Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177135518C>ACA362293194NSD1c.-37+318C>A (n.-37+318C>A)
n.213+318C>A
c.-255+318C>A (n.-255+318C>A)
c.-471+318C>A (n.-471+318C>A)
n.65+318C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.232C>A
n.562C>A
c.30+318C>A (n.30+318C>A)
n.587C>A
5g.177135518C>GCA362293198NSD1c.-37+318C>G (n.-37+318C>G)
n.213+318C>G
c.-255+318C>G (n.-255+318C>G)
c.-471+318C>G (n.-471+318C>G)
n.65+318C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.232C>G
n.562C>G
c.30+318C>G (n.30+318C>G)
n.587C>G
5g.177135518C>TCA362293200NSD1c.-37+318C>T (n.-37+318C>T)
n.213+318C>T
c.-255+318C>T (n.-255+318C>T)
c.-471+318C>T (n.-471+318C>T)
n.65+318C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.232C>T
n.562C>T
c.30+318C>T (n.30+318C>T)
n.587C>T
5g.177135519A=CA1603513223NSD1c.-37+319A= (n.-37+319A=)
n.213+319A=
c.-255+319A= (n.-255+319A=)
c.-471+319A= (n.-471+319A=)
n.65+319A=
c.416A= (p.Gln139=)
n.233A=
n.563A=
c.30+319A= (n.30+319A=)
n.588A=
5g.177135519A>CCA362293203NSD1c.-37+319A>C (n.-37+319A>C)
n.213+319A>C
c.-255+319A>C (n.-255+319A>C)
c.-471+319A>C (n.-471+319A>C)
n.65+319A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.233A>C
n.563A>C
c.30+319A>C (n.30+319A>C)
n.588A>C
5g.177135519A>GCA132834358NSD1c.-37+319A>G (n.-37+319A>G)
n.213+319A>G
c.-255+319A>G (n.-255+319A>G)
c.-471+319A>G (n.-471+319A>G)
n.65+319A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.233A>G
n.563A>G
c.30+319A>G (n.30+319A>G)
n.588A>G
 dbSNP
5g.177135519A>TCA362293207NSD1c.-37+319A>T (n.-37+319A>T)
n.213+319A>T
c.-255+319A>T (n.-255+319A>T)
c.-471+319A>T (n.-471+319A>T)
n.65+319A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.233A>T
n.563A>T
c.30+319A>T (n.30+319A>T)
n.588A>T
 dbSNP
5g.177135520G>ACA132834365NSD1c.-37+320G>A (n.-37+320G>A)
n.213+320G>A
c.-255+320G>A (n.-255+320G>A)
c.-471+320G>A (n.-471+320G>A)
n.65+320G>A
c.417G>A (p.Gln139=)
n.234G>A
n.564G>A
c.30+320G>A (n.30+320G>A)
n.589G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135520G>CCA362293211NSD1c.-37+320G>C (n.-37+320G>C)
n.213+320G>C
c.-255+320G>C (n.-255+320G>C)
c.-471+320G>C (n.-471+320G>C)
n.65+320G>C
c.417G>C (p.Gln139His)
n.234G>C
n.564G>C
c.30+320G>C (n.30+320G>C)
n.589G>C
5g.177135520G=CA1603513224NSD1c.-37+320G= (n.-37+320G=)
n.213+320G=
c.-255+320G= (n.-255+320G=)
c.-471+320G= (n.-471+320G=)
n.65+320G=
c.417G= (p.Gln139=)
n.234G=
n.564G=
c.30+320G= (n.30+320G=)
n.589G=
5g.177135520G>TCA362293209NSD1c.-37+320G>T (n.-37+320G>T)
n.213+320G>T
c.-255+320G>T (n.-255+320G>T)
c.-471+320G>T (n.-471+320G>T)
n.65+320G>T
c.417G>T (p.Gln139His)
n.234G>T
n.564G>T
c.30+320G>T (n.30+320G>T)
n.589G>T
5g.177135521G>ACA3576883NSD1c.-37+321G>A (n.-37+321G>A)
n.213+321G>A
c.-255+321G>A (n.-255+321G>A)
c.-471+321G>A (n.-471+321G>A)
n.65+321G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.234+1G>A
n.565G>A
c.30+321G>A (n.30+321G>A)
n.590G>A
c.417+1G>A (n.417+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135521G>CCA362293215NSD1c.-37+321G>C (n.-37+321G>C)
n.213+321G>C
c.-255+321G>C (n.-255+321G>C)
c.-471+321G>C (n.-471+321G>C)
n.65+321G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.234+1G>C
n.565G>C
c.30+321G>C (n.30+321G>C)
n.590G>C
c.417+1G>C (n.417+1G>C)
5g.177135521G=CA1603513225NSD1c.-37+321G= (n.-37+321G=)
n.213+321G=
c.-255+321G= (n.-255+321G=)
c.-471+321G= (n.-471+321G=)
n.65+321G=
c.418G= (p.Val140=)
n.234+1G=
n.565G=
c.30+321G= (n.30+321G=)
n.590G=
c.417+1G= (n.417+1G=)
5g.177135521G>TCA362293217NSD1c.-37+321G>T (n.-37+321G>T)
n.213+321G>T
c.-255+321G>T (n.-255+321G>T)
c.-471+321G>T (n.-471+321G>T)
n.65+321G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.234+1G>T
n.565G>T
c.30+321G>T (n.30+321G>T)
n.590G>T
c.417+1G>T (n.417+1G>T)
5g.177135522T>ACA362293220NSD1c.-37+322T>A (n.-37+322T>A)
n.213+322T>A
c.-255+322T>A (n.-255+322T>A)
c.-471+322T>A (n.-471+322T>A)
n.65+322T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.234+2T>A
n.566T>A
c.30+322T>A (n.30+322T>A)
n.591T>A
c.417+2T>A (n.417+2T>A)
5g.177135522T>CCA362293222NSD1c.-37+322T>C (n.-37+322T>C)
n.213+322T>C
c.-255+322T>C (n.-255+322T>C)
c.-471+322T>C (n.-471+322T>C)
n.65+322T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.234+2T>C
n.566T>C
c.30+322T>C (n.30+322T>C)
n.591T>C
c.417+2T>C (n.417+2T>C)
 gnomAD v4
5g.177135522T>GCA362293225NSD1c.-37+322T>G (n.-37+322T>G)
n.213+322T>G
c.-255+322T>G (n.-255+322T>G)
c.-471+322T>G (n.-471+322T>G)
n.65+322T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.234+2T>G
n.566T>G
c.30+322T>G (n.30+322T>G)
n.591T>G
c.417+2T>G (n.417+2T>G)
 gnomAD v4
5g.177135523A=CA1603513226NSD1c.-37+323A= (n.-37+323A=)
n.213+323A=
c.-255+323A= (n.-255+323A=)
c.-471+323A= (n.-471+323A=)
n.65+323A=
c.420A= (p.Val140=)
n.234+3A=
n.567A=
c.30+323A= (n.30+323A=)
n.592A=
c.417+3A= (n.417+3A=)
5g.177135523A>CCA447959579NSD1c.-37+323A>C (n.-37+323A>C)
n.213+323A>C
c.-255+323A>C (n.-255+323A>C)
c.-471+323A>C (n.-471+323A>C)
n.65+323A>C
c.420A>C (p.Val140=)
n.234+3A>C
n.567A>C
c.30+323A>C (n.30+323A>C)
n.592A>C
c.417+3A>C (n.417+3A>C)
5g.177135523A>GCA447959580NSD1c.-37+323A>G (n.-37+323A>G)
n.213+323A>G
c.-255+323A>G (n.-255+323A>G)
c.-471+323A>G (n.-471+323A>G)
n.65+323A>G
c.420A>G (p.Val140=)
n.234+3A>G
n.567A>G
c.30+323A>G (n.30+323A>G)
n.592A>G
c.417+3A>G (n.417+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135523A>TCA447959581NSD1c.-37+323A>T (n.-37+323A>T)
n.213+323A>T
c.-255+323A>T (n.-255+323A>T)
c.-471+323A>T (n.-471+323A>T)
n.65+323A>T
c.420A>T (p.Val140=)
n.234+3A>T
n.567A>T
c.30+323A>T (n.30+323A>T)
n.592A>T
c.417+3A>T (n.417+3A>T)
5g.177135526delCA2711095523NSD1c.-37+326del (n.-37+326del)
n.213+326del
c.-255+326del (n.-255+326del)
c.-471+326del (n.-471+326del)
n.65+326del
c.423del (p.Val142Ter)
n.234+6del
n.570del
c.30+326del (n.30+326del)
n.595del
c.417+6del (n.417+6del)
 dbSNP
5g.177135524A=CA1603513227NSD1c.-37+324A= (n.-37+324A=)
n.213+324A=
c.-255+324A= (n.-255+324A=)
c.-471+324A= (n.-471+324A=)
n.65+324A=
c.421A= (p.Lys141=)
n.234+4A=
n.568A=
c.30+324A= (n.30+324A=)
n.593A=
c.417+4A= (n.417+4A=)
5g.177135524A>CCA362293233NSD1c.-37+324A>C (n.-37+324A>C)
n.213+324A>C
c.-255+324A>C (n.-255+324A>C)
c.-471+324A>C (n.-471+324A>C)
n.65+324A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.234+4A>C
n.568A>C
c.30+324A>C (n.30+324A>C)
n.593A>C
c.417+4A>C (n.417+4A>C)
 dbSNP
5g.177135524A>GCA362293228NSD1c.-37+324A>G (n.-37+324A>G)
n.213+324A>G
c.-255+324A>G (n.-255+324A>G)
c.-471+324A>G (n.-471+324A>G)
n.65+324A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.234+4A>G
n.568A>G
c.30+324A>G (n.30+324A>G)
n.593A>G
c.417+4A>G (n.417+4A>G)
 gnomAD v4
5g.177135524A>TCA362293231NSD1c.-37+324A>T (n.-37+324A>T)
n.213+324A>T
c.-255+324A>T (n.-255+324A>T)
c.-471+324A>T (n.-471+324A>T)
n.65+324A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.234+4A>T
n.568A>T
c.30+324A>T (n.30+324A>T)
n.593A>T
c.417+4A>T (n.417+4A>T)
5g.177135525A>CCA362293236NSD1c.-37+325A>C (n.-37+325A>C)
n.213+325A>C
c.-255+325A>C (n.-255+325A>C)
c.-471+325A>C (n.-471+325A>C)
n.65+325A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.234+5A>C
n.569A>C
c.30+325A>C (n.30+325A>C)
n.594A>C
c.417+5A>C (n.417+5A>C)
5g.177135525A>GCA362293239NSD1c.-37+325A>G (n.-37+325A>G)
n.213+325A>G
c.-255+325A>G (n.-255+325A>G)
c.-471+325A>G (n.-471+325A>G)
n.65+325A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.234+5A>G
n.569A>G
c.30+325A>G (n.30+325A>G)
n.594A>G
c.417+5A>G (n.417+5A>G)
5g.177135525A>TCA362293241NSD1c.-37+325A>T (n.-37+325A>T)
n.213+325A>T
c.-255+325A>T (n.-255+325A>T)
c.-471+325A>T (n.-471+325A>T)
n.65+325A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
n.234+5A>T
n.569A>T
c.30+325A>T (n.30+325A>T)
n.594A>T
c.417+5A>T (n.417+5A>T)
5g.177135526A>CCA362293242NSD1c.-37+326A>C (n.-37+326A>C)
n.213+326A>C
c.-255+326A>C (n.-255+326A>C)
c.-471+326A>C (n.-471+326A>C)
n.65+326A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
n.234+6A>C
n.570A>C
c.30+326A>C (n.30+326A>C)
n.595A>C
c.417+6A>C (n.417+6A>C)
5g.177135526A>GCA447959585NSD1c.-37+326A>G (n.-37+326A>G)
n.213+326A>G
c.-255+326A>G (n.-255+326A>G)
c.-471+326A>G (n.-471+326A>G)
n.65+326A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
n.234+6A>G
n.570A>G
c.30+326A>G (n.30+326A>G)
n.595A>G
c.417+6A>G (n.417+6A>G)
5g.177135526A>TCA362293244NSD1c.-37+326A>T (n.-37+326A>T)
n.213+326A>T
c.-255+326A>T (n.-255+326A>T)
c.-471+326A>T (n.-471+326A>T)
n.65+326A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
n.234+6A>T
n.570A>T
c.30+326A>T (n.30+326A>T)
n.595A>T
c.417+6A>T (n.417+6A>T)
5g.177135527G>ACA362293248NSD1c.-37+327G>A (n.-37+327G>A)
n.213+327G>A
c.-255+327G>A (n.-255+327G>A)
c.-471+327G>A (n.-471+327G>A)
n.65+327G>A
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.234+7G>A
n.571G>A
c.30+327G>A (n.30+327G>A)
n.596G>A
c.417+7G>A (n.417+7G>A)
 dbSNP
5g.177135527G>CCA362293251NSD1c.-37+327G>C (n.-37+327G>C)
n.213+327G>C
c.-255+327G>C (n.-255+327G>C)
c.-471+327G>C (n.-471+327G>C)
n.65+327G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.234+7G>C
n.571G>C
c.30+327G>C (n.30+327G>C)
n.596G>C
c.417+7G>C (n.417+7G>C)
5g.177135527G>TCA362293250NSD1c.-37+327G>T (n.-37+327G>T)
n.213+327G>T
c.-255+327G>T (n.-255+327G>T)
c.-471+327G>T (n.-471+327G>T)
n.65+327G>T
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.234+7G>T
n.571G>T
c.30+327G>T (n.30+327G>T)
n.596G>T
c.417+7G>T (n.417+7G>T)
5g.177135528T>ACA362293254NSD1c.-37+328T>A (n.-37+328T>A)
n.213+328T>A
c.-255+328T>A (n.-255+328T>A)
c.-471+328T>A (n.-471+328T>A)
n.65+328T>A
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.234+8T>A
n.572T>A
c.30+328T>A (n.30+328T>A)
n.597T>A
c.417+8T>A (n.417+8T>A)
5g.177135528T>CCA362293256NSD1c.-37+328T>C (n.-37+328T>C)
n.213+328T>C
c.-255+328T>C (n.-255+328T>C)
c.-471+328T>C (n.-471+328T>C)
n.65+328T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.234+8T>C
n.572T>C
c.30+328T>C (n.30+328T>C)
n.597T>C
c.417+8T>C (n.417+8T>C)
 dbSNP
5g.177135528T>GCA362293257NSD1c.-37+328T>G (n.-37+328T>G)
n.213+328T>G
c.-255+328T>G (n.-255+328T>G)
c.-471+328T>G (n.-471+328T>G)
n.65+328T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.234+8T>G
n.572T>G
c.30+328T>G (n.30+328T>G)
n.597T>G
c.417+8T>G (n.417+8T>G)
5g.177135528T=CA1603513228NSD1c.-37+328T= (n.-37+328T=)
n.213+328T=
c.-255+328T= (n.-255+328T=)
c.-471+328T= (n.-471+328T=)
n.65+328T=
c.425T= (p.Val142=)
n.234+8T=
n.572T=
c.30+328T= (n.30+328T=)
n.597T=
c.417+8T= (n.417+8T=)
5g.177135529A>CCA447959589NSD1c.-37+329A>C (n.-37+329A>C)
n.213+329A>C
c.-255+329A>C (n.-255+329A>C)
c.-471+329A>C (n.-471+329A>C)
n.65+329A>C
c.426A>C (p.Val142=)
n.234+9A>C
n.573A>C
c.30+329A>C (n.30+329A>C)
n.598A>C
c.417+9A>C (n.417+9A>C)
5g.177135529A>GCA447959590NSD1c.-37+329A>G (n.-37+329A>G)
n.213+329A>G
c.-255+329A>G (n.-255+329A>G)
c.-471+329A>G (n.-471+329A>G)
n.65+329A>G
c.426A>G (p.Val142=)
n.234+9A>G
n.573A>G
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n.598A>G
c.417+9A>G (n.417+9A>G)
5g.177135529A>TCA447959591NSD1c.-37+329A>T (n.-37+329A>T)
n.213+329A>T
c.-255+329A>T (n.-255+329A>T)
c.-471+329A>T (n.-471+329A>T)
n.65+329A>T
c.426A>T (p.Val142=)
n.234+9A>T
n.573A>T
c.30+329A>T (n.30+329A>T)
n.598A>T
c.417+9A>T (n.417+9A>T)
5g.177135530A=CA1603513229NSD1c.-37+330A= (n.-37+330A=)
n.213+330A=
c.-255+330A= (n.-255+330A=)
c.-471+330A= (n.-471+330A=)
n.65+330A=
c.427A= (p.Thr143=)
n.234+10A=
n.574A=
c.30+330A= (n.30+330A=)
n.599A=
c.417+10A= (n.417+10A=)
5g.177135530A>CCA362293259NSD1c.-37+330A>C (n.-37+330A>C)
n.213+330A>C
c.-255+330A>C (n.-255+330A>C)
c.-471+330A>C (n.-471+330A>C)
n.65+330A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.234+10A>C
n.574A>C
c.30+330A>C (n.30+330A>C)
n.599A>C
c.417+10A>C (n.417+10A>C)
5g.177135530A>GCA3576884NSD1c.-37+330A>G (n.-37+330A>G)
n.213+330A>G
c.-255+330A>G (n.-255+330A>G)
c.-471+330A>G (n.-471+330A>G)
n.65+330A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.234+10A>G
n.574A>G
c.30+330A>G (n.30+330A>G)
n.599A>G
c.417+10A>G (n.417+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135530A>TCA362293261NSD1c.-37+330A>T (n.-37+330A>T)
n.213+330A>T
c.-255+330A>T (n.-255+330A>T)
c.-471+330A>T (n.-471+330A>T)
n.65+330A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.234+10A>T
n.574A>T
c.30+330A>T (n.30+330A>T)
n.599A>T
c.417+10A>T (n.417+10A>T)
5g.177135531C>ACA362293264NSD1c.-37+331C>A (n.-37+331C>A)
n.213+331C>A
c.-255+331C>A (n.-255+331C>A)
c.-471+331C>A (n.-471+331C>A)
n.65+331C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
n.234+11C>A
n.575C>A
c.30+331C>A (n.30+331C>A)
n.600C>A
c.417+11C>A (n.417+11C>A)
5g.177135531C>GCA362293265NSD1c.-37+331C>G (n.-37+331C>G)
n.213+331C>G
c.-255+331C>G (n.-255+331C>G)
c.-471+331C>G (n.-471+331C>G)
n.65+331C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
n.234+11C>G
n.575C>G
c.30+331C>G (n.30+331C>G)
n.600C>G
c.417+11C>G (n.417+11C>G)
5g.177135531C>TCA362293266NSD1c.-37+331C>T (n.-37+331C>T)
n.213+331C>T
c.-255+331C>T (n.-255+331C>T)
c.-471+331C>T (n.-471+331C>T)
n.65+331C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.234+11C>T
n.575C>T
c.30+331C>T (n.30+331C>T)
n.600C>T
c.417+11C>T (n.417+11C>T)
 gnomAD v4
5g.177135531_177135533delinsCAACA1603513230NSD1c.-37+331_-37+333delinsCAA (n.-37+331_-37+333delinsCAA)
n.213+331_213+333delinsCAA
c.-255+331_-255+333delinsCAA (n.-255+331_-255+333delinsCAA)
c.-471+331_-471+333delinsCAA (n.-471+331_-471+333delinsCAA)
n.65+331_65+333delinsCAA
c.428_430delinsCAA (p.Thr143=)
n.234+11_234+13delinsCAA
n.575_577delinsCAA
c.30+331_30+333delinsCAA (n.30+331_30+333delinsCAA)
n.600_602delinsCAA
c.417+11_417+13delinsCAA (n.417+11_417+13delinsCAA)
5g.177135532A>CCA447959594NSD1c.-37+332A>C (n.-37+332A>C)
n.213+332A>C
c.-255+332A>C (n.-255+332A>C)
c.-471+332A>C (n.-471+332A>C)
n.65+332A>C
c.429A>C (p.Thr143=)
n.234+12A>C
n.576A>C
c.30+332A>C (n.30+332A>C)
n.601A>C
c.417+12A>C (n.417+12A>C)
5g.177135532A>GCA447959595NSD1c.-37+332A>G (n.-37+332A>G)
n.213+332A>G
c.-255+332A>G (n.-255+332A>G)
c.-471+332A>G (n.-471+332A>G)
n.65+332A>G
c.429A>G (p.Thr143=)
n.234+12A>G
n.576A>G
c.30+332A>G (n.30+332A>G)
n.601A>G
c.417+12A>G (n.417+12A>G)
5g.177135532A>TCA447959596NSD1c.-37+332A>T (n.-37+332A>T)
n.213+332A>T
c.-255+332A>T (n.-255+332A>T)
c.-471+332A>T (n.-471+332A>T)
n.65+332A>T
c.429A>T (p.Thr143=)
n.234+12A>T
n.576A>T
c.30+332A>T (n.30+332A>T)
n.601A>T
c.417+12A>T (n.417+12A>T)
5g.177135534dupCA1084798803NSD1c.-37+334dup (n.-37+334dup)
n.213+334dup
c.-255+334dup (n.-255+334dup)
c.-471+334dup (n.-471+334dup)
n.65+334dup
c.431dup (p.Thr145AspfsTer10)
n.234+14dup
n.578dup
c.30+334dup (n.30+334dup)
n.603dup
c.417+14dup (n.417+14dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135533_177135534delCA808084103NSD1c.-37+333_-37+334del (n.-37+333_-37+334del)
n.213+333_213+334del
c.-255+333_-255+334del (n.-255+333_-255+334del)
c.-471+333_-471+334del (n.-471+333_-471+334del)
n.65+333_65+334del
c.430_431del (p.Lys144AspfsTer10)
n.234+13_234+14del
n.577_578del
c.30+333_30+334del (n.30+333_30+334del)
n.602_603del
c.417+13_417+14del (n.417+13_417+14del)
 dbSNP
5g.177135533A=CA1603513231NSD1c.-37+333A= (n.-37+333A=)
n.213+333A=
c.-255+333A= (n.-255+333A=)
c.-471+333A= (n.-471+333A=)
n.65+333A=
c.430A= (p.Lys144=)
n.234+13A=
n.577A=
c.30+333A= (n.30+333A=)
n.602A=
c.417+13A= (n.417+13A=)
5g.177135533A>CCA362293268NSD1c.-37+333A>C (n.-37+333A>C)
n.213+333A>C
c.-255+333A>C (n.-255+333A>C)
c.-471+333A>C (n.-471+333A>C)
n.65+333A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.234+13A>C
n.577A>C
c.30+333A>C (n.30+333A>C)
n.602A>C
c.417+13A>C (n.417+13A>C)
5g.177135533A>GCA3576885NSD1c.-37+333A>G (n.-37+333A>G)
n.213+333A>G
c.-255+333A>G (n.-255+333A>G)
c.-471+333A>G (n.-471+333A>G)
n.65+333A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.234+13A>G
n.577A>G
c.30+333A>G (n.30+333A>G)
n.602A>G
c.417+13A>G (n.417+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135533A>TCA362293271NSD1c.-37+333A>T (n.-37+333A>T)
n.213+333A>T
c.-255+333A>T (n.-255+333A>T)
c.-471+333A>T (n.-471+333A>T)
n.65+333A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.234+13A>T
n.577A>T
c.30+333A>T (n.30+333A>T)
n.602A>T
c.417+13A>T (n.417+13A>T)
5g.177135534A>CCA362293278NSD1c.-37+334A>C (n.-37+334A>C)
n.213+334A>C
c.-255+334A>C (n.-255+334A>C)
c.-471+334A>C (n.-471+334A>C)
n.65+334A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.234+14A>C
n.578A>C
c.30+334A>C (n.30+334A>C)
n.603A>C
c.417+14A>C (n.417+14A>C)
5g.177135534A>GCA362293274NSD1c.-37+334A>G (n.-37+334A>G)
n.213+334A>G
c.-255+334A>G (n.-255+334A>G)
c.-471+334A>G (n.-471+334A>G)
n.65+334A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.234+14A>G
n.578A>G
c.30+334A>G (n.30+334A>G)
n.603A>G
c.417+14A>G (n.417+14A>G)
5g.177135534A>TCA362293276NSD1c.-37+334A>T (n.-37+334A>T)
n.213+334A>T
c.-255+334A>T (n.-255+334A>T)
c.-471+334A>T (n.-471+334A>T)
n.65+334A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.234+14A>T
n.578A>T
c.30+334A>T (n.30+334A>T)
n.603A>T
c.417+14A>T (n.417+14A>T)
5g.177135535G>ACA447959598NSD1c.-37+335G>A (n.-37+335G>A)
n.213+335G>A
c.-255+335G>A (n.-255+335G>A)
c.-471+335G>A (n.-471+335G>A)
n.65+335G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
n.234+15G>A
n.579G>A
c.30+335G>A (n.30+335G>A)
n.604G>A
c.417+15G>A (n.417+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135535G>CCA362293280NSD1c.-37+335G>C (n.-37+335G>C)
n.213+335G>C
c.-255+335G>C (n.-255+335G>C)
c.-471+335G>C (n.-471+335G>C)
n.65+335G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.234+15G>C
n.579G>C
c.30+335G>C (n.30+335G>C)
n.604G>C
c.417+15G>C (n.417+15G>C)
5g.177135535G>TCA362293282NSD1c.-37+335G>T (n.-37+335G>T)
n.213+335G>T
c.-255+335G>T (n.-255+335G>T)
c.-471+335G>T (n.-471+335G>T)
n.65+335G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.234+15G>T
n.579G>T
c.30+335G>T (n.30+335G>T)
n.604G>T
c.417+15G>T (n.417+15G>T)
5g.177135536A>CCA362293285NSD1c.-37+336A>C (n.-37+336A>C)
n.213+336A>C
c.-255+336A>C (n.-255+336A>C)
c.-471+336A>C (n.-471+336A>C)
n.65+336A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.234+16A>C
n.580A>C
c.30+336A>C (n.30+336A>C)
n.605A>C
c.417+16A>C (n.417+16A>C)
5g.177135536A>GCA362293286NSD1c.-37+336A>G (n.-37+336A>G)
n.213+336A>G
c.-255+336A>G (n.-255+336A>G)
c.-471+336A>G (n.-471+336A>G)
n.65+336A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.234+16A>G
n.580A>G
c.30+336A>G (n.30+336A>G)
n.605A>G
c.417+16A>G (n.417+16A>G)
5g.177135536A>TCA362293289NSD1c.-37+336A>T (n.-37+336A>T)
n.213+336A>T
c.-255+336A>T (n.-255+336A>T)
c.-471+336A>T (n.-471+336A>T)
n.65+336A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.234+16A>T
n.580A>T
c.30+336A>T (n.30+336A>T)
n.605A>T
c.417+16A>T (n.417+16A>T)
5g.177135537C>ACA362293291NSD1c.-37+337C>A (n.-37+337C>A)
n.213+337C>A
c.-255+337C>A (n.-255+337C>A)
c.-471+337C>A (n.-471+337C>A)
n.65+337C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.234+17C>A
n.581C>A
c.30+337C>A (n.30+337C>A)
n.606C>A
c.417+17C>A (n.417+17C>A)
5g.177135537C=CA1603513232NSD1c.-37+337C= (n.-37+337C=)
n.213+337C=
c.-255+337C= (n.-255+337C=)
c.-471+337C= (n.-471+337C=)
n.65+337C=
c.434C= (p.Thr145=)
n.234+17C=
n.581C=
c.30+337C= (n.30+337C=)
n.606C=
c.417+17C= (n.417+17C=)
5g.177135537C>GCA362293293NSD1c.-37+337C>G (n.-37+337C>G)
n.213+337C>G
c.-255+337C>G (n.-255+337C>G)
c.-471+337C>G (n.-471+337C>G)
n.65+337C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.234+17C>G
n.581C>G
c.30+337C>G (n.30+337C>G)
n.606C>G
c.417+17C>G (n.417+17C>G)
5g.177135537C>TCA3576886NSD1c.-37+337C>T (n.-37+337C>T)
n.213+337C>T
c.-255+337C>T (n.-255+337C>T)
c.-471+337C>T (n.-471+337C>T)
n.65+337C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.234+17C>T
n.581C>T
c.30+337C>T (n.30+337C>T)
n.606C>T
c.417+17C>T (n.417+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135538T>ACA447959458NSD1c.-37+338T>A (n.-37+338T>A)
n.213+338T>A
c.-255+338T>A (n.-255+338T>A)
c.-471+338T>A (n.-471+338T>A)
n.65+338T>A
c.435T>A (p.Thr145=)
n.234+18T>A
n.582T>A
c.30+338T>A (n.30+338T>A)
n.607T>A
c.417+18T>A (n.417+18T>A)
5g.177135538T>CCA447959459NSD1c.-37+338T>C (n.-37+338T>C)
n.213+338T>C
c.-255+338T>C (n.-255+338T>C)
c.-471+338T>C (n.-471+338T>C)
n.65+338T>C
c.435T>C (p.Thr145=)
n.234+18T>C
n.582T>C
c.30+338T>C (n.30+338T>C)
n.607T>C
c.417+18T>C (n.417+18T>C)
 gnomAD v4
5g.177135538T>GCA447959460NSD1c.-37+338T>G (n.-37+338T>G)
n.213+338T>G
c.-255+338T>G (n.-255+338T>G)
c.-471+338T>G (n.-471+338T>G)
n.65+338T>G
c.435T>G (p.Thr145=)
n.234+18T>G
n.582T>G
c.30+338T>G (n.30+338T>G)
n.607T>G
c.417+18T>G (n.417+18T>G)
5g.177135539A=CA1603513233NSD1c.-37+339A= (n.-37+339A=)
n.213+339A=
c.-255+339A= (n.-255+339A=)
c.-471+339A= (n.-471+339A=)
n.65+339A=
c.436A= (p.Ile146=)
n.234+19A=
n.583A=
c.30+339A= (n.30+339A=)
n.608A=
c.417+19A= (n.417+19A=)
5g.177135539A>CCA362293296NSD1c.-37+339A>C (n.-37+339A>C)
n.213+339A>C
c.-255+339A>C (n.-255+339A>C)
c.-471+339A>C (n.-471+339A>C)
n.65+339A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.234+19A>C
n.583A>C
c.30+339A>C (n.30+339A>C)
n.608A>C
c.417+19A>C (n.417+19A>C)
5g.177135539A>GCA3576887NSD1c.-37+339A>G (n.-37+339A>G)
n.213+339A>G
c.-255+339A>G (n.-255+339A>G)
c.-471+339A>G (n.-471+339A>G)
n.65+339A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.234+19A>G
n.583A>G
c.30+339A>G (n.30+339A>G)
n.608A>G
c.417+19A>G (n.417+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135539A>TCA362293299NSD1c.-37+339A>T (n.-37+339A>T)
n.213+339A>T
c.-255+339A>T (n.-255+339A>T)
c.-471+339A>T (n.-471+339A>T)
n.65+339A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.234+19A>T
n.583A>T
c.30+339A>T (n.30+339A>T)
n.608A>T
c.417+19A>T (n.417+19A>T)
5g.177135540T>ACA362293304NSD1c.-37+340T>A (n.-37+340T>A)
n.213+340T>A
c.-255+340T>A (n.-255+340T>A)
c.-471+340T>A (n.-471+340T>A)
n.65+340T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.234+20T>A
n.584T>A
c.30+340T>A (n.30+340T>A)
n.609T>A
c.417+20T>A (n.417+20T>A)
 dbSNP
5g.177135540T>CCA362293302NSD1c.-37+340T>C (n.-37+340T>C)
n.213+340T>C
c.-255+340T>C (n.-255+340T>C)
c.-471+340T>C (n.-471+340T>C)
n.65+340T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.234+20T>C
n.584T>C
c.30+340T>C (n.30+340T>C)
n.609T>C
c.417+20T>C (n.417+20T>C)
5g.177135540T>GCA362293300NSD1c.-37+340T>G (n.-37+340T>G)
n.213+340T>G
c.-255+340T>G (n.-255+340T>G)
c.-471+340T>G (n.-471+340T>G)
n.65+340T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.234+20T>G
n.584T>G
c.30+340T>G (n.30+340T>G)
n.609T>G
c.417+20T>G (n.417+20T>G)
5g.177135541C>ACA447959467NSD1c.-37+341C>A (n.-37+341C>A)
n.213+341C>A
c.-255+341C>A (n.-255+341C>A)
c.-471+341C>A (n.-471+341C>A)
n.65+341C>A
c.438C>A (p.Ile146=)
n.234+21C>A
n.585C>A
c.30+341C>A (n.30+341C>A)
n.610C>A
c.417+21C>A (n.417+21C>A)
 dbSNP
5g.177135541C=CA1603513234NSD1c.-37+341C= (n.-37+341C=)
n.213+341C=
c.-255+341C= (n.-255+341C=)
c.-471+341C= (n.-471+341C=)
n.65+341C=
c.438C= (p.Ile146=)
n.234+21C=
n.585C=
c.30+341C= (n.30+341C=)
n.610C=
c.417+21C= (n.417+21C=)
5g.177135541C>GCA362293306NSD1c.-37+341C>G (n.-37+341C>G)
n.213+341C>G
c.-255+341C>G (n.-255+341C>G)
c.-471+341C>G (n.-471+341C>G)
n.65+341C>G
c.438C>G (p.Ile146Met)
n.234+21C>G
n.585C>G
c.30+341C>G (n.30+341C>G)
n.610C>G
c.417+21C>G (n.417+21C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135541C>TCA447959468NSD1c.-37+341C>T (n.-37+341C>T)
n.213+341C>T
c.-255+341C>T (n.-255+341C>T)
c.-471+341C>T (n.-471+341C>T)
n.65+341C>T
c.438C>T (p.Ile146=)
n.234+21C>T
n.585C>T
c.30+341C>T (n.30+341C>T)
n.610C>T
c.417+21C>T (n.417+21C>T)
 COSMIC COSMIC
5g.177135542A>CCA362293313NSD1c.-37+342A>C (n.-37+342A>C)
n.213+342A>C
c.-255+342A>C (n.-255+342A>C)
c.-471+342A>C (n.-471+342A>C)
n.65+342A>C
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.234+22A>C
n.586A>C
c.30+342A>C (n.30+342A>C)
n.611A>C
c.417+22A>C (n.417+22A>C)
5g.177135542A>GCA362293309NSD1c.-37+342A>G (n.-37+342A>G)
n.213+342A>G
c.-255+342A>G (n.-255+342A>G)
c.-471+342A>G (n.-471+342A>G)
n.65+342A>G
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.234+22A>G
n.586A>G
c.30+342A>G (n.30+342A>G)
n.611A>G
c.417+22A>G (n.417+22A>G)
5g.177135542A>TCA362293311NSD1c.-37+342A>T (n.-37+342A>T)
n.213+342A>T
c.-255+342A>T (n.-255+342A>T)
c.-471+342A>T (n.-471+342A>T)
n.65+342A>T
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.234+22A>T
n.586A>T
c.30+342A>T (n.30+342A>T)
n.611A>T
c.417+22A>T (n.417+22A>T)
5g.177135543A=CA1603513235NSD1c.-37+343A= (n.-37+343A=)
n.213+343A=
c.-255+343A= (n.-255+343A=)
c.-471+343A= (n.-471+343A=)
n.65+343A=
c.440A= (p.Lys147=)
n.234+23A=
n.587A=
c.30+343A= (n.30+343A=)
n.612A=
c.417+23A= (n.417+23A=)
5g.177135543A>CCA362293314NSD1c.-37+343A>C (n.-37+343A>C)
n.213+343A>C
c.-255+343A>C (n.-255+343A>C)
c.-471+343A>C (n.-471+343A>C)
n.65+343A>C
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.234+23A>C
n.587A>C
c.30+343A>C (n.30+343A>C)
n.612A>C
c.417+23A>C (n.417+23A>C)
5g.177135543A>GCA3576888NSD1c.-37+343A>G (n.-37+343A>G)
n.213+343A>G
c.-255+343A>G (n.-255+343A>G)
c.-471+343A>G (n.-471+343A>G)
n.65+343A>G
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.234+23A>G
n.587A>G
c.30+343A>G (n.30+343A>G)
n.612A>G
c.417+23A>G (n.417+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135543A>TCA362293317NSD1c.-37+343A>T (n.-37+343A>T)
n.213+343A>T
c.-255+343A>T (n.-255+343A>T)
c.-471+343A>T (n.-471+343A>T)
n.65+343A>T
c.440A>T (p.Lys147Met)
n.234+23A>T
n.587A>T
c.30+343A>T (n.30+343A>T)
n.612A>T
c.417+23A>T (n.417+23A>T)
5g.177135544G>ACA447959471NSD1c.-37+344G>A (n.-37+344G>A)
n.213+344G>A
c.-255+344G>A (n.-255+344G>A)
c.-471+344G>A (n.-471+344G>A)
n.65+344G>A
c.441G>A (p.Lys147=)
n.234+24G>A
n.588G>A
c.30+344G>A (n.30+344G>A)
n.613G>A
c.417+24G>A (n.417+24G>A)
5g.177135544G>CCA362293319NSD1c.-37+344G>C (n.-37+344G>C)
n.213+344G>C
c.-255+344G>C (n.-255+344G>C)
c.-471+344G>C (n.-471+344G>C)
n.65+344G>C
c.441G>C (p.Lys147Asn)
n.234+24G>C
n.588G>C
c.30+344G>C (n.30+344G>C)
n.613G>C
c.417+24G>C (n.417+24G>C)
5g.177135544G>TCA362293322NSD1c.-37+344G>T (n.-37+344G>T)
n.213+344G>T
c.-255+344G>T (n.-255+344G>T)
c.-471+344G>T (n.-471+344G>T)
n.65+344G>T
c.441G>T (p.Lys147Asn)
n.234+24G>T
n.588G>T
c.30+344G>T (n.30+344G>T)
n.613G>T
c.417+24G>T (n.417+24G>T)
5g.177135545A>CCA362293323NSD1c.-37+345A>C (n.-37+345A>C)
n.213+345A>C
c.-255+345A>C (n.-255+345A>C)
c.-471+345A>C (n.-471+345A>C)
n.65+345A>C
c.442A>C (p.Asn148His)
n.234+25A>C
n.589A>C
c.30+345A>C (n.30+345A>C)
n.614A>C
c.417+25A>C (n.417+25A>C)
5g.177135545A>GCA362293324NSD1c.-37+345A>G (n.-37+345A>G)
n.213+345A>G
c.-255+345A>G (n.-255+345A>G)
c.-471+345A>G (n.-471+345A>G)
n.65+345A>G
c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.234+25A>G
n.589A>G
c.30+345A>G (n.30+345A>G)
n.614A>G
c.417+25A>G (n.417+25A>G)
5g.177135545A>TCA362293326NSD1c.-37+345A>T (n.-37+345A>T)
n.213+345A>T
c.-255+345A>T (n.-255+345A>T)
c.-471+345A>T (n.-471+345A>T)
n.65+345A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.234+25A>T
n.589A>T
c.30+345A>T (n.30+345A>T)
n.614A>T
c.417+25A>T (n.417+25A>T)
5g.177135546A=CA1603513236NSD1c.-37+346A= (n.-37+346A=)
n.213+346A=
c.-255+346A= (n.-255+346A=)
c.-471+346A= (n.-471+346A=)
n.65+346A=
c.443A= (p.Asn148=)
n.234+26A=
n.590A=
c.30+346A= (n.30+346A=)
n.615A=
c.417+26A= (n.417+26A=)
5g.177135546A>CCA362293329NSD1c.-37+346A>C (n.-37+346A>C)
n.213+346A>C
c.-255+346A>C (n.-255+346A>C)
c.-471+346A>C (n.-471+346A>C)
n.65+346A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.234+26A>C
n.590A>C
c.30+346A>C (n.30+346A>C)
n.615A>C
c.417+26A>C (n.417+26A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135546A>GCA362293330NSD1c.-37+346A>G (n.-37+346A>G)
n.213+346A>G
c.-255+346A>G (n.-255+346A>G)
c.-471+346A>G (n.-471+346A>G)
n.65+346A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.234+26A>G
n.590A>G
c.30+346A>G (n.30+346A>G)
n.615A>G
c.417+26A>G (n.417+26A>G)
5g.177135546A>TCA362293332NSD1c.-37+346A>T (n.-37+346A>T)
n.213+346A>T
c.-255+346A>T (n.-255+346A>T)
c.-471+346A>T (n.-471+346A>T)
n.65+346A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.234+26A>T
n.590A>T
c.30+346A>T (n.30+346A>T)
n.615A>T
c.417+26A>T (n.417+26A>T)
5g.177135547T>ACA362293338NSD1c.-37+347T>A (n.-37+347T>A)
n.213+347T>A
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c.-471+347T>A (n.-471+347T>A)
n.65+347T>A
c.444T>A (p.Asn148Lys)
n.234+27T>A
n.591T>A
c.30+347T>A (n.30+347T>A)
n.616T>A
c.417+27T>A (n.417+27T>A)
 dbSNP
5g.177135547T>CCA447959477NSD1c.-37+347T>C (n.-37+347T>C)
n.213+347T>C
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c.-471+347T>C (n.-471+347T>C)
n.65+347T>C
c.444T>C (p.Asn148=)
n.234+27T>C
n.591T>C
c.30+347T>C (n.30+347T>C)
n.616T>C
c.417+27T>C (n.417+27T>C)
5g.177135547T>GCA362293336NSD1c.-37+347T>G (n.-37+347T>G)
n.213+347T>G
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n.65+347T>G
c.444T>G (p.Asn148Lys)
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n.591T>G
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n.616T>G
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5g.177135548G>ACA362293340NSD1c.-37+348G>A (n.-37+348G>A)
n.213+348G>A
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n.65+348G>A
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n.234+28G>A
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n.617G>A
c.417+28G>A (n.417+28G>A)
5g.177135548G>CCA362293343NSD1c.-37+348G>C (n.-37+348G>C)
n.213+348G>C
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c.-471+348G>C (n.-471+348G>C)
n.65+348G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.234+28G>C
n.592G>C
c.30+348G>C (n.30+348G>C)
n.617G>C
c.417+28G>C (n.417+28G>C)
5g.177135548G>TCA362293346NSD1c.-37+348G>T (n.-37+348G>T)
n.213+348G>T
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c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.234+28G>T
n.592G>T
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n.617G>T
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5g.177135549G>ACA362293348NSD1c.-37+349G>A (n.-37+349G>A)
n.213+349G>A
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n.65+349G>A
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n.234+29G>A
n.593G>A
c.30+349G>A (n.30+349G>A)
n.618G>A
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 dbSNP
5g.177135549G>CCA362293351NSD1c.-37+349G>C (n.-37+349G>C)
n.213+349G>C
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c.-471+349G>C (n.-471+349G>C)
n.65+349G>C
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n.234+29G>C
n.593G>C
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n.618G>C
c.417+29G>C (n.417+29G>C)
 dbSNP
5g.177135549G=CA1603513237NSD1c.-37+349G= (n.-37+349G=)
n.213+349G=
c.-255+349G= (n.-255+349G=)
c.-471+349G= (n.-471+349G=)
n.65+349G=
c.446G= (p.Gly149=)
n.234+29G=
n.593G=
c.30+349G= (n.30+349G=)
n.618G=
c.417+29G= (n.417+29G=)
5g.177135549G>TCA132834382NSD1c.-37+349G>T (n.-37+349G>T)
n.213+349G>T
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n.618G>T
c.417+29G>T (n.417+29G>T)
 dbSNP
5g.177135550C>ACA447959478NSD1c.-37+350C>A (n.-37+350C>A)
n.213+350C>A
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n.65+350C>A
c.447C>A (p.Gly149=)
n.234+30C>A
n.594C>A
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n.619C>A
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 dbSNP
5g.177135550C=CA1603513238NSD1c.-37+350C= (n.-37+350C=)
n.213+350C=
c.-255+350C= (n.-255+350C=)
c.-471+350C= (n.-471+350C=)
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c.447C= (p.Gly149=)
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c.30+350C= (n.30+350C=)
n.619C=
c.417+30C= (n.417+30C=)
5g.177135550C>GCA447959479NSD1c.-37+350C>G (n.-37+350C>G)
n.213+350C>G
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n.619C>G
c.417+30C>G (n.417+30C>G)
5g.177135550C>TCA132834387NSD1c.-37+350C>T (n.-37+350C>T)
n.213+350C>T
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n.65+350C>T
c.447C>T (p.Gly149=)
n.234+30C>T
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n.619C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135551T>ACA362293353NSD1c.-37+351T>A (n.-37+351T>A)
n.213+351T>A
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n.65+351T>A
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n.234+31T>A
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n.620T>A
c.417+31T>A (n.417+31T>A)
5g.177135551T>CCA362293355NSD1c.-37+351T>C (n.-37+351T>C)
n.213+351T>C
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c.-471+351T>C (n.-471+351T>C)
n.65+351T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.234+31T>C
n.595T>C
c.30+351T>C (n.30+351T>C)
n.620T>C
c.417+31T>C (n.417+31T>C)
5g.177135551T>GCA132834388NSD1c.-37+351T>G (n.-37+351T>G)
n.213+351T>G
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c.-471+351T>G (n.-471+351T>G)
n.65+351T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.234+31T>G
n.595T>G
c.30+351T>G (n.30+351T>G)
n.620T>G
c.417+31T>G (n.417+31T>G)
 dbSNP
5g.177135551T=CA1603513239NSD1c.-37+351T= (n.-37+351T=)
n.213+351T=
c.-255+351T= (n.-255+351T=)
c.-471+351T= (n.-471+351T=)
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c.448T= (p.Phe150=)
n.234+31T=
n.595T=
c.30+351T= (n.30+351T=)
n.620T=
c.417+31T= (n.417+31T=)
5g.177135552T>ACA362293359NSD1c.-37+352T>A (n.-37+352T>A)
n.213+352T>A
c.-255+352T>A (n.-255+352T>A)
c.-471+352T>A (n.-471+352T>A)
n.65+352T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.234+32T>A
n.596T>A
c.30+352T>A (n.30+352T>A)
n.621T>A
c.417+32T>A (n.417+32T>A)
5g.177135552T>CCA362293362NSD1c.-37+352T>C (n.-37+352T>C)
n.213+352T>C
c.-255+352T>C (n.-255+352T>C)
c.-471+352T>C (n.-471+352T>C)
n.65+352T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.234+32T>C
n.596T>C
c.30+352T>C (n.30+352T>C)
n.621T>C
c.417+32T>C (n.417+32T>C)
5g.177135552T>GCA362293365NSD1c.-37+352T>G (n.-37+352T>G)
n.213+352T>G
c.-255+352T>G (n.-255+352T>G)
c.-471+352T>G (n.-471+352T>G)
n.65+352T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.234+32T>G
n.596T>G
c.30+352T>G (n.30+352T>G)
n.621T>G
c.417+32T>G (n.417+32T>G)
5g.177135553T>ACA362293368NSD1c.-37+353T>A (n.-37+353T>A)
n.213+353T>A
c.-255+353T>A (n.-255+353T>A)
c.-471+353T>A (n.-471+353T>A)
n.65+353T>A
c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.234+33T>A
n.597T>A
c.30+353T>A (n.30+353T>A)
n.622T>A
c.417+33T>A (n.417+33T>A)
5g.177135553T>CCA447959483NSD1c.-37+353T>C (n.-37+353T>C)
n.213+353T>C
c.-255+353T>C (n.-255+353T>C)
c.-471+353T>C (n.-471+353T>C)
n.65+353T>C
c.450T>C (p.Phe150=)
n.234+33T>C
n.597T>C
c.30+353T>C (n.30+353T>C)
n.622T>C
c.417+33T>C (n.417+33T>C)
5g.177135553T>GCA362293369NSD1c.-37+353T>G (n.-37+353T>G)
n.213+353T>G
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n.65+353T>G
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n.597T>G
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n.622T>G
c.417+33T>G (n.417+33T>G)
5g.177135553T=CA1603513240NSD1c.-37+353T= (n.-37+353T=)
n.213+353T=
c.-255+353T= (n.-255+353T=)
c.-471+353T= (n.-471+353T=)
n.65+353T=
c.450T= (p.Phe150=)
n.234+33T=
n.597T=
c.30+353T= (n.30+353T=)
n.622T=
c.417+33T= (n.417+33T=)
5g.177135553_177135554insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTGCA917647838NSD1c.-37+353_-37+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG (n.-37+353_-37+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG)
n.213+353_213+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG
c.-255+353_-255+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG (n.-255+353_-255+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG)
c.-471+353_-471+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG (n.-471+353_-471+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG)
n.65+353_65+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG
c.450_451insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG
n.234+33_234+34insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG
n.597_598insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG
c.30+353_30+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG (n.30+353_30+354insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG)
n.622_623insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG
c.417+33_417+34insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG (n.417+33_417+34insTGGATTCCAGGTTGATGCCGGCCCAGGATGGATCAGACCTGTGAACTACCCAGAAGAAATTGTCTG)
 dbSNP
5g.177135554C>ACA362293376NSD1c.-37+354C>A (n.-37+354C>A)
n.213+354C>A
c.-255+354C>A (n.-255+354C>A)
c.-471+354C>A (n.-471+354C>A)
n.65+354C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.234+34C>A
n.598C>A
c.30+354C>A (n.30+354C>A)
n.623C>A
c.417+34C>A (n.417+34C>A)
5g.177135554C=CA1603513241NSD1c.-37+354C= (n.-37+354C=)
n.213+354C=
c.-255+354C= (n.-255+354C=)
c.-471+354C= (n.-471+354C=)
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c.451C= (p.Leu151=)
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n.623C=
c.417+34C= (n.417+34C=)
5g.177135554C>GCA362293374NSD1c.-37+354C>G (n.-37+354C>G)
n.213+354C>G
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c.-471+354C>G (n.-471+354C>G)
n.65+354C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.234+34C>G
n.598C>G
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n.623C>G
c.417+34C>G (n.417+34C>G)
5g.177135554C>TCA132834390NSD1c.-37+354C>T (n.-37+354C>T)
n.213+354C>T
c.-255+354C>T (n.-255+354C>T)
c.-471+354C>T (n.-471+354C>T)
n.65+354C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
n.234+34C>T
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n.623C>T
c.417+34C>T (n.417+34C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135555T>ACA362293379NSD1c.-37+355T>A (n.-37+355T>A)
n.213+355T>A
c.-255+355T>A (n.-255+355T>A)
c.-471+355T>A (n.-471+355T>A)
n.65+355T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.234+35T>A
n.599T>A
c.30+355T>A (n.30+355T>A)
n.624T>A
c.417+35T>A (n.417+35T>A)
5g.177135555T>CCA362293382NSD1c.-37+355T>C (n.-37+355T>C)
n.213+355T>C
c.-255+355T>C (n.-255+355T>C)
c.-471+355T>C (n.-471+355T>C)
n.65+355T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.234+35T>C
n.599T>C
c.30+355T>C (n.30+355T>C)
n.624T>C
c.417+35T>C (n.417+35T>C)
5g.177135555T>GCA362293384NSD1c.-37+355T>G (n.-37+355T>G)
n.213+355T>G
c.-255+355T>G (n.-255+355T>G)
c.-471+355T>G (n.-471+355T>G)
n.65+355T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.234+35T>G
n.599T>G
c.30+355T>G (n.30+355T>G)
n.624T>G
c.417+35T>G (n.417+35T>G)
5g.177135556G>ACA447959486NSD1c.-37+356G>A (n.-37+356G>A)
n.213+356G>A
c.-255+356G>A (n.-255+356G>A)
c.-471+356G>A (n.-471+356G>A)
n.65+356G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
n.234+36G>A
n.600G>A
c.30+356G>A (n.30+356G>A)
n.625G>A
c.417+36G>A (n.417+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135556G>CCA447959487NSD1c.-37+356G>C (n.-37+356G>C)
n.213+356G>C
c.-255+356G>C (n.-255+356G>C)
c.-471+356G>C (n.-471+356G>C)
n.65+356G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
n.234+36G>C
n.600G>C
c.30+356G>C (n.30+356G>C)
n.625G>C
c.417+36G>C (n.417+36G>C)
5g.177135556G=CA1603513242NSD1c.-37+356G= (n.-37+356G=)
n.213+356G=
c.-255+356G= (n.-255+356G=)
c.-471+356G= (n.-471+356G=)
n.65+356G=
c.453G= (p.Leu151=)
n.234+36G=
n.600G=
c.30+356G= (n.30+356G=)
n.625G=
c.417+36G= (n.417+36G=)
5g.177135556G>TCA447959488NSD1c.-37+356G>T (n.-37+356G>T)
n.213+356G>T
c.-255+356G>T (n.-255+356G>T)
c.-471+356G>T (n.-471+356G>T)
n.65+356G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
n.234+36G>T
n.600G>T
c.30+356G>T (n.30+356G>T)
n.625G>T
c.417+36G>T (n.417+36G>T)
 gnomAD v4
5g.177135557C>ACA362293387NSD1c.-37+357C>A (n.-37+357C>A)
n.213+357C>A
c.-255+357C>A (n.-255+357C>A)
c.-471+357C>A (n.-471+357C>A)
n.65+357C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
n.234+37C>A
n.601C>A
c.30+357C>A (n.30+357C>A)
n.626C>A
c.417+37C>A (n.417+37C>A)
 dbSNP
5g.177135557C=CA1603513243NSD1c.-37+357C= (n.-37+357C=)
n.213+357C=
c.-255+357C= (n.-255+357C=)
c.-471+357C= (n.-471+357C=)
n.65+357C=
c.454C= (p.His152=)
n.234+37C=
n.601C=
c.30+357C= (n.30+357C=)
n.626C=
c.417+37C= (n.417+37C=)
5g.177135557C>GCA362293390NSD1c.-37+357C>G (n.-37+357C>G)
n.213+357C>G
c.-255+357C>G (n.-255+357C>G)
c.-471+357C>G (n.-471+357C>G)
n.65+357C>G
c.454C>G (p.His152Asp)
n.234+37C>G
n.601C>G
c.30+357C>G (n.30+357C>G)
n.626C>G
c.417+37C>G (n.417+37C>G)
5g.177135557C>TCA3576889NSD1c.-37+357C>T (n.-37+357C>T)
n.213+357C>T
c.-255+357C>T (n.-255+357C>T)
c.-471+357C>T (n.-471+357C>T)
n.65+357C>T
c.454C>T (p.His152Tyr)
n.234+37C>T
n.601C>T
c.30+357C>T (n.30+357C>T)
n.626C>T
c.417+37C>T (n.417+37C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135558A>CCA362293400NSD1c.-37+358A>C (n.-37+358A>C)
n.213+358A>C
c.-255+358A>C (n.-255+358A>C)
c.-471+358A>C (n.-471+358A>C)
n.65+358A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
n.234+38A>C
n.602A>C
c.30+358A>C (n.30+358A>C)
n.627A>C
c.417+38A>C (n.417+38A>C)
 gnomAD v4
5g.177135558A>GCA362293396NSD1c.-37+358A>G (n.-37+358A>G)
n.213+358A>G
c.-255+358A>G (n.-255+358A>G)
c.-471+358A>G (n.-471+358A>G)
n.65+358A>G
c.455A>G (p.His152Arg)
n.234+38A>G
n.602A>G
c.30+358A>G (n.30+358A>G)
n.627A>G
c.417+38A>G (n.417+38A>G)
 gnomAD v4
5g.177135558A>TCA362293398NSD1c.-37+358A>T (n.-37+358A>T)
n.213+358A>T
c.-255+358A>T (n.-255+358A>T)
c.-471+358A>T (n.-471+358A>T)
n.65+358A>T
c.455A>T (p.His152Leu)
n.234+38A>T
n.602A>T
c.30+358A>T (n.30+358A>T)
n.627A>T
c.417+38A>T (n.417+38A>T)
5g.177135559C>ACA362293406NSD1c.-37+359C>A (n.-37+359C>A)
n.213+359C>A
c.-255+359C>A (n.-255+359C>A)
c.-471+359C>A (n.-471+359C>A)
n.65+359C>A
c.456C>A (p.His152Gln)
n.234+39C>A
n.603C>A
c.30+359C>A (n.30+359C>A)
n.628C>A
c.417+39C>A (n.417+39C>A)
 dbSNP
5g.177135559C=CA1603513244NSD1c.-37+359C= (n.-37+359C=)
n.213+359C=
c.-255+359C= (n.-255+359C=)
c.-471+359C= (n.-471+359C=)
n.65+359C=
c.456C= (p.His152=)
n.234+39C=
n.603C=
c.30+359C= (n.30+359C=)
n.628C=
c.417+39C= (n.417+39C=)
5g.177135559C>GCA3576890NSD1c.-37+359C>G (n.-37+359C>G)
n.213+359C>G
c.-255+359C>G (n.-255+359C>G)
c.-471+359C>G (n.-471+359C>G)
n.65+359C>G
c.456C>G (p.His152Gln)
n.234+39C>G
n.603C>G
c.30+359C>G (n.30+359C>G)
n.628C>G
c.417+39C>G (n.417+39C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135559C>TCA447959495NSD1c.-37+359C>T (n.-37+359C>T)
n.213+359C>T
c.-255+359C>T (n.-255+359C>T)
c.-471+359C>T (n.-471+359C>T)
n.65+359C>T
c.456C>T (p.His152=)
n.234+39C>T
n.603C>T
c.30+359C>T (n.30+359C>T)
n.628C>T
c.417+39C>T (n.417+39C>T)
 dbSNP
5g.177135560T>ACA362293409NSD1c.-37+360T>A (n.-37+360T>A)
n.213+360T>A
c.-255+360T>A (n.-255+360T>A)
c.-471+360T>A (n.-471+360T>A)
n.65+360T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.234+40T>A
n.604T>A
c.30+360T>A (n.30+360T>A)
n.629T>A
c.417+40T>A (n.417+40T>A)
5g.177135560T>CCA362293410NSD1c.-37+360T>C (n.-37+360T>C)
n.213+360T>C
c.-255+360T>C (n.-255+360T>C)
c.-471+360T>C (n.-471+360T>C)
n.65+360T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.234+40T>C
n.604T>C
c.30+360T>C (n.30+360T>C)
n.629T>C
c.417+40T>C (n.417+40T>C)
5g.177135560T>GCA362293411NSD1c.-37+360T>G (n.-37+360T>G)
n.213+360T>G
c.-255+360T>G (n.-255+360T>G)
c.-471+360T>G (n.-471+360T>G)
n.65+360T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.234+40T>G
n.604T>G
c.30+360T>G (n.30+360T>G)
n.629T>G
c.417+40T>G (n.417+40T>G)
5g.177135561T>ACA362293415NSD1c.-37+361T>A (n.-37+361T>A)
n.213+361T>A
c.-255+361T>A (n.-255+361T>A)
c.-471+361T>A (n.-471+361T>A)
n.65+361T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.234+41T>A
n.605T>A
c.30+361T>A (n.30+361T>A)
n.630T>A
c.417+41T>A (n.417+41T>A)
5g.177135561T>CCA362293412NSD1c.-37+361T>C (n.-37+361T>C)
n.213+361T>C
c.-255+361T>C (n.-255+361T>C)
c.-471+361T>C (n.-471+361T>C)
n.65+361T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.234+41T>C
n.605T>C
c.30+361T>C (n.30+361T>C)
n.630T>C
c.417+41T>C (n.417+41T>C)
 dbSNP
5g.177135561T>GCA362293414NSD1c.-37+361T>G (n.-37+361T>G)
n.213+361T>G
c.-255+361T>G (n.-255+361T>G)
c.-471+361T>G (n.-471+361T>G)
n.65+361T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.234+41T>G
n.605T>G
c.30+361T>G (n.30+361T>G)
n.630T>G
c.417+41T>G (n.417+41T>G)
5g.177135561T=CA1603513245NSD1c.-37+361T= (n.-37+361T=)
n.213+361T=
c.-255+361T= (n.-255+361T=)
c.-471+361T= (n.-471+361T=)
n.65+361T=
c.458T= (p.Phe153=)
n.234+41T=
n.605T=
c.30+361T= (n.30+361T=)
n.630T=
c.417+41T= (n.417+41T=)
5g.177135562T>ACA362293417NSD1c.-37+362T>A (n.-37+362T>A)
n.213+362T>A
c.-255+362T>A (n.-255+362T>A)
c.-471+362T>A (n.-471+362T>A)
n.65+362T>A
c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.234+42T>A
n.606T>A
c.30+362T>A (n.30+362T>A)
n.631T>A
c.417+42T>A (n.417+42T>A)
5g.177135562T>CCA447959501NSD1c.-37+362T>C (n.-37+362T>C)
n.213+362T>C
c.-255+362T>C (n.-255+362T>C)
c.-471+362T>C (n.-471+362T>C)
n.65+362T>C
c.459T>C (p.Phe153=)
n.234+42T>C
n.606T>C
c.30+362T>C (n.30+362T>C)
n.631T>C
c.417+42T>C (n.417+42T>C)
5g.177135562T>GCA362293419NSD1c.-37+362T>G (n.-37+362T>G)
n.213+362T>G
c.-255+362T>G (n.-255+362T>G)
c.-471+362T>G (n.-471+362T>G)
n.65+362T>G
c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.234+42T>G
n.606T>G
c.30+362T>G (n.30+362T>G)
n.631T>G
c.417+42T>G (n.417+42T>G)
 gnomAD v4
5g.177135563G>ACA362293424NSD1c.-37+363G>A (n.-37+363G>A)
n.213+363G>A
c.-255+363G>A (n.-255+363G>A)
c.-471+363G>A (n.-471+363G>A)
n.65+363G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.234+43G>A
n.607G>A
c.30+363G>A (n.30+363G>A)
n.632G>A
c.417+43G>A (n.417+43G>A)
5g.177135563G>CCA362293427NSD1c.-37+363G>C (n.-37+363G>C)
n.213+363G>C
c.-255+363G>C (n.-255+363G>C)
c.-471+363G>C (n.-471+363G>C)
n.65+363G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.234+43G>C
n.607G>C
c.30+363G>C (n.30+363G>C)
n.632G>C
c.417+43G>C (n.417+43G>C)
 COSMIC COSMIC
5g.177135563G>TCA362293431NSD1c.-37+363G>T (n.-37+363G>T)
n.213+363G>T
c.-255+363G>T (n.-255+363G>T)
c.-471+363G>T (n.-471+363G>T)
n.65+363G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.234+43G>T
n.607G>T
c.30+363G>T (n.30+363G>T)
n.632G>T
c.417+43G>T (n.417+43G>T)
5g.177135564A=CA1603513246NSD1c.-37+364A= (n.-37+364A=)
n.213+364A=
c.-255+364A= (n.-255+364A=)
c.-471+364A= (n.-471+364A=)
n.65+364A=
c.461A= (p.Glu154=)
n.234+44A=
n.608A=
c.30+364A= (n.30+364A=)
n.633A=
c.417+44A= (n.417+44A=)
5g.177135564A>CCA362293436NSD1c.-37+364A>C (n.-37+364A>C)
n.213+364A>C
c.-255+364A>C (n.-255+364A>C)
c.-471+364A>C (n.-471+364A>C)
n.65+364A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.234+44A>C
n.608A>C
c.30+364A>C (n.30+364A>C)
n.633A>C
c.417+44A>C (n.417+44A>C)
5g.177135564A>GCA362293441NSD1c.-37+364A>G (n.-37+364A>G)
n.213+364A>G
c.-255+364A>G (n.-255+364A>G)
c.-471+364A>G (n.-471+364A>G)
n.65+364A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.234+44A>G
n.608A>G
c.30+364A>G (n.30+364A>G)
n.633A>G
c.417+44A>G (n.417+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177135564A>TCA362293443NSD1c.-37+364A>T (n.-37+364A>T)
n.213+364A>T
c.-255+364A>T (n.-255+364A>T)
c.-471+364A>T (n.-471+364A>T)
n.65+364A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.234+44A>T
n.608A>T
c.30+364A>T (n.30+364A>T)
n.633A>T
c.417+44A>T (n.417+44A>T)
5g.177135565G>ACA447959506NSD1c.-37+365G>A (n.-37+365G>A)
n.213+365G>A
c.-255+365G>A (n.-255+365G>A)
c.-471+365G>A (n.-471+365G>A)
n.65+365G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
n.234+45G>A
n.609G>A
c.30+365G>A (n.30+365G>A)
n.634G>A
c.417+45G>A (n.417+45G>A)
5g.177135565G>CCA362293448NSD1c.-37+365G>C (n.-37+365G>C)
n.213+365G>C
c.-255+365G>C (n.-255+365G>C)
c.-471+365G>C (n.-471+365G>C)
n.65+365G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.234+45G>C
n.609G>C
c.30+365G>C (n.30+365G>C)
n.634G>C
c.417+45G>C (n.417+45G>C)
5g.177135565G>TCA362293450NSD1c.-37+365G>T (n.-37+365G>T)
n.213+365G>T
c.-255+365G>T (n.-255+365G>T)
c.-471+365G>T (n.-471+365G>T)
n.65+365G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.234+45G>T
n.609G>T
c.30+365G>T (n.30+365G>T)
n.634G>T
c.417+45G>T (n.417+45G>T)
5g.177135566A>CCA362293454NSD1c.-37+366A>C (n.-37+366A>C)
n.213+366A>C
c.-255+366A>C (n.-255+366A>C)
c.-471+366A>C (n.-471+366A>C)
n.65+366A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
n.234+46A>C
n.610A>C
c.30+366A>C (n.30+366A>C)
n.635A>C
c.417+46A>C (n.417+46A>C)
5g.177135566A>GCA362293457NSD1c.-37+366A>G (n.-37+366A>G)
n.213+366A>G
c.-255+366A>G (n.-255+366A>G)
c.-471+366A>G (n.-471+366A>G)
n.65+366A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.234+46A>G
n.610A>G
c.30+366A>G (n.30+366A>G)
n.635A>G
c.417+46A>G (n.417+46A>G)
5g.177135566A>TCA362293462NSD1c.-37+366A>T (n.-37+366A>T)
n.213+366A>T
c.-255+366A>T (n.-255+366A>T)
c.-471+366A>T (n.-471+366A>T)
n.65+366A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.234+46A>T
n.610A>T
c.30+366A>T (n.30+366A>T)
n.635A>T
c.417+46A>T (n.417+46A>T)
5g.177135566_177135577delinsAATTTTACTTGTCA1603513247NSD1c.-37+366_-36-364delinsAATTTTACTTGT (n.-37+366_-36-364delinsAATTTTACTTGT)
n.213+366_214-364delinsAATTTTACTTGT
c.-255+366_-254-364delinsAATTTTACTTGT (n.-255+366_-254-364delinsAATTTTACTTGT)
c.-471+366_-470-364delinsAATTTTACTTGT (n.-471+366_-470-364delinsAATTTTACTTGT)
n.65+366_66-364delinsAATTTTACTTGT
c.463_474delinsAATTTTACTTGT (p.Asn155=)
n.234+46_234+57delinsAATTTTACTTGT
n.610_621delinsAATTTTACTTGT
c.30+366_31-364delinsAATTTTACTTGT (n.30+366_31-364delinsAATTTTACTTGT)
n.635_646delinsAATTTTACTTGT
c.417+46_417+57delinsAATTTTACTTGT (n.417+46_417+57delinsAATTTTACTTGT)
5g.177135567A>CCA362293466NSD1c.-37+367A>C (n.-37+367A>C)
n.213+367A>C
c.-255+367A>C (n.-255+367A>C)
c.-471+367A>C (n.-471+367A>C)
n.65+367A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.234+47A>C
n.611A>C
c.30+367A>C (n.30+367A>C)
n.636A>C
c.417+47A>C (n.417+47A>C)
5g.177135567A>GCA362293483NSD1c.-37+367A>G (n.-37+367A>G)
n.213+367A>G
c.-255+367A>G (n.-255+367A>G)
c.-471+367A>G (n.-471+367A>G)
n.65+367A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.234+47A>G
n.611A>G
c.30+367A>G (n.30+367A>G)
n.636A>G
c.417+47A>G (n.417+47A>G)
5g.177135567A>TCA362293481NSD1c.-37+367A>T (n.-37+367A>T)
n.213+367A>T
c.-255+367A>T (n.-255+367A>T)
c.-471+367A>T (n.-471+367A>T)
n.65+367A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.234+47A>T
n.611A>T
c.30+367A>T (n.30+367A>T)
n.636A>T
c.417+47A>T (n.417+47A>T)
 dbSNP
5g.177135567_177135577delCA564898857NSD1c.-37+367_-36-364del (n.-37+367_-36-364del)
n.213+367_214-364del
c.-255+367_-254-364del (n.-255+367_-254-364del)
c.-471+367_-470-364del (n.-471+367_-470-364del)
n.65+367_66-364del
c.464_474del (p.Asn155SerfsTer9)
n.234+47_234+57del
n.611_621del
c.30+367_31-364del (n.30+367_31-364del)
n.636_646del
c.417+47_417+57del (n.417+47_417+57del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135568T>ACA362293486NSD1c.-37+368T>A (n.-37+368T>A)
n.213+368T>A
c.-255+368T>A (n.-255+368T>A)
c.-471+368T>A (n.-471+368T>A)
n.65+368T>A
c.465T>A (p.Asn155Lys)
n.234+48T>A
n.612T>A
c.30+368T>A (n.30+368T>A)
n.637T>A
c.417+48T>A (n.417+48T>A)
5g.177135568T>CCA447959513NSD1c.-37+368T>C (n.-37+368T>C)
n.213+368T>C
c.-255+368T>C (n.-255+368T>C)
c.-471+368T>C (n.-471+368T>C)
n.65+368T>C
c.465T>C (p.Asn155=)
n.234+48T>C
n.612T>C
c.30+368T>C (n.30+368T>C)
n.637T>C
c.417+48T>C (n.417+48T>C)
5g.177135568T>GCA362293489NSD1c.-37+368T>G (n.-37+368T>G)
n.213+368T>G
c.-255+368T>G (n.-255+368T>G)
c.-471+368T>G (n.-471+368T>G)
n.65+368T>G
c.465T>G (p.Asn155Lys)
n.234+48T>G
n.612T>G
c.30+368T>G (n.30+368T>G)
n.637T>G
c.417+48T>G (n.417+48T>G)
5g.177135569T>ACA362293491NSD1c.-37+369T>A (n.-37+369T>A)
n.213+369T>A
c.-255+369T>A (n.-255+369T>A)
c.-471+369T>A (n.-471+369T>A)
n.65+369T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.234+49T>A
n.613T>A
c.30+369T>A (n.30+369T>A)
n.638T>A
c.417+49T>A (n.417+49T>A)
5g.177135569T>CCA362293495NSD1c.-37+369T>C (n.-37+369T>C)
n.213+369T>C
c.-255+369T>C (n.-255+369T>C)
c.-471+369T>C (n.-471+369T>C)
n.65+369T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.234+49T>C
n.613T>C
c.30+369T>C (n.30+369T>C)
n.638T>C
c.417+49T>C (n.417+49T>C)
5g.177135569T>GCA362293499NSD1c.-37+369T>G (n.-37+369T>G)
n.213+369T>G
c.-255+369T>G (n.-255+369T>G)
c.-471+369T>G (n.-471+369T>G)
n.65+369T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.234+49T>G
n.613T>G
c.30+369T>G (n.30+369T>G)
n.638T>G
c.417+49T>G (n.417+49T>G)
 gnomAD v4
5g.177135570T>ACA362293509NSD1c.-36-371T>A (n.-36-371T>A)
n.214-371T>A
c.-254-371T>A (n.-254-371T>A)
c.-470-371T>A (n.-470-371T>A)
n.66-371T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.234+50T>A
n.614T>A
c.31-371T>A (n.31-371T>A)
n.639T>A
c.417+50T>A (n.417+50T>A)
5g.177135570T>CCA362293510NSD1c.-36-371T>C (n.-36-371T>C)
n.214-371T>C
c.-254-371T>C (n.-254-371T>C)
c.-470-371T>C (n.-470-371T>C)
n.66-371T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.234+50T>C
n.614T>C
c.31-371T>C (n.31-371T>C)
n.639T>C
c.417+50T>C (n.417+50T>C)
5g.177135570T>GCA362293511NSD1c.-36-371T>G (n.-36-371T>G)
n.214-371T>G
c.-254-371T>G (n.-254-371T>G)
c.-470-371T>G (n.-470-371T>G)
n.66-371T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.234+50T>G
n.614T>G
c.31-371T>G (n.31-371T>G)
n.639T>G
c.417+50T>G (n.417+50T>G)
5g.177135571T>ACA362293513NSD1c.-36-370T>A (n.-36-370T>A)
n.214-370T>A
c.-254-370T>A (n.-254-370T>A)
c.-470-370T>A (n.-470-370T>A)
n.66-370T>A
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.234+51T>A
n.615T>A
c.31-370T>A (n.31-370T>A)
n.640T>A
c.417+51T>A (n.417+51T>A)
5g.177135571T>CCA3576891NSD1c.-36-370T>C (n.-36-370T>C)
n.214-370T>C
c.-254-370T>C (n.-254-370T>C)
c.-470-370T>C (n.-470-370T>C)
n.66-370T>C
c.468T>C (p.Phe156=)
n.234+51T>C
n.615T>C
c.31-370T>C (n.31-370T>C)
n.640T>C
c.417+51T>C (n.417+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135571T>GCA362293516NSD1c.-36-370T>G (n.-36-370T>G)
n.214-370T>G
c.-254-370T>G (n.-254-370T>G)
c.-470-370T>G (n.-470-370T>G)
n.66-370T>G
c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.234+51T>G
n.615T>G
c.31-370T>G (n.31-370T>G)
n.640T>G
c.417+51T>G (n.417+51T>G)
5g.177135571T=CA1603513248NSD1c.-36-370T= (n.-36-370T=)
n.214-370T=
c.-254-370T= (n.-254-370T=)
c.-470-370T= (n.-470-370T=)
n.66-370T=
c.468T= (p.Phe156=)
n.234+51T=
n.615T=
c.31-370T= (n.31-370T=)
n.640T=
c.417+51T= (n.417+51T=)
5g.177135572A>CCA362293517NSD1c.-36-369A>C (n.-36-369A>C)
n.214-369A>C
c.-254-369A>C (n.-254-369A>C)
c.-470-369A>C (n.-470-369A>C)
n.66-369A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.234+52A>C
n.616A>C
c.31-369A>C (n.31-369A>C)
n.641A>C
c.417+52A>C (n.417+52A>C)
5g.177135572A>GCA362293519NSD1c.-36-369A>G (n.-36-369A>G)
n.214-369A>G
c.-254-369A>G (n.-254-369A>G)
c.-470-369A>G (n.-470-369A>G)
n.66-369A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.234+52A>G
n.616A>G
c.31-369A>G (n.31-369A>G)
n.641A>G
c.417+52A>G (n.417+52A>G)
5g.177135572A>TCA362293523NSD1c.-36-369A>T (n.-36-369A>T)
n.214-369A>T
c.-254-369A>T (n.-254-369A>T)
c.-470-369A>T (n.-470-369A>T)
n.66-369A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.234+52A>T
n.616A>T
c.31-369A>T (n.31-369A>T)
n.641A>T
c.417+52A>T (n.417+52A>T)
 gnomAD v4
5g.177135573C>ACA362293535NSD1c.-36-368C>A (n.-36-368C>A)
n.214-368C>A
c.-254-368C>A (n.-254-368C>A)
c.-470-368C>A (n.-470-368C>A)
n.66-368C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.234+53C>A
n.617C>A
c.31-368C>A (n.31-368C>A)
n.642C>A
c.417+53C>A (n.417+53C>A)
5g.177135573C>GCA362293528NSD1c.-36-368C>G (n.-36-368C>G)
n.214-368C>G
c.-254-368C>G (n.-254-368C>G)
c.-470-368C>G (n.-470-368C>G)
n.66-368C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.234+53C>G
n.617C>G
c.31-368C>G (n.31-368C>G)
n.642C>G
c.417+53C>G (n.417+53C>G)
 dbSNP
5g.177135573C>TCA362293531NSD1c.-36-368C>T (n.-36-368C>T)
n.214-368C>T
c.-254-368C>T (n.-254-368C>T)
c.-470-368C>T (n.-470-368C>T)
n.66-368C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.234+53C>T
n.617C>T
c.31-368C>T (n.31-368C>T)
n.642C>T
c.417+53C>T (n.417+53C>T)
 dbSNP
5g.177135574T>ACA447959526NSD1c.-36-367T>A (n.-36-367T>A)
n.214-367T>A
c.-254-367T>A (n.-254-367T>A)
c.-470-367T>A (n.-470-367T>A)
n.66-367T>A
c.471T>A (p.Thr157=)
n.234+54T>A
n.618T>A
c.31-367T>A (n.31-367T>A)
n.643T>A
c.417+54T>A (n.417+54T>A)
5g.177135574T>CCA447959530NSD1c.-36-367T>C (n.-36-367T>C)
n.214-367T>C
c.-254-367T>C (n.-254-367T>C)
c.-470-367T>C (n.-470-367T>C)
n.66-367T>C
c.471T>C (p.Thr157=)
n.234+54T>C
n.618T>C
c.31-367T>C (n.31-367T>C)
n.643T>C
c.417+54T>C (n.417+54T>C)
5g.177135574T>GCA447959527NSD1c.-36-367T>G (n.-36-367T>G)
n.214-367T>G
c.-254-367T>G (n.-254-367T>G)
c.-470-367T>G (n.-470-367T>G)
n.66-367T>G
c.471T>G (p.Thr157=)
n.234+54T>G
n.618T>G
c.31-367T>G (n.31-367T>G)
n.643T>G
c.417+54T>G (n.417+54T>G)
 gnomAD v4
5g.177135575T>ACA362293538NSD1c.-36-366T>A (n.-36-366T>A)
n.214-366T>A
c.-254-366T>A (n.-254-366T>A)
c.-470-366T>A (n.-470-366T>A)
n.66-366T>A
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.234+55T>A
n.619T>A
c.31-366T>A (n.31-366T>A)
n.644T>A
c.417+55T>A (n.417+55T>A)
5g.177135575T>CCA362293539NSD1c.-36-366T>C (n.-36-366T>C)
n.214-366T>C
c.-254-366T>C (n.-254-366T>C)
c.-470-366T>C (n.-470-366T>C)
n.66-366T>C
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.234+55T>C
n.619T>C
c.31-366T>C (n.31-366T>C)
n.644T>C
c.417+55T>C (n.417+55T>C)
5g.177135575T>GCA362293542NSD1c.-36-366T>G (n.-36-366T>G)
n.214-366T>G
c.-254-366T>G (n.-254-366T>G)
c.-470-366T>G (n.-470-366T>G)
n.66-366T>G
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.234+55T>G
n.619T>G
c.31-366T>G (n.31-366T>G)
n.644T>G
c.417+55T>G (n.417+55T>G)
5g.177135576G>ACA362293549NSD1c.-36-365G>A (n.-36-365G>A)
n.214-365G>A
c.-254-365G>A (n.-254-365G>A)
c.-470-365G>A (n.-470-365G>A)
n.66-365G>A
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.234+56G>A
n.620G>A
c.31-365G>A (n.31-365G>A)
n.645G>A
c.417+56G>A (n.417+56G>A)
5g.177135576G>CCA362293550NSD1c.-36-365G>C (n.-36-365G>C)
n.214-365G>C
c.-254-365G>C (n.-254-365G>C)
c.-470-365G>C (n.-470-365G>C)
n.66-365G>C
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.234+56G>C
n.620G>C
c.31-365G>C (n.31-365G>C)
n.645G>C
c.417+56G>C (n.417+56G>C)
5g.177135576G>TCA362293553NSD1c.-36-365G>T (n.-36-365G>T)
n.214-365G>T
c.-254-365G>T (n.-254-365G>T)
c.-470-365G>T (n.-470-365G>T)
n.66-365G>T
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.234+56G>T
n.620G>T
c.31-365G>T (n.31-365G>T)
n.645G>T
c.417+56G>T (n.417+56G>T)
5g.177135577T>ACA362293556NSD1c.-36-364T>A (n.-36-364T>A)
n.214-364T>A
c.-254-364T>A (n.-254-364T>A)
c.-470-364T>A (n.-470-364T>A)
n.66-364T>A
c.474T>A (p.Cys158Ter)
n.234+57T>A
n.621T>A
c.31-364T>A (n.31-364T>A)
n.646T>A
c.417+57T>A (n.417+57T>A)
5g.177135577T>CCA447959533NSD1c.-36-364T>C (n.-36-364T>C)
n.214-364T>C
c.-254-364T>C (n.-254-364T>C)
c.-470-364T>C (n.-470-364T>C)
n.66-364T>C
c.474T>C (p.Cys158=)
n.234+57T>C
n.621T>C
c.31-364T>C (n.31-364T>C)
n.646T>C
c.417+57T>C (n.417+57T>C)
5g.177135577T>GCA362293560NSD1c.-36-364T>G (n.-36-364T>G)
n.214-364T>G
c.-254-364T>G (n.-254-364T>G)
c.-470-364T>G (n.-470-364T>G)
n.66-364T>G
c.474T>G (p.Cys158Trp)
n.234+57T>G
n.621T>G
c.31-364T>G (n.31-364T>G)
n.646T>G
c.417+57T>G (n.417+57T>G)
5g.177135578G>ACA362293562NSD1c.-36-363G>A (n.-36-363G>A)
n.214-363G>A
c.-254-363G>A (n.-254-363G>A)
c.-470-363G>A (n.-470-363G>A)
n.66-363G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
n.234+58G>A
n.622G>A
c.31-363G>A (n.31-363G>A)
n.647G>A
c.417+58G>A (n.417+58G>A)
5g.177135578G>CCA362293564NSD1c.-36-363G>C (n.-36-363G>C)
n.214-363G>C
c.-254-363G>C (n.-254-363G>C)
c.-470-363G>C (n.-470-363G>C)
n.66-363G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.234+58G>C
n.622G>C
c.31-363G>C (n.31-363G>C)
n.647G>C
c.417+58G>C (n.417+58G>C)
5g.177135578G>TCA362293566NSD1c.-36-363G>T (n.-36-363G>T)
n.214-363G>T
c.-254-363G>T (n.-254-363G>T)
c.-470-363G>T (n.-470-363G>T)
n.66-363G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.234+58G>T
n.622G>T
c.31-363G>T (n.31-363G>T)
n.647G>T
c.417+58G>T (n.417+58G>T)
5g.177135579T>ACA362293573NSD1c.-36-362T>A (n.-36-362T>A)
n.214-362T>A
c.-254-362T>A (n.-254-362T>A)
c.-470-362T>A (n.-470-362T>A)
n.66-362T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.234+59T>A
n.623T>A
c.31-362T>A (n.31-362T>A)
n.648T>A
c.417+59T>A (n.417+59T>A)
 gnomAD v4
5g.177135579T>CCA362293575NSD1c.-36-362T>C (n.-36-362T>C)
n.214-362T>C
c.-254-362T>C (n.-254-362T>C)
c.-470-362T>C (n.-470-362T>C)
n.66-362T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.234+59T>C
n.623T>C
c.31-362T>C (n.31-362T>C)
n.648T>C
c.417+59T>C (n.417+59T>C)
5g.177135579T>GCA362293570NSD1c.-36-362T>G (n.-36-362T>G)
n.214-362T>G
c.-254-362T>G (n.-254-362T>G)
c.-470-362T>G (n.-470-362T>G)
n.66-362T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.234+59T>G
n.623T>G
c.31-362T>G (n.31-362T>G)
n.648T>G
c.417+59T>G (n.417+59T>G)
5g.177135580G>ACA447959537NSD1c.-36-361G>A (n.-36-361G>A)
n.214-361G>A
c.-254-361G>A (n.-254-361G>A)
c.-470-361G>A (n.-470-361G>A)
n.66-361G>A
c.477G>A (p.Val159=)
n.234+60G>A
n.624G>A
c.31-361G>A (n.31-361G>A)
n.649G>A
c.417+60G>A (n.417+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135580G>CCA447959538NSD1c.-36-361G>C (n.-36-361G>C)
n.214-361G>C
c.-254-361G>C (n.-254-361G>C)
c.-470-361G>C (n.-470-361G>C)
n.66-361G>C
c.477G>C (p.Val159=)
n.234+60G>C
n.624G>C
c.31-361G>C (n.31-361G>C)
n.649G>C
c.417+60G>C (n.417+60G>C)
5g.177135580G=CA1603513249NSD1c.-36-361G= (n.-36-361G=)
n.214-361G=
c.-254-361G= (n.-254-361G=)
c.-470-361G= (n.-470-361G=)
n.66-361G=
c.477G= (p.Val159=)
n.234+60G=
n.624G=
c.31-361G= (n.31-361G=)
n.649G=
c.417+60G= (n.417+60G=)
5g.177135580G>TCA447959539NSD1c.-36-361G>T (n.-36-361G>T)
n.214-361G>T
c.-254-361G>T (n.-254-361G>T)
c.-470-361G>T (n.-470-361G>T)
n.66-361G>T
c.477G>T (p.Val159=)
n.234+60G>T
n.624G>T
c.31-361G>T (n.31-361G>T)
n.649G>T
c.417+60G>T (n.417+60G>T)
5g.177135581G>ACA362293579NSD1c.-36-360G>A (n.-36-360G>A)
n.214-360G>A
c.-254-360G>A (n.-254-360G>A)
c.-470-360G>A (n.-470-360G>A)
n.66-360G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.234+61G>A
n.625G>A
c.31-360G>A (n.31-360G>A)
n.650G>A
c.417+61G>A (n.417+61G>A)
5g.177135581G>CCA362293582NSD1c.-36-360G>C (n.-36-360G>C)
n.214-360G>C
c.-254-360G>C (n.-254-360G>C)
c.-470-360G>C (n.-470-360G>C)
n.66-360G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
n.234+61G>C
n.625G>C
c.31-360G>C (n.31-360G>C)
n.650G>C
c.417+61G>C (n.417+61G>C)
5g.177135581G>TCA362293586NSD1c.-36-360G>T (n.-36-360G>T)
n.214-360G>T
c.-254-360G>T (n.-254-360G>T)
c.-470-360G>T (n.-470-360G>T)
n.66-360G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.234+61G>T
n.625G>T
c.31-360G>T (n.31-360G>T)
n.650G>T
c.417+61G>T (n.417+61G>T)
5g.177135582A>CCA362293590NSD1c.-36-359A>C (n.-36-359A>C)
n.214-359A>C
c.-254-359A>C (n.-254-359A>C)
c.-470-359A>C (n.-470-359A>C)
n.66-359A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
n.234+62A>C
n.626A>C
c.31-359A>C (n.31-359A>C)
n.651A>C
c.417+62A>C (n.417+62A>C)
5g.177135582A>GCA362293593NSD1c.-36-359A>G (n.-36-359A>G)
n.214-359A>G
c.-254-359A>G (n.-254-359A>G)
c.-470-359A>G (n.-470-359A>G)
n.66-359A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
n.234+62A>G
n.626A>G
c.31-359A>G (n.31-359A>G)
n.651A>G
c.417+62A>G (n.417+62A>G)
 gnomAD v4
5g.177135582A>TCA362293594NSD1c.-36-359A>T (n.-36-359A>T)
n.214-359A>T
c.-254-359A>T (n.-254-359A>T)
c.-470-359A>T (n.-470-359A>T)
n.66-359A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
n.234+62A>T
n.626A>T
c.31-359A>T (n.31-359A>T)
n.651A>T
c.417+62A>T (n.417+62A>T)
 dbSNP
5g.177135583C>ACA362293595NSD1c.-36-358C>A (n.-36-358C>A)
n.214-358C>A
c.-254-358C>A (n.-254-358C>A)
c.-470-358C>A (n.-470-358C>A)
n.66-358C>A
c.480C>A (p.Asp160Glu)
n.234+63C>A
n.627C>A
c.31-358C>A (n.31-358C>A)
n.652C>A
c.417+63C>A (n.417+63C>A)
5g.177135583C=CA1603513250NSD1c.-36-358C= (n.-36-358C=)
n.214-358C=
c.-254-358C= (n.-254-358C=)
c.-470-358C= (n.-470-358C=)
n.66-358C=
c.480C= (p.Asp160=)
n.234+63C=
n.627C=
c.31-358C= (n.31-358C=)
n.652C=
c.417+63C= (n.417+63C=)
5g.177135583C>GCA362293597NSD1c.-36-358C>G (n.-36-358C>G)
n.214-358C>G
c.-254-358C>G (n.-254-358C>G)
c.-470-358C>G (n.-470-358C>G)
n.66-358C>G
c.480C>G (p.Asp160Glu)
n.234+63C>G
n.627C>G
c.31-358C>G (n.31-358C>G)
n.652C>G
c.417+63C>G (n.417+63C>G)
 dbSNP
5g.177135583C>TCA3576892NSD1c.-36-358C>T (n.-36-358C>T)
n.214-358C>T
c.-254-358C>T (n.-254-358C>T)
c.-470-358C>T (n.-470-358C>T)
n.66-358C>T
c.480C>T (p.Asp160=)
n.234+63C>T
n.627C>T
c.31-358C>T (n.31-358C>T)
n.652C>T
c.417+63C>T (n.417+63C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135584G>ACA132834453NSD1c.-36-357G>A (n.-36-357G>A)
n.214-357G>A
c.-254-357G>A (n.-254-357G>A)
c.-470-357G>A (n.-470-357G>A)
n.66-357G>A
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.234+64G>A
n.628G>A
c.31-357G>A (n.31-357G>A)
n.653G>A
c.417+64G>A (n.417+64G>A)
 dbSNP
5g.177135584G>CCA362293610NSD1c.-36-357G>C (n.-36-357G>C)
n.214-357G>C
c.-254-357G>C (n.-254-357G>C)
c.-470-357G>C (n.-470-357G>C)
n.66-357G>C
c.481G>C (p.Asp161His)
n.234+64G>C
n.628G>C
c.31-357G>C (n.31-357G>C)
n.653G>C
c.417+64G>C (n.417+64G>C)
 dbSNP
5g.177135584G=CA1603513251NSD1c.-36-357G= (n.-36-357G=)
n.214-357G=
c.-254-357G= (n.-254-357G=)
c.-470-357G= (n.-470-357G=)
n.66-357G=
c.481G= (p.Asp161=)
n.234+64G=
n.628G=
c.31-357G= (n.31-357G=)
n.653G=
c.417+64G= (n.417+64G=)
5g.177135584G>TCA362293613NSD1c.-36-357G>T (n.-36-357G>T)
n.214-357G>T
c.-254-357G>T (n.-254-357G>T)
c.-470-357G>T (n.-470-357G>T)
n.66-357G>T
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.234+64G>T
n.628G>T
c.31-357G>T (n.31-357G>T)
n.653G>T
c.417+64G>T (n.417+64G>T)
5g.177135585A>CCA362293623NSD1c.-36-356A>C (n.-36-356A>C)
n.214-356A>C
c.-254-356A>C (n.-254-356A>C)
c.-470-356A>C (n.-470-356A>C)
n.66-356A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.234+65A>C
n.629A>C
c.31-356A>C (n.31-356A>C)
n.654A>C
c.417+65A>C (n.417+65A>C)
5g.177135585A>GCA362293625NSD1c.-36-356A>G (n.-36-356A>G)
n.214-356A>G
c.-254-356A>G (n.-254-356A>G)
c.-470-356A>G (n.-470-356A>G)
n.66-356A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.234+65A>G
n.629A>G
c.31-356A>G (n.31-356A>G)
n.654A>G
c.417+65A>G (n.417+65A>G)
 gnomAD v4
5g.177135585A>TCA362293617NSD1c.-36-356A>T (n.-36-356A>T)
n.214-356A>T
c.-254-356A>T (n.-254-356A>T)
c.-470-356A>T (n.-470-356A>T)
n.66-356A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.234+65A>T
n.629A>T
c.31-356A>T (n.31-356A>T)
n.654A>T
c.417+65A>T (n.417+65A>T)
 ClinVar
5g.177135586T>ACA362293628NSD1c.-36-355T>A (n.-36-355T>A)
n.214-355T>A
c.-254-355T>A (n.-254-355T>A)
c.-470-355T>A (n.-470-355T>A)
n.66-355T>A
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.234+66T>A
n.630T>A
c.31-355T>A (n.31-355T>A)
n.655T>A
c.417+66T>A (n.417+66T>A)
5g.177135586T>CCA447959541NSD1c.-36-355T>C (n.-36-355T>C)
n.214-355T>C
c.-254-355T>C (n.-254-355T>C)
c.-470-355T>C (n.-470-355T>C)
n.66-355T>C
c.483T>C (p.Asp161=)
n.234+66T>C
n.630T>C
c.31-355T>C (n.31-355T>C)
n.655T>C
c.417+66T>C (n.417+66T>C)
5g.177135586T>GCA362293630NSD1c.-36-355T>G (n.-36-355T>G)
n.214-355T>G
c.-254-355T>G (n.-254-355T>G)
c.-470-355T>G (n.-470-355T>G)
n.66-355T>G
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.234+66T>G
n.630T>G
c.31-355T>G (n.31-355T>G)
n.655T>G
c.417+66T>G (n.417+66T>G)
5g.177135587G>ACA362293637NSD1c.-36-354G>A (n.-36-354G>A)
n.214-354G>A
c.-254-354G>A (n.-254-354G>A)
c.-470-354G>A (n.-470-354G>A)
n.66-354G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.234+67G>A
n.631G>A
c.31-354G>A (n.31-354G>A)
n.656G>A
c.417+67G>A (n.417+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135587G>CCA362293639NSD1c.-36-354G>C (n.-36-354G>C)
n.214-354G>C
c.-254-354G>C (n.-254-354G>C)
c.-470-354G>C (n.-470-354G>C)
n.66-354G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.234+67G>C
n.631G>C
c.31-354G>C (n.31-354G>C)
n.656G>C
c.417+67G>C (n.417+67G>C)
5g.177135587G>TCA362293644NSD1c.-36-354G>T (n.-36-354G>T)
n.214-354G>T
c.-254-354G>T (n.-254-354G>T)
c.-470-354G>T (n.-470-354G>T)
n.66-354G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.234+67G>T
n.631G>T
c.31-354G>T (n.31-354G>T)
n.656G>T
c.417+67G>T (n.417+67G>T)
5g.177135588C>ACA362293651NSD1c.-36-353C>A (n.-36-353C>A)
n.214-353C>A
c.-254-353C>A (n.-254-353C>A)
c.-470-353C>A (n.-470-353C>A)
n.66-353C>A
c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.234+68C>A
n.632C>A
c.31-353C>A (n.31-353C>A)
n.657C>A
c.417+68C>A (n.417+68C>A)
5g.177135588C>GCA362293649NSD1c.-36-353C>G (n.-36-353C>G)
n.214-353C>G
c.-254-353C>G (n.-254-353C>G)
c.-470-353C>G (n.-470-353C>G)
n.66-353C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.234+68C>G
n.632C>G
c.31-353C>G (n.31-353C>G)
n.657C>G
c.417+68C>G (n.417+68C>G)
 dbSNP
5g.177135588C>TCA362293646NSD1c.-36-353C>T (n.-36-353C>T)
n.214-353C>T
c.-254-353C>T (n.-254-353C>T)
c.-470-353C>T (n.-470-353C>T)
n.66-353C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.234+68C>T
n.632C>T
c.31-353C>T (n.31-353C>T)
n.657C>T
c.417+68C>T (n.417+68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135589A=CA1603513252NSD1c.-36-352A= (n.-36-352A=)
n.214-352A=
c.-254-352A= (n.-254-352A=)
c.-470-352A= (n.-470-352A=)
n.66-352A=
c.486A= (p.Ala162=)
n.234+69A=
n.633A=
c.31-352A= (n.31-352A=)
n.658A=
c.417+69A= (n.417+69A=)
5g.177135589A>CCA447959543NSD1c.-36-352A>C (n.-36-352A>C)
n.214-352A>C
c.-254-352A>C (n.-254-352A>C)
c.-470-352A>C (n.-470-352A>C)
n.66-352A>C
c.486A>C (p.Ala162=)
n.234+69A>C
n.633A>C
c.31-352A>C (n.31-352A>C)
n.658A>C
c.417+69A>C (n.417+69A>C)
 gnomAD v4
5g.177135589A>GCA447959544NSD1c.-36-352A>G (n.-36-352A>G)
n.214-352A>G
c.-254-352A>G (n.-254-352A>G)
c.-470-352A>G (n.-470-352A>G)
n.66-352A>G
c.486A>G (p.Ala162=)
n.234+69A>G
n.633A>G
c.31-352A>G (n.31-352A>G)
n.658A>G
c.417+69A>G (n.417+69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135589A>TCA447959545NSD1c.-36-352A>T (n.-36-352A>T)
n.214-352A>T
c.-254-352A>T (n.-254-352A>T)
c.-470-352A>T (n.-470-352A>T)
n.66-352A>T
c.486A>T (p.Ala162=)
n.234+69A>T
n.633A>T
c.31-352A>T (n.31-352A>T)
n.658A>T
c.417+69A>T (n.417+69A>T)
5g.177135590G>ACA3576894NSD1c.-36-351G>A (n.-36-351G>A)
n.214-351G>A
c.-254-351G>A (n.-254-351G>A)
c.-470-351G>A (n.-470-351G>A)
n.66-351G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.234+70G>A
n.634G>A
c.31-351G>A (n.31-351G>A)
n.659G>A
c.417+70G>A (n.417+70G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135590G>CCA362293655NSD1c.-36-351G>C (n.-36-351G>C)
n.214-351G>C
c.-254-351G>C (n.-254-351G>C)
c.-470-351G>C (n.-470-351G>C)
n.66-351G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.234+70G>C
n.634G>C
c.31-351G>C (n.31-351G>C)
n.659G>C
c.417+70G>C (n.417+70G>C)
 gnomAD v4
5g.177135590G=CA1603513253NSD1c.-36-351G= (n.-36-351G=)
n.214-351G=
c.-254-351G= (n.-254-351G=)
c.-470-351G= (n.-470-351G=)
n.66-351G=
c.487G= (p.Asp163=)
n.234+70G=
n.634G=
c.31-351G= (n.31-351G=)
n.659G=
c.417+70G= (n.417+70G=)
5g.177135590G>TCA3576893NSD1c.-36-351G>T (n.-36-351G>T)
n.214-351G>T
c.-254-351G>T (n.-254-351G>T)
c.-470-351G>T (n.-470-351G>T)
n.66-351G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.234+70G>T
n.634G>T
c.31-351G>T (n.31-351G>T)
n.659G>T
c.417+70G>T (n.417+70G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135591A=CA1603513254NSD1c.-36-350A= (n.-36-350A=)
n.214-350A=
c.-254-350A= (n.-254-350A=)
c.-470-350A= (n.-470-350A=)
n.66-350A=
c.488A= (p.Asp163=)
n.234+71A=
n.635A=
c.31-350A= (n.31-350A=)
n.660A=
c.417+71A= (n.417+71A=)
5g.177135591A>CCA362293658NSD1c.-36-350A>C (n.-36-350A>C)
n.214-350A>C
c.-254-350A>C (n.-254-350A>C)
c.-470-350A>C (n.-470-350A>C)
n.66-350A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.234+71A>C
n.635A>C
c.31-350A>C (n.31-350A>C)
n.660A>C
c.417+71A>C (n.417+71A>C)
5g.177135591A>GCA362293662NSD1c.-36-350A>G (n.-36-350A>G)
n.214-350A>G
c.-254-350A>G (n.-254-350A>G)
c.-470-350A>G (n.-470-350A>G)
n.66-350A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.234+71A>G
n.635A>G
c.31-350A>G (n.31-350A>G)
n.660A>G
c.417+71A>G (n.417+71A>G)
5g.177135591A>TCA362293664NSD1c.-36-350A>T (n.-36-350A>T)
n.214-350A>T
c.-254-350A>T (n.-254-350A>T)
c.-470-350A>T (n.-470-350A>T)
n.66-350A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.234+71A>T
n.635A>T
c.31-350A>T (n.31-350A>T)
n.660A>T
c.417+71A>T (n.417+71A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135592T>ACA362293666NSD1c.-36-349T>A (n.-36-349T>A)
n.214-349T>A
c.-254-349T>A (n.-254-349T>A)
c.-470-349T>A (n.-470-349T>A)
n.66-349T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.234+72T>A
n.636T>A
c.31-349T>A (n.31-349T>A)
n.661T>A
c.417+72T>A (n.417+72T>A)
5g.177135592T>CCA3576895NSD1c.-36-349T>C (n.-36-349T>C)
n.214-349T>C
c.-254-349T>C (n.-254-349T>C)
c.-470-349T>C (n.-470-349T>C)
n.66-349T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
n.234+72T>C
n.636T>C
c.31-349T>C (n.31-349T>C)
n.661T>C
c.417+72T>C (n.417+72T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135592T>GCA362293670NSD1c.-36-349T>G (n.-36-349T>G)
n.214-349T>G
c.-254-349T>G (n.-254-349T>G)
c.-470-349T>G (n.-470-349T>G)
n.66-349T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.234+72T>G
n.636T>G
c.31-349T>G (n.31-349T>G)
n.661T>G
c.417+72T>G (n.417+72T>G)
5g.177135592T=CA1603513255NSD1c.-36-349T= (n.-36-349T=)
n.214-349T=
c.-254-349T= (n.-254-349T=)
c.-470-349T= (n.-470-349T=)
n.66-349T=
c.489T= (p.Asp163=)
n.234+72T=
n.636T=
c.31-349T= (n.31-349T=)
n.661T=
c.417+72T= (n.417+72T=)
5g.177135593G>ACA362293671NSD1c.-36-348G>A (n.-36-348G>A)
n.214-348G>A
c.-254-348G>A (n.-254-348G>A)
c.-470-348G>A (n.-470-348G>A)
n.66-348G>A
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.234+73G>A
n.637G>A
c.31-348G>A (n.31-348G>A)
n.662G>A
c.417+73G>A (n.417+73G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135593G>CCA362293675NSD1c.-36-348G>C (n.-36-348G>C)
n.214-348G>C
c.-254-348G>C (n.-254-348G>C)
c.-470-348G>C (n.-470-348G>C)
n.66-348G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.234+73G>C
n.637G>C
c.31-348G>C (n.31-348G>C)
n.662G>C
c.417+73G>C (n.417+73G>C)
5g.177135593G>TCA362293672NSD1c.-36-348G>T (n.-36-348G>T)
n.214-348G>T
c.-254-348G>T (n.-254-348G>T)
c.-470-348G>T (n.-470-348G>T)
n.66-348G>T
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.234+73G>T
n.637G>T
c.31-348G>T (n.31-348G>T)
n.662G>T
c.417+73G>T (n.417+73G>T)
5g.177135594T>ACA362293679NSD1c.-36-347T>A (n.-36-347T>A)
n.214-347T>A
c.-254-347T>A (n.-254-347T>A)
c.-470-347T>A (n.-470-347T>A)
n.66-347T>A
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.234+74T>A
n.638T>A
c.31-347T>A (n.31-347T>A)
n.663T>A
c.417+74T>A (n.417+74T>A)
5g.177135594T>CCA362293683NSD1c.-36-347T>C (n.-36-347T>C)
n.214-347T>C
c.-254-347T>C (n.-254-347T>C)
c.-470-347T>C (n.-470-347T>C)
n.66-347T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.234+74T>C
n.638T>C
c.31-347T>C (n.31-347T>C)
n.663T>C
c.417+74T>C (n.417+74T>C)
 gnomAD v4
5g.177135594T>GCA362293681NSD1c.-36-347T>G (n.-36-347T>G)
n.214-347T>G
c.-254-347T>G (n.-254-347T>G)
c.-470-347T>G (n.-470-347T>G)
n.66-347T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.234+74T>G
n.638T>G
c.31-347T>G (n.31-347T>G)
n.663T>G
c.417+74T>G (n.417+74T>G)
5g.177135595A>CCA447959554NSD1c.-36-346A>C (n.-36-346A>C)
n.214-346A>C
c.-254-346A>C (n.-254-346A>C)
c.-470-346A>C (n.-470-346A>C)
n.66-346A>C
c.492A>C (p.Val164=)
n.234+75A>C
n.639A>C
c.31-346A>C (n.31-346A>C)
n.664A>C
c.417+75A>C (n.417+75A>C)
5g.177135595A>GCA447959552NSD1c.-36-346A>G (n.-36-346A>G)
n.214-346A>G
c.-254-346A>G (n.-254-346A>G)
c.-470-346A>G (n.-470-346A>G)
n.66-346A>G
c.492A>G (p.Val164=)
n.234+75A>G
n.639A>G
c.31-346A>G (n.31-346A>G)
n.664A>G
c.417+75A>G (n.417+75A>G)
 gnomAD v4
5g.177135595A>TCA447959550NSD1c.-36-346A>T (n.-36-346A>T)
n.214-346A>T
c.-254-346A>T (n.-254-346A>T)
c.-470-346A>T (n.-470-346A>T)
n.66-346A>T
c.492A>T (p.Val164=)
n.234+75A>T
n.639A>T
c.31-346A>T (n.31-346A>T)
n.664A>T
c.417+75A>T (n.417+75A>T)
5g.177135596G>ACA362293689NSD1c.-36-345G>A (n.-36-345G>A)
n.214-345G>A
c.-254-345G>A (n.-254-345G>A)
c.-470-345G>A (n.-470-345G>A)
n.66-345G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.234+76G>A
n.640G>A
c.31-345G>A (n.31-345G>A)
n.665G>A
c.417+76G>A (n.417+76G>A)
5g.177135596G>CCA362293691NSD1c.-36-345G>C (n.-36-345G>C)
n.214-345G>C
c.-254-345G>C (n.-254-345G>C)
c.-470-345G>C (n.-470-345G>C)
n.66-345G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
n.234+76G>C
n.640G>C
c.31-345G>C (n.31-345G>C)
n.665G>C
c.417+76G>C (n.417+76G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135596G=CA1603513256NSD1c.-36-345G= (n.-36-345G=)
n.214-345G=
c.-254-345G= (n.-254-345G=)
c.-470-345G= (n.-470-345G=)
n.66-345G=
c.493G= (p.Asp165=)
n.234+76G=
n.640G=
c.31-345G= (n.31-345G=)
n.665G=
c.417+76G= (n.417+76G=)
5g.177135596G>TCA362293693NSD1c.-36-345G>T (n.-36-345G>T)
n.214-345G>T
c.-254-345G>T (n.-254-345G>T)
c.-470-345G>T (n.-470-345G>T)
n.66-345G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.234+76G>T
n.640G>T
c.31-345G>T (n.31-345G>T)
n.665G>T
c.417+76G>T (n.417+76G>T)
5g.177135597A>CCA362293697NSD1c.-36-344A>C (n.-36-344A>C)
n.214-344A>C
c.-254-344A>C (n.-254-344A>C)
c.-470-344A>C (n.-470-344A>C)
n.66-344A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.234+77A>C
n.641A>C
c.31-344A>C (n.31-344A>C)
n.666A>C
c.417+77A>C (n.417+77A>C)
 gnomAD v4
5g.177135597A>GCA362293701NSD1c.-36-344A>G (n.-36-344A>G)
n.214-344A>G
c.-254-344A>G (n.-254-344A>G)
c.-470-344A>G (n.-470-344A>G)
n.66-344A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.234+77A>G
n.641A>G
c.31-344A>G (n.31-344A>G)
n.666A>G
c.417+77A>G (n.417+77A>G)
 gnomAD v4
5g.177135597A>TCA362293704NSD1c.-36-344A>T (n.-36-344A>T)
n.214-344A>T
c.-254-344A>T (n.-254-344A>T)
c.-470-344A>T (n.-470-344A>T)
n.66-344A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.234+77A>T
n.641A>T
c.31-344A>T (n.31-344A>T)
n.666A>T
c.417+77A>T (n.417+77A>T)
5g.177135598T>ACA362293708NSD1c.-36-343T>A (n.-36-343T>A)
n.214-343T>A
c.-254-343T>A (n.-254-343T>A)
c.-470-343T>A (n.-470-343T>A)
n.66-343T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.234+78T>A
n.642T>A
c.31-343T>A (n.31-343T>A)
n.667T>A
c.417+78T>A (n.417+78T>A)
5g.177135598T>CCA447959556NSD1c.-36-343T>C (n.-36-343T>C)
n.214-343T>C
c.-254-343T>C (n.-254-343T>C)
c.-470-343T>C (n.-470-343T>C)
n.66-343T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
n.234+78T>C
n.642T>C
c.31-343T>C (n.31-343T>C)
n.667T>C
c.417+78T>C (n.417+78T>C)
5g.177135598T>GCA362293711NSD1c.-36-343T>G (n.-36-343T>G)
n.214-343T>G
c.-254-343T>G (n.-254-343T>G)
c.-470-343T>G (n.-470-343T>G)
n.66-343T>G
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.234+78T>G
n.642T>G
c.31-343T>G (n.31-343T>G)
n.667T>G
c.417+78T>G (n.417+78T>G)
5g.177135599T>ACA362293715NSD1c.-36-342T>A (n.-36-342T>A)
n.214-342T>A
c.-254-342T>A (n.-254-342T>A)
c.-470-342T>A (n.-470-342T>A)
n.66-342T>A
c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.234+79T>A
n.643T>A
c.31-342T>A (n.31-342T>A)
n.668T>A
c.417+79T>A (n.417+79T>A)
5g.177135599T>CCA362293716NSD1c.-36-342T>C (n.-36-342T>C)
n.214-342T>C
c.-254-342T>C (n.-254-342T>C)
c.-470-342T>C (n.-470-342T>C)
n.66-342T>C
c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.234+79T>C
n.643T>C
c.31-342T>C (n.31-342T>C)
n.668T>C
c.417+79T>C (n.417+79T>C)
 gnomAD v4
5g.177135599T>GCA362293717NSD1c.-36-342T>G (n.-36-342T>G)
n.214-342T>G
c.-254-342T>G (n.-254-342T>G)
c.-470-342T>G (n.-470-342T>G)
n.66-342T>G
c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.234+79T>G
n.643T>G
c.31-342T>G (n.31-342T>G)
n.668T>G
c.417+79T>G (n.417+79T>G)
5g.177135600C>ACA362293723NSD1c.-36-341C>A (n.-36-341C>A)
n.214-341C>A
c.-254-341C>A (n.-254-341C>A)
c.-470-341C>A (n.-470-341C>A)
n.66-341C>A
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
n.234+80C>A
n.644C>A
c.31-341C>A (n.31-341C>A)
n.669C>A
c.417+80C>A (n.417+80C>A)
5g.177135600C=CA1603513257NSD1c.-36-341C= (n.-36-341C=)
n.214-341C=
c.-254-341C= (n.-254-341C=)
c.-470-341C= (n.-470-341C=)
n.66-341C=
c.497C= (p.Ser166=)
n.234+80C=
n.644C=
c.31-341C= (n.31-341C=)
n.669C=
c.417+80C= (n.417+80C=)
5g.177135600C>GCA362293722NSD1c.-36-341C>G (n.-36-341C>G)
n.214-341C>G
c.-254-341C>G (n.-254-341C>G)
c.-470-341C>G (n.-470-341C>G)
n.66-341C>G
c.497C>G (p.Ser166Cys)
n.234+80C>G
n.644C>G
c.31-341C>G (n.31-341C>G)
n.669C>G
c.417+80C>G (n.417+80C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135600C>TCA362293719NSD1c.-36-341C>T (n.-36-341C>T)
n.214-341C>T
c.-254-341C>T (n.-254-341C>T)
c.-470-341C>T (n.-470-341C>T)
n.66-341C>T
c.497C>T (p.Ser166Phe)
n.234+80C>T
n.644C>T
c.31-341C>T (n.31-341C>T)
n.669C>T
c.417+80C>T (n.417+80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135601T>ACA447959558NSD1c.-36-340T>A (n.-36-340T>A)
n.214-340T>A
c.-254-340T>A (n.-254-340T>A)
c.-470-340T>A (n.-470-340T>A)
n.66-340T>A
c.498T>A (p.Ser166=)
n.234+81T>A
n.645T>A
c.31-340T>A (n.31-340T>A)
n.670T>A
c.417+81T>A (n.417+81T>A)
5g.177135601T>CCA447959561NSD1c.-36-340T>C (n.-36-340T>C)
n.214-340T>C
c.-254-340T>C (n.-254-340T>C)
c.-470-340T>C (n.-470-340T>C)
n.66-340T>C
c.498T>C (p.Ser166=)
n.234+81T>C
n.645T>C
c.31-340T>C (n.31-340T>C)
n.670T>C
c.417+81T>C (n.417+81T>C)
5g.177135601T>GCA447959560NSD1c.-36-340T>G (n.-36-340T>G)
n.214-340T>G
c.-254-340T>G (n.-254-340T>G)
c.-470-340T>G (n.-470-340T>G)
n.66-340T>G
c.498T>G (p.Ser166=)
n.234+81T>G
n.645T>G
c.31-340T>G (n.31-340T>G)
n.670T>G
c.417+81T>G (n.417+81T>G)
5g.177135602G>ACA362293724NSD1c.-36-339G>A (n.-36-339G>A)
n.214-339G>A
c.-254-339G>A (n.-254-339G>A)
c.-470-339G>A (n.-470-339G>A)
n.66-339G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.234+82G>A
n.646G>A
c.31-339G>A (n.31-339G>A)
n.671G>A
c.417+82G>A (n.417+82G>A)
 dbSNP
5g.177135602G>CCA362293725NSD1c.-36-339G>C (n.-36-339G>C)
n.214-339G>C
c.-254-339G>C (n.-254-339G>C)
c.-470-339G>C (n.-470-339G>C)
n.66-339G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.234+82G>C
n.646G>C
c.31-339G>C (n.31-339G>C)
n.671G>C
c.417+82G>C (n.417+82G>C)
 COSMIC COSMIC
5g.177135602G>TCA362293728NSD1c.-36-339G>T (n.-36-339G>T)
n.214-339G>T
c.-254-339G>T (n.-254-339G>T)
c.-470-339G>T (n.-470-339G>T)
n.66-339G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.234+82G>T
n.646G>T
c.31-339G>T (n.31-339G>T)
n.671G>T
c.417+82G>T (n.417+82G>T)
5g.177135603A>CCA362293730NSD1c.-36-338A>C (n.-36-338A>C)
n.214-338A>C
c.-254-338A>C (n.-254-338A>C)
c.-470-338A>C (n.-470-338A>C)
n.66-338A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.234+83A>C
n.647A>C
c.31-338A>C (n.31-338A>C)
n.672A>C
c.417+83A>C (n.417+83A>C)
5g.177135603A>GCA362293733NSD1c.-36-338A>G (n.-36-338A>G)
n.214-338A>G
c.-254-338A>G (n.-254-338A>G)
c.-470-338A>G (n.-470-338A>G)
n.66-338A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.234+83A>G
n.647A>G
c.31-338A>G (n.31-338A>G)
n.672A>G
c.417+83A>G (n.417+83A>G)
5g.177135603A>TCA362293735NSD1c.-36-338A>T (n.-36-338A>T)
n.214-338A>T
c.-254-338A>T (n.-254-338A>T)
c.-470-338A>T (n.-470-338A>T)
n.66-338A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.234+83A>T
n.647A>T
c.31-338A>T (n.31-338A>T)
n.672A>T
c.417+83A>T (n.417+83A>T)
5g.177135604A=CA1603513258NSD1c.-36-337A= (n.-36-337A=)
n.214-337A=
c.-254-337A= (n.-254-337A=)
c.-470-337A= (n.-470-337A=)
n.66-337A=
c.501A= (p.Glu167=)
n.234+84A=
n.648A=
c.31-337A= (n.31-337A=)
n.673A=
c.417+84A= (n.417+84A=)
5g.177135604A>CCA362293736NSD1c.-36-337A>C (n.-36-337A>C)
n.214-337A>C
c.-254-337A>C (n.-254-337A>C)
c.-470-337A>C (n.-470-337A>C)
n.66-337A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.234+84A>C
n.648A>C
c.31-337A>C (n.31-337A>C)
n.673A>C
c.417+84A>C (n.417+84A>C)
5g.177135604A>GCA447959562NSD1c.-36-337A>G (n.-36-337A>G)
n.214-337A>G
c.-254-337A>G (n.-254-337A>G)
c.-470-337A>G (n.-470-337A>G)
n.66-337A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
n.234+84A>G
n.648A>G
c.31-337A>G (n.31-337A>G)
n.673A>G
c.417+84A>G (n.417+84A>G)
 dbSNP
5g.177135604A>TCA362293739NSD1c.-36-337A>T (n.-36-337A>T)
n.214-337A>T
c.-254-337A>T (n.-254-337A>T)
c.-470-337A>T (n.-470-337A>T)
n.66-337A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.234+84A>T
n.648A>T
c.31-337A>T (n.31-337A>T)
n.673A>T
c.417+84A>T (n.417+84A>T)
5g.177135605A>CCA362293745NSD1c.-36-336A>C (n.-36-336A>C)
n.214-336A>C
c.-254-336A>C (n.-254-336A>C)
c.-470-336A>C (n.-470-336A>C)
n.66-336A>C
c.502A>C (p.Met168Leu)
n.234+85A>C
n.649A>C
c.31-336A>C (n.31-336A>C)
n.674A>C
c.417+85A>C (n.417+85A>C)
5g.177135605A>GCA362293751NSD1c.-36-336A>G (n.-36-336A>G)
n.214-336A>G
c.-254-336A>G (n.-254-336A>G)
c.-470-336A>G (n.-470-336A>G)
n.66-336A>G
c.502A>G (p.Met168Val)
n.234+85A>G
n.649A>G
c.31-336A>G (n.31-336A>G)
n.674A>G
c.417+85A>G (n.417+85A>G)
5g.177135605A>TCA362293753NSD1c.-36-336A>T (n.-36-336A>T)
n.214-336A>T
c.-254-336A>T (n.-254-336A>T)
c.-470-336A>T (n.-470-336A>T)
n.66-336A>T
c.502A>T (p.Met168Leu)
n.234+85A>T
n.649A>T
c.31-336A>T (n.31-336A>T)
n.674A>T
c.417+85A>T (n.417+85A>T)
5g.177135606T>ACA362293759NSD1c.-36-335T>A (n.-36-335T>A)
n.214-335T>A
c.-254-335T>A (n.-254-335T>A)
c.-470-335T>A (n.-470-335T>A)
n.66-335T>A
c.503T>A (p.Met168Lys)
n.234+86T>A
n.650T>A
c.31-335T>A (n.31-335T>A)
n.675T>A
c.417+86T>A (n.417+86T>A)
5g.177135606T>CCA362293757NSD1c.-36-335T>C (n.-36-335T>C)
n.214-335T>C
c.-254-335T>C (n.-254-335T>C)
c.-470-335T>C (n.-470-335T>C)
n.66-335T>C
c.503T>C (p.Met168Thr)
n.234+86T>C
n.650T>C
c.31-335T>C (n.31-335T>C)
n.675T>C
c.417+86T>C (n.417+86T>C)
 gnomAD v4
5g.177135606T>GCA362293755NSD1c.-36-335T>G (n.-36-335T>G)
n.214-335T>G
c.-254-335T>G (n.-254-335T>G)
c.-470-335T>G (n.-470-335T>G)
n.66-335T>G
c.503T>G (p.Met168Arg)
n.234+86T>G
n.650T>G
c.31-335T>G (n.31-335T>G)
n.675T>G
c.417+86T>G (n.417+86T>G)
5g.177135607G>ACA362293762NSD1c.-36-334G>A (n.-36-334G>A)
n.214-334G>A
c.-254-334G>A (n.-254-334G>A)
c.-470-334G>A (n.-470-334G>A)
n.66-334G>A
c.504G>A (p.Met168Ile)
n.234+87G>A
n.651G>A
c.31-334G>A (n.31-334G>A)
n.676G>A
c.417+87G>A (n.417+87G>A)
5g.177135607G>CCA362293763NSD1c.-36-334G>C (n.-36-334G>C)
n.214-334G>C
c.-254-334G>C (n.-254-334G>C)
c.-470-334G>C (n.-470-334G>C)
n.66-334G>C
c.504G>C (p.Met168Ile)
n.234+87G>C
n.651G>C
c.31-334G>C (n.31-334G>C)
n.676G>C
c.417+87G>C (n.417+87G>C)
5g.177135607G>TCA362293764NSD1c.-36-334G>T (n.-36-334G>T)
n.214-334G>T
c.-254-334G>T (n.-254-334G>T)
c.-470-334G>T (n.-470-334G>T)
n.66-334G>T
c.504G>T (p.Met168Ile)
n.234+87G>T
n.651G>T
c.31-334G>T (n.31-334G>T)
n.676G>T
c.417+87G>T (n.417+87G>T)
 gnomAD v4
5g.177135608G>ACA3576896NSD1c.-36-333G>A (n.-36-333G>A)
n.214-333G>A
c.-254-333G>A (n.-254-333G>A)
c.-470-333G>A (n.-470-333G>A)
n.66-333G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.234+88G>A
n.652G>A
c.31-333G>A (n.31-333G>A)
n.677G>A
c.417+88G>A (n.417+88G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135608G>CCA362293766NSD1c.-36-333G>C (n.-36-333G>C)
n.214-333G>C
c.-254-333G>C (n.-254-333G>C)
c.-470-333G>C (n.-470-333G>C)
n.66-333G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
n.234+88G>C
n.652G>C
c.31-333G>C (n.31-333G>C)
n.677G>C
c.417+88G>C (n.417+88G>C)
 dbSNP
5g.177135608G=CA1603513259NSD1c.-36-333G= (n.-36-333G=)
n.214-333G=
c.-254-333G= (n.-254-333G=)
c.-470-333G= (n.-470-333G=)
n.66-333G=
c.505G= (p.Asp169=)
n.234+88G=
n.652G=
c.31-333G= (n.31-333G=)
n.677G=
c.417+88G= (n.417+88G=)
5g.177135608G>TCA362293773NSD1c.-36-333G>T (n.-36-333G>T)
n.214-333G>T
c.-254-333G>T (n.-254-333G>T)
c.-470-333G>T (n.-470-333G>T)
n.66-333G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.234+88G>T
n.652G>T
c.31-333G>T (n.31-333G>T)
n.677G>T
c.417+88G>T (n.417+88G>T)
5g.177135609A=CA1603513260NSD1c.-36-332A= (n.-36-332A=)
n.214-332A=
c.-254-332A= (n.-254-332A=)
c.-470-332A= (n.-470-332A=)
n.66-332A=
c.506A= (p.Asp169=)
n.234+89A=
n.653A=
c.31-332A= (n.31-332A=)
n.678A=
c.417+89A= (n.417+89A=)
5g.177135609A>CCA362293781NSD1c.-36-332A>C (n.-36-332A>C)
n.214-332A>C
c.-254-332A>C (n.-254-332A>C)
c.-470-332A>C (n.-470-332A>C)
n.66-332A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.234+89A>C
n.653A>C
c.31-332A>C (n.31-332A>C)
n.678A>C
c.417+89A>C (n.417+89A>C)
 dbSNP
5g.177135609A>GCA362293784NSD1c.-36-332A>G (n.-36-332A>G)
n.214-332A>G
c.-254-332A>G (n.-254-332A>G)
c.-470-332A>G (n.-470-332A>G)
n.66-332A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.234+89A>G
n.653A>G
c.31-332A>G (n.31-332A>G)
n.678A>G
c.417+89A>G (n.417+89A>G)
5g.177135609A>TCA362293786NSD1c.-36-332A>T (n.-36-332A>T)
n.214-332A>T
c.-254-332A>T (n.-254-332A>T)
c.-470-332A>T (n.-470-332A>T)
n.66-332A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.234+89A>T
n.653A>T
c.31-332A>T (n.31-332A>T)
n.678A>T
c.417+89A>T (n.417+89A>T)
5g.177135610C>ACA362293791NSD1c.-36-331C>A (n.-36-331C>A)
n.214-331C>A
c.-254-331C>A (n.-254-331C>A)
c.-470-331C>A (n.-470-331C>A)
n.66-331C>A
c.507C>A (p.Asp169Glu)
n.234+90C>A
n.654C>A
c.31-331C>A (n.31-331C>A)
n.679C>A
c.417+90C>A (n.417+90C>A)
 dbSNP
5g.177135610C=CA1603513261NSD1c.-36-331C= (n.-36-331C=)
n.214-331C=
c.-254-331C= (n.-254-331C=)
c.-470-331C= (n.-470-331C=)
n.66-331C=
c.507C= (p.Asp169=)
n.234+90C=
n.654C=
c.31-331C= (n.31-331C=)
n.679C=
c.417+90C= (n.417+90C=)
5g.177135610C>GCA362293795NSD1c.-36-331C>G (n.-36-331C>G)
n.214-331C>G
c.-254-331C>G (n.-254-331C>G)
c.-470-331C>G (n.-470-331C>G)
n.66-331C>G
c.507C>G (p.Asp169Glu)
n.234+90C>G
n.654C>G
c.31-331C>G (n.31-331C>G)
n.679C>G
c.417+90C>G (n.417+90C>G)
 dbSNP
5g.177135610C>TCA3576897NSD1c.-36-331C>T (n.-36-331C>T)
n.214-331C>T
c.-254-331C>T (n.-254-331C>T)
c.-470-331C>T (n.-470-331C>T)
n.66-331C>T
c.507C>T (p.Asp169=)
n.234+90C>T
n.654C>T
c.31-331C>T (n.31-331C>T)
n.679C>T
c.417+90C>T (n.417+90C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135611C>ACA362293808NSD1c.-36-330C>A (n.-36-330C>A)
n.214-330C>A
c.-254-330C>A (n.-254-330C>A)
c.-470-330C>A (n.-470-330C>A)
n.66-330C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.234+91C>A
n.655C>A
c.31-330C>A (n.31-330C>A)
n.680C>A
c.417+91C>A (n.417+91C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135611C>GCA362293800NSD1c.-36-330C>G (n.-36-330C>G)
n.214-330C>G
c.-254-330C>G (n.-254-330C>G)
c.-470-330C>G (n.-470-330C>G)
n.66-330C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.234+91C>G
n.655C>G
c.31-330C>G (n.31-330C>G)
n.680C>G
c.417+91C>G (n.417+91C>G)
 gnomAD v4
5g.177135611C>TCA362293802NSD1c.-36-330C>T (n.-36-330C>T)
n.214-330C>T
c.-254-330C>T (n.-254-330C>T)
c.-470-330C>T (n.-470-330C>T)
n.66-330C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.234+91C>T
n.655C>T
c.31-330C>T (n.31-330C>T)
n.680C>T
c.417+91C>T (n.417+91C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135612C>ACA362293810NSD1c.-36-329C>A (n.-36-329C>A)
n.214-329C>A
c.-254-329C>A (n.-254-329C>A)
c.-470-329C>A (n.-470-329C>A)
n.66-329C>A
c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.234+92C>A
n.656C>A
c.31-329C>A (n.31-329C>A)
n.681C>A
c.417+92C>A (n.417+92C>A)
5g.177135612C>GCA362293811NSD1c.-36-329C>G (n.-36-329C>G)
n.214-329C>G
c.-254-329C>G (n.-254-329C>G)
c.-470-329C>G (n.-470-329C>G)
n.66-329C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.234+92C>G
n.656C>G
c.31-329C>G (n.31-329C>G)
n.681C>G
c.417+92C>G (n.417+92C>G)
5g.177135612C>TCA362293815NSD1c.-36-329C>T (n.-36-329C>T)
n.214-329C>T
c.-254-329C>T (n.-254-329C>T)
c.-470-329C>T (n.-470-329C>T)
n.66-329C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.234+92C>T
n.656C>T
c.31-329C>T (n.31-329C>T)
n.681C>T
c.417+92C>T (n.417+92C>T)
 gnomAD v4
5g.177135613A>CCA447959571NSD1c.-36-328A>C (n.-36-328A>C)
n.214-328A>C
c.-254-328A>C (n.-254-328A>C)
c.-470-328A>C (n.-470-328A>C)
n.66-328A>C
c.510A>C (p.Pro170=)
n.234+93A>C
n.657A>C
c.31-328A>C (n.31-328A>C)
n.682A>C
c.417+93A>C (n.417+93A>C)
5g.177135613A>GCA447959572NSD1c.-36-328A>G (n.-36-328A>G)
n.214-328A>G
c.-254-328A>G (n.-254-328A>G)
c.-470-328A>G (n.-470-328A>G)
n.66-328A>G
c.510A>G (p.Pro170=)
n.234+93A>G
n.657A>G
c.31-328A>G (n.31-328A>G)
n.682A>G
c.417+93A>G (n.417+93A>G)
5g.177135613A>TCA447959573NSD1c.-36-328A>T (n.-36-328A>T)
n.214-328A>T
c.-254-328A>T (n.-254-328A>T)
c.-470-328A>T (n.-470-328A>T)
n.66-328A>T
c.510A>T (p.Pro170=)
n.234+93A>T
n.657A>T
c.31-328A>T (n.31-328A>T)
n.682A>T
c.417+93A>T (n.417+93A>T)
5g.177135614G>ACA362293820NSD1c.-36-327G>A (n.-36-327G>A)
n.214-327G>A
c.-254-327G>A (n.-254-327G>A)
c.-470-327G>A (n.-470-327G>A)
n.66-327G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.234+94G>A
n.658G>A
c.31-327G>A (n.31-327G>A)
n.683G>A
c.417+94G>A (n.417+94G>A)
 dbSNP
5g.177135614G>CCA362293832NSD1c.-36-327G>C (n.-36-327G>C)
n.214-327G>C
c.-254-327G>C (n.-254-327G>C)
c.-470-327G>C (n.-470-327G>C)
n.66-327G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.234+94G>C
n.658G>C
c.31-327G>C (n.31-327G>C)
n.683G>C
c.417+94G>C (n.417+94G>C)
5g.177135614G>TCA362293837NSD1c.-36-327G>T (n.-36-327G>T)
n.214-327G>T
c.-254-327G>T (n.-254-327G>T)
c.-470-327G>T (n.-470-327G>T)
n.66-327G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.234+94G>T
n.658G>T
c.31-327G>T (n.31-327G>T)
n.683G>T
c.417+94G>T (n.417+94G>T)
5g.177135615A>CCA362293840NSD1c.-36-326A>C (n.-36-326A>C)
n.214-326A>C
c.-254-326A>C (n.-254-326A>C)
c.-470-326A>C (n.-470-326A>C)
n.66-326A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.234+95A>C
n.659A>C
c.31-326A>C (n.31-326A>C)
n.684A>C
c.417+95A>C (n.417+95A>C)
5g.177135615A>GCA362293843NSD1c.-36-326A>G (n.-36-326A>G)
n.214-326A>G
c.-254-326A>G (n.-254-326A>G)
c.-470-326A>G (n.-470-326A>G)
n.66-326A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.234+95A>G
n.659A>G
c.31-326A>G (n.31-326A>G)
n.684A>G
c.417+95A>G (n.417+95A>G)
5g.177135615A>TCA362293851NSD1c.-36-326A>T (n.-36-326A>T)
n.214-326A>T
c.-254-326A>T (n.-254-326A>T)
c.-470-326A>T (n.-470-326A>T)
n.66-326A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.234+95A>T
n.659A>T
c.31-326A>T (n.31-326A>T)
n.684A>T
c.417+95A>T (n.417+95A>T)
5g.177135616A=CA1603513262NSD1c.-36-325A= (n.-36-325A=)
n.214-325A=
c.-254-325A= (n.-254-325A=)
c.-470-325A= (n.-470-325A=)
n.66-325A=
c.513A= (p.Glu171=)
n.234+96A=
n.660A=
c.31-325A= (n.31-325A=)
n.685A=
c.417+96A= (n.417+96A=)
5g.177135616A>CCA3576898NSD1c.-36-325A>C (n.-36-325A>C)
n.214-325A>C
c.-254-325A>C (n.-254-325A>C)
c.-470-325A>C (n.-470-325A>C)
n.66-325A>C
c.513A>C (p.Glu171Asp)
n.234+96A>C
n.660A>C
c.31-325A>C (n.31-325A>C)
n.685A>C
c.417+96A>C (n.417+96A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135616A>GCA447959576NSD1c.-36-325A>G (n.-36-325A>G)
n.214-325A>G
c.-254-325A>G (n.-254-325A>G)
c.-470-325A>G (n.-470-325A>G)
n.66-325A>G
c.513A>G (p.Glu171=)
n.234+96A>G
n.660A>G
c.31-325A>G (n.31-325A>G)
n.685A>G
c.417+96A>G (n.417+96A>G)
5g.177135616A>TCA362293854NSD1c.-36-325A>T (n.-36-325A>T)
n.214-325A>T
c.-254-325A>T (n.-254-325A>T)
c.-470-325A>T (n.-470-325A>T)
n.66-325A>T
c.513A>T (p.Glu171Asp)
n.234+96A>T
n.660A>T
c.31-325A>T (n.31-325A>T)
n.685A>T
c.417+96A>T (n.417+96A>T)
5g.177135617C>ACA362293860NSD1c.-36-324C>A (n.-36-324C>A)
n.214-324C>A
c.-254-324C>A (n.-254-324C>A)
c.-470-324C>A (n.-470-324C>A)
n.66-324C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.234+97C>A
n.661C>A
c.31-324C>A (n.31-324C>A)
n.686C>A
c.417+97C>A (n.417+97C>A)
 dbSNP
5g.177135617C=CA1603513263NSD1c.-36-324C= (n.-36-324C=)
n.214-324C=
c.-254-324C= (n.-254-324C=)
c.-470-324C= (n.-470-324C=)
n.66-324C=
c.514C= (p.Gln172=)
n.234+97C=
n.661C=
c.31-324C= (n.31-324C=)
n.686C=
c.417+97C= (n.417+97C=)
5g.177135617C>GCA362293858NSD1c.-36-324C>G (n.-36-324C>G)
n.214-324C>G
c.-254-324C>G (n.-254-324C>G)
c.-470-324C>G (n.-470-324C>G)
n.66-324C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.234+97C>G
n.661C>G
c.31-324C>G (n.31-324C>G)
n.686C>G
c.417+97C>G (n.417+97C>G)
5g.177135617C>TCA3576899NSD1c.-36-324C>T (n.-36-324C>T)
n.214-324C>T
c.-254-324C>T (n.-254-324C>T)
c.-470-324C>T (n.-470-324C>T)
n.66-324C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.234+97C>T
n.661C>T
c.31-324C>T (n.31-324C>T)
n.686C>T
c.417+97C>T (n.417+97C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135618A>CCA362293865NSD1c.-36-323A>C (n.-36-323A>C)
n.214-323A>C
c.-254-323A>C (n.-254-323A>C)
c.-470-323A>C (n.-470-323A>C)
n.66-323A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.234+98A>C
n.662A>C
c.31-323A>C (n.31-323A>C)
n.687A>C
c.417+98A>C (n.417+98A>C)
5g.177135618A>GCA362293869NSD1c.-36-323A>G (n.-36-323A>G)
n.214-323A>G
c.-254-323A>G (n.-254-323A>G)
c.-470-323A>G (n.-470-323A>G)
n.66-323A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.234+98A>G
n.662A>G
c.31-323A>G (n.31-323A>G)
n.687A>G
c.417+98A>G (n.417+98A>G)
5g.177135618A>TCA362293866NSD1c.-36-323A>T (n.-36-323A>T)
n.214-323A>T
c.-254-323A>T (n.-254-323A>T)
c.-470-323A>T (n.-470-323A>T)
n.66-323A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.234+98A>T
n.662A>T
c.31-323A>T (n.31-323A>T)
n.687A>T
c.417+98A>T (n.417+98A>T)

Number of alleles fetched