Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.208-3248T>C
n.204-3248T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-3248T=
n.204-3248T=
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n.208-3247A=
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n.208-3247A>G
n.204-3247A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-3242G>A
n.204-3242G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-3242G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.204-3221T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.204-3188C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-3165del
n.204-3165del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.204-3162G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.176666459G>CCA1515325213HAFMLn.121-3162G>C
n.208-3162G>C
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.204-3153A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.176666468A>TCA2764639878HAFMLn.121-3153A>T
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.176666473_176666477delinsCCAAACA1515325224HAFMLn.121-3148_121-3144delinsCCAAA
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4g.176666473_176666480delinsCCAAACAGCA1515325222HAFMLn.121-3148_121-3141delinsCCAAACAG
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Number of alleles fetched