| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.176626476T>A | CA447706560 | SNCB | c.204A>T (p.Gly68=) n.801A>T c.162A>T (p.Gly54=) | |
| 5 | g.176626476T>C | CA3572202 | SNCB | c.204A>G (p.Gly68=) n.801A>G c.162A>G (p.Gly54=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626476T>G | CA447706563 | SNCB | c.204A>C (p.Gly68=) n.801A>C c.162A>C (p.Gly54=) | |
| 5 | g.176626476T= | CA1603204553 | SNCB | c.204A= (p.Gly68=) n.801A= c.162A= (p.Gly54=) | |
| 5 | g.176626477C>A | CA362261331 | SNCB | c.203G>T (p.Gly68Val) n.800G>T c.161G>T (p.Gly54Val) | |
| 5 | g.176626477C= | CA1603204558 | SNCB | c.203G= (p.Gly68=) n.800G= c.161G= (p.Gly54=) | |
| 5 | g.176626477C>G | CA362261330 | SNCB | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.800G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) | |
| 5 | g.176626477C>T | CA3572203 | SNCB | c.203G>A (p.Gly68Glu) n.800G>A c.161G>A (p.Gly54Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626478C>A | CA362261332 | SNCB | c.202G>T (p.Gly68Ter) n.799G>T c.160G>T (p.Gly54Ter) | |
| 5 | g.176626478C>G | CA362261334 | SNCB | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.799G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) | |
| 5 | g.176626478C>T | CA362261333 | SNCB | c.202G>A (p.Gly68Arg) n.799G>A c.160G>A (p.Gly54Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626479T>A | CA447706570 | SNCB | c.201A>T (p.Gly67=) n.798A>T c.159A>T (p.Gly53=) | |
| 5 | g.176626479T>C | CA447706573 | SNCB | c.201A>G (p.Gly67=) n.798A>G c.159A>G (p.Gly53=) | |
| 5 | g.176626479T>G | CA447706571 | SNCB | c.201A>C (p.Gly67=) n.798A>C c.159A>C (p.Gly53=) | |
| 5 | g.176626480C>A | CA362261336 | SNCB | c.200G>T (p.Gly67Val) n.797G>T c.158G>T (p.Gly53Val) | |
| 5 | g.176626480C>G | CA362261337 | SNCB | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.797G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) | |
| 5 | g.176626480C>T | CA362261339 | SNCB | c.200G>A (p.Gly67Glu) n.797G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) | |
| 5 | g.176626481C>A | CA362261340 | SNCB | c.199G>T (p.Gly67Ter) n.796G>T c.157G>T (p.Gly53Ter) | |
| 5 | g.176626481C>G | CA362261341 | SNCB | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.796G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) | |
| 5 | g.176626481C>T | CA362261342 | SNCB | c.199G>A (p.Gly67Arg) n.796G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) | |
| 5 | g.176626482C>A | CA447706579 | SNCB | c.198G>T (p.Leu66=) n.795G>T c.156G>T (p.Leu52=) | |
| 5 | g.176626482C>G | CA447706581 | SNCB | c.198G>C (p.Leu66=) n.795G>C c.156G>C (p.Leu52=) | |
| 5 | g.176626482C>T | CA447706583 | SNCB | c.198G>A (p.Leu66=) n.795G>A c.156G>A (p.Leu52=) | |
| 5 | g.176626483A>C | CA362261343 | SNCB | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.794T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) | |
| 5 | g.176626483A>G | CA362261344 | SNCB | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.794T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) | |
| 5 | g.176626483A>T | CA362261345 | SNCB | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.794T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) | |
| 5 | g.176626484G>A | CA447706586 | SNCB | c.196C>T (p.Leu66=) n.793C>T c.154C>T (p.Leu52=) | |
| 5 | g.176626484G>C | CA362261348 | SNCB | c.196C>G (p.Leu66Val) n.793C>G c.154C>G (p.Leu52Val) | |
| 5 | g.176626484G>T | CA362261349 | SNCB | c.196C>A (p.Leu66Met) n.793C>A c.154C>A (p.Leu52Met) | |
| 5 | g.176626485A>C | CA362261352 | SNCB | c.195T>G (p.His65Gln) n.792T>G c.153T>G (p.His51Gln) | |
| 5 | g.176626485A>G | CA447706591 | SNCB | c.195T>C (p.His65=) n.792T>C c.153T>C (p.His51=) | |
| 5 | g.176626485A>T | CA362261351 | SNCB | c.195T>A (p.His65Gln) n.792T>A c.153T>A (p.His51Gln) | |
| 5 | g.176626486T>A | CA362261354 | SNCB | c.194A>T (p.His65Leu) n.791A>T c.152A>T (p.His51Leu) | |
| 5 | g.176626486T>C | CA362261356 | SNCB | c.194A>G (p.His65Arg) n.791A>G c.152A>G (p.His51Arg) | |
| 5 | g.176626486T>G | CA362261357 | SNCB | c.194A>C (p.His65Pro) n.791A>C c.152A>C (p.His51Pro) | |
| 5 | g.176626487G>A | CA362261359 | SNCB | c.193C>T (p.His65Tyr) n.790C>T c.151C>T (p.His51Tyr) | |
| 5 | g.176626487G>C | CA362261360 | SNCB | c.193C>G (p.His65Asp) n.790C>G c.151C>G (p.His51Asp) | |
| 5 | g.176626487G>T | CA362261363 | SNCB | c.193C>A (p.His65Asn) n.790C>A c.151C>A (p.His51Asn) | |
| 5 | g.176626488T>A | CA447706596 | SNCB | c.192A>T (p.Ser64=) n.789A>T c.150A>T (p.Ser50=) | |
| 5 | g.176626488T>C | CA447706598 | SNCB | c.192A>G (p.Ser64=) n.789A>G c.150A>G (p.Ser50=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626488T>G | CA447706600 | SNCB | c.192A>C (p.Ser64=) n.789A>C c.150A>C (p.Ser50=) | |
| 5 | g.176626489G>A | CA362261365 | SNCB | c.191C>T (p.Ser64Leu) n.788C>T c.149C>T (p.Ser50Leu) | |
| 5 | g.176626489G>C | CA362261366 | SNCB | c.191C>G (p.Ser64Ter) n.788C>G c.149C>G (p.Ser50Ter) | |
| 5 | g.176626489G>T | CA362261368 | SNCB | c.191C>A (p.Ser64Ter) n.788C>A c.149C>A (p.Ser50Ter) | |
| 5 | g.176626490A= | CA1603204564 | SNCB | c.190T= (p.Ser64=) n.787T= c.148T= (p.Ser50=) | |
| 5 | g.176626490A>C | CA362261370 | SNCB | c.190T>G (p.Ser64Ala) n.787T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) | |
| 5 | g.176626490A>G | CA362261372 | SNCB | c.190T>C (p.Ser64Pro) n.787T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) | |
| 5 | g.176626490A>T | CA362261373 | SNCB | c.190T>A (p.Ser64Thr) n.787T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176626491G>A | CA447706607 | SNCB | c.189C>T (p.Ala63=) n.786C>T c.147C>T (p.Ala49=) | |
| 5 | g.176626491G>C | CA447706608 | SNCB | c.189C>G (p.Ala63=) n.786C>G c.147C>G (p.Ala49=) | |
| 5 | g.176626491G>T | CA447706610 | SNCB | c.189C>A (p.Ala63=) n.786C>A c.147C>A (p.Ala49=) | |
| 5 | g.176626492G>A | CA362261377 | SNCB | c.188C>T (p.Ala63Val) n.785C>T c.146C>T (p.Ala49Val) | |
| 5 | g.176626492G>C | CA362261379 | SNCB | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.785C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) | |
| 5 | g.176626492G>T | CA362261375 | SNCB | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.785C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) | |
| 5 | g.176626493C>A | CA362261380 | SNCB | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.784G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626493C= | CA1603204568 | SNCB | c.187G= (p.Ala63=) n.784G= c.145G= (p.Ala49=) | |
| 5 | g.176626493C>G | CA362261381 | SNCB | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.784G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626493C>T | CA362261383 | SNCB | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.784G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626494C>A | CA362261385 | SNCB | c.186G>T (p.Gln62His) n.783G>T c.144G>T (p.Gln48His) | |
| 5 | g.176626494C= | CA1603204572 | SNCB | c.186G= (p.Gln62=) n.783G= c.144G= (p.Gln48=) | |
| 5 | g.176626494C>G | CA362261387 | SNCB | c.186G>C (p.Gln62His) n.783G>C c.144G>C (p.Gln48His) | |
| 5 | g.176626494C>T | CA3572204 | SNCB | c.186G>A (p.Gln62=) n.783G>A c.144G>A (p.Gln48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626495T>A | CA362261393 | SNCB | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.782A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) | |
| 5 | g.176626495T>C | CA362261390 | SNCB | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.782A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) | |
| 5 | g.176626495T>G | CA362261391 | SNCB | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.782A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) | |
| 5 | g.176626496G>A | CA362261394 | SNCB | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.781C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) | |
| 5 | g.176626496G>C | CA362261396 | SNCB | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.781C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) | |
| 5 | g.176626496G>T | CA362261398 | SNCB | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.781C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) | |
| 5 | g.176626497T>A | CA362261400 | SNCB | c.183A>T (p.Glu61Asp) n.780A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) | |
| 5 | g.176626497T>C | CA447706622 | SNCB | c.183A>G (p.Glu61=) n.780A>G c.141A>G (p.Glu47=) | |
| 5 | g.176626497T>G | CA362261401 | SNCB | c.183A>C (p.Glu61Asp) n.780A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) | |
| 5 | g.176626498T>A | CA362261402 | SNCB | c.182A>T (p.Glu61Val) n.779A>T c.140A>T (p.Glu47Val) | |
| 5 | g.176626498T>C | CA362261405 | SNCB | c.182A>G (p.Glu61Gly) n.779A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) | |
| 5 | g.176626498T>G | CA362261404 | SNCB | c.182A>C (p.Glu61Ala) n.779A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) | |
| 5 | g.176626498_176626499delinsTC | CA1603204574 | SNCB | c.181_182delinsGA (p.Glu61=) n.778_779delinsGA c.139_140delinsGA (p.Glu47=) | |
| 5 | g.176626499C>A | CA362261408 | SNCB | c.181G>T (p.Glu61Ter) n.778G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) | |
| 5 | g.176626499C= | CA1603204585 | SNCB | c.181G= (p.Glu61=) n.778G= c.139G= (p.Glu47=) | |
| 5 | g.176626499C>G | CA362261410 | SNCB | c.181G>C (p.Glu61Gln) n.778G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) | |
| 5 | g.176626499C>T | CA3572205 | SNCB | c.181G>A (p.Glu61Lys) n.778G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.176626500del | CA564458976 | SNCB | c.181del (p.Glu61AsnfsTer24) n.778del c.139del (p.Glu47AsnfsTer24) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626500C>A | CA362261413 | SNCB | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.777G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) | |
| 5 | g.176626500C>G | CA362261415 | SNCB | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.777G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626500C>T | CA447706630 | SNCB | c.180G>A (p.Lys60=) n.777G>A c.138G>A (p.Lys46=) | |
| 5 | g.176626501T>A | CA362261417 | SNCB | c.179A>T (p.Lys60Met) n.776A>T c.137A>T (p.Lys46Met) | |
| 5 | g.176626501T>C | CA362261418 | SNCB | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.776A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626501T>G | CA362261421 | SNCB | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.776A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) | |
| 5 | g.176626502T>A | CA362261423 | SNCB | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.775A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) | |
| 5 | g.176626502T>C | CA362261427 | SNCB | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.775A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) | |
| 5 | g.176626502T>G | CA362261429 | SNCB | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.775A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) | |
| 5 | g.176626503G>A | CA3572206 | SNCB | c.177C>T (p.Thr59=) n.774C>T c.135C>T (p.Thr45=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.176626503G>C | CA447706638 | SNCB | c.177C>G (p.Thr59=) n.774C>G c.135C>G (p.Thr45=) | |
| 5 | g.176626503G= | CA1603204589 | SNCB | c.177C= (p.Thr59=) n.774C= c.135C= (p.Thr45=) | |
| 5 | g.176626503G>T | CA447706640 | SNCB | c.177C>A (p.Thr59=) n.774C>A c.135C>A (p.Thr45=) | |
| 5 | g.176626504del | CA2676647881 | SNCB | c.177del (p.Lys60ArgfsTer25) n.774del c.135del (p.Lys46ArgfsTer25) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626504G>A | CA362261433 | SNCB | c.176C>T (p.Thr59Ile) n.773C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) | |
| 5 | g.176626504G>C | CA362261434 | SNCB | c.176C>G (p.Thr59Ser) n.773C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) | |
| 5 | g.176626504G= | CA1603204590 | SNCB | c.176C= (p.Thr59=) n.773C= c.134C= (p.Thr45=) | |
| 5 | g.176626504G>T | CA3572207 | SNCB | c.176C>A (p.Thr59Asn) n.773C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.176626505T>A | CA362261437 | SNCB | c.175A>T (p.Thr59Ser) n.772A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) | |
| 5 | g.176626505T>C | CA362261436 | SNCB | c.175A>G (p.Thr59Ala) n.772A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) | |
| 5 | g.176626505T>G | CA362261439 | SNCB | c.175A>C (p.Thr59Pro) n.772A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) | |
| 5 | g.176626510dup | CA2676647932 | SNCB | c.175dup (p.Thr59AsnfsTer?) n.772dup c.133dup (p.Thr45AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626506T>A | CA362261441 | SNCB | c.174A>T (p.Lys58Asn) n.771A>T c.132A>T (p.Lys44Asn) | |
| 5 | g.176626506T>C | CA3572208 | SNCB | c.174A>G (p.Lys58=) n.771A>G c.132A>G (p.Lys44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626506T>G | CA362261443 | SNCB | c.174A>C (p.Lys58Asn) n.771A>C c.132A>C (p.Lys44Asn) | |
| 5 | g.176626506T= | CA1603204593 | SNCB | c.174A= (p.Lys58=) n.771A= c.132A= (p.Lys44=) | |
| 5 | g.176626507T>A | CA362261445 | SNCB | c.173A>T (p.Lys58Ile) n.770A>T c.131A>T (p.Lys44Ile) | |
| 5 | g.176626507T>C | CA362261447 | SNCB | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.770A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) | |
| 5 | g.176626507T>G | CA362261448 | SNCB | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.770A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) | |
| 5 | g.176626508T>A | CA362261450 | SNCB | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.769A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) | |
| 5 | g.176626508T>C | CA362261452 | SNCB | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.769A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) | |
| 5 | g.176626508T>G | CA362261454 | SNCB | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.769A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) | |
| 5 | g.176626509T>A | CA362261455 | SNCB | c.171A>T (p.Glu57Asp) n.768A>T c.129A>T (p.Glu43Asp) | |
| 5 | g.176626509T>C | CA447706652 | SNCB | c.171A>G (p.Glu57=) n.768A>G c.129A>G (p.Glu43=) | dbSNP |
| 5 | g.176626509T>G | CA362261458 | SNCB | c.171A>C (p.Glu57Asp) n.768A>C c.129A>C (p.Glu43Asp) | |
| 5 | g.176626510T>A | CA362261460 | SNCB | c.170A>T (p.Glu57Val) n.767A>T c.128A>T (p.Glu43Val) | |
| 5 | g.176626510T>C | CA362261462 | SNCB | c.170A>G (p.Glu57Gly) n.767A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) | |
| 5 | g.176626510T>G | CA362261464 | SNCB | c.170A>C (p.Glu57Ala) n.767A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) | |
| 5 | g.176626511C>A | CA362261467 | SNCB | c.169G>T (p.Glu57Ter) n.766G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) | |
| 5 | g.176626511C= | CA1603204594 | SNCB | c.169G= (p.Glu57=) n.766G= c.127G= (p.Glu43=) | |
| 5 | g.176626511C>G | CA131869082 | SNCB | c.169G>C (p.Glu57Gln) n.766G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626511C>T | CA362261466 | SNCB | c.169G>A (p.Glu57Lys) n.766G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) | |
| 5 | g.176626512A= | CA1603204597 | SNCB | c.168T= (p.Ala56=) n.765T= c.126T= (p.Ala42=) | |
| 5 | g.176626512A>C | CA447706659 | SNCB | c.168T>G (p.Ala56=) n.765T>G c.126T>G (p.Ala42=) | |
| 5 | g.176626512A>G | CA131869083 | SNCB | c.168T>C (p.Ala56=) n.765T>C c.126T>C (p.Ala42=) | dbSNP |
| 5 | g.176626512A>T | CA447706661 | SNCB | c.168T>A (p.Ala56=) n.765T>A c.126T>A (p.Ala42=) | |
| 5 | g.176626513G>A | CA362261471 | SNCB | c.167C>T (p.Ala56Val) n.764C>T c.125C>T (p.Ala42Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626513G>C | CA362261480 | SNCB | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.764C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) | |
| 5 | g.176626513G>T | CA362261483 | SNCB | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.764C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) | |
| 5 | g.176626514C>A | CA362261486 | SNCB | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.763G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) | dbSNP |
| 5 | g.176626514C= | CA1603204601 | SNCB | c.166G= (p.Ala56=) n.763G= c.124G= (p.Ala42=) | |
| 5 | g.176626514C>G | CA362261487 | SNCB | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.763G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) | |
| 5 | g.176626514C>T | CA362261488 | SNCB | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.763G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) | |
| 5 | g.176626515C>A | CA447706669 | SNCB | c.165G>T (p.Val55=) n.762G>T c.123G>T (p.Val41=) | |
| 5 | g.176626515C>G | CA447706666 | SNCB | c.165G>C (p.Val55=) n.762G>C c.123G>C (p.Val41=) | |
| 5 | g.176626515C>T | CA447706667 | SNCB | c.165G>A (p.Val55=) n.762G>A c.123G>A (p.Val41=) | |
| 5 | g.176626516A>C | CA362261490 | SNCB | c.164T>G (p.Val55Gly) n.761T>G c.122T>G (p.Val41Gly) | |
| 5 | g.176626516A>G | CA362261492 | SNCB | c.164T>C (p.Val55Ala) n.761T>C c.122T>C (p.Val41Ala) | |
| 5 | g.176626516A>T | CA362261493 | SNCB | c.164T>A (p.Val55Glu) n.761T>A c.122T>A (p.Val41Glu) | |
| 5 | g.176626517C>A | CA362261500 | SNCB | c.164-1G>T (n.164-1G>T) n.760G>T c.122-1G>T (n.122-1G>T) | |
| 5 | g.176626517C= | CA1603204607 | SNCB | c.164-1G= (n.164-1G=) n.760G= c.122-1G= (n.122-1G=) | |
| 5 | g.176626517C>G | CA362261502 | SNCB | c.164-1G>C (n.164-1G>C) n.760G>C c.122-1G>C (n.122-1G>C) | |
| 5 | g.176626517C>T | CA3572209 | SNCB | c.164-1G>A (n.164-1G>A) n.760G>A c.122-1G>A (n.122-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.176626518T>A | CA362261503 | SNCB | c.164-2A>T (n.164-2A>T) n.759A>T c.122-2A>T (n.122-2A>T) | |
| 5 | g.176626518T>C | CA362261506 | SNCB | c.164-2A>G (n.164-2A>G) n.759A>G c.122-2A>G (n.122-2A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626518T>G | CA362261509 | SNCB | c.164-2A>C (n.164-2A>C) n.759A>C c.122-2A>C (n.122-2A>C) | |
| 5 | g.176626519G>T | CA2710609865 | SNCB | c.164-3C>A (n.164-3C>A) n.758C>A c.122-3C>A (n.122-3C>A) | dbSNP |
| 5 | g.176626521A>G | CA2578492184 | SNCB | c.164-5T>C (n.164-5T>C) n.756T>C c.122-5T>C (n.122-5T>C) | |
| 5 | g.176626522G= | CA1603204608 | SNCB | c.164-6C= (n.164-6C=) n.755C= c.122-6C= (n.122-6C=) | |
| 5 | g.176626522G>T | CA3572210 | SNCB | c.164-6C>A (n.164-6C>A) n.755C>A c.122-6C>A (n.122-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626523C= | CA1603204612 | SNCB | c.164-7G= (n.164-7G=) n.754G= c.122-7G= (n.122-7G=) | |
| 5 | g.176626523C>T | CA564458982 | SNCB | c.164-7G>A (n.164-7G>A) n.754G>A c.122-7G>A (n.122-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626525G>C | CA564458984 | SNCB | c.164-9C>G (n.164-9C>G) n.752C>G c.122-9C>G (n.122-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626525G= | CA1603204614 | SNCB | c.164-9C= (n.164-9C=) n.752C= c.122-9C= (n.122-9C=) | |
| 5 | g.176626529G>A | CA3572212 | SNCB | c.164-13C>T (n.164-13C>T) n.748C>T c.122-13C>T (n.122-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626529G>C | CA3572211 | SNCB | c.164-13C>G (n.164-13C>G) n.748C>G c.122-13C>G (n.122-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.176626529G= | CA1603204615 | SNCB | c.164-13C= (n.164-13C=) n.748C= c.122-13C= (n.122-13C=) | |
| 5 | g.176626529G>T | CA2578492185 | SNCB | c.164-13C>A (n.164-13C>A) n.748C>A c.122-13C>A (n.122-13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626530G>A | CA2676647953 | SNCB | c.164-14C>T (n.164-14C>T) n.747C>T c.122-14C>T (n.122-14C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626530G= | CA1603204619 | SNCB | c.164-14C= (n.164-14C=) n.747C= c.122-14C= (n.122-14C=) | |
| 5 | g.176626530G>T | CA3572213 | SNCB | c.164-14C>A (n.164-14C>A) n.747C>A c.122-14C>A (n.122-14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626531G>C | CA2578492186 | SNCB | c.164-15C>G (n.164-15C>G) n.746C>G c.122-15C>G (n.122-15C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626532G>A | CA2578492187 | SNCB | c.164-16C>T (n.164-16C>T) n.745C>T c.122-16C>T (n.122-16C>T) | |
| 5 | g.176626532G= | CA1603204622 | SNCB | c.164-16C= (n.164-16C=) n.745C= c.122-16C= (n.122-16C=) | |
| 5 | g.176626532G>T | CA3572214 | SNCB | c.164-16C>A (n.164-16C>A) n.745C>A c.122-16C>A (n.122-16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626533G>A | CA564458993 | SNCB | c.164-17C>T (n.164-17C>T) n.744C>T c.122-17C>T (n.122-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626533G= | CA1603204628 | SNCB | c.164-17C= (n.164-17C=) n.744C= c.122-17C= (n.122-17C=) | |
| 5 | g.176626533G>T | CA2676647964 | SNCB | c.164-17C>A (n.164-17C>A) n.744C>A c.122-17C>A (n.122-17C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626535T>G | CA564458994 | SNCB | c.164-19A>C (n.164-19A>C) n.742A>C c.122-19A>C (n.122-19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626535T= | CA1603204636 | SNCB | c.164-19A= (n.164-19A=) n.742A= c.122-19A= (n.122-19A=) | |
| 5 | g.176626536G>A | CA3572215 | SNCB | c.164-20C>T (n.164-20C>T) n.741C>T c.122-20C>T (n.122-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626536G= | CA1603204646 | SNCB | c.164-20C= (n.164-20C=) n.741C= c.122-20C= (n.122-20C=) | |
| 5 | g.176626536G>T | CA2676647968 | SNCB | c.164-20C>A (n.164-20C>A) n.741C>A c.122-20C>A (n.122-20C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626540A>G | CA2676647974 | SNCB | c.164-24T>C (n.164-24T>C) n.737T>C c.122-24T>C (n.122-24T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626542G>A | CA564458997 | SNCB | c.164-26C>T (n.164-26C>T) n.735C>T c.122-26C>T (n.122-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626542G>C | CA808019547 | SNCB | c.164-26C>G (n.164-26C>G) n.735C>G c.122-26C>G (n.122-26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626542G= | CA1603204651 | SNCB | c.164-26C= (n.164-26C=) n.735C= c.122-26C= (n.122-26C=) | |
| 5 | g.176626543G>T | CA2676647977 | SNCB | c.164-27C>A (n.164-27C>A) n.734C>A c.122-27C>A (n.122-27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626544G>A | CA2676647979 | SNCB | c.164-28C>T (n.164-28C>T) n.733C>T c.122-28C>T (n.122-28C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626544G= | CA1603204654 | SNCB | c.164-28C= (n.164-28C=) n.733C= c.122-28C= (n.122-28C=) | |
| 5 | g.176626544G>T | CA1603204655 | SNCB | c.164-28C>A (n.164-28C>A) n.733C>A c.122-28C>A (n.122-28C>A) | dbSNP |
| 5 | g.176626545G>A | CA2676647982 | SNCB | c.164-29C>T (n.164-29C>T) n.732C>T c.122-29C>T (n.122-29C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626546T>C | CA2676647984 | SNCB | c.164-30A>G (n.164-30A>G) n.731A>G c.122-30A>G (n.122-30A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626549G>T | CA2578492188 | SNCB | c.164-33C>A (n.164-33C>A) n.728C>A c.122-33C>A (n.122-33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626551G>A | CA3572216 | SNCB | c.164-35C>T (n.164-35C>T) n.726C>T c.122-35C>T (n.122-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626551G>C | CA3572217 | SNCB | c.164-35C>G (n.164-35C>G) n.726C>G c.122-35C>G (n.122-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626551G= | CA1603204657 | SNCB | c.164-35C= (n.164-35C=) n.726C= c.122-35C= (n.122-35C=) | |
| 5 | g.176626553G>A | CA2676647987 | SNCB | c.164-37C>T (n.164-37C>T) n.724C>T c.122-37C>T (n.122-37C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626554C>A | CA2769552258 | SNCB | c.164-38G>T (n.164-38G>T) n.723G>T c.122-38G>T (n.122-38G>T) | |
| 5 | g.176626554C>T | CA650590046 | SNCB | c.164-38G>A (n.164-38G>A) n.723G>A c.122-38G>A (n.122-38G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.176626556A>G | CA2769552259 | SNCB | c.164-40T>C (n.164-40T>C) n.721T>C c.122-40T>C (n.122-40T>C) | |
| 5 | g.176626557G>A | CA2676647989 | SNCB | c.164-41C>T (n.164-41C>T) n.720C>T c.122-41C>T (n.122-41C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626561dup | CA2578492189 | SNCB | c.164-41dup (n.164-41dup) n.720dup c.122-41dup (n.122-41dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626561del | CA2578492190 | SNCB | c.164-41del (n.164-41del) n.720del c.122-41del (n.122-41del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626558G>A | CA650590049 | SNCB | c.164-42C>T (n.164-42C>T) n.719C>T c.122-42C>T (n.122-42C>T) | COSMIC |
| 5 | g.176626559G>T | CA2676647990 | SNCB | c.164-43C>A (n.164-43C>A) n.718C>A c.122-43C>A (n.122-43C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626561G>A | CA564459000 | SNCB | c.164-45C>T (n.164-45C>T) n.716C>T c.122-45C>T (n.122-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.176626561G>C | CA2769552260 | SNCB | c.164-45C>G (n.164-45C>G) n.716C>G c.122-45C>G (n.122-45C>G) | |
| 5 | g.176626561G= | CA1603204665 | SNCB | c.164-45C= (n.164-45C=) n.716C= c.122-45C= (n.122-45C=) | |
| 5 | g.176626561G>T | CA1603204662 | SNCB | c.164-45C>A (n.164-45C>A) n.716C>A c.122-45C>A (n.122-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176626562A>T | CA2676647992 | SNCB | c.164-46T>A (n.164-46T>A) n.715T>A c.122-46T>A (n.122-46T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626563A= | CA1603204670 | SNCB | c.164-47T= (n.164-47T=) n.714T= c.122-47T= (n.122-47T=) | |
| 5 | g.176626563A>G | CA1084768080 | SNCB | c.164-47T>C (n.164-47T>C) n.714T>C c.122-47T>C (n.122-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626563A>T | CA3572218 | SNCB | c.164-47T>A (n.164-47T>A) n.714T>A c.122-47T>A (n.122-47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.176626564A>C | CA2710609869 | SNCB | c.164-48T>G (n.164-48T>G) n.713T>G c.122-48T>G (n.122-48T>G) | dbSNP |
| 5 | g.176626565C>T | CA2676647996 | SNCB | c.164-49G>A (n.164-49G>A) n.712G>A c.122-49G>A (n.122-49G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626566A>G | CA2578492191 | SNCB | c.164-50T>C (n.164-50T>C) n.711T>C c.122-50T>C (n.122-50T>C) | |
| 5 | g.176626566A>T | CA2578492192 | SNCB | c.164-50T>A (n.164-50T>A) n.711T>A c.122-50T>A (n.122-50T>A) | |
| 5 | g.176626566_176626573delinsACCGATGC | CA1603204676 | SNCB | c.164-57_164-50delinsGCATCGGT (n.164-57_164-50delinsGCATCGGT) n.704_711delinsGCATCGGT c.122-57_122-50delinsGCATCGGT (n.122-57_122-50delinsGCATCGGT) | |
| 5 | g.176626569_176626575del | CA3572219 | SNCB | c.164-57_164-51del (n.164-57_164-51del) n.704_710del c.122-57_122-51del (n.122-57_122-51del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626568C= | CA1603204684 | SNCB | c.164-52G= (n.164-52G=) n.709G= c.122-52G= (n.122-52G=) | |
| 5 | g.176626568C>G | CA3572220 | SNCB | c.164-52G>C (n.164-52G>C) n.709G>C c.122-52G>C (n.122-52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626568C>T | CA131869138 | SNCB | c.164-52G>A (n.164-52G>A) n.709G>A c.122-52G>A (n.122-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626569G>A | CA3572221 | SNCB | c.164-53C>T (n.164-53C>T) n.708C>T c.122-53C>T (n.122-53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626569G>C | CA564459009 | SNCB | c.164-53C>G (n.164-53C>G) n.708C>G c.122-53C>G (n.122-53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626569G= | CA1603204933 | SNCB | c.164-53C= (n.164-53C=) n.708C= c.122-53C= (n.122-53C=) | |
| 5 | g.176626570A>C | CA2710609871 | SNCB | c.164-54T>G (n.164-54T>G) n.707T>G c.122-54T>G (n.122-54T>G) | dbSNP |
| 5 | g.176626570A>G | CA2676648004 | SNCB | c.164-54T>C (n.164-54T>C) n.707T>C c.122-54T>C (n.122-54T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626571T>C | CA2676648008 | SNCB | c.164-55A>G (n.164-55A>G) n.706A>G c.122-55A>G (n.122-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176626577_176626603del | CA2676648007 | SNCB | c.164-81_164-55del (n.164-81_164-55del) n.680_706del c.122-81_122-55del (n.122-81_122-55del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626572G>A | CA2676648010 | SNCB | c.164-56C>T (n.164-56C>T) n.705C>T c.122-56C>T (n.122-56C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626572G>T | CA2578492193 | SNCB | c.164-56C>A (n.164-56C>A) n.705C>A c.122-56C>A (n.122-56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176626573C= | CA1603204940 | SNCB | c.164-57G= (n.164-57G=) n.704G= c.122-57G= (n.122-57G=) | |
| 5 | g.176626573C>T | CA1084768106 | SNCB | c.164-57G>A (n.164-57G>A) n.704G>A c.122-57G>A (n.122-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176626574C>A | CA1603204944 | SNCB | c.164-58G>T (n.164-58G>T) n.703G>T c.122-58G>T (n.122-58G>T) | dbSNP |
| 5 | g.176626574C= | CA1603204943 | SNCB | c.164-58G= (n.164-58G=) n.703G= c.122-58G= (n.122-58G=) | |
| 5 | g.176626574C>T | CA2710473593 | SNCB | c.164-58G>A (n.164-58G>A) n.703G>A c.122-58G>A (n.122-58G>A) | dbSNP |
| 5 | g.176626575C>A | CA2769552261 | SNCB | c.164-59G>T (n.164-59G>T) n.702G>T c.122-59G>T (n.122-59G>T) | |
| 5 | g.176626575C= | CA1603205084 | SNCB | c.164-59G= (n.164-59G=) n.702G= c.122-59G= (n.122-59G=) | |
| 5 | g.176626575_176626576delinsCT | CA1603204952 | SNCB | c.164-60_164-59delinsAG (n.164-60_164-59delinsAG) n.701_702delinsAG c.122-60_122-59delinsAG (n.122-60_122-59delinsAG) | |
| 5 | g.176626576del | CA808019558 | SNCB | c.164-60del (n.164-60del) n.701del c.122-60del (n.122-60del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176626576T>C | CA2676648012 | SNCB | c.164-60A>G (n.164-60A>G) n.701A>G c.122-60A>G (n.122-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176626576_176626583dup | CA564459011 | SNCB | c.164-67_164-60dup (n.164-67_164-60dup) n.694_701dup c.122-67_122-60dup (n.122-67_122-60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |