Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.1753710delCA2574736132CTSDc.1072-40del (n.1072-40del)
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gnomAD v4
11g.1753710A=CA1947825190CTSDc.1072-40T= (n.1072-40T=)
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11g.1753710A>CCA1947825191CTSDc.1072-40T>G (n.1072-40T>G)
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c.471+93T>G (n.471+93T>G)
c.403-40T>G (n.403-40T>G)
dbSNP
11g.1753711C>ACA597430551CTSDc.1072-41G>T (n.1072-41G>T)
c.967-41G>T (n.967-41G>T)
c.497-41G>T
c.*238-41G>T (n.*238-41G>T)
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n.780-41G>T
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c.72+92G>T (n.72+92G>T)
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n.670-41G>T
n.3500-41G>T
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n.380-41G>T
c.*933-41G>T (n.*933-41G>T)
c.471+92G>T (n.471+92G>T)
c.403-41G>T (n.403-41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753711C=CA1947825192CTSDc.1072-41G= (n.1072-41G=)
c.967-41G= (n.967-41G=)
c.497-41G=
c.*238-41G= (n.*238-41G=)
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n.670-41G=
n.3500-41G=
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c.403-41G= (n.403-41G=)
11g.1753711C>GCA5813909CTSDc.1072-41G>C (n.1072-41G>C)
c.967-41G>C (n.967-41G>C)
c.497-41G>C
c.*238-41G>C (n.*238-41G>C)
c.1189-41G>C (n.1189-41G>C)
n.780-41G>C
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n.670-41G>C
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n.380-41G>C
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c.471+92G>C (n.471+92G>C)
c.403-41G>C (n.403-41G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753711C>TCA5813910CTSDc.1072-41G>A (n.1072-41G>A)
c.967-41G>A (n.967-41G>A)
c.497-41G>A
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n.780-41G>A
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c.1051-41G>A (n.1051-41G>A)
c.72+92G>A (n.72+92G>A)
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n.670-41G>A
n.3500-41G>A
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c.1072-50G>A (n.1072-50G>A)
n.380-41G>A
c.*933-41G>A (n.*933-41G>A)
c.471+92G>A (n.471+92G>A)
c.403-41G>A (n.403-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753712_1753713delCA2611927225CTSDc.1072-42_1072-41del (n.1072-42_1072-41del)
c.967-42_967-41del (n.967-42_967-41del)
c.497-42_497-41del
c.*238-42_*238-41del (n.*238-42_*238-41del)
c.1189-42_1189-41del (n.1189-42_1189-41del)
n.780-42_780-41del
c.1071+91_1071+92del (n.1071+91_1071+92del)
c.1051-42_1051-41del (n.1051-42_1051-41del)
c.72+91_72+92del (n.72+91_72+92del)
c.1066-42_1066-41del (n.1066-42_1066-41del)
n.670-42_670-41del
n.3500-42_3500-41del
c.1054-42_1054-41del (n.1054-42_1054-41del)
c.1072-51_1072-50del (n.1072-51_1072-50del)
n.380-42_380-41del
c.*933-42_*933-41del (n.*933-42_*933-41del)
c.471+91_471+92del (n.471+91_471+92del)
c.403-42_403-41del (n.403-42_403-41del)
gnomAD v4
11g.1753712C>ACA2611927236CTSDc.1072-42G>T (n.1072-42G>T)
c.967-42G>T (n.967-42G>T)
c.497-42G>T
c.*238-42G>T (n.*238-42G>T)
c.1189-42G>T (n.1189-42G>T)
n.780-42G>T
c.1071+91G>T (n.1071+91G>T)
c.1051-42G>T (n.1051-42G>T)
c.72+91G>T (n.72+91G>T)
c.1066-42G>T (n.1066-42G>T)
n.670-42G>T
n.3500-42G>T
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n.380-42G>T
c.*933-42G>T (n.*933-42G>T)
c.471+91G>T (n.471+91G>T)
c.403-42G>T (n.403-42G>T)
gnomAD v4
11g.1753712C>TCA2574736133CTSDc.1072-42G>A (n.1072-42G>A)
c.967-42G>A (n.967-42G>A)
c.497-42G>A
c.*238-42G>A (n.*238-42G>A)
c.1189-42G>A (n.1189-42G>A)
n.780-42G>A
c.1071+91G>A (n.1071+91G>A)
c.1051-42G>A (n.1051-42G>A)
c.72+91G>A (n.72+91G>A)
c.1066-42G>A (n.1066-42G>A)
n.670-42G>A
n.3500-42G>A
c.1054-42G>A (n.1054-42G>A)
c.1072-51G>A (n.1072-51G>A)
n.380-42G>A
c.*933-42G>A (n.*933-42G>A)
c.471+91G>A (n.471+91G>A)
c.403-42G>A (n.403-42G>A)
11g.1753713C>ACA2611927238CTSDc.1072-43G>T (n.1072-43G>T)
c.967-43G>T (n.967-43G>T)
c.497-43G>T
c.*238-43G>T (n.*238-43G>T)
c.1189-43G>T (n.1189-43G>T)
n.780-43G>T
c.1071+90G>T (n.1071+90G>T)
c.1051-43G>T (n.1051-43G>T)
c.72+90G>T (n.72+90G>T)
c.1066-43G>T (n.1066-43G>T)
n.670-43G>T
n.3500-43G>T
c.1054-43G>T (n.1054-43G>T)
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n.380-43G>T
c.*933-43G>T (n.*933-43G>T)
c.471+90G>T (n.471+90G>T)
c.403-43G>T (n.403-43G>T)
gnomAD v4
11g.1753713C=CA1947825193CTSDc.1072-43G= (n.1072-43G=)
c.967-43G= (n.967-43G=)
c.497-43G=
c.*238-43G= (n.*238-43G=)
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n.780-43G=
c.1071+90G= (n.1071+90G=)
c.1051-43G= (n.1051-43G=)
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n.670-43G=
n.3500-43G=
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c.1072-52G= (n.1072-52G=)
n.380-43G=
c.*933-43G= (n.*933-43G=)
c.471+90G= (n.471+90G=)
c.403-43G= (n.403-43G=)
11g.1753713C>TCA5813911CTSDc.1072-43G>A (n.1072-43G>A)
c.967-43G>A (n.967-43G>A)
c.497-43G>A
c.*238-43G>A (n.*238-43G>A)
c.1189-43G>A (n.1189-43G>A)
n.780-43G>A
c.1071+90G>A (n.1071+90G>A)
c.1051-43G>A (n.1051-43G>A)
c.72+90G>A (n.72+90G>A)
c.1066-43G>A (n.1066-43G>A)
n.670-43G>A
n.3500-43G>A
c.1054-43G>A (n.1054-43G>A)
c.1072-52G>A (n.1072-52G>A)
n.380-43G>A
c.*933-43G>A (n.*933-43G>A)
c.471+90G>A (n.471+90G>A)
c.403-43G>A (n.403-43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753714delCA2611927242CTSDc.1072-44del (n.1072-44del)
c.967-44del (n.967-44del)
c.497-44del
c.*238-44del (n.*238-44del)
c.1189-44del (n.1189-44del)
n.780-44del
c.1071+89del (n.1071+89del)
c.1051-44del (n.1051-44del)
c.72+89del (n.72+89del)
c.1066-44del (n.1066-44del)
n.670-44del
n.3500-44del
c.1054-44del (n.1054-44del)
c.1072-53del (n.1072-53del)
n.380-44del
c.*933-44del (n.*933-44del)
c.471+89del (n.471+89del)
c.403-44del (n.403-44del)
gnomAD v4
11g.1753714G>ACA5813914CTSDc.1072-44C>T (n.1072-44C>T)
c.967-44C>T (n.967-44C>T)
c.497-44C>T
c.*238-44C>T (n.*238-44C>T)
c.1189-44C>T (n.1189-44C>T)
n.780-44C>T
c.1071+89C>T (n.1071+89C>T)
c.1051-44C>T (n.1051-44C>T)
c.72+89C>T (n.72+89C>T)
c.1066-44C>T (n.1066-44C>T)
n.670-44C>T
n.3500-44C>T
c.1054-44C>T (n.1054-44C>T)
c.1072-53C>T (n.1072-53C>T)
n.380-44C>T
c.*933-44C>T (n.*933-44C>T)
c.471+89C>T (n.471+89C>T)
c.403-44C>T (n.403-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753714G>CCA1947825194CTSDc.1072-44C>G (n.1072-44C>G)
c.967-44C>G (n.967-44C>G)
c.497-44C>G
c.*238-44C>G (n.*238-44C>G)
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n.780-44C>G
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c.72+89C>G (n.72+89C>G)
c.1066-44C>G (n.1066-44C>G)
n.670-44C>G
n.3500-44C>G
c.1054-44C>G (n.1054-44C>G)
c.1072-53C>G (n.1072-53C>G)
n.380-44C>G
c.*933-44C>G (n.*933-44C>G)
c.471+89C>G (n.471+89C>G)
c.403-44C>G (n.403-44C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753714G=CA1947825195CTSDc.1072-44C= (n.1072-44C=)
c.967-44C= (n.967-44C=)
c.497-44C=
c.*238-44C= (n.*238-44C=)
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n.670-44C=
n.3500-44C=
c.1054-44C= (n.1054-44C=)
c.1072-53C= (n.1072-53C=)
n.380-44C=
c.*933-44C= (n.*933-44C=)
c.471+89C= (n.471+89C=)
c.403-44C= (n.403-44C=)
11g.1753714_1753717delinsGCCCCA1947825196CTSDc.1072-47_1072-44delinsGGGC (n.1072-47_1072-44delinsGGGC)
c.967-47_967-44delinsGGGC (n.967-47_967-44delinsGGGC)
c.497-47_497-44delinsGGGC
c.*238-47_*238-44delinsGGGC (n.*238-47_*238-44delinsGGGC)
c.1189-47_1189-44delinsGGGC (n.1189-47_1189-44delinsGGGC)
n.780-47_780-44delinsGGGC
c.1071+86_1071+89delinsGGGC (n.1071+86_1071+89delinsGGGC)
c.1051-47_1051-44delinsGGGC (n.1051-47_1051-44delinsGGGC)
c.72+86_72+89delinsGGGC (n.72+86_72+89delinsGGGC)
c.1066-47_1066-44delinsGGGC (n.1066-47_1066-44delinsGGGC)
n.670-47_670-44delinsGGGC
n.3500-47_3500-44delinsGGGC
c.1054-47_1054-44delinsGGGC (n.1054-47_1054-44delinsGGGC)
c.1072-56_1072-53delinsGGGC (n.1072-56_1072-53delinsGGGC)
n.380-47_380-44delinsGGGC
c.*933-47_*933-44delinsGGGC (n.*933-47_*933-44delinsGGGC)
c.471+86_471+89delinsGGGC (n.471+86_471+89delinsGGGC)
c.403-47_403-44delinsGGGC (n.403-47_403-44delinsGGGC)
11g.1753714_1753715insACCA2790162979CTSDc.1072-45_1072-44insGT (n.1072-45_1072-44insGT)
c.967-45_967-44insGT (n.967-45_967-44insGT)
c.497-45_497-44insGT
c.*238-45_*238-44insGT (n.*238-45_*238-44insGT)
c.1189-45_1189-44insGT (n.1189-45_1189-44insGT)
n.780-45_780-44insGT
c.1071+88_1071+89insGT (n.1071+88_1071+89insGT)
c.1051-45_1051-44insGT (n.1051-45_1051-44insGT)
c.72+88_72+89insGT (n.72+88_72+89insGT)
c.1066-45_1066-44insGT (n.1066-45_1066-44insGT)
n.670-45_670-44insGT
n.3500-45_3500-44insGT
c.1054-45_1054-44insGT (n.1054-45_1054-44insGT)
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n.380-45_380-44insGT
c.*933-45_*933-44insGT (n.*933-45_*933-44insGT)
c.471+88_471+89insGT (n.471+88_471+89insGT)
c.403-45_403-44insGT (n.403-45_403-44insGT)
11g.1753715C>ACA5813916CTSDc.1072-45G>T (n.1072-45G>T)
c.967-45G>T (n.967-45G>T)
c.497-45G>T
c.*238-45G>T (n.*238-45G>T)
c.1189-45G>T (n.1189-45G>T)
n.780-45G>T
c.1071+88G>T (n.1071+88G>T)
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c.72+88G>T (n.72+88G>T)
c.1066-45G>T (n.1066-45G>T)
n.670-45G>T
n.3500-45G>T
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n.380-45G>T
c.*933-45G>T (n.*933-45G>T)
c.471+88G>T (n.471+88G>T)
c.403-45G>T (n.403-45G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753715C=CA1947825197CTSDc.1072-45G= (n.1072-45G=)
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11g.1753715C>GCA597430552CTSDc.1072-45G>C (n.1072-45G>C)
c.967-45G>C (n.967-45G>C)
c.497-45G>C
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n.780-45G>C
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c.1051-45G>C (n.1051-45G>C)
c.72+88G>C (n.72+88G>C)
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n.670-45G>C
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n.380-45G>C
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c.471+88G>C (n.471+88G>C)
c.403-45G>C (n.403-45G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753715C>TCA5813915CTSDc.1072-45G>A (n.1072-45G>A)
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n.380-45G>A
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c.403-45G>A (n.403-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721dupCA5813913CTSDc.1072-45dup (n.1072-45dup)
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n.670-45dup
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n.380-45dup
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c.471+88dup (n.471+88dup)
c.403-45dup (n.403-45dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721delCA5813912CTSDc.1072-45del (n.1072-45del)
c.967-45del (n.967-45del)
c.497-45del
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n.780-45del
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n.670-45del
n.3500-45del
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n.380-45del
c.*933-45del (n.*933-45del)
c.471+88del (n.471+88del)
c.403-45del (n.403-45del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753719_1753721delCA597430553CTSDc.1072-47_1072-45del (n.1072-47_1072-45del)
c.967-47_967-45del (n.967-47_967-45del)
c.497-47_497-45del
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n.780-47_780-45del
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n.670-47_670-45del
n.3500-47_3500-45del
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n.380-47_380-45del
c.*933-47_*933-45del (n.*933-47_*933-45del)
c.471+86_471+88del (n.471+86_471+88del)
c.403-47_403-45del (n.403-47_403-45del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753716C>ACA5813917CTSDc.1072-46G>T (n.1072-46G>T)
c.967-46G>T (n.967-46G>T)
c.497-46G>T
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n.780-46G>T
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c.72+87G>T (n.72+87G>T)
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n.670-46G>T
n.3500-46G>T
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n.380-46G>T
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c.471+87G>T (n.471+87G>T)
c.403-46G>T (n.403-46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753716C=CA1947825198CTSDc.1072-46G= (n.1072-46G=)
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n.670-46G=
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c.471+87G= (n.471+87G=)
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11g.1753716C>GCA2611927245CTSDc.1072-46G>C (n.1072-46G>C)
c.967-46G>C (n.967-46G>C)
c.497-46G>C
c.*238-46G>C (n.*238-46G>C)
c.1189-46G>C (n.1189-46G>C)
n.780-46G>C
c.1071+87G>C (n.1071+87G>C)
c.1051-46G>C (n.1051-46G>C)
c.72+87G>C (n.72+87G>C)
c.1066-46G>C (n.1066-46G>C)
n.670-46G>C
n.3500-46G>C
c.1054-46G>C (n.1054-46G>C)
c.1072-55G>C (n.1072-55G>C)
n.380-46G>C
c.*933-46G>C (n.*933-46G>C)
c.471+87G>C (n.471+87G>C)
c.403-46G>C (n.403-46G>C)
gnomAD v4
11g.1753716C>TCA5813918CTSDc.1072-46G>A (n.1072-46G>A)
c.967-46G>A (n.967-46G>A)
c.497-46G>A
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n.780-46G>A
c.1071+87G>A (n.1071+87G>A)
c.1051-46G>A (n.1051-46G>A)
c.72+87G>A (n.72+87G>A)
c.1066-46G>A (n.1066-46G>A)
n.670-46G>A
n.3500-46G>A
c.1054-46G>A (n.1054-46G>A)
c.1072-55G>A (n.1072-55G>A)
n.380-46G>A
c.*933-46G>A (n.*933-46G>A)
c.471+87G>A (n.471+87G>A)
c.403-46G>A (n.403-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753717C>ACA5813919CTSDc.1072-47G>T (n.1072-47G>T)
c.967-47G>T (n.967-47G>T)
c.497-47G>T
c.*238-47G>T (n.*238-47G>T)
c.1189-47G>T (n.1189-47G>T)
n.780-47G>T
c.1071+86G>T (n.1071+86G>T)
c.1051-47G>T (n.1051-47G>T)
c.72+86G>T (n.72+86G>T)
c.1066-47G>T (n.1066-47G>T)
n.670-47G>T
n.3500-47G>T
c.1054-47G>T (n.1054-47G>T)
c.1072-56G>T (n.1072-56G>T)
n.380-47G>T
c.*933-47G>T (n.*933-47G>T)
c.471+86G>T (n.471+86G>T)
c.403-47G>T (n.403-47G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753717C=CA1947825199CTSDc.1072-47G= (n.1072-47G=)
c.967-47G= (n.967-47G=)
c.497-47G=
c.*238-47G= (n.*238-47G=)
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n.780-47G=
c.1071+86G= (n.1071+86G=)
c.1051-47G= (n.1051-47G=)
c.72+86G= (n.72+86G=)
c.1066-47G= (n.1066-47G=)
n.670-47G=
n.3500-47G=
c.1054-47G= (n.1054-47G=)
c.1072-56G= (n.1072-56G=)
n.380-47G=
c.*933-47G= (n.*933-47G=)
c.471+86G= (n.471+86G=)
c.403-47G= (n.403-47G=)
11g.1753717C>TCA597430554CTSDc.1072-47G>A (n.1072-47G>A)
c.967-47G>A (n.967-47G>A)
c.497-47G>A
c.*238-47G>A (n.*238-47G>A)
c.1189-47G>A (n.1189-47G>A)
n.780-47G>A
c.1071+86G>A (n.1071+86G>A)
c.1051-47G>A (n.1051-47G>A)
c.72+86G>A (n.72+86G>A)
c.1066-47G>A (n.1066-47G>A)
n.670-47G>A
n.3500-47G>A
c.1054-47G>A (n.1054-47G>A)
c.1072-56G>A (n.1072-56G>A)
n.380-47G>A
c.*933-47G>A (n.*933-47G>A)
c.471+86G>A (n.471+86G>A)
c.403-47G>A (n.403-47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753719C>ACA2611927247CTSDc.1072-49G>T (n.1072-49G>T)
c.967-49G>T (n.967-49G>T)
c.497-49G>T
c.*238-49G>T (n.*238-49G>T)
c.1189-49G>T (n.1189-49G>T)
n.780-49G>T
c.1071+84G>T (n.1071+84G>T)
c.1051-49G>T (n.1051-49G>T)
c.72+84G>T (n.72+84G>T)
c.1066-49G>T (n.1066-49G>T)
n.670-49G>T
n.3500-49G>T
c.1054-49G>T (n.1054-49G>T)
c.1072-58G>T (n.1072-58G>T)
n.380-49G>T
c.*933-49G>T (n.*933-49G>T)
c.471+84G>T (n.471+84G>T)
c.403-49G>T (n.403-49G>T)
gnomAD v4
11g.1753720C>ACA597430555CTSDc.1072-50G>T (n.1072-50G>T)
c.967-50G>T (n.967-50G>T)
c.497-50G>T
c.*238-50G>T (n.*238-50G>T)
c.1189-50G>T (n.1189-50G>T)
n.780-50G>T
c.1071+83G>T (n.1071+83G>T)
c.1051-50G>T (n.1051-50G>T)
c.72+83G>T (n.72+83G>T)
c.1066-50G>T (n.1066-50G>T)
n.670-50G>T
n.3500-50G>T
c.1054-50G>T (n.1054-50G>T)
c.1072-59G>T (n.1072-59G>T)
n.380-50G>T
c.*933-50G>T (n.*933-50G>T)
c.471+83G>T (n.471+83G>T)
c.403-50G>T (n.403-50G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753720C=CA1947825200CTSDc.1072-50G= (n.1072-50G=)
c.967-50G= (n.967-50G=)
c.497-50G=
c.*238-50G= (n.*238-50G=)
c.1189-50G= (n.1189-50G=)
n.780-50G=
c.1071+83G= (n.1071+83G=)
c.1051-50G= (n.1051-50G=)
c.72+83G= (n.72+83G=)
c.1066-50G= (n.1066-50G=)
n.670-50G=
n.3500-50G=
c.1054-50G= (n.1054-50G=)
c.1072-59G= (n.1072-59G=)
n.380-50G=
c.*933-50G= (n.*933-50G=)
c.471+83G= (n.471+83G=)
c.403-50G= (n.403-50G=)
11g.1753720C>GCA2611927248CTSDc.1072-50G>C (n.1072-50G>C)
c.967-50G>C (n.967-50G>C)
c.497-50G>C
c.*238-50G>C (n.*238-50G>C)
c.1189-50G>C (n.1189-50G>C)
n.780-50G>C
c.1071+83G>C (n.1071+83G>C)
c.1051-50G>C (n.1051-50G>C)
c.72+83G>C (n.72+83G>C)
c.1066-50G>C (n.1066-50G>C)
n.670-50G>C
n.3500-50G>C
c.1054-50G>C (n.1054-50G>C)
c.1072-59G>C (n.1072-59G>C)
n.380-50G>C
c.*933-50G>C (n.*933-50G>C)
c.471+83G>C (n.471+83G>C)
c.403-50G>C (n.403-50G>C)
gnomAD v4
11g.1753720C>TCA5813920CTSDc.1072-50G>A (n.1072-50G>A)
c.967-50G>A (n.967-50G>A)
c.497-50G>A
c.*238-50G>A (n.*238-50G>A)
c.1189-50G>A (n.1189-50G>A)
n.780-50G>A
c.1071+83G>A (n.1071+83G>A)
c.1051-50G>A (n.1051-50G>A)
c.72+83G>A (n.72+83G>A)
c.1066-50G>A (n.1066-50G>A)
n.670-50G>A
n.3500-50G>A
c.1054-50G>A (n.1054-50G>A)
c.1072-59G>A (n.1072-59G>A)
n.380-50G>A
c.*933-50G>A (n.*933-50G>A)
c.471+83G>A (n.471+83G>A)
c.403-50G>A (n.403-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753720_1753735delinsCCACCTGTTGCCCGCTCA1947825201CTSDc.1072-65_1072-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1072-65_1072-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
c.967-65_967-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.967-65_967-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
c.497-65_497-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG
c.*238-65_*238-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.*238-65_*238-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
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n.780-65_780-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG
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c.1051-65_1051-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1051-65_1051-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
c.72+68_72+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.72+68_72+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
c.1066-65_1066-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1066-65_1066-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
n.670-65_670-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG
n.3500-65_3500-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG
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c.1071+68_1072-59delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1071+68_1072-59delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
n.380-65_380-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG
c.*933-65_*933-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.*933-65_*933-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
c.471+68_471+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.471+68_471+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
c.403-65_403-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.403-65_403-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
11g.1753721C>ACA5813922CTSDc.1072-51G>T (n.1072-51G>T)
c.967-51G>T (n.967-51G>T)
c.497-51G>T
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n.780-51G>T
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n.670-51G>T
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n.380-51G>T
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c.471+82G>T (n.471+82G>T)
c.403-51G>T (n.403-51G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721C=CA1947825202CTSDc.1072-51G= (n.1072-51G=)
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11g.1753721C>GCA5813924CTSDc.1072-51G>C (n.1072-51G>C)
c.967-51G>C (n.967-51G>C)
c.497-51G>C
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n.780-51G>C
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c.1051-51G>C (n.1051-51G>C)
c.72+82G>C (n.72+82G>C)
c.1066-51G>C (n.1066-51G>C)
n.670-51G>C
n.3500-51G>C
c.1054-51G>C (n.1054-51G>C)
c.1072-60G>C (n.1072-60G>C)
n.380-51G>C
c.*933-51G>C (n.*933-51G>C)
c.471+82G>C (n.471+82G>C)
c.403-51G>C (n.403-51G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721C>TCA5813923CTSDc.1072-51G>A (n.1072-51G>A)
c.967-51G>A (n.967-51G>A)
c.497-51G>A
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n.780-51G>A
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c.72+82G>A (n.72+82G>A)
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n.670-51G>A
n.3500-51G>A
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c.1072-60G>A (n.1072-60G>A)
n.380-51G>A
c.*933-51G>A (n.*933-51G>A)
c.471+82G>A (n.471+82G>A)
c.403-51G>A (n.403-51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753727_1753741delCA5813921CTSDc.1072-65_1072-51del (n.1072-65_1072-51del)
c.967-65_967-51del (n.967-65_967-51del)
c.497-65_497-51del
c.*238-65_*238-51del (n.*238-65_*238-51del)
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n.780-65_780-51del
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c.1051-65_1051-51del (n.1051-65_1051-51del)
c.72+68_72+82del (n.72+68_72+82del)
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n.670-65_670-51del
n.3500-65_3500-51del
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n.380-65_380-51del
c.*933-65_*933-51del (n.*933-65_*933-51del)
c.471+68_471+82del (n.471+68_471+82del)
c.403-65_403-51del (n.403-65_403-51del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753722A=CA1947825203CTSDc.1072-52T= (n.1072-52T=)
c.967-52T= (n.967-52T=)
c.497-52T=
c.*238-52T= (n.*238-52T=)
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n.780-52T=
c.1071+81T= (n.1071+81T=)
c.1051-52T= (n.1051-52T=)
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n.670-52T=
n.3500-52T=
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c.*933-52T= (n.*933-52T=)
c.471+81T= (n.471+81T=)
c.403-52T= (n.403-52T=)
11g.1753722A>CCA216168969CTSDc.1072-52T>G (n.1072-52T>G)
c.967-52T>G (n.967-52T>G)
c.497-52T>G
c.*238-52T>G (n.*238-52T>G)
c.1189-52T>G (n.1189-52T>G)
n.780-52T>G
c.1071+81T>G (n.1071+81T>G)
c.1051-52T>G (n.1051-52T>G)
c.72+81T>G (n.72+81T>G)
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n.670-52T>G
n.3500-52T>G
c.1054-52T>G (n.1054-52T>G)
c.1072-61T>G (n.1072-61T>G)
n.380-52T>G
c.*933-52T>G (n.*933-52T>G)
c.471+81T>G (n.471+81T>G)
c.403-52T>G (n.403-52T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753722A>TCA2574736134CTSDc.1072-52T>A (n.1072-52T>A)
c.967-52T>A (n.967-52T>A)
c.497-52T>A
c.*238-52T>A (n.*238-52T>A)
c.1189-52T>A (n.1189-52T>A)
n.780-52T>A
c.1071+81T>A (n.1071+81T>A)
c.1051-52T>A (n.1051-52T>A)
c.72+81T>A (n.72+81T>A)
c.1066-52T>A (n.1066-52T>A)
n.670-52T>A
n.3500-52T>A
c.1054-52T>A (n.1054-52T>A)
c.1072-61T>A (n.1072-61T>A)
n.380-52T>A
c.*933-52T>A (n.*933-52T>A)
c.471+81T>A (n.471+81T>A)
c.403-52T>A (n.403-52T>A)
gnomAD v4
11g.1753722dupCA597430556CTSDc.1072-52dup (n.1072-52dup)
c.967-52dup (n.967-52dup)
c.497-52dup
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n.780-52dup
c.1071+81dup (n.1071+81dup)
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c.1066-52dup (n.1066-52dup)
n.670-52dup
n.3500-52dup
c.1054-52dup (n.1054-52dup)
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n.380-52dup
c.*933-52dup (n.*933-52dup)
c.471+81dup (n.471+81dup)
c.403-52dup (n.403-52dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753722_1753723delinsACCA1947825204CTSDc.1072-53_1072-52delinsGT (n.1072-53_1072-52delinsGT)
c.967-53_967-52delinsGT (n.967-53_967-52delinsGT)
c.497-53_497-52delinsGT
c.*238-53_*238-52delinsGT (n.*238-53_*238-52delinsGT)
c.1189-53_1189-52delinsGT (n.1189-53_1189-52delinsGT)
n.780-53_780-52delinsGT
c.1071+80_1071+81delinsGT (n.1071+80_1071+81delinsGT)
c.1051-53_1051-52delinsGT (n.1051-53_1051-52delinsGT)
c.72+80_72+81delinsGT (n.72+80_72+81delinsGT)
c.1066-53_1066-52delinsGT (n.1066-53_1066-52delinsGT)
n.670-53_670-52delinsGT
n.3500-53_3500-52delinsGT
c.1054-53_1054-52delinsGT (n.1054-53_1054-52delinsGT)
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n.380-53_380-52delinsGT
c.*933-53_*933-52delinsGT (n.*933-53_*933-52delinsGT)
c.471+80_471+81delinsGT (n.471+80_471+81delinsGT)
c.403-53_403-52delinsGT (n.403-53_403-52delinsGT)
11g.1753723C>ACA2611927285CTSDc.1072-53G>T (n.1072-53G>T)
c.967-53G>T (n.967-53G>T)
c.497-53G>T
c.*238-53G>T (n.*238-53G>T)
c.1189-53G>T (n.1189-53G>T)
n.780-53G>T
c.1071+80G>T (n.1071+80G>T)
c.1051-53G>T (n.1051-53G>T)
c.72+80G>T (n.72+80G>T)
c.1066-53G>T (n.1066-53G>T)
n.670-53G>T
n.3500-53G>T
c.1054-53G>T (n.1054-53G>T)
c.1072-62G>T (n.1072-62G>T)
n.380-53G>T
c.*933-53G>T (n.*933-53G>T)
c.471+80G>T (n.471+80G>T)
c.403-53G>T (n.403-53G>T)
gnomAD v4
11g.1753723C>GCA2611927282CTSDc.1072-53G>C (n.1072-53G>C)
c.967-53G>C (n.967-53G>C)
c.497-53G>C
c.*238-53G>C (n.*238-53G>C)
c.1189-53G>C (n.1189-53G>C)
n.780-53G>C
c.1071+80G>C (n.1071+80G>C)
c.1051-53G>C (n.1051-53G>C)
c.72+80G>C (n.72+80G>C)
c.1066-53G>C (n.1066-53G>C)
n.670-53G>C
n.3500-53G>C
c.1054-53G>C (n.1054-53G>C)
c.1072-62G>C (n.1072-62G>C)
n.380-53G>C
c.*933-53G>C (n.*933-53G>C)
c.471+80G>C (n.471+80G>C)
c.403-53G>C (n.403-53G>C)
gnomAD v4
11g.1753724delCA597430557CTSDc.1072-53del (n.1072-53del)
c.967-53del (n.967-53del)
c.497-53del
c.*238-53del (n.*238-53del)
c.1189-53del (n.1189-53del)
n.780-53del
c.1071+80del (n.1071+80del)
c.1051-53del (n.1051-53del)
c.72+80del (n.72+80del)
c.1066-53del (n.1066-53del)
n.670-53del
n.3500-53del
c.1054-53del (n.1054-53del)
c.1072-62del (n.1072-62del)
n.380-53del
c.*933-53del (n.*933-53del)
c.471+80del (n.471+80del)
c.403-53del (n.403-53del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753724C=CA1947825205CTSDc.1072-54G= (n.1072-54G=)
c.967-54G= (n.967-54G=)
c.497-54G=
c.*238-54G= (n.*238-54G=)
c.1189-54G= (n.1189-54G=)
n.780-54G=
c.1071+79G= (n.1071+79G=)
c.1051-54G= (n.1051-54G=)
c.72+79G= (n.72+79G=)
c.1066-54G= (n.1066-54G=)
n.670-54G=
n.3500-54G=
c.1054-54G= (n.1054-54G=)
c.1072-63G= (n.1072-63G=)
n.380-54G=
c.*933-54G= (n.*933-54G=)
c.471+79G= (n.471+79G=)
c.403-54G= (n.403-54G=)
11g.1753724C>GCA216168982CTSDc.1072-54G>C (n.1072-54G>C)
c.967-54G>C (n.967-54G>C)
c.497-54G>C
c.*238-54G>C (n.*238-54G>C)
c.1189-54G>C (n.1189-54G>C)
n.780-54G>C
c.1071+79G>C (n.1071+79G>C)
c.1051-54G>C (n.1051-54G>C)
c.72+79G>C (n.72+79G>C)
c.1066-54G>C (n.1066-54G>C)
n.670-54G>C
n.3500-54G>C
c.1054-54G>C (n.1054-54G>C)
c.1072-63G>C (n.1072-63G>C)
n.380-54G>C
c.*933-54G>C (n.*933-54G>C)
c.471+79G>C (n.471+79G>C)
c.403-54G>C (n.403-54G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753724C>TCA934399335CTSDc.1072-54G>A (n.1072-54G>A)
c.967-54G>A (n.967-54G>A)
c.497-54G>A
c.*238-54G>A (n.*238-54G>A)
c.1189-54G>A (n.1189-54G>A)
n.780-54G>A
c.1071+79G>A (n.1071+79G>A)
c.1051-54G>A (n.1051-54G>A)
c.72+79G>A (n.72+79G>A)
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n.670-54G>A
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753728T>CCA2574736135CTSDc.1072-58A>G (n.1072-58A>G)
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c.497-59C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753738C>ACA2611927313CTSDc.1071+65G>T (n.1071+65G>T)
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n.379+65G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.1753741G>TCA674232211CTSDc.1071+62C>A (n.1071+62C>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.1753743A=CA1947825215CTSDc.1071+60T= (n.1071+60T=)
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11g.1753743A>GCA216169017CTSDc.1071+60T>C (n.1071+60T>C)
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dbSNP gnomAD v4
11g.1753744G>ACA2611927321CTSDc.1071+59C>T (n.1071+59C>T)
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gnomAD v4
11g.1753751_1753782delCA2611927320CTSDc.1071+28_1071+59del (n.1071+28_1071+59del)
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n.779+28_779+59del
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n.379+28_379+59del
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c.402+28_402+59del (n.402+28_402+59del)
gnomAD v4
11g.1753745C>ACA2518956795CTSDc.1071+58G>T (n.1071+58G>T)
c.966+58G>T (n.966+58G>T)
c.496+58G>T
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n.779+58G>T
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n.669+58G>T
n.3499+58G>T
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n.379+58G>T
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c.471+58G>T (n.471+58G>T)
c.402+58G>T (n.402+58G>T)
11g.1753745C=CA1947825216CTSDc.1071+58G= (n.1071+58G=)
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n.669+58G=
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c.*932+58G= (n.*932+58G=)
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11g.1753745C>GCA2611927322CTSDc.1071+58G>C (n.1071+58G>C)
c.966+58G>C (n.966+58G>C)
c.496+58G>C
c.*237+58G>C (n.*237+58G>C)
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n.779+58G>C
c.1050+58G>C (n.1050+58G>C)
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n.669+58G>C
n.3499+58G>C
c.1053+58G>C (n.1053+58G>C)
n.379+58G>C
c.*932+58G>C (n.*932+58G>C)
c.471+58G>C (n.471+58G>C)
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gnomAD v4
11g.1753745C>TCA216169037CTSDc.1071+58G>A (n.1071+58G>A)
c.966+58G>A (n.966+58G>A)
c.496+58G>A
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n.779+58G>A
c.1050+58G>A (n.1050+58G>A)
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n.669+58G>A
n.3499+58G>A
c.1053+58G>A (n.1053+58G>A)
n.379+58G>A
c.*932+58G>A (n.*932+58G>A)
c.471+58G>A (n.471+58G>A)
c.402+58G>A (n.402+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753746G>ACA216169045CTSDc.1071+57C>T (n.1071+57C>T)
c.966+57C>T (n.966+57C>T)
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n.779+57C>T
c.1050+57C>T (n.1050+57C>T)
c.72+57C>T (n.72+57C>T)
c.1065+57C>T (n.1065+57C>T)
n.669+57C>T
n.3499+57C>T
c.1053+57C>T (n.1053+57C>T)
n.379+57C>T
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c.402+57C>T (n.402+57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753746G=CA1947825217CTSDc.1071+57C= (n.1071+57C=)
c.966+57C= (n.966+57C=)
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c.*237+57C= (n.*237+57C=)
c.1188+57C= (n.1188+57C=)
n.779+57C=
c.1050+57C= (n.1050+57C=)
c.72+57C= (n.72+57C=)
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n.669+57C=
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c.*932+57C= (n.*932+57C=)
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c.402+57C= (n.402+57C=)
11g.1753747T>CCA216169050CTSDc.1071+56A>G (n.1071+56A>G)
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n.669+56A>G
n.3499+56A>G
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n.379+56A>G
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c.471+56A>G (n.471+56A>G)
c.402+56A>G (n.402+56A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753747T>GCA2574736141CTSDc.1071+56A>C (n.1071+56A>C)
c.966+56A>C (n.966+56A>C)
c.496+56A>C
c.*237+56A>C (n.*237+56A>C)
c.1188+56A>C (n.1188+56A>C)
n.779+56A>C
c.1050+56A>C (n.1050+56A>C)
c.72+56A>C (n.72+56A>C)
c.1065+56A>C (n.1065+56A>C)
n.669+56A>C
n.3499+56A>C
c.1053+56A>C (n.1053+56A>C)
n.379+56A>C
c.*932+56A>C (n.*932+56A>C)
c.471+56A>C (n.471+56A>C)
c.402+56A>C (n.402+56A>C)
gnomAD v4
11g.1753747T=CA1947825218CTSDc.1071+56A= (n.1071+56A=)
c.966+56A= (n.966+56A=)
c.496+56A=
c.*237+56A= (n.*237+56A=)
c.1188+56A= (n.1188+56A=)
n.779+56A=
c.1050+56A= (n.1050+56A=)
c.72+56A= (n.72+56A=)
c.1065+56A= (n.1065+56A=)
n.669+56A=
n.3499+56A=
c.1053+56A= (n.1053+56A=)
n.379+56A=
c.*932+56A= (n.*932+56A=)
c.471+56A= (n.471+56A=)
c.402+56A= (n.402+56A=)
11g.1753748G>CCA2611927327CTSDc.1071+55C>G (n.1071+55C>G)
c.966+55C>G (n.966+55C>G)
c.496+55C>G
c.*237+55C>G (n.*237+55C>G)
c.1188+55C>G (n.1188+55C>G)
n.779+55C>G
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n.669+55C>G
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gnomAD v4
11g.1753748G>TCA2611927329CTSDc.1071+55C>A (n.1071+55C>A)
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n.779+55C>A
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gnomAD v4
11g.1753749C>ACA2611927331CTSDc.1071+54G>T (n.1071+54G>T)
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c.496+54G>T
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n.669+54G>T
n.3499+54G>T
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n.379+54G>T
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gnomAD v4
11g.1753749C=CA1947825219CTSDc.1071+54G= (n.1071+54G=)
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11g.1753749C>TCA674232223CTSDc.1071+54G>A (n.1071+54G>A)
c.966+54G>A (n.966+54G>A)
c.496+54G>A
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n.779+54G>A
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n.669+54G>A
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n.379+54G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753754_1753764delCA2611927330CTSDc.1071+44_1071+54del (n.1071+44_1071+54del)
c.966+44_966+54del (n.966+44_966+54del)
c.496+44_496+54del
c.*237+44_*237+54del (n.*237+44_*237+54del)
c.1188+44_1188+54del (n.1188+44_1188+54del)
n.779+44_779+54del
c.1050+44_1050+54del (n.1050+44_1050+54del)
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n.669+44_669+54del
n.3499+44_3499+54del
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n.379+44_379+54del
c.*932+44_*932+54del (n.*932+44_*932+54del)
c.471+44_471+54del (n.471+44_471+54del)
c.402+44_402+54del (n.402+44_402+54del)
gnomAD v4
11g.1753750G>ACA653927165CTSDc.1071+53C>T (n.1071+53C>T)
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n.779+53C>T
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n.669+53C>T
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n.379+53C>T
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c.402+53C>T (n.402+53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1753750G>CCA2611927333CTSDc.1071+53C>G (n.1071+53C>G)
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gnomAD v4
11g.1753750G=CA1947825220CTSDc.1071+53C= (n.1071+53C=)
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11g.1753751C>ACA934399345CTSDc.1071+52G>T (n.1071+52G>T)
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c.496+52G>T
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n.779+52G>T
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n.669+52G>T
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n.379+52G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753751C=CA1947825221CTSDc.1071+52G= (n.1071+52G=)
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n.669+52G=
n.3499+52G=
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n.379+52G=
c.*932+52G= (n.*932+52G=)
c.471+52G= (n.471+52G=)
c.402+52G= (n.402+52G=)
11g.1753751C>GCA216169060CTSDc.1071+52G>C (n.1071+52G>C)
c.966+52G>C (n.966+52G>C)
c.496+52G>C
c.*237+52G>C (n.*237+52G>C)
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n.779+52G>C
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n.669+52G>C
n.3499+52G>C
c.1053+52G>C (n.1053+52G>C)
n.379+52G>C
c.*932+52G>C (n.*932+52G>C)
c.471+52G>C (n.471+52G>C)
c.402+52G>C (n.402+52G>C)
dbSNP
11g.1753751C>TCA1947825222CTSDc.1071+52G>A (n.1071+52G>A)
c.966+52G>A (n.966+52G>A)
c.496+52G>A
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n.779+52G>A
c.1050+52G>A (n.1050+52G>A)
c.72+52G>A (n.72+52G>A)
c.1065+52G>A (n.1065+52G>A)
n.669+52G>A
n.3499+52G>A
c.1053+52G>A (n.1053+52G>A)
n.379+52G>A
c.*932+52G>A (n.*932+52G>A)
c.471+52G>A (n.471+52G>A)
c.402+52G>A (n.402+52G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753755delCA2611927335CTSDc.1071+52del (n.1071+52del)
c.966+52del (n.966+52del)
c.496+52del
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n.669+52del
n.3499+52del
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n.379+52del
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gnomAD v4
11g.1753752C>ACA2574736142CTSDc.1071+51G>T (n.1071+51G>T)
c.966+51G>T (n.966+51G>T)
c.496+51G>T
c.*237+51G>T (n.*237+51G>T)
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n.779+51G>T
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n.669+51G>T
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n.379+51G>T
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c.471+51G>T (n.471+51G>T)
c.402+51G>T (n.402+51G>T)
11g.1753752C=CA1947825223CTSDc.1071+51G= (n.1071+51G=)
c.966+51G= (n.966+51G=)
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11g.1753752C>TCA597430563CTSDc.1071+51G>A (n.1071+51G>A)
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c.496+51G>A
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n.779+51G>A
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c.1065+51G>A (n.1065+51G>A)
n.669+51G>A
n.3499+51G>A
c.1053+51G>A (n.1053+51G>A)
n.379+51G>A
c.*932+51G>A (n.*932+51G>A)
c.471+51G>A (n.471+51G>A)
c.402+51G>A (n.402+51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753753C>ACA216169061CTSDc.1071+50G>T (n.1071+50G>T)
c.966+50G>T (n.966+50G>T)
c.496+50G>T
c.*237+50G>T (n.*237+50G>T)
c.1188+50G>T (n.1188+50G>T)
n.779+50G>T
c.1050+50G>T (n.1050+50G>T)
c.72+50G>T (n.72+50G>T)
c.1065+50G>T (n.1065+50G>T)
n.669+50G>T
n.3499+50G>T
c.1053+50G>T (n.1053+50G>T)
n.379+50G>T
c.*932+50G>T (n.*932+50G>T)
c.471+50G>T (n.471+50G>T)
c.402+50G>T (n.402+50G>T)
dbSNP
11g.1753753C=CA1947825224CTSDc.1071+50G= (n.1071+50G=)
c.966+50G= (n.966+50G=)
c.496+50G=
c.*237+50G= (n.*237+50G=)
c.1188+50G= (n.1188+50G=)
n.779+50G=
c.1050+50G= (n.1050+50G=)
c.72+50G= (n.72+50G=)
c.1065+50G= (n.1065+50G=)
n.669+50G=
n.3499+50G=
c.1053+50G= (n.1053+50G=)
n.379+50G=
c.*932+50G= (n.*932+50G=)
c.471+50G= (n.471+50G=)
c.402+50G= (n.402+50G=)
11g.1753753C>TCA5813925CTSDc.1071+50G>A (n.1071+50G>A)
c.966+50G>A (n.966+50G>A)
c.496+50G>A
c.*237+50G>A (n.*237+50G>A)
c.1188+50G>A (n.1188+50G>A)
n.779+50G>A
c.1050+50G>A (n.1050+50G>A)
c.72+50G>A (n.72+50G>A)
c.1065+50G>A (n.1065+50G>A)
n.669+50G>A
n.3499+50G>A
c.1053+50G>A (n.1053+50G>A)
n.379+50G>A
c.*932+50G>A (n.*932+50G>A)
c.471+50G>A (n.471+50G>A)
c.402+50G>A (n.402+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753754C=CA1947825226CTSDc.1071+49G= (n.1071+49G=)
c.966+49G= (n.966+49G=)
c.496+49G=
c.*237+49G= (n.*237+49G=)
c.1188+49G= (n.1188+49G=)
n.779+49G=
c.1050+49G= (n.1050+49G=)
c.72+49G= (n.72+49G=)
c.1065+49G= (n.1065+49G=)
n.669+49G=
n.3499+49G=
c.1053+49G= (n.1053+49G=)
n.379+49G=
c.*932+49G= (n.*932+49G=)
c.471+49G= (n.471+49G=)
c.402+49G= (n.402+49G=)
11g.1753754C>TCA674232231CTSDc.1071+49G>A (n.1071+49G>A)
c.966+49G>A (n.966+49G>A)
c.496+49G>A
c.*237+49G>A (n.*237+49G>A)
c.1188+49G>A (n.1188+49G>A)
n.779+49G>A
c.1050+49G>A (n.1050+49G>A)
c.72+49G>A (n.72+49G>A)
c.1065+49G>A (n.1065+49G>A)
n.669+49G>A
n.3499+49G>A
c.1053+49G>A (n.1053+49G>A)
n.379+49G>A
c.*932+49G>A (n.*932+49G>A)
c.471+49G>A (n.471+49G>A)
c.402+49G>A (n.402+49G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753754_1753765delinsCCTCACCGCCCGCA1947825225CTSDc.1071+38_1071+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.1071+38_1071+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.966+38_966+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.966+38_966+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.496+38_496+49delinsCGGGCGGTGAGG
c.*237+38_*237+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.*237+38_*237+49delinsCGGGCGGTGAGG)
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n.779+38_779+49delinsCGGGCGGTGAGG
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n.379+38_379+49delinsCGGGCGGTGAGG
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c.471+38_471+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.471+38_471+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.402+38_402+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.402+38_402+49delinsCGGGCGGTGAGG)
11g.1753755C>ACA2611927339CTSDc.1071+48G>T (n.1071+48G>T)
c.966+48G>T (n.966+48G>T)
c.496+48G>T
c.*237+48G>T (n.*237+48G>T)
c.1188+48G>T (n.1188+48G>T)
n.779+48G>T
c.1050+48G>T (n.1050+48G>T)
c.72+48G>T (n.72+48G>T)
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n.669+48G>T
n.3499+48G>T
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n.379+48G>T
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c.471+48G>T (n.471+48G>T)
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gnomAD v4
11g.1753755C=CA1947825227CTSDc.1071+48G= (n.1071+48G=)
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n.779+48G=
c.1050+48G= (n.1050+48G=)
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n.379+48G=
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11g.1753755C>GCA674232232CTSDc.1071+48G>C (n.1071+48G>C)
c.966+48G>C (n.966+48G>C)
c.496+48G>C
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n.779+48G>C
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n.669+48G>C
n.3499+48G>C
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n.379+48G>C
c.*932+48G>C (n.*932+48G>C)
c.471+48G>C (n.471+48G>C)
c.402+48G>C (n.402+48G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753755C>TCA2611927340CTSDc.1071+48G>A (n.1071+48G>A)
c.966+48G>A (n.966+48G>A)
c.496+48G>A
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n.779+48G>A
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n.669+48G>A
n.3499+48G>A
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n.379+48G>A
c.*932+48G>A (n.*932+48G>A)
c.471+48G>A (n.471+48G>A)
c.402+48G>A (n.402+48G>A)
gnomAD v4
11g.1753761_1753771delCA5813926CTSDc.1071+38_1071+48del (n.1071+38_1071+48del)
c.966+38_966+48del (n.966+38_966+48del)
c.496+38_496+48del
c.*237+38_*237+48del (n.*237+38_*237+48del)
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n.779+38_779+48del
c.1050+38_1050+48del (n.1050+38_1050+48del)
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n.669+38_669+48del
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n.379+38_379+48del
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c.471+38_471+48del (n.471+38_471+48del)
c.402+38_402+48del (n.402+38_402+48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753756T>CCA216169074CTSDc.1071+47A>G (n.1071+47A>G)
c.966+47A>G (n.966+47A>G)
c.496+47A>G
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n.779+47A>G
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n.3499+47A>G
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n.379+47A>G
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c.471+47A>G (n.471+47A>G)
c.402+47A>G (n.402+47A>G)
dbSNP
11g.1753756T=CA1947825228CTSDc.1071+47A= (n.1071+47A=)
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n.669+47A=
n.3499+47A=
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c.*932+47A= (n.*932+47A=)
c.471+47A= (n.471+47A=)
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11g.1753758A=CA1947825229CTSDc.1071+45T= (n.1071+45T=)
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n.669+45T=
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11g.1753758A>CCA2574736143CTSDc.1071+45T>G (n.1071+45T>G)
c.966+45T>G (n.966+45T>G)
c.496+45T>G
c.*237+45T>G (n.*237+45T>G)
c.1188+45T>G (n.1188+45T>G)
n.779+45T>G
c.1050+45T>G (n.1050+45T>G)
c.72+45T>G (n.72+45T>G)
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n.669+45T>G
n.3499+45T>G
c.1053+45T>G (n.1053+45T>G)
n.379+45T>G
c.*932+45T>G (n.*932+45T>G)
c.471+45T>G (n.471+45T>G)
c.402+45T>G (n.402+45T>G)
11g.1753758A>GCA5813927CTSDc.1071+45T>C (n.1071+45T>C)
c.966+45T>C (n.966+45T>C)
c.496+45T>C
c.*237+45T>C (n.*237+45T>C)
c.1188+45T>C (n.1188+45T>C)
n.779+45T>C
c.1050+45T>C (n.1050+45T>C)
c.72+45T>C (n.72+45T>C)
c.1065+45T>C (n.1065+45T>C)
n.669+45T>C
n.3499+45T>C
c.1053+45T>C (n.1053+45T>C)
n.379+45T>C
c.*932+45T>C (n.*932+45T>C)
c.471+45T>C (n.471+45T>C)
c.402+45T>C (n.402+45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753759C=CA1947825230CTSDc.1071+44G= (n.1071+44G=)
c.966+44G= (n.966+44G=)
c.496+44G=
c.*237+44G= (n.*237+44G=)
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c.1050+44G= (n.1050+44G=)
c.72+44G= (n.72+44G=)
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n.669+44G=
n.3499+44G=
c.1053+44G= (n.1053+44G=)
n.379+44G=
c.*932+44G= (n.*932+44G=)
c.471+44G= (n.471+44G=)
c.402+44G= (n.402+44G=)
11g.1753759C>TCA216169089CTSDc.1071+44G>A (n.1071+44G>A)
c.966+44G>A (n.966+44G>A)
c.496+44G>A
c.*237+44G>A (n.*237+44G>A)
c.1188+44G>A (n.1188+44G>A)
n.779+44G>A
c.1050+44G>A (n.1050+44G>A)
c.72+44G>A (n.72+44G>A)
c.1065+44G>A (n.1065+44G>A)
n.669+44G>A
n.3499+44G>A
c.1053+44G>A (n.1053+44G>A)
n.379+44G>A
c.*932+44G>A (n.*932+44G>A)
c.471+44G>A (n.471+44G>A)
c.402+44G>A (n.402+44G>A)
dbSNP
11g.1753760C=CA1947825231CTSDc.1071+43G= (n.1071+43G=)
c.966+43G= (n.966+43G=)
c.496+43G=
c.*237+43G= (n.*237+43G=)
c.1188+43G= (n.1188+43G=)
n.779+43G=
c.1050+43G= (n.1050+43G=)
c.72+43G= (n.72+43G=)
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n.669+43G=
n.3499+43G=
c.1053+43G= (n.1053+43G=)
n.379+43G=
c.*932+43G= (n.*932+43G=)
c.471+43G= (n.471+43G=)
c.402+43G= (n.402+43G=)
11g.1753760C>GCA653927168CTSDc.1071+43G>C (n.1071+43G>C)
c.966+43G>C (n.966+43G>C)
c.496+43G>C
c.*237+43G>C (n.*237+43G>C)
c.1188+43G>C (n.1188+43G>C)
n.779+43G>C
c.1050+43G>C (n.1050+43G>C)
c.72+43G>C (n.72+43G>C)
c.1065+43G>C (n.1065+43G>C)
n.669+43G>C
n.3499+43G>C
c.1053+43G>C (n.1053+43G>C)
n.379+43G>C
c.*932+43G>C (n.*932+43G>C)
c.471+43G>C (n.471+43G>C)
c.402+43G>C (n.402+43G>C)
gnomAD v4 COSMIC
11g.1753760C>TCA5813928CTSDc.1071+43G>A (n.1071+43G>A)
c.966+43G>A (n.966+43G>A)
c.496+43G>A
c.*237+43G>A (n.*237+43G>A)
c.1188+43G>A (n.1188+43G>A)
n.779+43G>A
c.1050+43G>A (n.1050+43G>A)
c.72+43G>A (n.72+43G>A)
c.1065+43G>A (n.1065+43G>A)
n.669+43G>A
n.3499+43G>A
c.1053+43G>A (n.1053+43G>A)
n.379+43G>A
c.*932+43G>A (n.*932+43G>A)
c.471+43G>A (n.471+43G>A)
c.402+43G>A (n.402+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753760_1753761insTGTTCA2574736144CTSDc.1071+42_1071+43insAACA (n.1071+42_1071+43insAACA)
c.966+42_966+43insAACA (n.966+42_966+43insAACA)
c.496+42_496+43insAACA
c.*237+42_*237+43insAACA (n.*237+42_*237+43insAACA)
c.1188+42_1188+43insAACA (n.1188+42_1188+43insAACA)
n.779+42_779+43insAACA
c.1050+42_1050+43insAACA (n.1050+42_1050+43insAACA)
c.72+42_72+43insAACA (n.72+42_72+43insAACA)
c.1065+42_1065+43insAACA (n.1065+42_1065+43insAACA)
n.669+42_669+43insAACA
n.3499+42_3499+43insAACA
c.1053+42_1053+43insAACA (n.1053+42_1053+43insAACA)
n.379+42_379+43insAACA
c.*932+42_*932+43insAACA (n.*932+42_*932+43insAACA)
c.471+42_471+43insAACA (n.471+42_471+43insAACA)
c.402+42_402+43insAACA (n.402+42_402+43insAACA)
11g.1753761G>ACA5813929CTSDc.1071+42C>T (n.1071+42C>T)
c.966+42C>T (n.966+42C>T)
c.496+42C>T
c.*237+42C>T (n.*237+42C>T)
c.1188+42C>T (n.1188+42C>T)
n.779+42C>T
c.1050+42C>T (n.1050+42C>T)
c.72+42C>T (n.72+42C>T)
c.1065+42C>T (n.1065+42C>T)
n.669+42C>T
n.3499+42C>T
c.1053+42C>T (n.1053+42C>T)
n.379+42C>T
c.*932+42C>T (n.*932+42C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.1753762C=CA1947825233CTSDc.1071+41G= (n.1071+41G=)
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11g.1753762C>GCA2574736145CTSDc.1071+41G>C (n.1071+41G>C)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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11g.1753764C>TCA5813931CTSDc.1071+39G>A (n.1071+39G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753765G>ACA5813932CTSDc.1071+38C>T (n.1071+38C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753765G=CA1947825235CTSDc.1071+38C= (n.1071+38C=)
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11g.1753766C=CA1947825236CTSDc.1071+37G= (n.1071+37G=)
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11g.1753766C>TCA216169153CTSDc.1071+37G>A (n.1071+37G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753768C=CA1947825237CTSDc.1071+35G= (n.1071+35G=)
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11g.1753768C>TCA597430564CTSDc.1071+35G>A (n.1071+35G>A)
c.966+35G>A (n.966+35G>A)
c.496+35G>A
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n.779+35G>A
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n.669+35G>A
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n.379+35G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753770C=CA1947825238CTSDc.1071+33G= (n.1071+33G=)
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11g.1753770C>GCA216169161CTSDc.1071+33G>C (n.1071+33G>C)
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c.496+33G>C
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n.669+33G>C
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n.379+33G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753770C>TCA5813933CTSDc.1071+33G>A (n.1071+33G>A)
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c.496+33G>A
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n.669+33G>A
n.3499+33G>A
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n.379+33G>A
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c.471+33G>A (n.471+33G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753771C=CA1947825239CTSDc.1071+32G= (n.1071+32G=)
c.966+32G= (n.966+32G=)
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c.*237+32G= (n.*237+32G=)
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c.1050+32G= (n.1050+32G=)
c.72+32G= (n.72+32G=)
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n.669+32G=
n.3499+32G=
c.1053+32G= (n.1053+32G=)
n.379+32G=
c.*932+32G= (n.*932+32G=)
c.471+32G= (n.471+32G=)
c.402+32G= (n.402+32G=)
11g.1753771C>TCA597430565CTSDc.1071+32G>A (n.1071+32G>A)
c.966+32G>A (n.966+32G>A)
c.496+32G>A
c.*237+32G>A (n.*237+32G>A)
c.1188+32G>A (n.1188+32G>A)
n.779+32G>A
c.1050+32G>A (n.1050+32G>A)
c.72+32G>A (n.72+32G>A)
c.1065+32G>A (n.1065+32G>A)
n.669+32G>A
n.3499+32G>A
c.1053+32G>A (n.1053+32G>A)
n.379+32G>A
c.*932+32G>A (n.*932+32G>A)
c.471+32G>A (n.471+32G>A)
c.402+32G>A (n.402+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753772T>CCA2611927355CTSDc.1071+31A>G (n.1071+31A>G)
c.966+31A>G (n.966+31A>G)
c.496+31A>G
c.*237+31A>G (n.*237+31A>G)
c.1188+31A>G (n.1188+31A>G)
n.779+31A>G
c.1050+31A>G (n.1050+31A>G)
c.72+31A>G (n.72+31A>G)
c.1065+31A>G (n.1065+31A>G)
n.669+31A>G
n.3499+31A>G
c.1053+31A>G (n.1053+31A>G)
n.379+31A>G
c.*932+31A>G (n.*932+31A>G)
c.471+31A>G (n.471+31A>G)
c.402+31A>G (n.402+31A>G)
gnomAD v4
11g.1753773G>ACA2611927358CTSDc.1071+30C>T (n.1071+30C>T)
c.966+30C>T (n.966+30C>T)
c.496+30C>T
c.*237+30C>T (n.*237+30C>T)
c.1188+30C>T (n.1188+30C>T)
n.779+30C>T
c.1050+30C>T (n.1050+30C>T)
c.72+30C>T (n.72+30C>T)
c.1065+30C>T (n.1065+30C>T)
n.669+30C>T
n.3499+30C>T
c.1053+30C>T (n.1053+30C>T)
n.379+30C>T
c.*932+30C>T (n.*932+30C>T)
c.471+30C>T (n.471+30C>T)
c.402+30C>T (n.402+30C>T)
gnomAD v4
11g.1753773G=CA1947825240CTSDc.1071+30C= (n.1071+30C=)
c.966+30C= (n.966+30C=)
c.496+30C=
c.*237+30C= (n.*237+30C=)
c.1188+30C= (n.1188+30C=)
n.779+30C=
c.1050+30C= (n.1050+30C=)
c.72+30C= (n.72+30C=)
c.1065+30C= (n.1065+30C=)
n.669+30C=
n.3499+30C=
c.1053+30C= (n.1053+30C=)
n.379+30C=
c.*932+30C= (n.*932+30C=)
c.471+30C= (n.471+30C=)
c.402+30C= (n.402+30C=)
11g.1753773G>TCA1947825241CTSDc.1071+30C>A (n.1071+30C>A)
c.966+30C>A (n.966+30C>A)
c.496+30C>A
c.*237+30C>A (n.*237+30C>A)
c.1188+30C>A (n.1188+30C>A)
n.779+30C>A
c.1050+30C>A (n.1050+30C>A)
c.72+30C>A (n.72+30C>A)
c.1065+30C>A (n.1065+30C>A)
n.669+30C>A
n.3499+30C>A
c.1053+30C>A (n.1053+30C>A)
n.379+30C>A
c.*932+30C>A (n.*932+30C>A)
c.471+30C>A (n.471+30C>A)
c.402+30C>A (n.402+30C>A)
dbSNP
11g.1753775_1753806dupCA934399349CTSDc.1069_1071+29dup
c.964_966+29dup
c.494_496+29dup
c.*235_*237+29dup
c.1186_1188+29dup
n.777_779+29dup
c.1048_1050+29dup
c.70_72+29dup
c.1063_1065+29dup
n.667_669+29dup
n.3497_3499+29dup
c.1051_1053+29dup
n.377_379+29dup
c.*930_*932+29dup
c.469_471+29dup
c.400_402+29dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753775G>TCA2611927360CTSDc.1071+28C>A (n.1071+28C>A)
c.966+28C>A (n.966+28C>A)
c.496+28C>A
c.*237+28C>A (n.*237+28C>A)
c.1188+28C>A (n.1188+28C>A)
n.779+28C>A
c.1050+28C>A (n.1050+28C>A)
c.72+28C>A (n.72+28C>A)
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n.669+28C>A
n.3499+28C>A
c.1053+28C>A (n.1053+28C>A)
n.379+28C>A
c.*932+28C>A (n.*932+28C>A)
c.471+28C>A (n.471+28C>A)
c.402+28C>A (n.402+28C>A)
gnomAD v4
11g.1753776G>ACA2611927361CTSDc.1071+27C>T (n.1071+27C>T)
c.966+27C>T (n.966+27C>T)
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n.779+27C>T
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n.3499+27C>T
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n.379+27C>T
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c.471+27C>T (n.471+27C>T)
c.402+27C>T (n.402+27C>T)
gnomAD v4
11g.1753777C>ACA5813935CTSDc.1071+26G>T (n.1071+26G>T)
c.966+26G>T (n.966+26G>T)
c.496+26G>T
c.*237+26G>T (n.*237+26G>T)
c.1188+26G>T (n.1188+26G>T)
n.779+26G>T
c.1050+26G>T (n.1050+26G>T)
c.72+26G>T (n.72+26G>T)
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n.669+26G>T
n.3499+26G>T
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n.379+26G>T
c.*932+26G>T (n.*932+26G>T)
c.471+26G>T (n.471+26G>T)
c.402+26G>T (n.402+26G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753777C=CA1947825242CTSDc.1071+26G= (n.1071+26G=)
c.966+26G= (n.966+26G=)
c.496+26G=
c.*237+26G= (n.*237+26G=)
c.1188+26G= (n.1188+26G=)
n.779+26G=
c.1050+26G= (n.1050+26G=)
c.72+26G= (n.72+26G=)
c.1065+26G= (n.1065+26G=)
n.669+26G=
n.3499+26G=
c.1053+26G= (n.1053+26G=)
n.379+26G=
c.*932+26G= (n.*932+26G=)
c.471+26G= (n.471+26G=)
c.402+26G= (n.402+26G=)
11g.1753777C>TCA5813934CTSDc.1071+26G>A (n.1071+26G>A)
c.966+26G>A (n.966+26G>A)
c.496+26G>A
c.*237+26G>A (n.*237+26G>A)
c.1188+26G>A (n.1188+26G>A)
n.779+26G>A
c.1050+26G>A (n.1050+26G>A)
c.72+26G>A (n.72+26G>A)
c.1065+26G>A (n.1065+26G>A)
n.669+26G>A
n.3499+26G>A
c.1053+26G>A (n.1053+26G>A)
n.379+26G>A
c.*932+26G>A (n.*932+26G>A)
c.471+26G>A (n.471+26G>A)
c.402+26G>A (n.402+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753778G>ACA216169173CTSDc.1071+25C>T (n.1071+25C>T)
c.966+25C>T (n.966+25C>T)
c.496+25C>T
c.*237+25C>T (n.*237+25C>T)
c.1188+25C>T (n.1188+25C>T)
n.779+25C>T
c.1050+25C>T (n.1050+25C>T)
c.72+25C>T (n.72+25C>T)
c.1065+25C>T (n.1065+25C>T)
n.669+25C>T
n.3499+25C>T
c.1053+25C>T (n.1053+25C>T)
n.379+25C>T
c.*932+25C>T (n.*932+25C>T)
c.471+25C>T (n.471+25C>T)
c.402+25C>T (n.402+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753778G=CA1947825243CTSDc.1071+25C= (n.1071+25C=)
c.966+25C= (n.966+25C=)
c.496+25C=
c.*237+25C= (n.*237+25C=)
c.1188+25C= (n.1188+25C=)
n.779+25C=
c.1050+25C= (n.1050+25C=)
c.72+25C= (n.72+25C=)
c.1065+25C= (n.1065+25C=)
n.669+25C=
n.3499+25C=
c.1053+25C= (n.1053+25C=)
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c.*932+25C= (n.*932+25C=)
c.471+25C= (n.471+25C=)
c.402+25C= (n.402+25C=)
11g.1753781C>ACA674232246CTSDc.1071+22G>T (n.1071+22G>T)
c.966+22G>T (n.966+22G>T)
c.496+22G>T
c.*237+22G>T (n.*237+22G>T)
c.1188+22G>T (n.1188+22G>T)
n.779+22G>T
c.1050+22G>T (n.1050+22G>T)
c.72+22G>T (n.72+22G>T)
c.1065+22G>T (n.1065+22G>T)
n.669+22G>T
n.3499+22G>T
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n.379+22G>T
c.*932+22G>T (n.*932+22G>T)
c.471+22G>T (n.471+22G>T)
c.402+22G>T (n.402+22G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753781C=CA1947825244CTSDc.1071+22G= (n.1071+22G=)
c.966+22G= (n.966+22G=)
c.496+22G=
c.*237+22G= (n.*237+22G=)
c.1188+22G= (n.1188+22G=)
n.779+22G=
c.1050+22G= (n.1050+22G=)
c.72+22G= (n.72+22G=)
c.1065+22G= (n.1065+22G=)
n.669+22G=
n.3499+22G=
c.1053+22G= (n.1053+22G=)
n.379+22G=
c.*932+22G= (n.*932+22G=)
c.471+22G= (n.471+22G=)
c.402+22G= (n.402+22G=)
11g.1753781C>TCA5813936CTSDc.1071+22G>A (n.1071+22G>A)
c.966+22G>A (n.966+22G>A)
c.496+22G>A
c.*237+22G>A (n.*237+22G>A)
c.1188+22G>A (n.1188+22G>A)
n.779+22G>A
c.1050+22G>A (n.1050+22G>A)
c.72+22G>A (n.72+22G>A)
c.1065+22G>A (n.1065+22G>A)
n.669+22G>A
n.3499+22G>A
c.1053+22G>A (n.1053+22G>A)
n.379+22G>A
c.*932+22G>A (n.*932+22G>A)
c.471+22G>A (n.471+22G>A)
c.402+22G>A (n.402+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753782G>ACA5813937CTSDc.1071+21C>T (n.1071+21C>T)
c.966+21C>T (n.966+21C>T)
c.496+21C>T
c.*237+21C>T (n.*237+21C>T)
c.1188+21C>T (n.1188+21C>T)
n.779+21C>T
c.1050+21C>T (n.1050+21C>T)
c.72+21C>T (n.72+21C>T)
c.1065+21C>T (n.1065+21C>T)
n.669+21C>T
n.3499+21C>T
c.1053+21C>T (n.1053+21C>T)
n.379+21C>T
c.*932+21C>T (n.*932+21C>T)
c.471+21C>T (n.471+21C>T)
c.402+21C>T (n.402+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753782G=CA1947825245CTSDc.1071+21C= (n.1071+21C=)
c.966+21C= (n.966+21C=)
c.496+21C=
c.*237+21C= (n.*237+21C=)
c.1188+21C= (n.1188+21C=)
n.779+21C=
c.1050+21C= (n.1050+21C=)
c.72+21C= (n.72+21C=)
c.1065+21C= (n.1065+21C=)
n.669+21C=
n.3499+21C=
c.1053+21C= (n.1053+21C=)
n.379+21C=
c.*932+21C= (n.*932+21C=)
c.471+21C= (n.471+21C=)
c.402+21C= (n.402+21C=)
11g.1753783G>ACA216169176CTSDc.1071+20C>T (n.1071+20C>T)
c.966+20C>T (n.966+20C>T)
c.496+20C>T
c.*237+20C>T (n.*237+20C>T)
c.1188+20C>T (n.1188+20C>T)
n.779+20C>T
c.1050+20C>T (n.1050+20C>T)
c.72+20C>T (n.72+20C>T)
c.1065+20C>T (n.1065+20C>T)
n.669+20C>T
n.3499+20C>T
c.1053+20C>T (n.1053+20C>T)
n.379+20C>T
c.*932+20C>T (n.*932+20C>T)
c.471+20C>T (n.471+20C>T)
c.402+20C>T (n.402+20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753783G=CA1947825246CTSDc.1071+20C= (n.1071+20C=)
c.966+20C= (n.966+20C=)
c.496+20C=
c.*237+20C= (n.*237+20C=)
c.1188+20C= (n.1188+20C=)
n.779+20C=
c.1050+20C= (n.1050+20C=)
c.72+20C= (n.72+20C=)
c.1065+20C= (n.1065+20C=)
n.669+20C=
n.3499+20C=
c.1053+20C= (n.1053+20C=)
n.379+20C=
c.*932+20C= (n.*932+20C=)
c.471+20C= (n.471+20C=)
c.402+20C= (n.402+20C=)
11g.1753784C>TCA2574736147CTSDc.1071+19G>A (n.1071+19G>A)
c.966+19G>A (n.966+19G>A)
c.496+19G>A
c.*237+19G>A (n.*237+19G>A)
c.1188+19G>A (n.1188+19G>A)
n.779+19G>A
c.1050+19G>A (n.1050+19G>A)
c.72+19G>A (n.72+19G>A)
c.1065+19G>A (n.1065+19G>A)
n.669+19G>A
n.3499+19G>A
c.1053+19G>A (n.1053+19G>A)
n.379+19G>A
c.*932+19G>A (n.*932+19G>A)
c.471+19G>A (n.471+19G>A)
c.402+19G>A (n.402+19G>A)
gnomAD v4
11g.1753786C>ACA2611927368CTSDc.1071+17G>T (n.1071+17G>T)
c.966+17G>T (n.966+17G>T)
c.496+17G>T
c.*237+17G>T (n.*237+17G>T)
c.1188+17G>T (n.1188+17G>T)
n.779+17G>T
c.1050+17G>T (n.1050+17G>T)
c.72+17G>T (n.72+17G>T)
c.1065+17G>T (n.1065+17G>T)
n.669+17G>T
n.3499+17G>T
c.1053+17G>T (n.1053+17G>T)
n.379+17G>T
c.*932+17G>T (n.*932+17G>T)
c.471+17G>T (n.471+17G>T)
c.402+17G>T (n.402+17G>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.1753786C=CA1947825247CTSDc.1071+17G= (n.1071+17G=)
c.966+17G= (n.966+17G=)
c.496+17G=
c.*237+17G= (n.*237+17G=)
c.1188+17G= (n.1188+17G=)
n.779+17G=
c.1050+17G= (n.1050+17G=)
c.72+17G= (n.72+17G=)
c.1065+17G= (n.1065+17G=)
n.669+17G=
n.3499+17G=
c.1053+17G= (n.1053+17G=)
n.379+17G=
c.*932+17G= (n.*932+17G=)
c.471+17G= (n.471+17G=)
c.402+17G= (n.402+17G=)
11g.1753786C>TCA5813938CTSDc.1071+17G>A (n.1071+17G>A)
c.966+17G>A (n.966+17G>A)
c.496+17G>A
c.*237+17G>A (n.*237+17G>A)
c.1188+17G>A (n.1188+17G>A)
n.779+17G>A
c.1050+17G>A (n.1050+17G>A)
c.72+17G>A (n.72+17G>A)
c.1065+17G>A (n.1065+17G>A)
n.669+17G>A
n.3499+17G>A
c.1053+17G>A (n.1053+17G>A)
n.379+17G>A
c.*932+17G>A (n.*932+17G>A)
c.471+17G>A (n.471+17G>A)
c.402+17G>A (n.402+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753787C>ACA2580082582CTSDc.1071+16G>T (n.1071+16G>T)
c.966+16G>T (n.966+16G>T)
c.496+16G>T
c.*237+16G>T (n.*237+16G>T)
c.1188+16G>T (n.1188+16G>T)
n.779+16G>T
c.1050+16G>T (n.1050+16G>T)
c.72+16G>T (n.72+16G>T)
c.1065+16G>T (n.1065+16G>T)
n.669+16G>T
n.3499+16G>T
c.1053+16G>T (n.1053+16G>T)
n.379+16G>T
c.*932+16G>T (n.*932+16G>T)
c.471+16G>T (n.471+16G>T)
c.402+16G>T (n.402+16G>T)
ClinVar
11g.1753787C>TCA2611927373CTSDc.1071+16G>A (n.1071+16G>A)
c.966+16G>A (n.966+16G>A)
c.496+16G>A
c.*237+16G>A (n.*237+16G>A)
c.1188+16G>A (n.1188+16G>A)
n.779+16G>A
c.1050+16G>A (n.1050+16G>A)
c.72+16G>A (n.72+16G>A)
c.1065+16G>A (n.1065+16G>A)
n.669+16G>A
n.3499+16G>A
c.1053+16G>A (n.1053+16G>A)
n.379+16G>A
c.*932+16G>A (n.*932+16G>A)
c.471+16G>A (n.471+16G>A)
c.402+16G>A (n.402+16G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.1753788C=CA1947825248CTSDc.1071+15G= (n.1071+15G=)
c.966+15G= (n.966+15G=)
c.496+15G=
c.*237+15G= (n.*237+15G=)
c.1188+15G= (n.1188+15G=)
n.779+15G=
c.1050+15G= (n.1050+15G=)
c.72+15G= (n.72+15G=)
c.1065+15G= (n.1065+15G=)
n.669+15G=
n.3499+15G=
c.1053+15G= (n.1053+15G=)
n.379+15G=
c.*932+15G= (n.*932+15G=)
c.471+15G= (n.471+15G=)
c.402+15G= (n.402+15G=)
11g.1753788C>TCA5813939CTSDc.1071+15G>A (n.1071+15G>A)
c.966+15G>A (n.966+15G>A)
c.496+15G>A
c.*237+15G>A (n.*237+15G>A)
c.1188+15G>A (n.1188+15G>A)
n.779+15G>A
c.1050+15G>A (n.1050+15G>A)
c.72+15G>A (n.72+15G>A)
c.1065+15G>A (n.1065+15G>A)
n.669+15G>A
n.3499+15G>A
c.1053+15G>A (n.1053+15G>A)
n.379+15G>A
c.*932+15G>A (n.*932+15G>A)
c.471+15G>A (n.471+15G>A)
c.402+15G>A (n.402+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753789C>TCA2574736148CTSDc.1071+14G>A (n.1071+14G>A)
c.966+14G>A (n.966+14G>A)
c.496+14G>A
c.*237+14G>A (n.*237+14G>A)
c.1188+14G>A (n.1188+14G>A)
n.779+14G>A
c.1050+14G>A (n.1050+14G>A)
c.72+14G>A (n.72+14G>A)
c.1065+14G>A (n.1065+14G>A)
n.669+14G>A
n.3499+14G>A
c.1053+14G>A (n.1053+14G>A)
n.379+14G>A
c.*932+14G>A (n.*932+14G>A)
c.471+14G>A (n.471+14G>A)
c.402+14G>A (n.402+14G>A)
11g.1753790A=CA1947825249CTSDc.1071+13T= (n.1071+13T=)
c.966+13T= (n.966+13T=)
c.496+13T=
c.*237+13T= (n.*237+13T=)
c.1188+13T= (n.1188+13T=)
n.779+13T=
c.1050+13T= (n.1050+13T=)
c.72+13T= (n.72+13T=)
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n.669+13T=
n.3499+13T=
c.1053+13T= (n.1053+13T=)
n.379+13T=
c.*932+13T= (n.*932+13T=)
c.471+13T= (n.471+13T=)
c.402+13T= (n.402+13T=)
11g.1753790A>GCA5813940CTSDc.1071+13T>C (n.1071+13T>C)
c.966+13T>C (n.966+13T>C)
c.496+13T>C
c.*237+13T>C (n.*237+13T>C)
c.1188+13T>C (n.1188+13T>C)
n.779+13T>C
c.1050+13T>C (n.1050+13T>C)
c.72+13T>C (n.72+13T>C)
c.1065+13T>C (n.1065+13T>C)
n.669+13T>C
n.3499+13T>C
c.1053+13T>C (n.1053+13T>C)
n.379+13T>C
c.*932+13T>C (n.*932+13T>C)
c.471+13T>C (n.471+13T>C)
c.402+13T>C (n.402+13T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753791T>ACA16606890CTSDc.1071+12A>T (n.1071+12A>T)
c.966+12A>T (n.966+12A>T)
c.496+12A>T
c.*237+12A>T (n.*237+12A>T)
c.1188+12A>T (n.1188+12A>T)
n.779+12A>T
c.1050+12A>T (n.1050+12A>T)
c.72+12A>T (n.72+12A>T)
c.1065+12A>T (n.1065+12A>T)
n.669+12A>T
n.3499+12A>T
c.1053+12A>T (n.1053+12A>T)
n.379+12A>T
c.*932+12A>T (n.*932+12A>T)
c.471+12A>T (n.471+12A>T)
c.402+12A>T (n.402+12A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753791T>CCA290529CTSDc.1071+12A>G (n.1071+12A>G)
c.966+12A>G (n.966+12A>G)
c.496+12A>G
c.*237+12A>G (n.*237+12A>G)
c.1188+12A>G (n.1188+12A>G)
n.779+12A>G
c.1050+12A>G (n.1050+12A>G)
c.72+12A>G (n.72+12A>G)
c.1065+12A>G (n.1065+12A>G)
n.669+12A>G
n.3499+12A>G
c.1053+12A>G (n.1053+12A>G)
n.379+12A>G
c.*932+12A>G (n.*932+12A>G)
c.471+12A>G (n.471+12A>G)
c.402+12A>G (n.402+12A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753791T=CA1947825250CTSDc.1071+12A= (n.1071+12A=)
c.966+12A= (n.966+12A=)
c.496+12A=
c.*237+12A= (n.*237+12A=)
c.1188+12A= (n.1188+12A=)
n.779+12A=
c.1050+12A= (n.1050+12A=)
c.72+12A= (n.72+12A=)
c.1065+12A= (n.1065+12A=)
n.669+12A=
n.3499+12A=
c.1053+12A= (n.1053+12A=)
n.379+12A=
c.*932+12A= (n.*932+12A=)
c.471+12A= (n.471+12A=)
c.402+12A= (n.402+12A=)
11g.1753793delCA2574736149CTSDc.1071+10del (n.1071+10del)
c.966+10del (n.966+10del)
c.496+10del
c.*237+10del (n.*237+10del)
c.1188+10del (n.1188+10del)
n.779+10del
c.1050+10del (n.1050+10del)
c.72+10del (n.72+10del)
c.1065+10del (n.1065+10del)
n.669+10del
n.3499+10del
c.1053+10del (n.1053+10del)
n.379+10del
c.*932+10del (n.*932+10del)
c.471+10del (n.471+10del)
c.402+10del (n.402+10del)
11g.1753793G>ACA2573146016CTSDc.1071+10C>T (n.1071+10C>T)
c.966+10C>T (n.966+10C>T)
c.496+10C>T
c.*237+10C>T (n.*237+10C>T)
c.1188+10C>T (n.1188+10C>T)
n.779+10C>T
c.1050+10C>T (n.1050+10C>T)
c.72+10C>T (n.72+10C>T)
c.1065+10C>T (n.1065+10C>T)
n.669+10C>T
n.3499+10C>T
c.1053+10C>T (n.1053+10C>T)
n.379+10C>T
c.*932+10C>T (n.*932+10C>T)
c.471+10C>T (n.471+10C>T)
c.402+10C>T (n.402+10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753793G>TCA2499220848CTSDc.1071+10C>A (n.1071+10C>A)
c.966+10C>A (n.966+10C>A)
c.496+10C>A
c.*237+10C>A (n.*237+10C>A)
c.1188+10C>A (n.1188+10C>A)
n.779+10C>A
c.1050+10C>A (n.1050+10C>A)
c.72+10C>A (n.72+10C>A)
c.1065+10C>A (n.1065+10C>A)
n.669+10C>A
n.3499+10C>A
c.1053+10C>A (n.1053+10C>A)
n.379+10C>A
c.*932+10C>A (n.*932+10C>A)
c.471+10C>A (n.471+10C>A)
c.402+10C>A (n.402+10C>A)
ClinVar dbSNP
11g.1753793_1753794delinsGCCA1947825251CTSDc.1071+9_1071+10delinsGC (n.1071+9_1071+10delinsGC)
c.966+9_966+10delinsGC (n.966+9_966+10delinsGC)
c.496+9_496+10delinsGC
c.*237+9_*237+10delinsGC (n.*237+9_*237+10delinsGC)
c.1188+9_1188+10delinsGC (n.1188+9_1188+10delinsGC)
n.779+9_779+10delinsGC
c.1050+9_1050+10delinsGC (n.1050+9_1050+10delinsGC)
c.72+9_72+10delinsGC (n.72+9_72+10delinsGC)
c.1065+9_1065+10delinsGC (n.1065+9_1065+10delinsGC)
n.669+9_669+10delinsGC
n.3499+9_3499+10delinsGC
c.1053+9_1053+10delinsGC (n.1053+9_1053+10delinsGC)
n.379+9_379+10delinsGC
c.*932+9_*932+10delinsGC (n.*932+9_*932+10delinsGC)
c.471+9_471+10delinsGC (n.471+9_471+10delinsGC)
c.402+9_402+10delinsGC (n.402+9_402+10delinsGC)
11g.1753794C>ACA2611927392CTSDc.1071+9G>T (n.1071+9G>T)
c.966+9G>T (n.966+9G>T)
c.496+9G>T
c.*237+9G>T (n.*237+9G>T)
c.1188+9G>T (n.1188+9G>T)
n.779+9G>T
c.1050+9G>T (n.1050+9G>T)
c.72+9G>T (n.72+9G>T)
c.1065+9G>T (n.1065+9G>T)
n.669+9G>T
n.3499+9G>T
c.1053+9G>T (n.1053+9G>T)
n.379+9G>T
c.*932+9G>T (n.*932+9G>T)
c.471+9G>T (n.471+9G>T)
c.402+9G>T (n.402+9G>T)
gnomAD v4
11g.1753794C=CA1947825253CTSDc.1071+9G= (n.1071+9G=)
c.966+9G= (n.966+9G=)
c.496+9G=
c.*237+9G= (n.*237+9G=)
c.1188+9G= (n.1188+9G=)
n.779+9G=
c.1050+9G= (n.1050+9G=)
c.72+9G= (n.72+9G=)
c.1065+9G= (n.1065+9G=)
n.669+9G=
n.3499+9G=
c.1053+9G= (n.1053+9G=)
n.379+9G=
c.*932+9G= (n.*932+9G=)
c.471+9G= (n.471+9G=)
c.402+9G= (n.402+9G=)
11g.1753794C>GCA5813941CTSDc.1071+9G>C (n.1071+9G>C)
c.966+9G>C (n.966+9G>C)
c.496+9G>C
c.*237+9G>C (n.*237+9G>C)
c.1188+9G>C (n.1188+9G>C)
n.779+9G>C
c.1050+9G>C (n.1050+9G>C)
c.72+9G>C (n.72+9G>C)
c.1065+9G>C (n.1065+9G>C)
n.669+9G>C
n.3499+9G>C
c.1053+9G>C (n.1053+9G>C)
n.379+9G>C
c.*932+9G>C (n.*932+9G>C)
c.471+9G>C (n.471+9G>C)
c.402+9G>C (n.402+9G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753794C>TCA5813942CTSDc.1071+9G>A (n.1071+9G>A)
c.966+9G>A (n.966+9G>A)
c.496+9G>A
c.*237+9G>A (n.*237+9G>A)
c.1188+9G>A (n.1188+9G>A)
n.779+9G>A
c.1050+9G>A (n.1050+9G>A)
c.72+9G>A (n.72+9G>A)
c.1065+9G>A (n.1065+9G>A)
n.669+9G>A
n.3499+9G>A
c.1053+9G>A (n.1053+9G>A)
n.379+9G>A
c.*932+9G>A (n.*932+9G>A)
c.471+9G>A (n.471+9G>A)
c.402+9G>A (n.402+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753796delCA1947825252CTSDc.1071+9del (n.1071+9del)
c.966+9del (n.966+9del)
c.496+9del
c.*237+9del (n.*237+9del)
c.1188+9del (n.1188+9del)
n.779+9del
c.1050+9del (n.1050+9del)
c.72+9del (n.72+9del)
c.1065+9del (n.1065+9del)
n.669+9del
n.3499+9del
c.1053+9del (n.1053+9del)
n.379+9del
c.*932+9del (n.*932+9del)
c.471+9del (n.471+9del)
c.402+9del (n.402+9del)
dbSNP
11g.1753796C>ACA597430566CTSDc.1071+7G>T (n.1071+7G>T)
c.966+7G>T (n.966+7G>T)
c.496+7G>T
c.*237+7G>T (n.*237+7G>T)
c.1188+7G>T (n.1188+7G>T)
n.779+7G>T
c.1050+7G>T (n.1050+7G>T)
c.72+7G>T (n.72+7G>T)
c.1065+7G>T (n.1065+7G>T)
n.669+7G>T
n.3499+7G>T
c.1053+7G>T (n.1053+7G>T)
n.379+7G>T
c.*932+7G>T (n.*932+7G>T)
c.471+7G>T (n.471+7G>T)
c.402+7G>T (n.402+7G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753796C=CA1947825254CTSDc.1071+7G= (n.1071+7G=)
c.966+7G= (n.966+7G=)
c.496+7G=
c.*237+7G= (n.*237+7G=)
c.1188+7G= (n.1188+7G=)
n.779+7G=
c.1050+7G= (n.1050+7G=)
c.72+7G= (n.72+7G=)
c.1065+7G= (n.1065+7G=)
n.669+7G=
n.3499+7G=
c.1053+7G= (n.1053+7G=)
n.379+7G=
c.*932+7G= (n.*932+7G=)
c.471+7G= (n.471+7G=)
c.402+7G= (n.402+7G=)
11g.1753796C>TCA290528CTSDc.1071+7G>A (n.1071+7G>A)
c.966+7G>A (n.966+7G>A)
c.496+7G>A
c.*237+7G>A (n.*237+7G>A)
c.1188+7G>A (n.1188+7G>A)
n.779+7G>A
c.1050+7G>A (n.1050+7G>A)
c.72+7G>A (n.72+7G>A)
c.1065+7G>A (n.1065+7G>A)
n.669+7G>A
n.3499+7G>A
c.1053+7G>A (n.1053+7G>A)
n.379+7G>A
c.*932+7G>A (n.*932+7G>A)
c.471+7G>A (n.471+7G>A)
c.402+7G>A (n.402+7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753797G>ACA5813943CTSDc.1071+6C>T (n.1071+6C>T)
c.966+6C>T (n.966+6C>T)
c.496+6C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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Number of alleles fetched