Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.1753851C>ACA379093202CTSDc.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.448G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
n.731G>T
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.24G>T (p.Lys8Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
n.621G>T
n.3451G>T
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.331G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
11g.1753851C=CA1947825286CTSDc.1023G= (p.Lys341=)
c.918G= (p.Lys306=)
c.448G=
c.*189G= (n.*189G=)
c.1140G= (p.Lys380=)
n.731G=
c.1002G= (p.Lys334=)
c.24G= (p.Lys8=)
c.1017G= (p.Lys339=)
n.621G=
n.3451G=
c.1005G= (p.Lys335=)
n.331G=
c.*884G= (n.*884G=)
c.423G= (p.Lys141=)
c.354G= (p.Lys118=)
11g.1753851C>GCA379093204CTSDc.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.448G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
n.731G>C
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.24G>C (p.Lys8Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
n.621G>C
n.3451G>C
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.331G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
11g.1753851C>TCA216169343CTSDc.1023G>A (p.Lys341=)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.448G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.1140G>A (p.Lys380=)
n.731G>A
c.1002G>A (p.Lys334=)
c.24G>A (p.Lys8=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
n.621G>A
n.3451G>A
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.331G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.354G>A (p.Lys118=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753852T>ACA379093207CTSDc.1022A>T (p.Lys341Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.447A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.1139A>T (p.Lys380Met)
n.730A>T
c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.23A>T (p.Lys8Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
n.620A>T
n.3450A>T
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.330A>T
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
11g.1753852T>CCA379093209CTSDc.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.447A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
n.730A>G
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.620A>G
n.3450A>G
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.330A>G
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
gnomAD v4
11g.1753852T>GCA379093211CTSDc.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.447A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.730A>C
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.620A>C
n.3450A>C
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.330A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
11g.1753853T>ACA379093218CTSDc.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.446A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
n.729A>T
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.619A>T
n.3449A>T
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.329A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
11g.1753853T>CCA379093217CTSDc.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.446A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
n.729A>G
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.619A>G
n.3449A>G
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.329A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
11g.1753853T>GCA379093214CTSDc.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.446A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.729A>C
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.619A>C
n.3449A>C
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.329A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
11g.1753854C>ACA472140319CTSDc.1020G>T (p.Leu340=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.445G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.1137G>T (p.Leu379=)
n.728G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.21G>T (p.Leu7=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
n.618G>T
n.3448G>T
c.1002G>T (p.Leu334=)
n.328G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.420G>T (p.Leu140=)
c.351G>T (p.Leu117=)
11g.1753854C>GCA472140321CTSDc.1020G>C (p.Leu340=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.445G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.1137G>C (p.Leu379=)
n.728G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.21G>C (p.Leu7=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
n.618G>C
n.3448G>C
c.1002G>C (p.Leu334=)
n.328G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.420G>C (p.Leu140=)
c.351G>C (p.Leu117=)
11g.1753854C>TCA472140324CTSDc.1020G>A (p.Leu340=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.445G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.1137G>A (p.Leu379=)
n.728G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.21G>A (p.Leu7=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
n.618G>A
n.3448G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.328G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
c.351G>A (p.Leu117=)
gnomAD v4
11g.1753855A>CCA379093221CTSDc.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.444T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.727T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.617T>G
n.3447T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.327T>G
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
11g.1753855A>GCA379093223CTSDc.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.444T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.727T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.617T>C
n.3447T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.327T>C
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
11g.1753855A>TCA379093225CTSDc.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.444T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.727T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
n.617T>A
n.3447T>A
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
n.327T>A
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
11g.1753856G>ACA472140331CTSDc.1018C>T (p.Leu340=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.443C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.1135C>T (p.Leu379=)
n.726C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.19C>T (p.Leu7=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
n.616C>T
n.3446C>T
c.1000C>T (p.Leu334=)
n.326C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
c.349C>T (p.Leu117=)
gnomAD v4
11g.1753856G>CCA379093226CTSDc.1018C>G (p.Leu340Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.443C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.726C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.616C>G
n.3446C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.326C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
11g.1753856G>TCA379093228CTSDc.1018C>A (p.Leu340Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.443C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
n.726C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.19C>A (p.Leu7Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
n.616C>A
n.3446C>A
c.1000C>A (p.Leu334Met)
n.326C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
11g.1753857T>ACA472140337CTSDc.1017A>T (p.Thr339=)
c.912A>T (p.Thr304=)
c.442A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1134A>T (p.Thr378=)
n.725A>T
c.996A>T (p.Thr332=)
c.18A>T (p.Thr6=)
c.1011A>T (p.Thr337=)
n.615A>T
n.3445A>T
c.999A>T (p.Thr333=)
n.325A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.417A>T (p.Thr139=)
c.348A>T (p.Thr116=)
ClinVar gnomAD v4
11g.1753857T>CCA472140345CTSDc.1017A>G (p.Thr339=)
c.912A>G (p.Thr304=)
c.442A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1134A>G (p.Thr378=)
n.725A>G
c.996A>G (p.Thr332=)
c.18A>G (p.Thr6=)
c.1011A>G (p.Thr337=)
n.615A>G
n.3445A>G
c.999A>G (p.Thr333=)
n.325A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.417A>G (p.Thr139=)
c.348A>G (p.Thr116=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753857T>GCA472140334CTSDc.1017A>C (p.Thr339=)
c.912A>C (p.Thr304=)
c.442A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1134A>C (p.Thr378=)
n.725A>C
c.996A>C (p.Thr332=)
c.18A>C (p.Thr6=)
c.1011A>C (p.Thr337=)
n.615A>C
n.3445A>C
c.999A>C (p.Thr333=)
n.325A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.417A>C (p.Thr139=)
c.348A>C (p.Thr116=)
11g.1753857T=CA1947825287CTSDc.1017A= (p.Thr339=)
c.912A= (p.Thr304=)
c.442A=
c.*183A= (n.*183A=)
c.1134A= (p.Thr378=)
n.725A=
c.996A= (p.Thr332=)
c.18A= (p.Thr6=)
c.1011A= (p.Thr337=)
n.615A=
n.3445A=
c.999A= (p.Thr333=)
n.325A=
c.*878A= (n.*878A=)
c.417A= (p.Thr139=)
c.348A= (p.Thr116=)
11g.1753858G>ACA379093231CTSDc.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.441C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
n.724C>T
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.614C>T
n.3444C>T
c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.324C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
11g.1753858G>CCA379093233CTSDc.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.441C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
n.724C>G
c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.17C>G (p.Thr6Arg)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
n.614C>G
n.3444C>G
c.998C>G (p.Thr333Arg)
n.324C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
11g.1753858G>TCA379093238CTSDc.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.441C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
n.724C>A
c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.17C>A (p.Thr6Lys)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
n.614C>A
n.3444C>A
c.998C>A (p.Thr333Lys)
n.324C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
11g.1753859T>ACA379093239CTSDc.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.440A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.723A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.613A>T
n.3443A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.323A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
11g.1753859T>CCA379093240CTSDc.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.440A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
n.723A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.613A>G
n.3443A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.323A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
11g.1753859T>GCA379093242CTSDc.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.440A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.723A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.613A>C
n.3443A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.323A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
11g.1753860G>ACA472140358CTSDc.1014C>T (p.Ile338=)
c.909C>T (p.Ile303=)
c.439C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.1131C>T (p.Ile377=)
n.722C>T
c.993C>T (p.Ile331=)
c.15C>T (p.Ile5=)
c.1008C>T (p.Ile336=)
n.612C>T
n.3442C>T
c.996C>T (p.Ile332=)
n.322C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.414C>T (p.Ile138=)
c.345C>T (p.Ile115=)
dbSNP
11g.1753860G>CCA379093243CTSDc.1014C>G (p.Ile338Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.439C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.1131C>G (p.Ile377Met)
n.722C>G
c.993C>G (p.Ile331Met)
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.1008C>G (p.Ile336Met)
n.612C>G
n.3442C>G
c.996C>G (p.Ile332Met)
n.322C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.345C>G (p.Ile115Met)
11g.1753860G=CA1947825288CTSDc.1014C= (p.Ile338=)
c.909C= (p.Ile303=)
c.439C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.1131C= (p.Ile377=)
n.722C=
c.993C= (p.Ile331=)
c.15C= (p.Ile5=)
c.1008C= (p.Ile336=)
n.612C=
n.3442C=
c.996C= (p.Ile332=)
n.322C=
c.*875C= (n.*875C=)
c.414C= (p.Ile138=)
c.345C= (p.Ile115=)
11g.1753860G>TCA472140356CTSDc.1014C>A (p.Ile338=)
c.909C>A (p.Ile303=)
c.439C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.1131C>A (p.Ile377=)
n.722C>A
c.993C>A (p.Ile331=)
c.15C>A (p.Ile5=)
c.1008C>A (p.Ile336=)
n.612C>A
n.3442C>A
c.996C>A (p.Ile332=)
n.322C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.414C>A (p.Ile138=)
c.345C>A (p.Ile115=)
11g.1753861A>CCA379093249CTSDc.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.438T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
n.721T>G
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
n.611T>G
n.3441T>G
c.995T>G (p.Ile332Ser)
n.321T>G
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
11g.1753861A>GCA379093247CTSDc.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.438T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.721T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
n.611T>C
n.3441T>C
c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.321T>C
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
11g.1753861A>TCA379093245CTSDc.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.438T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
n.721T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
n.611T>A
n.3441T>A
c.995T>A (p.Ile332Asn)
n.321T>A
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
11g.1753862T>ACA379093255CTSDc.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.437A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
n.720A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
n.610A>T
n.3440A>T
c.994A>T (p.Ile332Phe)
n.320A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
11g.1753862T>CCA379093259CTSDc.1012A>G (p.Ile338Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.437A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.720A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
n.610A>G
n.3440A>G
c.994A>G (p.Ile332Val)
n.320A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
gnomAD v4
11g.1753862T>GCA379093257CTSDc.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.437A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.720A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
n.610A>C
n.3440A>C
c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.320A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
ClinVar
11g.1753863C>ACA472140369CTSDc.1011G>T (p.Ala337=)
c.906G>T (p.Ala302=)
c.436G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.1128G>T (p.Ala376=)
n.719G>T
c.990G>T (p.Ala330=)
c.12G>T (p.Ala4=)
c.1005G>T (p.Ala335=)
n.609G>T
n.3439G>T
c.993G>T (p.Ala331=)
n.319G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.411G>T (p.Ala137=)
c.342G>T (p.Ala114=)
ClinVar COSMIC
11g.1753863C=CA1947825289CTSDc.1011G= (p.Ala337=)
c.906G= (p.Ala302=)
c.436G=
c.*177G= (n.*177G=)
c.1128G= (p.Ala376=)
n.719G=
c.990G= (p.Ala330=)
c.12G= (p.Ala4=)
c.1005G= (p.Ala335=)
n.609G=
n.3439G=
c.993G= (p.Ala331=)
n.319G=
c.*872G= (n.*872G=)
c.411G= (p.Ala137=)
c.342G= (p.Ala114=)
11g.1753863C>GCA472140366CTSDc.1011G>C (p.Ala337=)
c.906G>C (p.Ala302=)
c.436G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.1128G>C (p.Ala376=)
n.719G>C
c.990G>C (p.Ala330=)
c.12G>C (p.Ala4=)
c.1005G>C (p.Ala335=)
n.609G>C
n.3439G>C
c.993G>C (p.Ala331=)
n.319G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.411G>C (p.Ala137=)
c.342G>C (p.Ala114=)
gnomAD v4
11g.1753863C>TCA5813949CTSDc.1011G>A (p.Ala337=)
c.906G>A (p.Ala302=)
c.436G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.1128G>A (p.Ala376=)
n.719G>A
c.990G>A (p.Ala330=)
c.12G>A (p.Ala4=)
c.1005G>A (p.Ala335=)
n.609G>A
n.3439G>A
c.993G>A (p.Ala331=)
n.319G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.411G>A (p.Ala137=)
c.342G>A (p.Ala114=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753864G>ACA16042835CTSDc.1010C>T (p.Ala337Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.435C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.718C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.608C>T
n.3438C>T
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.318C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753864G>CCA379093264CTSDc.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.435C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.718C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.608C>G
n.3438C>G
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.318C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
11g.1753864G=CA1947825290CTSDc.1010C= (p.Ala337=)
c.905C= (p.Ala302=)
c.435C=
c.*176C= (n.*176C=)
c.1127C= (p.Ala376=)
n.718C=
c.989C= (p.Ala330=)
c.11C= (p.Ala4=)
c.1004C= (p.Ala335=)
n.608C=
n.3438C=
c.992C= (p.Ala331=)
n.318C=
c.*871C= (n.*871C=)
c.410C= (p.Ala137=)
c.341C= (p.Ala114=)
11g.1753864G>TCA379093269CTSDc.1010C>A (p.Ala337Glu)
c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.435C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
n.718C>A
c.989C>A (p.Ala330Glu)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
n.608C>A
n.3438C>A
c.992C>A (p.Ala331Glu)
n.318C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
11g.1753865C>ACA379093272CTSDc.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.434G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.717G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.607G>T
n.3437G>T
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.317G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753865C=CA1947825291CTSDc.1009G= (p.Ala337=)
c.904G= (p.Ala302=)
c.434G=
c.*175G= (n.*175G=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.717G=
c.988G= (p.Ala330=)
c.10G= (p.Ala4=)
c.1003G= (p.Ala335=)
n.607G=
n.3437G=
c.991G= (p.Ala331=)
n.317G=
c.*870G= (n.*870G=)
c.409G= (p.Ala137=)
c.340G= (p.Ala114=)
11g.1753865C>GCA379093273CTSDc.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.434G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.717G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.607G>C
n.3437G>C
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.317G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
11g.1753865C>TCA5813950CTSDc.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.434G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.717G>A
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.607G>A
n.3437G>A
c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.317G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753866G>ACA5813951CTSDc.1008C>T (p.Pro336=)
c.903C>T (p.Pro301=)
c.433C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1125C>T (p.Pro375=)
n.716C>T
c.987C>T (p.Pro329=)
c.9C>T (p.Pro3=)
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.606C>T
n.3436C>T
c.990C>T (p.Pro330=)
n.316C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.408C>T (p.Pro136=)
c.339C>T (p.Pro113=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753866G>CCA472140382CTSDc.1008C>G (p.Pro336=)
c.903C>G (p.Pro301=)
c.433C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1125C>G (p.Pro375=)
n.716C>G
c.987C>G (p.Pro329=)
c.9C>G (p.Pro3=)
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.606C>G
n.3436C>G
c.990C>G (p.Pro330=)
n.316C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.408C>G (p.Pro136=)
c.339C>G (p.Pro113=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753866G=CA1947825292CTSDc.1008C= (p.Pro336=)
c.903C= (p.Pro301=)
c.433C=
c.*174C= (n.*174C=)
c.1125C= (p.Pro375=)
n.716C=
c.987C= (p.Pro329=)
c.9C= (p.Pro3=)
c.1002C= (p.Pro334=)
n.606C=
n.3436C=
c.990C= (p.Pro330=)
n.316C=
c.*869C= (n.*869C=)
c.408C= (p.Pro136=)
c.339C= (p.Pro113=)
11g.1753866G>TCA472140384CTSDc.1008C>A (p.Pro336=)
c.903C>A (p.Pro301=)
c.433C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1125C>A (p.Pro375=)
n.716C>A
c.987C>A (p.Pro329=)
c.9C>A (p.Pro3=)
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.606C>A
n.3436C>A
c.990C>A (p.Pro330=)
n.316C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.408C>A (p.Pro136=)
c.339C>A (p.Pro113=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753867G>ACA379093278CTSDc.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.432C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.715C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.605C>T
n.3435C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.315C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
gnomAD v4
11g.1753867G>CCA379093280CTSDc.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.432C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.715C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.605C>G
n.3435C>G
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.315C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
11g.1753867G>TCA379093282CTSDc.1007C>A (p.Pro336His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.432C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1124C>A (p.Pro375His)
n.715C>A
c.986C>A (p.Pro329His)
c.8C>A (p.Pro3His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.605C>A
n.3435C>A
c.989C>A (p.Pro330His)
n.315C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.407C>A (p.Pro136His)
c.338C>A (p.Pro113His)
11g.1753868G>ACA379093288CTSDc.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.431C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.714C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.604C>T
n.3434C>T
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.314C>T
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
11g.1753868G>CCA379093286CTSDc.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.431C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.714C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.604C>G
n.3434C>G
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.314C>G
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
11g.1753868G>TCA379093284CTSDc.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.431C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.714C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.604C>A
n.3434C>A
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.314C>A
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
11g.1753869C>ACA472140395CTSDc.1005G>T (p.Leu335=)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.430G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.713G>T
c.984G>T (p.Leu328=)
c.6G>T (p.Leu2=)
c.999G>T (p.Leu333=)
n.603G>T
n.3433G>T
c.987G>T (p.Leu329=)
n.313G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.336G>T (p.Leu112=)
11g.1753869C=CA1947825293CTSDc.1005G= (p.Leu335=)
c.900G= (p.Leu300=)
c.430G=
c.*171G= (n.*171G=)
c.1122G= (p.Leu374=)
n.713G=
c.984G= (p.Leu328=)
c.6G= (p.Leu2=)
c.999G= (p.Leu333=)
n.603G=
n.3433G=
c.987G= (p.Leu329=)
n.313G=
c.*866G= (n.*866G=)
c.405G= (p.Leu135=)
c.336G= (p.Leu112=)
11g.1753869C>GCA472140397CTSDc.1005G>C (p.Leu335=)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.430G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.713G>C
c.984G>C (p.Leu328=)
c.6G>C (p.Leu2=)
c.999G>C (p.Leu333=)
n.603G>C
n.3433G>C
c.987G>C (p.Leu329=)
n.313G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.336G>C (p.Leu112=)
11g.1753869C>TCA472140398CTSDc.1005G>A (p.Leu335=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.430G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.713G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
c.6G>A (p.Leu2=)
c.999G>A (p.Leu333=)
n.603G>A
n.3433G>A
c.987G>A (p.Leu329=)
n.313G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.336G>A (p.Leu112=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753870A>CCA379093292CTSDc.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.429T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.712T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.602T>G
n.3432T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.312T>G
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
11g.1753870A>GCA379093294CTSDc.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.429T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.712T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.602T>C
n.3432T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.312T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
11g.1753870A>TCA379093295CTSDc.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.429T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.712T>A
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
n.602T>A
n.3432T>A
c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.312T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
11g.1753871G>ACA472140407CTSDc.1003C>T (p.Leu335=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.428C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.711C>T
c.982C>T (p.Leu328=)
c.4C>T (p.Leu2=)
c.997C>T (p.Leu333=)
n.601C>T
n.3431C>T
c.985C>T (p.Leu329=)
n.311C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.334C>T (p.Leu112=)
11g.1753871G>CCA379093296CTSDc.1003C>G (p.Leu335Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.428C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.711C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.601C>G
n.3431C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.311C>G
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
gnomAD v4
11g.1753871G>TCA379093297CTSDc.1003C>A (p.Leu335Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.428C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.711C>A
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.4C>A (p.Leu2Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
n.601C>A
n.3431C>A
c.985C>A (p.Leu329Met)
n.311C>A
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
11g.1753872G>ACA472140414CTSDc.1002C>T (p.Thr334=)
c.897C>T (p.Thr299=)
c.427C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.1119C>T (p.Thr373=)
n.710C>T
c.981C>T (p.Thr327=)
c.3C>T (p.Thr1=)
c.996C>T (p.Thr332=)
n.600C>T
n.3430C>T
c.984C>T (p.Thr328=)
n.310C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.402C>T (p.Thr134=)
c.333C>T (p.Thr111=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753872G>CCA472140416CTSDc.1002C>G (p.Thr334=)
c.897C>G (p.Thr299=)
c.427C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.1119C>G (p.Thr373=)
n.710C>G
c.981C>G (p.Thr327=)
c.3C>G (p.Thr1=)
c.996C>G (p.Thr332=)
n.600C>G
n.3430C>G
c.984C>G (p.Thr328=)
n.310C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.402C>G (p.Thr134=)
c.333C>G (p.Thr111=)
11g.1753872G=CA1947825294CTSDc.1002C= (p.Thr334=)
c.897C= (p.Thr299=)
c.427C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.1119C= (p.Thr373=)
n.710C=
c.981C= (p.Thr327=)
c.3C= (p.Thr1=)
c.996C= (p.Thr332=)
n.600C=
n.3430C=
c.984C= (p.Thr328=)
n.310C=
c.*863C= (n.*863C=)
c.402C= (p.Thr134=)
c.333C= (p.Thr111=)
11g.1753872G>TCA472140412CTSDc.1002C>A (p.Thr334=)
c.897C>A (p.Thr299=)
c.427C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.1119C>A (p.Thr373=)
n.710C>A
c.981C>A (p.Thr327=)
c.3C>A (p.Thr1=)
c.996C>A (p.Thr332=)
n.600C>A
n.3430C>A
c.984C>A (p.Thr328=)
n.310C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.402C>A (p.Thr134=)
c.333C>A (p.Thr111=)
11g.1753873G>ACA379093298CTSDc.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.426C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
n.709C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.2C>T (p.Thr1Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.599C>T
n.3429C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.309C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
11g.1753873G>CCA379093299CTSDc.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.426C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
n.709C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.2C>G (p.Thr1Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.599C>G
n.3429C>G
c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.309C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
11g.1753873G>TCA379093300CTSDc.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.426C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
n.709C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.2C>A (p.Thr1Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.599C>A
n.3429C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.309C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
11g.1753874T>ACA379093301CTSDc.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.425A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
n.708A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1A>T (p.Thr1Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.598A>T
n.3428A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.308A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
11g.1753874T>CCA379093302CTSDc.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.425A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
n.708A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1A>G (p.Thr1Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.598A>G
n.3428A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.308A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753874T>GCA379093303CTSDc.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.425A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
n.708A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1A>C (p.Thr1Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.598A>C
n.3428A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.308A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
11g.1753874T=CA1947825295CTSDc.1000A= (p.Thr334=)
c.895A= (p.Thr299=)
c.425A=
c.*166A= (n.*166A=)
c.1117A= (p.Thr373=)
n.708A=
c.979A= (p.Thr327=)
c.1A= (p.Thr1=)
c.994A= (p.Thr332=)
n.598A=
n.3428A=
c.982A= (p.Thr328=)
n.308A=
c.*861A= (n.*861A=)
c.400A= (p.Thr134=)
c.331A= (p.Thr111=)
11g.1753875G>ACA5813952CTSDc.999C>T (p.Ser333=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.424C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1116C>T (p.Ser372=)
n.707C>T
c.978C>T (p.Ser326=)
c.993C>T (p.Ser331=)
n.597C>T
n.3427C>T
c.981C>T (p.Ser327=)
n.307C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.399C>T (p.Ser133=)
c.330C>T (p.Ser110=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753875G>CCA472140430CTSDc.999C>G (p.Ser333=)
c.894C>G (p.Ser298=)
c.424C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1116C>G (p.Ser372=)
n.707C>G
c.978C>G (p.Ser326=)
c.993C>G (p.Ser331=)
n.597C>G
n.3427C>G
c.981C>G (p.Ser327=)
n.307C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.399C>G (p.Ser133=)
c.330C>G (p.Ser110=)
11g.1753875G=CA1947825296CTSDc.999C= (p.Ser333=)
c.894C= (p.Ser298=)
c.424C=
c.*165C= (n.*165C=)
c.1116C= (p.Ser372=)
n.707C=
c.978C= (p.Ser326=)
c.993C= (p.Ser331=)
n.597C=
n.3427C=
c.981C= (p.Ser327=)
n.307C=
c.*860C= (n.*860C=)
c.399C= (p.Ser133=)
c.330C= (p.Ser110=)
11g.1753875G>TCA472140431CTSDc.999C>A (p.Ser333=)
c.894C>A (p.Ser298=)
c.424C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1116C>A (p.Ser372=)
n.707C>A
c.978C>A (p.Ser326=)
c.993C>A (p.Ser331=)
n.597C>A
n.3427C>A
c.981C>A (p.Ser327=)
n.307C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.399C>A (p.Ser133=)
c.330C>A (p.Ser110=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753876G>ACA379093306CTSDc.998C>T (p.Ser333Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.423C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
n.706C>T
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
n.596C>T
n.3426C>T
c.980C>T (p.Ser327Phe)
n.306C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
COSMIC
11g.1753876G>CCA379093305CTSDc.998C>G (p.Ser333Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.423C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.1115C>G (p.Ser372Cys)
n.706C>G
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
n.596C>G
n.3426C>G
c.980C>G (p.Ser327Cys)
n.306C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
11g.1753876G>TCA379093304CTSDc.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.423C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
n.706C>A
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
n.596C>A
n.3426C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
n.306C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
11g.1753877A>CCA379093307CTSDc.997T>G (p.Ser333Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.422T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
n.705T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.595T>G
n.3425T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.305T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
11g.1753877A>GCA379093309CTSDc.997T>C (p.Ser333Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.422T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
n.705T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.595T>C
n.3425T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.305T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
11g.1753877A>TCA379093310CTSDc.997T>A (p.Ser333Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.422T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
n.705T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.595T>A
n.3425T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.305T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
11g.1753878C>ACA472140444CTSDc.996G>T (p.Val332=)
c.891G>T (p.Val297=)
c.421G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.1113G>T (p.Val371=)
n.704G>T
c.975G>T (p.Val325=)
c.990G>T (p.Val330=)
n.594G>T
n.3424G>T
c.978G>T (p.Val326=)
n.304G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.396G>T (p.Val132=)
c.327G>T (p.Val109=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753878C=CA1947825297CTSDc.996G= (p.Val332=)
c.891G= (p.Val297=)
c.421G=
c.*162G= (n.*162G=)
c.1113G= (p.Val371=)
n.704G=
c.975G= (p.Val325=)
c.990G= (p.Val330=)
n.594G=
n.3424G=
c.978G= (p.Val326=)
n.304G=
c.*857G= (n.*857G=)
c.396G= (p.Val132=)
c.327G= (p.Val109=)
11g.1753878C>GCA472140447CTSDc.996G>C (p.Val332=)
c.891G>C (p.Val297=)
c.421G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.1113G>C (p.Val371=)
n.704G>C
c.975G>C (p.Val325=)
c.990G>C (p.Val330=)
n.594G>C
n.3424G>C
c.978G>C (p.Val326=)
n.304G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.396G>C (p.Val132=)
c.327G>C (p.Val109=)
11g.1753878C>TCA472140445CTSDc.996G>A (p.Val332=)
c.891G>A (p.Val297=)
c.421G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.1113G>A (p.Val371=)
n.704G>A
c.975G>A (p.Val325=)
c.990G>A (p.Val330=)
n.594G>A
n.3424G>A
c.978G>A (p.Val326=)
n.304G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.396G>A (p.Val132=)
c.327G>A (p.Val109=)
gnomAD v4
11g.1753879A>CCA379093313CTSDc.995T>G (p.Val332Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.420T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.703T>G
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.593T>G
n.3423T>G
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.303T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
11g.1753879A>GCA379093315CTSDc.995T>C (p.Val332Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.420T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.703T>C
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.593T>C
n.3423T>C
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.303T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
11g.1753879A>TCA379093316CTSDc.995T>A (p.Val332Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
c.420T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
n.703T>A
c.974T>A (p.Val325Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.593T>A
n.3423T>A
c.977T>A (p.Val326Glu)
n.303T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
11g.1753880C>ACA379093321CTSDc.994G>T (p.Val332Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.419G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
n.702G>T
c.973G>T (p.Val325Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.592G>T
n.3422G>T
c.976G>T (p.Val326Leu)
n.302G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
11g.1753880C>GCA379093317CTSDc.994G>C (p.Val332Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.419G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.702G>C
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.592G>C
n.3422G>C
c.976G>C (p.Val326Leu)
n.302G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
11g.1753880C>TCA379093319CTSDc.994G>A (p.Val332Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
c.419G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.1111G>A (p.Val371Met)
n.702G>A
c.973G>A (p.Val325Met)
c.988G>A (p.Val330Met)
n.592G>A
n.3422G>A
c.976G>A (p.Val326Met)
n.302G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
11g.1753881C>ACA379093324CTSDc.993G>T (p.Lys331Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.418G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
n.701G>T
c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
n.591G>T
n.3421G>T
c.973-1G>T (n.973-1G>T)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
n.301G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
11g.1753881C=CA1947825298CTSDc.993G= (p.Lys331=)
c.888G= (p.Lys296=)
c.418G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.1110G= (p.Lys370=)
n.701G=
c.972G= (p.Lys324=)
c.987G= (p.Lys329=)
n.591G=
n.3421G=
c.973-1G= (n.973-1G=)
c.975G= (p.Lys325=)
n.301G=
c.*854G= (n.*854G=)
c.393G= (p.Lys131=)
c.324G= (p.Lys108=)
11g.1753881C>GCA379093326CTSDc.993G>C (p.Lys331Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.418G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
n.701G>C
c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
n.591G>C
n.3421G>C
c.973-1G>C (n.973-1G>C)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
n.301G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
ClinVar dbSNP
11g.1753881C>TCA472140455CTSDc.993G>A (p.Lys331=)
c.888G>A (p.Lys296=)
c.418G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.1110G>A (p.Lys370=)
n.701G>A
c.972G>A (p.Lys324=)
c.987G>A (p.Lys329=)
n.591G>A
n.3421G>A
c.973-1G>A (n.973-1G>A)
c.975G>A (p.Lys325=)
n.301G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.393G>A (p.Lys131=)
c.324G>A (p.Lys108=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753882T>ACA379093328CTSDc.992A>T (p.Lys331Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.417A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
n.700A>T
c.971A>T (p.Lys324Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
n.590A>T
n.3420A>T
c.973-2A>T (n.973-2A>T)
c.974A>T (p.Lys325Met)
n.300A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
11g.1753882T>CCA379093329CTSDc.992A>G (p.Lys331Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.417A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
n.700A>G
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
n.590A>G
n.3420A>G
c.973-2A>G (n.973-2A>G)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
n.300A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
11g.1753882T>GCA379093330CTSDc.992A>C (p.Lys331Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.417A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
n.700A>C
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
n.590A>C
n.3420A>C
c.973-2A>C (n.973-2A>C)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
n.300A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
11g.1753883T>ACA379093333CTSDc.991A>T (p.Lys331Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.416A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.699A>T
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
n.589A>T
n.3419A>T
c.973-3A>T (n.973-3A>T)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
n.299A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
11g.1753883T>CCA379093340CTSDc.991A>G (p.Lys331Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.416A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
n.699A>G
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
n.589A>G
n.3419A>G
c.973-3A>G (n.973-3A>G)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
n.299A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
11g.1753883T>GCA379093338CTSDc.991A>C (p.Lys331Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.416A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.699A>C
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
n.589A>C
n.3419A>C
c.973-3A>C (n.973-3A>C)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
n.299A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
11g.1753885_1753886delCA2611927668CTSDc.990_991del (p.Lys331GlyfsTer?)
c.885_886del (p.Lys296GlyfsTer?)
c.415_416del
c.*156_*157del (n.*156_*157del)
c.1107_1108del (p.Lys370GlyfsTer?)
n.698_699del
c.969_970del (p.Lys324GlyfsTer?)
c.984_985del (p.Lys329GlyfsTer?)
n.588_589del
n.3418_3419del
c.973-4_973-3del (n.973-4_973-3del)
c.972_973del (p.Lys325GlyfsTer?)
n.298_299del
c.*851_*852del (n.*851_*852del)
c.390_391del (p.Lys131GlyfsTer?)
c.321_322del (p.Lys108GlyfsTer?)
gnomAD v4
11g.1753884C>ACA379093342CTSDc.990G>T (p.Glu330Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.415G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
n.698G>T
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.588G>T
n.3418G>T
c.973-4G>T (n.973-4G>T)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.298G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
11g.1753884C=CA1947825299CTSDc.990G= (p.Glu330=)
c.885G= (p.Glu295=)
c.415G=
c.*156G= (n.*156G=)
c.1107G= (p.Glu369=)
n.698G=
c.969G= (p.Glu323=)
c.984G= (p.Glu328=)
n.588G=
n.3418G=
c.973-4G= (n.973-4G=)
c.972G= (p.Glu324=)
n.298G=
c.*851G= (n.*851G=)
c.390G= (p.Glu130=)
c.321G= (p.Glu107=)
11g.1753884C>GCA379093344CTSDc.990G>C (p.Glu330Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.415G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
n.698G>C
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.588G>C
n.3418G>C
c.973-4G>C (n.973-4G>C)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.298G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
11g.1753884C>TCA472140482CTSDc.990G>A (p.Glu330=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.415G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.1107G>A (p.Glu369=)
n.698G>A
c.969G>A (p.Glu323=)
c.984G>A (p.Glu328=)
n.588G>A
n.3418G>A
c.973-4G>A (n.973-4G>A)
c.972G>A (p.Glu324=)
n.298G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.390G>A (p.Glu130=)
c.321G>A (p.Glu107=)
dbSNP
11g.1753885T>ACA379093346CTSDc.989A>T (p.Glu330Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.414A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.697A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.587A>T
n.3417A>T
c.973-5A>T (n.973-5A>T)
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.297A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
11g.1753885T>CCA379093348CTSDc.989A>G (p.Glu330Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.414A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.697A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.587A>G
n.3417A>G
c.973-5A>G (n.973-5A>G)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.297A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
11g.1753885T>GCA379093350CTSDc.989A>C (p.Glu330Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.414A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.697A>C
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.587A>C
n.3417A>C
c.973-5A>C (n.973-5A>C)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.297A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
11g.1753886C>ACA379093351CTSDc.988G>T (p.Glu330Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.413G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.696G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.586G>T
n.3416G>T
c.973-6G>T (n.973-6G>T)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.296G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
11g.1753886C>GCA379093353CTSDc.988G>C (p.Glu330Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.413G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.696G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.586G>C
n.3416G>C
c.973-6G>C (n.973-6G>C)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.296G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
11g.1753886C>TCA379093355CTSDc.988G>A (p.Glu330Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.413G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.696G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.586G>A
n.3416G>A
c.973-6G>A (n.973-6G>A)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.296G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
11g.1753887A>CCA379093357CTSDc.987T>G (p.Cys329Trp)
c.882T>G (p.Cys294Trp)
c.412T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.1104T>G (p.Cys368Trp)
n.695T>G
c.966T>G (p.Cys322Trp)
c.981T>G (p.Cys327Trp)
n.585T>G
n.3415T>G
c.973-7T>G (n.973-7T>G)
c.969T>G (p.Cys323Trp)
n.295T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.387T>G (p.Cys129Trp)
c.318T>G (p.Cys106Trp)
gnomAD v4
11g.1753887A>GCA472140497CTSDc.987T>C (p.Cys329=)
c.882T>C (p.Cys294=)
c.412T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.1104T>C (p.Cys368=)
n.695T>C
c.966T>C (p.Cys322=)
c.981T>C (p.Cys327=)
n.585T>C
n.3415T>C
c.973-7T>C (n.973-7T>C)
c.969T>C (p.Cys323=)
n.295T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.387T>C (p.Cys129=)
c.318T>C (p.Cys106=)
11g.1753887A>TCA379093358CTSDc.987T>A (p.Cys329Ter)
c.882T>A (p.Cys294Ter)
c.412T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.1104T>A (p.Cys368Ter)
n.695T>A
c.966T>A (p.Cys322Ter)
c.981T>A (p.Cys327Ter)
n.585T>A
n.3415T>A
c.973-7T>A (n.973-7T>A)
c.969T>A (p.Cys323Ter)
n.295T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.387T>A (p.Cys129Ter)
c.318T>A (p.Cys106Ter)
11g.1753888C>ACA216169390CTSDc.986G>T (p.Cys329Phe)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.411G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
n.694G>T
c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
n.584G>T
n.3414G>T
c.973-8G>T (n.973-8G>T)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
n.294G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
dbSNP
11g.1753888C=CA1947825300CTSDc.986G= (p.Cys329=)
c.881G= (p.Cys294=)
c.411G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.1103G= (p.Cys368=)
n.694G=
c.965G= (p.Cys322=)
c.980G= (p.Cys327=)
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n.3414G=
c.973-8G= (n.973-8G=)
c.968G= (p.Cys323=)
n.294G=
c.*847G= (n.*847G=)
c.386G= (p.Cys129=)
c.317G= (p.Cys106=)
11g.1753888C>GCA379093364CTSDc.986G>C (p.Cys329Ser)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.411G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
n.694G>C
c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
n.584G>C
n.3414G>C
c.973-8G>C (n.973-8G>C)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
n.294G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
11g.1753888C>TCA379093362CTSDc.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.411G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
n.694G>A
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
n.584G>A
n.3414G>A
c.973-8G>A (n.973-8G>A)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
n.294G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
gnomAD v4
11g.1753889A=CA1947825301CTSDc.985T= (p.Cys329=)
c.880T= (p.Cys294=)
c.410T=
c.*151T= (n.*151T=)
c.1102T= (p.Cys368=)
n.693T=
c.964T= (p.Cys322=)
c.979T= (p.Cys327=)
n.583T=
n.3413T=
c.973-9T= (n.973-9T=)
c.967T= (p.Cys323=)
n.293T=
c.*846T= (n.*846T=)
c.385T= (p.Cys129=)
c.316T= (p.Cys106=)
11g.1753889A>CCA379093367CTSDc.985T>G (p.Cys329Gly)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.410T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
n.693T>G
c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
n.583T>G
n.3413T>G
c.973-9T>G (n.973-9T>G)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
n.293T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
11g.1753889A>GCA379093369CTSDc.985T>C (p.Cys329Arg)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.410T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
n.693T>C
c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
n.583T>C
n.3413T>C
c.973-9T>C (n.973-9T>C)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
n.293T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
11g.1753889A>TCA5813953CTSDc.985T>A (p.Cys329Ser)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.410T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
n.693T>A
c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
n.583T>A
n.3413T>A
c.973-9T>A (n.973-9T>A)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
n.293T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753889_1753890delCA2580082659CTSDc.984_985del (p.Cys329Ter)
c.879_880del (p.Cys294Ter)
c.409_410del
c.*150_*151del (n.*150_*151del)
c.1101_1102del (p.Cys368Ter)
n.692_693del
c.963_964del (p.Cys322Ter)
c.978_979del (p.Cys327Ter)
n.582_583del
n.3412_3413del
c.973-10_973-9del (n.973-10_973-9del)
c.966_967del (p.Cys323Ter)
n.292_293del
c.*845_*846del (n.*845_*846del)
c.384_385del (p.Cys129Ter)
c.315_316del (p.Cys106Ter)
ClinVar gnomAD v4
11g.1753890G>ACA5813954CTSDc.984C>T (p.Pro328=)
c.879C>T (p.Pro293=)
c.409C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.1101C>T (p.Pro367=)
n.692C>T
c.963C>T (p.Pro321=)
c.978C>T (p.Pro326=)
n.582C>T
n.3412C>T
c.973-10C>T (n.973-10C>T)
c.966C>T (p.Pro322=)
n.292C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.384C>T (p.Pro128=)
c.315C>T (p.Pro105=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753890G>CCA472140510CTSDc.984C>G (p.Pro328=)
c.879C>G (p.Pro293=)
c.409C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.1101C>G (p.Pro367=)
n.692C>G
c.963C>G (p.Pro321=)
c.978C>G (p.Pro326=)
n.582C>G
n.3412C>G
c.973-10C>G (n.973-10C>G)
c.966C>G (p.Pro322=)
n.292C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.384C>G (p.Pro128=)
c.315C>G (p.Pro105=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753890G=CA1947825302CTSDc.984C= (p.Pro328=)
c.879C= (p.Pro293=)
c.409C=
c.*150C= (n.*150C=)
c.1101C= (p.Pro367=)
n.692C=
c.963C= (p.Pro321=)
c.978C= (p.Pro326=)
n.582C=
n.3412C=
c.973-10C= (n.973-10C=)
c.966C= (p.Pro322=)
n.292C=
c.*845C= (n.*845C=)
c.384C= (p.Pro128=)
c.315C= (p.Pro105=)
11g.1753890G>TCA472140511CTSDc.984C>A (p.Pro328=)
c.879C>A (p.Pro293=)
c.409C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.1101C>A (p.Pro367=)
n.692C>A
c.963C>A (p.Pro321=)
c.978C>A (p.Pro326=)
n.582C>A
n.3412C>A
c.973-10C>A (n.973-10C>A)
c.966C>A (p.Pro322=)
n.292C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.384C>A (p.Pro128=)
c.315C>A (p.Pro105=)
11g.1753891G>ACA379093375CTSDc.983C>T (p.Pro328Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.408C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.691C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.581C>T
n.3411C>T
c.973-11C>T (n.973-11C>T)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.291C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753891G>CCA379093373CTSDc.983C>G (p.Pro328Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.408C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.691C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.581C>G
n.3411C>G
c.973-11C>G (n.973-11C>G)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.291C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
gnomAD v4
11g.1753891G=CA1947825303CTSDc.983C= (p.Pro328=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.408C=
c.*149C= (n.*149C=)
c.1100C= (p.Pro367=)
n.691C=
c.962C= (p.Pro321=)
c.977C= (p.Pro326=)
n.581C=
n.3411C=
c.973-11C= (n.973-11C=)
c.965C= (p.Pro322=)
n.291C=
c.*844C= (n.*844C=)
c.383C= (p.Pro128=)
c.314C= (p.Pro105=)
11g.1753891G>TCA379093377CTSDc.983C>A (p.Pro328His)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.408C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.1100C>A (p.Pro367His)
n.691C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
c.977C>A (p.Pro326His)
n.581C>A
n.3411C>A
c.973-11C>A (n.973-11C>A)
c.965C>A (p.Pro322His)
n.291C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
c.314C>A (p.Pro105His)
11g.1753892G>ACA379093379CTSDc.982C>T (p.Pro328Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.407C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.690C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.580C>T
n.3410C>T
c.973-12C>T (n.973-12C>T)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.290C>T
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753892G>CCA314326CTSDc.982C>G (p.Pro328Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.407C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.690C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.580C>G
n.3410C>G
c.973-12C>G (n.973-12C>G)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.290C>G
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753892G=CA1947825304CTSDc.982C= (p.Pro328=)
c.877C= (p.Pro293=)
c.407C=
c.*148C= (n.*148C=)
c.1099C= (p.Pro367=)
n.690C=
c.961C= (p.Pro321=)
c.976C= (p.Pro326=)
n.580C=
n.3410C=
c.973-12C= (n.973-12C=)
c.964C= (p.Pro322=)
n.290C=
c.*843C= (n.*843C=)
c.382C= (p.Pro128=)
c.313C= (p.Pro105=)
11g.1753892G>TCA379093382CTSDc.982C>A (p.Pro328Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.407C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.690C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.580C>A
n.3410C>A
c.973-12C>A (n.973-12C>A)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.290C>A
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
11g.1753893G>ACA5813955CTSDc.981C>T (p.Ile327=)
c.876C>T (p.Ile292=)
c.406C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.1098C>T (p.Ile366=)
n.689C>T
c.960C>T (p.Ile320=)
c.975C>T (p.Ile325=)
n.579C>T
n.3409C>T
c.973-13C>T (n.973-13C>T)
c.963C>T (p.Ile321=)
n.289C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.381C>T (p.Ile127=)
c.312C>T (p.Ile104=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753893G>CCA379093385CTSDc.981C>G (p.Ile327Met)
c.876C>G (p.Ile292Met)
c.406C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.1098C>G (p.Ile366Met)
n.689C>G
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.975C>G (p.Ile325Met)
n.579C>G
n.3409C>G
c.973-13C>G (n.973-13C>G)
c.963C>G (p.Ile321Met)
n.289C>G
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.312C>G (p.Ile104Met)
dbSNP
11g.1753893G=CA1947825305CTSDc.981C= (p.Ile327=)
c.876C= (p.Ile292=)
c.406C=
c.*147C= (n.*147C=)
c.1098C= (p.Ile366=)
n.689C=
c.960C= (p.Ile320=)
c.975C= (p.Ile325=)
n.579C=
n.3409C=
c.973-13C= (n.973-13C=)
c.963C= (p.Ile321=)
n.289C=
c.*842C= (n.*842C=)
c.381C= (p.Ile127=)
c.312C= (p.Ile104=)
11g.1753893G>TCA472140515CTSDc.981C>A (p.Ile327=)
c.876C>A (p.Ile292=)
c.406C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1098C>A (p.Ile366=)
n.689C>A
c.960C>A (p.Ile320=)
c.975C>A (p.Ile325=)
n.579C>A
n.3409C>A
c.973-13C>A (n.973-13C>A)
c.963C>A (p.Ile321=)
n.289C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.381C>A (p.Ile127=)
c.312C>A (p.Ile104=)
gnomAD v4
11g.1753894A>CCA379093388CTSDc.980T>G (p.Ile327Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.405T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
n.688T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
n.578T>G
n.3408T>G
c.973-14T>G (n.973-14T>G)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
n.288T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
11g.1753894A>GCA379093391CTSDc.980T>C (p.Ile327Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.405T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
n.688T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
n.578T>C
n.3408T>C
c.973-14T>C (n.973-14T>C)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.288T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
11g.1753894A>TCA379093389CTSDc.980T>A (p.Ile327Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.405T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
n.688T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
n.578T>A
n.3408T>A
c.973-14T>A (n.973-14T>A)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
n.288T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
11g.1753895T>ACA379093395CTSDc.979A>T (p.Ile327Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.404A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
n.687A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
n.577A>T
n.3407A>T
c.973-15A>T (n.973-15A>T)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
n.287A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
11g.1753895T>CCA379093398CTSDc.979A>G (p.Ile327Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.404A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
n.687A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
n.577A>G
n.3407A>G
c.973-15A>G (n.973-15A>G)
c.961A>G (p.Ile321Val)
n.287A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
11g.1753895T>GCA379093396CTSDc.979A>C (p.Ile327Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.404A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
n.687A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.577A>C
n.3407A>C
c.973-15A>C (n.973-15A>C)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
n.287A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
11g.1753896C>ACA379093400CTSDc.978G>T (p.Met326Ile)
c.873G>T (p.Met291Ile)
c.403G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1095G>T (p.Met365Ile)
n.686G>T
c.957G>T (p.Met319Ile)
c.972G>T (p.Met324Ile)
n.576G>T
n.3406G>T
c.973-16G>T (n.973-16G>T)
c.960G>T (p.Met320Ile)
n.286G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.309G>T (p.Met103Ile)
11g.1753896C=CA1947825306CTSDc.978G= (p.Met326=)
c.873G= (p.Met291=)
c.403G=
c.*144G= (n.*144G=)
c.1095G= (p.Met365=)
n.686G=
c.957G= (p.Met319=)
c.972G= (p.Met324=)
n.576G=
n.3406G=
c.973-16G= (n.973-16G=)
c.960G= (p.Met320=)
n.286G=
c.*839G= (n.*839G=)
c.378G= (p.Met126=)
c.309G= (p.Met103=)
11g.1753896C>GCA379093403CTSDc.978G>C (p.Met326Ile)
c.873G>C (p.Met291Ile)
c.403G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
n.686G>C
c.957G>C (p.Met319Ile)
c.972G>C (p.Met324Ile)
n.576G>C
n.3406G>C
c.973-16G>C (n.973-16G>C)
c.960G>C (p.Met320Ile)
n.286G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.309G>C (p.Met103Ile)
11g.1753896C>TCA5813956CTSDc.978G>A (p.Met326Ile)
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.403G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
n.686G>A
c.957G>A (p.Met319Ile)
c.972G>A (p.Met324Ile)
n.576G>A
n.3406G>A
c.973-16G>A (n.973-16G>A)
c.960G>A (p.Met320Ile)
n.286G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.309G>A (p.Met103Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753897A=CA1947825307CTSDc.977T= (p.Met326=)
c.872T= (p.Met291=)
c.402T=
c.*143T= (n.*143T=)
c.1094T= (p.Met365=)
n.685T=
c.956T= (p.Met319=)
c.971T= (p.Met324=)
n.575T=
n.3405T=
c.973-17T= (n.973-17T=)
c.959T= (p.Met320=)
n.285T=
c.*838T= (n.*838T=)
c.377T= (p.Met126=)
c.308T= (p.Met103=)
11g.1753897A>CCA379093405CTSDc.977T>G (p.Met326Arg)
c.872T>G (p.Met291Arg)
c.402T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
n.685T>G
c.956T>G (p.Met319Arg)
c.971T>G (p.Met324Arg)
n.575T>G
n.3405T>G
c.973-17T>G (n.973-17T>G)
c.959T>G (p.Met320Arg)
n.285T>G
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.308T>G (p.Met103Arg)
11g.1753897A>GCA379093409CTSDc.977T>C (p.Met326Thr)
c.872T>C (p.Met291Thr)
c.402T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
n.685T>C
c.956T>C (p.Met319Thr)
c.971T>C (p.Met324Thr)
n.575T>C
n.3405T>C
c.973-17T>C (n.973-17T>C)
c.959T>C (p.Met320Thr)
n.285T>C
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.308T>C (p.Met103Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753897A>TCA379093407CTSDc.977T>A (p.Met326Lys)
c.872T>A (p.Met291Lys)
c.402T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
n.685T>A
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.971T>A (p.Met324Lys)
n.575T>A
n.3405T>A
c.973-17T>A (n.973-17T>A)
c.959T>A (p.Met320Lys)
n.285T>A
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.308T>A (p.Met103Lys)
ClinVar
11g.1753898T>ACA379093410CTSDc.976A>T (p.Met326Leu)
c.871A>T (p.Met291Leu)
c.401A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
n.684A>T
c.955A>T (p.Met319Leu)
c.970A>T (p.Met324Leu)
n.574A>T
n.3404A>T
c.973-18A>T (n.973-18A>T)
c.958A>T (p.Met320Leu)
n.284A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.307A>T (p.Met103Leu)
11g.1753898T>CCA379093413CTSDc.976A>G (p.Met326Val)
c.871A>G (p.Met291Val)
c.401A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.1093A>G (p.Met365Val)
n.684A>G
c.955A>G (p.Met319Val)
c.970A>G (p.Met324Val)
n.574A>G
n.3404A>G
c.973-18A>G (n.973-18A>G)
c.958A>G (p.Met320Val)
n.284A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.376A>G (p.Met126Val)
c.307A>G (p.Met103Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753898T>GCA379093415CTSDc.976A>C (p.Met326Leu)
c.871A>C (p.Met291Leu)
c.401A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
n.684A>C
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.970A>C (p.Met324Leu)
n.574A>C
n.3404A>C
c.973-18A>C (n.973-18A>C)
c.958A>C (p.Met320Leu)
n.284A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.307A>C (p.Met103Leu)
11g.1753898T=CA1947825308CTSDc.976A= (p.Met326=)
c.871A= (p.Met291=)
c.401A=
c.*142A= (n.*142A=)
c.1093A= (p.Met365=)
n.684A=
c.955A= (p.Met319=)
c.970A= (p.Met324=)
n.574A=
n.3404A=
c.973-18A= (n.973-18A=)
c.958A= (p.Met320=)
n.284A=
c.*837A= (n.*837A=)
c.376A= (p.Met126=)
c.307A= (p.Met103=)
11g.1753899G>ACA472140550CTSDc.975C>T (p.Tyr325=)
c.870C>T (p.Tyr290=)
c.400C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.1092C>T (p.Tyr364=)
n.683C>T
c.954C>T (p.Tyr318=)
c.969C>T (p.Tyr323=)
n.573C>T
n.3403C>T
c.973-19C>T (n.973-19C>T)
c.957C>T (p.Tyr319=)
n.283C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
11g.1753899G>CCA379093417CTSDc.975C>G (p.Tyr325Ter)
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c.870C>A (p.Tyr290Ter)
c.400C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
n.683C>A
c.954C>A (p.Tyr318Ter)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
n.573C>A
n.3403C>A
c.973-19C>A (n.973-19C>A)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
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c.*836C>A (n.*836C>A)
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11g.1753900T>ACA379093420CTSDc.974A>T (p.Tyr325Phe)
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c.968A>C (p.Tyr323Ser)
n.572A>C
n.3402A>C
c.973-20A>C (n.973-20A>C)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
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11g.1753901A>GCA379093429CTSDc.973T>C (p.Tyr325His)
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c.398T>C
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c.1090T>C (p.Tyr364His)
n.681T>C
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.967T>C (p.Tyr323His)
n.571T>C
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c.973-21T>C (n.973-21T>C)
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11g.1753901A>TCA379093431CTSDc.973T>A (p.Tyr325Asn)
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11g.1753902C>ACA379093436CTSDc.973-1G>T (n.973-1G>T)
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11g.1753904_1753995delCA597430608CTSDc.972+1_973-1del
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c.372+1_373-1del
c.303+1_304-1del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753903T>CCA379093440CTSDc.973-2A>G (n.973-2A>G)
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11g.1753903T>GCA379093442CTSDc.973-2A>C (n.973-2A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
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n.679A>C
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n.281-2A>C
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11g.1753904A>CCA216169423CTSDc.973-3T>G (n.973-3T>G)
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dbSNP
11g.1753905delCA2574736151CTSDc.973-3del (n.973-3del)
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11g.1753905A=CA1947825310CTSDc.973-4T= (n.973-4T=)
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dbSNP
11g.1753906G>CCA2574736152CTSDc.973-5C>G (n.973-5C>G)
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gnomAD v4
11g.1753906dupCA1947825311CTSDc.973-5dup (n.973-5dup)
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n.676dup
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c.304-5dup (n.304-5dup)
dbSNP
11g.1753907_1753908delinsAGCA1947825312CTSDc.973-7_973-6delinsCT (n.973-7_973-6delinsCT)
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11g.1753908G>ACA5813957CTSDc.973-7C>T (n.973-7C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753908G=CA1947825313CTSDc.973-7C= (n.973-7C=)
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c.967-7C= (n.967-7C=)
n.571-7C=
n.3401-7C=
c.973-28C= (n.973-28C=)
c.955-7C= (n.955-7C=)
n.281-7C=
c.*834-7C= (n.*834-7C=)
c.373-7C= (n.373-7C=)
c.304-7C= (n.304-7C=)
11g.1753911delCA674232494CTSDc.973-7del (n.973-7del)
c.868-7del (n.868-7del)
c.398-7del
c.*139-7del (n.*139-7del)
c.1090-7del (n.1090-7del)
n.674del
c.952-7del (n.952-7del)
c.967-7del (n.967-7del)
n.571-7del
n.3401-7del
c.973-28del (n.973-28del)
c.955-7del (n.955-7del)
n.281-7del
c.*834-7del (n.*834-7del)
c.373-7del (n.373-7del)
c.304-7del (n.304-7del)
dbSNP
11g.1753909G=CA1947825314CTSDc.973-8C= (n.973-8C=)
c.868-8C= (n.868-8C=)
c.398-8C=
c.*139-8C= (n.*139-8C=)
c.1090-8C= (n.1090-8C=)
n.673C=
c.952-8C= (n.952-8C=)
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n.3401-8C=
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n.281-8C=
c.*834-8C= (n.*834-8C=)
c.373-8C= (n.373-8C=)
c.304-8C= (n.304-8C=)
11g.1753909G>TCA10630499CTSDc.973-8C>A (n.973-8C>A)
c.868-8C>A (n.868-8C>A)
c.398-8C>A
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n.673C>A
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n.571-8C>A
n.3401-8C>A
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n.281-8C>A
c.*834-8C>A (n.*834-8C>A)
c.373-8C>A (n.373-8C>A)
c.304-8C>A (n.304-8C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753910G>ACA5813958CTSDc.973-9C>T (n.973-9C>T)
c.868-9C>T (n.868-9C>T)
c.398-9C>T
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c.1090-9C>T (n.1090-9C>T)
n.672C>T
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n.571-9C>T
n.3401-9C>T
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n.281-9C>T
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c.304-9C>T (n.304-9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753910G>CCA674232500CTSDc.973-9C>G (n.973-9C>G)
c.868-9C>G (n.868-9C>G)
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n.672C>G
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n.281-9C>G
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c.373-9C>G (n.373-9C>G)
c.304-9C>G (n.304-9C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753910G=CA1947825315CTSDc.973-9C= (n.973-9C=)
c.868-9C= (n.868-9C=)
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n.672C=
c.952-9C= (n.952-9C=)
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c.*834-9C= (n.*834-9C=)
c.373-9C= (n.373-9C=)
c.304-9C= (n.304-9C=)
11g.1753911G>ACA5813959CTSDc.973-10C>T (n.973-10C>T)
c.868-10C>T (n.868-10C>T)
c.398-10C>T
c.*139-10C>T (n.*139-10C>T)
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n.671C>T
c.952-10C>T (n.952-10C>T)
c.967-10C>T (n.967-10C>T)
n.571-10C>T
n.3401-10C>T
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n.281-10C>T
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c.373-10C>T (n.373-10C>T)
c.304-10C>T (n.304-10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753911G=CA1947825316CTSDc.973-10C= (n.973-10C=)
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c.*834-10C= (n.*834-10C=)
c.373-10C= (n.373-10C=)
c.304-10C= (n.304-10C=)
11g.1753912T>CCA2611927763CTSDc.973-11A>G (n.973-11A>G)
c.868-11A>G (n.868-11A>G)
c.398-11A>G
c.*139-11A>G (n.*139-11A>G)
c.1090-11A>G (n.1090-11A>G)
n.670A>G
c.952-11A>G (n.952-11A>G)
c.967-11A>G (n.967-11A>G)
n.571-11A>G
n.3401-11A>G
c.973-32A>G (n.973-32A>G)
c.955-11A>G (n.955-11A>G)
n.281-11A>G
c.*834-11A>G (n.*834-11A>G)
c.373-11A>G (n.373-11A>G)
c.304-11A>G (n.304-11A>G)
gnomAD v4
11g.1753913C=CA1947825317CTSDc.973-12G= (n.973-12G=)
c.868-12G= (n.868-12G=)
c.398-12G=
c.*139-12G= (n.*139-12G=)
c.1090-12G= (n.1090-12G=)
n.669G=
c.952-12G= (n.952-12G=)
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n.571-12G=
n.3401-12G=
c.973-33G= (n.973-33G=)
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n.281-12G=
c.*834-12G= (n.*834-12G=)
c.373-12G= (n.373-12G=)
c.304-12G= (n.304-12G=)
11g.1753913C>GCA2611927766CTSDc.973-12G>C (n.973-12G>C)
c.868-12G>C (n.868-12G>C)
c.398-12G>C
c.*139-12G>C (n.*139-12G>C)
c.1090-12G>C (n.1090-12G>C)
n.669G>C
c.952-12G>C (n.952-12G>C)
c.967-12G>C (n.967-12G>C)
n.571-12G>C
n.3401-12G>C
c.973-33G>C (n.973-33G>C)
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n.281-12G>C
c.*834-12G>C (n.*834-12G>C)
c.373-12G>C (n.373-12G>C)
c.304-12G>C (n.304-12G>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.1753913C>TCA5813960CTSDc.973-12G>A (n.973-12G>A)
c.868-12G>A (n.868-12G>A)
c.398-12G>A
c.*139-12G>A (n.*139-12G>A)
c.1090-12G>A (n.1090-12G>A)
n.669G>A
c.952-12G>A (n.952-12G>A)
c.967-12G>A (n.967-12G>A)
n.571-12G>A
n.3401-12G>A
c.973-33G>A (n.973-33G>A)
c.955-12G>A (n.955-12G>A)
n.281-12G>A
c.*834-12G>A (n.*834-12G>A)
c.373-12G>A (n.373-12G>A)
c.304-12G>A (n.304-12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753914A>GCA2739276108CTSDc.973-13T>C (n.973-13T>C)
c.868-13T>C (n.868-13T>C)
c.398-13T>C
c.*139-13T>C (n.*139-13T>C)
c.1090-13T>C (n.1090-13T>C)
n.668T>C
c.952-13T>C (n.952-13T>C)
c.967-13T>C (n.967-13T>C)
n.571-13T>C
n.3401-13T>C
c.973-34T>C (n.973-34T>C)
c.955-13T>C (n.955-13T>C)
n.281-13T>C
c.*834-13T>C (n.*834-13T>C)
c.373-13T>C (n.373-13T>C)
c.304-13T>C (n.304-13T>C)
ClinVar
11g.1753915C=CA1947825318CTSDc.973-14G= (n.973-14G=)
c.868-14G= (n.868-14G=)
c.398-14G=
c.*139-14G= (n.*139-14G=)
c.1090-14G= (n.1090-14G=)
n.667G=
c.952-14G= (n.952-14G=)
c.967-14G= (n.967-14G=)
n.571-14G=
n.3401-14G=
c.973-35G= (n.973-35G=)
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n.281-14G=
c.*834-14G= (n.*834-14G=)
c.373-14G= (n.373-14G=)
c.304-14G= (n.304-14G=)
11g.1753915C>GCA1947825319CTSDc.973-14G>C (n.973-14G>C)
c.868-14G>C (n.868-14G>C)
c.398-14G>C
c.*139-14G>C (n.*139-14G>C)
c.1090-14G>C (n.1090-14G>C)
n.667G>C
c.952-14G>C (n.952-14G>C)
c.967-14G>C (n.967-14G>C)
n.571-14G>C
n.3401-14G>C
c.973-35G>C (n.973-35G>C)
c.955-14G>C (n.955-14G>C)
n.281-14G>C
c.*834-14G>C (n.*834-14G>C)
c.373-14G>C (n.373-14G>C)
c.304-14G>C (n.304-14G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753915C>TCA597430609CTSDc.973-14G>A (n.973-14G>A)
c.868-14G>A (n.868-14G>A)
c.398-14G>A
c.*139-14G>A (n.*139-14G>A)
c.1090-14G>A (n.1090-14G>A)
n.667G>A
c.952-14G>A (n.952-14G>A)
c.967-14G>A (n.967-14G>A)
n.571-14G>A
n.3401-14G>A
c.973-35G>A (n.973-35G>A)
c.955-14G>A (n.955-14G>A)
n.281-14G>A
c.*834-14G>A (n.*834-14G>A)
c.373-14G>A (n.373-14G>A)
c.304-14G>A (n.304-14G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753916A>GCA2739276109CTSDc.973-15T>C (n.973-15T>C)
c.868-15T>C (n.868-15T>C)
c.398-15T>C
c.*139-15T>C (n.*139-15T>C)
c.1090-15T>C (n.1090-15T>C)
n.666T>C
c.952-15T>C (n.952-15T>C)
c.967-15T>C (n.967-15T>C)
n.571-15T>C
n.3401-15T>C
c.973-36T>C (n.973-36T>C)
c.955-15T>C (n.955-15T>C)
n.281-15T>C
c.*834-15T>C (n.*834-15T>C)
c.373-15T>C (n.373-15T>C)
c.304-15T>C (n.304-15T>C)
ClinVar
11g.1753917G>ACA674232503CTSDc.973-16C>T (n.973-16C>T)
c.868-16C>T (n.868-16C>T)
c.398-16C>T
c.*139-16C>T (n.*139-16C>T)
c.1090-16C>T (n.1090-16C>T)
n.665C>T
c.952-16C>T (n.952-16C>T)
c.967-16C>T (n.967-16C>T)
n.571-16C>T
n.3401-16C>T
c.973-37C>T (n.973-37C>T)
c.955-16C>T (n.955-16C>T)
n.281-16C>T
c.*834-16C>T (n.*834-16C>T)
c.373-16C>T (n.373-16C>T)
c.304-16C>T (n.304-16C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753917G=CA1947825320CTSDc.973-16C= (n.973-16C=)
c.868-16C= (n.868-16C=)
c.398-16C=
c.*139-16C= (n.*139-16C=)
c.1090-16C= (n.1090-16C=)
n.665C=
c.952-16C= (n.952-16C=)
c.967-16C= (n.967-16C=)
n.571-16C=
n.3401-16C=
c.973-37C= (n.973-37C=)
c.955-16C= (n.955-16C=)
n.281-16C=
c.*834-16C= (n.*834-16C=)
c.373-16C= (n.373-16C=)
c.304-16C= (n.304-16C=)
11g.1753919A>CCA2739276110CTSDc.973-18T>G (n.973-18T>G)
c.868-18T>G (n.868-18T>G)
c.398-18T>G
c.*139-18T>G (n.*139-18T>G)
c.1090-18T>G (n.1090-18T>G)
n.663T>G
c.952-18T>G (n.952-18T>G)
c.967-18T>G (n.967-18T>G)
n.571-18T>G
n.3401-18T>G
c.973-39T>G (n.973-39T>G)
c.955-18T>G (n.955-18T>G)
n.281-18T>G
c.*834-18T>G (n.*834-18T>G)
c.373-18T>G (n.373-18T>G)
c.304-18T>G (n.304-18T>G)
ClinVar
11g.1753921T>CCA2697558893CTSDc.973-20A>G (n.973-20A>G)
c.868-20A>G (n.868-20A>G)
c.398-20A>G
c.*139-20A>G (n.*139-20A>G)
c.1090-20A>G (n.1090-20A>G)
n.661A>G
c.952-20A>G (n.952-20A>G)
c.967-20A>G (n.967-20A>G)
n.571-20A>G
n.3401-20A>G
c.973-41A>G (n.973-41A>G)
c.955-20A>G (n.955-20A>G)
n.281-20A>G
c.*834-20A>G (n.*834-20A>G)
c.373-20A>G (n.373-20A>G)
c.304-20A>G (n.304-20A>G)
ClinVar
11g.1753921T>GCA934399415CTSDc.973-20A>C (n.973-20A>C)
c.868-20A>C (n.868-20A>C)
c.398-20A>C
c.*139-20A>C (n.*139-20A>C)
c.1090-20A>C (n.1090-20A>C)
n.661A>C
c.952-20A>C (n.952-20A>C)
c.967-20A>C (n.967-20A>C)
n.571-20A>C
n.3401-20A>C
c.973-41A>C (n.973-41A>C)
c.955-20A>C (n.955-20A>C)
n.281-20A>C
c.*834-20A>C (n.*834-20A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.1753929T>CCA2611927788CTSDc.973-28A>G (n.973-28A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753931G>ACA2611927793CTSDc.973-30C>T (n.973-30C>T)
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gnomAD v4
11g.1753931G=CA1947825330CTSDc.973-30C= (n.973-30C=)
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c.373-30C= (n.373-30C=)
c.304-30C= (n.304-30C=)
11g.1753931G>TCA674232507CTSDc.973-30C>A (n.973-30C>A)
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c.398-30C>A
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n.281-30C>A
c.*834-30C>A (n.*834-30C>A)
c.373-30C>A (n.373-30C>A)
c.304-30C>A (n.304-30C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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11g.1753935T>CCA5813964CTSDc.973-34A>G (n.973-34A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753935_1753936delinsTGCA1947825333CTSDc.973-35_973-34delinsCA (n.973-35_973-34delinsCA)
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n.281-35_281-34delinsCA
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11g.1753936G>ACA5813965CTSDc.973-35C>T (n.973-35C>T)
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n.281-35C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753936G=CA1947825334CTSDc.973-35C= (n.973-35C=)
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11g.1753937delCA597430611CTSDc.973-35del (n.973-35del)
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n.646del
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n.281-35del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753939G>ACA597430612CTSDc.973-38C>T (n.973-38C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753939G=CA1947825335CTSDc.973-38C= (n.973-38C=)
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11g.1753940G>ACA2611927808CTSDc.973-39C>T (n.973-39C>T)
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c.304-39C>T (n.304-39C>T)
gnomAD v4
11g.1753940G>CCA597430613CTSDc.973-39C>G (n.973-39C>G)
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n.281-39C>G
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c.373-39C>G (n.373-39C>G)
c.304-39C>G (n.304-39C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753940G=CA1947825336CTSDc.973-39C= (n.973-39C=)
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11g.1753941C>ACA2574736155CTSDc.973-40G>T (n.973-40G>T)
c.868-40G>T (n.868-40G>T)
c.398-40G>T
c.*139-40G>T (n.*139-40G>T)
c.1090-40G>T (n.1090-40G>T)
n.641G>T
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c.967-40G>T (n.967-40G>T)
n.571-40G>T
n.3401-40G>T
c.972+53G>T (n.972+53G>T)
c.955-40G>T (n.955-40G>T)
n.281-40G>T
c.*834-40G>T (n.*834-40G>T)
c.373-40G>T (n.373-40G>T)
c.304-40G>T (n.304-40G>T)
11g.1753941C=CA1947825337CTSDc.973-40G= (n.973-40G=)
c.868-40G= (n.868-40G=)
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n.3401-40G=
c.972+53G= (n.972+53G=)
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c.*834-40G= (n.*834-40G=)
c.373-40G= (n.373-40G=)
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11g.1753941C>TCA653927172CTSDc.973-40G>A (n.973-40G>A)
c.868-40G>A (n.868-40G>A)
c.398-40G>A
c.*139-40G>A (n.*139-40G>A)
c.1090-40G>A (n.1090-40G>A)
n.641G>A
c.952-40G>A (n.952-40G>A)
c.967-40G>A (n.967-40G>A)
n.571-40G>A
n.3401-40G>A
c.972+53G>A (n.972+53G>A)
c.955-40G>A (n.955-40G>A)
n.281-40G>A
c.*834-40G>A (n.*834-40G>A)
c.373-40G>A (n.373-40G>A)
c.304-40G>A (n.304-40G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1753942C>ACA934399424CTSDc.973-41G>T (n.973-41G>T)
c.868-41G>T (n.868-41G>T)
c.398-41G>T
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c.1090-41G>T (n.1090-41G>T)
n.640G>T
c.952-41G>T (n.952-41G>T)
c.967-41G>T (n.967-41G>T)
n.571-41G>T
n.3401-41G>T
c.972+52G>T (n.972+52G>T)
c.955-41G>T (n.955-41G>T)
n.281-41G>T
c.*834-41G>T (n.*834-41G>T)
c.373-41G>T (n.373-41G>T)
c.304-41G>T (n.304-41G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753942C=CA1947825338CTSDc.973-41G= (n.973-41G=)
c.868-41G= (n.868-41G=)
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c.*139-41G= (n.*139-41G=)
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n.640G=
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n.571-41G=
n.3401-41G=
c.972+52G= (n.972+52G=)
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c.*834-41G= (n.*834-41G=)
c.373-41G= (n.373-41G=)
c.304-41G= (n.304-41G=)
11g.1753942C>TCA2611927814CTSDc.973-41G>A (n.973-41G>A)
c.868-41G>A (n.868-41G>A)
c.398-41G>A
c.*139-41G>A (n.*139-41G>A)
c.1090-41G>A (n.1090-41G>A)
n.640G>A
c.952-41G>A (n.952-41G>A)
c.967-41G>A (n.967-41G>A)
n.571-41G>A
n.3401-41G>A
c.972+52G>A (n.972+52G>A)
c.955-41G>A (n.955-41G>A)
n.281-41G>A
c.*834-41G>A (n.*834-41G>A)
c.373-41G>A (n.373-41G>A)
c.304-41G>A (n.304-41G>A)
gnomAD v4
11g.1753944T>CCA2611927817CTSDc.973-43A>G (n.973-43A>G)
c.868-43A>G (n.868-43A>G)
c.398-43A>G
c.*139-43A>G (n.*139-43A>G)
c.1090-43A>G (n.1090-43A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.1753947G>ACA2611927845CTSDc.973-46C>T (n.973-46C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753951C=CA1947825344CTSDc.972+43G= (n.972+43G=)
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11g.1753951C>GCA597430615CTSDc.972+43G>C (n.972+43G>C)
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n.570+43G>C
n.3400+43G>C
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n.280+43G>C
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c.372+43G>C (n.372+43G>C)
c.303+43G>C (n.303+43G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753951C>TCA597430616CTSDc.972+43G>A (n.972+43G>A)
c.867+43G>A (n.867+43G>A)
c.397+43G>A
c.*138+43G>A (n.*138+43G>A)
c.1089+43G>A (n.1089+43G>A)
n.631G>A
c.951+43G>A (n.951+43G>A)
c.966+43G>A (n.966+43G>A)
n.570+43G>A
n.3400+43G>A
c.954+43G>A (n.954+43G>A)
n.280+43G>A
c.*833+43G>A (n.*833+43G>A)
c.372+43G>A (n.372+43G>A)
c.303+43G>A (n.303+43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753955delCA2611927860CTSDc.972+43del (n.972+43del)
c.867+43del (n.867+43del)
c.397+43del
c.*138+43del (n.*138+43del)
c.1089+43del (n.1089+43del)
n.631del
c.951+43del (n.951+43del)
c.966+43del (n.966+43del)
n.570+43del
n.3400+43del
c.954+43del (n.954+43del)
n.280+43del
c.*833+43del (n.*833+43del)
c.372+43del (n.372+43del)
c.303+43del (n.303+43del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched