Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.1753904_1753995del	CA597430608	CTSD	c.972+1_973-1del c.867+1_868-1del c.397+1_398-1del c.138+1_139-1del c.1089+1_1090-1del n.589_680del c.951+1_952-1del c.966+1_967-1del n.570+1_571-1del n.3400+1_3401-1del c.972+1_973-22del c.954+1_955-1del n.280+1_281-1del c.833+1_834-1del c.372+1_373-1del c.303+1_304-1del	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753950T>C	CA5813968	CTSD	c.972+44A>G (n.972+44A>G) c.867+44A>G (n.867+44A>G) c.397+44A>G c.138+44A>G (n.138+44A>G) c.1089+44A>G (n.1089+44A>G) n.632A>G c.951+44A>G (n.951+44A>G) c.966+44A>G (n.966+44A>G) n.570+44A>G n.3400+44A>G c.954+44A>G (n.954+44A>G) n.280+44A>G c.833+44A>G (n.833+44A>G) c.372+44A>G (n.372+44A>G) c.303+44A>G (n.303+44A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
11	g.1753950T=	CA1947825343	CTSD	c.972+44A= (n.972+44A=) c.867+44A= (n.867+44A=) c.397+44A= c.138+44A= (n.138+44A=) c.1089+44A= (n.1089+44A=) n.632A= c.951+44A= (n.951+44A=) c.966+44A= (n.966+44A=) n.570+44A= n.3400+44A= c.954+44A= (n.954+44A=) n.280+44A= c.833+44A= (n.833+44A=) c.372+44A= (n.372+44A=) c.303+44A= (n.303+44A=)
11	g.1753951C>A	CA5813969	CTSD	c.972+43G>T (n.972+43G>T) c.867+43G>T (n.867+43G>T) c.397+43G>T c.138+43G>T (n.138+43G>T) c.1089+43G>T (n.1089+43G>T) n.631G>T c.951+43G>T (n.951+43G>T) c.966+43G>T (n.966+43G>T) n.570+43G>T n.3400+43G>T c.954+43G>T (n.954+43G>T) n.280+43G>T c.833+43G>T (n.833+43G>T) c.372+43G>T (n.372+43G>T) c.303+43G>T (n.303+43G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753951C=	CA1947825344	CTSD	c.972+43G= (n.972+43G=) c.867+43G= (n.867+43G=) c.397+43G= c.138+43G= (n.138+43G=) c.1089+43G= (n.1089+43G=) n.631G= c.951+43G= (n.951+43G=) c.966+43G= (n.966+43G=) n.570+43G= n.3400+43G= c.954+43G= (n.954+43G=) n.280+43G= c.833+43G= (n.833+43G=) c.372+43G= (n.372+43G=) c.303+43G= (n.303+43G=)
11	g.1753951C>G	CA597430615	CTSD	c.972+43G>C (n.972+43G>C) c.867+43G>C (n.867+43G>C) c.397+43G>C c.138+43G>C (n.138+43G>C) c.1089+43G>C (n.1089+43G>C) n.631G>C c.951+43G>C (n.951+43G>C) c.966+43G>C (n.966+43G>C) n.570+43G>C n.3400+43G>C c.954+43G>C (n.954+43G>C) n.280+43G>C c.833+43G>C (n.833+43G>C) c.372+43G>C (n.372+43G>C) c.303+43G>C (n.303+43G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753951C>T	CA597430616	CTSD	c.972+43G>A (n.972+43G>A) c.867+43G>A (n.867+43G>A) c.397+43G>A c.138+43G>A (n.138+43G>A) c.1089+43G>A (n.1089+43G>A) n.631G>A c.951+43G>A (n.951+43G>A) c.966+43G>A (n.966+43G>A) n.570+43G>A n.3400+43G>A c.954+43G>A (n.954+43G>A) n.280+43G>A c.833+43G>A (n.833+43G>A) c.372+43G>A (n.372+43G>A) c.303+43G>A (n.303+43G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753955del	CA2611927860	CTSD	c.972+43del (n.972+43del) c.867+43del (n.867+43del) c.397+43del c.138+43del (n.138+43del) c.1089+43del (n.1089+43del) n.631del c.951+43del (n.951+43del) c.966+43del (n.966+43del) n.570+43del n.3400+43del c.954+43del (n.954+43del) n.280+43del c.833+43del (n.833+43del) c.372+43del (n.372+43del) c.303+43del (n.303+43del)	gnomAD v4
11	g.1753952C=	CA1947825345	CTSD	c.972+42G= (n.972+42G=) c.867+42G= (n.867+42G=) c.397+42G= c.138+42G= (n.138+42G=) c.1089+42G= (n.1089+42G=) n.630G= c.951+42G= (n.951+42G=) c.966+42G= (n.966+42G=) n.570+42G= n.3400+42G= c.954+42G= (n.954+42G=) n.280+42G= c.833+42G= (n.833+42G=) c.372+42G= (n.372+42G=) c.303+42G= (n.303+42G=)
11	g.1753952C>T	CA597430617	CTSD	c.972+42G>A (n.972+42G>A) c.867+42G>A (n.867+42G>A) c.397+42G>A c.138+42G>A (n.138+42G>A) c.1089+42G>A (n.1089+42G>A) n.630G>A c.951+42G>A (n.951+42G>A) c.966+42G>A (n.966+42G>A) n.570+42G>A n.3400+42G>A c.954+42G>A (n.954+42G>A) n.280+42G>A c.833+42G>A (n.833+42G>A) c.372+42G>A (n.372+42G>A) c.303+42G>A (n.303+42G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753953C>A	CA597430618	CTSD	c.972+41G>T (n.972+41G>T) c.867+41G>T (n.867+41G>T) c.397+41G>T c.138+41G>T (n.138+41G>T) c.1089+41G>T (n.1089+41G>T) n.629G>T c.951+41G>T (n.951+41G>T) c.966+41G>T (n.966+41G>T) n.570+41G>T n.3400+41G>T c.954+41G>T (n.954+41G>T) n.280+41G>T c.833+41G>T (n.833+41G>T) c.372+41G>T (n.372+41G>T) c.303+41G>T (n.303+41G>T)	dbSNP gnomAD v2
11	g.1753953C=	CA1947825346	CTSD	c.972+41G= (n.972+41G=) c.867+41G= (n.867+41G=) c.397+41G= c.138+41G= (n.138+41G=) c.1089+41G= (n.1089+41G=) n.629G= c.951+41G= (n.951+41G=) c.966+41G= (n.966+41G=) n.570+41G= n.3400+41G= c.954+41G= (n.954+41G=) n.280+41G= c.833+41G= (n.833+41G=) c.372+41G= (n.372+41G=) c.303+41G= (n.303+41G=)
11	g.1753953C>G	CA2611927864	CTSD	c.972+41G>C (n.972+41G>C) c.867+41G>C (n.867+41G>C) c.397+41G>C c.138+41G>C (n.138+41G>C) c.1089+41G>C (n.1089+41G>C) n.629G>C c.951+41G>C (n.951+41G>C) c.966+41G>C (n.966+41G>C) n.570+41G>C n.3400+41G>C c.954+41G>C (n.954+41G>C) n.280+41G>C c.833+41G>C (n.833+41G>C) c.372+41G>C (n.372+41G>C) c.303+41G>C (n.303+41G>C)	gnomAD v4
11	g.1753953C>T	CA2574736156	CTSD	c.972+41G>A (n.972+41G>A) c.867+41G>A (n.867+41G>A) c.397+41G>A c.138+41G>A (n.138+41G>A) c.1089+41G>A (n.1089+41G>A) n.629G>A c.951+41G>A (n.951+41G>A) c.966+41G>A (n.966+41G>A) n.570+41G>A n.3400+41G>A c.954+41G>A (n.954+41G>A) n.280+41G>A c.833+41G>A (n.833+41G>A) c.372+41G>A (n.372+41G>A) c.303+41G>A (n.303+41G>A)	gnomAD v4
11	g.1753954C>G	CA2611927869	CTSD	c.972+40G>C (n.972+40G>C) c.867+40G>C (n.867+40G>C) c.397+40G>C c.138+40G>C (n.138+40G>C) c.1089+40G>C (n.1089+40G>C) n.628G>C c.951+40G>C (n.951+40G>C) c.966+40G>C (n.966+40G>C) n.570+40G>C n.3400+40G>C c.954+40G>C (n.954+40G>C) n.280+40G>C c.833+40G>C (n.833+40G>C) c.372+40G>C (n.372+40G>C) c.303+40G>C (n.303+40G>C)	gnomAD v4
11	g.1753956_1753959del	CA2611927868	CTSD	c.972+37_972+40del (n.972+37_972+40del) c.867+37_867+40del (n.867+37_867+40del) c.397+37_397+40del c.138+37_138+40del (n.138+37_138+40del) c.1089+37_1089+40del (n.1089+37_1089+40del) n.625_628del c.951+37_951+40del (n.951+37_951+40del) c.966+37_966+40del (n.966+37_966+40del) n.570+37_570+40del n.3400+37_3400+40del c.954+37_954+40del (n.954+37_954+40del) n.280+37_280+40del c.833+37_833+40del (n.833+37_833+40del) c.372+37_372+40del (n.372+37_372+40del) c.303+37_303+40del (n.303+37_303+40del)	gnomAD v4
11	g.1753955C>A	CA2611927874	CTSD	c.972+39G>T (n.972+39G>T) c.867+39G>T (n.867+39G>T) c.397+39G>T c.138+39G>T (n.138+39G>T) c.1089+39G>T (n.1089+39G>T) n.627G>T c.951+39G>T (n.951+39G>T) c.966+39G>T (n.966+39G>T) n.570+39G>T n.3400+39G>T c.954+39G>T (n.954+39G>T) n.280+39G>T c.833+39G>T (n.833+39G>T) c.372+39G>T (n.372+39G>T) c.303+39G>T (n.303+39G>T)	gnomAD v4
11	g.1753955C>T	CA2611927876	CTSD	c.972+39G>A (n.972+39G>A) c.867+39G>A (n.867+39G>A) c.397+39G>A c.138+39G>A (n.138+39G>A) c.1089+39G>A (n.1089+39G>A) n.627G>A c.951+39G>A (n.951+39G>A) c.966+39G>A (n.966+39G>A) n.570+39G>A n.3400+39G>A c.954+39G>A (n.954+39G>A) n.280+39G>A c.833+39G>A (n.833+39G>A) c.372+39G>A (n.372+39G>A) c.303+39G>A (n.303+39G>A)	gnomAD v4
11	g.1753956T>A	CA2611927884	CTSD	c.972+38A>T (n.972+38A>T) c.867+38A>T (n.867+38A>T) c.397+38A>T c.138+38A>T (n.138+38A>T) c.1089+38A>T (n.1089+38A>T) n.626A>T c.951+38A>T (n.951+38A>T) c.966+38A>T (n.966+38A>T) n.570+38A>T n.3400+38A>T c.954+38A>T (n.954+38A>T) n.280+38A>T c.833+38A>T (n.833+38A>T) c.372+38A>T (n.372+38A>T) c.303+38A>T (n.303+38A>T)	gnomAD v4
11	g.1753957G>A	CA2611927888	CTSD	c.972+37C>T (n.972+37C>T) c.867+37C>T (n.867+37C>T) c.397+37C>T c.138+37C>T (n.138+37C>T) c.1089+37C>T (n.1089+37C>T) n.625C>T c.951+37C>T (n.951+37C>T) c.966+37C>T (n.966+37C>T) n.570+37C>T n.3400+37C>T c.954+37C>T (n.954+37C>T) n.280+37C>T c.833+37C>T (n.833+37C>T) c.372+37C>T (n.372+37C>T) c.303+37C>T (n.303+37C>T)	gnomAD v4
11	g.1753957G>T	CA2611927890	CTSD	c.972+37C>A (n.972+37C>A) c.867+37C>A (n.867+37C>A) c.397+37C>A c.138+37C>A (n.138+37C>A) c.1089+37C>A (n.1089+37C>A) n.625C>A c.951+37C>A (n.951+37C>A) c.966+37C>A (n.966+37C>A) n.570+37C>A n.3400+37C>A c.954+37C>A (n.954+37C>A) n.280+37C>A c.833+37C>A (n.833+37C>A) c.372+37C>A (n.372+37C>A) c.303+37C>A (n.303+37C>A)	gnomAD v4
11	g.1753957_1753969delinsGCCAGCCCCAGCC	CA1947825347	CTSD	c.972+25_972+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.972+25_972+37delinsGGCTGGGGCTGGC) c.867+25_867+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.867+25_867+37delinsGGCTGGGGCTGGC) c.397+25_397+37delinsGGCTGGGGCTGGC c.138+25_138+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.138+25_138+37delinsGGCTGGGGCTGGC) c.1089+25_1089+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.1089+25_1089+37delinsGGCTGGGGCTGGC) n.613_625delinsGGCTGGGGCTGGC c.951+25_951+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.951+25_951+37delinsGGCTGGGGCTGGC) c.966+25_966+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.966+25_966+37delinsGGCTGGGGCTGGC) n.570+25_570+37delinsGGCTGGGGCTGGC n.3400+25_3400+37delinsGGCTGGGGCTGGC c.954+25_954+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.954+25_954+37delinsGGCTGGGGCTGGC) n.280+25_280+37delinsGGCTGGGGCTGGC c.833+25_833+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.833+25_833+37delinsGGCTGGGGCTGGC) c.372+25_372+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.372+25_372+37delinsGGCTGGGGCTGGC) c.303+25_303+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.303+25_303+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
11	g.1753958C=	CA1947825348	CTSD	c.972+36G= (n.972+36G=) c.867+36G= (n.867+36G=) c.397+36G= c.138+36G= (n.138+36G=) c.1089+36G= (n.1089+36G=) n.624G= c.951+36G= (n.951+36G=) c.966+36G= (n.966+36G=) n.570+36G= n.3400+36G= c.954+36G= (n.954+36G=) n.280+36G= c.833+36G= (n.833+36G=) c.372+36G= (n.372+36G=) c.303+36G= (n.303+36G=)
11	g.1753958C>T	CA2611927899	CTSD	c.972+36G>A (n.972+36G>A) c.867+36G>A (n.867+36G>A) c.397+36G>A c.138+36G>A (n.138+36G>A) c.1089+36G>A (n.1089+36G>A) n.624G>A c.951+36G>A (n.951+36G>A) c.966+36G>A (n.966+36G>A) n.570+36G>A n.3400+36G>A c.954+36G>A (n.954+36G>A) n.280+36G>A c.833+36G>A (n.833+36G>A) c.372+36G>A (n.372+36G>A) c.303+36G>A (n.303+36G>A)	gnomAD v4
11	g.1753978_1753983dup	CA5813970	CTSD	c.972+31_972+36dup (n.972+31_972+36dup) c.867+31_867+36dup (n.867+31_867+36dup) c.397+31_397+36dup c.138+31_138+36dup (n.138+31_138+36dup) c.1089+31_1089+36dup (n.1089+31_1089+36dup) n.619_624dup c.951+31_951+36dup (n.951+31_951+36dup) c.966+31_966+36dup (n.966+31_966+36dup) n.570+31_570+36dup n.3400+31_3400+36dup c.954+31_954+36dup (n.954+31_954+36dup) n.280+31_280+36dup c.833+31_833+36dup (n.833+31_833+36dup) c.372+31_372+36dup (n.372+31_372+36dup) c.303+31_303+36dup (n.303+31_303+36dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753972_1753983dup	CA2611927895	CTSD	c.972+25_972+36dup (n.972+25_972+36dup) c.867+25_867+36dup (n.867+25_867+36dup) c.397+25_397+36dup c.138+25_138+36dup (n.138+25_138+36dup) c.1089+25_1089+36dup (n.1089+25_1089+36dup) n.613_624dup c.951+25_951+36dup (n.951+25_951+36dup) c.966+25_966+36dup (n.966+25_966+36dup) n.570+25_570+36dup n.3400+25_3400+36dup c.954+25_954+36dup (n.954+25_954+36dup) n.280+25_280+36dup c.833+25_833+36dup (n.833+25_833+36dup) c.372+25_372+36dup (n.372+25_372+36dup) c.303+25_303+36dup (n.303+25_303+36dup)	gnomAD v4
11	g.1753978_1753983del	CA5813971	CTSD	c.972+31_972+36del (n.972+31_972+36del) c.867+31_867+36del (n.867+31_867+36del) c.397+31_397+36del c.138+31_138+36del (n.138+31_138+36del) c.1089+31_1089+36del (n.1089+31_1089+36del) n.619_624del c.951+31_951+36del (n.951+31_951+36del) c.966+31_966+36del (n.966+31_966+36del) n.570+31_570+36del n.3400+31_3400+36del c.954+31_954+36del (n.954+31_954+36del) n.280+31_280+36del c.833+31_833+36del (n.833+31_833+36del) c.372+31_372+36del (n.372+31_372+36del) c.303+31_303+36del (n.303+31_303+36del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753972_1753983del	CA5813972	CTSD	c.972+25_972+36del (n.972+25_972+36del) c.867+25_867+36del (n.867+25_867+36del) c.397+25_397+36del c.138+25_138+36del (n.138+25_138+36del) c.1089+25_1089+36del (n.1089+25_1089+36del) n.613_624del c.951+25_951+36del (n.951+25_951+36del) c.966+25_966+36del (n.966+25_966+36del) n.570+25_570+36del n.3400+25_3400+36del c.954+25_954+36del (n.954+25_954+36del) n.280+25_280+36del c.833+25_833+36del (n.833+25_833+36del) c.372+25_372+36del (n.372+25_372+36del) c.303+25_303+36del (n.303+25_303+36del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753959C>A	CA2542202050	CTSD	c.972+35G>T (n.972+35G>T) c.867+35G>T (n.867+35G>T) c.397+35G>T c.138+35G>T (n.138+35G>T) c.1089+35G>T (n.1089+35G>T) n.623G>T c.951+35G>T (n.951+35G>T) c.966+35G>T (n.966+35G>T) n.570+35G>T n.3400+35G>T c.954+35G>T (n.954+35G>T) n.280+35G>T c.833+35G>T (n.833+35G>T) c.372+35G>T (n.372+35G>T) c.303+35G>T (n.303+35G>T)
11	g.1753959C=	CA1947825350	CTSD	c.972+35G= (n.972+35G=) c.867+35G= (n.867+35G=) c.397+35G= c.138+35G= (n.138+35G=) c.1089+35G= (n.1089+35G=) n.623G= c.951+35G= (n.951+35G=) c.966+35G= (n.966+35G=) n.570+35G= n.3400+35G= c.954+35G= (n.954+35G=) n.280+35G= c.833+35G= (n.833+35G=) c.372+35G= (n.372+35G=) c.303+35G= (n.303+35G=)
11	g.1753959C>G	CA5813973	CTSD	c.972+35G>C (n.972+35G>C) c.867+35G>C (n.867+35G>C) c.397+35G>C c.138+35G>C (n.138+35G>C) c.1089+35G>C (n.1089+35G>C) n.623G>C c.951+35G>C (n.951+35G>C) c.966+35G>C (n.966+35G>C) n.570+35G>C n.3400+35G>C c.954+35G>C (n.954+35G>C) n.280+35G>C c.833+35G>C (n.833+35G>C) c.372+35G>C (n.372+35G>C) c.303+35G>C (n.303+35G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753963_1753964insGCAGCC	CA1947825349	CTSD	c.972+35_972+36insCGGCTG (n.972+35_972+36insCGGCTG) c.867+35_867+36insCGGCTG (n.867+35_867+36insCGGCTG) c.397+35_397+36insCGGCTG c.138+35_138+36insCGGCTG (n.138+35_138+36insCGGCTG) c.1089+35_1089+36insCGGCTG (n.1089+35_1089+36insCGGCTG) n.623_624insCGGCTG c.951+35_951+36insCGGCTG (n.951+35_951+36insCGGCTG) c.966+35_966+36insCGGCTG (n.966+35_966+36insCGGCTG) n.570+35_570+36insCGGCTG n.3400+35_3400+36insCGGCTG c.954+35_954+36insCGGCTG (n.954+35_954+36insCGGCTG) n.280+35_280+36insCGGCTG c.833+35_833+36insCGGCTG (n.833+35_833+36insCGGCTG) c.372+35_372+36insCGGCTG (n.372+35_372+36insCGGCTG) c.303+35_303+36insCGGCTG (n.303+35_303+36insCGGCTG)	dbSNP gnomAD v4
11	g.1753960A>C	CA2611927906	CTSD	c.972+34T>G (n.972+34T>G) c.867+34T>G (n.867+34T>G) c.397+34T>G c.138+34T>G (n.138+34T>G) c.1089+34T>G (n.1089+34T>G) n.622T>G c.951+34T>G (n.951+34T>G) c.966+34T>G (n.966+34T>G) n.570+34T>G n.3400+34T>G c.954+34T>G (n.954+34T>G) n.280+34T>G c.833+34T>G (n.833+34T>G) c.372+34T>G (n.372+34T>G) c.303+34T>G (n.303+34T>G)	gnomAD v4
11	g.1753961G>T	CA2611927909	CTSD	c.972+33C>A (n.972+33C>A) c.867+33C>A (n.867+33C>A) c.397+33C>A c.138+33C>A (n.138+33C>A) c.1089+33C>A (n.1089+33C>A) n.621C>A c.951+33C>A (n.951+33C>A) c.966+33C>A (n.966+33C>A) n.570+33C>A n.3400+33C>A c.954+33C>A (n.954+33C>A) n.280+33C>A c.833+33C>A (n.833+33C>A) c.372+33C>A (n.372+33C>A) c.303+33C>A (n.303+33C>A)	gnomAD v4
11	g.1753961dup	CA2611927908	CTSD	c.972+33dup (n.972+33dup) c.867+33dup (n.867+33dup) c.397+33dup c.138+33dup (n.138+33dup) c.1089+33dup (n.1089+33dup) n.621dup c.951+33dup (n.951+33dup) c.966+33dup (n.966+33dup) n.570+33dup n.3400+33dup c.954+33dup (n.954+33dup) n.280+33dup c.833+33dup (n.833+33dup) c.372+33dup (n.372+33dup) c.303+33dup (n.303+33dup)	gnomAD v4
11	g.1753961_1753962insGC	CA2611927916	CTSD	c.972+32_972+33insGC (n.972+32_972+33insGC) c.867+32_867+33insGC (n.867+32_867+33insGC) c.397+32_397+33insGC c.138+32_138+33insGC (n.138+32_138+33insGC) c.1089+32_1089+33insGC (n.1089+32_1089+33insGC) n.620_621insGC c.951+32_951+33insGC (n.951+32_951+33insGC) c.966+32_966+33insGC (n.966+32_966+33insGC) n.570+32_570+33insGC n.3400+32_3400+33insGC c.954+32_954+33insGC (n.954+32_954+33insGC) n.280+32_280+33insGC c.833+32_833+33insGC (n.833+32_833+33insGC) c.372+32_372+33insGC (n.372+32_372+33insGC) c.303+32_303+33insGC (n.303+32_303+33insGC)	gnomAD v4
11	g.1753961_1753962insGCCC	CA2611927918	CTSD	c.972+32_972+33insGGGC (n.972+32_972+33insGGGC) c.867+32_867+33insGGGC (n.867+32_867+33insGGGC) c.397+32_397+33insGGGC c.138+32_138+33insGGGC (n.138+32_138+33insGGGC) c.1089+32_1089+33insGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGC) n.620_621insGGGC c.951+32_951+33insGGGC (n.951+32_951+33insGGGC) c.966+32_966+33insGGGC (n.966+32_966+33insGGGC) n.570+32_570+33insGGGC n.3400+32_3400+33insGGGC c.954+32_954+33insGGGC (n.954+32_954+33insGGGC) n.280+32_280+33insGGGC c.833+32_833+33insGGGC (n.833+32_833+33insGGGC) c.372+32_372+33insGGGC (n.372+32_372+33insGGGC) c.303+32_303+33insGGGC (n.303+32_303+33insGGGC)	gnomAD v4
11	g.1753961_1753962insGCCCCC	CA2611927919	CTSD	c.972+32_972+33insGGGGGC (n.972+32_972+33insGGGGGC) c.867+32_867+33insGGGGGC (n.867+32_867+33insGGGGGC) c.397+32_397+33insGGGGGC c.138+32_138+33insGGGGGC (n.138+32_138+33insGGGGGC) c.1089+32_1089+33insGGGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGGGC) n.620_621insGGGGGC c.951+32_951+33insGGGGGC (n.951+32_951+33insGGGGGC) c.966+32_966+33insGGGGGC (n.966+32_966+33insGGGGGC) n.570+32_570+33insGGGGGC n.3400+32_3400+33insGGGGGC c.954+32_954+33insGGGGGC (n.954+32_954+33insGGGGGC) n.280+32_280+33insGGGGGC c.833+32_833+33insGGGGGC (n.833+32_833+33insGGGGGC) c.372+32_372+33insGGGGGC (n.372+32_372+33insGGGGGC) c.303+32_303+33insGGGGGC (n.303+32_303+33insGGGGGC)	gnomAD v4
11	g.1753961_1753962insGCCCCCC	CA2611927920	CTSD	c.972+32_972+33insGGGGGGC (n.972+32_972+33insGGGGGGC) c.867+32_867+33insGGGGGGC (n.867+32_867+33insGGGGGGC) c.397+32_397+33insGGGGGGC c.138+32_138+33insGGGGGGC (n.138+32_138+33insGGGGGGC) c.1089+32_1089+33insGGGGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGGGGC) n.620_621insGGGGGGC c.951+32_951+33insGGGGGGC (n.951+32_951+33insGGGGGGC) c.966+32_966+33insGGGGGGC (n.966+32_966+33insGGGGGGC) n.570+32_570+33insGGGGGGC n.3400+32_3400+33insGGGGGGC c.954+32_954+33insGGGGGGC (n.954+32_954+33insGGGGGGC) n.280+32_280+33insGGGGGGC c.833+32_833+33insGGGGGGC (n.833+32_833+33insGGGGGGC) c.372+32_372+33insGGGGGGC (n.372+32_372+33insGGGGGGC) c.303+32_303+33insGGGGGGC (n.303+32_303+33insGGGGGGC)	gnomAD v4
11	g.1753961_1753962insGCCCCCCCC	CA2790163007	CTSD	c.972+32_972+33insGGGGGGGGC (n.972+32_972+33insGGGGGGGGC) c.867+32_867+33insGGGGGGGGC (n.867+32_867+33insGGGGGGGGC) c.397+32_397+33insGGGGGGGGC c.138+32_138+33insGGGGGGGGC (n.138+32_138+33insGGGGGGGGC) c.1089+32_1089+33insGGGGGGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGGGGGGC) n.620_621insGGGGGGGGC c.951+32_951+33insGGGGGGGGC (n.951+32_951+33insGGGGGGGGC) c.966+32_966+33insGGGGGGGGC (n.966+32_966+33insGGGGGGGGC) n.570+32_570+33insGGGGGGGGC n.3400+32_3400+33insGGGGGGGGC c.954+32_954+33insGGGGGGGGC (n.954+32_954+33insGGGGGGGGC) n.280+32_280+33insGGGGGGGGC c.833+32_833+33insGGGGGGGGC (n.833+32_833+33insGGGGGGGGC) c.372+32_372+33insGGGGGGGGC (n.372+32_372+33insGGGGGGGGC) c.303+32_303+33insGGGGGGGGC (n.303+32_303+33insGGGGGGGGC)
11	g.1753962C>A	CA216169563	CTSD	c.972+32G>T (n.972+32G>T) c.867+32G>T (n.867+32G>T) c.397+32G>T c.138+32G>T (n.138+32G>T) c.1089+32G>T (n.1089+32G>T) n.620G>T c.951+32G>T (n.951+32G>T) c.966+32G>T (n.966+32G>T) n.570+32G>T n.3400+32G>T c.954+32G>T (n.954+32G>T) n.280+32G>T c.833+32G>T (n.833+32G>T) c.372+32G>T (n.372+32G>T) c.303+32G>T (n.303+32G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.1753962C=	CA1947825351	CTSD	c.972+32G= (n.972+32G=) c.867+32G= (n.867+32G=) c.397+32G= c.138+32G= (n.138+32G=) c.1089+32G= (n.1089+32G=) n.620G= c.951+32G= (n.951+32G=) c.966+32G= (n.966+32G=) n.570+32G= n.3400+32G= c.954+32G= (n.954+32G=) n.280+32G= c.833+32G= (n.833+32G=) c.372+32G= (n.372+32G=) c.303+32G= (n.303+32G=)
11	g.1753962C>T	CA5813974	CTSD	c.972+32G>A (n.972+32G>A) c.867+32G>A (n.867+32G>A) c.397+32G>A c.138+32G>A (n.138+32G>A) c.1089+32G>A (n.1089+32G>A) n.620G>A c.951+32G>A (n.951+32G>A) c.966+32G>A (n.966+32G>A) n.570+32G>A n.3400+32G>A c.954+32G>A (n.954+32G>A) n.280+32G>A c.833+32G>A (n.833+32G>A) c.372+32G>A (n.372+32G>A) c.303+32G>A (n.303+32G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753965del	CA2574736157	CTSD	c.972+32del (n.972+32del) c.867+32del (n.867+32del) c.397+32del c.138+32del (n.138+32del) c.1089+32del (n.1089+32del) n.620del c.951+32del (n.951+32del) c.966+32del (n.966+32del) n.570+32del n.3400+32del c.954+32del (n.954+32del) n.280+32del c.833+32del (n.833+32del) c.372+32del (n.372+32del) c.303+32del (n.303+32del)	gnomAD v4
11	g.1753963C>T	CA2611927932	CTSD	c.972+31G>A (n.972+31G>A) c.867+31G>A (n.867+31G>A) c.397+31G>A c.138+31G>A (n.138+31G>A) c.1089+31G>A (n.1089+31G>A) n.619G>A c.951+31G>A (n.951+31G>A) c.966+31G>A (n.966+31G>A) n.570+31G>A n.3400+31G>A c.954+31G>A (n.954+31G>A) n.280+31G>A c.833+31G>A (n.833+31G>A) c.372+31G>A (n.372+31G>A) c.303+31G>A (n.303+31G>A)	gnomAD v4
11	g.1753964C>A	CA2611927938	CTSD	c.972+30G>T (n.972+30G>T) c.867+30G>T (n.867+30G>T) c.397+30G>T c.138+30G>T (n.138+30G>T) c.1089+30G>T (n.1089+30G>T) n.618G>T c.951+30G>T (n.951+30G>T) c.966+30G>T (n.966+30G>T) n.570+30G>T n.3400+30G>T c.954+30G>T (n.954+30G>T) n.280+30G>T c.833+30G>T (n.833+30G>T) c.372+30G>T (n.372+30G>T) c.303+30G>T (n.303+30G>T)	gnomAD v4
11	g.1753964C>T	CA2611927935	CTSD	c.972+30G>A (n.972+30G>A) c.867+30G>A (n.867+30G>A) c.397+30G>A c.138+30G>A (n.138+30G>A) c.1089+30G>A (n.1089+30G>A) n.618G>A c.951+30G>A (n.951+30G>A) c.966+30G>A (n.966+30G>A) n.570+30G>A n.3400+30G>A c.954+30G>A (n.954+30G>A) n.280+30G>A c.833+30G>A (n.833+30G>A) c.372+30G>A (n.372+30G>A) c.303+30G>A (n.303+30G>A)	gnomAD v4
11	g.1753965C>G	CA2611927939	CTSD	c.972+29G>C (n.972+29G>C) c.867+29G>C (n.867+29G>C) c.397+29G>C c.138+29G>C (n.138+29G>C) c.1089+29G>C (n.1089+29G>C) n.617G>C c.951+29G>C (n.951+29G>C) c.966+29G>C (n.966+29G>C) n.570+29G>C n.3400+29G>C c.954+29G>C (n.954+29G>C) n.280+29G>C c.833+29G>C (n.833+29G>C) c.372+29G>C (n.372+29G>C) c.303+29G>C (n.303+29G>C)	gnomAD v4
11	g.1753965_1753966insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG	CA2611927945	CTSD	c.972+28_972+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.972+28_972+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.867+28_867+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.867+28_867+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.397+28_397+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.138+28_138+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.138+28_138+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1089+28_1089+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1089+28_1089+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.616_617insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.951+28_951+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.951+28_951+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.966+28_966+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.966+28_966+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.570+28_570+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.3400+28_3400+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.954+28_954+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.954+28_954+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.280+28_280+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.833+28_833+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.833+28_833+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.372+28_372+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.372+28_372+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.303+28_303+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.303+28_303+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)	gnomAD v4
11	g.1753966del	CA2611927947	CTSD	c.972+28del (n.972+28del) c.867+28del (n.867+28del) c.397+28del c.138+28del (n.138+28del) c.1089+28del (n.1089+28del) n.616del c.951+28del (n.951+28del) c.966+28del (n.966+28del) n.570+28del n.3400+28del c.954+28del (n.954+28del) n.280+28del c.833+28del (n.833+28del) c.372+28del (n.372+28del) c.303+28del (n.303+28del)	gnomAD v4
11	g.1753966A=	CA1947825352	CTSD	c.972+28T= (n.972+28T=) c.867+28T= (n.867+28T=) c.397+28T= c.138+28T= (n.138+28T=) c.1089+28T= (n.1089+28T=) n.616T= c.951+28T= (n.951+28T=) c.966+28T= (n.966+28T=) n.570+28T= n.3400+28T= c.954+28T= (n.954+28T=) n.280+28T= c.833+28T= (n.833+28T=) c.372+28T= (n.372+28T=) c.303+28T= (n.303+28T=)
11	g.1753966A>C	CA674232534	CTSD	c.972+28T>G (n.972+28T>G) c.867+28T>G (n.867+28T>G) c.397+28T>G c.138+28T>G (n.138+28T>G) c.1089+28T>G (n.1089+28T>G) n.616T>G c.951+28T>G (n.951+28T>G) c.966+28T>G (n.966+28T>G) n.570+28T>G n.3400+28T>G c.954+28T>G (n.954+28T>G) n.280+28T>G c.833+28T>G (n.833+28T>G) c.372+28T>G (n.372+28T>G) c.303+28T>G (n.303+28T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753966A>G	CA934399431	CTSD	c.972+28T>C (n.972+28T>C) c.867+28T>C (n.867+28T>C) c.397+28T>C c.138+28T>C (n.138+28T>C) c.1089+28T>C (n.1089+28T>C) n.616T>C c.951+28T>C (n.951+28T>C) c.966+28T>C (n.966+28T>C) n.570+28T>C n.3400+28T>C c.954+28T>C (n.954+28T>C) n.280+28T>C c.833+28T>C (n.833+28T>C) c.372+28T>C (n.372+28T>C) c.303+28T>C (n.303+28T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753966A>T	CA2611927948	CTSD	c.972+28T>A (n.972+28T>A) c.867+28T>A (n.867+28T>A) c.397+28T>A c.138+28T>A (n.138+28T>A) c.1089+28T>A (n.1089+28T>A) n.616T>A c.951+28T>A (n.951+28T>A) c.966+28T>A (n.966+28T>A) n.570+28T>A n.3400+28T>A c.954+28T>A (n.954+28T>A) n.280+28T>A c.833+28T>A (n.833+28T>A) c.372+28T>A (n.372+28T>A) c.303+28T>A (n.303+28T>A)	gnomAD v4
11	g.1753966_1753967del	CA2574736158	CTSD	c.972+27_972+28del (n.972+27_972+28del) c.867+27_867+28del (n.867+27_867+28del) c.397+27_397+28del c.138+27_138+28del (n.138+27_138+28del) c.1089+27_1089+28del (n.1089+27_1089+28del) n.615_616del c.951+27_951+28del (n.951+27_951+28del) c.966+27_966+28del (n.966+27_966+28del) n.570+27_570+28del n.3400+27_3400+28del c.954+27_954+28del (n.954+27_954+28del) n.280+27_280+28del c.833+27_833+28del (n.833+27_833+28del) c.372+27_372+28del (n.372+27_372+28del) c.303+27_303+28del (n.303+27_303+28del)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753967G>A	CA2611927951	CTSD	c.972+27C>T (n.972+27C>T) c.867+27C>T (n.867+27C>T) c.397+27C>T c.138+27C>T (n.138+27C>T) c.1089+27C>T (n.1089+27C>T) n.615C>T c.951+27C>T (n.951+27C>T) c.966+27C>T (n.966+27C>T) n.570+27C>T n.3400+27C>T c.954+27C>T (n.954+27C>T) n.280+27C>T c.833+27C>T (n.833+27C>T) c.372+27C>T (n.372+27C>T) c.303+27C>T (n.303+27C>T)	gnomAD v4
11	g.1753967G>C	CA934399433	CTSD	c.972+27C>G (n.972+27C>G) c.867+27C>G (n.867+27C>G) c.397+27C>G c.138+27C>G (n.138+27C>G) c.1089+27C>G (n.1089+27C>G) n.615C>G c.951+27C>G (n.951+27C>G) c.966+27C>G (n.966+27C>G) n.570+27C>G n.3400+27C>G c.954+27C>G (n.954+27C>G) n.280+27C>G c.833+27C>G (n.833+27C>G) c.372+27C>G (n.372+27C>G) c.303+27C>G (n.303+27C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753967G=	CA1947825353	CTSD	c.972+27C= (n.972+27C=) c.867+27C= (n.867+27C=) c.397+27C= c.138+27C= (n.138+27C=) c.1089+27C= (n.1089+27C=) n.615C= c.951+27C= (n.951+27C=) c.966+27C= (n.966+27C=) n.570+27C= n.3400+27C= c.954+27C= (n.954+27C=) n.280+27C= c.833+27C= (n.833+27C=) c.372+27C= (n.372+27C=) c.303+27C= (n.303+27C=)
11	g.1753967G>T	CA2611927953	CTSD	c.972+27C>A (n.972+27C>A) c.867+27C>A (n.867+27C>A) c.397+27C>A c.138+27C>A (n.138+27C>A) c.1089+27C>A (n.1089+27C>A) n.615C>A c.951+27C>A (n.951+27C>A) c.966+27C>A (n.966+27C>A) n.570+27C>A n.3400+27C>A c.954+27C>A (n.954+27C>A) n.280+27C>A c.833+27C>A (n.833+27C>A) c.372+27C>A (n.372+27C>A) c.303+27C>A (n.303+27C>A)	gnomAD v4
11	g.1753971_1753972insCGCCCC	CA2574736159	CTSD	c.972+27_972+28insGGGGGC (n.972+27_972+28insGGGGGC) c.867+27_867+28insGGGGGC (n.867+27_867+28insGGGGGC) c.397+27_397+28insGGGGGC c.138+27_138+28insGGGGGC (n.138+27_138+28insGGGGGC) c.1089+27_1089+28insGGGGGC (n.1089+27_1089+28insGGGGGC) n.615_616insGGGGGC c.951+27_951+28insGGGGGC (n.951+27_951+28insGGGGGC) c.966+27_966+28insGGGGGC (n.966+27_966+28insGGGGGC) n.570+27_570+28insGGGGGC n.3400+27_3400+28insGGGGGC c.954+27_954+28insGGGGGC (n.954+27_954+28insGGGGGC) n.280+27_280+28insGGGGGC c.833+27_833+28insGGGGGC (n.833+27_833+28insGGGGGC) c.372+27_372+28insGGGGGC (n.372+27_372+28insGGGGGC) c.303+27_303+28insGGGGGC (n.303+27_303+28insGGGGGC)
11	g.1753968C>A	CA216169567	CTSD	c.972+26G>T (n.972+26G>T) c.867+26G>T (n.867+26G>T) c.397+26G>T c.138+26G>T (n.138+26G>T) c.1089+26G>T (n.1089+26G>T) n.614G>T c.951+26G>T (n.951+26G>T) c.966+26G>T (n.966+26G>T) n.570+26G>T n.3400+26G>T c.954+26G>T (n.954+26G>T) n.280+26G>T c.833+26G>T (n.833+26G>T) c.372+26G>T (n.372+26G>T) c.303+26G>T (n.303+26G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753968C=	CA1947825354	CTSD	c.972+26G= (n.972+26G=) c.867+26G= (n.867+26G=) c.397+26G= c.138+26G= (n.138+26G=) c.1089+26G= (n.1089+26G=) n.614G= c.951+26G= (n.951+26G=) c.966+26G= (n.966+26G=) n.570+26G= n.3400+26G= c.954+26G= (n.954+26G=) n.280+26G= c.833+26G= (n.833+26G=) c.372+26G= (n.372+26G=) c.303+26G= (n.303+26G=)
11	g.1753968C>T	CA2611927956	CTSD	c.972+26G>A (n.972+26G>A) c.867+26G>A (n.867+26G>A) c.397+26G>A c.138+26G>A (n.138+26G>A) c.1089+26G>A (n.1089+26G>A) n.614G>A c.951+26G>A (n.951+26G>A) c.966+26G>A (n.966+26G>A) n.570+26G>A n.3400+26G>A c.954+26G>A (n.954+26G>A) n.280+26G>A c.833+26G>A (n.833+26G>A) c.372+26G>A (n.372+26G>A) c.303+26G>A (n.303+26G>A)	gnomAD v4
11	g.1753968_1753972dup	CA2611927955	CTSD	c.972+22_972+26dup (n.972+22_972+26dup) c.867+22_867+26dup (n.867+22_867+26dup) c.397+22_397+26dup c.138+22_138+26dup (n.138+22_138+26dup) c.1089+22_1089+26dup (n.1089+22_1089+26dup) n.610_614dup c.951+22_951+26dup (n.951+22_951+26dup) c.966+22_966+26dup (n.966+22_966+26dup) n.570+22_570+26dup n.3400+22_3400+26dup c.954+22_954+26dup (n.954+22_954+26dup) n.280+22_280+26dup c.833+22_833+26dup (n.833+22_833+26dup) c.372+22_372+26dup (n.372+22_372+26dup) c.303+22_303+26dup (n.303+22_303+26dup)	gnomAD v4
11	g.1753969C>A	CA2723225750	CTSD	c.972+25G>T (n.972+25G>T) c.867+25G>T (n.867+25G>T) c.397+25G>T c.138+25G>T (n.138+25G>T) c.1089+25G>T (n.1089+25G>T) n.613G>T c.951+25G>T (n.951+25G>T) c.966+25G>T (n.966+25G>T) n.570+25G>T n.3400+25G>T c.954+25G>T (n.954+25G>T) n.280+25G>T c.833+25G>T (n.833+25G>T) c.372+25G>T (n.372+25G>T) c.303+25G>T (n.303+25G>T)	dbSNP
11	g.1753969C>T	CA2611927957	CTSD	c.972+25G>A (n.972+25G>A) c.867+25G>A (n.867+25G>A) c.397+25G>A c.138+25G>A (n.138+25G>A) c.1089+25G>A (n.1089+25G>A) n.613G>A c.951+25G>A (n.951+25G>A) c.966+25G>A (n.966+25G>A) n.570+25G>A n.3400+25G>A c.954+25G>A (n.954+25G>A) n.280+25G>A c.833+25G>A (n.833+25G>A) c.372+25G>A (n.372+25G>A) c.303+25G>A (n.303+25G>A)	gnomAD v4
11	g.1753970C>T	CA2790163011	CTSD	c.972+24G>A (n.972+24G>A) c.867+24G>A (n.867+24G>A) c.397+24G>A c.138+24G>A (n.138+24G>A) c.1089+24G>A (n.1089+24G>A) n.612G>A c.951+24G>A (n.951+24G>A) c.966+24G>A (n.966+24G>A) n.570+24G>A n.3400+24G>A c.954+24G>A (n.954+24G>A) n.280+24G>A c.833+24G>A (n.833+24G>A) c.372+24G>A (n.372+24G>A) c.303+24G>A (n.303+24G>A)
11	g.1753971C=	CA1947825355	CTSD	c.972+23G= (n.972+23G=) c.867+23G= (n.867+23G=) c.397+23G= c.138+23G= (n.138+23G=) c.1089+23G= (n.1089+23G=) n.611G= c.951+23G= (n.951+23G=) c.966+23G= (n.966+23G=) n.570+23G= n.3400+23G= c.954+23G= (n.954+23G=) n.280+23G= c.833+23G= (n.833+23G=) c.372+23G= (n.372+23G=) c.303+23G= (n.303+23G=)
11	g.1753971C>T	CA5813975	CTSD	c.972+23G>A (n.972+23G>A) c.867+23G>A (n.867+23G>A) c.397+23G>A c.138+23G>A (n.138+23G>A) c.1089+23G>A (n.1089+23G>A) n.611G>A c.951+23G>A (n.951+23G>A) c.966+23G>A (n.966+23G>A) n.570+23G>A n.3400+23G>A c.954+23G>A (n.954+23G>A) n.280+23G>A c.833+23G>A (n.833+23G>A) c.372+23G>A (n.372+23G>A) c.303+23G>A (n.303+23G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753972_1753974del	CA2611927959	CTSD	c.972+21_972+23del (n.972+21_972+23del) c.867+21_867+23del (n.867+21_867+23del) c.397+21_397+23del c.138+21_138+23del (n.138+21_138+23del) c.1089+21_1089+23del (n.1089+21_1089+23del) n.609_611del c.951+21_951+23del (n.951+21_951+23del) c.966+21_966+23del (n.966+21_966+23del) n.570+21_570+23del n.3400+21_3400+23del c.954+21_954+23del (n.954+21_954+23del) n.280+21_280+23del c.833+21_833+23del (n.833+21_833+23del) c.372+21_372+23del (n.372+21_372+23del) c.303+21_303+23del (n.303+21_303+23del)	gnomAD v4
11	g.1753971_1753972insCCCCCCCCCCCCCCGCG	CA2611927964	CTSD	c.972+22_972+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.972+22_972+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) c.867+22_867+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.867+22_867+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) c.397+22_397+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG c.138+22_138+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.138+22_138+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) c.1089+22_1089+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.1089+22_1089+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) n.610_611insCGCGGGGGGGGGGGGGG c.951+22_951+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.951+22_951+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) c.966+22_966+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.966+22_966+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) n.570+22_570+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG n.3400+22_3400+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG c.954+22_954+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.954+22_954+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) n.280+22_280+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG c.833+22_833+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.833+22_833+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) c.372+22_372+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.372+22_372+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) c.303+22_303+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.303+22_303+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)	gnomAD v4
11	g.1753972A=	CA1947825356	CTSD	c.972+22T= (n.972+22T=) c.867+22T= (n.867+22T=) c.397+22T= c.138+22T= (n.138+22T=) c.1089+22T= (n.1089+22T=) n.610T= c.951+22T= (n.951+22T=) c.966+22T= (n.966+22T=) n.570+22T= n.3400+22T= c.954+22T= (n.954+22T=) n.280+22T= c.833+22T= (n.833+22T=) c.372+22T= (n.372+22T=) c.303+22T= (n.303+22T=)
11	g.1753972A>C	CA934399439	CTSD	c.972+22T>G (n.972+22T>G) c.867+22T>G (n.867+22T>G) c.397+22T>G c.138+22T>G (n.138+22T>G) c.1089+22T>G (n.1089+22T>G) n.610T>G c.951+22T>G (n.951+22T>G) c.966+22T>G (n.966+22T>G) n.570+22T>G n.3400+22T>G c.954+22T>G (n.954+22T>G) n.280+22T>G c.833+22T>G (n.833+22T>G) c.372+22T>G (n.372+22T>G) c.303+22T>G (n.303+22T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753972A>G	CA2611927971	CTSD	c.972+22T>C (n.972+22T>C) c.867+22T>C (n.867+22T>C) c.397+22T>C c.138+22T>C (n.138+22T>C) c.1089+22T>C (n.1089+22T>C) n.610T>C c.951+22T>C (n.951+22T>C) c.966+22T>C (n.966+22T>C) n.570+22T>C n.3400+22T>C c.954+22T>C (n.954+22T>C) n.280+22T>C c.833+22T>C (n.833+22T>C) c.372+22T>C (n.372+22T>C) c.303+22T>C (n.303+22T>C)	gnomAD v4
11	g.1753972_1753973del	CA2611927967	CTSD	c.972+21_972+22del (n.972+21_972+22del) c.867+21_867+22del (n.867+21_867+22del) c.397+21_397+22del c.138+21_138+22del (n.138+21_138+22del) c.1089+21_1089+22del (n.1089+21_1089+22del) n.609_610del c.951+21_951+22del (n.951+21_951+22del) c.966+21_966+22del (n.966+21_966+22del) n.570+21_570+22del n.3400+21_3400+22del c.954+21_954+22del (n.954+21_954+22del) n.280+21_280+22del c.833+21_833+22del (n.833+21_833+22del) c.372+21_372+22del (n.372+21_372+22del) c.303+21_303+22del (n.303+21_303+22del)	gnomAD v4
11	g.1753973G>A	CA2611927974	CTSD	c.972+21C>T (n.972+21C>T) c.867+21C>T (n.867+21C>T) c.397+21C>T c.138+21C>T (n.138+21C>T) c.1089+21C>T (n.1089+21C>T) n.609C>T c.951+21C>T (n.951+21C>T) c.966+21C>T (n.966+21C>T) n.570+21C>T n.3400+21C>T c.954+21C>T (n.954+21C>T) n.280+21C>T c.833+21C>T (n.833+21C>T) c.372+21C>T (n.372+21C>T) c.303+21C>T (n.303+21C>T)	gnomAD v4
11	g.1753973G>C	CA934399442	CTSD	c.972+21C>G (n.972+21C>G) c.867+21C>G (n.867+21C>G) c.397+21C>G c.138+21C>G (n.138+21C>G) c.1089+21C>G (n.1089+21C>G) n.609C>G c.951+21C>G (n.951+21C>G) c.966+21C>G (n.966+21C>G) n.570+21C>G n.3400+21C>G c.954+21C>G (n.954+21C>G) n.280+21C>G c.833+21C>G (n.833+21C>G) c.372+21C>G (n.372+21C>G) c.303+21C>G (n.303+21C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753974C=	CA1947825357	CTSD	c.972+20G= (n.972+20G=) c.867+20G= (n.867+20G=) c.397+20G= c.138+20G= (n.138+20G=) c.1089+20G= (n.1089+20G=) n.608G= c.951+20G= (n.951+20G=) c.966+20G= (n.966+20G=) n.570+20G= n.3400+20G= c.954+20G= (n.954+20G=) n.280+20G= c.833+20G= (n.833+20G=) c.372+20G= (n.372+20G=) c.303+20G= (n.303+20G=)
11	g.1753974C>T	CA597430619	CTSD	c.972+20G>A (n.972+20G>A) c.867+20G>A (n.867+20G>A) c.397+20G>A c.138+20G>A (n.138+20G>A) c.1089+20G>A (n.1089+20G>A) n.608G>A c.951+20G>A (n.951+20G>A) c.966+20G>A (n.966+20G>A) n.570+20G>A n.3400+20G>A c.954+20G>A (n.954+20G>A) n.280+20G>A c.833+20G>A (n.833+20G>A) c.372+20G>A (n.372+20G>A) c.303+20G>A (n.303+20G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753975C>G	CA2590466051	CTSD	c.972+19G>C (n.972+19G>C) c.867+19G>C (n.867+19G>C) c.397+19G>C c.138+19G>C (n.138+19G>C) c.1089+19G>C (n.1089+19G>C) n.607G>C c.951+19G>C (n.951+19G>C) c.966+19G>C (n.966+19G>C) n.570+19G>C n.3400+19G>C c.954+19G>C (n.954+19G>C) n.280+19G>C c.833+19G>C (n.833+19G>C) c.372+19G>C (n.372+19G>C) c.303+19G>C (n.303+19G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753976C=	CA1947825358	CTSD	c.972+18G= (n.972+18G=) c.867+18G= (n.867+18G=) c.397+18G= c.138+18G= (n.138+18G=) c.1089+18G= (n.1089+18G=) n.606G= c.951+18G= (n.951+18G=) c.966+18G= (n.966+18G=) n.570+18G= n.3400+18G= c.954+18G= (n.954+18G=) n.280+18G= c.833+18G= (n.833+18G=) c.372+18G= (n.372+18G=) c.303+18G= (n.303+18G=)
11	g.1753976C>T	CA5813976	CTSD	c.972+18G>A (n.972+18G>A) c.867+18G>A (n.867+18G>A) c.397+18G>A c.138+18G>A (n.138+18G>A) c.1089+18G>A (n.1089+18G>A) n.606G>A c.951+18G>A (n.951+18G>A) c.966+18G>A (n.966+18G>A) n.570+18G>A n.3400+18G>A c.954+18G>A (n.954+18G>A) n.280+18G>A c.833+18G>A (n.833+18G>A) c.372+18G>A (n.372+18G>A) c.303+18G>A (n.303+18G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753977C=	CA1947825359	CTSD	c.972+17G= (n.972+17G=) c.867+17G= (n.867+17G=) c.397+17G= c.138+17G= (n.138+17G=) c.1089+17G= (n.1089+17G=) n.605G= c.951+17G= (n.951+17G=) c.966+17G= (n.966+17G=) n.570+17G= n.3400+17G= c.954+17G= (n.954+17G=) n.280+17G= c.833+17G= (n.833+17G=) c.372+17G= (n.372+17G=) c.303+17G= (n.303+17G=)
11	g.1753977C>T	CA653927180	CTSD	c.972+17G>A (n.972+17G>A) c.867+17G>A (n.867+17G>A) c.397+17G>A c.138+17G>A (n.138+17G>A) c.1089+17G>A (n.1089+17G>A) n.605G>A c.951+17G>A (n.951+17G>A) c.966+17G>A (n.966+17G>A) n.570+17G>A n.3400+17G>A c.954+17G>A (n.954+17G>A) n.280+17G>A c.833+17G>A (n.833+17G>A) c.372+17G>A (n.372+17G>A) c.303+17G>A (n.303+17G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.1753978_1753980del	CA2790163014	CTSD	c.972+15_972+17del (n.972+15_972+17del) c.867+15_867+17del (n.867+15_867+17del) c.397+15_397+17del c.138+15_138+17del (n.138+15_138+17del) c.1089+15_1089+17del (n.1089+15_1089+17del) n.603_605del c.951+15_951+17del (n.951+15_951+17del) c.966+15_966+17del (n.966+15_966+17del) n.570+15_570+17del n.3400+15_3400+17del c.954+15_954+17del (n.954+15_954+17del) n.280+15_280+17del c.833+15_833+17del (n.833+15_833+17del) c.372+15_372+17del (n.372+15_372+17del) c.303+15_303+17del (n.303+15_303+17del)
11	g.1753978A=	CA1947825361	CTSD	c.972+16T= (n.972+16T=) c.867+16T= (n.867+16T=) c.397+16T= c.138+16T= (n.138+16T=) c.1089+16T= (n.1089+16T=) n.604T= c.951+16T= (n.951+16T=) c.966+16T= (n.966+16T=) n.570+16T= n.3400+16T= c.954+16T= (n.954+16T=) n.280+16T= c.833+16T= (n.833+16T=) c.372+16T= (n.372+16T=) c.303+16T= (n.303+16T=)
11	g.1753978A>C	CA674232543	CTSD	c.972+16T>G (n.972+16T>G) c.867+16T>G (n.867+16T>G) c.397+16T>G c.138+16T>G (n.138+16T>G) c.1089+16T>G (n.1089+16T>G) n.604T>G c.951+16T>G (n.951+16T>G) c.966+16T>G (n.966+16T>G) n.570+16T>G n.3400+16T>G c.954+16T>G (n.954+16T>G) n.280+16T>G c.833+16T>G (n.833+16T>G) c.372+16T>G (n.372+16T>G) c.303+16T>G (n.303+16T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753978A>T	CA1947825362	CTSD	c.972+16T>A (n.972+16T>A) c.867+16T>A (n.867+16T>A) c.397+16T>A c.138+16T>A (n.138+16T>A) c.1089+16T>A (n.1089+16T>A) n.604T>A c.951+16T>A (n.951+16T>A) c.966+16T>A (n.966+16T>A) n.570+16T>A n.3400+16T>A c.954+16T>A (n.954+16T>A) n.280+16T>A c.833+16T>A (n.833+16T>A) c.372+16T>A (n.372+16T>A) c.303+16T>A (n.303+16T>A)	dbSNP
11	g.1753978_1753979del	CA2611927986	CTSD	c.972+15_972+16del (n.972+15_972+16del) c.867+15_867+16del (n.867+15_867+16del) c.397+15_397+16del c.138+15_138+16del (n.138+15_138+16del) c.1089+15_1089+16del (n.1089+15_1089+16del) n.603_604del c.951+15_951+16del (n.951+15_951+16del) c.966+15_966+16del (n.966+15_966+16del) n.570+15_570+16del n.3400+15_3400+16del c.954+15_954+16del (n.954+15_954+16del) n.280+15_280+16del c.833+15_833+16del (n.833+15_833+16del) c.372+15_372+16del (n.372+15_372+16del) c.303+15_303+16del (n.303+15_303+16del)	gnomAD v4
11	g.1753978_1753984delinsAGCCCCC	CA1947825360	CTSD	c.972+10_972+16delinsGGGGGCT (n.972+10_972+16delinsGGGGGCT) c.867+10_867+16delinsGGGGGCT (n.867+10_867+16delinsGGGGGCT) c.397+10_397+16delinsGGGGGCT c.138+10_138+16delinsGGGGGCT (n.138+10_138+16delinsGGGGGCT) c.1089+10_1089+16delinsGGGGGCT (n.1089+10_1089+16delinsGGGGGCT) n.598_604delinsGGGGGCT c.951+10_951+16delinsGGGGGCT (n.951+10_951+16delinsGGGGGCT) c.966+10_966+16delinsGGGGGCT (n.966+10_966+16delinsGGGGGCT) n.570+10_570+16delinsGGGGGCT n.3400+10_3400+16delinsGGGGGCT c.954+10_954+16delinsGGGGGCT (n.954+10_954+16delinsGGGGGCT) n.280+10_280+16delinsGGGGGCT c.833+10_833+16delinsGGGGGCT (n.833+10_833+16delinsGGGGGCT) c.372+10_372+16delinsGGGGGCT (n.372+10_372+16delinsGGGGGCT) c.303+10_303+16delinsGGGGGCT (n.303+10_303+16delinsGGGGGCT)
11	g.1753979G>A	CA2611927991	CTSD	c.972+15C>T (n.972+15C>T) c.867+15C>T (n.867+15C>T) c.397+15C>T c.138+15C>T (n.138+15C>T) c.1089+15C>T (n.1089+15C>T) n.603C>T c.951+15C>T (n.951+15C>T) c.966+15C>T (n.966+15C>T) n.570+15C>T n.3400+15C>T c.954+15C>T (n.954+15C>T) n.280+15C>T c.833+15C>T (n.833+15C>T) c.372+15C>T (n.372+15C>T) c.303+15C>T (n.303+15C>T)	ClinVar gnomAD v4
11	g.1753979G>C	CA2558486939	CTSD	c.972+15C>G (n.972+15C>G) c.867+15C>G (n.867+15C>G) c.397+15C>G c.138+15C>G (n.138+15C>G) c.1089+15C>G (n.1089+15C>G) n.603C>G c.951+15C>G (n.951+15C>G) c.966+15C>G (n.966+15C>G) n.570+15C>G n.3400+15C>G c.954+15C>G (n.954+15C>G) n.280+15C>G c.833+15C>G (n.833+15C>G) c.372+15C>G (n.372+15C>G) c.303+15C>G (n.303+15C>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753979G>T	CA2739276111	CTSD	c.972+15C>A (n.972+15C>A) c.867+15C>A (n.867+15C>A) c.397+15C>A c.138+15C>A (n.138+15C>A) c.1089+15C>A (n.1089+15C>A) n.603C>A c.951+15C>A (n.951+15C>A) c.966+15C>A (n.966+15C>A) n.570+15C>A n.3400+15C>A c.954+15C>A (n.954+15C>A) n.280+15C>A c.833+15C>A (n.833+15C>A) c.372+15C>A (n.372+15C>A) c.303+15C>A (n.303+15C>A)	ClinVar
11	g.1753980_1753985dup	CA2697558894	CTSD	c.972+10_972+15dup (n.972+10_972+15dup) c.867+10_867+15dup (n.867+10_867+15dup) c.397+10_397+15dup c.138+10_138+15dup (n.138+10_138+15dup) c.1089+10_1089+15dup (n.1089+10_1089+15dup) n.598_603dup c.951+10_951+15dup (n.951+10_951+15dup) c.966+10_966+15dup (n.966+10_966+15dup) n.570+10_570+15dup n.3400+10_3400+15dup c.954+10_954+15dup (n.954+10_954+15dup) n.280+10_280+15dup c.833+10_833+15dup (n.833+10_833+15dup) c.372+10_372+15dup (n.372+10_372+15dup) c.303+10_303+15dup (n.303+10_303+15dup)	ClinVar
11	g.1753980_1753985del	CA5813977	CTSD	c.972+10_972+15del (n.972+10_972+15del) c.867+10_867+15del (n.867+10_867+15del) c.397+10_397+15del c.138+10_138+15del (n.138+10_138+15del) c.1089+10_1089+15del (n.1089+10_1089+15del) n.598_603del c.951+10_951+15del (n.951+10_951+15del) c.966+10_966+15del (n.966+10_966+15del) n.570+10_570+15del n.3400+10_3400+15del c.954+10_954+15del (n.954+10_954+15del) n.280+10_280+15del c.833+10_833+15del (n.833+10_833+15del) c.372+10_372+15del (n.372+10_372+15del) c.303+10_303+15del (n.303+10_303+15del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753980C>A	CA2580082661	CTSD	c.972+14G>T (n.972+14G>T) c.867+14G>T (n.867+14G>T) c.397+14G>T c.138+14G>T (n.138+14G>T) c.1089+14G>T (n.1089+14G>T) n.602G>T c.951+14G>T (n.951+14G>T) c.966+14G>T (n.966+14G>T) n.570+14G>T n.3400+14G>T c.954+14G>T (n.954+14G>T) n.280+14G>T c.833+14G>T (n.833+14G>T) c.372+14G>T (n.372+14G>T) c.303+14G>T (n.303+14G>T)	ClinVar gnomAD v4
11	g.1753980C=	CA1947825363	CTSD	c.972+14G= (n.972+14G=) c.867+14G= (n.867+14G=) c.397+14G= c.138+14G= (n.138+14G=) c.1089+14G= (n.1089+14G=) n.602G= c.951+14G= (n.951+14G=) c.966+14G= (n.966+14G=) n.570+14G= n.3400+14G= c.954+14G= (n.954+14G=) n.280+14G= c.833+14G= (n.833+14G=) c.372+14G= (n.372+14G=) c.303+14G= (n.303+14G=)
11	g.1753980C>G	CA597430620	CTSD	c.972+14G>C (n.972+14G>C) c.867+14G>C (n.867+14G>C) c.397+14G>C c.138+14G>C (n.138+14G>C) c.1089+14G>C (n.1089+14G>C) n.602G>C c.951+14G>C (n.951+14G>C) c.966+14G>C (n.966+14G>C) n.570+14G>C n.3400+14G>C c.954+14G>C (n.954+14G>C) n.280+14G>C c.833+14G>C (n.833+14G>C) c.372+14G>C (n.372+14G>C) c.303+14G>C (n.303+14G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753980C>T	CA5813978	CTSD	c.972+14G>A (n.972+14G>A) c.867+14G>A (n.867+14G>A) c.397+14G>A c.138+14G>A (n.138+14G>A) c.1089+14G>A (n.1089+14G>A) n.602G>A c.951+14G>A (n.951+14G>A) c.966+14G>A (n.966+14G>A) n.570+14G>A n.3400+14G>A c.954+14G>A (n.954+14G>A) n.280+14G>A c.833+14G>A (n.833+14G>A) c.372+14G>A (n.372+14G>A) c.303+14G>A (n.303+14G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753980_1753984dup	CA2790163018	CTSD	c.972+10_972+14dup (n.972+10_972+14dup) c.867+10_867+14dup (n.867+10_867+14dup) c.397+10_397+14dup c.138+10_138+14dup (n.138+10_138+14dup) c.1089+10_1089+14dup (n.1089+10_1089+14dup) n.598_602dup c.951+10_951+14dup (n.951+10_951+14dup) c.966+10_966+14dup (n.966+10_966+14dup) n.570+10_570+14dup n.3400+10_3400+14dup c.954+10_954+14dup (n.954+10_954+14dup) n.280+10_280+14dup c.833+10_833+14dup (n.833+10_833+14dup) c.372+10_372+14dup (n.372+10_372+14dup) c.303+10_303+14dup (n.303+10_303+14dup)
11	g.1753984del	CA2611928002	CTSD	c.972+14del (n.972+14del) c.867+14del (n.867+14del) c.397+14del c.138+14del (n.138+14del) c.1089+14del (n.1089+14del) n.602del c.951+14del (n.951+14del) c.966+14del (n.966+14del) n.570+14del n.3400+14del c.954+14del (n.954+14del) n.280+14del c.833+14del (n.833+14del) c.372+14del (n.372+14del) c.303+14del (n.303+14del)	gnomAD v4
11	g.1753981C=	CA1947825364	CTSD	c.972+13G= (n.972+13G=) c.867+13G= (n.867+13G=) c.397+13G= c.138+13G= (n.138+13G=) c.1089+13G= (n.1089+13G=) n.601G= c.951+13G= (n.951+13G=) c.966+13G= (n.966+13G=) n.570+13G= n.3400+13G= c.954+13G= (n.954+13G=) n.280+13G= c.833+13G= (n.833+13G=) c.372+13G= (n.372+13G=) c.303+13G= (n.303+13G=)
11	g.1753981C>G	CA216169633	CTSD	c.972+13G>C (n.972+13G>C) c.867+13G>C (n.867+13G>C) c.397+13G>C c.138+13G>C (n.138+13G>C) c.1089+13G>C (n.1089+13G>C) n.601G>C c.951+13G>C (n.951+13G>C) c.966+13G>C (n.966+13G>C) n.570+13G>C n.3400+13G>C c.954+13G>C (n.954+13G>C) n.280+13G>C c.833+13G>C (n.833+13G>C) c.372+13G>C (n.372+13G>C) c.303+13G>C (n.303+13G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.1753981C>T	CA1947825365	CTSD	c.972+13G>A (n.972+13G>A) c.867+13G>A (n.867+13G>A) c.397+13G>A c.138+13G>A (n.138+13G>A) c.1089+13G>A (n.1089+13G>A) n.601G>A c.951+13G>A (n.951+13G>A) c.966+13G>A (n.966+13G>A) n.570+13G>A n.3400+13G>A c.954+13G>A (n.954+13G>A) n.280+13G>A c.833+13G>A (n.833+13G>A) c.372+13G>A (n.372+13G>A) c.303+13G>A (n.303+13G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.1753982C>A	CA2611928060	CTSD	c.972+12G>T (n.972+12G>T) c.867+12G>T (n.867+12G>T) c.397+12G>T c.138+12G>T (n.138+12G>T) c.1089+12G>T (n.1089+12G>T) n.600G>T c.951+12G>T (n.951+12G>T) c.966+12G>T (n.966+12G>T) n.570+12G>T n.3400+12G>T c.954+12G>T (n.954+12G>T) n.280+12G>T c.833+12G>T (n.833+12G>T) c.372+12G>T (n.372+12G>T) c.303+12G>T (n.303+12G>T)	gnomAD v4
11	g.1753982C=	CA1947825366	CTSD	c.972+12G= (n.972+12G=) c.867+12G= (n.867+12G=) c.397+12G= c.138+12G= (n.138+12G=) c.1089+12G= (n.1089+12G=) n.600G= c.951+12G= (n.951+12G=) c.966+12G= (n.966+12G=) n.570+12G= n.3400+12G= c.954+12G= (n.954+12G=) n.280+12G= c.833+12G= (n.833+12G=) c.372+12G= (n.372+12G=) c.303+12G= (n.303+12G=)
11	g.1753982C>T	CA5813979	CTSD	c.972+12G>A (n.972+12G>A) c.867+12G>A (n.867+12G>A) c.397+12G>A c.138+12G>A (n.138+12G>A) c.1089+12G>A (n.1089+12G>A) n.600G>A c.951+12G>A (n.951+12G>A) c.966+12G>A (n.966+12G>A) n.570+12G>A n.3400+12G>A c.954+12G>A (n.954+12G>A) n.280+12G>A c.833+12G>A (n.833+12G>A) c.372+12G>A (n.372+12G>A) c.303+12G>A (n.303+12G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753983C>A	CA2611928066	CTSD	c.972+11G>T (n.972+11G>T) c.867+11G>T (n.867+11G>T) c.397+11G>T c.138+11G>T (n.138+11G>T) c.1089+11G>T (n.1089+11G>T) n.599G>T c.951+11G>T (n.951+11G>T) c.966+11G>T (n.966+11G>T) n.570+11G>T n.3400+11G>T c.954+11G>T (n.954+11G>T) n.280+11G>T c.833+11G>T (n.833+11G>T) c.372+11G>T (n.372+11G>T) c.303+11G>T (n.303+11G>T)	gnomAD v4
11	g.1753984C>A	CA2611928071	CTSD	c.972+10G>T (n.972+10G>T) c.867+10G>T (n.867+10G>T) c.397+10G>T c.138+10G>T (n.138+10G>T) c.1089+10G>T (n.1089+10G>T) n.598G>T c.951+10G>T (n.951+10G>T) c.966+10G>T (n.966+10G>T) n.570+10G>T n.3400+10G>T c.954+10G>T (n.954+10G>T) n.280+10G>T c.833+10G>T (n.833+10G>T) c.372+10G>T (n.372+10G>T) c.303+10G>T (n.303+10G>T)	gnomAD v4
11	g.1753984C=	CA1947825367	CTSD	c.972+10G= (n.972+10G=) c.867+10G= (n.867+10G=) c.397+10G= c.138+10G= (n.138+10G=) c.1089+10G= (n.1089+10G=) n.598G= c.951+10G= (n.951+10G=) c.966+10G= (n.966+10G=) n.570+10G= n.3400+10G= c.954+10G= (n.954+10G=) n.280+10G= c.833+10G= (n.833+10G=) c.372+10G= (n.372+10G=) c.303+10G= (n.303+10G=)
11	g.1753984C>G	CA2611928074	CTSD	c.972+10G>C (n.972+10G>C) c.867+10G>C (n.867+10G>C) c.397+10G>C c.138+10G>C (n.138+10G>C) c.1089+10G>C (n.1089+10G>C) n.598G>C c.951+10G>C (n.951+10G>C) c.966+10G>C (n.966+10G>C) n.570+10G>C n.3400+10G>C c.954+10G>C (n.954+10G>C) n.280+10G>C c.833+10G>C (n.833+10G>C) c.372+10G>C (n.372+10G>C) c.303+10G>C (n.303+10G>C)	gnomAD v4
11	g.1753984C>T	CA5813980	CTSD	c.972+10G>A (n.972+10G>A) c.867+10G>A (n.867+10G>A) c.397+10G>A c.138+10G>A (n.138+10G>A) c.1089+10G>A (n.1089+10G>A) n.598G>A c.951+10G>A (n.951+10G>A) c.966+10G>A (n.966+10G>A) n.570+10G>A n.3400+10G>A c.954+10G>A (n.954+10G>A) n.280+10G>A c.833+10G>A (n.833+10G>A) c.372+10G>A (n.372+10G>A) c.303+10G>A (n.303+10G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753985G>A	CA5813981	CTSD	c.972+9C>T (n.972+9C>T) c.867+9C>T (n.867+9C>T) c.397+9C>T c.138+9C>T (n.138+9C>T) c.1089+9C>T (n.1089+9C>T) n.597C>T c.951+9C>T (n.951+9C>T) c.966+9C>T (n.966+9C>T) n.570+9C>T n.3400+9C>T c.954+9C>T (n.954+9C>T) n.280+9C>T c.833+9C>T (n.833+9C>T) c.372+9C>T (n.372+9C>T) c.303+9C>T (n.303+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753985G>C	CA5813982	CTSD	c.972+9C>G (n.972+9C>G) c.867+9C>G (n.867+9C>G) c.397+9C>G c.138+9C>G (n.138+9C>G) c.1089+9C>G (n.1089+9C>G) n.597C>G c.951+9C>G (n.951+9C>G) c.966+9C>G (n.966+9C>G) n.570+9C>G n.3400+9C>G c.954+9C>G (n.954+9C>G) n.280+9C>G c.833+9C>G (n.833+9C>G) c.372+9C>G (n.372+9C>G) c.303+9C>G (n.303+9C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753985G=	CA1947825368	CTSD	c.972+9C= (n.972+9C=) c.867+9C= (n.867+9C=) c.397+9C= c.138+9C= (n.138+9C=) c.1089+9C= (n.1089+9C=) n.597C= c.951+9C= (n.951+9C=) c.966+9C= (n.966+9C=) n.570+9C= n.3400+9C= c.954+9C= (n.954+9C=) n.280+9C= c.833+9C= (n.833+9C=) c.372+9C= (n.372+9C=) c.303+9C= (n.303+9C=)
11	g.1753986G>A	CA2611928085	CTSD	c.972+8C>T (n.972+8C>T) c.867+8C>T (n.867+8C>T) c.397+8C>T c.138+8C>T (n.138+8C>T) c.1089+8C>T (n.1089+8C>T) n.596C>T c.951+8C>T (n.951+8C>T) c.966+8C>T (n.966+8C>T) n.570+8C>T n.3400+8C>T c.954+8C>T (n.954+8C>T) n.280+8C>T c.833+8C>T (n.833+8C>T) c.372+8C>T (n.372+8C>T) c.303+8C>T (n.303+8C>T)	gnomAD v4
11	g.1753986G>C	CA2611928091	CTSD	c.972+8C>G (n.972+8C>G) c.867+8C>G (n.867+8C>G) c.397+8C>G c.138+8C>G (n.138+8C>G) c.1089+8C>G (n.1089+8C>G) n.596C>G c.951+8C>G (n.951+8C>G) c.966+8C>G (n.966+8C>G) n.570+8C>G n.3400+8C>G c.954+8C>G (n.954+8C>G) n.280+8C>G c.833+8C>G (n.833+8C>G) c.372+8C>G (n.372+8C>G) c.303+8C>G (n.303+8C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.1753987C=	CA1947825369	CTSD	c.972+7G= (n.972+7G=) c.867+7G= (n.867+7G=) c.397+7G= c.138+7G= (n.138+7G=) c.1089+7G= (n.1089+7G=) n.595G= c.951+7G= (n.951+7G=) c.966+7G= (n.966+7G=) n.570+7G= n.3400+7G= c.954+7G= (n.954+7G=) n.280+7G= c.833+7G= (n.833+7G=) c.372+7G= (n.372+7G=) c.303+7G= (n.303+7G=)
11	g.1753987C>G	CA2580082667	CTSD	c.972+7G>C (n.972+7G>C) c.867+7G>C (n.867+7G>C) c.397+7G>C c.138+7G>C (n.138+7G>C) c.1089+7G>C (n.1089+7G>C) n.595G>C c.951+7G>C (n.951+7G>C) c.966+7G>C (n.966+7G>C) n.570+7G>C n.3400+7G>C c.954+7G>C (n.954+7G>C) n.280+7G>C c.833+7G>C (n.833+7G>C) c.372+7G>C (n.372+7G>C) c.303+7G>C (n.303+7G>C)	ClinVar
11	g.1753987C>T	CA5813983	CTSD	c.972+7G>A (n.972+7G>A) c.867+7G>A (n.867+7G>A) c.397+7G>A c.138+7G>A (n.138+7G>A) c.1089+7G>A (n.1089+7G>A) n.595G>A c.951+7G>A (n.951+7G>A) c.966+7G>A (n.966+7G>A) n.570+7G>A n.3400+7G>A c.954+7G>A (n.954+7G>A) n.280+7G>A c.833+7G>A (n.833+7G>A) c.372+7G>A (n.372+7G>A) c.303+7G>A (n.303+7G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753988G>A	CA5813984	CTSD	c.972+6C>T (n.972+6C>T) c.867+6C>T (n.867+6C>T) c.397+6C>T c.138+6C>T (n.138+6C>T) c.1089+6C>T (n.1089+6C>T) n.594C>T c.951+6C>T (n.951+6C>T) c.966+6C>T (n.966+6C>T) n.570+6C>T n.3400+6C>T c.954+6C>T (n.954+6C>T) n.280+6C>T c.833+6C>T (n.833+6C>T) c.372+6C>T (n.372+6C>T) c.303+6C>T (n.303+6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753988G>C	CA2497028793	CTSD	c.972+6C>G (n.972+6C>G) c.867+6C>G (n.867+6C>G) c.397+6C>G c.138+6C>G (n.138+6C>G) c.1089+6C>G (n.1089+6C>G) n.594C>G c.951+6C>G (n.951+6C>G) c.966+6C>G (n.966+6C>G) n.570+6C>G n.3400+6C>G c.954+6C>G (n.954+6C>G) n.280+6C>G c.833+6C>G (n.833+6C>G) c.372+6C>G (n.372+6C>G) c.303+6C>G (n.303+6C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.1753988G=	CA1947825370	CTSD	c.972+6C= (n.972+6C=) c.867+6C= (n.867+6C=) c.397+6C= c.138+6C= (n.138+6C=) c.1089+6C= (n.1089+6C=) n.594C= c.951+6C= (n.951+6C=) c.966+6C= (n.966+6C=) n.570+6C= n.3400+6C= c.954+6C= (n.954+6C=) n.280+6C= c.833+6C= (n.833+6C=) c.372+6C= (n.372+6C=) c.303+6C= (n.303+6C=)
11	g.1753990_1753991dup	CA674232559	CTSD	c.972+4_972+5dup (n.972+4_972+5dup) c.867+4_867+5dup (n.867+4_867+5dup) c.397+4_397+5dup c.138+4_138+5dup (n.138+4_138+5dup) c.1089+4_1089+5dup (n.1089+4_1089+5dup) n.592_593dup c.951+4_951+5dup (n.951+4_951+5dup) c.966+4_966+5dup (n.966+4_966+5dup) n.570+4_570+5dup n.3400+4_3400+5dup c.954+4_954+5dup (n.954+4_954+5dup) n.280+4_280+5dup c.833+4_833+5dup (n.833+4_833+5dup) c.372+4_372+5dup (n.372+4_372+5dup) c.303+4_303+5dup (n.303+4_303+5dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.1753990T>A	CA2611928113	CTSD	c.972+4A>T (n.972+4A>T) c.867+4A>T (n.867+4A>T) c.397+4A>T c.138+4A>T (n.138+4A>T) c.1089+4A>T (n.1089+4A>T) n.592A>T c.951+4A>T (n.951+4A>T) c.966+4A>T (n.966+4A>T) n.570+4A>T n.3400+4A>T c.954+4A>T (n.954+4A>T) n.280+4A>T c.833+4A>T (n.833+4A>T) c.372+4A>T (n.372+4A>T) c.303+4A>T (n.303+4A>T)	gnomAD v4
11	g.1753990T>C	CA2573146019	CTSD	c.972+4A>G (n.972+4A>G) c.867+4A>G (n.867+4A>G) c.397+4A>G c.138+4A>G (n.138+4A>G) c.1089+4A>G (n.1089+4A>G) n.592A>G c.951+4A>G (n.951+4A>G) c.966+4A>G (n.966+4A>G) n.570+4A>G n.3400+4A>G c.954+4A>G (n.954+4A>G) n.280+4A>G c.833+4A>G (n.833+4A>G) c.372+4A>G (n.372+4A>G) c.303+4A>G (n.303+4A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.1753990T>G	CA2611928111	CTSD	c.972+4A>C (n.972+4A>C) c.867+4A>C (n.867+4A>C) c.397+4A>C c.138+4A>C (n.138+4A>C) c.1089+4A>C (n.1089+4A>C) n.592A>C c.951+4A>C (n.951+4A>C) c.966+4A>C (n.966+4A>C) n.570+4A>C n.3400+4A>C c.954+4A>C (n.954+4A>C) n.280+4A>C c.833+4A>C (n.833+4A>C) c.372+4A>C (n.372+4A>C) c.303+4A>C (n.303+4A>C)	gnomAD v4
11	g.1753992A>C	CA379093462	CTSD	c.972+2T>G (n.972+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.397+2T>G c.138+2T>G (n.138+2T>G) c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) n.590T>G c.951+2T>G (n.951+2T>G) c.966+2T>G (n.966+2T>G) n.570+2T>G n.3400+2T>G c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.280+2T>G c.833+2T>G (n.833+2T>G) c.372+2T>G (n.372+2T>G) c.303+2T>G (n.303+2T>G)
11	g.1753992A>G	CA379093463	CTSD	c.972+2T>C (n.972+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.397+2T>C c.138+2T>C (n.138+2T>C) c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) n.590T>C c.951+2T>C (n.951+2T>C) c.966+2T>C (n.966+2T>C) n.570+2T>C n.3400+2T>C c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.280+2T>C c.833+2T>C (n.833+2T>C) c.372+2T>C (n.372+2T>C) c.303+2T>C (n.303+2T>C)	gnomAD v4
11	g.1753992A>T	CA379093466	CTSD	c.972+2T>A (n.972+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.397+2T>A c.138+2T>A (n.138+2T>A) c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) n.590T>A c.951+2T>A (n.951+2T>A) c.966+2T>A (n.966+2T>A) n.570+2T>A n.3400+2T>A c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.280+2T>A c.833+2T>A (n.833+2T>A) c.372+2T>A (n.372+2T>A) c.303+2T>A (n.303+2T>A)
11	g.1753993C>A	CA379093468	CTSD	c.972+1G>T (n.972+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.397+1G>T c.138+1G>T (n.138+1G>T) c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) n.589G>T c.951+1G>T (n.951+1G>T) c.966+1G>T (n.966+1G>T) n.570+1G>T n.3400+1G>T c.954+1G>T (n.954+1G>T) n.280+1G>T c.833+1G>T (n.833+1G>T) c.372+1G>T (n.372+1G>T) c.303+1G>T (n.303+1G>T)	gnomAD v4
11	g.1753993C>G	CA379093475	CTSD	c.972+1G>C (n.972+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.397+1G>C c.138+1G>C (n.138+1G>C) c.1089+1G>C (n.1089+1G>C) n.589G>C c.951+1G>C (n.951+1G>C) c.966+1G>C (n.966+1G>C) n.570+1G>C n.3400+1G>C c.954+1G>C (n.954+1G>C) n.280+1G>C c.833+1G>C (n.833+1G>C) c.372+1G>C (n.372+1G>C) c.303+1G>C (n.303+1G>C)	ClinVar
11	g.1753993C>T	CA379093476	CTSD	c.972+1G>A (n.972+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.397+1G>A c.138+1G>A (n.138+1G>A) c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) n.589G>A c.951+1G>A (n.951+1G>A) c.966+1G>A (n.966+1G>A) n.570+1G>A n.3400+1G>A c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.280+1G>A c.833+1G>A (n.833+1G>A) c.372+1G>A (n.372+1G>A) c.303+1G>A (n.303+1G>A)	gnomAD v4
11	g.1753994C>A	CA379093479	CTSD	c.972G>T (p.Glu324Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.397G>T c.138G>T (n.138G>T) c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.588G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.570G>T n.3400G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) n.280G>T c.833G>T (n.833G>T) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp)
11	g.1753994C>G	CA379093481	CTSD	c.972G>C (p.Glu324Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.397G>C c.138G>C (n.138G>C) c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.588G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.570G>C n.3400G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) n.280G>C c.833G>C (n.833G>C) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp)
11	g.1753994C>T	CA472140651	CTSD	c.972G>A (p.Glu324=) c.867G>A (p.Glu289=) c.397G>A c.138G>A (n.138G>A) c.1089G>A (p.Glu363=) n.588G>A c.951G>A (p.Glu317=) c.966G>A (p.Glu322=) n.570G>A n.3400G>A c.954G>A (p.Glu318=) n.280G>A c.833G>A (n.833G>A) c.372G>A (p.Glu124=) c.303G>A (p.Glu101=)
11	g.1753995T>A	CA379093484	CTSD	c.971A>T (p.Glu324Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.396A>T c.137A>T (n.137A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.587A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.569A>T n.3399A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.279A>T c.832A>T (n.832A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) c.302A>T (p.Glu101Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753995T>C	CA379093486	CTSD	c.971A>G (p.Glu324Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.396A>G c.137A>G (n.137A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.587A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.569A>G n.3399A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.279A>G c.832A>G (n.832A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly)	dbSNP gnomAD v4
11	g.1753995T>G	CA379093485	CTSD	c.971A>C (p.Glu324Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.396A>C c.137A>C (n.137A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.587A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.569A>C n.3399A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.279A>C c.832A>C (n.832A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala)
11	g.1753995T=	CA1947825371	CTSD	c.971A= (p.Glu324=) c.866A= (p.Glu289=) c.396A= c.137A= (n.137A=) c.1088A= (p.Glu363=) n.587A= c.950A= (p.Glu317=) c.965A= (p.Glu322=) n.569A= n.3399A= c.953A= (p.Glu318=) n.279A= c.832A= (n.832A=) c.371A= (p.Glu124=) c.302A= (p.Glu101=)
11	g.1753996C>A	CA379093488	CTSD	c.970G>T (p.Glu324Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.395G>T c.136G>T (n.136G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.586G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.568G>T n.3398G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.278G>T c.831G>T (n.831G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter)
11	g.1753996C=	CA1947825372	CTSD	c.970G= (p.Glu324=) c.865G= (p.Glu289=) c.395G= c.136G= (n.136G=) c.1087G= (p.Glu363=) n.586G= c.949G= (p.Glu317=) c.964G= (p.Glu322=) n.568G= n.3398G= c.952G= (p.Glu318=) n.278G= c.831G= (n.831G=) c.370G= (p.Glu124=) c.301G= (p.Glu101=)
11	g.1753996C>G	CA379093491	CTSD	c.970G>C (p.Glu324Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.395G>C c.136G>C (n.136G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.586G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.568G>C n.3398G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.278G>C c.831G>C (n.831G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln)
11	g.1753996C>T	CA5813985	CTSD	c.970G>A (p.Glu324Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.395G>A c.136G>A (n.136G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.586G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.568G>A n.3398G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.278G>A c.831G>A (n.831G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753997G>A	CA5813986	CTSD	c.969C>T (p.Gly323=) c.864C>T (p.Gly288=) c.394C>T c.135C>T (n.135C>T) c.1086C>T (p.Gly362=) n.585C>T c.948C>T (p.Gly316=) c.963C>T (p.Gly321=) n.567C>T n.3397C>T c.951C>T (p.Gly317=) n.277C>T c.830C>T (n.830C>T) c.369C>T (p.Gly123=) c.300C>T (p.Gly100=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753997G>C	CA472140657	CTSD	c.969C>G (p.Gly323=) c.864C>G (p.Gly288=) c.394C>G c.135C>G (n.135C>G) c.1086C>G (p.Gly362=) n.585C>G c.948C>G (p.Gly316=) c.963C>G (p.Gly321=) n.567C>G n.3397C>G c.951C>G (p.Gly317=) n.277C>G c.830C>G (n.830C>G) c.369C>G (p.Gly123=) c.300C>G (p.Gly100=)	gnomAD v4
11	g.1753997G=	CA1947825373	CTSD	c.969C= (p.Gly323=) c.864C= (p.Gly288=) c.394C= c.135C= (n.135C=) c.1086C= (p.Gly362=) n.585C= c.948C= (p.Gly316=) c.963C= (p.Gly321=) n.567C= n.3397C= c.951C= (p.Gly317=) n.277C= c.830C= (n.830C=) c.369C= (p.Gly123=) c.300C= (p.Gly100=)
11	g.1753997G>T	CA472140672	CTSD	c.969C>A (p.Gly323=) c.864C>A (p.Gly288=) c.394C>A c.135C>A (n.135C>A) c.1086C>A (p.Gly362=) n.585C>A c.948C>A (p.Gly316=) c.963C>A (p.Gly321=) n.567C>A n.3397C>A c.951C>A (p.Gly317=) n.277C>A c.830C>A (n.830C>A) c.369C>A (p.Gly123=) c.300C>A (p.Gly100=)
11	g.1753998C>A	CA379093498	CTSD	c.968G>T (p.Gly323Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.393G>T c.134G>T (n.134G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) n.584G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.566G>T n.3396G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.276G>T c.829G>T (n.829G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.299G>T (p.Gly100Val)
11	g.1753998C=	CA1947825374	CTSD	c.968G= (p.Gly323=) c.863G= (p.Gly288=) c.393G= c.134G= (n.134G=) c.1085G= (p.Gly362=) n.584G= c.947G= (p.Gly316=) c.962G= (p.Gly321=) n.566G= n.3396G= c.950G= (p.Gly317=) n.276G= c.829G= (n.829G=) c.368G= (p.Gly123=) c.299G= (p.Gly100=)
11	g.1753998C>G	CA379093500	CTSD	c.968G>C (p.Gly323Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.393G>C c.134G>C (n.134G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.584G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.566G>C n.3396G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.276G>C c.829G>C (n.829G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala)	dbSNP gnomAD v4
11	g.1753998C>T	CA5813987	CTSD	c.968G>A (p.Gly323Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) c.393G>A c.134G>A (n.134G>A) c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.584G>A c.947G>A (p.Gly316Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.566G>A n.3396G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) n.276G>A c.829G>A (n.829G>A) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.299G>A (p.Gly100Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.1753999C>A	CA379093507	CTSD	c.967G>T (p.Gly323Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.392G>T c.133G>T (n.133G>T) c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.583G>T c.946G>T (p.Gly316Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) n.565G>T n.3395G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) n.275G>T c.828G>T (n.828G>T) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.298G>T (p.Gly100Cys)
11	g.1753999C>G	CA379093509	CTSD	c.967G>C (p.Gly323Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.392G>C c.133G>C (n.133G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.583G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.565G>C n.3395G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.275G>C c.828G>C (n.828G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg)
11	g.1753999C>T	CA379093512	CTSD	c.967G>A (p.Gly323Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.392G>A c.133G>A (n.133G>A) c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.583G>A c.946G>A (p.Gly316Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) n.565G>A n.3395G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) n.275G>A c.828G>A (n.828G>A) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.298G>A (p.Gly100Ser)	gnomAD v4
11	g.1754000C>A	CA379093515	CTSD	c.966G>T (p.Gln322His) c.861G>T (p.Gln287His) c.391G>T c.132G>T (n.132G>T) c.1083G>T (p.Gln361His) n.582G>T c.945G>T (p.Gln315His) c.960G>T (p.Gln320His) n.564G>T n.3394G>T c.948G>T (p.Gln316His) n.274G>T c.827G>T (n.827G>T) c.366G>T (p.Gln122His) c.297G>T (p.Gln99His)
11	g.1754000C>G	CA379093518	CTSD	c.966G>C (p.Gln322His) c.861G>C (p.Gln287His) c.391G>C c.132G>C (n.132G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) n.582G>C c.945G>C (p.Gln315His) c.960G>C (p.Gln320His) n.564G>C n.3394G>C c.948G>C (p.Gln316His) n.274G>C c.827G>C (n.827G>C) c.366G>C (p.Gln122His) c.297G>C (p.Gln99His)
11	g.1754000C>T	CA472140688	CTSD	c.966G>A (p.Gln322=) c.861G>A (p.Gln287=) c.391G>A c.132G>A (n.132G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) n.582G>A c.945G>A (p.Gln315=) c.960G>A (p.Gln320=) n.564G>A n.3394G>A c.948G>A (p.Gln316=) n.274G>A c.827G>A (n.827G>A) c.366G>A (p.Gln122=) c.297G>A (p.Gln99=)
11	g.1754001T>A	CA379093523	CTSD	c.965A>T (p.Gln322Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.390A>T c.131A>T (n.131A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.581A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.563A>T n.3393A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.273A>T c.826A>T (n.826A>T) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu)	dbSNP gnomAD v4
11	g.1754001T>C	CA379093527	CTSD	c.965A>G (p.Gln322Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.390A>G c.131A>G (n.131A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.581A>G c.944A>G (p.Gln315Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.563A>G n.3393A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) n.273A>G c.826A>G (n.826A>G) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg)	gnomAD v4
11	g.1754001T>G	CA379093525	CTSD	c.965A>C (p.Gln322Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.390A>C c.131A>C (n.131A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.581A>C c.944A>C (p.Gln315Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.563A>C n.3393A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) n.273A>C c.826A>C (n.826A>C) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro)
11	g.1754001T=	CA1947825375	CTSD	c.965A= (p.Gln322=) c.860A= (p.Gln287=) c.390A= c.131A= (n.131A=) c.1082A= (p.Gln361=) n.581A= c.944A= (p.Gln315=) c.959A= (p.Gln320=) n.563A= n.3393A= c.947A= (p.Gln316=) n.273A= c.826A= (n.826A=) c.365A= (p.Gln122=) c.296A= (p.Gln99=)
11	g.1754002G>A	CA379093530	CTSD	c.964C>T (p.Gln322Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.389C>T c.130C>T (n.130C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.580C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.562C>T n.3392C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) n.272C>T c.825C>T (n.825C>T) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.1754002G>C	CA379093531	CTSD	c.964C>G (p.Gln322Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.389C>G c.130C>G (n.130C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.580C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.562C>G n.3392C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) n.272C>G c.825C>G (n.825C>G) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu)	gnomAD v4
11	g.1754002G>T	CA379093535	CTSD	c.964C>A (p.Gln322Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.389C>A c.130C>A (n.130C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.580C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.562C>A n.3392C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) n.272C>A c.825C>A (n.825C>A) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys)
11	g.1754003A=	CA1947825376	CTSD	c.963T= (p.Ile321=) c.858T= (p.Ile286=) c.388T= c.129T= (n.129T=) c.1080T= (p.Ile360=) n.579T= c.942T= (p.Ile314=) c.957T= (p.Ile319=) n.561T= n.3391T= c.945T= (p.Ile315=) n.271T= c.824T= (n.824T=) c.363T= (p.Ile121=) c.294T= (p.Ile98=)
11	g.1754003A>C	CA5813988	CTSD	c.963T>G (p.Ile321Met) c.858T>G (p.Ile286Met) c.388T>G c.129T>G (n.129T>G) c.1080T>G (p.Ile360Met) n.579T>G c.942T>G (p.Ile314Met) c.957T>G (p.Ile319Met) n.561T>G n.3391T>G c.945T>G (p.Ile315Met) n.271T>G c.824T>G (n.824T>G) c.363T>G (p.Ile121Met) c.294T>G (p.Ile98Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1754003A>G	CA472140702	CTSD	c.963T>C (p.Ile321=) c.858T>C (p.Ile286=) c.388T>C c.129T>C (n.129T>C) c.1080T>C (p.Ile360=) n.579T>C c.942T>C (p.Ile314=) c.957T>C (p.Ile319=) n.561T>C n.3391T>C c.945T>C (p.Ile315=) n.271T>C c.824T>C (n.824T>C) c.363T>C (p.Ile121=) c.294T>C (p.Ile98=)
11	g.1754003A>T	CA472140703	CTSD	c.963T>A (p.Ile321=) c.858T>A (p.Ile286=) c.388T>A c.129T>A (n.129T>A) c.1080T>A (p.Ile360=) n.579T>A c.942T>A (p.Ile314=) c.957T>A (p.Ile319=) n.561T>A n.3391T>A c.945T>A (p.Ile315=) n.271T>A c.824T>A (n.824T>A) c.363T>A (p.Ile121=) c.294T>A (p.Ile98=)
11	g.1754004A>C	CA379093541	CTSD	c.962T>G (p.Ile321Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.387T>G c.128T>G (n.128T>G) c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.578T>G c.941T>G (p.Ile314Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.560T>G n.3390T>G c.944T>G (p.Ile315Ser) n.270T>G c.823T>G (n.823T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser)	gnomAD v4
11	g.1754004A>G	CA379093543	CTSD	c.962T>C (p.Ile321Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.387T>C c.128T>C (n.128T>C) c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.578T>C c.941T>C (p.Ile314Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.560T>C n.3390T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) n.270T>C c.823T>C (n.823T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr)
11	g.1754004A>T	CA379093545	CTSD	c.962T>A (p.Ile321Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) c.387T>A c.128T>A (n.128T>A) c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.578T>A c.941T>A (p.Ile314Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) n.560T>A n.3390T>A c.944T>A (p.Ile315Asn) n.270T>A c.823T>A (n.823T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn)
11	g.1754005T>A	CA379093549	CTSD	c.961A>T (p.Ile321Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.386A>T c.127A>T (n.127A>T) c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.577A>T c.940A>T (p.Ile314Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.559A>T n.3389A>T c.943A>T (p.Ile315Phe) n.269A>T c.822A>T (n.822A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe)
11	g.1754005T>C	CA379093553	CTSD	c.961A>G (p.Ile321Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.386A>G c.127A>G (n.127A>G) c.1078A>G (p.Ile360Val) n.577A>G c.940A>G (p.Ile314Val) c.955A>G (p.Ile319Val) n.559A>G n.3389A>G c.943A>G (p.Ile315Val) n.269A>G c.822A>G (n.822A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.292A>G (p.Ile98Val)
11	g.1754005T>G	CA379093555	CTSD	c.961A>C (p.Ile321Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.386A>C c.127A>C (n.127A>C) c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.577A>C c.940A>C (p.Ile314Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.559A>C n.3389A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) n.269A>C c.822A>C (n.822A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu)
11	g.1754006C>A	CA472140719	CTSD	c.960G>T (p.Leu320=) c.855G>T (p.Leu285=) c.385G>T c.126G>T (n.126G>T) c.1077G>T (p.Leu359=) n.576G>T c.939G>T (p.Leu313=) c.954G>T (p.Leu318=) n.558G>T n.3388G>T c.942G>T (p.Leu314=) n.268G>T c.821G>T (n.821G>T) c.360G>T (p.Leu120=) c.291G>T (p.Leu97=)
11	g.1754006C>G	CA472140715	CTSD	c.960G>C (p.Leu320=) c.855G>C (p.Leu285=) c.385G>C c.126G>C (n.126G>C) c.1077G>C (p.Leu359=) n.576G>C c.939G>C (p.Leu313=) c.954G>C (p.Leu318=) n.558G>C n.3388G>C c.942G>C (p.Leu314=) n.268G>C c.821G>C (n.821G>C) c.360G>C (p.Leu120=) c.291G>C (p.Leu97=)
11	g.1754006C>T	CA472140717	CTSD	c.960G>A (p.Leu320=) c.855G>A (p.Leu285=) c.385G>A c.126G>A (n.126G>A) c.1077G>A (p.Leu359=) n.576G>A c.939G>A (p.Leu313=) c.954G>A (p.Leu318=) n.558G>A n.3388G>A c.942G>A (p.Leu314=) n.268G>A c.821G>A (n.821G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.291G>A (p.Leu97=)
11	g.1754007A>C	CA379093560	CTSD	c.959T>G (p.Leu320Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.384T>G c.125T>G (n.125T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.575T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.557T>G n.3387T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) n.267T>G c.820T>G (n.820T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg)
11	g.1754007A>G	CA379093563	CTSD	c.959T>C (p.Leu320Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.384T>C c.125T>C (n.125T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.575T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.557T>C n.3387T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) n.267T>C c.820T>C (n.820T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro)
11	g.1754007A>T	CA379093559	CTSD	c.959T>A (p.Leu320Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.384T>A c.125T>A (n.125T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.575T>A c.938T>A (p.Leu313Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.557T>A n.3387T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) n.267T>A c.820T>A (n.820T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln)
11	g.1754008G>A	CA472140726	CTSD	c.958C>T (p.Leu320=) c.853C>T (p.Leu285=) c.383C>T c.124C>T (n.124C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) n.574C>T c.937C>T (p.Leu313=) c.952C>T (p.Leu318=) n.556C>T n.3386C>T c.940C>T (p.Leu314=) n.266C>T c.819C>T (n.819C>T) c.358C>T (p.Leu120=) c.289C>T (p.Leu97=)
11	g.1754008G>C	CA379093567	CTSD	c.958C>G (p.Leu320Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.383C>G c.124C>G (n.124C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.574C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.556C>G n.3386C>G c.940C>G (p.Leu314Val) n.266C>G c.819C>G (n.819C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.289C>G (p.Leu97Val)
11	g.1754008G>T	CA379093570	CTSD	c.958C>A (p.Leu320Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.383C>A c.124C>A (n.124C>A) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.574C>A c.937C>A (p.Leu313Met) c.952C>A (p.Leu318Met) n.556C>A n.3386C>A c.940C>A (p.Leu314Met) n.266C>A c.819C>A (n.819C>A) c.358C>A (p.Leu120Met) c.289C>A (p.Leu97Met)
11	g.1754009C>A	CA472140732	CTSD	c.957G>T (p.Pro319=) c.852G>T (p.Pro284=) c.382G>T c.123G>T (n.123G>T) c.1074G>T (p.Pro358=) n.573G>T c.936G>T (p.Pro312=) c.951G>T (p.Pro317=) n.555G>T n.3385G>T c.939G>T (p.Pro313=) n.265G>T c.818G>T (n.818G>T) c.357G>T (p.Pro119=) c.288G>T (p.Pro96=)
11	g.1754009C=	CA1947825377	CTSD	c.957G= (p.Pro319=) c.852G= (p.Pro284=) c.382G= c.123G= (n.123G=) c.1074G= (p.Pro358=) n.573G= c.936G= (p.Pro312=) c.951G= (p.Pro317=) n.555G= n.3385G= c.939G= (p.Pro313=) n.265G= c.818G= (n.818G=) c.357G= (p.Pro119=) c.288G= (p.Pro96=)
11	g.1754009C>G	CA472140728	CTSD	c.957G>C (p.Pro319=) c.852G>C (p.Pro284=) c.382G>C c.123G>C (n.123G>C) c.1074G>C (p.Pro358=) n.573G>C c.936G>C (p.Pro312=) c.951G>C (p.Pro317=) n.555G>C n.3385G>C c.939G>C (p.Pro313=) n.265G>C c.818G>C (n.818G>C) c.357G>C (p.Pro119=) c.288G>C (p.Pro96=)
11	g.1754009C>T	CA314308	CTSD	c.957G>A (p.Pro319=) c.852G>A (p.Pro284=) c.382G>A c.123G>A (n.123G>A) c.1074G>A (p.Pro358=) n.573G>A c.936G>A (p.Pro312=) c.951G>A (p.Pro317=) n.555G>A n.3385G>A c.939G>A (p.Pro313=) n.265G>A c.818G>A (n.818G>A) c.357G>A (p.Pro119=) c.288G>A (p.Pro96=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1754010G>A	CA314364	CTSD	c.956C>T (p.Pro319Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.381C>T c.122C>T (n.122C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.572C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.554C>T n.3384C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) n.264C>T c.817C>T (n.817C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.1754010G>C	CA379093578	CTSD	c.956C>G (p.Pro319Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.381C>G c.122C>G (n.122C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.572C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.554C>G n.3384C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) n.264C>G c.817C>G (n.817C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1754010G=	CA1947825378	CTSD	c.956C= (p.Pro319=) c.851C= (p.Pro284=) c.381C= c.122C= (n.122C=) c.1073C= (p.Pro358=) n.572C= c.935C= (p.Pro312=) c.950C= (p.Pro317=) n.554C= n.3384C= c.938C= (p.Pro313=) n.264C= c.817C= (n.817C=) c.356C= (p.Pro119=) c.287C= (p.Pro96=)
11	g.1754010G>T	CA5813989	CTSD	c.956C>A (p.Pro319Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.381C>A c.122C>A (n.122C>A) c.1073C>A (p.Pro358Gln) n.572C>A c.935C>A (p.Pro312Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) n.554C>A n.3384C>A c.938C>A (p.Pro313Gln) n.264C>A c.817C>A (n.817C>A) c.356C>A (p.Pro119Gln) c.287C>A (p.Pro96Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1754011G>A	CA379093591	CTSD	c.955C>T (p.Pro319Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.380C>T c.121C>T (n.121C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.571C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.553C>T n.3383C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) n.263C>T c.816C>T (n.816C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser)	gnomAD v4
11	g.1754011G>C	CA379093592	CTSD	c.955C>G (p.Pro319Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.380C>G c.121C>G (n.121C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.571C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.553C>G n.3383C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) n.263C>G c.816C>G (n.816C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala)
11	g.1754011G>T	CA379093594	CTSD	c.955C>A (p.Pro319Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.380C>A c.121C>A (n.121C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.571C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.553C>A n.3383C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) n.263C>A c.816C>A (n.816C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr)
11	g.1754012C>A	CA472140743	CTSD	c.954G>T (p.Val318=) c.849G>T (p.Val283=) c.379G>T c.120G>T (n.120G>T) c.1071G>T (p.Val357=) n.570G>T c.933G>T (p.Val311=) c.948G>T (p.Val316=) n.552G>T n.3382G>T c.936G>T (p.Val312=) n.262G>T c.815G>T (n.815G>T) c.354G>T (p.Val118=) c.285G>T (p.Val95=)
11	g.1754012C>G	CA472140744	CTSD	c.954G>C (p.Val318=) c.849G>C (p.Val283=) c.379G>C c.120G>C (n.120G>C) c.1071G>C (p.Val357=) n.570G>C c.933G>C (p.Val311=) c.948G>C (p.Val316=) n.552G>C n.3382G>C c.936G>C (p.Val312=) n.262G>C c.815G>C (n.815G>C) c.354G>C (p.Val118=) c.285G>C (p.Val95=)
11	g.1754012C>T	CA472140747	CTSD	c.954G>A (p.Val318=) c.849G>A (p.Val283=) c.379G>A c.120G>A (n.120G>A) c.1071G>A (p.Val357=) n.570G>A c.933G>A (p.Val311=) c.948G>A (p.Val316=) n.552G>A n.3382G>A c.936G>A (p.Val312=) n.262G>A c.815G>A (n.815G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.285G>A (p.Val95=)
11	g.1754013A=	CA1947825379	CTSD	c.953T= (p.Val318=) c.848T= (p.Val283=) c.378T= c.119T= (n.119T=) c.1070T= (p.Val357=) n.569T= c.932T= (p.Val311=) c.947T= (p.Val316=) n.551T= n.3381T= c.935T= (p.Val312=) n.261T= c.814T= (n.814T=) c.353T= (p.Val118=) c.284T= (p.Val95=)
11	g.1754013A>C	CA5813991	CTSD	c.953T>G (p.Val318Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.378T>G c.119T>G (n.119T>G) c.1070T>G (p.Val357Gly) n.569T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.551T>G n.3381T>G c.935T>G (p.Val312Gly) n.261T>G c.814T>G (n.814T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.284T>G (p.Val95Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1754013A>G	CA379093597	CTSD	c.953T>C (p.Val318Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.378T>C c.119T>C (n.119T>C) c.1070T>C (p.Val357Ala) n.569T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.551T>C n.3381T>C c.935T>C (p.Val312Ala) n.261T>C c.814T>C (n.814T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.284T>C (p.Val95Ala)
11	g.1754013A>T	CA379093599	CTSD	c.953T>A (p.Val318Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) c.378T>A c.119T>A (n.119T>A) c.1070T>A (p.Val357Glu) n.569T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.551T>A n.3381T>A c.935T>A (p.Val312Glu) n.261T>A c.814T>A (n.814T>A) c.353T>A (p.Val118Glu) c.284T>A (p.Val95Glu)
11	g.1754013dup	CA2611928160	CTSD	c.953dup (p.Pro319AlafsTer12) c.848dup (p.Pro284AlafsTer12) c.378dup c.119dup (n.119dup) c.1070dup (p.Pro358AlafsTer12) n.569dup c.932dup (p.Pro312AlafsTer12) c.947dup (p.Pro317AlafsTer12) n.551dup n.3381dup c.953dup (p.Pro319AlafsTer?) c.935dup (p.Pro313AlafsTer12) n.261dup c.814dup (n.814dup) c.353dup (p.Pro119AlafsTer12) c.284dup (p.Pro96AlafsTer12)	gnomAD v4
11	g.1754013_1754014delinsAC	CA1947825380	CTSD	c.952_953delinsGT (p.Val318=) c.847_848delinsGT (p.Val283=) c.377_378delinsGT c.118_119delinsGT (n.118_119delinsGT) c.1069_1070delinsGT (p.Val357=) n.568_569delinsGT c.931_932delinsGT (p.Val311=) c.946_947delinsGT (p.Val316=) n.550_551delinsGT n.3380_3381delinsGT c.934_935delinsGT (p.Val312=) n.260_261delinsGT c.813_814delinsGT (n.813_814delinsGT) c.352_353delinsGT (p.Val118=) c.283_284delinsGT (p.Val95=)
11	g.1754014del	CA5813990	CTSD	c.952del (p.Val318CysfsTer3) c.847del (p.Val283CysfsTer3) c.377del c.118del (n.118del) c.1069del (p.Val357CysfsTer3) n.568del c.931del (p.Val311CysfsTer3) c.946del (p.Val316CysfsTer3) n.550del n.3380del c.934del (p.Val312CysfsTer3) n.260del c.813del (n.813del) c.352del (p.Val118CysfsTer3) c.283del (p.Val95CysfsTer3)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1754014C>A	CA379093603	CTSD	c.952G>T (p.Val318Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) c.377G>T c.118G>T (n.118G>T) c.1069G>T (p.Val357Leu) n.568G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.550G>T n.3380G>T c.934G>T (p.Val312Leu) n.260G>T c.813G>T (n.813G>T) c.352G>T (p.Val118Leu) c.283G>T (p.Val95Leu)
11	g.1754014C=	CA1947825381	CTSD	c.952G= (p.Val318=) c.847G= (p.Val283=) c.377G= c.118G= (n.118G=) c.1069G= (p.Val357=) n.568G= c.931G= (p.Val311=) c.946G= (p.Val316=) n.550G= n.3380G= c.934G= (p.Val312=) n.260G= c.813G= (n.813G=) c.352G= (p.Val118=) c.283G= (p.Val95=)
11	g.1754014C>G	CA379093601	CTSD	c.952G>C (p.Val318Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.377G>C c.118G>C (n.118G>C) c.1069G>C (p.Val357Leu) n.568G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.550G>C n.3380G>C c.934G>C (p.Val312Leu) n.260G>C c.813G>C (n.813G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.283G>C (p.Val95Leu)	gnomAD v4
11	g.1754014C>T	CA5813992	CTSD	c.952G>A (p.Val318Met) c.847G>A (p.Val283Met) c.377G>A c.118G>A (n.118G>A) c.1069G>A (p.Val357Met) n.568G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.946G>A (p.Val316Met) n.550G>A n.3380G>A c.934G>A (p.Val312Met) n.260G>A c.813G>A (n.813G>A) c.352G>A (p.Val118Met) c.283G>A (p.Val95Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1754015G>A	CA290526	CTSD	c.951C>T (p.Ala317=) c.846C>T (p.Ala282=) c.376C>T c.117C>T (n.117C>T) c.1068C>T (p.Ala356=) n.567C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.945C>T (p.Ala315=) n.549C>T n.3379C>T c.933C>T (p.Ala311=) n.259C>T c.812C>T (n.812C>T) c.351C>T (p.Ala117=) c.282C>T (p.Ala94=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1754015G>C	CA472140762	CTSD	c.951C>G (p.Ala317=) c.846C>G (p.Ala282=) c.376C>G c.117C>G (n.117C>G) c.1068C>G (p.Ala356=) n.567C>G c.930C>G (p.Ala310=) c.945C>G (p.Ala315=) n.549C>G n.3379C>G c.933C>G (p.Ala311=) n.259C>G c.812C>G (n.812C>G) c.351C>G (p.Ala117=) c.282C>G (p.Ala94=)
11	g.1754015G=	CA1947825382	CTSD	c.951C= (p.Ala317=) c.846C= (p.Ala282=) c.376C= c.117C= (n.117C=) c.1068C= (p.Ala356=) n.567C= c.930C= (p.Ala310=) c.945C= (p.Ala315=) n.549C= n.3379C= c.933C= (p.Ala311=) n.259C= c.812C= (n.812C=) c.351C= (p.Ala117=) c.282C= (p.Ala94=)
11	g.1754015G>T	CA472140765	CTSD	c.951C>A (p.Ala317=) c.846C>A (p.Ala282=) c.376C>A c.117C>A (n.117C>A) c.1068C>A (p.Ala356=) n.567C>A c.930C>A (p.Ala310=) c.945C>A (p.Ala315=) n.549C>A n.3379C>A c.933C>A (p.Ala311=) n.259C>A c.812C>A (n.812C>A) c.351C>A (p.Ala117=) c.282C>A (p.Ala94=)
11	g.1754016G>A	CA379093607	CTSD	c.950C>T (p.Ala317Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.375C>T c.116C>T (n.116C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.566C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.944C>T (p.Ala315Val) n.548C>T n.3378C>T c.932C>T (p.Ala311Val) n.258C>T c.811C>T (n.811C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.281C>T (p.Ala94Val)	dbSNP
11	g.1754016G>C	CA379093608	CTSD	c.950C>G (p.Ala317Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.375C>G c.116C>G (n.116C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.566C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) n.548C>G n.3378C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) n.258C>G c.811C>G (n.811C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly)
11	g.1754016G>T	CA379093609	CTSD	c.950C>A (p.Ala317Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.375C>A c.116C>A (n.116C>A) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.566C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) n.548C>A n.3378C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) n.258C>A c.811C>A (n.811C>A) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp)
11	g.1754017C>A	CA379093610	CTSD	c.949G>T (p.Ala317Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.374G>T c.115G>T (n.115G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.565G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) n.547G>T n.3377G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) n.257G>T c.810G>T (n.810G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser)
11	g.1754017C=	CA1947825383	CTSD	c.949G= (p.Ala317=) c.844G= (p.Ala282=) c.374G= c.115G= (n.115G=) c.1066G= (p.Ala356=) n.565G= c.928G= (p.Ala310=) c.943G= (p.Ala315=) n.547G= n.3377G= c.931G= (p.Ala311=) n.257G= c.810G= (n.810G=) c.349G= (p.Ala117=) c.280G= (p.Ala94=)
11	g.1754017C>G	CA379093611	CTSD	c.949G>C (p.Ala317Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.374G>C c.115G>C (n.115G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.565G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) n.547G>C n.3377G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) n.257G>C c.810G>C (n.810G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro)
11	g.1754017C>T	CA379093613	CTSD	c.949G>A (p.Ala317Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.374G>A c.115G>A (n.115G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.565G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.547G>A n.3377G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) n.257G>A c.810G>A (n.810G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1754020del	CA2573146020	CTSD	c.949del (p.Ala317ProfsTer4) c.844del (p.Ala282ProfsTer4) c.374del c.115del (n.115del) c.1066del (p.Ala356ProfsTer4) n.565del c.928del (p.Ala310ProfsTer4) c.943del (p.Ala315ProfsTer4) n.547del n.3377del c.931del (p.Ala311ProfsTer4) n.257del c.810del (n.810del) c.349del (p.Ala117ProfsTer4) c.280del (p.Ala94ProfsTer4)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.1754018C>A	CA472140774	CTSD	c.948G>T (p.Gly316=) c.843G>T (p.Gly281=) c.373G>T c.114G>T (n.114G>T) c.1065G>T (p.Gly355=) n.564G>T c.927G>T (p.Gly309=) c.942G>T (p.Gly314=) n.546G>T n.3376G>T c.930G>T (p.Gly310=) n.256G>T c.809G>T (n.809G>T) c.348G>T (p.Gly116=) c.279G>T (p.Gly93=)	gnomAD v4
11	g.1754018C>G	CA472140776	CTSD	c.948G>C (p.Gly316=) c.843G>C (p.Gly281=) c.373G>C c.114G>C (n.114G>C) c.1065G>C (p.Gly355=) n.564G>C c.927G>C (p.Gly309=) c.942G>C (p.Gly314=) n.546G>C n.3376G>C c.930G>C (p.Gly310=) n.256G>C c.809G>C (n.809G>C) c.348G>C (p.Gly116=) c.279G>C (p.Gly93=)
11	g.1754018C>T	CA472140778	CTSD	c.948G>A (p.Gly316=) c.843G>A (p.Gly281=) c.373G>A c.114G>A (n.114G>A) c.1065G>A (p.Gly355=) n.564G>A c.927G>A (p.Gly309=) c.942G>A (p.Gly314=) n.546G>A n.3376G>A c.930G>A (p.Gly310=) n.256G>A c.809G>A (n.809G>A) c.348G>A (p.Gly116=) c.279G>A (p.Gly93=)
11	g.1754019C>A	CA379093615	CTSD	c.947G>T (p.Gly316Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.372G>T c.113G>T (n.113G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.563G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.545G>T n.3375G>T c.929G>T (p.Gly310Val) n.255G>T c.808G>T (n.808G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) c.278G>T (p.Gly93Val)	gnomAD v4
11	g.1754019C>G	CA379093620	CTSD	c.947G>C (p.Gly316Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.372G>C c.113G>C (n.113G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.563G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.545G>C n.3375G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) n.255G>C c.808G>C (n.808G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1754019C>T	CA379093622	CTSD	c.947G>A (p.Gly316Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.372G>A c.113G>A (n.113G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) n.563G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) n.545G>A n.3375G>A c.929G>A (p.Gly310Glu) n.255G>A c.808G>A (n.808G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu)	gnomAD v4
11	g.1754022_1754055del	CA2580082670	CTSD	c.914_947del (p.Val305GlyfsTer5) c.809_842del (p.Val270GlyfsTer5) c.339_372del c.80_113del (n.80_113del) c.1031_1064del (p.Val344GlyfsTer5) n.530_563del c.893_926del (p.Val298GlyfsTer5) c.908_941del (p.Val303GlyfsTer5) n.512_545del n.3342_3375del c.896_929del (p.Val299GlyfsTer5) n.222_255del c.775_808del (n.775_808del) c.314_347del (p.Val105GlyfsTer5) c.245_278del (p.Val82GlyfsTer5)	ClinVar
11	g.1754020C>A	CA379093630	CTSD	c.946G>T (p.Gly316Trp) c.841G>T (p.Gly281Trp) c.371G>T c.112G>T (n.112G>T) c.1063G>T (p.Gly355Trp) n.562G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) c.940G>T (p.Gly314Trp) n.544G>T n.3374G>T c.928G>T (p.Gly310Trp) n.254G>T c.807G>T (n.807G>T) c.346G>T (p.Gly116Trp) c.277G>T (p.Gly93Trp)	gnomAD v4
11	g.1754020C=	CA1947825384	CTSD	c.946G= (p.Gly316=) c.841G= (p.Gly281=) c.371G= c.112G= (n.112G=) c.1063G= (p.Gly355=) n.562G= c.925G= (p.Gly309=) c.940G= (p.Gly314=) n.544G= n.3374G= c.928G= (p.Gly310=) n.254G= c.807G= (n.807G=) c.346G= (p.Gly116=) c.277G= (p.Gly93=)
11	g.1754020C>G	CA216169761	CTSD	c.946G>C (p.Gly316Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.371G>C c.112G>C (n.112G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.562G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.544G>C n.3374G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) n.254G>C c.807G>C (n.807G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg)	dbSNP
11	g.1754020C>T	CA5813993	CTSD	c.946G>A (p.Gly316Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.371G>A c.112G>A (n.112G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) n.562G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) n.544G>A n.3374G>A c.928G>A (p.Gly310Arg) n.254G>A c.807G>A (n.807G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1754021G>A	CA5813994	CTSD	c.945C>T (p.Ile315=) c.840C>T (p.Ile280=) c.370C>T c.111C>T (n.111C>T) c.1062C>T (p.Ile354=) n.561C>T c.924C>T (p.Ile308=) c.939C>T (p.Ile313=) n.543C>T n.3373C>T c.927C>T (p.Ile309=) n.253C>T c.806C>T (n.806C>T) c.345C>T (p.Ile115=) c.276C>T (p.Ile92=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1754021G>C	CA379093632	CTSD	c.945C>G (p.Ile315Met) c.840C>G (p.Ile280Met) c.370C>G c.111C>G (n.111C>G) c.1062C>G (p.Ile354Met) n.561C>G c.924C>G (p.Ile308Met) c.939C>G (p.Ile313Met) n.543C>G n.3373C>G c.927C>G (p.Ile309Met) n.253C>G c.806C>G (n.806C>G) c.345C>G (p.Ile115Met) c.276C>G (p.Ile92Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1754021G=	CA1947825386	CTSD	c.945C= (p.Ile315=) c.840C= (p.Ile280=) c.370C= c.111C= (n.111C=) c.1062C= (p.Ile354=) n.561C= c.924C= (p.Ile308=) c.939C= (p.Ile313=) n.543C= n.3373C= c.927C= (p.Ile309=) n.253C= c.806C= (n.806C=) c.345C= (p.Ile115=) c.276C= (p.Ile92=)
11	g.1754021G>T	CA472140789	CTSD	c.945C>A (p.Ile315=) c.840C>A (p.Ile280=) c.370C>A c.111C>A (n.111C>A) c.1062C>A (p.Ile354=) n.561C>A c.924C>A (p.Ile308=) c.939C>A (p.Ile313=) n.543C>A n.3373C>A c.927C>A (p.Ile309=) n.253C>A c.806C>A (n.806C>A) c.345C>A (p.Ile115=) c.276C>A (p.Ile92=)	gnomAD v4
11	g.1754021dup	CA1947825385	CTSD	c.945dup (p.Gly316ArgfsTer15) c.840dup (p.Gly281ArgfsTer15) c.370dup c.111dup (n.111dup) c.1062dup (p.Gly355ArgfsTer15) n.561dup c.924dup (p.Gly309ArgfsTer15) c.939dup (p.Gly314ArgfsTer15) n.543dup n.3373dup c.945dup (p.Gly316ArgfsTer?) c.927dup (p.Gly310ArgfsTer15) n.253dup c.806dup (n.806dup) c.345dup (p.Gly116ArgfsTer15) c.276dup (p.Gly93ArgfsTer15)	dbSNP
11	g.1754022A>C	CA379093634	CTSD	c.944T>G (p.Ile315Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.369T>G c.110T>G (n.110T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.560T>G c.923T>G (p.Ile308Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.542T>G n.3372T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) n.252T>G c.805T>G (n.805T>G) c.344T>G (p.Ile115Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser)
11	g.1754022A>G	CA379093638	CTSD	c.944T>C (p.Ile315Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.369T>C c.110T>C (n.110T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.560T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.542T>C n.3372T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) n.252T>C c.805T>C (n.805T>C) c.344T>C (p.Ile115Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr)
11	g.1754022A>T	CA379093636	CTSD	c.944T>A (p.Ile315Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.369T>A c.110T>A (n.110T>A) c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.560T>A c.923T>A (p.Ile308Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.542T>A n.3372T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) n.252T>A c.805T>A (n.805T>A) c.344T>A (p.Ile115Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn)
11	g.1754023T>A	CA379093643	CTSD	c.943A>T (p.Ile315Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.368A>T c.109A>T (n.109A>T) c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.559A>T c.922A>T (p.Ile308Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.541A>T n.3371A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) n.251A>T c.804A>T (n.804A>T) c.343A>T (p.Ile115Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1754023T>C	CA379093645	CTSD	c.943A>G (p.Ile315Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.368A>G c.109A>G (n.109A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) n.559A>G c.922A>G (p.Ile308Val) c.937A>G (p.Ile313Val) n.541A>G n.3371A>G c.925A>G (p.Ile309Val) n.251A>G c.804A>G (n.804A>G) c.343A>G (p.Ile115Val) c.274A>G (p.Ile92Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1754023T>G	CA379093647	CTSD	c.943A>C (p.Ile315Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.368A>C c.109A>C (n.109A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.559A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.541A>C n.3371A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) n.251A>C c.804A>C (n.804A>C) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu)
11	g.1754023T=	CA1947825387	CTSD	c.943A= (p.Ile315=) c.838A= (p.Ile280=) c.368A= c.109A= (n.109A=) c.1060A= (p.Ile354=) n.559A= c.922A= (p.Ile308=) c.937A= (p.Ile313=) n.541A= n.3371A= c.925A= (p.Ile309=) n.251A= c.804A= (n.804A=) c.343A= (p.Ile115=) c.274A= (p.Ile92=)
11	g.1754024G>A	CA472140804	CTSD	c.942C>T (p.Ala314=) c.837C>T (p.Ala279=) c.367C>T c.108C>T (n.108C>T) c.1059C>T (p.Ala353=) n.558C>T c.921C>T (p.Ala307=) c.936C>T (p.Ala312=) n.540C>T n.3370C>T c.924C>T (p.Ala308=) n.250C>T c.803C>T (n.803C>T) c.342C>T (p.Ala114=) c.273C>T (p.Ala91=) c.897C>T (p.Ala299=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.1754024G>C	CA472140806	CTSD	c.942C>G (p.Ala314=) c.837C>G (p.Ala279=) c.367C>G c.108C>G (n.108C>G) c.1059C>G (p.Ala353=) n.558C>G c.921C>G (p.Ala307=) c.936C>G (p.Ala312=) n.540C>G n.3370C>G c.924C>G (p.Ala308=) n.250C>G c.803C>G (n.803C>G) c.342C>G (p.Ala114=) c.273C>G (p.Ala91=) c.897C>G (p.Ala299=)
11	g.1754024G=	CA1947825388	CTSD	c.942C= (p.Ala314=) c.837C= (p.Ala279=) c.367C= c.108C= (n.108C=) c.1059C= (p.Ala353=) n.558C= c.921C= (p.Ala307=) c.936C= (p.Ala312=) n.540C= n.3370C= c.924C= (p.Ala308=) n.250C= c.803C= (n.803C=) c.342C= (p.Ala114=) c.273C= (p.Ala91=) c.897C= (p.Ala299=)
11	g.1754024G>T	CA472140801	CTSD	c.942C>A (p.Ala314=) c.837C>A (p.Ala279=) c.367C>A c.108C>A (n.108C>A) c.1059C>A (p.Ala353=) n.558C>A c.921C>A (p.Ala307=) c.936C>A (p.Ala312=) n.540C>A n.3370C>A c.924C>A (p.Ala308=) n.250C>A c.803C>A (n.803C>A) c.342C>A (p.Ala114=) c.273C>A (p.Ala91=) c.897C>A (p.Ala299=)	gnomAD v4
11	g.1754025G>A	CA379093650	CTSD	c.941C>T (p.Ala314Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.366C>T c.107C>T (n.107C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) n.557C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.935C>T (p.Ala312Val) n.539C>T n.3369C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.249C>T c.802C>T (n.802C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.896C>T (p.Ala299Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1754025G>C	CA379093656	CTSD	c.941C>G (p.Ala314Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.366C>G c.107C>G (n.107C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.557C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.539C>G n.3369C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.249C>G c.802C>G (n.802C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly)
11	g.1754025G=	CA1947825389	CTSD	c.941C= (p.Ala314=) c.836C= (p.Ala279=) c.366C= c.107C= (n.107C=) c.1058C= (p.Ala353=) n.557C= c.920C= (p.Ala307=) c.935C= (p.Ala312=) n.539C= n.3369C= c.923C= (p.Ala308=) n.249C= c.802C= (n.802C=) c.341C= (p.Ala114=) c.272C= (p.Ala91=) c.896C= (p.Ala299=)
11	g.1754025G>T	CA379093666	CTSD	c.941C>A (p.Ala314Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.366C>A c.107C>A (n.107C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.557C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) n.539C>A n.3369C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) n.249C>A c.802C>A (n.802C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp)
11	g.1754026C>A	CA379093681	CTSD	c.940G>T (p.Ala314Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.365G>T c.106G>T (n.106G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.556G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.538G>T n.3368G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.248G>T c.801G>T (n.801G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser)
11	g.1754026C=	CA1947825390	CTSD	c.940G= (p.Ala314=) c.835G= (p.Ala279=) c.365G= c.106G= (n.106G=) c.1057G= (p.Ala353=) n.556G= c.919G= (p.Ala307=) c.934G= (p.Ala312=) n.538G= n.3368G= c.922G= (p.Ala308=) n.248G= c.801G= (n.801G=) c.340G= (p.Ala114=) c.271G= (p.Ala91=) c.895G= (p.Ala299=)
11	g.1754026C>G	CA379093679	CTSD	c.940G>C (p.Ala314Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.365G>C c.106G>C (n.106G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.556G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.538G>C n.3368G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.248G>C c.801G>C (n.801G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro)
11	g.1754026C>T	CA10634247	CTSD	c.940G>A (p.Ala314Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.365G>A c.106G>A (n.106G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.556G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.538G>A n.3368G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.248G>A c.801G>A (n.801G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr)	ClinVar dbSNP
11	g.1754027dup	CA2611928216	CTSD	c.940dup (p.Ala314GlyfsTer17) c.835dup (p.Ala279GlyfsTer17) c.365dup c.106dup (n.106dup) c.1057dup (p.Ala353GlyfsTer17) n.556dup c.919dup (p.Ala307GlyfsTer17) c.934dup (p.Ala312GlyfsTer17) n.538dup n.3368dup c.940dup (p.Ala314GlyfsTer?) c.922dup (p.Ala308GlyfsTer17) n.248dup c.801dup (n.801dup) c.340dup (p.Ala114GlyfsTer17) c.271dup (p.Ala91GlyfsTer17) c.895dup (p.Ala299GlyfsTer?)	gnomAD v4
11	g.1754027C>A	CA379093682	CTSD	c.939G>T (p.Lys313Asn) c.834G>T (p.Lys278Asn) c.364G>T c.105G>T (n.105G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) n.555G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) n.537G>T n.3367G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) n.247G>T c.800G>T (n.800G>T) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.270G>T (p.Lys90Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn)
11	g.1754027C>G	CA379093685	CTSD	c.939G>C (p.Lys313Asn) c.834G>C (p.Lys278Asn) c.364G>C c.105G>C (n.105G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) n.555G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) n.537G>C n.3367G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) n.247G>C c.800G>C (n.800G>C) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.270G>C (p.Lys90Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn)
11	g.1754027C>T	CA472140821	CTSD	c.939G>A (p.Lys313=) c.834G>A (p.Lys278=) c.364G>A c.105G>A (n.105G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) n.555G>A c.918G>A (p.Lys306=) c.933G>A (p.Lys311=) n.537G>A n.3367G>A c.921G>A (p.Lys307=) n.247G>A c.800G>A (n.800G>A) c.339G>A (p.Lys113=) c.270G>A (p.Lys90=) c.894G>A (p.Lys298=)
11	g.1754028_1754083dup	CA2611928219	CTSD	c.884_939dup (p.Ala314ThrfsTer26) c.779_834dup (p.Ala279ThrfsTer26) c.309_364dup c.50_105dup (n.50_105dup) c.1001_1056dup (p.Ala353ThrfsTer26) n.500_555dup c.863_918dup (p.Ala307ThrfsTer26) c.878_933dup (p.Ala312ThrfsTer26) n.482_537dup n.3312_3367dup c.866_921dup (p.Ala308ThrfsTer26) n.192_247dup c.745_800dup (n.745_800dup) c.284_339dup (p.Ala114ThrfsTer26) c.215_270dup (p.Ala91ThrfsTer26) c.839_894dup (p.Ala299ThrfsTer?)	gnomAD v4
11	g.1754028T>A	CA379093688	CTSD	c.938A>T (p.Lys313Met) c.833A>T (p.Lys278Met) c.363A>T c.104A>T (n.104A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) n.554A>T c.917A>T (p.Lys306Met) c.932A>T (p.Lys311Met) n.536A>T n.3366A>T c.920A>T (p.Lys307Met) n.246A>T c.799A>T (n.799A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) c.269A>T (p.Lys90Met) c.893A>T (p.Lys298Met)
11	g.1754028T>C	CA379093691	CTSD	c.938A>G (p.Lys313Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.363A>G c.104A>G (n.104A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.554A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.536A>G n.3366A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) n.246A>G c.799A>G (n.799A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg)
11	g.1754028T>G	CA379093694	CTSD	c.938A>C (p.Lys313Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.363A>C c.104A>C (n.104A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.554A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.536A>C n.3366A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) n.246A>C c.799A>C (n.799A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr)	dbSNP
11	g.1754028T=	CA1947825391	CTSD	c.938A= (p.Lys313=) c.833A= (p.Lys278=) c.363A= c.104A= (n.104A=) c.1055A= (p.Lys352=) n.554A= c.917A= (p.Lys306=) c.932A= (p.Lys311=) n.536A= n.3366A= c.920A= (p.Lys307=) n.246A= c.799A= (n.799A=) c.338A= (p.Lys113=) c.269A= (p.Lys90=) c.893A= (p.Lys298=)
11	g.1754029T>A	CA379093695	CTSD	c.937A>T (p.Lys313Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.362A>T c.103A>T (n.103A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.553A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.535A>T n.3365A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) n.245A>T c.798A>T (n.798A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter)
11	g.1754029T>C	CA379093705	CTSD	c.937A>G (p.Lys313Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.362A>G c.103A>G (n.103A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.553A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.535A>G n.3365A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) n.245A>G c.798A>G (n.798A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu)	dbSNP
11	g.1754029T>G	CA379093696	CTSD	c.937A>C (p.Lys313Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.362A>C c.103A>C (n.103A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.553A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.535A>C n.3365A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) n.245A>C c.798A>C (n.798A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln)
11	g.1754029T=	CA1947825392	CTSD	c.937A= (p.Lys313=) c.832A= (p.Lys278=) c.362A= c.103A= (n.103A=) c.1054A= (p.Lys352=) n.553A= c.916A= (p.Lys306=) c.931A= (p.Lys311=) n.535A= n.3365A= c.919A= (p.Lys307=) n.245A= c.798A= (n.798A=) c.337A= (p.Lys113=) c.268A= (p.Lys90=) c.892A= (p.Lys298=)
11	g.1754030C>A	CA379093708	CTSD	c.936G>T (p.Gln312His) c.831G>T (p.Gln277His) c.361G>T c.102G>T (n.102G>T) c.1053G>T (p.Gln351His) n.552G>T c.915G>T (p.Gln305His) c.930G>T (p.Gln310His) n.534G>T n.3364G>T c.918G>T (p.Gln306His) n.244G>T c.797G>T (n.797G>T) c.336G>T (p.Gln112His) c.267G>T (p.Gln89His) c.891G>T (p.Gln297His)
11	g.1754030C>G	CA379093710	CTSD	c.936G>C (p.Gln312His) c.831G>C (p.Gln277His) c.361G>C c.102G>C (n.102G>C) c.1053G>C (p.Gln351His) n.552G>C c.915G>C (p.Gln305His) c.930G>C (p.Gln310His) n.534G>C n.3364G>C c.918G>C (p.Gln306His) n.244G>C c.797G>C (n.797G>C) c.336G>C (p.Gln112His) c.267G>C (p.Gln89His) c.891G>C (p.Gln297His)
11	g.1754030C>T	CA472140831	CTSD	c.936G>A (p.Gln312=) c.831G>A (p.Gln277=) c.361G>A c.102G>A (n.102G>A) c.1053G>A (p.Gln351=) n.552G>A c.915G>A (p.Gln305=) c.930G>A (p.Gln310=) n.534G>A n.3364G>A c.918G>A (p.Gln306=) n.244G>A c.797G>A (n.797G>A) c.336G>A (p.Gln112=) c.267G>A (p.Gln89=) c.891G>A (p.Gln297=)
11	g.1754031T>A	CA379093713	CTSD	c.935A>T (p.Gln312Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.360A>T c.101A>T (n.101A>T) c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.551A>T c.914A>T (p.Gln305Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) n.533A>T n.3363A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) n.243A>T c.796A>T (n.796A>T) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu)
11	g.1754031T>C	CA379093714	CTSD	c.935A>G (p.Gln312Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.360A>G c.101A>G (n.101A>G) c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.551A>G c.914A>G (p.Gln305Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) n.533A>G n.3363A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) n.243A>G c.796A>G (n.796A>G) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg)
11	g.1754031T>G	CA379093715	CTSD	c.935A>C (p.Gln312Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.360A>C c.101A>C (n.101A>C) c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.551A>C c.914A>C (p.Gln305Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) n.533A>C n.3363A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) n.243A>C c.796A>C (n.796A>C) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro)
11	g.1754032G>A	CA379093716	CTSD	c.934C>T (p.Gln312Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.359C>T c.100C>T (n.100C>T) c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.550C>T c.913C>T (p.Gln305Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) n.532C>T n.3362C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) n.242C>T c.795C>T (n.795C>T) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter)	dbSNP gnomAD v4
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11	g.1754032G=	CA1947825393	CTSD	c.934C= (p.Gln312=) c.829C= (p.Gln277=) c.359C= c.100C= (n.100C=) c.1051C= (p.Gln351=) n.550C= c.913C= (p.Gln305=) c.928C= (p.Gln310=) n.532C= n.3362C= c.916C= (p.Gln306=) n.242C= c.795C= (n.795C=) c.334C= (p.Gln112=) c.265C= (p.Gln89=) c.889C= (p.Gln297=)
11	g.1754032G>T	CA379093720	CTSD	c.934C>A (p.Gln312Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.359C>A c.100C>A (n.100C>A) c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.550C>A c.913C>A (p.Gln305Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) n.532C>A n.3362C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) n.242C>A c.795C>A (n.795C>A) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys)
11	g.1754033C>A	CA472140841	CTSD	c.933G>T (p.Leu311=) c.828G>T (p.Leu276=) c.358G>T c.99G>T (n.99G>T) c.1050G>T (p.Leu350=) n.549G>T c.912G>T (p.Leu304=) c.927G>T (p.Leu309=) n.531G>T n.3361G>T c.915G>T (p.Leu305=) n.241G>T c.794G>T (n.794G>T) c.333G>T (p.Leu111=) c.264G>T (p.Leu88=) c.888G>T (p.Leu296=)
11	g.1754033C=	CA1947825394	CTSD	c.933G= (p.Leu311=) c.828G= (p.Leu276=) c.358G= c.99G= (n.99G=) c.1050G= (p.Leu350=) n.549G= c.912G= (p.Leu304=) c.927G= (p.Leu309=) n.531G= n.3361G= c.915G= (p.Leu305=) n.241G= c.794G= (n.794G=) c.333G= (p.Leu111=) c.264G= (p.Leu88=) c.888G= (p.Leu296=)
11	g.1754033C>G	CA472140842	CTSD	c.933G>C (p.Leu311=) c.828G>C (p.Leu276=) c.358G>C c.99G>C (n.99G>C) c.1050G>C (p.Leu350=) n.549G>C c.912G>C (p.Leu304=) c.927G>C (p.Leu309=) n.531G>C n.3361G>C c.915G>C (p.Leu305=) n.241G>C c.794G>C (n.794G>C) c.333G>C (p.Leu111=) c.264G>C (p.Leu88=) c.888G>C (p.Leu296=)
11	g.1754033C>T	CA472140844	CTSD	c.933G>A (p.Leu311=) c.828G>A (p.Leu276=) c.358G>A c.99G>A (n.99G>A) c.1050G>A (p.Leu350=) n.549G>A c.912G>A (p.Leu304=) c.927G>A (p.Leu309=) n.531G>A n.3361G>A c.915G>A (p.Leu305=) n.241G>A c.794G>A (n.794G>A) c.333G>A (p.Leu111=) c.264G>A (p.Leu88=) c.888G>A (p.Leu296=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.1754034A>G	CA379093736	CTSD	c.932T>C (p.Leu311Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.357T>C c.98T>C (n.98T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.548T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.530T>C n.3360T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) n.240T>C c.793T>C (n.793T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro)
11	g.1754034A>T	CA379093739	CTSD	c.932T>A (p.Leu311Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.357T>A c.98T>A (n.98T>A) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.548T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) n.530T>A n.3360T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) n.240T>A c.793T>A (n.793T>A) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln)
11	g.1754035G>A	CA472140858	CTSD	c.931C>T (p.Leu311=) c.826C>T (p.Leu276=) c.356C>T c.97C>T (n.97C>T) c.1048C>T (p.Leu350=) n.547C>T c.910C>T (p.Leu304=) c.925C>T (p.Leu309=) n.529C>T n.3359C>T c.913C>T (p.Leu305=) n.239C>T c.792C>T (n.792C>T) c.331C>T (p.Leu111=) c.262C>T (p.Leu88=) c.886C>T (p.Leu296=)
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11	g.1754035G>T	CA379093741	CTSD	c.931C>A (p.Leu311Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.356C>A c.97C>A (n.97C>A) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.547C>A c.910C>A (p.Leu304Met) c.925C>A (p.Leu309Met) n.529C>A n.3359C>A c.913C>A (p.Leu305Met) n.239C>A c.792C>A (n.792C>A) c.331C>A (p.Leu111Met) c.262C>A (p.Leu88Met) c.886C>A (p.Leu296Met)	gnomAD v4
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11	g.1754036C>G	CA379093745	CTSD	c.930G>C (p.Glu310Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.355G>C c.96G>C (n.96G>C) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.546G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.528G>C n.3358G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) n.238G>C c.791G>C (n.791G>C) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp)
11	g.1754036C>T	CA472140860	CTSD	c.930G>A (p.Glu310=) c.825G>A (p.Glu275=) c.355G>A c.96G>A (n.96G>A) c.1047G>A (p.Glu349=) n.546G>A c.909G>A (p.Glu303=) c.924G>A (p.Glu308=) n.528G>A n.3358G>A c.912G>A (p.Glu304=) n.238G>A c.791G>A (n.791G>A) c.330G>A (p.Glu110=) c.261G>A (p.Glu87=) c.885G>A (p.Glu295=)	gnomAD v4
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11	g.1754037T>C	CA379093748	CTSD	c.929A>G (p.Glu310Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.354A>G c.95A>G (n.95A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.545A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.527A>G n.3357A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) n.237A>G c.790A>G (n.790A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly)
11	g.1754037T>G	CA379093751	CTSD	c.929A>C (p.Glu310Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.354A>C c.95A>C (n.95A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.545A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.527A>C n.3357A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) n.237A>C c.790A>C (n.790A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala)
11	g.1754038C>A	CA379093754	CTSD	c.928G>T (p.Glu310Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.353G>T c.94G>T (n.94G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.544G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.526G>T n.3356G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) n.236G>T c.789G>T (n.789G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.1754038C>T	CA314324	CTSD	c.928G>A (p.Glu310Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.353G>A c.94G>A (n.94G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.544G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.526G>A n.3356G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) n.236G>A c.789G>A (n.789G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1754039G>A	CA472140878	CTSD	c.927C>T (p.Arg309=) c.822C>T (p.Arg274=) c.352C>T c.93C>T (n.93C>T) c.1044C>T (p.Arg348=) n.543C>T c.906C>T (p.Arg302=) c.921C>T (p.Arg307=) n.525C>T n.3355C>T c.909C>T (p.Arg303=) n.235C>T c.788C>T (n.788C>T) c.327C>T (p.Arg109=) c.258C>T (p.Arg86=) c.882C>T (p.Arg294=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1754039G>C	CA472140876	CTSD	c.927C>G (p.Arg309=) c.822C>G (p.Arg274=) c.352C>G c.93C>G (n.93C>G) c.1044C>G (p.Arg348=) n.543C>G c.906C>G (p.Arg302=) c.921C>G (p.Arg307=) n.525C>G n.3355C>G c.909C>G (p.Arg303=) n.235C>G c.788C>G (n.788C>G) c.327C>G (p.Arg109=) c.258C>G (p.Arg86=) c.882C>G (p.Arg294=)
11	g.1754039G=	CA1947825396	CTSD	c.927C= (p.Arg309=) c.822C= (p.Arg274=) c.352C= c.93C= (n.93C=) c.1044C= (p.Arg348=) n.543C= c.906C= (p.Arg302=) c.921C= (p.Arg307=) n.525C= n.3355C= c.909C= (p.Arg303=) n.235C= c.788C= (n.788C=) c.327C= (p.Arg109=) c.258C= (p.Arg86=) c.882C= (p.Arg294=)
11	g.1754039G>T	CA472140881	CTSD	c.927C>A (p.Arg309=) c.822C>A (p.Arg274=) c.352C>A c.93C>A (n.93C>A) c.1044C>A (p.Arg348=) n.543C>A c.906C>A (p.Arg302=) c.921C>A (p.Arg307=) n.525C>A n.3355C>A c.909C>A (p.Arg303=) n.235C>A c.788C>A (n.788C>A) c.327C>A (p.Arg109=) c.258C>A (p.Arg86=) c.882C>A (p.Arg294=)	gnomAD v4
11	g.1754040C>A	CA379093756	CTSD	c.926G>T (p.Arg309Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) c.351G>T c.92G>T (n.92G>T) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.542G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) n.524G>T n.3354G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) n.234G>T c.787G>T (n.787G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu)
11	g.1754040C=	CA1947825397	CTSD	c.926G= (p.Arg309=) c.821G= (p.Arg274=) c.351G= c.92G= (n.92G=) c.1043G= (p.Arg348=) n.542G= c.905G= (p.Arg302=) c.920G= (p.Arg307=) n.524G= n.3354G= c.908G= (p.Arg303=) n.234G= c.787G= (n.787G=) c.326G= (p.Arg109=) c.257G= (p.Arg86=) c.881G= (p.Arg294=)
11	g.1754040C>G	CA379093758	CTSD	c.926G>C (p.Arg309Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) c.351G>C c.92G>C (n.92G>C) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.542G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) n.524G>C n.3354G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) n.234G>C c.787G>C (n.787G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro)
11	g.1754040C>T	CA314362	CTSD	c.926G>A (p.Arg309His) c.821G>A (p.Arg274His) c.351G>A c.92G>A (n.92G>A) c.1043G>A (p.Arg348His) n.542G>A c.905G>A (p.Arg302His) c.920G>A (p.Arg307His) n.524G>A n.3354G>A c.908G>A (p.Arg303His) n.234G>A c.787G>A (n.787G>A) c.326G>A (p.Arg109His) c.257G>A (p.Arg86His) c.881G>A (p.Arg294His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.1754041G>A	CA379093760	CTSD	c.925C>T (p.Arg309Cys) c.820C>T (p.Arg274Cys) c.350C>T c.91C>T (n.91C>T) c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.541C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) c.919C>T (p.Arg307Cys) n.523C>T n.3353C>T c.907C>T (p.Arg303Cys) n.233C>T c.786C>T (n.786C>T) c.325C>T (p.Arg109Cys) c.256C>T (p.Arg86Cys) c.880C>T (p.Arg294Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.1754041G>C	CA379093761	CTSD	c.925C>G (p.Arg309Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) c.350C>G c.91C>G (n.91C>G) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.541C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) n.523C>G n.3353C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) n.233C>G c.786C>G (n.786C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly)
11	g.1754041G=	CA1947825398	CTSD	c.925C= (p.Arg309=) c.820C= (p.Arg274=) c.350C= c.91C= (n.91C=) c.1042C= (p.Arg348=) n.541C= c.904C= (p.Arg302=) c.919C= (p.Arg307=) n.523C= n.3353C= c.907C= (p.Arg303=) n.233C= c.786C= (n.786C=) c.325C= (p.Arg109=) c.256C= (p.Arg86=) c.880C= (p.Arg294=)
11	g.1754041G>T	CA379093762	CTSD	c.925C>A (p.Arg309Ser) c.820C>A (p.Arg274Ser) c.350C>A c.91C>A (n.91C>A) c.1042C>A (p.Arg348Ser) n.541C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) c.919C>A (p.Arg307Ser) n.523C>A n.3353C>A c.907C>A (p.Arg303Ser) n.233C>A c.786C>A (n.786C>A) c.325C>A (p.Arg109Ser) c.256C>A (p.Arg86Ser) c.880C>A (p.Arg294Ser)
11	g.1754042C>A	CA472140891	CTSD	c.924G>T (p.Val308=) c.819G>T (p.Val273=) c.349G>T c.90G>T (n.90G>T) c.1041G>T (p.Val347=) n.540G>T c.903G>T (p.Val301=) c.918G>T (p.Val306=) n.522G>T n.3352G>T c.906G>T (p.Val302=) n.232G>T c.785G>T (n.785G>T) c.324G>T (p.Val108=) c.255G>T (p.Val85=) c.879G>T (p.Val293=)
11	g.1754042C=	CA1947825399	CTSD	c.924G= (p.Val308=) c.819G= (p.Val273=) c.349G= c.90G= (n.90G=) c.1041G= (p.Val347=) n.540G= c.903G= (p.Val301=) c.918G= (p.Val306=) n.522G= n.3352G= c.906G= (p.Val302=) n.232G= c.785G= (n.785G=) c.324G= (p.Val108=) c.255G= (p.Val85=) c.879G= (p.Val293=)
11	g.1754042C>G	CA472140892	CTSD	c.924G>C (p.Val308=) c.819G>C (p.Val273=) c.349G>C c.90G>C (n.90G>C) c.1041G>C (p.Val347=) n.540G>C c.903G>C (p.Val301=) c.918G>C (p.Val306=) n.522G>C n.3352G>C c.906G>C (p.Val302=) n.232G>C c.785G>C (n.785G>C) c.324G>C (p.Val108=) c.255G>C (p.Val85=) c.879G>C (p.Val293=)
11	g.1754042C>T	CA472140894	CTSD	c.924G>A (p.Val308=) c.819G>A (p.Val273=) c.349G>A c.90G>A (n.90G>A) c.1041G>A (p.Val347=) n.540G>A c.903G>A (p.Val301=) c.918G>A (p.Val306=) n.522G>A n.3352G>A c.906G>A (p.Val302=) n.232G>A c.785G>A (n.785G>A) c.324G>A (p.Val108=) c.255G>A (p.Val85=) c.879G>A (p.Val293=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.1754043A>C	CA379093767	CTSD	c.923T>G (p.Val308Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.348T>G c.89T>G (n.89T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) n.539T>G c.902T>G (p.Val301Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.521T>G n.3351T>G c.905T>G (p.Val302Gly) n.231T>G c.784T>G (n.784T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.878T>G (p.Val293Gly)
11	g.1754043A>G	CA379093763	CTSD	c.923T>C (p.Val308Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.348T>C c.89T>C (n.89T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) n.539T>C c.902T>C (p.Val301Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.521T>C n.3351T>C c.905T>C (p.Val302Ala) n.231T>C c.784T>C (n.784T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.878T>C (p.Val293Ala)	gnomAD v4
11	g.1754043A>T	CA379093765	CTSD	c.923T>A (p.Val308Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) c.348T>A c.89T>A (n.89T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) n.539T>A c.902T>A (p.Val301Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) n.521T>A n.3351T>A c.905T>A (p.Val302Glu) n.231T>A c.784T>A (n.784T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) c.878T>A (p.Val293Glu)
11	g.1754044C>A	CA379093770	CTSD	c.922G>T (p.Val308Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) c.347G>T c.88G>T (n.88G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) n.538G>T c.901G>T (p.Val301Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) n.520G>T n.3350G>T c.904G>T (p.Val302Leu) n.230G>T c.783G>T (n.783G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) c.877G>T (p.Val293Leu)
11	g.1754044C>G	CA379093771	CTSD	c.922G>C (p.Val308Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.347G>C c.88G>C (n.88G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) n.538G>C c.901G>C (p.Val301Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.520G>C n.3350G>C c.904G>C (p.Val302Leu) n.230G>C c.783G>C (n.783G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.877G>C (p.Val293Leu)
11	g.1754044C>T	CA379093772	CTSD	c.922G>A (p.Val308Met) c.817G>A (p.Val273Met) c.347G>A c.88G>A (n.88G>A) c.1039G>A (p.Val347Met) n.538G>A c.901G>A (p.Val301Met) c.916G>A (p.Val306Met) n.520G>A n.3350G>A c.904G>A (p.Val302Met) n.230G>A c.783G>A (n.783G>A) c.322G>A (p.Val108Met) c.253G>A (p.Val85Met) c.877G>A (p.Val293Met)
11	g.1754045C>A	CA379093774	CTSD	c.921G>T (p.Glu307Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.346G>T c.87G>T (n.87G>T) c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.537G>T c.900G>T (p.Glu300Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) n.519G>T n.3349G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) n.229G>T c.782G>T (n.782G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp)
11	g.1754045C>G	CA379093776	CTSD	c.921G>C (p.Glu307Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.346G>C c.87G>C (n.87G>C) c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.537G>C c.900G>C (p.Glu300Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) n.519G>C n.3349G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) n.229G>C c.782G>C (n.782G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp)
11	g.1754045C>T	CA472140898	CTSD	c.921G>A (p.Glu307=) c.816G>A (p.Glu272=) c.346G>A c.87G>A (n.87G>A) c.1038G>A (p.Glu346=) n.537G>A c.900G>A (p.Glu300=) c.915G>A (p.Glu305=) n.519G>A n.3349G>A c.903G>A (p.Glu301=) n.229G>A c.782G>A (n.782G>A) c.321G>A (p.Glu107=) c.252G>A (p.Glu84=) c.876G>A (p.Glu292=)
11	g.1754046T>A	CA379093778	CTSD	c.920A>T (p.Glu307Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.345A>T c.86A>T (n.86A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) n.536A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.914A>T (p.Glu305Val) n.518A>T n.3348A>T c.902A>T (p.Glu301Val) n.228A>T c.781A>T (n.781A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.875A>T (p.Glu292Val)
11	g.1754046T>C	CA379093786	CTSD	c.920A>G (p.Glu307Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.345A>G c.86A>G (n.86A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.536A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) n.518A>G n.3348A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) n.228A>G c.781A>G (n.781A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly)	gnomAD v4
11	g.1754046T>G	CA379093790	CTSD	c.920A>C (p.Glu307Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.345A>C c.86A>C (n.86A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.536A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) n.518A>C n.3348A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) n.228A>C c.781A>C (n.781A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala)
11	g.1754047C>A	CA379093794	CTSD	c.919G>T (p.Glu307Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.344G>T c.85G>T (n.85G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.535G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) n.517G>T n.3347G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) n.227G>T c.780G>T (n.780G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter)
11	g.1754047C>G	CA379093795	CTSD	c.919G>C (p.Glu307Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.344G>C c.85G>C (n.85G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.535G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) n.517G>C n.3347G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) n.227G>C c.780G>C (n.780G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln)
11	g.1754047C>T	CA379093798	CTSD	c.919G>A (p.Glu307Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.344G>A c.85G>A (n.85G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.535G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) n.517G>A n.3347G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) n.227G>A c.780G>A (n.780G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys)
11	g.1754048A>C	CA379093803	CTSD	c.918T>G (p.Asp306Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.343T>G c.84T>G (n.84T>G) c.1035T>G (p.Asp345Glu) n.534T>G c.897T>G (p.Asp299Glu) c.912T>G (p.Asp304Glu) n.516T>G n.3346T>G c.900T>G (p.Asp300Glu) n.226T>G c.779T>G (n.779T>G) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.249T>G (p.Asp83Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu)	ClinVar
11	g.1754048A>G	CA472140910	CTSD	c.918T>C (p.Asp306=) c.813T>C (p.Asp271=) c.343T>C c.84T>C (n.84T>C) c.1035T>C (p.Asp345=) n.534T>C c.897T>C (p.Asp299=) c.912T>C (p.Asp304=) n.516T>C n.3346T>C c.900T>C (p.Asp300=) n.226T>C c.779T>C (n.779T>C) c.318T>C (p.Asp106=) c.249T>C (p.Asp83=) c.873T>C (p.Asp291=)	ClinVar dbSNP
11	g.1754048A>T	CA379093805	CTSD	c.918T>A (p.Asp306Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.343T>A c.84T>A (n.84T>A) c.1035T>A (p.Asp345Glu) n.534T>A c.897T>A (p.Asp299Glu) c.912T>A (p.Asp304Glu) n.516T>A n.3346T>A c.900T>A (p.Asp300Glu) n.226T>A c.779T>A (n.779T>A) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.249T>A (p.Asp83Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu)	gnomAD v4
11	g.1754049T>A	CA379093808	CTSD	c.917A>T (p.Asp306Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.342A>T c.83A>T (n.83A>T) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.533A>T c.896A>T (p.Asp299Val) c.911A>T (p.Asp304Val) n.515A>T n.3345A>T c.899A>T (p.Asp300Val) n.225A>T c.778A>T (n.778A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) c.248A>T (p.Asp83Val) c.872A>T (p.Asp291Val)
11	g.1754049T>C	CA379093813	CTSD	c.917A>G (p.Asp306Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.342A>G c.83A>G (n.83A>G) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.533A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) n.515A>G n.3345A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) n.225A>G c.778A>G (n.778A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1754049T>G	CA379093811	CTSD	c.917A>C (p.Asp306Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.342A>C c.83A>C (n.83A>C) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.533A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) n.515A>C n.3345A>C c.899A>C (p.Asp300Ala) n.225A>C c.778A>C (n.778A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala)
11	g.1754049T=	CA1947825400	CTSD	c.917A= (p.Asp306=) c.812A= (p.Asp271=) c.342A= c.83A= (n.83A=) c.1034A= (p.Asp345=) n.533A= c.896A= (p.Asp299=) c.911A= (p.Asp304=) n.515A= n.3345A= c.899A= (p.Asp300=) n.225A= c.778A= (n.778A=) c.317A= (p.Asp106=) c.248A= (p.Asp83=) c.872A= (p.Asp291=)
11	g.1754050C>A	CA379093816	CTSD	c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.341G>T c.82G>T (n.82G>T) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.532G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.514G>T n.3344G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.224G>T c.777G>T (n.777G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr)	dbSNP
11	g.1754050C=	CA1947825401	CTSD	c.916G= (p.Asp306=) c.811G= (p.Asp271=) c.341G= c.82G= (n.82G=) c.1033G= (p.Asp345=) n.532G= c.895G= (p.Asp299=) c.910G= (p.Asp304=) n.514G= n.3344G= c.898G= (p.Asp300=) n.224G= c.777G= (n.777G=) c.316G= (p.Asp106=) c.247G= (p.Asp83=) c.871G= (p.Asp291=)
11	g.1754050C>G	CA379093825	CTSD	c.916G>C (p.Asp306His) c.811G>C (p.Asp271His) c.341G>C c.82G>C (n.82G>C) c.1033G>C (p.Asp345His) n.532G>C c.895G>C (p.Asp299His) c.910G>C (p.Asp304His) n.514G>C n.3344G>C c.898G>C (p.Asp300His) n.224G>C c.777G>C (n.777G>C) c.316G>C (p.Asp106His) c.247G>C (p.Asp83His) c.871G>C (p.Asp291His)
11	g.1754050C>T	CA379093822	CTSD	c.916G>A (p.Asp306Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.341G>A c.82G>A (n.82G>A) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.532G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) n.514G>A n.3344G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) n.224G>A c.777G>A (n.777G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn)
11	g.1754055_1754063del	CA2580082672	CTSD	c.908_916del (p.Gly303_Val305del) c.803_811del (p.Gly268_Val270del) c.333_341del c.74_82del (n.74_82del) c.1025_1033del (p.Gly342_Val344del) n.524_532del c.887_895del (p.Gly296_Val298del) c.902_910del (p.Gly301_Val303del) n.506_514del n.3336_3344del c.890_898del (p.Gly297_Val299del) n.216_224del c.769_777del (n.769_777del) c.308_316del (p.Gly103_Val105del) c.239_247del (p.Gly80_Val82del) c.863_871del (p.Gly288_Val290del)	ClinVar

Number of alleles fetched