Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17612329_17612331delinsCTG | CA1955232888 | OTOG | c.6327_6328+1delinsCTG c.6291_6292+1delinsCTG c.3345_3346+1delinsCTG | |
11 | g.17612330T>A | CA379804108 | OTOG | c.6328T>A (p.Cys2110Ser) c.6292T>A (p.Cys2098Ser) c.3346T>A (p.Cys1116Ser) | |
11 | g.17612330T>C | CA379804109 | OTOG | c.6328T>C (p.Cys2110Arg) c.6292T>C (p.Cys2098Arg) c.3346T>C (p.Cys1116Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612330T>G | CA379804110 | OTOG | c.6328T>G (p.Cys2110Gly) c.6292T>G (p.Cys2098Gly) c.3346T>G (p.Cys1116Gly) | |
11 | g.17612330T= | CA1955232889 | OTOG | c.6328T= (p.Cys2110=) c.6292T= (p.Cys2098=) c.3346T= (p.Cys1116=) | |
11 | g.17612332_17612333del | CA597904982 | OTOG | c.6328+2_6328+3del c.6292+2_6292+3del c.3346+2_3346+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17612331G>A | CA218478356 | OTOG | c.6328+1G>A (n.6328+1G>A) c.6292+1G>A (n.6292+1G>A) c.3346+1G>A (n.3346+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612331G>C | CA379804112 | OTOG | c.6328+1G>C (n.6328+1G>C) c.6292+1G>C (n.6292+1G>C) c.3346+1G>C (n.3346+1G>C) | |
11 | g.17612331G= | CA1955232890 | OTOG | c.6328+1G= (n.6328+1G=) c.6292+1G= (n.6292+1G=) c.3346+1G= (n.3346+1G=) | |
11 | g.17612331G>T | CA379804111 | OTOG | c.6328+1G>T (n.6328+1G>T) c.6292+1G>T (n.6292+1G>T) c.3346+1G>T (n.3346+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612332T>A | CA379804113 | OTOG | c.6328+2T>A (n.6328+2T>A) c.6292+2T>A (n.6292+2T>A) c.3346+2T>A (n.3346+2T>A) | |
11 | g.17612332T>C | CA379804114 | OTOG | c.6328+2T>C (n.6328+2T>C) c.6292+2T>C (n.6292+2T>C) c.3346+2T>C (n.3346+2T>C) | |
11 | g.17612332T>G | CA379804115 | OTOG | c.6328+2T>G (n.6328+2T>G) c.6292+2T>G (n.6292+2T>G) c.3346+2T>G (n.3346+2T>G) | |
11 | g.17612333G>T | CA2612686388 | OTOG | c.6328+3G>T (n.6328+3G>T) c.6292+3G>T (n.6292+3G>T) c.3346+3G>T (n.3346+3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612335G>A | CA2612686389 | OTOG | c.6328+5G>A (n.6328+5G>A) c.6292+5G>A (n.6292+5G>A) c.3346+5G>A (n.3346+5G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612335G>T | CA2612686392 | OTOG | c.6328+5G>T (n.6328+5G>T) c.6292+5G>T (n.6292+5G>T) c.3346+5G>T (n.3346+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612336T>A | CA2574770872 | OTOG | c.6328+6T>A (n.6328+6T>A) c.6292+6T>A (n.6292+6T>A) c.3346+6T>A (n.3346+6T>A) | |
11 | g.17612336T>C | CA2790597876 | OTOG | c.6328+6T>C (n.6328+6T>C) c.6292+6T>C (n.6292+6T>C) c.3346+6T>C (n.3346+6T>C) | |
11 | g.17612337C>A | CA2612686393 | OTOG | c.6328+7C>A (n.6328+7C>A) c.6292+7C>A (n.6292+7C>A) c.3346+7C>A (n.3346+7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612338A= | CA1955232891 | OTOG | c.6328+8A= (n.6328+8A=) c.6292+8A= (n.6292+8A=) c.3346+8A= (n.3346+8A=) | |
11 | g.17612338A>G | CA218478358 | OTOG | c.6328+8A>G (n.6328+8A>G) c.6292+8A>G (n.6292+8A>G) c.3346+8A>G (n.3346+8A>G) | dbSNP |
11 | g.17612339T>A | CA1955232893 | OTOG | c.6328+9T>A (n.6328+9T>A) c.6292+9T>A (n.6292+9T>A) c.3346+9T>A (n.3346+9T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612339T>G | CA597904983 | OTOG | c.6328+9T>G (n.6328+9T>G) c.6292+9T>G (n.6292+9T>G) c.3346+9T>G (n.3346+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612339T= | CA1955232892 | OTOG | c.6328+9T= (n.6328+9T=) c.6292+9T= (n.6292+9T=) c.3346+9T= (n.3346+9T=) | |
11 | g.17612340G>A | CA935537280 | OTOG | c.6328+10G>A (n.6328+10G>A) c.6292+10G>A (n.6292+10G>A) c.3346+10G>A (n.3346+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612340G= | CA1955232894 | OTOG | c.6328+10G= (n.6328+10G=) c.6292+10G= (n.6292+10G=) c.3346+10G= (n.3346+10G=) | |
11 | g.17612340G>T | CA1955232895 | OTOG | c.6328+10G>T (n.6328+10G>T) c.6292+10G>T (n.6292+10G>T) c.3346+10G>T (n.3346+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612341G>A | CA2612686398 | OTOG | c.6328+11G>A (n.6328+11G>A) c.6292+11G>A (n.6292+11G>A) c.3346+11G>A (n.3346+11G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612341G>C | CA1955232897 | OTOG | c.6328+11G>C (n.6328+11G>C) c.6292+11G>C (n.6292+11G>C) c.3346+11G>C (n.3346+11G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612341G= | CA1955232896 | OTOG | c.6328+11G= (n.6328+11G=) c.6292+11G= (n.6292+11G=) c.3346+11G= (n.3346+11G=) | |
11 | g.17612342G>C | CA2574770873 | OTOG | c.6328+12G>C (n.6328+12G>C) c.6292+12G>C (n.6292+12G>C) c.3346+12G>C (n.3346+12G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612342G>T | CA2612686403 | OTOG | c.6328+12G>T (n.6328+12G>T) c.6292+12G>T (n.6292+12G>T) c.3346+12G>T (n.3346+12G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17612344T>G | CA218478380 | OTOG | c.6328+14T>G (n.6328+14T>G) c.6292+14T>G (n.6292+14T>G) c.3346+14T>G (n.3346+14T>G) | dbSNP |
11 | g.17612344T= | CA1955232898 | OTOG | c.6328+14T= (n.6328+14T=) c.6292+14T= (n.6292+14T=) c.3346+14T= (n.3346+14T=) | |
11 | g.17612344_17612345insA | CA218478389 | OTOG | c.6328+14_6328+15insA (n.6328+14_6328+15insA) c.6292+14_6292+15insA (n.6292+14_6292+15insA) c.3346+14_3346+15insA (n.3346+14_3346+15insA) | dbSNP |
11 | g.17612345C>A | CA2612686409 | OTOG | c.6328+15C>A (n.6328+15C>A) c.6292+15C>A (n.6292+15C>A) c.3346+15C>A (n.3346+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612345C= | CA1955232899 | OTOG | c.6328+15C= (n.6328+15C=) c.6292+15C= (n.6292+15C=) c.3346+15C= (n.3346+15C=) | |
11 | g.17612345C>G | CA218478396 | OTOG | c.6328+15C>G (n.6328+15C>G) c.6292+15C>G (n.6292+15C>G) c.3346+15C>G (n.3346+15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612345C>T | CA2612686406 | OTOG | c.6328+15C>T (n.6328+15C>T) c.6292+15C>T (n.6292+15C>T) c.3346+15C>T (n.3346+15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612346A>G | CA2612686412 | OTOG | c.6328+16A>G (n.6328+16A>G) c.6292+16A>G (n.6292+16A>G) c.3346+16A>G (n.3346+16A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612347G>A | CA1955232901 | OTOG | c.6328+17G>A (n.6328+17G>A) c.6292+17G>A (n.6292+17G>A) c.3346+17G>A (n.3346+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612347G= | CA1955232900 | OTOG | c.6328+17G= (n.6328+17G=) c.6292+17G= (n.6292+17G=) c.3346+17G= (n.3346+17G=) | |
11 | g.17612348C>A | CA2612686414 | OTOG | c.6328+18C>A (n.6328+18C>A) c.6292+18C>A (n.6292+18C>A) c.3346+18C>A (n.3346+18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612348C= | CA1955232902 | OTOG | c.6328+18C= (n.6328+18C=) c.6292+18C= (n.6292+18C=) c.3346+18C= (n.3346+18C=) | |
11 | g.17612348C>T | CA218478404 | OTOG | c.6328+18C>T (n.6328+18C>T) c.6292+18C>T (n.6292+18C>T) c.3346+18C>T (n.3346+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612349G>A | CA5906011 | OTOG | c.6328+19G>A (n.6328+19G>A) c.6292+19G>A (n.6292+19G>A) c.3346+19G>A (n.3346+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612349G= | CA1955232903 | OTOG | c.6328+19G= (n.6328+19G=) c.6292+19G= (n.6292+19G=) c.3346+19G= (n.3346+19G=) | |
11 | g.17612350G>T | CA2612686420 | OTOG | c.6328+20G>T (n.6328+20G>T) c.6292+20G>T (n.6292+20G>T) c.3346+20G>T (n.3346+20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612351A= | CA1955232904 | OTOG | c.6328+21A= (n.6328+21A=) c.6292+21A= (n.6292+21A=) c.3346+21A= (n.3346+21A=) | |
11 | g.17612351A>C | CA935537281 | OTOG | c.6328+21A>C (n.6328+21A>C) c.6292+21A>C (n.6292+21A>C) c.3346+21A>C (n.3346+21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612351A>G | CA674240994 | OTOG | c.6328+21A>G (n.6328+21A>G) c.6292+21A>G (n.6292+21A>G) c.3346+21A>G (n.3346+21A>G) | dbSNP |
11 | g.17612353C>A | CA2612686426 | OTOG | c.6328+23C>A (n.6328+23C>A) c.6292+23C>A (n.6292+23C>A) c.3346+23C>A (n.3346+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612353C= | CA1955232905 | OTOG | c.6328+23C= (n.6328+23C=) c.6292+23C= (n.6292+23C=) c.3346+23C= (n.3346+23C=) | |
11 | g.17612353C>G | CA597904984 | OTOG | c.6328+23C>G (n.6328+23C>G) c.6292+23C>G (n.6292+23C>G) c.3346+23C>G (n.3346+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17612353C>T | CA2574770874 | OTOG | c.6328+23C>T (n.6328+23C>T) c.6292+23C>T (n.6292+23C>T) c.3346+23C>T (n.3346+23C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612356C= | CA1955232906 | OTOG | c.6328+26C= (n.6328+26C=) c.6292+26C= (n.6292+26C=) c.3346+26C= (n.3346+26C=) | |
11 | g.17612356C>T | CA597904985 | OTOG | c.6328+26C>T (n.6328+26C>T) c.6292+26C>T (n.6292+26C>T) c.3346+26C>T (n.3346+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17612357C= | CA1955232907 | OTOG | c.6328+27C= (n.6328+27C=) c.6292+27C= (n.6292+27C=) c.3346+27C= (n.3346+27C=) | |
11 | g.17612357C>T | CA597904986 | OTOG | c.6328+27C>T (n.6328+27C>T) c.6292+27C>T (n.6292+27C>T) c.3346+27C>T (n.3346+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612358T>A | CA674241010 | OTOG | c.6328+28T>A (n.6328+28T>A) c.6292+28T>A (n.6292+28T>A) c.3346+28T>A (n.3346+28T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612358T>G | CA2612686434 | OTOG | c.6328+28T>G (n.6328+28T>G) c.6292+28T>G (n.6292+28T>G) c.3346+28T>G (n.3346+28T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612358T= | CA1955232908 | OTOG | c.6328+28T= (n.6328+28T=) c.6292+28T= (n.6292+28T=) c.3346+28T= (n.3346+28T=) | |
11 | g.17612359G>A | CA2612686443 | OTOG | c.6328+29G>A (n.6328+29G>A) c.6292+29G>A (n.6292+29G>A) c.3346+29G>A (n.3346+29G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612359G= | CA1955232909 | OTOG | c.6328+29G= (n.6328+29G=) c.6292+29G= (n.6292+29G=) c.3346+29G= (n.3346+29G=) | |
11 | g.17612359G>T | CA597904987 | OTOG | c.6328+29G>T (n.6328+29G>T) c.6292+29G>T (n.6292+29G>T) c.3346+29G>T (n.3346+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17612360C>A | CA5906012 | OTOG | c.6328+30C>A (n.6328+30C>A) c.6292+30C>A (n.6292+30C>A) c.3346+30C>A (n.3346+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612360C= | CA1955232910 | OTOG | c.6328+30C= (n.6328+30C=) c.6292+30C= (n.6292+30C=) c.3346+30C= (n.3346+30C=) | |
11 | g.17612361A= | CA1955232911 | OTOG | c.6328+31A= (n.6328+31A=) c.6292+31A= (n.6292+31A=) c.3346+31A= (n.3346+31A=) | |
11 | g.17612361A>C | CA2612686449 | OTOG | c.6328+31A>C (n.6328+31A>C) c.6292+31A>C (n.6292+31A>C) c.3346+31A>C (n.3346+31A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612361A>G | CA674241018 | OTOG | c.6328+31A>G (n.6328+31A>G) c.6292+31A>G (n.6292+31A>G) c.3346+31A>G (n.3346+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612363C>A | CA1955232913 | OTOG | c.6328+33C>A (n.6328+33C>A) c.6292+33C>A (n.6292+33C>A) c.3346+33C>A (n.3346+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612363C= | CA1955232912 | OTOG | c.6328+33C= (n.6328+33C=) c.6292+33C= (n.6292+33C=) c.3346+33C= (n.3346+33C=) | |
11 | g.17612363C>T | CA597904988 | OTOG | c.6328+33C>T (n.6328+33C>T) c.6292+33C>T (n.6292+33C>T) c.3346+33C>T (n.3346+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17612364C>A | CA2612686455 | OTOG | c.6328+34C>A (n.6328+34C>A) c.6292+34C>A (n.6292+34C>A) c.3346+34C>A (n.3346+34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612364C= | CA1955232914 | OTOG | c.6328+34C= (n.6328+34C=) c.6292+34C= (n.6292+34C=) c.3346+34C= (n.3346+34C=) | |
11 | g.17612364C>G | CA597904989 | OTOG | c.6328+34C>G (n.6328+34C>G) c.6292+34C>G (n.6292+34C>G) c.3346+34C>G (n.3346+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17612364C>T | CA2612686458 | OTOG | c.6328+34C>T (n.6328+34C>T) c.6292+34C>T (n.6292+34C>T) c.3346+34C>T (n.3346+34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612365T>A | CA2520288074 | OTOG | c.6328+35T>A (n.6328+35T>A) c.6292+35T>A (n.6292+35T>A) c.3346+35T>A (n.3346+35T>A) | |
11 | g.17612366C= | CA1955232915 | OTOG | c.6328+36C= (n.6328+36C=) c.6292+36C= (n.6292+36C=) c.3346+36C= (n.3346+36C=) | |
11 | g.17612366C>G | CA2612686462 | OTOG | c.6328+36C>G (n.6328+36C>G) c.6292+36C>G (n.6292+36C>G) c.3346+36C>G (n.3346+36C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612366C>T | CA218478434 | OTOG | c.6328+36C>T (n.6328+36C>T) c.6292+36C>T (n.6292+36C>T) c.3346+36C>T (n.3346+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17612367C>A | CA597904990 | OTOG | c.6328+37C>A (n.6328+37C>A) c.6292+37C>A (n.6292+37C>A) c.3346+37C>A (n.3346+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17612367C= | CA1955232917 | OTOG | c.6328+37C= (n.6328+37C=) c.6292+37C= (n.6292+37C=) c.3346+37C= (n.3346+37C=) | |
11 | g.17612367C>T | CA1955232916 | OTOG | c.6328+37C>T (n.6328+37C>T) c.6292+37C>T (n.6292+37C>T) c.3346+37C>T (n.3346+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612368C>A | CA2574770875 | OTOG | c.6328+38C>A (n.6328+38C>A) c.6292+38C>A (n.6292+38C>A) c.3346+38C>A (n.3346+38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612368C= | CA1955232918 | OTOG | c.6328+38C= (n.6328+38C=) c.6292+38C= (n.6292+38C=) c.3346+38C= (n.3346+38C=) | |
11 | g.17612368C>G | CA2612686468 | OTOG | c.6328+38C>G (n.6328+38C>G) c.6292+38C>G (n.6292+38C>G) c.3346+38C>G (n.3346+38C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612368C>T | CA674241055 | OTOG | c.6328+38C>T (n.6328+38C>T) c.6292+38C>T (n.6292+38C>T) c.3346+38C>T (n.3346+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612369T>C | CA2612686470 | OTOG | c.6328+39T>C (n.6328+39T>C) c.6292+39T>C (n.6292+39T>C) c.3346+39T>C (n.3346+39T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612370G>A | CA597904991 | OTOG | c.6328+40G>A (n.6328+40G>A) c.6292+40G>A (n.6292+40G>A) c.3346+40G>A (n.3346+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17612370G>C | CA2612686477 | OTOG | c.6328+40G>C (n.6328+40G>C) c.6292+40G>C (n.6292+40G>C) c.3346+40G>C (n.3346+40G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612370G= | CA1955232919 | OTOG | c.6328+40G= (n.6328+40G=) c.6292+40G= (n.6292+40G=) c.3346+40G= (n.3346+40G=) | |
11 | g.17612370G>T | CA2612686478 | OTOG | c.6328+40G>T (n.6328+40G>T) c.6292+40G>T (n.6292+40G>T) c.3346+40G>T (n.3346+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612372A= | CA1955232920 | OTOG | c.6328+42A= (n.6328+42A=) c.6292+42A= (n.6292+42A=) c.3346+42A= (n.3346+42A=) | |
11 | g.17612372A>G | CA935537284 | OTOG | c.6328+42A>G (n.6328+42A>G) c.6292+42A>G (n.6292+42A>G) c.3346+42A>G (n.3346+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612374C>A | CA2612686480 | OTOG | c.6328+44C>A (n.6328+44C>A) c.6292+44C>A (n.6292+44C>A) c.3346+44C>A (n.3346+44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612374C>T | CA2612686481 | OTOG | c.6328+44C>T (n.6328+44C>T) c.6292+44C>T (n.6292+44C>T) c.3346+44C>T (n.3346+44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612375C>A | CA2612686482 | OTOG | c.6328+45C>A (n.6328+45C>A) c.6292+45C>A (n.6292+45C>A) c.3346+45C>A (n.3346+45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612377del | CA2574770876 | OTOG | c.6328+47del (n.6328+47del) c.6292+47del (n.6292+47del) c.3346+47del (n.3346+47del) | |
11 | g.17612378A>C | CA2574770877 | OTOG | c.6328+48A>C (n.6328+48A>C) c.6292+48A>C (n.6292+48A>C) c.3346+48A>C (n.3346+48A>C) | |
11 | g.17612378A>G | CA2612686483 | OTOG | c.6328+48A>G (n.6328+48A>G) c.6292+48A>G (n.6292+48A>G) c.3346+48A>G (n.3346+48A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612378_17612380delinsACC | CA1955232921 | OTOG | c.6328+48_6328+50delinsACC (n.6328+48_6328+50delinsACC) c.6292+48_6292+50delinsACC (n.6292+48_6292+50delinsACC) c.3346+48_3346+50delinsACC (n.3346+48_3346+50delinsACC) | |
11 | g.17612379C= | CA1955232922 | OTOG | c.6328+49C= (n.6328+49C=) c.6292+49C= (n.6292+49C=) c.3346+49C= (n.3346+49C=) | |
11 | g.17612379C>G | CA218478438 | OTOG | c.6328+49C>G (n.6328+49C>G) c.6292+49C>G (n.6292+49C>G) c.3346+49C>G (n.3346+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17612379C>T | CA1955232923 | OTOG | c.6328+49C>T (n.6328+49C>T) c.6292+49C>T (n.6292+49C>T) c.3346+49C>T (n.3346+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612382del | CA2612686489 | OTOG | c.6328+52del (n.6328+52del) c.6292+52del (n.6292+52del) c.3346+52del (n.3346+52del) | gnomAD v4 |
11 | g.17612381_17612382del | CA597904992 | OTOG | c.6328+51_6328+52del (n.6328+51_6328+52del) c.6292+51_6292+52del (n.6292+51_6292+52del) c.3346+51_3346+52del (n.3346+51_3346+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17612380C>A | CA2612686499 | OTOG | c.6328+50C>A (n.6328+50C>A) c.6292+50C>A (n.6292+50C>A) c.3346+50C>A (n.3346+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612380C= | CA1955232924 | OTOG | c.6328+50C= (n.6328+50C=) c.6292+50C= (n.6292+50C=) c.3346+50C= (n.3346+50C=) | |
11 | g.17612380C>T | CA597904993 | OTOG | c.6328+50C>T (n.6328+50C>T) c.6292+50C>T (n.6292+50C>T) c.3346+50C>T (n.3346+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612381C>A | CA2612686502 | OTOG | c.6328+51C>A (n.6328+51C>A) c.6292+51C>A (n.6292+51C>A) c.3346+51C>A (n.3346+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612381C= | CA1955232925 | OTOG | c.6328+51C= (n.6328+51C=) c.6292+51C= (n.6292+51C=) c.3346+51C= (n.3346+51C=) | |
11 | g.17612381C>G | CA1955232926 | OTOG | c.6328+51C>G (n.6328+51C>G) c.6292+51C>G (n.6292+51C>G) c.3346+51C>G (n.3346+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612381C>T | CA1955232927 | OTOG | c.6328+51C>T (n.6328+51C>T) c.6292+51C>T (n.6292+51C>T) c.3346+51C>T (n.3346+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612382C>A | CA2612686506 | OTOG | c.6328+52C>A (n.6328+52C>A) c.6292+52C>A (n.6292+52C>A) c.3346+52C>A (n.3346+52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612382C>G | CA2612686505 | OTOG | c.6328+52C>G (n.6328+52C>G) c.6292+52C>G (n.6292+52C>G) c.3346+52C>G (n.3346+52C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612384G>A | CA13478916 | OTOG | c.6328+54G>A (n.6328+54G>A) c.6292+54G>A (n.6292+54G>A) c.3346+54G>A (n.3346+54G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612384G= | CA1955232928 | OTOG | c.6328+54G= (n.6328+54G=) c.6292+54G= (n.6292+54G=) c.3346+54G= (n.3346+54G=) | |
11 | g.17612385C>A | CA2612686513 | OTOG | c.6328+55C>A (n.6328+55C>A) c.6292+55C>A (n.6292+55C>A) c.3346+55C>A (n.3346+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612385C>T | CA2612686514 | OTOG | c.6328+55C>T (n.6328+55C>T) c.6292+55C>T (n.6292+55C>T) c.3346+55C>T (n.3346+55C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612386A= | CA1955232929 | OTOG | c.6328+56A= (n.6328+56A=) c.6292+56A= (n.6292+56A=) c.3346+56A= (n.3346+56A=) | |
11 | g.17612386A>G | CA1955232930 | OTOG | c.6328+56A>G (n.6328+56A>G) c.6292+56A>G (n.6292+56A>G) c.3346+56A>G (n.3346+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612387T>C | CA2612686519 | OTOG | c.6328+57T>C (n.6328+57T>C) c.6292+57T>C (n.6292+57T>C) c.3346+57T>C (n.3346+57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612388G>A | CA2612686520 | OTOG | c.6328+58G>A (n.6328+58G>A) c.6292+58G>A (n.6292+58G>A) c.3346+58G>A (n.3346+58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612388G>T | CA2612686521 | OTOG | c.6328+58G>T (n.6328+58G>T) c.6292+58G>T (n.6292+58G>T) c.3346+58G>T (n.3346+58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612389A>G | CA2574770878 | OTOG | c.6328+59A>G (n.6328+59A>G) c.6292+59A>G (n.6292+59A>G) c.3346+59A>G (n.3346+59A>G) | |
11 | g.17612390C>A | CA2612686523 | OTOG | c.6328+60C>A (n.6328+60C>A) c.6292+60C>A (n.6292+60C>A) c.3346+60C>A (n.3346+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612390C= | CA1955232931 | OTOG | c.6328+60C= (n.6328+60C=) c.6292+60C= (n.6292+60C=) c.3346+60C= (n.3346+60C=) | |
11 | g.17612390C>G | CA935537298 | OTOG | c.6328+60C>G (n.6328+60C>G) c.6292+60C>G (n.6292+60C>G) c.3346+60C>G (n.3346+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612390C>T | CA218478461 | OTOG | c.6328+60C>T (n.6328+60C>T) c.6292+60C>T (n.6292+60C>T) c.3346+60C>T (n.3346+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612391C>A | CA2574770879 | OTOG | c.6328+61C>A (n.6328+61C>A) c.6292+61C>A (n.6292+61C>A) c.3346+61C>A (n.3346+61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612391C= | CA1955232932 | OTOG | c.6328+61C= (n.6328+61C=) c.6292+61C= (n.6292+61C=) c.3346+61C= (n.3346+61C=) | |
11 | g.17612391C>T | CA218478474 | OTOG | c.6328+61C>T (n.6328+61C>T) c.6292+61C>T (n.6292+61C>T) c.3346+61C>T (n.3346+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612392G>A | CA218478498 | OTOG | c.6328+62G>A (n.6328+62G>A) c.6292+62G>A (n.6292+62G>A) c.3346+62G>A (n.3346+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612392G= | CA1955232933 | OTOG | c.6328+62G= (n.6328+62G=) c.6292+62G= (n.6292+62G=) c.3346+62G= (n.3346+62G=) | |
11 | g.17612392G>T | CA654624892 | OTOG | c.6328+62G>T (n.6328+62G>T) c.6292+62G>T (n.6292+62G>T) c.3346+62G>T (n.3346+62G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17612393C>A | CA2550919833 | OTOG | c.6328+63C>A (n.6328+63C>A) c.6292+63C>A (n.6292+63C>A) c.3346+63C>A (n.3346+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612393C= | CA1955232934 | OTOG | c.6328+63C= (n.6328+63C=) c.6292+63C= (n.6292+63C=) c.3346+63C= (n.3346+63C=) | |
11 | g.17612393C>T | CA935537304 | OTOG | c.6328+63C>T (n.6328+63C>T) c.6292+63C>T (n.6292+63C>T) c.3346+63C>T (n.3346+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612394C>A | CA935537306 | OTOG | c.6328+64C>A (n.6328+64C>A) c.6292+64C>A (n.6292+64C>A) c.3346+64C>A (n.3346+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612394C= | CA1955232935 | OTOG | c.6328+64C= (n.6328+64C=) c.6292+64C= (n.6292+64C=) c.3346+64C= (n.3346+64C=) | |
11 | g.17612395A>G | CA2574770880 | OTOG | c.6328+65A>G (n.6328+65A>G) c.6292+65A>G (n.6292+65A>G) c.3346+65A>G (n.3346+65A>G) | |
11 | g.17612396T>C | CA2574770881 | OTOG | c.6328+66T>C (n.6328+66T>C) c.6292+66T>C (n.6292+66T>C) c.3346+66T>C (n.3346+66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612398C>A | CA2612686536 | OTOG | c.6328+68C>A (n.6328+68C>A) c.6292+68C>A (n.6292+68C>A) c.3346+68C>A (n.3346+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612398C= | CA1955232936 | OTOG | c.6328+68C= (n.6328+68C=) c.6292+68C= (n.6292+68C=) c.3346+68C= (n.3346+68C=) | |
11 | g.17612398C>T | CA218478506 | OTOG | c.6328+68C>T (n.6328+68C>T) c.6292+68C>T (n.6292+68C>T) c.3346+68C>T (n.3346+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612401G>A | CA2612686537 | OTOG | c.6328+71G>A (n.6328+71G>A) c.6292+71G>A (n.6292+71G>A) c.3346+71G>A (n.3346+71G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612403T>C | CA2612686538 | OTOG | c.6328+73T>C (n.6328+73T>C) c.6292+73T>C (n.6292+73T>C) c.3346+73T>C (n.3346+73T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612404C= | CA1955232937 | OTOG | c.6328+74C= (n.6328+74C=) c.6292+74C= (n.6292+74C=) c.3346+74C= (n.3346+74C=) | |
11 | g.17612404C>T | CA674241076 | OTOG | c.6328+74C>T (n.6328+74C>T) c.6292+74C>T (n.6292+74C>T) c.3346+74C>T (n.3346+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612404_17612406delinsCTG | CA1955232938 | OTOG | c.6328+74_6328+76delinsCTG (n.6328+74_6328+76delinsCTG) c.6292+74_6292+76delinsCTG (n.6292+74_6292+76delinsCTG) c.3346+74_3346+76delinsCTG (n.3346+74_3346+76delinsCTG) | |
11 | g.17612405T>C | CA2612686539 | OTOG | c.6328+75T>C (n.6328+75T>C) c.6292+75T>C (n.6292+75T>C) c.3346+75T>C (n.3346+75T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612410_17612411del | CA935537309 | OTOG | c.6328+80_6328+81del (n.6328+80_6328+81del) c.6292+80_6292+81del (n.6292+80_6292+81del) c.3346+80_3346+81del (n.3346+80_3346+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612406G>A | CA2612686541 | OTOG | c.6328+76G>A (n.6328+76G>A) c.6292+76G>A (n.6292+76G>A) c.3346+76G>A (n.3346+76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612406G>C | CA2574770882 | OTOG | c.6328+76G>C (n.6328+76G>C) c.6292+76G>C (n.6292+76G>C) c.3346+76G>C (n.3346+76G>C) | |
11 | g.17612406G>T | CA2790597877 | OTOG | c.6328+76G>T (n.6328+76G>T) c.6292+76G>T (n.6292+76G>T) c.3346+76G>T (n.3346+76G>T) | |
11 | g.17612407T>A | CA2612686543 | OTOG | c.6328+77T>A (n.6328+77T>A) c.6292+77T>A (n.6292+77T>A) c.3346+77T>A (n.3346+77T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612407T>C | CA2612686545 | OTOG | c.6328+77T>C (n.6328+77T>C) c.6292+77T>C (n.6292+77T>C) c.3346+77T>C (n.3346+77T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612408G>A | CA2612686549 | OTOG | c.6328+78G>A (n.6328+78G>A) c.6292+78G>A (n.6292+78G>A) c.3346+78G>A (n.3346+78G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612410G>T | CA2612686550 | OTOG | c.6328+80G>T (n.6328+80G>T) c.6292+80G>T (n.6292+80G>T) c.3346+80G>T (n.3346+80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612411T>C | CA1955232940 | OTOG | c.6328+81T>C (n.6328+81T>C) c.6292+81T>C (n.6292+81T>C) c.3346+81T>C (n.3346+81T>C) | dbSNP |
11 | g.17612411T= | CA1955232939 | OTOG | c.6328+81T= (n.6328+81T=) c.6292+81T= (n.6292+81T=) c.3346+81T= (n.3346+81T=) | |
11 | g.17612412C>A | CA2612686551 | OTOG | c.6328+82C>A (n.6328+82C>A) c.6292+82C>A (n.6292+82C>A) c.3346+82C>A (n.3346+82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612412C= | CA1955232941 | OTOG | c.6328+82C= (n.6328+82C=) c.6292+82C= (n.6292+82C=) c.3346+82C= (n.3346+82C=) | |
11 | g.17612412C>T | CA674241077 | OTOG | c.6328+82C>T (n.6328+82C>T) c.6292+82C>T (n.6292+82C>T) c.3346+82C>T (n.3346+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612413C>A | CA2612686552 | OTOG | c.6328+83C>A (n.6328+83C>A) c.6292+83C>A (n.6292+83C>A) c.3346+83C>A (n.3346+83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612413C>T | CA2612686553 | OTOG | c.6328+83C>T (n.6328+83C>T) c.6292+83C>T (n.6292+83C>T) c.3346+83C>T (n.3346+83C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612414C>A | CA2574770883 | OTOG | c.6328+84C>A (n.6328+84C>A) c.6292+84C>A (n.6292+84C>A) c.3346+84C>A (n.3346+84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612414C>T | CA2574770884 | OTOG | c.6328+84C>T (n.6328+84C>T) c.6292+84C>T (n.6292+84C>T) c.3346+84C>T (n.3346+84C>T) | |
11 | g.17612415A>G | CA2612686554 | OTOG | c.6328+85A>G (n.6328+85A>G) c.6292+85A>G (n.6292+85A>G) c.3346+85A>G (n.3346+85A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612416G>T | CA2612686555 | OTOG | c.6328+86G>T (n.6328+86G>T) c.6292+86G>T (n.6292+86G>T) c.3346+86G>T (n.3346+86G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612417A= | CA1955232942 | OTOG | c.6328+87A= (n.6328+87A=) c.6292+87A= (n.6292+87A=) c.3346+87A= (n.3346+87A=) | |
11 | g.17612417A>T | CA218478540 | OTOG | c.6328+87A>T (n.6328+87A>T) c.6292+87A>T (n.6292+87A>T) c.3346+87A>T (n.3346+87A>T) | dbSNP |
11 | g.17612418C>A | CA2574770885 | OTOG | c.6328+88C>A (n.6328+88C>A) c.6292+88C>A (n.6292+88C>A) c.3346+88C>A (n.3346+88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612418_17612419insA | CA2612686556 | OTOG | c.6328+88_6328+89insA (n.6328+88_6328+89insA) c.6292+88_6292+89insA (n.6292+88_6292+89insA) c.3346+88_3346+89insA (n.3346+88_3346+89insA) | gnomAD v4 |
11 | g.17612419T>C | CA2612686558 | OTOG | c.6328+89T>C (n.6328+89T>C) c.6292+89T>C (n.6292+89T>C) c.3346+89T>C (n.3346+89T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612420C= | CA1955232943 | OTOG | c.6328+90C= (n.6328+90C=) c.6292+90C= (n.6292+90C=) c.3346+90C= (n.3346+90C=) | |
11 | g.17612420C>G | CA2612686559 | OTOG | c.6328+90C>G (n.6328+90C>G) c.6292+90C>G (n.6292+90C>G) c.3346+90C>G (n.3346+90C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612420C>T | CA1955232944 | OTOG | c.6328+90C>T (n.6328+90C>T) c.6292+90C>T (n.6292+90C>T) c.3346+90C>T (n.3346+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612421C>A | CA2612686561 | OTOG | c.6328+91C>A (n.6328+91C>A) c.6292+91C>A (n.6292+91C>A) c.3346+91C>A (n.3346+91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612421C= | CA1955232945 | OTOG | c.6328+91C= (n.6328+91C=) c.6292+91C= (n.6292+91C=) c.3346+91C= (n.3346+91C=) | |
11 | g.17612421C>T | CA1955232946 | OTOG | c.6328+91C>T (n.6328+91C>T) c.6292+91C>T (n.6292+91C>T) c.3346+91C>T (n.3346+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612422C>A | CA2612686562 | OTOG | c.6328+92C>A (n.6328+92C>A) c.6292+92C>A (n.6292+92C>A) c.3346+92C>A (n.3346+92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612422C= | CA1955232947 | OTOG | c.6328+92C= (n.6328+92C=) c.6292+92C= (n.6292+92C=) c.3346+92C= (n.3346+92C=) | |
11 | g.17612422C>G | CA2612686563 | OTOG | c.6328+92C>G (n.6328+92C>G) c.6292+92C>G (n.6292+92C>G) c.3346+92C>G (n.3346+92C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612422C>T | CA1955232948 | OTOG | c.6328+92C>T (n.6328+92C>T) c.6292+92C>T (n.6292+92C>T) c.3346+92C>T (n.3346+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612423C>T | CA2612686565 | OTOG | c.6328+93C>T (n.6328+93C>T) c.6292+93C>T (n.6292+93C>T) c.3346+93C>T (n.3346+93C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612425C>A | CA2612686567 | OTOG | c.6328+95C>A (n.6328+95C>A) c.6292+95C>A (n.6292+95C>A) c.3346+95C>A (n.3346+95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612425C= | CA1955232949 | OTOG | c.6328+95C= (n.6328+95C=) c.6292+95C= (n.6292+95C=) c.3346+95C= (n.3346+95C=) | |
11 | g.17612425C>T | CA1955232950 | OTOG | c.6328+95C>T (n.6328+95C>T) c.6292+95C>T (n.6292+95C>T) c.3346+95C>T (n.3346+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612426C>A | CA2612686569 | OTOG | c.6328+96C>A (n.6328+96C>A) c.6292+96C>A (n.6292+96C>A) c.3346+96C>A (n.3346+96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612426C= | CA1955232951 | OTOG | c.6328+96C= (n.6328+96C=) c.6292+96C= (n.6292+96C=) c.3346+96C= (n.3346+96C=) | |
11 | g.17612426C>T | CA935537311 | OTOG | c.6328+96C>T (n.6328+96C>T) c.6292+96C>T (n.6292+96C>T) c.3346+96C>T (n.3346+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612427del | CA2612686572 | OTOG | c.6328+97del (n.6328+97del) c.6292+97del (n.6292+97del) c.3346+97del (n.3346+97del) | gnomAD v4 |
11 | g.17612427T>C | CA2612686573 | OTOG | c.6328+97T>C (n.6328+97T>C) c.6292+97T>C (n.6292+97T>C) c.3346+97T>C (n.3346+97T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612428G>T | CA2612686574 | OTOG | c.6328+98G>T (n.6328+98G>T) c.6292+98G>T (n.6292+98G>T) c.3346+98G>T (n.3346+98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612429T>A | CA2612686576 | OTOG | c.6328+99T>A (n.6328+99T>A) c.6292+99T>A (n.6292+99T>A) c.3346+99T>A (n.3346+99T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612429T>C | CA2574770886 | OTOG | c.6328+99T>C (n.6328+99T>C) c.6292+99T>C (n.6292+99T>C) c.3346+99T>C (n.3346+99T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612430G>A | CA674241079 | OTOG | c.6328+100G>A (n.6328+100G>A) c.6292+100G>A (n.6292+100G>A) c.3346+100G>A (n.3346+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612430G= | CA1955232952 | OTOG | c.6328+100G= (n.6328+100G=) c.6292+100G= (n.6292+100G=) c.3346+100G= (n.3346+100G=) | |
11 | g.17612432del | CA2612686579 | OTOG | c.6328+102del (n.6328+102del) c.6292+102del (n.6292+102del) c.3346+102del (n.3346+102del) | gnomAD v4 |