TCA447959661NSD1c.-36-202C>T (n.-36-202C>T)
n.214-202C>T
c.-254-202C>T (n.-254-202C>T)
c.-470-202C>T (n.-470-202C>T)
n.66-202C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
n.235-202C>T
n.783C>T
c.31-202C>T (n.31-202C>T)
n.808C>T
c.418-202C>T (n.418-202C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135740A>CCA362294904NSD1c.-36-201A>C (n.-36-201A>C)
n.214-201A>C
c.-254-201A>C (n.-254-201A>C)
c.-470-201A>C (n.-470-201A>C)
n.66-201A>C
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.235-201A>C
n.784A>C
c.31-201A>C (n.31-201A>C)
n.809A>C
c.418-201A>C (n.418-201A>C)
gnomAD v4
5g.177135740A>GCA362294907NSD1c.-36-201A>G (n.-36-201A>G)
n.214-201A>G
c.-254-201A>G (n.-254-201A>G)
c.-470-201A>G (n.-470-201A>G)
n.66-201A>G
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.235-201A>G
n.784A>G
c.31-201A>G (n.31-201A>G)
n.809A>G
c.418-201A>G (n.418-201A>G)
5g.177135740A>TCA362294909NSD1c.-36-201A>T (n.-36-201A>T)
n.214-201A>T
c.-254-201A>T (n.-254-201A>T)
c.-470-201A>T (n.-470-201A>T)
n.66-201A>T
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.235-201A>T
n.784A>T
c.31-201A>T (n.31-201A>T)
n.809A>T
c.418-201A>T (n.418-201A>T)
5g.177135741G>ACA362294912NSD1c.-36-200G>A (n.-36-200G>A)
n.214-200G>A
c.-254-200G>A (n.-254-200G>A)
c.-470-200G>A (n.-470-200G>A)
n.66-200G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.235-200G>A
n.785G>A
c.31-200G>A (n.31-200G>A)
n.810G>A
c.418-200G>A (n.418-200G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177135741G>CCA362294913NSD1c.-36-200G>C (n.-36-200G>C)
n.214-200G>C
c.-254-200G>C (n.-254-200G>C)
c.-470-200G>C (n.-470-200G>C)
n.66-200G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.235-200G>C
n.785G>C
c.31-200G>C (n.31-200G>C)
n.810G>C
c.418-200G>C (n.418-200G>C)
5g.177135741G=CA1603513318NSD1c.-36-200G= (n.-36-200G=)
n.214-200G=
c.-254-200G= (n.-254-200G=)
c.-470-200G= (n.-470-200G=)
n.66-200G=
c.638G= (p.Ser213=)
n.235-200G=
n.785G=
c.31-200G= (n.31-200G=)
n.810G=
c.418-200G= (n.418-200G=)
5g.177135741G>TCA362294914NSD1c.-36-200G>T (n.-36-200G>T)
n.214-200G>T
c.-254-200G>T (n.-254-200G>T)
c.-470-200G>T (n.-470-200G>T)
n.66-200G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.235-200G>T
n.785G>T
c.31-200G>T (n.31-200G>T)
n.810G>T
c.418-200G>T (n.418-200G>T)
gnomAD v4
5g.177135742C>ACA362294918NSD1c.-36-199C>A (n.-36-199C>A)
n.214-199C>A
c.-254-199C>A (n.-254-199C>A)
c.-470-199C>A (n.-470-199C>A)
n.66-199C>A
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.235-199C>A
n.786C>A
c.31-199C>A (n.31-199C>A)
n.811C>A
c.418-199C>A (n.418-199C>A)
5g.177135742C=CA1603513319NSD1c.-36-199C= (n.-36-199C=)
n.214-199C=
c.-254-199C= (n.-254-199C=)
c.-470-199C= (n.-470-199C=)
n.66-199C=
c.639C= (p.Ser213=)
n.235-199C=
n.786C=
c.31-199C= (n.31-199C=)
n.811C=
c.418-199C= (n.418-199C=)
5g.177135742C>GCA362294915NSD1c.-36-199C>G (n.-36-199C>G)
n.214-199C>G
c.-254-199C>G (n.-254-199C>G)
c.-470-199C>G (n.-470-199C>G)
n.66-199C>G
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.235-199C>G
n.786C>G
c.31-199C>G (n.31-199C>G)
n.811C>G
c.418-199C>G (n.418-199C>G)
5g.177135742C>TCA3576919NSD1c.-36-199C>T (n.-36-199C>T)
n.214-199C>T
c.-254-199C>T (n.-254-199C>T)
c.-470-199C>T (n.-470-199C>T)
n.66-199C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.235-199C>T
n.786C>T
c.31-199C>T (n.31-199C>T)
n.811C>T
c.418-199C>T (n.418-199C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135743A=CA1603513320NSD1c.-36-198A= (n.-36-198A=)
n.214-198A=
c.-254-198A= (n.-254-198A=)
c.-470-198A= (n.-470-198A=)
n.66-198A=
c.640A= (p.Thr214=)
n.235-198A=
n.787A=
c.31-198A= (n.31-198A=)
n.812A=
c.418-198A= (n.418-198A=)
5g.177135743A>CCA362294925NSD1c.-36-198A>C (n.-36-198A>C)
n.214-198A>C
c.-254-198A>C (n.-254-198A>C)
c.-470-198A>C (n.-470-198A>C)
n.66-198A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.235-198A>C
n.787A>C
c.31-198A>C (n.31-198A>C)
n.812A>C
c.418-198A>C (n.418-198A>C)
dbSNP
5g.177135743A>GCA362294928NSD1c.-36-198A>G (n.-36-198A>G)
n.214-198A>G
c.-254-198A>G (n.-254-198A>G)
c.-470-198A>G (n.-470-198A>G)
n.66-198A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.235-198A>G
n.787A>G
c.31-198A>G (n.31-198A>G)
n.812A>G
c.418-198A>G (n.418-198A>G)
5g.177135743A>TCA362294931NSD1c.-36-198A>T (n.-36-198A>T)
n.214-198A>T
c.-254-198A>T (n.-254-198A>T)
c.-470-198A>T (n.-470-198A>T)
n.66-198A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.235-198A>T
n.787A>T
c.31-198A>T (n.31-198A>T)
n.812A>T
c.418-198A>T (n.418-198A>T)
5g.177135744C>ACA362294936NSD1c.-36-197C>A (n.-36-197C>A)
n.214-197C>A
c.-254-197C>A (n.-254-197C>A)
c.-470-197C>A (n.-470-197C>A)
n.66-197C>A
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.235-197C>A
n.788C>A
c.31-197C>A (n.31-197C>A)
n.813C>A
c.418-197C>A (n.418-197C>A)
dbSNP
5g.177135744C=CA1603513321NSD1c.-36-197C= (n.-36-197C=)
n.214-197C=
c.-254-197C= (n.-254-197C=)
c.-470-197C= (n.-470-197C=)
n.66-197C=
c.641C= (p.Thr214=)
n.235-197C=
n.788C=
c.31-197C= (n.31-197C=)
n.813C=
c.418-197C= (n.418-197C=)
5g.177135744C>GCA362294939NSD1c.-36-197C>G (n.-36-197C>G)
n.214-197C>G
c.-254-197C>G (n.-254-197C>G)
c.-470-197C>G (n.-470-197C>G)
n.66-197C>G
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.235-197C>G
n.788C>G
c.31-197C>G (n.31-197C>G)
n.813C>G
c.418-197C>G (n.418-197C>G)
dbSNP
5g.177135744C>TCA362294945NSD1c.-36-197C>T (n.-36-197C>T)
n.214-197C>T
c.-254-197C>T (n.-254-197C>T)
c.-470-197C>T (n.-470-197C>T)
n.66-197C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.235-197C>T
n.788C>T
c.31-197C>T (n.31-197C>T)
n.813C>T
c.418-197C>T (n.418-197C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135745A=CA1603513322NSD1c.-36-196A= (n.-36-196A=)
n.214-196A=
c.-254-196A= (n.-254-196A=)
c.-470-196A= (n.-470-196A=)
n.66-196A=
c.642A= (p.Thr214=)
n.235-196A=
n.789A=
c.31-196A= (n.31-196A=)
n.814A=
c.418-196A= (n.418-196A=)
5g.177135745A>CCA3576920NSD1c.-36-196A>C (n.-36-196A>C)
n.214-196A>C
c.-254-196A>C (n.-254-196A>C)
c.-470-196A>C (n.-470-196A>C)
n.66-196A>C
c.642A>C (p.Thr214=)
n.235-196A>C
n.789A>C
c.31-196A>C (n.31-196A>C)
n.814A>C
c.418-196A>C (n.418-196A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135745A>GCA447959666NSD1c.-36-196A>G (n.-36-196A>G)
n.214-196A>G
c.-254-196A>G (n.-254-196A>G)
c.-470-196A>G (n.-470-196A>G)
n.66-196A>G
c.642A>G (p.Thr214=)
n.235-196A>G
n.789A>G
c.31-196A>G (n.31-196A>G)
n.814A>G
c.418-196A>G (n.418-196A>G)
5g.177135745A>TCA447959667NSD1c.-36-196A>T (n.-36-196A>T)
n.214-196A>T
c.-254-196A>T (n.-254-196A>T)
c.-470-196A>T (n.-470-196A>T)
n.66-196A>T
c.642A>T (p.Thr214=)
n.235-196A>T
n.789A>T
c.31-196A>T (n.31-196A>T)
n.814A>T
c.418-196A>T (n.418-196A>T)
5g.177135746C>ACA362294953NSD1c.-36-195C>A (n.-36-195C>A)
n.214-195C>A
c.-254-195C>A (n.-254-195C>A)
c.-470-195C>A (n.-470-195C>A)
n.66-195C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.235-195C>A
n.790C>A
c.31-195C>A (n.31-195C>A)
n.815C>A
c.418-195C>A (n.418-195C>A)
5g.177135746C=CA1603513323NSD1c.-36-195C= (n.-36-195C=)
n.214-195C=
c.-254-195C= (n.-254-195C=)
c.-470-195C= (n.-470-195C=)
n.66-195C=
c.643C= (p.Pro215=)
n.235-195C=
n.790C=
c.31-195C= (n.31-195C=)
n.815C=
c.418-195C= (n.418-195C=)
5g.177135746C>GCA362294950NSD1c.-36-195C>G (n.-36-195C>G)
n.214-195C>G
c.-254-195C>G (n.-254-195C>G)
c.-470-195C>G (n.-470-195C>G)
n.66-195C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.235-195C>G
n.790C>G
c.31-195C>G (n.31-195C>G)
n.815C>G
c.418-195C>G (n.418-195C>G)
dbSNP
5g.177135746C>TCA362294955NSD1c.-36-195C>T (n.-36-195C>T)
n.214-195C>T
c.-254-195C>T (n.-254-195C>T)
c.-470-195C>T (n.-470-195C>T)
n.66-195C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.235-195C>T
n.790C>T
c.31-195C>T (n.31-195C>T)
n.815C>T
c.418-195C>T (n.418-195C>T)
dbSNP
5g.177135747C>ACA362294958NSD1c.-36-194C>A (n.-36-194C>A)
n.214-194C>A
c.-254-194C>A (n.-254-194C>A)
c.-470-194C>A (n.-470-194C>A)
n.66-194C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
n.235-194C>A
n.791C>A
c.31-194C>A (n.31-194C>A)
n.816C>A
c.418-194C>A (n.418-194C>A)
5g.177135747C=CA1603513325NSD1c.-36-194C= (n.-36-194C=)
n.214-194C=
c.-254-194C= (n.-254-194C=)
c.-470-194C= (n.-470-194C=)
n.66-194C=
c.644C= (p.Pro215=)
n.235-194C=
n.791C=
c.31-194C= (n.31-194C=)
n.816C=
c.418-194C= (n.418-194C=)
5g.177135747C>GCA362294960NSD1c.-36-194C>G (n.-36-194C>G)
n.214-194C>G
c.-254-194C>G (n.-254-194C>G)
c.-470-194C>G (n.-470-194C>G)
n.66-194C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.235-194C>G
n.791C>G
c.31-194C>G (n.31-194C>G)
n.816C>G
c.418-194C>G (n.418-194C>G)
gnomAD v4
5g.177135747C>TCA132834612NSD1c.-36-194C>T (n.-36-194C>T)
n.214-194C>T
c.-254-194C>T (n.-254-194C>T)
c.-470-194C>T (n.-470-194C>T)
n.66-194C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.235-194C>T
n.791C>T
c.31-194C>T (n.31-194C>T)
n.816C>T
c.418-194C>T (n.418-194C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135747_177135749delinsCAGCA1603513324NSD1c.-36-194_-36-192delinsCAG (n.-36-194_-36-192delinsCAG)
n.214-194_214-192delinsCAG
c.-254-194_-254-192delinsCAG (n.-254-194_-254-192delinsCAG)
c.-470-194_-470-192delinsCAG (n.-470-194_-470-192delinsCAG)
n.66-194_66-192delinsCAG
c.644_646delinsCAG (p.Pro215=)
n.235-194_235-192delinsCAG
n.791_793delinsCAG
c.31-194_31-192delinsCAG (n.31-194_31-192delinsCAG)
n.816_818delinsCAG
c.418-194_418-192delinsCAG (n.418-194_418-192delinsCAG)
5g.177135748A=CA1603513326NSD1c.-36-193A= (n.-36-193A=)
n.214-193A=
c.-254-193A= (n.-254-193A=)
c.-470-193A= (n.-470-193A=)
n.66-193A=
c.645A= (p.Pro215=)
n.235-193A=
n.792A=
c.31-193A= (n.31-193A=)
n.817A=
c.418-193A= (n.418-193A=)
5g.177135748A>CCA447959669NSD1c.-36-193A>C (n.-36-193A>C)
n.214-193A>C
c.-254-193A>C (n.-254-193A>C)
c.-470-193A>C (n.-470-193A>C)
n.66-193A>C
c.645A>C (p.Pro215=)
n.235-193A>C
n.792A>C
c.31-193A>C (n.31-193A>C)
n.817A>C
c.418-193A>C (n.418-193A>C)
5g.177135748A>GCA3576921NSD1c.-36-193A>G (n.-36-193A>G)
n.214-193A>G
c.-254-193A>G (n.-254-193A>G)
c.-470-193A>G (n.-470-193A>G)
n.66-193A>G
c.645A>G (p.Pro215=)
n.235-193A>G
n.792A>G
c.31-193A>G (n.31-193A>G)
n.817A>G
c.418-193A>G (n.418-193A>G)
dbSNP ExAC
5g.177135748A>TCA447959670NSD1c.-36-193A>T (n.-36-193A>T)
n.214-193A>T
c.-254-193A>T (n.-254-193A>T)
c.-470-193A>T (n.-470-193A>T)
n.66-193A>T
c.645A>T (p.Pro215=)
n.235-193A>T
n.792A>T
c.31-193A>T (n.31-193A>T)
n.817A>T
c.418-193A>T (n.418-193A>T)
5g.177135752_177135753delCA917647843NSD1c.-36-189_-36-188del (n.-36-189_-36-188del)
n.214-189_214-188del
c.-254-189_-254-188del (n.-254-189_-254-188del)
c.-470-189_-470-188del (n.-470-189_-470-188del)
n.66-189_66-188del
c.649_650del (p.Ser217Ter)
n.235-189_235-188del
n.796_797del
c.31-189_31-188del (n.31-189_31-188del)
n.821_822del
c.418-189_418-188del (n.418-189_418-188del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3
5g.177135749G>ACA362294964NSD1c.-36-192G>A (n.-36-192G>A)
n.214-192G>A
c.-254-192G>A (n.-254-192G>A)
c.-470-192G>A (n.-470-192G>A)
n.66-192G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.235-192G>A
n.793G>A
c.31-192G>A (n.31-192G>A)
n.818G>A
c.418-192G>A (n.418-192G>A)
5g.177135749G>CCA362294965NSD1c.-36-192G>C (n.-36-192G>C)
n.214-192G>C
c.-254-192G>C (n.-254-192G>C)
c.-470-192G>C (n.-470-192G>C)
n.66-192G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.235-192G>C
n.793G>C
c.31-192G>C (n.31-192G>C)
n.818G>C
c.418-192G>C (n.418-192G>C)
gnomAD v4
5g.177135749G>TCA362294966NSD1c.-36-192G>T (n.-36-192G>T)
n.214-192G>T
c.-254-192G>T (n.-254-192G>T)
c.-470-192G>T (n.-470-192G>T)
n.66-192G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.235-192G>T
n.793G>T
c.31-192G>T (n.31-192G>T)
n.818G>T
c.418-192G>T (n.418-192G>T)
5g.177135750A=CA1603513327NSD1c.-36-191A= (n.-36-191A=)
n.214-191A=
c.-254-191A= (n.-254-191A=)
c.-470-191A= (n.-470-191A=)
n.66-191A=
c.647A= (p.Glu216=)
n.235-191A=
n.794A=
c.31-191A= (n.31-191A=)
n.819A=
c.418-191A= (n.418-191A=)
5g.177135750A>CCA362294970NSD1c.-36-191A>C (n.-36-191A>C)
n.214-191A>C
c.-254-191A>C (n.-254-191A>C)
c.-470-191A>C (n.-470-191A>C)
n.66-191A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.235-191A>C
n.794A>C
c.31-191A>C (n.31-191A>C)
n.819A>C
c.418-191A>C (n.418-191A>C)
5g.177135750A>GCA132834630NSD1c.-36-191A>G (n.-36-191A>G)
n.214-191A>G
c.-254-191A>G (n.-254-191A>G)
c.-470-191A>G (n.-470-191A>G)
n.66-191A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.235-191A>G
n.794A>G
c.31-191A>G (n.31-191A>G)
n.819A>G
c.418-191A>G (n.418-191A>G)
dbSNP
5g.177135750A>TCA362294973NSD1c.-36-191A>T (n.-36-191A>T)
n.214-191A>T
c.-254-191A>T (n.-254-191A>T)
c.-470-191A>T (n.-470-191A>T)
n.66-191A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.235-191A>T
n.794A>T
c.31-191A>T (n.31-191A>T)
n.819A>T
c.418-191A>T (n.418-191A>T)
5g.177135751G>ACA447959672NSD1c.-36-190G>A (n.-36-190G>A)
n.214-190G>A
c.-254-190G>A (n.-254-190G>A)
c.-470-190G>A (n.-470-190G>A)
n.66-190G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.235-190G>A
n.795G>A
c.31-190G>A (n.31-190G>A)
n.820G>A
c.418-190G>A (n.418-190G>A)
5g.177135751G>CCA362294976NSD1c.-36-190G>C (n.-36-190G>C)
n.214-190G>C
c.-254-190G>C (n.-254-190G>C)
c.-470-190G>C (n.-470-190G>C)
n.66-190G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.235-190G>C
n.795G>C
c.31-190G>C (n.31-190G>C)
n.820G>C
c.418-190G>C (n.418-190G>C)
dbSNP
5g.177135751G>TCA362294979NSD1c.-36-190G>T (n.-36-190G>T)
n.214-190G>T
c.-254-190G>T (n.-254-190G>T)
c.-470-190G>T (n.-470-190G>T)
n.66-190G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.235-190G>T
n.795G>T
c.31-190G>T (n.31-190G>T)
n.820G>T
c.418-190G>T (n.418-190G>T)
5g.177135752A>CCA362294981NSD1c.-36-189A>C (n.-36-189A>C)
n.214-189A>C
c.-254-189A>C (n.-254-189A>C)
c.-470-189A>C (n.-470-189A>C)
n.66-189A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.235-189A>C
n.796A>C
c.31-189A>C (n.31-189A>C)
n.821A>C
c.418-189A>C (n.418-189A>C)
gnomAD v4
5g.177135752A>GCA362294984NSD1c.-36-189A>G (n.-36-189A>G)
n.214-189A>G
c.-254-189A>G (n.-254-189A>G)
c.-470-189A>G (n.-470-189A>G)
n.66-189A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.235-189A>G
n.796A>G
c.31-189A>G (n.31-189A>G)
n.821A>G
c.418-189A>G (n.418-189A>G)
5g.177135752A>TCA362294986NSD1c.-36-189A>T (n.-36-189A>T)
n.214-189A>T
c.-254-189A>T (n.-254-189A>T)
c.-470-189A>T (n.-470-189A>T)
n.66-189A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.235-189A>T
n.796A>T
c.31-189A>T (n.31-189A>T)
n.821A>T
c.418-189A>T (n.418-189A>T)
5g.177135753G>ACA362294993NSD1c.-36-188G>A (n.-36-188G>A)
n.214-188G>A
c.-254-188G>A (n.-254-188G>A)
c.-470-188G>A (n.-470-188G>A)
n.66-188G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.235-188G>A
n.797G>A
c.31-188G>A (n.31-188G>A)
n.822G>A
c.418-188G>A (n.418-188G>A)
5g.177135753G>CCA362294989NSD1c.-36-188G>C (n.-36-188G>C)
n.214-188G>C
c.-254-188G>C (n.-254-188G>C)
c.-470-188G>C (n.-470-188G>C)
n.66-188G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.235-188G>C
n.797G>C
c.31-188G>C (n.31-188G>C)
n.822G>C
c.418-188G>C (n.418-188G>C)
5g.177135753G>TCA362294991NSD1c.-36-188G>T (n.-36-188G>T)
n.214-188G>T
c.-254-188G>T (n.-254-188G>T)
c.-470-188G>T (n.-470-188G>T)
n.66-188G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.235-188G>T
n.797G>T
c.31-188G>T (n.31-188G>T)
n.822G>T
c.418-188G>T (n.418-188G>T)
COSMIC COSMIC
5g.177135754T>ACA362294996NSD1c.-36-187T>A (n.-36-187T>A)
n.214-187T>A
c.-254-187T>A (n.-254-187T>A)
c.-470-187T>A (n.-470-187T>A)
n.66-187T>A
c.651T>A (p.Ser217Arg)
n.235-187T>A
n.798T>A
c.31-187T>A (n.31-187T>A)
n.823T>A
c.418-187T>A (n.418-187T>A)
dbSNP
5g.177135754T>CCA3576922NSD1c.-36-187T>C (n.-36-187T>C)
n.214-187T>C
c.-254-187T>C (n.-254-187T>C)
c.-470-187T>C (n.-470-187T>C)
n.66-187T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
n.235-187T>C
n.798T>C
c.31-187T>C (n.31-187T>C)
n.823T>C
c.418-187T>C (n.418-187T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135754T>GCA362294999NSD1c.-36-187T>G (n.-36-187T>G)
n.214-187T>G
c.-254-187T>G (n.-254-187T>G)
c.-470-187T>G (n.-470-187T>G)
n.66-187T>G
c.651T>G (p.Ser217Arg)
n.235-187T>G
n.798T>G
c.31-187T>G (n.31-187T>G)
n.823T>G
c.418-187T>G (n.418-187T>G)
dbSNP
5g.177135754T=CA1603513328NSD1c.-36-187T= (n.-36-187T=)
n.214-187T=
c.-254-187T= (n.-254-187T=)
c.-470-187T= (n.-470-187T=)
n.66-187T=
c.651T= (p.Ser217=)
n.235-187T=
n.798T=
c.31-187T= (n.31-187T=)
n.823T=
c.418-187T= (n.418-187T=)
5g.177135755A>CCA447959674NSD1c.-36-186A>C (n.-36-186A>C)
n.214-186A>C
c.-254-186A>C (n.-254-186A>C)
c.-470-186A>C (n.-470-186A>C)
n.66-186A>C
c.652A>C (p.Arg218=)
n.235-186A>C
n.799A>C
c.31-186A>C (n.31-186A>C)
n.824A>C
c.418-186A>C (n.418-186A>C)
5g.177135755A>GCA362295003NSD1c.-36-186A>G (n.-36-186A>G)
n.214-186A>G
c.-254-186A>G (n.-254-186A>G)
c.-470-186A>G (n.-470-186A>G)
n.66-186A>G
c.652A>G (p.Arg218Gly)
n.235-186A>G
n.799A>G
c.31-186A>G (n.31-186A>G)
n.824A>G
c.418-186A>G (n.418-186A>G)
5g.177135755A>TCA362295005NSD1c.-36-186A>T (n.-36-186A>T)
n.214-186A>T
c.-254-186A>T (n.-254-186A>T)
c.-470-186A>T (n.-470-186A>T)
n.66-186A>T
c.652A>T (p.Arg218Ter)
n.235-186A>T
n.799A>T
c.31-186A>T (n.31-186A>T)
n.824A>T
c.418-186A>T (n.418-186A>T)
5g.177135755_177135761delinsAGACACGCA1603513329NSD1c.-36-186_-36-180delinsAGACACG (n.-36-186_-36-180delinsAGACACG)
n.214-186_214-180delinsAGACACG
c.-254-186_-254-180delinsAGACACG (n.-254-186_-254-180delinsAGACACG)
c.-470-186_-470-180delinsAGACACG (n.-470-186_-470-180delinsAGACACG)
n.66-186_66-180delinsAGACACG
c.652_658delinsAGACACG (p.Arg218=)
n.235-186_235-180delinsAGACACG
n.799_805delinsAGACACG
c.31-186_31-180delinsAGACACG (n.31-186_31-180delinsAGACACG)
n.824_830delinsAGACACG
c.418-186_418-180delinsAGACACG (n.418-186_418-180delinsAGACACG)
5g.177135756G>ACA362295007NSD1c.-36-185G>A (n.-36-185G>A)
n.214-185G>A
c.-254-185G>A (n.-254-185G>A)
c.-470-185G>A (n.-470-185G>A)
n.66-185G>A
c.653G>A (p.Arg218Lys)
n.235-185G>A
n.800G>A
c.31-185G>A (n.31-185G>A)
n.825G>A
c.418-185G>A (n.418-185G>A)
5g.177135756G>CCA362295010NSD1c.-36-185G>C (n.-36-185G>C)
n.214-185G>C
c.-254-185G>C (n.-254-185G>C)
c.-470-185G>C (n.-470-185G>C)
n.66-185G>C
c.653G>C (p.Arg218Thr)
n.235-185G>C
n.800G>C
c.31-185G>C (n.31-185G>C)
n.825G>C
c.418-185G>C (n.418-185G>C)
5g.177135756G=CA1603513330NSD1c.-36-185G= (n.-36-185G=)
n.214-185G=
c.-254-185G= (n.-254-185G=)
c.-470-185G= (n.-470-185G=)
n.66-185G=
c.653G= (p.Arg218=)
n.235-185G=
n.800G=
c.31-185G= (n.31-185G=)
n.825G=
c.418-185G= (n.418-185G=)
5g.177135756G>TCA362295012NSD1c.-36-185G>T (n.-36-185G>T)
n.214-185G>T
c.-254-185G>T (n.-254-185G>T)
c.-470-185G>T (n.-470-185G>T)
n.66-185G>T
c.653G>T (p.Arg218Ile)
n.235-185G>T
n.800G>T
c.31-185G>T (n.31-185G>T)
n.825G>T
c.418-185G>T (n.418-185G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135757_177135762delCA3576923NSD1c.-36-184_-36-179del (n.-36-184_-36-179del)
n.214-184_214-179del
c.-254-184_-254-179del (n.-254-184_-254-179del)
c.-470-184_-470-179del (n.-470-184_-470-179del)
n.66-184_66-179del
c.654_659del (p.Arg218_Gly220delinsSer)
n.235-184_235-179del
n.801_806del
c.31-184_31-179del (n.31-184_31-179del)
n.826_831del
c.418-184_418-179del (n.418-184_418-179del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135757A=CA1603513331NSD1c.-36-184A= (n.-36-184A=)
n.214-184A=
c.-254-184A= (n.-254-184A=)
c.-470-184A= (n.-470-184A=)
n.66-184A=
c.654A= (p.Arg218=)
n.235-184A=
n.801A=
c.31-184A= (n.31-184A=)
n.826A=
c.418-184A= (n.418-184A=)
5g.177135757A>CCA362295016NSD1c.-36-184A>C (n.-36-184A>C)
n.214-184A>C
c.-254-184A>C (n.-254-184A>C)
c.-470-184A>C (n.-470-184A>C)
n.66-184A>C
c.654A>C (p.Arg218Ser)
n.235-184A>C
n.801A>C
c.31-184A>C (n.31-184A>C)
n.826A>C
c.418-184A>C (n.418-184A>C)
5g.177135757A>GCA447959676NSD1c.-36-184A>G (n.-36-184A>G)
n.214-184A>G
c.-254-184A>G (n.-254-184A>G)
c.-470-184A>G (n.-470-184A>G)
n.66-184A>G
c.654A>G (p.Arg218=)
n.235-184A>G
n.801A>G
c.31-184A>G (n.31-184A>G)
n.826A>G
c.418-184A>G (n.418-184A>G)
5g.177135757A>TCA3576924NSD1c.-36-184A>T (n.-36-184A>T)
n.214-184A>T
c.-254-184A>T (n.-254-184A>T)
c.-470-184A>T (n.-470-184A>T)
n.66-184A>T
c.654A>T (p.Arg218Ser)
n.235-184A>T
n.801A>T
c.31-184A>T (n.31-184A>T)
n.826A>T
c.418-184A>T (n.418-184A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135758_177135766dupCA2676685974NSD1c.-36-183_-36-175dup (n.-36-183_-36-175dup)
n.214-183_214-175dup
c.-254-183_-254-175dup (n.-254-183_-254-175dup)
c.-470-183_-470-175dup (n.-470-183_-470-175dup)
n.66-183_66-175dup
c.655_663dup (p.Ala221_Val222insHisGlyAla)
n.235-183_235-175dup
n.802_810dup
c.31-183_31-175dup (n.31-183_31-175dup)
n.827_835dup
c.418-183_418-175dup (n.418-183_418-175dup)
gnomAD v4
5g.177135758C>ACA362295026NSD1c.-36-183C>A (n.-36-183C>A)
n.214-183C>A
c.-254-183C>A (n.-254-183C>A)
c.-470-183C>A (n.-470-183C>A)
n.66-183C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
n.235-183C>A
n.802C>A
c.31-183C>A (n.31-183C>A)
n.827C>A
c.418-183C>A (n.418-183C>A)
5g.177135758C>GCA362295023NSD1c.-36-183C>G (n.-36-183C>G)
n.214-183C>G
c.-254-183C>G (n.-254-183C>G)
c.-470-183C>G (n.-470-183C>G)
n.66-183C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
n.235-183C>G
n.802C>G
c.31-183C>G (n.31-183C>G)
n.827C>G
c.418-183C>G (n.418-183C>G)
dbSNP
5g.177135758C>TCA362295020NSD1c.-36-183C>T (n.-36-183C>T)
n.214-183C>T
c.-254-183C>T (n.-254-183C>T)
c.-470-183C>T (n.-470-183C>T)
n.66-183C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
n.235-183C>T
n.802C>T
c.31-183C>T (n.31-183C>T)
n.827C>T
c.418-183C>T (n.418-183C>T)
5g.177135759A>CCA362295034NSD1c.-36-182A>C (n.-36-182A>C)
n.214-182A>C
c.-254-182A>C (n.-254-182A>C)
c.-470-182A>C (n.-470-182A>C)
n.66-182A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
n.235-182A>C
n.803A>C
c.31-182A>C (n.31-182A>C)
n.828A>C
c.418-182A>C (n.418-182A>C)
5g.177135759A>GCA362295029NSD1c.-36-182A>G (n.-36-182A>G)
n.214-182A>G
c.-254-182A>G (n.-254-182A>G)
c.-470-182A>G (n.-470-182A>G)
n.66-182A>G
c.656A>G (p.His219Arg)
n.235-182A>G
n.803A>G
c.31-182A>G (n.31-182A>G)
n.828A>G
c.418-182A>G (n.418-182A>G)
5g.177135759A>TCA362295031NSD1c.-36-182A>T (n.-36-182A>T)
n.214-182A>T
c.-254-182A>T (n.-254-182A>T)
c.-470-182A>T (n.-470-182A>T)
n.66-182A>T
c.656A>T (p.His219Leu)
n.235-182A>T
n.803A>T
c.31-182A>T (n.31-182A>T)
n.828A>T
c.418-182A>T (n.418-182A>T)
5g.177135759_177135768delinsACGGTGCAGTCA1603513332NSD1c.-36-182_-36-173delinsACGGTGCAGT (n.-36-182_-36-173delinsACGGTGCAGT)
n.214-182_214-173delinsACGGTGCAGT
c.-254-182_-254-173delinsACGGTGCAGT (n.-254-182_-254-173delinsACGGTGCAGT)
c.-470-182_-470-173delinsACGGTGCAGT (n.-470-182_-470-173delinsACGGTGCAGT)
n.66-182_66-173delinsACGGTGCAGT
c.656_665delinsACGGTGCAGT (p.His219=)
n.235-182_235-173delinsACGGTGCAGT
n.803_812delinsACGGTGCAGT
c.31-182_31-173delinsACGGTGCAGT (n.31-182_31-173delinsACGGTGCAGT)
n.828_837delinsACGGTGCAGT
c.418-182_418-173delinsACGGTGCAGT (n.418-182_418-173delinsACGGTGCAGT)
5g.177135760C>ACA362295037NSD1c.-36-181C>A (n.-36-181C>A)
n.214-181C>A
c.-254-181C>A (n.-254-181C>A)
c.-470-181C>A (n.-470-181C>A)
n.66-181C>A
c.657C>A (p.His219Gln)
n.235-181C>A
n.804C>A
c.31-181C>A (n.31-181C>A)
n.829C>A
c.418-181C>A (n.418-181C>A)
5g.177135760C=CA1603513333NSD1c.-36-181C= (n.-36-181C=)
n.214-181C=
c.-254-181C= (n.-254-181C=)
c.-470-181C= (n.-470-181C=)
n.66-181C=
c.657C= (p.His219=)
n.235-181C=
n.804C=
c.31-181C= (n.31-181C=)
n.829C=
c.418-181C= (n.418-181C=)
5g.177135760C>GCA362295038NSD1c.-36-181C>G (n.-36-181C>G)
n.214-181C>G
c.-254-181C>G (n.-254-181C>G)
c.-470-181C>G (n.-470-181C>G)
n.66-181C>G
c.657C>G (p.His219Gln)
n.235-181C>G
n.804C>G
c.31-181C>G (n.31-181C>G)
n.829C>G
c.418-181C>G (n.418-181C>G)
dbSNP
5g.177135760C>TCA3576925NSD1c.-36-181C>T (n.-36-181C>T)
n.214-181C>T
c.-254-181C>T (n.-254-181C>T)
c.-470-181C>T (n.-470-181C>T)
n.66-181C>T
c.657C>T (p.His219=)
n.235-181C>T
n.804C>T
c.31-181C>T (n.31-181C>T)
n.829C>T
c.418-181C>T (n.418-181C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135761_177135769delCA1139659282NSD1c.-36-180_-36-172del (n.-36-180_-36-172del)
n.214-180_214-172del
c.-254-180_-254-172del (n.-254-180_-254-172del)
c.-470-180_-470-172del (n.-470-180_-470-172del)
n.66-180_66-172del
c.658_666del (p.Gly220_Val222del)
n.235-180_235-172del
n.805_813del
c.31-180_31-172del (n.31-180_31-172del)
n.830_838del
c.418-180_418-172del (n.418-180_418-172del)
ClinVar dbSNP
5g.177135761G>ACA362295048NSD1c.-36-180G>A (n.-36-180G>A)
n.214-180G>A
c.-254-180G>A (n.-254-180G>A)
c.-470-180G>A (n.-470-180G>A)
n.66-180G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.235-180G>A
n.805G>A
c.31-180G>A (n.31-180G>A)
n.830G>A
c.418-180G>A (n.418-180G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135761G>CCA3576926NSD1c.-36-180G>C (n.-36-180G>C)
n.214-180G>C
c.-254-180G>C (n.-254-180G>C)
c.-470-180G>C (n.-470-180G>C)
n.66-180G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.235-180G>C
n.805G>C
c.31-180G>C (n.31-180G>C)
n.830G>C
c.418-180G>C (n.418-180G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135761G=CA1603513334NSD1c.-36-180G= (n.-36-180G=)
n.214-180G=
c.-254-180G= (n.-254-180G=)
c.-470-180G= (n.-470-180G=)
n.66-180G=
c.658G= (p.Gly220=)
n.235-180G=
n.805G=
c.31-180G= (n.31-180G=)
n.830G=
c.418-180G= (n.418-180G=)
5g.177135761G>TCA10624117NSD1c.-36-180G>T (n.-36-180G>T)
n.214-180G>T
c.-254-180G>T (n.-254-180G>T)
c.-470-180G>T (n.-470-180G>T)
n.66-180G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.235-180G>T
n.805G>T
c.31-180G>T (n.31-180G>T)
n.830G>T
c.418-180G>T (n.418-180G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135762G>ACA362295050NSD1c.-36-179G>A (n.-36-179G>A)
n.214-179G>A
c.-254-179G>A (n.-254-179G>A)
c.-470-179G>A (n.-470-179G>A)
n.66-179G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.235-179G>A
n.806G>A
c.31-179G>A (n.31-179G>A)
n.831G>A
c.418-179G>A (n.418-179G>A)
dbSNP
5g.177135762G>CCA362295053NSD1c.-36-179G>C (n.-36-179G>C)
n.214-179G>C
c.-254-179G>C (n.-254-179G>C)
c.-470-179G>C (n.-470-179G>C)
n.66-179G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.235-179G>C
n.806G>C
c.31-179G>C (n.31-179G>C)
n.831G>C
c.418-179G>C (n.418-179G>C)
5g.177135762G>TCA362295056NSD1c.-36-179G>T (n.-36-179G>T)
n.214-179G>T
c.-254-179G>T (n.-254-179G>T)
c.-470-179G>T (n.-470-179G>T)
n.66-179G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.235-179G>T
n.806G>T
c.31-179G>T (n.31-179G>T)
n.831G>T
c.418-179G>T (n.418-179G>T)
5g.177135763T>ACA447959679NSD1c.-36-178T>A (n.-36-178T>A)
n.214-178T>A
c.-254-178T>A (n.-254-178T>A)
c.-470-178T>A (n.-470-178T>A)
n.66-178T>A
c.660T>A (p.Gly220=)
n.235-178T>A
n.807T>A
c.31-178T>A (n.31-178T>A)
n.832T>A
c.418-178T>A (n.418-178T>A)
5g.177135763T>CCA447959680NSD1c.-36-178T>C (n.-36-178T>C)
n.214-178T>C
c.-254-178T>C (n.-254-178T>C)
c.-470-178T>C (n.-470-178T>C)
n.66-178T>C
c.660T>C (p.Gly220=)
n.235-178T>C
n.807T>C
c.31-178T>C (n.31-178T>C)
n.832T>C
c.418-178T>C (n.418-178T>C)
5g.177135763T>GCA447959681NSD1c.-36-178T>G (n.-36-178T>G)
n.214-178T>G
c.-254-178T>G (n.-254-178T>G)
c.-470-178T>G (n.-470-178T>G)
n.66-178T>G
c.660T>G (p.Gly220=)
n.235-178T>G
n.807T>G
c.31-178T>G (n.31-178T>G)
n.832T>G
c.418-178T>G (n.418-178T>G)
dbSNP
5g.177135764G>ACA362295059NSD1c.-36-177G>A (n.-36-177G>A)
n.214-177G>A
c.-254-177G>A (n.-254-177G>A)
c.-470-177G>A (n.-470-177G>A)
n.66-177G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.235-177G>A
n.808G>A
c.31-177G>A (n.31-177G>A)
n.833G>A
c.418-177G>A (n.418-177G>A)
dbSNP
5g.177135764G>CCA362295061NSD1c.-36-177G>C (n.-36-177G>C)
n.214-177G>C
c.-254-177G>C (n.-254-177G>C)
c.-470-177G>C (n.-470-177G>C)
n.66-177G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.235-177G>C
n.808G>C
c.31-177G>C (n.31-177G>C)
n.833G>C
c.418-177G>C (n.418-177G>C)
5g.177135764G>TCA362295063NSD1c.-36-177G>T (n.-36-177G>T)
n.214-177G>T
c.-254-177G>T (n.-254-177G>T)
c.-470-177G>T (n.-470-177G>T)
n.66-177G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.235-177G>T
n.808G>T
c.31-177G>T (n.31-177G>T)
n.833G>T
c.418-177G>T (n.418-177G>T)
ClinVar
5g.177135765C>ACA362295066NSD1c.-36-176C>A (n.-36-176C>A)
n.214-176C>A
c.-254-176C>A (n.-254-176C>A)
c.-470-176C>A (n.-470-176C>A)
n.66-176C>A
c.662C>A (p.Ala221Glu)
n.235-176C>A
n.809C>A
c.31-176C>A (n.31-176C>A)
n.834C>A
c.418-176C>A (n.418-176C>A)
5g.177135765C=CA1603513335NSD1c.-36-176C= (n.-36-176C=)
n.214-176C=
c.-254-176C= (n.-254-176C=)
c.-470-176C= (n.-470-176C=)
n.66-176C=
c.662C= (p.Ala221=)
n.235-176C=
n.809C=
c.31-176C= (n.31-176C=)
n.834C=
c.418-176C= (n.418-176C=)
5g.177135765C>GCA362295069NSD1c.-36-176C>G (n.-36-176C>G)
n.214-176C>G
c.-254-176C>G (n.-254-176C>G)
c.-470-176C>G (n.-470-176C>G)
n.66-176C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.235-176C>G
n.809C>G
c.31-176C>G (n.31-176C>G)
n.834C>G
c.418-176C>G (n.418-176C>G)
5g.177135765C>TCA16604925NSD1c.-36-176C>T (n.-36-176C>T)
n.214-176C>T
c.-254-176C>T (n.-254-176C>T)
c.-470-176C>T (n.-470-176C>T)
n.66-176C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.235-176C>T
n.809C>T
c.31-176C>T (n.31-176C>T)
n.834C>T
c.418-176C>T (n.418-176C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135766A=CA1603513336NSD1c.-36-175A= (n.-36-175A=)
n.214-175A=
c.-254-175A= (n.-254-175A=)
c.-470-175A= (n.-470-175A=)
n.66-175A=
c.663A= (p.Ala221=)
n.235-175A=
n.810A=
c.31-175A= (n.31-175A=)
n.835A=
c.418-175A= (n.418-175A=)
5g.177135766A>CCA3576927NSD1c.-36-175A>C (n.-36-175A>C)
n.214-175A>C
c.-254-175A>C (n.-254-175A>C)
c.-470-175A>C (n.-470-175A>C)
n.66-175A>C
c.663A>C (p.Ala221=)
n.235-175A>C
n.810A>C
c.31-175A>C (n.31-175A>C)
n.835A>C
c.418-175A>C (n.418-175A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135766A>GCA447959683NSD1c.-36-175A>G (n.-36-175A>G)
n.214-175A>G
c.-254-175A>G (n.-254-175A>G)
c.-470-175A>G (n.-470-175A>G)
n.66-175A>G
c.663A>G (p.Ala221=)
n.235-175A>G
n.810A>G
c.31-175A>G (n.31-175A>G)
n.835A>G
c.418-175A>G (n.418-175A>G)
5g.177135766A>TCA447959684NSD1c.-36-175A>T (n.-36-175A>T)
n.214-175A>T
c.-254-175A>T (n.-254-175A>T)
c.-470-175A>T (n.-470-175A>T)
n.66-175A>T
c.663A>T (p.Ala221=)
n.235-175A>T
n.810A>T
c.31-175A>T (n.31-175A>T)
n.835A>T
c.418-175A>T (n.418-175A>T)
5g.177135767G>ACA362295073NSD1c.-36-174G>A (n.-36-174G>A)
n.214-174G>A
c.-254-174G>A (n.-254-174G>A)
c.-470-174G>A (n.-470-174G>A)
n.66-174G>A
c.664G>A (p.Val222Ile)
n.235-174G>A
n.811G>A
c.31-174G>A (n.31-174G>A)
n.836G>A
c.418-174G>A (n.418-174G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135767G>CCA362295075NSD1c.-36-174G>C (n.-36-174G>C)
n.214-174G>C
c.-254-174G>C (n.-254-174G>C)
c.-470-174G>C (n.-470-174G>C)
n.66-174G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.235-174G>C
n.811G>C
c.31-174G>C (n.31-174G>C)
n.836G>C
c.418-174G>C (n.418-174G>C)
5g.177135767G=CA1603513337NSD1c.-36-174G= (n.-36-174G=)
n.214-174G=
c.-254-174G= (n.-254-174G=)
c.-470-174G= (n.-470-174G=)
n.66-174G=
c.664G= (p.Val222=)
n.235-174G=
n.811G=
c.31-174G= (n.31-174G=)
n.836G=
c.418-174G= (n.418-174G=)
5g.177135767G>TCA362295077NSD1c.-36-174G>T (n.-36-174G>T)
n.214-174G>T
c.-254-174G>T (n.-254-174G>T)
c.-470-174G>T (n.-470-174G>T)
n.66-174G>T
c.664G>T (p.Val222Phe)
n.235-174G>T
n.811G>T
c.31-174G>T (n.31-174G>T)
n.836G>T
c.418-174G>T (n.418-174G>T)
5g.177135768T>ACA362295080NSD1c.-36-173T>A (n.-36-173T>A)
n.214-173T>A
c.-254-173T>A (n.-254-173T>A)
c.-470-173T>A (n.-470-173T>A)
n.66-173T>A
c.665T>A (p.Val222Asp)
n.235-173T>A
n.812T>A
c.31-173T>A (n.31-173T>A)
n.837T>A
c.418-173T>A (n.418-173T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135768T>CCA362295083NSD1c.-36-173T>C (n.-36-173T>C)
n.214-173T>C
c.-254-173T>C (n.-254-173T>C)
c.-470-173T>C (n.-470-173T>C)
n.66-173T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.235-173T>C
n.812T>C
c.31-173T>C (n.31-173T>C)
n.837T>C
c.418-173T>C (n.418-173T>C)
gnomAD v4
5g.177135768T>GCA362295085NSD1c.-36-173T>G (n.-36-173T>G)
n.214-173T>G
c.-254-173T>G (n.-254-173T>G)
c.-470-173T>G (n.-470-173T>G)
n.66-173T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.235-173T>G
n.812T>G
c.31-173T>G (n.31-173T>G)
n.837T>G
c.418-173T>G (n.418-173T>G)
5g.177135769C>ACA447959685NSD1c.-36-172C>A (n.-36-172C>A)
n.214-172C>A
c.-254-172C>A (n.-254-172C>A)
c.-470-172C>A (n.-470-172C>A)
n.66-172C>A
c.666C>A (p.Val222=)
n.235-172C>A
n.813C>A
c.31-172C>A (n.31-172C>A)
n.838C>A
c.418-172C>A (n.418-172C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135769C=CA1603513338NSD1c.-36-172C= (n.-36-172C=)
n.214-172C=
c.-254-172C= (n.-254-172C=)
c.-470-172C= (n.-470-172C=)
n.66-172C=
c.666C= (p.Val222=)
n.235-172C=
n.813C=
c.31-172C= (n.31-172C=)
n.838C=
c.418-172C= (n.418-172C=)
5g.177135769C>GCA447959686NSD1c.-36-172C>G (n.-36-172C>G)
n.214-172C>G
c.-254-172C>G (n.-254-172C>G)
c.-470-172C>G (n.-470-172C>G)
n.66-172C>G
c.666C>G (p.Val222=)
n.235-172C>G
n.813C>G
c.31-172C>G (n.31-172C>G)
n.838C>G
c.418-172C>G (n.418-172C>G)
dbSNP
5g.177135769C>TCA3576928NSD1c.-36-172C>T (n.-36-172C>T)
n.214-172C>T
c.-254-172C>T (n.-254-172C>T)
c.-470-172C>T (n.-470-172C>T)
n.66-172C>T
c.666C>T (p.Val222=)
n.235-172C>T
n.813C>T
c.31-172C>T (n.31-172C>T)
n.838C>T
c.418-172C>T (n.418-172C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135770A>CCA362295090NSD1c.-36-171A>C (n.-36-171A>C)
n.214-171A>C
c.-254-171A>C (n.-254-171A>C)
c.-470-171A>C (n.-470-171A>C)
n.66-171A>C
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.235-171A>C
n.814A>C
c.31-171A>C (n.31-171A>C)
n.839A>C
c.418-171A>C (n.418-171A>C)
5g.177135770A>GCA362295092NSD1c.-36-171A>G (n.-36-171A>G)
n.214-171A>G
c.-254-171A>G (n.-254-171A>G)
c.-470-171A>G (n.-470-171A>G)
n.66-171A>G
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.235-171A>G
n.814A>G
c.31-171A>G (n.31-171A>G)
n.839A>G
c.418-171A>G (n.418-171A>G)
5g.177135770A>TCA362295094NSD1c.-36-171A>T (n.-36-171A>T)
n.214-171A>T
c.-254-171A>T (n.-254-171A>T)
c.-470-171A>T (n.-470-171A>T)
n.66-171A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.235-171A>T
n.814A>T
c.31-171A>T (n.31-171A>T)
n.839A>T
c.418-171A>T (n.418-171A>T)
5g.177135771A>CCA362295101NSD1c.-36-170A>C (n.-36-170A>C)
n.214-170A>C
c.-254-170A>C (n.-254-170A>C)
c.-470-170A>C (n.-470-170A>C)
n.66-170A>C
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.235-170A>C
n.815A>C
c.31-170A>C (n.31-170A>C)
n.840A>C
c.418-170A>C (n.418-170A>C)
5g.177135771A>GCA362295102NSD1c.-36-170A>G (n.-36-170A>G)
n.214-170A>G
c.-254-170A>G (n.-254-170A>G)
c.-470-170A>G (n.-470-170A>G)
n.66-170A>G
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.235-170A>G
n.815A>G
c.31-170A>G (n.31-170A>G)
n.840A>G
c.418-170A>G (n.418-170A>G)
5g.177135771A>TCA362295098NSD1c.-36-170A>T (n.-36-170A>T)
n.214-170A>T
c.-254-170A>T (n.-254-170A>T)
c.-470-170A>T (n.-470-170A>T)
n.66-170A>T
c.668A>T (p.Lys223Ile)
n.235-170A>T
n.815A>T
c.31-170A>T (n.31-170A>T)
n.840A>T
c.418-170A>T (n.418-170A>T)
5g.177135772A=CA1603513339NSD1c.-36-169A= (n.-36-169A=)
n.214-169A=
c.-254-169A= (n.-254-169A=)
c.-470-169A= (n.-470-169A=)
n.66-169A=
c.669A= (p.Lys223=)
n.235-169A=
n.816A=
c.31-169A= (n.31-169A=)
n.841A=
c.418-169A= (n.418-169A=)
5g.177135772A>CCA362295105NSD1c.-36-169A>C (n.-36-169A>C)
n.214-169A>C
c.-254-169A>C (n.-254-169A>C)
c.-470-169A>C (n.-470-169A>C)
n.66-169A>C
c.669A>C (p.Lys223Asn)
n.235-169A>C
n.816A>C
c.31-169A>C (n.31-169A>C)
n.841A>C
c.418-169A>C (n.418-169A>C)
dbSNP
5g.177135772A>GCA447959688NSD1c.-36-169A>G (n.-36-169A>G)
n.214-169A>G
c.-254-169A>G (n.-254-169A>G)
c.-470-169A>G (n.-470-169A>G)
n.66-169A>G
c.669A>G (p.Lys223=)
n.235-169A>G
n.816A>G
c.31-169A>G (n.31-169A>G)
n.841A>G
c.418-169A>G (n.418-169A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135772A>TCA362295107NSD1c.-36-169A>T (n.-36-169A>T)
n.214-169A>T
c.-254-169A>T (n.-254-169A>T)
c.-470-169A>T (n.-470-169A>T)
n.66-169A>T
c.669A>T (p.Lys223Asn)
n.235-169A>T
n.816A>T
c.31-169A>T (n.31-169A>T)
n.841A>T
c.418-169A>T (n.418-169A>T)
5g.177135773T>ACA362295109NSD1c.-36-168T>A (n.-36-168T>A)
n.214-168T>A
c.-254-168T>A (n.-254-168T>A)
c.-470-168T>A (n.-470-168T>A)
n.66-168T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.235-168T>A
n.817T>A
c.31-168T>A (n.31-168T>A)
n.842T>A
c.418-168T>A (n.418-168T>A)
5g.177135773T>CCA3576929NSD1c.-36-168T>C (n.-36-168T>C)
n.214-168T>C
c.-254-168T>C (n.-254-168T>C)
c.-470-168T>C (n.-470-168T>C)
n.66-168T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.235-168T>C
n.817T>C
c.31-168T>C (n.31-168T>C)
n.842T>C
c.418-168T>C (n.418-168T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135773T>GCA362295113NSD1c.-36-168T>G (n.-36-168T>G)
n.214-168T>G
c.-254-168T>G (n.-254-168T>G)
c.-470-168T>G (n.-470-168T>G)
n.66-168T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.235-168T>G
n.817T>G
c.31-168T>G (n.31-168T>G)
n.842T>G
c.418-168T>G (n.418-168T>G)
5g.177135773T=CA1603513340NSD1c.-36-168T= (n.-36-168T=)
n.214-168T=
c.-254-168T= (n.-254-168T=)
c.-470-168T= (n.-470-168T=)
n.66-168T=
c.670T= (p.Ser224=)
n.235-168T=
n.817T=
c.31-168T= (n.31-168T=)
n.842T=
c.418-168T= (n.418-168T=)
5g.177135774C>ACA362295121NSD1c.-36-167C>A (n.-36-167C>A)
n.214-167C>A
c.-254-167C>A (n.-254-167C>A)
c.-470-167C>A (n.-470-167C>A)
n.66-167C>A
c.671C>A (p.Ser224Ter)
n.235-167C>A
n.818C>A
c.31-167C>A (n.31-167C>A)
n.843C>A
c.418-167C>A (n.418-167C>A)
5g.177135774C=CA1603513341NSD1c.-36-167C= (n.-36-167C=)
n.214-167C=
c.-254-167C= (n.-254-167C=)
c.-470-167C= (n.-470-167C=)
n.66-167C=
c.671C= (p.Ser224=)
n.235-167C=
n.818C=
c.31-167C= (n.31-167C=)
n.843C=
c.418-167C= (n.418-167C=)
5g.177135774C>GCA362295118NSD1c.-36-167C>G (n.-36-167C>G)
n.214-167C>G
c.-254-167C>G (n.-254-167C>G)
c.-470-167C>G (n.-470-167C>G)
n.66-167C>G
c.671C>G (p.Ser224Trp)
n.235-167C>G
n.818C>G
c.31-167C>G (n.31-167C>G)
n.843C>G
c.418-167C>G (n.418-167C>G)
dbSNP
5g.177135774C>TCA3576930NSD1c.-36-167C>T (n.-36-167C>T)
n.214-167C>T
c.-254-167C>T (n.-254-167C>T)
c.-470-167C>T (n.-470-167C>T)
n.66-167C>T
c.671C>T (p.Ser224Leu)
n.235-167C>T
n.818C>T
c.31-167C>T (n.31-167C>T)
n.843C>T
c.418-167C>T (n.418-167C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135775G>ACA447959690NSD1c.-36-166G>A (n.-36-166G>A)
n.214-166G>A
c.-254-166G>A (n.-254-166G>A)
c.-470-166G>A (n.-470-166G>A)
n.66-166G>A
c.672G>A (p.Ser224=)
n.235-166G>A
n.819G>A
c.31-166G>A (n.31-166G>A)
n.844G>A
c.418-166G>A (n.418-166G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135775G>CCA447959691NSD1c.-36-166G>C (n.-36-166G>C)
n.214-166G>C
c.-254-166G>C (n.-254-166G>C)
c.-470-166G>C (n.-470-166G>C)
n.66-166G>C
c.672G>C (p.Ser224=)
n.235-166G>C
n.819G>C
c.31-166G>C (n.31-166G>C)
n.844G>C
c.418-166G>C (n.418-166G>C)
5g.177135775G=CA1603513342NSD1c.-36-166G= (n.-36-166G=)
n.214-166G=
c.-254-166G= (n.-254-166G=)
c.-470-166G= (n.-470-166G=)
n.66-166G=
c.672G= (p.Ser224=)
n.235-166G=
n.819G=
c.31-166G= (n.31-166G=)
n.844G=
c.418-166G= (n.418-166G=)
5g.177135775G>TCA447959692NSD1c.-36-166G>T (n.-36-166G>T)
n.214-166G>T
c.-254-166G>T (n.-254-166G>T)
c.-470-166G>T (n.-470-166G>T)
n.66-166G>T
c.672G>T (p.Ser224=)
n.235-166G>T
n.819G>T
c.31-166G>T (n.31-166G>T)
n.844G>T
c.418-166G>T (n.418-166G>T)
5g.177135776C>ACA362295124NSD1c.-36-165C>A (n.-36-165C>A)
n.214-165C>A
c.-254-165C>A (n.-254-165C>A)
c.-470-165C>A (n.-470-165C>A)
n.66-165C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.235-165C>A
n.820C>A
c.31-165C>A (n.31-165C>A)
n.845C>A
c.418-165C>A (n.418-165C>A)
5g.177135776C=CA1603513343NSD1c.-36-165C= (n.-36-165C=)
n.214-165C=
c.-254-165C= (n.-254-165C=)
c.-470-165C= (n.-470-165C=)
n.66-165C=
c.673C= (p.Pro225=)
n.235-165C=
n.820C=
c.31-165C= (n.31-165C=)
n.845C=
c.418-165C= (n.418-165C=)
5g.177135776C>GCA362295127NSD1c.-36-165C>G (n.-36-165C>G)
n.214-165C>G
c.-254-165C>G (n.-254-165C>G)
c.-470-165C>G (n.-470-165C>G)
n.66-165C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.235-165C>G
n.820C>G
c.31-165C>G (n.31-165C>G)
n.845C>G
c.418-165C>G (n.418-165C>G)
5g.177135776C>TCA3576931NSD1c.-36-165C>T (n.-36-165C>T)
n.214-165C>T
c.-254-165C>T (n.-254-165C>T)
c.-470-165C>T (n.-470-165C>T)
n.66-165C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.235-165C>T
n.820C>T
c.31-165C>T (n.31-165C>T)
n.845C>T
c.418-165C>T (n.418-165C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177135777C>ACA362295130NSD1c.-36-164C>A (n.-36-164C>A)
n.214-164C>A
c.-254-164C>A (n.-254-164C>A)
c.-470-164C>A (n.-470-164C>A)
n.66-164C>A
c.674C>A (p.Pro225Gln)
n.235-164C>A
n.821C>A
c.31-164C>A (n.31-164C>A)
n.846C>A
c.418-164C>A (n.418-164C>A)
dbSNP
5g.177135777C>GCA362295133NSD1c.-36-164C>G (n.-36-164C>G)
n.214-164C>G
c.-254-164C>G (n.-254-164C>G)
c.-470-164C>G (n.-470-164C>G)
n.66-164C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.235-164C>G
n.821C>G
c.31-164C>G (n.31-164C>G)
n.846C>G
c.418-164C>G (n.418-164C>G)
dbSNP
5g.177135777C>TCA362295135NSD1c.-36-164C>T (n.-36-164C>T)
n.214-164C>T
c.-254-164C>T (n.-254-164C>T)
c.-470-164C>T (n.-470-164C>T)
n.66-164C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.235-164C>T
n.821C>T
c.31-164C>T (n.31-164C>T)
n.846C>T
c.418-164C>T (n.418-164C>T)
5g.177135778A=CA1603513344NSD1c.-36-163A= (n.-36-163A=)
n.214-163A=
c.-254-163A= (n.-254-163A=)
c.-470-163A= (n.-470-163A=)
n.66-163A=
c.675A= (p.Pro225=)
n.235-163A=
n.822A=
c.31-163A= (n.31-163A=)
n.847A=
c.418-163A= (n.418-163A=)
5g.177135778A>CCA447959693NSD1c.-36-163A>C (n.-36-163A>C)
n.214-163A>C
c.-254-163A>C (n.-254-163A>C)
c.-470-163A>C (n.-470-163A>C)
n.66-163A>C
c.675A>C (p.Pro225=)
n.235-163A>C
n.822A>C
c.31-163A>C (n.31-163A>C)
n.847A>C
c.418-163A>C (n.418-163A>C)
5g.177135778A>GCA447959694NSD1c.-36-163A>G (n.-36-163A>G)
n.214-163A>G
c.-254-163A>G (n.-254-163A>G)
c.-470-163A>G (n.-470-163A>G)
n.66-163A>G
c.675A>G (p.Pro225=)
n.235-163A>G
n.822A>G
c.31-163A>G (n.31-163A>G)
n.847A>G
c.418-163A>G (n.418-163A>G)
dbSNP
5g.177135778A>TCA447959695NSD1c.-36-163A>T (n.-36-163A>T)
n.214-163A>T
c.-254-163A>T (n.-254-163A>T)
c.-470-163A>T (n.-470-163A>T)
n.66-163A>T
c.675A>T (p.Pro225=)
n.235-163A>T
n.822A>T
c.31-163A>T (n.31-163A>T)
n.847A>T
c.418-163A>T (n.418-163A>T)
5g.177135779T>ACA362295143NSD1c.-36-162T>A (n.-36-162T>A)
n.214-162T>A
c.-254-162T>A (n.-254-162T>A)
c.-470-162T>A (n.-470-162T>A)
n.66-162T>A
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.235-162T>A
n.823T>A
c.31-162T>A (n.31-162T>A)
n.848T>A
c.418-162T>A (n.418-162T>A)
gnomAD v4
5g.177135779T>CCA362295139NSD1c.-36-162T>C (n.-36-162T>C)
n.214-162T>C
c.-254-162T>C (n.-254-162T>C)
c.-470-162T>C (n.-470-162T>C)
n.66-162T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.235-162T>C
n.823T>C
c.31-162T>C (n.31-162T>C)
n.848T>C
c.418-162T>C (n.418-162T>C)
5g.177135779T>GCA362295142NSD1c.-36-162T>G (n.-36-162T>G)
n.214-162T>G
c.-254-162T>G (n.-254-162T>G)
c.-470-162T>G (n.-470-162T>G)
n.66-162T>G
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.235-162T>G
n.823T>G
c.31-162T>G (n.31-162T>G)
n.848T>G
c.418-162T>G (n.418-162T>G)
5g.177135780T>ACA362295146NSD1c.-36-161T>A (n.-36-161T>A)
n.214-161T>A
c.-254-161T>A (n.-254-161T>A)
c.-470-161T>A (n.-470-161T>A)
n.66-161T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.235-161T>A
n.824T>A
c.31-161T>A (n.31-161T>A)
n.849T>A
c.418-161T>A (n.418-161T>A)
5g.177135780T>CCA362295148NSD1c.-36-161T>C (n.-36-161T>C)
n.214-161T>C
c.-254-161T>C (n.-254-161T>C)
c.-470-161T>C (n.-470-161T>C)
n.66-161T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.235-161T>C
n.824T>C
c.31-161T>C (n.31-161T>C)
n.849T>C
c.418-161T>C (n.418-161T>C)
5g.177135780T>GCA362295151NSD1c.-36-161T>G (n.-36-161T>G)
n.214-161T>G
c.-254-161T>G (n.-254-161T>G)
c.-470-161T>G (n.-470-161T>G)
n.66-161T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.235-161T>G
n.824T>G
c.31-161T>G (n.31-161T>G)
n.849T>G
c.418-161T>G (n.418-161T>G)
gnomAD v4
5g.177135781C>ACA362295154NSD1c.-36-160C>A (n.-36-160C>A)
n.214-160C>A
c.-254-160C>A (n.-254-160C>A)
c.-470-160C>A (n.-470-160C>A)
n.66-160C>A
c.678C>A (p.Phe226Leu)
n.235-160C>A
n.825C>A
c.31-160C>A (n.31-160C>A)
n.850C>A
c.418-160C>A (n.418-160C>A)
5g.177135781C>GCA362295156NSD1c.-36-160C>G (n.-36-160C>G)
n.214-160C>G
c.-254-160C>G (n.-254-160C>G)
c.-470-160C>G (n.-470-160C>G)
n.66-160C>G
c.678C>G (p.Phe226Leu)
n.235-160C>G
n.825C>G
c.31-160C>G (n.31-160C>G)
n.850C>G
c.418-160C>G (n.418-160C>G)
5g.177135781C>TCA447959698NSD1c.-36-160C>T (n.-36-160C>T)
n.214-160C>T
c.-254-160C>T (n.-254-160C>T)
c.-470-160C>T (n.-470-160C>T)
n.66-160C>T
c.678C>T (p.Phe226=)
n.235-160C>T
n.825C>T
c.31-160C>T (n.31-160C>T)
n.850C>T
c.418-160C>T (n.418-160C>T)
dbSNP
5g.177135782T>ACA362295158NSD1c.-36-159T>A (n.-36-159T>A)
n.214-159T>A
c.-254-159T>A (n.-254-159T>A)
c.-470-159T>A (n.-470-159T>A)
n.66-159T>A
c.679T>A (p.Leu227Met)
n.235-159T>A
n.826T>A
c.31-159T>A (n.31-159T>A)
n.851T>A
c.418-159T>A (n.418-159T>A)
5g.177135782T>CCA447959699NSD1c.-36-159T>C (n.-36-159T>C)
n.214-159T>C
c.-254-159T>C (n.-254-159T>C)
c.-470-159T>C (n.-470-159T>C)
n.66-159T>C
c.679T>C (p.Leu227=)
n.235-159T>C
n.826T>C
c.31-159T>C (n.31-159T>C)
n.851T>C
c.418-159T>C (n.418-159T>C)
5g.177135782T>GCA362295160NSD1c.-36-159T>G (n.-36-159T>G)
n.214-159T>G
c.-254-159T>G (n.-254-159T>G)
c.-470-159T>G (n.-470-159T>G)
n.66-159T>G
c.679T>G (p.Leu227Val)
n.235-159T>G
n.826T>G
c.31-159T>G (n.31-159T>G)
n.851T>G
c.418-159T>G (n.418-159T>G)
5g.177135783T>ACA362295163NSD1c.-36-158T>A (n.-36-158T>A)
n.214-158T>A
c.-254-158T>A (n.-254-158T>A)
c.-470-158T>A (n.-470-158T>A)
n.66-158T>A
c.680T>A (p.Leu227Ter)
n.235-158T>A
n.827T>A
c.31-158T>A (n.31-158T>A)
n.852T>A
c.418-158T>A (n.418-158T>A)
5g.177135783T>CCA362295165NSD1c.-36-158T>C (n.-36-158T>C)
n.214-158T>C
c.-254-158T>C (n.-254-158T>C)
c.-470-158T>C (n.-470-158T>C)
n.66-158T>C
c.680T>C (p.Leu227Ser)
n.235-158T>C
n.827T>C
c.31-158T>C (n.31-158T>C)
n.852T>C
c.418-158T>C (n.418-158T>C)
5g.177135783T>GCA362295167NSD1c.-36-158T>G (n.-36-158T>G)
n.214-158T>G
c.-254-158T>G (n.-254-158T>G)
c.-470-158T>G (n.-470-158T>G)
n.66-158T>G
c.680T>G (p.Leu227Trp)
n.235-158T>G
n.827T>G
c.31-158T>G (n.31-158T>G)
n.852T>G
c.418-158T>G (n.418-158T>G)
5g.177135784G>ACA447959701NSD1c.-36-157G>A (n.-36-157G>A)
n.214-157G>A
c.-254-157G>A (n.-254-157G>A)
c.-470-157G>A (n.-470-157G>A)
n.66-157G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
n.235-157G>A
n.828G>A
c.31-157G>A (n.31-157G>A)
n.853G>A
c.418-157G>A (n.418-157G>A)
5g.177135784G>CCA362295171NSD1c.-36-157G>C (n.-36-157G>C)
n.214-157G>C
c.-254-157G>C (n.-254-157G>C)
c.-470-157G>C (n.-470-157G>C)
n.66-157G>C
c.681G>C (p.Leu227Phe)
n.235-157G>C
n.828G>C
c.31-157G>C (n.31-157G>C)
n.853G>C
c.418-157G>C (n.418-157G>C)
5g.177135784G>TCA362295173NSD1c.-36-157G>T (n.-36-157G>T)
n.214-157G>T
c.-254-157G>T (n.-254-157G>T)
c.-470-157G>T (n.-470-157G>T)
n.66-157G>T
c.681G>T (p.Leu227Phe)
n.235-157G>T
n.828G>T
c.31-157G>T (n.31-157G>T)
n.853G>T
c.418-157G>T (n.418-157G>T)
5g.177135785C>ACA362295179NSD1c.-36-156C>A (n.-36-156C>A)
n.214-156C>A
c.-254-156C>A (n.-254-156C>A)
c.-470-156C>A (n.-470-156C>A)
n.66-156C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.235-156C>A
n.829C>A
c.31-156C>A (n.31-156C>A)
n.854C>A
c.418-156C>A (n.418-156C>A)
dbSNP
5g.177135785C=CA1603513345NSD1c.-36-156C= (n.-36-156C=)
n.214-156C=
c.-254-156C= (n.-254-156C=)
c.-470-156C= (n.-470-156C=)
n.66-156C=
c.682C= (p.Pro228=)
n.235-156C=
n.829C=
c.31-156C= (n.31-156C=)
n.854C=
c.418-156C= (n.418-156C=)
5g.177135785C>GCA3576932NSD1c.-36-156C>G (n.-36-156C>G)
n.214-156C>G
c.-254-156C>G (n.-254-156C>G)
c.-470-156C>G (n.-470-156C>G)
n.66-156C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.235-156C>G
n.829C>G
c.31-156C>G (n.31-156C>G)
n.854C>G
c.418-156C>G (n.418-156C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135785C>TCA362295180NSD1c.-36-156C>T (n.-36-156C>T)
n.214-156C>T
c.-254-156C>T (n.-254-156C>T)
c.-470-156C>T (n.-470-156C>T)
n.66-156C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.235-156C>T
n.829C>T
c.31-156C>T (n.31-156C>T)
n.854C>T
c.418-156C>T (n.418-156C>T)
5g.177135786C>ACA362295184NSD1c.-36-155C>A (n.-36-155C>A)
n.214-155C>A
c.-254-155C>A (n.-254-155C>A)
c.-470-155C>A (n.-470-155C>A)
n.66-155C>A
c.683C>A (p.Pro228Gln)
n.235-155C>A
n.830C>A
c.31-155C>A (n.31-155C>A)
n.855C>A
c.418-155C>A (n.418-155C>A)
gnomAD v4
5g.177135786C=CA1603513346NSD1c.-36-155C= (n.-36-155C=)
n.214-155C=
c.-254-155C= (n.-254-155C=)
c.-470-155C= (n.-470-155C=)
n.66-155C=
c.683C= (p.Pro228=)
n.235-155C=
n.830C=
c.31-155C= (n.31-155C=)
n.855C=
c.418-155C= (n.418-155C=)
5g.177135786C>GCA362295187NSD1c.-36-155C>G (n.-36-155C>G)
n.214-155C>G
c.-254-155C>G (n.-254-155C>G)
c.-470-155C>G (n.-470-155C>G)
n.66-155C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.235-155C>G
n.830C>G
c.31-155C>G (n.31-155C>G)
n.855C>G
c.418-155C>G (n.418-155C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135786C>TCA362295188NSD1c.-36-155C>T (n.-36-155C>T)
n.214-155C>T
c.-254-155C>T (n.-254-155C>T)
c.-470-155C>T (n.-470-155C>T)
n.66-155C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.235-155C>T
n.830C>T
c.31-155C>T (n.31-155C>T)
n.855C>T
c.418-155C>T (n.418-155C>T)
gnomAD v4
5g.177135787A=CA1603513347NSD1c.-36-154A= (n.-36-154A=)
n.214-154A=
c.-254-154A= (n.-254-154A=)
c.-470-154A= (n.-470-154A=)
n.66-154A=
c.684A= (p.Pro228=)
n.235-154A=
n.831A=
c.31-154A= (n.31-154A=)
n.856A=
c.418-154A= (n.418-154A=)
5g.177135787A>CCA447959704NSD1c.-36-154A>C (n.-36-154A>C)
n.214-154A>C
c.-254-154A>C (n.-254-154A>C)
c.-470-154A>C (n.-470-154A>C)
n.66-154A>C
c.684A>C (p.Pro228=)
n.235-154A>C
n.831A>C
c.31-154A>C (n.31-154A>C)
n.856A>C
c.418-154A>C (n.418-154A>C)
5g.177135787A>GCA16604766NSD1c.-36-154A>G (n.-36-154A>G)
n.214-154A>G
c.-254-154A>G (n.-254-154A>G)
c.-470-154A>G (n.-470-154A>G)
n.66-154A>G
c.684A>G (p.Pro228=)
n.235-154A>G
n.831A>G
c.31-154A>G (n.31-154A>G)
n.856A>G
c.418-154A>G (n.418-154A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135787A>TCA447959706NSD1c.-36-154A>T (n.-36-154A>T)
n.214-154A>T
c.-254-154A>T (n.-254-154A>T)
c.-470-154A>T (n.-470-154A>T)
n.66-154A>T
c.684A>T (p.Pro228=)
n.235-154A>T
n.831A>T
c.31-154A>T (n.31-154A>T)
n.856A>T
c.418-154A>T (n.418-154A>T)
5g.177135788T>ACA362295191NSD1c.-36-153T>A (n.-36-153T>A)
n.214-153T>A
c.-254-153T>A (n.-254-153T>A)
c.-470-153T>A (n.-470-153T>A)
n.66-153T>A
c.685T>A (p.Leu229Ile)
n.235-153T>A
n.832T>A
c.31-153T>A (n.31-153T>A)
n.857T>A
c.418-153T>A (n.418-153T>A)
5g.177135788T>CCA447959707NSD1c.-36-153T>C (n.-36-153T>C)
n.214-153T>C
c.-254-153T>C (n.-254-153T>C)
c.-470-153T>C (n.-470-153T>C)
n.66-153T>C
c.685T>C (p.Leu229=)
n.235-153T>C
n.832T>C
c.31-153T>C (n.31-153T>C)
n.857T>C
c.418-153T>C (n.418-153T>C)
5g.177135788T>GCA362295194NSD1c.-36-153T>G (n.-36-153T>G)
n.214-153T>G
c.-254-153T>G (n.-254-153T>G)
c.-470-153T>G (n.-470-153T>G)
n.66-153T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
n.235-153T>G
n.832T>G
c.31-153T>G (n.31-153T>G)
n.857T>G
c.418-153T>G (n.418-153T>G)
5g.177135789T>ACA362295197NSD1c.-36-152T>A (n.-36-152T>A)
n.214-152T>A
c.-254-152T>A (n.-254-152T>A)
c.-470-152T>A (n.-470-152T>A)
n.66-152T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
n.235-152T>A
n.833T>A
c.31-152T>A (n.31-152T>A)
n.858T>A
c.418-152T>A (n.418-152T>A)
5g.177135789T>CCA132834698NSD1c.-36-152T>C (n.-36-152T>C)
n.214-152T>C
c.-254-152T>C (n.-254-152T>C)
c.-470-152T>C (n.-470-152T>C)
n.66-152T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
n.235-152T>C
n.833T>C
c.31-152T>C (n.31-152T>C)
n.858T>C
c.418-152T>C (n.418-152T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135789T>GCA362295199NSD1c.-36-152T>G (n.-36-152T>G)
n.214-152T>G
c.-254-152T>G (n.-254-152T>G)
c.-470-152T>G (n.-470-152T>G)
n.66-152T>G
c.686T>G (p.Leu229Ter)
n.235-152T>G
n.833T>G
c.31-152T>G (n.31-152T>G)
n.858T>G
c.418-152T>G (n.418-152T>G)
5g.177135789T=CA1603513348NSD1c.-36-152T= (n.-36-152T=)
n.214-152T=
c.-254-152T= (n.-254-152T=)
c.-470-152T= (n.-470-152T=)
n.66-152T=
c.686T= (p.Leu229=)
n.235-152T=
n.833T=
c.31-152T= (n.31-152T=)
n.858T=
c.418-152T= (n.418-152T=)
5g.177135789_177135790insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGACCA2676685975NSD1c.-36-152_-36-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.-36-152_-36-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC)
n.214-152_214-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC
c.-254-152_-254-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.-254-152_-254-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC)
c.-470-152_-470-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.-470-152_-470-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC)
n.66-152_66-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC
c.686_687insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (p.Leu229PhefsTer5)
n.235-152_235-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC
n.833_834insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC
c.31-152_31-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.31-152_31-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC)
n.858_859insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC
c.418-152_418-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC (n.418-152_418-151insTAGATGCCCCTGAAGACAAGGAC)
gnomAD v4
5g.177135790A>CCA362295202NSD1c.-36-151A>C (n.-36-151A>C)
n.214-151A>C
c.-254-151A>C (n.-254-151A>C)
c.-470-151A>C (n.-470-151A>C)
n.66-151A>C
c.687A>C (p.Leu229Phe)
n.235-151A>C
n.834A>C
c.31-151A>C (n.31-151A>C)
n.859A>C
c.418-151A>C (n.418-151A>C)
5g.177135790A>GCA447959708NSD1c.-36-151A>G (n.-36-151A>G)
n.214-151A>G
c.-254-151A>G (n.-254-151A>G)
c.-470-151A>G (n.-470-151A>G)
n.66-151A>G
c.687A>G (p.Leu229=)
n.235-151A>G
n.834A>G
c.31-151A>G (n.31-151A>G)
n.859A>G
c.418-151A>G (n.418-151A>G)
5g.177135790A>TCA362295204NSD1c.-36-151A>T (n.-36-151A>T)
n.214-151A>T
c.-254-151A>T (n.-254-151A>T)
c.-470-151A>T (n.-470-151A>T)
n.66-151A>T
c.687A>T (p.Leu229Phe)
n.235-151A>T
n.834A>T
c.31-151A>T (n.31-151A>T)
n.859A>T
c.418-151A>T (n.418-151A>T)
5g.177135791G>ACA362295207NSD1c.-36-150G>A (n.-36-150G>A)
n.214-150G>A
c.-254-150G>A (n.-254-150G>A)
c.-470-150G>A (n.-470-150G>A)
n.66-150G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.235-150G>A
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n.860G>A
c.418-150G>A (n.418-150G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177135791G>CCA362295209NSD1c.-36-150G>C (n.-36-150G>C)
n.214-150G>C
c.-254-150G>C (n.-254-150G>C)
c.-470-150G>C (n.-470-150G>C)
n.66-150G>C
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n.235-150G>C
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n.860G>C
c.418-150G>C (n.418-150G>C)
5g.177135791G>TCA362295211NSD1c.-36-150G>T (n.-36-150G>T)
n.214-150G>T
c.-254-150G>T (n.-254-150G>T)
c.-470-150G>T (n.-470-150G>T)
n.66-150G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.235-150G>T
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c.31-150G>T (n.31-150G>T)
n.860G>T
c.418-150G>T (n.418-150G>T)
5g.177135792C>ACA362295214NSD1c.-36-149C>A (n.-36-149C>A)
n.214-149C>A
c.-254-149C>A (n.-254-149C>A)
c.-470-149C>A (n.-470-149C>A)
n.66-149C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.235-149C>A
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c.31-149C>A (n.31-149C>A)
n.861C>A
c.418-149C>A (n.418-149C>A)
5g.177135792C>GCA362295220NSD1c.-36-149C>G (n.-36-149C>G)
n.214-149C>G
c.-254-149C>G (n.-254-149C>G)
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n.66-149C>G
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n.235-149C>G
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n.861C>G
c.418-149C>G (n.418-149C>G)
5g.177135792C>TCA362295217NSD1c.-36-149C>T (n.-36-149C>T)
n.214-149C>T
c.-254-149C>T (n.-254-149C>T)
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n.66-149C>T
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n.235-149C>T
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n.861C>T
c.418-149C>T (n.418-149C>T)
5g.177135792_177135793insCCTTTCGGTAATGGTCAACA2676685976NSD1c.-36-149_-36-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.-36-149_-36-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA)
n.214-149_214-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA
c.-254-149_-254-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.-254-149_-254-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA)
c.-470-149_-470-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.-470-149_-470-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA)
n.66-149_66-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA
c.689_690insCCTTTCGGTAATGGTCAA (p.Ala230_Pro231insLeuSerValMetValAsn)
n.235-149_235-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA
n.836_837insCCTTTCGGTAATGGTCAA
c.31-149_31-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.31-149_31-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA)
n.861_862insCCTTTCGGTAATGGTCAA
c.418-149_418-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA (n.418-149_418-148insCCTTTCGGTAATGGTCAA)
gnomAD v4
5g.177135793T>ACA447959644NSD1c.-36-148T>A (n.-36-148T>A)
n.214-148T>A
c.-254-148T>A (n.-254-148T>A)
c.-470-148T>A (n.-470-148T>A)
n.66-148T>A
c.690T>A (p.Ala230=)
n.235-148T>A
n.837T>A
c.31-148T>A (n.31-148T>A)
n.862T>A
c.418-148T>A (n.418-148T>A)
5g.177135793T>CCA447959647NSD1c.-36-148T>C (n.-36-148T>C)
n.214-148T>C
c.-254-148T>C (n.-254-148T>C)
c.-470-148T>C (n.-470-148T>C)
n.66-148T>C
c.690T>C (p.Ala230=)
n.235-148T>C
n.837T>C
c.31-148T>C (n.31-148T>C)
n.862T>C
c.418-148T>C (n.418-148T>C)
5g.177135793T>GCA447959648NSD1c.-36-148T>G (n.-36-148T>G)
n.214-148T>G
c.-254-148T>G (n.-254-148T>G)
c.-470-148T>G (n.-470-148T>G)
n.66-148T>G
c.690T>G (p.Ala230=)
n.235-148T>G
n.837T>G
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n.862T>G
c.418-148T>G (n.418-148T>G)
dbSNP
5g.177135793T=CA1603513349NSD1c.-36-148T= (n.-36-148T=)
n.214-148T=
c.-254-148T= (n.-254-148T=)
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c.690T= (p.Ala230=)
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c.418-148T= (n.418-148T=)
5g.177135794C>ACA362295223NSD1c.-36-147C>A (n.-36-147C>A)
n.214-147C>A
c.-254-147C>A (n.-254-147C>A)
c.-470-147C>A (n.-470-147C>A)
n.66-147C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.235-147C>A
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c.31-147C>A (n.31-147C>A)
n.863C>A
c.418-147C>A (n.418-147C>A)
5g.177135794C=CA1603513350NSD1c.-36-147C= (n.-36-147C=)
n.214-147C=
c.-254-147C= (n.-254-147C=)
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c.691C= (p.Pro231=)
n.235-147C=
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n.863C=
c.418-147C= (n.418-147C=)
5g.177135794C>GCA362295225NSD1c.-36-147C>G (n.-36-147C>G)
n.214-147C>G
c.-254-147C>G (n.-254-147C>G)
c.-470-147C>G (n.-470-147C>G)
n.66-147C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.235-147C>G
n.838C>G
c.31-147C>G (n.31-147C>G)
n.863C>G
c.418-147C>G (n.418-147C>G)
5g.177135794C>TCA362295227NSD1c.-36-147C>T (n.-36-147C>T)
n.214-147C>T
c.-254-147C>T (n.-254-147C>T)
c.-470-147C>T (n.-470-147C>T)
n.66-147C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.235-147C>T
n.838C>T
c.31-147C>T (n.31-147C>T)
n.863C>T
c.418-147C>T (n.418-147C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135795C>ACA362295228NSD1c.-36-146C>A (n.-36-146C>A)
n.214-146C>A
c.-254-146C>A (n.-254-146C>A)
c.-470-146C>A (n.-470-146C>A)
n.66-146C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
n.235-146C>A
n.839C>A
c.31-146C>A (n.31-146C>A)
n.864C>A
c.418-146C>A (n.418-146C>A)
5g.177135795C>GCA362295231NSD1c.-36-146C>G (n.-36-146C>G)
n.214-146C>G
c.-254-146C>G (n.-254-146C>G)
c.-470-146C>G (n.-470-146C>G)
n.66-146C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.235-146C>G
n.839C>G
c.31-146C>G (n.31-146C>G)
n.864C>G
c.418-146C>G (n.418-146C>G)
5g.177135795C>TCA362295233NSD1c.-36-146C>T (n.-36-146C>T)
n.214-146C>T
c.-254-146C>T (n.-254-146C>T)
c.-470-146C>T (n.-470-146C>T)
n.66-146C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.235-146C>T
n.839C>T
c.31-146C>T (n.31-146C>T)
n.864C>T
c.418-146C>T (n.418-146C>T)
gnomAD v4
5g.177135795_177135796insAATTTTCA2676685977NSD1c.-36-146_-36-145insAATTTT (n.-36-146_-36-145insAATTTT)
n.214-146_214-145insAATTTT
c.-254-146_-254-145insAATTTT (n.-254-146_-254-145insAATTTT)
c.-470-146_-470-145insAATTTT (n.-470-146_-470-145insAATTTT)
n.66-146_66-145insAATTTT
c.692_693insAATTTT (p.Pro231_Gln232insIlePhe)
n.235-146_235-145insAATTTT
n.839_840insAATTTT
c.31-146_31-145insAATTTT (n.31-146_31-145insAATTTT)
n.864_865insAATTTT
c.418-146_418-145insAATTTT (n.418-146_418-145insAATTTT)
gnomAD v4
5g.177135796T>ACA3576933NSD1c.-36-145T>A (n.-36-145T>A)
n.214-145T>A
c.-254-145T>A (n.-254-145T>A)
c.-470-145T>A (n.-470-145T>A)
n.66-145T>A
c.693T>A (p.Pro231=)
n.235-145T>A
n.840T>A
c.31-145T>A (n.31-145T>A)
n.865T>A
c.418-145T>A (n.418-145T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135796T>CCA447959649NSD1c.-36-145T>C (n.-36-145T>C)
n.214-145T>C
c.-254-145T>C (n.-254-145T>C)
c.-470-145T>C (n.-470-145T>C)
n.66-145T>C
c.693T>C (p.Pro231=)
n.235-145T>C
n.840T>C
c.31-145T>C (n.31-145T>C)
n.865T>C
c.418-145T>C (n.418-145T>C)
5g.177135796T>GCA447959650NSD1c.-36-145T>G (n.-36-145T>G)
n.214-145T>G
c.-254-145T>G (n.-254-145T>G)
c.-470-145T>G (n.-470-145T>G)
n.66-145T>G
c.693T>G (p.Pro231=)
n.235-145T>G
n.840T>G
c.31-145T>G (n.31-145T>G)
n.865T>G
c.418-145T>G (n.418-145T>G)
5g.177135796T=CA1603513351NSD1c.-36-145T= (n.-36-145T=)
n.214-145T=
c.-254-145T= (n.-254-145T=)
c.-470-145T= (n.-470-145T=)
n.66-145T=
c.693T= (p.Pro231=)
n.235-145T=
n.840T=
c.31-145T= (n.31-145T=)
n.865T=
c.418-145T= (n.418-145T=)
5g.177135797C>ACA362295235NSD1c.-36-144C>A (n.-36-144C>A)
n.214-144C>A
c.-254-144C>A (n.-254-144C>A)
c.-470-144C>A (n.-470-144C>A)
n.66-144C>A
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.235-144C>A
n.841C>A
c.31-144C>A (n.31-144C>A)
n.866C>A
c.418-144C>A (n.418-144C>A)
5g.177135797C>GCA362295237NSD1c.-36-144C>G (n.-36-144C>G)
n.214-144C>G
c.-254-144C>G (n.-254-144C>G)
c.-470-144C>G (n.-470-144C>G)
n.66-144C>G
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.235-144C>G
n.841C>G
c.31-144C>G (n.31-144C>G)
n.866C>G
c.418-144C>G (n.418-144C>G)
5g.177135797C>TCA362295239NSD1c.-36-144C>T (n.-36-144C>T)
n.214-144C>T
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Number of alleles fetched