Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176799A= | CA2200882869 | HBA1 | c.83A= (p.Glu28=) c.-2+37A= (n.-2+37A=) n.102A= n.52A= | |
16 | g.176799A>C | CA276416553 | HBA1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-2+37A>C (n.-2+37A>C) n.102A>C n.52A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176799A>G | CA125729 | HBA1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-2+37A>G (n.-2+37A>G) n.102A>G n.52A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176799A>T | CA276416558 | HBA1 | c.83A>T (p.Glu28Val) c.-2+37A>T (n.-2+37A>T) n.102A>T n.52A>T | dbSNP |
16 | g.176800G>A | CA7770232 | HBA1 | c.84G>A (p.Glu28=) c.-2+38G>A (n.-2+38G>A) n.103G>A n.53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176800G>C | CA276416569 | HBA1 | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.-2+38G>C (n.-2+38G>C) n.103G>C n.53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176800G= | CA2200882870 | HBA1 | c.84G= (p.Glu28=) c.-2+38G= (n.-2+38G=) n.103G= n.53G= | |
16 | g.176800G>T | CA125753 | HBA1 | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.-2+38G>T (n.-2+38G>T) n.103G>T n.53G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176801G>A | CA276416572 | HBA1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-2+39G>A (n.-2+39G>A) n.104G>A n.54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176801G>C | CA393995009 | HBA1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-2+39G>C (n.-2+39G>C) n.104G>C n.54G>C | dbSNP |
16 | g.176801G= | CA2200882871 | HBA1 | c.85G= (p.Ala29=) c.-2+39G= (n.-2+39G=) n.104G= n.54G= | |
16 | g.176801G>T | CA393995010 | HBA1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-2+39G>T (n.-2+39G>T) n.104G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176802C>A | CA393995011 | HBA1 | c.86C>A (p.Ala29Asp) c.-2+40C>A (n.-2+40C>A) n.105C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176802C= | CA2200882872 | HBA1 | c.86C= (p.Ala29=) c.-2+40C= (n.-2+40C=) n.105C= n.55C= | |
16 | g.176802C>G | CA393995012 | HBA1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-2+40C>G (n.-2+40C>G) n.105C>G n.55C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176802C>T | CA276416574 | HBA1 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.-2+40C>T (n.-2+40C>T) n.105C>T n.55C>T | dbSNP |
16 | g.176803C>A | CA492787074 | HBA1 | c.87C>A (p.Ala29=) c.-2+41C>A (n.-2+41C>A) n.106C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176803C>G | CA492787075 | HBA1 | c.87C>G (p.Ala29=) c.-2+41C>G (n.-2+41C>G) n.106C>G n.56C>G | |
16 | g.176803C>T | CA492787077 | HBA1 | c.87C>T (p.Ala29=) c.-2+41C>T (n.-2+41C>T) n.106C>T n.56C>T | |
16 | g.176804C>A | CA393995013 | HBA1 | c.88C>A (p.Leu30Met) c.-2+42C>A (n.-2+42C>A) n.107C>A n.57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176804C= | CA2200882873 | HBA1 | c.88C= (p.Leu30=) c.-2+42C= (n.-2+42C=) n.107C= n.57C= | |
16 | g.176804C>G | CA276416578 | HBA1 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-2+42C>G (n.-2+42C>G) n.107C>G n.57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176804C>T | CA492787080 | HBA1 | c.88C>T (p.Leu30=) c.-2+42C>T (n.-2+42C>T) n.107C>T n.57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176805T>A | CA393995014 | HBA1 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-2+43T>A (n.-2+43T>A) n.108T>A n.58T>A | dbSNP |
16 | g.176805T>C | CA393995016 | HBA1 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-2+43T>C (n.-2+43T>C) n.108T>C n.58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176805T>G | CA393995015 | HBA1 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-2+43T>G (n.-2+43T>G) n.108T>G n.58T>G | |
16 | g.176805T= | CA2200882874 | HBA1 | c.89T= (p.Leu30=) c.-2+43T= (n.-2+43T=) n.108T= n.58T= | |
16 | g.176806G>A | CA492787092 | HBA1 | c.90G>A (p.Leu30=) c.-2+44G>A (n.-2+44G>A) n.109G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176806G>C | CA492787094 | HBA1 | c.90G>C (p.Leu30=) c.-2+44G>C (n.-2+44G>C) n.109G>C n.59G>C | |
16 | g.176806G= | CA2200882875 | HBA1 | c.90G= (p.Leu30=) c.-2+44G= (n.-2+44G=) n.109G= n.59G= | |
16 | g.176806G>T | CA492787096 | HBA1 | c.90G>T (p.Leu30=) c.-2+44G>T (n.-2+44G>T) n.109G>T n.59G>T | |
16 | g.176806_176808delinsGGA | CA2200882876 | HBA1 | c.90_92delinsGGA (p.Leu30=) c.-2+44_-2+46delinsGGA (n.-2+44_-2+46delinsGGA) n.109_111delinsGGA n.59_61delinsGGA | |
16 | g.176807G>A | CA125849 | HBA1 | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-2+45G>A (n.-2+45G>A) n.110G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176807G>C | CA276416582 | HBA1 | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-2+45G>C (n.-2+45G>C) n.110G>C n.60G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.176807G= | CA2200882877 | HBA1 | c.91G= (p.Glu31=) c.-2+45G= (n.-2+45G=) n.110G= n.60G= | |
16 | g.176807G>T | CA393995017 | HBA1 | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-2+45G>T (n.-2+45G>T) n.110G>T n.60G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.176810_176811del | CA915946214 | HBA1 | c.94_95del (p.Arg32AspfsTer25) c.-2+48_-2+49del (n.-2+48_-2+49del) n.113_114del n.63_64del | ClinVar dbSNP |
16 | g.176808A= | CA2200882878 | HBA1 | c.92A= (p.Glu31=) c.-2+46A= (n.-2+46A=) n.111A= n.61A= | |
16 | g.176808A>C | CA276416591 | HBA1 | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-2+46A>C (n.-2+46A>C) n.111A>C n.61A>C | dbSNP |
16 | g.176808A>G | CA393995018 | HBA1 | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-2+46A>G (n.-2+46A>G) n.111A>G n.61A>G | |
16 | g.176808A>T | CA276416588 | HBA1 | c.92A>T (p.Glu31Val) c.-2+46A>T (n.-2+46A>T) n.111A>T n.61A>T | dbSNP |
16 | g.176808_176813delinsAGAGGT | CA2200882879 | HBA1 | c.92_95+2delinsAGAGGT c.-2+46_-2+51delinsAGAGGT (n.-2+46_-2+51delinsAGAGGT) n.111_116delinsAGAGGT n.61_64+2delinsAGAGGT | |
16 | g.176809G>A | CA492787120 | HBA1 | c.93G>A (p.Glu31=) c.-2+47G>A (n.-2+47G>A) n.112G>A n.62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176809G>C | CA393995019 | HBA1 | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-2+47G>C (n.-2+47G>C) n.112G>C n.62G>C | |
16 | g.176809G= | CA2200882880 | HBA1 | c.93G= (p.Glu31=) c.-2+47G= (n.-2+47G=) n.112G= n.62G= | |
16 | g.176809G>T | CA393995020 | HBA1 | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-2+47G>T (n.-2+47G>T) n.112G>T n.62G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176813_176817del | CA492787108 | HBA1 | c.95+2_95+6del c.-2+51_-2+55del (n.-2+51_-2+55del) n.116_120del n.64+2_64+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176810A>C | CA492787124 | HBA1 | c.94A>C (p.Arg32=) c.-2+48A>C (n.-2+48A>C) n.113A>C n.63A>C | |
16 | g.176810A>G | CA393995021 | HBA1 | c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-2+48A>G (n.-2+48A>G) n.113A>G n.63A>G | dbSNP |
16 | g.176810A>T | CA393995022 | HBA1 | c.94A>T (p.Arg32Trp) c.-2+48A>T (n.-2+48A>T) n.113A>T n.63A>T | gnomAD v4 |
16 | g.176811G>A | CA393995023 | HBA1 | c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-2+49G>A (n.-2+49G>A) n.114G>A n.64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176811G>C | CA7770233 | HBA1 | c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-2+49G>C (n.-2+49G>C) n.114G>C n.64G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176811G= | CA2200882881 | HBA1 | c.95G= (p.Arg32=) c.-2+49G= (n.-2+49G=) n.114G= n.64G= | |
16 | g.176811G>T | CA393995024 | HBA1 | c.95G>T (p.Arg32Met) c.-2+49G>T (n.-2+49G>T) n.114G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176812G>A | CA393995025 | HBA1 | c.95+1G>A (n.95+1G>A) c.-2+50G>A (n.-2+50G>A) n.115G>A n.64+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176812G>C | CA393995026 | HBA1 | c.95+1G>C (n.95+1G>C) c.-2+50G>C (n.-2+50G>C) n.115G>C n.64+1G>C | |
16 | g.176812G= | CA2200882882 | HBA1 | c.95+1G= (n.95+1G=) c.-2+50G= (n.-2+50G=) n.115G= n.64+1G= | |
16 | g.176812G>T | CA393995027 | HBA1 | c.95+1G>T (n.95+1G>T) c.-2+50G>T (n.-2+50G>T) n.115G>T n.64+1G>T | dbSNP |
16 | g.176813T>A | CA393995028 | HBA1 | c.95+2T>A (n.95+2T>A) c.-2+51T>A (n.-2+51T>A) n.116T>A n.64+2T>A | |
16 | g.176813T>C | CA393995030 | HBA1 | c.95+2T>C (n.95+2T>C) c.-2+51T>C (n.-2+51T>C) n.116T>C n.64+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176813T>G | CA393995029 | HBA1 | c.95+2T>G (n.95+2T>G) c.-2+51T>G (n.-2+51T>G) n.116T>G n.64+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176813T= | CA2200882883 | HBA1 | c.95+2T= (n.95+2T=) c.-2+51T= (n.-2+51T=) n.116T= n.64+2T= | |
16 | g.176814G>A | CA2630739113 | HBA1 | c.95+3G>A (n.95+3G>A) c.-2+52G>A (n.-2+52G>A) n.117G>A n.64+3G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176815A>G | CA2580583020 | HBA1 | c.95+4A>G (n.95+4A>G) c.-2+53A>G (n.-2+53A>G) n.118A>G n.64+4A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176815_176839delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG | CA2200882884 | HBA1 | c.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG) c.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG) n.118_142delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG n.64+4_64+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG | |
16 | g.176816G>A | CA276416595 | HBA1 | c.95+5G>A (n.95+5G>A) c.-2+54G>A (n.-2+54G>A) n.119G>A n.64+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176816G= | CA2200882885 | HBA1 | c.95+5G= (n.95+5G=) c.-2+54G= (n.-2+54G=) n.119G= n.64+5G= | |
16 | g.176822_176845del | CA7770234 | HBA1 | c.95+11_95+34del (n.95+11_95+34del) c.-2+60_-1-84del (n.-2+60_-1-84del) n.125_148del n.64+11_64+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176817G>A | CA620161615 | HBA1 | c.95+6G>A (n.95+6G>A) c.-2+55G>A (n.-2+55G>A) n.120G>A n.64+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176817G>C | CA2731620082 | HBA1 | c.95+6G>C (n.95+6G>C) c.-2+55G>C (n.-2+55G>C) n.120G>C n.64+6G>C | dbSNP |
16 | g.176817G= | CA2200882886 | HBA1 | c.95+6G= (n.95+6G=) c.-2+55G= (n.-2+55G=) n.120G= n.64+6G= | |
16 | g.176817G>T | CA620161616 | HBA1 | c.95+6G>T (n.95+6G>T) c.-2+55G>T (n.-2+55G>T) n.120G>T n.64+6G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.176818C= | CA2200882887 | HBA1 | c.95+7C= (n.95+7C=) c.-2+56C= (n.-2+56C=) n.121C= n.64+7C= | |
16 | g.176818C>G | CA2630739131 | HBA1 | c.95+7C>G (n.95+7C>G) c.-2+56C>G (n.-2+56C>G) n.121C>G n.64+7C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176818C>T | CA620161617 | HBA1 | c.95+7C>T (n.95+7C>T) c.-2+56C>T (n.-2+56C>T) n.121C>T n.64+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176819T>A | CA2630739132 | HBA1 | c.95+8T>A (n.95+8T>A) c.-2+57T>A (n.-2+57T>A) n.122T>A n.64+8T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176819T>C | CA718606198 | HBA1 | c.95+8T>C (n.95+8T>C) c.-2+57T>C (n.-2+57T>C) n.122T>C n.64+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176819T= | CA2200882888 | HBA1 | c.95+8T= (n.95+8T=) c.-2+57T= (n.-2+57T=) n.122T= n.64+8T= | |
16 | g.176820C= | CA2200882889 | HBA1 | c.95+9C= (n.95+9C=) c.-2+58C= (n.-2+58C=) n.123C= n.64+9C= | |
16 | g.176820C>G | CA2630739135 | HBA1 | c.95+9C>G (n.95+9C>G) c.-2+58C>G (n.-2+58C>G) n.123C>G n.64+9C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176820C>T | CA620161618 | HBA1 | c.95+9C>T (n.95+9C>T) c.-2+58C>T (n.-2+58C>T) n.123C>T n.64+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176821C>T | CA2630739139 | HBA1 | c.95+10C>T (n.95+10C>T) c.-2+59C>T (n.-2+59C>T) n.124C>T n.64+10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176822C= | CA2200882890 | HBA1 | c.95+11C= (n.95+11C=) c.-2+60C= (n.-2+60C=) n.125C= n.64+11C= | |
16 | g.176822C>G | CA2731775553 | HBA1 | c.95+11C>G (n.95+11C>G) c.-2+60C>G (n.-2+60C>G) n.125C>G n.64+11C>G | dbSNP |
16 | g.176822C>T | CA2630739140 | HBA1 | c.95+11C>T (n.95+11C>T) c.-2+60C>T (n.-2+60C>T) n.125C>T n.64+11C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176822_176823insGG | CA620161619 | HBA1 | c.95+11_95+12insGG (n.95+11_95+12insGG) c.-2+60_-2+61insGG (n.-2+60_-2+61insGG) n.125_126insGG n.64+11_64+12insGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176823_176846del | CA2630739144 | HBA1 | c.95+12_95+35del (n.95+12_95+35del) c.-2+61_-1-83del (n.-2+61_-1-83del) n.126_149del n.64+12_64+35del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176824C= | CA2200882891 | HBA1 | c.95+13C= (n.95+13C=) c.-2+62C= (n.-2+62C=) n.127C= n.64+13C= | |
16 | g.176824C>G | CA973584545 | HBA1 | c.95+13C>G (n.95+13C>G) c.-2+62C>G (n.-2+62C>G) n.127C>G n.64+13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176824C>T | CA718606201 | HBA1 | c.95+13C>T (n.95+13C>T) c.-2+62C>T (n.-2+62C>T) n.127C>T n.64+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176825C>A | CA2630739153 | HBA1 | c.95+14C>A (n.95+14C>A) c.-2+63C>A (n.-2+63C>A) n.128C>A n.64+14C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176825C= | CA2200882892 | HBA1 | c.95+14C= (n.95+14C=) c.-2+63C= (n.-2+63C=) n.128C= n.64+14C= | |
16 | g.176825C>G | CA276416597 | HBA1 | c.95+14C>G (n.95+14C>G) c.-2+63C>G (n.-2+63C>G) n.128C>G n.64+14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176825C>T | CA973584549 | HBA1 | c.95+14C>T (n.95+14C>T) c.-2+63C>T (n.-2+63C>T) n.128C>T n.64+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176826C= | CA2200882893 | HBA1 | c.95+15C= (n.95+15C=) c.-2+64C= (n.-2+64C=) n.129C= n.64+15C= | |
16 | g.176826C>G | CA973584553 | HBA1 | c.95+15C>G (n.95+15C>G) c.-2+64C>G (n.-2+64C>G) n.129C>G n.64+15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176826C>T | CA620161620 | HBA1 | c.95+15C>T (n.95+15C>T) c.-2+64C>T (n.-2+64C>T) n.129C>T n.64+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176827C>A | CA276416599 | HBA1 | c.95+16C>A (n.95+16C>A) c.-2+65C>A (n.-2+65C>A) n.130C>A n.64+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176827C= | CA2200882894 | HBA1 | c.95+16C= (n.95+16C=) c.-2+65C= (n.-2+65C=) n.130C= n.64+16C= | |
16 | g.176827C>T | CA2630739165 | HBA1 | c.95+16C>T (n.95+16C>T) c.-2+65C>T (n.-2+65C>T) n.130C>T n.64+16C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176828T>C | CA2630739171 | HBA1 | c.95+17T>C (n.95+17T>C) c.-2+66T>C (n.-2+66T>C) n.131T>C n.64+17T>C | gnomAD v4 |
16 | g.176828T>G | CA2200882896 | HBA1 | c.95+17T>G (n.95+17T>G) c.-2+66T>G (n.-2+66T>G) n.131T>G n.64+17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176828T= | CA2200882895 | HBA1 | c.95+17T= (n.95+17T=) c.-2+66T= (n.-2+66T=) n.131T= n.64+17T= | |
16 | g.176830C>A | CA2630739175 | HBA1 | c.95+19C>A (n.95+19C>A) c.-2+68C>A (n.-2+68C>A) n.133C>A n.64+19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176830C= | CA2200882897 | HBA1 | c.95+19C= (n.95+19C=) c.-2+68C= (n.-2+68C=) n.133C= n.64+19C= | |
16 | g.176830C>T | CA718606203 | HBA1 | c.95+19C>T (n.95+19C>T) c.-2+68C>T (n.-2+68C>T) n.133C>T n.64+19C>T | dbSNP |
16 | g.176832C= | CA2200882898 | HBA1 | c.95+21C= (n.95+21C=) c.-2+70C= (n.-2+70C=) n.135C= n.64+21C= | |
16 | g.176832C>G | CA718606207 | HBA1 | c.95+21C>G (n.95+21C>G) c.-2+70C>G (n.-2+70C>G) n.135C>G n.64+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176832C>T | CA620161621 | HBA1 | c.95+21C>T (n.95+21C>T) c.-2+70C>T (n.-2+70C>T) n.135C>T n.64+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176833C= | CA2200882899 | HBA1 | c.95+22C= (n.95+22C=) c.-2+71C= (n.-2+71C=) n.136C= n.64+22C= | |
16 | g.176833C>T | CA973584555 | HBA1 | c.95+22C>T (n.95+22C>T) c.-2+71C>T (n.-2+71C>T) n.136C>T n.64+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176834G>A | CA2200882901 | HBA1 | c.95+23G>A (n.95+23G>A) c.-2+72G>A (n.-2+72G>A) n.137G>A n.64+23G>A | dbSNP |
16 | g.176834G>C | CA620161622 | HBA1 | c.95+23G>C (n.95+23G>C) c.-2+72G>C (n.-2+72G>C) n.137G>C n.64+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176834G= | CA2200882900 | HBA1 | c.95+23G= (n.95+23G=) c.-2+72G= (n.-2+72G=) n.137G= n.64+23G= | |
16 | g.176839_176861del | CA2630739181 | HBA1 | c.95+28_95+50del (n.95+28_95+50del) c.-2+77_-1-68del (n.-2+77_-1-68del) n.142_164del n.64+28_64+50del | gnomAD v4 |
16 | g.176836C= | CA2200882902 | HBA1 | c.95+25C= (n.95+25C=) c.-2+74C= (n.-2+74C=) n.139C= n.64+25C= | |
16 | g.176836C>G | CA620161623 | HBA1 | c.95+25C>G (n.95+25C>G) c.-2+74C>G (n.-2+74C>G) n.139C>G n.64+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176836C>T | CA2630739191 | HBA1 | c.95+25C>T (n.95+25C>T) c.-2+74C>T (n.-2+74C>T) n.139C>T n.64+25C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176837C>A | CA7770235 | HBA1 | c.95+26C>A (n.95+26C>A) c.-2+75C>A (n.-2+75C>A) n.140C>A n.64+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176837C= | CA2200882903 | HBA1 | c.95+26C= (n.95+26C=) c.-2+75C= (n.-2+75C=) n.140C= n.64+26C= | |
16 | g.176837C>T | CA2200882904 | HBA1 | c.95+26C>T (n.95+26C>T) c.-2+75C>T (n.-2+75C>T) n.140C>T n.64+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176838C>A | CA2630739210 | HBA1 | c.95+27C>A (n.95+27C>A) c.-2+76C>A (n.-2+76C>A) n.141C>A n.64+27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176838C= | CA2200882905 | HBA1 | c.95+27C= (n.95+27C=) c.-2+76C= (n.-2+76C=) n.141C= n.64+27C= | |
16 | g.176838C>G | CA620161624 | HBA1 | c.95+27C>G (n.95+27C>G) c.-2+76C>G (n.-2+76C>G) n.141C>G n.64+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176838C>T | CA7770236 | HBA1 | c.95+27C>T (n.95+27C>T) c.-2+76C>T (n.-2+76C>T) n.141C>T n.64+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176839G>A | CA973584560 | HBA1 | c.95+28G>A (n.95+28G>A) c.-2+77G>A (n.-2+77G>A) n.142G>A n.64+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176839G>C | CA718606219 | HBA1 | c.95+28G>C (n.95+28G>C) c.-2+77G>C (n.-2+77G>C) n.142G>C n.64+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176839G= | CA2200882906 | HBA1 | c.95+28G= (n.95+28G=) c.-2+77G= (n.-2+77G=) n.142G= n.64+28G= | |
16 | g.176840G>C | CA718606225 | HBA1 | c.95+29G>C (n.95+29G>C) c.-2+78G>C (n.-2+78G>C) n.143G>C n.64+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176840G= | CA2200882907 | HBA1 | c.95+29G= (n.95+29G=) c.-2+78G= (n.-2+78G=) n.143G= n.64+29G= | |
16 | g.176840G>T | CA718606224 | HBA1 | c.95+29G>T (n.95+29G>T) c.-2+78G>T (n.-2+78G>T) n.143G>T n.64+29G>T | dbSNP |
16 | g.176841G= | CA2200882908 | HBA1 | c.95+30G= (n.95+30G=) c.-2+79G= (n.-2+79G=) n.144G= n.64+30G= | |
16 | g.176841G>T | CA620161625 | HBA1 | c.95+30G>T (n.95+30G>T) c.-2+79G>T (n.-2+79G>T) n.144G>T n.64+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176842C>A | CA2630739254 | HBA1 | c.95+31C>A (n.95+31C>A) c.-2+80C>A (n.-2+80C>A) n.145C>A n.64+31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176845C>A | CA2630739258 | HBA1 | c.95+34C>A (n.95+34C>A) c.-1-84C>A (n.-1-84C>A) n.148C>A n.64+34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176846T>C | CA620161626 | HBA1 | c.95+35T>C (n.95+35T>C) c.-1-83T>C (n.-1-83T>C) n.149T>C n.64+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176846T= | CA2200882909 | HBA1 | c.95+35T= (n.95+35T=) c.-1-83T= (n.-1-83T=) n.149T= n.64+35T= | |
16 | g.176847C= | CA2200882910 | HBA1 | c.95+36C= (n.95+36C=) c.-1-82C= (n.-1-82C=) n.150C= n.64+36C= | |
16 | g.176847C>T | CA620161627 | HBA1 | c.95+36C>T (n.95+36C>T) c.-1-82C>T (n.-1-82C>T) n.150C>T n.64+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176848G>A | CA7770237 | HBA1 | c.95+37G>A (n.95+37G>A) c.-1-81G>A (n.-1-81G>A) n.151G>A n.64+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176848G= | CA2200882911 | HBA1 | c.95+37G= (n.95+37G=) c.-1-81G= (n.-1-81G=) n.151G= n.64+37G= | |
16 | g.176848G>T | CA2630739278 | HBA1 | c.95+37G>T (n.95+37G>T) c.-1-81G>T (n.-1-81G>T) n.151G>T n.64+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176849C>A | CA2200882913 | HBA1 | c.95+38C>A (n.95+38C>A) c.-1-80C>A (n.-1-80C>A) n.152C>A n.64+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176849C= | CA2200882912 | HBA1 | c.95+38C= (n.95+38C=) c.-1-80C= (n.-1-80C=) n.152C= n.64+38C= | |
16 | g.176849C>T | CA7770238 | HBA1 | c.95+38C>T (n.95+38C>T) c.-1-80C>T (n.-1-80C>T) n.152C>T n.64+38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176850C>A | CA620161628 | HBA1 | c.95+39C>A (n.95+39C>A) c.-1-79C>A (n.-1-79C>A) n.153C>A n.64+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176850C= | CA2200882914 | HBA1 | c.95+39C= (n.95+39C=) c.-1-79C= (n.-1-79C=) n.153C= n.64+39C= | |
16 | g.176850C>G | CA7770240 | HBA1 | c.95+39C>G (n.95+39C>G) c.-1-79C>G (n.-1-79C>G) n.153C>G n.64+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176850C>T | CA7770239 | HBA1 | c.95+39C>T (n.95+39C>T) c.-1-79C>T (n.-1-79C>T) n.153C>T n.64+39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176852_176854del | CA2630739310 | HBA1 | c.95+41_95+43del (n.95+41_95+43del) c.-1-77_-1-75del (n.-1-77_-1-75del) n.155_157del n.64+41_64+43del | gnomAD v4 |
16 | g.176851C>A | CA2630739319 | HBA1 | c.95+40C>A (n.95+40C>A) c.-1-78C>A (n.-1-78C>A) n.154C>A n.64+40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176851C= | CA2200882915 | HBA1 | c.95+40C= (n.95+40C=) c.-1-78C= (n.-1-78C=) n.154C= n.64+40C= | |
16 | g.176851C>T | CA2200882916 | HBA1 | c.95+40C>T (n.95+40C>T) c.-1-78C>T (n.-1-78C>T) n.154C>T n.64+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176852G>A | CA2630739322 | HBA1 | c.95+41G>A (n.95+41G>A) c.-1-77G>A (n.-1-77G>A) n.155G>A n.64+41G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176852G= | CA2200882917 | HBA1 | c.95+41G= (n.95+41G=) c.-1-77G= (n.-1-77G=) n.155G= n.64+41G= | |
16 | g.176852G>T | CA7770241 | HBA1 | c.95+41G>T (n.95+41G>T) c.-1-77G>T (n.-1-77G>T) n.155G>T n.64+41G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176853C>A | CA718606243 | HBA1 | c.95+42C>A (n.95+42C>A) c.-1-76C>A (n.-1-76C>A) n.156C>A n.64+42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176853C= | CA2200882918 | HBA1 | c.95+42C= (n.95+42C=) c.-1-76C= (n.-1-76C=) n.156C= n.64+42C= | |
16 | g.176853C>T | CA2805501933 | HBA1 | c.95+42C>T (n.95+42C>T) c.-1-76C>T (n.-1-76C>T) n.156C>T n.64+42C>T | |
16 | g.176854C>T | CA2630739329 | HBA1 | c.95+43C>T (n.95+43C>T) c.-1-75C>T (n.-1-75C>T) n.157C>T n.64+43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176855C>A | CA620161629 | HBA1 | c.95+44C>A (n.95+44C>A) c.-1-74C>A (n.-1-74C>A) n.158C>A n.64+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176855C= | CA2200882920 | HBA1 | c.95+44C= (n.95+44C=) c.-1-74C= (n.-1-74C=) n.158C= n.64+44C= | |
16 | g.176855C>G | CA2200882919 | HBA1 | c.95+44C>G (n.95+44C>G) c.-1-74C>G (n.-1-74C>G) n.158C>G n.64+44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176855C>T | CA620161630 | HBA1 | c.95+44C>T (n.95+44C>T) c.-1-74C>T (n.-1-74C>T) n.158C>T n.64+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176856G>A | CA718606250 | HBA1 | c.95+45G>A (n.95+45G>A) c.-1-73G>A (n.-1-73G>A) n.159G>A n.64+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176856G>C | CA276416632 | HBA1 | c.95+45G>C (n.95+45G>C) c.-1-73G>C (n.-1-73G>C) n.159G>C n.64+45G>C | dbSNP |
16 | g.176856G= | CA2200882921 | HBA1 | c.95+45G= (n.95+45G=) c.-1-73G= (n.-1-73G=) n.159G= n.64+45G= | |
16 | g.176857G>T | CA2630739346 | HBA1 | c.95+46G>T (n.95+46G>T) c.-1-72G>T (n.-1-72G>T) n.160G>T n.64+46G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176857_176859del | CA2630739344 | HBA1 | c.95+46_95+48del (n.95+46_95+48del) c.-1-72_-1-70del (n.-1-72_-1-70del) n.160_162del n.64+46_64+48del | gnomAD v4 |
16 | g.176859C>A | CA2805501934 | HBA1 | c.95+48C>A (n.95+48C>A) c.-1-70C>A (n.-1-70C>A) n.162C>A n.64+48C>A | |
16 | g.176859C= | CA2200882922 | HBA1 | c.95+48C= (n.95+48C=) c.-1-70C= (n.-1-70C=) n.162C= n.64+48C= | |
16 | g.176859C>T | CA973584587 | HBA1 | c.95+48C>T (n.95+48C>T) c.-1-70C>T (n.-1-70C>T) n.162C>T n.64+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176861del | CA2630739348 | HBA1 | c.95+50del (n.95+50del) c.-1-68del (n.-1-68del) n.164del n.64+50del | gnomAD v4 |
16 | g.176860C>A | CA2630739349 | HBA1 | c.95+49C>A (n.95+49C>A) c.-1-69C>A (n.-1-69C>A) n.163C>A n.64+49C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176861C= | CA2200882923 | HBA1 | c.95+50C= (n.95+50C=) c.-1-68C= (n.-1-68C=) n.164C= n.64+50C= | |
16 | g.176861C>T | CA620161631 | HBA1 | c.95+50C>T (n.95+50C>T) c.-1-68C>T (n.-1-68C>T) n.164C>T n.64+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176862A>G | CA973584591 | HBA1 | c.95+51A>G (n.95+51A>G) c.-1-67A>G (n.-1-67A>G) n.165A>G n.64+51A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176863C>A | CA2630739359 | HBA1 | c.95+52C>A (n.95+52C>A) c.-1-66C>A (n.-1-66C>A) n.166C>A n.64+52C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176863C= | CA2200882924 | HBA1 | c.95+52C= (n.95+52C=) c.-1-66C= (n.-1-66C=) n.166C= n.64+52C= | |
16 | g.176863C>T | CA620161632 | HBA1 | c.95+52C>T (n.95+52C>T) c.-1-66C>T (n.-1-66C>T) n.166C>T n.64+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176864A>G | CA2630739360 | HBA1 | c.95+53A>G (n.95+53A>G) c.-1-65A>G (n.-1-65A>G) n.167A>G n.64+53A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176866G>A | CA2200882927 | HBA1 | c.95+55G>A (n.95+55G>A) c.-1-63G>A (n.-1-63G>A) n.169G>A n.64+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176866G= | CA2200882925 | HBA1 | c.95+55G= (n.95+55G=) c.-1-63G= (n.-1-63G=) n.169G= n.64+55G= | |
16 | g.176866G>T | CA2200882926 | HBA1 | c.95+55G>T (n.95+55G>T) c.-1-63G>T (n.-1-63G>T) n.169G>T n.64+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176867C>A | CA2630739364 | HBA1 | c.95+56C>A (n.95+56C>A) c.-1-62C>A (n.-1-62C>A) n.170C>A n.64+56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176867C= | CA2200882928 | HBA1 | c.95+56C= (n.95+56C=) c.-1-62C= (n.-1-62C=) n.170C= n.64+56C= | |
16 | g.176867C>T | CA2200882929 | HBA1 | c.95+56C>T (n.95+56C>T) c.-1-62C>T (n.-1-62C>T) n.170C>T n.64+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176868C= | CA2200882930 | HBA1 | c.95+57C= (n.95+57C=) c.-1-61C= (n.-1-61C=) n.171C= n.64+57C= | |
16 | g.176868C>T | CA2589877004 | HBA1 | c.95+57C>T (n.95+57C>T) c.-1-61C>T (n.-1-61C>T) n.171C>T n.64+57C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176869A>G | CA2630739367 | HBA1 | c.95+58A>G (n.95+58A>G) c.-1-60A>G (n.-1-60A>G) n.172A>G n.64+58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176869_176870insGGA | CA973584592 | HBA1 | c.95+58_96-59insGGA (n.95+58_96-59insGGA) c.-1-60_-1-59insGGA (n.-1-60_-1-59insGGA) n.172_173insGGA n.64+58_65-59insGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176870C>A | CA718606257 | HBA1 | c.96-59C>A (n.96-59C>A) c.-1-59C>A (n.-1-59C>A) n.173C>A n.65-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176870C= | CA2200882931 | HBA1 | c.96-59C= (n.96-59C=) c.-1-59C= (n.-1-59C=) n.173C= n.65-59C= | |
16 | g.176870C>T | CA620161633 | HBA1 | c.96-59C>T (n.96-59C>T) c.-1-59C>T (n.-1-59C>T) n.173C>T n.65-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176871C>A | CA2630739376 | HBA1 | c.96-58C>A (n.96-58C>A) c.-1-58C>A (n.-1-58C>A) n.174C>A n.65-58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176871C= | CA2200882932 | HBA1 | c.96-58C= (n.96-58C=) c.-1-58C= (n.-1-58C=) n.174C= n.65-58C= | |
16 | g.176871C>T | CA718606261 | HBA1 | c.96-58C>T (n.96-58C>T) c.-1-58C>T (n.-1-58C>T) n.174C>T n.65-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176872C>A | CA2630739378 | HBA1 | c.96-57C>A (n.96-57C>A) c.-1-57C>A (n.-1-57C>A) n.175C>A n.65-57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176873del | CA2630739382 | HBA1 | c.96-56del (n.96-56del) c.-1-56del (n.-1-56del) n.176del n.65-56del | gnomAD v4 |
16 | g.176873T>A | CA2630739385 | HBA1 | c.96-56T>A (n.96-56T>A) c.-1-56T>A (n.-1-56T>A) n.176T>A n.65-56T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176873T>C | CA2630739386 | HBA1 | c.96-56T>C (n.96-56T>C) c.-1-56T>C (n.-1-56T>C) n.176T>C n.65-56T>C | gnomAD v4 |
16 | g.176875A= | CA2200882933 | HBA1 | c.96-54A= (n.96-54A=) c.-1-54A= (n.-1-54A=) n.178A= n.65-54A= | |
16 | g.176875A>C | CA718606262 | HBA1 | c.96-54A>C (n.96-54A>C) c.-1-54A>C (n.-1-54A>C) n.178A>C n.65-54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176876A= | CA2200882934 | HBA1 | c.96-53A= (n.96-53A=) c.-1-53A= (n.-1-53A=) n.179A= n.65-53A= | |
16 | g.176876A>C | CA2630739392 | HBA1 | c.96-53A>C (n.96-53A>C) c.-1-53A>C (n.-1-53A>C) n.179A>C n.65-53A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176876A>G | CA718606267 | HBA1 | c.96-53A>G (n.96-53A>G) c.-1-53A>G (n.-1-53A>G) n.179A>G n.65-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176877C>G | CA2805501935 | HBA1 | c.96-52C>G (n.96-52C>G) c.-1-52C>G (n.-1-52C>G) n.180C>G n.65-52C>G | |
16 | g.176877C>T | CA2630739394 | HBA1 | c.96-52C>T (n.96-52C>T) c.-1-52C>T (n.-1-52C>T) n.180C>T n.65-52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176878C>A | CA2630739415 | HBA1 | c.96-51C>A (n.96-51C>A) c.-1-51C>A (n.-1-51C>A) n.181C>A n.65-51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176878C= | CA2200882935 | HBA1 | c.96-51C= (n.96-51C=) c.-1-51C= (n.-1-51C=) n.181C= n.65-51C= | |
16 | g.176878C>T | CA973584596 | HBA1 | c.96-51C>T (n.96-51C>T) c.-1-51C>T (n.-1-51C>T) n.181C>T n.65-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176879G>A | CA620161634 | HBA1 | c.96-50G>A (n.96-50G>A) c.-1-50G>A (n.-1-50G>A) n.182G>A n.65-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176879G= | CA2200882936 | HBA1 | c.96-50G= (n.96-50G=) c.-1-50G= (n.-1-50G=) n.182G= n.65-50G= | |
16 | g.176881C>A | CA2200882938 | HBA1 | c.96-48C>A (n.96-48C>A) c.-1-48C>A (n.-1-48C>A) n.184C>A n.65-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176881C= | CA2200882937 | HBA1 | c.96-48C= (n.96-48C=) c.-1-48C= (n.-1-48C=) n.184C= n.65-48C= | |
16 | g.176881C>T | CA2630739418 | HBA1 | c.96-48C>T (n.96-48C>T) c.-1-48C>T (n.-1-48C>T) n.184C>T n.65-48C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176882C>A | CA2630739423 | HBA1 | c.96-47C>A (n.96-47C>A) c.-1-47C>A (n.-1-47C>A) n.185C>A n.65-47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176883T>C | CA2630739428 | HBA1 | c.96-46T>C (n.96-46T>C) c.-1-46T>C (n.-1-46T>C) n.186T>C n.65-46T>C | gnomAD v4 |
16 | g.176884G>A | CA2630739429 | HBA1 | c.96-45G>A (n.96-45G>A) c.-1-45G>A (n.-1-45G>A) n.187G>A n.65-45G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176885G= | CA2200882939 | HBA1 | c.96-44G= (n.96-44G=) c.-1-44G= (n.-1-44G=) n.188G= n.65-44G= | |
16 | g.176885G>T | CA2200882940 | HBA1 | c.96-44G>T (n.96-44G>T) c.-1-44G>T (n.-1-44G>T) n.188G>T n.65-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176886C>A | CA2630739436 | HBA1 | c.96-43C>A (n.96-43C>A) c.-1-43C>A (n.-1-43C>A) n.189C>A n.65-43C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176886C>T | CA2630739438 | HBA1 | c.96-43C>T (n.96-43C>T) c.-1-43C>T (n.-1-43C>T) n.189C>T n.65-43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176887C= | CA2200882941 | HBA1 | c.96-42C= (n.96-42C=) c.-1-42C= (n.-1-42C=) n.190C= n.65-42C= | |
16 | g.176887C>G | CA2200882942 | HBA1 | c.96-42C>G (n.96-42C>G) c.-1-42C>G (n.-1-42C>G) n.190C>G n.65-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176887C>T | CA2200882943 | HBA1 | c.96-42C>T (n.96-42C>T) c.-1-42C>T (n.-1-42C>T) n.190C>T n.65-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176889C= | CA2200882944 | HBA1 | c.96-40C= (n.96-40C=) c.-1-40C= (n.-1-40C=) n.192C= n.65-40C= | |
16 | g.176889C>G | CA2200882945 | HBA1 | c.96-40C>G (n.96-40C>G) c.-1-40C>G (n.-1-40C>G) n.192C>G n.65-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176889C>T | CA620161635 | HBA1 | c.96-40C>T (n.96-40C>T) c.-1-40C>T (n.-1-40C>T) n.192C>T n.65-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176890G>A | CA620161636 | HBA1 | c.96-39G>A (n.96-39G>A) c.-1-39G>A (n.-1-39G>A) n.193G>A n.65-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176890G>C | CA2200882947 | HBA1 | c.96-39G>C (n.96-39G>C) c.-1-39G>C (n.-1-39G>C) n.193G>C n.65-39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176890G= | CA2200882948 | HBA1 | c.96-39G= (n.96-39G=) c.-1-39G= (n.-1-39G=) n.193G= n.65-39G= | |
16 | g.176890G>T | CA2200882946 | HBA1 | c.96-39G>T (n.96-39G>T) c.-1-39G>T (n.-1-39G>T) n.193G>T n.65-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176891G>C | CA2630739455 | HBA1 | c.96-38G>C (n.96-38G>C) c.-1-38G>C (n.-1-38G>C) n.194G>C n.65-38G>C | gnomAD v4 |
16 | g.176892A= | CA2200882949 | HBA1 | c.96-37A= (n.96-37A=) c.-1-37A= (n.-1-37A=) n.195A= n.65-37A= | |
16 | g.176892A>C | CA2200882950 | HBA1 | c.96-37A>C (n.96-37A>C) c.-1-37A>C (n.-1-37A>C) n.195A>C n.65-37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176892A>G | CA7770242 | HBA1 | c.96-37A>G (n.96-37A>G) c.-1-37A>G (n.-1-37A>G) n.195A>G n.65-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.176892A>T | CA2630739456 | HBA1 | c.96-37A>T (n.96-37A>T) c.-1-37A>T (n.-1-37A>T) n.195A>T n.65-37A>T | gnomAD v4 |
16 | g.176893C>A | CA2630739459 | HBA1 | c.96-36C>A (n.96-36C>A) c.-1-36C>A (n.-1-36C>A) n.196C>A n.65-36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176893C>T | CA2630739460 | HBA1 | c.96-36C>T (n.96-36C>T) c.-1-36C>T (n.-1-36C>T) n.196C>T n.65-36C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176895dup | CA2630739461 | HBA1 | c.96-34dup (n.96-34dup) c.-1-34dup (n.-1-34dup) n.198dup n.65-34dup | gnomAD v4 |
16 | g.176894C>A | CA2630739462 | HBA1 | c.96-35C>A (n.96-35C>A) c.-1-35C>A (n.-1-35C>A) n.197C>A n.65-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176894C= | CA2200882951 | HBA1 | c.96-35C= (n.96-35C=) c.-1-35C= (n.-1-35C=) n.197C= n.65-35C= | |
16 | g.176894C>G | CA2200882952 | HBA1 | c.96-35C>G (n.96-35C>G) c.-1-35C>G (n.-1-35C>G) n.197C>G n.65-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176895C>A | CA2630739463 | HBA1 | c.96-34C>A (n.96-34C>A) c.-1-34C>A (n.-1-34C>A) n.198C>A n.65-34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176897A= | CA2200882953 | HBA1 | c.96-32A= (n.96-32A=) c.-1-32A= (n.-1-32A=) n.200A= n.65-32A= | |
16 | g.176897A>C | CA2630739466 | HBA1 | c.96-32A>C (n.96-32A>C) c.-1-32A>C (n.-1-32A>C) n.200A>C n.65-32A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176897A>T | CA973584598 | HBA1 | c.96-32A>T (n.96-32A>T) c.-1-32A>T (n.-1-32A>T) n.200A>T n.65-32A>T | dbSNP |
16 | g.176898A>C | CA2630739469 | HBA1 | c.96-31A>C (n.96-31A>C) c.-1-31A>C (n.-1-31A>C) n.201A>C n.65-31A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176898A>G | CA2630739470 | HBA1 | c.96-31A>G (n.96-31A>G) c.-1-31A>G (n.-1-31A>G) n.201A>G n.65-31A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176899C>A | CA2630739472 | HBA1 | c.96-30C>A (n.96-30C>A) c.-1-30C>A (n.-1-30C>A) n.202C>A n.65-30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176899C= | CA2200882954 | HBA1 | c.96-30C= (n.96-30C=) c.-1-30C= (n.-1-30C=) n.202C= n.65-30C= | |
16 | g.176899C>T | CA2200882955 | HBA1 | c.96-30C>T (n.96-30C>T) c.-1-30C>T (n.-1-30C>T) n.202C>T n.65-30C>T | dbSNP |