Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.171847_181556del	CA916083461			ClinVar
16	g.172001_181401del	CA916083462			ClinVar
16	g.172005_177200del	CA16602274			ClinVar
16	g.173384_177187del	CA16602246			ClinVar
16	g.176935C>A	CA393995050	HBA1	c.102C>A (p.Phe34Leu) c.6C>A (p.Phe2Leu) n.238C>A n.71C>A
16	g.176935C>G	CA393995051	HBA1	c.102C>G (p.Phe34Leu) c.6C>G (p.Phe2Leu) n.238C>G n.71C>G
16	g.176935C>T	CA492994411	HBA1	c.102C>T (p.Phe34=) c.6C>T (p.Phe2=) n.238C>T n.71C>T	gnomAD v4
16	g.176936C>A	CA393995052	HBA1	c.103C>A (p.Leu35Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.239C>A n.72C>A
16	g.176936C>G	CA393995053	HBA1	c.103C>G (p.Leu35Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.239C>G n.72C>G
16	g.176936C>T	CA492994412	HBA1	c.103C>T (p.Leu35=) c.7C>T (p.Leu3=) n.239C>T n.72C>T
16	g.176937T>A	CA393995054	HBA1	c.104T>A (p.Leu35Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.240T>A n.73T>A
16	g.176937T>C	CA393995055	HBA1	c.104T>C (p.Leu35Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.240T>C n.73T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176937T>G	CA125851	HBA1	c.104T>G (p.Leu35Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.240T>G n.73T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176937T=	CA2200882981	HBA1	c.104T= (p.Leu35=) c.8T= (p.Leu3=) n.240T= n.73T=
16	g.176938G>A	CA492994414	HBA1	c.105G>A (p.Leu35=) c.9G>A (p.Leu3=) n.241G>A n.74G>A
16	g.176938G>C	CA492994415	HBA1	c.105G>C (p.Leu35=) c.9G>C (p.Leu3=) n.241G>C n.74G>C
16	g.176938G>T	CA492994416	HBA1	c.105G>T (p.Leu35=) c.9G>T (p.Leu3=) n.241G>T n.74G>T
16	g.176939T>A	CA393995056	HBA1	c.106T>A (p.Ser36Thr) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.242T>A n.75T>A
16	g.176939T>C	CA393995058	HBA1	c.106T>C (p.Ser36Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.242T>C n.75T>C
16	g.176939T>G	CA393995057	HBA1	c.106T>G (p.Ser36Ala) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.242T>G n.75T>G
16	g.176940C>A	CA393995059	HBA1	c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.243C>A n.76C>A	gnomAD v4
16	g.176940C>G	CA393995061	HBA1	c.107C>G (p.Ser36Cys) c.11C>G (p.Ser4Cys) n.243C>G n.76C>G
16	g.176940C>T	CA393995060	HBA1	c.107C>T (p.Ser36Phe) c.11C>T (p.Ser4Phe) n.243C>T n.76C>T
16	g.176941C>A	CA492994418	HBA1	c.108C>A (p.Ser36=) c.12C>A (p.Ser4=) n.244C>A n.77C>A	gnomAD v4
16	g.176941C>G	CA492994419	HBA1	c.108C>G (p.Ser36=) c.12C>G (p.Ser4=) n.244C>G n.77C>G
16	g.176941C>T	CA492994422	HBA1	c.108C>T (p.Ser36=) c.12C>T (p.Ser4=) n.244C>T n.77C>T
16	g.176942T>A	CA393995062	HBA1	c.109T>A (p.Phe37Ile) c.13T>A (p.Phe5Ile) n.245T>A n.78T>A
16	g.176942T>C	CA393995063	HBA1	c.109T>C (p.Phe37Leu) c.13T>C (p.Phe5Leu) n.245T>C n.78T>C
16	g.176942T>G	CA393995064	HBA1	c.109T>G (p.Phe37Val) c.13T>G (p.Phe5Val) n.245T>G n.78T>G
16	g.176943T>A	CA393995065	HBA1	c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.246T>A n.79T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176943T>C	CA393995066	HBA1	c.110T>C (p.Phe37Ser) c.14T>C (p.Phe5Ser) n.246T>C n.79T>C	gnomAD v4
16	g.176943T>G	CA393995067	HBA1	c.110T>G (p.Phe37Cys) c.14T>G (p.Phe5Cys) n.246T>G n.79T>G
16	g.176943T=	CA2200882982	HBA1	c.110T= (p.Phe37=) c.14T= (p.Phe5=) n.246T= n.79T=
16	g.176943_176946delinsTCCC	CA2200882983	HBA1	c.110_113delinsTCCC (p.Phe37=) c.14_17delinsTCCC (p.Phe5=) n.246_249delinsTCCC n.79_82delinsTCCC
16	g.176944C>A	CA393995068	HBA1	c.111C>A (p.Phe37Leu) c.15C>A (p.Phe5Leu) n.247C>A n.80C>A
16	g.176944C=	CA2200882984	HBA1	c.111C= (p.Phe37=) c.15C= (p.Phe5=) n.247C= n.80C=
16	g.176944C>G	CA393995069	HBA1	c.111C>G (p.Phe37Leu) c.15C>G (p.Phe5Leu) n.247C>G n.80C>G
16	g.176944C>T	CA492994427	HBA1	c.111C>T (p.Phe37=) c.15C>T (p.Phe5=) n.247C>T n.80C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176947del	CA718606357	HBA1	c.114del (p.Thr39ProfsTer11) c.18del (p.Thr7ProfsTer11) n.250del n.83del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176945_176947del	CA276416661	HBA1	c.112_114del (p.Pro38del) c.16_18del (p.Pro6del) n.248_250del n.81_83del	dbSNP
16	g.176945C>A	CA393995070	HBA1	c.112C>A (p.Pro38Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.248C>A n.81C>A
16	g.176945C>G	CA393995071	HBA1	c.112C>G (p.Pro38Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.248C>G n.81C>G
16	g.176945C>T	CA393995072	HBA1	c.112C>T (p.Pro38Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.248C>T n.81C>T
16	g.176945_176948delinsCCCA	CA2200882985	HBA1	c.112_115delinsCCCA (p.Pro38=) c.16_19delinsCCCA (p.Pro6=) n.248_251delinsCCCA n.81_84delinsCCCA
16	g.176946C>A	CA393995073	HBA1	c.113C>A (p.Pro38His) c.17C>A (p.Pro6His) n.249C>A n.82C>A
16	g.176946C=	CA2200882986	HBA1	c.113C= (p.Pro38=) c.17C= (p.Pro6=) n.249C= n.82C=
16	g.176946C>G	CA125686	HBA1	c.113C>G (p.Pro38Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.249C>G n.82C>G	ClinVar dbSNP
16	g.176946C>T	CA276416673	HBA1	c.113C>T (p.Pro38Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.249C>T n.82C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176952_176954del	CA125965	HBA1	c.119_121del (p.Thr40del) c.23_25del (p.Thr8del) n.255_257del n.88_90del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176947C>A	CA492994431	HBA1	c.114C>A (p.Pro38=) c.18C>A (p.Pro6=) n.250C>A n.83C>A
16	g.176947C=	CA2200882987	HBA1	c.114C= (p.Pro38=) c.18C= (p.Pro6=) n.250C= n.83C=
16	g.176947C>G	CA492994436	HBA1	c.114C>G (p.Pro38=) c.18C>G (p.Pro6=) n.250C>G n.83C>G
16	g.176947C>T	CA492994433	HBA1	c.114C>T (p.Pro38=) c.18C>T (p.Pro6=) n.250C>T n.83C>T	gnomAD v4
16	g.176947_176948insGAA	CA125690	HBA1	c.114_115insGAA (p.Pro38_Thr39insGlu) c.18_19insGAA (p.Pro6_Thr7insGlu) n.250_251insGAA n.83_84insGAA	ClinVar dbSNP
16	g.176948A=	CA2200882988	HBA1	c.115A= (p.Thr39=) c.19A= (p.Thr7=) n.251A= n.84A=
16	g.176948A>C	CA393995074	HBA1	c.115A>C (p.Thr39Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) n.251A>C n.84A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176948A>G	CA276416679	HBA1	c.115A>G (p.Thr39Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) n.251A>G n.84A>G	dbSNP
16	g.176948A>T	CA393995075	HBA1	c.115A>T (p.Thr39Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) n.251A>T n.84A>T
16	g.176949C>A	CA393995076	HBA1	c.116C>A (p.Thr39Asn) c.20C>A (p.Thr7Asn) n.252C>A n.85C>A	dbSNP
16	g.176949C=	CA2200882989	HBA1	c.116C= (p.Thr39=) c.20C= (p.Thr7=) n.252C= n.85C=
16	g.176949C>G	CA393995077	HBA1	c.116C>G (p.Thr39Ser) c.20C>G (p.Thr7Ser) n.252C>G n.85C>G
16	g.176949C>T	CA276416685	HBA1	c.116C>T (p.Thr39Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) n.252C>T n.85C>T	dbSNP
16	g.176950C>A	CA492994438	HBA1	c.117C>A (p.Thr39=) c.21C>A (p.Thr7=) n.253C>A n.86C>A
16	g.176950C>G	CA492994439	HBA1	c.117C>G (p.Thr39=) c.21C>G (p.Thr7=) n.253C>G n.86C>G
16	g.176950C>T	CA492994440	HBA1	c.117C>T (p.Thr39=) c.21C>T (p.Thr7=) n.253C>T n.86C>T
16	g.176951A=	CA2200882990	HBA1	c.118A= (p.Thr40=) c.22A= (p.Thr8=) n.254A= n.87A=
16	g.176951A>C	CA393995078	HBA1	c.118A>C (p.Thr40Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.254A>C n.87A>C	gnomAD v4
16	g.176951A>G	CA393995079	HBA1	c.118A>G (p.Thr40Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.254A>G n.87A>G	dbSNP
16	g.176951A>T	CA393995080	HBA1	c.118A>T (p.Thr40Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.254A>T n.87A>T	dbSNP
16	g.176954_176959del	CA2695221230	HBA1	c.121_126del (p.Lys41_Thr42del) c.25_30del (p.Lys9_Thr10del) n.257_262del n.90_95del
16	g.176952C>A	CA393995083	HBA1	c.119C>A (p.Thr40Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) n.255C>A n.88C>A
16	g.176952C>G	CA393995082	HBA1	c.119C>G (p.Thr40Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) n.255C>G n.88C>G
16	g.176952C>T	CA393995081	HBA1	c.119C>T (p.Thr40Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.255C>T n.88C>T	gnomAD v4
16	g.176953C>A	CA492994447	HBA1	c.120C>A (p.Thr40=) c.24C>A (p.Thr8=) n.256C>A n.89C>A	gnomAD v4
16	g.176953C>G	CA492994449	HBA1	c.120C>G (p.Thr40=) c.24C>G (p.Thr8=) n.256C>G n.89C>G
16	g.176953C>T	CA492994450	HBA1	c.120C>T (p.Thr40=) c.24C>T (p.Thr8=) n.256C>T n.89C>T
16	g.176954A=	CA2200882991	HBA1	c.121A= (p.Lys41=) c.25A= (p.Lys9=) n.257A= n.90A=
16	g.176954A>C	CA393995084	HBA1	c.121A>C (p.Lys41Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.257A>C n.90A>C	gnomAD v4
16	g.176954A>G	CA125799	HBA1	c.121A>G (p.Lys41Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.257A>G n.90A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176954A>T	CA393995085	HBA1	c.121A>T (p.Lys41Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.257A>T n.90A>T
16	g.176955A=	CA2200882992	HBA1	c.122A= (p.Lys41=) c.26A= (p.Lys9=) n.258A= n.91A=
16	g.176955A>C	CA276416691	HBA1	c.122A>C (p.Lys41Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.258A>C n.91A>C	dbSNP
16	g.176955A>G	CA393995086	HBA1	c.122A>G (p.Lys41Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.258A>G n.91A>G
16	g.176955A>T	CA276416693	HBA1	c.122A>T (p.Lys41Met) c.26A>T (p.Lys9Met) n.258A>T n.91A>T	dbSNP
16	g.176956G>A	CA492994454	HBA1	c.123G>A (p.Lys41=) c.27G>A (p.Lys9=) n.259G>A n.92G>A
16	g.176956G>C	CA126007	HBA1	c.123G>C (p.Lys41Asn) c.27G>C (p.Lys9Asn) n.259G>C n.92G>C	ClinVar dbSNP
16	g.176956G=	CA2200882993	HBA1	c.123G= (p.Lys41=) c.27G= (p.Lys9=) n.259G= n.92G=
16	g.176956G>T	CA393995087	HBA1	c.123G>T (p.Lys41Asn) c.27G>T (p.Lys9Asn) n.259G>T n.92G>T
16	g.176957A=	CA2200882994	HBA1	c.124A= (p.Thr42=) c.28A= (p.Thr10=) n.260A= n.93A=
16	g.176957A>C	CA393995088	HBA1	c.124A>C (p.Thr42Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.260A>C n.93A>C
16	g.176957A>G	CA393995089	HBA1	c.124A>G (p.Thr42Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.260A>G n.93A>G
16	g.176957A>T	CA125829	HBA1	c.124A>T (p.Thr42Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.260A>T n.93A>T	ClinVar dbSNP
16	g.176958C>A	CA393995090	HBA1	c.125C>A (p.Thr42Asn) c.29C>A (p.Thr10Asn) n.261C>A n.94C>A
16	g.176958C=	CA2200882995	HBA1	c.125C= (p.Thr42=) c.29C= (p.Thr10=) n.261C= n.94C=
16	g.176958C>G	CA276416697	HBA1	c.125C>G (p.Thr42Ser) c.29C>G (p.Thr10Ser) n.261C>G n.94C>G	dbSNP
16	g.176958C>T	CA393995091	HBA1	c.125C>T (p.Thr42Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.261C>T n.94C>T
16	g.176959C>A	CA492994458	HBA1	c.126C>A (p.Thr42=) c.30C>A (p.Thr10=) n.262C>A n.95C>A
16	g.176959C=	CA2200882996	HBA1	c.126C= (p.Thr42=) c.30C= (p.Thr10=) n.262C= n.95C=
16	g.176959C>G	CA492994457	HBA1	c.126C>G (p.Thr42=) c.30C>G (p.Thr10=) n.262C>G n.95C>G	dbSNP
16	g.176959C>T	CA492994456	HBA1	c.126C>T (p.Thr42=) c.30C>T (p.Thr10=) n.262C>T n.95C>T
16	g.176960del	CA2630739638	HBA1	c.127del (p.Tyr43ThrfsTer7) c.31del (p.Tyr11ThrfsTer7) n.263del n.96del	gnomAD v4
16	g.176960T>A	CA393995092	HBA1	c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.263T>A n.96T>A
16	g.176960T>C	CA393995094	HBA1	c.127T>C (p.Tyr43His) c.31T>C (p.Tyr11His) n.263T>C n.96T>C
16	g.176960T>G	CA393995093	HBA1	c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.263T>G n.96T>G
16	g.176961A=	CA2200882997	HBA1	c.128A= (p.Tyr43=) c.32A= (p.Tyr11=) n.264A= n.97A=
16	g.176961A>C	CA276416703	HBA1	c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.264A>C n.97A>C	dbSNP
16	g.176961A>G	CA393995095	HBA1	c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.264A>G n.97A>G
16	g.176961A>T	CA393995096	HBA1	c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.264A>T n.97A>T
16	g.176962C>A	CA393995097	HBA1	c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.265C>A n.98C>A	gnomAD v4
16	g.176962C=	CA2200882998	HBA1	c.129C= (p.Tyr43=) c.33C= (p.Tyr11=) n.265C= n.98C=
16	g.176962C>G	CA393995098	HBA1	c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.265C>G n.98C>G
16	g.176962C>T	CA492994460	HBA1	c.129C>T (p.Tyr43=) c.33C>T (p.Tyr11=) n.265C>T n.98C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.176963T>A	CA393995099	HBA1	c.130T>A (p.Phe44Ile) c.34T>A (p.Phe12Ile) n.266T>A n.99T>A
16	g.176963T>C	CA393995100	HBA1	c.130T>C (p.Phe44Leu) c.34T>C (p.Phe12Leu) n.266T>C n.99T>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.176963T>G	CA125911	HBA1	c.130T>G (p.Phe44Val) c.34T>G (p.Phe12Val) n.266T>G n.99T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176963T=	CA2200882999	HBA1	c.130T= (p.Phe44=) c.34T= (p.Phe12=) n.266T= n.99T=
16	g.176964T>A	CA393995101	HBA1	c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.267T>A n.100T>A
16	g.176964T>C	CA393995102	HBA1	c.131T>C (p.Phe44Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) n.267T>C n.100T>C
16	g.176964T>G	CA393995103	HBA1	c.131T>G (p.Phe44Cys) c.35T>G (p.Phe12Cys) n.267T>G n.100T>G
16	g.176964_176965delinsTC	CA2200883000	HBA1	c.131_132delinsTC (p.Phe44=) c.35_36delinsTC (p.Phe12=) n.267_268delinsTC n.100_101delinsTC
16	g.176965C>A	CA393995105	HBA1	c.132C>A (p.Phe44Leu) c.36C>A (p.Phe12Leu) n.268C>A n.101C>A
16	g.176965C=	CA2200883001	HBA1	c.132C= (p.Phe44=) c.36C= (p.Phe12=) n.268C= n.101C=
16	g.176965C>G	CA393995104	HBA1	c.132C>G (p.Phe44Leu) c.36C>G (p.Phe12Leu) n.268C>G n.101C>G
16	g.176965C>T	CA492994463	HBA1	c.132C>T (p.Phe44=) c.36C>T (p.Phe12=) n.268C>T n.101C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176967dup	CA2695221231	HBA1	c.134dup (p.His46AlafsTer12) c.38dup (p.His14AlafsTer12) n.270dup n.103dup
16	g.176967del	CA620304288	HBA1	c.134del (p.Pro45ArgfsTer5) c.38del (p.Pro13ArgfsTer5) n.270del n.103del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176966C>A	CA393995106	HBA1	c.133C>A (p.Pro45Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.269C>A n.102C>A
16	g.176966C=	CA2200883002	HBA1	c.133C= (p.Pro45=) c.37C= (p.Pro13=) n.269C= n.102C=
16	g.176966C>G	CA276416714	HBA1	c.133C>G (p.Pro45Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.269C>G n.102C>G	dbSNP
16	g.176966C>T	CA393995107	HBA1	c.133C>T (p.Pro45Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.269C>T n.102C>T
16	g.176967C>A	CA393995108	HBA1	c.134C>A (p.Pro45Gln) c.38C>A (p.Pro13Gln) n.270C>A n.103C>A	gnomAD v4
16	g.176967C=	CA2200883003	HBA1	c.134C= (p.Pro45=) c.38C= (p.Pro13=) n.270C= n.103C=
16	g.176967C>G	CA125801	HBA1	c.134C>G (p.Pro45Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.270C>G n.103C>G	ClinVar dbSNP
16	g.176967C>T	CA125827	HBA1	c.134C>T (p.Pro45Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.270C>T n.103C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176968G>A	CA492994467	HBA1	c.135G>A (p.Pro45=) c.39G>A (p.Pro13=) n.271G>A n.104G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.176968G>C	CA492994468	HBA1	c.135G>C (p.Pro45=) c.39G>C (p.Pro13=) n.271G>C n.104G>C
16	g.176968G=	CA2200883004	HBA1	c.135G= (p.Pro45=) c.39G= (p.Pro13=) n.271G= n.104G=
16	g.176968G>T	CA492994470	HBA1	c.135G>T (p.Pro45=) c.39G>T (p.Pro13=) n.271G>T n.104G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176969C>A	CA393995109	HBA1	c.136C>A (p.His46Asn) c.40C>A (p.His14Asn) n.272C>A n.105C>A
16	g.176969C=	CA2200883005	HBA1	c.136C= (p.His46=) c.40C= (p.His14=) n.272C= n.105C=
16	g.176969C>G	CA125953	HBA1	c.136C>G (p.His46Asp) c.40C>G (p.His14Asp) n.272C>G n.105C>G	ClinVar dbSNP
16	g.176969C>T	CA276416722	HBA1	c.136C>T (p.His46Tyr) c.40C>T (p.His14Tyr) n.272C>T n.105C>T	dbSNP
16	g.176970A=	CA2200883006	HBA1	c.137A= (p.His46=) c.41A= (p.His14=) n.273A= n.106A=
16	g.176970A>C	CA125995	HBA1	c.137A>C (p.His46Pro) c.41A>C (p.His14Pro) n.273A>C n.106A>C	ClinVar dbSNP
16	g.176970A>G	CA125725	HBA1	c.137A>G (p.His46Arg) c.41A>G (p.His14Arg) n.273A>G n.106A>G	ClinVar dbSNP
16	g.176970A>T	CA393995110	HBA1	c.137A>T (p.His46Leu) c.41A>T (p.His14Leu) n.273A>T n.106A>T
16	g.176971C>A	CA393995111	HBA1	c.138C>A (p.His46Gln) c.42C>A (p.His14Gln) n.274C>A n.107C>A	gnomAD v4
16	g.176971C=	CA2200883007	HBA1	c.138C= (p.His46=) c.42C= (p.His14=) n.274C= n.107C=
16	g.176971C>G	CA125682	HBA1	c.138C>G (p.His46Gln) c.42C>G (p.His14Gln) n.274C>G n.107C>G	ClinVar dbSNP
16	g.176971C>T	CA492994473	HBA1	c.138C>T (p.His46=) c.42C>T (p.His14=) n.274C>T n.107C>T
16	g.176972T>A	CA393995112	HBA1	c.139T>A (p.Phe47Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.275T>A n.108T>A
16	g.176972T>C	CA276416727	HBA1	c.139T>C (p.Phe47Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.275T>C n.108T>C	dbSNP
16	g.176972T>G	CA276416728	HBA1	c.139T>G (p.Phe47Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.275T>G n.108T>G	dbSNP
16	g.176972T=	CA2200883008	HBA1	c.139T= (p.Phe47=) c.43T= (p.Phe15=) n.275T= n.108T=
16	g.176973dup	CA2630739665	HBA1	c.140dup (p.Asp48ArgfsTer10) c.44dup (p.Asp16ArgfsTer10) n.276dup n.109dup	gnomAD v4
16	g.176973T>A	CA393995115	HBA1	c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.276T>A n.109T>A
16	g.176973T>C	CA393995114	HBA1	c.140T>C (p.Phe47Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.276T>C n.109T>C
16	g.176973T>G	CA393995113	HBA1	c.140T>G (p.Phe47Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.276T>G n.109T>G
16	g.176974C>A	CA393995116	HBA1	c.141C>A (p.Phe47Leu) c.45C>A (p.Phe15Leu) n.277C>A n.110C>A
16	g.176974C>G	CA393995117	HBA1	c.141C>G (p.Phe47Leu) c.45C>G (p.Phe15Leu) n.277C>G n.110C>G
16	g.176974C>T	CA492994475	HBA1	c.141C>T (p.Phe47=) c.45C>T (p.Phe15=) n.277C>T n.110C>T	gnomAD v4
16	g.176975G>A	CA125674	HBA1	c.142G>A (p.Asp48Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.278G>A n.111G>A	ClinVar dbSNP
16	g.176975G>C	CA276416736	HBA1	c.142G>C (p.Asp48His) c.46G>C (p.Asp16His) n.278G>C n.111G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176975G=	CA2200883009	HBA1	c.142G= (p.Asp48=) c.46G= (p.Asp16=) n.278G= n.111G=
16	g.176975G>T	CA276416738	HBA1	c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.278G>T n.111G>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.176976del	CA2630739685	HBA1	c.143del (p.Asp48AlafsTer2) c.47del (p.Asp16AlafsTer2) n.279del n.112del	gnomAD v4
16	g.176976A=	CA2200883010	HBA1	c.143A= (p.Asp48=) c.47A= (p.Asp16=) n.279A= n.112A=
16	g.176976A>C	CA125707	HBA1	c.143A>C (p.Asp48Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.279A>C n.112A>C	ClinVar dbSNP
16	g.176976A>G	CA125805	HBA1	c.143A>G (p.Asp48Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.279A>G n.112A>G	ClinVar dbSNP
16	g.176976A>T	CA393995118	HBA1	c.143A>T (p.Asp48Val) c.47A>T (p.Asp16Val) n.279A>T n.112A>T
16	g.176977C>A	CA393995119	HBA1	c.144C>A (p.Asp48Glu) c.48C>A (p.Asp16Glu) n.280C>A n.113C>A
16	g.176977C>G	CA393995120	HBA1	c.144C>G (p.Asp48Glu) c.48C>G (p.Asp16Glu) n.280C>G n.113C>G
16	g.176977C>T	CA492994479	HBA1	c.144C>T (p.Asp48=) c.48C>T (p.Asp16=) n.280C>T n.113C>T
16	g.176978C>A	CA393995121	HBA1	c.145C>A (p.Leu49Met) c.49C>A (p.Leu17Met) n.281C>A n.114C>A	gnomAD v4
16	g.176978C>G	CA393995122	HBA1	c.145C>G (p.Leu49Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.281C>G n.114C>G
16	g.176978C>T	CA492994481	HBA1	c.145C>T (p.Leu49=) c.49C>T (p.Leu17=) n.281C>T n.114C>T
16	g.176979T>A	CA393995124	HBA1	c.146T>A (p.Leu49Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.282T>A n.115T>A	gnomAD v4
16	g.176979T>C	CA276416747	HBA1	c.146T>C (p.Leu49Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.282T>C n.115T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176979T>G	CA393995123	HBA1	c.146T>G (p.Leu49Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.282T>G n.115T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176979T=	CA2200883011	HBA1	c.146T= (p.Leu49=) c.50T= (p.Leu17=) n.282T= n.115T=
16	g.176980G>A	CA492994484	HBA1	c.147G>A (p.Leu49=) c.51G>A (p.Leu17=) n.283G>A n.116G>A
16	g.176980G>C	CA492994482	HBA1	c.147G>C (p.Leu49=) c.51G>C (p.Leu17=) n.283G>C n.116G>C
16	g.176980G>T	CA492994483	HBA1	c.147G>T (p.Leu49=) c.51G>T (p.Leu17=) n.283G>T n.116G>T
16	g.176984_176985insGGAGCC	CA2580650490	HBA1	c.151_152insGGAGCC (p.Ser50_His51insArgSer) c.55_56insGGAGCC (p.Ser18_His19insArgSer) n.287_288insGGAGCC n.120_121insGGAGCC
16	g.176981A>C	CA393995125	HBA1	c.148A>C (p.Ser50Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.284A>C n.117A>C
16	g.176981A>G	CA393995126	HBA1	c.148A>G (p.Ser50Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.284A>G n.117A>G	gnomAD v4
16	g.176981A>T	CA393995127	HBA1	c.148A>T (p.Ser50Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.284A>T n.117A>T
16	g.176981_177005delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG	CA2200883012	HBA1	c.148_172delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser50=) c.52_76delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser18=) n.284_308delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG n.117_141delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG
16	g.176982G>A	CA393995130	HBA1	c.149G>A (p.Ser50Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) n.285G>A n.118G>A
16	g.176982G>C	CA393995129	HBA1	c.149G>C (p.Ser50Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) n.285G>C n.118G>C	gnomAD v4
16	g.176982G>T	CA393995128	HBA1	c.149G>T (p.Ser50Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) n.285G>T n.118G>T
16	g.176990_177013del	CA125991	HBA1	c.157_180del (p.Ser53_Gly60del) c.61_84del (p.Ser21_Gly28del) n.293_316del n.126_149del	ClinVar dbSNP
16	g.176983C>A	CA393995131	HBA1	c.150C>A (p.Ser50Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.286C>A n.119C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176983C=	CA2200883013	HBA1	c.150C= (p.Ser50=) c.54C= (p.Ser18=) n.286C= n.119C=
16	g.176983C>G	CA393995132	HBA1	c.150C>G (p.Ser50Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.286C>G n.119C>G
16	g.176983C>T	CA492994488	HBA1	c.150C>T (p.Ser50=) c.54C>T (p.Ser18=) n.286C>T n.119C>T
16	g.176984C>A	CA393995133	HBA1	c.151C>A (p.His51Asn) c.55C>A (p.His19Asn) n.287C>A n.120C>A	dbSNP
16	g.176984C=	CA2200883014	HBA1	c.151C= (p.His51=) c.55C= (p.His19=) n.287C= n.120C=
16	g.176984C>G	CA393995134	HBA1	c.151C>G (p.His51Asp) c.55C>G (p.His19Asp) n.287C>G n.120C>G
16	g.176984C>T	CA276416751	HBA1	c.151C>T (p.His51Tyr) c.55C>T (p.His19Tyr) n.287C>T n.120C>T	dbSNP
16	g.176985A=	CA2200883015	HBA1	c.152A= (p.His51=) c.56A= (p.His19=) n.288A= n.121A=
16	g.176985A>C	CA393995135	HBA1	c.152A>C (p.His51Pro) c.56A>C (p.His19Pro) n.288A>C n.121A>C
16	g.176985A>G	CA125666	HBA1	c.152A>G (p.His51Arg) c.56A>G (p.His19Arg) n.288A>G n.121A>G	ClinVar dbSNP
16	g.176985A>T	CA276416755	HBA1	c.152A>T (p.His51Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.288A>T n.121A>T	dbSNP
16	g.176986C>A	CA276416759	HBA1	c.153C>A (p.His51Gln) c.57C>A (p.His19Gln) n.289C>A n.122C>A	dbSNP
16	g.176986C=	CA2200883016	HBA1	c.153C= (p.His51=) c.57C= (p.His19=) n.289C= n.122C=
16	g.176986C>G	CA276416757	HBA1	c.153C>G (p.His51Gln) c.57C>G (p.His19Gln) n.289C>G n.122C>G	dbSNP
16	g.176986C>T	CA492994492	HBA1	c.153C>T (p.His51=) c.57C>T (p.His19=) n.289C>T n.122C>T	gnomAD v4
16	g.176987G>A	CA126021	HBA1	c.154G>A (p.Gly52Ser) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.290G>A n.123G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176987G>C	CA125873	HBA1	c.154G>C (p.Gly52Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.290G>C n.123G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176987G=	CA2200883018	HBA1	c.154G= (p.Gly52=) c.58G= (p.Gly20=) n.290G= n.123G=
16	g.176987G>T	CA393995136	HBA1	c.154G>T (p.Gly52Cys) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.290G>T n.123G>T
16	g.176987_177000delinsGGCTCTGCCCAGGT	CA2200883017	HBA1	c.154_167delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly52=) c.58_71delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly20=) n.290_303delinsGGCTCTGCCCAGGT n.123_136delinsGGCTCTGCCCAGGT
16	g.176988G>A	CA125763	HBA1	c.155G>A (p.Gly52Asp) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.291G>A n.124G>A	ClinVar dbSNP
16	g.176988G>C	CA393995137	HBA1	c.155G>C (p.Gly52Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.291G>C n.124G>C
16	g.176988G=	CA2200883019	HBA1	c.155G= (p.Gly52=) c.59G= (p.Gly20=) n.291G= n.124G=
16	g.176988G>T	CA393995138	HBA1	c.155G>T (p.Gly52Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.291G>T n.124G>T
16	g.176988_177000del	CA276416765	HBA1	c.155_167del (p.Gly52ValfsTer12) c.59_71del (p.Gly20ValfsTer12) n.291_303del n.124_136del	dbSNP
16	g.176989C>A	CA492994498	HBA1	c.156C>A (p.Gly52=) c.60C>A (p.Gly20=) n.292C>A n.125C>A	gnomAD v4
16	g.176989C>G	CA492994500	HBA1	c.156C>G (p.Gly52=) c.60C>G (p.Gly20=) n.292C>G n.125C>G
16	g.176989C>T	CA492994501	HBA1	c.156C>T (p.Gly52=) c.60C>T (p.Gly20=) n.292C>T n.125C>T
16	g.176990T>A	CA393995139	HBA1	c.157T>A (p.Ser53Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.293T>A n.126T>A
16	g.176990T>C	CA393995140	HBA1	c.157T>C (p.Ser53Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.293T>C n.126T>C
16	g.176990T>G	CA393995141	HBA1	c.157T>G (p.Ser53Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.293T>G n.126T>G
16	g.176991C>A	CA393995144	HBA1	c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.294C>A n.127C>A	gnomAD v4
16	g.176991C>G	CA393995143	HBA1	c.158C>G (p.Ser53Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) n.294C>G n.127C>G
16	g.176991C>T	CA393995142	HBA1	c.158C>T (p.Ser53Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) n.294C>T n.127C>T	gnomAD v4
16	g.176992T>A	CA492994503	HBA1	c.159T>A (p.Ser53=) c.63T>A (p.Ser21=) n.295T>A n.128T>A
16	g.176992T>C	CA492994504	HBA1	c.159T>C (p.Ser53=) c.63T>C (p.Ser21=) n.295T>C n.128T>C
16	g.176992T>G	CA492994505	HBA1	c.159T>G (p.Ser53=) c.63T>G (p.Ser21=) n.295T>G n.128T>G
16	g.176993G>A	CA393995145	HBA1	c.160G>A (p.Ala54Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.296G>A n.129G>A
16	g.176993G>C	CA393995148	HBA1	c.160G>C (p.Ala54Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.296G>C n.129G>C
16	g.176993G>T	CA393995146	HBA1	c.160G>T (p.Ala54Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.296G>T n.129G>T
16	g.176994C>A	CA125785	HBA1	c.161C>A (p.Ala54Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.297C>A n.130C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176994C=	CA2200883020	HBA1	c.161C= (p.Ala54=) c.65C= (p.Ala22=) n.297C= n.130C=
16	g.176994C>G	CA393995151	HBA1	c.161C>G (p.Ala54Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.297C>G n.130C>G
16	g.176994C>T	CA393995153	HBA1	c.161C>T (p.Ala54Val) c.65C>T (p.Ala22Val) n.297C>T n.130C>T
16	g.176995C>A	CA492994507	HBA1	c.162C>A (p.Ala54=) c.66C>A (p.Ala22=) n.298C>A n.131C>A
16	g.176995C=	CA2200883021	HBA1	c.162C= (p.Ala54=) c.66C= (p.Ala22=) n.298C= n.131C=
16	g.176995C>G	CA492994508	HBA1	c.162C>G (p.Ala54=) c.66C>G (p.Ala22=) n.298C>G n.131C>G
16	g.176995C>T	CA492994509	HBA1	c.162C>T (p.Ala54=) c.66C>T (p.Ala22=) n.298C>T n.131C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176996C>A	CA393995155	HBA1	c.163C>A (p.Gln55Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) n.299C>A n.132C>A	gnomAD v4
16	g.176996C=	CA2200883022	HBA1	c.163C= (p.Gln55=) c.67C= (p.Gln23=) n.299C= n.132C=
16	g.176996C>G	CA125825	HBA1	c.163C>G (p.Gln55Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) n.299C>G n.132C>G	ClinVar dbSNP
16	g.176996C>T	CA393995158	HBA1	c.163C>T (p.Gln55Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) n.299C>T n.132C>T	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176997A=	CA2200883023	HBA1	c.164A= (p.Gln55=) c.68A= (p.Gln23=) n.300A= n.133A=
16	g.176997A>C	CA393995161	HBA1	c.164A>C (p.Gln55Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) n.300A>C n.133A>C
16	g.176997A>G	CA125885	HBA1	c.164A>G (p.Gln55Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) n.300A>G n.133A>G	ClinVar dbSNP
16	g.176997A>T	CA393995164	HBA1	c.164A>T (p.Gln55Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) n.300A>T n.133A>T
16	g.176998G>A	CA492994512	HBA1	c.165G>A (p.Gln55=) c.69G>A (p.Gln23=) n.301G>A n.134G>A
16	g.176998G>C	CA393995166	HBA1	c.165G>C (p.Gln55His) c.69G>C (p.Gln23His) n.301G>C n.134G>C
16	g.176998G>T	CA393995168	HBA1	c.165G>T (p.Gln55His) c.69G>T (p.Gln23His) n.301G>T n.134G>T
16	g.176999G>A	CA393995174	HBA1	c.166G>A (p.Val56Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.302G>A n.135G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176999G>C	CA126001	HBA1	c.166G>C (p.Val56Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.302G>C n.135G>C	ClinVar dbSNP
16	g.176999G=	CA2200883024	HBA1	c.166G= (p.Val56=) c.70G= (p.Val24=) n.302G= n.135G=
16	g.176999G>T	CA393995172	HBA1	c.166G>T (p.Val56Phe) c.70G>T (p.Val24Phe) n.302G>T n.135G>T
16	g.177000T>A	CA393995176	HBA1	c.167T>A (p.Val56Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.303T>A n.136T>A
16	g.177000T>C	CA276416777	HBA1	c.167T>C (p.Val56Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.303T>C n.136T>C	dbSNP
16	g.177000T>G	CA393995179	HBA1	c.167T>G (p.Val56Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.303T>G n.136T>G
16	g.177000T=	CA2200883025	HBA1	c.167T= (p.Val56=) c.71T= (p.Val24=) n.303T= n.136T=
16	g.177001T>A	CA492994513	HBA1	c.168T>A (p.Val56=) c.72T>A (p.Val24=) n.304T>A n.137T>A
16	g.177001T>C	CA492994515	HBA1	c.168T>C (p.Val56=) c.72T>C (p.Val24=) n.304T>C n.137T>C
16	g.177001T>G	CA492994514	HBA1	c.168T>G (p.Val56=) c.72T>G (p.Val24=) n.304T>G n.137T>G	dbSNP
16	g.177001T=	CA2200883026	HBA1	c.168T= (p.Val56=) c.72T= (p.Val24=) n.304T= n.137T=
16	g.177002A=	CA2200883027	HBA1	c.169A= (p.Lys57=) c.73A= (p.Lys25=) n.305A= n.138A=
16	g.177002A>C	CA393995181	HBA1	c.169A>C (p.Lys57Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.305A>C n.138A>C
16	g.177002A>G	CA125881	HBA1	c.169A>G (p.Lys57Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.305A>G n.138A>G	ClinVar dbSNP
16	g.177002A>T	CA393995184	HBA1	c.169A>T (p.Lys57Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.305A>T n.138A>T	gnomAD v4
16	g.177003A=	CA2200883028	HBA1	c.170A= (p.Lys57=) c.74A= (p.Lys25=) n.306A= n.139A=
16	g.177003A>C	CA125905	HBA1	c.170A>C (p.Lys57Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.306A>C n.139A>C	ClinVar dbSNP
16	g.177003A>G	CA125935	HBA1	c.170A>G (p.Lys57Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.306A>G n.139A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177003A>T	CA393995189	HBA1	c.170A>T (p.Lys57Met) c.74A>T (p.Lys25Met) n.306A>T n.139A>T
16	g.177004G>A	CA492994517	HBA1	c.171G>A (p.Lys57=) c.75G>A (p.Lys25=) n.307G>A n.140G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177004G>C	CA125929	HBA1	c.171G>C (p.Lys57Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) n.307G>C n.140G>C	ClinVar dbSNP
16	g.177004G=	CA2200883029	HBA1	c.171G= (p.Lys57=) c.75G= (p.Lys25=) n.307G= n.140G=
16	g.177004G>T	CA276416796	HBA1	c.171G>T (p.Lys57Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) n.307G>T n.140G>T	dbSNP
16	g.177005G>A	CA393995194	HBA1	c.172G>A (p.Gly58Ser) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.308G>A n.141G>A	dbSNP
16	g.177005G>C	CA125807	HBA1	c.172G>C (p.Gly58Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.308G>C n.141G>C	ClinVar dbSNP
16	g.177005G=	CA2200883030	HBA1	c.172G= (p.Gly58=) c.76G= (p.Gly26=) n.308G= n.141G=
16	g.177005G>T	CA393995193	HBA1	c.172G>T (p.Gly58Cys) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.308G>T n.141G>T	gnomAD v4
16	g.177006G>A	CA125841	HBA1	c.173G>A (p.Gly58Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) n.309G>A n.142G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.177006G>C	CA393995197	HBA1	c.173G>C (p.Gly58Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.309G>C n.142G>C
16	g.177006G=	CA2200883031	HBA1	c.173G= (p.Gly58=) c.77G= (p.Gly26=) n.309G= n.142G=
16	g.177006G>T	CA393995199	HBA1	c.173G>T (p.Gly58Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.309G>T n.142G>T	gnomAD v4
16	g.177007C>A	CA492994521	HBA1	c.174C>A (p.Gly58=) c.78C>A (p.Gly26=) n.310C>A n.143C>A	gnomAD v4
16	g.177007C>G	CA492994522	HBA1	c.174C>G (p.Gly58=) c.78C>G (p.Gly26=) n.310C>G n.143C>G
16	g.177007C>T	CA492994524	HBA1	c.174C>T (p.Gly58=) c.78C>T (p.Gly26=) n.310C>T n.143C>T
16	g.177008C>A	CA393995202	HBA1	c.175C>A (p.His59Asn) c.79C>A (p.His27Asn) n.311C>A n.144C>A
16	g.177008C=	CA2200883032	HBA1	c.175C= (p.His59=) c.79C= (p.His27=) n.311C= n.144C=
16	g.177008C>G	CA393995204	HBA1	c.175C>G (p.His59Asp) c.79C>G (p.His27Asp) n.311C>G n.144C>G
16	g.177008C>T	CA125817	HBA1	c.175C>T (p.His59Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) n.311C>T n.144C>T	ClinVar dbSNP
16	g.177009A>C	CA393995213	HBA1	c.176A>C (p.His59Pro) c.80A>C (p.His27Pro) n.312A>C n.145A>C	gnomAD v4
16	g.177009A>G	CA393995208	HBA1	c.176A>G (p.His59Arg) c.80A>G (p.His27Arg) n.312A>G n.145A>G
16	g.177009A>T	CA393995211	HBA1	c.176A>T (p.His59Leu) c.80A>T (p.His27Leu) n.312A>T n.145A>T
16	g.177010C>A	CA393995215	HBA1	c.177C>A (p.His59Gln) c.81C>A (p.His27Gln) n.313C>A n.146C>A	gnomAD v4
16	g.177010C=	CA2200883033	HBA1	c.177C= (p.His59=) c.81C= (p.His27=) n.313C= n.146C=
16	g.177010C>G	CA393995217	HBA1	c.177C>G (p.His59Gln) c.81C>G (p.His27Gln) n.313C>G n.146C>G	gnomAD v4
16	g.177010C>T	CA492994528	HBA1	c.177C>T (p.His59=) c.81C>T (p.His27=) n.313C>T n.146C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177011G>A	CA276416807	HBA1	c.178G>A (p.Gly60Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.314G>A n.147G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177011G>C	CA393995220	HBA1	c.178G>C (p.Gly60Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.314G>C n.147G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177011G=	CA2200883034	HBA1	c.178G= (p.Gly60=) c.82G= (p.Gly28=) n.314G= n.147G=
16	g.177011G>T	CA393995222	HBA1	c.178G>T (p.Gly60Cys) c.82G>T (p.Gly28Cys) n.314G>T n.147G>T	gnomAD v4
16	g.177012G>A	CA125949	HBA1	c.179G>A (p.Gly60Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.315G>A n.148G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.177012G>C	CA393995225	HBA1	c.179G>C (p.Gly60Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.315G>C n.148G>C
16	g.177012G=	CA2200883035	HBA1	c.179G= (p.Gly60=) c.83G= (p.Gly28=) n.315G= n.148G=
16	g.177012G>T	CA125913	HBA1	c.179G>T (p.Gly60Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.315G>T n.148G>T	ClinVar dbSNP
16	g.177013C>A	CA492994531	HBA1	c.180C>A (p.Gly60=) c.84C>A (p.Gly28=) n.316C>A n.149C>A
16	g.177013C>G	CA492994534	HBA1	c.180C>G (p.Gly60=) c.84C>G (p.Gly28=) n.316C>G n.149C>G
16	g.177013C>T	CA492994533	HBA1	c.180C>T (p.Gly60=) c.84C>T (p.Gly28=) n.316C>T n.149C>T
16	g.177013_177016delinsCAAG	CA2200883036	HBA1	c.180_183delinsCAAG (p.Gly60=) c.84_87delinsCAAG (p.Gly28=) n.316_319delinsCAAG n.149_152delinsCAAG
16	g.177014A=	CA2200883037	HBA1	c.181A= (p.Lys61=) c.85A= (p.Lys29=) n.317A= n.150A=
16	g.177014A>C	CA393995226	HBA1	c.181A>C (p.Lys61Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.317A>C n.150A>C	ClinVar
16	g.177014A>G	CA125709	HBA1	c.181A>G (p.Lys61Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.317A>G n.150A>G	ClinVar dbSNP
16	g.177014A>T	CA393995227	HBA1	c.181A>T (p.Lys61Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.317A>T n.150A>T
16	g.177017_177019del	CA276416812	HBA1	c.184_186del (p.Lys62del) c.88_90del (p.Lys30del) n.320_322del n.153_155del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177015A>C	CA393995229	HBA1	c.182A>C (p.Lys61Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.318A>C n.151A>C
16	g.177015A>G	CA393995230	HBA1	c.182A>G (p.Lys61Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.318A>G n.151A>G
16	g.177015A>T	CA393995232	HBA1	c.182A>T (p.Lys61Met) c.86A>T (p.Lys29Met) n.318A>T n.151A>T	gnomAD v4
16	g.177016G>A	CA125927	HBA1	c.183G>A (p.Lys61=) c.87G>A (p.Lys29=) n.319G>A n.152G>A	ClinVar dbSNP
16	g.177016G>C	CA276416823	HBA1	c.183G>C (p.Lys61Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) n.319G>C n.152G>C	dbSNP
16	g.177016G=	CA2200883038	HBA1	c.183G= (p.Lys61=) c.87G= (p.Lys29=) n.319G= n.152G=
16	g.177016G>T	CA276416826	HBA1	c.183G>T (p.Lys61Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) n.319G>T n.152G>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.177016_177017delinsTT	CA2695221232	HBA1	c.183_184delinsTT (p.Lys61AsnfsTer2) c.87_88delinsTT (p.Lys29AsnfsTer2) n.319_320delinsTT n.152_153delinsTT
16	g.177017A=	CA2200883039	HBA1	c.184A= (p.Lys62=) c.88A= (p.Lys30=) n.320A= n.153A=
16	g.177017A>C	CA393995238	HBA1	c.184A>C (p.Lys62Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) n.320A>C n.153A>C
16	g.177017A>G	CA276416835	HBA1	c.184A>G (p.Lys62Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) n.320A>G n.153A>G	dbSNP
16	g.177017A>T	CA393995240	HBA1	c.184A>T (p.Lys62Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) n.320A>T n.153A>T
16	g.177018A=	CA2200883042	HBA1	c.185A= (p.Lys62=) c.89A= (p.Lys30=) n.321A= n.154A=
16	g.177018A>C	CA125765	HBA1	c.185A>C (p.Lys62Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) n.321A>C n.154A>C	ClinVar dbSNP
16	g.177018A>G	CA393995244	HBA1	c.185A>G (p.Lys62Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) n.321A>G n.154A>G
16	g.177018A>T	CA393995242	HBA1	c.185A>T (p.Lys62Met) c.89A>T (p.Lys30Met) n.321A>T n.154A>T
16	g.177018_177019delinsAG	CA2200883041	HBA1	c.185_186delinsAG (p.Lys62=) c.89_90delinsAG (p.Lys30=) n.321_322delinsAG n.154_155delinsAG
16	g.177018_177021delinsAGGT	CA2200883040	HBA1	c.185_188delinsAGGT (p.Lys62=) c.89_92delinsAGGT (p.Lys30=) n.321_324delinsAGGT n.154_157delinsAGGT
16	g.177019G>A	CA492994540	HBA1	c.186G>A (p.Lys62=) c.90G>A (p.Lys30=) n.322G>A n.155G>A
16	g.177019G>C	CA276416836	HBA1	c.186G>C (p.Lys62Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) n.322G>C n.155G>C	dbSNP
16	g.177019G=	CA2200883043	HBA1	c.186G= (p.Lys62=) c.90G= (p.Lys30=) n.322G= n.155G=
16	g.177019G>T	CA276416837	HBA1	c.186G>T (p.Lys62Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) n.322G>T n.155G>T	ClinVar dbSNP
16	g.177020del	CA620304289	HBA1	c.187del (p.Val63TrpfsTer5) c.91del (p.Val31TrpfsTer5) n.323del n.156del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177021_177023del	CA125997	HBA1	c.188_190del (p.Val63del) c.92_94del (p.Val31del) n.324_326del n.157_159del	ClinVar dbSNP
16	g.177020G>A	CA393995252	HBA1	c.187G>A (p.Val63Met) c.91G>A (p.Val31Met) n.323G>A n.156G>A
16	g.177020G>C	CA393995249	HBA1	c.187G>C (p.Val63Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) n.323G>C n.156G>C
16	g.177020G>T	CA393995250	HBA1	c.187G>T (p.Val63Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) n.323G>T n.156G>T
16	g.177021T>A	CA393995254	HBA1	c.188T>A (p.Val63Glu) c.92T>A (p.Val31Glu) n.324T>A n.157T>A
16	g.177021T>C	CA393995255	HBA1	c.188T>C (p.Val63Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) n.324T>C n.157T>C
16	g.177021T>G	CA393995257	HBA1	c.188T>G (p.Val63Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) n.324T>G n.157T>G
16	g.177021_177022delinsTG	CA2200883044	HBA1	c.188_189delinsTG (p.Val63=) c.92_93delinsTG (p.Val31=) n.324_325delinsTG n.157_158delinsTG
16	g.177022G>A	CA492994544	HBA1	c.189G>A (p.Val63=) c.93G>A (p.Val31=) n.325G>A n.158G>A
16	g.177022G>C	CA492994543	HBA1	c.189G>C (p.Val63=) c.93G>C (p.Val31=) n.325G>C n.158G>C
16	g.177022G>T	CA492994545	HBA1	c.189G>T (p.Val63=) c.93G>T (p.Val31=) n.325G>T n.158G>T
16	g.177023del	CA276416840	HBA1	c.190del (p.Ala64ProfsTer4) c.94del (p.Ala32ProfsTer4) n.326del n.159del	dbSNP gnomAD v4
16	g.177023G>A	CA393995260	HBA1	c.190G>A (p.Ala64Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.326G>A n.159G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177023G>C	CA393995262	HBA1	c.190G>C (p.Ala64Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.326G>C n.159G>C
16	g.177023G=	CA2200883045	HBA1	c.190G= (p.Ala64=) c.94G= (p.Ala32=) n.326G= n.159G=
16	g.177023G>T	CA393995263	HBA1	c.190G>T (p.Ala64Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.326G>T n.159G>T
16	g.177024C>A	CA125863	HBA1	c.191C>A (p.Ala64Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.327C>A n.160C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.177024C=	CA2200883046	HBA1	c.191C= (p.Ala64=) c.95C= (p.Ala32=) n.327C= n.160C=
16	g.177024C>G	CA393995266	HBA1	c.191C>G (p.Ala64Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.327C>G n.160C>G	dbSNP
16	g.177024C>T	CA393995268	HBA1	c.191C>T (p.Ala64Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.327C>T n.160C>T
16	g.177025C>A	CA492994549	HBA1	c.192C>A (p.Ala64=) c.96C>A (p.Ala32=) n.328C>A n.161C>A
16	g.177025C>G	CA492994550	HBA1	c.192C>G (p.Ala64=) c.96C>G (p.Ala32=) n.328C>G n.161C>G
16	g.177025C>T	CA492994551	HBA1	c.192C>T (p.Ala64=) c.96C>T (p.Ala32=) n.328C>T n.161C>T	gnomAD v4
16	g.177029_177061del	CA2580090400	HBA1	c.196_228del (p.Ala66_Asp76del) c.100_132del (p.Ala34_Asp44del) n.332_364del n.165_197del	ClinVar gnomAD v4
16	g.177026G>A	CA125739	HBA1	c.193G>A (p.Asp65Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.329G>A n.162G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177026G>C	CA125867	HBA1	c.193G>C (p.Asp65His) c.97G>C (p.Asp33His) n.329G>C n.162G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.177026G=	CA2200883047	HBA1	c.193G= (p.Asp65=) c.97G= (p.Asp33=) n.329G= n.162G=
16	g.177026G>T	CA125859	HBA1	c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.329G>T n.162G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.177027A=	CA2200883048	HBA1	c.194A= (p.Asp65=) c.98A= (p.Asp33=) n.330A= n.163A=
16	g.177027A>C	CA393995272	HBA1	c.194A>C (p.Asp65Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.330A>C n.163A>C
16	g.177027A>G	CA125745	HBA1	c.194A>G (p.Asp65Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.330A>G n.163A>G	ClinVar dbSNP
16	g.177027A>T	CA393995275	HBA1	c.194A>T (p.Asp65Val) c.98A>T (p.Asp33Val) n.330A>T n.163A>T
16	g.177031_177042dup	CA232865	HBA1	c.198_209dup (p.Ala70_Val71insLeuThrAsnAla) c.102_113dup (p.Ala38_Val39insLeuThrAsnAla) n.334_345dup n.167_178dup	ClinVar dbSNP
16	g.177028C>A	CA393995278	HBA1	c.195C>A (p.Asp65Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) n.331C>A n.164C>A	gnomAD v4
16	g.177028C>G	CA393995280	HBA1	c.195C>G (p.Asp65Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) n.331C>G n.164C>G	gnomAD v4
16	g.177028C>T	CA492994553	HBA1	c.195C>T (p.Asp65=) c.99C>T (p.Asp33=) n.331C>T n.164C>T
16	g.177029G>A	CA393995282	HBA1	c.196G>A (p.Ala66Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.332G>A n.165G>A
16	g.177029G>C	CA393995283	HBA1	c.196G>C (p.Ala66Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.332G>C n.165G>C
16	g.177029G>T	CA393995285	HBA1	c.196G>T (p.Ala66Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.332G>T n.165G>T
16	g.177030C>A	CA393995287	HBA1	c.197C>A (p.Ala66Glu) c.101C>A (p.Ala34Glu) n.333C>A n.166C>A	gnomAD v4
16	g.177030C=	CA2200883049	HBA1	c.197C= (p.Ala66=) c.101C= (p.Ala34=) n.333C= n.166C=
16	g.177030C>G	CA393995289	HBA1	c.197C>G (p.Ala66Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.333C>G n.166C>G
16	g.177030C>T	CA125981	HBA1	c.197C>T (p.Ala66Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.333C>T n.166C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
16	g.177031G>A	CA7770245	HBA1	c.198G>A (p.Ala66=) c.102G>A (p.Ala34=) n.334G>A n.167G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177031G>C	CA492994558	HBA1	c.198G>C (p.Ala66=) c.102G>C (p.Ala34=) n.334G>C n.167G>C
16	g.177031G=	CA2200883050	HBA1	c.198G= (p.Ala66=) c.102G= (p.Ala34=) n.334G= n.167G=
16	g.177031G>T	CA492994556	HBA1	c.198G>T (p.Ala66=) c.102G>T (p.Ala34=) n.334G>T n.167G>T	gnomAD v4
16	g.177032C>A	CA393995294	HBA1	c.199C>A (p.Leu67Met) c.103C>A (p.Leu35Met) n.335C>A n.168C>A
16	g.177032C>G	CA393995295	HBA1	c.199C>G (p.Leu67Val) c.103C>G (p.Leu35Val) n.335C>G n.168C>G
16	g.177032C>T	CA492994560	HBA1	c.199C>T (p.Leu67=) c.103C>T (p.Leu35=) n.335C>T n.168C>T
16	g.177033T>A	CA393995298	HBA1	c.200T>A (p.Leu67Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.336T>A n.169T>A
16	g.177033T>C	CA393995302	HBA1	c.200T>C (p.Leu67Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.336T>C n.169T>C
16	g.177033T>G	CA393995300	HBA1	c.200T>G (p.Leu67Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.336T>G n.169T>G
16	g.177034G>A	CA492994563	HBA1	c.201G>A (p.Leu67=) c.105G>A (p.Leu35=) n.337G>A n.170G>A
16	g.177034G>C	CA492994562	HBA1	c.201G>C (p.Leu67=) c.105G>C (p.Leu35=) n.337G>C n.170G>C
16	g.177034G>T	CA492994561	HBA1	c.201G>T (p.Leu67=) c.105G>T (p.Leu35=) n.337G>T n.170G>T
16	g.177035A>C	CA393995304	HBA1	c.202A>C (p.Thr68Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.338A>C n.171A>C
16	g.177035A>G	CA393995306	HBA1	c.202A>G (p.Thr68Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.338A>G n.171A>G
16	g.177035A>T	CA393995308	HBA1	c.202A>T (p.Thr68Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.338A>T n.171A>T

Number of alleles fetched