Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
11g.1753754_1753764delCA2611927330CTSDc.1071+44_1071+54del (n.1071+44_1071+54del)
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n.779+44_779+54del
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c.402+44_402+54del (n.402+44_402+54del)
gnomAD v4
11g.1753750G>ACA653927165CTSDc.1071+53C>T (n.1071+53C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1753750G>CCA2611927333CTSDc.1071+53C>G (n.1071+53C>G)
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gnomAD v4
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11g.1753751C>ACA934399345CTSDc.1071+52G>T (n.1071+52G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753751C>GCA216169060CTSDc.1071+52G>C (n.1071+52G>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.1753752C=CA1947825223CTSDc.1071+51G= (n.1071+51G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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11g.1753753C>TCA5813925CTSDc.1071+50G>A (n.1071+50G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753754C=CA1947825226CTSDc.1071+49G= (n.1071+49G=)
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11g.1753754C>TCA674232231CTSDc.1071+49G>A (n.1071+49G>A)
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c.496+49G>A
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n.669+49G>A
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n.379+49G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753754_1753765delinsCCTCACCGCCCGCA1947825225CTSDc.1071+38_1071+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.1071+38_1071+49delinsCGGGCGGTGAGG)
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n.779+38_779+49delinsCGGGCGGTGAGG
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n.669+38_669+49delinsCGGGCGGTGAGG
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n.379+38_379+49delinsCGGGCGGTGAGG
c.*932+38_*932+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.*932+38_*932+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.471+38_471+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.471+38_471+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.402+38_402+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.402+38_402+49delinsCGGGCGGTGAGG)
11g.1753755C>ACA2611927339CTSDc.1071+48G>T (n.1071+48G>T)
c.966+48G>T (n.966+48G>T)
c.496+48G>T
c.*237+48G>T (n.*237+48G>T)
c.1188+48G>T (n.1188+48G>T)
n.779+48G>T
c.1050+48G>T (n.1050+48G>T)
c.72+48G>T (n.72+48G>T)
c.1065+48G>T (n.1065+48G>T)
n.669+48G>T
n.3499+48G>T
c.1053+48G>T (n.1053+48G>T)
n.379+48G>T
c.*932+48G>T (n.*932+48G>T)
c.471+48G>T (n.471+48G>T)
c.402+48G>T (n.402+48G>T)
gnomAD v4
11g.1753755C=CA1947825227CTSDc.1071+48G= (n.1071+48G=)
c.966+48G= (n.966+48G=)
c.496+48G=
c.*237+48G= (n.*237+48G=)
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n.779+48G=
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n.669+48G=
n.3499+48G=
c.1053+48G= (n.1053+48G=)
n.379+48G=
c.*932+48G= (n.*932+48G=)
c.471+48G= (n.471+48G=)
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11g.1753755C>GCA674232232CTSDc.1071+48G>C (n.1071+48G>C)
c.966+48G>C (n.966+48G>C)
c.496+48G>C
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n.779+48G>C
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n.669+48G>C
n.3499+48G>C
c.1053+48G>C (n.1053+48G>C)
n.379+48G>C
c.*932+48G>C (n.*932+48G>C)
c.471+48G>C (n.471+48G>C)
c.402+48G>C (n.402+48G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753755C>TCA2611927340CTSDc.1071+48G>A (n.1071+48G>A)
c.966+48G>A (n.966+48G>A)
c.496+48G>A
c.*237+48G>A (n.*237+48G>A)
c.1188+48G>A (n.1188+48G>A)
n.779+48G>A
c.1050+48G>A (n.1050+48G>A)
c.72+48G>A (n.72+48G>A)
c.1065+48G>A (n.1065+48G>A)
n.669+48G>A
n.3499+48G>A
c.1053+48G>A (n.1053+48G>A)
n.379+48G>A
c.*932+48G>A (n.*932+48G>A)
c.471+48G>A (n.471+48G>A)
c.402+48G>A (n.402+48G>A)
gnomAD v4
11g.1753761_1753771delCA5813926CTSDc.1071+38_1071+48del (n.1071+38_1071+48del)
c.966+38_966+48del (n.966+38_966+48del)
c.496+38_496+48del
c.*237+38_*237+48del (n.*237+38_*237+48del)
c.1188+38_1188+48del (n.1188+38_1188+48del)
n.779+38_779+48del
c.1050+38_1050+48del (n.1050+38_1050+48del)
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n.669+38_669+48del
n.3499+38_3499+48del
c.1053+38_1053+48del (n.1053+38_1053+48del)
n.379+38_379+48del
c.*932+38_*932+48del (n.*932+38_*932+48del)
c.471+38_471+48del (n.471+38_471+48del)
c.402+38_402+48del (n.402+38_402+48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753756T>CCA216169074CTSDc.1071+47A>G (n.1071+47A>G)
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dbSNP
11g.1753756T=CA1947825228CTSDc.1071+47A= (n.1071+47A=)
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11g.1753758A=CA1947825229CTSDc.1071+45T= (n.1071+45T=)
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11g.1753758A>CCA2574736143CTSDc.1071+45T>G (n.1071+45T>G)
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11g.1753758A>GCA5813927CTSDc.1071+45T>C (n.1071+45T>C)
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n.669+45T>C
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n.379+45T>C
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c.402+45T>C (n.402+45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753759C=CA1947825230CTSDc.1071+44G= (n.1071+44G=)
c.966+44G= (n.966+44G=)
c.496+44G=
c.*237+44G= (n.*237+44G=)
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n.669+44G=
n.3499+44G=
c.1053+44G= (n.1053+44G=)
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c.402+44G= (n.402+44G=)
11g.1753759C>TCA216169089CTSDc.1071+44G>A (n.1071+44G>A)
c.966+44G>A (n.966+44G>A)
c.496+44G>A
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n.779+44G>A
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n.669+44G>A
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dbSNP
11g.1753760C=CA1947825231CTSDc.1071+43G= (n.1071+43G=)
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n.669+43G=
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c.402+43G= (n.402+43G=)
11g.1753760C>GCA653927168CTSDc.1071+43G>C (n.1071+43G>C)
c.966+43G>C (n.966+43G>C)
c.496+43G>C
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n.779+43G>C
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n.3499+43G>C
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n.379+43G>C
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c.471+43G>C (n.471+43G>C)
c.402+43G>C (n.402+43G>C)
gnomAD v4 COSMIC
11g.1753760C>TCA5813928CTSDc.1071+43G>A (n.1071+43G>A)
c.966+43G>A (n.966+43G>A)
c.496+43G>A
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c.1188+43G>A (n.1188+43G>A)
n.779+43G>A
c.1050+43G>A (n.1050+43G>A)
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n.669+43G>A
n.3499+43G>A
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n.379+43G>A
c.*932+43G>A (n.*932+43G>A)
c.471+43G>A (n.471+43G>A)
c.402+43G>A (n.402+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753760_1753761insTGTTCA2574736144CTSDc.1071+42_1071+43insAACA (n.1071+42_1071+43insAACA)
c.966+42_966+43insAACA (n.966+42_966+43insAACA)
c.496+42_496+43insAACA
c.*237+42_*237+43insAACA (n.*237+42_*237+43insAACA)
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n.779+42_779+43insAACA
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c.1065+42_1065+43insAACA (n.1065+42_1065+43insAACA)
n.669+42_669+43insAACA
n.3499+42_3499+43insAACA
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n.379+42_379+43insAACA
c.*932+42_*932+43insAACA (n.*932+42_*932+43insAACA)
c.471+42_471+43insAACA (n.471+42_471+43insAACA)
c.402+42_402+43insAACA (n.402+42_402+43insAACA)
11g.1753761G>ACA5813929CTSDc.1071+42C>T (n.1071+42C>T)
c.966+42C>T (n.966+42C>T)
c.496+42C>T
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n.779+42C>T
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c.72+42C>T (n.72+42C>T)
c.1065+42C>T (n.1065+42C>T)
n.669+42C>T
n.3499+42C>T
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n.379+42C>T
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c.402+42C>T (n.402+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753761G=CA1947825232CTSDc.1071+42C= (n.1071+42C=)
c.966+42C= (n.966+42C=)
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c.72+42C= (n.72+42C=)
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n.669+42C=
n.3499+42C=
c.1053+42C= (n.1053+42C=)
n.379+42C=
c.*932+42C= (n.*932+42C=)
c.471+42C= (n.471+42C=)
c.402+42C= (n.402+42C=)
11g.1753761G>TCA2611927345CTSDc.1071+42C>A (n.1071+42C>A)
c.966+42C>A (n.966+42C>A)
c.496+42C>A
c.*237+42C>A (n.*237+42C>A)
c.1188+42C>A (n.1188+42C>A)
n.779+42C>A
c.1050+42C>A (n.1050+42C>A)
c.72+42C>A (n.72+42C>A)
c.1065+42C>A (n.1065+42C>A)
n.669+42C>A
n.3499+42C>A
c.1053+42C>A (n.1053+42C>A)
n.379+42C>A
c.*932+42C>A (n.*932+42C>A)
c.471+42C>A (n.471+42C>A)
c.402+42C>A (n.402+42C>A)
gnomAD v4
11g.1753762C=CA1947825233CTSDc.1071+41G= (n.1071+41G=)
c.966+41G= (n.966+41G=)
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c.1050+41G= (n.1050+41G=)
c.72+41G= (n.72+41G=)
c.1065+41G= (n.1065+41G=)
n.669+41G=
n.3499+41G=
c.1053+41G= (n.1053+41G=)
n.379+41G=
c.*932+41G= (n.*932+41G=)
c.471+41G= (n.471+41G=)
c.402+41G= (n.402+41G=)
11g.1753762C>GCA2574736145CTSDc.1071+41G>C (n.1071+41G>C)
c.966+41G>C (n.966+41G>C)
c.496+41G>C
c.*237+41G>C (n.*237+41G>C)
c.1188+41G>C (n.1188+41G>C)
n.779+41G>C
c.1050+41G>C (n.1050+41G>C)
c.72+41G>C (n.72+41G>C)
c.1065+41G>C (n.1065+41G>C)
n.669+41G>C
n.3499+41G>C
c.1053+41G>C (n.1053+41G>C)
n.379+41G>C
c.*932+41G>C (n.*932+41G>C)
c.471+41G>C (n.471+41G>C)
c.402+41G>C (n.402+41G>C)
gnomAD v4
11g.1753762C>TCA5813930CTSDc.1071+41G>A (n.1071+41G>A)
c.966+41G>A (n.966+41G>A)
c.496+41G>A
c.*237+41G>A (n.*237+41G>A)
c.1188+41G>A (n.1188+41G>A)
n.779+41G>A
c.1050+41G>A (n.1050+41G>A)
c.72+41G>A (n.72+41G>A)
c.1065+41G>A (n.1065+41G>A)
n.669+41G>A
n.3499+41G>A
c.1053+41G>A (n.1053+41G>A)
n.379+41G>A
c.*932+41G>A (n.*932+41G>A)
c.471+41G>A (n.471+41G>A)
c.402+41G>A (n.402+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.1753764C=CA1947825234CTSDc.1071+39G= (n.1071+39G=)
c.966+39G= (n.966+39G=)
c.496+39G=
c.*237+39G= (n.*237+39G=)
c.1188+39G= (n.1188+39G=)
n.779+39G=
c.1050+39G= (n.1050+39G=)
c.72+39G= (n.72+39G=)
c.1065+39G= (n.1065+39G=)
n.669+39G=
n.3499+39G=
c.1053+39G= (n.1053+39G=)
n.379+39G=
c.*932+39G= (n.*932+39G=)
c.471+39G= (n.471+39G=)
c.402+39G= (n.402+39G=)
11g.1753764C>TCA5813931CTSDc.1071+39G>A (n.1071+39G>A)
c.966+39G>A (n.966+39G>A)
c.496+39G>A
c.*237+39G>A (n.*237+39G>A)
c.1188+39G>A (n.1188+39G>A)
n.779+39G>A
c.1050+39G>A (n.1050+39G>A)
c.72+39G>A (n.72+39G>A)
c.1065+39G>A (n.1065+39G>A)
n.669+39G>A
n.3499+39G>A
c.1053+39G>A (n.1053+39G>A)
n.379+39G>A
c.*932+39G>A (n.*932+39G>A)
c.471+39G>A (n.471+39G>A)
c.402+39G>A (n.402+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753765G>ACA5813932CTSDc.1071+38C>T (n.1071+38C>T)
c.966+38C>T (n.966+38C>T)
c.496+38C>T
c.*237+38C>T (n.*237+38C>T)
c.1188+38C>T (n.1188+38C>T)
n.779+38C>T
c.1050+38C>T (n.1050+38C>T)
c.72+38C>T (n.72+38C>T)
c.1065+38C>T (n.1065+38C>T)
n.669+38C>T
n.3499+38C>T
c.1053+38C>T (n.1053+38C>T)
n.379+38C>T
c.*932+38C>T (n.*932+38C>T)
c.471+38C>T (n.471+38C>T)
c.402+38C>T (n.402+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753765G=CA1947825235CTSDc.1071+38C= (n.1071+38C=)
c.966+38C= (n.966+38C=)
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c.*237+38C= (n.*237+38C=)
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11g.1753766C>TCA216169153CTSDc.1071+37G>A (n.1071+37G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753768C=CA1947825237CTSDc.1071+35G= (n.1071+35G=)
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11g.1753768C>TCA597430564CTSDc.1071+35G>A (n.1071+35G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753770C>GCA216169161CTSDc.1071+33G>C (n.1071+33G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.779+32G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753772T>CCA2611927355CTSDc.1071+31A>G (n.1071+31A>G)
c.966+31A>G (n.966+31A>G)
c.496+31A>G
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n.779+31A>G
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n.3499+31A>G
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n.379+31A>G
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gnomAD v4
11g.1753773G>ACA2611927358CTSDc.1071+30C>T (n.1071+30C>T)
c.966+30C>T (n.966+30C>T)
c.496+30C>T
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n.779+30C>T
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n.669+30C>T
n.3499+30C>T
c.1053+30C>T (n.1053+30C>T)
n.379+30C>T
c.*932+30C>T (n.*932+30C>T)
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c.402+30C>T (n.402+30C>T)
gnomAD v4
11g.1753773G=CA1947825240CTSDc.1071+30C= (n.1071+30C=)
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c.*237+30C= (n.*237+30C=)
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n.3499+30C=
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c.*932+30C= (n.*932+30C=)
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c.402+30C= (n.402+30C=)
11g.1753773G>TCA1947825241CTSDc.1071+30C>A (n.1071+30C>A)
c.966+30C>A (n.966+30C>A)
c.496+30C>A
c.*237+30C>A (n.*237+30C>A)
c.1188+30C>A (n.1188+30C>A)
n.779+30C>A
c.1050+30C>A (n.1050+30C>A)
c.72+30C>A (n.72+30C>A)
c.1065+30C>A (n.1065+30C>A)
n.669+30C>A
n.3499+30C>A
c.1053+30C>A (n.1053+30C>A)
n.379+30C>A
c.*932+30C>A (n.*932+30C>A)
c.471+30C>A (n.471+30C>A)
c.402+30C>A (n.402+30C>A)
dbSNP
11g.1753775_1753806dupCA934399349CTSDc.1069_1071+29dup
c.964_966+29dup
c.494_496+29dup
c.*235_*237+29dup
c.1186_1188+29dup
n.777_779+29dup
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n.667_669+29dup
n.3497_3499+29dup
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n.377_379+29dup
c.*930_*932+29dup
c.469_471+29dup
c.400_402+29dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753775G>TCA2611927360CTSDc.1071+28C>A (n.1071+28C>A)
c.966+28C>A (n.966+28C>A)
c.496+28C>A
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n.779+28C>A
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n.379+28C>A
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gnomAD v4
11g.1753776G>ACA2611927361CTSDc.1071+27C>T (n.1071+27C>T)
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n.779+27C>T
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n.669+27C>T
n.3499+27C>T
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gnomAD v4
11g.1753777C>ACA5813935CTSDc.1071+26G>T (n.1071+26G>T)
c.966+26G>T (n.966+26G>T)
c.496+26G>T
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n.779+26G>T
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n.669+26G>T
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n.379+26G>T
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c.471+26G>T (n.471+26G>T)
c.402+26G>T (n.402+26G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753777C=CA1947825242CTSDc.1071+26G= (n.1071+26G=)
c.966+26G= (n.966+26G=)
c.496+26G=
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n.669+26G=
n.3499+26G=
c.1053+26G= (n.1053+26G=)
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c.*932+26G= (n.*932+26G=)
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11g.1753777C>TCA5813934CTSDc.1071+26G>A (n.1071+26G>A)
c.966+26G>A (n.966+26G>A)
c.496+26G>A
c.*237+26G>A (n.*237+26G>A)
c.1188+26G>A (n.1188+26G>A)
n.779+26G>A
c.1050+26G>A (n.1050+26G>A)
c.72+26G>A (n.72+26G>A)
c.1065+26G>A (n.1065+26G>A)
n.669+26G>A
n.3499+26G>A
c.1053+26G>A (n.1053+26G>A)
n.379+26G>A
c.*932+26G>A (n.*932+26G>A)
c.471+26G>A (n.471+26G>A)
c.402+26G>A (n.402+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753778G>ACA216169173CTSDc.1071+25C>T (n.1071+25C>T)
c.966+25C>T (n.966+25C>T)
c.496+25C>T
c.*237+25C>T (n.*237+25C>T)
c.1188+25C>T (n.1188+25C>T)
n.779+25C>T
c.1050+25C>T (n.1050+25C>T)
c.72+25C>T (n.72+25C>T)
c.1065+25C>T (n.1065+25C>T)
n.669+25C>T
n.3499+25C>T
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n.379+25C>T
c.*932+25C>T (n.*932+25C>T)
c.471+25C>T (n.471+25C>T)
c.402+25C>T (n.402+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753778G=CA1947825243CTSDc.1071+25C= (n.1071+25C=)
c.966+25C= (n.966+25C=)
c.496+25C=
c.*237+25C= (n.*237+25C=)
c.1188+25C= (n.1188+25C=)
n.779+25C=
c.1050+25C= (n.1050+25C=)
c.72+25C= (n.72+25C=)
c.1065+25C= (n.1065+25C=)
n.669+25C=
n.3499+25C=
c.1053+25C= (n.1053+25C=)
n.379+25C=
c.*932+25C= (n.*932+25C=)
c.471+25C= (n.471+25C=)
c.402+25C= (n.402+25C=)
11g.1753781C>ACA674232246CTSDc.1071+22G>T (n.1071+22G>T)
c.966+22G>T (n.966+22G>T)
c.496+22G>T
c.*237+22G>T (n.*237+22G>T)
c.1188+22G>T (n.1188+22G>T)
n.779+22G>T
c.1050+22G>T (n.1050+22G>T)
c.72+22G>T (n.72+22G>T)
c.1065+22G>T (n.1065+22G>T)
n.669+22G>T
n.3499+22G>T
c.1053+22G>T (n.1053+22G>T)
n.379+22G>T
c.*932+22G>T (n.*932+22G>T)
c.471+22G>T (n.471+22G>T)
c.402+22G>T (n.402+22G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753781C=CA1947825244CTSDc.1071+22G= (n.1071+22G=)
c.966+22G= (n.966+22G=)
c.496+22G=
c.*237+22G= (n.*237+22G=)
c.1188+22G= (n.1188+22G=)
n.779+22G=
c.1050+22G= (n.1050+22G=)
c.72+22G= (n.72+22G=)
c.1065+22G= (n.1065+22G=)
n.669+22G=
n.3499+22G=
c.1053+22G= (n.1053+22G=)
n.379+22G=
c.*932+22G= (n.*932+22G=)
c.471+22G= (n.471+22G=)
c.402+22G= (n.402+22G=)
11g.1753781C>TCA5813936CTSDc.1071+22G>A (n.1071+22G>A)
c.966+22G>A (n.966+22G>A)
c.496+22G>A
c.*237+22G>A (n.*237+22G>A)
c.1188+22G>A (n.1188+22G>A)
n.779+22G>A
c.1050+22G>A (n.1050+22G>A)
c.72+22G>A (n.72+22G>A)
c.1065+22G>A (n.1065+22G>A)
n.669+22G>A
n.3499+22G>A
c.1053+22G>A (n.1053+22G>A)
n.379+22G>A
c.*932+22G>A (n.*932+22G>A)
c.471+22G>A (n.471+22G>A)
c.402+22G>A (n.402+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753782G>ACA5813937CTSDc.1071+21C>T (n.1071+21C>T)
c.966+21C>T (n.966+21C>T)
c.496+21C>T
c.*237+21C>T (n.*237+21C>T)
c.1188+21C>T (n.1188+21C>T)
n.779+21C>T
c.1050+21C>T (n.1050+21C>T)
c.72+21C>T (n.72+21C>T)
c.1065+21C>T (n.1065+21C>T)
n.669+21C>T
n.3499+21C>T
c.1053+21C>T (n.1053+21C>T)
n.379+21C>T
c.*932+21C>T (n.*932+21C>T)
c.471+21C>T (n.471+21C>T)
c.402+21C>T (n.402+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753782G=CA1947825245CTSDc.1071+21C= (n.1071+21C=)
c.966+21C= (n.966+21C=)
c.496+21C=
c.*237+21C= (n.*237+21C=)
c.1188+21C= (n.1188+21C=)
n.779+21C=
c.1050+21C= (n.1050+21C=)
c.72+21C= (n.72+21C=)
c.1065+21C= (n.1065+21C=)
n.669+21C=
n.3499+21C=
c.1053+21C= (n.1053+21C=)
n.379+21C=
c.*932+21C= (n.*932+21C=)
c.471+21C= (n.471+21C=)
c.402+21C= (n.402+21C=)
11g.1753783G>ACA216169176CTSDc.1071+20C>T (n.1071+20C>T)
c.966+20C>T (n.966+20C>T)
c.496+20C>T
c.*237+20C>T (n.*237+20C>T)
c.1188+20C>T (n.1188+20C>T)
n.779+20C>T
c.1050+20C>T (n.1050+20C>T)
c.72+20C>T (n.72+20C>T)
c.1065+20C>T (n.1065+20C>T)
n.669+20C>T
n.3499+20C>T
c.1053+20C>T (n.1053+20C>T)
n.379+20C>T
c.*932+20C>T (n.*932+20C>T)
c.471+20C>T (n.471+20C>T)
c.402+20C>T (n.402+20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753783G=CA1947825246CTSDc.1071+20C= (n.1071+20C=)
c.966+20C= (n.966+20C=)
c.496+20C=
c.*237+20C= (n.*237+20C=)
c.1188+20C= (n.1188+20C=)
n.779+20C=
c.1050+20C= (n.1050+20C=)
c.72+20C= (n.72+20C=)
c.1065+20C= (n.1065+20C=)
n.669+20C=
n.3499+20C=
c.1053+20C= (n.1053+20C=)
n.379+20C=
c.*932+20C= (n.*932+20C=)
c.471+20C= (n.471+20C=)
c.402+20C= (n.402+20C=)
11g.1753784C>TCA2574736147CTSDc.1071+19G>A (n.1071+19G>A)
c.966+19G>A (n.966+19G>A)
c.496+19G>A
c.*237+19G>A (n.*237+19G>A)
c.1188+19G>A (n.1188+19G>A)
n.779+19G>A
c.1050+19G>A (n.1050+19G>A)
c.72+19G>A (n.72+19G>A)
c.1065+19G>A (n.1065+19G>A)
n.669+19G>A
n.3499+19G>A
c.1053+19G>A (n.1053+19G>A)
n.379+19G>A
c.*932+19G>A (n.*932+19G>A)
c.471+19G>A (n.471+19G>A)
c.402+19G>A (n.402+19G>A)
gnomAD v4
11g.1753786C>ACA2611927368CTSDc.1071+17G>T (n.1071+17G>T)
c.966+17G>T (n.966+17G>T)
c.496+17G>T
c.*237+17G>T (n.*237+17G>T)
c.1188+17G>T (n.1188+17G>T)
n.779+17G>T
c.1050+17G>T (n.1050+17G>T)
c.72+17G>T (n.72+17G>T)
c.1065+17G>T (n.1065+17G>T)
n.669+17G>T
n.3499+17G>T
c.1053+17G>T (n.1053+17G>T)
n.379+17G>T
c.*932+17G>T (n.*932+17G>T)
c.471+17G>T (n.471+17G>T)
c.402+17G>T (n.402+17G>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.1753786C=CA1947825247CTSDc.1071+17G= (n.1071+17G=)
c.966+17G= (n.966+17G=)
c.496+17G=
c.*237+17G= (n.*237+17G=)
c.1188+17G= (n.1188+17G=)
n.779+17G=
c.1050+17G= (n.1050+17G=)
c.72+17G= (n.72+17G=)
c.1065+17G= (n.1065+17G=)
n.669+17G=
n.3499+17G=
c.1053+17G= (n.1053+17G=)
n.379+17G=
c.*932+17G= (n.*932+17G=)
c.471+17G= (n.471+17G=)
c.402+17G= (n.402+17G=)
11g.1753786C>TCA5813938CTSDc.1071+17G>A (n.1071+17G>A)
c.966+17G>A (n.966+17G>A)
c.496+17G>A
c.*237+17G>A (n.*237+17G>A)
c.1188+17G>A (n.1188+17G>A)
n.779+17G>A
c.1050+17G>A (n.1050+17G>A)
c.72+17G>A (n.72+17G>A)
c.1065+17G>A (n.1065+17G>A)
n.669+17G>A
n.3499+17G>A
c.1053+17G>A (n.1053+17G>A)
n.379+17G>A
c.*932+17G>A (n.*932+17G>A)
c.471+17G>A (n.471+17G>A)
c.402+17G>A (n.402+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753787C>ACA2580082582CTSDc.1071+16G>T (n.1071+16G>T)
c.966+16G>T (n.966+16G>T)
c.496+16G>T
c.*237+16G>T (n.*237+16G>T)
c.1188+16G>T (n.1188+16G>T)
n.779+16G>T
c.1050+16G>T (n.1050+16G>T)
c.72+16G>T (n.72+16G>T)
c.1065+16G>T (n.1065+16G>T)
n.669+16G>T
n.3499+16G>T
c.1053+16G>T (n.1053+16G>T)
n.379+16G>T
c.*932+16G>T (n.*932+16G>T)
c.471+16G>T (n.471+16G>T)
c.402+16G>T (n.402+16G>T)
ClinVar
11g.1753787C>TCA2611927373CTSDc.1071+16G>A (n.1071+16G>A)
c.966+16G>A (n.966+16G>A)
c.496+16G>A
c.*237+16G>A (n.*237+16G>A)
c.1188+16G>A (n.1188+16G>A)
n.779+16G>A
c.1050+16G>A (n.1050+16G>A)
c.72+16G>A (n.72+16G>A)
c.1065+16G>A (n.1065+16G>A)
n.669+16G>A
n.3499+16G>A
c.1053+16G>A (n.1053+16G>A)
n.379+16G>A
c.*932+16G>A (n.*932+16G>A)
c.471+16G>A (n.471+16G>A)
c.402+16G>A (n.402+16G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.1753788C=CA1947825248CTSDc.1071+15G= (n.1071+15G=)
c.966+15G= (n.966+15G=)
c.496+15G=
c.*237+15G= (n.*237+15G=)
c.1188+15G= (n.1188+15G=)
n.779+15G=
c.1050+15G= (n.1050+15G=)
c.72+15G= (n.72+15G=)
c.1065+15G= (n.1065+15G=)
n.669+15G=
n.3499+15G=
c.1053+15G= (n.1053+15G=)
n.379+15G=
c.*932+15G= (n.*932+15G=)
c.471+15G= (n.471+15G=)
c.402+15G= (n.402+15G=)
11g.1753788C>TCA5813939CTSDc.1071+15G>A (n.1071+15G>A)
c.966+15G>A (n.966+15G>A)
c.496+15G>A
c.*237+15G>A (n.*237+15G>A)
c.1188+15G>A (n.1188+15G>A)
n.779+15G>A
c.1050+15G>A (n.1050+15G>A)
c.72+15G>A (n.72+15G>A)
c.1065+15G>A (n.1065+15G>A)
n.669+15G>A
n.3499+15G>A
c.1053+15G>A (n.1053+15G>A)
n.379+15G>A
c.*932+15G>A (n.*932+15G>A)
c.471+15G>A (n.471+15G>A)
c.402+15G>A (n.402+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753789C>TCA2574736148CTSDc.1071+14G>A (n.1071+14G>A)
c.966+14G>A (n.966+14G>A)
c.496+14G>A
c.*237+14G>A (n.*237+14G>A)
c.1188+14G>A (n.1188+14G>A)
n.779+14G>A
c.1050+14G>A (n.1050+14G>A)
c.72+14G>A (n.72+14G>A)
c.1065+14G>A (n.1065+14G>A)
n.669+14G>A
n.3499+14G>A
c.1053+14G>A (n.1053+14G>A)
n.379+14G>A
c.*932+14G>A (n.*932+14G>A)
c.471+14G>A (n.471+14G>A)
c.402+14G>A (n.402+14G>A)
11g.1753790A=CA1947825249CTSDc.1071+13T= (n.1071+13T=)
c.966+13T= (n.966+13T=)
c.496+13T=
c.*237+13T= (n.*237+13T=)
c.1188+13T= (n.1188+13T=)
n.779+13T=
c.1050+13T= (n.1050+13T=)
c.72+13T= (n.72+13T=)
c.1065+13T= (n.1065+13T=)
n.669+13T=
n.3499+13T=
c.1053+13T= (n.1053+13T=)
n.379+13T=
c.*932+13T= (n.*932+13T=)
c.471+13T= (n.471+13T=)
c.402+13T= (n.402+13T=)
11g.1753790A>GCA5813940CTSDc.1071+13T>C (n.1071+13T>C)
c.966+13T>C (n.966+13T>C)
c.496+13T>C
c.*237+13T>C (n.*237+13T>C)
c.1188+13T>C (n.1188+13T>C)
n.779+13T>C
c.1050+13T>C (n.1050+13T>C)
c.72+13T>C (n.72+13T>C)
c.1065+13T>C (n.1065+13T>C)
n.669+13T>C
n.3499+13T>C
c.1053+13T>C (n.1053+13T>C)
n.379+13T>C
c.*932+13T>C (n.*932+13T>C)
c.471+13T>C (n.471+13T>C)
c.402+13T>C (n.402+13T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753791T>ACA16606890CTSDc.1071+12A>T (n.1071+12A>T)
c.966+12A>T (n.966+12A>T)
c.496+12A>T
c.*237+12A>T (n.*237+12A>T)
c.1188+12A>T (n.1188+12A>T)
n.779+12A>T
c.1050+12A>T (n.1050+12A>T)
c.72+12A>T (n.72+12A>T)
c.1065+12A>T (n.1065+12A>T)
n.669+12A>T
n.3499+12A>T
c.1053+12A>T (n.1053+12A>T)
n.379+12A>T
c.*932+12A>T (n.*932+12A>T)
c.471+12A>T (n.471+12A>T)
c.402+12A>T (n.402+12A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753791T>CCA290529CTSDc.1071+12A>G (n.1071+12A>G)
c.966+12A>G (n.966+12A>G)
c.496+12A>G
c.*237+12A>G (n.*237+12A>G)
c.1188+12A>G (n.1188+12A>G)
n.779+12A>G
c.1050+12A>G (n.1050+12A>G)
c.72+12A>G (n.72+12A>G)
c.1065+12A>G (n.1065+12A>G)
n.669+12A>G
n.3499+12A>G
c.1053+12A>G (n.1053+12A>G)
n.379+12A>G
c.*932+12A>G (n.*932+12A>G)
c.471+12A>G (n.471+12A>G)
c.402+12A>G (n.402+12A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753791T=CA1947825250CTSDc.1071+12A= (n.1071+12A=)
c.966+12A= (n.966+12A=)
c.496+12A=
c.*237+12A= (n.*237+12A=)
c.1188+12A= (n.1188+12A=)
n.779+12A=
c.1050+12A= (n.1050+12A=)
c.72+12A= (n.72+12A=)
c.1065+12A= (n.1065+12A=)
n.669+12A=
n.3499+12A=
c.1053+12A= (n.1053+12A=)
n.379+12A=
c.*932+12A= (n.*932+12A=)
c.471+12A= (n.471+12A=)
c.402+12A= (n.402+12A=)
11g.1753793delCA2574736149CTSDc.1071+10del (n.1071+10del)
c.966+10del (n.966+10del)
c.496+10del
c.*237+10del (n.*237+10del)
c.1188+10del (n.1188+10del)
n.779+10del
c.1050+10del (n.1050+10del)
c.72+10del (n.72+10del)
c.1065+10del (n.1065+10del)
n.669+10del
n.3499+10del
c.1053+10del (n.1053+10del)
n.379+10del
c.*932+10del (n.*932+10del)
c.471+10del (n.471+10del)
c.402+10del (n.402+10del)
11g.1753793G>ACA2573146016CTSDc.1071+10C>T (n.1071+10C>T)
c.966+10C>T (n.966+10C>T)
c.496+10C>T
c.*237+10C>T (n.*237+10C>T)
c.1188+10C>T (n.1188+10C>T)
n.779+10C>T
c.1050+10C>T (n.1050+10C>T)
c.72+10C>T (n.72+10C>T)
c.1065+10C>T (n.1065+10C>T)
n.669+10C>T
n.3499+10C>T
c.1053+10C>T (n.1053+10C>T)
n.379+10C>T
c.*932+10C>T (n.*932+10C>T)
c.471+10C>T (n.471+10C>T)
c.402+10C>T (n.402+10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753793G>TCA2499220848CTSDc.1071+10C>A (n.1071+10C>A)
c.966+10C>A (n.966+10C>A)
c.496+10C>A
c.*237+10C>A (n.*237+10C>A)
c.1188+10C>A (n.1188+10C>A)
n.779+10C>A
c.1050+10C>A (n.1050+10C>A)
c.72+10C>A (n.72+10C>A)
c.1065+10C>A (n.1065+10C>A)
n.669+10C>A
n.3499+10C>A
c.1053+10C>A (n.1053+10C>A)
n.379+10C>A
c.*932+10C>A (n.*932+10C>A)
c.471+10C>A (n.471+10C>A)
c.402+10C>A (n.402+10C>A)
ClinVar dbSNP
11g.1753793_1753794delinsGCCA1947825251CTSDc.1071+9_1071+10delinsGC (n.1071+9_1071+10delinsGC)
c.966+9_966+10delinsGC (n.966+9_966+10delinsGC)
c.496+9_496+10delinsGC
c.*237+9_*237+10delinsGC (n.*237+9_*237+10delinsGC)
c.1188+9_1188+10delinsGC (n.1188+9_1188+10delinsGC)
n.779+9_779+10delinsGC
c.1050+9_1050+10delinsGC (n.1050+9_1050+10delinsGC)
c.72+9_72+10delinsGC (n.72+9_72+10delinsGC)
c.1065+9_1065+10delinsGC (n.1065+9_1065+10delinsGC)
n.669+9_669+10delinsGC
n.3499+9_3499+10delinsGC
c.1053+9_1053+10delinsGC (n.1053+9_1053+10delinsGC)
n.379+9_379+10delinsGC
c.*932+9_*932+10delinsGC (n.*932+9_*932+10delinsGC)
c.471+9_471+10delinsGC (n.471+9_471+10delinsGC)
c.402+9_402+10delinsGC (n.402+9_402+10delinsGC)
11g.1753794C>ACA2611927392CTSDc.1071+9G>T (n.1071+9G>T)
c.966+9G>T (n.966+9G>T)
c.496+9G>T
c.*237+9G>T (n.*237+9G>T)
c.1188+9G>T (n.1188+9G>T)
n.779+9G>T
c.1050+9G>T (n.1050+9G>T)
c.72+9G>T (n.72+9G>T)
c.1065+9G>T (n.1065+9G>T)
n.669+9G>T
n.3499+9G>T
c.1053+9G>T (n.1053+9G>T)
n.379+9G>T
c.*932+9G>T (n.*932+9G>T)
c.471+9G>T (n.471+9G>T)
c.402+9G>T (n.402+9G>T)
gnomAD v4
11g.1753794C=CA1947825253CTSDc.1071+9G= (n.1071+9G=)
c.966+9G= (n.966+9G=)
c.496+9G=
c.*237+9G= (n.*237+9G=)
c.1188+9G= (n.1188+9G=)
n.779+9G=
c.1050+9G= (n.1050+9G=)
c.72+9G= (n.72+9G=)
c.1065+9G= (n.1065+9G=)
n.669+9G=
n.3499+9G=
c.1053+9G= (n.1053+9G=)
n.379+9G=
c.*932+9G= (n.*932+9G=)
c.471+9G= (n.471+9G=)
c.402+9G= (n.402+9G=)
11g.1753794C>GCA5813941CTSDc.1071+9G>C (n.1071+9G>C)
c.966+9G>C (n.966+9G>C)
c.496+9G>C
c.*237+9G>C (n.*237+9G>C)
c.1188+9G>C (n.1188+9G>C)
n.779+9G>C
c.1050+9G>C (n.1050+9G>C)
c.72+9G>C (n.72+9G>C)
c.1065+9G>C (n.1065+9G>C)
n.669+9G>C
n.3499+9G>C
c.1053+9G>C (n.1053+9G>C)
n.379+9G>C
c.*932+9G>C (n.*932+9G>C)
c.471+9G>C (n.471+9G>C)
c.402+9G>C (n.402+9G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753794C>TCA5813942CTSDc.1071+9G>A (n.1071+9G>A)
c.966+9G>A (n.966+9G>A)
c.496+9G>A
c.*237+9G>A (n.*237+9G>A)
c.1188+9G>A (n.1188+9G>A)
n.779+9G>A
c.1050+9G>A (n.1050+9G>A)
c.72+9G>A (n.72+9G>A)
c.1065+9G>A (n.1065+9G>A)
n.669+9G>A
n.3499+9G>A
c.1053+9G>A (n.1053+9G>A)
n.379+9G>A
c.*932+9G>A (n.*932+9G>A)
c.471+9G>A (n.471+9G>A)
c.402+9G>A (n.402+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753796delCA1947825252CTSDc.1071+9del (n.1071+9del)
c.966+9del (n.966+9del)
c.496+9del
c.*237+9del (n.*237+9del)
c.1188+9del (n.1188+9del)
n.779+9del
c.1050+9del (n.1050+9del)
c.72+9del (n.72+9del)
c.1065+9del (n.1065+9del)
n.669+9del
n.3499+9del
c.1053+9del (n.1053+9del)
n.379+9del
c.*932+9del (n.*932+9del)
c.471+9del (n.471+9del)
c.402+9del (n.402+9del)
dbSNP
11g.1753796C>ACA597430566CTSDc.1071+7G>T (n.1071+7G>T)
c.966+7G>T (n.966+7G>T)
c.496+7G>T
c.*237+7G>T (n.*237+7G>T)
c.1188+7G>T (n.1188+7G>T)
n.779+7G>T
c.1050+7G>T (n.1050+7G>T)
c.72+7G>T (n.72+7G>T)
c.1065+7G>T (n.1065+7G>T)
n.669+7G>T
n.3499+7G>T
c.1053+7G>T (n.1053+7G>T)
n.379+7G>T
c.*932+7G>T (n.*932+7G>T)
c.471+7G>T (n.471+7G>T)
c.402+7G>T (n.402+7G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753796C=CA1947825254CTSDc.1071+7G= (n.1071+7G=)
c.966+7G= (n.966+7G=)
c.496+7G=
c.*237+7G= (n.*237+7G=)
c.1188+7G= (n.1188+7G=)
n.779+7G=
c.1050+7G= (n.1050+7G=)
c.72+7G= (n.72+7G=)
c.1065+7G= (n.1065+7G=)
n.669+7G=
n.3499+7G=
c.1053+7G= (n.1053+7G=)
n.379+7G=
c.*932+7G= (n.*932+7G=)
c.471+7G= (n.471+7G=)
c.402+7G= (n.402+7G=)
11g.1753796C>TCA290528CTSDc.1071+7G>A (n.1071+7G>A)
c.966+7G>A (n.966+7G>A)
c.496+7G>A
c.*237+7G>A (n.*237+7G>A)
c.1188+7G>A (n.1188+7G>A)
n.779+7G>A
c.1050+7G>A (n.1050+7G>A)
c.72+7G>A (n.72+7G>A)
c.1065+7G>A (n.1065+7G>A)
n.669+7G>A
n.3499+7G>A
c.1053+7G>A (n.1053+7G>A)
n.379+7G>A
c.*932+7G>A (n.*932+7G>A)
c.471+7G>A (n.471+7G>A)
c.402+7G>A (n.402+7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753797G>ACA5813943CTSDc.1071+6C>T (n.1071+6C>T)
c.966+6C>T (n.966+6C>T)
c.496+6C>T
c.*237+6C>T (n.*237+6C>T)
c.1188+6C>T (n.1188+6C>T)
n.779+6C>T
c.1050+6C>T (n.1050+6C>T)
c.72+6C>T (n.72+6C>T)
c.1065+6C>T (n.1065+6C>T)
n.669+6C>T
n.3499+6C>T
c.1053+6C>T (n.1053+6C>T)
n.379+6C>T
c.*932+6C>T (n.*932+6C>T)
c.471+6C>T (n.471+6C>T)
c.402+6C>T (n.402+6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753797G>CCA1947825256CTSDc.1071+6C>G (n.1071+6C>G)
c.966+6C>G (n.966+6C>G)
c.496+6C>G
c.*237+6C>G (n.*237+6C>G)
c.1188+6C>G (n.1188+6C>G)
n.779+6C>G
c.1050+6C>G (n.1050+6C>G)
c.72+6C>G (n.72+6C>G)
c.1065+6C>G (n.1065+6C>G)
n.669+6C>G
n.3499+6C>G
c.1053+6C>G (n.1053+6C>G)
n.379+6C>G
c.*932+6C>G (n.*932+6C>G)
c.471+6C>G (n.471+6C>G)
c.402+6C>G (n.402+6C>G)
dbSNP
11g.1753797G=CA1947825255CTSDc.1071+6C= (n.1071+6C=)
c.966+6C= (n.966+6C=)
c.496+6C=
c.*237+6C= (n.*237+6C=)
c.1188+6C= (n.1188+6C=)
n.779+6C=
c.1050+6C= (n.1050+6C=)
c.72+6C= (n.72+6C=)
c.1065+6C= (n.1065+6C=)
n.669+6C=
n.3499+6C=
c.1053+6C= (n.1053+6C=)
n.379+6C=
c.*932+6C= (n.*932+6C=)
c.471+6C= (n.471+6C=)
c.402+6C= (n.402+6C=)
11g.1753797G>TCA2574736150CTSDc.1071+6C>A (n.1071+6C>A)
c.966+6C>A (n.966+6C>A)
c.496+6C>A
c.*237+6C>A (n.*237+6C>A)
c.1188+6C>A (n.1188+6C>A)
n.779+6C>A
c.1050+6C>A (n.1050+6C>A)
c.72+6C>A (n.72+6C>A)
c.1065+6C>A (n.1065+6C>A)
n.669+6C>A
n.3499+6C>A
c.1053+6C>A (n.1053+6C>A)
n.379+6C>A
c.*932+6C>A (n.*932+6C>A)
c.471+6C>A (n.471+6C>A)
c.402+6C>A (n.402+6C>A)
11g.1753798C=CA1947825257CTSDc.1071+5G= (n.1071+5G=)
c.966+5G= (n.966+5G=)
c.496+5G=
c.*237+5G= (n.*237+5G=)
c.1188+5G= (n.1188+5G=)
n.779+5G=
c.1050+5G= (n.1050+5G=)
c.72+5G= (n.72+5G=)
c.1065+5G= (n.1065+5G=)
n.669+5G=
n.3499+5G=
c.1053+5G= (n.1053+5G=)
n.379+5G=
c.*932+5G= (n.*932+5G=)
c.471+5G= (n.471+5G=)
c.402+5G= (n.402+5G=)
11g.1753798C>TCA1947825258CTSDc.1071+5G>A (n.1071+5G>A)
c.966+5G>A (n.966+5G>A)
c.496+5G>A
c.*237+5G>A (n.*237+5G>A)
c.1188+5G>A (n.1188+5G>A)
n.779+5G>A
c.1050+5G>A (n.1050+5G>A)
c.72+5G>A (n.72+5G>A)
c.1065+5G>A (n.1065+5G>A)
n.669+5G>A
n.3499+5G>A
c.1053+5G>A (n.1053+5G>A)
n.379+5G>A
c.*932+5G>A (n.*932+5G>A)
c.471+5G>A (n.471+5G>A)
c.402+5G>A (n.402+5G>A)
dbSNP
11g.1753801A>CCA379092831CTSDc.1071+2T>G (n.1071+2T>G)
c.966+2T>G (n.966+2T>G)
c.496+2T>G
c.*237+2T>G (n.*237+2T>G)
c.1188+2T>G (n.1188+2T>G)
n.779+2T>G
c.1050+2T>G (n.1050+2T>G)
c.72+2T>G (n.72+2T>G)
c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
n.669+2T>G
n.3499+2T>G
c.1053+2T>G (n.1053+2T>G)
n.379+2T>G
c.*932+2T>G (n.*932+2T>G)
c.471+2T>G (n.471+2T>G)
c.402+2T>G (n.402+2T>G)
11g.1753801A>GCA379092832CTSDc.1071+2T>C (n.1071+2T>C)
c.966+2T>C (n.966+2T>C)
c.496+2T>C
c.*237+2T>C (n.*237+2T>C)
c.1188+2T>C (n.1188+2T>C)
n.779+2T>C
c.1050+2T>C (n.1050+2T>C)
c.72+2T>C (n.72+2T>C)
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
n.669+2T>C
n.3499+2T>C
c.1053+2T>C (n.1053+2T>C)
n.379+2T>C
c.*932+2T>C (n.*932+2T>C)
c.471+2T>C (n.471+2T>C)
c.402+2T>C (n.402+2T>C)
11g.1753801A>TCA379092833CTSDc.1071+2T>A (n.1071+2T>A)
c.966+2T>A (n.966+2T>A)
c.496+2T>A
c.*237+2T>A (n.*237+2T>A)
c.1188+2T>A (n.1188+2T>A)
n.779+2T>A
c.1050+2T>A (n.1050+2T>A)
c.72+2T>A (n.72+2T>A)
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
n.669+2T>A
n.3499+2T>A
c.1053+2T>A (n.1053+2T>A)
n.379+2T>A
c.*932+2T>A (n.*932+2T>A)
c.471+2T>A (n.471+2T>A)
c.402+2T>A (n.402+2T>A)
11g.1753802C>ACA379092834CTSDc.1071+1G>T (n.1071+1G>T)
c.966+1G>T (n.966+1G>T)
c.496+1G>T
c.*237+1G>T (n.*237+1G>T)
c.1188+1G>T (n.1188+1G>T)
n.779+1G>T
c.1050+1G>T (n.1050+1G>T)
c.72+1G>T (n.72+1G>T)
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
n.669+1G>T
n.3499+1G>T
c.1053+1G>T (n.1053+1G>T)
n.379+1G>T
c.*932+1G>T (n.*932+1G>T)
c.471+1G>T (n.471+1G>T)
c.402+1G>T (n.402+1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753802C=CA1947825259CTSDc.1071+1G= (n.1071+1G=)
c.966+1G= (n.966+1G=)
c.496+1G=
c.*237+1G= (n.*237+1G=)
c.1188+1G= (n.1188+1G=)
n.779+1G=
c.1050+1G= (n.1050+1G=)
c.72+1G= (n.72+1G=)
c.1065+1G= (n.1065+1G=)
n.669+1G=
n.3499+1G=
c.1053+1G= (n.1053+1G=)
n.379+1G=
c.*932+1G= (n.*932+1G=)
c.471+1G= (n.471+1G=)
c.402+1G= (n.402+1G=)
11g.1753802C>GCA379092835CTSDc.1071+1G>C (n.1071+1G>C)
c.966+1G>C (n.966+1G>C)
c.496+1G>C
c.*237+1G>C (n.*237+1G>C)
c.1188+1G>C (n.1188+1G>C)
n.779+1G>C
c.1050+1G>C (n.1050+1G>C)
c.72+1G>C (n.72+1G>C)
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
n.669+1G>C
n.3499+1G>C
c.1053+1G>C (n.1053+1G>C)
n.379+1G>C
c.*932+1G>C (n.*932+1G>C)
c.471+1G>C (n.471+1G>C)
c.402+1G>C (n.402+1G>C)
11g.1753802C>TCA379092836CTSDc.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
c.966+1G>A (n.966+1G>A)
c.496+1G>A
c.*237+1G>A (n.*237+1G>A)
c.1188+1G>A (n.1188+1G>A)
n.779+1G>A
c.1050+1G>A (n.1050+1G>A)
c.72+1G>A (n.72+1G>A)
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
n.669+1G>A
n.3499+1G>A
c.1053+1G>A (n.1053+1G>A)
n.379+1G>A
c.*932+1G>A (n.*932+1G>A)
c.471+1G>A (n.471+1G>A)
c.402+1G>A (n.402+1G>A)
11g.1753803C>ACA379092837CTSDc.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.496G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
n.779G>T
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
n.669G>T
n.3499G>T
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
n.379G>T
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
11g.1753803C>GCA379092838CTSDc.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.496G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
n.779G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
n.669G>C
n.3499G>C
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
n.379G>C
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
11g.1753803C>TCA472141126CTSDc.1071G>A (p.Lys357=)
c.966G>A (p.Lys322=)
c.496G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1188G>A (p.Lys396=)
n.779G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.72G>A (p.Lys24=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
n.669G>A
n.3499G>A
c.1053G>A (p.Lys351=)
n.379G>A
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.402G>A (p.Lys134=)
gnomAD v4
11g.1753804T>ACA379092839CTSDc.1070A>T (p.Lys357Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.495A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.1187A>T (p.Lys396Met)
n.778A>T
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.71A>T (p.Lys24Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
n.668A>T
n.3498A>T
c.1052A>T (p.Lys351Met)
n.378A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
11g.1753804T>CCA379092840CTSDc.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.495A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
n.778A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
n.668A>G
n.3498A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.378A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
11g.1753804T>GCA379092841CTSDc.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.495A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
n.778A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
n.668A>C
n.3498A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.378A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
11g.1753805T>ACA379092842CTSDc.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.494A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
n.777A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.667A>T
n.3497A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.377A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
11g.1753805T>CCA5813944CTSDc.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.494A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
n.777A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.667A>G
n.3497A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.377A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753805T>GCA379092843CTSDc.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.494A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
n.777A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.667A>C
n.3497A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.377A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
gnomAD v4
11g.1753805T=CA1947825260CTSDc.1069A= (p.Lys357=)
c.964A= (p.Lys322=)
c.494A=
c.*235A= (n.*235A=)
c.1186A= (p.Lys396=)
n.777A=
c.1048A= (p.Lys350=)
c.70A= (p.Lys24=)
c.1063A= (p.Lys355=)
n.667A=
n.3497A=
c.1051A= (p.Lys351=)
n.377A=
c.*930A= (n.*930A=)
c.469A= (p.Lys157=)
c.400A= (p.Lys134=)
11g.1753806G>ACA472141141CTSDc.1068C>T (p.Leu356=)
c.963C>T (p.Leu321=)
c.493C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.1185C>T (p.Leu395=)
n.776C>T
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.69C>T (p.Leu23=)
c.1062C>T (p.Leu354=)
n.666C>T
n.3496C>T
c.1050C>T (p.Leu350=)
n.376C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.468C>T (p.Leu156=)
c.399C>T (p.Leu133=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753806G>CCA216169277CTSDc.1068C>G (p.Leu356=)
c.963C>G (p.Leu321=)
c.493C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.1185C>G (p.Leu395=)
n.776C>G
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.69C>G (p.Leu23=)
c.1062C>G (p.Leu354=)
n.666C>G
n.3496C>G
c.1050C>G (p.Leu350=)
n.376C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.468C>G (p.Leu156=)
c.399C>G (p.Leu133=)
ClinVar dbSNP
11g.1753806G=CA1947825261CTSDc.1068C= (p.Leu356=)
c.963C= (p.Leu321=)
c.493C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.1185C= (p.Leu395=)
n.776C=
c.1047C= (p.Leu349=)
c.69C= (p.Leu23=)
c.1062C= (p.Leu354=)
n.666C=
n.3496C=
c.1050C= (p.Leu350=)
n.376C=
c.*929C= (n.*929C=)
c.468C= (p.Leu156=)
c.399C= (p.Leu133=)
11g.1753806G>TCA472141144CTSDc.1068C>A (p.Leu356=)
c.963C>A (p.Leu321=)
c.493C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.1185C>A (p.Leu395=)
n.776C>A
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.69C>A (p.Leu23=)
c.1062C>A (p.Leu354=)
n.666C>A
n.3496C>A
c.1050C>A (p.Leu350=)
n.376C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.468C>A (p.Leu156=)
c.399C>A (p.Leu133=)
11g.1753807A=CA1947825262CTSDc.1067T= (p.Leu356=)
c.962T= (p.Leu321=)
c.492T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.1184T= (p.Leu395=)
n.775T=
c.1046T= (p.Leu349=)
c.68T= (p.Leu23=)
c.1061T= (p.Leu354=)
n.665T=
n.3495T=
c.1049T= (p.Leu350=)
n.375T=
c.*928T= (n.*928T=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.398T= (p.Leu133=)
11g.1753807A>CCA379092844CTSDc.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.492T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.775T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.665T>G
n.3495T>G
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.375T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
11g.1753807A>GCA379092846CTSDc.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.492T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.775T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.665T>C
n.3495T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.375T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
dbSNP
11g.1753807A>TCA379092845CTSDc.1067T>A (p.Leu356His)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.492T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.1184T>A (p.Leu395His)
n.775T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.665T>A
n.3495T>A
c.1049T>A (p.Leu350His)
n.375T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.398T>A (p.Leu133His)
11g.1753810_1753830dupCA2611927428CTSDc.1047_1067dup (p.Leu356_Lys357insSerProGluAspTyrThrLeu)
c.942_962dup (p.Leu321_Lys322insSerProGluAspTyrThrLeu)
c.472_492dup
c.*213_*233dup (n.*213_*233dup)
c.1164_1184dup (p.Leu395_Lys396insSerProGluAspTyrThrLeu)
n.755_775dup
c.1026_1046dup (p.Leu349_Lys350insSerProGluAspTyrThrLeu)
c.48_68dup (p.Leu23_Lys24insSerProGluAspTyrThrLeu)
c.1041_1061dup (p.Leu354_Lys355insSerProGluAspTyrThrLeu)
n.645_665dup
n.3475_3495dup
c.1029_1049dup (p.Leu350_Lys351insSerProGluAspTyrThrLeu)
n.355_375dup
c.*908_*928dup (n.*908_*928dup)
c.447_467dup (p.Leu156_Lys157insSerProGluAspTyrThrLeu)
c.378_398dup (p.Leu133_Lys134insSerProGluAspTyrThrLeu)
gnomAD v4
11g.1753808G>ACA5813945CTSDc.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.491C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
n.774C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.664C>T
n.3494C>T
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
n.374C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753808G>CCA379092847CTSDc.1066C>G (p.Leu356Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.491C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.774C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.664C>G
n.3494C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.374C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
11g.1753808G=CA1947825263CTSDc.1066C= (p.Leu356=)
c.961C= (p.Leu321=)
c.491C=
c.*232C= (n.*232C=)
c.1183C= (p.Leu395=)
n.774C=
c.1045C= (p.Leu349=)
c.67C= (p.Leu23=)
c.1060C= (p.Leu354=)
n.664C=
n.3494C=
c.1048C= (p.Leu350=)
n.374C=
c.*927C= (n.*927C=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.397C= (p.Leu133=)
11g.1753808G>TCA379092848CTSDc.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.491C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.774C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.664C>A
n.3494C>A
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
n.374C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
11g.1753809C>ACA472141166CTSDc.1065G>T (p.Thr355=)
c.960G>T (p.Thr320=)
c.490G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.1182G>T (p.Thr394=)
n.773G>T
c.1044G>T (p.Thr348=)
c.66G>T (p.Thr22=)
c.1059G>T (p.Thr353=)
n.663G>T
n.3493G>T
c.1047G>T (p.Thr349=)
n.373G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.465G>T (p.Thr155=)
c.396G>T (p.Thr132=)
11g.1753809C=CA1947825264CTSDc.1065G= (p.Thr355=)
c.960G= (p.Thr320=)
c.490G=
c.*231G= (n.*231G=)
c.1182G= (p.Thr394=)
n.773G=
c.1044G= (p.Thr348=)
c.66G= (p.Thr22=)
c.1059G= (p.Thr353=)
n.663G=
n.3493G=
c.1047G= (p.Thr349=)
n.373G=
c.*926G= (n.*926G=)
c.465G= (p.Thr155=)
c.396G= (p.Thr132=)
11g.1753809C>GCA472141170CTSDc.1065G>C (p.Thr355=)
c.960G>C (p.Thr320=)
c.490G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.1182G>C (p.Thr394=)
n.773G>C
c.1044G>C (p.Thr348=)
c.66G>C (p.Thr22=)
c.1059G>C (p.Thr353=)
n.663G>C
n.3493G>C
c.1047G>C (p.Thr349=)
n.373G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.465G>C (p.Thr155=)
c.396G>C (p.Thr132=)
11g.1753809C>TCA5813946CTSDc.1065G>A (p.Thr355=)
c.960G>A (p.Thr320=)
c.490G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.1182G>A (p.Thr394=)
n.773G>A
c.1044G>A (p.Thr348=)
c.66G>A (p.Thr22=)
c.1059G>A (p.Thr353=)
n.663G>A
n.3493G>A
c.1047G>A (p.Thr349=)
n.373G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.465G>A (p.Thr155=)
c.396G>A (p.Thr132=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753810G>ACA379092849CTSDc.1064C>T (p.Thr355Met)
c.959C>T (p.Thr320Met)
c.489C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Met)
n.772C>T
c.1043C>T (p.Thr348Met)
c.65C>T (p.Thr22Met)
c.1058C>T (p.Thr353Met)
n.662C>T
n.3492C>T
c.1046C>T (p.Thr349Met)
n.372C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.395C>T (p.Thr132Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753810G>CCA379092850CTSDc.1064C>G (p.Thr355Arg)
c.959C>G (p.Thr320Arg)
c.489C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
n.772C>G
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
n.662C>G
n.3492C>G
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
n.372C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
11g.1753810G=CA1947825265CTSDc.1064C= (p.Thr355=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.489C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.1181C= (p.Thr394=)
n.772C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.1058C= (p.Thr353=)
n.662C=
n.3492C=
c.1046C= (p.Thr349=)
n.372C=
c.*925C= (n.*925C=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.395C= (p.Thr132=)
11g.1753810G>TCA379092851CTSDc.1064C>A (p.Thr355Lys)
c.959C>A (p.Thr320Lys)
c.489C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
n.772C>A
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
n.662C>A
n.3492C>A
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
n.372C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
11g.1753811T>ACA379092852CTSDc.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.488A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
n.771A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.661A>T
n.3491A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.371A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
11g.1753811T>CCA379092853CTSDc.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.488A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
n.771A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.661A>G
n.3491A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.371A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
11g.1753811T>GCA379092854CTSDc.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.488A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
n.771A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.661A>C
n.3491A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.371A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
11g.1753812G>ACA5813947CTSDc.1062C>T (p.Tyr354=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.487C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1179C>T (p.Tyr393=)
n.770C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.63C>T (p.Tyr21=)
c.1056C>T (p.Tyr352=)
n.660C>T
n.3490C>T
c.1044C>T (p.Tyr348=)
n.370C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.393C>T (p.Tyr131=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753812G>CCA379092855CTSDc.1062C>G (p.Tyr354Ter)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.487C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.1179C>G (p.Tyr393Ter)
n.770C>G
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
n.660C>G
n.3490C>G
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
n.370C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
11g.1753812G=CA1947825266CTSDc.1062C= (p.Tyr354=)
c.957C= (p.Tyr319=)
c.487C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.1179C= (p.Tyr393=)
n.770C=
c.1041C= (p.Tyr347=)
c.63C= (p.Tyr21=)
c.1056C= (p.Tyr352=)
n.660C=
n.3490C=
c.1044C= (p.Tyr348=)
n.370C=
c.*923C= (n.*923C=)
c.462C= (p.Tyr154=)
c.393C= (p.Tyr131=)
11g.1753812G>TCA379092856CTSDc.1062C>A (p.Tyr354Ter)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.487C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1179C>A (p.Tyr393Ter)
n.770C>A
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
n.660C>A
n.3490C>A
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
n.370C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
11g.1753813T>ACA379092857CTSDc.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.486A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
n.769A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
n.659A>T
n.3489A>T
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
n.369A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
11g.1753813T>CCA379092859CTSDc.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.486A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
n.769A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.659A>G
n.3489A>G
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
n.369A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
11g.1753813T>GCA379092858CTSDc.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.486A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
n.769A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.659A>C
n.3489A>C
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
n.369A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
11g.1753814A>CCA379092860CTSDc.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.485T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
n.768T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
n.658T>G
n.3488T>G
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
n.368T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
11g.1753814A>GCA379092861CTSDc.1060T>C (p.Tyr354His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.485T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
n.768T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.1054T>C (p.Tyr352His)
n.658T>C
n.3488T>C
c.1042T>C (p.Tyr348His)
n.368T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.391T>C (p.Tyr131His)
gnomAD v4
11g.1753814A>TCA379092862CTSDc.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.485T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
n.768T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
n.658T>A
n.3488T>A
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
n.368T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
11g.1753815G>ACA472141208CTSDc.1059C>T (p.Asp353=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.484C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1176C>T (p.Asp392=)
n.767C>T
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.60C>T (p.Asp20=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
n.657C>T
n.3487C>T
c.1041C>T (p.Asp347=)
n.367C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.459C>T (p.Asp153=)
c.390C>T (p.Asp130=)
11g.1753815G>CCA379092863CTSDc.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.484C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
n.767C>G
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.657C>G
n.3487C>G
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
n.367C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
11g.1753815G>TCA379092864CTSDc.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.484C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
n.767C>A
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.657C>A
n.3487C>A
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
n.367C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
11g.1753816T>ACA379092865CTSDc.1058A>T (p.Asp353Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.483A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
n.766A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.656A>T
n.3486A>T
c.1040A>T (p.Asp347Val)
n.366A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
11g.1753816T>CCA5813948CTSDc.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.483A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
n.766A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.656A>G
n.3486A>G
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
n.366A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753816T>GCA379092866CTSDc.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.483A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
n.766A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.656A>C
n.3486A>C
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
n.366A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
11g.1753816T=CA1947825267CTSDc.1058A= (p.Asp353=)
c.953A= (p.Asp318=)
c.483A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.1175A= (p.Asp392=)
n.766A=
c.1037A= (p.Asp346=)
c.59A= (p.Asp20=)
c.1052A= (p.Asp351=)
n.656A=
n.3486A=
c.1040A= (p.Asp347=)
n.366A=
c.*919A= (n.*919A=)
c.458A= (p.Asp153=)
c.389A= (p.Asp130=)
11g.1753817C>ACA379092867CTSDc.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.482G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
n.765G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.655G>T
n.3485G>T
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
n.365G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
11g.1753817C=CA1947825268CTSDc.1057G= (p.Asp353=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.482G=
c.*223G= (n.*223G=)
c.1174G= (p.Asp392=)
n.765G=
c.1036G= (p.Asp346=)
c.58G= (p.Asp20=)
c.1051G= (p.Asp351=)
n.655G=
n.3485G=
c.1039G= (p.Asp347=)
n.365G=
c.*918G= (n.*918G=)
c.457G= (p.Asp153=)
c.388G= (p.Asp130=)
11g.1753817C>GCA379092868CTSDc.1057G>C (p.Asp353His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.482G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1174G>C (p.Asp392His)
n.765G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.58G>C (p.Asp20His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.655G>C
n.3485G>C
c.1039G>C (p.Asp347His)
n.365G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.388G>C (p.Asp130His)
11g.1753817C>TCA379092869CTSDc.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.482G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
n.765G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.655G>A
n.3485G>A
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
n.365G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
dbSNP
11g.1753818C>ACA379092870CTSDc.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.481G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
n.764G>T
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
n.654G>T
n.3484G>T
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.364G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
11g.1753818C=CA1947825269CTSDc.1056G= (p.Glu352=)
c.951G= (p.Glu317=)
c.481G=
c.*222G= (n.*222G=)
c.1173G= (p.Glu391=)
n.764G=
c.1035G= (p.Glu345=)
c.57G= (p.Glu19=)
c.1050G= (p.Glu350=)
n.654G=
n.3484G=
c.1038G= (p.Glu346=)
n.364G=
c.*917G= (n.*917G=)
c.456G= (p.Glu152=)
c.387G= (p.Glu129=)
11g.1753818C>GCA379092871CTSDc.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.481G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
n.764G>C
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
n.654G>C
n.3484G>C
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.364G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
11g.1753818C>TCA472141224CTSDc.1056G>A (p.Glu352=)
c.951G>A (p.Glu317=)
c.481G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.1173G>A (p.Glu391=)
n.764G>A
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
n.654G>A
n.3484G>A
c.1038G>A (p.Glu346=)
n.364G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.387G>A (p.Glu129=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753819T>ACA379092872CTSDc.1055A>T (p.Glu352Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.480A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
n.763A>T
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.653A>T
n.3483A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.363A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
11g.1753819T>CCA379092873CTSDc.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.480A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.763A>G
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.653A>G
n.3483A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.363A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753819T>GCA379092874CTSDc.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.480A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
n.763A>C
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.653A>C
n.3483A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.363A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
11g.1753819T=CA1947825270CTSDc.1055A= (p.Glu352=)
c.950A= (p.Glu317=)
c.480A=
c.*221A= (n.*221A=)
c.1172A= (p.Glu391=)
n.763A=
c.1034A= (p.Glu345=)
c.56A= (p.Glu19=)
c.1049A= (p.Glu350=)
n.653A=
n.3483A=
c.1037A= (p.Glu346=)
n.363A=
c.*916A= (n.*916A=)
c.455A= (p.Glu152=)
c.386A= (p.Glu129=)
11g.1753820C>ACA379092875CTSDc.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.479G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
n.762G>T
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.652G>T
n.3482G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.362G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
11g.1753820C>GCA379092876CTSDc.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.479G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
n.762G>C
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.652G>C
n.3482G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.362G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
11g.1753820C>TCA379092877CTSDc.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.479G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
n.762G>A
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.652G>A
n.3482G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.362G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
11g.1753821T>ACA472141239CTSDc.1053A>T (p.Pro351=)
c.948A>T (p.Pro316=)
c.478A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.1170A>T (p.Pro390=)
n.761A>T
c.1032A>T (p.Pro344=)
c.54A>T (p.Pro18=)
c.1047A>T (p.Pro349=)
n.651A>T
n.3481A>T
c.1035A>T (p.Pro345=)
n.361A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.453A>T (p.Pro151=)
c.384A>T (p.Pro128=)
11g.1753821T>CCA472141240CTSDc.1053A>G (p.Pro351=)
c.948A>G (p.Pro316=)
c.478A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.1170A>G (p.Pro390=)
n.761A>G
c.1032A>G (p.Pro344=)
c.54A>G (p.Pro18=)
c.1047A>G (p.Pro349=)
n.651A>G
n.3481A>G
c.1035A>G (p.Pro345=)
n.361A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.453A>G (p.Pro151=)
c.384A>G (p.Pro128=)
11g.1753821T>GCA472141244CTSDc.1053A>C (p.Pro351=)
c.948A>C (p.Pro316=)
c.478A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.1170A>C (p.Pro390=)
n.761A>C
c.1032A>C (p.Pro344=)
c.54A>C (p.Pro18=)
c.1047A>C (p.Pro349=)
n.651A>C
n.3481A>C
c.1035A>C (p.Pro345=)
n.361A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.453A>C (p.Pro151=)
c.384A>C (p.Pro128=)
11g.1753821T=CA1947825271CTSDc.1053A= (p.Pro351=)
c.948A= (p.Pro316=)
c.478A=
c.*219A= (n.*219A=)
c.1170A= (p.Pro390=)
n.761A=
c.1032A= (p.Pro344=)
c.54A= (p.Pro18=)
c.1047A= (p.Pro349=)
n.651A=
n.3481A=
c.1035A= (p.Pro345=)
n.361A=
c.*914A= (n.*914A=)
c.453A= (p.Pro151=)
c.384A= (p.Pro128=)
11g.1753822G>ACA379092878CTSDc.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.477C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.760C>T
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.650C>T
n.3480C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
n.360C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
gnomAD v4
11g.1753822G>CCA379092879CTSDc.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.477C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.760C>G
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.650C>G
n.3480C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.360C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
11g.1753822G>TCA379092880CTSDc.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.477C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.1169C>A (p.Pro390Gln)
n.760C>A
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.53C>A (p.Pro18Gln)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
n.650C>A
n.3480C>A
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
n.360C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
11g.1753825dupCA1947825272CTSDc.1052dup (p.Glu352ArgfsTer?)
c.947dup (p.Glu317ArgfsTer?)
c.477dup
c.*218dup (n.*218dup)
c.1169dup (p.Glu391ArgfsTer?)
n.760dup
c.1031dup (p.Glu345ArgfsTer?)
c.53dup (p.Glu19ArgfsTer15)
c.1046dup (p.Glu350ArgfsTer?)
n.650dup
n.3480dup
c.1034dup (p.Glu346ArgfsTer?)
n.360dup
c.*913dup (n.*913dup)
c.452dup (p.Glu152ArgfsTer?)
c.383dup (p.Glu129ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.1753823G>ACA379092881CTSDc.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.476C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.759C>T
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.649C>T
n.3479C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.359C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753823G>CCA379092882CTSDc.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.476C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.759C>G
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.649C>G
n.3479C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.359C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
11g.1753823G=CA1947825273CTSDc.1051C= (p.Pro351=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.476C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.1168C= (p.Pro390=)
n.759C=
c.1030C= (p.Pro344=)
c.52C= (p.Pro18=)
c.1045C= (p.Pro349=)
n.649C=
n.3479C=
c.1033C= (p.Pro345=)
n.359C=
c.*912C= (n.*912C=)
c.451C= (p.Pro151=)
c.382C= (p.Pro128=)
11g.1753823G>TCA379092883CTSDc.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.476C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.759C>A
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.649C>A
n.3479C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.359C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
11g.1753824G>ACA472141261CTSDc.1050C>T (p.Ser350=)
c.945C>T (p.Ser315=)
c.475C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.1167C>T (p.Ser389=)
n.758C>T
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.51C>T (p.Ser17=)
c.1044C>T (p.Ser348=)
n.648C>T
n.3478C>T
c.1032C>T (p.Ser344=)
n.358C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.381C>T (p.Ser127=)
ClinVar gnomAD v4
11g.1753824G>CCA472141264CTSDc.1050C>G (p.Ser350=)
c.945C>G (p.Ser315=)
c.475C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.1167C>G (p.Ser389=)
n.758C>G
c.1029C>G (p.Ser343=)
c.51C>G (p.Ser17=)
c.1044C>G (p.Ser348=)
n.648C>G
n.3478C>G
c.1032C>G (p.Ser344=)
n.358C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.450C>G (p.Ser150=)
c.381C>G (p.Ser127=)
11g.1753824G>TCA472141259CTSDc.1050C>A (p.Ser350=)
c.945C>A (p.Ser315=)
c.475C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.1167C>A (p.Ser389=)
n.758C>A
c.1029C>A (p.Ser343=)
c.51C>A (p.Ser17=)
c.1044C>A (p.Ser348=)
n.648C>A
n.3478C>A
c.1032C>A (p.Ser344=)
n.358C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.450C>A (p.Ser150=)
c.381C>A (p.Ser127=)
11g.1753825G>ACA379092885CTSDc.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.474C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
n.757C>T
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
n.647C>T
n.3477C>T
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.357C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
11g.1753825G>CCA379092886CTSDc.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.474C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
n.757C>G
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
n.647C>G
n.3477C>G
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.357C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
11g.1753825G>TCA379092884CTSDc.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.474C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
n.757C>A
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
n.647C>A
n.3477C>A
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.357C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
11g.1753826A>CCA379092887CTSDc.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.473T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
n.756T>G
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.646T>G
n.3476T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.356T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
11g.1753826A>GCA379092888CTSDc.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.473T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
n.756T>C
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.646T>C
n.3476T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.356T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
11g.1753826A>TCA379092889CTSDc.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.473T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
n.756T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.646T>A
n.3476T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.356T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
11g.1753827C>ACA472141280CTSDc.1047G>T (p.Leu349=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.472G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.1164G>T (p.Leu388=)
n.755G>T
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.48G>T (p.Leu16=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
n.645G>T
n.3475G>T
c.1029G>T (p.Leu343=)
n.355G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.378G>T (p.Leu126=)
11g.1753827C>GCA472141276CTSDc.1047G>C (p.Leu349=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.472G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.1164G>C (p.Leu388=)
n.755G>C
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.48G>C (p.Leu16=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
n.645G>C
n.3475G>C
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.355G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.378G>C (p.Leu126=)
gnomAD v4
11g.1753827C>TCA472141278CTSDc.1047G>A (p.Leu349=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.472G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.1164G>A (p.Leu388=)
n.755G>A
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.48G>A (p.Leu16=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
n.645G>A
n.3475G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.355G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.378G>A (p.Leu126=)
ClinVar dbSNP
11g.1753828A>CCA379092890CTSDc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.471T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.754T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.644T>G
n.3474T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.354T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
11g.1753828A>GCA379092891CTSDc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.471T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.754T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.644T>C
n.3474T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.354T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
11g.1753828A>TCA379092892CTSDc.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.471T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
n.754T>A
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
n.644T>A
n.3474T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.354T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
11g.1753829G>ACA472141290CTSDc.1045C>T (p.Leu349=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.470C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1162C>T (p.Leu388=)
n.753C>T
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.46C>T (p.Leu16=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
n.643C>T
n.3473C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.353C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.376C>T (p.Leu126=)
11g.1753829G>CCA379092893CTSDc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.470C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.753C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.643C>G
n.3473C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.353C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
11g.1753829G=CA1947825274CTSDc.1045C= (p.Leu349=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.470C=
c.*211C= (n.*211C=)
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n.753C=
c.1024C= (p.Leu342=)
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n.3473C=
c.1027C= (p.Leu343=)
n.353C=
c.*906C= (n.*906C=)
c.445C= (p.Leu149=)
c.376C= (p.Leu126=)
11g.1753829G>TCA379092894CTSDc.1045C>A (p.Leu349Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.470C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
n.753C>A
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
n.643C>A
n.3473C>A
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.353C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753830C>ACA379092895CTSDc.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.469G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.752G>T
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
n.642G>T
n.3472G>T
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
n.352G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
11g.1753830C>GCA379092896CTSDc.1044G>C (p.Lys348Asn)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.469G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.752G>C
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
n.642G>C
n.3472G>C
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
n.352G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
11g.1753830C>TCA472141300CTSDc.1044G>A (p.Lys348=)
c.939G>A (p.Lys313=)
c.469G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1161G>A (p.Lys387=)
n.752G>A
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.45G>A (p.Lys15=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
n.642G>A
n.3472G>A
c.1026G>A (p.Lys342=)
n.352G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.444G>A (p.Lys148=)
c.375G>A (p.Lys125=)
gnomAD v4
11g.1753831T>ACA379092897CTSDc.1043A>T (p.Lys348Met)
c.938A>T (p.Lys313Met)
c.468A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.751A>T
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.44A>T (p.Lys15Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
n.641A>T
n.3471A>T
c.1025A>T (p.Lys342Met)
n.351A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.374A>T (p.Lys125Met)
11g.1753831T>CCA379092898CTSDc.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.468A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.751A>G
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.641A>G
n.3471A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
n.351A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753831T>GCA379092899CTSDc.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.468A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.751A>C
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.641A>C
n.3471A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.351A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
11g.1753831T=CA1947825275CTSDc.1043A= (p.Lys348=)
c.938A= (p.Lys313=)
c.468A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.1160A= (p.Lys387=)
n.751A=
c.1022A= (p.Lys341=)
c.44A= (p.Lys15=)
c.1037A= (p.Lys346=)
n.641A=
n.3471A=
c.1025A= (p.Lys342=)
n.351A=
c.*904A= (n.*904A=)
c.443A= (p.Lys148=)
c.374A= (p.Lys125=)
11g.1753832T>ACA379092900CTSDc.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.467A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.750A>T
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.640A>T
n.3470A>T
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.350A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
11g.1753832T>CCA379092902CTSDc.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.467A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.750A>G
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.640A>G
n.3470A>G
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.350A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
11g.1753832T>GCA379092901CTSDc.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.467A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.750A>C
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.640A>C
n.3470A>C
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.350A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
dbSNP
11g.1753832T=CA1947825276CTSDc.1042A= (p.Lys348=)
c.937A= (p.Lys313=)
c.467A=
c.*208A= (n.*208A=)
c.1159A= (p.Lys387=)
n.750A=
c.1021A= (p.Lys341=)
c.43A= (p.Lys15=)
c.1036A= (p.Lys346=)
n.640A=
n.3470A=
c.1024A= (p.Lys342=)
n.350A=
c.*903A= (n.*903A=)
c.442A= (p.Lys148=)
c.373A= (p.Lys125=)
11g.1753833G>ACA472141318CTSDc.1041C>T (p.Tyr347=)
c.936C>T (p.Tyr312=)
c.466C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.1158C>T (p.Tyr386=)
n.749C>T
c.1020C>T (p.Tyr340=)
c.42C>T (p.Tyr14=)
c.1035C>T (p.Tyr345=)
n.639C>T
n.3469C>T
c.1023C>T (p.Tyr341=)
n.349C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
gnomAD v4
11g.1753833G>CCA379092903CTSDc.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.466C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.1158C>G (p.Tyr386Ter)
n.749C>G
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
n.639C>G
n.3469C>G
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
n.349C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
11g.1753833G>TCA379092904CTSDc.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.466C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.1158C>A (p.Tyr386Ter)
n.749C>A
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
n.639C>A
n.3469C>A
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
n.349C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
11g.1753834T>ACA379093132CTSDc.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.465A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
n.748A>T
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
n.638A>T
n.3468A>T
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
n.348A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
11g.1753834T>CCA379093134CTSDc.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.465A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
n.748A>G
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
n.638A>G
n.3468A>G
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
n.348A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
11g.1753834T>GCA379093136CTSDc.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.465A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
n.748A>C
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
n.638A>C
n.3468A>C
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
n.348A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
11g.1753835A>CCA379093137CTSDc.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.464T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
n.747T>G
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
n.637T>G
n.3467T>G
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
n.347T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
11g.1753835A>GCA379093139CTSDc.1039T>C (p.Tyr347His)
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.464T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.1156T>C (p.Tyr386His)
n.747T>C
c.1018T>C (p.Tyr340His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.1033T>C (p.Tyr345His)
n.637T>C
n.3467T>C
c.1021T>C (p.Tyr341His)
n.347T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
gnomAD v4
11g.1753835A>TCA379093141CTSDc.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.464T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
n.747T>A
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.637T>A
n.3467T>A
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
n.347T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
11g.1753836G>ACA472140233CTSDc.1038C>T (p.Gly346=)
c.933C>T (p.Gly311=)
c.463C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1155C>T (p.Gly385=)
n.746C>T
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.39C>T (p.Gly13=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
n.636C>T
n.3466C>T
c.1020C>T (p.Gly340=)
n.346C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.438C>T (p.Gly146=)
c.369C>T (p.Gly123=)
11g.1753836G>CCA472140235CTSDc.1038C>G (p.Gly346=)
c.933C>G (p.Gly311=)
c.463C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1155C>G (p.Gly385=)
n.746C>G
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.39C>G (p.Gly13=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
n.636C>G
n.3466C>G
c.1020C>G (p.Gly340=)
n.346C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.438C>G (p.Gly146=)
c.369C>G (p.Gly123=)
11g.1753836G>TCA472140231CTSDc.1038C>A (p.Gly346=)
c.933C>A (p.Gly311=)
c.463C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1155C>A (p.Gly385=)
n.746C>A
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.39C>A (p.Gly13=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
n.636C>A
n.3466C>A
c.1020C>A (p.Gly340=)
n.346C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.438C>A (p.Gly146=)
c.369C>A (p.Gly123=)
11g.1753837C>ACA379093147CTSDc.1037G>T (p.Gly346Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.462G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.745G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
n.635G>T
n.3465G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
n.345G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
11g.1753837C=CA1947825277CTSDc.1037G= (p.Gly346=)
c.932G= (p.Gly311=)
c.462G=
c.*203G= (n.*203G=)
c.1154G= (p.Gly385=)
n.745G=
c.1016G= (p.Gly339=)
c.38G= (p.Gly13=)
c.1031G= (p.Gly344=)
n.635G=
n.3465G=
c.1019G= (p.Gly340=)
n.345G=
c.*898G= (n.*898G=)
c.437G= (p.Gly146=)
c.368G= (p.Gly123=)
11g.1753837C>GCA379093144CTSDc.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.462G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.745G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.635G>C
n.3465G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.345G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753837C>TCA379093146CTSDc.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.462G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
n.745G>A
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
n.635G>A
n.3465G>A
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.345G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
11g.1753838C>ACA379093150CTSDc.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.461G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
n.744G>T
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
n.634G>T
n.3464G>T
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
n.344G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
11g.1753838C=CA1947825278CTSDc.1036G= (p.Gly346=)
c.931G= (p.Gly311=)
c.461G=
c.*202G= (n.*202G=)
c.1153G= (p.Gly385=)
n.744G=
c.1015G= (p.Gly339=)
c.37G= (p.Gly13=)
c.1030G= (p.Gly344=)
n.634G=
n.3464G=
c.1018G= (p.Gly340=)
n.344G=
c.*897G= (n.*897G=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.367G= (p.Gly123=)
11g.1753838C>GCA379093151CTSDc.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.461G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.744G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.634G>C
n.3464G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.344G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
ClinVar dbSNP
11g.1753838C>TCA379093153CTSDc.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.461G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
n.744G>A
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
n.634G>A
n.3464G>A
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.344G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
11g.1753839T>ACA379093156CTSDc.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.930A>T (p.Lys310Asn)
c.460A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
n.743A>T
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.36A>T (p.Lys12Asn)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
n.633A>T
n.3463A>T
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
n.343A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.366A>T (p.Lys122Asn)
11g.1753839T>CCA472140247CTSDc.1035A>G (p.Lys345=)
c.930A>G (p.Lys310=)
c.460A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.1152A>G (p.Lys384=)
n.743A>G
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.36A>G (p.Lys12=)
c.1029A>G (p.Lys343=)
n.633A>G
n.3463A>G
c.1017A>G (p.Lys339=)
n.343A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.435A>G (p.Lys145=)
c.366A>G (p.Lys122=)
11g.1753839T>GCA379093158CTSDc.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.460A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
n.743A>C
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.36A>C (p.Lys12Asn)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
n.633A>C
n.3463A>C
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
n.343A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
11g.1753840T>ACA379093164CTSDc.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.459A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
n.742A>T
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.35A>T (p.Lys12Ile)
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
n.632A>T
n.3462A>T
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
n.342A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.365A>T (p.Lys122Ile)
11g.1753840T>CCA379093161CTSDc.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.459A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
n.742A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.632A>G
n.3462A>G
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.342A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753840T>GCA379093162CTSDc.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.459A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
n.742A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.632A>C
n.3462A>C
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.342A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
11g.1753840T=CA1947825279CTSDc.1034A= (p.Lys345=)
c.929A= (p.Lys310=)
c.459A=
c.*200A= (n.*200A=)
c.1151A= (p.Lys384=)
n.742A=
c.1013A= (p.Lys338=)
c.35A= (p.Lys12=)
c.1028A= (p.Lys343=)
n.632A=
n.3462A=
c.1016A= (p.Lys339=)
n.342A=
c.*895A= (n.*895A=)
c.434A= (p.Lys145=)
c.365A= (p.Lys122=)
11g.1753841T>ACA379093166CTSDc.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.458A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
n.741A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
n.631A>T
n.3461A>T
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.341A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
11g.1753841T>CCA379093167CTSDc.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.458A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
n.741A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
n.631A>G
n.3461A>G
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.341A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
11g.1753841T>GCA379093169CTSDc.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.458A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.741A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
n.631A>C
n.3461A>C
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.341A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753841T=CA1947825280CTSDc.1033A= (p.Lys345=)
c.928A= (p.Lys310=)
c.458A=
c.*199A= (n.*199A=)
c.1150A= (p.Lys384=)
n.741A=
c.1012A= (p.Lys338=)
c.34A= (p.Lys12=)
c.1027A= (p.Lys343=)
n.631A=
n.3461A=
c.1015A= (p.Lys339=)
n.341A=
c.*894A= (n.*894A=)
c.433A= (p.Lys145=)
c.364A= (p.Lys122=)
11g.1753842G>ACA472140258CTSDc.1032C>T (p.Gly344=)
c.927C>T (p.Gly309=)
c.457C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1149C>T (p.Gly383=)
n.740C>T
c.1011C>T (p.Gly337=)
c.33C>T (p.Gly11=)
c.1026C>T (p.Gly342=)
n.630C>T
n.3460C>T
c.1014C>T (p.Gly338=)
n.340C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
c.363C>T (p.Gly121=)
11g.1753842G>CCA472140260CTSDc.1032C>G (p.Gly344=)
c.927C>G (p.Gly309=)
c.457C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1149C>G (p.Gly383=)
n.740C>G
c.1011C>G (p.Gly337=)
c.33C>G (p.Gly11=)
c.1026C>G (p.Gly342=)
n.630C>G
n.3460C>G
c.1014C>G (p.Gly338=)
n.340C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
c.363C>G (p.Gly121=)
11g.1753842G>TCA472140262CTSDc.1032C>A (p.Gly344=)
c.927C>A (p.Gly309=)
c.457C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1149C>A (p.Gly383=)
n.740C>A
c.1011C>A (p.Gly337=)
c.33C>A (p.Gly11=)
c.1026C>A (p.Gly342=)
n.630C>A
n.3460C>A
c.1014C>A (p.Gly338=)
n.340C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
c.363C>A (p.Gly121=)
11g.1753843C>ACA379093171CTSDc.1031G>T (p.Gly344Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.456G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
n.739G>T
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
n.629G>T
n.3459G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.339G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
11g.1753843C=CA1947825281CTSDc.1031G= (p.Gly344=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.456G=
c.*197G= (n.*197G=)
c.1148G= (p.Gly383=)
n.739G=
c.1010G= (p.Gly337=)
c.32G= (p.Gly11=)
c.1025G= (p.Gly342=)
n.629G=
n.3459G=
c.1013G= (p.Gly338=)
n.339G=
c.*892G= (n.*892G=)
c.431G= (p.Gly144=)
c.362G= (p.Gly121=)
11g.1753843C>GCA379093173CTSDc.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.456G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
n.739G>C
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.629G>C
n.3459G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.339G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
11g.1753843C>TCA216169338CTSDc.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.456G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
n.739G>A
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
n.629G>A
n.3459G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
n.339G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753844C>ACA379093177CTSDc.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.455G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
n.738G>T
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
n.628G>T
n.3458G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
n.338G>T
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
11g.1753844C>GCA379093179CTSDc.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.455G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
n.738G>C
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.628G>C
n.3458G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.338G>C
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
11g.1753844C>TCA379093180CTSDc.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.455G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
n.738G>A
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
n.628G>A
n.3458G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
n.338G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
gnomAD v4
11g.1753845T>ACA472140274CTSDc.1029A>T (p.Gly343=)
c.924A>T (p.Gly308=)
c.454A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.1146A>T (p.Gly382=)
n.737A>T
c.1008A>T (p.Gly336=)
c.30A>T (p.Gly10=)
c.1023A>T (p.Gly341=)
n.627A>T
n.3457A>T
c.1011A>T (p.Gly337=)
n.337A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.429A>T (p.Gly143=)
c.360A>T (p.Gly120=)
11g.1753845T>CCA472140276CTSDc.1029A>G (p.Gly343=)
c.924A>G (p.Gly308=)
c.454A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.1146A>G (p.Gly382=)
n.737A>G
c.1008A>G (p.Gly336=)
c.30A>G (p.Gly10=)
c.1023A>G (p.Gly341=)
n.627A>G
n.3457A>G
c.1011A>G (p.Gly337=)
n.337A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.429A>G (p.Gly143=)
c.360A>G (p.Gly120=)
ClinVar
11g.1753845T>GCA472140278CTSDc.1029A>C (p.Gly343=)
c.924A>C (p.Gly308=)
c.454A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.1146A>C (p.Gly382=)
n.737A>C
c.1008A>C (p.Gly336=)
c.30A>C (p.Gly10=)
c.1023A>C (p.Gly341=)
n.627A>C
n.3457A>C
c.1011A>C (p.Gly337=)
n.337A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.429A>C (p.Gly143=)
c.360A>C (p.Gly120=)
11g.1753846C>ACA379093182CTSDc.1028G>T (p.Gly343Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.453G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.736G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.626G>T
n.3456G>T
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.336G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
11g.1753846C=CA1947825282CTSDc.1028G= (p.Gly343=)
c.923G= (p.Gly308=)
c.453G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.1145G= (p.Gly382=)
n.736G=
c.1007G= (p.Gly336=)
c.29G= (p.Gly10=)
c.1022G= (p.Gly341=)
n.626G=
n.3456G=
c.1010G= (p.Gly337=)
n.336G=
c.*889G= (n.*889G=)
c.428G= (p.Gly143=)
c.359G= (p.Gly120=)
11g.1753846C>GCA379093184CTSDc.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.453G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.736G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.626G>C
n.3456G>C
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.336G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
11g.1753846C>TCA314366CTSDc.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.453G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
n.736G>A
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.626G>A
n.3456G>A
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.336G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753847_1753848delCA2723225742CTSDc.1027_1028del (p.Gly343ArgfsTer?)
c.922_923del (p.Gly308ArgfsTer?)
c.452_453del
c.*193_*194del (n.*193_*194del)
c.1144_1145del (p.Gly382ArgfsTer?)
n.735_736del
c.1006_1007del (p.Gly336ArgfsTer?)
c.28_29del (p.Gly10ArgfsTer23)
c.1021_1022del (p.Gly341ArgfsTer?)
n.625_626del
n.3455_3456del
c.1009_1010del (p.Gly337ArgfsTer?)
n.335_336del
c.*888_*889del (n.*888_*889del)
c.427_428del (p.Gly143ArgfsTer?)
c.358_359del (p.Gly120ArgfsTer?)
dbSNP
11g.1753847C>ACA379093187CTSDc.1027G>T (p.Gly343Ter)
c.922G>T (p.Gly308Ter)
c.452G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.1144G>T (p.Gly382Ter)
n.735G>T
c.1006G>T (p.Gly336Ter)
c.28G>T (p.Gly10Ter)
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
n.625G>T
n.3455G>T
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
n.335G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.427G>T (p.Gly143Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
11g.1753847C=CA1947825283CTSDc.1027G= (p.Gly343=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.452G=
c.*193G= (n.*193G=)
c.1144G= (p.Gly382=)
n.735G=
c.1006G= (p.Gly336=)
c.28G= (p.Gly10=)
c.1021G= (p.Gly341=)
n.625G=
n.3455G=
c.1009G= (p.Gly337=)
n.335G=
c.*888G= (n.*888G=)
c.427G= (p.Gly143=)
c.358G= (p.Gly120=)
11g.1753847C>GCA379093191CTSDc.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.452G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.735G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.625G>C
n.3455G>C
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.335G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
11g.1753847C>TCA379093189CTSDc.1027G>A (p.Gly343Arg)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.452G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
n.735G>A
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.625G>A
n.3455G>A
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.335G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753848C>ACA472140290CTSDc.1026G>T (p.Leu342=)
c.921G>T (p.Leu307=)
c.451G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.1143G>T (p.Leu381=)
n.734G>T
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.27G>T (p.Leu9=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
n.624G>T
n.3454G>T
c.1008G>T (p.Leu336=)
n.334G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.357G>T (p.Leu119=)
11g.1753848C=CA1947825284CTSDc.1026G= (p.Leu342=)
c.921G= (p.Leu307=)
c.451G=
c.*192G= (n.*192G=)
c.1143G= (p.Leu381=)
n.734G=
c.1005G= (p.Leu335=)
c.27G= (p.Leu9=)
c.1020G= (p.Leu340=)
n.624G=
n.3454G=
c.1008G= (p.Leu336=)
n.334G=
c.*887G= (n.*887G=)
c.426G= (p.Leu142=)
c.357G= (p.Leu119=)
11g.1753848C>GCA472140292CTSDc.1026G>C (p.Leu342=)
c.921G>C (p.Leu307=)
c.451G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.1143G>C (p.Leu381=)
n.734G>C
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.27G>C (p.Leu9=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
n.624G>C
n.3454G>C
c.1008G>C (p.Leu336=)
n.334G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.357G>C (p.Leu119=)
11g.1753848C>TCA472140288CTSDc.1026G>A (p.Leu342=)
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n.3454G>A
c.1008G>A (p.Leu336=)
n.334G>A
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c.426G>A (p.Leu142=)
c.357G>A (p.Leu119=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.333T>G
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11g.1753849A>GCA379093195CTSDc.1025T>C (p.Leu342Pro)
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n.623T>C
n.3453T>C
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n.333T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
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gnomAD v4
11g.1753849A>TCA379093197CTSDc.1025T>A (p.Leu342Gln)
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c.26T>A (p.Leu9Gln)
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dbSNP gnomAD v4
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n.3452C=
c.1006C= (p.Leu336=)
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c.*885C= (n.*885C=)
c.424C= (p.Leu142=)
c.355C= (p.Leu119=)
11g.1753850G>TCA379093200CTSDc.1024C>A (p.Leu342Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
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c.*190C>A (n.*190C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
n.732C>A
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
n.622C>A
n.3452C>A
c.1006C>A (p.Leu336Met)
n.332C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.355C>A (p.Leu119Met)

Number of alleles fetched