Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.1753904_1753995delCA597430608CTSDc.972+1_973-1del
c.867+1_868-1del
c.397+1_398-1del
c.*138+1_*139-1del
c.1089+1_1090-1del
n.589_680del
c.951+1_952-1del
c.966+1_967-1del
n.570+1_571-1del
n.3400+1_3401-1del
c.972+1_973-22del
c.954+1_955-1del
n.280+1_281-1del
c.*833+1_*834-1del
c.372+1_373-1del
c.303+1_304-1del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753903T>ACA379093438CTSDc.973-2A>T (n.973-2A>T)
c.868-2A>T (n.868-2A>T)
c.398-2A>T
c.*139-2A>T (n.*139-2A>T)
c.1090-2A>T (n.1090-2A>T)
n.679A>T
c.952-2A>T (n.952-2A>T)
c.967-2A>T (n.967-2A>T)
n.571-2A>T
n.3401-2A>T
c.973-23A>T (n.973-23A>T)
c.955-2A>T (n.955-2A>T)
n.281-2A>T
c.*834-2A>T (n.*834-2A>T)
c.373-2A>T (n.373-2A>T)
c.304-2A>T (n.304-2A>T)
11g.1753903T>CCA379093440CTSDc.973-2A>G (n.973-2A>G)
c.868-2A>G (n.868-2A>G)
c.398-2A>G
c.*139-2A>G (n.*139-2A>G)
c.1090-2A>G (n.1090-2A>G)
n.679A>G
c.952-2A>G (n.952-2A>G)
c.967-2A>G (n.967-2A>G)
n.571-2A>G
n.3401-2A>G
c.973-23A>G (n.973-23A>G)
c.955-2A>G (n.955-2A>G)
n.281-2A>G
c.*834-2A>G (n.*834-2A>G)
c.373-2A>G (n.373-2A>G)
c.304-2A>G (n.304-2A>G)
11g.1753903T>GCA379093442CTSDc.973-2A>C (n.973-2A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
c.398-2A>C
c.*139-2A>C (n.*139-2A>C)
c.1090-2A>C (n.1090-2A>C)
n.679A>C
c.952-2A>C (n.952-2A>C)
c.967-2A>C (n.967-2A>C)
n.571-2A>C
n.3401-2A>C
c.973-23A>C (n.973-23A>C)
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
n.281-2A>C
c.*834-2A>C (n.*834-2A>C)
c.373-2A>C (n.373-2A>C)
c.304-2A>C (n.304-2A>C)
11g.1753904A=CA1947825309CTSDc.973-3T= (n.973-3T=)
c.868-3T= (n.868-3T=)
c.398-3T=
c.*139-3T= (n.*139-3T=)
c.1090-3T= (n.1090-3T=)
n.678T=
c.952-3T= (n.952-3T=)
c.967-3T= (n.967-3T=)
n.571-3T=
n.3401-3T=
c.973-24T= (n.973-24T=)
c.955-3T= (n.955-3T=)
n.281-3T=
c.*834-3T= (n.*834-3T=)
c.373-3T= (n.373-3T=)
c.304-3T= (n.304-3T=)
11g.1753904A>CCA216169423CTSDc.973-3T>G (n.973-3T>G)
c.868-3T>G (n.868-3T>G)
c.398-3T>G
c.*139-3T>G (n.*139-3T>G)
c.1090-3T>G (n.1090-3T>G)
n.678T>G
c.952-3T>G (n.952-3T>G)
c.967-3T>G (n.967-3T>G)
n.571-3T>G
n.3401-3T>G
c.973-24T>G (n.973-24T>G)
c.955-3T>G (n.955-3T>G)
n.281-3T>G
c.*834-3T>G (n.*834-3T>G)
c.373-3T>G (n.373-3T>G)
c.304-3T>G (n.304-3T>G)
 dbSNP
11g.1753905delCA2574736151CTSDc.973-3del (n.973-3del)
c.868-3del (n.868-3del)
c.398-3del
c.*139-3del (n.*139-3del)
c.1090-3del (n.1090-3del)
n.678del
c.952-3del (n.952-3del)
c.967-3del (n.967-3del)
n.571-3del
n.3401-3del
c.973-24del (n.973-24del)
c.955-3del (n.955-3del)
n.281-3del
c.*834-3del (n.*834-3del)
c.373-3del (n.373-3del)
c.304-3del (n.304-3del)
11g.1753905A=CA1947825310CTSDc.973-4T= (n.973-4T=)
c.868-4T= (n.868-4T=)
c.398-4T=
c.*139-4T= (n.*139-4T=)
c.1090-4T= (n.1090-4T=)
n.677T=
c.952-4T= (n.952-4T=)
c.967-4T= (n.967-4T=)
n.571-4T=
n.3401-4T=
c.973-25T= (n.973-25T=)
c.955-4T= (n.955-4T=)
n.281-4T=
c.*834-4T= (n.*834-4T=)
c.373-4T= (n.373-4T=)
c.304-4T= (n.304-4T=)
11g.1753905A>GCA216169428CTSDc.973-4T>C (n.973-4T>C)
c.868-4T>C (n.868-4T>C)
c.398-4T>C
c.*139-4T>C (n.*139-4T>C)
c.1090-4T>C (n.1090-4T>C)
n.677T>C
c.952-4T>C (n.952-4T>C)
c.967-4T>C (n.967-4T>C)
n.571-4T>C
n.3401-4T>C
c.973-25T>C (n.973-25T>C)
c.955-4T>C (n.955-4T>C)
n.281-4T>C
c.*834-4T>C (n.*834-4T>C)
c.373-4T>C (n.373-4T>C)
c.304-4T>C (n.304-4T>C)
 dbSNP
11g.1753906G>CCA2574736152CTSDc.973-5C>G (n.973-5C>G)
c.868-5C>G (n.868-5C>G)
c.398-5C>G
c.*139-5C>G (n.*139-5C>G)
c.1090-5C>G (n.1090-5C>G)
n.676C>G
c.952-5C>G (n.952-5C>G)
c.967-5C>G (n.967-5C>G)
n.571-5C>G
n.3401-5C>G
c.973-26C>G (n.973-26C>G)
c.955-5C>G (n.955-5C>G)
n.281-5C>G
c.*834-5C>G (n.*834-5C>G)
c.373-5C>G (n.373-5C>G)
c.304-5C>G (n.304-5C>G)
 gnomAD v4
11g.1753906dupCA1947825311CTSDc.973-5dup (n.973-5dup)
c.868-5dup (n.868-5dup)
c.398-5dup
c.*139-5dup (n.*139-5dup)
c.1090-5dup (n.1090-5dup)
n.676dup
c.952-5dup (n.952-5dup)
c.967-5dup (n.967-5dup)
n.571-5dup
n.3401-5dup
c.973-26dup (n.973-26dup)
c.955-5dup (n.955-5dup)
n.281-5dup
c.*834-5dup (n.*834-5dup)
c.373-5dup (n.373-5dup)
c.304-5dup (n.304-5dup)
 dbSNP
11g.1753907_1753908delinsAGCA1947825312CTSDc.973-7_973-6delinsCT (n.973-7_973-6delinsCT)
c.868-7_868-6delinsCT (n.868-7_868-6delinsCT)
c.398-7_398-6delinsCT
c.*139-7_*139-6delinsCT (n.*139-7_*139-6delinsCT)
c.1090-7_1090-6delinsCT (n.1090-7_1090-6delinsCT)
n.674_675delinsCT
c.952-7_952-6delinsCT (n.952-7_952-6delinsCT)
c.967-7_967-6delinsCT (n.967-7_967-6delinsCT)
n.571-7_571-6delinsCT
n.3401-7_3401-6delinsCT
c.973-28_973-27delinsCT (n.973-28_973-27delinsCT)
c.955-7_955-6delinsCT (n.955-7_955-6delinsCT)
n.281-7_281-6delinsCT
c.*834-7_*834-6delinsCT (n.*834-7_*834-6delinsCT)
c.373-7_373-6delinsCT (n.373-7_373-6delinsCT)
c.304-7_304-6delinsCT (n.304-7_304-6delinsCT)
11g.1753908G>ACA5813957CTSDc.973-7C>T (n.973-7C>T)
c.868-7C>T (n.868-7C>T)
c.398-7C>T
c.*139-7C>T (n.*139-7C>T)
c.1090-7C>T (n.1090-7C>T)
n.674C>T
c.952-7C>T (n.952-7C>T)
c.967-7C>T (n.967-7C>T)
n.571-7C>T
n.3401-7C>T
c.973-28C>T (n.973-28C>T)
c.955-7C>T (n.955-7C>T)
n.281-7C>T
c.*834-7C>T (n.*834-7C>T)
c.373-7C>T (n.373-7C>T)
c.304-7C>T (n.304-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753908G=CA1947825313CTSDc.973-7C= (n.973-7C=)
c.868-7C= (n.868-7C=)
c.398-7C=
c.*139-7C= (n.*139-7C=)
c.1090-7C= (n.1090-7C=)
n.674C=
c.952-7C= (n.952-7C=)
c.967-7C= (n.967-7C=)
n.571-7C=
n.3401-7C=
c.973-28C= (n.973-28C=)
c.955-7C= (n.955-7C=)
n.281-7C=
c.*834-7C= (n.*834-7C=)
c.373-7C= (n.373-7C=)
c.304-7C= (n.304-7C=)
11g.1753911delCA674232494CTSDc.973-7del (n.973-7del)
c.868-7del (n.868-7del)
c.398-7del
c.*139-7del (n.*139-7del)
c.1090-7del (n.1090-7del)
n.674del
c.952-7del (n.952-7del)
c.967-7del (n.967-7del)
n.571-7del
n.3401-7del
c.973-28del (n.973-28del)
c.955-7del (n.955-7del)
n.281-7del
c.*834-7del (n.*834-7del)
c.373-7del (n.373-7del)
c.304-7del (n.304-7del)
 dbSNP
11g.1753909G=CA1947825314CTSDc.973-8C= (n.973-8C=)
c.868-8C= (n.868-8C=)
c.398-8C=
c.*139-8C= (n.*139-8C=)
c.1090-8C= (n.1090-8C=)
n.673C=
c.952-8C= (n.952-8C=)
c.967-8C= (n.967-8C=)
n.571-8C=
n.3401-8C=
c.973-29C= (n.973-29C=)
c.955-8C= (n.955-8C=)
n.281-8C=
c.*834-8C= (n.*834-8C=)
c.373-8C= (n.373-8C=)
c.304-8C= (n.304-8C=)
11g.1753909G>TCA10630499CTSDc.973-8C>A (n.973-8C>A)
c.868-8C>A (n.868-8C>A)
c.398-8C>A
c.*139-8C>A (n.*139-8C>A)
c.1090-8C>A (n.1090-8C>A)
n.673C>A
c.952-8C>A (n.952-8C>A)
c.967-8C>A (n.967-8C>A)
n.571-8C>A
n.3401-8C>A
c.973-29C>A (n.973-29C>A)
c.955-8C>A (n.955-8C>A)
n.281-8C>A
c.*834-8C>A (n.*834-8C>A)
c.373-8C>A (n.373-8C>A)
c.304-8C>A (n.304-8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753910G>ACA5813958CTSDc.973-9C>T (n.973-9C>T)
c.868-9C>T (n.868-9C>T)
c.398-9C>T
c.*139-9C>T (n.*139-9C>T)
c.1090-9C>T (n.1090-9C>T)
n.672C>T
c.952-9C>T (n.952-9C>T)
c.967-9C>T (n.967-9C>T)
n.571-9C>T
n.3401-9C>T
c.973-30C>T (n.973-30C>T)
c.955-9C>T (n.955-9C>T)
n.281-9C>T
c.*834-9C>T (n.*834-9C>T)
c.373-9C>T (n.373-9C>T)
c.304-9C>T (n.304-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753910G>CCA674232500CTSDc.973-9C>G (n.973-9C>G)
c.868-9C>G (n.868-9C>G)
c.398-9C>G
c.*139-9C>G (n.*139-9C>G)
c.1090-9C>G (n.1090-9C>G)
n.672C>G
c.952-9C>G (n.952-9C>G)
c.967-9C>G (n.967-9C>G)
n.571-9C>G
n.3401-9C>G
c.973-30C>G (n.973-30C>G)
c.955-9C>G (n.955-9C>G)
n.281-9C>G
c.*834-9C>G (n.*834-9C>G)
c.373-9C>G (n.373-9C>G)
c.304-9C>G (n.304-9C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753910G=CA1947825315CTSDc.973-9C= (n.973-9C=)
c.868-9C= (n.868-9C=)
c.398-9C=
c.*139-9C= (n.*139-9C=)
c.1090-9C= (n.1090-9C=)
n.672C=
c.952-9C= (n.952-9C=)
c.967-9C= (n.967-9C=)
n.571-9C=
n.3401-9C=
c.973-30C= (n.973-30C=)
c.955-9C= (n.955-9C=)
n.281-9C=
c.*834-9C= (n.*834-9C=)
c.373-9C= (n.373-9C=)
c.304-9C= (n.304-9C=)
11g.1753911G>ACA5813959CTSDc.973-10C>T (n.973-10C>T)
c.868-10C>T (n.868-10C>T)
c.398-10C>T
c.*139-10C>T (n.*139-10C>T)
c.1090-10C>T (n.1090-10C>T)
n.671C>T
c.952-10C>T (n.952-10C>T)
c.967-10C>T (n.967-10C>T)
n.571-10C>T
n.3401-10C>T
c.973-31C>T (n.973-31C>T)
c.955-10C>T (n.955-10C>T)
n.281-10C>T
c.*834-10C>T (n.*834-10C>T)
c.373-10C>T (n.373-10C>T)
c.304-10C>T (n.304-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753911G=CA1947825316CTSDc.973-10C= (n.973-10C=)
c.868-10C= (n.868-10C=)
c.398-10C=
c.*139-10C= (n.*139-10C=)
c.1090-10C= (n.1090-10C=)
n.671C=
c.952-10C= (n.952-10C=)
c.967-10C= (n.967-10C=)
n.571-10C=
n.3401-10C=
c.973-31C= (n.973-31C=)
c.955-10C= (n.955-10C=)
n.281-10C=
c.*834-10C= (n.*834-10C=)
c.373-10C= (n.373-10C=)
c.304-10C= (n.304-10C=)
11g.1753912T>CCA2611927763CTSDc.973-11A>G (n.973-11A>G)
c.868-11A>G (n.868-11A>G)
c.398-11A>G
c.*139-11A>G (n.*139-11A>G)
c.1090-11A>G (n.1090-11A>G)
n.670A>G
c.952-11A>G (n.952-11A>G)
c.967-11A>G (n.967-11A>G)
n.571-11A>G
n.3401-11A>G
c.973-32A>G (n.973-32A>G)
c.955-11A>G (n.955-11A>G)
n.281-11A>G
c.*834-11A>G (n.*834-11A>G)
c.373-11A>G (n.373-11A>G)
c.304-11A>G (n.304-11A>G)
 gnomAD v4
11g.1753913C=CA1947825317CTSDc.973-12G= (n.973-12G=)
c.868-12G= (n.868-12G=)
c.398-12G=
c.*139-12G= (n.*139-12G=)
c.1090-12G= (n.1090-12G=)
n.669G=
c.952-12G= (n.952-12G=)
c.967-12G= (n.967-12G=)
n.571-12G=
n.3401-12G=
c.973-33G= (n.973-33G=)
c.955-12G= (n.955-12G=)
n.281-12G=
c.*834-12G= (n.*834-12G=)
c.373-12G= (n.373-12G=)
c.304-12G= (n.304-12G=)
11g.1753913C>GCA2611927766CTSDc.973-12G>C (n.973-12G>C)
c.868-12G>C (n.868-12G>C)
c.398-12G>C
c.*139-12G>C (n.*139-12G>C)
c.1090-12G>C (n.1090-12G>C)
n.669G>C
c.952-12G>C (n.952-12G>C)
c.967-12G>C (n.967-12G>C)
n.571-12G>C
n.3401-12G>C
c.973-33G>C (n.973-33G>C)
c.955-12G>C (n.955-12G>C)
n.281-12G>C
c.*834-12G>C (n.*834-12G>C)
c.373-12G>C (n.373-12G>C)
c.304-12G>C (n.304-12G>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.1753913C>TCA5813960CTSDc.973-12G>A (n.973-12G>A)
c.868-12G>A (n.868-12G>A)
c.398-12G>A
c.*139-12G>A (n.*139-12G>A)
c.1090-12G>A (n.1090-12G>A)
n.669G>A
c.952-12G>A (n.952-12G>A)
c.967-12G>A (n.967-12G>A)
n.571-12G>A
n.3401-12G>A
c.973-33G>A (n.973-33G>A)
c.955-12G>A (n.955-12G>A)
n.281-12G>A
c.*834-12G>A (n.*834-12G>A)
c.373-12G>A (n.373-12G>A)
c.304-12G>A (n.304-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753914A>GCA2739276108CTSDc.973-13T>C (n.973-13T>C)
c.868-13T>C (n.868-13T>C)
c.398-13T>C
c.*139-13T>C (n.*139-13T>C)
c.1090-13T>C (n.1090-13T>C)
n.668T>C
c.952-13T>C (n.952-13T>C)
c.967-13T>C (n.967-13T>C)
n.571-13T>C
n.3401-13T>C
c.973-34T>C (n.973-34T>C)
c.955-13T>C (n.955-13T>C)
n.281-13T>C
c.*834-13T>C (n.*834-13T>C)
c.373-13T>C (n.373-13T>C)
c.304-13T>C (n.304-13T>C)
 ClinVar
11g.1753915C=CA1947825318CTSDc.973-14G= (n.973-14G=)
c.868-14G= (n.868-14G=)
c.398-14G=
c.*139-14G= (n.*139-14G=)
c.1090-14G= (n.1090-14G=)
n.667G=
c.952-14G= (n.952-14G=)
c.967-14G= (n.967-14G=)
n.571-14G=
n.3401-14G=
c.973-35G= (n.973-35G=)
c.955-14G= (n.955-14G=)
n.281-14G=
c.*834-14G= (n.*834-14G=)
c.373-14G= (n.373-14G=)
c.304-14G= (n.304-14G=)
11g.1753915C>GCA1947825319CTSDc.973-14G>C (n.973-14G>C)
c.868-14G>C (n.868-14G>C)
c.398-14G>C
c.*139-14G>C (n.*139-14G>C)
c.1090-14G>C (n.1090-14G>C)
n.667G>C
c.952-14G>C (n.952-14G>C)
c.967-14G>C (n.967-14G>C)
n.571-14G>C
n.3401-14G>C
c.973-35G>C (n.973-35G>C)
c.955-14G>C (n.955-14G>C)
n.281-14G>C
c.*834-14G>C (n.*834-14G>C)
c.373-14G>C (n.373-14G>C)
c.304-14G>C (n.304-14G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753915C>TCA597430609CTSDc.973-14G>A (n.973-14G>A)
c.868-14G>A (n.868-14G>A)
c.398-14G>A
c.*139-14G>A (n.*139-14G>A)
c.1090-14G>A (n.1090-14G>A)
n.667G>A
c.952-14G>A (n.952-14G>A)
c.967-14G>A (n.967-14G>A)
n.571-14G>A
n.3401-14G>A
c.973-35G>A (n.973-35G>A)
c.955-14G>A (n.955-14G>A)
n.281-14G>A
c.*834-14G>A (n.*834-14G>A)
c.373-14G>A (n.373-14G>A)
c.304-14G>A (n.304-14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753916A>GCA2739276109CTSDc.973-15T>C (n.973-15T>C)
c.868-15T>C (n.868-15T>C)
c.398-15T>C
c.*139-15T>C (n.*139-15T>C)
c.1090-15T>C (n.1090-15T>C)
n.666T>C
c.952-15T>C (n.952-15T>C)
c.967-15T>C (n.967-15T>C)
n.571-15T>C
n.3401-15T>C
c.973-36T>C (n.973-36T>C)
c.955-15T>C (n.955-15T>C)
n.281-15T>C
c.*834-15T>C (n.*834-15T>C)
c.373-15T>C (n.373-15T>C)
c.304-15T>C (n.304-15T>C)
 ClinVar
11g.1753917G>ACA674232503CTSDc.973-16C>T (n.973-16C>T)
c.868-16C>T (n.868-16C>T)
c.398-16C>T
c.*139-16C>T (n.*139-16C>T)
c.1090-16C>T (n.1090-16C>T)
n.665C>T
c.952-16C>T (n.952-16C>T)
c.967-16C>T (n.967-16C>T)
n.571-16C>T
n.3401-16C>T
c.973-37C>T (n.973-37C>T)
c.955-16C>T (n.955-16C>T)
n.281-16C>T
c.*834-16C>T (n.*834-16C>T)
c.373-16C>T (n.373-16C>T)
c.304-16C>T (n.304-16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753917G=CA1947825320CTSDc.973-16C= (n.973-16C=)
c.868-16C= (n.868-16C=)
c.398-16C=
c.*139-16C= (n.*139-16C=)
c.1090-16C= (n.1090-16C=)
n.665C=
c.952-16C= (n.952-16C=)
c.967-16C= (n.967-16C=)
n.571-16C=
n.3401-16C=
c.973-37C= (n.973-37C=)
c.955-16C= (n.955-16C=)
n.281-16C=
c.*834-16C= (n.*834-16C=)
c.373-16C= (n.373-16C=)
c.304-16C= (n.304-16C=)
11g.1753919A>CCA2739276110CTSDc.973-18T>G (n.973-18T>G)
c.868-18T>G (n.868-18T>G)
c.398-18T>G
c.*139-18T>G (n.*139-18T>G)
c.1090-18T>G (n.1090-18T>G)
n.663T>G
c.952-18T>G (n.952-18T>G)
c.967-18T>G (n.967-18T>G)
n.571-18T>G
n.3401-18T>G
c.973-39T>G (n.973-39T>G)
c.955-18T>G (n.955-18T>G)
n.281-18T>G
c.*834-18T>G (n.*834-18T>G)
c.373-18T>G (n.373-18T>G)
c.304-18T>G (n.304-18T>G)
 ClinVar
11g.1753921T>CCA2697558893CTSDc.973-20A>G (n.973-20A>G)
c.868-20A>G (n.868-20A>G)
c.398-20A>G
c.*139-20A>G (n.*139-20A>G)
c.1090-20A>G (n.1090-20A>G)
n.661A>G
c.952-20A>G (n.952-20A>G)
c.967-20A>G (n.967-20A>G)
n.571-20A>G
n.3401-20A>G
c.973-41A>G (n.973-41A>G)
c.955-20A>G (n.955-20A>G)
n.281-20A>G
c.*834-20A>G (n.*834-20A>G)
c.373-20A>G (n.373-20A>G)
c.304-20A>G (n.304-20A>G)
 ClinVar
11g.1753921T>GCA934399415CTSDc.973-20A>C (n.973-20A>C)
c.868-20A>C (n.868-20A>C)
c.398-20A>C
c.*139-20A>C (n.*139-20A>C)
c.1090-20A>C (n.1090-20A>C)
n.661A>C
c.952-20A>C (n.952-20A>C)
c.967-20A>C (n.967-20A>C)
n.571-20A>C
n.3401-20A>C
c.973-41A>C (n.973-41A>C)
c.955-20A>C (n.955-20A>C)
n.281-20A>C
c.*834-20A>C (n.*834-20A>C)
c.373-20A>C (n.373-20A>C)
c.304-20A>C (n.304-20A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753921T=CA1947825321CTSDc.973-20A= (n.973-20A=)
c.868-20A= (n.868-20A=)
c.398-20A=
c.*139-20A= (n.*139-20A=)
c.1090-20A= (n.1090-20A=)
n.661A=
c.952-20A= (n.952-20A=)
c.967-20A= (n.967-20A=)
n.571-20A=
n.3401-20A=
c.973-41A= (n.973-41A=)
c.955-20A= (n.955-20A=)
n.281-20A=
c.*834-20A= (n.*834-20A=)
c.373-20A= (n.373-20A=)
c.304-20A= (n.304-20A=)
11g.1753922G>ACA5813961CTSDc.973-21C>T (n.973-21C>T)
c.868-21C>T (n.868-21C>T)
c.398-21C>T
c.*139-21C>T (n.*139-21C>T)
c.1090-21C>T (n.1090-21C>T)
n.660C>T
c.952-21C>T (n.952-21C>T)
c.967-21C>T (n.967-21C>T)
n.571-21C>T
n.3401-21C>T
c.973-42C>T (n.973-42C>T)
c.955-21C>T (n.955-21C>T)
n.281-21C>T
c.*834-21C>T (n.*834-21C>T)
c.373-21C>T (n.373-21C>T)
c.304-21C>T (n.304-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753922G=CA1947825322CTSDc.973-21C= (n.973-21C=)
c.868-21C= (n.868-21C=)
c.398-21C=
c.*139-21C= (n.*139-21C=)
c.1090-21C= (n.1090-21C=)
n.660C=
c.952-21C= (n.952-21C=)
c.967-21C= (n.967-21C=)
n.571-21C=
n.3401-21C=
c.973-42C= (n.973-42C=)
c.955-21C= (n.955-21C=)
n.281-21C=
c.*834-21C= (n.*834-21C=)
c.373-21C= (n.373-21C=)
c.304-21C= (n.304-21C=)
11g.1753923T>CCA1947825324CTSDc.973-22A>G (n.973-22A>G)
c.868-22A>G (n.868-22A>G)
c.398-22A>G
c.*139-22A>G (n.*139-22A>G)
c.1090-22A>G (n.1090-22A>G)
n.659A>G
c.952-22A>G (n.952-22A>G)
c.967-22A>G (n.967-22A>G)
n.571-22A>G
n.3401-22A>G
c.973-43A>G (n.973-43A>G)
c.955-22A>G (n.955-22A>G)
n.281-22A>G
c.*834-22A>G (n.*834-22A>G)
c.373-22A>G (n.373-22A>G)
c.304-22A>G (n.304-22A>G)
 dbSNP
11g.1753923T=CA1947825323CTSDc.973-22A= (n.973-22A=)
c.868-22A= (n.868-22A=)
c.398-22A=
c.*139-22A= (n.*139-22A=)
c.1090-22A= (n.1090-22A=)
n.659A=
c.952-22A= (n.952-22A=)
c.967-22A= (n.967-22A=)
n.571-22A=
n.3401-22A=
c.973-43A= (n.973-43A=)
c.955-22A= (n.955-22A=)
n.281-22A=
c.*834-22A= (n.*834-22A=)
c.373-22A= (n.373-22A=)
c.304-22A= (n.304-22A=)
11g.1753924C>TCA2611927778CTSDc.973-23G>A (n.973-23G>A)
c.868-23G>A (n.868-23G>A)
c.398-23G>A
c.*139-23G>A (n.*139-23G>A)
c.1090-23G>A (n.1090-23G>A)
n.658G>A
c.952-23G>A (n.952-23G>A)
c.967-23G>A (n.967-23G>A)
n.571-23G>A
n.3401-23G>A
c.973-44G>A (n.973-44G>A)
c.955-23G>A (n.955-23G>A)
n.281-23G>A
c.*834-23G>A (n.*834-23G>A)
c.373-23G>A (n.373-23G>A)
c.304-23G>A (n.304-23G>A)
 gnomAD v4
11g.1753924_1753926delinsCAGCA1947825325CTSDc.973-25_973-23delinsCTG (n.973-25_973-23delinsCTG)
c.868-25_868-23delinsCTG (n.868-25_868-23delinsCTG)
c.398-25_398-23delinsCTG
c.*139-25_*139-23delinsCTG (n.*139-25_*139-23delinsCTG)
c.1090-25_1090-23delinsCTG (n.1090-25_1090-23delinsCTG)
n.656_658delinsCTG
c.952-25_952-23delinsCTG (n.952-25_952-23delinsCTG)
c.967-25_967-23delinsCTG (n.967-25_967-23delinsCTG)
n.571-25_571-23delinsCTG
n.3401-25_3401-23delinsCTG
c.973-46_973-44delinsCTG (n.973-46_973-44delinsCTG)
c.955-25_955-23delinsCTG (n.955-25_955-23delinsCTG)
n.281-25_281-23delinsCTG
c.*834-25_*834-23delinsCTG (n.*834-25_*834-23delinsCTG)
c.373-25_373-23delinsCTG (n.373-25_373-23delinsCTG)
c.304-25_304-23delinsCTG (n.304-25_304-23delinsCTG)
11g.1753925A>GCA2611927782CTSDc.973-24T>C (n.973-24T>C)
c.868-24T>C (n.868-24T>C)
c.398-24T>C
c.*139-24T>C (n.*139-24T>C)
c.1090-24T>C (n.1090-24T>C)
n.657T>C
c.952-24T>C (n.952-24T>C)
c.967-24T>C (n.967-24T>C)
n.571-24T>C
n.3401-24T>C
c.973-45T>C (n.973-45T>C)
c.955-24T>C (n.955-24T>C)
n.281-24T>C
c.*834-24T>C (n.*834-24T>C)
c.373-24T>C (n.373-24T>C)
c.304-24T>C (n.304-24T>C)
 gnomAD v4
11g.1753925_1753926delCA1947825326CTSDc.973-25_973-24del (n.973-25_973-24del)
c.868-25_868-24del (n.868-25_868-24del)
c.398-25_398-24del
c.*139-25_*139-24del (n.*139-25_*139-24del)
c.1090-25_1090-24del (n.1090-25_1090-24del)
n.656_657del
c.952-25_952-24del (n.952-25_952-24del)
c.967-25_967-24del (n.967-25_967-24del)
n.571-25_571-24del
n.3401-25_3401-24del
c.973-46_973-45del (n.973-46_973-45del)
c.955-25_955-24del (n.955-25_955-24del)
n.281-25_281-24del
c.*834-25_*834-24del (n.*834-25_*834-24del)
c.373-25_373-24del (n.373-25_373-24del)
c.304-25_304-24del (n.304-25_304-24del)
 dbSNP
11g.1753926G>ACA5813962CTSDc.973-25C>T (n.973-25C>T)
c.868-25C>T (n.868-25C>T)
c.398-25C>T
c.*139-25C>T (n.*139-25C>T)
c.1090-25C>T (n.1090-25C>T)
n.656C>T
c.952-25C>T (n.952-25C>T)
c.967-25C>T (n.967-25C>T)
n.571-25C>T
n.3401-25C>T
c.973-46C>T (n.973-46C>T)
c.955-25C>T (n.955-25C>T)
n.281-25C>T
c.*834-25C>T (n.*834-25C>T)
c.373-25C>T (n.373-25C>T)
c.304-25C>T (n.304-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753926G=CA1947825327CTSDc.973-25C= (n.973-25C=)
c.868-25C= (n.868-25C=)
c.398-25C=
c.*139-25C= (n.*139-25C=)
c.1090-25C= (n.1090-25C=)
n.656C=
c.952-25C= (n.952-25C=)
c.967-25C= (n.967-25C=)
n.571-25C=
n.3401-25C=
c.973-46C= (n.973-46C=)
c.955-25C= (n.955-25C=)
n.281-25C=
c.*834-25C= (n.*834-25C=)
c.373-25C= (n.373-25C=)
c.304-25C= (n.304-25C=)
11g.1753926G>TCA2574736153CTSDc.973-25C>A (n.973-25C>A)
c.868-25C>A (n.868-25C>A)
c.398-25C>A
c.*139-25C>A (n.*139-25C>A)
c.1090-25C>A (n.1090-25C>A)
n.656C>A
c.952-25C>A (n.952-25C>A)
c.967-25C>A (n.967-25C>A)
n.571-25C>A
n.3401-25C>A
c.973-46C>A (n.973-46C>A)
c.955-25C>A (n.955-25C>A)
n.281-25C>A
c.*834-25C>A (n.*834-25C>A)
c.373-25C>A (n.373-25C>A)
c.304-25C>A (n.304-25C>A)
11g.1753927G>ACA5813963CTSDc.973-26C>T (n.973-26C>T)
c.868-26C>T (n.868-26C>T)
c.398-26C>T
c.*139-26C>T (n.*139-26C>T)
c.1090-26C>T (n.1090-26C>T)
n.655C>T
c.952-26C>T (n.952-26C>T)
c.967-26C>T (n.967-26C>T)
n.571-26C>T
n.3401-26C>T
c.973-47C>T (n.973-47C>T)
c.955-26C>T (n.955-26C>T)
n.281-26C>T
c.*834-26C>T (n.*834-26C>T)
c.373-26C>T (n.373-26C>T)
c.304-26C>T (n.304-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753927G>CCA2611927786CTSDc.973-26C>G (n.973-26C>G)
c.868-26C>G (n.868-26C>G)
c.398-26C>G
c.*139-26C>G (n.*139-26C>G)
c.1090-26C>G (n.1090-26C>G)
n.655C>G
c.952-26C>G (n.952-26C>G)
c.967-26C>G (n.967-26C>G)
n.571-26C>G
n.3401-26C>G
c.973-47C>G (n.973-47C>G)
c.955-26C>G (n.955-26C>G)
n.281-26C>G
c.*834-26C>G (n.*834-26C>G)
c.373-26C>G (n.373-26C>G)
c.304-26C>G (n.304-26C>G)
 gnomAD v4
11g.1753927G=CA1947825328CTSDc.973-26C= (n.973-26C=)
c.868-26C= (n.868-26C=)
c.398-26C=
c.*139-26C= (n.*139-26C=)
c.1090-26C= (n.1090-26C=)
n.655C=
c.952-26C= (n.952-26C=)
c.967-26C= (n.967-26C=)
n.571-26C=
n.3401-26C=
c.973-47C= (n.973-47C=)
c.955-26C= (n.955-26C=)
n.281-26C=
c.*834-26C= (n.*834-26C=)
c.373-26C= (n.373-26C=)
c.304-26C= (n.304-26C=)
11g.1753929T>ACA2574736154CTSDc.973-28A>T (n.973-28A>T)
c.868-28A>T (n.868-28A>T)
c.398-28A>T
c.*139-28A>T (n.*139-28A>T)
c.1090-28A>T (n.1090-28A>T)
n.653A>T
c.952-28A>T (n.952-28A>T)
c.967-28A>T (n.967-28A>T)
n.571-28A>T
n.3401-28A>T
c.973-49A>T (n.973-49A>T)
c.955-28A>T (n.955-28A>T)
n.281-28A>T
c.*834-28A>T (n.*834-28A>T)
c.373-28A>T (n.373-28A>T)
c.304-28A>T (n.304-28A>T)
11g.1753929T>CCA2611927788CTSDc.973-28A>G (n.973-28A>G)
c.868-28A>G (n.868-28A>G)
c.398-28A>G
c.*139-28A>G (n.*139-28A>G)
c.1090-28A>G (n.1090-28A>G)
n.653A>G
c.952-28A>G (n.952-28A>G)
c.967-28A>G (n.967-28A>G)
n.571-28A>G
n.3401-28A>G
c.973-49A>G (n.973-49A>G)
c.955-28A>G (n.955-28A>G)
n.281-28A>G
c.*834-28A>G (n.*834-28A>G)
c.373-28A>G (n.373-28A>G)
c.304-28A>G (n.304-28A>G)
 gnomAD v4
11g.1753930G>ACA934399418CTSDc.973-29C>T (n.973-29C>T)
c.868-29C>T (n.868-29C>T)
c.398-29C>T
c.*139-29C>T (n.*139-29C>T)
c.1090-29C>T (n.1090-29C>T)
n.652C>T
c.952-29C>T (n.952-29C>T)
c.967-29C>T (n.967-29C>T)
n.571-29C>T
n.3401-29C>T
c.973-50C>T (n.973-50C>T)
c.955-29C>T (n.955-29C>T)
n.281-29C>T
c.*834-29C>T (n.*834-29C>T)
c.373-29C>T (n.373-29C>T)
c.304-29C>T (n.304-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753930G=CA1947825329CTSDc.973-29C= (n.973-29C=)
c.868-29C= (n.868-29C=)
c.398-29C=
c.*139-29C= (n.*139-29C=)
c.1090-29C= (n.1090-29C=)
n.652C=
c.952-29C= (n.952-29C=)
c.967-29C= (n.967-29C=)
n.571-29C=
n.3401-29C=
c.973-50C= (n.973-50C=)
c.955-29C= (n.955-29C=)
n.281-29C=
c.*834-29C= (n.*834-29C=)
c.373-29C= (n.373-29C=)
c.304-29C= (n.304-29C=)
11g.1753931G>ACA2611927793CTSDc.973-30C>T (n.973-30C>T)
c.868-30C>T (n.868-30C>T)
c.398-30C>T
c.*139-30C>T (n.*139-30C>T)
c.1090-30C>T (n.1090-30C>T)
n.651C>T
c.952-30C>T (n.952-30C>T)
c.967-30C>T (n.967-30C>T)
n.571-30C>T
n.3401-30C>T
c.973-51C>T (n.973-51C>T)
c.955-30C>T (n.955-30C>T)
n.281-30C>T
c.*834-30C>T (n.*834-30C>T)
c.373-30C>T (n.373-30C>T)
c.304-30C>T (n.304-30C>T)
 gnomAD v4
11g.1753931G=CA1947825330CTSDc.973-30C= (n.973-30C=)
c.868-30C= (n.868-30C=)
c.398-30C=
c.*139-30C= (n.*139-30C=)
c.1090-30C= (n.1090-30C=)
n.651C=
c.952-30C= (n.952-30C=)
c.967-30C= (n.967-30C=)
n.571-30C=
n.3401-30C=
c.973-51C= (n.973-51C=)
c.955-30C= (n.955-30C=)
n.281-30C=
c.*834-30C= (n.*834-30C=)
c.373-30C= (n.373-30C=)
c.304-30C= (n.304-30C=)
11g.1753931G>TCA674232507CTSDc.973-30C>A (n.973-30C>A)
c.868-30C>A (n.868-30C>A)
c.398-30C>A
c.*139-30C>A (n.*139-30C>A)
c.1090-30C>A (n.1090-30C>A)
n.651C>A
c.952-30C>A (n.952-30C>A)
c.967-30C>A (n.967-30C>A)
n.571-30C>A
n.3401-30C>A
c.973-51C>A (n.973-51C>A)
c.955-30C>A (n.955-30C>A)
n.281-30C>A
c.*834-30C>A (n.*834-30C>A)
c.373-30C>A (n.373-30C>A)
c.304-30C>A (n.304-30C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753932T>CCA2611927795CTSDc.973-31A>G (n.973-31A>G)
c.868-31A>G (n.868-31A>G)
c.398-31A>G
c.*139-31A>G (n.*139-31A>G)
c.1090-31A>G (n.1090-31A>G)
n.650A>G
c.952-31A>G (n.952-31A>G)
c.967-31A>G (n.967-31A>G)
n.571-31A>G
n.3401-31A>G
c.973-52A>G (n.973-52A>G)
c.955-31A>G (n.955-31A>G)
n.281-31A>G
c.*834-31A>G (n.*834-31A>G)
c.373-31A>G (n.373-31A>G)
c.304-31A>G (n.304-31A>G)
 gnomAD v4
11g.1753932T>GCA597430610CTSDc.973-31A>C (n.973-31A>C)
c.868-31A>C (n.868-31A>C)
c.398-31A>C
c.*139-31A>C (n.*139-31A>C)
c.1090-31A>C (n.1090-31A>C)
n.650A>C
c.952-31A>C (n.952-31A>C)
c.967-31A>C (n.967-31A>C)
n.571-31A>C
n.3401-31A>C
c.973-52A>C (n.973-52A>C)
c.955-31A>C (n.955-31A>C)
n.281-31A>C
c.*834-31A>C (n.*834-31A>C)
c.373-31A>C (n.373-31A>C)
c.304-31A>C (n.304-31A>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.1753932T=CA1947825331CTSDc.973-31A= (n.973-31A=)
c.868-31A= (n.868-31A=)
c.398-31A=
c.*139-31A= (n.*139-31A=)
c.1090-31A= (n.1090-31A=)
n.650A=
c.952-31A= (n.952-31A=)
c.967-31A= (n.967-31A=)
n.571-31A=
n.3401-31A=
c.973-52A= (n.973-52A=)
c.955-31A= (n.955-31A=)
n.281-31A=
c.*834-31A= (n.*834-31A=)
c.373-31A= (n.373-31A=)
c.304-31A= (n.304-31A=)
11g.1753935T>CCA5813964CTSDc.973-34A>G (n.973-34A>G)
c.868-34A>G (n.868-34A>G)
c.398-34A>G
c.*139-34A>G (n.*139-34A>G)
c.1090-34A>G (n.1090-34A>G)
n.647A>G
c.952-34A>G (n.952-34A>G)
c.967-34A>G (n.967-34A>G)
n.571-34A>G
n.3401-34A>G
c.973-55A>G (n.973-55A>G)
c.955-34A>G (n.955-34A>G)
n.281-34A>G
c.*834-34A>G (n.*834-34A>G)
c.373-34A>G (n.373-34A>G)
c.304-34A>G (n.304-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753935T=CA1947825332CTSDc.973-34A= (n.973-34A=)
c.868-34A= (n.868-34A=)
c.398-34A=
c.*139-34A= (n.*139-34A=)
c.1090-34A= (n.1090-34A=)
n.647A=
c.952-34A= (n.952-34A=)
c.967-34A= (n.967-34A=)
n.571-34A=
n.3401-34A=
c.973-55A= (n.973-55A=)
c.955-34A= (n.955-34A=)
n.281-34A=
c.*834-34A= (n.*834-34A=)
c.373-34A= (n.373-34A=)
c.304-34A= (n.304-34A=)
11g.1753935_1753936delinsTGCA1947825333CTSDc.973-35_973-34delinsCA (n.973-35_973-34delinsCA)
c.868-35_868-34delinsCA (n.868-35_868-34delinsCA)
c.398-35_398-34delinsCA
c.*139-35_*139-34delinsCA (n.*139-35_*139-34delinsCA)
c.1090-35_1090-34delinsCA (n.1090-35_1090-34delinsCA)
n.646_647delinsCA
c.952-35_952-34delinsCA (n.952-35_952-34delinsCA)
c.967-35_967-34delinsCA (n.967-35_967-34delinsCA)
n.571-35_571-34delinsCA
n.3401-35_3401-34delinsCA
c.973-56_973-55delinsCA (n.973-56_973-55delinsCA)
c.955-35_955-34delinsCA (n.955-35_955-34delinsCA)
n.281-35_281-34delinsCA
c.*834-35_*834-34delinsCA (n.*834-35_*834-34delinsCA)
c.373-35_373-34delinsCA (n.373-35_373-34delinsCA)
c.304-35_304-34delinsCA (n.304-35_304-34delinsCA)
11g.1753936G>ACA5813965CTSDc.973-35C>T (n.973-35C>T)
c.868-35C>T (n.868-35C>T)
c.398-35C>T
c.*139-35C>T (n.*139-35C>T)
c.1090-35C>T (n.1090-35C>T)
n.646C>T
c.952-35C>T (n.952-35C>T)
c.967-35C>T (n.967-35C>T)
n.571-35C>T
n.3401-35C>T
c.973-56C>T (n.973-56C>T)
c.955-35C>T (n.955-35C>T)
n.281-35C>T
c.*834-35C>T (n.*834-35C>T)
c.373-35C>T (n.373-35C>T)
c.304-35C>T (n.304-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753936G=CA1947825334CTSDc.973-35C= (n.973-35C=)
c.868-35C= (n.868-35C=)
c.398-35C=
c.*139-35C= (n.*139-35C=)
c.1090-35C= (n.1090-35C=)
n.646C=
c.952-35C= (n.952-35C=)
c.967-35C= (n.967-35C=)
n.571-35C=
n.3401-35C=
c.973-56C= (n.973-56C=)
c.955-35C= (n.955-35C=)
n.281-35C=
c.*834-35C= (n.*834-35C=)
c.373-35C= (n.373-35C=)
c.304-35C= (n.304-35C=)
11g.1753937delCA597430611CTSDc.973-35del (n.973-35del)
c.868-35del (n.868-35del)
c.398-35del
c.*139-35del (n.*139-35del)
c.1090-35del (n.1090-35del)
n.646del
c.952-35del (n.952-35del)
c.967-35del (n.967-35del)
n.571-35del
n.3401-35del
c.973-56del (n.973-56del)
c.955-35del (n.955-35del)
n.281-35del
c.*834-35del (n.*834-35del)
c.373-35del (n.373-35del)
c.304-35del (n.304-35del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753939G>ACA597430612CTSDc.973-38C>T (n.973-38C>T)
c.868-38C>T (n.868-38C>T)
c.398-38C>T
c.*139-38C>T (n.*139-38C>T)
c.1090-38C>T (n.1090-38C>T)
n.643C>T
c.952-38C>T (n.952-38C>T)
c.967-38C>T (n.967-38C>T)
n.571-38C>T
n.3401-38C>T
c.972+55C>T (n.972+55C>T)
c.955-38C>T (n.955-38C>T)
n.281-38C>T
c.*834-38C>T (n.*834-38C>T)
c.373-38C>T (n.373-38C>T)
c.304-38C>T (n.304-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753939G=CA1947825335CTSDc.973-38C= (n.973-38C=)
c.868-38C= (n.868-38C=)
c.398-38C=
c.*139-38C= (n.*139-38C=)
c.1090-38C= (n.1090-38C=)
n.643C=
c.952-38C= (n.952-38C=)
c.967-38C= (n.967-38C=)
n.571-38C=
n.3401-38C=
c.972+55C= (n.972+55C=)
c.955-38C= (n.955-38C=)
n.281-38C=
c.*834-38C= (n.*834-38C=)
c.373-38C= (n.373-38C=)
c.304-38C= (n.304-38C=)
11g.1753940G>ACA2611927808CTSDc.973-39C>T (n.973-39C>T)
c.868-39C>T (n.868-39C>T)
c.398-39C>T
c.*139-39C>T (n.*139-39C>T)
c.1090-39C>T (n.1090-39C>T)
n.642C>T
c.952-39C>T (n.952-39C>T)
c.967-39C>T (n.967-39C>T)
n.571-39C>T
n.3401-39C>T
c.972+54C>T (n.972+54C>T)
c.955-39C>T (n.955-39C>T)
n.281-39C>T
c.*834-39C>T (n.*834-39C>T)
c.373-39C>T (n.373-39C>T)
c.304-39C>T (n.304-39C>T)
 gnomAD v4
11g.1753940G>CCA597430613CTSDc.973-39C>G (n.973-39C>G)
c.868-39C>G (n.868-39C>G)
c.398-39C>G
c.*139-39C>G (n.*139-39C>G)
c.1090-39C>G (n.1090-39C>G)
n.642C>G
c.952-39C>G (n.952-39C>G)
c.967-39C>G (n.967-39C>G)
n.571-39C>G
n.3401-39C>G
c.972+54C>G (n.972+54C>G)
c.955-39C>G (n.955-39C>G)
n.281-39C>G
c.*834-39C>G (n.*834-39C>G)
c.373-39C>G (n.373-39C>G)
c.304-39C>G (n.304-39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753940G=CA1947825336CTSDc.973-39C= (n.973-39C=)
c.868-39C= (n.868-39C=)
c.398-39C=
c.*139-39C= (n.*139-39C=)
c.1090-39C= (n.1090-39C=)
n.642C=
c.952-39C= (n.952-39C=)
c.967-39C= (n.967-39C=)
n.571-39C=
n.3401-39C=
c.972+54C= (n.972+54C=)
c.955-39C= (n.955-39C=)
n.281-39C=
c.*834-39C= (n.*834-39C=)
c.373-39C= (n.373-39C=)
c.304-39C= (n.304-39C=)
11g.1753941C>ACA2574736155CTSDc.973-40G>T (n.973-40G>T)
c.868-40G>T (n.868-40G>T)
c.398-40G>T
c.*139-40G>T (n.*139-40G>T)
c.1090-40G>T (n.1090-40G>T)
n.641G>T
c.952-40G>T (n.952-40G>T)
c.967-40G>T (n.967-40G>T)
n.571-40G>T
n.3401-40G>T
c.972+53G>T (n.972+53G>T)
c.955-40G>T (n.955-40G>T)
n.281-40G>T
c.*834-40G>T (n.*834-40G>T)
c.373-40G>T (n.373-40G>T)
c.304-40G>T (n.304-40G>T)
11g.1753941C=CA1947825337CTSDc.973-40G= (n.973-40G=)
c.868-40G= (n.868-40G=)
c.398-40G=
c.*139-40G= (n.*139-40G=)
c.1090-40G= (n.1090-40G=)
n.641G=
c.952-40G= (n.952-40G=)
c.967-40G= (n.967-40G=)
n.571-40G=
n.3401-40G=
c.972+53G= (n.972+53G=)
c.955-40G= (n.955-40G=)
n.281-40G=
c.*834-40G= (n.*834-40G=)
c.373-40G= (n.373-40G=)
c.304-40G= (n.304-40G=)
11g.1753941C>TCA653927172CTSDc.973-40G>A (n.973-40G>A)
c.868-40G>A (n.868-40G>A)
c.398-40G>A
c.*139-40G>A (n.*139-40G>A)
c.1090-40G>A (n.1090-40G>A)
n.641G>A
c.952-40G>A (n.952-40G>A)
c.967-40G>A (n.967-40G>A)
n.571-40G>A
n.3401-40G>A
c.972+53G>A (n.972+53G>A)
c.955-40G>A (n.955-40G>A)
n.281-40G>A
c.*834-40G>A (n.*834-40G>A)
c.373-40G>A (n.373-40G>A)
c.304-40G>A (n.304-40G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1753942C>ACA934399424CTSDc.973-41G>T (n.973-41G>T)
c.868-41G>T (n.868-41G>T)
c.398-41G>T
c.*139-41G>T (n.*139-41G>T)
c.1090-41G>T (n.1090-41G>T)
n.640G>T
c.952-41G>T (n.952-41G>T)
c.967-41G>T (n.967-41G>T)
n.571-41G>T
n.3401-41G>T
c.972+52G>T (n.972+52G>T)
c.955-41G>T (n.955-41G>T)
n.281-41G>T
c.*834-41G>T (n.*834-41G>T)
c.373-41G>T (n.373-41G>T)
c.304-41G>T (n.304-41G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753942C=CA1947825338CTSDc.973-41G= (n.973-41G=)
c.868-41G= (n.868-41G=)
c.398-41G=
c.*139-41G= (n.*139-41G=)
c.1090-41G= (n.1090-41G=)
n.640G=
c.952-41G= (n.952-41G=)
c.967-41G= (n.967-41G=)
n.571-41G=
n.3401-41G=
c.972+52G= (n.972+52G=)
c.955-41G= (n.955-41G=)
n.281-41G=
c.*834-41G= (n.*834-41G=)
c.373-41G= (n.373-41G=)
c.304-41G= (n.304-41G=)
11g.1753942C>TCA2611927814CTSDc.973-41G>A (n.973-41G>A)
c.868-41G>A (n.868-41G>A)
c.398-41G>A
c.*139-41G>A (n.*139-41G>A)
c.1090-41G>A (n.1090-41G>A)
n.640G>A
c.952-41G>A (n.952-41G>A)
c.967-41G>A (n.967-41G>A)
n.571-41G>A
n.3401-41G>A
c.972+52G>A (n.972+52G>A)
c.955-41G>A (n.955-41G>A)
n.281-41G>A
c.*834-41G>A (n.*834-41G>A)
c.373-41G>A (n.373-41G>A)
c.304-41G>A (n.304-41G>A)
 gnomAD v4
11g.1753944T>CCA2611927817CTSDc.973-43A>G (n.973-43A>G)
c.868-43A>G (n.868-43A>G)
c.398-43A>G
c.*139-43A>G (n.*139-43A>G)
c.1090-43A>G (n.1090-43A>G)
n.638A>G
c.952-43A>G (n.952-43A>G)
c.967-43A>G (n.967-43A>G)
n.571-43A>G
n.3401-43A>G
c.972+50A>G (n.972+50A>G)
c.955-43A>G (n.955-43A>G)
n.281-43A>G
c.*834-43A>G (n.*834-43A>G)
c.373-43A>G (n.373-43A>G)
c.304-43A>G (n.304-43A>G)
 gnomAD v4
11g.1753945G=CA1947825339CTSDc.973-44C= (n.973-44C=)
c.868-44C= (n.868-44C=)
c.398-44C=
c.*139-44C= (n.*139-44C=)
c.1090-44C= (n.1090-44C=)
n.637C=
c.952-44C= (n.952-44C=)
c.967-44C= (n.967-44C=)
n.571-44C=
n.3401-44C=
c.972+49C= (n.972+49C=)
c.955-44C= (n.955-44C=)
n.281-44C=
c.*834-44C= (n.*834-44C=)
c.373-44C= (n.373-44C=)
c.304-44C= (n.304-44C=)
11g.1753945G>TCA5813966CTSDc.973-44C>A (n.973-44C>A)
c.868-44C>A (n.868-44C>A)
c.398-44C>A
c.*139-44C>A (n.*139-44C>A)
c.1090-44C>A (n.1090-44C>A)
n.637C>A
c.952-44C>A (n.952-44C>A)
c.967-44C>A (n.967-44C>A)
n.571-44C>A
n.3401-44C>A
c.972+49C>A (n.972+49C>A)
c.955-44C>A (n.955-44C>A)
n.281-44C>A
c.*834-44C>A (n.*834-44C>A)
c.373-44C>A (n.373-44C>A)
c.304-44C>A (n.304-44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753946G>ACA5813967CTSDc.973-45C>T (n.973-45C>T)
c.868-45C>T (n.868-45C>T)
c.398-45C>T
c.*139-45C>T (n.*139-45C>T)
c.1090-45C>T (n.1090-45C>T)
n.636C>T
c.952-45C>T (n.952-45C>T)
c.967-45C>T (n.967-45C>T)
n.571-45C>T
n.3401-45C>T
c.972+48C>T (n.972+48C>T)
c.955-45C>T (n.955-45C>T)
n.281-45C>T
c.*834-45C>T (n.*834-45C>T)
c.373-45C>T (n.373-45C>T)
c.304-45C>T (n.304-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753946G=CA1947825340CTSDc.973-45C= (n.973-45C=)
c.868-45C= (n.868-45C=)
c.398-45C=
c.*139-45C= (n.*139-45C=)
c.1090-45C= (n.1090-45C=)
n.636C=
c.952-45C= (n.952-45C=)
c.967-45C= (n.967-45C=)
n.571-45C=
n.3401-45C=
c.972+48C= (n.972+48C=)
c.955-45C= (n.955-45C=)
n.281-45C=
c.*834-45C= (n.*834-45C=)
c.373-45C= (n.373-45C=)
c.304-45C= (n.304-45C=)
11g.1753947G>ACA2611927845CTSDc.973-46C>T (n.973-46C>T)
c.868-46C>T (n.868-46C>T)
c.398-46C>T
c.*139-46C>T (n.*139-46C>T)
c.1090-46C>T (n.1090-46C>T)
n.635C>T
c.952-46C>T (n.952-46C>T)
c.967-46C>T (n.967-46C>T)
n.571-46C>T
n.3401-46C>T
c.972+47C>T (n.972+47C>T)
c.955-46C>T (n.955-46C>T)
n.281-46C>T
c.*834-46C>T (n.*834-46C>T)
c.373-46C>T (n.373-46C>T)
c.304-46C>T (n.304-46C>T)
 gnomAD v4
11g.1753948G>ACA597430614CTSDc.973-47C>T (n.973-47C>T)
c.868-47C>T (n.868-47C>T)
c.398-47C>T
c.*139-47C>T (n.*139-47C>T)
c.1090-47C>T (n.1090-47C>T)
n.634C>T
c.952-47C>T (n.952-47C>T)
c.967-47C>T (n.967-47C>T)
n.571-47C>T
n.3401-47C>T
c.972+46C>T (n.972+46C>T)
c.955-47C>T (n.955-47C>T)
n.281-47C>T
c.*834-47C>T (n.*834-47C>T)
c.373-47C>T (n.373-47C>T)
c.304-47C>T (n.304-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753948G=CA1947825341CTSDc.973-47C= (n.973-47C=)
c.868-47C= (n.868-47C=)
c.398-47C=
c.*139-47C= (n.*139-47C=)
c.1090-47C= (n.1090-47C=)
n.634C=
c.952-47C= (n.952-47C=)
c.967-47C= (n.967-47C=)
n.571-47C=
n.3401-47C=
c.972+46C= (n.972+46C=)
c.955-47C= (n.955-47C=)
n.281-47C=
c.*834-47C= (n.*834-47C=)
c.373-47C= (n.373-47C=)
c.304-47C= (n.304-47C=)
11g.1753949C>ACA2611927848CTSDc.972+45G>T (n.972+45G>T)
c.867+45G>T (n.867+45G>T)
c.397+45G>T
c.*138+45G>T (n.*138+45G>T)
c.1089+45G>T (n.1089+45G>T)
n.633G>T
c.951+45G>T (n.951+45G>T)
c.966+45G>T (n.966+45G>T)
n.570+45G>T
n.3400+45G>T
c.954+45G>T (n.954+45G>T)
n.280+45G>T
c.*833+45G>T (n.*833+45G>T)
c.372+45G>T (n.372+45G>T)
c.303+45G>T (n.303+45G>T)
 gnomAD v4
11g.1753949C=CA1947825342CTSDc.972+45G= (n.972+45G=)
c.867+45G= (n.867+45G=)
c.397+45G=
c.*138+45G= (n.*138+45G=)
c.1089+45G= (n.1089+45G=)
n.633G=
c.951+45G= (n.951+45G=)
c.966+45G= (n.966+45G=)
n.570+45G=
n.3400+45G=
c.954+45G= (n.954+45G=)
n.280+45G=
c.*833+45G= (n.*833+45G=)
c.372+45G= (n.372+45G=)
c.303+45G= (n.303+45G=)
11g.1753949C>TCA216169509CTSDc.972+45G>A (n.972+45G>A)
c.867+45G>A (n.867+45G>A)
c.397+45G>A
c.*138+45G>A (n.*138+45G>A)
c.1089+45G>A (n.1089+45G>A)
n.633G>A
c.951+45G>A (n.951+45G>A)
c.966+45G>A (n.966+45G>A)
n.570+45G>A
n.3400+45G>A
c.954+45G>A (n.954+45G>A)
n.280+45G>A
c.*833+45G>A (n.*833+45G>A)
c.372+45G>A (n.372+45G>A)
c.303+45G>A (n.303+45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753950T>CCA5813968CTSDc.972+44A>G (n.972+44A>G)
c.867+44A>G (n.867+44A>G)
c.397+44A>G
c.*138+44A>G (n.*138+44A>G)
c.1089+44A>G (n.1089+44A>G)
n.632A>G
c.951+44A>G (n.951+44A>G)
c.966+44A>G (n.966+44A>G)
n.570+44A>G
n.3400+44A>G
c.954+44A>G (n.954+44A>G)
n.280+44A>G
c.*833+44A>G (n.*833+44A>G)
c.372+44A>G (n.372+44A>G)
c.303+44A>G (n.303+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.1753950T=CA1947825343CTSDc.972+44A= (n.972+44A=)
c.867+44A= (n.867+44A=)
c.397+44A=
c.*138+44A= (n.*138+44A=)
c.1089+44A= (n.1089+44A=)
n.632A=
c.951+44A= (n.951+44A=)
c.966+44A= (n.966+44A=)
n.570+44A=
n.3400+44A=
c.954+44A= (n.954+44A=)
n.280+44A=
c.*833+44A= (n.*833+44A=)
c.372+44A= (n.372+44A=)
c.303+44A= (n.303+44A=)
11g.1753951C>ACA5813969CTSDc.972+43G>T (n.972+43G>T)
c.867+43G>T (n.867+43G>T)
c.397+43G>T
c.*138+43G>T (n.*138+43G>T)
c.1089+43G>T (n.1089+43G>T)
n.631G>T
c.951+43G>T (n.951+43G>T)
c.966+43G>T (n.966+43G>T)
n.570+43G>T
n.3400+43G>T
c.954+43G>T (n.954+43G>T)
n.280+43G>T
c.*833+43G>T (n.*833+43G>T)
c.372+43G>T (n.372+43G>T)
c.303+43G>T (n.303+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753951C=CA1947825344CTSDc.972+43G= (n.972+43G=)
c.867+43G= (n.867+43G=)
c.397+43G=
c.*138+43G= (n.*138+43G=)
c.1089+43G= (n.1089+43G=)
n.631G=
c.951+43G= (n.951+43G=)
c.966+43G= (n.966+43G=)
n.570+43G=
n.3400+43G=
c.954+43G= (n.954+43G=)
n.280+43G=
c.*833+43G= (n.*833+43G=)
c.372+43G= (n.372+43G=)
c.303+43G= (n.303+43G=)
11g.1753951C>GCA597430615CTSDc.972+43G>C (n.972+43G>C)
c.867+43G>C (n.867+43G>C)
c.397+43G>C
c.*138+43G>C (n.*138+43G>C)
c.1089+43G>C (n.1089+43G>C)
n.631G>C
c.951+43G>C (n.951+43G>C)
c.966+43G>C (n.966+43G>C)
n.570+43G>C
n.3400+43G>C
c.954+43G>C (n.954+43G>C)
n.280+43G>C
c.*833+43G>C (n.*833+43G>C)
c.372+43G>C (n.372+43G>C)
c.303+43G>C (n.303+43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753951C>TCA597430616CTSDc.972+43G>A (n.972+43G>A)
c.867+43G>A (n.867+43G>A)
c.397+43G>A
c.*138+43G>A (n.*138+43G>A)
c.1089+43G>A (n.1089+43G>A)
n.631G>A
c.951+43G>A (n.951+43G>A)
c.966+43G>A (n.966+43G>A)
n.570+43G>A
n.3400+43G>A
c.954+43G>A (n.954+43G>A)
n.280+43G>A
c.*833+43G>A (n.*833+43G>A)
c.372+43G>A (n.372+43G>A)
c.303+43G>A (n.303+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753955delCA2611927860CTSDc.972+43del (n.972+43del)
c.867+43del (n.867+43del)
c.397+43del
c.*138+43del (n.*138+43del)
c.1089+43del (n.1089+43del)
n.631del
c.951+43del (n.951+43del)
c.966+43del (n.966+43del)
n.570+43del
n.3400+43del
c.954+43del (n.954+43del)
n.280+43del
c.*833+43del (n.*833+43del)
c.372+43del (n.372+43del)
c.303+43del (n.303+43del)
 gnomAD v4
11g.1753952C=CA1947825345CTSDc.972+42G= (n.972+42G=)
c.867+42G= (n.867+42G=)
c.397+42G=
c.*138+42G= (n.*138+42G=)
c.1089+42G= (n.1089+42G=)
n.630G=
c.951+42G= (n.951+42G=)
c.966+42G= (n.966+42G=)
n.570+42G=
n.3400+42G=
c.954+42G= (n.954+42G=)
n.280+42G=
c.*833+42G= (n.*833+42G=)
c.372+42G= (n.372+42G=)
c.303+42G= (n.303+42G=)
11g.1753952C>TCA597430617CTSDc.972+42G>A (n.972+42G>A)
c.867+42G>A (n.867+42G>A)
c.397+42G>A
c.*138+42G>A (n.*138+42G>A)
c.1089+42G>A (n.1089+42G>A)
n.630G>A
c.951+42G>A (n.951+42G>A)
c.966+42G>A (n.966+42G>A)
n.570+42G>A
n.3400+42G>A
c.954+42G>A (n.954+42G>A)
n.280+42G>A
c.*833+42G>A (n.*833+42G>A)
c.372+42G>A (n.372+42G>A)
c.303+42G>A (n.303+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753953C>ACA597430618CTSDc.972+41G>T (n.972+41G>T)
c.867+41G>T (n.867+41G>T)
c.397+41G>T
c.*138+41G>T (n.*138+41G>T)
c.1089+41G>T (n.1089+41G>T)
n.629G>T
c.951+41G>T (n.951+41G>T)
c.966+41G>T (n.966+41G>T)
n.570+41G>T
n.3400+41G>T
c.954+41G>T (n.954+41G>T)
n.280+41G>T
c.*833+41G>T (n.*833+41G>T)
c.372+41G>T (n.372+41G>T)
c.303+41G>T (n.303+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.1753953C=CA1947825346CTSDc.972+41G= (n.972+41G=)
c.867+41G= (n.867+41G=)
c.397+41G=
c.*138+41G= (n.*138+41G=)
c.1089+41G= (n.1089+41G=)
n.629G=
c.951+41G= (n.951+41G=)
c.966+41G= (n.966+41G=)
n.570+41G=
n.3400+41G=
c.954+41G= (n.954+41G=)
n.280+41G=
c.*833+41G= (n.*833+41G=)
c.372+41G= (n.372+41G=)
c.303+41G= (n.303+41G=)
11g.1753953C>GCA2611927864CTSDc.972+41G>C (n.972+41G>C)
c.867+41G>C (n.867+41G>C)
c.397+41G>C
c.*138+41G>C (n.*138+41G>C)
c.1089+41G>C (n.1089+41G>C)
n.629G>C
c.951+41G>C (n.951+41G>C)
c.966+41G>C (n.966+41G>C)
n.570+41G>C
n.3400+41G>C
c.954+41G>C (n.954+41G>C)
n.280+41G>C
c.*833+41G>C (n.*833+41G>C)
c.372+41G>C (n.372+41G>C)
c.303+41G>C (n.303+41G>C)
 gnomAD v4
11g.1753953C>TCA2574736156CTSDc.972+41G>A (n.972+41G>A)
c.867+41G>A (n.867+41G>A)
c.397+41G>A
c.*138+41G>A (n.*138+41G>A)
c.1089+41G>A (n.1089+41G>A)
n.629G>A
c.951+41G>A (n.951+41G>A)
c.966+41G>A (n.966+41G>A)
n.570+41G>A
n.3400+41G>A
c.954+41G>A (n.954+41G>A)
n.280+41G>A
c.*833+41G>A (n.*833+41G>A)
c.372+41G>A (n.372+41G>A)
c.303+41G>A (n.303+41G>A)
 gnomAD v4
11g.1753954C>GCA2611927869CTSDc.972+40G>C (n.972+40G>C)
c.867+40G>C (n.867+40G>C)
c.397+40G>C
c.*138+40G>C (n.*138+40G>C)
c.1089+40G>C (n.1089+40G>C)
n.628G>C
c.951+40G>C (n.951+40G>C)
c.966+40G>C (n.966+40G>C)
n.570+40G>C
n.3400+40G>C
c.954+40G>C (n.954+40G>C)
n.280+40G>C
c.*833+40G>C (n.*833+40G>C)
c.372+40G>C (n.372+40G>C)
c.303+40G>C (n.303+40G>C)
 gnomAD v4
11g.1753956_1753959delCA2611927868CTSDc.972+37_972+40del (n.972+37_972+40del)
c.867+37_867+40del (n.867+37_867+40del)
c.397+37_397+40del
c.*138+37_*138+40del (n.*138+37_*138+40del)
c.1089+37_1089+40del (n.1089+37_1089+40del)
n.625_628del
c.951+37_951+40del (n.951+37_951+40del)
c.966+37_966+40del (n.966+37_966+40del)
n.570+37_570+40del
n.3400+37_3400+40del
c.954+37_954+40del (n.954+37_954+40del)
n.280+37_280+40del
c.*833+37_*833+40del (n.*833+37_*833+40del)
c.372+37_372+40del (n.372+37_372+40del)
c.303+37_303+40del (n.303+37_303+40del)
 gnomAD v4
11g.1753955C>ACA2611927874CTSDc.972+39G>T (n.972+39G>T)
c.867+39G>T (n.867+39G>T)
c.397+39G>T
c.*138+39G>T (n.*138+39G>T)
c.1089+39G>T (n.1089+39G>T)
n.627G>T
c.951+39G>T (n.951+39G>T)
c.966+39G>T (n.966+39G>T)
n.570+39G>T
n.3400+39G>T
c.954+39G>T (n.954+39G>T)
n.280+39G>T
c.*833+39G>T (n.*833+39G>T)
c.372+39G>T (n.372+39G>T)
c.303+39G>T (n.303+39G>T)
 gnomAD v4
11g.1753955C>TCA2611927876CTSDc.972+39G>A (n.972+39G>A)
c.867+39G>A (n.867+39G>A)
c.397+39G>A
c.*138+39G>A (n.*138+39G>A)
c.1089+39G>A (n.1089+39G>A)
n.627G>A
c.951+39G>A (n.951+39G>A)
c.966+39G>A (n.966+39G>A)
n.570+39G>A
n.3400+39G>A
c.954+39G>A (n.954+39G>A)
n.280+39G>A
c.*833+39G>A (n.*833+39G>A)
c.372+39G>A (n.372+39G>A)
c.303+39G>A (n.303+39G>A)
 gnomAD v4
11g.1753956T>ACA2611927884CTSDc.972+38A>T (n.972+38A>T)
c.867+38A>T (n.867+38A>T)
c.397+38A>T
c.*138+38A>T (n.*138+38A>T)
c.1089+38A>T (n.1089+38A>T)
n.626A>T
c.951+38A>T (n.951+38A>T)
c.966+38A>T (n.966+38A>T)
n.570+38A>T
n.3400+38A>T
c.954+38A>T (n.954+38A>T)
n.280+38A>T
c.*833+38A>T (n.*833+38A>T)
c.372+38A>T (n.372+38A>T)
c.303+38A>T (n.303+38A>T)
 gnomAD v4
11g.1753957G>ACA2611927888CTSDc.972+37C>T (n.972+37C>T)
c.867+37C>T (n.867+37C>T)
c.397+37C>T
c.*138+37C>T (n.*138+37C>T)
c.1089+37C>T (n.1089+37C>T)
n.625C>T
c.951+37C>T (n.951+37C>T)
c.966+37C>T (n.966+37C>T)
n.570+37C>T
n.3400+37C>T
c.954+37C>T (n.954+37C>T)
n.280+37C>T
c.*833+37C>T (n.*833+37C>T)
c.372+37C>T (n.372+37C>T)
c.303+37C>T (n.303+37C>T)
 gnomAD v4
11g.1753957G>TCA2611927890CTSDc.972+37C>A (n.972+37C>A)
c.867+37C>A (n.867+37C>A)
c.397+37C>A
c.*138+37C>A (n.*138+37C>A)
c.1089+37C>A (n.1089+37C>A)
n.625C>A
c.951+37C>A (n.951+37C>A)
c.966+37C>A (n.966+37C>A)
n.570+37C>A
n.3400+37C>A
c.954+37C>A (n.954+37C>A)
n.280+37C>A
c.*833+37C>A (n.*833+37C>A)
c.372+37C>A (n.372+37C>A)
c.303+37C>A (n.303+37C>A)
 gnomAD v4
11g.1753957_1753969delinsGCCAGCCCCAGCCCA1947825347CTSDc.972+25_972+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.972+25_972+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
c.867+25_867+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.867+25_867+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
c.397+25_397+37delinsGGCTGGGGCTGGC
c.*138+25_*138+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.*138+25_*138+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
c.1089+25_1089+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.1089+25_1089+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
n.613_625delinsGGCTGGGGCTGGC
c.951+25_951+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.951+25_951+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
c.966+25_966+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.966+25_966+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
n.570+25_570+37delinsGGCTGGGGCTGGC
n.3400+25_3400+37delinsGGCTGGGGCTGGC
c.954+25_954+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.954+25_954+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
n.280+25_280+37delinsGGCTGGGGCTGGC
c.*833+25_*833+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.*833+25_*833+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
c.372+25_372+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.372+25_372+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
c.303+25_303+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.303+25_303+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
11g.1753958C=CA1947825348CTSDc.972+36G= (n.972+36G=)
c.867+36G= (n.867+36G=)
c.397+36G=
c.*138+36G= (n.*138+36G=)
c.1089+36G= (n.1089+36G=)
n.624G=
c.951+36G= (n.951+36G=)
c.966+36G= (n.966+36G=)
n.570+36G=
n.3400+36G=
c.954+36G= (n.954+36G=)
n.280+36G=
c.*833+36G= (n.*833+36G=)
c.372+36G= (n.372+36G=)
c.303+36G= (n.303+36G=)
11g.1753958C>TCA2611927899CTSDc.972+36G>A (n.972+36G>A)
c.867+36G>A (n.867+36G>A)
c.397+36G>A
c.*138+36G>A (n.*138+36G>A)
c.1089+36G>A (n.1089+36G>A)
n.624G>A
c.951+36G>A (n.951+36G>A)
c.966+36G>A (n.966+36G>A)
n.570+36G>A
n.3400+36G>A
c.954+36G>A (n.954+36G>A)
n.280+36G>A
c.*833+36G>A (n.*833+36G>A)
c.372+36G>A (n.372+36G>A)
c.303+36G>A (n.303+36G>A)
 gnomAD v4
11g.1753978_1753983dupCA5813970CTSDc.972+31_972+36dup (n.972+31_972+36dup)
c.867+31_867+36dup (n.867+31_867+36dup)
c.397+31_397+36dup
c.*138+31_*138+36dup (n.*138+31_*138+36dup)
c.1089+31_1089+36dup (n.1089+31_1089+36dup)
n.619_624dup
c.951+31_951+36dup (n.951+31_951+36dup)
c.966+31_966+36dup (n.966+31_966+36dup)
n.570+31_570+36dup
n.3400+31_3400+36dup
c.954+31_954+36dup (n.954+31_954+36dup)
n.280+31_280+36dup
c.*833+31_*833+36dup (n.*833+31_*833+36dup)
c.372+31_372+36dup (n.372+31_372+36dup)
c.303+31_303+36dup (n.303+31_303+36dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753972_1753983dupCA2611927895CTSDc.972+25_972+36dup (n.972+25_972+36dup)
c.867+25_867+36dup (n.867+25_867+36dup)
c.397+25_397+36dup
c.*138+25_*138+36dup (n.*138+25_*138+36dup)
c.1089+25_1089+36dup (n.1089+25_1089+36dup)
n.613_624dup
c.951+25_951+36dup (n.951+25_951+36dup)
c.966+25_966+36dup (n.966+25_966+36dup)
n.570+25_570+36dup
n.3400+25_3400+36dup
c.954+25_954+36dup (n.954+25_954+36dup)
n.280+25_280+36dup
c.*833+25_*833+36dup (n.*833+25_*833+36dup)
c.372+25_372+36dup (n.372+25_372+36dup)
c.303+25_303+36dup (n.303+25_303+36dup)
 gnomAD v4
11g.1753978_1753983delCA5813971CTSDc.972+31_972+36del (n.972+31_972+36del)
c.867+31_867+36del (n.867+31_867+36del)
c.397+31_397+36del
c.*138+31_*138+36del (n.*138+31_*138+36del)
c.1089+31_1089+36del (n.1089+31_1089+36del)
n.619_624del
c.951+31_951+36del (n.951+31_951+36del)
c.966+31_966+36del (n.966+31_966+36del)
n.570+31_570+36del
n.3400+31_3400+36del
c.954+31_954+36del (n.954+31_954+36del)
n.280+31_280+36del
c.*833+31_*833+36del (n.*833+31_*833+36del)
c.372+31_372+36del (n.372+31_372+36del)
c.303+31_303+36del (n.303+31_303+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753972_1753983delCA5813972CTSDc.972+25_972+36del (n.972+25_972+36del)
c.867+25_867+36del (n.867+25_867+36del)
c.397+25_397+36del
c.*138+25_*138+36del (n.*138+25_*138+36del)
c.1089+25_1089+36del (n.1089+25_1089+36del)
n.613_624del
c.951+25_951+36del (n.951+25_951+36del)
c.966+25_966+36del (n.966+25_966+36del)
n.570+25_570+36del
n.3400+25_3400+36del
c.954+25_954+36del (n.954+25_954+36del)
n.280+25_280+36del
c.*833+25_*833+36del (n.*833+25_*833+36del)
c.372+25_372+36del (n.372+25_372+36del)
c.303+25_303+36del (n.303+25_303+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753959C>ACA2542202050CTSDc.972+35G>T (n.972+35G>T)
c.867+35G>T (n.867+35G>T)
c.397+35G>T
c.*138+35G>T (n.*138+35G>T)
c.1089+35G>T (n.1089+35G>T)
n.623G>T
c.951+35G>T (n.951+35G>T)
c.966+35G>T (n.966+35G>T)
n.570+35G>T
n.3400+35G>T
c.954+35G>T (n.954+35G>T)
n.280+35G>T
c.*833+35G>T (n.*833+35G>T)
c.372+35G>T (n.372+35G>T)
c.303+35G>T (n.303+35G>T)
11g.1753959C=CA1947825350CTSDc.972+35G= (n.972+35G=)
c.867+35G= (n.867+35G=)
c.397+35G=
c.*138+35G= (n.*138+35G=)
c.1089+35G= (n.1089+35G=)
n.623G=
c.951+35G= (n.951+35G=)
c.966+35G= (n.966+35G=)
n.570+35G=
n.3400+35G=
c.954+35G= (n.954+35G=)
n.280+35G=
c.*833+35G= (n.*833+35G=)
c.372+35G= (n.372+35G=)
c.303+35G= (n.303+35G=)
11g.1753959C>GCA5813973CTSDc.972+35G>C (n.972+35G>C)
c.867+35G>C (n.867+35G>C)
c.397+35G>C
c.*138+35G>C (n.*138+35G>C)
c.1089+35G>C (n.1089+35G>C)
n.623G>C
c.951+35G>C (n.951+35G>C)
c.966+35G>C (n.966+35G>C)
n.570+35G>C
n.3400+35G>C
c.954+35G>C (n.954+35G>C)
n.280+35G>C
c.*833+35G>C (n.*833+35G>C)
c.372+35G>C (n.372+35G>C)
c.303+35G>C (n.303+35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753963_1753964insGCAGCCCA1947825349CTSDc.972+35_972+36insCGGCTG (n.972+35_972+36insCGGCTG)
c.867+35_867+36insCGGCTG (n.867+35_867+36insCGGCTG)
c.397+35_397+36insCGGCTG
c.*138+35_*138+36insCGGCTG (n.*138+35_*138+36insCGGCTG)
c.1089+35_1089+36insCGGCTG (n.1089+35_1089+36insCGGCTG)
n.623_624insCGGCTG
c.951+35_951+36insCGGCTG (n.951+35_951+36insCGGCTG)
c.966+35_966+36insCGGCTG (n.966+35_966+36insCGGCTG)
n.570+35_570+36insCGGCTG
n.3400+35_3400+36insCGGCTG
c.954+35_954+36insCGGCTG (n.954+35_954+36insCGGCTG)
n.280+35_280+36insCGGCTG
c.*833+35_*833+36insCGGCTG (n.*833+35_*833+36insCGGCTG)
c.372+35_372+36insCGGCTG (n.372+35_372+36insCGGCTG)
c.303+35_303+36insCGGCTG (n.303+35_303+36insCGGCTG)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753960A>CCA2611927906CTSDc.972+34T>G (n.972+34T>G)
c.867+34T>G (n.867+34T>G)
c.397+34T>G
c.*138+34T>G (n.*138+34T>G)
c.1089+34T>G (n.1089+34T>G)
n.622T>G
c.951+34T>G (n.951+34T>G)
c.966+34T>G (n.966+34T>G)
n.570+34T>G
n.3400+34T>G
c.954+34T>G (n.954+34T>G)
n.280+34T>G
c.*833+34T>G (n.*833+34T>G)
c.372+34T>G (n.372+34T>G)
c.303+34T>G (n.303+34T>G)
 gnomAD v4
11g.1753961G>TCA2611927909CTSDc.972+33C>A (n.972+33C>A)
c.867+33C>A (n.867+33C>A)
c.397+33C>A
c.*138+33C>A (n.*138+33C>A)
c.1089+33C>A (n.1089+33C>A)
n.621C>A
c.951+33C>A (n.951+33C>A)
c.966+33C>A (n.966+33C>A)
n.570+33C>A
n.3400+33C>A
c.954+33C>A (n.954+33C>A)
n.280+33C>A
c.*833+33C>A (n.*833+33C>A)
c.372+33C>A (n.372+33C>A)
c.303+33C>A (n.303+33C>A)
 gnomAD v4
11g.1753961dupCA2611927908CTSDc.972+33dup (n.972+33dup)
c.867+33dup (n.867+33dup)
c.397+33dup
c.*138+33dup (n.*138+33dup)
c.1089+33dup (n.1089+33dup)
n.621dup
c.951+33dup (n.951+33dup)
c.966+33dup (n.966+33dup)
n.570+33dup
n.3400+33dup
c.954+33dup (n.954+33dup)
n.280+33dup
c.*833+33dup (n.*833+33dup)
c.372+33dup (n.372+33dup)
c.303+33dup (n.303+33dup)
 gnomAD v4
11g.1753961_1753962insGCCA2611927916CTSDc.972+32_972+33insGC (n.972+32_972+33insGC)
c.867+32_867+33insGC (n.867+32_867+33insGC)
c.397+32_397+33insGC
c.*138+32_*138+33insGC (n.*138+32_*138+33insGC)
c.1089+32_1089+33insGC (n.1089+32_1089+33insGC)
n.620_621insGC
c.951+32_951+33insGC (n.951+32_951+33insGC)
c.966+32_966+33insGC (n.966+32_966+33insGC)
n.570+32_570+33insGC
n.3400+32_3400+33insGC
c.954+32_954+33insGC (n.954+32_954+33insGC)
n.280+32_280+33insGC
c.*833+32_*833+33insGC (n.*833+32_*833+33insGC)
c.372+32_372+33insGC (n.372+32_372+33insGC)
c.303+32_303+33insGC (n.303+32_303+33insGC)
 gnomAD v4
11g.1753961_1753962insGCCCCA2611927918CTSDc.972+32_972+33insGGGC (n.972+32_972+33insGGGC)
c.867+32_867+33insGGGC (n.867+32_867+33insGGGC)
c.397+32_397+33insGGGC
c.*138+32_*138+33insGGGC (n.*138+32_*138+33insGGGC)
c.1089+32_1089+33insGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGC)
n.620_621insGGGC
c.951+32_951+33insGGGC (n.951+32_951+33insGGGC)
c.966+32_966+33insGGGC (n.966+32_966+33insGGGC)
n.570+32_570+33insGGGC
n.3400+32_3400+33insGGGC
c.954+32_954+33insGGGC (n.954+32_954+33insGGGC)
n.280+32_280+33insGGGC
c.*833+32_*833+33insGGGC (n.*833+32_*833+33insGGGC)
c.372+32_372+33insGGGC (n.372+32_372+33insGGGC)
c.303+32_303+33insGGGC (n.303+32_303+33insGGGC)
 gnomAD v4
11g.1753961_1753962insGCCCCCCA2611927919CTSDc.972+32_972+33insGGGGGC (n.972+32_972+33insGGGGGC)
c.867+32_867+33insGGGGGC (n.867+32_867+33insGGGGGC)
c.397+32_397+33insGGGGGC
c.*138+32_*138+33insGGGGGC (n.*138+32_*138+33insGGGGGC)
c.1089+32_1089+33insGGGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGGGC)
n.620_621insGGGGGC
c.951+32_951+33insGGGGGC (n.951+32_951+33insGGGGGC)
c.966+32_966+33insGGGGGC (n.966+32_966+33insGGGGGC)
n.570+32_570+33insGGGGGC
n.3400+32_3400+33insGGGGGC
c.954+32_954+33insGGGGGC (n.954+32_954+33insGGGGGC)
n.280+32_280+33insGGGGGC
c.*833+32_*833+33insGGGGGC (n.*833+32_*833+33insGGGGGC)
c.372+32_372+33insGGGGGC (n.372+32_372+33insGGGGGC)
c.303+32_303+33insGGGGGC (n.303+32_303+33insGGGGGC)
 gnomAD v4
11g.1753961_1753962insGCCCCCCCA2611927920CTSDc.972+32_972+33insGGGGGGC (n.972+32_972+33insGGGGGGC)
c.867+32_867+33insGGGGGGC (n.867+32_867+33insGGGGGGC)
c.397+32_397+33insGGGGGGC
c.*138+32_*138+33insGGGGGGC (n.*138+32_*138+33insGGGGGGC)
c.1089+32_1089+33insGGGGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGGGGC)
n.620_621insGGGGGGC
c.951+32_951+33insGGGGGGC (n.951+32_951+33insGGGGGGC)
c.966+32_966+33insGGGGGGC (n.966+32_966+33insGGGGGGC)
n.570+32_570+33insGGGGGGC
n.3400+32_3400+33insGGGGGGC
c.954+32_954+33insGGGGGGC (n.954+32_954+33insGGGGGGC)
n.280+32_280+33insGGGGGGC
c.*833+32_*833+33insGGGGGGC (n.*833+32_*833+33insGGGGGGC)
c.372+32_372+33insGGGGGGC (n.372+32_372+33insGGGGGGC)
c.303+32_303+33insGGGGGGC (n.303+32_303+33insGGGGGGC)
 gnomAD v4
11g.1753961_1753962insGCCCCCCCCCA2790163007CTSDc.972+32_972+33insGGGGGGGGC (n.972+32_972+33insGGGGGGGGC)
c.867+32_867+33insGGGGGGGGC (n.867+32_867+33insGGGGGGGGC)
c.397+32_397+33insGGGGGGGGC
c.*138+32_*138+33insGGGGGGGGC (n.*138+32_*138+33insGGGGGGGGC)
c.1089+32_1089+33insGGGGGGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGGGGGGC)
n.620_621insGGGGGGGGC
c.951+32_951+33insGGGGGGGGC (n.951+32_951+33insGGGGGGGGC)
c.966+32_966+33insGGGGGGGGC (n.966+32_966+33insGGGGGGGGC)
n.570+32_570+33insGGGGGGGGC
n.3400+32_3400+33insGGGGGGGGC
c.954+32_954+33insGGGGGGGGC (n.954+32_954+33insGGGGGGGGC)
n.280+32_280+33insGGGGGGGGC
c.*833+32_*833+33insGGGGGGGGC (n.*833+32_*833+33insGGGGGGGGC)
c.372+32_372+33insGGGGGGGGC (n.372+32_372+33insGGGGGGGGC)
c.303+32_303+33insGGGGGGGGC (n.303+32_303+33insGGGGGGGGC)
11g.1753962C>ACA216169563CTSDc.972+32G>T (n.972+32G>T)
c.867+32G>T (n.867+32G>T)
c.397+32G>T
c.*138+32G>T (n.*138+32G>T)
c.1089+32G>T (n.1089+32G>T)
n.620G>T
c.951+32G>T (n.951+32G>T)
c.966+32G>T (n.966+32G>T)
n.570+32G>T
n.3400+32G>T
c.954+32G>T (n.954+32G>T)
n.280+32G>T
c.*833+32G>T (n.*833+32G>T)
c.372+32G>T (n.372+32G>T)
c.303+32G>T (n.303+32G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753962C=CA1947825351CTSDc.972+32G= (n.972+32G=)
c.867+32G= (n.867+32G=)
c.397+32G=
c.*138+32G= (n.*138+32G=)
c.1089+32G= (n.1089+32G=)
n.620G=
c.951+32G= (n.951+32G=)
c.966+32G= (n.966+32G=)
n.570+32G=
n.3400+32G=
c.954+32G= (n.954+32G=)
n.280+32G=
c.*833+32G= (n.*833+32G=)
c.372+32G= (n.372+32G=)
c.303+32G= (n.303+32G=)
11g.1753962C>TCA5813974CTSDc.972+32G>A (n.972+32G>A)
c.867+32G>A (n.867+32G>A)
c.397+32G>A
c.*138+32G>A (n.*138+32G>A)
c.1089+32G>A (n.1089+32G>A)
n.620G>A
c.951+32G>A (n.951+32G>A)
c.966+32G>A (n.966+32G>A)
n.570+32G>A
n.3400+32G>A
c.954+32G>A (n.954+32G>A)
n.280+32G>A
c.*833+32G>A (n.*833+32G>A)
c.372+32G>A (n.372+32G>A)
c.303+32G>A (n.303+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753965delCA2574736157CTSDc.972+32del (n.972+32del)
c.867+32del (n.867+32del)
c.397+32del
c.*138+32del (n.*138+32del)
c.1089+32del (n.1089+32del)
n.620del
c.951+32del (n.951+32del)
c.966+32del (n.966+32del)
n.570+32del
n.3400+32del
c.954+32del (n.954+32del)
n.280+32del
c.*833+32del (n.*833+32del)
c.372+32del (n.372+32del)
c.303+32del (n.303+32del)
 gnomAD v4
11g.1753963C>TCA2611927932CTSDc.972+31G>A (n.972+31G>A)
c.867+31G>A (n.867+31G>A)
c.397+31G>A
c.*138+31G>A (n.*138+31G>A)
c.1089+31G>A (n.1089+31G>A)
n.619G>A
c.951+31G>A (n.951+31G>A)
c.966+31G>A (n.966+31G>A)
n.570+31G>A
n.3400+31G>A
c.954+31G>A (n.954+31G>A)
n.280+31G>A
c.*833+31G>A (n.*833+31G>A)
c.372+31G>A (n.372+31G>A)
c.303+31G>A (n.303+31G>A)
 gnomAD v4
11g.1753964C>ACA2611927938CTSDc.972+30G>T (n.972+30G>T)
c.867+30G>T (n.867+30G>T)
c.397+30G>T
c.*138+30G>T (n.*138+30G>T)
c.1089+30G>T (n.1089+30G>T)
n.618G>T
c.951+30G>T (n.951+30G>T)
c.966+30G>T (n.966+30G>T)
n.570+30G>T
n.3400+30G>T
c.954+30G>T (n.954+30G>T)
n.280+30G>T
c.*833+30G>T (n.*833+30G>T)
c.372+30G>T (n.372+30G>T)
c.303+30G>T (n.303+30G>T)
 gnomAD v4
11g.1753964C>TCA2611927935CTSDc.972+30G>A (n.972+30G>A)
c.867+30G>A (n.867+30G>A)
c.397+30G>A
c.*138+30G>A (n.*138+30G>A)
c.1089+30G>A (n.1089+30G>A)
n.618G>A
c.951+30G>A (n.951+30G>A)
c.966+30G>A (n.966+30G>A)
n.570+30G>A
n.3400+30G>A
c.954+30G>A (n.954+30G>A)
n.280+30G>A
c.*833+30G>A (n.*833+30G>A)
c.372+30G>A (n.372+30G>A)
c.303+30G>A (n.303+30G>A)
 gnomAD v4
11g.1753965C>GCA2611927939CTSDc.972+29G>C (n.972+29G>C)
c.867+29G>C (n.867+29G>C)
c.397+29G>C
c.*138+29G>C (n.*138+29G>C)
c.1089+29G>C (n.1089+29G>C)
n.617G>C
c.951+29G>C (n.951+29G>C)
c.966+29G>C (n.966+29G>C)
n.570+29G>C
n.3400+29G>C
c.954+29G>C (n.954+29G>C)
n.280+29G>C
c.*833+29G>C (n.*833+29G>C)
c.372+29G>C (n.372+29G>C)
c.303+29G>C (n.303+29G>C)
 gnomAD v4
11g.1753965_1753966insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCA2611927945CTSDc.972+28_972+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.972+28_972+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.867+28_867+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.867+28_867+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.397+28_397+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*138+28_*138+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*138+28_*138+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1089+28_1089+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1089+28_1089+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.616_617insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.951+28_951+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.951+28_951+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.966+28_966+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.966+28_966+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.570+28_570+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.3400+28_3400+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.954+28_954+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.954+28_954+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.280+28_280+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*833+28_*833+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*833+28_*833+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.372+28_372+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.372+28_372+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.303+28_303+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.303+28_303+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.1753966delCA2611927947CTSDc.972+28del (n.972+28del)
c.867+28del (n.867+28del)
c.397+28del
c.*138+28del (n.*138+28del)
c.1089+28del (n.1089+28del)
n.616del
c.951+28del (n.951+28del)
c.966+28del (n.966+28del)
n.570+28del
n.3400+28del
c.954+28del (n.954+28del)
n.280+28del
c.*833+28del (n.*833+28del)
c.372+28del (n.372+28del)
c.303+28del (n.303+28del)
 gnomAD v4
11g.1753966A=CA1947825352CTSDc.972+28T= (n.972+28T=)
c.867+28T= (n.867+28T=)
c.397+28T=
c.*138+28T= (n.*138+28T=)
c.1089+28T= (n.1089+28T=)
n.616T=
c.951+28T= (n.951+28T=)
c.966+28T= (n.966+28T=)
n.570+28T=
n.3400+28T=
c.954+28T= (n.954+28T=)
n.280+28T=
c.*833+28T= (n.*833+28T=)
c.372+28T= (n.372+28T=)
c.303+28T= (n.303+28T=)
11g.1753966A>CCA674232534CTSDc.972+28T>G (n.972+28T>G)
c.867+28T>G (n.867+28T>G)
c.397+28T>G
c.*138+28T>G (n.*138+28T>G)
c.1089+28T>G (n.1089+28T>G)
n.616T>G
c.951+28T>G (n.951+28T>G)
c.966+28T>G (n.966+28T>G)
n.570+28T>G
n.3400+28T>G
c.954+28T>G (n.954+28T>G)
n.280+28T>G
c.*833+28T>G (n.*833+28T>G)
c.372+28T>G (n.372+28T>G)
c.303+28T>G (n.303+28T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753966A>GCA934399431CTSDc.972+28T>C (n.972+28T>C)
c.867+28T>C (n.867+28T>C)
c.397+28T>C
c.*138+28T>C (n.*138+28T>C)
c.1089+28T>C (n.1089+28T>C)
n.616T>C
c.951+28T>C (n.951+28T>C)
c.966+28T>C (n.966+28T>C)
n.570+28T>C
n.3400+28T>C
c.954+28T>C (n.954+28T>C)
n.280+28T>C
c.*833+28T>C (n.*833+28T>C)
c.372+28T>C (n.372+28T>C)
c.303+28T>C (n.303+28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753966A>TCA2611927948CTSDc.972+28T>A (n.972+28T>A)
c.867+28T>A (n.867+28T>A)
c.397+28T>A
c.*138+28T>A (n.*138+28T>A)
c.1089+28T>A (n.1089+28T>A)
n.616T>A
c.951+28T>A (n.951+28T>A)
c.966+28T>A (n.966+28T>A)
n.570+28T>A
n.3400+28T>A
c.954+28T>A (n.954+28T>A)
n.280+28T>A
c.*833+28T>A (n.*833+28T>A)
c.372+28T>A (n.372+28T>A)
c.303+28T>A (n.303+28T>A)
 gnomAD v4
11g.1753966_1753967delCA2574736158CTSDc.972+27_972+28del (n.972+27_972+28del)
c.867+27_867+28del (n.867+27_867+28del)
c.397+27_397+28del
c.*138+27_*138+28del (n.*138+27_*138+28del)
c.1089+27_1089+28del (n.1089+27_1089+28del)
n.615_616del
c.951+27_951+28del (n.951+27_951+28del)
c.966+27_966+28del (n.966+27_966+28del)
n.570+27_570+28del
n.3400+27_3400+28del
c.954+27_954+28del (n.954+27_954+28del)
n.280+27_280+28del
c.*833+27_*833+28del (n.*833+27_*833+28del)
c.372+27_372+28del (n.372+27_372+28del)
c.303+27_303+28del (n.303+27_303+28del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753967G>ACA2611927951CTSDc.972+27C>T (n.972+27C>T)
c.867+27C>T (n.867+27C>T)
c.397+27C>T
c.*138+27C>T (n.*138+27C>T)
c.1089+27C>T (n.1089+27C>T)
n.615C>T
c.951+27C>T (n.951+27C>T)
c.966+27C>T (n.966+27C>T)
n.570+27C>T
n.3400+27C>T
c.954+27C>T (n.954+27C>T)
n.280+27C>T
c.*833+27C>T (n.*833+27C>T)
c.372+27C>T (n.372+27C>T)
c.303+27C>T (n.303+27C>T)
 gnomAD v4
11g.1753967G>CCA934399433CTSDc.972+27C>G (n.972+27C>G)
c.867+27C>G (n.867+27C>G)
c.397+27C>G
c.*138+27C>G (n.*138+27C>G)
c.1089+27C>G (n.1089+27C>G)
n.615C>G
c.951+27C>G (n.951+27C>G)
c.966+27C>G (n.966+27C>G)
n.570+27C>G
n.3400+27C>G
c.954+27C>G (n.954+27C>G)
n.280+27C>G
c.*833+27C>G (n.*833+27C>G)
c.372+27C>G (n.372+27C>G)
c.303+27C>G (n.303+27C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753967G=CA1947825353CTSDc.972+27C= (n.972+27C=)
c.867+27C= (n.867+27C=)
c.397+27C=
c.*138+27C= (n.*138+27C=)
c.1089+27C= (n.1089+27C=)
n.615C=
c.951+27C= (n.951+27C=)
c.966+27C= (n.966+27C=)
n.570+27C=
n.3400+27C=
c.954+27C= (n.954+27C=)
n.280+27C=
c.*833+27C= (n.*833+27C=)
c.372+27C= (n.372+27C=)
c.303+27C= (n.303+27C=)
11g.1753967G>TCA2611927953CTSDc.972+27C>A (n.972+27C>A)
c.867+27C>A (n.867+27C>A)
c.397+27C>A
c.*138+27C>A (n.*138+27C>A)
c.1089+27C>A (n.1089+27C>A)
n.615C>A
c.951+27C>A (n.951+27C>A)
c.966+27C>A (n.966+27C>A)
n.570+27C>A
n.3400+27C>A
c.954+27C>A (n.954+27C>A)
n.280+27C>A
c.*833+27C>A (n.*833+27C>A)
c.372+27C>A (n.372+27C>A)
c.303+27C>A (n.303+27C>A)
 gnomAD v4
11g.1753971_1753972insCGCCCCCA2574736159CTSDc.972+27_972+28insGGGGGC (n.972+27_972+28insGGGGGC)
c.867+27_867+28insGGGGGC (n.867+27_867+28insGGGGGC)
c.397+27_397+28insGGGGGC
c.*138+27_*138+28insGGGGGC (n.*138+27_*138+28insGGGGGC)
c.1089+27_1089+28insGGGGGC (n.1089+27_1089+28insGGGGGC)
n.615_616insGGGGGC
c.951+27_951+28insGGGGGC (n.951+27_951+28insGGGGGC)
c.966+27_966+28insGGGGGC (n.966+27_966+28insGGGGGC)
n.570+27_570+28insGGGGGC
n.3400+27_3400+28insGGGGGC
c.954+27_954+28insGGGGGC (n.954+27_954+28insGGGGGC)
n.280+27_280+28insGGGGGC
c.*833+27_*833+28insGGGGGC (n.*833+27_*833+28insGGGGGC)
c.372+27_372+28insGGGGGC (n.372+27_372+28insGGGGGC)
c.303+27_303+28insGGGGGC (n.303+27_303+28insGGGGGC)
11g.1753968C>ACA216169567CTSDc.972+26G>T (n.972+26G>T)
c.867+26G>T (n.867+26G>T)
c.397+26G>T
c.*138+26G>T (n.*138+26G>T)
c.1089+26G>T (n.1089+26G>T)
n.614G>T
c.951+26G>T (n.951+26G>T)
c.966+26G>T (n.966+26G>T)
n.570+26G>T
n.3400+26G>T
c.954+26G>T (n.954+26G>T)
n.280+26G>T
c.*833+26G>T (n.*833+26G>T)
c.372+26G>T (n.372+26G>T)
c.303+26G>T (n.303+26G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753968C=CA1947825354CTSDc.972+26G= (n.972+26G=)
c.867+26G= (n.867+26G=)
c.397+26G=
c.*138+26G= (n.*138+26G=)
c.1089+26G= (n.1089+26G=)
n.614G=
c.951+26G= (n.951+26G=)
c.966+26G= (n.966+26G=)
n.570+26G=
n.3400+26G=
c.954+26G= (n.954+26G=)
n.280+26G=
c.*833+26G= (n.*833+26G=)
c.372+26G= (n.372+26G=)
c.303+26G= (n.303+26G=)
11g.1753968C>TCA2611927956CTSDc.972+26G>A (n.972+26G>A)
c.867+26G>A (n.867+26G>A)
c.397+26G>A
c.*138+26G>A (n.*138+26G>A)
c.1089+26G>A (n.1089+26G>A)
n.614G>A
c.951+26G>A (n.951+26G>A)
c.966+26G>A (n.966+26G>A)
n.570+26G>A
n.3400+26G>A
c.954+26G>A (n.954+26G>A)
n.280+26G>A
c.*833+26G>A (n.*833+26G>A)
c.372+26G>A (n.372+26G>A)
c.303+26G>A (n.303+26G>A)
 gnomAD v4
11g.1753968_1753972dupCA2611927955CTSDc.972+22_972+26dup (n.972+22_972+26dup)
c.867+22_867+26dup (n.867+22_867+26dup)
c.397+22_397+26dup
c.*138+22_*138+26dup (n.*138+22_*138+26dup)
c.1089+22_1089+26dup (n.1089+22_1089+26dup)
n.610_614dup
c.951+22_951+26dup (n.951+22_951+26dup)
c.966+22_966+26dup (n.966+22_966+26dup)
n.570+22_570+26dup
n.3400+22_3400+26dup
c.954+22_954+26dup (n.954+22_954+26dup)
n.280+22_280+26dup
c.*833+22_*833+26dup (n.*833+22_*833+26dup)
c.372+22_372+26dup (n.372+22_372+26dup)
c.303+22_303+26dup (n.303+22_303+26dup)
 gnomAD v4
11g.1753969C>ACA2723225750CTSDc.972+25G>T (n.972+25G>T)
c.867+25G>T (n.867+25G>T)
c.397+25G>T
c.*138+25G>T (n.*138+25G>T)
c.1089+25G>T (n.1089+25G>T)
n.613G>T
c.951+25G>T (n.951+25G>T)
c.966+25G>T (n.966+25G>T)
n.570+25G>T
n.3400+25G>T
c.954+25G>T (n.954+25G>T)
n.280+25G>T
c.*833+25G>T (n.*833+25G>T)
c.372+25G>T (n.372+25G>T)
c.303+25G>T (n.303+25G>T)
 dbSNP
11g.1753969C>TCA2611927957CTSDc.972+25G>A (n.972+25G>A)
c.867+25G>A (n.867+25G>A)
c.397+25G>A
c.*138+25G>A (n.*138+25G>A)
c.1089+25G>A (n.1089+25G>A)
n.613G>A
c.951+25G>A (n.951+25G>A)
c.966+25G>A (n.966+25G>A)
n.570+25G>A
n.3400+25G>A
c.954+25G>A (n.954+25G>A)
n.280+25G>A
c.*833+25G>A (n.*833+25G>A)
c.372+25G>A (n.372+25G>A)
c.303+25G>A (n.303+25G>A)
 gnomAD v4
11g.1753970C>TCA2790163011CTSDc.972+24G>A (n.972+24G>A)
c.867+24G>A (n.867+24G>A)
c.397+24G>A
c.*138+24G>A (n.*138+24G>A)
c.1089+24G>A (n.1089+24G>A)
n.612G>A
c.951+24G>A (n.951+24G>A)
c.966+24G>A (n.966+24G>A)
n.570+24G>A
n.3400+24G>A
c.954+24G>A (n.954+24G>A)
n.280+24G>A
c.*833+24G>A (n.*833+24G>A)
c.372+24G>A (n.372+24G>A)
c.303+24G>A (n.303+24G>A)
11g.1753971C=CA1947825355CTSDc.972+23G= (n.972+23G=)
c.867+23G= (n.867+23G=)
c.397+23G=
c.*138+23G= (n.*138+23G=)
c.1089+23G= (n.1089+23G=)
n.611G=
c.951+23G= (n.951+23G=)
c.966+23G= (n.966+23G=)
n.570+23G=
n.3400+23G=
c.954+23G= (n.954+23G=)
n.280+23G=
c.*833+23G= (n.*833+23G=)
c.372+23G= (n.372+23G=)
c.303+23G= (n.303+23G=)
11g.1753971C>TCA5813975CTSDc.972+23G>A (n.972+23G>A)
c.867+23G>A (n.867+23G>A)
c.397+23G>A
c.*138+23G>A (n.*138+23G>A)
c.1089+23G>A (n.1089+23G>A)
n.611G>A
c.951+23G>A (n.951+23G>A)
c.966+23G>A (n.966+23G>A)
n.570+23G>A
n.3400+23G>A
c.954+23G>A (n.954+23G>A)
n.280+23G>A
c.*833+23G>A (n.*833+23G>A)
c.372+23G>A (n.372+23G>A)
c.303+23G>A (n.303+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753972_1753974delCA2611927959CTSDc.972+21_972+23del (n.972+21_972+23del)
c.867+21_867+23del (n.867+21_867+23del)
c.397+21_397+23del
c.*138+21_*138+23del (n.*138+21_*138+23del)
c.1089+21_1089+23del (n.1089+21_1089+23del)
n.609_611del
c.951+21_951+23del (n.951+21_951+23del)
c.966+21_966+23del (n.966+21_966+23del)
n.570+21_570+23del
n.3400+21_3400+23del
c.954+21_954+23del (n.954+21_954+23del)
n.280+21_280+23del
c.*833+21_*833+23del (n.*833+21_*833+23del)
c.372+21_372+23del (n.372+21_372+23del)
c.303+21_303+23del (n.303+21_303+23del)
 gnomAD v4
11g.1753971_1753972insCCCCCCCCCCCCCCGCGCA2611927964CTSDc.972+22_972+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.972+22_972+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
c.867+22_867+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.867+22_867+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
c.397+22_397+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG
c.*138+22_*138+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.*138+22_*138+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
c.1089+22_1089+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.1089+22_1089+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
n.610_611insCGCGGGGGGGGGGGGGG
c.951+22_951+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.951+22_951+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
c.966+22_966+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.966+22_966+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
n.570+22_570+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG
n.3400+22_3400+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG
c.954+22_954+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.954+22_954+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
n.280+22_280+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG
c.*833+22_*833+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.*833+22_*833+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
c.372+22_372+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.372+22_372+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
c.303+22_303+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.303+22_303+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.1753972A=CA1947825356CTSDc.972+22T= (n.972+22T=)
c.867+22T= (n.867+22T=)
c.397+22T=
c.*138+22T= (n.*138+22T=)
c.1089+22T= (n.1089+22T=)
n.610T=
c.951+22T= (n.951+22T=)
c.966+22T= (n.966+22T=)
n.570+22T=
n.3400+22T=
c.954+22T= (n.954+22T=)
n.280+22T=
c.*833+22T= (n.*833+22T=)
c.372+22T= (n.372+22T=)
c.303+22T= (n.303+22T=)
11g.1753972A>CCA934399439CTSDc.972+22T>G (n.972+22T>G)
c.867+22T>G (n.867+22T>G)
c.397+22T>G
c.*138+22T>G (n.*138+22T>G)
c.1089+22T>G (n.1089+22T>G)
n.610T>G
c.951+22T>G (n.951+22T>G)
c.966+22T>G (n.966+22T>G)
n.570+22T>G
n.3400+22T>G
c.954+22T>G (n.954+22T>G)
n.280+22T>G
c.*833+22T>G (n.*833+22T>G)
c.372+22T>G (n.372+22T>G)
c.303+22T>G (n.303+22T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753972A>GCA2611927971CTSDc.972+22T>C (n.972+22T>C)
c.867+22T>C (n.867+22T>C)
c.397+22T>C
c.*138+22T>C (n.*138+22T>C)
c.1089+22T>C (n.1089+22T>C)
n.610T>C
c.951+22T>C (n.951+22T>C)
c.966+22T>C (n.966+22T>C)
n.570+22T>C
n.3400+22T>C
c.954+22T>C (n.954+22T>C)
n.280+22T>C
c.*833+22T>C (n.*833+22T>C)
c.372+22T>C (n.372+22T>C)
c.303+22T>C (n.303+22T>C)
 gnomAD v4
11g.1753972_1753973delCA2611927967CTSDc.972+21_972+22del (n.972+21_972+22del)
c.867+21_867+22del (n.867+21_867+22del)
c.397+21_397+22del
c.*138+21_*138+22del (n.*138+21_*138+22del)
c.1089+21_1089+22del (n.1089+21_1089+22del)
n.609_610del
c.951+21_951+22del (n.951+21_951+22del)
c.966+21_966+22del (n.966+21_966+22del)
n.570+21_570+22del
n.3400+21_3400+22del
c.954+21_954+22del (n.954+21_954+22del)
n.280+21_280+22del
c.*833+21_*833+22del (n.*833+21_*833+22del)
c.372+21_372+22del (n.372+21_372+22del)
c.303+21_303+22del (n.303+21_303+22del)
 gnomAD v4
11g.1753973G>ACA2611927974CTSDc.972+21C>T (n.972+21C>T)
c.867+21C>T (n.867+21C>T)
c.397+21C>T
c.*138+21C>T (n.*138+21C>T)
c.1089+21C>T (n.1089+21C>T)
n.609C>T
c.951+21C>T (n.951+21C>T)
c.966+21C>T (n.966+21C>T)
n.570+21C>T
n.3400+21C>T
c.954+21C>T (n.954+21C>T)
n.280+21C>T
c.*833+21C>T (n.*833+21C>T)
c.372+21C>T (n.372+21C>T)
c.303+21C>T (n.303+21C>T)
 gnomAD v4
11g.1753973G>CCA934399442CTSDc.972+21C>G (n.972+21C>G)
c.867+21C>G (n.867+21C>G)
c.397+21C>G
c.*138+21C>G (n.*138+21C>G)
c.1089+21C>G (n.1089+21C>G)
n.609C>G
c.951+21C>G (n.951+21C>G)
c.966+21C>G (n.966+21C>G)
n.570+21C>G
n.3400+21C>G
c.954+21C>G (n.954+21C>G)
n.280+21C>G
c.*833+21C>G (n.*833+21C>G)
c.372+21C>G (n.372+21C>G)
c.303+21C>G (n.303+21C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753974C=CA1947825357CTSDc.972+20G= (n.972+20G=)
c.867+20G= (n.867+20G=)
c.397+20G=
c.*138+20G= (n.*138+20G=)
c.1089+20G= (n.1089+20G=)
n.608G=
c.951+20G= (n.951+20G=)
c.966+20G= (n.966+20G=)
n.570+20G=
n.3400+20G=
c.954+20G= (n.954+20G=)
n.280+20G=
c.*833+20G= (n.*833+20G=)
c.372+20G= (n.372+20G=)
c.303+20G= (n.303+20G=)
11g.1753974C>TCA597430619CTSDc.972+20G>A (n.972+20G>A)
c.867+20G>A (n.867+20G>A)
c.397+20G>A
c.*138+20G>A (n.*138+20G>A)
c.1089+20G>A (n.1089+20G>A)
n.608G>A
c.951+20G>A (n.951+20G>A)
c.966+20G>A (n.966+20G>A)
n.570+20G>A
n.3400+20G>A
c.954+20G>A (n.954+20G>A)
n.280+20G>A
c.*833+20G>A (n.*833+20G>A)
c.372+20G>A (n.372+20G>A)
c.303+20G>A (n.303+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753975C>GCA2590466051CTSDc.972+19G>C (n.972+19G>C)
c.867+19G>C (n.867+19G>C)
c.397+19G>C
c.*138+19G>C (n.*138+19G>C)
c.1089+19G>C (n.1089+19G>C)
n.607G>C
c.951+19G>C (n.951+19G>C)
c.966+19G>C (n.966+19G>C)
n.570+19G>C
n.3400+19G>C
c.954+19G>C (n.954+19G>C)
n.280+19G>C
c.*833+19G>C (n.*833+19G>C)
c.372+19G>C (n.372+19G>C)
c.303+19G>C (n.303+19G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753976C=CA1947825358CTSDc.972+18G= (n.972+18G=)
c.867+18G= (n.867+18G=)
c.397+18G=
c.*138+18G= (n.*138+18G=)
c.1089+18G= (n.1089+18G=)
n.606G=
c.951+18G= (n.951+18G=)
c.966+18G= (n.966+18G=)
n.570+18G=
n.3400+18G=
c.954+18G= (n.954+18G=)
n.280+18G=
c.*833+18G= (n.*833+18G=)
c.372+18G= (n.372+18G=)
c.303+18G= (n.303+18G=)
11g.1753976C>TCA5813976CTSDc.972+18G>A (n.972+18G>A)
c.867+18G>A (n.867+18G>A)
c.397+18G>A
c.*138+18G>A (n.*138+18G>A)
c.1089+18G>A (n.1089+18G>A)
n.606G>A
c.951+18G>A (n.951+18G>A)
c.966+18G>A (n.966+18G>A)
n.570+18G>A
n.3400+18G>A
c.954+18G>A (n.954+18G>A)
n.280+18G>A
c.*833+18G>A (n.*833+18G>A)
c.372+18G>A (n.372+18G>A)
c.303+18G>A (n.303+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753977C=CA1947825359CTSDc.972+17G= (n.972+17G=)
c.867+17G= (n.867+17G=)
c.397+17G=
c.*138+17G= (n.*138+17G=)
c.1089+17G= (n.1089+17G=)
n.605G=
c.951+17G= (n.951+17G=)
c.966+17G= (n.966+17G=)
n.570+17G=
n.3400+17G=
c.954+17G= (n.954+17G=)
n.280+17G=
c.*833+17G= (n.*833+17G=)
c.372+17G= (n.372+17G=)
c.303+17G= (n.303+17G=)
11g.1753977C>TCA653927180CTSDc.972+17G>A (n.972+17G>A)
c.867+17G>A (n.867+17G>A)
c.397+17G>A
c.*138+17G>A (n.*138+17G>A)
c.1089+17G>A (n.1089+17G>A)
n.605G>A
c.951+17G>A (n.951+17G>A)
c.966+17G>A (n.966+17G>A)
n.570+17G>A
n.3400+17G>A
c.954+17G>A (n.954+17G>A)
n.280+17G>A
c.*833+17G>A (n.*833+17G>A)
c.372+17G>A (n.372+17G>A)
c.303+17G>A (n.303+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753978_1753980delCA2790163014CTSDc.972+15_972+17del (n.972+15_972+17del)
c.867+15_867+17del (n.867+15_867+17del)
c.397+15_397+17del
c.*138+15_*138+17del (n.*138+15_*138+17del)
c.1089+15_1089+17del (n.1089+15_1089+17del)
n.603_605del
c.951+15_951+17del (n.951+15_951+17del)
c.966+15_966+17del (n.966+15_966+17del)
n.570+15_570+17del
n.3400+15_3400+17del
c.954+15_954+17del (n.954+15_954+17del)
n.280+15_280+17del
c.*833+15_*833+17del (n.*833+15_*833+17del)
c.372+15_372+17del (n.372+15_372+17del)
c.303+15_303+17del (n.303+15_303+17del)
11g.1753978A=CA1947825361CTSDc.972+16T= (n.972+16T=)
c.867+16T= (n.867+16T=)
c.397+16T=
c.*138+16T= (n.*138+16T=)
c.1089+16T= (n.1089+16T=)
n.604T=
c.951+16T= (n.951+16T=)
c.966+16T= (n.966+16T=)
n.570+16T=
n.3400+16T=
c.954+16T= (n.954+16T=)
n.280+16T=
c.*833+16T= (n.*833+16T=)
c.372+16T= (n.372+16T=)
c.303+16T= (n.303+16T=)
11g.1753978A>CCA674232543CTSDc.972+16T>G (n.972+16T>G)
c.867+16T>G (n.867+16T>G)
c.397+16T>G
c.*138+16T>G (n.*138+16T>G)
c.1089+16T>G (n.1089+16T>G)
n.604T>G
c.951+16T>G (n.951+16T>G)
c.966+16T>G (n.966+16T>G)
n.570+16T>G
n.3400+16T>G
c.954+16T>G (n.954+16T>G)
n.280+16T>G
c.*833+16T>G (n.*833+16T>G)
c.372+16T>G (n.372+16T>G)
c.303+16T>G (n.303+16T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753978A>TCA1947825362CTSDc.972+16T>A (n.972+16T>A)
c.867+16T>A (n.867+16T>A)
c.397+16T>A
c.*138+16T>A (n.*138+16T>A)
c.1089+16T>A (n.1089+16T>A)
n.604T>A
c.951+16T>A (n.951+16T>A)
c.966+16T>A (n.966+16T>A)
n.570+16T>A
n.3400+16T>A
c.954+16T>A (n.954+16T>A)
n.280+16T>A
c.*833+16T>A (n.*833+16T>A)
c.372+16T>A (n.372+16T>A)
c.303+16T>A (n.303+16T>A)
 dbSNP
11g.1753978_1753979delCA2611927986CTSDc.972+15_972+16del (n.972+15_972+16del)
c.867+15_867+16del (n.867+15_867+16del)
c.397+15_397+16del
c.*138+15_*138+16del (n.*138+15_*138+16del)
c.1089+15_1089+16del (n.1089+15_1089+16del)
n.603_604del
c.951+15_951+16del (n.951+15_951+16del)
c.966+15_966+16del (n.966+15_966+16del)
n.570+15_570+16del
n.3400+15_3400+16del
c.954+15_954+16del (n.954+15_954+16del)
n.280+15_280+16del
c.*833+15_*833+16del (n.*833+15_*833+16del)
c.372+15_372+16del (n.372+15_372+16del)
c.303+15_303+16del (n.303+15_303+16del)
 gnomAD v4
11g.1753978_1753984delinsAGCCCCCCA1947825360CTSDc.972+10_972+16delinsGGGGGCT (n.972+10_972+16delinsGGGGGCT)
c.867+10_867+16delinsGGGGGCT (n.867+10_867+16delinsGGGGGCT)
c.397+10_397+16delinsGGGGGCT
c.*138+10_*138+16delinsGGGGGCT (n.*138+10_*138+16delinsGGGGGCT)
c.1089+10_1089+16delinsGGGGGCT (n.1089+10_1089+16delinsGGGGGCT)
n.598_604delinsGGGGGCT
c.951+10_951+16delinsGGGGGCT (n.951+10_951+16delinsGGGGGCT)
c.966+10_966+16delinsGGGGGCT (n.966+10_966+16delinsGGGGGCT)
n.570+10_570+16delinsGGGGGCT
n.3400+10_3400+16delinsGGGGGCT
c.954+10_954+16delinsGGGGGCT (n.954+10_954+16delinsGGGGGCT)
n.280+10_280+16delinsGGGGGCT
c.*833+10_*833+16delinsGGGGGCT (n.*833+10_*833+16delinsGGGGGCT)
c.372+10_372+16delinsGGGGGCT (n.372+10_372+16delinsGGGGGCT)
c.303+10_303+16delinsGGGGGCT (n.303+10_303+16delinsGGGGGCT)
11g.1753979G>ACA2611927991CTSDc.972+15C>T (n.972+15C>T)
c.867+15C>T (n.867+15C>T)
c.397+15C>T
c.*138+15C>T (n.*138+15C>T)
c.1089+15C>T (n.1089+15C>T)
n.603C>T
c.951+15C>T (n.951+15C>T)
c.966+15C>T (n.966+15C>T)
n.570+15C>T
n.3400+15C>T
c.954+15C>T (n.954+15C>T)
n.280+15C>T
c.*833+15C>T (n.*833+15C>T)
c.372+15C>T (n.372+15C>T)
c.303+15C>T (n.303+15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.1753979G>CCA2558486939CTSDc.972+15C>G (n.972+15C>G)
c.867+15C>G (n.867+15C>G)
c.397+15C>G
c.*138+15C>G (n.*138+15C>G)
c.1089+15C>G (n.1089+15C>G)
n.603C>G
c.951+15C>G (n.951+15C>G)
c.966+15C>G (n.966+15C>G)
n.570+15C>G
n.3400+15C>G
c.954+15C>G (n.954+15C>G)
n.280+15C>G
c.*833+15C>G (n.*833+15C>G)
c.372+15C>G (n.372+15C>G)
c.303+15C>G (n.303+15C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753979G>TCA2739276111CTSDc.972+15C>A (n.972+15C>A)
c.867+15C>A (n.867+15C>A)
c.397+15C>A
c.*138+15C>A (n.*138+15C>A)
c.1089+15C>A (n.1089+15C>A)
n.603C>A
c.951+15C>A (n.951+15C>A)
c.966+15C>A (n.966+15C>A)
n.570+15C>A
n.3400+15C>A
c.954+15C>A (n.954+15C>A)
n.280+15C>A
c.*833+15C>A (n.*833+15C>A)
c.372+15C>A (n.372+15C>A)
c.303+15C>A (n.303+15C>A)
 ClinVar
11g.1753980_1753985dupCA2697558894CTSDc.972+10_972+15dup (n.972+10_972+15dup)
c.867+10_867+15dup (n.867+10_867+15dup)
c.397+10_397+15dup
c.*138+10_*138+15dup (n.*138+10_*138+15dup)
c.1089+10_1089+15dup (n.1089+10_1089+15dup)
n.598_603dup
c.951+10_951+15dup (n.951+10_951+15dup)
c.966+10_966+15dup (n.966+10_966+15dup)
n.570+10_570+15dup
n.3400+10_3400+15dup
c.954+10_954+15dup (n.954+10_954+15dup)
n.280+10_280+15dup
c.*833+10_*833+15dup (n.*833+10_*833+15dup)
c.372+10_372+15dup (n.372+10_372+15dup)
c.303+10_303+15dup (n.303+10_303+15dup)
 ClinVar
11g.1753980_1753985delCA5813977CTSDc.972+10_972+15del (n.972+10_972+15del)
c.867+10_867+15del (n.867+10_867+15del)
c.397+10_397+15del
c.*138+10_*138+15del (n.*138+10_*138+15del)
c.1089+10_1089+15del (n.1089+10_1089+15del)
n.598_603del
c.951+10_951+15del (n.951+10_951+15del)
c.966+10_966+15del (n.966+10_966+15del)
n.570+10_570+15del
n.3400+10_3400+15del
c.954+10_954+15del (n.954+10_954+15del)
n.280+10_280+15del
c.*833+10_*833+15del (n.*833+10_*833+15del)
c.372+10_372+15del (n.372+10_372+15del)
c.303+10_303+15del (n.303+10_303+15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753980C>ACA2580082661CTSDc.972+14G>T (n.972+14G>T)
c.867+14G>T (n.867+14G>T)
c.397+14G>T
c.*138+14G>T (n.*138+14G>T)
c.1089+14G>T (n.1089+14G>T)
n.602G>T
c.951+14G>T (n.951+14G>T)
c.966+14G>T (n.966+14G>T)
n.570+14G>T
n.3400+14G>T
c.954+14G>T (n.954+14G>T)
n.280+14G>T
c.*833+14G>T (n.*833+14G>T)
c.372+14G>T (n.372+14G>T)
c.303+14G>T (n.303+14G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.1753980C=CA1947825363CTSDc.972+14G= (n.972+14G=)
c.867+14G= (n.867+14G=)
c.397+14G=
c.*138+14G= (n.*138+14G=)
c.1089+14G= (n.1089+14G=)
n.602G=
c.951+14G= (n.951+14G=)
c.966+14G= (n.966+14G=)
n.570+14G=
n.3400+14G=
c.954+14G= (n.954+14G=)
n.280+14G=
c.*833+14G= (n.*833+14G=)
c.372+14G= (n.372+14G=)
c.303+14G= (n.303+14G=)
11g.1753980C>GCA597430620CTSDc.972+14G>C (n.972+14G>C)
c.867+14G>C (n.867+14G>C)
c.397+14G>C
c.*138+14G>C (n.*138+14G>C)
c.1089+14G>C (n.1089+14G>C)
n.602G>C
c.951+14G>C (n.951+14G>C)
c.966+14G>C (n.966+14G>C)
n.570+14G>C
n.3400+14G>C
c.954+14G>C (n.954+14G>C)
n.280+14G>C
c.*833+14G>C (n.*833+14G>C)
c.372+14G>C (n.372+14G>C)
c.303+14G>C (n.303+14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753980C>TCA5813978CTSDc.972+14G>A (n.972+14G>A)
c.867+14G>A (n.867+14G>A)
c.397+14G>A
c.*138+14G>A (n.*138+14G>A)
c.1089+14G>A (n.1089+14G>A)
n.602G>A
c.951+14G>A (n.951+14G>A)
c.966+14G>A (n.966+14G>A)
n.570+14G>A
n.3400+14G>A
c.954+14G>A (n.954+14G>A)
n.280+14G>A
c.*833+14G>A (n.*833+14G>A)
c.372+14G>A (n.372+14G>A)
c.303+14G>A (n.303+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753980_1753984dupCA2790163018CTSDc.972+10_972+14dup (n.972+10_972+14dup)
c.867+10_867+14dup (n.867+10_867+14dup)
c.397+10_397+14dup
c.*138+10_*138+14dup (n.*138+10_*138+14dup)
c.1089+10_1089+14dup (n.1089+10_1089+14dup)
n.598_602dup
c.951+10_951+14dup (n.951+10_951+14dup)
c.966+10_966+14dup (n.966+10_966+14dup)
n.570+10_570+14dup
n.3400+10_3400+14dup
c.954+10_954+14dup (n.954+10_954+14dup)
n.280+10_280+14dup
c.*833+10_*833+14dup (n.*833+10_*833+14dup)
c.372+10_372+14dup (n.372+10_372+14dup)
c.303+10_303+14dup (n.303+10_303+14dup)
11g.1753984delCA2611928002CTSDc.972+14del (n.972+14del)
c.867+14del (n.867+14del)
c.397+14del
c.*138+14del (n.*138+14del)
c.1089+14del (n.1089+14del)
n.602del
c.951+14del (n.951+14del)
c.966+14del (n.966+14del)
n.570+14del
n.3400+14del
c.954+14del (n.954+14del)
n.280+14del
c.*833+14del (n.*833+14del)
c.372+14del (n.372+14del)
c.303+14del (n.303+14del)
 gnomAD v4
11g.1753981C=CA1947825364CTSDc.972+13G= (n.972+13G=)
c.867+13G= (n.867+13G=)
c.397+13G=
c.*138+13G= (n.*138+13G=)
c.1089+13G= (n.1089+13G=)
n.601G=
c.951+13G= (n.951+13G=)
c.966+13G= (n.966+13G=)
n.570+13G=
n.3400+13G=
c.954+13G= (n.954+13G=)
n.280+13G=
c.*833+13G= (n.*833+13G=)
c.372+13G= (n.372+13G=)
c.303+13G= (n.303+13G=)
11g.1753981C>GCA216169633CTSDc.972+13G>C (n.972+13G>C)
c.867+13G>C (n.867+13G>C)
c.397+13G>C
c.*138+13G>C (n.*138+13G>C)
c.1089+13G>C (n.1089+13G>C)
n.601G>C
c.951+13G>C (n.951+13G>C)
c.966+13G>C (n.966+13G>C)
n.570+13G>C
n.3400+13G>C
c.954+13G>C (n.954+13G>C)
n.280+13G>C
c.*833+13G>C (n.*833+13G>C)
c.372+13G>C (n.372+13G>C)
c.303+13G>C (n.303+13G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753981C>TCA1947825365CTSDc.972+13G>A (n.972+13G>A)
c.867+13G>A (n.867+13G>A)
c.397+13G>A
c.*138+13G>A (n.*138+13G>A)
c.1089+13G>A (n.1089+13G>A)
n.601G>A
c.951+13G>A (n.951+13G>A)
c.966+13G>A (n.966+13G>A)
n.570+13G>A
n.3400+13G>A
c.954+13G>A (n.954+13G>A)
n.280+13G>A
c.*833+13G>A (n.*833+13G>A)
c.372+13G>A (n.372+13G>A)
c.303+13G>A (n.303+13G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.1753982C>ACA2611928060CTSDc.972+12G>T (n.972+12G>T)
c.867+12G>T (n.867+12G>T)
c.397+12G>T
c.*138+12G>T (n.*138+12G>T)
c.1089+12G>T (n.1089+12G>T)
n.600G>T
c.951+12G>T (n.951+12G>T)
c.966+12G>T (n.966+12G>T)
n.570+12G>T
n.3400+12G>T
c.954+12G>T (n.954+12G>T)
n.280+12G>T
c.*833+12G>T (n.*833+12G>T)
c.372+12G>T (n.372+12G>T)
c.303+12G>T (n.303+12G>T)
 gnomAD v4
11g.1753982C=CA1947825366CTSDc.972+12G= (n.972+12G=)
c.867+12G= (n.867+12G=)
c.397+12G=
c.*138+12G= (n.*138+12G=)
c.1089+12G= (n.1089+12G=)
n.600G=
c.951+12G= (n.951+12G=)
c.966+12G= (n.966+12G=)
n.570+12G=
n.3400+12G=
c.954+12G= (n.954+12G=)
n.280+12G=
c.*833+12G= (n.*833+12G=)
c.372+12G= (n.372+12G=)
c.303+12G= (n.303+12G=)
11g.1753982C>TCA5813979CTSDc.972+12G>A (n.972+12G>A)
c.867+12G>A (n.867+12G>A)
c.397+12G>A
c.*138+12G>A (n.*138+12G>A)
c.1089+12G>A (n.1089+12G>A)
n.600G>A
c.951+12G>A (n.951+12G>A)
c.966+12G>A (n.966+12G>A)
n.570+12G>A
n.3400+12G>A
c.954+12G>A (n.954+12G>A)
n.280+12G>A
c.*833+12G>A (n.*833+12G>A)
c.372+12G>A (n.372+12G>A)
c.303+12G>A (n.303+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753983C>ACA2611928066CTSDc.972+11G>T (n.972+11G>T)
c.867+11G>T (n.867+11G>T)
c.397+11G>T
c.*138+11G>T (n.*138+11G>T)
c.1089+11G>T (n.1089+11G>T)
n.599G>T
c.951+11G>T (n.951+11G>T)
c.966+11G>T (n.966+11G>T)
n.570+11G>T
n.3400+11G>T
c.954+11G>T (n.954+11G>T)
n.280+11G>T
c.*833+11G>T (n.*833+11G>T)
c.372+11G>T (n.372+11G>T)
c.303+11G>T (n.303+11G>T)
 gnomAD v4
11g.1753984C>ACA2611928071CTSDc.972+10G>T (n.972+10G>T)
c.867+10G>T (n.867+10G>T)
c.397+10G>T
c.*138+10G>T (n.*138+10G>T)
c.1089+10G>T (n.1089+10G>T)
n.598G>T
c.951+10G>T (n.951+10G>T)
c.966+10G>T (n.966+10G>T)
n.570+10G>T
n.3400+10G>T
c.954+10G>T (n.954+10G>T)
n.280+10G>T
c.*833+10G>T (n.*833+10G>T)
c.372+10G>T (n.372+10G>T)
c.303+10G>T (n.303+10G>T)
 gnomAD v4
11g.1753984C=CA1947825367CTSDc.972+10G= (n.972+10G=)
c.867+10G= (n.867+10G=)
c.397+10G=
c.*138+10G= (n.*138+10G=)
c.1089+10G= (n.1089+10G=)
n.598G=
c.951+10G= (n.951+10G=)
c.966+10G= (n.966+10G=)
n.570+10G=
n.3400+10G=
c.954+10G= (n.954+10G=)
n.280+10G=
c.*833+10G= (n.*833+10G=)
c.372+10G= (n.372+10G=)
c.303+10G= (n.303+10G=)
11g.1753984C>GCA2611928074CTSDc.972+10G>C (n.972+10G>C)
c.867+10G>C (n.867+10G>C)
c.397+10G>C
c.*138+10G>C (n.*138+10G>C)
c.1089+10G>C (n.1089+10G>C)
n.598G>C
c.951+10G>C (n.951+10G>C)
c.966+10G>C (n.966+10G>C)
n.570+10G>C
n.3400+10G>C
c.954+10G>C (n.954+10G>C)
n.280+10G>C
c.*833+10G>C (n.*833+10G>C)
c.372+10G>C (n.372+10G>C)
c.303+10G>C (n.303+10G>C)
 gnomAD v4
11g.1753984C>TCA5813980CTSDc.972+10G>A (n.972+10G>A)
c.867+10G>A (n.867+10G>A)
c.397+10G>A
c.*138+10G>A (n.*138+10G>A)
c.1089+10G>A (n.1089+10G>A)
n.598G>A
c.951+10G>A (n.951+10G>A)
c.966+10G>A (n.966+10G>A)
n.570+10G>A
n.3400+10G>A
c.954+10G>A (n.954+10G>A)
n.280+10G>A
c.*833+10G>A (n.*833+10G>A)
c.372+10G>A (n.372+10G>A)
c.303+10G>A (n.303+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753985G>ACA5813981CTSDc.972+9C>T (n.972+9C>T)
c.867+9C>T (n.867+9C>T)
c.397+9C>T
c.*138+9C>T (n.*138+9C>T)
c.1089+9C>T (n.1089+9C>T)
n.597C>T
c.951+9C>T (n.951+9C>T)
c.966+9C>T (n.966+9C>T)
n.570+9C>T
n.3400+9C>T
c.954+9C>T (n.954+9C>T)
n.280+9C>T
c.*833+9C>T (n.*833+9C>T)
c.372+9C>T (n.372+9C>T)
c.303+9C>T (n.303+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753985G>CCA5813982CTSDc.972+9C>G (n.972+9C>G)
c.867+9C>G (n.867+9C>G)
c.397+9C>G
c.*138+9C>G (n.*138+9C>G)
c.1089+9C>G (n.1089+9C>G)
n.597C>G
c.951+9C>G (n.951+9C>G)
c.966+9C>G (n.966+9C>G)
n.570+9C>G
n.3400+9C>G
c.954+9C>G (n.954+9C>G)
n.280+9C>G
c.*833+9C>G (n.*833+9C>G)
c.372+9C>G (n.372+9C>G)
c.303+9C>G (n.303+9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753985G=CA1947825368CTSDc.972+9C= (n.972+9C=)
c.867+9C= (n.867+9C=)
c.397+9C=
c.*138+9C= (n.*138+9C=)
c.1089+9C= (n.1089+9C=)
n.597C=
c.951+9C= (n.951+9C=)
c.966+9C= (n.966+9C=)
n.570+9C=
n.3400+9C=
c.954+9C= (n.954+9C=)
n.280+9C=
c.*833+9C= (n.*833+9C=)
c.372+9C= (n.372+9C=)
c.303+9C= (n.303+9C=)
11g.1753986G>ACA2611928085CTSDc.972+8C>T (n.972+8C>T)
c.867+8C>T (n.867+8C>T)
c.397+8C>T
c.*138+8C>T (n.*138+8C>T)
c.1089+8C>T (n.1089+8C>T)
n.596C>T
c.951+8C>T (n.951+8C>T)
c.966+8C>T (n.966+8C>T)
n.570+8C>T
n.3400+8C>T
c.954+8C>T (n.954+8C>T)
n.280+8C>T
c.*833+8C>T (n.*833+8C>T)
c.372+8C>T (n.372+8C>T)
c.303+8C>T (n.303+8C>T)
 gnomAD v4
11g.1753986G>CCA2611928091CTSDc.972+8C>G (n.972+8C>G)
c.867+8C>G (n.867+8C>G)
c.397+8C>G
c.*138+8C>G (n.*138+8C>G)
c.1089+8C>G (n.1089+8C>G)
n.596C>G
c.951+8C>G (n.951+8C>G)
c.966+8C>G (n.966+8C>G)
n.570+8C>G
n.3400+8C>G
c.954+8C>G (n.954+8C>G)
n.280+8C>G
c.*833+8C>G (n.*833+8C>G)
c.372+8C>G (n.372+8C>G)
c.303+8C>G (n.303+8C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753987C=CA1947825369CTSDc.972+7G= (n.972+7G=)
c.867+7G= (n.867+7G=)
c.397+7G=
c.*138+7G= (n.*138+7G=)
c.1089+7G= (n.1089+7G=)
n.595G=
c.951+7G= (n.951+7G=)
c.966+7G= (n.966+7G=)
n.570+7G=
n.3400+7G=
c.954+7G= (n.954+7G=)
n.280+7G=
c.*833+7G= (n.*833+7G=)
c.372+7G= (n.372+7G=)
c.303+7G= (n.303+7G=)
11g.1753987C>GCA2580082667CTSDc.972+7G>C (n.972+7G>C)
c.867+7G>C (n.867+7G>C)
c.397+7G>C
c.*138+7G>C (n.*138+7G>C)
c.1089+7G>C (n.1089+7G>C)
n.595G>C
c.951+7G>C (n.951+7G>C)
c.966+7G>C (n.966+7G>C)
n.570+7G>C
n.3400+7G>C
c.954+7G>C (n.954+7G>C)
n.280+7G>C
c.*833+7G>C (n.*833+7G>C)
c.372+7G>C (n.372+7G>C)
c.303+7G>C (n.303+7G>C)
 ClinVar
11g.1753987C>TCA5813983CTSDc.972+7G>A (n.972+7G>A)
c.867+7G>A (n.867+7G>A)
c.397+7G>A
c.*138+7G>A (n.*138+7G>A)
c.1089+7G>A (n.1089+7G>A)
n.595G>A
c.951+7G>A (n.951+7G>A)
c.966+7G>A (n.966+7G>A)
n.570+7G>A
n.3400+7G>A
c.954+7G>A (n.954+7G>A)
n.280+7G>A
c.*833+7G>A (n.*833+7G>A)
c.372+7G>A (n.372+7G>A)
c.303+7G>A (n.303+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753988G>ACA5813984CTSDc.972+6C>T (n.972+6C>T)
c.867+6C>T (n.867+6C>T)
c.397+6C>T
c.*138+6C>T (n.*138+6C>T)
c.1089+6C>T (n.1089+6C>T)
n.594C>T
c.951+6C>T (n.951+6C>T)
c.966+6C>T (n.966+6C>T)
n.570+6C>T
n.3400+6C>T
c.954+6C>T (n.954+6C>T)
n.280+6C>T
c.*833+6C>T (n.*833+6C>T)
c.372+6C>T (n.372+6C>T)
c.303+6C>T (n.303+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753988G>CCA2497028793CTSDc.972+6C>G (n.972+6C>G)
c.867+6C>G (n.867+6C>G)
c.397+6C>G
c.*138+6C>G (n.*138+6C>G)
c.1089+6C>G (n.1089+6C>G)
n.594C>G
c.951+6C>G (n.951+6C>G)
c.966+6C>G (n.966+6C>G)
n.570+6C>G
n.3400+6C>G
c.954+6C>G (n.954+6C>G)
n.280+6C>G
c.*833+6C>G (n.*833+6C>G)
c.372+6C>G (n.372+6C>G)
c.303+6C>G (n.303+6C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753988G=CA1947825370CTSDc.972+6C= (n.972+6C=)
c.867+6C= (n.867+6C=)
c.397+6C=
c.*138+6C= (n.*138+6C=)
c.1089+6C= (n.1089+6C=)
n.594C=
c.951+6C= (n.951+6C=)
c.966+6C= (n.966+6C=)
n.570+6C=
n.3400+6C=
c.954+6C= (n.954+6C=)
n.280+6C=
c.*833+6C= (n.*833+6C=)
c.372+6C= (n.372+6C=)
c.303+6C= (n.303+6C=)
11g.1753990_1753991dupCA674232559CTSDc.972+4_972+5dup (n.972+4_972+5dup)
c.867+4_867+5dup (n.867+4_867+5dup)
c.397+4_397+5dup
c.*138+4_*138+5dup (n.*138+4_*138+5dup)
c.1089+4_1089+5dup (n.1089+4_1089+5dup)
n.592_593dup
c.951+4_951+5dup (n.951+4_951+5dup)
c.966+4_966+5dup (n.966+4_966+5dup)
n.570+4_570+5dup
n.3400+4_3400+5dup
c.954+4_954+5dup (n.954+4_954+5dup)
n.280+4_280+5dup
c.*833+4_*833+5dup (n.*833+4_*833+5dup)
c.372+4_372+5dup (n.372+4_372+5dup)
c.303+4_303+5dup (n.303+4_303+5dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753990T>ACA2611928113CTSDc.972+4A>T (n.972+4A>T)
c.867+4A>T (n.867+4A>T)
c.397+4A>T
c.*138+4A>T (n.*138+4A>T)
c.1089+4A>T (n.1089+4A>T)
n.592A>T
c.951+4A>T (n.951+4A>T)
c.966+4A>T (n.966+4A>T)
n.570+4A>T
n.3400+4A>T
c.954+4A>T (n.954+4A>T)
n.280+4A>T
c.*833+4A>T (n.*833+4A>T)
c.372+4A>T (n.372+4A>T)
c.303+4A>T (n.303+4A>T)
 gnomAD v4
11g.1753990T>CCA2573146019CTSDc.972+4A>G (n.972+4A>G)
c.867+4A>G (n.867+4A>G)
c.397+4A>G
c.*138+4A>G (n.*138+4A>G)
c.1089+4A>G (n.1089+4A>G)
n.592A>G
c.951+4A>G (n.951+4A>G)
c.966+4A>G (n.966+4A>G)
n.570+4A>G
n.3400+4A>G
c.954+4A>G (n.954+4A>G)
n.280+4A>G
c.*833+4A>G (n.*833+4A>G)
c.372+4A>G (n.372+4A>G)
c.303+4A>G (n.303+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753990T>GCA2611928111CTSDc.972+4A>C (n.972+4A>C)
c.867+4A>C (n.867+4A>C)
c.397+4A>C
c.*138+4A>C (n.*138+4A>C)
c.1089+4A>C (n.1089+4A>C)
n.592A>C
c.951+4A>C (n.951+4A>C)
c.966+4A>C (n.966+4A>C)
n.570+4A>C
n.3400+4A>C
c.954+4A>C (n.954+4A>C)
n.280+4A>C
c.*833+4A>C (n.*833+4A>C)
c.372+4A>C (n.372+4A>C)
c.303+4A>C (n.303+4A>C)
 gnomAD v4
11g.1753992A>CCA379093462CTSDc.972+2T>G (n.972+2T>G)
c.867+2T>G (n.867+2T>G)
c.397+2T>G
c.*138+2T>G (n.*138+2T>G)
c.1089+2T>G (n.1089+2T>G)
n.590T>G
c.951+2T>G (n.951+2T>G)
c.966+2T>G (n.966+2T>G)
n.570+2T>G
n.3400+2T>G
c.954+2T>G (n.954+2T>G)
n.280+2T>G
c.*833+2T>G (n.*833+2T>G)
c.372+2T>G (n.372+2T>G)
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
11g.1753992A>GCA379093463CTSDc.972+2T>C (n.972+2T>C)
c.867+2T>C (n.867+2T>C)
c.397+2T>C
c.*138+2T>C (n.*138+2T>C)
c.1089+2T>C (n.1089+2T>C)
n.590T>C
c.951+2T>C (n.951+2T>C)
c.966+2T>C (n.966+2T>C)
n.570+2T>C
n.3400+2T>C
c.954+2T>C (n.954+2T>C)
n.280+2T>C
c.*833+2T>C (n.*833+2T>C)
c.372+2T>C (n.372+2T>C)
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
 gnomAD v4
11g.1753992A>TCA379093466CTSDc.972+2T>A (n.972+2T>A)
c.867+2T>A (n.867+2T>A)
c.397+2T>A
c.*138+2T>A (n.*138+2T>A)
c.1089+2T>A (n.1089+2T>A)
n.590T>A
c.951+2T>A (n.951+2T>A)
c.966+2T>A (n.966+2T>A)
n.570+2T>A
n.3400+2T>A
c.954+2T>A (n.954+2T>A)
n.280+2T>A
c.*833+2T>A (n.*833+2T>A)
c.372+2T>A (n.372+2T>A)
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
11g.1753993C>ACA379093468CTSDc.972+1G>T (n.972+1G>T)
c.867+1G>T (n.867+1G>T)
c.397+1G>T
c.*138+1G>T (n.*138+1G>T)
c.1089+1G>T (n.1089+1G>T)
n.589G>T
c.951+1G>T (n.951+1G>T)
c.966+1G>T (n.966+1G>T)
n.570+1G>T
n.3400+1G>T
c.954+1G>T (n.954+1G>T)
n.280+1G>T
c.*833+1G>T (n.*833+1G>T)
c.372+1G>T (n.372+1G>T)
c.303+1G>T (n.303+1G>T)
 gnomAD v4
11g.1753993C>GCA379093475CTSDc.972+1G>C (n.972+1G>C)
c.867+1G>C (n.867+1G>C)
c.397+1G>C
c.*138+1G>C (n.*138+1G>C)
c.1089+1G>C (n.1089+1G>C)
n.589G>C
c.951+1G>C (n.951+1G>C)
c.966+1G>C (n.966+1G>C)
n.570+1G>C
n.3400+1G>C
c.954+1G>C (n.954+1G>C)
n.280+1G>C
c.*833+1G>C (n.*833+1G>C)
c.372+1G>C (n.372+1G>C)
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
 ClinVar
11g.1753993C>TCA379093476CTSDc.972+1G>A (n.972+1G>A)
c.867+1G>A (n.867+1G>A)
c.397+1G>A
c.*138+1G>A (n.*138+1G>A)
c.1089+1G>A (n.1089+1G>A)
n.589G>A
c.951+1G>A (n.951+1G>A)
c.966+1G>A (n.966+1G>A)
n.570+1G>A
n.3400+1G>A
c.954+1G>A (n.954+1G>A)
n.280+1G>A
c.*833+1G>A (n.*833+1G>A)
c.372+1G>A (n.372+1G>A)
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
 gnomAD v4
11g.1753994C>ACA379093479CTSDc.972G>T (p.Glu324Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.397G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.588G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
n.570G>T
n.3400G>T
c.954G>T (p.Glu318Asp)
n.280G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
11g.1753994C>GCA379093481CTSDc.972G>C (p.Glu324Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.397G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.588G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
n.570G>C
n.3400G>C
c.954G>C (p.Glu318Asp)
n.280G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
11g.1753994C>TCA472140651CTSDc.972G>A (p.Glu324=)
c.867G>A (p.Glu289=)
c.397G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1089G>A (p.Glu363=)
n.588G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
c.966G>A (p.Glu322=)
n.570G>A
n.3400G>A
c.954G>A (p.Glu318=)
n.280G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.303G>A (p.Glu101=)
11g.1753995T>ACA379093484CTSDc.971A>T (p.Glu324Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.396A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.587A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.569A>T
n.3399A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.279A>T
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753995T>CCA379093486CTSDc.971A>G (p.Glu324Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.396A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.587A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.569A>G
n.3399A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.279A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753995T>GCA379093485CTSDc.971A>C (p.Glu324Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.396A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.587A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.569A>C
n.3399A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.279A>C
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
11g.1753995T=CA1947825371CTSDc.971A= (p.Glu324=)
c.866A= (p.Glu289=)
c.396A=
c.*137A= (n.*137A=)
c.1088A= (p.Glu363=)
n.587A=
c.950A= (p.Glu317=)
c.965A= (p.Glu322=)
n.569A=
n.3399A=
c.953A= (p.Glu318=)
n.279A=
c.*832A= (n.*832A=)
c.371A= (p.Glu124=)
c.302A= (p.Glu101=)
11g.1753996C>ACA379093488CTSDc.970G>T (p.Glu324Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.395G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.586G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.568G>T
n.3398G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.278G>T
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
11g.1753996C=CA1947825372CTSDc.970G= (p.Glu324=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.395G=
c.*136G= (n.*136G=)
c.1087G= (p.Glu363=)
n.586G=
c.949G= (p.Glu317=)
c.964G= (p.Glu322=)
n.568G=
n.3398G=
c.952G= (p.Glu318=)
n.278G=
c.*831G= (n.*831G=)
c.370G= (p.Glu124=)
c.301G= (p.Glu101=)
11g.1753996C>GCA379093491CTSDc.970G>C (p.Glu324Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.395G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.586G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.568G>C
n.3398G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.278G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
11g.1753996C>TCA5813985CTSDc.970G>A (p.Glu324Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.395G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.586G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.568G>A
n.3398G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.278G>A
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753997G>ACA5813986CTSDc.969C>T (p.Gly323=)
c.864C>T (p.Gly288=)
c.394C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.1086C>T (p.Gly362=)
n.585C>T
c.948C>T (p.Gly316=)
c.963C>T (p.Gly321=)
n.567C>T
n.3397C>T
c.951C>T (p.Gly317=)
n.277C>T
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.369C>T (p.Gly123=)
c.300C>T (p.Gly100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753997G>CCA472140657CTSDc.969C>G (p.Gly323=)
c.864C>G (p.Gly288=)
c.394C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.1086C>G (p.Gly362=)
n.585C>G
c.948C>G (p.Gly316=)
c.963C>G (p.Gly321=)
n.567C>G
n.3397C>G
c.951C>G (p.Gly317=)
n.277C>G
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.369C>G (p.Gly123=)
c.300C>G (p.Gly100=)
 gnomAD v4
11g.1753997G=CA1947825373CTSDc.969C= (p.Gly323=)
c.864C= (p.Gly288=)
c.394C=
c.*135C= (n.*135C=)
c.1086C= (p.Gly362=)
n.585C=
c.948C= (p.Gly316=)
c.963C= (p.Gly321=)
n.567C=
n.3397C=
c.951C= (p.Gly317=)
n.277C=
c.*830C= (n.*830C=)
c.369C= (p.Gly123=)
c.300C= (p.Gly100=)
11g.1753997G>TCA472140672CTSDc.969C>A (p.Gly323=)
c.864C>A (p.Gly288=)
c.394C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.1086C>A (p.Gly362=)
n.585C>A
c.948C>A (p.Gly316=)
c.963C>A (p.Gly321=)
n.567C>A
n.3397C>A
c.951C>A (p.Gly317=)
n.277C>A
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.369C>A (p.Gly123=)
c.300C>A (p.Gly100=)
11g.1753998C>ACA379093498CTSDc.968G>T (p.Gly323Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.393G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.584G>T
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.566G>T
n.3396G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
n.276G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
11g.1753998C=CA1947825374CTSDc.968G= (p.Gly323=)
c.863G= (p.Gly288=)
c.393G=
c.*134G= (n.*134G=)
c.1085G= (p.Gly362=)
n.584G=
c.947G= (p.Gly316=)
c.962G= (p.Gly321=)
n.566G=
n.3396G=
c.950G= (p.Gly317=)
n.276G=
c.*829G= (n.*829G=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.299G= (p.Gly100=)
11g.1753998C>GCA379093500CTSDc.968G>C (p.Gly323Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.393G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.584G>C
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.566G>C
n.3396G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.276G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753998C>TCA5813987CTSDc.968G>A (p.Gly323Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.393G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.584G>A
c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
n.566G>A
n.3396G>A
c.950G>A (p.Gly317Asp)
n.276G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.1753999C>ACA379093507CTSDc.967G>T (p.Gly323Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.392G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
n.583G>T
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
n.565G>T
n.3395G>T
c.949G>T (p.Gly317Cys)
n.275G>T
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
11g.1753999C>GCA379093509CTSDc.967G>C (p.Gly323Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.392G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.583G>C
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.565G>C
n.3395G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.275G>C
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
11g.1753999C>TCA379093512CTSDc.967G>A (p.Gly323Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.392G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.583G>A
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
n.565G>A
n.3395G>A
c.949G>A (p.Gly317Ser)
n.275G>A
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
 gnomAD v4
11g.1754000C>ACA379093515CTSDc.966G>T (p.Gln322His)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.391G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.1083G>T (p.Gln361His)
n.582G>T
c.945G>T (p.Gln315His)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.564G>T
n.3394G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
n.274G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.366G>T (p.Gln122His)
c.297G>T (p.Gln99His)
11g.1754000C>GCA379093518CTSDc.966G>C (p.Gln322His)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.391G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.1083G>C (p.Gln361His)
n.582G>C
c.945G>C (p.Gln315His)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.564G>C
n.3394G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
n.274G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.297G>C (p.Gln99His)
11g.1754000C>TCA472140688CTSDc.966G>A (p.Gln322=)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.391G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.1083G>A (p.Gln361=)
n.582G>A
c.945G>A (p.Gln315=)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.564G>A
n.3394G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
n.274G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.366G>A (p.Gln122=)
c.297G>A (p.Gln99=)
11g.1754001T>ACA379093523CTSDc.965A>T (p.Gln322Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.390A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
n.581A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.563A>T
n.3393A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.273A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1754001T>CCA379093527CTSDc.965A>G (p.Gln322Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.390A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
n.581A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.563A>G
n.3393A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.273A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
 gnomAD v4
11g.1754001T>GCA379093525CTSDc.965A>C (p.Gln322Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.390A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.581A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.563A>C
n.3393A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.273A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
11g.1754001T=CA1947825375CTSDc.965A= (p.Gln322=)
c.860A= (p.Gln287=)
c.390A=
c.*131A= (n.*131A=)
c.1082A= (p.Gln361=)
n.581A=
c.944A= (p.Gln315=)
c.959A= (p.Gln320=)
n.563A=
n.3393A=
c.947A= (p.Gln316=)
n.273A=
c.*826A= (n.*826A=)
c.365A= (p.Gln122=)
c.296A= (p.Gln99=)
11g.1754002G>ACA379093530CTSDc.964C>T (p.Gln322Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.389C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
n.580C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.562C>T
n.3392C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.272C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.1754002G>CCA379093531CTSDc.964C>G (p.Gln322Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.389C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
n.580C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.562C>G
n.3392C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.272C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
 gnomAD v4
11g.1754002G>TCA379093535CTSDc.964C>A (p.Gln322Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.389C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.580C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.562C>A
n.3392C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.272C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
11g.1754003A=CA1947825376CTSDc.963T= (p.Ile321=)
c.858T= (p.Ile286=)
c.388T=
c.*129T= (n.*129T=)
c.1080T= (p.Ile360=)
n.579T=
c.942T= (p.Ile314=)
c.957T= (p.Ile319=)
n.561T=
n.3391T=
c.945T= (p.Ile315=)
n.271T=
c.*824T= (n.*824T=)
c.363T= (p.Ile121=)
c.294T= (p.Ile98=)
11g.1754003A>CCA5813988CTSDc.963T>G (p.Ile321Met)
c.858T>G (p.Ile286Met)
c.388T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.1080T>G (p.Ile360Met)
n.579T>G
c.942T>G (p.Ile314Met)
c.957T>G (p.Ile319Met)
n.561T>G
n.3391T>G
c.945T>G (p.Ile315Met)
n.271T>G
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.363T>G (p.Ile121Met)
c.294T>G (p.Ile98Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1754003A>GCA472140702CTSDc.963T>C (p.Ile321=)
c.858T>C (p.Ile286=)
c.388T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.1080T>C (p.Ile360=)
n.579T>C
c.942T>C (p.Ile314=)
c.957T>C (p.Ile319=)
n.561T>C
n.3391T>C
c.945T>C (p.Ile315=)
n.271T>C
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.363T>C (p.Ile121=)
c.294T>C (p.Ile98=)
11g.1754003A>TCA472140703CTSDc.963T>A (p.Ile321=)
c.858T>A (p.Ile286=)
c.388T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.1080T>A (p.Ile360=)
n.579T>A
c.942T>A (p.Ile314=)
c.957T>A (p.Ile319=)
n.561T>A
n.3391T>A
c.945T>A (p.Ile315=)
n.271T>A
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.363T>A (p.Ile121=)
c.294T>A (p.Ile98=)

Number of alleles fetched