Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.1753851C>A | CA379093202 | CTSD | c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.448G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.1140G>T (p.Lys380Asn) n.731G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.24G>T (p.Lys8Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.621G>T n.3451G>T c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.331G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) | |
11 | g.1753851C= | CA1947825286 | CTSD | c.1023G= (p.Lys341=) c.918G= (p.Lys306=) c.448G= c.*189G= (n.*189G=) c.1140G= (p.Lys380=) n.731G= c.1002G= (p.Lys334=) c.24G= (p.Lys8=) c.1017G= (p.Lys339=) n.621G= n.3451G= c.1005G= (p.Lys335=) n.331G= c.*884G= (n.*884G=) c.423G= (p.Lys141=) c.354G= (p.Lys118=) | |
11 | g.1753851C>G | CA379093204 | CTSD | c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.448G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.1140G>C (p.Lys380Asn) n.731G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.24G>C (p.Lys8Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.621G>C n.3451G>C c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.331G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) | |
11 | g.1753851C>T | CA216169343 | CTSD | c.1023G>A (p.Lys341=) c.918G>A (p.Lys306=) c.448G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.1140G>A (p.Lys380=) n.731G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.24G>A (p.Lys8=) c.1017G>A (p.Lys339=) n.621G>A n.3451G>A c.1005G>A (p.Lys335=) n.331G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.423G>A (p.Lys141=) c.354G>A (p.Lys118=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753852T>A | CA379093207 | CTSD | c.1022A>T (p.Lys341Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.447A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.1139A>T (p.Lys380Met) n.730A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) c.23A>T (p.Lys8Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) n.620A>T n.3450A>T c.1004A>T (p.Lys335Met) n.330A>T c.*883A>T (n.*883A>T) c.422A>T (p.Lys141Met) c.353A>T (p.Lys118Met) | |
11 | g.1753852T>C | CA379093209 | CTSD | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.447A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.730A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.620A>G n.3450A>G c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.330A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.1753852T>G | CA379093211 | CTSD | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.447A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.730A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.620A>C n.3450A>C c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.330A>C c.*883A>C (n.*883A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) | |
11 | g.1753853T>A | CA379093218 | CTSD | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.446A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.729A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.619A>T n.3449A>T c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.329A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) | |
11 | g.1753853T>C | CA379093217 | CTSD | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.446A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.729A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.619A>G n.3449A>G c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.329A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) | |
11 | g.1753853T>G | CA379093214 | CTSD | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.446A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.729A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.619A>C n.3449A>C c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.329A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) | |
11 | g.1753854C>A | CA472140319 | CTSD | c.1020G>T (p.Leu340=) c.915G>T (p.Leu305=) c.445G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.1137G>T (p.Leu379=) n.728G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.21G>T (p.Leu7=) c.1014G>T (p.Leu338=) n.618G>T n.3448G>T c.1002G>T (p.Leu334=) n.328G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.420G>T (p.Leu140=) c.351G>T (p.Leu117=) | |
11 | g.1753854C>G | CA472140321 | CTSD | c.1020G>C (p.Leu340=) c.915G>C (p.Leu305=) c.445G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.1137G>C (p.Leu379=) n.728G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.21G>C (p.Leu7=) c.1014G>C (p.Leu338=) n.618G>C n.3448G>C c.1002G>C (p.Leu334=) n.328G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.420G>C (p.Leu140=) c.351G>C (p.Leu117=) | |
11 | g.1753854C>T | CA472140324 | CTSD | c.1020G>A (p.Leu340=) c.915G>A (p.Leu305=) c.445G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) n.728G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.21G>A (p.Leu7=) c.1014G>A (p.Leu338=) n.618G>A n.3448G>A c.1002G>A (p.Leu334=) n.328G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.351G>A (p.Leu117=) | gnomAD v4 |
11 | g.1753855A>C | CA379093221 | CTSD | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.444T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.727T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.617T>G n.3447T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.327T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) | |
11 | g.1753855A>G | CA379093223 | CTSD | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.444T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.727T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.617T>C n.3447T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.327T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) | |
11 | g.1753855A>T | CA379093225 | CTSD | c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.444T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.727T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.617T>A n.3447T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.327T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) | |
11 | g.1753856G>A | CA472140331 | CTSD | c.1018C>T (p.Leu340=) c.913C>T (p.Leu305=) c.443C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) n.726C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.19C>T (p.Leu7=) c.1012C>T (p.Leu338=) n.616C>T n.3446C>T c.1000C>T (p.Leu334=) n.326C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.349C>T (p.Leu117=) | gnomAD v4 |
11 | g.1753856G>C | CA379093226 | CTSD | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.443C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.726C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.19C>G (p.Leu7Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.616C>G n.3446C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) n.326C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.349C>G (p.Leu117Val) | |
11 | g.1753856G>T | CA379093228 | CTSD | c.1018C>A (p.Leu340Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.443C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.1135C>A (p.Leu379Met) n.726C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.19C>A (p.Leu7Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) n.616C>A n.3446C>A c.1000C>A (p.Leu334Met) n.326C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) c.349C>A (p.Leu117Met) | |
11 | g.1753857T>A | CA472140337 | CTSD | c.1017A>T (p.Thr339=) c.912A>T (p.Thr304=) c.442A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.1134A>T (p.Thr378=) n.725A>T c.996A>T (p.Thr332=) c.18A>T (p.Thr6=) c.1011A>T (p.Thr337=) n.615A>T n.3445A>T c.999A>T (p.Thr333=) n.325A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.417A>T (p.Thr139=) c.348A>T (p.Thr116=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.1753857T>C | CA472140345 | CTSD | c.1017A>G (p.Thr339=) c.912A>G (p.Thr304=) c.442A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.1134A>G (p.Thr378=) n.725A>G c.996A>G (p.Thr332=) c.18A>G (p.Thr6=) c.1011A>G (p.Thr337=) n.615A>G n.3445A>G c.999A>G (p.Thr333=) n.325A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.417A>G (p.Thr139=) c.348A>G (p.Thr116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753857T>G | CA472140334 | CTSD | c.1017A>C (p.Thr339=) c.912A>C (p.Thr304=) c.442A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.1134A>C (p.Thr378=) n.725A>C c.996A>C (p.Thr332=) c.18A>C (p.Thr6=) c.1011A>C (p.Thr337=) n.615A>C n.3445A>C c.999A>C (p.Thr333=) n.325A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.417A>C (p.Thr139=) c.348A>C (p.Thr116=) | |
11 | g.1753857T= | CA1947825287 | CTSD | c.1017A= (p.Thr339=) c.912A= (p.Thr304=) c.442A= c.*183A= (n.*183A=) c.1134A= (p.Thr378=) n.725A= c.996A= (p.Thr332=) c.18A= (p.Thr6=) c.1011A= (p.Thr337=) n.615A= n.3445A= c.999A= (p.Thr333=) n.325A= c.*878A= (n.*878A=) c.417A= (p.Thr139=) c.348A= (p.Thr116=) | |
11 | g.1753858G>A | CA379093231 | CTSD | c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.441C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.724C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.614C>T n.3444C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) n.324C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) | |
11 | g.1753858G>C | CA379093233 | CTSD | c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg) c.441C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.1133C>G (p.Thr378Arg) n.724C>G c.995C>G (p.Thr332Arg) c.17C>G (p.Thr6Arg) c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.614C>G n.3444C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) n.324C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) | |
11 | g.1753858G>T | CA379093238 | CTSD | c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys) c.441C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.1133C>A (p.Thr378Lys) n.724C>A c.995C>A (p.Thr332Lys) c.17C>A (p.Thr6Lys) c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.614C>A n.3444C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) n.324C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) | |
11 | g.1753859T>A | CA379093239 | CTSD | c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.440A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.723A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.613A>T n.3443A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) n.323A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) | |
11 | g.1753859T>C | CA379093240 | CTSD | c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.440A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.723A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.613A>G n.3443A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) n.323A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) | |
11 | g.1753859T>G | CA379093242 | CTSD | c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.440A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.723A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.613A>C n.3443A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) n.323A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) | |
11 | g.1753860G>A | CA472140358 | CTSD | c.1014C>T (p.Ile338=) c.909C>T (p.Ile303=) c.439C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.1131C>T (p.Ile377=) n.722C>T c.993C>T (p.Ile331=) c.15C>T (p.Ile5=) c.1008C>T (p.Ile336=) n.612C>T n.3442C>T c.996C>T (p.Ile332=) n.322C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.414C>T (p.Ile138=) c.345C>T (p.Ile115=) | dbSNP |
11 | g.1753860G>C | CA379093243 | CTSD | c.1014C>G (p.Ile338Met) c.909C>G (p.Ile303Met) c.439C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.1131C>G (p.Ile377Met) n.722C>G c.993C>G (p.Ile331Met) c.15C>G (p.Ile5Met) c.1008C>G (p.Ile336Met) n.612C>G n.3442C>G c.996C>G (p.Ile332Met) n.322C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.414C>G (p.Ile138Met) c.345C>G (p.Ile115Met) | |
11 | g.1753860G= | CA1947825288 | CTSD | c.1014C= (p.Ile338=) c.909C= (p.Ile303=) c.439C= c.*180C= (n.*180C=) c.1131C= (p.Ile377=) n.722C= c.993C= (p.Ile331=) c.15C= (p.Ile5=) c.1008C= (p.Ile336=) n.612C= n.3442C= c.996C= (p.Ile332=) n.322C= c.*875C= (n.*875C=) c.414C= (p.Ile138=) c.345C= (p.Ile115=) | |
11 | g.1753860G>T | CA472140356 | CTSD | c.1014C>A (p.Ile338=) c.909C>A (p.Ile303=) c.439C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.1131C>A (p.Ile377=) n.722C>A c.993C>A (p.Ile331=) c.15C>A (p.Ile5=) c.1008C>A (p.Ile336=) n.612C>A n.3442C>A c.996C>A (p.Ile332=) n.322C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.414C>A (p.Ile138=) c.345C>A (p.Ile115=) | |
11 | g.1753861A>C | CA379093249 | CTSD | c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.438T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.721T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.611T>G n.3441T>G c.995T>G (p.Ile332Ser) n.321T>G c.*874T>G (n.*874T>G) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) | |
11 | g.1753861A>G | CA379093247 | CTSD | c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.438T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.721T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.611T>C n.3441T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) n.321T>C c.*874T>C (n.*874T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) | |
11 | g.1753861A>T | CA379093245 | CTSD | c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.438T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) n.721T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.611T>A n.3441T>A c.995T>A (p.Ile332Asn) n.321T>A c.*874T>A (n.*874T>A) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn) | |
11 | g.1753862T>A | CA379093255 | CTSD | c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.437A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.720A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.610A>T n.3440A>T c.994A>T (p.Ile332Phe) n.320A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe) | |
11 | g.1753862T>C | CA379093259 | CTSD | c.1012A>G (p.Ile338Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.437A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) n.720A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.13A>G (p.Ile5Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) n.610A>G n.3440A>G c.994A>G (p.Ile332Val) n.320A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) c.343A>G (p.Ile115Val) | gnomAD v4 |
11 | g.1753862T>G | CA379093257 | CTSD | c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.437A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.720A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.610A>C n.3440A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) n.320A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) | ClinVar |
11 | g.1753863C>A | CA472140369 | CTSD | c.1011G>T (p.Ala337=) c.906G>T (p.Ala302=) c.436G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.1128G>T (p.Ala376=) n.719G>T c.990G>T (p.Ala330=) c.12G>T (p.Ala4=) c.1005G>T (p.Ala335=) n.609G>T n.3439G>T c.993G>T (p.Ala331=) n.319G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.411G>T (p.Ala137=) c.342G>T (p.Ala114=) | ClinVar COSMIC |
11 | g.1753863C= | CA1947825289 | CTSD | c.1011G= (p.Ala337=) c.906G= (p.Ala302=) c.436G= c.*177G= (n.*177G=) c.1128G= (p.Ala376=) n.719G= c.990G= (p.Ala330=) c.12G= (p.Ala4=) c.1005G= (p.Ala335=) n.609G= n.3439G= c.993G= (p.Ala331=) n.319G= c.*872G= (n.*872G=) c.411G= (p.Ala137=) c.342G= (p.Ala114=) | |
11 | g.1753863C>G | CA472140366 | CTSD | c.1011G>C (p.Ala337=) c.906G>C (p.Ala302=) c.436G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.1128G>C (p.Ala376=) n.719G>C c.990G>C (p.Ala330=) c.12G>C (p.Ala4=) c.1005G>C (p.Ala335=) n.609G>C n.3439G>C c.993G>C (p.Ala331=) n.319G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.411G>C (p.Ala137=) c.342G>C (p.Ala114=) | gnomAD v4 |
11 | g.1753863C>T | CA5813949 | CTSD | c.1011G>A (p.Ala337=) c.906G>A (p.Ala302=) c.436G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.1128G>A (p.Ala376=) n.719G>A c.990G>A (p.Ala330=) c.12G>A (p.Ala4=) c.1005G>A (p.Ala335=) n.609G>A n.3439G>A c.993G>A (p.Ala331=) n.319G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.411G>A (p.Ala137=) c.342G>A (p.Ala114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753864G>A | CA16042835 | CTSD | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.435C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.718C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.11C>T (p.Ala4Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.608C>T n.3438C>T c.992C>T (p.Ala331Val) n.318C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.341C>T (p.Ala114Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753864G>C | CA379093264 | CTSD | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.435C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.718C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.608C>G n.3438C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) n.318C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) | |
11 | g.1753864G= | CA1947825290 | CTSD | c.1010C= (p.Ala337=) c.905C= (p.Ala302=) c.435C= c.*176C= (n.*176C=) c.1127C= (p.Ala376=) n.718C= c.989C= (p.Ala330=) c.11C= (p.Ala4=) c.1004C= (p.Ala335=) n.608C= n.3438C= c.992C= (p.Ala331=) n.318C= c.*871C= (n.*871C=) c.410C= (p.Ala137=) c.341C= (p.Ala114=) | |
11 | g.1753864G>T | CA379093269 | CTSD | c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.905C>A (p.Ala302Glu) c.435C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.718C>A c.989C>A (p.Ala330Glu) c.11C>A (p.Ala4Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.608C>A n.3438C>A c.992C>A (p.Ala331Glu) n.318C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.341C>A (p.Ala114Glu) | |
11 | g.1753865C>A | CA379093272 | CTSD | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.434G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.717G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.607G>T n.3437G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) n.317G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753865C= | CA1947825291 | CTSD | c.1009G= (p.Ala337=) c.904G= (p.Ala302=) c.434G= c.*175G= (n.*175G=) c.1126G= (p.Ala376=) n.717G= c.988G= (p.Ala330=) c.10G= (p.Ala4=) c.1003G= (p.Ala335=) n.607G= n.3437G= c.991G= (p.Ala331=) n.317G= c.*870G= (n.*870G=) c.409G= (p.Ala137=) c.340G= (p.Ala114=) | |
11 | g.1753865C>G | CA379093273 | CTSD | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.434G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.717G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.607G>C n.3437G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) n.317G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) | |
11 | g.1753865C>T | CA5813950 | CTSD | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.434G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.717G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.607G>A n.3437G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) n.317G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753866G>A | CA5813951 | CTSD | c.1008C>T (p.Pro336=) c.903C>T (p.Pro301=) c.433C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.1125C>T (p.Pro375=) n.716C>T c.987C>T (p.Pro329=) c.9C>T (p.Pro3=) c.1002C>T (p.Pro334=) n.606C>T n.3436C>T c.990C>T (p.Pro330=) n.316C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.408C>T (p.Pro136=) c.339C>T (p.Pro113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753866G>C | CA472140382 | CTSD | c.1008C>G (p.Pro336=) c.903C>G (p.Pro301=) c.433C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.1125C>G (p.Pro375=) n.716C>G c.987C>G (p.Pro329=) c.9C>G (p.Pro3=) c.1002C>G (p.Pro334=) n.606C>G n.3436C>G c.990C>G (p.Pro330=) n.316C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.408C>G (p.Pro136=) c.339C>G (p.Pro113=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753866G= | CA1947825292 | CTSD | c.1008C= (p.Pro336=) c.903C= (p.Pro301=) c.433C= c.*174C= (n.*174C=) c.1125C= (p.Pro375=) n.716C= c.987C= (p.Pro329=) c.9C= (p.Pro3=) c.1002C= (p.Pro334=) n.606C= n.3436C= c.990C= (p.Pro330=) n.316C= c.*869C= (n.*869C=) c.408C= (p.Pro136=) c.339C= (p.Pro113=) | |
11 | g.1753866G>T | CA472140384 | CTSD | c.1008C>A (p.Pro336=) c.903C>A (p.Pro301=) c.433C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.1125C>A (p.Pro375=) n.716C>A c.987C>A (p.Pro329=) c.9C>A (p.Pro3=) c.1002C>A (p.Pro334=) n.606C>A n.3436C>A c.990C>A (p.Pro330=) n.316C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.408C>A (p.Pro136=) c.339C>A (p.Pro113=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753867G>A | CA379093278 | CTSD | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.432C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.715C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.605C>T n.3435C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) n.315C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.1753867G>C | CA379093280 | CTSD | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.432C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.715C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.605C>G n.3435C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) n.315C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) | |
11 | g.1753867G>T | CA379093282 | CTSD | c.1007C>A (p.Pro336His) c.902C>A (p.Pro301His) c.432C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.1124C>A (p.Pro375His) n.715C>A c.986C>A (p.Pro329His) c.8C>A (p.Pro3His) c.1001C>A (p.Pro334His) n.605C>A n.3435C>A c.989C>A (p.Pro330His) n.315C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.407C>A (p.Pro136His) c.338C>A (p.Pro113His) | |
11 | g.1753868G>A | CA379093288 | CTSD | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.431C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.714C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.604C>T n.3434C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) n.314C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) | |
11 | g.1753868G>C | CA379093286 | CTSD | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.431C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.714C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.604C>G n.3434C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) n.314C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) | |
11 | g.1753868G>T | CA379093284 | CTSD | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.431C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.714C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.604C>A n.3434C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) n.314C>A c.*867C>A (n.*867C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) | |
11 | g.1753869C>A | CA472140395 | CTSD | c.1005G>T (p.Leu335=) c.900G>T (p.Leu300=) c.430G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.1122G>T (p.Leu374=) n.713G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.6G>T (p.Leu2=) c.999G>T (p.Leu333=) n.603G>T n.3433G>T c.987G>T (p.Leu329=) n.313G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.336G>T (p.Leu112=) | |
11 | g.1753869C= | CA1947825293 | CTSD | c.1005G= (p.Leu335=) c.900G= (p.Leu300=) c.430G= c.*171G= (n.*171G=) c.1122G= (p.Leu374=) n.713G= c.984G= (p.Leu328=) c.6G= (p.Leu2=) c.999G= (p.Leu333=) n.603G= n.3433G= c.987G= (p.Leu329=) n.313G= c.*866G= (n.*866G=) c.405G= (p.Leu135=) c.336G= (p.Leu112=) | |
11 | g.1753869C>G | CA472140397 | CTSD | c.1005G>C (p.Leu335=) c.900G>C (p.Leu300=) c.430G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.1122G>C (p.Leu374=) n.713G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.6G>C (p.Leu2=) c.999G>C (p.Leu333=) n.603G>C n.3433G>C c.987G>C (p.Leu329=) n.313G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.336G>C (p.Leu112=) | |
11 | g.1753869C>T | CA472140398 | CTSD | c.1005G>A (p.Leu335=) c.900G>A (p.Leu300=) c.430G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.1122G>A (p.Leu374=) n.713G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.6G>A (p.Leu2=) c.999G>A (p.Leu333=) n.603G>A n.3433G>A c.987G>A (p.Leu329=) n.313G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.336G>A (p.Leu112=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753870A>C | CA379093292 | CTSD | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.429T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.712T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.602T>G n.3432T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) n.312T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) | |
11 | g.1753870A>G | CA379093294 | CTSD | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.429T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.712T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.602T>C n.3432T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) n.312T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) | |
11 | g.1753870A>T | CA379093295 | CTSD | c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.429T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.712T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.602T>A n.3432T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) n.312T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) | |
11 | g.1753871G>A | CA472140407 | CTSD | c.1003C>T (p.Leu335=) c.898C>T (p.Leu300=) c.428C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.1120C>T (p.Leu374=) n.711C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.4C>T (p.Leu2=) c.997C>T (p.Leu333=) n.601C>T n.3431C>T c.985C>T (p.Leu329=) n.311C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.334C>T (p.Leu112=) | |
11 | g.1753871G>C | CA379093296 | CTSD | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.428C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.711C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.4C>G (p.Leu2Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.601C>G n.3431C>G c.985C>G (p.Leu329Val) n.311C>G c.*864C>G (n.*864C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.334C>G (p.Leu112Val) | gnomAD v4 |
11 | g.1753871G>T | CA379093297 | CTSD | c.1003C>A (p.Leu335Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.428C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.711C>A c.982C>A (p.Leu328Met) c.4C>A (p.Leu2Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.601C>A n.3431C>A c.985C>A (p.Leu329Met) n.311C>A c.*864C>A (n.*864C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.334C>A (p.Leu112Met) | |
11 | g.1753872G>A | CA472140414 | CTSD | c.1002C>T (p.Thr334=) c.897C>T (p.Thr299=) c.427C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.1119C>T (p.Thr373=) n.710C>T c.981C>T (p.Thr327=) c.3C>T (p.Thr1=) c.996C>T (p.Thr332=) n.600C>T n.3430C>T c.984C>T (p.Thr328=) n.310C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.402C>T (p.Thr134=) c.333C>T (p.Thr111=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753872G>C | CA472140416 | CTSD | c.1002C>G (p.Thr334=) c.897C>G (p.Thr299=) c.427C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.1119C>G (p.Thr373=) n.710C>G c.981C>G (p.Thr327=) c.3C>G (p.Thr1=) c.996C>G (p.Thr332=) n.600C>G n.3430C>G c.984C>G (p.Thr328=) n.310C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.402C>G (p.Thr134=) c.333C>G (p.Thr111=) | |
11 | g.1753872G= | CA1947825294 | CTSD | c.1002C= (p.Thr334=) c.897C= (p.Thr299=) c.427C= c.*168C= (n.*168C=) c.1119C= (p.Thr373=) n.710C= c.981C= (p.Thr327=) c.3C= (p.Thr1=) c.996C= (p.Thr332=) n.600C= n.3430C= c.984C= (p.Thr328=) n.310C= c.*863C= (n.*863C=) c.402C= (p.Thr134=) c.333C= (p.Thr111=) | |
11 | g.1753872G>T | CA472140412 | CTSD | c.1002C>A (p.Thr334=) c.897C>A (p.Thr299=) c.427C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.1119C>A (p.Thr373=) n.710C>A c.981C>A (p.Thr327=) c.3C>A (p.Thr1=) c.996C>A (p.Thr332=) n.600C>A n.3430C>A c.984C>A (p.Thr328=) n.310C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.402C>A (p.Thr134=) c.333C>A (p.Thr111=) | |
11 | g.1753873G>A | CA379093298 | CTSD | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.426C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) n.709C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) c.2C>T (p.Thr1Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.599C>T n.3429C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) n.309C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) | |
11 | g.1753873G>C | CA379093299 | CTSD | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.426C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.1118C>G (p.Thr373Ser) n.709C>G c.980C>G (p.Thr327Ser) c.2C>G (p.Thr1Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) n.599C>G n.3429C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) n.309C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) | |
11 | g.1753873G>T | CA379093300 | CTSD | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.426C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.1118C>A (p.Thr373Asn) n.709C>A c.980C>A (p.Thr327Asn) c.2C>A (p.Thr1Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) n.599C>A n.3429C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) n.309C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) | |
11 | g.1753874T>A | CA379093301 | CTSD | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.425A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.708A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1A>T (p.Thr1Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.598A>T n.3428A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) n.308A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) | |
11 | g.1753874T>C | CA379093302 | CTSD | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.425A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.708A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1A>G (p.Thr1Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.598A>G n.3428A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.308A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753874T>G | CA379093303 | CTSD | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.425A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.708A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1A>C (p.Thr1Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.598A>C n.3428A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) n.308A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) | |
11 | g.1753874T= | CA1947825295 | CTSD | c.1000A= (p.Thr334=) c.895A= (p.Thr299=) c.425A= c.*166A= (n.*166A=) c.1117A= (p.Thr373=) n.708A= c.979A= (p.Thr327=) c.1A= (p.Thr1=) c.994A= (p.Thr332=) n.598A= n.3428A= c.982A= (p.Thr328=) n.308A= c.*861A= (n.*861A=) c.400A= (p.Thr134=) c.331A= (p.Thr111=) | |
11 | g.1753875G>A | CA5813952 | CTSD | c.999C>T (p.Ser333=) c.894C>T (p.Ser298=) c.424C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.1116C>T (p.Ser372=) n.707C>T c.978C>T (p.Ser326=) c.993C>T (p.Ser331=) n.597C>T n.3427C>T c.981C>T (p.Ser327=) n.307C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.399C>T (p.Ser133=) c.330C>T (p.Ser110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753875G>C | CA472140430 | CTSD | c.999C>G (p.Ser333=) c.894C>G (p.Ser298=) c.424C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.1116C>G (p.Ser372=) n.707C>G c.978C>G (p.Ser326=) c.993C>G (p.Ser331=) n.597C>G n.3427C>G c.981C>G (p.Ser327=) n.307C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.399C>G (p.Ser133=) c.330C>G (p.Ser110=) | |
11 | g.1753875G= | CA1947825296 | CTSD | c.999C= (p.Ser333=) c.894C= (p.Ser298=) c.424C= c.*165C= (n.*165C=) c.1116C= (p.Ser372=) n.707C= c.978C= (p.Ser326=) c.993C= (p.Ser331=) n.597C= n.3427C= c.981C= (p.Ser327=) n.307C= c.*860C= (n.*860C=) c.399C= (p.Ser133=) c.330C= (p.Ser110=) | |
11 | g.1753875G>T | CA472140431 | CTSD | c.999C>A (p.Ser333=) c.894C>A (p.Ser298=) c.424C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.1116C>A (p.Ser372=) n.707C>A c.978C>A (p.Ser326=) c.993C>A (p.Ser331=) n.597C>A n.3427C>A c.981C>A (p.Ser327=) n.307C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.399C>A (p.Ser133=) c.330C>A (p.Ser110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753876G>A | CA379093306 | CTSD | c.998C>T (p.Ser333Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.423C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.706C>T c.977C>T (p.Ser326Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) n.596C>T n.3426C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) n.306C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) | COSMIC |
11 | g.1753876G>C | CA379093305 | CTSD | c.998C>G (p.Ser333Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.423C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.706C>G c.977C>G (p.Ser326Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) n.596C>G n.3426C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) n.306C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) | |
11 | g.1753876G>T | CA379093304 | CTSD | c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.423C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.706C>A c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.596C>A n.3426C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) n.306C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) | |
11 | g.1753877A>C | CA379093307 | CTSD | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.422T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.705T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.595T>G n.3425T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) n.305T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) | |
11 | g.1753877A>G | CA379093309 | CTSD | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.422T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.705T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.595T>C n.3425T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) n.305T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) | |
11 | g.1753877A>T | CA379093310 | CTSD | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.422T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.705T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.595T>A n.3425T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) n.305T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) | |
11 | g.1753878C>A | CA472140444 | CTSD | c.996G>T (p.Val332=) c.891G>T (p.Val297=) c.421G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.1113G>T (p.Val371=) n.704G>T c.975G>T (p.Val325=) c.990G>T (p.Val330=) n.594G>T n.3424G>T c.978G>T (p.Val326=) n.304G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.396G>T (p.Val132=) c.327G>T (p.Val109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753878C= | CA1947825297 | CTSD | c.996G= (p.Val332=) c.891G= (p.Val297=) c.421G= c.*162G= (n.*162G=) c.1113G= (p.Val371=) n.704G= c.975G= (p.Val325=) c.990G= (p.Val330=) n.594G= n.3424G= c.978G= (p.Val326=) n.304G= c.*857G= (n.*857G=) c.396G= (p.Val132=) c.327G= (p.Val109=) | |
11 | g.1753878C>G | CA472140447 | CTSD | c.996G>C (p.Val332=) c.891G>C (p.Val297=) c.421G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.1113G>C (p.Val371=) n.704G>C c.975G>C (p.Val325=) c.990G>C (p.Val330=) n.594G>C n.3424G>C c.978G>C (p.Val326=) n.304G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.396G>C (p.Val132=) c.327G>C (p.Val109=) | |
11 | g.1753878C>T | CA472140445 | CTSD | c.996G>A (p.Val332=) c.891G>A (p.Val297=) c.421G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.1113G>A (p.Val371=) n.704G>A c.975G>A (p.Val325=) c.990G>A (p.Val330=) n.594G>A n.3424G>A c.978G>A (p.Val326=) n.304G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.396G>A (p.Val132=) c.327G>A (p.Val109=) | gnomAD v4 |
11 | g.1753879A>C | CA379093313 | CTSD | c.995T>G (p.Val332Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.420T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.703T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) n.593T>G n.3423T>G c.977T>G (p.Val326Gly) n.303T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) | |
11 | g.1753879A>G | CA379093315 | CTSD | c.995T>C (p.Val332Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.420T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.703T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) n.593T>C n.3423T>C c.977T>C (p.Val326Ala) n.303T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) | |
11 | g.1753879A>T | CA379093316 | CTSD | c.995T>A (p.Val332Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) c.420T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.1112T>A (p.Val371Glu) n.703T>A c.974T>A (p.Val325Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) n.593T>A n.3423T>A c.977T>A (p.Val326Glu) n.303T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) | |
11 | g.1753880C>A | CA379093321 | CTSD | c.994G>T (p.Val332Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) c.419G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.1111G>T (p.Val371Leu) n.702G>T c.973G>T (p.Val325Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) n.592G>T n.3422G>T c.976G>T (p.Val326Leu) n.302G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) | |
11 | g.1753880C>G | CA379093317 | CTSD | c.994G>C (p.Val332Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.419G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.702G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) n.592G>C n.3422G>C c.976G>C (p.Val326Leu) n.302G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) | |
11 | g.1753880C>T | CA379093319 | CTSD | c.994G>A (p.Val332Met) c.889G>A (p.Val297Met) c.419G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.1111G>A (p.Val371Met) n.702G>A c.973G>A (p.Val325Met) c.988G>A (p.Val330Met) n.592G>A n.3422G>A c.976G>A (p.Val326Met) n.302G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.394G>A (p.Val132Met) c.325G>A (p.Val109Met) | |
11 | g.1753881C>A | CA379093324 | CTSD | c.993G>T (p.Lys331Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.418G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.701G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.591G>T n.3421G>T c.973-1G>T (n.973-1G>T) c.975G>T (p.Lys325Asn) n.301G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.393G>T (p.Lys131Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) | |
11 | g.1753881C= | CA1947825298 | CTSD | c.993G= (p.Lys331=) c.888G= (p.Lys296=) c.418G= c.*159G= (n.*159G=) c.1110G= (p.Lys370=) n.701G= c.972G= (p.Lys324=) c.987G= (p.Lys329=) n.591G= n.3421G= c.973-1G= (n.973-1G=) c.975G= (p.Lys325=) n.301G= c.*854G= (n.*854G=) c.393G= (p.Lys131=) c.324G= (p.Lys108=) | |
11 | g.1753881C>G | CA379093326 | CTSD | c.993G>C (p.Lys331Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.418G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.701G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.591G>C n.3421G>C c.973-1G>C (n.973-1G>C) c.975G>C (p.Lys325Asn) n.301G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.393G>C (p.Lys131Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.1753881C>T | CA472140455 | CTSD | c.993G>A (p.Lys331=) c.888G>A (p.Lys296=) c.418G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.1110G>A (p.Lys370=) n.701G>A c.972G>A (p.Lys324=) c.987G>A (p.Lys329=) n.591G>A n.3421G>A c.973-1G>A (n.973-1G>A) c.975G>A (p.Lys325=) n.301G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.393G>A (p.Lys131=) c.324G>A (p.Lys108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753882T>A | CA379093328 | CTSD | c.992A>T (p.Lys331Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.417A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.700A>T c.971A>T (p.Lys324Met) c.986A>T (p.Lys329Met) n.590A>T n.3420A>T c.973-2A>T (n.973-2A>T) c.974A>T (p.Lys325Met) n.300A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.392A>T (p.Lys131Met) c.323A>T (p.Lys108Met) | |
11 | g.1753882T>C | CA379093329 | CTSD | c.992A>G (p.Lys331Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.417A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.700A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.590A>G n.3420A>G c.973-2A>G (n.973-2A>G) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.300A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) | |
11 | g.1753882T>G | CA379093330 | CTSD | c.992A>C (p.Lys331Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.417A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.700A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.590A>C n.3420A>C c.973-2A>C (n.973-2A>C) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.300A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) | |
11 | g.1753883T>A | CA379093333 | CTSD | c.991A>T (p.Lys331Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.416A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.699A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.589A>T n.3419A>T c.973-3A>T (n.973-3A>T) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.299A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) | |
11 | g.1753883T>C | CA379093340 | CTSD | c.991A>G (p.Lys331Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.416A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.699A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.589A>G n.3419A>G c.973-3A>G (n.973-3A>G) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.299A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) | |
11 | g.1753883T>G | CA379093338 | CTSD | c.991A>C (p.Lys331Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.416A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.699A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.589A>C n.3419A>C c.973-3A>C (n.973-3A>C) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.299A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) | |
11 | g.1753885_1753886del | CA2611927668 | CTSD | c.990_991del (p.Lys331GlyfsTer?) c.885_886del (p.Lys296GlyfsTer?) c.415_416del c.*156_*157del (n.*156_*157del) c.1107_1108del (p.Lys370GlyfsTer?) n.698_699del c.969_970del (p.Lys324GlyfsTer?) c.984_985del (p.Lys329GlyfsTer?) n.588_589del n.3418_3419del c.973-4_973-3del (n.973-4_973-3del) c.972_973del (p.Lys325GlyfsTer?) n.298_299del c.*851_*852del (n.*851_*852del) c.390_391del (p.Lys131GlyfsTer?) c.321_322del (p.Lys108GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.1753884C>A | CA379093342 | CTSD | c.990G>T (p.Glu330Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.415G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.698G>T c.969G>T (p.Glu323Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.588G>T n.3418G>T c.973-4G>T (n.973-4G>T) c.972G>T (p.Glu324Asp) n.298G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.390G>T (p.Glu130Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) | |
11 | g.1753884C= | CA1947825299 | CTSD | c.990G= (p.Glu330=) c.885G= (p.Glu295=) c.415G= c.*156G= (n.*156G=) c.1107G= (p.Glu369=) n.698G= c.969G= (p.Glu323=) c.984G= (p.Glu328=) n.588G= n.3418G= c.973-4G= (n.973-4G=) c.972G= (p.Glu324=) n.298G= c.*851G= (n.*851G=) c.390G= (p.Glu130=) c.321G= (p.Glu107=) | |
11 | g.1753884C>G | CA379093344 | CTSD | c.990G>C (p.Glu330Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.415G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.1107G>C (p.Glu369Asp) n.698G>C c.969G>C (p.Glu323Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.588G>C n.3418G>C c.973-4G>C (n.973-4G>C) c.972G>C (p.Glu324Asp) n.298G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.390G>C (p.Glu130Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) | |
11 | g.1753884C>T | CA472140482 | CTSD | c.990G>A (p.Glu330=) c.885G>A (p.Glu295=) c.415G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.1107G>A (p.Glu369=) n.698G>A c.969G>A (p.Glu323=) c.984G>A (p.Glu328=) n.588G>A n.3418G>A c.973-4G>A (n.973-4G>A) c.972G>A (p.Glu324=) n.298G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.390G>A (p.Glu130=) c.321G>A (p.Glu107=) | dbSNP |
11 | g.1753885T>A | CA379093346 | CTSD | c.989A>T (p.Glu330Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.414A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.697A>T c.968A>T (p.Glu323Val) c.983A>T (p.Glu328Val) n.587A>T n.3417A>T c.973-5A>T (n.973-5A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) n.297A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) c.320A>T (p.Glu107Val) | |
11 | g.1753885T>C | CA379093348 | CTSD | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.414A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.697A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.587A>G n.3417A>G c.973-5A>G (n.973-5A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.297A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
11 | g.1753885T>G | CA379093350 | CTSD | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.414A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.697A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.587A>C n.3417A>C c.973-5A>C (n.973-5A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.297A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
11 | g.1753886C>A | CA379093351 | CTSD | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.413G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.696G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.586G>T n.3416G>T c.973-6G>T (n.973-6G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.296G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) | |
11 | g.1753886C>G | CA379093353 | CTSD | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.413G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.696G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.586G>C n.3416G>C c.973-6G>C (n.973-6G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.296G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
11 | g.1753886C>T | CA379093355 | CTSD | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.413G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.696G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.586G>A n.3416G>A c.973-6G>A (n.973-6G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.296G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) | |
11 | g.1753887A>C | CA379093357 | CTSD | c.987T>G (p.Cys329Trp) c.882T>G (p.Cys294Trp) c.412T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.1104T>G (p.Cys368Trp) n.695T>G c.966T>G (p.Cys322Trp) c.981T>G (p.Cys327Trp) n.585T>G n.3415T>G c.973-7T>G (n.973-7T>G) c.969T>G (p.Cys323Trp) n.295T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.387T>G (p.Cys129Trp) c.318T>G (p.Cys106Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.1753887A>G | CA472140497 | CTSD | c.987T>C (p.Cys329=) c.882T>C (p.Cys294=) c.412T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.1104T>C (p.Cys368=) n.695T>C c.966T>C (p.Cys322=) c.981T>C (p.Cys327=) n.585T>C n.3415T>C c.973-7T>C (n.973-7T>C) c.969T>C (p.Cys323=) n.295T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.387T>C (p.Cys129=) c.318T>C (p.Cys106=) | |
11 | g.1753887A>T | CA379093358 | CTSD | c.987T>A (p.Cys329Ter) c.882T>A (p.Cys294Ter) c.412T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.1104T>A (p.Cys368Ter) n.695T>A c.966T>A (p.Cys322Ter) c.981T>A (p.Cys327Ter) n.585T>A n.3415T>A c.973-7T>A (n.973-7T>A) c.969T>A (p.Cys323Ter) n.295T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.387T>A (p.Cys129Ter) c.318T>A (p.Cys106Ter) | |
11 | g.1753888C>A | CA216169390 | CTSD | c.986G>T (p.Cys329Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.411G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.694G>T c.965G>T (p.Cys322Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) n.584G>T n.3414G>T c.973-8G>T (n.973-8G>T) c.968G>T (p.Cys323Phe) n.294G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.386G>T (p.Cys129Phe) c.317G>T (p.Cys106Phe) | dbSNP |
11 | g.1753888C= | CA1947825300 | CTSD | c.986G= (p.Cys329=) c.881G= (p.Cys294=) c.411G= c.*152G= (n.*152G=) c.1103G= (p.Cys368=) n.694G= c.965G= (p.Cys322=) c.980G= (p.Cys327=) n.584G= n.3414G= c.973-8G= (n.973-8G=) c.968G= (p.Cys323=) n.294G= c.*847G= (n.*847G=) c.386G= (p.Cys129=) c.317G= (p.Cys106=) | |
11 | g.1753888C>G | CA379093364 | CTSD | c.986G>C (p.Cys329Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.411G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.694G>C c.965G>C (p.Cys322Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) n.584G>C n.3414G>C c.973-8G>C (n.973-8G>C) c.968G>C (p.Cys323Ser) n.294G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.386G>C (p.Cys129Ser) c.317G>C (p.Cys106Ser) | |
11 | g.1753888C>T | CA379093362 | CTSD | c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.411G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.694G>A c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) n.584G>A n.3414G>A c.973-8G>A (n.973-8G>A) c.968G>A (p.Cys323Tyr) n.294G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.317G>A (p.Cys106Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.1753889A= | CA1947825301 | CTSD | c.985T= (p.Cys329=) c.880T= (p.Cys294=) c.410T= c.*151T= (n.*151T=) c.1102T= (p.Cys368=) n.693T= c.964T= (p.Cys322=) c.979T= (p.Cys327=) n.583T= n.3413T= c.973-9T= (n.973-9T=) c.967T= (p.Cys323=) n.293T= c.*846T= (n.*846T=) c.385T= (p.Cys129=) c.316T= (p.Cys106=) | |
11 | g.1753889A>C | CA379093367 | CTSD | c.985T>G (p.Cys329Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.410T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.693T>G c.964T>G (p.Cys322Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) n.583T>G n.3413T>G c.973-9T>G (n.973-9T>G) c.967T>G (p.Cys323Gly) n.293T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.385T>G (p.Cys129Gly) c.316T>G (p.Cys106Gly) | |
11 | g.1753889A>G | CA379093369 | CTSD | c.985T>C (p.Cys329Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.410T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.693T>C c.964T>C (p.Cys322Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) n.583T>C n.3413T>C c.973-9T>C (n.973-9T>C) c.967T>C (p.Cys323Arg) n.293T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.385T>C (p.Cys129Arg) c.316T>C (p.Cys106Arg) | |
11 | g.1753889A>T | CA5813953 | CTSD | c.985T>A (p.Cys329Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.410T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.693T>A c.964T>A (p.Cys322Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) n.583T>A n.3413T>A c.973-9T>A (n.973-9T>A) c.967T>A (p.Cys323Ser) n.293T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.316T>A (p.Cys106Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753889_1753890del | CA2580082659 | CTSD | c.984_985del (p.Cys329Ter) c.879_880del (p.Cys294Ter) c.409_410del c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.1101_1102del (p.Cys368Ter) n.692_693del c.963_964del (p.Cys322Ter) c.978_979del (p.Cys327Ter) n.582_583del n.3412_3413del c.973-10_973-9del (n.973-10_973-9del) c.966_967del (p.Cys323Ter) n.292_293del c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.384_385del (p.Cys129Ter) c.315_316del (p.Cys106Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.1753890G>A | CA5813954 | CTSD | c.984C>T (p.Pro328=) c.879C>T (p.Pro293=) c.409C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.1101C>T (p.Pro367=) n.692C>T c.963C>T (p.Pro321=) c.978C>T (p.Pro326=) n.582C>T n.3412C>T c.973-10C>T (n.973-10C>T) c.966C>T (p.Pro322=) n.292C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.384C>T (p.Pro128=) c.315C>T (p.Pro105=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753890G>C | CA472140510 | CTSD | c.984C>G (p.Pro328=) c.879C>G (p.Pro293=) c.409C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.1101C>G (p.Pro367=) n.692C>G c.963C>G (p.Pro321=) c.978C>G (p.Pro326=) n.582C>G n.3412C>G c.973-10C>G (n.973-10C>G) c.966C>G (p.Pro322=) n.292C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.384C>G (p.Pro128=) c.315C>G (p.Pro105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753890G= | CA1947825302 | CTSD | c.984C= (p.Pro328=) c.879C= (p.Pro293=) c.409C= c.*150C= (n.*150C=) c.1101C= (p.Pro367=) n.692C= c.963C= (p.Pro321=) c.978C= (p.Pro326=) n.582C= n.3412C= c.973-10C= (n.973-10C=) c.966C= (p.Pro322=) n.292C= c.*845C= (n.*845C=) c.384C= (p.Pro128=) c.315C= (p.Pro105=) | |
11 | g.1753890G>T | CA472140511 | CTSD | c.984C>A (p.Pro328=) c.879C>A (p.Pro293=) c.409C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.1101C>A (p.Pro367=) n.692C>A c.963C>A (p.Pro321=) c.978C>A (p.Pro326=) n.582C>A n.3412C>A c.973-10C>A (n.973-10C>A) c.966C>A (p.Pro322=) n.292C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.384C>A (p.Pro128=) c.315C>A (p.Pro105=) | |
11 | g.1753891G>A | CA379093375 | CTSD | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.408C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.691C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) n.581C>T n.3411C>T c.973-11C>T (n.973-11C>T) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.291C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753891G>C | CA379093373 | CTSD | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.408C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.691C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) n.581C>G n.3411C>G c.973-11C>G (n.973-11C>G) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.291C>G c.*844C>G (n.*844C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.1753891G= | CA1947825303 | CTSD | c.983C= (p.Pro328=) c.878C= (p.Pro293=) c.408C= c.*149C= (n.*149C=) c.1100C= (p.Pro367=) n.691C= c.962C= (p.Pro321=) c.977C= (p.Pro326=) n.581C= n.3411C= c.973-11C= (n.973-11C=) c.965C= (p.Pro322=) n.291C= c.*844C= (n.*844C=) c.383C= (p.Pro128=) c.314C= (p.Pro105=) | |
11 | g.1753891G>T | CA379093377 | CTSD | c.983C>A (p.Pro328His) c.878C>A (p.Pro293His) c.408C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.1100C>A (p.Pro367His) n.691C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.977C>A (p.Pro326His) n.581C>A n.3411C>A c.973-11C>A (n.973-11C>A) c.965C>A (p.Pro322His) n.291C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.314C>A (p.Pro105His) | |
11 | g.1753892G>A | CA379093379 | CTSD | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.407C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.690C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.580C>T n.3410C>T c.973-12C>T (n.973-12C>T) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.290C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753892G>C | CA314326 | CTSD | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.407C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.690C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) n.580C>G n.3410C>G c.973-12C>G (n.973-12C>G) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.290C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753892G= | CA1947825304 | CTSD | c.982C= (p.Pro328=) c.877C= (p.Pro293=) c.407C= c.*148C= (n.*148C=) c.1099C= (p.Pro367=) n.690C= c.961C= (p.Pro321=) c.976C= (p.Pro326=) n.580C= n.3410C= c.973-12C= (n.973-12C=) c.964C= (p.Pro322=) n.290C= c.*843C= (n.*843C=) c.382C= (p.Pro128=) c.313C= (p.Pro105=) | |
11 | g.1753892G>T | CA379093382 | CTSD | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.407C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.690C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) n.580C>A n.3410C>A c.973-12C>A (n.973-12C>A) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.290C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) | |
11 | g.1753893G>A | CA5813955 | CTSD | c.981C>T (p.Ile327=) c.876C>T (p.Ile292=) c.406C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.1098C>T (p.Ile366=) n.689C>T c.960C>T (p.Ile320=) c.975C>T (p.Ile325=) n.579C>T n.3409C>T c.973-13C>T (n.973-13C>T) c.963C>T (p.Ile321=) n.289C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.381C>T (p.Ile127=) c.312C>T (p.Ile104=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753893G>C | CA379093385 | CTSD | c.981C>G (p.Ile327Met) c.876C>G (p.Ile292Met) c.406C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.1098C>G (p.Ile366Met) n.689C>G c.960C>G (p.Ile320Met) c.975C>G (p.Ile325Met) n.579C>G n.3409C>G c.973-13C>G (n.973-13C>G) c.963C>G (p.Ile321Met) n.289C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.381C>G (p.Ile127Met) c.312C>G (p.Ile104Met) | dbSNP |
11 | g.1753893G= | CA1947825305 | CTSD | c.981C= (p.Ile327=) c.876C= (p.Ile292=) c.406C= c.*147C= (n.*147C=) c.1098C= (p.Ile366=) n.689C= c.960C= (p.Ile320=) c.975C= (p.Ile325=) n.579C= n.3409C= c.973-13C= (n.973-13C=) c.963C= (p.Ile321=) n.289C= c.*842C= (n.*842C=) c.381C= (p.Ile127=) c.312C= (p.Ile104=) | |
11 | g.1753893G>T | CA472140515 | CTSD | c.981C>A (p.Ile327=) c.876C>A (p.Ile292=) c.406C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.1098C>A (p.Ile366=) n.689C>A c.960C>A (p.Ile320=) c.975C>A (p.Ile325=) n.579C>A n.3409C>A c.973-13C>A (n.973-13C>A) c.963C>A (p.Ile321=) n.289C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.381C>A (p.Ile127=) c.312C>A (p.Ile104=) | gnomAD v4 |
11 | g.1753894A>C | CA379093388 | CTSD | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.405T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.688T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.578T>G n.3408T>G c.973-14T>G (n.973-14T>G) c.962T>G (p.Ile321Ser) n.288T>G c.*841T>G (n.*841T>G) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
11 | g.1753894A>G | CA379093391 | CTSD | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.405T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.688T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.578T>C n.3408T>C c.973-14T>C (n.973-14T>C) c.962T>C (p.Ile321Thr) n.288T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) | |
11 | g.1753894A>T | CA379093389 | CTSD | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.405T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.688T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.578T>A n.3408T>A c.973-14T>A (n.973-14T>A) c.962T>A (p.Ile321Asn) n.288T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
11 | g.1753895T>A | CA379093395 | CTSD | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.404A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.687A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) n.577A>T n.3407A>T c.973-15A>T (n.973-15A>T) c.961A>T (p.Ile321Phe) n.287A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) | |
11 | g.1753895T>C | CA379093398 | CTSD | c.979A>G (p.Ile327Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.404A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.1096A>G (p.Ile366Val) n.687A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.973A>G (p.Ile325Val) n.577A>G n.3407A>G c.973-15A>G (n.973-15A>G) c.961A>G (p.Ile321Val) n.287A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.379A>G (p.Ile127Val) c.310A>G (p.Ile104Val) | |
11 | g.1753895T>G | CA379093396 | CTSD | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.404A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.687A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.577A>C n.3407A>C c.973-15A>C (n.973-15A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) n.287A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
11 | g.1753896C>A | CA379093400 | CTSD | c.978G>T (p.Met326Ile) c.873G>T (p.Met291Ile) c.403G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.1095G>T (p.Met365Ile) n.686G>T c.957G>T (p.Met319Ile) c.972G>T (p.Met324Ile) n.576G>T n.3406G>T c.973-16G>T (n.973-16G>T) c.960G>T (p.Met320Ile) n.286G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.378G>T (p.Met126Ile) c.309G>T (p.Met103Ile) | |
11 | g.1753896C= | CA1947825306 | CTSD | c.978G= (p.Met326=) c.873G= (p.Met291=) c.403G= c.*144G= (n.*144G=) c.1095G= (p.Met365=) n.686G= c.957G= (p.Met319=) c.972G= (p.Met324=) n.576G= n.3406G= c.973-16G= (n.973-16G=) c.960G= (p.Met320=) n.286G= c.*839G= (n.*839G=) c.378G= (p.Met126=) c.309G= (p.Met103=) | |
11 | g.1753896C>G | CA379093403 | CTSD | c.978G>C (p.Met326Ile) c.873G>C (p.Met291Ile) c.403G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.1095G>C (p.Met365Ile) n.686G>C c.957G>C (p.Met319Ile) c.972G>C (p.Met324Ile) n.576G>C n.3406G>C c.973-16G>C (n.973-16G>C) c.960G>C (p.Met320Ile) n.286G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.378G>C (p.Met126Ile) c.309G>C (p.Met103Ile) | |
11 | g.1753896C>T | CA5813956 | CTSD | c.978G>A (p.Met326Ile) c.873G>A (p.Met291Ile) c.403G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.1095G>A (p.Met365Ile) n.686G>A c.957G>A (p.Met319Ile) c.972G>A (p.Met324Ile) n.576G>A n.3406G>A c.973-16G>A (n.973-16G>A) c.960G>A (p.Met320Ile) n.286G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.378G>A (p.Met126Ile) c.309G>A (p.Met103Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753897A= | CA1947825307 | CTSD | c.977T= (p.Met326=) c.872T= (p.Met291=) c.402T= c.*143T= (n.*143T=) c.1094T= (p.Met365=) n.685T= c.956T= (p.Met319=) c.971T= (p.Met324=) n.575T= n.3405T= c.973-17T= (n.973-17T=) c.959T= (p.Met320=) n.285T= c.*838T= (n.*838T=) c.377T= (p.Met126=) c.308T= (p.Met103=) | |
11 | g.1753897A>C | CA379093405 | CTSD | c.977T>G (p.Met326Arg) c.872T>G (p.Met291Arg) c.402T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.1094T>G (p.Met365Arg) n.685T>G c.956T>G (p.Met319Arg) c.971T>G (p.Met324Arg) n.575T>G n.3405T>G c.973-17T>G (n.973-17T>G) c.959T>G (p.Met320Arg) n.285T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.377T>G (p.Met126Arg) c.308T>G (p.Met103Arg) | |
11 | g.1753897A>G | CA379093409 | CTSD | c.977T>C (p.Met326Thr) c.872T>C (p.Met291Thr) c.402T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.1094T>C (p.Met365Thr) n.685T>C c.956T>C (p.Met319Thr) c.971T>C (p.Met324Thr) n.575T>C n.3405T>C c.973-17T>C (n.973-17T>C) c.959T>C (p.Met320Thr) n.285T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.377T>C (p.Met126Thr) c.308T>C (p.Met103Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753897A>T | CA379093407 | CTSD | c.977T>A (p.Met326Lys) c.872T>A (p.Met291Lys) c.402T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.1094T>A (p.Met365Lys) n.685T>A c.956T>A (p.Met319Lys) c.971T>A (p.Met324Lys) n.575T>A n.3405T>A c.973-17T>A (n.973-17T>A) c.959T>A (p.Met320Lys) n.285T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.377T>A (p.Met126Lys) c.308T>A (p.Met103Lys) | ClinVar |
11 | g.1753898T>A | CA379093410 | CTSD | c.976A>T (p.Met326Leu) c.871A>T (p.Met291Leu) c.401A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.1093A>T (p.Met365Leu) n.684A>T c.955A>T (p.Met319Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) n.574A>T n.3404A>T c.973-18A>T (n.973-18A>T) c.958A>T (p.Met320Leu) n.284A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.376A>T (p.Met126Leu) c.307A>T (p.Met103Leu) | |
11 | g.1753898T>C | CA379093413 | CTSD | c.976A>G (p.Met326Val) c.871A>G (p.Met291Val) c.401A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.1093A>G (p.Met365Val) n.684A>G c.955A>G (p.Met319Val) c.970A>G (p.Met324Val) n.574A>G n.3404A>G c.973-18A>G (n.973-18A>G) c.958A>G (p.Met320Val) n.284A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.376A>G (p.Met126Val) c.307A>G (p.Met103Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753898T>G | CA379093415 | CTSD | c.976A>C (p.Met326Leu) c.871A>C (p.Met291Leu) c.401A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.1093A>C (p.Met365Leu) n.684A>C c.955A>C (p.Met319Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) n.574A>C n.3404A>C c.973-18A>C (n.973-18A>C) c.958A>C (p.Met320Leu) n.284A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.376A>C (p.Met126Leu) c.307A>C (p.Met103Leu) | |
11 | g.1753898T= | CA1947825308 | CTSD | c.976A= (p.Met326=) c.871A= (p.Met291=) c.401A= c.*142A= (n.*142A=) c.1093A= (p.Met365=) n.684A= c.955A= (p.Met319=) c.970A= (p.Met324=) n.574A= n.3404A= c.973-18A= (n.973-18A=) c.958A= (p.Met320=) n.284A= c.*837A= (n.*837A=) c.376A= (p.Met126=) c.307A= (p.Met103=) | |
11 | g.1753899G>A | CA472140550 | CTSD | c.975C>T (p.Tyr325=) c.870C>T (p.Tyr290=) c.400C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.1092C>T (p.Tyr364=) n.683C>T c.954C>T (p.Tyr318=) c.969C>T (p.Tyr323=) n.573C>T n.3403C>T c.973-19C>T (n.973-19C>T) c.957C>T (p.Tyr319=) n.283C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.375C>T (p.Tyr125=) c.306C>T (p.Tyr102=) | |
11 | g.1753899G>C | CA379093417 | CTSD | c.975C>G (p.Tyr325Ter) c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.400C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.683C>G c.954C>G (p.Tyr318Ter) c.969C>G (p.Tyr323Ter) n.573C>G n.3403C>G c.973-19C>G (n.973-19C>G) c.957C>G (p.Tyr319Ter) n.283C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) | |
11 | g.1753899G>T | CA379093419 | CTSD | c.975C>A (p.Tyr325Ter) c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.400C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.683C>A c.954C>A (p.Tyr318Ter) c.969C>A (p.Tyr323Ter) n.573C>A n.3403C>A c.973-19C>A (n.973-19C>A) c.957C>A (p.Tyr319Ter) n.283C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) | |
11 | g.1753900T>A | CA379093420 | CTSD | c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.399A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.682A>T c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) n.572A>T n.3402A>T c.973-20A>T (n.973-20A>T) c.956A>T (p.Tyr319Phe) n.282A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) | |
11 | g.1753900T>C | CA379093421 | CTSD | c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.399A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.682A>G c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) n.572A>G n.3402A>G c.973-20A>G (n.973-20A>G) c.956A>G (p.Tyr319Cys) n.282A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) | |
11 | g.1753900T>G | CA379093425 | CTSD | c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.399A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.682A>C c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) n.572A>C n.3402A>C c.973-20A>C (n.973-20A>C) c.956A>C (p.Tyr319Ser) n.282A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) | |
11 | g.1753901A>C | CA379093428 | CTSD | c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.398T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.681T>G c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) n.571T>G n.3401T>G c.973-21T>G (n.973-21T>G) c.955T>G (p.Tyr319Asp) n.281T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) | |
11 | g.1753901A>G | CA379093429 | CTSD | c.973T>C (p.Tyr325His) c.868T>C (p.Tyr290His) c.398T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.1090T>C (p.Tyr364His) n.681T>C c.952T>C (p.Tyr318His) c.967T>C (p.Tyr323His) n.571T>C n.3401T>C c.973-21T>C (n.973-21T>C) c.955T>C (p.Tyr319His) n.281T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.373T>C (p.Tyr125His) c.304T>C (p.Tyr102His) | |
11 | g.1753901A>T | CA379093431 | CTSD | c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.398T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.681T>A c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) n.571T>A n.3401T>A c.973-21T>A (n.973-21T>A) c.955T>A (p.Tyr319Asn) n.281T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) | |
11 | g.1753902C>A | CA379093436 | CTSD | c.973-1G>T (n.973-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.398-1G>T c.*139-1G>T (n.*139-1G>T) c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) n.680G>T c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) n.571-1G>T n.3401-1G>T c.973-22G>T (n.973-22G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) n.281-1G>T c.*834-1G>T (n.*834-1G>T) c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) | |
11 | g.1753902C>G | CA379093434 | CTSD | c.973-1G>C (n.973-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.398-1G>C c.*139-1G>C (n.*139-1G>C) c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) n.680G>C c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) n.571-1G>C n.3401-1G>C c.973-22G>C (n.973-22G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) n.281-1G>C c.*834-1G>C (n.*834-1G>C) c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) | |
11 | g.1753902C>T | CA379093433 | CTSD | c.973-1G>A (n.973-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.398-1G>A c.*139-1G>A (n.*139-1G>A) c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) n.680G>A c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) n.571-1G>A n.3401-1G>A c.973-22G>A (n.973-22G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) n.281-1G>A c.*834-1G>A (n.*834-1G>A) c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) | |
11 | g.1753904_1753995del | CA597430608 | CTSD | c.972+1_973-1del c.867+1_868-1del c.397+1_398-1del c.*138+1_*139-1del c.1089+1_1090-1del n.589_680del c.951+1_952-1del c.966+1_967-1del n.570+1_571-1del n.3400+1_3401-1del c.972+1_973-22del c.954+1_955-1del n.280+1_281-1del c.*833+1_*834-1del c.372+1_373-1del c.303+1_304-1del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753903T>A | CA379093438 | CTSD | c.973-2A>T (n.973-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.398-2A>T c.*139-2A>T (n.*139-2A>T) c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) n.679A>T c.952-2A>T (n.952-2A>T) c.967-2A>T (n.967-2A>T) n.571-2A>T n.3401-2A>T c.973-23A>T (n.973-23A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) n.281-2A>T c.*834-2A>T (n.*834-2A>T) c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) | |
11 | g.1753903T>C | CA379093440 | CTSD | c.973-2A>G (n.973-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.398-2A>G c.*139-2A>G (n.*139-2A>G) c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) n.679A>G c.952-2A>G (n.952-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) n.571-2A>G n.3401-2A>G c.973-23A>G (n.973-23A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) n.281-2A>G c.*834-2A>G (n.*834-2A>G) c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) | |
11 | g.1753903T>G | CA379093442 | CTSD | c.973-2A>C (n.973-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.398-2A>C c.*139-2A>C (n.*139-2A>C) c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) n.679A>C c.952-2A>C (n.952-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) n.571-2A>C n.3401-2A>C c.973-23A>C (n.973-23A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) n.281-2A>C c.*834-2A>C (n.*834-2A>C) c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) | |
11 | g.1753904A= | CA1947825309 | CTSD | c.973-3T= (n.973-3T=) c.868-3T= (n.868-3T=) c.398-3T= c.*139-3T= (n.*139-3T=) c.1090-3T= (n.1090-3T=) n.678T= c.952-3T= (n.952-3T=) c.967-3T= (n.967-3T=) n.571-3T= n.3401-3T= c.973-24T= (n.973-24T=) c.955-3T= (n.955-3T=) n.281-3T= c.*834-3T= (n.*834-3T=) c.373-3T= (n.373-3T=) c.304-3T= (n.304-3T=) | |
11 | g.1753904A>C | CA216169423 | CTSD | c.973-3T>G (n.973-3T>G) c.868-3T>G (n.868-3T>G) c.398-3T>G c.*139-3T>G (n.*139-3T>G) c.1090-3T>G (n.1090-3T>G) n.678T>G c.952-3T>G (n.952-3T>G) c.967-3T>G (n.967-3T>G) n.571-3T>G n.3401-3T>G c.973-24T>G (n.973-24T>G) c.955-3T>G (n.955-3T>G) n.281-3T>G c.*834-3T>G (n.*834-3T>G) c.373-3T>G (n.373-3T>G) c.304-3T>G (n.304-3T>G) | dbSNP |
11 | g.1753905del | CA2574736151 | CTSD | c.973-3del (n.973-3del) c.868-3del (n.868-3del) c.398-3del c.*139-3del (n.*139-3del) c.1090-3del (n.1090-3del) n.678del c.952-3del (n.952-3del) c.967-3del (n.967-3del) n.571-3del n.3401-3del c.973-24del (n.973-24del) c.955-3del (n.955-3del) n.281-3del c.*834-3del (n.*834-3del) c.373-3del (n.373-3del) c.304-3del (n.304-3del) | |
11 | g.1753905A= | CA1947825310 | CTSD | c.973-4T= (n.973-4T=) c.868-4T= (n.868-4T=) c.398-4T= c.*139-4T= (n.*139-4T=) c.1090-4T= (n.1090-4T=) n.677T= c.952-4T= (n.952-4T=) c.967-4T= (n.967-4T=) n.571-4T= n.3401-4T= c.973-25T= (n.973-25T=) c.955-4T= (n.955-4T=) n.281-4T= c.*834-4T= (n.*834-4T=) c.373-4T= (n.373-4T=) c.304-4T= (n.304-4T=) | |
11 | g.1753905A>G | CA216169428 | CTSD | c.973-4T>C (n.973-4T>C) c.868-4T>C (n.868-4T>C) c.398-4T>C c.*139-4T>C (n.*139-4T>C) c.1090-4T>C (n.1090-4T>C) n.677T>C c.952-4T>C (n.952-4T>C) c.967-4T>C (n.967-4T>C) n.571-4T>C n.3401-4T>C c.973-25T>C (n.973-25T>C) c.955-4T>C (n.955-4T>C) n.281-4T>C c.*834-4T>C (n.*834-4T>C) c.373-4T>C (n.373-4T>C) c.304-4T>C (n.304-4T>C) | dbSNP |
11 | g.1753906G>C | CA2574736152 | CTSD | c.973-5C>G (n.973-5C>G) c.868-5C>G (n.868-5C>G) c.398-5C>G c.*139-5C>G (n.*139-5C>G) c.1090-5C>G (n.1090-5C>G) n.676C>G c.952-5C>G (n.952-5C>G) c.967-5C>G (n.967-5C>G) n.571-5C>G n.3401-5C>G c.973-26C>G (n.973-26C>G) c.955-5C>G (n.955-5C>G) n.281-5C>G c.*834-5C>G (n.*834-5C>G) c.373-5C>G (n.373-5C>G) c.304-5C>G (n.304-5C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753906dup | CA1947825311 | CTSD | c.973-5dup (n.973-5dup) c.868-5dup (n.868-5dup) c.398-5dup c.*139-5dup (n.*139-5dup) c.1090-5dup (n.1090-5dup) n.676dup c.952-5dup (n.952-5dup) c.967-5dup (n.967-5dup) n.571-5dup n.3401-5dup c.973-26dup (n.973-26dup) c.955-5dup (n.955-5dup) n.281-5dup c.*834-5dup (n.*834-5dup) c.373-5dup (n.373-5dup) c.304-5dup (n.304-5dup) | dbSNP |
11 | g.1753907_1753908delinsAG | CA1947825312 | CTSD | c.973-7_973-6delinsCT (n.973-7_973-6delinsCT) c.868-7_868-6delinsCT (n.868-7_868-6delinsCT) c.398-7_398-6delinsCT c.*139-7_*139-6delinsCT (n.*139-7_*139-6delinsCT) c.1090-7_1090-6delinsCT (n.1090-7_1090-6delinsCT) n.674_675delinsCT c.952-7_952-6delinsCT (n.952-7_952-6delinsCT) c.967-7_967-6delinsCT (n.967-7_967-6delinsCT) n.571-7_571-6delinsCT n.3401-7_3401-6delinsCT c.973-28_973-27delinsCT (n.973-28_973-27delinsCT) c.955-7_955-6delinsCT (n.955-7_955-6delinsCT) n.281-7_281-6delinsCT c.*834-7_*834-6delinsCT (n.*834-7_*834-6delinsCT) c.373-7_373-6delinsCT (n.373-7_373-6delinsCT) c.304-7_304-6delinsCT (n.304-7_304-6delinsCT) | |
11 | g.1753908G>A | CA5813957 | CTSD | c.973-7C>T (n.973-7C>T) c.868-7C>T (n.868-7C>T) c.398-7C>T c.*139-7C>T (n.*139-7C>T) c.1090-7C>T (n.1090-7C>T) n.674C>T c.952-7C>T (n.952-7C>T) c.967-7C>T (n.967-7C>T) n.571-7C>T n.3401-7C>T c.973-28C>T (n.973-28C>T) c.955-7C>T (n.955-7C>T) n.281-7C>T c.*834-7C>T (n.*834-7C>T) c.373-7C>T (n.373-7C>T) c.304-7C>T (n.304-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753908G= | CA1947825313 | CTSD | c.973-7C= (n.973-7C=) c.868-7C= (n.868-7C=) c.398-7C= c.*139-7C= (n.*139-7C=) c.1090-7C= (n.1090-7C=) n.674C= c.952-7C= (n.952-7C=) c.967-7C= (n.967-7C=) n.571-7C= n.3401-7C= c.973-28C= (n.973-28C=) c.955-7C= (n.955-7C=) n.281-7C= c.*834-7C= (n.*834-7C=) c.373-7C= (n.373-7C=) c.304-7C= (n.304-7C=) | |
11 | g.1753911del | CA674232494 | CTSD | c.973-7del (n.973-7del) c.868-7del (n.868-7del) c.398-7del c.*139-7del (n.*139-7del) c.1090-7del (n.1090-7del) n.674del c.952-7del (n.952-7del) c.967-7del (n.967-7del) n.571-7del n.3401-7del c.973-28del (n.973-28del) c.955-7del (n.955-7del) n.281-7del c.*834-7del (n.*834-7del) c.373-7del (n.373-7del) c.304-7del (n.304-7del) | dbSNP |
11 | g.1753909G= | CA1947825314 | CTSD | c.973-8C= (n.973-8C=) c.868-8C= (n.868-8C=) c.398-8C= c.*139-8C= (n.*139-8C=) c.1090-8C= (n.1090-8C=) n.673C= c.952-8C= (n.952-8C=) c.967-8C= (n.967-8C=) n.571-8C= n.3401-8C= c.973-29C= (n.973-29C=) c.955-8C= (n.955-8C=) n.281-8C= c.*834-8C= (n.*834-8C=) c.373-8C= (n.373-8C=) c.304-8C= (n.304-8C=) | |
11 | g.1753909G>T | CA10630499 | CTSD | c.973-8C>A (n.973-8C>A) c.868-8C>A (n.868-8C>A) c.398-8C>A c.*139-8C>A (n.*139-8C>A) c.1090-8C>A (n.1090-8C>A) n.673C>A c.952-8C>A (n.952-8C>A) c.967-8C>A (n.967-8C>A) n.571-8C>A n.3401-8C>A c.973-29C>A (n.973-29C>A) c.955-8C>A (n.955-8C>A) n.281-8C>A c.*834-8C>A (n.*834-8C>A) c.373-8C>A (n.373-8C>A) c.304-8C>A (n.304-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753910G>A | CA5813958 | CTSD | c.973-9C>T (n.973-9C>T) c.868-9C>T (n.868-9C>T) c.398-9C>T c.*139-9C>T (n.*139-9C>T) c.1090-9C>T (n.1090-9C>T) n.672C>T c.952-9C>T (n.952-9C>T) c.967-9C>T (n.967-9C>T) n.571-9C>T n.3401-9C>T c.973-30C>T (n.973-30C>T) c.955-9C>T (n.955-9C>T) n.281-9C>T c.*834-9C>T (n.*834-9C>T) c.373-9C>T (n.373-9C>T) c.304-9C>T (n.304-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753910G>C | CA674232500 | CTSD | c.973-9C>G (n.973-9C>G) c.868-9C>G (n.868-9C>G) c.398-9C>G c.*139-9C>G (n.*139-9C>G) c.1090-9C>G (n.1090-9C>G) n.672C>G c.952-9C>G (n.952-9C>G) c.967-9C>G (n.967-9C>G) n.571-9C>G n.3401-9C>G c.973-30C>G (n.973-30C>G) c.955-9C>G (n.955-9C>G) n.281-9C>G c.*834-9C>G (n.*834-9C>G) c.373-9C>G (n.373-9C>G) c.304-9C>G (n.304-9C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753910G= | CA1947825315 | CTSD | c.973-9C= (n.973-9C=) c.868-9C= (n.868-9C=) c.398-9C= c.*139-9C= (n.*139-9C=) c.1090-9C= (n.1090-9C=) n.672C= c.952-9C= (n.952-9C=) c.967-9C= (n.967-9C=) n.571-9C= n.3401-9C= c.973-30C= (n.973-30C=) c.955-9C= (n.955-9C=) n.281-9C= c.*834-9C= (n.*834-9C=) c.373-9C= (n.373-9C=) c.304-9C= (n.304-9C=) | |
11 | g.1753911G>A | CA5813959 | CTSD | c.973-10C>T (n.973-10C>T) c.868-10C>T (n.868-10C>T) c.398-10C>T c.*139-10C>T (n.*139-10C>T) c.1090-10C>T (n.1090-10C>T) n.671C>T c.952-10C>T (n.952-10C>T) c.967-10C>T (n.967-10C>T) n.571-10C>T n.3401-10C>T c.973-31C>T (n.973-31C>T) c.955-10C>T (n.955-10C>T) n.281-10C>T c.*834-10C>T (n.*834-10C>T) c.373-10C>T (n.373-10C>T) c.304-10C>T (n.304-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753911G= | CA1947825316 | CTSD | c.973-10C= (n.973-10C=) c.868-10C= (n.868-10C=) c.398-10C= c.*139-10C= (n.*139-10C=) c.1090-10C= (n.1090-10C=) n.671C= c.952-10C= (n.952-10C=) c.967-10C= (n.967-10C=) n.571-10C= n.3401-10C= c.973-31C= (n.973-31C=) c.955-10C= (n.955-10C=) n.281-10C= c.*834-10C= (n.*834-10C=) c.373-10C= (n.373-10C=) c.304-10C= (n.304-10C=) | |
11 | g.1753912T>C | CA2611927763 | CTSD | c.973-11A>G (n.973-11A>G) c.868-11A>G (n.868-11A>G) c.398-11A>G c.*139-11A>G (n.*139-11A>G) c.1090-11A>G (n.1090-11A>G) n.670A>G c.952-11A>G (n.952-11A>G) c.967-11A>G (n.967-11A>G) n.571-11A>G n.3401-11A>G c.973-32A>G (n.973-32A>G) c.955-11A>G (n.955-11A>G) n.281-11A>G c.*834-11A>G (n.*834-11A>G) c.373-11A>G (n.373-11A>G) c.304-11A>G (n.304-11A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753913C= | CA1947825317 | CTSD | c.973-12G= (n.973-12G=) c.868-12G= (n.868-12G=) c.398-12G= c.*139-12G= (n.*139-12G=) c.1090-12G= (n.1090-12G=) n.669G= c.952-12G= (n.952-12G=) c.967-12G= (n.967-12G=) n.571-12G= n.3401-12G= c.973-33G= (n.973-33G=) c.955-12G= (n.955-12G=) n.281-12G= c.*834-12G= (n.*834-12G=) c.373-12G= (n.373-12G=) c.304-12G= (n.304-12G=) | |
11 | g.1753913C>G | CA2611927766 | CTSD | c.973-12G>C (n.973-12G>C) c.868-12G>C (n.868-12G>C) c.398-12G>C c.*139-12G>C (n.*139-12G>C) c.1090-12G>C (n.1090-12G>C) n.669G>C c.952-12G>C (n.952-12G>C) c.967-12G>C (n.967-12G>C) n.571-12G>C n.3401-12G>C c.973-33G>C (n.973-33G>C) c.955-12G>C (n.955-12G>C) n.281-12G>C c.*834-12G>C (n.*834-12G>C) c.373-12G>C (n.373-12G>C) c.304-12G>C (n.304-12G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.1753913C>T | CA5813960 | CTSD | c.973-12G>A (n.973-12G>A) c.868-12G>A (n.868-12G>A) c.398-12G>A c.*139-12G>A (n.*139-12G>A) c.1090-12G>A (n.1090-12G>A) n.669G>A c.952-12G>A (n.952-12G>A) c.967-12G>A (n.967-12G>A) n.571-12G>A n.3401-12G>A c.973-33G>A (n.973-33G>A) c.955-12G>A (n.955-12G>A) n.281-12G>A c.*834-12G>A (n.*834-12G>A) c.373-12G>A (n.373-12G>A) c.304-12G>A (n.304-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753914A>G | CA2739276108 | CTSD | c.973-13T>C (n.973-13T>C) c.868-13T>C (n.868-13T>C) c.398-13T>C c.*139-13T>C (n.*139-13T>C) c.1090-13T>C (n.1090-13T>C) n.668T>C c.952-13T>C (n.952-13T>C) c.967-13T>C (n.967-13T>C) n.571-13T>C n.3401-13T>C c.973-34T>C (n.973-34T>C) c.955-13T>C (n.955-13T>C) n.281-13T>C c.*834-13T>C (n.*834-13T>C) c.373-13T>C (n.373-13T>C) c.304-13T>C (n.304-13T>C) | ClinVar |
11 | g.1753915C= | CA1947825318 | CTSD | c.973-14G= (n.973-14G=) c.868-14G= (n.868-14G=) c.398-14G= c.*139-14G= (n.*139-14G=) c.1090-14G= (n.1090-14G=) n.667G= c.952-14G= (n.952-14G=) c.967-14G= (n.967-14G=) n.571-14G= n.3401-14G= c.973-35G= (n.973-35G=) c.955-14G= (n.955-14G=) n.281-14G= c.*834-14G= (n.*834-14G=) c.373-14G= (n.373-14G=) c.304-14G= (n.304-14G=) | |
11 | g.1753915C>G | CA1947825319 | CTSD | c.973-14G>C (n.973-14G>C) c.868-14G>C (n.868-14G>C) c.398-14G>C c.*139-14G>C (n.*139-14G>C) c.1090-14G>C (n.1090-14G>C) n.667G>C c.952-14G>C (n.952-14G>C) c.967-14G>C (n.967-14G>C) n.571-14G>C n.3401-14G>C c.973-35G>C (n.973-35G>C) c.955-14G>C (n.955-14G>C) n.281-14G>C c.*834-14G>C (n.*834-14G>C) c.373-14G>C (n.373-14G>C) c.304-14G>C (n.304-14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753915C>T | CA597430609 | CTSD | c.973-14G>A (n.973-14G>A) c.868-14G>A (n.868-14G>A) c.398-14G>A c.*139-14G>A (n.*139-14G>A) c.1090-14G>A (n.1090-14G>A) n.667G>A c.952-14G>A (n.952-14G>A) c.967-14G>A (n.967-14G>A) n.571-14G>A n.3401-14G>A c.973-35G>A (n.973-35G>A) c.955-14G>A (n.955-14G>A) n.281-14G>A c.*834-14G>A (n.*834-14G>A) c.373-14G>A (n.373-14G>A) c.304-14G>A (n.304-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753916A>G | CA2739276109 | CTSD | c.973-15T>C (n.973-15T>C) c.868-15T>C (n.868-15T>C) c.398-15T>C c.*139-15T>C (n.*139-15T>C) c.1090-15T>C (n.1090-15T>C) n.666T>C c.952-15T>C (n.952-15T>C) c.967-15T>C (n.967-15T>C) n.571-15T>C n.3401-15T>C c.973-36T>C (n.973-36T>C) c.955-15T>C (n.955-15T>C) n.281-15T>C c.*834-15T>C (n.*834-15T>C) c.373-15T>C (n.373-15T>C) c.304-15T>C (n.304-15T>C) | ClinVar |
11 | g.1753917G>A | CA674232503 | CTSD | c.973-16C>T (n.973-16C>T) c.868-16C>T (n.868-16C>T) c.398-16C>T c.*139-16C>T (n.*139-16C>T) c.1090-16C>T (n.1090-16C>T) n.665C>T c.952-16C>T (n.952-16C>T) c.967-16C>T (n.967-16C>T) n.571-16C>T n.3401-16C>T c.973-37C>T (n.973-37C>T) c.955-16C>T (n.955-16C>T) n.281-16C>T c.*834-16C>T (n.*834-16C>T) c.373-16C>T (n.373-16C>T) c.304-16C>T (n.304-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753917G= | CA1947825320 | CTSD | c.973-16C= (n.973-16C=) c.868-16C= (n.868-16C=) c.398-16C= c.*139-16C= (n.*139-16C=) c.1090-16C= (n.1090-16C=) n.665C= c.952-16C= (n.952-16C=) c.967-16C= (n.967-16C=) n.571-16C= n.3401-16C= c.973-37C= (n.973-37C=) c.955-16C= (n.955-16C=) n.281-16C= c.*834-16C= (n.*834-16C=) c.373-16C= (n.373-16C=) c.304-16C= (n.304-16C=) | |
11 | g.1753919A>C | CA2739276110 | CTSD | c.973-18T>G (n.973-18T>G) c.868-18T>G (n.868-18T>G) c.398-18T>G c.*139-18T>G (n.*139-18T>G) c.1090-18T>G (n.1090-18T>G) n.663T>G c.952-18T>G (n.952-18T>G) c.967-18T>G (n.967-18T>G) n.571-18T>G n.3401-18T>G c.973-39T>G (n.973-39T>G) c.955-18T>G (n.955-18T>G) n.281-18T>G c.*834-18T>G (n.*834-18T>G) c.373-18T>G (n.373-18T>G) c.304-18T>G (n.304-18T>G) | ClinVar |
11 | g.1753921T>C | CA2697558893 | CTSD | c.973-20A>G (n.973-20A>G) c.868-20A>G (n.868-20A>G) c.398-20A>G c.*139-20A>G (n.*139-20A>G) c.1090-20A>G (n.1090-20A>G) n.661A>G c.952-20A>G (n.952-20A>G) c.967-20A>G (n.967-20A>G) n.571-20A>G n.3401-20A>G c.973-41A>G (n.973-41A>G) c.955-20A>G (n.955-20A>G) n.281-20A>G c.*834-20A>G (n.*834-20A>G) c.373-20A>G (n.373-20A>G) c.304-20A>G (n.304-20A>G) | ClinVar |
11 | g.1753921T>G | CA934399415 | CTSD | c.973-20A>C (n.973-20A>C) c.868-20A>C (n.868-20A>C) c.398-20A>C c.*139-20A>C (n.*139-20A>C) c.1090-20A>C (n.1090-20A>C) n.661A>C c.952-20A>C (n.952-20A>C) c.967-20A>C (n.967-20A>C) n.571-20A>C n.3401-20A>C c.973-41A>C (n.973-41A>C) c.955-20A>C (n.955-20A>C) n.281-20A>C c.*834-20A>C (n.*834-20A>C) c.373-20A>C (n.373-20A>C) c.304-20A>C (n.304-20A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753921T= | CA1947825321 | CTSD | c.973-20A= (n.973-20A=) c.868-20A= (n.868-20A=) c.398-20A= c.*139-20A= (n.*139-20A=) c.1090-20A= (n.1090-20A=) n.661A= c.952-20A= (n.952-20A=) c.967-20A= (n.967-20A=) n.571-20A= n.3401-20A= c.973-41A= (n.973-41A=) c.955-20A= (n.955-20A=) n.281-20A= c.*834-20A= (n.*834-20A=) c.373-20A= (n.373-20A=) c.304-20A= (n.304-20A=) | |
11 | g.1753922G>A | CA5813961 | CTSD | c.973-21C>T (n.973-21C>T) c.868-21C>T (n.868-21C>T) c.398-21C>T c.*139-21C>T (n.*139-21C>T) c.1090-21C>T (n.1090-21C>T) n.660C>T c.952-21C>T (n.952-21C>T) c.967-21C>T (n.967-21C>T) n.571-21C>T n.3401-21C>T c.973-42C>T (n.973-42C>T) c.955-21C>T (n.955-21C>T) n.281-21C>T c.*834-21C>T (n.*834-21C>T) c.373-21C>T (n.373-21C>T) c.304-21C>T (n.304-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753922G= | CA1947825322 | CTSD | c.973-21C= (n.973-21C=) c.868-21C= (n.868-21C=) c.398-21C= c.*139-21C= (n.*139-21C=) c.1090-21C= (n.1090-21C=) n.660C= c.952-21C= (n.952-21C=) c.967-21C= (n.967-21C=) n.571-21C= n.3401-21C= c.973-42C= (n.973-42C=) c.955-21C= (n.955-21C=) n.281-21C= c.*834-21C= (n.*834-21C=) c.373-21C= (n.373-21C=) c.304-21C= (n.304-21C=) | |
11 | g.1753923T>C | CA1947825324 | CTSD | c.973-22A>G (n.973-22A>G) c.868-22A>G (n.868-22A>G) c.398-22A>G c.*139-22A>G (n.*139-22A>G) c.1090-22A>G (n.1090-22A>G) n.659A>G c.952-22A>G (n.952-22A>G) c.967-22A>G (n.967-22A>G) n.571-22A>G n.3401-22A>G c.973-43A>G (n.973-43A>G) c.955-22A>G (n.955-22A>G) n.281-22A>G c.*834-22A>G (n.*834-22A>G) c.373-22A>G (n.373-22A>G) c.304-22A>G (n.304-22A>G) | dbSNP |
11 | g.1753923T= | CA1947825323 | CTSD | c.973-22A= (n.973-22A=) c.868-22A= (n.868-22A=) c.398-22A= c.*139-22A= (n.*139-22A=) c.1090-22A= (n.1090-22A=) n.659A= c.952-22A= (n.952-22A=) c.967-22A= (n.967-22A=) n.571-22A= n.3401-22A= c.973-43A= (n.973-43A=) c.955-22A= (n.955-22A=) n.281-22A= c.*834-22A= (n.*834-22A=) c.373-22A= (n.373-22A=) c.304-22A= (n.304-22A=) | |
11 | g.1753924C>T | CA2611927778 | CTSD | c.973-23G>A (n.973-23G>A) c.868-23G>A (n.868-23G>A) c.398-23G>A c.*139-23G>A (n.*139-23G>A) c.1090-23G>A (n.1090-23G>A) n.658G>A c.952-23G>A (n.952-23G>A) c.967-23G>A (n.967-23G>A) n.571-23G>A n.3401-23G>A c.973-44G>A (n.973-44G>A) c.955-23G>A (n.955-23G>A) n.281-23G>A c.*834-23G>A (n.*834-23G>A) c.373-23G>A (n.373-23G>A) c.304-23G>A (n.304-23G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753924_1753926delinsCAG | CA1947825325 | CTSD | c.973-25_973-23delinsCTG (n.973-25_973-23delinsCTG) c.868-25_868-23delinsCTG (n.868-25_868-23delinsCTG) c.398-25_398-23delinsCTG c.*139-25_*139-23delinsCTG (n.*139-25_*139-23delinsCTG) c.1090-25_1090-23delinsCTG (n.1090-25_1090-23delinsCTG) n.656_658delinsCTG c.952-25_952-23delinsCTG (n.952-25_952-23delinsCTG) c.967-25_967-23delinsCTG (n.967-25_967-23delinsCTG) n.571-25_571-23delinsCTG n.3401-25_3401-23delinsCTG c.973-46_973-44delinsCTG (n.973-46_973-44delinsCTG) c.955-25_955-23delinsCTG (n.955-25_955-23delinsCTG) n.281-25_281-23delinsCTG c.*834-25_*834-23delinsCTG (n.*834-25_*834-23delinsCTG) c.373-25_373-23delinsCTG (n.373-25_373-23delinsCTG) c.304-25_304-23delinsCTG (n.304-25_304-23delinsCTG) | |
11 | g.1753925A>G | CA2611927782 | CTSD | c.973-24T>C (n.973-24T>C) c.868-24T>C (n.868-24T>C) c.398-24T>C c.*139-24T>C (n.*139-24T>C) c.1090-24T>C (n.1090-24T>C) n.657T>C c.952-24T>C (n.952-24T>C) c.967-24T>C (n.967-24T>C) n.571-24T>C n.3401-24T>C c.973-45T>C (n.973-45T>C) c.955-24T>C (n.955-24T>C) n.281-24T>C c.*834-24T>C (n.*834-24T>C) c.373-24T>C (n.373-24T>C) c.304-24T>C (n.304-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753925_1753926del | CA1947825326 | CTSD | c.973-25_973-24del (n.973-25_973-24del) c.868-25_868-24del (n.868-25_868-24del) c.398-25_398-24del c.*139-25_*139-24del (n.*139-25_*139-24del) c.1090-25_1090-24del (n.1090-25_1090-24del) n.656_657del c.952-25_952-24del (n.952-25_952-24del) c.967-25_967-24del (n.967-25_967-24del) n.571-25_571-24del n.3401-25_3401-24del c.973-46_973-45del (n.973-46_973-45del) c.955-25_955-24del (n.955-25_955-24del) n.281-25_281-24del c.*834-25_*834-24del (n.*834-25_*834-24del) c.373-25_373-24del (n.373-25_373-24del) c.304-25_304-24del (n.304-25_304-24del) | dbSNP |
11 | g.1753926G>A | CA5813962 | CTSD | c.973-25C>T (n.973-25C>T) c.868-25C>T (n.868-25C>T) c.398-25C>T c.*139-25C>T (n.*139-25C>T) c.1090-25C>T (n.1090-25C>T) n.656C>T c.952-25C>T (n.952-25C>T) c.967-25C>T (n.967-25C>T) n.571-25C>T n.3401-25C>T c.973-46C>T (n.973-46C>T) c.955-25C>T (n.955-25C>T) n.281-25C>T c.*834-25C>T (n.*834-25C>T) c.373-25C>T (n.373-25C>T) c.304-25C>T (n.304-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753926G= | CA1947825327 | CTSD | c.973-25C= (n.973-25C=) c.868-25C= (n.868-25C=) c.398-25C= c.*139-25C= (n.*139-25C=) c.1090-25C= (n.1090-25C=) n.656C= c.952-25C= (n.952-25C=) c.967-25C= (n.967-25C=) n.571-25C= n.3401-25C= c.973-46C= (n.973-46C=) c.955-25C= (n.955-25C=) n.281-25C= c.*834-25C= (n.*834-25C=) c.373-25C= (n.373-25C=) c.304-25C= (n.304-25C=) | |
11 | g.1753926G>T | CA2574736153 | CTSD | c.973-25C>A (n.973-25C>A) c.868-25C>A (n.868-25C>A) c.398-25C>A c.*139-25C>A (n.*139-25C>A) c.1090-25C>A (n.1090-25C>A) n.656C>A c.952-25C>A (n.952-25C>A) c.967-25C>A (n.967-25C>A) n.571-25C>A n.3401-25C>A c.973-46C>A (n.973-46C>A) c.955-25C>A (n.955-25C>A) n.281-25C>A c.*834-25C>A (n.*834-25C>A) c.373-25C>A (n.373-25C>A) c.304-25C>A (n.304-25C>A) | |
11 | g.1753927G>A | CA5813963 | CTSD | c.973-26C>T (n.973-26C>T) c.868-26C>T (n.868-26C>T) c.398-26C>T c.*139-26C>T (n.*139-26C>T) c.1090-26C>T (n.1090-26C>T) n.655C>T c.952-26C>T (n.952-26C>T) c.967-26C>T (n.967-26C>T) n.571-26C>T n.3401-26C>T c.973-47C>T (n.973-47C>T) c.955-26C>T (n.955-26C>T) n.281-26C>T c.*834-26C>T (n.*834-26C>T) c.373-26C>T (n.373-26C>T) c.304-26C>T (n.304-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753927G>C | CA2611927786 | CTSD | c.973-26C>G (n.973-26C>G) c.868-26C>G (n.868-26C>G) c.398-26C>G c.*139-26C>G (n.*139-26C>G) c.1090-26C>G (n.1090-26C>G) n.655C>G c.952-26C>G (n.952-26C>G) c.967-26C>G (n.967-26C>G) n.571-26C>G n.3401-26C>G c.973-47C>G (n.973-47C>G) c.955-26C>G (n.955-26C>G) n.281-26C>G c.*834-26C>G (n.*834-26C>G) c.373-26C>G (n.373-26C>G) c.304-26C>G (n.304-26C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753927G= | CA1947825328 | CTSD | c.973-26C= (n.973-26C=) c.868-26C= (n.868-26C=) c.398-26C= c.*139-26C= (n.*139-26C=) c.1090-26C= (n.1090-26C=) n.655C= c.952-26C= (n.952-26C=) c.967-26C= (n.967-26C=) n.571-26C= n.3401-26C= c.973-47C= (n.973-47C=) c.955-26C= (n.955-26C=) n.281-26C= c.*834-26C= (n.*834-26C=) c.373-26C= (n.373-26C=) c.304-26C= (n.304-26C=) | |
11 | g.1753929T>A | CA2574736154 | CTSD | c.973-28A>T (n.973-28A>T) c.868-28A>T (n.868-28A>T) c.398-28A>T c.*139-28A>T (n.*139-28A>T) c.1090-28A>T (n.1090-28A>T) n.653A>T c.952-28A>T (n.952-28A>T) c.967-28A>T (n.967-28A>T) n.571-28A>T n.3401-28A>T c.973-49A>T (n.973-49A>T) c.955-28A>T (n.955-28A>T) n.281-28A>T c.*834-28A>T (n.*834-28A>T) c.373-28A>T (n.373-28A>T) c.304-28A>T (n.304-28A>T) | |
11 | g.1753929T>C | CA2611927788 | CTSD | c.973-28A>G (n.973-28A>G) c.868-28A>G (n.868-28A>G) c.398-28A>G c.*139-28A>G (n.*139-28A>G) c.1090-28A>G (n.1090-28A>G) n.653A>G c.952-28A>G (n.952-28A>G) c.967-28A>G (n.967-28A>G) n.571-28A>G n.3401-28A>G c.973-49A>G (n.973-49A>G) c.955-28A>G (n.955-28A>G) n.281-28A>G c.*834-28A>G (n.*834-28A>G) c.373-28A>G (n.373-28A>G) c.304-28A>G (n.304-28A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753930G>A | CA934399418 | CTSD | c.973-29C>T (n.973-29C>T) c.868-29C>T (n.868-29C>T) c.398-29C>T c.*139-29C>T (n.*139-29C>T) c.1090-29C>T (n.1090-29C>T) n.652C>T c.952-29C>T (n.952-29C>T) c.967-29C>T (n.967-29C>T) n.571-29C>T n.3401-29C>T c.973-50C>T (n.973-50C>T) c.955-29C>T (n.955-29C>T) n.281-29C>T c.*834-29C>T (n.*834-29C>T) c.373-29C>T (n.373-29C>T) c.304-29C>T (n.304-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753930G= | CA1947825329 | CTSD | c.973-29C= (n.973-29C=) c.868-29C= (n.868-29C=) c.398-29C= c.*139-29C= (n.*139-29C=) c.1090-29C= (n.1090-29C=) n.652C= c.952-29C= (n.952-29C=) c.967-29C= (n.967-29C=) n.571-29C= n.3401-29C= c.973-50C= (n.973-50C=) c.955-29C= (n.955-29C=) n.281-29C= c.*834-29C= (n.*834-29C=) c.373-29C= (n.373-29C=) c.304-29C= (n.304-29C=) | |
11 | g.1753931G>A | CA2611927793 | CTSD | c.973-30C>T (n.973-30C>T) c.868-30C>T (n.868-30C>T) c.398-30C>T c.*139-30C>T (n.*139-30C>T) c.1090-30C>T (n.1090-30C>T) n.651C>T c.952-30C>T (n.952-30C>T) c.967-30C>T (n.967-30C>T) n.571-30C>T n.3401-30C>T c.973-51C>T (n.973-51C>T) c.955-30C>T (n.955-30C>T) n.281-30C>T c.*834-30C>T (n.*834-30C>T) c.373-30C>T (n.373-30C>T) c.304-30C>T (n.304-30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753931G= | CA1947825330 | CTSD | c.973-30C= (n.973-30C=) c.868-30C= (n.868-30C=) c.398-30C= c.*139-30C= (n.*139-30C=) c.1090-30C= (n.1090-30C=) n.651C= c.952-30C= (n.952-30C=) c.967-30C= (n.967-30C=) n.571-30C= n.3401-30C= c.973-51C= (n.973-51C=) c.955-30C= (n.955-30C=) n.281-30C= c.*834-30C= (n.*834-30C=) c.373-30C= (n.373-30C=) c.304-30C= (n.304-30C=) | |
11 | g.1753931G>T | CA674232507 | CTSD | c.973-30C>A (n.973-30C>A) c.868-30C>A (n.868-30C>A) c.398-30C>A c.*139-30C>A (n.*139-30C>A) c.1090-30C>A (n.1090-30C>A) n.651C>A c.952-30C>A (n.952-30C>A) c.967-30C>A (n.967-30C>A) n.571-30C>A n.3401-30C>A c.973-51C>A (n.973-51C>A) c.955-30C>A (n.955-30C>A) n.281-30C>A c.*834-30C>A (n.*834-30C>A) c.373-30C>A (n.373-30C>A) c.304-30C>A (n.304-30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753932T>C | CA2611927795 | CTSD | c.973-31A>G (n.973-31A>G) c.868-31A>G (n.868-31A>G) c.398-31A>G c.*139-31A>G (n.*139-31A>G) c.1090-31A>G (n.1090-31A>G) n.650A>G c.952-31A>G (n.952-31A>G) c.967-31A>G (n.967-31A>G) n.571-31A>G n.3401-31A>G c.973-52A>G (n.973-52A>G) c.955-31A>G (n.955-31A>G) n.281-31A>G c.*834-31A>G (n.*834-31A>G) c.373-31A>G (n.373-31A>G) c.304-31A>G (n.304-31A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753932T>G | CA597430610 | CTSD | c.973-31A>C (n.973-31A>C) c.868-31A>C (n.868-31A>C) c.398-31A>C c.*139-31A>C (n.*139-31A>C) c.1090-31A>C (n.1090-31A>C) n.650A>C c.952-31A>C (n.952-31A>C) c.967-31A>C (n.967-31A>C) n.571-31A>C n.3401-31A>C c.973-52A>C (n.973-52A>C) c.955-31A>C (n.955-31A>C) n.281-31A>C c.*834-31A>C (n.*834-31A>C) c.373-31A>C (n.373-31A>C) c.304-31A>C (n.304-31A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.1753932T= | CA1947825331 | CTSD | c.973-31A= (n.973-31A=) c.868-31A= (n.868-31A=) c.398-31A= c.*139-31A= (n.*139-31A=) c.1090-31A= (n.1090-31A=) n.650A= c.952-31A= (n.952-31A=) c.967-31A= (n.967-31A=) n.571-31A= n.3401-31A= c.973-52A= (n.973-52A=) c.955-31A= (n.955-31A=) n.281-31A= c.*834-31A= (n.*834-31A=) c.373-31A= (n.373-31A=) c.304-31A= (n.304-31A=) | |
11 | g.1753935T>C | CA5813964 | CTSD | c.973-34A>G (n.973-34A>G) c.868-34A>G (n.868-34A>G) c.398-34A>G c.*139-34A>G (n.*139-34A>G) c.1090-34A>G (n.1090-34A>G) n.647A>G c.952-34A>G (n.952-34A>G) c.967-34A>G (n.967-34A>G) n.571-34A>G n.3401-34A>G c.973-55A>G (n.973-55A>G) c.955-34A>G (n.955-34A>G) n.281-34A>G c.*834-34A>G (n.*834-34A>G) c.373-34A>G (n.373-34A>G) c.304-34A>G (n.304-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753935T= | CA1947825332 | CTSD | c.973-34A= (n.973-34A=) c.868-34A= (n.868-34A=) c.398-34A= c.*139-34A= (n.*139-34A=) c.1090-34A= (n.1090-34A=) n.647A= c.952-34A= (n.952-34A=) c.967-34A= (n.967-34A=) n.571-34A= n.3401-34A= c.973-55A= (n.973-55A=) c.955-34A= (n.955-34A=) n.281-34A= c.*834-34A= (n.*834-34A=) c.373-34A= (n.373-34A=) c.304-34A= (n.304-34A=) | |
11 | g.1753935_1753936delinsTG | CA1947825333 | CTSD | c.973-35_973-34delinsCA (n.973-35_973-34delinsCA) c.868-35_868-34delinsCA (n.868-35_868-34delinsCA) c.398-35_398-34delinsCA c.*139-35_*139-34delinsCA (n.*139-35_*139-34delinsCA) c.1090-35_1090-34delinsCA (n.1090-35_1090-34delinsCA) n.646_647delinsCA c.952-35_952-34delinsCA (n.952-35_952-34delinsCA) c.967-35_967-34delinsCA (n.967-35_967-34delinsCA) n.571-35_571-34delinsCA n.3401-35_3401-34delinsCA c.973-56_973-55delinsCA (n.973-56_973-55delinsCA) c.955-35_955-34delinsCA (n.955-35_955-34delinsCA) n.281-35_281-34delinsCA c.*834-35_*834-34delinsCA (n.*834-35_*834-34delinsCA) c.373-35_373-34delinsCA (n.373-35_373-34delinsCA) c.304-35_304-34delinsCA (n.304-35_304-34delinsCA) | |
11 | g.1753936G>A | CA5813965 | CTSD | c.973-35C>T (n.973-35C>T) c.868-35C>T (n.868-35C>T) c.398-35C>T c.*139-35C>T (n.*139-35C>T) c.1090-35C>T (n.1090-35C>T) n.646C>T c.952-35C>T (n.952-35C>T) c.967-35C>T (n.967-35C>T) n.571-35C>T n.3401-35C>T c.973-56C>T (n.973-56C>T) c.955-35C>T (n.955-35C>T) n.281-35C>T c.*834-35C>T (n.*834-35C>T) c.373-35C>T (n.373-35C>T) c.304-35C>T (n.304-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753936G= | CA1947825334 | CTSD | c.973-35C= (n.973-35C=) c.868-35C= (n.868-35C=) c.398-35C= c.*139-35C= (n.*139-35C=) c.1090-35C= (n.1090-35C=) n.646C= c.952-35C= (n.952-35C=) c.967-35C= (n.967-35C=) n.571-35C= n.3401-35C= c.973-56C= (n.973-56C=) c.955-35C= (n.955-35C=) n.281-35C= c.*834-35C= (n.*834-35C=) c.373-35C= (n.373-35C=) c.304-35C= (n.304-35C=) | |
11 | g.1753937del | CA597430611 | CTSD | c.973-35del (n.973-35del) c.868-35del (n.868-35del) c.398-35del c.*139-35del (n.*139-35del) c.1090-35del (n.1090-35del) n.646del c.952-35del (n.952-35del) c.967-35del (n.967-35del) n.571-35del n.3401-35del c.973-56del (n.973-56del) c.955-35del (n.955-35del) n.281-35del c.*834-35del (n.*834-35del) c.373-35del (n.373-35del) c.304-35del (n.304-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753939G>A | CA597430612 | CTSD | c.973-38C>T (n.973-38C>T) c.868-38C>T (n.868-38C>T) c.398-38C>T c.*139-38C>T (n.*139-38C>T) c.1090-38C>T (n.1090-38C>T) n.643C>T c.952-38C>T (n.952-38C>T) c.967-38C>T (n.967-38C>T) n.571-38C>T n.3401-38C>T c.972+55C>T (n.972+55C>T) c.955-38C>T (n.955-38C>T) n.281-38C>T c.*834-38C>T (n.*834-38C>T) c.373-38C>T (n.373-38C>T) c.304-38C>T (n.304-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753939G= | CA1947825335 | CTSD | c.973-38C= (n.973-38C=) c.868-38C= (n.868-38C=) c.398-38C= c.*139-38C= (n.*139-38C=) c.1090-38C= (n.1090-38C=) n.643C= c.952-38C= (n.952-38C=) c.967-38C= (n.967-38C=) n.571-38C= n.3401-38C= c.972+55C= (n.972+55C=) c.955-38C= (n.955-38C=) n.281-38C= c.*834-38C= (n.*834-38C=) c.373-38C= (n.373-38C=) c.304-38C= (n.304-38C=) | |
11 | g.1753940G>A | CA2611927808 | CTSD | c.973-39C>T (n.973-39C>T) c.868-39C>T (n.868-39C>T) c.398-39C>T c.*139-39C>T (n.*139-39C>T) c.1090-39C>T (n.1090-39C>T) n.642C>T c.952-39C>T (n.952-39C>T) c.967-39C>T (n.967-39C>T) n.571-39C>T n.3401-39C>T c.972+54C>T (n.972+54C>T) c.955-39C>T (n.955-39C>T) n.281-39C>T c.*834-39C>T (n.*834-39C>T) c.373-39C>T (n.373-39C>T) c.304-39C>T (n.304-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753940G>C | CA597430613 | CTSD | c.973-39C>G (n.973-39C>G) c.868-39C>G (n.868-39C>G) c.398-39C>G c.*139-39C>G (n.*139-39C>G) c.1090-39C>G (n.1090-39C>G) n.642C>G c.952-39C>G (n.952-39C>G) c.967-39C>G (n.967-39C>G) n.571-39C>G n.3401-39C>G c.972+54C>G (n.972+54C>G) c.955-39C>G (n.955-39C>G) n.281-39C>G c.*834-39C>G (n.*834-39C>G) c.373-39C>G (n.373-39C>G) c.304-39C>G (n.304-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753940G= | CA1947825336 | CTSD | c.973-39C= (n.973-39C=) c.868-39C= (n.868-39C=) c.398-39C= c.*139-39C= (n.*139-39C=) c.1090-39C= (n.1090-39C=) n.642C= c.952-39C= (n.952-39C=) c.967-39C= (n.967-39C=) n.571-39C= n.3401-39C= c.972+54C= (n.972+54C=) c.955-39C= (n.955-39C=) n.281-39C= c.*834-39C= (n.*834-39C=) c.373-39C= (n.373-39C=) c.304-39C= (n.304-39C=) | |
11 | g.1753941C>A | CA2574736155 | CTSD | c.973-40G>T (n.973-40G>T) c.868-40G>T (n.868-40G>T) c.398-40G>T c.*139-40G>T (n.*139-40G>T) c.1090-40G>T (n.1090-40G>T) n.641G>T c.952-40G>T (n.952-40G>T) c.967-40G>T (n.967-40G>T) n.571-40G>T n.3401-40G>T c.972+53G>T (n.972+53G>T) c.955-40G>T (n.955-40G>T) n.281-40G>T c.*834-40G>T (n.*834-40G>T) c.373-40G>T (n.373-40G>T) c.304-40G>T (n.304-40G>T) | |
11 | g.1753941C= | CA1947825337 | CTSD | c.973-40G= (n.973-40G=) c.868-40G= (n.868-40G=) c.398-40G= c.*139-40G= (n.*139-40G=) c.1090-40G= (n.1090-40G=) n.641G= c.952-40G= (n.952-40G=) c.967-40G= (n.967-40G=) n.571-40G= n.3401-40G= c.972+53G= (n.972+53G=) c.955-40G= (n.955-40G=) n.281-40G= c.*834-40G= (n.*834-40G=) c.373-40G= (n.373-40G=) c.304-40G= (n.304-40G=) | |
11 | g.1753941C>T | CA653927172 | CTSD | c.973-40G>A (n.973-40G>A) c.868-40G>A (n.868-40G>A) c.398-40G>A c.*139-40G>A (n.*139-40G>A) c.1090-40G>A (n.1090-40G>A) n.641G>A c.952-40G>A (n.952-40G>A) c.967-40G>A (n.967-40G>A) n.571-40G>A n.3401-40G>A c.972+53G>A (n.972+53G>A) c.955-40G>A (n.955-40G>A) n.281-40G>A c.*834-40G>A (n.*834-40G>A) c.373-40G>A (n.373-40G>A) c.304-40G>A (n.304-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.1753942C>A | CA934399424 | CTSD | c.973-41G>T (n.973-41G>T) c.868-41G>T (n.868-41G>T) c.398-41G>T c.*139-41G>T (n.*139-41G>T) c.1090-41G>T (n.1090-41G>T) n.640G>T c.952-41G>T (n.952-41G>T) c.967-41G>T (n.967-41G>T) n.571-41G>T n.3401-41G>T c.972+52G>T (n.972+52G>T) c.955-41G>T (n.955-41G>T) n.281-41G>T c.*834-41G>T (n.*834-41G>T) c.373-41G>T (n.373-41G>T) c.304-41G>T (n.304-41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753942C= | CA1947825338 | CTSD | c.973-41G= (n.973-41G=) c.868-41G= (n.868-41G=) c.398-41G= c.*139-41G= (n.*139-41G=) c.1090-41G= (n.1090-41G=) n.640G= c.952-41G= (n.952-41G=) c.967-41G= (n.967-41G=) n.571-41G= n.3401-41G= c.972+52G= (n.972+52G=) c.955-41G= (n.955-41G=) n.281-41G= c.*834-41G= (n.*834-41G=) c.373-41G= (n.373-41G=) c.304-41G= (n.304-41G=) | |
11 | g.1753942C>T | CA2611927814 | CTSD | c.973-41G>A (n.973-41G>A) c.868-41G>A (n.868-41G>A) c.398-41G>A c.*139-41G>A (n.*139-41G>A) c.1090-41G>A (n.1090-41G>A) n.640G>A c.952-41G>A (n.952-41G>A) c.967-41G>A (n.967-41G>A) n.571-41G>A n.3401-41G>A c.972+52G>A (n.972+52G>A) c.955-41G>A (n.955-41G>A) n.281-41G>A c.*834-41G>A (n.*834-41G>A) c.373-41G>A (n.373-41G>A) c.304-41G>A (n.304-41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753944T>C | CA2611927817 | CTSD | c.973-43A>G (n.973-43A>G) c.868-43A>G (n.868-43A>G) c.398-43A>G c.*139-43A>G (n.*139-43A>G) c.1090-43A>G (n.1090-43A>G) n.638A>G c.952-43A>G (n.952-43A>G) c.967-43A>G (n.967-43A>G) n.571-43A>G n.3401-43A>G c.972+50A>G (n.972+50A>G) c.955-43A>G (n.955-43A>G) n.281-43A>G c.*834-43A>G (n.*834-43A>G) c.373-43A>G (n.373-43A>G) c.304-43A>G (n.304-43A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753945G= | CA1947825339 | CTSD | c.973-44C= (n.973-44C=) c.868-44C= (n.868-44C=) c.398-44C= c.*139-44C= (n.*139-44C=) c.1090-44C= (n.1090-44C=) n.637C= c.952-44C= (n.952-44C=) c.967-44C= (n.967-44C=) n.571-44C= n.3401-44C= c.972+49C= (n.972+49C=) c.955-44C= (n.955-44C=) n.281-44C= c.*834-44C= (n.*834-44C=) c.373-44C= (n.373-44C=) c.304-44C= (n.304-44C=) | |
11 | g.1753945G>T | CA5813966 | CTSD | c.973-44C>A (n.973-44C>A) c.868-44C>A (n.868-44C>A) c.398-44C>A c.*139-44C>A (n.*139-44C>A) c.1090-44C>A (n.1090-44C>A) n.637C>A c.952-44C>A (n.952-44C>A) c.967-44C>A (n.967-44C>A) n.571-44C>A n.3401-44C>A c.972+49C>A (n.972+49C>A) c.955-44C>A (n.955-44C>A) n.281-44C>A c.*834-44C>A (n.*834-44C>A) c.373-44C>A (n.373-44C>A) c.304-44C>A (n.304-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753946G>A | CA5813967 | CTSD | c.973-45C>T (n.973-45C>T) c.868-45C>T (n.868-45C>T) c.398-45C>T c.*139-45C>T (n.*139-45C>T) c.1090-45C>T (n.1090-45C>T) n.636C>T c.952-45C>T (n.952-45C>T) c.967-45C>T (n.967-45C>T) n.571-45C>T n.3401-45C>T c.972+48C>T (n.972+48C>T) c.955-45C>T (n.955-45C>T) n.281-45C>T c.*834-45C>T (n.*834-45C>T) c.373-45C>T (n.373-45C>T) c.304-45C>T (n.304-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753946G= | CA1947825340 | CTSD | c.973-45C= (n.973-45C=) c.868-45C= (n.868-45C=) c.398-45C= c.*139-45C= (n.*139-45C=) c.1090-45C= (n.1090-45C=) n.636C= c.952-45C= (n.952-45C=) c.967-45C= (n.967-45C=) n.571-45C= n.3401-45C= c.972+48C= (n.972+48C=) c.955-45C= (n.955-45C=) n.281-45C= c.*834-45C= (n.*834-45C=) c.373-45C= (n.373-45C=) c.304-45C= (n.304-45C=) | |
11 | g.1753947G>A | CA2611927845 | CTSD | c.973-46C>T (n.973-46C>T) c.868-46C>T (n.868-46C>T) c.398-46C>T c.*139-46C>T (n.*139-46C>T) c.1090-46C>T (n.1090-46C>T) n.635C>T c.952-46C>T (n.952-46C>T) c.967-46C>T (n.967-46C>T) n.571-46C>T n.3401-46C>T c.972+47C>T (n.972+47C>T) c.955-46C>T (n.955-46C>T) n.281-46C>T c.*834-46C>T (n.*834-46C>T) c.373-46C>T (n.373-46C>T) c.304-46C>T (n.304-46C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753948G>A | CA597430614 | CTSD | c.973-47C>T (n.973-47C>T) c.868-47C>T (n.868-47C>T) c.398-47C>T c.*139-47C>T (n.*139-47C>T) c.1090-47C>T (n.1090-47C>T) n.634C>T c.952-47C>T (n.952-47C>T) c.967-47C>T (n.967-47C>T) n.571-47C>T n.3401-47C>T c.972+46C>T (n.972+46C>T) c.955-47C>T (n.955-47C>T) n.281-47C>T c.*834-47C>T (n.*834-47C>T) c.373-47C>T (n.373-47C>T) c.304-47C>T (n.304-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753948G= | CA1947825341 | CTSD | c.973-47C= (n.973-47C=) c.868-47C= (n.868-47C=) c.398-47C= c.*139-47C= (n.*139-47C=) c.1090-47C= (n.1090-47C=) n.634C= c.952-47C= (n.952-47C=) c.967-47C= (n.967-47C=) n.571-47C= n.3401-47C= c.972+46C= (n.972+46C=) c.955-47C= (n.955-47C=) n.281-47C= c.*834-47C= (n.*834-47C=) c.373-47C= (n.373-47C=) c.304-47C= (n.304-47C=) | |
11 | g.1753949C>A | CA2611927848 | CTSD | c.972+45G>T (n.972+45G>T) c.867+45G>T (n.867+45G>T) c.397+45G>T c.*138+45G>T (n.*138+45G>T) c.1089+45G>T (n.1089+45G>T) n.633G>T c.951+45G>T (n.951+45G>T) c.966+45G>T (n.966+45G>T) n.570+45G>T n.3400+45G>T c.954+45G>T (n.954+45G>T) n.280+45G>T c.*833+45G>T (n.*833+45G>T) c.372+45G>T (n.372+45G>T) c.303+45G>T (n.303+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753949C= | CA1947825342 | CTSD | c.972+45G= (n.972+45G=) c.867+45G= (n.867+45G=) c.397+45G= c.*138+45G= (n.*138+45G=) c.1089+45G= (n.1089+45G=) n.633G= c.951+45G= (n.951+45G=) c.966+45G= (n.966+45G=) n.570+45G= n.3400+45G= c.954+45G= (n.954+45G=) n.280+45G= c.*833+45G= (n.*833+45G=) c.372+45G= (n.372+45G=) c.303+45G= (n.303+45G=) | |
11 | g.1753949C>T | CA216169509 | CTSD | c.972+45G>A (n.972+45G>A) c.867+45G>A (n.867+45G>A) c.397+45G>A c.*138+45G>A (n.*138+45G>A) c.1089+45G>A (n.1089+45G>A) n.633G>A c.951+45G>A (n.951+45G>A) c.966+45G>A (n.966+45G>A) n.570+45G>A n.3400+45G>A c.954+45G>A (n.954+45G>A) n.280+45G>A c.*833+45G>A (n.*833+45G>A) c.372+45G>A (n.372+45G>A) c.303+45G>A (n.303+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753950T>C | CA5813968 | CTSD | c.972+44A>G (n.972+44A>G) c.867+44A>G (n.867+44A>G) c.397+44A>G c.*138+44A>G (n.*138+44A>G) c.1089+44A>G (n.1089+44A>G) n.632A>G c.951+44A>G (n.951+44A>G) c.966+44A>G (n.966+44A>G) n.570+44A>G n.3400+44A>G c.954+44A>G (n.954+44A>G) n.280+44A>G c.*833+44A>G (n.*833+44A>G) c.372+44A>G (n.372+44A>G) c.303+44A>G (n.303+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.1753950T= | CA1947825343 | CTSD | c.972+44A= (n.972+44A=) c.867+44A= (n.867+44A=) c.397+44A= c.*138+44A= (n.*138+44A=) c.1089+44A= (n.1089+44A=) n.632A= c.951+44A= (n.951+44A=) c.966+44A= (n.966+44A=) n.570+44A= n.3400+44A= c.954+44A= (n.954+44A=) n.280+44A= c.*833+44A= (n.*833+44A=) c.372+44A= (n.372+44A=) c.303+44A= (n.303+44A=) | |
11 | g.1753951C>A | CA5813969 | CTSD | c.972+43G>T (n.972+43G>T) c.867+43G>T (n.867+43G>T) c.397+43G>T c.*138+43G>T (n.*138+43G>T) c.1089+43G>T (n.1089+43G>T) n.631G>T c.951+43G>T (n.951+43G>T) c.966+43G>T (n.966+43G>T) n.570+43G>T n.3400+43G>T c.954+43G>T (n.954+43G>T) n.280+43G>T c.*833+43G>T (n.*833+43G>T) c.372+43G>T (n.372+43G>T) c.303+43G>T (n.303+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753951C= | CA1947825344 | CTSD | c.972+43G= (n.972+43G=) c.867+43G= (n.867+43G=) c.397+43G= c.*138+43G= (n.*138+43G=) c.1089+43G= (n.1089+43G=) n.631G= c.951+43G= (n.951+43G=) c.966+43G= (n.966+43G=) n.570+43G= n.3400+43G= c.954+43G= (n.954+43G=) n.280+43G= c.*833+43G= (n.*833+43G=) c.372+43G= (n.372+43G=) c.303+43G= (n.303+43G=) | |
11 | g.1753951C>G | CA597430615 | CTSD | c.972+43G>C (n.972+43G>C) c.867+43G>C (n.867+43G>C) c.397+43G>C c.*138+43G>C (n.*138+43G>C) c.1089+43G>C (n.1089+43G>C) n.631G>C c.951+43G>C (n.951+43G>C) c.966+43G>C (n.966+43G>C) n.570+43G>C n.3400+43G>C c.954+43G>C (n.954+43G>C) n.280+43G>C c.*833+43G>C (n.*833+43G>C) c.372+43G>C (n.372+43G>C) c.303+43G>C (n.303+43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753951C>T | CA597430616 | CTSD | c.972+43G>A (n.972+43G>A) c.867+43G>A (n.867+43G>A) c.397+43G>A c.*138+43G>A (n.*138+43G>A) c.1089+43G>A (n.1089+43G>A) n.631G>A c.951+43G>A (n.951+43G>A) c.966+43G>A (n.966+43G>A) n.570+43G>A n.3400+43G>A c.954+43G>A (n.954+43G>A) n.280+43G>A c.*833+43G>A (n.*833+43G>A) c.372+43G>A (n.372+43G>A) c.303+43G>A (n.303+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753955del | CA2611927860 | CTSD | c.972+43del (n.972+43del) c.867+43del (n.867+43del) c.397+43del c.*138+43del (n.*138+43del) c.1089+43del (n.1089+43del) n.631del c.951+43del (n.951+43del) c.966+43del (n.966+43del) n.570+43del n.3400+43del c.954+43del (n.954+43del) n.280+43del c.*833+43del (n.*833+43del) c.372+43del (n.372+43del) c.303+43del (n.303+43del) | gnomAD v4 |