Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17553020_17553061del | CA2612679072 | OTOG | c.329-99_329-58del (n.329-99_329-58del) c.293-99_293-58del (n.293-99_293-58del) c.110-99_110-58del (n.110-99_110-58del) n.199-99_199-58del | gnomAD v4 |
11 | g.17553060C>A | CA2612679236 | OTOG | c.329-59C>A (n.329-59C>A) c.293-59C>A (n.293-59C>A) c.110-59C>A (n.110-59C>A) n.199-59C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553060C= | CA1955197566 | OTOG | c.329-59C= (n.329-59C=) c.293-59C= (n.293-59C=) c.110-59C= (n.110-59C=) n.199-59C= | |
11 | g.17553060C>T | CA674246213 | OTOG | c.329-59C>T (n.329-59C>T) c.293-59C>T (n.293-59C>T) c.110-59C>T (n.110-59C>T) n.199-59C>T | dbSNP |
11 | g.17553061T>C | CA674246216 | OTOG | c.329-58T>C (n.329-58T>C) c.293-58T>C (n.293-58T>C) c.110-58T>C (n.110-58T>C) n.199-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553061T= | CA1955197567 | OTOG | c.329-58T= (n.329-58T=) c.293-58T= (n.293-58T=) c.110-58T= (n.110-58T=) n.199-58T= | |
11 | g.17553062C>A | CA2612679238 | OTOG | c.329-57C>A (n.329-57C>A) c.293-57C>A (n.293-57C>A) c.110-57C>A (n.110-57C>A) n.199-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553062C>G | CA2835783670 | OTOG | c.329-57C>G (n.329-57C>G) c.293-57C>G (n.293-57C>G) c.110-57C>G (n.110-57C>G) n.199-57C>G | |
11 | g.17553062C>T | CA2612679239 | OTOG | c.329-57C>T (n.329-57C>T) c.293-57C>T (n.293-57C>T) c.110-57C>T (n.110-57C>T) n.199-57C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553063C>A | CA2612679241 | OTOG | c.329-56C>A (n.329-56C>A) c.293-56C>A (n.293-56C>A) c.110-56C>A (n.110-56C>A) n.199-56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553063C>T | CA2612679242 | OTOG | c.329-56C>T (n.329-56C>T) c.293-56C>T (n.293-56C>T) c.110-56C>T (n.110-56C>T) n.199-56C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553064C>A | CA2612679244 | OTOG | c.329-55C>A (n.329-55C>A) c.293-55C>A (n.293-55C>A) c.110-55C>A (n.110-55C>A) n.199-55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553064C>T | CA2612679245 | OTOG | c.329-55C>T (n.329-55C>T) c.293-55C>T (n.293-55C>T) c.110-55C>T (n.110-55C>T) n.199-55C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553065T>A | CA2612679247 | OTOG | c.329-54T>A (n.329-54T>A) c.293-54T>A (n.293-54T>A) c.110-54T>A (n.110-54T>A) n.199-54T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553066G>T | CA2612679251 | OTOG | c.329-53G>T (n.329-53G>T) c.293-53G>T (n.293-53G>T) c.110-53G>T (n.110-53G>T) n.199-53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553068del | CA2612679249 | OTOG | c.329-51del (n.329-51del) c.293-51del (n.293-51del) c.110-51del (n.110-51del) n.199-51del | gnomAD v4 |
11 | g.17553067G>A | CA935543150 | OTOG | c.329-52G>A (n.329-52G>A) c.293-52G>A (n.293-52G>A) c.110-52G>A (n.110-52G>A) n.199-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553067G>C | CA2612679255 | OTOG | c.329-52G>C (n.329-52G>C) c.293-52G>C (n.293-52G>C) c.110-52G>C (n.110-52G>C) n.199-52G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553067G= | CA1955197568 | OTOG | c.329-52G= (n.329-52G=) c.293-52G= (n.293-52G=) c.110-52G= (n.110-52G=) n.199-52G= | |
11 | g.17553067G>T | CA2612679257 | OTOG | c.329-52G>T (n.329-52G>T) c.293-52G>T (n.293-52G>T) c.110-52G>T (n.110-52G>T) n.199-52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553068G>C | CA2612679259 | OTOG | c.329-51G>C (n.329-51G>C) c.293-51G>C (n.293-51G>C) c.110-51G>C (n.110-51G>C) n.199-51G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553068G>T | CA2612679258 | OTOG | c.329-51G>T (n.329-51G>T) c.293-51G>T (n.293-51G>T) c.110-51G>T (n.110-51G>T) n.199-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553070T>C | CA2790596435 | OTOG | c.329-49T>C (n.329-49T>C) c.293-49T>C (n.293-49T>C) c.110-49T>C (n.110-49T>C) n.199-49T>C | |
11 | g.17553071C>A | CA2612679260 | OTOG | c.329-48C>A (n.329-48C>A) c.293-48C>A (n.293-48C>A) c.110-48C>A (n.110-48C>A) n.199-48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553071C>T | CA2612679261 | OTOG | c.329-48C>T (n.329-48C>T) c.293-48C>T (n.293-48C>T) c.110-48C>T (n.110-48C>T) n.199-48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553072T>C | CA2612679263 | OTOG | c.329-47T>C (n.329-47T>C) c.293-47T>C (n.293-47T>C) c.110-47T>C (n.110-47T>C) n.199-47T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553073G>A | CA2612679264 | OTOG | c.329-46G>A (n.329-46G>A) c.293-46G>A (n.293-46G>A) c.110-46G>A (n.110-46G>A) n.199-46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553073G>T | CA2612679265 | OTOG | c.329-46G>T (n.329-46G>T) c.293-46G>T (n.293-46G>T) c.110-46G>T (n.110-46G>T) n.199-46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553074C>A | CA2612679266 | OTOG | c.329-45C>A (n.329-45C>A) c.293-45C>A (n.293-45C>A) c.110-45C>A (n.110-45C>A) n.199-45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553074C>T | CA2612679267 | OTOG | c.329-45C>T (n.329-45C>T) c.293-45C>T (n.293-45C>T) c.110-45C>T (n.110-45C>T) n.199-45C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553075C>A | CA2612679268 | OTOG | c.329-44C>A (n.329-44C>A) c.293-44C>A (n.293-44C>A) c.110-44C>A (n.110-44C>A) n.199-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553075C= | CA1955197569 | OTOG | c.329-44C= (n.329-44C=) c.293-44C= (n.293-44C=) c.110-44C= (n.110-44C=) n.199-44C= | |
11 | g.17553075C>T | CA5905331 | OTOG | c.329-44C>T (n.329-44C>T) c.293-44C>T (n.293-44C>T) c.110-44C>T (n.110-44C>T) n.199-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553076A>G | CA2612679269 | OTOG | c.329-43A>G (n.329-43A>G) c.293-43A>G (n.293-43A>G) c.110-43A>G (n.110-43A>G) n.199-43A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553077A= | CA1955197570 | OTOG | c.329-42A= (n.329-42A=) c.293-42A= (n.293-42A=) c.110-42A= (n.110-42A=) n.199-42A= | |
11 | g.17553077A>G | CA5905332 | OTOG | c.329-42A>G (n.329-42A>G) c.293-42A>G (n.293-42A>G) c.110-42A>G (n.110-42A>G) n.199-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553078T>A | CA2612679270 | OTOG | c.329-41T>A (n.329-41T>A) c.293-41T>A (n.293-41T>A) c.110-41T>A (n.110-41T>A) n.199-41T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553079C>G | CA2574770011 | OTOG | c.329-40C>G (n.329-40C>G) c.293-40C>G (n.293-40C>G) c.110-40C>G (n.110-40C>G) n.199-40C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553081C= | CA1955197571 | OTOG | c.329-38C= (n.329-38C=) c.293-38C= (n.293-38C=) c.110-38C= (n.110-38C=) n.199-38C= | |
11 | g.17553081C>T | CA1955197572 | OTOG | c.329-38C>T (n.329-38C>T) c.293-38C>T (n.293-38C>T) c.110-38C>T (n.110-38C>T) n.199-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553082A>G | CA2790596436 | OTOG | c.329-37A>G (n.329-37A>G) c.293-37A>G (n.293-37A>G) c.110-37A>G (n.110-37A>G) n.199-37A>G | |
11 | g.17553082A>T | CA2612679271 | OTOG | c.329-37A>T (n.329-37A>T) c.293-37A>T (n.293-37A>T) c.110-37A>T (n.110-37A>T) n.199-37A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553083G>A | CA2612679272 | OTOG | c.329-36G>A (n.329-36G>A) c.293-36G>A (n.293-36G>A) c.110-36G>A (n.110-36G>A) n.199-36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553083G>T | CA2612679273 | OTOG | c.329-36G>T (n.329-36G>T) c.293-36G>T (n.293-36G>T) c.110-36G>T (n.110-36G>T) n.199-36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553084C>A | CA2612679274 | OTOG | c.329-35C>A (n.329-35C>A) c.293-35C>A (n.293-35C>A) c.110-35C>A (n.110-35C>A) n.199-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553085T>C | CA1955197574 | OTOG | c.329-34T>C (n.329-34T>C) c.293-34T>C (n.293-34T>C) c.110-34T>C (n.110-34T>C) n.199-34T>C | dbSNP |
11 | g.17553085T= | CA1955197573 | OTOG | c.329-34T= (n.329-34T=) c.293-34T= (n.293-34T=) c.110-34T= (n.110-34T=) n.199-34T= | |
11 | g.17553087G>A | CA2574770012 | OTOG | c.329-32G>A (n.329-32G>A) c.293-32G>A (n.293-32G>A) c.110-32G>A (n.110-32G>A) n.199-32G>A | |
11 | g.17553089T>G | CA2612679275 | OTOG | c.329-30T>G (n.329-30T>G) c.293-30T>G (n.293-30T>G) c.110-30T>G (n.110-30T>G) n.199-30T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553090G>T | CA2612679277 | OTOG | c.329-29G>T (n.329-29G>T) c.293-29G>T (n.293-29G>T) c.110-29G>T (n.110-29G>T) n.199-29G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553093dup | CA2612679276 | OTOG | c.329-26dup (n.329-26dup) c.293-26dup (n.293-26dup) c.110-26dup (n.110-26dup) n.199-26dup | gnomAD v4 |
11 | g.17553091G>C | CA2790596437 | OTOG | c.329-28G>C (n.329-28G>C) c.293-28G>C (n.293-28G>C) c.110-28G>C (n.110-28G>C) n.199-28G>C | |
11 | g.17553091G= | CA1955197575 | OTOG | c.329-28G= (n.329-28G=) c.293-28G= (n.293-28G=) c.110-28G= (n.110-28G=) n.199-28G= | |
11 | g.17553091G>T | CA5905333 | OTOG | c.329-28G>T (n.329-28G>T) c.293-28G>T (n.293-28G>T) c.110-28G>T (n.110-28G>T) n.199-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17553092G>A | CA1955197577 | OTOG | c.329-27G>A (n.329-27G>A) c.293-27G>A (n.293-27G>A) c.110-27G>A (n.110-27G>A) n.199-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553092G= | CA1955197576 | OTOG | c.329-27G= (n.329-27G=) c.293-27G= (n.293-27G=) c.110-27G= (n.110-27G=) n.199-27G= | |
11 | g.17553092G>T | CA5905334 | OTOG | c.329-27G>T (n.329-27G>T) c.293-27G>T (n.293-27G>T) c.110-27G>T (n.110-27G>T) n.199-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553093G>A | CA674246226 | OTOG | c.329-26G>A (n.329-26G>A) c.293-26G>A (n.293-26G>A) c.110-26G>A (n.110-26G>A) n.199-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553093G= | CA1955197578 | OTOG | c.329-26G= (n.329-26G=) c.293-26G= (n.293-26G=) c.110-26G= (n.110-26G=) n.199-26G= | |
11 | g.17553093G>T | CA218489698 | OTOG | c.329-26G>T (n.329-26G>T) c.293-26G>T (n.293-26G>T) c.110-26G>T (n.110-26G>T) n.199-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553094C>A | CA2612679278 | OTOG | c.329-25C>A (n.329-25C>A) c.293-25C>A (n.293-25C>A) c.110-25C>A (n.110-25C>A) n.199-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553094C= | CA1955197580 | OTOG | c.329-25C= (n.329-25C=) c.293-25C= (n.293-25C=) c.110-25C= (n.110-25C=) n.199-25C= | |
11 | g.17553094C>G | CA2790596438 | OTOG | c.329-25C>G (n.329-25C>G) c.293-25C>G (n.293-25C>G) c.110-25C>G (n.110-25C>G) n.199-25C>G | |
11 | g.17553094C>T | CA1955197579 | OTOG | c.329-25C>T (n.329-25C>T) c.293-25C>T (n.293-25C>T) c.110-25C>T (n.110-25C>T) n.199-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553095A>G | CA2612679279 | OTOG | c.329-24A>G (n.329-24A>G) c.293-24A>G (n.293-24A>G) c.110-24A>G (n.110-24A>G) n.199-24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553096A= | CA1955197581 | OTOG | c.329-23A= (n.329-23A=) c.293-23A= (n.293-23A=) c.110-23A= (n.110-23A=) n.199-23A= | |
11 | g.17553096A>G | CA218489706 | OTOG | c.329-23A>G (n.329-23A>G) c.293-23A>G (n.293-23A>G) c.110-23A>G (n.110-23A>G) n.199-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553098G>A | CA2612679280 | OTOG | c.329-21G>A (n.329-21G>A) c.293-21G>A (n.293-21G>A) c.110-21G>A (n.110-21G>A) n.199-21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553098G= | CA1955197582 | OTOG | c.329-21G= (n.329-21G=) c.293-21G= (n.293-21G=) c.110-21G= (n.110-21G=) n.199-21G= | |
11 | g.17553098G>T | CA597671858 | OTOG | c.329-21G>T (n.329-21G>T) c.293-21G>T (n.293-21G>T) c.110-21G>T (n.110-21G>T) n.199-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553099_17553101delinsACT | CA1955197583 | OTOG | c.329-20_329-18delinsACT (n.329-20_329-18delinsACT) c.293-20_293-18delinsACT (n.293-20_293-18delinsACT) c.110-20_110-18delinsACT (n.110-20_110-18delinsACT) n.199-20_199-18delinsACT | |
11 | g.17553100C>A | CA2612679281 | OTOG | c.329-19C>A (n.329-19C>A) c.293-19C>A (n.293-19C>A) c.110-19C>A (n.110-19C>A) n.199-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553100C= | CA1955197584 | OTOG | c.329-19C= (n.329-19C=) c.293-19C= (n.293-19C=) c.110-19C= (n.110-19C=) n.199-19C= | |
11 | g.17553100C>T | CA218489711 | OTOG | c.329-19C>T (n.329-19C>T) c.293-19C>T (n.293-19C>T) c.110-19C>T (n.110-19C>T) n.199-19C>T | dbSNP |
11 | g.17553102_17553103del | CA674246234 | OTOG | c.329-17_329-16del (n.329-17_329-16del) c.293-17_293-16del (n.293-17_293-16del) c.110-17_110-16del (n.110-17_110-16del) n.199-17_199-16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553101T>A | CA218489721 | OTOG | c.329-18T>A (n.329-18T>A) c.293-18T>A (n.293-18T>A) c.110-18T>A (n.110-18T>A) n.199-18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553101T>C | CA2612679282 | OTOG | c.329-18T>C (n.329-18T>C) c.293-18T>C (n.293-18T>C) c.110-18T>C (n.110-18T>C) n.199-18T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553101T= | CA1955197585 | OTOG | c.329-18T= (n.329-18T=) c.293-18T= (n.293-18T=) c.110-18T= (n.110-18T=) n.199-18T= | |
11 | g.17553102C>G | CA2612679284 | OTOG | c.329-17C>G (n.329-17C>G) c.293-17C>G (n.293-17C>G) c.110-17C>G (n.110-17C>G) n.199-17C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553106_17553107del | CA2612679285 | OTOG | c.329-13_329-12del (n.329-13_329-12del) c.293-13_293-12del (n.293-13_293-12del) c.110-13_110-12del (n.110-13_110-12del) n.199-13_199-12del | gnomAD v4 |
11 | g.17553104G>A | CA2612679286 | OTOG | c.329-15G>A (n.329-15G>A) c.293-15G>A (n.293-15G>A) c.110-15G>A (n.110-15G>A) n.199-15G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553104G>C | CA674246239 | OTOG | c.329-15G>C (n.329-15G>C) c.293-15G>C (n.293-15G>C) c.110-15G>C (n.110-15G>C) n.199-15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553104G= | CA1955197586 | OTOG | c.329-15G= (n.329-15G=) c.293-15G= (n.293-15G=) c.110-15G= (n.110-15G=) n.199-15G= | |
11 | g.17553105T>A | CA1955197588 | OTOG | c.329-14T>A (n.329-14T>A) c.293-14T>A (n.293-14T>A) c.110-14T>A (n.110-14T>A) n.199-14T>A | dbSNP |
11 | g.17553105T= | CA1955197587 | OTOG | c.329-14T= (n.329-14T=) c.293-14T= (n.293-14T=) c.110-14T= (n.110-14T=) n.199-14T= | |
11 | g.17553106G>T | CA2612679289 | OTOG | c.329-13G>T (n.329-13G>T) c.293-13G>T (n.293-13G>T) c.110-13G>T (n.110-13G>T) n.199-13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553109T>C | CA218489723 | OTOG | c.329-10T>C (n.329-10T>C) c.293-10T>C (n.293-10T>C) c.110-10T>C (n.110-10T>C) n.199-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553109T= | CA1955197589 | OTOG | c.329-10T= (n.329-10T=) c.293-10T= (n.293-10T=) c.110-10T= (n.110-10T=) n.199-10T= | |
11 | g.17553112del | CA2612679291 | OTOG | c.329-7del (n.329-7del) c.293-7del (n.293-7del) c.110-7del (n.110-7del) n.199-7del | gnomAD v4 |
11 | g.17553111C= | CA1955197590 | OTOG | c.329-8C= (n.329-8C=) c.293-8C= (n.293-8C=) c.110-8C= (n.110-8C=) n.199-8C= | |
11 | g.17553111C>G | CA218489725 | OTOG | c.329-8C>G (n.329-8C>G) c.293-8C>G (n.293-8C>G) c.110-8C>G (n.110-8C>G) n.199-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553112C>T | CA2612679293 | OTOG | c.329-7C>T (n.329-7C>T) c.293-7C>T (n.293-7C>T) c.110-7C>T (n.110-7C>T) n.199-7C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553113A= | CA1955197591 | OTOG | c.329-6A= (n.329-6A=) c.293-6A= (n.293-6A=) c.110-6A= (n.110-6A=) n.199-6A= | |
11 | g.17553113A>C | CA2612679294 | OTOG | c.329-6A>C (n.329-6A>C) c.293-6A>C (n.293-6A>C) c.110-6A>C (n.110-6A>C) n.199-6A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553113A>G | CA1955197592 | OTOG | c.329-6A>G (n.329-6A>G) c.293-6A>G (n.293-6A>G) c.110-6A>G (n.110-6A>G) n.199-6A>G | dbSNP |
11 | g.17553114T>C | CA2612679296 | OTOG | c.329-5T>C (n.329-5T>C) c.293-5T>C (n.293-5T>C) c.110-5T>C (n.110-5T>C) n.199-5T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553114T>G | CA2612679298 | OTOG | c.329-5T>G (n.329-5T>G) c.293-5T>G (n.293-5T>G) c.110-5T>G (n.110-5T>G) n.199-5T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553115G>A | CA2574770013 | OTOG | c.329-4G>A (n.329-4G>A) c.293-4G>A (n.293-4G>A) c.110-4G>A (n.110-4G>A) n.199-4G>A | |
11 | g.17553116C>A | CA597671862 | OTOG | c.329-3C>A (n.329-3C>A) c.293-3C>A (n.293-3C>A) c.110-3C>A (n.110-3C>A) n.199-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553116C= | CA1955197593 | OTOG | c.329-3C= (n.329-3C=) c.293-3C= (n.293-3C=) c.110-3C= (n.110-3C=) n.199-3C= | |
11 | g.17553116C>T | CA2612679300 | OTOG | c.329-3C>T (n.329-3C>T) c.293-3C>T (n.293-3C>T) c.110-3C>T (n.110-3C>T) n.199-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553117A>C | CA379810335 | OTOG | c.329-2A>C (n.329-2A>C) c.293-2A>C (n.293-2A>C) c.110-2A>C (n.110-2A>C) n.199-2A>C | |
11 | g.17553117A>G | CA379810339 | OTOG | c.329-2A>G (n.329-2A>G) c.293-2A>G (n.293-2A>G) c.110-2A>G (n.110-2A>G) n.199-2A>G | |
11 | g.17553117A>T | CA379810341 | OTOG | c.329-2A>T (n.329-2A>T) c.293-2A>T (n.293-2A>T) c.110-2A>T (n.110-2A>T) n.199-2A>T | |
11 | g.17553118G>A | CA379810344 | OTOG | c.329-1G>A (n.329-1G>A) c.293-1G>A (n.293-1G>A) c.110-1G>A (n.110-1G>A) n.199-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553118G>C | CA379810347 | OTOG | c.329-1G>C (n.329-1G>C) c.293-1G>C (n.293-1G>C) c.110-1G>C (n.110-1G>C) n.199-1G>C | |
11 | g.17553118G= | CA1955197594 | OTOG | c.329-1G= (n.329-1G=) c.293-1G= (n.293-1G=) c.110-1G= (n.110-1G=) n.199-1G= | |
11 | g.17553118G>T | CA379810352 | OTOG | c.329-1G>T (n.329-1G>T) c.293-1G>T (n.293-1G>T) c.110-1G>T (n.110-1G>T) n.199-1G>T | |
11 | g.17553119A>C | CA379810362 | OTOG | c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.199A>C | |
11 | g.17553119A>G | CA379810356 | OTOG | c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.199A>G | |
11 | g.17553119A>T | CA379810360 | OTOG | c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.199A>T | |
11 | g.17553120C>A | CA379810380 | OTOG | c.330C>A (p.Tyr110Ter) c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.200C>A | |
11 | g.17553120C= | CA1955197595 | OTOG | c.330C= (p.Tyr110=) c.294C= (p.Tyr98=) c.111C= (p.Tyr37=) n.200C= | |
11 | g.17553120C>G | CA218489735 | OTOG | c.330C>G (p.Tyr110Ter) c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.200C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553120C>T | CA473305553 | OTOG | c.330C>T (p.Tyr110=) c.294C>T (p.Tyr98=) c.111C>T (p.Tyr37=) n.200C>T | |
11 | g.17553121T>A | CA379810391 | OTOG | c.331T>A (p.Leu111Met) c.295T>A (p.Leu99Met) c.112T>A (p.Leu38Met) n.201T>A | |
11 | g.17553121T>C | CA473305557 | OTOG | c.331T>C (p.Leu111=) c.295T>C (p.Leu99=) c.112T>C (p.Leu38=) n.201T>C | |
11 | g.17553121T>G | CA379810393 | OTOG | c.331T>G (p.Leu111Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.112T>G (p.Leu38Val) n.201T>G | |
11 | g.17553122T>A | CA379810397 | OTOG | c.332T>A (p.Leu111Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.113T>A (p.Leu38Ter) n.202T>A | |
11 | g.17553122T>C | CA379810400 | OTOG | c.332T>C (p.Leu111Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.113T>C (p.Leu38Ser) n.202T>C | |
11 | g.17553122T>G | CA379810403 | OTOG | c.332T>G (p.Leu111Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.113T>G (p.Leu38Trp) n.202T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553123G>A | CA473305559 | OTOG | c.333G>A (p.Leu111=) c.297G>A (p.Leu99=) c.114G>A (p.Leu38=) n.203G>A | |
11 | g.17553123G>C | CA379810407 | OTOG | c.333G>C (p.Leu111Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.114G>C (p.Leu38Phe) n.203G>C | |
11 | g.17553123G= | CA1955197596 | OTOG | c.333G= (p.Leu111=) c.297G= (p.Leu99=) c.114G= (p.Leu38=) n.203G= | |
11 | g.17553123G>T | CA379810409 | OTOG | c.333G>T (p.Leu111Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.114G>T (p.Leu38Phe) n.203G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553124T>A | CA379810412 | OTOG | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.204T>A | |
11 | g.17553124T>C | CA379810415 | OTOG | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.204T>C | |
11 | g.17553124T>G | CA379810418 | OTOG | c.334T>G (p.Phe112Val) c.298T>G (p.Phe100Val) c.115T>G (p.Phe39Val) n.204T>G | |
11 | g.17553125T>A | CA379810419 | OTOG | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.205T>A | |
11 | g.17553125T>C | CA379810425 | OTOG | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.205T>C | |
11 | g.17553125T>G | CA379810422 | OTOG | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.205T>G | |
11 | g.17553126C>A | CA379810428 | OTOG | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.300C>A (p.Phe100Leu) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.206C>A | |
11 | g.17553126C>G | CA379810431 | OTOG | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.300C>G (p.Phe100Leu) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.206C>G | |
11 | g.17553126C>T | CA473305563 | OTOG | c.336C>T (p.Phe112=) c.300C>T (p.Phe100=) c.117C>T (p.Phe39=) n.206C>T | |
11 | g.17553127T>A | CA379810433 | OTOG | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) n.207T>A | |
11 | g.17553127T>C | CA379810434 | OTOG | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) n.207T>C | |
11 | g.17553127T>G | CA379810435 | OTOG | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) n.207T>G | |
11 | g.17553128C>A | CA379810437 | OTOG | c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.208C>A | |
11 | g.17553128C= | CA1955197597 | OTOG | c.338C= (p.Ser113=) c.302C= (p.Ser101=) c.119C= (p.Ser40=) n.208C= | |
11 | g.17553128C>G | CA379810438 | OTOG | c.338C>G (p.Ser113Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.119C>G (p.Ser40Cys) n.208C>G | dbSNP |
11 | g.17553128C>T | CA379810440 | OTOG | c.338C>T (p.Ser113Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.119C>T (p.Ser40Phe) n.208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553129C>A | CA473305565 | OTOG | c.339C>A (p.Ser113=) c.303C>A (p.Ser101=) c.120C>A (p.Ser40=) n.209C>A | |
11 | g.17553129C>G | CA473305567 | OTOG | c.339C>G (p.Ser113=) c.303C>G (p.Ser101=) c.120C>G (p.Ser40=) n.209C>G | |
11 | g.17553129C>T | CA473305569 | OTOG | c.339C>T (p.Ser113=) c.303C>T (p.Ser101=) c.120C>T (p.Ser40=) n.209C>T | |
11 | g.17553130T>A | CA379810443 | OTOG | c.340T>A (p.Cys114Ser) c.304T>A (p.Cys102Ser) c.121T>A (p.Cys41Ser) n.210T>A | |
11 | g.17553130T>C | CA379810446 | OTOG | c.340T>C (p.Cys114Arg) c.304T>C (p.Cys102Arg) c.121T>C (p.Cys41Arg) n.210T>C | |
11 | g.17553130T>G | CA379810448 | OTOG | c.340T>G (p.Cys114Gly) c.304T>G (p.Cys102Gly) c.121T>G (p.Cys41Gly) n.210T>G | |
11 | g.17553131G>A | CA379810455 | OTOG | c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.122G>A (p.Cys41Tyr) n.211G>A | |
11 | g.17553131G>C | CA379810453 | OTOG | c.341G>C (p.Cys114Ser) c.305G>C (p.Cys102Ser) c.122G>C (p.Cys41Ser) n.211G>C | |
11 | g.17553131G>T | CA379810451 | OTOG | c.341G>T (p.Cys114Phe) c.305G>T (p.Cys102Phe) c.122G>T (p.Cys41Phe) n.211G>T | |
11 | g.17553132C>A | CA379810458 | OTOG | c.342C>A (p.Cys114Ter) c.306C>A (p.Cys102Ter) c.123C>A (p.Cys41Ter) n.212C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553132C>G | CA379810461 | OTOG | c.342C>G (p.Cys114Trp) c.306C>G (p.Cys102Trp) c.123C>G (p.Cys41Trp) n.212C>G | |
11 | g.17553132C>T | CA473516680 | OTOG | c.342C>T (p.Cys114=) c.306C>T (p.Cys102=) c.123C>T (p.Cys41=) n.212C>T | |
11 | g.17553133T>A | CA379810465 | OTOG | c.343T>A (p.Phe115Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.213T>A | |
11 | g.17553133T>C | CA379810468 | OTOG | c.343T>C (p.Phe115Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.213T>C | |
11 | g.17553133T>G | CA379810472 | OTOG | c.343T>G (p.Phe115Val) c.307T>G (p.Phe103Val) c.124T>G (p.Phe42Val) n.213T>G | |
11 | g.17553134T>A | CA379810475 | OTOG | c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.214T>A | |
11 | g.17553134T>C | CA379810478 | OTOG | c.344T>C (p.Phe115Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553134T>G | CA379810481 | OTOG | c.344T>G (p.Phe115Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.214T>G | |
11 | g.17553134T= | CA1955197598 | OTOG | c.344T= (p.Phe115=) c.308T= (p.Phe103=) c.125T= (p.Phe42=) n.214T= | |
11 | g.17553135C>A | CA379810484 | OTOG | c.345C>A (p.Phe115Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.126C>A (p.Phe42Leu) n.215C>A | |
11 | g.17553135C>G | CA379810488 | OTOG | c.345C>G (p.Phe115Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.126C>G (p.Phe42Leu) n.215C>G | |
11 | g.17553135C>T | CA473516681 | OTOG | c.345C>T (p.Phe115=) c.309C>T (p.Phe103=) c.126C>T (p.Phe42=) n.215C>T | |
11 | g.17553136A= | CA1955197599 | OTOG | c.346A= (p.Asn116=) c.310A= (p.Asn104=) c.127A= (p.Asn43=) n.216A= | |
11 | g.17553136A>C | CA379810492 | OTOG | c.346A>C (p.Asn116His) c.310A>C (p.Asn104His) c.127A>C (p.Asn43His) n.216A>C | |
11 | g.17553136A>G | CA5905335 | OTOG | c.346A>G (p.Asn116Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553136A>T | CA379810496 | OTOG | c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.216A>T | |
11 | g.17553137A= | CA1955197600 | OTOG | c.347A= (p.Asn116=) c.311A= (p.Asn104=) c.128A= (p.Asn43=) n.217A= | |
11 | g.17553137A>C | CA379810503 | OTOG | c.347A>C (p.Asn116Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.217A>C | |
11 | g.17553137A>G | CA5905336 | OTOG | c.347A>G (p.Asn116Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.217A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553137A>T | CA379810500 | OTOG | c.347A>T (p.Asn116Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.217A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553138T>A | CA379810512 | OTOG | c.348T>A (p.Asn116Lys) c.312T>A (p.Asn104Lys) c.129T>A (p.Asn43Lys) n.218T>A | |
11 | g.17553138T>C | CA5905337 | OTOG | c.348T>C (p.Asn116=) c.312T>C (p.Asn104=) c.129T>C (p.Asn43=) n.218T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553138T>G | CA379810517 | OTOG | c.348T>G (p.Asn116Lys) c.312T>G (p.Asn104Lys) c.129T>G (p.Asn43Lys) n.218T>G | |
11 | g.17553138T= | CA1955197601 | OTOG | c.348T= (p.Asn116=) c.312T= (p.Asn104=) c.129T= (p.Asn43=) n.218T= | |
11 | g.17553139G>A | CA379810521 | OTOG | c.349G>A (p.Gly117Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.130G>A (p.Gly44Arg) n.219G>A | |
11 | g.17553139G>C | CA379810523 | OTOG | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) n.219G>C | |
11 | g.17553139G>T | CA379810531 | OTOG | c.349G>T (p.Gly117Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) c.130G>T (p.Gly44Ter) n.219G>T | |
11 | g.17553140G>A | CA379810536 | OTOG | c.350G>A (p.Gly117Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.220G>A | |
11 | g.17553140G>C | CA379810538 | OTOG | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.220G>C | |
11 | g.17553140G= | CA1955197602 | OTOG | c.350G= (p.Gly117=) c.314G= (p.Gly105=) c.131G= (p.Gly44=) n.220G= | |
11 | g.17553140G>T | CA218489764 | OTOG | c.350G>T (p.Gly117Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.131G>T (p.Gly44Val) n.220G>T | dbSNP |
11 | g.17553141A>C | CA473516685 | OTOG | c.351A>C (p.Gly117=) c.315A>C (p.Gly105=) c.132A>C (p.Gly44=) n.221A>C | |
11 | g.17553141A>G | CA473516686 | OTOG | c.351A>G (p.Gly117=) c.315A>G (p.Gly105=) c.132A>G (p.Gly44=) n.221A>G | |
11 | g.17553141A>T | CA473516687 | OTOG | c.351A>T (p.Gly117=) c.315A>T (p.Gly105=) c.132A>T (p.Gly44=) n.221A>T | |
11 | g.17553142G>A | CA379810543 | OTOG | c.352G>A (p.Gly118Ser) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553142G>C | CA379810546 | OTOG | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.222G>C | |
11 | g.17553142G= | CA1955197603 | OTOG | c.352G= (p.Gly118=) c.316G= (p.Gly106=) c.133G= (p.Gly45=) n.222G= | |
11 | g.17553142G>T | CA379810548 | OTOG | c.352G>T (p.Gly118Cys) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.222G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553143G>A | CA218489772 | OTOG | c.353G>A (p.Gly118Asp) c.317G>A (p.Gly106Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553143G>C | CA379810552 | OTOG | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.223G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553143G= | CA1955197604 | OTOG | c.353G= (p.Gly118=) c.317G= (p.Gly106=) c.134G= (p.Gly45=) n.223G= | |
11 | g.17553143G>T | CA379810553 | OTOG | c.353G>T (p.Gly118Val) c.317G>T (p.Gly106Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.223G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553144C>A | CA473516689 | OTOG | c.354C>A (p.Gly118=) c.318C>A (p.Gly106=) c.135C>A (p.Gly45=) n.224C>A | |
11 | g.17553144C= | CA1955197605 | OTOG | c.354C= (p.Gly118=) c.318C= (p.Gly106=) c.135C= (p.Gly45=) n.224C= | |
11 | g.17553144C>G | CA473516690 | OTOG | c.354C>G (p.Gly118=) c.318C>G (p.Gly106=) c.135C>G (p.Gly45=) n.224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553144C>T | CA473516691 | OTOG | c.354C>T (p.Gly118=) c.318C>T (p.Gly106=) c.135C>T (p.Gly45=) n.224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553145G>A | CA218489773 | OTOG | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553145G>C | CA379810556 | OTOG | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.225G>C | |
11 | g.17553145G= | CA1955197606 | OTOG | c.355G= (p.Glu119=) c.319G= (p.Glu107=) c.136G= (p.Glu46=) n.225G= | |
11 | g.17553145G>T | CA379810554 | OTOG | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.225G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.17553146A>C | CA379810560 | OTOG | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.226A>C | |
11 | g.17553146A>G | CA379810562 | OTOG | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.226A>G | |
11 | g.17553146A>T | CA379810564 | OTOG | c.356A>T (p.Glu119Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.226A>T | |
11 | g.17553147G>A | CA218489774 | OTOG | c.357G>A (p.Glu119=) c.321G>A (p.Glu107=) c.138G>A (p.Glu46=) n.227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553147G>C | CA379810568 | OTOG | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.138G>C (p.Glu46Asp) n.227G>C | |
11 | g.17553147G= | CA1955197607 | OTOG | c.357G= (p.Glu119=) c.321G= (p.Glu107=) c.138G= (p.Glu46=) n.227G= | |
11 | g.17553147G>T | CA379810569 | OTOG | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.138G>T (p.Glu46Asp) n.227G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.17553148T>A | CA379810572 | OTOG | c.358T>A (p.Cys120Ser) c.322T>A (p.Cys108Ser) c.139T>A (p.Cys47Ser) n.228T>A | |
11 | g.17553148T>C | CA379810573 | OTOG | c.358T>C (p.Cys120Arg) c.322T>C (p.Cys108Arg) c.139T>C (p.Cys47Arg) n.228T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553148T>G | CA379810575 | OTOG | c.358T>G (p.Cys120Gly) c.322T>G (p.Cys108Gly) c.139T>G (p.Cys47Gly) n.228T>G | |
11 | g.17553149G>A | CA379810579 | OTOG | c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.140G>A (p.Cys47Tyr) n.229G>A | |
11 | g.17553149G>C | CA379810582 | OTOG | c.359G>C (p.Cys120Ser) c.323G>C (p.Cys108Ser) c.140G>C (p.Cys47Ser) n.229G>C | |
11 | g.17553149G>T | CA379810585 | OTOG | c.359G>T (p.Cys120Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) c.140G>T (p.Cys47Phe) n.229G>T | |
11 | g.17553150T>A | CA379810589 | OTOG | c.360T>A (p.Cys120Ter) c.324T>A (p.Cys108Ter) c.141T>A (p.Cys47Ter) n.230T>A | |
11 | g.17553150T>C | CA473516692 | OTOG | c.360T>C (p.Cys120=) c.324T>C (p.Cys108=) c.141T>C (p.Cys47=) n.230T>C | |
11 | g.17553150T>G | CA379810590 | OTOG | c.360T>G (p.Cys120Trp) c.324T>G (p.Cys108Trp) c.141T>G (p.Cys47Trp) n.230T>G | |
11 | g.17553151G>A | CA379810596 | OTOG | c.361G>A (p.Val121Met) c.325G>A (p.Val109Met) c.142G>A (p.Val48Met) n.231G>A | |
11 | g.17553151G>C | CA379810602 | OTOG | c.361G>C (p.Val121Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) n.231G>C | |
11 | g.17553151G>T | CA379810593 | OTOG | c.361G>T (p.Val121Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) c.142G>T (p.Val48Leu) n.231G>T | |
11 | g.17553152T>A | CA379810606 | OTOG | c.362T>A (p.Val121Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) c.143T>A (p.Val48Glu) n.232T>A | |
11 | g.17553152T>C | CA379810608 | OTOG | c.362T>C (p.Val121Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) n.232T>C | |
11 | g.17553152T>G | CA379810610 | OTOG | c.362T>G (p.Val121Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) n.232T>G | |
11 | g.17553153G>A | CA218489775 | OTOG | c.363G>A (p.Val121=) c.327G>A (p.Val109=) c.144G>A (p.Val48=) n.233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553153G>C | CA473516693 | OTOG | c.363G>C (p.Val121=) c.327G>C (p.Val109=) c.144G>C (p.Val48=) n.233G>C | |
11 | g.17553153G= | CA1955197608 | OTOG | c.363G= (p.Val121=) c.327G= (p.Val109=) c.144G= (p.Val48=) n.233G= | |
11 | g.17553153G>T | CA473516694 | OTOG | c.363G>T (p.Val121=) c.327G>T (p.Val109=) c.144G>T (p.Val48=) n.233G>T | |
11 | g.17553154C>A | CA379810614 | OTOG | c.364C>A (p.His122Asn) c.328C>A (p.His110Asn) c.145C>A (p.His49Asn) n.234C>A | |
11 | g.17553154C= | CA1955197609 | OTOG | c.364C= (p.His122=) c.328C= (p.His110=) c.145C= (p.His49=) n.234C= | |
11 | g.17553154C>G | CA379810616 | OTOG | c.364C>G (p.His122Asp) c.328C>G (p.His110Asp) c.145C>G (p.His49Asp) n.234C>G | |
11 | g.17553154C>T | CA379810619 | OTOG | c.364C>T (p.His122Tyr) c.328C>T (p.His110Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) n.234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553155A= | CA1955197610 | OTOG | c.365A= (p.His122=) c.329A= (p.His110=) c.146A= (p.His49=) n.235A= | |
11 | g.17553155A>C | CA379810621 | OTOG | c.365A>C (p.His122Pro) c.329A>C (p.His110Pro) c.146A>C (p.His49Pro) n.235A>C | |
11 | g.17553155A>G | CA5905338 | OTOG | c.365A>G (p.His122Arg) c.329A>G (p.His110Arg) c.146A>G (p.His49Arg) n.235A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553155A>T | CA379810625 | OTOG | c.365A>T (p.His122Leu) c.329A>T (p.His110Leu) c.146A>T (p.His49Leu) n.235A>T | |
11 | g.17553156C>A | CA379810628 | OTOG | c.366C>A (p.His122Gln) c.330C>A (p.His110Gln) c.147C>A (p.His49Gln) n.236C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553156C= | CA1955197611 | OTOG | c.366C= (p.His122=) c.330C= (p.His110=) c.147C= (p.His49=) n.236C= | |
11 | g.17553156C>G | CA379810630 | OTOG | c.366C>G (p.His122Gln) c.330C>G (p.His110Gln) c.147C>G (p.His49Gln) n.236C>G | |
11 | g.17553156C>T | CA473516695 | OTOG | c.366C>T (p.His122=) c.330C>T (p.His110=) c.147C>T (p.His49=) n.236C>T | |
11 | g.17553157C>A | CA379810640 | OTOG | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.237C>A | |
11 | g.17553157C= | CA1955197612 | OTOG | c.367C= (p.Pro123=) c.331C= (p.Pro111=) c.148C= (p.Pro50=) n.237C= | |
11 | g.17553157C>G | CA379810638 | OTOG | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.237C>G | |
11 | g.17553157C>T | CA218489789 | OTOG | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553158C>A | CA379810643 | OTOG | c.368C>A (p.Pro123Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) n.238C>A | |
11 | g.17553158C>G | CA379810647 | OTOG | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.238C>G | |
11 | g.17553158C>T | CA379810654 | OTOG | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.238C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553159A>C | CA473516696 | OTOG | c.369A>C (p.Pro123=) c.333A>C (p.Pro111=) c.150A>C (p.Pro50=) n.239A>C | |
11 | g.17553159A>G | CA473516697 | OTOG | c.369A>G (p.Pro123=) c.333A>G (p.Pro111=) c.150A>G (p.Pro50=) n.239A>G | |
11 | g.17553159A>T | CA473516698 | OTOG | c.369A>T (p.Pro123=) c.333A>T (p.Pro111=) c.150A>T (p.Pro50=) n.239A>T | |
11 | g.17553160G>A | CA379810655 | OTOG | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.240G>A | |
11 | g.17553160G>C | CA379810656 | OTOG | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.240G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553160G= | CA1955197613 | OTOG | c.370G= (p.Ala124=) c.334G= (p.Ala112=) c.151G= (p.Ala51=) n.240G= | |
11 | g.17553160G>T | CA379810658 | OTOG | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.240G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |