Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.176698G>CCA620161604HBA1c.-19G>C (n.-19G>C)
n.1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176698G=CA2200882787HBA1c.-19G= (n.-19G=)
n.1G=
16g.176700C>ACA2805501930HBA1c.-17C>A (n.-17C>A)
n.3C>A
16g.176701T>CCA7770218HBA1c.-16T>C (n.-16T>C)
n.4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176701T=CA2200882788HBA1c.-16T= (n.-16T=)
n.4T=
16g.176702C>ACA2630738751HBA1c.-15C>A (n.-15C>A)
n.5C>A
 gnomAD v4
16g.176702C=CA2200882789HBA1c.-15C= (n.-15C=)
n.5C=
16g.176702C>GCA7770219HBA1c.-15C>G (n.-15C>G)
n.5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176702C>TCA2630738749HBA1c.-15C>T (n.-15C>T)
n.5C>T
 gnomAD v4
16g.176702_176704delinsCAGCA2200882790HBA1c.-15_-13delinsCAG (n.-15_-13delinsCAG)
n.5_7delinsCAG
16g.176704_176714delCA973584441HBA1c.-13_-3del (n.-13_-3del)
n.7_17del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176703A=CA2200882791HBA1c.-14A= (n.-14A=)
n.6A=
16g.176703A>GCA973584454HBA1c.-14A>G (n.-14A>G)
n.6A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176708_176709dupCA620161606HBA1c.-9_-8dup (n.-9_-8dup)
n.11_12dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176708_176709delCA620161605HBA1c.-9_-8del (n.-9_-8del)
n.11_12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176705A>GCA2630738758HBA1c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.8A>G
 gnomAD v4
16g.176706G>ACA620161607HBA1c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176706G>CCA2630738760HBA1c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.9G>C
 gnomAD v4
16g.176706G=CA2200882792HBA1c.-11G= (n.-11G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.9G=
16g.176706G>TCA2630738761HBA1c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.9G>T
 gnomAD v4
16g.176706_176708delCA2630738759HBA1c.-11_-9del (n.-11_-9del)
c.-58_-56del (n.-58_-56del)
n.9_11del
 gnomAD v4
16g.176708G>ACA620161609HBA1c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176708G>CCA7770220HBA1c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176708G=CA2200882793HBA1c.-9G= (n.-9G=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.11G=
16g.176708G>TCA620161608HBA1c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.11G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.176711C=CA2200882794HBA1c.-6C= (n.-6C=)
c.-53C= (n.-53C=)
n.14C=
16g.176711C>GCA718605804HBA1c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.14C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176711C>TCA7770221HBA1c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176712C=CA2200882796HBA1c.-5C= (n.-5C=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.15C=
16g.176712C>TCA620161610HBA1c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176712_176714delinsCCACA2200882795HBA1c.-5_-3delinsCCA (n.-5_-3delinsCCA)
c.-52_-50delinsCCA (n.-52_-50delinsCCA)
n.15_17delinsCCA
16g.176713C=CA2200882797HBA1c.-4C= (n.-4C=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.16C=
16g.176713C>GCA2630738772HBA1c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.16C>G
 gnomAD v4
16g.176713C>TCA276416380HBA1c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176714_176715delCA620161611HBA1c.-3_-2del (n.-3_-2del)
c.-50_-49del (n.-50_-49del)
n.17_18del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176714A>GCA2630738775HBA1c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.17A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.176715C>ACA620161612HBA1c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176715C=CA2200882798HBA1c.-2C= (n.-2C=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.18C=
16g.176715C>TCA7770222HBA1c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176716C>ACA2630738781HBA1c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.19C>A
 gnomAD v4
16g.176716C=CA2200882799HBA1c.-1C= (n.-1C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.19C=
16g.176716C>TCA718605816HBA1c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176716_176717delinsCACA2200882800HBA1c.-1_1delinsCA
c.-48_-47delinsCA (n.-48_-47delinsCA)
n.19_20delinsCA
16g.176717delCA2200882802HBA1c.1del (p.Met1TrpfsTer?)
c.-47del (n.-47del)
n.20del
 dbSNP gnomAD v4
16g.176717A=CA2200882803HBA1c.1A= (p.Met1=)
c.-47A= (n.-47A=)
n.20A=
16g.176717A>CCA393994886HBA1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.20A>C
16g.176717A>GCA7770223HBA1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176717A>TCA393994887HBA1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.20A>T
16g.176717_176718delinsATCA2200882801HBA1c.1_2delinsAT (p.Met1=)
c.-47_-46delinsAT (n.-47_-46delinsAT)
n.20_21delinsAT
16g.176718delCA718605821HBA1c.2del (p.Met1ArgfsTer?)
c.-46del (n.-46del)
n.21del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176718T>ACA393994888HBA1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.21T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176718T>CCA393994889HBA1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176718T>GCA393994890HBA1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.21T>G
 ClinVar dbSNP
16g.176718T=CA2200882804HBA1c.2T= (p.Met1=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.21T=
16g.176719G>ACA393994891HBA1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.22G>A
 gnomAD v4
16g.176719G>CCA393994892HBA1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.22G>C
16g.176719G>TCA393994893HBA1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.22G>T
16g.176720G>ACA393994894HBA1c.4G>A (p.Val2Met)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.23G>A
16g.176720G>CCA393994895HBA1c.4G>C (p.Val2Leu)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.23G>C
16g.176720G=CA2200882805HBA1c.4G= (p.Val2=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.23G=
16g.176720G>TCA276416383HBA1c.4G>T (p.Val2Leu)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176721T>ACA125941HBA1c.5T>A (p.Val2Glu)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.24T>A
 ClinVar dbSNP
16g.176721T>CCA393994896HBA1c.5T>C (p.Val2Ala)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.24T>C
16g.176721T>GCA276416397HBA1c.5T>G (p.Val2Gly)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.24T>G
 dbSNP
16g.176721T=CA2200882806HBA1c.5T= (p.Val2=)
c.-43T= (n.-43T=)
n.24T=
16g.176723_176725dupCA276416394HBA1c.7_9dup (p.Leu3_Ser4insLeu)
c.-41_-39dup (n.-41_-39dup)
n.26_28dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.176722G>ACA492786664HBA1c.6G>A (p.Val2=)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.25G>A
 gnomAD v4
16g.176722G>CCA492786665HBA1c.6G>C (p.Val2=)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.25G>C
16g.176722G=CA2200882807HBA1c.6G= (p.Val2=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.25G=
16g.176722G>TCA492786666HBA1c.6G>T (p.Val2=)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176723C>ACA393994898HBA1c.7C>A (p.Leu3Met)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176723C=CA2200882808HBA1c.7C= (p.Leu3=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.26C=
16g.176723C>GCA393994897HBA1c.7C>G (p.Leu3Val)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.26C>G
16g.176723C>TCA492786669HBA1c.7C>T (p.Leu3=)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.26C>T
 gnomAD v4
16g.176724T>ACA393994899HBA1c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.27T>A
16g.176724T>CCA393994900HBA1c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.27T>C
16g.176724T>GCA125703HBA1c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.27T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176724T=CA2200882809HBA1c.8T= (p.Leu3=)
c.-40T= (n.-40T=)
n.27T=
16g.176725G>ACA492786675HBA1c.9G>A (p.Leu3=)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.28G>A
 gnomAD v4
16g.176725G>CCA492786680HBA1c.9G>C (p.Leu3=)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.28G>C
16g.176725G>TCA492786677HBA1c.9G>T (p.Leu3=)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.28G>T
16g.176726T>ACA393994901HBA1c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.29T>A
16g.176726T>CCA276416402HBA1c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.29T>C
 dbSNP
16g.176726T>GCA393994902HBA1c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.29T>G
16g.176726T=CA2200882810HBA1c.10T= (p.Ser4=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.29T=
16g.176727C>ACA393994903HBA1c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.30C>A
 gnomAD v4
16g.176727C=CA2200882811HBA1c.11C= (p.Ser4=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.30C=
16g.176727C>GCA393994904HBA1c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.30C>G
16g.176727C>TCA126003HBA1c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.30C>T
 ClinVar dbSNP
16g.176728T>ACA492786695HBA1c.12T>A (p.Ser4=)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.31T>A
16g.176728T>CCA492786697HBA1c.12T>C (p.Ser4=)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.31T>C
16g.176728T>GCA492786699HBA1c.12T>G (p.Ser4=)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.31T>G
16g.176729C>ACA393994905HBA1c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.32C>A
 gnomAD v4
16g.176729C=CA2200882812HBA1c.13C= (p.Pro5=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.32C=
16g.176729C>GCA393994906HBA1c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.32C>G
16g.176729C>TCA393994907HBA1c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.32C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.176730C>ACA393994910HBA1c.14C>A (p.Pro5His)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.33C>A
 gnomAD v4
16g.176730C>GCA393994909HBA1c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.33C>G
16g.176730C>TCA393994908HBA1c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.33C>T
16g.176731T>ACA492786710HBA1c.15T>A (p.Pro5=)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.34T>A
16g.176731T>CCA492786712HBA1c.15T>C (p.Pro5=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176731T>GCA492786714HBA1c.15T>G (p.Pro5=)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.34T>G
16g.176731T=CA2200882813HBA1c.15T= (p.Pro5=)
c.-33T= (n.-33T=)
n.34T=
16g.176732G>ACA393994911HBA1c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176732G>CCA125797HBA1c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.35G>C
 ClinVar dbSNP
16g.176732G=CA2200882814HBA1c.16G= (p.Ala6=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.35G=
16g.176732G>TCA393994912HBA1c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.35G>T
 gnomAD v4
16g.176733C>ACA125793HBA1c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.36C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176733C=CA2200882816HBA1c.17C= (p.Ala6=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.36C=
16g.176733C>GCA393994913HBA1c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.36C>G
16g.176733C>TCA393994914HBA1c.17C>T (p.Ala6Val)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.36C>T
 gnomAD v4
16g.176733_176736delinsCCGACA2200882815HBA1c.17_20delinsCCGA (p.Ala6=)
c.-31_-28delinsCCGA (n.-31_-28delinsCCGA)
n.36_39delinsCCGA
16g.176734C>ACA492786723HBA1c.18C>A (p.Ala6=)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.37C>A
 gnomAD v4
16g.176734C=CA2200882817HBA1c.18C= (p.Ala6=)
c.-30C= (n.-30C=)
n.37C=
16g.176734C>GCA492786725HBA1c.18C>G (p.Ala6=)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176734C>TCA492786726HBA1c.18C>T (p.Ala6=)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176735_176737delCA276416411HBA1c.19_21del (p.Asp7del)
c.-29_-27del (n.-29_-27del)
n.38_40del
 ClinVar dbSNP
16g.176735G>ACA125717HBA1c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.38G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176735G>CCA276416417HBA1c.19G>C (p.Asp7His)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.38G>C
 ClinVar dbSNP
16g.176735G=CA2200882818HBA1c.19G= (p.Asp7=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.38G=
16g.176735G>TCA125925HBA1c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.38G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176736A=CA2200882819HBA1c.20A= (p.Asp7=)
c.-28A= (n.-28A=)
n.39A=
16g.176736A>CCA125877HBA1c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.39A>C
 ClinVar dbSNP
16g.176736A>GCA125903HBA1c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.39A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176736A>TCA125721HBA1c.20A>T (p.Asp7Val)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.39A>T
 ClinVar dbSNP
16g.176737C>ACA393994915HBA1c.21C>A (p.Asp7Glu)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.40C>A
 gnomAD v4
16g.176737C=CA2200882820HBA1c.21C= (p.Asp7=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.40C=
16g.176737C>GCA393994916HBA1c.21C>G (p.Asp7Glu)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176737C>TCA492786740HBA1c.21C>T (p.Asp7=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176738A=CA2200882821HBA1c.22A= (p.Lys8=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.41A=
16g.176738A>CCA393994918HBA1c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.41A>C
16g.176738A>GCA276416431HBA1c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.41A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.176738A>TCA393994917HBA1c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.41A>T
16g.176739delCA2630738824HBA1c.23del (p.Lys8ArgfsTer?)
c.-25del (n.-25del)
n.42del
 gnomAD v4
16g.176739A=CA2200882822HBA1c.23A= (p.Lys8=)
c.-25A= (n.-25A=)
n.42A=
16g.176739A>CCA393994919HBA1c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.42A>C
16g.176739A>GCA393994920HBA1c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.42A>G
 dbSNP
16g.176739A>TCA393994921HBA1c.23A>T (p.Lys8Met)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.42A>T
 gnomAD v4
16g.176740G>ACA492786751HBA1c.24G>A (p.Lys8=)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176740G>CCA125971HBA1c.24G>C (p.Lys8Asn)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.43G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176740G=CA2200882823HBA1c.24G= (p.Lys8=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.43G=
16g.176740G>TCA393994922HBA1c.24G>T (p.Lys8Asn)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.43G>T
 gnomAD v4
16g.176741A>CCA393994925HBA1c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.44A>C
16g.176741A>GCA393994924HBA1c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.44A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176741A>TCA393994923HBA1c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.44A>T
16g.176742C>ACA393994926HBA1c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.45C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.176742C>GCA393994927HBA1c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.45C>G
 gnomAD v4
16g.176742C>TCA393994928HBA1c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.45C>T
16g.176743C>ACA492786765HBA1c.27C>A (p.Thr9=)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.46C>A
16g.176743C>GCA492786768HBA1c.27C>G (p.Thr9=)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.46C>G
 gnomAD v4
16g.176743C>TCA492786769HBA1c.27C>T (p.Thr9=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.46C>T
16g.176744A>CCA393994929HBA1c.28A>C (p.Asn10His)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.47A>C
16g.176744A>GCA393994930HBA1c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.47A>G
 gnomAD v4
16g.176744A>TCA393994931HBA1c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.47A>T
16g.176745A=CA2200882824HBA1c.29A= (p.Asn10=)
c.-19A= (n.-19A=)
n.48A=
16g.176745A>CCA276416436HBA1c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.48A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.176745A>GCA276416437HBA1c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176745A>TCA393994932HBA1c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.48A>T
16g.176746C>ACA393994933HBA1c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.49C>A
16g.176746C=CA2200882825HBA1c.30C= (p.Asn10=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.49C=
16g.176746C>GCA126005HBA1c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.49C>G
 ClinVar dbSNP
16g.176746C>TCA492786778HBA1c.30C>T (p.Asn10=)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176747G>ACA393994934HBA1c.31G>A (p.Val11Ile)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176747G>CCA393994935HBA1c.31G>C (p.Val11Leu)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.50G>C
16g.176747G=CA2200882826HBA1c.31G= (p.Val11=)
c.-17G= (n.-17G=)
n.50G=
16g.176747G>TCA393994936HBA1c.31G>T (p.Val11Phe)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.50G>T
16g.176748T>ACA393994937HBA1c.32T>A (p.Val11Asp)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.51T>A
n.1T>A
16g.176748T>CCA393994938HBA1c.32T>C (p.Val11Ala)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.51T>C
n.1T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176748T>GCA393994939HBA1c.32T>G (p.Val11Gly)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.51T>G
n.1T>G
16g.176748T=CA2200882827HBA1c.32T= (p.Val11=)
c.-16T= (n.-16T=)
n.51T=
n.1T=
16g.176749C>ACA492786792HBA1c.33C>A (p.Val11=)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.52C>A
n.2C>A
16g.176749C=CA2200882828HBA1c.33C= (p.Val11=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.52C=
n.2C=
16g.176749C>GCA492786794HBA1c.33C>G (p.Val11=)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.52C>G
n.2C>G
16g.176749C>TCA492786797HBA1c.33C>T (p.Val11=)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.52C>T
n.2C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.176750A=CA2200882829HBA1c.34A= (p.Lys12=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.53A=
n.3A=
16g.176750A>CCA125917HBA1c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.53A>C
n.3A>C
 ClinVar dbSNP
16g.176750A>GCA125670HBA1c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.53A>G
n.3A>G
 ClinVar dbSNP
16g.176750A>TCA393994940HBA1c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.53A>T
n.3A>T
16g.176751A>CCA393994942HBA1c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.54A>C
n.4A>C
16g.176751A>GCA393994943HBA1c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.54A>G
n.4A>G
16g.176751A>TCA393994941HBA1c.35A>T (p.Lys12Met)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.54A>T
n.4A>T
16g.176752G>ACA492786808HBA1c.36G>A (p.Lys12=)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.55G>A
n.5G>A
 gnomAD v4
16g.176752G>CCA125668HBA1c.36G>C (p.Lys12Asn)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.55G>C
n.5G>C
 ClinVar dbSNP
16g.176752G=CA2200882830HBA1c.36G= (p.Lys12=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.55G=
n.5G=
16g.176752G>TCA276416446HBA1c.36G>T (p.Lys12Asn)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.55G>T
n.5G>T
 dbSNP
16g.176753delCA2805501931HBA1c.37del (p.Ala13ProfsTer?)
c.-11del (n.-11del)
n.56del
n.6del
16g.176753G>ACA393994944HBA1c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.56G>A
n.6G>A
16g.176753G>CCA393994946HBA1c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.56G>C
n.6G>C
16g.176753G>TCA393994945HBA1c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.56G>T
n.6G>T
 gnomAD v4
16g.176754C>ACA125781HBA1c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.57C>A
n.7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176754C=CA2200882831HBA1c.38C= (p.Ala13=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.57C=
n.7C=
16g.176754C>GCA393994947HBA1c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.57C>G
n.7C>G
16g.176754C>TCA393994948HBA1c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.57C>T
n.7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176755delCA2805501932HBA1c.39del (p.Ala14ProfsTer?)
c.-9del (n.-9del)
n.58del
n.8del
16g.176755C>ACA492786822HBA1c.39C>A (p.Ala13=)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.58C>A
n.8C>A
16g.176755C=CA2200882832HBA1c.39C= (p.Ala13=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.58C=
n.8C=
16g.176755C>GCA492786824HBA1c.39C>G (p.Ala13=)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.58C>G
n.8C>G
16g.176755C>TCA492786827HBA1c.39C>T (p.Ala13=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.58C>T
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176756G>ACA7770224HBA1c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.59G>A
n.9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176756G>CCA276416451HBA1c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.59G>C
n.9G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.176756G=CA2200882833HBA1c.40G= (p.Ala14=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.59G=
n.9G=
16g.176756G>TCA393994949HBA1c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.59G>T
n.9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176757C>ACA393994950HBA1c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.60C>A
n.10C>A
 gnomAD v4
16g.176757C>GCA393994951HBA1c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.60C>G
n.10C>G
16g.176757C>TCA393994952HBA1c.41C>T (p.Ala14Val)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.60C>T
n.10C>T
16g.176758C>ACA492786836HBA1c.42C>A (p.Ala14=)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.61C>A
n.11C>A
16g.176758C>GCA492786838HBA1c.42C>G (p.Ala14=)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.61C>G
n.11C>G
16g.176758C>TCA492786840HBA1c.42C>T (p.Ala14=)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.61C>T
n.11C>T
 gnomAD v4
16g.176759T>ACA276416454HBA1c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.62T>A
n.12T>A
 dbSNP
16g.176759T>CCA7770225HBA1c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.62T>C
n.12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176759T>GCA393994953HBA1c.43T>G (p.Trp15Gly)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.62T>G
n.12T>G
16g.176759T=CA2200882834HBA1c.43T= (p.Trp15=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.62T=
n.12T=
16g.176759_176760delinsTGCA2200882835HBA1c.43_44delinsTG (p.Trp15=)
c.-5_-4delinsTG (n.-5_-4delinsTG)
n.62_63delinsTG
n.12_13delinsTG
16g.176760G>ACA7770227HBA1c.44G>A (p.Trp15Ter)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.63G>A
n.13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176760G>CCA393994954HBA1c.44G>C (p.Trp15Ser)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.63G>C
n.13G>C
 gnomAD v4
16g.176760G=CA2200882836HBA1c.44G= (p.Trp15=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.63G=
n.13G=
16g.176760G>TCA276416461HBA1c.44G>T (p.Trp15Leu)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.63G>T
n.13G>T
 dbSNP
16g.176763delCA7770226HBA1c.47del (p.Gly16ValfsTer?)
c.-2+1del
n.66del
n.16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176761G>ACA393994955HBA1c.45G>A (p.Trp15Ter)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.64G>A
n.14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176761G>CCA393994956HBA1c.45G>C (p.Trp15Cys)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.64G>C
n.14G>C
16g.176761G=CA2200882837HBA1c.45G= (p.Trp15=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.64G=
n.14G=
16g.176761G>TCA393994957HBA1c.45G>T (p.Trp15Cys)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.64G>T
n.14G>T
16g.176762G>ACA393994958HBA1c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.65G>A
n.15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176762G>CCA125855HBA1c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.65G>C
n.15G>C
 ClinVar dbSNP
16g.176762G=CA2200882838HBA1c.46G= (p.Gly16=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.65G=
n.15G=
16g.176762G>TCA276416462HBA1c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.65G>T
n.15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176763G>ACA276416463HBA1c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-2+1G>A (n.-2+1G>A)
n.66G>A
n.16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176763G>CCA393994959HBA1c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-2+1G>C (n.-2+1G>C)
n.66G>C
n.16G>C
16g.176763G=CA2200882839HBA1c.47G= (p.Gly16=)
c.-2+1G= (n.-2+1G=)
n.66G=
n.16G=
16g.176763G>TCA393994960HBA1c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-2+1G>T (n.-2+1G>T)
n.66G>T
n.16G>T
16g.176764T>ACA492786869HBA1c.48T>A (p.Gly16=)
c.-2+2T>A (n.-2+2T>A)
n.67T>A
n.17T>A
16g.176764T>CCA492786870HBA1c.48T>C (p.Gly16=)
c.-2+2T>C (n.-2+2T>C)
n.67T>C
n.17T>C
16g.176764T>GCA492786872HBA1c.48T>G (p.Gly16=)
c.-2+2T>G (n.-2+2T>G)
n.67T>G
n.17T>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.176764T=CA2200882840HBA1c.48T= (p.Gly16=)
c.-2+2T= (n.-2+2T=)
n.67T=
n.17T=
16g.176765A=CA2200882841HBA1c.49A= (p.Lys17=)
c.-2+3A= (n.-2+3A=)
n.68A=
n.18A=
16g.176765A>CCA393994962HBA1c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-2+3A>C (n.-2+3A>C)
n.68A>C
n.18A>C
16g.176765A>GCA125759HBA1c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-2+3A>G (n.-2+3A>G)
n.68A>G
n.18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176765A>TCA393994961HBA1c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-2+3A>T (n.-2+3A>T)
n.68A>T
n.18A>T
16g.176766A=CA2200882842HBA1c.50A= (p.Lys17=)
c.-2+4A= (n.-2+4A=)
n.69A=
n.19A=
16g.176766A>CCA276416467HBA1c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-2+4A>C (n.-2+4A>C)
n.69A>C
n.19A>C
 dbSNP
16g.176766A>GCA393994963HBA1c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-2+4A>G (n.-2+4A>G)
n.69A>G
n.19A>G
 gnomAD v4
16g.176766A>TCA125751HBA1c.50A>T (p.Lys17Met)
c.-2+4A>T (n.-2+4A>T)
n.69A>T
n.19A>T
 ClinVar dbSNP
16g.176766_176767delinsAGCA2200882843HBA1c.50_51delinsAG (p.Lys17=)
c.-2+4_-2+5delinsAG (n.-2+4_-2+5delinsAG)
n.69_70delinsAG
n.19_20delinsAG
16g.176767G>ACA492786880HBA1c.51G>A (p.Lys17=)
c.-2+5G>A (n.-2+5G>A)
n.70G>A
n.20G>A
16g.176767G>CCA125684HBA1c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.-2+5G>C (n.-2+5G>C)
n.70G>C
n.20G>C
 ClinVar dbSNP
16g.176767G=CA2200882844HBA1c.51G= (p.Lys17=)
c.-2+5G= (n.-2+5G=)
n.70G=
n.20G=
16g.176767G>TCA276416474HBA1c.51G>T (p.Lys17Asn)
c.-2+5G>T (n.-2+5G>T)
n.70G>T
n.20G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.176768delCA620161613HBA1c.52del (p.Val18SerfsTer?)
c.-2+6del (n.-2+6del)
n.71del
n.21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176768G>ACA393994964HBA1c.52G>A (p.Val18Ile)
c.-2+6G>A (n.-2+6G>A)
n.71G>A
n.21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176768G>CCA393994965HBA1c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-2+6G>C (n.-2+6G>C)
n.71G>C
n.21G>C
16g.176768G=CA2200882845HBA1c.52G= (p.Val18=)
c.-2+6G= (n.-2+6G=)
n.71G=
n.21G=
16g.176768G>TCA393994966HBA1c.52G>T (p.Val18Phe)
c.-2+6G>T (n.-2+6G>T)
n.71G>T
n.21G>T
16g.176769T>ACA393994967HBA1c.53T>A (p.Val18Asp)
c.-2+7T>A (n.-2+7T>A)
n.72T>A
n.22T>A
16g.176769T>CCA393994968HBA1c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-2+7T>C (n.-2+7T>C)
n.72T>C
n.22T>C
16g.176769T>GCA393994969HBA1c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-2+7T>G (n.-2+7T>G)
n.72T>G
n.22T>G
16g.176770C>ACA492786893HBA1c.54C>A (p.Val18=)
c.-2+8C>A (n.-2+8C>A)
n.73C>A
n.23C>A
 gnomAD v4
16g.176770C>GCA492786894HBA1c.54C>G (p.Val18=)
c.-2+8C>G (n.-2+8C>G)
n.73C>G
n.23C>G
16g.176770C>TCA492786896HBA1c.54C>T (p.Val18=)
c.-2+8C>T (n.-2+8C>T)
n.73C>T
n.23C>T
 gnomAD v4
16g.176771G>ACA393994970HBA1c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-2+9G>A (n.-2+9G>A)
n.74G>A
n.24G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176771G>CCA125743HBA1c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-2+9G>C (n.-2+9G>C)
n.74G>C
n.24G>C
 ClinVar dbSNP
16g.176771G=CA2200882846HBA1c.55G= (p.Gly19=)
c.-2+9G= (n.-2+9G=)
n.74G=
n.24G=
16g.176771G>TCA276416480HBA1c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-2+9G>T (n.-2+9G>T)
n.74G>T
n.24G>T
 dbSNP
16g.176772G>ACA125951HBA1c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-2+10G>A (n.-2+10G>A)
n.75G>A
n.25G>A
 ClinVar dbSNP
16g.176772G>CCA393994971HBA1c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-2+10G>C (n.-2+10G>C)
n.75G>C
n.25G>C
16g.176772G=CA2200882847HBA1c.56G= (p.Gly19=)
c.-2+10G= (n.-2+10G=)
n.75G=
n.25G=
16g.176772G>TCA393994972HBA1c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-2+10G>T (n.-2+10G>T)
n.75G>T
n.25G>T
16g.176773C>ACA492786908HBA1c.57C>A (p.Gly19=)
c.-2+11C>A (n.-2+11C>A)
n.76C>A
n.26C>A
16g.176773C>GCA492786911HBA1c.57C>G (p.Gly19=)
c.-2+11C>G (n.-2+11C>G)
n.76C>G
n.26C>G
16g.176773C>TCA492786913HBA1c.57C>T (p.Gly19=)
c.-2+11C>T (n.-2+11C>T)
n.76C>T
n.26C>T
 gnomAD v4
16g.176774G>ACA393994973HBA1c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-2+12G>A (n.-2+12G>A)
n.77G>A
n.27G>A
16g.176774G>CCA393994974HBA1c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-2+12G>C (n.-2+12G>C)
n.77G>C
n.27G>C
16g.176774G>TCA393994975HBA1c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-2+12G>T (n.-2+12G>T)
n.77G>T
n.27G>T
16g.176775C>ACA125789HBA1c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.-2+13C>A (n.-2+13C>A)
n.78C>A
n.28C>A
 ClinVar dbSNP
16g.176775C=CA2200882848HBA1c.59C= (p.Ala20=)
c.-2+13C= (n.-2+13C=)
n.78C=
n.28C=
16g.176775C>GCA393994976HBA1c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-2+13C>G (n.-2+13C>G)
n.78C>G
n.28C>G
16g.176775C>TCA393994977HBA1c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-2+13C>T (n.-2+13C>T)
n.78C>T
n.28C>T
 gnomAD v4
16g.176775_176776delinsCGCA2200882849HBA1c.59_60delinsCG (p.Ala20=)
c.-2+13_-2+14delinsCG (n.-2+13_-2+14delinsCG)
n.78_79delinsCG
n.28_29delinsCG
16g.176776delCA7770228HBA1c.60del (p.His21ThrfsTer29)
c.-2+14del (n.-2+14del)
n.79del
n.29del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176776G>ACA492786926HBA1c.60G>A (p.Ala20=)
c.-2+14G>A (n.-2+14G>A)
n.79G>A
n.29G>A
 gnomAD v4
16g.176776G>CCA492786924HBA1c.60G>C (p.Ala20=)
c.-2+14G>C (n.-2+14G>C)
n.79G>C
n.29G>C
16g.176776G=CA2200882850HBA1c.60G= (p.Ala20=)
c.-2+14G= (n.-2+14G=)
n.79G=
n.29G=
16g.176776G>TCA492786929HBA1c.60G>T (p.Ala20=)
c.-2+14G>T (n.-2+14G>T)
n.79G>T
n.29G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176777C>ACA393994978HBA1c.61C>A (p.His21Asn)
c.-2+15C>A (n.-2+15C>A)
n.80C>A
n.30C>A
16g.176777C=CA2200882851HBA1c.61C= (p.His21=)
c.-2+15C= (n.-2+15C=)
n.80C=
n.30C=
16g.176777C>GCA276416482HBA1c.61C>G (p.His21Asp)
c.-2+15C>G (n.-2+15C>G)
n.80C>G
n.30C>G
 dbSNP
16g.176777C>TCA125835HBA1c.61C>T (p.His21Tyr)
c.-2+15C>T (n.-2+15C>T)
n.80C>T
n.30C>T
 ClinVar dbSNP
16g.176778A=CA2200882852HBA1c.62A= (p.His21=)
c.-2+16A= (n.-2+16A=)
n.81A=
n.31A=
16g.176778A>CCA276416488HBA1c.62A>C (p.His21Pro)
c.-2+16A>C (n.-2+16A>C)
n.81A>C
n.31A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176778A>GCA125755HBA1c.62A>G (p.His21Arg)
c.-2+16A>G (n.-2+16A>G)
n.81A>G
n.31A>G
 ClinVar dbSNP
16g.176778A>TCA393994979HBA1c.62A>T (p.His21Leu)
c.-2+16A>T (n.-2+16A>T)
n.81A>T
n.31A>T
16g.176778_176779insTCA276416492HBA1c.62_63insT (p.Ala22ArgfsTer?)
c.-2+16_-2+17insT (n.-2+16_-2+17insT)
n.81_82insT
n.31_32insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176779C>ACA276416495HBA1c.63C>A (p.His21Gln)
c.-2+17C>A (n.-2+17C>A)
n.82C>A
n.32C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176779C=CA2200882853HBA1c.63C= (p.His21=)
c.-2+17C= (n.-2+17C=)
n.82C=
n.32C=
16g.176779C>GCA393994980HBA1c.63C>G (p.His21Gln)
c.-2+17C>G (n.-2+17C>G)
n.82C>G
n.32C>G
16g.176779C>TCA492786945HBA1c.63C>T (p.His21=)
c.-2+17C>T (n.-2+17C>T)
n.82C>T
n.32C>T
16g.176780G>ACA393994981HBA1c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-2+18G>A (n.-2+18G>A)
n.83G>A
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176780G>CCA125723HBA1c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-2+18G>C (n.-2+18G>C)
n.83G>C
n.33G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176780G=CA2200882854HBA1c.64G= (p.Ala22=)
c.-2+18G= (n.-2+18G=)
n.83G=
n.33G=
16g.176780G>TCA393994982HBA1c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-2+18G>T (n.-2+18G>T)
n.83G>T
n.33G>T
 gnomAD v4
16g.176781C>ACA125779HBA1c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-2+19C>A (n.-2+19C>A)
n.84C>A
n.34C>A
 ClinVar dbSNP
16g.176781C=CA2200882855HBA1c.65C= (p.Ala22=)
c.-2+19C= (n.-2+19C=)
n.84C=
n.34C=
16g.176781C>GCA393994983HBA1c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-2+19C>G (n.-2+19C>G)
n.84C>G
n.34C>G
16g.176781C>TCA276416509HBA1c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-2+19C>T (n.-2+19C>T)
n.84C>T
n.34C>T
 dbSNP
16g.176782T>ACA492786960HBA1c.66T>A (p.Ala22=)
c.-2+20T>A (n.-2+20T>A)
n.85T>A
n.35T>A
16g.176782T>CCA492786961HBA1c.66T>C (p.Ala22=)
c.-2+20T>C (n.-2+20T>C)
n.85T>C
n.35T>C
 gnomAD v4
16g.176782T>GCA492786963HBA1c.66T>G (p.Ala22=)
c.-2+20T>G (n.-2+20T>G)
n.85T>G
n.35T>G
16g.176783G>ACA393994984HBA1c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.-2+21G>A (n.-2+21G>A)
n.86G>A
n.36G>A
16g.176783G>CCA393994985HBA1c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-2+21G>C (n.-2+21G>C)
n.86G>C
n.36G>C
16g.176783G>TCA393994986HBA1c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.-2+21G>T (n.-2+21G>T)
n.86G>T
n.36G>T
16g.176784G>ACA125777HBA1c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.-2+22G>A (n.-2+22G>A)
n.87G>A
n.37G>A
 ClinVar dbSNP
16g.176784G>CCA393994987HBA1c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-2+22G>C (n.-2+22G>C)
n.87G>C
n.37G>C
16g.176784G=CA2200882857HBA1c.68G= (p.Gly23=)
c.-2+22G= (n.-2+22G=)
n.87G=
n.37G=
16g.176784G>TCA393994988HBA1c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-2+22G>T (n.-2+22G>T)
n.87G>T
n.37G>T
16g.176784_176785delinsGCCA2200882856HBA1c.68_69delinsGC (p.Gly23=)
c.-2+22_-2+23delinsGC (n.-2+22_-2+23delinsGC)
n.87_88delinsGC
n.37_38delinsGC
16g.176785delCA620161614HBA1c.69del (p.Glu24SerfsTer26)
c.-2+23del (n.-2+23del)
n.88del
n.38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176785C>ACA492786978HBA1c.69C>A (p.Gly23=)
c.-2+23C>A (n.-2+23C>A)
n.88C>A
n.38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176785C=CA2200882858HBA1c.69C= (p.Gly23=)
c.-2+23C= (n.-2+23C=)
n.88C=
n.38C=
16g.176785C>GCA492786980HBA1c.69C>G (p.Gly23=)
c.-2+23C>G (n.-2+23C>G)
n.88C>G
n.38C>G
16g.176785C>TCA7770229HBA1c.69C>T (p.Gly23=)
c.-2+23C>T (n.-2+23C>T)
n.88C>T
n.38C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176786G>ACA125693HBA1c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-2+24G>A (n.-2+24G>A)
n.89G>A
n.39G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176786G>CCA125823HBA1c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-2+24G>C (n.-2+24G>C)
n.89G>C
n.39G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176786G=CA2200882859HBA1c.70G= (p.Glu24=)
c.-2+24G= (n.-2+24G=)
n.89G=
n.39G=
16g.176786G>TCA276416515HBA1c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-2+24G>T (n.-2+24G>T)
n.89G>T
n.39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176787A=CA2200882860HBA1c.71A= (p.Glu24=)
c.-2+25A= (n.-2+25A=)
n.90A=
n.40A=
16g.176787A>CCA393994989HBA1c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-2+25A>C (n.-2+25A>C)
n.90A>C
n.40A>C
16g.176787A>GCA125871HBA1c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-2+25A>G (n.-2+25A>G)
n.90A>G
n.40A>G
 ClinVar dbSNP
16g.176787A>TCA125727HBA1c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-2+25A>T (n.-2+25A>T)
n.90A>T
n.40A>T
 ClinVar dbSNP
16g.176788G>ACA492786994HBA1c.72G>A (p.Glu24=)
c.-2+26G>A (n.-2+26G>A)
n.91G>A
n.41G>A
16g.176788G>CCA393994990HBA1c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.-2+26G>C (n.-2+26G>C)
n.91G>C
n.41G>C
16g.176788G=CA2200882861HBA1c.72G= (p.Glu24=)
c.-2+26G= (n.-2+26G=)
n.91G=
n.41G=
16g.176788G>TCA125973HBA1c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.-2+26G>T (n.-2+26G>T)
n.91G>T
n.41G>T
 ClinVar dbSNP
16g.176789T>ACA393994991HBA1c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.-2+27T>A (n.-2+27T>A)
n.92T>A
n.42T>A
16g.176789T>CCA125815HBA1c.73T>C (p.Tyr25His)
c.-2+27T>C (n.-2+27T>C)
n.92T>C
n.42T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176789T>GCA393994992HBA1c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.-2+27T>G (n.-2+27T>G)
n.92T>G
n.42T>G
 gnomAD v4
16g.176789T=CA2200882862HBA1c.73T= (p.Tyr25=)
c.-2+27T= (n.-2+27T=)
n.92T=
n.42T=
16g.176790A=CA2200882863HBA1c.74A= (p.Tyr25=)
c.-2+28A= (n.-2+28A=)
n.93A=
n.43A=
16g.176790A>CCA393994993HBA1c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.-2+28A>C (n.-2+28A>C)
n.93A>C
n.43A>C
16g.176790A>GCA125969HBA1c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.-2+28A>G (n.-2+28A>G)
n.93A>G
n.43A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176790A>TCA393994994HBA1c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.-2+28A>T (n.-2+28A>T)
n.93A>T
n.43A>T
 gnomAD v4
16g.176791T>ACA393994995HBA1c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.-2+29T>A (n.-2+29T>A)
n.94T>A
n.44T>A
16g.176791T>CCA7770230HBA1c.75T>C (p.Tyr25=)
c.-2+29T>C (n.-2+29T>C)
n.94T>C
n.44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176791T>GCA393994996HBA1c.75T>G (p.Tyr25Ter)
c.-2+29T>G (n.-2+29T>G)
n.94T>G
n.44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176791T=CA2200882864HBA1c.75T= (p.Tyr25=)
c.-2+29T= (n.-2+29T=)
n.94T=
n.44T=
16g.176792G>ACA393994997HBA1c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-2+30G>A (n.-2+30G>A)
n.95G>A
n.45G>A
 gnomAD v4
16g.176792G>CCA393994998HBA1c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-2+30G>C (n.-2+30G>C)
n.95G>C
n.45G>C
16g.176792G>TCA393994999HBA1c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-2+30G>T (n.-2+30G>T)
n.95G>T
n.45G>T
 gnomAD v4
16g.176793G>ACA393995000HBA1c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-2+31G>A (n.-2+31G>A)
n.96G>A
n.46G>A
 gnomAD v4
16g.176793G>CCA393995001HBA1c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-2+31G>C (n.-2+31G>C)
n.96G>C
n.46G>C
16g.176793G>TCA393995002HBA1c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-2+31G>T (n.-2+31G>T)
n.96G>T
n.46G>T
16g.176794T>ACA492787020HBA1c.78T>A (p.Gly26=)
c.-2+32T>A (n.-2+32T>A)
n.97T>A
n.47T>A
16g.176794T>CCA492787023HBA1c.78T>C (p.Gly26=)
c.-2+32T>C (n.-2+32T>C)
n.97T>C
n.47T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176794T>GCA7770231HBA1c.78T>G (p.Gly26=)
c.-2+32T>G (n.-2+32T>G)
n.97T>G
n.47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176794T=CA2200882865HBA1c.78T= (p.Gly26=)
c.-2+32T= (n.-2+32T=)
n.97T=
n.47T=
16g.176795G>ACA393995003HBA1c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-2+33G>A (n.-2+33G>A)
n.98G>A
n.48G>A
 gnomAD v4
16g.176795G>CCA393995004HBA1c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-2+33G>C (n.-2+33G>C)
n.98G>C
n.48G>C
16g.176795G>TCA393995005HBA1c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-2+33G>T (n.-2+33G>T)
n.98G>T
n.48G>T
16g.176796C>ACA125883HBA1c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.-2+34C>A (n.-2+34C>A)
n.99C>A
n.49C>A
 ClinVar dbSNP
16g.176796C=CA2200882866HBA1c.80C= (p.Ala27=)
c.-2+34C= (n.-2+34C=)
n.99C=
n.49C=
16g.176796C>GCA393995006HBA1c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-2+34C>G (n.-2+34C>G)
n.99C>G
n.49C>G
16g.176796C>TCA276416531HBA1c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-2+34C>T (n.-2+34C>T)
n.99C>T
n.49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176797G>ACA492787035HBA1c.81G>A (p.Ala27=)
c.-2+35G>A (n.-2+35G>A)
n.100G>A
n.50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176797G>CCA492787049HBA1c.81G>C (p.Ala27=)
c.-2+35G>C (n.-2+35G>C)
n.100G>C
n.50G>C
16g.176797G=CA2200882867HBA1c.81G= (p.Ala27=)
c.-2+35G= (n.-2+35G=)
n.100G=
n.50G=
16g.176797G>TCA492787051HBA1c.81G>T (p.Ala27=)
c.-2+35G>T (n.-2+35G>T)
n.100G>T
n.50G>T
16g.176798G>ACA125887HBA1c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.-2+36G>A (n.-2+36G>A)
n.101G>A
n.51G>A
 ClinVar dbSNP
16g.176798G>CCA393995007HBA1c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.-2+36G>C (n.-2+36G>C)
n.101G>C
n.51G>C
16g.176798G=CA2200882868HBA1c.82G= (p.Glu28=)
c.-2+36G= (n.-2+36G=)
n.101G=
n.51G=
16g.176798G>TCA393995008HBA1c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.-2+36G>T (n.-2+36G>T)
n.101G>T
n.51G>T

Number of alleles fetched