Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.177024C>ACA125863HBA1c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.327C>A
n.160C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177024C=CA2200883046HBA1c.191C= (p.Ala64=)
c.95C= (p.Ala32=)
n.327C=
n.160C=
16g.177024C>GCA393995266HBA1c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.327C>G
n.160C>G
dbSNP
16g.177024C>TCA393995268HBA1c.191C>T (p.Ala64Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.327C>T
n.160C>T
16g.177025C>ACA492994549HBA1c.192C>A (p.Ala64=)
c.96C>A (p.Ala32=)
n.328C>A
n.161C>A
16g.177025C>GCA492994550HBA1c.192C>G (p.Ala64=)
c.96C>G (p.Ala32=)
n.328C>G
n.161C>G
16g.177025C>TCA492994551HBA1c.192C>T (p.Ala64=)
c.96C>T (p.Ala32=)
n.328C>T
n.161C>T
gnomAD v4
16g.177029_177061delCA2580090400HBA1c.196_228del (p.Ala66_Asp76del)
c.100_132del (p.Ala34_Asp44del)
n.332_364del
n.165_197del
ClinVar gnomAD v4
16g.177026G>ACA125739HBA1c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.329G>A
n.162G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177026G>CCA125867HBA1c.193G>C (p.Asp65His)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.329G>C
n.162G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177026G=CA2200883047HBA1c.193G= (p.Asp65=)
c.97G= (p.Asp33=)
n.329G=
n.162G=
16g.177026G>TCA125859HBA1c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.329G>T
n.162G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177027A=CA2200883048HBA1c.194A= (p.Asp65=)
c.98A= (p.Asp33=)
n.330A=
n.163A=
16g.177027A>CCA393995272HBA1c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.330A>C
n.163A>C
16g.177027A>GCA125745HBA1c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.330A>G
n.163A>G
ClinVar dbSNP
16g.177027A>TCA393995275HBA1c.194A>T (p.Asp65Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.330A>T
n.163A>T
16g.177031_177042dupCA232865HBA1c.198_209dup (p.Ala70_Val71insLeuThrAsnAla)
c.102_113dup (p.Ala38_Val39insLeuThrAsnAla)
n.334_345dup
n.167_178dup
ClinVar dbSNP
16g.177028C>ACA393995278HBA1c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.331C>A
n.164C>A
gnomAD v4
16g.177028C>GCA393995280HBA1c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.331C>G
n.164C>G
gnomAD v4
16g.177028C>TCA492994553HBA1c.195C>T (p.Asp65=)
c.99C>T (p.Asp33=)
n.331C>T
n.164C>T
16g.177029G>ACA393995282HBA1c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.332G>A
n.165G>A
16g.177029G>CCA393995283HBA1c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.332G>C
n.165G>C
16g.177029G>TCA393995285HBA1c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.332G>T
n.165G>T
16g.177030C>ACA393995287HBA1c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.333C>A
n.166C>A
gnomAD v4
16g.177030C=CA2200883049HBA1c.197C= (p.Ala66=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.333C=
n.166C=
16g.177030C>GCA393995289HBA1c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.333C>G
n.166C>G
16g.177030C>TCA125981HBA1c.197C>T (p.Ala66Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.333C>T
n.166C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.177031G>ACA7770245HBA1c.198G>A (p.Ala66=)
c.102G>A (p.Ala34=)
n.334G>A
n.167G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177031G>CCA492994558HBA1c.198G>C (p.Ala66=)
c.102G>C (p.Ala34=)
n.334G>C
n.167G>C
16g.177031G=CA2200883050HBA1c.198G= (p.Ala66=)
c.102G= (p.Ala34=)
n.334G=
n.167G=
16g.177031G>TCA492994556HBA1c.198G>T (p.Ala66=)
c.102G>T (p.Ala34=)
n.334G>T
n.167G>T
gnomAD v4
16g.177032C>ACA393995294HBA1c.199C>A (p.Leu67Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.335C>A
n.168C>A
16g.177032C>GCA393995295HBA1c.199C>G (p.Leu67Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.335C>G
n.168C>G
16g.177032C>TCA492994560HBA1c.199C>T (p.Leu67=)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.335C>T
n.168C>T
16g.177033T>ACA393995298HBA1c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.336T>A
n.169T>A
16g.177033T>CCA393995302HBA1c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.336T>C
n.169T>C
16g.177033T>GCA393995300HBA1c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.336T>G
n.169T>G
16g.177034G>ACA492994563HBA1c.201G>A (p.Leu67=)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.337G>A
n.170G>A
16g.177034G>CCA492994562HBA1c.201G>C (p.Leu67=)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.337G>C
n.170G>C
16g.177034G>TCA492994561HBA1c.201G>T (p.Leu67=)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.337G>T
n.170G>T
16g.177035A>CCA393995304HBA1c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.338A>C
n.171A>C
16g.177035A>GCA393995306HBA1c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.338A>G
n.171A>G
16g.177035A>TCA393995308HBA1c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.338A>T
n.171A>T
16g.177036C>ACA393995310HBA1c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.339C>A
n.172C>A
gnomAD v4
16g.177036C>GCA393995311HBA1c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.339C>G
n.172C>G
16g.177036C>TCA393995312HBA1c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.339C>T
n.172C>T
16g.177037C>ACA492994565HBA1c.204C>A (p.Thr68=)
c.108C>A (p.Thr36=)
n.340C>A
n.173C>A
16g.177037C>GCA492994567HBA1c.204C>G (p.Thr68=)
c.108C>G (p.Thr36=)
n.340C>G
n.173C>G
16g.177037C>TCA492994566HBA1c.204C>T (p.Thr68=)
c.108C>T (p.Thr36=)
n.340C>T
n.173C>T
gnomAD v4
16g.177038A=CA2200883051HBA1c.205A= (p.Asn69=)
c.109A= (p.Asn37=)
n.341A=
n.174A=
16g.177038A>CCA276416845HBA1c.205A>C (p.Asn69His)
c.109A>C (p.Asn37His)
n.341A>C
n.174A>C
dbSNP
16g.177038A>GCA125919HBA1c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.341A>G
n.174A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177038A>TCA276416848HBA1c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.341A>T
n.174A>T
dbSNP
16g.177039A>CCA393995314HBA1c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.342A>C
n.175A>C
16g.177039A>GCA393995316HBA1c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.342A>G
n.175A>G
16g.177039A>TCA393995318HBA1c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.342A>T
n.175A>T
16g.177040C>ACA16602273HBA1c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.111C>A (p.Asn37Lys)
n.343C>A
n.176C>A
ClinVar dbSNP
16g.177040C=CA2200883052HBA1c.207C= (p.Asn69=)
c.111C= (p.Asn37=)
n.343C=
n.176C=
16g.177040C>GCA7770246HBA1c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.111C>G (p.Asn37Lys)
n.343C>G
n.176C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177040C>TCA492994569HBA1c.207C>T (p.Asn69=)
c.111C>T (p.Asn37=)
n.343C>T
n.176C>T
16g.177041G>ACA393995323HBA1c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.344G>A
n.177G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.177041G>CCA393995325HBA1c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.344G>C
n.177G>C
dbSNP
16g.177041G=CA2200883053HBA1c.208G= (p.Ala70=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.344G=
n.177G=
16g.177041G>TCA393995326HBA1c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.344G>T
n.177G>T
16g.177042C>ACA393995329HBA1c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.345C>A
n.178C>A
16g.177042C>GCA393995330HBA1c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.345C>G
n.178C>G
16g.177042C>TCA393995331HBA1c.209C>T (p.Ala70Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.345C>T
n.178C>T
16g.177043C>ACA492994571HBA1c.210C>A (p.Ala70=)
c.114C>A (p.Ala38=)
n.346C>A
n.179C>A
16g.177043C=CA2200883054HBA1c.210C= (p.Ala70=)
c.114C= (p.Ala38=)
n.346C=
n.179C=
16g.177043C>GCA492994572HBA1c.210C>G (p.Ala70=)
c.114C>G (p.Ala38=)
n.346C>G
n.179C>G
16g.177043C>TCA492994573HBA1c.210C>T (p.Ala70=)
c.114C>T (p.Ala38=)
n.346C>T
n.179C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.177044G>ACA276416855HBA1c.211G>A (p.Val71Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.347G>A
n.180G>A
dbSNP
16g.177044G>CCA393995332HBA1c.211G>C (p.Val71Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.347G>C
n.180G>C
16g.177044G=CA2200883055HBA1c.211G= (p.Val71=)
c.115G= (p.Val39=)
n.347G=
n.180G=
16g.177044G>TCA393995334HBA1c.211G>T (p.Val71Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.347G>T
n.180G>T
16g.177045T>ACA393995336HBA1c.212T>A (p.Val71Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.348T>A
n.181T>A
16g.177045T>CCA393995337HBA1c.212T>C (p.Val71Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.348T>C
n.181T>C
16g.177045T>GCA393995340HBA1c.212T>G (p.Val71Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.348T>G
n.181T>G
16g.177046G>ACA492994578HBA1c.213G>A (p.Val71=)
c.117G>A (p.Val39=)
n.349G>A
n.182G>A
16g.177046G>CCA492994579HBA1c.213G>C (p.Val71=)
c.117G>C (p.Val39=)
n.349G>C
n.182G>C
16g.177046G>TCA492994580HBA1c.213G>T (p.Val71=)
c.117G>T (p.Val39=)
n.349G>T
n.182G>T
16g.177047G>ACA276416859HBA1c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.350G>A
n.183G>A
dbSNP
16g.177047G>CCA393995342HBA1c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.350G>C
n.183G>C
16g.177047G=CA2200883056HBA1c.214G= (p.Ala72=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.350G=
n.183G=
16g.177047G>TCA393995344HBA1c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.350G>T
n.183G>T
16g.177048C>ACA125775HBA1c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.351C>A
n.184C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177048C=CA2200883057HBA1c.215C= (p.Ala72=)
c.119C= (p.Ala40=)
n.351C=
n.184C=
16g.177048C>GCA276416862HBA1c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.351C>G
n.184C>G
dbSNP
16g.177048C>TCA125947HBA1c.215C>T (p.Ala72Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.351C>T
n.184C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177049G>ACA492994581HBA1c.216G>A (p.Ala72=)
c.120G>A (p.Ala40=)
n.352G>A
n.185G>A
gnomAD v4
16g.177049G>CCA492994582HBA1c.216G>C (p.Ala72=)
c.120G>C (p.Ala40=)
n.352G>C
n.185G>C
16g.177049G>TCA492994583HBA1c.216G>T (p.Ala72=)
c.120G>T (p.Ala40=)
n.352G>T
n.185G>T
16g.177050C>ACA393995349HBA1c.217C>A (p.His73Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.353C>A
n.186C>A
16g.177050C=CA2200883058HBA1c.217C= (p.His73=)
c.121C= (p.His41=)
n.353C=
n.186C=
16g.177050C>GCA276416870HBA1c.217C>G (p.His73Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.353C>G
n.186C>G
dbSNP
16g.177050C>TCA125987HBA1c.217C>T (p.His73Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.353C>T
n.186C>T
ClinVar dbSNP
16g.177051A=CA2200883059HBA1c.218A= (p.His73=)
c.122A= (p.His41=)
n.354A=
n.187A=
16g.177051A>CCA393995353HBA1c.218A>C (p.His73Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.354A>C
n.187A>C
16g.177051A>GCA125711HBA1c.218A>G (p.His73Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.354A>G
n.187A>G
ClinVar dbSNP
16g.177051A>TCA393995356HBA1c.218A>T (p.His73Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.354A>T
n.187A>T
16g.177052C>ACA393995358HBA1c.219C>A (p.His73Gln)
c.123C>A (p.His41Gln)
n.355C>A
n.188C>A
16g.177052C=CA2200883060HBA1c.219C= (p.His73=)
c.123C= (p.His41=)
n.355C=
n.188C=
16g.177052C>GCA393995360HBA1c.219C>G (p.His73Gln)
c.123C>G (p.His41Gln)
n.355C>G
n.188C>G
16g.177052C>TCA492994584HBA1c.219C>T (p.His73=)
c.123C>T (p.His41=)
n.355C>T
n.188C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.177053G>ACA393995362HBA1c.220G>A (p.Val74Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
n.356G>A
n.189G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.177053G>CCA393995364HBA1c.220G>C (p.Val74Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.356G>C
n.189G>C
16g.177053G=CA2200883061HBA1c.220G= (p.Val74=)
c.124G= (p.Val42=)
n.356G=
n.189G=
16g.177053G>TCA393995366HBA1c.220G>T (p.Val74Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.356G>T
n.189G>T
16g.177054T>ACA393995371HBA1c.221T>A (p.Val74Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.357T>A
n.190T>A
16g.177054T>CCA393995370HBA1c.221T>C (p.Val74Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.357T>C
n.190T>C
16g.177054T>GCA393995368HBA1c.221T>G (p.Val74Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.357T>G
n.190T>G
16g.177055G>ACA492994586HBA1c.222G>A (p.Val74=)
c.126G>A (p.Val42=)
n.358G>A
n.191G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177055G>CCA492994587HBA1c.222G>C (p.Val74=)
c.126G>C (p.Val42=)
n.358G>C
n.191G>C
16g.177055G=CA2200883062HBA1c.222G= (p.Val74=)
c.126G= (p.Val42=)
n.358G=
n.191G=
16g.177055G>TCA492994588HBA1c.222G>T (p.Val74=)
c.126G>T (p.Val42=)
n.358G>T
n.191G>T
16g.177055_177058delinsGGACCA2200883063HBA1c.222_225delinsGGAC (p.Val74=)
c.126_129delinsGGAC (p.Val42=)
n.358_361delinsGGAC
n.191_194delinsGGAC
16g.177056G>ACA125735HBA1c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.359G>A
n.192G>A
ClinVar dbSNP
16g.177056G>CCA125737HBA1c.223G>C (p.Asp75His)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.359G>C
n.192G>C
ClinVar dbSNP
16g.177056G=CA2200883064HBA1c.223G= (p.Asp75=)
c.127G= (p.Asp43=)
n.359G=
n.192G=
16g.177056G>TCA393995376HBA1c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.359G>T
n.192G>T
16g.177059_177061delCA7770247HBA1c.226_228del (p.Asp76del)
c.130_132del (p.Asp44del)
n.362_364del
n.195_197del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177057A=CA2200883065HBA1c.224A= (p.Asp75=)
c.128A= (p.Asp43=)
n.360A=
n.193A=
16g.177057A>CCA125811HBA1c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.360A>C
n.193A>C
ClinVar dbSNP
16g.177057A>GCA125695HBA1c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.360A>G
n.193A>G
ClinVar dbSNP
16g.177057A>TCA276416890HBA1c.224A>T (p.Asp75Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.360A>T
n.193A>T
dbSNP
16g.177058C>ACA393995381HBA1c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.361C>A
n.194C>A
16g.177058C=CA2200883066HBA1c.225C= (p.Asp75=)
c.129C= (p.Asp43=)
n.361C=
n.194C=
16g.177058C>GCA393995383HBA1c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.361C>G
n.194C>G
16g.177058C>TCA492994590HBA1c.225C>T (p.Asp75=)
c.129C>T (p.Asp43=)
n.361C>T
n.194C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177059G>ACA125821HBA1c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.362G>A
n.195G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177059G>CCA125869HBA1c.226G>C (p.Asp76His)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.362G>C
n.195G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177059G=CA2200883067HBA1c.226G= (p.Asp76=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.362G=
n.195G=
16g.177059G>TCA125923HBA1c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.362G>T
n.195G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177060A=CA2200883068HBA1c.227A= (p.Asp76=)
c.131A= (p.Asp44=)
n.363A=
n.196A=
16g.177060A>CCA125715HBA1c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.363A>C
n.196A>C
ClinVar dbSNP
16g.177060A>GCA125831HBA1c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.363A>G
n.196A>G
ClinVar dbSNP
16g.177060A>TCA393995389HBA1c.227A>T (p.Asp76Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.363A>T
n.196A>T
16g.177061C>ACA393995396HBA1c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.364C>A
n.197C>A
16g.177061C>GCA393995394HBA1c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.364C>G
n.197C>G
16g.177061C>TCA492994594HBA1c.228C>T (p.Asp76=)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.364C>T
n.197C>T
16g.177062A>CCA393995399HBA1c.229A>C (p.Met77Leu)
c.133A>C (p.Met45Leu)
n.365A>C
n.198A>C
16g.177062A>GCA393995400HBA1c.229A>G (p.Met77Val)
c.133A>G (p.Met45Val)
n.365A>G
n.198A>G
gnomAD v4
16g.177062A>TCA393995401HBA1c.229A>T (p.Met77Leu)
c.133A>T (p.Met45Leu)
n.365A>T
n.198A>T
16g.177063T>ACA125839HBA1c.230T>A (p.Met77Lys)
c.134T>A (p.Met45Lys)
n.366T>A
n.199T>A
ClinVar dbSNP
16g.177063T>CCA125680HBA1c.230T>C (p.Met77Thr)
c.134T>C (p.Met45Thr)
n.366T>C
n.199T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177063T>GCA276416917HBA1c.230T>G (p.Met77Arg)
c.134T>G (p.Met45Arg)
n.366T>G
n.199T>G
dbSNP
16g.177063T=CA2200883069HBA1c.230T= (p.Met77=)
c.134T= (p.Met45=)
n.366T=
n.199T=
16g.177064G>ACA393995406HBA1c.231G>A (p.Met77Ile)
c.135G>A (p.Met45Ile)
n.367G>A
n.200G>A
16g.177064G>CCA393995408HBA1c.231G>C (p.Met77Ile)
c.135G>C (p.Met45Ile)
n.367G>C
n.200G>C
16g.177064G>TCA393995409HBA1c.231G>T (p.Met77Ile)
c.135G>T (p.Met45Ile)
n.367G>T
n.200G>T
16g.177064_177065delinsGCCA2200883070HBA1c.231_232delinsGC (p.Met77=)
c.135_136delinsGC (p.Met45=)
n.367_368delinsGC
n.200_201delinsGC
16g.177065C>ACA393995411HBA1c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.368C>A
n.201C>A
16g.177065C=CA2200883072HBA1c.232C= (p.Pro78=)
c.136C= (p.Pro46=)
n.368C=
n.201C=
16g.177065C>GCA393995413HBA1c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.368C>G
n.201C>G
16g.177065C>TCA393995415HBA1c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.368C>T
n.201C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.177067delCA2200883071HBA1c.234del (p.Asn79ThrfsTer6)
c.138del (p.Asn47ThrfsTer6)
n.370del
n.203del
dbSNP
16g.177066C>ACA276416922HBA1c.233C>A (p.Pro78His)
c.137C>A (p.Pro46His)
n.369C>A
n.202C>A
dbSNP
16g.177066C=CA2200883073HBA1c.233C= (p.Pro78=)
c.137C= (p.Pro46=)
n.369C=
n.202C=
16g.177066C>GCA125747HBA1c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.369C>G
n.202C>G
ClinVar dbSNP
16g.177066C>TCA393995418HBA1c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.369C>T
n.202C>T
gnomAD v4
16g.177067C>ACA492994601HBA1c.234C>A (p.Pro78=)
c.138C>A (p.Pro46=)
n.370C>A
n.203C>A
16g.177067C>GCA492994602HBA1c.234C>G (p.Pro78=)
c.138C>G (p.Pro46=)
n.370C>G
n.203C>G
16g.177067C>TCA492994604HBA1c.234C>T (p.Pro78=)
c.138C>T (p.Pro46=)
n.370C>T
n.203C>T
16g.177068A=CA2200883074HBA1c.235A= (p.Asn79=)
c.139A= (p.Asn47=)
n.371A=
n.204A=
16g.177068A>CCA276416929HBA1c.235A>C (p.Asn79His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.371A>C
n.204A>C
dbSNP
16g.177068A>GCA125787HBA1c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.371A>G
n.204A>G
ClinVar dbSNP
16g.[177068A>G;177072C>G]CA038261HBA1c.[235A>G;239C>G] (p.[Asn79Asp;Ala80Gly])
c.[139A>G;143C>G] (p.[Asn47Asp;Ala48Gly])
n.[371A>G;375C>G]
n.[204A>G;208C>G]
16g.177068A>TCA393995423HBA1c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.371A>T
n.204A>T
16g.177069A>CCA393995425HBA1c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.372A>C
n.205A>C
16g.177069A>GCA393995426HBA1c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.372A>G
n.205A>G
16g.177069A>TCA393995428HBA1c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.372A>T
n.205A>T
16g.177069_177070delinsACCA2200883075HBA1c.236_237delinsAC (p.Asn79=)
c.140_141delinsAC (p.Asn47=)
n.372_373delinsAC
n.205_206delinsAC
16g.177070delCA7770248HBA1c.237del (p.Asn79LysfsTer6)
c.141del (p.Asn47LysfsTer6)
n.373del
n.206del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177070C>ACA393995430HBA1c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.373C>A
n.206C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177070C=CA2200883076HBA1c.237C= (p.Asn79=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.373C=
n.206C=
16g.177070C>GCA125895HBA1c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.373C>G
n.206C>G
ClinVar dbSNP
16g.177070C>TCA492994608HBA1c.237C>T (p.Asn79=)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.373C>T
n.206C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177071G>ACA125983HBA1c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.374G>A
n.207G>A
ClinVar dbSNP
16g.177071G>CCA393995435HBA1c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.374G>C
n.207G>C
16g.177071G=CA2200883077HBA1c.238G= (p.Ala80=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.374G=
n.207G=
16g.177071G>TCA393995437HBA1c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.374G>T
n.207G>T
16g.177072C>ACA393995441HBA1c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
n.375C>A
n.208C>A
16g.177072C=CA2200883078HBA1c.239C= (p.Ala80=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.375C=
n.208C=
16g.177072C>GCA038224HBA1c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.375C>G
n.208C>G
dbSNP
16g.177072C>TCA393995439HBA1c.239C>T (p.Ala80Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.375C>T
n.208C>T
16g.177073G>ACA7770249HBA1c.240G>A (p.Ala80=)
c.144G>A (p.Ala48=)
n.376G>A
n.209G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.177073G>CCA492994614HBA1c.240G>C (p.Ala80=)
c.144G>C (p.Ala48=)
n.376G>C
n.209G>C
gnomAD v4
16g.177073G=CA2200883079HBA1c.240G= (p.Ala80=)
c.144G= (p.Ala48=)
n.376G=
n.209G=
16g.177073G>TCA492994613HBA1c.240G>T (p.Ala80=)
c.144G>T (p.Ala48=)
n.376G>T
n.209G>T
gnomAD v4
16g.177074C>ACA393995447HBA1c.241C>A (p.Leu81Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.377C>A
n.210C>A
16g.177074C>GCA393995445HBA1c.241C>G (p.Leu81Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.377C>G
n.210C>G
16g.177074C>TCA492994615HBA1c.241C>T (p.Leu81=)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.377C>T
n.210C>T
16g.177075T>ACA393995449HBA1c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.378T>A
n.211T>A
16g.177075T>CCA393995450HBA1c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.378T>C
n.211T>C
16g.177075T>GCA125672HBA1c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.378T>G
n.211T>G
ClinVar dbSNP
16g.177075T=CA2200883080HBA1c.242T= (p.Leu81=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.378T=
n.211T=
16g.177076G>ACA492994617HBA1c.243G>A (p.Leu81=)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.379G>A
n.212G>A
16g.177076G>CCA492994619HBA1c.243G>C (p.Leu81=)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.379G>C
n.212G>C
16g.177076G>TCA492994621HBA1c.243G>T (p.Leu81=)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.379G>T
n.212G>T
16g.177077T>ACA393995454HBA1c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.380T>A
n.213T>A
16g.177077T>CCA393995455HBA1c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.380T>C
n.213T>C
16g.177077T>GCA393995457HBA1c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.380T>G
n.213T>G
16g.177078C>ACA393995459HBA1c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.381C>A
n.214C>A
gnomAD v4
16g.177078C=CA2200883081HBA1c.245C= (p.Ser82=)
c.149C= (p.Ser50=)
n.381C=
n.214C=
16g.177078C>GCA125837HBA1c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.381C>G
n.214C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177078C>TCA393995461HBA1c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.381C>T
n.214C>T
16g.177078_177087delinsCCGCCCTGAGCA2200883082HBA1c.245_254delinsCCGCCCTGAG (p.Ser82=)
c.149_158delinsCCGCCCTGAG (p.Ser50=)
n.381_390delinsCCGCCCTGAG
n.214_223delinsCCGCCCTGAG
16g.177079C>ACA492994624HBA1c.246C>A (p.Ser82=)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.382C>A
n.215C>A
16g.177079C=CA2200883083HBA1c.246C= (p.Ser82=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.382C=
n.215C=
16g.177079C>GCA492994625HBA1c.246C>G (p.Ser82=)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.382C>G
n.215C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177079C>TCA492994626HBA1c.246C>T (p.Ser82=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.382C>T
n.215C>T
16g.177081_177089delCA276416957HBA1c.248_256del (p.Ala83_Ser85del)
c.152_160del (p.Ala51_Ser53del)
n.384_392del
n.217_225del
dbSNP
16g.177080G>ACA276416959HBA1c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.383G>A
n.216G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.177080G>CCA393995464HBA1c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.383G>C
n.216G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177080G=CA2200883084HBA1c.247G= (p.Ala83=)
c.151G= (p.Ala51=)
n.383G=
n.216G=
16g.177080G>TCA393995466HBA1c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.383G>T
n.216G>T
gnomAD v4
16g.177080_177087delinsTGCACA2695221233HBA1c.247_254delinsTGCA (p.Ala83CysfsTer19)
c.151_158delinsTGCA (p.Ala51CysfsTer19)
n.383_390delinsTGCA
n.216_223delinsTGCA
16g.177081C>ACA125741HBA1c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.384C>A
n.217C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177081C=CA2200883085HBA1c.248C= (p.Ala83=)
c.152C= (p.Ala51=)
n.384C=
n.217C=
16g.177081C>GCA393995469HBA1c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.384C>G
n.217C>G
16g.177081C>TCA393995470HBA1c.248C>T (p.Ala83Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.384C>T
n.217C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177082C>ACA492994628HBA1c.249C>A (p.Ala83=)
c.153C>A (p.Ala51=)
n.385C>A
n.218C>A
gnomAD v4
16g.177082C>GCA492994629HBA1c.249C>G (p.Ala83=)
c.153C>G (p.Ala51=)
n.385C>G
n.218C>G
16g.177082C>TCA492994631HBA1c.249C>T (p.Ala83=)
c.153C>T (p.Ala51=)
n.385C>T
n.218C>T
gnomAD v4
16g.177083C>ACA393995474HBA1c.250C>A (p.Leu84Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.386C>A
n.219C>A
16g.177083C=CA2200883086HBA1c.250C= (p.Leu84=)
c.154C= (p.Leu52=)
n.386C=
n.219C=
16g.177083C>GCA393995475HBA1c.250C>G (p.Leu84Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.386C>G
n.219C>G
16g.177083C>TCA7770250HBA1c.250C>T (p.Leu84=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.386C>T
n.219C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177084T>ACA393995479HBA1c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.387T>A
n.220T>A
16g.177084T>CCA393995482HBA1c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.387T>C
n.220T>C
gnomAD v4
16g.177084T>GCA393995485HBA1c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.387T>G
n.220T>G
16g.177085G>ACA492994635HBA1c.252G>A (p.Leu84=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.388G>A
n.221G>A
16g.177085G>CCA492994636HBA1c.252G>C (p.Leu84=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.388G>C
n.221G>C
16g.177085G=CA2200883087HBA1c.252G= (p.Leu84=)
c.156G= (p.Leu52=)
n.388G=
n.221G=
16g.177085G>TCA492994637HBA1c.252G>T (p.Leu84=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.388G>T
n.221G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.177086A=CA2200883088HBA1c.253A= (p.Ser85=)
c.157A= (p.Ser53=)
n.389A=
n.222A=
16g.177086A>CCA125719HBA1c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.389A>C
n.222A>C
ClinVar dbSNP
16g.177086A>GCA276416967HBA1c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.389A>G
n.222A>G
dbSNP
16g.177086A>TCA393995490HBA1c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.389A>T
n.222A>T
16g.177087G>ACA393995493HBA1c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.390G>A
n.223G>A
16g.177087G>CCA393995495HBA1c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.390G>C
n.223G>C
16g.177087G>TCA393995498HBA1c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.390G>T
n.223G>T
gnomAD v4
16g.177088C>ACA276416970HBA1c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.391C>A
n.224C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177088C=CA2200883089HBA1c.255C= (p.Ser85=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.391C=
n.224C=
16g.177088C>GCA276416971HBA1c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.391C>G
n.224C>G
dbSNP
16g.177088C>TCA492994639HBA1c.255C>T (p.Ser85=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.391C>T
n.224C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177089G>ACA125733HBA1c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.392G>A
n.225G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177089G>CCA276416974HBA1c.256G>C (p.Asp86His)
c.160G>C (p.Asp54His)
n.392G>C
n.225G>C
ClinVar dbSNP
16g.177089G=CA2200883090HBA1c.256G= (p.Asp86=)
c.160G= (p.Asp54=)
n.392G=
n.225G=
16g.177089G>TCA125676HBA1c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.392G>T
n.225G>T
ClinVar dbSNP
16g.177090A=CA2200883091HBA1c.257A= (p.Asp86=)
c.161A= (p.Asp54=)
n.393A=
n.226A=
16g.177090A>CCA393995508HBA1c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.393A>C
n.226A>C
16g.177090A>GCA393995511HBA1c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.393A>G
n.226A>G
16g.177090A>TCA393995513HBA1c.257A>T (p.Asp86Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.393A>T
n.226A>T
ClinVar dbSNP
16g.177091C>ACA276416976HBA1c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.394C>A
n.227C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.177091C=CA2200883092HBA1c.258C= (p.Asp86=)
c.162C= (p.Asp54=)
n.394C=
n.227C=
16g.177091C>GCA276416978HBA1c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.394C>G
n.227C>G
dbSNP
16g.177091C>TCA492994647HBA1c.258C>T (p.Asp86=)
c.162C>T (p.Asp54=)
n.394C>T
n.227C>T
gnomAD v4
16g.177092C>ACA393995516HBA1c.259C>A (p.Leu87Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
n.395C>A
n.228C>A
16g.177092C=CA2200883093HBA1c.259C= (p.Leu87=)
c.163C= (p.Leu55=)
n.395C=
n.228C=
16g.177092C>GCA276416979HBA1c.259C>G (p.Leu87Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.395C>G
n.228C>G
dbSNP
16g.177092C>TCA492994651HBA1c.259C>T (p.Leu87=)
c.163C>T (p.Leu55=)
n.395C>T
n.228C>T
16g.177093T>ACA393995519HBA1c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.396T>A
n.229T>A
16g.177093T>CCA393995521HBA1c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.396T>C
n.229T>C
gnomAD v4
16g.177093T>GCA125833HBA1c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.396T>G
n.229T>G
ClinVar dbSNP
16g.177093T=CA2200883094HBA1c.260T= (p.Leu87=)
c.164T= (p.Leu55=)
n.396T=
n.229T=
16g.177094G>ACA492994654HBA1c.261G>A (p.Leu87=)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.397G>A
n.230G>A
gnomAD v4
16g.177094G>CCA492994655HBA1c.261G>C (p.Leu87=)
c.165G>C (p.Leu55=)
n.397G>C
n.230G>C
16g.177094G>TCA492994652HBA1c.261G>T (p.Leu87=)
c.165G>T (p.Leu55=)
n.397G>T
n.230G>T
gnomAD v4
16g.177095C>ACA126025HBA1c.262C>A (p.His88Asn)
c.166C>A (p.His56Asn)
n.398C>A
n.231C>A
ClinVar dbSNP
16g.177095C=CA2200883095HBA1c.262C= (p.His88=)
c.166C= (p.His56=)
n.398C=
n.231C=
16g.177095C>GCA276416983HBA1c.262C>G (p.His88Asp)
c.166C>G (p.His56Asp)
n.398C>G
n.231C>G
dbSNP
16g.177095C>TCA125819HBA1c.262C>T (p.His88Tyr)
c.166C>T (p.His56Tyr)
n.398C>T
n.231C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177096delCA2695221234HBA1c.263del (p.His88ProfsTer15)
c.167del (p.His56ProfsTer15)
n.399del
n.232del
16g.177096A=CA2200883096HBA1c.263A= (p.His88=)
c.167A= (p.His56=)
n.399A=
n.232A=
16g.177096A>CCA276416985HBA1c.263A>C (p.His88Pro)
c.167A>C (p.His56Pro)
n.399A>C
n.232A>C
dbSNP
16g.177096A>GCA125761HBA1c.263A>G (p.His88Arg)
c.167A>G (p.His56Arg)
n.399A>G
n.232A>G
ClinVar dbSNP
16g.177096A>TCA393995530HBA1c.263A>T (p.His88Leu)
c.167A>T (p.His56Leu)
n.399A>T
n.232A>T
16g.177097C>ACA393995532HBA1c.264C>A (p.His88Gln)
c.168C>A (p.His56Gln)
n.400C>A
n.233C>A
gnomAD v4
16g.177097C=CA2200883097HBA1c.264C= (p.His88=)
c.168C= (p.His56=)
n.400C=
n.233C=
16g.177097C>GCA393995533HBA1c.264C>G (p.His88Gln)
c.168C>G (p.His56Gln)
n.400C>G
n.233C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177097C>TCA492994658HBA1c.264C>T (p.His88=)
c.168C>T (p.His56=)
n.400C>T
n.233C>T
gnomAD v4
16g.177100_177101delCA2630739878HBA1c.267_268del (p.His90GlnfsTer?)
c.171_172del (p.His58GlnfsTer?)
n.403_404del
n.236_237del
gnomAD v4
16g.177098G>ACA393995534HBA1c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.401G>A
n.234G>A
16g.177098G>CCA393995535HBA1c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.401G>C
n.234G>C
16g.177098G=CA2200883098HBA1c.265G= (p.Ala89=)
c.169G= (p.Ala57=)
n.401G=
n.234G=
16g.177098G>TCA125813HBA1c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.401G>T
n.234G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177099C>ACA276416988HBA1c.266C>A (p.Ala89Glu)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
n.402C>A
n.235C>A
dbSNP
16g.177099C=CA2200883099HBA1c.266C= (p.Ala89=)
c.170C= (p.Ala57=)
n.402C=
n.235C=
16g.177099C>GCA276416989HBA1c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.402C>G
n.235C>G
dbSNP
16g.177099C>TCA276416991HBA1c.266C>T (p.Ala89Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.402C>T
n.235C>T
dbSNP
16g.177100G>ACA492994668HBA1c.267G>A (p.Ala89=)
c.171G>A (p.Ala57=)
n.403G>A
n.236G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177100G>CCA492994666HBA1c.267G>C (p.Ala89=)
c.171G>C (p.Ala57=)
n.403G>C
n.236G>C
16g.177100G=CA2200883100HBA1c.267G= (p.Ala89=)
c.171G= (p.Ala57=)
n.403G=
n.236G=
16g.177100G>TCA492994667HBA1c.267G>T (p.Ala89=)
c.171G>T (p.Ala57=)
n.403G>T
n.236G>T
gnomAD v4
16g.177101C>ACA393995541HBA1c.268C>A (p.His90Asn)
c.172C>A (p.His58Asn)
n.404C>A
n.237C>A
gnomAD v4
16g.177101C=CA2200883101HBA1c.268C= (p.His90=)
c.172C= (p.His58=)
n.404C=
n.237C=
16g.177101C>GCA393995543HBA1c.268C>G (p.His90Asp)
c.172C>G (p.His58Asp)
n.404C>G
n.237C>G
16g.177101C>TCA126015HBA1c.268C>T (p.His90Tyr)
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.404C>T
n.237C>T
ClinVar dbSNP
16g.177102A=CA2200883102HBA1c.269A= (p.His90=)
c.173A= (p.His58=)
n.405A=
n.238A=
16g.177102A>CCA126017HBA1c.269A>C (p.His90Pro)
c.173A>C (p.His58Pro)
n.405A>C
n.238A>C
ClinVar dbSNP
16g.177102A>GCA126019HBA1c.269A>G (p.His90Arg)
c.173A>G (p.His58Arg)
n.405A>G
n.238A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177102A>TCA125945HBA1c.269A>T (p.His90Leu)
c.173A>T (p.His58Leu)
n.405A>T
n.238A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177103C>ACA276416995HBA1c.270C>A (p.His90Gln)
c.174C>A (p.His58Gln)
n.406C>A
n.239C>A
dbSNP
16g.177103C=CA2200883103HBA1c.270C= (p.His90=)
c.174C= (p.His58=)
n.406C=
n.239C=
16g.177103C>GCA126013HBA1c.270C>G (p.His90Gln)
c.174C>G (p.His58Gln)
n.406C>G
n.239C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177103C>TCA492994676HBA1c.270C>T (p.His90=)
c.174C>T (p.His58=)
n.406C>T
n.239C>T
16g.177104A=CA2200883104HBA1c.271A= (p.Lys91=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.407A=
n.240A=
16g.177104A>CCA393995557HBA1c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.407A>C
n.240A>C
16g.177104A>GCA276416997HBA1c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.407A>G
n.240A>G
dbSNP
16g.177104A>TCA393995559HBA1c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.407A>T
n.240A>T
16g.177105A=CA2200883105HBA1c.272A= (p.Lys91=)
c.176A= (p.Lys59=)
n.408A=
n.241A=
16g.177105A>CCA125783HBA1c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.408A>C
n.241A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177105A>GCA276416999HBA1c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.408A>G
n.241A>G
dbSNP
16g.177105A>TCA125749HBA1c.272A>T (p.Lys91Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.408A>T
n.241A>T
ClinVar dbSNP
16g.177106G>ACA492994680HBA1c.273G>A (p.Lys91=)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.409G>A
n.242G>A
gnomAD v4
16g.177106G>CCA125688HBA1c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.409G>C
n.242G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177106G=CA2200883106HBA1c.273G= (p.Lys91=)
c.177G= (p.Lys59=)
n.409G=
n.242G=
16g.177106G>TCA276417004HBA1c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.409G>T
n.242G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.177107C>ACA393995569HBA1c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.410C>A
n.243C>A
16g.177107C=CA2200883107HBA1c.274C= (p.Leu92=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.410C=
n.243C=
16g.177107C>GCA393995572HBA1c.274C>G (p.Leu92Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.410C>G
n.243C>G
16g.177107C>TCA276417006HBA1c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.410C>T
n.243C>T
dbSNP
16g.177108T>ACA393995574HBA1c.275T>A (p.Leu92His)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.411T>A
n.244T>A
16g.177108T>CCA125865HBA1c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.411T>C
n.244T>C
ClinVar dbSNP
16g.177108T>GCA393995573HBA1c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.411T>G
n.244T>G
16g.177108T=CA2200883108HBA1c.275T= (p.Leu92=)
c.179T= (p.Leu60=)
n.411T=
n.244T=
16g.177109T>ACA492994689HBA1c.276T>A (p.Leu92=)
c.180T>A (p.Leu60=)
n.412T>A
n.245T>A
16g.177109T>CCA492994690HBA1c.276T>C (p.Leu92=)
c.180T>C (p.Leu60=)
n.412T>C
n.245T>C
16g.177109T>GCA492994691HBA1c.276T>G (p.Leu92=)
c.180T>G (p.Leu60=)
n.412T>G
n.245T>G
16g.177110C>ACA492994693HBA1c.277C>A (p.Arg93=)
c.181C>A (p.Arg61=)
n.413C>A
n.246C>A
16g.177110C=CA2200883109HBA1c.277C= (p.Arg93=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.413C=
n.246C=
16g.177110C>GCA393995575HBA1c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.413C>G
n.246C>G
16g.177110C>TCA125967HBA1c.277C>T (p.Arg93Trp)
c.181C>T (p.Arg61Trp)
n.413C>T
n.246C>T
ClinVar dbSNP
16g.177111G>ACA125771HBA1c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.414G>A
n.247G>A
ClinVar dbSNP
16g.177111G>CCA276417011HBA1c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.414G>C
n.247G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.177111G=CA2200883110HBA1c.278G= (p.Arg93=)
c.182G= (p.Arg61=)
n.414G=
n.247G=
16g.177111G>TCA125697HBA1c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.414G>T
n.247G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177112G>ACA492994696HBA1c.279G>A (p.Arg93=)
c.183G>A (p.Arg61=)
n.415G>A
n.248G>A
16g.177112G>CCA492994699HBA1c.279G>C (p.Arg93=)
c.183G>C (p.Arg61=)
n.415G>C
n.248G>C
16g.177112G>TCA492994700HBA1c.279G>T (p.Arg93=)
c.183G>T (p.Arg61=)
n.415G>T
n.248G>T
gnomAD v4
16g.177116_177136dupCA1139664214HBA1c.283_300+3dup
c.187_204+3dup
n.419_436+3dup
n.252_272dup
ClinVar
16g.177113G>ACA393995580HBA1c.280G>A (p.Val94Met)
c.184G>A (p.Val62Met)
n.416G>A
n.249G>A
16g.177113G>CCA393995581HBA1c.280G>C (p.Val94Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.416G>C
n.249G>C
16g.177113G>TCA393995583HBA1c.280G>T (p.Val94Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.416G>T
n.249G>T
gnomAD v4
16g.177114T>ACA393995585HBA1c.281T>A (p.Val94Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.417T>A
n.250T>A
16g.177114T>CCA126009HBA1c.281T>C (p.Val94Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.417T>C
n.250T>C
ClinVar dbSNP
16g.177114T>GCA276417014HBA1c.281T>G (p.Val94Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.417T>G
n.250T>G
dbSNP
16g.177114T=CA2200883111HBA1c.281T= (p.Val94=)
c.185T= (p.Val62=)
n.417T=
n.250T=
16g.177115G>ACA492994705HBA1c.282G>A (p.Val94=)
c.186G>A (p.Val62=)
n.418G>A
n.251G>A
16g.177115G>CCA492994706HBA1c.282G>C (p.Val94=)
c.186G>C (p.Val62=)
n.418G>C
n.251G>C
16g.177115G>TCA492994704HBA1c.282G>T (p.Val94=)
c.186G>T (p.Val62=)
n.418G>T
n.251G>T
16g.177116G>ACA125907HBA1c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.419G>A
n.252G>A
ClinVar dbSNP
16g.177116G>CCA125899HBA1c.283G>C (p.Asp95His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.419G>C
n.252G>C
ClinVar dbSNP
16g.177116G=CA2200883112HBA1c.283G= (p.Asp95=)
c.187G= (p.Asp63=)
n.419G=
n.252G=
16g.177116G>TCA125879HBA1c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.419G>T
n.252G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177117A=CA2200883113HBA1c.284A= (p.Asp95=)
c.188A= (p.Asp63=)
n.420A=
n.253A=
16g.177117A>CCA276417019HBA1c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.420A>C
n.253A>C
dbSNP
16g.177117A>GCA125959HBA1c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.420A>G
n.253A>G
ClinVar dbSNP
16g.177117A>TCA393995591HBA1c.284A>T (p.Asp95Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.420A>T
n.253A>T
16g.177118C>ACA393995594HBA1c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.421C>A
n.254C>A
16g.177118C=CA2200883114HBA1c.285C= (p.Asp95=)
c.189C= (p.Asp63=)
n.421C=
n.254C=
16g.177118C>GCA125975HBA1c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.421C>G
n.254C>G
ClinVar dbSNP
16g.177118C>TCA492994713HBA1c.285C>T (p.Asp95=)
c.189C>T (p.Asp63=)
n.421C>T
n.254C>T
gnomAD v4
16g.177119C>ACA125993HBA1c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.422C>A
n.255C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177119C=CA2200883115HBA1c.286C= (p.Pro96=)
c.190C= (p.Pro64=)
n.422C=
n.255C=
16g.177119C>GCA125713HBA1c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.422C>G
n.255C>G
ClinVar dbSNP
16g.177119C>TCA276417023HBA1c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.422C>T
n.255C>T
dbSNP
16g.177120C>ACA276417026HBA1c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
n.423C>A
n.256C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.177120C=CA2200883116HBA1c.287C= (p.Pro96=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.423C=
n.256C=
16g.177120C>GCA125893HBA1c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.423C>G
n.256C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177120C>TCA125731HBA1c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.423C>T
n.256C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177121G>ACA7770251HBA1c.288G>A (p.Pro96=)
c.192G>A (p.Pro64=)
n.424G>A
n.257G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177121G>CCA492994729HBA1c.288G>C (p.Pro96=)
c.192G>C (p.Pro64=)
n.424G>C
n.257G>C
16g.177121G=CA2200883117HBA1c.288G= (p.Pro96=)
c.192G= (p.Pro64=)
n.424G=
n.257G=
16g.177121G>TCA492994727HBA1c.288G>T (p.Pro96=)
c.192G>T (p.Pro64=)
n.424G>T
n.257G>T
gnomAD v4
16g.177122G>ACA7770252HBA1c.289G>A (p.Val97Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
n.425G>A
n.258G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177122G>CCA276417031HBA1c.289G>C (p.Val97Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.425G>C
n.258G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.177122G=CA2200883118HBA1c.289G= (p.Val97=)
c.193G= (p.Val65=)
n.425G=
n.258G=
16g.177122G>TCA393995618HBA1c.289G>T (p.Val97Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
n.425G>T
n.258G>T
16g.177123T>ACA393995624HBA1c.290T>A (p.Val97Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
n.426T>A
n.259T>A
16g.177123T>CCA393995621HBA1c.290T>C (p.Val97Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.426T>C
n.259T>C
16g.177123T>GCA393995623HBA1c.290T>G (p.Val97Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.426T>G
n.259T>G
16g.177124C>ACA492994731HBA1c.291C>A (p.Val97=)
c.195C>A (p.Val65=)
n.427C>A
n.260C>A
gnomAD v4
16g.177124C>GCA492994732HBA1c.291C>G (p.Val97=)
c.195C>G (p.Val65=)
n.427C>G
n.260C>G
16g.177124C>TCA492994733HBA1c.291C>T (p.Val97=)
c.195C>T (p.Val65=)
n.427C>T
n.260C>T

Number of alleles fetched