Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.1753881C>A | CA379093324 | CTSD | c.993G>T (p.Lys331Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.418G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.701G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.591G>T n.3421G>T c.973-1G>T (n.973-1G>T) c.975G>T (p.Lys325Asn) n.301G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.393G>T (p.Lys131Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) | |
11 | g.1753881C= | CA1947825298 | CTSD | c.993G= (p.Lys331=) c.888G= (p.Lys296=) c.418G= c.*159G= (n.*159G=) c.1110G= (p.Lys370=) n.701G= c.972G= (p.Lys324=) c.987G= (p.Lys329=) n.591G= n.3421G= c.973-1G= (n.973-1G=) c.975G= (p.Lys325=) n.301G= c.*854G= (n.*854G=) c.393G= (p.Lys131=) c.324G= (p.Lys108=) | |
11 | g.1753881C>G | CA379093326 | CTSD | c.993G>C (p.Lys331Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.418G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.701G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.591G>C n.3421G>C c.973-1G>C (n.973-1G>C) c.975G>C (p.Lys325Asn) n.301G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.393G>C (p.Lys131Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.1753881C>T | CA472140455 | CTSD | c.993G>A (p.Lys331=) c.888G>A (p.Lys296=) c.418G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.1110G>A (p.Lys370=) n.701G>A c.972G>A (p.Lys324=) c.987G>A (p.Lys329=) n.591G>A n.3421G>A c.973-1G>A (n.973-1G>A) c.975G>A (p.Lys325=) n.301G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.393G>A (p.Lys131=) c.324G>A (p.Lys108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753882T>A | CA379093328 | CTSD | c.992A>T (p.Lys331Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.417A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.700A>T c.971A>T (p.Lys324Met) c.986A>T (p.Lys329Met) n.590A>T n.3420A>T c.973-2A>T (n.973-2A>T) c.974A>T (p.Lys325Met) n.300A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.392A>T (p.Lys131Met) c.323A>T (p.Lys108Met) | |
11 | g.1753882T>C | CA379093329 | CTSD | c.992A>G (p.Lys331Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.417A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.700A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.590A>G n.3420A>G c.973-2A>G (n.973-2A>G) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.300A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) | |
11 | g.1753882T>G | CA379093330 | CTSD | c.992A>C (p.Lys331Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.417A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.700A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.590A>C n.3420A>C c.973-2A>C (n.973-2A>C) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.300A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) | |
11 | g.1753883T>A | CA379093333 | CTSD | c.991A>T (p.Lys331Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.416A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.699A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.589A>T n.3419A>T c.973-3A>T (n.973-3A>T) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.299A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) | |
11 | g.1753883T>C | CA379093340 | CTSD | c.991A>G (p.Lys331Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.416A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.699A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.589A>G n.3419A>G c.973-3A>G (n.973-3A>G) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.299A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) | |
11 | g.1753883T>G | CA379093338 | CTSD | c.991A>C (p.Lys331Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.416A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.699A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.589A>C n.3419A>C c.973-3A>C (n.973-3A>C) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.299A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) | |
11 | g.1753885_1753886del | CA2611927668 | CTSD | c.990_991del (p.Lys331GlyfsTer?) c.885_886del (p.Lys296GlyfsTer?) c.415_416del c.*156_*157del (n.*156_*157del) c.1107_1108del (p.Lys370GlyfsTer?) n.698_699del c.969_970del (p.Lys324GlyfsTer?) c.984_985del (p.Lys329GlyfsTer?) n.588_589del n.3418_3419del c.973-4_973-3del (n.973-4_973-3del) c.972_973del (p.Lys325GlyfsTer?) n.298_299del c.*851_*852del (n.*851_*852del) c.390_391del (p.Lys131GlyfsTer?) c.321_322del (p.Lys108GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.1753884C>A | CA379093342 | CTSD | c.990G>T (p.Glu330Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.415G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.698G>T c.969G>T (p.Glu323Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.588G>T n.3418G>T c.973-4G>T (n.973-4G>T) c.972G>T (p.Glu324Asp) n.298G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.390G>T (p.Glu130Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) | |
11 | g.1753884C= | CA1947825299 | CTSD | c.990G= (p.Glu330=) c.885G= (p.Glu295=) c.415G= c.*156G= (n.*156G=) c.1107G= (p.Glu369=) n.698G= c.969G= (p.Glu323=) c.984G= (p.Glu328=) n.588G= n.3418G= c.973-4G= (n.973-4G=) c.972G= (p.Glu324=) n.298G= c.*851G= (n.*851G=) c.390G= (p.Glu130=) c.321G= (p.Glu107=) | |
11 | g.1753884C>G | CA379093344 | CTSD | c.990G>C (p.Glu330Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.415G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.1107G>C (p.Glu369Asp) n.698G>C c.969G>C (p.Glu323Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.588G>C n.3418G>C c.973-4G>C (n.973-4G>C) c.972G>C (p.Glu324Asp) n.298G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.390G>C (p.Glu130Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) | |
11 | g.1753884C>T | CA472140482 | CTSD | c.990G>A (p.Glu330=) c.885G>A (p.Glu295=) c.415G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.1107G>A (p.Glu369=) n.698G>A c.969G>A (p.Glu323=) c.984G>A (p.Glu328=) n.588G>A n.3418G>A c.973-4G>A (n.973-4G>A) c.972G>A (p.Glu324=) n.298G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.390G>A (p.Glu130=) c.321G>A (p.Glu107=) | dbSNP |
11 | g.1753885T>A | CA379093346 | CTSD | c.989A>T (p.Glu330Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.414A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.697A>T c.968A>T (p.Glu323Val) c.983A>T (p.Glu328Val) n.587A>T n.3417A>T c.973-5A>T (n.973-5A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) n.297A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) c.320A>T (p.Glu107Val) | |
11 | g.1753885T>C | CA379093348 | CTSD | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.414A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.697A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.587A>G n.3417A>G c.973-5A>G (n.973-5A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.297A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
11 | g.1753885T>G | CA379093350 | CTSD | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.414A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.697A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.587A>C n.3417A>C c.973-5A>C (n.973-5A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.297A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
11 | g.1753886C>A | CA379093351 | CTSD | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.413G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.696G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.586G>T n.3416G>T c.973-6G>T (n.973-6G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.296G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) | |
11 | g.1753886C>G | CA379093353 | CTSD | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.413G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.696G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.586G>C n.3416G>C c.973-6G>C (n.973-6G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.296G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
11 | g.1753886C>T | CA379093355 | CTSD | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.413G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.696G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.586G>A n.3416G>A c.973-6G>A (n.973-6G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.296G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) | |
11 | g.1753887A>C | CA379093357 | CTSD | c.987T>G (p.Cys329Trp) c.882T>G (p.Cys294Trp) c.412T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.1104T>G (p.Cys368Trp) n.695T>G c.966T>G (p.Cys322Trp) c.981T>G (p.Cys327Trp) n.585T>G n.3415T>G c.973-7T>G (n.973-7T>G) c.969T>G (p.Cys323Trp) n.295T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.387T>G (p.Cys129Trp) c.318T>G (p.Cys106Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.1753887A>G | CA472140497 | CTSD | c.987T>C (p.Cys329=) c.882T>C (p.Cys294=) c.412T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.1104T>C (p.Cys368=) n.695T>C c.966T>C (p.Cys322=) c.981T>C (p.Cys327=) n.585T>C n.3415T>C c.973-7T>C (n.973-7T>C) c.969T>C (p.Cys323=) n.295T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.387T>C (p.Cys129=) c.318T>C (p.Cys106=) | |
11 | g.1753887A>T | CA379093358 | CTSD | c.987T>A (p.Cys329Ter) c.882T>A (p.Cys294Ter) c.412T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.1104T>A (p.Cys368Ter) n.695T>A c.966T>A (p.Cys322Ter) c.981T>A (p.Cys327Ter) n.585T>A n.3415T>A c.973-7T>A (n.973-7T>A) c.969T>A (p.Cys323Ter) n.295T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.387T>A (p.Cys129Ter) c.318T>A (p.Cys106Ter) | |
11 | g.1753888C>A | CA216169390 | CTSD | c.986G>T (p.Cys329Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.411G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.694G>T c.965G>T (p.Cys322Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) n.584G>T n.3414G>T c.973-8G>T (n.973-8G>T) c.968G>T (p.Cys323Phe) n.294G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.386G>T (p.Cys129Phe) c.317G>T (p.Cys106Phe) | dbSNP |
11 | g.1753888C= | CA1947825300 | CTSD | c.986G= (p.Cys329=) c.881G= (p.Cys294=) c.411G= c.*152G= (n.*152G=) c.1103G= (p.Cys368=) n.694G= c.965G= (p.Cys322=) c.980G= (p.Cys327=) n.584G= n.3414G= c.973-8G= (n.973-8G=) c.968G= (p.Cys323=) n.294G= c.*847G= (n.*847G=) c.386G= (p.Cys129=) c.317G= (p.Cys106=) | |
11 | g.1753888C>G | CA379093364 | CTSD | c.986G>C (p.Cys329Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.411G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.694G>C c.965G>C (p.Cys322Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) n.584G>C n.3414G>C c.973-8G>C (n.973-8G>C) c.968G>C (p.Cys323Ser) n.294G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.386G>C (p.Cys129Ser) c.317G>C (p.Cys106Ser) | |
11 | g.1753888C>T | CA379093362 | CTSD | c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.411G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.694G>A c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) n.584G>A n.3414G>A c.973-8G>A (n.973-8G>A) c.968G>A (p.Cys323Tyr) n.294G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.317G>A (p.Cys106Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.1753889A= | CA1947825301 | CTSD | c.985T= (p.Cys329=) c.880T= (p.Cys294=) c.410T= c.*151T= (n.*151T=) c.1102T= (p.Cys368=) n.693T= c.964T= (p.Cys322=) c.979T= (p.Cys327=) n.583T= n.3413T= c.973-9T= (n.973-9T=) c.967T= (p.Cys323=) n.293T= c.*846T= (n.*846T=) c.385T= (p.Cys129=) c.316T= (p.Cys106=) | |
11 | g.1753889A>C | CA379093367 | CTSD | c.985T>G (p.Cys329Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.410T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.693T>G c.964T>G (p.Cys322Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) n.583T>G n.3413T>G c.973-9T>G (n.973-9T>G) c.967T>G (p.Cys323Gly) n.293T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.385T>G (p.Cys129Gly) c.316T>G (p.Cys106Gly) | |
11 | g.1753889A>G | CA379093369 | CTSD | c.985T>C (p.Cys329Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.410T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.693T>C c.964T>C (p.Cys322Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) n.583T>C n.3413T>C c.973-9T>C (n.973-9T>C) c.967T>C (p.Cys323Arg) n.293T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.385T>C (p.Cys129Arg) c.316T>C (p.Cys106Arg) | |
11 | g.1753889A>T | CA5813953 | CTSD | c.985T>A (p.Cys329Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.410T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.693T>A c.964T>A (p.Cys322Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) n.583T>A n.3413T>A c.973-9T>A (n.973-9T>A) c.967T>A (p.Cys323Ser) n.293T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.316T>A (p.Cys106Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753889_1753890del | CA2580082659 | CTSD | c.984_985del (p.Cys329Ter) c.879_880del (p.Cys294Ter) c.409_410del c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.1101_1102del (p.Cys368Ter) n.692_693del c.963_964del (p.Cys322Ter) c.978_979del (p.Cys327Ter) n.582_583del n.3412_3413del c.973-10_973-9del (n.973-10_973-9del) c.966_967del (p.Cys323Ter) n.292_293del c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.384_385del (p.Cys129Ter) c.315_316del (p.Cys106Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.1753890G>A | CA5813954 | CTSD | c.984C>T (p.Pro328=) c.879C>T (p.Pro293=) c.409C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.1101C>T (p.Pro367=) n.692C>T c.963C>T (p.Pro321=) c.978C>T (p.Pro326=) n.582C>T n.3412C>T c.973-10C>T (n.973-10C>T) c.966C>T (p.Pro322=) n.292C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.384C>T (p.Pro128=) c.315C>T (p.Pro105=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753890G>C | CA472140510 | CTSD | c.984C>G (p.Pro328=) c.879C>G (p.Pro293=) c.409C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.1101C>G (p.Pro367=) n.692C>G c.963C>G (p.Pro321=) c.978C>G (p.Pro326=) n.582C>G n.3412C>G c.973-10C>G (n.973-10C>G) c.966C>G (p.Pro322=) n.292C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.384C>G (p.Pro128=) c.315C>G (p.Pro105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753890G= | CA1947825302 | CTSD | c.984C= (p.Pro328=) c.879C= (p.Pro293=) c.409C= c.*150C= (n.*150C=) c.1101C= (p.Pro367=) n.692C= c.963C= (p.Pro321=) c.978C= (p.Pro326=) n.582C= n.3412C= c.973-10C= (n.973-10C=) c.966C= (p.Pro322=) n.292C= c.*845C= (n.*845C=) c.384C= (p.Pro128=) c.315C= (p.Pro105=) | |
11 | g.1753890G>T | CA472140511 | CTSD | c.984C>A (p.Pro328=) c.879C>A (p.Pro293=) c.409C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.1101C>A (p.Pro367=) n.692C>A c.963C>A (p.Pro321=) c.978C>A (p.Pro326=) n.582C>A n.3412C>A c.973-10C>A (n.973-10C>A) c.966C>A (p.Pro322=) n.292C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.384C>A (p.Pro128=) c.315C>A (p.Pro105=) | |
11 | g.1753891G>A | CA379093375 | CTSD | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.408C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.691C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) n.581C>T n.3411C>T c.973-11C>T (n.973-11C>T) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.291C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753891G>C | CA379093373 | CTSD | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.408C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.691C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) n.581C>G n.3411C>G c.973-11C>G (n.973-11C>G) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.291C>G c.*844C>G (n.*844C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.1753891G= | CA1947825303 | CTSD | c.983C= (p.Pro328=) c.878C= (p.Pro293=) c.408C= c.*149C= (n.*149C=) c.1100C= (p.Pro367=) n.691C= c.962C= (p.Pro321=) c.977C= (p.Pro326=) n.581C= n.3411C= c.973-11C= (n.973-11C=) c.965C= (p.Pro322=) n.291C= c.*844C= (n.*844C=) c.383C= (p.Pro128=) c.314C= (p.Pro105=) | |
11 | g.1753891G>T | CA379093377 | CTSD | c.983C>A (p.Pro328His) c.878C>A (p.Pro293His) c.408C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.1100C>A (p.Pro367His) n.691C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.977C>A (p.Pro326His) n.581C>A n.3411C>A c.973-11C>A (n.973-11C>A) c.965C>A (p.Pro322His) n.291C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.314C>A (p.Pro105His) | |
11 | g.1753892G>A | CA379093379 | CTSD | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.407C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.690C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.580C>T n.3410C>T c.973-12C>T (n.973-12C>T) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.290C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753892G>C | CA314326 | CTSD | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.407C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.690C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) n.580C>G n.3410C>G c.973-12C>G (n.973-12C>G) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.290C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753892G= | CA1947825304 | CTSD | c.982C= (p.Pro328=) c.877C= (p.Pro293=) c.407C= c.*148C= (n.*148C=) c.1099C= (p.Pro367=) n.690C= c.961C= (p.Pro321=) c.976C= (p.Pro326=) n.580C= n.3410C= c.973-12C= (n.973-12C=) c.964C= (p.Pro322=) n.290C= c.*843C= (n.*843C=) c.382C= (p.Pro128=) c.313C= (p.Pro105=) | |
11 | g.1753892G>T | CA379093382 | CTSD | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.407C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.690C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) n.580C>A n.3410C>A c.973-12C>A (n.973-12C>A) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.290C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) | |
11 | g.1753893G>A | CA5813955 | CTSD | c.981C>T (p.Ile327=) c.876C>T (p.Ile292=) c.406C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.1098C>T (p.Ile366=) n.689C>T c.960C>T (p.Ile320=) c.975C>T (p.Ile325=) n.579C>T n.3409C>T c.973-13C>T (n.973-13C>T) c.963C>T (p.Ile321=) n.289C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.381C>T (p.Ile127=) c.312C>T (p.Ile104=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753893G>C | CA379093385 | CTSD | c.981C>G (p.Ile327Met) c.876C>G (p.Ile292Met) c.406C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.1098C>G (p.Ile366Met) n.689C>G c.960C>G (p.Ile320Met) c.975C>G (p.Ile325Met) n.579C>G n.3409C>G c.973-13C>G (n.973-13C>G) c.963C>G (p.Ile321Met) n.289C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.381C>G (p.Ile127Met) c.312C>G (p.Ile104Met) | dbSNP |
11 | g.1753893G= | CA1947825305 | CTSD | c.981C= (p.Ile327=) c.876C= (p.Ile292=) c.406C= c.*147C= (n.*147C=) c.1098C= (p.Ile366=) n.689C= c.960C= (p.Ile320=) c.975C= (p.Ile325=) n.579C= n.3409C= c.973-13C= (n.973-13C=) c.963C= (p.Ile321=) n.289C= c.*842C= (n.*842C=) c.381C= (p.Ile127=) c.312C= (p.Ile104=) | |
11 | g.1753893G>T | CA472140515 | CTSD | c.981C>A (p.Ile327=) c.876C>A (p.Ile292=) c.406C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.1098C>A (p.Ile366=) n.689C>A c.960C>A (p.Ile320=) c.975C>A (p.Ile325=) n.579C>A n.3409C>A c.973-13C>A (n.973-13C>A) c.963C>A (p.Ile321=) n.289C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.381C>A (p.Ile127=) c.312C>A (p.Ile104=) | gnomAD v4 |
11 | g.1753894A>C | CA379093388 | CTSD | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.405T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.688T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.578T>G n.3408T>G c.973-14T>G (n.973-14T>G) c.962T>G (p.Ile321Ser) n.288T>G c.*841T>G (n.*841T>G) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
11 | g.1753894A>G | CA379093391 | CTSD | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.405T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.688T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.578T>C n.3408T>C c.973-14T>C (n.973-14T>C) c.962T>C (p.Ile321Thr) n.288T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) | |
11 | g.1753894A>T | CA379093389 | CTSD | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.405T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.688T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.578T>A n.3408T>A c.973-14T>A (n.973-14T>A) c.962T>A (p.Ile321Asn) n.288T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
11 | g.1753895T>A | CA379093395 | CTSD | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.404A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.687A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) n.577A>T n.3407A>T c.973-15A>T (n.973-15A>T) c.961A>T (p.Ile321Phe) n.287A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) | |
11 | g.1753895T>C | CA379093398 | CTSD | c.979A>G (p.Ile327Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.404A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.1096A>G (p.Ile366Val) n.687A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.973A>G (p.Ile325Val) n.577A>G n.3407A>G c.973-15A>G (n.973-15A>G) c.961A>G (p.Ile321Val) n.287A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.379A>G (p.Ile127Val) c.310A>G (p.Ile104Val) | |
11 | g.1753895T>G | CA379093396 | CTSD | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.404A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.687A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.577A>C n.3407A>C c.973-15A>C (n.973-15A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) n.287A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
11 | g.1753896C>A | CA379093400 | CTSD | c.978G>T (p.Met326Ile) c.873G>T (p.Met291Ile) c.403G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.1095G>T (p.Met365Ile) n.686G>T c.957G>T (p.Met319Ile) c.972G>T (p.Met324Ile) n.576G>T n.3406G>T c.973-16G>T (n.973-16G>T) c.960G>T (p.Met320Ile) n.286G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.378G>T (p.Met126Ile) c.309G>T (p.Met103Ile) | |
11 | g.1753896C= | CA1947825306 | CTSD | c.978G= (p.Met326=) c.873G= (p.Met291=) c.403G= c.*144G= (n.*144G=) c.1095G= (p.Met365=) n.686G= c.957G= (p.Met319=) c.972G= (p.Met324=) n.576G= n.3406G= c.973-16G= (n.973-16G=) c.960G= (p.Met320=) n.286G= c.*839G= (n.*839G=) c.378G= (p.Met126=) c.309G= (p.Met103=) | |
11 | g.1753896C>G | CA379093403 | CTSD | c.978G>C (p.Met326Ile) c.873G>C (p.Met291Ile) c.403G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.1095G>C (p.Met365Ile) n.686G>C c.957G>C (p.Met319Ile) c.972G>C (p.Met324Ile) n.576G>C n.3406G>C c.973-16G>C (n.973-16G>C) c.960G>C (p.Met320Ile) n.286G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.378G>C (p.Met126Ile) c.309G>C (p.Met103Ile) | |
11 | g.1753896C>T | CA5813956 | CTSD | c.978G>A (p.Met326Ile) c.873G>A (p.Met291Ile) c.403G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.1095G>A (p.Met365Ile) n.686G>A c.957G>A (p.Met319Ile) c.972G>A (p.Met324Ile) n.576G>A n.3406G>A c.973-16G>A (n.973-16G>A) c.960G>A (p.Met320Ile) n.286G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.378G>A (p.Met126Ile) c.309G>A (p.Met103Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753897A= | CA1947825307 | CTSD | c.977T= (p.Met326=) c.872T= (p.Met291=) c.402T= c.*143T= (n.*143T=) c.1094T= (p.Met365=) n.685T= c.956T= (p.Met319=) c.971T= (p.Met324=) n.575T= n.3405T= c.973-17T= (n.973-17T=) c.959T= (p.Met320=) n.285T= c.*838T= (n.*838T=) c.377T= (p.Met126=) c.308T= (p.Met103=) | |
11 | g.1753897A>C | CA379093405 | CTSD | c.977T>G (p.Met326Arg) c.872T>G (p.Met291Arg) c.402T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.1094T>G (p.Met365Arg) n.685T>G c.956T>G (p.Met319Arg) c.971T>G (p.Met324Arg) n.575T>G n.3405T>G c.973-17T>G (n.973-17T>G) c.959T>G (p.Met320Arg) n.285T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.377T>G (p.Met126Arg) c.308T>G (p.Met103Arg) | |
11 | g.1753897A>G | CA379093409 | CTSD | c.977T>C (p.Met326Thr) c.872T>C (p.Met291Thr) c.402T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.1094T>C (p.Met365Thr) n.685T>C c.956T>C (p.Met319Thr) c.971T>C (p.Met324Thr) n.575T>C n.3405T>C c.973-17T>C (n.973-17T>C) c.959T>C (p.Met320Thr) n.285T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.377T>C (p.Met126Thr) c.308T>C (p.Met103Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753897A>T | CA379093407 | CTSD | c.977T>A (p.Met326Lys) c.872T>A (p.Met291Lys) c.402T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.1094T>A (p.Met365Lys) n.685T>A c.956T>A (p.Met319Lys) c.971T>A (p.Met324Lys) n.575T>A n.3405T>A c.973-17T>A (n.973-17T>A) c.959T>A (p.Met320Lys) n.285T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.377T>A (p.Met126Lys) c.308T>A (p.Met103Lys) | ClinVar |
11 | g.1753898T>A | CA379093410 | CTSD | c.976A>T (p.Met326Leu) c.871A>T (p.Met291Leu) c.401A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.1093A>T (p.Met365Leu) n.684A>T c.955A>T (p.Met319Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) n.574A>T n.3404A>T c.973-18A>T (n.973-18A>T) c.958A>T (p.Met320Leu) n.284A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.376A>T (p.Met126Leu) c.307A>T (p.Met103Leu) | |
11 | g.1753898T>C | CA379093413 | CTSD | c.976A>G (p.Met326Val) c.871A>G (p.Met291Val) c.401A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.1093A>G (p.Met365Val) n.684A>G c.955A>G (p.Met319Val) c.970A>G (p.Met324Val) n.574A>G n.3404A>G c.973-18A>G (n.973-18A>G) c.958A>G (p.Met320Val) n.284A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.376A>G (p.Met126Val) c.307A>G (p.Met103Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753898T>G | CA379093415 | CTSD | c.976A>C (p.Met326Leu) c.871A>C (p.Met291Leu) c.401A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.1093A>C (p.Met365Leu) n.684A>C c.955A>C (p.Met319Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) n.574A>C n.3404A>C c.973-18A>C (n.973-18A>C) c.958A>C (p.Met320Leu) n.284A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.376A>C (p.Met126Leu) c.307A>C (p.Met103Leu) | |
11 | g.1753898T= | CA1947825308 | CTSD | c.976A= (p.Met326=) c.871A= (p.Met291=) c.401A= c.*142A= (n.*142A=) c.1093A= (p.Met365=) n.684A= c.955A= (p.Met319=) c.970A= (p.Met324=) n.574A= n.3404A= c.973-18A= (n.973-18A=) c.958A= (p.Met320=) n.284A= c.*837A= (n.*837A=) c.376A= (p.Met126=) c.307A= (p.Met103=) | |
11 | g.1753899G>A | CA472140550 | CTSD | c.975C>T (p.Tyr325=) c.870C>T (p.Tyr290=) c.400C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.1092C>T (p.Tyr364=) n.683C>T c.954C>T (p.Tyr318=) c.969C>T (p.Tyr323=) n.573C>T n.3403C>T c.973-19C>T (n.973-19C>T) c.957C>T (p.Tyr319=) n.283C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.375C>T (p.Tyr125=) c.306C>T (p.Tyr102=) | |
11 | g.1753899G>C | CA379093417 | CTSD | c.975C>G (p.Tyr325Ter) c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.400C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.683C>G c.954C>G (p.Tyr318Ter) c.969C>G (p.Tyr323Ter) n.573C>G n.3403C>G c.973-19C>G (n.973-19C>G) c.957C>G (p.Tyr319Ter) n.283C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) | |
11 | g.1753899G>T | CA379093419 | CTSD | c.975C>A (p.Tyr325Ter) c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.400C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.683C>A c.954C>A (p.Tyr318Ter) c.969C>A (p.Tyr323Ter) n.573C>A n.3403C>A c.973-19C>A (n.973-19C>A) c.957C>A (p.Tyr319Ter) n.283C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) | |
11 | g.1753900T>A | CA379093420 | CTSD | c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.399A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.682A>T c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) n.572A>T n.3402A>T c.973-20A>T (n.973-20A>T) c.956A>T (p.Tyr319Phe) n.282A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) | |
11 | g.1753900T>C | CA379093421 | CTSD | c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.399A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.682A>G c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) n.572A>G n.3402A>G c.973-20A>G (n.973-20A>G) c.956A>G (p.Tyr319Cys) n.282A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) | |
11 | g.1753900T>G | CA379093425 | CTSD | c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.399A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.682A>C c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) n.572A>C n.3402A>C c.973-20A>C (n.973-20A>C) c.956A>C (p.Tyr319Ser) n.282A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) | |
11 | g.1753901A>C | CA379093428 | CTSD | c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.398T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.681T>G c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) n.571T>G n.3401T>G c.973-21T>G (n.973-21T>G) c.955T>G (p.Tyr319Asp) n.281T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) | |
11 | g.1753901A>G | CA379093429 | CTSD | c.973T>C (p.Tyr325His) c.868T>C (p.Tyr290His) c.398T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.1090T>C (p.Tyr364His) n.681T>C c.952T>C (p.Tyr318His) c.967T>C (p.Tyr323His) n.571T>C n.3401T>C c.973-21T>C (n.973-21T>C) c.955T>C (p.Tyr319His) n.281T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.373T>C (p.Tyr125His) c.304T>C (p.Tyr102His) | |
11 | g.1753901A>T | CA379093431 | CTSD | c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.398T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.681T>A c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) n.571T>A n.3401T>A c.973-21T>A (n.973-21T>A) c.955T>A (p.Tyr319Asn) n.281T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) | |
11 | g.1753902C>A | CA379093436 | CTSD | c.973-1G>T (n.973-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.398-1G>T c.*139-1G>T (n.*139-1G>T) c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) n.680G>T c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) n.571-1G>T n.3401-1G>T c.973-22G>T (n.973-22G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) n.281-1G>T c.*834-1G>T (n.*834-1G>T) c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) | |
11 | g.1753902C>G | CA379093434 | CTSD | c.973-1G>C (n.973-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.398-1G>C c.*139-1G>C (n.*139-1G>C) c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) n.680G>C c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) n.571-1G>C n.3401-1G>C c.973-22G>C (n.973-22G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) n.281-1G>C c.*834-1G>C (n.*834-1G>C) c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) | |
11 | g.1753902C>T | CA379093433 | CTSD | c.973-1G>A (n.973-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.398-1G>A c.*139-1G>A (n.*139-1G>A) c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) n.680G>A c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) n.571-1G>A n.3401-1G>A c.973-22G>A (n.973-22G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) n.281-1G>A c.*834-1G>A (n.*834-1G>A) c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) | |
11 | g.1753904_1753995del | CA597430608 | CTSD | c.972+1_973-1del c.867+1_868-1del c.397+1_398-1del c.*138+1_*139-1del c.1089+1_1090-1del n.589_680del c.951+1_952-1del c.966+1_967-1del n.570+1_571-1del n.3400+1_3401-1del c.972+1_973-22del c.954+1_955-1del n.280+1_281-1del c.*833+1_*834-1del c.372+1_373-1del c.303+1_304-1del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753903T>A | CA379093438 | CTSD | c.973-2A>T (n.973-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.398-2A>T c.*139-2A>T (n.*139-2A>T) c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) n.679A>T c.952-2A>T (n.952-2A>T) c.967-2A>T (n.967-2A>T) n.571-2A>T n.3401-2A>T c.973-23A>T (n.973-23A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) n.281-2A>T c.*834-2A>T (n.*834-2A>T) c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) | |
11 | g.1753903T>C | CA379093440 | CTSD | c.973-2A>G (n.973-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.398-2A>G c.*139-2A>G (n.*139-2A>G) c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) n.679A>G c.952-2A>G (n.952-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) n.571-2A>G n.3401-2A>G c.973-23A>G (n.973-23A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) n.281-2A>G c.*834-2A>G (n.*834-2A>G) c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) | |
11 | g.1753903T>G | CA379093442 | CTSD | c.973-2A>C (n.973-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.398-2A>C c.*139-2A>C (n.*139-2A>C) c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) n.679A>C c.952-2A>C (n.952-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) n.571-2A>C n.3401-2A>C c.973-23A>C (n.973-23A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) n.281-2A>C c.*834-2A>C (n.*834-2A>C) c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) | |
11 | g.1753904A= | CA1947825309 | CTSD | c.973-3T= (n.973-3T=) c.868-3T= (n.868-3T=) c.398-3T= c.*139-3T= (n.*139-3T=) c.1090-3T= (n.1090-3T=) n.678T= c.952-3T= (n.952-3T=) c.967-3T= (n.967-3T=) n.571-3T= n.3401-3T= c.973-24T= (n.973-24T=) c.955-3T= (n.955-3T=) n.281-3T= c.*834-3T= (n.*834-3T=) c.373-3T= (n.373-3T=) c.304-3T= (n.304-3T=) | |
11 | g.1753904A>C | CA216169423 | CTSD | c.973-3T>G (n.973-3T>G) c.868-3T>G (n.868-3T>G) c.398-3T>G c.*139-3T>G (n.*139-3T>G) c.1090-3T>G (n.1090-3T>G) n.678T>G c.952-3T>G (n.952-3T>G) c.967-3T>G (n.967-3T>G) n.571-3T>G n.3401-3T>G c.973-24T>G (n.973-24T>G) c.955-3T>G (n.955-3T>G) n.281-3T>G c.*834-3T>G (n.*834-3T>G) c.373-3T>G (n.373-3T>G) c.304-3T>G (n.304-3T>G) | dbSNP |
11 | g.1753905del | CA2574736151 | CTSD | c.973-3del (n.973-3del) c.868-3del (n.868-3del) c.398-3del c.*139-3del (n.*139-3del) c.1090-3del (n.1090-3del) n.678del c.952-3del (n.952-3del) c.967-3del (n.967-3del) n.571-3del n.3401-3del c.973-24del (n.973-24del) c.955-3del (n.955-3del) n.281-3del c.*834-3del (n.*834-3del) c.373-3del (n.373-3del) c.304-3del (n.304-3del) | |
11 | g.1753905A= | CA1947825310 | CTSD | c.973-4T= (n.973-4T=) c.868-4T= (n.868-4T=) c.398-4T= c.*139-4T= (n.*139-4T=) c.1090-4T= (n.1090-4T=) n.677T= c.952-4T= (n.952-4T=) c.967-4T= (n.967-4T=) n.571-4T= n.3401-4T= c.973-25T= (n.973-25T=) c.955-4T= (n.955-4T=) n.281-4T= c.*834-4T= (n.*834-4T=) c.373-4T= (n.373-4T=) c.304-4T= (n.304-4T=) | |
11 | g.1753905A>G | CA216169428 | CTSD | c.973-4T>C (n.973-4T>C) c.868-4T>C (n.868-4T>C) c.398-4T>C c.*139-4T>C (n.*139-4T>C) c.1090-4T>C (n.1090-4T>C) n.677T>C c.952-4T>C (n.952-4T>C) c.967-4T>C (n.967-4T>C) n.571-4T>C n.3401-4T>C c.973-25T>C (n.973-25T>C) c.955-4T>C (n.955-4T>C) n.281-4T>C c.*834-4T>C (n.*834-4T>C) c.373-4T>C (n.373-4T>C) c.304-4T>C (n.304-4T>C) | dbSNP |
11 | g.1753906G>C | CA2574736152 | CTSD | c.973-5C>G (n.973-5C>G) c.868-5C>G (n.868-5C>G) c.398-5C>G c.*139-5C>G (n.*139-5C>G) c.1090-5C>G (n.1090-5C>G) n.676C>G c.952-5C>G (n.952-5C>G) c.967-5C>G (n.967-5C>G) n.571-5C>G n.3401-5C>G c.973-26C>G (n.973-26C>G) c.955-5C>G (n.955-5C>G) n.281-5C>G c.*834-5C>G (n.*834-5C>G) c.373-5C>G (n.373-5C>G) c.304-5C>G (n.304-5C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753906dup | CA1947825311 | CTSD | c.973-5dup (n.973-5dup) c.868-5dup (n.868-5dup) c.398-5dup c.*139-5dup (n.*139-5dup) c.1090-5dup (n.1090-5dup) n.676dup c.952-5dup (n.952-5dup) c.967-5dup (n.967-5dup) n.571-5dup n.3401-5dup c.973-26dup (n.973-26dup) c.955-5dup (n.955-5dup) n.281-5dup c.*834-5dup (n.*834-5dup) c.373-5dup (n.373-5dup) c.304-5dup (n.304-5dup) | dbSNP |
11 | g.1753907_1753908delinsAG | CA1947825312 | CTSD | c.973-7_973-6delinsCT (n.973-7_973-6delinsCT) c.868-7_868-6delinsCT (n.868-7_868-6delinsCT) c.398-7_398-6delinsCT c.*139-7_*139-6delinsCT (n.*139-7_*139-6delinsCT) c.1090-7_1090-6delinsCT (n.1090-7_1090-6delinsCT) n.674_675delinsCT c.952-7_952-6delinsCT (n.952-7_952-6delinsCT) c.967-7_967-6delinsCT (n.967-7_967-6delinsCT) n.571-7_571-6delinsCT n.3401-7_3401-6delinsCT c.973-28_973-27delinsCT (n.973-28_973-27delinsCT) c.955-7_955-6delinsCT (n.955-7_955-6delinsCT) n.281-7_281-6delinsCT c.*834-7_*834-6delinsCT (n.*834-7_*834-6delinsCT) c.373-7_373-6delinsCT (n.373-7_373-6delinsCT) c.304-7_304-6delinsCT (n.304-7_304-6delinsCT) | |
11 | g.1753908G>A | CA5813957 | CTSD | c.973-7C>T (n.973-7C>T) c.868-7C>T (n.868-7C>T) c.398-7C>T c.*139-7C>T (n.*139-7C>T) c.1090-7C>T (n.1090-7C>T) n.674C>T c.952-7C>T (n.952-7C>T) c.967-7C>T (n.967-7C>T) n.571-7C>T n.3401-7C>T c.973-28C>T (n.973-28C>T) c.955-7C>T (n.955-7C>T) n.281-7C>T c.*834-7C>T (n.*834-7C>T) c.373-7C>T (n.373-7C>T) c.304-7C>T (n.304-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753908G= | CA1947825313 | CTSD | c.973-7C= (n.973-7C=) c.868-7C= (n.868-7C=) c.398-7C= c.*139-7C= (n.*139-7C=) c.1090-7C= (n.1090-7C=) n.674C= c.952-7C= (n.952-7C=) c.967-7C= (n.967-7C=) n.571-7C= n.3401-7C= c.973-28C= (n.973-28C=) c.955-7C= (n.955-7C=) n.281-7C= c.*834-7C= (n.*834-7C=) c.373-7C= (n.373-7C=) c.304-7C= (n.304-7C=) | |
11 | g.1753911del | CA674232494 | CTSD | c.973-7del (n.973-7del) c.868-7del (n.868-7del) c.398-7del c.*139-7del (n.*139-7del) c.1090-7del (n.1090-7del) n.674del c.952-7del (n.952-7del) c.967-7del (n.967-7del) n.571-7del n.3401-7del c.973-28del (n.973-28del) c.955-7del (n.955-7del) n.281-7del c.*834-7del (n.*834-7del) c.373-7del (n.373-7del) c.304-7del (n.304-7del) | dbSNP |
11 | g.1753909G= | CA1947825314 | CTSD | c.973-8C= (n.973-8C=) c.868-8C= (n.868-8C=) c.398-8C= c.*139-8C= (n.*139-8C=) c.1090-8C= (n.1090-8C=) n.673C= c.952-8C= (n.952-8C=) c.967-8C= (n.967-8C=) n.571-8C= n.3401-8C= c.973-29C= (n.973-29C=) c.955-8C= (n.955-8C=) n.281-8C= c.*834-8C= (n.*834-8C=) c.373-8C= (n.373-8C=) c.304-8C= (n.304-8C=) | |
11 | g.1753909G>T | CA10630499 | CTSD | c.973-8C>A (n.973-8C>A) c.868-8C>A (n.868-8C>A) c.398-8C>A c.*139-8C>A (n.*139-8C>A) c.1090-8C>A (n.1090-8C>A) n.673C>A c.952-8C>A (n.952-8C>A) c.967-8C>A (n.967-8C>A) n.571-8C>A n.3401-8C>A c.973-29C>A (n.973-29C>A) c.955-8C>A (n.955-8C>A) n.281-8C>A c.*834-8C>A (n.*834-8C>A) c.373-8C>A (n.373-8C>A) c.304-8C>A (n.304-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753910G>A | CA5813958 | CTSD | c.973-9C>T (n.973-9C>T) c.868-9C>T (n.868-9C>T) c.398-9C>T c.*139-9C>T (n.*139-9C>T) c.1090-9C>T (n.1090-9C>T) n.672C>T c.952-9C>T (n.952-9C>T) c.967-9C>T (n.967-9C>T) n.571-9C>T n.3401-9C>T c.973-30C>T (n.973-30C>T) c.955-9C>T (n.955-9C>T) n.281-9C>T c.*834-9C>T (n.*834-9C>T) c.373-9C>T (n.373-9C>T) c.304-9C>T (n.304-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753910G>C | CA674232500 | CTSD | c.973-9C>G (n.973-9C>G) c.868-9C>G (n.868-9C>G) c.398-9C>G c.*139-9C>G (n.*139-9C>G) c.1090-9C>G (n.1090-9C>G) n.672C>G c.952-9C>G (n.952-9C>G) c.967-9C>G (n.967-9C>G) n.571-9C>G n.3401-9C>G c.973-30C>G (n.973-30C>G) c.955-9C>G (n.955-9C>G) n.281-9C>G c.*834-9C>G (n.*834-9C>G) c.373-9C>G (n.373-9C>G) c.304-9C>G (n.304-9C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753910G= | CA1947825315 | CTSD | c.973-9C= (n.973-9C=) c.868-9C= (n.868-9C=) c.398-9C= c.*139-9C= (n.*139-9C=) c.1090-9C= (n.1090-9C=) n.672C= c.952-9C= (n.952-9C=) c.967-9C= (n.967-9C=) n.571-9C= n.3401-9C= c.973-30C= (n.973-30C=) c.955-9C= (n.955-9C=) n.281-9C= c.*834-9C= (n.*834-9C=) c.373-9C= (n.373-9C=) c.304-9C= (n.304-9C=) | |
11 | g.1753911G>A | CA5813959 | CTSD | c.973-10C>T (n.973-10C>T) c.868-10C>T (n.868-10C>T) c.398-10C>T c.*139-10C>T (n.*139-10C>T) c.1090-10C>T (n.1090-10C>T) n.671C>T c.952-10C>T (n.952-10C>T) c.967-10C>T (n.967-10C>T) n.571-10C>T n.3401-10C>T c.973-31C>T (n.973-31C>T) c.955-10C>T (n.955-10C>T) n.281-10C>T c.*834-10C>T (n.*834-10C>T) c.373-10C>T (n.373-10C>T) c.304-10C>T (n.304-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753911G= | CA1947825316 | CTSD | c.973-10C= (n.973-10C=) c.868-10C= (n.868-10C=) c.398-10C= c.*139-10C= (n.*139-10C=) c.1090-10C= (n.1090-10C=) n.671C= c.952-10C= (n.952-10C=) c.967-10C= (n.967-10C=) n.571-10C= n.3401-10C= c.973-31C= (n.973-31C=) c.955-10C= (n.955-10C=) n.281-10C= c.*834-10C= (n.*834-10C=) c.373-10C= (n.373-10C=) c.304-10C= (n.304-10C=) | |
11 | g.1753912T>C | CA2611927763 | CTSD | c.973-11A>G (n.973-11A>G) c.868-11A>G (n.868-11A>G) c.398-11A>G c.*139-11A>G (n.*139-11A>G) c.1090-11A>G (n.1090-11A>G) n.670A>G c.952-11A>G (n.952-11A>G) c.967-11A>G (n.967-11A>G) n.571-11A>G n.3401-11A>G c.973-32A>G (n.973-32A>G) c.955-11A>G (n.955-11A>G) n.281-11A>G c.*834-11A>G (n.*834-11A>G) c.373-11A>G (n.373-11A>G) c.304-11A>G (n.304-11A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753913C= | CA1947825317 | CTSD | c.973-12G= (n.973-12G=) c.868-12G= (n.868-12G=) c.398-12G= c.*139-12G= (n.*139-12G=) c.1090-12G= (n.1090-12G=) n.669G= c.952-12G= (n.952-12G=) c.967-12G= (n.967-12G=) n.571-12G= n.3401-12G= c.973-33G= (n.973-33G=) c.955-12G= (n.955-12G=) n.281-12G= c.*834-12G= (n.*834-12G=) c.373-12G= (n.373-12G=) c.304-12G= (n.304-12G=) | |
11 | g.1753913C>G | CA2611927766 | CTSD | c.973-12G>C (n.973-12G>C) c.868-12G>C (n.868-12G>C) c.398-12G>C c.*139-12G>C (n.*139-12G>C) c.1090-12G>C (n.1090-12G>C) n.669G>C c.952-12G>C (n.952-12G>C) c.967-12G>C (n.967-12G>C) n.571-12G>C n.3401-12G>C c.973-33G>C (n.973-33G>C) c.955-12G>C (n.955-12G>C) n.281-12G>C c.*834-12G>C (n.*834-12G>C) c.373-12G>C (n.373-12G>C) c.304-12G>C (n.304-12G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.1753913C>T | CA5813960 | CTSD | c.973-12G>A (n.973-12G>A) c.868-12G>A (n.868-12G>A) c.398-12G>A c.*139-12G>A (n.*139-12G>A) c.1090-12G>A (n.1090-12G>A) n.669G>A c.952-12G>A (n.952-12G>A) c.967-12G>A (n.967-12G>A) n.571-12G>A n.3401-12G>A c.973-33G>A (n.973-33G>A) c.955-12G>A (n.955-12G>A) n.281-12G>A c.*834-12G>A (n.*834-12G>A) c.373-12G>A (n.373-12G>A) c.304-12G>A (n.304-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753914A>G | CA2739276108 | CTSD | c.973-13T>C (n.973-13T>C) c.868-13T>C (n.868-13T>C) c.398-13T>C c.*139-13T>C (n.*139-13T>C) c.1090-13T>C (n.1090-13T>C) n.668T>C c.952-13T>C (n.952-13T>C) c.967-13T>C (n.967-13T>C) n.571-13T>C n.3401-13T>C c.973-34T>C (n.973-34T>C) c.955-13T>C (n.955-13T>C) n.281-13T>C c.*834-13T>C (n.*834-13T>C) c.373-13T>C (n.373-13T>C) c.304-13T>C (n.304-13T>C) | ClinVar |
11 | g.1753915C= | CA1947825318 | CTSD | c.973-14G= (n.973-14G=) c.868-14G= (n.868-14G=) c.398-14G= c.*139-14G= (n.*139-14G=) c.1090-14G= (n.1090-14G=) n.667G= c.952-14G= (n.952-14G=) c.967-14G= (n.967-14G=) n.571-14G= n.3401-14G= c.973-35G= (n.973-35G=) c.955-14G= (n.955-14G=) n.281-14G= c.*834-14G= (n.*834-14G=) c.373-14G= (n.373-14G=) c.304-14G= (n.304-14G=) | |
11 | g.1753915C>G | CA1947825319 | CTSD | c.973-14G>C (n.973-14G>C) c.868-14G>C (n.868-14G>C) c.398-14G>C c.*139-14G>C (n.*139-14G>C) c.1090-14G>C (n.1090-14G>C) n.667G>C c.952-14G>C (n.952-14G>C) c.967-14G>C (n.967-14G>C) n.571-14G>C n.3401-14G>C c.973-35G>C (n.973-35G>C) c.955-14G>C (n.955-14G>C) n.281-14G>C c.*834-14G>C (n.*834-14G>C) c.373-14G>C (n.373-14G>C) c.304-14G>C (n.304-14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753915C>T | CA597430609 | CTSD | c.973-14G>A (n.973-14G>A) c.868-14G>A (n.868-14G>A) c.398-14G>A c.*139-14G>A (n.*139-14G>A) c.1090-14G>A (n.1090-14G>A) n.667G>A c.952-14G>A (n.952-14G>A) c.967-14G>A (n.967-14G>A) n.571-14G>A n.3401-14G>A c.973-35G>A (n.973-35G>A) c.955-14G>A (n.955-14G>A) n.281-14G>A c.*834-14G>A (n.*834-14G>A) c.373-14G>A (n.373-14G>A) c.304-14G>A (n.304-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753916A>G | CA2739276109 | CTSD | c.973-15T>C (n.973-15T>C) c.868-15T>C (n.868-15T>C) c.398-15T>C c.*139-15T>C (n.*139-15T>C) c.1090-15T>C (n.1090-15T>C) n.666T>C c.952-15T>C (n.952-15T>C) c.967-15T>C (n.967-15T>C) n.571-15T>C n.3401-15T>C c.973-36T>C (n.973-36T>C) c.955-15T>C (n.955-15T>C) n.281-15T>C c.*834-15T>C (n.*834-15T>C) c.373-15T>C (n.373-15T>C) c.304-15T>C (n.304-15T>C) | ClinVar |
11 | g.1753917G>A | CA674232503 | CTSD | c.973-16C>T (n.973-16C>T) c.868-16C>T (n.868-16C>T) c.398-16C>T c.*139-16C>T (n.*139-16C>T) c.1090-16C>T (n.1090-16C>T) n.665C>T c.952-16C>T (n.952-16C>T) c.967-16C>T (n.967-16C>T) n.571-16C>T n.3401-16C>T c.973-37C>T (n.973-37C>T) c.955-16C>T (n.955-16C>T) n.281-16C>T c.*834-16C>T (n.*834-16C>T) c.373-16C>T (n.373-16C>T) c.304-16C>T (n.304-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753917G= | CA1947825320 | CTSD | c.973-16C= (n.973-16C=) c.868-16C= (n.868-16C=) c.398-16C= c.*139-16C= (n.*139-16C=) c.1090-16C= (n.1090-16C=) n.665C= c.952-16C= (n.952-16C=) c.967-16C= (n.967-16C=) n.571-16C= n.3401-16C= c.973-37C= (n.973-37C=) c.955-16C= (n.955-16C=) n.281-16C= c.*834-16C= (n.*834-16C=) c.373-16C= (n.373-16C=) c.304-16C= (n.304-16C=) | |
11 | g.1753919A>C | CA2739276110 | CTSD | c.973-18T>G (n.973-18T>G) c.868-18T>G (n.868-18T>G) c.398-18T>G c.*139-18T>G (n.*139-18T>G) c.1090-18T>G (n.1090-18T>G) n.663T>G c.952-18T>G (n.952-18T>G) c.967-18T>G (n.967-18T>G) n.571-18T>G n.3401-18T>G c.973-39T>G (n.973-39T>G) c.955-18T>G (n.955-18T>G) n.281-18T>G c.*834-18T>G (n.*834-18T>G) c.373-18T>G (n.373-18T>G) c.304-18T>G (n.304-18T>G) | ClinVar |
11 | g.1753921T>C | CA2697558893 | CTSD | c.973-20A>G (n.973-20A>G) c.868-20A>G (n.868-20A>G) c.398-20A>G c.*139-20A>G (n.*139-20A>G) c.1090-20A>G (n.1090-20A>G) n.661A>G c.952-20A>G (n.952-20A>G) c.967-20A>G (n.967-20A>G) n.571-20A>G n.3401-20A>G c.973-41A>G (n.973-41A>G) c.955-20A>G (n.955-20A>G) n.281-20A>G c.*834-20A>G (n.*834-20A>G) c.373-20A>G (n.373-20A>G) c.304-20A>G (n.304-20A>G) | ClinVar |
11 | g.1753921T>G | CA934399415 | CTSD | c.973-20A>C (n.973-20A>C) c.868-20A>C (n.868-20A>C) c.398-20A>C c.*139-20A>C (n.*139-20A>C) c.1090-20A>C (n.1090-20A>C) n.661A>C c.952-20A>C (n.952-20A>C) c.967-20A>C (n.967-20A>C) n.571-20A>C n.3401-20A>C c.973-41A>C (n.973-41A>C) c.955-20A>C (n.955-20A>C) n.281-20A>C c.*834-20A>C (n.*834-20A>C) c.373-20A>C (n.373-20A>C) c.304-20A>C (n.304-20A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753921T= | CA1947825321 | CTSD | c.973-20A= (n.973-20A=) c.868-20A= (n.868-20A=) c.398-20A= c.*139-20A= (n.*139-20A=) c.1090-20A= (n.1090-20A=) n.661A= c.952-20A= (n.952-20A=) c.967-20A= (n.967-20A=) n.571-20A= n.3401-20A= c.973-41A= (n.973-41A=) c.955-20A= (n.955-20A=) n.281-20A= c.*834-20A= (n.*834-20A=) c.373-20A= (n.373-20A=) c.304-20A= (n.304-20A=) | |
11 | g.1753922G>A | CA5813961 | CTSD | c.973-21C>T (n.973-21C>T) c.868-21C>T (n.868-21C>T) c.398-21C>T c.*139-21C>T (n.*139-21C>T) c.1090-21C>T (n.1090-21C>T) n.660C>T c.952-21C>T (n.952-21C>T) c.967-21C>T (n.967-21C>T) n.571-21C>T n.3401-21C>T c.973-42C>T (n.973-42C>T) c.955-21C>T (n.955-21C>T) n.281-21C>T c.*834-21C>T (n.*834-21C>T) c.373-21C>T (n.373-21C>T) c.304-21C>T (n.304-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753922G= | CA1947825322 | CTSD | c.973-21C= (n.973-21C=) c.868-21C= (n.868-21C=) c.398-21C= c.*139-21C= (n.*139-21C=) c.1090-21C= (n.1090-21C=) n.660C= c.952-21C= (n.952-21C=) c.967-21C= (n.967-21C=) n.571-21C= n.3401-21C= c.973-42C= (n.973-42C=) c.955-21C= (n.955-21C=) n.281-21C= c.*834-21C= (n.*834-21C=) c.373-21C= (n.373-21C=) c.304-21C= (n.304-21C=) | |
11 | g.1753923T>C | CA1947825324 | CTSD | c.973-22A>G (n.973-22A>G) c.868-22A>G (n.868-22A>G) c.398-22A>G c.*139-22A>G (n.*139-22A>G) c.1090-22A>G (n.1090-22A>G) n.659A>G c.952-22A>G (n.952-22A>G) c.967-22A>G (n.967-22A>G) n.571-22A>G n.3401-22A>G c.973-43A>G (n.973-43A>G) c.955-22A>G (n.955-22A>G) n.281-22A>G c.*834-22A>G (n.*834-22A>G) c.373-22A>G (n.373-22A>G) c.304-22A>G (n.304-22A>G) | dbSNP |
11 | g.1753923T= | CA1947825323 | CTSD | c.973-22A= (n.973-22A=) c.868-22A= (n.868-22A=) c.398-22A= c.*139-22A= (n.*139-22A=) c.1090-22A= (n.1090-22A=) n.659A= c.952-22A= (n.952-22A=) c.967-22A= (n.967-22A=) n.571-22A= n.3401-22A= c.973-43A= (n.973-43A=) c.955-22A= (n.955-22A=) n.281-22A= c.*834-22A= (n.*834-22A=) c.373-22A= (n.373-22A=) c.304-22A= (n.304-22A=) | |
11 | g.1753924C>T | CA2611927778 | CTSD | c.973-23G>A (n.973-23G>A) c.868-23G>A (n.868-23G>A) c.398-23G>A c.*139-23G>A (n.*139-23G>A) c.1090-23G>A (n.1090-23G>A) n.658G>A c.952-23G>A (n.952-23G>A) c.967-23G>A (n.967-23G>A) n.571-23G>A n.3401-23G>A c.973-44G>A (n.973-44G>A) c.955-23G>A (n.955-23G>A) n.281-23G>A c.*834-23G>A (n.*834-23G>A) c.373-23G>A (n.373-23G>A) c.304-23G>A (n.304-23G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753924_1753926delinsCAG | CA1947825325 | CTSD | c.973-25_973-23delinsCTG (n.973-25_973-23delinsCTG) c.868-25_868-23delinsCTG (n.868-25_868-23delinsCTG) c.398-25_398-23delinsCTG c.*139-25_*139-23delinsCTG (n.*139-25_*139-23delinsCTG) c.1090-25_1090-23delinsCTG (n.1090-25_1090-23delinsCTG) n.656_658delinsCTG c.952-25_952-23delinsCTG (n.952-25_952-23delinsCTG) c.967-25_967-23delinsCTG (n.967-25_967-23delinsCTG) n.571-25_571-23delinsCTG n.3401-25_3401-23delinsCTG c.973-46_973-44delinsCTG (n.973-46_973-44delinsCTG) c.955-25_955-23delinsCTG (n.955-25_955-23delinsCTG) n.281-25_281-23delinsCTG c.*834-25_*834-23delinsCTG (n.*834-25_*834-23delinsCTG) c.373-25_373-23delinsCTG (n.373-25_373-23delinsCTG) c.304-25_304-23delinsCTG (n.304-25_304-23delinsCTG) | |
11 | g.1753925A>G | CA2611927782 | CTSD | c.973-24T>C (n.973-24T>C) c.868-24T>C (n.868-24T>C) c.398-24T>C c.*139-24T>C (n.*139-24T>C) c.1090-24T>C (n.1090-24T>C) n.657T>C c.952-24T>C (n.952-24T>C) c.967-24T>C (n.967-24T>C) n.571-24T>C n.3401-24T>C c.973-45T>C (n.973-45T>C) c.955-24T>C (n.955-24T>C) n.281-24T>C c.*834-24T>C (n.*834-24T>C) c.373-24T>C (n.373-24T>C) c.304-24T>C (n.304-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753925_1753926del | CA1947825326 | CTSD | c.973-25_973-24del (n.973-25_973-24del) c.868-25_868-24del (n.868-25_868-24del) c.398-25_398-24del c.*139-25_*139-24del (n.*139-25_*139-24del) c.1090-25_1090-24del (n.1090-25_1090-24del) n.656_657del c.952-25_952-24del (n.952-25_952-24del) c.967-25_967-24del (n.967-25_967-24del) n.571-25_571-24del n.3401-25_3401-24del c.973-46_973-45del (n.973-46_973-45del) c.955-25_955-24del (n.955-25_955-24del) n.281-25_281-24del c.*834-25_*834-24del (n.*834-25_*834-24del) c.373-25_373-24del (n.373-25_373-24del) c.304-25_304-24del (n.304-25_304-24del) | dbSNP |
11 | g.1753926G>A | CA5813962 | CTSD | c.973-25C>T (n.973-25C>T) c.868-25C>T (n.868-25C>T) c.398-25C>T c.*139-25C>T (n.*139-25C>T) c.1090-25C>T (n.1090-25C>T) n.656C>T c.952-25C>T (n.952-25C>T) c.967-25C>T (n.967-25C>T) n.571-25C>T n.3401-25C>T c.973-46C>T (n.973-46C>T) c.955-25C>T (n.955-25C>T) n.281-25C>T c.*834-25C>T (n.*834-25C>T) c.373-25C>T (n.373-25C>T) c.304-25C>T (n.304-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753926G= | CA1947825327 | CTSD | c.973-25C= (n.973-25C=) c.868-25C= (n.868-25C=) c.398-25C= c.*139-25C= (n.*139-25C=) c.1090-25C= (n.1090-25C=) n.656C= c.952-25C= (n.952-25C=) c.967-25C= (n.967-25C=) n.571-25C= n.3401-25C= c.973-46C= (n.973-46C=) c.955-25C= (n.955-25C=) n.281-25C= c.*834-25C= (n.*834-25C=) c.373-25C= (n.373-25C=) c.304-25C= (n.304-25C=) | |
11 | g.1753926G>T | CA2574736153 | CTSD | c.973-25C>A (n.973-25C>A) c.868-25C>A (n.868-25C>A) c.398-25C>A c.*139-25C>A (n.*139-25C>A) c.1090-25C>A (n.1090-25C>A) n.656C>A c.952-25C>A (n.952-25C>A) c.967-25C>A (n.967-25C>A) n.571-25C>A n.3401-25C>A c.973-46C>A (n.973-46C>A) c.955-25C>A (n.955-25C>A) n.281-25C>A c.*834-25C>A (n.*834-25C>A) c.373-25C>A (n.373-25C>A) c.304-25C>A (n.304-25C>A) | |
11 | g.1753927G>A | CA5813963 | CTSD | c.973-26C>T (n.973-26C>T) c.868-26C>T (n.868-26C>T) c.398-26C>T c.*139-26C>T (n.*139-26C>T) c.1090-26C>T (n.1090-26C>T) n.655C>T c.952-26C>T (n.952-26C>T) c.967-26C>T (n.967-26C>T) n.571-26C>T n.3401-26C>T c.973-47C>T (n.973-47C>T) c.955-26C>T (n.955-26C>T) n.281-26C>T c.*834-26C>T (n.*834-26C>T) c.373-26C>T (n.373-26C>T) c.304-26C>T (n.304-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753927G>C | CA2611927786 | CTSD | c.973-26C>G (n.973-26C>G) c.868-26C>G (n.868-26C>G) c.398-26C>G c.*139-26C>G (n.*139-26C>G) c.1090-26C>G (n.1090-26C>G) n.655C>G c.952-26C>G (n.952-26C>G) c.967-26C>G (n.967-26C>G) n.571-26C>G n.3401-26C>G c.973-47C>G (n.973-47C>G) c.955-26C>G (n.955-26C>G) n.281-26C>G c.*834-26C>G (n.*834-26C>G) c.373-26C>G (n.373-26C>G) c.304-26C>G (n.304-26C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753927G= | CA1947825328 | CTSD | c.973-26C= (n.973-26C=) c.868-26C= (n.868-26C=) c.398-26C= c.*139-26C= (n.*139-26C=) c.1090-26C= (n.1090-26C=) n.655C= c.952-26C= (n.952-26C=) c.967-26C= (n.967-26C=) n.571-26C= n.3401-26C= c.973-47C= (n.973-47C=) c.955-26C= (n.955-26C=) n.281-26C= c.*834-26C= (n.*834-26C=) c.373-26C= (n.373-26C=) c.304-26C= (n.304-26C=) | |
11 | g.1753929T>A | CA2574736154 | CTSD | c.973-28A>T (n.973-28A>T) c.868-28A>T (n.868-28A>T) c.398-28A>T c.*139-28A>T (n.*139-28A>T) c.1090-28A>T (n.1090-28A>T) n.653A>T c.952-28A>T (n.952-28A>T) c.967-28A>T (n.967-28A>T) n.571-28A>T n.3401-28A>T c.973-49A>T (n.973-49A>T) c.955-28A>T (n.955-28A>T) n.281-28A>T c.*834-28A>T (n.*834-28A>T) c.373-28A>T (n.373-28A>T) c.304-28A>T (n.304-28A>T) | |
11 | g.1753929T>C | CA2611927788 | CTSD | c.973-28A>G (n.973-28A>G) c.868-28A>G (n.868-28A>G) c.398-28A>G c.*139-28A>G (n.*139-28A>G) c.1090-28A>G (n.1090-28A>G) n.653A>G c.952-28A>G (n.952-28A>G) c.967-28A>G (n.967-28A>G) n.571-28A>G n.3401-28A>G c.973-49A>G (n.973-49A>G) c.955-28A>G (n.955-28A>G) n.281-28A>G c.*834-28A>G (n.*834-28A>G) c.373-28A>G (n.373-28A>G) c.304-28A>G (n.304-28A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753930G>A | CA934399418 | CTSD | c.973-29C>T (n.973-29C>T) c.868-29C>T (n.868-29C>T) c.398-29C>T c.*139-29C>T (n.*139-29C>T) c.1090-29C>T (n.1090-29C>T) n.652C>T c.952-29C>T (n.952-29C>T) c.967-29C>T (n.967-29C>T) n.571-29C>T n.3401-29C>T c.973-50C>T (n.973-50C>T) c.955-29C>T (n.955-29C>T) n.281-29C>T c.*834-29C>T (n.*834-29C>T) c.373-29C>T (n.373-29C>T) c.304-29C>T (n.304-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753930G= | CA1947825329 | CTSD | c.973-29C= (n.973-29C=) c.868-29C= (n.868-29C=) c.398-29C= c.*139-29C= (n.*139-29C=) c.1090-29C= (n.1090-29C=) n.652C= c.952-29C= (n.952-29C=) c.967-29C= (n.967-29C=) n.571-29C= n.3401-29C= c.973-50C= (n.973-50C=) c.955-29C= (n.955-29C=) n.281-29C= c.*834-29C= (n.*834-29C=) c.373-29C= (n.373-29C=) c.304-29C= (n.304-29C=) | |
11 | g.1753931G>A | CA2611927793 | CTSD | c.973-30C>T (n.973-30C>T) c.868-30C>T (n.868-30C>T) c.398-30C>T c.*139-30C>T (n.*139-30C>T) c.1090-30C>T (n.1090-30C>T) n.651C>T c.952-30C>T (n.952-30C>T) c.967-30C>T (n.967-30C>T) n.571-30C>T n.3401-30C>T c.973-51C>T (n.973-51C>T) c.955-30C>T (n.955-30C>T) n.281-30C>T c.*834-30C>T (n.*834-30C>T) c.373-30C>T (n.373-30C>T) c.304-30C>T (n.304-30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753931G= | CA1947825330 | CTSD | c.973-30C= (n.973-30C=) c.868-30C= (n.868-30C=) c.398-30C= c.*139-30C= (n.*139-30C=) c.1090-30C= (n.1090-30C=) n.651C= c.952-30C= (n.952-30C=) c.967-30C= (n.967-30C=) n.571-30C= n.3401-30C= c.973-51C= (n.973-51C=) c.955-30C= (n.955-30C=) n.281-30C= c.*834-30C= (n.*834-30C=) c.373-30C= (n.373-30C=) c.304-30C= (n.304-30C=) | |
11 | g.1753931G>T | CA674232507 | CTSD | c.973-30C>A (n.973-30C>A) c.868-30C>A (n.868-30C>A) c.398-30C>A c.*139-30C>A (n.*139-30C>A) c.1090-30C>A (n.1090-30C>A) n.651C>A c.952-30C>A (n.952-30C>A) c.967-30C>A (n.967-30C>A) n.571-30C>A n.3401-30C>A c.973-51C>A (n.973-51C>A) c.955-30C>A (n.955-30C>A) n.281-30C>A c.*834-30C>A (n.*834-30C>A) c.373-30C>A (n.373-30C>A) c.304-30C>A (n.304-30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753932T>C | CA2611927795 | CTSD | c.973-31A>G (n.973-31A>G) c.868-31A>G (n.868-31A>G) c.398-31A>G c.*139-31A>G (n.*139-31A>G) c.1090-31A>G (n.1090-31A>G) n.650A>G c.952-31A>G (n.952-31A>G) c.967-31A>G (n.967-31A>G) n.571-31A>G n.3401-31A>G c.973-52A>G (n.973-52A>G) c.955-31A>G (n.955-31A>G) n.281-31A>G c.*834-31A>G (n.*834-31A>G) c.373-31A>G (n.373-31A>G) c.304-31A>G (n.304-31A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753932T>G | CA597430610 | CTSD | c.973-31A>C (n.973-31A>C) c.868-31A>C (n.868-31A>C) c.398-31A>C c.*139-31A>C (n.*139-31A>C) c.1090-31A>C (n.1090-31A>C) n.650A>C c.952-31A>C (n.952-31A>C) c.967-31A>C (n.967-31A>C) n.571-31A>C n.3401-31A>C c.973-52A>C (n.973-52A>C) c.955-31A>C (n.955-31A>C) n.281-31A>C c.*834-31A>C (n.*834-31A>C) c.373-31A>C (n.373-31A>C) c.304-31A>C (n.304-31A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.1753932T= | CA1947825331 | CTSD | c.973-31A= (n.973-31A=) c.868-31A= (n.868-31A=) c.398-31A= c.*139-31A= (n.*139-31A=) c.1090-31A= (n.1090-31A=) n.650A= c.952-31A= (n.952-31A=) c.967-31A= (n.967-31A=) n.571-31A= n.3401-31A= c.973-52A= (n.973-52A=) c.955-31A= (n.955-31A=) n.281-31A= c.*834-31A= (n.*834-31A=) c.373-31A= (n.373-31A=) c.304-31A= (n.304-31A=) | |
11 | g.1753935T>C | CA5813964 | CTSD | c.973-34A>G (n.973-34A>G) c.868-34A>G (n.868-34A>G) c.398-34A>G c.*139-34A>G (n.*139-34A>G) c.1090-34A>G (n.1090-34A>G) n.647A>G c.952-34A>G (n.952-34A>G) c.967-34A>G (n.967-34A>G) n.571-34A>G n.3401-34A>G c.973-55A>G (n.973-55A>G) c.955-34A>G (n.955-34A>G) n.281-34A>G c.*834-34A>G (n.*834-34A>G) c.373-34A>G (n.373-34A>G) c.304-34A>G (n.304-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753935T= | CA1947825332 | CTSD | c.973-34A= (n.973-34A=) c.868-34A= (n.868-34A=) c.398-34A= c.*139-34A= (n.*139-34A=) c.1090-34A= (n.1090-34A=) n.647A= c.952-34A= (n.952-34A=) c.967-34A= (n.967-34A=) n.571-34A= n.3401-34A= c.973-55A= (n.973-55A=) c.955-34A= (n.955-34A=) n.281-34A= c.*834-34A= (n.*834-34A=) c.373-34A= (n.373-34A=) c.304-34A= (n.304-34A=) | |
11 | g.1753935_1753936delinsTG | CA1947825333 | CTSD | c.973-35_973-34delinsCA (n.973-35_973-34delinsCA) c.868-35_868-34delinsCA (n.868-35_868-34delinsCA) c.398-35_398-34delinsCA c.*139-35_*139-34delinsCA (n.*139-35_*139-34delinsCA) c.1090-35_1090-34delinsCA (n.1090-35_1090-34delinsCA) n.646_647delinsCA c.952-35_952-34delinsCA (n.952-35_952-34delinsCA) c.967-35_967-34delinsCA (n.967-35_967-34delinsCA) n.571-35_571-34delinsCA n.3401-35_3401-34delinsCA c.973-56_973-55delinsCA (n.973-56_973-55delinsCA) c.955-35_955-34delinsCA (n.955-35_955-34delinsCA) n.281-35_281-34delinsCA c.*834-35_*834-34delinsCA (n.*834-35_*834-34delinsCA) c.373-35_373-34delinsCA (n.373-35_373-34delinsCA) c.304-35_304-34delinsCA (n.304-35_304-34delinsCA) | |
11 | g.1753936G>A | CA5813965 | CTSD | c.973-35C>T (n.973-35C>T) c.868-35C>T (n.868-35C>T) c.398-35C>T c.*139-35C>T (n.*139-35C>T) c.1090-35C>T (n.1090-35C>T) n.646C>T c.952-35C>T (n.952-35C>T) c.967-35C>T (n.967-35C>T) n.571-35C>T n.3401-35C>T c.973-56C>T (n.973-56C>T) c.955-35C>T (n.955-35C>T) n.281-35C>T c.*834-35C>T (n.*834-35C>T) c.373-35C>T (n.373-35C>T) c.304-35C>T (n.304-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753936G= | CA1947825334 | CTSD | c.973-35C= (n.973-35C=) c.868-35C= (n.868-35C=) c.398-35C= c.*139-35C= (n.*139-35C=) c.1090-35C= (n.1090-35C=) n.646C= c.952-35C= (n.952-35C=) c.967-35C= (n.967-35C=) n.571-35C= n.3401-35C= c.973-56C= (n.973-56C=) c.955-35C= (n.955-35C=) n.281-35C= c.*834-35C= (n.*834-35C=) c.373-35C= (n.373-35C=) c.304-35C= (n.304-35C=) | |
11 | g.1753937del | CA597430611 | CTSD | c.973-35del (n.973-35del) c.868-35del (n.868-35del) c.398-35del c.*139-35del (n.*139-35del) c.1090-35del (n.1090-35del) n.646del c.952-35del (n.952-35del) c.967-35del (n.967-35del) n.571-35del n.3401-35del c.973-56del (n.973-56del) c.955-35del (n.955-35del) n.281-35del c.*834-35del (n.*834-35del) c.373-35del (n.373-35del) c.304-35del (n.304-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753939G>A | CA597430612 | CTSD | c.973-38C>T (n.973-38C>T) c.868-38C>T (n.868-38C>T) c.398-38C>T c.*139-38C>T (n.*139-38C>T) c.1090-38C>T (n.1090-38C>T) n.643C>T c.952-38C>T (n.952-38C>T) c.967-38C>T (n.967-38C>T) n.571-38C>T n.3401-38C>T c.972+55C>T (n.972+55C>T) c.955-38C>T (n.955-38C>T) n.281-38C>T c.*834-38C>T (n.*834-38C>T) c.373-38C>T (n.373-38C>T) c.304-38C>T (n.304-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753939G= | CA1947825335 | CTSD | c.973-38C= (n.973-38C=) c.868-38C= (n.868-38C=) c.398-38C= c.*139-38C= (n.*139-38C=) c.1090-38C= (n.1090-38C=) n.643C= c.952-38C= (n.952-38C=) c.967-38C= (n.967-38C=) n.571-38C= n.3401-38C= c.972+55C= (n.972+55C=) c.955-38C= (n.955-38C=) n.281-38C= c.*834-38C= (n.*834-38C=) c.373-38C= (n.373-38C=) c.304-38C= (n.304-38C=) | |
11 | g.1753940G>A | CA2611927808 | CTSD | c.973-39C>T (n.973-39C>T) c.868-39C>T (n.868-39C>T) c.398-39C>T c.*139-39C>T (n.*139-39C>T) c.1090-39C>T (n.1090-39C>T) n.642C>T c.952-39C>T (n.952-39C>T) c.967-39C>T (n.967-39C>T) n.571-39C>T n.3401-39C>T c.972+54C>T (n.972+54C>T) c.955-39C>T (n.955-39C>T) n.281-39C>T c.*834-39C>T (n.*834-39C>T) c.373-39C>T (n.373-39C>T) c.304-39C>T (n.304-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753940G>C | CA597430613 | CTSD | c.973-39C>G (n.973-39C>G) c.868-39C>G (n.868-39C>G) c.398-39C>G c.*139-39C>G (n.*139-39C>G) c.1090-39C>G (n.1090-39C>G) n.642C>G c.952-39C>G (n.952-39C>G) c.967-39C>G (n.967-39C>G) n.571-39C>G n.3401-39C>G c.972+54C>G (n.972+54C>G) c.955-39C>G (n.955-39C>G) n.281-39C>G c.*834-39C>G (n.*834-39C>G) c.373-39C>G (n.373-39C>G) c.304-39C>G (n.304-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753940G= | CA1947825336 | CTSD | c.973-39C= (n.973-39C=) c.868-39C= (n.868-39C=) c.398-39C= c.*139-39C= (n.*139-39C=) c.1090-39C= (n.1090-39C=) n.642C= c.952-39C= (n.952-39C=) c.967-39C= (n.967-39C=) n.571-39C= n.3401-39C= c.972+54C= (n.972+54C=) c.955-39C= (n.955-39C=) n.281-39C= c.*834-39C= (n.*834-39C=) c.373-39C= (n.373-39C=) c.304-39C= (n.304-39C=) | |
11 | g.1753941C>A | CA2574736155 | CTSD | c.973-40G>T (n.973-40G>T) c.868-40G>T (n.868-40G>T) c.398-40G>T c.*139-40G>T (n.*139-40G>T) c.1090-40G>T (n.1090-40G>T) n.641G>T c.952-40G>T (n.952-40G>T) c.967-40G>T (n.967-40G>T) n.571-40G>T n.3401-40G>T c.972+53G>T (n.972+53G>T) c.955-40G>T (n.955-40G>T) n.281-40G>T c.*834-40G>T (n.*834-40G>T) c.373-40G>T (n.373-40G>T) c.304-40G>T (n.304-40G>T) | |
11 | g.1753941C= | CA1947825337 | CTSD | c.973-40G= (n.973-40G=) c.868-40G= (n.868-40G=) c.398-40G= c.*139-40G= (n.*139-40G=) c.1090-40G= (n.1090-40G=) n.641G= c.952-40G= (n.952-40G=) c.967-40G= (n.967-40G=) n.571-40G= n.3401-40G= c.972+53G= (n.972+53G=) c.955-40G= (n.955-40G=) n.281-40G= c.*834-40G= (n.*834-40G=) c.373-40G= (n.373-40G=) c.304-40G= (n.304-40G=) | |
11 | g.1753941C>T | CA653927172 | CTSD | c.973-40G>A (n.973-40G>A) c.868-40G>A (n.868-40G>A) c.398-40G>A c.*139-40G>A (n.*139-40G>A) c.1090-40G>A (n.1090-40G>A) n.641G>A c.952-40G>A (n.952-40G>A) c.967-40G>A (n.967-40G>A) n.571-40G>A n.3401-40G>A c.972+53G>A (n.972+53G>A) c.955-40G>A (n.955-40G>A) n.281-40G>A c.*834-40G>A (n.*834-40G>A) c.373-40G>A (n.373-40G>A) c.304-40G>A (n.304-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.1753942C>A | CA934399424 | CTSD | c.973-41G>T (n.973-41G>T) c.868-41G>T (n.868-41G>T) c.398-41G>T c.*139-41G>T (n.*139-41G>T) c.1090-41G>T (n.1090-41G>T) n.640G>T c.952-41G>T (n.952-41G>T) c.967-41G>T (n.967-41G>T) n.571-41G>T n.3401-41G>T c.972+52G>T (n.972+52G>T) c.955-41G>T (n.955-41G>T) n.281-41G>T c.*834-41G>T (n.*834-41G>T) c.373-41G>T (n.373-41G>T) c.304-41G>T (n.304-41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753942C= | CA1947825338 | CTSD | c.973-41G= (n.973-41G=) c.868-41G= (n.868-41G=) c.398-41G= c.*139-41G= (n.*139-41G=) c.1090-41G= (n.1090-41G=) n.640G= c.952-41G= (n.952-41G=) c.967-41G= (n.967-41G=) n.571-41G= n.3401-41G= c.972+52G= (n.972+52G=) c.955-41G= (n.955-41G=) n.281-41G= c.*834-41G= (n.*834-41G=) c.373-41G= (n.373-41G=) c.304-41G= (n.304-41G=) | |
11 | g.1753942C>T | CA2611927814 | CTSD | c.973-41G>A (n.973-41G>A) c.868-41G>A (n.868-41G>A) c.398-41G>A c.*139-41G>A (n.*139-41G>A) c.1090-41G>A (n.1090-41G>A) n.640G>A c.952-41G>A (n.952-41G>A) c.967-41G>A (n.967-41G>A) n.571-41G>A n.3401-41G>A c.972+52G>A (n.972+52G>A) c.955-41G>A (n.955-41G>A) n.281-41G>A c.*834-41G>A (n.*834-41G>A) c.373-41G>A (n.373-41G>A) c.304-41G>A (n.304-41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753944T>C | CA2611927817 | CTSD | c.973-43A>G (n.973-43A>G) c.868-43A>G (n.868-43A>G) c.398-43A>G c.*139-43A>G (n.*139-43A>G) c.1090-43A>G (n.1090-43A>G) n.638A>G c.952-43A>G (n.952-43A>G) c.967-43A>G (n.967-43A>G) n.571-43A>G n.3401-43A>G c.972+50A>G (n.972+50A>G) c.955-43A>G (n.955-43A>G) n.281-43A>G c.*834-43A>G (n.*834-43A>G) c.373-43A>G (n.373-43A>G) c.304-43A>G (n.304-43A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753945G= | CA1947825339 | CTSD | c.973-44C= (n.973-44C=) c.868-44C= (n.868-44C=) c.398-44C= c.*139-44C= (n.*139-44C=) c.1090-44C= (n.1090-44C=) n.637C= c.952-44C= (n.952-44C=) c.967-44C= (n.967-44C=) n.571-44C= n.3401-44C= c.972+49C= (n.972+49C=) c.955-44C= (n.955-44C=) n.281-44C= c.*834-44C= (n.*834-44C=) c.373-44C= (n.373-44C=) c.304-44C= (n.304-44C=) | |
11 | g.1753945G>T | CA5813966 | CTSD | c.973-44C>A (n.973-44C>A) c.868-44C>A (n.868-44C>A) c.398-44C>A c.*139-44C>A (n.*139-44C>A) c.1090-44C>A (n.1090-44C>A) n.637C>A c.952-44C>A (n.952-44C>A) c.967-44C>A (n.967-44C>A) n.571-44C>A n.3401-44C>A c.972+49C>A (n.972+49C>A) c.955-44C>A (n.955-44C>A) n.281-44C>A c.*834-44C>A (n.*834-44C>A) c.373-44C>A (n.373-44C>A) c.304-44C>A (n.304-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753946G>A | CA5813967 | CTSD | c.973-45C>T (n.973-45C>T) c.868-45C>T (n.868-45C>T) c.398-45C>T c.*139-45C>T (n.*139-45C>T) c.1090-45C>T (n.1090-45C>T) n.636C>T c.952-45C>T (n.952-45C>T) c.967-45C>T (n.967-45C>T) n.571-45C>T n.3401-45C>T c.972+48C>T (n.972+48C>T) c.955-45C>T (n.955-45C>T) n.281-45C>T c.*834-45C>T (n.*834-45C>T) c.373-45C>T (n.373-45C>T) c.304-45C>T (n.304-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753946G= | CA1947825340 | CTSD | c.973-45C= (n.973-45C=) c.868-45C= (n.868-45C=) c.398-45C= c.*139-45C= (n.*139-45C=) c.1090-45C= (n.1090-45C=) n.636C= c.952-45C= (n.952-45C=) c.967-45C= (n.967-45C=) n.571-45C= n.3401-45C= c.972+48C= (n.972+48C=) c.955-45C= (n.955-45C=) n.281-45C= c.*834-45C= (n.*834-45C=) c.373-45C= (n.373-45C=) c.304-45C= (n.304-45C=) | |
11 | g.1753947G>A | CA2611927845 | CTSD | c.973-46C>T (n.973-46C>T) c.868-46C>T (n.868-46C>T) c.398-46C>T c.*139-46C>T (n.*139-46C>T) c.1090-46C>T (n.1090-46C>T) n.635C>T c.952-46C>T (n.952-46C>T) c.967-46C>T (n.967-46C>T) n.571-46C>T n.3401-46C>T c.972+47C>T (n.972+47C>T) c.955-46C>T (n.955-46C>T) n.281-46C>T c.*834-46C>T (n.*834-46C>T) c.373-46C>T (n.373-46C>T) c.304-46C>T (n.304-46C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753948G>A | CA597430614 | CTSD | c.973-47C>T (n.973-47C>T) c.868-47C>T (n.868-47C>T) c.398-47C>T c.*139-47C>T (n.*139-47C>T) c.1090-47C>T (n.1090-47C>T) n.634C>T c.952-47C>T (n.952-47C>T) c.967-47C>T (n.967-47C>T) n.571-47C>T n.3401-47C>T c.972+46C>T (n.972+46C>T) c.955-47C>T (n.955-47C>T) n.281-47C>T c.*834-47C>T (n.*834-47C>T) c.373-47C>T (n.373-47C>T) c.304-47C>T (n.304-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753948G= | CA1947825341 | CTSD | c.973-47C= (n.973-47C=) c.868-47C= (n.868-47C=) c.398-47C= c.*139-47C= (n.*139-47C=) c.1090-47C= (n.1090-47C=) n.634C= c.952-47C= (n.952-47C=) c.967-47C= (n.967-47C=) n.571-47C= n.3401-47C= c.972+46C= (n.972+46C=) c.955-47C= (n.955-47C=) n.281-47C= c.*834-47C= (n.*834-47C=) c.373-47C= (n.373-47C=) c.304-47C= (n.304-47C=) | |
11 | g.1753949C>A | CA2611927848 | CTSD | c.972+45G>T (n.972+45G>T) c.867+45G>T (n.867+45G>T) c.397+45G>T c.*138+45G>T (n.*138+45G>T) c.1089+45G>T (n.1089+45G>T) n.633G>T c.951+45G>T (n.951+45G>T) c.966+45G>T (n.966+45G>T) n.570+45G>T n.3400+45G>T c.954+45G>T (n.954+45G>T) n.280+45G>T c.*833+45G>T (n.*833+45G>T) c.372+45G>T (n.372+45G>T) c.303+45G>T (n.303+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753949C= | CA1947825342 | CTSD | c.972+45G= (n.972+45G=) c.867+45G= (n.867+45G=) c.397+45G= c.*138+45G= (n.*138+45G=) c.1089+45G= (n.1089+45G=) n.633G= c.951+45G= (n.951+45G=) c.966+45G= (n.966+45G=) n.570+45G= n.3400+45G= c.954+45G= (n.954+45G=) n.280+45G= c.*833+45G= (n.*833+45G=) c.372+45G= (n.372+45G=) c.303+45G= (n.303+45G=) | |
11 | g.1753949C>T | CA216169509 | CTSD | c.972+45G>A (n.972+45G>A) c.867+45G>A (n.867+45G>A) c.397+45G>A c.*138+45G>A (n.*138+45G>A) c.1089+45G>A (n.1089+45G>A) n.633G>A c.951+45G>A (n.951+45G>A) c.966+45G>A (n.966+45G>A) n.570+45G>A n.3400+45G>A c.954+45G>A (n.954+45G>A) n.280+45G>A c.*833+45G>A (n.*833+45G>A) c.372+45G>A (n.372+45G>A) c.303+45G>A (n.303+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753950T>C | CA5813968 | CTSD | c.972+44A>G (n.972+44A>G) c.867+44A>G (n.867+44A>G) c.397+44A>G c.*138+44A>G (n.*138+44A>G) c.1089+44A>G (n.1089+44A>G) n.632A>G c.951+44A>G (n.951+44A>G) c.966+44A>G (n.966+44A>G) n.570+44A>G n.3400+44A>G c.954+44A>G (n.954+44A>G) n.280+44A>G c.*833+44A>G (n.*833+44A>G) c.372+44A>G (n.372+44A>G) c.303+44A>G (n.303+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.1753950T= | CA1947825343 | CTSD | c.972+44A= (n.972+44A=) c.867+44A= (n.867+44A=) c.397+44A= c.*138+44A= (n.*138+44A=) c.1089+44A= (n.1089+44A=) n.632A= c.951+44A= (n.951+44A=) c.966+44A= (n.966+44A=) n.570+44A= n.3400+44A= c.954+44A= (n.954+44A=) n.280+44A= c.*833+44A= (n.*833+44A=) c.372+44A= (n.372+44A=) c.303+44A= (n.303+44A=) | |
11 | g.1753951C>A | CA5813969 | CTSD | c.972+43G>T (n.972+43G>T) c.867+43G>T (n.867+43G>T) c.397+43G>T c.*138+43G>T (n.*138+43G>T) c.1089+43G>T (n.1089+43G>T) n.631G>T c.951+43G>T (n.951+43G>T) c.966+43G>T (n.966+43G>T) n.570+43G>T n.3400+43G>T c.954+43G>T (n.954+43G>T) n.280+43G>T c.*833+43G>T (n.*833+43G>T) c.372+43G>T (n.372+43G>T) c.303+43G>T (n.303+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753951C= | CA1947825344 | CTSD | c.972+43G= (n.972+43G=) c.867+43G= (n.867+43G=) c.397+43G= c.*138+43G= (n.*138+43G=) c.1089+43G= (n.1089+43G=) n.631G= c.951+43G= (n.951+43G=) c.966+43G= (n.966+43G=) n.570+43G= n.3400+43G= c.954+43G= (n.954+43G=) n.280+43G= c.*833+43G= (n.*833+43G=) c.372+43G= (n.372+43G=) c.303+43G= (n.303+43G=) | |
11 | g.1753951C>G | CA597430615 | CTSD | c.972+43G>C (n.972+43G>C) c.867+43G>C (n.867+43G>C) c.397+43G>C c.*138+43G>C (n.*138+43G>C) c.1089+43G>C (n.1089+43G>C) n.631G>C c.951+43G>C (n.951+43G>C) c.966+43G>C (n.966+43G>C) n.570+43G>C n.3400+43G>C c.954+43G>C (n.954+43G>C) n.280+43G>C c.*833+43G>C (n.*833+43G>C) c.372+43G>C (n.372+43G>C) c.303+43G>C (n.303+43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753951C>T | CA597430616 | CTSD | c.972+43G>A (n.972+43G>A) c.867+43G>A (n.867+43G>A) c.397+43G>A c.*138+43G>A (n.*138+43G>A) c.1089+43G>A (n.1089+43G>A) n.631G>A c.951+43G>A (n.951+43G>A) c.966+43G>A (n.966+43G>A) n.570+43G>A n.3400+43G>A c.954+43G>A (n.954+43G>A) n.280+43G>A c.*833+43G>A (n.*833+43G>A) c.372+43G>A (n.372+43G>A) c.303+43G>A (n.303+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753955del | CA2611927860 | CTSD | c.972+43del (n.972+43del) c.867+43del (n.867+43del) c.397+43del c.*138+43del (n.*138+43del) c.1089+43del (n.1089+43del) n.631del c.951+43del (n.951+43del) c.966+43del (n.966+43del) n.570+43del n.3400+43del c.954+43del (n.954+43del) n.280+43del c.*833+43del (n.*833+43del) c.372+43del (n.372+43del) c.303+43del (n.303+43del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753952C= | CA1947825345 | CTSD | c.972+42G= (n.972+42G=) c.867+42G= (n.867+42G=) c.397+42G= c.*138+42G= (n.*138+42G=) c.1089+42G= (n.1089+42G=) n.630G= c.951+42G= (n.951+42G=) c.966+42G= (n.966+42G=) n.570+42G= n.3400+42G= c.954+42G= (n.954+42G=) n.280+42G= c.*833+42G= (n.*833+42G=) c.372+42G= (n.372+42G=) c.303+42G= (n.303+42G=) | |
11 | g.1753952C>T | CA597430617 | CTSD | c.972+42G>A (n.972+42G>A) c.867+42G>A (n.867+42G>A) c.397+42G>A c.*138+42G>A (n.*138+42G>A) c.1089+42G>A (n.1089+42G>A) n.630G>A c.951+42G>A (n.951+42G>A) c.966+42G>A (n.966+42G>A) n.570+42G>A n.3400+42G>A c.954+42G>A (n.954+42G>A) n.280+42G>A c.*833+42G>A (n.*833+42G>A) c.372+42G>A (n.372+42G>A) c.303+42G>A (n.303+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753953C>A | CA597430618 | CTSD | c.972+41G>T (n.972+41G>T) c.867+41G>T (n.867+41G>T) c.397+41G>T c.*138+41G>T (n.*138+41G>T) c.1089+41G>T (n.1089+41G>T) n.629G>T c.951+41G>T (n.951+41G>T) c.966+41G>T (n.966+41G>T) n.570+41G>T n.3400+41G>T c.954+41G>T (n.954+41G>T) n.280+41G>T c.*833+41G>T (n.*833+41G>T) c.372+41G>T (n.372+41G>T) c.303+41G>T (n.303+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.1753953C= | CA1947825346 | CTSD | c.972+41G= (n.972+41G=) c.867+41G= (n.867+41G=) c.397+41G= c.*138+41G= (n.*138+41G=) c.1089+41G= (n.1089+41G=) n.629G= c.951+41G= (n.951+41G=) c.966+41G= (n.966+41G=) n.570+41G= n.3400+41G= c.954+41G= (n.954+41G=) n.280+41G= c.*833+41G= (n.*833+41G=) c.372+41G= (n.372+41G=) c.303+41G= (n.303+41G=) | |
11 | g.1753953C>G | CA2611927864 | CTSD | c.972+41G>C (n.972+41G>C) c.867+41G>C (n.867+41G>C) c.397+41G>C c.*138+41G>C (n.*138+41G>C) c.1089+41G>C (n.1089+41G>C) n.629G>C c.951+41G>C (n.951+41G>C) c.966+41G>C (n.966+41G>C) n.570+41G>C n.3400+41G>C c.954+41G>C (n.954+41G>C) n.280+41G>C c.*833+41G>C (n.*833+41G>C) c.372+41G>C (n.372+41G>C) c.303+41G>C (n.303+41G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753953C>T | CA2574736156 | CTSD | c.972+41G>A (n.972+41G>A) c.867+41G>A (n.867+41G>A) c.397+41G>A c.*138+41G>A (n.*138+41G>A) c.1089+41G>A (n.1089+41G>A) n.629G>A c.951+41G>A (n.951+41G>A) c.966+41G>A (n.966+41G>A) n.570+41G>A n.3400+41G>A c.954+41G>A (n.954+41G>A) n.280+41G>A c.*833+41G>A (n.*833+41G>A) c.372+41G>A (n.372+41G>A) c.303+41G>A (n.303+41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753954C>G | CA2611927869 | CTSD | c.972+40G>C (n.972+40G>C) c.867+40G>C (n.867+40G>C) c.397+40G>C c.*138+40G>C (n.*138+40G>C) c.1089+40G>C (n.1089+40G>C) n.628G>C c.951+40G>C (n.951+40G>C) c.966+40G>C (n.966+40G>C) n.570+40G>C n.3400+40G>C c.954+40G>C (n.954+40G>C) n.280+40G>C c.*833+40G>C (n.*833+40G>C) c.372+40G>C (n.372+40G>C) c.303+40G>C (n.303+40G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753956_1753959del | CA2611927868 | CTSD | c.972+37_972+40del (n.972+37_972+40del) c.867+37_867+40del (n.867+37_867+40del) c.397+37_397+40del c.*138+37_*138+40del (n.*138+37_*138+40del) c.1089+37_1089+40del (n.1089+37_1089+40del) n.625_628del c.951+37_951+40del (n.951+37_951+40del) c.966+37_966+40del (n.966+37_966+40del) n.570+37_570+40del n.3400+37_3400+40del c.954+37_954+40del (n.954+37_954+40del) n.280+37_280+40del c.*833+37_*833+40del (n.*833+37_*833+40del) c.372+37_372+40del (n.372+37_372+40del) c.303+37_303+40del (n.303+37_303+40del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753955C>A | CA2611927874 | CTSD | c.972+39G>T (n.972+39G>T) c.867+39G>T (n.867+39G>T) c.397+39G>T c.*138+39G>T (n.*138+39G>T) c.1089+39G>T (n.1089+39G>T) n.627G>T c.951+39G>T (n.951+39G>T) c.966+39G>T (n.966+39G>T) n.570+39G>T n.3400+39G>T c.954+39G>T (n.954+39G>T) n.280+39G>T c.*833+39G>T (n.*833+39G>T) c.372+39G>T (n.372+39G>T) c.303+39G>T (n.303+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753955C>T | CA2611927876 | CTSD | c.972+39G>A (n.972+39G>A) c.867+39G>A (n.867+39G>A) c.397+39G>A c.*138+39G>A (n.*138+39G>A) c.1089+39G>A (n.1089+39G>A) n.627G>A c.951+39G>A (n.951+39G>A) c.966+39G>A (n.966+39G>A) n.570+39G>A n.3400+39G>A c.954+39G>A (n.954+39G>A) n.280+39G>A c.*833+39G>A (n.*833+39G>A) c.372+39G>A (n.372+39G>A) c.303+39G>A (n.303+39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753956T>A | CA2611927884 | CTSD | c.972+38A>T (n.972+38A>T) c.867+38A>T (n.867+38A>T) c.397+38A>T c.*138+38A>T (n.*138+38A>T) c.1089+38A>T (n.1089+38A>T) n.626A>T c.951+38A>T (n.951+38A>T) c.966+38A>T (n.966+38A>T) n.570+38A>T n.3400+38A>T c.954+38A>T (n.954+38A>T) n.280+38A>T c.*833+38A>T (n.*833+38A>T) c.372+38A>T (n.372+38A>T) c.303+38A>T (n.303+38A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753957G>A | CA2611927888 | CTSD | c.972+37C>T (n.972+37C>T) c.867+37C>T (n.867+37C>T) c.397+37C>T c.*138+37C>T (n.*138+37C>T) c.1089+37C>T (n.1089+37C>T) n.625C>T c.951+37C>T (n.951+37C>T) c.966+37C>T (n.966+37C>T) n.570+37C>T n.3400+37C>T c.954+37C>T (n.954+37C>T) n.280+37C>T c.*833+37C>T (n.*833+37C>T) c.372+37C>T (n.372+37C>T) c.303+37C>T (n.303+37C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753957G>T | CA2611927890 | CTSD | c.972+37C>A (n.972+37C>A) c.867+37C>A (n.867+37C>A) c.397+37C>A c.*138+37C>A (n.*138+37C>A) c.1089+37C>A (n.1089+37C>A) n.625C>A c.951+37C>A (n.951+37C>A) c.966+37C>A (n.966+37C>A) n.570+37C>A n.3400+37C>A c.954+37C>A (n.954+37C>A) n.280+37C>A c.*833+37C>A (n.*833+37C>A) c.372+37C>A (n.372+37C>A) c.303+37C>A (n.303+37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753957_1753969delinsGCCAGCCCCAGCC | CA1947825347 | CTSD | c.972+25_972+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.972+25_972+37delinsGGCTGGGGCTGGC) c.867+25_867+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.867+25_867+37delinsGGCTGGGGCTGGC) c.397+25_397+37delinsGGCTGGGGCTGGC c.*138+25_*138+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.*138+25_*138+37delinsGGCTGGGGCTGGC) c.1089+25_1089+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.1089+25_1089+37delinsGGCTGGGGCTGGC) n.613_625delinsGGCTGGGGCTGGC c.951+25_951+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.951+25_951+37delinsGGCTGGGGCTGGC) c.966+25_966+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.966+25_966+37delinsGGCTGGGGCTGGC) n.570+25_570+37delinsGGCTGGGGCTGGC n.3400+25_3400+37delinsGGCTGGGGCTGGC c.954+25_954+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.954+25_954+37delinsGGCTGGGGCTGGC) n.280+25_280+37delinsGGCTGGGGCTGGC c.*833+25_*833+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.*833+25_*833+37delinsGGCTGGGGCTGGC) c.372+25_372+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.372+25_372+37delinsGGCTGGGGCTGGC) c.303+25_303+37delinsGGCTGGGGCTGGC (n.303+25_303+37delinsGGCTGGGGCTGGC) | |
11 | g.1753958C= | CA1947825348 | CTSD | c.972+36G= (n.972+36G=) c.867+36G= (n.867+36G=) c.397+36G= c.*138+36G= (n.*138+36G=) c.1089+36G= (n.1089+36G=) n.624G= c.951+36G= (n.951+36G=) c.966+36G= (n.966+36G=) n.570+36G= n.3400+36G= c.954+36G= (n.954+36G=) n.280+36G= c.*833+36G= (n.*833+36G=) c.372+36G= (n.372+36G=) c.303+36G= (n.303+36G=) | |
11 | g.1753958C>T | CA2611927899 | CTSD | c.972+36G>A (n.972+36G>A) c.867+36G>A (n.867+36G>A) c.397+36G>A c.*138+36G>A (n.*138+36G>A) c.1089+36G>A (n.1089+36G>A) n.624G>A c.951+36G>A (n.951+36G>A) c.966+36G>A (n.966+36G>A) n.570+36G>A n.3400+36G>A c.954+36G>A (n.954+36G>A) n.280+36G>A c.*833+36G>A (n.*833+36G>A) c.372+36G>A (n.372+36G>A) c.303+36G>A (n.303+36G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753978_1753983dup | CA5813970 | CTSD | c.972+31_972+36dup (n.972+31_972+36dup) c.867+31_867+36dup (n.867+31_867+36dup) c.397+31_397+36dup c.*138+31_*138+36dup (n.*138+31_*138+36dup) c.1089+31_1089+36dup (n.1089+31_1089+36dup) n.619_624dup c.951+31_951+36dup (n.951+31_951+36dup) c.966+31_966+36dup (n.966+31_966+36dup) n.570+31_570+36dup n.3400+31_3400+36dup c.954+31_954+36dup (n.954+31_954+36dup) n.280+31_280+36dup c.*833+31_*833+36dup (n.*833+31_*833+36dup) c.372+31_372+36dup (n.372+31_372+36dup) c.303+31_303+36dup (n.303+31_303+36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753972_1753983dup | CA2611927895 | CTSD | c.972+25_972+36dup (n.972+25_972+36dup) c.867+25_867+36dup (n.867+25_867+36dup) c.397+25_397+36dup c.*138+25_*138+36dup (n.*138+25_*138+36dup) c.1089+25_1089+36dup (n.1089+25_1089+36dup) n.613_624dup c.951+25_951+36dup (n.951+25_951+36dup) c.966+25_966+36dup (n.966+25_966+36dup) n.570+25_570+36dup n.3400+25_3400+36dup c.954+25_954+36dup (n.954+25_954+36dup) n.280+25_280+36dup c.*833+25_*833+36dup (n.*833+25_*833+36dup) c.372+25_372+36dup (n.372+25_372+36dup) c.303+25_303+36dup (n.303+25_303+36dup) | gnomAD v4 |
11 | g.1753978_1753983del | CA5813971 | CTSD | c.972+31_972+36del (n.972+31_972+36del) c.867+31_867+36del (n.867+31_867+36del) c.397+31_397+36del c.*138+31_*138+36del (n.*138+31_*138+36del) c.1089+31_1089+36del (n.1089+31_1089+36del) n.619_624del c.951+31_951+36del (n.951+31_951+36del) c.966+31_966+36del (n.966+31_966+36del) n.570+31_570+36del n.3400+31_3400+36del c.954+31_954+36del (n.954+31_954+36del) n.280+31_280+36del c.*833+31_*833+36del (n.*833+31_*833+36del) c.372+31_372+36del (n.372+31_372+36del) c.303+31_303+36del (n.303+31_303+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753972_1753983del | CA5813972 | CTSD | c.972+25_972+36del (n.972+25_972+36del) c.867+25_867+36del (n.867+25_867+36del) c.397+25_397+36del c.*138+25_*138+36del (n.*138+25_*138+36del) c.1089+25_1089+36del (n.1089+25_1089+36del) n.613_624del c.951+25_951+36del (n.951+25_951+36del) c.966+25_966+36del (n.966+25_966+36del) n.570+25_570+36del n.3400+25_3400+36del c.954+25_954+36del (n.954+25_954+36del) n.280+25_280+36del c.*833+25_*833+36del (n.*833+25_*833+36del) c.372+25_372+36del (n.372+25_372+36del) c.303+25_303+36del (n.303+25_303+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753959C>A | CA2542202050 | CTSD | c.972+35G>T (n.972+35G>T) c.867+35G>T (n.867+35G>T) c.397+35G>T c.*138+35G>T (n.*138+35G>T) c.1089+35G>T (n.1089+35G>T) n.623G>T c.951+35G>T (n.951+35G>T) c.966+35G>T (n.966+35G>T) n.570+35G>T n.3400+35G>T c.954+35G>T (n.954+35G>T) n.280+35G>T c.*833+35G>T (n.*833+35G>T) c.372+35G>T (n.372+35G>T) c.303+35G>T (n.303+35G>T) | |
11 | g.1753959C= | CA1947825350 | CTSD | c.972+35G= (n.972+35G=) c.867+35G= (n.867+35G=) c.397+35G= c.*138+35G= (n.*138+35G=) c.1089+35G= (n.1089+35G=) n.623G= c.951+35G= (n.951+35G=) c.966+35G= (n.966+35G=) n.570+35G= n.3400+35G= c.954+35G= (n.954+35G=) n.280+35G= c.*833+35G= (n.*833+35G=) c.372+35G= (n.372+35G=) c.303+35G= (n.303+35G=) | |
11 | g.1753959C>G | CA5813973 | CTSD | c.972+35G>C (n.972+35G>C) c.867+35G>C (n.867+35G>C) c.397+35G>C c.*138+35G>C (n.*138+35G>C) c.1089+35G>C (n.1089+35G>C) n.623G>C c.951+35G>C (n.951+35G>C) c.966+35G>C (n.966+35G>C) n.570+35G>C n.3400+35G>C c.954+35G>C (n.954+35G>C) n.280+35G>C c.*833+35G>C (n.*833+35G>C) c.372+35G>C (n.372+35G>C) c.303+35G>C (n.303+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753963_1753964insGCAGCC | CA1947825349 | CTSD | c.972+35_972+36insCGGCTG (n.972+35_972+36insCGGCTG) c.867+35_867+36insCGGCTG (n.867+35_867+36insCGGCTG) c.397+35_397+36insCGGCTG c.*138+35_*138+36insCGGCTG (n.*138+35_*138+36insCGGCTG) c.1089+35_1089+36insCGGCTG (n.1089+35_1089+36insCGGCTG) n.623_624insCGGCTG c.951+35_951+36insCGGCTG (n.951+35_951+36insCGGCTG) c.966+35_966+36insCGGCTG (n.966+35_966+36insCGGCTG) n.570+35_570+36insCGGCTG n.3400+35_3400+36insCGGCTG c.954+35_954+36insCGGCTG (n.954+35_954+36insCGGCTG) n.280+35_280+36insCGGCTG c.*833+35_*833+36insCGGCTG (n.*833+35_*833+36insCGGCTG) c.372+35_372+36insCGGCTG (n.372+35_372+36insCGGCTG) c.303+35_303+36insCGGCTG (n.303+35_303+36insCGGCTG) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753960A>C | CA2611927906 | CTSD | c.972+34T>G (n.972+34T>G) c.867+34T>G (n.867+34T>G) c.397+34T>G c.*138+34T>G (n.*138+34T>G) c.1089+34T>G (n.1089+34T>G) n.622T>G c.951+34T>G (n.951+34T>G) c.966+34T>G (n.966+34T>G) n.570+34T>G n.3400+34T>G c.954+34T>G (n.954+34T>G) n.280+34T>G c.*833+34T>G (n.*833+34T>G) c.372+34T>G (n.372+34T>G) c.303+34T>G (n.303+34T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753961G>T | CA2611927909 | CTSD | c.972+33C>A (n.972+33C>A) c.867+33C>A (n.867+33C>A) c.397+33C>A c.*138+33C>A (n.*138+33C>A) c.1089+33C>A (n.1089+33C>A) n.621C>A c.951+33C>A (n.951+33C>A) c.966+33C>A (n.966+33C>A) n.570+33C>A n.3400+33C>A c.954+33C>A (n.954+33C>A) n.280+33C>A c.*833+33C>A (n.*833+33C>A) c.372+33C>A (n.372+33C>A) c.303+33C>A (n.303+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753961dup | CA2611927908 | CTSD | c.972+33dup (n.972+33dup) c.867+33dup (n.867+33dup) c.397+33dup c.*138+33dup (n.*138+33dup) c.1089+33dup (n.1089+33dup) n.621dup c.951+33dup (n.951+33dup) c.966+33dup (n.966+33dup) n.570+33dup n.3400+33dup c.954+33dup (n.954+33dup) n.280+33dup c.*833+33dup (n.*833+33dup) c.372+33dup (n.372+33dup) c.303+33dup (n.303+33dup) | gnomAD v4 |
11 | g.1753961_1753962insGC | CA2611927916 | CTSD | c.972+32_972+33insGC (n.972+32_972+33insGC) c.867+32_867+33insGC (n.867+32_867+33insGC) c.397+32_397+33insGC c.*138+32_*138+33insGC (n.*138+32_*138+33insGC) c.1089+32_1089+33insGC (n.1089+32_1089+33insGC) n.620_621insGC c.951+32_951+33insGC (n.951+32_951+33insGC) c.966+32_966+33insGC (n.966+32_966+33insGC) n.570+32_570+33insGC n.3400+32_3400+33insGC c.954+32_954+33insGC (n.954+32_954+33insGC) n.280+32_280+33insGC c.*833+32_*833+33insGC (n.*833+32_*833+33insGC) c.372+32_372+33insGC (n.372+32_372+33insGC) c.303+32_303+33insGC (n.303+32_303+33insGC) | gnomAD v4 |
11 | g.1753961_1753962insGCCC | CA2611927918 | CTSD | c.972+32_972+33insGGGC (n.972+32_972+33insGGGC) c.867+32_867+33insGGGC (n.867+32_867+33insGGGC) c.397+32_397+33insGGGC c.*138+32_*138+33insGGGC (n.*138+32_*138+33insGGGC) c.1089+32_1089+33insGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGC) n.620_621insGGGC c.951+32_951+33insGGGC (n.951+32_951+33insGGGC) c.966+32_966+33insGGGC (n.966+32_966+33insGGGC) n.570+32_570+33insGGGC n.3400+32_3400+33insGGGC c.954+32_954+33insGGGC (n.954+32_954+33insGGGC) n.280+32_280+33insGGGC c.*833+32_*833+33insGGGC (n.*833+32_*833+33insGGGC) c.372+32_372+33insGGGC (n.372+32_372+33insGGGC) c.303+32_303+33insGGGC (n.303+32_303+33insGGGC) | gnomAD v4 |
11 | g.1753961_1753962insGCCCCC | CA2611927919 | CTSD | c.972+32_972+33insGGGGGC (n.972+32_972+33insGGGGGC) c.867+32_867+33insGGGGGC (n.867+32_867+33insGGGGGC) c.397+32_397+33insGGGGGC c.*138+32_*138+33insGGGGGC (n.*138+32_*138+33insGGGGGC) c.1089+32_1089+33insGGGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGGGC) n.620_621insGGGGGC c.951+32_951+33insGGGGGC (n.951+32_951+33insGGGGGC) c.966+32_966+33insGGGGGC (n.966+32_966+33insGGGGGC) n.570+32_570+33insGGGGGC n.3400+32_3400+33insGGGGGC c.954+32_954+33insGGGGGC (n.954+32_954+33insGGGGGC) n.280+32_280+33insGGGGGC c.*833+32_*833+33insGGGGGC (n.*833+32_*833+33insGGGGGC) c.372+32_372+33insGGGGGC (n.372+32_372+33insGGGGGC) c.303+32_303+33insGGGGGC (n.303+32_303+33insGGGGGC) | gnomAD v4 |
11 | g.1753961_1753962insGCCCCCC | CA2611927920 | CTSD | c.972+32_972+33insGGGGGGC (n.972+32_972+33insGGGGGGC) c.867+32_867+33insGGGGGGC (n.867+32_867+33insGGGGGGC) c.397+32_397+33insGGGGGGC c.*138+32_*138+33insGGGGGGC (n.*138+32_*138+33insGGGGGGC) c.1089+32_1089+33insGGGGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGGGGC) n.620_621insGGGGGGC c.951+32_951+33insGGGGGGC (n.951+32_951+33insGGGGGGC) c.966+32_966+33insGGGGGGC (n.966+32_966+33insGGGGGGC) n.570+32_570+33insGGGGGGC n.3400+32_3400+33insGGGGGGC c.954+32_954+33insGGGGGGC (n.954+32_954+33insGGGGGGC) n.280+32_280+33insGGGGGGC c.*833+32_*833+33insGGGGGGC (n.*833+32_*833+33insGGGGGGC) c.372+32_372+33insGGGGGGC (n.372+32_372+33insGGGGGGC) c.303+32_303+33insGGGGGGC (n.303+32_303+33insGGGGGGC) | gnomAD v4 |
11 | g.1753961_1753962insGCCCCCCCC | CA2790163007 | CTSD | c.972+32_972+33insGGGGGGGGC (n.972+32_972+33insGGGGGGGGC) c.867+32_867+33insGGGGGGGGC (n.867+32_867+33insGGGGGGGGC) c.397+32_397+33insGGGGGGGGC c.*138+32_*138+33insGGGGGGGGC (n.*138+32_*138+33insGGGGGGGGC) c.1089+32_1089+33insGGGGGGGGC (n.1089+32_1089+33insGGGGGGGGC) n.620_621insGGGGGGGGC c.951+32_951+33insGGGGGGGGC (n.951+32_951+33insGGGGGGGGC) c.966+32_966+33insGGGGGGGGC (n.966+32_966+33insGGGGGGGGC) n.570+32_570+33insGGGGGGGGC n.3400+32_3400+33insGGGGGGGGC c.954+32_954+33insGGGGGGGGC (n.954+32_954+33insGGGGGGGGC) n.280+32_280+33insGGGGGGGGC c.*833+32_*833+33insGGGGGGGGC (n.*833+32_*833+33insGGGGGGGGC) c.372+32_372+33insGGGGGGGGC (n.372+32_372+33insGGGGGGGGC) c.303+32_303+33insGGGGGGGGC (n.303+32_303+33insGGGGGGGGC) | |
11 | g.1753962C>A | CA216169563 | CTSD | c.972+32G>T (n.972+32G>T) c.867+32G>T (n.867+32G>T) c.397+32G>T c.*138+32G>T (n.*138+32G>T) c.1089+32G>T (n.1089+32G>T) n.620G>T c.951+32G>T (n.951+32G>T) c.966+32G>T (n.966+32G>T) n.570+32G>T n.3400+32G>T c.954+32G>T (n.954+32G>T) n.280+32G>T c.*833+32G>T (n.*833+32G>T) c.372+32G>T (n.372+32G>T) c.303+32G>T (n.303+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753962C= | CA1947825351 | CTSD | c.972+32G= (n.972+32G=) c.867+32G= (n.867+32G=) c.397+32G= c.*138+32G= (n.*138+32G=) c.1089+32G= (n.1089+32G=) n.620G= c.951+32G= (n.951+32G=) c.966+32G= (n.966+32G=) n.570+32G= n.3400+32G= c.954+32G= (n.954+32G=) n.280+32G= c.*833+32G= (n.*833+32G=) c.372+32G= (n.372+32G=) c.303+32G= (n.303+32G=) | |
11 | g.1753962C>T | CA5813974 | CTSD | c.972+32G>A (n.972+32G>A) c.867+32G>A (n.867+32G>A) c.397+32G>A c.*138+32G>A (n.*138+32G>A) c.1089+32G>A (n.1089+32G>A) n.620G>A c.951+32G>A (n.951+32G>A) c.966+32G>A (n.966+32G>A) n.570+32G>A n.3400+32G>A c.954+32G>A (n.954+32G>A) n.280+32G>A c.*833+32G>A (n.*833+32G>A) c.372+32G>A (n.372+32G>A) c.303+32G>A (n.303+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753965del | CA2574736157 | CTSD | c.972+32del (n.972+32del) c.867+32del (n.867+32del) c.397+32del c.*138+32del (n.*138+32del) c.1089+32del (n.1089+32del) n.620del c.951+32del (n.951+32del) c.966+32del (n.966+32del) n.570+32del n.3400+32del c.954+32del (n.954+32del) n.280+32del c.*833+32del (n.*833+32del) c.372+32del (n.372+32del) c.303+32del (n.303+32del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753963C>T | CA2611927932 | CTSD | c.972+31G>A (n.972+31G>A) c.867+31G>A (n.867+31G>A) c.397+31G>A c.*138+31G>A (n.*138+31G>A) c.1089+31G>A (n.1089+31G>A) n.619G>A c.951+31G>A (n.951+31G>A) c.966+31G>A (n.966+31G>A) n.570+31G>A n.3400+31G>A c.954+31G>A (n.954+31G>A) n.280+31G>A c.*833+31G>A (n.*833+31G>A) c.372+31G>A (n.372+31G>A) c.303+31G>A (n.303+31G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753964C>A | CA2611927938 | CTSD | c.972+30G>T (n.972+30G>T) c.867+30G>T (n.867+30G>T) c.397+30G>T c.*138+30G>T (n.*138+30G>T) c.1089+30G>T (n.1089+30G>T) n.618G>T c.951+30G>T (n.951+30G>T) c.966+30G>T (n.966+30G>T) n.570+30G>T n.3400+30G>T c.954+30G>T (n.954+30G>T) n.280+30G>T c.*833+30G>T (n.*833+30G>T) c.372+30G>T (n.372+30G>T) c.303+30G>T (n.303+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753964C>T | CA2611927935 | CTSD | c.972+30G>A (n.972+30G>A) c.867+30G>A (n.867+30G>A) c.397+30G>A c.*138+30G>A (n.*138+30G>A) c.1089+30G>A (n.1089+30G>A) n.618G>A c.951+30G>A (n.951+30G>A) c.966+30G>A (n.966+30G>A) n.570+30G>A n.3400+30G>A c.954+30G>A (n.954+30G>A) n.280+30G>A c.*833+30G>A (n.*833+30G>A) c.372+30G>A (n.372+30G>A) c.303+30G>A (n.303+30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753965C>G | CA2611927939 | CTSD | c.972+29G>C (n.972+29G>C) c.867+29G>C (n.867+29G>C) c.397+29G>C c.*138+29G>C (n.*138+29G>C) c.1089+29G>C (n.1089+29G>C) n.617G>C c.951+29G>C (n.951+29G>C) c.966+29G>C (n.966+29G>C) n.570+29G>C n.3400+29G>C c.954+29G>C (n.954+29G>C) n.280+29G>C c.*833+29G>C (n.*833+29G>C) c.372+29G>C (n.372+29G>C) c.303+29G>C (n.303+29G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753965_1753966insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG | CA2611927945 | CTSD | c.972+28_972+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.972+28_972+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.867+28_867+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.867+28_867+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.397+28_397+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*138+28_*138+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*138+28_*138+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1089+28_1089+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1089+28_1089+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.616_617insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.951+28_951+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.951+28_951+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.966+28_966+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.966+28_966+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.570+28_570+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.3400+28_3400+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.954+28_954+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.954+28_954+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.280+28_280+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*833+28_*833+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*833+28_*833+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.372+28_372+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.372+28_372+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.303+28_303+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.303+28_303+29insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
11 | g.1753966del | CA2611927947 | CTSD | c.972+28del (n.972+28del) c.867+28del (n.867+28del) c.397+28del c.*138+28del (n.*138+28del) c.1089+28del (n.1089+28del) n.616del c.951+28del (n.951+28del) c.966+28del (n.966+28del) n.570+28del n.3400+28del c.954+28del (n.954+28del) n.280+28del c.*833+28del (n.*833+28del) c.372+28del (n.372+28del) c.303+28del (n.303+28del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753966A= | CA1947825352 | CTSD | c.972+28T= (n.972+28T=) c.867+28T= (n.867+28T=) c.397+28T= c.*138+28T= (n.*138+28T=) c.1089+28T= (n.1089+28T=) n.616T= c.951+28T= (n.951+28T=) c.966+28T= (n.966+28T=) n.570+28T= n.3400+28T= c.954+28T= (n.954+28T=) n.280+28T= c.*833+28T= (n.*833+28T=) c.372+28T= (n.372+28T=) c.303+28T= (n.303+28T=) | |
11 | g.1753966A>C | CA674232534 | CTSD | c.972+28T>G (n.972+28T>G) c.867+28T>G (n.867+28T>G) c.397+28T>G c.*138+28T>G (n.*138+28T>G) c.1089+28T>G (n.1089+28T>G) n.616T>G c.951+28T>G (n.951+28T>G) c.966+28T>G (n.966+28T>G) n.570+28T>G n.3400+28T>G c.954+28T>G (n.954+28T>G) n.280+28T>G c.*833+28T>G (n.*833+28T>G) c.372+28T>G (n.372+28T>G) c.303+28T>G (n.303+28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753966A>G | CA934399431 | CTSD | c.972+28T>C (n.972+28T>C) c.867+28T>C (n.867+28T>C) c.397+28T>C c.*138+28T>C (n.*138+28T>C) c.1089+28T>C (n.1089+28T>C) n.616T>C c.951+28T>C (n.951+28T>C) c.966+28T>C (n.966+28T>C) n.570+28T>C n.3400+28T>C c.954+28T>C (n.954+28T>C) n.280+28T>C c.*833+28T>C (n.*833+28T>C) c.372+28T>C (n.372+28T>C) c.303+28T>C (n.303+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753966A>T | CA2611927948 | CTSD | c.972+28T>A (n.972+28T>A) c.867+28T>A (n.867+28T>A) c.397+28T>A c.*138+28T>A (n.*138+28T>A) c.1089+28T>A (n.1089+28T>A) n.616T>A c.951+28T>A (n.951+28T>A) c.966+28T>A (n.966+28T>A) n.570+28T>A n.3400+28T>A c.954+28T>A (n.954+28T>A) n.280+28T>A c.*833+28T>A (n.*833+28T>A) c.372+28T>A (n.372+28T>A) c.303+28T>A (n.303+28T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753966_1753967del | CA2574736158 | CTSD | c.972+27_972+28del (n.972+27_972+28del) c.867+27_867+28del (n.867+27_867+28del) c.397+27_397+28del c.*138+27_*138+28del (n.*138+27_*138+28del) c.1089+27_1089+28del (n.1089+27_1089+28del) n.615_616del c.951+27_951+28del (n.951+27_951+28del) c.966+27_966+28del (n.966+27_966+28del) n.570+27_570+28del n.3400+27_3400+28del c.954+27_954+28del (n.954+27_954+28del) n.280+27_280+28del c.*833+27_*833+28del (n.*833+27_*833+28del) c.372+27_372+28del (n.372+27_372+28del) c.303+27_303+28del (n.303+27_303+28del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753967G>A | CA2611927951 | CTSD | c.972+27C>T (n.972+27C>T) c.867+27C>T (n.867+27C>T) c.397+27C>T c.*138+27C>T (n.*138+27C>T) c.1089+27C>T (n.1089+27C>T) n.615C>T c.951+27C>T (n.951+27C>T) c.966+27C>T (n.966+27C>T) n.570+27C>T n.3400+27C>T c.954+27C>T (n.954+27C>T) n.280+27C>T c.*833+27C>T (n.*833+27C>T) c.372+27C>T (n.372+27C>T) c.303+27C>T (n.303+27C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753967G>C | CA934399433 | CTSD | c.972+27C>G (n.972+27C>G) c.867+27C>G (n.867+27C>G) c.397+27C>G c.*138+27C>G (n.*138+27C>G) c.1089+27C>G (n.1089+27C>G) n.615C>G c.951+27C>G (n.951+27C>G) c.966+27C>G (n.966+27C>G) n.570+27C>G n.3400+27C>G c.954+27C>G (n.954+27C>G) n.280+27C>G c.*833+27C>G (n.*833+27C>G) c.372+27C>G (n.372+27C>G) c.303+27C>G (n.303+27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753967G= | CA1947825353 | CTSD | c.972+27C= (n.972+27C=) c.867+27C= (n.867+27C=) c.397+27C= c.*138+27C= (n.*138+27C=) c.1089+27C= (n.1089+27C=) n.615C= c.951+27C= (n.951+27C=) c.966+27C= (n.966+27C=) n.570+27C= n.3400+27C= c.954+27C= (n.954+27C=) n.280+27C= c.*833+27C= (n.*833+27C=) c.372+27C= (n.372+27C=) c.303+27C= (n.303+27C=) | |
11 | g.1753967G>T | CA2611927953 | CTSD | c.972+27C>A (n.972+27C>A) c.867+27C>A (n.867+27C>A) c.397+27C>A c.*138+27C>A (n.*138+27C>A) c.1089+27C>A (n.1089+27C>A) n.615C>A c.951+27C>A (n.951+27C>A) c.966+27C>A (n.966+27C>A) n.570+27C>A n.3400+27C>A c.954+27C>A (n.954+27C>A) n.280+27C>A c.*833+27C>A (n.*833+27C>A) c.372+27C>A (n.372+27C>A) c.303+27C>A (n.303+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753971_1753972insCGCCCC | CA2574736159 | CTSD | c.972+27_972+28insGGGGGC (n.972+27_972+28insGGGGGC) c.867+27_867+28insGGGGGC (n.867+27_867+28insGGGGGC) c.397+27_397+28insGGGGGC c.*138+27_*138+28insGGGGGC (n.*138+27_*138+28insGGGGGC) c.1089+27_1089+28insGGGGGC (n.1089+27_1089+28insGGGGGC) n.615_616insGGGGGC c.951+27_951+28insGGGGGC (n.951+27_951+28insGGGGGC) c.966+27_966+28insGGGGGC (n.966+27_966+28insGGGGGC) n.570+27_570+28insGGGGGC n.3400+27_3400+28insGGGGGC c.954+27_954+28insGGGGGC (n.954+27_954+28insGGGGGC) n.280+27_280+28insGGGGGC c.*833+27_*833+28insGGGGGC (n.*833+27_*833+28insGGGGGC) c.372+27_372+28insGGGGGC (n.372+27_372+28insGGGGGC) c.303+27_303+28insGGGGGC (n.303+27_303+28insGGGGGC) | |
11 | g.1753968C>A | CA216169567 | CTSD | c.972+26G>T (n.972+26G>T) c.867+26G>T (n.867+26G>T) c.397+26G>T c.*138+26G>T (n.*138+26G>T) c.1089+26G>T (n.1089+26G>T) n.614G>T c.951+26G>T (n.951+26G>T) c.966+26G>T (n.966+26G>T) n.570+26G>T n.3400+26G>T c.954+26G>T (n.954+26G>T) n.280+26G>T c.*833+26G>T (n.*833+26G>T) c.372+26G>T (n.372+26G>T) c.303+26G>T (n.303+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753968C= | CA1947825354 | CTSD | c.972+26G= (n.972+26G=) c.867+26G= (n.867+26G=) c.397+26G= c.*138+26G= (n.*138+26G=) c.1089+26G= (n.1089+26G=) n.614G= c.951+26G= (n.951+26G=) c.966+26G= (n.966+26G=) n.570+26G= n.3400+26G= c.954+26G= (n.954+26G=) n.280+26G= c.*833+26G= (n.*833+26G=) c.372+26G= (n.372+26G=) c.303+26G= (n.303+26G=) | |
11 | g.1753968C>T | CA2611927956 | CTSD | c.972+26G>A (n.972+26G>A) c.867+26G>A (n.867+26G>A) c.397+26G>A c.*138+26G>A (n.*138+26G>A) c.1089+26G>A (n.1089+26G>A) n.614G>A c.951+26G>A (n.951+26G>A) c.966+26G>A (n.966+26G>A) n.570+26G>A n.3400+26G>A c.954+26G>A (n.954+26G>A) n.280+26G>A c.*833+26G>A (n.*833+26G>A) c.372+26G>A (n.372+26G>A) c.303+26G>A (n.303+26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753968_1753972dup | CA2611927955 | CTSD | c.972+22_972+26dup (n.972+22_972+26dup) c.867+22_867+26dup (n.867+22_867+26dup) c.397+22_397+26dup c.*138+22_*138+26dup (n.*138+22_*138+26dup) c.1089+22_1089+26dup (n.1089+22_1089+26dup) n.610_614dup c.951+22_951+26dup (n.951+22_951+26dup) c.966+22_966+26dup (n.966+22_966+26dup) n.570+22_570+26dup n.3400+22_3400+26dup c.954+22_954+26dup (n.954+22_954+26dup) n.280+22_280+26dup c.*833+22_*833+26dup (n.*833+22_*833+26dup) c.372+22_372+26dup (n.372+22_372+26dup) c.303+22_303+26dup (n.303+22_303+26dup) | gnomAD v4 |
11 | g.1753969C>A | CA2723225750 | CTSD | c.972+25G>T (n.972+25G>T) c.867+25G>T (n.867+25G>T) c.397+25G>T c.*138+25G>T (n.*138+25G>T) c.1089+25G>T (n.1089+25G>T) n.613G>T c.951+25G>T (n.951+25G>T) c.966+25G>T (n.966+25G>T) n.570+25G>T n.3400+25G>T c.954+25G>T (n.954+25G>T) n.280+25G>T c.*833+25G>T (n.*833+25G>T) c.372+25G>T (n.372+25G>T) c.303+25G>T (n.303+25G>T) | dbSNP |
11 | g.1753969C>T | CA2611927957 | CTSD | c.972+25G>A (n.972+25G>A) c.867+25G>A (n.867+25G>A) c.397+25G>A c.*138+25G>A (n.*138+25G>A) c.1089+25G>A (n.1089+25G>A) n.613G>A c.951+25G>A (n.951+25G>A) c.966+25G>A (n.966+25G>A) n.570+25G>A n.3400+25G>A c.954+25G>A (n.954+25G>A) n.280+25G>A c.*833+25G>A (n.*833+25G>A) c.372+25G>A (n.372+25G>A) c.303+25G>A (n.303+25G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753970C>T | CA2790163011 | CTSD | c.972+24G>A (n.972+24G>A) c.867+24G>A (n.867+24G>A) c.397+24G>A c.*138+24G>A (n.*138+24G>A) c.1089+24G>A (n.1089+24G>A) n.612G>A c.951+24G>A (n.951+24G>A) c.966+24G>A (n.966+24G>A) n.570+24G>A n.3400+24G>A c.954+24G>A (n.954+24G>A) n.280+24G>A c.*833+24G>A (n.*833+24G>A) c.372+24G>A (n.372+24G>A) c.303+24G>A (n.303+24G>A) | |
11 | g.1753971C= | CA1947825355 | CTSD | c.972+23G= (n.972+23G=) c.867+23G= (n.867+23G=) c.397+23G= c.*138+23G= (n.*138+23G=) c.1089+23G= (n.1089+23G=) n.611G= c.951+23G= (n.951+23G=) c.966+23G= (n.966+23G=) n.570+23G= n.3400+23G= c.954+23G= (n.954+23G=) n.280+23G= c.*833+23G= (n.*833+23G=) c.372+23G= (n.372+23G=) c.303+23G= (n.303+23G=) | |
11 | g.1753971C>T | CA5813975 | CTSD | c.972+23G>A (n.972+23G>A) c.867+23G>A (n.867+23G>A) c.397+23G>A c.*138+23G>A (n.*138+23G>A) c.1089+23G>A (n.1089+23G>A) n.611G>A c.951+23G>A (n.951+23G>A) c.966+23G>A (n.966+23G>A) n.570+23G>A n.3400+23G>A c.954+23G>A (n.954+23G>A) n.280+23G>A c.*833+23G>A (n.*833+23G>A) c.372+23G>A (n.372+23G>A) c.303+23G>A (n.303+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753972_1753974del | CA2611927959 | CTSD | c.972+21_972+23del (n.972+21_972+23del) c.867+21_867+23del (n.867+21_867+23del) c.397+21_397+23del c.*138+21_*138+23del (n.*138+21_*138+23del) c.1089+21_1089+23del (n.1089+21_1089+23del) n.609_611del c.951+21_951+23del (n.951+21_951+23del) c.966+21_966+23del (n.966+21_966+23del) n.570+21_570+23del n.3400+21_3400+23del c.954+21_954+23del (n.954+21_954+23del) n.280+21_280+23del c.*833+21_*833+23del (n.*833+21_*833+23del) c.372+21_372+23del (n.372+21_372+23del) c.303+21_303+23del (n.303+21_303+23del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753971_1753972insCCCCCCCCCCCCCCGCG | CA2611927964 | CTSD | c.972+22_972+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.972+22_972+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) c.867+22_867+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.867+22_867+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) c.397+22_397+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG c.*138+22_*138+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.*138+22_*138+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) c.1089+22_1089+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.1089+22_1089+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) n.610_611insCGCGGGGGGGGGGGGGG c.951+22_951+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.951+22_951+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) c.966+22_966+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.966+22_966+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) n.570+22_570+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG n.3400+22_3400+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG c.954+22_954+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.954+22_954+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) n.280+22_280+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG c.*833+22_*833+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.*833+22_*833+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) c.372+22_372+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.372+22_372+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) c.303+22_303+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG (n.303+22_303+23insCGCGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
11 | g.1753972A= | CA1947825356 | CTSD | c.972+22T= (n.972+22T=) c.867+22T= (n.867+22T=) c.397+22T= c.*138+22T= (n.*138+22T=) c.1089+22T= (n.1089+22T=) n.610T= c.951+22T= (n.951+22T=) c.966+22T= (n.966+22T=) n.570+22T= n.3400+22T= c.954+22T= (n.954+22T=) n.280+22T= c.*833+22T= (n.*833+22T=) c.372+22T= (n.372+22T=) c.303+22T= (n.303+22T=) | |
11 | g.1753972A>C | CA934399439 | CTSD | c.972+22T>G (n.972+22T>G) c.867+22T>G (n.867+22T>G) c.397+22T>G c.*138+22T>G (n.*138+22T>G) c.1089+22T>G (n.1089+22T>G) n.610T>G c.951+22T>G (n.951+22T>G) c.966+22T>G (n.966+22T>G) n.570+22T>G n.3400+22T>G c.954+22T>G (n.954+22T>G) n.280+22T>G c.*833+22T>G (n.*833+22T>G) c.372+22T>G (n.372+22T>G) c.303+22T>G (n.303+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753972A>G | CA2611927971 | CTSD | c.972+22T>C (n.972+22T>C) c.867+22T>C (n.867+22T>C) c.397+22T>C c.*138+22T>C (n.*138+22T>C) c.1089+22T>C (n.1089+22T>C) n.610T>C c.951+22T>C (n.951+22T>C) c.966+22T>C (n.966+22T>C) n.570+22T>C n.3400+22T>C c.954+22T>C (n.954+22T>C) n.280+22T>C c.*833+22T>C (n.*833+22T>C) c.372+22T>C (n.372+22T>C) c.303+22T>C (n.303+22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753972_1753973del | CA2611927967 | CTSD | c.972+21_972+22del (n.972+21_972+22del) c.867+21_867+22del (n.867+21_867+22del) c.397+21_397+22del c.*138+21_*138+22del (n.*138+21_*138+22del) c.1089+21_1089+22del (n.1089+21_1089+22del) n.609_610del c.951+21_951+22del (n.951+21_951+22del) c.966+21_966+22del (n.966+21_966+22del) n.570+21_570+22del n.3400+21_3400+22del c.954+21_954+22del (n.954+21_954+22del) n.280+21_280+22del c.*833+21_*833+22del (n.*833+21_*833+22del) c.372+21_372+22del (n.372+21_372+22del) c.303+21_303+22del (n.303+21_303+22del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753973G>A | CA2611927974 | CTSD | c.972+21C>T (n.972+21C>T) c.867+21C>T (n.867+21C>T) c.397+21C>T c.*138+21C>T (n.*138+21C>T) c.1089+21C>T (n.1089+21C>T) n.609C>T c.951+21C>T (n.951+21C>T) c.966+21C>T (n.966+21C>T) n.570+21C>T n.3400+21C>T c.954+21C>T (n.954+21C>T) n.280+21C>T c.*833+21C>T (n.*833+21C>T) c.372+21C>T (n.372+21C>T) c.303+21C>T (n.303+21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753973G>C | CA934399442 | CTSD | c.972+21C>G (n.972+21C>G) c.867+21C>G (n.867+21C>G) c.397+21C>G c.*138+21C>G (n.*138+21C>G) c.1089+21C>G (n.1089+21C>G) n.609C>G c.951+21C>G (n.951+21C>G) c.966+21C>G (n.966+21C>G) n.570+21C>G n.3400+21C>G c.954+21C>G (n.954+21C>G) n.280+21C>G c.*833+21C>G (n.*833+21C>G) c.372+21C>G (n.372+21C>G) c.303+21C>G (n.303+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753974C= | CA1947825357 | CTSD | c.972+20G= (n.972+20G=) c.867+20G= (n.867+20G=) c.397+20G= c.*138+20G= (n.*138+20G=) c.1089+20G= (n.1089+20G=) n.608G= c.951+20G= (n.951+20G=) c.966+20G= (n.966+20G=) n.570+20G= n.3400+20G= c.954+20G= (n.954+20G=) n.280+20G= c.*833+20G= (n.*833+20G=) c.372+20G= (n.372+20G=) c.303+20G= (n.303+20G=) | |
11 | g.1753974C>T | CA597430619 | CTSD | c.972+20G>A (n.972+20G>A) c.867+20G>A (n.867+20G>A) c.397+20G>A c.*138+20G>A (n.*138+20G>A) c.1089+20G>A (n.1089+20G>A) n.608G>A c.951+20G>A (n.951+20G>A) c.966+20G>A (n.966+20G>A) n.570+20G>A n.3400+20G>A c.954+20G>A (n.954+20G>A) n.280+20G>A c.*833+20G>A (n.*833+20G>A) c.372+20G>A (n.372+20G>A) c.303+20G>A (n.303+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753975C>G | CA2590466051 | CTSD | c.972+19G>C (n.972+19G>C) c.867+19G>C (n.867+19G>C) c.397+19G>C c.*138+19G>C (n.*138+19G>C) c.1089+19G>C (n.1089+19G>C) n.607G>C c.951+19G>C (n.951+19G>C) c.966+19G>C (n.966+19G>C) n.570+19G>C n.3400+19G>C c.954+19G>C (n.954+19G>C) n.280+19G>C c.*833+19G>C (n.*833+19G>C) c.372+19G>C (n.372+19G>C) c.303+19G>C (n.303+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753976C= | CA1947825358 | CTSD | c.972+18G= (n.972+18G=) c.867+18G= (n.867+18G=) c.397+18G= c.*138+18G= (n.*138+18G=) c.1089+18G= (n.1089+18G=) n.606G= c.951+18G= (n.951+18G=) c.966+18G= (n.966+18G=) n.570+18G= n.3400+18G= c.954+18G= (n.954+18G=) n.280+18G= c.*833+18G= (n.*833+18G=) c.372+18G= (n.372+18G=) c.303+18G= (n.303+18G=) | |
11 | g.1753976C>T | CA5813976 | CTSD | c.972+18G>A (n.972+18G>A) c.867+18G>A (n.867+18G>A) c.397+18G>A c.*138+18G>A (n.*138+18G>A) c.1089+18G>A (n.1089+18G>A) n.606G>A c.951+18G>A (n.951+18G>A) c.966+18G>A (n.966+18G>A) n.570+18G>A n.3400+18G>A c.954+18G>A (n.954+18G>A) n.280+18G>A c.*833+18G>A (n.*833+18G>A) c.372+18G>A (n.372+18G>A) c.303+18G>A (n.303+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753977C= | CA1947825359 | CTSD | c.972+17G= (n.972+17G=) c.867+17G= (n.867+17G=) c.397+17G= c.*138+17G= (n.*138+17G=) c.1089+17G= (n.1089+17G=) n.605G= c.951+17G= (n.951+17G=) c.966+17G= (n.966+17G=) n.570+17G= n.3400+17G= c.954+17G= (n.954+17G=) n.280+17G= c.*833+17G= (n.*833+17G=) c.372+17G= (n.372+17G=) c.303+17G= (n.303+17G=) | |
11 | g.1753977C>T | CA653927180 | CTSD | c.972+17G>A (n.972+17G>A) c.867+17G>A (n.867+17G>A) c.397+17G>A c.*138+17G>A (n.*138+17G>A) c.1089+17G>A (n.1089+17G>A) n.605G>A c.951+17G>A (n.951+17G>A) c.966+17G>A (n.966+17G>A) n.570+17G>A n.3400+17G>A c.954+17G>A (n.954+17G>A) n.280+17G>A c.*833+17G>A (n.*833+17G>A) c.372+17G>A (n.372+17G>A) c.303+17G>A (n.303+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.1753978_1753980del | CA2790163014 | CTSD | c.972+15_972+17del (n.972+15_972+17del) c.867+15_867+17del (n.867+15_867+17del) c.397+15_397+17del c.*138+15_*138+17del (n.*138+15_*138+17del) c.1089+15_1089+17del (n.1089+15_1089+17del) n.603_605del c.951+15_951+17del (n.951+15_951+17del) c.966+15_966+17del (n.966+15_966+17del) n.570+15_570+17del n.3400+15_3400+17del c.954+15_954+17del (n.954+15_954+17del) n.280+15_280+17del c.*833+15_*833+17del (n.*833+15_*833+17del) c.372+15_372+17del (n.372+15_372+17del) c.303+15_303+17del (n.303+15_303+17del) | |
11 | g.1753978A= | CA1947825361 | CTSD | c.972+16T= (n.972+16T=) c.867+16T= (n.867+16T=) c.397+16T= c.*138+16T= (n.*138+16T=) c.1089+16T= (n.1089+16T=) n.604T= c.951+16T= (n.951+16T=) c.966+16T= (n.966+16T=) n.570+16T= n.3400+16T= c.954+16T= (n.954+16T=) n.280+16T= c.*833+16T= (n.*833+16T=) c.372+16T= (n.372+16T=) c.303+16T= (n.303+16T=) | |
11 | g.1753978A>C | CA674232543 | CTSD | c.972+16T>G (n.972+16T>G) c.867+16T>G (n.867+16T>G) c.397+16T>G c.*138+16T>G (n.*138+16T>G) c.1089+16T>G (n.1089+16T>G) n.604T>G c.951+16T>G (n.951+16T>G) c.966+16T>G (n.966+16T>G) n.570+16T>G n.3400+16T>G c.954+16T>G (n.954+16T>G) n.280+16T>G c.*833+16T>G (n.*833+16T>G) c.372+16T>G (n.372+16T>G) c.303+16T>G (n.303+16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753978A>T | CA1947825362 | CTSD | c.972+16T>A (n.972+16T>A) c.867+16T>A (n.867+16T>A) c.397+16T>A c.*138+16T>A (n.*138+16T>A) c.1089+16T>A (n.1089+16T>A) n.604T>A c.951+16T>A (n.951+16T>A) c.966+16T>A (n.966+16T>A) n.570+16T>A n.3400+16T>A c.954+16T>A (n.954+16T>A) n.280+16T>A c.*833+16T>A (n.*833+16T>A) c.372+16T>A (n.372+16T>A) c.303+16T>A (n.303+16T>A) | dbSNP |
11 | g.1753978_1753979del | CA2611927986 | CTSD | c.972+15_972+16del (n.972+15_972+16del) c.867+15_867+16del (n.867+15_867+16del) c.397+15_397+16del c.*138+15_*138+16del (n.*138+15_*138+16del) c.1089+15_1089+16del (n.1089+15_1089+16del) n.603_604del c.951+15_951+16del (n.951+15_951+16del) c.966+15_966+16del (n.966+15_966+16del) n.570+15_570+16del n.3400+15_3400+16del c.954+15_954+16del (n.954+15_954+16del) n.280+15_280+16del c.*833+15_*833+16del (n.*833+15_*833+16del) c.372+15_372+16del (n.372+15_372+16del) c.303+15_303+16del (n.303+15_303+16del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753978_1753984delinsAGCCCCC | CA1947825360 | CTSD | c.972+10_972+16delinsGGGGGCT (n.972+10_972+16delinsGGGGGCT) c.867+10_867+16delinsGGGGGCT (n.867+10_867+16delinsGGGGGCT) c.397+10_397+16delinsGGGGGCT c.*138+10_*138+16delinsGGGGGCT (n.*138+10_*138+16delinsGGGGGCT) c.1089+10_1089+16delinsGGGGGCT (n.1089+10_1089+16delinsGGGGGCT) n.598_604delinsGGGGGCT c.951+10_951+16delinsGGGGGCT (n.951+10_951+16delinsGGGGGCT) c.966+10_966+16delinsGGGGGCT (n.966+10_966+16delinsGGGGGCT) n.570+10_570+16delinsGGGGGCT n.3400+10_3400+16delinsGGGGGCT c.954+10_954+16delinsGGGGGCT (n.954+10_954+16delinsGGGGGCT) n.280+10_280+16delinsGGGGGCT c.*833+10_*833+16delinsGGGGGCT (n.*833+10_*833+16delinsGGGGGCT) c.372+10_372+16delinsGGGGGCT (n.372+10_372+16delinsGGGGGCT) c.303+10_303+16delinsGGGGGCT (n.303+10_303+16delinsGGGGGCT) | |
11 | g.1753979G>A | CA2611927991 | CTSD | c.972+15C>T (n.972+15C>T) c.867+15C>T (n.867+15C>T) c.397+15C>T c.*138+15C>T (n.*138+15C>T) c.1089+15C>T (n.1089+15C>T) n.603C>T c.951+15C>T (n.951+15C>T) c.966+15C>T (n.966+15C>T) n.570+15C>T n.3400+15C>T c.954+15C>T (n.954+15C>T) n.280+15C>T c.*833+15C>T (n.*833+15C>T) c.372+15C>T (n.372+15C>T) c.303+15C>T (n.303+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.1753979G>C | CA2558486939 | CTSD | c.972+15C>G (n.972+15C>G) c.867+15C>G (n.867+15C>G) c.397+15C>G c.*138+15C>G (n.*138+15C>G) c.1089+15C>G (n.1089+15C>G) n.603C>G c.951+15C>G (n.951+15C>G) c.966+15C>G (n.966+15C>G) n.570+15C>G n.3400+15C>G c.954+15C>G (n.954+15C>G) n.280+15C>G c.*833+15C>G (n.*833+15C>G) c.372+15C>G (n.372+15C>G) c.303+15C>G (n.303+15C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753979G>T | CA2739276111 | CTSD | c.972+15C>A (n.972+15C>A) c.867+15C>A (n.867+15C>A) c.397+15C>A c.*138+15C>A (n.*138+15C>A) c.1089+15C>A (n.1089+15C>A) n.603C>A c.951+15C>A (n.951+15C>A) c.966+15C>A (n.966+15C>A) n.570+15C>A n.3400+15C>A c.954+15C>A (n.954+15C>A) n.280+15C>A c.*833+15C>A (n.*833+15C>A) c.372+15C>A (n.372+15C>A) c.303+15C>A (n.303+15C>A) | ClinVar |
11 | g.1753980_1753985dup | CA2697558894 | CTSD | c.972+10_972+15dup (n.972+10_972+15dup) c.867+10_867+15dup (n.867+10_867+15dup) c.397+10_397+15dup c.*138+10_*138+15dup (n.*138+10_*138+15dup) c.1089+10_1089+15dup (n.1089+10_1089+15dup) n.598_603dup c.951+10_951+15dup (n.951+10_951+15dup) c.966+10_966+15dup (n.966+10_966+15dup) n.570+10_570+15dup n.3400+10_3400+15dup c.954+10_954+15dup (n.954+10_954+15dup) n.280+10_280+15dup c.*833+10_*833+15dup (n.*833+10_*833+15dup) c.372+10_372+15dup (n.372+10_372+15dup) c.303+10_303+15dup (n.303+10_303+15dup) | ClinVar |
11 | g.1753980_1753985del | CA5813977 | CTSD | c.972+10_972+15del (n.972+10_972+15del) c.867+10_867+15del (n.867+10_867+15del) c.397+10_397+15del c.*138+10_*138+15del (n.*138+10_*138+15del) c.1089+10_1089+15del (n.1089+10_1089+15del) n.598_603del c.951+10_951+15del (n.951+10_951+15del) c.966+10_966+15del (n.966+10_966+15del) n.570+10_570+15del n.3400+10_3400+15del c.954+10_954+15del (n.954+10_954+15del) n.280+10_280+15del c.*833+10_*833+15del (n.*833+10_*833+15del) c.372+10_372+15del (n.372+10_372+15del) c.303+10_303+15del (n.303+10_303+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753980C>A | CA2580082661 | CTSD | c.972+14G>T (n.972+14G>T) c.867+14G>T (n.867+14G>T) c.397+14G>T c.*138+14G>T (n.*138+14G>T) c.1089+14G>T (n.1089+14G>T) n.602G>T c.951+14G>T (n.951+14G>T) c.966+14G>T (n.966+14G>T) n.570+14G>T n.3400+14G>T c.954+14G>T (n.954+14G>T) n.280+14G>T c.*833+14G>T (n.*833+14G>T) c.372+14G>T (n.372+14G>T) c.303+14G>T (n.303+14G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.1753980C= | CA1947825363 | CTSD | c.972+14G= (n.972+14G=) c.867+14G= (n.867+14G=) c.397+14G= c.*138+14G= (n.*138+14G=) c.1089+14G= (n.1089+14G=) n.602G= c.951+14G= (n.951+14G=) c.966+14G= (n.966+14G=) n.570+14G= n.3400+14G= c.954+14G= (n.954+14G=) n.280+14G= c.*833+14G= (n.*833+14G=) c.372+14G= (n.372+14G=) c.303+14G= (n.303+14G=) | |
11 | g.1753980C>G | CA597430620 | CTSD | c.972+14G>C (n.972+14G>C) c.867+14G>C (n.867+14G>C) c.397+14G>C c.*138+14G>C (n.*138+14G>C) c.1089+14G>C (n.1089+14G>C) n.602G>C c.951+14G>C (n.951+14G>C) c.966+14G>C (n.966+14G>C) n.570+14G>C n.3400+14G>C c.954+14G>C (n.954+14G>C) n.280+14G>C c.*833+14G>C (n.*833+14G>C) c.372+14G>C (n.372+14G>C) c.303+14G>C (n.303+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753980C>T | CA5813978 | CTSD | c.972+14G>A (n.972+14G>A) c.867+14G>A (n.867+14G>A) c.397+14G>A c.*138+14G>A (n.*138+14G>A) c.1089+14G>A (n.1089+14G>A) n.602G>A c.951+14G>A (n.951+14G>A) c.966+14G>A (n.966+14G>A) n.570+14G>A n.3400+14G>A c.954+14G>A (n.954+14G>A) n.280+14G>A c.*833+14G>A (n.*833+14G>A) c.372+14G>A (n.372+14G>A) c.303+14G>A (n.303+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753980_1753984dup | CA2790163018 | CTSD | c.972+10_972+14dup (n.972+10_972+14dup) c.867+10_867+14dup (n.867+10_867+14dup) c.397+10_397+14dup c.*138+10_*138+14dup (n.*138+10_*138+14dup) c.1089+10_1089+14dup (n.1089+10_1089+14dup) n.598_602dup c.951+10_951+14dup (n.951+10_951+14dup) c.966+10_966+14dup (n.966+10_966+14dup) n.570+10_570+14dup n.3400+10_3400+14dup c.954+10_954+14dup (n.954+10_954+14dup) n.280+10_280+14dup c.*833+10_*833+14dup (n.*833+10_*833+14dup) c.372+10_372+14dup (n.372+10_372+14dup) c.303+10_303+14dup (n.303+10_303+14dup) | |
11 | g.1753984del | CA2611928002 | CTSD | c.972+14del (n.972+14del) c.867+14del (n.867+14del) c.397+14del c.*138+14del (n.*138+14del) c.1089+14del (n.1089+14del) n.602del c.951+14del (n.951+14del) c.966+14del (n.966+14del) n.570+14del n.3400+14del c.954+14del (n.954+14del) n.280+14del c.*833+14del (n.*833+14del) c.372+14del (n.372+14del) c.303+14del (n.303+14del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753981C= | CA1947825364 | CTSD | c.972+13G= (n.972+13G=) c.867+13G= (n.867+13G=) c.397+13G= c.*138+13G= (n.*138+13G=) c.1089+13G= (n.1089+13G=) n.601G= c.951+13G= (n.951+13G=) c.966+13G= (n.966+13G=) n.570+13G= n.3400+13G= c.954+13G= (n.954+13G=) n.280+13G= c.*833+13G= (n.*833+13G=) c.372+13G= (n.372+13G=) c.303+13G= (n.303+13G=) | |
11 | g.1753981C>G | CA216169633 | CTSD | c.972+13G>C (n.972+13G>C) c.867+13G>C (n.867+13G>C) c.397+13G>C c.*138+13G>C (n.*138+13G>C) c.1089+13G>C (n.1089+13G>C) n.601G>C c.951+13G>C (n.951+13G>C) c.966+13G>C (n.966+13G>C) n.570+13G>C n.3400+13G>C c.954+13G>C (n.954+13G>C) n.280+13G>C c.*833+13G>C (n.*833+13G>C) c.372+13G>C (n.372+13G>C) c.303+13G>C (n.303+13G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753981C>T | CA1947825365 | CTSD | c.972+13G>A (n.972+13G>A) c.867+13G>A (n.867+13G>A) c.397+13G>A c.*138+13G>A (n.*138+13G>A) c.1089+13G>A (n.1089+13G>A) n.601G>A c.951+13G>A (n.951+13G>A) c.966+13G>A (n.966+13G>A) n.570+13G>A n.3400+13G>A c.954+13G>A (n.954+13G>A) n.280+13G>A c.*833+13G>A (n.*833+13G>A) c.372+13G>A (n.372+13G>A) c.303+13G>A (n.303+13G>A) | ClinVar dbSNP |