Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.380-46G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753717C=CA1947825199CTSDc.1072-47G= (n.1072-47G=)
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c.471+86G= (n.471+86G=)
c.403-47G= (n.403-47G=)
11g.1753717C>TCA597430554CTSDc.1072-47G>A (n.1072-47G>A)
c.967-47G>A (n.967-47G>A)
c.497-47G>A
c.*238-47G>A (n.*238-47G>A)
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n.780-47G>A
c.1071+86G>A (n.1071+86G>A)
c.1051-47G>A (n.1051-47G>A)
c.72+86G>A (n.72+86G>A)
c.1066-47G>A (n.1066-47G>A)
n.670-47G>A
n.3500-47G>A
c.1054-47G>A (n.1054-47G>A)
c.1072-56G>A (n.1072-56G>A)
n.380-47G>A
c.*933-47G>A (n.*933-47G>A)
c.471+86G>A (n.471+86G>A)
c.403-47G>A (n.403-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753719C>ACA2611927247CTSDc.1072-49G>T (n.1072-49G>T)
c.967-49G>T (n.967-49G>T)
c.497-49G>T
c.*238-49G>T (n.*238-49G>T)
c.1189-49G>T (n.1189-49G>T)
n.780-49G>T
c.1071+84G>T (n.1071+84G>T)
c.1051-49G>T (n.1051-49G>T)
c.72+84G>T (n.72+84G>T)
c.1066-49G>T (n.1066-49G>T)
n.670-49G>T
n.3500-49G>T
c.1054-49G>T (n.1054-49G>T)
c.1072-58G>T (n.1072-58G>T)
n.380-49G>T
c.*933-49G>T (n.*933-49G>T)
c.471+84G>T (n.471+84G>T)
c.403-49G>T (n.403-49G>T)
 gnomAD v4
11g.1753720C>ACA597430555CTSDc.1072-50G>T (n.1072-50G>T)
c.967-50G>T (n.967-50G>T)
c.497-50G>T
c.*238-50G>T (n.*238-50G>T)
c.1189-50G>T (n.1189-50G>T)
n.780-50G>T
c.1071+83G>T (n.1071+83G>T)
c.1051-50G>T (n.1051-50G>T)
c.72+83G>T (n.72+83G>T)
c.1066-50G>T (n.1066-50G>T)
n.670-50G>T
n.3500-50G>T
c.1054-50G>T (n.1054-50G>T)
c.1072-59G>T (n.1072-59G>T)
n.380-50G>T
c.*933-50G>T (n.*933-50G>T)
c.471+83G>T (n.471+83G>T)
c.403-50G>T (n.403-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753720C=CA1947825200CTSDc.1072-50G= (n.1072-50G=)
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11g.1753720C>GCA2611927248CTSDc.1072-50G>C (n.1072-50G>C)
c.967-50G>C (n.967-50G>C)
c.497-50G>C
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c.403-50G>C (n.403-50G>C)
 gnomAD v4
11g.1753720C>TCA5813920CTSDc.1072-50G>A (n.1072-50G>A)
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c.403-50G>A (n.403-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753720_1753735delinsCCACCTGTTGCCCGCTCA1947825201CTSDc.1072-65_1072-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1072-65_1072-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
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n.380-65_380-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG
c.*933-65_*933-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.*933-65_*933-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
c.471+68_471+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.471+68_471+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
c.403-65_403-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.403-65_403-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
11g.1753721C>ACA5813922CTSDc.1072-51G>T (n.1072-51G>T)
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c.403-51G>T (n.403-51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721C=CA1947825202CTSDc.1072-51G= (n.1072-51G=)
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11g.1753721C>GCA5813924CTSDc.1072-51G>C (n.1072-51G>C)
c.967-51G>C (n.967-51G>C)
c.497-51G>C
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c.1189-51G>C (n.1189-51G>C)
n.780-51G>C
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c.1051-51G>C (n.1051-51G>C)
c.72+82G>C (n.72+82G>C)
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n.670-51G>C
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n.380-51G>C
c.*933-51G>C (n.*933-51G>C)
c.471+82G>C (n.471+82G>C)
c.403-51G>C (n.403-51G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721C>TCA5813923CTSDc.1072-51G>A (n.1072-51G>A)
c.967-51G>A (n.967-51G>A)
c.497-51G>A
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n.780-51G>A
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n.670-51G>A
n.3500-51G>A
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n.380-51G>A
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c.471+82G>A (n.471+82G>A)
c.403-51G>A (n.403-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753727_1753741delCA5813921CTSDc.1072-65_1072-51del (n.1072-65_1072-51del)
c.967-65_967-51del (n.967-65_967-51del)
c.497-65_497-51del
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n.780-65_780-51del
c.1071+68_1071+82del (n.1071+68_1071+82del)
c.1051-65_1051-51del (n.1051-65_1051-51del)
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n.670-65_670-51del
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n.380-65_380-51del
c.*933-65_*933-51del (n.*933-65_*933-51del)
c.471+68_471+82del (n.471+68_471+82del)
c.403-65_403-51del (n.403-65_403-51del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753722A=CA1947825203CTSDc.1072-52T= (n.1072-52T=)
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11g.1753722A>CCA216168969CTSDc.1072-52T>G (n.1072-52T>G)
c.967-52T>G (n.967-52T>G)
c.497-52T>G
c.*238-52T>G (n.*238-52T>G)
c.1189-52T>G (n.1189-52T>G)
n.780-52T>G
c.1071+81T>G (n.1071+81T>G)
c.1051-52T>G (n.1051-52T>G)
c.72+81T>G (n.72+81T>G)
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n.670-52T>G
n.3500-52T>G
c.1054-52T>G (n.1054-52T>G)
c.1072-61T>G (n.1072-61T>G)
n.380-52T>G
c.*933-52T>G (n.*933-52T>G)
c.471+81T>G (n.471+81T>G)
c.403-52T>G (n.403-52T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753722A>TCA2574736134CTSDc.1072-52T>A (n.1072-52T>A)
c.967-52T>A (n.967-52T>A)
c.497-52T>A
c.*238-52T>A (n.*238-52T>A)
c.1189-52T>A (n.1189-52T>A)
n.780-52T>A
c.1071+81T>A (n.1071+81T>A)
c.1051-52T>A (n.1051-52T>A)
c.72+81T>A (n.72+81T>A)
c.1066-52T>A (n.1066-52T>A)
n.670-52T>A
n.3500-52T>A
c.1054-52T>A (n.1054-52T>A)
c.1072-61T>A (n.1072-61T>A)
n.380-52T>A
c.*933-52T>A (n.*933-52T>A)
c.471+81T>A (n.471+81T>A)
c.403-52T>A (n.403-52T>A)
 gnomAD v4
11g.1753722dupCA597430556CTSDc.1072-52dup (n.1072-52dup)
c.967-52dup (n.967-52dup)
c.497-52dup
c.*238-52dup (n.*238-52dup)
c.1189-52dup (n.1189-52dup)
n.780-52dup
c.1071+81dup (n.1071+81dup)
c.1051-52dup (n.1051-52dup)
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c.1066-52dup (n.1066-52dup)
n.670-52dup
n.3500-52dup
c.1054-52dup (n.1054-52dup)
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n.380-52dup
c.*933-52dup (n.*933-52dup)
c.471+81dup (n.471+81dup)
c.403-52dup (n.403-52dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753722_1753723delinsACCA1947825204CTSDc.1072-53_1072-52delinsGT (n.1072-53_1072-52delinsGT)
c.967-53_967-52delinsGT (n.967-53_967-52delinsGT)
c.497-53_497-52delinsGT
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n.780-53_780-52delinsGT
c.1071+80_1071+81delinsGT (n.1071+80_1071+81delinsGT)
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n.670-53_670-52delinsGT
n.3500-53_3500-52delinsGT
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n.380-53_380-52delinsGT
c.*933-53_*933-52delinsGT (n.*933-53_*933-52delinsGT)
c.471+80_471+81delinsGT (n.471+80_471+81delinsGT)
c.403-53_403-52delinsGT (n.403-53_403-52delinsGT)
11g.1753723C>ACA2611927285CTSDc.1072-53G>T (n.1072-53G>T)
c.967-53G>T (n.967-53G>T)
c.497-53G>T
c.*238-53G>T (n.*238-53G>T)
c.1189-53G>T (n.1189-53G>T)
n.780-53G>T
c.1071+80G>T (n.1071+80G>T)
c.1051-53G>T (n.1051-53G>T)
c.72+80G>T (n.72+80G>T)
c.1066-53G>T (n.1066-53G>T)
n.670-53G>T
n.3500-53G>T
c.1054-53G>T (n.1054-53G>T)
c.1072-62G>T (n.1072-62G>T)
n.380-53G>T
c.*933-53G>T (n.*933-53G>T)
c.471+80G>T (n.471+80G>T)
c.403-53G>T (n.403-53G>T)
 gnomAD v4
11g.1753723C>GCA2611927282CTSDc.1072-53G>C (n.1072-53G>C)
c.967-53G>C (n.967-53G>C)
c.497-53G>C
c.*238-53G>C (n.*238-53G>C)
c.1189-53G>C (n.1189-53G>C)
n.780-53G>C
c.1071+80G>C (n.1071+80G>C)
c.1051-53G>C (n.1051-53G>C)
c.72+80G>C (n.72+80G>C)
c.1066-53G>C (n.1066-53G>C)
n.670-53G>C
n.3500-53G>C
c.1054-53G>C (n.1054-53G>C)
c.1072-62G>C (n.1072-62G>C)
n.380-53G>C
c.*933-53G>C (n.*933-53G>C)
c.471+80G>C (n.471+80G>C)
c.403-53G>C (n.403-53G>C)
 gnomAD v4
11g.1753724delCA597430557CTSDc.1072-53del (n.1072-53del)
c.967-53del (n.967-53del)
c.497-53del
c.*238-53del (n.*238-53del)
c.1189-53del (n.1189-53del)
n.780-53del
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.1753727T>CCA2611927290CTSDc.1072-57A>G (n.1072-57A>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.379+43_380-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA
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11g.1753729G>ACA597430559CTSDc.1072-59C>T (n.1072-59C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.1753732C>TCA216168984CTSDc.1072-62G>A (n.1072-62G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753733G=CA1947825212CTSDc.1072-63C= (n.1072-63C=)
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c.1066-63C= (n.1066-63C=)
n.670-63C=
n.3500-63C=
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n.380-63C=
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c.471+70C= (n.471+70C=)
c.403-63C= (n.403-63C=)
11g.1753740_1753760dupCA597430562CTSDc.1071+49_1072-64dup (n.1071+49_1072-64dup)
c.966+49_967-64dup (n.966+49_967-64dup)
c.496+49_497-64dup
c.*237+49_*238-64dup (n.*237+49_*238-64dup)
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n.779+49_780-64dup
c.1071+49_1071+69dup (n.1071+49_1071+69dup)
c.1050+49_1051-64dup (n.1050+49_1051-64dup)
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n.669+49_670-64dup
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n.379+49_380-64dup
c.*932+49_*933-64dup (n.*932+49_*933-64dup)
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c.402+49_403-64dup (n.402+49_403-64dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753735T>GCA2790162982CTSDc.1072-65A>C (n.1072-65A>C)
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n.780-65A>C
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n.670-65A>C
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n.380-65A>C
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11g.1753738C>ACA2611927313CTSDc.1071+65G>T (n.1071+65G>T)
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 gnomAD v4
11g.1753738C>TCA2611927314CTSDc.1071+65G>A (n.1071+65G>A)
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 gnomAD v4
11g.1753740T>CCA2611927316CTSDc.1071+63A>G (n.1071+63A>G)
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 gnomAD v4
11g.1753741G=CA1947825213CTSDc.1071+62C= (n.1071+62C=)
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11g.1753741G>TCA674232211CTSDc.1071+62C>A (n.1071+62C>A)
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n.379+62C>A
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 dbSNP
11g.1753742G>ACA674232218CTSDc.1071+61C>T (n.1071+61C>T)
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n.779+61C>T
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n.379+61C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753742G>CCA2611927317CTSDc.1071+61C>G (n.1071+61C>G)
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 gnomAD v4
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11g.1753742G>TCA2574736140CTSDc.1071+61C>A (n.1071+61C>A)
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11g.1753743A=CA1947825215CTSDc.1071+60T= (n.1071+60T=)
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11g.1753743A>GCA216169017CTSDc.1071+60T>C (n.1071+60T>C)
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n.779+60T>C
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n.669+60T>C
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n.379+60T>C
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 dbSNP gnomAD v4
11g.1753744G>ACA2611927321CTSDc.1071+59C>T (n.1071+59C>T)
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 gnomAD v4
11g.1753751_1753782delCA2611927320CTSDc.1071+28_1071+59del (n.1071+28_1071+59del)
c.966+28_966+59del (n.966+28_966+59del)
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n.779+28_779+59del
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n.379+28_379+59del
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c.402+28_402+59del (n.402+28_402+59del)
 gnomAD v4
11g.1753745C>ACA2518956795CTSDc.1071+58G>T (n.1071+58G>T)
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n.669+58G>T
n.3499+58G>T
c.1053+58G>T (n.1053+58G>T)
n.379+58G>T
c.*932+58G>T (n.*932+58G>T)
c.471+58G>T (n.471+58G>T)
c.402+58G>T (n.402+58G>T)
11g.1753745C=CA1947825216CTSDc.1071+58G= (n.1071+58G=)
c.966+58G= (n.966+58G=)
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n.669+58G=
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c.1053+58G= (n.1053+58G=)
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c.*932+58G= (n.*932+58G=)
c.471+58G= (n.471+58G=)
c.402+58G= (n.402+58G=)
11g.1753745C>GCA2611927322CTSDc.1071+58G>C (n.1071+58G>C)
c.966+58G>C (n.966+58G>C)
c.496+58G>C
c.*237+58G>C (n.*237+58G>C)
c.1188+58G>C (n.1188+58G>C)
n.779+58G>C
c.1050+58G>C (n.1050+58G>C)
c.72+58G>C (n.72+58G>C)
c.1065+58G>C (n.1065+58G>C)
n.669+58G>C
n.3499+58G>C
c.1053+58G>C (n.1053+58G>C)
n.379+58G>C
c.*932+58G>C (n.*932+58G>C)
c.471+58G>C (n.471+58G>C)
c.402+58G>C (n.402+58G>C)
 gnomAD v4
11g.1753745C>TCA216169037CTSDc.1071+58G>A (n.1071+58G>A)
c.966+58G>A (n.966+58G>A)
c.496+58G>A
c.*237+58G>A (n.*237+58G>A)
c.1188+58G>A (n.1188+58G>A)
n.779+58G>A
c.1050+58G>A (n.1050+58G>A)
c.72+58G>A (n.72+58G>A)
c.1065+58G>A (n.1065+58G>A)
n.669+58G>A
n.3499+58G>A
c.1053+58G>A (n.1053+58G>A)
n.379+58G>A
c.*932+58G>A (n.*932+58G>A)
c.471+58G>A (n.471+58G>A)
c.402+58G>A (n.402+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753746G>ACA216169045CTSDc.1071+57C>T (n.1071+57C>T)
c.966+57C>T (n.966+57C>T)
c.496+57C>T
c.*237+57C>T (n.*237+57C>T)
c.1188+57C>T (n.1188+57C>T)
n.779+57C>T
c.1050+57C>T (n.1050+57C>T)
c.72+57C>T (n.72+57C>T)
c.1065+57C>T (n.1065+57C>T)
n.669+57C>T
n.3499+57C>T
c.1053+57C>T (n.1053+57C>T)
n.379+57C>T
c.*932+57C>T (n.*932+57C>T)
c.471+57C>T (n.471+57C>T)
c.402+57C>T (n.402+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753746G=CA1947825217CTSDc.1071+57C= (n.1071+57C=)
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11g.1753747T>CCA216169050CTSDc.1071+56A>G (n.1071+56A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753747T>GCA2574736141CTSDc.1071+56A>C (n.1071+56A>C)
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 gnomAD v4
11g.1753747T=CA1947825218CTSDc.1071+56A= (n.1071+56A=)
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11g.1753748G>CCA2611927327CTSDc.1071+55C>G (n.1071+55C>G)
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 gnomAD v4
11g.1753748G>TCA2611927329CTSDc.1071+55C>A (n.1071+55C>A)
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n.379+55C>A
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 gnomAD v4
11g.1753749C>ACA2611927331CTSDc.1071+54G>T (n.1071+54G>T)
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c.496+54G>T
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n.779+54G>T
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n.669+54G>T
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n.379+54G>T
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c.402+54G>T (n.402+54G>T)
 gnomAD v4
11g.1753749C=CA1947825219CTSDc.1071+54G= (n.1071+54G=)
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11g.1753749C>TCA674232223CTSDc.1071+54G>A (n.1071+54G>A)
c.966+54G>A (n.966+54G>A)
c.496+54G>A
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n.779+54G>A
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n.669+54G>A
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n.379+54G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753754_1753764delCA2611927330CTSDc.1071+44_1071+54del (n.1071+44_1071+54del)
c.966+44_966+54del (n.966+44_966+54del)
c.496+44_496+54del
c.*237+44_*237+54del (n.*237+44_*237+54del)
c.1188+44_1188+54del (n.1188+44_1188+54del)
n.779+44_779+54del
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n.669+44_669+54del
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n.379+44_379+54del
c.*932+44_*932+54del (n.*932+44_*932+54del)
c.471+44_471+54del (n.471+44_471+54del)
c.402+44_402+54del (n.402+44_402+54del)
 gnomAD v4
11g.1753750G>ACA653927165CTSDc.1071+53C>T (n.1071+53C>T)
c.966+53C>T (n.966+53C>T)
c.496+53C>T
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n.779+53C>T
c.1050+53C>T (n.1050+53C>T)
c.72+53C>T (n.72+53C>T)
c.1065+53C>T (n.1065+53C>T)
n.669+53C>T
n.3499+53C>T
c.1053+53C>T (n.1053+53C>T)
n.379+53C>T
c.*932+53C>T (n.*932+53C>T)
c.471+53C>T (n.471+53C>T)
c.402+53C>T (n.402+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1753750G>CCA2611927333CTSDc.1071+53C>G (n.1071+53C>G)
c.966+53C>G (n.966+53C>G)
c.496+53C>G
c.*237+53C>G (n.*237+53C>G)
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n.779+53C>G
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n.669+53C>G
n.3499+53C>G
c.1053+53C>G (n.1053+53C>G)
n.379+53C>G
c.*932+53C>G (n.*932+53C>G)
c.471+53C>G (n.471+53C>G)
c.402+53C>G (n.402+53C>G)
 gnomAD v4
11g.1753750G=CA1947825220CTSDc.1071+53C= (n.1071+53C=)
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c.*237+53C= (n.*237+53C=)
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n.669+53C=
n.3499+53C=
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n.379+53C=
c.*932+53C= (n.*932+53C=)
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c.402+53C= (n.402+53C=)
11g.1753751C>ACA934399345CTSDc.1071+52G>T (n.1071+52G>T)
c.966+52G>T (n.966+52G>T)
c.496+52G>T
c.*237+52G>T (n.*237+52G>T)
c.1188+52G>T (n.1188+52G>T)
n.779+52G>T
c.1050+52G>T (n.1050+52G>T)
c.72+52G>T (n.72+52G>T)
c.1065+52G>T (n.1065+52G>T)
n.669+52G>T
n.3499+52G>T
c.1053+52G>T (n.1053+52G>T)
n.379+52G>T
c.*932+52G>T (n.*932+52G>T)
c.471+52G>T (n.471+52G>T)
c.402+52G>T (n.402+52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753751C=CA1947825221CTSDc.1071+52G= (n.1071+52G=)
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n.669+52G=
n.3499+52G=
c.1053+52G= (n.1053+52G=)
n.379+52G=
c.*932+52G= (n.*932+52G=)
c.471+52G= (n.471+52G=)
c.402+52G= (n.402+52G=)
11g.1753751C>GCA216169060CTSDc.1071+52G>C (n.1071+52G>C)
c.966+52G>C (n.966+52G>C)
c.496+52G>C
c.*237+52G>C (n.*237+52G>C)
c.1188+52G>C (n.1188+52G>C)
n.779+52G>C
c.1050+52G>C (n.1050+52G>C)
c.72+52G>C (n.72+52G>C)
c.1065+52G>C (n.1065+52G>C)
n.669+52G>C
n.3499+52G>C
c.1053+52G>C (n.1053+52G>C)
n.379+52G>C
c.*932+52G>C (n.*932+52G>C)
c.471+52G>C (n.471+52G>C)
c.402+52G>C (n.402+52G>C)
 dbSNP
11g.1753751C>TCA1947825222CTSDc.1071+52G>A (n.1071+52G>A)
c.966+52G>A (n.966+52G>A)
c.496+52G>A
c.*237+52G>A (n.*237+52G>A)
c.1188+52G>A (n.1188+52G>A)
n.779+52G>A
c.1050+52G>A (n.1050+52G>A)
c.72+52G>A (n.72+52G>A)
c.1065+52G>A (n.1065+52G>A)
n.669+52G>A
n.3499+52G>A
c.1053+52G>A (n.1053+52G>A)
n.379+52G>A
c.*932+52G>A (n.*932+52G>A)
c.471+52G>A (n.471+52G>A)
c.402+52G>A (n.402+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753755delCA2611927335CTSDc.1071+52del (n.1071+52del)
c.966+52del (n.966+52del)
c.496+52del
c.*237+52del (n.*237+52del)
c.1188+52del (n.1188+52del)
n.779+52del
c.1050+52del (n.1050+52del)
c.72+52del (n.72+52del)
c.1065+52del (n.1065+52del)
n.669+52del
n.3499+52del
c.1053+52del (n.1053+52del)
n.379+52del
c.*932+52del (n.*932+52del)
c.471+52del (n.471+52del)
c.402+52del (n.402+52del)
 gnomAD v4
11g.1753752C>ACA2574736142CTSDc.1071+51G>T (n.1071+51G>T)
c.966+51G>T (n.966+51G>T)
c.496+51G>T
c.*237+51G>T (n.*237+51G>T)
c.1188+51G>T (n.1188+51G>T)
n.779+51G>T
c.1050+51G>T (n.1050+51G>T)
c.72+51G>T (n.72+51G>T)
c.1065+51G>T (n.1065+51G>T)
n.669+51G>T
n.3499+51G>T
c.1053+51G>T (n.1053+51G>T)
n.379+51G>T
c.*932+51G>T (n.*932+51G>T)
c.471+51G>T (n.471+51G>T)
c.402+51G>T (n.402+51G>T)
11g.1753752C=CA1947825223CTSDc.1071+51G= (n.1071+51G=)
c.966+51G= (n.966+51G=)
c.496+51G=
c.*237+51G= (n.*237+51G=)
c.1188+51G= (n.1188+51G=)
n.779+51G=
c.1050+51G= (n.1050+51G=)
c.72+51G= (n.72+51G=)
c.1065+51G= (n.1065+51G=)
n.669+51G=
n.3499+51G=
c.1053+51G= (n.1053+51G=)
n.379+51G=
c.*932+51G= (n.*932+51G=)
c.471+51G= (n.471+51G=)
c.402+51G= (n.402+51G=)
11g.1753752C>TCA597430563CTSDc.1071+51G>A (n.1071+51G>A)
c.966+51G>A (n.966+51G>A)
c.496+51G>A
c.*237+51G>A (n.*237+51G>A)
c.1188+51G>A (n.1188+51G>A)
n.779+51G>A
c.1050+51G>A (n.1050+51G>A)
c.72+51G>A (n.72+51G>A)
c.1065+51G>A (n.1065+51G>A)
n.669+51G>A
n.3499+51G>A
c.1053+51G>A (n.1053+51G>A)
n.379+51G>A
c.*932+51G>A (n.*932+51G>A)
c.471+51G>A (n.471+51G>A)
c.402+51G>A (n.402+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753753C>ACA216169061CTSDc.1071+50G>T (n.1071+50G>T)
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n.379+50G>T
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 dbSNP
11g.1753753C=CA1947825224CTSDc.1071+50G= (n.1071+50G=)
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11g.1753753C>TCA5813925CTSDc.1071+50G>A (n.1071+50G>A)
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c.402+50G>A (n.402+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753754C=CA1947825226CTSDc.1071+49G= (n.1071+49G=)
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11g.1753754C>TCA674232231CTSDc.1071+49G>A (n.1071+49G>A)
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c.496+49G>A
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n.779+49G>A
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n.669+49G>A
n.3499+49G>A
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n.379+49G>A
c.*932+49G>A (n.*932+49G>A)
c.471+49G>A (n.471+49G>A)
c.402+49G>A (n.402+49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753754_1753765delinsCCTCACCGCCCGCA1947825225CTSDc.1071+38_1071+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.1071+38_1071+49delinsCGGGCGGTGAGG)
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c.496+38_496+49delinsCGGGCGGTGAGG
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n.779+38_779+49delinsCGGGCGGTGAGG
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n.669+38_669+49delinsCGGGCGGTGAGG
n.3499+38_3499+49delinsCGGGCGGTGAGG
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n.379+38_379+49delinsCGGGCGGTGAGG
c.*932+38_*932+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.*932+38_*932+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.471+38_471+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.471+38_471+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.402+38_402+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.402+38_402+49delinsCGGGCGGTGAGG)
11g.1753755C>ACA2611927339CTSDc.1071+48G>T (n.1071+48G>T)
c.966+48G>T (n.966+48G>T)
c.496+48G>T
c.*237+48G>T (n.*237+48G>T)
c.1188+48G>T (n.1188+48G>T)
n.779+48G>T
c.1050+48G>T (n.1050+48G>T)
c.72+48G>T (n.72+48G>T)
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n.669+48G>T
n.3499+48G>T
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n.379+48G>T
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c.402+48G>T (n.402+48G>T)
 gnomAD v4
11g.1753755C=CA1947825227CTSDc.1071+48G= (n.1071+48G=)
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c.496+48G=
c.*237+48G= (n.*237+48G=)
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n.779+48G=
c.1050+48G= (n.1050+48G=)
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n.669+48G=
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n.379+48G=
c.*932+48G= (n.*932+48G=)
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11g.1753755C>GCA674232232CTSDc.1071+48G>C (n.1071+48G>C)
c.966+48G>C (n.966+48G>C)
c.496+48G>C
c.*237+48G>C (n.*237+48G>C)
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n.779+48G>C
c.1050+48G>C (n.1050+48G>C)
c.72+48G>C (n.72+48G>C)
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n.669+48G>C
n.3499+48G>C
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n.379+48G>C
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c.471+48G>C (n.471+48G>C)
c.402+48G>C (n.402+48G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753755C>TCA2611927340CTSDc.1071+48G>A (n.1071+48G>A)
c.966+48G>A (n.966+48G>A)
c.496+48G>A
c.*237+48G>A (n.*237+48G>A)
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n.779+48G>A
c.1050+48G>A (n.1050+48G>A)
c.72+48G>A (n.72+48G>A)
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n.669+48G>A
n.3499+48G>A
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n.379+48G>A
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c.402+48G>A (n.402+48G>A)
 gnomAD v4
11g.1753761_1753771delCA5813926CTSDc.1071+38_1071+48del (n.1071+38_1071+48del)
c.966+38_966+48del (n.966+38_966+48del)
c.496+38_496+48del
c.*237+38_*237+48del (n.*237+38_*237+48del)
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n.779+38_779+48del
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c.1065+38_1065+48del (n.1065+38_1065+48del)
n.669+38_669+48del
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n.379+38_379+48del
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c.471+38_471+48del (n.471+38_471+48del)
c.402+38_402+48del (n.402+38_402+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753756T>CCA216169074CTSDc.1071+47A>G (n.1071+47A>G)
c.966+47A>G (n.966+47A>G)
c.496+47A>G
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n.779+47A>G
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n.669+47A>G
n.3499+47A>G
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n.379+47A>G
c.*932+47A>G (n.*932+47A>G)
c.471+47A>G (n.471+47A>G)
c.402+47A>G (n.402+47A>G)
 dbSNP
11g.1753756T=CA1947825228CTSDc.1071+47A= (n.1071+47A=)
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c.1050+47A= (n.1050+47A=)
c.72+47A= (n.72+47A=)
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n.669+47A=
n.3499+47A=
c.1053+47A= (n.1053+47A=)
n.379+47A=
c.*932+47A= (n.*932+47A=)
c.471+47A= (n.471+47A=)
c.402+47A= (n.402+47A=)
11g.1753758A=CA1947825229CTSDc.1071+45T= (n.1071+45T=)
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c.1050+45T= (n.1050+45T=)
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n.669+45T=
n.3499+45T=
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c.*932+45T= (n.*932+45T=)
c.471+45T= (n.471+45T=)
c.402+45T= (n.402+45T=)
11g.1753758A>CCA2574736143CTSDc.1071+45T>G (n.1071+45T>G)
c.966+45T>G (n.966+45T>G)
c.496+45T>G
c.*237+45T>G (n.*237+45T>G)
c.1188+45T>G (n.1188+45T>G)
n.779+45T>G
c.1050+45T>G (n.1050+45T>G)
c.72+45T>G (n.72+45T>G)
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n.669+45T>G
n.3499+45T>G
c.1053+45T>G (n.1053+45T>G)
n.379+45T>G
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c.471+45T>G (n.471+45T>G)
c.402+45T>G (n.402+45T>G)
11g.1753758A>GCA5813927CTSDc.1071+45T>C (n.1071+45T>C)
c.966+45T>C (n.966+45T>C)
c.496+45T>C
c.*237+45T>C (n.*237+45T>C)
c.1188+45T>C (n.1188+45T>C)
n.779+45T>C
c.1050+45T>C (n.1050+45T>C)
c.72+45T>C (n.72+45T>C)
c.1065+45T>C (n.1065+45T>C)
n.669+45T>C
n.3499+45T>C
c.1053+45T>C (n.1053+45T>C)
n.379+45T>C
c.*932+45T>C (n.*932+45T>C)
c.471+45T>C (n.471+45T>C)
c.402+45T>C (n.402+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753759C=CA1947825230CTSDc.1071+44G= (n.1071+44G=)
c.966+44G= (n.966+44G=)
c.496+44G=
c.*237+44G= (n.*237+44G=)
c.1188+44G= (n.1188+44G=)
n.779+44G=
c.1050+44G= (n.1050+44G=)
c.72+44G= (n.72+44G=)
c.1065+44G= (n.1065+44G=)
n.669+44G=
n.3499+44G=
c.1053+44G= (n.1053+44G=)
n.379+44G=
c.*932+44G= (n.*932+44G=)
c.471+44G= (n.471+44G=)
c.402+44G= (n.402+44G=)
11g.1753759C>TCA216169089CTSDc.1071+44G>A (n.1071+44G>A)
c.966+44G>A (n.966+44G>A)
c.496+44G>A
c.*237+44G>A (n.*237+44G>A)
c.1188+44G>A (n.1188+44G>A)
n.779+44G>A
c.1050+44G>A (n.1050+44G>A)
c.72+44G>A (n.72+44G>A)
c.1065+44G>A (n.1065+44G>A)
n.669+44G>A
n.3499+44G>A
c.1053+44G>A (n.1053+44G>A)
n.379+44G>A
c.*932+44G>A (n.*932+44G>A)
c.471+44G>A (n.471+44G>A)
c.402+44G>A (n.402+44G>A)
 dbSNP
11g.1753760C=CA1947825231CTSDc.1071+43G= (n.1071+43G=)
c.966+43G= (n.966+43G=)
c.496+43G=
c.*237+43G= (n.*237+43G=)
c.1188+43G= (n.1188+43G=)
n.779+43G=
c.1050+43G= (n.1050+43G=)
c.72+43G= (n.72+43G=)
c.1065+43G= (n.1065+43G=)
n.669+43G=
n.3499+43G=
c.1053+43G= (n.1053+43G=)
n.379+43G=
c.*932+43G= (n.*932+43G=)
c.471+43G= (n.471+43G=)
c.402+43G= (n.402+43G=)
11g.1753760C>GCA653927168CTSDc.1071+43G>C (n.1071+43G>C)
c.966+43G>C (n.966+43G>C)
c.496+43G>C
c.*237+43G>C (n.*237+43G>C)
c.1188+43G>C (n.1188+43G>C)
n.779+43G>C
c.1050+43G>C (n.1050+43G>C)
c.72+43G>C (n.72+43G>C)
c.1065+43G>C (n.1065+43G>C)
n.669+43G>C
n.3499+43G>C
c.1053+43G>C (n.1053+43G>C)
n.379+43G>C
c.*932+43G>C (n.*932+43G>C)
c.471+43G>C (n.471+43G>C)
c.402+43G>C (n.402+43G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753760C>TCA5813928CTSDc.1071+43G>A (n.1071+43G>A)
c.966+43G>A (n.966+43G>A)
c.496+43G>A
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n.779+43G>A
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n.669+43G>A
n.3499+43G>A
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n.379+43G>A
c.*932+43G>A (n.*932+43G>A)
c.471+43G>A (n.471+43G>A)
c.402+43G>A (n.402+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753760_1753761insTGTTCA2574736144CTSDc.1071+42_1071+43insAACA (n.1071+42_1071+43insAACA)
c.966+42_966+43insAACA (n.966+42_966+43insAACA)
c.496+42_496+43insAACA
c.*237+42_*237+43insAACA (n.*237+42_*237+43insAACA)
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c.402+42_402+43insAACA (n.402+42_402+43insAACA)
11g.1753761G>ACA5813929CTSDc.1071+42C>T (n.1071+42C>T)
c.966+42C>T (n.966+42C>T)
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n.779+42C>T
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n.669+42C>T
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n.379+42C>T
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c.402+42C>T (n.402+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753761G=CA1947825232CTSDc.1071+42C= (n.1071+42C=)
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11g.1753761G>TCA2611927345CTSDc.1071+42C>A (n.1071+42C>A)
c.966+42C>A (n.966+42C>A)
c.496+42C>A
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n.779+42C>A
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c.72+42C>A (n.72+42C>A)
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n.669+42C>A
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n.379+42C>A
c.*932+42C>A (n.*932+42C>A)
c.471+42C>A (n.471+42C>A)
c.402+42C>A (n.402+42C>A)
 gnomAD v4
11g.1753762C=CA1947825233CTSDc.1071+41G= (n.1071+41G=)
c.966+41G= (n.966+41G=)
c.496+41G=
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11g.1753762C>GCA2574736145CTSDc.1071+41G>C (n.1071+41G>C)
c.966+41G>C (n.966+41G>C)
c.496+41G>C
c.*237+41G>C (n.*237+41G>C)
c.1188+41G>C (n.1188+41G>C)
n.779+41G>C
c.1050+41G>C (n.1050+41G>C)
c.72+41G>C (n.72+41G>C)
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n.669+41G>C
n.3499+41G>C
c.1053+41G>C (n.1053+41G>C)
n.379+41G>C
c.*932+41G>C (n.*932+41G>C)
c.471+41G>C (n.471+41G>C)
c.402+41G>C (n.402+41G>C)
 gnomAD v4
11g.1753762C>TCA5813930CTSDc.1071+41G>A (n.1071+41G>A)
c.966+41G>A (n.966+41G>A)
c.496+41G>A
c.*237+41G>A (n.*237+41G>A)
c.1188+41G>A (n.1188+41G>A)
n.779+41G>A
c.1050+41G>A (n.1050+41G>A)
c.72+41G>A (n.72+41G>A)
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n.669+41G>A
n.3499+41G>A
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n.379+41G>A
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c.471+41G>A (n.471+41G>A)
c.402+41G>A (n.402+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.1753764C=CA1947825234CTSDc.1071+39G= (n.1071+39G=)
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11g.1753764C>TCA5813931CTSDc.1071+39G>A (n.1071+39G>A)
c.966+39G>A (n.966+39G>A)
c.496+39G>A
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n.779+39G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753765G>ACA5813932CTSDc.1071+38C>T (n.1071+38C>T)
c.966+38C>T (n.966+38C>T)
c.496+38C>T
c.*237+38C>T (n.*237+38C>T)
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n.779+38C>T
c.1050+38C>T (n.1050+38C>T)
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c.402+38C>T (n.402+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753765G=CA1947825235CTSDc.1071+38C= (n.1071+38C=)
c.966+38C= (n.966+38C=)
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c.*237+38C= (n.*237+38C=)
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n.669+38C=
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11g.1753766C=CA1947825236CTSDc.1071+37G= (n.1071+37G=)
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c.1050+37G= (n.1050+37G=)
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n.3499+37G=
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11g.1753766C>TCA216169153CTSDc.1071+37G>A (n.1071+37G>A)
c.966+37G>A (n.966+37G>A)
c.496+37G>A
c.*237+37G>A (n.*237+37G>A)
c.1188+37G>A (n.1188+37G>A)
n.779+37G>A
c.1050+37G>A (n.1050+37G>A)
c.72+37G>A (n.72+37G>A)
c.1065+37G>A (n.1065+37G>A)
n.669+37G>A
n.3499+37G>A
c.1053+37G>A (n.1053+37G>A)
n.379+37G>A
c.*932+37G>A (n.*932+37G>A)
c.471+37G>A (n.471+37G>A)
c.402+37G>A (n.402+37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753767T>CCA2574736146CTSDc.1071+36A>G (n.1071+36A>G)
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c.496+36A>G
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n.669+36A>G
n.3499+36A>G
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n.379+36A>G
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c.471+36A>G (n.471+36A>G)
c.402+36A>G (n.402+36A>G)
11g.1753768C=CA1947825237CTSDc.1071+35G= (n.1071+35G=)
c.966+35G= (n.966+35G=)
c.496+35G=
c.*237+35G= (n.*237+35G=)
c.1188+35G= (n.1188+35G=)
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c.1050+35G= (n.1050+35G=)
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n.669+35G=
n.3499+35G=
c.1053+35G= (n.1053+35G=)
n.379+35G=
c.*932+35G= (n.*932+35G=)
c.471+35G= (n.471+35G=)
c.402+35G= (n.402+35G=)
11g.1753768C>TCA597430564CTSDc.1071+35G>A (n.1071+35G>A)
c.966+35G>A (n.966+35G>A)
c.496+35G>A
c.*237+35G>A (n.*237+35G>A)
c.1188+35G>A (n.1188+35G>A)
n.779+35G>A
c.1050+35G>A (n.1050+35G>A)
c.72+35G>A (n.72+35G>A)
c.1065+35G>A (n.1065+35G>A)
n.669+35G>A
n.3499+35G>A
c.1053+35G>A (n.1053+35G>A)
n.379+35G>A
c.*932+35G>A (n.*932+35G>A)
c.471+35G>A (n.471+35G>A)
c.402+35G>A (n.402+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753770C=CA1947825238CTSDc.1071+33G= (n.1071+33G=)
c.966+33G= (n.966+33G=)
c.496+33G=
c.*237+33G= (n.*237+33G=)
c.1188+33G= (n.1188+33G=)
n.779+33G=
c.1050+33G= (n.1050+33G=)
c.72+33G= (n.72+33G=)
c.1065+33G= (n.1065+33G=)
n.669+33G=
n.3499+33G=
c.1053+33G= (n.1053+33G=)
n.379+33G=
c.*932+33G= (n.*932+33G=)
c.471+33G= (n.471+33G=)
c.402+33G= (n.402+33G=)
11g.1753770C>GCA216169161CTSDc.1071+33G>C (n.1071+33G>C)
c.966+33G>C (n.966+33G>C)
c.496+33G>C
c.*237+33G>C (n.*237+33G>C)
c.1188+33G>C (n.1188+33G>C)
n.779+33G>C
c.1050+33G>C (n.1050+33G>C)
c.72+33G>C (n.72+33G>C)
c.1065+33G>C (n.1065+33G>C)
n.669+33G>C
n.3499+33G>C
c.1053+33G>C (n.1053+33G>C)
n.379+33G>C
c.*932+33G>C (n.*932+33G>C)
c.471+33G>C (n.471+33G>C)
c.402+33G>C (n.402+33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753770C>TCA5813933CTSDc.1071+33G>A (n.1071+33G>A)
c.966+33G>A (n.966+33G>A)
c.496+33G>A
c.*237+33G>A (n.*237+33G>A)
c.1188+33G>A (n.1188+33G>A)
n.779+33G>A
c.1050+33G>A (n.1050+33G>A)
c.72+33G>A (n.72+33G>A)
c.1065+33G>A (n.1065+33G>A)
n.669+33G>A
n.3499+33G>A
c.1053+33G>A (n.1053+33G>A)
n.379+33G>A
c.*932+33G>A (n.*932+33G>A)
c.471+33G>A (n.471+33G>A)
c.402+33G>A (n.402+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753771C=CA1947825239CTSDc.1071+32G= (n.1071+32G=)
c.966+32G= (n.966+32G=)
c.496+32G=
c.*237+32G= (n.*237+32G=)
c.1188+32G= (n.1188+32G=)
n.779+32G=
c.1050+32G= (n.1050+32G=)
c.72+32G= (n.72+32G=)
c.1065+32G= (n.1065+32G=)
n.669+32G=
n.3499+32G=
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11g.1753771C>TCA597430565CTSDc.1071+32G>A (n.1071+32G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753772T>CCA2611927355CTSDc.1071+31A>G (n.1071+31A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.1753773G>TCA1947825241CTSDc.1071+30C>A (n.1071+30C>A)
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 dbSNP
11g.1753775_1753806dupCA934399349CTSDc.1069_1071+29dup
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c.469_471+29dup
c.400_402+29dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753775G>TCA2611927360CTSDc.1071+28C>A (n.1071+28C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.1753777C>TCA5813934CTSDc.1071+26G>A (n.1071+26G>A)
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n.779+26G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753778G>ACA216169173CTSDc.1071+25C>T (n.1071+25C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753778G=CA1947825243CTSDc.1071+25C= (n.1071+25C=)
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11g.1753781C>ACA674232246CTSDc.1071+22G>T (n.1071+22G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753781C=CA1947825244CTSDc.1071+22G= (n.1071+22G=)
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11g.1753781C>TCA5813936CTSDc.1071+22G>A (n.1071+22G>A)
c.966+22G>A (n.966+22G>A)
c.496+22G>A
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n.779+22G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753782G>ACA5813937CTSDc.1071+21C>T (n.1071+21C>T)
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n.779+21C>T
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n.669+21C>T
n.3499+21C>T
c.1053+21C>T (n.1053+21C>T)
n.379+21C>T
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c.402+21C>T (n.402+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753782G=CA1947825245CTSDc.1071+21C= (n.1071+21C=)
c.966+21C= (n.966+21C=)
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n.669+21C=
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11g.1753783G>ACA216169176CTSDc.1071+20C>T (n.1071+20C>T)
c.966+20C>T (n.966+20C>T)
c.496+20C>T
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n.669+20C>T
n.3499+20C>T
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n.379+20C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753783G=CA1947825246CTSDc.1071+20C= (n.1071+20C=)
c.966+20C= (n.966+20C=)
c.496+20C=
c.*237+20C= (n.*237+20C=)
c.1188+20C= (n.1188+20C=)
n.779+20C=
c.1050+20C= (n.1050+20C=)
c.72+20C= (n.72+20C=)
c.1065+20C= (n.1065+20C=)
n.669+20C=
n.3499+20C=
c.1053+20C= (n.1053+20C=)
n.379+20C=
c.*932+20C= (n.*932+20C=)
c.471+20C= (n.471+20C=)
c.402+20C= (n.402+20C=)
11g.1753784C>TCA2574736147CTSDc.1071+19G>A (n.1071+19G>A)
c.966+19G>A (n.966+19G>A)
c.496+19G>A
c.*237+19G>A (n.*237+19G>A)
c.1188+19G>A (n.1188+19G>A)
n.779+19G>A
c.1050+19G>A (n.1050+19G>A)
c.72+19G>A (n.72+19G>A)
c.1065+19G>A (n.1065+19G>A)
n.669+19G>A
n.3499+19G>A
c.1053+19G>A (n.1053+19G>A)
n.379+19G>A
c.*932+19G>A (n.*932+19G>A)
c.471+19G>A (n.471+19G>A)
c.402+19G>A (n.402+19G>A)
 gnomAD v4
11g.1753786C>ACA2611927368CTSDc.1071+17G>T (n.1071+17G>T)
c.966+17G>T (n.966+17G>T)
c.496+17G>T
c.*237+17G>T (n.*237+17G>T)
c.1188+17G>T (n.1188+17G>T)
n.779+17G>T
c.1050+17G>T (n.1050+17G>T)
c.72+17G>T (n.72+17G>T)
c.1065+17G>T (n.1065+17G>T)
n.669+17G>T
n.3499+17G>T
c.1053+17G>T (n.1053+17G>T)
n.379+17G>T
c.*932+17G>T (n.*932+17G>T)
c.471+17G>T (n.471+17G>T)
c.402+17G>T (n.402+17G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.1753786C=CA1947825247CTSDc.1071+17G= (n.1071+17G=)
c.966+17G= (n.966+17G=)
c.496+17G=
c.*237+17G= (n.*237+17G=)
c.1188+17G= (n.1188+17G=)
n.779+17G=
c.1050+17G= (n.1050+17G=)
c.72+17G= (n.72+17G=)
c.1065+17G= (n.1065+17G=)
n.669+17G=
n.3499+17G=
c.1053+17G= (n.1053+17G=)
n.379+17G=
c.*932+17G= (n.*932+17G=)
c.471+17G= (n.471+17G=)
c.402+17G= (n.402+17G=)
11g.1753786C>TCA5813938CTSDc.1071+17G>A (n.1071+17G>A)
c.966+17G>A (n.966+17G>A)
c.496+17G>A
c.*237+17G>A (n.*237+17G>A)
c.1188+17G>A (n.1188+17G>A)
n.779+17G>A
c.1050+17G>A (n.1050+17G>A)
c.72+17G>A (n.72+17G>A)
c.1065+17G>A (n.1065+17G>A)
n.669+17G>A
n.3499+17G>A
c.1053+17G>A (n.1053+17G>A)
n.379+17G>A
c.*932+17G>A (n.*932+17G>A)
c.471+17G>A (n.471+17G>A)
c.402+17G>A (n.402+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753787C>ACA2580082582CTSDc.1071+16G>T (n.1071+16G>T)
c.966+16G>T (n.966+16G>T)
c.496+16G>T
c.*237+16G>T (n.*237+16G>T)
c.1188+16G>T (n.1188+16G>T)
n.779+16G>T
c.1050+16G>T (n.1050+16G>T)
c.72+16G>T (n.72+16G>T)
c.1065+16G>T (n.1065+16G>T)
n.669+16G>T
n.3499+16G>T
c.1053+16G>T (n.1053+16G>T)
n.379+16G>T
c.*932+16G>T (n.*932+16G>T)
c.471+16G>T (n.471+16G>T)
c.402+16G>T (n.402+16G>T)
 ClinVar
11g.1753787C>TCA2611927373CTSDc.1071+16G>A (n.1071+16G>A)
c.966+16G>A (n.966+16G>A)
c.496+16G>A
c.*237+16G>A (n.*237+16G>A)
c.1188+16G>A (n.1188+16G>A)
n.779+16G>A
c.1050+16G>A (n.1050+16G>A)
c.72+16G>A (n.72+16G>A)
c.1065+16G>A (n.1065+16G>A)
n.669+16G>A
n.3499+16G>A
c.1053+16G>A (n.1053+16G>A)
n.379+16G>A
c.*932+16G>A (n.*932+16G>A)
c.471+16G>A (n.471+16G>A)
c.402+16G>A (n.402+16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.1753788C=CA1947825248CTSDc.1071+15G= (n.1071+15G=)
c.966+15G= (n.966+15G=)
c.496+15G=
c.*237+15G= (n.*237+15G=)
c.1188+15G= (n.1188+15G=)
n.779+15G=
c.1050+15G= (n.1050+15G=)
c.72+15G= (n.72+15G=)
c.1065+15G= (n.1065+15G=)
n.669+15G=
n.3499+15G=
c.1053+15G= (n.1053+15G=)
n.379+15G=
c.*932+15G= (n.*932+15G=)
c.471+15G= (n.471+15G=)
c.402+15G= (n.402+15G=)
11g.1753788C>TCA5813939CTSDc.1071+15G>A (n.1071+15G>A)
c.966+15G>A (n.966+15G>A)
c.496+15G>A
c.*237+15G>A (n.*237+15G>A)
c.1188+15G>A (n.1188+15G>A)
n.779+15G>A
c.1050+15G>A (n.1050+15G>A)
c.72+15G>A (n.72+15G>A)
c.1065+15G>A (n.1065+15G>A)
n.669+15G>A
n.3499+15G>A
c.1053+15G>A (n.1053+15G>A)
n.379+15G>A
c.*932+15G>A (n.*932+15G>A)
c.471+15G>A (n.471+15G>A)
c.402+15G>A (n.402+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753789C>TCA2574736148CTSDc.1071+14G>A (n.1071+14G>A)
c.966+14G>A (n.966+14G>A)
c.496+14G>A
c.*237+14G>A (n.*237+14G>A)
c.1188+14G>A (n.1188+14G>A)
n.779+14G>A
c.1050+14G>A (n.1050+14G>A)
c.72+14G>A (n.72+14G>A)
c.1065+14G>A (n.1065+14G>A)
n.669+14G>A
n.3499+14G>A
c.1053+14G>A (n.1053+14G>A)
n.379+14G>A
c.*932+14G>A (n.*932+14G>A)
c.471+14G>A (n.471+14G>A)
c.402+14G>A (n.402+14G>A)
11g.1753790A=CA1947825249CTSDc.1071+13T= (n.1071+13T=)
c.966+13T= (n.966+13T=)
c.496+13T=
c.*237+13T= (n.*237+13T=)
c.1188+13T= (n.1188+13T=)
n.779+13T=
c.1050+13T= (n.1050+13T=)
c.72+13T= (n.72+13T=)
c.1065+13T= (n.1065+13T=)
n.669+13T=
n.3499+13T=
c.1053+13T= (n.1053+13T=)
n.379+13T=
c.*932+13T= (n.*932+13T=)
c.471+13T= (n.471+13T=)
c.402+13T= (n.402+13T=)
11g.1753790A>GCA5813940CTSDc.1071+13T>C (n.1071+13T>C)
c.966+13T>C (n.966+13T>C)
c.496+13T>C
c.*237+13T>C (n.*237+13T>C)
c.1188+13T>C (n.1188+13T>C)
n.779+13T>C
c.1050+13T>C (n.1050+13T>C)
c.72+13T>C (n.72+13T>C)
c.1065+13T>C (n.1065+13T>C)
n.669+13T>C
n.3499+13T>C
c.1053+13T>C (n.1053+13T>C)
n.379+13T>C
c.*932+13T>C (n.*932+13T>C)
c.471+13T>C (n.471+13T>C)
c.402+13T>C (n.402+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753791T>ACA16606890CTSDc.1071+12A>T (n.1071+12A>T)
c.966+12A>T (n.966+12A>T)
c.496+12A>T
c.*237+12A>T (n.*237+12A>T)
c.1188+12A>T (n.1188+12A>T)
n.779+12A>T
c.1050+12A>T (n.1050+12A>T)
c.72+12A>T (n.72+12A>T)
c.1065+12A>T (n.1065+12A>T)
n.669+12A>T
n.3499+12A>T
c.1053+12A>T (n.1053+12A>T)
n.379+12A>T
c.*932+12A>T (n.*932+12A>T)
c.471+12A>T (n.471+12A>T)
c.402+12A>T (n.402+12A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753791T>CCA290529CTSDc.1071+12A>G (n.1071+12A>G)
c.966+12A>G (n.966+12A>G)
c.496+12A>G
c.*237+12A>G (n.*237+12A>G)
c.1188+12A>G (n.1188+12A>G)
n.779+12A>G
c.1050+12A>G (n.1050+12A>G)
c.72+12A>G (n.72+12A>G)
c.1065+12A>G (n.1065+12A>G)
n.669+12A>G
n.3499+12A>G
c.1053+12A>G (n.1053+12A>G)
n.379+12A>G
c.*932+12A>G (n.*932+12A>G)
c.471+12A>G (n.471+12A>G)
c.402+12A>G (n.402+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753791T=CA1947825250CTSDc.1071+12A= (n.1071+12A=)
c.966+12A= (n.966+12A=)
c.496+12A=
c.*237+12A= (n.*237+12A=)
c.1188+12A= (n.1188+12A=)
n.779+12A=
c.1050+12A= (n.1050+12A=)
c.72+12A= (n.72+12A=)
c.1065+12A= (n.1065+12A=)
n.669+12A=
n.3499+12A=
c.1053+12A= (n.1053+12A=)
n.379+12A=
c.*932+12A= (n.*932+12A=)
c.471+12A= (n.471+12A=)
c.402+12A= (n.402+12A=)
11g.1753793delCA2574736149CTSDc.1071+10del (n.1071+10del)
c.966+10del (n.966+10del)
c.496+10del
c.*237+10del (n.*237+10del)
c.1188+10del (n.1188+10del)
n.779+10del
c.1050+10del (n.1050+10del)
c.72+10del (n.72+10del)
c.1065+10del (n.1065+10del)
n.669+10del
n.3499+10del
c.1053+10del (n.1053+10del)
n.379+10del
c.*932+10del (n.*932+10del)
c.471+10del (n.471+10del)
c.402+10del (n.402+10del)
11g.1753793G>ACA2573146016CTSDc.1071+10C>T (n.1071+10C>T)
c.966+10C>T (n.966+10C>T)
c.496+10C>T
c.*237+10C>T (n.*237+10C>T)
c.1188+10C>T (n.1188+10C>T)
n.779+10C>T
c.1050+10C>T (n.1050+10C>T)
c.72+10C>T (n.72+10C>T)
c.1065+10C>T (n.1065+10C>T)
n.669+10C>T
n.3499+10C>T
c.1053+10C>T (n.1053+10C>T)
n.379+10C>T
c.*932+10C>T (n.*932+10C>T)
c.471+10C>T (n.471+10C>T)
c.402+10C>T (n.402+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753793G>TCA2499220848CTSDc.1071+10C>A (n.1071+10C>A)
c.966+10C>A (n.966+10C>A)
c.496+10C>A
c.*237+10C>A (n.*237+10C>A)
c.1188+10C>A (n.1188+10C>A)
n.779+10C>A
c.1050+10C>A (n.1050+10C>A)
c.72+10C>A (n.72+10C>A)
c.1065+10C>A (n.1065+10C>A)
n.669+10C>A
n.3499+10C>A
c.1053+10C>A (n.1053+10C>A)
n.379+10C>A
c.*932+10C>A (n.*932+10C>A)
c.471+10C>A (n.471+10C>A)
c.402+10C>A (n.402+10C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.1753793_1753794delinsGCCA1947825251CTSDc.1071+9_1071+10delinsGC (n.1071+9_1071+10delinsGC)
c.966+9_966+10delinsGC (n.966+9_966+10delinsGC)
c.496+9_496+10delinsGC
c.*237+9_*237+10delinsGC (n.*237+9_*237+10delinsGC)
c.1188+9_1188+10delinsGC (n.1188+9_1188+10delinsGC)
n.779+9_779+10delinsGC
c.1050+9_1050+10delinsGC (n.1050+9_1050+10delinsGC)
c.72+9_72+10delinsGC (n.72+9_72+10delinsGC)
c.1065+9_1065+10delinsGC (n.1065+9_1065+10delinsGC)
n.669+9_669+10delinsGC
n.3499+9_3499+10delinsGC
c.1053+9_1053+10delinsGC (n.1053+9_1053+10delinsGC)
n.379+9_379+10delinsGC
c.*932+9_*932+10delinsGC (n.*932+9_*932+10delinsGC)
c.471+9_471+10delinsGC (n.471+9_471+10delinsGC)
c.402+9_402+10delinsGC (n.402+9_402+10delinsGC)
11g.1753794C>ACA2611927392CTSDc.1071+9G>T (n.1071+9G>T)
c.966+9G>T (n.966+9G>T)
c.496+9G>T
c.*237+9G>T (n.*237+9G>T)
c.1188+9G>T (n.1188+9G>T)
n.779+9G>T
c.1050+9G>T (n.1050+9G>T)
c.72+9G>T (n.72+9G>T)
c.1065+9G>T (n.1065+9G>T)
n.669+9G>T
n.3499+9G>T
c.1053+9G>T (n.1053+9G>T)
n.379+9G>T
c.*932+9G>T (n.*932+9G>T)
c.471+9G>T (n.471+9G>T)
c.402+9G>T (n.402+9G>T)
 gnomAD v4
11g.1753794C=CA1947825253CTSDc.1071+9G= (n.1071+9G=)
c.966+9G= (n.966+9G=)
c.496+9G=
c.*237+9G= (n.*237+9G=)
c.1188+9G= (n.1188+9G=)
n.779+9G=
c.1050+9G= (n.1050+9G=)
c.72+9G= (n.72+9G=)
c.1065+9G= (n.1065+9G=)
n.669+9G=
n.3499+9G=
c.1053+9G= (n.1053+9G=)
n.379+9G=
c.*932+9G= (n.*932+9G=)
c.471+9G= (n.471+9G=)
c.402+9G= (n.402+9G=)
11g.1753794C>GCA5813941CTSDc.1071+9G>C (n.1071+9G>C)
c.966+9G>C (n.966+9G>C)
c.496+9G>C
c.*237+9G>C (n.*237+9G>C)
c.1188+9G>C (n.1188+9G>C)
n.779+9G>C
c.1050+9G>C (n.1050+9G>C)
c.72+9G>C (n.72+9G>C)
c.1065+9G>C (n.1065+9G>C)
n.669+9G>C
n.3499+9G>C
c.1053+9G>C (n.1053+9G>C)
n.379+9G>C
c.*932+9G>C (n.*932+9G>C)
c.471+9G>C (n.471+9G>C)
c.402+9G>C (n.402+9G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753794C>TCA5813942CTSDc.1071+9G>A (n.1071+9G>A)
c.966+9G>A (n.966+9G>A)
c.496+9G>A
c.*237+9G>A (n.*237+9G>A)
c.1188+9G>A (n.1188+9G>A)
n.779+9G>A
c.1050+9G>A (n.1050+9G>A)
c.72+9G>A (n.72+9G>A)
c.1065+9G>A (n.1065+9G>A)
n.669+9G>A
n.3499+9G>A
c.1053+9G>A (n.1053+9G>A)
n.379+9G>A
c.*932+9G>A (n.*932+9G>A)
c.471+9G>A (n.471+9G>A)
c.402+9G>A (n.402+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753796delCA1947825252CTSDc.1071+9del (n.1071+9del)
c.966+9del (n.966+9del)
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n.669+9del
n.3499+9del
c.1053+9del (n.1053+9del)
n.379+9del
c.*932+9del (n.*932+9del)
c.471+9del (n.471+9del)
c.402+9del (n.402+9del)
 dbSNP
11g.1753796C>ACA597430566CTSDc.1071+7G>T (n.1071+7G>T)
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c.471+7G>T (n.471+7G>T)
c.402+7G>T (n.402+7G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753796C=CA1947825254CTSDc.1071+7G= (n.1071+7G=)
c.966+7G= (n.966+7G=)
c.496+7G=
c.*237+7G= (n.*237+7G=)
c.1188+7G= (n.1188+7G=)
n.779+7G=
c.1050+7G= (n.1050+7G=)
c.72+7G= (n.72+7G=)
c.1065+7G= (n.1065+7G=)
n.669+7G=
n.3499+7G=
c.1053+7G= (n.1053+7G=)
n.379+7G=
c.*932+7G= (n.*932+7G=)
c.471+7G= (n.471+7G=)
c.402+7G= (n.402+7G=)
11g.1753796C>TCA290528CTSDc.1071+7G>A (n.1071+7G>A)
c.966+7G>A (n.966+7G>A)
c.496+7G>A
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n.779+7G>A
c.1050+7G>A (n.1050+7G>A)
c.72+7G>A (n.72+7G>A)
c.1065+7G>A (n.1065+7G>A)
n.669+7G>A
n.3499+7G>A
c.1053+7G>A (n.1053+7G>A)
n.379+7G>A
c.*932+7G>A (n.*932+7G>A)
c.471+7G>A (n.471+7G>A)
c.402+7G>A (n.402+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753797G>ACA5813943CTSDc.1071+6C>T (n.1071+6C>T)
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n.379+6C>T
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c.471+6C>T (n.471+6C>T)
c.402+6C>T (n.402+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753797G>CCA1947825256CTSDc.1071+6C>G (n.1071+6C>G)
c.966+6C>G (n.966+6C>G)
c.496+6C>G
c.*237+6C>G (n.*237+6C>G)
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n.779+6C>G
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c.72+6C>G (n.72+6C>G)
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n.669+6C>G
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c.1053+6C>G (n.1053+6C>G)
n.379+6C>G
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c.471+6C>G (n.471+6C>G)
c.402+6C>G (n.402+6C>G)
 dbSNP
11g.1753797G=CA1947825255CTSDc.1071+6C= (n.1071+6C=)
c.966+6C= (n.966+6C=)
c.496+6C=
c.*237+6C= (n.*237+6C=)
c.1188+6C= (n.1188+6C=)
n.779+6C=
c.1050+6C= (n.1050+6C=)
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n.669+6C=
n.3499+6C=
c.1053+6C= (n.1053+6C=)
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c.*932+6C= (n.*932+6C=)
c.471+6C= (n.471+6C=)
c.402+6C= (n.402+6C=)
11g.1753797G>TCA2574736150CTSDc.1071+6C>A (n.1071+6C>A)
c.966+6C>A (n.966+6C>A)
c.496+6C>A
c.*237+6C>A (n.*237+6C>A)
c.1188+6C>A (n.1188+6C>A)
n.779+6C>A
c.1050+6C>A (n.1050+6C>A)
c.72+6C>A (n.72+6C>A)
c.1065+6C>A (n.1065+6C>A)
n.669+6C>A
n.3499+6C>A
c.1053+6C>A (n.1053+6C>A)
n.379+6C>A
c.*932+6C>A (n.*932+6C>A)
c.471+6C>A (n.471+6C>A)
c.402+6C>A (n.402+6C>A)
11g.1753798C=CA1947825257CTSDc.1071+5G= (n.1071+5G=)
c.966+5G= (n.966+5G=)
c.496+5G=
c.*237+5G= (n.*237+5G=)
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c.1050+5G= (n.1050+5G=)
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n.669+5G=
n.3499+5G=
c.1053+5G= (n.1053+5G=)
n.379+5G=
c.*932+5G= (n.*932+5G=)
c.471+5G= (n.471+5G=)
c.402+5G= (n.402+5G=)
11g.1753798C>TCA1947825258CTSDc.1071+5G>A (n.1071+5G>A)
c.966+5G>A (n.966+5G>A)
c.496+5G>A
c.*237+5G>A (n.*237+5G>A)
c.1188+5G>A (n.1188+5G>A)
n.779+5G>A
c.1050+5G>A (n.1050+5G>A)
c.72+5G>A (n.72+5G>A)
c.1065+5G>A (n.1065+5G>A)
n.669+5G>A
n.3499+5G>A
c.1053+5G>A (n.1053+5G>A)
n.379+5G>A
c.*932+5G>A (n.*932+5G>A)
c.471+5G>A (n.471+5G>A)
c.402+5G>A (n.402+5G>A)
 dbSNP
11g.1753801A>CCA379092831CTSDc.1071+2T>G (n.1071+2T>G)
c.966+2T>G (n.966+2T>G)
c.496+2T>G
c.*237+2T>G (n.*237+2T>G)
c.1188+2T>G (n.1188+2T>G)
n.779+2T>G
c.1050+2T>G (n.1050+2T>G)
c.72+2T>G (n.72+2T>G)
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n.669+2T>G
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c.1053+2T>G (n.1053+2T>G)
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c.402+2T>G (n.402+2T>G)
11g.1753801A>GCA379092832CTSDc.1071+2T>C (n.1071+2T>C)
c.966+2T>C (n.966+2T>C)
c.496+2T>C
c.*237+2T>C (n.*237+2T>C)
c.1188+2T>C (n.1188+2T>C)
n.779+2T>C
c.1050+2T>C (n.1050+2T>C)
c.72+2T>C (n.72+2T>C)
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
n.669+2T>C
n.3499+2T>C
c.1053+2T>C (n.1053+2T>C)
n.379+2T>C
c.*932+2T>C (n.*932+2T>C)
c.471+2T>C (n.471+2T>C)
c.402+2T>C (n.402+2T>C)
11g.1753801A>TCA379092833CTSDc.1071+2T>A (n.1071+2T>A)
c.966+2T>A (n.966+2T>A)
c.496+2T>A
c.*237+2T>A (n.*237+2T>A)
c.1188+2T>A (n.1188+2T>A)
n.779+2T>A
c.1050+2T>A (n.1050+2T>A)
c.72+2T>A (n.72+2T>A)
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
n.669+2T>A
n.3499+2T>A
c.1053+2T>A (n.1053+2T>A)
n.379+2T>A
c.*932+2T>A (n.*932+2T>A)
c.471+2T>A (n.471+2T>A)
c.402+2T>A (n.402+2T>A)
11g.1753802C>ACA379092834CTSDc.1071+1G>T (n.1071+1G>T)
c.966+1G>T (n.966+1G>T)
c.496+1G>T
c.*237+1G>T (n.*237+1G>T)
c.1188+1G>T (n.1188+1G>T)
n.779+1G>T
c.1050+1G>T (n.1050+1G>T)
c.72+1G>T (n.72+1G>T)
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
n.669+1G>T
n.3499+1G>T
c.1053+1G>T (n.1053+1G>T)
n.379+1G>T
c.*932+1G>T (n.*932+1G>T)
c.471+1G>T (n.471+1G>T)
c.402+1G>T (n.402+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753802C=CA1947825259CTSDc.1071+1G= (n.1071+1G=)
c.966+1G= (n.966+1G=)
c.496+1G=
c.*237+1G= (n.*237+1G=)
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c.1050+1G= (n.1050+1G=)
c.72+1G= (n.72+1G=)
c.1065+1G= (n.1065+1G=)
n.669+1G=
n.3499+1G=
c.1053+1G= (n.1053+1G=)
n.379+1G=
c.*932+1G= (n.*932+1G=)
c.471+1G= (n.471+1G=)
c.402+1G= (n.402+1G=)
11g.1753802C>GCA379092835CTSDc.1071+1G>C (n.1071+1G>C)
c.966+1G>C (n.966+1G>C)
c.496+1G>C
c.*237+1G>C (n.*237+1G>C)
c.1188+1G>C (n.1188+1G>C)
n.779+1G>C
c.1050+1G>C (n.1050+1G>C)
c.72+1G>C (n.72+1G>C)
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
n.669+1G>C
n.3499+1G>C
c.1053+1G>C (n.1053+1G>C)
n.379+1G>C
c.*932+1G>C (n.*932+1G>C)
c.471+1G>C (n.471+1G>C)
c.402+1G>C (n.402+1G>C)
11g.1753802C>TCA379092836CTSDc.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
c.966+1G>A (n.966+1G>A)
c.496+1G>A
c.*237+1G>A (n.*237+1G>A)
c.1188+1G>A (n.1188+1G>A)
n.779+1G>A
c.1050+1G>A (n.1050+1G>A)
c.72+1G>A (n.72+1G>A)
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
n.669+1G>A
n.3499+1G>A
c.1053+1G>A (n.1053+1G>A)
n.379+1G>A
c.*932+1G>A (n.*932+1G>A)
c.471+1G>A (n.471+1G>A)
c.402+1G>A (n.402+1G>A)
11g.1753803C>ACA379092837CTSDc.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.496G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
n.779G>T
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
n.669G>T
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c.1053G>T (p.Lys351Asn)
n.379G>T
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
11g.1753803C>GCA379092838CTSDc.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.496G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
n.779G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
n.669G>C
n.3499G>C
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
n.379G>C
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
11g.1753803C>TCA472141126CTSDc.1071G>A (p.Lys357=)
c.966G>A (p.Lys322=)
c.496G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1188G>A (p.Lys396=)
n.779G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.72G>A (p.Lys24=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
n.669G>A
n.3499G>A
c.1053G>A (p.Lys351=)
n.379G>A
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.402G>A (p.Lys134=)
 gnomAD v4
11g.1753804T>ACA379092839CTSDc.1070A>T (p.Lys357Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.495A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.1187A>T (p.Lys396Met)
n.778A>T
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.71A>T (p.Lys24Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
n.668A>T
n.3498A>T
c.1052A>T (p.Lys351Met)
n.378A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
11g.1753804T>CCA379092840CTSDc.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.495A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
n.778A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
n.668A>G
n.3498A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.378A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
11g.1753804T>GCA379092841CTSDc.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.495A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
n.778A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
n.668A>C
n.3498A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.378A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
11g.1753805T>ACA379092842CTSDc.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.494A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
n.777A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.667A>T
n.3497A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.377A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
11g.1753805T>CCA5813944CTSDc.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.494A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
n.777A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.667A>G
n.3497A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.377A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753805T>GCA379092843CTSDc.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.494A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
n.777A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.667A>C
n.3497A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.377A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
 gnomAD v4
11g.1753805T=CA1947825260CTSDc.1069A= (p.Lys357=)
c.964A= (p.Lys322=)
c.494A=
c.*235A= (n.*235A=)
c.1186A= (p.Lys396=)
n.777A=
c.1048A= (p.Lys350=)
c.70A= (p.Lys24=)
c.1063A= (p.Lys355=)
n.667A=
n.3497A=
c.1051A= (p.Lys351=)
n.377A=
c.*930A= (n.*930A=)
c.469A= (p.Lys157=)
c.400A= (p.Lys134=)
11g.1753806G>ACA472141141CTSDc.1068C>T (p.Leu356=)
c.963C>T (p.Leu321=)
c.493C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.1185C>T (p.Leu395=)
n.776C>T
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.69C>T (p.Leu23=)
c.1062C>T (p.Leu354=)
n.666C>T
n.3496C>T
c.1050C>T (p.Leu350=)
n.376C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.468C>T (p.Leu156=)
c.399C>T (p.Leu133=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753806G>CCA216169277CTSDc.1068C>G (p.Leu356=)
c.963C>G (p.Leu321=)
c.493C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.1185C>G (p.Leu395=)
n.776C>G
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.69C>G (p.Leu23=)
c.1062C>G (p.Leu354=)
n.666C>G
n.3496C>G
c.1050C>G (p.Leu350=)
n.376C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.468C>G (p.Leu156=)
c.399C>G (p.Leu133=)
 ClinVar dbSNP
11g.1753806G=CA1947825261CTSDc.1068C= (p.Leu356=)
c.963C= (p.Leu321=)
c.493C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.1185C= (p.Leu395=)
n.776C=
c.1047C= (p.Leu349=)
c.69C= (p.Leu23=)
c.1062C= (p.Leu354=)
n.666C=
n.3496C=
c.1050C= (p.Leu350=)
n.376C=
c.*929C= (n.*929C=)
c.468C= (p.Leu156=)
c.399C= (p.Leu133=)
11g.1753806G>TCA472141144CTSDc.1068C>A (p.Leu356=)
c.963C>A (p.Leu321=)
c.493C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.1185C>A (p.Leu395=)
n.776C>A
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.69C>A (p.Leu23=)
c.1062C>A (p.Leu354=)
n.666C>A
n.3496C>A
c.1050C>A (p.Leu350=)
n.376C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.468C>A (p.Leu156=)
c.399C>A (p.Leu133=)
11g.1753807A=CA1947825262CTSDc.1067T= (p.Leu356=)
c.962T= (p.Leu321=)
c.492T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.1184T= (p.Leu395=)
n.775T=
c.1046T= (p.Leu349=)
c.68T= (p.Leu23=)
c.1061T= (p.Leu354=)
n.665T=
n.3495T=
c.1049T= (p.Leu350=)
n.375T=
c.*928T= (n.*928T=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.398T= (p.Leu133=)
11g.1753807A>CCA379092844CTSDc.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.492T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.775T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.665T>G
n.3495T>G
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.375T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
11g.1753807A>GCA379092846CTSDc.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.492T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.775T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.665T>C
n.3495T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.375T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
 dbSNP
11g.1753807A>TCA379092845CTSDc.1067T>A (p.Leu356His)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.492T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.1184T>A (p.Leu395His)
n.775T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.665T>A
n.3495T>A
c.1049T>A (p.Leu350His)
n.375T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.398T>A (p.Leu133His)
11g.1753810_1753830dupCA2611927428CTSDc.1047_1067dup (p.Leu356_Lys357insSerProGluAspTyrThrLeu)
c.942_962dup (p.Leu321_Lys322insSerProGluAspTyrThrLeu)
c.472_492dup
c.*213_*233dup (n.*213_*233dup)
c.1164_1184dup (p.Leu395_Lys396insSerProGluAspTyrThrLeu)
n.755_775dup
c.1026_1046dup (p.Leu349_Lys350insSerProGluAspTyrThrLeu)
c.48_68dup (p.Leu23_Lys24insSerProGluAspTyrThrLeu)
c.1041_1061dup (p.Leu354_Lys355insSerProGluAspTyrThrLeu)
n.645_665dup
n.3475_3495dup
c.1029_1049dup (p.Leu350_Lys351insSerProGluAspTyrThrLeu)
n.355_375dup
c.*908_*928dup (n.*908_*928dup)
c.447_467dup (p.Leu156_Lys157insSerProGluAspTyrThrLeu)
c.378_398dup (p.Leu133_Lys134insSerProGluAspTyrThrLeu)
 gnomAD v4
11g.1753808G>ACA5813945CTSDc.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.491C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
n.774C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.664C>T
n.3494C>T
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
n.374C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753808G>CCA379092847CTSDc.1066C>G (p.Leu356Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.491C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.774C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.664C>G
n.3494C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.374C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
11g.1753808G=CA1947825263CTSDc.1066C= (p.Leu356=)
c.961C= (p.Leu321=)
c.491C=
c.*232C= (n.*232C=)
c.1183C= (p.Leu395=)
n.774C=
c.1045C= (p.Leu349=)
c.67C= (p.Leu23=)
c.1060C= (p.Leu354=)
n.664C=
n.3494C=
c.1048C= (p.Leu350=)
n.374C=
c.*927C= (n.*927C=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.397C= (p.Leu133=)
11g.1753808G>TCA379092848CTSDc.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.491C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.774C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.664C>A
n.3494C>A
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
n.374C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
11g.1753809C>ACA472141166CTSDc.1065G>T (p.Thr355=)
c.960G>T (p.Thr320=)
c.490G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.1182G>T (p.Thr394=)
n.773G>T
c.1044G>T (p.Thr348=)
c.66G>T (p.Thr22=)
c.1059G>T (p.Thr353=)
n.663G>T
n.3493G>T
c.1047G>T (p.Thr349=)
n.373G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.465G>T (p.Thr155=)
c.396G>T (p.Thr132=)
11g.1753809C=CA1947825264CTSDc.1065G= (p.Thr355=)
c.960G= (p.Thr320=)
c.490G=
c.*231G= (n.*231G=)
c.1182G= (p.Thr394=)
n.773G=
c.1044G= (p.Thr348=)
c.66G= (p.Thr22=)
c.1059G= (p.Thr353=)
n.663G=
n.3493G=
c.1047G= (p.Thr349=)
n.373G=
c.*926G= (n.*926G=)
c.465G= (p.Thr155=)
c.396G= (p.Thr132=)
11g.1753809C>GCA472141170CTSDc.1065G>C (p.Thr355=)
c.960G>C (p.Thr320=)
c.490G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.1182G>C (p.Thr394=)
n.773G>C
c.1044G>C (p.Thr348=)
c.66G>C (p.Thr22=)
c.1059G>C (p.Thr353=)
n.663G>C
n.3493G>C
c.1047G>C (p.Thr349=)
n.373G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.465G>C (p.Thr155=)
c.396G>C (p.Thr132=)
11g.1753809C>TCA5813946CTSDc.1065G>A (p.Thr355=)
c.960G>A (p.Thr320=)
c.490G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.1182G>A (p.Thr394=)
n.773G>A
c.1044G>A (p.Thr348=)
c.66G>A (p.Thr22=)
c.1059G>A (p.Thr353=)
n.663G>A
n.3493G>A
c.1047G>A (p.Thr349=)
n.373G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.465G>A (p.Thr155=)
c.396G>A (p.Thr132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753810G>ACA379092849CTSDc.1064C>T (p.Thr355Met)
c.959C>T (p.Thr320Met)
c.489C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Met)
n.772C>T
c.1043C>T (p.Thr348Met)
c.65C>T (p.Thr22Met)
c.1058C>T (p.Thr353Met)
n.662C>T
n.3492C>T
c.1046C>T (p.Thr349Met)
n.372C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.395C>T (p.Thr132Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753810G>CCA379092850CTSDc.1064C>G (p.Thr355Arg)
c.959C>G (p.Thr320Arg)
c.489C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
n.772C>G
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
n.662C>G
n.3492C>G
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
n.372C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
11g.1753810G=CA1947825265CTSDc.1064C= (p.Thr355=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.489C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.1181C= (p.Thr394=)
n.772C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.1058C= (p.Thr353=)
n.662C=
n.3492C=
c.1046C= (p.Thr349=)
n.372C=
c.*925C= (n.*925C=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.395C= (p.Thr132=)
11g.1753810G>TCA379092851CTSDc.1064C>A (p.Thr355Lys)
c.959C>A (p.Thr320Lys)
c.489C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
n.772C>A
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
n.662C>A
n.3492C>A
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
n.372C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
11g.1753811T>ACA379092852CTSDc.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.488A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
n.771A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.661A>T
n.3491A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.371A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
11g.1753811T>CCA379092853CTSDc.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.488A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
n.771A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.661A>G
n.3491A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.371A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
11g.1753811T>GCA379092854CTSDc.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.488A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
n.771A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.661A>C
n.3491A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.371A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
11g.1753812G>ACA5813947CTSDc.1062C>T (p.Tyr354=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.487C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1179C>T (p.Tyr393=)
n.770C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.63C>T (p.Tyr21=)
c.1056C>T (p.Tyr352=)
n.660C>T
n.3490C>T
c.1044C>T (p.Tyr348=)
n.370C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.393C>T (p.Tyr131=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753812G>CCA379092855CTSDc.1062C>G (p.Tyr354Ter)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.487C>G
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched