Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17583005T>G | CA2250575339 | PEMT | c.97-5978A>C (n.97-5978A>C) n.121-5978A>C c.31-5978A>C (n.31-5978A>C) n.108-5978A>C c.-15-5978A>C (n.-15-5978A>C) | dbSNP |
17 | g.17583005T= | CA2250575338 | PEMT | c.97-5978A= (n.97-5978A=) n.121-5978A= c.31-5978A= (n.31-5978A=) n.108-5978A= c.-15-5978A= (n.-15-5978A=) | |
17 | g.17583007A= | CA2250575346 | PEMT | c.97-5980T= (n.97-5980T=) n.121-5980T= c.31-5980T= (n.31-5980T=) n.108-5980T= c.-15-5980T= (n.-15-5980T=) | |
17 | g.17583007A>T | CA2250575349 | PEMT | c.97-5980T>A (n.97-5980T>A) n.121-5980T>A c.31-5980T>A (n.31-5980T>A) n.108-5980T>A c.-15-5980T>A (n.-15-5980T>A) | dbSNP |
17 | g.17583008G>A | CA625027690 | PEMT | c.97-5981C>T (n.97-5981C>T) n.121-5981C>T c.31-5981C>T (n.31-5981C>T) n.108-5981C>T c.-15-5981C>T (n.-15-5981C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583008G= | CA2250575350 | PEMT | c.97-5981C= (n.97-5981C=) n.121-5981C= c.31-5981C= (n.31-5981C=) n.108-5981C= c.-15-5981C= (n.-15-5981C=) | |
17 | g.17583010C= | CA2250575354 | PEMT | c.97-5983G= (n.97-5983G=) n.121-5983G= c.31-5983G= (n.31-5983G=) n.108-5983G= c.-15-5983G= (n.-15-5983G=) | |
17 | g.17583010C>T | CA288369001 | PEMT | c.97-5983G>A (n.97-5983G>A) n.121-5983G>A c.31-5983G>A (n.31-5983G>A) n.108-5983G>A c.-15-5983G>A (n.-15-5983G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583011G>A | CA288369003 | PEMT | c.97-5984C>T (n.97-5984C>T) n.121-5984C>T c.31-5984C>T (n.31-5984C>T) n.108-5984C>T c.-15-5984C>T (n.-15-5984C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583011G= | CA2250575357 | PEMT | c.97-5984C= (n.97-5984C=) n.121-5984C= c.31-5984C= (n.31-5984C=) n.108-5984C= c.-15-5984C= (n.-15-5984C=) | |
17 | g.17583014A= | CA2250575360 | PEMT | c.97-5987T= (n.97-5987T=) n.121-5987T= c.31-5987T= (n.31-5987T=) n.108-5987T= c.-15-5987T= (n.-15-5987T=) | |
17 | g.17583014A>G | CA2250575361 | PEMT | c.97-5987T>C (n.97-5987T>C) n.121-5987T>C c.31-5987T>C (n.31-5987T>C) n.108-5987T>C c.-15-5987T>C (n.-15-5987T>C) | dbSNP |
17 | g.17583016C>A | CA288369005 | PEMT | c.97-5989G>T (n.97-5989G>T) n.121-5989G>T c.31-5989G>T (n.31-5989G>T) n.108-5989G>T c.-15-5989G>T (n.-15-5989G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583016C= | CA2250575362 | PEMT | c.97-5989G= (n.97-5989G=) n.121-5989G= c.31-5989G= (n.31-5989G=) n.108-5989G= c.-15-5989G= (n.-15-5989G=) | |
17 | g.17583017A= | CA2250575365 | PEMT | c.97-5990T= (n.97-5990T=) n.121-5990T= c.31-5990T= (n.31-5990T=) n.108-5990T= c.-15-5990T= (n.-15-5990T=) | |
17 | g.17583017A>G | CA981955894 | PEMT | c.97-5990T>C (n.97-5990T>C) n.121-5990T>C c.31-5990T>C (n.31-5990T>C) n.108-5990T>C c.-15-5990T>C (n.-15-5990T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583017A>T | CA981955904 | PEMT | c.97-5990T>A (n.97-5990T>A) n.121-5990T>A c.31-5990T>A (n.31-5990T>A) n.108-5990T>A c.-15-5990T>A (n.-15-5990T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583017_17583018del | CA2591127866 | PEMT | c.97-5991_97-5990del (n.97-5991_97-5990del) n.121-5991_121-5990del c.31-5991_31-5990del (n.31-5991_31-5990del) n.108-5991_108-5990del c.-15-5991_-15-5990del (n.-15-5991_-15-5990del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583018T>A | CA2557866573 | PEMT | c.97-5991A>T (n.97-5991A>T) n.121-5991A>T c.31-5991A>T (n.31-5991A>T) n.108-5991A>T c.-15-5991A>T (n.-15-5991A>T) | |
17 | g.17583018T>C | CA625027691 | PEMT | c.97-5991A>G (n.97-5991A>G) n.121-5991A>G c.31-5991A>G (n.31-5991A>G) n.108-5991A>G c.-15-5991A>G (n.-15-5991A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583018T= | CA2250575367 | PEMT | c.97-5991A= (n.97-5991A=) n.121-5991A= c.31-5991A= (n.31-5991A=) n.108-5991A= c.-15-5991A= (n.-15-5991A=) | |
17 | g.17583019G>A | CA2250575371 | PEMT | c.97-5992C>T (n.97-5992C>T) n.121-5992C>T c.31-5992C>T (n.31-5992C>T) n.108-5992C>T c.-15-5992C>T (n.-15-5992C>T) | dbSNP |
17 | g.17583019G= | CA2250575370 | PEMT | c.97-5992C= (n.97-5992C=) n.121-5992C= c.31-5992C= (n.31-5992C=) n.108-5992C= c.-15-5992C= (n.-15-5992C=) | |
17 | g.17583020C>A | CA2250575374 | PEMT | c.97-5993G>T (n.97-5993G>T) n.121-5993G>T c.31-5993G>T (n.31-5993G>T) n.108-5993G>T c.-15-5993G>T (n.-15-5993G>T) | dbSNP |
17 | g.17583020C= | CA2250575372 | PEMT | c.97-5993G= (n.97-5993G=) n.121-5993G= c.31-5993G= (n.31-5993G=) n.108-5993G= c.-15-5993G= (n.-15-5993G=) | |
17 | g.17583020C>T | CA2250575373 | PEMT | c.97-5993G>A (n.97-5993G>A) n.121-5993G>A c.31-5993G>A (n.31-5993G>A) n.108-5993G>A c.-15-5993G>A (n.-15-5993G>A) | dbSNP |
17 | g.17583022A>C | CA2733464200 | PEMT | c.97-5995T>G (n.97-5995T>G) n.121-5995T>G c.31-5995T>G (n.31-5995T>G) n.108-5995T>G c.-15-5995T>G (n.-15-5995T>G) | dbSNP |
17 | g.17583024T>C | CA726619142 | PEMT | c.97-5997A>G (n.97-5997A>G) n.121-5997A>G c.31-5997A>G (n.31-5997A>G) n.108-5997A>G c.-15-5997A>G (n.-15-5997A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583024T= | CA2250575377 | PEMT | c.97-5997A= (n.97-5997A=) n.121-5997A= c.31-5997A= (n.31-5997A=) n.108-5997A= c.-15-5997A= (n.-15-5997A=) | |
17 | g.17583025G>A | CA726619145 | PEMT | c.97-5998C>T (n.97-5998C>T) n.121-5998C>T c.31-5998C>T (n.31-5998C>T) n.108-5998C>T c.-15-5998C>T (n.-15-5998C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583025G= | CA2250575378 | PEMT | c.97-5998C= (n.97-5998C=) n.121-5998C= c.31-5998C= (n.31-5998C=) n.108-5998C= c.-15-5998C= (n.-15-5998C=) | |
17 | g.17583027A= | CA2250575379 | PEMT | c.97-6000T= (n.97-6000T=) n.121-6000T= c.31-6000T= (n.31-6000T=) n.108-6000T= c.-15-6000T= (n.-15-6000T=) | |
17 | g.17583027A>C | CA2250575381 | PEMT | c.97-6000T>G (n.97-6000T>G) n.121-6000T>G c.31-6000T>G (n.31-6000T>G) n.108-6000T>G c.-15-6000T>G (n.-15-6000T>G) | dbSNP |
17 | g.17583031C= | CA2250575384 | PEMT | c.97-6004G= (n.97-6004G=) n.121-6004G= c.31-6004G= (n.31-6004G=) n.108-6004G= c.-15-6004G= (n.-15-6004G=) | |
17 | g.17583031C>G | CA981955914 | PEMT | c.97-6004G>C (n.97-6004G>C) n.121-6004G>C c.31-6004G>C (n.31-6004G>C) n.108-6004G>C c.-15-6004G>C (n.-15-6004G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583033G>A | CA2250575387 | PEMT | c.97-6006C>T (n.97-6006C>T) n.121-6006C>T c.31-6006C>T (n.31-6006C>T) n.108-6006C>T c.-15-6006C>T (n.-15-6006C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583033G= | CA2250575386 | PEMT | c.97-6006C= (n.97-6006C=) n.121-6006C= c.31-6006C= (n.31-6006C=) n.108-6006C= c.-15-6006C= (n.-15-6006C=) | |
17 | g.17583035C= | CA2250575393 | PEMT | c.97-6008G= (n.97-6008G=) n.121-6008G= c.31-6008G= (n.31-6008G=) n.108-6008G= c.-15-6008G= (n.-15-6008G=) | |
17 | g.17583035C>T | CA625027692 | PEMT | c.97-6008G>A (n.97-6008G>A) n.121-6008G>A c.31-6008G>A (n.31-6008G>A) n.108-6008G>A c.-15-6008G>A (n.-15-6008G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17583037G>A | CA625027693 | PEMT | c.97-6010C>T (n.97-6010C>T) n.121-6010C>T c.31-6010C>T (n.31-6010C>T) n.108-6010C>T c.-15-6010C>T (n.-15-6010C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583037G= | CA2250575396 | PEMT | c.97-6010C= (n.97-6010C=) n.121-6010C= c.31-6010C= (n.31-6010C=) n.108-6010C= c.-15-6010C= (n.-15-6010C=) | |
17 | g.17583038G= | CA2250575400 | PEMT | c.97-6011C= (n.97-6011C=) n.121-6011C= c.31-6011C= (n.31-6011C=) n.108-6011C= c.-15-6011C= (n.-15-6011C=) | |
17 | g.17583038_17583039insGCAACAAG | CA981955920 | PEMT | c.97-6011_97-6010insTTGTTGCC (n.97-6011_97-6010insTTGTTGCC) n.121-6011_121-6010insTTGTTGCC c.31-6011_31-6010insTTGTTGCC (n.31-6011_31-6010insTTGTTGCC) n.108-6011_108-6010insTTGTTGCC c.-15-6011_-15-6010insTTGTTGCC (n.-15-6011_-15-6010insTTGTTGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583038_17583040delinsGAT | CA2250575398 | PEMT | c.97-6013_97-6011delinsATC (n.97-6013_97-6011delinsATC) n.121-6013_121-6011delinsATC c.31-6013_31-6011delinsATC (n.31-6013_31-6011delinsATC) n.108-6013_108-6011delinsATC c.-15-6013_-15-6011delinsATC (n.-15-6013_-15-6011delinsATC) | |
17 | g.17583038_17583039insGC | CA981955927 | PEMT | c.97-6012_97-6011insGC (n.97-6012_97-6011insGC) n.121-6012_121-6011insGC c.31-6012_31-6011insGC (n.31-6012_31-6011insGC) n.108-6012_108-6011insGC c.-15-6012_-15-6011insGC (n.-15-6012_-15-6011insGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583038_17583039insGCA | CA625027695 | PEMT | c.97-6012_97-6011insTGC (n.97-6012_97-6011insTGC) n.121-6012_121-6011insTGC c.31-6012_31-6011insTGC (n.31-6012_31-6011insTGC) n.108-6012_108-6011insTGC c.-15-6012_-15-6011insTGC (n.-15-6012_-15-6011insTGC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583038_17583039insGCAAC | CA625027696 | PEMT | c.97-6012_97-6011insGTTGC (n.97-6012_97-6011insGTTGC) n.121-6012_121-6011insGTTGC c.31-6012_31-6011insGTTGC (n.31-6012_31-6011insGTTGC) n.108-6012_108-6011insGTTGC c.-15-6012_-15-6011insGTTGC (n.-15-6012_-15-6011insGTTGC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583038_17583039insGCAACA | CA981955933 | PEMT | c.97-6012_97-6011insTGTTGC (n.97-6012_97-6011insTGTTGC) n.121-6012_121-6011insTGTTGC c.31-6012_31-6011insTGTTGC (n.31-6012_31-6011insTGTTGC) n.108-6012_108-6011insTGTTGC c.-15-6012_-15-6011insTGTTGC (n.-15-6012_-15-6011insTGTTGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583038_17583039insGCAACAAGAGGGA | CA981955938 | PEMT | c.97-6012_97-6011insTCCCTCTTGTTGC (n.97-6012_97-6011insTCCCTCTTGTTGC) n.121-6012_121-6011insTCCCTCTTGTTGC c.31-6012_31-6011insTCCCTCTTGTTGC (n.31-6012_31-6011insTCCCTCTTGTTGC) n.108-6012_108-6011insTCCCTCTTGTTGC c.-15-6012_-15-6011insTCCCTCTTGTTGC (n.-15-6012_-15-6011insTCCCTCTTGTTGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583038_17583039insGCAACAAGAGTGA | CA981955940 | PEMT | c.97-6012_97-6011insTCACTCTTGTTGC (n.97-6012_97-6011insTCACTCTTGTTGC) n.121-6012_121-6011insTCACTCTTGTTGC c.31-6012_31-6011insTCACTCTTGTTGC (n.31-6012_31-6011insTCACTCTTGTTGC) n.108-6012_108-6011insTCACTCTTGTTGC c.-15-6012_-15-6011insTCACTCTTGTTGC (n.-15-6012_-15-6011insTCACTCTTGTTGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583039A= | CA2250575409 | PEMT | c.97-6012T= (n.97-6012T=) n.121-6012T= c.31-6012T= (n.31-6012T=) n.108-6012T= c.-15-6012T= (n.-15-6012T=) | |
17 | g.17583039A>G | CA625027694 | PEMT | c.97-6012T>C (n.97-6012T>C) n.121-6012T>C c.31-6012T>C (n.31-6012T>C) n.108-6012T>C c.-15-6012T>C (n.-15-6012T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583039_17583040del | CA288369007 | PEMT | c.97-6013_97-6012del (n.97-6013_97-6012del) n.121-6013_121-6012del c.31-6013_31-6012del (n.31-6013_31-6012del) n.108-6013_108-6012del c.-15-6013_-15-6012del (n.-15-6013_-15-6012del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583040T>A | CA625027697 | PEMT | c.97-6013A>T (n.97-6013A>T) n.121-6013A>T c.31-6013A>T (n.31-6013A>T) n.108-6013A>T c.-15-6013A>T (n.-15-6013A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583040T>C | CA625027698 | PEMT | c.97-6013A>G (n.97-6013A>G) n.121-6013A>G c.31-6013A>G (n.31-6013A>G) n.108-6013A>G c.-15-6013A>G (n.-15-6013A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583040T>G | CA981955945 | PEMT | c.97-6013A>C (n.97-6013A>C) n.121-6013A>C c.31-6013A>C (n.31-6013A>C) n.108-6013A>C c.-15-6013A>C (n.-15-6013A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583040T= | CA2250575416 | PEMT | c.97-6013A= (n.97-6013A=) n.121-6013A= c.31-6013A= (n.31-6013A=) n.108-6013A= c.-15-6013A= (n.-15-6013A=) | |
17 | g.17583041G>A | CA981955950 | PEMT | c.97-6014C>T (n.97-6014C>T) n.121-6014C>T c.31-6014C>T (n.31-6014C>T) n.108-6014C>T c.-15-6014C>T (n.-15-6014C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583041G= | CA2250575421 | PEMT | c.97-6014C= (n.97-6014C=) n.121-6014C= c.31-6014C= (n.31-6014C=) n.108-6014C= c.-15-6014C= (n.-15-6014C=) | |
17 | g.17583041_17583042insCA | CA288369009 | PEMT | c.97-6015_97-6014insTG (n.97-6015_97-6014insTG) n.121-6015_121-6014insTG c.31-6015_31-6014insTG (n.31-6015_31-6014insTG) n.108-6015_108-6014insTG c.-15-6015_-15-6014insTG (n.-15-6015_-15-6014insTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583042A>T | CA2836790579 | PEMT | c.97-6015T>A (n.97-6015T>A) n.121-6015T>A c.31-6015T>A (n.31-6015T>A) n.108-6015T>A c.-15-6015T>A (n.-15-6015T>A) | |
17 | g.17583042_17583044del | CA2808647258 | PEMT | c.97-6017_97-6015del (n.97-6017_97-6015del) n.121-6017_121-6015del c.31-6017_31-6015del (n.31-6017_31-6015del) n.108-6017_108-6015del c.-15-6017_-15-6015del (n.-15-6017_-15-6015del) | |
17 | g.17583043C= | CA2250575430 | PEMT | c.97-6016G= (n.97-6016G=) n.121-6016G= c.31-6016G= (n.31-6016G=) n.108-6016G= c.-15-6016G= (n.-15-6016G=) | |
17 | g.17583043C>G | CA288369011 | PEMT | c.97-6016G>C (n.97-6016G>C) n.121-6016G>C c.31-6016G>C (n.31-6016G>C) n.108-6016G>C c.-15-6016G>C (n.-15-6016G>C) | dbSNP |
17 | g.17583043C>T | CA981955953 | PEMT | c.97-6016G>A (n.97-6016G>A) n.121-6016G>A c.31-6016G>A (n.31-6016G>A) n.108-6016G>A c.-15-6016G>A (n.-15-6016G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583044A= | CA2250575435 | PEMT | c.97-6017T= (n.97-6017T=) n.121-6017T= c.31-6017T= (n.31-6017T=) n.108-6017T= c.-15-6017T= (n.-15-6017T=) | |
17 | g.17583044A>G | CA625027700 | PEMT | c.97-6017T>C (n.97-6017T>C) n.121-6017T>C c.31-6017T>C (n.31-6017T>C) n.108-6017T>C c.-15-6017T>C (n.-15-6017T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583044dup | CA625027699 | PEMT | c.97-6017dup (n.97-6017dup) n.121-6017dup c.31-6017dup (n.31-6017dup) n.108-6017dup c.-15-6017dup (n.-15-6017dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583045_17583049del | CA625027701 | PEMT | c.97-6022_97-6018del (n.97-6022_97-6018del) n.121-6022_121-6018del c.31-6022_31-6018del (n.31-6022_31-6018del) n.108-6022_108-6018del c.-15-6022_-15-6018del (n.-15-6022_-15-6018del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583048_17583049del | CA2808647259 | PEMT | c.97-6021_97-6020del (n.97-6021_97-6020del) n.121-6021_121-6020del c.31-6021_31-6020del (n.31-6021_31-6020del) n.108-6021_108-6020del c.-15-6021_-15-6020del (n.-15-6021_-15-6020del) | |
17 | g.17583048C>A | CA981955959 | PEMT | c.97-6021G>T (n.97-6021G>T) n.121-6021G>T c.31-6021G>T (n.31-6021G>T) n.108-6021G>T c.-15-6021G>T (n.-15-6021G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583048C= | CA2250575443 | PEMT | c.97-6021G= (n.97-6021G=) n.121-6021G= c.31-6021G= (n.31-6021G=) n.108-6021G= c.-15-6021G= (n.-15-6021G=) | |
17 | g.17583048C>G | CA981955962 | PEMT | c.97-6021G>C (n.97-6021G>C) n.121-6021G>C c.31-6021G>C (n.31-6021G>C) n.108-6021G>C c.-15-6021G>C (n.-15-6021G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583048C>T | CA625027702 | PEMT | c.97-6021G>A (n.97-6021G>A) n.121-6021G>A c.31-6021G>A (n.31-6021G>A) n.108-6021G>A c.-15-6021G>A (n.-15-6021G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583049G>A | CA625027703 | PEMT | c.97-6022C>T (n.97-6022C>T) n.121-6022C>T c.31-6022C>T (n.31-6022C>T) n.108-6022C>T c.-15-6022C>T (n.-15-6022C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583049G= | CA2250575447 | PEMT | c.97-6022C= (n.97-6022C=) n.121-6022C= c.31-6022C= (n.31-6022C=) n.108-6022C= c.-15-6022C= (n.-15-6022C=) | |
17 | g.17583051G>A | CA625027704 | PEMT | c.97-6024C>T (n.97-6024C>T) n.121-6024C>T c.31-6024C>T (n.31-6024C>T) n.108-6024C>T c.-15-6024C>T (n.-15-6024C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583051G= | CA2250575451 | PEMT | c.97-6024C= (n.97-6024C=) n.121-6024C= c.31-6024C= (n.31-6024C=) n.108-6024C= c.-15-6024C= (n.-15-6024C=) | |
17 | g.17583053C>A | CA981955968 | PEMT | c.97-6026G>T (n.97-6026G>T) n.121-6026G>T c.31-6026G>T (n.31-6026G>T) n.108-6026G>T c.-15-6026G>T (n.-15-6026G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583053C>G | CA981955969 | PEMT | c.97-6026G>C (n.97-6026G>C) n.121-6026G>C c.31-6026G>C (n.31-6026G>C) n.108-6026G>C c.-15-6026G>C (n.-15-6026G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583054T>A | CA726619186 | PEMT | c.97-6027A>T (n.97-6027A>T) n.121-6027A>T c.31-6027A>T (n.31-6027A>T) n.108-6027A>T c.-15-6027A>T (n.-15-6027A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583054T>C | CA981955970 | PEMT | c.97-6027A>G (n.97-6027A>G) n.121-6027A>G c.31-6027A>G (n.31-6027A>G) n.108-6027A>G c.-15-6027A>G (n.-15-6027A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583054T= | CA2250575456 | PEMT | c.97-6027A= (n.97-6027A=) n.121-6027A= c.31-6027A= (n.31-6027A=) n.108-6027A= c.-15-6027A= (n.-15-6027A=) | |
17 | g.17583055C>A | CA2741522028 | PEMT | c.97-6028G>T (n.97-6028G>T) n.121-6028G>T c.31-6028G>T (n.31-6028G>T) n.108-6028G>T c.-15-6028G>T (n.-15-6028G>T) | |
17 | g.17583055C= | CA2250575462 | PEMT | c.97-6028G= (n.97-6028G=) n.121-6028G= c.31-6028G= (n.31-6028G=) n.108-6028G= c.-15-6028G= (n.-15-6028G=) | |
17 | g.17583055C>T | CA625027706 | PEMT | c.97-6028G>A (n.97-6028G>A) n.121-6028G>A c.31-6028G>A (n.31-6028G>A) n.108-6028G>A c.-15-6028G>A (n.-15-6028G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583056C>A | CA981955971 | PEMT | c.97-6029G>T (n.97-6029G>T) n.121-6029G>T c.31-6029G>T (n.31-6029G>T) n.108-6029G>T c.-15-6029G>T (n.-15-6029G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583056C>T | CA981955972 | PEMT | c.97-6029G>A (n.97-6029G>A) n.121-6029G>A c.31-6029G>A (n.31-6029G>A) n.108-6029G>A c.-15-6029G>A (n.-15-6029G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583057A>C | CA981955973 | PEMT | c.97-6030T>G (n.97-6030T>G) n.121-6030T>G c.31-6030T>G (n.31-6030T>G) n.108-6030T>G c.-15-6030T>G (n.-15-6030T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583057A>G | CA981955974 | PEMT | c.97-6030T>C (n.97-6030T>C) n.121-6030T>C c.31-6030T>C (n.31-6030T>C) n.108-6030T>C c.-15-6030T>C (n.-15-6030T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583058T>A | CA981955976 | PEMT | c.97-6031A>T (n.97-6031A>T) n.121-6031A>T c.31-6031A>T (n.31-6031A>T) n.108-6031A>T c.-15-6031A>T (n.-15-6031A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583058T= | CA2250575466 | PEMT | c.97-6031A= (n.97-6031A=) n.121-6031A= c.31-6031A= (n.31-6031A=) n.108-6031A= c.-15-6031A= (n.-15-6031A=) | |
17 | g.17583058_17583061del | CA981955975 | PEMT | c.97-6034_97-6031del (n.97-6034_97-6031del) n.121-6034_121-6031del c.31-6034_31-6031del (n.31-6034_31-6031del) n.108-6034_108-6031del c.-15-6034_-15-6031del (n.-15-6034_-15-6031del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583059C>A | CA981955977 | PEMT | c.97-6032G>T (n.97-6032G>T) n.121-6032G>T c.31-6032G>T (n.31-6032G>T) n.108-6032G>T c.-15-6032G>T (n.-15-6032G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583060T>A | CA981955979 | PEMT | c.97-6033A>T (n.97-6033A>T) n.121-6033A>T c.31-6033A>T (n.31-6033A>T) n.108-6033A>T c.-15-6033A>T (n.-15-6033A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583060T>C | CA981955980 | PEMT | c.97-6033A>G (n.97-6033A>G) n.121-6033A>G c.31-6033A>G (n.31-6033A>G) n.108-6033A>G c.-15-6033A>G (n.-15-6033A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583060T= | CA2250575469 | PEMT | c.97-6033A= (n.97-6033A=) n.121-6033A= c.31-6033A= (n.31-6033A=) n.108-6033A= c.-15-6033A= (n.-15-6033A=) | |
17 | g.17583060_17583061insA | CA981955984 | PEMT | c.97-6034_97-6033insT (n.97-6034_97-6033insT) n.121-6034_121-6033insT c.31-6034_31-6033insT (n.31-6034_31-6033insT) n.108-6034_108-6033insT c.-15-6034_-15-6033insT (n.-15-6034_-15-6033insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583061del | CA2808647260 | PEMT | c.97-6034del (n.97-6034del) n.121-6034del c.31-6034del (n.31-6034del) n.108-6034del c.-15-6034del (n.-15-6034del) | |
17 | g.17583061C>A | CA288369013 | PEMT | c.97-6034G>T (n.97-6034G>T) n.121-6034G>T c.31-6034G>T (n.31-6034G>T) n.108-6034G>T c.-15-6034G>T (n.-15-6034G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583061C= | CA2250575473 | PEMT | c.97-6034G= (n.97-6034G=) n.121-6034G= c.31-6034G= (n.31-6034G=) n.108-6034G= c.-15-6034G= (n.-15-6034G=) | |
17 | g.17583061C>G | CA2733203916 | PEMT | c.97-6034G>C (n.97-6034G>C) n.121-6034G>C c.31-6034G>C (n.31-6034G>C) n.108-6034G>C c.-15-6034G>C (n.-15-6034G>C) | dbSNP |
17 | g.17583061_17583067delinsCAAAAAA | CA2250575477 | PEMT | c.97-6040_97-6034delinsTTTTTTG (n.97-6040_97-6034delinsTTTTTTG) n.121-6040_121-6034delinsTTTTTTG c.31-6040_31-6034delinsTTTTTTG (n.31-6040_31-6034delinsTTTTTTG) n.108-6040_108-6034delinsTTTTTTG c.-15-6040_-15-6034delinsTTTTTTG (n.-15-6040_-15-6034delinsTTTTTTG) | |
17 | g.17583062A= | CA2250575489 | PEMT | c.97-6035T= (n.97-6035T=) n.121-6035T= c.31-6035T= (n.31-6035T=) n.108-6035T= c.-15-6035T= (n.-15-6035T=) | |
17 | g.17583062A>C | CA288369015 | PEMT | c.97-6035T>G (n.97-6035T>G) n.121-6035T>G c.31-6035T>G (n.31-6035T>G) n.108-6035T>G c.-15-6035T>G (n.-15-6035T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17583062A>T | CA2534867003 | PEMT | c.97-6035T>A (n.97-6035T>A) n.121-6035T>A c.31-6035T>A (n.31-6035T>A) n.108-6035T>A c.-15-6035T>A (n.-15-6035T>A) | |
17 | g.17583076dup | CA625027709 | PEMT | c.97-6035dup (n.97-6035dup) n.121-6035dup c.31-6035dup (n.31-6035dup) n.108-6035dup c.-15-6035dup (n.-15-6035dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583075_17583076dup | CA726619206 | PEMT | c.97-6036_97-6035dup (n.97-6036_97-6035dup) n.121-6036_121-6035dup c.31-6036_31-6035dup (n.31-6036_31-6035dup) n.108-6036_108-6035dup c.-15-6036_-15-6035dup (n.-15-6036_-15-6035dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583074_17583076dup | CA625027708 | PEMT | c.97-6037_97-6035dup (n.97-6037_97-6035dup) n.121-6037_121-6035dup c.31-6037_31-6035dup (n.31-6037_31-6035dup) n.108-6037_108-6035dup c.-15-6037_-15-6035dup (n.-15-6037_-15-6035dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583073_17583076dup | CA726619210 | PEMT | c.97-6038_97-6035dup (n.97-6038_97-6035dup) n.121-6038_121-6035dup c.31-6038_31-6035dup (n.31-6038_31-6035dup) n.108-6038_108-6035dup c.-15-6038_-15-6035dup (n.-15-6038_-15-6035dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583076del | CA625027712 | PEMT | c.97-6035del (n.97-6035del) n.121-6035del c.31-6035del (n.31-6035del) n.108-6035del c.-15-6035del (n.-15-6035del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583075_17583076del | CA625027711 | PEMT | c.97-6036_97-6035del (n.97-6036_97-6035del) n.121-6036_121-6035del c.31-6036_31-6035del (n.31-6036_31-6035del) n.108-6036_108-6035del c.-15-6036_-15-6035del (n.-15-6036_-15-6035del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583074_17583076del | CA625027713 | PEMT | c.97-6037_97-6035del (n.97-6037_97-6035del) n.121-6037_121-6035del c.31-6037_31-6035del (n.31-6037_31-6035del) n.108-6037_108-6035del c.-15-6037_-15-6035del (n.-15-6037_-15-6035del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583073_17583076del | CA981955992 | PEMT | c.97-6038_97-6035del (n.97-6038_97-6035del) n.121-6038_121-6035del c.31-6038_31-6035del (n.31-6038_31-6035del) n.108-6038_108-6035del c.-15-6038_-15-6035del (n.-15-6038_-15-6035del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583071_17583076del | CA2250575495 | PEMT | c.97-6040_97-6035del (n.97-6040_97-6035del) n.121-6040_121-6035del c.31-6040_31-6035del (n.31-6040_31-6035del) n.108-6040_108-6035del c.-15-6040_-15-6035del (n.-15-6040_-15-6035del) | dbSNP |
17 | g.17583065A>G | CA2808647261 | PEMT | c.97-6038T>C (n.97-6038T>C) n.121-6038T>C c.31-6038T>C (n.31-6038T>C) n.108-6038T>C c.-15-6038T>C (n.-15-6038T>C) | |
17 | g.17583066A= | CA2250575500 | PEMT | c.97-6039T= (n.97-6039T=) n.121-6039T= c.31-6039T= (n.31-6039T=) n.108-6039T= c.-15-6039T= (n.-15-6039T=) | |
17 | g.17583066A>G | CA726619222 | PEMT | c.97-6039T>C (n.97-6039T>C) n.121-6039T>C c.31-6039T>C (n.31-6039T>C) n.108-6039T>C c.-15-6039T>C (n.-15-6039T>C) | dbSNP |
17 | g.17583067A= | CA2250575502 | PEMT | c.97-6040T= (n.97-6040T=) n.121-6040T= c.31-6040T= (n.31-6040T=) n.108-6040T= c.-15-6040T= (n.-15-6040T=) | |
17 | g.17583067A>T | CA726619231 | PEMT | c.97-6040T>A (n.97-6040T>A) n.121-6040T>A c.31-6040T>A (n.31-6040T>A) n.108-6040T>A c.-15-6040T>A (n.-15-6040T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583068A>G | CA2513075644 | PEMT | c.97-6041T>C (n.97-6041T>C) n.121-6041T>C c.31-6041T>C (n.31-6041T>C) n.108-6041T>C c.-15-6041T>C (n.-15-6041T>C) | |
17 | g.17583068A>T | CA981956002 | PEMT | c.97-6041T>A (n.97-6041T>A) n.121-6041T>A c.31-6041T>A (n.31-6041T>A) n.108-6041T>A c.-15-6041T>A (n.-15-6041T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583069A= | CA2250575508 | PEMT | c.97-6042T= (n.97-6042T=) n.121-6042T= c.31-6042T= (n.31-6042T=) n.108-6042T= c.-15-6042T= (n.-15-6042T=) | |
17 | g.17583069A>T | CA726619232 | PEMT | c.97-6042T>A (n.97-6042T>A) n.121-6042T>A c.31-6042T>A (n.31-6042T>A) n.108-6042T>A c.-15-6042T>A (n.-15-6042T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583073A= | CA2250575511 | PEMT | c.97-6046T= (n.97-6046T=) n.121-6046T= c.31-6046T= (n.31-6046T=) n.108-6046T= c.-15-6046T= (n.-15-6046T=) | |
17 | g.17583073A>G | CA2250575513 | PEMT | c.97-6046T>C (n.97-6046T>C) n.121-6046T>C c.31-6046T>C (n.31-6046T>C) n.108-6046T>C c.-15-6046T>C (n.-15-6046T>C) | dbSNP |
17 | g.17583073A>T | CA981956004 | PEMT | c.97-6046T>A (n.97-6046T>A) n.121-6046T>A c.31-6046T>A (n.31-6046T>A) n.108-6046T>A c.-15-6046T>A (n.-15-6046T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583073_17583074insGA | CA2808647262 | PEMT | c.97-6046_97-6045insCT (n.97-6046_97-6045insCT) n.121-6046_121-6045insCT c.31-6046_31-6045insCT (n.31-6046_31-6045insCT) n.108-6046_108-6045insCT c.-15-6046_-15-6045insCT (n.-15-6046_-15-6045insCT) | |
17 | g.17583073_17583074insG | CA2733464223 | PEMT | c.97-6047_97-6046insC (n.97-6047_97-6046insC) n.121-6047_121-6046insC c.31-6047_31-6046insC (n.31-6047_31-6046insC) n.108-6047_108-6046insC c.-15-6047_-15-6046insC (n.-15-6047_-15-6046insC) | dbSNP |
17 | g.17583074A= | CA2250575520 | PEMT | c.97-6047T= (n.97-6047T=) n.121-6047T= c.31-6047T= (n.31-6047T=) n.108-6047T= c.-15-6047T= (n.-15-6047T=) | |
17 | g.17583074A>C | CA981956007 | PEMT | c.97-6047T>G (n.97-6047T>G) n.121-6047T>G c.31-6047T>G (n.31-6047T>G) n.108-6047T>G c.-15-6047T>G (n.-15-6047T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583074A>G | CA981956008 | PEMT | c.97-6047T>C (n.97-6047T>C) n.121-6047T>C c.31-6047T>C (n.31-6047T>C) n.108-6047T>C c.-15-6047T>C (n.-15-6047T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583074_17583077delinsAAAG | CA2250575517 | PEMT | c.97-6050_97-6047delinsCTTT (n.97-6050_97-6047delinsCTTT) n.121-6050_121-6047delinsCTTT c.31-6050_31-6047delinsCTTT (n.31-6050_31-6047delinsCTTT) n.108-6050_108-6047delinsCTTT c.-15-6050_-15-6047delinsCTTT (n.-15-6050_-15-6047delinsCTTT) | |
17 | g.17583075A= | CA2250575526 | PEMT | c.97-6048T= (n.97-6048T=) n.121-6048T= c.31-6048T= (n.31-6048T=) n.108-6048T= c.-15-6048T= (n.-15-6048T=) | |
17 | g.17583075A>G | CA726619242 | PEMT | c.97-6048T>C (n.97-6048T>C) n.121-6048T>C c.31-6048T>C (n.31-6048T>C) n.108-6048T>C c.-15-6048T>C (n.-15-6048T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583081_17583083del | CA625027715 | PEMT | c.97-6050_97-6048del (n.97-6050_97-6048del) n.121-6050_121-6048del c.31-6050_31-6048del (n.31-6050_31-6048del) n.108-6050_108-6048del c.-15-6050_-15-6048del (n.-15-6050_-15-6048del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583077G>A | CA288369016 | PEMT | c.97-6050C>T (n.97-6050C>T) n.121-6050C>T c.31-6050C>T (n.31-6050C>T) n.108-6050C>T c.-15-6050C>T (n.-15-6050C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583077G= | CA2250575530 | PEMT | c.97-6050C= (n.97-6050C=) n.121-6050C= c.31-6050C= (n.31-6050C=) n.108-6050C= c.-15-6050C= (n.-15-6050C=) | |
17 | g.17583079A= | CA2250575534 | PEMT | c.97-6052T= (n.97-6052T=) n.121-6052T= c.31-6052T= (n.31-6052T=) n.108-6052T= c.-15-6052T= (n.-15-6052T=) | |
17 | g.17583079A>C | CA2250575535 | PEMT | c.97-6052T>G (n.97-6052T>G) n.121-6052T>G c.31-6052T>G (n.31-6052T>G) n.108-6052T>G c.-15-6052T>G (n.-15-6052T>G) | dbSNP |
17 | g.17583080G>A | CA981956012 | PEMT | c.97-6053C>T (n.97-6053C>T) n.121-6053C>T c.31-6053C>T (n.31-6053C>T) n.108-6053C>T c.-15-6053C>T (n.-15-6053C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583080G= | CA2250575538 | PEMT | c.97-6053C= (n.97-6053C=) n.121-6053C= c.31-6053C= (n.31-6053C=) n.108-6053C= c.-15-6053C= (n.-15-6053C=) | |
17 | g.17583081A= | CA2250575542 | PEMT | c.97-6054T= (n.97-6054T=) n.121-6054T= c.31-6054T= (n.31-6054T=) n.108-6054T= c.-15-6054T= (n.-15-6054T=) | |
17 | g.17583081A>T | CA981956015 | PEMT | c.97-6054T>A (n.97-6054T>A) n.121-6054T>A c.31-6054T>A (n.31-6054T>A) n.108-6054T>A c.-15-6054T>A (n.-15-6054T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583082A= | CA2250575546 | PEMT | c.97-6055T= (n.97-6055T=) n.121-6055T= c.31-6055T= (n.31-6055T=) n.108-6055T= c.-15-6055T= (n.-15-6055T=) | |
17 | g.17583082A>T | CA981956029 | PEMT | c.97-6055T>A (n.97-6055T>A) n.121-6055T>A c.31-6055T>A (n.31-6055T>A) n.108-6055T>A c.-15-6055T>A (n.-15-6055T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583083G>A | CA726619250 | PEMT | c.97-6056C>T (n.97-6056C>T) n.121-6056C>T c.31-6056C>T (n.31-6056C>T) n.108-6056C>T c.-15-6056C>T (n.-15-6056C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583083G= | CA2250575549 | PEMT | c.97-6056C= (n.97-6056C=) n.121-6056C= c.31-6056C= (n.31-6056C=) n.108-6056C= c.-15-6056C= (n.-15-6056C=) | |
17 | g.17583084T>A | CA981956032 | PEMT | c.97-6057A>T (n.97-6057A>T) n.121-6057A>T c.31-6057A>T (n.31-6057A>T) n.108-6057A>T c.-15-6057A>T (n.-15-6057A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583084T>G | CA981956033 | PEMT | c.97-6057A>C (n.97-6057A>C) n.121-6057A>C c.31-6057A>C (n.31-6057A>C) n.108-6057A>C c.-15-6057A>C (n.-15-6057A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583084T= | CA2250575550 | PEMT | c.97-6057A= (n.97-6057A=) n.121-6057A= c.31-6057A= (n.31-6057A=) n.108-6057A= c.-15-6057A= (n.-15-6057A=) | |
17 | g.17583087A= | CA2250575554 | PEMT | c.97-6060T= (n.97-6060T=) n.121-6060T= c.31-6060T= (n.31-6060T=) n.108-6060T= c.-15-6060T= (n.-15-6060T=) | |
17 | g.17583087A>C | CA2250575555 | PEMT | c.97-6060T>G (n.97-6060T>G) n.121-6060T>G c.31-6060T>G (n.31-6060T>G) n.108-6060T>G c.-15-6060T>G (n.-15-6060T>G) | dbSNP |
17 | g.17583089T>A | CA981956034 | PEMT | c.97-6062A>T (n.97-6062A>T) n.121-6062A>T c.31-6062A>T (n.31-6062A>T) n.108-6062A>T c.-15-6062A>T (n.-15-6062A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583089T>C | CA981956035 | PEMT | c.97-6062A>G (n.97-6062A>G) n.121-6062A>G c.31-6062A>G (n.31-6062A>G) n.108-6062A>G c.-15-6062A>G (n.-15-6062A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583089T= | CA2250575557 | PEMT | c.97-6062A= (n.97-6062A=) n.121-6062A= c.31-6062A= (n.31-6062A=) n.108-6062A= c.-15-6062A= (n.-15-6062A=) | |
17 | g.17583090C>A | CA2808647263 | PEMT | c.97-6063G>T (n.97-6063G>T) n.121-6063G>T c.31-6063G>T (n.31-6063G>T) n.108-6063G>T c.-15-6063G>T (n.-15-6063G>T) | |
17 | g.17583092C= | CA2250575561 | PEMT | c.97-6065G= (n.97-6065G=) n.121-6065G= c.31-6065G= (n.31-6065G=) n.108-6065G= c.-15-6065G= (n.-15-6065G=) | |
17 | g.17583092C>T | CA625027716 | PEMT | c.97-6065G>A (n.97-6065G>A) n.121-6065G>A c.31-6065G>A (n.31-6065G>A) n.108-6065G>A c.-15-6065G>A (n.-15-6065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583095G>C | CA288369019 | PEMT | c.97-6068C>G (n.97-6068C>G) n.121-6068C>G c.31-6068C>G (n.31-6068C>G) n.108-6068C>G c.-15-6068C>G (n.-15-6068C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583095G= | CA2250575564 | PEMT | c.97-6068C= (n.97-6068C=) n.121-6068C= c.31-6068C= (n.31-6068C=) n.108-6068C= c.-15-6068C= (n.-15-6068C=) | |
17 | g.17583095G>T | CA2250575566 | PEMT | c.97-6068C>A (n.97-6068C>A) n.121-6068C>A c.31-6068C>A (n.31-6068C>A) n.108-6068C>A c.-15-6068C>A (n.-15-6068C>A) | dbSNP |
17 | g.17583096C>A | CA288369020 | PEMT | c.97-6069G>T (n.97-6069G>T) n.121-6069G>T c.31-6069G>T (n.31-6069G>T) n.108-6069G>T c.-15-6069G>T (n.-15-6069G>T) | dbSNP |
17 | g.17583096C= | CA2250575570 | PEMT | c.97-6069G= (n.97-6069G=) n.121-6069G= c.31-6069G= (n.31-6069G=) n.108-6069G= c.-15-6069G= (n.-15-6069G=) | |
17 | g.17583096C>T | CA981956036 | PEMT | c.97-6069G>A (n.97-6069G>A) n.121-6069G>A c.31-6069G>A (n.31-6069G>A) n.108-6069G>A c.-15-6069G>A (n.-15-6069G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583097C= | CA2250575574 | PEMT | c.97-6070G= (n.97-6070G=) n.121-6070G= c.31-6070G= (n.31-6070G=) n.108-6070G= c.-15-6070G= (n.-15-6070G=) | |
17 | g.17583097C>T | CA726619257 | PEMT | c.97-6070G>A (n.97-6070G>A) n.121-6070G>A c.31-6070G>A (n.31-6070G>A) n.108-6070G>A c.-15-6070G>A (n.-15-6070G>A) | dbSNP |
17 | g.17583098G>A | CA288369021 | PEMT | c.97-6071C>T (n.97-6071C>T) n.121-6071C>T c.31-6071C>T (n.31-6071C>T) n.108-6071C>T c.-15-6071C>T (n.-15-6071C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583098G>C | CA981956037 | PEMT | c.97-6071C>G (n.97-6071C>G) n.121-6071C>G c.31-6071C>G (n.31-6071C>G) n.108-6071C>G c.-15-6071C>G (n.-15-6071C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583098G= | CA2250575576 | PEMT | c.97-6071C= (n.97-6071C=) n.121-6071C= c.31-6071C= (n.31-6071C=) n.108-6071C= c.-15-6071C= (n.-15-6071C=) | |
17 | g.17583099T>C | CA288369023 | PEMT | c.97-6072A>G (n.97-6072A>G) n.121-6072A>G c.31-6072A>G (n.31-6072A>G) n.108-6072A>G c.-15-6072A>G (n.-15-6072A>G) | dbSNP |
17 | g.17583099T>G | CA2250575583 | PEMT | c.97-6072A>C (n.97-6072A>C) n.121-6072A>C c.31-6072A>C (n.31-6072A>C) n.108-6072A>C c.-15-6072A>C (n.-15-6072A>C) | dbSNP |
17 | g.17583099T= | CA2250575586 | PEMT | c.97-6072A= (n.97-6072A=) n.121-6072A= c.31-6072A= (n.31-6072A=) n.108-6072A= c.-15-6072A= (n.-15-6072A=) | |
17 | g.17583100G>A | CA288369025 | PEMT | c.97-6073C>T (n.97-6073C>T) n.121-6073C>T c.31-6073C>T (n.31-6073C>T) n.108-6073C>T c.-15-6073C>T (n.-15-6073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17583100G= | CA2250575592 | PEMT | c.97-6073C= (n.97-6073C=) n.121-6073C= c.31-6073C= (n.31-6073C=) n.108-6073C= c.-15-6073C= (n.-15-6073C=) | |
17 | g.17583105G>A | CA2250575598 | PEMT | c.97-6078C>T (n.97-6078C>T) n.121-6078C>T c.31-6078C>T (n.31-6078C>T) n.108-6078C>T c.-15-6078C>T (n.-15-6078C>T) | dbSNP |
17 | g.17583105G= | CA2250575595 | PEMT | c.97-6078C= (n.97-6078C=) n.121-6078C= c.31-6078C= (n.31-6078C=) n.108-6078C= c.-15-6078C= (n.-15-6078C=) |