Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.176750A=CA2200882829HBA1c.34A= (p.Lys12=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.53A=
n.3A=
16g.176750A>CCA125917HBA1c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.53A>C
n.3A>C
 ClinVar dbSNP
16g.176750A>GCA125670HBA1c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.53A>G
n.3A>G
 ClinVar dbSNP
16g.176750A>TCA393994940HBA1c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.53A>T
n.3A>T
16g.176751A>CCA393994942HBA1c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.54A>C
n.4A>C
16g.176751A>GCA393994943HBA1c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.54A>G
n.4A>G
16g.176751A>TCA393994941HBA1c.35A>T (p.Lys12Met)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.54A>T
n.4A>T
16g.176752G>ACA492786808HBA1c.36G>A (p.Lys12=)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.55G>A
n.5G>A
 gnomAD v4
16g.176752G>CCA125668HBA1c.36G>C (p.Lys12Asn)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.55G>C
n.5G>C
 ClinVar dbSNP
16g.176752G=CA2200882830HBA1c.36G= (p.Lys12=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.55G=
n.5G=
16g.176752G>TCA276416446HBA1c.36G>T (p.Lys12Asn)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.55G>T
n.5G>T
 dbSNP
16g.176753delCA2805501931HBA1c.37del (p.Ala13ProfsTer?)
c.-11del (n.-11del)
n.56del
n.6del
16g.176753G>ACA393994944HBA1c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.56G>A
n.6G>A
16g.176753G>CCA393994946HBA1c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.56G>C
n.6G>C
16g.176753G>TCA393994945HBA1c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.56G>T
n.6G>T
 gnomAD v4
16g.176754C>ACA125781HBA1c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.57C>A
n.7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176754C=CA2200882831HBA1c.38C= (p.Ala13=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.57C=
n.7C=
16g.176754C>GCA393994947HBA1c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.57C>G
n.7C>G
16g.176754C>TCA393994948HBA1c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.57C>T
n.7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176755delCA2805501932HBA1c.39del (p.Ala14ProfsTer?)
c.-9del (n.-9del)
n.58del
n.8del
16g.176755C>ACA492786822HBA1c.39C>A (p.Ala13=)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.58C>A
n.8C>A
16g.176755C=CA2200882832HBA1c.39C= (p.Ala13=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.58C=
n.8C=
16g.176755C>GCA492786824HBA1c.39C>G (p.Ala13=)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.58C>G
n.8C>G
16g.176755C>TCA492786827HBA1c.39C>T (p.Ala13=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.58C>T
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176756G>ACA7770224HBA1c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.59G>A
n.9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176756G>CCA276416451HBA1c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.59G>C
n.9G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.176756G=CA2200882833HBA1c.40G= (p.Ala14=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.59G=
n.9G=
16g.176756G>TCA393994949HBA1c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.59G>T
n.9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176757C>ACA393994950HBA1c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.60C>A
n.10C>A
 gnomAD v4
16g.176757C>GCA393994951HBA1c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.60C>G
n.10C>G
16g.176757C>TCA393994952HBA1c.41C>T (p.Ala14Val)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.60C>T
n.10C>T
16g.176758C>ACA492786836HBA1c.42C>A (p.Ala14=)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.61C>A
n.11C>A
16g.176758C>GCA492786838HBA1c.42C>G (p.Ala14=)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.61C>G
n.11C>G
16g.176758C>TCA492786840HBA1c.42C>T (p.Ala14=)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.61C>T
n.11C>T
 gnomAD v4
16g.176759T>ACA276416454HBA1c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.62T>A
n.12T>A
 dbSNP
16g.176759T>CCA7770225HBA1c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.62T>C
n.12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176759T>GCA393994953HBA1c.43T>G (p.Trp15Gly)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.62T>G
n.12T>G
16g.176759T=CA2200882834HBA1c.43T= (p.Trp15=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.62T=
n.12T=
16g.176759_176760delinsTGCA2200882835HBA1c.43_44delinsTG (p.Trp15=)
c.-5_-4delinsTG (n.-5_-4delinsTG)
n.62_63delinsTG
n.12_13delinsTG
16g.176760G>ACA7770227HBA1c.44G>A (p.Trp15Ter)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.63G>A
n.13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176760G>CCA393994954HBA1c.44G>C (p.Trp15Ser)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.63G>C
n.13G>C
 gnomAD v4
16g.176760G=CA2200882836HBA1c.44G= (p.Trp15=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.63G=
n.13G=
16g.176760G>TCA276416461HBA1c.44G>T (p.Trp15Leu)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.63G>T
n.13G>T
 dbSNP
16g.176763delCA7770226HBA1c.47del (p.Gly16ValfsTer?)
c.-2+1del
n.66del
n.16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176761G>ACA393994955HBA1c.45G>A (p.Trp15Ter)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.64G>A
n.14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176761G>CCA393994956HBA1c.45G>C (p.Trp15Cys)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.64G>C
n.14G>C
16g.176761G=CA2200882837HBA1c.45G= (p.Trp15=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.64G=
n.14G=
16g.176761G>TCA393994957HBA1c.45G>T (p.Trp15Cys)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.64G>T
n.14G>T
16g.176762G>ACA393994958HBA1c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.65G>A
n.15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176762G>CCA125855HBA1c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.65G>C
n.15G>C
 ClinVar dbSNP
16g.176762G=CA2200882838HBA1c.46G= (p.Gly16=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.65G=
n.15G=
16g.176762G>TCA276416462HBA1c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.65G>T
n.15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176763G>ACA276416463HBA1c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-2+1G>A (n.-2+1G>A)
n.66G>A
n.16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176763G>CCA393994959HBA1c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-2+1G>C (n.-2+1G>C)
n.66G>C
n.16G>C
16g.176763G=CA2200882839HBA1c.47G= (p.Gly16=)
c.-2+1G= (n.-2+1G=)
n.66G=
n.16G=
16g.176763G>TCA393994960HBA1c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-2+1G>T (n.-2+1G>T)
n.66G>T
n.16G>T
16g.176764T>ACA492786869HBA1c.48T>A (p.Gly16=)
c.-2+2T>A (n.-2+2T>A)
n.67T>A
n.17T>A
16g.176764T>CCA492786870HBA1c.48T>C (p.Gly16=)
c.-2+2T>C (n.-2+2T>C)
n.67T>C
n.17T>C
16g.176764T>GCA492786872HBA1c.48T>G (p.Gly16=)
c.-2+2T>G (n.-2+2T>G)
n.67T>G
n.17T>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.176764T=CA2200882840HBA1c.48T= (p.Gly16=)
c.-2+2T= (n.-2+2T=)
n.67T=
n.17T=
16g.176765A=CA2200882841HBA1c.49A= (p.Lys17=)
c.-2+3A= (n.-2+3A=)
n.68A=
n.18A=
16g.176765A>CCA393994962HBA1c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-2+3A>C (n.-2+3A>C)
n.68A>C
n.18A>C
16g.176765A>GCA125759HBA1c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-2+3A>G (n.-2+3A>G)
n.68A>G
n.18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176765A>TCA393994961HBA1c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-2+3A>T (n.-2+3A>T)
n.68A>T
n.18A>T
16g.176766A=CA2200882842HBA1c.50A= (p.Lys17=)
c.-2+4A= (n.-2+4A=)
n.69A=
n.19A=
16g.176766A>CCA276416467HBA1c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-2+4A>C (n.-2+4A>C)
n.69A>C
n.19A>C
 dbSNP
16g.176766A>GCA393994963HBA1c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-2+4A>G (n.-2+4A>G)
n.69A>G
n.19A>G
 gnomAD v4
16g.176766A>TCA125751HBA1c.50A>T (p.Lys17Met)
c.-2+4A>T (n.-2+4A>T)
n.69A>T
n.19A>T
 ClinVar dbSNP
16g.176766_176767delinsAGCA2200882843HBA1c.50_51delinsAG (p.Lys17=)
c.-2+4_-2+5delinsAG (n.-2+4_-2+5delinsAG)
n.69_70delinsAG
n.19_20delinsAG
16g.176767G>ACA492786880HBA1c.51G>A (p.Lys17=)
c.-2+5G>A (n.-2+5G>A)
n.70G>A
n.20G>A
16g.176767G>CCA125684HBA1c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.-2+5G>C (n.-2+5G>C)
n.70G>C
n.20G>C
 ClinVar dbSNP
16g.176767G=CA2200882844HBA1c.51G= (p.Lys17=)
c.-2+5G= (n.-2+5G=)
n.70G=
n.20G=
16g.176767G>TCA276416474HBA1c.51G>T (p.Lys17Asn)
c.-2+5G>T (n.-2+5G>T)
n.70G>T
n.20G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.176768delCA620161613HBA1c.52del (p.Val18SerfsTer?)
c.-2+6del (n.-2+6del)
n.71del
n.21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176768G>ACA393994964HBA1c.52G>A (p.Val18Ile)
c.-2+6G>A (n.-2+6G>A)
n.71G>A
n.21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176768G>CCA393994965HBA1c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-2+6G>C (n.-2+6G>C)
n.71G>C
n.21G>C
16g.176768G=CA2200882845HBA1c.52G= (p.Val18=)
c.-2+6G= (n.-2+6G=)
n.71G=
n.21G=
16g.176768G>TCA393994966HBA1c.52G>T (p.Val18Phe)
c.-2+6G>T (n.-2+6G>T)
n.71G>T
n.21G>T
16g.176769T>ACA393994967HBA1c.53T>A (p.Val18Asp)
c.-2+7T>A (n.-2+7T>A)
n.72T>A
n.22T>A
16g.176769T>CCA393994968HBA1c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-2+7T>C (n.-2+7T>C)
n.72T>C
n.22T>C
16g.176769T>GCA393994969HBA1c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-2+7T>G (n.-2+7T>G)
n.72T>G
n.22T>G
16g.176770C>ACA492786893HBA1c.54C>A (p.Val18=)
c.-2+8C>A (n.-2+8C>A)
n.73C>A
n.23C>A
 gnomAD v4
16g.176770C>GCA492786894HBA1c.54C>G (p.Val18=)
c.-2+8C>G (n.-2+8C>G)
n.73C>G
n.23C>G
16g.176770C>TCA492786896HBA1c.54C>T (p.Val18=)
c.-2+8C>T (n.-2+8C>T)
n.73C>T
n.23C>T
 gnomAD v4
16g.176771G>ACA393994970HBA1c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-2+9G>A (n.-2+9G>A)
n.74G>A
n.24G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176771G>CCA125743HBA1c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-2+9G>C (n.-2+9G>C)
n.74G>C
n.24G>C
 ClinVar dbSNP
16g.176771G=CA2200882846HBA1c.55G= (p.Gly19=)
c.-2+9G= (n.-2+9G=)
n.74G=
n.24G=
16g.176771G>TCA276416480HBA1c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-2+9G>T (n.-2+9G>T)
n.74G>T
n.24G>T
 dbSNP
16g.176772G>ACA125951HBA1c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-2+10G>A (n.-2+10G>A)
n.75G>A
n.25G>A
 ClinVar dbSNP
16g.176772G>CCA393994971HBA1c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-2+10G>C (n.-2+10G>C)
n.75G>C
n.25G>C
16g.176772G=CA2200882847HBA1c.56G= (p.Gly19=)
c.-2+10G= (n.-2+10G=)
n.75G=
n.25G=
16g.176772G>TCA393994972HBA1c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-2+10G>T (n.-2+10G>T)
n.75G>T
n.25G>T
16g.176773C>ACA492786908HBA1c.57C>A (p.Gly19=)
c.-2+11C>A (n.-2+11C>A)
n.76C>A
n.26C>A
16g.176773C>GCA492786911HBA1c.57C>G (p.Gly19=)
c.-2+11C>G (n.-2+11C>G)
n.76C>G
n.26C>G
16g.176773C>TCA492786913HBA1c.57C>T (p.Gly19=)
c.-2+11C>T (n.-2+11C>T)
n.76C>T
n.26C>T
 gnomAD v4
16g.176774G>ACA393994973HBA1c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-2+12G>A (n.-2+12G>A)
n.77G>A
n.27G>A
16g.176774G>CCA393994974HBA1c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-2+12G>C (n.-2+12G>C)
n.77G>C
n.27G>C
16g.176774G>TCA393994975HBA1c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-2+12G>T (n.-2+12G>T)
n.77G>T
n.27G>T
16g.176775C>ACA125789HBA1c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.-2+13C>A (n.-2+13C>A)
n.78C>A
n.28C>A
 ClinVar dbSNP
16g.176775C=CA2200882848HBA1c.59C= (p.Ala20=)
c.-2+13C= (n.-2+13C=)
n.78C=
n.28C=
16g.176775C>GCA393994976HBA1c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-2+13C>G (n.-2+13C>G)
n.78C>G
n.28C>G
16g.176775C>TCA393994977HBA1c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-2+13C>T (n.-2+13C>T)
n.78C>T
n.28C>T
 gnomAD v4
16g.176775_176776delinsCGCA2200882849HBA1c.59_60delinsCG (p.Ala20=)
c.-2+13_-2+14delinsCG (n.-2+13_-2+14delinsCG)
n.78_79delinsCG
n.28_29delinsCG
16g.176776delCA7770228HBA1c.60del (p.His21ThrfsTer29)
c.-2+14del (n.-2+14del)
n.79del
n.29del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176776G>ACA492786926HBA1c.60G>A (p.Ala20=)
c.-2+14G>A (n.-2+14G>A)
n.79G>A
n.29G>A
 gnomAD v4
16g.176776G>CCA492786924HBA1c.60G>C (p.Ala20=)
c.-2+14G>C (n.-2+14G>C)
n.79G>C
n.29G>C
16g.176776G=CA2200882850HBA1c.60G= (p.Ala20=)
c.-2+14G= (n.-2+14G=)
n.79G=
n.29G=
16g.176776G>TCA492786929HBA1c.60G>T (p.Ala20=)
c.-2+14G>T (n.-2+14G>T)
n.79G>T
n.29G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176777C>ACA393994978HBA1c.61C>A (p.His21Asn)
c.-2+15C>A (n.-2+15C>A)
n.80C>A
n.30C>A
16g.176777C=CA2200882851HBA1c.61C= (p.His21=)
c.-2+15C= (n.-2+15C=)
n.80C=
n.30C=
16g.176777C>GCA276416482HBA1c.61C>G (p.His21Asp)
c.-2+15C>G (n.-2+15C>G)
n.80C>G
n.30C>G
 dbSNP
16g.176777C>TCA125835HBA1c.61C>T (p.His21Tyr)
c.-2+15C>T (n.-2+15C>T)
n.80C>T
n.30C>T
 ClinVar dbSNP
16g.176778A=CA2200882852HBA1c.62A= (p.His21=)
c.-2+16A= (n.-2+16A=)
n.81A=
n.31A=
16g.176778A>CCA276416488HBA1c.62A>C (p.His21Pro)
c.-2+16A>C (n.-2+16A>C)
n.81A>C
n.31A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176778A>GCA125755HBA1c.62A>G (p.His21Arg)
c.-2+16A>G (n.-2+16A>G)
n.81A>G
n.31A>G
 ClinVar dbSNP
16g.176778A>TCA393994979HBA1c.62A>T (p.His21Leu)
c.-2+16A>T (n.-2+16A>T)
n.81A>T
n.31A>T
16g.176778_176779insTCA276416492HBA1c.62_63insT (p.Ala22ArgfsTer?)
c.-2+16_-2+17insT (n.-2+16_-2+17insT)
n.81_82insT
n.31_32insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176779C>ACA276416495HBA1c.63C>A (p.His21Gln)
c.-2+17C>A (n.-2+17C>A)
n.82C>A
n.32C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176779C=CA2200882853HBA1c.63C= (p.His21=)
c.-2+17C= (n.-2+17C=)
n.82C=
n.32C=
16g.176779C>GCA393994980HBA1c.63C>G (p.His21Gln)
c.-2+17C>G (n.-2+17C>G)
n.82C>G
n.32C>G
16g.176779C>TCA492786945HBA1c.63C>T (p.His21=)
c.-2+17C>T (n.-2+17C>T)
n.82C>T
n.32C>T
16g.176780G>ACA393994981HBA1c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-2+18G>A (n.-2+18G>A)
n.83G>A
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176780G>CCA125723HBA1c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-2+18G>C (n.-2+18G>C)
n.83G>C
n.33G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176780G=CA2200882854HBA1c.64G= (p.Ala22=)
c.-2+18G= (n.-2+18G=)
n.83G=
n.33G=
16g.176780G>TCA393994982HBA1c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-2+18G>T (n.-2+18G>T)
n.83G>T
n.33G>T
 gnomAD v4
16g.176781C>ACA125779HBA1c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-2+19C>A (n.-2+19C>A)
n.84C>A
n.34C>A
 ClinVar dbSNP
16g.176781C=CA2200882855HBA1c.65C= (p.Ala22=)
c.-2+19C= (n.-2+19C=)
n.84C=
n.34C=
16g.176781C>GCA393994983HBA1c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-2+19C>G (n.-2+19C>G)
n.84C>G
n.34C>G
16g.176781C>TCA276416509HBA1c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-2+19C>T (n.-2+19C>T)
n.84C>T
n.34C>T
 dbSNP
16g.176782T>ACA492786960HBA1c.66T>A (p.Ala22=)
c.-2+20T>A (n.-2+20T>A)
n.85T>A
n.35T>A
16g.176782T>CCA492786961HBA1c.66T>C (p.Ala22=)
c.-2+20T>C (n.-2+20T>C)
n.85T>C
n.35T>C
 gnomAD v4
16g.176782T>GCA492786963HBA1c.66T>G (p.Ala22=)
c.-2+20T>G (n.-2+20T>G)
n.85T>G
n.35T>G
16g.176783G>ACA393994984HBA1c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.-2+21G>A (n.-2+21G>A)
n.86G>A
n.36G>A
16g.176783G>CCA393994985HBA1c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-2+21G>C (n.-2+21G>C)
n.86G>C
n.36G>C
16g.176783G>TCA393994986HBA1c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.-2+21G>T (n.-2+21G>T)
n.86G>T
n.36G>T
16g.176784G>ACA125777HBA1c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.-2+22G>A (n.-2+22G>A)
n.87G>A
n.37G>A
 ClinVar dbSNP
16g.176784G>CCA393994987HBA1c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-2+22G>C (n.-2+22G>C)
n.87G>C
n.37G>C
16g.176784G=CA2200882857HBA1c.68G= (p.Gly23=)
c.-2+22G= (n.-2+22G=)
n.87G=
n.37G=
16g.176784G>TCA393994988HBA1c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-2+22G>T (n.-2+22G>T)
n.87G>T
n.37G>T
16g.176784_176785delinsGCCA2200882856HBA1c.68_69delinsGC (p.Gly23=)
c.-2+22_-2+23delinsGC (n.-2+22_-2+23delinsGC)
n.87_88delinsGC
n.37_38delinsGC
16g.176785delCA620161614HBA1c.69del (p.Glu24SerfsTer26)
c.-2+23del (n.-2+23del)
n.88del
n.38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176785C>ACA492786978HBA1c.69C>A (p.Gly23=)
c.-2+23C>A (n.-2+23C>A)
n.88C>A
n.38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176785C=CA2200882858HBA1c.69C= (p.Gly23=)
c.-2+23C= (n.-2+23C=)
n.88C=
n.38C=
16g.176785C>GCA492786980HBA1c.69C>G (p.Gly23=)
c.-2+23C>G (n.-2+23C>G)
n.88C>G
n.38C>G
16g.176785C>TCA7770229HBA1c.69C>T (p.Gly23=)
c.-2+23C>T (n.-2+23C>T)
n.88C>T
n.38C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176786G>ACA125693HBA1c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-2+24G>A (n.-2+24G>A)
n.89G>A
n.39G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176786G>CCA125823HBA1c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-2+24G>C (n.-2+24G>C)
n.89G>C
n.39G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176786G=CA2200882859HBA1c.70G= (p.Glu24=)
c.-2+24G= (n.-2+24G=)
n.89G=
n.39G=
16g.176786G>TCA276416515HBA1c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-2+24G>T (n.-2+24G>T)
n.89G>T
n.39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176787A=CA2200882860HBA1c.71A= (p.Glu24=)
c.-2+25A= (n.-2+25A=)
n.90A=
n.40A=
16g.176787A>CCA393994989HBA1c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-2+25A>C (n.-2+25A>C)
n.90A>C
n.40A>C
16g.176787A>GCA125871HBA1c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-2+25A>G (n.-2+25A>G)
n.90A>G
n.40A>G
 ClinVar dbSNP
16g.176787A>TCA125727HBA1c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-2+25A>T (n.-2+25A>T)
n.90A>T
n.40A>T
 ClinVar dbSNP
16g.176788G>ACA492786994HBA1c.72G>A (p.Glu24=)
c.-2+26G>A (n.-2+26G>A)
n.91G>A
n.41G>A
16g.176788G>CCA393994990HBA1c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.-2+26G>C (n.-2+26G>C)
n.91G>C
n.41G>C
16g.176788G=CA2200882861HBA1c.72G= (p.Glu24=)
c.-2+26G= (n.-2+26G=)
n.91G=
n.41G=
16g.176788G>TCA125973HBA1c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.-2+26G>T (n.-2+26G>T)
n.91G>T
n.41G>T
 ClinVar dbSNP
16g.176789T>ACA393994991HBA1c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.-2+27T>A (n.-2+27T>A)
n.92T>A
n.42T>A
16g.176789T>CCA125815HBA1c.73T>C (p.Tyr25His)
c.-2+27T>C (n.-2+27T>C)
n.92T>C
n.42T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176789T>GCA393994992HBA1c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.-2+27T>G (n.-2+27T>G)
n.92T>G
n.42T>G
 gnomAD v4
16g.176789T=CA2200882862HBA1c.73T= (p.Tyr25=)
c.-2+27T= (n.-2+27T=)
n.92T=
n.42T=
16g.176790A=CA2200882863HBA1c.74A= (p.Tyr25=)
c.-2+28A= (n.-2+28A=)
n.93A=
n.43A=
16g.176790A>CCA393994993HBA1c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.-2+28A>C (n.-2+28A>C)
n.93A>C
n.43A>C
16g.176790A>GCA125969HBA1c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.-2+28A>G (n.-2+28A>G)
n.93A>G
n.43A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176790A>TCA393994994HBA1c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.-2+28A>T (n.-2+28A>T)
n.93A>T
n.43A>T
 gnomAD v4
16g.176791T>ACA393994995HBA1c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.-2+29T>A (n.-2+29T>A)
n.94T>A
n.44T>A
16g.176791T>CCA7770230HBA1c.75T>C (p.Tyr25=)
c.-2+29T>C (n.-2+29T>C)
n.94T>C
n.44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176791T>GCA393994996HBA1c.75T>G (p.Tyr25Ter)
c.-2+29T>G (n.-2+29T>G)
n.94T>G
n.44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176791T=CA2200882864HBA1c.75T= (p.Tyr25=)
c.-2+29T= (n.-2+29T=)
n.94T=
n.44T=
16g.176792G>ACA393994997HBA1c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-2+30G>A (n.-2+30G>A)
n.95G>A
n.45G>A
 gnomAD v4
16g.176792G>CCA393994998HBA1c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-2+30G>C (n.-2+30G>C)
n.95G>C
n.45G>C
16g.176792G>TCA393994999HBA1c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-2+30G>T (n.-2+30G>T)
n.95G>T
n.45G>T
 gnomAD v4
16g.176793G>ACA393995000HBA1c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-2+31G>A (n.-2+31G>A)
n.96G>A
n.46G>A
 gnomAD v4
16g.176793G>CCA393995001HBA1c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-2+31G>C (n.-2+31G>C)
n.96G>C
n.46G>C
16g.176793G>TCA393995002HBA1c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-2+31G>T (n.-2+31G>T)
n.96G>T
n.46G>T
16g.176794T>ACA492787020HBA1c.78T>A (p.Gly26=)
c.-2+32T>A (n.-2+32T>A)
n.97T>A
n.47T>A
16g.176794T>CCA492787023HBA1c.78T>C (p.Gly26=)
c.-2+32T>C (n.-2+32T>C)
n.97T>C
n.47T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176794T>GCA7770231HBA1c.78T>G (p.Gly26=)
c.-2+32T>G (n.-2+32T>G)
n.97T>G
n.47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176794T=CA2200882865HBA1c.78T= (p.Gly26=)
c.-2+32T= (n.-2+32T=)
n.97T=
n.47T=
16g.176795G>ACA393995003HBA1c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-2+33G>A (n.-2+33G>A)
n.98G>A
n.48G>A
 gnomAD v4
16g.176795G>CCA393995004HBA1c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-2+33G>C (n.-2+33G>C)
n.98G>C
n.48G>C
16g.176795G>TCA393995005HBA1c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-2+33G>T (n.-2+33G>T)
n.98G>T
n.48G>T
16g.176796C>ACA125883HBA1c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.-2+34C>A (n.-2+34C>A)
n.99C>A
n.49C>A
 ClinVar dbSNP
16g.176796C=CA2200882866HBA1c.80C= (p.Ala27=)
c.-2+34C= (n.-2+34C=)
n.99C=
n.49C=
16g.176796C>GCA393995006HBA1c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-2+34C>G (n.-2+34C>G)
n.99C>G
n.49C>G
16g.176796C>TCA276416531HBA1c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-2+34C>T (n.-2+34C>T)
n.99C>T
n.49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176797G>ACA492787035HBA1c.81G>A (p.Ala27=)
c.-2+35G>A (n.-2+35G>A)
n.100G>A
n.50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176797G>CCA492787049HBA1c.81G>C (p.Ala27=)
c.-2+35G>C (n.-2+35G>C)
n.100G>C
n.50G>C
16g.176797G=CA2200882867HBA1c.81G= (p.Ala27=)
c.-2+35G= (n.-2+35G=)
n.100G=
n.50G=
16g.176797G>TCA492787051HBA1c.81G>T (p.Ala27=)
c.-2+35G>T (n.-2+35G>T)
n.100G>T
n.50G>T
16g.176798G>ACA125887HBA1c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.-2+36G>A (n.-2+36G>A)
n.101G>A
n.51G>A
 ClinVar dbSNP
16g.176798G>CCA393995007HBA1c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.-2+36G>C (n.-2+36G>C)
n.101G>C
n.51G>C
16g.176798G=CA2200882868HBA1c.82G= (p.Glu28=)
c.-2+36G= (n.-2+36G=)
n.101G=
n.51G=
16g.176798G>TCA393995008HBA1c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.-2+36G>T (n.-2+36G>T)
n.101G>T
n.51G>T
16g.176798_176799insTCA2630739047HBA1c.82_83insT (p.Glu28ValfsTer30)
c.-2+36_-2+37insT (n.-2+36_-2+37insT)
n.101_102insT
n.51_52insT
 gnomAD v4
16g.176799A=CA2200882869HBA1c.83A= (p.Glu28=)
c.-2+37A= (n.-2+37A=)
n.102A=
n.52A=
16g.176799A>CCA276416553HBA1c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.-2+37A>C (n.-2+37A>C)
n.102A>C
n.52A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.176799A>GCA125729HBA1c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.-2+37A>G (n.-2+37A>G)
n.102A>G
n.52A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176799A>TCA276416558HBA1c.83A>T (p.Glu28Val)
c.-2+37A>T (n.-2+37A>T)
n.102A>T
n.52A>T
 dbSNP
16g.176800G>ACA7770232HBA1c.84G>A (p.Glu28=)
c.-2+38G>A (n.-2+38G>A)
n.103G>A
n.53G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176800G>CCA276416569HBA1c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.-2+38G>C (n.-2+38G>C)
n.103G>C
n.53G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.176800G=CA2200882870HBA1c.84G= (p.Glu28=)
c.-2+38G= (n.-2+38G=)
n.103G=
n.53G=
16g.176800G>TCA125753HBA1c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.-2+38G>T (n.-2+38G>T)
n.103G>T
n.53G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176801G>ACA276416572HBA1c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-2+39G>A (n.-2+39G>A)
n.104G>A
n.54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176801G>CCA393995009HBA1c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-2+39G>C (n.-2+39G>C)
n.104G>C
n.54G>C
 dbSNP
16g.176801G=CA2200882871HBA1c.85G= (p.Ala29=)
c.-2+39G= (n.-2+39G=)
n.104G=
n.54G=
16g.176801G>TCA393995010HBA1c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-2+39G>T (n.-2+39G>T)
n.104G>T
n.54G>T
 gnomAD v4
16g.176802C>ACA393995011HBA1c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.-2+40C>A (n.-2+40C>A)
n.105C>A
n.55C>A
 gnomAD v4
16g.176802C=CA2200882872HBA1c.86C= (p.Ala29=)
c.-2+40C= (n.-2+40C=)
n.105C=
n.55C=
16g.176802C>GCA393995012HBA1c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-2+40C>G (n.-2+40C>G)
n.105C>G
n.55C>G
 gnomAD v4
16g.176802C>TCA276416574HBA1c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-2+40C>T (n.-2+40C>T)
n.105C>T
n.55C>T
 dbSNP
16g.176803C>ACA492787074HBA1c.87C>A (p.Ala29=)
c.-2+41C>A (n.-2+41C>A)
n.106C>A
n.56C>A
 gnomAD v4
16g.176803C>GCA492787075HBA1c.87C>G (p.Ala29=)
c.-2+41C>G (n.-2+41C>G)
n.106C>G
n.56C>G
16g.176803C>TCA492787077HBA1c.87C>T (p.Ala29=)
c.-2+41C>T (n.-2+41C>T)
n.106C>T
n.56C>T
16g.176804C>ACA393995013HBA1c.88C>A (p.Leu30Met)
c.-2+42C>A (n.-2+42C>A)
n.107C>A
n.57C>A
 gnomAD v4
16g.176804C=CA2200882873HBA1c.88C= (p.Leu30=)
c.-2+42C= (n.-2+42C=)
n.107C=
n.57C=
16g.176804C>GCA276416578HBA1c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-2+42C>G (n.-2+42C>G)
n.107C>G
n.57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176804C>TCA492787080HBA1c.88C>T (p.Leu30=)
c.-2+42C>T (n.-2+42C>T)
n.107C>T
n.57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176805T>ACA393995014HBA1c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-2+43T>A (n.-2+43T>A)
n.108T>A
n.58T>A
 dbSNP
16g.176805T>CCA393995016HBA1c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-2+43T>C (n.-2+43T>C)
n.108T>C
n.58T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.176805T>GCA393995015HBA1c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-2+43T>G (n.-2+43T>G)
n.108T>G
n.58T>G
16g.176805T=CA2200882874HBA1c.89T= (p.Leu30=)
c.-2+43T= (n.-2+43T=)
n.108T=
n.58T=
16g.176806G>ACA492787092HBA1c.90G>A (p.Leu30=)
c.-2+44G>A (n.-2+44G>A)
n.109G>A
n.59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176806G>CCA492787094HBA1c.90G>C (p.Leu30=)
c.-2+44G>C (n.-2+44G>C)
n.109G>C
n.59G>C
16g.176806G=CA2200882875HBA1c.90G= (p.Leu30=)
c.-2+44G= (n.-2+44G=)
n.109G=
n.59G=
16g.176806G>TCA492787096HBA1c.90G>T (p.Leu30=)
c.-2+44G>T (n.-2+44G>T)
n.109G>T
n.59G>T
16g.176806_176808delinsGGACA2200882876HBA1c.90_92delinsGGA (p.Leu30=)
c.-2+44_-2+46delinsGGA (n.-2+44_-2+46delinsGGA)
n.109_111delinsGGA
n.59_61delinsGGA
16g.176807G>ACA125849HBA1c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.-2+45G>A (n.-2+45G>A)
n.110G>A
n.60G>A
 ClinVar dbSNP
16g.176807G>CCA276416582HBA1c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.-2+45G>C (n.-2+45G>C)
n.110G>C
n.60G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.176807G=CA2200882877HBA1c.91G= (p.Glu31=)
c.-2+45G= (n.-2+45G=)
n.110G=
n.60G=
16g.176807G>TCA393995017HBA1c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.-2+45G>T (n.-2+45G>T)
n.110G>T
n.60G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.176810_176811delCA915946214HBA1c.94_95del (p.Arg32AspfsTer25)
c.-2+48_-2+49del (n.-2+48_-2+49del)
n.113_114del
n.63_64del
 ClinVar dbSNP
16g.176808A=CA2200882878HBA1c.92A= (p.Glu31=)
c.-2+46A= (n.-2+46A=)
n.111A=
n.61A=
16g.176808A>CCA276416591HBA1c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.-2+46A>C (n.-2+46A>C)
n.111A>C
n.61A>C
 dbSNP
16g.176808A>GCA393995018HBA1c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.-2+46A>G (n.-2+46A>G)
n.111A>G
n.61A>G
16g.176808A>TCA276416588HBA1c.92A>T (p.Glu31Val)
c.-2+46A>T (n.-2+46A>T)
n.111A>T
n.61A>T
 dbSNP
16g.176808_176813delinsAGAGGTCA2200882879HBA1c.92_95+2delinsAGAGGT
c.-2+46_-2+51delinsAGAGGT (n.-2+46_-2+51delinsAGAGGT)
n.111_116delinsAGAGGT
n.61_64+2delinsAGAGGT
16g.176809G>ACA492787120HBA1c.93G>A (p.Glu31=)
c.-2+47G>A (n.-2+47G>A)
n.112G>A
n.62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176809G>CCA393995019HBA1c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.-2+47G>C (n.-2+47G>C)
n.112G>C
n.62G>C
16g.176809G=CA2200882880HBA1c.93G= (p.Glu31=)
c.-2+47G= (n.-2+47G=)
n.112G=
n.62G=
16g.176809G>TCA393995020HBA1c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.-2+47G>T (n.-2+47G>T)
n.112G>T
n.62G>T
 gnomAD v4
16g.176813_176817delCA492787108HBA1c.95+2_95+6del
c.-2+51_-2+55del (n.-2+51_-2+55del)
n.116_120del
n.64+2_64+6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176810A>CCA492787124HBA1c.94A>C (p.Arg32=)
c.-2+48A>C (n.-2+48A>C)
n.113A>C
n.63A>C
16g.176810A>GCA393995021HBA1c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-2+48A>G (n.-2+48A>G)
n.113A>G
n.63A>G
 dbSNP
16g.176810A>TCA393995022HBA1c.94A>T (p.Arg32Trp)
c.-2+48A>T (n.-2+48A>T)
n.113A>T
n.63A>T
 gnomAD v4
16g.176811G>ACA393995023HBA1c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-2+49G>A (n.-2+49G>A)
n.114G>A
n.64G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.176811G>CCA7770233HBA1c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-2+49G>C (n.-2+49G>C)
n.114G>C
n.64G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176811G=CA2200882881HBA1c.95G= (p.Arg32=)
c.-2+49G= (n.-2+49G=)
n.114G=
n.64G=
16g.176811G>TCA393995024HBA1c.95G>T (p.Arg32Met)
c.-2+49G>T (n.-2+49G>T)
n.114G>T
n.64G>T
 gnomAD v4
16g.176812G>ACA393995025HBA1c.95+1G>A (n.95+1G>A)
c.-2+50G>A (n.-2+50G>A)
n.115G>A
n.64+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176812G>CCA393995026HBA1c.95+1G>C (n.95+1G>C)
c.-2+50G>C (n.-2+50G>C)
n.115G>C
n.64+1G>C
16g.176812G=CA2200882882HBA1c.95+1G= (n.95+1G=)
c.-2+50G= (n.-2+50G=)
n.115G=
n.64+1G=
16g.176812G>TCA393995027HBA1c.95+1G>T (n.95+1G>T)
c.-2+50G>T (n.-2+50G>T)
n.115G>T
n.64+1G>T
 dbSNP
16g.176813T>ACA393995028HBA1c.95+2T>A (n.95+2T>A)
c.-2+51T>A (n.-2+51T>A)
n.116T>A
n.64+2T>A
16g.176813T>CCA393995030HBA1c.95+2T>C (n.95+2T>C)
c.-2+51T>C (n.-2+51T>C)
n.116T>C
n.64+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176813T>GCA393995029HBA1c.95+2T>G (n.95+2T>G)
c.-2+51T>G (n.-2+51T>G)
n.116T>G
n.64+2T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.176813T=CA2200882883HBA1c.95+2T= (n.95+2T=)
c.-2+51T= (n.-2+51T=)
n.116T=
n.64+2T=
16g.176814G>ACA2630739113HBA1c.95+3G>A (n.95+3G>A)
c.-2+52G>A (n.-2+52G>A)
n.117G>A
n.64+3G>A
 gnomAD v4
16g.176815A>GCA2580583020HBA1c.95+4A>G (n.95+4A>G)
c.-2+53A>G (n.-2+53A>G)
n.118A>G
n.64+4A>G
 gnomAD v4
16g.176815_176839delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCGCA2200882884HBA1c.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG)
c.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG)
n.118_142delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG
n.64+4_64+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG
16g.176816G>ACA276416595HBA1c.95+5G>A (n.95+5G>A)
c.-2+54G>A (n.-2+54G>A)
n.119G>A
n.64+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176816G=CA2200882885HBA1c.95+5G= (n.95+5G=)
c.-2+54G= (n.-2+54G=)
n.119G=
n.64+5G=
16g.176822_176845delCA7770234HBA1c.95+11_95+34del (n.95+11_95+34del)
c.-2+60_-1-84del (n.-2+60_-1-84del)
n.125_148del
n.64+11_64+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176817G>ACA620161615HBA1c.95+6G>A (n.95+6G>A)
c.-2+55G>A (n.-2+55G>A)
n.120G>A
n.64+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176817G>CCA2731620082HBA1c.95+6G>C (n.95+6G>C)
c.-2+55G>C (n.-2+55G>C)
n.120G>C
n.64+6G>C
 dbSNP
16g.176817G=CA2200882886HBA1c.95+6G= (n.95+6G=)
c.-2+55G= (n.-2+55G=)
n.120G=
n.64+6G=
16g.176817G>TCA620161616HBA1c.95+6G>T (n.95+6G>T)
c.-2+55G>T (n.-2+55G>T)
n.120G>T
n.64+6G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.176818C=CA2200882887HBA1c.95+7C= (n.95+7C=)
c.-2+56C= (n.-2+56C=)
n.121C=
n.64+7C=
16g.176818C>GCA2630739131HBA1c.95+7C>G (n.95+7C>G)
c.-2+56C>G (n.-2+56C>G)
n.121C>G
n.64+7C>G
 gnomAD v4
16g.176818C>TCA620161617HBA1c.95+7C>T (n.95+7C>T)
c.-2+56C>T (n.-2+56C>T)
n.121C>T
n.64+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176819T>ACA2630739132HBA1c.95+8T>A (n.95+8T>A)
c.-2+57T>A (n.-2+57T>A)
n.122T>A
n.64+8T>A
 gnomAD v4
16g.176819T>CCA718606198HBA1c.95+8T>C (n.95+8T>C)
c.-2+57T>C (n.-2+57T>C)
n.122T>C
n.64+8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176819T=CA2200882888HBA1c.95+8T= (n.95+8T=)
c.-2+57T= (n.-2+57T=)
n.122T=
n.64+8T=
16g.176820C=CA2200882889HBA1c.95+9C= (n.95+9C=)
c.-2+58C= (n.-2+58C=)
n.123C=
n.64+9C=
16g.176820C>GCA2630739135HBA1c.95+9C>G (n.95+9C>G)
c.-2+58C>G (n.-2+58C>G)
n.123C>G
n.64+9C>G
 gnomAD v4
16g.176820C>TCA620161618HBA1c.95+9C>T (n.95+9C>T)
c.-2+58C>T (n.-2+58C>T)
n.123C>T
n.64+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176821C>TCA2630739139HBA1c.95+10C>T (n.95+10C>T)
c.-2+59C>T (n.-2+59C>T)
n.124C>T
n.64+10C>T
 gnomAD v4
16g.176822C=CA2200882890HBA1c.95+11C= (n.95+11C=)
c.-2+60C= (n.-2+60C=)
n.125C=
n.64+11C=
16g.176822C>GCA2731775553HBA1c.95+11C>G (n.95+11C>G)
c.-2+60C>G (n.-2+60C>G)
n.125C>G
n.64+11C>G
 dbSNP
16g.176822C>TCA2630739140HBA1c.95+11C>T (n.95+11C>T)
c.-2+60C>T (n.-2+60C>T)
n.125C>T
n.64+11C>T
 gnomAD v4
16g.176822_176823insGGCA620161619HBA1c.95+11_95+12insGG (n.95+11_95+12insGG)
c.-2+60_-2+61insGG (n.-2+60_-2+61insGG)
n.125_126insGG
n.64+11_64+12insGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176823_176846delCA2630739144HBA1c.95+12_95+35del (n.95+12_95+35del)
c.-2+61_-1-83del (n.-2+61_-1-83del)
n.126_149del
n.64+12_64+35del
 dbSNP gnomAD v4
16g.176824C=CA2200882891HBA1c.95+13C= (n.95+13C=)
c.-2+62C= (n.-2+62C=)
n.127C=
n.64+13C=
16g.176824C>GCA973584545HBA1c.95+13C>G (n.95+13C>G)
c.-2+62C>G (n.-2+62C>G)
n.127C>G
n.64+13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176824C>TCA718606201HBA1c.95+13C>T (n.95+13C>T)
c.-2+62C>T (n.-2+62C>T)
n.127C>T
n.64+13C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.176825C>ACA2630739153HBA1c.95+14C>A (n.95+14C>A)
c.-2+63C>A (n.-2+63C>A)
n.128C>A
n.64+14C>A
 gnomAD v4
16g.176825C=CA2200882892HBA1c.95+14C= (n.95+14C=)
c.-2+63C= (n.-2+63C=)
n.128C=
n.64+14C=
16g.176825C>GCA276416597HBA1c.95+14C>G (n.95+14C>G)
c.-2+63C>G (n.-2+63C>G)
n.128C>G
n.64+14C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176825C>TCA973584549HBA1c.95+14C>T (n.95+14C>T)
c.-2+63C>T (n.-2+63C>T)
n.128C>T
n.64+14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176826C=CA2200882893HBA1c.95+15C= (n.95+15C=)
c.-2+64C= (n.-2+64C=)
n.129C=
n.64+15C=
16g.176826C>GCA973584553HBA1c.95+15C>G (n.95+15C>G)
c.-2+64C>G (n.-2+64C>G)
n.129C>G
n.64+15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176826C>TCA620161620HBA1c.95+15C>T (n.95+15C>T)
c.-2+64C>T (n.-2+64C>T)
n.129C>T
n.64+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176827C>ACA276416599HBA1c.95+16C>A (n.95+16C>A)
c.-2+65C>A (n.-2+65C>A)
n.130C>A
n.64+16C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.176827C=CA2200882894HBA1c.95+16C= (n.95+16C=)
c.-2+65C= (n.-2+65C=)
n.130C=
n.64+16C=
16g.176827C>TCA2630739165HBA1c.95+16C>T (n.95+16C>T)
c.-2+65C>T (n.-2+65C>T)
n.130C>T
n.64+16C>T
 gnomAD v4
16g.176828T>CCA2630739171HBA1c.95+17T>C (n.95+17T>C)
c.-2+66T>C (n.-2+66T>C)
n.131T>C
n.64+17T>C
 gnomAD v4
16g.176828T>GCA2200882896HBA1c.95+17T>G (n.95+17T>G)
c.-2+66T>G (n.-2+66T>G)
n.131T>G
n.64+17T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.176828T=CA2200882895HBA1c.95+17T= (n.95+17T=)
c.-2+66T= (n.-2+66T=)
n.131T=
n.64+17T=
16g.176830C>ACA2630739175HBA1c.95+19C>A (n.95+19C>A)
c.-2+68C>A (n.-2+68C>A)
n.133C>A
n.64+19C>A
 gnomAD v4
16g.176830C=CA2200882897HBA1c.95+19C= (n.95+19C=)
c.-2+68C= (n.-2+68C=)
n.133C=
n.64+19C=
16g.176830C>TCA718606203HBA1c.95+19C>T (n.95+19C>T)
c.-2+68C>T (n.-2+68C>T)
n.133C>T
n.64+19C>T
 dbSNP
16g.176832C=CA2200882898HBA1c.95+21C= (n.95+21C=)
c.-2+70C= (n.-2+70C=)
n.135C=
n.64+21C=
16g.176832C>GCA718606207HBA1c.95+21C>G (n.95+21C>G)
c.-2+70C>G (n.-2+70C>G)
n.135C>G
n.64+21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176832C>TCA620161621HBA1c.95+21C>T (n.95+21C>T)
c.-2+70C>T (n.-2+70C>T)
n.135C>T
n.64+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176833C=CA2200882899HBA1c.95+22C= (n.95+22C=)
c.-2+71C= (n.-2+71C=)
n.136C=
n.64+22C=
16g.176833C>TCA973584555HBA1c.95+22C>T (n.95+22C>T)
c.-2+71C>T (n.-2+71C>T)
n.136C>T
n.64+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176834G>ACA2200882901HBA1c.95+23G>A (n.95+23G>A)
c.-2+72G>A (n.-2+72G>A)
n.137G>A
n.64+23G>A
 dbSNP
16g.176834G>CCA620161622HBA1c.95+23G>C (n.95+23G>C)
c.-2+72G>C (n.-2+72G>C)
n.137G>C
n.64+23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176834G=CA2200882900HBA1c.95+23G= (n.95+23G=)
c.-2+72G= (n.-2+72G=)
n.137G=
n.64+23G=
16g.176839_176861delCA2630739181HBA1c.95+28_95+50del (n.95+28_95+50del)
c.-2+77_-1-68del (n.-2+77_-1-68del)
n.142_164del
n.64+28_64+50del
 gnomAD v4
16g.176836C=CA2200882902HBA1c.95+25C= (n.95+25C=)
c.-2+74C= (n.-2+74C=)
n.139C=
n.64+25C=
16g.176836C>GCA620161623HBA1c.95+25C>G (n.95+25C>G)
c.-2+74C>G (n.-2+74C>G)
n.139C>G
n.64+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176836C>TCA2630739191HBA1c.95+25C>T (n.95+25C>T)
c.-2+74C>T (n.-2+74C>T)
n.139C>T
n.64+25C>T
 gnomAD v4
16g.176837C>ACA7770235HBA1c.95+26C>A (n.95+26C>A)
c.-2+75C>A (n.-2+75C>A)
n.140C>A
n.64+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176837C=CA2200882903HBA1c.95+26C= (n.95+26C=)
c.-2+75C= (n.-2+75C=)
n.140C=
n.64+26C=
16g.176837C>TCA2200882904HBA1c.95+26C>T (n.95+26C>T)
c.-2+75C>T (n.-2+75C>T)
n.140C>T
n.64+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.176838C>ACA2630739210HBA1c.95+27C>A (n.95+27C>A)
c.-2+76C>A (n.-2+76C>A)
n.141C>A
n.64+27C>A
 gnomAD v4
16g.176838C=CA2200882905HBA1c.95+27C= (n.95+27C=)
c.-2+76C= (n.-2+76C=)
n.141C=
n.64+27C=
16g.176838C>GCA620161624HBA1c.95+27C>G (n.95+27C>G)
c.-2+76C>G (n.-2+76C>G)
n.141C>G
n.64+27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176838C>TCA7770236HBA1c.95+27C>T (n.95+27C>T)
c.-2+76C>T (n.-2+76C>T)
n.141C>T
n.64+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176839G>ACA973584560HBA1c.95+28G>A (n.95+28G>A)
c.-2+77G>A (n.-2+77G>A)
n.142G>A
n.64+28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176839G>CCA718606219HBA1c.95+28G>C (n.95+28G>C)
c.-2+77G>C (n.-2+77G>C)
n.142G>C
n.64+28G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.176839G=CA2200882906HBA1c.95+28G= (n.95+28G=)
c.-2+77G= (n.-2+77G=)
n.142G=
n.64+28G=
16g.176840G>CCA718606225HBA1c.95+29G>C (n.95+29G>C)
c.-2+78G>C (n.-2+78G>C)
n.143G>C
n.64+29G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176840G=CA2200882907HBA1c.95+29G= (n.95+29G=)
c.-2+78G= (n.-2+78G=)
n.143G=
n.64+29G=
16g.176840G>TCA718606224HBA1c.95+29G>T (n.95+29G>T)
c.-2+78G>T (n.-2+78G>T)
n.143G>T
n.64+29G>T
 dbSNP
16g.176841G=CA2200882908HBA1c.95+30G= (n.95+30G=)
c.-2+79G= (n.-2+79G=)
n.144G=
n.64+30G=
16g.176841G>TCA620161625HBA1c.95+30G>T (n.95+30G>T)
c.-2+79G>T (n.-2+79G>T)
n.144G>T
n.64+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176842C>ACA2630739254HBA1c.95+31C>A (n.95+31C>A)
c.-2+80C>A (n.-2+80C>A)
n.145C>A
n.64+31C>A
 gnomAD v4
16g.176845C>ACA2630739258HBA1c.95+34C>A (n.95+34C>A)
c.-1-84C>A (n.-1-84C>A)
n.148C>A
n.64+34C>A
 gnomAD v4
16g.176846T>CCA620161626HBA1c.95+35T>C (n.95+35T>C)
c.-1-83T>C (n.-1-83T>C)
n.149T>C
n.64+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176846T=CA2200882909HBA1c.95+35T= (n.95+35T=)
c.-1-83T= (n.-1-83T=)
n.149T=
n.64+35T=
16g.176847C=CA2200882910HBA1c.95+36C= (n.95+36C=)
c.-1-82C= (n.-1-82C=)
n.150C=
n.64+36C=
16g.176847C>TCA620161627HBA1c.95+36C>T (n.95+36C>T)
c.-1-82C>T (n.-1-82C>T)
n.150C>T
n.64+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176848G>ACA7770237HBA1c.95+37G>A (n.95+37G>A)
c.-1-81G>A (n.-1-81G>A)
n.151G>A
n.64+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176848G=CA2200882911HBA1c.95+37G= (n.95+37G=)
c.-1-81G= (n.-1-81G=)
n.151G=
n.64+37G=
16g.176848G>TCA2630739278HBA1c.95+37G>T (n.95+37G>T)
c.-1-81G>T (n.-1-81G>T)
n.151G>T
n.64+37G>T
 gnomAD v4
16g.176849C>ACA2200882913HBA1c.95+38C>A (n.95+38C>A)
c.-1-80C>A (n.-1-80C>A)
n.152C>A
n.64+38C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.176849C=CA2200882912HBA1c.95+38C= (n.95+38C=)
c.-1-80C= (n.-1-80C=)
n.152C=
n.64+38C=
16g.176849C>TCA7770238HBA1c.95+38C>T (n.95+38C>T)
c.-1-80C>T (n.-1-80C>T)
n.152C>T
n.64+38C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176850C>ACA620161628HBA1c.95+39C>A (n.95+39C>A)
c.-1-79C>A (n.-1-79C>A)
n.153C>A
n.64+39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176850C=CA2200882914HBA1c.95+39C= (n.95+39C=)
c.-1-79C= (n.-1-79C=)
n.153C=
n.64+39C=
16g.176850C>GCA7770240HBA1c.95+39C>G (n.95+39C>G)
c.-1-79C>G (n.-1-79C>G)
n.153C>G
n.64+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176850C>TCA7770239HBA1c.95+39C>T (n.95+39C>T)
c.-1-79C>T (n.-1-79C>T)
n.153C>T
n.64+39C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176852_176854delCA2630739310HBA1c.95+41_95+43del (n.95+41_95+43del)
c.-1-77_-1-75del (n.-1-77_-1-75del)
n.155_157del
n.64+41_64+43del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched