| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17583175G>A | CA288369039 | PEMT | c.97-6148C>T (n.97-6148C>T) n.121-6148C>T c.31-6148C>T (n.31-6148C>T) n.108-6148C>T c.-15-6148C>T (n.-15-6148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583175G>C | CA2250575690 | PEMT | c.97-6148C>G (n.97-6148C>G) n.121-6148C>G c.31-6148C>G (n.31-6148C>G) n.108-6148C>G c.-15-6148C>G (n.-15-6148C>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583175G= | CA2250575686 | PEMT | c.97-6148C= (n.97-6148C=) n.121-6148C= c.31-6148C= (n.31-6148C=) n.108-6148C= c.-15-6148C= (n.-15-6148C=) | |
| 17 | g.17583186G>A | CA726619272 | PEMT | c.97-6159C>T (n.97-6159C>T) n.121-6159C>T c.31-6159C>T (n.31-6159C>T) n.108-6159C>T c.-15-6159C>T (n.-15-6159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583186G= | CA2250575692 | PEMT | c.97-6159C= (n.97-6159C=) n.121-6159C= c.31-6159C= (n.31-6159C=) n.108-6159C= c.-15-6159C= (n.-15-6159C=) | |
| 17 | g.17583188A= | CA2250575695 | PEMT | c.97-6161T= (n.97-6161T=) n.121-6161T= c.31-6161T= (n.31-6161T=) n.108-6161T= c.-15-6161T= (n.-15-6161T=) | |
| 17 | g.17583188A>C | CA981956041 | PEMT | c.97-6161T>G (n.97-6161T>G) n.121-6161T>G c.31-6161T>G (n.31-6161T>G) n.108-6161T>G c.-15-6161T>G (n.-15-6161T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583188A>T | CA726619274 | PEMT | c.97-6161T>A (n.97-6161T>A) n.121-6161T>A c.31-6161T>A (n.31-6161T>A) n.108-6161T>A c.-15-6161T>A (n.-15-6161T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583189C>A | CA2250575697 | PEMT | c.97-6162G>T (n.97-6162G>T) n.121-6162G>T c.31-6162G>T (n.31-6162G>T) n.108-6162G>T c.-15-6162G>T (n.-15-6162G>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583189C= | CA2250575696 | PEMT | c.97-6162G= (n.97-6162G=) n.121-6162G= c.31-6162G= (n.31-6162G=) n.108-6162G= c.-15-6162G= (n.-15-6162G=) | |
| 17 | g.17583191A= | CA2250575698 | PEMT | c.97-6164T= (n.97-6164T=) n.121-6164T= c.31-6164T= (n.31-6164T=) n.108-6164T= c.-15-6164T= (n.-15-6164T=) | |
| 17 | g.17583191A>G | CA726619281 | PEMT | c.97-6164T>C (n.97-6164T>C) n.121-6164T>C c.31-6164T>C (n.31-6164T>C) n.108-6164T>C c.-15-6164T>C (n.-15-6164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583193A= | CA2250575700 | PEMT | c.97-6166T= (n.97-6166T=) n.121-6166T= c.31-6166T= (n.31-6166T=) n.108-6166T= c.-15-6166T= (n.-15-6166T=) | |
| 17 | g.17583193A>G | CA625027718 | PEMT | c.97-6166T>C (n.97-6166T>C) n.121-6166T>C c.31-6166T>C (n.31-6166T>C) n.108-6166T>C c.-15-6166T>C (n.-15-6166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583194T>C | CA2250575705 | PEMT | c.97-6167A>G (n.97-6167A>G) n.121-6167A>G c.31-6167A>G (n.31-6167A>G) n.108-6167A>G c.-15-6167A>G (n.-15-6167A>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583194T= | CA2250575704 | PEMT | c.97-6167A= (n.97-6167A=) n.121-6167A= c.31-6167A= (n.31-6167A=) n.108-6167A= c.-15-6167A= (n.-15-6167A=) | |
| 17 | g.17583197T>A | CA2808647265 | PEMT | c.97-6170A>T (n.97-6170A>T) n.121-6170A>T c.31-6170A>T (n.31-6170A>T) n.108-6170A>T c.-15-6170A>T (n.-15-6170A>T) | |
| 17 | g.17583197T>G | CA2501910859 | PEMT | c.97-6170A>C (n.97-6170A>C) n.121-6170A>C c.31-6170A>C (n.31-6170A>C) n.108-6170A>C c.-15-6170A>C (n.-15-6170A>C) | |
| 17 | g.17583198G>A | CA726619287 | PEMT | c.97-6171C>T (n.97-6171C>T) n.121-6171C>T c.31-6171C>T (n.31-6171C>T) n.108-6171C>T c.-15-6171C>T (n.-15-6171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583198G= | CA2250575710 | PEMT | c.97-6171C= (n.97-6171C=) n.121-6171C= c.31-6171C= (n.31-6171C=) n.108-6171C= c.-15-6171C= (n.-15-6171C=) | |
| 17 | g.17583200C>A | CA625027719 | PEMT | c.97-6173G>T (n.97-6173G>T) n.121-6173G>T c.31-6173G>T (n.31-6173G>T) n.108-6173G>T c.-15-6173G>T (n.-15-6173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583200C= | CA2250575719 | PEMT | c.97-6173G= (n.97-6173G=) n.121-6173G= c.31-6173G= (n.31-6173G=) n.108-6173G= c.-15-6173G= (n.-15-6173G=) | |
| 17 | g.17583201A= | CA2250575722 | PEMT | c.97-6174T= (n.97-6174T=) n.121-6174T= c.31-6174T= (n.31-6174T=) n.108-6174T= c.-15-6174T= (n.-15-6174T=) | |
| 17 | g.17583201A>G | CA2250575723 | PEMT | c.97-6174T>C (n.97-6174T>C) n.121-6174T>C c.31-6174T>C (n.31-6174T>C) n.108-6174T>C c.-15-6174T>C (n.-15-6174T>C) | dbSNP |
| 17 | g.17583202C= | CA2250575726 | PEMT | c.97-6175G= (n.97-6175G=) n.121-6175G= c.31-6175G= (n.31-6175G=) n.108-6175G= c.-15-6175G= (n.-15-6175G=) | |
| 17 | g.17583202C>T | CA288369041 | PEMT | c.97-6175G>A (n.97-6175G>A) n.121-6175G>A c.31-6175G>A (n.31-6175G>A) n.108-6175G>A c.-15-6175G>A (n.-15-6175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583204C= | CA2250575729 | PEMT | c.97-6177G= (n.97-6177G=) n.121-6177G= c.31-6177G= (n.31-6177G=) n.108-6177G= c.-15-6177G= (n.-15-6177G=) | |
| 17 | g.17583204C>T | CA2250575730 | PEMT | c.97-6177G>A (n.97-6177G>A) n.121-6177G>A c.31-6177G>A (n.31-6177G>A) n.108-6177G>A c.-15-6177G>A (n.-15-6177G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583205C>A | CA288369047 | PEMT | c.97-6178G>T (n.97-6178G>T) n.121-6178G>T c.31-6178G>T (n.31-6178G>T) n.108-6178G>T c.-15-6178G>T (n.-15-6178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583205C= | CA2250575732 | PEMT | c.97-6178G= (n.97-6178G=) n.121-6178G= c.31-6178G= (n.31-6178G=) n.108-6178G= c.-15-6178G= (n.-15-6178G=) | |
| 17 | g.17583205C>G | CA14418555 | PEMT | c.97-6178G>C (n.97-6178G>C) n.121-6178G>C c.31-6178G>C (n.31-6178G>C) n.108-6178G>C c.-15-6178G>C (n.-15-6178G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583205C>T | CA288369045 | PEMT | c.97-6178G>A (n.97-6178G>A) n.121-6178G>A c.31-6178G>A (n.31-6178G>A) n.108-6178G>A c.-15-6178G>A (n.-15-6178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583206G>A | CA288369049 | PEMT | c.97-6179C>T (n.97-6179C>T) n.121-6179C>T c.31-6179C>T (n.31-6179C>T) n.108-6179C>T c.-15-6179C>T (n.-15-6179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583206G= | CA2250575737 | PEMT | c.97-6179C= (n.97-6179C=) n.121-6179C= c.31-6179C= (n.31-6179C=) n.108-6179C= c.-15-6179C= (n.-15-6179C=) | |
| 17 | g.17583208C>A | CA2808647266 | PEMT | c.97-6181G>T (n.97-6181G>T) n.121-6181G>T c.31-6181G>T (n.31-6181G>T) n.108-6181G>T c.-15-6181G>T (n.-15-6181G>T) | |
| 17 | g.17583211T>C | CA2250575742 | PEMT | c.97-6184A>G (n.97-6184A>G) n.121-6184A>G c.31-6184A>G (n.31-6184A>G) n.108-6184A>G c.-15-6184A>G (n.-15-6184A>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583211T= | CA2250575739 | PEMT | c.97-6184A= (n.97-6184A=) n.121-6184A= c.31-6184A= (n.31-6184A=) n.108-6184A= c.-15-6184A= (n.-15-6184A=) | |
| 17 | g.17583213C>A | CA2250575745 | PEMT | c.97-6186G>T (n.97-6186G>T) n.121-6186G>T c.31-6186G>T (n.31-6186G>T) n.108-6186G>T c.-15-6186G>T (n.-15-6186G>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583213C= | CA2250575743 | PEMT | c.97-6186G= (n.97-6186G=) n.121-6186G= c.31-6186G= (n.31-6186G=) n.108-6186G= c.-15-6186G= (n.-15-6186G=) | |
| 17 | g.17583220T>C | CA288369051 | PEMT | c.97-6193A>G (n.97-6193A>G) n.121-6193A>G c.31-6193A>G (n.31-6193A>G) n.108-6193A>G c.-15-6193A>G (n.-15-6193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583220T= | CA2250575748 | PEMT | c.97-6193A= (n.97-6193A=) n.121-6193A= c.31-6193A= (n.31-6193A=) n.108-6193A= c.-15-6193A= (n.-15-6193A=) | |
| 17 | g.17583222C= | CA2250575750 | PEMT | c.97-6195G= (n.97-6195G=) n.121-6195G= c.31-6195G= (n.31-6195G=) n.108-6195G= c.-15-6195G= (n.-15-6195G=) | |
| 17 | g.17583222C>G | CA2250575752 | PEMT | c.97-6195G>C (n.97-6195G>C) n.121-6195G>C c.31-6195G>C (n.31-6195G>C) n.108-6195G>C c.-15-6195G>C (n.-15-6195G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17583222C>T | CA2518362184 | PEMT | c.97-6195G>A (n.97-6195G>A) n.121-6195G>A c.31-6195G>A (n.31-6195G>A) n.108-6195G>A c.-15-6195G>A (n.-15-6195G>A) | |
| 17 | g.17583224A= | CA2250575755 | PEMT | c.97-6197T= (n.97-6197T=) n.121-6197T= c.31-6197T= (n.31-6197T=) n.108-6197T= c.-15-6197T= (n.-15-6197T=) | |
| 17 | g.17583224A>C | CA981956043 | PEMT | c.97-6197T>G (n.97-6197T>G) n.121-6197T>G c.31-6197T>G (n.31-6197T>G) n.108-6197T>G c.-15-6197T>G (n.-15-6197T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583227_17583228insAAC | CA2561884497 | PEMT | c.97-6201_97-6200insGTT (n.97-6201_97-6200insGTT) n.121-6201_121-6200insGTT c.31-6201_31-6200insGTT (n.31-6201_31-6200insGTT) n.108-6201_108-6200insGTT c.-15-6201_-15-6200insGTT (n.-15-6201_-15-6200insGTT) | |
| 17 | g.17583229A= | CA2250575759 | PEMT | c.97-6202T= (n.97-6202T=) n.121-6202T= c.31-6202T= (n.31-6202T=) n.108-6202T= c.-15-6202T= (n.-15-6202T=) | |
| 17 | g.17583229A>G | CA288369054 | PEMT | c.97-6202T>C (n.97-6202T>C) n.121-6202T>C c.31-6202T>C (n.31-6202T>C) n.108-6202T>C c.-15-6202T>C (n.-15-6202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583229A>T | CA726619300 | PEMT | c.97-6202T>A (n.97-6202T>A) n.121-6202T>A c.31-6202T>A (n.31-6202T>A) n.108-6202T>A c.-15-6202T>A (n.-15-6202T>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583230G= | CA2250575763 | PEMT | c.97-6203C= (n.97-6203C=) n.121-6203C= c.31-6203C= (n.31-6203C=) n.108-6203C= c.-15-6203C= (n.-15-6203C=) | |
| 17 | g.17583230G>T | CA288369055 | PEMT | c.97-6203C>A (n.97-6203C>A) n.121-6203C>A c.31-6203C>A (n.31-6203C>A) n.108-6203C>A c.-15-6203C>A (n.-15-6203C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583232C= | CA2250575766 | PEMT | c.97-6205G= (n.97-6205G=) n.121-6205G= c.31-6205G= (n.31-6205G=) n.108-6205G= c.-15-6205G= (n.-15-6205G=) | |
| 17 | g.17583232C>T | CA726619309 | PEMT | c.97-6205G>A (n.97-6205G>A) n.121-6205G>A c.31-6205G>A (n.31-6205G>A) n.108-6205G>A c.-15-6205G>A (n.-15-6205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583233A>G | CA2733464253 | PEMT | c.97-6206T>C (n.97-6206T>C) n.121-6206T>C c.31-6206T>C (n.31-6206T>C) n.108-6206T>C c.-15-6206T>C (n.-15-6206T>C) | dbSNP |
| 17 | g.17583234G>A | CA2808647267 | PEMT | c.97-6207C>T (n.97-6207C>T) n.121-6207C>T c.31-6207C>T (n.31-6207C>T) n.108-6207C>T c.-15-6207C>T (n.-15-6207C>T) | |
| 17 | g.17583235A>G | CA981956047 | PEMT | c.97-6208T>C (n.97-6208T>C) n.121-6208T>C c.31-6208T>C (n.31-6208T>C) n.108-6208T>C c.-15-6208T>C (n.-15-6208T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583236C= | CA2250575771 | PEMT | c.97-6209G= (n.97-6209G=) n.121-6209G= c.31-6209G= (n.31-6209G=) n.108-6209G= c.-15-6209G= (n.-15-6209G=) | |
| 17 | g.17583236C>T | CA288369057 | PEMT | c.97-6209G>A (n.97-6209G>A) n.121-6209G>A c.31-6209G>A (n.31-6209G>A) n.108-6209G>A c.-15-6209G>A (n.-15-6209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583237G>A | CA625027721 | PEMT | c.97-6210C>T (n.97-6210C>T) n.121-6210C>T c.31-6210C>T (n.31-6210C>T) n.108-6210C>T c.-15-6210C>T (n.-15-6210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583237G>C | CA2250575782 | PEMT | c.97-6210C>G (n.97-6210C>G) n.121-6210C>G c.31-6210C>G (n.31-6210C>G) n.108-6210C>G c.-15-6210C>G (n.-15-6210C>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583237G= | CA2250575779 | PEMT | c.97-6210C= (n.97-6210C=) n.121-6210C= c.31-6210C= (n.31-6210C=) n.108-6210C= c.-15-6210C= (n.-15-6210C=) | |
| 17 | g.17583238T>A | CA2808647268 | PEMT | c.97-6211A>T (n.97-6211A>T) n.121-6211A>T c.31-6211A>T (n.31-6211A>T) n.108-6211A>T c.-15-6211A>T (n.-15-6211A>T) | |
| 17 | g.17583239G>A | CA726619322 | PEMT | c.97-6212C>T (n.97-6212C>T) n.121-6212C>T c.31-6212C>T (n.31-6212C>T) n.108-6212C>T c.-15-6212C>T (n.-15-6212C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583239G= | CA2250575783 | PEMT | c.97-6212C= (n.97-6212C=) n.121-6212C= c.31-6212C= (n.31-6212C=) n.108-6212C= c.-15-6212C= (n.-15-6212C=) | |
| 17 | g.17583240G>A | CA2250575786 | PEMT | c.97-6213C>T (n.97-6213C>T) n.121-6213C>T c.31-6213C>T (n.31-6213C>T) n.108-6213C>T c.-15-6213C>T (n.-15-6213C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583240G= | CA2250575784 | PEMT | c.97-6213C= (n.97-6213C=) n.121-6213C= c.31-6213C= (n.31-6213C=) n.108-6213C= c.-15-6213C= (n.-15-6213C=) | |
| 17 | g.17583240G>T | CA726619324 | PEMT | c.97-6213C>A (n.97-6213C>A) n.121-6213C>A c.31-6213C>A (n.31-6213C>A) n.108-6213C>A c.-15-6213C>A (n.-15-6213C>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583246G>A | CA288369059 | PEMT | c.97-6219C>T (n.97-6219C>T) n.121-6219C>T c.31-6219C>T (n.31-6219C>T) n.108-6219C>T c.-15-6219C>T (n.-15-6219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583246G= | CA2250575790 | PEMT | c.97-6219C= (n.97-6219C=) n.121-6219C= c.31-6219C= (n.31-6219C=) n.108-6219C= c.-15-6219C= (n.-15-6219C=) | |
| 17 | g.17583247G>A | CA726619330 | PEMT | c.97-6220C>T (n.97-6220C>T) n.121-6220C>T c.31-6220C>T (n.31-6220C>T) n.108-6220C>T c.-15-6220C>T (n.-15-6220C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583247G>C | CA2250575795 | PEMT | c.97-6220C>G (n.97-6220C>G) n.121-6220C>G c.31-6220C>G (n.31-6220C>G) n.108-6220C>G c.-15-6220C>G (n.-15-6220C>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583247G= | CA2250575793 | PEMT | c.97-6220C= (n.97-6220C=) n.121-6220C= c.31-6220C= (n.31-6220C=) n.108-6220C= c.-15-6220C= (n.-15-6220C=) | |
| 17 | g.17583259C>A | CA726619334 | PEMT | c.97-6232G>T (n.97-6232G>T) n.121-6232G>T c.31-6232G>T (n.31-6232G>T) n.108-6232G>T c.-15-6232G>T (n.-15-6232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583259C= | CA2250575798 | PEMT | c.97-6232G= (n.97-6232G=) n.121-6232G= c.31-6232G= (n.31-6232G=) n.108-6232G= c.-15-6232G= (n.-15-6232G=) | |
| 17 | g.17583262G>A | CA288369061 | PEMT | c.97-6235C>T (n.97-6235C>T) n.121-6235C>T c.31-6235C>T (n.31-6235C>T) n.108-6235C>T c.-15-6235C>T (n.-15-6235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583262G>C | CA288369063 | PEMT | c.97-6235C>G (n.97-6235C>G) n.121-6235C>G c.31-6235C>G (n.31-6235C>G) n.108-6235C>G c.-15-6235C>G (n.-15-6235C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583262G= | CA2250575807 | PEMT | c.97-6235C= (n.97-6235C=) n.121-6235C= c.31-6235C= (n.31-6235C=) n.108-6235C= c.-15-6235C= (n.-15-6235C=) | |
| 17 | g.17583268G>A | CA726619339 | PEMT | c.97-6241C>T (n.97-6241C>T) n.121-6241C>T c.31-6241C>T (n.31-6241C>T) n.108-6241C>T c.-15-6241C>T (n.-15-6241C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583268G= | CA2250575810 | PEMT | c.97-6241C= (n.97-6241C=) n.121-6241C= c.31-6241C= (n.31-6241C=) n.108-6241C= c.-15-6241C= (n.-15-6241C=) | |
| 17 | g.17583269G>A | CA288369065 | PEMT | c.97-6242C>T (n.97-6242C>T) n.121-6242C>T c.31-6242C>T (n.31-6242C>T) n.108-6242C>T c.-15-6242C>T (n.-15-6242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583269G= | CA2250575811 | PEMT | c.97-6242C= (n.97-6242C=) n.121-6242C= c.31-6242C= (n.31-6242C=) n.108-6242C= c.-15-6242C= (n.-15-6242C=) | |
| 17 | g.17583270A= | CA2250575812 | PEMT | c.97-6243T= (n.97-6243T=) n.121-6243T= c.31-6243T= (n.31-6243T=) n.108-6243T= c.-15-6243T= (n.-15-6243T=) | |
| 17 | g.17583270A>G | CA2250575814 | PEMT | c.97-6243T>C (n.97-6243T>C) n.121-6243T>C c.31-6243T>C (n.31-6243T>C) n.108-6243T>C c.-15-6243T>C (n.-15-6243T>C) | dbSNP |
| 17 | g.17583274G>A | CA2733464259 | PEMT | c.97-6247C>T (n.97-6247C>T) n.121-6247C>T c.31-6247C>T (n.31-6247C>T) n.108-6247C>T c.-15-6247C>T (n.-15-6247C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583275C>A | CA2733464276 | PEMT | c.97-6248G>T (n.97-6248G>T) n.121-6248G>T c.31-6248G>T (n.31-6248G>T) n.108-6248G>T c.-15-6248G>T (n.-15-6248G>T) | dbSNP |