| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17583120_17583128delinsAATCCCAGC | CA2250575618 | PEMT | c.97-6101_97-6093delinsGCTGGGATT (n.97-6101_97-6093delinsGCTGGGATT) n.121-6101_121-6093delinsGCTGGGATT c.31-6101_31-6093delinsGCTGGGATT (n.31-6101_31-6093delinsGCTGGGATT) n.108-6101_108-6093delinsGCTGGGATT c.-15-6101_-15-6093delinsGCTGGGATT (n.-15-6101_-15-6093delinsGCTGGGATT) | |
| 17 | g.17583123_17583130del | CA2250575622 | PEMT | c.97-6101_97-6094del (n.97-6101_97-6094del) n.121-6101_121-6094del c.31-6101_31-6094del (n.31-6101_31-6094del) n.108-6101_108-6094del c.-15-6101_-15-6094del (n.-15-6101_-15-6094del) | dbSNP |
| 17 | g.17583122T>C | CA288369031 | PEMT | c.97-6095A>G (n.97-6095A>G) n.121-6095A>G c.31-6095A>G (n.31-6095A>G) n.108-6095A>G c.-15-6095A>G (n.-15-6095A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583122T= | CA2250575625 | PEMT | c.97-6095A= (n.97-6095A=) n.121-6095A= c.31-6095A= (n.31-6095A=) n.108-6095A= c.-15-6095A= (n.-15-6095A=) | |
| 17 | g.17583122_17583123delinsTC | CA2250575628 | PEMT | c.97-6096_97-6095delinsGA (n.97-6096_97-6095delinsGA) n.121-6096_121-6095delinsGA c.31-6096_31-6095delinsGA (n.31-6096_31-6095delinsGA) n.108-6096_108-6095delinsGA c.-15-6096_-15-6095delinsGA (n.-15-6096_-15-6095delinsGA) | |
| 17 | g.17583125del | CA2250575629 | PEMT | c.97-6096del (n.97-6096del) n.121-6096del c.31-6096del (n.31-6096del) n.108-6096del c.-15-6096del (n.-15-6096del) | dbSNP |
| 17 | g.17583124C= | CA2250575633 | PEMT | c.97-6097G= (n.97-6097G=) n.121-6097G= c.31-6097G= (n.31-6097G=) n.108-6097G= c.-15-6097G= (n.-15-6097G=) | |
| 17 | g.17583124C>T | CA981956038 | PEMT | c.97-6097G>A (n.97-6097G>A) n.121-6097G>A c.31-6097G>A (n.31-6097G>A) n.108-6097G>A c.-15-6097G>A (n.-15-6097G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583128C>A | CA726619268 | PEMT | c.97-6101G>T (n.97-6101G>T) n.121-6101G>T c.31-6101G>T (n.31-6101G>T) n.108-6101G>T c.-15-6101G>T (n.-15-6101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583128C= | CA2250575640 | PEMT | c.97-6101G= (n.97-6101G=) n.121-6101G= c.31-6101G= (n.31-6101G=) n.108-6101G= c.-15-6101G= (n.-15-6101G=) | |
| 17 | g.17583132C>T | CA2733464240 | PEMT | c.97-6105G>A (n.97-6105G>A) n.121-6105G>A c.31-6105G>A (n.31-6105G>A) n.108-6105G>A c.-15-6105G>A (n.-15-6105G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583138G>A | CA2250575646 | PEMT | c.97-6111C>T (n.97-6111C>T) n.121-6111C>T c.31-6111C>T (n.31-6111C>T) n.108-6111C>T c.-15-6111C>T (n.-15-6111C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583138G= | CA2250575647 | PEMT | c.97-6111C= (n.97-6111C=) n.121-6111C= c.31-6111C= (n.31-6111C=) n.108-6111C= c.-15-6111C= (n.-15-6111C=) | |
| 17 | g.17583140C= | CA2250575650 | PEMT | c.97-6113G= (n.97-6113G=) n.121-6113G= c.31-6113G= (n.31-6113G=) n.108-6113G= c.-15-6113G= (n.-15-6113G=) | |
| 17 | g.17583140C>T | CA288369033 | PEMT | c.97-6113G>A (n.97-6113G>A) n.121-6113G>A c.31-6113G>A (n.31-6113G>A) n.108-6113G>A c.-15-6113G>A (n.-15-6113G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583148G>A | CA2250575654 | PEMT | c.97-6121C>T (n.97-6121C>T) n.121-6121C>T c.31-6121C>T (n.31-6121C>T) n.108-6121C>T c.-15-6121C>T (n.-15-6121C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583148G= | CA2250575653 | PEMT | c.97-6121C= (n.97-6121C=) n.121-6121C= c.31-6121C= (n.31-6121C=) n.108-6121C= c.-15-6121C= (n.-15-6121C=) | |
| 17 | g.17583153A= | CA2250575655 | PEMT | c.97-6126T= (n.97-6126T=) n.121-6126T= c.31-6126T= (n.31-6126T=) n.108-6126T= c.-15-6126T= (n.-15-6126T=) | |
| 17 | g.17583153A>G | CA2250575656 | PEMT | c.97-6126T>C (n.97-6126T>C) n.121-6126T>C c.31-6126T>C (n.31-6126T>C) n.108-6126T>C c.-15-6126T>C (n.-15-6126T>C) | dbSNP |
| 17 | g.17583156A= | CA2250575659 | PEMT | c.97-6129T= (n.97-6129T=) n.121-6129T= c.31-6129T= (n.31-6129T=) n.108-6129T= c.-15-6129T= (n.-15-6129T=) | |
| 17 | g.17583156A>T | CA2250575660 | PEMT | c.97-6129T>A (n.97-6129T>A) n.121-6129T>A c.31-6129T>A (n.31-6129T>A) n.108-6129T>A c.-15-6129T>A (n.-15-6129T>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583159T>G | CA981956039 | PEMT | c.97-6132A>C (n.97-6132A>C) n.121-6132A>C c.31-6132A>C (n.31-6132A>C) n.108-6132A>C c.-15-6132A>C (n.-15-6132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583159T= | CA2250575661 | PEMT | c.97-6132A= (n.97-6132A=) n.121-6132A= c.31-6132A= (n.31-6132A=) n.108-6132A= c.-15-6132A= (n.-15-6132A=) | |
| 17 | g.17583162T>C | CA288369035 | PEMT | c.97-6135A>G (n.97-6135A>G) n.121-6135A>G c.31-6135A>G (n.31-6135A>G) n.108-6135A>G c.-15-6135A>G (n.-15-6135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583162T= | CA2250575663 | PEMT | c.97-6135A= (n.97-6135A=) n.121-6135A= c.31-6135A= (n.31-6135A=) n.108-6135A= c.-15-6135A= (n.-15-6135A=) | |
| 17 | g.17583165T>C | CA2250575667 | PEMT | c.97-6138A>G (n.97-6138A>G) n.121-6138A>G c.31-6138A>G (n.31-6138A>G) n.108-6138A>G c.-15-6138A>G (n.-15-6138A>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583165T= | CA2250575666 | PEMT | c.97-6138A= (n.97-6138A=) n.121-6138A= c.31-6138A= (n.31-6138A=) n.108-6138A= c.-15-6138A= (n.-15-6138A=) | |
| 17 | g.17583166C= | CA2250575668 | PEMT | c.97-6139G= (n.97-6139G=) n.121-6139G= c.31-6139G= (n.31-6139G=) n.108-6139G= c.-15-6139G= (n.-15-6139G=) | |
| 17 | g.17583169_17583171dup | CA981956040 | PEMT | c.97-6142_97-6140dup (n.97-6142_97-6140dup) n.121-6142_121-6140dup c.31-6142_31-6140dup (n.31-6142_31-6140dup) n.108-6142_108-6140dup c.-15-6142_-15-6140dup (n.-15-6142_-15-6140dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583169G>A | CA2250575674 | PEMT | c.97-6142C>T (n.97-6142C>T) n.121-6142C>T c.31-6142C>T (n.31-6142C>T) n.108-6142C>T c.-15-6142C>T (n.-15-6142C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583169G= | CA2250575671 | PEMT | c.97-6142C= (n.97-6142C=) n.121-6142C= c.31-6142C= (n.31-6142C=) n.108-6142C= c.-15-6142C= (n.-15-6142C=) | |
| 17 | g.17583171G>A | CA288369037 | PEMT | c.97-6144C>T (n.97-6144C>T) n.121-6144C>T c.31-6144C>T (n.31-6144C>T) n.108-6144C>T c.-15-6144C>T (n.-15-6144C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583171G= | CA2250575676 | PEMT | c.97-6144C= (n.97-6144C=) n.121-6144C= c.31-6144C= (n.31-6144C=) n.108-6144C= c.-15-6144C= (n.-15-6144C=) | |
| 17 | g.17583171G>T | CA2250575678 | PEMT | c.97-6144C>A (n.97-6144C>A) n.121-6144C>A c.31-6144C>A (n.31-6144C>A) n.108-6144C>A c.-15-6144C>A (n.-15-6144C>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583174C>A | CA2531080306 | PEMT | c.97-6147G>T (n.97-6147G>T) n.121-6147G>T c.31-6147G>T (n.31-6147G>T) n.108-6147G>T c.-15-6147G>T (n.-15-6147G>T) | |
| 17 | g.17583174C= | CA2250575683 | PEMT | c.97-6147G= (n.97-6147G=) n.121-6147G= c.31-6147G= (n.31-6147G=) n.108-6147G= c.-15-6147G= (n.-15-6147G=) | |
| 17 | g.17583174C>T | CA288369038 | PEMT | c.97-6147G>A (n.97-6147G>A) n.121-6147G>A c.31-6147G>A (n.31-6147G>A) n.108-6147G>A c.-15-6147G>A (n.-15-6147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583175G>A | CA288369039 | PEMT | c.97-6148C>T (n.97-6148C>T) n.121-6148C>T c.31-6148C>T (n.31-6148C>T) n.108-6148C>T c.-15-6148C>T (n.-15-6148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583175G>C | CA2250575690 | PEMT | c.97-6148C>G (n.97-6148C>G) n.121-6148C>G c.31-6148C>G (n.31-6148C>G) n.108-6148C>G c.-15-6148C>G (n.-15-6148C>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583175G= | CA2250575686 | PEMT | c.97-6148C= (n.97-6148C=) n.121-6148C= c.31-6148C= (n.31-6148C=) n.108-6148C= c.-15-6148C= (n.-15-6148C=) | |
| 17 | g.17583186G>A | CA726619272 | PEMT | c.97-6159C>T (n.97-6159C>T) n.121-6159C>T c.31-6159C>T (n.31-6159C>T) n.108-6159C>T c.-15-6159C>T (n.-15-6159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583186G= | CA2250575692 | PEMT | c.97-6159C= (n.97-6159C=) n.121-6159C= c.31-6159C= (n.31-6159C=) n.108-6159C= c.-15-6159C= (n.-15-6159C=) | |
| 17 | g.17583188A= | CA2250575695 | PEMT | c.97-6161T= (n.97-6161T=) n.121-6161T= c.31-6161T= (n.31-6161T=) n.108-6161T= c.-15-6161T= (n.-15-6161T=) | |
| 17 | g.17583188A>C | CA981956041 | PEMT | c.97-6161T>G (n.97-6161T>G) n.121-6161T>G c.31-6161T>G (n.31-6161T>G) n.108-6161T>G c.-15-6161T>G (n.-15-6161T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583188A>T | CA726619274 | PEMT | c.97-6161T>A (n.97-6161T>A) n.121-6161T>A c.31-6161T>A (n.31-6161T>A) n.108-6161T>A c.-15-6161T>A (n.-15-6161T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583189C>A | CA2250575697 | PEMT | c.97-6162G>T (n.97-6162G>T) n.121-6162G>T c.31-6162G>T (n.31-6162G>T) n.108-6162G>T c.-15-6162G>T (n.-15-6162G>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583189C= | CA2250575696 | PEMT | c.97-6162G= (n.97-6162G=) n.121-6162G= c.31-6162G= (n.31-6162G=) n.108-6162G= c.-15-6162G= (n.-15-6162G=) | |
| 17 | g.17583191A= | CA2250575698 | PEMT | c.97-6164T= (n.97-6164T=) n.121-6164T= c.31-6164T= (n.31-6164T=) n.108-6164T= c.-15-6164T= (n.-15-6164T=) | |
| 17 | g.17583191A>G | CA726619281 | PEMT | c.97-6164T>C (n.97-6164T>C) n.121-6164T>C c.31-6164T>C (n.31-6164T>C) n.108-6164T>C c.-15-6164T>C (n.-15-6164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583193A= | CA2250575700 | PEMT | c.97-6166T= (n.97-6166T=) n.121-6166T= c.31-6166T= (n.31-6166T=) n.108-6166T= c.-15-6166T= (n.-15-6166T=) | |
| 17 | g.17583193A>G | CA625027718 | PEMT | c.97-6166T>C (n.97-6166T>C) n.121-6166T>C c.31-6166T>C (n.31-6166T>C) n.108-6166T>C c.-15-6166T>C (n.-15-6166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583194T>C | CA2250575705 | PEMT | c.97-6167A>G (n.97-6167A>G) n.121-6167A>G c.31-6167A>G (n.31-6167A>G) n.108-6167A>G c.-15-6167A>G (n.-15-6167A>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583194T= | CA2250575704 | PEMT | c.97-6167A= (n.97-6167A=) n.121-6167A= c.31-6167A= (n.31-6167A=) n.108-6167A= c.-15-6167A= (n.-15-6167A=) | |
| 17 | g.17583197T>A | CA2808647265 | PEMT | c.97-6170A>T (n.97-6170A>T) n.121-6170A>T c.31-6170A>T (n.31-6170A>T) n.108-6170A>T c.-15-6170A>T (n.-15-6170A>T) | |
| 17 | g.17583197T>G | CA2501910859 | PEMT | c.97-6170A>C (n.97-6170A>C) n.121-6170A>C c.31-6170A>C (n.31-6170A>C) n.108-6170A>C c.-15-6170A>C (n.-15-6170A>C) | |
| 17 | g.17583198G>A | CA726619287 | PEMT | c.97-6171C>T (n.97-6171C>T) n.121-6171C>T c.31-6171C>T (n.31-6171C>T) n.108-6171C>T c.-15-6171C>T (n.-15-6171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583198G= | CA2250575710 | PEMT | c.97-6171C= (n.97-6171C=) n.121-6171C= c.31-6171C= (n.31-6171C=) n.108-6171C= c.-15-6171C= (n.-15-6171C=) | |
| 17 | g.17583200C>A | CA625027719 | PEMT | c.97-6173G>T (n.97-6173G>T) n.121-6173G>T c.31-6173G>T (n.31-6173G>T) n.108-6173G>T c.-15-6173G>T (n.-15-6173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583200C= | CA2250575719 | PEMT | c.97-6173G= (n.97-6173G=) n.121-6173G= c.31-6173G= (n.31-6173G=) n.108-6173G= c.-15-6173G= (n.-15-6173G=) | |
| 17 | g.17583201A= | CA2250575722 | PEMT | c.97-6174T= (n.97-6174T=) n.121-6174T= c.31-6174T= (n.31-6174T=) n.108-6174T= c.-15-6174T= (n.-15-6174T=) | |
| 17 | g.17583201A>G | CA2250575723 | PEMT | c.97-6174T>C (n.97-6174T>C) n.121-6174T>C c.31-6174T>C (n.31-6174T>C) n.108-6174T>C c.-15-6174T>C (n.-15-6174T>C) | dbSNP |
| 17 | g.17583202C= | CA2250575726 | PEMT | c.97-6175G= (n.97-6175G=) n.121-6175G= c.31-6175G= (n.31-6175G=) n.108-6175G= c.-15-6175G= (n.-15-6175G=) | |
| 17 | g.17583202C>T | CA288369041 | PEMT | c.97-6175G>A (n.97-6175G>A) n.121-6175G>A c.31-6175G>A (n.31-6175G>A) n.108-6175G>A c.-15-6175G>A (n.-15-6175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583204C= | CA2250575729 | PEMT | c.97-6177G= (n.97-6177G=) n.121-6177G= c.31-6177G= (n.31-6177G=) n.108-6177G= c.-15-6177G= (n.-15-6177G=) | |
| 17 | g.17583204C>T | CA2250575730 | PEMT | c.97-6177G>A (n.97-6177G>A) n.121-6177G>A c.31-6177G>A (n.31-6177G>A) n.108-6177G>A c.-15-6177G>A (n.-15-6177G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583205C>A | CA288369047 | PEMT | c.97-6178G>T (n.97-6178G>T) n.121-6178G>T c.31-6178G>T (n.31-6178G>T) n.108-6178G>T c.-15-6178G>T (n.-15-6178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583205C= | CA2250575732 | PEMT | c.97-6178G= (n.97-6178G=) n.121-6178G= c.31-6178G= (n.31-6178G=) n.108-6178G= c.-15-6178G= (n.-15-6178G=) | |
| 17 | g.17583205C>G | CA14418555 | PEMT | c.97-6178G>C (n.97-6178G>C) n.121-6178G>C c.31-6178G>C (n.31-6178G>C) n.108-6178G>C c.-15-6178G>C (n.-15-6178G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583205C>T | CA288369045 | PEMT | c.97-6178G>A (n.97-6178G>A) n.121-6178G>A c.31-6178G>A (n.31-6178G>A) n.108-6178G>A c.-15-6178G>A (n.-15-6178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583206G>A | CA288369049 | PEMT | c.97-6179C>T (n.97-6179C>T) n.121-6179C>T c.31-6179C>T (n.31-6179C>T) n.108-6179C>T c.-15-6179C>T (n.-15-6179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583206G= | CA2250575737 | PEMT | c.97-6179C= (n.97-6179C=) n.121-6179C= c.31-6179C= (n.31-6179C=) n.108-6179C= c.-15-6179C= (n.-15-6179C=) | |
| 17 | g.17583208C>A | CA2808647266 | PEMT | c.97-6181G>T (n.97-6181G>T) n.121-6181G>T c.31-6181G>T (n.31-6181G>T) n.108-6181G>T c.-15-6181G>T (n.-15-6181G>T) | |
| 17 | g.17583211T>C | CA2250575742 | PEMT | c.97-6184A>G (n.97-6184A>G) n.121-6184A>G c.31-6184A>G (n.31-6184A>G) n.108-6184A>G c.-15-6184A>G (n.-15-6184A>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583211T= | CA2250575739 | PEMT | c.97-6184A= (n.97-6184A=) n.121-6184A= c.31-6184A= (n.31-6184A=) n.108-6184A= c.-15-6184A= (n.-15-6184A=) | |
| 17 | g.17583213C>A | CA2250575745 | PEMT | c.97-6186G>T (n.97-6186G>T) n.121-6186G>T c.31-6186G>T (n.31-6186G>T) n.108-6186G>T c.-15-6186G>T (n.-15-6186G>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583213C= | CA2250575743 | PEMT | c.97-6186G= (n.97-6186G=) n.121-6186G= c.31-6186G= (n.31-6186G=) n.108-6186G= c.-15-6186G= (n.-15-6186G=) | |
| 17 | g.17583220T>C | CA288369051 | PEMT | c.97-6193A>G (n.97-6193A>G) n.121-6193A>G c.31-6193A>G (n.31-6193A>G) n.108-6193A>G c.-15-6193A>G (n.-15-6193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583220T= | CA2250575748 | PEMT | c.97-6193A= (n.97-6193A=) n.121-6193A= c.31-6193A= (n.31-6193A=) n.108-6193A= c.-15-6193A= (n.-15-6193A=) |