Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176901C>A | CA2630739477 | HBA1 | c.96-28C>A (n.96-28C>A) c.-1-28C>A (n.-1-28C>A) n.204C>A n.65-28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176902C>A | CA2630739479 | HBA1 | c.96-27C>A (n.96-27C>A) c.-1-27C>A (n.-1-27C>A) n.205C>A n.65-27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176902C>T | CA2630739480 | HBA1 | c.96-27C>T (n.96-27C>T) c.-1-27C>T (n.-1-27C>T) n.205C>T n.65-27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176903A= | CA2200882958 | HBA1 | c.96-26A= (n.96-26A=) c.-1-26A= (n.-1-26A=) n.206A= n.65-26A= | |
16 | g.176903A>C | CA2200882959 | HBA1 | c.96-26A>C (n.96-26A>C) c.-1-26A>C (n.-1-26A>C) n.206A>C n.65-26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176903A>G | CA973584599 | HBA1 | c.96-26A>G (n.96-26A>G) c.-1-26A>G (n.-1-26A>G) n.206A>G n.65-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176904C>A | CA2630739484 | HBA1 | c.96-25C>A (n.96-25C>A) c.-1-25C>A (n.-1-25C>A) n.207C>A n.65-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176904C= | CA2200882962 | HBA1 | c.96-25C= (n.96-25C=) c.-1-25C= (n.-1-25C=) n.207C= n.65-25C= | |
16 | g.176904C>T | CA973584604 | HBA1 | c.96-25C>T (n.96-25C>T) c.-1-25C>T (n.-1-25C>T) n.207C>T n.65-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176907dup | CA2200882960 | HBA1 | c.96-22dup (n.96-22dup) c.-1-22dup (n.-1-22dup) n.210dup n.65-22dup | dbSNP |
16 | g.176906_176907dup | CA2200882961 | HBA1 | c.96-23_96-22dup (n.96-23_96-22dup) c.-1-23_-1-22dup (n.-1-23_-1-22dup) n.209_210dup n.65-23_65-22dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176905C>G | CA2630739488 | HBA1 | c.96-24C>G (n.96-24C>G) c.-1-24C>G (n.-1-24C>G) n.208C>G n.65-24C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176905C>T | CA2630739490 | HBA1 | c.96-24C>T (n.96-24C>T) c.-1-24C>T (n.-1-24C>T) n.208C>T n.65-24C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176907C= | CA2200882963 | HBA1 | c.96-22C= (n.96-22C=) c.-1-22C= (n.-1-22C=) n.210C= n.65-22C= | |
16 | g.176907C>G | CA2630739493 | HBA1 | c.96-22C>G (n.96-22C>G) c.-1-22C>G (n.-1-22C>G) n.210C>G n.65-22C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176907C>T | CA276416639 | HBA1 | c.96-22C>T (n.96-22C>T) c.-1-22C>T (n.-1-22C>T) n.210C>T n.65-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176908T>A | CA2630739544 | HBA1 | c.96-21T>A (n.96-21T>A) c.-1-21T>A (n.-1-21T>A) n.211T>A n.65-21T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176908T>C | CA2630739545 | HBA1 | c.96-21T>C (n.96-21T>C) c.-1-21T>C (n.-1-21T>C) n.211T>C n.65-21T>C | gnomAD v4 |
16 | g.176909C>A | CA2630739546 | HBA1 | c.96-20C>A (n.96-20C>A) c.-1-20C>A (n.-1-20C>A) n.212C>A n.65-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176910A>C | CA973584627 | HBA1 | c.96-19A>C (n.96-19A>C) c.-1-19A>C (n.-1-19A>C) n.213A>C n.65-19A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176910A>G | CA2630739548 | HBA1 | c.96-19A>G (n.96-19A>G) c.-1-19A>G (n.-1-19A>G) n.213A>G n.65-19A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176911C>A | CA2630739550 | HBA1 | c.96-18C>A (n.96-18C>A) c.-1-18C>A (n.-1-18C>A) n.214C>A n.65-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176911C>T | CA2630739549 | HBA1 | c.96-18C>T (n.96-18C>T) c.-1-18C>T (n.-1-18C>T) n.214C>T n.65-18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176912T>A | CA2630739552 | HBA1 | c.96-17T>A (n.96-17T>A) c.-1-17T>A (n.-1-17T>A) n.215T>A n.65-17T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176912T= | CA2200882964 | HBA1 | c.96-17T= (n.96-17T=) c.-1-17T= (n.-1-17T=) n.215T= n.65-17T= | |
16 | g.176913C= | CA2200882965 | HBA1 | c.96-16C= (n.96-16C=) c.-1-16C= (n.-1-16C=) n.216C= n.65-16C= | |
16 | g.176913C>G | CA973584630 | HBA1 | c.96-16C>G (n.96-16C>G) c.-1-16C>G (n.-1-16C>G) n.216C>G n.65-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176913dup | CA620304284 | HBA1 | c.96-16dup (n.96-16dup) c.-1-16dup (n.-1-16dup) n.216dup n.65-16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176914T>A | CA2630739557 | HBA1 | c.96-15T>A (n.96-15T>A) c.-1-15T>A (n.-1-15T>A) n.217T>A n.65-15T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176915G>T | CA2630739558 | HBA1 | c.96-14G>T (n.96-14G>T) c.-1-14G>T (n.-1-14G>T) n.218G>T n.65-14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176916C= | CA2200882966 | HBA1 | c.96-13C= (n.96-13C=) c.-1-13C= (n.-1-13C=) n.219C= n.65-13C= | |
16 | g.176916C>T | CA973584633 | HBA1 | c.96-13C>T (n.96-13C>T) c.-1-13C>T (n.-1-13C>T) n.219C>T n.65-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176918_176920del | CA2630739560 | HBA1 | c.96-11_96-9del (n.96-11_96-9del) c.-1-11_-1-9del (n.-1-11_-1-9del) n.221_223del n.65-11_65-9del | gnomAD v4 |
16 | g.176917T>A | CA2630739562 | HBA1 | c.96-12T>A (n.96-12T>A) c.-1-12T>A (n.-1-12T>A) n.220T>A n.65-12T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176917T>G | CA2200882968 | HBA1 | c.96-12T>G (n.96-12T>G) c.-1-12T>G (n.-1-12T>G) n.220T>G n.65-12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176917T= | CA2200882967 | HBA1 | c.96-12T= (n.96-12T=) c.-1-12T= (n.-1-12T=) n.220T= n.65-12T= | |
16 | g.176919C>T | CA2630739565 | HBA1 | c.96-10C>T (n.96-10C>T) c.-1-10C>T (n.-1-10C>T) n.222C>T n.65-10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176920T>C | CA7770243 | HBA1 | c.96-9T>C (n.96-9T>C) c.-1-9T>C (n.-1-9T>C) n.223T>C n.65-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176920T= | CA2200882969 | HBA1 | c.96-9T= (n.96-9T=) c.-1-9T= (n.-1-9T=) n.223T= n.65-9T= | |
16 | g.176921C>A | CA2630739570 | HBA1 | c.96-8C>A (n.96-8C>A) c.-1-8C>A (n.-1-8C>A) n.224C>A n.65-8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176922C= | CA2200882970 | HBA1 | c.96-7C= (n.96-7C=) c.-1-7C= (n.-1-7C=) n.225C= n.65-7C= | |
16 | g.176922C>T | CA2200882971 | HBA1 | c.96-7C>T (n.96-7C>T) c.-1-7C>T (n.-1-7C>T) n.225C>T n.65-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176924C>A | CA2630739573 | HBA1 | c.96-5C>A (n.96-5C>A) c.-1-5C>A (n.-1-5C>A) n.227C>A n.65-5C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176924C= | CA2200882972 | HBA1 | c.96-5C= (n.96-5C=) c.-1-5C= (n.-1-5C=) n.227C= n.65-5C= | |
16 | g.176924C>G | CA973584656 | HBA1 | c.96-5C>G (n.96-5C>G) c.-1-5C>G (n.-1-5C>G) n.227C>G n.65-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176925G>A | CA2630739576 | HBA1 | c.96-4G>A (n.96-4G>A) c.-1-4G>A (n.-1-4G>A) n.228G>A n.65-4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176925G= | CA2200882973 | HBA1 | c.96-4G= (n.96-4G=) c.-1-4G= (n.-1-4G=) n.228G= n.65-4G= | |
16 | g.176925G>T | CA620304285 | HBA1 | c.96-4G>T (n.96-4G>T) c.-1-4G>T (n.-1-4G>T) n.228G>T n.65-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176926C>A | CA2630739578 | HBA1 | c.96-3C>A (n.96-3C>A) c.-1-3C>A (n.-1-3C>A) n.229C>A n.65-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176926C= | CA2200882974 | HBA1 | c.96-3C= (n.96-3C=) c.-1-3C= (n.-1-3C=) n.229C= n.65-3C= | |
16 | g.176926C>G | CA718606291 | HBA1 | c.96-3C>G (n.96-3C>G) c.-1-3C>G (n.-1-3C>G) n.229C>G n.65-3C>G | dbSNP |
16 | g.176926C>T | CA620304286 | HBA1 | c.96-3C>T (n.96-3C>T) c.-1-3C>T (n.-1-3C>T) n.229C>T n.65-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176927A= | CA2200882975 | HBA1 | c.96-2A= (n.96-2A=) c.-1-2A= (n.-1-2A=) n.230A= n.65-2A= | |
16 | g.176927A>C | CA393995031 | HBA1 | c.96-2A>C (n.96-2A>C) c.-1-2A>C (n.-1-2A>C) n.230A>C n.65-2A>C | |
16 | g.176927A>G | CA393995033 | HBA1 | c.96-2A>G (n.96-2A>G) c.-1-2A>G (n.-1-2A>G) n.230A>G n.65-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176927A>T | CA393995032 | HBA1 | c.96-2A>T (n.96-2A>T) c.-1-2A>T (n.-1-2A>T) n.230A>T n.65-2A>T | |
16 | g.176928G>A | CA7770244 | HBA1 | c.96-1G>A (n.96-1G>A) c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) n.231G>A n.65-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176928G>C | CA393995034 | HBA1 | c.96-1G>C (n.96-1G>C) c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) n.231G>C n.65-1G>C | dbSNP |
16 | g.176928G= | CA2200882976 | HBA1 | c.96-1G= (n.96-1G=) c.-1-1G= (n.-1-1G=) n.231G= n.65-1G= | |
16 | g.176928G>T | CA393995035 | HBA1 | c.96-1G>T (n.96-1G>T) c.-1-1G>T (n.-1-1G>T) n.231G>T n.65-1G>T | |
16 | g.176929G>A | CA492994401 | HBA1 | c.96G>A (p.Arg32=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.232G>A n.65G>A | |
16 | g.176929G>C | CA276416646 | HBA1 | c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-1G>C (n.-1G>C) n.232G>C n.65G>C | dbSNP |
16 | g.176929G= | CA2200882977 | HBA1 | c.96G= (p.Arg32=) c.-1G= (n.-1G=) n.232G= n.65G= | |
16 | g.176929G>T | CA276416651 | HBA1 | c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-1G>T (n.-1G>T) n.232G>T n.65G>T | dbSNP |
16 | g.176930A>C | CA393995038 | HBA1 | c.97A>C (p.Met33Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.233A>C n.66A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176930A>G | CA393995037 | HBA1 | c.97A>G (p.Met33Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.233A>G n.66A>G | |
16 | g.176930A>T | CA393995036 | HBA1 | c.97A>T (p.Met33Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.233A>T n.66A>T | |
16 | g.176931T>A | CA276416654 | HBA1 | c.98T>A (p.Met33Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.234T>A n.67T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176931T>C | CA393995039 | HBA1 | c.98T>C (p.Met33Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.234T>C n.67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176931T>G | CA393995040 | HBA1 | c.98T>G (p.Met33Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.234T>G n.67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176931T= | CA2200882978 | HBA1 | c.98T= (p.Met33=) c.2T= (p.Met1=) n.234T= n.67T= | |
16 | g.176932G>A | CA393995041 | HBA1 | c.99G>A (p.Met33Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.235G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176932G>C | CA393995042 | HBA1 | c.99G>C (p.Met33Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.235G>C n.68G>C | |
16 | g.176932G= | CA2200882979 | HBA1 | c.99G= (p.Met33=) c.3G= (p.Met1=) n.235G= n.68G= | |
16 | g.176932G>T | CA393995043 | HBA1 | c.99G>T (p.Met33Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.235G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176932_176933delinsGT | CA2200882980 | HBA1 | c.99_100delinsGT (p.Met33=) c.3_4delinsGT (p.Met1=) n.235_236delinsGT n.68_69delinsGT | |
16 | g.176933T>A | CA393995044 | HBA1 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.236T>A n.69T>A | |
16 | g.176933T>C | CA393995046 | HBA1 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.236T>C n.69T>C | |
16 | g.176933T>G | CA393995045 | HBA1 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.4T>G (p.Phe2Val) n.236T>G n.69T>G | gnomAD v4 |
16 | g.176934del | CA620304287 | HBA1 | c.101del (p.Phe34SerfsTer16) c.5del (p.Phe2SerfsTer16) n.237del n.70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176934T>A | CA393995047 | HBA1 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.237T>A n.70T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176934T>C | CA393995048 | HBA1 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.237T>C n.70T>C | |
16 | g.176934T>G | CA393995049 | HBA1 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.237T>G n.70T>G | |
16 | g.176935C>A | CA393995050 | HBA1 | c.102C>A (p.Phe34Leu) c.6C>A (p.Phe2Leu) n.238C>A n.71C>A | |
16 | g.176935C>G | CA393995051 | HBA1 | c.102C>G (p.Phe34Leu) c.6C>G (p.Phe2Leu) n.238C>G n.71C>G | |
16 | g.176935C>T | CA492994411 | HBA1 | c.102C>T (p.Phe34=) c.6C>T (p.Phe2=) n.238C>T n.71C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176936C>A | CA393995052 | HBA1 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.239C>A n.72C>A | |
16 | g.176936C>G | CA393995053 | HBA1 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.239C>G n.72C>G | |
16 | g.176936C>T | CA492994412 | HBA1 | c.103C>T (p.Leu35=) c.7C>T (p.Leu3=) n.239C>T n.72C>T | |
16 | g.176937T>A | CA393995054 | HBA1 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.240T>A n.73T>A | |
16 | g.176937T>C | CA393995055 | HBA1 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.240T>C n.73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176937T>G | CA125851 | HBA1 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.240T>G n.73T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176937T= | CA2200882981 | HBA1 | c.104T= (p.Leu35=) c.8T= (p.Leu3=) n.240T= n.73T= | |
16 | g.176938G>A | CA492994414 | HBA1 | c.105G>A (p.Leu35=) c.9G>A (p.Leu3=) n.241G>A n.74G>A | |
16 | g.176938G>C | CA492994415 | HBA1 | c.105G>C (p.Leu35=) c.9G>C (p.Leu3=) n.241G>C n.74G>C | |
16 | g.176938G>T | CA492994416 | HBA1 | c.105G>T (p.Leu35=) c.9G>T (p.Leu3=) n.241G>T n.74G>T | |
16 | g.176939T>A | CA393995056 | HBA1 | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.242T>A n.75T>A | |
16 | g.176939T>C | CA393995058 | HBA1 | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.242T>C n.75T>C | |
16 | g.176939T>G | CA393995057 | HBA1 | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.242T>G n.75T>G | |
16 | g.176940C>A | CA393995059 | HBA1 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.243C>A n.76C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176940C>G | CA393995061 | HBA1 | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.11C>G (p.Ser4Cys) n.243C>G n.76C>G | |
16 | g.176940C>T | CA393995060 | HBA1 | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.11C>T (p.Ser4Phe) n.243C>T n.76C>T | |
16 | g.176941C>A | CA492994418 | HBA1 | c.108C>A (p.Ser36=) c.12C>A (p.Ser4=) n.244C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176941C>G | CA492994419 | HBA1 | c.108C>G (p.Ser36=) c.12C>G (p.Ser4=) n.244C>G n.77C>G | |
16 | g.176941C>T | CA492994422 | HBA1 | c.108C>T (p.Ser36=) c.12C>T (p.Ser4=) n.244C>T n.77C>T | |
16 | g.176942T>A | CA393995062 | HBA1 | c.109T>A (p.Phe37Ile) c.13T>A (p.Phe5Ile) n.245T>A n.78T>A | |
16 | g.176942T>C | CA393995063 | HBA1 | c.109T>C (p.Phe37Leu) c.13T>C (p.Phe5Leu) n.245T>C n.78T>C | |
16 | g.176942T>G | CA393995064 | HBA1 | c.109T>G (p.Phe37Val) c.13T>G (p.Phe5Val) n.245T>G n.78T>G | |
16 | g.176943T>A | CA393995065 | HBA1 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.246T>A n.79T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176943T>C | CA393995066 | HBA1 | c.110T>C (p.Phe37Ser) c.14T>C (p.Phe5Ser) n.246T>C n.79T>C | gnomAD v4 |
16 | g.176943T>G | CA393995067 | HBA1 | c.110T>G (p.Phe37Cys) c.14T>G (p.Phe5Cys) n.246T>G n.79T>G | |
16 | g.176943T= | CA2200882982 | HBA1 | c.110T= (p.Phe37=) c.14T= (p.Phe5=) n.246T= n.79T= | |
16 | g.176943_176946delinsTCCC | CA2200882983 | HBA1 | c.110_113delinsTCCC (p.Phe37=) c.14_17delinsTCCC (p.Phe5=) n.246_249delinsTCCC n.79_82delinsTCCC | |
16 | g.176944C>A | CA393995068 | HBA1 | c.111C>A (p.Phe37Leu) c.15C>A (p.Phe5Leu) n.247C>A n.80C>A | |
16 | g.176944C= | CA2200882984 | HBA1 | c.111C= (p.Phe37=) c.15C= (p.Phe5=) n.247C= n.80C= | |
16 | g.176944C>G | CA393995069 | HBA1 | c.111C>G (p.Phe37Leu) c.15C>G (p.Phe5Leu) n.247C>G n.80C>G | |
16 | g.176944C>T | CA492994427 | HBA1 | c.111C>T (p.Phe37=) c.15C>T (p.Phe5=) n.247C>T n.80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176947del | CA718606357 | HBA1 | c.114del (p.Thr39ProfsTer11) c.18del (p.Thr7ProfsTer11) n.250del n.83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176945_176947del | CA276416661 | HBA1 | c.112_114del (p.Pro38del) c.16_18del (p.Pro6del) n.248_250del n.81_83del | dbSNP |
16 | g.176945C>A | CA393995070 | HBA1 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.248C>A n.81C>A | |
16 | g.176945C>G | CA393995071 | HBA1 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.248C>G n.81C>G | |
16 | g.176945C>T | CA393995072 | HBA1 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.248C>T n.81C>T | |
16 | g.176945_176948delinsCCCA | CA2200882985 | HBA1 | c.112_115delinsCCCA (p.Pro38=) c.16_19delinsCCCA (p.Pro6=) n.248_251delinsCCCA n.81_84delinsCCCA | |
16 | g.176946C>A | CA393995073 | HBA1 | c.113C>A (p.Pro38His) c.17C>A (p.Pro6His) n.249C>A n.82C>A | |
16 | g.176946C= | CA2200882986 | HBA1 | c.113C= (p.Pro38=) c.17C= (p.Pro6=) n.249C= n.82C= | |
16 | g.176946C>G | CA125686 | HBA1 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.249C>G n.82C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176946C>T | CA276416673 | HBA1 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.249C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176952_176954del | CA125965 | HBA1 | c.119_121del (p.Thr40del) c.23_25del (p.Thr8del) n.255_257del n.88_90del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176947C>A | CA492994431 | HBA1 | c.114C>A (p.Pro38=) c.18C>A (p.Pro6=) n.250C>A n.83C>A | |
16 | g.176947C= | CA2200882987 | HBA1 | c.114C= (p.Pro38=) c.18C= (p.Pro6=) n.250C= n.83C= | |
16 | g.176947C>G | CA492994436 | HBA1 | c.114C>G (p.Pro38=) c.18C>G (p.Pro6=) n.250C>G n.83C>G | |
16 | g.176947C>T | CA492994433 | HBA1 | c.114C>T (p.Pro38=) c.18C>T (p.Pro6=) n.250C>T n.83C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176947_176948insGAA | CA125690 | HBA1 | c.114_115insGAA (p.Pro38_Thr39insGlu) c.18_19insGAA (p.Pro6_Thr7insGlu) n.250_251insGAA n.83_84insGAA | ClinVar dbSNP |
16 | g.176948A= | CA2200882988 | HBA1 | c.115A= (p.Thr39=) c.19A= (p.Thr7=) n.251A= n.84A= | |
16 | g.176948A>C | CA393995074 | HBA1 | c.115A>C (p.Thr39Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) n.251A>C n.84A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176948A>G | CA276416679 | HBA1 | c.115A>G (p.Thr39Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) n.251A>G n.84A>G | dbSNP |
16 | g.176948A>T | CA393995075 | HBA1 | c.115A>T (p.Thr39Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) n.251A>T n.84A>T | |
16 | g.176949C>A | CA393995076 | HBA1 | c.116C>A (p.Thr39Asn) c.20C>A (p.Thr7Asn) n.252C>A n.85C>A | dbSNP |
16 | g.176949C= | CA2200882989 | HBA1 | c.116C= (p.Thr39=) c.20C= (p.Thr7=) n.252C= n.85C= | |
16 | g.176949C>G | CA393995077 | HBA1 | c.116C>G (p.Thr39Ser) c.20C>G (p.Thr7Ser) n.252C>G n.85C>G | |
16 | g.176949C>T | CA276416685 | HBA1 | c.116C>T (p.Thr39Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) n.252C>T n.85C>T | dbSNP |
16 | g.176950C>A | CA492994438 | HBA1 | c.117C>A (p.Thr39=) c.21C>A (p.Thr7=) n.253C>A n.86C>A | |
16 | g.176950C>G | CA492994439 | HBA1 | c.117C>G (p.Thr39=) c.21C>G (p.Thr7=) n.253C>G n.86C>G | |
16 | g.176950C>T | CA492994440 | HBA1 | c.117C>T (p.Thr39=) c.21C>T (p.Thr7=) n.253C>T n.86C>T | |
16 | g.176951A= | CA2200882990 | HBA1 | c.118A= (p.Thr40=) c.22A= (p.Thr8=) n.254A= n.87A= | |
16 | g.176951A>C | CA393995078 | HBA1 | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.254A>C n.87A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176951A>G | CA393995079 | HBA1 | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.254A>G n.87A>G | dbSNP |
16 | g.176951A>T | CA393995080 | HBA1 | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.254A>T n.87A>T | dbSNP |
16 | g.176954_176959del | CA2695221230 | HBA1 | c.121_126del (p.Lys41_Thr42del) c.25_30del (p.Lys9_Thr10del) n.257_262del n.90_95del | |
16 | g.176952C>A | CA393995083 | HBA1 | c.119C>A (p.Thr40Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) n.255C>A n.88C>A | |
16 | g.176952C>G | CA393995082 | HBA1 | c.119C>G (p.Thr40Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) n.255C>G n.88C>G | |
16 | g.176952C>T | CA393995081 | HBA1 | c.119C>T (p.Thr40Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.255C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176953C>A | CA492994447 | HBA1 | c.120C>A (p.Thr40=) c.24C>A (p.Thr8=) n.256C>A n.89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176953C>G | CA492994449 | HBA1 | c.120C>G (p.Thr40=) c.24C>G (p.Thr8=) n.256C>G n.89C>G | |
16 | g.176953C>T | CA492994450 | HBA1 | c.120C>T (p.Thr40=) c.24C>T (p.Thr8=) n.256C>T n.89C>T | |
16 | g.176954A= | CA2200882991 | HBA1 | c.121A= (p.Lys41=) c.25A= (p.Lys9=) n.257A= n.90A= | |
16 | g.176954A>C | CA393995084 | HBA1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.257A>C n.90A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176954A>G | CA125799 | HBA1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.257A>G n.90A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176954A>T | CA393995085 | HBA1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.257A>T n.90A>T | |
16 | g.176955A= | CA2200882992 | HBA1 | c.122A= (p.Lys41=) c.26A= (p.Lys9=) n.258A= n.91A= | |
16 | g.176955A>C | CA276416691 | HBA1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.258A>C n.91A>C | dbSNP |
16 | g.176955A>G | CA393995086 | HBA1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.258A>G n.91A>G | |
16 | g.176955A>T | CA276416693 | HBA1 | c.122A>T (p.Lys41Met) c.26A>T (p.Lys9Met) n.258A>T n.91A>T | dbSNP |
16 | g.176956G>A | CA492994454 | HBA1 | c.123G>A (p.Lys41=) c.27G>A (p.Lys9=) n.259G>A n.92G>A | |
16 | g.176956G>C | CA126007 | HBA1 | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.27G>C (p.Lys9Asn) n.259G>C n.92G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176956G= | CA2200882993 | HBA1 | c.123G= (p.Lys41=) c.27G= (p.Lys9=) n.259G= n.92G= | |
16 | g.176956G>T | CA393995087 | HBA1 | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.27G>T (p.Lys9Asn) n.259G>T n.92G>T | |
16 | g.176957A= | CA2200882994 | HBA1 | c.124A= (p.Thr42=) c.28A= (p.Thr10=) n.260A= n.93A= | |
16 | g.176957A>C | CA393995088 | HBA1 | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.260A>C n.93A>C | |
16 | g.176957A>G | CA393995089 | HBA1 | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.260A>G n.93A>G | |
16 | g.176957A>T | CA125829 | HBA1 | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.260A>T n.93A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.176958C>A | CA393995090 | HBA1 | c.125C>A (p.Thr42Asn) c.29C>A (p.Thr10Asn) n.261C>A n.94C>A | |
16 | g.176958C= | CA2200882995 | HBA1 | c.125C= (p.Thr42=) c.29C= (p.Thr10=) n.261C= n.94C= | |
16 | g.176958C>G | CA276416697 | HBA1 | c.125C>G (p.Thr42Ser) c.29C>G (p.Thr10Ser) n.261C>G n.94C>G | dbSNP |
16 | g.176958C>T | CA393995091 | HBA1 | c.125C>T (p.Thr42Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.261C>T n.94C>T | |
16 | g.176959C>A | CA492994458 | HBA1 | c.126C>A (p.Thr42=) c.30C>A (p.Thr10=) n.262C>A n.95C>A | |
16 | g.176959C= | CA2200882996 | HBA1 | c.126C= (p.Thr42=) c.30C= (p.Thr10=) n.262C= n.95C= | |
16 | g.176959C>G | CA492994457 | HBA1 | c.126C>G (p.Thr42=) c.30C>G (p.Thr10=) n.262C>G n.95C>G | dbSNP |
16 | g.176959C>T | CA492994456 | HBA1 | c.126C>T (p.Thr42=) c.30C>T (p.Thr10=) n.262C>T n.95C>T | |
16 | g.176960del | CA2630739638 | HBA1 | c.127del (p.Tyr43ThrfsTer7) c.31del (p.Tyr11ThrfsTer7) n.263del n.96del | gnomAD v4 |
16 | g.176960T>A | CA393995092 | HBA1 | c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.263T>A n.96T>A | |
16 | g.176960T>C | CA393995094 | HBA1 | c.127T>C (p.Tyr43His) c.31T>C (p.Tyr11His) n.263T>C n.96T>C | |
16 | g.176960T>G | CA393995093 | HBA1 | c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.263T>G n.96T>G | |
16 | g.176961A= | CA2200882997 | HBA1 | c.128A= (p.Tyr43=) c.32A= (p.Tyr11=) n.264A= n.97A= | |
16 | g.176961A>C | CA276416703 | HBA1 | c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.264A>C n.97A>C | dbSNP |
16 | g.176961A>G | CA393995095 | HBA1 | c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.264A>G n.97A>G | |
16 | g.176961A>T | CA393995096 | HBA1 | c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.264A>T n.97A>T | |
16 | g.176962C>A | CA393995097 | HBA1 | c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.265C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176962C= | CA2200882998 | HBA1 | c.129C= (p.Tyr43=) c.33C= (p.Tyr11=) n.265C= n.98C= | |
16 | g.176962C>G | CA393995098 | HBA1 | c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.265C>G n.98C>G | |
16 | g.176962C>T | CA492994460 | HBA1 | c.129C>T (p.Tyr43=) c.33C>T (p.Tyr11=) n.265C>T n.98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176963T>A | CA393995099 | HBA1 | c.130T>A (p.Phe44Ile) c.34T>A (p.Phe12Ile) n.266T>A n.99T>A | |
16 | g.176963T>C | CA393995100 | HBA1 | c.130T>C (p.Phe44Leu) c.34T>C (p.Phe12Leu) n.266T>C n.99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176963T>G | CA125911 | HBA1 | c.130T>G (p.Phe44Val) c.34T>G (p.Phe12Val) n.266T>G n.99T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176963T= | CA2200882999 | HBA1 | c.130T= (p.Phe44=) c.34T= (p.Phe12=) n.266T= n.99T= | |
16 | g.176964T>A | CA393995101 | HBA1 | c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.267T>A n.100T>A | |
16 | g.176964T>C | CA393995102 | HBA1 | c.131T>C (p.Phe44Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) n.267T>C n.100T>C | |
16 | g.176964T>G | CA393995103 | HBA1 | c.131T>G (p.Phe44Cys) c.35T>G (p.Phe12Cys) n.267T>G n.100T>G | |
16 | g.176964_176965delinsTC | CA2200883000 | HBA1 | c.131_132delinsTC (p.Phe44=) c.35_36delinsTC (p.Phe12=) n.267_268delinsTC n.100_101delinsTC | |
16 | g.176965C>A | CA393995105 | HBA1 | c.132C>A (p.Phe44Leu) c.36C>A (p.Phe12Leu) n.268C>A n.101C>A | |
16 | g.176965C= | CA2200883001 | HBA1 | c.132C= (p.Phe44=) c.36C= (p.Phe12=) n.268C= n.101C= | |
16 | g.176965C>G | CA393995104 | HBA1 | c.132C>G (p.Phe44Leu) c.36C>G (p.Phe12Leu) n.268C>G n.101C>G | |
16 | g.176965C>T | CA492994463 | HBA1 | c.132C>T (p.Phe44=) c.36C>T (p.Phe12=) n.268C>T n.101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176967dup | CA2695221231 | HBA1 | c.134dup (p.His46AlafsTer12) c.38dup (p.His14AlafsTer12) n.270dup n.103dup | |
16 | g.176967del | CA620304288 | HBA1 | c.134del (p.Pro45ArgfsTer5) c.38del (p.Pro13ArgfsTer5) n.270del n.103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176966C>A | CA393995106 | HBA1 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.269C>A n.102C>A | |
16 | g.176966C= | CA2200883002 | HBA1 | c.133C= (p.Pro45=) c.37C= (p.Pro13=) n.269C= n.102C= | |
16 | g.176966C>G | CA276416714 | HBA1 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.269C>G n.102C>G | dbSNP |
16 | g.176966C>T | CA393995107 | HBA1 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.269C>T n.102C>T | |
16 | g.176967C>A | CA393995108 | HBA1 | c.134C>A (p.Pro45Gln) c.38C>A (p.Pro13Gln) n.270C>A n.103C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176967C= | CA2200883003 | HBA1 | c.134C= (p.Pro45=) c.38C= (p.Pro13=) n.270C= n.103C= | |
16 | g.176967C>G | CA125801 | HBA1 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.270C>G n.103C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176967C>T | CA125827 | HBA1 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.270C>T n.103C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176968G>A | CA492994467 | HBA1 | c.135G>A (p.Pro45=) c.39G>A (p.Pro13=) n.271G>A n.104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176968G>C | CA492994468 | HBA1 | c.135G>C (p.Pro45=) c.39G>C (p.Pro13=) n.271G>C n.104G>C | |
16 | g.176968G= | CA2200883004 | HBA1 | c.135G= (p.Pro45=) c.39G= (p.Pro13=) n.271G= n.104G= | |
16 | g.176968G>T | CA492994470 | HBA1 | c.135G>T (p.Pro45=) c.39G>T (p.Pro13=) n.271G>T n.104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176969C>A | CA393995109 | HBA1 | c.136C>A (p.His46Asn) c.40C>A (p.His14Asn) n.272C>A n.105C>A | |
16 | g.176969C= | CA2200883005 | HBA1 | c.136C= (p.His46=) c.40C= (p.His14=) n.272C= n.105C= | |
16 | g.176969C>G | CA125953 | HBA1 | c.136C>G (p.His46Asp) c.40C>G (p.His14Asp) n.272C>G n.105C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176969C>T | CA276416722 | HBA1 | c.136C>T (p.His46Tyr) c.40C>T (p.His14Tyr) n.272C>T n.105C>T | dbSNP |
16 | g.176970A= | CA2200883006 | HBA1 | c.137A= (p.His46=) c.41A= (p.His14=) n.273A= n.106A= | |
16 | g.176970A>C | CA125995 | HBA1 | c.137A>C (p.His46Pro) c.41A>C (p.His14Pro) n.273A>C n.106A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176970A>G | CA125725 | HBA1 | c.137A>G (p.His46Arg) c.41A>G (p.His14Arg) n.273A>G n.106A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176970A>T | CA393995110 | HBA1 | c.137A>T (p.His46Leu) c.41A>T (p.His14Leu) n.273A>T n.106A>T | |
16 | g.176971C>A | CA393995111 | HBA1 | c.138C>A (p.His46Gln) c.42C>A (p.His14Gln) n.274C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176971C= | CA2200883007 | HBA1 | c.138C= (p.His46=) c.42C= (p.His14=) n.274C= n.107C= | |
16 | g.176971C>G | CA125682 | HBA1 | c.138C>G (p.His46Gln) c.42C>G (p.His14Gln) n.274C>G n.107C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176971C>T | CA492994473 | HBA1 | c.138C>T (p.His46=) c.42C>T (p.His14=) n.274C>T n.107C>T | |
16 | g.176972T>A | CA393995112 | HBA1 | c.139T>A (p.Phe47Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.275T>A n.108T>A | |
16 | g.176972T>C | CA276416727 | HBA1 | c.139T>C (p.Phe47Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.275T>C n.108T>C | dbSNP |
16 | g.176972T>G | CA276416728 | HBA1 | c.139T>G (p.Phe47Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.275T>G n.108T>G | dbSNP |
16 | g.176972T= | CA2200883008 | HBA1 | c.139T= (p.Phe47=) c.43T= (p.Phe15=) n.275T= n.108T= | |
16 | g.176973dup | CA2630739665 | HBA1 | c.140dup (p.Asp48ArgfsTer10) c.44dup (p.Asp16ArgfsTer10) n.276dup n.109dup | gnomAD v4 |
16 | g.176973T>A | CA393995115 | HBA1 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.276T>A n.109T>A | |
16 | g.176973T>C | CA393995114 | HBA1 | c.140T>C (p.Phe47Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.276T>C n.109T>C | |
16 | g.176973T>G | CA393995113 | HBA1 | c.140T>G (p.Phe47Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.276T>G n.109T>G | |
16 | g.176974C>A | CA393995116 | HBA1 | c.141C>A (p.Phe47Leu) c.45C>A (p.Phe15Leu) n.277C>A n.110C>A | |
16 | g.176974C>G | CA393995117 | HBA1 | c.141C>G (p.Phe47Leu) c.45C>G (p.Phe15Leu) n.277C>G n.110C>G | |
16 | g.176974C>T | CA492994475 | HBA1 | c.141C>T (p.Phe47=) c.45C>T (p.Phe15=) n.277C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176975G>A | CA125674 | HBA1 | c.142G>A (p.Asp48Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.278G>A n.111G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176975G>C | CA276416736 | HBA1 | c.142G>C (p.Asp48His) c.46G>C (p.Asp16His) n.278G>C n.111G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176975G= | CA2200883009 | HBA1 | c.142G= (p.Asp48=) c.46G= (p.Asp16=) n.278G= n.111G= | |
16 | g.176975G>T | CA276416738 | HBA1 | c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.278G>T n.111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176976del | CA2630739685 | HBA1 | c.143del (p.Asp48AlafsTer2) c.47del (p.Asp16AlafsTer2) n.279del n.112del | gnomAD v4 |
16 | g.176976A= | CA2200883010 | HBA1 | c.143A= (p.Asp48=) c.47A= (p.Asp16=) n.279A= n.112A= | |
16 | g.176976A>C | CA125707 | HBA1 | c.143A>C (p.Asp48Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.279A>C n.112A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176976A>G | CA125805 | HBA1 | c.143A>G (p.Asp48Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.279A>G n.112A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176976A>T | CA393995118 | HBA1 | c.143A>T (p.Asp48Val) c.47A>T (p.Asp16Val) n.279A>T n.112A>T | |
16 | g.176977C>A | CA393995119 | HBA1 | c.144C>A (p.Asp48Glu) c.48C>A (p.Asp16Glu) n.280C>A n.113C>A | |
16 | g.176977C>G | CA393995120 | HBA1 | c.144C>G (p.Asp48Glu) c.48C>G (p.Asp16Glu) n.280C>G n.113C>G | |
16 | g.176977C>T | CA492994479 | HBA1 | c.144C>T (p.Asp48=) c.48C>T (p.Asp16=) n.280C>T n.113C>T | |
16 | g.176978C>A | CA393995121 | HBA1 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.49C>A (p.Leu17Met) n.281C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176978C>G | CA393995122 | HBA1 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.281C>G n.114C>G | |
16 | g.176978C>T | CA492994481 | HBA1 | c.145C>T (p.Leu49=) c.49C>T (p.Leu17=) n.281C>T n.114C>T | |
16 | g.176979T>A | CA393995124 | HBA1 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.282T>A n.115T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176979T>C | CA276416747 | HBA1 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.282T>C n.115T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176979T>G | CA393995123 | HBA1 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.282T>G n.115T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176979T= | CA2200883011 | HBA1 | c.146T= (p.Leu49=) c.50T= (p.Leu17=) n.282T= n.115T= | |
16 | g.176980G>A | CA492994484 | HBA1 | c.147G>A (p.Leu49=) c.51G>A (p.Leu17=) n.283G>A n.116G>A | |
16 | g.176980G>C | CA492994482 | HBA1 | c.147G>C (p.Leu49=) c.51G>C (p.Leu17=) n.283G>C n.116G>C | |
16 | g.176980G>T | CA492994483 | HBA1 | c.147G>T (p.Leu49=) c.51G>T (p.Leu17=) n.283G>T n.116G>T | |
16 | g.176984_176985insGGAGCC | CA2580650490 | HBA1 | c.151_152insGGAGCC (p.Ser50_His51insArgSer) c.55_56insGGAGCC (p.Ser18_His19insArgSer) n.287_288insGGAGCC n.120_121insGGAGCC | |
16 | g.176981A>C | CA393995125 | HBA1 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.284A>C n.117A>C | |
16 | g.176981A>G | CA393995126 | HBA1 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.284A>G n.117A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176981A>T | CA393995127 | HBA1 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.284A>T n.117A>T | |
16 | g.176981_177005delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG | CA2200883012 | HBA1 | c.148_172delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser50=) c.52_76delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser18=) n.284_308delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG n.117_141delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG | |
16 | g.176982G>A | CA393995130 | HBA1 | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) n.285G>A n.118G>A | |
16 | g.176982G>C | CA393995129 | HBA1 | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) n.285G>C n.118G>C | gnomAD v4 |
16 | g.176982G>T | CA393995128 | HBA1 | c.149G>T (p.Ser50Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) n.285G>T n.118G>T | |
16 | g.176990_177013del | CA125991 | HBA1 | c.157_180del (p.Ser53_Gly60del) c.61_84del (p.Ser21_Gly28del) n.293_316del n.126_149del | ClinVar dbSNP |
16 | g.176983C>A | CA393995131 | HBA1 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.286C>A n.119C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176983C= | CA2200883013 | HBA1 | c.150C= (p.Ser50=) c.54C= (p.Ser18=) n.286C= n.119C= | |
16 | g.176983C>G | CA393995132 | HBA1 | c.150C>G (p.Ser50Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.286C>G n.119C>G | |
16 | g.176983C>T | CA492994488 | HBA1 | c.150C>T (p.Ser50=) c.54C>T (p.Ser18=) n.286C>T n.119C>T | |
16 | g.176984C>A | CA393995133 | HBA1 | c.151C>A (p.His51Asn) c.55C>A (p.His19Asn) n.287C>A n.120C>A | dbSNP |
16 | g.176984C= | CA2200883014 | HBA1 | c.151C= (p.His51=) c.55C= (p.His19=) n.287C= n.120C= | |
16 | g.176984C>G | CA393995134 | HBA1 | c.151C>G (p.His51Asp) c.55C>G (p.His19Asp) n.287C>G n.120C>G | |
16 | g.176984C>T | CA276416751 | HBA1 | c.151C>T (p.His51Tyr) c.55C>T (p.His19Tyr) n.287C>T n.120C>T | dbSNP |
16 | g.176985A= | CA2200883015 | HBA1 | c.152A= (p.His51=) c.56A= (p.His19=) n.288A= n.121A= | |
16 | g.176985A>C | CA393995135 | HBA1 | c.152A>C (p.His51Pro) c.56A>C (p.His19Pro) n.288A>C n.121A>C | |
16 | g.176985A>G | CA125666 | HBA1 | c.152A>G (p.His51Arg) c.56A>G (p.His19Arg) n.288A>G n.121A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176985A>T | CA276416755 | HBA1 | c.152A>T (p.His51Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.288A>T n.121A>T | dbSNP |
16 | g.176986C>A | CA276416759 | HBA1 | c.153C>A (p.His51Gln) c.57C>A (p.His19Gln) n.289C>A n.122C>A | dbSNP |
16 | g.176986C= | CA2200883016 | HBA1 | c.153C= (p.His51=) c.57C= (p.His19=) n.289C= n.122C= | |
16 | g.176986C>G | CA276416757 | HBA1 | c.153C>G (p.His51Gln) c.57C>G (p.His19Gln) n.289C>G n.122C>G | dbSNP |
16 | g.176986C>T | CA492994492 | HBA1 | c.153C>T (p.His51=) c.57C>T (p.His19=) n.289C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176987G>A | CA126021 | HBA1 | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.290G>A n.123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176987G>C | CA125873 | HBA1 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.290G>C n.123G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176987G= | CA2200883018 | HBA1 | c.154G= (p.Gly52=) c.58G= (p.Gly20=) n.290G= n.123G= | |
16 | g.176987G>T | CA393995136 | HBA1 | c.154G>T (p.Gly52Cys) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.290G>T n.123G>T | |
16 | g.176987_177000delinsGGCTCTGCCCAGGT | CA2200883017 | HBA1 | c.154_167delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly52=) c.58_71delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly20=) n.290_303delinsGGCTCTGCCCAGGT n.123_136delinsGGCTCTGCCCAGGT | |
16 | g.176988G>A | CA125763 | HBA1 | c.155G>A (p.Gly52Asp) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.291G>A n.124G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176988G>C | CA393995137 | HBA1 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.291G>C n.124G>C | |
16 | g.176988G= | CA2200883019 | HBA1 | c.155G= (p.Gly52=) c.59G= (p.Gly20=) n.291G= n.124G= | |
16 | g.176988G>T | CA393995138 | HBA1 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.291G>T n.124G>T | |
16 | g.176988_177000del | CA276416765 | HBA1 | c.155_167del (p.Gly52ValfsTer12) c.59_71del (p.Gly20ValfsTer12) n.291_303del n.124_136del | dbSNP |
16 | g.176989C>A | CA492994498 | HBA1 | c.156C>A (p.Gly52=) c.60C>A (p.Gly20=) n.292C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176989C>G | CA492994500 | HBA1 | c.156C>G (p.Gly52=) c.60C>G (p.Gly20=) n.292C>G n.125C>G | |
16 | g.176989C>T | CA492994501 | HBA1 | c.156C>T (p.Gly52=) c.60C>T (p.Gly20=) n.292C>T n.125C>T | |
16 | g.176990T>A | CA393995139 | HBA1 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.293T>A n.126T>A | |
16 | g.176990T>C | CA393995140 | HBA1 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.293T>C n.126T>C | |
16 | g.176990T>G | CA393995141 | HBA1 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.293T>G n.126T>G | |
16 | g.176991C>A | CA393995144 | HBA1 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.294C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176991C>G | CA393995143 | HBA1 | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) n.294C>G n.127C>G | |
16 | g.176991C>T | CA393995142 | HBA1 | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) n.294C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176992T>A | CA492994503 | HBA1 | c.159T>A (p.Ser53=) c.63T>A (p.Ser21=) n.295T>A n.128T>A | |
16 | g.176992T>C | CA492994504 | HBA1 | c.159T>C (p.Ser53=) c.63T>C (p.Ser21=) n.295T>C n.128T>C | |
16 | g.176992T>G | CA492994505 | HBA1 | c.159T>G (p.Ser53=) c.63T>G (p.Ser21=) n.295T>G n.128T>G | |
16 | g.176993G>A | CA393995145 | HBA1 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.296G>A n.129G>A | |
16 | g.176993G>C | CA393995148 | HBA1 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.296G>C n.129G>C | |
16 | g.176993G>T | CA393995146 | HBA1 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.296G>T n.129G>T | |
16 | g.176994C>A | CA125785 | HBA1 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.297C>A n.130C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176994C= | CA2200883020 | HBA1 | c.161C= (p.Ala54=) c.65C= (p.Ala22=) n.297C= n.130C= | |
16 | g.176994C>G | CA393995151 | HBA1 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.297C>G n.130C>G | |
16 | g.176994C>T | CA393995153 | HBA1 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.65C>T (p.Ala22Val) n.297C>T n.130C>T | |
16 | g.176995C>A | CA492994507 | HBA1 | c.162C>A (p.Ala54=) c.66C>A (p.Ala22=) n.298C>A n.131C>A | |
16 | g.176995C= | CA2200883021 | HBA1 | c.162C= (p.Ala54=) c.66C= (p.Ala22=) n.298C= n.131C= | |
16 | g.176995C>G | CA492994508 | HBA1 | c.162C>G (p.Ala54=) c.66C>G (p.Ala22=) n.298C>G n.131C>G | |
16 | g.176995C>T | CA492994509 | HBA1 | c.162C>T (p.Ala54=) c.66C>T (p.Ala22=) n.298C>T n.131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176996C>A | CA393995155 | HBA1 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) n.299C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176996C= | CA2200883022 | HBA1 | c.163C= (p.Gln55=) c.67C= (p.Gln23=) n.299C= n.132C= | |
16 | g.176996C>G | CA125825 | HBA1 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) n.299C>G n.132C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176996C>T | CA393995158 | HBA1 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) n.299C>T n.132C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176997A= | CA2200883023 | HBA1 | c.164A= (p.Gln55=) c.68A= (p.Gln23=) n.300A= n.133A= | |
16 | g.176997A>C | CA393995161 | HBA1 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) n.300A>C n.133A>C | |
16 | g.176997A>G | CA125885 | HBA1 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) n.300A>G n.133A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176997A>T | CA393995164 | HBA1 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) n.300A>T n.133A>T | |
16 | g.176998G>A | CA492994512 | HBA1 | c.165G>A (p.Gln55=) c.69G>A (p.Gln23=) n.301G>A n.134G>A | |
16 | g.176998G>C | CA393995166 | HBA1 | c.165G>C (p.Gln55His) c.69G>C (p.Gln23His) n.301G>C n.134G>C | |
16 | g.176998G>T | CA393995168 | HBA1 | c.165G>T (p.Gln55His) c.69G>T (p.Gln23His) n.301G>T n.134G>T | |
16 | g.176999G>A | CA393995174 | HBA1 | c.166G>A (p.Val56Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.302G>A n.135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176999G>C | CA126001 | HBA1 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.302G>C n.135G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176999G= | CA2200883024 | HBA1 | c.166G= (p.Val56=) c.70G= (p.Val24=) n.302G= n.135G= | |
16 | g.176999G>T | CA393995172 | HBA1 | c.166G>T (p.Val56Phe) c.70G>T (p.Val24Phe) n.302G>T n.135G>T | |
16 | g.177000T>A | CA393995176 | HBA1 | c.167T>A (p.Val56Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.303T>A n.136T>A | |
16 | g.177000T>C | CA276416777 | HBA1 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.303T>C n.136T>C | dbSNP |
16 | g.177000T>G | CA393995179 | HBA1 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.303T>G n.136T>G | |
16 | g.177000T= | CA2200883025 | HBA1 | c.167T= (p.Val56=) c.71T= (p.Val24=) n.303T= n.136T= | |
16 | g.177001T>A | CA492994513 | HBA1 | c.168T>A (p.Val56=) c.72T>A (p.Val24=) n.304T>A n.137T>A | |
16 | g.177001T>C | CA492994515 | HBA1 | c.168T>C (p.Val56=) c.72T>C (p.Val24=) n.304T>C n.137T>C | |
16 | g.177001T>G | CA492994514 | HBA1 | c.168T>G (p.Val56=) c.72T>G (p.Val24=) n.304T>G n.137T>G | dbSNP |
16 | g.177001T= | CA2200883026 | HBA1 | c.168T= (p.Val56=) c.72T= (p.Val24=) n.304T= n.137T= |