Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.177100_177101del | CA2630739878 | HBA1 | c.267_268del (p.His90GlnfsTer?) c.171_172del (p.His58GlnfsTer?) n.403_404del n.236_237del | gnomAD v4 |
16 | g.177099C>A | CA276416988 | HBA1 | c.266C>A (p.Ala89Glu) c.170C>A (p.Ala57Glu) n.402C>A n.235C>A | dbSNP |
16 | g.177099C= | CA2200883099 | HBA1 | c.266C= (p.Ala89=) c.170C= (p.Ala57=) n.402C= n.235C= | |
16 | g.177099C>G | CA276416989 | HBA1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.402C>G n.235C>G | dbSNP |
16 | g.177099C>T | CA276416991 | HBA1 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.402C>T n.235C>T | dbSNP |
16 | g.177100G>A | CA492994668 | HBA1 | c.267G>A (p.Ala89=) c.171G>A (p.Ala57=) n.403G>A n.236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177100G>C | CA492994666 | HBA1 | c.267G>C (p.Ala89=) c.171G>C (p.Ala57=) n.403G>C n.236G>C | |
16 | g.177100G= | CA2200883100 | HBA1 | c.267G= (p.Ala89=) c.171G= (p.Ala57=) n.403G= n.236G= | |
16 | g.177100G>T | CA492994667 | HBA1 | c.267G>T (p.Ala89=) c.171G>T (p.Ala57=) n.403G>T n.236G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177101C>A | CA393995541 | HBA1 | c.268C>A (p.His90Asn) c.172C>A (p.His58Asn) n.404C>A n.237C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177101C= | CA2200883101 | HBA1 | c.268C= (p.His90=) c.172C= (p.His58=) n.404C= n.237C= | |
16 | g.177101C>G | CA393995543 | HBA1 | c.268C>G (p.His90Asp) c.172C>G (p.His58Asp) n.404C>G n.237C>G | |
16 | g.177101C>T | CA126015 | HBA1 | c.268C>T (p.His90Tyr) c.172C>T (p.His58Tyr) n.404C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177102A= | CA2200883102 | HBA1 | c.269A= (p.His90=) c.173A= (p.His58=) n.405A= n.238A= | |
16 | g.177102A>C | CA126017 | HBA1 | c.269A>C (p.His90Pro) c.173A>C (p.His58Pro) n.405A>C n.238A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177102A>G | CA126019 | HBA1 | c.269A>G (p.His90Arg) c.173A>G (p.His58Arg) n.405A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177102A>T | CA125945 | HBA1 | c.269A>T (p.His90Leu) c.173A>T (p.His58Leu) n.405A>T n.238A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177103C>A | CA276416995 | HBA1 | c.270C>A (p.His90Gln) c.174C>A (p.His58Gln) n.406C>A n.239C>A | dbSNP |
16 | g.177103C= | CA2200883103 | HBA1 | c.270C= (p.His90=) c.174C= (p.His58=) n.406C= n.239C= | |
16 | g.177103C>G | CA126013 | HBA1 | c.270C>G (p.His90Gln) c.174C>G (p.His58Gln) n.406C>G n.239C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177103C>T | CA492994676 | HBA1 | c.270C>T (p.His90=) c.174C>T (p.His58=) n.406C>T n.239C>T | |
16 | g.177104A= | CA2200883104 | HBA1 | c.271A= (p.Lys91=) c.175A= (p.Lys59=) n.407A= n.240A= | |
16 | g.177104A>C | CA393995557 | HBA1 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.407A>C n.240A>C | |
16 | g.177104A>G | CA276416997 | HBA1 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.407A>G n.240A>G | dbSNP |
16 | g.177104A>T | CA393995559 | HBA1 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.407A>T n.240A>T | |
16 | g.177105A= | CA2200883105 | HBA1 | c.272A= (p.Lys91=) c.176A= (p.Lys59=) n.408A= n.241A= | |
16 | g.177105A>C | CA125783 | HBA1 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.408A>C n.241A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177105A>G | CA276416999 | HBA1 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.408A>G n.241A>G | dbSNP |
16 | g.177105A>T | CA125749 | HBA1 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.176A>T (p.Lys59Met) n.408A>T n.241A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177106G>A | CA492994680 | HBA1 | c.273G>A (p.Lys91=) c.177G>A (p.Lys59=) n.409G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177106G>C | CA125688 | HBA1 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.409G>C n.242G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177106G= | CA2200883106 | HBA1 | c.273G= (p.Lys91=) c.177G= (p.Lys59=) n.409G= n.242G= | |
16 | g.177106G>T | CA276417004 | HBA1 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.409G>T n.242G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177107C>A | CA393995569 | HBA1 | c.274C>A (p.Leu92Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.410C>A n.243C>A | |
16 | g.177107C= | CA2200883107 | HBA1 | c.274C= (p.Leu92=) c.178C= (p.Leu60=) n.410C= n.243C= | |
16 | g.177107C>G | CA393995572 | HBA1 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.410C>G n.243C>G | |
16 | g.177107C>T | CA276417006 | HBA1 | c.274C>T (p.Leu92Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.410C>T n.243C>T | dbSNP |
16 | g.177108T>A | CA393995574 | HBA1 | c.275T>A (p.Leu92His) c.179T>A (p.Leu60His) n.411T>A n.244T>A | |
16 | g.177108T>C | CA125865 | HBA1 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.411T>C n.244T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177108T>G | CA393995573 | HBA1 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.411T>G n.244T>G | |
16 | g.177108T= | CA2200883108 | HBA1 | c.275T= (p.Leu92=) c.179T= (p.Leu60=) n.411T= n.244T= | |
16 | g.177109T>A | CA492994689 | HBA1 | c.276T>A (p.Leu92=) c.180T>A (p.Leu60=) n.412T>A n.245T>A | |
16 | g.177109T>C | CA492994690 | HBA1 | c.276T>C (p.Leu92=) c.180T>C (p.Leu60=) n.412T>C n.245T>C | |
16 | g.177109T>G | CA492994691 | HBA1 | c.276T>G (p.Leu92=) c.180T>G (p.Leu60=) n.412T>G n.245T>G | |
16 | g.177110C>A | CA492994693 | HBA1 | c.277C>A (p.Arg93=) c.181C>A (p.Arg61=) n.413C>A n.246C>A | |
16 | g.177110C= | CA2200883109 | HBA1 | c.277C= (p.Arg93=) c.181C= (p.Arg61=) n.413C= n.246C= | |
16 | g.177110C>G | CA393995575 | HBA1 | c.277C>G (p.Arg93Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.413C>G n.246C>G | |
16 | g.177110C>T | CA125967 | HBA1 | c.277C>T (p.Arg93Trp) c.181C>T (p.Arg61Trp) n.413C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177111G>A | CA125771 | HBA1 | c.278G>A (p.Arg93Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) n.414G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177111G>C | CA276417011 | HBA1 | c.278G>C (p.Arg93Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.414G>C n.247G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177111G= | CA2200883110 | HBA1 | c.278G= (p.Arg93=) c.182G= (p.Arg61=) n.414G= n.247G= | |
16 | g.177111G>T | CA125697 | HBA1 | c.278G>T (p.Arg93Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.414G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177112G>A | CA492994696 | HBA1 | c.279G>A (p.Arg93=) c.183G>A (p.Arg61=) n.415G>A n.248G>A | |
16 | g.177112G>C | CA492994699 | HBA1 | c.279G>C (p.Arg93=) c.183G>C (p.Arg61=) n.415G>C n.248G>C | |
16 | g.177112G>T | CA492994700 | HBA1 | c.279G>T (p.Arg93=) c.183G>T (p.Arg61=) n.415G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177116_177136dup | CA1139664214 | HBA1 | c.283_300+3dup c.187_204+3dup n.419_436+3dup n.252_272dup | ClinVar |
16 | g.177113G>A | CA393995580 | HBA1 | c.280G>A (p.Val94Met) c.184G>A (p.Val62Met) n.416G>A n.249G>A | |
16 | g.177113G>C | CA393995581 | HBA1 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.416G>C n.249G>C | |
16 | g.177113G>T | CA393995583 | HBA1 | c.280G>T (p.Val94Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) n.416G>T n.249G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177114T>A | CA393995585 | HBA1 | c.281T>A (p.Val94Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) n.417T>A n.250T>A | |
16 | g.177114T>C | CA126009 | HBA1 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.417T>C n.250T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177114T>G | CA276417014 | HBA1 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.417T>G n.250T>G | dbSNP |
16 | g.177114T= | CA2200883111 | HBA1 | c.281T= (p.Val94=) c.185T= (p.Val62=) n.417T= n.250T= | |
16 | g.177115G>A | CA492994705 | HBA1 | c.282G>A (p.Val94=) c.186G>A (p.Val62=) n.418G>A n.251G>A | |
16 | g.177115G>C | CA492994706 | HBA1 | c.282G>C (p.Val94=) c.186G>C (p.Val62=) n.418G>C n.251G>C | |
16 | g.177115G>T | CA492994704 | HBA1 | c.282G>T (p.Val94=) c.186G>T (p.Val62=) n.418G>T n.251G>T | |
16 | g.177116G>A | CA125907 | HBA1 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) n.419G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177116G>C | CA125899 | HBA1 | c.283G>C (p.Asp95His) c.187G>C (p.Asp63His) n.419G>C n.252G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177116G= | CA2200883112 | HBA1 | c.283G= (p.Asp95=) c.187G= (p.Asp63=) n.419G= n.252G= | |
16 | g.177116G>T | CA125879 | HBA1 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.419G>T n.252G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177117A= | CA2200883113 | HBA1 | c.284A= (p.Asp95=) c.188A= (p.Asp63=) n.420A= n.253A= | |
16 | g.177117A>C | CA276417019 | HBA1 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.420A>C n.253A>C | dbSNP |
16 | g.177117A>G | CA125959 | HBA1 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.420A>G n.253A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177117A>T | CA393995591 | HBA1 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.188A>T (p.Asp63Val) n.420A>T n.253A>T | |
16 | g.177118C>A | CA393995594 | HBA1 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) n.421C>A n.254C>A | |
16 | g.177118C= | CA2200883114 | HBA1 | c.285C= (p.Asp95=) c.189C= (p.Asp63=) n.421C= n.254C= | |
16 | g.177118C>G | CA125975 | HBA1 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) n.421C>G n.254C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177118C>T | CA492994713 | HBA1 | c.285C>T (p.Asp95=) c.189C>T (p.Asp63=) n.421C>T n.254C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177120del | CA2838036138 | HBA1 | c.287del (p.Pro96ArgfsTer7) c.191del (p.Pro64ArgfsTer7) n.423del n.256del | |
16 | g.177119C>A | CA125993 | HBA1 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.422C>A n.255C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177119C= | CA2200883115 | HBA1 | c.286C= (p.Pro96=) c.190C= (p.Pro64=) n.422C= n.255C= | |
16 | g.177119C>G | CA125713 | HBA1 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.422C>G n.255C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177119C>T | CA276417023 | HBA1 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.422C>T n.255C>T | dbSNP |
16 | g.177120C>A | CA276417026 | HBA1 | c.287C>A (p.Pro96Gln) c.191C>A (p.Pro64Gln) n.423C>A n.256C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177120C= | CA2200883116 | HBA1 | c.287C= (p.Pro96=) c.191C= (p.Pro64=) n.423C= n.256C= | |
16 | g.177120C>G | CA125893 | HBA1 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.423C>G n.256C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177120C>T | CA125731 | HBA1 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.423C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177121G>A | CA7770251 | HBA1 | c.288G>A (p.Pro96=) c.192G>A (p.Pro64=) n.424G>A n.257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177121G>C | CA492994729 | HBA1 | c.288G>C (p.Pro96=) c.192G>C (p.Pro64=) n.424G>C n.257G>C | |
16 | g.177121G= | CA2200883117 | HBA1 | c.288G= (p.Pro96=) c.192G= (p.Pro64=) n.424G= n.257G= | |
16 | g.177121G>T | CA492994727 | HBA1 | c.288G>T (p.Pro96=) c.192G>T (p.Pro64=) n.424G>T n.257G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177122G>A | CA7770252 | HBA1 | c.289G>A (p.Val97Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.425G>A n.258G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177122G>C | CA276417031 | HBA1 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.425G>C n.258G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177122G= | CA2200883118 | HBA1 | c.289G= (p.Val97=) c.193G= (p.Val65=) n.425G= n.258G= | |
16 | g.177122G>T | CA393995618 | HBA1 | c.289G>T (p.Val97Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) n.425G>T n.258G>T | |
16 | g.177123T>A | CA393995624 | HBA1 | c.290T>A (p.Val97Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) n.426T>A n.259T>A | |
16 | g.177123T>C | CA393995621 | HBA1 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.426T>C n.259T>C | |
16 | g.177123T>G | CA393995623 | HBA1 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.426T>G n.259T>G | |
16 | g.177124del | CA2840625516 | HBA1 | c.291del (p.Asn98ThrfsTer5) c.195del (p.Asn66ThrfsTer5) n.427del n.260del | |
16 | g.177124C>A | CA492994731 | HBA1 | c.291C>A (p.Val97=) c.195C>A (p.Val65=) n.427C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177124C>G | CA492994732 | HBA1 | c.291C>G (p.Val97=) c.195C>G (p.Val65=) n.427C>G n.260C>G | |
16 | g.177124C>T | CA492994733 | HBA1 | c.291C>T (p.Val97=) c.195C>T (p.Val65=) n.427C>T n.260C>T | |
16 | g.177125A= | CA2200883119 | HBA1 | c.292A= (p.Asn98=) c.196A= (p.Asn66=) n.428A= n.261A= | |
16 | g.177125A>C | CA125989 | HBA1 | c.292A>C (p.Asn98His) c.196A>C (p.Asn66His) n.428A>C n.261A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177125A>G | CA393995626 | HBA1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) n.428A>G n.261A>G | |
16 | g.177125A>T | CA393995628 | HBA1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.428A>T n.261A>T | |
16 | g.177126A>C | CA393995633 | HBA1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) n.429A>C n.262A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177126A>G | CA393995639 | HBA1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) n.429A>G n.262A>G | |
16 | g.177126A>T | CA393995640 | HBA1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) n.429A>T n.262A>T | |
16 | g.177127C>A | CA393995643 | HBA1 | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.198C>A (p.Asn66Lys) n.430C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177127C>G | CA393995645 | HBA1 | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.198C>G (p.Asn66Lys) n.430C>G n.263C>G | |
16 | g.177127C>T | CA492994737 | HBA1 | c.294C>T (p.Asn98=) c.198C>T (p.Asn66=) n.430C>T n.263C>T | |
16 | g.177128T>A | CA393995648 | HBA1 | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.431T>A n.264T>A | |
16 | g.177128T>C | CA393995650 | HBA1 | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) n.431T>C n.264T>C | |
16 | g.177128T>G | CA393995653 | HBA1 | c.295T>G (p.Phe99Val) c.199T>G (p.Phe67Val) n.431T>G n.264T>G | |
16 | g.177129T>A | CA276417034 | HBA1 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.432T>A n.265T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177129T>C | CA393995669 | HBA1 | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) n.432T>C n.265T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177129T>G | CA393995667 | HBA1 | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) n.432T>G n.265T>G | |
16 | g.177129T= | CA2200883120 | HBA1 | c.296T= (p.Phe99=) c.200T= (p.Phe67=) n.432T= n.265T= | |
16 | g.177130C>A | CA393995672 | HBA1 | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.201C>A (p.Phe67Leu) n.433C>A n.266C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177130C= | CA2200883121 | HBA1 | c.297C= (p.Phe99=) c.201C= (p.Phe67=) n.433C= n.266C= | |
16 | g.177130C>G | CA393995673 | HBA1 | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.201C>G (p.Phe67Leu) n.433C>G n.266C>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.177130C>T | CA492994744 | HBA1 | c.297C>T (p.Phe99=) c.201C>T (p.Phe67=) n.433C>T n.266C>T | |
16 | g.177131A= | CA2200883122 | HBA1 | c.298A= (p.Lys100=) c.202A= (p.Lys68=) n.434A= n.267A= | |
16 | g.177131A>C | CA393995677 | HBA1 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.434A>C n.267A>C | |
16 | g.177131A>G | CA125943 | HBA1 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.434A>G n.267A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177131A>T | CA393995679 | HBA1 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.434A>T n.267A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177132del | CA2630739929 | HBA1 | c.299del (p.Lys100SerfsTer3) c.203del (p.Lys68SerfsTer3) n.435del n.268del | gnomAD v4 |
16 | g.177132A= | CA2200883123 | HBA1 | c.299A= (p.Lys100=) c.203A= (p.Lys68=) n.435A= n.268A= | |
16 | g.177132A>C | CA393995683 | HBA1 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.435A>C n.268A>C | |
16 | g.177132A>G | CA393995689 | HBA1 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.435A>G n.268A>G | gnomAD v4 |
16 | g.177132A>T | CA393995686 | HBA1 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.203A>T (p.Lys68Met) n.435A>T n.268A>T | |
16 | g.177133G>A | CA492994751 | HBA1 | c.300G>A (p.Lys100=) c.204G>A (p.Lys68=) n.436G>A n.269G>A | |
16 | g.177133G>C | CA393995692 | HBA1 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.204G>C (p.Lys68Asn) n.436G>C n.269G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177133G= | CA2200883124 | HBA1 | c.300G= (p.Lys100=) c.204G= (p.Lys68=) n.436G= n.269G= | |
16 | g.177133G>T | CA126011 | HBA1 | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.436G>T n.269G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177133_177134insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG | CA7770253 | HBA1 | c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys100_Leu101insLeuLeuSerHisCysLeuLeu) c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys68_Leu69insLeuLeuSerHisCysLeuLeu) n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.177133_177134insCTCCTAAGCCACTGCCT | CA620304290 | HBA1 | c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT) c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT) n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCT n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177134G>A | CA7770254 | HBA1 | c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) n.436+1G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177134G>C | CA276417040 | HBA1 | c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) n.436+1G>C n.270G>C | dbSNP |
16 | g.177134G= | CA2200883125 | HBA1 | c.300+1G= (n.300+1G=) c.204+1G= (n.204+1G=) n.436+1G= n.270G= | |
16 | g.177134G>T | CA393995697 | HBA1 | c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) n.436+1G>T n.270G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177135T>A | CA393995700 | HBA1 | c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) n.436+2T>A n.271T>A | |
16 | g.177135T>C | CA393995702 | HBA1 | c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) n.436+2T>C n.271T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177135T>G | CA393995704 | HBA1 | c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) n.436+2T>G n.271T>G | |
16 | g.177136G>A | CA2630739942 | HBA1 | c.300+3G>A (n.300+3G>A) c.204+3G>A (n.204+3G>A) n.436+3G>A n.272G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177136G>T | CA2630739941 | HBA1 | c.300+3G>T (n.300+3G>T) c.204+3G>T (n.204+3G>T) n.436+3G>T n.272G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177137A>G | CA2630739943 | HBA1 | c.300+4A>G (n.300+4A>G) c.204+4A>G (n.204+4A>G) n.436+4A>G n.273A>G | gnomAD v4 |
16 | g.177138G>T | CA2630739944 | HBA1 | c.300+5G>T (n.300+5G>T) c.204+5G>T (n.204+5G>T) n.436+5G>T n.274G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177139C>A | CA2630739945 | HBA1 | c.300+6C>A (n.300+6C>A) c.204+6C>A (n.204+6C>A) n.436+6C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177139C>T | CA2630739946 | HBA1 | c.300+6C>T (n.300+6C>T) c.204+6C>T (n.204+6C>T) n.436+6C>T n.275C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177140G>A | CA2200883127 | HBA1 | c.300+7G>A (n.300+7G>A) c.204+7G>A (n.204+7G>A) n.436+7G>A n.276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177140G>C | CA2200883128 | HBA1 | c.300+7G>C (n.300+7G>C) c.204+7G>C (n.204+7G>C) n.436+7G>C n.276G>C | dbSNP |
16 | g.177140G= | CA2200883126 | HBA1 | c.300+7G= (n.300+7G=) c.204+7G= (n.204+7G=) n.436+7G= n.276G= | |
16 | g.177140G>T | CA2840625517 | HBA1 | c.300+7G>T (n.300+7G>T) c.204+7G>T (n.204+7G>T) n.436+7G>T n.276G>T | |
16 | g.177141G>A | CA2630739947 | HBA1 | c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.204+8G>A (n.204+8G>A) n.436+8G>A n.277G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177141G>T | CA2630739949 | HBA1 | c.300+8G>T (n.300+8G>T) c.204+8G>T (n.204+8G>T) n.436+8G>T n.277G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177142C>A | CA2200883130 | HBA1 | c.300+9C>A (n.300+9C>A) c.204+9C>A (n.204+9C>A) n.436+9C>A n.278C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177142C= | CA2200883129 | HBA1 | c.300+9C= (n.300+9C=) c.204+9C= (n.204+9C=) n.436+9C= n.278C= | |
16 | g.177142C>T | CA2630739950 | HBA1 | c.300+9C>T (n.300+9C>T) c.204+9C>T (n.204+9C>T) n.436+9C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177143G>A | CA2630739953 | HBA1 | c.300+10G>A (n.300+10G>A) c.204+10G>A (n.204+10G>A) n.436+10G>A n.279G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177143_177144insATCTG | CA2630739952 | HBA1 | c.300+10_300+11insATCTG (n.300+10_300+11insATCTG) c.204+10_204+11insATCTG (n.204+10_204+11insATCTG) n.436+10_436+11insATCTG n.279_280insATCTG | gnomAD v4 |
16 | g.177144G>A | CA2838464158 | HBA1 | c.300+11G>A (n.300+11G>A) c.204+11G>A (n.204+11G>A) n.436+11G>A n.280G>A | |
16 | g.177144G>T | CA656728499 | HBA1 | c.300+11G>T (n.300+11G>T) c.204+11G>T (n.204+11G>T) n.436+11G>T n.280G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.177145G>A | CA2630739954 | HBA1 | c.300+12G>A (n.300+12G>A) c.204+12G>A (n.204+12G>A) n.436+12G>A n.281G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177145G>T | CA2630739955 | HBA1 | c.300+12G>T (n.300+12G>T) c.204+12G>T (n.204+12G>T) n.436+12G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177145_177146delinsGC | CA2200883131 | HBA1 | c.300+12_300+13delinsGC (n.300+12_300+13delinsGC) c.204+12_204+13delinsGC (n.204+12_204+13delinsGC) n.436+12_436+13delinsGC n.281_282delinsGC | |
16 | g.177146C>A | CA973584781 | HBA1 | c.300+13C>A (n.300+13C>A) c.204+13C>A (n.204+13C>A) n.436+13C>A n.282C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177146C= | CA2200883132 | HBA1 | c.300+13C= (n.300+13C=) c.204+13C= (n.204+13C=) n.436+13C= n.282C= | |
16 | g.177146C>T | CA2630739956 | HBA1 | c.300+13C>T (n.300+13C>T) c.204+13C>T (n.204+13C>T) n.436+13C>T n.282C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177147del | CA7770255 | HBA1 | c.300+14del (n.300+14del) c.204+14del (n.204+14del) n.436+14del n.283del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177147C>A | CA2630739957 | HBA1 | c.300+14C>A (n.300+14C>A) c.204+14C>A (n.204+14C>A) n.436+14C>A n.283C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177147C= | CA2200883133 | HBA1 | c.300+14C= (n.300+14C=) c.204+14C= (n.204+14C=) n.436+14C= n.283C= | |
16 | g.177147C>G | CA2630739958 | HBA1 | c.300+14C>G (n.300+14C>G) c.204+14C>G (n.204+14C>G) n.436+14C>G n.283C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177147C>T | CA620304291 | HBA1 | c.300+14C>T (n.300+14C>T) c.204+14C>T (n.204+14C>T) n.436+14C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177148G>A | CA2630739962 | HBA1 | c.300+15G>A (n.300+15G>A) c.204+15G>A (n.204+15G>A) n.436+15G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177148G>T | CA2630739963 | HBA1 | c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.204+15G>T (n.204+15G>T) n.436+15G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177148_177149insAG | CA2630739961 | HBA1 | c.300+15_300+16insAG (n.300+15_300+16insAG) c.204+15_204+16insAG (n.204+15_204+16insAG) n.436+15_436+16insAG n.284_285insAG | gnomAD v4 |
16 | g.177148_177150del | CA2840625518 | HBA1 | c.300+15_300+17del (n.300+15_300+17del) c.204+15_204+17del (n.204+15_204+17del) n.436+15_436+17del n.284_286del | |
16 | g.177149G>A | CA2200883135 | HBA1 | c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.204+16G>A (n.204+16G>A) n.436+16G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177149G= | CA2200883134 | HBA1 | c.300+16G= (n.300+16G=) c.204+16G= (n.204+16G=) n.436+16G= n.285G= | |
16 | g.177149G>T | CA2630739965 | HBA1 | c.300+16G>T (n.300+16G>T) c.204+16G>T (n.204+16G>T) n.436+16G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177149_177753delinsAAGTAGA | CA915940715 | |||
16 | g.177150G>T | CA2840625519 | HBA1 | c.300+17G>T (n.300+17G>T) c.204+17G>T (n.204+17G>T) n.436+17G>T n.286G>T | |
16 | g.177151A>G | CA2840625520 | HBA1 | c.300+18A>G (n.300+18A>G) c.204+18A>G (n.204+18A>G) n.436+18A>G n.287A>G | |
16 | g.177152G>C | CA620304259 | HBA1 | c.300+19G>C (n.300+19G>C) c.204+19G>C (n.204+19G>C) n.436+19G>C n.288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177152G= | CA2200883136 | HBA1 | c.300+19G= (n.300+19G=) c.204+19G= (n.204+19G=) n.436+19G= n.288G= | |
16 | g.177152G>T | CA2839093195 | HBA1 | c.300+19G>T (n.300+19G>T) c.204+19G>T (n.204+19G>T) n.436+19G>T n.288G>T | |
16 | g.177153C>A | CA2630739967 | HBA1 | c.300+20C>A (n.300+20C>A) c.204+20C>A (n.204+20C>A) n.436+20C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177153C= | CA2200883137 | HBA1 | c.300+20C= (n.300+20C=) c.204+20C= (n.204+20C=) n.436+20C= n.289C= | |
16 | g.177153C>T | CA620304260 | HBA1 | c.300+20C>T (n.300+20C>T) c.204+20C>T (n.204+20C>T) n.436+20C>T n.289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177154G>A | CA7770256 | HBA1 | c.300+21G>A (n.300+21G>A) c.204+21G>A (n.204+21G>A) n.436+21G>A n.290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177154G= | CA2200883138 | HBA1 | c.300+21G= (n.300+21G=) c.204+21G= (n.204+21G=) n.436+21G= n.290G= | |
16 | g.177154G>T | CA2630739968 | HBA1 | c.300+21G>T (n.300+21G>T) c.204+21G>T (n.204+21G>T) n.436+21G>T n.290G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177157C>A | CA2630739969 | HBA1 | c.300+24C>A (n.300+24C>A) c.204+24C>A (n.204+24C>A) n.436+24C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177158T>C | CA2630739970 | HBA1 | c.300+25T>C (n.300+25T>C) c.204+25T>C (n.204+25T>C) n.436+25T>C n.294T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177158T>G | CA2630739971 | HBA1 | c.300+25T>G (n.300+25T>G) c.204+25T>G (n.204+25T>G) n.436+25T>G n.294T>G | gnomAD v4 |
16 | g.177158_177159delinsTG | CA2200883139 | HBA1 | c.300+25_300+26delinsTG (n.300+25_300+26delinsTG) c.204+25_204+26delinsTG (n.204+25_204+26delinsTG) n.436+25_436+26delinsTG n.294_295delinsTG | |
16 | g.177159G>T | CA2630739972 | HBA1 | c.300+26G>T (n.300+26G>T) c.204+26G>T (n.204+26G>T) n.436+26G>T n.295G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177161del | CA7770257 | HBA1 | c.300+28del (n.300+28del) c.204+28del (n.204+28del) n.436+28del n.297del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177160G>T | CA2840625521 | HBA1 | c.300+27G>T (n.300+27G>T) c.204+27G>T (n.204+27G>T) n.436+27G>T n.296G>T | |
16 | g.177161G>A | CA2630739973 | HBA1 | c.300+28G>A (n.300+28G>A) c.204+28G>A (n.204+28G>A) n.436+28G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177163C>A | CA620304261 | HBA1 | c.300+30C>A (n.300+30C>A) c.204+30C>A (n.204+30C>A) n.436+30C>A n.299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177163C= | CA2200883140 | HBA1 | c.300+30C= (n.300+30C=) c.204+30C= (n.204+30C=) n.436+30C= n.299C= | |
16 | g.177163C>T | CA2630739974 | HBA1 | c.300+30C>T (n.300+30C>T) c.204+30C>T (n.204+30C>T) n.436+30C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177164G>T | CA2630739975 | HBA1 | c.300+31G>T (n.300+31G>T) c.204+31G>T (n.204+31G>T) n.436+31G>T n.300G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177164_177165delinsGA | CA2200883141 | HBA1 | c.300+31_300+32delinsGA (n.300+31_300+32delinsGA) c.204+31_204+32delinsGA (n.204+31_204+32delinsGA) n.436+31_436+32delinsGA n.300_301delinsGA | |
16 | g.177165del | CA2200883143 | HBA1 | c.300+32del (n.300+32del) c.204+32del (n.204+32del) n.436+32del n.301del | dbSNP |
16 | g.177165_177166delinsAG | CA2200883142 | HBA1 | c.300+32_300+33delinsAG (n.300+32_300+33delinsAG) c.204+32_204+33delinsAG (n.204+32_204+33delinsAG) n.436+32_436+33delinsAG n.301_302delinsAG | |
16 | g.177166G>A | CA2630739977 | HBA1 | c.300+33G>A (n.300+33G>A) c.204+33G>A (n.204+33G>A) n.436+33G>A n.302G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177166G= | CA2200883144 | HBA1 | c.300+33G= (n.300+33G=) c.204+33G= (n.204+33G=) n.436+33G= n.302G= | |
16 | g.177166G>T | CA276417046 | HBA1 | c.300+33G>T (n.300+33G>T) c.204+33G>T (n.204+33G>T) n.436+33G>T n.302G>T | dbSNP |
16 | g.177169dup | CA2630739976 | HBA1 | c.300+36dup (n.300+36dup) c.204+36dup (n.204+36dup) n.436+36dup n.305dup | gnomAD v4 |
16 | g.177169del | CA2200883145 | HBA1 | c.300+36del (n.300+36del) c.204+36del (n.204+36del) n.436+36del n.305del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177167G>A | CA2200883147 | HBA1 | c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.204+34G>A (n.204+34G>A) n.436+34G>A n.303G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177167G= | CA2200883146 | HBA1 | c.300+34G= (n.300+34G=) c.204+34G= (n.204+34G=) n.436+34G= n.303G= | |
16 | g.177168G>A | CA7770258 | HBA1 | c.300+35G>A (n.300+35G>A) c.204+35G>A (n.204+35G>A) n.436+35G>A n.304G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177168G= | CA2200883148 | HBA1 | c.300+35G= (n.300+35G=) c.204+35G= (n.204+35G=) n.436+35G= n.304G= | |
16 | g.177169G>A | CA7770259 | HBA1 | c.300+36G>A (n.300+36G>A) c.204+36G>A (n.204+36G>A) n.436+36G>A n.305G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177169G= | CA2200883149 | HBA1 | c.300+36G= (n.300+36G=) c.204+36G= (n.204+36G=) n.436+36G= n.305G= | |
16 | g.177169G>T | CA2630739979 | HBA1 | c.300+36G>T (n.300+36G>T) c.204+36G>T (n.204+36G>T) n.436+36G>T n.305G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177170C= | CA2200883151 | HBA1 | c.300+37C= (n.300+37C=) c.204+37C= (n.204+37C=) n.436+37C= n.306C= | |
16 | g.177170C>T | CA2200883150 | HBA1 | c.300+37C>T (n.300+37C>T) c.204+37C>T (n.204+37C>T) n.436+37C>T n.306C>T | dbSNP |
16 | g.177171G>A | CA2840625522 | HBA1 | c.300+38G>A (n.300+38G>A) c.204+38G>A (n.204+38G>A) n.436+38G>A n.307G>A | |
16 | g.177171G= | CA2200883152 | HBA1 | c.300+38G= (n.300+38G=) c.204+38G= (n.204+38G=) n.436+38G= n.307G= | |
16 | g.177171G>T | CA620304262 | HBA1 | c.300+38G>T (n.300+38G>T) c.204+38G>T (n.204+38G>T) n.436+38G>T n.307G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177172A>T | CA2630739980 | HBA1 | c.300+39A>T (n.300+39A>T) c.204+39A>T (n.204+39A>T) n.436+39A>T n.308A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177174A= | CA2200883153 | HBA1 | c.300+41A= (n.300+41A=) c.204+41A= (n.204+41A=) n.436+41A= n.310A= | |
16 | g.177174A>G | CA7770260 | HBA1 | c.300+41A>G (n.300+41A>G) c.204+41A>G (n.204+41A>G) n.436+41A>G n.310A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177175T>C | CA7770261 | HBA1 | c.300+42T>C (n.300+42T>C) c.204+42T>C (n.204+42T>C) n.436+42T>C n.311T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177175T= | CA2200883154 | HBA1 | c.300+42T= (n.300+42T=) c.204+42T= (n.204+42T=) n.436+42T= n.311T= | |
16 | g.177178C>A | CA2839537799 | HBA1 | c.300+45C>A (n.300+45C>A) c.204+45C>A (n.204+45C>A) n.436+45C>A n.314C>A | |
16 | g.177178C= | CA2200883155 | HBA1 | c.300+45C= (n.300+45C=) c.204+45C= (n.204+45C=) n.436+45C= n.314C= | |
16 | g.177178C>G | CA7770262 | HBA1 | c.300+45C>G (n.300+45C>G) c.204+45C>G (n.204+45C>G) n.436+45C>G n.314C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177179G>C | CA7770263 | HBA1 | c.300+46G>C (n.300+46G>C) c.204+46G>C (n.204+46G>C) n.436+46G>C n.315G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177179G= | CA2200883156 | HBA1 | c.300+46G= (n.300+46G=) c.204+46G= (n.204+46G=) n.436+46G= n.315G= | |
16 | g.177180C>A | CA7770264 | HBA1 | c.300+47C>A (n.300+47C>A) c.204+47C>A (n.204+47C>A) n.436+47C>A n.316C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177180C= | CA2200883157 | HBA1 | c.300+47C= (n.300+47C=) c.204+47C= (n.204+47C=) n.436+47C= n.316C= | |
16 | g.177180C>T | CA718607092 | HBA1 | c.300+47C>T (n.300+47C>T) c.204+47C>T (n.204+47C>T) n.436+47C>T n.316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177183T>A | CA973584803 | HBA1 | c.300+50T>A (n.300+50T>A) c.204+50T>A (n.204+50T>A) n.436+50T>A n.319T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177183T= | CA2200883158 | HBA1 | c.300+50T= (n.300+50T=) c.204+50T= (n.204+50T=) n.436+50T= n.319T= | |
16 | g.177184C= | CA2200883159 | HBA1 | c.300+51C= (n.300+51C=) c.204+51C= (n.204+51C=) n.436+51C= n.320C= | |
16 | g.177184C>T | CA620304263 | HBA1 | c.300+51C>T (n.300+51C>T) c.204+51C>T (n.204+51C>T) n.436+51C>T n.320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177185C= | CA2200883160 | HBA1 | c.300+52C= (n.300+52C=) c.204+52C= (n.204+52C=) n.436+52C= n.321C= | |
16 | g.177185C>T | CA7770265 | HBA1 | c.300+52C>T (n.300+52C>T) c.204+52C>T (n.204+52C>T) n.436+52C>T n.321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177186_177187insG | CA2630739986 | HBA1 | c.300+53_300+54insG (n.300+53_300+54insG) c.204+53_204+54insG (n.204+53_204+54insG) n.436+53_436+54insG n.322_323insG | gnomAD v4 |
16 | g.177187C>A | CA2630739985 | HBA1 | c.300+54C>A (n.300+54C>A) c.204+54C>A (n.204+54C>A) n.436+54C>A n.323C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177187C= | CA2200883161 | HBA1 | c.300+54C= (n.300+54C=) c.204+54C= (n.204+54C=) n.436+54C= n.323C= | |
16 | g.177187C>T | CA973584806 | HBA1 | c.300+54C>T (n.300+54C>T) c.204+54C>T (n.204+54C>T) n.436+54C>T n.323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177188G>A | CA2838146824 | HBA1 | c.300+55G>A (n.300+55G>A) c.204+55G>A (n.204+55G>A) n.436+55G>A n.324G>A | |
16 | g.177188G>C | CA2838146825 | HBA1 | c.300+55G>C (n.300+55G>C) c.204+55G>C (n.204+55G>C) n.436+55G>C n.324G>C | |
16 | g.177188G= | CA2200883162 | HBA1 | c.300+55G= (n.300+55G=) c.204+55G= (n.204+55G=) n.436+55G= n.324G= | |
16 | g.177188G>T | CA276417062 | HBA1 | c.300+55G>T (n.300+55G>T) c.204+55G>T (n.204+55G>T) n.436+55G>T n.324G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177191G>A | CA2630739987 | HBA1 | c.300+58G>A (n.300+58G>A) c.204+58G>A (n.204+58G>A) n.436+58G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177192G>A | CA718607104 | HBA1 | c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.204+59G>A (n.204+59G>A) n.436+59G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177192G= | CA2200883163 | HBA1 | c.300+59G= (n.300+59G=) c.204+59G= (n.204+59G=) n.436+59G= n.328G= | |
16 | g.177193G>T | CA656728500 | HBA1 | c.300+60G>T (n.300+60G>T) c.204+60G>T (n.204+60G>T) n.436+60G>T n.329G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.177194C= | CA2200883164 | HBA1 | c.300+61C= (n.300+61C=) c.204+61C= (n.204+61C=) n.436+61C= n.330C= | |
16 | g.177194C>T | CA2200883165 | HBA1 | c.300+61C>T (n.300+61C>T) c.204+61C>T (n.204+61C>T) n.436+61C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177196G>A | CA2200883166 | HBA1 | c.300+63G>A (n.300+63G>A) c.204+63G>A (n.204+63G>A) n.436+63G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177196G>C | CA276417065 | HBA1 | c.300+63G>C (n.300+63G>C) c.204+63G>C (n.204+63G>C) n.436+63G>C n.332G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177196G= | CA2200883167 | HBA1 | c.300+63G= (n.300+63G=) c.204+63G= (n.204+63G=) n.436+63G= n.332G= | |
16 | g.177197A>G | CA973584809 | HBA1 | c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.204+64A>G (n.204+64A>G) n.436+64A>G n.333A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177198G>A | CA2630739990 | HBA1 | c.300+65G>A (n.300+65G>A) c.204+65G>A (n.204+65G>A) n.436+65G>A n.334G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177199G>A | CA2630739991 | HBA1 | c.300+66G>A (n.300+66G>A) c.204+66G>A (n.204+66G>A) n.436+66G>A n.335G>A | gnomAD v4 |