Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17553020_17553061del | CA2612679072 | OTOG | c.329-99_329-58del (n.329-99_329-58del) c.293-99_293-58del (n.293-99_293-58del) c.110-99_110-58del (n.110-99_110-58del) n.199-99_199-58del | gnomAD v4 |
11 | g.17553035A= | CA1955197554 | OTOG | c.329-84A= (n.329-84A=) c.293-84A= (n.293-84A=) c.110-84A= (n.110-84A=) n.199-84A= | |
11 | g.17553035A>C | CA935543138 | OTOG | c.329-84A>C (n.329-84A>C) c.293-84A>C (n.293-84A>C) c.110-84A>C (n.110-84A>C) n.199-84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553035A>G | CA2612679161 | OTOG | c.329-84A>G (n.329-84A>G) c.293-84A>G (n.293-84A>G) c.110-84A>G (n.110-84A>G) n.199-84A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553035A>T | CA2612679159 | OTOG | c.329-84A>T (n.329-84A>T) c.293-84A>T (n.293-84A>T) c.110-84A>T (n.110-84A>T) n.199-84A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553035dup | CA2612679158 | OTOG | c.329-84dup (n.329-84dup) c.293-84dup (n.293-84dup) c.110-84dup (n.110-84dup) n.199-84dup | gnomAD v4 |
11 | g.17553036T>A | CA2574770004 | OTOG | c.329-83T>A (n.329-83T>A) c.293-83T>A (n.293-83T>A) c.110-83T>A (n.110-83T>A) n.199-83T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553036T>G | CA2612679165 | OTOG | c.329-83T>G (n.329-83T>G) c.293-83T>G (n.293-83T>G) c.110-83T>G (n.110-83T>G) n.199-83T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553037C>A | CA2612679166 | OTOG | c.329-82C>A (n.329-82C>A) c.293-82C>A (n.293-82C>A) c.110-82C>A (n.110-82C>A) n.199-82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553037C>T | CA2612679167 | OTOG | c.329-82C>T (n.329-82C>T) c.293-82C>T (n.293-82C>T) c.110-82C>T (n.110-82C>T) n.199-82C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553038C>A | CA2612679169 | OTOG | c.329-81C>A (n.329-81C>A) c.293-81C>A (n.293-81C>A) c.110-81C>A (n.110-81C>A) n.199-81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553038C= | CA1955197555 | OTOG | c.329-81C= (n.329-81C=) c.293-81C= (n.293-81C=) c.110-81C= (n.110-81C=) n.199-81C= | |
11 | g.17553038C>T | CA674246172 | OTOG | c.329-81C>T (n.329-81C>T) c.293-81C>T (n.293-81C>T) c.110-81C>T (n.110-81C>T) n.199-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553039T>A | CA2612679171 | OTOG | c.329-80T>A (n.329-80T>A) c.293-80T>A (n.293-80T>A) c.110-80T>A (n.110-80T>A) n.199-80T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553039T>C | CA2612679172 | OTOG | c.329-80T>C (n.329-80T>C) c.293-80T>C (n.293-80T>C) c.110-80T>C (n.110-80T>C) n.199-80T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553040G>A | CA2612679174 | OTOG | c.329-79G>A (n.329-79G>A) c.293-79G>A (n.293-79G>A) c.110-79G>A (n.110-79G>A) n.199-79G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553040G>T | CA2612679176 | OTOG | c.329-79G>T (n.329-79G>T) c.293-79G>T (n.293-79G>T) c.110-79G>T (n.110-79G>T) n.199-79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553041T>A | CA2580995560 | OTOG | c.329-78T>A (n.329-78T>A) c.293-78T>A (n.293-78T>A) c.110-78T>A (n.110-78T>A) n.199-78T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553041T>C | CA15682399 | OTOG | c.329-78T>C (n.329-78T>C) c.293-78T>C (n.293-78T>C) c.110-78T>C (n.110-78T>C) n.199-78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553041T>G | CA1955197557 | OTOG | c.329-78T>G (n.329-78T>G) c.293-78T>G (n.293-78T>G) c.110-78T>G (n.110-78T>G) n.199-78T>G | dbSNP |
11 | g.17553041T= | CA1955197556 | OTOG | c.329-78T= (n.329-78T=) c.293-78T= (n.293-78T=) c.110-78T= (n.110-78T=) n.199-78T= | |
11 | g.17553042G>A | CA218489651 | OTOG | c.329-77G>A (n.329-77G>A) c.293-77G>A (n.293-77G>A) c.110-77G>A (n.110-77G>A) n.199-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553042G= | CA1955197558 | OTOG | c.329-77G= (n.329-77G=) c.293-77G= (n.293-77G=) c.110-77G= (n.110-77G=) n.199-77G= | |
11 | g.17553042G>T | CA2612679192 | OTOG | c.329-77G>T (n.329-77G>T) c.293-77G>T (n.293-77G>T) c.110-77G>T (n.110-77G>T) n.199-77G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553044del | CA2612679193 | OTOG | c.329-75del (n.329-75del) c.293-75del (n.293-75del) c.110-75del (n.110-75del) n.199-75del | gnomAD v4 |
11 | g.17553044A>G | CA2612679195 | OTOG | c.329-75A>G (n.329-75A>G) c.293-75A>G (n.293-75A>G) c.110-75A>G (n.110-75A>G) n.199-75A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553045G>C | CA2612679196 | OTOG | c.329-74G>C (n.329-74G>C) c.293-74G>C (n.293-74G>C) c.110-74G>C (n.110-74G>C) n.199-74G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553045G>T | CA2612679197 | OTOG | c.329-74G>T (n.329-74G>T) c.293-74G>T (n.293-74G>T) c.110-74G>T (n.110-74G>T) n.199-74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553046C>A | CA2612679200 | OTOG | c.329-73C>A (n.329-73C>A) c.293-73C>A (n.293-73C>A) c.110-73C>A (n.110-73C>A) n.199-73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553046C>T | CA2574770005 | OTOG | c.329-73C>T (n.329-73C>T) c.293-73C>T (n.293-73C>T) c.110-73C>T (n.110-73C>T) n.199-73C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553047C>A | CA2612679202 | OTOG | c.329-72C>A (n.329-72C>A) c.293-72C>A (n.293-72C>A) c.110-72C>A (n.110-72C>A) n.199-72C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553048T>C | CA2612679203 | OTOG | c.329-71T>C (n.329-71T>C) c.293-71T>C (n.293-71T>C) c.110-71T>C (n.110-71T>C) n.199-71T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553048T>G | CA2574770006 | OTOG | c.329-71T>G (n.329-71T>G) c.293-71T>G (n.293-71T>G) c.110-71T>G (n.110-71T>G) n.199-71T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553049G>A | CA1955197560 | OTOG | c.329-70G>A (n.329-70G>A) c.293-70G>A (n.293-70G>A) c.110-70G>A (n.110-70G>A) n.199-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553049G= | CA1955197559 | OTOG | c.329-70G= (n.329-70G=) c.293-70G= (n.293-70G=) c.110-70G= (n.110-70G=) n.199-70G= | |
11 | g.17553049G>T | CA2612679207 | OTOG | c.329-70G>T (n.329-70G>T) c.293-70G>T (n.293-70G>T) c.110-70G>T (n.110-70G>T) n.199-70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553052_17553053del | CA2612679205 | OTOG | c.329-67_329-66del (n.329-67_329-66del) c.293-67_293-66del (n.293-67_293-66del) c.110-67_110-66del (n.110-67_110-66del) n.199-67_199-66del | gnomAD v4 |
11 | g.17553050A>G | CA2574770007 | OTOG | c.329-69A>G (n.329-69A>G) c.293-69A>G (n.293-69A>G) c.110-69A>G (n.110-69A>G) n.199-69A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553051G>C | CA1955197562 | OTOG | c.329-68G>C (n.329-68G>C) c.293-68G>C (n.293-68G>C) c.110-68G>C (n.110-68G>C) n.199-68G>C | dbSNP |
11 | g.17553051G= | CA1955197561 | OTOG | c.329-68G= (n.329-68G=) c.293-68G= (n.293-68G=) c.110-68G= (n.110-68G=) n.199-68G= | |
11 | g.17553051G>T | CA2612679214 | OTOG | c.329-68G>T (n.329-68G>T) c.293-68G>T (n.293-68G>T) c.110-68G>T (n.110-68G>T) n.199-68G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553052A= | CA1955197563 | OTOG | c.329-67A= (n.329-67A=) c.293-67A= (n.293-67A=) c.110-67A= (n.110-67A=) n.199-67A= | |
11 | g.17553052A>G | CA2612679216 | OTOG | c.329-67A>G (n.329-67A>G) c.293-67A>G (n.293-67A>G) c.110-67A>G (n.110-67A>G) n.199-67A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553052A>T | CA674246185 | OTOG | c.329-67A>T (n.329-67A>T) c.293-67A>T (n.293-67A>T) c.110-67A>T (n.110-67A>T) n.199-67A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553052_17553053delinsAG | CA1955197564 | OTOG | c.329-67_329-66delinsAG (n.329-67_329-66delinsAG) c.293-67_293-66delinsAG (n.293-67_293-66delinsAG) c.110-67_110-66delinsAG (n.110-67_110-66delinsAG) n.199-67_199-66delinsAG | |
11 | g.17553053G>A | CA2612679219 | OTOG | c.329-66G>A (n.329-66G>A) c.293-66G>A (n.293-66G>A) c.110-66G>A (n.110-66G>A) n.199-66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553053G>C | CA2612679220 | OTOG | c.329-66G>C (n.329-66G>C) c.293-66G>C (n.293-66G>C) c.110-66G>C (n.110-66G>C) n.199-66G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553053G>T | CA2574770008 | OTOG | c.329-66G>T (n.329-66G>T) c.293-66G>T (n.293-66G>T) c.110-66G>T (n.110-66G>T) n.199-66G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553055del | CA674246190 | OTOG | c.329-64del (n.329-64del) c.293-64del (n.293-64del) c.110-64del (n.110-64del) n.199-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553054G>A | CA2574770009 | OTOG | c.329-65G>A (n.329-65G>A) c.293-65G>A (n.293-65G>A) c.110-65G>A (n.110-65G>A) n.199-65G>A | |
11 | g.17553054G>T | CA2612679223 | OTOG | c.329-65G>T (n.329-65G>T) c.293-65G>T (n.293-65G>T) c.110-65G>T (n.110-65G>T) n.199-65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553055G>A | CA2612679224 | OTOG | c.329-64G>A (n.329-64G>A) c.293-64G>A (n.293-64G>A) c.110-64G>A (n.110-64G>A) n.199-64G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553055G>C | CA597671853 | OTOG | c.329-64G>C (n.329-64G>C) c.293-64G>C (n.293-64G>C) c.110-64G>C (n.110-64G>C) n.199-64G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553055G= | CA1955197565 | OTOG | c.329-64G= (n.329-64G=) c.293-64G= (n.293-64G=) c.110-64G= (n.110-64G=) n.199-64G= | |
11 | g.17553055G>T | CA2574770010 | OTOG | c.329-64G>T (n.329-64G>T) c.293-64G>T (n.293-64G>T) c.110-64G>T (n.110-64G>T) n.199-64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553056C>A | CA2612679227 | OTOG | c.329-63C>A (n.329-63C>A) c.293-63C>A (n.293-63C>A) c.110-63C>A (n.110-63C>A) n.199-63C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553056C>T | CA2612679228 | OTOG | c.329-63C>T (n.329-63C>T) c.293-63C>T (n.293-63C>T) c.110-63C>T (n.110-63C>T) n.199-63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553057T>A | CA2612679230 | OTOG | c.329-62T>A (n.329-62T>A) c.293-62T>A (n.293-62T>A) c.110-62T>A (n.110-62T>A) n.199-62T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553057T>C | CA2612679232 | OTOG | c.329-62T>C (n.329-62T>C) c.293-62T>C (n.293-62T>C) c.110-62T>C (n.110-62T>C) n.199-62T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553058G>A | CA2612679233 | OTOG | c.329-61G>A (n.329-61G>A) c.293-61G>A (n.293-61G>A) c.110-61G>A (n.110-61G>A) n.199-61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553058G>T | CA2612679234 | OTOG | c.329-61G>T (n.329-61G>T) c.293-61G>T (n.293-61G>T) c.110-61G>T (n.110-61G>T) n.199-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553059C>A | CA2612679235 | OTOG | c.329-60C>A (n.329-60C>A) c.293-60C>A (n.293-60C>A) c.110-60C>A (n.110-60C>A) n.199-60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553060C>A | CA2612679236 | OTOG | c.329-59C>A (n.329-59C>A) c.293-59C>A (n.293-59C>A) c.110-59C>A (n.110-59C>A) n.199-59C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553060C= | CA1955197566 | OTOG | c.329-59C= (n.329-59C=) c.293-59C= (n.293-59C=) c.110-59C= (n.110-59C=) n.199-59C= | |
11 | g.17553060C>T | CA674246213 | OTOG | c.329-59C>T (n.329-59C>T) c.293-59C>T (n.293-59C>T) c.110-59C>T (n.110-59C>T) n.199-59C>T | dbSNP |
11 | g.17553061T>C | CA674246216 | OTOG | c.329-58T>C (n.329-58T>C) c.293-58T>C (n.293-58T>C) c.110-58T>C (n.110-58T>C) n.199-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553061T= | CA1955197567 | OTOG | c.329-58T= (n.329-58T=) c.293-58T= (n.293-58T=) c.110-58T= (n.110-58T=) n.199-58T= | |
11 | g.17553062C>A | CA2612679238 | OTOG | c.329-57C>A (n.329-57C>A) c.293-57C>A (n.293-57C>A) c.110-57C>A (n.110-57C>A) n.199-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553062C>T | CA2612679239 | OTOG | c.329-57C>T (n.329-57C>T) c.293-57C>T (n.293-57C>T) c.110-57C>T (n.110-57C>T) n.199-57C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553063C>A | CA2612679241 | OTOG | c.329-56C>A (n.329-56C>A) c.293-56C>A (n.293-56C>A) c.110-56C>A (n.110-56C>A) n.199-56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553063C>T | CA2612679242 | OTOG | c.329-56C>T (n.329-56C>T) c.293-56C>T (n.293-56C>T) c.110-56C>T (n.110-56C>T) n.199-56C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553064C>A | CA2612679244 | OTOG | c.329-55C>A (n.329-55C>A) c.293-55C>A (n.293-55C>A) c.110-55C>A (n.110-55C>A) n.199-55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553064C>T | CA2612679245 | OTOG | c.329-55C>T (n.329-55C>T) c.293-55C>T (n.293-55C>T) c.110-55C>T (n.110-55C>T) n.199-55C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553065T>A | CA2612679247 | OTOG | c.329-54T>A (n.329-54T>A) c.293-54T>A (n.293-54T>A) c.110-54T>A (n.110-54T>A) n.199-54T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553066G>T | CA2612679251 | OTOG | c.329-53G>T (n.329-53G>T) c.293-53G>T (n.293-53G>T) c.110-53G>T (n.110-53G>T) n.199-53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553068del | CA2612679249 | OTOG | c.329-51del (n.329-51del) c.293-51del (n.293-51del) c.110-51del (n.110-51del) n.199-51del | gnomAD v4 |
11 | g.17553067G>A | CA935543150 | OTOG | c.329-52G>A (n.329-52G>A) c.293-52G>A (n.293-52G>A) c.110-52G>A (n.110-52G>A) n.199-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553067G>C | CA2612679255 | OTOG | c.329-52G>C (n.329-52G>C) c.293-52G>C (n.293-52G>C) c.110-52G>C (n.110-52G>C) n.199-52G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553067G= | CA1955197568 | OTOG | c.329-52G= (n.329-52G=) c.293-52G= (n.293-52G=) c.110-52G= (n.110-52G=) n.199-52G= | |
11 | g.17553067G>T | CA2612679257 | OTOG | c.329-52G>T (n.329-52G>T) c.293-52G>T (n.293-52G>T) c.110-52G>T (n.110-52G>T) n.199-52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553068G>C | CA2612679259 | OTOG | c.329-51G>C (n.329-51G>C) c.293-51G>C (n.293-51G>C) c.110-51G>C (n.110-51G>C) n.199-51G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553068G>T | CA2612679258 | OTOG | c.329-51G>T (n.329-51G>T) c.293-51G>T (n.293-51G>T) c.110-51G>T (n.110-51G>T) n.199-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553070T>C | CA2790596435 | OTOG | c.329-49T>C (n.329-49T>C) c.293-49T>C (n.293-49T>C) c.110-49T>C (n.110-49T>C) n.199-49T>C | |
11 | g.17553071C>A | CA2612679260 | OTOG | c.329-48C>A (n.329-48C>A) c.293-48C>A (n.293-48C>A) c.110-48C>A (n.110-48C>A) n.199-48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553071C>T | CA2612679261 | OTOG | c.329-48C>T (n.329-48C>T) c.293-48C>T (n.293-48C>T) c.110-48C>T (n.110-48C>T) n.199-48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553072T>C | CA2612679263 | OTOG | c.329-47T>C (n.329-47T>C) c.293-47T>C (n.293-47T>C) c.110-47T>C (n.110-47T>C) n.199-47T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553073G>A | CA2612679264 | OTOG | c.329-46G>A (n.329-46G>A) c.293-46G>A (n.293-46G>A) c.110-46G>A (n.110-46G>A) n.199-46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553073G>T | CA2612679265 | OTOG | c.329-46G>T (n.329-46G>T) c.293-46G>T (n.293-46G>T) c.110-46G>T (n.110-46G>T) n.199-46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553074C>A | CA2612679266 | OTOG | c.329-45C>A (n.329-45C>A) c.293-45C>A (n.293-45C>A) c.110-45C>A (n.110-45C>A) n.199-45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553074C>T | CA2612679267 | OTOG | c.329-45C>T (n.329-45C>T) c.293-45C>T (n.293-45C>T) c.110-45C>T (n.110-45C>T) n.199-45C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553075C>A | CA2612679268 | OTOG | c.329-44C>A (n.329-44C>A) c.293-44C>A (n.293-44C>A) c.110-44C>A (n.110-44C>A) n.199-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553075C= | CA1955197569 | OTOG | c.329-44C= (n.329-44C=) c.293-44C= (n.293-44C=) c.110-44C= (n.110-44C=) n.199-44C= | |
11 | g.17553075C>T | CA5905331 | OTOG | c.329-44C>T (n.329-44C>T) c.293-44C>T (n.293-44C>T) c.110-44C>T (n.110-44C>T) n.199-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553076A>G | CA2612679269 | OTOG | c.329-43A>G (n.329-43A>G) c.293-43A>G (n.293-43A>G) c.110-43A>G (n.110-43A>G) n.199-43A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553077A= | CA1955197570 | OTOG | c.329-42A= (n.329-42A=) c.293-42A= (n.293-42A=) c.110-42A= (n.110-42A=) n.199-42A= | |
11 | g.17553077A>G | CA5905332 | OTOG | c.329-42A>G (n.329-42A>G) c.293-42A>G (n.293-42A>G) c.110-42A>G (n.110-42A>G) n.199-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553078T>A | CA2612679270 | OTOG | c.329-41T>A (n.329-41T>A) c.293-41T>A (n.293-41T>A) c.110-41T>A (n.110-41T>A) n.199-41T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553079C>G | CA2574770011 | OTOG | c.329-40C>G (n.329-40C>G) c.293-40C>G (n.293-40C>G) c.110-40C>G (n.110-40C>G) n.199-40C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553081C= | CA1955197571 | OTOG | c.329-38C= (n.329-38C=) c.293-38C= (n.293-38C=) c.110-38C= (n.110-38C=) n.199-38C= | |
11 | g.17553081C>T | CA1955197572 | OTOG | c.329-38C>T (n.329-38C>T) c.293-38C>T (n.293-38C>T) c.110-38C>T (n.110-38C>T) n.199-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553082A>G | CA2790596436 | OTOG | c.329-37A>G (n.329-37A>G) c.293-37A>G (n.293-37A>G) c.110-37A>G (n.110-37A>G) n.199-37A>G | |
11 | g.17553082A>T | CA2612679271 | OTOG | c.329-37A>T (n.329-37A>T) c.293-37A>T (n.293-37A>T) c.110-37A>T (n.110-37A>T) n.199-37A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553083G>A | CA2612679272 | OTOG | c.329-36G>A (n.329-36G>A) c.293-36G>A (n.293-36G>A) c.110-36G>A (n.110-36G>A) n.199-36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553083G>T | CA2612679273 | OTOG | c.329-36G>T (n.329-36G>T) c.293-36G>T (n.293-36G>T) c.110-36G>T (n.110-36G>T) n.199-36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553084C>A | CA2612679274 | OTOG | c.329-35C>A (n.329-35C>A) c.293-35C>A (n.293-35C>A) c.110-35C>A (n.110-35C>A) n.199-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553085T>C | CA1955197574 | OTOG | c.329-34T>C (n.329-34T>C) c.293-34T>C (n.293-34T>C) c.110-34T>C (n.110-34T>C) n.199-34T>C | dbSNP |
11 | g.17553085T= | CA1955197573 | OTOG | c.329-34T= (n.329-34T=) c.293-34T= (n.293-34T=) c.110-34T= (n.110-34T=) n.199-34T= | |
11 | g.17553087G>A | CA2574770012 | OTOG | c.329-32G>A (n.329-32G>A) c.293-32G>A (n.293-32G>A) c.110-32G>A (n.110-32G>A) n.199-32G>A | |
11 | g.17553089T>G | CA2612679275 | OTOG | c.329-30T>G (n.329-30T>G) c.293-30T>G (n.293-30T>G) c.110-30T>G (n.110-30T>G) n.199-30T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553090G>T | CA2612679277 | OTOG | c.329-29G>T (n.329-29G>T) c.293-29G>T (n.293-29G>T) c.110-29G>T (n.110-29G>T) n.199-29G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553093dup | CA2612679276 | OTOG | c.329-26dup (n.329-26dup) c.293-26dup (n.293-26dup) c.110-26dup (n.110-26dup) n.199-26dup | gnomAD v4 |
11 | g.17553091G>C | CA2790596437 | OTOG | c.329-28G>C (n.329-28G>C) c.293-28G>C (n.293-28G>C) c.110-28G>C (n.110-28G>C) n.199-28G>C | |
11 | g.17553091G= | CA1955197575 | OTOG | c.329-28G= (n.329-28G=) c.293-28G= (n.293-28G=) c.110-28G= (n.110-28G=) n.199-28G= | |
11 | g.17553091G>T | CA5905333 | OTOG | c.329-28G>T (n.329-28G>T) c.293-28G>T (n.293-28G>T) c.110-28G>T (n.110-28G>T) n.199-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17553092G>A | CA1955197577 | OTOG | c.329-27G>A (n.329-27G>A) c.293-27G>A (n.293-27G>A) c.110-27G>A (n.110-27G>A) n.199-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553092G= | CA1955197576 | OTOG | c.329-27G= (n.329-27G=) c.293-27G= (n.293-27G=) c.110-27G= (n.110-27G=) n.199-27G= | |
11 | g.17553092G>T | CA5905334 | OTOG | c.329-27G>T (n.329-27G>T) c.293-27G>T (n.293-27G>T) c.110-27G>T (n.110-27G>T) n.199-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553093G>A | CA674246226 | OTOG | c.329-26G>A (n.329-26G>A) c.293-26G>A (n.293-26G>A) c.110-26G>A (n.110-26G>A) n.199-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553093G= | CA1955197578 | OTOG | c.329-26G= (n.329-26G=) c.293-26G= (n.293-26G=) c.110-26G= (n.110-26G=) n.199-26G= | |
11 | g.17553093G>T | CA218489698 | OTOG | c.329-26G>T (n.329-26G>T) c.293-26G>T (n.293-26G>T) c.110-26G>T (n.110-26G>T) n.199-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553094C>A | CA2612679278 | OTOG | c.329-25C>A (n.329-25C>A) c.293-25C>A (n.293-25C>A) c.110-25C>A (n.110-25C>A) n.199-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553094C= | CA1955197580 | OTOG | c.329-25C= (n.329-25C=) c.293-25C= (n.293-25C=) c.110-25C= (n.110-25C=) n.199-25C= | |
11 | g.17553094C>G | CA2790596438 | OTOG | c.329-25C>G (n.329-25C>G) c.293-25C>G (n.293-25C>G) c.110-25C>G (n.110-25C>G) n.199-25C>G | |
11 | g.17553094C>T | CA1955197579 | OTOG | c.329-25C>T (n.329-25C>T) c.293-25C>T (n.293-25C>T) c.110-25C>T (n.110-25C>T) n.199-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553095A>G | CA2612679279 | OTOG | c.329-24A>G (n.329-24A>G) c.293-24A>G (n.293-24A>G) c.110-24A>G (n.110-24A>G) n.199-24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553096A= | CA1955197581 | OTOG | c.329-23A= (n.329-23A=) c.293-23A= (n.293-23A=) c.110-23A= (n.110-23A=) n.199-23A= | |
11 | g.17553096A>G | CA218489706 | OTOG | c.329-23A>G (n.329-23A>G) c.293-23A>G (n.293-23A>G) c.110-23A>G (n.110-23A>G) n.199-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553098G>A | CA2612679280 | OTOG | c.329-21G>A (n.329-21G>A) c.293-21G>A (n.293-21G>A) c.110-21G>A (n.110-21G>A) n.199-21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553098G= | CA1955197582 | OTOG | c.329-21G= (n.329-21G=) c.293-21G= (n.293-21G=) c.110-21G= (n.110-21G=) n.199-21G= | |
11 | g.17553098G>T | CA597671858 | OTOG | c.329-21G>T (n.329-21G>T) c.293-21G>T (n.293-21G>T) c.110-21G>T (n.110-21G>T) n.199-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553099_17553101delinsACT | CA1955197583 | OTOG | c.329-20_329-18delinsACT (n.329-20_329-18delinsACT) c.293-20_293-18delinsACT (n.293-20_293-18delinsACT) c.110-20_110-18delinsACT (n.110-20_110-18delinsACT) n.199-20_199-18delinsACT | |
11 | g.17553100C>A | CA2612679281 | OTOG | c.329-19C>A (n.329-19C>A) c.293-19C>A (n.293-19C>A) c.110-19C>A (n.110-19C>A) n.199-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553100C= | CA1955197584 | OTOG | c.329-19C= (n.329-19C=) c.293-19C= (n.293-19C=) c.110-19C= (n.110-19C=) n.199-19C= | |
11 | g.17553100C>T | CA218489711 | OTOG | c.329-19C>T (n.329-19C>T) c.293-19C>T (n.293-19C>T) c.110-19C>T (n.110-19C>T) n.199-19C>T | dbSNP |
11 | g.17553102_17553103del | CA674246234 | OTOG | c.329-17_329-16del (n.329-17_329-16del) c.293-17_293-16del (n.293-17_293-16del) c.110-17_110-16del (n.110-17_110-16del) n.199-17_199-16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553101T>A | CA218489721 | OTOG | c.329-18T>A (n.329-18T>A) c.293-18T>A (n.293-18T>A) c.110-18T>A (n.110-18T>A) n.199-18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553101T>C | CA2612679282 | OTOG | c.329-18T>C (n.329-18T>C) c.293-18T>C (n.293-18T>C) c.110-18T>C (n.110-18T>C) n.199-18T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553101T= | CA1955197585 | OTOG | c.329-18T= (n.329-18T=) c.293-18T= (n.293-18T=) c.110-18T= (n.110-18T=) n.199-18T= | |
11 | g.17553102C>G | CA2612679284 | OTOG | c.329-17C>G (n.329-17C>G) c.293-17C>G (n.293-17C>G) c.110-17C>G (n.110-17C>G) n.199-17C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553106_17553107del | CA2612679285 | OTOG | c.329-13_329-12del (n.329-13_329-12del) c.293-13_293-12del (n.293-13_293-12del) c.110-13_110-12del (n.110-13_110-12del) n.199-13_199-12del | gnomAD v4 |
11 | g.17553104G>A | CA2612679286 | OTOG | c.329-15G>A (n.329-15G>A) c.293-15G>A (n.293-15G>A) c.110-15G>A (n.110-15G>A) n.199-15G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553104G>C | CA674246239 | OTOG | c.329-15G>C (n.329-15G>C) c.293-15G>C (n.293-15G>C) c.110-15G>C (n.110-15G>C) n.199-15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553104G= | CA1955197586 | OTOG | c.329-15G= (n.329-15G=) c.293-15G= (n.293-15G=) c.110-15G= (n.110-15G=) n.199-15G= | |
11 | g.17553105T>A | CA1955197588 | OTOG | c.329-14T>A (n.329-14T>A) c.293-14T>A (n.293-14T>A) c.110-14T>A (n.110-14T>A) n.199-14T>A | dbSNP |
11 | g.17553105T= | CA1955197587 | OTOG | c.329-14T= (n.329-14T=) c.293-14T= (n.293-14T=) c.110-14T= (n.110-14T=) n.199-14T= | |
11 | g.17553106G>T | CA2612679289 | OTOG | c.329-13G>T (n.329-13G>T) c.293-13G>T (n.293-13G>T) c.110-13G>T (n.110-13G>T) n.199-13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553109T>C | CA218489723 | OTOG | c.329-10T>C (n.329-10T>C) c.293-10T>C (n.293-10T>C) c.110-10T>C (n.110-10T>C) n.199-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553109T= | CA1955197589 | OTOG | c.329-10T= (n.329-10T=) c.293-10T= (n.293-10T=) c.110-10T= (n.110-10T=) n.199-10T= | |
11 | g.17553112del | CA2612679291 | OTOG | c.329-7del (n.329-7del) c.293-7del (n.293-7del) c.110-7del (n.110-7del) n.199-7del | gnomAD v4 |
11 | g.17553111C= | CA1955197590 | OTOG | c.329-8C= (n.329-8C=) c.293-8C= (n.293-8C=) c.110-8C= (n.110-8C=) n.199-8C= | |
11 | g.17553111C>G | CA218489725 | OTOG | c.329-8C>G (n.329-8C>G) c.293-8C>G (n.293-8C>G) c.110-8C>G (n.110-8C>G) n.199-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553112C>T | CA2612679293 | OTOG | c.329-7C>T (n.329-7C>T) c.293-7C>T (n.293-7C>T) c.110-7C>T (n.110-7C>T) n.199-7C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553113A= | CA1955197591 | OTOG | c.329-6A= (n.329-6A=) c.293-6A= (n.293-6A=) c.110-6A= (n.110-6A=) n.199-6A= | |
11 | g.17553113A>C | CA2612679294 | OTOG | c.329-6A>C (n.329-6A>C) c.293-6A>C (n.293-6A>C) c.110-6A>C (n.110-6A>C) n.199-6A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553113A>G | CA1955197592 | OTOG | c.329-6A>G (n.329-6A>G) c.293-6A>G (n.293-6A>G) c.110-6A>G (n.110-6A>G) n.199-6A>G | dbSNP |
11 | g.17553114T>C | CA2612679296 | OTOG | c.329-5T>C (n.329-5T>C) c.293-5T>C (n.293-5T>C) c.110-5T>C (n.110-5T>C) n.199-5T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17553114T>G | CA2612679298 | OTOG | c.329-5T>G (n.329-5T>G) c.293-5T>G (n.293-5T>G) c.110-5T>G (n.110-5T>G) n.199-5T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553115G>A | CA2574770013 | OTOG | c.329-4G>A (n.329-4G>A) c.293-4G>A (n.293-4G>A) c.110-4G>A (n.110-4G>A) n.199-4G>A | |
11 | g.17553116C>A | CA597671862 | OTOG | c.329-3C>A (n.329-3C>A) c.293-3C>A (n.293-3C>A) c.110-3C>A (n.110-3C>A) n.199-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553116C= | CA1955197593 | OTOG | c.329-3C= (n.329-3C=) c.293-3C= (n.293-3C=) c.110-3C= (n.110-3C=) n.199-3C= | |
11 | g.17553116C>T | CA2612679300 | OTOG | c.329-3C>T (n.329-3C>T) c.293-3C>T (n.293-3C>T) c.110-3C>T (n.110-3C>T) n.199-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17553117A>C | CA379810335 | OTOG | c.329-2A>C (n.329-2A>C) c.293-2A>C (n.293-2A>C) c.110-2A>C (n.110-2A>C) n.199-2A>C | |
11 | g.17553117A>G | CA379810339 | OTOG | c.329-2A>G (n.329-2A>G) c.293-2A>G (n.293-2A>G) c.110-2A>G (n.110-2A>G) n.199-2A>G | |
11 | g.17553117A>T | CA379810341 | OTOG | c.329-2A>T (n.329-2A>T) c.293-2A>T (n.293-2A>T) c.110-2A>T (n.110-2A>T) n.199-2A>T | |
11 | g.17553118G>A | CA379810344 | OTOG | c.329-1G>A (n.329-1G>A) c.293-1G>A (n.293-1G>A) c.110-1G>A (n.110-1G>A) n.199-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553118G>C | CA379810347 | OTOG | c.329-1G>C (n.329-1G>C) c.293-1G>C (n.293-1G>C) c.110-1G>C (n.110-1G>C) n.199-1G>C | |
11 | g.17553118G= | CA1955197594 | OTOG | c.329-1G= (n.329-1G=) c.293-1G= (n.293-1G=) c.110-1G= (n.110-1G=) n.199-1G= | |
11 | g.17553118G>T | CA379810352 | OTOG | c.329-1G>T (n.329-1G>T) c.293-1G>T (n.293-1G>T) c.110-1G>T (n.110-1G>T) n.199-1G>T | |
11 | g.17553119A>C | CA379810362 | OTOG | c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.199A>C | |
11 | g.17553119A>G | CA379810356 | OTOG | c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.199A>G | |
11 | g.17553119A>T | CA379810360 | OTOG | c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.199A>T | |
11 | g.17553120C>A | CA379810380 | OTOG | c.330C>A (p.Tyr110Ter) c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.200C>A | |
11 | g.17553120C= | CA1955197595 | OTOG | c.330C= (p.Tyr110=) c.294C= (p.Tyr98=) c.111C= (p.Tyr37=) n.200C= | |
11 | g.17553120C>G | CA218489735 | OTOG | c.330C>G (p.Tyr110Ter) c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.200C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553120C>T | CA473305553 | OTOG | c.330C>T (p.Tyr110=) c.294C>T (p.Tyr98=) c.111C>T (p.Tyr37=) n.200C>T | |
11 | g.17553121T>A | CA379810391 | OTOG | c.331T>A (p.Leu111Met) c.295T>A (p.Leu99Met) c.112T>A (p.Leu38Met) n.201T>A | |
11 | g.17553121T>C | CA473305557 | OTOG | c.331T>C (p.Leu111=) c.295T>C (p.Leu99=) c.112T>C (p.Leu38=) n.201T>C | |
11 | g.17553121T>G | CA379810393 | OTOG | c.331T>G (p.Leu111Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.112T>G (p.Leu38Val) n.201T>G | |
11 | g.17553122T>A | CA379810397 | OTOG | c.332T>A (p.Leu111Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.113T>A (p.Leu38Ter) n.202T>A | |
11 | g.17553122T>C | CA379810400 | OTOG | c.332T>C (p.Leu111Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.113T>C (p.Leu38Ser) n.202T>C | |
11 | g.17553122T>G | CA379810403 | OTOG | c.332T>G (p.Leu111Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.113T>G (p.Leu38Trp) n.202T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17553123G>A | CA473305559 | OTOG | c.333G>A (p.Leu111=) c.297G>A (p.Leu99=) c.114G>A (p.Leu38=) n.203G>A | |
11 | g.17553123G>C | CA379810407 | OTOG | c.333G>C (p.Leu111Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.114G>C (p.Leu38Phe) n.203G>C | |
11 | g.17553123G= | CA1955197596 | OTOG | c.333G= (p.Leu111=) c.297G= (p.Leu99=) c.114G= (p.Leu38=) n.203G= | |
11 | g.17553123G>T | CA379810409 | OTOG | c.333G>T (p.Leu111Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.114G>T (p.Leu38Phe) n.203G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17553124T>A | CA379810412 | OTOG | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.204T>A | |
11 | g.17553124T>C | CA379810415 | OTOG | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.204T>C | |
11 | g.17553124T>G | CA379810418 | OTOG | c.334T>G (p.Phe112Val) c.298T>G (p.Phe100Val) c.115T>G (p.Phe39Val) n.204T>G | |
11 | g.17553125T>A | CA379810419 | OTOG | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.205T>A | |
11 | g.17553125T>C | CA379810425 | OTOG | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.205T>C | |
11 | g.17553125T>G | CA379810422 | OTOG | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.205T>G | |
11 | g.17553126C>A | CA379810428 | OTOG | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.300C>A (p.Phe100Leu) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.206C>A | |
11 | g.17553126C>G | CA379810431 | OTOG | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.300C>G (p.Phe100Leu) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.206C>G | |
11 | g.17553126C>T | CA473305563 | OTOG | c.336C>T (p.Phe112=) c.300C>T (p.Phe100=) c.117C>T (p.Phe39=) n.206C>T | |
11 | g.17553127T>A | CA379810433 | OTOG | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) n.207T>A | |
11 | g.17553127T>C | CA379810434 | OTOG | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) n.207T>C | |
11 | g.17553127T>G | CA379810435 | OTOG | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) n.207T>G | |
11 | g.17553128C>A | CA379810437 | OTOG | c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.208C>A | |
11 | g.17553128C= | CA1955197597 | OTOG | c.338C= (p.Ser113=) c.302C= (p.Ser101=) c.119C= (p.Ser40=) n.208C= | |
11 | g.17553128C>G | CA379810438 | OTOG | c.338C>G (p.Ser113Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.119C>G (p.Ser40Cys) n.208C>G | dbSNP |
11 | g.17553128C>T | CA379810440 | OTOG | c.338C>T (p.Ser113Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.119C>T (p.Ser40Phe) n.208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17553129C>A | CA473305565 | OTOG | c.339C>A (p.Ser113=) c.303C>A (p.Ser101=) c.120C>A (p.Ser40=) n.209C>A | |
11 | g.17553129C>G | CA473305567 | OTOG | c.339C>G (p.Ser113=) c.303C>G (p.Ser101=) c.120C>G (p.Ser40=) n.209C>G | |
11 | g.17553129C>T | CA473305569 | OTOG | c.339C>T (p.Ser113=) c.303C>T (p.Ser101=) c.120C>T (p.Ser40=) n.209C>T | |
11 | g.17553130T>A | CA379810443 | OTOG | c.340T>A (p.Cys114Ser) c.304T>A (p.Cys102Ser) c.121T>A (p.Cys41Ser) n.210T>A | |
11 | g.17553130T>C | CA379810446 | OTOG | c.340T>C (p.Cys114Arg) c.304T>C (p.Cys102Arg) c.121T>C (p.Cys41Arg) n.210T>C | |
11 | g.17553130T>G | CA379810448 | OTOG | c.340T>G (p.Cys114Gly) c.304T>G (p.Cys102Gly) c.121T>G (p.Cys41Gly) n.210T>G | |
11 | g.17553131G>A | CA379810455 | OTOG | c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.122G>A (p.Cys41Tyr) n.211G>A | |
11 | g.17553131G>C | CA379810453 | OTOG | c.341G>C (p.Cys114Ser) c.305G>C (p.Cys102Ser) c.122G>C (p.Cys41Ser) n.211G>C | |
11 | g.17553131G>T | CA379810451 | OTOG | c.341G>T (p.Cys114Phe) c.305G>T (p.Cys102Phe) c.122G>T (p.Cys41Phe) n.211G>T | |
11 | g.17553132C>A | CA379810458 | OTOG | c.342C>A (p.Cys114Ter) c.306C>A (p.Cys102Ter) c.123C>A (p.Cys41Ter) n.212C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17553132C>G | CA379810461 | OTOG | c.342C>G (p.Cys114Trp) c.306C>G (p.Cys102Trp) c.123C>G (p.Cys41Trp) n.212C>G | |
11 | g.17553132C>T | CA473516680 | OTOG | c.342C>T (p.Cys114=) c.306C>T (p.Cys102=) c.123C>T (p.Cys41=) n.212C>T | |
11 | g.17553133T>A | CA379810465 | OTOG | c.343T>A (p.Phe115Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.213T>A | |
11 | g.17553133T>C | CA379810468 | OTOG | c.343T>C (p.Phe115Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.213T>C | |
11 | g.17553133T>G | CA379810472 | OTOG | c.343T>G (p.Phe115Val) c.307T>G (p.Phe103Val) c.124T>G (p.Phe42Val) n.213T>G | |
11 | g.17553134T>A | CA379810475 | OTOG | c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.214T>A | |
11 | g.17553134T>C | CA379810478 | OTOG | c.344T>C (p.Phe115Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17553134T>G | CA379810481 | OTOG | c.344T>G (p.Phe115Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.214T>G | |
11 | g.17553134T= | CA1955197598 | OTOG | c.344T= (p.Phe115=) c.308T= (p.Phe103=) c.125T= (p.Phe42=) n.214T= | |
11 | g.17553135C>A | CA379810484 | OTOG | c.345C>A (p.Phe115Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.126C>A (p.Phe42Leu) n.215C>A | |
11 | g.17553135C>G | CA379810488 | OTOG | c.345C>G (p.Phe115Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.126C>G (p.Phe42Leu) n.215C>G | |
11 | g.17553135C>T | CA473516681 | OTOG | c.345C>T (p.Phe115=) c.309C>T (p.Phe103=) c.126C>T (p.Phe42=) n.215C>T |