Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.171847_181556del	CA916083461			ClinVar
16	g.172001_181401del	CA916083462			ClinVar
16	g.172005_177200del	CA16602274			ClinVar
16	g.173384_177187del	CA16602246			ClinVar
16	g.176649A=	CA2200882745
16	g.176649A>G	CA718605681			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176650G>A	CA973584391			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176650G>C	CA2630738618			gnomAD v4
16	g.176650G=	CA2200882746
16	g.176650G>T	CA2200882747			dbSNP gnomAD v4
16	g.176651C>G	CA2630738619	HBA1	c.-66C>G (n.-66C>G)	gnomAD v4
16	g.176651C>T	CA2630738620	HBA1	c.-66C>T (n.-66C>T)	gnomAD v4
16	g.176652A=	CA2200882748	HBA1	c.-65A= (n.-65A=)
16	g.176652A>G	CA620161586	HBA1	c.-65A>G (n.-65A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176653T>C	CA2630738621	HBA1	c.-64T>C (n.-64T>C)	gnomAD v4
16	g.176653T>G	CA2630738622	HBA1	c.-64T>G (n.-64T>G)	gnomAD v4
16	g.176654A>G	CA2630738623	HBA1	c.-63A>G (n.-63A>G)	gnomAD v4
16	g.176657C>A	CA718605683	HBA1	c.-60C>A (n.-60C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176657C=	CA2200882749	HBA1	c.-60C= (n.-60C=)
16	g.176657C>G	CA973584394	HBA1	c.-60C>G (n.-60C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176657C>T	CA973584396	HBA1	c.-60C>T (n.-60C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176658C>A	CA2630738625	HBA1	c.-59C>A (n.-59C>A)	gnomAD v4
16	g.176658C=	CA2200882750	HBA1	c.-59C= (n.-59C=)
16	g.176658C>T	CA276416352	HBA1	c.-59C>T (n.-59C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176659C=	CA2200882751	HBA1	c.-58C= (n.-58C=)
16	g.176659C>G	CA718605687	HBA1	c.-58C>G (n.-58C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176659C>T	CA718605684	HBA1	c.-58C>T (n.-58C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176660T>A	CA2200882753	HBA1	c.-57T>A (n.-57T>A)	dbSNP
16	g.176660T>C	CA2630738628	HBA1	c.-57T>C (n.-57T>C)	gnomAD v4
16	g.176660T>G	CA2630738631	HBA1	c.-57T>G (n.-57T>G)	gnomAD v4
16	g.176660T=	CA2200882752	HBA1	c.-57T= (n.-57T=)
16	g.176661G>A	CA2630738638	HBA1	c.-56G>A (n.-56G>A)	gnomAD v4
16	g.176662G>A	CA2630738640	HBA1	c.-55G>A (n.-55G>A)	gnomAD v4
16	g.176663C>A	CA2630738643	HBA1	c.-54C>A (n.-54C>A)	gnomAD v4
16	g.176663C=	CA2200882754	HBA1	c.-54C= (n.-54C=)
16	g.176663C>G	CA2200882755	HBA1	c.-54C>G (n.-54C>G)	dbSNP
16	g.176663C>T	CA2630738644	HBA1	c.-54C>T (n.-54C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.176664G>C	CA718605690	HBA1	c.-53G>C (n.-53G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176664G=	CA2200882756	HBA1	c.-53G= (n.-53G=)
16	g.176664G>T	CA2630738645	HBA1	c.-53G>T (n.-53G>T)	gnomAD v4
16	g.176665C>A	CA2200882758	HBA1	c.-52C>A (n.-52C>A)	dbSNP
16	g.176665C=	CA2200882757	HBA1	c.-52C= (n.-52C=)
16	g.176665C>G	CA718605692	HBA1	c.-52C>G (n.-52C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176665C>T	CA620161587	HBA1	c.-52C>T (n.-52C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176666G>A	CA2630738652	HBA1	c.-51G>A (n.-51G>A)	gnomAD v4
16	g.176666G>C	CA718605693	HBA1	c.-51G>C (n.-51G>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.176666G=	CA2200882759	HBA1	c.-51G= (n.-51G=)
16	g.176666G>T	CA2630738653	HBA1	c.-51G>T (n.-51G>T)	gnomAD v4
16	g.176667C>G	CA2630738655	HBA1	c.-50C>G (n.-50C>G)	gnomAD v4
16	g.176667C>T	CA2630738666	HBA1	c.-50C>T (n.-50C>T)	gnomAD v4
16	g.176668T>C	CA620161588	HBA1	c.-49T>C (n.-49T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176668T=	CA2200882760	HBA1	c.-49T= (n.-49T=)
16	g.176669C=	CA2200882761	HBA1	c.-48C= (n.-48C=)
16	g.176669C>G	CA973584399	HBA1	c.-48C>G (n.-48C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176669C>T	CA620161589	HBA1	c.-48C>T (n.-48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176670G>A	CA2630738673	HBA1	c.-47G>A (n.-47G>A)	gnomAD v4
16	g.176670G>C	CA2512456045	HBA1	c.-47G>C (n.-47G>C)
16	g.176671C=	CA2200882762	HBA1	c.-46C= (n.-46C=)
16	g.176671C>G	CA2200882763	HBA1	c.-46C>G (n.-46C>G)	dbSNP
16	g.176671C>T	CA2630738676	HBA1	c.-46C>T (n.-46C>T)	gnomAD v4
16	g.176672G>A	CA620161590	HBA1	c.-45G>A (n.-45G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176672G>C	CA620161591	HBA1	c.-45G>C (n.-45G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176672G=	CA2200882764	HBA1	c.-45G= (n.-45G=)
16	g.176672G>T	CA7770209	HBA1	c.-45G>T (n.-45G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176673G>C	CA620161592	HBA1	c.-44G>C (n.-44G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176673G=	CA2200882765	HBA1	c.-44G= (n.-44G=)
16	g.176675C=	CA2200882766	HBA1	c.-42C= (n.-42C=)
16	g.176675C>G	CA7770211	HBA1	c.-42C>G (n.-42C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176675C>T	CA7770210	HBA1	c.-42C>T (n.-42C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176676C>A	CA620161593	HBA1	c.-41C>A (n.-41C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176676C=	CA2200882767	HBA1	c.-41C= (n.-41C=)
16	g.176676C>G	CA7770212	HBA1	c.-41C>G (n.-41C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176676C>T	CA620161594	HBA1	c.-41C>T (n.-41C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176677G>A	CA620161595	HBA1	c.-40G>A (n.-40G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176677G>C	CA620161596	HBA1	c.-40G>C (n.-40G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176677G=	CA2200882768	HBA1	c.-40G= (n.-40G=)
16	g.176677G>T	CA656728498	HBA1	c.-40G>T (n.-40G>T)	COSMIC
16	g.176679_176689del	CA2630738703	HBA1	c.-38_-28del (n.-38_-28del)	gnomAD v4
16	g.176678G>A	CA2630738708	HBA1	c.-39G>A (n.-39G>A)	gnomAD v4
16	g.176678G>C	CA973584412	HBA1	c.-39G>C (n.-39G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176678G=	CA2200882769	HBA1	c.-39G= (n.-39G=)
16	g.176678G>T	CA620161597	HBA1	c.-39G>T (n.-39G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176679C>A	CA7770213	HBA1	c.-38C>A (n.-38C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176679C=	CA2200882770	HBA1	c.-38C= (n.-38C=)
16	g.176679C>T	CA973584414	HBA1	c.-38C>T (n.-38C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176680A=	CA2200882771	HBA1	c.-37A= (n.-37A=)
16	g.176680A>C	CA7770214	HBA1	c.-37A>C (n.-37A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176680A>G	CA2630738713	HBA1	c.-37A>G (n.-37A>G)	gnomAD v4
16	g.176681C>T	CA2630738715	HBA1	c.-36C>T (n.-36C>T)	gnomAD v4
16	g.176682T>C	CA620161598	HBA1	c.-35T>C (n.-35T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176682T=	CA2200882772	HBA1	c.-35T= (n.-35T=)
16	g.176683C=	CA2200882773	HBA1	c.-34C= (n.-34C=)
16	g.176683C>G	CA2630738717	HBA1	c.-34C>G (n.-34C>G)	gnomAD v4
16	g.176683C>T	CA973584419	HBA1	c.-34C>T (n.-34C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176684T>C	CA7770215	HBA1	c.-33T>C (n.-33T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176684T=	CA2200882774	HBA1	c.-33T= (n.-33T=)
16	g.176685T>C	CA2741458881	HBA1	c.-32T>C (n.-32T>C)
16	g.176686C=	CA2200882775	HBA1	c.-31C= (n.-31C=)
16	g.176686C>T	CA718605757	HBA1	c.-31C>T (n.-31C>T)	dbSNP
16	g.176687T>A	CA718605763	HBA1	c.-30T>A (n.-30T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176687T>C	CA620161599	HBA1	c.-30T>C (n.-30T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176687T=	CA2200882776	HBA1	c.-30T= (n.-30T=)
16	g.176688G>A	CA620161600	HBA1	c.-29G>A (n.-29G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176688G>C	CA7770216	HBA1	c.-29G>C (n.-29G>C)	dbSNP ExAC
16	g.176688G=	CA2200882777	HBA1	c.-29G= (n.-29G=)
16	g.176689G>A	CA2630738721	HBA1	c.-28G>A (n.-28G>A)	gnomAD v4
16	g.176689G>C	CA2630738722	HBA1	c.-28G>C (n.-28G>C)	gnomAD v4
16	g.176690T>G	CA2200882780	HBA1	c.-27T>G (n.-27T>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.176690T=	CA2200882779	HBA1	c.-27T= (n.-27T=)
16	g.176690_176691delinsTC	CA2200882778	HBA1	c.-27_-26delinsTC (n.-27_-26delinsTC)
16	g.176691C>A	CA620161601	HBA1	c.-26C>A (n.-26C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176691C=	CA2200882781	HBA1	c.-26C= (n.-26C=)
16	g.176691C>T	CA276416365	HBA1	c.-26C>T (n.-26C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176694del	CA718605774	HBA1	c.-23del (n.-23del)	dbSNP
16	g.176692C>A	CA2630738732	HBA1	c.-25C>A (n.-25C>A)	gnomAD v4
16	g.176692C=	CA2200882782	HBA1	c.-25C= (n.-25C=)
16	g.176692C>G	CA620161602	HBA1	c.-25C>G (n.-25C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176692C>T	CA973584429	HBA1	c.-25C>T (n.-25C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176693C>A	CA2630738735	HBA1	c.-24C>A (n.-24C>A)	gnomAD v4
16	g.176693C=	CA2200882783	HBA1	c.-24C= (n.-24C=)
16	g.176693C>G	CA7770217	HBA1	c.-24C>G (n.-24C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176693C>T	CA2630738736	HBA1	c.-24C>T (n.-24C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.176694C>A	CA2630738737	HBA1	c.-23C>A (n.-23C>A)	gnomAD v4
16	g.176694C=	CA2200882784	HBA1	c.-23C= (n.-23C=)
16	g.176694C>T	CA2200882785	HBA1	c.-23C>T (n.-23C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.176695A>G	CA2630738738	HBA1	c.-22A>G (n.-22A>G)	gnomAD v4
16	g.176696C>A	CA2630738739	HBA1	c.-21C>A (n.-21C>A)	gnomAD v4
16	g.176696C=	CA2200882786	HBA1	c.-21C= (n.-21C=)
16	g.176696C>T	CA620161603	HBA1	c.-21C>T (n.-21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176697A>G	CA2630738741	HBA1	c.-20A>G (n.-20A>G)	gnomAD v4
16	g.176698G>C	CA620161604	HBA1	c.-19G>C (n.-19G>C) n.1G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176698G=	CA2200882787	HBA1	c.-19G= (n.-19G=) n.1G=
16	g.176700C>A	CA2805501930	HBA1	c.-17C>A (n.-17C>A) n.3C>A
16	g.176701T>C	CA7770218	HBA1	c.-16T>C (n.-16T>C) n.4T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176701T=	CA2200882788	HBA1	c.-16T= (n.-16T=) n.4T=
16	g.176702C>A	CA2630738751	HBA1	c.-15C>A (n.-15C>A) n.5C>A	gnomAD v4
16	g.176702C=	CA2200882789	HBA1	c.-15C= (n.-15C=) n.5C=
16	g.176702C>G	CA7770219	HBA1	c.-15C>G (n.-15C>G) n.5C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176702C>T	CA2630738749	HBA1	c.-15C>T (n.-15C>T) n.5C>T	gnomAD v4
16	g.176702_176704delinsCAG	CA2200882790	HBA1	c.-15_-13delinsCAG (n.-15_-13delinsCAG) n.5_7delinsCAG
16	g.176704_176714del	CA973584441	HBA1	c.-13_-3del (n.-13_-3del) n.7_17del	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176703A=	CA2200882791	HBA1	c.-14A= (n.-14A=) n.6A=
16	g.176703A>G	CA973584454	HBA1	c.-14A>G (n.-14A>G) n.6A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176708_176709dup	CA620161606	HBA1	c.-9_-8dup (n.-9_-8dup) n.11_12dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176708_176709del	CA620161605	HBA1	c.-9_-8del (n.-9_-8del) n.11_12del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176705A>G	CA2630738758	HBA1	c.-12A>G (n.-12A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.8A>G	gnomAD v4
16	g.176706G>A	CA620161607	HBA1	c.-11G>A (n.-11G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.9G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176706G>C	CA2630738760	HBA1	c.-11G>C (n.-11G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.9G>C	gnomAD v4
16	g.176706G=	CA2200882792	HBA1	c.-11G= (n.-11G=) c.-58G= (n.-58G=) n.9G=
16	g.176706G>T	CA2630738761	HBA1	c.-11G>T (n.-11G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.9G>T	gnomAD v4
16	g.176706_176708del	CA2630738759	HBA1	c.-11_-9del (n.-11_-9del) c.-58_-56del (n.-58_-56del) n.9_11del	gnomAD v4
16	g.176708G>A	CA620161609	HBA1	c.-9G>A (n.-9G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.11G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176708G>C	CA7770220	HBA1	c.-9G>C (n.-9G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.11G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176708G=	CA2200882793	HBA1	c.-9G= (n.-9G=) c.-56G= (n.-56G=) n.11G=
16	g.176708G>T	CA620161608	HBA1	c.-9G>T (n.-9G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.11G>T	dbSNP gnomAD v2
16	g.176711C=	CA2200882794	HBA1	c.-6C= (n.-6C=) c.-53C= (n.-53C=) n.14C=
16	g.176711C>G	CA718605804	HBA1	c.-6C>G (n.-6C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) n.14C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176711C>T	CA7770221	HBA1	c.-6C>T (n.-6C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.14C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176712C=	CA2200882796	HBA1	c.-5C= (n.-5C=) c.-52C= (n.-52C=) n.15C=
16	g.176712C>T	CA620161610	HBA1	c.-5C>T (n.-5C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.15C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176712_176714delinsCCA	CA2200882795	HBA1	c.-5_-3delinsCCA (n.-5_-3delinsCCA) c.-52_-50delinsCCA (n.-52_-50delinsCCA) n.15_17delinsCCA
16	g.176713C=	CA2200882797	HBA1	c.-4C= (n.-4C=) c.-51C= (n.-51C=) n.16C=
16	g.176713C>G	CA2630738772	HBA1	c.-4C>G (n.-4C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.16C>G	gnomAD v4
16	g.176713C>T	CA276416380	HBA1	c.-4C>T (n.-4C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.16C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176714_176715del	CA620161611	HBA1	c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.17_18del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176714A>G	CA2630738775	HBA1	c.-3A>G (n.-3A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.17A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.176715C>A	CA620161612	HBA1	c.-2C>A (n.-2C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.18C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176715C=	CA2200882798	HBA1	c.-2C= (n.-2C=) c.-49C= (n.-49C=) n.18C=
16	g.176715C>T	CA7770222	HBA1	c.-2C>T (n.-2C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.18C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176716C>A	CA2630738781	HBA1	c.-1C>A (n.-1C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.19C>A	gnomAD v4
16	g.176716C=	CA2200882799	HBA1	c.-1C= (n.-1C=) c.-48C= (n.-48C=) n.19C=
16	g.176716C>T	CA718605816	HBA1	c.-1C>T (n.-1C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.19C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176716_176717delinsCA	CA2200882800	HBA1	c.-1_1delinsCA c.-48_-47delinsCA (n.-48_-47delinsCA) n.19_20delinsCA
16	g.176717del	CA2200882802	HBA1	c.1del (p.Met1TrpfsTer?) c.-47del (n.-47del) n.20del	dbSNP gnomAD v4
16	g.176717A=	CA2200882803	HBA1	c.1A= (p.Met1=) c.-47A= (n.-47A=) n.20A=
16	g.176717A>C	CA393994886	HBA1	c.1A>C (p.Met1Leu) c.-47A>C (n.-47A>C) n.20A>C
16	g.176717A>G	CA7770223	HBA1	c.1A>G (p.Met1Val) c.-47A>G (n.-47A>G) n.20A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176717A>T	CA393994887	HBA1	c.1A>T (p.Met1Leu) c.-47A>T (n.-47A>T) n.20A>T
16	g.176717_176718delinsAT	CA2200882801	HBA1	c.1_2delinsAT (p.Met1=) c.-47_-46delinsAT (n.-47_-46delinsAT) n.20_21delinsAT
16	g.176718del	CA718605821	HBA1	c.2del (p.Met1ArgfsTer?) c.-46del (n.-46del) n.21del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176718T>A	CA393994888	HBA1	c.2T>A (p.Met1Lys) c.-46T>A (n.-46T>A) n.21T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176718T>C	CA393994889	HBA1	c.2T>C (p.Met1Thr) c.-46T>C (n.-46T>C) n.21T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176718T>G	CA393994890	HBA1	c.2T>G (p.Met1Arg) c.-46T>G (n.-46T>G) n.21T>G	ClinVar dbSNP
16	g.176718T=	CA2200882804	HBA1	c.2T= (p.Met1=) c.-46T= (n.-46T=) n.21T=
16	g.176719G>A	CA393994891	HBA1	c.3G>A (p.Met1Ile) c.-45G>A (n.-45G>A) n.22G>A	gnomAD v4
16	g.176719G>C	CA393994892	HBA1	c.3G>C (p.Met1Ile) c.-45G>C (n.-45G>C) n.22G>C
16	g.176719G>T	CA393994893	HBA1	c.3G>T (p.Met1Ile) c.-45G>T (n.-45G>T) n.22G>T
16	g.176720G>A	CA393994894	HBA1	c.4G>A (p.Val2Met) c.-44G>A (n.-44G>A) n.23G>A
16	g.176720G>C	CA393994895	HBA1	c.4G>C (p.Val2Leu) c.-44G>C (n.-44G>C) n.23G>C
16	g.176720G=	CA2200882805	HBA1	c.4G= (p.Val2=) c.-44G= (n.-44G=) n.23G=
16	g.176720G>T	CA276416383	HBA1	c.4G>T (p.Val2Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) n.23G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176721T>A	CA125941	HBA1	c.5T>A (p.Val2Glu) c.-43T>A (n.-43T>A) n.24T>A	ClinVar dbSNP
16	g.176721T>C	CA393994896	HBA1	c.5T>C (p.Val2Ala) c.-43T>C (n.-43T>C) n.24T>C
16	g.176721T>G	CA276416397	HBA1	c.5T>G (p.Val2Gly) c.-43T>G (n.-43T>G) n.24T>G	dbSNP
16	g.176721T=	CA2200882806	HBA1	c.5T= (p.Val2=) c.-43T= (n.-43T=) n.24T=
16	g.176723_176725dup	CA276416394	HBA1	c.7_9dup (p.Leu3_Ser4insLeu) c.-41_-39dup (n.-41_-39dup) n.26_28dup	dbSNP gnomAD v4
16	g.176722G>A	CA492786664	HBA1	c.6G>A (p.Val2=) c.-42G>A (n.-42G>A) n.25G>A	gnomAD v4
16	g.176722G>C	CA492786665	HBA1	c.6G>C (p.Val2=) c.-42G>C (n.-42G>C) n.25G>C
16	g.176722G=	CA2200882807	HBA1	c.6G= (p.Val2=) c.-42G= (n.-42G=) n.25G=
16	g.176722G>T	CA492786666	HBA1	c.6G>T (p.Val2=) c.-42G>T (n.-42G>T) n.25G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176723C>A	CA393994898	HBA1	c.7C>A (p.Leu3Met) c.-41C>A (n.-41C>A) n.26C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176723C=	CA2200882808	HBA1	c.7C= (p.Leu3=) c.-41C= (n.-41C=) n.26C=
16	g.176723C>G	CA393994897	HBA1	c.7C>G (p.Leu3Val) c.-41C>G (n.-41C>G) n.26C>G
16	g.176723C>T	CA492786669	HBA1	c.7C>T (p.Leu3=) c.-41C>T (n.-41C>T) n.26C>T	gnomAD v4
16	g.176724T>A	CA393994899	HBA1	c.8T>A (p.Leu3Gln) c.-40T>A (n.-40T>A) n.27T>A
16	g.176724T>C	CA393994900	HBA1	c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-40T>C (n.-40T>C) n.27T>C
16	g.176724T>G	CA125703	HBA1	c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) n.27T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176724T=	CA2200882809	HBA1	c.8T= (p.Leu3=) c.-40T= (n.-40T=) n.27T=
16	g.176725G>A	CA492786675	HBA1	c.9G>A (p.Leu3=) c.-39G>A (n.-39G>A) n.28G>A	gnomAD v4
16	g.176725G>C	CA492786680	HBA1	c.9G>C (p.Leu3=) c.-39G>C (n.-39G>C) n.28G>C
16	g.176725G>T	CA492786677	HBA1	c.9G>T (p.Leu3=) c.-39G>T (n.-39G>T) n.28G>T
16	g.176726T>A	CA393994901	HBA1	c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-38T>A (n.-38T>A) n.29T>A
16	g.176726T>C	CA276416402	HBA1	c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) n.29T>C	dbSNP
16	g.176726T>G	CA393994902	HBA1	c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-38T>G (n.-38T>G) n.29T>G
16	g.176726T=	CA2200882810	HBA1	c.10T= (p.Ser4=) c.-38T= (n.-38T=) n.29T=
16	g.176727C>A	CA393994903	HBA1	c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-37C>A (n.-37C>A) n.30C>A	gnomAD v4
16	g.176727C=	CA2200882811	HBA1	c.11C= (p.Ser4=) c.-37C= (n.-37C=) n.30C=
16	g.176727C>G	CA393994904	HBA1	c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-37C>G (n.-37C>G) n.30C>G
16	g.176727C>T	CA126003	HBA1	c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-37C>T (n.-37C>T) n.30C>T	ClinVar dbSNP
16	g.176728T>A	CA492786695	HBA1	c.12T>A (p.Ser4=) c.-36T>A (n.-36T>A) n.31T>A
16	g.176728T>C	CA492786697	HBA1	c.12T>C (p.Ser4=) c.-36T>C (n.-36T>C) n.31T>C
16	g.176728T>G	CA492786699	HBA1	c.12T>G (p.Ser4=) c.-36T>G (n.-36T>G) n.31T>G
16	g.176729C>A	CA393994905	HBA1	c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-35C>A (n.-35C>A) n.32C>A	gnomAD v4
16	g.176729C=	CA2200882812	HBA1	c.13C= (p.Pro5=) c.-35C= (n.-35C=) n.32C=
16	g.176729C>G	CA393994906	HBA1	c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-35C>G (n.-35C>G) n.32C>G
16	g.176729C>T	CA393994907	HBA1	c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-35C>T (n.-35C>T) n.32C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.176730C>A	CA393994910	HBA1	c.14C>A (p.Pro5His) c.-34C>A (n.-34C>A) n.33C>A	gnomAD v4
16	g.176730C>G	CA393994909	HBA1	c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-34C>G (n.-34C>G) n.33C>G
16	g.176730C>T	CA393994908	HBA1	c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-34C>T (n.-34C>T) n.33C>T
16	g.176731T>A	CA492786710	HBA1	c.15T>A (p.Pro5=) c.-33T>A (n.-33T>A) n.34T>A
16	g.176731T>C	CA492786712	HBA1	c.15T>C (p.Pro5=) c.-33T>C (n.-33T>C) n.34T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176731T>G	CA492786714	HBA1	c.15T>G (p.Pro5=) c.-33T>G (n.-33T>G) n.34T>G
16	g.176731T=	CA2200882813	HBA1	c.15T= (p.Pro5=) c.-33T= (n.-33T=) n.34T=
16	g.176732G>A	CA393994911	HBA1	c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.35G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176732G>C	CA125797	HBA1	c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) n.35G>C	ClinVar dbSNP
16	g.176732G=	CA2200882814	HBA1	c.16G= (p.Ala6=) c.-32G= (n.-32G=) n.35G=
16	g.176732G>T	CA393994912	HBA1	c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-32G>T (n.-32G>T) n.35G>T	gnomAD v4
16	g.176733C>A	CA125793	HBA1	c.17C>A (p.Ala6Asp) c.-31C>A (n.-31C>A) n.36C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176733C=	CA2200882816	HBA1	c.17C= (p.Ala6=) c.-31C= (n.-31C=) n.36C=
16	g.176733C>G	CA393994913	HBA1	c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-31C>G (n.-31C>G) n.36C>G
16	g.176733C>T	CA393994914	HBA1	c.17C>T (p.Ala6Val) c.-31C>T (n.-31C>T) n.36C>T	gnomAD v4
16	g.176733_176736delinsCCGA	CA2200882815	HBA1	c.17_20delinsCCGA (p.Ala6=) c.-31_-28delinsCCGA (n.-31_-28delinsCCGA) n.36_39delinsCCGA
16	g.176734C>A	CA492786723	HBA1	c.18C>A (p.Ala6=) c.-30C>A (n.-30C>A) n.37C>A	gnomAD v4
16	g.176734C=	CA2200882817	HBA1	c.18C= (p.Ala6=) c.-30C= (n.-30C=) n.37C=
16	g.176734C>G	CA492786725	HBA1	c.18C>G (p.Ala6=) c.-30C>G (n.-30C>G) n.37C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176734C>T	CA492786726	HBA1	c.18C>T (p.Ala6=) c.-30C>T (n.-30C>T) n.37C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176735_176737del	CA276416411	HBA1	c.19_21del (p.Asp7del) c.-29_-27del (n.-29_-27del) n.38_40del	ClinVar dbSNP
16	g.176735G>A	CA125717	HBA1	c.19G>A (p.Asp7Asn) c.-29G>A (n.-29G>A) n.38G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176735G>C	CA276416417	HBA1	c.19G>C (p.Asp7His) c.-29G>C (n.-29G>C) n.38G>C	ClinVar dbSNP
16	g.176735G=	CA2200882818	HBA1	c.19G= (p.Asp7=) c.-29G= (n.-29G=) n.38G=
16	g.176735G>T	CA125925	HBA1	c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.-29G>T (n.-29G>T) n.38G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176736A=	CA2200882819	HBA1	c.20A= (p.Asp7=) c.-28A= (n.-28A=) n.39A=
16	g.176736A>C	CA125877	HBA1	c.20A>C (p.Asp7Ala) c.-28A>C (n.-28A>C) n.39A>C	ClinVar dbSNP
16	g.176736A>G	CA125903	HBA1	c.20A>G (p.Asp7Gly) c.-28A>G (n.-28A>G) n.39A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176736A>T	CA125721	HBA1	c.20A>T (p.Asp7Val) c.-28A>T (n.-28A>T) n.39A>T	ClinVar dbSNP
16	g.176737C>A	CA393994915	HBA1	c.21C>A (p.Asp7Glu) c.-27C>A (n.-27C>A) n.40C>A	gnomAD v4
16	g.176737C=	CA2200882820	HBA1	c.21C= (p.Asp7=) c.-27C= (n.-27C=) n.40C=
16	g.176737C>G	CA393994916	HBA1	c.21C>G (p.Asp7Glu) c.-27C>G (n.-27C>G) n.40C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176737C>T	CA492786740	HBA1	c.21C>T (p.Asp7=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.40C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176738A=	CA2200882821	HBA1	c.22A= (p.Lys8=) c.-26A= (n.-26A=) n.41A=
16	g.176738A>C	CA393994918	HBA1	c.22A>C (p.Lys8Gln) c.-26A>C (n.-26A>C) n.41A>C
16	g.176738A>G	CA276416431	HBA1	c.22A>G (p.Lys8Glu) c.-26A>G (n.-26A>G) n.41A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.176738A>T	CA393994917	HBA1	c.22A>T (p.Lys8Ter) c.-26A>T (n.-26A>T) n.41A>T
16	g.176739del	CA2630738824	HBA1	c.23del (p.Lys8ArgfsTer?) c.-25del (n.-25del) n.42del	gnomAD v4
16	g.176739A=	CA2200882822	HBA1	c.23A= (p.Lys8=) c.-25A= (n.-25A=) n.42A=
16	g.176739A>C	CA393994919	HBA1	c.23A>C (p.Lys8Thr) c.-25A>C (n.-25A>C) n.42A>C
16	g.176739A>G	CA393994920	HBA1	c.23A>G (p.Lys8Arg) c.-25A>G (n.-25A>G) n.42A>G	dbSNP
16	g.176739A>T	CA393994921	HBA1	c.23A>T (p.Lys8Met) c.-25A>T (n.-25A>T) n.42A>T	gnomAD v4
16	g.176740G>A	CA492786751	HBA1	c.24G>A (p.Lys8=) c.-24G>A (n.-24G>A) n.43G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176740G>C	CA125971	HBA1	c.24G>C (p.Lys8Asn) c.-24G>C (n.-24G>C) n.43G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176740G=	CA2200882823	HBA1	c.24G= (p.Lys8=) c.-24G= (n.-24G=) n.43G=
16	g.176740G>T	CA393994922	HBA1	c.24G>T (p.Lys8Asn) c.-24G>T (n.-24G>T) n.43G>T	gnomAD v4
16	g.176741A>C	CA393994925	HBA1	c.25A>C (p.Thr9Pro) c.-23A>C (n.-23A>C) n.44A>C
16	g.176741A>G	CA393994924	HBA1	c.25A>G (p.Thr9Ala) c.-23A>G (n.-23A>G) n.44A>G	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176741A>T	CA393994923	HBA1	c.25A>T (p.Thr9Ser) c.-23A>T (n.-23A>T) n.44A>T
16	g.176742C>A	CA393994926	HBA1	c.26C>A (p.Thr9Asn) c.-22C>A (n.-22C>A) n.45C>A	gnomAD v4 COSMIC
16	g.176742C>G	CA393994927	HBA1	c.26C>G (p.Thr9Ser) c.-22C>G (n.-22C>G) n.45C>G	gnomAD v4
16	g.176742C>T	CA393994928	HBA1	c.26C>T (p.Thr9Ile) c.-22C>T (n.-22C>T) n.45C>T
16	g.176743C>A	CA492786765	HBA1	c.27C>A (p.Thr9=) c.-21C>A (n.-21C>A) n.46C>A
16	g.176743C>G	CA492786768	HBA1	c.27C>G (p.Thr9=) c.-21C>G (n.-21C>G) n.46C>G	gnomAD v4
16	g.176743C>T	CA492786769	HBA1	c.27C>T (p.Thr9=) c.-21C>T (n.-21C>T) n.46C>T
16	g.176744A>C	CA393994929	HBA1	c.28A>C (p.Asn10His) c.-20A>C (n.-20A>C) n.47A>C
16	g.176744A>G	CA393994930	HBA1	c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-20A>G (n.-20A>G) n.47A>G	gnomAD v4
16	g.176744A>T	CA393994931	HBA1	c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-20A>T (n.-20A>T) n.47A>T
16	g.176745A=	CA2200882824	HBA1	c.29A= (p.Asn10=) c.-19A= (n.-19A=) n.48A=
16	g.176745A>C	CA276416436	HBA1	c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-19A>C (n.-19A>C) n.48A>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.176745A>G	CA276416437	HBA1	c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-19A>G (n.-19A>G) n.48A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176745A>T	CA393994932	HBA1	c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-19A>T (n.-19A>T) n.48A>T
16	g.176746C>A	CA393994933	HBA1	c.30C>A (p.Asn10Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) n.49C>A
16	g.176746C=	CA2200882825	HBA1	c.30C= (p.Asn10=) c.-18C= (n.-18C=) n.49C=
16	g.176746C>G	CA126005	HBA1	c.30C>G (p.Asn10Lys) c.-18C>G (n.-18C>G) n.49C>G	ClinVar dbSNP
16	g.176746C>T	CA492786778	HBA1	c.30C>T (p.Asn10=) c.-18C>T (n.-18C>T) n.49C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176747G>A	CA393994934	HBA1	c.31G>A (p.Val11Ile) c.-17G>A (n.-17G>A) n.50G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176747G>C	CA393994935	HBA1	c.31G>C (p.Val11Leu) c.-17G>C (n.-17G>C) n.50G>C
16	g.176747G=	CA2200882826	HBA1	c.31G= (p.Val11=) c.-17G= (n.-17G=) n.50G=
16	g.176747G>T	CA393994936	HBA1	c.31G>T (p.Val11Phe) c.-17G>T (n.-17G>T) n.50G>T
16	g.176748T>A	CA393994937	HBA1	c.32T>A (p.Val11Asp) c.-16T>A (n.-16T>A) n.51T>A n.1T>A
16	g.176748T>C	CA393994938	HBA1	c.32T>C (p.Val11Ala) c.-16T>C (n.-16T>C) n.51T>C n.1T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176748T>G	CA393994939	HBA1	c.32T>G (p.Val11Gly) c.-16T>G (n.-16T>G) n.51T>G n.1T>G
16	g.176748T=	CA2200882827	HBA1	c.32T= (p.Val11=) c.-16T= (n.-16T=) n.51T= n.1T=
16	g.176749C>A	CA492786792	HBA1	c.33C>A (p.Val11=) c.-15C>A (n.-15C>A) n.52C>A n.2C>A
16	g.176749C=	CA2200882828	HBA1	c.33C= (p.Val11=) c.-15C= (n.-15C=) n.52C= n.2C=
16	g.176749C>G	CA492786794	HBA1	c.33C>G (p.Val11=) c.-15C>G (n.-15C>G) n.52C>G n.2C>G
16	g.176749C>T	CA492786797	HBA1	c.33C>T (p.Val11=) c.-15C>T (n.-15C>T) n.52C>T n.2C>T	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched