Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17635236G>A | CA5906168 | OTOG | c.7729+49G>A (n.7729+49G>A) c.7693+49G>A (n.7693+49G>A) c.4322-374G>A (n.4322-374G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635236G>C | CA2612690323 | OTOG | c.7729+49G>C (n.7729+49G>C) c.7693+49G>C (n.7693+49G>C) c.4322-374G>C (n.4322-374G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635236G= | CA1955237005 | OTOG | c.7729+49G= (n.7729+49G=) c.7693+49G= (n.7693+49G=) c.4322-374G= (n.4322-374G=) | |
11 | g.17635236G>T | CA2612690322 | OTOG | c.7729+49G>T (n.7729+49G>T) c.7693+49G>T (n.7693+49G>T) c.4322-374G>T (n.4322-374G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635237C>A | CA2612690324 | OTOG | c.7729+50C>A (n.7729+50C>A) c.7693+50C>A (n.7693+50C>A) c.4322-373C>A (n.4322-373C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635237C>T | CA2612690325 | OTOG | c.7729+50C>T (n.7729+50C>T) c.7693+50C>T (n.7693+50C>T) c.4322-373C>T (n.4322-373C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635238del | CA2790598504 | OTOG | c.7729+51del (n.7729+51del) c.7693+51del (n.7693+51del) c.4322-372del (n.4322-372del) | |
11 | g.17635238C>A | CA2612690326 | OTOG | c.7729+51C>A (n.7729+51C>A) c.7693+51C>A (n.7693+51C>A) c.4322-372C>A (n.4322-372C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635238C= | CA1955237006 | OTOG | c.7729+51C= (n.7729+51C=) c.7693+51C= (n.7693+51C=) c.4322-372C= (n.4322-372C=) | |
11 | g.17635238C>T | CA674255586 | OTOG | c.7729+51C>T (n.7729+51C>T) c.7693+51C>T (n.7693+51C>T) c.4322-372C>T (n.4322-372C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635239G>A | CA218499256 | OTOG | c.7729+52G>A (n.7729+52G>A) c.7693+52G>A (n.7693+52G>A) c.4322-371G>A (n.4322-371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635239G>C | CA2790598505 | OTOG | c.7729+52G>C (n.7729+52G>C) c.7693+52G>C (n.7693+52G>C) c.4322-371G>C (n.4322-371G>C) | |
11 | g.17635239G= | CA1955237007 | OTOG | c.7729+52G= (n.7729+52G=) c.7693+52G= (n.7693+52G=) c.4322-371G= (n.4322-371G=) | |
11 | g.17635239G>T | CA935545337 | OTOG | c.7729+52G>T (n.7729+52G>T) c.7693+52G>T (n.7693+52G>T) c.4322-371G>T (n.4322-371G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635240G>A | CA2612690327 | OTOG | c.7729+53G>A (n.7729+53G>A) c.7693+53G>A (n.7693+53G>A) c.4322-370G>A (n.4322-370G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635241C>A | CA2574771171 | OTOG | c.7729+54C>A (n.7729+54C>A) c.7693+54C>A (n.7693+54C>A) c.4322-369C>A (n.4322-369C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635241C>T | CA2612690328 | OTOG | c.7729+54C>T (n.7729+54C>T) c.7693+54C>T (n.7693+54C>T) c.4322-369C>T (n.4322-369C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635242C>A | CA2612690329 | OTOG | c.7729+55C>A (n.7729+55C>A) c.7693+55C>A (n.7693+55C>A) c.4322-368C>A (n.4322-368C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635242C= | CA1955237008 | OTOG | c.7729+55C= (n.7729+55C=) c.7693+55C= (n.7693+55C=) c.4322-368C= (n.4322-368C=) | |
11 | g.17635242C>T | CA218499276 | OTOG | c.7729+55C>T (n.7729+55C>T) c.7693+55C>T (n.7693+55C>T) c.4322-368C>T (n.4322-368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635243T>C | CA2612690330 | OTOG | c.7729+56T>C (n.7729+56T>C) c.7693+56T>C (n.7693+56T>C) c.4322-367T>C (n.4322-367T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635244C>A | CA2612690332 | OTOG | c.7729+57C>A (n.7729+57C>A) c.7693+57C>A (n.7693+57C>A) c.4322-366C>A (n.4322-366C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635244C>T | CA2612690331 | OTOG | c.7729+57C>T (n.7729+57C>T) c.7693+57C>T (n.7693+57C>T) c.4322-366C>T (n.4322-366C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635245_17635246del | CA2574771172 | OTOG | c.7729+58_7729+59del (n.7729+58_7729+59del) c.7693+58_7693+59del (n.7693+58_7693+59del) c.4322-365_4322-364del (n.4322-365_4322-364del) | |
11 | g.17635246C>A | CA2612690333 | OTOG | c.7729+59C>A (n.7729+59C>A) c.7693+59C>A (n.7693+59C>A) c.4322-364C>A (n.4322-364C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635246C= | CA1955237009 | OTOG | c.7729+59C= (n.7729+59C=) c.7693+59C= (n.7693+59C=) c.4322-364C= (n.4322-364C=) | |
11 | g.17635246C>G | CA674255591 | OTOG | c.7729+59C>G (n.7729+59C>G) c.7693+59C>G (n.7693+59C>G) c.4322-364C>G (n.4322-364C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635246C>T | CA218499284 | OTOG | c.7729+59C>T (n.7729+59C>T) c.7693+59C>T (n.7693+59C>T) c.4322-364C>T (n.4322-364C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635247C>A | CA2612690334 | OTOG | c.7729+60C>A (n.7729+60C>A) c.7693+60C>A (n.7693+60C>A) c.4322-363C>A (n.4322-363C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635247C>G | CA2574771173 | OTOG | c.7729+60C>G (n.7729+60C>G) c.7693+60C>G (n.7693+60C>G) c.4322-363C>G (n.4322-363C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635248C>A | CA674255593 | OTOG | c.7729+61C>A (n.7729+61C>A) c.7693+61C>A (n.7693+61C>A) c.4322-362C>A (n.4322-362C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635248C= | CA1955237010 | OTOG | c.7729+61C= (n.7729+61C=) c.7693+61C= (n.7693+61C=) c.4322-362C= (n.4322-362C=) | |
11 | g.17635249C>A | CA2574771174 | OTOG | c.7729+62C>A (n.7729+62C>A) c.7693+62C>A (n.7693+62C>A) c.4322-361C>A (n.4322-361C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635249C= | CA1955237011 | OTOG | c.7729+62C= (n.7729+62C=) c.7693+62C= (n.7693+62C=) c.4322-361C= (n.4322-361C=) | |
11 | g.17635249C>T | CA218499287 | OTOG | c.7729+62C>T (n.7729+62C>T) c.7693+62C>T (n.7693+62C>T) c.4322-361C>T (n.4322-361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635250T>A | CA2505051526 | OTOG | c.7729+63T>A (n.7729+63T>A) c.7693+63T>A (n.7693+63T>A) c.4322-360T>A (n.4322-360T>A) | |
11 | g.17635250T>C | CA2574771175 | OTOG | c.7729+63T>C (n.7729+63T>C) c.7693+63T>C (n.7693+63T>C) c.4322-360T>C (n.4322-360T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635251G>A | CA2612690335 | OTOG | c.7729+64G>A (n.7729+64G>A) c.7693+64G>A (n.7693+64G>A) c.4322-359G>A (n.4322-359G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635251G>T | CA2612690336 | OTOG | c.7729+64G>T (n.7729+64G>T) c.7693+64G>T (n.7693+64G>T) c.4322-359G>T (n.4322-359G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635252T>G | CA2612690337 | OTOG | c.7729+65T>G (n.7729+65T>G) c.7693+65T>G (n.7693+65T>G) c.4322-358T>G (n.4322-358T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635253G>A | CA2574771176 | OTOG | c.7729+66G>A (n.7729+66G>A) c.7693+66G>A (n.7693+66G>A) c.4322-357G>A (n.4322-357G>A) | |
11 | g.17635253G>T | CA2612690338 | OTOG | c.7729+66G>T (n.7729+66G>T) c.7693+66G>T (n.7693+66G>T) c.4322-357G>T (n.4322-357G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635254T>A | CA2574771177 | OTOG | c.7729+67T>A (n.7729+67T>A) c.7693+67T>A (n.7693+67T>A) c.4322-356T>A (n.4322-356T>A) | |
11 | g.17635255C>A | CA2612690340 | OTOG | c.7729+68C>A (n.7729+68C>A) c.7693+68C>A (n.7693+68C>A) c.4322-355C>A (n.4322-355C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635255C= | CA1955237012 | OTOG | c.7729+68C= (n.7729+68C=) c.7693+68C= (n.7693+68C=) c.4322-355C= (n.4322-355C=) | |
11 | g.17635255C>G | CA2612690339 | OTOG | c.7729+68C>G (n.7729+68C>G) c.7693+68C>G (n.7693+68C>G) c.4322-355C>G (n.4322-355C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635255C>T | CA674255597 | OTOG | c.7729+68C>T (n.7729+68C>T) c.7693+68C>T (n.7693+68C>T) c.4322-355C>T (n.4322-355C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635256C>A | CA2574771178 | OTOG | c.7729+69C>A (n.7729+69C>A) c.7693+69C>A (n.7693+69C>A) c.4322-354C>A (n.4322-354C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635256C= | CA1955237013 | OTOG | c.7729+69C= (n.7729+69C=) c.7693+69C= (n.7693+69C=) c.4322-354C= (n.4322-354C=) | |
11 | g.17635256C>G | CA1955237014 | OTOG | c.7729+69C>G (n.7729+69C>G) c.7693+69C>G (n.7693+69C>G) c.4322-354C>G (n.4322-354C>G) | dbSNP |
11 | g.17635256C>T | CA2612690341 | OTOG | c.7729+69C>T (n.7729+69C>T) c.7693+69C>T (n.7693+69C>T) c.4322-354C>T (n.4322-354C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635257T>A | CA2574771179 | OTOG | c.7729+70T>A (n.7729+70T>A) c.7693+70T>A (n.7693+70T>A) c.4322-353T>A (n.4322-353T>A) | |
11 | g.17635259G>A | CA2612690343 | OTOG | c.7729+72G>A (n.7729+72G>A) c.7693+72G>A (n.7693+72G>A) c.4322-351G>A (n.4322-351G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635259G>C | CA2612690344 | OTOG | c.7729+72G>C (n.7729+72G>C) c.7693+72G>C (n.7693+72G>C) c.4322-351G>C (n.4322-351G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635259G>T | CA2612690345 | OTOG | c.7729+72G>T (n.7729+72G>T) c.7693+72G>T (n.7693+72G>T) c.4322-351G>T (n.4322-351G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635261del | CA2612690342 | OTOG | c.7729+74del (n.7729+74del) c.7693+74del (n.7693+74del) c.4322-349del (n.4322-349del) | gnomAD v4 |
11 | g.17635260G>A | CA2612690346 | OTOG | c.7729+73G>A (n.7729+73G>A) c.7693+73G>A (n.7693+73G>A) c.4322-350G>A (n.4322-350G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635260G>C | CA2612690347 | OTOG | c.7729+73G>C (n.7729+73G>C) c.7693+73G>C (n.7693+73G>C) c.4322-350G>C (n.4322-350G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635260G>T | CA2612690348 | OTOG | c.7729+73G>T (n.7729+73G>T) c.7693+73G>T (n.7693+73G>T) c.4322-350G>T (n.4322-350G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635261G>A | CA2574771180 | OTOG | c.7729+74G>A (n.7729+74G>A) c.7693+74G>A (n.7693+74G>A) c.4322-349G>A (n.4322-349G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635261G>T | CA2612690349 | OTOG | c.7729+74G>T (n.7729+74G>T) c.7693+74G>T (n.7693+74G>T) c.4322-349G>T (n.4322-349G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635262del | CA2612690352 | OTOG | c.7729+75del (n.7729+75del) c.7693+75del (n.7693+75del) c.4322-348del (n.4322-348del) | gnomAD v4 |
11 | g.17635262C>A | CA2612690351 | OTOG | c.7729+75C>A (n.7729+75C>A) c.7693+75C>A (n.7693+75C>A) c.4322-348C>A (n.4322-348C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635262C>T | CA2612690350 | OTOG | c.7729+75C>T (n.7729+75C>T) c.7693+75C>T (n.7693+75C>T) c.4322-348C>T (n.4322-348C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635263A>C | CA2612690353 | OTOG | c.7729+76A>C (n.7729+76A>C) c.7693+76A>C (n.7693+76A>C) c.4322-347A>C (n.4322-347A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635263A>G | CA2612690354 | OTOG | c.7729+76A>G (n.7729+76A>G) c.7693+76A>G (n.7693+76A>G) c.4322-347A>G (n.4322-347A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635264G>A | CA2574771181 | OTOG | c.7729+77G>A (n.7729+77G>A) c.7693+77G>A (n.7693+77G>A) c.4322-346G>A (n.4322-346G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635264G>T | CA2612690355 | OTOG | c.7729+77G>T (n.7729+77G>T) c.7693+77G>T (n.7693+77G>T) c.4322-346G>T (n.4322-346G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635265C>A | CA2574771182 | OTOG | c.7729+78C>A (n.7729+78C>A) c.7693+78C>A (n.7693+78C>A) c.4322-345C>A (n.4322-345C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635265C>G | CA2612690356 | OTOG | c.7729+78C>G (n.7729+78C>G) c.7693+78C>G (n.7693+78C>G) c.4322-345C>G (n.4322-345C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635265C>T | CA2612690357 | OTOG | c.7729+78C>T (n.7729+78C>T) c.7693+78C>T (n.7693+78C>T) c.4322-345C>T (n.4322-345C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635266T>C | CA2612690358 | OTOG | c.7729+79T>C (n.7729+79T>C) c.7693+79T>C (n.7693+79T>C) c.4322-344T>C (n.4322-344T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635267G>A | CA218499293 | OTOG | c.7729+80G>A (n.7729+80G>A) c.7693+80G>A (n.7693+80G>A) c.4322-343G>A (n.4322-343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635267G>C | CA2612690359 | OTOG | c.7729+80G>C (n.7729+80G>C) c.7693+80G>C (n.7693+80G>C) c.4322-343G>C (n.4322-343G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635267G= | CA1955237015 | OTOG | c.7729+80G= (n.7729+80G=) c.7693+80G= (n.7693+80G=) c.4322-343G= (n.4322-343G=) | |
11 | g.17635267G>T | CA2612690360 | OTOG | c.7729+80G>T (n.7729+80G>T) c.7693+80G>T (n.7693+80G>T) c.4322-343G>T (n.4322-343G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635268G>A | CA2612690361 | OTOG | c.7729+81G>A (n.7729+81G>A) c.7693+81G>A (n.7693+81G>A) c.4322-342G>A (n.4322-342G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635268G>T | CA2612690362 | OTOG | c.7729+81G>T (n.7729+81G>T) c.7693+81G>T (n.7693+81G>T) c.4322-342G>T (n.4322-342G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635269G>A | CA674255599 | OTOG | c.7729+82G>A (n.7729+82G>A) c.7693+82G>A (n.7693+82G>A) c.4322-341G>A (n.4322-341G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635269G= | CA1955237016 | OTOG | c.7729+82G= (n.7729+82G=) c.7693+82G= (n.7693+82G=) c.4322-341G= (n.4322-341G=) | |
11 | g.17635269G>T | CA2612690363 | OTOG | c.7729+82G>T (n.7729+82G>T) c.7693+82G>T (n.7693+82G>T) c.4322-341G>T (n.4322-341G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635270A>T | CA2612690364 | OTOG | c.7729+83A>T (n.7729+83A>T) c.7693+83A>T (n.7693+83A>T) c.4322-340A>T (n.4322-340A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635271G>A | CA2574771183 | OTOG | c.7729+84G>A (n.7729+84G>A) c.7693+84G>A (n.7693+84G>A) c.4322-339G>A (n.4322-339G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635271G>T | CA2612690365 | OTOG | c.7729+84G>T (n.7729+84G>T) c.7693+84G>T (n.7693+84G>T) c.4322-339G>T (n.4322-339G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635272G>A | CA1955237018 | OTOG | c.7729+85G>A (n.7729+85G>A) c.7693+85G>A (n.7693+85G>A) c.4322-338G>A (n.4322-338G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635272G= | CA1955237017 | OTOG | c.7729+85G= (n.7729+85G=) c.7693+85G= (n.7693+85G=) c.4322-338G= (n.4322-338G=) | |
11 | g.17635272G>T | CA2612690366 | OTOG | c.7729+85G>T (n.7729+85G>T) c.7693+85G>T (n.7693+85G>T) c.4322-338G>T (n.4322-338G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635273A= | CA1955237019 | OTOG | c.7729+86A= (n.7729+86A=) c.7693+86A= (n.7693+86A=) c.4322-337A= (n.4322-337A=) | |
11 | g.17635273A>G | CA597675859 | OTOG | c.7729+86A>G (n.7729+86A>G) c.7693+86A>G (n.7693+86A>G) c.4322-337A>G (n.4322-337A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635275A>G | CA2612690367 | OTOG | c.7729+88A>G (n.7729+88A>G) c.7693+88A>G (n.7693+88A>G) c.4322-335A>G (n.4322-335A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635275_17635282delinsAGGCTGGG | CA1955237020 | OTOG | c.7729+88_7729+95delinsAGGCTGGG (n.7729+88_7729+95delinsAGGCTGGG) c.7693+88_7693+95delinsAGGCTGGG (n.7693+88_7693+95delinsAGGCTGGG) c.4322-335_4322-328delinsAGGCTGGG (n.4322-335_4322-328delinsAGGCTGGG) | |
11 | g.17635276G>T | CA2612690368 | OTOG | c.7729+89G>T (n.7729+89G>T) c.7693+89G>T (n.7693+89G>T) c.4322-334G>T (n.4322-334G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635278_17635284del | CA1955237021 | OTOG | c.7729+91_7729+97del (n.7729+91_7729+97del) c.7693+91_7693+97del (n.7693+91_7693+97del) c.4322-332_4322-326del (n.4322-332_4322-326del) | dbSNP |
11 | g.17635277G>A | CA2612690369 | OTOG | c.7729+90G>A (n.7729+90G>A) c.7693+90G>A (n.7693+90G>A) c.4322-333G>A (n.4322-333G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635277G>C | CA218499301 | OTOG | c.7729+90G>C (n.7729+90G>C) c.7693+90G>C (n.7693+90G>C) c.4322-333G>C (n.4322-333G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635277G= | CA1955237022 | OTOG | c.7729+90G= (n.7729+90G=) c.7693+90G= (n.7693+90G=) c.4322-333G= (n.4322-333G=) | |
11 | g.17635277G>T | CA2612690370 | OTOG | c.7729+90G>T (n.7729+90G>T) c.7693+90G>T (n.7693+90G>T) c.4322-333G>T (n.4322-333G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635278C>A | CA2574771184 | OTOG | c.7729+91C>A (n.7729+91C>A) c.7693+91C>A (n.7693+91C>A) c.4322-332C>A (n.4322-332C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635278C>T | CA2790598506 | OTOG | c.7729+91C>T (n.7729+91C>T) c.7693+91C>T (n.7693+91C>T) c.4322-332C>T (n.4322-332C>T) | |
11 | g.17635279T>A | CA935545361 | OTOG | c.7729+92T>A (n.7729+92T>A) c.7693+92T>A (n.7693+92T>A) c.4322-331T>A (n.4322-331T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635279T>C | CA2612690371 | OTOG | c.7729+92T>C (n.7729+92T>C) c.7693+92T>C (n.7693+92T>C) c.4322-331T>C (n.4322-331T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635279T>G | CA2574771185 | OTOG | c.7729+92T>G (n.7729+92T>G) c.7693+92T>G (n.7693+92T>G) c.4322-331T>G (n.4322-331T>G) | |
11 | g.17635279T= | CA1955237024 | OTOG | c.7729+92T= (n.7729+92T=) c.7693+92T= (n.7693+92T=) c.4322-331T= (n.4322-331T=) | |
11 | g.17635279_17635280delinsTG | CA1955237023 | OTOG | c.7729+92_7729+93delinsTG (n.7729+92_7729+93delinsTG) c.7693+92_7693+93delinsTG (n.7693+92_7693+93delinsTG) c.4322-331_4322-330delinsTG (n.4322-331_4322-330delinsTG) | |
11 | g.17635280G>A | CA597675860 | OTOG | c.7729+93G>A (n.7729+93G>A) c.7693+93G>A (n.7693+93G>A) c.4322-330G>A (n.4322-330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635280G= | CA1955237025 | OTOG | c.7729+93G= (n.7729+93G=) c.7693+93G= (n.7693+93G=) c.4322-330G= (n.4322-330G=) | |
11 | g.17635284del | CA918828350 | OTOG | c.7729+97del (n.7729+97del) c.7693+97del (n.7693+97del) c.4322-326del (n.4322-326del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635281G>C | CA2612690372 | OTOG | c.7729+94G>C (n.7729+94G>C) c.7693+94G>C (n.7693+94G>C) c.4322-329G>C (n.4322-329G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635281G>T | CA2612690373 | OTOG | c.7729+94G>T (n.7729+94G>T) c.7693+94G>T (n.7693+94G>T) c.4322-329G>T (n.4322-329G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635282G= | CA1955237026 | OTOG | c.7729+95G= (n.7729+95G=) c.7693+95G= (n.7693+95G=) c.4322-328G= (n.4322-328G=) | |
11 | g.17635282G>T | CA674255603 | OTOG | c.7729+95G>T (n.7729+95G>T) c.7693+95G>T (n.7693+95G>T) c.4322-328G>T (n.4322-328G>T) | dbSNP |
11 | g.17635283G>A | CA2612690374 | OTOG | c.7729+96G>A (n.7729+96G>A) c.7693+96G>A (n.7693+96G>A) c.4322-327G>A (n.4322-327G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635283G>C | CA654565097 | OTOG | c.7729+96G>C (n.7729+96G>C) c.7693+96G>C (n.7693+96G>C) c.4322-327G>C (n.4322-327G>C) | COSMIC |
11 | g.17635283G>T | CA2612690375 | OTOG | c.7729+96G>T (n.7729+96G>T) c.7693+96G>T (n.7693+96G>T) c.4322-327G>T (n.4322-327G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635284G>A | CA473310952 | OTOG | c.7729+97G>A (n.7729+97G>A) c.7693+97G>A (n.7693+97G>A) c.4322-326G>A (n.4322-326G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635284G>T | CA2612690376 | OTOG | c.7729+97G>T (n.7729+97G>T) c.7693+97G>T (n.7693+97G>T) c.4322-326G>T (n.4322-326G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635285T>G | CA1955237028 | OTOG | c.7729+98T>G (n.7729+98T>G) c.7693+98T>G (n.7693+98T>G) c.4322-325T>G (n.4322-325T>G) | dbSNP |
11 | g.17635285T= | CA1955237027 | OTOG | c.7729+98T= (n.7729+98T=) c.7693+98T= (n.7693+98T=) c.4322-325T= (n.4322-325T=) | |
11 | g.17635286C>A | CA2574771186 | OTOG | c.7729+99C>A (n.7729+99C>A) c.7693+99C>A (n.7693+99C>A) c.4322-324C>A (n.4322-324C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635287T>C | CA2612690377 | OTOG | c.7729+100T>C (n.7729+100T>C) c.7693+100T>C (n.7693+100T>C) c.4322-323T>C (n.4322-323T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635288T>C | CA2612690378 | OTOG | c.7729+101T>C (n.7729+101T>C) c.7693+101T>C (n.7693+101T>C) c.4322-322T>C (n.4322-322T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635289C>A | CA2612690379 | OTOG | c.7729+102C>A (n.7729+102C>A) c.7693+102C>A (n.7693+102C>A) c.4322-321C>A (n.4322-321C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635289C= | CA1955237029 | OTOG | c.7729+102C= (n.7729+102C=) c.7693+102C= (n.7693+102C=) c.4322-321C= (n.4322-321C=) | |
11 | g.17635289C>T | CA218499306 | OTOG | c.7729+102C>T (n.7729+102C>T) c.7693+102C>T (n.7693+102C>T) c.4322-321C>T (n.4322-321C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635290A>G | CA2612690380 | OTOG | c.7729+103A>G (n.7729+103A>G) c.7693+103A>G (n.7693+103A>G) c.4322-320A>G (n.4322-320A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635291G>T | CA2612690381 | OTOG | c.7729+104G>T (n.7729+104G>T) c.7693+104G>T (n.7693+104G>T) c.4322-319G>T (n.4322-319G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635292A= | CA1955237030 | OTOG | c.7729+105A= (n.7729+105A=) c.7693+105A= (n.7693+105A=) c.4322-318A= (n.4322-318A=) | |
11 | g.17635292A>G | CA218499308 | OTOG | c.7729+105A>G (n.7729+105A>G) c.7693+105A>G (n.7693+105A>G) c.4322-318A>G (n.4322-318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635293T>A | CA2612690382 | OTOG | c.7729+106T>A (n.7729+106T>A) c.7693+106T>A (n.7693+106T>A) c.4322-317T>A (n.4322-317T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635293T>C | CA2612690383 | OTOG | c.7729+106T>C (n.7729+106T>C) c.7693+106T>C (n.7693+106T>C) c.4322-317T>C (n.4322-317T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635294G>A | CA2790598507 | OTOG | c.7729+107G>A (n.7729+107G>A) c.7693+107G>A (n.7693+107G>A) c.4322-316G>A (n.4322-316G>A) | |
11 | g.17635294G= | CA1955237031 | OTOG | c.7729+107G= (n.7729+107G=) c.7693+107G= (n.7693+107G=) c.4322-316G= (n.4322-316G=) | |
11 | g.17635294G>T | CA218499309 | OTOG | c.7729+107G>T (n.7729+107G>T) c.7693+107G>T (n.7693+107G>T) c.4322-316G>T (n.4322-316G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635295G>A | CA2612690385 | OTOG | c.7729+108G>A (n.7729+108G>A) c.7693+108G>A (n.7693+108G>A) c.4322-315G>A (n.4322-315G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635295G>C | CA674255612 | OTOG | c.7729+108G>C (n.7729+108G>C) c.7693+108G>C (n.7693+108G>C) c.4322-315G>C (n.4322-315G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635295G= | CA1955237032 | OTOG | c.7729+108G= (n.7729+108G=) c.7693+108G= (n.7693+108G=) c.4322-315G= (n.4322-315G=) | |
11 | g.17635295G>T | CA2612690384 | OTOG | c.7729+108G>T (n.7729+108G>T) c.7693+108G>T (n.7693+108G>T) c.4322-315G>T (n.4322-315G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635296G>A | CA2612690386 | OTOG | c.7729+109G>A (n.7729+109G>A) c.7693+109G>A (n.7693+109G>A) c.4322-314G>A (n.4322-314G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635296G>T | CA2612690387 | OTOG | c.7729+109G>T (n.7729+109G>T) c.7693+109G>T (n.7693+109G>T) c.4322-314G>T (n.4322-314G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635297G>C | CA2612690388 | OTOG | c.7729+110G>C (n.7729+110G>C) c.7693+110G>C (n.7693+110G>C) c.4322-313G>C (n.4322-313G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635297G= | CA1955237033 | OTOG | c.7729+110G= (n.7729+110G=) c.7693+110G= (n.7693+110G=) c.4322-313G= (n.4322-313G=) | |
11 | g.17635297G>T | CA218499310 | OTOG | c.7729+110G>T (n.7729+110G>T) c.7693+110G>T (n.7693+110G>T) c.4322-313G>T (n.4322-313G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635298T>A | CA2612690389 | OTOG | c.7729+111T>A (n.7729+111T>A) c.7693+111T>A (n.7693+111T>A) c.4322-312T>A (n.4322-312T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635298T>G | CA1955237034 | OTOG | c.7729+111T>G (n.7729+111T>G) c.7693+111T>G (n.7693+111T>G) c.4322-312T>G (n.4322-312T>G) | dbSNP |
11 | g.17635298T= | CA1955237035 | OTOG | c.7729+111T= (n.7729+111T=) c.7693+111T= (n.7693+111T=) c.4322-312T= (n.4322-312T=) | |
11 | g.17635299G>A | CA2612690391 | OTOG | c.7729+112G>A (n.7729+112G>A) c.7693+112G>A (n.7693+112G>A) c.4322-311G>A (n.4322-311G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635299G>T | CA2612690392 | OTOG | c.7729+112G>T (n.7729+112G>T) c.7693+112G>T (n.7693+112G>T) c.4322-311G>T (n.4322-311G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635301del | CA2612690390 | OTOG | c.7729+114del (n.7729+114del) c.7693+114del (n.7693+114del) c.4322-309del (n.4322-309del) | gnomAD v4 |
11 | g.17635300G>A | CA674255616 | OTOG | c.7729+113G>A (n.7729+113G>A) c.7693+113G>A (n.7693+113G>A) c.4322-310G>A (n.4322-310G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635300G= | CA1955237036 | OTOG | c.7729+113G= (n.7729+113G=) c.7693+113G= (n.7693+113G=) c.4322-310G= (n.4322-310G=) | |
11 | g.17635300G>T | CA2612690393 | OTOG | c.7729+113G>T (n.7729+113G>T) c.7693+113G>T (n.7693+113G>T) c.4322-310G>T (n.4322-310G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635301G>A | CA597675861 | OTOG | c.7729+114G>A (n.7729+114G>A) c.7693+114G>A (n.7693+114G>A) c.4322-309G>A (n.4322-309G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635301G>T | CA2612690394 | OTOG | c.7729+114G>T (n.7729+114G>T) c.7693+114G>T (n.7693+114G>T) c.4322-309G>T (n.4322-309G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635302C>A | CA2612690395 | OTOG | c.7729+115C>A (n.7729+115C>A) c.7693+115C>A (n.7693+115C>A) c.4322-308C>A (n.4322-308C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635302C>T | CA2612690396 | OTOG | c.7729+115C>T (n.7729+115C>T) c.7693+115C>T (n.7693+115C>T) c.4322-308C>T (n.4322-308C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635305A>G | CA2612690397 | OTOG | c.7729+118A>G (n.7729+118A>G) c.7693+118A>G (n.7693+118A>G) c.4322-305A>G (n.4322-305A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635306G>T | CA2612690398 | OTOG | c.7729+119G>T (n.7729+119G>T) c.7693+119G>T (n.7693+119G>T) c.4322-304G>T (n.4322-304G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635307G>A | CA2612690399 | OTOG | c.7729+120G>A (n.7729+120G>A) c.7693+120G>A (n.7693+120G>A) c.4322-303G>A (n.4322-303G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635307G>T | CA2547184707 | OTOG | c.7729+120G>T (n.7729+120G>T) c.7693+120G>T (n.7693+120G>T) c.4322-303G>T (n.4322-303G>T) | |
11 | g.17635308G>A | CA2612690400 | OTOG | c.7729+121G>A (n.7729+121G>A) c.7693+121G>A (n.7693+121G>A) c.4322-302G>A (n.4322-302G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635308_17635311delinsGAGA | CA1955237037 | OTOG | c.7729+121_7729+124delinsGAGA (n.7729+121_7729+124delinsGAGA) c.7693+121_7693+124delinsGAGA (n.7693+121_7693+124delinsGAGA) c.4322-302_4322-299delinsGAGA (n.4322-302_4322-299delinsGAGA) | |
11 | g.17635309A>G | CA2612690401 | OTOG | c.7729+122A>G (n.7729+122A>G) c.7693+122A>G (n.7693+122A>G) c.4322-301A>G (n.4322-301A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635311_17635313del | CA597675862 | OTOG | c.7729+124_7729+126del (n.7729+124_7729+126del) c.7693+124_7693+126del (n.7693+124_7693+126del) c.4322-299_4322-297del (n.4322-299_4322-297del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635310G>A | CA597675863 | OTOG | c.7729+123G>A (n.7729+123G>A) c.7693+123G>A (n.7693+123G>A) c.4322-300G>A (n.4322-300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635310G>C | CA2612690402 | OTOG | c.7729+123G>C (n.7729+123G>C) c.7693+123G>C (n.7693+123G>C) c.4322-300G>C (n.4322-300G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635310G= | CA1955237038 | OTOG | c.7729+123G= (n.7729+123G=) c.7693+123G= (n.7693+123G=) c.4322-300G= (n.4322-300G=) | |
11 | g.17635310G>T | CA2612690403 | OTOG | c.7729+123G>T (n.7729+123G>T) c.7693+123G>T (n.7693+123G>T) c.4322-300G>T (n.4322-300G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635311A>G | CA2612690404 | OTOG | c.7729+124A>G (n.7729+124A>G) c.7693+124A>G (n.7693+124A>G) c.4322-299A>G (n.4322-299A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635311A>T | CA2612690405 | OTOG | c.7729+124A>T (n.7729+124A>T) c.7693+124A>T (n.7693+124A>T) c.4322-299A>T (n.4322-299A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635313G>A | CA2612690407 | OTOG | c.7729+126G>A (n.7729+126G>A) c.7693+126G>A (n.7693+126G>A) c.4322-297G>A (n.4322-297G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635313G>T | CA2612690408 | OTOG | c.7729+126G>T (n.7729+126G>T) c.7693+126G>T (n.7693+126G>T) c.4322-297G>T (n.4322-297G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635314G>A | CA2612690409 | OTOG | c.7729+127G>A (n.7729+127G>A) c.7693+127G>A (n.7693+127G>A) c.4322-296G>A (n.4322-296G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635314G>T | CA2612690410 | OTOG | c.7729+127G>T (n.7729+127G>T) c.7693+127G>T (n.7693+127G>T) c.4322-296G>T (n.4322-296G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635315A>G | CA2612690411 | OTOG | c.7729+128A>G (n.7729+128A>G) c.7693+128A>G (n.7693+128A>G) c.4322-295A>G (n.4322-295A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635316C>A | CA2612690412 | OTOG | c.7729+129C>A (n.7729+129C>A) c.7693+129C>A (n.7693+129C>A) c.4322-294C>A (n.4322-294C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635316C= | CA1955237039 | OTOG | c.7729+129C= (n.7729+129C=) c.7693+129C= (n.7693+129C=) c.4322-294C= (n.4322-294C=) | |
11 | g.17635316C>G | CA2612690413 | OTOG | c.7729+129C>G (n.7729+129C>G) c.7693+129C>G (n.7693+129C>G) c.4322-294C>G (n.4322-294C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635316C>T | CA674255619 | OTOG | c.7729+129C>T (n.7729+129C>T) c.7693+129C>T (n.7693+129C>T) c.4322-294C>T (n.4322-294C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635317A>C | CA2612690414 | OTOG | c.7729+130A>C (n.7729+130A>C) c.7693+130A>C (n.7693+130A>C) c.4322-293A>C (n.4322-293A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635319G>A | CA2612690415 | OTOG | c.7729+132G>A (n.7729+132G>A) c.7693+132G>A (n.7693+132G>A) c.4322-291G>A (n.4322-291G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635319G>T | CA2612690416 | OTOG | c.7729+132G>T (n.7729+132G>T) c.7693+132G>T (n.7693+132G>T) c.4322-291G>T (n.4322-291G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635320C>A | CA2612690417 | OTOG | c.7729+133C>A (n.7729+133C>A) c.7693+133C>A (n.7693+133C>A) c.4322-290C>A (n.4322-290C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635320C>T | CA2612690418 | OTOG | c.7729+133C>T (n.7729+133C>T) c.7693+133C>T (n.7693+133C>T) c.4322-290C>T (n.4322-290C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635322C>A | CA2612690419 | OTOG | c.7729+135C>A (n.7729+135C>A) c.7693+135C>A (n.7693+135C>A) c.4322-288C>A (n.4322-288C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635322C>T | CA2612690420 | OTOG | c.7729+135C>T (n.7729+135C>T) c.7693+135C>T (n.7693+135C>T) c.4322-288C>T (n.4322-288C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635323A= | CA1955237040 | OTOG | c.7729+136A= (n.7729+136A=) c.7693+136A= (n.7693+136A=) c.4322-287A= (n.4322-287A=) | |
11 | g.17635323A>C | CA1955237041 | OTOG | c.7729+136A>C (n.7729+136A>C) c.7693+136A>C (n.7693+136A>C) c.4322-287A>C (n.4322-287A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635323A>G | CA2612690421 | OTOG | c.7729+136A>G (n.7729+136A>G) c.7693+136A>G (n.7693+136A>G) c.4322-287A>G (n.4322-287A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17635324C>A | CA2612690422 | OTOG | c.7729+137C>A (n.7729+137C>A) c.7693+137C>A (n.7693+137C>A) c.4322-286C>A (n.4322-286C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635324C= | CA1955237042 | OTOG | c.7729+137C= (n.7729+137C=) c.7693+137C= (n.7693+137C=) c.4322-286C= (n.4322-286C=) | |
11 | g.17635324C>T | CA674255620 | OTOG | c.7729+137C>T (n.7729+137C>T) c.7693+137C>T (n.7693+137C>T) c.4322-286C>T (n.4322-286C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635325T>C | CA218499313 | OTOG | c.7729+138T>C (n.7729+138T>C) c.7693+138T>C (n.7693+138T>C) c.4322-285T>C (n.4322-285T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635325T= | CA1955237043 | OTOG | c.7729+138T= (n.7729+138T=) c.7693+138T= (n.7693+138T=) c.4322-285T= (n.4322-285T=) | |
11 | g.17635326G>A | CA2612690424 | OTOG | c.7729+139G>A (n.7729+139G>A) c.7693+139G>A (n.7693+139G>A) c.4322-284G>A (n.4322-284G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635326G>C | CA674255622 | OTOG | c.7729+139G>C (n.7729+139G>C) c.7693+139G>C (n.7693+139G>C) c.4322-284G>C (n.4322-284G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635326G= | CA1955237044 | OTOG | c.7729+139G= (n.7729+139G=) c.7693+139G= (n.7693+139G=) c.4322-284G= (n.4322-284G=) | |
11 | g.17635326G>T | CA2612690423 | OTOG | c.7729+139G>T (n.7729+139G>T) c.7693+139G>T (n.7693+139G>T) c.4322-284G>T (n.4322-284G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635327T>C | CA2612690425 | OTOG | c.7729+140T>C (n.7729+140T>C) c.7693+140T>C (n.7693+140T>C) c.4322-283T>C (n.4322-283T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635327T>G | CA674255623 | OTOG | c.7729+140T>G (n.7729+140T>G) c.7693+140T>G (n.7693+140T>G) c.4322-283T>G (n.4322-283T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635327T= | CA1955237045 | OTOG | c.7729+140T= (n.7729+140T=) c.7693+140T= (n.7693+140T=) c.4322-283T= (n.4322-283T=) | |
11 | g.17635328C>T | CA2612690426 | OTOG | c.7729+141C>T (n.7729+141C>T) c.7693+141C>T (n.7693+141C>T) c.4322-282C>T (n.4322-282C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635329C>A | CA2612690427 | OTOG | c.7729+142C>A (n.7729+142C>A) c.7693+142C>A (n.7693+142C>A) c.4322-281C>A (n.4322-281C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635329C= | CA1955237046 | OTOG | c.7729+142C= (n.7729+142C=) c.7693+142C= (n.7693+142C=) c.4322-281C= (n.4322-281C=) | |
11 | g.17635329C>G | CA218499316 | OTOG | c.7729+142C>G (n.7729+142C>G) c.7693+142C>G (n.7693+142C>G) c.4322-281C>G (n.4322-281C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635329C>T | CA2612690428 | OTOG | c.7729+142C>T (n.7729+142C>T) c.7693+142C>T (n.7693+142C>T) c.4322-281C>T (n.4322-281C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635330A= | CA1955237047 | OTOG | c.7729+143A= (n.7729+143A=) c.7693+143A= (n.7693+143A=) c.4322-280A= (n.4322-280A=) | |
11 | g.17635330A>G | CA218499321 | OTOG | c.7729+143A>G (n.7729+143A>G) c.7693+143A>G (n.7693+143A>G) c.4322-280A>G (n.4322-280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635331G>A | CA1955237049 | OTOG | c.7729+144G>A (n.7729+144G>A) c.7693+144G>A (n.7693+144G>A) c.4322-279G>A (n.4322-279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635331G= | CA1955237048 | OTOG | c.7729+144G= (n.7729+144G=) c.7693+144G= (n.7693+144G=) c.4322-279G= (n.4322-279G=) | |
11 | g.17635331G>T | CA2612690429 | OTOG | c.7729+144G>T (n.7729+144G>T) c.7693+144G>T (n.7693+144G>T) c.4322-279G>T (n.4322-279G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635332G>T | CA2612690430 | OTOG | c.7729+145G>T (n.7729+145G>T) c.7693+145G>T (n.7693+145G>T) c.4322-278G>T (n.4322-278G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635336C>A | CA2612690431 | OTOG | c.7729+149C>A (n.7729+149C>A) c.7693+149C>A (n.7693+149C>A) c.4322-274C>A (n.4322-274C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635336C>T | CA2612690432 | OTOG | c.7729+149C>T (n.7729+149C>T) c.7693+149C>T (n.7693+149C>T) c.4322-274C>T (n.4322-274C>T) | gnomAD v4 |