Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.1753885_1753886delCA2611927668CTSDc.990_991del (p.Lys331GlyfsTer?)
c.885_886del (p.Lys296GlyfsTer?)
c.415_416del
c.*156_*157del (n.*156_*157del)
c.1107_1108del (p.Lys370GlyfsTer?)
n.698_699del
c.969_970del (p.Lys324GlyfsTer?)
c.984_985del (p.Lys329GlyfsTer?)
n.588_589del
n.3418_3419del
c.973-4_973-3del (n.973-4_973-3del)
c.972_973del (p.Lys325GlyfsTer?)
n.298_299del
c.*851_*852del (n.*851_*852del)
c.390_391del (p.Lys131GlyfsTer?)
c.321_322del (p.Lys108GlyfsTer?)
 gnomAD v4
11g.1753886C>ACA379093351CTSDc.988G>T (p.Glu330Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.413G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.696G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.586G>T
n.3416G>T
c.973-6G>T (n.973-6G>T)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.296G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
11g.1753886C>GCA379093353CTSDc.988G>C (p.Glu330Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.413G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.696G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.586G>C
n.3416G>C
c.973-6G>C (n.973-6G>C)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.296G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
11g.1753886C>TCA379093355CTSDc.988G>A (p.Glu330Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.413G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.696G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.586G>A
n.3416G>A
c.973-6G>A (n.973-6G>A)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.296G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
11g.1753887A>CCA379093357CTSDc.987T>G (p.Cys329Trp)
c.882T>G (p.Cys294Trp)
c.412T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.1104T>G (p.Cys368Trp)
n.695T>G
c.966T>G (p.Cys322Trp)
c.981T>G (p.Cys327Trp)
n.585T>G
n.3415T>G
c.973-7T>G (n.973-7T>G)
c.969T>G (p.Cys323Trp)
n.295T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.387T>G (p.Cys129Trp)
c.318T>G (p.Cys106Trp)
 gnomAD v4
11g.1753887A>GCA472140497CTSDc.987T>C (p.Cys329=)
c.882T>C (p.Cys294=)
c.412T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.1104T>C (p.Cys368=)
n.695T>C
c.966T>C (p.Cys322=)
c.981T>C (p.Cys327=)
n.585T>C
n.3415T>C
c.973-7T>C (n.973-7T>C)
c.969T>C (p.Cys323=)
n.295T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.387T>C (p.Cys129=)
c.318T>C (p.Cys106=)
11g.1753887A>TCA379093358CTSDc.987T>A (p.Cys329Ter)
c.882T>A (p.Cys294Ter)
c.412T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.1104T>A (p.Cys368Ter)
n.695T>A
c.966T>A (p.Cys322Ter)
c.981T>A (p.Cys327Ter)
n.585T>A
n.3415T>A
c.973-7T>A (n.973-7T>A)
c.969T>A (p.Cys323Ter)
n.295T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.387T>A (p.Cys129Ter)
c.318T>A (p.Cys106Ter)
11g.1753888C>ACA216169390CTSDc.986G>T (p.Cys329Phe)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.411G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
n.694G>T
c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
n.584G>T
n.3414G>T
c.973-8G>T (n.973-8G>T)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
n.294G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
 dbSNP
11g.1753888C=CA1947825300CTSDc.986G= (p.Cys329=)
c.881G= (p.Cys294=)
c.411G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.1103G= (p.Cys368=)
n.694G=
c.965G= (p.Cys322=)
c.980G= (p.Cys327=)
n.584G=
n.3414G=
c.973-8G= (n.973-8G=)
c.968G= (p.Cys323=)
n.294G=
c.*847G= (n.*847G=)
c.386G= (p.Cys129=)
c.317G= (p.Cys106=)
11g.1753888C>GCA379093364CTSDc.986G>C (p.Cys329Ser)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.411G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
n.694G>C
c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
n.584G>C
n.3414G>C
c.973-8G>C (n.973-8G>C)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
n.294G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
11g.1753888C>TCA379093362CTSDc.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.411G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
n.694G>A
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
n.584G>A
n.3414G>A
c.973-8G>A (n.973-8G>A)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
n.294G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
 gnomAD v4
11g.1753889A=CA1947825301CTSDc.985T= (p.Cys329=)
c.880T= (p.Cys294=)
c.410T=
c.*151T= (n.*151T=)
c.1102T= (p.Cys368=)
n.693T=
c.964T= (p.Cys322=)
c.979T= (p.Cys327=)
n.583T=
n.3413T=
c.973-9T= (n.973-9T=)
c.967T= (p.Cys323=)
n.293T=
c.*846T= (n.*846T=)
c.385T= (p.Cys129=)
c.316T= (p.Cys106=)
11g.1753889A>CCA379093367CTSDc.985T>G (p.Cys329Gly)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.410T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
n.693T>G
c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
n.583T>G
n.3413T>G
c.973-9T>G (n.973-9T>G)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
n.293T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
11g.1753889A>GCA379093369CTSDc.985T>C (p.Cys329Arg)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.410T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
n.693T>C
c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
n.583T>C
n.3413T>C
c.973-9T>C (n.973-9T>C)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
n.293T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
11g.1753889A>TCA5813953CTSDc.985T>A (p.Cys329Ser)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.410T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
n.693T>A
c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
n.583T>A
n.3413T>A
c.973-9T>A (n.973-9T>A)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
n.293T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753889_1753890delCA2580082659CTSDc.984_985del (p.Cys329Ter)
c.879_880del (p.Cys294Ter)
c.409_410del
c.*150_*151del (n.*150_*151del)
c.1101_1102del (p.Cys368Ter)
n.692_693del
c.963_964del (p.Cys322Ter)
c.978_979del (p.Cys327Ter)
n.582_583del
n.3412_3413del
c.973-10_973-9del (n.973-10_973-9del)
c.966_967del (p.Cys323Ter)
n.292_293del
c.*845_*846del (n.*845_*846del)
c.384_385del (p.Cys129Ter)
c.315_316del (p.Cys106Ter)
 ClinVar gnomAD v4
11g.1753890G>ACA5813954CTSDc.984C>T (p.Pro328=)
c.879C>T (p.Pro293=)
c.409C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.1101C>T (p.Pro367=)
n.692C>T
c.963C>T (p.Pro321=)
c.978C>T (p.Pro326=)
n.582C>T
n.3412C>T
c.973-10C>T (n.973-10C>T)
c.966C>T (p.Pro322=)
n.292C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.384C>T (p.Pro128=)
c.315C>T (p.Pro105=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753890G>CCA472140510CTSDc.984C>G (p.Pro328=)
c.879C>G (p.Pro293=)
c.409C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.1101C>G (p.Pro367=)
n.692C>G
c.963C>G (p.Pro321=)
c.978C>G (p.Pro326=)
n.582C>G
n.3412C>G
c.973-10C>G (n.973-10C>G)
c.966C>G (p.Pro322=)
n.292C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.384C>G (p.Pro128=)
c.315C>G (p.Pro105=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753890G=CA1947825302CTSDc.984C= (p.Pro328=)
c.879C= (p.Pro293=)
c.409C=
c.*150C= (n.*150C=)
c.1101C= (p.Pro367=)
n.692C=
c.963C= (p.Pro321=)
c.978C= (p.Pro326=)
n.582C=
n.3412C=
c.973-10C= (n.973-10C=)
c.966C= (p.Pro322=)
n.292C=
c.*845C= (n.*845C=)
c.384C= (p.Pro128=)
c.315C= (p.Pro105=)
11g.1753890G>TCA472140511CTSDc.984C>A (p.Pro328=)
c.879C>A (p.Pro293=)
c.409C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.1101C>A (p.Pro367=)
n.692C>A
c.963C>A (p.Pro321=)
c.978C>A (p.Pro326=)
n.582C>A
n.3412C>A
c.973-10C>A (n.973-10C>A)
c.966C>A (p.Pro322=)
n.292C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.384C>A (p.Pro128=)
c.315C>A (p.Pro105=)
11g.1753891G>ACA379093375CTSDc.983C>T (p.Pro328Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.408C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.691C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.581C>T
n.3411C>T
c.973-11C>T (n.973-11C>T)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.291C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753891G>CCA379093373CTSDc.983C>G (p.Pro328Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.408C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.691C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.581C>G
n.3411C>G
c.973-11C>G (n.973-11C>G)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.291C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
 gnomAD v4
11g.1753891G=CA1947825303CTSDc.983C= (p.Pro328=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.408C=
c.*149C= (n.*149C=)
c.1100C= (p.Pro367=)
n.691C=
c.962C= (p.Pro321=)
c.977C= (p.Pro326=)
n.581C=
n.3411C=
c.973-11C= (n.973-11C=)
c.965C= (p.Pro322=)
n.291C=
c.*844C= (n.*844C=)
c.383C= (p.Pro128=)
c.314C= (p.Pro105=)
11g.1753891G>TCA379093377CTSDc.983C>A (p.Pro328His)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.408C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.1100C>A (p.Pro367His)
n.691C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
c.977C>A (p.Pro326His)
n.581C>A
n.3411C>A
c.973-11C>A (n.973-11C>A)
c.965C>A (p.Pro322His)
n.291C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
c.314C>A (p.Pro105His)
11g.1753892G>ACA379093379CTSDc.982C>T (p.Pro328Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.407C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.690C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.580C>T
n.3410C>T
c.973-12C>T (n.973-12C>T)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.290C>T
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753892G>CCA314326CTSDc.982C>G (p.Pro328Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.407C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.690C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.580C>G
n.3410C>G
c.973-12C>G (n.973-12C>G)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.290C>G
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753892G=CA1947825304CTSDc.982C= (p.Pro328=)
c.877C= (p.Pro293=)
c.407C=
c.*148C= (n.*148C=)
c.1099C= (p.Pro367=)
n.690C=
c.961C= (p.Pro321=)
c.976C= (p.Pro326=)
n.580C=
n.3410C=
c.973-12C= (n.973-12C=)
c.964C= (p.Pro322=)
n.290C=
c.*843C= (n.*843C=)
c.382C= (p.Pro128=)
c.313C= (p.Pro105=)
11g.1753892G>TCA379093382CTSDc.982C>A (p.Pro328Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.407C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.690C>A
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c.976C>A (p.Pro326Thr)
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c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
11g.1753893G>ACA5813955CTSDc.981C>T (p.Ile327=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753893G>CCA379093385CTSDc.981C>G (p.Ile327Met)
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 dbSNP
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c.*842C= (n.*842C=)
c.381C= (p.Ile127=)
c.312C= (p.Ile104=)
11g.1753893G>TCA472140515CTSDc.981C>A (p.Ile327=)
c.876C>A (p.Ile292=)
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c.381C>A (p.Ile127=)
c.312C>A (p.Ile104=)
 gnomAD v4
11g.1753894A>CCA379093388CTSDc.980T>G (p.Ile327Ser)
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c.974T>C (p.Ile325Thr)
n.578T>C
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11g.1753894A>TCA379093389CTSDc.980T>A (p.Ile327Asn)
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c.962T>A (p.Ile321Asn)
n.288T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
11g.1753895T>ACA379093395CTSDc.979A>T (p.Ile327Phe)
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11g.1753895T>CCA379093398CTSDc.979A>G (p.Ile327Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.404A>G
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11g.1753895T>GCA379093396CTSDc.979A>C (p.Ile327Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
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c.1096A>C (p.Ile366Leu)
n.687A>C
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c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.577A>C
n.3407A>C
c.973-15A>C (n.973-15A>C)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
n.287A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
11g.1753896C>ACA379093400CTSDc.978G>T (p.Met326Ile)
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11g.1753896C=CA1947825306CTSDc.978G= (p.Met326=)
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11g.1753896C>GCA379093403CTSDc.978G>C (p.Met326Ile)
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c.378G>C (p.Met126Ile)
c.309G>C (p.Met103Ile)
11g.1753896C>TCA5813956CTSDc.978G>A (p.Met326Ile)
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.403G>A
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n.576G>A
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c.960G>A (p.Met320Ile)
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c.*839G>A (n.*839G>A)
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.309G>A (p.Met103Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753897A=CA1947825307CTSDc.977T= (p.Met326=)
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c.308T= (p.Met103=)
11g.1753897A>CCA379093405CTSDc.977T>G (p.Met326Arg)
c.872T>G (p.Met291Arg)
c.402T>G
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n.575T>G
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n.285T>G
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.308T>G (p.Met103Arg)
11g.1753897A>GCA379093409CTSDc.977T>C (p.Met326Thr)
c.872T>C (p.Met291Thr)
c.402T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
n.685T>C
c.956T>C (p.Met319Thr)
c.971T>C (p.Met324Thr)
n.575T>C
n.3405T>C
c.973-17T>C (n.973-17T>C)
c.959T>C (p.Met320Thr)
n.285T>C
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.308T>C (p.Met103Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753897A>TCA379093407CTSDc.977T>A (p.Met326Lys)
c.872T>A (p.Met291Lys)
c.402T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
n.685T>A
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.971T>A (p.Met324Lys)
n.575T>A
n.3405T>A
c.973-17T>A (n.973-17T>A)
c.959T>A (p.Met320Lys)
n.285T>A
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.308T>A (p.Met103Lys)
 ClinVar
11g.1753898T>ACA379093410CTSDc.976A>T (p.Met326Leu)
c.871A>T (p.Met291Leu)
c.401A>T
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n.684A>T
c.955A>T (p.Met319Leu)
c.970A>T (p.Met324Leu)
n.574A>T
n.3404A>T
c.973-18A>T (n.973-18A>T)
c.958A>T (p.Met320Leu)
n.284A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.307A>T (p.Met103Leu)
11g.1753898T>CCA379093413CTSDc.976A>G (p.Met326Val)
c.871A>G (p.Met291Val)
c.401A>G
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n.574A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753898T>GCA379093415CTSDc.976A>C (p.Met326Leu)
c.871A>C (p.Met291Leu)
c.401A>C
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c.970A>C (p.Met324Leu)
n.574A>C
n.3404A>C
c.973-18A>C (n.973-18A>C)
c.958A>C (p.Met320Leu)
n.284A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.307A>C (p.Met103Leu)
11g.1753898T=CA1947825308CTSDc.976A= (p.Met326=)
c.871A= (p.Met291=)
c.401A=
c.*142A= (n.*142A=)
c.1093A= (p.Met365=)
n.684A=
c.955A= (p.Met319=)
c.970A= (p.Met324=)
n.574A=
n.3404A=
c.973-18A= (n.973-18A=)
c.958A= (p.Met320=)
n.284A=
c.*837A= (n.*837A=)
c.376A= (p.Met126=)
c.307A= (p.Met103=)
11g.1753899G>ACA472140550CTSDc.975C>T (p.Tyr325=)
c.870C>T (p.Tyr290=)
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c.969C>T (p.Tyr323=)
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c.*836C>T (n.*836C>T)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
11g.1753899G>CCA379093417CTSDc.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.870C>G (p.Tyr290Ter)
c.400C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
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n.683C>G
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c.969C>G (p.Tyr323Ter)
n.573C>G
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c.973-19C>G (n.973-19C>G)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
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c.*836C>G (n.*836C>G)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
11g.1753899G>TCA379093419CTSDc.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.870C>A (p.Tyr290Ter)
c.400C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
n.683C>A
c.954C>A (p.Tyr318Ter)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
n.573C>A
n.3403C>A
c.973-19C>A (n.973-19C>A)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
n.283C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
11g.1753900T>ACA379093420CTSDc.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.399A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
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c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
n.572A>T
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c.973-20A>T (n.973-20A>T)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
n.282A>T
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
11g.1753900T>CCA379093421CTSDc.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.399A>G
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c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
11g.1753900T>GCA379093425CTSDc.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.399A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
n.682A>C
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
n.572A>C
n.3402A>C
c.973-20A>C (n.973-20A>C)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
n.282A>C
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
11g.1753901A>CCA379093428CTSDc.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.398T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
n.681T>G
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c.967T>G (p.Tyr323Asp)
n.571T>G
n.3401T>G
c.973-21T>G (n.973-21T>G)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
n.281T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
11g.1753901A>GCA379093429CTSDc.973T>C (p.Tyr325His)
c.868T>C (p.Tyr290His)
c.398T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.1090T>C (p.Tyr364His)
n.681T>C
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.967T>C (p.Tyr323His)
n.571T>C
n.3401T>C
c.973-21T>C (n.973-21T>C)
c.955T>C (p.Tyr319His)
n.281T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
11g.1753901A>TCA379093431CTSDc.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.398T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
n.681T>A
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
n.571T>A
n.3401T>A
c.973-21T>A (n.973-21T>A)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
n.281T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
11g.1753902C>ACA379093436CTSDc.973-1G>T (n.973-1G>T)
c.868-1G>T (n.868-1G>T)
c.398-1G>T
c.*139-1G>T (n.*139-1G>T)
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n.680G>T
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n.571-1G>T
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n.281-1G>T
c.*834-1G>T (n.*834-1G>T)
c.373-1G>T (n.373-1G>T)
c.304-1G>T (n.304-1G>T)
11g.1753902C>GCA379093434CTSDc.973-1G>C (n.973-1G>C)
c.868-1G>C (n.868-1G>C)
c.398-1G>C
c.*139-1G>C (n.*139-1G>C)
c.1090-1G>C (n.1090-1G>C)
n.680G>C
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n.281-1G>C
c.*834-1G>C (n.*834-1G>C)
c.373-1G>C (n.373-1G>C)
c.304-1G>C (n.304-1G>C)
11g.1753902C>TCA379093433CTSDc.973-1G>A (n.973-1G>A)
c.868-1G>A (n.868-1G>A)
c.398-1G>A
c.*139-1G>A (n.*139-1G>A)
c.1090-1G>A (n.1090-1G>A)
n.680G>A
c.952-1G>A (n.952-1G>A)
c.967-1G>A (n.967-1G>A)
n.571-1G>A
n.3401-1G>A
c.973-22G>A (n.973-22G>A)
c.955-1G>A (n.955-1G>A)
n.281-1G>A
c.*834-1G>A (n.*834-1G>A)
c.373-1G>A (n.373-1G>A)
c.304-1G>A (n.304-1G>A)
11g.1753904_1753995delCA597430608CTSDc.972+1_973-1del
c.867+1_868-1del
c.397+1_398-1del
c.*138+1_*139-1del
c.1089+1_1090-1del
n.589_680del
c.951+1_952-1del
c.966+1_967-1del
n.570+1_571-1del
n.3400+1_3401-1del
c.972+1_973-22del
c.954+1_955-1del
n.280+1_281-1del
c.*833+1_*834-1del
c.372+1_373-1del
c.303+1_304-1del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753903T>ACA379093438CTSDc.973-2A>T (n.973-2A>T)
c.868-2A>T (n.868-2A>T)
c.398-2A>T
c.*139-2A>T (n.*139-2A>T)
c.1090-2A>T (n.1090-2A>T)
n.679A>T
c.952-2A>T (n.952-2A>T)
c.967-2A>T (n.967-2A>T)
n.571-2A>T
n.3401-2A>T
c.973-23A>T (n.973-23A>T)
c.955-2A>T (n.955-2A>T)
n.281-2A>T
c.*834-2A>T (n.*834-2A>T)
c.373-2A>T (n.373-2A>T)
c.304-2A>T (n.304-2A>T)
11g.1753903T>CCA379093440CTSDc.973-2A>G (n.973-2A>G)
c.868-2A>G (n.868-2A>G)
c.398-2A>G
c.*139-2A>G (n.*139-2A>G)
c.1090-2A>G (n.1090-2A>G)
n.679A>G
c.952-2A>G (n.952-2A>G)
c.967-2A>G (n.967-2A>G)
n.571-2A>G
n.3401-2A>G
c.973-23A>G (n.973-23A>G)
c.955-2A>G (n.955-2A>G)
n.281-2A>G
c.*834-2A>G (n.*834-2A>G)
c.373-2A>G (n.373-2A>G)
c.304-2A>G (n.304-2A>G)
11g.1753903T>GCA379093442CTSDc.973-2A>C (n.973-2A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
c.398-2A>C
c.*139-2A>C (n.*139-2A>C)
c.1090-2A>C (n.1090-2A>C)
n.679A>C
c.952-2A>C (n.952-2A>C)
c.967-2A>C (n.967-2A>C)
n.571-2A>C
n.3401-2A>C
c.973-23A>C (n.973-23A>C)
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
n.281-2A>C
c.*834-2A>C (n.*834-2A>C)
c.373-2A>C (n.373-2A>C)
c.304-2A>C (n.304-2A>C)
11g.1753904A=CA1947825309CTSDc.973-3T= (n.973-3T=)
c.868-3T= (n.868-3T=)
c.398-3T=
c.*139-3T= (n.*139-3T=)
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n.678T=
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n.281-3T=
c.*834-3T= (n.*834-3T=)
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11g.1753904A>CCA216169423CTSDc.973-3T>G (n.973-3T>G)
c.868-3T>G (n.868-3T>G)
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c.304-3T>G (n.304-3T>G)
 dbSNP
11g.1753905delCA2574736151CTSDc.973-3del (n.973-3del)
c.868-3del (n.868-3del)
c.398-3del
c.*139-3del (n.*139-3del)
c.1090-3del (n.1090-3del)
n.678del
c.952-3del (n.952-3del)
c.967-3del (n.967-3del)
n.571-3del
n.3401-3del
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n.281-3del
c.*834-3del (n.*834-3del)
c.373-3del (n.373-3del)
c.304-3del (n.304-3del)
11g.1753905A=CA1947825310CTSDc.973-4T= (n.973-4T=)
c.868-4T= (n.868-4T=)
c.398-4T=
c.*139-4T= (n.*139-4T=)
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c.*834-4T= (n.*834-4T=)
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11g.1753905A>GCA216169428CTSDc.973-4T>C (n.973-4T>C)
c.868-4T>C (n.868-4T>C)
c.398-4T>C
c.*139-4T>C (n.*139-4T>C)
c.1090-4T>C (n.1090-4T>C)
n.677T>C
c.952-4T>C (n.952-4T>C)
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n.571-4T>C
n.3401-4T>C
c.973-25T>C (n.973-25T>C)
c.955-4T>C (n.955-4T>C)
n.281-4T>C
c.*834-4T>C (n.*834-4T>C)
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c.304-4T>C (n.304-4T>C)
 dbSNP
11g.1753906G>CCA2574736152CTSDc.973-5C>G (n.973-5C>G)
c.868-5C>G (n.868-5C>G)
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c.1090-5C>G (n.1090-5C>G)
n.676C>G
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n.571-5C>G
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c.955-5C>G (n.955-5C>G)
n.281-5C>G
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c.373-5C>G (n.373-5C>G)
c.304-5C>G (n.304-5C>G)
 gnomAD v4
11g.1753906dupCA1947825311CTSDc.973-5dup (n.973-5dup)
c.868-5dup (n.868-5dup)
c.398-5dup
c.*139-5dup (n.*139-5dup)
c.1090-5dup (n.1090-5dup)
n.676dup
c.952-5dup (n.952-5dup)
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n.571-5dup
n.3401-5dup
c.973-26dup (n.973-26dup)
c.955-5dup (n.955-5dup)
n.281-5dup
c.*834-5dup (n.*834-5dup)
c.373-5dup (n.373-5dup)
c.304-5dup (n.304-5dup)
 dbSNP
11g.1753907_1753908delinsAGCA1947825312CTSDc.973-7_973-6delinsCT (n.973-7_973-6delinsCT)
c.868-7_868-6delinsCT (n.868-7_868-6delinsCT)
c.398-7_398-6delinsCT
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n.674_675delinsCT
c.952-7_952-6delinsCT (n.952-7_952-6delinsCT)
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n.571-7_571-6delinsCT
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n.281-7_281-6delinsCT
c.*834-7_*834-6delinsCT (n.*834-7_*834-6delinsCT)
c.373-7_373-6delinsCT (n.373-7_373-6delinsCT)
c.304-7_304-6delinsCT (n.304-7_304-6delinsCT)
11g.1753908G>ACA5813957CTSDc.973-7C>T (n.973-7C>T)
c.868-7C>T (n.868-7C>T)
c.398-7C>T
c.*139-7C>T (n.*139-7C>T)
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n.674C>T
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n.571-7C>T
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c.955-7C>T (n.955-7C>T)
n.281-7C>T
c.*834-7C>T (n.*834-7C>T)
c.373-7C>T (n.373-7C>T)
c.304-7C>T (n.304-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753908G=CA1947825313CTSDc.973-7C= (n.973-7C=)
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c.373-7C= (n.373-7C=)
c.304-7C= (n.304-7C=)
11g.1753911delCA674232494CTSDc.973-7del (n.973-7del)
c.868-7del (n.868-7del)
c.398-7del
c.*139-7del (n.*139-7del)
c.1090-7del (n.1090-7del)
n.674del
c.952-7del (n.952-7del)
c.967-7del (n.967-7del)
n.571-7del
n.3401-7del
c.973-28del (n.973-28del)
c.955-7del (n.955-7del)
n.281-7del
c.*834-7del (n.*834-7del)
c.373-7del (n.373-7del)
c.304-7del (n.304-7del)
 dbSNP
11g.1753909G=CA1947825314CTSDc.973-8C= (n.973-8C=)
c.868-8C= (n.868-8C=)
c.398-8C=
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c.1090-8C= (n.1090-8C=)
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n.281-8C=
c.*834-8C= (n.*834-8C=)
c.373-8C= (n.373-8C=)
c.304-8C= (n.304-8C=)
11g.1753909G>TCA10630499CTSDc.973-8C>A (n.973-8C>A)
c.868-8C>A (n.868-8C>A)
c.398-8C>A
c.*139-8C>A (n.*139-8C>A)
c.1090-8C>A (n.1090-8C>A)
n.673C>A
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c.*834-8C>A (n.*834-8C>A)
c.373-8C>A (n.373-8C>A)
c.304-8C>A (n.304-8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753910G>ACA5813958CTSDc.973-9C>T (n.973-9C>T)
c.868-9C>T (n.868-9C>T)
c.398-9C>T
c.*139-9C>T (n.*139-9C>T)
c.1090-9C>T (n.1090-9C>T)
n.672C>T
c.952-9C>T (n.952-9C>T)
c.967-9C>T (n.967-9C>T)
n.571-9C>T
n.3401-9C>T
c.973-30C>T (n.973-30C>T)
c.955-9C>T (n.955-9C>T)
n.281-9C>T
c.*834-9C>T (n.*834-9C>T)
c.373-9C>T (n.373-9C>T)
c.304-9C>T (n.304-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753910G>CCA674232500CTSDc.973-9C>G (n.973-9C>G)
c.868-9C>G (n.868-9C>G)
c.398-9C>G
c.*139-9C>G (n.*139-9C>G)
c.1090-9C>G (n.1090-9C>G)
n.672C>G
c.952-9C>G (n.952-9C>G)
c.967-9C>G (n.967-9C>G)
n.571-9C>G
n.3401-9C>G
c.973-30C>G (n.973-30C>G)
c.955-9C>G (n.955-9C>G)
n.281-9C>G
c.*834-9C>G (n.*834-9C>G)
c.373-9C>G (n.373-9C>G)
c.304-9C>G (n.304-9C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753910G=CA1947825315CTSDc.973-9C= (n.973-9C=)
c.868-9C= (n.868-9C=)
c.398-9C=
c.*139-9C= (n.*139-9C=)
c.1090-9C= (n.1090-9C=)
n.672C=
c.952-9C= (n.952-9C=)
c.967-9C= (n.967-9C=)
n.571-9C=
n.3401-9C=
c.973-30C= (n.973-30C=)
c.955-9C= (n.955-9C=)
n.281-9C=
c.*834-9C= (n.*834-9C=)
c.373-9C= (n.373-9C=)
c.304-9C= (n.304-9C=)
11g.1753911G>ACA5813959CTSDc.973-10C>T (n.973-10C>T)
c.868-10C>T (n.868-10C>T)
c.398-10C>T
c.*139-10C>T (n.*139-10C>T)
c.1090-10C>T (n.1090-10C>T)
n.671C>T
c.952-10C>T (n.952-10C>T)
c.967-10C>T (n.967-10C>T)
n.571-10C>T
n.3401-10C>T
c.973-31C>T (n.973-31C>T)
c.955-10C>T (n.955-10C>T)
n.281-10C>T
c.*834-10C>T (n.*834-10C>T)
c.373-10C>T (n.373-10C>T)
c.304-10C>T (n.304-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753911G=CA1947825316CTSDc.973-10C= (n.973-10C=)
c.868-10C= (n.868-10C=)
c.398-10C=
c.*139-10C= (n.*139-10C=)
c.1090-10C= (n.1090-10C=)
n.671C=
c.952-10C= (n.952-10C=)
c.967-10C= (n.967-10C=)
n.571-10C=
n.3401-10C=
c.973-31C= (n.973-31C=)
c.955-10C= (n.955-10C=)
n.281-10C=
c.*834-10C= (n.*834-10C=)
c.373-10C= (n.373-10C=)
c.304-10C= (n.304-10C=)
11g.1753912T>CCA2611927763CTSDc.973-11A>G (n.973-11A>G)
c.868-11A>G (n.868-11A>G)
c.398-11A>G
c.*139-11A>G (n.*139-11A>G)
c.1090-11A>G (n.1090-11A>G)
n.670A>G
c.952-11A>G (n.952-11A>G)
c.967-11A>G (n.967-11A>G)
n.571-11A>G
n.3401-11A>G
c.973-32A>G (n.973-32A>G)
c.955-11A>G (n.955-11A>G)
n.281-11A>G
c.*834-11A>G (n.*834-11A>G)
c.373-11A>G (n.373-11A>G)
c.304-11A>G (n.304-11A>G)
 gnomAD v4
11g.1753913C=CA1947825317CTSDc.973-12G= (n.973-12G=)
c.868-12G= (n.868-12G=)
c.398-12G=
c.*139-12G= (n.*139-12G=)
c.1090-12G= (n.1090-12G=)
n.669G=
c.952-12G= (n.952-12G=)
c.967-12G= (n.967-12G=)
n.571-12G=
n.3401-12G=
c.973-33G= (n.973-33G=)
c.955-12G= (n.955-12G=)
n.281-12G=
c.*834-12G= (n.*834-12G=)
c.373-12G= (n.373-12G=)
c.304-12G= (n.304-12G=)
11g.1753913C>GCA2611927766CTSDc.973-12G>C (n.973-12G>C)
c.868-12G>C (n.868-12G>C)
c.398-12G>C
c.*139-12G>C (n.*139-12G>C)
c.1090-12G>C (n.1090-12G>C)
n.669G>C
c.952-12G>C (n.952-12G>C)
c.967-12G>C (n.967-12G>C)
n.571-12G>C
n.3401-12G>C
c.973-33G>C (n.973-33G>C)
c.955-12G>C (n.955-12G>C)
n.281-12G>C
c.*834-12G>C (n.*834-12G>C)
c.373-12G>C (n.373-12G>C)
c.304-12G>C (n.304-12G>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.1753913C>TCA5813960CTSDc.973-12G>A (n.973-12G>A)
c.868-12G>A (n.868-12G>A)
c.398-12G>A
c.*139-12G>A (n.*139-12G>A)
c.1090-12G>A (n.1090-12G>A)
n.669G>A
c.952-12G>A (n.952-12G>A)
c.967-12G>A (n.967-12G>A)
n.571-12G>A
n.3401-12G>A
c.973-33G>A (n.973-33G>A)
c.955-12G>A (n.955-12G>A)
n.281-12G>A
c.*834-12G>A (n.*834-12G>A)
c.373-12G>A (n.373-12G>A)
c.304-12G>A (n.304-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753914A>GCA2739276108CTSDc.973-13T>C (n.973-13T>C)
c.868-13T>C (n.868-13T>C)
c.398-13T>C
c.*139-13T>C (n.*139-13T>C)
c.1090-13T>C (n.1090-13T>C)
n.668T>C
c.952-13T>C (n.952-13T>C)
c.967-13T>C (n.967-13T>C)
n.571-13T>C
n.3401-13T>C
c.973-34T>C (n.973-34T>C)
c.955-13T>C (n.955-13T>C)
n.281-13T>C
c.*834-13T>C (n.*834-13T>C)
c.373-13T>C (n.373-13T>C)
c.304-13T>C (n.304-13T>C)
 ClinVar
11g.1753915C=CA1947825318CTSDc.973-14G= (n.973-14G=)
c.868-14G= (n.868-14G=)
c.398-14G=
c.*139-14G= (n.*139-14G=)
c.1090-14G= (n.1090-14G=)
n.667G=
c.952-14G= (n.952-14G=)
c.967-14G= (n.967-14G=)
n.571-14G=
n.3401-14G=
c.973-35G= (n.973-35G=)
c.955-14G= (n.955-14G=)
n.281-14G=
c.*834-14G= (n.*834-14G=)
c.373-14G= (n.373-14G=)
c.304-14G= (n.304-14G=)
11g.1753915C>GCA1947825319CTSDc.973-14G>C (n.973-14G>C)
c.868-14G>C (n.868-14G>C)
c.398-14G>C
c.*139-14G>C (n.*139-14G>C)
c.1090-14G>C (n.1090-14G>C)
n.667G>C
c.952-14G>C (n.952-14G>C)
c.967-14G>C (n.967-14G>C)
n.571-14G>C
n.3401-14G>C
c.973-35G>C (n.973-35G>C)
c.955-14G>C (n.955-14G>C)
n.281-14G>C
c.*834-14G>C (n.*834-14G>C)
c.373-14G>C (n.373-14G>C)
c.304-14G>C (n.304-14G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753915C>TCA597430609CTSDc.973-14G>A (n.973-14G>A)
c.868-14G>A (n.868-14G>A)
c.398-14G>A
c.*139-14G>A (n.*139-14G>A)
c.1090-14G>A (n.1090-14G>A)
n.667G>A
c.952-14G>A (n.952-14G>A)
c.967-14G>A (n.967-14G>A)
n.571-14G>A
n.3401-14G>A
c.973-35G>A (n.973-35G>A)
c.955-14G>A (n.955-14G>A)
n.281-14G>A
c.*834-14G>A (n.*834-14G>A)
c.373-14G>A (n.373-14G>A)
c.304-14G>A (n.304-14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753916A>GCA2739276109CTSDc.973-15T>C (n.973-15T>C)
c.868-15T>C (n.868-15T>C)
c.398-15T>C
c.*139-15T>C (n.*139-15T>C)
c.1090-15T>C (n.1090-15T>C)
n.666T>C
c.952-15T>C (n.952-15T>C)
c.967-15T>C (n.967-15T>C)
n.571-15T>C
n.3401-15T>C
c.973-36T>C (n.973-36T>C)
c.955-15T>C (n.955-15T>C)
n.281-15T>C
c.*834-15T>C (n.*834-15T>C)
c.373-15T>C (n.373-15T>C)
c.304-15T>C (n.304-15T>C)
 ClinVar
11g.1753917G>ACA674232503CTSDc.973-16C>T (n.973-16C>T)
c.868-16C>T (n.868-16C>T)
c.398-16C>T
c.*139-16C>T (n.*139-16C>T)
c.1090-16C>T (n.1090-16C>T)
n.665C>T
c.952-16C>T (n.952-16C>T)
c.967-16C>T (n.967-16C>T)
n.571-16C>T
n.3401-16C>T
c.973-37C>T (n.973-37C>T)
c.955-16C>T (n.955-16C>T)
n.281-16C>T
c.*834-16C>T (n.*834-16C>T)
c.373-16C>T (n.373-16C>T)
c.304-16C>T (n.304-16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753917G=CA1947825320CTSDc.973-16C= (n.973-16C=)
c.868-16C= (n.868-16C=)
c.398-16C=
c.*139-16C= (n.*139-16C=)
c.1090-16C= (n.1090-16C=)
n.665C=
c.952-16C= (n.952-16C=)
c.967-16C= (n.967-16C=)
n.571-16C=
n.3401-16C=
c.973-37C= (n.973-37C=)
c.955-16C= (n.955-16C=)
n.281-16C=
c.*834-16C= (n.*834-16C=)
c.373-16C= (n.373-16C=)
c.304-16C= (n.304-16C=)
11g.1753919A>CCA2739276110CTSDc.973-18T>G (n.973-18T>G)
c.868-18T>G (n.868-18T>G)
c.398-18T>G
c.*139-18T>G (n.*139-18T>G)
c.1090-18T>G (n.1090-18T>G)
n.663T>G
c.952-18T>G (n.952-18T>G)
c.967-18T>G (n.967-18T>G)
n.571-18T>G
n.3401-18T>G
c.973-39T>G (n.973-39T>G)
c.955-18T>G (n.955-18T>G)
n.281-18T>G
c.*834-18T>G (n.*834-18T>G)
c.373-18T>G (n.373-18T>G)
c.304-18T>G (n.304-18T>G)
 ClinVar
11g.1753921T>CCA2697558893CTSDc.973-20A>G (n.973-20A>G)
c.868-20A>G (n.868-20A>G)
c.398-20A>G
c.*139-20A>G (n.*139-20A>G)
c.1090-20A>G (n.1090-20A>G)
n.661A>G
c.952-20A>G (n.952-20A>G)
c.967-20A>G (n.967-20A>G)
n.571-20A>G
n.3401-20A>G
c.973-41A>G (n.973-41A>G)
c.955-20A>G (n.955-20A>G)
n.281-20A>G
c.*834-20A>G (n.*834-20A>G)
c.373-20A>G (n.373-20A>G)
c.304-20A>G (n.304-20A>G)
 ClinVar
11g.1753921T>GCA934399415CTSDc.973-20A>C (n.973-20A>C)
c.868-20A>C (n.868-20A>C)
c.398-20A>C
c.*139-20A>C (n.*139-20A>C)
c.1090-20A>C (n.1090-20A>C)
n.661A>C
c.952-20A>C (n.952-20A>C)
c.967-20A>C (n.967-20A>C)
n.571-20A>C
n.3401-20A>C
c.973-41A>C (n.973-41A>C)
c.955-20A>C (n.955-20A>C)
n.281-20A>C
c.*834-20A>C (n.*834-20A>C)
c.373-20A>C (n.373-20A>C)
c.304-20A>C (n.304-20A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753921T=CA1947825321CTSDc.973-20A= (n.973-20A=)
c.868-20A= (n.868-20A=)
c.398-20A=
c.*139-20A= (n.*139-20A=)
c.1090-20A= (n.1090-20A=)
n.661A=
c.952-20A= (n.952-20A=)
c.967-20A= (n.967-20A=)
n.571-20A=
n.3401-20A=
c.973-41A= (n.973-41A=)
c.955-20A= (n.955-20A=)
n.281-20A=
c.*834-20A= (n.*834-20A=)
c.373-20A= (n.373-20A=)
c.304-20A= (n.304-20A=)
11g.1753922G>ACA5813961CTSDc.973-21C>T (n.973-21C>T)
c.868-21C>T (n.868-21C>T)
c.398-21C>T
c.*139-21C>T (n.*139-21C>T)
c.1090-21C>T (n.1090-21C>T)
n.660C>T
c.952-21C>T (n.952-21C>T)
c.967-21C>T (n.967-21C>T)
n.571-21C>T
n.3401-21C>T
c.973-42C>T (n.973-42C>T)
c.955-21C>T (n.955-21C>T)
n.281-21C>T
c.*834-21C>T (n.*834-21C>T)
c.373-21C>T (n.373-21C>T)
c.304-21C>T (n.304-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753922G=CA1947825322CTSDc.973-21C= (n.973-21C=)
c.868-21C= (n.868-21C=)
c.398-21C=
c.*139-21C= (n.*139-21C=)
c.1090-21C= (n.1090-21C=)
n.660C=
c.952-21C= (n.952-21C=)
c.967-21C= (n.967-21C=)
n.571-21C=
n.3401-21C=
c.973-42C= (n.973-42C=)
c.955-21C= (n.955-21C=)
n.281-21C=
c.*834-21C= (n.*834-21C=)
c.373-21C= (n.373-21C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.398-31A>C
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n.281-31A>C
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753936G>ACA5813965CTSDc.973-35C>T (n.973-35C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753936G=CA1947825334CTSDc.973-35C= (n.973-35C=)
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11g.1753937delCA597430611CTSDc.973-35del (n.973-35del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.281-40G>T
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c.373-40G>T (n.373-40G>T)
c.304-40G>T (n.304-40G>T)
11g.1753941C=CA1947825337CTSDc.973-40G= (n.973-40G=)
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11g.1753941C>TCA653927172CTSDc.973-40G>A (n.973-40G>A)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1753942C>ACA934399424CTSDc.973-41G>T (n.973-41G>T)
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n.281-41G>T
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c.304-41G>T (n.304-41G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753942C=CA1947825338CTSDc.973-41G= (n.973-41G=)
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11g.1753942C>TCA2611927814CTSDc.973-41G>A (n.973-41G>A)
c.868-41G>A (n.868-41G>A)
c.398-41G>A
c.*139-41G>A (n.*139-41G>A)
c.1090-41G>A (n.1090-41G>A)
n.640G>A
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n.571-41G>A
n.3401-41G>A
c.972+52G>A (n.972+52G>A)
c.955-41G>A (n.955-41G>A)
n.281-41G>A
c.*834-41G>A (n.*834-41G>A)
c.373-41G>A (n.373-41G>A)
c.304-41G>A (n.304-41G>A)
 gnomAD v4
11g.1753944T>CCA2611927817CTSDc.973-43A>G (n.973-43A>G)
c.868-43A>G (n.868-43A>G)
c.398-43A>G
c.*139-43A>G (n.*139-43A>G)
c.1090-43A>G (n.1090-43A>G)
n.638A>G
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n.3401-43A>G
c.972+50A>G (n.972+50A>G)
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n.281-43A>G
c.*834-43A>G (n.*834-43A>G)
c.373-43A>G (n.373-43A>G)
c.304-43A>G (n.304-43A>G)
 gnomAD v4
11g.1753945G=CA1947825339CTSDc.973-44C= (n.973-44C=)
c.868-44C= (n.868-44C=)
c.398-44C=
c.*139-44C= (n.*139-44C=)
c.1090-44C= (n.1090-44C=)
n.637C=
c.952-44C= (n.952-44C=)
c.967-44C= (n.967-44C=)
n.571-44C=
n.3401-44C=
c.972+49C= (n.972+49C=)
c.955-44C= (n.955-44C=)
n.281-44C=
c.*834-44C= (n.*834-44C=)
c.373-44C= (n.373-44C=)
c.304-44C= (n.304-44C=)
11g.1753945G>TCA5813966CTSDc.973-44C>A (n.973-44C>A)
c.868-44C>A (n.868-44C>A)
c.398-44C>A
c.*139-44C>A (n.*139-44C>A)
c.1090-44C>A (n.1090-44C>A)
n.637C>A
c.952-44C>A (n.952-44C>A)
c.967-44C>A (n.967-44C>A)
n.571-44C>A
n.3401-44C>A
c.972+49C>A (n.972+49C>A)
c.955-44C>A (n.955-44C>A)
n.281-44C>A
c.*834-44C>A (n.*834-44C>A)
c.373-44C>A (n.373-44C>A)
c.304-44C>A (n.304-44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753946G>ACA5813967CTSDc.973-45C>T (n.973-45C>T)
c.868-45C>T (n.868-45C>T)
c.398-45C>T
c.*139-45C>T (n.*139-45C>T)
c.1090-45C>T (n.1090-45C>T)
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n.281-45C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.1753947G>ACA2611927845CTSDc.973-46C>T (n.973-46C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.1753949C>ACA2611927848CTSDc.972+45G>T (n.972+45G>T)
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 gnomAD v4
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11g.1753949C>TCA216169509CTSDc.972+45G>A (n.972+45G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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11g.1753951C>ACA5813969CTSDc.972+43G>T (n.972+43G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753951C>GCA597430615CTSDc.972+43G>C (n.972+43G>C)
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c.397+43G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.570+43G>A
n.3400+43G>A
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n.280+43G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753955delCA2611927860CTSDc.972+43del (n.972+43del)
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n.570+43del
n.3400+43del
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n.280+43del
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c.303+43del (n.303+43del)
 gnomAD v4
11g.1753952C=CA1947825345CTSDc.972+42G= (n.972+42G=)
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11g.1753952C>TCA597430617CTSDc.972+42G>A (n.972+42G>A)
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c.397+42G>A
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n.630G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753953C>ACA597430618CTSDc.972+41G>T (n.972+41G>T)
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c.397+41G>T
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n.629G>T
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n.570+41G>T
n.3400+41G>T
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 dbSNP gnomAD v2
11g.1753953C=CA1947825346CTSDc.972+41G= (n.972+41G=)
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11g.1753953C>GCA2611927864CTSDc.972+41G>C (n.972+41G>C)
c.867+41G>C (n.867+41G>C)
c.397+41G>C
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n.629G>C
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n.570+41G>C
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n.280+41G>C
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c.372+41G>C (n.372+41G>C)
c.303+41G>C (n.303+41G>C)
 gnomAD v4
11g.1753953C>TCA2574736156CTSDc.972+41G>A (n.972+41G>A)
c.867+41G>A (n.867+41G>A)
c.397+41G>A
c.*138+41G>A (n.*138+41G>A)
c.1089+41G>A (n.1089+41G>A)
n.629G>A
c.951+41G>A (n.951+41G>A)
c.966+41G>A (n.966+41G>A)
n.570+41G>A
n.3400+41G>A
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n.280+41G>A
c.*833+41G>A (n.*833+41G>A)
c.372+41G>A (n.372+41G>A)
c.303+41G>A (n.303+41G>A)
 gnomAD v4
11g.1753954C>GCA2611927869CTSDc.972+40G>C (n.972+40G>C)
c.867+40G>C (n.867+40G>C)
c.397+40G>C
c.*138+40G>C (n.*138+40G>C)
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n.628G>C
c.951+40G>C (n.951+40G>C)
c.966+40G>C (n.966+40G>C)
n.570+40G>C
n.3400+40G>C
c.954+40G>C (n.954+40G>C)
n.280+40G>C
c.*833+40G>C (n.*833+40G>C)
c.372+40G>C (n.372+40G>C)
c.303+40G>C (n.303+40G>C)
 gnomAD v4
11g.1753956_1753959delCA2611927868CTSDc.972+37_972+40del (n.972+37_972+40del)
c.867+37_867+40del (n.867+37_867+40del)
c.397+37_397+40del
c.*138+37_*138+40del (n.*138+37_*138+40del)
c.1089+37_1089+40del (n.1089+37_1089+40del)
n.625_628del
c.951+37_951+40del (n.951+37_951+40del)
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n.280+37_280+40del
c.*833+37_*833+40del (n.*833+37_*833+40del)
c.372+37_372+40del (n.372+37_372+40del)
c.303+37_303+40del (n.303+37_303+40del)
 gnomAD v4
11g.1753955C>ACA2611927874CTSDc.972+39G>T (n.972+39G>T)
c.867+39G>T (n.867+39G>T)
c.397+39G>T
c.*138+39G>T (n.*138+39G>T)
c.1089+39G>T (n.1089+39G>T)
n.627G>T
c.951+39G>T (n.951+39G>T)
c.966+39G>T (n.966+39G>T)
n.570+39G>T
n.3400+39G>T
c.954+39G>T (n.954+39G>T)
n.280+39G>T
c.*833+39G>T (n.*833+39G>T)
c.372+39G>T (n.372+39G>T)
c.303+39G>T (n.303+39G>T)
 gnomAD v4
11g.1753955C>TCA2611927876CTSDc.972+39G>A (n.972+39G>A)
c.867+39G>A (n.867+39G>A)
c.397+39G>A
c.*138+39G>A (n.*138+39G>A)
c.1089+39G>A (n.1089+39G>A)
n.627G>A
c.951+39G>A (n.951+39G>A)
c.966+39G>A (n.966+39G>A)
n.570+39G>A
n.3400+39G>A
c.954+39G>A (n.954+39G>A)
n.280+39G>A
c.*833+39G>A (n.*833+39G>A)
c.372+39G>A (n.372+39G>A)
c.303+39G>A (n.303+39G>A)
 gnomAD v4
11g.1753956T>ACA2611927884CTSDc.972+38A>T (n.972+38A>T)
c.867+38A>T (n.867+38A>T)
c.397+38A>T
c.*138+38A>T (n.*138+38A>T)
c.1089+38A>T (n.1089+38A>T)
n.626A>T
c.951+38A>T (n.951+38A>T)
c.966+38A>T (n.966+38A>T)
n.570+38A>T
n.3400+38A>T
c.954+38A>T (n.954+38A>T)
n.280+38A>T
c.*833+38A>T (n.*833+38A>T)
c.372+38A>T (n.372+38A>T)
c.303+38A>T (n.303+38A>T)
 gnomAD v4
11g.1753957G>ACA2611927888CTSDc.972+37C>T (n.972+37C>T)
c.867+37C>T (n.867+37C>T)
c.397+37C>T
c.*138+37C>T (n.*138+37C>T)
c.1089+37C>T (n.1089+37C>T)
n.625C>T
c.951+37C>T (n.951+37C>T)
c.966+37C>T (n.966+37C>T)
n.570+37C>T
n.3400+37C>T
c.954+37C>T (n.954+37C>T)
n.280+37C>T
c.*833+37C>T (n.*833+37C>T)
c.372+37C>T (n.372+37C>T)
c.303+37C>T (n.303+37C>T)
 gnomAD v4
11g.1753957G>TCA2611927890CTSDc.972+37C>A (n.972+37C>A)
c.867+37C>A (n.867+37C>A)
c.397+37C>A
c.*138+37C>A (n.*138+37C>A)
c.1089+37C>A (n.1089+37C>A)
n.625C>A
c.951+37C>A (n.951+37C>A)
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n.570+37C>A
n.3400+37C>A
c.954+37C>A (n.954+37C>A)
n.280+37C>A
c.*833+37C>A (n.*833+37C>A)
c.372+37C>A (n.372+37C>A)
c.303+37C>A (n.303+37C>A)
 gnomAD v4
11g.1753957_1753969delinsGCCAGCCCCAGCCCA1947825347CTSDc.972+25_972+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.972+25_972+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
c.867+25_867+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.867+25_867+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
c.397+25_397+37delinsGGCTGGGGCTGGC
c.*138+25_*138+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.*138+25_*138+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
c.1089+25_1089+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.1089+25_1089+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
n.613_625delinsGGCTGGGGCTGGC
c.951+25_951+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.951+25_951+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
c.966+25_966+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.966+25_966+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
n.570+25_570+37delinsGGCTGGGGCTGGC
n.3400+25_3400+37delinsGGCTGGGGCTGGC
c.954+25_954+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.954+25_954+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
n.280+25_280+37delinsGGCTGGGGCTGGC
c.*833+25_*833+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.*833+25_*833+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
c.372+25_372+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.372+25_372+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
c.303+25_303+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.303+25_303+37delinsGGCTGGGGCTGGC)
11g.1753958C=CA1947825348CTSDc.972+36G= (n.972+36G=)
c.867+36G= (n.867+36G=)
c.397+36G=
c.*138+36G= (n.*138+36G=)
c.1089+36G= (n.1089+36G=)
n.624G=
c.951+36G= (n.951+36G=)
c.966+36G= (n.966+36G=)
n.570+36G=
n.3400+36G=
c.954+36G= (n.954+36G=)
n.280+36G=
c.*833+36G= (n.*833+36G=)
c.372+36G= (n.372+36G=)
c.303+36G= (n.303+36G=)
11g.1753958C>TCA2611927899CTSDc.972+36G>A (n.972+36G>A)
c.867+36G>A (n.867+36G>A)
c.397+36G>A
c.*138+36G>A (n.*138+36G>A)
c.1089+36G>A (n.1089+36G>A)
n.624G>A
c.951+36G>A (n.951+36G>A)
c.966+36G>A (n.966+36G>A)
n.570+36G>A
n.3400+36G>A
c.954+36G>A (n.954+36G>A)
n.280+36G>A
c.*833+36G>A (n.*833+36G>A)
c.372+36G>A (n.372+36G>A)
c.303+36G>A (n.303+36G>A)
 gnomAD v4
11g.1753978_1753983dupCA5813970CTSDc.972+31_972+36dup (n.972+31_972+36dup)
c.867+31_867+36dup (n.867+31_867+36dup)
c.397+31_397+36dup
c.*138+31_*138+36dup (n.*138+31_*138+36dup)
c.1089+31_1089+36dup (n.1089+31_1089+36dup)
n.619_624dup
c.951+31_951+36dup (n.951+31_951+36dup)
c.966+31_966+36dup (n.966+31_966+36dup)
n.570+31_570+36dup
n.3400+31_3400+36dup
c.954+31_954+36dup (n.954+31_954+36dup)
n.280+31_280+36dup
c.*833+31_*833+36dup (n.*833+31_*833+36dup)
c.372+31_372+36dup (n.372+31_372+36dup)
c.303+31_303+36dup (n.303+31_303+36dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753972_1753983dupCA2611927895CTSDc.972+25_972+36dup (n.972+25_972+36dup)
c.867+25_867+36dup (n.867+25_867+36dup)
c.397+25_397+36dup
c.*138+25_*138+36dup (n.*138+25_*138+36dup)
c.1089+25_1089+36dup (n.1089+25_1089+36dup)
n.613_624dup
c.951+25_951+36dup (n.951+25_951+36dup)
c.966+25_966+36dup (n.966+25_966+36dup)
n.570+25_570+36dup
n.3400+25_3400+36dup
c.954+25_954+36dup (n.954+25_954+36dup)
n.280+25_280+36dup
c.*833+25_*833+36dup (n.*833+25_*833+36dup)
c.372+25_372+36dup (n.372+25_372+36dup)
c.303+25_303+36dup (n.303+25_303+36dup)
 gnomAD v4
11g.1753978_1753983delCA5813971CTSDc.972+31_972+36del (n.972+31_972+36del)
c.867+31_867+36del (n.867+31_867+36del)
c.397+31_397+36del
c.*138+31_*138+36del (n.*138+31_*138+36del)
c.1089+31_1089+36del (n.1089+31_1089+36del)
n.619_624del
c.951+31_951+36del (n.951+31_951+36del)
c.966+31_966+36del (n.966+31_966+36del)
n.570+31_570+36del
n.3400+31_3400+36del
c.954+31_954+36del (n.954+31_954+36del)
n.280+31_280+36del
c.*833+31_*833+36del (n.*833+31_*833+36del)
c.372+31_372+36del (n.372+31_372+36del)
c.303+31_303+36del (n.303+31_303+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753972_1753983delCA5813972CTSDc.972+25_972+36del (n.972+25_972+36del)
c.867+25_867+36del (n.867+25_867+36del)
c.397+25_397+36del
c.*138+25_*138+36del (n.*138+25_*138+36del)
c.1089+25_1089+36del (n.1089+25_1089+36del)
n.613_624del
c.951+25_951+36del (n.951+25_951+36del)
c.966+25_966+36del (n.966+25_966+36del)
n.570+25_570+36del
n.3400+25_3400+36del
c.954+25_954+36del (n.954+25_954+36del)
n.280+25_280+36del
c.*833+25_*833+36del (n.*833+25_*833+36del)
c.372+25_372+36del (n.372+25_372+36del)
c.303+25_303+36del (n.303+25_303+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753959C>ACA2542202050CTSDc.972+35G>T (n.972+35G>T)
c.867+35G>T (n.867+35G>T)
c.397+35G>T
c.*138+35G>T (n.*138+35G>T)
c.1089+35G>T (n.1089+35G>T)
n.623G>T
c.951+35G>T (n.951+35G>T)
c.966+35G>T (n.966+35G>T)
n.570+35G>T
n.3400+35G>T
c.954+35G>T (n.954+35G>T)
n.280+35G>T
c.*833+35G>T (n.*833+35G>T)
c.372+35G>T (n.372+35G>T)
c.303+35G>T (n.303+35G>T)
11g.1753959C=CA1947825350CTSDc.972+35G= (n.972+35G=)
c.867+35G= (n.867+35G=)
c.397+35G=
c.*138+35G= (n.*138+35G=)
c.1089+35G= (n.1089+35G=)
n.623G=
c.951+35G= (n.951+35G=)
c.966+35G= (n.966+35G=)
n.570+35G=
n.3400+35G=
c.954+35G= (n.954+35G=)
n.280+35G=
c.*833+35G= (n.*833+35G=)
c.372+35G= (n.372+35G=)
c.303+35G= (n.303+35G=)
11g.1753959C>GCA5813973CTSDc.972+35G>C (n.972+35G>C)
c.867+35G>C (n.867+35G>C)
c.397+35G>C
c.*138+35G>C (n.*138+35G>C)
c.1089+35G>C (n.1089+35G>C)
n.623G>C
c.951+35G>C (n.951+35G>C)
c.966+35G>C (n.966+35G>C)
n.570+35G>C
n.3400+35G>C
c.954+35G>C (n.954+35G>C)
n.280+35G>C
c.*833+35G>C (n.*833+35G>C)
c.372+35G>C (n.372+35G>C)
c.303+35G>C (n.303+35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753963_1753964insGCAGCCCA1947825349CTSDc.972+35_972+36insCGGCTG (n.972+35_972+36insCGGCTG)
c.867+35_867+36insCGGCTG (n.867+35_867+36insCGGCTG)
c.397+35_397+36insCGGCTG
c.*138+35_*138+36insCGGCTG (n.*138+35_*138+36insCGGCTG)
c.1089+35_1089+36insCGGCTG (n.1089+35_1089+36insCGGCTG)
n.623_624insCGGCTG
c.951+35_951+36insCGGCTG (n.951+35_951+36insCGGCTG)
c.966+35_966+36insCGGCTG (n.966+35_966+36insCGGCTG)
n.570+35_570+36insCGGCTG
n.3400+35_3400+36insCGGCTG
c.954+35_954+36insCGGCTG (n.954+35_954+36insCGGCTG)
n.280+35_280+36insCGGCTG
c.*833+35_*833+36insCGGCTG (n.*833+35_*833+36insCGGCTG)
c.372+35_372+36insCGGCTG (n.372+35_372+36insCGGCTG)
c.303+35_303+36insCGGCTG (n.303+35_303+36insCGGCTG)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753960A>CCA2611927906CTSDc.972+34T>G (n.972+34T>G)
c.867+34T>G (n.867+34T>G)
c.397+34T>G
c.*138+34T>G (n.*138+34T>G)
c.1089+34T>G (n.1089+34T>G)
n.622T>G
c.951+34T>G (n.951+34T>G)
c.966+34T>G (n.966+34T>G)
n.570+34T>G
n.3400+34T>G
c.954+34T>G (n.954+34T>G)
n.280+34T>G
c.*833+34T>G (n.*833+34T>G)
c.372+34T>G (n.372+34T>G)
c.303+34T>G (n.303+34T>G)
 gnomAD v4
11g.1753961G>TCA2611927909CTSDc.972+33C>A (n.972+33C>A)
c.867+33C>A (n.867+33C>A)
c.397+33C>A
c.*138+33C>A (n.*138+33C>A)
c.1089+33C>A (n.1089+33C>A)
n.621C>A
c.951+33C>A (n.951+33C>A)
c.966+33C>A (n.966+33C>A)
n.570+33C>A
n.3400+33C>A
c.954+33C>A (n.954+33C>A)
n.280+33C>A
c.*833+33C>A (n.*833+33C>A)
c.372+33C>A (n.372+33C>A)
c.303+33C>A (n.303+33C>A)
 gnomAD v4
11g.1753961dupCA2611927908CTSDc.972+33dup (n.972+33dup)
c.867+33dup (n.867+33dup)
c.397+33dup
c.*138+33dup (n.*138+33dup)
c.1089+33dup (n.1089+33dup)
n.621dup
c.951+33dup (n.951+33dup)
c.966+33dup (n.966+33dup)
n.570+33dup
n.3400+33dup
c.954+33dup (n.954+33dup)
n.280+33dup
c.*833+33dup (n.*833+33dup)
c.372+33dup (n.372+33dup)
c.303+33dup (n.303+33dup)
 gnomAD v4
11g.1753961_1753962insGCCA2611927916CTSDc.972+32_972+33insGC (n.972+32_972+33insGC)
c.867+32_867+33insGC (n.867+32_867+33insGC)
c.397+32_397+33insGC
c.*138+32_*138+33insGC (n.*138+32_*138+33insGC)
c.1089+32_1089+33insGC (n.1089+32_1089+33insGC)
n.620_621insGC
c.951+32_951+33insGC (n.951+32_951+33insGC)
c.966+32_966+33insGC (n.966+32_966+33insGC)
n.570+32_570+33insGC
n.3400+32_3400+33insGC
c.954+32_954+33insGC (n.954+32_954+33insGC)
n.280+32_280+33insGC
c.*833+32_*833+33insGC (n.*833+32_*833+33insGC)
c.372+32_372+33insGC (n.372+32_372+33insGC)
c.303+32_303+33insGC (n.303+32_303+33insGC)
 gnomAD v4
11g.1753961_1753962insGCCCCA2611927918CTSDc.972+32_972+33insGGGC (n.972+32_972+33insGGGC)
c.867+32_867+33insGGGC (n.867+32_867+33insGGGC)
c.397+32_397+33insGGGC
c.*138+32_*138+33insGGGC (n.*138+32_*138+33insGGGC)
c.1089+32_1089+33insGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGC)
n.620_621insGGGC
c.951+32_951+33insGGGC (n.951+32_951+33insGGGC)
c.966+32_966+33insGGGC (n.966+32_966+33insGGGC)
n.570+32_570+33insGGGC
n.3400+32_3400+33insGGGC
c.954+32_954+33insGGGC (n.954+32_954+33insGGGC)
n.280+32_280+33insGGGC
c.*833+32_*833+33insGGGC (n.*833+32_*833+33insGGGC)
c.372+32_372+33insGGGC (n.372+32_372+33insGGGC)
c.303+32_303+33insGGGC (n.303+32_303+33insGGGC)
 gnomAD v4
11g.1753961_1753962insGCCCCCCA2611927919CTSDc.972+32_972+33insGGGGGC (n.972+32_972+33insGGGGGC)
c.867+32_867+33insGGGGGC (n.867+32_867+33insGGGGGC)
c.397+32_397+33insGGGGGC
c.*138+32_*138+33insGGGGGC (n.*138+32_*138+33insGGGGGC)
c.1089+32_1089+33insGGGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGGGC)
n.620_621insGGGGGC
c.951+32_951+33insGGGGGC (n.951+32_951+33insGGGGGC)
c.966+32_966+33insGGGGGC (n.966+32_966+33insGGGGGC)
n.570+32_570+33insGGGGGC
n.3400+32_3400+33insGGGGGC
c.954+32_954+33insGGGGGC (n.954+32_954+33insGGGGGC)
n.280+32_280+33insGGGGGC
c.*833+32_*833+33insGGGGGC (n.*833+32_*833+33insGGGGGC)
c.372+32_372+33insGGGGGC (n.372+32_372+33insGGGGGC)
c.303+32_303+33insGGGGGC (n.303+32_303+33insGGGGGC)
 gnomAD v4
11g.1753961_1753962insGCCCCCCCA2611927920CTSDc.972+32_972+33insGGGGGGC (n.972+32_972+33insGGGGGGC)
c.867+32_867+33insGGGGGGC (n.867+32_867+33insGGGGGGC)
c.397+32_397+33insGGGGGGC
c.*138+32_*138+33insGGGGGGC (n.*138+32_*138+33insGGGGGGC)
c.1089+32_1089+33insGGGGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGGGGC)
n.620_621insGGGGGGC
c.951+32_951+33insGGGGGGC (n.951+32_951+33insGGGGGGC)
c.966+32_966+33insGGGGGGC (n.966+32_966+33insGGGGGGC)
n.570+32_570+33insGGGGGGC
n.3400+32_3400+33insGGGGGGC
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n.280+32_280+33insGGGGGGC
c.*833+32_*833+33insGGGGGGC (n.*833+32_*833+33insGGGGGGC)
c.372+32_372+33insGGGGGGC (n.372+32_372+33insGGGGGGC)
c.303+32_303+33insGGGGGGC (n.303+32_303+33insGGGGGGC)
 gnomAD v4
11g.1753961_1753962insGCCCCCCCCCA2790163007CTSDc.972+32_972+33insGGGGGGGGC (n.972+32_972+33insGGGGGGGGC)
c.867+32_867+33insGGGGGGGGC (n.867+32_867+33insGGGGGGGGC)
c.397+32_397+33insGGGGGGGGC
c.*138+32_*138+33insGGGGGGGGC (n.*138+32_*138+33insGGGGGGGGC)
c.1089+32_1089+33insGGGGGGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGGGGGGC)
n.620_621insGGGGGGGGC
c.951+32_951+33insGGGGGGGGC (n.951+32_951+33insGGGGGGGGC)
c.966+32_966+33insGGGGGGGGC (n.966+32_966+33insGGGGGGGGC)
n.570+32_570+33insGGGGGGGGC
n.3400+32_3400+33insGGGGGGGGC
c.954+32_954+33insGGGGGGGGC (n.954+32_954+33insGGGGGGGGC)
n.280+32_280+33insGGGGGGGGC
c.*833+32_*833+33insGGGGGGGGC (n.*833+32_*833+33insGGGGGGGGC)
c.372+32_372+33insGGGGGGGGC (n.372+32_372+33insGGGGGGGGC)
c.303+32_303+33insGGGGGGGGC (n.303+32_303+33insGGGGGGGGC)
11g.1753962C>ACA216169563CTSDc.972+32G>T (n.972+32G>T)
c.867+32G>T (n.867+32G>T)
c.397+32G>T
c.*138+32G>T (n.*138+32G>T)
c.1089+32G>T (n.1089+32G>T)
n.620G>T
c.951+32G>T (n.951+32G>T)
c.966+32G>T (n.966+32G>T)
n.570+32G>T
n.3400+32G>T
c.954+32G>T (n.954+32G>T)
n.280+32G>T
c.*833+32G>T (n.*833+32G>T)
c.372+32G>T (n.372+32G>T)
c.303+32G>T (n.303+32G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753962C=CA1947825351CTSDc.972+32G= (n.972+32G=)
c.867+32G= (n.867+32G=)
c.397+32G=
c.*138+32G= (n.*138+32G=)
c.1089+32G= (n.1089+32G=)
n.620G=
c.951+32G= (n.951+32G=)
c.966+32G= (n.966+32G=)
n.570+32G=
n.3400+32G=
c.954+32G= (n.954+32G=)
n.280+32G=
c.*833+32G= (n.*833+32G=)
c.372+32G= (n.372+32G=)
c.303+32G= (n.303+32G=)
11g.1753962C>TCA5813974CTSDc.972+32G>A (n.972+32G>A)
c.867+32G>A (n.867+32G>A)
c.397+32G>A
c.*138+32G>A (n.*138+32G>A)
c.1089+32G>A (n.1089+32G>A)
n.620G>A
c.951+32G>A (n.951+32G>A)
c.966+32G>A (n.966+32G>A)
n.570+32G>A
n.3400+32G>A
c.954+32G>A (n.954+32G>A)
n.280+32G>A
c.*833+32G>A (n.*833+32G>A)
c.372+32G>A (n.372+32G>A)
c.303+32G>A (n.303+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753965delCA2574736157CTSDc.972+32del (n.972+32del)
c.867+32del (n.867+32del)
c.397+32del
c.*138+32del (n.*138+32del)
c.1089+32del (n.1089+32del)
n.620del
c.951+32del (n.951+32del)
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n.570+32del
n.3400+32del
c.954+32del (n.954+32del)
n.280+32del
c.*833+32del (n.*833+32del)
c.372+32del (n.372+32del)
c.303+32del (n.303+32del)
 gnomAD v4
11g.1753963C>TCA2611927932CTSDc.972+31G>A (n.972+31G>A)
c.867+31G>A (n.867+31G>A)
c.397+31G>A
c.*138+31G>A (n.*138+31G>A)
c.1089+31G>A (n.1089+31G>A)
n.619G>A
c.951+31G>A (n.951+31G>A)
c.966+31G>A (n.966+31G>A)
n.570+31G>A
n.3400+31G>A
c.954+31G>A (n.954+31G>A)
n.280+31G>A
c.*833+31G>A (n.*833+31G>A)
c.372+31G>A (n.372+31G>A)
c.303+31G>A (n.303+31G>A)
 gnomAD v4
11g.1753964C>ACA2611927938CTSDc.972+30G>T (n.972+30G>T)
c.867+30G>T (n.867+30G>T)
c.397+30G>T
c.*138+30G>T (n.*138+30G>T)
c.1089+30G>T (n.1089+30G>T)
n.618G>T
c.951+30G>T (n.951+30G>T)
c.966+30G>T (n.966+30G>T)
n.570+30G>T
n.3400+30G>T
c.954+30G>T (n.954+30G>T)
n.280+30G>T
c.*833+30G>T (n.*833+30G>T)
c.372+30G>T (n.372+30G>T)
c.303+30G>T (n.303+30G>T)
 gnomAD v4
11g.1753964C>TCA2611927935CTSDc.972+30G>A (n.972+30G>A)
c.867+30G>A (n.867+30G>A)
c.397+30G>A
c.*138+30G>A (n.*138+30G>A)
c.1089+30G>A (n.1089+30G>A)
n.618G>A
c.951+30G>A (n.951+30G>A)
c.966+30G>A (n.966+30G>A)
n.570+30G>A
n.3400+30G>A
c.954+30G>A (n.954+30G>A)
n.280+30G>A
c.*833+30G>A (n.*833+30G>A)
c.372+30G>A (n.372+30G>A)
c.303+30G>A (n.303+30G>A)
 gnomAD v4
11g.1753965C>GCA2611927939CTSDc.972+29G>C (n.972+29G>C)
c.867+29G>C (n.867+29G>C)
c.397+29G>C
c.*138+29G>C (n.*138+29G>C)
c.1089+29G>C (n.1089+29G>C)
n.617G>C
c.951+29G>C (n.951+29G>C)
c.966+29G>C (n.966+29G>C)
n.570+29G>C
n.3400+29G>C
c.954+29G>C (n.954+29G>C)
n.280+29G>C
c.*833+29G>C (n.*833+29G>C)
c.372+29G>C (n.372+29G>C)
c.303+29G>C (n.303+29G>C)
 gnomAD v4
11g.1753965_1753966insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCA2611927945CTSDc.972+28_972+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.972+28_972+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.867+28_867+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.867+28_867+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.397+28_397+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*138+28_*138+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*138+28_*138+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1089+28_1089+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1089+28_1089+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.616_617insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.951+28_951+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.951+28_951+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.966+28_966+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.966+28_966+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.570+28_570+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.3400+28_3400+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.954+28_954+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.954+28_954+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.280+28_280+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*833+28_*833+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*833+28_*833+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.372+28_372+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.372+28_372+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.303+28_303+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.303+28_303+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.1753966delCA2611927947CTSDc.972+28del (n.972+28del)
c.867+28del (n.867+28del)
c.397+28del
c.*138+28del (n.*138+28del)
c.1089+28del (n.1089+28del)
n.616del
c.951+28del (n.951+28del)
c.966+28del (n.966+28del)
n.570+28del
n.3400+28del
c.954+28del (n.954+28del)
n.280+28del
c.*833+28del (n.*833+28del)
c.372+28del (n.372+28del)
c.303+28del (n.303+28del)
 gnomAD v4
11g.1753966A=CA1947825352CTSDc.972+28T= (n.972+28T=)
c.867+28T= (n.867+28T=)
c.397+28T=
c.*138+28T= (n.*138+28T=)
c.1089+28T= (n.1089+28T=)
n.616T=
c.951+28T= (n.951+28T=)
c.966+28T= (n.966+28T=)
n.570+28T=
n.3400+28T=
c.954+28T= (n.954+28T=)
n.280+28T=
c.*833+28T= (n.*833+28T=)
c.372+28T= (n.372+28T=)
c.303+28T= (n.303+28T=)
11g.1753966A>CCA674232534CTSDc.972+28T>G (n.972+28T>G)
c.867+28T>G (n.867+28T>G)
c.397+28T>G
c.*138+28T>G (n.*138+28T>G)
c.1089+28T>G (n.1089+28T>G)
n.616T>G
c.951+28T>G (n.951+28T>G)
c.966+28T>G (n.966+28T>G)
n.570+28T>G
n.3400+28T>G
c.954+28T>G (n.954+28T>G)
n.280+28T>G
c.*833+28T>G (n.*833+28T>G)
c.372+28T>G (n.372+28T>G)
c.303+28T>G (n.303+28T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753966A>GCA934399431CTSDc.972+28T>C (n.972+28T>C)
c.867+28T>C (n.867+28T>C)
c.397+28T>C
c.*138+28T>C (n.*138+28T>C)
c.1089+28T>C (n.1089+28T>C)
n.616T>C
c.951+28T>C (n.951+28T>C)
c.966+28T>C (n.966+28T>C)
n.570+28T>C
n.3400+28T>C
c.954+28T>C (n.954+28T>C)
n.280+28T>C
c.*833+28T>C (n.*833+28T>C)
c.372+28T>C (n.372+28T>C)
c.303+28T>C (n.303+28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753966A>TCA2611927948CTSDc.972+28T>A (n.972+28T>A)
c.867+28T>A (n.867+28T>A)
c.397+28T>A
c.*138+28T>A (n.*138+28T>A)
c.1089+28T>A (n.1089+28T>A)
n.616T>A
c.951+28T>A (n.951+28T>A)
c.966+28T>A (n.966+28T>A)
n.570+28T>A
n.3400+28T>A
c.954+28T>A (n.954+28T>A)
n.280+28T>A
c.*833+28T>A (n.*833+28T>A)
c.372+28T>A (n.372+28T>A)
c.303+28T>A (n.303+28T>A)
 gnomAD v4
11g.1753966_1753967delCA2574736158CTSDc.972+27_972+28del (n.972+27_972+28del)
c.867+27_867+28del (n.867+27_867+28del)
c.397+27_397+28del
c.*138+27_*138+28del (n.*138+27_*138+28del)
c.1089+27_1089+28del (n.1089+27_1089+28del)
n.615_616del
c.951+27_951+28del (n.951+27_951+28del)
c.966+27_966+28del (n.966+27_966+28del)
n.570+27_570+28del
n.3400+27_3400+28del
c.954+27_954+28del (n.954+27_954+28del)
n.280+27_280+28del
c.*833+27_*833+28del (n.*833+27_*833+28del)
c.372+27_372+28del (n.372+27_372+28del)
c.303+27_303+28del (n.303+27_303+28del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753967G>ACA2611927951CTSDc.972+27C>T (n.972+27C>T)
c.867+27C>T (n.867+27C>T)
c.397+27C>T
c.*138+27C>T (n.*138+27C>T)
c.1089+27C>T (n.1089+27C>T)
n.615C>T
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 gnomAD v4
11g.1753967G>CCA934399433CTSDc.972+27C>G (n.972+27C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753967G>TCA2611927953CTSDc.972+27C>A (n.972+27C>A)
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 gnomAD v4
11g.1753971_1753972insCGCCCCCA2574736159CTSDc.972+27_972+28insGGGGGC (n.972+27_972+28insGGGGGC)
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n.615_616insGGGGGC
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11g.1753968C>ACA216169567CTSDc.972+26G>T (n.972+26G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753968C=CA1947825354CTSDc.972+26G= (n.972+26G=)
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11g.1753968C>TCA2611927956CTSDc.972+26G>A (n.972+26G>A)
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 gnomAD v4
11g.1753968_1753972dupCA2611927955CTSDc.972+22_972+26dup (n.972+22_972+26dup)
c.867+22_867+26dup (n.867+22_867+26dup)
c.397+22_397+26dup
c.*138+22_*138+26dup (n.*138+22_*138+26dup)
c.1089+22_1089+26dup (n.1089+22_1089+26dup)
n.610_614dup
c.951+22_951+26dup (n.951+22_951+26dup)
c.966+22_966+26dup (n.966+22_966+26dup)
n.570+22_570+26dup
n.3400+22_3400+26dup
c.954+22_954+26dup (n.954+22_954+26dup)
n.280+22_280+26dup
c.*833+22_*833+26dup (n.*833+22_*833+26dup)
c.372+22_372+26dup (n.372+22_372+26dup)
c.303+22_303+26dup (n.303+22_303+26dup)
 gnomAD v4
11g.1753969C>ACA2723225750CTSDc.972+25G>T (n.972+25G>T)
c.867+25G>T (n.867+25G>T)
c.397+25G>T
c.*138+25G>T (n.*138+25G>T)
c.1089+25G>T (n.1089+25G>T)
n.613G>T
c.951+25G>T (n.951+25G>T)
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n.570+25G>T
n.3400+25G>T
c.954+25G>T (n.954+25G>T)
n.280+25G>T
c.*833+25G>T (n.*833+25G>T)
c.372+25G>T (n.372+25G>T)
c.303+25G>T (n.303+25G>T)
 dbSNP
11g.1753969C>TCA2611927957CTSDc.972+25G>A (n.972+25G>A)
c.867+25G>A (n.867+25G>A)
c.397+25G>A
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n.613G>A
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n.280+25G>A
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c.372+25G>A (n.372+25G>A)
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 gnomAD v4
11g.1753970C>TCA2790163011CTSDc.972+24G>A (n.972+24G>A)
c.867+24G>A (n.867+24G>A)
c.397+24G>A
c.*138+24G>A (n.*138+24G>A)
c.1089+24G>A (n.1089+24G>A)
n.612G>A
c.951+24G>A (n.951+24G>A)
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n.570+24G>A
n.3400+24G>A
c.954+24G>A (n.954+24G>A)
n.280+24G>A
c.*833+24G>A (n.*833+24G>A)
c.372+24G>A (n.372+24G>A)
c.303+24G>A (n.303+24G>A)
11g.1753971C=CA1947825355CTSDc.972+23G= (n.972+23G=)
c.867+23G= (n.867+23G=)
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c.*833+23G= (n.*833+23G=)
c.372+23G= (n.372+23G=)
c.303+23G= (n.303+23G=)
11g.1753971C>TCA5813975CTSDc.972+23G>A (n.972+23G>A)
c.867+23G>A (n.867+23G>A)
c.397+23G>A
c.*138+23G>A (n.*138+23G>A)
c.1089+23G>A (n.1089+23G>A)
n.611G>A
c.951+23G>A (n.951+23G>A)
c.966+23G>A (n.966+23G>A)
n.570+23G>A
n.3400+23G>A
c.954+23G>A (n.954+23G>A)
n.280+23G>A
c.*833+23G>A (n.*833+23G>A)
c.372+23G>A (n.372+23G>A)
c.303+23G>A (n.303+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753972_1753974delCA2611927959CTSDc.972+21_972+23del (n.972+21_972+23del)
c.867+21_867+23del (n.867+21_867+23del)
c.397+21_397+23del
c.*138+21_*138+23del (n.*138+21_*138+23del)
c.1089+21_1089+23del (n.1089+21_1089+23del)
n.609_611del
c.951+21_951+23del (n.951+21_951+23del)
c.966+21_966+23del (n.966+21_966+23del)
n.570+21_570+23del
n.3400+21_3400+23del
c.954+21_954+23del (n.954+21_954+23del)
n.280+21_280+23del
c.*833+21_*833+23del (n.*833+21_*833+23del)
c.372+21_372+23del (n.372+21_372+23del)
c.303+21_303+23del (n.303+21_303+23del)
 gnomAD v4
11g.1753971_1753972insCCCCCCCCCCCCCCGCGCA2611927964CTSDc.972+22_972+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.972+22_972+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
c.867+22_867+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.867+22_867+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
c.397+22_397+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG
c.*138+22_*138+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.*138+22_*138+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
c.1089+22_1089+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.1089+22_1089+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
n.610_611insCGCGGGGGGGGGGGGGG
c.951+22_951+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.951+22_951+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
c.966+22_966+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.966+22_966+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
n.570+22_570+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG
n.3400+22_3400+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG
c.954+22_954+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.954+22_954+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
n.280+22_280+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG
c.*833+22_*833+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.*833+22_*833+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
c.372+22_372+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.372+22_372+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
c.303+22_303+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.303+22_303+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.1753972A=CA1947825356CTSDc.972+22T= (n.972+22T=)
c.867+22T= (n.867+22T=)
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c.951+22T= (n.951+22T=)
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n.570+22T=
n.3400+22T=
c.954+22T= (n.954+22T=)
n.280+22T=
c.*833+22T= (n.*833+22T=)
c.372+22T= (n.372+22T=)
c.303+22T= (n.303+22T=)
11g.1753972A>CCA934399439CTSDc.972+22T>G (n.972+22T>G)
c.867+22T>G (n.867+22T>G)
c.397+22T>G
c.*138+22T>G (n.*138+22T>G)
c.1089+22T>G (n.1089+22T>G)
n.610T>G
c.951+22T>G (n.951+22T>G)
c.966+22T>G (n.966+22T>G)
n.570+22T>G
n.3400+22T>G
c.954+22T>G (n.954+22T>G)
n.280+22T>G
c.*833+22T>G (n.*833+22T>G)
c.372+22T>G (n.372+22T>G)
c.303+22T>G (n.303+22T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753972A>GCA2611927971CTSDc.972+22T>C (n.972+22T>C)
c.867+22T>C (n.867+22T>C)
c.397+22T>C
c.*138+22T>C (n.*138+22T>C)
c.1089+22T>C (n.1089+22T>C)
n.610T>C
c.951+22T>C (n.951+22T>C)
c.966+22T>C (n.966+22T>C)
n.570+22T>C
n.3400+22T>C
c.954+22T>C (n.954+22T>C)
n.280+22T>C
c.*833+22T>C (n.*833+22T>C)
c.372+22T>C (n.372+22T>C)
c.303+22T>C (n.303+22T>C)
 gnomAD v4
11g.1753972_1753973delCA2611927967CTSDc.972+21_972+22del (n.972+21_972+22del)
c.867+21_867+22del (n.867+21_867+22del)
c.397+21_397+22del
c.*138+21_*138+22del (n.*138+21_*138+22del)
c.1089+21_1089+22del (n.1089+21_1089+22del)
n.609_610del
c.951+21_951+22del (n.951+21_951+22del)
c.966+21_966+22del (n.966+21_966+22del)
n.570+21_570+22del
n.3400+21_3400+22del
c.954+21_954+22del (n.954+21_954+22del)
n.280+21_280+22del
c.*833+21_*833+22del (n.*833+21_*833+22del)
c.372+21_372+22del (n.372+21_372+22del)
c.303+21_303+22del (n.303+21_303+22del)
 gnomAD v4
11g.1753973G>ACA2611927974CTSDc.972+21C>T (n.972+21C>T)
c.867+21C>T (n.867+21C>T)
c.397+21C>T
c.*138+21C>T (n.*138+21C>T)
c.1089+21C>T (n.1089+21C>T)
n.609C>T
c.951+21C>T (n.951+21C>T)
c.966+21C>T (n.966+21C>T)
n.570+21C>T
n.3400+21C>T
c.954+21C>T (n.954+21C>T)
n.280+21C>T
c.*833+21C>T (n.*833+21C>T)
c.372+21C>T (n.372+21C>T)
c.303+21C>T (n.303+21C>T)
 gnomAD v4
11g.1753973G>CCA934399442CTSDc.972+21C>G (n.972+21C>G)
c.867+21C>G (n.867+21C>G)
c.397+21C>G
c.*138+21C>G (n.*138+21C>G)
c.1089+21C>G (n.1089+21C>G)
n.609C>G
c.951+21C>G (n.951+21C>G)
c.966+21C>G (n.966+21C>G)
n.570+21C>G
n.3400+21C>G
c.954+21C>G (n.954+21C>G)
n.280+21C>G
c.*833+21C>G (n.*833+21C>G)
c.372+21C>G (n.372+21C>G)
c.303+21C>G (n.303+21C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753974C=CA1947825357CTSDc.972+20G= (n.972+20G=)
c.867+20G= (n.867+20G=)
c.397+20G=
c.*138+20G= (n.*138+20G=)
c.1089+20G= (n.1089+20G=)
n.608G=
c.951+20G= (n.951+20G=)
c.966+20G= (n.966+20G=)
n.570+20G=
n.3400+20G=
c.954+20G= (n.954+20G=)
n.280+20G=
c.*833+20G= (n.*833+20G=)
c.372+20G= (n.372+20G=)
c.303+20G= (n.303+20G=)
11g.1753974C>TCA597430619CTSDc.972+20G>A (n.972+20G>A)
c.867+20G>A (n.867+20G>A)
c.397+20G>A
c.*138+20G>A (n.*138+20G>A)
c.1089+20G>A (n.1089+20G>A)
n.608G>A
c.951+20G>A (n.951+20G>A)
c.966+20G>A (n.966+20G>A)
n.570+20G>A
n.3400+20G>A
c.954+20G>A (n.954+20G>A)
n.280+20G>A
c.*833+20G>A (n.*833+20G>A)
c.372+20G>A (n.372+20G>A)
c.303+20G>A (n.303+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753975C>GCA2590466051CTSDc.972+19G>C (n.972+19G>C)
c.867+19G>C (n.867+19G>C)
c.397+19G>C
c.*138+19G>C (n.*138+19G>C)
c.1089+19G>C (n.1089+19G>C)
n.607G>C
c.951+19G>C (n.951+19G>C)
c.966+19G>C (n.966+19G>C)
n.570+19G>C
n.3400+19G>C
c.954+19G>C (n.954+19G>C)
n.280+19G>C
c.*833+19G>C (n.*833+19G>C)
c.372+19G>C (n.372+19G>C)
c.303+19G>C (n.303+19G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753976C=CA1947825358CTSDc.972+18G= (n.972+18G=)
c.867+18G= (n.867+18G=)
c.397+18G=
c.*138+18G= (n.*138+18G=)
c.1089+18G= (n.1089+18G=)
n.606G=
c.951+18G= (n.951+18G=)
c.966+18G= (n.966+18G=)
n.570+18G=
n.3400+18G=
c.954+18G= (n.954+18G=)
n.280+18G=
c.*833+18G= (n.*833+18G=)
c.372+18G= (n.372+18G=)
c.303+18G= (n.303+18G=)
11g.1753976C>TCA5813976CTSDc.972+18G>A (n.972+18G>A)
c.867+18G>A (n.867+18G>A)
c.397+18G>A
c.*138+18G>A (n.*138+18G>A)
c.1089+18G>A (n.1089+18G>A)
n.606G>A
c.951+18G>A (n.951+18G>A)
c.966+18G>A (n.966+18G>A)
n.570+18G>A
n.3400+18G>A
c.954+18G>A (n.954+18G>A)
n.280+18G>A
c.*833+18G>A (n.*833+18G>A)
c.372+18G>A (n.372+18G>A)
c.303+18G>A (n.303+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753977C=CA1947825359CTSDc.972+17G= (n.972+17G=)
c.867+17G= (n.867+17G=)
c.397+17G=
c.*138+17G= (n.*138+17G=)
c.1089+17G= (n.1089+17G=)
n.605G=
c.951+17G= (n.951+17G=)
c.966+17G= (n.966+17G=)
n.570+17G=
n.3400+17G=
c.954+17G= (n.954+17G=)
n.280+17G=
c.*833+17G= (n.*833+17G=)
c.372+17G= (n.372+17G=)
c.303+17G= (n.303+17G=)
11g.1753977C>TCA653927180CTSDc.972+17G>A (n.972+17G>A)
c.867+17G>A (n.867+17G>A)
c.397+17G>A
c.*138+17G>A (n.*138+17G>A)
c.1089+17G>A (n.1089+17G>A)
n.605G>A
c.951+17G>A (n.951+17G>A)
c.966+17G>A (n.966+17G>A)
n.570+17G>A
n.3400+17G>A
c.954+17G>A (n.954+17G>A)
n.280+17G>A
c.*833+17G>A (n.*833+17G>A)
c.372+17G>A (n.372+17G>A)
c.303+17G>A (n.303+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753978_1753980delCA2790163014CTSDc.972+15_972+17del (n.972+15_972+17del)
c.867+15_867+17del (n.867+15_867+17del)
c.397+15_397+17del
c.*138+15_*138+17del (n.*138+15_*138+17del)
c.1089+15_1089+17del (n.1089+15_1089+17del)
n.603_605del
c.951+15_951+17del (n.951+15_951+17del)
c.966+15_966+17del (n.966+15_966+17del)
n.570+15_570+17del
n.3400+15_3400+17del
c.954+15_954+17del (n.954+15_954+17del)
n.280+15_280+17del
c.*833+15_*833+17del (n.*833+15_*833+17del)
c.372+15_372+17del (n.372+15_372+17del)
c.303+15_303+17del (n.303+15_303+17del)
11g.1753978A=CA1947825361CTSDc.972+16T= (n.972+16T=)
c.867+16T= (n.867+16T=)
c.397+16T=
c.*138+16T= (n.*138+16T=)
c.1089+16T= (n.1089+16T=)
n.604T=
c.951+16T= (n.951+16T=)
c.966+16T= (n.966+16T=)
n.570+16T=
n.3400+16T=
c.954+16T= (n.954+16T=)
n.280+16T=
c.*833+16T= (n.*833+16T=)
c.372+16T= (n.372+16T=)
c.303+16T= (n.303+16T=)
11g.1753978A>CCA674232543CTSDc.972+16T>G (n.972+16T>G)
c.867+16T>G (n.867+16T>G)
c.397+16T>G
c.*138+16T>G (n.*138+16T>G)
c.1089+16T>G (n.1089+16T>G)
n.604T>G
c.951+16T>G (n.951+16T>G)
c.966+16T>G (n.966+16T>G)
n.570+16T>G
n.3400+16T>G
c.954+16T>G (n.954+16T>G)
n.280+16T>G
c.*833+16T>G (n.*833+16T>G)
c.372+16T>G (n.372+16T>G)
c.303+16T>G (n.303+16T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753978A>TCA1947825362CTSDc.972+16T>A (n.972+16T>A)
c.867+16T>A (n.867+16T>A)
c.397+16T>A
c.*138+16T>A (n.*138+16T>A)
c.1089+16T>A (n.1089+16T>A)
n.604T>A
c.951+16T>A (n.951+16T>A)
c.966+16T>A (n.966+16T>A)
n.570+16T>A
n.3400+16T>A
c.954+16T>A (n.954+16T>A)
n.280+16T>A
c.*833+16T>A (n.*833+16T>A)
c.372+16T>A (n.372+16T>A)
c.303+16T>A (n.303+16T>A)
 dbSNP
11g.1753978_1753979delCA2611927986CTSDc.972+15_972+16del (n.972+15_972+16del)
c.867+15_867+16del (n.867+15_867+16del)
c.397+15_397+16del
c.*138+15_*138+16del (n.*138+15_*138+16del)
c.1089+15_1089+16del (n.1089+15_1089+16del)
n.603_604del
c.951+15_951+16del (n.951+15_951+16del)
c.966+15_966+16del (n.966+15_966+16del)
n.570+15_570+16del
n.3400+15_3400+16del
c.954+15_954+16del (n.954+15_954+16del)
n.280+15_280+16del
c.*833+15_*833+16del (n.*833+15_*833+16del)
c.372+15_372+16del (n.372+15_372+16del)
c.303+15_303+16del (n.303+15_303+16del)
 gnomAD v4
11g.1753978_1753984delinsAGCCCCCCA1947825360CTSDc.972+10_972+16delinsGGGGGCT (n.972+10_972+16delinsGGGGGCT)
c.867+10_867+16delinsGGGGGCT (n.867+10_867+16delinsGGGGGCT)
c.397+10_397+16delinsGGGGGCT
c.*138+10_*138+16delinsGGGGGCT (n.*138+10_*138+16delinsGGGGGCT)
c.1089+10_1089+16delinsGGGGGCT (n.1089+10_1089+16delinsGGGGGCT)
n.598_604delinsGGGGGCT
c.951+10_951+16delinsGGGGGCT (n.951+10_951+16delinsGGGGGCT)
c.966+10_966+16delinsGGGGGCT (n.966+10_966+16delinsGGGGGCT)
n.570+10_570+16delinsGGGGGCT
n.3400+10_3400+16delinsGGGGGCT
c.954+10_954+16delinsGGGGGCT (n.954+10_954+16delinsGGGGGCT)
n.280+10_280+16delinsGGGGGCT
c.*833+10_*833+16delinsGGGGGCT (n.*833+10_*833+16delinsGGGGGCT)
c.372+10_372+16delinsGGGGGCT (n.372+10_372+16delinsGGGGGCT)
c.303+10_303+16delinsGGGGGCT (n.303+10_303+16delinsGGGGGCT)
11g.1753979G>ACA2611927991CTSDc.972+15C>T (n.972+15C>T)
c.867+15C>T (n.867+15C>T)
c.397+15C>T
c.*138+15C>T (n.*138+15C>T)
c.1089+15C>T (n.1089+15C>T)
n.603C>T
c.951+15C>T (n.951+15C>T)
c.966+15C>T (n.966+15C>T)
n.570+15C>T
n.3400+15C>T
c.954+15C>T (n.954+15C>T)
n.280+15C>T
c.*833+15C>T (n.*833+15C>T)
c.372+15C>T (n.372+15C>T)
c.303+15C>T (n.303+15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.1753979G>CCA2558486939CTSDc.972+15C>G (n.972+15C>G)
c.867+15C>G (n.867+15C>G)
c.397+15C>G
c.*138+15C>G (n.*138+15C>G)
c.1089+15C>G (n.1089+15C>G)
n.603C>G
c.951+15C>G (n.951+15C>G)
c.966+15C>G (n.966+15C>G)
n.570+15C>G
n.3400+15C>G
c.954+15C>G (n.954+15C>G)
n.280+15C>G
c.*833+15C>G (n.*833+15C>G)
c.372+15C>G (n.372+15C>G)
c.303+15C>G (n.303+15C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753979G>TCA2739276111CTSDc.972+15C>A (n.972+15C>A)
c.867+15C>A (n.867+15C>A)
c.397+15C>A
c.*138+15C>A (n.*138+15C>A)
c.1089+15C>A (n.1089+15C>A)
n.603C>A
c.951+15C>A (n.951+15C>A)
c.966+15C>A (n.966+15C>A)
n.570+15C>A
n.3400+15C>A
c.954+15C>A (n.954+15C>A)
n.280+15C>A
c.*833+15C>A (n.*833+15C>A)
c.372+15C>A (n.372+15C>A)
c.303+15C>A (n.303+15C>A)
 ClinVar
11g.1753980_1753985dupCA2697558894CTSDc.972+10_972+15dup (n.972+10_972+15dup)
c.867+10_867+15dup (n.867+10_867+15dup)
c.397+10_397+15dup
c.*138+10_*138+15dup (n.*138+10_*138+15dup)
c.1089+10_1089+15dup (n.1089+10_1089+15dup)
n.598_603dup
c.951+10_951+15dup (n.951+10_951+15dup)
c.966+10_966+15dup (n.966+10_966+15dup)
n.570+10_570+15dup
n.3400+10_3400+15dup
c.954+10_954+15dup (n.954+10_954+15dup)
n.280+10_280+15dup
c.*833+10_*833+15dup (n.*833+10_*833+15dup)
c.372+10_372+15dup (n.372+10_372+15dup)
c.303+10_303+15dup (n.303+10_303+15dup)
 ClinVar
11g.1753980_1753985delCA5813977CTSDc.972+10_972+15del (n.972+10_972+15del)
c.867+10_867+15del (n.867+10_867+15del)
c.397+10_397+15del
c.*138+10_*138+15del (n.*138+10_*138+15del)
c.1089+10_1089+15del (n.1089+10_1089+15del)
n.598_603del
c.951+10_951+15del (n.951+10_951+15del)
c.966+10_966+15del (n.966+10_966+15del)
n.570+10_570+15del
n.3400+10_3400+15del
c.954+10_954+15del (n.954+10_954+15del)
n.280+10_280+15del
c.*833+10_*833+15del (n.*833+10_*833+15del)
c.372+10_372+15del (n.372+10_372+15del)
c.303+10_303+15del (n.303+10_303+15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753980C>ACA2580082661CTSDc.972+14G>T (n.972+14G>T)
c.867+14G>T (n.867+14G>T)
c.397+14G>T
c.*138+14G>T (n.*138+14G>T)
c.1089+14G>T (n.1089+14G>T)
n.602G>T
c.951+14G>T (n.951+14G>T)
c.966+14G>T (n.966+14G>T)
n.570+14G>T
n.3400+14G>T
c.954+14G>T (n.954+14G>T)
n.280+14G>T
c.*833+14G>T (n.*833+14G>T)
c.372+14G>T (n.372+14G>T)
c.303+14G>T (n.303+14G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.1753980C=CA1947825363CTSDc.972+14G= (n.972+14G=)
c.867+14G= (n.867+14G=)
c.397+14G=
c.*138+14G= (n.*138+14G=)
c.1089+14G= (n.1089+14G=)
n.602G=
c.951+14G= (n.951+14G=)
c.966+14G= (n.966+14G=)
n.570+14G=
n.3400+14G=
c.954+14G= (n.954+14G=)
n.280+14G=
c.*833+14G= (n.*833+14G=)
c.372+14G= (n.372+14G=)
c.303+14G= (n.303+14G=)
11g.1753980C>GCA597430620CTSDc.972+14G>C (n.972+14G>C)
c.867+14G>C (n.867+14G>C)
c.397+14G>C
c.*138+14G>C (n.*138+14G>C)
c.1089+14G>C (n.1089+14G>C)
n.602G>C
c.951+14G>C (n.951+14G>C)
c.966+14G>C (n.966+14G>C)
n.570+14G>C
n.3400+14G>C
c.954+14G>C (n.954+14G>C)
n.280+14G>C
c.*833+14G>C (n.*833+14G>C)
c.372+14G>C (n.372+14G>C)
c.303+14G>C (n.303+14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753980C>TCA5813978CTSDc.972+14G>A (n.972+14G>A)
c.867+14G>A (n.867+14G>A)
c.397+14G>A
c.*138+14G>A (n.*138+14G>A)
c.1089+14G>A (n.1089+14G>A)
n.602G>A
c.951+14G>A (n.951+14G>A)
c.966+14G>A (n.966+14G>A)
n.570+14G>A
n.3400+14G>A
c.954+14G>A (n.954+14G>A)
n.280+14G>A
c.*833+14G>A (n.*833+14G>A)
c.372+14G>A (n.372+14G>A)
c.303+14G>A (n.303+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753980_1753984dupCA2790163018CTSDc.972+10_972+14dup (n.972+10_972+14dup)
c.867+10_867+14dup (n.867+10_867+14dup)
c.397+10_397+14dup
c.*138+10_*138+14dup (n.*138+10_*138+14dup)
c.1089+10_1089+14dup (n.1089+10_1089+14dup)
n.598_602dup
c.951+10_951+14dup (n.951+10_951+14dup)
c.966+10_966+14dup (n.966+10_966+14dup)
n.570+10_570+14dup
n.3400+10_3400+14dup
c.954+10_954+14dup (n.954+10_954+14dup)
n.280+10_280+14dup
c.*833+10_*833+14dup (n.*833+10_*833+14dup)
c.372+10_372+14dup (n.372+10_372+14dup)
c.303+10_303+14dup (n.303+10_303+14dup)
11g.1753984delCA2611928002CTSDc.972+14del (n.972+14del)
c.867+14del (n.867+14del)
c.397+14del
c.*138+14del (n.*138+14del)
c.1089+14del (n.1089+14del)
n.602del
c.951+14del (n.951+14del)
c.966+14del (n.966+14del)
n.570+14del
n.3400+14del
c.954+14del (n.954+14del)
n.280+14del
c.*833+14del (n.*833+14del)
c.372+14del (n.372+14del)
c.303+14del (n.303+14del)
 gnomAD v4
11g.1753981C=CA1947825364CTSDc.972+13G= (n.972+13G=)
c.867+13G= (n.867+13G=)
c.397+13G=
c.*138+13G= (n.*138+13G=)
c.1089+13G= (n.1089+13G=)
n.601G=
c.951+13G= (n.951+13G=)
c.966+13G= (n.966+13G=)
n.570+13G=
n.3400+13G=
c.954+13G= (n.954+13G=)
n.280+13G=
c.*833+13G= (n.*833+13G=)
c.372+13G= (n.372+13G=)
c.303+13G= (n.303+13G=)
11g.1753981C>GCA216169633CTSDc.972+13G>C (n.972+13G>C)
c.867+13G>C (n.867+13G>C)
c.397+13G>C
c.*138+13G>C (n.*138+13G>C)
c.1089+13G>C (n.1089+13G>C)
n.601G>C
c.951+13G>C (n.951+13G>C)
c.966+13G>C (n.966+13G>C)
n.570+13G>C
n.3400+13G>C
c.954+13G>C (n.954+13G>C)
n.280+13G>C
c.*833+13G>C (n.*833+13G>C)
c.372+13G>C (n.372+13G>C)
c.303+13G>C (n.303+13G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753981C>TCA1947825365CTSDc.972+13G>A (n.972+13G>A)
c.867+13G>A (n.867+13G>A)
c.397+13G>A
c.*138+13G>A (n.*138+13G>A)
c.1089+13G>A (n.1089+13G>A)
n.601G>A
c.951+13G>A (n.951+13G>A)
c.966+13G>A (n.966+13G>A)
n.570+13G>A
n.3400+13G>A
c.954+13G>A (n.954+13G>A)
n.280+13G>A
c.*833+13G>A (n.*833+13G>A)
c.372+13G>A (n.372+13G>A)
c.303+13G>A (n.303+13G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.1753982C>ACA2611928060CTSDc.972+12G>T (n.972+12G>T)
c.867+12G>T (n.867+12G>T)
c.397+12G>T
c.*138+12G>T (n.*138+12G>T)
c.1089+12G>T (n.1089+12G>T)
n.600G>T
c.951+12G>T (n.951+12G>T)
c.966+12G>T (n.966+12G>T)
n.570+12G>T
n.3400+12G>T
c.954+12G>T (n.954+12G>T)
n.280+12G>T
c.*833+12G>T (n.*833+12G>T)
c.372+12G>T (n.372+12G>T)
c.303+12G>T (n.303+12G>T)
 gnomAD v4
11g.1753982C=CA1947825366CTSDc.972+12G= (n.972+12G=)
c.867+12G= (n.867+12G=)
c.397+12G=
c.*138+12G= (n.*138+12G=)
c.1089+12G= (n.1089+12G=)
n.600G=
c.951+12G= (n.951+12G=)
c.966+12G= (n.966+12G=)
n.570+12G=
n.3400+12G=
c.954+12G= (n.954+12G=)
n.280+12G=
c.*833+12G= (n.*833+12G=)
c.372+12G= (n.372+12G=)
c.303+12G= (n.303+12G=)
11g.1753982C>TCA5813979CTSDc.972+12G>A (n.972+12G>A)
c.867+12G>A (n.867+12G>A)
c.397+12G>A
c.*138+12G>A (n.*138+12G>A)
c.1089+12G>A (n.1089+12G>A)
n.600G>A
c.951+12G>A (n.951+12G>A)
c.966+12G>A (n.966+12G>A)
n.570+12G>A
n.3400+12G>A
c.954+12G>A (n.954+12G>A)
n.280+12G>A
c.*833+12G>A (n.*833+12G>A)
c.372+12G>A (n.372+12G>A)
c.303+12G>A (n.303+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753983C>ACA2611928066CTSDc.972+11G>T (n.972+11G>T)
c.867+11G>T (n.867+11G>T)
c.397+11G>T
c.*138+11G>T (n.*138+11G>T)
c.1089+11G>T (n.1089+11G>T)
n.599G>T
c.951+11G>T (n.951+11G>T)
c.966+11G>T (n.966+11G>T)
n.570+11G>T
n.3400+11G>T
c.954+11G>T (n.954+11G>T)
n.280+11G>T
c.*833+11G>T (n.*833+11G>T)
c.372+11G>T (n.372+11G>T)
c.303+11G>T (n.303+11G>T)
 gnomAD v4
11g.1753984C>ACA2611928071CTSDc.972+10G>T (n.972+10G>T)
c.867+10G>T (n.867+10G>T)
c.397+10G>T
c.*138+10G>T (n.*138+10G>T)
c.1089+10G>T (n.1089+10G>T)
n.598G>T
c.951+10G>T (n.951+10G>T)
c.966+10G>T (n.966+10G>T)
n.570+10G>T
n.3400+10G>T
c.954+10G>T (n.954+10G>T)
n.280+10G>T
c.*833+10G>T (n.*833+10G>T)
c.372+10G>T (n.372+10G>T)
c.303+10G>T (n.303+10G>T)
 gnomAD v4
11g.1753984C=CA1947825367CTSDc.972+10G= (n.972+10G=)
c.867+10G= (n.867+10G=)
c.397+10G=
c.*138+10G= (n.*138+10G=)
c.1089+10G= (n.1089+10G=)
n.598G=
c.951+10G= (n.951+10G=)
c.966+10G= (n.966+10G=)
n.570+10G=
n.3400+10G=
c.954+10G= (n.954+10G=)
n.280+10G=
c.*833+10G= (n.*833+10G=)
c.372+10G= (n.372+10G=)
c.303+10G= (n.303+10G=)
11g.1753984C>GCA2611928074CTSDc.972+10G>C (n.972+10G>C)
c.867+10G>C (n.867+10G>C)
c.397+10G>C
c.*138+10G>C (n.*138+10G>C)
c.1089+10G>C (n.1089+10G>C)
n.598G>C
c.951+10G>C (n.951+10G>C)
c.966+10G>C (n.966+10G>C)
n.570+10G>C
n.3400+10G>C
c.954+10G>C (n.954+10G>C)
n.280+10G>C
c.*833+10G>C (n.*833+10G>C)
c.372+10G>C (n.372+10G>C)
c.303+10G>C (n.303+10G>C)
 gnomAD v4
11g.1753984C>TCA5813980CTSDc.972+10G>A (n.972+10G>A)
c.867+10G>A (n.867+10G>A)
c.397+10G>A
c.*138+10G>A (n.*138+10G>A)
c.1089+10G>A (n.1089+10G>A)
n.598G>A
c.951+10G>A (n.951+10G>A)
c.966+10G>A (n.966+10G>A)
n.570+10G>A
n.3400+10G>A
c.954+10G>A (n.954+10G>A)
n.280+10G>A
c.*833+10G>A (n.*833+10G>A)
c.372+10G>A (n.372+10G>A)
c.303+10G>A (n.303+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753985G>ACA5813981CTSDc.972+9C>T (n.972+9C>T)
c.867+9C>T (n.867+9C>T)
c.397+9C>T
c.*138+9C>T (n.*138+9C>T)
c.1089+9C>T (n.1089+9C>T)
n.597C>T
c.951+9C>T (n.951+9C>T)
c.966+9C>T (n.966+9C>T)
n.570+9C>T
n.3400+9C>T
c.954+9C>T (n.954+9C>T)
n.280+9C>T
c.*833+9C>T (n.*833+9C>T)
c.372+9C>T (n.372+9C>T)
c.303+9C>T (n.303+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753985G>CCA5813982CTSDc.972+9C>G (n.972+9C>G)
c.867+9C>G (n.867+9C>G)
c.397+9C>G
c.*138+9C>G (n.*138+9C>G)
c.1089+9C>G (n.1089+9C>G)
n.597C>G
c.951+9C>G (n.951+9C>G)
c.966+9C>G (n.966+9C>G)
n.570+9C>G
n.3400+9C>G
c.954+9C>G (n.954+9C>G)
n.280+9C>G
c.*833+9C>G (n.*833+9C>G)
c.372+9C>G (n.372+9C>G)
c.303+9C>G (n.303+9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753985G=CA1947825368CTSDc.972+9C= (n.972+9C=)
c.867+9C= (n.867+9C=)
c.397+9C=
c.*138+9C= (n.*138+9C=)
c.1089+9C= (n.1089+9C=)
n.597C=
c.951+9C= (n.951+9C=)
c.966+9C= (n.966+9C=)
n.570+9C=
n.3400+9C=
c.954+9C= (n.954+9C=)
n.280+9C=
c.*833+9C= (n.*833+9C=)
c.372+9C= (n.372+9C=)
c.303+9C= (n.303+9C=)
11g.1753986G>ACA2611928085CTSDc.972+8C>T (n.972+8C>T)
c.867+8C>T (n.867+8C>T)
c.397+8C>T
c.*138+8C>T (n.*138+8C>T)
c.1089+8C>T (n.1089+8C>T)
n.596C>T
c.951+8C>T (n.951+8C>T)
c.966+8C>T (n.966+8C>T)
n.570+8C>T
n.3400+8C>T
c.954+8C>T (n.954+8C>T)
n.280+8C>T
c.*833+8C>T (n.*833+8C>T)
c.372+8C>T (n.372+8C>T)
c.303+8C>T (n.303+8C>T)
 gnomAD v4
11g.1753986G>CCA2611928091CTSDc.972+8C>G (n.972+8C>G)
c.867+8C>G (n.867+8C>G)
c.397+8C>G
c.*138+8C>G (n.*138+8C>G)
c.1089+8C>G (n.1089+8C>G)
n.596C>G
c.951+8C>G (n.951+8C>G)
c.966+8C>G (n.966+8C>G)
n.570+8C>G
n.3400+8C>G
c.954+8C>G (n.954+8C>G)
n.280+8C>G
c.*833+8C>G (n.*833+8C>G)
c.372+8C>G (n.372+8C>G)
c.303+8C>G (n.303+8C>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched