Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17553598C>A | CA2612679903 | OTOG | c.576+79C>A (n.576+79C>A) c.540+79C>A (n.540+79C>A) n.446+79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553598C>G | CA2790596455 | OTOG | c.576+79C>G (n.576+79C>G) c.540+79C>G (n.540+79C>G) n.446+79C>G | |
11 | g.17553599A>C | CA2574770044 | OTOG | c.576+80A>C (n.576+80A>C) c.540+80A>C (n.540+80A>C) n.446+80A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553599_17553603delinsATAGT | CA1955197851 | OTOG | c.576+80_576+84delinsATAGT (n.576+80_576+84delinsATAGT) c.540+80_540+84delinsATAGT (n.540+80_540+84delinsATAGT) n.446+80_446+84delinsATAGT | |
11 | g.17553600T>C | CA218490292 | OTOG | c.576+81T>C (n.576+81T>C) c.540+81T>C (n.540+81T>C) n.446+81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553600T>G | CA2612679904 | OTOG | c.576+81T>G (n.576+81T>G) c.540+81T>G (n.540+81T>G) n.446+81T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553600T= | CA1955197852 | OTOG | c.576+81T= (n.576+81T=) c.540+81T= (n.540+81T=) n.446+81T= | |
11 | g.17553603_17553606del | CA935543403 | OTOG | c.576+84_576+87del (n.576+84_576+87del) c.540+84_540+87del (n.540+84_540+87del) n.446+84_446+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553601A= | CA1955197853 | OTOG | c.576+82A= (n.576+82A=) c.540+82A= (n.540+82A=) n.446+82A= | |
11 | g.17553601A>G | CA1955197854 | OTOG | c.576+82A>G (n.576+82A>G) c.540+82A>G (n.540+82A>G) n.446+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553602G>A | CA2612679905 | OTOG | c.576+83G>A (n.576+83G>A) c.540+83G>A (n.540+83G>A) n.446+83G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553603T>C | CA2612679906 | OTOG | c.576+84T>C (n.576+84T>C) c.540+84T>C (n.540+84T>C) n.446+84T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553604T>G | CA2612679907 | OTOG | c.576+85T>G (n.576+85T>G) c.540+85T>G (n.540+85T>G) n.446+85T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553604T= | CA1955197855 | OTOG | c.576+85T= (n.576+85T=) c.540+85T= (n.540+85T=) n.446+85T= | |
11 | g.17553604_17553608delinsTAGAG | CA1955197856 | OTOG | c.576+85_576+89delinsTAGAG (n.576+85_576+89delinsTAGAG) c.540+85_540+89delinsTAGAG (n.540+85_540+89delinsTAGAG) n.446+85_446+89delinsTAGAG | |
11 | g.17553605dup | CA674247112 | OTOG | c.576+86dup (n.576+86dup) c.540+86dup (n.540+86dup) n.446+86dup | dbSNP |
11 | g.17553608_17553611del | CA1955197857 | OTOG | c.576+89_576+92del (n.576+89_576+92del) c.540+89_540+92del (n.540+89_540+92del) n.446+89_446+92del | dbSNP |
11 | g.17553606G>A | CA2612679909 | OTOG | c.576+87G>A (n.576+87G>A) c.540+87G>A (n.540+87G>A) n.446+87G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553606G>T | CA2612679908 | OTOG | c.576+87G>T (n.576+87G>T) c.540+87G>T (n.540+87G>T) n.446+87G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553607A>G | CA2612679910 | OTOG | c.576+88A>G (n.576+88A>G) c.540+88A>G (n.540+88A>G) n.446+88A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553607A>T | CA2612679912 | OTOG | c.576+88A>T (n.576+88A>T) c.540+88A>T (n.540+88A>T) n.446+88A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553608G>T | CA2612679913 | OTOG | c.576+89G>T (n.576+89G>T) c.540+89G>T (n.540+89G>T) n.446+89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553609A>G | CA2574770045 | OTOG | c.576+90A>G (n.576+90A>G) c.540+90A>G (n.540+90A>G) n.446+90A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553609_17553611del | CA2612679914 | OTOG | c.576+90_576+92del (n.576+90_576+92del) c.540+90_540+92del (n.540+90_540+92del) n.446+90_446+92del | gnomAD v4 |
11 | g.17553610G>C | CA2612679916 | OTOG | c.576+91G>C (n.576+91G>C) c.540+91G>C (n.540+91G>C) n.446+91G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553610G>T | CA2612679918 | OTOG | c.576+91G>T (n.576+91G>T) c.540+91G>T (n.540+91G>T) n.446+91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553611A= | CA1955197859 | OTOG | c.576+92A= (n.576+92A=) c.540+92A= (n.540+92A=) n.446+92A= | |
11 | g.17553611A>C | CA2612679920 | OTOG | c.576+92A>C (n.576+92A>C) c.540+92A>C (n.540+92A>C) n.446+92A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553611A>G | CA1955197858 | OTOG | c.576+92A>G (n.576+92A>G) c.540+92A>G (n.540+92A>G) n.446+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553612C>A | CA2574770046 | OTOG | c.576+93C>A (n.576+93C>A) c.540+93C>A (n.540+93C>A) n.446+93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553612C= | CA1955197860 | OTOG | c.576+93C= (n.576+93C=) c.540+93C= (n.540+93C=) n.446+93C= | |
11 | g.17553612C>G | CA2574770047 | OTOG | c.576+93C>G (n.576+93C>G) c.540+93C>G (n.540+93C>G) n.446+93C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553612C>T | CA218490299 | OTOG | c.576+93C>T (n.576+93C>T) c.540+93C>T (n.540+93C>T) n.446+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553613T>A | CA2612679923 | OTOG | c.576+94T>A (n.576+94T>A) c.540+94T>A (n.540+94T>A) n.446+94T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553614G>A | CA1955197862 | OTOG | c.576+95G>A (n.576+95G>A) c.540+95G>A (n.540+95G>A) n.446+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553614G= | CA1955197861 | OTOG | c.576+95G= (n.576+95G=) c.540+95G= (n.540+95G=) n.446+95G= | |
11 | g.17553614G>T | CA2612679925 | OTOG | c.576+95G>T (n.576+95G>T) c.540+95G>T (n.540+95G>T) n.446+95G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553615G>A | CA1955197864 | OTOG | c.576+96G>A (n.576+96G>A) c.540+96G>A (n.540+96G>A) n.446+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553615G= | CA1955197863 | OTOG | c.576+96G= (n.576+96G=) c.540+96G= (n.540+96G=) n.446+96G= | |
11 | g.17553615G>T | CA2612679928 | OTOG | c.576+96G>T (n.576+96G>T) c.540+96G>T (n.540+96G>T) n.446+96G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553616C>A | CA2612679930 | OTOG | c.576+97C>A (n.576+97C>A) c.540+97C>A (n.540+97C>A) n.446+97C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553616C>G | CA2612679931 | OTOG | c.576+97C>G (n.576+97C>G) c.540+97C>G (n.540+97C>G) n.446+97C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553616C>T | CA2574770048 | OTOG | c.576+97C>T (n.576+97C>T) c.540+97C>T (n.540+97C>T) n.446+97C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553617A>G | CA2612679932 | OTOG | c.576+98A>G (n.576+98A>G) c.540+98A>G (n.540+98A>G) n.446+98A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553618C>A | CA2612679933 | OTOG | c.576+99C>A (n.576+99C>A) c.540+99C>A (n.540+99C>A) n.446+99C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553618C= | CA1955197865 | OTOG | c.576+99C= (n.576+99C=) c.540+99C= (n.540+99C=) n.446+99C= | |
11 | g.17553618C>T | CA1955197866 | OTOG | c.576+99C>T (n.576+99C>T) c.540+99C>T (n.540+99C>T) n.446+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553619C>A | CA2612679935 | OTOG | c.576+100C>A (n.576+100C>A) c.540+100C>A (n.540+100C>A) n.446+100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553619C>T | CA2612679936 | OTOG | c.576+100C>T (n.576+100C>T) c.540+100C>T (n.540+100C>T) n.446+100C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553620T>C | CA218490300 | OTOG | c.576+101T>C (n.576+101T>C) c.540+101T>C (n.540+101T>C) n.446+101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553620T= | CA1955197867 | OTOG | c.576+101T= (n.576+101T=) c.540+101T= (n.540+101T=) n.446+101T= | |
11 | g.17553621del | CA2612679937 | OTOG | c.576+102del (n.576+102del) c.540+102del (n.540+102del) n.446+102del | gnomAD v4 |
11 | g.17553621T>A | CA218490301 | OTOG | c.576+102T>A (n.576+102T>A) c.540+102T>A (n.540+102T>A) n.446+102T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553621T>C | CA935543409 | OTOG | c.576+102T>C (n.576+102T>C) c.540+102T>C (n.540+102T>C) n.446+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553621T= | CA1955197868 | OTOG | c.576+102T= (n.576+102T=) c.540+102T= (n.540+102T=) n.446+102T= | |
11 | g.17553622C>A | CA2612679941 | OTOG | c.576+103C>A (n.576+103C>A) c.540+103C>A (n.540+103C>A) n.446+103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553622C= | CA1955197869 | OTOG | c.576+103C= (n.576+103C=) c.540+103C= (n.540+103C=) n.446+103C= | |
11 | g.17553622C>T | CA1955197870 | OTOG | c.576+103C>T (n.576+103C>T) c.540+103C>T (n.540+103C>T) n.446+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553623C>A | CA2612679943 | OTOG | c.576+104C>A (n.576+104C>A) c.540+104C>A (n.540+104C>A) n.446+104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553623C>G | CA2612679945 | OTOG | c.576+104C>G (n.576+104C>G) c.540+104C>G (n.540+104C>G) n.446+104C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553623C>T | CA2612679947 | OTOG | c.576+104C>T (n.576+104C>T) c.540+104C>T (n.540+104C>T) n.446+104C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553624T>A | CA2790596456 | OTOG | c.576+105T>A (n.576+105T>A) c.540+105T>A (n.540+105T>A) n.446+105T>A | |
11 | g.17553625C>A | CA2612679950 | OTOG | c.576+106C>A (n.576+106C>A) c.540+106C>A (n.540+106C>A) n.446+106C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553625C>G | CA2612679952 | OTOG | c.576+106C>G (n.576+106C>G) c.540+106C>G (n.540+106C>G) n.446+106C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553625C>T | CA2612679953 | OTOG | c.576+106C>T (n.576+106C>T) c.540+106C>T (n.540+106C>T) n.446+106C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553626C>A | CA2612679955 | OTOG | c.576+107C>A (n.576+107C>A) c.540+107C>A (n.540+107C>A) n.446+107C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553626C>T | CA2612679956 | OTOG | c.576+107C>T (n.576+107C>T) c.540+107C>T (n.540+107C>T) n.446+107C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553627T>A | CA2612679958 | OTOG | c.576+108T>A (n.576+108T>A) c.540+108T>A (n.540+108T>A) n.446+108T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553627T>C | CA2612679959 | OTOG | c.576+108T>C (n.576+108T>C) c.540+108T>C (n.540+108T>C) n.446+108T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553627T>G | CA2612679960 | OTOG | c.576+108T>G (n.576+108T>G) c.540+108T>G (n.540+108T>G) n.446+108T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553628del | CA2612679957 | OTOG | c.576+109del (n.576+109del) c.540+109del (n.540+109del) n.446+109del | gnomAD v4 |
11 | g.17553628T>A | CA2612679961 | OTOG | c.576+109T>A (n.576+109T>A) c.540+109T>A (n.540+109T>A) n.446+109T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553628T>C | CA2612679962 | OTOG | c.576+109T>C (n.576+109T>C) c.540+109T>C (n.540+109T>C) n.446+109T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553629G>A | CA1955197872 | OTOG | c.576+110G>A (n.576+110G>A) c.540+110G>A (n.540+110G>A) n.446+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553629G= | CA1955197871 | OTOG | c.576+110G= (n.576+110G=) c.540+110G= (n.540+110G=) n.446+110G= | |
11 | g.17553629G>T | CA218490308 | OTOG | c.576+110G>T (n.576+110G>T) c.540+110G>T (n.540+110G>T) n.446+110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553630C>A | CA2612679963 | OTOG | c.576+111C>A (n.576+111C>A) c.540+111C>A (n.540+111C>A) n.446+111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553630C>T | CA2612679964 | OTOG | c.576+111C>T (n.576+111C>T) c.540+111C>T (n.540+111C>T) n.446+111C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553631A= | CA1955197873 | OTOG | c.576+112A= (n.576+112A=) c.540+112A= (n.540+112A=) n.446+112A= | |
11 | g.17553631A>C | CA674247125 | OTOG | c.576+112A>C (n.576+112A>C) c.540+112A>C (n.540+112A>C) n.446+112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553631A>G | CA1955197874 | OTOG | c.576+112A>G (n.576+112A>G) c.540+112A>G (n.540+112A>G) n.446+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553633C>A | CA2612679967 | OTOG | c.576+114C>A (n.576+114C>A) c.540+114C>A (n.540+114C>A) n.446+114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553633C= | CA1955197875 | OTOG | c.576+114C= (n.576+114C=) c.540+114C= (n.540+114C=) n.446+114C= | |
11 | g.17553633C>T | CA218490326 | OTOG | c.576+114C>T (n.576+114C>T) c.540+114C>T (n.540+114C>T) n.446+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553634G>A | CA218490337 | OTOG | c.576+115G>A (n.576+115G>A) c.540+115G>A (n.540+115G>A) n.446+115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553634G>C | CA2790596457 | OTOG | c.576+115G>C (n.576+115G>C) c.540+115G>C (n.540+115G>C) n.446+115G>C | |
11 | g.17553634G= | CA1955197876 | OTOG | c.576+115G= (n.576+115G=) c.540+115G= (n.540+115G=) n.446+115G= | |
11 | g.17553634G>T | CA2612679972 | OTOG | c.576+115G>T (n.576+115G>T) c.540+115G>T (n.540+115G>T) n.446+115G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553635C>A | CA2612679977 | OTOG | c.576+116C>A (n.576+116C>A) c.540+116C>A (n.540+116C>A) n.446+116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553635C= | CA1955197877 | OTOG | c.576+116C= (n.576+116C=) c.540+116C= (n.540+116C=) n.446+116C= | |
11 | g.17553635C>G | CA2612679978 | OTOG | c.576+116C>G (n.576+116C>G) c.540+116C>G (n.540+116C>G) n.446+116C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553635C>T | CA218490370 | OTOG | c.576+116C>T (n.576+116C>T) c.540+116C>T (n.540+116C>T) n.446+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553640dup | CA674247128 | OTOG | c.576+121dup (n.576+121dup) c.540+121dup (n.540+121dup) n.446+121dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553640del | CA2612679975 | OTOG | c.576+121del (n.576+121del) c.540+121del (n.540+121del) n.446+121del | gnomAD v4 |
11 | g.17553636C= | CA1955197878 | OTOG | c.576+117C= (n.576+117C=) c.540+117C= (n.540+117C=) n.446+117C= | |
11 | g.17553636C>T | CA218490371 | OTOG | c.576+117C>T (n.576+117C>T) c.540+117C>T (n.540+117C>T) n.446+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553637C>A | CA2612679983 | OTOG | c.576+118C>A (n.576+118C>A) c.540+118C>A (n.540+118C>A) n.446+118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553637C>T | CA2612679984 | OTOG | c.576+118C>T (n.576+118C>T) c.540+118C>T (n.540+118C>T) n.446+118C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553638C>A | CA1955197880 | OTOG | c.576+119C>A (n.576+119C>A) c.540+119C>A (n.540+119C>A) n.446+119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553638C= | CA1955197879 | OTOG | c.576+119C= (n.576+119C=) c.540+119C= (n.540+119C=) n.446+119C= | |
11 | g.17553638C>T | CA674247134 | OTOG | c.576+119C>T (n.576+119C>T) c.540+119C>T (n.540+119C>T) n.446+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553639C>T | CA2612679989 | OTOG | c.576+120C>T (n.576+120C>T) c.540+120C>T (n.540+120C>T) n.446+120C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553640C>A | CA2612679990 | OTOG | c.576+121C>A (n.576+121C>A) c.540+121C>A (n.540+121C>A) n.446+121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553641A= | CA1955197881 | OTOG | c.576+122A= (n.576+122A=) c.540+122A= (n.540+122A=) n.446+122A= | |
11 | g.17553641A>C | CA1955197882 | OTOG | c.576+122A>C (n.576+122A>C) c.540+122A>C (n.540+122A>C) n.446+122A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553641A>G | CA2612679992 | OTOG | c.576+122A>G (n.576+122A>G) c.540+122A>G (n.540+122A>G) n.446+122A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553642G>A | CA218490372 | OTOG | c.576+123G>A (n.576+123G>A) c.540+123G>A (n.540+123G>A) n.446+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553642G>C | CA2612679996 | OTOG | c.576+123G>C (n.576+123G>C) c.540+123G>C (n.540+123G>C) n.446+123G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553642G= | CA1955197883 | OTOG | c.576+123G= (n.576+123G=) c.540+123G= (n.540+123G=) n.446+123G= | |
11 | g.17553642G>T | CA2612679997 | OTOG | c.576+123G>T (n.576+123G>T) c.540+123G>T (n.540+123G>T) n.446+123G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553643del | CA2612680001 | OTOG | c.576+124del (n.576+124del) c.540+124del (n.540+124del) n.446+124del | gnomAD v4 |
11 | g.17553643C>A | CA2612680000 | OTOG | c.576+124C>A (n.576+124C>A) c.540+124C>A (n.540+124C>A) n.446+124C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553643C>T | CA2612679999 | OTOG | c.576+124C>T (n.576+124C>T) c.540+124C>T (n.540+124C>T) n.446+124C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553644T>C | CA2612680002 | OTOG | c.576+125T>C (n.576+125T>C) c.540+125T>C (n.540+125T>C) n.446+125T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553645C>A | CA2612680004 | OTOG | c.576+126C>A (n.576+126C>A) c.540+126C>A (n.540+126C>A) n.446+126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553645C>T | CA2612680005 | OTOG | c.576+126C>T (n.576+126C>T) c.540+126C>T (n.540+126C>T) n.446+126C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553647del | CA2612680003 | OTOG | c.576+128del (n.576+128del) c.540+128del (n.540+128del) n.446+128del | gnomAD v4 |
11 | g.17553646C>A | CA2612680007 | OTOG | c.576+127C>A (n.576+127C>A) c.540+127C>A (n.540+127C>A) n.446+127C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553646C>T | CA2612680008 | OTOG | c.576+127C>T (n.576+127C>T) c.540+127C>T (n.540+127C>T) n.446+127C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553648_17553650del | CA2830555106 | OTOG | c.576+129_576+131del (n.576+129_576+131del) c.540+129_540+131del (n.540+129_540+131del) n.446+129_446+131del | |
11 | g.17553647C>A | CA2612680011 | OTOG | c.576+128C>A (n.576+128C>A) c.540+128C>A (n.540+128C>A) n.446+128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553647C= | CA1955197884 | OTOG | c.576+128C= (n.576+128C=) c.540+128C= (n.540+128C=) n.446+128C= | |
11 | g.17553647C>G | CA935543419 | OTOG | c.576+128C>G (n.576+128C>G) c.540+128C>G (n.540+128C>G) n.446+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553647C>T | CA2612680013 | OTOG | c.576+128C>T (n.576+128C>T) c.540+128C>T (n.540+128C>T) n.446+128C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553648A= | CA1955197885 | OTOG | c.576+129A= (n.576+129A=) c.540+129A= (n.540+129A=) n.446+129A= | |
11 | g.17553648A>C | CA1955197886 | OTOG | c.576+129A>C (n.576+129A>C) c.540+129A>C (n.540+129A>C) n.446+129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553649C>A | CA2612680022 | OTOG | c.576+130C>A (n.576+130C>A) c.540+130C>A (n.540+130C>A) n.446+130C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553649C>T | CA2612680023 | OTOG | c.576+130C>T (n.576+130C>T) c.540+130C>T (n.540+130C>T) n.446+130C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553651del | CA2612680021 | OTOG | c.576+132del (n.576+132del) c.540+132del (n.540+132del) n.446+132del | gnomAD v4 |
11 | g.17553649_17553650insTT | CA2830555107 | OTOG | c.576+130_576+131insTT (n.576+130_576+131insTT) c.540+130_540+131insTT (n.540+130_540+131insTT) n.446+130_446+131insTT | |
11 | g.17553650C>A | CA2612680025 | OTOG | c.576+131C>A (n.576+131C>A) c.540+131C>A (n.540+131C>A) n.446+131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553651C>A | CA2612680029 | OTOG | c.576+132C>A (n.576+132C>A) c.540+132C>A (n.540+132C>A) n.446+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553651C>T | CA2612680027 | OTOG | c.576+132C>T (n.576+132C>T) c.540+132C>T (n.540+132C>T) n.446+132C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553653G>T | CA2612680032 | OTOG | c.576+134G>T (n.576+134G>T) c.540+134G>T (n.540+134G>T) n.446+134G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553654G>A | CA2612680034 | OTOG | c.576+135G>A (n.576+135G>A) c.540+135G>A (n.540+135G>A) n.446+135G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553654G>T | CA2612680036 | OTOG | c.576+135G>T (n.576+135G>T) c.540+135G>T (n.540+135G>T) n.446+135G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553654_17553655insTG | CA2830555108 | OTOG | c.576+135_576+136insTG (n.576+135_576+136insTG) c.540+135_540+136insTG (n.540+135_540+136insTG) n.446+135_446+136insTG | |
11 | g.17553655C>A | CA2612680038 | OTOG | c.576+136C>A (n.576+136C>A) c.540+136C>A (n.540+136C>A) n.446+136C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553655C>G | CA2612680039 | OTOG | c.576+136C>G (n.576+136C>G) c.540+136C>G (n.540+136C>G) n.446+136C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553655C>T | CA2612680040 | OTOG | c.576+136C>T (n.576+136C>T) c.540+136C>T (n.540+136C>T) n.446+136C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553656A>T | CA2612680043 | OTOG | c.576+137A>T (n.576+137A>T) c.540+137A>T (n.540+137A>T) n.446+137A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553657G>A | CA1955197888 | OTOG | c.576+138G>A (n.576+138G>A) c.540+138G>A (n.540+138G>A) n.446+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553657G= | CA1955197887 | OTOG | c.576+138G= (n.576+138G=) c.540+138G= (n.540+138G=) n.446+138G= | |
11 | g.17553657G>T | CA935543425 | OTOG | c.576+138G>T (n.576+138G>T) c.540+138G>T (n.540+138G>T) n.446+138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553658T>A | CA2612680047 | OTOG | c.576+139T>A (n.576+139T>A) c.540+139T>A (n.540+139T>A) n.446+139T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553658T>C | CA2612680048 | OTOG | c.576+139T>C (n.576+139T>C) c.540+139T>C (n.540+139T>C) n.446+139T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553659C>A | CA2612680049 | OTOG | c.576+140C>A (n.576+140C>A) c.540+140C>A (n.540+140C>A) n.446+140C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553660T>C | CA2612680051 | OTOG | c.576+141T>C (n.576+141T>C) c.540+141T>C (n.540+141T>C) n.446+141T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553661G>A | CA2612680052 | OTOG | c.576+142G>A (n.576+142G>A) c.540+142G>A (n.540+142G>A) n.446+142G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553661G>T | CA2612680053 | OTOG | c.576+142G>T (n.576+142G>T) c.540+142G>T (n.540+142G>T) n.446+142G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553662C>A | CA2612680055 | OTOG | c.576+143C>A (n.576+143C>A) c.540+143C>A (n.540+143C>A) n.446+143C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553662C= | CA1955197889 | OTOG | c.576+143C= (n.576+143C=) c.540+143C= (n.540+143C=) n.446+143C= | |
11 | g.17553662C>T | CA218490374 | OTOG | c.576+143C>T (n.576+143C>T) c.540+143C>T (n.540+143C>T) n.446+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553663_17553664del | CA2830555109 | OTOG | c.576+144_576+145del (n.576+144_576+145del) c.540+144_540+145del (n.540+144_540+145del) n.446+144_446+145del | |
11 | g.17553663A>G | CA2612680059 | OTOG | c.576+144A>G (n.576+144A>G) c.540+144A>G (n.540+144A>G) n.446+144A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553664C>A | CA2612680061 | OTOG | c.576+145C>A (n.576+145C>A) c.540+145C>A (n.540+145C>A) n.446+145C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553664C>T | CA2612680062 | OTOG | c.576+145C>T (n.576+145C>T) c.540+145C>T (n.540+145C>T) n.446+145C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553665C>A | CA2612680066 | OTOG | c.576+146C>A (n.576+146C>A) c.540+146C>A (n.540+146C>A) n.446+146C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553665C= | CA1955197890 | OTOG | c.576+146C= (n.576+146C=) c.540+146C= (n.540+146C=) n.446+146C= | |
11 | g.17553665C>T | CA935543427 | OTOG | c.576+146C>T (n.576+146C>T) c.540+146C>T (n.540+146C>T) n.446+146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553666T>A | CA2612680068 | OTOG | c.576+147T>A (n.576+147T>A) c.540+147T>A (n.540+147T>A) n.446+147T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553666T>C | CA2612680070 | OTOG | c.576+147T>C (n.576+147T>C) c.540+147T>C (n.540+147T>C) n.446+147T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553667G>A | CA2612680072 | OTOG | c.576+148G>A (n.576+148G>A) c.540+148G>A (n.540+148G>A) n.446+148G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553667G>T | CA2612680074 | OTOG | c.576+148G>T (n.576+148G>T) c.540+148G>T (n.540+148G>T) n.446+148G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553668G>A | CA674247146 | OTOG | c.576+149G>A (n.576+149G>A) c.540+149G>A (n.540+149G>A) n.446+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553668G>C | CA2612680079 | OTOG | c.576+149G>C (n.576+149G>C) c.540+149G>C (n.540+149G>C) n.446+149G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553668G= | CA1955197891 | OTOG | c.576+149G= (n.576+149G=) c.540+149G= (n.540+149G=) n.446+149G= | |
11 | g.17553668G>T | CA2612680077 | OTOG | c.576+149G>T (n.576+149G>T) c.540+149G>T (n.540+149G>T) n.446+149G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553669A>G | CA2612680082 | OTOG | c.576+150A>G (n.576+150A>G) c.540+150A>G (n.540+150A>G) n.446+150A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553669_17553670del | CA2830555110 | OTOG | c.576+150_576+151del (n.576+150_576+151del) c.540+150_540+151del (n.540+150_540+151del) n.446+150_446+151del | |
11 | g.17553677G>A | CA1955197893 | OTOG | c.576+158G>A (n.576+158G>A) c.540+158G>A (n.540+158G>A) n.446+158G>A | dbSNP |
11 | g.17553677G= | CA1955197892 | OTOG | c.576+158G= (n.576+158G=) c.540+158G= (n.540+158G=) n.446+158G= | |
11 | g.17553678G>A | CA1955197895 | OTOG | c.576+159G>A (n.576+159G>A) c.540+159G>A (n.540+159G>A) n.446+159G>A | dbSNP |
11 | g.17553678G= | CA1955197894 | OTOG | c.576+159G= (n.576+159G=) c.540+159G= (n.540+159G=) n.446+159G= | |
11 | g.17553688A= | CA1955197896 | OTOG | c.576+169A= (n.576+169A=) c.540+169A= (n.540+169A=) n.446+169A= | |
11 | g.17553688A>G | CA597671929 | OTOG | c.576+169A>G (n.576+169A>G) c.540+169A>G (n.540+169A>G) n.446+169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553690C= | CA1955197897 | OTOG | c.576+171C= (n.576+171C=) c.540+171C= (n.540+171C=) n.446+171C= | |
11 | g.17553690C>T | CA674247155 | OTOG | c.576+171C>T (n.576+171C>T) c.540+171C>T (n.540+171C>T) n.446+171C>T | dbSNP |
11 | g.17553692C>A | CA218490382 | OTOG | c.576+173C>A (n.576+173C>A) c.540+173C>A (n.540+173C>A) n.446+173C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553692C= | CA1955197898 | OTOG | c.576+173C= (n.576+173C=) c.540+173C= (n.540+173C=) n.446+173C= | |
11 | g.17553694C= | CA1955197899 | OTOG | c.576+175C= (n.576+175C=) c.540+175C= (n.540+175C=) n.446+175C= | |
11 | g.17553694C>T | CA218490393 | OTOG | c.576+175C>T (n.576+175C>T) c.540+175C>T (n.540+175C>T) n.446+175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553695G>A | CA218490402 | OTOG | c.576+176G>A (n.576+176G>A) c.540+176G>A (n.540+176G>A) n.446+176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553695G= | CA1955197900 | OTOG | c.576+176G= (n.576+176G=) c.540+176G= (n.540+176G=) n.446+176G= | |
11 | g.17553695G>T | CA218490410 | OTOG | c.576+176G>T (n.576+176G>T) c.540+176G>T (n.540+176G>T) n.446+176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553696C= | CA1955197901 | OTOG | c.576+177C= (n.576+177C=) c.540+177C= (n.540+177C=) n.446+177C= | |
11 | g.17553696C>G | CA1955197902 | OTOG | c.576+177C>G (n.576+177C>G) c.540+177C>G (n.540+177C>G) n.446+177C>G | dbSNP |
11 | g.17553696C>T | CA654165691 | OTOG | c.576+177C>T (n.576+177C>T) c.540+177C>T (n.540+177C>T) n.446+177C>T | COSMIC |
11 | g.17553698C>A | CA1955197904 | OTOG | c.576+179C>A (n.576+179C>A) c.540+179C>A (n.540+179C>A) n.446+179C>A | dbSNP |
11 | g.17553698C= | CA1955197903 | OTOG | c.576+179C= (n.576+179C=) c.540+179C= (n.540+179C=) n.446+179C= | |
11 | g.17553698C>T | CA935543429 | OTOG | c.576+179C>T (n.576+179C>T) c.540+179C>T (n.540+179C>T) n.446+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |