| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17583076dup | CA625027709 | PEMT | c.97-6035dup (n.97-6035dup) n.121-6035dup c.31-6035dup (n.31-6035dup) n.108-6035dup c.-15-6035dup (n.-15-6035dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583075_17583076dup | CA726619206 | PEMT | c.97-6036_97-6035dup (n.97-6036_97-6035dup) n.121-6036_121-6035dup c.31-6036_31-6035dup (n.31-6036_31-6035dup) n.108-6036_108-6035dup c.-15-6036_-15-6035dup (n.-15-6036_-15-6035dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583074_17583076dup | CA625027708 | PEMT | c.97-6037_97-6035dup (n.97-6037_97-6035dup) n.121-6037_121-6035dup c.31-6037_31-6035dup (n.31-6037_31-6035dup) n.108-6037_108-6035dup c.-15-6037_-15-6035dup (n.-15-6037_-15-6035dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583073_17583076dup | CA726619210 | PEMT | c.97-6038_97-6035dup (n.97-6038_97-6035dup) n.121-6038_121-6035dup c.31-6038_31-6035dup (n.31-6038_31-6035dup) n.108-6038_108-6035dup c.-15-6038_-15-6035dup (n.-15-6038_-15-6035dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583076del | CA625027712 | PEMT | c.97-6035del (n.97-6035del) n.121-6035del c.31-6035del (n.31-6035del) n.108-6035del c.-15-6035del (n.-15-6035del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583075_17583076del | CA625027711 | PEMT | c.97-6036_97-6035del (n.97-6036_97-6035del) n.121-6036_121-6035del c.31-6036_31-6035del (n.31-6036_31-6035del) n.108-6036_108-6035del c.-15-6036_-15-6035del (n.-15-6036_-15-6035del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583074_17583076del | CA625027713 | PEMT | c.97-6037_97-6035del (n.97-6037_97-6035del) n.121-6037_121-6035del c.31-6037_31-6035del (n.31-6037_31-6035del) n.108-6037_108-6035del c.-15-6037_-15-6035del (n.-15-6037_-15-6035del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583073_17583076del | CA981955992 | PEMT | c.97-6038_97-6035del (n.97-6038_97-6035del) n.121-6038_121-6035del c.31-6038_31-6035del (n.31-6038_31-6035del) n.108-6038_108-6035del c.-15-6038_-15-6035del (n.-15-6038_-15-6035del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583071_17583076del | CA2250575495 | PEMT | c.97-6040_97-6035del (n.97-6040_97-6035del) n.121-6040_121-6035del c.31-6040_31-6035del (n.31-6040_31-6035del) n.108-6040_108-6035del c.-15-6040_-15-6035del (n.-15-6040_-15-6035del) | dbSNP |
| 17 | g.17583073A= | CA2250575511 | PEMT | c.97-6046T= (n.97-6046T=) n.121-6046T= c.31-6046T= (n.31-6046T=) n.108-6046T= c.-15-6046T= (n.-15-6046T=) | |
| 17 | g.17583073A>G | CA2250575513 | PEMT | c.97-6046T>C (n.97-6046T>C) n.121-6046T>C c.31-6046T>C (n.31-6046T>C) n.108-6046T>C c.-15-6046T>C (n.-15-6046T>C) | dbSNP |
| 17 | g.17583073A>T | CA981956004 | PEMT | c.97-6046T>A (n.97-6046T>A) n.121-6046T>A c.31-6046T>A (n.31-6046T>A) n.108-6046T>A c.-15-6046T>A (n.-15-6046T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583073_17583074insGA | CA2808647262 | PEMT | c.97-6046_97-6045insCT (n.97-6046_97-6045insCT) n.121-6046_121-6045insCT c.31-6046_31-6045insCT (n.31-6046_31-6045insCT) n.108-6046_108-6045insCT c.-15-6046_-15-6045insCT (n.-15-6046_-15-6045insCT) | |
| 17 | g.17583073_17583074insG | CA2733464223 | PEMT | c.97-6047_97-6046insC (n.97-6047_97-6046insC) n.121-6047_121-6046insC c.31-6047_31-6046insC (n.31-6047_31-6046insC) n.108-6047_108-6046insC c.-15-6047_-15-6046insC (n.-15-6047_-15-6046insC) | dbSNP |
| 17 | g.17583074A= | CA2250575520 | PEMT | c.97-6047T= (n.97-6047T=) n.121-6047T= c.31-6047T= (n.31-6047T=) n.108-6047T= c.-15-6047T= (n.-15-6047T=) | |
| 17 | g.17583074A>C | CA981956007 | PEMT | c.97-6047T>G (n.97-6047T>G) n.121-6047T>G c.31-6047T>G (n.31-6047T>G) n.108-6047T>G c.-15-6047T>G (n.-15-6047T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583074A>G | CA981956008 | PEMT | c.97-6047T>C (n.97-6047T>C) n.121-6047T>C c.31-6047T>C (n.31-6047T>C) n.108-6047T>C c.-15-6047T>C (n.-15-6047T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583074_17583077delinsAAAG | CA2250575517 | PEMT | c.97-6050_97-6047delinsCTTT (n.97-6050_97-6047delinsCTTT) n.121-6050_121-6047delinsCTTT c.31-6050_31-6047delinsCTTT (n.31-6050_31-6047delinsCTTT) n.108-6050_108-6047delinsCTTT c.-15-6050_-15-6047delinsCTTT (n.-15-6050_-15-6047delinsCTTT) | |
| 17 | g.17583075A= | CA2250575526 | PEMT | c.97-6048T= (n.97-6048T=) n.121-6048T= c.31-6048T= (n.31-6048T=) n.108-6048T= c.-15-6048T= (n.-15-6048T=) | |
| 17 | g.17583075A>G | CA726619242 | PEMT | c.97-6048T>C (n.97-6048T>C) n.121-6048T>C c.31-6048T>C (n.31-6048T>C) n.108-6048T>C c.-15-6048T>C (n.-15-6048T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583081_17583083del | CA625027715 | PEMT | c.97-6050_97-6048del (n.97-6050_97-6048del) n.121-6050_121-6048del c.31-6050_31-6048del (n.31-6050_31-6048del) n.108-6050_108-6048del c.-15-6050_-15-6048del (n.-15-6050_-15-6048del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583077G>A | CA288369016 | PEMT | c.97-6050C>T (n.97-6050C>T) n.121-6050C>T c.31-6050C>T (n.31-6050C>T) n.108-6050C>T c.-15-6050C>T (n.-15-6050C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583077G= | CA2250575530 | PEMT | c.97-6050C= (n.97-6050C=) n.121-6050C= c.31-6050C= (n.31-6050C=) n.108-6050C= c.-15-6050C= (n.-15-6050C=) | |
| 17 | g.17583079A= | CA2250575534 | PEMT | c.97-6052T= (n.97-6052T=) n.121-6052T= c.31-6052T= (n.31-6052T=) n.108-6052T= c.-15-6052T= (n.-15-6052T=) | |
| 17 | g.17583079A>C | CA2250575535 | PEMT | c.97-6052T>G (n.97-6052T>G) n.121-6052T>G c.31-6052T>G (n.31-6052T>G) n.108-6052T>G c.-15-6052T>G (n.-15-6052T>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583080G>A | CA981956012 | PEMT | c.97-6053C>T (n.97-6053C>T) n.121-6053C>T c.31-6053C>T (n.31-6053C>T) n.108-6053C>T c.-15-6053C>T (n.-15-6053C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583080G= | CA2250575538 | PEMT | c.97-6053C= (n.97-6053C=) n.121-6053C= c.31-6053C= (n.31-6053C=) n.108-6053C= c.-15-6053C= (n.-15-6053C=) | |
| 17 | g.17583081A= | CA2250575542 | PEMT | c.97-6054T= (n.97-6054T=) n.121-6054T= c.31-6054T= (n.31-6054T=) n.108-6054T= c.-15-6054T= (n.-15-6054T=) | |
| 17 | g.17583081A>T | CA981956015 | PEMT | c.97-6054T>A (n.97-6054T>A) n.121-6054T>A c.31-6054T>A (n.31-6054T>A) n.108-6054T>A c.-15-6054T>A (n.-15-6054T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583082A= | CA2250575546 | PEMT | c.97-6055T= (n.97-6055T=) n.121-6055T= c.31-6055T= (n.31-6055T=) n.108-6055T= c.-15-6055T= (n.-15-6055T=) | |
| 17 | g.17583082A>T | CA981956029 | PEMT | c.97-6055T>A (n.97-6055T>A) n.121-6055T>A c.31-6055T>A (n.31-6055T>A) n.108-6055T>A c.-15-6055T>A (n.-15-6055T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583083G>A | CA726619250 | PEMT | c.97-6056C>T (n.97-6056C>T) n.121-6056C>T c.31-6056C>T (n.31-6056C>T) n.108-6056C>T c.-15-6056C>T (n.-15-6056C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583083G= | CA2250575549 | PEMT | c.97-6056C= (n.97-6056C=) n.121-6056C= c.31-6056C= (n.31-6056C=) n.108-6056C= c.-15-6056C= (n.-15-6056C=) | |
| 17 | g.17583084T>A | CA981956032 | PEMT | c.97-6057A>T (n.97-6057A>T) n.121-6057A>T c.31-6057A>T (n.31-6057A>T) n.108-6057A>T c.-15-6057A>T (n.-15-6057A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583084T>G | CA981956033 | PEMT | c.97-6057A>C (n.97-6057A>C) n.121-6057A>C c.31-6057A>C (n.31-6057A>C) n.108-6057A>C c.-15-6057A>C (n.-15-6057A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583084T= | CA2250575550 | PEMT | c.97-6057A= (n.97-6057A=) n.121-6057A= c.31-6057A= (n.31-6057A=) n.108-6057A= c.-15-6057A= (n.-15-6057A=) | |
| 17 | g.17583087A= | CA2250575554 | PEMT | c.97-6060T= (n.97-6060T=) n.121-6060T= c.31-6060T= (n.31-6060T=) n.108-6060T= c.-15-6060T= (n.-15-6060T=) | |
| 17 | g.17583087A>C | CA2250575555 | PEMT | c.97-6060T>G (n.97-6060T>G) n.121-6060T>G c.31-6060T>G (n.31-6060T>G) n.108-6060T>G c.-15-6060T>G (n.-15-6060T>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583089T>A | CA981956034 | PEMT | c.97-6062A>T (n.97-6062A>T) n.121-6062A>T c.31-6062A>T (n.31-6062A>T) n.108-6062A>T c.-15-6062A>T (n.-15-6062A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583089T>C | CA981956035 | PEMT | c.97-6062A>G (n.97-6062A>G) n.121-6062A>G c.31-6062A>G (n.31-6062A>G) n.108-6062A>G c.-15-6062A>G (n.-15-6062A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583089T= | CA2250575557 | PEMT | c.97-6062A= (n.97-6062A=) n.121-6062A= c.31-6062A= (n.31-6062A=) n.108-6062A= c.-15-6062A= (n.-15-6062A=) | |
| 17 | g.17583090C>A | CA2808647263 | PEMT | c.97-6063G>T (n.97-6063G>T) n.121-6063G>T c.31-6063G>T (n.31-6063G>T) n.108-6063G>T c.-15-6063G>T (n.-15-6063G>T) | |
| 17 | g.17583092C= | CA2250575561 | PEMT | c.97-6065G= (n.97-6065G=) n.121-6065G= c.31-6065G= (n.31-6065G=) n.108-6065G= c.-15-6065G= (n.-15-6065G=) | |
| 17 | g.17583092C>T | CA625027716 | PEMT | c.97-6065G>A (n.97-6065G>A) n.121-6065G>A c.31-6065G>A (n.31-6065G>A) n.108-6065G>A c.-15-6065G>A (n.-15-6065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583095G>C | CA288369019 | PEMT | c.97-6068C>G (n.97-6068C>G) n.121-6068C>G c.31-6068C>G (n.31-6068C>G) n.108-6068C>G c.-15-6068C>G (n.-15-6068C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583095G= | CA2250575564 | PEMT | c.97-6068C= (n.97-6068C=) n.121-6068C= c.31-6068C= (n.31-6068C=) n.108-6068C= c.-15-6068C= (n.-15-6068C=) | |
| 17 | g.17583095G>T | CA2250575566 | PEMT | c.97-6068C>A (n.97-6068C>A) n.121-6068C>A c.31-6068C>A (n.31-6068C>A) n.108-6068C>A c.-15-6068C>A (n.-15-6068C>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583096C>A | CA288369020 | PEMT | c.97-6069G>T (n.97-6069G>T) n.121-6069G>T c.31-6069G>T (n.31-6069G>T) n.108-6069G>T c.-15-6069G>T (n.-15-6069G>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583096C= | CA2250575570 | PEMT | c.97-6069G= (n.97-6069G=) n.121-6069G= c.31-6069G= (n.31-6069G=) n.108-6069G= c.-15-6069G= (n.-15-6069G=) | |
| 17 | g.17583096C>T | CA981956036 | PEMT | c.97-6069G>A (n.97-6069G>A) n.121-6069G>A c.31-6069G>A (n.31-6069G>A) n.108-6069G>A c.-15-6069G>A (n.-15-6069G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583097C= | CA2250575574 | PEMT | c.97-6070G= (n.97-6070G=) n.121-6070G= c.31-6070G= (n.31-6070G=) n.108-6070G= c.-15-6070G= (n.-15-6070G=) | |
| 17 | g.17583097C>T | CA726619257 | PEMT | c.97-6070G>A (n.97-6070G>A) n.121-6070G>A c.31-6070G>A (n.31-6070G>A) n.108-6070G>A c.-15-6070G>A (n.-15-6070G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583098G>A | CA288369021 | PEMT | c.97-6071C>T (n.97-6071C>T) n.121-6071C>T c.31-6071C>T (n.31-6071C>T) n.108-6071C>T c.-15-6071C>T (n.-15-6071C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583098G>C | CA981956037 | PEMT | c.97-6071C>G (n.97-6071C>G) n.121-6071C>G c.31-6071C>G (n.31-6071C>G) n.108-6071C>G c.-15-6071C>G (n.-15-6071C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583098G= | CA2250575576 | PEMT | c.97-6071C= (n.97-6071C=) n.121-6071C= c.31-6071C= (n.31-6071C=) n.108-6071C= c.-15-6071C= (n.-15-6071C=) | |
| 17 | g.17583099T>C | CA288369023 | PEMT | c.97-6072A>G (n.97-6072A>G) n.121-6072A>G c.31-6072A>G (n.31-6072A>G) n.108-6072A>G c.-15-6072A>G (n.-15-6072A>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583099T>G | CA2250575583 | PEMT | c.97-6072A>C (n.97-6072A>C) n.121-6072A>C c.31-6072A>C (n.31-6072A>C) n.108-6072A>C c.-15-6072A>C (n.-15-6072A>C) | dbSNP |
| 17 | g.17583099T= | CA2250575586 | PEMT | c.97-6072A= (n.97-6072A=) n.121-6072A= c.31-6072A= (n.31-6072A=) n.108-6072A= c.-15-6072A= (n.-15-6072A=) | |
| 17 | g.17583100G>A | CA288369025 | PEMT | c.97-6073C>T (n.97-6073C>T) n.121-6073C>T c.31-6073C>T (n.31-6073C>T) n.108-6073C>T c.-15-6073C>T (n.-15-6073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583100G= | CA2250575592 | PEMT | c.97-6073C= (n.97-6073C=) n.121-6073C= c.31-6073C= (n.31-6073C=) n.108-6073C= c.-15-6073C= (n.-15-6073C=) | |
| 17 | g.17583105G>A | CA2250575598 | PEMT | c.97-6078C>T (n.97-6078C>T) n.121-6078C>T c.31-6078C>T (n.31-6078C>T) n.108-6078C>T c.-15-6078C>T (n.-15-6078C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583105G= | CA2250575595 | PEMT | c.97-6078C= (n.97-6078C=) n.121-6078C= c.31-6078C= (n.31-6078C=) n.108-6078C= c.-15-6078C= (n.-15-6078C=) | |
| 17 | g.17583113C>A | CA288369027 | PEMT | c.97-6086G>T (n.97-6086G>T) n.121-6086G>T c.31-6086G>T (n.31-6086G>T) n.108-6086G>T c.-15-6086G>T (n.-15-6086G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583113C= | CA2250575602 | PEMT | c.97-6086G= (n.97-6086G=) n.121-6086G= c.31-6086G= (n.31-6086G=) n.108-6086G= c.-15-6086G= (n.-15-6086G=) | |
| 17 | g.17583113C>T | CA625027717 | PEMT | c.97-6086G>A (n.97-6086G>A) n.121-6086G>A c.31-6086G>A (n.31-6086G>A) n.108-6086G>A c.-15-6086G>A (n.-15-6086G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583114G>A | CA288369029 | PEMT | c.97-6087C>T (n.97-6087C>T) n.121-6087C>T c.31-6087C>T (n.31-6087C>T) n.108-6087C>T c.-15-6087C>T (n.-15-6087C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583114G= | CA2250575604 | PEMT | c.97-6087C= (n.97-6087C=) n.121-6087C= c.31-6087C= (n.31-6087C=) n.108-6087C= c.-15-6087C= (n.-15-6087C=) | |
| 17 | g.17583115C= | CA2250575610 | PEMT | c.97-6088G= (n.97-6088G=) n.121-6088G= c.31-6088G= (n.31-6088G=) n.108-6088G= c.-15-6088G= (n.-15-6088G=) | |
| 17 | g.17583115C>T | CA2250575614 | PEMT | c.97-6088G>A (n.97-6088G>A) n.121-6088G>A c.31-6088G>A (n.31-6088G>A) n.108-6088G>A c.-15-6088G>A (n.-15-6088G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583117T>C | CA2250575616 | PEMT | c.97-6090A>G (n.97-6090A>G) n.121-6090A>G c.31-6090A>G (n.31-6090A>G) n.108-6090A>G c.-15-6090A>G (n.-15-6090A>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583117T= | CA2250575615 | PEMT | c.97-6090A= (n.97-6090A=) n.121-6090A= c.31-6090A= (n.31-6090A=) n.108-6090A= c.-15-6090A= (n.-15-6090A=) | |
| 17 | g.17583118G>A | CA2808647264 | PEMT | c.97-6091C>T (n.97-6091C>T) n.121-6091C>T c.31-6091C>T (n.31-6091C>T) n.108-6091C>T c.-15-6091C>T (n.-15-6091C>T) | |
| 17 | g.17583120_17583128delinsAATCCCAGC | CA2250575618 | PEMT | c.97-6101_97-6093delinsGCTGGGATT (n.97-6101_97-6093delinsGCTGGGATT) n.121-6101_121-6093delinsGCTGGGATT c.31-6101_31-6093delinsGCTGGGATT (n.31-6101_31-6093delinsGCTGGGATT) n.108-6101_108-6093delinsGCTGGGATT c.-15-6101_-15-6093delinsGCTGGGATT (n.-15-6101_-15-6093delinsGCTGGGATT) | |
| 17 | g.17583123_17583130del | CA2250575622 | PEMT | c.97-6101_97-6094del (n.97-6101_97-6094del) n.121-6101_121-6094del c.31-6101_31-6094del (n.31-6101_31-6094del) n.108-6101_108-6094del c.-15-6101_-15-6094del (n.-15-6101_-15-6094del) | dbSNP |
| 17 | g.17583122T>C | CA288369031 | PEMT | c.97-6095A>G (n.97-6095A>G) n.121-6095A>G c.31-6095A>G (n.31-6095A>G) n.108-6095A>G c.-15-6095A>G (n.-15-6095A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583122T= | CA2250575625 | PEMT | c.97-6095A= (n.97-6095A=) n.121-6095A= c.31-6095A= (n.31-6095A=) n.108-6095A= c.-15-6095A= (n.-15-6095A=) | |
| 17 | g.17583122_17583123delinsTC | CA2250575628 | PEMT | c.97-6096_97-6095delinsGA (n.97-6096_97-6095delinsGA) n.121-6096_121-6095delinsGA c.31-6096_31-6095delinsGA (n.31-6096_31-6095delinsGA) n.108-6096_108-6095delinsGA c.-15-6096_-15-6095delinsGA (n.-15-6096_-15-6095delinsGA) | |
| 17 | g.17583125del | CA2250575629 | PEMT | c.97-6096del (n.97-6096del) n.121-6096del c.31-6096del (n.31-6096del) n.108-6096del c.-15-6096del (n.-15-6096del) | dbSNP |
| 17 | g.17583124C= | CA2250575633 | PEMT | c.97-6097G= (n.97-6097G=) n.121-6097G= c.31-6097G= (n.31-6097G=) n.108-6097G= c.-15-6097G= (n.-15-6097G=) | |
| 17 | g.17583124C>T | CA981956038 | PEMT | c.97-6097G>A (n.97-6097G>A) n.121-6097G>A c.31-6097G>A (n.31-6097G>A) n.108-6097G>A c.-15-6097G>A (n.-15-6097G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583128C>A | CA726619268 | PEMT | c.97-6101G>T (n.97-6101G>T) n.121-6101G>T c.31-6101G>T (n.31-6101G>T) n.108-6101G>T c.-15-6101G>T (n.-15-6101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583128C= | CA2250575640 | PEMT | c.97-6101G= (n.97-6101G=) n.121-6101G= c.31-6101G= (n.31-6101G=) n.108-6101G= c.-15-6101G= (n.-15-6101G=) | |
| 17 | g.17583132C>T | CA2733464240 | PEMT | c.97-6105G>A (n.97-6105G>A) n.121-6105G>A c.31-6105G>A (n.31-6105G>A) n.108-6105G>A c.-15-6105G>A (n.-15-6105G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583138G>A | CA2250575646 | PEMT | c.97-6111C>T (n.97-6111C>T) n.121-6111C>T c.31-6111C>T (n.31-6111C>T) n.108-6111C>T c.-15-6111C>T (n.-15-6111C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583138G= | CA2250575647 | PEMT | c.97-6111C= (n.97-6111C=) n.121-6111C= c.31-6111C= (n.31-6111C=) n.108-6111C= c.-15-6111C= (n.-15-6111C=) | |
| 17 | g.17583140C= | CA2250575650 | PEMT | c.97-6113G= (n.97-6113G=) n.121-6113G= c.31-6113G= (n.31-6113G=) n.108-6113G= c.-15-6113G= (n.-15-6113G=) | |
| 17 | g.17583140C>T | CA288369033 | PEMT | c.97-6113G>A (n.97-6113G>A) n.121-6113G>A c.31-6113G>A (n.31-6113G>A) n.108-6113G>A c.-15-6113G>A (n.-15-6113G>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583148G>A | CA2250575654 | PEMT | c.97-6121C>T (n.97-6121C>T) n.121-6121C>T c.31-6121C>T (n.31-6121C>T) n.108-6121C>T c.-15-6121C>T (n.-15-6121C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583148G= | CA2250575653 | PEMT | c.97-6121C= (n.97-6121C=) n.121-6121C= c.31-6121C= (n.31-6121C=) n.108-6121C= c.-15-6121C= (n.-15-6121C=) | |
| 17 | g.17583153A= | CA2250575655 | PEMT | c.97-6126T= (n.97-6126T=) n.121-6126T= c.31-6126T= (n.31-6126T=) n.108-6126T= c.-15-6126T= (n.-15-6126T=) | |
| 17 | g.17583153A>G | CA2250575656 | PEMT | c.97-6126T>C (n.97-6126T>C) n.121-6126T>C c.31-6126T>C (n.31-6126T>C) n.108-6126T>C c.-15-6126T>C (n.-15-6126T>C) | dbSNP |
| 17 | g.17583156A= | CA2250575659 | PEMT | c.97-6129T= (n.97-6129T=) n.121-6129T= c.31-6129T= (n.31-6129T=) n.108-6129T= c.-15-6129T= (n.-15-6129T=) | |
| 17 | g.17583156A>T | CA2250575660 | PEMT | c.97-6129T>A (n.97-6129T>A) n.121-6129T>A c.31-6129T>A (n.31-6129T>A) n.108-6129T>A c.-15-6129T>A (n.-15-6129T>A) | dbSNP |
| 17 | g.17583159T>G | CA981956039 | PEMT | c.97-6132A>C (n.97-6132A>C) n.121-6132A>C c.31-6132A>C (n.31-6132A>C) n.108-6132A>C c.-15-6132A>C (n.-15-6132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583159T= | CA2250575661 | PEMT | c.97-6132A= (n.97-6132A=) n.121-6132A= c.31-6132A= (n.31-6132A=) n.108-6132A= c.-15-6132A= (n.-15-6132A=) | |
| 17 | g.17583162T>C | CA288369035 | PEMT | c.97-6135A>G (n.97-6135A>G) n.121-6135A>G c.31-6135A>G (n.31-6135A>G) n.108-6135A>G c.-15-6135A>G (n.-15-6135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583162T= | CA2250575663 | PEMT | c.97-6135A= (n.97-6135A=) n.121-6135A= c.31-6135A= (n.31-6135A=) n.108-6135A= c.-15-6135A= (n.-15-6135A=) | |
| 17 | g.17583165T>C | CA2250575667 | PEMT | c.97-6138A>G (n.97-6138A>G) n.121-6138A>G c.31-6138A>G (n.31-6138A>G) n.108-6138A>G c.-15-6138A>G (n.-15-6138A>G) | dbSNP |
| 17 | g.17583165T= | CA2250575666 | PEMT | c.97-6138A= (n.97-6138A=) n.121-6138A= c.31-6138A= (n.31-6138A=) n.108-6138A= c.-15-6138A= (n.-15-6138A=) | |
| 17 | g.17583166C= | CA2250575668 | PEMT | c.97-6139G= (n.97-6139G=) n.121-6139G= c.31-6139G= (n.31-6139G=) n.108-6139G= c.-15-6139G= (n.-15-6139G=) | |
| 17 | g.17583169_17583171dup | CA981956040 | PEMT | c.97-6142_97-6140dup (n.97-6142_97-6140dup) n.121-6142_121-6140dup c.31-6142_31-6140dup (n.31-6142_31-6140dup) n.108-6142_108-6140dup c.-15-6142_-15-6140dup (n.-15-6142_-15-6140dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17583169G>A | CA2250575674 | PEMT | c.97-6142C>T (n.97-6142C>T) n.121-6142C>T c.31-6142C>T (n.31-6142C>T) n.108-6142C>T c.-15-6142C>T (n.-15-6142C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583169G= | CA2250575671 | PEMT | c.97-6142C= (n.97-6142C=) n.121-6142C= c.31-6142C= (n.31-6142C=) n.108-6142C= c.-15-6142C= (n.-15-6142C=) | |
| 17 | g.17583171G>A | CA288369037 | PEMT | c.97-6144C>T (n.97-6144C>T) n.121-6144C>T c.31-6144C>T (n.31-6144C>T) n.108-6144C>T c.-15-6144C>T (n.-15-6144C>T) | dbSNP |
| 17 | g.17583171G= | CA2250575676 | PEMT | c.97-6144C= (n.97-6144C=) n.121-6144C= c.31-6144C= (n.31-6144C=) n.108-6144C= c.-15-6144C= (n.-15-6144C=) | |
| 17 | g.17583171G>T | CA2250575678 | PEMT | c.97-6144C>A (n.97-6144C>A) n.121-6144C>A c.31-6144C>A (n.31-6144C>A) n.108-6144C>A c.-15-6144C>A (n.-15-6144C>A) | dbSNP |