| 8 | g.1770966C>A | CA2685938899 | CLN8 | c.-89C>A (n.-89C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770968G>A | CA1109660882 | CLN8 | c.-87G>A (n.-87G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1770968G= | CA1757666463 | CLN8 | c.-87G= (n.-87G=)
| |
| 8 | g.1770968G>T | CA2685938900 | CLN8 | c.-87G>T (n.-87G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770969C>A | CA2685938901 | CLN8 | c.-86C>A (n.-86C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770969C= | CA1757666464 | CLN8 | c.-86C= (n.-86C=)
| |
| 8 | g.1770969C>T | CA1109660883 | CLN8 | c.-86C>T (n.-86C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1770970A>T | CA2685938902 | CLN8 | c.-85A>T (n.-85A>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770971C>T | CA2685938903 | CLN8 | c.-84C>T (n.-84C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770972T>C | CA2685938904 | CLN8 | c.-83T>C (n.-83T>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770972T>G | CA1109660884 | CLN8 | c.-83T>G (n.-83T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1770972T= | CA1757666466 | CLN8 | c.-83T= (n.-83T=)
| |
| 8 | g.1770973G>T | CA2685938905 | CLN8 | c.-82G>T (n.-82G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770974A>C | CA2685938906 | CLN8 | c.-81A>C (n.-81A>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770975C>A | CA1757666469 | CLN8 | c.-80C>A (n.-80C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1770975C= | CA1757666468 | CLN8 | c.-80C= (n.-80C=)
| |
| 8 | g.1770975C>G | CA1757666470 | CLN8 | c.-80C>G (n.-80C>G)
| dbSNP |
| 8 | g.1770978C>A | CA1757666472 | CLN8 | c.-77C>A (n.-77C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1770978C= | CA1757666471 | CLN8 | c.-77C= (n.-77C=)
| |
| 8 | g.1770978C>G | CA579552584 | CLN8 | c.-77C>G (n.-77C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1770978C>T | CA2579082104 | CLN8 | c.-77C>T (n.-77C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770979A>C | CA2685938907 | CLN8 | c.-76A>C (n.-76A>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770979A>G | CA2685938908 | CLN8 | c.-76A>G (n.-76A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1770983C>A | CA849329045 | CLN8 | c.-72C>A (n.-72C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1770983C= | CA1757666473 | CLN8 | c.-72C= (n.-72C=)
| |
| 8 | g.1770984C= | CA1757666474 | CLN8 | c.-71C= (n.-71C=)
| |
| 8 | g.1770984C>G | CA2685938909 | CLN8 | c.-71C>G (n.-71C>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770984C>T | CA170445531 | CLN8 | c.-71C>T (n.-71C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1770985T>G | CA849329048 | CLN8 | c.-70T>G (n.-70T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1770985T= | CA1757666475 | CLN8 | c.-70T= (n.-70T=)
| |
| 8 | g.1770986T>C | CA2685938910 | CLN8 | c.-69T>C (n.-69T>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770987A>T | CA2685938911 | CLN8 | c.-68A>T (n.-68A>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770988G>C | CA1757666477 | CLN8 | c.-67G>C (n.-67G>C)
| dbSNP |
| 8 | g.1770988G= | CA1757666476 | CLN8 | c.-67G= (n.-67G=)
| |
| 8 | g.1770988G>T | CA2579082105 | CLN8 | c.-67G>T (n.-67G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770989A>G | CA2716332448 | CLN8 | c.-66A>G (n.-66A>G)
| dbSNP |
| 8 | g.1770990C>A | CA2685938912 | CLN8 | c.-65C>A (n.-65C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770990C>G | CA2685938913 | CLN8 | c.-65C>G (n.-65C>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770991A>G | CA2685938914 | CLN8 | c.-64A>G (n.-64A>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770993G>A | CA2685938915 | CLN8 | c.-62G>A (n.-62G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770994A>G | CA2685938916 | CLN8 | c.-61A>G (n.-61A>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770997_1770998del | CA2685938917 | CLN8 | c.-58_-57del (n.-58_-57del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770995C>A | CA2685938918 | CLN8 | c.-60C>A (n.-60C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770995C= | CA1757666478 | CLN8 | c.-60C= (n.-60C=)
| |
| 8 | g.1770995C>T | CA1757666479 | CLN8 | c.-60C>T (n.-60C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1770996A>T | CA2579082106 | CLN8 | c.-59A>T (n.-59A>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770997C= | CA1757666480 | CLN8 | c.-58C= (n.-58C=)
| |
| 8 | g.1770997C>T | CA849329049 | CLN8 | c.-58C>T (n.-58C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1770998A>G | CA2579082107 | CLN8 | c.-57A>G (n.-57A>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1770999G>A | CA849329051 | CLN8 | c.-56G>A (n.-56G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1770999G= | CA1757666481 | CLN8 | c.-56G= (n.-56G=)
| |
| 8 | g.1771000T>C | CA170445533 | CLN8 | c.-55T>C (n.-55T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771000T>G | CA2685938919 | CLN8 | c.-55T>G (n.-55T>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771000T= | CA1757666483 | CLN8 | c.-55T= (n.-55T=)
| |
| 8 | g.1771001G>A | CA170445535 | CLN8 | c.-54G>A (n.-54G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771001G= | CA1757666487 | CLN8 | c.-54G= (n.-54G=)
| |
| 8 | g.1771001G>T | CA2503099971 | CLN8 | c.-54G>T (n.-54G>T)
| |
| 8 | g.1771003A>C | CA2685938920 | CLN8 | c.-52A>C (n.-52A>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771004G>C | CA2579082108 | CLN8 | c.-51G>C (n.-51G>C)
| |
| 8 | g.1771006del | CA2685938921 | CLN8 | c.-49del (n.-49del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771005G>T | CA2579082109 | CLN8 | c.-50G>T (n.-50G>T)
| |
| 8 | g.1771006G>C | CA2579082110 | CLN8 | c.-49G>C (n.-49G>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771006G= | CA1757666489 | CLN8 | c.-49G= (n.-49G=)
| |
| 8 | g.1771006G>T | CA579552585 | CLN8 | c.-49G>T (n.-49G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771007C>A | CA1757666491 | CLN8 | c.-48C>A (n.-48C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1771007C= | CA1757666490 | CLN8 | c.-48C= (n.-48C=)
| |
| 8 | g.1771007C>T | CA2515804302 | CLN8 | c.-48C>T (n.-48C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771008C>G | CA2685938922 | CLN8 | c.-47C>G (n.-47C>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771008C>T | CA2685938923 | CLN8 | c.-47C>T (n.-47C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771009C= | CA1757666493 | CLN8 | c.-46C= (n.-46C=)
| |
| 8 | g.1771009C>T | CA314000 | CLN8 | c.-46C>T (n.-46C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771010G>A | CA4599158 | CLN8 | c.-45G>A (n.-45G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771010G>C | CA579552586 | CLN8 | c.-45G>C (n.-45G>C)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.1771010G= | CA1757666494 | CLN8 | c.-45G= (n.-45G=)
| |
| 8 | g.1771010G>T | CA2579082111 | CLN8 | c.-45G>T (n.-45G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771011G>A | CA2579082112 | CLN8 | c.-44G>A (n.-44G>A)
| |
| 8 | g.1771012C>A | CA2685938924 | CLN8 | c.-43C>A (n.-43C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771012C= | CA1757666496 | CLN8 | c.-43C= (n.-43C=)
| |
| 8 | g.1771012C>T | CA4599159 | CLN8 | c.-43C>T (n.-43C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771013C= | CA1757666499 | CLN8 | c.-42C= (n.-42C=)
| |
| 8 | g.1771013C>T | CA1109660895 | CLN8 | c.-42C>T (n.-42C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771014C>A | CA2685938925 | CLN8 | c.-41C>A (n.-41C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771014C= | CA1757666501 | CLN8 | c.-41C= (n.-41C=)
| |
| 8 | g.1771014C>T | CA170445541 | CLN8 | c.-41C>T (n.-41C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771015G>A | CA4599160 | CLN8 | c.-40G>A (n.-40G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771015G>C | CA579552587 | CLN8 | c.-40G>C (n.-40G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771015G= | CA1757666503 | CLN8 | c.-40G= (n.-40G=)
| |
| 8 | g.1771015G>T | CA4599161 | CLN8 | c.-40G>T (n.-40G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771017G>A | CA2579082113 | CLN8 | c.-38G>A (n.-38G>A)
| |
| 8 | g.1771019del | CA2685938926 | CLN8 | c.-36del (n.-36del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771020G>A | CA170445545 | CLN8 | c.-35G>A (n.-35G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771020G= | CA1757666505 | CLN8 | c.-35G= (n.-35G=)
| |
| 8 | g.1771020G>T | CA2685938927 | CLN8 | c.-35G>T (n.-35G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771021del | CA2685938928 | CLN8 | c.-34del (n.-34del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771021G>A | CA2579082114 | CLN8 | c.-34G>A (n.-34G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771021_1771022delinsGC | CA1757666506 | CLN8 | c.-34_-33delinsGC (n.-34_-33delinsGC)
| |
| 8 | g.1771022C>A | CA2685938929 | CLN8 | c.-33C>A (n.-33C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771022C>T | CA2685938930 | CLN8 | c.-33C>T (n.-33C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771025del | CA849329072 | CLN8 | c.-30del (n.-30del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1771023C>G | CA2685938931 | CLN8 | c.-32C>G (n.-32C>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771025C= | CA1757666507 | CLN8 | c.-30C= (n.-30C=)
| |
| 8 | g.1771025C>G | CA170445547 | CLN8 | c.-30C>G (n.-30C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771026A= | CA1757666508 | CLN8 | c.-29A= (n.-29A=)
| |
| 8 | g.1771026A>C | CA2685938932 | CLN8 | c.-29A>C (n.-29A>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771026A>G | CA1109660907 | CLN8 | c.-29A>G (n.-29A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771027G>A | CA2685938933 | CLN8 | c.-28G>A (n.-28G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771028G>A | CA4599162 | CLN8 | c.-27G>A (n.-27G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771028G= | CA1757666509 | CLN8 | c.-27G= (n.-27G=)
| |
| 8 | g.1771028G>T | CA1109660911 | CLN8 | c.-27G>T (n.-27G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771029A= | CA1757666511 | CLN8 | c.-26A= (n.-26A=)
| |
| 8 | g.1771029A>T | CA170445550 | CLN8 | c.-26A>T (n.-26A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771030C>G | CA2579082115 | CLN8 | c.-25C>G (n.-25C>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771031T>A | CA579552588 | CLN8 | c.-24T>A (n.-24T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771031T>C | CA2685938934 | CLN8 | c.-24T>C (n.-24T>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771031T= | CA1757666513 | CLN8 | c.-24T= (n.-24T=)
| |
| 8 | g.1771032C= | CA1757666514 | CLN8 | c.-23C= (n.-23C=)
| |
| 8 | g.1771032C>G | CA2685938935 | CLN8 | c.-23C>G (n.-23C>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771032C>T | CA4599163 | CLN8 | c.-23C>T (n.-23C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771037G>T | CA2579082116 | CLN8 | c.-18G>T (n.-18G>T)
| |
| 8 | g.1771038G>A | CA2685938936 | CLN8 | c.-17G>A (n.-17G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771040A>G | CA2685938937 | CLN8 | c.-15A>G (n.-15A>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771041T>A | CA2579082117 | CLN8 | c.-14T>A (n.-14T>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771041T>C | CA2685938938 | CLN8 | c.-14T>C (n.-14T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1771043T>C | CA2685938939 | CLN8 | c.-12T>C (n.-12T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1771044A= | CA1757666515 | CLN8 | c.-11A= (n.-11A=)
| |
| 8 | g.1771044A>G | CA4599164 | CLN8 | c.-11A>G (n.-11A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771045G>A | CA2778736736 | CLN8 | c.-10G>A (n.-10G>A)
| |
| 8 | g.1771046C>A | CA170445558 | CLN8 | c.-9C>A (n.-9C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771046C= | CA1757666516 | CLN8 | c.-9C= (n.-9C=)
| |
| 8 | g.1771046C>T | CA849329117 | CLN8 | c.-9C>T (n.-9C>T)
| dbSNP |
| 8 | g.1771047T>C | CA2685938940 | CLN8 | c.-8T>C (n.-8T>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771047T>G | CA2685938941 | CLN8 | c.-8T>G (n.-8T>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771048G>A | CA849329120 | CLN8 | c.-7G>A (n.-7G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1771048G>C | CA2685938942 | CLN8 | c.-7G>C (n.-7G>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771048G= | CA1757666517 | CLN8 | c.-7G= (n.-7G=)
| |
| 8 | g.1771049T>C | CA579552589 | CLN8 | c.-6T>C (n.-6T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771049T>G | CA849329124 | CLN8 | c.-6T>G (n.-6T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1771049T= | CA1757666521 | CLN8 | c.-6T= (n.-6T=)
| |
| 8 | g.1771050G>A | CA4599165 | CLN8 | c.-5G>A (n.-5G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771050G>C | CA2685938943 | CLN8 | c.-5G>C (n.-5G>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771050G= | CA1757666523 | CLN8 | c.-5G= (n.-5G=)
| |
| 8 | g.1771051G>C | CA2685938944 | CLN8 | c.-4G>C (n.-4G>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771052A= | CA1757666524 | CLN8 | c.-3A= (n.-3A=)
| |
| 8 | g.1771052A>G | CA579552590 | CLN8 | c.-3A>G (n.-3A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771053C>A | CA2685938945 | CLN8 | c.-2C>A (n.-2C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771053C= | CA1757666525 | CLN8 | c.-2C= (n.-2C=)
| |
| 8 | g.1771053C>G | CA579552591 | CLN8 | c.-2C>G (n.-2C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771054A= | CA1757666526 | CLN8 | c.-1A= (n.-1A=)
| |
| 8 | g.1771054A>T | CA314001 | CLN8 | c.-1A>T (n.-1A>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771055del | CA579552592 | CLN8 | c.1del (p.Met1Ter)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771055A= | CA1757666530 | CLN8 | c.1A= (p.Met1=)
| |
| 8 | g.1771055A>C | CA10575463 | CLN8 | c.1A>C (p.Met1Leu)
| |
| 8 | g.1771055A>G | CA4599166 | CLN8 | c.1A>G (p.Met1Val)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771055A>T | CA369952679 | CLN8 | c.1A>T (p.Met1Leu)
| ClinVar |
| 8 | g.1771056T>A | CA369952680 | CLN8 | c.2T>A (p.Met1Lys)
| |
| 8 | g.1771056T>C | CA369952681 | CLN8 | c.2T>C (p.Met1Thr)
| ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1771056T>G | CA369952682 | CLN8 | c.2T>G (p.Met1Arg)
| |
| 8 | g.1771056T= | CA1757666534 | CLN8 | c.2T= (p.Met1=)
| |
| 8 | g.1771057G>A | CA369952683 | CLN8 | c.3G>A (p.Met1Ile)
| |
| 8 | g.1771057G>C | CA369952684 | CLN8 | c.3G>C (p.Met1Ile)
| |
| 8 | g.1771057G>T | CA369952685 | CLN8 | c.3G>T (p.Met1Ile)
| |
| 8 | g.1771058A>C | CA369952686 | CLN8 | c.4A>C (p.Asn2His)
| |
| 8 | g.1771058A>G | CA369952687 | CLN8 | c.4A>G (p.Asn2Asp)
| |
| 8 | g.1771058A>T | CA369952688 | CLN8 | c.4A>T (p.Asn2Tyr)
| |
| 8 | g.1771059A= | CA1757666537 | CLN8 | c.5A= (p.Asn2=)
| |
| 8 | g.1771059A>C | CA369952689 | CLN8 | c.5A>C (p.Asn2Thr)
| |
| 8 | g.1771059A>G | CA369952691 | CLN8 | c.5A>G (p.Asn2Ser)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1771059A>T | CA369952690 | CLN8 | c.5A>T (p.Asn2Ile)
| |
| 8 | g.1771060T>A | CA369952692 | CLN8 | c.6T>A (p.Asn2Lys)
| |
| 8 | g.1771060T>C | CA4599167 | CLN8 | c.6T>C (p.Asn2=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771060T>G | CA369952693 | CLN8 | c.6T>G (p.Asn2Lys)
| |
| 8 | g.1771060T= | CA1757666538 | CLN8 | c.6T= (p.Asn2=)
| |
| 8 | g.1771061C>A | CA369952694 | CLN8 | c.7C>A (p.Pro3Thr)
| |
| 8 | g.1771061C= | CA1757666543 | CLN8 | c.7C= (p.Pro3=)
| |
| 8 | g.1771061C>G | CA170445565 | CLN8 | c.7C>G (p.Pro3Ala)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1771061C>T | CA369952695 | CLN8 | c.7C>T (p.Pro3Ser)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1771062C>A | CA369952696 | CLN8 | c.8C>A (p.Pro3His)
| |
| 8 | g.1771062C>G | CA369952697 | CLN8 | c.8C>G (p.Pro3Arg)
| |
| 8 | g.1771062C>T | CA369952698 | CLN8 | c.8C>T (p.Pro3Leu)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.1771063T>A | CA459142818 | CLN8 | c.9T>A (p.Pro3=)
| |
| 8 | g.1771063T>C | CA4599168 | CLN8 | c.9T>C (p.Pro3=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771063T>G | CA459142817 | CLN8 | c.9T>G (p.Pro3=)
| |
| 8 | g.1771063T= | CA1757666545 | CLN8 | c.9T= (p.Pro3=)
| |
| 8 | g.1771064G>A | CA369952699 | CLN8 | c.10G>A (p.Ala4Thr)
| |
| 8 | g.1771064G>C | CA369952700 | CLN8 | c.10G>C (p.Ala4Pro)
| |
| 8 | g.1771064G>T | CA369952701 | CLN8 | c.10G>T (p.Ala4Ser)
| |
| 8 | g.1771065C>A | CA369952703 | CLN8 | c.11C>A (p.Ala4Glu)
| dbSNP |
| 8 | g.1771065C= | CA1757666547 | CLN8 | c.11C= (p.Ala4=)
| |
| 8 | g.1771065C>G | CA369952702 | CLN8 | c.11C>G (p.Ala4Gly)
| |
| 8 | g.1771065C>T | CA302819 | CLN8 | c.11C>T (p.Ala4Val)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771066G>A | CA4599169 | CLN8 | c.12G>A (p.Ala4=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1771066G>C | CA4599170 | CLN8 | c.12G>C (p.Ala4=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771066G= | CA1757666551 | CLN8 | c.12G= (p.Ala4=)
| |
| 8 | g.1771066G>T | CA459142819 | CLN8 | c.12G>T (p.Ala4=)
| ClinVar dbSNP |
