Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.1770869C>GCA2685938830CLN8c.-123-63C>G (n.-123-63C>G)
gnomAD v4
8g.1770871G=CA1757666376CLN8c.-123-61G= (n.-123-61G=)
8g.1770871G>TCA1757666377CLN8c.-123-61G>T (n.-123-61G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770874delCA2685938831CLN8c.-123-58del (n.-123-58del)
gnomAD v4
8g.1770872G>CCA2685938832CLN8c.-123-60G>C (n.-123-60G>C)
gnomAD v4
8g.1770872G=CA1757666379CLN8c.-123-60G= (n.-123-60G=)
8g.1770872G>TCA170445494CLN8c.-123-60G>T (n.-123-60G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770873G>CCA170445496CLN8c.-123-59G>C (n.-123-59G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770873G=CA1757666381CLN8c.-123-59G= (n.-123-59G=)
8g.1770873G>TCA170445498CLN8c.-123-59G>T (n.-123-59G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770874G>ACA170445500CLN8c.-123-58G>A (n.-123-58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770874G=CA1757666382CLN8c.-123-58G= (n.-123-58G=)
8g.1770874G>TCA2685938833CLN8c.-123-58G>T (n.-123-58G>T)
gnomAD v4
8g.1770876A>GCA2685938834CLN8c.-123-56A>G (n.-123-56A>G)
gnomAD v4
8g.1770877G>ACA2685938835CLN8c.-123-55G>A (n.-123-55G>A)
gnomAD v4
8g.1770877G>CCA2778736735CLN8c.-123-55G>C (n.-123-55G>C)
8g.1770878T>CCA849328932CLN8c.-123-54T>C (n.-123-54T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770878T=CA1757666383CLN8c.-123-54T= (n.-123-54T=)
8g.1770879G>ACA1757666385CLN8c.-123-53G>A (n.-123-53G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770879G=CA1757666384CLN8c.-123-53G= (n.-123-53G=)
8g.1770879G>TCA170445502CLN8c.-123-53G>T (n.-123-53G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770882G>ACA2685938836CLN8c.-123-50G>A (n.-123-50G>A)
gnomAD v4
8g.1770882G>CCA2685938837CLN8c.-123-50G>C (n.-123-50G>C)
gnomAD v4
8g.1770882G>TCA2685938838CLN8c.-123-50G>T (n.-123-50G>T)
gnomAD v4
8g.1770884G>ACA849328943CLN8c.-123-48G>A (n.-123-48G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770884G=CA1757666386CLN8c.-123-48G= (n.-123-48G=)
8g.1770884G>TCA2685938839CLN8c.-123-48G>T (n.-123-48G>T)
gnomAD v4
8g.1770885T>CCA2685938840CLN8c.-123-47T>C (n.-123-47T>C)
gnomAD v4
8g.1770886C>ACA2685938841CLN8c.-123-46C>A (n.-123-46C>A)
gnomAD v4
8g.1770886C>TCA2685938842CLN8c.-123-46C>T (n.-123-46C>T)
gnomAD v4
8g.1770887C>ACA2685938843CLN8c.-123-45C>A (n.-123-45C>A)
gnomAD v4
8g.1770887C=CA1757666387CLN8c.-123-45C= (n.-123-45C=)
8g.1770887C>GCA1757666388CLN8c.-123-45C>G (n.-123-45C>G)
dbSNP
8g.1770887C>TCA2685938844CLN8c.-123-45C>T (n.-123-45C>T)
gnomAD v4
8g.1770888T>CCA2685938845CLN8c.-123-44T>C (n.-123-44T>C)
gnomAD v4
8g.1770889T>CCA2685938846CLN8c.-123-43T>C (n.-123-43T>C)
gnomAD v4
8g.1770891T>CCA2685938847CLN8c.-123-41T>C (n.-123-41T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770892T>CCA2685938848CLN8c.-123-40T>C (n.-123-40T>C)
gnomAD v4
8g.1770893T>ACA170445504CLN8c.-123-39T>A (n.-123-39T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770893T>CCA2685938849CLN8c.-123-39T>C (n.-123-39T>C)
gnomAD v4
8g.1770893T>GCA2590745406CLN8c.-123-39T>G (n.-123-39T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770893T=CA1757666390CLN8c.-123-39T= (n.-123-39T=)
8g.1770894C>ACA2685938850CLN8c.-123-38C>A (n.-123-38C>A)
gnomAD v4
8g.1770894C=CA1757666394CLN8c.-123-38C= (n.-123-38C=)
8g.1770894C>GCA2685938851CLN8c.-123-38C>G (n.-123-38C>G)
gnomAD v4
8g.1770894C>TCA1109660837CLN8c.-123-38C>T (n.-123-38C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770895T>CCA2685938852CLN8c.-123-37T>C (n.-123-37T>C)
gnomAD v4
8g.1770896A=CA1757666395CLN8c.-123-36A= (n.-123-36A=)
8g.1770896A>GCA170445506CLN8c.-123-36A>G (n.-123-36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770896A>TCA2685938853CLN8c.-123-36A>T (n.-123-36A>T)
gnomAD v4
8g.1770897T>GCA2685938854CLN8c.-123-35T>G (n.-123-35T>G)
gnomAD v4
8g.1770898C>ACA2685938855CLN8c.-123-34C>A (n.-123-34C>A)
gnomAD v4
8g.1770898C=CA1757666396CLN8c.-123-34C= (n.-123-34C=)
8g.1770898C>GCA849328950CLN8c.-123-34C>G (n.-123-34C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770898C>TCA170445508CLN8c.-123-34C>T (n.-123-34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770899G>ACA579286375CLN8c.-123-33G>A (n.-123-33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770899G>CCA1757666398CLN8c.-123-33G>C (n.-123-33G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770899G=CA1757666397CLN8c.-123-33G= (n.-123-33G=)
8g.1770899G>TCA2523007869CLN8c.-123-33G>T (n.-123-33G>T)
gnomAD v4
8g.1770900A>GCA2685938856CLN8c.-123-32A>G (n.-123-32A>G)
gnomAD v4
8g.1770900A>TCA2685938857CLN8c.-123-32A>T (n.-123-32A>T)
gnomAD v4
8g.1770901G>TCA2685938858CLN8c.-123-31G>T (n.-123-31G>T)
gnomAD v4
8g.1770903C>ACA2685938859CLN8c.-123-29C>A (n.-123-29C>A)
gnomAD v4
8g.1770904A>TCA2685938860CLN8c.-123-28A>T (n.-123-28A>T)
gnomAD v4
8g.1770905A>CCA2685938861CLN8c.-123-27A>C (n.-123-27A>C)
gnomAD v4
8g.1770906C>ACA2685938862CLN8c.-123-26C>A (n.-123-26C>A)
gnomAD v4
8g.1770906C>TCA2685938863CLN8c.-123-26C>T (n.-123-26C>T)
gnomAD v4
8g.1770907A>GCA2685938864CLN8c.-123-25A>G (n.-123-25A>G)
gnomAD v4
8g.1770908C>ACA2685938865CLN8c.-123-24C>A (n.-123-24C>A)
gnomAD v4
8g.1770908C=CA1757666399CLN8c.-123-24C= (n.-123-24C=)
8g.1770908C>GCA579286376CLN8c.-123-24C>G (n.-123-24C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770908C>TCA849328970CLN8c.-123-24C>T (n.-123-24C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770909A>GCA2685938866CLN8c.-123-23A>G (n.-123-23A>G)
gnomAD v4
8g.1770910_1770914delinsAAATGCA1757666400CLN8c.-123-22_-123-18delinsAAATG (n.-123-22_-123-18delinsAAATG)
8g.1770916_1770919delCA1757666401CLN8c.-123-16_-123-13del (n.-123-16_-123-13del)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770912A>GCA2685938867CLN8c.-123-20A>G (n.-123-20A>G)
gnomAD v4
8g.1770913T>ACA2685938868CLN8c.-123-19T>A (n.-123-19T>A)
gnomAD v4
8g.1770913T>CCA579286377CLN8c.-123-19T>C (n.-123-19T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770913T=CA1757666403CLN8c.-123-19T= (n.-123-19T=)
8g.1770914G=CA1757666406CLN8c.-123-18G= (n.-123-18G=)
8g.1770914G>TCA849328983CLN8c.-123-18G>T (n.-123-18G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770915A=CA1757666409CLN8c.-123-17A= (n.-123-17A=)
8g.1770915A>CCA170445510CLN8c.-123-17A>C (n.-123-17A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770915A>TCA849328986CLN8c.-123-17A>T (n.-123-17A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770916A=CA1757666412CLN8c.-123-16A= (n.-123-16A=)
8g.1770916A>GCA1757666413CLN8c.-123-16A>G (n.-123-16A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770917T>ACA2685938869CLN8c.-123-15T>A (n.-123-15T>A)
gnomAD v4
8g.1770917T>CCA579286378CLN8c.-123-15T>C (n.-123-15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770917T=CA1757666415CLN8c.-123-15T= (n.-123-15T=)
8g.1770918G>ACA1757666416CLN8c.-123-14G>A (n.-123-14G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770918G>CCA1109660854CLN8c.-123-14G>C (n.-123-14G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770918G=CA1757666417CLN8c.-123-14G= (n.-123-14G=)
8g.1770918G>TCA2529524836CLN8c.-123-14G>T (n.-123-14G>T)
gnomAD v4
8g.1770921C>ACA2685938870CLN8c.-123-11C>A (n.-123-11C>A)
gnomAD v4
8g.1770922T>CCA2685938871CLN8c.-123-10T>C (n.-123-10T>C)
gnomAD v4
8g.1770924T>CCA2685938872CLN8c.-123-8T>C (n.-123-8T>C)
gnomAD v4
8g.1770927T>CCA2685938873CLN8c.-123-5T>C (n.-123-5T>C)
gnomAD v4
8g.1770928T>CCA290158CLN8c.-123-4T>C (n.-123-4T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770928T>GCA2685938874CLN8c.-123-4T>G (n.-123-4T>G)
gnomAD v4
8g.1770928T=CA1757666418CLN8c.-123-4T= (n.-123-4T=)
8g.1770930A>GCA2685938875CLN8c.-123-2A>G (n.-123-2A>G)
gnomAD v4
8g.1770930A>TCA2685938876CLN8c.-123-2A>T (n.-123-2A>T)
gnomAD v4
8g.1770931G>CCA658822431CLN8c.-123-1G>C (n.-123-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1770931G=CA1757666419CLN8c.-123-1G= (n.-123-1G=)
8g.1770931G>TCA2685938877CLN8c.-123-1G>T (n.-123-1G>T)
gnomAD v4
8g.1770932A>GCA2685938878CLN8c.-123A>G (n.-123A>G)
gnomAD v4
8g.1770933T>GCA313999CLN8c.-122T>G (n.-122T>G)
ClinVar dbSNP
8g.1770933T=CA1757666422CLN8c.-122T= (n.-122T=)
8g.1770934T>ACA658797069CLN8c.-121T>A (n.-121T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1770934T=CA1757666426CLN8c.-121T= (n.-121T=)
8g.1770935G>ACA16606034CLN8c.-120G>A (n.-120G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770935G=CA1757666427CLN8c.-120G= (n.-120G=)
8g.1770935G>TCA2685938879CLN8c.-120G>T (n.-120G>T)
gnomAD v4
8g.1770936A>GCA2685938880CLN8c.-119A>G (n.-119A>G)
gnomAD v4
8g.1770938G>ACA170445514CLN8c.-117G>A (n.-117G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770938G=CA1757666428CLN8c.-117G= (n.-117G=)
8g.1770938G>TCA2685938881CLN8c.-117G>T (n.-117G>T)
gnomAD v4
8g.1770939A=CA1757666429CLN8c.-116A= (n.-116A=)
8g.1770939A>GCA1757666430CLN8c.-116A>G (n.-116A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770939A>TCA658797070CLN8c.-116A>T (n.-116A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1770940T>GCA1757666432CLN8c.-115T>G (n.-115T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770940T=CA1757666431CLN8c.-115T= (n.-115T=)
8g.1770941G>TCA2685938882CLN8c.-114G>T (n.-114G>T)
gnomAD v4
8g.1770942G>ACA2685938883CLN8c.-113G>A (n.-113G>A)
gnomAD v4
8g.1770942G=CA1757666433CLN8c.-113G= (n.-113G=)
8g.1770942G>TCA16605363CLN8c.-113G>T (n.-113G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770943A>TCA2685938884CLN8c.-112A>T (n.-112A>T)
gnomAD v4
8g.1770944T>ACA2685938885CLN8c.-111T>A (n.-111T>A)
gnomAD v4
8g.1770945A=CA1757666434CLN8c.-110A= (n.-110A=)
8g.1770945A>GCA1757666435CLN8c.-110A>G (n.-110A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770946C>ACA2685938886CLN8c.-109C>A (n.-109C>A)
gnomAD v4
8g.1770946C=CA1757666437CLN8c.-109C= (n.-109C=)
8g.1770946C>GCA2685938887CLN8c.-109C>G (n.-109C>G)
gnomAD v4
8g.1770946C>TCA170445518CLN8c.-109C>T (n.-109C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770947G>ACA170445520CLN8c.-108G>A (n.-108G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770947G>CCA849329026CLN8c.-108G>C (n.-108G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770947G=CA1757666443CLN8c.-108G= (n.-108G=)
8g.1770947G>TCA2685938888CLN8c.-108G>T (n.-108G>T)
gnomAD v4
8g.1770948T>ACA2685938889CLN8c.-107T>A (n.-107T>A)
gnomAD v4
8g.1770949G>ACA2685938891CLN8c.-106G>A (n.-106G>A)
gnomAD v4
8g.1770949G>TCA2685938890CLN8c.-106G>T (n.-106G>T)
gnomAD v4
8g.1770950A=CA1757666445CLN8c.-105A= (n.-105A=)
8g.1770950A>GCA1757666446CLN8c.-105A>G (n.-105A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770951C=CA1757666447CLN8c.-104C= (n.-104C=)
8g.1770951C>GCA849329029CLN8c.-104C>G (n.-104C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770951C>TCA849329028CLN8c.-104C>T (n.-104C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770952A=CA1757666448CLN8c.-103A= (n.-103A=)
8g.1770952A>CCA1757666449CLN8c.-103A>C (n.-103A>C)
dbSNP
8g.1770955C>ACA2579082099CLN8c.-100C>A (n.-100C>A)
gnomAD v4
8g.1770955C=CA1757666450CLN8c.-100C= (n.-100C=)
8g.1770955C>GCA170445523CLN8c.-100C>G (n.-100C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770955C>TCA2579082100CLN8c.-100C>T (n.-100C>T)
gnomAD v4
8g.1770956C>ACA2579082101CLN8c.-99C>A (n.-99C>A)
8g.1770956C>TCA2685938892CLN8c.-99C>T (n.-99C>T)
gnomAD v4
8g.1770957C>ACA2579082102CLN8c.-98C>A (n.-98C>A)
8g.1770957C=CA1757666451CLN8c.-98C= (n.-98C=)
8g.1770957C>GCA1757666452CLN8c.-98C>G (n.-98C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770958A>TCA2685938893CLN8c.-97A>T (n.-97A>T)
gnomAD v4
8g.1770959G>TCA2685938894CLN8c.-96G>T (n.-96G>T)
gnomAD v4
8g.1770960G>ACA2579082103CLN8c.-95G>A (n.-95G>A)
gnomAD v4
8g.1770960G>CCA1109660874CLN8c.-95G>C (n.-95G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770960G=CA1757666453CLN8c.-95G= (n.-95G=)
8g.1770960G>TCA2685938895CLN8c.-95G>T (n.-95G>T)
gnomAD v4
8g.1770961G=CA1757666454CLN8c.-94G= (n.-94G=)
8g.1770961G>TCA1757666455CLN8c.-94G>T (n.-94G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.1770963C>ACA2685938896CLN8c.-92C>A (n.-92C>A)
gnomAD v4
8g.1770963C=CA1757666456CLN8c.-92C= (n.-92C=)
8g.1770963C>GCA849329034CLN8c.-92C>G (n.-92C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770963C>TCA849329037CLN8c.-92C>T (n.-92C>T)
dbSNP
8g.1770964C>ACA2685938897CLN8c.-91C>A (n.-91C>A)
gnomAD v4
8g.1770964C=CA1757666457CLN8c.-91C= (n.-91C=)
8g.1770964C>GCA2685938898CLN8c.-91C>G (n.-91C>G)
gnomAD v4
8g.1770964C>TCA170445525CLN8c.-91C>T (n.-91C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770965G>ACA170445527CLN8c.-90G>A (n.-90G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770965G=CA1757666460CLN8c.-90G= (n.-90G=)
8g.1770965G>TCA170445529CLN8c.-90G>T (n.-90G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770966C>ACA2685938899CLN8c.-89C>A (n.-89C>A)
gnomAD v4
8g.1770968G>ACA1109660882CLN8c.-87G>A (n.-87G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1770968G=CA1757666463CLN8c.-87G= (n.-87G=)
8g.1770968G>TCA2685938900CLN8c.-87G>T (n.-87G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched