Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.176626293G>A | CA2676647192 | SNCB | c.282+105C>T (n.282+105C>T) n.879+105C>T c.240+105C>T (n.240+105C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626293G>T | CA2676647193 | SNCB | c.282+105C>A (n.282+105C>A) n.879+105C>A c.240+105C>A (n.240+105C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626294A>C | CA2676647195 | SNCB | c.282+104T>G (n.282+104T>G) n.879+104T>G c.240+104T>G (n.240+104T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.176626294A>G | CA650590025 | SNCB | c.282+104T>C (n.282+104T>C) n.879+104T>C c.240+104T>C (n.240+104T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626295T>G | CA2676647197 | SNCB | c.282+103A>C (n.282+103A>C) n.879+103A>C c.240+103A>C (n.240+103A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626296T>A | CA2676647198 | SNCB | c.282+102A>T (n.282+102A>T) n.879+102A>T c.240+102A>T (n.240+102A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626297del | CA2676647201 | SNCB | c.282+101del (n.282+101del) n.879+101del c.240+101del (n.240+101del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626297A= | CA1603231145 | SNCB | c.282+101T= (n.282+101T=) n.879+101T= c.240+101T= (n.240+101T=) | |
5 | g.176626297A>C | CA1084767974 | SNCB | c.282+101T>G (n.282+101T>G) n.879+101T>G c.240+101T>G (n.240+101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626297_176626298delinsAG | CA1603231147 | SNCB | c.282+100_282+101delinsCT (n.282+100_282+101delinsCT) n.879+100_879+101delinsCT c.240+100_240+101delinsCT (n.240+100_240+101delinsCT) | |
5 | g.176626298G= | CA1603231160 | SNCB | c.282+100C= (n.282+100C=) n.879+100C= c.240+100C= (n.240+100C=) | |
5 | g.176626298G>T | CA1603231157 | SNCB | c.282+100C>A (n.282+100C>A) n.879+100C>A c.240+100C>A (n.240+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626303dup | CA650590027 | SNCB | c.282+100dup (n.282+100dup) n.879+100dup c.240+100dup (n.240+100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.176626303del | CA1084767977 | SNCB | c.282+100del (n.282+100del) n.879+100del c.240+100del (n.240+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626299G>A | CA1603231162 | SNCB | c.282+99C>T (n.282+99C>T) n.879+99C>T c.240+99C>T (n.240+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626299G>C | CA131868814 | SNCB | c.282+99C>G (n.282+99C>G) n.879+99C>G c.240+99C>G (n.240+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626299G= | CA1603231166 | SNCB | c.282+99C= (n.282+99C=) n.879+99C= c.240+99C= (n.240+99C=) | |
5 | g.176626299G>T | CA2676647217 | SNCB | c.282+99C>A (n.282+99C>A) n.879+99C>A c.240+99C>A (n.240+99C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626300G>A | CA2676647220 | SNCB | c.282+98C>T (n.282+98C>T) n.879+98C>T c.240+98C>T (n.240+98C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626300G>C | CA2500470244 | SNCB | c.282+98C>G (n.282+98C>G) n.879+98C>G c.240+98C>G (n.240+98C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.176626300G>T | CA2676647221 | SNCB | c.282+98C>A (n.282+98C>A) n.879+98C>A c.240+98C>A (n.240+98C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626301G>T | CA2578492157 | SNCB | c.282+97C>A (n.282+97C>A) n.879+97C>A c.240+97C>A (n.240+97C>A) | |
5 | g.176626302G>A | CA2676647225 | SNCB | c.282+96C>T (n.282+96C>T) n.879+96C>T c.240+96C>T (n.240+96C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626302G>C | CA1603231176 | SNCB | c.282+96C>G (n.282+96C>G) n.879+96C>G c.240+96C>G (n.240+96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626302G= | CA1603231174 | SNCB | c.282+96C= (n.282+96C=) n.879+96C= c.240+96C= (n.240+96C=) | |
5 | g.176626303G>T | CA2676647230 | SNCB | c.282+95C>A (n.282+95C>A) n.879+95C>A c.240+95C>A (n.240+95C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626303_176626304delinsGC | CA1603231180 | SNCB | c.282+94_282+95delinsGC (n.282+94_282+95delinsGC) n.879+94_879+95delinsGC c.240+94_240+95delinsGC (n.240+94_240+95delinsGC) | |
5 | g.176626304del | CA808019218 | SNCB | c.282+94del (n.282+94del) n.879+94del c.240+94del (n.240+94del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626304C>A | CA2676647245 | SNCB | c.282+94G>T (n.282+94G>T) n.879+94G>T c.240+94G>T (n.240+94G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626304C= | CA1603231188 | SNCB | c.282+94G= (n.282+94G=) n.879+94G= c.240+94G= (n.240+94G=) | |
5 | g.176626304C>G | CA131868816 | SNCB | c.282+94G>C (n.282+94G>C) n.879+94G>C c.240+94G>C (n.240+94G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626304C>T | CA131868820 | SNCB | c.282+94G>A (n.282+94G>A) n.879+94G>A c.240+94G>A (n.240+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626305G>A | CA131868827 | SNCB | c.282+93C>T (n.282+93C>T) n.879+93C>T c.240+93C>T (n.240+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.176626305G>C | CA2578492158 | SNCB | c.282+93C>G (n.282+93C>G) n.879+93C>G c.240+93C>G (n.240+93C>G) | |
5 | g.176626305G= | CA1603231203 | SNCB | c.282+93C= (n.282+93C=) n.879+93C= c.240+93C= (n.240+93C=) | |
5 | g.176626305G>T | CA2676647257 | SNCB | c.282+93C>A (n.282+93C>A) n.879+93C>A c.240+93C>A (n.240+93C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626308del | CA2676647250 | SNCB | c.282+93del (n.282+93del) n.879+93del c.240+93del (n.240+93del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626306G>A | CA131868842 | SNCB | c.282+92C>T (n.282+92C>T) n.879+92C>T c.240+92C>T (n.240+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626306G= | CA1603231208 | SNCB | c.282+92C= (n.282+92C=) n.879+92C= c.240+92C= (n.240+92C=) | |
5 | g.176626306G>T | CA2578492159 | SNCB | c.282+92C>A (n.282+92C>A) n.879+92C>A c.240+92C>A (n.240+92C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626307G>A | CA131868848 | SNCB | c.282+91C>T (n.282+91C>T) n.879+91C>T c.240+91C>T (n.240+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626307G= | CA1603231212 | SNCB | c.282+91C= (n.282+91C=) n.879+91C= c.240+91C= (n.240+91C=) | |
5 | g.176626307G>T | CA2676647293 | SNCB | c.282+91C>A (n.282+91C>A) n.879+91C>A c.240+91C>A (n.240+91C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626308G>A | CA2676647299 | SNCB | c.282+90C>T (n.282+90C>T) n.879+90C>T c.240+90C>T (n.240+90C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626308G>C | CA2676647301 | SNCB | c.282+90C>G (n.282+90C>G) n.879+90C>G c.240+90C>G (n.240+90C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.176626308G>T | CA2676647302 | SNCB | c.282+90C>A (n.282+90C>A) n.879+90C>A c.240+90C>A (n.240+90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626309A>C | CA650590036 | SNCB | c.282+89T>G (n.282+89T>G) n.879+89T>G c.240+89T>G (n.240+89T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.176626309A>G | CA2676647305 | SNCB | c.282+89T>C (n.282+89T>C) n.879+89T>C c.240+89T>C (n.240+89T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626310T>A | CA2676647311 | SNCB | c.282+88A>T (n.282+88A>T) n.879+88A>T c.240+88A>T (n.240+88A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626310T>G | CA2676647309 | SNCB | c.282+88A>C (n.282+88A>C) n.879+88A>C c.240+88A>C (n.240+88A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626311G>A | CA131868850 | SNCB | c.282+87C>T (n.282+87C>T) n.879+87C>T c.240+87C>T (n.240+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626311G= | CA1603231217 | SNCB | c.282+87C= (n.282+87C=) n.879+87C= c.240+87C= (n.240+87C=) | |
5 | g.176626311G>T | CA2578492160 | SNCB | c.282+87C>A (n.282+87C>A) n.879+87C>A c.240+87C>A (n.240+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626312G>T | CA2676647319 | SNCB | c.282+86C>A (n.282+86C>A) n.879+86C>A c.240+86C>A (n.240+86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626313T>C | CA2676647323 | SNCB | c.282+85A>G (n.282+85A>G) n.879+85A>G c.240+85A>G (n.240+85A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.176626313T>G | CA2676647324 | SNCB | c.282+85A>C (n.282+85A>C) n.879+85A>C c.240+85A>C (n.240+85A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626313dup | CA2676647320 | SNCB | c.282+85dup (n.282+85dup) n.879+85dup c.240+85dup (n.240+85dup) | gnomAD v4 |
5 | g.176626314G>T | CA2676647325 | SNCB | c.282+84C>A (n.282+84C>A) n.879+84C>A c.240+84C>A (n.240+84C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626315A>G | CA2676647326 | SNCB | c.282+83T>C (n.282+83T>C) n.879+83T>C c.240+83T>C (n.240+83T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626315A>T | CA2676647327 | SNCB | c.282+83T>A (n.282+83T>A) n.879+83T>A c.240+83T>A (n.240+83T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626316C>A | CA2676647328 | SNCB | c.282+82G>T (n.282+82G>T) n.879+82G>T c.240+82G>T (n.240+82G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626317A>G | CA2676647329 | SNCB | c.282+81T>C (n.282+81T>C) n.879+81T>C c.240+81T>C (n.240+81T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626318G>A | CA2676647330 | SNCB | c.282+80C>T (n.282+80C>T) n.879+80C>T c.240+80C>T (n.240+80C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626318G>T | CA2676647331 | SNCB | c.282+80C>A (n.282+80C>A) n.879+80C>A c.240+80C>A (n.240+80C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626319G>T | CA2676647332 | SNCB | c.282+79C>A (n.282+79C>A) n.879+79C>A c.240+79C>A (n.240+79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626319_176626323delinsGTTTA | CA1603231220 | SNCB | c.282+75_282+79delinsTAAAC (n.282+75_282+79delinsTAAAC) n.879+75_879+79delinsTAAAC c.240+75_240+79delinsTAAAC (n.240+75_240+79delinsTAAAC) | |
5 | g.176626320T>G | CA2676647333 | SNCB | c.282+78A>C (n.282+78A>C) n.879+78A>C c.240+78A>C (n.240+78A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626323_176626326del | CA808019224 | SNCB | c.282+75_282+78del (n.282+75_282+78del) n.879+75_879+78del c.240+75_240+78del (n.240+75_240+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626321T>A | CA2578492161 | SNCB | c.282+77A>T (n.282+77A>T) n.879+77A>T c.240+77A>T (n.240+77A>T) | |
5 | g.176626321T>G | CA2676647334 | SNCB | c.282+77A>C (n.282+77A>C) n.879+77A>C c.240+77A>C (n.240+77A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626322T>G | CA2676647335 | SNCB | c.282+76A>C (n.282+76A>C) n.879+76A>C c.240+76A>C (n.240+76A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626323A>C | CA2676647336 | SNCB | c.282+75T>G (n.282+75T>G) n.879+75T>G c.240+75T>G (n.240+75T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.176626324T>G | CA2676647337 | SNCB | c.282+74A>C (n.282+74A>C) n.879+74A>C c.240+74A>C (n.240+74A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626325T>G | CA2676647338 | SNCB | c.282+73A>C (n.282+73A>C) n.879+73A>C c.240+73A>C (n.240+73A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626329_176626363del | CA2676647339 | SNCB | c.282+38_282+72del (n.282+38_282+72del) n.879+38_879+72del c.240+38_240+72del (n.240+38_240+72del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626327G>A | CA2769552245 | SNCB | c.282+71C>T (n.282+71C>T) n.879+71C>T c.240+71C>T (n.240+71C>T) | |
5 | g.176626327G>T | CA2676647340 | SNCB | c.282+71C>A (n.282+71C>A) n.879+71C>A c.240+71C>A (n.240+71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626329G>T | CA2676647341 | SNCB | c.282+69C>A (n.282+69C>A) n.879+69C>A c.240+69C>A (n.240+69C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626330T>A | CA2676647343 | SNCB | c.282+68A>T (n.282+68A>T) n.879+68A>T c.240+68A>T (n.240+68A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626336_176626370del | CA2676647342 | SNCB | c.282+34_282+68del (n.282+34_282+68del) n.879+34_879+68del c.240+34_240+68del (n.240+34_240+68del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626331G>A | CA2676647344 | SNCB | c.282+67C>T (n.282+67C>T) n.879+67C>T c.240+67C>T (n.240+67C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626331G>T | CA2676647345 | SNCB | c.282+67C>A (n.282+67C>A) n.879+67C>A c.240+67C>A (n.240+67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626332C>A | CA2676647346 | SNCB | c.282+66G>T (n.282+66G>T) n.879+66G>T c.240+66G>T (n.240+66G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626332C>T | CA2676647347 | SNCB | c.282+66G>A (n.282+66G>A) n.879+66G>A c.240+66G>A (n.240+66G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626333C>A | CA2676647349 | SNCB | c.282+65G>T (n.282+65G>T) n.879+65G>T c.240+65G>T (n.240+65G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626333C>T | CA2676647350 | SNCB | c.282+65G>A (n.282+65G>A) n.879+65G>A c.240+65G>A (n.240+65G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626333_176626335delinsCTG | CA1603231222 | SNCB | c.282+63_282+65delinsCAG (n.282+63_282+65delinsCAG) n.879+63_879+65delinsCAG c.240+63_240+65delinsCAG (n.240+63_240+65delinsCAG) | |
5 | g.176626333_176626337delinsCTGGT | CA1603231226 | SNCB | c.282+61_282+65delinsACCAG (n.282+61_282+65delinsACCAG) n.879+61_879+65delinsACCAG c.240+61_240+65delinsACCAG (n.240+61_240+65delinsACCAG) | |
5 | g.176626334T>C | CA2676647351 | SNCB | c.282+64A>G (n.282+64A>G) n.879+64A>G c.240+64A>G (n.240+64A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.176626334_176626335del | CA1603231232 | SNCB | c.282+63_282+64del (n.282+63_282+64del) n.879+63_879+64del c.240+63_240+64del (n.240+63_240+64del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626334_176626336delinsTGG | CA1603231239 | SNCB | c.282+62_282+64delinsCCA (n.282+62_282+64delinsCCA) n.879+62_879+64delinsCCA c.240+62_240+64delinsCCA (n.240+62_240+64delinsCCA) | |
5 | g.176626334_176626337del | CA1603231236 | SNCB | c.282+61_282+64del (n.282+61_282+64del) n.879+61_879+64del c.240+61_240+64del (n.240+61_240+64del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626334_176626338delinsTGGTG | CA1603231238 | SNCB | c.282+60_282+64delinsCACCA (n.282+60_282+64delinsCACCA) n.879+60_879+64delinsCACCA c.240+60_240+64delinsCACCA (n.240+60_240+64delinsCACCA) | |
5 | g.176626336_176626338del | CA2676647353 | SNCB | c.282+62_282+64del (n.282+62_282+64del) n.879+62_879+64del c.240+62_240+64del (n.240+62_240+64del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626335G>A | CA2676647363 | SNCB | c.282+63C>T (n.282+63C>T) n.879+63C>T c.240+63C>T (n.240+63C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626335G= | CA2742039633 | SNCB | c.282+63C= (n.282+63C=) n.879+63C= c.240+63C= (n.240+63C=) | |
5 | g.176626335G>T | CA2578492162 | SNCB | c.282+63C>A (n.282+63C>A) n.879+63C>A c.240+63C>A (n.240+63C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626335_176626336del | CA131868864 | SNCB | c.282+62_282+63del (n.282+62_282+63del) n.879+62_879+63del c.240+62_240+63del (n.240+62_240+63del) | dbSNP |
5 | g.176626336del | CA2676647362 | SNCB | c.282+63del (n.282+63del) n.879+63del c.240+63del (n.240+63del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626335_176626337delinsGGT | CA2695196638 | SNCB | c.282+61_282+63delinsACC (n.282+61_282+63delinsACC) n.879+61_879+63delinsACC c.240+61_240+63delinsACC (n.240+61_240+63delinsACC) | |
5 | g.176626335_176626338del | CA131868855 | SNCB | c.282+60_282+63del (n.282+60_282+63del) n.879+60_879+63del c.240+60_240+63del (n.240+60_240+63del) | dbSNP |
5 | g.176626335_176626339delinsGGTGT | CA2588340434 | SNCB | c.282+59_282+63delinsACACC (n.282+59_282+63delinsACACC) n.879+59_879+63delinsACACC c.240+59_240+63delinsACACC (n.240+59_240+63delinsACACC) | |
5 | g.176626335_176626347delinsGGTGTGTGTGTGT | CA1603231242 | SNCB | c.282+51_282+63delinsACACACACACACC (n.282+51_282+63delinsACACACACACACC) n.879+51_879+63delinsACACACACACACC c.240+51_240+63delinsACACACACACACC (n.240+51_240+63delinsACACACACACACC) | |
5 | g.176626335_176626336insT | CA2676647413 | SNCB | c.282+62_282+63insA (n.282+62_282+63insA) n.879+62_879+63insA c.240+62_240+63insA (n.240+62_240+63insA) | gnomAD v4 |
5 | g.176626336G>A | CA2578492164 | SNCB | c.282+62C>T (n.282+62C>T) n.879+62C>T c.240+62C>T (n.240+62C>T) | |
5 | g.176626336G>T | CA2676647395 | SNCB | c.282+62C>A (n.282+62C>A) n.879+62C>A c.240+62C>A (n.240+62C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626336_176626341delinsGTGTGT | CA1603231243 | SNCB | c.282+57_282+62delinsACACAC (n.282+57_282+62delinsACACAC) n.879+57_879+62delinsACACAC c.240+57_240+62delinsACACAC (n.240+57_240+62delinsACACAC) | |
5 | g.176626362_176626363dup | CA131868917 | SNCB | c.282+61_282+62dup (n.282+61_282+62dup) n.879+61_879+62dup c.240+61_240+62dup (n.240+61_240+62dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626360_176626363dup | CA808019254 | SNCB | c.282+59_282+62dup (n.282+59_282+62dup) n.879+59_879+62dup c.240+59_240+62dup (n.240+59_240+62dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626358_176626363dup | CA2676647419 | SNCB | c.282+57_282+62dup (n.282+57_282+62dup) n.879+57_879+62dup c.240+57_240+62dup (n.240+57_240+62dup) | gnomAD v4 |
5 | g.176626354_176626363dup | CA2676647414 | SNCB | c.282+53_282+62dup (n.282+53_282+62dup) n.879+53_879+62dup c.240+53_240+62dup (n.240+53_240+62dup) | gnomAD v4 |
5 | g.176626362_176626363del | CA131868911 | SNCB | c.282+61_282+62del (n.282+61_282+62del) n.879+61_879+62del c.240+61_240+62del (n.240+61_240+62del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626360_176626363del | CA131868912 | SNCB | c.282+59_282+62del (n.282+59_282+62del) n.879+59_879+62del c.240+59_240+62del (n.240+59_240+62del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.176626358_176626363del | CA131868921 | SNCB | c.282+57_282+62del (n.282+57_282+62del) n.879+57_879+62del c.240+57_240+62del (n.240+57_240+62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626356_176626363del | CA808019246 | SNCB | c.282+55_282+62del (n.282+55_282+62del) n.879+55_879+62del c.240+55_240+62del (n.240+55_240+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626354_176626363del | CA808019245 | SNCB | c.282+53_282+62del (n.282+53_282+62del) n.879+53_879+62del c.240+53_240+62del (n.240+53_240+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626352_176626363del | CA131868932 | SNCB | c.282+51_282+62del (n.282+51_282+62del) n.879+51_879+62del c.240+51_240+62del (n.240+51_240+62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626350_176626363del | CA2578492163 | SNCB | c.282+49_282+62del (n.282+49_282+62del) n.879+49_879+62del c.240+49_240+62del (n.240+49_240+62del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626348_176626363del | CA1084767995 | SNCB | c.282+47_282+62del (n.282+47_282+62del) n.879+47_879+62del c.240+47_240+62del (n.240+47_240+62del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626344_176626363del | CA2676647401 | SNCB | c.282+43_282+62del (n.282+43_282+62del) n.879+43_879+62del c.240+43_240+62del (n.240+43_240+62del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626337del | CA2676647476 | SNCB | c.282+61del (n.282+61del) n.879+61del c.240+61del (n.240+61del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626337T>G | CA1603231250 | SNCB | c.282+61A>C (n.282+61A>C) n.879+61A>C c.240+61A>C (n.240+61A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626337T= | CA1603231249 | SNCB | c.282+61A= (n.282+61A=) n.879+61A= c.240+61A= (n.240+61A=) | |
5 | g.176626337_176626341del | CA1603231247 | SNCB | c.282+57_282+61del (n.282+57_282+61del) n.879+57_879+61del c.240+57_240+61del (n.240+57_240+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626338del | CA2676647481 | SNCB | c.282+60del (n.282+60del) n.879+60del c.240+60del (n.240+60del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626338G>C | CA2578492165 | SNCB | c.282+60C>G (n.282+60C>G) n.879+60C>G c.240+60C>G (n.240+60C>G) | |
5 | g.176626338_176626339delinsGT | CA1603231251 | SNCB | c.282+59_282+60delinsAC (n.282+59_282+60delinsAC) n.879+59_879+60delinsAC c.240+59_240+60delinsAC (n.240+59_240+60delinsAC) | |
5 | g.176626338_176626340del | CA2676647482 | SNCB | c.282+58_282+60del (n.282+58_282+60del) n.879+58_879+60del c.240+58_240+60del (n.240+58_240+60del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626340_176626341insCCTGGTG | CA2676647478 | SNCB | c.282+60_282+61insCAGGCAC (n.282+60_282+61insCAGGCAC) n.879+60_879+61insCAGGCAC c.240+60_240+61insCAGGCAC (n.240+60_240+61insCAGGCAC) | gnomAD v4 |
5 | g.176626339del | CA917647205 | SNCB | c.282+59del (n.282+59del) n.879+59del c.240+59del (n.240+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626339T>C | CA2578492166 | SNCB | c.282+59A>G (n.282+59A>G) n.879+59A>G c.240+59A>G (n.240+59A>G) | |
5 | g.176626339T>G | CA1603231257 | SNCB | c.282+59A>C (n.282+59A>C) n.879+59A>C c.240+59A>C (n.240+59A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626339T= | CA1603231255 | SNCB | c.282+59A= (n.282+59A=) n.879+59A= c.240+59A= (n.240+59A=) | |
5 | g.176626339_176626341del | CA2676647486 | SNCB | c.282+57_282+59del (n.282+57_282+59del) n.879+57_879+59del c.240+57_240+59del (n.240+57_240+59del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626340G>A | CA2578492167 | SNCB | c.282+58C>T (n.282+58C>T) n.879+58C>T c.240+58C>T (n.240+58C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626341del | CA2676647510 | SNCB | c.282+57del (n.282+57del) n.879+57del c.240+57del (n.240+57del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626341T>C | CA564458929 | SNCB | c.282+57A>G (n.282+57A>G) n.879+57A>G c.240+57A>G (n.240+57A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626341T>G | CA2578492168 | SNCB | c.282+57A>C (n.282+57A>C) n.879+57A>C c.240+57A>C (n.240+57A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626341_176626345del | CA2769552248 | SNCB | c.282+53_282+57del (n.282+53_282+57del) n.879+53_879+57del c.240+53_240+57del (n.240+53_240+57del) | |
5 | g.176626342del | CA2676647516 | SNCB | c.282+56del (n.282+56del) n.879+56del c.240+56del (n.240+56del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626342G>A | CA2578492169 | SNCB | c.282+56C>T (n.282+56C>T) n.879+56C>T c.240+56C>T (n.240+56C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626342G>C | CA2676647519 | SNCB | c.282+56C>G (n.282+56C>G) n.879+56C>G c.240+56C>G (n.240+56C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.176626343del | CA2676647523 | SNCB | c.282+55del (n.282+55del) n.879+55del c.240+55del (n.240+55del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626343T>G | CA2578492170 | SNCB | c.282+55A>C (n.282+55A>C) n.879+55A>C c.240+55A>C (n.240+55A>C) | |
5 | g.176626343_176626345del | CA2676647526 | SNCB | c.282+53_282+55del (n.282+53_282+55del) n.879+53_879+55del c.240+53_240+55del (n.240+53_240+55del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626343_176626347del | CA2676647529 | SNCB | c.282+51_282+55del (n.282+51_282+55del) n.879+51_879+55del c.240+51_240+55del (n.240+51_240+55del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626344del | CA2676647530 | SNCB | c.282+54del (n.282+54del) n.879+54del c.240+54del (n.240+54del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626344G>T | CA2769552250 | SNCB | c.282+54C>A (n.282+54C>A) n.879+54C>A c.240+54C>A (n.240+54C>A) | |
5 | g.176626345del | CA2676647531 | SNCB | c.282+53del (n.282+53del) n.879+53del c.240+53del (n.240+53del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626345T>C | CA2676647532 | SNCB | c.282+53A>G (n.282+53A>G) n.879+53A>G c.240+53A>G (n.240+53A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.176626346del | CA2676647533 | SNCB | c.282+52del (n.282+52del) n.879+52del c.240+52del (n.240+52del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626346G>A | CA2676647534 | SNCB | c.282+52C>T (n.282+52C>T) n.879+52C>T c.240+52C>T (n.240+52C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626346_176626349delinsGTGT | CA1603231260 | SNCB | c.282+49_282+52delinsACAC (n.282+49_282+52delinsACAC) n.879+49_879+52delinsACAC c.240+49_240+52delinsACAC (n.240+49_240+52delinsACAC) | |
5 | g.176626346_176626351delinsGTGTGT | CA1603231262 | SNCB | c.282+47_282+52delinsACACAC (n.282+47_282+52delinsACACAC) n.879+47_879+52delinsACACAC c.240+47_240+52delinsACACAC (n.240+47_240+52delinsACACAC) | |
5 | g.176626347del | CA2676647535 | SNCB | c.282+51del (n.282+51del) n.879+51del c.240+51del (n.240+51del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626347T>C | CA2676647536 | SNCB | c.282+51A>G (n.282+51A>G) n.879+51A>G c.240+51A>G (n.240+51A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.176626347T>G | CA2676647537 | SNCB | c.282+51A>C (n.282+51A>C) n.879+51A>C c.240+51A>C (n.240+51A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626347_176626349del | CA131868938 | SNCB | c.282+49_282+51del (n.282+49_282+51del) n.879+49_879+51del c.240+49_240+51del (n.240+49_240+51del) | dbSNP |
5 | g.176626347_176626351del | CA131868937 | SNCB | c.282+47_282+51del (n.282+47_282+51del) n.879+47_879+51del c.240+47_240+51del (n.240+47_240+51del) | dbSNP |
5 | g.176626348G= | CA1603231267 | SNCB | c.282+50C= (n.282+50C=) n.879+50C= c.240+50C= (n.240+50C=) | |
5 | g.176626348G>T | CA131868943 | SNCB | c.282+50C>A (n.282+50C>A) n.879+50C>A c.240+50C>A (n.240+50C>A) | dbSNP |
5 | g.176626348_176626351delinsGTGT | CA1603231270 | SNCB | c.282+47_282+50delinsACAC (n.282+47_282+50delinsACAC) n.879+47_879+50delinsACAC c.240+47_240+50delinsACAC (n.240+47_240+50delinsACAC) | |
5 | g.176626349del | CA2676647542 | SNCB | c.282+49del (n.282+49del) n.879+49del c.240+49del (n.240+49del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626349T>C | CA1084768019 | SNCB | c.282+49A>G (n.282+49A>G) n.879+49A>G c.240+49A>G (n.240+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626349T>G | CA2676647539 | SNCB | c.282+49A>C (n.282+49A>C) n.879+49A>C c.240+49A>C (n.240+49A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626349T= | CA1603231272 | SNCB | c.282+49A= (n.282+49A=) n.879+49A= c.240+49A= (n.240+49A=) | |
5 | g.176626349_176626351del | CA564458931 | SNCB | c.282+47_282+49del (n.282+47_282+49del) n.879+47_879+49del c.240+47_240+49del (n.240+47_240+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.176626350del | CA2676647551 | SNCB | c.282+48del (n.282+48del) n.879+48del c.240+48del (n.240+48del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626350G>C | CA2676647548 | SNCB | c.282+48C>G (n.282+48C>G) n.879+48C>G c.240+48C>G (n.240+48C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.176626350G>T | CA2676647550 | SNCB | c.282+48C>A (n.282+48C>A) n.879+48C>A c.240+48C>A (n.240+48C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626351T>G | CA2578492171 | SNCB | c.282+47A>C (n.282+47A>C) n.879+47A>C c.240+47A>C (n.240+47A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626352del | CA2676647553 | SNCB | c.282+46del (n.282+46del) n.879+46del c.240+46del (n.240+46del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626352G>A | CA2676647555 | SNCB | c.282+46C>T (n.282+46C>T) n.879+46C>T c.240+46C>T (n.240+46C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626354del | CA2676647558 | SNCB | c.282+44del (n.282+44del) n.879+44del c.240+44del (n.240+44del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626354G>A | CA1084768026 | SNCB | c.282+44C>T (n.282+44C>T) n.879+44C>T c.240+44C>T (n.240+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626354G= | CA1603231274 | SNCB | c.282+44C= (n.282+44C=) n.879+44C= c.240+44C= (n.240+44C=) | |
5 | g.176626354_176626356del | CA2676647557 | SNCB | c.282+42_282+44del (n.282+42_282+44del) n.879+42_879+44del c.240+42_240+44del (n.240+42_240+44del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626355T>A | CA2676647561 | SNCB | c.282+43A>T (n.282+43A>T) n.879+43A>T c.240+43A>T (n.240+43A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626355T>C | CA1603231278 | SNCB | c.282+43A>G (n.282+43A>G) n.879+43A>G c.240+43A>G (n.240+43A>G) | dbSNP |
5 | g.176626355T= | CA1603231279 | SNCB | c.282+43A= (n.282+43A=) n.879+43A= c.240+43A= (n.240+43A=) | |
5 | g.176626356del | CA2676647567 | SNCB | c.282+42del (n.282+42del) n.879+42del c.240+42del (n.240+42del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626356G>A | CA564458934 | SNCB | c.282+42C>T (n.282+42C>T) n.879+42C>T c.240+42C>T (n.240+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626356G= | CA1603231283 | SNCB | c.282+42C= (n.282+42C=) n.879+42C= c.240+42C= (n.240+42C=) | |
5 | g.176626356G>T | CA2578492172 | SNCB | c.282+42C>A (n.282+42C>A) n.879+42C>A c.240+42C>A (n.240+42C>A) | |
5 | g.176626356_176626358del | CA2676647569 | SNCB | c.282+40_282+42del (n.282+40_282+42del) n.879+40_879+42del c.240+40_240+42del (n.240+40_240+42del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626356_176626360del | CA2676647570 | SNCB | c.282+38_282+42del (n.282+38_282+42del) n.879+38_879+42del c.240+38_240+42del (n.240+38_240+42del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626357T>C | CA131868948 | SNCB | c.282+41A>G (n.282+41A>G) n.879+41A>G c.240+41A>G (n.240+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.176626357T>G | CA2769552251 | SNCB | c.282+41A>C (n.282+41A>C) n.879+41A>C c.240+41A>C (n.240+41A>C) | |
5 | g.176626357T= | CA1603231287 | SNCB | c.282+41A= (n.282+41A=) n.879+41A= c.240+41A= (n.240+41A=) | |
5 | g.176626358del | CA2676647583 | SNCB | c.282+40del (n.282+40del) n.879+40del c.240+40del (n.240+40del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626358G>A | CA1084768029 | SNCB | c.282+40C>T (n.282+40C>T) n.879+40C>T c.240+40C>T (n.240+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626358G>C | CA2578492173 | SNCB | c.282+40C>G (n.282+40C>G) n.879+40C>G c.240+40C>G (n.240+40C>G) | |
5 | g.176626358G= | CA1603231289 | SNCB | c.282+40C= (n.282+40C=) n.879+40C= c.240+40C= (n.240+40C=) | |
5 | g.176626358G>T | CA2578492174 | SNCB | c.282+40C>A (n.282+40C>A) n.879+40C>A c.240+40C>A (n.240+40C>A) | |
5 | g.176626358_176626359delinsGT | CA1603231290 | SNCB | c.282+39_282+40delinsAC (n.282+39_282+40delinsAC) n.879+39_879+40delinsAC c.240+39_240+40delinsAC (n.240+39_240+40delinsAC) | |
5 | g.176626358_176626360del | CA2676647589 | SNCB | c.282+38_282+40del (n.282+38_282+40del) n.879+38_879+40del c.240+38_240+40del (n.240+38_240+40del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626358_176626362del | CA2676647586 | SNCB | c.282+36_282+40del (n.282+36_282+40del) n.879+36_879+40del c.240+36_240+40del (n.240+36_240+40del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626359del | CA1084768031 | SNCB | c.282+39del (n.282+39del) n.879+39del c.240+39del (n.240+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626359_176626360insTT | CA2676647596 | SNCB | c.282+39_282+40insAA (n.282+39_282+40insAA) n.879+39_879+40insAA c.240+39_240+40insAA (n.240+39_240+40insAA) | gnomAD v4 |
5 | g.176626359_176626362delinsTGTG | CA1603231295 | SNCB | c.282+36_282+39delinsCACA (n.282+36_282+39delinsCACA) n.879+36_879+39delinsCACA c.240+36_240+39delinsCACA (n.240+36_240+39delinsCACA) | |
5 | g.176626360del | CA2676647604 | SNCB | c.282+38del (n.282+38del) n.879+38del c.240+38del (n.240+38del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626360G>A | CA2676647608 | SNCB | c.282+38C>T (n.282+38C>T) n.879+38C>T c.240+38C>T (n.240+38C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626360G= | CA1603231297 | SNCB | c.282+38C= (n.282+38C=) n.879+38C= c.240+38C= (n.240+38C=) | |
5 | g.176626360G>T | CA1603231298 | SNCB | c.282+38C>A (n.282+38C>A) n.879+38C>A c.240+38C>A (n.240+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626360_176626362del | CA131868954 | SNCB | c.282+36_282+38del (n.282+36_282+38del) n.879+36_879+38del c.240+36_240+38del (n.240+36_240+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626360_176626363delinsGTGT | CA1603231301 | SNCB | c.282+35_282+38delinsACAC (n.282+35_282+38delinsACAC) n.879+35_879+38delinsACAC c.240+35_240+38delinsACAC (n.240+35_240+38delinsACAC) | |
5 | g.176626360_176626364delinsGTGTT | CA1603231299 | SNCB | c.282+34_282+38delinsAACAC (n.282+34_282+38delinsAACAC) n.879+34_879+38delinsAACAC c.240+34_240+38delinsAACAC (n.240+34_240+38delinsAACAC) | |
5 | g.176626361T>C | CA564458937 | SNCB | c.282+37A>G (n.282+37A>G) n.879+37A>G c.240+37A>G (n.240+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626361T= | CA1603231306 | SNCB | c.282+37A= (n.282+37A=) n.879+37A= c.240+37A= (n.240+37A=) | |
5 | g.176626362_176626364del | CA131868962 | SNCB | c.282+35_282+37del (n.282+35_282+37del) n.879+35_879+37del c.240+35_240+37del (n.240+35_240+37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626363_176626366del | CA131868958 | SNCB | c.282+34_282+37del (n.282+34_282+37del) n.879+34_879+37del c.240+34_240+37del (n.240+34_240+37del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626362del | CA131868966 | SNCB | c.282+36del (n.282+36del) n.879+36del c.240+36del (n.240+36del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626362G>A | CA2676647624 | SNCB | c.282+36C>T (n.282+36C>T) n.879+36C>T c.240+36C>T (n.240+36C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626362G= | CA1603231311 | SNCB | c.282+36C= (n.282+36C=) n.879+36C= c.240+36C= (n.240+36C=) | |
5 | g.176626362G>T | CA3572189 | SNCB | c.282+36C>A (n.282+36C>A) n.879+36C>A c.240+36C>A (n.240+36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.176626362_176626363delinsGT | CA1603231314 | SNCB | c.282+35_282+36delinsAC (n.282+35_282+36delinsAC) n.879+35_879+36delinsAC c.240+35_240+36delinsAC (n.240+35_240+36delinsAC) | |
5 | g.176626363T>A | CA1084768034 | SNCB | c.282+35A>T (n.282+35A>T) n.879+35A>T c.240+35A>T (n.240+35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626363T>G | CA808019273 | SNCB | c.282+35A>C (n.282+35A>C) n.879+35A>C c.240+35A>C (n.240+35A>C) | dbSNP |
5 | g.176626363T= | CA1603231320 | SNCB | c.282+35A= (n.282+35A=) n.879+35A= c.240+35A= (n.240+35A=) | |
5 | g.176626365del | CA917647208 | SNCB | c.282+35del (n.282+35del) n.879+35del c.240+35del (n.240+35del) | dbSNP |
5 | g.176626364_176626365del | CA2676647637 | SNCB | c.282+34_282+35del (n.282+34_282+35del) n.879+34_879+35del c.240+34_240+35del (n.240+34_240+35del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626364T>A | CA2676647641 | SNCB | c.282+34A>T (n.282+34A>T) n.879+34A>T c.240+34A>T (n.240+34A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626364T>G | CA2769552252 | SNCB | c.282+34A>C (n.282+34A>C) n.879+34A>C c.240+34A>C (n.240+34A>C) | |
5 | g.176626365T>A | CA2676647642 | SNCB | c.282+33A>T (n.282+33A>T) n.879+33A>T c.240+33A>T (n.240+33A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626365T>C | CA2676647644 | SNCB | c.282+33A>G (n.282+33A>G) n.879+33A>G c.240+33A>G (n.240+33A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.176626366del | CA2676647646 | SNCB | c.282+32del (n.282+32del) n.879+32del c.240+32del (n.240+32del) | gnomAD v4 |
5 | g.176626366G>A | CA2676647647 | SNCB | c.282+32C>T (n.282+32C>T) n.879+32C>T c.240+32C>T (n.240+32C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626366G>T | CA2578492175 | SNCB | c.282+32C>A (n.282+32C>A) n.879+32C>A c.240+32C>A (n.240+32C>A) | |
5 | g.176626367C>A | CA2578492176 | SNCB | c.282+31G>T (n.282+31G>T) n.879+31G>T c.240+31G>T (n.240+31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626367C= | CA1603231344 | SNCB | c.282+31G= (n.282+31G=) n.879+31G= c.240+31G= (n.240+31G=) | |
5 | g.176626367C>T | CA564458938 | SNCB | c.282+31G>A (n.282+31G>A) n.879+31G>A c.240+31G>A (n.240+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.176626368C>A | CA2676647654 | SNCB | c.282+30G>T (n.282+30G>T) n.879+30G>T c.240+30G>T (n.240+30G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626368C>T | CA2676647657 | SNCB | c.282+30G>A (n.282+30G>A) n.879+30G>A c.240+30G>A (n.240+30G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626369T>A | CA2578492177 | SNCB | c.282+29A>T (n.282+29A>T) n.879+29A>T c.240+29A>T (n.240+29A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626369T>C | CA2676647659 | SNCB | c.282+29A>G (n.282+29A>G) n.879+29A>G c.240+29A>G (n.240+29A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.176626370G>A | CA2676647660 | SNCB | c.282+28C>T (n.282+28C>T) n.879+28C>T c.240+28C>T (n.240+28C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626370G>T | CA2676647661 | SNCB | c.282+28C>A (n.282+28C>A) n.879+28C>A c.240+28C>A (n.240+28C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626371C>A | CA2676647664 | SNCB | c.282+27G>T (n.282+27G>T) n.879+27G>T c.240+27G>T (n.240+27G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626371C= | CA1603231346 | SNCB | c.282+27G= (n.282+27G=) n.879+27G= c.240+27G= (n.240+27G=) | |
5 | g.176626371C>G | CA2676647666 | SNCB | c.282+27G>C (n.282+27G>C) n.879+27G>C c.240+27G>C (n.240+27G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626371C>T | CA1603231347 | SNCB | c.282+27G>A (n.282+27G>A) n.879+27G>A c.240+27G>A (n.240+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626372A>G | CA2676647668 | SNCB | c.282+26T>C (n.282+26T>C) n.879+26T>C c.240+26T>C (n.240+26T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626373del | CA2769552253 | SNCB | c.282+25del (n.282+25del) n.879+25del c.240+25del (n.240+25del) | |
5 | g.176626373T>A | CA2676647669 | SNCB | c.282+25A>T (n.282+25A>T) n.879+25A>T c.240+25A>T (n.240+25A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626373T>C | CA1603231349 | SNCB | c.282+25A>G (n.282+25A>G) n.879+25A>G c.240+25A>G (n.240+25A>G) | dbSNP |
5 | g.176626373T= | CA1603231348 | SNCB | c.282+25A= (n.282+25A=) n.879+25A= c.240+25A= (n.240+25A=) | |
5 | g.176626374G>T | CA2578492178 | SNCB | c.282+24C>A (n.282+24C>A) n.879+24C>A c.240+24C>A (n.240+24C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626376G>T | CA2676647675 | SNCB | c.282+22C>A (n.282+22C>A) n.879+22C>A c.240+22C>A (n.240+22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626377C>A | CA2578492179 | SNCB | c.282+21G>T (n.282+21G>T) n.879+21G>T c.240+21G>T (n.240+21G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626377C= | CA1603231351 | SNCB | c.282+21G= (n.282+21G=) n.879+21G= c.240+21G= (n.240+21G=) | |
5 | g.176626377C>T | CA3572190 | SNCB | c.282+21G>A (n.282+21G>A) n.879+21G>A c.240+21G>A (n.240+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626378G>A | CA564458940 | SNCB | c.282+20C>T (n.282+20C>T) n.879+20C>T c.240+20C>T (n.240+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.176626378G= | CA1603231367 | SNCB | c.282+20C= (n.282+20C=) n.879+20C= c.240+20C= (n.240+20C=) | |
5 | g.176626378G>T | CA564458941 | SNCB | c.282+20C>A (n.282+20C>A) n.879+20C>A c.240+20C>A (n.240+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.176626379G>A | CA131869008 | SNCB | c.282+19C>T (n.282+19C>T) n.879+19C>T c.240+19C>T (n.240+19C>T) | dbSNP |
5 | g.176626379G>C | CA2578492180 | SNCB | c.282+19C>G (n.282+19C>G) n.879+19C>G c.240+19C>G (n.240+19C>G) | |
5 | g.176626379G= | CA1603231371 | SNCB | c.282+19C= (n.282+19C=) n.879+19C= c.240+19C= (n.240+19C=) | |
5 | g.176626379G>T | CA2676647684 | SNCB | c.282+19C>A (n.282+19C>A) n.879+19C>A c.240+19C>A (n.240+19C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626380G>T | CA2578492181 | SNCB | c.282+18C>A (n.282+18C>A) n.879+18C>A c.240+18C>A (n.240+18C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626382C>A | CA2676647688 | SNCB | c.282+16G>T (n.282+16G>T) n.879+16G>T c.240+16G>T (n.240+16G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626382C= | CA1603231375 | SNCB | c.282+16G= (n.282+16G=) n.879+16G= c.240+16G= (n.240+16G=) | |
5 | g.176626382C>G | CA131869010 | SNCB | c.282+16G>C (n.282+16G>C) n.879+16G>C c.240+16G>C (n.240+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626382C>T | CA1603231379 | SNCB | c.282+16G>A (n.282+16G>A) n.879+16G>A c.240+16G>A (n.240+16G>A) | dbSNP |
5 | g.176626383A>G | CA2676647693 | SNCB | c.282+15T>C (n.282+15T>C) n.879+15T>C c.240+15T>C (n.240+15T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626384G>T | CA2578492182 | SNCB | c.282+14C>A (n.282+14C>A) n.879+14C>A c.240+14C>A (n.240+14C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626385A>G | CA2710609843 | SNCB | c.282+13T>C (n.282+13T>C) n.879+13T>C c.240+13T>C (n.240+13T>C) | dbSNP |
5 | g.176626386A>G | CA2676647696 | SNCB | c.282+12T>C (n.282+12T>C) n.879+12T>C c.240+12T>C (n.240+12T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.176626387G>A | CA2676647700 | SNCB | c.282+11C>T (n.282+11C>T) n.879+11C>T c.240+11C>T (n.240+11C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.176626387G>T | CA2676647699 | SNCB | c.282+11C>A (n.282+11C>A) n.879+11C>A c.240+11C>A (n.240+11C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.176626388G= | CA1603231382 | SNCB | c.282+10C= (n.282+10C=) n.879+10C= c.240+10C= (n.240+10C=) | |
5 | g.176626388G>T | CA131869014 | SNCB | c.282+10C>A (n.282+10C>A) n.879+10C>A c.240+10C>A (n.240+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.176626390T>A | CA3572191 | SNCB | c.282+8A>T (n.282+8A>T) n.879+8A>T c.240+8A>T (n.240+8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626390T= | CA1603231385 | SNCB | c.282+8A= (n.282+8A=) n.879+8A= c.240+8A= (n.240+8A=) | |
5 | g.176626391C= | CA1603231387 | SNCB | c.282+7G= (n.282+7G=) n.879+7G= c.240+7G= (n.240+7G=) | |
5 | g.176626391C>T | CA3572192 | SNCB | c.282+7G>A (n.282+7G>A) n.879+7G>A c.240+7G>A (n.240+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626392G>A | CA131869017 | SNCB | c.282+6C>T (n.282+6C>T) n.879+6C>T c.240+6C>T (n.240+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176626392G= | CA1603231392 | SNCB | c.282+6C= (n.282+6C=) n.879+6C= c.240+6C= (n.240+6C=) | |
5 | g.176626392G>T | CA3572193 | SNCB | c.282+6C>A (n.282+6C>A) n.879+6C>A c.240+6C>A (n.240+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.176626393C= | CA1603231399 | SNCB | c.282+5G= (n.282+5G=) n.879+5G= c.240+5G= (n.240+5G=) | |
5 | g.176626393C>T | CA3572194 | SNCB | c.282+5G>A (n.282+5G>A) n.879+5G>A c.240+5G>A (n.240+5G>A) | dbSNP ExAC |