Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177135541C>ACA447959467NSD1c.-37+341C>A (n.-37+341C>A)
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 dbSNP
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c.438C= (p.Ile146=)
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5g.177135541C>GCA362293306NSD1c.-37+341C>G (n.-37+341C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135541C>TCA447959468NSD1c.-37+341C>T (n.-37+341C>T)
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c.-471+341C>T (n.-471+341C>T)
n.65+341C>T
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n.610C>T
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 COSMIC COSMIC
5g.177135542A>CCA362293313NSD1c.-37+342A>C (n.-37+342A>C)
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5g.177135542A>GCA362293309NSD1c.-37+342A>G (n.-37+342A>G)
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5g.177135542A>TCA362293311NSD1c.-37+342A>T (n.-37+342A>T)
n.213+342A>T
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5g.177135543A=CA1603513235NSD1c.-37+343A= (n.-37+343A=)
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5g.177135543A>CCA362293314NSD1c.-37+343A>C (n.-37+343A>C)
n.213+343A>C
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5g.177135543A>GCA3576888NSD1c.-37+343A>G (n.-37+343A>G)
n.213+343A>G
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n.612A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135543A>TCA362293317NSD1c.-37+343A>T (n.-37+343A>T)
n.213+343A>T
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n.612A>T
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5g.177135544G>ACA447959471NSD1c.-37+344G>A (n.-37+344G>A)
n.213+344G>A
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c.-471+344G>A (n.-471+344G>A)
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c.441G>A (p.Lys147=)
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n.613G>A
c.417+24G>A (n.417+24G>A)
5g.177135544G>CCA362293319NSD1c.-37+344G>C (n.-37+344G>C)
n.213+344G>C
c.-255+344G>C (n.-255+344G>C)
c.-471+344G>C (n.-471+344G>C)
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n.613G>C
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5g.177135544G>TCA362293322NSD1c.-37+344G>T (n.-37+344G>T)
n.213+344G>T
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c.-471+344G>T (n.-471+344G>T)
n.65+344G>T
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n.234+24G>T
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n.613G>T
c.417+24G>T (n.417+24G>T)
5g.177135545A>CCA362293323NSD1c.-37+345A>C (n.-37+345A>C)
n.213+345A>C
c.-255+345A>C (n.-255+345A>C)
c.-471+345A>C (n.-471+345A>C)
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n.234+25A>C
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n.614A>C
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5g.177135545A>GCA362293324NSD1c.-37+345A>G (n.-37+345A>G)
n.213+345A>G
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c.-471+345A>G (n.-471+345A>G)
n.65+345A>G
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n.614A>G
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5g.177135545A>TCA362293326NSD1c.-37+345A>T (n.-37+345A>T)
n.213+345A>T
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c.-471+345A>T (n.-471+345A>T)
n.65+345A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.234+25A>T
n.589A>T
c.30+345A>T (n.30+345A>T)
n.614A>T
c.417+25A>T (n.417+25A>T)
5g.177135546A=CA1603513236NSD1c.-37+346A= (n.-37+346A=)
n.213+346A=
c.-255+346A= (n.-255+346A=)
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n.234+26A=
n.590A=
c.30+346A= (n.30+346A=)
n.615A=
c.417+26A= (n.417+26A=)
5g.177135546A>CCA362293329NSD1c.-37+346A>C (n.-37+346A>C)
n.213+346A>C
c.-255+346A>C (n.-255+346A>C)
c.-471+346A>C (n.-471+346A>C)
n.65+346A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.234+26A>C
n.590A>C
c.30+346A>C (n.30+346A>C)
n.615A>C
c.417+26A>C (n.417+26A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135546A>GCA362293330NSD1c.-37+346A>G (n.-37+346A>G)
n.213+346A>G
c.-255+346A>G (n.-255+346A>G)
c.-471+346A>G (n.-471+346A>G)
n.65+346A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.234+26A>G
n.590A>G
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n.615A>G
c.417+26A>G (n.417+26A>G)
5g.177135546A>TCA362293332NSD1c.-37+346A>T (n.-37+346A>T)
n.213+346A>T
c.-255+346A>T (n.-255+346A>T)
c.-471+346A>T (n.-471+346A>T)
n.65+346A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.234+26A>T
n.590A>T
c.30+346A>T (n.30+346A>T)
n.615A>T
c.417+26A>T (n.417+26A>T)
5g.177135547T>ACA362293338NSD1c.-37+347T>A (n.-37+347T>A)
n.213+347T>A
c.-255+347T>A (n.-255+347T>A)
c.-471+347T>A (n.-471+347T>A)
n.65+347T>A
c.444T>A (p.Asn148Lys)
n.234+27T>A
n.591T>A
c.30+347T>A (n.30+347T>A)
n.616T>A
c.417+27T>A (n.417+27T>A)
 dbSNP
5g.177135547T>CCA447959477NSD1c.-37+347T>C (n.-37+347T>C)
n.213+347T>C
c.-255+347T>C (n.-255+347T>C)
c.-471+347T>C (n.-471+347T>C)
n.65+347T>C
c.444T>C (p.Asn148=)
n.234+27T>C
n.591T>C
c.30+347T>C (n.30+347T>C)
n.616T>C
c.417+27T>C (n.417+27T>C)
5g.177135547T>GCA362293336NSD1c.-37+347T>G (n.-37+347T>G)
n.213+347T>G
c.-255+347T>G (n.-255+347T>G)
c.-471+347T>G (n.-471+347T>G)
n.65+347T>G
c.444T>G (p.Asn148Lys)
n.234+27T>G
n.591T>G
c.30+347T>G (n.30+347T>G)
n.616T>G
c.417+27T>G (n.417+27T>G)
5g.177135548G>ACA362293340NSD1c.-37+348G>A (n.-37+348G>A)
n.213+348G>A
c.-255+348G>A (n.-255+348G>A)
c.-471+348G>A (n.-471+348G>A)
n.65+348G>A
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.234+28G>A
n.592G>A
c.30+348G>A (n.30+348G>A)
n.617G>A
c.417+28G>A (n.417+28G>A)
5g.177135548G>CCA362293343NSD1c.-37+348G>C (n.-37+348G>C)
n.213+348G>C
c.-255+348G>C (n.-255+348G>C)
c.-471+348G>C (n.-471+348G>C)
n.65+348G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.234+28G>C
n.592G>C
c.30+348G>C (n.30+348G>C)
n.617G>C
c.417+28G>C (n.417+28G>C)
5g.177135548G>TCA362293346NSD1c.-37+348G>T (n.-37+348G>T)
n.213+348G>T
c.-255+348G>T (n.-255+348G>T)
c.-471+348G>T (n.-471+348G>T)
n.65+348G>T
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.234+28G>T
n.592G>T
c.30+348G>T (n.30+348G>T)
n.617G>T
c.417+28G>T (n.417+28G>T)
5g.177135549G>ACA362293348NSD1c.-37+349G>A (n.-37+349G>A)
n.213+349G>A
c.-255+349G>A (n.-255+349G>A)
c.-471+349G>A (n.-471+349G>A)
n.65+349G>A
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.234+29G>A
n.593G>A
c.30+349G>A (n.30+349G>A)
n.618G>A
c.417+29G>A (n.417+29G>A)
 dbSNP
5g.177135549G>CCA362293351NSD1c.-37+349G>C (n.-37+349G>C)
n.213+349G>C
c.-255+349G>C (n.-255+349G>C)
c.-471+349G>C (n.-471+349G>C)
n.65+349G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.234+29G>C
n.593G>C
c.30+349G>C (n.30+349G>C)
n.618G>C
c.417+29G>C (n.417+29G>C)
 dbSNP
5g.177135549G=CA1603513237NSD1c.-37+349G= (n.-37+349G=)
n.213+349G=
c.-255+349G= (n.-255+349G=)
c.-471+349G= (n.-471+349G=)
n.65+349G=
c.446G= (p.Gly149=)
n.234+29G=
n.593G=
c.30+349G= (n.30+349G=)
n.618G=
c.417+29G= (n.417+29G=)
5g.177135549G>TCA132834382NSD1c.-37+349G>T (n.-37+349G>T)
n.213+349G>T
c.-255+349G>T (n.-255+349G>T)
c.-471+349G>T (n.-471+349G>T)
n.65+349G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.234+29G>T
n.593G>T
c.30+349G>T (n.30+349G>T)
n.618G>T
c.417+29G>T (n.417+29G>T)
 dbSNP
5g.177135550C>ACA447959478NSD1c.-37+350C>A (n.-37+350C>A)
n.213+350C>A
c.-255+350C>A (n.-255+350C>A)
c.-471+350C>A (n.-471+350C>A)
n.65+350C>A
c.447C>A (p.Gly149=)
n.234+30C>A
n.594C>A
c.30+350C>A (n.30+350C>A)
n.619C>A
c.417+30C>A (n.417+30C>A)
 dbSNP
5g.177135550C=CA1603513238NSD1c.-37+350C= (n.-37+350C=)
n.213+350C=
c.-255+350C= (n.-255+350C=)
c.-471+350C= (n.-471+350C=)
n.65+350C=
c.447C= (p.Gly149=)
n.234+30C=
n.594C=
c.30+350C= (n.30+350C=)
n.619C=
c.417+30C= (n.417+30C=)
5g.177135550C>GCA447959479NSD1c.-37+350C>G (n.-37+350C>G)
n.213+350C>G
c.-255+350C>G (n.-255+350C>G)
c.-471+350C>G (n.-471+350C>G)
n.65+350C>G
c.447C>G (p.Gly149=)
n.234+30C>G
n.594C>G
c.30+350C>G (n.30+350C>G)
n.619C>G
c.417+30C>G (n.417+30C>G)
5g.177135550C>TCA132834387NSD1c.-37+350C>T (n.-37+350C>T)
n.213+350C>T
c.-255+350C>T (n.-255+350C>T)
c.-471+350C>T (n.-471+350C>T)
n.65+350C>T
c.447C>T (p.Gly149=)
n.234+30C>T
n.594C>T
c.30+350C>T (n.30+350C>T)
n.619C>T
c.417+30C>T (n.417+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135551T>ACA362293353NSD1c.-37+351T>A (n.-37+351T>A)
n.213+351T>A
c.-255+351T>A (n.-255+351T>A)
c.-471+351T>A (n.-471+351T>A)
n.65+351T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.234+31T>A
n.595T>A
c.30+351T>A (n.30+351T>A)
n.620T>A
c.417+31T>A (n.417+31T>A)
5g.177135551T>CCA362293355NSD1c.-37+351T>C (n.-37+351T>C)
n.213+351T>C
c.-255+351T>C (n.-255+351T>C)
c.-471+351T>C (n.-471+351T>C)
n.65+351T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.234+31T>C
n.595T>C
c.30+351T>C (n.30+351T>C)
n.620T>C
c.417+31T>C (n.417+31T>C)
5g.177135551T>GCA132834388NSD1c.-37+351T>G (n.-37+351T>G)
n.213+351T>G
c.-255+351T>G (n.-255+351T>G)
c.-471+351T>G (n.-471+351T>G)
n.65+351T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.234+31T>G
n.595T>G
c.30+351T>G (n.30+351T>G)
n.620T>G
c.417+31T>G (n.417+31T>G)
 dbSNP
5g.177135551T=CA1603513239NSD1c.-37+351T= (n.-37+351T=)
n.213+351T=
c.-255+351T= (n.-255+351T=)
c.-471+351T= (n.-471+351T=)
n.65+351T=
c.448T= (p.Phe150=)
n.234+31T=
n.595T=
c.30+351T= (n.30+351T=)
n.620T=
c.417+31T= (n.417+31T=)
5g.177135552T>ACA362293359NSD1c.-37+352T>A (n.-37+352T>A)
n.213+352T>A
c.-255+352T>A (n.-255+352T>A)
c.-471+352T>A (n.-471+352T>A)
n.65+352T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.234+32T>A
n.596T>A
c.30+352T>A (n.30+352T>A)
n.621T>A
c.417+32T>A (n.417+32T>A)
5g.177135552T>CCA362293362NSD1c.-37+352T>C (n.-37+352T>C)
n.213+352T>C
c.-255+352T>C (n.-255+352T>C)
c.-471+352T>C (n.-471+352T>C)
n.65+352T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.234+32T>C
n.596T>C
c.30+352T>C (n.30+352T>C)
n.621T>C
c.417+32T>C (n.417+32T>C)
5g.177135552T>GCA362293365NSD1c.-37+352T>G (n.-37+352T>G)
n.213+352T>G
c.-255+352T>G (n.-255+352T>G)
c.-471+352T>G (n.-471+352T>G)
n.65+352T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.234+32T>G
n.596T>G
c.30+352T>G (n.30+352T>G)
n.621T>G
c.417+32T>G (n.417+32T>G)
5g.177135553T>ACA362293368NSD1c.-37+353T>A (n.-37+353T>A)
n.213+353T>A
c.-255+353T>A (n.-255+353T>A)
c.-471+353T>A (n.-471+353T>A)
n.65+353T>A
c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.234+33T>A
n.597T>A
c.30+353T>A (n.30+353T>A)
n.622T>A
c.417+33T>A (n.417+33T>A)
5g.177135553T>CCA447959483NSD1c.-37+353T>C (n.-37+353T>C)
n.213+353T>C
c.-255+353T>C (n.-255+353T>C)
c.-471+353T>C (n.-471+353T>C)
n.65+353T>C
c.450T>C (p.Phe150=)
n.234+33T>C
n.597T>C
c.30+353T>C (n.30+353T>C)
n.622T>C
c.417+33T>C (n.417+33T>C)
5g.177135553T>GCA362293369NSD1c.-37+353T>G (n.-37+353T>G)
n.213+353T>G
c.-255+353T>G (n.-255+353T>G)
c.-471+353T>G (n.-471+353T>G)
n.65+353T>G
c.450T>G (p.Phe150Leu)
n.234+33T>G
n.597T>G
c.30+353T>G (n.30+353T>G)
n.622T>G
c.417+33T>G (n.417+33T>G)
5g.177135553T=CA1603513240NSD1c.-37+353T= (n.-37+353T=)
n.213+353T=
c.-255+353T= (n.-255+353T=)
c.-471+353T= (n.-471+353T=)
n.65+353T=
c.450T= (p.Phe150=)
n.234+33T=
n.597T=
c.30+353T= (n.30+353T=)
n.622T=
c.417+33T= (n.417+33T=)
5g.177135553_177135554insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTGCA917647838NSD1c.-37+353_-37+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG (n.-37+353_-37+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG)
n.213+353_213+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG
c.-255+353_-255+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG (n.-255+353_-255+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG)
c.-471+353_-471+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG (n.-471+353_-471+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG)
n.65+353_65+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG
c.450_451insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG
n.234+33_234+34insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG
n.597_598insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG
c.30+353_30+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG (n.30+353_30+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG)
n.622_623insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG
c.417+33_417+34insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG (n.417+33_417+34insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG)
 dbSNP
5g.177135554C>ACA362293376NSD1c.-37+354C>A (n.-37+354C>A)
n.213+354C>A
c.-255+354C>A (n.-255+354C>A)
c.-471+354C>A (n.-471+354C>A)
n.65+354C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.234+34C>A
n.598C>A
c.30+354C>A (n.30+354C>A)
n.623C>A
c.417+34C>A (n.417+34C>A)
5g.177135554C=CA1603513241NSD1c.-37+354C= (n.-37+354C=)
n.213+354C=
c.-255+354C= (n.-255+354C=)
c.-471+354C= (n.-471+354C=)
n.65+354C=
c.451C= (p.Leu151=)
n.234+34C=
n.598C=
c.30+354C= (n.30+354C=)
n.623C=
c.417+34C= (n.417+34C=)
5g.177135554C>GCA362293374NSD1c.-37+354C>G (n.-37+354C>G)
n.213+354C>G
c.-255+354C>G (n.-255+354C>G)
c.-471+354C>G (n.-471+354C>G)
n.65+354C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.234+34C>G
n.598C>G
c.30+354C>G (n.30+354C>G)
n.623C>G
c.417+34C>G (n.417+34C>G)
5g.177135554C>TCA132834390NSD1c.-37+354C>T (n.-37+354C>T)
n.213+354C>T
c.-255+354C>T (n.-255+354C>T)
c.-471+354C>T (n.-471+354C>T)
n.65+354C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
n.234+34C>T
n.598C>T
c.30+354C>T (n.30+354C>T)
n.623C>T
c.417+34C>T (n.417+34C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135555T>ACA362293379NSD1c.-37+355T>A (n.-37+355T>A)
n.213+355T>A
c.-255+355T>A (n.-255+355T>A)
c.-471+355T>A (n.-471+355T>A)
n.65+355T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.234+35T>A
n.599T>A
c.30+355T>A (n.30+355T>A)
n.624T>A
c.417+35T>A (n.417+35T>A)
5g.177135555T>CCA362293382NSD1c.-37+355T>C (n.-37+355T>C)
n.213+355T>C
c.-255+355T>C (n.-255+355T>C)
c.-471+355T>C (n.-471+355T>C)
n.65+355T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.234+35T>C
n.599T>C
c.30+355T>C (n.30+355T>C)
n.624T>C
c.417+35T>C (n.417+35T>C)
5g.177135555T>GCA362293384NSD1c.-37+355T>G (n.-37+355T>G)
n.213+355T>G
c.-255+355T>G (n.-255+355T>G)
c.-471+355T>G (n.-471+355T>G)
n.65+355T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.234+35T>G
n.599T>G
c.30+355T>G (n.30+355T>G)
n.624T>G
c.417+35T>G (n.417+35T>G)
5g.177135556G>ACA447959486NSD1c.-37+356G>A (n.-37+356G>A)
n.213+356G>A
c.-255+356G>A (n.-255+356G>A)
c.-471+356G>A (n.-471+356G>A)
n.65+356G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
n.234+36G>A
n.600G>A
c.30+356G>A (n.30+356G>A)
n.625G>A
c.417+36G>A (n.417+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135556G>CCA447959487NSD1c.-37+356G>C (n.-37+356G>C)
n.213+356G>C
c.-255+356G>C (n.-255+356G>C)
c.-471+356G>C (n.-471+356G>C)
n.65+356G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
n.234+36G>C
n.600G>C
c.30+356G>C (n.30+356G>C)
n.625G>C
c.417+36G>C (n.417+36G>C)
5g.177135556G=CA1603513242NSD1c.-37+356G= (n.-37+356G=)
n.213+356G=
c.-255+356G= (n.-255+356G=)
c.-471+356G= (n.-471+356G=)
n.65+356G=
c.453G= (p.Leu151=)
n.234+36G=
n.600G=
c.30+356G= (n.30+356G=)
n.625G=
c.417+36G= (n.417+36G=)
5g.177135556G>TCA447959488NSD1c.-37+356G>T (n.-37+356G>T)
n.213+356G>T
c.-255+356G>T (n.-255+356G>T)
c.-471+356G>T (n.-471+356G>T)
n.65+356G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
n.234+36G>T
n.600G>T
c.30+356G>T (n.30+356G>T)
n.625G>T
c.417+36G>T (n.417+36G>T)
 gnomAD v4
5g.177135557C>ACA362293387NSD1c.-37+357C>A (n.-37+357C>A)
n.213+357C>A
c.-255+357C>A (n.-255+357C>A)
c.-471+357C>A (n.-471+357C>A)
n.65+357C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
n.234+37C>A
n.601C>A
c.30+357C>A (n.30+357C>A)
n.626C>A
c.417+37C>A (n.417+37C>A)
 dbSNP
5g.177135557C=CA1603513243NSD1c.-37+357C= (n.-37+357C=)
n.213+357C=
c.-255+357C= (n.-255+357C=)
c.-471+357C= (n.-471+357C=)
n.65+357C=
c.454C= (p.His152=)
n.234+37C=
n.601C=
c.30+357C= (n.30+357C=)
n.626C=
c.417+37C= (n.417+37C=)
5g.177135557C>GCA362293390NSD1c.-37+357C>G (n.-37+357C>G)
n.213+357C>G
c.-255+357C>G (n.-255+357C>G)
c.-471+357C>G (n.-471+357C>G)
n.65+357C>G
c.454C>G (p.His152Asp)
n.234+37C>G
n.601C>G
c.30+357C>G (n.30+357C>G)
n.626C>G
c.417+37C>G (n.417+37C>G)
5g.177135557C>TCA3576889NSD1c.-37+357C>T (n.-37+357C>T)
n.213+357C>T
c.-255+357C>T (n.-255+357C>T)
c.-471+357C>T (n.-471+357C>T)
n.65+357C>T
c.454C>T (p.His152Tyr)
n.234+37C>T
n.601C>T
c.30+357C>T (n.30+357C>T)
n.626C>T
c.417+37C>T (n.417+37C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135558A>CCA362293400NSD1c.-37+358A>C (n.-37+358A>C)
n.213+358A>C
c.-255+358A>C (n.-255+358A>C)
c.-471+358A>C (n.-471+358A>C)
n.65+358A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
n.234+38A>C
n.602A>C
c.30+358A>C (n.30+358A>C)
n.627A>C
c.417+38A>C (n.417+38A>C)
 gnomAD v4
5g.177135558A>GCA362293396NSD1c.-37+358A>G (n.-37+358A>G)
n.213+358A>G
c.-255+358A>G (n.-255+358A>G)
c.-471+358A>G (n.-471+358A>G)
n.65+358A>G
c.455A>G (p.His152Arg)
n.234+38A>G
n.602A>G
c.30+358A>G (n.30+358A>G)
n.627A>G
c.417+38A>G (n.417+38A>G)
 gnomAD v4
5g.177135558A>TCA362293398NSD1c.-37+358A>T (n.-37+358A>T)
n.213+358A>T
c.-255+358A>T (n.-255+358A>T)
c.-471+358A>T (n.-471+358A>T)
n.65+358A>T
c.455A>T (p.His152Leu)
n.234+38A>T
n.602A>T
c.30+358A>T (n.30+358A>T)
n.627A>T
c.417+38A>T (n.417+38A>T)
5g.177135559C>ACA362293406NSD1c.-37+359C>A (n.-37+359C>A)
n.213+359C>A
c.-255+359C>A (n.-255+359C>A)
c.-471+359C>A (n.-471+359C>A)
n.65+359C>A
c.456C>A (p.His152Gln)
n.234+39C>A
n.603C>A
c.30+359C>A (n.30+359C>A)
n.628C>A
c.417+39C>A (n.417+39C>A)
 dbSNP
5g.177135559C=CA1603513244NSD1c.-37+359C= (n.-37+359C=)
n.213+359C=
c.-255+359C= (n.-255+359C=)
c.-471+359C= (n.-471+359C=)
n.65+359C=
c.456C= (p.His152=)
n.234+39C=
n.603C=
c.30+359C= (n.30+359C=)
n.628C=
c.417+39C= (n.417+39C=)
5g.177135559C>GCA3576890NSD1c.-37+359C>G (n.-37+359C>G)
n.213+359C>G
c.-255+359C>G (n.-255+359C>G)
c.-471+359C>G (n.-471+359C>G)
n.65+359C>G
c.456C>G (p.His152Gln)
n.234+39C>G
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n.628C>G
c.417+39C>G (n.417+39C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135559C>TCA447959495NSD1c.-37+359C>T (n.-37+359C>T)
n.213+359C>T
c.-255+359C>T (n.-255+359C>T)
c.-471+359C>T (n.-471+359C>T)
n.65+359C>T
c.456C>T (p.His152=)
n.234+39C>T
n.603C>T
c.30+359C>T (n.30+359C>T)
n.628C>T
c.417+39C>T (n.417+39C>T)
 dbSNP
5g.177135560T>ACA362293409NSD1c.-37+360T>A (n.-37+360T>A)
n.213+360T>A
c.-255+360T>A (n.-255+360T>A)
c.-471+360T>A (n.-471+360T>A)
n.65+360T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.234+40T>A
n.604T>A
c.30+360T>A (n.30+360T>A)
n.629T>A
c.417+40T>A (n.417+40T>A)
5g.177135560T>CCA362293410NSD1c.-37+360T>C (n.-37+360T>C)
n.213+360T>C
c.-255+360T>C (n.-255+360T>C)
c.-471+360T>C (n.-471+360T>C)
n.65+360T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.234+40T>C
n.604T>C
c.30+360T>C (n.30+360T>C)
n.629T>C
c.417+40T>C (n.417+40T>C)
5g.177135560T>GCA362293411NSD1c.-37+360T>G (n.-37+360T>G)
n.213+360T>G
c.-255+360T>G (n.-255+360T>G)
c.-471+360T>G (n.-471+360T>G)
n.65+360T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.234+40T>G
n.604T>G
c.30+360T>G (n.30+360T>G)
n.629T>G
c.417+40T>G (n.417+40T>G)
5g.177135561T>ACA362293415NSD1c.-37+361T>A (n.-37+361T>A)
n.213+361T>A
c.-255+361T>A (n.-255+361T>A)
c.-471+361T>A (n.-471+361T>A)
n.65+361T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.234+41T>A
n.605T>A
c.30+361T>A (n.30+361T>A)
n.630T>A
c.417+41T>A (n.417+41T>A)
5g.177135561T>CCA362293412NSD1c.-37+361T>C (n.-37+361T>C)
n.213+361T>C
c.-255+361T>C (n.-255+361T>C)
c.-471+361T>C (n.-471+361T>C)
n.65+361T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.234+41T>C
n.605T>C
c.30+361T>C (n.30+361T>C)
n.630T>C
c.417+41T>C (n.417+41T>C)
 dbSNP
5g.177135561T>GCA362293414NSD1c.-37+361T>G (n.-37+361T>G)
n.213+361T>G
c.-255+361T>G (n.-255+361T>G)
c.-471+361T>G (n.-471+361T>G)
n.65+361T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.234+41T>G
n.605T>G
c.30+361T>G (n.30+361T>G)
n.630T>G
c.417+41T>G (n.417+41T>G)
5g.177135561T=CA1603513245NSD1c.-37+361T= (n.-37+361T=)
n.213+361T=
c.-255+361T= (n.-255+361T=)
c.-471+361T= (n.-471+361T=)
n.65+361T=
c.458T= (p.Phe153=)
n.234+41T=
n.605T=
c.30+361T= (n.30+361T=)
n.630T=
c.417+41T= (n.417+41T=)
5g.177135562T>ACA362293417NSD1c.-37+362T>A (n.-37+362T>A)
n.213+362T>A
c.-255+362T>A (n.-255+362T>A)
c.-471+362T>A (n.-471+362T>A)
n.65+362T>A
c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.234+42T>A
n.606T>A
c.30+362T>A (n.30+362T>A)
n.631T>A
c.417+42T>A (n.417+42T>A)
5g.177135562T>CCA447959501NSD1c.-37+362T>C (n.-37+362T>C)
n.213+362T>C
c.-255+362T>C (n.-255+362T>C)
c.-471+362T>C (n.-471+362T>C)
n.65+362T>C
c.459T>C (p.Phe153=)
n.234+42T>C
n.606T>C
c.30+362T>C (n.30+362T>C)
n.631T>C
c.417+42T>C (n.417+42T>C)
5g.177135562T>GCA362293419NSD1c.-37+362T>G (n.-37+362T>G)
n.213+362T>G
c.-255+362T>G (n.-255+362T>G)
c.-471+362T>G (n.-471+362T>G)
n.65+362T>G
c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.234+42T>G
n.606T>G
c.30+362T>G (n.30+362T>G)
n.631T>G
c.417+42T>G (n.417+42T>G)
 gnomAD v4
5g.177135563G>ACA362293424NSD1c.-37+363G>A (n.-37+363G>A)
n.213+363G>A
c.-255+363G>A (n.-255+363G>A)
c.-471+363G>A (n.-471+363G>A)
n.65+363G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.234+43G>A
n.607G>A
c.30+363G>A (n.30+363G>A)
n.632G>A
c.417+43G>A (n.417+43G>A)
5g.177135563G>CCA362293427NSD1c.-37+363G>C (n.-37+363G>C)
n.213+363G>C
c.-255+363G>C (n.-255+363G>C)
c.-471+363G>C (n.-471+363G>C)
n.65+363G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.234+43G>C
n.607G>C
c.30+363G>C (n.30+363G>C)
n.632G>C
c.417+43G>C (n.417+43G>C)
 COSMIC COSMIC
5g.177135563G>TCA362293431NSD1c.-37+363G>T (n.-37+363G>T)
n.213+363G>T
c.-255+363G>T (n.-255+363G>T)
c.-471+363G>T (n.-471+363G>T)
n.65+363G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.234+43G>T
n.607G>T
c.30+363G>T (n.30+363G>T)
n.632G>T
c.417+43G>T (n.417+43G>T)
5g.177135564A=CA1603513246NSD1c.-37+364A= (n.-37+364A=)
n.213+364A=
c.-255+364A= (n.-255+364A=)
c.-471+364A= (n.-471+364A=)
n.65+364A=
c.461A= (p.Glu154=)
n.234+44A=
n.608A=
c.30+364A= (n.30+364A=)
n.633A=
c.417+44A= (n.417+44A=)
5g.177135564A>CCA362293436NSD1c.-37+364A>C (n.-37+364A>C)
n.213+364A>C
c.-255+364A>C (n.-255+364A>C)
c.-471+364A>C (n.-471+364A>C)
n.65+364A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.234+44A>C
n.608A>C
c.30+364A>C (n.30+364A>C)
n.633A>C
c.417+44A>C (n.417+44A>C)
5g.177135564A>GCA362293441NSD1c.-37+364A>G (n.-37+364A>G)
n.213+364A>G
c.-255+364A>G (n.-255+364A>G)
c.-471+364A>G (n.-471+364A>G)
n.65+364A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.234+44A>G
n.608A>G
c.30+364A>G (n.30+364A>G)
n.633A>G
c.417+44A>G (n.417+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177135564A>TCA362293443NSD1c.-37+364A>T (n.-37+364A>T)
n.213+364A>T
c.-255+364A>T (n.-255+364A>T)
c.-471+364A>T (n.-471+364A>T)
n.65+364A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.234+44A>T
n.608A>T
c.30+364A>T (n.30+364A>T)
n.633A>T
c.417+44A>T (n.417+44A>T)
5g.177135565G>ACA447959506NSD1c.-37+365G>A (n.-37+365G>A)
n.213+365G>A
c.-255+365G>A (n.-255+365G>A)
c.-471+365G>A (n.-471+365G>A)
n.65+365G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
n.234+45G>A
n.609G>A
c.30+365G>A (n.30+365G>A)
n.634G>A
c.417+45G>A (n.417+45G>A)
5g.177135565G>CCA362293448NSD1c.-37+365G>C (n.-37+365G>C)
n.213+365G>C
c.-255+365G>C (n.-255+365G>C)
c.-471+365G>C (n.-471+365G>C)
n.65+365G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.234+45G>C
n.609G>C
c.30+365G>C (n.30+365G>C)
n.634G>C
c.417+45G>C (n.417+45G>C)
5g.177135565G>TCA362293450NSD1c.-37+365G>T (n.-37+365G>T)
n.213+365G>T
c.-255+365G>T (n.-255+365G>T)
c.-471+365G>T (n.-471+365G>T)
n.65+365G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.234+45G>T
n.609G>T
c.30+365G>T (n.30+365G>T)
n.634G>T
c.417+45G>T (n.417+45G>T)
5g.177135566A>CCA362293454NSD1c.-37+366A>C (n.-37+366A>C)
n.213+366A>C
c.-255+366A>C (n.-255+366A>C)
c.-471+366A>C (n.-471+366A>C)
n.65+366A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
n.234+46A>C
n.610A>C
c.30+366A>C (n.30+366A>C)
n.635A>C
c.417+46A>C (n.417+46A>C)
5g.177135566A>GCA362293457NSD1c.-37+366A>G (n.-37+366A>G)
n.213+366A>G
c.-255+366A>G (n.-255+366A>G)
c.-471+366A>G (n.-471+366A>G)
n.65+366A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.234+46A>G
n.610A>G
c.30+366A>G (n.30+366A>G)
n.635A>G
c.417+46A>G (n.417+46A>G)
5g.177135566A>TCA362293462NSD1c.-37+366A>T (n.-37+366A>T)
n.213+366A>T
c.-255+366A>T (n.-255+366A>T)
c.-471+366A>T (n.-471+366A>T)
n.65+366A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.234+46A>T
n.610A>T
c.30+366A>T (n.30+366A>T)
n.635A>T
c.417+46A>T (n.417+46A>T)
5g.177135566_177135577delinsAATTTTACTTGTCA1603513247NSD1c.-37+366_-36-364delinsAATTTTACTTGT (n.-37+366_-36-364delinsAATTTTACTTGT)
n.213+366_214-364delinsAATTTTACTTGT
c.-255+366_-254-364delinsAATTTTACTTGT (n.-255+366_-254-364delinsAATTTTACTTGT)
c.-471+366_-470-364delinsAATTTTACTTGT (n.-471+366_-470-364delinsAATTTTACTTGT)
n.65+366_66-364delinsAATTTTACTTGT
c.463_474delinsAATTTTACTTGT (p.Asn155=)
n.234+46_234+57delinsAATTTTACTTGT
n.610_621delinsAATTTTACTTGT
c.30+366_31-364delinsAATTTTACTTGT (n.30+366_31-364delinsAATTTTACTTGT)
n.635_646delinsAATTTTACTTGT
c.417+46_417+57delinsAATTTTACTTGT (n.417+46_417+57delinsAATTTTACTTGT)
5g.177135567A>CCA362293466NSD1c.-37+367A>C (n.-37+367A>C)
n.213+367A>C
c.-255+367A>C (n.-255+367A>C)
c.-471+367A>C (n.-471+367A>C)
n.65+367A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.234+47A>C
n.611A>C
c.30+367A>C (n.30+367A>C)
n.636A>C
c.417+47A>C (n.417+47A>C)
5g.177135567A>GCA362293483NSD1c.-37+367A>G (n.-37+367A>G)
n.213+367A>G
c.-255+367A>G (n.-255+367A>G)
c.-471+367A>G (n.-471+367A>G)
n.65+367A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.234+47A>G
n.611A>G
c.30+367A>G (n.30+367A>G)
n.636A>G
c.417+47A>G (n.417+47A>G)
5g.177135567A>TCA362293481NSD1c.-37+367A>T (n.-37+367A>T)
n.213+367A>T
c.-255+367A>T (n.-255+367A>T)
c.-471+367A>T (n.-471+367A>T)
n.65+367A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.234+47A>T
n.611A>T
c.30+367A>T (n.30+367A>T)
n.636A>T
c.417+47A>T (n.417+47A>T)
 dbSNP
5g.177135567_177135577delCA564898857NSD1c.-37+367_-36-364del (n.-37+367_-36-364del)
n.213+367_214-364del
c.-255+367_-254-364del (n.-255+367_-254-364del)
c.-471+367_-470-364del (n.-471+367_-470-364del)
n.65+367_66-364del
c.464_474del (p.Asn155SerfsTer9)
n.234+47_234+57del
n.611_621del
c.30+367_31-364del (n.30+367_31-364del)
n.636_646del
c.417+47_417+57del (n.417+47_417+57del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135568T>ACA362293486NSD1c.-37+368T>A (n.-37+368T>A)
n.213+368T>A
c.-255+368T>A (n.-255+368T>A)
c.-471+368T>A (n.-471+368T>A)
n.65+368T>A
c.465T>A (p.Asn155Lys)
n.234+48T>A
n.612T>A
c.30+368T>A (n.30+368T>A)
n.637T>A
c.417+48T>A (n.417+48T>A)
5g.177135568T>CCA447959513NSD1c.-37+368T>C (n.-37+368T>C)
n.213+368T>C
c.-255+368T>C (n.-255+368T>C)
c.-471+368T>C (n.-471+368T>C)
n.65+368T>C
c.465T>C (p.Asn155=)
n.234+48T>C
n.612T>C
c.30+368T>C (n.30+368T>C)
n.637T>C
c.417+48T>C (n.417+48T>C)
5g.177135568T>GCA362293489NSD1c.-37+368T>G (n.-37+368T>G)
n.213+368T>G
c.-255+368T>G (n.-255+368T>G)
c.-471+368T>G (n.-471+368T>G)
n.65+368T>G
c.465T>G (p.Asn155Lys)
n.234+48T>G
n.612T>G
c.30+368T>G (n.30+368T>G)
n.637T>G
c.417+48T>G (n.417+48T>G)
5g.177135569T>ACA362293491NSD1c.-37+369T>A (n.-37+369T>A)
n.213+369T>A
c.-255+369T>A (n.-255+369T>A)
c.-471+369T>A (n.-471+369T>A)
n.65+369T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.234+49T>A
n.613T>A
c.30+369T>A (n.30+369T>A)
n.638T>A
c.417+49T>A (n.417+49T>A)
5g.177135569T>CCA362293495NSD1c.-37+369T>C (n.-37+369T>C)
n.213+369T>C
c.-255+369T>C (n.-255+369T>C)
c.-471+369T>C (n.-471+369T>C)
n.65+369T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.234+49T>C
n.613T>C
c.30+369T>C (n.30+369T>C)
n.638T>C
c.417+49T>C (n.417+49T>C)
5g.177135569T>GCA362293499NSD1c.-37+369T>G (n.-37+369T>G)
n.213+369T>G
c.-255+369T>G (n.-255+369T>G)
c.-471+369T>G (n.-471+369T>G)
n.65+369T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.234+49T>G
n.613T>G
c.30+369T>G (n.30+369T>G)
n.638T>G
c.417+49T>G (n.417+49T>G)
 gnomAD v4
5g.177135570T>ACA362293509NSD1c.-36-371T>A (n.-36-371T>A)
n.214-371T>A
c.-254-371T>A (n.-254-371T>A)
c.-470-371T>A (n.-470-371T>A)
n.66-371T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.234+50T>A
n.614T>A
c.31-371T>A (n.31-371T>A)
n.639T>A
c.417+50T>A (n.417+50T>A)
5g.177135570T>CCA362293510NSD1c.-36-371T>C (n.-36-371T>C)
n.214-371T>C
c.-254-371T>C (n.-254-371T>C)
c.-470-371T>C (n.-470-371T>C)
n.66-371T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.234+50T>C
n.614T>C
c.31-371T>C (n.31-371T>C)
n.639T>C
c.417+50T>C (n.417+50T>C)
5g.177135570T>GCA362293511NSD1c.-36-371T>G (n.-36-371T>G)
n.214-371T>G
c.-254-371T>G (n.-254-371T>G)
c.-470-371T>G (n.-470-371T>G)
n.66-371T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.234+50T>G
n.614T>G
c.31-371T>G (n.31-371T>G)
n.639T>G
c.417+50T>G (n.417+50T>G)
5g.177135571T>ACA362293513NSD1c.-36-370T>A (n.-36-370T>A)
n.214-370T>A
c.-254-370T>A (n.-254-370T>A)
c.-470-370T>A (n.-470-370T>A)
n.66-370T>A
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.234+51T>A
n.615T>A
c.31-370T>A (n.31-370T>A)
n.640T>A
c.417+51T>A (n.417+51T>A)
5g.177135571T>CCA3576891NSD1c.-36-370T>C (n.-36-370T>C)
n.214-370T>C
c.-254-370T>C (n.-254-370T>C)
c.-470-370T>C (n.-470-370T>C)
n.66-370T>C
c.468T>C (p.Phe156=)
n.234+51T>C
n.615T>C
c.31-370T>C (n.31-370T>C)
n.640T>C
c.417+51T>C (n.417+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135571T>GCA362293516NSD1c.-36-370T>G (n.-36-370T>G)
n.214-370T>G
c.-254-370T>G (n.-254-370T>G)
c.-470-370T>G (n.-470-370T>G)
n.66-370T>G
c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.234+51T>G
n.615T>G
c.31-370T>G (n.31-370T>G)
n.640T>G
c.417+51T>G (n.417+51T>G)
5g.177135571T=CA1603513248NSD1c.-36-370T= (n.-36-370T=)
n.214-370T=
c.-254-370T= (n.-254-370T=)
c.-470-370T= (n.-470-370T=)
n.66-370T=
c.468T= (p.Phe156=)
n.234+51T=
n.615T=
c.31-370T= (n.31-370T=)
n.640T=
c.417+51T= (n.417+51T=)
5g.177135572A>CCA362293517NSD1c.-36-369A>C (n.-36-369A>C)
n.214-369A>C
c.-254-369A>C (n.-254-369A>C)
c.-470-369A>C (n.-470-369A>C)
n.66-369A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.234+52A>C
n.616A>C
c.31-369A>C (n.31-369A>C)
n.641A>C
c.417+52A>C (n.417+52A>C)
5g.177135572A>GCA362293519NSD1c.-36-369A>G (n.-36-369A>G)
n.214-369A>G
c.-254-369A>G (n.-254-369A>G)
c.-470-369A>G (n.-470-369A>G)
n.66-369A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.234+52A>G
n.616A>G
c.31-369A>G (n.31-369A>G)
n.641A>G
c.417+52A>G (n.417+52A>G)
5g.177135572A>TCA362293523NSD1c.-36-369A>T (n.-36-369A>T)
n.214-369A>T
c.-254-369A>T (n.-254-369A>T)
c.-470-369A>T (n.-470-369A>T)
n.66-369A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.234+52A>T
n.616A>T
c.31-369A>T (n.31-369A>T)
n.641A>T
c.417+52A>T (n.417+52A>T)
 gnomAD v4
5g.177135573C>ACA362293535NSD1c.-36-368C>A (n.-36-368C>A)
n.214-368C>A
c.-254-368C>A (n.-254-368C>A)
c.-470-368C>A (n.-470-368C>A)
n.66-368C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.234+53C>A
n.617C>A
c.31-368C>A (n.31-368C>A)
n.642C>A
c.417+53C>A (n.417+53C>A)
5g.177135573C>GCA362293528NSD1c.-36-368C>G (n.-36-368C>G)
n.214-368C>G
c.-254-368C>G (n.-254-368C>G)
c.-470-368C>G (n.-470-368C>G)
n.66-368C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.234+53C>G
n.617C>G
c.31-368C>G (n.31-368C>G)
n.642C>G
c.417+53C>G (n.417+53C>G)
 dbSNP
5g.177135573C>TCA362293531NSD1c.-36-368C>T (n.-36-368C>T)
n.214-368C>T
c.-254-368C>T (n.-254-368C>T)
c.-470-368C>T (n.-470-368C>T)
n.66-368C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.234+53C>T
n.617C>T
c.31-368C>T (n.31-368C>T)
n.642C>T
c.417+53C>T (n.417+53C>T)
 dbSNP
5g.177135574T>ACA447959526NSD1c.-36-367T>A (n.-36-367T>A)
n.214-367T>A
c.-254-367T>A (n.-254-367T>A)
c.-470-367T>A (n.-470-367T>A)
n.66-367T>A
c.471T>A (p.Thr157=)
n.234+54T>A
n.618T>A
c.31-367T>A (n.31-367T>A)
n.643T>A
c.417+54T>A (n.417+54T>A)
5g.177135574T>CCA447959530NSD1c.-36-367T>C (n.-36-367T>C)
n.214-367T>C
c.-254-367T>C (n.-254-367T>C)
c.-470-367T>C (n.-470-367T>C)
n.66-367T>C
c.471T>C (p.Thr157=)
n.234+54T>C
n.618T>C
c.31-367T>C (n.31-367T>C)
n.643T>C
c.417+54T>C (n.417+54T>C)
5g.177135574T>GCA447959527NSD1c.-36-367T>G (n.-36-367T>G)
n.214-367T>G
c.-254-367T>G (n.-254-367T>G)
c.-470-367T>G (n.-470-367T>G)
n.66-367T>G
c.471T>G (p.Thr157=)
n.234+54T>G
n.618T>G
c.31-367T>G (n.31-367T>G)
n.643T>G
c.417+54T>G (n.417+54T>G)
 gnomAD v4
5g.177135575T>ACA362293538NSD1c.-36-366T>A (n.-36-366T>A)
n.214-366T>A
c.-254-366T>A (n.-254-366T>A)
c.-470-366T>A (n.-470-366T>A)
n.66-366T>A
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.234+55T>A
n.619T>A
c.31-366T>A (n.31-366T>A)
n.644T>A
c.417+55T>A (n.417+55T>A)
5g.177135575T>CCA362293539NSD1c.-36-366T>C (n.-36-366T>C)
n.214-366T>C
c.-254-366T>C (n.-254-366T>C)
c.-470-366T>C (n.-470-366T>C)
n.66-366T>C
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.234+55T>C
n.619T>C
c.31-366T>C (n.31-366T>C)
n.644T>C
c.417+55T>C (n.417+55T>C)
5g.177135575T>GCA362293542NSD1c.-36-366T>G (n.-36-366T>G)
n.214-366T>G
c.-254-366T>G (n.-254-366T>G)
c.-470-366T>G (n.-470-366T>G)
n.66-366T>G
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.234+55T>G
n.619T>G
c.31-366T>G (n.31-366T>G)
n.644T>G
c.417+55T>G (n.417+55T>G)
5g.177135576G>ACA362293549NSD1c.-36-365G>A (n.-36-365G>A)
n.214-365G>A
c.-254-365G>A (n.-254-365G>A)
c.-470-365G>A (n.-470-365G>A)
n.66-365G>A
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.234+56G>A
n.620G>A
c.31-365G>A (n.31-365G>A)
n.645G>A
c.417+56G>A (n.417+56G>A)
5g.177135576G>CCA362293550NSD1c.-36-365G>C (n.-36-365G>C)
n.214-365G>C
c.-254-365G>C (n.-254-365G>C)
c.-470-365G>C (n.-470-365G>C)
n.66-365G>C
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.234+56G>C
n.620G>C
c.31-365G>C (n.31-365G>C)
n.645G>C
c.417+56G>C (n.417+56G>C)
5g.177135576G>TCA362293553NSD1c.-36-365G>T (n.-36-365G>T)
n.214-365G>T
c.-254-365G>T (n.-254-365G>T)
c.-470-365G>T (n.-470-365G>T)
n.66-365G>T
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.234+56G>T
n.620G>T
c.31-365G>T (n.31-365G>T)
n.645G>T
c.417+56G>T (n.417+56G>T)
5g.177135577T>ACA362293556NSD1c.-36-364T>A (n.-36-364T>A)
n.214-364T>A
c.-254-364T>A (n.-254-364T>A)
c.-470-364T>A (n.-470-364T>A)
n.66-364T>A
c.474T>A (p.Cys158Ter)
n.234+57T>A
n.621T>A
c.31-364T>A (n.31-364T>A)
n.646T>A
c.417+57T>A (n.417+57T>A)
5g.177135577T>CCA447959533NSD1c.-36-364T>C (n.-36-364T>C)
n.214-364T>C
c.-254-364T>C (n.-254-364T>C)
c.-470-364T>C (n.-470-364T>C)
n.66-364T>C
c.474T>C (p.Cys158=)
n.234+57T>C
n.621T>C
c.31-364T>C (n.31-364T>C)
n.646T>C
c.417+57T>C (n.417+57T>C)
5g.177135577T>GCA362293560NSD1c.-36-364T>G (n.-36-364T>G)
n.214-364T>G
c.-254-364T>G (n.-254-364T>G)
c.-470-364T>G (n.-470-364T>G)
n.66-364T>G
c.474T>G (p.Cys158Trp)
n.234+57T>G
n.621T>G
c.31-364T>G (n.31-364T>G)
n.646T>G
c.417+57T>G (n.417+57T>G)
5g.177135578G>ACA362293562NSD1c.-36-363G>A (n.-36-363G>A)
n.214-363G>A
c.-254-363G>A (n.-254-363G>A)
c.-470-363G>A (n.-470-363G>A)
n.66-363G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
n.234+58G>A
n.622G>A
c.31-363G>A (n.31-363G>A)
n.647G>A
c.417+58G>A (n.417+58G>A)
5g.177135578G>CCA362293564NSD1c.-36-363G>C (n.-36-363G>C)
n.214-363G>C
c.-254-363G>C (n.-254-363G>C)
c.-470-363G>C (n.-470-363G>C)
n.66-363G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.234+58G>C
n.622G>C
c.31-363G>C (n.31-363G>C)
n.647G>C
c.417+58G>C (n.417+58G>C)
5g.177135578G>TCA362293566NSD1c.-36-363G>T (n.-36-363G>T)
n.214-363G>T
c.-254-363G>T (n.-254-363G>T)
c.-470-363G>T (n.-470-363G>T)
n.66-363G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.234+58G>T
n.622G>T
c.31-363G>T (n.31-363G>T)
n.647G>T
c.417+58G>T (n.417+58G>T)
5g.177135579T>ACA362293573NSD1c.-36-362T>A (n.-36-362T>A)
n.214-362T>A
c.-254-362T>A (n.-254-362T>A)
c.-470-362T>A (n.-470-362T>A)
n.66-362T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.234+59T>A
n.623T>A
c.31-362T>A (n.31-362T>A)
n.648T>A
c.417+59T>A (n.417+59T>A)
 gnomAD v4
5g.177135579T>CCA362293575NSD1c.-36-362T>C (n.-36-362T>C)
n.214-362T>C
c.-254-362T>C (n.-254-362T>C)
c.-470-362T>C (n.-470-362T>C)
n.66-362T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.234+59T>C
n.623T>C
c.31-362T>C (n.31-362T>C)
n.648T>C
c.417+59T>C (n.417+59T>C)
5g.177135579T>GCA362293570NSD1c.-36-362T>G (n.-36-362T>G)
n.214-362T>G
c.-254-362T>G (n.-254-362T>G)
c.-470-362T>G (n.-470-362T>G)
n.66-362T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.234+59T>G
n.623T>G
c.31-362T>G (n.31-362T>G)
n.648T>G
c.417+59T>G (n.417+59T>G)
5g.177135580G>ACA447959537NSD1c.-36-361G>A (n.-36-361G>A)
n.214-361G>A
c.-254-361G>A (n.-254-361G>A)
c.-470-361G>A (n.-470-361G>A)
n.66-361G>A
c.477G>A (p.Val159=)
n.234+60G>A
n.624G>A
c.31-361G>A (n.31-361G>A)
n.649G>A
c.417+60G>A (n.417+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135580G>CCA447959538NSD1c.-36-361G>C (n.-36-361G>C)
n.214-361G>C
c.-254-361G>C (n.-254-361G>C)
c.-470-361G>C (n.-470-361G>C)
n.66-361G>C
c.477G>C (p.Val159=)
n.234+60G>C
n.624G>C
c.31-361G>C (n.31-361G>C)
n.649G>C
c.417+60G>C (n.417+60G>C)
5g.177135580G=CA1603513249NSD1c.-36-361G= (n.-36-361G=)
n.214-361G=
c.-254-361G= (n.-254-361G=)
c.-470-361G= (n.-470-361G=)
n.66-361G=
c.477G= (p.Val159=)
n.234+60G=
n.624G=
c.31-361G= (n.31-361G=)
n.649G=
c.417+60G= (n.417+60G=)
5g.177135580G>TCA447959539NSD1c.-36-361G>T (n.-36-361G>T)
n.214-361G>T
c.-254-361G>T (n.-254-361G>T)
c.-470-361G>T (n.-470-361G>T)
n.66-361G>T
c.477G>T (p.Val159=)
n.234+60G>T
n.624G>T
c.31-361G>T (n.31-361G>T)
n.649G>T
c.417+60G>T (n.417+60G>T)
5g.177135581G>ACA362293579NSD1c.-36-360G>A (n.-36-360G>A)
n.214-360G>A
c.-254-360G>A (n.-254-360G>A)
c.-470-360G>A (n.-470-360G>A)
n.66-360G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.234+61G>A
n.625G>A
c.31-360G>A (n.31-360G>A)
n.650G>A
c.417+61G>A (n.417+61G>A)
5g.177135581G>CCA362293582NSD1c.-36-360G>C (n.-36-360G>C)
n.214-360G>C
c.-254-360G>C (n.-254-360G>C)
c.-470-360G>C (n.-470-360G>C)
n.66-360G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
n.234+61G>C
n.625G>C
c.31-360G>C (n.31-360G>C)
n.650G>C
c.417+61G>C (n.417+61G>C)
5g.177135581G>TCA362293586NSD1c.-36-360G>T (n.-36-360G>T)
n.214-360G>T
c.-254-360G>T (n.-254-360G>T)
c.-470-360G>T (n.-470-360G>T)
n.66-360G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.234+61G>T
n.625G>T
c.31-360G>T (n.31-360G>T)
n.650G>T
c.417+61G>T (n.417+61G>T)
5g.177135582A>CCA362293590NSD1c.-36-359A>C (n.-36-359A>C)
n.214-359A>C
c.-254-359A>C (n.-254-359A>C)
c.-470-359A>C (n.-470-359A>C)
n.66-359A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
n.234+62A>C
n.626A>C
c.31-359A>C (n.31-359A>C)
n.651A>C
c.417+62A>C (n.417+62A>C)
5g.177135582A>GCA362293593NSD1c.-36-359A>G (n.-36-359A>G)
n.214-359A>G
c.-254-359A>G (n.-254-359A>G)
c.-470-359A>G (n.-470-359A>G)
n.66-359A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
n.234+62A>G
n.626A>G
c.31-359A>G (n.31-359A>G)
n.651A>G
c.417+62A>G (n.417+62A>G)
 gnomAD v4
5g.177135582A>TCA362293594NSD1c.-36-359A>T (n.-36-359A>T)
n.214-359A>T
c.-254-359A>T (n.-254-359A>T)
c.-470-359A>T (n.-470-359A>T)
n.66-359A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
n.234+62A>T
n.626A>T
c.31-359A>T (n.31-359A>T)
n.651A>T
c.417+62A>T (n.417+62A>T)
 dbSNP
5g.177135583C>ACA362293595NSD1c.-36-358C>A (n.-36-358C>A)
n.214-358C>A
c.-254-358C>A (n.-254-358C>A)
c.-470-358C>A (n.-470-358C>A)
n.66-358C>A
c.480C>A (p.Asp160Glu)
n.234+63C>A
n.627C>A
c.31-358C>A (n.31-358C>A)
n.652C>A
c.417+63C>A (n.417+63C>A)
5g.177135583C=CA1603513250NSD1c.-36-358C= (n.-36-358C=)
n.214-358C=
c.-254-358C= (n.-254-358C=)
c.-470-358C= (n.-470-358C=)
n.66-358C=
c.480C= (p.Asp160=)
n.234+63C=
n.627C=
c.31-358C= (n.31-358C=)
n.652C=
c.417+63C= (n.417+63C=)
5g.177135583C>GCA362293597NSD1c.-36-358C>G (n.-36-358C>G)
n.214-358C>G
c.-254-358C>G (n.-254-358C>G)
c.-470-358C>G (n.-470-358C>G)
n.66-358C>G
c.480C>G (p.Asp160Glu)
n.234+63C>G
n.627C>G
c.31-358C>G (n.31-358C>G)
n.652C>G
c.417+63C>G (n.417+63C>G)
 dbSNP
5g.177135583C>TCA3576892NSD1c.-36-358C>T (n.-36-358C>T)
n.214-358C>T
c.-254-358C>T (n.-254-358C>T)
c.-470-358C>T (n.-470-358C>T)
n.66-358C>T
c.480C>T (p.Asp160=)
n.234+63C>T
n.627C>T
c.31-358C>T (n.31-358C>T)
n.652C>T
c.417+63C>T (n.417+63C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135584G>ACA132834453NSD1c.-36-357G>A (n.-36-357G>A)
n.214-357G>A
c.-254-357G>A (n.-254-357G>A)
c.-470-357G>A (n.-470-357G>A)
n.66-357G>A
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.234+64G>A
n.628G>A
c.31-357G>A (n.31-357G>A)
n.653G>A
c.417+64G>A (n.417+64G>A)
 dbSNP
5g.177135584G>CCA362293610NSD1c.-36-357G>C (n.-36-357G>C)
n.214-357G>C
c.-254-357G>C (n.-254-357G>C)
c.-470-357G>C (n.-470-357G>C)
n.66-357G>C
c.481G>C (p.Asp161His)
n.234+64G>C
n.628G>C
c.31-357G>C (n.31-357G>C)
n.653G>C
c.417+64G>C (n.417+64G>C)
 dbSNP
5g.177135584G=CA1603513251NSD1c.-36-357G= (n.-36-357G=)
n.214-357G=
c.-254-357G= (n.-254-357G=)
c.-470-357G= (n.-470-357G=)
n.66-357G=
c.481G= (p.Asp161=)
n.234+64G=
n.628G=
c.31-357G= (n.31-357G=)
n.653G=
c.417+64G= (n.417+64G=)
5g.177135584G>TCA362293613NSD1c.-36-357G>T (n.-36-357G>T)
n.214-357G>T
c.-254-357G>T (n.-254-357G>T)
c.-470-357G>T (n.-470-357G>T)
n.66-357G>T
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.234+64G>T
n.628G>T
c.31-357G>T (n.31-357G>T)
n.653G>T
c.417+64G>T (n.417+64G>T)
5g.177135585A>CCA362293623NSD1c.-36-356A>C (n.-36-356A>C)
n.214-356A>C
c.-254-356A>C (n.-254-356A>C)
c.-470-356A>C (n.-470-356A>C)
n.66-356A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.234+65A>C
n.629A>C
c.31-356A>C (n.31-356A>C)
n.654A>C
c.417+65A>C (n.417+65A>C)
5g.177135585A>GCA362293625NSD1c.-36-356A>G (n.-36-356A>G)
n.214-356A>G
c.-254-356A>G (n.-254-356A>G)
c.-470-356A>G (n.-470-356A>G)
n.66-356A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.234+65A>G
n.629A>G
c.31-356A>G (n.31-356A>G)
n.654A>G
c.417+65A>G (n.417+65A>G)
 gnomAD v4
5g.177135585A>TCA362293617NSD1c.-36-356A>T (n.-36-356A>T)
n.214-356A>T
c.-254-356A>T (n.-254-356A>T)
c.-470-356A>T (n.-470-356A>T)
n.66-356A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.234+65A>T
n.629A>T
c.31-356A>T (n.31-356A>T)
n.654A>T
c.417+65A>T (n.417+65A>T)
 ClinVar
5g.177135586T>ACA362293628NSD1c.-36-355T>A (n.-36-355T>A)
n.214-355T>A
c.-254-355T>A (n.-254-355T>A)
c.-470-355T>A (n.-470-355T>A)
n.66-355T>A
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.234+66T>A
n.630T>A
c.31-355T>A (n.31-355T>A)
n.655T>A
c.417+66T>A (n.417+66T>A)
5g.177135586T>CCA447959541NSD1c.-36-355T>C (n.-36-355T>C)
n.214-355T>C
c.-254-355T>C (n.-254-355T>C)
c.-470-355T>C (n.-470-355T>C)
n.66-355T>C
c.483T>C (p.Asp161=)
n.234+66T>C
n.630T>C
c.31-355T>C (n.31-355T>C)
n.655T>C
c.417+66T>C (n.417+66T>C)
5g.177135586T>GCA362293630NSD1c.-36-355T>G (n.-36-355T>G)
n.214-355T>G
c.-254-355T>G (n.-254-355T>G)
c.-470-355T>G (n.-470-355T>G)
n.66-355T>G
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.234+66T>G
n.630T>G
c.31-355T>G (n.31-355T>G)
n.655T>G
c.417+66T>G (n.417+66T>G)
5g.177135587G>ACA362293637NSD1c.-36-354G>A (n.-36-354G>A)
n.214-354G>A
c.-254-354G>A (n.-254-354G>A)
c.-470-354G>A (n.-470-354G>A)
n.66-354G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.234+67G>A
n.631G>A
c.31-354G>A (n.31-354G>A)
n.656G>A
c.417+67G>A (n.417+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135587G>CCA362293639NSD1c.-36-354G>C (n.-36-354G>C)
n.214-354G>C
c.-254-354G>C (n.-254-354G>C)
c.-470-354G>C (n.-470-354G>C)
n.66-354G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.234+67G>C
n.631G>C
c.31-354G>C (n.31-354G>C)
n.656G>C
c.417+67G>C (n.417+67G>C)
5g.177135587G>TCA362293644NSD1c.-36-354G>T (n.-36-354G>T)
n.214-354G>T
c.-254-354G>T (n.-254-354G>T)
c.-470-354G>T (n.-470-354G>T)
n.66-354G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.234+67G>T
n.631G>T
c.31-354G>T (n.31-354G>T)
n.656G>T
c.417+67G>T (n.417+67G>T)
5g.177135588C>ACA362293651NSD1c.-36-353C>A (n.-36-353C>A)
n.214-353C>A
c.-254-353C>A (n.-254-353C>A)
c.-470-353C>A (n.-470-353C>A)
n.66-353C>A
c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.234+68C>A
n.632C>A
c.31-353C>A (n.31-353C>A)
n.657C>A
c.417+68C>A (n.417+68C>A)
5g.177135588C>GCA362293649NSD1c.-36-353C>G (n.-36-353C>G)
n.214-353C>G
c.-254-353C>G (n.-254-353C>G)
c.-470-353C>G (n.-470-353C>G)
n.66-353C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.234+68C>G
n.632C>G
c.31-353C>G (n.31-353C>G)
n.657C>G
c.417+68C>G (n.417+68C>G)
 dbSNP
5g.177135588C>TCA362293646NSD1c.-36-353C>T (n.-36-353C>T)
n.214-353C>T
c.-254-353C>T (n.-254-353C>T)
c.-470-353C>T (n.-470-353C>T)
n.66-353C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.234+68C>T
n.632C>T
c.31-353C>T (n.31-353C>T)
n.657C>T
c.417+68C>T (n.417+68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135589A=CA1603513252NSD1c.-36-352A= (n.-36-352A=)
n.214-352A=
c.-254-352A= (n.-254-352A=)
c.-470-352A= (n.-470-352A=)
n.66-352A=
c.486A= (p.Ala162=)
n.234+69A=
n.633A=
c.31-352A= (n.31-352A=)
n.658A=
c.417+69A= (n.417+69A=)
5g.177135589A>CCA447959543NSD1c.-36-352A>C (n.-36-352A>C)
n.214-352A>C
c.-254-352A>C (n.-254-352A>C)
c.-470-352A>C (n.-470-352A>C)
n.66-352A>C
c.486A>C (p.Ala162=)
n.234+69A>C
n.633A>C
c.31-352A>C (n.31-352A>C)
n.658A>C
c.417+69A>C (n.417+69A>C)
 gnomAD v4
5g.177135589A>GCA447959544NSD1c.-36-352A>G (n.-36-352A>G)
n.214-352A>G
c.-254-352A>G (n.-254-352A>G)
c.-470-352A>G (n.-470-352A>G)
n.66-352A>G
c.486A>G (p.Ala162=)
n.234+69A>G
n.633A>G
c.31-352A>G (n.31-352A>G)
n.658A>G
c.417+69A>G (n.417+69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135589A>TCA447959545NSD1c.-36-352A>T (n.-36-352A>T)
n.214-352A>T
c.-254-352A>T (n.-254-352A>T)
c.-470-352A>T (n.-470-352A>T)
n.66-352A>T
c.486A>T (p.Ala162=)
n.234+69A>T
n.633A>T
c.31-352A>T (n.31-352A>T)
n.658A>T
c.417+69A>T (n.417+69A>T)
5g.177135590G>ACA3576894NSD1c.-36-351G>A (n.-36-351G>A)
n.214-351G>A
c.-254-351G>A (n.-254-351G>A)
c.-470-351G>A (n.-470-351G>A)
n.66-351G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.234+70G>A
n.634G>A
c.31-351G>A (n.31-351G>A)
n.659G>A
c.417+70G>A (n.417+70G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135590G>CCA362293655NSD1c.-36-351G>C (n.-36-351G>C)
n.214-351G>C
c.-254-351G>C (n.-254-351G>C)
c.-470-351G>C (n.-470-351G>C)
n.66-351G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.234+70G>C
n.634G>C
c.31-351G>C (n.31-351G>C)
n.659G>C
c.417+70G>C (n.417+70G>C)
 gnomAD v4
5g.177135590G=CA1603513253NSD1c.-36-351G= (n.-36-351G=)
n.214-351G=
c.-254-351G= (n.-254-351G=)
c.-470-351G= (n.-470-351G=)
n.66-351G=
c.487G= (p.Asp163=)
n.234+70G=
n.634G=
c.31-351G= (n.31-351G=)
n.659G=
c.417+70G= (n.417+70G=)
5g.177135590G>TCA3576893NSD1c.-36-351G>T (n.-36-351G>T)
n.214-351G>T
c.-254-351G>T (n.-254-351G>T)
c.-470-351G>T (n.-470-351G>T)
n.66-351G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.234+70G>T
n.634G>T
c.31-351G>T (n.31-351G>T)
n.659G>T
c.417+70G>T (n.417+70G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135591A=CA1603513254NSD1c.-36-350A= (n.-36-350A=)
n.214-350A=
c.-254-350A= (n.-254-350A=)
c.-470-350A= (n.-470-350A=)
n.66-350A=
c.488A= (p.Asp163=)
n.234+71A=
n.635A=
c.31-350A= (n.31-350A=)
n.660A=
c.417+71A= (n.417+71A=)
5g.177135591A>CCA362293658NSD1c.-36-350A>C (n.-36-350A>C)
n.214-350A>C
c.-254-350A>C (n.-254-350A>C)
c.-470-350A>C (n.-470-350A>C)
n.66-350A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.234+71A>C
n.635A>C
c.31-350A>C (n.31-350A>C)
n.660A>C
c.417+71A>C (n.417+71A>C)
5g.177135591A>GCA362293662NSD1c.-36-350A>G (n.-36-350A>G)
n.214-350A>G
c.-254-350A>G (n.-254-350A>G)
c.-470-350A>G (n.-470-350A>G)
n.66-350A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.234+71A>G
n.635A>G
c.31-350A>G (n.31-350A>G)
n.660A>G
c.417+71A>G (n.417+71A>G)
5g.177135591A>TCA362293664NSD1c.-36-350A>T (n.-36-350A>T)
n.214-350A>T
c.-254-350A>T (n.-254-350A>T)
c.-470-350A>T (n.-470-350A>T)
n.66-350A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.234+71A>T
n.635A>T
c.31-350A>T (n.31-350A>T)
n.660A>T
c.417+71A>T (n.417+71A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135592T>ACA362293666NSD1c.-36-349T>A (n.-36-349T>A)
n.214-349T>A
c.-254-349T>A (n.-254-349T>A)
c.-470-349T>A (n.-470-349T>A)
n.66-349T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.234+72T>A
n.636T>A
c.31-349T>A (n.31-349T>A)
n.661T>A
c.417+72T>A (n.417+72T>A)
5g.177135592T>CCA3576895NSD1c.-36-349T>C (n.-36-349T>C)
n.214-349T>C
c.-254-349T>C (n.-254-349T>C)
c.-470-349T>C (n.-470-349T>C)
n.66-349T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
n.234+72T>C
n.636T>C
c.31-349T>C (n.31-349T>C)
n.661T>C
c.417+72T>C (n.417+72T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135592T>GCA362293670NSD1c.-36-349T>G (n.-36-349T>G)
n.214-349T>G
c.-254-349T>G (n.-254-349T>G)
c.-470-349T>G (n.-470-349T>G)
n.66-349T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.234+72T>G
n.636T>G
c.31-349T>G (n.31-349T>G)
n.661T>G
c.417+72T>G (n.417+72T>G)
5g.177135592T=CA1603513255NSD1c.-36-349T= (n.-36-349T=)
n.214-349T=
c.-254-349T= (n.-254-349T=)
c.-470-349T= (n.-470-349T=)
n.66-349T=
c.489T= (p.Asp163=)
n.234+72T=
n.636T=
c.31-349T= (n.31-349T=)
n.661T=
c.417+72T= (n.417+72T=)
5g.177135593G>ACA362293671NSD1c.-36-348G>A (n.-36-348G>A)
n.214-348G>A
c.-254-348G>A (n.-254-348G>A)
c.-470-348G>A (n.-470-348G>A)
n.66-348G>A
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.234+73G>A
n.637G>A
c.31-348G>A (n.31-348G>A)
n.662G>A
c.417+73G>A (n.417+73G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135593G>CCA362293675NSD1c.-36-348G>C (n.-36-348G>C)
n.214-348G>C
c.-254-348G>C (n.-254-348G>C)
c.-470-348G>C (n.-470-348G>C)
n.66-348G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.234+73G>C
n.637G>C
c.31-348G>C (n.31-348G>C)
n.662G>C
c.417+73G>C (n.417+73G>C)
5g.177135593G>TCA362293672NSD1c.-36-348G>T (n.-36-348G>T)
n.214-348G>T
c.-254-348G>T (n.-254-348G>T)
c.-470-348G>T (n.-470-348G>T)
n.66-348G>T
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.234+73G>T
n.637G>T
c.31-348G>T (n.31-348G>T)
n.662G>T
c.417+73G>T (n.417+73G>T)
5g.177135594T>ACA362293679NSD1c.-36-347T>A (n.-36-347T>A)
n.214-347T>A
c.-254-347T>A (n.-254-347T>A)
c.-470-347T>A (n.-470-347T>A)
n.66-347T>A
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.234+74T>A
n.638T>A
c.31-347T>A (n.31-347T>A)
n.663T>A
c.417+74T>A (n.417+74T>A)
5g.177135594T>CCA362293683NSD1c.-36-347T>C (n.-36-347T>C)
n.214-347T>C
c.-254-347T>C (n.-254-347T>C)
c.-470-347T>C (n.-470-347T>C)
n.66-347T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.234+74T>C
n.638T>C
c.31-347T>C (n.31-347T>C)
n.663T>C
c.417+74T>C (n.417+74T>C)
 gnomAD v4
5g.177135594T>GCA362293681NSD1c.-36-347T>G (n.-36-347T>G)
n.214-347T>G
c.-254-347T>G (n.-254-347T>G)
c.-470-347T>G (n.-470-347T>G)
n.66-347T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.234+74T>G
n.638T>G
c.31-347T>G (n.31-347T>G)
n.663T>G
c.417+74T>G (n.417+74T>G)
5g.177135595A>CCA447959554NSD1c.-36-346A>C (n.-36-346A>C)
n.214-346A>C
c.-254-346A>C (n.-254-346A>C)
c.-470-346A>C (n.-470-346A>C)
n.66-346A>C
c.492A>C (p.Val164=)
n.234+75A>C
n.639A>C
c.31-346A>C (n.31-346A>C)
n.664A>C
c.417+75A>C (n.417+75A>C)
5g.177135595A>GCA447959552NSD1c.-36-346A>G (n.-36-346A>G)
n.214-346A>G
c.-254-346A>G (n.-254-346A>G)
c.-470-346A>G (n.-470-346A>G)
n.66-346A>G
c.492A>G (p.Val164=)
n.234+75A>G
n.639A>G
c.31-346A>G (n.31-346A>G)
n.664A>G
c.417+75A>G (n.417+75A>G)
 gnomAD v4
5g.177135595A>TCA447959550NSD1c.-36-346A>T (n.-36-346A>T)
n.214-346A>T
c.-254-346A>T (n.-254-346A>T)
c.-470-346A>T (n.-470-346A>T)
n.66-346A>T
c.492A>T (p.Val164=)
n.234+75A>T
n.639A>T
c.31-346A>T (n.31-346A>T)
n.664A>T
c.417+75A>T (n.417+75A>T)
5g.177135596G>ACA362293689NSD1c.-36-345G>A (n.-36-345G>A)
n.214-345G>A
c.-254-345G>A (n.-254-345G>A)
c.-470-345G>A (n.-470-345G>A)
n.66-345G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.234+76G>A
n.640G>A
c.31-345G>A (n.31-345G>A)
n.665G>A
c.417+76G>A (n.417+76G>A)
5g.177135596G>CCA362293691NSD1c.-36-345G>C (n.-36-345G>C)
n.214-345G>C
c.-254-345G>C (n.-254-345G>C)
c.-470-345G>C (n.-470-345G>C)
n.66-345G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
n.234+76G>C
n.640G>C
c.31-345G>C (n.31-345G>C)
n.665G>C
c.417+76G>C (n.417+76G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135596G=CA1603513256NSD1c.-36-345G= (n.-36-345G=)
n.214-345G=
c.-254-345G= (n.-254-345G=)
c.-470-345G= (n.-470-345G=)
n.66-345G=
c.493G= (p.Asp165=)
n.234+76G=
n.640G=
c.31-345G= (n.31-345G=)
n.665G=
c.417+76G= (n.417+76G=)
5g.177135596G>TCA362293693NSD1c.-36-345G>T (n.-36-345G>T)
n.214-345G>T
c.-254-345G>T (n.-254-345G>T)
c.-470-345G>T (n.-470-345G>T)
n.66-345G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.234+76G>T
n.640G>T
c.31-345G>T (n.31-345G>T)
n.665G>T
c.417+76G>T (n.417+76G>T)
5g.177135597A>CCA362293697NSD1c.-36-344A>C (n.-36-344A>C)
n.214-344A>C
c.-254-344A>C (n.-254-344A>C)
c.-470-344A>C (n.-470-344A>C)
n.66-344A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.234+77A>C
n.641A>C
c.31-344A>C (n.31-344A>C)
n.666A>C
c.417+77A>C (n.417+77A>C)
 gnomAD v4
5g.177135597A>GCA362293701NSD1c.-36-344A>G (n.-36-344A>G)
n.214-344A>G
c.-254-344A>G (n.-254-344A>G)
c.-470-344A>G (n.-470-344A>G)
n.66-344A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.234+77A>G
n.641A>G
c.31-344A>G (n.31-344A>G)
n.666A>G
c.417+77A>G (n.417+77A>G)
 gnomAD v4
5g.177135597A>TCA362293704NSD1c.-36-344A>T (n.-36-344A>T)
n.214-344A>T
c.-254-344A>T (n.-254-344A>T)
c.-470-344A>T (n.-470-344A>T)
n.66-344A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.234+77A>T
n.641A>T
c.31-344A>T (n.31-344A>T)
n.666A>T
c.417+77A>T (n.417+77A>T)
5g.177135598T>ACA362293708NSD1c.-36-343T>A (n.-36-343T>A)
n.214-343T>A
c.-254-343T>A (n.-254-343T>A)
c.-470-343T>A (n.-470-343T>A)
n.66-343T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.234+78T>A
n.642T>A
c.31-343T>A (n.31-343T>A)
n.667T>A
c.417+78T>A (n.417+78T>A)
5g.177135598T>CCA447959556NSD1c.-36-343T>C (n.-36-343T>C)
n.214-343T>C
c.-254-343T>C (n.-254-343T>C)
c.-470-343T>C (n.-470-343T>C)
n.66-343T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
n.234+78T>C
n.642T>C
c.31-343T>C (n.31-343T>C)
n.667T>C
c.417+78T>C (n.417+78T>C)
5g.177135598T>GCA362293711NSD1c.-36-343T>G (n.-36-343T>G)
n.214-343T>G
c.-254-343T>G (n.-254-343T>G)
c.-470-343T>G (n.-470-343T>G)
n.66-343T>G
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.234+78T>G
n.642T>G
c.31-343T>G (n.31-343T>G)
n.667T>G
c.417+78T>G (n.417+78T>G)
5g.177135599T>ACA362293715NSD1c.-36-342T>A (n.-36-342T>A)
n.214-342T>A
c.-254-342T>A (n.-254-342T>A)
c.-470-342T>A (n.-470-342T>A)
n.66-342T>A
c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.234+79T>A
n.643T>A
c.31-342T>A (n.31-342T>A)
n.668T>A
c.417+79T>A (n.417+79T>A)
5g.177135599T>CCA362293716NSD1c.-36-342T>C (n.-36-342T>C)
n.214-342T>C
c.-254-342T>C (n.-254-342T>C)
c.-470-342T>C (n.-470-342T>C)
n.66-342T>C
c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.234+79T>C
n.643T>C
c.31-342T>C (n.31-342T>C)
n.668T>C
c.417+79T>C (n.417+79T>C)
 gnomAD v4
5g.177135599T>GCA362293717NSD1c.-36-342T>G (n.-36-342T>G)
n.214-342T>G
c.-254-342T>G (n.-254-342T>G)
c.-470-342T>G (n.-470-342T>G)
n.66-342T>G
c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.234+79T>G
n.643T>G
c.31-342T>G (n.31-342T>G)
n.668T>G
c.417+79T>G (n.417+79T>G)
5g.177135600C>ACA362293723NSD1c.-36-341C>A (n.-36-341C>A)
n.214-341C>A
c.-254-341C>A (n.-254-341C>A)
c.-470-341C>A (n.-470-341C>A)
n.66-341C>A
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
n.234+80C>A
n.644C>A
c.31-341C>A (n.31-341C>A)
n.669C>A
c.417+80C>A (n.417+80C>A)
5g.177135600C=CA1603513257NSD1c.-36-341C= (n.-36-341C=)
n.214-341C=
c.-254-341C= (n.-254-341C=)
c.-470-341C= (n.-470-341C=)
n.66-341C=
c.497C= (p.Ser166=)
n.234+80C=
n.644C=
c.31-341C= (n.31-341C=)
n.669C=
c.417+80C= (n.417+80C=)
5g.177135600C>GCA362293722NSD1c.-36-341C>G (n.-36-341C>G)
n.214-341C>G
c.-254-341C>G (n.-254-341C>G)
c.-470-341C>G (n.-470-341C>G)
n.66-341C>G
c.497C>G (p.Ser166Cys)
n.234+80C>G
n.644C>G
c.31-341C>G (n.31-341C>G)
n.669C>G
c.417+80C>G (n.417+80C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135600C>TCA362293719NSD1c.-36-341C>T (n.-36-341C>T)
n.214-341C>T
c.-254-341C>T (n.-254-341C>T)
c.-470-341C>T (n.-470-341C>T)
n.66-341C>T
c.497C>T (p.Ser166Phe)
n.234+80C>T
n.644C>T
c.31-341C>T (n.31-341C>T)
n.669C>T
c.417+80C>T (n.417+80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135601T>ACA447959558NSD1c.-36-340T>A (n.-36-340T>A)
n.214-340T>A
c.-254-340T>A (n.-254-340T>A)
c.-470-340T>A (n.-470-340T>A)
n.66-340T>A
c.498T>A (p.Ser166=)
n.234+81T>A
n.645T>A
c.31-340T>A (n.31-340T>A)
n.670T>A
c.417+81T>A (n.417+81T>A)
5g.177135601T>CCA447959561NSD1c.-36-340T>C (n.-36-340T>C)
n.214-340T>C
c.-254-340T>C (n.-254-340T>C)
c.-470-340T>C (n.-470-340T>C)
n.66-340T>C
c.498T>C (p.Ser166=)
n.234+81T>C
n.645T>C
c.31-340T>C (n.31-340T>C)
n.670T>C
c.417+81T>C (n.417+81T>C)
5g.177135601T>GCA447959560NSD1c.-36-340T>G (n.-36-340T>G)
n.214-340T>G
c.-254-340T>G (n.-254-340T>G)
c.-470-340T>G (n.-470-340T>G)
n.66-340T>G
c.498T>G (p.Ser166=)
n.234+81T>G
n.645T>G
c.31-340T>G (n.31-340T>G)
n.670T>G
c.417+81T>G (n.417+81T>G)
5g.177135602G>ACA362293724NSD1c.-36-339G>A (n.-36-339G>A)
n.214-339G>A
c.-254-339G>A (n.-254-339G>A)
c.-470-339G>A (n.-470-339G>A)
n.66-339G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.234+82G>A
n.646G>A
c.31-339G>A (n.31-339G>A)
n.671G>A
c.417+82G>A (n.417+82G>A)
 dbSNP
5g.177135602G>CCA362293725NSD1c.-36-339G>C (n.-36-339G>C)
n.214-339G>C
c.-254-339G>C (n.-254-339G>C)
c.-470-339G>C (n.-470-339G>C)
n.66-339G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.234+82G>C
n.646G>C
c.31-339G>C (n.31-339G>C)
n.671G>C
c.417+82G>C (n.417+82G>C)
 COSMIC COSMIC
5g.177135602G>TCA362293728NSD1c.-36-339G>T (n.-36-339G>T)
n.214-339G>T
c.-254-339G>T (n.-254-339G>T)
c.-470-339G>T (n.-470-339G>T)
n.66-339G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.234+82G>T
n.646G>T
c.31-339G>T (n.31-339G>T)
n.671G>T
c.417+82G>T (n.417+82G>T)
5g.177135603A>CCA362293730NSD1c.-36-338A>C (n.-36-338A>C)
n.214-338A>C
c.-254-338A>C (n.-254-338A>C)
c.-470-338A>C (n.-470-338A>C)
n.66-338A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.234+83A>C
n.647A>C
c.31-338A>C (n.31-338A>C)
n.672A>C
c.417+83A>C (n.417+83A>C)
5g.177135603A>GCA362293733NSD1c.-36-338A>G (n.-36-338A>G)
n.214-338A>G
c.-254-338A>G (n.-254-338A>G)
c.-470-338A>G (n.-470-338A>G)
n.66-338A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.234+83A>G
n.647A>G
c.31-338A>G (n.31-338A>G)
n.672A>G
c.417+83A>G (n.417+83A>G)
5g.177135603A>TCA362293735NSD1c.-36-338A>T (n.-36-338A>T)
n.214-338A>T
c.-254-338A>T (n.-254-338A>T)
c.-470-338A>T (n.-470-338A>T)
n.66-338A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.234+83A>T
n.647A>T
c.31-338A>T (n.31-338A>T)
n.672A>T
c.417+83A>T (n.417+83A>T)
5g.177135604A=CA1603513258NSD1c.-36-337A= (n.-36-337A=)
n.214-337A=
c.-254-337A= (n.-254-337A=)
c.-470-337A= (n.-470-337A=)
n.66-337A=
c.501A= (p.Glu167=)
n.234+84A=
n.648A=
c.31-337A= (n.31-337A=)
n.673A=
c.417+84A= (n.417+84A=)
5g.177135604A>CCA362293736NSD1c.-36-337A>C (n.-36-337A>C)
n.214-337A>C
c.-254-337A>C (n.-254-337A>C)
c.-470-337A>C (n.-470-337A>C)
n.66-337A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.234+84A>C
n.648A>C
c.31-337A>C (n.31-337A>C)
n.673A>C
c.417+84A>C (n.417+84A>C)
5g.177135604A>GCA447959562NSD1c.-36-337A>G (n.-36-337A>G)
n.214-337A>G
c.-254-337A>G (n.-254-337A>G)
c.-470-337A>G (n.-470-337A>G)
n.66-337A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
n.234+84A>G
n.648A>G
c.31-337A>G (n.31-337A>G)
n.673A>G
c.417+84A>G (n.417+84A>G)
 dbSNP
5g.177135604A>TCA362293739NSD1c.-36-337A>T (n.-36-337A>T)
n.214-337A>T
c.-254-337A>T (n.-254-337A>T)
c.-470-337A>T (n.-470-337A>T)
n.66-337A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.234+84A>T
n.648A>T
c.31-337A>T (n.31-337A>T)
n.673A>T
c.417+84A>T (n.417+84A>T)
5g.177135605A>CCA362293745NSD1c.-36-336A>C (n.-36-336A>C)
n.214-336A>C
c.-254-336A>C (n.-254-336A>C)
c.-470-336A>C (n.-470-336A>C)
n.66-336A>C
c.502A>C (p.Met168Leu)
n.234+85A>C
n.649A>C
c.31-336A>C (n.31-336A>C)
n.674A>C
c.417+85A>C (n.417+85A>C)
5g.177135605A>GCA362293751NSD1c.-36-336A>G (n.-36-336A>G)
n.214-336A>G
c.-254-336A>G (n.-254-336A>G)
c.-470-336A>G (n.-470-336A>G)
n.66-336A>G
c.502A>G (p.Met168Val)
n.234+85A>G
n.649A>G
c.31-336A>G (n.31-336A>G)
n.674A>G
c.417+85A>G (n.417+85A>G)
5g.177135605A>TCA362293753NSD1c.-36-336A>T (n.-36-336A>T)
n.214-336A>T
c.-254-336A>T (n.-254-336A>T)
c.-470-336A>T (n.-470-336A>T)
n.66-336A>T
c.502A>T (p.Met168Leu)
n.234+85A>T
n.649A>T
c.31-336A>T (n.31-336A>T)
n.674A>T
c.417+85A>T (n.417+85A>T)
5g.177135606T>ACA362293759NSD1c.-36-335T>A (n.-36-335T>A)
n.214-335T>A
c.-254-335T>A (n.-254-335T>A)
c.-470-335T>A (n.-470-335T>A)
n.66-335T>A
c.503T>A (p.Met168Lys)
n.234+86T>A
n.650T>A
c.31-335T>A (n.31-335T>A)
n.675T>A
c.417+86T>A (n.417+86T>A)
5g.177135606T>CCA362293757NSD1c.-36-335T>C (n.-36-335T>C)
n.214-335T>C
c.-254-335T>C (n.-254-335T>C)
c.-470-335T>C (n.-470-335T>C)
n.66-335T>C
c.503T>C (p.Met168Thr)
n.234+86T>C
n.650T>C
c.31-335T>C (n.31-335T>C)
n.675T>C
c.417+86T>C (n.417+86T>C)
 gnomAD v4
5g.177135606T>GCA362293755NSD1c.-36-335T>G (n.-36-335T>G)
n.214-335T>G
c.-254-335T>G (n.-254-335T>G)
c.-470-335T>G (n.-470-335T>G)
n.66-335T>G
c.503T>G (p.Met168Arg)
n.234+86T>G
n.650T>G
c.31-335T>G (n.31-335T>G)
n.675T>G
c.417+86T>G (n.417+86T>G)
5g.177135607G>ACA362293762NSD1c.-36-334G>A (n.-36-334G>A)
n.214-334G>A
c.-254-334G>A (n.-254-334G>A)
c.-470-334G>A (n.-470-334G>A)
n.66-334G>A
c.504G>A (p.Met168Ile)
n.234+87G>A
n.651G>A
c.31-334G>A (n.31-334G>A)
n.676G>A
c.417+87G>A (n.417+87G>A)
5g.177135607G>CCA362293763NSD1c.-36-334G>C (n.-36-334G>C)
n.214-334G>C
c.-254-334G>C (n.-254-334G>C)
c.-470-334G>C (n.-470-334G>C)
n.66-334G>C
c.504G>C (p.Met168Ile)
n.234+87G>C
n.651G>C
c.31-334G>C (n.31-334G>C)
n.676G>C
c.417+87G>C (n.417+87G>C)
5g.177135607G>TCA362293764NSD1c.-36-334G>T (n.-36-334G>T)
n.214-334G>T
c.-254-334G>T (n.-254-334G>T)
c.-470-334G>T (n.-470-334G>T)
n.66-334G>T
c.504G>T (p.Met168Ile)
n.234+87G>T
n.651G>T
c.31-334G>T (n.31-334G>T)
n.676G>T
c.417+87G>T (n.417+87G>T)
 gnomAD v4
5g.177135608G>ACA3576896NSD1c.-36-333G>A (n.-36-333G>A)
n.214-333G>A
c.-254-333G>A (n.-254-333G>A)
c.-470-333G>A (n.-470-333G>A)
n.66-333G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.234+88G>A
n.652G>A
c.31-333G>A (n.31-333G>A)
n.677G>A
c.417+88G>A (n.417+88G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135608G>CCA362293766NSD1c.-36-333G>C (n.-36-333G>C)
n.214-333G>C
c.-254-333G>C (n.-254-333G>C)
c.-470-333G>C (n.-470-333G>C)
n.66-333G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
n.234+88G>C
n.652G>C
c.31-333G>C (n.31-333G>C)
n.677G>C
c.417+88G>C (n.417+88G>C)
 dbSNP
5g.177135608G=CA1603513259NSD1c.-36-333G= (n.-36-333G=)
n.214-333G=
c.-254-333G= (n.-254-333G=)
c.-470-333G= (n.-470-333G=)
n.66-333G=
c.505G= (p.Asp169=)
n.234+88G=
n.652G=
c.31-333G= (n.31-333G=)
n.677G=
c.417+88G= (n.417+88G=)
5g.177135608G>TCA362293773NSD1c.-36-333G>T (n.-36-333G>T)
n.214-333G>T
c.-254-333G>T (n.-254-333G>T)
c.-470-333G>T (n.-470-333G>T)
n.66-333G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.234+88G>T
n.652G>T
c.31-333G>T (n.31-333G>T)
n.677G>T
c.417+88G>T (n.417+88G>T)
5g.177135609A=CA1603513260NSD1c.-36-332A= (n.-36-332A=)
n.214-332A=
c.-254-332A= (n.-254-332A=)
c.-470-332A= (n.-470-332A=)
n.66-332A=
c.506A= (p.Asp169=)
n.234+89A=
n.653A=
c.31-332A= (n.31-332A=)
n.678A=
c.417+89A= (n.417+89A=)
5g.177135609A>CCA362293781NSD1c.-36-332A>C (n.-36-332A>C)
n.214-332A>C
c.-254-332A>C (n.-254-332A>C)
c.-470-332A>C (n.-470-332A>C)
n.66-332A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.234+89A>C
n.653A>C
c.31-332A>C (n.31-332A>C)
n.678A>C
c.417+89A>C (n.417+89A>C)
 dbSNP
5g.177135609A>GCA362293784NSD1c.-36-332A>G (n.-36-332A>G)
n.214-332A>G
c.-254-332A>G (n.-254-332A>G)
c.-470-332A>G (n.-470-332A>G)
n.66-332A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.234+89A>G
n.653A>G
c.31-332A>G (n.31-332A>G)
n.678A>G
c.417+89A>G (n.417+89A>G)
5g.177135609A>TCA362293786NSD1c.-36-332A>T (n.-36-332A>T)
n.214-332A>T
c.-254-332A>T (n.-254-332A>T)
c.-470-332A>T (n.-470-332A>T)
n.66-332A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.234+89A>T
n.653A>T
c.31-332A>T (n.31-332A>T)
n.678A>T
c.417+89A>T (n.417+89A>T)
5g.177135610C>ACA362293791NSD1c.-36-331C>A (n.-36-331C>A)
n.214-331C>A
c.-254-331C>A (n.-254-331C>A)
c.-470-331C>A (n.-470-331C>A)
n.66-331C>A
c.507C>A (p.Asp169Glu)
n.234+90C>A
n.654C>A
c.31-331C>A (n.31-331C>A)
n.679C>A
c.417+90C>A (n.417+90C>A)
 dbSNP
5g.177135610C=CA1603513261NSD1c.-36-331C= (n.-36-331C=)
n.214-331C=
c.-254-331C= (n.-254-331C=)
c.-470-331C= (n.-470-331C=)
n.66-331C=
c.507C= (p.Asp169=)
n.234+90C=
n.654C=
c.31-331C= (n.31-331C=)
n.679C=
c.417+90C= (n.417+90C=)
5g.177135610C>GCA362293795NSD1c.-36-331C>G (n.-36-331C>G)
n.214-331C>G
c.-254-331C>G (n.-254-331C>G)
c.-470-331C>G (n.-470-331C>G)
n.66-331C>G
c.507C>G (p.Asp169Glu)
n.234+90C>G
n.654C>G
c.31-331C>G (n.31-331C>G)
n.679C>G
c.417+90C>G (n.417+90C>G)
 dbSNP
5g.177135610C>TCA3576897NSD1c.-36-331C>T (n.-36-331C>T)
n.214-331C>T
c.-254-331C>T (n.-254-331C>T)
c.-470-331C>T (n.-470-331C>T)
n.66-331C>T
c.507C>T (p.Asp169=)
n.234+90C>T
n.654C>T
c.31-331C>T (n.31-331C>T)
n.679C>T
c.417+90C>T (n.417+90C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135611C>ACA362293808NSD1c.-36-330C>A (n.-36-330C>A)
n.214-330C>A
c.-254-330C>A (n.-254-330C>A)
c.-470-330C>A (n.-470-330C>A)
n.66-330C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.234+91C>A
n.655C>A
c.31-330C>A (n.31-330C>A)
n.680C>A
c.417+91C>A (n.417+91C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135611C>GCA362293800NSD1c.-36-330C>G (n.-36-330C>G)
n.214-330C>G
c.-254-330C>G (n.-254-330C>G)
c.-470-330C>G (n.-470-330C>G)
n.66-330C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.234+91C>G
n.655C>G
c.31-330C>G (n.31-330C>G)
n.680C>G
c.417+91C>G (n.417+91C>G)
 gnomAD v4
5g.177135611C>TCA362293802NSD1c.-36-330C>T (n.-36-330C>T)
n.214-330C>T
c.-254-330C>T (n.-254-330C>T)
c.-470-330C>T (n.-470-330C>T)
n.66-330C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.234+91C>T
n.655C>T
c.31-330C>T (n.31-330C>T)
n.680C>T
c.417+91C>T (n.417+91C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135612C>ACA362293810NSD1c.-36-329C>A (n.-36-329C>A)
n.214-329C>A
c.-254-329C>A (n.-254-329C>A)
c.-470-329C>A (n.-470-329C>A)
n.66-329C>A
c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.234+92C>A
n.656C>A
c.31-329C>A (n.31-329C>A)
n.681C>A
c.417+92C>A (n.417+92C>A)
5g.177135612C>GCA362293811NSD1c.-36-329C>G (n.-36-329C>G)
n.214-329C>G
c.-254-329C>G (n.-254-329C>G)
c.-470-329C>G (n.-470-329C>G)
n.66-329C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.234+92C>G
n.656C>G
c.31-329C>G (n.31-329C>G)
n.681C>G
c.417+92C>G (n.417+92C>G)
5g.177135612C>TCA362293815NSD1c.-36-329C>T (n.-36-329C>T)
n.214-329C>T
c.-254-329C>T (n.-254-329C>T)
c.-470-329C>T (n.-470-329C>T)
n.66-329C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.234+92C>T
n.656C>T
c.31-329C>T (n.31-329C>T)
n.681C>T
c.417+92C>T (n.417+92C>T)
 gnomAD v4
5g.177135613A>CCA447959571NSD1c.-36-328A>C (n.-36-328A>C)
n.214-328A>C
c.-254-328A>C (n.-254-328A>C)
c.-470-328A>C (n.-470-328A>C)
n.66-328A>C
c.510A>C (p.Pro170=)
n.234+93A>C
n.657A>C
c.31-328A>C (n.31-328A>C)
n.682A>C
c.417+93A>C (n.417+93A>C)
5g.177135613A>GCA447959572NSD1c.-36-328A>G (n.-36-328A>G)
n.214-328A>G
c.-254-328A>G (n.-254-328A>G)
c.-470-328A>G (n.-470-328A>G)
n.66-328A>G
c.510A>G (p.Pro170=)
n.234+93A>G
n.657A>G
c.31-328A>G (n.31-328A>G)
n.682A>G
c.417+93A>G (n.417+93A>G)
5g.177135613A>TCA447959573NSD1c.-36-328A>T (n.-36-328A>T)
n.214-328A>T
c.-254-328A>T (n.-254-328A>T)
c.-470-328A>T (n.-470-328A>T)
n.66-328A>T
c.510A>T (p.Pro170=)
n.234+93A>T
n.657A>T
c.31-328A>T (n.31-328A>T)
n.682A>T
c.417+93A>T (n.417+93A>T)
5g.177135614G>ACA362293820NSD1c.-36-327G>A (n.-36-327G>A)
n.214-327G>A
c.-254-327G>A (n.-254-327G>A)
c.-470-327G>A (n.-470-327G>A)
n.66-327G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.234+94G>A
n.658G>A
c.31-327G>A (n.31-327G>A)
n.683G>A
c.417+94G>A (n.417+94G>A)
 dbSNP
5g.177135614G>CCA362293832NSD1c.-36-327G>C (n.-36-327G>C)
n.214-327G>C
c.-254-327G>C (n.-254-327G>C)
c.-470-327G>C (n.-470-327G>C)
n.66-327G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.234+94G>C
n.658G>C
c.31-327G>C (n.31-327G>C)
n.683G>C
c.417+94G>C (n.417+94G>C)
5g.177135614G>TCA362293837NSD1c.-36-327G>T (n.-36-327G>T)
n.214-327G>T
c.-254-327G>T (n.-254-327G>T)
c.-470-327G>T (n.-470-327G>T)
n.66-327G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.234+94G>T
n.658G>T
c.31-327G>T (n.31-327G>T)
n.683G>T
c.417+94G>T (n.417+94G>T)
5g.177135615A>CCA362293840NSD1c.-36-326A>C (n.-36-326A>C)
n.214-326A>C
c.-254-326A>C (n.-254-326A>C)
c.-470-326A>C (n.-470-326A>C)
n.66-326A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.234+95A>C
n.659A>C
c.31-326A>C (n.31-326A>C)
n.684A>C
c.417+95A>C (n.417+95A>C)
5g.177135615A>GCA362293843NSD1c.-36-326A>G (n.-36-326A>G)
n.214-326A>G
c.-254-326A>G (n.-254-326A>G)
c.-470-326A>G (n.-470-326A>G)
n.66-326A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.234+95A>G
n.659A>G
c.31-326A>G (n.31-326A>G)
n.684A>G
c.417+95A>G (n.417+95A>G)
5g.177135615A>TCA362293851NSD1c.-36-326A>T (n.-36-326A>T)
n.214-326A>T
c.-254-326A>T (n.-254-326A>T)
c.-470-326A>T (n.-470-326A>T)
n.66-326A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.234+95A>T
n.659A>T
c.31-326A>T (n.31-326A>T)
n.684A>T
c.417+95A>T (n.417+95A>T)
5g.177135616A=CA1603513262NSD1c.-36-325A= (n.-36-325A=)
n.214-325A=
c.-254-325A= (n.-254-325A=)
c.-470-325A= (n.-470-325A=)
n.66-325A=
c.513A= (p.Glu171=)
n.234+96A=
n.660A=
c.31-325A= (n.31-325A=)
n.685A=
c.417+96A= (n.417+96A=)
5g.177135616A>CCA3576898NSD1c.-36-325A>C (n.-36-325A>C)
n.214-325A>C
c.-254-325A>C (n.-254-325A>C)
c.-470-325A>C (n.-470-325A>C)
n.66-325A>C
c.513A>C (p.Glu171Asp)
n.234+96A>C
n.660A>C
c.31-325A>C (n.31-325A>C)
n.685A>C
c.417+96A>C (n.417+96A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135616A>GCA447959576NSD1c.-36-325A>G (n.-36-325A>G)
n.214-325A>G
c.-254-325A>G (n.-254-325A>G)
c.-470-325A>G (n.-470-325A>G)
n.66-325A>G
c.513A>G (p.Glu171=)
n.234+96A>G
n.660A>G
c.31-325A>G (n.31-325A>G)
n.685A>G
c.417+96A>G (n.417+96A>G)
5g.177135616A>TCA362293854NSD1c.-36-325A>T (n.-36-325A>T)
n.214-325A>T
c.-254-325A>T (n.-254-325A>T)
c.-470-325A>T (n.-470-325A>T)
n.66-325A>T
c.513A>T (p.Glu171Asp)
n.234+96A>T
n.660A>T
c.31-325A>T (n.31-325A>T)
n.685A>T
c.417+96A>T (n.417+96A>T)
5g.177135617C>ACA362293860NSD1c.-36-324C>A (n.-36-324C>A)
n.214-324C>A
c.-254-324C>A (n.-254-324C>A)
c.-470-324C>A (n.-470-324C>A)
n.66-324C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.234+97C>A
n.661C>A
c.31-324C>A (n.31-324C>A)
n.686C>A
c.417+97C>A (n.417+97C>A)
 dbSNP
5g.177135617C=CA1603513263NSD1c.-36-324C= (n.-36-324C=)
n.214-324C=
c.-254-324C= (n.-254-324C=)
c.-470-324C= (n.-470-324C=)
n.66-324C=
c.514C= (p.Gln172=)
n.234+97C=
n.661C=
c.31-324C= (n.31-324C=)
n.686C=
c.417+97C= (n.417+97C=)
5g.177135617C>GCA362293858NSD1c.-36-324C>G (n.-36-324C>G)
n.214-324C>G
c.-254-324C>G (n.-254-324C>G)
c.-470-324C>G (n.-470-324C>G)
n.66-324C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.234+97C>G
n.661C>G
c.31-324C>G (n.31-324C>G)
n.686C>G
c.417+97C>G (n.417+97C>G)
5g.177135617C>TCA3576899NSD1c.-36-324C>T (n.-36-324C>T)
n.214-324C>T
c.-254-324C>T (n.-254-324C>T)
c.-470-324C>T (n.-470-324C>T)
n.66-324C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.234+97C>T
n.661C>T
c.31-324C>T (n.31-324C>T)
n.686C>T
c.417+97C>T (n.417+97C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135618A>CCA362293865NSD1c.-36-323A>C (n.-36-323A>C)
n.214-323A>C
c.-254-323A>C (n.-254-323A>C)
c.-470-323A>C (n.-470-323A>C)
n.66-323A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.234+98A>C
n.662A>C
c.31-323A>C (n.31-323A>C)
n.687A>C
c.417+98A>C (n.417+98A>C)
5g.177135618A>GCA362293869NSD1c.-36-323A>G (n.-36-323A>G)
n.214-323A>G
c.-254-323A>G (n.-254-323A>G)
c.-470-323A>G (n.-470-323A>G)
n.66-323A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.234+98A>G
n.662A>G
c.31-323A>G (n.31-323A>G)
n.687A>G
c.417+98A>G (n.417+98A>G)
5g.177135618A>TCA362293866NSD1c.-36-323A>T (n.-36-323A>T)
n.214-323A>T
c.-254-323A>T (n.-254-323A>T)
c.-470-323A>T (n.-470-323A>T)
n.66-323A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.234+98A>T
n.662A>T
c.31-323A>T (n.31-323A>T)
n.687A>T
c.417+98A>T (n.417+98A>T)
5g.177135619G>ACA447959578NSD1c.-36-322G>A (n.-36-322G>A)
n.214-322G>A
c.-254-322G>A (n.-254-322G>A)
c.-470-322G>A (n.-470-322G>A)
n.66-322G>A
c.516G>A (p.Gln172=)
n.234+99G>A
n.663G>A
c.31-322G>A (n.31-322G>A)
n.688G>A
c.417+99G>A (n.417+99G>A)
 dbSNP
5g.177135619G>CCA362293874NSD1c.-36-322G>C (n.-36-322G>C)
n.214-322G>C
c.-254-322G>C (n.-254-322G>C)
c.-470-322G>C (n.-470-322G>C)
n.66-322G>C
c.516G>C (p.Gln172His)
n.234+99G>C
n.663G>C
c.31-322G>C (n.31-322G>C)
n.688G>C
c.417+99G>C (n.417+99G>C)
 dbSNP
5g.177135619G>TCA362293877NSD1c.-36-322G>T (n.-36-322G>T)
n.214-322G>T
c.-254-322G>T (n.-254-322G>T)
c.-470-322G>T (n.-470-322G>T)
n.66-322G>T
c.516G>T (p.Gln172His)
n.234+99G>T
n.663G>T
c.31-322G>T (n.31-322G>T)
n.688G>T
c.417+99G>T (n.417+99G>T)
5g.177135620C>ACA362293890NSD1c.-36-321C>A (n.-36-321C>A)
n.214-321C>A
c.-254-321C>A (n.-254-321C>A)
c.-470-321C>A (n.-470-321C>A)
n.66-321C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.234+100C>A
n.664C>A
c.31-321C>A (n.31-321C>A)
n.689C>A
c.417+100C>A (n.417+100C>A)
 dbSNP
5g.177135620C>GCA362293903NSD1c.-36-321C>G (n.-36-321C>G)
n.214-321C>G
c.-254-321C>G (n.-254-321C>G)
c.-470-321C>G (n.-470-321C>G)
n.66-321C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.234+100C>G
n.664C>G
c.31-321C>G (n.31-321C>G)
n.689C>G
c.417+100C>G (n.417+100C>G)
 dbSNP
5g.177135620C>TCA362293906NSD1c.-36-321C>T (n.-36-321C>T)
n.214-321C>T
c.-254-321C>T (n.-254-321C>T)
c.-470-321C>T (n.-470-321C>T)
n.66-321C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.234+100C>T
n.664C>T
c.31-321C>T (n.31-321C>T)
n.689C>T
c.417+100C>T (n.417+100C>T)
 dbSNP
5g.177135621C>ACA362293908NSD1c.-36-320C>A (n.-36-320C>A)
n.214-320C>A
c.-254-320C>A (n.-254-320C>A)
c.-470-320C>A (n.-470-320C>A)
n.66-320C>A
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.234+101C>A
n.665C>A
c.31-320C>A (n.31-320C>A)
n.690C>A
c.417+101C>A (n.417+101C>A)
 dbSNP
5g.177135621C>GCA362293910NSD1c.-36-320C>G (n.-36-320C>G)
n.214-320C>G
c.-254-320C>G (n.-254-320C>G)
c.-470-320C>G (n.-470-320C>G)
n.66-320C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.234+101C>G
n.665C>G
c.31-320C>G (n.31-320C>G)
n.690C>G
c.417+101C>G (n.417+101C>G)
5g.177135621C>TCA362293912NSD1c.-36-320C>T (n.-36-320C>T)
n.214-320C>T
c.-254-320C>T (n.-254-320C>T)
c.-470-320C>T (n.-470-320C>T)
n.66-320C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.234+101C>T
n.665C>T
c.31-320C>T (n.31-320C>T)
n.690C>T
c.417+101C>T (n.417+101C>T)
5g.177135622A>CCA447959582NSD1c.-36-319A>C (n.-36-319A>C)
n.214-319A>C
c.-254-319A>C (n.-254-319A>C)
c.-470-319A>C (n.-470-319A>C)
n.66-319A>C
c.519A>C (p.Pro173=)
n.234+102A>C
n.666A>C
c.31-319A>C (n.31-319A>C)
n.691A>C
c.417+102A>C (n.417+102A>C)
5g.177135622A>GCA447959583NSD1c.-36-319A>G (n.-36-319A>G)
n.214-319A>G
c.-254-319A>G (n.-254-319A>G)
c.-470-319A>G (n.-470-319A>G)
n.66-319A>G
c.519A>G (p.Pro173=)
n.234+102A>G
n.666A>G
c.31-319A>G (n.31-319A>G)
n.691A>G
c.417+102A>G (n.417+102A>G)
 gnomAD v4
5g.177135622A>TCA447959584NSD1c.-36-319A>T (n.-36-319A>T)
n.214-319A>T
c.-254-319A>T (n.-254-319A>T)
c.-470-319A>T (n.-470-319A>T)
n.66-319A>T
c.519A>T (p.Pro173=)
n.234+102A>T
n.666A>T
c.31-319A>T (n.31-319A>T)
n.691A>T
c.417+102A>T (n.417+102A>T)
5g.177135623G>ACA362293915NSD1c.-36-318G>A (n.-36-318G>A)
n.214-318G>A
c.-254-318G>A (n.-254-318G>A)
c.-470-318G>A (n.-470-318G>A)
n.66-318G>A
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.234+103G>A
n.667G>A
c.31-318G>A (n.31-318G>A)
n.692G>A
c.417+103G>A (n.417+103G>A)
 dbSNP
5g.177135623G>CCA362293930NSD1c.-36-318G>C (n.-36-318G>C)
n.214-318G>C
c.-254-318G>C (n.-254-318G>C)
c.-470-318G>C (n.-470-318G>C)
n.66-318G>C
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.234+103G>C
n.667G>C
c.31-318G>C (n.31-318G>C)
n.692G>C
c.417+103G>C (n.417+103G>C)
5g.177135623G=CA1603513264NSD1c.-36-318G= (n.-36-318G=)
n.214-318G=
c.-254-318G= (n.-254-318G=)
c.-470-318G= (n.-470-318G=)
n.66-318G=
c.520G= (p.Val174=)
n.234+103G=
n.667G=
c.31-318G= (n.31-318G=)
n.692G=
c.417+103G= (n.417+103G=)
5g.177135623G>TCA362293933NSD1c.-36-318G>T (n.-36-318G>T)
n.214-318G>T
c.-254-318G>T (n.-254-318G>T)
c.-470-318G>T (n.-470-318G>T)
n.66-318G>T
c.520G>T (p.Val174Phe)
n.234+103G>T
n.667G>T
c.31-318G>T (n.31-318G>T)
n.692G>T
c.417+103G>T (n.417+103G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135624T>ACA362293956NSD1c.-36-317T>A (n.-36-317T>A)
n.214-317T>A
c.-254-317T>A (n.-254-317T>A)
c.-470-317T>A (n.-470-317T>A)
n.66-317T>A
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.234+104T>A
n.668T>A
c.31-317T>A (n.31-317T>A)
n.693T>A
c.417+104T>A (n.417+104T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135624T>CCA362293952NSD1c.-36-317T>C (n.-36-317T>C)
n.214-317T>C
c.-254-317T>C (n.-254-317T>C)
c.-470-317T>C (n.-470-317T>C)
n.66-317T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.234+104T>C
n.668T>C
c.31-317T>C (n.31-317T>C)
n.693T>C
c.417+104T>C (n.417+104T>C)
5g.177135624T>GCA362293939NSD1c.-36-317T>G (n.-36-317T>G)
n.214-317T>G
c.-254-317T>G (n.-254-317T>G)
c.-470-317T>G (n.-470-317T>G)
n.66-317T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.234+104T>G
n.668T>G
c.31-317T>G (n.31-317T>G)
n.693T>G
c.417+104T>G (n.417+104T>G)
5g.177135625C>ACA447959586NSD1c.-36-316C>A (n.-36-316C>A)
n.214-316C>A
c.-254-316C>A (n.-254-316C>A)
c.-470-316C>A (n.-470-316C>A)
n.66-316C>A
c.522C>A (p.Val174=)
n.234+105C>A
n.669C>A
c.31-316C>A (n.31-316C>A)
n.694C>A
c.417+105C>A (n.417+105C>A)
 dbSNP
5g.177135625C=CA1603513265NSD1c.-36-316C= (n.-36-316C=)
n.214-316C=
c.-254-316C= (n.-254-316C=)
c.-470-316C= (n.-470-316C=)
n.66-316C=
c.522C= (p.Val174=)
n.234+105C=
n.669C=
c.31-316C= (n.31-316C=)
n.694C=
c.417+105C= (n.417+105C=)
5g.177135625C>GCA447959587NSD1c.-36-316C>G (n.-36-316C>G)
n.214-316C>G
c.-254-316C>G (n.-254-316C>G)
c.-470-316C>G (n.-470-316C>G)
n.66-316C>G
c.522C>G (p.Val174=)
n.234+105C>G
n.669C>G
c.31-316C>G (n.31-316C>G)
n.694C>G
c.417+105C>G (n.417+105C>G)
 dbSNP
5g.177135625C>TCA447959588NSD1c.-36-316C>T (n.-36-316C>T)
n.214-316C>T
c.-254-316C>T (n.-254-316C>T)
c.-470-316C>T (n.-470-316C>T)
n.66-316C>T
c.522C>T (p.Val174=)
n.234+105C>T
n.669C>T
c.31-316C>T (n.31-316C>T)
n.694C>T
c.417+105C>T (n.417+105C>T)
5g.177135626A>CCA362293958NSD1c.-36-315A>C (n.-36-315A>C)
n.214-315A>C
c.-254-315A>C (n.-254-315A>C)
c.-470-315A>C (n.-470-315A>C)
n.66-315A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.234+106A>C
n.670A>C
c.31-315A>C (n.31-315A>C)
n.695A>C
c.417+106A>C (n.417+106A>C)
5g.177135626A>GCA362293961NSD1c.-36-315A>G (n.-36-315A>G)
n.214-315A>G
c.-254-315A>G (n.-254-315A>G)
c.-470-315A>G (n.-470-315A>G)
n.66-315A>G
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.234+106A>G
n.670A>G
c.31-315A>G (n.31-315A>G)
n.695A>G
c.417+106A>G (n.417+106A>G)
5g.177135626A>TCA362293965NSD1c.-36-315A>T (n.-36-315A>T)
n.214-315A>T
c.-254-315A>T (n.-254-315A>T)
c.-470-315A>T (n.-470-315A>T)
n.66-315A>T
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.234+106A>T
n.670A>T
c.31-315A>T (n.31-315A>T)
n.695A>T
c.417+106A>T (n.417+106A>T)
 dbSNP
5g.177135626dupCA2676685972NSD1c.-36-315dup (n.-36-315dup)
n.214-315dup
c.-254-315dup (n.-254-315dup)
c.-470-315dup (n.-470-315dup)
n.66-315dup
c.523dup (p.Thr175AsnfsTer4)
n.234+106dup
n.670dup
c.31-315dup (n.31-315dup)
n.695dup
c.417+106dup (n.417+106dup)
 gnomAD v4
5g.177135627C>ACA362293968NSD1c.-36-314C>A (n.-36-314C>A)
n.214-314C>A
c.-254-314C>A (n.-254-314C>A)
c.-470-314C>A (n.-470-314C>A)
n.66-314C>A
c.524C>A (p.Thr175Lys)
n.234+107C>A
n.671C>A
c.31-314C>A (n.31-314C>A)
n.696C>A
c.417+107C>A (n.417+107C>A)
5g.177135627C=CA1603513266NSD1c.-36-314C= (n.-36-314C=)
n.214-314C=
c.-254-314C= (n.-254-314C=)
c.-470-314C= (n.-470-314C=)
n.66-314C=
c.524C= (p.Thr175=)
n.234+107C=
n.671C=
c.31-314C= (n.31-314C=)
n.696C=
c.417+107C= (n.417+107C=)
5g.177135627C>GCA362293970NSD1c.-36-314C>G (n.-36-314C>G)
n.214-314C>G
c.-254-314C>G (n.-254-314C>G)
c.-470-314C>G (n.-470-314C>G)
n.66-314C>G
c.524C>G (p.Thr175Arg)
n.234+107C>G
n.671C>G
c.31-314C>G (n.31-314C>G)
n.696C>G
c.417+107C>G (n.417+107C>G)
 gnomAD v4
5g.177135627C>TCA362293974NSD1c.-36-314C>T (n.-36-314C>T)
n.214-314C>T
c.-254-314C>T (n.-254-314C>T)
c.-470-314C>T (n.-470-314C>T)
n.66-314C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.234+107C>T
n.671C>T
c.31-314C>T (n.31-314C>T)
n.696C>T
c.417+107C>T (n.417+107C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135628A=CA1603513267NSD1c.-36-313A= (n.-36-313A=)
n.214-313A=
c.-254-313A= (n.-254-313A=)
c.-470-313A= (n.-470-313A=)
n.66-313A=
c.525A= (p.Thr175=)
n.234+108A=
n.672A=
c.31-313A= (n.31-313A=)
n.697A=
c.417+108A= (n.417+108A=)
5g.177135628A>CCA447959592NSD1c.-36-313A>C (n.-36-313A>C)
n.214-313A>C
c.-254-313A>C (n.-254-313A>C)
c.-470-313A>C (n.-470-313A>C)
n.66-313A>C
c.525A>C (p.Thr175=)
n.234+108A>C
n.672A>C
c.31-313A>C (n.31-313A>C)
n.697A>C
c.417+108A>C (n.417+108A>C)
5g.177135628A>GCA3576900NSD1c.-36-313A>G (n.-36-313A>G)
n.214-313A>G
c.-254-313A>G (n.-254-313A>G)
c.-470-313A>G (n.-470-313A>G)
n.66-313A>G
c.525A>G (p.Thr175=)
n.234+108A>G
n.672A>G
c.31-313A>G (n.31-313A>G)
n.697A>G
c.417+108A>G (n.417+108A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135628A>TCA447959593NSD1c.-36-313A>T (n.-36-313A>T)
n.214-313A>T
c.-254-313A>T (n.-254-313A>T)
c.-470-313A>T (n.-470-313A>T)
n.66-313A>T
c.525A>T (p.Thr175=)
n.234+108A>T
n.672A>T
c.31-313A>T (n.31-313A>T)
n.697A>T
c.417+108A>T (n.417+108A>T)
5g.177135629G>ACA362293979NSD1c.-36-312G>A (n.-36-312G>A)
n.214-312G>A
c.-254-312G>A (n.-254-312G>A)
c.-470-312G>A (n.-470-312G>A)
n.66-312G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.234+109G>A
n.673G>A
c.31-312G>A (n.31-312G>A)
n.698G>A
c.417+109G>A (n.417+109G>A)
5g.177135629G>CCA362293987NSD1c.-36-312G>C (n.-36-312G>C)
n.214-312G>C
c.-254-312G>C (n.-254-312G>C)
c.-470-312G>C (n.-470-312G>C)
n.66-312G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.234+109G>C
n.673G>C
c.31-312G>C (n.31-312G>C)
n.698G>C
c.417+109G>C (n.417+109G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135629G>TCA362293990NSD1c.-36-312G>T (n.-36-312G>T)
n.214-312G>T
c.-254-312G>T (n.-254-312G>T)
c.-470-312G>T (n.-470-312G>T)
n.66-312G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.234+109G>T
n.673G>T
c.31-312G>T (n.31-312G>T)
n.698G>T
c.417+109G>T (n.417+109G>T)
5g.177135630A>CCA362293997NSD1c.-36-311A>C (n.-36-311A>C)
n.214-311A>C
c.-254-311A>C (n.-254-311A>C)
c.-470-311A>C (n.-470-311A>C)
n.66-311A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.234+110A>C
n.674A>C
c.31-311A>C (n.31-311A>C)
n.699A>C
c.417+110A>C (n.417+110A>C)
5g.177135630A>GCA362293999NSD1c.-36-311A>G (n.-36-311A>G)
n.214-311A>G
c.-254-311A>G (n.-254-311A>G)
c.-470-311A>G (n.-470-311A>G)
n.66-311A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.234+110A>G
n.674A>G
c.31-311A>G (n.31-311A>G)
n.699A>G
c.417+110A>G (n.417+110A>G)
5g.177135630A>TCA362294003NSD1c.-36-311A>T (n.-36-311A>T)
n.214-311A>T
c.-254-311A>T (n.-254-311A>T)
c.-470-311A>T (n.-470-311A>T)
n.66-311A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.234+110A>T
n.674A>T
c.31-311A>T (n.31-311A>T)
n.699A>T
c.417+110A>T (n.417+110A>T)
5g.177135631G>ACA447959597NSD1c.-36-310G>A (n.-36-310G>A)
n.214-310G>A
c.-254-310G>A (n.-254-310G>A)
c.-470-310G>A (n.-470-310G>A)
n.66-310G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
n.234+111G>A
n.675G>A
c.31-310G>A (n.31-310G>A)
n.700G>A
c.417+111G>A (n.417+111G>A)
5g.177135631G>CCA362294005NSD1c.-36-310G>C (n.-36-310G>C)
n.214-310G>C
c.-254-310G>C (n.-254-310G>C)
c.-470-310G>C (n.-470-310G>C)
n.66-310G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.234+111G>C
n.675G>C
c.31-310G>C (n.31-310G>C)
n.700G>C
c.417+111G>C (n.417+111G>C)
5g.177135631G>TCA362294007NSD1c.-36-310G>T (n.-36-310G>T)
n.214-310G>T
c.-254-310G>T (n.-254-310G>T)
c.-470-310G>T (n.-470-310G>T)
n.66-310G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.234+111G>T
n.675G>T
c.31-310G>T (n.31-310G>T)
n.700G>T
c.417+111G>T (n.417+111G>T)
5g.177135632G>ACA362294009NSD1c.-36-309G>A (n.-36-309G>A)
n.214-309G>A
c.-254-309G>A (n.-254-309G>A)
c.-470-309G>A (n.-470-309G>A)
n.66-309G>A
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.234+112G>A
n.676G>A
c.31-309G>A (n.31-309G>A)
n.701G>A
c.417+112G>A (n.417+112G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135632G>CCA362294016NSD1c.-36-309G>C (n.-36-309G>C)
n.214-309G>C
c.-254-309G>C (n.-254-309G>C)
c.-470-309G>C (n.-470-309G>C)
n.66-309G>C
c.529G>C (p.Asp177His)
n.234+112G>C
n.676G>C
c.31-309G>C (n.31-309G>C)
n.701G>C
c.417+112G>C (n.417+112G>C)
 dbSNP
5g.177135632G=CA1603513268NSD1c.-36-309G= (n.-36-309G=)
n.214-309G=
c.-254-309G= (n.-254-309G=)
c.-470-309G= (n.-470-309G=)
n.66-309G=
c.529G= (p.Asp177=)
n.234+112G=
n.676G=
c.31-309G= (n.31-309G=)
n.701G=
c.417+112G= (n.417+112G=)
5g.177135632G>TCA362294019NSD1c.-36-309G>T (n.-36-309G>T)
n.214-309G>T
c.-254-309G>T (n.-254-309G>T)
c.-470-309G>T (n.-470-309G>T)
n.66-309G>T
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.234+112G>T
n.676G>T
c.31-309G>T (n.31-309G>T)
n.701G>T
c.417+112G>T (n.417+112G>T)
 gnomAD v4
5g.177135633A=CA1603513269NSD1c.-36-308A= (n.-36-308A=)
n.214-308A=
c.-254-308A= (n.-254-308A=)
c.-470-308A= (n.-470-308A=)
n.66-308A=
c.530A= (p.Asp177=)
n.234+113A=
n.677A=
c.31-308A= (n.31-308A=)
n.702A=
c.417+113A= (n.417+113A=)
5g.177135633A>CCA362294023NSD1c.-36-308A>C (n.-36-308A>C)
n.214-308A>C
c.-254-308A>C (n.-254-308A>C)
c.-470-308A>C (n.-470-308A>C)
n.66-308A>C
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.234+113A>C
n.677A>C
c.31-308A>C (n.31-308A>C)
n.702A>C
c.417+113A>C (n.417+113A>C)
5g.177135633A>GCA132834477NSD1c.-36-308A>G (n.-36-308A>G)
n.214-308A>G
c.-254-308A>G (n.-254-308A>G)
c.-470-308A>G (n.-470-308A>G)
n.66-308A>G
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.234+113A>G
n.677A>G
c.31-308A>G (n.31-308A>G)
n.702A>G
c.417+113A>G (n.417+113A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135633A>TCA362294029NSD1c.-36-308A>T (n.-36-308A>T)
n.214-308A>T
c.-254-308A>T (n.-254-308A>T)
c.-470-308A>T (n.-470-308A>T)
n.66-308A>T
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.234+113A>T
n.677A>T
c.31-308A>T (n.31-308A>T)
n.702A>T
c.417+113A>T (n.417+113A>T)
5g.177135634T>ACA362294035NSD1c.-36-307T>A (n.-36-307T>A)
n.214-307T>A
c.-254-307T>A (n.-254-307T>A)
c.-470-307T>A (n.-470-307T>A)
n.66-307T>A
c.531T>A (p.Asp177Glu)
n.234+114T>A
n.678T>A
c.31-307T>A (n.31-307T>A)
n.703T>A
c.417+114T>A (n.417+114T>A)
5g.177135634T>CCA447959599NSD1c.-36-307T>C (n.-36-307T>C)
n.214-307T>C
c.-254-307T>C (n.-254-307T>C)
c.-470-307T>C (n.-470-307T>C)
n.66-307T>C
c.531T>C (p.Asp177=)
n.234+114T>C
n.678T>C
c.31-307T>C (n.31-307T>C)
n.703T>C
c.417+114T>C (n.417+114T>C)
5g.177135634T>GCA362294038NSD1c.-36-307T>G (n.-36-307T>G)
n.214-307T>G
c.-254-307T>G (n.-254-307T>G)
c.-470-307T>G (n.-470-307T>G)
n.66-307T>G
c.531T>G (p.Asp177Glu)
n.234+114T>G
n.678T>G
c.31-307T>G (n.31-307T>G)
n.703T>G
c.417+114T>G (n.417+114T>G)
5g.177135634T=CA1603513270NSD1c.-36-307T= (n.-36-307T=)
n.214-307T=
c.-254-307T= (n.-254-307T=)
c.-470-307T= (n.-470-307T=)
n.66-307T=
c.531T= (p.Asp177=)
n.234+114T=
n.678T=
c.31-307T= (n.31-307T=)
n.703T=
c.417+114T= (n.417+114T=)
5g.177135635G>ACA362294039NSD1c.-36-306G>A (n.-36-306G>A)
n.214-306G>A
c.-254-306G>A (n.-254-306G>A)
c.-470-306G>A (n.-470-306G>A)
n.66-306G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.234+115G>A
n.679G>A
c.31-306G>A (n.31-306G>A)
n.704G>A
c.417+115G>A (n.417+115G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135635G>CCA362294040NSD1c.-36-306G>C (n.-36-306G>C)
n.214-306G>C
c.-254-306G>C (n.-254-306G>C)
c.-470-306G>C (n.-470-306G>C)
n.66-306G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.234+115G>C
n.679G>C
c.31-306G>C (n.31-306G>C)
n.704G>C
c.417+115G>C (n.417+115G>C)
5g.177135635G=CA1603513271NSD1c.-36-306G= (n.-36-306G=)
n.214-306G=
c.-254-306G= (n.-254-306G=)
c.-470-306G= (n.-470-306G=)
n.66-306G=
c.532G= (p.Glu178=)
n.234+115G=
n.679G=
c.31-306G= (n.31-306G=)
n.704G=
c.417+115G= (n.417+115G=)
5g.177135635G>TCA362294041NSD1c.-36-306G>T (n.-36-306G>T)
n.214-306G>T
c.-254-306G>T (n.-254-306G>T)
c.-470-306G>T (n.-470-306G>T)
n.66-306G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.234+115G>T
n.679G>T
c.31-306G>T (n.31-306G>T)
n.704G>T
c.417+115G>T (n.417+115G>T)
 dbSNP
5g.177135635_177135637dupCA564898858NSD1c.-36-306_-36-304dup (n.-36-306_-36-304dup)
n.214-306_214-304dup
c.-254-306_-254-304dup (n.-254-306_-254-304dup)
c.-470-306_-470-304dup (n.-470-306_-470-304dup)
n.66-306_66-304dup
c.532_534dup (p.Glu178_Ser179insGlu)
n.234+115_234+117dup
n.679_681dup
c.31-306_31-304dup (n.31-306_31-304dup)
n.704_706dup
c.417+115_417+117dup (n.417+115_417+117dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135638_177135639delCA2578494540NSD1c.-36-303_-36-302del (n.-36-303_-36-302del)
n.214-303_214-302del
c.-254-303_-254-302del (n.-254-303_-254-302del)
c.-470-303_-470-302del (n.-470-303_-470-302del)
n.66-303_66-302del
c.535_536del (p.Ser179TyrfsTer6)
n.234+118_234+119del
n.682_683del
c.31-303_31-302del (n.31-303_31-302del)
n.707_708del
c.417+118_417+119del (n.417+118_417+119del)
5g.177135636A=CA1603513272NSD1c.-36-305A= (n.-36-305A=)
n.214-305A=
c.-254-305A= (n.-254-305A=)
c.-470-305A= (n.-470-305A=)
n.66-305A=
c.533A= (p.Glu178=)
n.234+116A=
n.680A=
c.31-305A= (n.31-305A=)
n.705A=
c.417+116A= (n.417+116A=)
5g.177135636A>CCA362294042NSD1c.-36-305A>C (n.-36-305A>C)
n.214-305A>C
c.-254-305A>C (n.-254-305A>C)
c.-470-305A>C (n.-470-305A>C)
n.66-305A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.234+116A>C
n.680A>C
c.31-305A>C (n.31-305A>C)
n.705A>C
c.417+116A>C (n.417+116A>C)
5g.177135636A>GCA362294045NSD1c.-36-305A>G (n.-36-305A>G)
n.214-305A>G
c.-254-305A>G (n.-254-305A>G)
c.-470-305A>G (n.-470-305A>G)
n.66-305A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.234+116A>G
n.680A>G
c.31-305A>G (n.31-305A>G)
n.705A>G
c.417+116A>G (n.417+116A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135636A>TCA362294048NSD1c.-36-305A>T (n.-36-305A>T)
n.214-305A>T
c.-254-305A>T (n.-254-305A>T)
c.-470-305A>T (n.-470-305A>T)
n.66-305A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.234+116A>T
n.680A>T
c.31-305A>T (n.31-305A>T)
n.705A>T
c.417+116A>T (n.417+116A>T)
5g.177135637G>ACA447959600NSD1c.-36-304G>A (n.-36-304G>A)
n.214-304G>A
c.-254-304G>A (n.-254-304G>A)
c.-470-304G>A (n.-470-304G>A)
n.66-304G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
n.234+117G>A
n.681G>A
c.31-304G>A (n.31-304G>A)
n.706G>A
c.417+117G>A (n.417+117G>A)
5g.177135637G>CCA362294053NSD1c.-36-304G>C (n.-36-304G>C)
n.214-304G>C
c.-254-304G>C (n.-254-304G>C)
c.-470-304G>C (n.-470-304G>C)
n.66-304G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.234+117G>C
n.681G>C
c.31-304G>C (n.31-304G>C)
n.706G>C
c.417+117G>C (n.417+117G>C)
 gnomAD v4
5g.177135637G>TCA362294057NSD1c.-36-304G>T (n.-36-304G>T)
n.214-304G>T
c.-254-304G>T (n.-254-304G>T)
c.-470-304G>T (n.-470-304G>T)
n.66-304G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.234+117G>T
n.681G>T
c.31-304G>T (n.31-304G>T)
n.706G>T
c.417+117G>T (n.417+117G>T)
5g.177135638A=CA1603513273NSD1c.-36-303A= (n.-36-303A=)
n.214-303A=
c.-254-303A= (n.-254-303A=)
c.-470-303A= (n.-470-303A=)
n.66-303A=
c.535A= (p.Ser179=)
n.234+118A=
n.682A=
c.31-303A= (n.31-303A=)
n.707A=
c.417+118A= (n.417+118A=)
5g.177135638A>CCA362294062NSD1c.-36-303A>C (n.-36-303A>C)
n.214-303A>C
c.-254-303A>C (n.-254-303A>C)
c.-470-303A>C (n.-470-303A>C)
n.66-303A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.234+118A>C
n.682A>C
c.31-303A>C (n.31-303A>C)
n.707A>C
c.417+118A>C (n.417+118A>C)
5g.177135638A>GCA3576901NSD1c.-36-303A>G (n.-36-303A>G)
n.214-303A>G
c.-254-303A>G (n.-254-303A>G)
c.-470-303A>G (n.-470-303A>G)
n.66-303A>G
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.234+118A>G
n.682A>G
c.31-303A>G (n.31-303A>G)
n.707A>G
c.417+118A>G (n.417+118A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135638A>TCA362294067NSD1c.-36-303A>T (n.-36-303A>T)
n.214-303A>T
c.-254-303A>T (n.-254-303A>T)
c.-470-303A>T (n.-470-303A>T)
n.66-303A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.234+118A>T
n.682A>T
c.31-303A>T (n.31-303A>T)
n.707A>T
c.417+118A>T (n.417+118A>T)
5g.177135639G>ACA362294071NSD1c.-36-302G>A (n.-36-302G>A)
n.214-302G>A
c.-254-302G>A (n.-254-302G>A)
c.-470-302G>A (n.-470-302G>A)
n.66-302G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.234+119G>A
n.683G>A
c.31-302G>A (n.31-302G>A)
n.708G>A
c.417+119G>A (n.417+119G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135639G>CCA362294073NSD1c.-36-302G>C (n.-36-302G>C)
n.214-302G>C
c.-254-302G>C (n.-254-302G>C)
c.-470-302G>C (n.-470-302G>C)
n.66-302G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.234+119G>C
n.683G>C
c.31-302G>C (n.31-302G>C)
n.708G>C
c.417+119G>C (n.417+119G>C)
5g.177135639G>TCA362294076NSD1c.-36-302G>T (n.-36-302G>T)
n.214-302G>T
c.-254-302G>T (n.-254-302G>T)
c.-470-302G>T (n.-470-302G>T)
n.66-302G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.234+119G>T
n.683G>T
c.31-302G>T (n.31-302G>T)
n.708G>T
c.417+119G>T (n.417+119G>T)
5g.177135640T>ACA132834482NSD1c.-36-301T>A (n.-36-301T>A)
n.214-301T>A
c.-254-301T>A (n.-254-301T>A)
c.-470-301T>A (n.-470-301T>A)
n.66-301T>A
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.234+120T>A
n.684T>A
c.31-301T>A (n.31-301T>A)
n.709T>A
c.417+120T>A (n.417+120T>A)
 dbSNP
5g.177135640T>CCA447959601NSD1c.-36-301T>C (n.-36-301T>C)
n.214-301T>C
c.-254-301T>C (n.-254-301T>C)
c.-470-301T>C (n.-470-301T>C)
n.66-301T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
n.234+120T>C
n.684T>C
c.31-301T>C (n.31-301T>C)
n.709T>C
c.417+120T>C (n.417+120T>C)
5g.177135640T>GCA362294085NSD1c.-36-301T>G (n.-36-301T>G)
n.214-301T>G
c.-254-301T>G (n.-254-301T>G)
c.-470-301T>G (n.-470-301T>G)
n.66-301T>G
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.234+120T>G
n.684T>G
c.31-301T>G (n.31-301T>G)
n.709T>G
c.417+120T>G (n.417+120T>G)
5g.177135640T=CA1603513274NSD1c.-36-301T= (n.-36-301T=)
n.214-301T=
c.-254-301T= (n.-254-301T=)
c.-470-301T= (n.-470-301T=)
n.66-301T=
c.537T= (p.Ser179=)
n.234+120T=
n.684T=
c.31-301T= (n.31-301T=)
n.709T=
c.417+120T= (n.417+120T=)
5g.177135641A=CA1603513275NSD1c.-36-300A= (n.-36-300A=)
n.214-300A=
c.-254-300A= (n.-254-300A=)
c.-470-300A= (n.-470-300A=)
n.66-300A=
c.538A= (p.Ile180=)
n.234+121A=
n.685A=
c.31-300A= (n.31-300A=)
n.710A=
c.417+121A= (n.417+121A=)
5g.177135641A>CCA362294089NSD1c.-36-300A>C (n.-36-300A>C)
n.214-300A>C
c.-254-300A>C (n.-254-300A>C)
c.-470-300A>C (n.-470-300A>C)
n.66-300A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.234+121A>C
n.685A>C
c.31-300A>C (n.31-300A>C)
n.710A>C
c.417+121A>C (n.417+121A>C)
5g.177135641A>GCA3576902NSD1c.-36-300A>G (n.-36-300A>G)
n.214-300A>G
c.-254-300A>G (n.-254-300A>G)
c.-470-300A>G (n.-470-300A>G)
n.66-300A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.234+121A>G
n.685A>G
c.31-300A>G (n.31-300A>G)
n.710A>G
c.417+121A>G (n.417+121A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135641A>TCA362294090NSD1c.-36-300A>T (n.-36-300A>T)
n.214-300A>T
c.-254-300A>T (n.-254-300A>T)
c.-470-300A>T (n.-470-300A>T)
n.66-300A>T
c.538A>T (p.Ile180Leu)
n.234+121A>T
n.685A>T
c.31-300A>T (n.31-300A>T)
n.710A>T
c.417+121A>T (n.417+121A>T)

Number of alleles fetched