Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17553464del | CA2612679669 | OTOG | c.521del (p.Gly174AlafsTer?) c.485del (p.Gly162AlafsTer?) n.391del | gnomAD v4 |
11 | g.17553463G>A | CA379811673 | OTOG | c.520G>A (p.Gly174Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) n.390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553463G>C | CA379811676 | OTOG | c.520G>C (p.Gly174Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.390G>C | |
11 | g.17553463G= | CA1955197782 | OTOG | c.520G= (p.Gly174=) c.484G= (p.Gly162=) n.390G= | |
11 | g.17553463G>T | CA379811677 | OTOG | c.520G>T (p.Gly174Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) n.390G>T | |
11 | g.17553464G>A | CA379811681 | OTOG | c.521G>A (p.Gly174Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.391G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553464G>C | CA379811683 | OTOG | c.521G>C (p.Gly174Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.391G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553464G>T | CA379811686 | OTOG | c.521G>T (p.Gly174Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.391G>T | |
11 | g.17553465del | CA2612679677 | OTOG | c.522del (p.Ser175AlafsTer?) c.486del (p.Ser163AlafsTer?) n.392del | gnomAD v4 |
11 | g.17553465C>A | CA473516784 | OTOG | c.522C>A (p.Gly174=) c.486C>A (p.Gly162=) n.392C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553465C= | CA1955197783 | OTOG | c.522C= (p.Gly174=) c.486C= (p.Gly162=) n.392C= | |
11 | g.17553465C>G | CA473516785 | OTOG | c.522C>G (p.Gly174=) c.486C>G (p.Gly162=) n.392C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553465C>T | CA473516786 | OTOG | c.522C>T (p.Gly174=) c.486C>T (p.Gly162=) n.392C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553466A>C | CA379811690 | OTOG | c.523A>C (p.Ser175Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) n.393A>C | |
11 | g.17553466A>G | CA379811693 | OTOG | c.523A>G (p.Ser175Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) n.393A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553466A>T | CA379811695 | OTOG | c.523A>T (p.Ser175Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) n.393A>T | |
11 | g.17553467G>A | CA379811698 | OTOG | c.524G>A (p.Ser175Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) n.394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553467G>C | CA379811699 | OTOG | c.524G>C (p.Ser175Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) n.394G>C | |
11 | g.17553467G= | CA1955197784 | OTOG | c.524G= (p.Ser175=) c.488G= (p.Ser163=) n.394G= | |
11 | g.17553467G>T | CA379811696 | OTOG | c.524G>T (p.Ser175Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) n.394G>T | |
11 | g.17553468C>A | CA379811707 | OTOG | c.525C>A (p.Ser175Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) n.395C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553468C= | CA1955197785 | OTOG | c.525C= (p.Ser175=) c.489C= (p.Ser163=) n.395C= | |
11 | g.17553468C>G | CA379811704 | OTOG | c.525C>G (p.Ser175Arg) c.489C>G (p.Ser163Arg) n.395C>G | |
11 | g.17553468C>T | CA473516787 | OTOG | c.525C>T (p.Ser175=) c.489C>T (p.Ser163=) n.395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553469T>A | CA379811710 | OTOG | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.396T>A | |
11 | g.17553469T>C | CA379811712 | OTOG | c.526T>C (p.Tyr176His) c.490T>C (p.Tyr164His) n.396T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553469T>G | CA379811714 | OTOG | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.396T>G | |
11 | g.17553470A= | CA1955197786 | OTOG | c.527A= (p.Tyr176=) c.491A= (p.Tyr164=) n.397A= | |
11 | g.17553470A>C | CA379811717 | OTOG | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.397A>C | |
11 | g.17553470A>G | CA379811719 | OTOG | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.397A>G | dbSNP |
11 | g.17553470A>T | CA379811721 | OTOG | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.397A>T | |
11 | g.17553471C>A | CA379811725 | OTOG | c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.398C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553471C= | CA1955197787 | OTOG | c.528C= (p.Tyr176=) c.492C= (p.Tyr164=) n.398C= | |
11 | g.17553471C>G | CA379811727 | OTOG | c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.398C>G | |
11 | g.17553471C>T | CA5905363 | OTOG | c.528C>T (p.Tyr176=) c.492C>T (p.Tyr164=) n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553472A= | CA1955197788 | OTOG | c.529A= (p.Thr177=) c.493A= (p.Thr165=) n.399A= | |
11 | g.17553472A>C | CA379811732 | OTOG | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.399A>C | |
11 | g.17553472A>G | CA379811733 | OTOG | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.399A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553472A>T | CA379811735 | OTOG | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.399A>T | dbSNP |
11 | g.17553473C>A | CA379811738 | OTOG | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.494C>A (p.Thr165Asn) n.400C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553473C= | CA1955197789 | OTOG | c.530C= (p.Thr177=) c.494C= (p.Thr165=) n.400C= | |
11 | g.17553473C>G | CA379811742 | OTOG | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.494C>G (p.Thr165Ser) n.400C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553473C>T | CA379811740 | OTOG | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553474C>A | CA473516788 | OTOG | c.531C>A (p.Thr177=) c.495C>A (p.Thr165=) n.401C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553474C= | CA1955197790 | OTOG | c.531C= (p.Thr177=) c.495C= (p.Thr165=) n.401C= | |
11 | g.17553474C>G | CA473516789 | OTOG | c.531C>G (p.Thr177=) c.495C>G (p.Thr165=) n.401C>G | |
11 | g.17553474C>T | CA5905364 | OTOG | c.531C>T (p.Thr177=) c.495C>T (p.Thr165=) n.401C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17553475C>A | CA379811753 | OTOG | c.532C>A (p.Leu178Met) c.496C>A (p.Leu166Met) n.402C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553475C>G | CA379811755 | OTOG | c.532C>G (p.Leu178Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.402C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553475C>T | CA473516790 | OTOG | c.532C>T (p.Leu178=) c.496C>T (p.Leu166=) n.402C>T | |
11 | g.17553476T>A | CA379811758 | OTOG | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.403T>A | |
11 | g.17553476T>C | CA379811760 | OTOG | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.403T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553476T>G | CA379811762 | OTOG | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.403T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553476_17553477delinsTG | CA1955197791 | OTOG | c.533_534delinsTG (p.Leu178=) c.497_498delinsTG (p.Leu166=) n.403_404delinsTG | |
11 | g.17553477G>A | CA218490193 | OTOG | c.534G>A (p.Leu178=) c.498G>A (p.Leu166=) n.404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553477G>C | CA473516791 | OTOG | c.534G>C (p.Leu178=) c.498G>C (p.Leu166=) n.404G>C | |
11 | g.17553477G= | CA1955197792 | OTOG | c.534G= (p.Leu178=) c.498G= (p.Leu166=) n.404G= | |
11 | g.17553477G>T | CA473516792 | OTOG | c.534G>T (p.Leu178=) c.498G>T (p.Leu166=) n.404G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553478del | CA5905365 | OTOG | c.535del (p.Val179TrpfsTer?) c.499del (p.Val167TrpfsTer?) n.405del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553478G>A | CA379811771 | OTOG | c.535G>A (p.Val179Met) c.499G>A (p.Val167Met) n.405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553478G>C | CA379811773 | OTOG | c.535G>C (p.Val179Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) n.405G>C | |
11 | g.17553478G= | CA1955197793 | OTOG | c.535G= (p.Val179=) c.499G= (p.Val167=) n.405G= | |
11 | g.17553478G>T | CA379811775 | OTOG | c.535G>T (p.Val179Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) n.405G>T | |
11 | g.17553479T>A | CA379811781 | OTOG | c.536T>A (p.Val179Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) n.406T>A | |
11 | g.17553479T>C | CA379811783 | OTOG | c.536T>C (p.Val179Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) n.406T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553479T>G | CA379811779 | OTOG | c.536T>G (p.Val179Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) n.406T>G | |
11 | g.17553480G>A | CA473516793 | OTOG | c.537G>A (p.Val179=) c.501G>A (p.Val167=) n.407G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553480G>C | CA473516794 | OTOG | c.537G>C (p.Val179=) c.501G>C (p.Val167=) n.407G>C | |
11 | g.17553480G>T | CA473516795 | OTOG | c.537G>T (p.Val179=) c.501G>T (p.Val167=) n.407G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553481G>A | CA379811786 | OTOG | c.538G>A (p.Gly180Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) n.408G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553481G>C | CA379811787 | OTOG | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.408G>C | |
11 | g.17553481G= | CA1955197794 | OTOG | c.538G= (p.Gly180=) c.502G= (p.Gly168=) n.408G= | |
11 | g.17553481G>T | CA379811788 | OTOG | c.538G>T (p.Gly180Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) n.408G>T | |
11 | g.17553482G>A | CA379811789 | OTOG | c.539G>A (p.Gly180Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) n.409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553482G>C | CA379811790 | OTOG | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.409G>C | |
11 | g.17553482G= | CA1955197795 | OTOG | c.539G= (p.Gly180=) c.503G= (p.Gly168=) n.409G= | |
11 | g.17553482G>T | CA379811791 | OTOG | c.539G>T (p.Gly180Val) c.503G>T (p.Gly168Val) n.409G>T | |
11 | g.17553483T>A | CA473516796 | OTOG | c.540T>A (p.Gly180=) c.504T>A (p.Gly168=) n.410T>A | |
11 | g.17553483T>C | CA473516797 | OTOG | c.540T>C (p.Gly180=) c.504T>C (p.Gly168=) n.410T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553483T>G | CA473516798 | OTOG | c.540T>G (p.Gly180=) c.504T>G (p.Gly168=) n.410T>G | |
11 | g.17553484C>A | CA379811792 | OTOG | c.541C>A (p.Arg181Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) n.411C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553484C= | CA1955197796 | OTOG | c.541C= (p.Arg181=) c.505C= (p.Arg169=) n.411C= | |
11 | g.17553484C>G | CA379811793 | OTOG | c.541C>G (p.Arg181Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.411C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553484C>T | CA5905366 | OTOG | c.541C>T (p.Arg181Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) n.411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17553485G>A | CA379811794 | OTOG | c.542G>A (p.Arg181His) c.506G>A (p.Arg169His) n.412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553485G>C | CA379811795 | OTOG | c.542G>C (p.Arg181Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.412G>C | |
11 | g.17553485G= | CA1955197797 | OTOG | c.542G= (p.Arg181=) c.506G= (p.Arg169=) n.412G= | |
11 | g.17553485G>T | CA218490201 | OTOG | c.542G>T (p.Arg181Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.412G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553486C>A | CA473516799 | OTOG | c.543C>A (p.Arg181=) c.507C>A (p.Arg169=) n.413C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553486C>G | CA473516800 | OTOG | c.543C>G (p.Arg181=) c.507C>G (p.Arg169=) n.413C>G | |
11 | g.17553486C>T | CA473516801 | OTOG | c.543C>T (p.Arg181=) c.507C>T (p.Arg169=) n.413C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553487C>A | CA379811797 | OTOG | c.544C>A (p.His182Asn) c.508C>A (p.His170Asn) n.414C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553487C>G | CA379811798 | OTOG | c.544C>G (p.His182Asp) c.508C>G (p.His170Asp) n.414C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553487C>T | CA379811796 | OTOG | c.544C>T (p.His182Tyr) c.508C>T (p.His170Tyr) n.414C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553488A>C | CA379811799 | OTOG | c.545A>C (p.His182Pro) c.509A>C (p.His170Pro) n.415A>C | |
11 | g.17553488A>G | CA379811800 | OTOG | c.545A>G (p.His182Arg) c.509A>G (p.His170Arg) n.415A>G | |
11 | g.17553488A>T | CA379811801 | OTOG | c.545A>T (p.His182Leu) c.509A>T (p.His170Leu) n.415A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553489T>A | CA379811802 | OTOG | c.546T>A (p.His182Gln) c.510T>A (p.His170Gln) n.416T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553489T>C | CA473516802 | OTOG | c.546T>C (p.His182=) c.510T>C (p.His170=) n.416T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553489T>G | CA379811803 | OTOG | c.546T>G (p.His182Gln) c.510T>G (p.His170Gln) n.416T>G | |
11 | g.17553489T= | CA1955197798 | OTOG | c.546T= (p.His182=) c.510T= (p.His170=) n.416T= | |
11 | g.17553490G>A | CA379811806 | OTOG | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.417G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553490G>C | CA379811805 | OTOG | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.417G>C | |
11 | g.17553490G= | CA1955197799 | OTOG | c.547G= (p.Glu183=) c.511G= (p.Glu171=) n.417G= | |
11 | g.17553490G>T | CA379811804 | OTOG | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.417G>T | |
11 | g.17553491A>C | CA379811807 | OTOG | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.418A>C | |
11 | g.17553491A>G | CA379811808 | OTOG | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.418A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553491A>T | CA379811809 | OTOG | c.548A>T (p.Glu183Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.418A>T | |
11 | g.17553492G>A | CA218490203 | OTOG | c.549G>A (p.Glu183=) c.513G>A (p.Glu171=) n.419G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553492G>C | CA379811810 | OTOG | c.549G>C (p.Glu183Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.419G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553492G= | CA1955197800 | OTOG | c.549G= (p.Glu183=) c.513G= (p.Glu171=) n.419G= | |
11 | g.17553492G>T | CA379811811 | OTOG | c.549G>T (p.Glu183Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.419G>T | |
11 | g.17553493C>A | CA379811814 | OTOG | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.420C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553493C>G | CA379811813 | OTOG | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.420C>G | |
11 | g.17553493C>T | CA379811812 | OTOG | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.420C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553494C>A | CA379811815 | OTOG | c.551C>A (p.Pro184His) c.515C>A (p.Pro172His) n.421C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553494C= | CA1955197801 | OTOG | c.551C= (p.Pro184=) c.515C= (p.Pro172=) n.421C= | |
11 | g.17553494C>G | CA379811816 | OTOG | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.421C>G | |
11 | g.17553494C>T | CA218490211 | OTOG | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.421C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553495C>A | CA473516803 | OTOG | c.552C>A (p.Pro184=) c.516C>A (p.Pro172=) n.422C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553495C= | CA1955197802 | OTOG | c.552C= (p.Pro184=) c.516C= (p.Pro172=) n.422C= | |
11 | g.17553495C>G | CA473516804 | OTOG | c.552C>G (p.Pro184=) c.516C>G (p.Pro172=) n.422C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553495C>T | CA5905367 | OTOG | c.552C>T (p.Pro184=) c.516C>T (p.Pro172=) n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553496G>A | CA218490225 | OTOG | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553496G>C | CA379811817 | OTOG | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.423G>C | |
11 | g.17553496G= | CA1955197803 | OTOG | c.553G= (p.Glu185=) c.517G= (p.Glu173=) n.423G= | |
11 | g.17553496G>T | CA379811818 | OTOG | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.423G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553497A>C | CA379811819 | OTOG | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.424A>C | |
11 | g.17553497A>G | CA379811820 | OTOG | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.424A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553497A>T | CA379811821 | OTOG | c.554A>T (p.Glu185Val) c.518A>T (p.Glu173Val) n.424A>T | |
11 | g.17553498G>A | CA473516805 | OTOG | c.555G>A (p.Glu185=) c.519G>A (p.Glu173=) n.425G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553498G>C | CA379811822 | OTOG | c.555G>C (p.Glu185Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) n.425G>C | |
11 | g.17553498G>T | CA379811823 | OTOG | c.555G>T (p.Glu185Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) n.425G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553499G>A | CA379811824 | OTOG | c.556G>A (p.Gly186Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) n.426G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553499G>C | CA379811825 | OTOG | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.426G>C | |
11 | g.17553499G>T | CA379811826 | OTOG | c.556G>T (p.Gly186Ter) c.520G>T (p.Gly174Ter) n.426G>T | |
11 | g.17553499_17553502delinsGGAC | CA1955197804 | OTOG | c.556_559delinsGGAC (p.Gly186=) c.520_523delinsGGAC (p.Gly174=) n.426_429delinsGGAC | |
11 | g.17553500G>A | CA379811827 | OTOG | c.557G>A (p.Gly186Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) n.427G>A | |
11 | g.17553500G>C | CA379811828 | OTOG | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.427G>C | |
11 | g.17553500G>T | CA379811829 | OTOG | c.557G>T (p.Gly186Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.427G>T | |
11 | g.17553500_17553502del | CA5905368 | OTOG | c.557_559del (p.Gly186_Gln187delinsGlu) c.521_523del (p.Gly174_Gln175delinsGlu) n.427_429del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553501A>C | CA473516806 | OTOG | c.558A>C (p.Gly186=) c.522A>C (p.Gly174=) n.428A>C | |
11 | g.17553501A>G | CA473516807 | OTOG | c.558A>G (p.Gly186=) c.522A>G (p.Gly174=) n.428A>G | |
11 | g.17553501A>T | CA473516808 | OTOG | c.558A>T (p.Gly186=) c.522A>T (p.Gly174=) n.428A>T | |
11 | g.17553502C>A | CA379811832 | OTOG | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) n.429C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553502C>G | CA379811830 | OTOG | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) n.429C>G | |
11 | g.17553502C>T | CA379811831 | OTOG | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) n.429C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553503A= | CA1955197805 | OTOG | c.560A= (p.Gln187=) c.524A= (p.Gln175=) n.430A= | |
11 | g.17553503A>C | CA379811833 | OTOG | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) n.430A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553503A>G | CA379811834 | OTOG | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) n.430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553503A>T | CA379811835 | OTOG | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) n.430A>T | |
11 | g.17553504G>A | CA473516809 | OTOG | c.561G>A (p.Gln187=) c.525G>A (p.Gln175=) n.431G>A | |
11 | g.17553504G>C | CA379811836 | OTOG | c.561G>C (p.Gln187His) c.525G>C (p.Gln175His) n.431G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553504G= | CA1955197806 | OTOG | c.561G= (p.Gln187=) c.525G= (p.Gln175=) n.431G= | |
11 | g.17553504G>T | CA379811837 | OTOG | c.561G>T (p.Gln187His) c.525G>T (p.Gln175His) n.431G>T | |
11 | g.17553505A>C | CA379811838 | OTOG | c.562A>C (p.Ser188Arg) c.526A>C (p.Ser176Arg) n.432A>C | |
11 | g.17553505A>G | CA379811839 | OTOG | c.562A>G (p.Ser188Gly) c.526A>G (p.Ser176Gly) n.432A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553505A>T | CA379811840 | OTOG | c.562A>T (p.Ser188Cys) c.526A>T (p.Ser176Cys) n.432A>T | |
11 | g.17553506G>A | CA379811841 | OTOG | c.563G>A (p.Ser188Asn) c.527G>A (p.Ser176Asn) n.433G>A | |
11 | g.17553506G>C | CA10576854 | OTOG | c.563G>C (p.Ser188Thr) c.527G>C (p.Ser176Thr) n.433G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17553506G= | CA1955197807 | OTOG | c.563G= (p.Ser188=) c.527G= (p.Ser176=) n.433G= | |
11 | g.17553506G>T | CA379811842 | OTOG | c.563G>T (p.Ser188Ile) c.527G>T (p.Ser176Ile) n.433G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553507C>A | CA379811844 | OTOG | c.564C>A (p.Ser188Arg) c.528C>A (p.Ser176Arg) n.434C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553507C= | CA1955197808 | OTOG | c.564C= (p.Ser188=) c.528C= (p.Ser176=) n.434C= | |
11 | g.17553507C>G | CA379811843 | OTOG | c.564C>G (p.Ser188Arg) c.528C>G (p.Ser176Arg) n.434C>G | |
11 | g.17553507C>T | CA473516811 | OTOG | c.564C>T (p.Ser188=) c.528C>T (p.Ser176=) n.434C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553508T>A | CA379811845 | OTOG | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) n.435T>A | |
11 | g.17553508T>C | CA379811846 | OTOG | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) n.435T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553508T>G | CA379811847 | OTOG | c.565T>G (p.Phe189Val) c.529T>G (p.Phe177Val) n.435T>G | |
11 | g.17553508T= | CA1955197809 | OTOG | c.565T= (p.Phe189=) c.529T= (p.Phe177=) n.435T= | |
11 | g.17553509T>A | CA379811848 | OTOG | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.436T>A | |
11 | g.17553509T>C | CA379811849 | OTOG | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) n.436T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553509T>G | CA379811850 | OTOG | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) n.436T>G | |
11 | g.17553510C>A | CA379811851 | OTOG | c.567C>A (p.Phe189Leu) c.531C>A (p.Phe177Leu) n.437C>A | |
11 | g.17553510C= | CA1955197810 | OTOG | c.567C= (p.Phe189=) c.531C= (p.Phe177=) n.437C= | |
11 | g.17553510C>G | CA379811852 | OTOG | c.567C>G (p.Phe189Leu) c.531C>G (p.Phe177Leu) n.437C>G | |
11 | g.17553510C>T | CA473516814 | OTOG | c.567C>T (p.Phe189=) c.531C>T (p.Phe177=) n.437C>T | dbSNP |
11 | g.17553511T>A | CA379811853 | OTOG | c.568T>A (p.Ser190Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.438T>A | |
11 | g.17553511T>C | CA379811854 | OTOG | c.568T>C (p.Ser190Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.438T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553511T>G | CA379811855 | OTOG | c.568T>G (p.Ser190Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.438T>G | |
11 | g.17553512C>A | CA379811856 | OTOG | c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.439C>A | |
11 | g.17553512C= | CA1955197811 | OTOG | c.569C= (p.Ser190=) c.533C= (p.Ser178=) n.439C= | |
11 | g.17553512C>G | CA379811857 | OTOG | c.569C>G (p.Ser190Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.439C>G | |
11 | g.17553512C>T | CA218490249 | OTOG | c.569C>T (p.Ser190Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553512_17553519del | CA2574770029 | OTOG | c.569_576del (p.Ser190CysfsTer4) c.533_540del (p.Ser178CysfsTer4) n.439_446del | |
11 | g.17553513C>A | CA473516819 | OTOG | c.570C>A (p.Ser190=) c.534C>A (p.Ser178=) n.440C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553513C= | CA1955197812 | OTOG | c.570C= (p.Ser190=) c.534C= (p.Ser178=) n.440C= | |
11 | g.17553513C>G | CA473516820 | OTOG | c.570C>G (p.Ser190=) c.534C>G (p.Ser178=) n.440C>G | |
11 | g.17553513C>T | CA5905369 | OTOG | c.570C>T (p.Ser190=) c.534C>T (p.Ser178=) n.440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553514A>C | CA379811858 | OTOG | c.571A>C (p.Ile191Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) n.441A>C | |
11 | g.17553514A>G | CA379811859 | OTOG | c.571A>G (p.Ile191Val) c.535A>G (p.Ile179Val) n.441A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553514A>T | CA379811860 | OTOG | c.571A>T (p.Ile191Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) n.441A>T | |
11 | g.17553515T>A | CA379811861 | OTOG | c.572T>A (p.Ile191Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) n.442T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553515T>C | CA379811862 | OTOG | c.572T>C (p.Ile191Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) n.442T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553515T>G | CA379811863 | OTOG | c.572T>G (p.Ile191Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) n.442T>G | |
11 | g.17553516C>A | CA473516825 | OTOG | c.573C>A (p.Ile191=) c.537C>A (p.Ile179=) n.443C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553516C= | CA1955197813 | OTOG | c.573C= (p.Ile191=) c.537C= (p.Ile179=) n.443C= | |
11 | g.17553516C>G | CA379811864 | OTOG | c.573C>G (p.Ile191Met) c.537C>G (p.Ile179Met) n.443C>G | |
11 | g.17553516C>T | CA473516827 | OTOG | c.573C>T (p.Ile191=) c.537C>T (p.Ile179=) n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553517C>A | CA379811865 | OTOG | c.574C>A (p.Gln192Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.444C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553517C= | CA1955197814 | OTOG | c.574C= (p.Gln192=) c.538C= (p.Gln180=) n.444C= | |
11 | g.17553517C>G | CA379811866 | OTOG | c.574C>G (p.Gln192Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.444C>G | |
11 | g.17553517C>T | CA379811867 | OTOG | c.574C>T (p.Gln192Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.444C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553520_17553521insCAAGGCAGG | CA2790596450 | OTOG | c.576+1_576+2insCAAGGCAGG c.540+1_540+2insCAAGGCAGG n.446+1_446+2insCAAGGCAGG | |
11 | g.17553518A>C | CA379811868 | OTOG | c.575A>C (p.Gln192Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.445A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553518A>G | CA379811869 | OTOG | c.575A>G (p.Gln192Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.445A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553518A>T | CA379811870 | OTOG | c.575A>T (p.Gln192Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.445A>T | |
11 | g.17553519G>A | CA473516830 | OTOG | c.576G>A (p.Gln192=) c.540G>A (p.Gln180=) n.446G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553519G>C | CA379811872 | OTOG | c.576G>C (p.Gln192His) c.540G>C (p.Gln180His) n.446G>C | |
11 | g.17553519G= | CA1955197815 | OTOG | c.576G= (p.Gln192=) c.540G= (p.Gln180=) n.446G= | |
11 | g.17553519G>T | CA379811871 | OTOG | c.576G>T (p.Gln192His) c.540G>T (p.Gln180His) n.446G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553520G>A | CA379811873 | OTOG | c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) n.446+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553520G>C | CA379811875 | OTOG | c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) n.446+1G>C | |
11 | g.17553520G>T | CA379811874 | OTOG | c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) n.446+1G>T | |
11 | g.17553521T>A | CA379811876 | OTOG | c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) n.446+2T>A | |
11 | g.17553521T>C | CA379811877 | OTOG | c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) n.446+2T>C | |
11 | g.17553521T>G | CA379811878 | OTOG | c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) n.446+2T>G | |
11 | g.17553522G>A | CA597904651 | OTOG | c.576+3G>A (n.576+3G>A) c.540+3G>A (n.540+3G>A) n.446+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553522G= | CA1955197816 | OTOG | c.576+3G= (n.576+3G=) c.540+3G= (n.540+3G=) n.446+3G= | |
11 | g.17553523A>G | CA2612679836 | OTOG | c.576+4A>G (n.576+4A>G) c.540+4A>G (n.540+4A>G) n.446+4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553524G>A | CA218490255 | OTOG | c.576+5G>A (n.576+5G>A) c.540+5G>A (n.540+5G>A) n.446+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553524G= | CA1955197817 | OTOG | c.576+5G= (n.576+5G=) c.540+5G= (n.540+5G=) n.446+5G= | |
11 | g.17553524G>T | CA2612679837 | OTOG | c.576+5G>T (n.576+5G>T) c.540+5G>T (n.540+5G>T) n.446+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553525G>A | CA2612679838 | OTOG | c.576+6G>A (n.576+6G>A) c.540+6G>A (n.540+6G>A) n.446+6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553525G>T | CA2612679839 | OTOG | c.576+6G>T (n.576+6G>T) c.540+6G>T (n.540+6G>T) n.446+6G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553526C>A | CA2574770030 | OTOG | c.576+7C>A (n.576+7C>A) c.540+7C>A (n.540+7C>A) n.446+7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553526C>T | CA2612679841 | OTOG | c.576+7C>T (n.576+7C>T) c.540+7C>T (n.540+7C>T) n.446+7C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553527del | CA2612679840 | OTOG | c.576+8del (n.576+8del) c.540+8del (n.540+8del) n.446+8del | gnomAD v4 |
11 | g.17553527C>A | CA2574770031 | OTOG | c.576+8C>A (n.576+8C>A) c.540+8C>A (n.540+8C>A) n.446+8C>A | |
11 | g.17553527C= | CA1955197818 | OTOG | c.576+8C= (n.576+8C=) c.540+8C= (n.540+8C=) n.446+8C= | |
11 | g.17553527C>T | CA218490259 | OTOG | c.576+8C>T (n.576+8C>T) c.540+8C>T (n.540+8C>T) n.446+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553528T>A | CA218490265 | OTOG | c.576+9T>A (n.576+9T>A) c.540+9T>A (n.540+9T>A) n.446+9T>A | dbSNP |
11 | g.17553528T>C | CA597904652 | OTOG | c.576+9T>C (n.576+9T>C) c.540+9T>C (n.540+9T>C) n.446+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553528T= | CA1955197819 | OTOG | c.576+9T= (n.576+9T=) c.540+9T= (n.540+9T=) n.446+9T= | |
11 | g.17553529C>A | CA2612679842 | OTOG | c.576+10C>A (n.576+10C>A) c.540+10C>A (n.540+10C>A) n.446+10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553529C= | CA1955197820 | OTOG | c.576+10C= (n.576+10C=) c.540+10C= (n.540+10C=) n.446+10C= | |
11 | g.17553529C>T | CA5905370 | OTOG | c.576+10C>T (n.576+10C>T) c.540+10C>T (n.540+10C>T) n.446+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553532del | CA2574770032 | OTOG | c.576+13del (n.576+13del) c.540+13del (n.540+13del) n.446+13del | gnomAD v4 |
11 | g.17553530C>A | CA597904653 | OTOG | c.576+11C>A (n.576+11C>A) c.540+11C>A (n.540+11C>A) n.446+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553530C= | CA1955197821 | OTOG | c.576+11C= (n.576+11C=) c.540+11C= (n.540+11C=) n.446+11C= | |
11 | g.17553530C>T | CA1955197822 | OTOG | c.576+11C>T (n.576+11C>T) c.540+11C>T (n.540+11C>T) n.446+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553531C>A | CA2612679845 | OTOG | c.576+12C>A (n.576+12C>A) c.540+12C>A (n.540+12C>A) n.446+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553531C= | CA1955197823 | OTOG | c.576+12C= (n.576+12C=) c.540+12C= (n.540+12C=) n.446+12C= | |
11 | g.17553531C>G | CA2612679844 | OTOG | c.576+12C>G (n.576+12C>G) c.540+12C>G (n.540+12C>G) n.446+12C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553531C>T | CA218490266 | OTOG | c.576+12C>T (n.576+12C>T) c.540+12C>T (n.540+12C>T) n.446+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553532C>A | CA2574770033 | OTOG | c.576+13C>A (n.576+13C>A) c.540+13C>A (n.540+13C>A) n.446+13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553532C>G | CA2841250666 | OTOG | c.576+13C>G (n.576+13C>G) c.540+13C>G (n.540+13C>G) n.446+13C>G | |
11 | g.17553533T>C | CA2839761556 | OTOG | c.576+14T>C (n.576+14T>C) c.540+14T>C (n.540+14T>C) n.446+14T>C | |
11 | g.17553534G>A | CA5905371 | OTOG | c.576+15G>A (n.576+15G>A) c.540+15G>A (n.540+15G>A) n.446+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553534G= | CA1955197824 | OTOG | c.576+15G= (n.576+15G=) c.540+15G= (n.540+15G=) n.446+15G= | |
11 | g.17553534G>T | CA2612679847 | OTOG | c.576+15G>T (n.576+15G>T) c.540+15G>T (n.540+15G>T) n.446+15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553535C>A | CA5905372 | OTOG | c.576+16C>A (n.576+16C>A) c.540+16C>A (n.540+16C>A) n.446+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553535C= | CA1955197825 | OTOG | c.576+16C= (n.576+16C=) c.540+16C= (n.540+16C=) n.446+16C= | |
11 | g.17553535C>T | CA2574770034 | OTOG | c.576+16C>T (n.576+16C>T) c.540+16C>T (n.540+16C>T) n.446+16C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553536C>A | CA2612679848 | OTOG | c.576+17C>A (n.576+17C>A) c.540+17C>A (n.540+17C>A) n.446+17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553536C>T | CA2612679849 | OTOG | c.576+17C>T (n.576+17C>T) c.540+17C>T (n.540+17C>T) n.446+17C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553538T>C | CA2612679850 | OTOG | c.576+19T>C (n.576+19T>C) c.540+19T>C (n.540+19T>C) n.446+19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553539G>A | CA597904654 | OTOG | c.576+20G>A (n.576+20G>A) c.540+20G>A (n.540+20G>A) n.446+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553539G>C | CA2574770035 | OTOG | c.576+20G>C (n.576+20G>C) c.540+20G>C (n.540+20G>C) n.446+20G>C | |
11 | g.17553539G= | CA1955197826 | OTOG | c.576+20G= (n.576+20G=) c.540+20G= (n.540+20G=) n.446+20G= | |
11 | g.17553539G>T | CA674247083 | OTOG | c.576+20G>T (n.576+20G>T) c.540+20G>T (n.540+20G>T) n.446+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553540C>A | CA2612679853 | OTOG | c.576+21C>A (n.576+21C>A) c.540+21C>A (n.540+21C>A) n.446+21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553540C= | CA1955197827 | OTOG | c.576+21C= (n.576+21C=) c.540+21C= (n.540+21C=) n.446+21C= | |
11 | g.17553540C>G | CA5905373 | OTOG | c.576+21C>G (n.576+21C>G) c.540+21C>G (n.540+21C>G) n.446+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553540C>T | CA597904655 | OTOG | c.576+21C>T (n.576+21C>T) c.540+21C>T (n.540+21C>T) n.446+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553541C>A | CA2572605956 | OTOG | c.576+22C>A (n.576+22C>A) c.540+22C>A (n.540+22C>A) n.446+22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553541C>T | CA2612679854 | OTOG | c.576+22C>T (n.576+22C>T) c.540+22C>T (n.540+22C>T) n.446+22C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553542T>A | CA2841250667 | OTOG | c.576+23T>A (n.576+23T>A) c.540+23T>A (n.540+23T>A) n.446+23T>A | |
11 | g.17553543G>A | CA2612679855 | OTOG | c.576+24G>A (n.576+24G>A) c.540+24G>A (n.540+24G>A) n.446+24G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553543G>T | CA2612679856 | OTOG | c.576+24G>T (n.576+24G>T) c.540+24G>T (n.540+24G>T) n.446+24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553544T>G | CA2612679858 | OTOG | c.576+25T>G (n.576+25T>G) c.540+25T>G (n.540+25T>G) n.446+25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553545C>A | CA2612679859 | OTOG | c.576+26C>A (n.576+26C>A) c.540+26C>A (n.540+26C>A) n.446+26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553545C= | CA1955197828 | OTOG | c.576+26C= (n.576+26C=) c.540+26C= (n.540+26C=) n.446+26C= | |
11 | g.17553545C>G | CA1955197829 | OTOG | c.576+26C>G (n.576+26C>G) c.540+26C>G (n.540+26C>G) n.446+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553545C>T | CA597904656 | OTOG | c.576+26C>T (n.576+26C>T) c.540+26C>T (n.540+26C>T) n.446+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553546del | CA2612679861 | OTOG | c.576+27del (n.576+27del) c.540+27del (n.540+27del) n.446+27del | gnomAD v4 |
11 | g.17553546C>A | CA2574770036 | OTOG | c.576+27C>A (n.576+27C>A) c.540+27C>A (n.540+27C>A) n.446+27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553546C>G | CA2612679862 | OTOG | c.576+27C>G (n.576+27C>G) c.540+27C>G (n.540+27C>G) n.446+27C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553546C>T | CA2574770037 | OTOG | c.576+27C>T (n.576+27C>T) c.540+27C>T (n.540+27C>T) n.446+27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553547A>C | CA2612679863 | OTOG | c.576+28A>C (n.576+28A>C) c.540+28A>C (n.540+28A>C) n.446+28A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553547A>G | CA2612679864 | OTOG | c.576+28A>G (n.576+28A>G) c.540+28A>G (n.540+28A>G) n.446+28A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553547_17553548delinsAG | CA1955197830 | OTOG | c.576+28_576+29delinsAG (n.576+28_576+29delinsAG) c.540+28_540+29delinsAG (n.540+28_540+29delinsAG) n.446+28_446+29delinsAG | |
11 | g.17553548G>A | CA597904657 | OTOG | c.576+29G>A (n.576+29G>A) c.540+29G>A (n.540+29G>A) n.446+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553548G= | CA1955197832 | OTOG | c.576+29G= (n.576+29G=) c.540+29G= (n.540+29G=) n.446+29G= | |
11 | g.17553548G>T | CA2612679865 | OTOG | c.576+29G>T (n.576+29G>T) c.540+29G>T (n.540+29G>T) n.446+29G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553549del | CA1955197831 | OTOG | c.576+30del (n.576+30del) c.540+30del (n.540+30del) n.446+30del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553549G>T | CA2841250668 | OTOG | c.576+30G>T (n.576+30G>T) c.540+30G>T (n.540+30G>T) n.446+30G>T | |
11 | g.17553550A= | CA1955197833 | OTOG | c.576+31A= (n.576+31A=) c.540+31A= (n.540+31A=) n.446+31A= | |
11 | g.17553550A>G | CA218490269 | OTOG | c.576+31A>G (n.576+31A>G) c.540+31A>G (n.540+31A>G) n.446+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553551A= | CA1955197834 | OTOG | c.576+32A= (n.576+32A=) c.540+32A= (n.540+32A=) n.446+32A= | |
11 | g.17553551A>G | CA597904658 | OTOG | c.576+32A>G (n.576+32A>G) c.540+32A>G (n.540+32A>G) n.446+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553552T>C | CA674247087 | OTOG | c.576+33T>C (n.576+33T>C) c.540+33T>C (n.540+33T>C) n.446+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553552T= | CA1955197835 | OTOG | c.576+33T= (n.576+33T=) c.540+33T= (n.540+33T=) n.446+33T= | |
11 | g.17553553G>A | CA5905374 | OTOG | c.576+34G>A (n.576+34G>A) c.540+34G>A (n.540+34G>A) n.446+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553553G= | CA1955197836 | OTOG | c.576+34G= (n.576+34G=) c.540+34G= (n.540+34G=) n.446+34G= | |
11 | g.17553553G>T | CA597904659 | OTOG | c.576+34G>T (n.576+34G>T) c.540+34G>T (n.540+34G>T) n.446+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553554C>A | CA2790596451 | OTOG | c.576+35C>A (n.576+35C>A) c.540+35C>A (n.540+35C>A) n.446+35C>A | |
11 | g.17553554C= | CA1955197837 | OTOG | c.576+35C= (n.576+35C=) c.540+35C= (n.540+35C=) n.446+35C= | |
11 | g.17553554C>T | CA1955197838 | OTOG | c.576+35C>T (n.576+35C>T) c.540+35C>T (n.540+35C>T) n.446+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553555T>C | CA2612679868 | OTOG | c.576+36T>C (n.576+36T>C) c.540+36T>C (n.540+36T>C) n.446+36T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553556del | CA2612679867 | OTOG | c.576+37del (n.576+37del) c.540+37del (n.540+37del) n.446+37del | gnomAD v4 |
11 | g.17553556T>C | CA2612679869 | OTOG | c.576+37T>C (n.576+37T>C) c.540+37T>C (n.540+37T>C) n.446+37T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553559_17553560del | CA2790596452 | OTOG | c.576+40_576+41del (n.576+40_576+41del) c.540+40_540+41del (n.540+40_540+41del) n.446+40_446+41del | |
11 | g.17553557C>A | CA2612679871 | OTOG | c.576+38C>A (n.576+38C>A) c.540+38C>A (n.540+38C>A) n.446+38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553557C= | CA1955197839 | OTOG | c.576+38C= (n.576+38C=) c.540+38C= (n.540+38C=) n.446+38C= | |
11 | g.17553557C>T | CA913562679 | OTOG | c.576+38C>T (n.576+38C>T) c.540+38C>T (n.540+38C>T) n.446+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553558T>G | CA597904660 | OTOG | c.576+39T>G (n.576+39T>G) c.540+39T>G (n.540+39T>G) n.446+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553558T= | CA1955197840 | OTOG | c.576+39T= (n.576+39T=) c.540+39T= (n.540+39T=) n.446+39T= | |
11 | g.17553559C= | CA1955197841 | OTOG | c.576+40C= (n.576+40C=) c.540+40C= (n.540+40C=) n.446+40C= | |
11 | g.17553559C>G | CA2612679872 | OTOG | c.576+40C>G (n.576+40C>G) c.540+40C>G (n.540+40C>G) n.446+40C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553559C>T | CA935543392 | OTOG | c.576+40C>T (n.576+40C>T) c.540+40C>T (n.540+40C>T) n.446+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553561A>C | CA2612679873 | OTOG | c.576+42A>C (n.576+42A>C) c.540+42A>C (n.540+42A>C) n.446+42A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553561A>G | CA2612679874 | OTOG | c.576+42A>G (n.576+42A>G) c.540+42A>G (n.540+42A>G) n.446+42A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553562G>T | CA2841250669 | OTOG | c.576+43G>T (n.576+43G>T) c.540+43G>T (n.540+43G>T) n.446+43G>T | |
11 | g.17553563G>A | CA218490289 | OTOG | c.576+44G>A (n.576+44G>A) c.540+44G>A (n.540+44G>A) n.446+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553563G= | CA1955197843 | OTOG | c.576+44G= (n.576+44G=) c.540+44G= (n.540+44G=) n.446+44G= | |
11 | g.17553563G>T | CA1955197842 | OTOG | c.576+44G>T (n.576+44G>T) c.540+44G>T (n.540+44G>T) n.446+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |