Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176815_176839delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG | CA2200882884 | HBA1 | c.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG) c.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG) n.118_142delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG n.64+4_64+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG | |
16 | g.176822_176845del | CA7770234 | HBA1 | c.95+11_95+34del (n.95+11_95+34del) c.-2+60_-1-84del (n.-2+60_-1-84del) n.125_148del n.64+11_64+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176823_176846del | CA2630739144 | HBA1 | c.95+12_95+35del (n.95+12_95+35del) c.-2+61_-1-83del (n.-2+61_-1-83del) n.126_149del n.64+12_64+35del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176834G>A | CA2200882901 | HBA1 | c.95+23G>A (n.95+23G>A) c.-2+72G>A (n.-2+72G>A) n.137G>A n.64+23G>A | dbSNP |
16 | g.176834G>C | CA620161622 | HBA1 | c.95+23G>C (n.95+23G>C) c.-2+72G>C (n.-2+72G>C) n.137G>C n.64+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176834G= | CA2200882900 | HBA1 | c.95+23G= (n.95+23G=) c.-2+72G= (n.-2+72G=) n.137G= n.64+23G= | |
16 | g.176839_176861del | CA2630739181 | HBA1 | c.95+28_95+50del (n.95+28_95+50del) c.-2+77_-1-68del (n.-2+77_-1-68del) n.142_164del n.64+28_64+50del | gnomAD v4 |
16 | g.176836C= | CA2200882902 | HBA1 | c.95+25C= (n.95+25C=) c.-2+74C= (n.-2+74C=) n.139C= n.64+25C= | |
16 | g.176836C>G | CA620161623 | HBA1 | c.95+25C>G (n.95+25C>G) c.-2+74C>G (n.-2+74C>G) n.139C>G n.64+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176836C>T | CA2630739191 | HBA1 | c.95+25C>T (n.95+25C>T) c.-2+74C>T (n.-2+74C>T) n.139C>T n.64+25C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176837C>A | CA7770235 | HBA1 | c.95+26C>A (n.95+26C>A) c.-2+75C>A (n.-2+75C>A) n.140C>A n.64+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176837C= | CA2200882903 | HBA1 | c.95+26C= (n.95+26C=) c.-2+75C= (n.-2+75C=) n.140C= n.64+26C= | |
16 | g.176837C>T | CA2200882904 | HBA1 | c.95+26C>T (n.95+26C>T) c.-2+75C>T (n.-2+75C>T) n.140C>T n.64+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176838C>A | CA2630739210 | HBA1 | c.95+27C>A (n.95+27C>A) c.-2+76C>A (n.-2+76C>A) n.141C>A n.64+27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176838C= | CA2200882905 | HBA1 | c.95+27C= (n.95+27C=) c.-2+76C= (n.-2+76C=) n.141C= n.64+27C= | |
16 | g.176838C>G | CA620161624 | HBA1 | c.95+27C>G (n.95+27C>G) c.-2+76C>G (n.-2+76C>G) n.141C>G n.64+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176838C>T | CA7770236 | HBA1 | c.95+27C>T (n.95+27C>T) c.-2+76C>T (n.-2+76C>T) n.141C>T n.64+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176839G>A | CA973584560 | HBA1 | c.95+28G>A (n.95+28G>A) c.-2+77G>A (n.-2+77G>A) n.142G>A n.64+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176839G>C | CA718606219 | HBA1 | c.95+28G>C (n.95+28G>C) c.-2+77G>C (n.-2+77G>C) n.142G>C n.64+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176839G= | CA2200882906 | HBA1 | c.95+28G= (n.95+28G=) c.-2+77G= (n.-2+77G=) n.142G= n.64+28G= | |
16 | g.176840G>C | CA718606225 | HBA1 | c.95+29G>C (n.95+29G>C) c.-2+78G>C (n.-2+78G>C) n.143G>C n.64+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176840G= | CA2200882907 | HBA1 | c.95+29G= (n.95+29G=) c.-2+78G= (n.-2+78G=) n.143G= n.64+29G= | |
16 | g.176840G>T | CA718606224 | HBA1 | c.95+29G>T (n.95+29G>T) c.-2+78G>T (n.-2+78G>T) n.143G>T n.64+29G>T | dbSNP |
16 | g.176841G= | CA2200882908 | HBA1 | c.95+30G= (n.95+30G=) c.-2+79G= (n.-2+79G=) n.144G= n.64+30G= | |
16 | g.176841G>T | CA620161625 | HBA1 | c.95+30G>T (n.95+30G>T) c.-2+79G>T (n.-2+79G>T) n.144G>T n.64+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176842C>A | CA2630739254 | HBA1 | c.95+31C>A (n.95+31C>A) c.-2+80C>A (n.-2+80C>A) n.145C>A n.64+31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176845C>A | CA2630739258 | HBA1 | c.95+34C>A (n.95+34C>A) c.-1-84C>A (n.-1-84C>A) n.148C>A n.64+34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176846T>C | CA620161626 | HBA1 | c.95+35T>C (n.95+35T>C) c.-1-83T>C (n.-1-83T>C) n.149T>C n.64+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176846T= | CA2200882909 | HBA1 | c.95+35T= (n.95+35T=) c.-1-83T= (n.-1-83T=) n.149T= n.64+35T= | |
16 | g.176847C= | CA2200882910 | HBA1 | c.95+36C= (n.95+36C=) c.-1-82C= (n.-1-82C=) n.150C= n.64+36C= | |
16 | g.176847C>T | CA620161627 | HBA1 | c.95+36C>T (n.95+36C>T) c.-1-82C>T (n.-1-82C>T) n.150C>T n.64+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176848G>A | CA7770237 | HBA1 | c.95+37G>A (n.95+37G>A) c.-1-81G>A (n.-1-81G>A) n.151G>A n.64+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176848G= | CA2200882911 | HBA1 | c.95+37G= (n.95+37G=) c.-1-81G= (n.-1-81G=) n.151G= n.64+37G= | |
16 | g.176848G>T | CA2630739278 | HBA1 | c.95+37G>T (n.95+37G>T) c.-1-81G>T (n.-1-81G>T) n.151G>T n.64+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176849C>A | CA2200882913 | HBA1 | c.95+38C>A (n.95+38C>A) c.-1-80C>A (n.-1-80C>A) n.152C>A n.64+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176849C= | CA2200882912 | HBA1 | c.95+38C= (n.95+38C=) c.-1-80C= (n.-1-80C=) n.152C= n.64+38C= | |
16 | g.176849C>T | CA7770238 | HBA1 | c.95+38C>T (n.95+38C>T) c.-1-80C>T (n.-1-80C>T) n.152C>T n.64+38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176850C>A | CA620161628 | HBA1 | c.95+39C>A (n.95+39C>A) c.-1-79C>A (n.-1-79C>A) n.153C>A n.64+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176850C= | CA2200882914 | HBA1 | c.95+39C= (n.95+39C=) c.-1-79C= (n.-1-79C=) n.153C= n.64+39C= | |
16 | g.176850C>G | CA7770240 | HBA1 | c.95+39C>G (n.95+39C>G) c.-1-79C>G (n.-1-79C>G) n.153C>G n.64+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176850C>T | CA7770239 | HBA1 | c.95+39C>T (n.95+39C>T) c.-1-79C>T (n.-1-79C>T) n.153C>T n.64+39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176852_176854del | CA2630739310 | HBA1 | c.95+41_95+43del (n.95+41_95+43del) c.-1-77_-1-75del (n.-1-77_-1-75del) n.155_157del n.64+41_64+43del | gnomAD v4 |
16 | g.176851C>A | CA2630739319 | HBA1 | c.95+40C>A (n.95+40C>A) c.-1-78C>A (n.-1-78C>A) n.154C>A n.64+40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176851C= | CA2200882915 | HBA1 | c.95+40C= (n.95+40C=) c.-1-78C= (n.-1-78C=) n.154C= n.64+40C= | |
16 | g.176851C>T | CA2200882916 | HBA1 | c.95+40C>T (n.95+40C>T) c.-1-78C>T (n.-1-78C>T) n.154C>T n.64+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176852G>A | CA2630739322 | HBA1 | c.95+41G>A (n.95+41G>A) c.-1-77G>A (n.-1-77G>A) n.155G>A n.64+41G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176852G= | CA2200882917 | HBA1 | c.95+41G= (n.95+41G=) c.-1-77G= (n.-1-77G=) n.155G= n.64+41G= | |
16 | g.176852G>T | CA7770241 | HBA1 | c.95+41G>T (n.95+41G>T) c.-1-77G>T (n.-1-77G>T) n.155G>T n.64+41G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176853C>A | CA718606243 | HBA1 | c.95+42C>A (n.95+42C>A) c.-1-76C>A (n.-1-76C>A) n.156C>A n.64+42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176853C= | CA2200882918 | HBA1 | c.95+42C= (n.95+42C=) c.-1-76C= (n.-1-76C=) n.156C= n.64+42C= | |
16 | g.176853C>T | CA2805501933 | HBA1 | c.95+42C>T (n.95+42C>T) c.-1-76C>T (n.-1-76C>T) n.156C>T n.64+42C>T | |
16 | g.176854C>T | CA2630739329 | HBA1 | c.95+43C>T (n.95+43C>T) c.-1-75C>T (n.-1-75C>T) n.157C>T n.64+43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176855C>A | CA620161629 | HBA1 | c.95+44C>A (n.95+44C>A) c.-1-74C>A (n.-1-74C>A) n.158C>A n.64+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176855C= | CA2200882920 | HBA1 | c.95+44C= (n.95+44C=) c.-1-74C= (n.-1-74C=) n.158C= n.64+44C= | |
16 | g.176855C>G | CA2200882919 | HBA1 | c.95+44C>G (n.95+44C>G) c.-1-74C>G (n.-1-74C>G) n.158C>G n.64+44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176855C>T | CA620161630 | HBA1 | c.95+44C>T (n.95+44C>T) c.-1-74C>T (n.-1-74C>T) n.158C>T n.64+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176856G>A | CA718606250 | HBA1 | c.95+45G>A (n.95+45G>A) c.-1-73G>A (n.-1-73G>A) n.159G>A n.64+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176856G>C | CA276416632 | HBA1 | c.95+45G>C (n.95+45G>C) c.-1-73G>C (n.-1-73G>C) n.159G>C n.64+45G>C | dbSNP |
16 | g.176856G= | CA2200882921 | HBA1 | c.95+45G= (n.95+45G=) c.-1-73G= (n.-1-73G=) n.159G= n.64+45G= | |
16 | g.176857G>T | CA2630739346 | HBA1 | c.95+46G>T (n.95+46G>T) c.-1-72G>T (n.-1-72G>T) n.160G>T n.64+46G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176857_176859del | CA2630739344 | HBA1 | c.95+46_95+48del (n.95+46_95+48del) c.-1-72_-1-70del (n.-1-72_-1-70del) n.160_162del n.64+46_64+48del | gnomAD v4 |
16 | g.176859C>A | CA2805501934 | HBA1 | c.95+48C>A (n.95+48C>A) c.-1-70C>A (n.-1-70C>A) n.162C>A n.64+48C>A | |
16 | g.176859C= | CA2200882922 | HBA1 | c.95+48C= (n.95+48C=) c.-1-70C= (n.-1-70C=) n.162C= n.64+48C= | |
16 | g.176859C>T | CA973584587 | HBA1 | c.95+48C>T (n.95+48C>T) c.-1-70C>T (n.-1-70C>T) n.162C>T n.64+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176861del | CA2630739348 | HBA1 | c.95+50del (n.95+50del) c.-1-68del (n.-1-68del) n.164del n.64+50del | gnomAD v4 |
16 | g.176860C>A | CA2630739349 | HBA1 | c.95+49C>A (n.95+49C>A) c.-1-69C>A (n.-1-69C>A) n.163C>A n.64+49C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176861C= | CA2200882923 | HBA1 | c.95+50C= (n.95+50C=) c.-1-68C= (n.-1-68C=) n.164C= n.64+50C= | |
16 | g.176861C>T | CA620161631 | HBA1 | c.95+50C>T (n.95+50C>T) c.-1-68C>T (n.-1-68C>T) n.164C>T n.64+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176862A>G | CA973584591 | HBA1 | c.95+51A>G (n.95+51A>G) c.-1-67A>G (n.-1-67A>G) n.165A>G n.64+51A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176863C>A | CA2630739359 | HBA1 | c.95+52C>A (n.95+52C>A) c.-1-66C>A (n.-1-66C>A) n.166C>A n.64+52C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176863C= | CA2200882924 | HBA1 | c.95+52C= (n.95+52C=) c.-1-66C= (n.-1-66C=) n.166C= n.64+52C= | |
16 | g.176863C>T | CA620161632 | HBA1 | c.95+52C>T (n.95+52C>T) c.-1-66C>T (n.-1-66C>T) n.166C>T n.64+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176864A>G | CA2630739360 | HBA1 | c.95+53A>G (n.95+53A>G) c.-1-65A>G (n.-1-65A>G) n.167A>G n.64+53A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176866G>A | CA2200882927 | HBA1 | c.95+55G>A (n.95+55G>A) c.-1-63G>A (n.-1-63G>A) n.169G>A n.64+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176866G= | CA2200882925 | HBA1 | c.95+55G= (n.95+55G=) c.-1-63G= (n.-1-63G=) n.169G= n.64+55G= | |
16 | g.176866G>T | CA2200882926 | HBA1 | c.95+55G>T (n.95+55G>T) c.-1-63G>T (n.-1-63G>T) n.169G>T n.64+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176867C>A | CA2630739364 | HBA1 | c.95+56C>A (n.95+56C>A) c.-1-62C>A (n.-1-62C>A) n.170C>A n.64+56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176867C= | CA2200882928 | HBA1 | c.95+56C= (n.95+56C=) c.-1-62C= (n.-1-62C=) n.170C= n.64+56C= | |
16 | g.176867C>T | CA2200882929 | HBA1 | c.95+56C>T (n.95+56C>T) c.-1-62C>T (n.-1-62C>T) n.170C>T n.64+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176868C= | CA2200882930 | HBA1 | c.95+57C= (n.95+57C=) c.-1-61C= (n.-1-61C=) n.171C= n.64+57C= | |
16 | g.176868C>T | CA2589877004 | HBA1 | c.95+57C>T (n.95+57C>T) c.-1-61C>T (n.-1-61C>T) n.171C>T n.64+57C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176869A>G | CA2630739367 | HBA1 | c.95+58A>G (n.95+58A>G) c.-1-60A>G (n.-1-60A>G) n.172A>G n.64+58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176869_176870insGGA | CA973584592 | HBA1 | c.95+58_96-59insGGA (n.95+58_96-59insGGA) c.-1-60_-1-59insGGA (n.-1-60_-1-59insGGA) n.172_173insGGA n.64+58_65-59insGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176870C>A | CA718606257 | HBA1 | c.96-59C>A (n.96-59C>A) c.-1-59C>A (n.-1-59C>A) n.173C>A n.65-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176870C= | CA2200882931 | HBA1 | c.96-59C= (n.96-59C=) c.-1-59C= (n.-1-59C=) n.173C= n.65-59C= | |
16 | g.176870C>T | CA620161633 | HBA1 | c.96-59C>T (n.96-59C>T) c.-1-59C>T (n.-1-59C>T) n.173C>T n.65-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176871C>A | CA2630739376 | HBA1 | c.96-58C>A (n.96-58C>A) c.-1-58C>A (n.-1-58C>A) n.174C>A n.65-58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176871C= | CA2200882932 | HBA1 | c.96-58C= (n.96-58C=) c.-1-58C= (n.-1-58C=) n.174C= n.65-58C= | |
16 | g.176871C>T | CA718606261 | HBA1 | c.96-58C>T (n.96-58C>T) c.-1-58C>T (n.-1-58C>T) n.174C>T n.65-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176872C>A | CA2630739378 | HBA1 | c.96-57C>A (n.96-57C>A) c.-1-57C>A (n.-1-57C>A) n.175C>A n.65-57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176873del | CA2630739382 | HBA1 | c.96-56del (n.96-56del) c.-1-56del (n.-1-56del) n.176del n.65-56del | gnomAD v4 |
16 | g.176873T>A | CA2630739385 | HBA1 | c.96-56T>A (n.96-56T>A) c.-1-56T>A (n.-1-56T>A) n.176T>A n.65-56T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176873T>C | CA2630739386 | HBA1 | c.96-56T>C (n.96-56T>C) c.-1-56T>C (n.-1-56T>C) n.176T>C n.65-56T>C | gnomAD v4 |
16 | g.176875A= | CA2200882933 | HBA1 | c.96-54A= (n.96-54A=) c.-1-54A= (n.-1-54A=) n.178A= n.65-54A= | |
16 | g.176875A>C | CA718606262 | HBA1 | c.96-54A>C (n.96-54A>C) c.-1-54A>C (n.-1-54A>C) n.178A>C n.65-54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176876A= | CA2200882934 | HBA1 | c.96-53A= (n.96-53A=) c.-1-53A= (n.-1-53A=) n.179A= n.65-53A= | |
16 | g.176876A>C | CA2630739392 | HBA1 | c.96-53A>C (n.96-53A>C) c.-1-53A>C (n.-1-53A>C) n.179A>C n.65-53A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176876A>G | CA718606267 | HBA1 | c.96-53A>G (n.96-53A>G) c.-1-53A>G (n.-1-53A>G) n.179A>G n.65-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176877C>G | CA2805501935 | HBA1 | c.96-52C>G (n.96-52C>G) c.-1-52C>G (n.-1-52C>G) n.180C>G n.65-52C>G | |
16 | g.176877C>T | CA2630739394 | HBA1 | c.96-52C>T (n.96-52C>T) c.-1-52C>T (n.-1-52C>T) n.180C>T n.65-52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176878C>A | CA2630739415 | HBA1 | c.96-51C>A (n.96-51C>A) c.-1-51C>A (n.-1-51C>A) n.181C>A n.65-51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176878C= | CA2200882935 | HBA1 | c.96-51C= (n.96-51C=) c.-1-51C= (n.-1-51C=) n.181C= n.65-51C= | |
16 | g.176878C>T | CA973584596 | HBA1 | c.96-51C>T (n.96-51C>T) c.-1-51C>T (n.-1-51C>T) n.181C>T n.65-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176879G>A | CA620161634 | HBA1 | c.96-50G>A (n.96-50G>A) c.-1-50G>A (n.-1-50G>A) n.182G>A n.65-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176879G= | CA2200882936 | HBA1 | c.96-50G= (n.96-50G=) c.-1-50G= (n.-1-50G=) n.182G= n.65-50G= | |
16 | g.176881C>A | CA2200882938 | HBA1 | c.96-48C>A (n.96-48C>A) c.-1-48C>A (n.-1-48C>A) n.184C>A n.65-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176881C= | CA2200882937 | HBA1 | c.96-48C= (n.96-48C=) c.-1-48C= (n.-1-48C=) n.184C= n.65-48C= | |
16 | g.176881C>T | CA2630739418 | HBA1 | c.96-48C>T (n.96-48C>T) c.-1-48C>T (n.-1-48C>T) n.184C>T n.65-48C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176882C>A | CA2630739423 | HBA1 | c.96-47C>A (n.96-47C>A) c.-1-47C>A (n.-1-47C>A) n.185C>A n.65-47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176883T>C | CA2630739428 | HBA1 | c.96-46T>C (n.96-46T>C) c.-1-46T>C (n.-1-46T>C) n.186T>C n.65-46T>C | gnomAD v4 |
16 | g.176884G>A | CA2630739429 | HBA1 | c.96-45G>A (n.96-45G>A) c.-1-45G>A (n.-1-45G>A) n.187G>A n.65-45G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176885G= | CA2200882939 | HBA1 | c.96-44G= (n.96-44G=) c.-1-44G= (n.-1-44G=) n.188G= n.65-44G= | |
16 | g.176885G>T | CA2200882940 | HBA1 | c.96-44G>T (n.96-44G>T) c.-1-44G>T (n.-1-44G>T) n.188G>T n.65-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176886C>A | CA2630739436 | HBA1 | c.96-43C>A (n.96-43C>A) c.-1-43C>A (n.-1-43C>A) n.189C>A n.65-43C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176886C>T | CA2630739438 | HBA1 | c.96-43C>T (n.96-43C>T) c.-1-43C>T (n.-1-43C>T) n.189C>T n.65-43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176887C= | CA2200882941 | HBA1 | c.96-42C= (n.96-42C=) c.-1-42C= (n.-1-42C=) n.190C= n.65-42C= | |
16 | g.176887C>G | CA2200882942 | HBA1 | c.96-42C>G (n.96-42C>G) c.-1-42C>G (n.-1-42C>G) n.190C>G n.65-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176887C>T | CA2200882943 | HBA1 | c.96-42C>T (n.96-42C>T) c.-1-42C>T (n.-1-42C>T) n.190C>T n.65-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176889C= | CA2200882944 | HBA1 | c.96-40C= (n.96-40C=) c.-1-40C= (n.-1-40C=) n.192C= n.65-40C= | |
16 | g.176889C>G | CA2200882945 | HBA1 | c.96-40C>G (n.96-40C>G) c.-1-40C>G (n.-1-40C>G) n.192C>G n.65-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176889C>T | CA620161635 | HBA1 | c.96-40C>T (n.96-40C>T) c.-1-40C>T (n.-1-40C>T) n.192C>T n.65-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176890G>A | CA620161636 | HBA1 | c.96-39G>A (n.96-39G>A) c.-1-39G>A (n.-1-39G>A) n.193G>A n.65-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176890G>C | CA2200882947 | HBA1 | c.96-39G>C (n.96-39G>C) c.-1-39G>C (n.-1-39G>C) n.193G>C n.65-39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176890G= | CA2200882948 | HBA1 | c.96-39G= (n.96-39G=) c.-1-39G= (n.-1-39G=) n.193G= n.65-39G= | |
16 | g.176890G>T | CA2200882946 | HBA1 | c.96-39G>T (n.96-39G>T) c.-1-39G>T (n.-1-39G>T) n.193G>T n.65-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176891G>C | CA2630739455 | HBA1 | c.96-38G>C (n.96-38G>C) c.-1-38G>C (n.-1-38G>C) n.194G>C n.65-38G>C | gnomAD v4 |
16 | g.176892A= | CA2200882949 | HBA1 | c.96-37A= (n.96-37A=) c.-1-37A= (n.-1-37A=) n.195A= n.65-37A= | |
16 | g.176892A>C | CA2200882950 | HBA1 | c.96-37A>C (n.96-37A>C) c.-1-37A>C (n.-1-37A>C) n.195A>C n.65-37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176892A>G | CA7770242 | HBA1 | c.96-37A>G (n.96-37A>G) c.-1-37A>G (n.-1-37A>G) n.195A>G n.65-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.176892A>T | CA2630739456 | HBA1 | c.96-37A>T (n.96-37A>T) c.-1-37A>T (n.-1-37A>T) n.195A>T n.65-37A>T | gnomAD v4 |
16 | g.176893C>A | CA2630739459 | HBA1 | c.96-36C>A (n.96-36C>A) c.-1-36C>A (n.-1-36C>A) n.196C>A n.65-36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176893C>T | CA2630739460 | HBA1 | c.96-36C>T (n.96-36C>T) c.-1-36C>T (n.-1-36C>T) n.196C>T n.65-36C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176895dup | CA2630739461 | HBA1 | c.96-34dup (n.96-34dup) c.-1-34dup (n.-1-34dup) n.198dup n.65-34dup | gnomAD v4 |
16 | g.176894C>A | CA2630739462 | HBA1 | c.96-35C>A (n.96-35C>A) c.-1-35C>A (n.-1-35C>A) n.197C>A n.65-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176894C= | CA2200882951 | HBA1 | c.96-35C= (n.96-35C=) c.-1-35C= (n.-1-35C=) n.197C= n.65-35C= | |
16 | g.176894C>G | CA2200882952 | HBA1 | c.96-35C>G (n.96-35C>G) c.-1-35C>G (n.-1-35C>G) n.197C>G n.65-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176895C>A | CA2630739463 | HBA1 | c.96-34C>A (n.96-34C>A) c.-1-34C>A (n.-1-34C>A) n.198C>A n.65-34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176897A= | CA2200882953 | HBA1 | c.96-32A= (n.96-32A=) c.-1-32A= (n.-1-32A=) n.200A= n.65-32A= | |
16 | g.176897A>C | CA2630739466 | HBA1 | c.96-32A>C (n.96-32A>C) c.-1-32A>C (n.-1-32A>C) n.200A>C n.65-32A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176897A>T | CA973584598 | HBA1 | c.96-32A>T (n.96-32A>T) c.-1-32A>T (n.-1-32A>T) n.200A>T n.65-32A>T | dbSNP |
16 | g.176898A>C | CA2630739469 | HBA1 | c.96-31A>C (n.96-31A>C) c.-1-31A>C (n.-1-31A>C) n.201A>C n.65-31A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176898A>G | CA2630739470 | HBA1 | c.96-31A>G (n.96-31A>G) c.-1-31A>G (n.-1-31A>G) n.201A>G n.65-31A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176899C>A | CA2630739472 | HBA1 | c.96-30C>A (n.96-30C>A) c.-1-30C>A (n.-1-30C>A) n.202C>A n.65-30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176899C= | CA2200882954 | HBA1 | c.96-30C= (n.96-30C=) c.-1-30C= (n.-1-30C=) n.202C= n.65-30C= | |
16 | g.176899C>T | CA2200882955 | HBA1 | c.96-30C>T (n.96-30C>T) c.-1-30C>T (n.-1-30C>T) n.202C>T n.65-30C>T | dbSNP |
16 | g.176900C= | CA2200882956 | HBA1 | c.96-29C= (n.96-29C=) c.-1-29C= (n.-1-29C=) n.203C= n.65-29C= | |
16 | g.176900C>G | CA2630739476 | HBA1 | c.96-29C>G (n.96-29C>G) c.-1-29C>G (n.-1-29C>G) n.203C>G n.65-29C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176900C>T | CA2200882957 | HBA1 | c.96-29C>T (n.96-29C>T) c.-1-29C>T (n.-1-29C>T) n.203C>T n.65-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176901C>A | CA2630739477 | HBA1 | c.96-28C>A (n.96-28C>A) c.-1-28C>A (n.-1-28C>A) n.204C>A n.65-28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176902C>A | CA2630739479 | HBA1 | c.96-27C>A (n.96-27C>A) c.-1-27C>A (n.-1-27C>A) n.205C>A n.65-27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176902C>T | CA2630739480 | HBA1 | c.96-27C>T (n.96-27C>T) c.-1-27C>T (n.-1-27C>T) n.205C>T n.65-27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176903A= | CA2200882958 | HBA1 | c.96-26A= (n.96-26A=) c.-1-26A= (n.-1-26A=) n.206A= n.65-26A= | |
16 | g.176903A>C | CA2200882959 | HBA1 | c.96-26A>C (n.96-26A>C) c.-1-26A>C (n.-1-26A>C) n.206A>C n.65-26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176903A>G | CA973584599 | HBA1 | c.96-26A>G (n.96-26A>G) c.-1-26A>G (n.-1-26A>G) n.206A>G n.65-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176904C>A | CA2630739484 | HBA1 | c.96-25C>A (n.96-25C>A) c.-1-25C>A (n.-1-25C>A) n.207C>A n.65-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176904C= | CA2200882962 | HBA1 | c.96-25C= (n.96-25C=) c.-1-25C= (n.-1-25C=) n.207C= n.65-25C= | |
16 | g.176904C>T | CA973584604 | HBA1 | c.96-25C>T (n.96-25C>T) c.-1-25C>T (n.-1-25C>T) n.207C>T n.65-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176907dup | CA2200882960 | HBA1 | c.96-22dup (n.96-22dup) c.-1-22dup (n.-1-22dup) n.210dup n.65-22dup | dbSNP |
16 | g.176906_176907dup | CA2200882961 | HBA1 | c.96-23_96-22dup (n.96-23_96-22dup) c.-1-23_-1-22dup (n.-1-23_-1-22dup) n.209_210dup n.65-23_65-22dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176905C>G | CA2630739488 | HBA1 | c.96-24C>G (n.96-24C>G) c.-1-24C>G (n.-1-24C>G) n.208C>G n.65-24C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176905C>T | CA2630739490 | HBA1 | c.96-24C>T (n.96-24C>T) c.-1-24C>T (n.-1-24C>T) n.208C>T n.65-24C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176907C= | CA2200882963 | HBA1 | c.96-22C= (n.96-22C=) c.-1-22C= (n.-1-22C=) n.210C= n.65-22C= | |
16 | g.176907C>G | CA2630739493 | HBA1 | c.96-22C>G (n.96-22C>G) c.-1-22C>G (n.-1-22C>G) n.210C>G n.65-22C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176907C>T | CA276416639 | HBA1 | c.96-22C>T (n.96-22C>T) c.-1-22C>T (n.-1-22C>T) n.210C>T n.65-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176908T>A | CA2630739544 | HBA1 | c.96-21T>A (n.96-21T>A) c.-1-21T>A (n.-1-21T>A) n.211T>A n.65-21T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176908T>C | CA2630739545 | HBA1 | c.96-21T>C (n.96-21T>C) c.-1-21T>C (n.-1-21T>C) n.211T>C n.65-21T>C | gnomAD v4 |
16 | g.176909C>A | CA2630739546 | HBA1 | c.96-20C>A (n.96-20C>A) c.-1-20C>A (n.-1-20C>A) n.212C>A n.65-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176910A>C | CA973584627 | HBA1 | c.96-19A>C (n.96-19A>C) c.-1-19A>C (n.-1-19A>C) n.213A>C n.65-19A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176910A>G | CA2630739548 | HBA1 | c.96-19A>G (n.96-19A>G) c.-1-19A>G (n.-1-19A>G) n.213A>G n.65-19A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176911C>A | CA2630739550 | HBA1 | c.96-18C>A (n.96-18C>A) c.-1-18C>A (n.-1-18C>A) n.214C>A n.65-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176911C>T | CA2630739549 | HBA1 | c.96-18C>T (n.96-18C>T) c.-1-18C>T (n.-1-18C>T) n.214C>T n.65-18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176912T>A | CA2630739552 | HBA1 | c.96-17T>A (n.96-17T>A) c.-1-17T>A (n.-1-17T>A) n.215T>A n.65-17T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176912T= | CA2200882964 | HBA1 | c.96-17T= (n.96-17T=) c.-1-17T= (n.-1-17T=) n.215T= n.65-17T= | |
16 | g.176913C= | CA2200882965 | HBA1 | c.96-16C= (n.96-16C=) c.-1-16C= (n.-1-16C=) n.216C= n.65-16C= | |
16 | g.176913C>G | CA973584630 | HBA1 | c.96-16C>G (n.96-16C>G) c.-1-16C>G (n.-1-16C>G) n.216C>G n.65-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176913dup | CA620304284 | HBA1 | c.96-16dup (n.96-16dup) c.-1-16dup (n.-1-16dup) n.216dup n.65-16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176914T>A | CA2630739557 | HBA1 | c.96-15T>A (n.96-15T>A) c.-1-15T>A (n.-1-15T>A) n.217T>A n.65-15T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176915G>T | CA2630739558 | HBA1 | c.96-14G>T (n.96-14G>T) c.-1-14G>T (n.-1-14G>T) n.218G>T n.65-14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176916C= | CA2200882966 | HBA1 | c.96-13C= (n.96-13C=) c.-1-13C= (n.-1-13C=) n.219C= n.65-13C= | |
16 | g.176916C>T | CA973584633 | HBA1 | c.96-13C>T (n.96-13C>T) c.-1-13C>T (n.-1-13C>T) n.219C>T n.65-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176918_176920del | CA2630739560 | HBA1 | c.96-11_96-9del (n.96-11_96-9del) c.-1-11_-1-9del (n.-1-11_-1-9del) n.221_223del n.65-11_65-9del | gnomAD v4 |
16 | g.176917T>A | CA2630739562 | HBA1 | c.96-12T>A (n.96-12T>A) c.-1-12T>A (n.-1-12T>A) n.220T>A n.65-12T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176917T>G | CA2200882968 | HBA1 | c.96-12T>G (n.96-12T>G) c.-1-12T>G (n.-1-12T>G) n.220T>G n.65-12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176917T= | CA2200882967 | HBA1 | c.96-12T= (n.96-12T=) c.-1-12T= (n.-1-12T=) n.220T= n.65-12T= | |
16 | g.176919C>T | CA2630739565 | HBA1 | c.96-10C>T (n.96-10C>T) c.-1-10C>T (n.-1-10C>T) n.222C>T n.65-10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176920T>C | CA7770243 | HBA1 | c.96-9T>C (n.96-9T>C) c.-1-9T>C (n.-1-9T>C) n.223T>C n.65-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176920T= | CA2200882969 | HBA1 | c.96-9T= (n.96-9T=) c.-1-9T= (n.-1-9T=) n.223T= n.65-9T= | |
16 | g.176921C>A | CA2630739570 | HBA1 | c.96-8C>A (n.96-8C>A) c.-1-8C>A (n.-1-8C>A) n.224C>A n.65-8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176922C= | CA2200882970 | HBA1 | c.96-7C= (n.96-7C=) c.-1-7C= (n.-1-7C=) n.225C= n.65-7C= | |
16 | g.176922C>T | CA2200882971 | HBA1 | c.96-7C>T (n.96-7C>T) c.-1-7C>T (n.-1-7C>T) n.225C>T n.65-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176924C>A | CA2630739573 | HBA1 | c.96-5C>A (n.96-5C>A) c.-1-5C>A (n.-1-5C>A) n.227C>A n.65-5C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176924C= | CA2200882972 | HBA1 | c.96-5C= (n.96-5C=) c.-1-5C= (n.-1-5C=) n.227C= n.65-5C= | |
16 | g.176924C>G | CA973584656 | HBA1 | c.96-5C>G (n.96-5C>G) c.-1-5C>G (n.-1-5C>G) n.227C>G n.65-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176925G>A | CA2630739576 | HBA1 | c.96-4G>A (n.96-4G>A) c.-1-4G>A (n.-1-4G>A) n.228G>A n.65-4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176925G= | CA2200882973 | HBA1 | c.96-4G= (n.96-4G=) c.-1-4G= (n.-1-4G=) n.228G= n.65-4G= | |
16 | g.176925G>T | CA620304285 | HBA1 | c.96-4G>T (n.96-4G>T) c.-1-4G>T (n.-1-4G>T) n.228G>T n.65-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176926C>A | CA2630739578 | HBA1 | c.96-3C>A (n.96-3C>A) c.-1-3C>A (n.-1-3C>A) n.229C>A n.65-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176926C= | CA2200882974 | HBA1 | c.96-3C= (n.96-3C=) c.-1-3C= (n.-1-3C=) n.229C= n.65-3C= | |
16 | g.176926C>G | CA718606291 | HBA1 | c.96-3C>G (n.96-3C>G) c.-1-3C>G (n.-1-3C>G) n.229C>G n.65-3C>G | dbSNP |
16 | g.176926C>T | CA620304286 | HBA1 | c.96-3C>T (n.96-3C>T) c.-1-3C>T (n.-1-3C>T) n.229C>T n.65-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176927A= | CA2200882975 | HBA1 | c.96-2A= (n.96-2A=) c.-1-2A= (n.-1-2A=) n.230A= n.65-2A= | |
16 | g.176927A>C | CA393995031 | HBA1 | c.96-2A>C (n.96-2A>C) c.-1-2A>C (n.-1-2A>C) n.230A>C n.65-2A>C | |
16 | g.176927A>G | CA393995033 | HBA1 | c.96-2A>G (n.96-2A>G) c.-1-2A>G (n.-1-2A>G) n.230A>G n.65-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176927A>T | CA393995032 | HBA1 | c.96-2A>T (n.96-2A>T) c.-1-2A>T (n.-1-2A>T) n.230A>T n.65-2A>T | |
16 | g.176928G>A | CA7770244 | HBA1 | c.96-1G>A (n.96-1G>A) c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) n.231G>A n.65-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176928G>C | CA393995034 | HBA1 | c.96-1G>C (n.96-1G>C) c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) n.231G>C n.65-1G>C | dbSNP |
16 | g.176928G= | CA2200882976 | HBA1 | c.96-1G= (n.96-1G=) c.-1-1G= (n.-1-1G=) n.231G= n.65-1G= | |
16 | g.176928G>T | CA393995035 | HBA1 | c.96-1G>T (n.96-1G>T) c.-1-1G>T (n.-1-1G>T) n.231G>T n.65-1G>T | |
16 | g.176929G>A | CA492994401 | HBA1 | c.96G>A (p.Arg32=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.232G>A n.65G>A | |
16 | g.176929G>C | CA276416646 | HBA1 | c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-1G>C (n.-1G>C) n.232G>C n.65G>C | dbSNP |
16 | g.176929G= | CA2200882977 | HBA1 | c.96G= (p.Arg32=) c.-1G= (n.-1G=) n.232G= n.65G= | |
16 | g.176929G>T | CA276416651 | HBA1 | c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-1G>T (n.-1G>T) n.232G>T n.65G>T | dbSNP |
16 | g.176930A>C | CA393995038 | HBA1 | c.97A>C (p.Met33Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.233A>C n.66A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176930A>G | CA393995037 | HBA1 | c.97A>G (p.Met33Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.233A>G n.66A>G | |
16 | g.176930A>T | CA393995036 | HBA1 | c.97A>T (p.Met33Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.233A>T n.66A>T | |
16 | g.176931T>A | CA276416654 | HBA1 | c.98T>A (p.Met33Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.234T>A n.67T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176931T>C | CA393995039 | HBA1 | c.98T>C (p.Met33Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.234T>C n.67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176931T>G | CA393995040 | HBA1 | c.98T>G (p.Met33Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.234T>G n.67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176931T= | CA2200882978 | HBA1 | c.98T= (p.Met33=) c.2T= (p.Met1=) n.234T= n.67T= | |
16 | g.176932G>A | CA393995041 | HBA1 | c.99G>A (p.Met33Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.235G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176932G>C | CA393995042 | HBA1 | c.99G>C (p.Met33Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.235G>C n.68G>C | |
16 | g.176932G= | CA2200882979 | HBA1 | c.99G= (p.Met33=) c.3G= (p.Met1=) n.235G= n.68G= | |
16 | g.176932G>T | CA393995043 | HBA1 | c.99G>T (p.Met33Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.235G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176932_176933delinsGT | CA2200882980 | HBA1 | c.99_100delinsGT (p.Met33=) c.3_4delinsGT (p.Met1=) n.235_236delinsGT n.68_69delinsGT | |
16 | g.176933T>A | CA393995044 | HBA1 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.236T>A n.69T>A | |
16 | g.176933T>C | CA393995046 | HBA1 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.236T>C n.69T>C | |
16 | g.176933T>G | CA393995045 | HBA1 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.4T>G (p.Phe2Val) n.236T>G n.69T>G | gnomAD v4 |
16 | g.176934del | CA620304287 | HBA1 | c.101del (p.Phe34SerfsTer16) c.5del (p.Phe2SerfsTer16) n.237del n.70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176934T>A | CA393995047 | HBA1 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.237T>A n.70T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176934T>C | CA393995048 | HBA1 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.237T>C n.70T>C | |
16 | g.176934T>G | CA393995049 | HBA1 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.237T>G n.70T>G |