Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.177038174_177038313delCA2668595496TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+1_1048-1del
c.786+1_787-1del
n.232+1_233-1del
c.646+1_647-1del
c.1077+1_1078-1del
c.1086+1_1087-1del
n.341-188_341-49del
 gnomAD v4
3g.177038228A>CCA2668595532TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-56T>G (n.1048-56T>G)
c.787-56T>G (n.787-56T>G)
n.233-56T>G
c.647-56T>G
c.1078-56T>G (n.1078-56T>G)
c.1087-56T>G (n.1087-56T>G)
n.341-134A>C
 gnomAD v4
3g.177038229A=CA1422663088TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-57T= (n.1048-57T=)
c.787-57T= (n.787-57T=)
n.233-57T=
c.647-57T=
c.1078-57T= (n.1078-57T=)
c.1087-57T= (n.1087-57T=)
n.341-133A=
3g.177038229A>CCA89087856TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-57T>G (n.1048-57T>G)
c.787-57T>G (n.787-57T>G)
n.233-57T>G
c.647-57T>G
c.1078-57T>G (n.1078-57T>G)
c.1087-57T>G (n.1087-57T>G)
n.341-133A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038235_177038238delCA2668595535TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-65_1048-62del (n.1048-65_1048-62del)
c.787-65_787-62del (n.787-65_787-62del)
n.233-65_233-62del
c.647-65_647-62del
c.1078-65_1078-62del (n.1078-65_1078-62del)
c.1087-65_1087-62del (n.1087-65_1087-62del)
n.341-127_341-124del
 gnomAD v4
3g.177038237C=CA1422663089TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-65G= (n.1048-65G=)
c.787-65G= (n.787-65G=)
n.233-65G=
c.647-65G=
c.1078-65G= (n.1078-65G=)
c.1087-65G= (n.1087-65G=)
n.341-125C=
3g.177038237C>TCA1422663090TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-65G>A (n.1048-65G>A)
c.787-65G>A (n.787-65G>A)
n.233-65G>A
c.647-65G>A
c.1078-65G>A (n.1078-65G>A)
c.1087-65G>A (n.1087-65G>A)
n.341-125C>T
 dbSNP
3g.177038238A>GCA2668595536TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-66T>C (n.1048-66T>C)
c.787-66T>C (n.787-66T>C)
n.233-66T>C
c.647-66T>C
c.1078-66T>C (n.1078-66T>C)
c.1087-66T>C (n.1087-66T>C)
n.341-124A>G
 gnomAD v4
3g.177038239T>CCA2577962534TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-67A>G (n.1048-67A>G)
c.787-67A>G (n.787-67A>G)
n.233-67A>G
c.647-67A>G
c.1078-67A>G (n.1078-67A>G)
c.1087-67A>G (n.1087-67A>G)
n.341-123T>C
 gnomAD v4
3g.177038240A>GCA2668595540TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-68T>C (n.1048-68T>C)
c.787-68T>C (n.787-68T>C)
n.233-68T>C
c.647-68T>C
c.1078-68T>C (n.1078-68T>C)
c.1087-68T>C (n.1087-68T>C)
n.341-122A>G
 gnomAD v4
3g.177038241C>TCA2577962535TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-69G>A (n.1048-69G>A)
c.787-69G>A (n.787-69G>A)
n.233-69G>A
c.647-69G>A
c.1078-69G>A (n.1078-69G>A)
c.1087-69G>A (n.1087-69G>A)
n.341-121C>T
 gnomAD v4
3g.177038242A=CA1422663091TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-70T= (n.1048-70T=)
c.787-70T= (n.787-70T=)
n.233-70T=
c.647-70T=
c.1078-70T= (n.1078-70T=)
c.1087-70T= (n.1087-70T=)
n.341-120A=
3g.177038242A>GCA89087857TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-70T>C (n.1048-70T>C)
c.787-70T>C (n.787-70T>C)
n.233-70T>C
c.647-70T>C
c.1078-70T>C (n.1078-70T>C)
c.1087-70T>C (n.1087-70T>C)
n.341-120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038243T>CCA2668595543TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1048-71A>G (n.1048-71A>G)
c.787-71A>G (n.787-71A>G)
n.233-71A>G
c.647-71A>G
c.1078-71A>G (n.1078-71A>G)
c.1087-71A>G (n.1087-71A>G)
n.341-119T>C
 gnomAD v4
3g.177038247T>ACA2668595545TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+66A>T (n.1047+66A>T)
c.786+66A>T (n.786+66A>T)
n.232+66A>T
c.646+66A>T
c.1077+66A>T (n.1077+66A>T)
c.1086+66A>T (n.1086+66A>T)
n.341-115T>A
 gnomAD v4
3g.177038248T>CCA1056717177TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+65A>G (n.1047+65A>G)
c.786+65A>G (n.786+65A>G)
n.232+65A>G
c.646+65A>G
c.1077+65A>G (n.1077+65A>G)
c.1086+65A>G (n.1086+65A>G)
n.341-114T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038248T=CA1422663092TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+65A= (n.1047+65A=)
c.786+65A= (n.786+65A=)
n.232+65A=
c.646+65A=
c.1077+65A= (n.1077+65A=)
c.1086+65A= (n.1086+65A=)
n.341-114T=
3g.177038249A>CCA2668595547TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+64T>G (n.1047+64T>G)
c.786+64T>G (n.786+64T>G)
n.232+64T>G
c.646+64T>G
c.1077+64T>G (n.1077+64T>G)
c.1086+64T>G (n.1086+64T>G)
n.341-113A>C
 gnomAD v4
3g.177038249A>GCA2668595546TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+64T>C (n.1047+64T>C)
c.786+64T>C (n.786+64T>C)
n.232+64T>C
c.646+64T>C
c.1077+64T>C (n.1077+64T>C)
c.1086+64T>C (n.1086+64T>C)
n.341-113A>G
 gnomAD v4
3g.177038253C>TCA2668595548TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+60G>A (n.1047+60G>A)
c.786+60G>A (n.786+60G>A)
n.232+60G>A
c.646+60G>A
c.1077+60G>A (n.1077+60G>A)
c.1086+60G>A (n.1086+60G>A)
n.341-109C>T
 gnomAD v4
3g.177038254T>CCA2668595550TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+59A>G (n.1047+59A>G)
c.786+59A>G (n.786+59A>G)
n.232+59A>G
c.646+59A>G
c.1077+59A>G (n.1077+59A>G)
c.1086+59A>G (n.1086+59A>G)
n.341-108T>C
 gnomAD v4
3g.177038257T>GCA2577962536TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+56A>C (n.1047+56A>C)
c.786+56A>C (n.786+56A>C)
n.232+56A>C
c.646+56A>C
c.1077+56A>C (n.1077+56A>C)
c.1086+56A>C (n.1086+56A>C)
n.341-105T>G
 gnomAD v4
3g.177038258C>ACA2519583672TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+55G>T (n.1047+55G>T)
c.786+55G>T (n.786+55G>T)
n.232+55G>T
c.646+55G>T
c.1077+55G>T (n.1077+55G>T)
c.1086+55G>T (n.1086+55G>T)
n.341-104C>A
3g.177038259T>CCA2668595553TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+54A>G (n.1047+54A>G)
c.786+54A>G (n.786+54A>G)
n.232+54A>G
c.646+54A>G
c.1077+54A>G (n.1077+54A>G)
c.1086+54A>G (n.1086+54A>G)
n.341-103T>C
 gnomAD v4
3g.177038260delCA2668595555TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+53del (n.1047+53del)
c.786+53del (n.786+53del)
n.232+53del
c.646+53del
c.1077+53del (n.1077+53del)
c.1086+53del (n.1086+53del)
n.341-102del
 gnomAD v4
3g.177038260G>ACA2668595556TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+53C>T (n.1047+53C>T)
c.786+53C>T (n.786+53C>T)
n.232+53C>T
c.646+53C>T
c.1077+53C>T (n.1077+53C>T)
c.1086+53C>T (n.1086+53C>T)
n.341-102G>A
 gnomAD v4
3g.177038260G>TCA2668595557TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+53C>A (n.1047+53C>A)
c.786+53C>A (n.786+53C>A)
n.232+53C>A
c.646+53C>A
c.1077+53C>A (n.1077+53C>A)
c.1086+53C>A (n.1086+53C>A)
n.341-102G>T
 gnomAD v4
3g.177038264C=CA1422663093TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+49G= (n.1047+49G=)
c.786+49G= (n.786+49G=)
n.232+49G=
c.646+49G=
c.1077+49G= (n.1077+49G=)
c.1086+49G= (n.1086+49G=)
n.341-98C=
3g.177038264C>TCA548260151TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+49G>A (n.1047+49G>A)
c.786+49G>A (n.786+49G>A)
n.232+49G>A
c.646+49G>A
c.1077+49G>A (n.1077+49G>A)
c.1086+49G>A (n.1086+49G>A)
n.341-98C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038265A=CA1422663094TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+48T= (n.1047+48T=)
c.786+48T= (n.786+48T=)
n.232+48T=
c.646+48T=
c.1077+48T= (n.1077+48T=)
c.1086+48T= (n.1086+48T=)
n.341-97A=
3g.177038265A>GCA2709850TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+48T>C (n.1047+48T>C)
c.786+48T>C (n.786+48T>C)
n.232+48T>C
c.646+48T>C
c.1077+48T>C (n.1077+48T>C)
c.1086+48T>C (n.1086+48T>C)
n.341-97A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038267T>CCA548260153TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+46A>G (n.1047+46A>G)
c.786+46A>G (n.786+46A>G)
n.232+46A>G
c.646+46A>G
c.1077+46A>G (n.1077+46A>G)
c.1086+46A>G (n.1086+46A>G)
n.341-95T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038267T=CA1422663095TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+46A= (n.1047+46A=)
c.786+46A= (n.786+46A=)
n.232+46A=
c.646+46A=
c.1077+46A= (n.1077+46A=)
c.1086+46A= (n.1086+46A=)
n.341-95T=
3g.177038267_177038268dupCA2668595562TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+45_1047+46dup (n.1047+45_1047+46dup)
c.786+45_786+46dup (n.786+45_786+46dup)
n.232+45_232+46dup
c.646+45_646+46dup
c.1077+45_1077+46dup (n.1077+45_1077+46dup)
c.1086+45_1086+46dup (n.1086+45_1086+46dup)
n.341-95_341-94dup
 gnomAD v4
3g.177038269C>ACA2668595565TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+44G>T (n.1047+44G>T)
c.786+44G>T (n.786+44G>T)
n.232+44G>T
c.646+44G>T
c.1077+44G>T (n.1077+44G>T)
c.1086+44G>T (n.1086+44G>T)
n.341-93C>A
 gnomAD v4
3g.177038269C=CA1422663097TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+44G= (n.1047+44G=)
c.786+44G= (n.786+44G=)
n.232+44G=
c.646+44G=
c.1077+44G= (n.1077+44G=)
c.1086+44G= (n.1086+44G=)
n.341-93C=
3g.177038269C>GCA548260154TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+44G>C (n.1047+44G>C)
c.786+44G>C (n.786+44G>C)
n.232+44G>C
c.646+44G>C
c.1077+44G>C (n.1077+44G>C)
c.1086+44G>C (n.1086+44G>C)
n.341-93C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038269C>TCA1422663096TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+44G>A (n.1047+44G>A)
c.786+44G>A (n.786+44G>A)
n.232+44G>A
c.646+44G>A
c.1077+44G>A (n.1077+44G>A)
c.1086+44G>A (n.1086+44G>A)
n.341-93C>T
 dbSNP
3g.177038270T>CCA1422663099TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+43A>G (n.1047+43A>G)
c.786+43A>G (n.786+43A>G)
n.232+43A>G
c.646+43A>G
c.1077+43A>G (n.1077+43A>G)
c.1086+43A>G (n.1086+43A>G)
n.341-92T>C
 dbSNP
3g.177038270T=CA1422663098TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+43A= (n.1047+43A=)
c.786+43A= (n.786+43A=)
n.232+43A=
c.646+43A=
c.1077+43A= (n.1077+43A=)
c.1086+43A= (n.1086+43A=)
n.341-92T=
3g.177038271T>CCA2668595567TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+42A>G (n.1047+42A>G)
c.786+42A>G (n.786+42A>G)
n.232+42A>G
c.646+42A>G
c.1077+42A>G (n.1077+42A>G)
c.1086+42A>G (n.1086+42A>G)
n.341-91T>C
 gnomAD v4
3g.177038272G>ACA2668595568TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+41C>T (n.1047+41C>T)
c.786+41C>T (n.786+41C>T)
n.232+41C>T
c.646+41C>T
c.1077+41C>T (n.1077+41C>T)
c.1086+41C>T (n.1086+41C>T)
n.341-90G>A
 gnomAD v4
3g.177038274T>ACA2577962537TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+39A>T (n.1047+39A>T)
c.786+39A>T (n.786+39A>T)
n.232+39A>T
c.646+39A>T
c.1077+39A>T (n.1077+39A>T)
c.1086+39A>T (n.1086+39A>T)
n.341-88T>A
3g.177038274T>CCA2704624107TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+39A>G (n.1047+39A>G)
c.786+39A>G (n.786+39A>G)
n.232+39A>G
c.646+39A>G
c.1077+39A>G (n.1077+39A>G)
c.1086+39A>G (n.1086+39A>G)
n.341-88T>C
 dbSNP
3g.177038275A>CCA2759514903TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+38T>G (n.1047+38T>G)
c.786+38T>G (n.786+38T>G)
n.232+38T>G
c.646+38T>G
c.1077+38T>G (n.1077+38T>G)
c.1086+38T>G (n.1086+38T>G)
n.341-87A>C
3g.177038275A>TCA2668595569TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+38T>A (n.1047+38T>A)
c.786+38T>A (n.786+38T>A)
n.232+38T>A
c.646+38T>A
c.1077+38T>A (n.1077+38T>A)
c.1086+38T>A (n.1086+38T>A)
n.341-87A>T
 gnomAD v4
3g.177038276delCA2540401922TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+38del (n.1047+38del)
c.786+38del (n.786+38del)
n.232+38del
c.646+38del
c.1077+38del (n.1077+38del)
c.1086+38del (n.1086+38del)
n.341-86del
3g.177038276A>GCA2668595571TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+37T>C (n.1047+37T>C)
c.786+37T>C (n.786+37T>C)
n.232+37T>C
c.646+37T>C
c.1077+37T>C (n.1077+37T>C)
c.1086+37T>C (n.1086+37T>C)
n.341-86A>G
 gnomAD v4
3g.177038278C>ACA2668595572TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+35G>T (n.1047+35G>T)
c.786+35G>T (n.786+35G>T)
n.232+35G>T
c.646+35G>T
c.1077+35G>T (n.1077+35G>T)
c.1086+35G>T (n.1086+35G>T)
n.341-84C>A
 gnomAD v4
3g.177038280T>CCA2709851TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+33A>G (n.1047+33A>G)
c.786+33A>G (n.786+33A>G)
n.232+33A>G
c.646+33A>G
c.1077+33A>G (n.1077+33A>G)
c.1086+33A>G (n.1086+33A>G)
n.341-82T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038280T=CA1422663100TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+33A= (n.1047+33A=)
c.786+33A= (n.786+33A=)
n.232+33A=
c.646+33A=
c.1077+33A= (n.1077+33A=)
c.1086+33A= (n.1086+33A=)
n.341-82T=
3g.177038281G>ACA2759514904TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+32C>T (n.1047+32C>T)
c.786+32C>T (n.786+32C>T)
n.232+32C>T
c.646+32C>T
c.1077+32C>T (n.1077+32C>T)
c.1086+32C>T (n.1086+32C>T)
n.341-81G>A
3g.177038281G>TCA2668595574TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+32C>A (n.1047+32C>A)
c.786+32C>A (n.786+32C>A)
n.232+32C>A
c.646+32C>A
c.1077+32C>A (n.1077+32C>A)
c.1086+32C>A (n.1086+32C>A)
n.341-81G>T
 gnomAD v4
3g.177038282A=CA1422663101TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+31T= (n.1047+31T=)
c.786+31T= (n.786+31T=)
n.232+31T=
c.646+31T=
c.1077+31T= (n.1077+31T=)
c.1086+31T= (n.1086+31T=)
n.341-80A=
3g.177038282A>CCA2668595576TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+31T>G (n.1047+31T>G)
c.786+31T>G (n.786+31T>G)
n.232+31T>G
c.646+31T>G
c.1077+31T>G (n.1077+31T>G)
c.1086+31T>G (n.1086+31T>G)
n.341-80A>C
 gnomAD v4
3g.177038282A>GCA548260159TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+31T>C (n.1047+31T>C)
c.786+31T>C (n.786+31T>C)
n.232+31T>C
c.646+31T>C
c.1077+31T>C (n.1077+31T>C)
c.1086+31T>C (n.1086+31T>C)
n.341-80A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038282A>TCA89087858TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+31T>A (n.1047+31T>A)
c.786+31T>A (n.786+31T>A)
n.232+31T>A
c.646+31T>A
c.1077+31T>A (n.1077+31T>A)
c.1086+31T>A (n.1086+31T>A)
n.341-80A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038283C>ACA2668595584TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+30G>T (n.1047+30G>T)
c.786+30G>T (n.786+30G>T)
n.232+30G>T
c.646+30G>T
c.1077+30G>T (n.1077+30G>T)
c.1086+30G>T (n.1086+30G>T)
n.341-79C>A
 gnomAD v4
3g.177038283C>TCA2759514905TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+30G>A (n.1047+30G>A)
c.786+30G>A (n.786+30G>A)
n.232+30G>A
c.646+30G>A
c.1077+30G>A (n.1077+30G>A)
c.1086+30G>A (n.1086+30G>A)
n.341-79C>T
3g.177038284C>ACA2668595585TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+29G>T (n.1047+29G>T)
c.786+29G>T (n.786+29G>T)
n.232+29G>T
c.646+29G>T
c.1077+29G>T (n.1077+29G>T)
c.1086+29G>T (n.1086+29G>T)
n.341-78C>A
 gnomAD v4
3g.177038285A>GCA2606573820TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+28T>C (n.1047+28T>C)
c.786+28T>C (n.786+28T>C)
n.232+28T>C
c.646+28T>C
c.1077+28T>C (n.1077+28T>C)
c.1086+28T>C (n.1086+28T>C)
n.341-77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038285A>TCA2668595587TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+28T>A (n.1047+28T>A)
c.786+28T>A (n.786+28T>A)
n.232+28T>A
c.646+28T>A
c.1077+28T>A (n.1077+28T>A)
c.1086+28T>A (n.1086+28T>A)
n.341-77A>T
 gnomAD v4
3g.177038286C=CA1422663102TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+27G= (n.1047+27G=)
c.786+27G= (n.786+27G=)
n.232+27G=
c.646+27G=
c.1077+27G= (n.1077+27G=)
c.1086+27G= (n.1086+27G=)
n.341-76C=
3g.177038286C>TCA1056717188TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+27G>A (n.1047+27G>A)
c.786+27G>A (n.786+27G>A)
n.232+27G>A
c.646+27G>A
c.1077+27G>A (n.1077+27G>A)
c.1086+27G>A (n.1086+27G>A)
n.341-76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038287T>ACA2709852TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+26A>T (n.1047+26A>T)
c.786+26A>T (n.786+26A>T)
n.232+26A>T
c.646+26A>T
c.1077+26A>T (n.1077+26A>T)
c.1086+26A>T (n.1086+26A>T)
n.341-75T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038287T>CCA2577962538TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+26A>G (n.1047+26A>G)
c.786+26A>G (n.786+26A>G)
n.232+26A>G
c.646+26A>G
c.1077+26A>G (n.1077+26A>G)
c.1086+26A>G (n.1086+26A>G)
n.341-75T>C
3g.177038287T=CA1422663103TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+26A= (n.1047+26A=)
c.786+26A= (n.786+26A=)
n.232+26A=
c.646+26A=
c.1077+26A= (n.1077+26A=)
c.1086+26A= (n.1086+26A=)
n.341-75T=
3g.177038287_177038289delCA2668595590TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+24_1047+26del (n.1047+24_1047+26del)
c.786+24_786+26del (n.786+24_786+26del)
n.232+24_232+26del
c.646+24_646+26del
c.1077+24_1077+26del (n.1077+24_1077+26del)
c.1086+24_1086+26del (n.1086+24_1086+26del)
n.341-75_341-73del
 gnomAD v4
3g.177038289T>CCA1422663105TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+24A>G (n.1047+24A>G)
c.786+24A>G (n.786+24A>G)
n.232+24A>G
c.646+24A>G
c.1077+24A>G (n.1077+24A>G)
c.1086+24A>G (n.1086+24A>G)
n.341-73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038289T>GCA2759514906TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+24A>C (n.1047+24A>C)
c.786+24A>C (n.786+24A>C)
n.232+24A>C
c.646+24A>C
c.1077+24A>C (n.1077+24A>C)
c.1086+24A>C (n.1086+24A>C)
n.341-73T>G
3g.177038289T=CA1422663104TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+24A= (n.1047+24A=)
c.786+24A= (n.786+24A=)
n.232+24A=
c.646+24A=
c.1077+24A= (n.1077+24A=)
c.1086+24A= (n.1086+24A=)
n.341-73T=
3g.177038292T>ACA2759514907TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+21A>T (n.1047+21A>T)
c.786+21A>T (n.786+21A>T)
n.232+21A>T
c.646+21A>T
c.1077+21A>T (n.1077+21A>T)
c.1086+21A>T (n.1086+21A>T)
n.341-70T>A
3g.177038292T>CCA2668595592TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+21A>G (n.1047+21A>G)
c.786+21A>G (n.786+21A>G)
n.232+21A>G
c.646+21A>G
c.1077+21A>G (n.1077+21A>G)
c.1086+21A>G (n.1086+21A>G)
n.341-70T>C
 gnomAD v4
3g.177038292_177038296delCA2668595591TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+17_1047+21del (n.1047+17_1047+21del)
c.786+17_786+21del (n.786+17_786+21del)
n.232+17_232+21del
c.646+17_646+21del
c.1077+17_1077+21del (n.1077+17_1077+21del)
c.1086+17_1086+21del (n.1086+17_1086+21del)
n.341-70_341-66del
 gnomAD v4
3g.177038293G>ACA2668595593TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+20C>T (n.1047+20C>T)
c.786+20C>T (n.786+20C>T)
n.232+20C>T
c.646+20C>T
c.1077+20C>T (n.1077+20C>T)
c.1086+20C>T (n.1086+20C>T)
n.341-69G>A
 gnomAD v4
3g.177038293G>TCA2668595594TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+20C>A (n.1047+20C>A)
c.786+20C>A (n.786+20C>A)
n.232+20C>A
c.646+20C>A
c.1077+20C>A (n.1077+20C>A)
c.1086+20C>A (n.1086+20C>A)
n.341-69G>T
 gnomAD v4
3g.177038294T>ACA2668595595TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+19A>T (n.1047+19A>T)
c.786+19A>T (n.786+19A>T)
n.232+19A>T
c.646+19A>T
c.1077+19A>T (n.1077+19A>T)
c.1086+19A>T (n.1086+19A>T)
n.341-68T>A
 gnomAD v4
3g.177038294T>GCA2668595596TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+19A>C (n.1047+19A>C)
c.786+19A>C (n.786+19A>C)
n.232+19A>C
c.646+19A>C
c.1077+19A>C (n.1077+19A>C)
c.1086+19A>C (n.1086+19A>C)
n.341-68T>G
 gnomAD v4
3g.177038296dupCA1056717189TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+18dup (n.1047+18dup)
c.786+18dup (n.786+18dup)
n.232+18dup
c.646+18dup
c.1077+18dup (n.1077+18dup)
c.1086+18dup (n.1086+18dup)
n.341-66dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038296G>ACA2668595597TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+17C>T (n.1047+17C>T)
c.786+17C>T (n.786+17C>T)
n.232+17C>T
c.646+17C>T
c.1077+17C>T (n.1077+17C>T)
c.1086+17C>T (n.1086+17C>T)
n.341-66G>A
 gnomAD v4
3g.177038296G=CA1422663106TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+17C= (n.1047+17C=)
c.786+17C= (n.786+17C=)
n.232+17C=
c.646+17C=
c.1077+17C= (n.1077+17C=)
c.1086+17C= (n.1086+17C=)
n.341-66G=
3g.177038296G>TCA2668595598TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+17C>A (n.1047+17C>A)
c.786+17C>A (n.786+17C>A)
n.232+17C>A
c.646+17C>A
c.1077+17C>A (n.1077+17C>A)
c.1086+17C>A (n.1086+17C>A)
n.341-66G>T
 gnomAD v4
3g.177038302dupCA548260160TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+16dup (n.1047+16dup)
c.786+16dup (n.786+16dup)
n.232+16dup
c.646+16dup
c.1077+16dup (n.1077+16dup)
c.1086+16dup (n.1086+16dup)
n.341-60dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038302delCA2668595600TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+16del (n.1047+16del)
c.786+16del (n.786+16del)
n.232+16del
c.646+16del
c.1077+16del (n.1077+16del)
c.1086+16del (n.1086+16del)
n.341-60del
 gnomAD v4
3g.177038299A>GCA2668595601TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+14T>C (n.1047+14T>C)
c.786+14T>C (n.786+14T>C)
n.232+14T>C
c.646+14T>C
c.1077+14T>C (n.1077+14T>C)
c.1086+14T>C (n.1086+14T>C)
n.341-63A>G
 gnomAD v4
3g.177038300A>GCA2668595602TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+13T>C (n.1047+13T>C)
c.786+13T>C (n.786+13T>C)
n.232+13T>C
c.646+13T>C
c.1077+13T>C (n.1077+13T>C)
c.1086+13T>C (n.1086+13T>C)
n.341-62A>G
 gnomAD v4
3g.177038301A=CA1422663107TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+12T= (n.1047+12T=)
c.786+12T= (n.786+12T=)
n.232+12T=
c.646+12T=
c.1077+12T= (n.1077+12T=)
c.1086+12T= (n.1086+12T=)
n.341-61A=
3g.177038301A>CCA548260162TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+12T>G (n.1047+12T>G)
c.786+12T>G (n.786+12T>G)
n.232+12T>G
c.646+12T>G
c.1077+12T>G (n.1077+12T>G)
c.1086+12T>G (n.1086+12T>G)
n.341-61A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038302A>GCA2668595604TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+11T>C (n.1047+11T>C)
c.786+11T>C (n.786+11T>C)
n.232+11T>C
c.646+11T>C
c.1077+11T>C (n.1077+11T>C)
c.1086+11T>C (n.1086+11T>C)
n.341-60A>G
 gnomAD v4
3g.177038304delCA2759514908TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+10del (n.1047+10del)
c.786+10del (n.786+10del)
n.232+10del
c.646+10del
c.1077+10del (n.1077+10del)
c.1086+10del (n.1086+10del)
n.341-58del
3g.177038304G>TCA2668595605TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+9C>A (n.1047+9C>A)
c.786+9C>A (n.786+9C>A)
n.232+9C>A
c.646+9C>A
c.1077+9C>A (n.1077+9C>A)
c.1086+9C>A (n.1086+9C>A)
n.341-58G>T
 gnomAD v4
3g.177038306T>CCA2532662202TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+7A>G (n.1047+7A>G)
c.786+7A>G (n.786+7A>G)
n.232+7A>G
c.646+7A>G
c.1077+7A>G (n.1077+7A>G)
c.1086+7A>G (n.1086+7A>G)
n.341-56T>C
3g.177038307T>ACA2668595606TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+6A>T (n.1047+6A>T)
c.786+6A>T (n.786+6A>T)
n.232+6A>T
c.646+6A>T
c.1077+6A>T (n.1077+6A>T)
c.1086+6A>T (n.1086+6A>T)
n.341-55T>A
 gnomAD v4
3g.177038308C>ACA2580069136TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+5G>T (n.1047+5G>T)
c.786+5G>T (n.786+5G>T)
n.232+5G>T
c.646+5G>T
c.1077+5G>T (n.1077+5G>T)
c.1086+5G>T (n.1086+5G>T)
n.341-54C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.177038308_177038309insAGAATAGTTCA2531715799TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+4_1047+5insAACTATTCT (n.1047+4_1047+5insAACTATTCT)
c.786+4_786+5insAACTATTCT (n.786+4_786+5insAACTATTCT)
n.232+4_232+5insAACTATTCT
c.646+4_646+5insAACTATTCT
c.1077+4_1077+5insAACTATTCT (n.1077+4_1077+5insAACTATTCT)
c.1086+4_1086+5insAACTATTCT (n.1086+4_1086+5insAACTATTCT)
n.341-54_341-53insAGAATAGTT
3g.177038309T>CCA2709853TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+4A>G (n.1047+4A>G)
c.786+4A>G (n.786+4A>G)
n.232+4A>G
c.646+4A>G
c.1077+4A>G (n.1077+4A>G)
c.1086+4A>G (n.1086+4A>G)
n.341-53T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038309T=CA1422663108TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+4A= (n.1047+4A=)
c.786+4A= (n.786+4A=)
n.232+4A=
c.646+4A=
c.1077+4A= (n.1077+4A=)
c.1086+4A= (n.1086+4A=)
n.341-53T=
3g.177038310dupCA2668595612TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+4dup (n.1047+4dup)
c.786+4dup (n.786+4dup)
n.232+4dup
c.646+4dup
c.1077+4dup (n.1077+4dup)
c.1086+4dup (n.1086+4dup)
n.341-52dup
 gnomAD v4
3g.177038310T>CCA548260163TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+3A>G (n.1047+3A>G)
c.786+3A>G (n.786+3A>G)
n.232+3A>G
c.646+3A>G
c.1077+3A>G (n.1077+3A>G)
c.1086+3A>G (n.1086+3A>G)
n.341-52T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038310T=CA1422663109TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+3A= (n.1047+3A=)
c.786+3A= (n.786+3A=)
n.232+3A=
c.646+3A=
c.1077+3A= (n.1077+3A=)
c.1086+3A= (n.1086+3A=)
n.341-52T=
3g.177038311A>CCA355555182TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+2T>G (n.1047+2T>G)
c.786+2T>G (n.786+2T>G)
n.232+2T>G
c.646+2T>G
c.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
c.1086+2T>G (n.1086+2T>G)
n.341-51A>C
3g.177038311A>GCA355555185TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+2T>C (n.1047+2T>C)
c.786+2T>C (n.786+2T>C)
n.232+2T>C
c.646+2T>C
c.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
c.1086+2T>C (n.1086+2T>C)
n.341-51A>G
3g.177038311A>TCA355555184TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+2T>A (n.1047+2T>A)
c.786+2T>A (n.786+2T>A)
n.232+2T>A
c.646+2T>A
c.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
c.1086+2T>A (n.1086+2T>A)
n.341-51A>T
3g.177038312C>ACA355555186TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+1G>T (n.1047+1G>T)
c.786+1G>T (n.786+1G>T)
n.232+1G>T
c.646+1G>T
c.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
c.1086+1G>T (n.1086+1G>T)
n.341-50C>A
 gnomAD v4
3g.177038312C>GCA355555188TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+1G>C (n.1047+1G>C)
c.786+1G>C (n.786+1G>C)
n.232+1G>C
c.646+1G>C
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
c.1086+1G>C (n.1086+1G>C)
n.341-50C>G
 ClinVar
3g.177038312C>TCA355555189TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047+1G>A (n.1047+1G>A)
c.786+1G>A (n.786+1G>A)
n.232+1G>A
c.646+1G>A
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
c.1086+1G>A (n.1086+1G>A)
n.341-50C>T
 gnomAD v4
3g.177038313C>ACA436985760TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047G>T (p.Thr349=)
c.786G>T (p.Thr262=)
n.232G>T
c.646G>T
c.1077G>T (p.Thr359=)
c.1086G>T (p.Thr362=)
n.341-49C>A
 ClinVar
3g.177038313C=CA1422663110TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047G= (p.Thr349=)
c.786G= (p.Thr262=)
n.232G=
c.646G=
c.1077G= (p.Thr359=)
c.1086G= (p.Thr362=)
n.341-49C=
3g.177038313C>GCA436985761TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047G>C (p.Thr349=)
c.786G>C (p.Thr262=)
n.232G>C
c.646G>C
c.1077G>C (p.Thr359=)
c.1086G>C (p.Thr362=)
n.341-49C>G
3g.177038313C>TCA89087859TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1047G>A (p.Thr349=)
c.786G>A (p.Thr262=)
n.232G>A
c.646G>A
c.1077G>A (p.Thr359=)
c.1086G>A (p.Thr362=)
n.341-49C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.177038314G>ACA355555191TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1046C>T (p.Thr349Met)
c.785C>T (p.Thr262Met)
n.231C>T
c.645C>T
c.1076C>T (p.Thr359Met)
c.1085C>T (p.Thr362Met)
n.341-48G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.177038314G>CCA355555192TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1046C>G (p.Thr349Arg)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.231C>G
c.645C>G
c.1076C>G (p.Thr359Arg)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
n.341-48G>C
3g.177038314G=CA1422663111TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1046C= (p.Thr349=)
c.785C= (p.Thr262=)
n.231C=
c.645C=
c.1076C= (p.Thr359=)
c.1085C= (p.Thr362=)
n.341-48G=
3g.177038314G>TCA2709854TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1046C>A (p.Thr349Lys)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.231C>A
c.645C>A
c.1076C>A (p.Thr359Lys)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
n.341-48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038315T>ACA355555195TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.230A>T
c.644A>T
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.341-47T>A
3g.177038315T>CCA355555196TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.230A>G
c.644A>G
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.341-47T>C
 gnomAD v4
3g.177038315T>GCA355555198TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.230A>C
c.644A>C
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.341-47T>G
3g.177038316A>CCA355555200TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1044T>G (p.His348Gln)
c.783T>G (p.His261Gln)
n.229T>G
c.643T>G
c.1074T>G (p.His358Gln)
c.1083T>G (p.His361Gln)
n.341-46A>C
3g.177038316A>GCA436985762TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1044T>C (p.His348=)
c.783T>C (p.His261=)
n.229T>C
c.643T>C
c.1074T>C (p.His358=)
c.1083T>C (p.His361=)
n.341-46A>G
 gnomAD v4
3g.177038316A>TCA355555199TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1044T>A (p.His348Gln)
c.783T>A (p.His261Gln)
n.229T>A
c.643T>A
c.1074T>A (p.His358Gln)
c.1083T>A (p.His361Gln)
n.341-46A>T
3g.177038317T>ACA355555202TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1043A>T (p.His348Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
n.228A>T
c.642A>T
c.1073A>T (p.His358Leu)
c.1082A>T (p.His361Leu)
n.341-45T>A
3g.177038317T>CCA355555205TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1043A>G (p.His348Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
n.228A>G
c.642A>G
c.1073A>G (p.His358Arg)
c.1082A>G (p.His361Arg)
n.341-45T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.177038317T>GCA355555203TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1043A>C (p.His348Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
n.228A>C
c.642A>C
c.1073A>C (p.His358Pro)
c.1082A>C (p.His361Pro)
n.341-45T>G
3g.177038317T=CA1422663112TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1043A= (p.His348=)
c.782A= (p.His261=)
n.228A=
c.642A=
c.1073A= (p.His358=)
c.1082A= (p.His361=)
n.341-45T=
3g.177038318G>ACA355555206TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.781C>T (p.His261Tyr)
n.227C>T
c.641C>T
c.1072C>T (p.His358Tyr)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
n.341-44G>A
3g.177038318G>CCA355555208TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1042C>G (p.His348Asp)
c.781C>G (p.His261Asp)
n.227C>G
c.641C>G
c.1072C>G (p.His358Asp)
c.1081C>G (p.His361Asp)
n.341-44G>C
3g.177038318G>TCA355555209TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1042C>A (p.His348Asn)
c.781C>A (p.His261Asn)
n.227C>A
c.641C>A
c.1072C>A (p.His358Asn)
c.1081C>A (p.His361Asn)
n.341-44G>T
3g.177038319T>ACA436985763TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1041A>T (p.Gly347=)
c.780A>T (p.Gly260=)
n.226A>T
c.640A>T
c.1071A>T (p.Gly357=)
c.1080A>T (p.Gly360=)
n.341-43T>A
3g.177038319T>CCA436985765TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1041A>G (p.Gly347=)
c.780A>G (p.Gly260=)
n.226A>G
c.640A>G
c.1071A>G (p.Gly357=)
c.1080A>G (p.Gly360=)
n.341-43T>C
3g.177038319T>GCA436985767TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1041A>C (p.Gly347=)
c.780A>C (p.Gly260=)
n.226A>C
c.640A>C
c.1071A>C (p.Gly357=)
c.1080A>C (p.Gly360=)
n.341-43T>G
3g.177038320C>ACA355555210TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.225G>T
c.639G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.341-42C>A
 gnomAD v4
3g.177038320C>GCA355555212TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.225G>C
c.639G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.341-42C>G
3g.177038320C>TCA355555213TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
n.225G>A
c.639G>A
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
n.341-42C>T
3g.177038321C>ACA355555214TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
n.224G>T
c.638G>T
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
n.341-41C>A
 gnomAD v4
3g.177038321C>GCA355555215TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.224G>C
c.638G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.341-41C>G
3g.177038321C>TCA355555217TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
n.224G>A
c.638G>A
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
n.341-41C>T
3g.177038322T>ACA355555218TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1038A>T (p.Gln346His)
c.777A>T (p.Gln259His)
n.223A>T
c.637A>T
c.1068A>T (p.Gln356His)
c.1077A>T (p.Gln359His)
n.341-40T>A
 gnomAD v4
3g.177038322T>CCA436985775TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1038A>G (p.Gln346=)
c.777A>G (p.Gln259=)
n.223A>G
c.637A>G
c.1068A>G (p.Gln356=)
c.1077A>G (p.Gln359=)
n.341-40T>C
3g.177038322T>GCA355555220TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1038A>C (p.Gln346His)
c.777A>C (p.Gln259His)
n.223A>C
c.637A>C
c.1068A>C (p.Gln356His)
c.1077A>C (p.Gln359His)
n.341-40T>G
3g.177038323T>ACA355555224TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.222A>T
c.636A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
n.341-39T>A
3g.177038323T>CCA355555223TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.222A>G
c.636A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
n.341-39T>C
 gnomAD v4
3g.177038323T>GCA355555221TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.222A>C
c.636A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
n.341-39T>G
3g.177038324G>ACA355555225TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.221C>T
c.635C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
n.341-38G>A
 gnomAD v4
3g.177038324G>CCA355555227TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.221C>G
c.635C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
n.341-38G>C
 gnomAD v4
3g.177038324G>TCA355555228TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.221C>A
c.635C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
n.341-38G>T
 gnomAD v4
3g.177038325G>ACA2709855TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1035C>T (p.Phe345=)
c.774C>T (p.Phe258=)
n.220C>T
c.634C>T
c.1065C>T (p.Phe355=)
c.1074C>T (p.Phe358=)
n.341-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038325G>CCA355555230TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.774C>G (p.Phe258Leu)
n.220C>G
c.634C>G
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.1074C>G (p.Phe358Leu)
n.341-37G>C
3g.177038325G=CA1422663113TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1035C= (p.Phe345=)
c.774C= (p.Phe258=)
n.220C=
c.634C=
c.1065C= (p.Phe355=)
c.1074C= (p.Phe358=)
n.341-37G=
3g.177038325G>TCA355555232TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.774C>A (p.Phe258Leu)
n.220C>A
c.634C>A
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.1074C>A (p.Phe358Leu)
n.341-37G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.177038326A>CCA355555233TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.219T>G
c.633T>G
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.341-36A>C
3g.177038326A>GCA355555234TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.219T>C
c.633T>C
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.341-36A>G
 gnomAD v4
3g.177038326A>TCA355555236TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.219T>A
c.633T>A
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.341-36A>T
3g.177038327A>CCA355555237TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.218T>G
c.632T>G
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.341-35A>C
3g.177038327A>GCA355555239TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.218T>C
c.632T>C
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.341-35A>G
3g.177038327A>TCA355555240TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.218T>A
c.632T>A
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.341-35A>T
3g.177038328T>ACA436985791TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1032A>T (p.Thr344=)
c.771A>T (p.Thr257=)
n.217A>T
c.631A>T
c.1062A>T (p.Thr354=)
c.1071A>T (p.Thr357=)
n.341-34T>A
3g.177038328T>CCA436985793TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1032A>G (p.Thr344=)
c.771A>G (p.Thr257=)
n.217A>G
c.631A>G
c.1062A>G (p.Thr354=)
c.1071A>G (p.Thr357=)
n.341-34T>C
 gnomAD v4
3g.177038328T>GCA436985795TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1032A>C (p.Thr344=)
c.771A>C (p.Thr257=)
n.217A>C
c.631A>C
c.1062A>C (p.Thr354=)
c.1071A>C (p.Thr357=)
n.341-34T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched