Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177135614G>ACA362293820NSD1c.-36-327G>A (n.-36-327G>A)
n.214-327G>A
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c.-470-327G>A (n.-470-327G>A)
n.66-327G>A
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 dbSNP
5g.177135614G>CCA362293832NSD1c.-36-327G>C (n.-36-327G>C)
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c.-470-327G>C (n.-470-327G>C)
n.66-327G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.234+94G>C
n.658G>C
c.31-327G>C (n.31-327G>C)
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5g.177135614G>TCA362293837NSD1c.-36-327G>T (n.-36-327G>T)
n.214-327G>T
c.-254-327G>T (n.-254-327G>T)
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n.66-327G>T
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5g.177135615A>CCA362293840NSD1c.-36-326A>C (n.-36-326A>C)
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c.-470-326A>C (n.-470-326A>C)
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5g.177135615A>GCA362293843NSD1c.-36-326A>G (n.-36-326A>G)
n.214-326A>G
c.-254-326A>G (n.-254-326A>G)
c.-470-326A>G (n.-470-326A>G)
n.66-326A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.234+95A>G
n.659A>G
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n.684A>G
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5g.177135615A>TCA362293851NSD1c.-36-326A>T (n.-36-326A>T)
n.214-326A>T
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n.66-326A>T
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5g.177135616A=CA1603513262NSD1c.-36-325A= (n.-36-325A=)
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5g.177135616A>CCA3576898NSD1c.-36-325A>C (n.-36-325A>C)
n.214-325A>C
c.-254-325A>C (n.-254-325A>C)
c.-470-325A>C (n.-470-325A>C)
n.66-325A>C
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n.685A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135616A>GCA447959576NSD1c.-36-325A>G (n.-36-325A>G)
n.214-325A>G
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c.-470-325A>G (n.-470-325A>G)
n.66-325A>G
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n.660A>G
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n.685A>G
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5g.177135616A>TCA362293854NSD1c.-36-325A>T (n.-36-325A>T)
n.214-325A>T
c.-254-325A>T (n.-254-325A>T)
c.-470-325A>T (n.-470-325A>T)
n.66-325A>T
c.513A>T (p.Glu171Asp)
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n.660A>T
c.31-325A>T (n.31-325A>T)
n.685A>T
c.417+96A>T (n.417+96A>T)
5g.177135617C>ACA362293860NSD1c.-36-324C>A (n.-36-324C>A)
n.214-324C>A
c.-254-324C>A (n.-254-324C>A)
c.-470-324C>A (n.-470-324C>A)
n.66-324C>A
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c.31-324C>A (n.31-324C>A)
n.686C>A
c.417+97C>A (n.417+97C>A)
 dbSNP
5g.177135617C=CA1603513263NSD1c.-36-324C= (n.-36-324C=)
n.214-324C=
c.-254-324C= (n.-254-324C=)
c.-470-324C= (n.-470-324C=)
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c.514C= (p.Gln172=)
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n.686C=
c.417+97C= (n.417+97C=)
5g.177135617C>GCA362293858NSD1c.-36-324C>G (n.-36-324C>G)
n.214-324C>G
c.-254-324C>G (n.-254-324C>G)
c.-470-324C>G (n.-470-324C>G)
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n.234+97C>G
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c.31-324C>G (n.31-324C>G)
n.686C>G
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5g.177135617C>TCA3576899NSD1c.-36-324C>T (n.-36-324C>T)
n.214-324C>T
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c.-470-324C>T (n.-470-324C>T)
n.66-324C>T
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n.686C>T
c.417+97C>T (n.417+97C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135618A>CCA362293865NSD1c.-36-323A>C (n.-36-323A>C)
n.214-323A>C
c.-254-323A>C (n.-254-323A>C)
c.-470-323A>C (n.-470-323A>C)
n.66-323A>C
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n.234+98A>C
n.662A>C
c.31-323A>C (n.31-323A>C)
n.687A>C
c.417+98A>C (n.417+98A>C)
5g.177135618A>GCA362293869NSD1c.-36-323A>G (n.-36-323A>G)
n.214-323A>G
c.-254-323A>G (n.-254-323A>G)
c.-470-323A>G (n.-470-323A>G)
n.66-323A>G
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n.234+98A>G
n.662A>G
c.31-323A>G (n.31-323A>G)
n.687A>G
c.417+98A>G (n.417+98A>G)
5g.177135618A>TCA362293866NSD1c.-36-323A>T (n.-36-323A>T)
n.214-323A>T
c.-254-323A>T (n.-254-323A>T)
c.-470-323A>T (n.-470-323A>T)
n.66-323A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.234+98A>T
n.662A>T
c.31-323A>T (n.31-323A>T)
n.687A>T
c.417+98A>T (n.417+98A>T)
5g.177135619G>ACA447959578NSD1c.-36-322G>A (n.-36-322G>A)
n.214-322G>A
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c.-470-322G>A (n.-470-322G>A)
n.66-322G>A
c.516G>A (p.Gln172=)
n.234+99G>A
n.663G>A
c.31-322G>A (n.31-322G>A)
n.688G>A
c.417+99G>A (n.417+99G>A)
 dbSNP
5g.177135619G>CCA362293874NSD1c.-36-322G>C (n.-36-322G>C)
n.214-322G>C
c.-254-322G>C (n.-254-322G>C)
c.-470-322G>C (n.-470-322G>C)
n.66-322G>C
c.516G>C (p.Gln172His)
n.234+99G>C
n.663G>C
c.31-322G>C (n.31-322G>C)
n.688G>C
c.417+99G>C (n.417+99G>C)
 dbSNP
5g.177135619G>TCA362293877NSD1c.-36-322G>T (n.-36-322G>T)
n.214-322G>T
c.-254-322G>T (n.-254-322G>T)
c.-470-322G>T (n.-470-322G>T)
n.66-322G>T
c.516G>T (p.Gln172His)
n.234+99G>T
n.663G>T
c.31-322G>T (n.31-322G>T)
n.688G>T
c.417+99G>T (n.417+99G>T)
5g.177135620C>ACA362293890NSD1c.-36-321C>A (n.-36-321C>A)
n.214-321C>A
c.-254-321C>A (n.-254-321C>A)
c.-470-321C>A (n.-470-321C>A)
n.66-321C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.234+100C>A
n.664C>A
c.31-321C>A (n.31-321C>A)
n.689C>A
c.417+100C>A (n.417+100C>A)
 dbSNP
5g.177135620C>GCA362293903NSD1c.-36-321C>G (n.-36-321C>G)
n.214-321C>G
c.-254-321C>G (n.-254-321C>G)
c.-470-321C>G (n.-470-321C>G)
n.66-321C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.234+100C>G
n.664C>G
c.31-321C>G (n.31-321C>G)
n.689C>G
c.417+100C>G (n.417+100C>G)
 dbSNP
5g.177135620C>TCA362293906NSD1c.-36-321C>T (n.-36-321C>T)
n.214-321C>T
c.-254-321C>T (n.-254-321C>T)
c.-470-321C>T (n.-470-321C>T)
n.66-321C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.234+100C>T
n.664C>T
c.31-321C>T (n.31-321C>T)
n.689C>T
c.417+100C>T (n.417+100C>T)
 dbSNP
5g.177135621C>ACA362293908NSD1c.-36-320C>A (n.-36-320C>A)
n.214-320C>A
c.-254-320C>A (n.-254-320C>A)
c.-470-320C>A (n.-470-320C>A)
n.66-320C>A
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.234+101C>A
n.665C>A
c.31-320C>A (n.31-320C>A)
n.690C>A
c.417+101C>A (n.417+101C>A)
 dbSNP
5g.177135621C>GCA362293910NSD1c.-36-320C>G (n.-36-320C>G)
n.214-320C>G
c.-254-320C>G (n.-254-320C>G)
c.-470-320C>G (n.-470-320C>G)
n.66-320C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.234+101C>G
n.665C>G
c.31-320C>G (n.31-320C>G)
n.690C>G
c.417+101C>G (n.417+101C>G)
5g.177135621C>TCA362293912NSD1c.-36-320C>T (n.-36-320C>T)
n.214-320C>T
c.-254-320C>T (n.-254-320C>T)
c.-470-320C>T (n.-470-320C>T)
n.66-320C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.234+101C>T
n.665C>T
c.31-320C>T (n.31-320C>T)
n.690C>T
c.417+101C>T (n.417+101C>T)
5g.177135622A>CCA447959582NSD1c.-36-319A>C (n.-36-319A>C)
n.214-319A>C
c.-254-319A>C (n.-254-319A>C)
c.-470-319A>C (n.-470-319A>C)
n.66-319A>C
c.519A>C (p.Pro173=)
n.234+102A>C
n.666A>C
c.31-319A>C (n.31-319A>C)
n.691A>C
c.417+102A>C (n.417+102A>C)
5g.177135622A>GCA447959583NSD1c.-36-319A>G (n.-36-319A>G)
n.214-319A>G
c.-254-319A>G (n.-254-319A>G)
c.-470-319A>G (n.-470-319A>G)
n.66-319A>G
c.519A>G (p.Pro173=)
n.234+102A>G
n.666A>G
c.31-319A>G (n.31-319A>G)
n.691A>G
c.417+102A>G (n.417+102A>G)
 gnomAD v4
5g.177135622A>TCA447959584NSD1c.-36-319A>T (n.-36-319A>T)
n.214-319A>T
c.-254-319A>T (n.-254-319A>T)
c.-470-319A>T (n.-470-319A>T)
n.66-319A>T
c.519A>T (p.Pro173=)
n.234+102A>T
n.666A>T
c.31-319A>T (n.31-319A>T)
n.691A>T
c.417+102A>T (n.417+102A>T)
5g.177135623G>ACA362293915NSD1c.-36-318G>A (n.-36-318G>A)
n.214-318G>A
c.-254-318G>A (n.-254-318G>A)
c.-470-318G>A (n.-470-318G>A)
n.66-318G>A
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.234+103G>A
n.667G>A
c.31-318G>A (n.31-318G>A)
n.692G>A
c.417+103G>A (n.417+103G>A)
 dbSNP
5g.177135623G>CCA362293930NSD1c.-36-318G>C (n.-36-318G>C)
n.214-318G>C
c.-254-318G>C (n.-254-318G>C)
c.-470-318G>C (n.-470-318G>C)
n.66-318G>C
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.234+103G>C
n.667G>C
c.31-318G>C (n.31-318G>C)
n.692G>C
c.417+103G>C (n.417+103G>C)
5g.177135623G=CA1603513264NSD1c.-36-318G= (n.-36-318G=)
n.214-318G=
c.-254-318G= (n.-254-318G=)
c.-470-318G= (n.-470-318G=)
n.66-318G=
c.520G= (p.Val174=)
n.234+103G=
n.667G=
c.31-318G= (n.31-318G=)
n.692G=
c.417+103G= (n.417+103G=)
5g.177135623G>TCA362293933NSD1c.-36-318G>T (n.-36-318G>T)
n.214-318G>T
c.-254-318G>T (n.-254-318G>T)
c.-470-318G>T (n.-470-318G>T)
n.66-318G>T
c.520G>T (p.Val174Phe)
n.234+103G>T
n.667G>T
c.31-318G>T (n.31-318G>T)
n.692G>T
c.417+103G>T (n.417+103G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135624T>ACA362293956NSD1c.-36-317T>A (n.-36-317T>A)
n.214-317T>A
c.-254-317T>A (n.-254-317T>A)
c.-470-317T>A (n.-470-317T>A)
n.66-317T>A
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.234+104T>A
n.668T>A
c.31-317T>A (n.31-317T>A)
n.693T>A
c.417+104T>A (n.417+104T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135624T>CCA362293952NSD1c.-36-317T>C (n.-36-317T>C)
n.214-317T>C
c.-254-317T>C (n.-254-317T>C)
c.-470-317T>C (n.-470-317T>C)
n.66-317T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.234+104T>C
n.668T>C
c.31-317T>C (n.31-317T>C)
n.693T>C
c.417+104T>C (n.417+104T>C)
5g.177135624T>GCA362293939NSD1c.-36-317T>G (n.-36-317T>G)
n.214-317T>G
c.-254-317T>G (n.-254-317T>G)
c.-470-317T>G (n.-470-317T>G)
n.66-317T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.234+104T>G
n.668T>G
c.31-317T>G (n.31-317T>G)
n.693T>G
c.417+104T>G (n.417+104T>G)
5g.177135625C>ACA447959586NSD1c.-36-316C>A (n.-36-316C>A)
n.214-316C>A
c.-254-316C>A (n.-254-316C>A)
c.-470-316C>A (n.-470-316C>A)
n.66-316C>A
c.522C>A (p.Val174=)
n.234+105C>A
n.669C>A
c.31-316C>A (n.31-316C>A)
n.694C>A
c.417+105C>A (n.417+105C>A)
 dbSNP
5g.177135625C=CA1603513265NSD1c.-36-316C= (n.-36-316C=)
n.214-316C=
c.-254-316C= (n.-254-316C=)
c.-470-316C= (n.-470-316C=)
n.66-316C=
c.522C= (p.Val174=)
n.234+105C=
n.669C=
c.31-316C= (n.31-316C=)
n.694C=
c.417+105C= (n.417+105C=)
5g.177135625C>GCA447959587NSD1c.-36-316C>G (n.-36-316C>G)
n.214-316C>G
c.-254-316C>G (n.-254-316C>G)
c.-470-316C>G (n.-470-316C>G)
n.66-316C>G
c.522C>G (p.Val174=)
n.234+105C>G
n.669C>G
c.31-316C>G (n.31-316C>G)
n.694C>G
c.417+105C>G (n.417+105C>G)
 dbSNP
5g.177135625C>TCA447959588NSD1c.-36-316C>T (n.-36-316C>T)
n.214-316C>T
c.-254-316C>T (n.-254-316C>T)
c.-470-316C>T (n.-470-316C>T)
n.66-316C>T
c.522C>T (p.Val174=)
n.234+105C>T
n.669C>T
c.31-316C>T (n.31-316C>T)
n.694C>T
c.417+105C>T (n.417+105C>T)
5g.177135626A>CCA362293958NSD1c.-36-315A>C (n.-36-315A>C)
n.214-315A>C
c.-254-315A>C (n.-254-315A>C)
c.-470-315A>C (n.-470-315A>C)
n.66-315A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.234+106A>C
n.670A>C
c.31-315A>C (n.31-315A>C)
n.695A>C
c.417+106A>C (n.417+106A>C)
5g.177135626A>GCA362293961NSD1c.-36-315A>G (n.-36-315A>G)
n.214-315A>G
c.-254-315A>G (n.-254-315A>G)
c.-470-315A>G (n.-470-315A>G)
n.66-315A>G
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.234+106A>G
n.670A>G
c.31-315A>G (n.31-315A>G)
n.695A>G
c.417+106A>G (n.417+106A>G)
5g.177135626A>TCA362293965NSD1c.-36-315A>T (n.-36-315A>T)
n.214-315A>T
c.-254-315A>T (n.-254-315A>T)
c.-470-315A>T (n.-470-315A>T)
n.66-315A>T
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.234+106A>T
n.670A>T
c.31-315A>T (n.31-315A>T)
n.695A>T
c.417+106A>T (n.417+106A>T)
 dbSNP
5g.177135626dupCA2676685972NSD1c.-36-315dup (n.-36-315dup)
n.214-315dup
c.-254-315dup (n.-254-315dup)
c.-470-315dup (n.-470-315dup)
n.66-315dup
c.523dup (p.Thr175AsnfsTer4)
n.234+106dup
n.670dup
c.31-315dup (n.31-315dup)
n.695dup
c.417+106dup (n.417+106dup)
 gnomAD v4
5g.177135627C>ACA362293968NSD1c.-36-314C>A (n.-36-314C>A)
n.214-314C>A
c.-254-314C>A (n.-254-314C>A)
c.-470-314C>A (n.-470-314C>A)
n.66-314C>A
c.524C>A (p.Thr175Lys)
n.234+107C>A
n.671C>A
c.31-314C>A (n.31-314C>A)
n.696C>A
c.417+107C>A (n.417+107C>A)
5g.177135627C=CA1603513266NSD1c.-36-314C= (n.-36-314C=)
n.214-314C=
c.-254-314C= (n.-254-314C=)
c.-470-314C= (n.-470-314C=)
n.66-314C=
c.524C= (p.Thr175=)
n.234+107C=
n.671C=
c.31-314C= (n.31-314C=)
n.696C=
c.417+107C= (n.417+107C=)
5g.177135627C>GCA362293970NSD1c.-36-314C>G (n.-36-314C>G)
n.214-314C>G
c.-254-314C>G (n.-254-314C>G)
c.-470-314C>G (n.-470-314C>G)
n.66-314C>G
c.524C>G (p.Thr175Arg)
n.234+107C>G
n.671C>G
c.31-314C>G (n.31-314C>G)
n.696C>G
c.417+107C>G (n.417+107C>G)
 gnomAD v4
5g.177135627C>TCA362293974NSD1c.-36-314C>T (n.-36-314C>T)
n.214-314C>T
c.-254-314C>T (n.-254-314C>T)
c.-470-314C>T (n.-470-314C>T)
n.66-314C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.234+107C>T
n.671C>T
c.31-314C>T (n.31-314C>T)
n.696C>T
c.417+107C>T (n.417+107C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135628A=CA1603513267NSD1c.-36-313A= (n.-36-313A=)
n.214-313A=
c.-254-313A= (n.-254-313A=)
c.-470-313A= (n.-470-313A=)
n.66-313A=
c.525A= (p.Thr175=)
n.234+108A=
n.672A=
c.31-313A= (n.31-313A=)
n.697A=
c.417+108A= (n.417+108A=)
5g.177135628A>CCA447959592NSD1c.-36-313A>C (n.-36-313A>C)
n.214-313A>C
c.-254-313A>C (n.-254-313A>C)
c.-470-313A>C (n.-470-313A>C)
n.66-313A>C
c.525A>C (p.Thr175=)
n.234+108A>C
n.672A>C
c.31-313A>C (n.31-313A>C)
n.697A>C
c.417+108A>C (n.417+108A>C)
5g.177135628A>GCA3576900NSD1c.-36-313A>G (n.-36-313A>G)
n.214-313A>G
c.-254-313A>G (n.-254-313A>G)
c.-470-313A>G (n.-470-313A>G)
n.66-313A>G
c.525A>G (p.Thr175=)
n.234+108A>G
n.672A>G
c.31-313A>G (n.31-313A>G)
n.697A>G
c.417+108A>G (n.417+108A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135628A>TCA447959593NSD1c.-36-313A>T (n.-36-313A>T)
n.214-313A>T
c.-254-313A>T (n.-254-313A>T)
c.-470-313A>T (n.-470-313A>T)
n.66-313A>T
c.525A>T (p.Thr175=)
n.234+108A>T
n.672A>T
c.31-313A>T (n.31-313A>T)
n.697A>T
c.417+108A>T (n.417+108A>T)
5g.177135629G>ACA362293979NSD1c.-36-312G>A (n.-36-312G>A)
n.214-312G>A
c.-254-312G>A (n.-254-312G>A)
c.-470-312G>A (n.-470-312G>A)
n.66-312G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.234+109G>A
n.673G>A
c.31-312G>A (n.31-312G>A)
n.698G>A
c.417+109G>A (n.417+109G>A)
5g.177135629G>CCA362293987NSD1c.-36-312G>C (n.-36-312G>C)
n.214-312G>C
c.-254-312G>C (n.-254-312G>C)
c.-470-312G>C (n.-470-312G>C)
n.66-312G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.234+109G>C
n.673G>C
c.31-312G>C (n.31-312G>C)
n.698G>C
c.417+109G>C (n.417+109G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135629G>TCA362293990NSD1c.-36-312G>T (n.-36-312G>T)
n.214-312G>T
c.-254-312G>T (n.-254-312G>T)
c.-470-312G>T (n.-470-312G>T)
n.66-312G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.234+109G>T
n.673G>T
c.31-312G>T (n.31-312G>T)
n.698G>T
c.417+109G>T (n.417+109G>T)
5g.177135630A>CCA362293997NSD1c.-36-311A>C (n.-36-311A>C)
n.214-311A>C
c.-254-311A>C (n.-254-311A>C)
c.-470-311A>C (n.-470-311A>C)
n.66-311A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.234+110A>C
n.674A>C
c.31-311A>C (n.31-311A>C)
n.699A>C
c.417+110A>C (n.417+110A>C)
5g.177135630A>GCA362293999NSD1c.-36-311A>G (n.-36-311A>G)
n.214-311A>G
c.-254-311A>G (n.-254-311A>G)
c.-470-311A>G (n.-470-311A>G)
n.66-311A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.234+110A>G
n.674A>G
c.31-311A>G (n.31-311A>G)
n.699A>G
c.417+110A>G (n.417+110A>G)
5g.177135630A>TCA362294003NSD1c.-36-311A>T (n.-36-311A>T)
n.214-311A>T
c.-254-311A>T (n.-254-311A>T)
c.-470-311A>T (n.-470-311A>T)
n.66-311A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.234+110A>T
n.674A>T
c.31-311A>T (n.31-311A>T)
n.699A>T
c.417+110A>T (n.417+110A>T)
5g.177135631G>ACA447959597NSD1c.-36-310G>A (n.-36-310G>A)
n.214-310G>A
c.-254-310G>A (n.-254-310G>A)
c.-470-310G>A (n.-470-310G>A)
n.66-310G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
n.234+111G>A
n.675G>A
c.31-310G>A (n.31-310G>A)
n.700G>A
c.417+111G>A (n.417+111G>A)
5g.177135631G>CCA362294005NSD1c.-36-310G>C (n.-36-310G>C)
n.214-310G>C
c.-254-310G>C (n.-254-310G>C)
c.-470-310G>C (n.-470-310G>C)
n.66-310G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.234+111G>C
n.675G>C
c.31-310G>C (n.31-310G>C)
n.700G>C
c.417+111G>C (n.417+111G>C)
5g.177135631G>TCA362294007NSD1c.-36-310G>T (n.-36-310G>T)
n.214-310G>T
c.-254-310G>T (n.-254-310G>T)
c.-470-310G>T (n.-470-310G>T)
n.66-310G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.234+111G>T
n.675G>T
c.31-310G>T (n.31-310G>T)
n.700G>T
c.417+111G>T (n.417+111G>T)
5g.177135632G>ACA362294009NSD1c.-36-309G>A (n.-36-309G>A)
n.214-309G>A
c.-254-309G>A (n.-254-309G>A)
c.-470-309G>A (n.-470-309G>A)
n.66-309G>A
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.234+112G>A
n.676G>A
c.31-309G>A (n.31-309G>A)
n.701G>A
c.417+112G>A (n.417+112G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135632G>CCA362294016NSD1c.-36-309G>C (n.-36-309G>C)
n.214-309G>C
c.-254-309G>C (n.-254-309G>C)
c.-470-309G>C (n.-470-309G>C)
n.66-309G>C
c.529G>C (p.Asp177His)
n.234+112G>C
n.676G>C
c.31-309G>C (n.31-309G>C)
n.701G>C
c.417+112G>C (n.417+112G>C)
 dbSNP
5g.177135632G=CA1603513268NSD1c.-36-309G= (n.-36-309G=)
n.214-309G=
c.-254-309G= (n.-254-309G=)
c.-470-309G= (n.-470-309G=)
n.66-309G=
c.529G= (p.Asp177=)
n.234+112G=
n.676G=
c.31-309G= (n.31-309G=)
n.701G=
c.417+112G= (n.417+112G=)
5g.177135632G>TCA362294019NSD1c.-36-309G>T (n.-36-309G>T)
n.214-309G>T
c.-254-309G>T (n.-254-309G>T)
c.-470-309G>T (n.-470-309G>T)
n.66-309G>T
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.234+112G>T
n.676G>T
c.31-309G>T (n.31-309G>T)
n.701G>T
c.417+112G>T (n.417+112G>T)
 gnomAD v4
5g.177135633A=CA1603513269NSD1c.-36-308A= (n.-36-308A=)
n.214-308A=
c.-254-308A= (n.-254-308A=)
c.-470-308A= (n.-470-308A=)
n.66-308A=
c.530A= (p.Asp177=)
n.234+113A=
n.677A=
c.31-308A= (n.31-308A=)
n.702A=
c.417+113A= (n.417+113A=)
5g.177135633A>CCA362294023NSD1c.-36-308A>C (n.-36-308A>C)
n.214-308A>C
c.-254-308A>C (n.-254-308A>C)
c.-470-308A>C (n.-470-308A>C)
n.66-308A>C
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.234+113A>C
n.677A>C
c.31-308A>C (n.31-308A>C)
n.702A>C
c.417+113A>C (n.417+113A>C)
5g.177135633A>GCA132834477NSD1c.-36-308A>G (n.-36-308A>G)
n.214-308A>G
c.-254-308A>G (n.-254-308A>G)
c.-470-308A>G (n.-470-308A>G)
n.66-308A>G
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.234+113A>G
n.677A>G
c.31-308A>G (n.31-308A>G)
n.702A>G
c.417+113A>G (n.417+113A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135633A>TCA362294029NSD1c.-36-308A>T (n.-36-308A>T)
n.214-308A>T
c.-254-308A>T (n.-254-308A>T)
c.-470-308A>T (n.-470-308A>T)
n.66-308A>T
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.234+113A>T
n.677A>T
c.31-308A>T (n.31-308A>T)
n.702A>T
c.417+113A>T (n.417+113A>T)
5g.177135634T>ACA362294035NSD1c.-36-307T>A (n.-36-307T>A)
n.214-307T>A
c.-254-307T>A (n.-254-307T>A)
c.-470-307T>A (n.-470-307T>A)
n.66-307T>A
c.531T>A (p.Asp177Glu)
n.234+114T>A
n.678T>A
c.31-307T>A (n.31-307T>A)
n.703T>A
c.417+114T>A (n.417+114T>A)
5g.177135634T>CCA447959599NSD1c.-36-307T>C (n.-36-307T>C)
n.214-307T>C
c.-254-307T>C (n.-254-307T>C)
c.-470-307T>C (n.-470-307T>C)
n.66-307T>C
c.531T>C (p.Asp177=)
n.234+114T>C
n.678T>C
c.31-307T>C (n.31-307T>C)
n.703T>C
c.417+114T>C (n.417+114T>C)
5g.177135634T>GCA362294038NSD1c.-36-307T>G (n.-36-307T>G)
n.214-307T>G
c.-254-307T>G (n.-254-307T>G)
c.-470-307T>G (n.-470-307T>G)
n.66-307T>G
c.531T>G (p.Asp177Glu)
n.234+114T>G
n.678T>G
c.31-307T>G (n.31-307T>G)
n.703T>G
c.417+114T>G (n.417+114T>G)
5g.177135634T=CA1603513270NSD1c.-36-307T= (n.-36-307T=)
n.214-307T=
c.-254-307T= (n.-254-307T=)
c.-470-307T= (n.-470-307T=)
n.66-307T=
c.531T= (p.Asp177=)
n.234+114T=
n.678T=
c.31-307T= (n.31-307T=)
n.703T=
c.417+114T= (n.417+114T=)
5g.177135635G>ACA362294039NSD1c.-36-306G>A (n.-36-306G>A)
n.214-306G>A
c.-254-306G>A (n.-254-306G>A)
c.-470-306G>A (n.-470-306G>A)
n.66-306G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.234+115G>A
n.679G>A
c.31-306G>A (n.31-306G>A)
n.704G>A
c.417+115G>A (n.417+115G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135635G>CCA362294040NSD1c.-36-306G>C (n.-36-306G>C)
n.214-306G>C
c.-254-306G>C (n.-254-306G>C)
c.-470-306G>C (n.-470-306G>C)
n.66-306G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.234+115G>C
n.679G>C
c.31-306G>C (n.31-306G>C)
n.704G>C
c.417+115G>C (n.417+115G>C)
5g.177135635G=CA1603513271NSD1c.-36-306G= (n.-36-306G=)
n.214-306G=
c.-254-306G= (n.-254-306G=)
c.-470-306G= (n.-470-306G=)
n.66-306G=
c.532G= (p.Glu178=)
n.234+115G=
n.679G=
c.31-306G= (n.31-306G=)
n.704G=
c.417+115G= (n.417+115G=)
5g.177135635G>TCA362294041NSD1c.-36-306G>T (n.-36-306G>T)
n.214-306G>T
c.-254-306G>T (n.-254-306G>T)
c.-470-306G>T (n.-470-306G>T)
n.66-306G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.234+115G>T
n.679G>T
c.31-306G>T (n.31-306G>T)
n.704G>T
c.417+115G>T (n.417+115G>T)
 dbSNP
5g.177135635_177135637dupCA564898858NSD1c.-36-306_-36-304dup (n.-36-306_-36-304dup)
n.214-306_214-304dup
c.-254-306_-254-304dup (n.-254-306_-254-304dup)
c.-470-306_-470-304dup (n.-470-306_-470-304dup)
n.66-306_66-304dup
c.532_534dup (p.Glu178_Ser179insGlu)
n.234+115_234+117dup
n.679_681dup
c.31-306_31-304dup (n.31-306_31-304dup)
n.704_706dup
c.417+115_417+117dup (n.417+115_417+117dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135638_177135639delCA2578494540NSD1c.-36-303_-36-302del (n.-36-303_-36-302del)
n.214-303_214-302del
c.-254-303_-254-302del (n.-254-303_-254-302del)
c.-470-303_-470-302del (n.-470-303_-470-302del)
n.66-303_66-302del
c.535_536del (p.Ser179TyrfsTer6)
n.234+118_234+119del
n.682_683del
c.31-303_31-302del (n.31-303_31-302del)
n.707_708del
c.417+118_417+119del (n.417+118_417+119del)
5g.177135636A=CA1603513272NSD1c.-36-305A= (n.-36-305A=)
n.214-305A=
c.-254-305A= (n.-254-305A=)
c.-470-305A= (n.-470-305A=)
n.66-305A=
c.533A= (p.Glu178=)
n.234+116A=
n.680A=
c.31-305A= (n.31-305A=)
n.705A=
c.417+116A= (n.417+116A=)
5g.177135636A>CCA362294042NSD1c.-36-305A>C (n.-36-305A>C)
n.214-305A>C
c.-254-305A>C (n.-254-305A>C)
c.-470-305A>C (n.-470-305A>C)
n.66-305A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.234+116A>C
n.680A>C
c.31-305A>C (n.31-305A>C)
n.705A>C
c.417+116A>C (n.417+116A>C)
5g.177135636A>GCA362294045NSD1c.-36-305A>G (n.-36-305A>G)
n.214-305A>G
c.-254-305A>G (n.-254-305A>G)
c.-470-305A>G (n.-470-305A>G)
n.66-305A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.234+116A>G
n.680A>G
c.31-305A>G (n.31-305A>G)
n.705A>G
c.417+116A>G (n.417+116A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135636A>TCA362294048NSD1c.-36-305A>T (n.-36-305A>T)
n.214-305A>T
c.-254-305A>T (n.-254-305A>T)
c.-470-305A>T (n.-470-305A>T)
n.66-305A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.234+116A>T
n.680A>T
c.31-305A>T (n.31-305A>T)
n.705A>T
c.417+116A>T (n.417+116A>T)
5g.177135637G>ACA447959600NSD1c.-36-304G>A (n.-36-304G>A)
n.214-304G>A
c.-254-304G>A (n.-254-304G>A)
c.-470-304G>A (n.-470-304G>A)
n.66-304G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
n.234+117G>A
n.681G>A
c.31-304G>A (n.31-304G>A)
n.706G>A
c.417+117G>A (n.417+117G>A)
5g.177135637G>CCA362294053NSD1c.-36-304G>C (n.-36-304G>C)
n.214-304G>C
c.-254-304G>C (n.-254-304G>C)
c.-470-304G>C (n.-470-304G>C)
n.66-304G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.234+117G>C
n.681G>C
c.31-304G>C (n.31-304G>C)
n.706G>C
c.417+117G>C (n.417+117G>C)
 gnomAD v4
5g.177135637G>TCA362294057NSD1c.-36-304G>T (n.-36-304G>T)
n.214-304G>T
c.-254-304G>T (n.-254-304G>T)
c.-470-304G>T (n.-470-304G>T)
n.66-304G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.234+117G>T
n.681G>T
c.31-304G>T (n.31-304G>T)
n.706G>T
c.417+117G>T (n.417+117G>T)
5g.177135638A=CA1603513273NSD1c.-36-303A= (n.-36-303A=)
n.214-303A=
c.-254-303A= (n.-254-303A=)
c.-470-303A= (n.-470-303A=)
n.66-303A=
c.535A= (p.Ser179=)
n.234+118A=
n.682A=
c.31-303A= (n.31-303A=)
n.707A=
c.417+118A= (n.417+118A=)
5g.177135638A>CCA362294062NSD1c.-36-303A>C (n.-36-303A>C)
n.214-303A>C
c.-254-303A>C (n.-254-303A>C)
c.-470-303A>C (n.-470-303A>C)
n.66-303A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.234+118A>C
n.682A>C
c.31-303A>C (n.31-303A>C)
n.707A>C
c.417+118A>C (n.417+118A>C)
5g.177135638A>GCA3576901NSD1c.-36-303A>G (n.-36-303A>G)
n.214-303A>G
c.-254-303A>G (n.-254-303A>G)
c.-470-303A>G (n.-470-303A>G)
n.66-303A>G
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.234+118A>G
n.682A>G
c.31-303A>G (n.31-303A>G)
n.707A>G
c.417+118A>G (n.417+118A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135638A>TCA362294067NSD1c.-36-303A>T (n.-36-303A>T)
n.214-303A>T
c.-254-303A>T (n.-254-303A>T)
c.-470-303A>T (n.-470-303A>T)
n.66-303A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.234+118A>T
n.682A>T
c.31-303A>T (n.31-303A>T)
n.707A>T
c.417+118A>T (n.417+118A>T)
5g.177135639G>ACA362294071NSD1c.-36-302G>A (n.-36-302G>A)
n.214-302G>A
c.-254-302G>A (n.-254-302G>A)
c.-470-302G>A (n.-470-302G>A)
n.66-302G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.234+119G>A
n.683G>A
c.31-302G>A (n.31-302G>A)
n.708G>A
c.417+119G>A (n.417+119G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135639G>CCA362294073NSD1c.-36-302G>C (n.-36-302G>C)
n.214-302G>C
c.-254-302G>C (n.-254-302G>C)
c.-470-302G>C (n.-470-302G>C)
n.66-302G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.234+119G>C
n.683G>C
c.31-302G>C (n.31-302G>C)
n.708G>C
c.417+119G>C (n.417+119G>C)
5g.177135639G>TCA362294076NSD1c.-36-302G>T (n.-36-302G>T)
n.214-302G>T
c.-254-302G>T (n.-254-302G>T)
c.-470-302G>T (n.-470-302G>T)
n.66-302G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.234+119G>T
n.683G>T
c.31-302G>T (n.31-302G>T)
n.708G>T
c.417+119G>T (n.417+119G>T)
5g.177135640T>ACA132834482NSD1c.-36-301T>A (n.-36-301T>A)
n.214-301T>A
c.-254-301T>A (n.-254-301T>A)
c.-470-301T>A (n.-470-301T>A)
n.66-301T>A
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.234+120T>A
n.684T>A
c.31-301T>A (n.31-301T>A)
n.709T>A
c.417+120T>A (n.417+120T>A)
 dbSNP
5g.177135640T>CCA447959601NSD1c.-36-301T>C (n.-36-301T>C)
n.214-301T>C
c.-254-301T>C (n.-254-301T>C)
c.-470-301T>C (n.-470-301T>C)
n.66-301T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
n.234+120T>C
n.684T>C
c.31-301T>C (n.31-301T>C)
n.709T>C
c.417+120T>C (n.417+120T>C)
5g.177135640T>GCA362294085NSD1c.-36-301T>G (n.-36-301T>G)
n.214-301T>G
c.-254-301T>G (n.-254-301T>G)
c.-470-301T>G (n.-470-301T>G)
n.66-301T>G
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.234+120T>G
n.684T>G
c.31-301T>G (n.31-301T>G)
n.709T>G
c.417+120T>G (n.417+120T>G)
5g.177135640T=CA1603513274NSD1c.-36-301T= (n.-36-301T=)
n.214-301T=
c.-254-301T= (n.-254-301T=)
c.-470-301T= (n.-470-301T=)
n.66-301T=
c.537T= (p.Ser179=)
n.234+120T=
n.684T=
c.31-301T= (n.31-301T=)
n.709T=
c.417+120T= (n.417+120T=)
5g.177135641A=CA1603513275NSD1c.-36-300A= (n.-36-300A=)
n.214-300A=
c.-254-300A= (n.-254-300A=)
c.-470-300A= (n.-470-300A=)
n.66-300A=
c.538A= (p.Ile180=)
n.234+121A=
n.685A=
c.31-300A= (n.31-300A=)
n.710A=
c.417+121A= (n.417+121A=)
5g.177135641A>CCA362294089NSD1c.-36-300A>C (n.-36-300A>C)
n.214-300A>C
c.-254-300A>C (n.-254-300A>C)
c.-470-300A>C (n.-470-300A>C)
n.66-300A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.234+121A>C
n.685A>C
c.31-300A>C (n.31-300A>C)
n.710A>C
c.417+121A>C (n.417+121A>C)
5g.177135641A>GCA3576902NSD1c.-36-300A>G (n.-36-300A>G)
n.214-300A>G
c.-254-300A>G (n.-254-300A>G)
c.-470-300A>G (n.-470-300A>G)
n.66-300A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.234+121A>G
n.685A>G
c.31-300A>G (n.31-300A>G)
n.710A>G
c.417+121A>G (n.417+121A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135641A>TCA362294090NSD1c.-36-300A>T (n.-36-300A>T)
n.214-300A>T
c.-254-300A>T (n.-254-300A>T)
c.-470-300A>T (n.-470-300A>T)
n.66-300A>T
c.538A>T (p.Ile180Leu)
n.234+121A>T
n.685A>T
c.31-300A>T (n.31-300A>T)
n.710A>T
c.417+121A>T (n.417+121A>T)
5g.177135642T>ACA362294114NSD1c.-36-299T>A (n.-36-299T>A)
n.214-299T>A
c.-254-299T>A (n.-254-299T>A)
c.-470-299T>A (n.-470-299T>A)
n.66-299T>A
c.539T>A (p.Ile180Lys)
n.234+122T>A
n.686T>A
c.31-299T>A (n.31-299T>A)
n.711T>A
c.417+122T>A (n.417+122T>A)
5g.177135642T>CCA362294111NSD1c.-36-299T>C (n.-36-299T>C)
n.214-299T>C
c.-254-299T>C (n.-254-299T>C)
c.-470-299T>C (n.-470-299T>C)
n.66-299T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.234+122T>C
n.686T>C
c.31-299T>C (n.31-299T>C)
n.711T>C
c.417+122T>C (n.417+122T>C)
5g.177135642T>GCA362294093NSD1c.-36-299T>G (n.-36-299T>G)
n.214-299T>G
c.-254-299T>G (n.-254-299T>G)
c.-470-299T>G (n.-470-299T>G)
n.66-299T>G
c.539T>G (p.Ile180Arg)
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n.686T>G
c.31-299T>G (n.31-299T>G)
n.711T>G
c.417+122T>G (n.417+122T>G)
5g.177135643A=CA1603513277NSD1c.-36-298A= (n.-36-298A=)
n.214-298A=
c.-254-298A= (n.-254-298A=)
c.-470-298A= (n.-470-298A=)
n.66-298A=
c.540A= (p.Ile180=)
n.234+123A=
n.687A=
c.31-298A= (n.31-298A=)
n.712A=
c.417+123A= (n.417+123A=)
5g.177135643A>CCA447959602NSD1c.-36-298A>C (n.-36-298A>C)
n.214-298A>C
c.-254-298A>C (n.-254-298A>C)
c.-470-298A>C (n.-470-298A>C)
n.66-298A>C
c.540A>C (p.Ile180=)
n.234+123A>C
n.687A>C
c.31-298A>C (n.31-298A>C)
n.712A>C
c.417+123A>C (n.417+123A>C)
5g.177135643A>GCA362294115NSD1c.-36-298A>G (n.-36-298A>G)
n.214-298A>G
c.-254-298A>G (n.-254-298A>G)
c.-470-298A>G (n.-470-298A>G)
n.66-298A>G
c.540A>G (p.Ile180Met)
n.234+123A>G
n.687A>G
c.31-298A>G (n.31-298A>G)
n.712A>G
c.417+123A>G (n.417+123A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135643A>TCA447959603NSD1c.-36-298A>T (n.-36-298A>T)
n.214-298A>T
c.-254-298A>T (n.-254-298A>T)
c.-470-298A>T (n.-470-298A>T)
n.66-298A>T
c.540A>T (p.Ile180=)
n.234+123A>T
n.687A>T
c.31-298A>T (n.31-298A>T)
n.712A>T
c.417+123A>T (n.417+123A>T)
5g.177135643_177135646delinsAGAGCA1603513276NSD1c.-36-298_-36-295delinsAGAG (n.-36-298_-36-295delinsAGAG)
n.214-298_214-295delinsAGAG
c.-254-298_-254-295delinsAGAG (n.-254-298_-254-295delinsAGAG)
c.-470-298_-470-295delinsAGAG (n.-470-298_-470-295delinsAGAG)
n.66-298_66-295delinsAGAG
c.540_543delinsAGAG (p.Ile180=)
n.234+123_234+126delinsAGAG
n.687_690delinsAGAG
c.31-298_31-295delinsAGAG (n.31-298_31-295delinsAGAG)
n.712_715delinsAGAG
c.417+123_417+126delinsAGAG (n.417+123_417+126delinsAGAG)
5g.177135643_177135655delinsAGAGGAGATCTTTCA1603513278NSD1c.-36-298_-36-286delinsAGAGGAGATCTTT (n.-36-298_-36-286delinsAGAGGAGATCTTT)
n.214-298_214-286delinsAGAGGAGATCTTT
c.-254-298_-254-286delinsAGAGGAGATCTTT (n.-254-298_-254-286delinsAGAGGAGATCTTT)
c.-470-298_-470-286delinsAGAGGAGATCTTT (n.-470-298_-470-286delinsAGAGGAGATCTTT)
n.66-298_66-286delinsAGAGGAGATCTTT
c.540_552delinsAGAGGAGATCTTT (p.Ile180=)
n.234+123_234+135delinsAGAGGAGATCTTT
n.687_699delinsAGAGGAGATCTTT
c.31-298_31-286delinsAGAGGAGATCTTT (n.31-298_31-286delinsAGAGGAGATCTTT)
n.712_724delinsAGAGGAGATCTTT
c.417+123_417+135delinsAGAGGAGATCTTT (n.417+123_417+135delinsAGAGGAGATCTTT)
5g.177135644G>ACA362294117NSD1c.-36-297G>A (n.-36-297G>A)
n.214-297G>A
c.-254-297G>A (n.-254-297G>A)
c.-470-297G>A (n.-470-297G>A)
n.66-297G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.234+124G>A
n.688G>A
c.31-297G>A (n.31-297G>A)
n.713G>A
c.417+124G>A (n.417+124G>A)
 dbSNP
5g.177135644G>CCA362294116NSD1c.-36-297G>C (n.-36-297G>C)
n.214-297G>C
c.-254-297G>C (n.-254-297G>C)
c.-470-297G>C (n.-470-297G>C)
n.66-297G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.234+124G>C
n.688G>C
c.31-297G>C (n.31-297G>C)
n.713G>C
c.417+124G>C (n.417+124G>C)
5g.177135644G>TCA362294120NSD1c.-36-297G>T (n.-36-297G>T)
n.214-297G>T
c.-254-297G>T (n.-254-297G>T)
c.-470-297G>T (n.-470-297G>T)
n.66-297G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.234+124G>T
n.688G>T
c.31-297G>T (n.31-297G>T)
n.713G>T
c.417+124G>T (n.417+124G>T)
5g.177135647_177135649delCA564898859NSD1c.-36-294_-36-292del (n.-36-294_-36-292del)
n.214-294_214-292del
c.-254-294_-254-292del (n.-254-294_-254-292del)
c.-470-294_-470-292del (n.-470-294_-470-292del)
n.66-294_66-292del
c.544_546del (p.Glu182del)
n.234+127_234+129del
n.691_693del
c.31-294_31-292del (n.31-294_31-292del)
n.716_718del
c.417+127_417+129del (n.417+127_417+129del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135649_177135660delCA1603513279NSD1c.-36-292_-36-281del (n.-36-292_-36-281del)
n.214-292_214-281del
c.-254-292_-254-281del (n.-254-292_-254-281del)
c.-470-292_-470-281del (n.-470-292_-470-281del)
n.66-292_66-281del
c.546_557del (p.Ile183_Glu186del)
n.234+129_234+140del
n.693_704del
c.31-292_31-281del (n.31-292_31-281del)
n.718_729del
c.417+129_417+140del (n.417+129_417+140del)
 dbSNP
5g.177135645A>CCA362294128NSD1c.-36-296A>C (n.-36-296A>C)
n.214-296A>C
c.-254-296A>C (n.-254-296A>C)
c.-470-296A>C (n.-470-296A>C)
n.66-296A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.234+125A>C
n.689A>C
c.31-296A>C (n.31-296A>C)
n.714A>C
c.417+125A>C (n.417+125A>C)
5g.177135645A>GCA362294156NSD1c.-36-296A>G (n.-36-296A>G)
n.214-296A>G
c.-254-296A>G (n.-254-296A>G)
c.-470-296A>G (n.-470-296A>G)
n.66-296A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.234+125A>G
n.689A>G
c.31-296A>G (n.31-296A>G)
n.714A>G
c.417+125A>G (n.417+125A>G)
5g.177135645A>TCA362294152NSD1c.-36-296A>T (n.-36-296A>T)
n.214-296A>T
c.-254-296A>T (n.-254-296A>T)
c.-470-296A>T (n.-470-296A>T)
n.66-296A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.234+125A>T
n.689A>T
c.31-296A>T (n.31-296A>T)
n.714A>T
c.417+125A>T (n.417+125A>T)
5g.177135646G>ACA447959604NSD1c.-36-295G>A (n.-36-295G>A)
n.214-295G>A
c.-254-295G>A (n.-254-295G>A)
c.-470-295G>A (n.-470-295G>A)
n.66-295G>A
c.543G>A (p.Glu181=)
n.234+126G>A
n.690G>A
c.31-295G>A (n.31-295G>A)
n.715G>A
c.417+126G>A (n.417+126G>A)
 gnomAD v4
5g.177135646G>CCA362294158NSD1c.-36-295G>C (n.-36-295G>C)
n.214-295G>C
c.-254-295G>C (n.-254-295G>C)
c.-470-295G>C (n.-470-295G>C)
n.66-295G>C
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.234+126G>C
n.690G>C
c.31-295G>C (n.31-295G>C)
n.715G>C
c.417+126G>C (n.417+126G>C)
5g.177135646G>TCA362294162NSD1c.-36-295G>T (n.-36-295G>T)
n.214-295G>T
c.-254-295G>T (n.-254-295G>T)
c.-470-295G>T (n.-470-295G>T)
n.66-295G>T
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.234+126G>T
n.690G>T
c.31-295G>T (n.31-295G>T)
n.715G>T
c.417+126G>T (n.417+126G>T)
5g.177135647G>ACA362294166NSD1c.-36-294G>A (n.-36-294G>A)
n.214-294G>A
c.-254-294G>A (n.-254-294G>A)
c.-470-294G>A (n.-470-294G>A)
n.66-294G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.234+127G>A
n.691G>A
c.31-294G>A (n.31-294G>A)
n.716G>A
c.417+127G>A (n.417+127G>A)
5g.177135647G>CCA362294171NSD1c.-36-294G>C (n.-36-294G>C)
n.214-294G>C
c.-254-294G>C (n.-254-294G>C)
c.-470-294G>C (n.-470-294G>C)
n.66-294G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.234+127G>C
n.691G>C
c.31-294G>C (n.31-294G>C)
n.716G>C
c.417+127G>C (n.417+127G>C)
5g.177135647G>TCA362294174NSD1c.-36-294G>T (n.-36-294G>T)
n.214-294G>T
c.-254-294G>T (n.-254-294G>T)
c.-470-294G>T (n.-470-294G>T)
n.66-294G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.234+127G>T
n.691G>T
c.31-294G>T (n.31-294G>T)
n.716G>T
c.417+127G>T (n.417+127G>T)
5g.177135648A>CCA362294186NSD1c.-36-293A>C (n.-36-293A>C)
n.214-293A>C
c.-254-293A>C (n.-254-293A>C)
c.-470-293A>C (n.-470-293A>C)
n.66-293A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.234+128A>C
n.692A>C
c.31-293A>C (n.31-293A>C)
n.717A>C
c.417+128A>C (n.417+128A>C)
5g.177135648A>GCA362294183NSD1c.-36-293A>G (n.-36-293A>G)
n.214-293A>G
c.-254-293A>G (n.-254-293A>G)
c.-470-293A>G (n.-470-293A>G)
n.66-293A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.234+128A>G
n.692A>G
c.31-293A>G (n.31-293A>G)
n.717A>G
c.417+128A>G (n.417+128A>G)
5g.177135648A>TCA362294180NSD1c.-36-293A>T (n.-36-293A>T)
n.214-293A>T
c.-254-293A>T (n.-254-293A>T)
c.-470-293A>T (n.-470-293A>T)
n.66-293A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.234+128A>T
n.692A>T
c.31-293A>T (n.31-293A>T)
n.717A>T
c.417+128A>T (n.417+128A>T)
5g.177135649G>ACA3576903NSD1c.-36-292G>A (n.-36-292G>A)
n.214-292G>A
c.-254-292G>A (n.-254-292G>A)
c.-470-292G>A (n.-470-292G>A)
n.66-292G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
n.234+129G>A
n.693G>A
c.31-292G>A (n.31-292G>A)
n.718G>A
c.417+129G>A (n.417+129G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135649G>CCA362294192NSD1c.-36-292G>C (n.-36-292G>C)
n.214-292G>C
c.-254-292G>C (n.-254-292G>C)
c.-470-292G>C (n.-470-292G>C)
n.66-292G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.234+129G>C
n.693G>C
c.31-292G>C (n.31-292G>C)
n.718G>C
c.417+129G>C (n.417+129G>C)
5g.177135649G=CA1603513280NSD1c.-36-292G= (n.-36-292G=)
n.214-292G=
c.-254-292G= (n.-254-292G=)
c.-470-292G= (n.-470-292G=)
n.66-292G=
c.546G= (p.Glu182=)
n.234+129G=
n.693G=
c.31-292G= (n.31-292G=)
n.718G=
c.417+129G= (n.417+129G=)
5g.177135649G>TCA362294195NSD1c.-36-292G>T (n.-36-292G>T)
n.214-292G>T
c.-254-292G>T (n.-254-292G>T)
c.-470-292G>T (n.-470-292G>T)
n.66-292G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.234+129G>T
n.693G>T
c.31-292G>T (n.31-292G>T)
n.718G>T
c.417+129G>T (n.417+129G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135650A=CA1603513281NSD1c.-36-291A= (n.-36-291A=)
n.214-291A=
c.-254-291A= (n.-254-291A=)
c.-470-291A= (n.-470-291A=)
n.66-291A=
c.547A= (p.Ile183=)
n.234+130A=
n.694A=
c.31-291A= (n.31-291A=)
n.719A=
c.417+130A= (n.417+130A=)
5g.177135650A>CCA362294200NSD1c.-36-291A>C (n.-36-291A>C)
n.214-291A>C
c.-254-291A>C (n.-254-291A>C)
c.-470-291A>C (n.-470-291A>C)
n.66-291A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.234+130A>C
n.694A>C
c.31-291A>C (n.31-291A>C)
n.719A>C
c.417+130A>C (n.417+130A>C)
5g.177135650A>GCA3576904NSD1c.-36-291A>G (n.-36-291A>G)
n.214-291A>G
c.-254-291A>G (n.-254-291A>G)
c.-470-291A>G (n.-470-291A>G)
n.66-291A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.234+130A>G
n.694A>G
c.31-291A>G (n.31-291A>G)
n.719A>G
c.417+130A>G (n.417+130A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135650A>TCA362294204NSD1c.-36-291A>T (n.-36-291A>T)
n.214-291A>T
c.-254-291A>T (n.-254-291A>T)
c.-470-291A>T (n.-470-291A>T)
n.66-291A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.234+130A>T
n.694A>T
c.31-291A>T (n.31-291A>T)
n.719A>T
c.417+130A>T (n.417+130A>T)
5g.177135651T>ACA362294212NSD1c.-36-290T>A (n.-36-290T>A)
n.214-290T>A
c.-254-290T>A (n.-254-290T>A)
c.-470-290T>A (n.-470-290T>A)
n.66-290T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.234+131T>A
n.695T>A
c.31-290T>A (n.31-290T>A)
n.720T>A
c.417+131T>A (n.417+131T>A)
5g.177135651T>CCA362294207NSD1c.-36-290T>C (n.-36-290T>C)
n.214-290T>C
c.-254-290T>C (n.-254-290T>C)
c.-470-290T>C (n.-470-290T>C)
n.66-290T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.234+131T>C
n.695T>C
c.31-290T>C (n.31-290T>C)
n.720T>C
c.417+131T>C (n.417+131T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135651T>GCA362294210NSD1c.-36-290T>G (n.-36-290T>G)
n.214-290T>G
c.-254-290T>G (n.-254-290T>G)
c.-470-290T>G (n.-470-290T>G)
n.66-290T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.234+131T>G
n.695T>G
c.31-290T>G (n.31-290T>G)
n.720T>G
c.417+131T>G (n.417+131T>G)
5g.177135651T=CA1603513282NSD1c.-36-290T= (n.-36-290T=)
n.214-290T=
c.-254-290T= (n.-254-290T=)
c.-470-290T= (n.-470-290T=)
n.66-290T=
c.548T= (p.Ile183=)
n.234+131T=
n.695T=
c.31-290T= (n.31-290T=)
n.720T=
c.417+131T= (n.417+131T=)
5g.177135652C>ACA447959605NSD1c.-36-289C>A (n.-36-289C>A)
n.214-289C>A
c.-254-289C>A (n.-254-289C>A)
c.-470-289C>A (n.-470-289C>A)
n.66-289C>A
c.549C>A (p.Ile183=)
n.234+132C>A
n.696C>A
c.31-289C>A (n.31-289C>A)
n.721C>A
c.417+132C>A (n.417+132C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135652C=CA1603513283NSD1c.-36-289C= (n.-36-289C=)
n.214-289C=
c.-254-289C= (n.-254-289C=)
c.-470-289C= (n.-470-289C=)
n.66-289C=
c.549C= (p.Ile183=)
n.234+132C=
n.696C=
c.31-289C= (n.31-289C=)
n.721C=
c.417+132C= (n.417+132C=)
5g.177135652C>GCA362294216NSD1c.-36-289C>G (n.-36-289C>G)
n.214-289C>G
c.-254-289C>G (n.-254-289C>G)
c.-470-289C>G (n.-470-289C>G)
n.66-289C>G
c.549C>G (p.Ile183Met)
n.234+132C>G
n.696C>G
c.31-289C>G (n.31-289C>G)
n.721C>G
c.417+132C>G (n.417+132C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135652C>TCA3576905NSD1c.-36-289C>T (n.-36-289C>T)
n.214-289C>T
c.-254-289C>T (n.-254-289C>T)
c.-470-289C>T (n.-470-289C>T)
n.66-289C>T
c.549C>T (p.Ile183=)
n.234+132C>T
n.696C>T
c.31-289C>T (n.31-289C>T)
n.721C>T
c.417+132C>T (n.417+132C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135653T>ACA362294221NSD1c.-36-288T>A (n.-36-288T>A)
n.214-288T>A
c.-254-288T>A (n.-254-288T>A)
c.-470-288T>A (n.-470-288T>A)
n.66-288T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.234+133T>A
n.697T>A
c.31-288T>A (n.31-288T>A)
n.722T>A
c.417+133T>A (n.417+133T>A)
5g.177135653T>CCA362294228NSD1c.-36-288T>C (n.-36-288T>C)
n.214-288T>C
c.-254-288T>C (n.-254-288T>C)
c.-470-288T>C (n.-470-288T>C)
n.66-288T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.234+133T>C
n.697T>C
c.31-288T>C (n.31-288T>C)
n.722T>C
c.417+133T>C (n.417+133T>C)
5g.177135653T>GCA362294231NSD1c.-36-288T>G (n.-36-288T>G)
n.214-288T>G
c.-254-288T>G (n.-254-288T>G)
c.-470-288T>G (n.-470-288T>G)
n.66-288T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
n.234+133T>G
n.697T>G
c.31-288T>G (n.31-288T>G)
n.722T>G
c.417+133T>G (n.417+133T>G)
5g.177135654T>ACA362294235NSD1c.-36-287T>A (n.-36-287T>A)
n.214-287T>A
c.-254-287T>A (n.-254-287T>A)
c.-470-287T>A (n.-470-287T>A)
n.66-287T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.234+134T>A
n.698T>A
c.31-287T>A (n.31-287T>A)
n.723T>A
c.417+134T>A (n.417+134T>A)
5g.177135654T>CCA362294239NSD1c.-36-287T>C (n.-36-287T>C)
n.214-287T>C
c.-254-287T>C (n.-254-287T>C)
c.-470-287T>C (n.-470-287T>C)
n.66-287T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.234+134T>C
n.698T>C
c.31-287T>C (n.31-287T>C)
n.723T>C
c.417+134T>C (n.417+134T>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177135654T>GCA362294242NSD1c.-36-287T>G (n.-36-287T>G)
n.214-287T>G
c.-254-287T>G (n.-254-287T>G)
c.-470-287T>G (n.-470-287T>G)
n.66-287T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.234+134T>G
n.698T>G
c.31-287T>G (n.31-287T>G)
n.723T>G
c.417+134T>G (n.417+134T>G)
5g.177135654T=CA1603513284NSD1c.-36-287T= (n.-36-287T=)
n.214-287T=
c.-254-287T= (n.-254-287T=)
c.-470-287T= (n.-470-287T=)
n.66-287T=
c.551T= (p.Phe184=)
n.234+134T=
n.698T=
c.31-287T= (n.31-287T=)
n.723T=
c.417+134T= (n.417+134T=)
5g.177135655T>ACA362294248NSD1c.-36-286T>A (n.-36-286T>A)
n.214-286T>A
c.-254-286T>A (n.-254-286T>A)
c.-470-286T>A (n.-470-286T>A)
n.66-286T>A
c.552T>A (p.Phe184Leu)
n.234+135T>A
n.699T>A
c.31-286T>A (n.31-286T>A)
n.724T>A
c.417+135T>A (n.417+135T>A)
5g.177135655T>CCA447959606NSD1c.-36-286T>C (n.-36-286T>C)
n.214-286T>C
c.-254-286T>C (n.-254-286T>C)
c.-470-286T>C (n.-470-286T>C)
n.66-286T>C
c.552T>C (p.Phe184=)
n.234+135T>C
n.699T>C
c.31-286T>C (n.31-286T>C)
n.724T>C
c.417+135T>C (n.417+135T>C)
 gnomAD v4
5g.177135655T>GCA362294251NSD1c.-36-286T>G (n.-36-286T>G)
n.214-286T>G
c.-254-286T>G (n.-254-286T>G)
c.-470-286T>G (n.-470-286T>G)
n.66-286T>G
c.552T>G (p.Phe184Leu)
n.234+135T>G
n.699T>G
c.31-286T>G (n.31-286T>G)
n.724T>G
c.417+135T>G (n.417+135T>G)
5g.177135656G>ACA362294255NSD1c.-36-285G>A (n.-36-285G>A)
n.214-285G>A
c.-254-285G>A (n.-254-285G>A)
c.-470-285G>A (n.-470-285G>A)
n.66-285G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.234+136G>A
n.700G>A
c.31-285G>A (n.31-285G>A)
n.725G>A
c.417+136G>A (n.417+136G>A)
5g.177135656G>CCA362294257NSD1c.-36-285G>C (n.-36-285G>C)
n.214-285G>C
c.-254-285G>C (n.-254-285G>C)
c.-470-285G>C (n.-470-285G>C)
n.66-285G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.234+136G>C
n.700G>C
c.31-285G>C (n.31-285G>C)
n.725G>C
c.417+136G>C (n.417+136G>C)
5g.177135656G>TCA362294260NSD1c.-36-285G>T (n.-36-285G>T)
n.214-285G>T
c.-254-285G>T (n.-254-285G>T)
c.-470-285G>T (n.-470-285G>T)
n.66-285G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.234+136G>T
n.700G>T
c.31-285G>T (n.31-285G>T)
n.725G>T
c.417+136G>T (n.417+136G>T)
5g.177135657A=CA1603513285NSD1c.-36-284A= (n.-36-284A=)
n.214-284A=
c.-254-284A= (n.-254-284A=)
c.-470-284A= (n.-470-284A=)
n.66-284A=
c.554A= (p.Glu185=)
n.234+137A=
n.701A=
c.31-284A= (n.31-284A=)
n.726A=
c.417+137A= (n.417+137A=)
5g.177135657A>CCA362294264NSD1c.-36-284A>C (n.-36-284A>C)
n.214-284A>C
c.-254-284A>C (n.-254-284A>C)
c.-470-284A>C (n.-470-284A>C)
n.66-284A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.234+137A>C
n.701A>C
c.31-284A>C (n.31-284A>C)
n.726A>C
c.417+137A>C (n.417+137A>C)
 dbSNP
5g.177135657A>GCA3576906NSD1c.-36-284A>G (n.-36-284A>G)
n.214-284A>G
c.-254-284A>G (n.-254-284A>G)
c.-470-284A>G (n.-470-284A>G)
n.66-284A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.234+137A>G
n.701A>G
c.31-284A>G (n.31-284A>G)
n.726A>G
c.417+137A>G (n.417+137A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135657A>TCA362294266NSD1c.-36-284A>T (n.-36-284A>T)
n.214-284A>T
c.-254-284A>T (n.-254-284A>T)
c.-470-284A>T (n.-470-284A>T)
n.66-284A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.234+137A>T
n.701A>T
c.31-284A>T (n.31-284A>T)
n.726A>T
c.417+137A>T (n.417+137A>T)
5g.177135658G>ACA447959607NSD1c.-36-283G>A (n.-36-283G>A)
n.214-283G>A
c.-254-283G>A (n.-254-283G>A)
c.-470-283G>A (n.-470-283G>A)
n.66-283G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
n.234+138G>A
n.702G>A
c.31-283G>A (n.31-283G>A)
n.727G>A
c.417+138G>A (n.417+138G>A)
 dbSNP
5g.177135658G>CCA362294272NSD1c.-36-283G>C (n.-36-283G>C)
n.214-283G>C
c.-254-283G>C (n.-254-283G>C)
c.-470-283G>C (n.-470-283G>C)
n.66-283G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.234+138G>C
n.702G>C
c.31-283G>C (n.31-283G>C)
n.727G>C
c.417+138G>C (n.417+138G>C)
5g.177135658G>TCA362294276NSD1c.-36-283G>T (n.-36-283G>T)
n.214-283G>T
c.-254-283G>T (n.-254-283G>T)
c.-470-283G>T (n.-470-283G>T)
n.66-283G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.234+138G>T
n.702G>T
c.31-283G>T (n.31-283G>T)
n.727G>T
c.417+138G>T (n.417+138G>T)
5g.177135659G>ACA362294280NSD1c.-36-282G>A (n.-36-282G>A)
n.214-282G>A
c.-254-282G>A (n.-254-282G>A)
c.-470-282G>A (n.-470-282G>A)
n.66-282G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.234+139G>A
n.703G>A
c.31-282G>A (n.31-282G>A)
n.728G>A
c.417+139G>A (n.417+139G>A)
 dbSNP
5g.177135659G>CCA362294283NSD1c.-36-282G>C (n.-36-282G>C)
n.214-282G>C
c.-254-282G>C (n.-254-282G>C)
c.-470-282G>C (n.-470-282G>C)
n.66-282G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.234+139G>C
n.703G>C
c.31-282G>C (n.31-282G>C)
n.728G>C
c.417+139G>C (n.417+139G>C)
 dbSNP
5g.177135659G>TCA362294287NSD1c.-36-282G>T (n.-36-282G>T)
n.214-282G>T
c.-254-282G>T (n.-254-282G>T)
c.-470-282G>T (n.-470-282G>T)
n.66-282G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.234+139G>T
n.703G>T
c.31-282G>T (n.31-282G>T)
n.728G>T
c.417+139G>T (n.417+139G>T)
5g.177135660A=CA1603513286NSD1c.-36-281A= (n.-36-281A=)
n.214-281A=
c.-254-281A= (n.-254-281A=)
c.-470-281A= (n.-470-281A=)
n.66-281A=
c.557A= (p.Glu186=)
n.234+140A=
n.704A=
c.31-281A= (n.31-281A=)
n.729A=
c.417+140A= (n.417+140A=)
5g.177135660A>CCA362294290NSD1c.-36-281A>C (n.-36-281A>C)
n.214-281A>C
c.-254-281A>C (n.-254-281A>C)
c.-470-281A>C (n.-470-281A>C)
n.66-281A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.234+140A>C
n.704A>C
c.31-281A>C (n.31-281A>C)
n.729A>C
c.417+140A>C (n.417+140A>C)
5g.177135660A>GCA362294291NSD1c.-36-281A>G (n.-36-281A>G)
n.214-281A>G
c.-254-281A>G (n.-254-281A>G)
c.-470-281A>G (n.-470-281A>G)
n.66-281A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.234+140A>G
n.704A>G
c.31-281A>G (n.31-281A>G)
n.729A>G
c.417+140A>G (n.417+140A>G)
5g.177135660A>TCA362294293NSD1c.-36-281A>T (n.-36-281A>T)
n.214-281A>T
c.-254-281A>T (n.-254-281A>T)
c.-470-281A>T (n.-470-281A>T)
n.66-281A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.234+140A>T
n.704A>T
c.31-281A>T (n.31-281A>T)
n.729A>T
c.417+140A>T (n.417+140A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177135661A>CCA362294295NSD1c.-36-280A>C (n.-36-280A>C)
n.214-280A>C
c.-254-280A>C (n.-254-280A>C)
c.-470-280A>C (n.-470-280A>C)
n.66-280A>C
c.558A>C (p.Glu186Asp)
n.234+141A>C
n.705A>C
c.31-280A>C (n.31-280A>C)
n.730A>C
c.417+141A>C (n.417+141A>C)
 gnomAD v4
5g.177135661A>GCA447959608NSD1c.-36-280A>G (n.-36-280A>G)
n.214-280A>G
c.-254-280A>G (n.-254-280A>G)
c.-470-280A>G (n.-470-280A>G)
n.66-280A>G
c.558A>G (p.Glu186=)
n.234+141A>G
n.705A>G
c.31-280A>G (n.31-280A>G)
n.730A>G
c.417+141A>G (n.417+141A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.177135661A>TCA362294297NSD1c.-36-280A>T (n.-36-280A>T)
n.214-280A>T
c.-254-280A>T (n.-254-280A>T)
c.-470-280A>T (n.-470-280A>T)
n.66-280A>T
c.558A>T (p.Glu186Asp)
n.234+141A>T
n.705A>T
c.31-280A>T (n.31-280A>T)
n.730A>T
c.417+141A>T (n.417+141A>T)
5g.177135662A>CCA362294302NSD1c.-36-279A>C (n.-36-279A>C)
n.214-279A>C
c.-254-279A>C (n.-254-279A>C)
c.-470-279A>C (n.-470-279A>C)
n.66-279A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.234+142A>C
n.706A>C
c.31-279A>C (n.31-279A>C)
n.731A>C
c.417+142A>C (n.417+142A>C)
5g.177135662A>GCA362294303NSD1c.-36-279A>G (n.-36-279A>G)
n.214-279A>G
c.-254-279A>G (n.-254-279A>G)
c.-470-279A>G (n.-470-279A>G)
n.66-279A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.234+142A>G
n.706A>G
c.31-279A>G (n.31-279A>G)
n.731A>G
c.417+142A>G (n.417+142A>G)
5g.177135662A>TCA362294307NSD1c.-36-279A>T (n.-36-279A>T)
n.214-279A>T
c.-254-279A>T (n.-254-279A>T)
c.-470-279A>T (n.-470-279A>T)
n.66-279A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.234+142A>T
n.706A>T
c.31-279A>T (n.31-279A>T)
n.731A>T
c.417+142A>T (n.417+142A>T)
5g.177135663C>ACA362294315NSD1c.-36-278C>A (n.-36-278C>A)
n.214-278C>A
c.-254-278C>A (n.-254-278C>A)
c.-470-278C>A (n.-470-278C>A)
n.66-278C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
n.234+143C>A
n.707C>A
c.31-278C>A (n.31-278C>A)
n.732C>A
c.417+143C>A (n.417+143C>A)
5g.177135663C=CA1603513287NSD1c.-36-278C= (n.-36-278C=)
n.214-278C=
c.-254-278C= (n.-254-278C=)
c.-470-278C= (n.-470-278C=)
n.66-278C=
c.560C= (p.Thr187=)
n.234+143C=
n.707C=
c.31-278C= (n.31-278C=)
n.732C=
c.417+143C= (n.417+143C=)
5g.177135663C>GCA3576907NSD1c.-36-278C>G (n.-36-278C>G)
n.214-278C>G
c.-254-278C>G (n.-254-278C>G)
c.-470-278C>G (n.-470-278C>G)
n.66-278C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
n.234+143C>G
n.707C>G
c.31-278C>G (n.31-278C>G)
n.732C>G
c.417+143C>G (n.417+143C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135663C>TCA362294313NSD1c.-36-278C>T (n.-36-278C>T)
n.214-278C>T
c.-254-278C>T (n.-254-278C>T)
c.-470-278C>T (n.-470-278C>T)
n.66-278C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.234+143C>T
n.707C>T
c.31-278C>T (n.31-278C>T)
n.732C>T
c.417+143C>T (n.417+143C>T)
 dbSNP
5g.177135664T>ACA447959609NSD1c.-36-277T>A (n.-36-277T>A)
n.214-277T>A
c.-254-277T>A (n.-254-277T>A)
c.-470-277T>A (n.-470-277T>A)
n.66-277T>A
c.561T>A (p.Thr187=)
n.234+144T>A
n.708T>A
c.31-277T>A (n.31-277T>A)
n.733T>A
c.417+144T>A (n.417+144T>A)
 dbSNP
5g.177135664T>CCA447959610NSD1c.-36-277T>C (n.-36-277T>C)
n.214-277T>C
c.-254-277T>C (n.-254-277T>C)
c.-470-277T>C (n.-470-277T>C)
n.66-277T>C
c.561T>C (p.Thr187=)
n.234+144T>C
n.708T>C
c.31-277T>C (n.31-277T>C)
n.733T>C
c.417+144T>C (n.417+144T>C)
5g.177135664T>GCA447959611NSD1c.-36-277T>G (n.-36-277T>G)
n.214-277T>G
c.-254-277T>G (n.-254-277T>G)
c.-470-277T>G (n.-470-277T>G)
n.66-277T>G
c.561T>G (p.Thr187=)
n.234+144T>G
n.708T>G
c.31-277T>G (n.31-277T>G)
n.733T>G
c.417+144T>G (n.417+144T>G)
5g.177135665C>ACA362294321NSD1c.-36-276C>A (n.-36-276C>A)
n.214-276C>A
c.-254-276C>A (n.-254-276C>A)
c.-470-276C>A (n.-470-276C>A)
n.66-276C>A
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.234+145C>A
n.709C>A
c.31-276C>A (n.31-276C>A)
n.734C>A
c.417+145C>A (n.417+145C>A)
5g.177135665C>GCA362294330NSD1c.-36-276C>G (n.-36-276C>G)
n.214-276C>G
c.-254-276C>G (n.-254-276C>G)
c.-470-276C>G (n.-470-276C>G)
n.66-276C>G
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.234+145C>G
n.709C>G
c.31-276C>G (n.31-276C>G)
n.734C>G
c.417+145C>G (n.417+145C>G)
 gnomAD v4
5g.177135665C>TCA362294333NSD1c.-36-276C>T (n.-36-276C>T)
n.214-276C>T
c.-254-276C>T (n.-254-276C>T)
c.-470-276C>T (n.-470-276C>T)
n.66-276C>T
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.234+145C>T
n.709C>T
c.31-276C>T (n.31-276C>T)
n.734C>T
c.417+145C>T (n.417+145C>T)
 gnomAD v4
5g.177135666A>CCA362294337NSD1c.-36-275A>C (n.-36-275A>C)
n.214-275A>C
c.-254-275A>C (n.-254-275A>C)
c.-470-275A>C (n.-470-275A>C)
n.66-275A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.234+146A>C
n.710A>C
c.31-275A>C (n.31-275A>C)
n.735A>C
c.417+146A>C (n.417+146A>C)
5g.177135666A>GCA362294338NSD1c.-36-275A>G (n.-36-275A>G)
n.214-275A>G
c.-254-275A>G (n.-254-275A>G)
c.-470-275A>G (n.-470-275A>G)
n.66-275A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.234+146A>G
n.710A>G
c.31-275A>G (n.31-275A>G)
n.735A>G
c.417+146A>G (n.417+146A>G)
 dbSNP
5g.177135666A>TCA362294339NSD1c.-36-275A>T (n.-36-275A>T)
n.214-275A>T
c.-254-275A>T (n.-254-275A>T)
c.-470-275A>T (n.-470-275A>T)
n.66-275A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.234+146A>T
n.710A>T
c.31-275A>T (n.31-275A>T)
n.735A>T
c.417+146A>T (n.417+146A>T)
5g.177135667G>ACA447959612NSD1c.-36-274G>A (n.-36-274G>A)
n.214-274G>A
c.-254-274G>A (n.-254-274G>A)
c.-470-274G>A (n.-470-274G>A)
n.66-274G>A
c.564G>A (p.Gln188=)
n.234+147G>A
n.711G>A
c.31-274G>A (n.31-274G>A)
n.736G>A
c.417+147G>A (n.417+147G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135667G>CCA362294342NSD1c.-36-274G>C (n.-36-274G>C)
n.214-274G>C
c.-254-274G>C (n.-254-274G>C)
c.-470-274G>C (n.-470-274G>C)
n.66-274G>C
c.564G>C (p.Gln188His)
n.234+147G>C
n.711G>C
c.31-274G>C (n.31-274G>C)
n.736G>C
c.417+147G>C (n.417+147G>C)
 gnomAD v4
5g.177135667G=CA1603513288NSD1c.-36-274G= (n.-36-274G=)
n.214-274G=
c.-254-274G= (n.-254-274G=)
c.-470-274G= (n.-470-274G=)
n.66-274G=
c.564G= (p.Gln188=)
n.234+147G=
n.711G=
c.31-274G= (n.31-274G=)
n.736G=
c.417+147G= (n.417+147G=)
5g.177135667G>TCA362294345NSD1c.-36-274G>T (n.-36-274G>T)
n.214-274G>T
c.-254-274G>T (n.-254-274G>T)
c.-470-274G>T (n.-470-274G>T)
n.66-274G>T
c.564G>T (p.Gln188His)
n.234+147G>T
n.711G>T
c.31-274G>T (n.31-274G>T)
n.736G>T
c.417+147G>T (n.417+147G>T)
 gnomAD v4
5g.177135668A>CCA362294349NSD1c.-36-273A>C (n.-36-273A>C)
n.214-273A>C
c.-254-273A>C (n.-254-273A>C)
c.-470-273A>C (n.-470-273A>C)
n.66-273A>C
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.234+148A>C
n.712A>C
c.31-273A>C (n.31-273A>C)
n.737A>C
c.417+148A>C (n.417+148A>C)
5g.177135668A>GCA362294352NSD1c.-36-273A>G (n.-36-273A>G)
n.214-273A>G
c.-254-273A>G (n.-254-273A>G)
c.-470-273A>G (n.-470-273A>G)
n.66-273A>G
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.234+148A>G
n.712A>G
c.31-273A>G (n.31-273A>G)
n.737A>G
c.417+148A>G (n.417+148A>G)
5g.177135668A>TCA362294356NSD1c.-36-273A>T (n.-36-273A>T)
n.214-273A>T
c.-254-273A>T (n.-254-273A>T)
c.-470-273A>T (n.-470-273A>T)
n.66-273A>T
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.234+148A>T
n.712A>T
c.31-273A>T (n.31-273A>T)
n.737A>T
c.417+148A>T (n.417+148A>T)
5g.177135669C>ACA362294359NSD1c.-36-272C>A (n.-36-272C>A)
n.214-272C>A
c.-254-272C>A (n.-254-272C>A)
c.-470-272C>A (n.-470-272C>A)
n.66-272C>A
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.234+149C>A
n.713C>A
c.31-272C>A (n.31-272C>A)
n.738C>A
c.417+149C>A (n.417+149C>A)
 dbSNP
5g.177135669C>GCA362294366NSD1c.-36-272C>G (n.-36-272C>G)
n.214-272C>G
c.-254-272C>G (n.-254-272C>G)
c.-470-272C>G (n.-470-272C>G)
n.66-272C>G
c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.234+149C>G
n.713C>G
c.31-272C>G (n.31-272C>G)
n.738C>G
c.417+149C>G (n.417+149C>G)
 dbSNP
5g.177135669C>TCA362294363NSD1c.-36-272C>T (n.-36-272C>T)
n.214-272C>T
c.-254-272C>T (n.-254-272C>T)
c.-470-272C>T (n.-470-272C>T)
n.66-272C>T
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.234+149C>T
n.713C>T
c.31-272C>T (n.31-272C>T)
n.738C>T
c.417+149C>T (n.417+149C>T)
 gnomAD v4
5g.177135670C>ACA447959613NSD1c.-36-271C>A (n.-36-271C>A)
n.214-271C>A
c.-254-271C>A (n.-254-271C>A)
c.-470-271C>A (n.-470-271C>A)
n.66-271C>A
c.567C>A (p.Thr189=)
n.234+150C>A
n.714C>A
c.31-271C>A (n.31-271C>A)
n.739C>A
c.417+150C>A (n.417+150C>A)
 dbSNP
5g.177135670C=CA1603513289NSD1c.-36-271C= (n.-36-271C=)
n.214-271C=
c.-254-271C= (n.-254-271C=)
c.-470-271C= (n.-470-271C=)
n.66-271C=
c.567C= (p.Thr189=)
n.234+150C=
n.714C=
c.31-271C= (n.31-271C=)
n.739C=
c.417+150C= (n.417+150C=)
5g.177135670C>GCA447959614NSD1c.-36-271C>G (n.-36-271C>G)
n.214-271C>G
c.-254-271C>G (n.-254-271C>G)
c.-470-271C>G (n.-470-271C>G)
n.66-271C>G
c.567C>G (p.Thr189=)
n.234+150C>G
n.714C>G
c.31-271C>G (n.31-271C>G)
n.739C>G
c.417+150C>G (n.417+150C>G)
5g.177135670C>TCA3576908NSD1c.-36-271C>T (n.-36-271C>T)
n.214-271C>T
c.-254-271C>T (n.-254-271C>T)
c.-470-271C>T (n.-470-271C>T)
n.66-271C>T
c.567C>T (p.Thr189=)
n.234+150C>T
n.714C>T
c.31-271C>T (n.31-271C>T)
n.739C>T
c.417+150C>T (n.417+150C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135671A>CCA362294384NSD1c.-36-270A>C (n.-36-270A>C)
n.214-270A>C
c.-254-270A>C (n.-254-270A>C)
c.-470-270A>C (n.-470-270A>C)
n.66-270A>C
c.568A>C (p.Asn190His)
n.234+151A>C
n.715A>C
c.31-270A>C (n.31-270A>C)
n.740A>C
c.417+151A>C (n.417+151A>C)
5g.177135671A>GCA362294377NSD1c.-36-270A>G (n.-36-270A>G)
n.214-270A>G
c.-254-270A>G (n.-254-270A>G)
c.-470-270A>G (n.-470-270A>G)
n.66-270A>G
c.568A>G (p.Asn190Asp)
n.234+151A>G
n.715A>G
c.31-270A>G (n.31-270A>G)
n.740A>G
c.417+151A>G (n.417+151A>G)
5g.177135671A>TCA362294380NSD1c.-36-270A>T (n.-36-270A>T)
n.214-270A>T
c.-254-270A>T (n.-254-270A>T)
c.-470-270A>T (n.-470-270A>T)
n.66-270A>T
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
n.234+151A>T
n.715A>T
c.31-270A>T (n.31-270A>T)
n.740A>T
c.417+151A>T (n.417+151A>T)
5g.177135672A=CA1603513290NSD1c.-36-269A= (n.-36-269A=)
n.214-269A=
c.-254-269A= (n.-254-269A=)
c.-470-269A= (n.-470-269A=)
n.66-269A=
c.569A= (p.Asn190=)
n.234+152A=
n.716A=
c.31-269A= (n.31-269A=)
n.741A=
c.417+152A= (n.417+152A=)
5g.177135672A>CCA362294390NSD1c.-36-269A>C (n.-36-269A>C)
n.214-269A>C
c.-254-269A>C (n.-254-269A>C)
c.-470-269A>C (n.-470-269A>C)
n.66-269A>C
c.569A>C (p.Asn190Thr)
n.234+152A>C
n.716A>C
c.31-269A>C (n.31-269A>C)
n.741A>C
c.417+152A>C (n.417+152A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135672A>GCA362294392NSD1c.-36-269A>G (n.-36-269A>G)
n.214-269A>G
c.-254-269A>G (n.-254-269A>G)
c.-470-269A>G (n.-470-269A>G)
n.66-269A>G
c.569A>G (p.Asn190Ser)
n.234+152A>G
n.716A>G
c.31-269A>G (n.31-269A>G)
n.741A>G
c.417+152A>G (n.417+152A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135672A>TCA362294397NSD1c.-36-269A>T (n.-36-269A>T)
n.214-269A>T
c.-254-269A>T (n.-254-269A>T)
c.-470-269A>T (n.-470-269A>T)
n.66-269A>T
c.569A>T (p.Asn190Ile)
n.234+152A>T
n.716A>T
c.31-269A>T (n.31-269A>T)
n.741A>T
c.417+152A>T (n.417+152A>T)
 ClinVar
5g.177135673T>ACA362294400NSD1c.-36-268T>A (n.-36-268T>A)
n.214-268T>A
c.-254-268T>A (n.-254-268T>A)
c.-470-268T>A (n.-470-268T>A)
n.66-268T>A
c.570T>A (p.Asn190Lys)
n.234+153T>A
n.717T>A
c.31-268T>A (n.31-268T>A)
n.742T>A
c.417+153T>A (n.417+153T>A)
5g.177135673T>CCA447959615NSD1c.-36-268T>C (n.-36-268T>C)
n.214-268T>C
c.-254-268T>C (n.-254-268T>C)
c.-470-268T>C (n.-470-268T>C)
n.66-268T>C
c.570T>C (p.Asn190=)
n.234+153T>C
n.717T>C
c.31-268T>C (n.31-268T>C)
n.742T>C
c.417+153T>C (n.417+153T>C)
5g.177135673T>GCA362294403NSD1c.-36-268T>G (n.-36-268T>G)
n.214-268T>G
c.-254-268T>G (n.-254-268T>G)
c.-470-268T>G (n.-470-268T>G)
n.66-268T>G
c.570T>G (p.Asn190Lys)
n.234+153T>G
n.717T>G
c.31-268T>G (n.31-268T>G)
n.742T>G
c.417+153T>G (n.417+153T>G)
5g.177135674G>ACA362294408NSD1c.-36-267G>A (n.-36-267G>A)
n.214-267G>A
c.-254-267G>A (n.-254-267G>A)
c.-470-267G>A (n.-470-267G>A)
n.66-267G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.234+154G>A
n.718G>A
c.31-267G>A (n.31-267G>A)
n.743G>A
c.417+154G>A (n.417+154G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135674G>CCA362294410NSD1c.-36-267G>C (n.-36-267G>C)
n.214-267G>C
c.-254-267G>C (n.-254-267G>C)
c.-470-267G>C (n.-470-267G>C)
n.66-267G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.234+154G>C
n.718G>C
c.31-267G>C (n.31-267G>C)
n.743G>C
c.417+154G>C (n.417+154G>C)
 dbSNP
5g.177135674G=CA1603513291NSD1c.-36-267G= (n.-36-267G=)
n.214-267G=
c.-254-267G= (n.-254-267G=)
c.-470-267G= (n.-470-267G=)
n.66-267G=
c.571G= (p.Ala191=)
n.234+154G=
n.718G=
c.31-267G= (n.31-267G=)
n.743G=
c.417+154G= (n.417+154G=)
5g.177135674G>TCA362294412NSD1c.-36-267G>T (n.-36-267G>T)
n.214-267G>T
c.-254-267G>T (n.-254-267G>T)
c.-470-267G>T (n.-470-267G>T)
n.66-267G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.234+154G>T
n.718G>T
c.31-267G>T (n.31-267G>T)
n.743G>T
c.417+154G>T (n.417+154G>T)
 dbSNP
5g.177135675C>ACA362294415NSD1c.-36-266C>A (n.-36-266C>A)
n.214-266C>A
c.-254-266C>A (n.-254-266C>A)
c.-470-266C>A (n.-470-266C>A)
n.66-266C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.234+155C>A
n.719C>A
c.31-266C>A (n.31-266C>A)
n.744C>A
c.417+155C>A (n.417+155C>A)
5g.177135675C>GCA362294418NSD1c.-36-266C>G (n.-36-266C>G)
n.214-266C>G
c.-254-266C>G (n.-254-266C>G)
c.-470-266C>G (n.-470-266C>G)
n.66-266C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.234+155C>G
n.719C>G
c.31-266C>G (n.31-266C>G)
n.744C>G
c.417+155C>G (n.417+155C>G)
5g.177135675C>TCA362294421NSD1c.-36-266C>T (n.-36-266C>T)
n.214-266C>T
c.-254-266C>T (n.-254-266C>T)
c.-470-266C>T (n.-470-266C>T)
n.66-266C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.234+155C>T
n.719C>T
c.31-266C>T (n.31-266C>T)
n.744C>T
c.417+155C>T (n.417+155C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135676C>ACA447959618NSD1c.-36-265C>A (n.-36-265C>A)
n.214-265C>A
c.-254-265C>A (n.-254-265C>A)
c.-470-265C>A (n.-470-265C>A)
n.66-265C>A
c.573C>A (p.Ala191=)
n.234+156C>A
n.720C>A
c.31-265C>A (n.31-265C>A)
n.745C>A
c.417+156C>A (n.417+156C>A)
5g.177135676C>GCA447959617NSD1c.-36-265C>G (n.-36-265C>G)
n.214-265C>G
c.-254-265C>G (n.-254-265C>G)
c.-470-265C>G (n.-470-265C>G)
n.66-265C>G
c.573C>G (p.Ala191=)
n.234+156C>G
n.720C>G
c.31-265C>G (n.31-265C>G)
n.745C>G
c.417+156C>G (n.417+156C>G)
5g.177135676C>TCA447959616NSD1c.-36-265C>T (n.-36-265C>T)
n.214-265C>T
c.-254-265C>T (n.-254-265C>T)
c.-470-265C>T (n.-470-265C>T)
n.66-265C>T
c.573C>T (p.Ala191=)
n.234+156C>T
n.720C>T
c.31-265C>T (n.31-265C>T)
n.745C>T
c.417+156C>T (n.417+156C>T)
 dbSNP
5g.177135677A>CCA362294425NSD1c.-36-264A>C (n.-36-264A>C)
n.214-264A>C
c.-254-264A>C (n.-254-264A>C)
c.-470-264A>C (n.-470-264A>C)
n.66-264A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.234+157A>C
n.721A>C
c.31-264A>C (n.31-264A>C)
n.746A>C
c.417+157A>C (n.417+157A>C)
5g.177135677A>GCA362294429NSD1c.-36-264A>G (n.-36-264A>G)
n.214-264A>G
c.-254-264A>G (n.-254-264A>G)
c.-470-264A>G (n.-470-264A>G)
n.66-264A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.234+157A>G
n.721A>G
c.31-264A>G (n.31-264A>G)
n.746A>G
c.417+157A>G (n.417+157A>G)
5g.177135677A>TCA362294426NSD1c.-36-264A>T (n.-36-264A>T)
n.214-264A>T
c.-254-264A>T (n.-254-264A>T)
c.-470-264A>T (n.-470-264A>T)
n.66-264A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.234+157A>T
n.721A>T
c.31-264A>T (n.31-264A>T)
n.746A>T
c.417+157A>T (n.417+157A>T)
 dbSNP
5g.177135678C>ACA362294434NSD1c.-36-263C>A (n.-36-263C>A)
n.214-263C>A
c.-254-263C>A (n.-254-263C>A)
c.-470-263C>A (n.-470-263C>A)
n.66-263C>A
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.234+158C>A
n.722C>A
c.31-263C>A (n.31-263C>A)
n.747C>A
c.417+158C>A (n.417+158C>A)
5g.177135678C=CA1603513292NSD1c.-36-263C= (n.-36-263C=)
n.214-263C=
c.-254-263C= (n.-254-263C=)
c.-470-263C= (n.-470-263C=)
n.66-263C=
c.575C= (p.Thr192=)
n.234+158C=
n.722C=
c.31-263C= (n.31-263C=)
n.747C=
c.417+158C= (n.417+158C=)
5g.177135678C>GCA362294443NSD1c.-36-263C>G (n.-36-263C>G)
n.214-263C>G
c.-254-263C>G (n.-254-263C>G)
c.-470-263C>G (n.-470-263C>G)
n.66-263C>G
c.575C>G (p.Thr192Ser)
n.234+158C>G
n.722C>G
c.31-263C>G (n.31-263C>G)
n.747C>G
c.417+158C>G (n.417+158C>G)
5g.177135678C>TCA3576909NSD1c.-36-263C>T (n.-36-263C>T)
n.214-263C>T
c.-254-263C>T (n.-254-263C>T)
c.-470-263C>T (n.-470-263C>T)
n.66-263C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.234+158C>T
n.722C>T
c.31-263C>T (n.31-263C>T)
n.747C>T
c.417+158C>T (n.417+158C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135679C>ACA447959619NSD1c.-36-262C>A (n.-36-262C>A)
n.214-262C>A
c.-254-262C>A (n.-254-262C>A)
c.-470-262C>A (n.-470-262C>A)
n.66-262C>A
c.576C>A (p.Thr192=)
n.234+159C>A
n.723C>A
c.31-262C>A (n.31-262C>A)
n.748C>A
c.417+159C>A (n.417+159C>A)
5g.177135679C=CA1603513293NSD1c.-36-262C= (n.-36-262C=)
n.214-262C=
c.-254-262C= (n.-254-262C=)
c.-470-262C= (n.-470-262C=)
n.66-262C=
c.576C= (p.Thr192=)
n.234+159C=
n.723C=
c.31-262C= (n.31-262C=)
n.748C=
c.417+159C= (n.417+159C=)
5g.177135679C>GCA132834513NSD1c.-36-262C>G (n.-36-262C>G)
n.214-262C>G
c.-254-262C>G (n.-254-262C>G)
c.-470-262C>G (n.-470-262C>G)
n.66-262C>G
c.576C>G (p.Thr192=)
n.234+159C>G
n.723C>G
c.31-262C>G (n.31-262C>G)
n.748C>G
c.417+159C>G (n.417+159C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135679C>TCA447959620NSD1c.-36-262C>T (n.-36-262C>T)
n.214-262C>T
c.-254-262C>T (n.-254-262C>T)
c.-470-262C>T (n.-470-262C>T)
n.66-262C>T
c.576C>T (p.Thr192=)
n.234+159C>T
n.723C>T
c.31-262C>T (n.31-262C>T)
n.748C>T
c.417+159C>T (n.417+159C>T)
5g.177135680T>ACA362294453NSD1c.-36-261T>A (n.-36-261T>A)
n.214-261T>A
c.-254-261T>A (n.-254-261T>A)
c.-470-261T>A (n.-470-261T>A)
n.66-261T>A
c.577T>A (p.Cys193Ser)
n.234+160T>A
n.724T>A
c.31-261T>A (n.31-261T>A)
n.749T>A
c.417+160T>A (n.417+160T>A)
 dbSNP
5g.177135680T>CCA362294456NSD1c.-36-261T>C (n.-36-261T>C)
n.214-261T>C
c.-254-261T>C (n.-254-261T>C)
c.-470-261T>C (n.-470-261T>C)
n.66-261T>C
c.577T>C (p.Cys193Arg)
n.234+160T>C
n.724T>C
c.31-261T>C (n.31-261T>C)
n.749T>C
c.417+160T>C (n.417+160T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135680T>GCA362294459NSD1c.-36-261T>G (n.-36-261T>G)
n.214-261T>G
c.-254-261T>G (n.-254-261T>G)
c.-470-261T>G (n.-470-261T>G)
n.66-261T>G
c.577T>G (p.Cys193Gly)
n.234+160T>G
n.724T>G
c.31-261T>G (n.31-261T>G)
n.749T>G
c.417+160T>G (n.417+160T>G)
5g.177135680T=CA1603513294NSD1c.-36-261T= (n.-36-261T=)
n.214-261T=
c.-254-261T= (n.-254-261T=)
c.-470-261T= (n.-470-261T=)
n.66-261T=
c.577T= (p.Cys193=)
n.234+160T=
n.724T=
c.31-261T= (n.31-261T=)
n.749T=
c.417+160T= (n.417+160T=)
5g.177135681G>ACA3576910NSD1c.-36-260G>A (n.-36-260G>A)
n.214-260G>A
c.-254-260G>A (n.-254-260G>A)
c.-470-260G>A (n.-470-260G>A)
n.66-260G>A
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
n.234+161G>A
n.725G>A
c.31-260G>A (n.31-260G>A)
n.750G>A
c.417+161G>A (n.417+161G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135681G>CCA362294467NSD1c.-36-260G>C (n.-36-260G>C)
n.214-260G>C
c.-254-260G>C (n.-254-260G>C)
c.-470-260G>C (n.-470-260G>C)
n.66-260G>C
c.578G>C (p.Cys193Ser)
n.234+161G>C
n.725G>C
c.31-260G>C (n.31-260G>C)
n.750G>C
c.417+161G>C (n.417+161G>C)
 dbSNP
5g.177135681G=CA1603513295NSD1c.-36-260G= (n.-36-260G=)
n.214-260G=
c.-254-260G= (n.-254-260G=)
c.-470-260G= (n.-470-260G=)
n.66-260G=
c.578G= (p.Cys193=)
n.234+161G=
n.725G=
c.31-260G= (n.31-260G=)
n.750G=
c.417+161G= (n.417+161G=)
5g.177135681G>TCA362294470NSD1c.-36-260G>T (n.-36-260G>T)
n.214-260G>T
c.-254-260G>T (n.-254-260G>T)
c.-470-260G>T (n.-470-260G>T)
n.66-260G>T
c.578G>T (p.Cys193Phe)
n.234+161G>T
n.725G>T
c.31-260G>T (n.31-260G>T)
n.750G>T
c.417+161G>T (n.417+161G>T)
5g.177135682C>ACA362294475NSD1c.-36-259C>A (n.-36-259C>A)
n.214-259C>A
c.-254-259C>A (n.-254-259C>A)
c.-470-259C>A (n.-470-259C>A)
n.66-259C>A
c.579C>A (p.Cys193Ter)
n.234+162C>A
n.726C>A
c.31-259C>A (n.31-259C>A)
n.751C>A
c.417+162C>A (n.417+162C>A)
5g.177135682C>GCA362294477NSD1c.-36-259C>G (n.-36-259C>G)
n.214-259C>G
c.-254-259C>G (n.-254-259C>G)
c.-470-259C>G (n.-470-259C>G)
n.66-259C>G
c.579C>G (p.Cys193Trp)
n.234+162C>G
n.726C>G
c.31-259C>G (n.31-259C>G)
n.751C>G
c.417+162C>G (n.417+162C>G)
5g.177135682C>TCA447959621NSD1c.-36-259C>T (n.-36-259C>T)
n.214-259C>T
c.-254-259C>T (n.-254-259C>T)
c.-470-259C>T (n.-470-259C>T)
n.66-259C>T
c.579C>T (p.Cys193=)
n.234+162C>T
n.726C>T
c.31-259C>T (n.31-259C>T)
n.751C>T
c.417+162C>T (n.417+162C>T)
 dbSNP
5g.177135683A>CCA362294480NSD1c.-36-258A>C (n.-36-258A>C)
n.214-258A>C
c.-254-258A>C (n.-254-258A>C)
c.-470-258A>C (n.-470-258A>C)
n.66-258A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
n.234+163A>C
n.727A>C
c.31-258A>C (n.31-258A>C)
n.752A>C
c.417+163A>C (n.417+163A>C)
5g.177135683A>GCA362294483NSD1c.-36-258A>G (n.-36-258A>G)
n.214-258A>G
c.-254-258A>G (n.-254-258A>G)
c.-470-258A>G (n.-470-258A>G)
n.66-258A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.234+163A>G
n.727A>G
c.31-258A>G (n.31-258A>G)
n.752A>G
c.417+163A>G (n.417+163A>G)
 gnomAD v4
5g.177135683A>TCA362294485NSD1c.-36-258A>T (n.-36-258A>T)
n.214-258A>T
c.-254-258A>T (n.-254-258A>T)
c.-470-258A>T (n.-470-258A>T)
n.66-258A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.234+163A>T
n.727A>T
c.31-258A>T (n.31-258A>T)
n.752A>T
c.417+163A>T (n.417+163A>T)
5g.177135684A=CA1603513296NSD1c.-36-257A= (n.-36-257A=)
n.214-257A=
c.-254-257A= (n.-254-257A=)
c.-470-257A= (n.-470-257A=)
n.66-257A=
c.581A= (p.Asn194=)
n.234+164A=
n.728A=
c.31-257A= (n.31-257A=)
n.753A=
c.417+164A= (n.417+164A=)
5g.177135684A>CCA362294487NSD1c.-36-257A>C (n.-36-257A>C)
n.214-257A>C
c.-254-257A>C (n.-254-257A>C)
c.-470-257A>C (n.-470-257A>C)
n.66-257A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.234+164A>C
n.728A>C
c.31-257A>C (n.31-257A>C)
n.753A>C
c.417+164A>C (n.417+164A>C)
5g.177135684A>GCA3576911NSD1c.-36-257A>G (n.-36-257A>G)
n.214-257A>G
c.-254-257A>G (n.-254-257A>G)
c.-470-257A>G (n.-470-257A>G)
n.66-257A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.234+164A>G
n.728A>G
c.31-257A>G (n.31-257A>G)
n.753A>G
c.417+164A>G (n.417+164A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135684A>TCA362294492NSD1c.-36-257A>T (n.-36-257A>T)
n.214-257A>T
c.-254-257A>T (n.-254-257A>T)
c.-470-257A>T (n.-470-257A>T)
n.66-257A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.234+164A>T
n.728A>T
c.31-257A>T (n.31-257A>T)
n.753A>T
c.417+164A>T (n.417+164A>T)
5g.177135685T>ACA362294494NSD1c.-36-256T>A (n.-36-256T>A)
n.214-256T>A
c.-254-256T>A (n.-254-256T>A)
c.-470-256T>A (n.-470-256T>A)
n.66-256T>A
c.582T>A (p.Asn194Lys)
n.234+165T>A
n.729T>A
c.31-256T>A (n.31-256T>A)
n.754T>A
c.417+165T>A (n.417+165T>A)
5g.177135685T>CCA447959622NSD1c.-36-256T>C (n.-36-256T>C)
n.214-256T>C
c.-254-256T>C (n.-254-256T>C)
c.-470-256T>C (n.-470-256T>C)
n.66-256T>C
c.582T>C (p.Asn194=)
n.234+165T>C
n.729T>C
c.31-256T>C (n.31-256T>C)
n.754T>C
c.417+165T>C (n.417+165T>C)
 gnomAD v4
5g.177135685T>GCA362294497NSD1c.-36-256T>G (n.-36-256T>G)
n.214-256T>G
c.-254-256T>G (n.-254-256T>G)
c.-470-256T>G (n.-470-256T>G)
n.66-256T>G
c.582T>G (p.Asn194Lys)
n.234+165T>G
n.729T>G
c.31-256T>G (n.31-256T>G)
n.754T>G
c.417+165T>G (n.417+165T>G)
5g.177135686T>ACA362294502NSD1c.-36-255T>A (n.-36-255T>A)
n.214-255T>A
c.-254-255T>A (n.-254-255T>A)
c.-470-255T>A (n.-470-255T>A)
n.66-255T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.234+166T>A
n.730T>A
c.31-255T>A (n.31-255T>A)
n.755T>A
c.417+166T>A (n.417+166T>A)
5g.177135686T>CCA362294504NSD1c.-36-255T>C (n.-36-255T>C)
n.214-255T>C
c.-254-255T>C (n.-254-255T>C)
c.-470-255T>C (n.-470-255T>C)
n.66-255T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.234+166T>C
n.730T>C
c.31-255T>C (n.31-255T>C)
n.755T>C
c.417+166T>C (n.417+166T>C)
5g.177135686T>GCA362294508NSD1c.-36-255T>G (n.-36-255T>G)
n.214-255T>G
c.-254-255T>G (n.-254-255T>G)
c.-470-255T>G (n.-470-255T>G)
n.66-255T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.234+166T>G
n.730T>G
c.31-255T>G (n.31-255T>G)
n.755T>G
c.417+166T>G (n.417+166T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135686T=CA1603513297NSD1c.-36-255T= (n.-36-255T=)
n.214-255T=
c.-254-255T= (n.-254-255T=)
c.-470-255T= (n.-470-255T=)
n.66-255T=
c.583T= (p.Tyr195=)
n.234+166T=
n.730T=
c.31-255T= (n.31-255T=)
n.755T=
c.417+166T= (n.417+166T=)
5g.177135687A>CCA362294525NSD1c.-36-254A>C (n.-36-254A>C)
n.214-254A>C
c.-254-254A>C (n.-254-254A>C)
c.-470-254A>C (n.-470-254A>C)
n.66-254A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.234+167A>C
n.731A>C
c.31-254A>C (n.31-254A>C)
n.756A>C
c.417+167A>C (n.417+167A>C)
5g.177135687A>GCA362294516NSD1c.-36-254A>G (n.-36-254A>G)
n.214-254A>G
c.-254-254A>G (n.-254-254A>G)
c.-470-254A>G (n.-470-254A>G)
n.66-254A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.234+167A>G
n.731A>G
c.31-254A>G (n.31-254A>G)
n.756A>G
c.417+167A>G (n.417+167A>G)
5g.177135687A>TCA362294512NSD1c.-36-254A>T (n.-36-254A>T)
n.214-254A>T
c.-254-254A>T (n.-254-254A>T)
c.-470-254A>T (n.-470-254A>T)
n.66-254A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.234+167A>T
n.731A>T
c.31-254A>T (n.31-254A>T)
n.756A>T
c.417+167A>T (n.417+167A>T)
5g.177135688T>ACA362294528NSD1c.-36-253T>A (n.-36-253T>A)
n.214-253T>A
c.-254-253T>A (n.-254-253T>A)
c.-470-253T>A (n.-470-253T>A)
n.66-253T>A
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
n.234+168T>A
n.732T>A
c.31-253T>A (n.31-253T>A)
n.757T>A
c.417+168T>A (n.417+168T>A)
5g.177135688T>CCA447959623NSD1c.-36-253T>C (n.-36-253T>C)
n.214-253T>C
c.-254-253T>C (n.-254-253T>C)
c.-470-253T>C (n.-470-253T>C)
n.66-253T>C
c.585T>C (p.Tyr195=)
n.234+168T>C
n.732T>C
c.31-253T>C (n.31-253T>C)
n.757T>C
c.417+168T>C (n.417+168T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177135688T>GCA362294532NSD1c.-36-253T>G (n.-36-253T>G)
n.214-253T>G
c.-254-253T>G (n.-254-253T>G)
c.-470-253T>G (n.-470-253T>G)
n.66-253T>G
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
n.234+168T>G
n.732T>G
c.31-253T>G (n.31-253T>G)
n.757T>G
c.417+168T>G (n.417+168T>G)
5g.177135689G>ACA362294536NSD1c.-36-252G>A (n.-36-252G>A)
n.214-252G>A
c.-254-252G>A (n.-254-252G>A)
c.-470-252G>A (n.-470-252G>A)
n.66-252G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.234+169G>A
n.733G>A
c.31-252G>A (n.31-252G>A)
n.758G>A
c.417+169G>A (n.417+169G>A)
5g.177135689G>CCA362294538NSD1c.-36-252G>C (n.-36-252G>C)
n.214-252G>C
c.-254-252G>C (n.-254-252G>C)
c.-470-252G>C (n.-470-252G>C)
n.66-252G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.234+169G>C
n.733G>C
c.31-252G>C (n.31-252G>C)
n.758G>C
c.417+169G>C (n.417+169G>C)
 dbSNP
5g.177135689G>TCA362294542NSD1c.-36-252G>T (n.-36-252G>T)
n.214-252G>T
c.-254-252G>T (n.-254-252G>T)
c.-470-252G>T (n.-470-252G>T)
n.66-252G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.234+169G>T
n.733G>T
c.31-252G>T (n.31-252G>T)
n.758G>T
c.417+169G>T (n.417+169G>T)
 gnomAD v4
5g.177135690A>CCA362294545NSD1c.-36-251A>C (n.-36-251A>C)
n.214-251A>C
c.-254-251A>C (n.-254-251A>C)
c.-470-251A>C (n.-470-251A>C)
n.66-251A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.234+170A>C
n.734A>C
c.31-251A>C (n.31-251A>C)
n.759A>C
c.417+170A>C (n.417+170A>C)
5g.177135690A>GCA362294546NSD1c.-36-251A>G (n.-36-251A>G)
n.214-251A>G
c.-254-251A>G (n.-254-251A>G)
c.-470-251A>G (n.-470-251A>G)
n.66-251A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.234+170A>G
n.734A>G
c.31-251A>G (n.31-251A>G)
n.759A>G
c.417+170A>G (n.417+170A>G)
5g.177135690A>TCA362294547NSD1c.-36-251A>T (n.-36-251A>T)
n.214-251A>T
c.-254-251A>T (n.-254-251A>T)
c.-470-251A>T (n.-470-251A>T)
n.66-251A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.234+170A>T
n.734A>T
c.31-251A>T (n.31-251A>T)
n.759A>T
c.417+170A>T (n.417+170A>T)
5g.177135691G>ACA447959624NSD1c.-36-250G>A (n.-36-250G>A)
n.214-250G>A
c.-254-250G>A (n.-254-250G>A)
c.-470-250G>A (n.-470-250G>A)
n.66-250G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
n.234+171G>A
n.735G>A
c.31-250G>A (n.31-250G>A)
n.760G>A
c.417+171G>A (n.417+171G>A)
5g.177135691G>CCA362294548NSD1c.-36-250G>C (n.-36-250G>C)
n.214-250G>C
c.-254-250G>C (n.-254-250G>C)
c.-470-250G>C (n.-470-250G>C)
n.66-250G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
n.234+171G>C
n.735G>C
c.31-250G>C (n.31-250G>C)
n.760G>C
c.417+171G>C (n.417+171G>C)
5g.177135691G>TCA362294549NSD1c.-36-250G>T (n.-36-250G>T)
n.214-250G>T
c.-254-250G>T (n.-254-250G>T)
c.-470-250G>T (n.-470-250G>T)
n.66-250G>T
c.588G>T (p.Glu196Asp)
n.234+171G>T
n.735G>T
c.31-250G>T (n.31-250G>T)
n.760G>T
c.417+171G>T (n.417+171G>T)
5g.177135692A>CCA362294551NSD1c.-36-249A>C (n.-36-249A>C)
n.214-249A>C
c.-254-249A>C (n.-254-249A>C)
c.-470-249A>C (n.-470-249A>C)
n.66-249A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.234+172A>C
n.736A>C
c.31-249A>C (n.31-249A>C)
n.761A>C
c.417+172A>C (n.417+172A>C)
 COSMIC COSMIC
5g.177135692A>GCA362294554NSD1c.-36-249A>G (n.-36-249A>G)
n.214-249A>G
c.-254-249A>G (n.-254-249A>G)
c.-470-249A>G (n.-470-249A>G)
n.66-249A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.234+172A>G
n.736A>G
c.31-249A>G (n.31-249A>G)
n.761A>G
c.417+172A>G (n.417+172A>G)
 gnomAD v4
5g.177135692A>TCA362294556NSD1c.-36-249A>T (n.-36-249A>T)
n.214-249A>T
c.-254-249A>T (n.-254-249A>T)
c.-470-249A>T (n.-470-249A>T)
n.66-249A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.234+172A>T
n.736A>T
c.31-249A>T (n.31-249A>T)
n.761A>T
c.417+172A>T (n.417+172A>T)
5g.177135693C>ACA362294562NSD1c.-36-248C>A (n.-36-248C>A)
n.214-248C>A
c.-254-248C>A (n.-254-248C>A)
c.-470-248C>A (n.-470-248C>A)
n.66-248C>A
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.234+173C>A
n.737C>A
c.31-248C>A (n.31-248C>A)
n.762C>A
c.417+173C>A (n.417+173C>A)
5g.177135693C>GCA362294564NSD1c.-36-248C>G (n.-36-248C>G)
n.214-248C>G
c.-254-248C>G (n.-254-248C>G)
c.-470-248C>G (n.-470-248C>G)
n.66-248C>G
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.234+173C>G
n.737C>G
c.31-248C>G (n.31-248C>G)
n.762C>G
c.417+173C>G (n.417+173C>G)
5g.177135693C>TCA362294559NSD1c.-36-248C>T (n.-36-248C>T)
n.214-248C>T
c.-254-248C>T (n.-254-248C>T)
c.-470-248C>T (n.-470-248C>T)
n.66-248C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.234+173C>T
n.737C>T
c.31-248C>T (n.31-248C>T)
n.762C>T
c.417+173C>T (n.417+173C>T)
5g.177135694T>ACA447959625NSD1c.-36-247T>A (n.-36-247T>A)
n.214-247T>A
c.-254-247T>A (n.-254-247T>A)
c.-470-247T>A (n.-470-247T>A)
n.66-247T>A
c.591T>A (p.Thr197=)
n.234+174T>A
n.738T>A
c.31-247T>A (n.31-247T>A)
n.763T>A
c.417+174T>A (n.417+174T>A)
5g.177135694T>CCA447959626NSD1c.-36-247T>C (n.-36-247T>C)
n.214-247T>C
c.-254-247T>C (n.-254-247T>C)
c.-470-247T>C (n.-470-247T>C)
n.66-247T>C
c.591T>C (p.Thr197=)
n.234+174T>C
n.738T>C
c.31-247T>C (n.31-247T>C)
n.763T>C
c.417+174T>C (n.417+174T>C)
5g.177135694T>GCA447959627NSD1c.-36-247T>G (n.-36-247T>G)
n.214-247T>G
c.-254-247T>G (n.-254-247T>G)
c.-470-247T>G (n.-470-247T>G)
n.66-247T>G
c.591T>G (p.Thr197=)
n.234+174T>G
n.738T>G
c.31-247T>G (n.31-247T>G)
n.763T>G
c.417+174T>G (n.417+174T>G)
 gnomAD v4
5g.177135695A>CCA362294570NSD1c.-36-246A>C (n.-36-246A>C)
n.214-246A>C
c.-254-246A>C (n.-254-246A>C)
c.-470-246A>C (n.-470-246A>C)
n.66-246A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.234+175A>C
n.739A>C
c.31-246A>C (n.31-246A>C)
n.764A>C
c.417+175A>C (n.417+175A>C)
5g.177135695A>GCA362294567NSD1c.-36-246A>G (n.-36-246A>G)
n.214-246A>G
c.-254-246A>G (n.-254-246A>G)
c.-470-246A>G (n.-470-246A>G)
n.66-246A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.234+175A>G
n.739A>G
c.31-246A>G (n.31-246A>G)
n.764A>G
c.417+175A>G (n.417+175A>G)
5g.177135695A>TCA362294572NSD1c.-36-246A>T (n.-36-246A>T)
n.214-246A>T
c.-254-246A>T (n.-254-246A>T)
c.-470-246A>T (n.-470-246A>T)
n.66-246A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
n.234+175A>T
n.739A>T
c.31-246A>T (n.31-246A>T)
n.764A>T
c.417+175A>T (n.417+175A>T)
5g.177135696A>CCA362294575NSD1c.-36-245A>C (n.-36-245A>C)
n.214-245A>C
c.-254-245A>C (n.-254-245A>C)
c.-470-245A>C (n.-470-245A>C)
n.66-245A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
n.234+176A>C
n.740A>C
c.31-245A>C (n.31-245A>C)
n.765A>C
c.417+176A>C (n.417+176A>C)
5g.177135696A>GCA362294578NSD1c.-36-245A>G (n.-36-245A>G)
n.214-245A>G
c.-254-245A>G (n.-254-245A>G)
c.-470-245A>G (n.-470-245A>G)
n.66-245A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
n.234+176A>G
n.740A>G
c.31-245A>G (n.31-245A>G)
n.765A>G
c.417+176A>G (n.417+176A>G)
5g.177135696A>TCA362294580NSD1c.-36-245A>T (n.-36-245A>T)
n.214-245A>T
c.-254-245A>T (n.-254-245A>T)
c.-470-245A>T (n.-470-245A>T)
n.66-245A>T
c.593A>T (p.Lys198Ile)
n.234+176A>T
n.740A>T
c.31-245A>T (n.31-245A>T)
n.765A>T
c.417+176A>T (n.417+176A>T)
5g.177135697A>CCA362294582NSD1c.-36-244A>C (n.-36-244A>C)
n.214-244A>C
c.-254-244A>C (n.-254-244A>C)
c.-470-244A>C (n.-470-244A>C)
n.66-244A>C
c.594A>C (p.Lys198Asn)
n.234+177A>C
n.741A>C
c.31-244A>C (n.31-244A>C)
n.766A>C
c.417+177A>C (n.417+177A>C)
5g.177135697A>GCA447959628NSD1c.-36-244A>G (n.-36-244A>G)
n.214-244A>G
c.-254-244A>G (n.-254-244A>G)
c.-470-244A>G (n.-470-244A>G)
n.66-244A>G
c.594A>G (p.Lys198=)
n.234+177A>G
n.741A>G
c.31-244A>G (n.31-244A>G)
n.766A>G
c.417+177A>G (n.417+177A>G)
 gnomAD v4
5g.177135697A>TCA362294584NSD1c.-36-244A>T (n.-36-244A>T)
n.214-244A>T
c.-254-244A>T (n.-254-244A>T)
c.-470-244A>T (n.-470-244A>T)
n.66-244A>T
c.594A>T (p.Lys198Asn)
n.234+177A>T
n.741A>T
c.31-244A>T (n.31-244A>T)
n.766A>T
c.417+177A>T (n.417+177A>T)
5g.177135698T>ACA362294587NSD1c.-36-243T>A (n.-36-243T>A)
n.214-243T>A
c.-254-243T>A (n.-254-243T>A)
c.-470-243T>A (n.-470-243T>A)
n.66-243T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.234+178T>A
n.742T>A
c.31-243T>A (n.31-243T>A)
n.767T>A
c.417+178T>A (n.417+178T>A)
5g.177135698T>CCA3576912NSD1c.-36-243T>C (n.-36-243T>C)
n.214-243T>C
c.-254-243T>C (n.-254-243T>C)
c.-470-243T>C (n.-470-243T>C)
n.66-243T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.234+178T>C
n.742T>C
c.31-243T>C (n.31-243T>C)
n.767T>C
c.417+178T>C (n.417+178T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135698T>GCA362294591NSD1c.-36-243T>G (n.-36-243T>G)
n.214-243T>G
c.-254-243T>G (n.-254-243T>G)
c.-470-243T>G (n.-470-243T>G)
n.66-243T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.234+178T>G
n.742T>G
c.31-243T>G (n.31-243T>G)
n.767T>G
c.417+178T>G (n.417+178T>G)
5g.177135698T=CA1603513298NSD1c.-36-243T= (n.-36-243T=)
n.214-243T=
c.-254-243T= (n.-254-243T=)
c.-470-243T= (n.-470-243T=)
n.66-243T=
c.595T= (p.Ser199=)
n.234+178T=
n.742T=
c.31-243T= (n.31-243T=)
n.767T=
c.417+178T= (n.417+178T=)
5g.177135699C>ACA362294597NSD1c.-36-242C>A (n.-36-242C>A)
n.214-242C>A
c.-254-242C>A (n.-254-242C>A)
c.-470-242C>A (n.-470-242C>A)
n.66-242C>A
c.596C>A (p.Ser199Ter)
n.234+179C>A
n.743C>A
c.31-242C>A (n.31-242C>A)
n.768C>A
c.417+179C>A (n.417+179C>A)
 dbSNP
5g.177135699C>GCA362294598NSD1c.-36-242C>G (n.-36-242C>G)
n.214-242C>G
c.-254-242C>G (n.-254-242C>G)
c.-470-242C>G (n.-470-242C>G)
n.66-242C>G
c.596C>G (p.Ser199Ter)
n.234+179C>G
n.743C>G
c.31-242C>G (n.31-242C>G)
n.768C>G
c.417+179C>G (n.417+179C>G)
5g.177135699C>TCA362294600NSD1c.-36-242C>T (n.-36-242C>T)
n.214-242C>T
c.-254-242C>T (n.-254-242C>T)
c.-470-242C>T (n.-470-242C>T)
n.66-242C>T
c.596C>T (p.Ser199Leu)
n.234+179C>T
n.743C>T
c.31-242C>T (n.31-242C>T)
n.768C>T
c.417+179C>T (n.417+179C>T)
 COSMIC COSMIC
5g.177135700A=CA1603513299NSD1c.-36-241A= (n.-36-241A=)
n.214-241A=
c.-254-241A= (n.-254-241A=)
c.-470-241A= (n.-470-241A=)
n.66-241A=
c.597A= (p.Ser199=)
n.234+180A=
n.744A=
c.31-241A= (n.31-241A=)
n.769A=
c.417+180A= (n.417+180A=)
5g.177135700A>CCA447959629NSD1c.-36-241A>C (n.-36-241A>C)
n.214-241A>C
c.-254-241A>C (n.-254-241A>C)
c.-470-241A>C (n.-470-241A>C)
n.66-241A>C
c.597A>C (p.Ser199=)
n.234+180A>C
n.744A>C
c.31-241A>C (n.31-241A>C)
n.769A>C
c.417+180A>C (n.417+180A>C)
5g.177135700A>GCA447959630NSD1c.-36-241A>G (n.-36-241A>G)
n.214-241A>G
c.-254-241A>G (n.-254-241A>G)
c.-470-241A>G (n.-470-241A>G)
n.66-241A>G
c.597A>G (p.Ser199=)
n.234+180A>G
n.744A>G
c.31-241A>G (n.31-241A>G)
n.769A>G
c.417+180A>G (n.417+180A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135700A>TCA3576913NSD1c.-36-241A>T (n.-36-241A>T)
n.214-241A>T
c.-254-241A>T (n.-254-241A>T)
c.-470-241A>T (n.-470-241A>T)
n.66-241A>T
c.597A>T (p.Ser199=)
n.234+180A>T
n.744A>T
c.31-241A>T (n.31-241A>T)
n.769A>T
c.417+180A>T (n.417+180A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135701G>ACA362294609NSD1c.-36-240G>A (n.-36-240G>A)
n.214-240G>A
c.-254-240G>A (n.-254-240G>A)
c.-470-240G>A (n.-470-240G>A)
n.66-240G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.234+181G>A
n.745G>A
c.31-240G>A (n.31-240G>A)
n.770G>A
c.417+181G>A (n.417+181G>A)
5g.177135701G>CCA362294605NSD1c.-36-240G>C (n.-36-240G>C)
n.214-240G>C
c.-254-240G>C (n.-254-240G>C)
c.-470-240G>C (n.-470-240G>C)
n.66-240G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.234+181G>C
n.745G>C
c.31-240G>C (n.31-240G>C)
n.770G>C
c.417+181G>C (n.417+181G>C)
5g.177135701G>TCA362294608NSD1c.-36-240G>T (n.-36-240G>T)
n.214-240G>T
c.-254-240G>T (n.-254-240G>T)
c.-470-240G>T (n.-470-240G>T)
n.66-240G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.234+181G>T
n.745G>T
c.31-240G>T (n.31-240G>T)
n.770G>T
c.417+181G>T (n.417+181G>T)
5g.177135702A>CCA362294614NSD1c.-36-239A>C (n.-36-239A>C)
n.214-239A>C
c.-254-239A>C (n.-254-239A>C)
c.-470-239A>C (n.-470-239A>C)
n.66-239A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.234+182A>C
n.746A>C
c.31-239A>C (n.31-239A>C)
n.771A>C
c.417+182A>C (n.417+182A>C)
 gnomAD v4
5g.177135702A>GCA362294617NSD1c.-36-239A>G (n.-36-239A>G)
n.214-239A>G
c.-254-239A>G (n.-254-239A>G)
c.-470-239A>G (n.-470-239A>G)
n.66-239A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.234+182A>G
n.746A>G
c.31-239A>G (n.31-239A>G)
n.771A>G
c.417+182A>G (n.417+182A>G)
5g.177135702A>TCA362294621NSD1c.-36-239A>T (n.-36-239A>T)
n.214-239A>T
c.-254-239A>T (n.-254-239A>T)
c.-470-239A>T (n.-470-239A>T)
n.66-239A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.234+182A>T
n.746A>T
c.31-239A>T (n.31-239A>T)
n.771A>T
c.417+182A>T (n.417+182A>T)
5g.177135703G>ACA447959631NSD1c.-36-238G>A (n.-36-238G>A)
n.214-238G>A
c.-254-238G>A (n.-254-238G>A)
c.-470-238G>A (n.-470-238G>A)
n.66-238G>A
c.600G>A (p.Glu200=)
n.234+183G>A
n.747G>A
c.31-238G>A (n.31-238G>A)
n.772G>A
c.417+183G>A (n.417+183G>A)
 gnomAD v4
5g.177135703G>CCA362294625NSD1c.-36-238G>C (n.-36-238G>C)
n.214-238G>C
c.-254-238G>C (n.-254-238G>C)
c.-470-238G>C (n.-470-238G>C)
n.66-238G>C
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.234+183G>C
n.747G>C
c.31-238G>C (n.31-238G>C)
n.772G>C
c.417+183G>C (n.417+183G>C)
5g.177135703G>TCA362294627NSD1c.-36-238G>T (n.-36-238G>T)
n.214-238G>T
c.-254-238G>T (n.-254-238G>T)
c.-470-238G>T (n.-470-238G>T)
n.66-238G>T
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.234+183G>T
n.747G>T
c.31-238G>T (n.31-238G>T)
n.772G>T
c.417+183G>T (n.417+183G>T)
5g.177135704A>CCA362294632NSD1c.-36-237A>C (n.-36-237A>C)
n.214-237A>C
c.-254-237A>C (n.-254-237A>C)
c.-470-237A>C (n.-470-237A>C)
n.66-237A>C
c.601A>C (p.Asn201His)
n.234+184A>C
n.748A>C
c.31-237A>C (n.31-237A>C)
n.773A>C
c.417+184A>C (n.417+184A>C)
5g.177135704A>GCA362294635NSD1c.-36-237A>G (n.-36-237A>G)
n.214-237A>G
c.-254-237A>G (n.-254-237A>G)
c.-470-237A>G (n.-470-237A>G)
n.66-237A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
n.234+184A>G
n.748A>G
c.31-237A>G (n.31-237A>G)
n.773A>G
c.417+184A>G (n.417+184A>G)
5g.177135704A>TCA362294639NSD1c.-36-237A>T (n.-36-237A>T)
n.214-237A>T
c.-254-237A>T (n.-254-237A>T)
c.-470-237A>T (n.-470-237A>T)
n.66-237A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.234+184A>T
n.748A>T
c.31-237A>T (n.31-237A>T)
n.773A>T
c.417+184A>T (n.417+184A>T)
5g.177135705A=CA1603513300NSD1c.-36-236A= (n.-36-236A=)
n.214-236A=
c.-254-236A= (n.-254-236A=)
c.-470-236A= (n.-470-236A=)
n.66-236A=
c.602A= (p.Asn201=)
n.234+185A=
n.749A=
c.31-236A= (n.31-236A=)
n.774A=
c.417+185A= (n.417+185A=)
5g.177135705A>CCA362294645NSD1c.-36-236A>C (n.-36-236A>C)
n.214-236A>C
c.-254-236A>C (n.-254-236A>C)
c.-470-236A>C (n.-470-236A>C)
n.66-236A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
n.234+185A>C
n.749A>C
c.31-236A>C (n.31-236A>C)
n.774A>C
c.417+185A>C (n.417+185A>C)
5g.177135705A>GCA3576914NSD1c.-36-236A>G (n.-36-236A>G)
n.214-236A>G
c.-254-236A>G (n.-254-236A>G)
c.-470-236A>G (n.-470-236A>G)
n.66-236A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
n.234+185A>G
n.749A>G
c.31-236A>G (n.31-236A>G)
n.774A>G
c.417+185A>G (n.417+185A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135705A>TCA362294649NSD1c.-36-236A>T (n.-36-236A>T)
n.214-236A>T
c.-254-236A>T (n.-254-236A>T)
c.-470-236A>T (n.-470-236A>T)
n.66-236A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.234+185A>T
n.749A>T
c.31-236A>T (n.31-236A>T)
n.774A>T
c.417+185A>T (n.417+185A>T)
5g.177135706T>ACA362294657NSD1c.-36-235T>A (n.-36-235T>A)
n.214-235T>A
c.-254-235T>A (n.-254-235T>A)
c.-470-235T>A (n.-470-235T>A)
n.66-235T>A
c.603T>A (p.Asn201Lys)
n.234+186T>A
n.750T>A
c.31-235T>A (n.31-235T>A)
n.775T>A
c.417+186T>A (n.417+186T>A)
5g.177135706T>CCA447959632NSD1c.-36-235T>C (n.-36-235T>C)
n.214-235T>C
c.-254-235T>C (n.-254-235T>C)
c.-470-235T>C (n.-470-235T>C)
n.66-235T>C
c.603T>C (p.Asn201=)
n.234+186T>C
n.750T>C
c.31-235T>C (n.31-235T>C)
n.775T>C
c.417+186T>C (n.417+186T>C)
5g.177135706T>GCA362294655NSD1c.-36-235T>G (n.-36-235T>G)
n.214-235T>G
c.-254-235T>G (n.-254-235T>G)
c.-470-235T>G (n.-470-235T>G)
n.66-235T>G
c.603T>G (p.Asn201Lys)
n.234+186T>G
n.750T>G
c.31-235T>G (n.31-235T>G)
n.775T>G
c.417+186T>G (n.417+186T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135706T=CA1603513301NSD1c.-36-235T= (n.-36-235T=)
n.214-235T=
c.-254-235T= (n.-254-235T=)
c.-470-235T= (n.-470-235T=)
n.66-235T=
c.603T= (p.Asn201=)
n.234+186T=
n.750T=
c.31-235T= (n.31-235T=)
n.775T=
c.417+186T= (n.417+186T=)
5g.177135707G>ACA362294661NSD1c.-36-234G>A (n.-36-234G>A)
n.214-234G>A
c.-254-234G>A (n.-254-234G>A)
c.-470-234G>A (n.-470-234G>A)
n.66-234G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.234+187G>A
n.751G>A
c.31-234G>A (n.31-234G>A)
n.776G>A
c.417+187G>A (n.417+187G>A)
5g.177135707G>CCA362294665NSD1c.-36-234G>C (n.-36-234G>C)
n.214-234G>C
c.-254-234G>C (n.-254-234G>C)
c.-470-234G>C (n.-470-234G>C)
n.66-234G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.234+187G>C
n.751G>C
c.31-234G>C (n.31-234G>C)
n.776G>C
c.417+187G>C (n.417+187G>C)
5g.177135707G>TCA362294670NSD1c.-36-234G>T (n.-36-234G>T)
n.214-234G>T
c.-254-234G>T (n.-254-234G>T)
c.-470-234G>T (n.-470-234G>T)
n.66-234G>T
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.234+187G>T
n.751G>T
c.31-234G>T (n.31-234G>T)
n.776G>T
c.417+187G>T (n.417+187G>T)
 dbSNP
5g.177135708delCA2711096102NSD1c.-36-233del (n.-36-233del)
n.214-233del
c.-254-233del (n.-254-233del)
c.-470-233del (n.-470-233del)
n.66-233del
c.605del (p.Gly202ValfsTer2)
n.234+188del
n.752del
c.31-233del (n.31-233del)
n.777del
c.417+188del (n.417+188del)
 dbSNP
5g.177135708G>ACA362294675NSD1c.-36-233G>A (n.-36-233G>A)
n.214-233G>A
c.-254-233G>A (n.-254-233G>A)
c.-470-233G>A (n.-470-233G>A)
n.66-233G>A
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.234+188G>A
n.752G>A
c.31-233G>A (n.31-233G>A)
n.777G>A
c.417+188G>A (n.417+188G>A)
 COSMIC COSMIC
5g.177135708G>CCA362294679NSD1c.-36-233G>C (n.-36-233G>C)
n.214-233G>C
c.-254-233G>C (n.-254-233G>C)
c.-470-233G>C (n.-470-233G>C)
n.66-233G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.234+188G>C
n.752G>C
c.31-233G>C (n.31-233G>C)
n.777G>C
c.417+188G>C (n.417+188G>C)
5g.177135708G=CA1603513302NSD1c.-36-233G= (n.-36-233G=)
n.214-233G=
c.-254-233G= (n.-254-233G=)
c.-470-233G= (n.-470-233G=)
n.66-233G=
c.605G= (p.Gly202=)
n.234+188G=
n.752G=
c.31-233G= (n.31-233G=)
n.777G=
c.417+188G= (n.417+188G=)
5g.177135708G>TCA362294680NSD1c.-36-233G>T (n.-36-233G>T)
n.214-233G>T
c.-254-233G>T (n.-254-233G>T)
c.-470-233G>T (n.-470-233G>T)
n.66-233G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.234+188G>T
n.752G>T
c.31-233G>T (n.31-233G>T)
n.777G>T
c.417+188G>T (n.417+188G>T)
 dbSNP
5g.177135709T>ACA447959633NSD1c.-36-232T>A (n.-36-232T>A)
n.214-232T>A
c.-254-232T>A (n.-254-232T>A)
c.-470-232T>A (n.-470-232T>A)
n.66-232T>A
c.606T>A (p.Gly202=)
n.234+189T>A
n.753T>A
c.31-232T>A (n.31-232T>A)
n.778T>A
c.417+189T>A (n.417+189T>A)
5g.177135709T>CCA447959634NSD1c.-36-232T>C (n.-36-232T>C)
n.214-232T>C
c.-254-232T>C (n.-254-232T>C)
c.-470-232T>C (n.-470-232T>C)
n.66-232T>C
c.606T>C (p.Gly202=)
n.234+189T>C
n.753T>C
c.31-232T>C (n.31-232T>C)
n.778T>C
c.417+189T>C (n.417+189T>C)
5g.177135709T>GCA447959635NSD1c.-36-232T>G (n.-36-232T>G)
n.214-232T>G
c.-254-232T>G (n.-254-232T>G)
c.-470-232T>G (n.-470-232T>G)
n.66-232T>G
c.606T>G (p.Gly202=)
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n.753T>G
c.31-232T>G (n.31-232T>G)
n.778T>G
c.417+189T>G (n.417+189T>G)
5g.177135710G>ACA132834559NSD1c.-36-231G>A (n.-36-231G>A)
n.214-231G>A
c.-254-231G>A (n.-254-231G>A)
c.-470-231G>A (n.-470-231G>A)
n.66-231G>A
c.607G>A (p.Val203Ile)
n.234+190G>A
n.754G>A
c.31-231G>A (n.31-231G>A)
n.779G>A
c.417+190G>A (n.417+190G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135710G>CCA362294688NSD1c.-36-231G>C (n.-36-231G>C)
n.214-231G>C
c.-254-231G>C (n.-254-231G>C)
c.-470-231G>C (n.-470-231G>C)
n.66-231G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.234+190G>C
n.754G>C
c.31-231G>C (n.31-231G>C)
n.779G>C
c.417+190G>C (n.417+190G>C)
5g.177135710G=CA1603513303NSD1c.-36-231G= (n.-36-231G=)
n.214-231G=
c.-254-231G= (n.-254-231G=)
c.-470-231G= (n.-470-231G=)
n.66-231G=
c.607G= (p.Val203=)
n.234+190G=
n.754G=
c.31-231G= (n.31-231G=)
n.779G=
c.417+190G= (n.417+190G=)
5g.177135710G>TCA362294692NSD1c.-36-231G>T (n.-36-231G>T)
n.214-231G>T
c.-254-231G>T (n.-254-231G>T)
c.-470-231G>T (n.-470-231G>T)
n.66-231G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.234+190G>T
n.754G>T
c.31-231G>T (n.31-231G>T)
n.779G>T
c.417+190G>T (n.417+190G>T)
5g.177135711T>ACA362294695NSD1c.-36-230T>A (n.-36-230T>A)
n.214-230T>A
c.-254-230T>A (n.-254-230T>A)
c.-470-230T>A (n.-470-230T>A)
n.66-230T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.234+191T>A
n.755T>A
c.31-230T>A (n.31-230T>A)
n.780T>A
c.417+191T>A (n.417+191T>A)
5g.177135711T>CCA362294699NSD1c.-36-230T>C (n.-36-230T>C)
n.214-230T>C
c.-254-230T>C (n.-254-230T>C)
c.-470-230T>C (n.-470-230T>C)
n.66-230T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.234+191T>C
n.755T>C
c.31-230T>C (n.31-230T>C)
n.780T>C
c.417+191T>C (n.417+191T>C)
5g.177135711T>GCA362294701NSD1c.-36-230T>G (n.-36-230T>G)
n.214-230T>G
c.-254-230T>G (n.-254-230T>G)
c.-470-230T>G (n.-470-230T>G)
n.66-230T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.234+191T>G
n.755T>G
c.31-230T>G (n.31-230T>G)
n.780T>G
c.417+191T>G (n.417+191T>G)
5g.177135712A=CA1603513304NSD1c.-36-229A= (n.-36-229A=)
n.214-229A=
c.-254-229A= (n.-254-229A=)
c.-470-229A= (n.-470-229A=)
n.66-229A=
c.609A= (p.Val203=)
n.234+192A=
n.756A=
c.31-229A= (n.31-229A=)
n.781A=
c.417+192A= (n.417+192A=)
5g.177135712A>CCA447959636NSD1c.-36-229A>C (n.-36-229A>C)
n.214-229A>C
c.-254-229A>C (n.-254-229A>C)
c.-470-229A>C (n.-470-229A>C)
n.66-229A>C
c.609A>C (p.Val203=)
n.234+192A>C
n.756A>C
c.31-229A>C (n.31-229A>C)
n.781A>C
c.417+192A>C (n.417+192A>C)
5g.177135712A>GCA447959637NSD1c.-36-229A>G (n.-36-229A>G)
n.214-229A>G
c.-254-229A>G (n.-254-229A>G)
c.-470-229A>G (n.-470-229A>G)
n.66-229A>G
c.609A>G (p.Val203=)
n.234+192A>G
n.756A>G
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n.781A>G
c.417+192A>G (n.417+192A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135712A>TCA447959638NSD1c.-36-229A>T (n.-36-229A>T)
n.214-229A>T
c.-254-229A>T (n.-254-229A>T)
c.-470-229A>T (n.-470-229A>T)
n.66-229A>T
c.609A>T (p.Val203=)
n.234+192A>T
n.756A>T
c.31-229A>T (n.31-229A>T)
n.781A>T
c.417+192A>T (n.417+192A>T)
5g.177135713_177135715dupCA2676685973NSD1c.-36-228_-36-226dup (n.-36-228_-36-226dup)
n.214-228_214-226dup
c.-254-228_-254-226dup (n.-254-228_-254-226dup)
c.-470-228_-470-226dup (n.-470-228_-470-226dup)
n.66-228_66-226dup
c.610_612dup (p.Lys204_Val205insLys)
n.234+193_234+195dup
n.757_759dup
c.31-228_31-226dup (n.31-228_31-226dup)
n.782_784dup
c.417+193_417+195dup (n.417+193_417+195dup)
 gnomAD v4
5g.177135715delCA2557701382NSD1c.-36-226del (n.-36-226del)
n.214-226del
c.-254-226del (n.-254-226del)
c.-470-226del (n.-470-226del)
n.66-226del
c.612del (p.Val205TrpfsTer25)
n.234+195del
n.759del
c.31-226del (n.31-226del)
n.784del
c.417+195del (n.417+195del)
 dbSNP
5g.177135713A=CA1603513305NSD1c.-36-228A= (n.-36-228A=)
n.214-228A=
c.-254-228A= (n.-254-228A=)
c.-470-228A= (n.-470-228A=)
n.66-228A=
c.610A= (p.Lys204=)
n.234+193A=
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c.31-228A= (n.31-228A=)
n.782A=
c.417+193A= (n.417+193A=)
5g.177135713A>CCA362294709NSD1c.-36-228A>C (n.-36-228A>C)
n.214-228A>C
c.-254-228A>C (n.-254-228A>C)
c.-470-228A>C (n.-470-228A>C)
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c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.234+193A>C
n.757A>C
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n.782A>C
c.417+193A>C (n.417+193A>C)
5g.177135713A>GCA362294712NSD1c.-36-228A>G (n.-36-228A>G)
n.214-228A>G
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c.-470-228A>G (n.-470-228A>G)
n.66-228A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.234+193A>G
n.757A>G
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n.782A>G
c.417+193A>G (n.417+193A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135713A>TCA362294705NSD1c.-36-228A>T (n.-36-228A>T)
n.214-228A>T
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n.66-228A>T
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n.234+193A>T
n.757A>T
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n.782A>T
c.417+193A>T (n.417+193A>T)
5g.177135714A>CCA362294717NSD1c.-36-227A>C (n.-36-227A>C)
n.214-227A>C
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n.66-227A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.234+194A>C
n.758A>C
c.31-227A>C (n.31-227A>C)
n.783A>C
c.417+194A>C (n.417+194A>C)
5g.177135714A>GCA362294720NSD1c.-36-227A>G (n.-36-227A>G)
n.214-227A>G
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c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.234+194A>G
n.758A>G
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n.783A>G
c.417+194A>G (n.417+194A>G)
5g.177135714A>TCA362294730NSD1c.-36-227A>T (n.-36-227A>T)
n.214-227A>T
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n.66-227A>T
c.611A>T (p.Lys204Ile)
n.234+194A>T
n.758A>T
c.31-227A>T (n.31-227A>T)
n.783A>T
c.417+194A>T (n.417+194A>T)

Number of alleles fetched