Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.1753673_1753804del	CA2790162975	CTSD	c.1071+4_1074del c.966+4_969del c.496+4_499del c.237+4_240del c.1188+4_1191del n.779+4_782del c.1071+4_1071+135del c.1050+4_1053del c.72+4_72+135del c.1065+4_1068del n.669+4_672del n.3499+4_3502del c.1053+4_1056del c.1071+4_1072-7del n.379+4_382del c.932+4_935del c.471+4_471+135del c.402+4_405del
11	g.1753726_1753790delinsGTTGCCCGCTCACCTGGAGCGTGCGCCCCCTCACCGCCCGCTCACCTGGGGCGTGCGGCACCCCA	CA1947825206	CTSD	c.1071+13_1072-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1071+13_1072-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.966+13_967-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.966+13_967-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.496+13_497-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC c.237+13_238-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.237+13_238-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.1188+13_1189-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1188+13_1189-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) n.779+13_780-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC c.1071+13_1071+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1071+13_1071+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.1050+13_1051-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1050+13_1051-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.72+13_72+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.72+13_72+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.1065+13_1066-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1065+13_1066-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) n.669+13_670-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC n.3499+13_3500-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC c.1053+13_1054-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1053+13_1054-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.1071+13_1072-65delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1071+13_1072-65delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) n.379+13_380-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC c.932+13_933-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.932+13_933-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.471+13_471+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.471+13_471+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.402+13_403-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.402+13_403-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
11	g.1753741_1753804del	CA597430558	CTSD	c.1071+13_1072-57del c.966+13_967-57del c.496+13_497-57del c.237+13_238-57del c.1188+13_1189-57del n.779+13_780-57del c.1071+13_1071+76del c.1050+13_1051-57del c.72+13_72+76del c.1065+13_1066-57del n.669+13_670-57del n.3499+13_3500-57del c.1053+13_1054-57del c.1071+13_1072-66del n.379+13_380-57del c.932+13_933-57del c.471+13_471+76del c.402+13_403-57del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753751_1753782del	CA2611927320	CTSD	c.1071+28_1071+59del (n.1071+28_1071+59del) c.966+28_966+59del (n.966+28_966+59del) c.496+28_496+59del c.237+28_237+59del (n.237+28_237+59del) c.1188+28_1188+59del (n.1188+28_1188+59del) n.779+28_779+59del c.1050+28_1050+59del (n.1050+28_1050+59del) c.72+28_72+59del (n.72+28_72+59del) c.1065+28_1065+59del (n.1065+28_1065+59del) n.669+28_669+59del n.3499+28_3499+59del c.1053+28_1053+59del (n.1053+28_1053+59del) n.379+28_379+59del c.932+28_932+59del (n.932+28_932+59del) c.471+28_471+59del (n.471+28_471+59del) c.402+28_402+59del (n.402+28_402+59del)	gnomAD v4
11	g.1753775_1753806dup	CA934399349	CTSD	c.1069_1071+29dup c.964_966+29dup c.494_496+29dup c.235_237+29dup c.1186_1188+29dup n.777_779+29dup c.1048_1050+29dup c.70_72+29dup c.1063_1065+29dup n.667_669+29dup n.3497_3499+29dup c.1051_1053+29dup n.377_379+29dup c.930_932+29dup c.469_471+29dup c.400_402+29dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753777C>A	CA5813935	CTSD	c.1071+26G>T (n.1071+26G>T) c.966+26G>T (n.966+26G>T) c.496+26G>T c.237+26G>T (n.237+26G>T) c.1188+26G>T (n.1188+26G>T) n.779+26G>T c.1050+26G>T (n.1050+26G>T) c.72+26G>T (n.72+26G>T) c.1065+26G>T (n.1065+26G>T) n.669+26G>T n.3499+26G>T c.1053+26G>T (n.1053+26G>T) n.379+26G>T c.932+26G>T (n.932+26G>T) c.471+26G>T (n.471+26G>T) c.402+26G>T (n.402+26G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753777C=	CA1947825242	CTSD	c.1071+26G= (n.1071+26G=) c.966+26G= (n.966+26G=) c.496+26G= c.237+26G= (n.237+26G=) c.1188+26G= (n.1188+26G=) n.779+26G= c.1050+26G= (n.1050+26G=) c.72+26G= (n.72+26G=) c.1065+26G= (n.1065+26G=) n.669+26G= n.3499+26G= c.1053+26G= (n.1053+26G=) n.379+26G= c.932+26G= (n.932+26G=) c.471+26G= (n.471+26G=) c.402+26G= (n.402+26G=)
11	g.1753777C>T	CA5813934	CTSD	c.1071+26G>A (n.1071+26G>A) c.966+26G>A (n.966+26G>A) c.496+26G>A c.237+26G>A (n.237+26G>A) c.1188+26G>A (n.1188+26G>A) n.779+26G>A c.1050+26G>A (n.1050+26G>A) c.72+26G>A (n.72+26G>A) c.1065+26G>A (n.1065+26G>A) n.669+26G>A n.3499+26G>A c.1053+26G>A (n.1053+26G>A) n.379+26G>A c.932+26G>A (n.932+26G>A) c.471+26G>A (n.471+26G>A) c.402+26G>A (n.402+26G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753778G>A	CA216169173	CTSD	c.1071+25C>T (n.1071+25C>T) c.966+25C>T (n.966+25C>T) c.496+25C>T c.237+25C>T (n.237+25C>T) c.1188+25C>T (n.1188+25C>T) n.779+25C>T c.1050+25C>T (n.1050+25C>T) c.72+25C>T (n.72+25C>T) c.1065+25C>T (n.1065+25C>T) n.669+25C>T n.3499+25C>T c.1053+25C>T (n.1053+25C>T) n.379+25C>T c.932+25C>T (n.932+25C>T) c.471+25C>T (n.471+25C>T) c.402+25C>T (n.402+25C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753778G=	CA1947825243	CTSD	c.1071+25C= (n.1071+25C=) c.966+25C= (n.966+25C=) c.496+25C= c.237+25C= (n.237+25C=) c.1188+25C= (n.1188+25C=) n.779+25C= c.1050+25C= (n.1050+25C=) c.72+25C= (n.72+25C=) c.1065+25C= (n.1065+25C=) n.669+25C= n.3499+25C= c.1053+25C= (n.1053+25C=) n.379+25C= c.932+25C= (n.932+25C=) c.471+25C= (n.471+25C=) c.402+25C= (n.402+25C=)
11	g.1753781C>A	CA674232246	CTSD	c.1071+22G>T (n.1071+22G>T) c.966+22G>T (n.966+22G>T) c.496+22G>T c.237+22G>T (n.237+22G>T) c.1188+22G>T (n.1188+22G>T) n.779+22G>T c.1050+22G>T (n.1050+22G>T) c.72+22G>T (n.72+22G>T) c.1065+22G>T (n.1065+22G>T) n.669+22G>T n.3499+22G>T c.1053+22G>T (n.1053+22G>T) n.379+22G>T c.932+22G>T (n.932+22G>T) c.471+22G>T (n.471+22G>T) c.402+22G>T (n.402+22G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753781C=	CA1947825244	CTSD	c.1071+22G= (n.1071+22G=) c.966+22G= (n.966+22G=) c.496+22G= c.237+22G= (n.237+22G=) c.1188+22G= (n.1188+22G=) n.779+22G= c.1050+22G= (n.1050+22G=) c.72+22G= (n.72+22G=) c.1065+22G= (n.1065+22G=) n.669+22G= n.3499+22G= c.1053+22G= (n.1053+22G=) n.379+22G= c.932+22G= (n.932+22G=) c.471+22G= (n.471+22G=) c.402+22G= (n.402+22G=)
11	g.1753781C>T	CA5813936	CTSD	c.1071+22G>A (n.1071+22G>A) c.966+22G>A (n.966+22G>A) c.496+22G>A c.237+22G>A (n.237+22G>A) c.1188+22G>A (n.1188+22G>A) n.779+22G>A c.1050+22G>A (n.1050+22G>A) c.72+22G>A (n.72+22G>A) c.1065+22G>A (n.1065+22G>A) n.669+22G>A n.3499+22G>A c.1053+22G>A (n.1053+22G>A) n.379+22G>A c.932+22G>A (n.932+22G>A) c.471+22G>A (n.471+22G>A) c.402+22G>A (n.402+22G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753782G>A	CA5813937	CTSD	c.1071+21C>T (n.1071+21C>T) c.966+21C>T (n.966+21C>T) c.496+21C>T c.237+21C>T (n.237+21C>T) c.1188+21C>T (n.1188+21C>T) n.779+21C>T c.1050+21C>T (n.1050+21C>T) c.72+21C>T (n.72+21C>T) c.1065+21C>T (n.1065+21C>T) n.669+21C>T n.3499+21C>T c.1053+21C>T (n.1053+21C>T) n.379+21C>T c.932+21C>T (n.932+21C>T) c.471+21C>T (n.471+21C>T) c.402+21C>T (n.402+21C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753782G=	CA1947825245	CTSD	c.1071+21C= (n.1071+21C=) c.966+21C= (n.966+21C=) c.496+21C= c.237+21C= (n.237+21C=) c.1188+21C= (n.1188+21C=) n.779+21C= c.1050+21C= (n.1050+21C=) c.72+21C= (n.72+21C=) c.1065+21C= (n.1065+21C=) n.669+21C= n.3499+21C= c.1053+21C= (n.1053+21C=) n.379+21C= c.932+21C= (n.932+21C=) c.471+21C= (n.471+21C=) c.402+21C= (n.402+21C=)
11	g.1753783G>A	CA216169176	CTSD	c.1071+20C>T (n.1071+20C>T) c.966+20C>T (n.966+20C>T) c.496+20C>T c.237+20C>T (n.237+20C>T) c.1188+20C>T (n.1188+20C>T) n.779+20C>T c.1050+20C>T (n.1050+20C>T) c.72+20C>T (n.72+20C>T) c.1065+20C>T (n.1065+20C>T) n.669+20C>T n.3499+20C>T c.1053+20C>T (n.1053+20C>T) n.379+20C>T c.932+20C>T (n.932+20C>T) c.471+20C>T (n.471+20C>T) c.402+20C>T (n.402+20C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753783G=	CA1947825246	CTSD	c.1071+20C= (n.1071+20C=) c.966+20C= (n.966+20C=) c.496+20C= c.237+20C= (n.237+20C=) c.1188+20C= (n.1188+20C=) n.779+20C= c.1050+20C= (n.1050+20C=) c.72+20C= (n.72+20C=) c.1065+20C= (n.1065+20C=) n.669+20C= n.3499+20C= c.1053+20C= (n.1053+20C=) n.379+20C= c.932+20C= (n.932+20C=) c.471+20C= (n.471+20C=) c.402+20C= (n.402+20C=)
11	g.1753784C>T	CA2574736147	CTSD	c.1071+19G>A (n.1071+19G>A) c.966+19G>A (n.966+19G>A) c.496+19G>A c.237+19G>A (n.237+19G>A) c.1188+19G>A (n.1188+19G>A) n.779+19G>A c.1050+19G>A (n.1050+19G>A) c.72+19G>A (n.72+19G>A) c.1065+19G>A (n.1065+19G>A) n.669+19G>A n.3499+19G>A c.1053+19G>A (n.1053+19G>A) n.379+19G>A c.932+19G>A (n.932+19G>A) c.471+19G>A (n.471+19G>A) c.402+19G>A (n.402+19G>A)	gnomAD v4
11	g.1753786C>A	CA2611927368	CTSD	c.1071+17G>T (n.1071+17G>T) c.966+17G>T (n.966+17G>T) c.496+17G>T c.237+17G>T (n.237+17G>T) c.1188+17G>T (n.1188+17G>T) n.779+17G>T c.1050+17G>T (n.1050+17G>T) c.72+17G>T (n.72+17G>T) c.1065+17G>T (n.1065+17G>T) n.669+17G>T n.3499+17G>T c.1053+17G>T (n.1053+17G>T) n.379+17G>T c.932+17G>T (n.932+17G>T) c.471+17G>T (n.471+17G>T) c.402+17G>T (n.402+17G>T)	ClinVar gnomAD v4
11	g.1753786C=	CA1947825247	CTSD	c.1071+17G= (n.1071+17G=) c.966+17G= (n.966+17G=) c.496+17G= c.237+17G= (n.237+17G=) c.1188+17G= (n.1188+17G=) n.779+17G= c.1050+17G= (n.1050+17G=) c.72+17G= (n.72+17G=) c.1065+17G= (n.1065+17G=) n.669+17G= n.3499+17G= c.1053+17G= (n.1053+17G=) n.379+17G= c.932+17G= (n.932+17G=) c.471+17G= (n.471+17G=) c.402+17G= (n.402+17G=)
11	g.1753786C>T	CA5813938	CTSD	c.1071+17G>A (n.1071+17G>A) c.966+17G>A (n.966+17G>A) c.496+17G>A c.237+17G>A (n.237+17G>A) c.1188+17G>A (n.1188+17G>A) n.779+17G>A c.1050+17G>A (n.1050+17G>A) c.72+17G>A (n.72+17G>A) c.1065+17G>A (n.1065+17G>A) n.669+17G>A n.3499+17G>A c.1053+17G>A (n.1053+17G>A) n.379+17G>A c.932+17G>A (n.932+17G>A) c.471+17G>A (n.471+17G>A) c.402+17G>A (n.402+17G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753787C>A	CA2580082582	CTSD	c.1071+16G>T (n.1071+16G>T) c.966+16G>T (n.966+16G>T) c.496+16G>T c.237+16G>T (n.237+16G>T) c.1188+16G>T (n.1188+16G>T) n.779+16G>T c.1050+16G>T (n.1050+16G>T) c.72+16G>T (n.72+16G>T) c.1065+16G>T (n.1065+16G>T) n.669+16G>T n.3499+16G>T c.1053+16G>T (n.1053+16G>T) n.379+16G>T c.932+16G>T (n.932+16G>T) c.471+16G>T (n.471+16G>T) c.402+16G>T (n.402+16G>T)	ClinVar
11	g.1753787C>T	CA2611927373	CTSD	c.1071+16G>A (n.1071+16G>A) c.966+16G>A (n.966+16G>A) c.496+16G>A c.237+16G>A (n.237+16G>A) c.1188+16G>A (n.1188+16G>A) n.779+16G>A c.1050+16G>A (n.1050+16G>A) c.72+16G>A (n.72+16G>A) c.1065+16G>A (n.1065+16G>A) n.669+16G>A n.3499+16G>A c.1053+16G>A (n.1053+16G>A) n.379+16G>A c.932+16G>A (n.932+16G>A) c.471+16G>A (n.471+16G>A) c.402+16G>A (n.402+16G>A)	ClinVar gnomAD v4
11	g.1753788C=	CA1947825248	CTSD	c.1071+15G= (n.1071+15G=) c.966+15G= (n.966+15G=) c.496+15G= c.237+15G= (n.237+15G=) c.1188+15G= (n.1188+15G=) n.779+15G= c.1050+15G= (n.1050+15G=) c.72+15G= (n.72+15G=) c.1065+15G= (n.1065+15G=) n.669+15G= n.3499+15G= c.1053+15G= (n.1053+15G=) n.379+15G= c.932+15G= (n.932+15G=) c.471+15G= (n.471+15G=) c.402+15G= (n.402+15G=)
11	g.1753788C>T	CA5813939	CTSD	c.1071+15G>A (n.1071+15G>A) c.966+15G>A (n.966+15G>A) c.496+15G>A c.237+15G>A (n.237+15G>A) c.1188+15G>A (n.1188+15G>A) n.779+15G>A c.1050+15G>A (n.1050+15G>A) c.72+15G>A (n.72+15G>A) c.1065+15G>A (n.1065+15G>A) n.669+15G>A n.3499+15G>A c.1053+15G>A (n.1053+15G>A) n.379+15G>A c.932+15G>A (n.932+15G>A) c.471+15G>A (n.471+15G>A) c.402+15G>A (n.402+15G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753789C>T	CA2574736148	CTSD	c.1071+14G>A (n.1071+14G>A) c.966+14G>A (n.966+14G>A) c.496+14G>A c.237+14G>A (n.237+14G>A) c.1188+14G>A (n.1188+14G>A) n.779+14G>A c.1050+14G>A (n.1050+14G>A) c.72+14G>A (n.72+14G>A) c.1065+14G>A (n.1065+14G>A) n.669+14G>A n.3499+14G>A c.1053+14G>A (n.1053+14G>A) n.379+14G>A c.932+14G>A (n.932+14G>A) c.471+14G>A (n.471+14G>A) c.402+14G>A (n.402+14G>A)
11	g.1753790A=	CA1947825249	CTSD	c.1071+13T= (n.1071+13T=) c.966+13T= (n.966+13T=) c.496+13T= c.237+13T= (n.237+13T=) c.1188+13T= (n.1188+13T=) n.779+13T= c.1050+13T= (n.1050+13T=) c.72+13T= (n.72+13T=) c.1065+13T= (n.1065+13T=) n.669+13T= n.3499+13T= c.1053+13T= (n.1053+13T=) n.379+13T= c.932+13T= (n.932+13T=) c.471+13T= (n.471+13T=) c.402+13T= (n.402+13T=)
11	g.1753790A>G	CA5813940	CTSD	c.1071+13T>C (n.1071+13T>C) c.966+13T>C (n.966+13T>C) c.496+13T>C c.237+13T>C (n.237+13T>C) c.1188+13T>C (n.1188+13T>C) n.779+13T>C c.1050+13T>C (n.1050+13T>C) c.72+13T>C (n.72+13T>C) c.1065+13T>C (n.1065+13T>C) n.669+13T>C n.3499+13T>C c.1053+13T>C (n.1053+13T>C) n.379+13T>C c.932+13T>C (n.932+13T>C) c.471+13T>C (n.471+13T>C) c.402+13T>C (n.402+13T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753791T>A	CA16606890	CTSD	c.1071+12A>T (n.1071+12A>T) c.966+12A>T (n.966+12A>T) c.496+12A>T c.237+12A>T (n.237+12A>T) c.1188+12A>T (n.1188+12A>T) n.779+12A>T c.1050+12A>T (n.1050+12A>T) c.72+12A>T (n.72+12A>T) c.1065+12A>T (n.1065+12A>T) n.669+12A>T n.3499+12A>T c.1053+12A>T (n.1053+12A>T) n.379+12A>T c.932+12A>T (n.932+12A>T) c.471+12A>T (n.471+12A>T) c.402+12A>T (n.402+12A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753791T>C	CA290529	CTSD	c.1071+12A>G (n.1071+12A>G) c.966+12A>G (n.966+12A>G) c.496+12A>G c.237+12A>G (n.237+12A>G) c.1188+12A>G (n.1188+12A>G) n.779+12A>G c.1050+12A>G (n.1050+12A>G) c.72+12A>G (n.72+12A>G) c.1065+12A>G (n.1065+12A>G) n.669+12A>G n.3499+12A>G c.1053+12A>G (n.1053+12A>G) n.379+12A>G c.932+12A>G (n.932+12A>G) c.471+12A>G (n.471+12A>G) c.402+12A>G (n.402+12A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753791T=	CA1947825250	CTSD	c.1071+12A= (n.1071+12A=) c.966+12A= (n.966+12A=) c.496+12A= c.237+12A= (n.237+12A=) c.1188+12A= (n.1188+12A=) n.779+12A= c.1050+12A= (n.1050+12A=) c.72+12A= (n.72+12A=) c.1065+12A= (n.1065+12A=) n.669+12A= n.3499+12A= c.1053+12A= (n.1053+12A=) n.379+12A= c.932+12A= (n.932+12A=) c.471+12A= (n.471+12A=) c.402+12A= (n.402+12A=)
11	g.1753793del	CA2574736149	CTSD	c.1071+10del (n.1071+10del) c.966+10del (n.966+10del) c.496+10del c.237+10del (n.237+10del) c.1188+10del (n.1188+10del) n.779+10del c.1050+10del (n.1050+10del) c.72+10del (n.72+10del) c.1065+10del (n.1065+10del) n.669+10del n.3499+10del c.1053+10del (n.1053+10del) n.379+10del c.932+10del (n.932+10del) c.471+10del (n.471+10del) c.402+10del (n.402+10del)
11	g.1753793G>A	CA2573146016	CTSD	c.1071+10C>T (n.1071+10C>T) c.966+10C>T (n.966+10C>T) c.496+10C>T c.237+10C>T (n.237+10C>T) c.1188+10C>T (n.1188+10C>T) n.779+10C>T c.1050+10C>T (n.1050+10C>T) c.72+10C>T (n.72+10C>T) c.1065+10C>T (n.1065+10C>T) n.669+10C>T n.3499+10C>T c.1053+10C>T (n.1053+10C>T) n.379+10C>T c.932+10C>T (n.932+10C>T) c.471+10C>T (n.471+10C>T) c.402+10C>T (n.402+10C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.1753793G>T	CA2499220848	CTSD	c.1071+10C>A (n.1071+10C>A) c.966+10C>A (n.966+10C>A) c.496+10C>A c.237+10C>A (n.237+10C>A) c.1188+10C>A (n.1188+10C>A) n.779+10C>A c.1050+10C>A (n.1050+10C>A) c.72+10C>A (n.72+10C>A) c.1065+10C>A (n.1065+10C>A) n.669+10C>A n.3499+10C>A c.1053+10C>A (n.1053+10C>A) n.379+10C>A c.932+10C>A (n.932+10C>A) c.471+10C>A (n.471+10C>A) c.402+10C>A (n.402+10C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.1753793_1753794delinsGC	CA1947825251	CTSD	c.1071+9_1071+10delinsGC (n.1071+9_1071+10delinsGC) c.966+9_966+10delinsGC (n.966+9_966+10delinsGC) c.496+9_496+10delinsGC c.237+9_237+10delinsGC (n.237+9_237+10delinsGC) c.1188+9_1188+10delinsGC (n.1188+9_1188+10delinsGC) n.779+9_779+10delinsGC c.1050+9_1050+10delinsGC (n.1050+9_1050+10delinsGC) c.72+9_72+10delinsGC (n.72+9_72+10delinsGC) c.1065+9_1065+10delinsGC (n.1065+9_1065+10delinsGC) n.669+9_669+10delinsGC n.3499+9_3499+10delinsGC c.1053+9_1053+10delinsGC (n.1053+9_1053+10delinsGC) n.379+9_379+10delinsGC c.932+9_932+10delinsGC (n.932+9_932+10delinsGC) c.471+9_471+10delinsGC (n.471+9_471+10delinsGC) c.402+9_402+10delinsGC (n.402+9_402+10delinsGC)
11	g.1753794C>A	CA2611927392	CTSD	c.1071+9G>T (n.1071+9G>T) c.966+9G>T (n.966+9G>T) c.496+9G>T c.237+9G>T (n.237+9G>T) c.1188+9G>T (n.1188+9G>T) n.779+9G>T c.1050+9G>T (n.1050+9G>T) c.72+9G>T (n.72+9G>T) c.1065+9G>T (n.1065+9G>T) n.669+9G>T n.3499+9G>T c.1053+9G>T (n.1053+9G>T) n.379+9G>T c.932+9G>T (n.932+9G>T) c.471+9G>T (n.471+9G>T) c.402+9G>T (n.402+9G>T)	gnomAD v4
11	g.1753794C=	CA1947825253	CTSD	c.1071+9G= (n.1071+9G=) c.966+9G= (n.966+9G=) c.496+9G= c.237+9G= (n.237+9G=) c.1188+9G= (n.1188+9G=) n.779+9G= c.1050+9G= (n.1050+9G=) c.72+9G= (n.72+9G=) c.1065+9G= (n.1065+9G=) n.669+9G= n.3499+9G= c.1053+9G= (n.1053+9G=) n.379+9G= c.932+9G= (n.932+9G=) c.471+9G= (n.471+9G=) c.402+9G= (n.402+9G=)
11	g.1753794C>G	CA5813941	CTSD	c.1071+9G>C (n.1071+9G>C) c.966+9G>C (n.966+9G>C) c.496+9G>C c.237+9G>C (n.237+9G>C) c.1188+9G>C (n.1188+9G>C) n.779+9G>C c.1050+9G>C (n.1050+9G>C) c.72+9G>C (n.72+9G>C) c.1065+9G>C (n.1065+9G>C) n.669+9G>C n.3499+9G>C c.1053+9G>C (n.1053+9G>C) n.379+9G>C c.932+9G>C (n.932+9G>C) c.471+9G>C (n.471+9G>C) c.402+9G>C (n.402+9G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753794C>T	CA5813942	CTSD	c.1071+9G>A (n.1071+9G>A) c.966+9G>A (n.966+9G>A) c.496+9G>A c.237+9G>A (n.237+9G>A) c.1188+9G>A (n.1188+9G>A) n.779+9G>A c.1050+9G>A (n.1050+9G>A) c.72+9G>A (n.72+9G>A) c.1065+9G>A (n.1065+9G>A) n.669+9G>A n.3499+9G>A c.1053+9G>A (n.1053+9G>A) n.379+9G>A c.932+9G>A (n.932+9G>A) c.471+9G>A (n.471+9G>A) c.402+9G>A (n.402+9G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753796del	CA1947825252	CTSD	c.1071+9del (n.1071+9del) c.966+9del (n.966+9del) c.496+9del c.237+9del (n.237+9del) c.1188+9del (n.1188+9del) n.779+9del c.1050+9del (n.1050+9del) c.72+9del (n.72+9del) c.1065+9del (n.1065+9del) n.669+9del n.3499+9del c.1053+9del (n.1053+9del) n.379+9del c.932+9del (n.932+9del) c.471+9del (n.471+9del) c.402+9del (n.402+9del)	dbSNP
11	g.1753796C>A	CA597430566	CTSD	c.1071+7G>T (n.1071+7G>T) c.966+7G>T (n.966+7G>T) c.496+7G>T c.237+7G>T (n.237+7G>T) c.1188+7G>T (n.1188+7G>T) n.779+7G>T c.1050+7G>T (n.1050+7G>T) c.72+7G>T (n.72+7G>T) c.1065+7G>T (n.1065+7G>T) n.669+7G>T n.3499+7G>T c.1053+7G>T (n.1053+7G>T) n.379+7G>T c.932+7G>T (n.932+7G>T) c.471+7G>T (n.471+7G>T) c.402+7G>T (n.402+7G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753796C=	CA1947825254	CTSD	c.1071+7G= (n.1071+7G=) c.966+7G= (n.966+7G=) c.496+7G= c.237+7G= (n.237+7G=) c.1188+7G= (n.1188+7G=) n.779+7G= c.1050+7G= (n.1050+7G=) c.72+7G= (n.72+7G=) c.1065+7G= (n.1065+7G=) n.669+7G= n.3499+7G= c.1053+7G= (n.1053+7G=) n.379+7G= c.932+7G= (n.932+7G=) c.471+7G= (n.471+7G=) c.402+7G= (n.402+7G=)
11	g.1753796C>T	CA290528	CTSD	c.1071+7G>A (n.1071+7G>A) c.966+7G>A (n.966+7G>A) c.496+7G>A c.237+7G>A (n.237+7G>A) c.1188+7G>A (n.1188+7G>A) n.779+7G>A c.1050+7G>A (n.1050+7G>A) c.72+7G>A (n.72+7G>A) c.1065+7G>A (n.1065+7G>A) n.669+7G>A n.3499+7G>A c.1053+7G>A (n.1053+7G>A) n.379+7G>A c.932+7G>A (n.932+7G>A) c.471+7G>A (n.471+7G>A) c.402+7G>A (n.402+7G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753797G>A	CA5813943	CTSD	c.1071+6C>T (n.1071+6C>T) c.966+6C>T (n.966+6C>T) c.496+6C>T c.237+6C>T (n.237+6C>T) c.1188+6C>T (n.1188+6C>T) n.779+6C>T c.1050+6C>T (n.1050+6C>T) c.72+6C>T (n.72+6C>T) c.1065+6C>T (n.1065+6C>T) n.669+6C>T n.3499+6C>T c.1053+6C>T (n.1053+6C>T) n.379+6C>T c.932+6C>T (n.932+6C>T) c.471+6C>T (n.471+6C>T) c.402+6C>T (n.402+6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753797G>C	CA1947825256	CTSD	c.1071+6C>G (n.1071+6C>G) c.966+6C>G (n.966+6C>G) c.496+6C>G c.237+6C>G (n.237+6C>G) c.1188+6C>G (n.1188+6C>G) n.779+6C>G c.1050+6C>G (n.1050+6C>G) c.72+6C>G (n.72+6C>G) c.1065+6C>G (n.1065+6C>G) n.669+6C>G n.3499+6C>G c.1053+6C>G (n.1053+6C>G) n.379+6C>G c.932+6C>G (n.932+6C>G) c.471+6C>G (n.471+6C>G) c.402+6C>G (n.402+6C>G)	dbSNP
11	g.1753797G=	CA1947825255	CTSD	c.1071+6C= (n.1071+6C=) c.966+6C= (n.966+6C=) c.496+6C= c.237+6C= (n.237+6C=) c.1188+6C= (n.1188+6C=) n.779+6C= c.1050+6C= (n.1050+6C=) c.72+6C= (n.72+6C=) c.1065+6C= (n.1065+6C=) n.669+6C= n.3499+6C= c.1053+6C= (n.1053+6C=) n.379+6C= c.932+6C= (n.932+6C=) c.471+6C= (n.471+6C=) c.402+6C= (n.402+6C=)
11	g.1753797G>T	CA2574736150	CTSD	c.1071+6C>A (n.1071+6C>A) c.966+6C>A (n.966+6C>A) c.496+6C>A c.237+6C>A (n.237+6C>A) c.1188+6C>A (n.1188+6C>A) n.779+6C>A c.1050+6C>A (n.1050+6C>A) c.72+6C>A (n.72+6C>A) c.1065+6C>A (n.1065+6C>A) n.669+6C>A n.3499+6C>A c.1053+6C>A (n.1053+6C>A) n.379+6C>A c.932+6C>A (n.932+6C>A) c.471+6C>A (n.471+6C>A) c.402+6C>A (n.402+6C>A)
11	g.1753798C=	CA1947825257	CTSD	c.1071+5G= (n.1071+5G=) c.966+5G= (n.966+5G=) c.496+5G= c.237+5G= (n.237+5G=) c.1188+5G= (n.1188+5G=) n.779+5G= c.1050+5G= (n.1050+5G=) c.72+5G= (n.72+5G=) c.1065+5G= (n.1065+5G=) n.669+5G= n.3499+5G= c.1053+5G= (n.1053+5G=) n.379+5G= c.932+5G= (n.932+5G=) c.471+5G= (n.471+5G=) c.402+5G= (n.402+5G=)
11	g.1753798C>T	CA1947825258	CTSD	c.1071+5G>A (n.1071+5G>A) c.966+5G>A (n.966+5G>A) c.496+5G>A c.237+5G>A (n.237+5G>A) c.1188+5G>A (n.1188+5G>A) n.779+5G>A c.1050+5G>A (n.1050+5G>A) c.72+5G>A (n.72+5G>A) c.1065+5G>A (n.1065+5G>A) n.669+5G>A n.3499+5G>A c.1053+5G>A (n.1053+5G>A) n.379+5G>A c.932+5G>A (n.932+5G>A) c.471+5G>A (n.471+5G>A) c.402+5G>A (n.402+5G>A)	dbSNP
11	g.1753801A>C	CA379092831	CTSD	c.1071+2T>G (n.1071+2T>G) c.966+2T>G (n.966+2T>G) c.496+2T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) n.779+2T>G c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) c.72+2T>G (n.72+2T>G) c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) n.669+2T>G n.3499+2T>G c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) n.379+2T>G c.932+2T>G (n.932+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) c.402+2T>G (n.402+2T>G)
11	g.1753801A>G	CA379092832	CTSD	c.1071+2T>C (n.1071+2T>C) c.966+2T>C (n.966+2T>C) c.496+2T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) c.1188+2T>C (n.1188+2T>C) n.779+2T>C c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) c.72+2T>C (n.72+2T>C) c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) n.669+2T>C n.3499+2T>C c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) n.379+2T>C c.932+2T>C (n.932+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) c.402+2T>C (n.402+2T>C)
11	g.1753801A>T	CA379092833	CTSD	c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) c.966+2T>A (n.966+2T>A) c.496+2T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) c.1188+2T>A (n.1188+2T>A) n.779+2T>A c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) c.72+2T>A (n.72+2T>A) c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) n.669+2T>A n.3499+2T>A c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) n.379+2T>A c.932+2T>A (n.932+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) c.402+2T>A (n.402+2T>A)
11	g.1753802C>A	CA379092834	CTSD	c.1071+1G>T (n.1071+1G>T) c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.496+1G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) n.779+1G>T c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) c.72+1G>T (n.72+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) n.669+1G>T n.3499+1G>T c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) n.379+1G>T c.932+1G>T (n.932+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) c.402+1G>T (n.402+1G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753802C=	CA1947825259	CTSD	c.1071+1G= (n.1071+1G=) c.966+1G= (n.966+1G=) c.496+1G= c.237+1G= (n.237+1G=) c.1188+1G= (n.1188+1G=) n.779+1G= c.1050+1G= (n.1050+1G=) c.72+1G= (n.72+1G=) c.1065+1G= (n.1065+1G=) n.669+1G= n.3499+1G= c.1053+1G= (n.1053+1G=) n.379+1G= c.932+1G= (n.932+1G=) c.471+1G= (n.471+1G=) c.402+1G= (n.402+1G=)
11	g.1753802C>G	CA379092835	CTSD	c.1071+1G>C (n.1071+1G>C) c.966+1G>C (n.966+1G>C) c.496+1G>C c.237+1G>C (n.237+1G>C) c.1188+1G>C (n.1188+1G>C) n.779+1G>C c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) c.72+1G>C (n.72+1G>C) c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) n.669+1G>C n.3499+1G>C c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) n.379+1G>C c.932+1G>C (n.932+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) c.402+1G>C (n.402+1G>C)
11	g.1753802C>T	CA379092836	CTSD	c.1071+1G>A (n.1071+1G>A) c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.496+1G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) n.779+1G>A c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) c.72+1G>A (n.72+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) n.669+1G>A n.3499+1G>A c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) n.379+1G>A c.932+1G>A (n.932+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) c.402+1G>A (n.402+1G>A)
11	g.1753803C>A	CA379092837	CTSD	c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) c.496G>T c.237G>T (n.237G>T) c.1188G>T (p.Lys396Asn) n.779G>T c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.72G>T (p.Lys24Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) n.669G>T n.3499G>T c.1053G>T (p.Lys351Asn) n.379G>T c.932G>T (n.932G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn)
11	g.1753803C>G	CA379092838	CTSD	c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) c.496G>C c.237G>C (n.237G>C) c.1188G>C (p.Lys396Asn) n.779G>C c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.72G>C (p.Lys24Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) n.669G>C n.3499G>C c.1053G>C (p.Lys351Asn) n.379G>C c.932G>C (n.932G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn)
11	g.1753803C>T	CA472141126	CTSD	c.1071G>A (p.Lys357=) c.966G>A (p.Lys322=) c.496G>A c.237G>A (n.237G>A) c.1188G>A (p.Lys396=) n.779G>A c.1050G>A (p.Lys350=) c.72G>A (p.Lys24=) c.1065G>A (p.Lys355=) n.669G>A n.3499G>A c.1053G>A (p.Lys351=) n.379G>A c.932G>A (n.932G>A) c.471G>A (p.Lys157=) c.402G>A (p.Lys134=)	gnomAD v4
11	g.1753804T>A	CA379092839	CTSD	c.1070A>T (p.Lys357Met) c.965A>T (p.Lys322Met) c.495A>T c.236A>T (n.236A>T) c.1187A>T (p.Lys396Met) n.778A>T c.1049A>T (p.Lys350Met) c.71A>T (p.Lys24Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) n.668A>T n.3498A>T c.1052A>T (p.Lys351Met) n.378A>T c.931A>T (n.931A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) c.401A>T (p.Lys134Met)
11	g.1753804T>C	CA379092840	CTSD	c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.495A>G c.236A>G (n.236A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) n.778A>G c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.668A>G n.3498A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) n.378A>G c.931A>G (n.931A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg)
11	g.1753804T>G	CA379092841	CTSD	c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.495A>C c.236A>C (n.236A>C) c.1187A>C (p.Lys396Thr) n.778A>C c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.668A>C n.3498A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.378A>C c.931A>C (n.931A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr)
11	g.1753805T>A	CA379092842	CTSD	c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.494A>T c.235A>T (n.235A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) n.777A>T c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.667A>T n.3497A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.377A>T c.930A>T (n.930A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter)
11	g.1753805T>C	CA5813944	CTSD	c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.494A>G c.235A>G (n.235A>G) c.1186A>G (p.Lys396Glu) n.777A>G c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.667A>G n.3497A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.377A>G c.930A>G (n.930A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753805T>G	CA379092843	CTSD	c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.494A>C c.235A>C (n.235A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) n.777A>C c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.667A>C n.3497A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.377A>C c.930A>C (n.930A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln)	gnomAD v4
11	g.1753805T=	CA1947825260	CTSD	c.1069A= (p.Lys357=) c.964A= (p.Lys322=) c.494A= c.235A= (n.235A=) c.1186A= (p.Lys396=) n.777A= c.1048A= (p.Lys350=) c.70A= (p.Lys24=) c.1063A= (p.Lys355=) n.667A= n.3497A= c.1051A= (p.Lys351=) n.377A= c.930A= (n.930A=) c.469A= (p.Lys157=) c.400A= (p.Lys134=)
11	g.1753806G>A	CA472141141	CTSD	c.1068C>T (p.Leu356=) c.963C>T (p.Leu321=) c.493C>T c.234C>T (n.234C>T) c.1185C>T (p.Leu395=) n.776C>T c.1047C>T (p.Leu349=) c.69C>T (p.Leu23=) c.1062C>T (p.Leu354=) n.666C>T n.3496C>T c.1050C>T (p.Leu350=) n.376C>T c.929C>T (n.929C>T) c.468C>T (p.Leu156=) c.399C>T (p.Leu133=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753806G>C	CA216169277	CTSD	c.1068C>G (p.Leu356=) c.963C>G (p.Leu321=) c.493C>G c.234C>G (n.234C>G) c.1185C>G (p.Leu395=) n.776C>G c.1047C>G (p.Leu349=) c.69C>G (p.Leu23=) c.1062C>G (p.Leu354=) n.666C>G n.3496C>G c.1050C>G (p.Leu350=) n.376C>G c.929C>G (n.929C>G) c.468C>G (p.Leu156=) c.399C>G (p.Leu133=)	ClinVar dbSNP
11	g.1753806G=	CA1947825261	CTSD	c.1068C= (p.Leu356=) c.963C= (p.Leu321=) c.493C= c.234C= (n.234C=) c.1185C= (p.Leu395=) n.776C= c.1047C= (p.Leu349=) c.69C= (p.Leu23=) c.1062C= (p.Leu354=) n.666C= n.3496C= c.1050C= (p.Leu350=) n.376C= c.929C= (n.929C=) c.468C= (p.Leu156=) c.399C= (p.Leu133=)
11	g.1753806G>T	CA472141144	CTSD	c.1068C>A (p.Leu356=) c.963C>A (p.Leu321=) c.493C>A c.234C>A (n.234C>A) c.1185C>A (p.Leu395=) n.776C>A c.1047C>A (p.Leu349=) c.69C>A (p.Leu23=) c.1062C>A (p.Leu354=) n.666C>A n.3496C>A c.1050C>A (p.Leu350=) n.376C>A c.929C>A (n.929C>A) c.468C>A (p.Leu156=) c.399C>A (p.Leu133=)
11	g.1753807A=	CA1947825262	CTSD	c.1067T= (p.Leu356=) c.962T= (p.Leu321=) c.492T= c.233T= (n.233T=) c.1184T= (p.Leu395=) n.775T= c.1046T= (p.Leu349=) c.68T= (p.Leu23=) c.1061T= (p.Leu354=) n.665T= n.3495T= c.1049T= (p.Leu350=) n.375T= c.928T= (n.928T=) c.467T= (p.Leu156=) c.398T= (p.Leu133=)
11	g.1753807A>C	CA379092844	CTSD	c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.492T>G c.233T>G (n.233T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.775T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.665T>G n.3495T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.375T>G c.928T>G (n.928T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg)
11	g.1753807A>G	CA379092846	CTSD	c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.492T>C c.233T>C (n.233T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.775T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.665T>C n.3495T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.375T>C c.928T>C (n.928T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro)	dbSNP
11	g.1753807A>T	CA379092845	CTSD	c.1067T>A (p.Leu356His) c.962T>A (p.Leu321His) c.492T>A c.233T>A (n.233T>A) c.1184T>A (p.Leu395His) n.775T>A c.1046T>A (p.Leu349His) c.68T>A (p.Leu23His) c.1061T>A (p.Leu354His) n.665T>A n.3495T>A c.1049T>A (p.Leu350His) n.375T>A c.928T>A (n.928T>A) c.467T>A (p.Leu156His) c.398T>A (p.Leu133His)
11	g.1753810_1753830dup	CA2611927428	CTSD	c.1047_1067dup (p.Leu356_Lys357insSerProGluAspTyrThrLeu) c.942_962dup (p.Leu321_Lys322insSerProGluAspTyrThrLeu) c.472_492dup c.213_233dup (n.213_233dup) c.1164_1184dup (p.Leu395_Lys396insSerProGluAspTyrThrLeu) n.755_775dup c.1026_1046dup (p.Leu349_Lys350insSerProGluAspTyrThrLeu) c.48_68dup (p.Leu23_Lys24insSerProGluAspTyrThrLeu) c.1041_1061dup (p.Leu354_Lys355insSerProGluAspTyrThrLeu) n.645_665dup n.3475_3495dup c.1029_1049dup (p.Leu350_Lys351insSerProGluAspTyrThrLeu) n.355_375dup c.908_928dup (n.908_928dup) c.447_467dup (p.Leu156_Lys157insSerProGluAspTyrThrLeu) c.378_398dup (p.Leu133_Lys134insSerProGluAspTyrThrLeu)	gnomAD v4
11	g.1753808G>A	CA5813945	CTSD	c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.491C>T c.232C>T (n.232C>T) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.774C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.664C>T n.3494C>T c.1048C>T (p.Leu350Phe) n.374C>T c.927C>T (n.927C>T) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753808G>C	CA379092847	CTSD	c.1066C>G (p.Leu356Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.491C>G c.232C>G (n.232C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.774C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.67C>G (p.Leu23Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.664C>G n.3494C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) n.374C>G c.927C>G (n.927C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.397C>G (p.Leu133Val)
11	g.1753808G=	CA1947825263	CTSD	c.1066C= (p.Leu356=) c.961C= (p.Leu321=) c.491C= c.232C= (n.232C=) c.1183C= (p.Leu395=) n.774C= c.1045C= (p.Leu349=) c.67C= (p.Leu23=) c.1060C= (p.Leu354=) n.664C= n.3494C= c.1048C= (p.Leu350=) n.374C= c.927C= (n.927C=) c.466C= (p.Leu156=) c.397C= (p.Leu133=)
11	g.1753808G>T	CA379092848	CTSD	c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.491C>A c.232C>A (n.232C>A) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.774C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.664C>A n.3494C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) n.374C>A c.927C>A (n.927C>A) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile)
11	g.1753809C>A	CA472141166	CTSD	c.1065G>T (p.Thr355=) c.960G>T (p.Thr320=) c.490G>T c.231G>T (n.231G>T) c.1182G>T (p.Thr394=) n.773G>T c.1044G>T (p.Thr348=) c.66G>T (p.Thr22=) c.1059G>T (p.Thr353=) n.663G>T n.3493G>T c.1047G>T (p.Thr349=) n.373G>T c.926G>T (n.926G>T) c.465G>T (p.Thr155=) c.396G>T (p.Thr132=)
11	g.1753809C=	CA1947825264	CTSD	c.1065G= (p.Thr355=) c.960G= (p.Thr320=) c.490G= c.231G= (n.231G=) c.1182G= (p.Thr394=) n.773G= c.1044G= (p.Thr348=) c.66G= (p.Thr22=) c.1059G= (p.Thr353=) n.663G= n.3493G= c.1047G= (p.Thr349=) n.373G= c.926G= (n.926G=) c.465G= (p.Thr155=) c.396G= (p.Thr132=)
11	g.1753809C>G	CA472141170	CTSD	c.1065G>C (p.Thr355=) c.960G>C (p.Thr320=) c.490G>C c.231G>C (n.231G>C) c.1182G>C (p.Thr394=) n.773G>C c.1044G>C (p.Thr348=) c.66G>C (p.Thr22=) c.1059G>C (p.Thr353=) n.663G>C n.3493G>C c.1047G>C (p.Thr349=) n.373G>C c.926G>C (n.926G>C) c.465G>C (p.Thr155=) c.396G>C (p.Thr132=)
11	g.1753809C>T	CA5813946	CTSD	c.1065G>A (p.Thr355=) c.960G>A (p.Thr320=) c.490G>A c.231G>A (n.231G>A) c.1182G>A (p.Thr394=) n.773G>A c.1044G>A (p.Thr348=) c.66G>A (p.Thr22=) c.1059G>A (p.Thr353=) n.663G>A n.3493G>A c.1047G>A (p.Thr349=) n.373G>A c.926G>A (n.926G>A) c.465G>A (p.Thr155=) c.396G>A (p.Thr132=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753810G>A	CA379092849	CTSD	c.1064C>T (p.Thr355Met) c.959C>T (p.Thr320Met) c.489C>T c.230C>T (n.230C>T) c.1181C>T (p.Thr394Met) n.772C>T c.1043C>T (p.Thr348Met) c.65C>T (p.Thr22Met) c.1058C>T (p.Thr353Met) n.662C>T n.3492C>T c.1046C>T (p.Thr349Met) n.372C>T c.925C>T (n.925C>T) c.464C>T (p.Thr155Met) c.395C>T (p.Thr132Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753810G>C	CA379092850	CTSD	c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.489C>G c.230C>G (n.230C>G) c.1181C>G (p.Thr394Arg) n.772C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) c.1058C>G (p.Thr353Arg) n.662C>G n.3492C>G c.1046C>G (p.Thr349Arg) n.372C>G c.925C>G (n.925C>G) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.395C>G (p.Thr132Arg)
11	g.1753810G=	CA1947825265	CTSD	c.1064C= (p.Thr355=) c.959C= (p.Thr320=) c.489C= c.230C= (n.230C=) c.1181C= (p.Thr394=) n.772C= c.1043C= (p.Thr348=) c.65C= (p.Thr22=) c.1058C= (p.Thr353=) n.662C= n.3492C= c.1046C= (p.Thr349=) n.372C= c.925C= (n.925C=) c.464C= (p.Thr155=) c.395C= (p.Thr132=)
11	g.1753810G>T	CA379092851	CTSD	c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.489C>A c.230C>A (n.230C>A) c.1181C>A (p.Thr394Lys) n.772C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) c.1058C>A (p.Thr353Lys) n.662C>A n.3492C>A c.1046C>A (p.Thr349Lys) n.372C>A c.925C>A (n.925C>A) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.395C>A (p.Thr132Lys)
11	g.1753811T>A	CA379092852	CTSD	c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.488A>T c.229A>T (n.229A>T) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.771A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.661A>T n.3491A>T c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.371A>T c.924A>T (n.924A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser)
11	g.1753811T>C	CA379092853	CTSD	c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.488A>G c.229A>G (n.229A>G) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.771A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.661A>G n.3491A>G c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.371A>G c.924A>G (n.924A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala)
11	g.1753811T>G	CA379092854	CTSD	c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.488A>C c.229A>C (n.229A>C) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.771A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.661A>C n.3491A>C c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.371A>C c.924A>C (n.924A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro)
11	g.1753812G>A	CA5813947	CTSD	c.1062C>T (p.Tyr354=) c.957C>T (p.Tyr319=) c.487C>T c.228C>T (n.228C>T) c.1179C>T (p.Tyr393=) n.770C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.63C>T (p.Tyr21=) c.1056C>T (p.Tyr352=) n.660C>T n.3490C>T c.1044C>T (p.Tyr348=) n.370C>T c.923C>T (n.923C>T) c.462C>T (p.Tyr154=) c.393C>T (p.Tyr131=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.1753812G>C	CA379092855	CTSD	c.1062C>G (p.Tyr354Ter) c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.487C>G c.228C>G (n.228C>G) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) n.770C>G c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.63C>G (p.Tyr21Ter) c.1056C>G (p.Tyr352Ter) n.660C>G n.3490C>G c.1044C>G (p.Tyr348Ter) n.370C>G c.923C>G (n.923C>G) c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.393C>G (p.Tyr131Ter)
11	g.1753812G=	CA1947825266	CTSD	c.1062C= (p.Tyr354=) c.957C= (p.Tyr319=) c.487C= c.228C= (n.228C=) c.1179C= (p.Tyr393=) n.770C= c.1041C= (p.Tyr347=) c.63C= (p.Tyr21=) c.1056C= (p.Tyr352=) n.660C= n.3490C= c.1044C= (p.Tyr348=) n.370C= c.923C= (n.923C=) c.462C= (p.Tyr154=) c.393C= (p.Tyr131=)
11	g.1753812G>T	CA379092856	CTSD	c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.487C>A c.228C>A (n.228C>A) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) n.770C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.63C>A (p.Tyr21Ter) c.1056C>A (p.Tyr352Ter) n.660C>A n.3490C>A c.1044C>A (p.Tyr348Ter) n.370C>A c.923C>A (n.923C>A) c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.393C>A (p.Tyr131Ter)
11	g.1753813T>A	CA379092857	CTSD	c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.486A>T c.227A>T (n.227A>T) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) n.769A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.1055A>T (p.Tyr352Phe) n.659A>T n.3489A>T c.1043A>T (p.Tyr348Phe) n.369A>T c.922A>T (n.922A>T) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.392A>T (p.Tyr131Phe)
11	g.1753813T>C	CA379092859	CTSD	c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.486A>G c.227A>G (n.227A>G) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) n.769A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.659A>G n.3489A>G c.1043A>G (p.Tyr348Cys) n.369A>G c.922A>G (n.922A>G) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.392A>G (p.Tyr131Cys)
11	g.1753813T>G	CA379092858	CTSD	c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.486A>C c.227A>C (n.227A>C) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) n.769A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.1055A>C (p.Tyr352Ser) n.659A>C n.3489A>C c.1043A>C (p.Tyr348Ser) n.369A>C c.922A>C (n.922A>C) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.392A>C (p.Tyr131Ser)
11	g.1753814A>C	CA379092860	CTSD	c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.485T>G c.226T>G (n.226T>G) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) n.768T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.658T>G n.3488T>G c.1042T>G (p.Tyr348Asp) n.368T>G c.921T>G (n.921T>G) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.391T>G (p.Tyr131Asp)
11	g.1753814A>G	CA379092861	CTSD	c.1060T>C (p.Tyr354His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.485T>C c.226T>C (n.226T>C) c.1177T>C (p.Tyr393His) n.768T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.61T>C (p.Tyr21His) c.1054T>C (p.Tyr352His) n.658T>C n.3488T>C c.1042T>C (p.Tyr348His) n.368T>C c.921T>C (n.921T>C) c.460T>C (p.Tyr154His) c.391T>C (p.Tyr131His)	gnomAD v4
11	g.1753814A>T	CA379092862	CTSD	c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.485T>A c.226T>A (n.226T>A) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) n.768T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.658T>A n.3488T>A c.1042T>A (p.Tyr348Asn) n.368T>A c.921T>A (n.921T>A) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.391T>A (p.Tyr131Asn)
11	g.1753815G>A	CA472141208	CTSD	c.1059C>T (p.Asp353=) c.954C>T (p.Asp318=) c.484C>T c.225C>T (n.225C>T) c.1176C>T (p.Asp392=) n.767C>T c.1038C>T (p.Asp346=) c.60C>T (p.Asp20=) c.1053C>T (p.Asp351=) n.657C>T n.3487C>T c.1041C>T (p.Asp347=) n.367C>T c.920C>T (n.920C>T) c.459C>T (p.Asp153=) c.390C>T (p.Asp130=)
11	g.1753815G>C	CA379092863	CTSD	c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.484C>G c.225C>G (n.225C>G) c.1176C>G (p.Asp392Glu) n.767C>G c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.60C>G (p.Asp20Glu) c.1053C>G (p.Asp351Glu) n.657C>G n.3487C>G c.1041C>G (p.Asp347Glu) n.367C>G c.920C>G (n.920C>G) c.459C>G (p.Asp153Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu)
11	g.1753815G>T	CA379092864	CTSD	c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.484C>A c.225C>A (n.225C>A) c.1176C>A (p.Asp392Glu) n.767C>A c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.60C>A (p.Asp20Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.657C>A n.3487C>A c.1041C>A (p.Asp347Glu) n.367C>A c.920C>A (n.920C>A) c.459C>A (p.Asp153Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu)
11	g.1753816T>A	CA379092865	CTSD	c.1058A>T (p.Asp353Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.483A>T c.224A>T (n.224A>T) c.1175A>T (p.Asp392Val) n.766A>T c.1037A>T (p.Asp346Val) c.59A>T (p.Asp20Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) n.656A>T n.3486A>T c.1040A>T (p.Asp347Val) n.366A>T c.919A>T (n.919A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.389A>T (p.Asp130Val)
11	g.1753816T>C	CA5813948	CTSD	c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.483A>G c.224A>G (n.224A>G) c.1175A>G (p.Asp392Gly) n.766A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.656A>G n.3486A>G c.1040A>G (p.Asp347Gly) n.366A>G c.919A>G (n.919A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753816T>G	CA379092866	CTSD	c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.483A>C c.224A>C (n.224A>C) c.1175A>C (p.Asp392Ala) n.766A>C c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.656A>C n.3486A>C c.1040A>C (p.Asp347Ala) n.366A>C c.919A>C (n.919A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala)
11	g.1753816T=	CA1947825267	CTSD	c.1058A= (p.Asp353=) c.953A= (p.Asp318=) c.483A= c.224A= (n.224A=) c.1175A= (p.Asp392=) n.766A= c.1037A= (p.Asp346=) c.59A= (p.Asp20=) c.1052A= (p.Asp351=) n.656A= n.3486A= c.1040A= (p.Asp347=) n.366A= c.919A= (n.919A=) c.458A= (p.Asp153=) c.389A= (p.Asp130=)
11	g.1753817C>A	CA379092867	CTSD	c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.482G>T c.223G>T (n.223G>T) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) n.765G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.655G>T n.3485G>T c.1039G>T (p.Asp347Tyr) n.365G>T c.918G>T (n.918G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr)
11	g.1753817C=	CA1947825268	CTSD	c.1057G= (p.Asp353=) c.952G= (p.Asp318=) c.482G= c.223G= (n.223G=) c.1174G= (p.Asp392=) n.765G= c.1036G= (p.Asp346=) c.58G= (p.Asp20=) c.1051G= (p.Asp351=) n.655G= n.3485G= c.1039G= (p.Asp347=) n.365G= c.918G= (n.918G=) c.457G= (p.Asp153=) c.388G= (p.Asp130=)
11	g.1753817C>G	CA379092868	CTSD	c.1057G>C (p.Asp353His) c.952G>C (p.Asp318His) c.482G>C c.223G>C (n.223G>C) c.1174G>C (p.Asp392His) n.765G>C c.1036G>C (p.Asp346His) c.58G>C (p.Asp20His) c.1051G>C (p.Asp351His) n.655G>C n.3485G>C c.1039G>C (p.Asp347His) n.365G>C c.918G>C (n.918G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.388G>C (p.Asp130His)
11	g.1753817C>T	CA379092869	CTSD	c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.482G>A c.223G>A (n.223G>A) c.1174G>A (p.Asp392Asn) n.765G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.655G>A n.3485G>A c.1039G>A (p.Asp347Asn) n.365G>A c.918G>A (n.918G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn)	dbSNP
11	g.1753818C>A	CA379092870	CTSD	c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.481G>T c.222G>T (n.222G>T) c.1173G>T (p.Glu391Asp) n.764G>T c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.57G>T (p.Glu19Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.654G>T n.3484G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.364G>T c.917G>T (n.917G>T) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp)
11	g.1753818C=	CA1947825269	CTSD	c.1056G= (p.Glu352=) c.951G= (p.Glu317=) c.481G= c.222G= (n.222G=) c.1173G= (p.Glu391=) n.764G= c.1035G= (p.Glu345=) c.57G= (p.Glu19=) c.1050G= (p.Glu350=) n.654G= n.3484G= c.1038G= (p.Glu346=) n.364G= c.917G= (n.917G=) c.456G= (p.Glu152=) c.387G= (p.Glu129=)
11	g.1753818C>G	CA379092871	CTSD	c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.481G>C c.222G>C (n.222G>C) c.1173G>C (p.Glu391Asp) n.764G>C c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.57G>C (p.Glu19Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.654G>C n.3484G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.364G>C c.917G>C (n.917G>C) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp)
11	g.1753818C>T	CA472141224	CTSD	c.1056G>A (p.Glu352=) c.951G>A (p.Glu317=) c.481G>A c.222G>A (n.222G>A) c.1173G>A (p.Glu391=) n.764G>A c.1035G>A (p.Glu345=) c.57G>A (p.Glu19=) c.1050G>A (p.Glu350=) n.654G>A n.3484G>A c.1038G>A (p.Glu346=) n.364G>A c.917G>A (n.917G>A) c.456G>A (p.Glu152=) c.387G>A (p.Glu129=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753819T>A	CA379092872	CTSD	c.1055A>T (p.Glu352Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.480A>T c.221A>T (n.221A>T) c.1172A>T (p.Glu391Val) n.763A>T c.1034A>T (p.Glu345Val) c.56A>T (p.Glu19Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.653A>T n.3483A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) n.363A>T c.916A>T (n.916A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.386A>T (p.Glu129Val)
11	g.1753819T>C	CA379092873	CTSD	c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.480A>G c.221A>G (n.221A>G) c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.763A>G c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.653A>G n.3483A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.363A>G c.916A>G (n.916A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753819T>G	CA379092874	CTSD	c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.480A>C c.221A>C (n.221A>C) c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.763A>C c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.653A>C n.3483A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.363A>C c.916A>C (n.916A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala)
11	g.1753819T=	CA1947825270	CTSD	c.1055A= (p.Glu352=) c.950A= (p.Glu317=) c.480A= c.221A= (n.221A=) c.1172A= (p.Glu391=) n.763A= c.1034A= (p.Glu345=) c.56A= (p.Glu19=) c.1049A= (p.Glu350=) n.653A= n.3483A= c.1037A= (p.Glu346=) n.363A= c.916A= (n.916A=) c.455A= (p.Glu152=) c.386A= (p.Glu129=)
11	g.1753820C>A	CA379092875	CTSD	c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.479G>T c.220G>T (n.220G>T) c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.762G>T c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.652G>T n.3482G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.362G>T c.915G>T (n.915G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter)
11	g.1753820C>G	CA379092876	CTSD	c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.479G>C c.220G>C (n.220G>C) c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.762G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.652G>C n.3482G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.362G>C c.915G>C (n.915G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln)
11	g.1753820C>T	CA379092877	CTSD	c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.479G>A c.220G>A (n.220G>A) c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.762G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.652G>A n.3482G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.362G>A c.915G>A (n.915G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys)
11	g.1753821T>A	CA472141239	CTSD	c.1053A>T (p.Pro351=) c.948A>T (p.Pro316=) c.478A>T c.219A>T (n.219A>T) c.1170A>T (p.Pro390=) n.761A>T c.1032A>T (p.Pro344=) c.54A>T (p.Pro18=) c.1047A>T (p.Pro349=) n.651A>T n.3481A>T c.1035A>T (p.Pro345=) n.361A>T c.914A>T (n.914A>T) c.453A>T (p.Pro151=) c.384A>T (p.Pro128=)
11	g.1753821T>C	CA472141240	CTSD	c.1053A>G (p.Pro351=) c.948A>G (p.Pro316=) c.478A>G c.219A>G (n.219A>G) c.1170A>G (p.Pro390=) n.761A>G c.1032A>G (p.Pro344=) c.54A>G (p.Pro18=) c.1047A>G (p.Pro349=) n.651A>G n.3481A>G c.1035A>G (p.Pro345=) n.361A>G c.914A>G (n.914A>G) c.453A>G (p.Pro151=) c.384A>G (p.Pro128=)
11	g.1753821T>G	CA472141244	CTSD	c.1053A>C (p.Pro351=) c.948A>C (p.Pro316=) c.478A>C c.219A>C (n.219A>C) c.1170A>C (p.Pro390=) n.761A>C c.1032A>C (p.Pro344=) c.54A>C (p.Pro18=) c.1047A>C (p.Pro349=) n.651A>C n.3481A>C c.1035A>C (p.Pro345=) n.361A>C c.914A>C (n.914A>C) c.453A>C (p.Pro151=) c.384A>C (p.Pro128=)
11	g.1753821T=	CA1947825271	CTSD	c.1053A= (p.Pro351=) c.948A= (p.Pro316=) c.478A= c.219A= (n.219A=) c.1170A= (p.Pro390=) n.761A= c.1032A= (p.Pro344=) c.54A= (p.Pro18=) c.1047A= (p.Pro349=) n.651A= n.3481A= c.1035A= (p.Pro345=) n.361A= c.914A= (n.914A=) c.453A= (p.Pro151=) c.384A= (p.Pro128=)
11	g.1753822G>A	CA379092878	CTSD	c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.477C>T c.218C>T (n.218C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.760C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.650C>T n.3480C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.360C>T c.913C>T (n.913C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu)	gnomAD v4
11	g.1753822G>C	CA379092879	CTSD	c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.477C>G c.218C>G (n.218C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.760C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.650C>G n.3480C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.360C>G c.913C>G (n.913C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg)
11	g.1753822G>T	CA379092880	CTSD	c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.477C>A c.218C>A (n.218C>A) c.1169C>A (p.Pro390Gln) n.760C>A c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.53C>A (p.Pro18Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.650C>A n.3480C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) n.360C>A c.913C>A (n.913C>A) c.452C>A (p.Pro151Gln) c.383C>A (p.Pro128Gln)
11	g.1753825dup	CA1947825272	CTSD	c.1052dup (p.Glu352ArgfsTer?) c.947dup (p.Glu317ArgfsTer?) c.477dup c.218dup (n.218dup) c.1169dup (p.Glu391ArgfsTer?) n.760dup c.1031dup (p.Glu345ArgfsTer?) c.53dup (p.Glu19ArgfsTer15) c.1046dup (p.Glu350ArgfsTer?) n.650dup n.3480dup c.1034dup (p.Glu346ArgfsTer?) n.360dup c.913dup (n.913dup) c.452dup (p.Glu152ArgfsTer?) c.383dup (p.Glu129ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.1753823G>A	CA379092881	CTSD	c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.476C>T c.217C>T (n.217C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.759C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.649C>T n.3479C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.359C>T c.912C>T (n.912C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753823G>C	CA379092882	CTSD	c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.476C>G c.217C>G (n.217C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.759C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.649C>G n.3479C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.359C>G c.912C>G (n.912C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala)
11	g.1753823G=	CA1947825273	CTSD	c.1051C= (p.Pro351=) c.946C= (p.Pro316=) c.476C= c.217C= (n.217C=) c.1168C= (p.Pro390=) n.759C= c.1030C= (p.Pro344=) c.52C= (p.Pro18=) c.1045C= (p.Pro349=) n.649C= n.3479C= c.1033C= (p.Pro345=) n.359C= c.912C= (n.912C=) c.451C= (p.Pro151=) c.382C= (p.Pro128=)
11	g.1753823G>T	CA379092883	CTSD	c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.476C>A c.217C>A (n.217C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.759C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.649C>A n.3479C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.359C>A c.912C>A (n.912C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr)
11	g.1753824G>A	CA472141261	CTSD	c.1050C>T (p.Ser350=) c.945C>T (p.Ser315=) c.475C>T c.216C>T (n.216C>T) c.1167C>T (p.Ser389=) n.758C>T c.1029C>T (p.Ser343=) c.51C>T (p.Ser17=) c.1044C>T (p.Ser348=) n.648C>T n.3478C>T c.1032C>T (p.Ser344=) n.358C>T c.911C>T (n.911C>T) c.450C>T (p.Ser150=) c.381C>T (p.Ser127=)	ClinVar gnomAD v4
11	g.1753824G>C	CA472141264	CTSD	c.1050C>G (p.Ser350=) c.945C>G (p.Ser315=) c.475C>G c.216C>G (n.216C>G) c.1167C>G (p.Ser389=) n.758C>G c.1029C>G (p.Ser343=) c.51C>G (p.Ser17=) c.1044C>G (p.Ser348=) n.648C>G n.3478C>G c.1032C>G (p.Ser344=) n.358C>G c.911C>G (n.911C>G) c.450C>G (p.Ser150=) c.381C>G (p.Ser127=)
11	g.1753824G>T	CA472141259	CTSD	c.1050C>A (p.Ser350=) c.945C>A (p.Ser315=) c.475C>A c.216C>A (n.216C>A) c.1167C>A (p.Ser389=) n.758C>A c.1029C>A (p.Ser343=) c.51C>A (p.Ser17=) c.1044C>A (p.Ser348=) n.648C>A n.3478C>A c.1032C>A (p.Ser344=) n.358C>A c.911C>A (n.911C>A) c.450C>A (p.Ser150=) c.381C>A (p.Ser127=)
11	g.1753825G>A	CA379092885	CTSD	c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.474C>T c.215C>T (n.215C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) n.757C>T c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.50C>T (p.Ser17Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.647C>T n.3477C>T c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.357C>T c.910C>T (n.910C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.380C>T (p.Ser127Phe)
11	g.1753825G>C	CA379092886	CTSD	c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.474C>G c.215C>G (n.215C>G) c.1166C>G (p.Ser389Cys) n.757C>G c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.50C>G (p.Ser17Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.647C>G n.3477C>G c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.357C>G c.910C>G (n.910C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.380C>G (p.Ser127Cys)
11	g.1753825G>T	CA379092884	CTSD	c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.474C>A c.215C>A (n.215C>A) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) n.757C>A c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.647C>A n.3477C>A c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.357C>A c.910C>A (n.910C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.380C>A (p.Ser127Tyr)
11	g.1753826A>C	CA379092887	CTSD	c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.473T>G c.214T>G (n.214T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.756T>G c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.646T>G n.3476T>G c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.356T>G c.909T>G (n.909T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala)
11	g.1753826A>G	CA379092888	CTSD	c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.473T>C c.214T>C (n.214T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.756T>C c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.646T>C n.3476T>C c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.356T>C c.909T>C (n.909T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro)
11	g.1753826A>T	CA379092889	CTSD	c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.473T>A c.214T>A (n.214T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) n.756T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.646T>A n.3476T>A c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.356T>A c.909T>A (n.909T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr)
11	g.1753827C>A	CA472141280	CTSD	c.1047G>T (p.Leu349=) c.942G>T (p.Leu314=) c.472G>T c.213G>T (n.213G>T) c.1164G>T (p.Leu388=) n.755G>T c.1026G>T (p.Leu342=) c.48G>T (p.Leu16=) c.1041G>T (p.Leu347=) n.645G>T n.3475G>T c.1029G>T (p.Leu343=) n.355G>T c.908G>T (n.908G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.378G>T (p.Leu126=)
11	g.1753827C>G	CA472141276	CTSD	c.1047G>C (p.Leu349=) c.942G>C (p.Leu314=) c.472G>C c.213G>C (n.213G>C) c.1164G>C (p.Leu388=) n.755G>C c.1026G>C (p.Leu342=) c.48G>C (p.Leu16=) c.1041G>C (p.Leu347=) n.645G>C n.3475G>C c.1029G>C (p.Leu343=) n.355G>C c.908G>C (n.908G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.378G>C (p.Leu126=)	gnomAD v4
11	g.1753827C>T	CA472141278	CTSD	c.1047G>A (p.Leu349=) c.942G>A (p.Leu314=) c.472G>A c.213G>A (n.213G>A) c.1164G>A (p.Leu388=) n.755G>A c.1026G>A (p.Leu342=) c.48G>A (p.Leu16=) c.1041G>A (p.Leu347=) n.645G>A n.3475G>A c.1029G>A (p.Leu343=) n.355G>A c.908G>A (n.908G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.378G>A (p.Leu126=)	ClinVar dbSNP
11	g.1753828A>C	CA379092890	CTSD	c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.471T>G c.212T>G (n.212T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.754T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.644T>G n.3474T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.354T>G c.907T>G (n.907T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg)
11	g.1753828A>G	CA379092891	CTSD	c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.471T>C c.212T>C (n.212T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.754T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.644T>C n.3474T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.354T>C c.907T>C (n.907T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro)
11	g.1753828A>T	CA379092892	CTSD	c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.471T>A c.212T>A (n.212T>A) c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.754T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.644T>A n.3474T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.354T>A c.907T>A (n.907T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln)
11	g.1753829G>A	CA472141290	CTSD	c.1045C>T (p.Leu349=) c.940C>T (p.Leu314=) c.470C>T c.211C>T (n.211C>T) c.1162C>T (p.Leu388=) n.753C>T c.1024C>T (p.Leu342=) c.46C>T (p.Leu16=) c.1039C>T (p.Leu347=) n.643C>T n.3473C>T c.1027C>T (p.Leu343=) n.353C>T c.906C>T (n.906C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.376C>T (p.Leu126=)
11	g.1753829G>C	CA379092893	CTSD	c.1045C>G (p.Leu349Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.470C>G c.211C>G (n.211C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.753C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) n.643C>G n.3473C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) n.353C>G c.906C>G (n.906C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.376C>G (p.Leu126Val)
11	g.1753829G=	CA1947825274	CTSD	c.1045C= (p.Leu349=) c.940C= (p.Leu314=) c.470C= c.211C= (n.211C=) c.1162C= (p.Leu388=) n.753C= c.1024C= (p.Leu342=) c.46C= (p.Leu16=) c.1039C= (p.Leu347=) n.643C= n.3473C= c.1027C= (p.Leu343=) n.353C= c.906C= (n.906C=) c.445C= (p.Leu149=) c.376C= (p.Leu126=)
11	g.1753829G>T	CA379092894	CTSD	c.1045C>A (p.Leu349Met) c.940C>A (p.Leu314Met) c.470C>A c.211C>A (n.211C>A) c.1162C>A (p.Leu388Met) n.753C>A c.1024C>A (p.Leu342Met) c.46C>A (p.Leu16Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) n.643C>A n.3473C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) n.353C>A c.906C>A (n.906C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.376C>A (p.Leu126Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753830C>A	CA379092895	CTSD	c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.469G>T c.210G>T (n.210G>T) c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.752G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.45G>T (p.Lys15Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) n.642G>T n.3472G>T c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.352G>T c.905G>T (n.905G>T) c.444G>T (p.Lys148Asn) c.375G>T (p.Lys125Asn)
11	g.1753830C>G	CA379092896	CTSD	c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.469G>C c.210G>C (n.210G>C) c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.752G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.45G>C (p.Lys15Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) n.642G>C n.3472G>C c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.352G>C c.905G>C (n.905G>C) c.444G>C (p.Lys148Asn) c.375G>C (p.Lys125Asn)
11	g.1753830C>T	CA472141300	CTSD	c.1044G>A (p.Lys348=) c.939G>A (p.Lys313=) c.469G>A c.210G>A (n.210G>A) c.1161G>A (p.Lys387=) n.752G>A c.1023G>A (p.Lys341=) c.45G>A (p.Lys15=) c.1038G>A (p.Lys346=) n.642G>A n.3472G>A c.1026G>A (p.Lys342=) n.352G>A c.905G>A (n.905G>A) c.444G>A (p.Lys148=) c.375G>A (p.Lys125=)	gnomAD v4
11	g.1753831T>A	CA379092897	CTSD	c.1043A>T (p.Lys348Met) c.938A>T (p.Lys313Met) c.468A>T c.209A>T (n.209A>T) c.1160A>T (p.Lys387Met) n.751A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) c.44A>T (p.Lys15Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) n.641A>T n.3471A>T c.1025A>T (p.Lys342Met) n.351A>T c.904A>T (n.904A>T) c.443A>T (p.Lys148Met) c.374A>T (p.Lys125Met)
11	g.1753831T>C	CA379092898	CTSD	c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.468A>G c.209A>G (n.209A>G) c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.751A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.641A>G n.3471A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.351A>G c.904A>G (n.904A>G) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753831T>G	CA379092899	CTSD	c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.468A>C c.209A>C (n.209A>C) c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.751A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.641A>C n.3471A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.351A>C c.904A>C (n.904A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr)
11	g.1753831T=	CA1947825275	CTSD	c.1043A= (p.Lys348=) c.938A= (p.Lys313=) c.468A= c.209A= (n.209A=) c.1160A= (p.Lys387=) n.751A= c.1022A= (p.Lys341=) c.44A= (p.Lys15=) c.1037A= (p.Lys346=) n.641A= n.3471A= c.1025A= (p.Lys342=) n.351A= c.904A= (n.904A=) c.443A= (p.Lys148=) c.374A= (p.Lys125=)
11	g.1753832T>A	CA379092900	CTSD	c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.467A>T c.208A>T (n.208A>T) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.750A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.640A>T n.3470A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.350A>T c.903A>T (n.903A>T) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter)
11	g.1753832T>C	CA379092902	CTSD	c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.467A>G c.208A>G (n.208A>G) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.750A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.640A>G n.3470A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.350A>G c.903A>G (n.903A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu)
11	g.1753832T>G	CA379092901	CTSD	c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.467A>C c.208A>C (n.208A>C) c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.750A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.640A>C n.3470A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.350A>C c.903A>C (n.903A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln)	dbSNP
11	g.1753832T=	CA1947825276	CTSD	c.1042A= (p.Lys348=) c.937A= (p.Lys313=) c.467A= c.208A= (n.208A=) c.1159A= (p.Lys387=) n.750A= c.1021A= (p.Lys341=) c.43A= (p.Lys15=) c.1036A= (p.Lys346=) n.640A= n.3470A= c.1024A= (p.Lys342=) n.350A= c.903A= (n.903A=) c.442A= (p.Lys148=) c.373A= (p.Lys125=)
11	g.1753833G>A	CA472141318	CTSD	c.1041C>T (p.Tyr347=) c.936C>T (p.Tyr312=) c.466C>T c.207C>T (n.207C>T) c.1158C>T (p.Tyr386=) n.749C>T c.1020C>T (p.Tyr340=) c.42C>T (p.Tyr14=) c.1035C>T (p.Tyr345=) n.639C>T n.3469C>T c.1023C>T (p.Tyr341=) n.349C>T c.902C>T (n.902C>T) c.441C>T (p.Tyr147=) c.372C>T (p.Tyr124=)	gnomAD v4
11	g.1753833G>C	CA379092903	CTSD	c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.936C>G (p.Tyr312Ter) c.466C>G c.207C>G (n.207C>G) c.1158C>G (p.Tyr386Ter) n.749C>G c.1020C>G (p.Tyr340Ter) c.42C>G (p.Tyr14Ter) c.1035C>G (p.Tyr345Ter) n.639C>G n.3469C>G c.1023C>G (p.Tyr341Ter) n.349C>G c.902C>G (n.902C>G) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter)
11	g.1753833G>T	CA379092904	CTSD	c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.936C>A (p.Tyr312Ter) c.466C>A c.207C>A (n.207C>A) c.1158C>A (p.Tyr386Ter) n.749C>A c.1020C>A (p.Tyr340Ter) c.42C>A (p.Tyr14Ter) c.1035C>A (p.Tyr345Ter) n.639C>A n.3469C>A c.1023C>A (p.Tyr341Ter) n.349C>A c.902C>A (n.902C>A) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter)
11	g.1753834T>A	CA379093132	CTSD	c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.465A>T c.206A>T (n.206A>T) c.1157A>T (p.Tyr386Phe) n.748A>T c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.638A>T n.3468A>T c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.348A>T c.901A>T (n.901A>T) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe)
11	g.1753834T>C	CA379093134	CTSD	c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.465A>G c.206A>G (n.206A>G) c.1157A>G (p.Tyr386Cys) n.748A>G c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.638A>G n.3468A>G c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.348A>G c.901A>G (n.901A>G) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys)
11	g.1753834T>G	CA379093136	CTSD	c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.465A>C c.206A>C (n.206A>C) c.1157A>C (p.Tyr386Ser) n.748A>C c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.638A>C n.3468A>C c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.348A>C c.901A>C (n.901A>C) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser)
11	g.1753835A>C	CA379093137	CTSD	c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.464T>G c.205T>G (n.205T>G) c.1156T>G (p.Tyr386Asp) n.747T>G c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.637T>G n.3467T>G c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.347T>G c.900T>G (n.900T>G) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp)
11	g.1753835A>G	CA379093139	CTSD	c.1039T>C (p.Tyr347His) c.934T>C (p.Tyr312His) c.464T>C c.205T>C (n.205T>C) c.1156T>C (p.Tyr386His) n.747T>C c.1018T>C (p.Tyr340His) c.40T>C (p.Tyr14His) c.1033T>C (p.Tyr345His) n.637T>C n.3467T>C c.1021T>C (p.Tyr341His) n.347T>C c.900T>C (n.900T>C) c.439T>C (p.Tyr147His) c.370T>C (p.Tyr124His)	gnomAD v4
11	g.1753835A>T	CA379093141	CTSD	c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.464T>A c.205T>A (n.205T>A) c.1156T>A (p.Tyr386Asn) n.747T>A c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.637T>A n.3467T>A c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.347T>A c.900T>A (n.900T>A) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn)
11	g.1753836G>A	CA472140233	CTSD	c.1038C>T (p.Gly346=) c.933C>T (p.Gly311=) c.463C>T c.204C>T (n.204C>T) c.1155C>T (p.Gly385=) n.746C>T c.1017C>T (p.Gly339=) c.39C>T (p.Gly13=) c.1032C>T (p.Gly344=) n.636C>T n.3466C>T c.1020C>T (p.Gly340=) n.346C>T c.899C>T (n.899C>T) c.438C>T (p.Gly146=) c.369C>T (p.Gly123=)
11	g.1753836G>C	CA472140235	CTSD	c.1038C>G (p.Gly346=) c.933C>G (p.Gly311=) c.463C>G c.204C>G (n.204C>G) c.1155C>G (p.Gly385=) n.746C>G c.1017C>G (p.Gly339=) c.39C>G (p.Gly13=) c.1032C>G (p.Gly344=) n.636C>G n.3466C>G c.1020C>G (p.Gly340=) n.346C>G c.899C>G (n.899C>G) c.438C>G (p.Gly146=) c.369C>G (p.Gly123=)
11	g.1753836G>T	CA472140231	CTSD	c.1038C>A (p.Gly346=) c.933C>A (p.Gly311=) c.463C>A c.204C>A (n.204C>A) c.1155C>A (p.Gly385=) n.746C>A c.1017C>A (p.Gly339=) c.39C>A (p.Gly13=) c.1032C>A (p.Gly344=) n.636C>A n.3466C>A c.1020C>A (p.Gly340=) n.346C>A c.899C>A (n.899C>A) c.438C>A (p.Gly146=) c.369C>A (p.Gly123=)
11	g.1753837C>A	CA379093147	CTSD	c.1037G>T (p.Gly346Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.462G>T c.203G>T (n.203G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.745G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.38G>T (p.Gly13Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) n.635G>T n.3465G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) n.345G>T c.898G>T (n.898G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) c.368G>T (p.Gly123Val)
11	g.1753837C=	CA1947825277	CTSD	c.1037G= (p.Gly346=) c.932G= (p.Gly311=) c.462G= c.203G= (n.203G=) c.1154G= (p.Gly385=) n.745G= c.1016G= (p.Gly339=) c.38G= (p.Gly13=) c.1031G= (p.Gly344=) n.635G= n.3465G= c.1019G= (p.Gly340=) n.345G= c.898G= (n.898G=) c.437G= (p.Gly146=) c.368G= (p.Gly123=)
11	g.1753837C>G	CA379093144	CTSD	c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.462G>C c.203G>C (n.203G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.745G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.635G>C n.3465G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.345G>C c.898G>C (n.898G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753837C>T	CA379093146	CTSD	c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.462G>A c.203G>A (n.203G>A) c.1154G>A (p.Gly385Asp) n.745G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.38G>A (p.Gly13Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) n.635G>A n.3465G>A c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.345G>A c.898G>A (n.898G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp)
11	g.1753838C>A	CA379093150	CTSD	c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.461G>T c.202G>T (n.202G>T) c.1153G>T (p.Gly385Cys) n.744G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.37G>T (p.Gly13Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) n.634G>T n.3464G>T c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.344G>T c.897G>T (n.897G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys)
11	g.1753838C=	CA1947825278	CTSD	c.1036G= (p.Gly346=) c.931G= (p.Gly311=) c.461G= c.202G= (n.202G=) c.1153G= (p.Gly385=) n.744G= c.1015G= (p.Gly339=) c.37G= (p.Gly13=) c.1030G= (p.Gly344=) n.634G= n.3464G= c.1018G= (p.Gly340=) n.344G= c.897G= (n.897G=) c.436G= (p.Gly146=) c.367G= (p.Gly123=)
11	g.1753838C>G	CA379093151	CTSD	c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.461G>C c.202G>C (n.202G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.744G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.634G>C n.3464G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.344G>C c.897G>C (n.897G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg)	ClinVar dbSNP
11	g.1753838C>T	CA379093153	CTSD	c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.461G>A c.202G>A (n.202G>A) c.1153G>A (p.Gly385Ser) n.744G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.37G>A (p.Gly13Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) n.634G>A n.3464G>A c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.344G>A c.897G>A (n.897G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser)
11	g.1753839T>A	CA379093156	CTSD	c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) c.460A>T c.201A>T (n.201A>T) c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.743A>T c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.36A>T (p.Lys12Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) n.633A>T n.3463A>T c.1017A>T (p.Lys339Asn) n.343A>T c.896A>T (n.896A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.366A>T (p.Lys122Asn)
11	g.1753839T>C	CA472140247	CTSD	c.1035A>G (p.Lys345=) c.930A>G (p.Lys310=) c.460A>G c.201A>G (n.201A>G) c.1152A>G (p.Lys384=) n.743A>G c.1014A>G (p.Lys338=) c.36A>G (p.Lys12=) c.1029A>G (p.Lys343=) n.633A>G n.3463A>G c.1017A>G (p.Lys339=) n.343A>G c.896A>G (n.896A>G) c.435A>G (p.Lys145=) c.366A>G (p.Lys122=)
11	g.1753839T>G	CA379093158	CTSD	c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) c.460A>C c.201A>C (n.201A>C) c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.743A>C c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.36A>C (p.Lys12Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) n.633A>C n.3463A>C c.1017A>C (p.Lys339Asn) n.343A>C c.896A>C (n.896A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.366A>C (p.Lys122Asn)
11	g.1753840T>A	CA379093164	CTSD	c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) c.459A>T c.200A>T (n.200A>T) c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.742A>T c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.35A>T (p.Lys12Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) n.632A>T n.3462A>T c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.342A>T c.895A>T (n.895A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.365A>T (p.Lys122Ile)
11	g.1753840T>C	CA379093161	CTSD	c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.459A>G c.200A>G (n.200A>G) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.742A>G c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.35A>G (p.Lys12Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.632A>G n.3462A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.342A>G c.895A>G (n.895A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.1753840T>G	CA379093162	CTSD	c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.459A>C c.200A>C (n.200A>C) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.742A>C c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.35A>C (p.Lys12Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.632A>C n.3462A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.342A>C c.895A>C (n.895A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr)
11	g.1753840T=	CA1947825279	CTSD	c.1034A= (p.Lys345=) c.929A= (p.Lys310=) c.459A= c.200A= (n.200A=) c.1151A= (p.Lys384=) n.742A= c.1013A= (p.Lys338=) c.35A= (p.Lys12=) c.1028A= (p.Lys343=) n.632A= n.3462A= c.1016A= (p.Lys339=) n.342A= c.895A= (n.895A=) c.434A= (p.Lys145=) c.365A= (p.Lys122=)
11	g.1753841T>A	CA379093166	CTSD	c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.458A>T c.199A>T (n.199A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.741A>T c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.34A>T (p.Lys12Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.631A>T n.3461A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.341A>T c.894A>T (n.894A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter)
11	g.1753841T>C	CA379093167	CTSD	c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.458A>G c.199A>G (n.199A>G) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.741A>G c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.34A>G (p.Lys12Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.631A>G n.3461A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.341A>G c.894A>G (n.894A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu)
11	g.1753841T>G	CA379093169	CTSD	c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.458A>C c.199A>C (n.199A>C) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.741A>C c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.34A>C (p.Lys12Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.631A>C n.3461A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.341A>C c.894A>C (n.894A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753841T=	CA1947825280	CTSD	c.1033A= (p.Lys345=) c.928A= (p.Lys310=) c.458A= c.199A= (n.199A=) c.1150A= (p.Lys384=) n.741A= c.1012A= (p.Lys338=) c.34A= (p.Lys12=) c.1027A= (p.Lys343=) n.631A= n.3461A= c.1015A= (p.Lys339=) n.341A= c.894A= (n.894A=) c.433A= (p.Lys145=) c.364A= (p.Lys122=)
11	g.1753842G>A	CA472140258	CTSD	c.1032C>T (p.Gly344=) c.927C>T (p.Gly309=) c.457C>T c.198C>T (n.198C>T) c.1149C>T (p.Gly383=) n.740C>T c.1011C>T (p.Gly337=) c.33C>T (p.Gly11=) c.1026C>T (p.Gly342=) n.630C>T n.3460C>T c.1014C>T (p.Gly338=) n.340C>T c.893C>T (n.893C>T) c.432C>T (p.Gly144=) c.363C>T (p.Gly121=)
11	g.1753842G>C	CA472140260	CTSD	c.1032C>G (p.Gly344=) c.927C>G (p.Gly309=) c.457C>G c.198C>G (n.198C>G) c.1149C>G (p.Gly383=) n.740C>G c.1011C>G (p.Gly337=) c.33C>G (p.Gly11=) c.1026C>G (p.Gly342=) n.630C>G n.3460C>G c.1014C>G (p.Gly338=) n.340C>G c.893C>G (n.893C>G) c.432C>G (p.Gly144=) c.363C>G (p.Gly121=)
11	g.1753842G>T	CA472140262	CTSD	c.1032C>A (p.Gly344=) c.927C>A (p.Gly309=) c.457C>A c.198C>A (n.198C>A) c.1149C>A (p.Gly383=) n.740C>A c.1011C>A (p.Gly337=) c.33C>A (p.Gly11=) c.1026C>A (p.Gly342=) n.630C>A n.3460C>A c.1014C>A (p.Gly338=) n.340C>A c.893C>A (n.893C>A) c.432C>A (p.Gly144=) c.363C>A (p.Gly121=)
11	g.1753843C>A	CA379093171	CTSD	c.1031G>T (p.Gly344Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.456G>T c.197G>T (n.197G>T) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.739G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) n.629G>T n.3459G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) n.339G>T c.892G>T (n.892G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) c.362G>T (p.Gly121Val)
11	g.1753843C=	CA1947825281	CTSD	c.1031G= (p.Gly344=) c.926G= (p.Gly309=) c.456G= c.197G= (n.197G=) c.1148G= (p.Gly383=) n.739G= c.1010G= (p.Gly337=) c.32G= (p.Gly11=) c.1025G= (p.Gly342=) n.629G= n.3459G= c.1013G= (p.Gly338=) n.339G= c.892G= (n.892G=) c.431G= (p.Gly144=) c.362G= (p.Gly121=)
11	g.1753843C>G	CA379093173	CTSD	c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.456G>C c.197G>C (n.197G>C) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.739G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.629G>C n.3459G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.339G>C c.892G>C (n.892G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala)
11	g.1753843C>T	CA216169338	CTSD	c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.456G>A c.197G>A (n.197G>A) c.1148G>A (p.Gly383Asp) n.739G>A c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) n.629G>A n.3459G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.339G>A c.892G>A (n.892G>A) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.362G>A (p.Gly121Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753844C>A	CA379093177	CTSD	c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.455G>T c.196G>T (n.196G>T) c.1147G>T (p.Gly383Cys) n.738G>T c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.628G>T n.3458G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.338G>T c.891G>T (n.891G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.361G>T (p.Gly121Cys)
11	g.1753844C>G	CA379093179	CTSD	c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.455G>C c.196G>C (n.196G>C) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.738G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.628G>C n.3458G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.338G>C c.891G>C (n.891G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg)
11	g.1753844C>T	CA379093180	CTSD	c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.455G>A c.196G>A (n.196G>A) c.1147G>A (p.Gly383Ser) n.738G>A c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) n.628G>A n.3458G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.338G>A c.891G>A (n.891G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.361G>A (p.Gly121Ser)	gnomAD v4
11	g.1753845T>A	CA472140274	CTSD	c.1029A>T (p.Gly343=) c.924A>T (p.Gly308=) c.454A>T c.195A>T (n.195A>T) c.1146A>T (p.Gly382=) n.737A>T c.1008A>T (p.Gly336=) c.30A>T (p.Gly10=) c.1023A>T (p.Gly341=) n.627A>T n.3457A>T c.1011A>T (p.Gly337=) n.337A>T c.890A>T (n.890A>T) c.429A>T (p.Gly143=) c.360A>T (p.Gly120=)
11	g.1753845T>C	CA472140276	CTSD	c.1029A>G (p.Gly343=) c.924A>G (p.Gly308=) c.454A>G c.195A>G (n.195A>G) c.1146A>G (p.Gly382=) n.737A>G c.1008A>G (p.Gly336=) c.30A>G (p.Gly10=) c.1023A>G (p.Gly341=) n.627A>G n.3457A>G c.1011A>G (p.Gly337=) n.337A>G c.890A>G (n.890A>G) c.429A>G (p.Gly143=) c.360A>G (p.Gly120=)	ClinVar
11	g.1753845T>G	CA472140278	CTSD	c.1029A>C (p.Gly343=) c.924A>C (p.Gly308=) c.454A>C c.195A>C (n.195A>C) c.1146A>C (p.Gly382=) n.737A>C c.1008A>C (p.Gly336=) c.30A>C (p.Gly10=) c.1023A>C (p.Gly341=) n.627A>C n.3457A>C c.1011A>C (p.Gly337=) n.337A>C c.890A>C (n.890A>C) c.429A>C (p.Gly143=) c.360A>C (p.Gly120=)
11	g.1753846C>A	CA379093182	CTSD	c.1028G>T (p.Gly343Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.453G>T c.194G>T (n.194G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.736G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.626G>T n.3456G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) n.336G>T c.889G>T (n.889G>T) c.428G>T (p.Gly143Val) c.359G>T (p.Gly120Val)
11	g.1753846C=	CA1947825282	CTSD	c.1028G= (p.Gly343=) c.923G= (p.Gly308=) c.453G= c.194G= (n.194G=) c.1145G= (p.Gly382=) n.736G= c.1007G= (p.Gly336=) c.29G= (p.Gly10=) c.1022G= (p.Gly341=) n.626G= n.3456G= c.1010G= (p.Gly337=) n.336G= c.889G= (n.889G=) c.428G= (p.Gly143=) c.359G= (p.Gly120=)
11	g.1753846C>G	CA379093184	CTSD	c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.453G>C c.194G>C (n.194G>C) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.736G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.626G>C n.3456G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.336G>C c.889G>C (n.889G>C) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala)
11	g.1753846C>T	CA314366	CTSD	c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.453G>A c.194G>A (n.194G>A) c.1145G>A (p.Gly382Glu) n.736G>A c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.626G>A n.3456G>A c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.336G>A c.889G>A (n.889G>A) c.428G>A (p.Gly143Glu) c.359G>A (p.Gly120Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753847_1753848del	CA2723225742	CTSD	c.1027_1028del (p.Gly343ArgfsTer?) c.922_923del (p.Gly308ArgfsTer?) c.452_453del c.193_194del (n.193_194del) c.1144_1145del (p.Gly382ArgfsTer?) n.735_736del c.1006_1007del (p.Gly336ArgfsTer?) c.28_29del (p.Gly10ArgfsTer23) c.1021_1022del (p.Gly341ArgfsTer?) n.625_626del n.3455_3456del c.1009_1010del (p.Gly337ArgfsTer?) n.335_336del c.888_889del (n.888_889del) c.427_428del (p.Gly143ArgfsTer?) c.358_359del (p.Gly120ArgfsTer?)	dbSNP
11	g.1753847C>A	CA379093187	CTSD	c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.922G>T (p.Gly308Ter) c.452G>T c.193G>T (n.193G>T) c.1144G>T (p.Gly382Ter) n.735G>T c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) c.1021G>T (p.Gly341Ter) n.625G>T n.3455G>T c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.335G>T c.888G>T (n.888G>T) c.427G>T (p.Gly143Ter) c.358G>T (p.Gly120Ter)
11	g.1753847C=	CA1947825283	CTSD	c.1027G= (p.Gly343=) c.922G= (p.Gly308=) c.452G= c.193G= (n.193G=) c.1144G= (p.Gly382=) n.735G= c.1006G= (p.Gly336=) c.28G= (p.Gly10=) c.1021G= (p.Gly341=) n.625G= n.3455G= c.1009G= (p.Gly337=) n.335G= c.888G= (n.888G=) c.427G= (p.Gly143=) c.358G= (p.Gly120=)
11	g.1753847C>G	CA379093191	CTSD	c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.452G>C c.193G>C (n.193G>C) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.735G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.625G>C n.3455G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.335G>C c.888G>C (n.888G>C) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg)
11	g.1753847C>T	CA379093189	CTSD	c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.452G>A c.193G>A (n.193G>A) c.1144G>A (p.Gly382Arg) n.735G>A c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.625G>A n.3455G>A c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.335G>A c.888G>A (n.888G>A) c.427G>A (p.Gly143Arg) c.358G>A (p.Gly120Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753848C>A	CA472140290	CTSD	c.1026G>T (p.Leu342=) c.921G>T (p.Leu307=) c.451G>T c.192G>T (n.192G>T) c.1143G>T (p.Leu381=) n.734G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.27G>T (p.Leu9=) c.1020G>T (p.Leu340=) n.624G>T n.3454G>T c.1008G>T (p.Leu336=) n.334G>T c.887G>T (n.887G>T) c.426G>T (p.Leu142=) c.357G>T (p.Leu119=)
11	g.1753848C=	CA1947825284	CTSD	c.1026G= (p.Leu342=) c.921G= (p.Leu307=) c.451G= c.192G= (n.192G=) c.1143G= (p.Leu381=) n.734G= c.1005G= (p.Leu335=) c.27G= (p.Leu9=) c.1020G= (p.Leu340=) n.624G= n.3454G= c.1008G= (p.Leu336=) n.334G= c.887G= (n.887G=) c.426G= (p.Leu142=) c.357G= (p.Leu119=)
11	g.1753848C>G	CA472140292	CTSD	c.1026G>C (p.Leu342=) c.921G>C (p.Leu307=) c.451G>C c.192G>C (n.192G>C) c.1143G>C (p.Leu381=) n.734G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.27G>C (p.Leu9=) c.1020G>C (p.Leu340=) n.624G>C n.3454G>C c.1008G>C (p.Leu336=) n.334G>C c.887G>C (n.887G>C) c.426G>C (p.Leu142=) c.357G>C (p.Leu119=)
11	g.1753848C>T	CA472140288	CTSD	c.1026G>A (p.Leu342=) c.921G>A (p.Leu307=) c.451G>A c.192G>A (n.192G>A) c.1143G>A (p.Leu381=) n.734G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.27G>A (p.Leu9=) c.1020G>A (p.Leu340=) n.624G>A n.3454G>A c.1008G>A (p.Leu336=) n.334G>A c.887G>A (n.887G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.357G>A (p.Leu119=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753849A>C	CA379093193	CTSD	c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.450T>G c.191T>G (n.191T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.733T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.623T>G n.3453T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.333T>G c.886T>G (n.886T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg)
11	g.1753849A>G	CA379093195	CTSD	c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.450T>C c.191T>C (n.191T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.733T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.623T>C n.3453T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.333T>C c.886T>C (n.886T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro)	gnomAD v4
11	g.1753849A>T	CA379093197	CTSD	c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.450T>A c.191T>A (n.191T>A) c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.733T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.26T>A (p.Leu9Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.623T>A n.3453T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.333T>A c.886T>A (n.886T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln)
11	g.1753850G>A	CA472140301	CTSD	c.1024C>T (p.Leu342=) c.919C>T (p.Leu307=) c.449C>T c.190C>T (n.190C>T) c.1141C>T (p.Leu381=) n.732C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.25C>T (p.Leu9=) c.1018C>T (p.Leu340=) n.622C>T n.3452C>T c.1006C>T (p.Leu336=) n.332C>T c.885C>T (n.885C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.355C>T (p.Leu119=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.1753850G>C	CA379093199	CTSD	c.1024C>G (p.Leu342Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.449C>G c.190C>G (n.190C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.732C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.25C>G (p.Leu9Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.622C>G n.3452C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) n.332C>G c.885C>G (n.885C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.355C>G (p.Leu119Val)
11	g.1753850G=	CA1947825285	CTSD	c.1024C= (p.Leu342=) c.919C= (p.Leu307=) c.449C= c.190C= (n.190C=) c.1141C= (p.Leu381=) n.732C= c.1003C= (p.Leu335=) c.25C= (p.Leu9=) c.1018C= (p.Leu340=) n.622C= n.3452C= c.1006C= (p.Leu336=) n.332C= c.885C= (n.885C=) c.424C= (p.Leu142=) c.355C= (p.Leu119=)
11	g.1753850G>T	CA379093200	CTSD	c.1024C>A (p.Leu342Met) c.919C>A (p.Leu307Met) c.449C>A c.190C>A (n.190C>A) c.1141C>A (p.Leu381Met) n.732C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.25C>A (p.Leu9Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) n.622C>A n.3452C>A c.1006C>A (p.Leu336Met) n.332C>A c.885C>A (n.885C>A) c.424C>A (p.Leu142Met) c.355C>A (p.Leu119Met)
11	g.1753851C>A	CA379093202	CTSD	c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.448G>T c.189G>T (n.189G>T) c.1140G>T (p.Lys380Asn) n.731G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.24G>T (p.Lys8Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.621G>T n.3451G>T c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.331G>T c.884G>T (n.884G>T) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn)
11	g.1753851C=	CA1947825286	CTSD	c.1023G= (p.Lys341=) c.918G= (p.Lys306=) c.448G= c.189G= (n.189G=) c.1140G= (p.Lys380=) n.731G= c.1002G= (p.Lys334=) c.24G= (p.Lys8=) c.1017G= (p.Lys339=) n.621G= n.3451G= c.1005G= (p.Lys335=) n.331G= c.884G= (n.884G=) c.423G= (p.Lys141=) c.354G= (p.Lys118=)
11	g.1753851C>G	CA379093204	CTSD	c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.448G>C c.189G>C (n.189G>C) c.1140G>C (p.Lys380Asn) n.731G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.24G>C (p.Lys8Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.621G>C n.3451G>C c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.331G>C c.884G>C (n.884G>C) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn)
11	g.1753851C>T	CA216169343	CTSD	c.1023G>A (p.Lys341=) c.918G>A (p.Lys306=) c.448G>A c.189G>A (n.189G>A) c.1140G>A (p.Lys380=) n.731G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.24G>A (p.Lys8=) c.1017G>A (p.Lys339=) n.621G>A n.3451G>A c.1005G>A (p.Lys335=) n.331G>A c.884G>A (n.884G>A) c.423G>A (p.Lys141=) c.354G>A (p.Lys118=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753852T>A	CA379093207	CTSD	c.1022A>T (p.Lys341Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.447A>T c.188A>T (n.188A>T) c.1139A>T (p.Lys380Met) n.730A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) c.23A>T (p.Lys8Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) n.620A>T n.3450A>T c.1004A>T (p.Lys335Met) n.330A>T c.883A>T (n.883A>T) c.422A>T (p.Lys141Met) c.353A>T (p.Lys118Met)
11	g.1753852T>C	CA379093209	CTSD	c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.447A>G c.188A>G (n.188A>G) c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.730A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.620A>G n.3450A>G c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.330A>G c.883A>G (n.883A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg)	gnomAD v4
11	g.1753852T>G	CA379093211	CTSD	c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.447A>C c.188A>C (n.188A>C) c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.730A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.620A>C n.3450A>C c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.330A>C c.883A>C (n.883A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr)
11	g.1753853T>A	CA379093218	CTSD	c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.446A>T c.187A>T (n.187A>T) c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.729A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.619A>T n.3449A>T c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.329A>T c.882A>T (n.882A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter)
11	g.1753853T>C	CA379093217	CTSD	c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.446A>G c.187A>G (n.187A>G) c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.729A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.619A>G n.3449A>G c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.329A>G c.882A>G (n.882A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu)
11	g.1753853T>G	CA379093214	CTSD	c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.446A>C c.187A>C (n.187A>C) c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.729A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.619A>C n.3449A>C c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.329A>C c.882A>C (n.882A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln)
11	g.1753854C>A	CA472140319	CTSD	c.1020G>T (p.Leu340=) c.915G>T (p.Leu305=) c.445G>T c.186G>T (n.186G>T) c.1137G>T (p.Leu379=) n.728G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.21G>T (p.Leu7=) c.1014G>T (p.Leu338=) n.618G>T n.3448G>T c.1002G>T (p.Leu334=) n.328G>T c.881G>T (n.881G>T) c.420G>T (p.Leu140=) c.351G>T (p.Leu117=)
11	g.1753854C>G	CA472140321	CTSD	c.1020G>C (p.Leu340=) c.915G>C (p.Leu305=) c.445G>C c.186G>C (n.186G>C) c.1137G>C (p.Leu379=) n.728G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.21G>C (p.Leu7=) c.1014G>C (p.Leu338=) n.618G>C n.3448G>C c.1002G>C (p.Leu334=) n.328G>C c.881G>C (n.881G>C) c.420G>C (p.Leu140=) c.351G>C (p.Leu117=)
11	g.1753854C>T	CA472140324	CTSD	c.1020G>A (p.Leu340=) c.915G>A (p.Leu305=) c.445G>A c.186G>A (n.186G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) n.728G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.21G>A (p.Leu7=) c.1014G>A (p.Leu338=) n.618G>A n.3448G>A c.1002G>A (p.Leu334=) n.328G>A c.881G>A (n.881G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.351G>A (p.Leu117=)	gnomAD v4
11	g.1753855A>C	CA379093221	CTSD	c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.444T>G c.185T>G (n.185T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.727T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.617T>G n.3447T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.327T>G c.880T>G (n.880T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg)
11	g.1753855A>G	CA379093223	CTSD	c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.444T>C c.185T>C (n.185T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.727T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.617T>C n.3447T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.327T>C c.880T>C (n.880T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro)
11	g.1753855A>T	CA379093225	CTSD	c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.444T>A c.185T>A (n.185T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.727T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.617T>A n.3447T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.327T>A c.880T>A (n.880T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln)
11	g.1753856G>A	CA472140331	CTSD	c.1018C>T (p.Leu340=) c.913C>T (p.Leu305=) c.443C>T c.184C>T (n.184C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) n.726C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.19C>T (p.Leu7=) c.1012C>T (p.Leu338=) n.616C>T n.3446C>T c.1000C>T (p.Leu334=) n.326C>T c.879C>T (n.879C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.349C>T (p.Leu117=)	gnomAD v4
11	g.1753856G>C	CA379093226	CTSD	c.1018C>G (p.Leu340Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.443C>G c.184C>G (n.184C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.726C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.19C>G (p.Leu7Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.616C>G n.3446C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) n.326C>G c.879C>G (n.879C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.349C>G (p.Leu117Val)
11	g.1753856G>T	CA379093228	CTSD	c.1018C>A (p.Leu340Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.443C>A c.184C>A (n.184C>A) c.1135C>A (p.Leu379Met) n.726C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.19C>A (p.Leu7Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) n.616C>A n.3446C>A c.1000C>A (p.Leu334Met) n.326C>A c.879C>A (n.879C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) c.349C>A (p.Leu117Met)
11	g.1753857T>A	CA472140337	CTSD	c.1017A>T (p.Thr339=) c.912A>T (p.Thr304=) c.442A>T c.183A>T (n.183A>T) c.1134A>T (p.Thr378=) n.725A>T c.996A>T (p.Thr332=) c.18A>T (p.Thr6=) c.1011A>T (p.Thr337=) n.615A>T n.3445A>T c.999A>T (p.Thr333=) n.325A>T c.878A>T (n.878A>T) c.417A>T (p.Thr139=) c.348A>T (p.Thr116=)	ClinVar gnomAD v4
11	g.1753857T>C	CA472140345	CTSD	c.1017A>G (p.Thr339=) c.912A>G (p.Thr304=) c.442A>G c.183A>G (n.183A>G) c.1134A>G (p.Thr378=) n.725A>G c.996A>G (p.Thr332=) c.18A>G (p.Thr6=) c.1011A>G (p.Thr337=) n.615A>G n.3445A>G c.999A>G (p.Thr333=) n.325A>G c.878A>G (n.878A>G) c.417A>G (p.Thr139=) c.348A>G (p.Thr116=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.1753857T>G	CA472140334	CTSD	c.1017A>C (p.Thr339=) c.912A>C (p.Thr304=) c.442A>C c.183A>C (n.183A>C) c.1134A>C (p.Thr378=) n.725A>C c.996A>C (p.Thr332=) c.18A>C (p.Thr6=) c.1011A>C (p.Thr337=) n.615A>C n.3445A>C c.999A>C (p.Thr333=) n.325A>C c.878A>C (n.878A>C) c.417A>C (p.Thr139=) c.348A>C (p.Thr116=)
11	g.1753857T=	CA1947825287	CTSD	c.1017A= (p.Thr339=) c.912A= (p.Thr304=) c.442A= c.183A= (n.183A=) c.1134A= (p.Thr378=) n.725A= c.996A= (p.Thr332=) c.18A= (p.Thr6=) c.1011A= (p.Thr337=) n.615A= n.3445A= c.999A= (p.Thr333=) n.325A= c.878A= (n.878A=) c.417A= (p.Thr139=) c.348A= (p.Thr116=)
11	g.1753858G>A	CA379093231	CTSD	c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.441C>T c.182C>T (n.182C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.724C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.614C>T n.3444C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) n.324C>T c.877C>T (n.877C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile)
11	g.1753858G>C	CA379093233	CTSD	c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg) c.441C>G c.182C>G (n.182C>G) c.1133C>G (p.Thr378Arg) n.724C>G c.995C>G (p.Thr332Arg) c.17C>G (p.Thr6Arg) c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.614C>G n.3444C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) n.324C>G c.877C>G (n.877C>G) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg)
11	g.1753858G>T	CA379093238	CTSD	c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys) c.441C>A c.182C>A (n.182C>A) c.1133C>A (p.Thr378Lys) n.724C>A c.995C>A (p.Thr332Lys) c.17C>A (p.Thr6Lys) c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.614C>A n.3444C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) n.324C>A c.877C>A (n.877C>A) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys)
11	g.1753859T>A	CA379093239	CTSD	c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.440A>T c.181A>T (n.181A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.723A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.613A>T n.3443A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) n.323A>T c.876A>T (n.876A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser)
11	g.1753859T>C	CA379093240	CTSD	c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.440A>G c.181A>G (n.181A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.723A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.613A>G n.3443A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) n.323A>G c.876A>G (n.876A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala)
11	g.1753859T>G	CA379093242	CTSD	c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.440A>C c.181A>C (n.181A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.723A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.613A>C n.3443A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) n.323A>C c.876A>C (n.876A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro)
11	g.1753860G>A	CA472140358	CTSD	c.1014C>T (p.Ile338=) c.909C>T (p.Ile303=) c.439C>T c.180C>T (n.180C>T) c.1131C>T (p.Ile377=) n.722C>T c.993C>T (p.Ile331=) c.15C>T (p.Ile5=) c.1008C>T (p.Ile336=) n.612C>T n.3442C>T c.996C>T (p.Ile332=) n.322C>T c.875C>T (n.875C>T) c.414C>T (p.Ile138=) c.345C>T (p.Ile115=)	dbSNP
11	g.1753860G>C	CA379093243	CTSD	c.1014C>G (p.Ile338Met) c.909C>G (p.Ile303Met) c.439C>G c.180C>G (n.180C>G) c.1131C>G (p.Ile377Met) n.722C>G c.993C>G (p.Ile331Met) c.15C>G (p.Ile5Met) c.1008C>G (p.Ile336Met) n.612C>G n.3442C>G c.996C>G (p.Ile332Met) n.322C>G c.875C>G (n.875C>G) c.414C>G (p.Ile138Met) c.345C>G (p.Ile115Met)
11	g.1753860G=	CA1947825288	CTSD	c.1014C= (p.Ile338=) c.909C= (p.Ile303=) c.439C= c.180C= (n.180C=) c.1131C= (p.Ile377=) n.722C= c.993C= (p.Ile331=) c.15C= (p.Ile5=) c.1008C= (p.Ile336=) n.612C= n.3442C= c.996C= (p.Ile332=) n.322C= c.875C= (n.875C=) c.414C= (p.Ile138=) c.345C= (p.Ile115=)
11	g.1753860G>T	CA472140356	CTSD	c.1014C>A (p.Ile338=) c.909C>A (p.Ile303=) c.439C>A c.180C>A (n.180C>A) c.1131C>A (p.Ile377=) n.722C>A c.993C>A (p.Ile331=) c.15C>A (p.Ile5=) c.1008C>A (p.Ile336=) n.612C>A n.3442C>A c.996C>A (p.Ile332=) n.322C>A c.875C>A (n.875C>A) c.414C>A (p.Ile138=) c.345C>A (p.Ile115=)
11	g.1753861A>C	CA379093249	CTSD	c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.438T>G c.179T>G (n.179T>G) c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.721T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.611T>G n.3441T>G c.995T>G (p.Ile332Ser) n.321T>G c.874T>G (n.874T>G) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser)
11	g.1753861A>G	CA379093247	CTSD	c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.438T>C c.179T>C (n.179T>C) c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.721T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.611T>C n.3441T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) n.321T>C c.874T>C (n.874T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr)
11	g.1753861A>T	CA379093245	CTSD	c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.438T>A c.179T>A (n.179T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) n.721T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.611T>A n.3441T>A c.995T>A (p.Ile332Asn) n.321T>A c.874T>A (n.874T>A) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn)
11	g.1753862T>A	CA379093255	CTSD	c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.437A>T c.178A>T (n.178A>T) c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.720A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.610A>T n.3440A>T c.994A>T (p.Ile332Phe) n.320A>T c.873A>T (n.873A>T) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe)
11	g.1753862T>C	CA379093259	CTSD	c.1012A>G (p.Ile338Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.437A>G c.178A>G (n.178A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) n.720A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.13A>G (p.Ile5Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) n.610A>G n.3440A>G c.994A>G (p.Ile332Val) n.320A>G c.873A>G (n.873A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) c.343A>G (p.Ile115Val)	gnomAD v4
11	g.1753862T>G	CA379093257	CTSD	c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.437A>C c.178A>C (n.178A>C) c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.720A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.610A>C n.3440A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) n.320A>C c.873A>C (n.873A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu)	ClinVar
11	g.1753863C>A	CA472140369	CTSD	c.1011G>T (p.Ala337=) c.906G>T (p.Ala302=) c.436G>T c.177G>T (n.177G>T) c.1128G>T (p.Ala376=) n.719G>T c.990G>T (p.Ala330=) c.12G>T (p.Ala4=) c.1005G>T (p.Ala335=) n.609G>T n.3439G>T c.993G>T (p.Ala331=) n.319G>T c.872G>T (n.872G>T) c.411G>T (p.Ala137=) c.342G>T (p.Ala114=)	ClinVar COSMIC
11	g.1753863C=	CA1947825289	CTSD	c.1011G= (p.Ala337=) c.906G= (p.Ala302=) c.436G= c.177G= (n.177G=) c.1128G= (p.Ala376=) n.719G= c.990G= (p.Ala330=) c.12G= (p.Ala4=) c.1005G= (p.Ala335=) n.609G= n.3439G= c.993G= (p.Ala331=) n.319G= c.872G= (n.872G=) c.411G= (p.Ala137=) c.342G= (p.Ala114=)
11	g.1753863C>G	CA472140366	CTSD	c.1011G>C (p.Ala337=) c.906G>C (p.Ala302=) c.436G>C c.177G>C (n.177G>C) c.1128G>C (p.Ala376=) n.719G>C c.990G>C (p.Ala330=) c.12G>C (p.Ala4=) c.1005G>C (p.Ala335=) n.609G>C n.3439G>C c.993G>C (p.Ala331=) n.319G>C c.872G>C (n.872G>C) c.411G>C (p.Ala137=) c.342G>C (p.Ala114=)	gnomAD v4
11	g.1753863C>T	CA5813949	CTSD	c.1011G>A (p.Ala337=) c.906G>A (p.Ala302=) c.436G>A c.177G>A (n.177G>A) c.1128G>A (p.Ala376=) n.719G>A c.990G>A (p.Ala330=) c.12G>A (p.Ala4=) c.1005G>A (p.Ala335=) n.609G>A n.3439G>A c.993G>A (p.Ala331=) n.319G>A c.872G>A (n.872G>A) c.411G>A (p.Ala137=) c.342G>A (p.Ala114=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753864G>A	CA16042835	CTSD	c.1010C>T (p.Ala337Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.435C>T c.176C>T (n.176C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.718C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.11C>T (p.Ala4Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.608C>T n.3438C>T c.992C>T (p.Ala331Val) n.318C>T c.871C>T (n.871C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.341C>T (p.Ala114Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753864G>C	CA379093264	CTSD	c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.435C>G c.176C>G (n.176C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.718C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.608C>G n.3438C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) n.318C>G c.871C>G (n.871C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly)
11	g.1753864G=	CA1947825290	CTSD	c.1010C= (p.Ala337=) c.905C= (p.Ala302=) c.435C= c.176C= (n.176C=) c.1127C= (p.Ala376=) n.718C= c.989C= (p.Ala330=) c.11C= (p.Ala4=) c.1004C= (p.Ala335=) n.608C= n.3438C= c.992C= (p.Ala331=) n.318C= c.871C= (n.871C=) c.410C= (p.Ala137=) c.341C= (p.Ala114=)
11	g.1753864G>T	CA379093269	CTSD	c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.905C>A (p.Ala302Glu) c.435C>A c.176C>A (n.176C>A) c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.718C>A c.989C>A (p.Ala330Glu) c.11C>A (p.Ala4Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.608C>A n.3438C>A c.992C>A (p.Ala331Glu) n.318C>A c.871C>A (n.871C>A) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.341C>A (p.Ala114Glu)
11	g.1753865C>A	CA379093272	CTSD	c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.434G>T c.175G>T (n.175G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.717G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.607G>T n.3437G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) n.317G>T c.870G>T (n.870G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.1753865C=	CA1947825291	CTSD	c.1009G= (p.Ala337=) c.904G= (p.Ala302=) c.434G= c.175G= (n.175G=) c.1126G= (p.Ala376=) n.717G= c.988G= (p.Ala330=) c.10G= (p.Ala4=) c.1003G= (p.Ala335=) n.607G= n.3437G= c.991G= (p.Ala331=) n.317G= c.870G= (n.870G=) c.409G= (p.Ala137=) c.340G= (p.Ala114=)
11	g.1753865C>G	CA379093273	CTSD	c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.434G>C c.175G>C (n.175G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.717G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.607G>C n.3437G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) n.317G>C c.870G>C (n.870G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro)
11	g.1753865C>T	CA5813950	CTSD	c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.434G>A c.175G>A (n.175G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.717G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.607G>A n.3437G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) n.317G>A c.870G>A (n.870G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753866G>A	CA5813951	CTSD	c.1008C>T (p.Pro336=) c.903C>T (p.Pro301=) c.433C>T c.174C>T (n.174C>T) c.1125C>T (p.Pro375=) n.716C>T c.987C>T (p.Pro329=) c.9C>T (p.Pro3=) c.1002C>T (p.Pro334=) n.606C>T n.3436C>T c.990C>T (p.Pro330=) n.316C>T c.869C>T (n.869C>T) c.408C>T (p.Pro136=) c.339C>T (p.Pro113=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753866G>C	CA472140382	CTSD	c.1008C>G (p.Pro336=) c.903C>G (p.Pro301=) c.433C>G c.174C>G (n.174C>G) c.1125C>G (p.Pro375=) n.716C>G c.987C>G (p.Pro329=) c.9C>G (p.Pro3=) c.1002C>G (p.Pro334=) n.606C>G n.3436C>G c.990C>G (p.Pro330=) n.316C>G c.869C>G (n.869C>G) c.408C>G (p.Pro136=) c.339C>G (p.Pro113=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753866G=	CA1947825292	CTSD	c.1008C= (p.Pro336=) c.903C= (p.Pro301=) c.433C= c.174C= (n.174C=) c.1125C= (p.Pro375=) n.716C= c.987C= (p.Pro329=) c.9C= (p.Pro3=) c.1002C= (p.Pro334=) n.606C= n.3436C= c.990C= (p.Pro330=) n.316C= c.869C= (n.869C=) c.408C= (p.Pro136=) c.339C= (p.Pro113=)
11	g.1753866G>T	CA472140384	CTSD	c.1008C>A (p.Pro336=) c.903C>A (p.Pro301=) c.433C>A c.174C>A (n.174C>A) c.1125C>A (p.Pro375=) n.716C>A c.987C>A (p.Pro329=) c.9C>A (p.Pro3=) c.1002C>A (p.Pro334=) n.606C>A n.3436C>A c.990C>A (p.Pro330=) n.316C>A c.869C>A (n.869C>A) c.408C>A (p.Pro136=) c.339C>A (p.Pro113=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753867G>A	CA379093278	CTSD	c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.432C>T c.173C>T (n.173C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.715C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.605C>T n.3435C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) n.315C>T c.868C>T (n.868C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu)	gnomAD v4
11	g.1753867G>C	CA379093280	CTSD	c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.432C>G c.173C>G (n.173C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.715C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.605C>G n.3435C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) n.315C>G c.868C>G (n.868C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg)
11	g.1753867G>T	CA379093282	CTSD	c.1007C>A (p.Pro336His) c.902C>A (p.Pro301His) c.432C>A c.173C>A (n.173C>A) c.1124C>A (p.Pro375His) n.715C>A c.986C>A (p.Pro329His) c.8C>A (p.Pro3His) c.1001C>A (p.Pro334His) n.605C>A n.3435C>A c.989C>A (p.Pro330His) n.315C>A c.868C>A (n.868C>A) c.407C>A (p.Pro136His) c.338C>A (p.Pro113His)
11	g.1753868G>A	CA379093288	CTSD	c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.431C>T c.172C>T (n.172C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.714C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.604C>T n.3434C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) n.314C>T c.867C>T (n.867C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser)
11	g.1753868G>C	CA379093286	CTSD	c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.431C>G c.172C>G (n.172C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.714C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.604C>G n.3434C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) n.314C>G c.867C>G (n.867C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala)
11	g.1753868G>T	CA379093284	CTSD	c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.431C>A c.172C>A (n.172C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.714C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.604C>A n.3434C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) n.314C>A c.867C>A (n.867C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr)
11	g.1753869C>A	CA472140395	CTSD	c.1005G>T (p.Leu335=) c.900G>T (p.Leu300=) c.430G>T c.171G>T (n.171G>T) c.1122G>T (p.Leu374=) n.713G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.6G>T (p.Leu2=) c.999G>T (p.Leu333=) n.603G>T n.3433G>T c.987G>T (p.Leu329=) n.313G>T c.866G>T (n.866G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.336G>T (p.Leu112=)
11	g.1753869C=	CA1947825293	CTSD	c.1005G= (p.Leu335=) c.900G= (p.Leu300=) c.430G= c.171G= (n.171G=) c.1122G= (p.Leu374=) n.713G= c.984G= (p.Leu328=) c.6G= (p.Leu2=) c.999G= (p.Leu333=) n.603G= n.3433G= c.987G= (p.Leu329=) n.313G= c.866G= (n.866G=) c.405G= (p.Leu135=) c.336G= (p.Leu112=)
11	g.1753869C>G	CA472140397	CTSD	c.1005G>C (p.Leu335=) c.900G>C (p.Leu300=) c.430G>C c.171G>C (n.171G>C) c.1122G>C (p.Leu374=) n.713G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.6G>C (p.Leu2=) c.999G>C (p.Leu333=) n.603G>C n.3433G>C c.987G>C (p.Leu329=) n.313G>C c.866G>C (n.866G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.336G>C (p.Leu112=)
11	g.1753869C>T	CA472140398	CTSD	c.1005G>A (p.Leu335=) c.900G>A (p.Leu300=) c.430G>A c.171G>A (n.171G>A) c.1122G>A (p.Leu374=) n.713G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.6G>A (p.Leu2=) c.999G>A (p.Leu333=) n.603G>A n.3433G>A c.987G>A (p.Leu329=) n.313G>A c.866G>A (n.866G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.336G>A (p.Leu112=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753870A>C	CA379093292	CTSD	c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.429T>G c.170T>G (n.170T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.712T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.602T>G n.3432T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) n.312T>G c.865T>G (n.865T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg)
11	g.1753870A>G	CA379093294	CTSD	c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.429T>C c.170T>C (n.170T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.712T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.602T>C n.3432T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) n.312T>C c.865T>C (n.865T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro)
11	g.1753870A>T	CA379093295	CTSD	c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.429T>A c.170T>A (n.170T>A) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.712T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.602T>A n.3432T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) n.312T>A c.865T>A (n.865T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln)
11	g.1753871G>A	CA472140407	CTSD	c.1003C>T (p.Leu335=) c.898C>T (p.Leu300=) c.428C>T c.169C>T (n.169C>T) c.1120C>T (p.Leu374=) n.711C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.4C>T (p.Leu2=) c.997C>T (p.Leu333=) n.601C>T n.3431C>T c.985C>T (p.Leu329=) n.311C>T c.864C>T (n.864C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.334C>T (p.Leu112=)
11	g.1753871G>C	CA379093296	CTSD	c.1003C>G (p.Leu335Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.428C>G c.169C>G (n.169C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.711C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.4C>G (p.Leu2Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.601C>G n.3431C>G c.985C>G (p.Leu329Val) n.311C>G c.864C>G (n.864C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.334C>G (p.Leu112Val)	gnomAD v4
11	g.1753871G>T	CA379093297	CTSD	c.1003C>A (p.Leu335Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.428C>A c.169C>A (n.169C>A) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.711C>A c.982C>A (p.Leu328Met) c.4C>A (p.Leu2Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.601C>A n.3431C>A c.985C>A (p.Leu329Met) n.311C>A c.864C>A (n.864C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.334C>A (p.Leu112Met)
11	g.1753872G>A	CA472140414	CTSD	c.1002C>T (p.Thr334=) c.897C>T (p.Thr299=) c.427C>T c.168C>T (n.168C>T) c.1119C>T (p.Thr373=) n.710C>T c.981C>T (p.Thr327=) c.3C>T (p.Thr1=) c.996C>T (p.Thr332=) n.600C>T n.3430C>T c.984C>T (p.Thr328=) n.310C>T c.863C>T (n.863C>T) c.402C>T (p.Thr134=) c.333C>T (p.Thr111=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1753872G>C	CA472140416	CTSD	c.1002C>G (p.Thr334=) c.897C>G (p.Thr299=) c.427C>G c.168C>G (n.168C>G) c.1119C>G (p.Thr373=) n.710C>G c.981C>G (p.Thr327=) c.3C>G (p.Thr1=) c.996C>G (p.Thr332=) n.600C>G n.3430C>G c.984C>G (p.Thr328=) n.310C>G c.863C>G (n.863C>G) c.402C>G (p.Thr134=) c.333C>G (p.Thr111=)
11	g.1753872G=	CA1947825294	CTSD	c.1002C= (p.Thr334=) c.897C= (p.Thr299=) c.427C= c.168C= (n.168C=) c.1119C= (p.Thr373=) n.710C= c.981C= (p.Thr327=) c.3C= (p.Thr1=) c.996C= (p.Thr332=) n.600C= n.3430C= c.984C= (p.Thr328=) n.310C= c.863C= (n.863C=) c.402C= (p.Thr134=) c.333C= (p.Thr111=)
11	g.1753872G>T	CA472140412	CTSD	c.1002C>A (p.Thr334=) c.897C>A (p.Thr299=) c.427C>A c.168C>A (n.168C>A) c.1119C>A (p.Thr373=) n.710C>A c.981C>A (p.Thr327=) c.3C>A (p.Thr1=) c.996C>A (p.Thr332=) n.600C>A n.3430C>A c.984C>A (p.Thr328=) n.310C>A c.863C>A (n.863C>A) c.402C>A (p.Thr134=) c.333C>A (p.Thr111=)
11	g.1753873G>A	CA379093298	CTSD	c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.426C>T c.167C>T (n.167C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) n.709C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) c.2C>T (p.Thr1Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.599C>T n.3429C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) n.309C>T c.862C>T (n.862C>T) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile)
11	g.1753873G>C	CA379093299	CTSD	c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.426C>G c.167C>G (n.167C>G) c.1118C>G (p.Thr373Ser) n.709C>G c.980C>G (p.Thr327Ser) c.2C>G (p.Thr1Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) n.599C>G n.3429C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) n.309C>G c.862C>G (n.862C>G) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser)
11	g.1753873G>T	CA379093300	CTSD	c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.426C>A c.167C>A (n.167C>A) c.1118C>A (p.Thr373Asn) n.709C>A c.980C>A (p.Thr327Asn) c.2C>A (p.Thr1Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) n.599C>A n.3429C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) n.309C>A c.862C>A (n.862C>A) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn)
11	g.1753874T>A	CA379093301	CTSD	c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.425A>T c.166A>T (n.166A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.708A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1A>T (p.Thr1Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.598A>T n.3428A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) n.308A>T c.861A>T (n.861A>T) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser)
11	g.1753874T>C	CA379093302	CTSD	c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.425A>G c.166A>G (n.166A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.708A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1A>G (p.Thr1Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.598A>G n.3428A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.308A>G c.861A>G (n.861A>G) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala)	dbSNP gnomAD v4
11	g.1753874T>G	CA379093303	CTSD	c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.425A>C c.166A>C (n.166A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.708A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1A>C (p.Thr1Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.598A>C n.3428A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) n.308A>C c.861A>C (n.861A>C) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro)
11	g.1753874T=	CA1947825295	CTSD	c.1000A= (p.Thr334=) c.895A= (p.Thr299=) c.425A= c.166A= (n.166A=) c.1117A= (p.Thr373=) n.708A= c.979A= (p.Thr327=) c.1A= (p.Thr1=) c.994A= (p.Thr332=) n.598A= n.3428A= c.982A= (p.Thr328=) n.308A= c.861A= (n.861A=) c.400A= (p.Thr134=) c.331A= (p.Thr111=)
11	g.1753875G>A	CA5813952	CTSD	c.999C>T (p.Ser333=) c.894C>T (p.Ser298=) c.424C>T c.165C>T (n.165C>T) c.1116C>T (p.Ser372=) n.707C>T c.978C>T (p.Ser326=) c.993C>T (p.Ser331=) n.597C>T n.3427C>T c.981C>T (p.Ser327=) n.307C>T c.860C>T (n.860C>T) c.399C>T (p.Ser133=) c.330C>T (p.Ser110=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753875G>C	CA472140430	CTSD	c.999C>G (p.Ser333=) c.894C>G (p.Ser298=) c.424C>G c.165C>G (n.165C>G) c.1116C>G (p.Ser372=) n.707C>G c.978C>G (p.Ser326=) c.993C>G (p.Ser331=) n.597C>G n.3427C>G c.981C>G (p.Ser327=) n.307C>G c.860C>G (n.860C>G) c.399C>G (p.Ser133=) c.330C>G (p.Ser110=)
11	g.1753875G=	CA1947825296	CTSD	c.999C= (p.Ser333=) c.894C= (p.Ser298=) c.424C= c.165C= (n.165C=) c.1116C= (p.Ser372=) n.707C= c.978C= (p.Ser326=) c.993C= (p.Ser331=) n.597C= n.3427C= c.981C= (p.Ser327=) n.307C= c.860C= (n.860C=) c.399C= (p.Ser133=) c.330C= (p.Ser110=)
11	g.1753875G>T	CA472140431	CTSD	c.999C>A (p.Ser333=) c.894C>A (p.Ser298=) c.424C>A c.165C>A (n.165C>A) c.1116C>A (p.Ser372=) n.707C>A c.978C>A (p.Ser326=) c.993C>A (p.Ser331=) n.597C>A n.3427C>A c.981C>A (p.Ser327=) n.307C>A c.860C>A (n.860C>A) c.399C>A (p.Ser133=) c.330C>A (p.Ser110=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1753876G>A	CA379093306	CTSD	c.998C>T (p.Ser333Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.423C>T c.164C>T (n.164C>T) c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.706C>T c.977C>T (p.Ser326Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) n.596C>T n.3426C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) n.306C>T c.859C>T (n.859C>T) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe)	COSMIC
11	g.1753876G>C	CA379093305	CTSD	c.998C>G (p.Ser333Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.423C>G c.164C>G (n.164C>G) c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.706C>G c.977C>G (p.Ser326Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) n.596C>G n.3426C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) n.306C>G c.859C>G (n.859C>G) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys)
11	g.1753876G>T	CA379093304	CTSD	c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.423C>A c.164C>A (n.164C>A) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.706C>A c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.596C>A n.3426C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) n.306C>A c.859C>A (n.859C>A) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr)
11	g.1753877A>C	CA379093307	CTSD	c.997T>G (p.Ser333Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.422T>G c.163T>G (n.163T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.705T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.595T>G n.3425T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) n.305T>G c.858T>G (n.858T>G) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala)
11	g.1753877A>G	CA379093309	CTSD	c.997T>C (p.Ser333Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.422T>C c.163T>C (n.163T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.705T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.595T>C n.3425T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) n.305T>C c.858T>C (n.858T>C) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro)
11	g.1753877A>T	CA379093310	CTSD	c.997T>A (p.Ser333Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.422T>A c.163T>A (n.163T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.705T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.595T>A n.3425T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) n.305T>A c.858T>A (n.858T>A) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr)

Number of alleles fetched